Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.137870839_137870841del | CA2675426984 | MYOT,PKD2L2-DT | c.188_190del (p.Thr63del) c.-197+314_-197+316del (n.-197+314_-197+316del) n.179+314_179+316del c.-120-38_-120-36del (n.-120-38_-120-36del) n.220-11576_220-11574del n.58-11576_58-11574del c.-355-38_-355-36del (n.-355-38_-355-36del) c.-393_-391del (n.-393_-391del) c.-225+314_-225+316del (n.-225+314_-225+316del) n.347-11576_347-11574del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137870841A>C | CA361052880 | MYOT,PKD2L2-DT | c.190A>C (p.Met64Leu) c.-197+316A>C (n.-197+316A>C) n.179+316A>C c.-120-36A>C (n.-120-36A>C) n.220-11578T>G n.58-11578T>G c.-355-36A>C (n.-355-36A>C) c.-391A>C (n.-391A>C) c.-225+316A>C (n.-225+316A>C) n.347-11578T>G | |
5 | g.137870841A>G | CA361052883 | MYOT,PKD2L2-DT | c.190A>G (p.Met64Val) c.-197+316A>G (n.-197+316A>G) n.179+316A>G c.-120-36A>G (n.-120-36A>G) n.220-11578T>C n.58-11578T>C c.-355-36A>G (n.-355-36A>G) c.-391A>G (n.-391A>G) c.-225+316A>G (n.-225+316A>G) n.347-11578T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137870841A>T | CA361052886 | MYOT,PKD2L2-DT | c.190A>T (p.Met64Leu) c.-197+316A>T (n.-197+316A>T) n.179+316A>T c.-120-36A>T (n.-120-36A>T) n.220-11578T>A n.58-11578T>A c.-355-36A>T (n.-355-36A>T) c.-391A>T (n.-391A>T) c.-225+316A>T (n.-225+316A>T) n.347-11578T>A | |
5 | g.137870842T>A | CA128097440 | MYOT,PKD2L2-DT | c.191T>A (p.Met64Lys) c.-197+317T>A (n.-197+317T>A) n.179+317T>A c.-120-35T>A (n.-120-35T>A) n.220-11579A>T n.58-11579A>T c.-355-35T>A (n.-355-35T>A) c.-390T>A (n.-390T>A) c.-225+317T>A (n.-225+317T>A) n.347-11579A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870842T>C | CA361052892 | MYOT,PKD2L2-DT | c.191T>C (p.Met64Thr) c.-197+317T>C (n.-197+317T>C) n.179+317T>C c.-120-35T>C (n.-120-35T>C) n.220-11579A>G n.58-11579A>G c.-355-35T>C (n.-355-35T>C) c.-390T>C (n.-390T>C) c.-225+317T>C (n.-225+317T>C) n.347-11579A>G | gnomAD v4 |
5 | g.137870842T>G | CA361052898 | MYOT,PKD2L2-DT | c.191T>G (p.Met64Arg) c.-197+317T>G (n.-197+317T>G) n.179+317T>G c.-120-35T>G (n.-120-35T>G) n.220-11579A>C n.58-11579A>C c.-355-35T>G (n.-355-35T>G) c.-390T>G (n.-390T>G) c.-225+317T>G (n.-225+317T>G) n.347-11579A>C | |
5 | g.137870842T= | CA1585606936 | MYOT,PKD2L2-DT | c.191T= (p.Met64=) c.-197+317T= (n.-197+317T=) n.179+317T= c.-120-35T= (n.-120-35T=) n.220-11579A= n.58-11579A= c.-355-35T= (n.-355-35T=) c.-390T= (n.-390T=) c.-225+317T= (n.-225+317T=) n.347-11579A= | |
5 | g.137870843G>A | CA361052901 | MYOT,PKD2L2-DT | c.192G>A (p.Met64Ile) c.-197+318G>A (n.-197+318G>A) n.179+318G>A c.-120-34G>A (n.-120-34G>A) n.220-11580C>T n.58-11580C>T c.-355-34G>A (n.-355-34G>A) c.-389G>A (n.-389G>A) c.-225+318G>A (n.-225+318G>A) n.347-11580C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870843G>C | CA361052908 | MYOT,PKD2L2-DT | c.192G>C (p.Met64Ile) c.-197+318G>C (n.-197+318G>C) n.179+318G>C c.-120-34G>C (n.-120-34G>C) n.220-11580C>G n.58-11580C>G c.-355-34G>C (n.-355-34G>C) c.-389G>C (n.-389G>C) c.-225+318G>C (n.-225+318G>C) n.347-11580C>G | |
5 | g.137870843G= | CA1585606937 | MYOT,PKD2L2-DT | c.192G= (p.Met64=) c.-197+318G= (n.-197+318G=) n.179+318G= c.-120-34G= (n.-120-34G=) n.220-11580C= n.58-11580C= c.-355-34G= (n.-355-34G=) c.-389G= (n.-389G=) c.-225+318G= (n.-225+318G=) n.347-11580C= | |
5 | g.137870843G>T | CA361052911 | MYOT,PKD2L2-DT | c.192G>T (p.Met64Ile) c.-197+318G>T (n.-197+318G>T) n.179+318G>T c.-120-34G>T (n.-120-34G>T) n.220-11580C>A n.58-11580C>A c.-355-34G>T (n.-355-34G>T) c.-389G>T (n.-389G>T) c.-225+318G>T (n.-225+318G>T) n.347-11580C>A | |
5 | g.137870844T>A | CA361052914 | MYOT,PKD2L2-DT | c.193T>A (p.Ser65Thr) c.-197+319T>A (n.-197+319T>A) n.179+319T>A c.-120-33T>A (n.-120-33T>A) n.220-11581A>T n.58-11581A>T c.-355-33T>A (n.-355-33T>A) c.-388T>A (n.-388T>A) c.-225+319T>A (n.-225+319T>A) n.347-11581A>T | |
5 | g.137870844T>C | CA361052913 | MYOT,PKD2L2-DT | c.193T>C (p.Ser65Pro) c.-197+319T>C (n.-197+319T>C) n.179+319T>C c.-120-33T>C (n.-120-33T>C) n.220-11581A>G n.58-11581A>G c.-355-33T>C (n.-355-33T>C) c.-388T>C (n.-388T>C) c.-225+319T>C (n.-225+319T>C) n.347-11581A>G | gnomAD v4 |
5 | g.137870844T>G | CA361052912 | MYOT,PKD2L2-DT | c.193T>G (p.Ser65Ala) c.-197+319T>G (n.-197+319T>G) n.179+319T>G c.-120-33T>G (n.-120-33T>G) n.220-11581A>C n.58-11581A>C c.-355-33T>G (n.-355-33T>G) c.-388T>G (n.-388T>G) c.-225+319T>G (n.-225+319T>G) n.347-11581A>C | |
5 | g.137870845C>A | CA361052915 | MYOT,PKD2L2-DT | c.194C>A (p.Ser65Tyr) c.-197+320C>A (n.-197+320C>A) n.179+320C>A c.-120-32C>A (n.-120-32C>A) n.220-11582G>T n.58-11582G>T c.-355-32C>A (n.-355-32C>A) c.-387C>A (n.-387C>A) c.-225+320C>A (n.-225+320C>A) n.347-11582G>T | |
5 | g.137870845C>G | CA361052918 | MYOT,PKD2L2-DT | c.194C>G (p.Ser65Cys) c.-197+320C>G (n.-197+320C>G) n.179+320C>G c.-120-32C>G (n.-120-32C>G) n.220-11582G>C n.58-11582G>C c.-355-32C>G (n.-355-32C>G) c.-387C>G (n.-387C>G) c.-225+320C>G (n.-225+320C>G) n.347-11582G>C | |
5 | g.137870845C>T | CA361052920 | MYOT,PKD2L2-DT | c.194C>T (p.Ser65Phe) c.-197+320C>T (n.-197+320C>T) n.179+320C>T c.-120-32C>T (n.-120-32C>T) n.220-11582G>A n.58-11582G>A c.-355-32C>T (n.-355-32C>T) c.-387C>T (n.-387C>T) c.-225+320C>T (n.-225+320C>T) n.347-11582G>A | |
5 | g.137870846C>A | CA446786362 | MYOT,PKD2L2-DT | c.195C>A (p.Ser65=) c.-197+321C>A (n.-197+321C>A) n.179+321C>A c.-120-31C>A (n.-120-31C>A) n.220-11583G>T n.58-11583G>T c.-355-31C>A (n.-355-31C>A) c.-386C>A (n.-386C>A) c.-225+321C>A (n.-225+321C>A) n.347-11583G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870846C= | CA1585606938 | MYOT,PKD2L2-DT | c.195C= (p.Ser65=) c.-197+321C= (n.-197+321C=) n.179+321C= c.-120-31C= (n.-120-31C=) n.220-11583G= n.58-11583G= c.-355-31C= (n.-355-31C=) c.-386C= (n.-386C=) c.-225+321C= (n.-225+321C=) n.347-11583G= | |
5 | g.137870846C>G | CA446786361 | MYOT,PKD2L2-DT | c.195C>G (p.Ser65=) c.-197+321C>G (n.-197+321C>G) n.179+321C>G c.-120-31C>G (n.-120-31C>G) n.220-11583G>C n.58-11583G>C c.-355-31C>G (n.-355-31C>G) c.-386C>G (n.-386C>G) c.-225+321C>G (n.-225+321C>G) n.347-11583G>C | |
5 | g.137870846C>T | CA446786360 | MYOT,PKD2L2-DT | c.195C>T (p.Ser65=) c.-197+321C>T (n.-197+321C>T) n.179+321C>T c.-120-31C>T (n.-120-31C>T) n.220-11583G>A n.58-11583G>A c.-355-31C>T (n.-355-31C>T) c.-386C>T (n.-386C>T) c.-225+321C>T (n.-225+321C>T) n.347-11583G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.137870847T>A | CA361052924 | MYOT,PKD2L2-DT | c.196T>A (p.Ser66Thr) c.-197+322T>A (n.-197+322T>A) n.179+322T>A c.-120-30T>A (n.-120-30T>A) n.220-11584A>T n.58-11584A>T c.-355-30T>A (n.-355-30T>A) c.-385T>A (n.-385T>A) c.-225+322T>A (n.-225+322T>A) n.347-11584A>T | |
5 | g.137870847T>C | CA361052925 | MYOT,PKD2L2-DT | c.196T>C (p.Ser66Pro) c.-197+322T>C (n.-197+322T>C) n.179+322T>C c.-120-30T>C (n.-120-30T>C) n.220-11584A>G n.58-11584A>G c.-355-30T>C (n.-355-30T>C) c.-385T>C (n.-385T>C) c.-225+322T>C (n.-225+322T>C) n.347-11584A>G | |
5 | g.137870847T>G | CA361052928 | MYOT,PKD2L2-DT | c.196T>G (p.Ser66Ala) c.-197+322T>G (n.-197+322T>G) n.179+322T>G c.-120-30T>G (n.-120-30T>G) n.220-11584A>C n.58-11584A>C c.-355-30T>G (n.-355-30T>G) c.-385T>G (n.-385T>G) c.-225+322T>G (n.-225+322T>G) n.347-11584A>C | |
5 | g.137870848C>A | CA361052942 | MYOT,PKD2L2-DT | c.197C>A (p.Ser66Tyr) c.-197+323C>A (n.-197+323C>A) n.179+323C>A c.-120-29C>A (n.-120-29C>A) n.220-11585G>T n.58-11585G>T c.-355-29C>A (n.-355-29C>A) c.-384C>A (n.-384C>A) c.-225+323C>A (n.-225+323C>A) n.347-11585G>T | |
5 | g.137870848C>G | CA361052938 | MYOT,PKD2L2-DT | c.197C>G (p.Ser66Cys) c.-197+323C>G (n.-197+323C>G) n.179+323C>G c.-120-29C>G (n.-120-29C>G) n.220-11585G>C n.58-11585G>C c.-355-29C>G (n.-355-29C>G) c.-384C>G (n.-384C>G) c.-225+323C>G (n.-225+323C>G) n.347-11585G>C | |
5 | g.137870848C>T | CA361052935 | MYOT,PKD2L2-DT | c.197C>T (p.Ser66Phe) c.-197+323C>T (n.-197+323C>T) n.179+323C>T c.-120-29C>T (n.-120-29C>T) n.220-11585G>A n.58-11585G>A c.-355-29C>T (n.-355-29C>T) c.-384C>T (n.-384C>T) c.-225+323C>T (n.-225+323C>T) n.347-11585G>A | |
5 | g.137870849C>A | CA128097447 | MYOT,PKD2L2-DT | c.198C>A (p.Ser66=) c.-197+324C>A (n.-197+324C>A) n.179+324C>A c.-120-28C>A (n.-120-28C>A) n.220-11586G>T n.58-11586G>T c.-355-28C>A (n.-355-28C>A) c.-383C>A (n.-383C>A) c.-225+324C>A (n.-225+324C>A) n.347-11586G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870849C= | CA1585606939 | MYOT,PKD2L2-DT | c.198C= (p.Ser66=) c.-197+324C= (n.-197+324C=) n.179+324C= c.-120-28C= (n.-120-28C=) n.220-11586G= n.58-11586G= c.-355-28C= (n.-355-28C=) c.-383C= (n.-383C=) c.-225+324C= (n.-225+324C=) n.347-11586G= | |
5 | g.137870849C>G | CA446786363 | MYOT,PKD2L2-DT | c.198C>G (p.Ser66=) c.-197+324C>G (n.-197+324C>G) n.179+324C>G c.-120-28C>G (n.-120-28C>G) n.220-11586G>C n.58-11586G>C c.-355-28C>G (n.-355-28C>G) c.-383C>G (n.-383C>G) c.-225+324C>G (n.-225+324C>G) n.347-11586G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870849C>T | CA446786364 | MYOT,PKD2L2-DT | c.198C>T (p.Ser66=) c.-197+324C>T (n.-197+324C>T) n.179+324C>T c.-120-28C>T (n.-120-28C>T) n.220-11586G>A n.58-11586G>A c.-355-28C>T (n.-355-28C>T) c.-383C>T (n.-383C>T) c.-225+324C>T (n.-225+324C>T) n.347-11586G>A | |
5 | g.137870850T>A | CA361052948 | MYOT,PKD2L2-DT | c.199T>A (p.Ser67Thr) c.-197+325T>A (n.-197+325T>A) n.179+325T>A c.-120-27T>A (n.-120-27T>A) n.220-11587A>T n.58-11587A>T c.-355-27T>A (n.-355-27T>A) c.-382T>A (n.-382T>A) c.-225+325T>A (n.-225+325T>A) n.347-11587A>T | |
5 | g.137870850T>C | CA361052950 | MYOT,PKD2L2-DT | c.199T>C (p.Ser67Pro) c.-197+325T>C (n.-197+325T>C) n.179+325T>C c.-120-27T>C (n.-120-27T>C) n.220-11587A>G n.58-11587A>G c.-355-27T>C (n.-355-27T>C) c.-382T>C (n.-382T>C) c.-225+325T>C (n.-225+325T>C) n.347-11587A>G | |
5 | g.137870850T>G | CA361052951 | MYOT,PKD2L2-DT | c.199T>G (p.Ser67Ala) c.-197+325T>G (n.-197+325T>G) n.179+325T>G c.-120-27T>G (n.-120-27T>G) n.220-11587A>C n.58-11587A>C c.-355-27T>G (n.-355-27T>G) c.-382T>G (n.-382T>G) c.-225+325T>G (n.-225+325T>G) n.347-11587A>C | gnomAD v4 |
5 | g.137870850_137870852del | CA2675426985 | MYOT,PKD2L2-DT | c.199_201del (p.Ser67del) c.-197+325_-197+327del (n.-197+325_-197+327del) n.179+325_179+327del c.-120-27_-120-25del (n.-120-27_-120-25del) n.220-11589_220-11587del n.58-11589_58-11587del c.-355-27_-355-25del (n.-355-27_-355-25del) c.-382_-380del (n.-382_-380del) c.-225+325_-225+327del (n.-225+325_-225+327del) n.347-11589_347-11587del | gnomAD v4 |
5 | g.137870851C>A | CA361052957 | MYOT,PKD2L2-DT | c.200C>A (p.Ser67Tyr) c.-197+326C>A (n.-197+326C>A) n.179+326C>A c.-120-26C>A (n.-120-26C>A) n.220-11588G>T n.58-11588G>T c.-355-26C>A (n.-355-26C>A) c.-381C>A (n.-381C>A) c.-225+326C>A (n.-225+326C>A) n.347-11588G>T | |
5 | g.137870851C>G | CA361052959 | MYOT,PKD2L2-DT | c.200C>G (p.Ser67Cys) c.-197+326C>G (n.-197+326C>G) n.179+326C>G c.-120-26C>G (n.-120-26C>G) n.220-11588G>C n.58-11588G>C c.-355-26C>G (n.-355-26C>G) c.-381C>G (n.-381C>G) c.-225+326C>G (n.-225+326C>G) n.347-11588G>C | |
5 | g.137870851C>T | CA361052962 | MYOT,PKD2L2-DT | c.200C>T (p.Ser67Phe) c.-197+326C>T (n.-197+326C>T) n.179+326C>T c.-120-26C>T (n.-120-26C>T) n.220-11588G>A n.58-11588G>A c.-355-26C>T (n.-355-26C>T) c.-381C>T (n.-381C>T) c.-225+326C>T (n.-225+326C>T) n.347-11588G>A | |
5 | g.137870857_137870865del | CA2675426986 | MYOT,PKD2L2-DT | c.206_214del (p.Phe69_Ala71del) c.-197+332_-197+340del (n.-197+332_-197+340del) n.179+332_179+340del c.-120-20_-120-12del (n.-120-20_-120-12del) n.220-11596_220-11588del n.58-11596_58-11588del c.-355-20_-355-12del (n.-355-20_-355-12del) c.-375_-367del (n.-375_-367del) c.-225+332_-225+340del (n.-225+332_-225+340del) n.347-11596_347-11588del | gnomAD v4 |
