Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.137870742T>A | CA361477927 | MYOT,PKD2L2-DT | c.91T>A (p.Phe31Ile) c.-197+217T>A (n.-197+217T>A) n.179+217T>A c.-120-135T>A (n.-120-135T>A) n.220-11479A>T n.58-11479A>T c.-355-135T>A (n.-355-135T>A) c.-490T>A (n.-490T>A) c.-225+217T>A (n.-225+217T>A) n.347-11479A>T | |
5 | g.137870742T>C | CA361477928 | MYOT,PKD2L2-DT | c.91T>C (p.Phe31Leu) c.-197+217T>C (n.-197+217T>C) n.179+217T>C c.-120-135T>C (n.-120-135T>C) n.220-11479A>G n.58-11479A>G c.-355-135T>C (n.-355-135T>C) c.-490T>C (n.-490T>C) c.-225+217T>C (n.-225+217T>C) n.347-11479A>G | |
5 | g.137870742T>G | CA361477929 | MYOT,PKD2L2-DT | c.91T>G (p.Phe31Val) c.-197+217T>G (n.-197+217T>G) n.179+217T>G c.-120-135T>G (n.-120-135T>G) n.220-11479A>C n.58-11479A>C c.-355-135T>G (n.-355-135T>G) c.-490T>G (n.-490T>G) c.-225+217T>G (n.-225+217T>G) n.347-11479A>C | |
5 | g.137870743T>A | CA361477930 | MYOT,PKD2L2-DT | c.92T>A (p.Phe31Tyr) c.-197+218T>A (n.-197+218T>A) n.179+218T>A c.-120-134T>A (n.-120-134T>A) n.220-11480A>T n.58-11480A>T c.-355-134T>A (n.-355-134T>A) c.-489T>A (n.-489T>A) c.-225+218T>A (n.-225+218T>A) n.347-11480A>T | |
5 | g.137870743T>C | CA361477931 | MYOT,PKD2L2-DT | c.92T>C (p.Phe31Ser) c.-197+218T>C (n.-197+218T>C) n.179+218T>C c.-120-134T>C (n.-120-134T>C) n.220-11480A>G n.58-11480A>G c.-355-134T>C (n.-355-134T>C) c.-489T>C (n.-489T>C) c.-225+218T>C (n.-225+218T>C) n.347-11480A>G | |
5 | g.137870743T>G | CA361477932 | MYOT,PKD2L2-DT | c.92T>G (p.Phe31Cys) c.-197+218T>G (n.-197+218T>G) n.179+218T>G c.-120-134T>G (n.-120-134T>G) n.220-11480A>C n.58-11480A>C c.-355-134T>G (n.-355-134T>G) c.-489T>G (n.-489T>G) c.-225+218T>G (n.-225+218T>G) n.347-11480A>C | |
5 | g.137870744C>A | CA361477933 | MYOT,PKD2L2-DT | c.93C>A (p.Phe31Leu) c.-197+219C>A (n.-197+219C>A) n.179+219C>A c.-120-133C>A (n.-120-133C>A) n.220-11481G>T n.58-11481G>T c.-355-133C>A (n.-355-133C>A) c.-488C>A (n.-488C>A) c.-225+219C>A (n.-225+219C>A) n.347-11481G>T | |
5 | g.137870744C>G | CA361477934 | MYOT,PKD2L2-DT | c.93C>G (p.Phe31Leu) c.-197+219C>G (n.-197+219C>G) n.179+219C>G c.-120-133C>G (n.-120-133C>G) n.220-11481G>C n.58-11481G>C c.-355-133C>G (n.-355-133C>G) c.-488C>G (n.-488C>G) c.-225+219C>G (n.-225+219C>G) n.347-11481G>C | |
5 | g.137870744C>T | CA446723579 | MYOT,PKD2L2-DT | c.93C>T (p.Phe31=) c.-197+219C>T (n.-197+219C>T) n.179+219C>T c.-120-133C>T (n.-120-133C>T) n.220-11481G>A n.58-11481G>A c.-355-133C>T (n.-355-133C>T) c.-488C>T (n.-488C>T) c.-225+219C>T (n.-225+219C>T) n.347-11481G>A | |
