Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.13791677del | CA1073399202 | DNAH5 | c.8448+319del (n.8448+319del) c.8403+319del (n.8403+319del) n.8655+319del c.8556+319del (n.8556+319del) c.7461+319del (n.7461+319del) c.3645+319del (n.3645+319del) c.3198+319del (n.3198+319del) c.2535+319del (n.2535+319del) c.7050+319del (n.7050+319del) n.8573+319del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13791681A= | CA1528440745 | DNAH5 | c.8448+313T= (n.8448+313T=) c.8403+313T= (n.8403+313T=) n.8655+313T= c.8556+313T= (n.8556+313T=) c.7461+313T= (n.7461+313T=) c.3645+313T= (n.3645+313T=) c.3198+313T= (n.3198+313T=) c.2535+313T= (n.2535+313T=) c.7050+313T= (n.7050+313T=) n.8573+313T= | |
5 | g.13791681A>G | CA804441512 | DNAH5 | c.8448+313T>C (n.8448+313T>C) c.8403+313T>C (n.8403+313T>C) n.8655+313T>C c.8556+313T>C (n.8556+313T>C) c.7461+313T>C (n.7461+313T>C) c.3645+313T>C (n.3645+313T>C) c.3198+313T>C (n.3198+313T>C) c.2535+313T>C (n.2535+313T>C) c.7050+313T>C (n.7050+313T>C) n.8573+313T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13791682T>A | CA1528440748 | DNAH5 | c.8448+312A>T (n.8448+312A>T) c.8403+312A>T (n.8403+312A>T) n.8655+312A>T c.8556+312A>T (n.8556+312A>T) c.7461+312A>T (n.7461+312A>T) c.3645+312A>T (n.3645+312A>T) c.3198+312A>T (n.3198+312A>T) c.2535+312A>T (n.2535+312A>T) c.7050+312A>T (n.7050+312A>T) n.8573+312A>T | dbSNP |
5 | g.13791682T>C | CA1528440746 | DNAH5 | c.8448+312A>G (n.8448+312A>G) c.8403+312A>G (n.8403+312A>G) n.8655+312A>G c.8556+312A>G (n.8556+312A>G) c.7461+312A>G (n.7461+312A>G) c.3645+312A>G (n.3645+312A>G) c.3198+312A>G (n.3198+312A>G) c.2535+312A>G (n.2535+312A>G) c.7050+312A>G (n.7050+312A>G) n.8573+312A>G | dbSNP |
5 | g.13791682T= | CA1528440747 | DNAH5 | c.8448+312A= (n.8448+312A=) c.8403+312A= (n.8403+312A=) n.8655+312A= c.8556+312A= (n.8556+312A=) c.7461+312A= (n.7461+312A=) c.3645+312A= (n.3645+312A=) c.3198+312A= (n.3198+312A=) c.2535+312A= (n.2535+312A=) c.7050+312A= (n.7050+312A=) n.8573+312A= | |
5 | g.13791685G>C | CA1073399207 | DNAH5 | c.8448+309C>G (n.8448+309C>G) c.8403+309C>G (n.8403+309C>G) n.8655+309C>G c.8556+309C>G (n.8556+309C>G) c.7461+309C>G (n.7461+309C>G) c.3645+309C>G (n.3645+309C>G) c.3198+309C>G (n.3198+309C>G) c.2535+309C>G (n.2535+309C>G) c.7050+309C>G (n.7050+309C>G) n.8573+309C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13791685G= | CA1528440749 | DNAH5 | c.8448+309C= (n.8448+309C=) c.8403+309C= (n.8403+309C=) n.8655+309C= c.8556+309C= (n.8556+309C=) c.7461+309C= (n.7461+309C=) c.3645+309C= (n.3645+309C=) c.3198+309C= (n.3198+309C=) c.2535+309C= (n.2535+309C=) c.7050+309C= (n.7050+309C=) n.8573+309C= | |
5 | g.13791689C= | CA1528440750 | DNAH5 | c.8448+305G= (n.8448+305G=) c.8403+305G= (n.8403+305G=) n.8655+305G= c.8556+305G= (n.8556+305G=) c.7461+305G= (n.7461+305G=) c.3645+305G= (n.3645+305G=) c.3198+305G= (n.3198+305G=) c.2535+305G= (n.2535+305G=) c.7050+305G= (n.7050+305G=) n.8573+305G= | |
5 | g.13791689C>T | CA1528440751 | DNAH5 | c.8448+305G>A (n.8448+305G>A) c.8403+305G>A (n.8403+305G>A) n.8655+305G>A c.8556+305G>A (n.8556+305G>A) c.7461+305G>A (n.7461+305G>A) c.3645+305G>A (n.3645+305G>A) c.3198+305G>A (n.3198+305G>A) c.2535+305G>A (n.2535+305G>A) c.7050+305G>A (n.7050+305G>A) n.8573+305G>A | dbSNP |
5 | g.13791689_13791691delinsCAT | CA1528440752 | DNAH5 | c.8448+303_8448+305delinsATG (n.8448+303_8448+305delinsATG) c.8403+303_8403+305delinsATG (n.8403+303_8403+305delinsATG) n.8655+303_8655+305delinsATG c.8556+303_8556+305delinsATG (n.8556+303_8556+305delinsATG) c.7461+303_7461+305delinsATG (n.7461+303_7461+305delinsATG) c.3645+303_3645+305delinsATG (n.3645+303_3645+305delinsATG) c.3198+303_3198+305delinsATG (n.3198+303_3198+305delinsATG) c.2535+303_2535+305delinsATG (n.2535+303_2535+305delinsATG) c.7050+303_7050+305delinsATG (n.7050+303_7050+305delinsATG) n.8573+303_8573+305delinsATG | |
5 | g.13791690A= | CA1528440753 | DNAH5 | c.8448+304T= (n.8448+304T=) c.8403+304T= (n.8403+304T=) n.8655+304T= c.8556+304T= (n.8556+304T=) c.7461+304T= (n.7461+304T=) c.3645+304T= (n.3645+304T=) c.3198+304T= (n.3198+304T=) c.2535+304T= (n.2535+304T=) c.7050+304T= (n.7050+304T=) n.8573+304T= | |
