| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13792197A>C | CA359219760 | DNAH5 | c.8245T>G (p.Tyr2749Asp) c.8200T>G (p.Tyr2734Asp) n.8452T>G c.8353T>G (p.Tyr2785Asp) c.7258T>G (p.Tyr2420Asp) c.3442T>G (p.Tyr1148Asp) c.2995T>G (p.Tyr999Asp) c.2332T>G (p.Tyr778Asp) c.6847T>G (p.Tyr2283Asp) n.8370T>G | |
| 5 | g.13792197A>G | CA359219763 | DNAH5 | c.8245T>C (p.Tyr2749His) c.8200T>C (p.Tyr2734His) n.8452T>C c.8353T>C (p.Tyr2785His) c.7258T>C (p.Tyr2420His) c.3442T>C (p.Tyr1148His) c.2995T>C (p.Tyr999His) c.2332T>C (p.Tyr778His) c.6847T>C (p.Tyr2283His) n.8370T>C | |
| 5 | g.13792197A>T | CA359219767 | DNAH5 | c.8245T>A (p.Tyr2749Asn) c.8200T>A (p.Tyr2734Asn) n.8452T>A c.8353T>A (p.Tyr2785Asn) c.7258T>A (p.Tyr2420Asn) c.3442T>A (p.Tyr1148Asn) c.2995T>A (p.Tyr999Asn) c.2332T>A (p.Tyr778Asn) c.6847T>A (p.Tyr2283Asn) n.8370T>A | |
| 5 | g.13792198G>A | CA443264262 | DNAH5 | c.8244C>T (p.His2748=) c.8199C>T (p.His2733=) n.8451C>T c.8352C>T (p.His2784=) c.7257C>T (p.His2419=) c.3441C>T (p.His1147=) c.2994C>T (p.His998=) c.2331C>T (p.His777=) c.6846C>T (p.His2282=) n.8369C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13792198G>C | CA359219770 | DNAH5 | c.8244C>G (p.His2748Gln) c.8199C>G (p.His2733Gln) n.8451C>G c.8352C>G (p.His2784Gln) c.7257C>G (p.His2419Gln) c.3441C>G (p.His1147Gln) c.2994C>G (p.His998Gln) c.2331C>G (p.His777Gln) c.6846C>G (p.His2282Gln) n.8369C>G | |
| 5 | g.13792198G>T | CA359219772 | DNAH5 | c.8244C>A (p.His2748Gln) c.8199C>A (p.His2733Gln) n.8451C>A c.8352C>A (p.His2784Gln) c.7257C>A (p.His2419Gln) c.3441C>A (p.His1147Gln) c.2994C>A (p.His998Gln) c.2331C>A (p.His777Gln) c.6846C>A (p.His2282Gln) n.8369C>A | |
| 5 | g.13792199T>A | CA359219777 | DNAH5 | c.8243A>T (p.His2748Leu) c.8198A>T (p.His2733Leu) n.8450A>T c.8351A>T (p.His2784Leu) c.7256A>T (p.His2419Leu) c.3440A>T (p.His1147Leu) c.2993A>T (p.His998Leu) c.2330A>T (p.His777Leu) c.6845A>T (p.His2282Leu) n.8368A>T | |
| 5 | g.13792199T>C | CA359219780 | DNAH5 | c.8243A>G (p.His2748Arg) c.8198A>G (p.His2733Arg) n.8450A>G c.8351A>G (p.His2784Arg) c.7256A>G (p.His2419Arg) c.3440A>G (p.His1147Arg) c.2993A>G (p.His998Arg) c.2330A>G (p.His777Arg) c.6845A>G (p.His2282Arg) n.8368A>G | |
| 5 | g.13792199T>G | CA359219789 | DNAH5 | c.8243A>C (p.His2748Pro) c.8198A>C (p.His2733Pro) n.8450A>C c.8351A>C (p.His2784Pro) c.7256A>C (p.His2419Pro) c.3440A>C (p.His1147Pro) c.2993A>C (p.His998Pro) c.2330A>C (p.His777Pro) c.6845A>C (p.His2282Pro) n.8368A>C | |
| 5 | g.13792200G>A | CA359219795 | DNAH5 | c.8242C>T (p.His2748Tyr) c.8197C>T (p.His2733Tyr) n.8449C>T c.8350C>T (p.His2784Tyr) c.7255C>T (p.His2419Tyr) c.3439C>T (p.His1147Tyr) c.2992C>T (p.His998Tyr) c.2329C>T (p.His777Tyr) c.6844C>T (p.His2282Tyr) n.8367C>T | |
| 5 | g.13792200G>C | CA359219797 | DNAH5 | c.8242C>G (p.His2748Asp) c.8197C>G (p.His2733Asp) n.8449C>G c.8350C>G (p.His2784Asp) c.7255C>G (p.His2419Asp) c.3439C>G (p.His1147Asp) c.2992C>G (p.His998Asp) c.2329C>G (p.His777Asp) c.6844C>G (p.His2282Asp) n.8367C>G | |
| 5 | g.13792200G>T | CA359219798 | DNAH5 | c.8242C>A (p.His2748Asn) c.8197C>A (p.His2733Asn) n.8449C>A c.8350C>A (p.His2784Asn) c.7255C>A (p.His2419Asn) c.3439C>A (p.His1147Asn) c.2992C>A (p.His998Asn) c.2329C>A (p.His777Asn) c.6844C>A (p.His2282Asn) n.8367C>A | |
| 5 | g.13792201G>A | CA443264272 | DNAH5 | c.8241C>T (p.Gly2747=) c.8196C>T (p.Gly2732=) n.8448C>T c.8349C>T (p.Gly2783=) c.7254C>T (p.Gly2418=) c.3438C>T (p.Gly1146=) c.2991C>T (p.Gly997=) c.2328C>T (p.Gly776=) c.6843C>T (p.Gly2281=) n.8366C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13792201G>C | CA443264275 | DNAH5 | c.8241C>G (p.Gly2747=) c.8196C>G (p.Gly2732=) n.8448C>G c.8349C>G (p.Gly2783=) c.7254C>G (p.Gly2418=) c.3438C>G (p.Gly1146=) c.2991C>G (p.Gly997=) c.2328C>G (p.Gly776=) c.6843C>G (p.Gly2281=) n.8366C>G | |
| 5 | g.13792201G>T | CA443264279 | DNAH5 | c.8241C>A (p.Gly2747=) c.8196C>A (p.Gly2732=) n.8448C>A c.8349C>A (p.Gly2783=) c.7254C>A (p.Gly2418=) c.3438C>A (p.Gly1146=) c.2991C>A (p.Gly997=) c.2328C>A (p.Gly776=) c.6843C>A (p.Gly2281=) n.8366C>A | |
| 5 | g.13792202C>A | CA359219800 | DNAH5 | c.8240G>T (p.Gly2747Val) c.8195G>T (p.Gly2732Val) n.8447G>T c.8348G>T (p.Gly2783Val) c.7253G>T (p.Gly2418Val) c.3437G>T (p.Gly1146Val) c.2990G>T (p.Gly997Val) c.2327G>T (p.Gly776Val) c.6842G>T (p.Gly2281Val) n.8365G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13792202C>G | CA359219811 | DNAH5 | c.8240G>C (p.Gly2747Ala) c.8195G>C (p.Gly2732Ala) n.8447G>C c.8348G>C (p.Gly2783Ala) c.7253G>C (p.Gly2418Ala) c.3437G>C (p.Gly1146Ala) c.2990G>C (p.Gly997Ala) c.2327G>C (p.Gly776Ala) c.6842G>C (p.Gly2281Ala) n.8365G>C | |
| 5 | g.13792202C>T | CA359219814 | DNAH5 | c.8240G>A (p.Gly2747Asp) c.8195G>A (p.Gly2732Asp) n.8447G>A c.8348G>A (p.Gly2783Asp) c.7253G>A (p.Gly2418Asp) c.3437G>A (p.Gly1146Asp) c.2990G>A (p.Gly997Asp) c.2327G>A (p.Gly776Asp) c.6842G>A (p.Gly2281Asp) n.8365G>A | |
| 5 | g.13792203C>A | CA359219822 | DNAH5 | c.8239G>T (p.Gly2747Cys) c.8194G>T (p.Gly2732Cys) n.8446G>T c.8347G>T (p.Gly2783Cys) c.7252G>T (p.Gly2418Cys) c.3436G>T (p.Gly1146Cys) c.2989G>T (p.Gly997Cys) c.2326G>T (p.Gly776Cys) c.6841G>T (p.Gly2281Cys) n.8364G>T | |
| 5 | g.13792203C>G | CA359219825 | DNAH5 | c.8239G>C (p.Gly2747Arg) c.8194G>C (p.Gly2732Arg) n.8446G>C c.8347G>C (p.Gly2783Arg) c.7252G>C (p.Gly2418Arg) c.3436G>C (p.Gly1146Arg) c.2989G>C (p.Gly997Arg) c.2326G>C (p.Gly776Arg) c.6841G>C (p.Gly2281Arg) n.8364G>C | |
| 5 | g.13792203C>T | CA359219826 | DNAH5 | c.8239G>A (p.Gly2747Ser) c.8194G>A (p.Gly2732Ser) n.8446G>A c.8347G>A (p.Gly2783Ser) c.7252G>A (p.Gly2418Ser) c.3436G>A (p.Gly1146Ser) c.2989G>A (p.Gly997Ser) c.2326G>A (p.Gly776Ser) c.6841G>A (p.Gly2281Ser) n.8364G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13792204T>A | CA443264310 | DNAH5 | c.8238A>T (p.Val2746=) c.8193A>T (p.Val2731=) n.8445A>T c.8346A>T (p.Val2782=) c.7251A>T (p.Val2417=) c.3435A>T (p.Val1145=) c.2988A>T (p.Val996=) c.2325A>T (p.Val775=) c.6840A>T (p.Val2280=) n.8363A>T | |
| 5 | g.13792204T>C | CA443264314 | DNAH5 | c.8238A>G (p.Val2746=) c.8193A>G (p.Val2731=) n.8445A>G c.8346A>G (p.Val2782=) c.7251A>G (p.Val2417=) c.3435A>G (p.Val1145=) c.2988A>G (p.Val996=) c.2325A>G (p.Val775=) c.6840A>G (p.Val2280=) n.8363A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13792204T>G | CA443264315 | DNAH5 | c.8238A>C (p.Val2746=) c.8193A>C (p.Val2731=) n.8445A>C c.8346A>C (p.Val2782=) c.7251A>C (p.Val2417=) c.3435A>C (p.Val1145=) c.2988A>C (p.Val996=) c.2325A>C (p.Val775=) c.6840A>C (p.Val2280=) n.8363A>C | |
| 5 | g.13792204T= | CA1528441011 | DNAH5 | c.8238A= (p.Val2746=) c.8193A= (p.Val2731=) n.8445A= c.8346A= (p.Val2782=) c.7251A= (p.Val2417=) c.3435A= (p.Val1145=) c.2988A= (p.Val996=) c.2325A= (p.Val775=) c.6840A= (p.Val2280=) n.8363A= | |
