Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.8350-19del
gnomAD v4
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n.8350-19G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13792237A>TCA649997960DNAH5c.8225-20T>A (n.8225-20T>A)
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n.8350-20T>A
COSMIC
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gnomAD v4
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dbSNP
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c.2312-22G>A (n.2312-22G>A)
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n.8350-22G>A
gnomAD v4
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n.8350-24A>C
5g.13792242T>GCA2673271078DNAH5c.8225-25A>C (n.8225-25A>C)
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n.8432-25A>C
c.8333-25A>C (n.8333-25A>C)
c.7238-25A>C (n.7238-25A>C)
c.3422-25A>C (n.3422-25A>C)
c.2975-25A>C (n.2975-25A>C)
c.2312-25A>C (n.2312-25A>C)
c.6827-25A>C (n.6827-25A>C)
n.8350-25A>C
gnomAD v4
5g.13792243T>GCA3202863DNAH5c.8225-26A>C (n.8225-26A>C)
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n.8432-26A>C
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n.8350-26A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13792243T=CA1528441030DNAH5c.8225-26A= (n.8225-26A=)
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n.8350-26A=
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n.8350-28del
gnomAD v4
5g.13792245G>CCA2673271080DNAH5c.8225-28C>G (n.8225-28C>G)
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n.8432-28C>G
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c.3422-28C>G (n.3422-28C>G)
c.2975-28C>G (n.2975-28C>G)
c.2312-28C>G (n.2312-28C>G)
c.6827-28C>G (n.6827-28C>G)
n.8350-28C>G
gnomAD v4
5g.13792245G>TCA2578270200DNAH5c.8225-28C>A (n.8225-28C>A)
c.8180-28C>A (n.8180-28C>A)
n.8432-28C>A
c.8333-28C>A (n.8333-28C>A)
c.7238-28C>A (n.7238-28C>A)
c.3422-28C>A (n.3422-28C>A)
c.2975-28C>A (n.2975-28C>A)
c.2312-28C>A (n.2312-28C>A)
c.6827-28C>A (n.6827-28C>A)
n.8350-28C>A
5g.13792246A>GCA2673271081DNAH5c.8225-29T>C (n.8225-29T>C)
c.8180-29T>C (n.8180-29T>C)
n.8432-29T>C
c.8333-29T>C (n.8333-29T>C)
c.7238-29T>C (n.7238-29T>C)
c.3422-29T>C (n.3422-29T>C)
c.2975-29T>C (n.2975-29T>C)
c.2312-29T>C (n.2312-29T>C)
c.6827-29T>C (n.6827-29T>C)
n.8350-29T>C
gnomAD v4
5g.13792248delCA2673271082DNAH5c.8225-30del (n.8225-30del)
c.8180-30del (n.8180-30del)
n.8432-30del
c.8333-30del (n.8333-30del)
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c.3422-30del (n.3422-30del)
c.2975-30del (n.2975-30del)
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c.6827-30del (n.6827-30del)
n.8350-30del
gnomAD v4
5g.13792250G>ACA804442295DNAH5c.8225-33C>T (n.8225-33C>T)
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n.8432-33C>T
c.8333-33C>T (n.8333-33C>T)
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c.2975-33C>T (n.2975-33C>T)
c.2312-33C>T (n.2312-33C>T)
c.6827-33C>T (n.6827-33C>T)
n.8350-33C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13792250G>CCA2673271083DNAH5c.8225-33C>G (n.8225-33C>G)
c.8180-33C>G (n.8180-33C>G)
n.8432-33C>G
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c.6827-33C>G (n.6827-33C>G)
n.8350-33C>G
gnomAD v4
5g.13792250G=CA1528441031DNAH5c.8225-33C= (n.8225-33C=)
c.8180-33C= (n.8180-33C=)
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n.8350-33C=
5g.13792250G>TCA2673271084DNAH5c.8225-33C>A (n.8225-33C>A)
c.8180-33C>A (n.8180-33C>A)
n.8432-33C>A
c.8333-33C>A (n.8333-33C>A)
c.7238-33C>A (n.7238-33C>A)
c.3422-33C>A (n.3422-33C>A)
c.2975-33C>A (n.2975-33C>A)
c.2312-33C>A (n.2312-33C>A)
c.6827-33C>A (n.6827-33C>A)
n.8350-33C>A
gnomAD v4
5g.13792251C>ACA2673271085DNAH5c.8225-34G>T (n.8225-34G>T)
c.8180-34G>T (n.8180-34G>T)
n.8432-34G>T
c.8333-34G>T (n.8333-34G>T)
c.7238-34G>T (n.7238-34G>T)
c.3422-34G>T (n.3422-34G>T)
c.2975-34G>T (n.2975-34G>T)
c.2312-34G>T (n.2312-34G>T)
c.6827-34G>T (n.6827-34G>T)
n.8350-34G>T
gnomAD v4
5g.13792251C=CA1528441032DNAH5c.8225-34G= (n.8225-34G=)
c.8180-34G= (n.8180-34G=)
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c.8333-34G= (n.8333-34G=)
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n.8350-34G=