5 | g.13791690A>G | CA113959541 | DNAH5 | c.8448+304T>C (n.8448+304T>C) c.8403+304T>C (n.8403+304T>C) n.8655+304T>C c.8556+304T>C (n.8556+304T>C) c.7461+304T>C (n.7461+304T>C) c.3645+304T>C (n.3645+304T>C) c.3198+304T>C (n.3198+304T>C) c.2535+304T>C (n.2535+304T>C) c.7050+304T>C (n.7050+304T>C) n.8573+304T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13791692_13791693del | CA1528440754 | DNAH5 | c.8448+303_8448+304del (n.8448+303_8448+304del) c.8403+303_8403+304del (n.8403+303_8403+304del) n.8655+303_8655+304del c.8556+303_8556+304del (n.8556+303_8556+304del) c.7461+303_7461+304del (n.7461+303_7461+304del) c.3645+303_3645+304del (n.3645+303_3645+304del) c.3198+303_3198+304del (n.3198+303_3198+304del) c.2535+303_2535+304del (n.2535+303_2535+304del) c.7050+303_7050+304del (n.7050+303_7050+304del) n.8573+303_8573+304del | dbSNP |
5 | g.13791692A= | CA1528440755 | DNAH5 | c.8448+302T= (n.8448+302T=) c.8403+302T= (n.8403+302T=) n.8655+302T= c.8556+302T= (n.8556+302T=) c.7461+302T= (n.7461+302T=) c.3645+302T= (n.3645+302T=) c.3198+302T= (n.3198+302T=) c.2535+302T= (n.2535+302T=) c.7050+302T= (n.7050+302T=) n.8573+302T= | |
5 | g.13791692A>G | CA113959579 | DNAH5 | c.8448+302T>C (n.8448+302T>C) c.8403+302T>C (n.8403+302T>C) n.8655+302T>C c.8556+302T>C (n.8556+302T>C) c.7461+302T>C (n.7461+302T>C) c.3645+302T>C (n.3645+302T>C) c.3198+302T>C (n.3198+302T>C) c.2535+302T>C (n.2535+302T>C) c.7050+302T>C (n.7050+302T>C) n.8573+302T>C | dbSNP |
5 | g.13791692_13791695delinsATCT | CA1528440756 | DNAH5 | c.8448+299_8448+302delinsAGAT (n.8448+299_8448+302delinsAGAT) c.8403+299_8403+302delinsAGAT (n.8403+299_8403+302delinsAGAT) n.8655+299_8655+302delinsAGAT c.8556+299_8556+302delinsAGAT (n.8556+299_8556+302delinsAGAT) c.7461+299_7461+302delinsAGAT (n.7461+299_7461+302delinsAGAT) c.3645+299_3645+302delinsAGAT (n.3645+299_3645+302delinsAGAT) c.3198+299_3198+302delinsAGAT (n.3198+299_3198+302delinsAGAT) c.2535+299_2535+302delinsAGAT (n.2535+299_2535+302delinsAGAT) c.7050+299_7050+302delinsAGAT (n.7050+299_7050+302delinsAGAT) n.8573+299_8573+302delinsAGAT | |
5 | g.13791693T>C | CA113959591 | DNAH5 | c.8448+301A>G (n.8448+301A>G) c.8403+301A>G (n.8403+301A>G) n.8655+301A>G c.8556+301A>G (n.8556+301A>G) c.7461+301A>G (n.7461+301A>G) c.3645+301A>G (n.3645+301A>G) c.3198+301A>G (n.3198+301A>G) c.2535+301A>G (n.2535+301A>G) c.7050+301A>G (n.7050+301A>G) n.8573+301A>G | dbSNP |
5 | g.13791693T= | CA1528440758 | DNAH5 | c.8448+301A= (n.8448+301A=) c.8403+301A= (n.8403+301A=) n.8655+301A= c.8556+301A= (n.8556+301A=) c.7461+301A= (n.7461+301A=) c.3645+301A= (n.3645+301A=) c.3198+301A= (n.3198+301A=) c.2535+301A= (n.2535+301A=) c.7050+301A= (n.7050+301A=) n.8573+301A= | |
5 | g.13791699_13791701del | CA1528440757 | DNAH5 | c.8448+299_8448+301del (n.8448+299_8448+301del) c.8403+299_8403+301del (n.8403+299_8403+301del) n.8655+299_8655+301del c.8556+299_8556+301del (n.8556+299_8556+301del) c.7461+299_7461+301del (n.7461+299_7461+301del) c.3645+299_3645+301del (n.3645+299_3645+301del) c.3198+299_3198+301del (n.3198+299_3198+301del) c.2535+299_2535+301del (n.2535+299_2535+301del) c.7050+299_7050+301del (n.7050+299_7050+301del) n.8573+299_8573+301del | dbSNP |
5 | g.13791694C= | CA1528440759 | DNAH5 | c.8448+300G= (n.8448+300G=) c.8403+300G= (n.8403+300G=) n.8655+300G= c.8556+300G= (n.8556+300G=) c.7461+300G= (n.7461+300G=) c.3645+300G= (n.3645+300G=) c.3198+300G= (n.3198+300G=) c.2535+300G= (n.2535+300G=) c.7050+300G= (n.7050+300G=) n.8573+300G= | |
5 | g.13791694C>T | CA113959605 | DNAH5 | c.8448+300G>A (n.8448+300G>A) c.8403+300G>A (n.8403+300G>A) n.8655+300G>A c.8556+300G>A (n.8556+300G>A) c.7461+300G>A (n.7461+300G>A) c.3645+300G>A (n.3645+300G>A) c.3198+300G>A (n.3198+300G>A) c.2535+300G>A (n.2535+300G>A) c.7050+300G>A (n.7050+300G>A) n.8573+300G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13791695T>C | CA1528440761 | DNAH5 | c.8448+299A>G (n.8448+299A>G) c.8403+299A>G (n.8403+299A>G) n.8655+299A>G c.8556+299A>G (n.8556+299A>G) c.7461+299A>G (n.7461+299A>G) c.3645+299A>G (n.3645+299A>G) c.3198+299A>G (n.3198+299A>G) c.2535+299A>G (n.2535+299A>G) c.7050+299A>G (n.7050+299A>G) n.8573+299A>G | dbSNP |
5 | g.13791695T= | CA1528440760 | DNAH5 | c.8448+299A= (n.8448+299A=) c.8403+299A= (n.8403+299A=) n.8655+299A= c.8556+299A= (n.8556+299A=) c.7461+299A= (n.7461+299A=) c.3645+299A= (n.3645+299A=) c.3198+299A= (n.3198+299A=) c.2535+299A= (n.2535+299A=) c.7050+299A= (n.7050+299A=) n.8573+299A= | |