| 5 | g.13792205A>C | CA359219831 | DNAH5 | c.8237T>G (p.Val2746Gly) c.8192T>G (p.Val2731Gly) n.8444T>G c.8345T>G (p.Val2782Gly) c.7250T>G (p.Val2417Gly) c.3434T>G (p.Val1145Gly) c.2987T>G (p.Val996Gly) c.2324T>G (p.Val775Gly) c.6839T>G (p.Val2280Gly) n.8362T>G | |
| 5 | g.13792205A>G | CA359219830 | DNAH5 | c.8237T>C (p.Val2746Ala) c.8192T>C (p.Val2731Ala) n.8444T>C c.8345T>C (p.Val2782Ala) c.7250T>C (p.Val2417Ala) c.3434T>C (p.Val1145Ala) c.2987T>C (p.Val996Ala) c.2324T>C (p.Val775Ala) c.6839T>C (p.Val2280Ala) n.8362T>C | |
| 5 | g.13792205A>T | CA359219828 | DNAH5 | c.8237T>A (p.Val2746Glu) c.8192T>A (p.Val2731Glu) n.8444T>A c.8345T>A (p.Val2782Glu) c.7250T>A (p.Val2417Glu) c.3434T>A (p.Val1145Glu) c.2987T>A (p.Val996Glu) c.2324T>A (p.Val775Glu) c.6839T>A (p.Val2280Glu) n.8362T>A | |
| 5 | g.13792206C>A | CA3202856 | DNAH5 | c.8236G>T (p.Val2746Leu) c.8191G>T (p.Val2731Leu) n.8443G>T c.8344G>T (p.Val2782Leu) c.7249G>T (p.Val2417Leu) c.3433G>T (p.Val1145Leu) c.2986G>T (p.Val996Leu) c.2323G>T (p.Val775Leu) c.6838G>T (p.Val2280Leu) n.8361G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13792206C= | CA1528441012 | DNAH5 | c.8236G= (p.Val2746=) c.8191G= (p.Val2731=) n.8443G= c.8344G= (p.Val2782=) c.7249G= (p.Val2417=) c.3433G= (p.Val1145=) c.2986G= (p.Val996=) c.2323G= (p.Val775=) c.6838G= (p.Val2280=) n.8361G= | |
| 5 | g.13792206C>G | CA359219834 | DNAH5 | c.8236G>C (p.Val2746Leu) c.8191G>C (p.Val2731Leu) n.8443G>C c.8344G>C (p.Val2782Leu) c.7249G>C (p.Val2417Leu) c.3433G>C (p.Val1145Leu) c.2986G>C (p.Val996Leu) c.2323G>C (p.Val775Leu) c.6838G>C (p.Val2280Leu) n.8361G>C | |
| 5 | g.13792206C>T | CA359219835 | DNAH5 | c.8236G>A (p.Val2746Ile) c.8191G>A (p.Val2731Ile) n.8443G>A c.8344G>A (p.Val2782Ile) c.7249G>A (p.Val2417Ile) c.3433G>A (p.Val1145Ile) c.2986G>A (p.Val996Ile) c.2323G>A (p.Val775Ile) c.6838G>A (p.Val2280Ile) n.8361G>A | |
| 5 | g.13792209del | CA2673271070 | DNAH5 | c.8236del (p.Val2746Ter) c.8191del (p.Val2731Ter) n.8443del c.8344del (p.Val2782Ter) c.7249del (p.Val2417Ter) c.3433del (p.Val1145Ter) c.2986del (p.Val996Ter) c.2323del (p.Val775Ter) c.6838del (p.Val2280Ter) n.8361del | gnomAD v4 |
| 5 | g.13792207C>A | CA443264329 | DNAH5 | c.8235G>T (p.Gly2745=) c.8190G>T (p.Gly2730=) n.8442G>T c.8343G>T (p.Gly2781=) c.7248G>T (p.Gly2416=) c.3432G>T (p.Gly1144=) c.2985G>T (p.Gly995=) c.2322G>T (p.Gly774=) c.6837G>T (p.Gly2279=) n.8360G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13792207C>G | CA443264339 | DNAH5 | c.8235G>C (p.Gly2745=) c.8190G>C (p.Gly2730=) n.8442G>C c.8343G>C (p.Gly2781=) c.7248G>C (p.Gly2416=) c.3432G>C (p.Gly1144=) c.2985G>C (p.Gly995=) c.2322G>C (p.Gly774=) c.6837G>C (p.Gly2279=) n.8360G>C | |
| 5 | g.13792207C>T | CA443264342 | DNAH5 | c.8235G>A (p.Gly2745=) c.8190G>A (p.Gly2730=) n.8442G>A c.8343G>A (p.Gly2781=) c.7248G>A (p.Gly2416=) c.3432G>A (p.Gly1144=) c.2985G>A (p.Gly995=) c.2322G>A (p.Gly774=) c.6837G>A (p.Gly2279=) n.8360G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13792208C>A | CA359219836 | DNAH5 | c.8234G>T (p.Gly2745Val) c.8189G>T (p.Gly2730Val) n.8441G>T c.8342G>T (p.Gly2781Val) c.7247G>T (p.Gly2416Val) c.3431G>T (p.Gly1144Val) c.2984G>T (p.Gly995Val) c.2321G>T (p.Gly774Val) c.6836G>T (p.Gly2279Val) n.8359G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13792208C>G | CA359219837 | DNAH5 | c.8234G>C (p.Gly2745Ala) c.8189G>C (p.Gly2730Ala) n.8441G>C c.8342G>C (p.Gly2781Ala) c.7247G>C (p.Gly2416Ala) c.3431G>C (p.Gly1144Ala) c.2984G>C (p.Gly995Ala) c.2321G>C (p.Gly774Ala) c.6836G>C (p.Gly2279Ala) n.8359G>C | |
| 5 | g.13792208C>T | CA359219838 | DNAH5 | c.8234G>A (p.Gly2745Glu) c.8189G>A (p.Gly2730Glu) n.8441G>A c.8342G>A (p.Gly2781Glu) c.7247G>A (p.Gly2416Glu) c.3431G>A (p.Gly1144Glu) c.2984G>A (p.Gly995Glu) c.2321G>A (p.Gly774Glu) c.6836G>A (p.Gly2279Glu) n.8359G>A | COSMIC |
| 5 | g.13792209C>A | CA359219839 | DNAH5 | c.8233G>T (p.Gly2745Trp) c.8188G>T (p.Gly2730Trp) n.8440G>T c.8341G>T (p.Gly2781Trp) c.7246G>T (p.Gly2416Trp) c.3430G>T (p.Gly1144Trp) c.2983G>T (p.Gly995Trp) c.2320G>T (p.Gly774Trp) c.6835G>T (p.Gly2279Trp) n.8358G>T | |
| 5 | g.13792209C>G | CA359219840 | DNAH5 | c.8233G>C (p.Gly2745Arg) c.8188G>C (p.Gly2730Arg) n.8440G>C c.8341G>C (p.Gly2781Arg) c.7246G>C (p.Gly2416Arg) c.3430G>C (p.Gly1144Arg) c.2983G>C (p.Gly995Arg) c.2320G>C (p.Gly774Arg) c.6835G>C (p.Gly2279Arg) n.8358G>C | |
| 5 | g.13792209C>T | CA359219842 | DNAH5 | c.8233G>A (p.Gly2745Arg) c.8188G>A (p.Gly2730Arg) n.8440G>A c.8341G>A (p.Gly2781Arg) c.7246G>A (p.Gly2416Arg) c.3430G>A (p.Gly1144Arg) c.2983G>A (p.Gly995Arg) c.2320G>A (p.Gly774Arg) c.6835G>A (p.Gly2279Arg) n.8358G>A | |
| 5 | g.13792210A>C | CA359219845 | DNAH5 | c.8232T>G (p.Ile2744Met) c.8187T>G (p.Ile2729Met) n.8439T>G c.8340T>G (p.Ile2780Met) c.7245T>G (p.Ile2415Met) c.3429T>G (p.Ile1143Met) c.2982T>G (p.Ile994Met) c.2319T>G (p.Ile773Met) c.6834T>G (p.Ile2278Met) n.8357T>G | |
| 5 | g.13792210A>G | CA443264357 | DNAH5 | c.8232T>C (p.Ile2744=) c.8187T>C (p.Ile2729=) n.8439T>C c.8340T>C (p.Ile2780=) c.7245T>C (p.Ile2415=) c.3429T>C (p.Ile1143=) c.2982T>C (p.Ile994=) c.2319T>C (p.Ile773=) c.6834T>C (p.Ile2278=) n.8357T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13792210A>T | CA443264360 | DNAH5 | c.8232T>A (p.Ile2744=) c.8187T>A (p.Ile2729=) n.8439T>A c.8340T>A (p.Ile2780=) c.7245T>A (p.Ile2415=) c.3429T>A (p.Ile1143=) c.2982T>A (p.Ile994=) c.2319T>A (p.Ile773=) c.6834T>A (p.Ile2278=) n.8357T>A | |
| 5 | g.13792211A>C | CA359219848 | DNAH5 | c.8231T>G (p.Ile2744Ser) c.8186T>G (p.Ile2729Ser) n.8438T>G c.8339T>G (p.Ile2780Ser) c.7244T>G (p.Ile2415Ser) c.3428T>G (p.Ile1143Ser) c.2981T>G (p.Ile994Ser) c.2318T>G (p.Ile773Ser) c.6833T>G (p.Ile2278Ser) n.8356T>G | |
| 5 | g.13792211A>G | CA359219850 | DNAH5 | c.8231T>C (p.Ile2744Thr) c.8186T>C (p.Ile2729Thr) n.8438T>C c.8339T>C (p.Ile2780Thr) c.7244T>C (p.Ile2415Thr) c.3428T>C (p.Ile1143Thr) c.2981T>C (p.Ile994Thr) c.2318T>C (p.Ile773Thr) c.6833T>C (p.Ile2278Thr) n.8356T>C | |
| 5 | g.13792211A>T | CA359219853 | DNAH5 | c.8231T>A (p.Ile2744Asn) c.8186T>A (p.Ile2729Asn) n.8438T>A c.8339T>A (p.Ile2780Asn) c.7244T>A (p.Ile2415Asn) c.3428T>A (p.Ile1143Asn) c.2981T>A (p.Ile994Asn) c.2318T>A (p.Ile773Asn) c.6833T>A (p.Ile2278Asn) n.8356T>A | |
| 5 | g.13792212T>A | CA359219860 | DNAH5 | c.8230A>T (p.Ile2744Phe) c.8185A>T (p.Ile2729Phe) n.8437A>T c.8338A>T (p.Ile2780Phe) c.7243A>T (p.Ile2415Phe) c.3427A>T (p.Ile1143Phe) c.2980A>T (p.Ile994Phe) c.2317A>T (p.Ile773Phe) c.6832A>T (p.Ile2278Phe) n.8355A>T | |
