Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.13791739del | CA804441553 | DNAH5 | c.8448+258del (n.8448+258del) c.8403+258del (n.8403+258del) n.8655+258del c.8556+258del (n.8556+258del) c.7461+258del (n.7461+258del) c.3645+258del (n.3645+258del) c.3198+258del (n.3198+258del) c.2535+258del (n.2535+258del) c.7050+258del (n.7050+258del) n.8573+258del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13791739T>G | CA113959667 | DNAH5 | c.8448+255A>C (n.8448+255A>C) c.8403+255A>C (n.8403+255A>C) n.8655+255A>C c.8556+255A>C (n.8556+255A>C) c.7461+255A>C (n.7461+255A>C) c.3645+255A>C (n.3645+255A>C) c.3198+255A>C (n.3198+255A>C) c.2535+255A>C (n.2535+255A>C) c.7050+255A>C (n.7050+255A>C) n.8573+255A>C | dbSNP |
5 | g.13791739T= | CA1528440784 | DNAH5 | c.8448+255A= (n.8448+255A=) c.8403+255A= (n.8403+255A=) n.8655+255A= c.8556+255A= (n.8556+255A=) c.7461+255A= (n.7461+255A=) c.3645+255A= (n.3645+255A=) c.3198+255A= (n.3198+255A=) c.2535+255A= (n.2535+255A=) c.7050+255A= (n.7050+255A=) n.8573+255A= | |
5 | g.13791741T>C | CA113959673 | DNAH5 | c.8448+253A>G (n.8448+253A>G) c.8403+253A>G (n.8403+253A>G) n.8655+253A>G c.8556+253A>G (n.8556+253A>G) c.7461+253A>G (n.7461+253A>G) c.3645+253A>G (n.3645+253A>G) c.3198+253A>G (n.3198+253A>G) c.2535+253A>G (n.2535+253A>G) c.7050+253A>G (n.7050+253A>G) n.8573+253A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13791741T= | CA1528440785 | DNAH5 | c.8448+253A= (n.8448+253A=) c.8403+253A= (n.8403+253A=) n.8655+253A= c.8556+253A= (n.8556+253A=) c.7461+253A= (n.7461+253A=) c.3645+253A= (n.3645+253A=) c.3198+253A= (n.3198+253A=) c.2535+253A= (n.2535+253A=) c.7050+253A= (n.7050+253A=) n.8573+253A= | |
5 | g.13791743C>A | CA1073399232 | DNAH5 | c.8448+251G>T (n.8448+251G>T) c.8403+251G>T (n.8403+251G>T) n.8655+251G>T c.8556+251G>T (n.8556+251G>T) c.7461+251G>T (n.7461+251G>T) c.3645+251G>T (n.3645+251G>T) c.3198+251G>T (n.3198+251G>T) c.2535+251G>T (n.2535+251G>T) c.7050+251G>T (n.7050+251G>T) n.8573+251G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13791743C= | CA1528440786 | DNAH5 | c.8448+251G= (n.8448+251G=) c.8403+251G= (n.8403+251G=) n.8655+251G= c.8556+251G= (n.8556+251G=) c.7461+251G= (n.7461+251G=) c.3645+251G= (n.3645+251G=) c.3198+251G= (n.3198+251G=) c.2535+251G= (n.2535+251G=) c.7050+251G= (n.7050+251G=) n.8573+251G= | |
5 | g.13791743C>T | CA1528440787 | DNAH5 | c.8448+251G>A (n.8448+251G>A) c.8403+251G>A (n.8403+251G>A) n.8655+251G>A c.8556+251G>A (n.8556+251G>A) c.7461+251G>A (n.7461+251G>A) c.3645+251G>A (n.3645+251G>A) c.3198+251G>A (n.3198+251G>A) c.2535+251G>A (n.2535+251G>A) c.7050+251G>A (n.7050+251G>A) n.8573+251G>A | dbSNP |
5 | g.13791747T>C | CA1073399233 | DNAH5 | c.8448+247A>G (n.8448+247A>G) c.8403+247A>G (n.8403+247A>G) n.8655+247A>G c.8556+247A>G (n.8556+247A>G) c.7461+247A>G (n.7461+247A>G) c.3645+247A>G (n.3645+247A>G) c.3198+247A>G (n.3198+247A>G) c.2535+247A>G (n.2535+247A>G) c.7050+247A>G (n.7050+247A>G) n.8573+247A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13791747T= | CA1528440788 | DNAH5 | c.8448+247A= (n.8448+247A=) c.8403+247A= (n.8403+247A=) n.8655+247A= c.8556+247A= (n.8556+247A=) c.7461+247A= (n.7461+247A=) c.3645+247A= (n.3645+247A=) c.3198+247A= (n.3198+247A=) c.2535+247A= (n.2535+247A=) c.7050+247A= (n.7050+247A=) n.8573+247A= | |
5 | g.13791750T>C | CA804441558 | DNAH5 | c.8448+244A>G (n.8448+244A>G) c.8403+244A>G (n.8403+244A>G) n.8655+244A>G c.8556+244A>G (n.8556+244A>G) c.7461+244A>G (n.7461+244A>G) c.3645+244A>G (n.3645+244A>G) c.3198+244A>G (n.3198+244A>G) c.2535+244A>G (n.2535+244A>G) c.7050+244A>G (n.7050+244A>G) n.8573+244A>G | dbSNP |
5 | g.13791750T= | CA1528440789 | DNAH5 | c.8448+244A= (n.8448+244A=) c.8403+244A= (n.8403+244A=) n.8655+244A= c.8556+244A= (n.8556+244A=) c.7461+244A= (n.7461+244A=) c.3645+244A= (n.3645+244A=) c.3198+244A= (n.3198+244A=) c.2535+244A= (n.2535+244A=) c.7050+244A= (n.7050+244A=) n.8573+244A= | |
5 | g.13791751T>C | CA1528440791 | DNAH5 | c.8448+243A>G (n.8448+243A>G) c.8403+243A>G (n.8403+243A>G) n.8655+243A>G c.8556+243A>G (n.8556+243A>G) c.7461+243A>G (n.7461+243A>G) c.3645+243A>G (n.3645+243A>G) c.3198+243A>G (n.3198+243A>G) c.2535+243A>G (n.2535+243A>G) c.7050+243A>G (n.7050+243A>G) n.8573+243A>G | dbSNP |