5 | g.137870745T>A | CA361477935 | MYOT,PKD2L2-DT | c.94T>A (p.Ser32Thr) c.-197+220T>A (n.-197+220T>A) n.179+220T>A c.-120-132T>A (n.-120-132T>A) n.220-11482A>T n.58-11482A>T c.-355-132T>A (n.-355-132T>A) c.-487T>A (n.-487T>A) c.-225+220T>A (n.-225+220T>A) n.347-11482A>T | |
5 | g.137870745T>C | CA361477936 | MYOT,PKD2L2-DT | c.94T>C (p.Ser32Pro) c.-197+220T>C (n.-197+220T>C) n.179+220T>C c.-120-132T>C (n.-120-132T>C) n.220-11482A>G n.58-11482A>G c.-355-132T>C (n.-355-132T>C) c.-487T>C (n.-487T>C) c.-225+220T>C (n.-225+220T>C) n.347-11482A>G | |
5 | g.137870745T>G | CA361477937 | MYOT,PKD2L2-DT | c.94T>G (p.Ser32Ala) c.-197+220T>G (n.-197+220T>G) n.179+220T>G c.-120-132T>G (n.-120-132T>G) n.220-11482A>C n.58-11482A>C c.-355-132T>G (n.-355-132T>G) c.-487T>G (n.-487T>G) c.-225+220T>G (n.-225+220T>G) n.347-11482A>C | |
5 | g.137870746C>A | CA361477940 | MYOT,PKD2L2-DT | c.95C>A (p.Ser32Tyr) c.-197+221C>A (n.-197+221C>A) n.179+221C>A c.-120-131C>A (n.-120-131C>A) n.220-11483G>T n.58-11483G>T c.-355-131C>A (n.-355-131C>A) c.-486C>A (n.-486C>A) c.-225+221C>A (n.-225+221C>A) n.347-11483G>T | |
5 | g.137870746C>G | CA361477939 | MYOT,PKD2L2-DT | c.95C>G (p.Ser32Cys) c.-197+221C>G (n.-197+221C>G) n.179+221C>G c.-120-131C>G (n.-120-131C>G) n.220-11483G>C n.58-11483G>C c.-355-131C>G (n.-355-131C>G) c.-486C>G (n.-486C>G) c.-225+221C>G (n.-225+221C>G) n.347-11483G>C | dbSNP |
5 | g.137870746C>T | CA361477938 | MYOT,PKD2L2-DT | c.95C>T (p.Ser32Phe) c.-197+221C>T (n.-197+221C>T) n.179+221C>T c.-120-131C>T (n.-120-131C>T) n.220-11483G>A n.58-11483G>A c.-355-131C>T (n.-355-131C>T) c.-486C>T (n.-486C>T) c.-225+221C>T (n.-225+221C>T) n.347-11483G>A | |
5 | g.137870747T>A | CA446723580 | MYOT,PKD2L2-DT | c.96T>A (p.Ser32=) c.-197+222T>A (n.-197+222T>A) n.179+222T>A c.-120-130T>A (n.-120-130T>A) n.220-11484A>T n.58-11484A>T c.-355-130T>A (n.-355-130T>A) c.-485T>A (n.-485T>A) c.-225+222T>A (n.-225+222T>A) n.347-11484A>T | |
5 | g.137870747T>C | CA3422847 | MYOT,PKD2L2-DT | c.96T>C (p.Ser32=) c.-197+222T>C (n.-197+222T>C) n.179+222T>C c.-120-130T>C (n.-120-130T>C) n.220-11484A>G n.58-11484A>G c.-355-130T>C (n.-355-130T>C) c.-485T>C (n.-485T>C) c.-225+222T>C (n.-225+222T>C) n.347-11484A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870747T>G | CA446723581 | MYOT,PKD2L2-DT | c.96T>G (p.Ser32=) c.-197+222T>G (n.-197+222T>G) n.179+222T>G c.-120-130T>G (n.-120-130T>G) n.220-11484A>C n.58-11484A>C c.-355-130T>G (n.-355-130T>G) c.-485T>G (n.-485T>G) c.-225+222T>G (n.-225+222T>G) n.347-11484A>C | |