5 | g.137870852T>A | CA446786365 | MYOT,PKD2L2-DT | c.201T>A (p.Ser67=) c.-197+327T>A (n.-197+327T>A) n.179+327T>A c.-120-25T>A (n.-120-25T>A) n.220-11589A>T n.58-11589A>T c.-355-25T>A (n.-355-25T>A) c.-380T>A (n.-380T>A) c.-225+327T>A (n.-225+327T>A) n.347-11589A>T | |
5 | g.137870852T>C | CA446786366 | MYOT,PKD2L2-DT | c.201T>C (p.Ser67=) c.-197+327T>C (n.-197+327T>C) n.179+327T>C c.-120-25T>C (n.-120-25T>C) n.220-11589A>G n.58-11589A>G c.-355-25T>C (n.-355-25T>C) c.-380T>C (n.-380T>C) c.-225+327T>C (n.-225+327T>C) n.347-11589A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870852T>G | CA446786367 | MYOT,PKD2L2-DT | c.201T>G (p.Ser67=) c.-197+327T>G (n.-197+327T>G) n.179+327T>G c.-120-25T>G (n.-120-25T>G) n.220-11589A>C n.58-11589A>C c.-355-25T>G (n.-355-25T>G) c.-380T>G (n.-380T>G) c.-225+327T>G (n.-225+327T>G) n.347-11589A>C | |
5 | g.137870852T= | CA1585606940 | MYOT,PKD2L2-DT | c.201T= (p.Ser67=) c.-197+327T= (n.-197+327T=) n.179+327T= c.-120-25T= (n.-120-25T=) n.220-11589A= n.58-11589A= c.-355-25T= (n.-355-25T=) c.-380T= (n.-380T=) c.-225+327T= (n.-225+327T=) n.347-11589A= | |
5 | g.137870853G>A | CA361052963 | MYOT,PKD2L2-DT | c.202G>A (p.Ala68Thr) c.-197+328G>A (n.-197+328G>A) n.179+328G>A c.-120-24G>A (n.-120-24G>A) n.220-11590C>T n.58-11590C>T c.-355-24G>A (n.-355-24G>A) c.-379G>A (n.-379G>A) c.-225+328G>A (n.-225+328G>A) n.347-11590C>T | COSMIC |
5 | g.137870853G>C | CA361052965 | MYOT,PKD2L2-DT | c.202G>C (p.Ala68Pro) c.-197+328G>C (n.-197+328G>C) n.179+328G>C c.-120-24G>C (n.-120-24G>C) n.220-11590C>G n.58-11590C>G c.-355-24G>C (n.-355-24G>C) c.-379G>C (n.-379G>C) c.-225+328G>C (n.-225+328G>C) n.347-11590C>G | |
5 | g.137870853G>T | CA361052964 | MYOT,PKD2L2-DT | c.202G>T (p.Ala68Ser) c.-197+328G>T (n.-197+328G>T) n.179+328G>T c.-120-24G>T (n.-120-24G>T) n.220-11590C>A n.58-11590C>A c.-355-24G>T (n.-355-24G>T) c.-379G>T (n.-379G>T) c.-225+328G>T (n.-225+328G>T) n.347-11590C>A | |
5 | g.137870854C>A | CA361052968 | MYOT,PKD2L2-DT | c.203C>A (p.Ala68Asp) c.-197+329C>A (n.-197+329C>A) n.179+329C>A c.-120-23C>A (n.-120-23C>A) n.220-11591G>T n.58-11591G>T c.-355-23C>A (n.-355-23C>A) c.-378C>A (n.-378C>A) c.-225+329C>A (n.-225+329C>A) n.347-11591G>T | |
5 | g.137870854C>G | CA361052970 | MYOT,PKD2L2-DT | c.203C>G (p.Ala68Gly) c.-197+329C>G (n.-197+329C>G) n.179+329C>G c.-120-23C>G (n.-120-23C>G) n.220-11591G>C n.58-11591G>C c.-355-23C>G (n.-355-23C>G) c.-378C>G (n.-378C>G) c.-225+329C>G (n.-225+329C>G) n.347-11591G>C | |
5 | g.137870854C>T | CA361052972 | MYOT,PKD2L2-DT | c.203C>T (p.Ala68Val) c.-197+329C>T (n.-197+329C>T) n.179+329C>T c.-120-23C>T (n.-120-23C>T) n.220-11591G>A n.58-11591G>A c.-355-23C>T (n.-355-23C>T) c.-378C>T (n.-378C>T) c.-225+329C>T (n.-225+329C>T) n.347-11591G>A | |
5 | g.137870855T>A | CA446786368 | MYOT,PKD2L2-DT | c.204T>A (p.Ala68=) c.-197+330T>A (n.-197+330T>A) n.179+330T>A c.-120-22T>A (n.-120-22T>A) n.220-11592A>T n.58-11592A>T c.-355-22T>A (n.-355-22T>A) c.-377T>A (n.-377T>A) c.-225+330T>A (n.-225+330T>A) n.347-11592A>T | |
5 | g.137870855T>C | CA3422864 | MYOT,PKD2L2-DT | c.204T>C (p.Ala68=) c.-197+330T>C (n.-197+330T>C) n.179+330T>C c.-120-22T>C (n.-120-22T>C) n.220-11592A>G n.58-11592A>G c.-355-22T>C (n.-355-22T>C) c.-377T>C (n.-377T>C) c.-225+330T>C (n.-225+330T>C) n.347-11592A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870855T>G | CA446786369 | MYOT,PKD2L2-DT | c.204T>G (p.Ala68=) c.-197+330T>G (n.-197+330T>G) n.179+330T>G c.-120-22T>G (n.-120-22T>G) n.220-11592A>C n.58-11592A>C c.-355-22T>G (n.-355-22T>G) c.-377T>G (n.-377T>G) c.-225+330T>G (n.-225+330T>G) n.347-11592A>C | |
5 | g.137870855T= | CA1585606941 | MYOT,PKD2L2-DT | c.204T= (p.Ala68=) c.-197+330T= (n.-197+330T=) n.179+330T= c.-120-22T= (n.-120-22T=) n.220-11592A= n.58-11592A= c.-355-22T= (n.-355-22T=) c.-377T= (n.-377T=) c.-225+330T= (n.-225+330T=) n.347-11592A= | |
5 | g.137870856T>A | CA361052974 | MYOT,PKD2L2-DT | c.205T>A (p.Phe69Ile) c.-197+331T>A (n.-197+331T>A) n.179+331T>A c.-120-21T>A (n.-120-21T>A) n.220-11593A>T n.58-11593A>T c.-355-21T>A (n.-355-21T>A) c.-376T>A (n.-376T>A) c.-225+331T>A (n.-225+331T>A) n.347-11593A>T | |
5 | g.137870856T>C | CA361052975 | MYOT,PKD2L2-DT | c.205T>C (p.Phe69Leu) c.-197+331T>C (n.-197+331T>C) n.179+331T>C c.-120-21T>C (n.-120-21T>C) n.220-11593A>G n.58-11593A>G c.-355-21T>C (n.-355-21T>C) c.-376T>C (n.-376T>C) c.-225+331T>C (n.-225+331T>C) n.347-11593A>G | |
5 | g.137870856T>G | CA361052978 | MYOT,PKD2L2-DT | c.205T>G (p.Phe69Val) c.-197+331T>G (n.-197+331T>G) n.179+331T>G c.-120-21T>G (n.-120-21T>G) n.220-11593A>C n.58-11593A>C c.-355-21T>G (n.-355-21T>G) c.-376T>G (n.-376T>G) c.-225+331T>G (n.-225+331T>G) n.347-11593A>C | |
5 | g.137870857T>A | CA361052981 | MYOT,PKD2L2-DT | c.206T>A (p.Phe69Tyr) c.-197+332T>A (n.-197+332T>A) n.179+332T>A c.-120-20T>A (n.-120-20T>A) n.220-11594A>T n.58-11594A>T c.-355-20T>A (n.-355-20T>A) c.-375T>A (n.-375T>A) c.-225+332T>A (n.-225+332T>A) n.347-11594A>T | |
5 | g.137870857T>C | CA361052984 | MYOT,PKD2L2-DT | c.206T>C (p.Phe69Ser) c.-197+332T>C (n.-197+332T>C) n.179+332T>C c.-120-20T>C (n.-120-20T>C) n.220-11594A>G n.58-11594A>G c.-355-20T>C (n.-355-20T>C) c.-375T>C (n.-375T>C) c.-225+332T>C (n.-225+332T>C) n.347-11594A>G | |
5 | g.137870857T>G | CA361052986 | MYOT,PKD2L2-DT | c.206T>G (p.Phe69Cys) c.-197+332T>G (n.-197+332T>G) n.179+332T>G c.-120-20T>G (n.-120-20T>G) n.220-11594A>C n.58-11594A>C c.-355-20T>G (n.-355-20T>G) c.-375T>G (n.-375T>G) c.-225+332T>G (n.-225+332T>G) n.347-11594A>C | |
5 | g.137870858C>A | CA361052988 | MYOT,PKD2L2-DT | c.207C>A (p.Phe69Leu) c.-197+333C>A (n.-197+333C>A) n.179+333C>A c.-120-19C>A (n.-120-19C>A) n.220-11595G>T n.58-11595G>T c.-355-19C>A (n.-355-19C>A) c.-374C>A (n.-374C>A) c.-225+333C>A (n.-225+333C>A) n.347-11595G>T | |
5 | g.137870858C= | CA1585606942 | MYOT,PKD2L2-DT | c.207C= (p.Phe69=) c.-197+333C= (n.-197+333C=) n.179+333C= c.-120-19C= (n.-120-19C=) n.220-11595G= n.58-11595G= c.-355-19C= (n.-355-19C=) c.-374C= (n.-374C=) c.-225+333C= (n.-225+333C=) n.347-11595G= | |
5 | g.137870858C>G | CA361053004 | MYOT,PKD2L2-DT | c.207C>G (p.Phe69Leu) c.-197+333C>G (n.-197+333C>G) n.179+333C>G c.-120-19C>G (n.-120-19C>G) n.220-11595G>C n.58-11595G>C c.-355-19C>G (n.-355-19C>G) c.-374C>G (n.-374C>G) c.-225+333C>G (n.-225+333C>G) n.347-11595G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137870858C>T | CA446786370 | MYOT,PKD2L2-DT | c.207C>T (p.Phe69=) c.-197+333C>T (n.-197+333C>T) n.179+333C>T c.-120-19C>T (n.-120-19C>T) n.220-11595G>A n.58-11595G>A c.-355-19C>T (n.-355-19C>T) c.-374C>T (n.-374C>T) c.-225+333C>T (n.-225+333C>T) n.347-11595G>A | ClinVar |
5 | g.137870859C>A | CA361053016 | MYOT,PKD2L2-DT | c.208C>A (p.Pro70Thr) c.-197+334C>A (n.-197+334C>A) n.179+334C>A c.-120-18C>A (n.-120-18C>A) n.220-11596G>T n.58-11596G>T c.-355-18C>A (n.-355-18C>A) c.-373C>A (n.-373C>A) c.-225+334C>A (n.-225+334C>A) n.347-11596G>T | |
5 | g.137870859C>G | CA361053009 | MYOT,PKD2L2-DT | c.208C>G (p.Pro70Ala) c.-197+334C>G (n.-197+334C>G) n.179+334C>G c.-120-18C>G (n.-120-18C>G) n.220-11596G>C n.58-11596G>C c.-355-18C>G (n.-355-18C>G) c.-373C>G (n.-373C>G) c.-225+334C>G (n.-225+334C>G) n.347-11596G>C | |
5 | g.137870859C>T | CA361053013 | MYOT,PKD2L2-DT | c.208C>T (p.Pro70Ser) c.-197+334C>T (n.-197+334C>T) n.179+334C>T c.-120-18C>T (n.-120-18C>T) n.220-11596G>A n.58-11596G>A c.-355-18C>T (n.-355-18C>T) c.-373C>T (n.-373C>T) c.-225+334C>T (n.-225+334C>T) n.347-11596G>A | |
5 | g.137870860C>A | CA361053017 | MYOT,PKD2L2-DT | c.209C>A (p.Pro70His) c.-197+335C>A (n.-197+335C>A) n.179+335C>A c.-120-17C>A (n.-120-17C>A) n.220-11597G>T n.58-11597G>T c.-355-17C>A (n.-355-17C>A) c.-372C>A (n.-372C>A) c.-225+335C>A (n.-225+335C>A) n.347-11597G>T | |
5 | g.137870860C>G | CA361053020 | MYOT,PKD2L2-DT | c.209C>G (p.Pro70Arg) c.-197+335C>G (n.-197+335C>G) n.179+335C>G c.-120-17C>G (n.-120-17C>G) n.220-11597G>C n.58-11597G>C c.-355-17C>G (n.-355-17C>G) c.-372C>G (n.-372C>G) c.-225+335C>G (n.-225+335C>G) n.347-11597G>C | |
5 | g.137870860C>T | CA361053021 | MYOT,PKD2L2-DT | c.209C>T (p.Pro70Leu) c.-197+335C>T (n.-197+335C>T) n.179+335C>T c.-120-17C>T (n.-120-17C>T) n.220-11597G>A n.58-11597G>A c.-355-17C>T (n.-355-17C>T) c.-372C>T (n.-372C>T) c.-225+335C>T (n.-225+335C>T) n.347-11597G>A | |
5 | g.137870861T>A | CA446786371 | MYOT,PKD2L2-DT | c.210T>A (p.Pro70=) c.-197+336T>A (n.-197+336T>A) n.179+336T>A c.-120-16T>A (n.-120-16T>A) n.220-11598A>T n.58-11598A>T c.-355-16T>A (n.-355-16T>A) c.-371T>A (n.-371T>A) c.-225+336T>A (n.-225+336T>A) n.347-11598A>T | |
5 | g.137870861T>C | CA446786372 | MYOT,PKD2L2-DT | c.210T>C (p.Pro70=) c.-197+336T>C (n.-197+336T>C) n.179+336T>C c.-120-16T>C (n.-120-16T>C) n.220-11598A>G n.58-11598A>G c.-355-16T>C (n.-355-16T>C) c.-371T>C (n.-371T>C) c.-225+336T>C (n.-225+336T>C) n.347-11598A>G | gnomAD v4 |
5 | g.137870861T>G | CA446786373 | MYOT,PKD2L2-DT | c.210T>G (p.Pro70=) c.-197+336T>G (n.-197+336T>G) n.179+336T>G c.-120-16T>G (n.-120-16T>G) n.220-11598A>C n.58-11598A>C c.-355-16T>G (n.-355-16T>G) c.-371T>G (n.-371T>G) c.-225+336T>G (n.-225+336T>G) n.347-11598A>C | |
5 | g.137870861_137870872delinsTGCTTCTCCCCA | CA1585606943 | MYOT,PKD2L2-DT | c.210_221delinsTGCTTCTCCCCA (p.Pro70=) c.-197+336_-197+347delinsTGCTTCTCCCCA (n.-197+336_-197+347delinsTGCTTCTCCCCA) n.179+336_179+347delinsTGCTTCTCCCCA c.-120-16_-120-5delinsTGCTTCTCCCCA (n.-120-16_-120-5delinsTGCTTCTCCCCA) n.220-11609_220-11598delinsTGGGGAGAAGCA n.58-11609_58-11598delinsTGGGGAGAAGCA c.-355-16_-355-5delinsTGCTTCTCCCCA (n.-355-16_-355-5delinsTGCTTCTCCCCA) c.-371_-360delinsTGCTTCTCCCCA (n.-371_-360delinsTGCTTCTCCCCA) c.-225+336_-225+347delinsTGCTTCTCCCCA (n.-225+336_-225+347delinsTGCTTCTCCCCA) n.347-11609_347-11598delinsTGGGGAGAAGCA | |
5 | g.137870862G>A | CA361053030 | MYOT,PKD2L2-DT | c.211G>A (p.Ala71Thr) c.-197+337G>A (n.-197+337G>A) n.179+337G>A c.-120-15G>A (n.-120-15G>A) n.220-11599C>T n.58-11599C>T c.-355-15G>A (n.-355-15G>A) c.-370G>A (n.-370G>A) c.-225+337G>A (n.-225+337G>A) n.347-11599C>T | |
5 | g.137870862G>C | CA361053033 | MYOT,PKD2L2-DT | c.211G>C (p.Ala71Pro) c.-197+337G>C (n.-197+337G>C) n.179+337G>C c.-120-15G>C (n.-120-15G>C) n.220-11599C>G n.58-11599C>G c.-355-15G>C (n.-355-15G>C) c.-370G>C (n.-370G>C) c.-225+337G>C (n.-225+337G>C) n.347-11599C>G | |
5 | g.137870862G>T | CA361053035 | MYOT,PKD2L2-DT | c.211G>T (p.Ala71Ser) c.-197+337G>T (n.-197+337G>T) n.179+337G>T c.-120-15G>T (n.-120-15G>T) n.220-11599C>A n.58-11599C>A c.-355-15G>T (n.-355-15G>T) c.-370G>T (n.-370G>T) c.-225+337G>T (n.-225+337G>T) n.347-11599C>A | |
5 | g.137870864_137870874del | CA917590485 | MYOT,PKD2L2-DT | c.213_223del (p.Ser72AlafsTer15) c.-197+339_-197+349del (n.-197+339_-197+349del) n.179+339_179+349del c.-120-13_-120-3del (n.-120-13_-120-3del) n.220-11609_220-11599del n.58-11609_58-11599del c.-355-13_-355-3del (n.-355-13_-355-3del) c.-368_-358del (n.-368_-358del) c.-225+339_-225+349del (n.-225+339_-225+349del) n.347-11609_347-11599del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870863C>A | CA361053045 | MYOT,PKD2L2-DT | c.212C>A (p.Ala71Asp) c.-197+338C>A (n.-197+338C>A) n.179+338C>A c.-120-14C>A (n.-120-14C>A) n.220-11600G>T n.58-11600G>T c.-355-14C>A (n.-355-14C>A) c.-369C>A (n.-369C>A) c.-225+338C>A (n.-225+338C>A) n.347-11600G>T | |
5 | g.137870863C>G | CA361053044 | MYOT,PKD2L2-DT | c.212C>G (p.Ala71Gly) c.-197+338C>G (n.-197+338C>G) n.179+338C>G c.-120-14C>G (n.-120-14C>G) n.220-11600G>C n.58-11600G>C c.-355-14C>G (n.-355-14C>G) c.-369C>G (n.-369C>G) c.-225+338C>G (n.-225+338C>G) n.347-11600G>C | |
5 | g.137870863C>T | CA361053041 | MYOT,PKD2L2-DT | c.212C>T (p.Ala71Val) c.-197+338C>T (n.-197+338C>T) n.179+338C>T c.-120-14C>T (n.-120-14C>T) n.220-11600G>A n.58-11600G>A c.-355-14C>T (n.-355-14C>T) c.-369C>T (n.-369C>T) c.-225+338C>T (n.-225+338C>T) n.347-11600G>A | |