5 | g.13791699T>C | CA1528440763 | DNAH5 | c.8448+295A>G (n.8448+295A>G) c.8403+295A>G (n.8403+295A>G) n.8655+295A>G c.8556+295A>G (n.8556+295A>G) c.7461+295A>G (n.7461+295A>G) c.3645+295A>G (n.3645+295A>G) c.3198+295A>G (n.3198+295A>G) c.2535+295A>G (n.2535+295A>G) c.7050+295A>G (n.7050+295A>G) n.8573+295A>G | dbSNP |
5 | g.13791699T= | CA1528440762 | DNAH5 | c.8448+295A= (n.8448+295A=) c.8403+295A= (n.8403+295A=) n.8655+295A= c.8556+295A= (n.8556+295A=) c.7461+295A= (n.7461+295A=) c.3645+295A= (n.3645+295A=) c.3198+295A= (n.3198+295A=) c.2535+295A= (n.2535+295A=) c.7050+295A= (n.7050+295A=) n.8573+295A= | |
5 | g.13791701T>G | CA1073399211 | DNAH5 | c.8448+293A>C (n.8448+293A>C) c.8403+293A>C (n.8403+293A>C) n.8655+293A>C c.8556+293A>C (n.8556+293A>C) c.7461+293A>C (n.7461+293A>C) c.3645+293A>C (n.3645+293A>C) c.3198+293A>C (n.3198+293A>C) c.2535+293A>C (n.2535+293A>C) c.7050+293A>C (n.7050+293A>C) n.8573+293A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13791701T= | CA1528440764 | DNAH5 | c.8448+293A= (n.8448+293A=) c.8403+293A= (n.8403+293A=) n.8655+293A= c.8556+293A= (n.8556+293A=) c.7461+293A= (n.7461+293A=) c.3645+293A= (n.3645+293A=) c.3198+293A= (n.3198+293A=) c.2535+293A= (n.2535+293A=) c.7050+293A= (n.7050+293A=) n.8573+293A= | |
5 | g.13791702C= | CA1528440765 | DNAH5 | c.8448+292G= (n.8448+292G=) c.8403+292G= (n.8403+292G=) n.8655+292G= c.8556+292G= (n.8556+292G=) c.7461+292G= (n.7461+292G=) c.3645+292G= (n.3645+292G=) c.3198+292G= (n.3198+292G=) c.2535+292G= (n.2535+292G=) c.7050+292G= (n.7050+292G=) n.8573+292G= | |
5 | g.13791702C>T | CA113959615 | DNAH5 | c.8448+292G>A (n.8448+292G>A) c.8403+292G>A (n.8403+292G>A) n.8655+292G>A c.8556+292G>A (n.8556+292G>A) c.7461+292G>A (n.7461+292G>A) c.3645+292G>A (n.3645+292G>A) c.3198+292G>A (n.3198+292G>A) c.2535+292G>A (n.2535+292G>A) c.7050+292G>A (n.7050+292G>A) n.8573+292G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13791706C= | CA1528440766 | DNAH5 | c.8448+288G= (n.8448+288G=) c.8403+288G= (n.8403+288G=) n.8655+288G= c.8556+288G= (n.8556+288G=) c.7461+288G= (n.7461+288G=) c.3645+288G= (n.3645+288G=) c.3198+288G= (n.3198+288G=) c.2535+288G= (n.2535+288G=) c.7050+288G= (n.7050+288G=) n.8573+288G= | |
5 | g.13791706C>T | CA804441523 | DNAH5 | c.8448+288G>A (n.8448+288G>A) c.8403+288G>A (n.8403+288G>A) n.8655+288G>A c.8556+288G>A (n.8556+288G>A) c.7461+288G>A (n.7461+288G>A) c.3645+288G>A (n.3645+288G>A) c.3198+288G>A (n.3198+288G>A) c.2535+288G>A (n.2535+288G>A) c.7050+288G>A (n.7050+288G>A) n.8573+288G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13791714G>A | CA113959623 | DNAH5 | c.8448+280C>T (n.8448+280C>T) c.8403+280C>T (n.8403+280C>T) n.8655+280C>T c.8556+280C>T (n.8556+280C>T) c.7461+280C>T (n.7461+280C>T) c.3645+280C>T (n.3645+280C>T) c.3198+280C>T (n.3198+280C>T) c.2535+280C>T (n.2535+280C>T) c.7050+280C>T (n.7050+280C>T) n.8573+280C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13791714G>C | CA1073399215 | DNAH5 | c.8448+280C>G (n.8448+280C>G) c.8403+280C>G (n.8403+280C>G) n.8655+280C>G c.8556+280C>G (n.8556+280C>G) c.7461+280C>G (n.7461+280C>G) c.3645+280C>G (n.3645+280C>G) c.3198+280C>G (n.3198+280C>G) c.2535+280C>G (n.2535+280C>G) c.7050+280C>G (n.7050+280C>G) n.8573+280C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13791714G= | CA1528440767 | DNAH5 | c.8448+280C= (n.8448+280C=) c.8403+280C= (n.8403+280C=) n.8655+280C= c.8556+280C= (n.8556+280C=) c.7461+280C= (n.7461+280C=) c.3645+280C= (n.3645+280C=) c.3198+280C= (n.3198+280C=) c.2535+280C= (n.2535+280C=) c.7050+280C= (n.7050+280C=) n.8573+280C= | |
5 | g.13791714G>T | CA1528440768 | DNAH5 | c.8448+280C>A (n.8448+280C>A) c.8403+280C>A (n.8403+280C>A) n.8655+280C>A c.8556+280C>A (n.8556+280C>A) c.7461+280C>A (n.7461+280C>A) c.3645+280C>A (n.3645+280C>A) c.3198+280C>A (n.3198+280C>A) c.2535+280C>A (n.2535+280C>A) c.7050+280C>A (n.7050+280C>A) n.8573+280C>A | dbSNP |
5 | g.13791720A= | CA1528440769 | DNAH5 | c.8448+274T= (n.8448+274T=) c.8403+274T= (n.8403+274T=) n.8655+274T= c.8556+274T= (n.8556+274T=) c.7461+274T= (n.7461+274T=) c.3645+274T= (n.3645+274T=) c.3198+274T= (n.3198+274T=) c.2535+274T= (n.2535+274T=) c.7050+274T= (n.7050+274T=) n.8573+274T= | |