| 5 | g.13792212T>C | CA359219862 | DNAH5 | c.8230A>G (p.Ile2744Val) c.8185A>G (p.Ile2729Val) n.8437A>G c.8338A>G (p.Ile2780Val) c.7243A>G (p.Ile2415Val) c.3427A>G (p.Ile1143Val) c.2980A>G (p.Ile994Val) c.2317A>G (p.Ile773Val) c.6832A>G (p.Ile2278Val) n.8355A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13792212T>G | CA359219855 | DNAH5 | c.8230A>C (p.Ile2744Leu) c.8185A>C (p.Ile2729Leu) n.8437A>C c.8338A>C (p.Ile2780Leu) c.7243A>C (p.Ile2415Leu) c.3427A>C (p.Ile1143Leu) c.2980A>C (p.Ile994Leu) c.2317A>C (p.Ile773Leu) c.6832A>C (p.Ile2278Leu) n.8355A>C | |
| 5 | g.13792213C>A | CA443264367 | DNAH5 | c.8229G>T (p.Val2743=) c.8184G>T (p.Val2728=) n.8436G>T c.8337G>T (p.Val2779=) c.7242G>T (p.Val2414=) c.3426G>T (p.Val1142=) c.2979G>T (p.Val993=) c.2316G>T (p.Val772=) c.6831G>T (p.Val2277=) n.8354G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13792213C>G | CA443264369 | DNAH5 | c.8229G>C (p.Val2743=) c.8184G>C (p.Val2728=) n.8436G>C c.8337G>C (p.Val2779=) c.7242G>C (p.Val2414=) c.3426G>C (p.Val1142=) c.2979G>C (p.Val993=) c.2316G>C (p.Val772=) c.6831G>C (p.Val2277=) n.8354G>C | |
| 5 | g.13792213C>T | CA443264368 | DNAH5 | c.8229G>A (p.Val2743=) c.8184G>A (p.Val2728=) n.8436G>A c.8337G>A (p.Val2779=) c.7242G>A (p.Val2414=) c.3426G>A (p.Val1142=) c.2979G>A (p.Val993=) c.2316G>A (p.Val772=) c.6831G>A (p.Val2277=) n.8354G>A | COSMIC |
| 5 | g.13792214A>C | CA359219867 | DNAH5 | c.8228T>G (p.Val2743Gly) c.8183T>G (p.Val2728Gly) n.8435T>G c.8336T>G (p.Val2779Gly) c.7241T>G (p.Val2414Gly) c.3425T>G (p.Val1142Gly) c.2978T>G (p.Val993Gly) c.2315T>G (p.Val772Gly) c.6830T>G (p.Val2277Gly) n.8353T>G | |
| 5 | g.13792214A>G | CA359219864 | DNAH5 | c.8228T>C (p.Val2743Ala) c.8183T>C (p.Val2728Ala) n.8435T>C c.8336T>C (p.Val2779Ala) c.7241T>C (p.Val2414Ala) c.3425T>C (p.Val1142Ala) c.2978T>C (p.Val993Ala) c.2315T>C (p.Val772Ala) c.6830T>C (p.Val2277Ala) n.8353T>C | |
| 5 | g.13792214A>T | CA359219869 | DNAH5 | c.8228T>A (p.Val2743Glu) c.8183T>A (p.Val2728Glu) n.8435T>A c.8336T>A (p.Val2779Glu) c.7241T>A (p.Val2414Glu) c.3425T>A (p.Val1142Glu) c.2978T>A (p.Val993Glu) c.2315T>A (p.Val772Glu) c.6830T>A (p.Val2277Glu) n.8353T>A | |
| 5 | g.13792215C>A | CA359219872 | DNAH5 | c.8227G>T (p.Val2743Leu) c.8182G>T (p.Val2728Leu) n.8434G>T c.8335G>T (p.Val2779Leu) c.7240G>T (p.Val2414Leu) c.3424G>T (p.Val1142Leu) c.2977G>T (p.Val993Leu) c.2314G>T (p.Val772Leu) c.6829G>T (p.Val2277Leu) n.8352G>T | |
| 5 | g.13792215C= | CA1528441013 | DNAH5 | c.8227G= (p.Val2743=) c.8182G= (p.Val2728=) n.8434G= c.8335G= (p.Val2779=) c.7240G= (p.Val2414=) c.3424G= (p.Val1142=) c.2977G= (p.Val993=) c.2314G= (p.Val772=) c.6829G= (p.Val2277=) n.8352G= | |
| 5 | g.13792215C>G | CA359219875 | DNAH5 | c.8227G>C (p.Val2743Leu) c.8182G>C (p.Val2728Leu) n.8434G>C c.8335G>C (p.Val2779Leu) c.7240G>C (p.Val2414Leu) c.3424G>C (p.Val1142Leu) c.2977G>C (p.Val993Leu) c.2314G>C (p.Val772Leu) c.6829G>C (p.Val2277Leu) n.8352G>C | |
| 5 | g.13792215C>T | CA359219876 | DNAH5 | c.8227G>A (p.Val2743Met) c.8182G>A (p.Val2728Met) n.8434G>A c.8335G>A (p.Val2779Met) c.7240G>A (p.Val2414Met) c.3424G>A (p.Val1142Met) c.2977G>A (p.Val993Met) c.2314G>A (p.Val772Met) c.6829G>A (p.Val2277Met) n.8352G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13792216A>C | CA443264388 | DNAH5 | c.8226T>G (p.Gly2742=) c.8181T>G (p.Gly2727=) n.8433T>G c.8334T>G (p.Gly2778=) c.7239T>G (p.Gly2413=) c.3423T>G (p.Gly1141=) c.2976T>G (p.Gly992=) c.2313T>G (p.Gly771=) c.6828T>G (p.Gly2276=) n.8351T>G | |
| 5 | g.13792216A>G | CA443264390 | DNAH5 | c.8226T>C (p.Gly2742=) c.8181T>C (p.Gly2727=) n.8433T>C c.8334T>C (p.Gly2778=) c.7239T>C (p.Gly2413=) c.3423T>C (p.Gly1141=) c.2976T>C (p.Gly992=) c.2313T>C (p.Gly771=) c.6828T>C (p.Gly2276=) n.8351T>C | |
| 5 | g.13792216A>T | CA443264398 | DNAH5 | c.8226T>A (p.Gly2742=) c.8181T>A (p.Gly2727=) n.8433T>A c.8334T>A (p.Gly2778=) c.7239T>A (p.Gly2413=) c.3423T>A (p.Gly1141=) c.2976T>A (p.Gly992=) c.2313T>A (p.Gly771=) c.6828T>A (p.Gly2276=) n.8351T>A | |
| 5 | g.13792217C>A | CA359219879 | DNAH5 | c.8225G>T (p.Gly2742Val) c.8180G>T (p.Gly2727Val) n.8432G>T c.8333G>T (p.Gly2778Val) c.7238G>T (p.Gly2413Val) c.3422G>T (p.Gly1141Val) c.2975G>T (p.Gly992Val) c.2312G>T (p.Gly771Val) c.6827G>T (p.Gly2276Val) n.8350G>T | |
| 5 | g.13792217C= | CA1528441014 | DNAH5 | c.8225G= (p.Gly2742=) c.8180G= (p.Gly2727=) n.8432G= c.8333G= (p.Gly2778=) c.7238G= (p.Gly2413=) c.3422G= (p.Gly1141=) c.2975G= (p.Gly992=) c.2312G= (p.Gly771=) c.6827G= (p.Gly2276=) n.8350G= | |
| 5 | g.13792217C>G | CA359219880 | DNAH5 | c.8225G>C (p.Gly2742Ala) c.8180G>C (p.Gly2727Ala) n.8432G>C c.8333G>C (p.Gly2778Ala) c.7238G>C (p.Gly2413Ala) c.3422G>C (p.Gly1141Ala) c.2975G>C (p.Gly992Ala) c.2312G>C (p.Gly771Ala) c.6827G>C (p.Gly2276Ala) n.8350G>C | |
| 5 | g.13792217C>T | CA3202857 | DNAH5 | c.8225G>A (p.Gly2742Asp) c.8180G>A (p.Gly2727Asp) n.8432G>A c.8333G>A (p.Gly2778Asp) c.7238G>A (p.Gly2413Asp) c.3422G>A (p.Gly1141Asp) c.2975G>A (p.Gly992Asp) c.2312G>A (p.Gly771Asp) c.6827G>A (p.Gly2276Asp) n.8350G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13792218C>A | CA359219881 | DNAH5 | c.8225-1G>T (n.8225-1G>T) c.8180-1G>T (n.8180-1G>T) n.8432-1G>T c.8333-1G>T (n.8333-1G>T) c.7238-1G>T (n.7238-1G>T) c.3422-1G>T (n.3422-1G>T) c.2975-1G>T (n.2975-1G>T) c.2312-1G>T (n.2312-1G>T) c.6827-1G>T (n.6827-1G>T) n.8350-1G>T | |
| 5 | g.13792218C>G | CA359219882 | DNAH5 | c.8225-1G>C (n.8225-1G>C) c.8180-1G>C (n.8180-1G>C) n.8432-1G>C c.8333-1G>C (n.8333-1G>C) c.7238-1G>C (n.7238-1G>C) c.3422-1G>C (n.3422-1G>C) c.2975-1G>C (n.2975-1G>C) c.2312-1G>C (n.2312-1G>C) c.6827-1G>C (n.6827-1G>C) n.8350-1G>C | |
| 5 | g.13792218C>T | CA359219884 | DNAH5 | c.8225-1G>A (n.8225-1G>A) c.8180-1G>A (n.8180-1G>A) n.8432-1G>A c.8333-1G>A (n.8333-1G>A) c.7238-1G>A (n.7238-1G>A) c.3422-1G>A (n.3422-1G>A) c.2975-1G>A (n.2975-1G>A) c.2312-1G>A (n.2312-1G>A) c.6827-1G>A (n.6827-1G>A) n.8350-1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.13792219T>A | CA359219885 | DNAH5 | c.8225-2A>T (n.8225-2A>T) c.8180-2A>T (n.8180-2A>T) n.8432-2A>T c.8333-2A>T (n.8333-2A>T) c.7238-2A>T (n.7238-2A>T) c.3422-2A>T (n.3422-2A>T) c.2975-2A>T (n.2975-2A>T) c.2312-2A>T (n.2312-2A>T) c.6827-2A>T (n.6827-2A>T) n.8350-2A>T | |
| 5 | g.13792219T>C | CA359219887 | DNAH5 | c.8225-2A>G (n.8225-2A>G) c.8180-2A>G (n.8180-2A>G) n.8432-2A>G c.8333-2A>G (n.8333-2A>G) c.7238-2A>G (n.7238-2A>G) c.3422-2A>G (n.3422-2A>G) c.2975-2A>G (n.2975-2A>G) c.2312-2A>G (n.2312-2A>G) c.6827-2A>G (n.6827-2A>G) n.8350-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13792219T>G | CA359219889 | DNAH5 | c.8225-2A>C (n.8225-2A>C) c.8180-2A>C (n.8180-2A>C) n.8432-2A>C c.8333-2A>C (n.8333-2A>C) c.7238-2A>C (n.7238-2A>C) c.3422-2A>C (n.3422-2A>C) c.2975-2A>C (n.2975-2A>C) c.2312-2A>C (n.2312-2A>C) c.6827-2A>C (n.6827-2A>C) n.8350-2A>C | |