5 | g.137870864T>A | CA446786374 | MYOT,PKD2L2-DT | c.213T>A (p.Ala71=) c.-197+339T>A (n.-197+339T>A) n.179+339T>A c.-120-13T>A (n.-120-13T>A) n.220-11601A>T n.58-11601A>T c.-355-13T>A (n.-355-13T>A) c.-368T>A (n.-368T>A) c.-225+339T>A (n.-225+339T>A) n.347-11601A>T | |
5 | g.137870864T>C | CA446786375 | MYOT,PKD2L2-DT | c.213T>C (p.Ala71=) c.-197+339T>C (n.-197+339T>C) n.179+339T>C c.-120-13T>C (n.-120-13T>C) n.220-11601A>G n.58-11601A>G c.-355-13T>C (n.-355-13T>C) c.-368T>C (n.-368T>C) c.-225+339T>C (n.-225+339T>C) n.347-11601A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137870864T>G | CA446786376 | MYOT,PKD2L2-DT | c.213T>G (p.Ala71=) c.-197+339T>G (n.-197+339T>G) n.179+339T>G c.-120-13T>G (n.-120-13T>G) n.220-11601A>C n.58-11601A>C c.-355-13T>G (n.-355-13T>G) c.-368T>G (n.-368T>G) c.-225+339T>G (n.-225+339T>G) n.347-11601A>C | |
5 | g.137870864T= | CA1585606944 | MYOT,PKD2L2-DT | c.213T= (p.Ala71=) c.-197+339T= (n.-197+339T=) n.179+339T= c.-120-13T= (n.-120-13T=) n.220-11601A= n.58-11601A= c.-355-13T= (n.-355-13T=) c.-368T= (n.-368T=) c.-225+339T= (n.-225+339T=) n.347-11601A= | |
5 | g.137870865T>A | CA361053046 | MYOT,PKD2L2-DT | c.214T>A (p.Ser72Thr) c.-197+340T>A (n.-197+340T>A) n.179+340T>A c.-120-12T>A (n.-120-12T>A) n.220-11602A>T n.58-11602A>T c.-355-12T>A (n.-355-12T>A) c.-367T>A (n.-367T>A) c.-225+340T>A (n.-225+340T>A) n.347-11602A>T | |
5 | g.137870865T>C | CA361053047 | MYOT,PKD2L2-DT | c.214T>C (p.Ser72Pro) c.-197+340T>C (n.-197+340T>C) n.179+340T>C c.-120-12T>C (n.-120-12T>C) n.220-11602A>G n.58-11602A>G c.-355-12T>C (n.-355-12T>C) c.-367T>C (n.-367T>C) c.-225+340T>C (n.-225+340T>C) n.347-11602A>G | |
5 | g.137870865T>G | CA361053050 | MYOT,PKD2L2-DT | c.214T>G (p.Ser72Ala) c.-197+340T>G (n.-197+340T>G) n.179+340T>G c.-120-12T>G (n.-120-12T>G) n.220-11602A>C n.58-11602A>C c.-355-12T>G (n.-355-12T>G) c.-367T>G (n.-367T>G) c.-225+340T>G (n.-225+340T>G) n.347-11602A>C | |
5 | g.137870866C>A | CA361053054 | MYOT,PKD2L2-DT | c.215C>A (p.Ser72Tyr) c.-197+341C>A (n.-197+341C>A) n.179+341C>A c.-120-11C>A (n.-120-11C>A) n.220-11603G>T n.58-11603G>T c.-355-11C>A (n.-355-11C>A) c.-366C>A (n.-366C>A) c.-225+341C>A (n.-225+341C>A) n.347-11603G>T | |
5 | g.137870866C>G | CA361053057 | MYOT,PKD2L2-DT | c.215C>G (p.Ser72Cys) c.-197+341C>G (n.-197+341C>G) n.179+341C>G c.-120-11C>G (n.-120-11C>G) n.220-11603G>C n.58-11603G>C c.-355-11C>G (n.-355-11C>G) c.-366C>G (n.-366C>G) c.-225+341C>G (n.-225+341C>G) n.347-11603G>C | |
5 | g.137870866C>T | CA361053063 | MYOT,PKD2L2-DT | c.215C>T (p.Ser72Phe) c.-197+341C>T (n.-197+341C>T) n.179+341C>T c.-120-11C>T (n.-120-11C>T) n.220-11603G>A n.58-11603G>A c.-355-11C>T (n.-355-11C>T) c.-366C>T (n.-366C>T) c.-225+341C>T (n.-225+341C>T) n.347-11603G>A | |
5 | g.137870867T>A | CA446786377 | MYOT,PKD2L2-DT | c.216T>A (p.Ser72=) c.-197+342T>A (n.-197+342T>A) n.179+342T>A c.-120-10T>A (n.-120-10T>A) n.220-11604A>T n.58-11604A>T c.-355-10T>A (n.-355-10T>A) c.-365T>A (n.-365T>A) c.-225+342T>A (n.-225+342T>A) n.347-11604A>T | |
5 | g.137870867T>C | CA446786379 | MYOT,PKD2L2-DT | c.216T>C (p.Ser72=) c.-197+342T>C (n.-197+342T>C) n.179+342T>C c.-120-10T>C (n.-120-10T>C) n.220-11604A>G n.58-11604A>G c.-355-10T>C (n.-355-10T>C) c.-365T>C (n.-365T>C) c.-225+342T>C (n.-225+342T>C) n.347-11604A>G | |
5 | g.137870867T>G | CA446786378 | MYOT,PKD2L2-DT | c.216T>G (p.Ser72=) c.-197+342T>G (n.-197+342T>G) n.179+342T>G c.-120-10T>G (n.-120-10T>G) n.220-11604A>C n.58-11604A>C c.-355-10T>G (n.-355-10T>G) c.-365T>G (n.-365T>G) c.-225+342T>G (n.-225+342T>G) n.347-11604A>C | |
5 | g.137870867_137870868delinsTC | CA1585606945 | MYOT,PKD2L2-DT | c.216_217delinsTC (p.Ser72=) c.-197+342_-197+343delinsTC (n.-197+342_-197+343delinsTC) n.179+342_179+343delinsTC c.-120-10_-120-9delinsTC (n.-120-10_-120-9delinsTC) n.220-11605_220-11604delinsGA n.58-11605_58-11604delinsGA c.-355-10_-355-9delinsTC (n.-355-10_-355-9delinsTC) c.-365_-364delinsTC (n.-365_-364delinsTC) c.-225+342_-225+343delinsTC (n.-225+342_-225+343delinsTC) n.347-11605_347-11604delinsGA | |
5 | g.137870868C>A | CA361053067 | MYOT,PKD2L2-DT | c.217C>A (p.Pro73Thr) c.-197+343C>A (n.-197+343C>A) n.179+343C>A c.-120-9C>A (n.-120-9C>A) n.220-11605G>T n.58-11605G>T c.-355-9C>A (n.-355-9C>A) c.-364C>A (n.-364C>A) c.-225+343C>A (n.-225+343C>A) n.347-11605G>T | |
5 | g.137870868C>G | CA361053078 | MYOT,PKD2L2-DT | c.217C>G (p.Pro73Ala) c.-197+343C>G (n.-197+343C>G) n.179+343C>G c.-120-9C>G (n.-120-9C>G) n.220-11605G>C n.58-11605G>C c.-355-9C>G (n.-355-9C>G) c.-364C>G (n.-364C>G) c.-225+343C>G (n.-225+343C>G) n.347-11605G>C | |
5 | g.137870868C>T | CA361053075 | MYOT,PKD2L2-DT | c.217C>T (p.Pro73Ser) c.-197+343C>T (n.-197+343C>T) n.179+343C>T c.-120-9C>T (n.-120-9C>T) n.220-11605G>A n.58-11605G>A c.-355-9C>T (n.-355-9C>T) c.-364C>T (n.-364C>T) c.-225+343C>T (n.-225+343C>T) n.347-11605G>A | |
5 | g.137870871dup | CA128097456 | MYOT,PKD2L2-DT | c.220dup (p.Gln74ProfsTer17) c.-197+346dup (n.-197+346dup) n.179+346dup c.-120-6dup (n.-120-6dup) n.220-11605dup n.58-11605dup c.-355-6dup (n.-355-6dup) c.-361dup (n.-361dup) c.-225+346dup (n.-225+346dup) n.347-11605dup | dbSNP |
5 | g.137870871del | CA917590486 | MYOT,PKD2L2-DT | c.220del (p.Gln74SerfsTer?) c.-197+346del (n.-197+346del) n.179+346del c.-120-6del (n.-120-6del) n.220-11605del n.58-11605del c.-355-6del (n.-355-6del) c.-361del (n.-361del) c.-225+346del (n.-225+346del) n.347-11605del | dbSNP |
5 | g.137870869C>A | CA3422865 | MYOT,PKD2L2-DT | c.218C>A (p.Pro73His) c.-197+344C>A (n.-197+344C>A) n.179+344C>A c.-120-8C>A (n.-120-8C>A) n.220-11606G>T n.58-11606G>T c.-355-8C>A (n.-355-8C>A) c.-363C>A (n.-363C>A) c.-225+344C>A (n.-225+344C>A) n.347-11606G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.137870869C= | CA1585606946 | MYOT,PKD2L2-DT | c.218C= (p.Pro73=) c.-197+344C= (n.-197+344C=) n.179+344C= c.-120-8C= (n.-120-8C=) n.220-11606G= n.58-11606G= c.-355-8C= (n.-355-8C=) c.-363C= (n.-363C=) c.-225+344C= (n.-225+344C=) n.347-11606G= | |
5 | g.137870869C>G | CA361053087 | MYOT,PKD2L2-DT | c.218C>G (p.Pro73Arg) c.-197+344C>G (n.-197+344C>G) n.179+344C>G c.-120-8C>G (n.-120-8C>G) n.220-11606G>C n.58-11606G>C c.-355-8C>G (n.-355-8C>G) c.-363C>G (n.-363C>G) c.-225+344C>G (n.-225+344C>G) n.347-11606G>C | |
5 | g.137870869C>T | CA361053089 | MYOT,PKD2L2-DT | c.218C>T (p.Pro73Leu) c.-197+344C>T (n.-197+344C>T) n.179+344C>T c.-120-8C>T (n.-120-8C>T) n.220-11606G>A n.58-11606G>A c.-355-8C>T (n.-355-8C>T) c.-363C>T (n.-363C>T) c.-225+344C>T (n.-225+344C>T) n.347-11606G>A | |
5 | g.137870870C>A | CA446786380 | MYOT,PKD2L2-DT | c.219C>A (p.Pro73=) c.-197+345C>A (n.-197+345C>A) n.179+345C>A c.-120-7C>A (n.-120-7C>A) n.220-11607G>T n.58-11607G>T c.-355-7C>A (n.-355-7C>A) c.-362C>A (n.-362C>A) c.-225+345C>A (n.-225+345C>A) n.347-11607G>T | |
5 | g.137870870C>G | CA446786381 | MYOT,PKD2L2-DT | c.219C>G (p.Pro73=) c.-197+345C>G (n.-197+345C>G) n.179+345C>G c.-120-7C>G (n.-120-7C>G) n.220-11607G>C n.58-11607G>C c.-355-7C>G (n.-355-7C>G) c.-362C>G (n.-362C>G) c.-225+345C>G (n.-225+345C>G) n.347-11607G>C | gnomAD v4 |
5 | g.137870870C>T | CA446786382 | MYOT,PKD2L2-DT | c.219C>T (p.Pro73=) c.-197+345C>T (n.-197+345C>T) n.179+345C>T c.-120-7C>T (n.-120-7C>T) n.220-11607G>A n.58-11607G>A c.-355-7C>T (n.-355-7C>T) c.-362C>T (n.-362C>T) c.-225+345C>T (n.-225+345C>T) n.347-11607G>A | |
5 | g.137870870_137870873delinsCCAG | CA1585606947 | MYOT,PKD2L2-DT | c.219_222delinsCCAG (p.Pro73=) c.-197+345_-197+348delinsCCAG (n.-197+345_-197+348delinsCCAG) n.179+345_179+348delinsCCAG c.-120-7_-120-4delinsCCAG (n.-120-7_-120-4delinsCCAG) n.220-11610_220-11607delinsCTGG n.58-11610_58-11607delinsCTGG c.-355-7_-355-4delinsCCAG (n.-355-7_-355-4delinsCCAG) c.-362_-359delinsCCAG (n.-362_-359delinsCCAG) c.-225+345_-225+348delinsCCAG (n.-225+345_-225+348delinsCCAG) n.347-11610_347-11607delinsCTGG | |
5 | g.137870871C>A | CA128097466 | MYOT,PKD2L2-DT | c.220C>A (p.Gln74Lys) c.-197+346C>A (n.-197+346C>A) n.179+346C>A c.-120-6C>A (n.-120-6C>A) n.220-11608G>T n.58-11608G>T c.-355-6C>A (n.-355-6C>A) c.-361C>A (n.-361C>A) c.-225+346C>A (n.-225+346C>A) n.347-11608G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870871C= | CA180205 | MYOT,PKD2L2-DT | c.220C= (p.Gln74=) c.-197+346C= (n.-197+346C=) n.179+346C= c.-120-6C= (n.-120-6C=) n.220-11608G= n.58-11608G= c.-355-6C= (n.-355-6C=) c.-361C= (n.-361C=) c.-225+346C= (n.-225+346C=) n.347-11608G= | |
5 | g.137870871C>G | CA361053102 | MYOT,PKD2L2-DT | c.220C>G (p.Gln74Glu) c.-197+346C>G (n.-197+346C>G) n.179+346C>G c.-120-6C>G (n.-120-6C>G) n.220-11608G>C n.58-11608G>C c.-355-6C>G (n.-355-6C>G) c.-361C>G (n.-361C>G) c.-225+346C>G (n.-225+346C>G) n.347-11608G>C | dbSNP |
5 | g.137870871C>T | CA361053108 | MYOT,PKD2L2-DT | c.220C>T (p.Gln74Ter) c.-197+346C>T (n.-197+346C>T) n.179+346C>T c.-120-6C>T (n.-120-6C>T) n.220-11608G>A n.58-11608G>A c.-355-6C>T (n.-355-6C>T) c.-361C>T (n.-361C>T) c.-225+346C>T (n.-225+346C>T) n.347-11608G>A | |
5 | g.137870876_137870878del | CA917590488 | MYOT,PKD2L2-DT | c.225_227del (p.Gln75del) c.-197+351_-197+353del (n.-197+351_-197+353del) n.179+351_179+353del c.-120-1_-119del n.220-11610_220-11608del n.58-11610_58-11608del c.-355-1_-354del c.-356_-354del (n.-356_-354del) c.-225+351_-225+353del (n.-225+351_-225+353del) n.347-11610_347-11608del | dbSNP |
5 | g.137870872A>C | CA361053110 | MYOT,PKD2L2-DT | c.221A>C (p.Gln74Pro) c.-197+347A>C (n.-197+347A>C) n.179+347A>C c.-120-5A>C (n.-120-5A>C) n.220-11609T>G n.58-11609T>G c.-355-5A>C (n.-355-5A>C) c.-360A>C (n.-360A>C) c.-225+347A>C (n.-225+347A>C) n.347-11609T>G | |
5 | g.137870872A>G | CA361053113 | MYOT,PKD2L2-DT | c.221A>G (p.Gln74Arg) c.-197+347A>G (n.-197+347A>G) n.179+347A>G c.-120-5A>G (n.-120-5A>G) n.220-11609T>C n.58-11609T>C c.-355-5A>G (n.-355-5A>G) c.-360A>G (n.-360A>G) c.-225+347A>G (n.-225+347A>G) n.347-11609T>C | |
5 | g.137870872A>T | CA361053116 | MYOT,PKD2L2-DT | c.221A>T (p.Gln74Leu) c.-197+347A>T (n.-197+347A>T) n.179+347A>T c.-120-5A>T (n.-120-5A>T) n.220-11609T>A n.58-11609T>A c.-355-5A>T (n.-355-5A>T) c.-360A>T (n.-360A>T) c.-225+347A>T (n.-225+347A>T) n.347-11609T>A | |
5 | g.137870872_137870895delinsAGCAGCATGCTGGCTCCAACCCAG | CA1585606948 | MYOT,PKD2L2-DT | c.221_244delinsAGCAGCATGCTGGCTCCAACCCAG (p.Gln74=) c.-197+347_-197+370delinsAGCAGCATGCTGGCTCCAACCCAG (n.-197+347_-197+370delinsAGCAGCATGCTGGCTCCAACCCAG) n.179+347_179+370delinsAGCAGCATGCTGGCTCCAACCCAG c.-120-5_-102delinsAGCAGCATGCTGGCTCCAACCCAG n.220-11632_220-11609delinsCTGGGTTGGAGCCAGCATGCTGCT n.58-11632_58-11609delinsCTGGGTTGGAGCCAGCATGCTGCT c.-355-5_-337delinsAGCAGCATGCTGGCTCCAACCCAG c.-360_-337delinsAGCAGCATGCTGGCTCCAACCCAG (n.-360_-337delinsAGCAGCATGCTGGCTCCAACCCAG) c.-225+347_-225+370delinsAGCAGCATGCTGGCTCCAACCCAG (n.-225+347_-225+370delinsAGCAGCATGCTGGCTCCAACCCAG) n.347-11632_347-11609delinsCTGGGTTGGAGCCAGCATGCTGCT | |
5 | g.137870873G>A | CA446786383 | MYOT,PKD2L2-DT | c.222G>A (p.Gln74=) c.-197+348G>A (n.-197+348G>A) n.179+348G>A c.-120-4G>A (n.-120-4G>A) n.220-11610C>T n.58-11610C>T c.-355-4G>A (n.-355-4G>A) c.-359G>A (n.-359G>A) c.-225+348G>A (n.-225+348G>A) n.347-11610C>T | |
5 | g.137870873G>C | CA361053120 | MYOT,PKD2L2-DT | c.222G>C (p.Gln74His) c.-197+348G>C (n.-197+348G>C) n.179+348G>C c.-120-4G>C (n.-120-4G>C) n.220-11610C>G n.58-11610C>G c.-355-4G>C (n.-355-4G>C) c.-359G>C (n.-359G>C) c.-225+348G>C (n.-225+348G>C) n.347-11610C>G | |
5 | g.137870873G>T | CA361053134 | MYOT,PKD2L2-DT | c.222G>T (p.Gln74His) c.-197+348G>T (n.-197+348G>T) n.179+348G>T c.-120-4G>T (n.-120-4G>T) n.220-11610C>A n.58-11610C>A c.-355-4G>T (n.-355-4G>T) c.-359G>T (n.-359G>T) c.-225+348G>T (n.-225+348G>T) n.347-11610C>A | |