5 | g.13791751T= | CA1528440790 | DNAH5 | c.8448+243A= (n.8448+243A=) c.8403+243A= (n.8403+243A=) n.8655+243A= c.8556+243A= (n.8556+243A=) c.7461+243A= (n.7461+243A=) c.3645+243A= (n.3645+243A=) c.3198+243A= (n.3198+243A=) c.2535+243A= (n.2535+243A=) c.7050+243A= (n.7050+243A=) n.8573+243A= | |
5 | g.13791754A= | CA1528440792 | DNAH5 | c.8448+240T= (n.8448+240T=) c.8403+240T= (n.8403+240T=) n.8655+240T= c.8556+240T= (n.8556+240T=) c.7461+240T= (n.7461+240T=) c.3645+240T= (n.3645+240T=) c.3198+240T= (n.3198+240T=) c.2535+240T= (n.2535+240T=) c.7050+240T= (n.7050+240T=) n.8573+240T= | |
5 | g.13791754A>G | CA113959691 | DNAH5 | c.8448+240T>C (n.8448+240T>C) c.8403+240T>C (n.8403+240T>C) n.8655+240T>C c.8556+240T>C (n.8556+240T>C) c.7461+240T>C (n.7461+240T>C) c.3645+240T>C (n.3645+240T>C) c.3198+240T>C (n.3198+240T>C) c.2535+240T>C (n.2535+240T>C) c.7050+240T>C (n.7050+240T>C) n.8573+240T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13791757A= | CA1528440793 | DNAH5 | c.8448+237T= (n.8448+237T=) c.8403+237T= (n.8403+237T=) n.8655+237T= c.8556+237T= (n.8556+237T=) c.7461+237T= (n.7461+237T=) c.3645+237T= (n.3645+237T=) c.3198+237T= (n.3198+237T=) c.2535+237T= (n.2535+237T=) c.7050+237T= (n.7050+237T=) n.8573+237T= | |
5 | g.13791757A>C | CA1528440794 | DNAH5 | c.8448+237T>G (n.8448+237T>G) c.8403+237T>G (n.8403+237T>G) n.8655+237T>G c.8556+237T>G (n.8556+237T>G) c.7461+237T>G (n.7461+237T>G) c.3645+237T>G (n.3645+237T>G) c.3198+237T>G (n.3198+237T>G) c.2535+237T>G (n.2535+237T>G) c.7050+237T>G (n.7050+237T>G) n.8573+237T>G | dbSNP |
5 | g.13791757A>T | CA113959704 | DNAH5 | c.8448+237T>A (n.8448+237T>A) c.8403+237T>A (n.8403+237T>A) n.8655+237T>A c.8556+237T>A (n.8556+237T>A) c.7461+237T>A (n.7461+237T>A) c.3645+237T>A (n.3645+237T>A) c.3198+237T>A (n.3198+237T>A) c.2535+237T>A (n.2535+237T>A) c.7050+237T>A (n.7050+237T>A) n.8573+237T>A | dbSNP |
5 | g.13791758T>G | CA557876583 | DNAH5 | c.8448+236A>C (n.8448+236A>C) c.8403+236A>C (n.8403+236A>C) n.8655+236A>C c.8556+236A>C (n.8556+236A>C) c.7461+236A>C (n.7461+236A>C) c.3645+236A>C (n.3645+236A>C) c.3198+236A>C (n.3198+236A>C) c.2535+236A>C (n.2535+236A>C) c.7050+236A>C (n.7050+236A>C) n.8573+236A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13791758T= | CA1528440795 | DNAH5 | c.8448+236A= (n.8448+236A=) c.8403+236A= (n.8403+236A=) n.8655+236A= c.8556+236A= (n.8556+236A=) c.7461+236A= (n.7461+236A=) c.3645+236A= (n.3645+236A=) c.3198+236A= (n.3198+236A=) c.2535+236A= (n.2535+236A=) c.7050+236A= (n.7050+236A=) n.8573+236A= | |
5 | g.13791763G>A | CA113959711 | DNAH5 | c.8448+231C>T (n.8448+231C>T) c.8403+231C>T (n.8403+231C>T) n.8655+231C>T c.8556+231C>T (n.8556+231C>T) c.7461+231C>T (n.7461+231C>T) c.3645+231C>T (n.3645+231C>T) c.3198+231C>T (n.3198+231C>T) c.2535+231C>T (n.2535+231C>T) c.7050+231C>T (n.7050+231C>T) n.8573+231C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13791763G= | CA1528440796 | DNAH5 | c.8448+231C= (n.8448+231C=) c.8403+231C= (n.8403+231C=) n.8655+231C= c.8556+231C= (n.8556+231C=) c.7461+231C= (n.7461+231C=) c.3645+231C= (n.3645+231C=) c.3198+231C= (n.3198+231C=) c.2535+231C= (n.2535+231C=) c.7050+231C= (n.7050+231C=) n.8573+231C= | |
5 | g.13791764T>G | CA113959714 | DNAH5 | c.8448+230A>C (n.8448+230A>C) c.8403+230A>C (n.8403+230A>C) n.8655+230A>C c.8556+230A>C (n.8556+230A>C) c.7461+230A>C (n.7461+230A>C) c.3645+230A>C (n.3645+230A>C) c.3198+230A>C (n.3198+230A>C) c.2535+230A>C (n.2535+230A>C) c.7050+230A>C (n.7050+230A>C) n.8573+230A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13791764T= | CA1528440797 | DNAH5 | c.8448+230A= (n.8448+230A=) c.8403+230A= (n.8403+230A=) n.8655+230A= c.8556+230A= (n.8556+230A=) c.7461+230A= (n.7461+230A=) c.3645+230A= (n.3645+230A=) c.3198+230A= (n.3198+230A=) c.2535+230A= (n.2535+230A=) c.7050+230A= (n.7050+230A=) n.8573+230A= | |
5 | g.13791767A= | CA1528440798 | DNAH5 | c.8448+227T= (n.8448+227T=) c.8403+227T= (n.8403+227T=) n.8655+227T= c.8556+227T= (n.8556+227T=) c.7461+227T= (n.7461+227T=) c.3645+227T= (n.3645+227T=) c.3198+227T= (n.3198+227T=) c.2535+227T= (n.2535+227T=) c.7050+227T= (n.7050+227T=) n.8573+227T= | |