| 5 | g.13792220G>A | CA443264435 | DNAH5 | c.8225-3C>T (n.8225-3C>T) c.8180-3C>T (n.8180-3C>T) n.8432-3C>T c.8333-3C>T (n.8333-3C>T) c.7238-3C>T (n.7238-3C>T) c.3422-3C>T (n.3422-3C>T) c.2975-3C>T (n.2975-3C>T) c.2312-3C>T (n.2312-3C>T) c.6827-3C>T (n.6827-3C>T) n.8350-3C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.13792220G>C | CA2578270196 | DNAH5 | c.8225-3C>G (n.8225-3C>G) c.8180-3C>G (n.8180-3C>G) n.8432-3C>G c.8333-3C>G (n.8333-3C>G) c.7238-3C>G (n.7238-3C>G) c.3422-3C>G (n.3422-3C>G) c.2975-3C>G (n.2975-3C>G) c.2312-3C>G (n.2312-3C>G) c.6827-3C>G (n.6827-3C>G) n.8350-3C>G | |
| 5 | g.13792221A>G | CA2673271071 | DNAH5 | c.8225-4T>C (n.8225-4T>C) c.8180-4T>C (n.8180-4T>C) n.8432-4T>C c.8333-4T>C (n.8333-4T>C) c.7238-4T>C (n.7238-4T>C) c.3422-4T>C (n.3422-4T>C) c.2975-4T>C (n.2975-4T>C) c.2312-4T>C (n.2312-4T>C) c.6827-4T>C (n.6827-4T>C) n.8350-4T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13792222A= | CA1528441015 | DNAH5 | c.8225-5T= (n.8225-5T=) c.8180-5T= (n.8180-5T=) n.8432-5T= c.8333-5T= (n.8333-5T=) c.7238-5T= (n.7238-5T=) c.3422-5T= (n.3422-5T=) c.2975-5T= (n.2975-5T=) c.2312-5T= (n.2312-5T=) c.6827-5T= (n.6827-5T=) n.8350-5T= | |
| 5 | g.13792222A>G | CA557872358 | DNAH5 | c.8225-5T>C (n.8225-5T>C) c.8180-5T>C (n.8180-5T>C) n.8432-5T>C c.8333-5T>C (n.8333-5T>C) c.7238-5T>C (n.7238-5T>C) c.3422-5T>C (n.3422-5T>C) c.2975-5T>C (n.2975-5T>C) c.2312-5T>C (n.2312-5T>C) c.6827-5T>C (n.6827-5T>C) n.8350-5T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13792223A= | CA1528441016 | DNAH5 | c.8225-6T= (n.8225-6T=) c.8180-6T= (n.8180-6T=) n.8432-6T= c.8333-6T= (n.8333-6T=) c.7238-6T= (n.7238-6T=) c.3422-6T= (n.3422-6T=) c.2975-6T= (n.2975-6T=) c.2312-6T= (n.2312-6T=) c.6827-6T= (n.6827-6T=) n.8350-6T= | |
| 5 | g.13792223A>C | CA113960263 | DNAH5 | c.8225-6T>G (n.8225-6T>G) c.8180-6T>G (n.8180-6T>G) n.8432-6T>G c.8333-6T>G (n.8333-6T>G) c.7238-6T>G (n.7238-6T>G) c.3422-6T>G (n.3422-6T>G) c.2975-6T>G (n.2975-6T>G) c.2312-6T>G (n.2312-6T>G) c.6827-6T>G (n.6827-6T>G) n.8350-6T>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.13792223A>G | CA2499217617 | DNAH5 | c.8225-6T>C (n.8225-6T>C) c.8180-6T>C (n.8180-6T>C) n.8432-6T>C c.8333-6T>C (n.8333-6T>C) c.7238-6T>C (n.7238-6T>C) c.3422-6T>C (n.3422-6T>C) c.2975-6T>C (n.2975-6T>C) c.2312-6T>C (n.2312-6T>C) c.6827-6T>C (n.6827-6T>C) n.8350-6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13792223A>T | CA645541020 | DNAH5 | c.8225-6T>A (n.8225-6T>A) c.8180-6T>A (n.8180-6T>A) n.8432-6T>A c.8333-6T>A (n.8333-6T>A) c.7238-6T>A (n.7238-6T>A) c.3422-6T>A (n.3422-6T>A) c.2975-6T>A (n.2975-6T>A) c.2312-6T>A (n.2312-6T>A) c.6827-6T>A (n.6827-6T>A) n.8350-6T>A | COSMIC |
| 5 | g.13792224A= | CA1528441017 | DNAH5 | c.8225-7T= (n.8225-7T=) c.8180-7T= (n.8180-7T=) n.8432-7T= c.8333-7T= (n.8333-7T=) c.7238-7T= (n.7238-7T=) c.3422-7T= (n.3422-7T=) c.2975-7T= (n.2975-7T=) c.2312-7T= (n.2312-7T=) c.6827-7T= (n.6827-7T=) n.8350-7T= | |
| 5 | g.13792224A>C | CA557872360 | DNAH5 | c.8225-7T>G (n.8225-7T>G) c.8180-7T>G (n.8180-7T>G) n.8432-7T>G c.8333-7T>G (n.8333-7T>G) c.7238-7T>G (n.7238-7T>G) c.3422-7T>G (n.3422-7T>G) c.2975-7T>G (n.2975-7T>G) c.2312-7T>G (n.2312-7T>G) c.6827-7T>G (n.6827-7T>G) n.8350-7T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13792224A>G | CA2673271072 | DNAH5 | c.8225-7T>C (n.8225-7T>C) c.8180-7T>C (n.8180-7T>C) n.8432-7T>C c.8333-7T>C (n.8333-7T>C) c.7238-7T>C (n.7238-7T>C) c.3422-7T>C (n.3422-7T>C) c.2975-7T>C (n.2975-7T>C) c.2312-7T>C (n.2312-7T>C) c.6827-7T>C (n.6827-7T>C) n.8350-7T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13792225G>A | CA3202858 | DNAH5 | c.8225-8C>T (n.8225-8C>T) c.8180-8C>T (n.8180-8C>T) n.8432-8C>T c.8333-8C>T (n.8333-8C>T) c.7238-8C>T (n.7238-8C>T) c.3422-8C>T (n.3422-8C>T) c.2975-8C>T (n.2975-8C>T) c.2312-8C>T (n.2312-8C>T) c.6827-8C>T (n.6827-8C>T) n.8350-8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.13792225G= | CA1528441018 | DNAH5 | c.8225-8C= (n.8225-8C=) c.8180-8C= (n.8180-8C=) n.8432-8C= c.8333-8C= (n.8333-8C=) c.7238-8C= (n.7238-8C=) c.3422-8C= (n.3422-8C=) c.2975-8C= (n.2975-8C=) c.2312-8C= (n.2312-8C=) c.6827-8C= (n.6827-8C=) n.8350-8C= | |
| 5 | g.13792229del | CA2499217618 | DNAH5 | c.8225-8del (n.8225-8del) c.8180-8del (n.8180-8del) n.8432-8del c.8333-8del (n.8333-8del) c.7238-8del (n.7238-8del) c.3422-8del (n.3422-8del) c.2975-8del (n.2975-8del) c.2312-8del (n.2312-8del) c.6827-8del (n.6827-8del) n.8350-8del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.13792227G>A | CA557872364 | DNAH5 | c.8225-10C>T (n.8225-10C>T) c.8180-10C>T (n.8180-10C>T) n.8432-10C>T c.8333-10C>T (n.8333-10C>T) c.7238-10C>T (n.7238-10C>T) c.3422-10C>T (n.3422-10C>T) c.2975-10C>T (n.2975-10C>T) c.2312-10C>T (n.2312-10C>T) c.6827-10C>T (n.6827-10C>T) n.8350-10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13792227G>C | CA2573138451 | DNAH5 | c.8225-10C>G (n.8225-10C>G) c.8180-10C>G (n.8180-10C>G) n.8432-10C>G c.8333-10C>G (n.8333-10C>G) c.7238-10C>G (n.7238-10C>G) c.3422-10C>G (n.3422-10C>G) c.2975-10C>G (n.2975-10C>G) c.2312-10C>G (n.2312-10C>G) c.6827-10C>G (n.6827-10C>G) n.8350-10C>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.13792227G= | CA1528441019 | DNAH5 | c.8225-10C= (n.8225-10C=) c.8180-10C= (n.8180-10C=) n.8432-10C= c.8333-10C= (n.8333-10C=) c.7238-10C= (n.7238-10C=) c.3422-10C= (n.3422-10C=) c.2975-10C= (n.2975-10C=) c.2312-10C= (n.2312-10C=) c.6827-10C= (n.6827-10C=) n.8350-10C= | |
| 5 | g.13792227G>T | CA1528441020 | DNAH5 | c.8225-10C>A (n.8225-10C>A) c.8180-10C>A (n.8180-10C>A) n.8432-10C>A c.8333-10C>A (n.8333-10C>A) c.7238-10C>A (n.7238-10C>A) c.3422-10C>A (n.3422-10C>A) c.2975-10C>A (n.2975-10C>A) c.2312-10C>A (n.2312-10C>A) c.6827-10C>A (n.6827-10C>A) n.8350-10C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13792228G>A | CA2673271073 | DNAH5 | c.8225-11C>T (n.8225-11C>T) c.8180-11C>T (n.8180-11C>T) n.8432-11C>T c.8333-11C>T (n.8333-11C>T) c.7238-11C>T (n.7238-11C>T) c.3422-11C>T (n.3422-11C>T) c.2975-11C>T (n.2975-11C>T) c.2312-11C>T (n.2312-11C>T) c.6827-11C>T (n.6827-11C>T) n.8350-11C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13792229G>A | CA2578270197 | DNAH5 | c.8225-12C>T (n.8225-12C>T) c.8180-12C>T (n.8180-12C>T) n.8432-12C>T c.8333-12C>T (n.8333-12C>T) c.7238-12C>T (n.7238-12C>T) c.3422-12C>T (n.3422-12C>T) c.2975-12C>T (n.2975-12C>T) c.2312-12C>T (n.2312-12C>T) c.6827-12C>T (n.6827-12C>T) n.8350-12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13792230A= | CA1528441021 | DNAH5 | c.8225-13T= (n.8225-13T=) c.8180-13T= (n.8180-13T=) n.8432-13T= c.8333-13T= (n.8333-13T=) c.7238-13T= (n.7238-13T=) c.3422-13T= (n.3422-13T=) c.2975-13T= (n.2975-13T=) c.2312-13T= (n.2312-13T=) c.6827-13T= (n.6827-13T=) n.8350-13T= | |
| 5 | g.13792230A>G | CA804442282 | DNAH5 | c.8225-13T>C (n.8225-13T>C) c.8180-13T>C (n.8180-13T>C) n.8432-13T>C c.8333-13T>C (n.8333-13T>C) c.7238-13T>C (n.7238-13T>C) c.3422-13T>C (n.3422-13T>C) c.2975-13T>C (n.2975-13T>C) c.2312-13T>C (n.2312-13T>C) c.6827-13T>C (n.6827-13T>C) n.8350-13T>C | dbSNP |