5 | g.137870875_137870897del | CA1585606949 | MYOT,PKD2L2-DT | c.224_246del (p.Gln75ProfsTer8) c.-197+350_-197+372del (n.-197+350_-197+372del) n.179+350_179+372del c.-120-2_-100del n.220-11632_220-11610del n.58-11632_58-11610del c.-355-2_-335del c.-357_-335del (n.-357_-335del) c.-225+350_-225+372del (n.-225+350_-225+372del) n.347-11632_347-11610del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137870874C>A | CA361053138 | MYOT,PKD2L2-DT | c.223C>A (p.Gln75Lys) c.-197+349C>A (n.-197+349C>A) n.179+349C>A c.-120-3C>A (n.-120-3C>A) n.220-11611G>T n.58-11611G>T c.-355-3C>A (n.-355-3C>A) c.-358C>A (n.-358C>A) c.-225+349C>A (n.-225+349C>A) n.347-11611G>T | |
5 | g.137870874C>G | CA361053143 | MYOT,PKD2L2-DT | c.223C>G (p.Gln75Glu) c.-197+349C>G (n.-197+349C>G) n.179+349C>G c.-120-3C>G (n.-120-3C>G) n.220-11611G>C n.58-11611G>C c.-355-3C>G (n.-355-3C>G) c.-358C>G (n.-358C>G) c.-225+349C>G (n.-225+349C>G) n.347-11611G>C | |
5 | g.137870874C>T | CA361053141 | MYOT,PKD2L2-DT | c.223C>T (p.Gln75Ter) c.-197+349C>T (n.-197+349C>T) n.179+349C>T c.-120-3C>T (n.-120-3C>T) n.220-11611G>A n.58-11611G>A c.-355-3C>T (n.-355-3C>T) c.-358C>T (n.-358C>T) c.-225+349C>T (n.-225+349C>T) n.347-11611G>A | gnomAD v4 |
5 | g.137870875A>C | CA361053144 | MYOT,PKD2L2-DT | c.224A>C (p.Gln75Pro) c.-197+350A>C (n.-197+350A>C) n.179+350A>C c.-120-2A>C (n.-120-2A>C) n.220-11612T>G n.58-11612T>G c.-355-2A>C (n.-355-2A>C) c.-357A>C (n.-357A>C) c.-225+350A>C (n.-225+350A>C) n.347-11612T>G | |
5 | g.137870875A>G | CA361053147 | MYOT,PKD2L2-DT | c.224A>G (p.Gln75Arg) c.-197+350A>G (n.-197+350A>G) n.179+350A>G c.-120-2A>G (n.-120-2A>G) n.220-11612T>C n.58-11612T>C c.-355-2A>G (n.-355-2A>G) c.-357A>G (n.-357A>G) c.-225+350A>G (n.-225+350A>G) n.347-11612T>C | |
5 | g.137870875A>T | CA361053145 | MYOT,PKD2L2-DT | c.224A>T (p.Gln75Leu) c.-197+350A>T (n.-197+350A>T) n.179+350A>T c.-120-2A>T (n.-120-2A>T) n.220-11612T>A n.58-11612T>A c.-355-2A>T (n.-355-2A>T) c.-357A>T (n.-357A>T) c.-225+350A>T (n.-225+350A>T) n.347-11612T>A | |
5 | g.137870875_137870895delinsAGCATGCTGGCTCCAACCCAG | CA1585606950 | MYOT,PKD2L2-DT | c.224_244delinsAGCATGCTGGCTCCAACCCAG (p.Gln75=) c.-197+350_-197+370delinsAGCATGCTGGCTCCAACCCAG (n.-197+350_-197+370delinsAGCATGCTGGCTCCAACCCAG) n.179+350_179+370delinsAGCATGCTGGCTCCAACCCAG c.-120-2_-102delinsAGCATGCTGGCTCCAACCCAG n.220-11632_220-11612delinsCTGGGTTGGAGCCAGCATGCT n.58-11632_58-11612delinsCTGGGTTGGAGCCAGCATGCT c.-355-2_-337delinsAGCATGCTGGCTCCAACCCAG c.-357_-337delinsAGCATGCTGGCTCCAACCCAG (n.-357_-337delinsAGCATGCTGGCTCCAACCCAG) c.-225+350_-225+370delinsAGCATGCTGGCTCCAACCCAG (n.-225+350_-225+370delinsAGCATGCTGGCTCCAACCCAG) n.347-11632_347-11612delinsCTGGGTTGGAGCCAGCATGCT | |
5 | g.137870876G>A | CA446786384 | MYOT,PKD2L2-DT | c.225G>A (p.Gln75=) c.-197+351G>A (n.-197+351G>A) n.179+351G>A c.-120-1G>A (n.-120-1G>A) n.220-11613C>T n.58-11613C>T c.-355-1G>A (n.-355-1G>A) c.-356G>A (n.-356G>A) c.-225+351G>A (n.-225+351G>A) n.347-11613C>T | |
5 | g.137870876G>C | CA361053148 | MYOT,PKD2L2-DT | c.225G>C (p.Gln75His) c.-197+351G>C (n.-197+351G>C) n.179+351G>C c.-120-1G>C (n.-120-1G>C) n.220-11613C>G n.58-11613C>G c.-355-1G>C (n.-355-1G>C) c.-356G>C (n.-356G>C) c.-225+351G>C (n.-225+351G>C) n.347-11613C>G | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.137870876G>T | CA361053149 | MYOT,PKD2L2-DT | c.225G>T (p.Gln75His) c.-197+351G>T (n.-197+351G>T) n.179+351G>T c.-120-1G>T (n.-120-1G>T) n.220-11613C>A n.58-11613C>A c.-355-1G>T (n.-355-1G>T) c.-356G>T (n.-356G>T) c.-225+351G>T (n.-225+351G>T) n.347-11613C>A | |
5 | g.137870878_137870897del | CA563496657 | MYOT,PKD2L2-DT | c.227_246del (p.His76ProfsTer8) c.-197+353_-197+372del (n.-197+353_-197+372del) n.179+353_179+372del c.-119_-100del n.220-11632_220-11613del n.58-11632_58-11613del c.-354_-335del c.-354_-335del (n.-354_-335del) c.-225+353_-225+372del (n.-225+353_-225+372del) n.347-11632_347-11613del | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.137870877C>A | CA361053151 | MYOT,PKD2L2-DT | c.226C>A (p.His76Asn) c.-197+352C>A (n.-197+352C>A) n.179+352C>A c.-120C>A (n.-120C>A) n.220-11614G>T n.58-11614G>T c.-355C>A (n.-355C>A) c.-225+352C>A (n.-225+352C>A) n.347-11614G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137870877C= | CA1585606951 | MYOT,PKD2L2-DT | c.226C= (p.His76=) c.-197+352C= (n.-197+352C=) n.179+352C= c.-120C= (n.-120C=) n.220-11614G= n.58-11614G= c.-355C= (n.-355C=) c.-225+352C= (n.-225+352C=) n.347-11614G= | |
5 | g.137870877C>G | CA361053155 | MYOT,PKD2L2-DT | c.226C>G (p.His76Asp) c.-197+352C>G (n.-197+352C>G) n.179+352C>G c.-120C>G (n.-120C>G) n.220-11614G>C n.58-11614G>C c.-355C>G (n.-355C>G) c.-225+352C>G (n.-225+352C>G) n.347-11614G>C | |
5 | g.137870877C>T | CA3422866 | MYOT,PKD2L2-DT | c.226C>T (p.His76Tyr) c.-197+352C>T (n.-197+352C>T) n.179+352C>T c.-120C>T (n.-120C>T) n.220-11614G>A n.58-11614G>A c.-355C>T (n.-355C>T) c.-225+352C>T (n.-225+352C>T) n.347-11614G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137870878A>C | CA361053156 | MYOT,PKD2L2-DT | c.227A>C (p.His76Pro) c.-197+353A>C (n.-197+353A>C) n.179+353A>C c.-119A>C (n.-119A>C) n.220-11615T>G n.58-11615T>G c.-354A>C (n.-354A>C) c.-225+353A>C (n.-225+353A>C) n.347-11615T>G | dbSNP |
5 | g.137870878A>G | CA361053158 | MYOT,PKD2L2-DT | c.227A>G (p.His76Arg) c.-197+353A>G (n.-197+353A>G) n.179+353A>G c.-119A>G (n.-119A>G) n.220-11615T>C n.58-11615T>C c.-354A>G (n.-354A>G) c.-225+353A>G (n.-225+353A>G) n.347-11615T>C | |
5 | g.137870878A>T | CA361053161 | MYOT,PKD2L2-DT | c.227A>T (p.His76Leu) c.-197+353A>T (n.-197+353A>T) n.179+353A>T c.-119A>T (n.-119A>T) n.220-11615T>A n.58-11615T>A c.-354A>T (n.-354A>T) c.-225+353A>T (n.-225+353A>T) n.347-11615T>A | |
5 | g.137870879T>A | CA361053164 | MYOT,PKD2L2-DT | c.228T>A (p.His76Gln) c.-197+354T>A (n.-197+354T>A) n.179+354T>A c.-118T>A (n.-118T>A) n.220-11616A>T n.58-11616A>T c.-353T>A (n.-353T>A) c.-225+354T>A (n.-225+354T>A) n.347-11616A>T | |
5 | g.137870879T>C | CA446786385 | MYOT,PKD2L2-DT | c.228T>C (p.His76=) c.-197+354T>C (n.-197+354T>C) n.179+354T>C c.-118T>C (n.-118T>C) n.220-11616A>G n.58-11616A>G c.-353T>C (n.-353T>C) c.-225+354T>C (n.-225+354T>C) n.347-11616A>G | dbSNP |
5 | g.137870879T>G | CA361053166 | MYOT,PKD2L2-DT | c.228T>G (p.His76Gln) c.-197+354T>G (n.-197+354T>G) n.179+354T>G c.-118T>G (n.-118T>G) n.220-11616A>C n.58-11616A>C c.-353T>G (n.-353T>G) c.-225+354T>G (n.-225+354T>G) n.347-11616A>C | |
5 | g.137870879T= | CA1585606952 | MYOT,PKD2L2-DT | c.228T= (p.His76=) c.-197+354T= (n.-197+354T=) n.179+354T= c.-118T= (n.-118T=) n.220-11616A= n.58-11616A= c.-353T= (n.-353T=) c.-225+354T= (n.-225+354T=) n.347-11616A= | |
5 | g.137870880G>A | CA361053169 | MYOT,PKD2L2-DT | c.229G>A (p.Ala77Thr) c.-197+355G>A (n.-197+355G>A) n.179+355G>A c.-117G>A (n.-117G>A) n.220-11617C>T n.58-11617C>T c.-352G>A (n.-352G>A) c.-225+355G>A (n.-225+355G>A) n.347-11617C>T | |
5 | g.137870880G>C | CA361053170 | MYOT,PKD2L2-DT | c.229G>C (p.Ala77Pro) c.-197+355G>C (n.-197+355G>C) n.179+355G>C c.-117G>C (n.-117G>C) n.220-11617C>G n.58-11617C>G c.-352G>C (n.-352G>C) c.-225+355G>C (n.-225+355G>C) n.347-11617C>G | |
5 | g.137870880G>T | CA361053173 | MYOT,PKD2L2-DT | c.229G>T (p.Ala77Ser) c.-197+355G>T (n.-197+355G>T) n.179+355G>T c.-117G>T (n.-117G>T) n.220-11617C>A n.58-11617C>A c.-352G>T (n.-352G>T) c.-225+355G>T (n.-225+355G>T) n.347-11617C>A | |
5 | g.137870880_137870889del | CA2675426987 | MYOT,PKD2L2-DT | c.229_238del (p.Ala77ThrfsTer?) c.-197+355_-197+364del (n.-197+355_-197+364del) n.179+355_179+364del c.-117_-108del (n.-117_-108del) n.220-11626_220-11617del n.58-11626_58-11617del c.-352_-343del (n.-352_-343del) c.-225+355_-225+364del (n.-225+355_-225+364del) n.347-11626_347-11617del | gnomAD v4 |
5 | g.137870881C>A | CA361053174 | MYOT,PKD2L2-DT | c.230C>A (p.Ala77Asp) c.-197+356C>A (n.-197+356C>A) n.179+356C>A c.-116C>A (n.-116C>A) n.220-11618G>T n.58-11618G>T c.-351C>A (n.-351C>A) c.-225+356C>A (n.-225+356C>A) n.347-11618G>T | |
5 | g.137870881C>G | CA361053182 | MYOT,PKD2L2-DT | c.230C>G (p.Ala77Gly) c.-197+356C>G (n.-197+356C>G) n.179+356C>G c.-116C>G (n.-116C>G) n.220-11618G>C n.58-11618G>C c.-351C>G (n.-351C>G) c.-225+356C>G (n.-225+356C>G) n.347-11618G>C | |
5 | g.137870881C>T | CA361053176 | MYOT,PKD2L2-DT | c.230C>T (p.Ala77Val) c.-197+356C>T (n.-197+356C>T) n.179+356C>T c.-116C>T (n.-116C>T) n.220-11618G>A n.58-11618G>A c.-351C>T (n.-351C>T) c.-225+356C>T (n.-225+356C>T) n.347-11618G>A | |
5 | g.137870882T>A | CA446786388 | MYOT,PKD2L2-DT | c.231T>A (p.Ala77=) c.-197+357T>A (n.-197+357T>A) n.179+357T>A c.-115T>A (n.-115T>A) n.220-11619A>T n.58-11619A>T c.-350T>A (n.-350T>A) c.-225+357T>A (n.-225+357T>A) n.347-11619A>T | |
5 | g.137870882T>C | CA446786387 | MYOT,PKD2L2-DT | c.231T>C (p.Ala77=) c.-197+357T>C (n.-197+357T>C) n.179+357T>C c.-115T>C (n.-115T>C) n.220-11619A>G n.58-11619A>G c.-350T>C (n.-350T>C) c.-225+357T>C (n.-225+357T>C) n.347-11619A>G | |
5 | g.137870882T>G | CA446786386 | MYOT,PKD2L2-DT | c.231T>G (p.Ala77=) c.-197+357T>G (n.-197+357T>G) n.179+357T>G c.-115T>G (n.-115T>G) n.220-11619A>C n.58-11619A>C c.-350T>G (n.-350T>G) c.-225+357T>G (n.-225+357T>G) n.347-11619A>C | |
5 | g.137870883G>A | CA361053185 | MYOT,PKD2L2-DT | c.232G>A (p.Gly78Ser) c.-197+358G>A (n.-197+358G>A) n.179+358G>A c.-114G>A (n.-114G>A) n.220-11620C>T n.58-11620C>T c.-349G>A (n.-349G>A) c.-225+358G>A (n.-225+358G>A) n.347-11620C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870883G>C | CA361053188 | MYOT,PKD2L2-DT | c.232G>C (p.Gly78Arg) c.-197+358G>C (n.-197+358G>C) n.179+358G>C c.-114G>C (n.-114G>C) n.220-11620C>G n.58-11620C>G c.-349G>C (n.-349G>C) c.-225+358G>C (n.-225+358G>C) n.347-11620C>G | |
5 | g.137870883G= | CA1585606953 | MYOT,PKD2L2-DT | c.232G= (p.Gly78=) c.-197+358G= (n.-197+358G=) n.179+358G= c.-114G= (n.-114G=) n.220-11620C= n.58-11620C= c.-349G= (n.-349G=) c.-225+358G= (n.-225+358G=) n.347-11620C= | |
5 | g.137870883G>T | CA361053195 | MYOT,PKD2L2-DT | c.232G>T (p.Gly78Cys) c.-197+358G>T (n.-197+358G>T) n.179+358G>T c.-114G>T (n.-114G>T) n.220-11620C>A n.58-11620C>A c.-349G>T (n.-349G>T) c.-225+358G>T (n.-225+358G>T) n.347-11620C>A | |
5 | g.137870884G>A | CA361053201 | MYOT,PKD2L2-DT | c.233G>A (p.Gly78Asp) c.-197+359G>A (n.-197+359G>A) n.179+359G>A c.-113G>A (n.-113G>A) n.220-11621C>T n.58-11621C>T c.-348G>A (n.-348G>A) c.-225+359G>A (n.-225+359G>A) n.347-11621C>T | gnomAD v4 |
5 | g.137870884G>C | CA361053204 | MYOT,PKD2L2-DT | c.233G>C (p.Gly78Ala) c.-197+359G>C (n.-197+359G>C) n.179+359G>C c.-113G>C (n.-113G>C) n.220-11621C>G n.58-11621C>G c.-348G>C (n.-348G>C) c.-225+359G>C (n.-225+359G>C) n.347-11621C>G | |
5 | g.137870884G>T | CA361053206 | MYOT,PKD2L2-DT | c.233G>T (p.Gly78Val) c.-197+359G>T (n.-197+359G>T) n.179+359G>T c.-113G>T (n.-113G>T) n.220-11621C>A n.58-11621C>A c.-348G>T (n.-348G>T) c.-225+359G>T (n.-225+359G>T) n.347-11621C>A | |
5 | g.137870885C>A | CA446786389 | MYOT,PKD2L2-DT | c.234C>A (p.Gly78=) c.-197+360C>A (n.-197+360C>A) n.179+360C>A c.-112C>A (n.-112C>A) n.220-11622G>T n.58-11622G>T c.-347C>A (n.-347C>A) c.-225+360C>A (n.-225+360C>A) n.347-11622G>T | |
5 | g.137870885C>G | CA446786391 | MYOT,PKD2L2-DT | c.234C>G (p.Gly78=) c.-197+360C>G (n.-197+360C>G) n.179+360C>G c.-112C>G (n.-112C>G) n.220-11622G>C n.58-11622G>C c.-347C>G (n.-347C>G) c.-225+360C>G (n.-225+360C>G) n.347-11622G>C | |
5 | g.137870885C>T | CA446786390 | MYOT,PKD2L2-DT | c.234C>T (p.Gly78=) c.-197+360C>T (n.-197+360C>T) n.179+360C>T c.-112C>T (n.-112C>T) n.220-11622G>A n.58-11622G>A c.-347C>T (n.-347C>T) c.-225+360C>T (n.-225+360C>T) n.347-11622G>A | |
5 | g.137870886T>A | CA361053209 | MYOT,PKD2L2-DT | c.235T>A (p.Ser79Thr) c.-197+361T>A (n.-197+361T>A) n.179+361T>A c.-111T>A (n.-111T>A) n.220-11623A>T n.58-11623A>T c.-346T>A (n.-346T>A) c.-225+361T>A (n.-225+361T>A) n.347-11623A>T | |
5 | g.137870886T>C | CA361053211 | MYOT,PKD2L2-DT | c.235T>C (p.Ser79Pro) c.-197+361T>C (n.-197+361T>C) n.179+361T>C c.-111T>C (n.-111T>C) n.220-11623A>G n.58-11623A>G c.-346T>C (n.-346T>C) c.-225+361T>C (n.-225+361T>C) n.347-11623A>G | |