5 | g.137870747T= | CA1585606882 | MYOT,PKD2L2-DT | c.96T= (p.Ser32=) c.-197+222T= (n.-197+222T=) n.179+222T= c.-120-130T= (n.-120-130T=) n.220-11484A= n.58-11484A= c.-355-130T= (n.-355-130T=) c.-485T= (n.-485T=) c.-225+222T= (n.-225+222T=) n.347-11484A= | |
5 | g.137870748A>C | CA361477941 | MYOT,PKD2L2-DT | c.97A>C (p.Ser33Arg) c.-197+223A>C (n.-197+223A>C) n.179+223A>C c.-120-129A>C (n.-120-129A>C) n.220-11485T>G n.58-11485T>G c.-355-129A>C (n.-355-129A>C) c.-484A>C (n.-484A>C) c.-225+223A>C (n.-225+223A>C) n.347-11485T>G | |
5 | g.137870748A>G | CA361477942 | MYOT,PKD2L2-DT | c.97A>G (p.Ser33Gly) c.-197+223A>G (n.-197+223A>G) n.179+223A>G c.-120-129A>G (n.-120-129A>G) n.220-11485T>C n.58-11485T>C c.-355-129A>G (n.-355-129A>G) c.-484A>G (n.-484A>G) c.-225+223A>G (n.-225+223A>G) n.347-11485T>C | |
5 | g.137870748A>T | CA361477943 | MYOT,PKD2L2-DT | c.97A>T (p.Ser33Cys) c.-197+223A>T (n.-197+223A>T) n.179+223A>T c.-120-129A>T (n.-120-129A>T) n.220-11485T>A n.58-11485T>A c.-355-129A>T (n.-355-129A>T) c.-484A>T (n.-484A>T) c.-225+223A>T (n.-225+223A>T) n.347-11485T>A | |
5 | g.137870749G>A | CA361477944 | MYOT,PKD2L2-DT | c.98G>A (p.Ser33Asn) c.-197+224G>A (n.-197+224G>A) n.179+224G>A c.-120-128G>A (n.-120-128G>A) n.220-11486C>T n.58-11486C>T c.-355-128G>A (n.-355-128G>A) c.-483G>A (n.-483G>A) c.-225+224G>A (n.-225+224G>A) n.347-11486C>T | |
5 | g.137870749G>C | CA361477945 | MYOT,PKD2L2-DT | c.98G>C (p.Ser33Thr) c.-197+224G>C (n.-197+224G>C) n.179+224G>C c.-120-128G>C (n.-120-128G>C) n.220-11486C>G n.58-11486C>G c.-355-128G>C (n.-355-128G>C) c.-483G>C (n.-483G>C) c.-225+224G>C (n.-225+224G>C) n.347-11486C>G | |
5 | g.137870749G= | CA1585606883 | MYOT,PKD2L2-DT | c.98G= (p.Ser33=) c.-197+224G= (n.-197+224G=) n.179+224G= c.-120-128G= (n.-120-128G=) n.220-11486C= n.58-11486C= c.-355-128G= (n.-355-128G=) c.-483G= (n.-483G=) c.-225+224G= (n.-225+224G=) n.347-11486C= | |
5 | g.137870749G>T | CA361477946 | MYOT,PKD2L2-DT | c.98G>T (p.Ser33Ile) c.-197+224G>T (n.-197+224G>T) n.179+224G>T c.-120-128G>T (n.-120-128G>T) n.220-11486C>A n.58-11486C>A c.-355-128G>T (n.-355-128G>T) c.-483G>T (n.-483G>T) c.-225+224G>T (n.-225+224G>T) n.347-11486C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
5 | g.137870750C>A | CA361477947 | MYOT,PKD2L2-DT | c.99C>A (p.Ser33Arg) c.-197+225C>A (n.-197+225C>A) n.179+225C>A c.-120-127C>A (n.-120-127C>A) n.220-11487G>T n.58-11487G>T c.-355-127C>A (n.-355-127C>A) c.-482C>A (n.-482C>A) c.-225+225C>A (n.-225+225C>A) n.347-11487G>T | |