5 | g.13791767A>G | CA113959722 | DNAH5 | c.8448+227T>C (n.8448+227T>C) c.8403+227T>C (n.8403+227T>C) n.8655+227T>C c.8556+227T>C (n.8556+227T>C) c.7461+227T>C (n.7461+227T>C) c.3645+227T>C (n.3645+227T>C) c.3198+227T>C (n.3198+227T>C) c.2535+227T>C (n.2535+227T>C) c.7050+227T>C (n.7050+227T>C) n.8573+227T>C | dbSNP |
5 | g.13791768T>C | CA1528440799 | DNAH5 | c.8448+226A>G (n.8448+226A>G) c.8403+226A>G (n.8403+226A>G) n.8655+226A>G c.8556+226A>G (n.8556+226A>G) c.7461+226A>G (n.7461+226A>G) c.3645+226A>G (n.3645+226A>G) c.3198+226A>G (n.3198+226A>G) c.2535+226A>G (n.2535+226A>G) c.7050+226A>G (n.7050+226A>G) n.8573+226A>G | dbSNP |
5 | g.13791768T>G | CA804441566 | DNAH5 | c.8448+226A>C (n.8448+226A>C) c.8403+226A>C (n.8403+226A>C) n.8655+226A>C c.8556+226A>C (n.8556+226A>C) c.7461+226A>C (n.7461+226A>C) c.3645+226A>C (n.3645+226A>C) c.3198+226A>C (n.3198+226A>C) c.2535+226A>C (n.2535+226A>C) c.7050+226A>C (n.7050+226A>C) n.8573+226A>C | dbSNP |
5 | g.13791768T= | CA1528440800 | DNAH5 | c.8448+226A= (n.8448+226A=) c.8403+226A= (n.8403+226A=) n.8655+226A= c.8556+226A= (n.8556+226A=) c.7461+226A= (n.7461+226A=) c.3645+226A= (n.3645+226A=) c.3198+226A= (n.3198+226A=) c.2535+226A= (n.2535+226A=) c.7050+226A= (n.7050+226A=) n.8573+226A= | |
5 | g.13791770T>A | CA1528440802 | DNAH5 | c.8448+224A>T (n.8448+224A>T) c.8403+224A>T (n.8403+224A>T) n.8655+224A>T c.8556+224A>T (n.8556+224A>T) c.7461+224A>T (n.7461+224A>T) c.3645+224A>T (n.3645+224A>T) c.3198+224A>T (n.3198+224A>T) c.2535+224A>T (n.2535+224A>T) c.7050+224A>T (n.7050+224A>T) n.8573+224A>T | dbSNP |
5 | g.13791770T>C | CA113959723 | DNAH5 | c.8448+224A>G (n.8448+224A>G) c.8403+224A>G (n.8403+224A>G) n.8655+224A>G c.8556+224A>G (n.8556+224A>G) c.7461+224A>G (n.7461+224A>G) c.3645+224A>G (n.3645+224A>G) c.3198+224A>G (n.3198+224A>G) c.2535+224A>G (n.2535+224A>G) c.7050+224A>G (n.7050+224A>G) n.8573+224A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13791770T= | CA1528440801 | DNAH5 | c.8448+224A= (n.8448+224A=) c.8403+224A= (n.8403+224A=) n.8655+224A= c.8556+224A= (n.8556+224A=) c.7461+224A= (n.7461+224A=) c.3645+224A= (n.3645+224A=) c.3198+224A= (n.3198+224A=) c.2535+224A= (n.2535+224A=) c.7050+224A= (n.7050+224A=) n.8573+224A= | |
5 | g.13791771G>A | CA1073399240 | DNAH5 | c.8448+223C>T (n.8448+223C>T) c.8403+223C>T (n.8403+223C>T) n.8655+223C>T c.8556+223C>T (n.8556+223C>T) c.7461+223C>T (n.7461+223C>T) c.3645+223C>T (n.3645+223C>T) c.3198+223C>T (n.3198+223C>T) c.2535+223C>T (n.2535+223C>T) c.7050+223C>T (n.7050+223C>T) n.8573+223C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13791771G= | CA1528440803 | DNAH5 | c.8448+223C= (n.8448+223C=) c.8403+223C= (n.8403+223C=) n.8655+223C= c.8556+223C= (n.8556+223C=) c.7461+223C= (n.7461+223C=) c.3645+223C= (n.3645+223C=) c.3198+223C= (n.3198+223C=) c.2535+223C= (n.2535+223C=) c.7050+223C= (n.7050+223C=) n.8573+223C= | |
5 | g.13791771G>T | CA1073399243 | DNAH5 | c.8448+223C>A (n.8448+223C>A) c.8403+223C>A (n.8403+223C>A) n.8655+223C>A c.8556+223C>A (n.8556+223C>A) c.7461+223C>A (n.7461+223C>A) c.3645+223C>A (n.3645+223C>A) c.3198+223C>A (n.3198+223C>A) c.2535+223C>A (n.2535+223C>A) c.7050+223C>A (n.7050+223C>A) n.8573+223C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13791772A= | CA1528440804 | DNAH5 | c.8448+222T= (n.8448+222T=) c.8403+222T= (n.8403+222T=) n.8655+222T= c.8556+222T= (n.8556+222T=) c.7461+222T= (n.7461+222T=) c.3645+222T= (n.3645+222T=) c.3198+222T= (n.3198+222T=) c.2535+222T= (n.2535+222T=) c.7050+222T= (n.7050+222T=) n.8573+222T= | |
5 | g.13791773T>C | CA804441572 | DNAH5 | c.8448+221A>G (n.8448+221A>G) c.8403+221A>G (n.8403+221A>G) n.8655+221A>G c.8556+221A>G (n.8556+221A>G) c.7461+221A>G (n.7461+221A>G) c.3645+221A>G (n.3645+221A>G) c.3198+221A>G (n.3198+221A>G) c.2535+221A>G (n.2535+221A>G) c.7050+221A>G (n.7050+221A>G) n.8573+221A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13791773T= | CA1528440806 | DNAH5 | c.8448+221A= (n.8448+221A=) c.8403+221A= (n.8403+221A=) n.8655+221A= c.8556+221A= (n.8556+221A=) c.7461+221A= (n.7461+221A=) c.3645+221A= (n.3645+221A=) c.3198+221A= (n.3198+221A=) c.2535+221A= (n.2535+221A=) c.7050+221A= (n.7050+221A=) n.8573+221A= | |