5 | g.137870886T>G | CA361053212 | MYOT,PKD2L2-DT | c.235T>G (p.Ser79Ala) c.-197+361T>G (n.-197+361T>G) n.179+361T>G c.-111T>G (n.-111T>G) n.220-11623A>C n.58-11623A>C c.-346T>G (n.-346T>G) c.-225+361T>G (n.-225+361T>G) n.347-11623A>C | |
5 | g.137870887C>A | CA361053217 | MYOT,PKD2L2-DT | c.236C>A (p.Ser79Tyr) c.-197+362C>A (n.-197+362C>A) n.179+362C>A c.-110C>A (n.-110C>A) n.220-11624G>T n.58-11624G>T c.-345C>A (n.-345C>A) c.-225+362C>A (n.-225+362C>A) n.347-11624G>T | |
5 | g.137870887C>G | CA361053216 | MYOT,PKD2L2-DT | c.236C>G (p.Ser79Cys) c.-197+362C>G (n.-197+362C>G) n.179+362C>G c.-110C>G (n.-110C>G) n.220-11624G>C n.58-11624G>C c.-345C>G (n.-345C>G) c.-225+362C>G (n.-225+362C>G) n.347-11624G>C | |
5 | g.137870887C>T | CA361053215 | MYOT,PKD2L2-DT | c.236C>T (p.Ser79Phe) c.-197+362C>T (n.-197+362C>T) n.179+362C>T c.-110C>T (n.-110C>T) n.220-11624G>A n.58-11624G>A c.-345C>T (n.-345C>T) c.-225+362C>T (n.-225+362C>T) n.347-11624G>A | |
5 | g.137870888C>A | CA446786392 | MYOT,PKD2L2-DT | c.237C>A (p.Ser79=) c.-197+363C>A (n.-197+363C>A) n.179+363C>A c.-109C>A (n.-109C>A) n.220-11625G>T n.58-11625G>T c.-344C>A (n.-344C>A) c.-225+363C>A (n.-225+363C>A) n.347-11625G>T | |
5 | g.137870888C>G | CA446786393 | MYOT,PKD2L2-DT | c.237C>G (p.Ser79=) c.-197+363C>G (n.-197+363C>G) n.179+363C>G c.-109C>G (n.-109C>G) n.220-11625G>C n.58-11625G>C c.-344C>G (n.-344C>G) c.-225+363C>G (n.-225+363C>G) n.347-11625G>C | |
5 | g.137870888C>T | CA446786394 | MYOT,PKD2L2-DT | c.237C>T (p.Ser79=) c.-197+363C>T (n.-197+363C>T) n.179+363C>T c.-109C>T (n.-109C>T) n.220-11625G>A n.58-11625G>A c.-344C>T (n.-344C>T) c.-225+363C>T (n.-225+363C>T) n.347-11625G>A | |
5 | g.137870889A>C | CA361053219 | MYOT,PKD2L2-DT | c.238A>C (p.Asn80His) c.-197+364A>C (n.-197+364A>C) n.179+364A>C c.-108A>C (n.-108A>C) n.220-11626T>G n.58-11626T>G c.-343A>C (n.-343A>C) c.-225+364A>C (n.-225+364A>C) n.347-11626T>G | |
5 | g.137870889A>G | CA361053220 | MYOT,PKD2L2-DT | c.238A>G (p.Asn80Asp) c.-197+364A>G (n.-197+364A>G) n.179+364A>G c.-108A>G (n.-108A>G) n.220-11626T>C n.58-11626T>C c.-343A>G (n.-343A>G) c.-225+364A>G (n.-225+364A>G) n.347-11626T>C | |
5 | g.137870889A>T | CA361053222 | MYOT,PKD2L2-DT | c.238A>T (p.Asn80Tyr) c.-197+364A>T (n.-197+364A>T) n.179+364A>T c.-108A>T (n.-108A>T) n.220-11626T>A n.58-11626T>A c.-343A>T (n.-343A>T) c.-225+364A>T (n.-225+364A>T) n.347-11626T>A | |
5 | g.137870890A= | CA1585606954 | MYOT,PKD2L2-DT | c.239A= (p.Asn80=) c.-197+365A= (n.-197+365A=) n.179+365A= c.-107A= (n.-107A=) n.220-11627T= n.58-11627T= c.-342A= (n.-342A=) c.-225+365A= (n.-225+365A=) n.347-11627T= | |
5 | g.137870890A>C | CA361053223 | MYOT,PKD2L2-DT | c.239A>C (p.Asn80Thr) c.-197+365A>C (n.-197+365A>C) n.179+365A>C c.-107A>C (n.-107A>C) n.220-11627T>G n.58-11627T>G c.-342A>C (n.-342A>C) c.-225+365A>C (n.-225+365A>C) n.347-11627T>G | |
5 | g.137870890A>G | CA361053225 | MYOT,PKD2L2-DT | c.239A>G (p.Asn80Ser) c.-197+365A>G (n.-197+365A>G) n.179+365A>G c.-107A>G (n.-107A>G) n.220-11627T>C n.58-11627T>C c.-342A>G (n.-342A>G) c.-225+365A>G (n.-225+365A>G) n.347-11627T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137870890A>T | CA361053233 | MYOT,PKD2L2-DT | c.239A>T (p.Asn80Ile) c.-197+365A>T (n.-197+365A>T) n.179+365A>T c.-107A>T (n.-107A>T) n.220-11627T>A n.58-11627T>A c.-342A>T (n.-342A>T) c.-225+365A>T (n.-225+365A>T) n.347-11627T>A | |
5 | g.137870891C>A | CA361053235 | MYOT,PKD2L2-DT | c.240C>A (p.Asn80Lys) c.-197+366C>A (n.-197+366C>A) n.179+366C>A c.-106C>A (n.-106C>A) n.220-11628G>T n.58-11628G>T c.-341C>A (n.-341C>A) c.-225+366C>A (n.-225+366C>A) n.347-11628G>T | |
5 | g.137870891C= | CA1585606955 | MYOT,PKD2L2-DT | c.240C= (p.Asn80=) c.-197+366C= (n.-197+366C=) n.179+366C= c.-106C= (n.-106C=) n.220-11628G= n.58-11628G= c.-341C= (n.-341C=) c.-225+366C= (n.-225+366C=) n.347-11628G= | |
5 | g.137870891C>G | CA361053236 | MYOT,PKD2L2-DT | c.240C>G (p.Asn80Lys) c.-197+366C>G (n.-197+366C>G) n.179+366C>G c.-106C>G (n.-106C>G) n.220-11628G>C n.58-11628G>C c.-341C>G (n.-341C>G) c.-225+366C>G (n.-225+366C>G) n.347-11628G>C | |
5 | g.137870891C>T | CA3422867 | MYOT,PKD2L2-DT | c.240C>T (p.Asn80=) c.-197+366C>T (n.-197+366C>T) n.179+366C>T c.-106C>T (n.-106C>T) n.220-11628G>A n.58-11628G>A c.-341C>T (n.-341C>T) c.-225+366C>T (n.-225+366C>T) n.347-11628G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870892C>A | CA361053240 | MYOT,PKD2L2-DT | c.241C>A (p.Pro81Thr) c.-197+367C>A (n.-197+367C>A) n.179+367C>A c.-105C>A (n.-105C>A) n.220-11629G>T n.58-11629G>T c.-340C>A (n.-340C>A) c.-225+367C>A (n.-225+367C>A) n.347-11629G>T | |
5 | g.137870892C= | CA1585606956 | MYOT,PKD2L2-DT | c.241C= (p.Pro81=) c.-197+367C= (n.-197+367C=) n.179+367C= c.-105C= (n.-105C=) n.220-11629G= n.58-11629G= c.-340C= (n.-340C=) c.-225+367C= (n.-225+367C=) n.347-11629G= | |
5 | g.137870892C>G | CA361053241 | MYOT,PKD2L2-DT | c.241C>G (p.Pro81Ala) c.-197+367C>G (n.-197+367C>G) n.179+367C>G c.-105C>G (n.-105C>G) n.220-11629G>C n.58-11629G>C c.-340C>G (n.-340C>G) c.-225+367C>G (n.-225+367C>G) n.347-11629G>C | |
5 | g.137870892C>T | CA128097504 | MYOT,PKD2L2-DT | c.241C>T (p.Pro81Ser) c.-197+367C>T (n.-197+367C>T) n.179+367C>T c.-105C>T (n.-105C>T) n.220-11629G>A n.58-11629G>A c.-340C>T (n.-340C>T) c.-225+367C>T (n.-225+367C>T) n.347-11629G>A | dbSNP |
5 | g.137870893C>A | CA361053248 | MYOT,PKD2L2-DT | c.242C>A (p.Pro81Gln) c.-197+368C>A (n.-197+368C>A) n.179+368C>A c.-104C>A (n.-104C>A) n.220-11630G>T n.58-11630G>T c.-339C>A (n.-339C>A) c.-225+368C>A (n.-225+368C>A) n.347-11630G>T | |
5 | g.137870893C>G | CA361053245 | MYOT,PKD2L2-DT | c.242C>G (p.Pro81Arg) c.-197+368C>G (n.-197+368C>G) n.179+368C>G c.-104C>G (n.-104C>G) n.220-11630G>C n.58-11630G>C c.-339C>G (n.-339C>G) c.-225+368C>G (n.-225+368C>G) n.347-11630G>C | |
5 | g.137870893C>T | CA361053243 | MYOT,PKD2L2-DT | c.242C>T (p.Pro81Leu) c.-197+368C>T (n.-197+368C>T) n.179+368C>T c.-104C>T (n.-104C>T) n.220-11630G>A n.58-11630G>A c.-339C>T (n.-339C>T) c.-225+368C>T (n.-225+368C>T) n.347-11630G>A | |
5 | g.137870893_137870894insCAACCCAAACACACCCAACAC | CA2768572239 | MYOT,PKD2L2-DT | c.242_243insCAACCCAAACACACCCAACAC (p.Pro81_Gly82insAsnProAsnThrProAsnThr) c.-197+368_-197+369insCAACCCAAACACACCCAACAC (n.-197+368_-197+369insCAACCCAAACACACCCAACAC) n.179+368_179+369insCAACCCAAACACACCCAACAC c.-104_-103insCAACCCAAACACACCCAACAC (n.-104_-103insCAACCCAAACACACCCAACAC) n.220-11630_220-11629insTGTTGGGTGTGTTTGGGTTGG n.58-11630_58-11629insTGTTGGGTGTGTTTGGGTTGG c.-339_-338insCAACCCAAACACACCCAACAC (n.-339_-338insCAACCCAAACACACCCAACAC) c.-225+368_-225+369insCAACCCAAACACACCCAACAC (n.-225+368_-225+369insCAACCCAAACACACCCAACAC) n.347-11630_347-11629insTGTTGGGTGTGTTTGGGTTGG | |
5 | g.137870894A>C | CA446786395 | MYOT,PKD2L2-DT | c.243A>C (p.Pro81=) c.-197+369A>C (n.-197+369A>C) n.179+369A>C c.-103A>C (n.-103A>C) n.220-11631T>G n.58-11631T>G c.-338A>C (n.-338A>C) c.-225+369A>C (n.-225+369A>C) n.347-11631T>G | |
5 | g.137870894A>G | CA446786396 | MYOT,PKD2L2-DT | c.243A>G (p.Pro81=) c.-197+369A>G (n.-197+369A>G) n.179+369A>G c.-103A>G (n.-103A>G) n.220-11631T>C n.58-11631T>C c.-338A>G (n.-338A>G) c.-225+369A>G (n.-225+369A>G) n.347-11631T>C | |
5 | g.137870894A>T | CA446786397 | MYOT,PKD2L2-DT | c.243A>T (p.Pro81=) c.-197+369A>T (n.-197+369A>T) n.179+369A>T c.-103A>T (n.-103A>T) n.220-11631T>A n.58-11631T>A c.-338A>T (n.-338A>T) c.-225+369A>T (n.-225+369A>T) n.347-11631T>A | |
5 | g.137870895G>A | CA361053255 | MYOT,PKD2L2-DT | c.244G>A (p.Gly82Ser) c.-197+370G>A (n.-197+370G>A) n.179+370G>A c.-102G>A (n.-102G>A) n.220-11632C>T n.58-11632C>T c.-337G>A (n.-337G>A) c.-225+370G>A (n.-225+370G>A) n.347-11632C>T | |
5 | g.137870895G>C | CA361053258 | MYOT,PKD2L2-DT | c.244G>C (p.Gly82Arg) c.-197+370G>C (n.-197+370G>C) n.179+370G>C c.-102G>C (n.-102G>C) n.220-11632C>G n.58-11632C>G c.-337G>C (n.-337G>C) c.-225+370G>C (n.-225+370G>C) n.347-11632C>G | |
5 | g.137870895G>T | CA361053259 | MYOT,PKD2L2-DT | c.244G>T (p.Gly82Cys) c.-197+370G>T (n.-197+370G>T) n.179+370G>T c.-102G>T (n.-102G>T) n.220-11632C>A n.58-11632C>A c.-337G>T (n.-337G>T) c.-225+370G>T (n.-225+370G>T) n.347-11632C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137870896G>A | CA361053262 | MYOT,PKD2L2-DT | c.245G>A (p.Gly82Asp) c.-197+371G>A (n.-197+371G>A) n.179+371G>A c.-101G>A (n.-101G>A) n.220-11633C>T n.58-11633C>T c.-336G>A (n.-336G>A) c.-225+371G>A (n.-225+371G>A) n.347-11633C>T | dbSNP |
5 | g.137870896G>C | CA361053263 | MYOT,PKD2L2-DT | c.245G>C (p.Gly82Ala) c.-197+371G>C (n.-197+371G>C) n.179+371G>C c.-101G>C (n.-101G>C) n.220-11633C>G n.58-11633C>G c.-336G>C (n.-336G>C) c.-225+371G>C (n.-225+371G>C) n.347-11633C>G | |
5 | g.137870896G= | CA1585606957 | MYOT,PKD2L2-DT | c.245G= (p.Gly82=) c.-197+371G= (n.-197+371G=) n.179+371G= c.-101G= (n.-101G=) n.220-11633C= n.58-11633C= c.-336G= (n.-336G=) c.-225+371G= (n.-225+371G=) n.347-11633C= | |
5 | g.137870896G>T | CA361053264 | MYOT,PKD2L2-DT | c.245G>T (p.Gly82Val) c.-197+371G>T (n.-197+371G>T) n.179+371G>T c.-101G>T (n.-101G>T) n.220-11633C>A n.58-11633C>A c.-336G>T (n.-336G>T) c.-225+371G>T (n.-225+371G>T) n.347-11633C>A | |
5 | g.137870897C>A | CA446786398 | MYOT,PKD2L2-DT | c.246C>A (p.Gly82=) c.-197+372C>A (n.-197+372C>A) n.179+372C>A c.-100C>A (n.-100C>A) n.220-11634G>T n.58-11634G>T c.-335C>A (n.-335C>A) c.-225+372C>A (n.-225+372C>A) n.347-11634G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137870897C>G | CA446786399 | MYOT,PKD2L2-DT | c.246C>G (p.Gly82=) c.-197+372C>G (n.-197+372C>G) n.179+372C>G c.-100C>G (n.-100C>G) n.220-11634G>C n.58-11634G>C c.-335C>G (n.-335C>G) c.-225+372C>G (n.-225+372C>G) n.347-11634G>C | |
5 | g.137870897C>T | CA446786400 | MYOT,PKD2L2-DT | c.246C>T (p.Gly82=) c.-197+372C>T (n.-197+372C>T) n.179+372C>T c.-100C>T (n.-100C>T) n.220-11634G>A n.58-11634G>A c.-335C>T (n.-335C>T) c.-225+372C>T (n.-225+372C>T) n.347-11634G>A | |
5 | g.137870898C>A | CA361053265 | MYOT,PKD2L2-DT | c.247C>A (p.Gln83Lys) c.-197+373C>A (n.-197+373C>A) n.179+373C>A c.-99C>A (n.-99C>A) n.220-11635G>T n.58-11635G>T c.-334C>A (n.-334C>A) c.-225+373C>A (n.-225+373C>A) n.347-11635G>T | |
5 | g.137870898C>G | CA361053266 | MYOT,PKD2L2-DT | c.247C>G (p.Gln83Glu) c.-197+373C>G (n.-197+373C>G) n.179+373C>G c.-99C>G (n.-99C>G) n.220-11635G>C n.58-11635G>C c.-334C>G (n.-334C>G) c.-225+373C>G (n.-225+373C>G) n.347-11635G>C | |
5 | g.137870898C>T | CA361053268 | MYOT,PKD2L2-DT | c.247C>T (p.Gln83Ter) c.-197+373C>T (n.-197+373C>T) n.179+373C>T c.-99C>T (n.-99C>T) n.220-11635G>A n.58-11635G>A c.-334C>T (n.-334C>T) c.-225+373C>T (n.-225+373C>T) n.347-11635G>A | |
5 | g.137870899A>C | CA361053271 | MYOT,PKD2L2-DT | c.248A>C (p.Gln83Pro) c.-197+374A>C (n.-197+374A>C) n.179+374A>C c.-98A>C (n.-98A>C) n.220-11636T>G n.58-11636T>G c.-333A>C (n.-333A>C) c.-225+374A>C (n.-225+374A>C) n.347-11636T>G | |
5 | g.137870899A>G | CA361053274 | MYOT,PKD2L2-DT | c.248A>G (p.Gln83Arg) c.-197+374A>G (n.-197+374A>G) n.179+374A>G c.-98A>G (n.-98A>G) n.220-11636T>C n.58-11636T>C c.-333A>G (n.-333A>G) c.-225+374A>G (n.-225+374A>G) n.347-11636T>C | gnomAD v4 |
5 | g.137870899A>T | CA361053277 | MYOT,PKD2L2-DT | c.248A>T (p.Gln83Leu) c.-197+374A>T (n.-197+374A>T) n.179+374A>T c.-98A>T (n.-98A>T) n.220-11636T>A n.58-11636T>A c.-333A>T (n.-333A>T) c.-225+374A>T (n.-225+374A>T) n.347-11636T>A | |
5 | g.137870900A= | CA1585606958 | MYOT,PKD2L2-DT | c.249A= (p.Gln83=) c.-197+375A= (n.-197+375A=) n.179+375A= c.-97A= (n.-97A=) n.220-11637T= n.58-11637T= c.-332A= (n.-332A=) c.-225+375A= (n.-225+375A=) n.347-11637T= | |