5 | g.137870750C= | CA1585606884 | MYOT,PKD2L2-DT | c.99C= (p.Ser33=) c.-197+225C= (n.-197+225C=) n.179+225C= c.-120-127C= (n.-120-127C=) n.220-11487G= n.58-11487G= c.-355-127C= (n.-355-127C=) c.-482C= (n.-482C=) c.-225+225C= (n.-225+225C=) n.347-11487G= | |
5 | g.137870750C>G | CA361477948 | MYOT,PKD2L2-DT | c.99C>G (p.Ser33Arg) c.-197+225C>G (n.-197+225C>G) n.179+225C>G c.-120-127C>G (n.-120-127C>G) n.220-11487G>C n.58-11487G>C c.-355-127C>G (n.-355-127C>G) c.-482C>G (n.-482C>G) c.-225+225C>G (n.-225+225C>G) n.347-11487G>C | |
5 | g.137870750C>T | CA446723582 | MYOT,PKD2L2-DT | c.99C>T (p.Ser33=) c.-197+225C>T (n.-197+225C>T) n.179+225C>T c.-120-127C>T (n.-120-127C>T) n.220-11487G>A n.58-11487G>A c.-355-127C>T (n.-355-127C>T) c.-482C>T (n.-482C>T) c.-225+225C>T (n.-225+225C>T) n.347-11487G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137870751C>A | CA3422848 | MYOT,PKD2L2-DT | c.100C>A (p.Gln34Lys) c.-197+226C>A (n.-197+226C>A) n.179+226C>A c.-120-126C>A (n.-120-126C>A) n.220-11488G>T n.58-11488G>T c.-355-126C>A (n.-355-126C>A) c.-481C>A (n.-481C>A) c.-225+226C>A (n.-225+226C>A) n.347-11488G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870751C= | CA1585606885 | MYOT,PKD2L2-DT | c.100C= (p.Gln34=) c.-197+226C= (n.-197+226C=) n.179+226C= c.-120-126C= (n.-120-126C=) n.220-11488G= n.58-11488G= c.-355-126C= (n.-355-126C=) c.-481C= (n.-481C=) c.-225+226C= (n.-225+226C=) n.347-11488G= | |
5 | g.137870751C>G | CA361477949 | MYOT,PKD2L2-DT | c.100C>G (p.Gln34Glu) c.-197+226C>G (n.-197+226C>G) n.179+226C>G c.-120-126C>G (n.-120-126C>G) n.220-11488G>C n.58-11488G>C c.-355-126C>G (n.-355-126C>G) c.-481C>G (n.-481C>G) c.-225+226C>G (n.-225+226C>G) n.347-11488G>C | |
5 | g.137870751C>T | CA361477950 | MYOT,PKD2L2-DT | c.100C>T (p.Gln34Ter) c.-197+226C>T (n.-197+226C>T) n.179+226C>T c.-120-126C>T (n.-120-126C>T) n.220-11488G>A n.58-11488G>A c.-355-126C>T (n.-355-126C>T) c.-481C>T (n.-481C>T) c.-225+226C>T (n.-225+226C>T) n.347-11488G>A | |
5 | g.137870752A= | CA1585606886 | MYOT,PKD2L2-DT | c.101A= (p.Gln34=) c.-197+227A= (n.-197+227A=) n.179+227A= c.-120-125A= (n.-120-125A=) n.220-11489T= n.58-11489T= c.-355-125A= (n.-355-125A=) c.-480A= (n.-480A=) c.-225+227A= (n.-225+227A=) n.347-11489T= | |