| 5 | g.13792231A= | CA1528441022 | DNAH5 | c.8225-14T= (n.8225-14T=) c.8180-14T= (n.8180-14T=) n.8432-14T= c.8333-14T= (n.8333-14T=) c.7238-14T= (n.7238-14T=) c.3422-14T= (n.3422-14T=) c.2975-14T= (n.2975-14T=) c.2312-14T= (n.2312-14T=) c.6827-14T= (n.6827-14T=) n.8350-14T= | |
| 5 | g.13792231A>G | CA557872365 | DNAH5 | c.8225-14T>C (n.8225-14T>C) c.8180-14T>C (n.8180-14T>C) n.8432-14T>C c.8333-14T>C (n.8333-14T>C) c.7238-14T>C (n.7238-14T>C) c.3422-14T>C (n.3422-14T>C) c.2975-14T>C (n.2975-14T>C) c.2312-14T>C (n.2312-14T>C) c.6827-14T>C (n.6827-14T>C) n.8350-14T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13792232A= | CA1528441023 | DNAH5 | c.8225-15T= (n.8225-15T=) c.8180-15T= (n.8180-15T=) n.8432-15T= c.8333-15T= (n.8333-15T=) c.7238-15T= (n.7238-15T=) c.3422-15T= (n.3422-15T=) c.2975-15T= (n.2975-15T=) c.2312-15T= (n.2312-15T=) c.6827-15T= (n.6827-15T=) n.8350-15T= | |
| 5 | g.13792232A>C | CA3202859 | DNAH5 | c.8225-15T>G (n.8225-15T>G) c.8180-15T>G (n.8180-15T>G) n.8432-15T>G c.8333-15T>G (n.8333-15T>G) c.7238-15T>G (n.7238-15T>G) c.3422-15T>G (n.3422-15T>G) c.2975-15T>G (n.2975-15T>G) c.2312-15T>G (n.2312-15T>G) c.6827-15T>G (n.6827-15T>G) n.8350-15T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13792232A>G | CA2673271074 | DNAH5 | c.8225-15T>C (n.8225-15T>C) c.8180-15T>C (n.8180-15T>C) n.8432-15T>C c.8333-15T>C (n.8333-15T>C) c.7238-15T>C (n.7238-15T>C) c.3422-15T>C (n.3422-15T>C) c.2975-15T>C (n.2975-15T>C) c.2312-15T>C (n.2312-15T>C) c.6827-15T>C (n.6827-15T>C) n.8350-15T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13792233T>C | CA3202860 | DNAH5 | c.8225-16A>G (n.8225-16A>G) c.8180-16A>G (n.8180-16A>G) n.8432-16A>G c.8333-16A>G (n.8333-16A>G) c.7238-16A>G (n.7238-16A>G) c.3422-16A>G (n.3422-16A>G) c.2975-16A>G (n.2975-16A>G) c.2312-16A>G (n.2312-16A>G) c.6827-16A>G (n.6827-16A>G) n.8350-16A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13792233T= | CA1528441024 | DNAH5 | c.8225-16A= (n.8225-16A=) c.8180-16A= (n.8180-16A=) n.8432-16A= c.8333-16A= (n.8333-16A=) c.7238-16A= (n.7238-16A=) c.3422-16A= (n.3422-16A=) c.2975-16A= (n.2975-16A=) c.2312-16A= (n.2312-16A=) c.6827-16A= (n.6827-16A=) n.8350-16A= | |
| 5 | g.13792234T>A | CA2578270198 | DNAH5 | c.8225-17A>T (n.8225-17A>T) c.8180-17A>T (n.8180-17A>T) n.8432-17A>T c.8333-17A>T (n.8333-17A>T) c.7238-17A>T (n.7238-17A>T) c.3422-17A>T (n.3422-17A>T) c.2975-17A>T (n.2975-17A>T) c.2312-17A>T (n.2312-17A>T) c.6827-17A>T (n.6827-17A>T) n.8350-17A>T | |
| 5 | g.13792234T>C | CA3202861 | DNAH5 | c.8225-17A>G (n.8225-17A>G) c.8180-17A>G (n.8180-17A>G) n.8432-17A>G c.8333-17A>G (n.8333-17A>G) c.7238-17A>G (n.7238-17A>G) c.3422-17A>G (n.3422-17A>G) c.2975-17A>G (n.2975-17A>G) c.2312-17A>G (n.2312-17A>G) c.6827-17A>G (n.6827-17A>G) n.8350-17A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13792234T>G | CA1528441026 | DNAH5 | c.8225-17A>C (n.8225-17A>C) c.8180-17A>C (n.8180-17A>C) n.8432-17A>C c.8333-17A>C (n.8333-17A>C) c.7238-17A>C (n.7238-17A>C) c.3422-17A>C (n.3422-17A>C) c.2975-17A>C (n.2975-17A>C) c.2312-17A>C (n.2312-17A>C) c.6827-17A>C (n.6827-17A>C) n.8350-17A>C | dbSNP |
| 5 | g.13792234T= | CA1528441025 | DNAH5 | c.8225-17A= (n.8225-17A=) c.8180-17A= (n.8180-17A=) n.8432-17A= c.8333-17A= (n.8333-17A=) c.7238-17A= (n.7238-17A=) c.3422-17A= (n.3422-17A=) c.2975-17A= (n.2975-17A=) c.2312-17A= (n.2312-17A=) c.6827-17A= (n.6827-17A=) n.8350-17A= | |
| 5 | g.13792235A= | CA1528441027 | DNAH5 | c.8225-18T= (n.8225-18T=) c.8180-18T= (n.8180-18T=) n.8432-18T= c.8333-18T= (n.8333-18T=) c.7238-18T= (n.7238-18T=) c.3422-18T= (n.3422-18T=) c.2975-18T= (n.2975-18T=) c.2312-18T= (n.2312-18T=) c.6827-18T= (n.6827-18T=) n.8350-18T= | |
| 5 | g.13792235A>G | CA3202862 | DNAH5 | c.8225-18T>C (n.8225-18T>C) c.8180-18T>C (n.8180-18T>C) n.8432-18T>C c.8333-18T>C (n.8333-18T>C) c.7238-18T>C (n.7238-18T>C) c.3422-18T>C (n.3422-18T>C) c.2975-18T>C (n.2975-18T>C) c.2312-18T>C (n.2312-18T>C) c.6827-18T>C (n.6827-18T>C) n.8350-18T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13792236del | CA2673271075 | DNAH5 | c.8225-19del (n.8225-19del) c.8180-19del (n.8180-19del) n.8432-19del c.8333-19del (n.8333-19del) c.7238-19del (n.7238-19del) c.3422-19del (n.3422-19del) c.2975-19del (n.2975-19del) c.2312-19del (n.2312-19del) c.6827-19del (n.6827-19del) n.8350-19del | gnomAD v4 |
| 5 | g.13792236C= | CA1528441028 | DNAH5 | c.8225-19G= (n.8225-19G=) c.8180-19G= (n.8180-19G=) n.8432-19G= c.8333-19G= (n.8333-19G=) c.7238-19G= (n.7238-19G=) c.3422-19G= (n.3422-19G=) c.2975-19G= (n.2975-19G=) c.2312-19G= (n.2312-19G=) c.6827-19G= (n.6827-19G=) n.8350-19G= | |
| 5 | g.13792236C>T | CA1073399456 | DNAH5 | c.8225-19G>A (n.8225-19G>A) c.8180-19G>A (n.8180-19G>A) n.8432-19G>A c.8333-19G>A (n.8333-19G>A) c.7238-19G>A (n.7238-19G>A) c.3422-19G>A (n.3422-19G>A) c.2975-19G>A (n.2975-19G>A) c.2312-19G>A (n.2312-19G>A) c.6827-19G>A (n.6827-19G>A) n.8350-19G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13792237A>T | CA649997960 | DNAH5 | c.8225-20T>A (n.8225-20T>A) c.8180-20T>A (n.8180-20T>A) n.8432-20T>A c.8333-20T>A (n.8333-20T>A) c.7238-20T>A (n.7238-20T>A) c.3422-20T>A (n.3422-20T>A) c.2975-20T>A (n.2975-20T>A) c.2312-20T>A (n.2312-20T>A) c.6827-20T>A (n.6827-20T>A) n.8350-20T>A | COSMIC |
| 5 | g.13792238G>A | CA2673271076 | DNAH5 | c.8225-21C>T (n.8225-21C>T) c.8180-21C>T (n.8180-21C>T) n.8432-21C>T c.8333-21C>T (n.8333-21C>T) c.7238-21C>T (n.7238-21C>T) c.3422-21C>T (n.3422-21C>T) c.2975-21C>T (n.2975-21C>T) c.2312-21C>T (n.2312-21C>T) c.6827-21C>T (n.6827-21C>T) n.8350-21C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13792238G>C | CA804442292 | DNAH5 | c.8225-21C>G (n.8225-21C>G) c.8180-21C>G (n.8180-21C>G) n.8432-21C>G c.8333-21C>G (n.8333-21C>G) c.7238-21C>G (n.7238-21C>G) c.3422-21C>G (n.3422-21C>G) c.2975-21C>G (n.2975-21C>G) c.2312-21C>G (n.2312-21C>G) c.6827-21C>G (n.6827-21C>G) n.8350-21C>G | dbSNP |
| 5 | g.13792238G= | CA1528441029 | DNAH5 | c.8225-21C= (n.8225-21C=) c.8180-21C= (n.8180-21C=) n.8432-21C= c.8333-21C= (n.8333-21C=) c.7238-21C= (n.7238-21C=) c.3422-21C= (n.3422-21C=) c.2975-21C= (n.2975-21C=) c.2312-21C= (n.2312-21C=) c.6827-21C= (n.6827-21C=) n.8350-21C= | |
| 5 | g.13792239C>T | CA2673271077 | DNAH5 | c.8225-22G>A (n.8225-22G>A) c.8180-22G>A (n.8180-22G>A) n.8432-22G>A c.8333-22G>A (n.8333-22G>A) c.7238-22G>A (n.7238-22G>A) c.3422-22G>A (n.3422-22G>A) c.2975-22G>A (n.2975-22G>A) c.2312-22G>A (n.2312-22G>A) c.6827-22G>A (n.6827-22G>A) n.8350-22G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13792241T>G | CA2578270199 | DNAH5 | c.8225-24A>C (n.8225-24A>C) c.8180-24A>C (n.8180-24A>C) n.8432-24A>C c.8333-24A>C (n.8333-24A>C) c.7238-24A>C (n.7238-24A>C) c.3422-24A>C (n.3422-24A>C) c.2975-24A>C (n.2975-24A>C) c.2312-24A>C (n.2312-24A>C) c.6827-24A>C (n.6827-24A>C) n.8350-24A>C | |