5 | g.137870900A>C | CA3422868 | MYOT,PKD2L2-DT | c.249A>C (p.Gln83His) c.-197+375A>C (n.-197+375A>C) n.179+375A>C c.-97A>C (n.-97A>C) n.220-11637T>G n.58-11637T>G c.-332A>C (n.-332A>C) c.-225+375A>C (n.-225+375A>C) n.347-11637T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137870900A>G | CA3422869 | MYOT,PKD2L2-DT | c.249A>G (p.Gln83=) c.-197+375A>G (n.-197+375A>G) n.179+375A>G c.-97A>G (n.-97A>G) n.220-11637T>C n.58-11637T>C c.-332A>G (n.-332A>G) c.-225+375A>G (n.-225+375A>G) n.347-11637T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137870900A>T | CA361053278 | MYOT,PKD2L2-DT | c.249A>T (p.Gln83His) c.-197+375A>T (n.-197+375A>T) n.179+375A>T c.-97A>T (n.-97A>T) n.220-11637T>A n.58-11637T>A c.-332A>T (n.-332A>T) c.-225+375A>T (n.-225+375A>T) n.347-11637T>A | |
5 | g.137870901A= | CA1585606959 | MYOT,PKD2L2-DT | c.250A= (p.Arg84=) c.-197+376A= (n.-197+376A=) n.179+376A= c.-96A= (n.-96A=) n.220-11638T= n.58-11638T= c.-331A= (n.-331A=) c.-225+376A= (n.-225+376A=) n.347-11638T= | |
5 | g.137870901A>C | CA446786401 | MYOT,PKD2L2-DT | c.250A>C (p.Arg84=) c.-197+376A>C (n.-197+376A>C) n.179+376A>C c.-96A>C (n.-96A>C) n.220-11638T>G n.58-11638T>G c.-331A>C (n.-331A>C) c.-225+376A>C (n.-225+376A>C) n.347-11638T>G | dbSNP |
5 | g.137870901A>G | CA361053281 | MYOT,PKD2L2-DT | c.250A>G (p.Arg84Gly) c.-197+376A>G (n.-197+376A>G) n.179+376A>G c.-96A>G (n.-96A>G) n.220-11638T>C n.58-11638T>C c.-331A>G (n.-331A>G) c.-225+376A>G (n.-225+376A>G) n.347-11638T>C | |
5 | g.137870901A>T | CA361053283 | MYOT,PKD2L2-DT | c.250A>T (p.Arg84Trp) c.-197+376A>T (n.-197+376A>T) n.179+376A>T c.-96A>T (n.-96A>T) n.220-11638T>A n.58-11638T>A c.-331A>T (n.-331A>T) c.-225+376A>T (n.-225+376A>T) n.347-11638T>A | |
5 | g.137870902G>A | CA361053287 | MYOT,PKD2L2-DT | c.251G>A (p.Arg84Lys) c.-197+377G>A (n.-197+377G>A) n.179+377G>A c.-95G>A (n.-95G>A) n.220-11639C>T n.58-11639C>T c.-330G>A (n.-330G>A) c.-225+377G>A (n.-225+377G>A) n.347-11639C>T | |
5 | g.137870902G>C | CA361053295 | MYOT,PKD2L2-DT | c.251G>C (p.Arg84Thr) c.-197+377G>C (n.-197+377G>C) n.179+377G>C c.-95G>C (n.-95G>C) n.220-11639C>G n.58-11639C>G c.-330G>C (n.-330G>C) c.-225+377G>C (n.-225+377G>C) n.347-11639C>G | gnomAD v4 |
5 | g.137870902G>T | CA361053292 | MYOT,PKD2L2-DT | c.251G>T (p.Arg84Met) c.-197+377G>T (n.-197+377G>T) n.179+377G>T c.-95G>T (n.-95G>T) n.220-11639C>A n.58-11639C>A c.-330G>T (n.-330G>T) c.-225+377G>T (n.-225+377G>T) n.347-11639C>A | |
5 | g.137870903G>A | CA10607060 | MYOT,PKD2L2-DT | c.252G>A (p.Arg84=) c.-197+378G>A (n.-197+378G>A) n.179+378G>A c.-94G>A (n.-94G>A) n.220-11640C>T n.58-11640C>T c.-329G>A (n.-329G>A) c.-225+378G>A (n.-225+378G>A) n.347-11640C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870903G>C | CA361053305 | MYOT,PKD2L2-DT | c.252G>C (p.Arg84Ser) c.-197+378G>C (n.-197+378G>C) n.179+378G>C c.-94G>C (n.-94G>C) n.220-11640C>G n.58-11640C>G c.-329G>C (n.-329G>C) c.-225+378G>C (n.-225+378G>C) n.347-11640C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137870903G= | CA1585606960 | MYOT,PKD2L2-DT | c.252G= (p.Arg84=) c.-197+378G= (n.-197+378G=) n.179+378G= c.-94G= (n.-94G=) n.220-11640C= n.58-11640C= c.-329G= (n.-329G=) c.-225+378G= (n.-225+378G=) n.347-11640C= | |
5 | g.137870903G>T | CA361053303 | MYOT,PKD2L2-DT | c.252G>T (p.Arg84Ser) c.-197+378G>T (n.-197+378G>T) n.179+378G>T c.-94G>T (n.-94G>T) n.220-11640C>A n.58-11640C>A c.-329G>T (n.-329G>T) c.-225+378G>T (n.-225+378G>T) n.347-11640C>A | |
5 | g.137870904G>A | CA361053307 | MYOT,PKD2L2-DT | c.253G>A (p.Val85Ile) c.-197+379G>A (n.-197+379G>A) n.179+379G>A c.-93G>A (n.-93G>A) n.220-11641C>T n.58-11641C>T c.-328G>A (n.-328G>A) c.-225+379G>A (n.-225+379G>A) n.347-11641C>T | |
5 | g.137870904G>C | CA361053308 | MYOT,PKD2L2-DT | c.253G>C (p.Val85Leu) c.-197+379G>C (n.-197+379G>C) n.179+379G>C c.-93G>C (n.-93G>C) n.220-11641C>G n.58-11641C>G c.-328G>C (n.-328G>C) c.-225+379G>C (n.-225+379G>C) n.347-11641C>G | |
5 | g.137870904G>T | CA361053309 | MYOT,PKD2L2-DT | c.253G>T (p.Val85Phe) c.-197+379G>T (n.-197+379G>T) n.179+379G>T c.-93G>T (n.-93G>T) n.220-11641C>A n.58-11641C>A c.-328G>T (n.-328G>T) c.-225+379G>T (n.-225+379G>T) n.347-11641C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137870905T>A | CA3422870 | MYOT,PKD2L2-DT | c.254T>A (p.Val85Asp) c.-197+380T>A (n.-197+380T>A) n.179+380T>A c.-92T>A (n.-92T>A) n.220-11642A>T n.58-11642A>T c.-327T>A (n.-327T>A) c.-225+380T>A (n.-225+380T>A) n.347-11642A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137870905T>C | CA361053312 | MYOT,PKD2L2-DT | c.254T>C (p.Val85Ala) c.-197+380T>C (n.-197+380T>C) n.179+380T>C c.-92T>C (n.-92T>C) n.220-11642A>G n.58-11642A>G c.-327T>C (n.-327T>C) c.-225+380T>C (n.-225+380T>C) n.347-11642A>G | |
5 | g.137870905T>G | CA361053313 | MYOT,PKD2L2-DT | c.254T>G (p.Val85Gly) c.-197+380T>G (n.-197+380T>G) n.179+380T>G c.-92T>G (n.-92T>G) n.220-11642A>C n.58-11642A>C c.-327T>G (n.-327T>G) c.-225+380T>G (n.-225+380T>G) n.347-11642A>C | |
5 | g.137870905T= | CA1585606961 | MYOT,PKD2L2-DT | c.254T= (p.Val85=) c.-197+380T= (n.-197+380T=) n.179+380T= c.-92T= (n.-92T=) n.220-11642A= n.58-11642A= c.-327T= (n.-327T=) c.-225+380T= (n.-225+380T=) n.347-11642A= | |
5 | g.137870906del | CA2675426988 | MYOT,PKD2L2-DT | c.255del (p.Thr86GlnfsTer?) c.-197+381del (n.-197+381del) n.179+381del c.-91del (n.-91del) n.220-11642del n.58-11642del c.-326del (n.-326del) c.-225+381del (n.-225+381del) n.347-11642del | gnomAD v4 |
5 | g.137870906T>A | CA446786402 | MYOT,PKD2L2-DT | c.255T>A (p.Val85=) c.-197+381T>A (n.-197+381T>A) n.179+381T>A c.-91T>A (n.-91T>A) n.220-11643A>T n.58-11643A>T c.-326T>A (n.-326T>A) c.-225+381T>A (n.-225+381T>A) n.347-11643A>T | |
5 | g.137870906T>C | CA3422871 | MYOT,PKD2L2-DT | c.255T>C (p.Val85=) c.-197+381T>C (n.-197+381T>C) n.179+381T>C c.-91T>C (n.-91T>C) n.220-11643A>G n.58-11643A>G c.-326T>C (n.-326T>C) c.-225+381T>C (n.-225+381T>C) n.347-11643A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870906T>G | CA446786403 | MYOT,PKD2L2-DT | c.255T>G (p.Val85=) c.-197+381T>G (n.-197+381T>G) n.179+381T>G c.-91T>G (n.-91T>G) n.220-11643A>C n.58-11643A>C c.-326T>G (n.-326T>G) c.-225+381T>G (n.-225+381T>G) n.347-11643A>C | |
5 | g.137870906T= | CA1585606962 | MYOT,PKD2L2-DT | c.255T= (p.Val85=) c.-197+381T= (n.-197+381T=) n.179+381T= c.-91T= (n.-91T=) n.220-11643A= n.58-11643A= c.-326T= (n.-326T=) c.-225+381T= (n.-225+381T=) n.347-11643A= | |
5 | g.137870907A>C | CA361053319 | MYOT,PKD2L2-DT | c.256A>C (p.Thr86Pro) c.-197+382A>C (n.-197+382A>C) n.179+382A>C c.-90A>C (n.-90A>C) n.220-11644T>G n.58-11644T>G c.-325A>C (n.-325A>C) c.-225+382A>C (n.-225+382A>C) n.347-11644T>G | |
5 | g.137870907A>G | CA361053322 | MYOT,PKD2L2-DT | c.256A>G (p.Thr86Ala) c.-197+382A>G (n.-197+382A>G) n.179+382A>G c.-90A>G (n.-90A>G) n.220-11644T>C n.58-11644T>C c.-325A>G (n.-325A>G) c.-225+382A>G (n.-225+382A>G) n.347-11644T>C | |
5 | g.137870907A>T | CA361053323 | MYOT,PKD2L2-DT | c.256A>T (p.Thr86Ser) c.-197+382A>T (n.-197+382A>T) n.179+382A>T c.-90A>T (n.-90A>T) n.220-11644T>A n.58-11644T>A c.-325A>T (n.-325A>T) c.-225+382A>T (n.-225+382A>T) n.347-11644T>A | |
5 | g.137870908C>A | CA361053325 | MYOT,PKD2L2-DT | c.257C>A (p.Thr86Lys) c.-197+383C>A (n.-197+383C>A) n.179+383C>A c.-89C>A (n.-89C>A) n.220-11645G>T n.58-11645G>T c.-324C>A (n.-324C>A) c.-225+383C>A (n.-225+383C>A) n.347-11645G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137870908C= | CA1585606963 | MYOT,PKD2L2-DT | c.257C= (p.Thr86=) c.-197+383C= (n.-197+383C=) n.179+383C= c.-89C= (n.-89C=) n.220-11645G= n.58-11645G= c.-324C= (n.-324C=) c.-225+383C= (n.-225+383C=) n.347-11645G= | |
5 | g.137870908C>G | CA361053326 | MYOT,PKD2L2-DT | c.257C>G (p.Thr86Arg) c.-197+383C>G (n.-197+383C>G) n.179+383C>G c.-89C>G (n.-89C>G) n.220-11645G>C n.58-11645G>C c.-324C>G (n.-324C>G) c.-225+383C>G (n.-225+383C>G) n.347-11645G>C | |
5 | g.137870908C>T | CA361053329 | MYOT,PKD2L2-DT | c.257C>T (p.Thr86Ile) c.-197+383C>T (n.-197+383C>T) n.179+383C>T c.-89C>T (n.-89C>T) n.220-11645G>A n.58-11645G>A c.-324C>T (n.-324C>T) c.-225+383C>T (n.-225+383C>T) n.347-11645G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137870909A>C | CA446786404 | MYOT,PKD2L2-DT | c.258A>C (p.Thr86=) c.-197+384A>C (n.-197+384A>C) n.179+384A>C c.-88A>C (n.-88A>C) n.220-11646T>G n.58-11646T>G c.-323A>C (n.-323A>C) c.-225+384A>C (n.-225+384A>C) n.347-11646T>G | |
5 | g.137870909A>G | CA446786405 | MYOT,PKD2L2-DT | c.258A>G (p.Thr86=) c.-197+384A>G (n.-197+384A>G) n.179+384A>G c.-88A>G (n.-88A>G) n.220-11646T>C n.58-11646T>C c.-323A>G (n.-323A>G) c.-225+384A>G (n.-225+384A>G) n.347-11646T>C | |
5 | g.137870909A>T | CA446786406 | MYOT,PKD2L2-DT | c.258A>T (p.Thr86=) c.-197+384A>T (n.-197+384A>T) n.179+384A>T c.-88A>T (n.-88A>T) n.220-11646T>A n.58-11646T>A c.-323A>T (n.-323A>T) c.-225+384A>T (n.-225+384A>T) n.347-11646T>A | |
5 | g.137870910A= | CA1585606964 | MYOT,PKD2L2-DT | c.259A= (p.Thr87=) c.-197+385A= (n.-197+385A=) n.179+385A= c.-87A= (n.-87A=) n.220-11647T= n.58-11647T= c.-322A= (n.-322A=) c.-225+385A= (n.-225+385A=) n.347-11647T= | |
5 | g.137870910A>C | CA128097546 | MYOT,PKD2L2-DT | c.259A>C (p.Thr87Pro) c.-197+385A>C (n.-197+385A>C) n.179+385A>C c.-87A>C (n.-87A>C) n.220-11647T>G n.58-11647T>G c.-322A>C (n.-322A>C) c.-225+385A>C (n.-225+385A>C) n.347-11647T>G | dbSNP |
5 | g.137870910A>G | CA3422872 | MYOT,PKD2L2-DT | c.259A>G (p.Thr87Ala) c.-197+385A>G (n.-197+385A>G) n.179+385A>G c.-87A>G (n.-87A>G) n.220-11647T>C n.58-11647T>C c.-322A>G (n.-322A>G) c.-225+385A>G (n.-225+385A>G) n.347-11647T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137870910A>T | CA361053331 | MYOT,PKD2L2-DT | c.259A>T (p.Thr87Ser) c.-197+385A>T (n.-197+385A>T) n.179+385A>T c.-87A>T (n.-87A>T) n.220-11647T>A n.58-11647T>A c.-322A>T (n.-322A>T) c.-225+385A>T (n.-225+385A>T) n.347-11647T>A | |
5 | g.137870911C>A | CA361053339 | MYOT,PKD2L2-DT | c.260C>A (p.Thr87Asn) c.-197+386C>A (n.-197+386C>A) n.179+386C>A c.-86C>A (n.-86C>A) n.220-11648G>T n.58-11648G>T c.-321C>A (n.-321C>A) c.-225+386C>A (n.-225+386C>A) n.347-11648G>T | |
5 | g.137870911C>G | CA361053341 | MYOT,PKD2L2-DT | c.260C>G (p.Thr87Ser) c.-197+386C>G (n.-197+386C>G) n.179+386C>G c.-86C>G (n.-86C>G) n.220-11648G>C n.58-11648G>C c.-321C>G (n.-321C>G) c.-225+386C>G (n.-225+386C>G) n.347-11648G>C | |
5 | g.137870911C>T | CA361053343 | MYOT,PKD2L2-DT | c.260C>T (p.Thr87Ile) c.-197+386C>T (n.-197+386C>T) n.179+386C>T c.-86C>T (n.-86C>T) n.220-11648G>A n.58-11648G>A c.-321C>T (n.-321C>T) c.-225+386C>T (n.-225+386C>T) n.347-11648G>A | |
5 | g.137870912C>A | CA446786407 | MYOT,PKD2L2-DT | c.261C>A (p.Thr87=) c.-197+387C>A (n.-197+387C>A) n.179+387C>A c.-85C>A (n.-85C>A) n.220-11649G>T n.58-11649G>T c.-320C>A (n.-320C>A) c.-225+387C>A (n.-225+387C>A) n.347-11649G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137870912C= | CA1585606965 | MYOT,PKD2L2-DT | c.261C= (p.Thr87=) c.-197+387C= (n.-197+387C=) n.179+387C= c.-85C= (n.-85C=) n.220-11649G= n.58-11649G= c.-320C= (n.-320C=) c.-225+387C= (n.-225+387C=) n.347-11649G= | |
5 | g.137870912C>G | CA446786408 | MYOT,PKD2L2-DT | c.261C>G (p.Thr87=) c.-197+387C>G (n.-197+387C>G) n.179+387C>G c.-85C>G (n.-85C>G) n.220-11649G>C n.58-11649G>C c.-320C>G (n.-320C>G) c.-225+387C>G (n.-225+387C>G) n.347-11649G>C | |
5 | g.137870912C>T | CA446786409 | MYOT,PKD2L2-DT | c.261C>T (p.Thr87=) c.-197+387C>T (n.-197+387C>T) n.179+387C>T c.-85C>T (n.-85C>T) n.220-11649G>A n.58-11649G>A c.-320C>T (n.-320C>T) c.-225+387C>T (n.-225+387C>T) n.347-11649G>A | gnomAD v4 |
5 | g.137870913A>C | CA361053346 | MYOT,PKD2L2-DT | c.262A>C (p.Thr88Pro) c.-197+388A>C (n.-197+388A>C) n.179+388A>C c.-84A>C (n.-84A>C) n.220-11650T>G n.58-11650T>G c.-319A>C (n.-319A>C) c.-225+388A>C (n.-225+388A>C) n.347-11650T>G | |
5 | g.137870913A>G | CA361053347 | MYOT,PKD2L2-DT | c.262A>G (p.Thr88Ala) c.-197+388A>G (n.-197+388A>G) n.179+388A>G c.-84A>G (n.-84A>G) n.220-11650T>C n.58-11650T>C c.-319A>G (n.-319A>G) c.-225+388A>G (n.-225+388A>G) n.347-11650T>C | |