5 | g.13791720A>G | CA1528440770 | DNAH5 | c.8448+274T>C (n.8448+274T>C) c.8403+274T>C (n.8403+274T>C) n.8655+274T>C c.8556+274T>C (n.8556+274T>C) c.7461+274T>C (n.7461+274T>C) c.3645+274T>C (n.3645+274T>C) c.3198+274T>C (n.3198+274T>C) c.2535+274T>C (n.2535+274T>C) c.7050+274T>C (n.7050+274T>C) n.8573+274T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13791721_13791722delinsTA | CA1528440771 | DNAH5 | c.8448+272_8448+273delinsTA (n.8448+272_8448+273delinsTA) c.8403+272_8403+273delinsTA (n.8403+272_8403+273delinsTA) n.8655+272_8655+273delinsTA c.8556+272_8556+273delinsTA (n.8556+272_8556+273delinsTA) c.7461+272_7461+273delinsTA (n.7461+272_7461+273delinsTA) c.3645+272_3645+273delinsTA (n.3645+272_3645+273delinsTA) c.3198+272_3198+273delinsTA (n.3198+272_3198+273delinsTA) c.2535+272_2535+273delinsTA (n.2535+272_2535+273delinsTA) c.7050+272_7050+273delinsTA (n.7050+272_7050+273delinsTA) n.8573+272_8573+273delinsTA | |
5 | g.13791722A= | CA1528440773 | DNAH5 | c.8448+272T= (n.8448+272T=) c.8403+272T= (n.8403+272T=) n.8655+272T= c.8556+272T= (n.8556+272T=) c.7461+272T= (n.7461+272T=) c.3645+272T= (n.3645+272T=) c.3198+272T= (n.3198+272T=) c.2535+272T= (n.2535+272T=) c.7050+272T= (n.7050+272T=) n.8573+272T= | |
5 | g.13791722A>G | CA804441537 | DNAH5 | c.8448+272T>C (n.8448+272T>C) c.8403+272T>C (n.8403+272T>C) n.8655+272T>C c.8556+272T>C (n.8556+272T>C) c.7461+272T>C (n.7461+272T>C) c.3645+272T>C (n.3645+272T>C) c.3198+272T>C (n.3198+272T>C) c.2535+272T>C (n.2535+272T>C) c.7050+272T>C (n.7050+272T>C) n.8573+272T>C | dbSNP |
5 | g.13791724del | CA1528440772 | DNAH5 | c.8448+272del (n.8448+272del) c.8403+272del (n.8403+272del) n.8655+272del c.8556+272del (n.8556+272del) c.7461+272del (n.7461+272del) c.3645+272del (n.3645+272del) c.3198+272del (n.3198+272del) c.2535+272del (n.2535+272del) c.7050+272del (n.7050+272del) n.8573+272del | dbSNP |
5 | g.13791725T>A | CA649997959 | DNAH5 | c.8448+269A>T (n.8448+269A>T) c.8403+269A>T (n.8403+269A>T) n.8655+269A>T c.8556+269A>T (n.8556+269A>T) c.7461+269A>T (n.7461+269A>T) c.3645+269A>T (n.3645+269A>T) c.3198+269A>T (n.3198+269A>T) c.2535+269A>T (n.2535+269A>T) c.7050+269A>T (n.7050+269A>T) n.8573+269A>T | COSMIC |
5 | g.13791725T>C | CA113959631 | DNAH5 | c.8448+269A>G (n.8448+269A>G) c.8403+269A>G (n.8403+269A>G) n.8655+269A>G c.8556+269A>G (n.8556+269A>G) c.7461+269A>G (n.7461+269A>G) c.3645+269A>G (n.3645+269A>G) c.3198+269A>G (n.3198+269A>G) c.2535+269A>G (n.2535+269A>G) c.7050+269A>G (n.7050+269A>G) n.8573+269A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13791725T= | CA1528440774 | DNAH5 | c.8448+269A= (n.8448+269A=) c.8403+269A= (n.8403+269A=) n.8655+269A= c.8556+269A= (n.8556+269A=) c.7461+269A= (n.7461+269A=) c.3645+269A= (n.3645+269A=) c.3198+269A= (n.3198+269A=) c.2535+269A= (n.2535+269A=) c.7050+269A= (n.7050+269A=) n.8573+269A= | |
5 | g.13791726_13791730delinsCAATT | CA1528440775 | DNAH5 | c.8448+264_8448+268delinsAATTG (n.8448+264_8448+268delinsAATTG) c.8403+264_8403+268delinsAATTG (n.8403+264_8403+268delinsAATTG) n.8655+264_8655+268delinsAATTG c.8556+264_8556+268delinsAATTG (n.8556+264_8556+268delinsAATTG) c.7461+264_7461+268delinsAATTG (n.7461+264_7461+268delinsAATTG) c.3645+264_3645+268delinsAATTG (n.3645+264_3645+268delinsAATTG) c.3198+264_3198+268delinsAATTG (n.3198+264_3198+268delinsAATTG) c.2535+264_2535+268delinsAATTG (n.2535+264_2535+268delinsAATTG) c.7050+264_7050+268delinsAATTG (n.7050+264_7050+268delinsAATTG) n.8573+264_8573+268delinsAATTG | |
5 | g.13791727_13791730del | CA557876582 | DNAH5 | c.8448+264_8448+267del (n.8448+264_8448+267del) c.8403+264_8403+267del (n.8403+264_8403+267del) n.8655+264_8655+267del c.8556+264_8556+267del (n.8556+264_8556+267del) c.7461+264_7461+267del (n.7461+264_7461+267del) c.3645+264_3645+267del (n.3645+264_3645+267del) c.3198+264_3198+267del (n.3198+264_3198+267del) c.2535+264_2535+267del (n.2535+264_2535+267del) c.7050+264_7050+267del (n.7050+264_7050+267del) n.8573+264_8573+267del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13791728A= | CA1528440776 | DNAH5 | c.8448+266T= (n.8448+266T=) c.8403+266T= (n.8403+266T=) n.8655+266T= c.8556+266T= (n.8556+266T=) c.7461+266T= (n.7461+266T=) c.3645+266T= (n.3645+266T=) c.3198+266T= (n.3198+266T=) c.2535+266T= (n.2535+266T=) c.7050+266T= (n.7050+266T=) n.8573+266T= | |
5 | g.13791728A>T | CA113959657 | DNAH5 | c.8448+266T>A (n.8448+266T>A) c.8403+266T>A (n.8403+266T>A) n.8655+266T>A c.8556+266T>A (n.8556+266T>A) c.7461+266T>A (n.7461+266T>A) c.3645+266T>A (n.3645+266T>A) c.3198+266T>A (n.3198+266T>A) c.2535+266T>A (n.2535+266T>A) c.7050+266T>A (n.7050+266T>A) n.8573+266T>A | dbSNP |