| 5 | g.13792242T>G | CA2673271078 | DNAH5 | c.8225-25A>C (n.8225-25A>C) c.8180-25A>C (n.8180-25A>C) n.8432-25A>C c.8333-25A>C (n.8333-25A>C) c.7238-25A>C (n.7238-25A>C) c.3422-25A>C (n.3422-25A>C) c.2975-25A>C (n.2975-25A>C) c.2312-25A>C (n.2312-25A>C) c.6827-25A>C (n.6827-25A>C) n.8350-25A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13792243T>G | CA3202863 | DNAH5 | c.8225-26A>C (n.8225-26A>C) c.8180-26A>C (n.8180-26A>C) n.8432-26A>C c.8333-26A>C (n.8333-26A>C) c.7238-26A>C (n.7238-26A>C) c.3422-26A>C (n.3422-26A>C) c.2975-26A>C (n.2975-26A>C) c.2312-26A>C (n.2312-26A>C) c.6827-26A>C (n.6827-26A>C) n.8350-26A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13792243T= | CA1528441030 | DNAH5 | c.8225-26A= (n.8225-26A=) c.8180-26A= (n.8180-26A=) n.8432-26A= c.8333-26A= (n.8333-26A=) c.7238-26A= (n.7238-26A=) c.3422-26A= (n.3422-26A=) c.2975-26A= (n.2975-26A=) c.2312-26A= (n.2312-26A=) c.6827-26A= (n.6827-26A=) n.8350-26A= | |
| 5 | g.13792245del | CA2673271079 | DNAH5 | c.8225-28del (n.8225-28del) c.8180-28del (n.8180-28del) n.8432-28del c.8333-28del (n.8333-28del) c.7238-28del (n.7238-28del) c.3422-28del (n.3422-28del) c.2975-28del (n.2975-28del) c.2312-28del (n.2312-28del) c.6827-28del (n.6827-28del) n.8350-28del | gnomAD v4 |
| 5 | g.13792245G>C | CA2673271080 | DNAH5 | c.8225-28C>G (n.8225-28C>G) c.8180-28C>G (n.8180-28C>G) n.8432-28C>G c.8333-28C>G (n.8333-28C>G) c.7238-28C>G (n.7238-28C>G) c.3422-28C>G (n.3422-28C>G) c.2975-28C>G (n.2975-28C>G) c.2312-28C>G (n.2312-28C>G) c.6827-28C>G (n.6827-28C>G) n.8350-28C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13792245G>T | CA2578270200 | DNAH5 | c.8225-28C>A (n.8225-28C>A) c.8180-28C>A (n.8180-28C>A) n.8432-28C>A c.8333-28C>A (n.8333-28C>A) c.7238-28C>A (n.7238-28C>A) c.3422-28C>A (n.3422-28C>A) c.2975-28C>A (n.2975-28C>A) c.2312-28C>A (n.2312-28C>A) c.6827-28C>A (n.6827-28C>A) n.8350-28C>A | |
| 5 | g.13792246A>G | CA2673271081 | DNAH5 | c.8225-29T>C (n.8225-29T>C) c.8180-29T>C (n.8180-29T>C) n.8432-29T>C c.8333-29T>C (n.8333-29T>C) c.7238-29T>C (n.7238-29T>C) c.3422-29T>C (n.3422-29T>C) c.2975-29T>C (n.2975-29T>C) c.2312-29T>C (n.2312-29T>C) c.6827-29T>C (n.6827-29T>C) n.8350-29T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13792248del | CA2673271082 | DNAH5 | c.8225-30del (n.8225-30del) c.8180-30del (n.8180-30del) n.8432-30del c.8333-30del (n.8333-30del) c.7238-30del (n.7238-30del) c.3422-30del (n.3422-30del) c.2975-30del (n.2975-30del) c.2312-30del (n.2312-30del) c.6827-30del (n.6827-30del) n.8350-30del | gnomAD v4 |
| 5 | g.13792250G>A | CA804442295 | DNAH5 | c.8225-33C>T (n.8225-33C>T) c.8180-33C>T (n.8180-33C>T) n.8432-33C>T c.8333-33C>T (n.8333-33C>T) c.7238-33C>T (n.7238-33C>T) c.3422-33C>T (n.3422-33C>T) c.2975-33C>T (n.2975-33C>T) c.2312-33C>T (n.2312-33C>T) c.6827-33C>T (n.6827-33C>T) n.8350-33C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13792250G>C | CA2673271083 | DNAH5 | c.8225-33C>G (n.8225-33C>G) c.8180-33C>G (n.8180-33C>G) n.8432-33C>G c.8333-33C>G (n.8333-33C>G) c.7238-33C>G (n.7238-33C>G) c.3422-33C>G (n.3422-33C>G) c.2975-33C>G (n.2975-33C>G) c.2312-33C>G (n.2312-33C>G) c.6827-33C>G (n.6827-33C>G) n.8350-33C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13792250G= | CA1528441031 | DNAH5 | c.8225-33C= (n.8225-33C=) c.8180-33C= (n.8180-33C=) n.8432-33C= c.8333-33C= (n.8333-33C=) c.7238-33C= (n.7238-33C=) c.3422-33C= (n.3422-33C=) c.2975-33C= (n.2975-33C=) c.2312-33C= (n.2312-33C=) c.6827-33C= (n.6827-33C=) n.8350-33C= | |
| 5 | g.13792250G>T | CA2673271084 | DNAH5 | c.8225-33C>A (n.8225-33C>A) c.8180-33C>A (n.8180-33C>A) n.8432-33C>A c.8333-33C>A (n.8333-33C>A) c.7238-33C>A (n.7238-33C>A) c.3422-33C>A (n.3422-33C>A) c.2975-33C>A (n.2975-33C>A) c.2312-33C>A (n.2312-33C>A) c.6827-33C>A (n.6827-33C>A) n.8350-33C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13792251C>A | CA2673271085 | DNAH5 | c.8225-34G>T (n.8225-34G>T) c.8180-34G>T (n.8180-34G>T) n.8432-34G>T c.8333-34G>T (n.8333-34G>T) c.7238-34G>T (n.7238-34G>T) c.3422-34G>T (n.3422-34G>T) c.2975-34G>T (n.2975-34G>T) c.2312-34G>T (n.2312-34G>T) c.6827-34G>T (n.6827-34G>T) n.8350-34G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13792251C= | CA1528441032 | DNAH5 | c.8225-34G= (n.8225-34G=) c.8180-34G= (n.8180-34G=) n.8432-34G= c.8333-34G= (n.8333-34G=) c.7238-34G= (n.7238-34G=) c.3422-34G= (n.3422-34G=) c.2975-34G= (n.2975-34G=) c.2312-34G= (n.2312-34G=) c.6827-34G= (n.6827-34G=) n.8350-34G= | |
| 5 | g.13792251C>G | CA557872368 | DNAH5 | c.8225-34G>C (n.8225-34G>C) c.8180-34G>C (n.8180-34G>C) n.8432-34G>C c.8333-34G>C (n.8333-34G>C) c.7238-34G>C (n.7238-34G>C) c.3422-34G>C (n.3422-34G>C) c.2975-34G>C (n.2975-34G>C) c.2312-34G>C (n.2312-34G>C) c.6827-34G>C (n.6827-34G>C) n.8350-34G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13792251C>T | CA557872369 | DNAH5 | c.8225-34G>A (n.8225-34G>A) c.8180-34G>A (n.8180-34G>A) n.8432-34G>A c.8333-34G>A (n.8333-34G>A) c.7238-34G>A (n.7238-34G>A) c.3422-34G>A (n.3422-34G>A) c.2975-34G>A (n.2975-34G>A) c.2312-34G>A (n.2312-34G>A) c.6827-34G>A (n.6827-34G>A) n.8350-34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13792252C= | CA1528441033 | DNAH5 | c.8225-35G= (n.8225-35G=) c.8180-35G= (n.8180-35G=) n.8432-35G= c.8333-35G= (n.8333-35G=) c.7238-35G= (n.7238-35G=) c.3422-35G= (n.3422-35G=) c.2975-35G= (n.2975-35G=) c.2312-35G= (n.2312-35G=) c.6827-35G= (n.6827-35G=) n.8350-35G= | |
| 5 | g.13792252C>T | CA3202864 | DNAH5 | c.8225-35G>A (n.8225-35G>A) c.8180-35G>A (n.8180-35G>A) n.8432-35G>A c.8333-35G>A (n.8333-35G>A) c.7238-35G>A (n.7238-35G>A) c.3422-35G>A (n.3422-35G>A) c.2975-35G>A (n.2975-35G>A) c.2312-35G>A (n.2312-35G>A) c.6827-35G>A (n.6827-35G>A) n.8350-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13792253A>G | CA2673271086 | DNAH5 | c.8225-36T>C (n.8225-36T>C) c.8180-36T>C (n.8180-36T>C) n.8432-36T>C c.8333-36T>C (n.8333-36T>C) c.7238-36T>C (n.7238-36T>C) c.3422-36T>C (n.3422-36T>C) c.2975-36T>C (n.2975-36T>C) c.2312-36T>C (n.2312-36T>C) c.6827-36T>C (n.6827-36T>C) n.8350-36T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13792254T>A | CA2673271087 | DNAH5 | c.8225-37A>T (n.8225-37A>T) c.8180-37A>T (n.8180-37A>T) n.8432-37A>T c.8333-37A>T (n.8333-37A>T) c.7238-37A>T (n.7238-37A>T) c.3422-37A>T (n.3422-37A>T) c.2975-37A>T (n.2975-37A>T) c.2312-37A>T (n.2312-37A>T) c.6827-37A>T (n.6827-37A>T) n.8350-37A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13792254T>C | CA3202865 | DNAH5 | c.8225-37A>G (n.8225-37A>G) c.8180-37A>G (n.8180-37A>G) n.8432-37A>G c.8333-37A>G (n.8333-37A>G) c.7238-37A>G (n.7238-37A>G) c.3422-37A>G (n.3422-37A>G) c.2975-37A>G (n.2975-37A>G) c.2312-37A>G (n.2312-37A>G) c.6827-37A>G (n.6827-37A>G) n.8350-37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.13792254T= | CA1528441034 | DNAH5 | c.8225-37A= (n.8225-37A=) c.8180-37A= (n.8180-37A=) n.8432-37A= c.8333-37A= (n.8333-37A=) c.7238-37A= (n.7238-37A=) c.3422-37A= (n.3422-37A=) c.2975-37A= (n.2975-37A=) c.2312-37A= (n.2312-37A=) c.6827-37A= (n.6827-37A=) n.8350-37A= | |