5 | g.13791774_13791775dup | CA1528440805 | DNAH5 | c.8448+220_8448+221dup (n.8448+220_8448+221dup) c.8403+220_8403+221dup (n.8403+220_8403+221dup) n.8655+220_8655+221dup c.8556+220_8556+221dup (n.8556+220_8556+221dup) c.7461+220_7461+221dup (n.7461+220_7461+221dup) c.3645+220_3645+221dup (n.3645+220_3645+221dup) c.3198+220_3198+221dup (n.3198+220_3198+221dup) c.2535+220_2535+221dup (n.2535+220_2535+221dup) c.7050+220_7050+221dup (n.7050+220_7050+221dup) n.8573+220_8573+221dup | dbSNP |
5 | g.13791774G>A | CA113959726 | DNAH5 | c.8448+220C>T (n.8448+220C>T) c.8403+220C>T (n.8403+220C>T) n.8655+220C>T c.8556+220C>T (n.8556+220C>T) c.7461+220C>T (n.7461+220C>T) c.3645+220C>T (n.3645+220C>T) c.3198+220C>T (n.3198+220C>T) c.2535+220C>T (n.2535+220C>T) c.7050+220C>T (n.7050+220C>T) n.8573+220C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13791774G= | CA1528440807 | DNAH5 | c.8448+220C= (n.8448+220C=) c.8403+220C= (n.8403+220C=) n.8655+220C= c.8556+220C= (n.8556+220C=) c.7461+220C= (n.7461+220C=) c.3645+220C= (n.3645+220C=) c.3198+220C= (n.3198+220C=) c.2535+220C= (n.2535+220C=) c.7050+220C= (n.7050+220C=) n.8573+220C= | |
5 | g.13791779T>A | CA1073399244 | DNAH5 | c.8448+215A>T (n.8448+215A>T) c.8403+215A>T (n.8403+215A>T) n.8655+215A>T c.8556+215A>T (n.8556+215A>T) c.7461+215A>T (n.7461+215A>T) c.3645+215A>T (n.3645+215A>T) c.3198+215A>T (n.3198+215A>T) c.2535+215A>T (n.2535+215A>T) c.7050+215A>T (n.7050+215A>T) n.8573+215A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13791779T= | CA1528440808 | DNAH5 | c.8448+215A= (n.8448+215A=) c.8403+215A= (n.8403+215A=) n.8655+215A= c.8556+215A= (n.8556+215A=) c.7461+215A= (n.7461+215A=) c.3645+215A= (n.3645+215A=) c.3198+215A= (n.3198+215A=) c.2535+215A= (n.2535+215A=) c.7050+215A= (n.7050+215A=) n.8573+215A= | |
5 | g.13791785A= | CA1528440809 | DNAH5 | c.8448+209T= (n.8448+209T=) c.8403+209T= (n.8403+209T=) n.8655+209T= c.8556+209T= (n.8556+209T=) c.7461+209T= (n.7461+209T=) c.3645+209T= (n.3645+209T=) c.3198+209T= (n.3198+209T=) c.2535+209T= (n.2535+209T=) c.7050+209T= (n.7050+209T=) n.8573+209T= | |
5 | g.13791785A>G | CA113959730 | DNAH5 | c.8448+209T>C (n.8448+209T>C) c.8403+209T>C (n.8403+209T>C) n.8655+209T>C c.8556+209T>C (n.8556+209T>C) c.7461+209T>C (n.7461+209T>C) c.3645+209T>C (n.3645+209T>C) c.3198+209T>C (n.3198+209T>C) c.2535+209T>C (n.2535+209T>C) c.7050+209T>C (n.7050+209T>C) n.8573+209T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13791786C= | CA1528440810 | DNAH5 | c.8448+208G= (n.8448+208G=) c.8403+208G= (n.8403+208G=) n.8655+208G= c.8556+208G= (n.8556+208G=) c.7461+208G= (n.7461+208G=) c.3645+208G= (n.3645+208G=) c.3198+208G= (n.3198+208G=) c.2535+208G= (n.2535+208G=) c.7050+208G= (n.7050+208G=) n.8573+208G= | |
5 | g.13791787A= | CA1528440811 | DNAH5 | c.8448+207T= (n.8448+207T=) c.8403+207T= (n.8403+207T=) n.8655+207T= c.8556+207T= (n.8556+207T=) c.7461+207T= (n.7461+207T=) c.3645+207T= (n.3645+207T=) c.3198+207T= (n.3198+207T=) c.2535+207T= (n.2535+207T=) c.7050+207T= (n.7050+207T=) n.8573+207T= | |
5 | g.13791787A>C | CA804441582 | DNAH5 | c.8448+207T>G (n.8448+207T>G) c.8403+207T>G (n.8403+207T>G) n.8655+207T>G c.8556+207T>G (n.8556+207T>G) c.7461+207T>G (n.7461+207T>G) c.3645+207T>G (n.3645+207T>G) c.3198+207T>G (n.3198+207T>G) c.2535+207T>G (n.2535+207T>G) c.7050+207T>G (n.7050+207T>G) n.8573+207T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13791789dup | CA917418312 | DNAH5 | c.8448+207dup (n.8448+207dup) c.8403+207dup (n.8403+207dup) n.8655+207dup c.8556+207dup (n.8556+207dup) c.7461+207dup (n.7461+207dup) c.3645+207dup (n.3645+207dup) c.3198+207dup (n.3198+207dup) c.2535+207dup (n.2535+207dup) c.7050+207dup (n.7050+207dup) n.8573+207dup | dbSNP |
5 | g.13791788A= | CA1528440812 | DNAH5 | c.8448+206T= (n.8448+206T=) c.8403+206T= (n.8403+206T=) n.8655+206T= c.8556+206T= (n.8556+206T=) c.7461+206T= (n.7461+206T=) c.3645+206T= (n.3645+206T=) c.3198+206T= (n.3198+206T=) c.2535+206T= (n.2535+206T=) c.7050+206T= (n.7050+206T=) n.8573+206T= | |
5 | g.13791788A>G | CA1528440813 | DNAH5 | c.8448+206T>C (n.8448+206T>C) c.8403+206T>C (n.8403+206T>C) n.8655+206T>C c.8556+206T>C (n.8556+206T>C) c.7461+206T>C (n.7461+206T>C) c.3645+206T>C (n.3645+206T>C) c.3198+206T>C (n.3198+206T>C) c.2535+206T>C (n.2535+206T>C) c.7050+206T>C (n.7050+206T>C) n.8573+206T>C | dbSNP |