5 | g.137870913A>T | CA361053348 | MYOT,PKD2L2-DT | c.262A>T (p.Thr88Ser) c.-197+388A>T (n.-197+388A>T) n.179+388A>T c.-84A>T (n.-84A>T) n.220-11650T>A n.58-11650T>A c.-319A>T (n.-319A>T) c.-225+388A>T (n.-225+388A>T) n.347-11650T>A | |
5 | g.137870914C>A | CA361053349 | MYOT,PKD2L2-DT | c.263C>A (p.Thr88Asn) c.-197+389C>A (n.-197+389C>A) n.179+389C>A c.-83C>A (n.-83C>A) n.220-11651G>T n.58-11651G>T c.-318C>A (n.-318C>A) c.-225+389C>A (n.-225+389C>A) n.347-11651G>T | |
5 | g.137870914C>G | CA361053351 | MYOT,PKD2L2-DT | c.263C>G (p.Thr88Ser) c.-197+389C>G (n.-197+389C>G) n.179+389C>G c.-83C>G (n.-83C>G) n.220-11651G>C n.58-11651G>C c.-318C>G (n.-318C>G) c.-225+389C>G (n.-225+389C>G) n.347-11651G>C | |
5 | g.137870914C>T | CA361053357 | MYOT,PKD2L2-DT | c.263C>T (p.Thr88Ile) c.-197+389C>T (n.-197+389C>T) n.179+389C>T c.-83C>T (n.-83C>T) n.220-11651G>A n.58-11651G>A c.-318C>T (n.-318C>T) c.-225+389C>T (n.-225+389C>T) n.347-11651G>A | |
5 | g.137870915del | CA2675426989 | MYOT,PKD2L2-DT | c.264del (p.Tyr89IlefsTer?) c.-197+390del (n.-197+390del) n.179+390del c.-82del (n.-82del) n.220-11651del n.58-11651del c.-317del (n.-317del) c.-225+390del (n.-225+390del) n.347-11651del | gnomAD v4 |
5 | g.137870915C>A | CA446786412 | MYOT,PKD2L2-DT | c.264C>A (p.Thr88=) c.-197+390C>A (n.-197+390C>A) n.179+390C>A c.-82C>A (n.-82C>A) n.220-11652G>T n.58-11652G>T c.-317C>A (n.-317C>A) c.-225+390C>A (n.-225+390C>A) n.347-11652G>T | |
5 | g.137870915C>G | CA446786410 | MYOT,PKD2L2-DT | c.264C>G (p.Thr88=) c.-197+390C>G (n.-197+390C>G) n.179+390C>G c.-82C>G (n.-82C>G) n.220-11652G>C n.58-11652G>C c.-317C>G (n.-317C>G) c.-225+390C>G (n.-225+390C>G) n.347-11652G>C | |
5 | g.137870915C>T | CA446786411 | MYOT,PKD2L2-DT | c.264C>T (p.Thr88=) c.-197+390C>T (n.-197+390C>T) n.179+390C>T c.-82C>T (n.-82C>T) n.220-11652G>A n.58-11652G>A c.-317C>T (n.-317C>T) c.-225+390C>T (n.-225+390C>T) n.347-11652G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.137870916T>A | CA361053380 | MYOT,PKD2L2-DT | c.265T>A (p.Tyr89Asn) c.-197+391T>A (n.-197+391T>A) n.179+391T>A c.-81T>A (n.-81T>A) n.220-11653A>T n.58-11653A>T c.-316T>A (n.-316T>A) c.-225+391T>A (n.-225+391T>A) n.347-11653A>T | |
5 | g.137870916T>C | CA361053373 | MYOT,PKD2L2-DT | c.265T>C (p.Tyr89His) c.-197+391T>C (n.-197+391T>C) n.179+391T>C c.-81T>C (n.-81T>C) n.220-11653A>G n.58-11653A>G c.-316T>C (n.-316T>C) c.-225+391T>C (n.-225+391T>C) n.347-11653A>G | gnomAD v4 |
5 | g.137870916T>G | CA361053370 | MYOT,PKD2L2-DT | c.265T>G (p.Tyr89Asp) c.-197+391T>G (n.-197+391T>G) n.179+391T>G c.-81T>G (n.-81T>G) n.220-11653A>C n.58-11653A>C c.-316T>G (n.-316T>G) c.-225+391T>G (n.-225+391T>G) n.347-11653A>C | |
5 | g.137870917A= | CA1585606966 | MYOT,PKD2L2-DT | c.266A= (p.Tyr89=) c.-197+392A= (n.-197+392A=) n.179+392A= c.-80A= (n.-80A=) n.220-11654T= n.58-11654T= c.-315A= (n.-315A=) c.-225+392A= (n.-225+392A=) n.347-11654T= | |
5 | g.137870917A>C | CA361053386 | MYOT,PKD2L2-DT | c.266A>C (p.Tyr89Ser) c.-197+392A>C (n.-197+392A>C) n.179+392A>C c.-80A>C (n.-80A>C) n.220-11654T>G n.58-11654T>G c.-315A>C (n.-315A>C) c.-225+392A>C (n.-225+392A>C) n.347-11654T>G | |
5 | g.137870917A>G | CA361053389 | MYOT,PKD2L2-DT | c.266A>G (p.Tyr89Cys) c.-197+392A>G (n.-197+392A>G) n.179+392A>G c.-80A>G (n.-80A>G) n.220-11654T>C n.58-11654T>C c.-315A>G (n.-315A>G) c.-225+392A>G (n.-225+392A>G) n.347-11654T>C | |
5 | g.137870917A>T | CA3422873 | MYOT,PKD2L2-DT | c.266A>T (p.Tyr89Phe) c.-197+392A>T (n.-197+392A>T) n.179+392A>T c.-80A>T (n.-80A>T) n.220-11654T>A n.58-11654T>A c.-315A>T (n.-315A>T) c.-225+392A>T (n.-225+392A>T) n.347-11654T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137870918T>A | CA3422874 | MYOT,PKD2L2-DT | c.267T>A (p.Tyr89Ter) c.-197+393T>A (n.-197+393T>A) n.179+393T>A c.-79T>A (n.-79T>A) n.220-11655A>T n.58-11655A>T c.-314T>A (n.-314T>A) c.-225+393T>A (n.-225+393T>A) n.347-11655A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.137870918T>C | CA446786413 | MYOT,PKD2L2-DT | c.267T>C (p.Tyr89=) c.-197+393T>C (n.-197+393T>C) n.179+393T>C c.-79T>C (n.-79T>C) n.220-11655A>G n.58-11655A>G c.-314T>C (n.-314T>C) c.-225+393T>C (n.-225+393T>C) n.347-11655A>G | |
5 | g.137870918T>G | CA361053401 | MYOT,PKD2L2-DT | c.267T>G (p.Tyr89Ter) c.-197+393T>G (n.-197+393T>G) n.179+393T>G c.-79T>G (n.-79T>G) n.220-11655A>C n.58-11655A>C c.-314T>G (n.-314T>G) c.-225+393T>G (n.-225+393T>G) n.347-11655A>C | |
5 | g.137870918T= | CA1585606967 | MYOT,PKD2L2-DT | c.267T= (p.Tyr89=) c.-197+393T= (n.-197+393T=) n.179+393T= c.-79T= (n.-79T=) n.220-11655A= n.58-11655A= c.-314T= (n.-314T=) c.-225+393T= (n.-225+393T=) n.347-11655A= | |
5 | g.137870919A>C | CA361053403 | MYOT,PKD2L2-DT | c.268A>C (p.Asn90His) c.-197+394A>C (n.-197+394A>C) n.179+394A>C c.-78A>C (n.-78A>C) n.220-11656T>G n.58-11656T>G c.-313A>C (n.-313A>C) c.-225+394A>C (n.-225+394A>C) n.347-11656T>G | |
5 | g.137870919A>G | CA361053404 | MYOT,PKD2L2-DT | c.268A>G (p.Asn90Asp) c.-197+394A>G (n.-197+394A>G) n.179+394A>G c.-78A>G (n.-78A>G) n.220-11656T>C n.58-11656T>C c.-313A>G (n.-313A>G) c.-225+394A>G (n.-225+394A>G) n.347-11656T>C | |
5 | g.137870919A>T | CA361053407 | MYOT,PKD2L2-DT | c.268A>T (p.Asn90Tyr) c.-197+394A>T (n.-197+394A>T) n.179+394A>T c.-78A>T (n.-78A>T) n.220-11656T>A n.58-11656T>A c.-313A>T (n.-313A>T) c.-225+394A>T (n.-225+394A>T) n.347-11656T>A | |
5 | g.137870920A>C | CA361053418 | MYOT,PKD2L2-DT | c.269A>C (p.Asn90Thr) c.-197+395A>C (n.-197+395A>C) n.179+395A>C c.-77A>C (n.-77A>C) n.220-11657T>G n.58-11657T>G c.-312A>C (n.-312A>C) c.-225+395A>C (n.-225+395A>C) n.347-11657T>G | |
5 | g.137870920A>G | CA361053424 | MYOT,PKD2L2-DT | c.269A>G (p.Asn90Ser) c.-197+395A>G (n.-197+395A>G) n.179+395A>G c.-77A>G (n.-77A>G) n.220-11657T>C n.58-11657T>C c.-312A>G (n.-312A>G) c.-225+395A>G (n.-225+395A>G) n.347-11657T>C | |
5 | g.137870920A>T | CA361053427 | MYOT,PKD2L2-DT | c.269A>T (p.Asn90Ile) c.-197+395A>T (n.-197+395A>T) n.179+395A>T c.-77A>T (n.-77A>T) n.220-11657T>A n.58-11657T>A c.-312A>T (n.-312A>T) c.-225+395A>T (n.-225+395A>T) n.347-11657T>A | |
5 | g.137870921C>A | CA361053447 | MYOT,PKD2L2-DT | c.270C>A (p.Asn90Lys) c.-197+396C>A (n.-197+396C>A) n.179+396C>A c.-76C>A (n.-76C>A) n.220-11658G>T n.58-11658G>T c.-311C>A (n.-311C>A) c.-225+396C>A (n.-225+396C>A) n.347-11658G>T | |
5 | g.137870921C>G | CA361053449 | MYOT,PKD2L2-DT | c.270C>G (p.Asn90Lys) c.-197+396C>G (n.-197+396C>G) n.179+396C>G c.-76C>G (n.-76C>G) n.220-11658G>C n.58-11658G>C c.-311C>G (n.-311C>G) c.-225+396C>G (n.-225+396C>G) n.347-11658G>C | |
5 | g.137870921C>T | CA446786414 | MYOT,PKD2L2-DT | c.270C>T (p.Asn90=) c.-197+396C>T (n.-197+396C>T) n.179+396C>T c.-76C>T (n.-76C>T) n.220-11658G>A n.58-11658G>A c.-311C>T (n.-311C>T) c.-225+396C>T (n.-225+396C>T) n.347-11658G>A | |
5 | g.137870922C>A | CA361053459 | MYOT,PKD2L2-DT | c.271C>A (p.Gln91Lys) c.-197+397C>A (n.-197+397C>A) n.179+397C>A c.-75C>A (n.-75C>A) n.220-11659G>T n.58-11659G>T c.-310C>A (n.-310C>A) c.-225+397C>A (n.-225+397C>A) n.347-11659G>T | |
5 | g.137870922C>G | CA361053453 | MYOT,PKD2L2-DT | c.271C>G (p.Gln91Glu) c.-197+397C>G (n.-197+397C>G) n.179+397C>G c.-75C>G (n.-75C>G) n.220-11659G>C n.58-11659G>C c.-310C>G (n.-310C>G) c.-225+397C>G (n.-225+397C>G) n.347-11659G>C | |
5 | g.137870922C>T | CA361053457 | MYOT,PKD2L2-DT | c.271C>T (p.Gln91Ter) c.-197+397C>T (n.-197+397C>T) n.179+397C>T c.-75C>T (n.-75C>T) n.220-11659G>A n.58-11659G>A c.-310C>T (n.-310C>T) c.-225+397C>T (n.-225+397C>T) n.347-11659G>A | |
5 | g.137870923A>C | CA361053468 | MYOT,PKD2L2-DT | c.272A>C (p.Gln91Pro) c.-197+398A>C (n.-197+398A>C) n.179+398A>C c.-74A>C (n.-74A>C) n.220-11660T>G n.58-11660T>G c.-309A>C (n.-309A>C) c.-225+398A>C (n.-225+398A>C) n.347-11660T>G | |
5 | g.137870923A>G | CA361053470 | MYOT,PKD2L2-DT | c.272A>G (p.Gln91Arg) c.-197+398A>G (n.-197+398A>G) n.179+398A>G c.-74A>G (n.-74A>G) n.220-11660T>C n.58-11660T>C c.-309A>G (n.-309A>G) c.-225+398A>G (n.-225+398A>G) n.347-11660T>C | |
5 | g.137870923A>T | CA361053472 | MYOT,PKD2L2-DT | c.272A>T (p.Gln91Leu) c.-197+398A>T (n.-197+398A>T) n.179+398A>T c.-74A>T (n.-74A>T) n.220-11660T>A n.58-11660T>A c.-309A>T (n.-309A>T) c.-225+398A>T (n.-225+398A>T) n.347-11660T>A | gnomAD v4 |
5 | g.137870924G>A | CA446786415 | MYOT,PKD2L2-DT | c.273G>A (p.Gln91=) c.-197+399G>A (n.-197+399G>A) n.179+399G>A c.-73G>A (n.-73G>A) n.220-11661C>T n.58-11661C>T c.-308G>A (n.-308G>A) c.-225+399G>A (n.-225+399G>A) n.347-11661C>T | |
5 | g.137870924G>C | CA361053477 | MYOT,PKD2L2-DT | c.273G>C (p.Gln91His) c.-197+399G>C (n.-197+399G>C) n.179+399G>C c.-73G>C (n.-73G>C) n.220-11661C>G n.58-11661C>G c.-308G>C (n.-308G>C) c.-225+399G>C (n.-225+399G>C) n.347-11661C>G | |
5 | g.137870924G>T | CA361053478 | MYOT,PKD2L2-DT | c.273G>T (p.Gln91His) c.-197+399G>T (n.-197+399G>T) n.179+399G>T c.-73G>T (n.-73G>T) n.220-11661C>A n.58-11661C>A c.-308G>T (n.-308G>T) c.-225+399G>T (n.-225+399G>T) n.347-11661C>A | |
5 | g.137870925T>A | CA361053482 | MYOT,PKD2L2-DT | c.274T>A (p.Ser92Thr) c.-197+400T>A (n.-197+400T>A) n.179+400T>A c.-72T>A (n.-72T>A) n.220-11662A>T n.58-11662A>T c.-307T>A (n.-307T>A) c.-225+400T>A (n.-225+400T>A) n.347-11662A>T | |
5 | g.137870925T>C | CA361053484 | MYOT,PKD2L2-DT | c.274T>C (p.Ser92Pro) c.-197+400T>C (n.-197+400T>C) n.179+400T>C c.-72T>C (n.-72T>C) n.220-11662A>G n.58-11662A>G c.-307T>C (n.-307T>C) c.-225+400T>C (n.-225+400T>C) n.347-11662A>G | |
5 | g.137870925T>G | CA361053486 | MYOT,PKD2L2-DT | c.274T>G (p.Ser92Ala) c.-197+400T>G (n.-197+400T>G) n.179+400T>G c.-72T>G (n.-72T>G) n.220-11662A>C n.58-11662A>C c.-307T>G (n.-307T>G) c.-225+400T>G (n.-225+400T>G) n.347-11662A>C | |
5 | g.137870926C>A | CA361053489 | MYOT,PKD2L2-DT | c.275C>A (p.Ser92Tyr) c.-197+401C>A (n.-197+401C>A) n.179+401C>A c.-71C>A (n.-71C>A) n.220-11663G>T n.58-11663G>T c.-306C>A (n.-306C>A) c.-225+401C>A (n.-225+401C>A) n.347-11663G>T | |
5 | g.137870926C= | CA1585606968 | MYOT,PKD2L2-DT | c.275C= (p.Ser92=) c.-197+401C= (n.-197+401C=) n.179+401C= c.-71C= (n.-71C=) n.220-11663G= n.58-11663G= c.-306C= (n.-306C=) c.-225+401C= (n.-225+401C=) n.347-11663G= | |
5 | g.137870926C>G | CA361053492 | MYOT,PKD2L2-DT | c.275C>G (p.Ser92Cys) c.-197+401C>G (n.-197+401C>G) n.179+401C>G c.-71C>G (n.-71C>G) n.220-11663G>C n.58-11663G>C c.-306C>G (n.-306C>G) c.-225+401C>G (n.-225+401C>G) n.347-11663G>C | COSMIC |
5 | g.137870926C>T | CA361053493 | MYOT,PKD2L2-DT | c.275C>T (p.Ser92Phe) c.-197+401C>T (n.-197+401C>T) n.179+401C>T c.-71C>T (n.-71C>T) n.220-11663G>A n.58-11663G>A c.-306C>T (n.-306C>T) c.-225+401C>T (n.-225+401C>T) n.347-11663G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870927C>A | CA446786416 | MYOT,PKD2L2-DT | c.276C>A (p.Ser92=) c.-197+402C>A (n.-197+402C>A) n.179+402C>A c.-70C>A (n.-70C>A) n.220-11664G>T n.58-11664G>T c.-305C>A (n.-305C>A) c.-225+402C>A (n.-225+402C>A) n.347-11664G>T | |
5 | g.137870927C>G | CA446786417 | MYOT,PKD2L2-DT | c.276C>G (p.Ser92=) c.-197+402C>G (n.-197+402C>G) n.179+402C>G c.-70C>G (n.-70C>G) n.220-11664G>C n.58-11664G>C c.-305C>G (n.-305C>G) c.-225+402C>G (n.-225+402C>G) n.347-11664G>C | |
5 | g.137870927C>T | CA446786418 | MYOT,PKD2L2-DT | c.276C>T (p.Ser92=) c.-197+402C>T (n.-197+402C>T) n.179+402C>T c.-70C>T (n.-70C>T) n.220-11664G>A n.58-11664G>A c.-305C>T (n.-305C>T) c.-225+402C>T (n.-225+402C>T) n.347-11664G>A | gnomAD v4 |
5 | g.137870928C>A | CA361053496 | MYOT,PKD2L2-DT | c.277C>A (p.Pro93Thr) c.-197+403C>A (n.-197+403C>A) n.179+403C>A c.-69C>A (n.-69C>A) n.220-11665G>T n.58-11665G>T c.-304C>A (n.-304C>A) c.-225+403C>A (n.-225+403C>A) n.347-11665G>T | |
5 | g.137870928C>G | CA361053495 | MYOT,PKD2L2-DT | c.277C>G (p.Pro93Ala) c.-197+403C>G (n.-197+403C>G) n.179+403C>G c.-69C>G (n.-69C>G) n.220-11665G>C n.58-11665G>C c.-304C>G (n.-304C>G) c.-225+403C>G (n.-225+403C>G) n.347-11665G>C | |