| 5 | g.13792256C>A | CA2673271088 | DNAH5 | c.8225-39G>T (n.8225-39G>T) c.8180-39G>T (n.8180-39G>T) n.8432-39G>T c.8333-39G>T (n.8333-39G>T) c.7238-39G>T (n.7238-39G>T) c.3422-39G>T (n.3422-39G>T) c.2975-39G>T (n.2975-39G>T) c.2312-39G>T (n.2312-39G>T) c.6827-39G>T (n.6827-39G>T) n.8350-39G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13792260G>T | CA2578270201 | DNAH5 | c.8225-43C>A (n.8225-43C>A) c.8180-43C>A (n.8180-43C>A) n.8432-43C>A c.8333-43C>A (n.8333-43C>A) c.7238-43C>A (n.7238-43C>A) c.3422-43C>A (n.3422-43C>A) c.2975-43C>A (n.2975-43C>A) c.2312-43C>A (n.2312-43C>A) c.6827-43C>A (n.6827-43C>A) n.8350-43C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13792262A>C | CA2673271089 | DNAH5 | c.8225-45T>G (n.8225-45T>G) c.8180-45T>G (n.8180-45T>G) n.8432-45T>G c.8333-45T>G (n.8333-45T>G) c.7238-45T>G (n.7238-45T>G) c.3422-45T>G (n.3422-45T>G) c.2975-45T>G (n.2975-45T>G) c.2312-45T>G (n.2312-45T>G) c.6827-45T>G (n.6827-45T>G) n.8350-45T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13792265T>A | CA2673271092 | DNAH5 | c.8225-48A>T (n.8225-48A>T) c.8180-48A>T (n.8180-48A>T) n.8432-48A>T c.8333-48A>T (n.8333-48A>T) c.7238-48A>T (n.7238-48A>T) c.3422-48A>T (n.3422-48A>T) c.2975-48A>T (n.2975-48A>T) c.2312-48A>T (n.2312-48A>T) c.6827-48A>T (n.6827-48A>T) n.8350-48A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13792265T>C | CA2673271091 | DNAH5 | c.8225-48A>G (n.8225-48A>G) c.8180-48A>G (n.8180-48A>G) n.8432-48A>G c.8333-48A>G (n.8333-48A>G) c.7238-48A>G (n.7238-48A>G) c.3422-48A>G (n.3422-48A>G) c.2975-48A>G (n.2975-48A>G) c.2312-48A>G (n.2312-48A>G) c.6827-48A>G (n.6827-48A>G) n.8350-48A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13792265T>G | CA2673271090 | DNAH5 | c.8225-48A>C (n.8225-48A>C) c.8180-48A>C (n.8180-48A>C) n.8432-48A>C c.8333-48A>C (n.8333-48A>C) c.7238-48A>C (n.7238-48A>C) c.3422-48A>C (n.3422-48A>C) c.2975-48A>C (n.2975-48A>C) c.2312-48A>C (n.2312-48A>C) c.6827-48A>C (n.6827-48A>C) n.8350-48A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13792268A>T | CA2673271093 | DNAH5 | c.8225-51T>A (n.8225-51T>A) c.8180-51T>A (n.8180-51T>A) n.8432-51T>A c.8333-51T>A (n.8333-51T>A) c.7238-51T>A (n.7238-51T>A) c.3422-51T>A (n.3422-51T>A) c.2975-51T>A (n.2975-51T>A) c.2312-51T>A (n.2312-51T>A) c.6827-51T>A (n.6827-51T>A) n.8350-51T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13792269T>C | CA2578270202 | DNAH5 | c.8225-52A>G (n.8225-52A>G) c.8180-52A>G (n.8180-52A>G) n.8432-52A>G c.8333-52A>G (n.8333-52A>G) c.7238-52A>G (n.7238-52A>G) c.3422-52A>G (n.3422-52A>G) c.2975-52A>G (n.2975-52A>G) c.2312-52A>G (n.2312-52A>G) c.6827-52A>G (n.6827-52A>G) n.8350-52A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13792270G>A | CA2578270203 | DNAH5 | c.8225-53C>T (n.8225-53C>T) c.8180-53C>T (n.8180-53C>T) n.8432-53C>T c.8333-53C>T (n.8333-53C>T) c.7238-53C>T (n.7238-53C>T) c.3422-53C>T (n.3422-53C>T) c.2975-53C>T (n.2975-53C>T) c.2312-53C>T (n.2312-53C>T) c.6827-53C>T (n.6827-53C>T) n.8350-53C>T | |
| 5 | g.13792270G>T | CA2673271094 | DNAH5 | c.8225-53C>A (n.8225-53C>A) c.8180-53C>A (n.8180-53C>A) n.8432-53C>A c.8333-53C>A (n.8333-53C>A) c.7238-53C>A (n.7238-53C>A) c.3422-53C>A (n.3422-53C>A) c.2975-53C>A (n.2975-53C>A) c.2312-53C>A (n.2312-53C>A) c.6827-53C>A (n.6827-53C>A) n.8350-53C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13792274A>C | CA2673271095 | DNAH5 | c.8225-57T>G (n.8225-57T>G) c.8180-57T>G (n.8180-57T>G) n.8432-57T>G c.8333-57T>G (n.8333-57T>G) c.7238-57T>G (n.7238-57T>G) c.3422-57T>G (n.3422-57T>G) c.2975-57T>G (n.2975-57T>G) c.2312-57T>G (n.2312-57T>G) c.6827-57T>G (n.6827-57T>G) n.8350-57T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13792274A>G | CA2673271096 | DNAH5 | c.8225-57T>C (n.8225-57T>C) c.8180-57T>C (n.8180-57T>C) n.8432-57T>C c.8333-57T>C (n.8333-57T>C) c.7238-57T>C (n.7238-57T>C) c.3422-57T>C (n.3422-57T>C) c.2975-57T>C (n.2975-57T>C) c.2312-57T>C (n.2312-57T>C) c.6827-57T>C (n.6827-57T>C) n.8350-57T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13792275T>C | CA1073399474 | DNAH5 | c.8225-58A>G (n.8225-58A>G) c.8180-58A>G (n.8180-58A>G) n.8432-58A>G c.8333-58A>G (n.8333-58A>G) c.7238-58A>G (n.7238-58A>G) c.3422-58A>G (n.3422-58A>G) c.2975-58A>G (n.2975-58A>G) c.2312-58A>G (n.2312-58A>G) c.6827-58A>G (n.6827-58A>G) n.8350-58A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13792275T>G | CA2765334538 | DNAH5 | c.8225-58A>C (n.8225-58A>C) c.8180-58A>C (n.8180-58A>C) n.8432-58A>C c.8333-58A>C (n.8333-58A>C) c.7238-58A>C (n.7238-58A>C) c.3422-58A>C (n.3422-58A>C) c.2975-58A>C (n.2975-58A>C) c.2312-58A>C (n.2312-58A>C) c.6827-58A>C (n.6827-58A>C) n.8350-58A>C | |
| 5 | g.13792275T= | CA1528441035 | DNAH5 | c.8225-58A= (n.8225-58A=) c.8180-58A= (n.8180-58A=) n.8432-58A= c.8333-58A= (n.8333-58A=) c.7238-58A= (n.7238-58A=) c.3422-58A= (n.3422-58A=) c.2975-58A= (n.2975-58A=) c.2312-58A= (n.2312-58A=) c.6827-58A= (n.6827-58A=) n.8350-58A= | |
| 5 | g.13792276G>A | CA113960339 | DNAH5 | c.8225-59C>T (n.8225-59C>T) c.8180-59C>T (n.8180-59C>T) n.8432-59C>T c.8333-59C>T (n.8333-59C>T) c.7238-59C>T (n.7238-59C>T) c.3422-59C>T (n.3422-59C>T) c.2975-59C>T (n.2975-59C>T) c.2312-59C>T (n.2312-59C>T) c.6827-59C>T (n.6827-59C>T) n.8350-59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13792276G= | CA1528441036 | DNAH5 | c.8225-59C= (n.8225-59C=) c.8180-59C= (n.8180-59C=) n.8432-59C= c.8333-59C= (n.8333-59C=) c.7238-59C= (n.7238-59C=) c.3422-59C= (n.3422-59C=) c.2975-59C= (n.2975-59C=) c.2312-59C= (n.2312-59C=) c.6827-59C= (n.6827-59C=) n.8350-59C= | |
| 5 | g.13792276G>T | CA804442309 | DNAH5 | c.8225-59C>A (n.8225-59C>A) c.8180-59C>A (n.8180-59C>A) n.8432-59C>A c.8333-59C>A (n.8333-59C>A) c.7238-59C>A (n.7238-59C>A) c.3422-59C>A (n.3422-59C>A) c.2975-59C>A (n.2975-59C>A) c.2312-59C>A (n.2312-59C>A) c.6827-59C>A (n.6827-59C>A) n.8350-59C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.13792278A>G | CA113960341 | DNAH5 | c.8225-61T>C (n.8225-61T>C) c.8180-61T>C (n.8180-61T>C) n.8432-61T>C c.8333-61T>C (n.8333-61T>C) c.7238-61T>C (n.7238-61T>C) c.3422-61T>C (n.3422-61T>C) c.2975-61T>C (n.2975-61T>C) c.2312-61T>C (n.2312-61T>C) c.6827-61T>C (n.6827-61T>C) n.8350-61T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.13792279A>G | CA2673271097 | DNAH5 | c.8225-62T>C (n.8225-62T>C) c.8180-62T>C (n.8180-62T>C) n.8432-62T>C c.8333-62T>C (n.8333-62T>C) c.7238-62T>C (n.7238-62T>C) c.3422-62T>C (n.3422-62T>C) c.2975-62T>C (n.2975-62T>C) c.2312-62T>C (n.2312-62T>C) c.6827-62T>C (n.6827-62T>C) n.8350-62T>C | gnomAD v4 |