5 | g.13791729T>C | CA113959660 | DNAH5 | c.8448+265A>G (n.8448+265A>G) c.8403+265A>G (n.8403+265A>G) n.8655+265A>G c.8556+265A>G (n.8556+265A>G) c.7461+265A>G (n.7461+265A>G) c.3645+265A>G (n.3645+265A>G) c.3198+265A>G (n.3198+265A>G) c.2535+265A>G (n.2535+265A>G) c.7050+265A>G (n.7050+265A>G) n.8573+265A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13791729T= | CA1528440777 | DNAH5 | c.8448+265A= (n.8448+265A=) c.8403+265A= (n.8403+265A=) n.8655+265A= c.8556+265A= (n.8556+265A=) c.7461+265A= (n.7461+265A=) c.3645+265A= (n.3645+265A=) c.3198+265A= (n.3198+265A=) c.2535+265A= (n.2535+265A=) c.7050+265A= (n.7050+265A=) n.8573+265A= | |
5 | g.13791732T>G | CA113959662 | DNAH5 | c.8448+262A>C (n.8448+262A>C) c.8403+262A>C (n.8403+262A>C) n.8655+262A>C c.8556+262A>C (n.8556+262A>C) c.7461+262A>C (n.7461+262A>C) c.3645+262A>C (n.3645+262A>C) c.3198+262A>C (n.3198+262A>C) c.2535+262A>C (n.2535+262A>C) c.7050+262A>C (n.7050+262A>C) n.8573+262A>C | dbSNP |
5 | g.13791732T= | CA1528440778 | DNAH5 | c.8448+262A= (n.8448+262A=) c.8403+262A= (n.8403+262A=) n.8655+262A= c.8556+262A= (n.8556+262A=) c.7461+262A= (n.7461+262A=) c.3645+262A= (n.3645+262A=) c.3198+262A= (n.3198+262A=) c.2535+262A= (n.2535+262A=) c.7050+262A= (n.7050+262A=) n.8573+262A= | |
5 | g.13791735C>A | CA1528440779 | DNAH5 | c.8448+259G>T (n.8448+259G>T) c.8403+259G>T (n.8403+259G>T) n.8655+259G>T c.8556+259G>T (n.8556+259G>T) c.7461+259G>T (n.7461+259G>T) c.3645+259G>T (n.3645+259G>T) c.3198+259G>T (n.3198+259G>T) c.2535+259G>T (n.2535+259G>T) c.7050+259G>T (n.7050+259G>T) n.8573+259G>T | dbSNP |
5 | g.13791735C= | CA1528440780 | DNAH5 | c.8448+259G= (n.8448+259G=) c.8403+259G= (n.8403+259G=) n.8655+259G= c.8556+259G= (n.8556+259G=) c.7461+259G= (n.7461+259G=) c.3645+259G= (n.3645+259G=) c.3198+259G= (n.3198+259G=) c.2535+259G= (n.2535+259G=) c.7050+259G= (n.7050+259G=) n.8573+259G= | |
5 | g.13791735_13791736delinsCT | CA1528440781 | DNAH5 | c.8448+258_8448+259delinsAG (n.8448+258_8448+259delinsAG) c.8403+258_8403+259delinsAG (n.8403+258_8403+259delinsAG) n.8655+258_8655+259delinsAG c.8556+258_8556+259delinsAG (n.8556+258_8556+259delinsAG) c.7461+258_7461+259delinsAG (n.7461+258_7461+259delinsAG) c.3645+258_3645+259delinsAG (n.3645+258_3645+259delinsAG) c.3198+258_3198+259delinsAG (n.3198+258_3198+259delinsAG) c.2535+258_2535+259delinsAG (n.2535+258_2535+259delinsAG) c.7050+258_7050+259delinsAG (n.7050+258_7050+259delinsAG) n.8573+258_8573+259delinsAG | |
5 | g.13791736T>C | CA113959666 | DNAH5 | c.8448+258A>G (n.8448+258A>G) c.8403+258A>G (n.8403+258A>G) n.8655+258A>G c.8556+258A>G (n.8556+258A>G) c.7461+258A>G (n.7461+258A>G) c.3645+258A>G (n.3645+258A>G) c.3198+258A>G (n.3198+258A>G) c.2535+258A>G (n.2535+258A>G) c.7050+258A>G (n.7050+258A>G) n.8573+258A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13791736T= | CA1528440782 | DNAH5 | c.8448+258A= (n.8448+258A=) c.8403+258A= (n.8403+258A=) n.8655+258A= c.8556+258A= (n.8556+258A=) c.7461+258A= (n.7461+258A=) c.3645+258A= (n.3645+258A=) c.3198+258A= (n.3198+258A=) c.2535+258A= (n.2535+258A=) c.7050+258A= (n.7050+258A=) n.8573+258A= | |
5 | g.13791739del | CA804441553 | DNAH5 | c.8448+258del (n.8448+258del) c.8403+258del (n.8403+258del) n.8655+258del c.8556+258del (n.8556+258del) c.7461+258del (n.7461+258del) c.3645+258del (n.3645+258del) c.3198+258del (n.3198+258del) c.2535+258del (n.2535+258del) c.7050+258del (n.7050+258del) n.8573+258del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13791738T>A | CA1073399229 | DNAH5 | c.8448+256A>T (n.8448+256A>T) c.8403+256A>T (n.8403+256A>T) n.8655+256A>T c.8556+256A>T (n.8556+256A>T) c.7461+256A>T (n.7461+256A>T) c.3645+256A>T (n.3645+256A>T) c.3198+256A>T (n.3198+256A>T) c.2535+256A>T (n.2535+256A>T) c.7050+256A>T (n.7050+256A>T) n.8573+256A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13791738T= | CA1528440783 | DNAH5 | c.8448+256A= (n.8448+256A=) c.8403+256A= (n.8403+256A=) n.8655+256A= c.8556+256A= (n.8556+256A=) c.7461+256A= (n.7461+256A=) c.3645+256A= (n.3645+256A=) c.3198+256A= (n.3198+256A=) c.2535+256A= (n.2535+256A=) c.7050+256A= (n.7050+256A=) n.8573+256A= | |
5 | g.13791739T>G | CA113959667 | DNAH5 | c.8448+255A>C (n.8448+255A>C) c.8403+255A>C (n.8403+255A>C) n.8655+255A>C c.8556+255A>C (n.8556+255A>C) c.7461+255A>C (n.7461+255A>C) c.3645+255A>C (n.3645+255A>C) c.3198+255A>C (n.3198+255A>C) c.2535+255A>C (n.2535+255A>C) c.7050+255A>C (n.7050+255A>C) n.8573+255A>C | dbSNP |