5 | g.13791790C>A | CA804441590 | DNAH5 | c.8448+204G>T (n.8448+204G>T) c.8403+204G>T (n.8403+204G>T) n.8655+204G>T c.8556+204G>T (n.8556+204G>T) c.7461+204G>T (n.7461+204G>T) c.3645+204G>T (n.3645+204G>T) c.3198+204G>T (n.3198+204G>T) c.2535+204G>T (n.2535+204G>T) c.7050+204G>T (n.7050+204G>T) n.8573+204G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13791790C= | CA1528440814 | DNAH5 | c.8448+204G= (n.8448+204G=) c.8403+204G= (n.8403+204G=) n.8655+204G= c.8556+204G= (n.8556+204G=) c.7461+204G= (n.7461+204G=) c.3645+204G= (n.3645+204G=) c.3198+204G= (n.3198+204G=) c.2535+204G= (n.2535+204G=) c.7050+204G= (n.7050+204G=) n.8573+204G= | |
5 | g.13791790C>T | CA804441592 | DNAH5 | c.8448+204G>A (n.8448+204G>A) c.8403+204G>A (n.8403+204G>A) n.8655+204G>A c.8556+204G>A (n.8556+204G>A) c.7461+204G>A (n.7461+204G>A) c.3645+204G>A (n.3645+204G>A) c.3198+204G>A (n.3198+204G>A) c.2535+204G>A (n.2535+204G>A) c.7050+204G>A (n.7050+204G>A) n.8573+204G>A | dbSNP |
5 | g.13791791_13791797delinsCTAATTT | CA1528440815 | DNAH5 | c.8448+197_8448+203delinsAAATTAG (n.8448+197_8448+203delinsAAATTAG) c.8403+197_8403+203delinsAAATTAG (n.8403+197_8403+203delinsAAATTAG) n.8655+197_8655+203delinsAAATTAG c.8556+197_8556+203delinsAAATTAG (n.8556+197_8556+203delinsAAATTAG) c.7461+197_7461+203delinsAAATTAG (n.7461+197_7461+203delinsAAATTAG) c.3645+197_3645+203delinsAAATTAG (n.3645+197_3645+203delinsAAATTAG) c.3198+197_3198+203delinsAAATTAG (n.3198+197_3198+203delinsAAATTAG) c.2535+197_2535+203delinsAAATTAG (n.2535+197_2535+203delinsAAATTAG) c.7050+197_7050+203delinsAAATTAG (n.7050+197_7050+203delinsAAATTAG) n.8573+197_8573+203delinsAAATTAG | |
5 | g.13791792_13791797del | CA557876584 | DNAH5 | c.8448+197_8448+202del (n.8448+197_8448+202del) c.8403+197_8403+202del (n.8403+197_8403+202del) n.8655+197_8655+202del c.8556+197_8556+202del (n.8556+197_8556+202del) c.7461+197_7461+202del (n.7461+197_7461+202del) c.3645+197_3645+202del (n.3645+197_3645+202del) c.3198+197_3198+202del (n.3198+197_3198+202del) c.2535+197_2535+202del (n.2535+197_2535+202del) c.7050+197_7050+202del (n.7050+197_7050+202del) n.8573+197_8573+202del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13791797_13791801del | CA2765334508 | DNAH5 | c.8448+198_8448+202del (n.8448+198_8448+202del) c.8403+198_8403+202del (n.8403+198_8403+202del) n.8655+198_8655+202del c.8556+198_8556+202del (n.8556+198_8556+202del) c.7461+198_7461+202del (n.7461+198_7461+202del) c.3645+198_3645+202del (n.3645+198_3645+202del) c.3198+198_3198+202del (n.3198+198_3198+202del) c.2535+198_2535+202del (n.2535+198_2535+202del) c.7050+198_7050+202del (n.7050+198_7050+202del) n.8573+198_8573+202del | |
5 | g.13791793A= | CA1528440816 | DNAH5 | c.8448+201T= (n.8448+201T=) c.8403+201T= (n.8403+201T=) n.8655+201T= c.8556+201T= (n.8556+201T=) c.7461+201T= (n.7461+201T=) c.3645+201T= (n.3645+201T=) c.3198+201T= (n.3198+201T=) c.2535+201T= (n.2535+201T=) c.7050+201T= (n.7050+201T=) n.8573+201T= | |
5 | g.13791793A>G | CA1528440817 | DNAH5 | c.8448+201T>C (n.8448+201T>C) c.8403+201T>C (n.8403+201T>C) n.8655+201T>C c.8556+201T>C (n.8556+201T>C) c.7461+201T>C (n.7461+201T>C) c.3645+201T>C (n.3645+201T>C) c.3198+201T>C (n.3198+201T>C) c.2535+201T>C (n.2535+201T>C) c.7050+201T>C (n.7050+201T>C) n.8573+201T>C | dbSNP |
5 | g.13791794A= | CA1528440818 | DNAH5 | c.8448+200T= (n.8448+200T=) c.8403+200T= (n.8403+200T=) n.8655+200T= c.8556+200T= (n.8556+200T=) c.7461+200T= (n.7461+200T=) c.3645+200T= (n.3645+200T=) c.3198+200T= (n.3198+200T=) c.2535+200T= (n.2535+200T=) c.7050+200T= (n.7050+200T=) n.8573+200T= | |
5 | g.13791794A>C | CA1528440819 | DNAH5 | c.8448+200T>G (n.8448+200T>G) c.8403+200T>G (n.8403+200T>G) n.8655+200T>G c.8556+200T>G (n.8556+200T>G) c.7461+200T>G (n.7461+200T>G) c.3645+200T>G (n.3645+200T>G) c.3198+200T>G (n.3198+200T>G) c.2535+200T>G (n.2535+200T>G) c.7050+200T>G (n.7050+200T>G) n.8573+200T>G | dbSNP |