5 | g.137870928C>T | CA361053494 | MYOT,PKD2L2-DT | c.277C>T (p.Pro93Ser) c.-197+403C>T (n.-197+403C>T) n.179+403C>T c.-69C>T (n.-69C>T) n.220-11665G>A n.58-11665G>A c.-304C>T (n.-304C>T) c.-225+403C>T (n.-225+403C>T) n.347-11665G>A | |
5 | g.137870928_137870941delinsCCAGCCAGCTTCCT | CA1585606969 | MYOT,PKD2L2-DT | c.277_290delinsCCAGCCAGCTTCCT (p.Pro93=) c.-197+403_-197+416delinsCCAGCCAGCTTCCT (n.-197+403_-197+416delinsCCAGCCAGCTTCCT) n.179+403_179+416delinsCCAGCCAGCTTCCT c.-69_-56delinsCCAGCCAGCTTCCT (n.-69_-56delinsCCAGCCAGCTTCCT) n.220-11678_220-11665delinsAGGAAGCTGGCTGG n.58-11678_58-11665delinsAGGAAGCTGGCTGG c.-304_-291delinsCCAGCCAGCTTCCT (n.-304_-291delinsCCAGCCAGCTTCCT) c.-225+403_-225+416delinsCCAGCCAGCTTCCT (n.-225+403_-225+416delinsCCAGCCAGCTTCCT) n.347-11678_347-11665delinsAGGAAGCTGGCTGG | |
5 | g.137870929C>A | CA361053497 | MYOT,PKD2L2-DT | c.278C>A (p.Pro93Gln) c.-197+404C>A (n.-197+404C>A) n.179+404C>A c.-68C>A (n.-68C>A) n.220-11666G>T n.58-11666G>T c.-303C>A (n.-303C>A) c.-225+404C>A (n.-225+404C>A) n.347-11666G>T | |
5 | g.137870929C>G | CA361053500 | MYOT,PKD2L2-DT | c.278C>G (p.Pro93Arg) c.-197+404C>G (n.-197+404C>G) n.179+404C>G c.-68C>G (n.-68C>G) n.220-11666G>C n.58-11666G>C c.-303C>G (n.-303C>G) c.-225+404C>G (n.-225+404C>G) n.347-11666G>C | |
5 | g.137870929C>T | CA361053501 | MYOT,PKD2L2-DT | c.278C>T (p.Pro93Leu) c.-197+404C>T (n.-197+404C>T) n.179+404C>T c.-68C>T (n.-68C>T) n.220-11666G>A n.58-11666G>A c.-303C>T (n.-303C>T) c.-225+404C>T (n.-225+404C>T) n.347-11666G>A | |
5 | g.137870933_137870945del | CA3422875 | MYOT,PKD2L2-DT | c.282_294del (p.Ser95ProfsTer?) c.-197+408_-197+420del (n.-197+408_-197+420del) n.179+408_179+420del c.-64_-52del (n.-64_-52del) n.220-11678_220-11666del n.58-11678_58-11666del c.-299_-287del (n.-299_-287del) c.-225+408_-225+420del (n.-225+408_-225+420del) n.347-11678_347-11666del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870930A>C | CA446786421 | MYOT,PKD2L2-DT | c.279A>C (p.Pro93=) c.-197+405A>C (n.-197+405A>C) n.179+405A>C c.-67A>C (n.-67A>C) n.220-11667T>G n.58-11667T>G c.-302A>C (n.-302A>C) c.-225+405A>C (n.-225+405A>C) n.347-11667T>G | |
5 | g.137870930A>G | CA446786420 | MYOT,PKD2L2-DT | c.279A>G (p.Pro93=) c.-197+405A>G (n.-197+405A>G) n.179+405A>G c.-67A>G (n.-67A>G) n.220-11667T>C n.58-11667T>C c.-302A>G (n.-302A>G) c.-225+405A>G (n.-225+405A>G) n.347-11667T>C | ClinVar |
5 | g.137870930A>T | CA446786419 | MYOT,PKD2L2-DT | c.279A>T (p.Pro93=) c.-197+405A>T (n.-197+405A>T) n.179+405A>T c.-67A>T (n.-67A>T) n.220-11667T>A n.58-11667T>A c.-302A>T (n.-302A>T) c.-225+405A>T (n.-225+405A>T) n.347-11667T>A | |
5 | g.137870931G>A | CA3422876 | MYOT,PKD2L2-DT | c.280G>A (p.Ala94Thr) c.-197+406G>A (n.-197+406G>A) n.179+406G>A c.-66G>A (n.-66G>A) n.220-11668C>T n.58-11668C>T c.-301G>A (n.-301G>A) c.-225+406G>A (n.-225+406G>A) n.347-11668C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137870931G>C | CA361053505 | MYOT,PKD2L2-DT | c.280G>C (p.Ala94Pro) c.-197+406G>C (n.-197+406G>C) n.179+406G>C c.-66G>C (n.-66G>C) n.220-11668C>G n.58-11668C>G c.-301G>C (n.-301G>C) c.-225+406G>C (n.-225+406G>C) n.347-11668C>G | |
5 | g.137870931G= | CA1585606970 | MYOT,PKD2L2-DT | c.280G= (p.Ala94=) c.-197+406G= (n.-197+406G=) n.179+406G= c.-66G= (n.-66G=) n.220-11668C= n.58-11668C= c.-301G= (n.-301G=) c.-225+406G= (n.-225+406G=) n.347-11668C= | |
5 | g.137870931G>T | CA361053508 | MYOT,PKD2L2-DT | c.280G>T (p.Ala94Ser) c.-197+406G>T (n.-197+406G>T) n.179+406G>T c.-66G>T (n.-66G>T) n.220-11668C>A n.58-11668C>A c.-301G>T (n.-301G>T) c.-225+406G>T (n.-225+406G>T) n.347-11668C>A | |
5 | g.137870932C>A | CA361053512 | MYOT,PKD2L2-DT | c.281C>A (p.Ala94Asp) c.-197+407C>A (n.-197+407C>A) n.179+407C>A c.-65C>A (n.-65C>A) n.220-11669G>T n.58-11669G>T c.-300C>A (n.-300C>A) c.-225+407C>A (n.-225+407C>A) n.347-11669G>T | |
5 | g.137870932C>G | CA361053515 | MYOT,PKD2L2-DT | c.281C>G (p.Ala94Gly) c.-197+407C>G (n.-197+407C>G) n.179+407C>G c.-65C>G (n.-65C>G) n.220-11669G>C n.58-11669G>C c.-300C>G (n.-300C>G) c.-225+407C>G (n.-225+407C>G) n.347-11669G>C | |
5 | g.137870932C>T | CA361053522 | MYOT,PKD2L2-DT | c.281C>T (p.Ala94Val) c.-197+407C>T (n.-197+407C>T) n.179+407C>T c.-65C>T (n.-65C>T) n.220-11669G>A n.58-11669G>A c.-300C>T (n.-300C>T) c.-225+407C>T (n.-225+407C>T) n.347-11669G>A | |
5 | g.137870933C>A | CA446786422 | MYOT,PKD2L2-DT | c.282C>A (p.Ala94=) c.-197+408C>A (n.-197+408C>A) n.179+408C>A c.-64C>A (n.-64C>A) n.220-11670G>T n.58-11670G>T c.-299C>A (n.-299C>A) c.-225+408C>A (n.-225+408C>A) n.347-11670G>T | |
5 | g.137870933C= | CA1585606971 | MYOT,PKD2L2-DT | c.282C= (p.Ala94=) c.-197+408C= (n.-197+408C=) n.179+408C= c.-64C= (n.-64C=) n.220-11670G= n.58-11670G= c.-299C= (n.-299C=) c.-225+408C= (n.-225+408C=) n.347-11670G= | |
5 | g.137870933C>G | CA3422877 | MYOT,PKD2L2-DT | c.282C>G (p.Ala94=) c.-197+408C>G (n.-197+408C>G) n.179+408C>G c.-64C>G (n.-64C>G) n.220-11670G>C n.58-11670G>C c.-299C>G (n.-299C>G) c.-225+408C>G (n.-225+408C>G) n.347-11670G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137870933C>T | CA10606845 | MYOT,PKD2L2-DT | c.282C>T (p.Ala94=) c.-197+408C>T (n.-197+408C>T) n.179+408C>T c.-64C>T (n.-64C>T) n.220-11670G>A n.58-11670G>A c.-299C>T (n.-299C>T) c.-225+408C>T (n.-225+408C>T) n.347-11670G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137870934A>C | CA361053534 | MYOT,PKD2L2-DT | c.283A>C (p.Ser95Arg) c.-197+409A>C (n.-197+409A>C) n.179+409A>C c.-63A>C (n.-63A>C) n.220-11671T>G n.58-11671T>G c.-298A>C (n.-298A>C) c.-225+409A>C (n.-225+409A>C) n.347-11671T>G | |
5 | g.137870934A>G | CA361053537 | MYOT,PKD2L2-DT | c.283A>G (p.Ser95Gly) c.-197+409A>G (n.-197+409A>G) n.179+409A>G c.-63A>G (n.-63A>G) n.220-11671T>C n.58-11671T>C c.-298A>G (n.-298A>G) c.-225+409A>G (n.-225+409A>G) n.347-11671T>C | |
5 | g.137870934A>T | CA361053539 | MYOT,PKD2L2-DT | c.283A>T (p.Ser95Cys) c.-197+409A>T (n.-197+409A>T) n.179+409A>T c.-63A>T (n.-63A>T) n.220-11671T>A n.58-11671T>A c.-298A>T (n.-298A>T) c.-225+409A>T (n.-225+409A>T) n.347-11671T>A | |
5 | g.137870935G>A | CA361053541 | MYOT,PKD2L2-DT | c.284G>A (p.Ser95Asn) c.-197+410G>A (n.-197+410G>A) n.179+410G>A c.-62G>A (n.-62G>A) n.220-11672C>T n.58-11672C>T c.-297G>A (n.-297G>A) c.-225+410G>A (n.-225+410G>A) n.347-11672C>T | |
5 | g.137870935G>C | CA361053542 | MYOT,PKD2L2-DT | c.284G>C (p.Ser95Thr) c.-197+410G>C (n.-197+410G>C) n.179+410G>C c.-62G>C (n.-62G>C) n.220-11672C>G n.58-11672C>G c.-297G>C (n.-297G>C) c.-225+410G>C (n.-225+410G>C) n.347-11672C>G | |
5 | g.137870935G= | CA1585606972 | MYOT,PKD2L2-DT | c.284G= (p.Ser95=) c.-197+410G= (n.-197+410G=) n.179+410G= c.-62G= (n.-62G=) n.220-11672C= n.58-11672C= c.-297G= (n.-297G=) c.-225+410G= (n.-225+410G=) n.347-11672C= | |
5 | g.137870935G>T | CA253626 | MYOT,PKD2L2-DT | c.284G>T (p.Ser95Ile) c.-197+410G>T (n.-197+410G>T) n.179+410G>T c.-62G>T (n.-62G>T) n.220-11672C>A n.58-11672C>A c.-297G>T (n.-297G>T) c.-225+410G>T (n.-225+410G>T) n.347-11672C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137870936C>A | CA361053543 | MYOT,PKD2L2-DT | c.285C>A (p.Ser95Arg) c.-197+411C>A (n.-197+411C>A) n.179+411C>A c.-61C>A (n.-61C>A) n.220-11673G>T n.58-11673G>T c.-296C>A (n.-296C>A) c.-225+411C>A (n.-225+411C>A) n.347-11673G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137870936C= | CA1585606973 | MYOT,PKD2L2-DT | c.285C= (p.Ser95=) c.-197+411C= (n.-197+411C=) n.179+411C= c.-61C= (n.-61C=) n.220-11673G= n.58-11673G= c.-296C= (n.-296C=) c.-225+411C= (n.-225+411C=) n.347-11673G= | |
5 | g.137870936C>G | CA361053544 | MYOT,PKD2L2-DT | c.285C>G (p.Ser95Arg) c.-197+411C>G (n.-197+411C>G) n.179+411C>G c.-61C>G (n.-61C>G) n.220-11673G>C n.58-11673G>C c.-296C>G (n.-296C>G) c.-225+411C>G (n.-225+411C>G) n.347-11673G>C | |
5 | g.137870936C>T | CA446786423 | MYOT,PKD2L2-DT | c.285C>T (p.Ser95=) c.-197+411C>T (n.-197+411C>T) n.179+411C>T c.-61C>T (n.-61C>T) n.220-11673G>A n.58-11673G>A c.-296C>T (n.-296C>T) c.-225+411C>T (n.-225+411C>T) n.347-11673G>A | |
5 | g.137870937T>A | CA361053546 | MYOT,PKD2L2-DT | c.286T>A (p.Phe96Ile) c.-197+412T>A (n.-197+412T>A) n.179+412T>A c.-60T>A (n.-60T>A) n.220-11674A>T n.58-11674A>T c.-295T>A (n.-295T>A) c.-225+412T>A (n.-225+412T>A) n.347-11674A>T | |
5 | g.137870937T>C | CA361053547 | MYOT,PKD2L2-DT | c.286T>C (p.Phe96Leu) c.-197+412T>C (n.-197+412T>C) n.179+412T>C c.-60T>C (n.-60T>C) n.220-11674A>G n.58-11674A>G c.-295T>C (n.-295T>C) c.-225+412T>C (n.-225+412T>C) n.347-11674A>G | |
5 | g.137870937T>G | CA361053548 | MYOT,PKD2L2-DT | c.286T>G (p.Phe96Val) c.-197+412T>G (n.-197+412T>G) n.179+412T>G c.-60T>G (n.-60T>G) n.220-11674A>C n.58-11674A>C c.-295T>G (n.-295T>G) c.-225+412T>G (n.-225+412T>G) n.347-11674A>C | |
5 | g.137870938T>A | CA361053549 | MYOT,PKD2L2-DT | c.287T>A (p.Phe96Tyr) c.-197+413T>A (n.-197+413T>A) n.179+413T>A c.-59T>A (n.-59T>A) n.220-11675A>T n.58-11675A>T c.-294T>A (n.-294T>A) c.-225+413T>A (n.-225+413T>A) n.347-11675A>T | |
5 | g.137870938T>C | CA361053550 | MYOT,PKD2L2-DT | c.287T>C (p.Phe96Ser) c.-197+413T>C (n.-197+413T>C) n.179+413T>C c.-59T>C (n.-59T>C) n.220-11675A>G n.58-11675A>G c.-294T>C (n.-294T>C) c.-225+413T>C (n.-225+413T>C) n.347-11675A>G | |
5 | g.137870938T>G | CA361053551 | MYOT,PKD2L2-DT | c.287T>G (p.Phe96Cys) c.-197+413T>G (n.-197+413T>G) n.179+413T>G c.-59T>G (n.-59T>G) n.220-11675A>C n.58-11675A>C c.-294T>G (n.-294T>G) c.-225+413T>G (n.-225+413T>G) n.347-11675A>C | |
5 | g.137870939C>A | CA361053556 | MYOT,PKD2L2-DT | c.288C>A (p.Phe96Leu) c.-197+414C>A (n.-197+414C>A) n.179+414C>A c.-58C>A (n.-58C>A) n.220-11676G>T n.58-11676G>T c.-293C>A (n.-293C>A) c.-225+414C>A (n.-225+414C>A) n.347-11676G>T | |
5 | g.137870939C>G | CA361053559 | MYOT,PKD2L2-DT | c.288C>G (p.Phe96Leu) c.-197+414C>G (n.-197+414C>G) n.179+414C>G c.-58C>G (n.-58C>G) n.220-11676G>C n.58-11676G>C c.-293C>G (n.-293C>G) c.-225+414C>G (n.-225+414C>G) n.347-11676G>C | |
5 | g.137870939C>T | CA446786424 | MYOT,PKD2L2-DT | c.288C>T (p.Phe96=) c.-197+414C>T (n.-197+414C>T) n.179+414C>T c.-58C>T (n.-58C>T) n.220-11676G>A n.58-11676G>A c.-293C>T (n.-293C>T) c.-225+414C>T (n.-225+414C>T) n.347-11676G>A | |
5 | g.137870940C>A | CA361053564 | MYOT,PKD2L2-DT | c.289C>A (p.Leu97Ile) c.-197+415C>A (n.-197+415C>A) n.179+415C>A c.-57C>A (n.-57C>A) n.220-11677G>T n.58-11677G>T c.-292C>A (n.-292C>A) c.-225+415C>A (n.-225+415C>A) n.347-11677G>T | |
5 | g.137870940C= | CA1585606974 | MYOT,PKD2L2-DT | c.289C= (p.Leu97=) c.-197+415C= (n.-197+415C=) n.179+415C= c.-57C= (n.-57C=) n.220-11677G= n.58-11677G= c.-292C= (n.-292C=) c.-225+415C= (n.-225+415C=) n.347-11677G= | |
5 | g.137870940C>G | CA361053565 | MYOT,PKD2L2-DT | c.289C>G (p.Leu97Val) c.-197+415C>G (n.-197+415C>G) n.179+415C>G c.-57C>G (n.-57C>G) n.220-11677G>C n.58-11677G>C c.-292C>G (n.-292C>G) c.-225+415C>G (n.-225+415C>G) n.347-11677G>C | |
5 | g.137870940C>T | CA361053563 | MYOT,PKD2L2-DT | c.289C>T (p.Leu97Phe) c.-197+415C>T (n.-197+415C>T) n.179+415C>T c.-57C>T (n.-57C>T) n.220-11677G>A n.58-11677G>A c.-292C>T (n.-292C>T) c.-225+415C>T (n.-225+415C>T) n.347-11677G>A | dbSNP |
5 | g.137870941T>A | CA361053568 | MYOT,PKD2L2-DT | c.290T>A (p.Leu97His) c.-197+416T>A (n.-197+416T>A) n.179+416T>A c.-56T>A (n.-56T>A) n.220-11678A>T n.58-11678A>T c.-291T>A (n.-291T>A) c.-225+416T>A (n.-225+416T>A) n.347-11678A>T | |
5 | g.137870941T>C | CA361053569 | MYOT,PKD2L2-DT | c.290T>C (p.Leu97Pro) c.-197+416T>C (n.-197+416T>C) n.179+416T>C c.-56T>C (n.-56T>C) n.220-11678A>G n.58-11678A>G c.-291T>C (n.-291T>C) c.-225+416T>C (n.-225+416T>C) n.347-11678A>G | |
5 | g.137870941T>G | CA361053571 | MYOT,PKD2L2-DT | c.290T>G (p.Leu97Arg) c.-197+416T>G (n.-197+416T>G) n.179+416T>G c.-56T>G (n.-56T>G) n.220-11678A>C n.58-11678A>C c.-291T>G (n.-291T>G) c.-225+416T>G (n.-225+416T>G) n.347-11678A>C |