5 | g.13791739T= | CA1528440784 | DNAH5 | c.8448+255A= (n.8448+255A=) c.8403+255A= (n.8403+255A=) n.8655+255A= c.8556+255A= (n.8556+255A=) c.7461+255A= (n.7461+255A=) c.3645+255A= (n.3645+255A=) c.3198+255A= (n.3198+255A=) c.2535+255A= (n.2535+255A=) c.7050+255A= (n.7050+255A=) n.8573+255A= | |
5 | g.13791741T>C | CA113959673 | DNAH5 | c.8448+253A>G (n.8448+253A>G) c.8403+253A>G (n.8403+253A>G) n.8655+253A>G c.8556+253A>G (n.8556+253A>G) c.7461+253A>G (n.7461+253A>G) c.3645+253A>G (n.3645+253A>G) c.3198+253A>G (n.3198+253A>G) c.2535+253A>G (n.2535+253A>G) c.7050+253A>G (n.7050+253A>G) n.8573+253A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13791741T= | CA1528440785 | DNAH5 | c.8448+253A= (n.8448+253A=) c.8403+253A= (n.8403+253A=) n.8655+253A= c.8556+253A= (n.8556+253A=) c.7461+253A= (n.7461+253A=) c.3645+253A= (n.3645+253A=) c.3198+253A= (n.3198+253A=) c.2535+253A= (n.2535+253A=) c.7050+253A= (n.7050+253A=) n.8573+253A= | |
5 | g.13791743C>A | CA1073399232 | DNAH5 | c.8448+251G>T (n.8448+251G>T) c.8403+251G>T (n.8403+251G>T) n.8655+251G>T c.8556+251G>T (n.8556+251G>T) c.7461+251G>T (n.7461+251G>T) c.3645+251G>T (n.3645+251G>T) c.3198+251G>T (n.3198+251G>T) c.2535+251G>T (n.2535+251G>T) c.7050+251G>T (n.7050+251G>T) n.8573+251G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13791743C= | CA1528440786 | DNAH5 | c.8448+251G= (n.8448+251G=) c.8403+251G= (n.8403+251G=) n.8655+251G= c.8556+251G= (n.8556+251G=) c.7461+251G= (n.7461+251G=) c.3645+251G= (n.3645+251G=) c.3198+251G= (n.3198+251G=) c.2535+251G= (n.2535+251G=) c.7050+251G= (n.7050+251G=) n.8573+251G= | |
5 | g.13791743C>T | CA1528440787 | DNAH5 | c.8448+251G>A (n.8448+251G>A) c.8403+251G>A (n.8403+251G>A) n.8655+251G>A c.8556+251G>A (n.8556+251G>A) c.7461+251G>A (n.7461+251G>A) c.3645+251G>A (n.3645+251G>A) c.3198+251G>A (n.3198+251G>A) c.2535+251G>A (n.2535+251G>A) c.7050+251G>A (n.7050+251G>A) n.8573+251G>A | dbSNP |
5 | g.13791747T>C | CA1073399233 | DNAH5 | c.8448+247A>G (n.8448+247A>G) c.8403+247A>G (n.8403+247A>G) n.8655+247A>G c.8556+247A>G (n.8556+247A>G) c.7461+247A>G (n.7461+247A>G) c.3645+247A>G (n.3645+247A>G) c.3198+247A>G (n.3198+247A>G) c.2535+247A>G (n.2535+247A>G) c.7050+247A>G (n.7050+247A>G) n.8573+247A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13791747T= | CA1528440788 | DNAH5 | c.8448+247A= (n.8448+247A=) c.8403+247A= (n.8403+247A=) n.8655+247A= c.8556+247A= (n.8556+247A=) c.7461+247A= (n.7461+247A=) c.3645+247A= (n.3645+247A=) c.3198+247A= (n.3198+247A=) c.2535+247A= (n.2535+247A=) c.7050+247A= (n.7050+247A=) n.8573+247A= | |
5 | g.13791750T>C | CA804441558 | DNAH5 | c.8448+244A>G (n.8448+244A>G) c.8403+244A>G (n.8403+244A>G) n.8655+244A>G c.8556+244A>G (n.8556+244A>G) c.7461+244A>G (n.7461+244A>G) c.3645+244A>G (n.3645+244A>G) c.3198+244A>G (n.3198+244A>G) c.2535+244A>G (n.2535+244A>G) c.7050+244A>G (n.7050+244A>G) n.8573+244A>G | dbSNP |
5 | g.13791750T= | CA1528440789 | DNAH5 | c.8448+244A= (n.8448+244A=) c.8403+244A= (n.8403+244A=) n.8655+244A= c.8556+244A= (n.8556+244A=) c.7461+244A= (n.7461+244A=) c.3645+244A= (n.3645+244A=) c.3198+244A= (n.3198+244A=) c.2535+244A= (n.2535+244A=) c.7050+244A= (n.7050+244A=) n.8573+244A= | |
5 | g.13791751T>C | CA1528440791 | DNAH5 | c.8448+243A>G (n.8448+243A>G) c.8403+243A>G (n.8403+243A>G) n.8655+243A>G c.8556+243A>G (n.8556+243A>G) c.7461+243A>G (n.7461+243A>G) c.3645+243A>G (n.3645+243A>G) c.3198+243A>G (n.3198+243A>G) c.2535+243A>G (n.2535+243A>G) c.7050+243A>G (n.7050+243A>G) n.8573+243A>G | dbSNP |
5 | g.13791751T= | CA1528440790 | DNAH5 | c.8448+243A= (n.8448+243A=) c.8403+243A= (n.8403+243A=) n.8655+243A= c.8556+243A= (n.8556+243A=) c.7461+243A= (n.7461+243A=) c.3645+243A= (n.3645+243A=) c.3198+243A= (n.3198+243A=) c.2535+243A= (n.2535+243A=) c.7050+243A= (n.7050+243A=) n.8573+243A= | |
5 | g.13791754A= | CA1528440792 | DNAH5 | c.8448+240T= (n.8448+240T=) c.8403+240T= (n.8403+240T=) n.8655+240T= c.8556+240T= (n.8556+240T=) c.7461+240T= (n.7461+240T=) c.3645+240T= (n.3645+240T=) c.3198+240T= (n.3198+240T=) c.2535+240T= (n.2535+240T=) c.7050+240T= (n.7050+240T=) n.8573+240T= | |