5g.13792251C>GCA557872368DNAH5c.8225-34G>C (n.8225-34G>C)
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n.8432-34G>C
c.8333-34G>C (n.8333-34G>C)
c.7238-34G>C (n.7238-34G>C)
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n.8350-34G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.8350-34G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.8350-35G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13792253A>GCA2673271086DNAH5c.8225-36T>C (n.8225-36T>C)
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n.8350-36T>C
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.8350-39G>T
gnomAD v4
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c.2975-43C>A (n.2975-43C>A)
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n.8350-43C>A
gnomAD v4
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n.8350-45T>G
gnomAD v4
5g.13792265T>ACA2673271092DNAH5c.8225-48A>T (n.8225-48A>T)
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n.8350-48A>T
gnomAD v4
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c.2975-48A>G (n.2975-48A>G)
c.2312-48A>G (n.2312-48A>G)
c.6827-48A>G (n.6827-48A>G)
n.8350-48A>G
gnomAD v4
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n.8432-48A>C
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c.2975-48A>C (n.2975-48A>C)
c.2312-48A>C (n.2312-48A>C)
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n.8350-48A>C
gnomAD v4
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n.8350-51T>A
gnomAD v4
5g.13792269T>CCA2578270202DNAH5c.8225-52A>G (n.8225-52A>G)
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c.2975-52A>G (n.2975-52A>G)
c.2312-52A>G (n.2312-52A>G)
c.6827-52A>G (n.6827-52A>G)
n.8350-52A>G
gnomAD v4
5g.13792270G>ACA2578270203DNAH5c.8225-53C>T (n.8225-53C>T)
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n.8432-53C>T
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c.3422-53C>T (n.3422-53C>T)
c.2975-53C>T (n.2975-53C>T)
c.2312-53C>T (n.2312-53C>T)
c.6827-53C>T (n.6827-53C>T)
n.8350-53C>T
5g.13792270G>TCA2673271094DNAH5c.8225-53C>A (n.8225-53C>A)
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n.8432-53C>A
c.8333-53C>A (n.8333-53C>A)
c.7238-53C>A (n.7238-53C>A)
c.3422-53C>A (n.3422-53C>A)
c.2975-53C>A (n.2975-53C>A)
c.2312-53C>A (n.2312-53C>A)
c.6827-53C>A (n.6827-53C>A)
n.8350-53C>A
gnomAD v4
5g.13792274A>CCA2673271095DNAH5c.8225-57T>G (n.8225-57T>G)
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n.8432-57T>G
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n.8350-57T>G
gnomAD v4
5g.13792274A>GCA2673271096DNAH5c.8225-57T>C (n.8225-57T>C)
c.8180-57T>C (n.8180-57T>C)
n.8432-57T>C
c.8333-57T>C (n.8333-57T>C)
c.7238-57T>C (n.7238-57T>C)
c.3422-57T>C (n.3422-57T>C)
c.2975-57T>C (n.2975-57T>C)
c.2312-57T>C (n.2312-57T>C)
c.6827-57T>C (n.6827-57T>C)
n.8350-57T>C
gnomAD v4
5g.13792275T>CCA1073399474DNAH5c.8225-58A>G (n.8225-58A>G)
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n.8432-58A>G
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c.3422-58A>G (n.3422-58A>G)
c.2975-58A>G (n.2975-58A>G)
c.2312-58A>G (n.2312-58A>G)
c.6827-58A>G (n.6827-58A>G)
n.8350-58A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13792275T>GCA2765334538DNAH5c.8225-58A>C (n.8225-58A>C)
c.8180-58A>C (n.8180-58A>C)
n.8432-58A>C
c.8333-58A>C (n.8333-58A>C)
c.7238-58A>C (n.7238-58A>C)
c.3422-58A>C (n.3422-58A>C)
c.2975-58A>C (n.2975-58A>C)
c.2312-58A>C (n.2312-58A>C)
c.6827-58A>C (n.6827-58A>C)
n.8350-58A>C
5g.13792275T=CA1528441035DNAH5c.8225-58A= (n.8225-58A=)
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c.8333-58A= (n.8333-58A=)
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c.2312-58A= (n.2312-58A=)
c.6827-58A= (n.6827-58A=)
n.8350-58A=
5g.13792276G>ACA113960339DNAH5c.8225-59C>T (n.8225-59C>T)
c.8180-59C>T (n.8180-59C>T)
n.8432-59C>T
c.8333-59C>T (n.8333-59C>T)
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c.3422-59C>T (n.3422-59C>T)
c.2975-59C>T (n.2975-59C>T)
c.2312-59C>T (n.2312-59C>T)
c.6827-59C>T (n.6827-59C>T)
n.8350-59C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.13792276G=CA1528441036DNAH5c.8225-59C= (n.8225-59C=)
c.8180-59C= (n.8180-59C=)
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n.8350-59C=
