Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.8573+328del
dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.8573+319_8573+320delinsAT
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n.8573+319del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.8573+313T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.8573+312A>T
dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.8573+305G>A
dbSNP
5g.13791689_13791691delinsCATCA1528440752DNAH5c.8448+303_8448+305delinsATG (n.8448+303_8448+305delinsATG)
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n.8573+303_8573+305delinsATG
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.8573+300G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.8573+292G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.8573+288G=
5g.13791706C>TCA804441523DNAH5c.8448+288G>A (n.8448+288G>A)
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n.8573+288G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13791714G>ACA113959623DNAH5c.8448+280C>T (n.8448+280C>T)
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n.8573+280C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13791714G>CCA1073399215DNAH5c.8448+280C>G (n.8448+280C>G)
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n.8573+280C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13791714G=CA1528440767DNAH5c.8448+280C= (n.8448+280C=)
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n.8573+280C=
5g.13791714G>TCA1528440768DNAH5c.8448+280C>A (n.8448+280C>A)
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n.8655+280C>A
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c.7461+280C>A (n.7461+280C>A)
c.3645+280C>A (n.3645+280C>A)
c.3198+280C>A (n.3198+280C>A)
c.2535+280C>A (n.2535+280C>A)
c.7050+280C>A (n.7050+280C>A)
n.8573+280C>A
dbSNP
5g.13791720A=CA1528440769DNAH5c.8448+274T= (n.8448+274T=)
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c.3198+274T= (n.3198+274T=)
c.2535+274T= (n.2535+274T=)
c.7050+274T= (n.7050+274T=)
n.8573+274T=
5g.13791720A>GCA1528440770DNAH5c.8448+274T>C (n.8448+274T>C)
c.8403+274T>C (n.8403+274T>C)
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dbSNP
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dbSNP
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COSMIC
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n.8573+269A=
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n.8573+264_8573+267del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.8573+258del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.8573+255A>C
dbSNP
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n.8573+255A=
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n.8573+253A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.8573+253A=
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.8573+244A=
5g.13791751T>CCA1528440791DNAH5c.8448+243A>G (n.8448+243A>G)
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dbSNP
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n.8573+240T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.8573+237T=
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dbSNP
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n.8573+237T>A
dbSNP

Number of alleles fetched