5 | g.13791754A>G | CA113959691 | DNAH5 | c.8448+240T>C (n.8448+240T>C) c.8403+240T>C (n.8403+240T>C) n.8655+240T>C c.8556+240T>C (n.8556+240T>C) c.7461+240T>C (n.7461+240T>C) c.3645+240T>C (n.3645+240T>C) c.3198+240T>C (n.3198+240T>C) c.2535+240T>C (n.2535+240T>C) c.7050+240T>C (n.7050+240T>C) n.8573+240T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13791757A= | CA1528440793 | DNAH5 | c.8448+237T= (n.8448+237T=) c.8403+237T= (n.8403+237T=) n.8655+237T= c.8556+237T= (n.8556+237T=) c.7461+237T= (n.7461+237T=) c.3645+237T= (n.3645+237T=) c.3198+237T= (n.3198+237T=) c.2535+237T= (n.2535+237T=) c.7050+237T= (n.7050+237T=) n.8573+237T= | |
5 | g.13791757A>C | CA1528440794 | DNAH5 | c.8448+237T>G (n.8448+237T>G) c.8403+237T>G (n.8403+237T>G) n.8655+237T>G c.8556+237T>G (n.8556+237T>G) c.7461+237T>G (n.7461+237T>G) c.3645+237T>G (n.3645+237T>G) c.3198+237T>G (n.3198+237T>G) c.2535+237T>G (n.2535+237T>G) c.7050+237T>G (n.7050+237T>G) n.8573+237T>G | dbSNP |
5 | g.13791757A>T | CA113959704 | DNAH5 | c.8448+237T>A (n.8448+237T>A) c.8403+237T>A (n.8403+237T>A) n.8655+237T>A c.8556+237T>A (n.8556+237T>A) c.7461+237T>A (n.7461+237T>A) c.3645+237T>A (n.3645+237T>A) c.3198+237T>A (n.3198+237T>A) c.2535+237T>A (n.2535+237T>A) c.7050+237T>A (n.7050+237T>A) n.8573+237T>A | dbSNP |
5 | g.13791758T>G | CA557876583 | DNAH5 | c.8448+236A>C (n.8448+236A>C) c.8403+236A>C (n.8403+236A>C) n.8655+236A>C c.8556+236A>C (n.8556+236A>C) c.7461+236A>C (n.7461+236A>C) c.3645+236A>C (n.3645+236A>C) c.3198+236A>C (n.3198+236A>C) c.2535+236A>C (n.2535+236A>C) c.7050+236A>C (n.7050+236A>C) n.8573+236A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13791758T= | CA1528440795 | DNAH5 | c.8448+236A= (n.8448+236A=) c.8403+236A= (n.8403+236A=) n.8655+236A= c.8556+236A= (n.8556+236A=) c.7461+236A= (n.7461+236A=) c.3645+236A= (n.3645+236A=) c.3198+236A= (n.3198+236A=) c.2535+236A= (n.2535+236A=) c.7050+236A= (n.7050+236A=) n.8573+236A= | |
5 | g.13791763G>A | CA113959711 | DNAH5 | c.8448+231C>T (n.8448+231C>T) c.8403+231C>T (n.8403+231C>T) n.8655+231C>T c.8556+231C>T (n.8556+231C>T) c.7461+231C>T (n.7461+231C>T) c.3645+231C>T (n.3645+231C>T) c.3198+231C>T (n.3198+231C>T) c.2535+231C>T (n.2535+231C>T) c.7050+231C>T (n.7050+231C>T) n.8573+231C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13791763G= | CA1528440796 | DNAH5 | c.8448+231C= (n.8448+231C=) c.8403+231C= (n.8403+231C=) n.8655+231C= c.8556+231C= (n.8556+231C=) c.7461+231C= (n.7461+231C=) c.3645+231C= (n.3645+231C=) c.3198+231C= (n.3198+231C=) c.2535+231C= (n.2535+231C=) c.7050+231C= (n.7050+231C=) n.8573+231C= | |
5 | g.13791764T>G | CA113959714 | DNAH5 | c.8448+230A>C (n.8448+230A>C) c.8403+230A>C (n.8403+230A>C) n.8655+230A>C c.8556+230A>C (n.8556+230A>C) c.7461+230A>C (n.7461+230A>C) c.3645+230A>C (n.3645+230A>C) c.3198+230A>C (n.3198+230A>C) c.2535+230A>C (n.2535+230A>C) c.7050+230A>C (n.7050+230A>C) n.8573+230A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13791764T= | CA1528440797 | DNAH5 | c.8448+230A= (n.8448+230A=) c.8403+230A= (n.8403+230A=) n.8655+230A= c.8556+230A= (n.8556+230A=) c.7461+230A= (n.7461+230A=) c.3645+230A= (n.3645+230A=) c.3198+230A= (n.3198+230A=) c.2535+230A= (n.2535+230A=) c.7050+230A= (n.7050+230A=) n.8573+230A= | |
5 | g.13791767A= | CA1528440798 | DNAH5 | c.8448+227T= (n.8448+227T=) c.8403+227T= (n.8403+227T=) n.8655+227T= c.8556+227T= (n.8556+227T=) c.7461+227T= (n.7461+227T=) c.3645+227T= (n.3645+227T=) c.3198+227T= (n.3198+227T=) c.2535+227T= (n.2535+227T=) c.7050+227T= (n.7050+227T=) n.8573+227T= | |
5 | g.13791767A>G | CA113959722 | DNAH5 | c.8448+227T>C (n.8448+227T>C) c.8403+227T>C (n.8403+227T>C) n.8655+227T>C c.8556+227T>C (n.8556+227T>C) c.7461+227T>C (n.7461+227T>C) c.3645+227T>C (n.3645+227T>C) c.3198+227T>C (n.3198+227T>C) c.2535+227T>C (n.2535+227T>C) c.7050+227T>C (n.7050+227T>C) n.8573+227T>C | dbSNP |
5 | g.13791768T>C | CA1528440799 | DNAH5 | c.8448+226A>G (n.8448+226A>G) c.8403+226A>G (n.8403+226A>G) n.8655+226A>G c.8556+226A>G (n.8556+226A>G) c.7461+226A>G (n.7461+226A>G) c.3645+226A>G (n.3645+226A>G) c.3198+226A>G (n.3198+226A>G) c.2535+226A>G (n.2535+226A>G) c.7050+226A>G (n.7050+226A>G) n.8573+226A>G | dbSNP |
5 | g.13791768T>G | CA804441566 | DNAH5 | c.8448+226A>C (n.8448+226A>C) c.8403+226A>C (n.8403+226A>C) n.8655+226A>C c.8556+226A>C (n.8556+226A>C) c.7461+226A>C (n.7461+226A>C) c.3645+226A>C (n.3645+226A>C) c.3198+226A>C (n.3198+226A>C) c.2535+226A>C (n.2535+226A>C) c.7050+226A>C (n.7050+226A>C) n.8573+226A>C | dbSNP |