5 | g.13791800T>A | CA557876585 | DNAH5 | c.8448+194A>T (n.8448+194A>T) c.8403+194A>T (n.8403+194A>T) n.8655+194A>T c.8556+194A>T (n.8556+194A>T) c.7461+194A>T (n.7461+194A>T) c.3645+194A>T (n.3645+194A>T) c.3198+194A>T (n.3198+194A>T) c.2535+194A>T (n.2535+194A>T) c.7050+194A>T (n.7050+194A>T) n.8573+194A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13791800T>C | CA1073399250 | DNAH5 | c.8448+194A>G (n.8448+194A>G) c.8403+194A>G (n.8403+194A>G) n.8655+194A>G c.8556+194A>G (n.8556+194A>G) c.7461+194A>G (n.7461+194A>G) c.3645+194A>G (n.3645+194A>G) c.3198+194A>G (n.3198+194A>G) c.2535+194A>G (n.2535+194A>G) c.7050+194A>G (n.7050+194A>G) n.8573+194A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13791800T= | CA1528440820 | DNAH5 | c.8448+194A= (n.8448+194A=) c.8403+194A= (n.8403+194A=) n.8655+194A= c.8556+194A= (n.8556+194A=) c.7461+194A= (n.7461+194A=) c.3645+194A= (n.3645+194A=) c.3198+194A= (n.3198+194A=) c.2535+194A= (n.2535+194A=) c.7050+194A= (n.7050+194A=) n.8573+194A= | |
5 | g.13791801T>A | CA113959739 | DNAH5 | c.8448+193A>T (n.8448+193A>T) c.8403+193A>T (n.8403+193A>T) n.8655+193A>T c.8556+193A>T (n.8556+193A>T) c.7461+193A>T (n.7461+193A>T) c.3645+193A>T (n.3645+193A>T) c.3198+193A>T (n.3198+193A>T) c.2535+193A>T (n.2535+193A>T) c.7050+193A>T (n.7050+193A>T) n.8573+193A>T | dbSNP |
5 | g.13791801T>G | CA1528440822 | DNAH5 | c.8448+193A>C (n.8448+193A>C) c.8403+193A>C (n.8403+193A>C) n.8655+193A>C c.8556+193A>C (n.8556+193A>C) c.7461+193A>C (n.7461+193A>C) c.3645+193A>C (n.3645+193A>C) c.3198+193A>C (n.3198+193A>C) c.2535+193A>C (n.2535+193A>C) c.7050+193A>C (n.7050+193A>C) n.8573+193A>C | dbSNP |
5 | g.13791801T= | CA1528440821 | DNAH5 | c.8448+193A= (n.8448+193A=) c.8403+193A= (n.8403+193A=) n.8655+193A= c.8556+193A= (n.8556+193A=) c.7461+193A= (n.7461+193A=) c.3645+193A= (n.3645+193A=) c.3198+193A= (n.3198+193A=) c.2535+193A= (n.2535+193A=) c.7050+193A= (n.7050+193A=) n.8573+193A= | |
5 | g.13791802G>A | CA1528440824 | DNAH5 | c.8448+192C>T (n.8448+192C>T) c.8403+192C>T (n.8403+192C>T) n.8655+192C>T c.8556+192C>T (n.8556+192C>T) c.7461+192C>T (n.7461+192C>T) c.3645+192C>T (n.3645+192C>T) c.3198+192C>T (n.3198+192C>T) c.2535+192C>T (n.2535+192C>T) c.7050+192C>T (n.7050+192C>T) n.8573+192C>T | dbSNP |
5 | g.13791802G= | CA1528440823 | DNAH5 | c.8448+192C= (n.8448+192C=) c.8403+192C= (n.8403+192C=) n.8655+192C= c.8556+192C= (n.8556+192C=) c.7461+192C= (n.7461+192C=) c.3645+192C= (n.3645+192C=) c.3198+192C= (n.3198+192C=) c.2535+192C= (n.2535+192C=) c.7050+192C= (n.7050+192C=) n.8573+192C= | |
5 | g.13791803G>A | CA1528440826 | DNAH5 | c.8448+191C>T (n.8448+191C>T) c.8403+191C>T (n.8403+191C>T) n.8655+191C>T c.8556+191C>T (n.8556+191C>T) c.7461+191C>T (n.7461+191C>T) c.3645+191C>T (n.3645+191C>T) c.3198+191C>T (n.3198+191C>T) c.2535+191C>T (n.2535+191C>T) c.7050+191C>T (n.7050+191C>T) n.8573+191C>T | dbSNP |
5 | g.13791803G= | CA1528440825 | DNAH5 | c.8448+191C= (n.8448+191C=) c.8403+191C= (n.8403+191C=) n.8655+191C= c.8556+191C= (n.8556+191C=) c.7461+191C= (n.7461+191C=) c.3645+191C= (n.3645+191C=) c.3198+191C= (n.3198+191C=) c.2535+191C= (n.2535+191C=) c.7050+191C= (n.7050+191C=) n.8573+191C= | |
5 | g.13791808T>C | CA113959745 | DNAH5 | c.8448+186A>G (n.8448+186A>G) c.8403+186A>G (n.8403+186A>G) n.8655+186A>G c.8556+186A>G (n.8556+186A>G) c.7461+186A>G (n.7461+186A>G) c.3645+186A>G (n.3645+186A>G) c.3198+186A>G (n.3198+186A>G) c.2535+186A>G (n.2535+186A>G) c.7050+186A>G (n.7050+186A>G) n.8573+186A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13791808T= | CA1528440827 | DNAH5 | c.8448+186A= (n.8448+186A=) c.8403+186A= (n.8403+186A=) n.8655+186A= c.8556+186A= (n.8556+186A=) c.7461+186A= (n.7461+186A=) c.3645+186A= (n.3645+186A=) c.3198+186A= (n.3198+186A=) c.2535+186A= (n.2535+186A=) c.7050+186A= (n.7050+186A=) n.8573+186A= | |
5 | g.13791809A= | CA1528440828 | DNAH5 | c.8448+185T= (n.8448+185T=) c.8403+185T= (n.8403+185T=) n.8655+185T= c.8556+185T= (n.8556+185T=) c.7461+185T= (n.7461+185T=) c.3645+185T= (n.3645+185T=) c.3198+185T= (n.3198+185T=) c.2535+185T= (n.2535+185T=) c.7050+185T= (n.7050+185T=) n.8573+185T= | |