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| 5 | g.13792281G>T | CA2673271098 | DNAH5 | c.8225-64C>A (n.8225-64C>A) c.8180-64C>A (n.8180-64C>A) n.8432-64C>A c.8333-64C>A (n.8333-64C>A) c.7238-64C>A (n.7238-64C>A) c.3422-64C>A (n.3422-64C>A) c.2975-64C>A (n.2975-64C>A) c.2312-64C>A (n.2312-64C>A) c.6827-64C>A (n.6827-64C>A) n.8350-64C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13792282C>A | CA2673271099 | DNAH5 | c.8225-65G>T (n.8225-65G>T) c.8180-65G>T (n.8180-65G>T) n.8432-65G>T c.8333-65G>T (n.8333-65G>T) c.7238-65G>T (n.7238-65G>T) c.3422-65G>T (n.3422-65G>T) c.2975-65G>T (n.2975-65G>T) c.2312-65G>T (n.2312-65G>T) c.6827-65G>T (n.6827-65G>T) n.8350-65G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13792282C>T | CA2673271100 | DNAH5 | c.8225-65G>A (n.8225-65G>A) c.8180-65G>A (n.8180-65G>A) n.8432-65G>A c.8333-65G>A (n.8333-65G>A) c.7238-65G>A (n.7238-65G>A) c.3422-65G>A (n.3422-65G>A) c.2975-65G>A (n.2975-65G>A) c.2312-65G>A (n.2312-65G>A) c.6827-65G>A (n.6827-65G>A) n.8350-65G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13792283A>T | CA2765334540 | DNAH5 | c.8225-66T>A (n.8225-66T>A) c.8180-66T>A (n.8180-66T>A) n.8432-66T>A c.8333-66T>A (n.8333-66T>A) c.7238-66T>A (n.7238-66T>A) c.3422-66T>A (n.3422-66T>A) c.2975-66T>A (n.2975-66T>A) c.2312-66T>A (n.2312-66T>A) c.6827-66T>A (n.6827-66T>A) n.8350-66T>A | |
| 5 | g.13792284T>C | CA113960345 | DNAH5 | c.8225-67A>G (n.8225-67A>G) c.8180-67A>G (n.8180-67A>G) n.8432-67A>G c.8333-67A>G (n.8333-67A>G) c.7238-67A>G (n.7238-67A>G) c.3422-67A>G (n.3422-67A>G) c.2975-67A>G (n.2975-67A>G) c.2312-67A>G (n.2312-67A>G) c.6827-67A>G (n.6827-67A>G) n.8350-67A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.13792284T= | CA1528441038 | DNAH5 | c.8225-67A= (n.8225-67A=) c.8180-67A= (n.8180-67A=) n.8432-67A= c.8333-67A= (n.8333-67A=) c.7238-67A= (n.7238-67A=) c.3422-67A= (n.3422-67A=) c.2975-67A= (n.2975-67A=) c.2312-67A= (n.2312-67A=) c.6827-67A= (n.6827-67A=) n.8350-67A= | |
| 5 | g.13792285T>A | CA2673271102 | DNAH5 | c.8225-68A>T (n.8225-68A>T) c.8180-68A>T (n.8180-68A>T) n.8432-68A>T c.8333-68A>T (n.8333-68A>T) c.7238-68A>T (n.7238-68A>T) c.3422-68A>T (n.3422-68A>T) c.2975-68A>T (n.2975-68A>T) c.2312-68A>T (n.2312-68A>T) c.6827-68A>T (n.6827-68A>T) n.8350-68A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13792287T>C | CA1528441040 | DNAH5 | c.8225-70A>G (n.8225-70A>G) c.8180-70A>G (n.8180-70A>G) n.8432-70A>G c.8333-70A>G (n.8333-70A>G) c.7238-70A>G (n.7238-70A>G) c.3422-70A>G (n.3422-70A>G) c.2975-70A>G (n.2975-70A>G) c.2312-70A>G (n.2312-70A>G) c.6827-70A>G (n.6827-70A>G) n.8350-70A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.13792288A>G | CA2673271103 | DNAH5 | c.8225-71T>C (n.8225-71T>C) c.8180-71T>C (n.8180-71T>C) n.8432-71T>C c.8333-71T>C (n.8333-71T>C) c.7238-71T>C (n.7238-71T>C) c.3422-71T>C (n.3422-71T>C) c.2975-71T>C (n.2975-71T>C) c.2312-71T>C (n.2312-71T>C) c.6827-71T>C (n.6827-71T>C) n.8350-71T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13792289del | CA2708219700 | DNAH5 | c.8225-72del (n.8225-72del) c.8180-72del (n.8180-72del) n.8432-72del c.8333-72del (n.8333-72del) c.7238-72del (n.7238-72del) c.3422-72del (n.3422-72del) c.2975-72del (n.2975-72del) c.2312-72del (n.2312-72del) c.6827-72del (n.6827-72del) n.8350-72del | dbSNP |
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| 5 | g.13792289G>T | CA2568849999 | DNAH5 | c.8225-72C>A (n.8225-72C>A) c.8180-72C>A (n.8180-72C>A) n.8432-72C>A c.8333-72C>A (n.8333-72C>A) c.7238-72C>A (n.7238-72C>A) c.3422-72C>A (n.3422-72C>A) c.2975-72C>A (n.2975-72C>A) c.2312-72C>A (n.2312-72C>A) c.6827-72C>A (n.6827-72C>A) n.8350-72C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13792290C>A | CA113960353 | DNAH5 | c.8225-73G>T (n.8225-73G>T) c.8180-73G>T (n.8180-73G>T) n.8432-73G>T c.8333-73G>T (n.8333-73G>T) c.7238-73G>T (n.7238-73G>T) c.3422-73G>T (n.3422-73G>T) c.2975-73G>T (n.2975-73G>T) c.2312-73G>T (n.2312-73G>T) c.6827-73G>T (n.6827-73G>T) n.8350-73G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13792290C= | CA1528441041 | DNAH5 | c.8225-73G= (n.8225-73G=) c.8180-73G= (n.8180-73G=) n.8432-73G= c.8333-73G= (n.8333-73G=) c.7238-73G= (n.7238-73G=) c.3422-73G= (n.3422-73G=) c.2975-73G= (n.2975-73G=) c.2312-73G= (n.2312-73G=) c.6827-73G= (n.6827-73G=) n.8350-73G= | |
| 5 | g.13792290C>T | CA2520206366 | DNAH5 | c.8225-73G>A (n.8225-73G>A) c.8180-73G>A (n.8180-73G>A) n.8432-73G>A c.8333-73G>A (n.8333-73G>A) c.7238-73G>A (n.7238-73G>A) c.3422-73G>A (n.3422-73G>A) c.2975-73G>A (n.2975-73G>A) c.2312-73G>A (n.2312-73G>A) c.6827-73G>A (n.6827-73G>A) n.8350-73G>A | |
| 5 | g.13792291A>G | CA2673271104 | DNAH5 | c.8225-74T>C (n.8225-74T>C) c.8180-74T>C (n.8180-74T>C) n.8432-74T>C c.8333-74T>C (n.8333-74T>C) c.7238-74T>C (n.7238-74T>C) c.3422-74T>C (n.3422-74T>C) c.2975-74T>C (n.2975-74T>C) c.2312-74T>C (n.2312-74T>C) c.6827-74T>C (n.6827-74T>C) n.8350-74T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13792292T>A | CA2673271105 | DNAH5 | c.8225-75A>T (n.8225-75A>T) c.8180-75A>T (n.8180-75A>T) n.8432-75A>T c.8333-75A>T (n.8333-75A>T) c.7238-75A>T (n.7238-75A>T) c.3422-75A>T (n.3422-75A>T) c.2975-75A>T (n.2975-75A>T) c.2312-75A>T (n.2312-75A>T) c.6827-75A>T (n.6827-75A>T) n.8350-75A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13792292T>C | CA1528441043 | DNAH5 | c.8225-75A>G (n.8225-75A>G) c.8180-75A>G (n.8180-75A>G) n.8432-75A>G c.8333-75A>G (n.8333-75A>G) c.7238-75A>G (n.7238-75A>G) c.3422-75A>G (n.3422-75A>G) c.2975-75A>G (n.2975-75A>G) c.2312-75A>G (n.2312-75A>G) c.6827-75A>G (n.6827-75A>G) n.8350-75A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13792292T= | CA1528441042 | DNAH5 | c.8225-75A= (n.8225-75A=) c.8180-75A= (n.8180-75A=) n.8432-75A= c.8333-75A= (n.8333-75A=) c.7238-75A= (n.7238-75A=) c.3422-75A= (n.3422-75A=) c.2975-75A= (n.2975-75A=) c.2312-75A= (n.2312-75A=) c.6827-75A= (n.6827-75A=) n.8350-75A= | |
| 5 | g.13792294G>A | CA113960359 | DNAH5 | c.8225-77C>T (n.8225-77C>T) c.8180-77C>T (n.8180-77C>T) n.8432-77C>T c.8333-77C>T (n.8333-77C>T) c.7238-77C>T (n.7238-77C>T) c.3422-77C>T (n.3422-77C>T) c.2975-77C>T (n.2975-77C>T) c.2312-77C>T (n.2312-77C>T) c.6827-77C>T (n.6827-77C>T) n.8350-77C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13792294G>C | CA1528441044 | DNAH5 | c.8225-77C>G (n.8225-77C>G) c.8180-77C>G (n.8180-77C>G) n.8432-77C>G c.8333-77C>G (n.8333-77C>G) c.7238-77C>G (n.7238-77C>G) c.3422-77C>G (n.3422-77C>G) c.2975-77C>G (n.2975-77C>G) c.2312-77C>G (n.2312-77C>G) c.6827-77C>G (n.6827-77C>G) n.8350-77C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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