Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.8573+197_8573+202del
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3198+183G>T (n.3198+183G>T)
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n.8573+183G>T
dbSNP
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c.2535+183G= (n.2535+183G=)
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n.8573+183G=
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.8573+167_8573+168del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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n.8573+161_8573+163delinsATG
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n.8573+161_8573+162del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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n.8573+152A=
5g.13791843C>ACA2673270991DNAH5c.8448+151G>T (n.8448+151G>T)
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n.8573+151G>T
gnomAD v4
5g.13791843C>TCA2673270992DNAH5c.8448+151G>A (n.8448+151G>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
5g.13791864G>TCA2673271001DNAH5c.8448+130C>A (n.8448+130C>A)
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n.8655+130C>A
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gnomAD v4
5g.13791865T>CCA113959795DNAH5c.8448+129A>G (n.8448+129A>G)
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n.8573+129A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.8573+129A=
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n.8573+127T=
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.8573+126T=
5g.13791868A>GCA113959796DNAH5c.8448+126T>C (n.8448+126T>C)
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n.8573+126T>C
dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
5g.13791870A>GCA2673271007DNAH5c.8448+124T>C (n.8448+124T>C)
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n.8573+124T>C
gnomAD v4
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n.8573+122A>G
dbSNP gnomAD v4
5g.13791872T=CA1528440856DNAH5c.8448+122A= (n.8448+122A=)
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c.7050+122A= (n.7050+122A=)
n.8573+122A=
5g.13791873A>GCA2673271008DNAH5c.8448+121T>C (n.8448+121T>C)
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n.8573+121T>C
gnomAD v4
5g.13791874C>ACA2673271009DNAH5c.8448+120G>T (n.8448+120G>T)
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n.8573+120G>T
gnomAD v4
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n.8573+120G>A
gnomAD v4
5g.13791875C>ACA2673271011DNAH5c.8448+119G>T (n.8448+119G>T)
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n.8655+119G>T
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n.8573+119G>T
gnomAD v4
5g.13791875C=CA1528440858DNAH5c.8448+119G= (n.8448+119G=)
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c.3198+119G= (n.3198+119G=)
c.2535+119G= (n.2535+119G=)
c.7050+119G= (n.7050+119G=)
n.8573+119G=
5g.13791875C>TCA113959810DNAH5c.8448+119G>A (n.8448+119G>A)
c.8403+119G>A (n.8403+119G>A)
n.8655+119G>A
c.8556+119G>A (n.8556+119G>A)
c.7461+119G>A (n.7461+119G>A)
c.3645+119G>A (n.3645+119G>A)
c.3198+119G>A (n.3198+119G>A)
c.2535+119G>A (n.2535+119G>A)
c.7050+119G>A (n.7050+119G>A)
n.8573+119G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13791876C>ACA2673271012DNAH5c.8448+118G>T (n.8448+118G>T)
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n.8573+118G>T
gnomAD v4
5g.13791878T>CCA113959812DNAH5c.8448+116A>G (n.8448+116A>G)
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n.8573+116A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13791878T=CA1528440859DNAH5c.8448+116A= (n.8448+116A=)
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n.8573+116A=
5g.13791879G>ACA2673271013DNAH5c.8448+115C>T (n.8448+115C>T)
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n.8655+115C>T
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c.3198+115C>T (n.3198+115C>T)
c.2535+115C>T (n.2535+115C>T)
c.7050+115C>T (n.7050+115C>T)
n.8573+115C>T
gnomAD v4
5g.13791879G=CA1528440860DNAH5c.8448+115C= (n.8448+115C=)
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c.3645+115C= (n.3645+115C=)
c.3198+115C= (n.3198+115C=)
c.2535+115C= (n.2535+115C=)
c.7050+115C= (n.7050+115C=)
n.8573+115C=
5g.13791879G>TCA113959813DNAH5c.8448+115C>A (n.8448+115C>A)
c.8403+115C>A (n.8403+115C>A)
n.8655+115C>A
c.8556+115C>A (n.8556+115C>A)
c.7461+115C>A (n.7461+115C>A)
c.3645+115C>A (n.3645+115C>A)
c.3198+115C>A (n.3198+115C>A)
c.2535+115C>A (n.2535+115C>A)
c.7050+115C>A (n.7050+115C>A)
n.8573+115C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13791880C>ACA2673271014DNAH5c.8448+114G>T (n.8448+114G>T)
c.8403+114G>T (n.8403+114G>T)
n.8655+114G>T
c.8556+114G>T (n.8556+114G>T)
c.7461+114G>T (n.7461+114G>T)
c.3645+114G>T (n.3645+114G>T)
c.3198+114G>T (n.3198+114G>T)
c.2535+114G>T (n.2535+114G>T)
c.7050+114G>T (n.7050+114G>T)
n.8573+114G>T
gnomAD v4
5g.13791881T>CCA2673271015DNAH5c.8448+113A>G (n.8448+113A>G)
c.8403+113A>G (n.8403+113A>G)
n.8655+113A>G
c.8556+113A>G (n.8556+113A>G)
c.7461+113A>G (n.7461+113A>G)
c.3645+113A>G (n.3645+113A>G)
c.3198+113A>G (n.3198+113A>G)
c.2535+113A>G (n.2535+113A>G)
c.7050+113A>G (n.7050+113A>G)
n.8573+113A>G
gnomAD v4
5g.13791882G>TCA2673271016DNAH5c.8448+112C>A (n.8448+112C>A)
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c.3198+112C>A (n.3198+112C>A)
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c.7050+112C>A (n.7050+112C>A)
n.8573+112C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.8573+106A=
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched