Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.8573+280C=
5g.13791714G>TCA1528440768DNAH5c.8448+280C>A (n.8448+280C>A)
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dbSNP
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dbSNP
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COSMIC
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n.8573+264_8573+267del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.8573+259G=
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n.8573+258del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.8573+256A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.8573+256A=
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.8573+237T>A
dbSNP
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n.8573+236A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.8573+231C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.8573+230A=
5g.13791767A=CA1528440798DNAH5c.8448+227T= (n.8448+227T=)
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n.8573+227T=
5g.13791767A>GCA113959722DNAH5c.8448+227T>C (n.8448+227T>C)
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n.8655+227T>C
c.8556+227T>C (n.8556+227T>C)
c.7461+227T>C (n.7461+227T>C)
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c.3198+227T>C (n.3198+227T>C)
c.2535+227T>C (n.2535+227T>C)
c.7050+227T>C (n.7050+227T>C)
n.8573+227T>C
dbSNP
5g.13791768T>CCA1528440799DNAH5c.8448+226A>G (n.8448+226A>G)
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c.7461+226A>G (n.7461+226A>G)
c.3645+226A>G (n.3645+226A>G)
c.3198+226A>G (n.3198+226A>G)
c.2535+226A>G (n.2535+226A>G)
c.7050+226A>G (n.7050+226A>G)
n.8573+226A>G
dbSNP
5g.13791768T>GCA804441566DNAH5c.8448+226A>C (n.8448+226A>C)
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n.8655+226A>C
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c.7050+226A>C (n.7050+226A>C)
n.8573+226A>C
dbSNP
5g.13791768T=CA1528440800DNAH5c.8448+226A= (n.8448+226A=)
c.8403+226A= (n.8403+226A=)
n.8655+226A=
c.8556+226A= (n.8556+226A=)
c.7461+226A= (n.7461+226A=)
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c.3198+226A= (n.3198+226A=)
c.2535+226A= (n.2535+226A=)
c.7050+226A= (n.7050+226A=)
n.8573+226A=
5g.13791770T>ACA1528440802DNAH5c.8448+224A>T (n.8448+224A>T)
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n.8655+224A>T
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c.3645+224A>T (n.3645+224A>T)
c.3198+224A>T (n.3198+224A>T)
c.2535+224A>T (n.2535+224A>T)
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n.8573+224A>T
dbSNP
5g.13791770T>CCA113959723DNAH5c.8448+224A>G (n.8448+224A>G)
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n.8655+224A>G
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c.7461+224A>G (n.7461+224A>G)
c.3645+224A>G (n.3645+224A>G)
c.3198+224A>G (n.3198+224A>G)
c.2535+224A>G (n.2535+224A>G)
c.7050+224A>G (n.7050+224A>G)
n.8573+224A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13791770T=CA1528440801DNAH5c.8448+224A= (n.8448+224A=)
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n.8655+224A=
c.8556+224A= (n.8556+224A=)
c.7461+224A= (n.7461+224A=)
c.3645+224A= (n.3645+224A=)
c.3198+224A= (n.3198+224A=)
c.2535+224A= (n.2535+224A=)
c.7050+224A= (n.7050+224A=)
n.8573+224A=
5g.13791771G>ACA1073399240DNAH5c.8448+223C>T (n.8448+223C>T)
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n.8655+223C>T
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c.7461+223C>T (n.7461+223C>T)
c.3645+223C>T (n.3645+223C>T)
c.3198+223C>T (n.3198+223C>T)
c.2535+223C>T (n.2535+223C>T)
c.7050+223C>T (n.7050+223C>T)
n.8573+223C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13791771G=CA1528440803DNAH5c.8448+223C= (n.8448+223C=)
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n.8655+223C=
c.8556+223C= (n.8556+223C=)
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c.7050+223C= (n.7050+223C=)
n.8573+223C=
5g.13791771G>TCA1073399243DNAH5c.8448+223C>A (n.8448+223C>A)
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n.8655+223C>A
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c.7461+223C>A (n.7461+223C>A)
c.3645+223C>A (n.3645+223C>A)
c.3198+223C>A (n.3198+223C>A)
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c.7050+223C>A (n.7050+223C>A)
n.8573+223C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13791772A=CA1528440804DNAH5c.8448+222T= (n.8448+222T=)
c.8403+222T= (n.8403+222T=)
n.8655+222T=
c.8556+222T= (n.8556+222T=)
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c.3645+222T= (n.3645+222T=)
c.3198+222T= (n.3198+222T=)
c.2535+222T= (n.2535+222T=)
c.7050+222T= (n.7050+222T=)
n.8573+222T=
5g.13791773T>CCA804441572DNAH5c.8448+221A>G (n.8448+221A>G)
c.8403+221A>G (n.8403+221A>G)
n.8655+221A>G
c.8556+221A>G (n.8556+221A>G)
c.7461+221A>G (n.7461+221A>G)
c.3645+221A>G (n.3645+221A>G)
c.3198+221A>G (n.3198+221A>G)
c.2535+221A>G (n.2535+221A>G)
c.7050+221A>G (n.7050+221A>G)
n.8573+221A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13791773T=CA1528440806DNAH5c.8448+221A= (n.8448+221A=)
c.8403+221A= (n.8403+221A=)
n.8655+221A=
c.8556+221A= (n.8556+221A=)
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c.3645+221A= (n.3645+221A=)
c.3198+221A= (n.3198+221A=)
c.2535+221A= (n.2535+221A=)
c.7050+221A= (n.7050+221A=)
n.8573+221A=
5g.13791774_13791775dupCA1528440805DNAH5c.8448+220_8448+221dup (n.8448+220_8448+221dup)
c.8403+220_8403+221dup (n.8403+220_8403+221dup)
n.8655+220_8655+221dup
c.8556+220_8556+221dup (n.8556+220_8556+221dup)
c.7461+220_7461+221dup (n.7461+220_7461+221dup)
c.3645+220_3645+221dup (n.3645+220_3645+221dup)
c.3198+220_3198+221dup (n.3198+220_3198+221dup)
c.2535+220_2535+221dup (n.2535+220_2535+221dup)
c.7050+220_7050+221dup (n.7050+220_7050+221dup)
n.8573+220_8573+221dup
dbSNP
5g.13791774G>ACA113959726DNAH5c.8448+220C>T (n.8448+220C>T)
c.8403+220C>T (n.8403+220C>T)
n.8655+220C>T
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c.7461+220C>T (n.7461+220C>T)
c.3645+220C>T (n.3645+220C>T)
c.3198+220C>T (n.3198+220C>T)
c.2535+220C>T (n.2535+220C>T)
c.7050+220C>T (n.7050+220C>T)
n.8573+220C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13791774G=CA1528440807DNAH5c.8448+220C= (n.8448+220C=)
c.8403+220C= (n.8403+220C=)
n.8655+220C=
c.8556+220C= (n.8556+220C=)
c.7461+220C= (n.7461+220C=)
c.3645+220C= (n.3645+220C=)
c.3198+220C= (n.3198+220C=)
c.2535+220C= (n.2535+220C=)
c.7050+220C= (n.7050+220C=)
n.8573+220C=
5g.13791779T>ACA1073399244DNAH5c.8448+215A>T (n.8448+215A>T)
c.8403+215A>T (n.8403+215A>T)
n.8655+215A>T
c.8556+215A>T (n.8556+215A>T)
c.7461+215A>T (n.7461+215A>T)
c.3645+215A>T (n.3645+215A>T)
c.3198+215A>T (n.3198+215A>T)
c.2535+215A>T (n.2535+215A>T)
c.7050+215A>T (n.7050+215A>T)
n.8573+215A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13791779T=CA1528440808DNAH5c.8448+215A= (n.8448+215A=)
c.8403+215A= (n.8403+215A=)
n.8655+215A=
c.8556+215A= (n.8556+215A=)
c.7461+215A= (n.7461+215A=)
c.3645+215A= (n.3645+215A=)
c.3198+215A= (n.3198+215A=)