5 | g.13791768T= | CA1528440800 | DNAH5 | c.8448+226A= (n.8448+226A=) c.8403+226A= (n.8403+226A=) n.8655+226A= c.8556+226A= (n.8556+226A=) c.7461+226A= (n.7461+226A=) c.3645+226A= (n.3645+226A=) c.3198+226A= (n.3198+226A=) c.2535+226A= (n.2535+226A=) c.7050+226A= (n.7050+226A=) n.8573+226A= | |
5 | g.13791770T>A | CA1528440802 | DNAH5 | c.8448+224A>T (n.8448+224A>T) c.8403+224A>T (n.8403+224A>T) n.8655+224A>T c.8556+224A>T (n.8556+224A>T) c.7461+224A>T (n.7461+224A>T) c.3645+224A>T (n.3645+224A>T) c.3198+224A>T (n.3198+224A>T) c.2535+224A>T (n.2535+224A>T) c.7050+224A>T (n.7050+224A>T) n.8573+224A>T | dbSNP |
5 | g.13791770T>C | CA113959723 | DNAH5 | c.8448+224A>G (n.8448+224A>G) c.8403+224A>G (n.8403+224A>G) n.8655+224A>G c.8556+224A>G (n.8556+224A>G) c.7461+224A>G (n.7461+224A>G) c.3645+224A>G (n.3645+224A>G) c.3198+224A>G (n.3198+224A>G) c.2535+224A>G (n.2535+224A>G) c.7050+224A>G (n.7050+224A>G) n.8573+224A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13791770T= | CA1528440801 | DNAH5 | c.8448+224A= (n.8448+224A=) c.8403+224A= (n.8403+224A=) n.8655+224A= c.8556+224A= (n.8556+224A=) c.7461+224A= (n.7461+224A=) c.3645+224A= (n.3645+224A=) c.3198+224A= (n.3198+224A=) c.2535+224A= (n.2535+224A=) c.7050+224A= (n.7050+224A=) n.8573+224A= | |
5 | g.13791771G>A | CA1073399240 | DNAH5 | c.8448+223C>T (n.8448+223C>T) c.8403+223C>T (n.8403+223C>T) n.8655+223C>T c.8556+223C>T (n.8556+223C>T) c.7461+223C>T (n.7461+223C>T) c.3645+223C>T (n.3645+223C>T) c.3198+223C>T (n.3198+223C>T) c.2535+223C>T (n.2535+223C>T) c.7050+223C>T (n.7050+223C>T) n.8573+223C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13791771G= | CA1528440803 | DNAH5 | c.8448+223C= (n.8448+223C=) c.8403+223C= (n.8403+223C=) n.8655+223C= c.8556+223C= (n.8556+223C=) c.7461+223C= (n.7461+223C=) c.3645+223C= (n.3645+223C=) c.3198+223C= (n.3198+223C=) c.2535+223C= (n.2535+223C=) c.7050+223C= (n.7050+223C=) n.8573+223C= | |
5 | g.13791771G>T | CA1073399243 | DNAH5 | c.8448+223C>A (n.8448+223C>A) c.8403+223C>A (n.8403+223C>A) n.8655+223C>A c.8556+223C>A (n.8556+223C>A) c.7461+223C>A (n.7461+223C>A) c.3645+223C>A (n.3645+223C>A) c.3198+223C>A (n.3198+223C>A) c.2535+223C>A (n.2535+223C>A) c.7050+223C>A (n.7050+223C>A) n.8573+223C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13791772A= | CA1528440804 | DNAH5 | c.8448+222T= (n.8448+222T=) c.8403+222T= (n.8403+222T=) n.8655+222T= c.8556+222T= (n.8556+222T=) c.7461+222T= (n.7461+222T=) c.3645+222T= (n.3645+222T=) c.3198+222T= (n.3198+222T=) c.2535+222T= (n.2535+222T=) c.7050+222T= (n.7050+222T=) n.8573+222T= | |
5 | g.13791773T>C | CA804441572 | DNAH5 | c.8448+221A>G (n.8448+221A>G) c.8403+221A>G (n.8403+221A>G) n.8655+221A>G c.8556+221A>G (n.8556+221A>G) c.7461+221A>G (n.7461+221A>G) c.3645+221A>G (n.3645+221A>G) c.3198+221A>G (n.3198+221A>G) c.2535+221A>G (n.2535+221A>G) c.7050+221A>G (n.7050+221A>G) n.8573+221A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13791773T= | CA1528440806 | DNAH5 | c.8448+221A= (n.8448+221A=) c.8403+221A= (n.8403+221A=) n.8655+221A= c.8556+221A= (n.8556+221A=) c.7461+221A= (n.7461+221A=) c.3645+221A= (n.3645+221A=) c.3198+221A= (n.3198+221A=) c.2535+221A= (n.2535+221A=) c.7050+221A= (n.7050+221A=) n.8573+221A= | |
5 | g.13791774_13791775dup | CA1528440805 | DNAH5 | c.8448+220_8448+221dup (n.8448+220_8448+221dup) c.8403+220_8403+221dup (n.8403+220_8403+221dup) n.8655+220_8655+221dup c.8556+220_8556+221dup (n.8556+220_8556+221dup) c.7461+220_7461+221dup (n.7461+220_7461+221dup) c.3645+220_3645+221dup (n.3645+220_3645+221dup) c.3198+220_3198+221dup (n.3198+220_3198+221dup) c.2535+220_2535+221dup (n.2535+220_2535+221dup) c.7050+220_7050+221dup (n.7050+220_7050+221dup) n.8573+220_8573+221dup | dbSNP |
5 | g.13791774G>A | CA113959726 | DNAH5 | c.8448+220C>T (n.8448+220C>T) c.8403+220C>T (n.8403+220C>T) n.8655+220C>T c.8556+220C>T (n.8556+220C>T) c.7461+220C>T (n.7461+220C>T) c.3645+220C>T (n.3645+220C>T) c.3198+220C>T (n.3198+220C>T) c.2535+220C>T (n.2535+220C>T) c.7050+220C>T (n.7050+220C>T) n.8573+220C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13791774G= | CA1528440807 | DNAH5 | c.8448+220C= (n.8448+220C=) c.8403+220C= (n.8403+220C=) n.8655+220C= c.8556+220C= (n.8556+220C=) c.7461+220C= (n.7461+220C=) c.3645+220C= (n.3645+220C=) c.3198+220C= (n.3198+220C=) c.2535+220C= (n.2535+220C=) c.7050+220C= (n.7050+220C=) n.8573+220C= |