5 | g.13791809A>T | CA1073399266 | DNAH5 | c.8448+185T>A (n.8448+185T>A) c.8403+185T>A (n.8403+185T>A) n.8655+185T>A c.8556+185T>A (n.8556+185T>A) c.7461+185T>A (n.7461+185T>A) c.3645+185T>A (n.3645+185T>A) c.3198+185T>A (n.3198+185T>A) c.2535+185T>A (n.2535+185T>A) c.7050+185T>A (n.7050+185T>A) n.8573+185T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13791811C>A | CA804441606 | DNAH5 | c.8448+183G>T (n.8448+183G>T) c.8403+183G>T (n.8403+183G>T) n.8655+183G>T c.8556+183G>T (n.8556+183G>T) c.7461+183G>T (n.7461+183G>T) c.3645+183G>T (n.3645+183G>T) c.3198+183G>T (n.3198+183G>T) c.2535+183G>T (n.2535+183G>T) c.7050+183G>T (n.7050+183G>T) n.8573+183G>T | dbSNP |
5 | g.13791811C= | CA1528440829 | DNAH5 | c.8448+183G= (n.8448+183G=) c.8403+183G= (n.8403+183G=) n.8655+183G= c.8556+183G= (n.8556+183G=) c.7461+183G= (n.7461+183G=) c.3645+183G= (n.3645+183G=) c.3198+183G= (n.3198+183G=) c.2535+183G= (n.2535+183G=) c.7050+183G= (n.7050+183G=) n.8573+183G= | |
5 | g.13791813T>C | CA113959746 | DNAH5 | c.8448+181A>G (n.8448+181A>G) c.8403+181A>G (n.8403+181A>G) n.8655+181A>G c.8556+181A>G (n.8556+181A>G) c.7461+181A>G (n.7461+181A>G) c.3645+181A>G (n.3645+181A>G) c.3198+181A>G (n.3198+181A>G) c.2535+181A>G (n.2535+181A>G) c.7050+181A>G (n.7050+181A>G) n.8573+181A>G | dbSNP |
5 | g.13791813T= | CA1528440831 | DNAH5 | c.8448+181A= (n.8448+181A=) c.8403+181A= (n.8403+181A=) n.8655+181A= c.8556+181A= (n.8556+181A=) c.7461+181A= (n.7461+181A=) c.3645+181A= (n.3645+181A=) c.3198+181A= (n.3198+181A=) c.2535+181A= (n.2535+181A=) c.7050+181A= (n.7050+181A=) n.8573+181A= | |
5 | g.13791813_13791817delinsTTGAC | CA1528440830 | DNAH5 | c.8448+177_8448+181delinsGTCAA (n.8448+177_8448+181delinsGTCAA) c.8403+177_8403+181delinsGTCAA (n.8403+177_8403+181delinsGTCAA) n.8655+177_8655+181delinsGTCAA c.8556+177_8556+181delinsGTCAA (n.8556+177_8556+181delinsGTCAA) c.7461+177_7461+181delinsGTCAA (n.7461+177_7461+181delinsGTCAA) c.3645+177_3645+181delinsGTCAA (n.3645+177_3645+181delinsGTCAA) c.3198+177_3198+181delinsGTCAA (n.3198+177_3198+181delinsGTCAA) c.2535+177_2535+181delinsGTCAA (n.2535+177_2535+181delinsGTCAA) c.7050+177_7050+181delinsGTCAA (n.7050+177_7050+181delinsGTCAA) n.8573+177_8573+181delinsGTCAA | |
5 | g.13791814T>C | CA1073399270 | DNAH5 | c.8448+180A>G (n.8448+180A>G) c.8403+180A>G (n.8403+180A>G) n.8655+180A>G c.8556+180A>G (n.8556+180A>G) c.7461+180A>G (n.7461+180A>G) c.3645+180A>G (n.3645+180A>G) c.3198+180A>G (n.3198+180A>G) c.2535+180A>G (n.2535+180A>G) c.7050+180A>G (n.7050+180A>G) n.8573+180A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13791814T= | CA1528440832 | DNAH5 | c.8448+180A= (n.8448+180A=) c.8403+180A= (n.8403+180A=) n.8655+180A= c.8556+180A= (n.8556+180A=) c.7461+180A= (n.7461+180A=) c.3645+180A= (n.3645+180A=) c.3198+180A= (n.3198+180A=) c.2535+180A= (n.2535+180A=) c.7050+180A= (n.7050+180A=) n.8573+180A= | |
5 | g.13791818_13791821del | CA1073399269 | DNAH5 | c.8448+177_8448+180del (n.8448+177_8448+180del) c.8403+177_8403+180del (n.8403+177_8403+180del) n.8655+177_8655+180del c.8556+177_8556+180del (n.8556+177_8556+180del) c.7461+177_7461+180del (n.7461+177_7461+180del) c.3645+177_3645+180del (n.3645+177_3645+180del) c.3198+177_3198+180del (n.3198+177_3198+180del) c.2535+177_2535+180del (n.2535+177_2535+180del) c.7050+177_7050+180del (n.7050+177_7050+180del) n.8573+177_8573+180del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13791821C= | CA1528440833 | DNAH5 | c.8448+173G= (n.8448+173G=) c.8403+173G= (n.8403+173G=) n.8655+173G= c.8556+173G= (n.8556+173G=) c.7461+173G= (n.7461+173G=) c.3645+173G= (n.3645+173G=) c.3198+173G= (n.3198+173G=) c.2535+173G= (n.2535+173G=) c.7050+173G= (n.7050+173G=) n.8573+173G= | |
5 | g.13791821C>T | CA804441612 | DNAH5 | c.8448+173G>A (n.8448+173G>A) c.8403+173G>A (n.8403+173G>A) n.8655+173G>A c.8556+173G>A (n.8556+173G>A) c.7461+173G>A (n.7461+173G>A) c.3645+173G>A (n.3645+173G>A) c.3198+173G>A (n.3198+173G>A) c.2535+173G>A (n.2535+173G>A) c.7050+173G>A (n.7050+173G>A) n.8573+173G>A | dbSNP |
5 | g.13791824T>G | CA1528440834 | DNAH5 | c.8448+170A>C (n.8448+170A>C) c.8403+170A>C (n.8403+170A>C) n.8655+170A>C c.8556+170A>C (n.8556+170A>C) c.7461+170A>C (n.7461+170A>C) c.3645+170A>C (n.3645+170A>C) c.3198+170A>C (n.3198+170A>C) c.2535+170A>C (n.2535+170A>C) c.7050+170A>C (n.7050+170A>C) n.8573+170A>C | dbSNP |
5 | g.13791824T= | CA1528440835 | DNAH5 | c.8448+170A= (n.8448+170A=) c.8403+170A= (n.8403+170A=) n.8655+170A= c.8556+170A= (n.8556+170A=) c.7461+170A= (n.7461+170A=) c.3645+170A= (n.3645+170A=) c.3198+170A= (n.3198+170A=) c.2535+170A= (n.2535+170A=) c.7050+170A= (n.7050+170A=) n.8573+170A= | |