c.2535+215A= (n.2535+215A=)
c.7050+215A= (n.7050+215A=)
n.8573+215A=
5g.13791785A=CA1528440809DNAH5c.8448+209T= (n.8448+209T=)
c.8403+209T= (n.8403+209T=)
n.8655+209T=
c.8556+209T= (n.8556+209T=)
c.7461+209T= (n.7461+209T=)
c.3645+209T= (n.3645+209T=)
c.3198+209T= (n.3198+209T=)
c.2535+209T= (n.2535+209T=)
c.7050+209T= (n.7050+209T=)
n.8573+209T=
5g.13791785A>GCA113959730DNAH5c.8448+209T>C (n.8448+209T>C)
c.8403+209T>C (n.8403+209T>C)
n.8655+209T>C
c.8556+209T>C (n.8556+209T>C)
c.7461+209T>C (n.7461+209T>C)
c.3645+209T>C (n.3645+209T>C)
c.3198+209T>C (n.3198+209T>C)
c.2535+209T>C (n.2535+209T>C)
c.7050+209T>C (n.7050+209T>C)
n.8573+209T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13791786C=CA1528440810DNAH5c.8448+208G= (n.8448+208G=)
c.8403+208G= (n.8403+208G=)
n.8655+208G=
c.8556+208G= (n.8556+208G=)
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c.3645+208G= (n.3645+208G=)
c.3198+208G= (n.3198+208G=)
c.2535+208G= (n.2535+208G=)
c.7050+208G= (n.7050+208G=)
n.8573+208G=
5g.13791787A=CA1528440811DNAH5c.8448+207T= (n.8448+207T=)
c.8403+207T= (n.8403+207T=)
n.8655+207T=
c.8556+207T= (n.8556+207T=)
c.7461+207T= (n.7461+207T=)
c.3645+207T= (n.3645+207T=)
c.3198+207T= (n.3198+207T=)
c.2535+207T= (n.2535+207T=)
c.7050+207T= (n.7050+207T=)
n.8573+207T=
5g.13791787A>CCA804441582DNAH5c.8448+207T>G (n.8448+207T>G)
c.8403+207T>G (n.8403+207T>G)
n.8655+207T>G
c.8556+207T>G (n.8556+207T>G)
c.7461+207T>G (n.7461+207T>G)
c.3645+207T>G (n.3645+207T>G)
c.3198+207T>G (n.3198+207T>G)
c.2535+207T>G (n.2535+207T>G)
c.7050+207T>G (n.7050+207T>G)
n.8573+207T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13791789dupCA917418312DNAH5c.8448+207dup (n.8448+207dup)
c.8403+207dup (n.8403+207dup)
n.8655+207dup
c.8556+207dup (n.8556+207dup)
c.7461+207dup (n.7461+207dup)
c.3645+207dup (n.3645+207dup)
c.3198+207dup (n.3198+207dup)
c.2535+207dup (n.2535+207dup)
c.7050+207dup (n.7050+207dup)
n.8573+207dup
dbSNP
5g.13791788A=CA1528440812DNAH5c.8448+206T= (n.8448+206T=)
c.8403+206T= (n.8403+206T=)
n.8655+206T=
c.8556+206T= (n.8556+206T=)
c.7461+206T= (n.7461+206T=)
c.3645+206T= (n.3645+206T=)
c.3198+206T= (n.3198+206T=)
c.2535+206T= (n.2535+206T=)
c.7050+206T= (n.7050+206T=)
n.8573+206T=
5g.13791788A>GCA1528440813DNAH5c.8448+206T>C (n.8448+206T>C)
c.8403+206T>C (n.8403+206T>C)
n.8655+206T>C
c.8556+206T>C (n.8556+206T>C)
c.7461+206T>C (n.7461+206T>C)
c.3645+206T>C (n.3645+206T>C)
c.3198+206T>C (n.3198+206T>C)
c.2535+206T>C (n.2535+206T>C)
c.7050+206T>C (n.7050+206T>C)
n.8573+206T>C
dbSNP
5g.13791790C>ACA804441590DNAH5c.8448+204G>T (n.8448+204G>T)
c.8403+204G>T (n.8403+204G>T)
n.8655+204G>T
c.8556+204G>T (n.8556+204G>T)
c.7461+204G>T (n.7461+204G>T)
c.3645+204G>T (n.3645+204G>T)
c.3198+204G>T (n.3198+204G>T)
c.2535+204G>T (n.2535+204G>T)
c.7050+204G>T (n.7050+204G>T)
n.8573+204G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13791790C=CA1528440814DNAH5c.8448+204G= (n.8448+204G=)
c.8403+204G= (n.8403+204G=)
n.8655+204G=
c.8556+204G= (n.8556+204G=)
c.7461+204G= (n.7461+204G=)
c.3645+204G= (n.3645+204G=)
c.3198+204G= (n.3198+204G=)
c.2535+204G= (n.2535+204G=)
c.7050+204G= (n.7050+204G=)
n.8573+204G=
5g.13791790C>TCA804441592DNAH5c.8448+204G>A (n.8448+204G>A)
c.8403+204G>A (n.8403+204G>A)
n.8655+204G>A
c.8556+204G>A (n.8556+204G>A)
c.7461+204G>A (n.7461+204G>A)
c.3645+204G>A (n.3645+204G>A)
c.3198+204G>A (n.3198+204G>A)
c.2535+204G>A (n.2535+204G>A)
c.7050+204G>A (n.7050+204G>A)
n.8573+204G>A
dbSNP

Number of alleles fetched