5g.13792276G>TCA804442309DNAH5c.8225-59C>A (n.8225-59C>A)
c.8180-59C>A (n.8180-59C>A)
n.8432-59C>A
c.8333-59C>A (n.8333-59C>A)
c.7238-59C>A (n.7238-59C>A)
c.3422-59C>A (n.3422-59C>A)
c.2975-59C>A (n.2975-59C>A)
c.2312-59C>A (n.2312-59C>A)
c.6827-59C>A (n.6827-59C>A)
n.8350-59C>A
dbSNP gnomAD v4
5g.13792278A=CA1528441037DNAH5c.8225-61T= (n.8225-61T=)
c.8180-61T= (n.8180-61T=)
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c.8333-61T= (n.8333-61T=)
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n.8350-61T=
5g.13792278A>GCA113960341DNAH5c.8225-61T>C (n.8225-61T>C)
c.8180-61T>C (n.8180-61T>C)
n.8432-61T>C
c.8333-61T>C (n.8333-61T>C)
c.7238-61T>C (n.7238-61T>C)
c.3422-61T>C (n.3422-61T>C)
c.2975-61T>C (n.2975-61T>C)
c.2312-61T>C (n.2312-61T>C)
c.6827-61T>C (n.6827-61T>C)
n.8350-61T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13792278A>TCA2578270204DNAH5c.8225-61T>A (n.8225-61T>A)
c.8180-61T>A (n.8180-61T>A)
n.8432-61T>A
c.8333-61T>A (n.8333-61T>A)
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c.2975-61T>A (n.2975-61T>A)
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n.8350-61T>A
5g.13792279A>GCA2673271097DNAH5c.8225-62T>C (n.8225-62T>C)
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n.8432-62T>C
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n.8350-62T>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.8350-67A>G
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gnomAD v4
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n.8350-68A>T
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n.8350-70A>G
dbSNP gnomAD v4
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n.8350-70A=
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gnomAD v4
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n.8350-72del
dbSNP
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n.8350-72C>T
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.8350-74T>C
gnomAD v4
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n.8350-75A>T
gnomAD v4
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n.8350-75A>G
dbSNP gnomAD v4
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5g.13792294G>ACA113960359DNAH5c.8225-77C>T (n.8225-77C>T)
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c.6827-77C>T (n.6827-77C>T)
n.8350-77C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.8350-77C>G
dbSNP gnomAD v4
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c.2975-84_2975-77del (n.2975-84_2975-77del)
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c.6827-84_6827-77del (n.6827-84_6827-77del)
n.8350-84_8350-77del
gnomAD v4
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n.8350-78C>G
dbSNP gnomAD v4
5g.13792295G=CA1528441046DNAH5c.8225-78C= (n.8225-78C=)
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n.8350-85dup
dbSNP
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gnomAD v4
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n.8350-93G>T
dbSNP gnomAD v4
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n.8350-96_8350-94del
gnomAD v4
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n.8350-95A>G
gnomAD v4
5g.13792313T>CCA2673271117DNAH5c.8225-96A>G (n.8225-96A>G)
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gnomAD v4
5g.13792314A>GCA2765334542DNAH5c.8225-97T>C (n.8225-97T>C)
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5g.13792315T>ACA113960368DNAH5c.8225-98A>T (n.8225-98A>T)
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n.8350-98A>G
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n.8350-103_8350-102del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.8350-105A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.8350-107_8350-106del
gnomAD v4
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n.8350-109T>C
gnomAD v4
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n.8350-124_8350-109del
gnomAD v4
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n.8350-110C>G
gnomAD v4
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n.8350-110C>A
gnomAD v4
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n.8350-112A>T
dbSNP
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gnomAD v4

Number of alleles fetched