5 | g.13791825_13791827delinsTTC | CA1528440836 | DNAH5 | c.8448+167_8448+169delinsGAA (n.8448+167_8448+169delinsGAA) c.8403+167_8403+169delinsGAA (n.8403+167_8403+169delinsGAA) n.8655+167_8655+169delinsGAA c.8556+167_8556+169delinsGAA (n.8556+167_8556+169delinsGAA) c.7461+167_7461+169delinsGAA (n.7461+167_7461+169delinsGAA) c.3645+167_3645+169delinsGAA (n.3645+167_3645+169delinsGAA) c.3198+167_3198+169delinsGAA (n.3198+167_3198+169delinsGAA) c.2535+167_2535+169delinsGAA (n.2535+167_2535+169delinsGAA) c.7050+167_7050+169delinsGAA (n.7050+167_7050+169delinsGAA) n.8573+167_8573+169delinsGAA | |
5 | g.13791827_13791828del | CA1073399273 | DNAH5 | c.8448+167_8448+168del (n.8448+167_8448+168del) c.8403+167_8403+168del (n.8403+167_8403+168del) n.8655+167_8655+168del c.8556+167_8556+168del (n.8556+167_8556+168del) c.7461+167_7461+168del (n.7461+167_7461+168del) c.3645+167_3645+168del (n.3645+167_3645+168del) c.3198+167_3198+168del (n.3198+167_3198+168del) c.2535+167_2535+168del (n.2535+167_2535+168del) c.7050+167_7050+168del (n.7050+167_7050+168del) n.8573+167_8573+168del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13791828T>C | CA1528440838 | DNAH5 | c.8448+166A>G (n.8448+166A>G) c.8403+166A>G (n.8403+166A>G) n.8655+166A>G c.8556+166A>G (n.8556+166A>G) c.7461+166A>G (n.7461+166A>G) c.3645+166A>G (n.3645+166A>G) c.3198+166A>G (n.3198+166A>G) c.2535+166A>G (n.2535+166A>G) c.7050+166A>G (n.7050+166A>G) n.8573+166A>G | dbSNP |
5 | g.13791828T= | CA1528440837 | DNAH5 | c.8448+166A= (n.8448+166A=) c.8403+166A= (n.8403+166A=) n.8655+166A= c.8556+166A= (n.8556+166A=) c.7461+166A= (n.7461+166A=) c.3645+166A= (n.3645+166A=) c.3198+166A= (n.3198+166A=) c.2535+166A= (n.2535+166A=) c.7050+166A= (n.7050+166A=) n.8573+166A= | |
5 | g.13791831C= | CA1528440839 | DNAH5 | c.8448+163G= (n.8448+163G=) c.8403+163G= (n.8403+163G=) n.8655+163G= c.8556+163G= (n.8556+163G=) c.7461+163G= (n.7461+163G=) c.3645+163G= (n.3645+163G=) c.3198+163G= (n.3198+163G=) c.2535+163G= (n.2535+163G=) c.7050+163G= (n.7050+163G=) n.8573+163G= | |
5 | g.13791831C>T | CA1528440840 | DNAH5 | c.8448+163G>A (n.8448+163G>A) c.8403+163G>A (n.8403+163G>A) n.8655+163G>A c.8556+163G>A (n.8556+163G>A) c.7461+163G>A (n.7461+163G>A) c.3645+163G>A (n.3645+163G>A) c.3198+163G>A (n.3198+163G>A) c.2535+163G>A (n.2535+163G>A) c.7050+163G>A (n.7050+163G>A) n.8573+163G>A | dbSNP |
5 | g.13791831_13791833delinsCAT | CA1528440841 | DNAH5 | c.8448+161_8448+163delinsATG (n.8448+161_8448+163delinsATG) c.8403+161_8403+163delinsATG (n.8403+161_8403+163delinsATG) n.8655+161_8655+163delinsATG c.8556+161_8556+163delinsATG (n.8556+161_8556+163delinsATG) c.7461+161_7461+163delinsATG (n.7461+161_7461+163delinsATG) c.3645+161_3645+163delinsATG (n.3645+161_3645+163delinsATG) c.3198+161_3198+163delinsATG (n.3198+161_3198+163delinsATG) c.2535+161_2535+163delinsATG (n.2535+161_2535+163delinsATG) c.7050+161_7050+163delinsATG (n.7050+161_7050+163delinsATG) n.8573+161_8573+163delinsATG | |
5 | g.13791833_13791834del | CA1073399280 | DNAH5 | c.8448+161_8448+162del (n.8448+161_8448+162del) c.8403+161_8403+162del (n.8403+161_8403+162del) n.8655+161_8655+162del c.8556+161_8556+162del (n.8556+161_8556+162del) c.7461+161_7461+162del (n.7461+161_7461+162del) c.3645+161_3645+162del (n.3645+161_3645+162del) c.3198+161_3198+162del (n.3198+161_3198+162del) c.2535+161_2535+162del (n.2535+161_2535+162del) c.7050+161_7050+162del (n.7050+161_7050+162del) n.8573+161_8573+162del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13791834A= | CA1528440842 | DNAH5 | c.8448+160T= (n.8448+160T=) c.8403+160T= (n.8403+160T=) n.8655+160T= c.8556+160T= (n.8556+160T=) c.7461+160T= (n.7461+160T=) c.3645+160T= (n.3645+160T=) c.3198+160T= (n.3198+160T=) c.2535+160T= (n.2535+160T=) c.7050+160T= (n.7050+160T=) n.8573+160T= | |
5 | g.13791834A>G | CA113959748 | DNAH5 | c.8448+160T>C (n.8448+160T>C) c.8403+160T>C (n.8403+160T>C) n.8655+160T>C c.8556+160T>C (n.8556+160T>C) c.7461+160T>C (n.7461+160T>C) c.3645+160T>C (n.3645+160T>C) c.3198+160T>C (n.3198+160T>C) c.2535+160T>C (n.2535+160T>C) c.7050+160T>C (n.7050+160T>C) n.8573+160T>C | dbSNP |