5 | g.137870752A>C | CA361477953 | MYOT,PKD2L2-DT | c.101A>C (p.Gln34Pro) c.-197+227A>C (n.-197+227A>C) n.179+227A>C c.-120-125A>C (n.-120-125A>C) n.220-11489T>G n.58-11489T>G c.-355-125A>C (n.-355-125A>C) c.-480A>C (n.-480A>C) c.-225+227A>C (n.-225+227A>C) n.347-11489T>G | |
5 | g.137870752A>G | CA361477952 | MYOT,PKD2L2-DT | c.101A>G (p.Gln34Arg) c.-197+227A>G (n.-197+227A>G) n.179+227A>G c.-120-125A>G (n.-120-125A>G) n.220-11489T>C n.58-11489T>C c.-355-125A>G (n.-355-125A>G) c.-480A>G (n.-480A>G) c.-225+227A>G (n.-225+227A>G) n.347-11489T>C | gnomAD v4 |
5 | g.137870752A>T | CA361477951 | MYOT,PKD2L2-DT | c.101A>T (p.Gln34Leu) c.-197+227A>T (n.-197+227A>T) n.179+227A>T c.-120-125A>T (n.-120-125A>T) n.220-11489T>A n.58-11489T>A c.-355-125A>T (n.-355-125A>T) c.-480A>T (n.-480A>T) c.-225+227A>T (n.-225+227A>T) n.347-11489T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137870753G>A | CA3422849 | MYOT,PKD2L2-DT | c.102G>A (p.Gln34=) c.-197+228G>A (n.-197+228G>A) n.179+228G>A c.-120-124G>A (n.-120-124G>A) n.220-11490C>T n.58-11490C>T c.-355-124G>A (n.-355-124G>A) c.-479G>A (n.-479G>A) c.-225+228G>A (n.-225+228G>A) n.347-11490C>T | dbSNP ExAC |
5 | g.137870753G>C | CA361477954 | MYOT,PKD2L2-DT | c.102G>C (p.Gln34His) c.-197+228G>C (n.-197+228G>C) n.179+228G>C c.-120-124G>C (n.-120-124G>C) n.220-11490C>G n.58-11490C>G c.-355-124G>C (n.-355-124G>C) c.-479G>C (n.-479G>C) c.-225+228G>C (n.-225+228G>C) n.347-11490C>G | |
5 | g.137870753G= | CA1585606887 | MYOT,PKD2L2-DT | c.102G= (p.Gln34=) c.-197+228G= (n.-197+228G=) n.179+228G= c.-120-124G= (n.-120-124G=) n.220-11490C= n.58-11490C= c.-355-124G= (n.-355-124G=) c.-479G= (n.-479G=) c.-225+228G= (n.-225+228G=) n.347-11490C= | |
5 | g.137870753G>T | CA361477955 | MYOT,PKD2L2-DT | c.102G>T (p.Gln34His) c.-197+228G>T (n.-197+228G>T) n.179+228G>T c.-120-124G>T (n.-120-124G>T) n.220-11490C>A n.58-11490C>A c.-355-124G>T (n.-355-124G>T) c.-479G>T (n.-479G>T) c.-225+228G>T (n.-225+228G>T) n.347-11490C>A | dbSNP |
5 | g.137870754A>C | CA361477956 | MYOT,PKD2L2-DT | c.103A>C (p.Thr35Pro) c.-197+229A>C (n.-197+229A>C) n.179+229A>C c.-120-123A>C (n.-120-123A>C) n.220-11491T>G n.58-11491T>G c.-355-123A>C (n.-355-123A>C) c.-478A>C (n.-478A>C) c.-225+229A>C (n.-225+229A>C) n.347-11491T>G | |
5 | g.137870754A>G | CA361477957 | MYOT,PKD2L2-DT | c.103A>G (p.Thr35Ala) c.-197+229A>G (n.-197+229A>G) n.179+229A>G c.-120-123A>G (n.-120-123A>G) n.220-11491T>C n.58-11491T>C c.-355-123A>G (n.-355-123A>G) c.-478A>G (n.-478A>G) c.-225+229A>G (n.-225+229A>G) n.347-11491T>C | |
5 | g.137870754A>T | CA361477958 | MYOT,PKD2L2-DT | c.103A>T (p.Thr35Ser) c.-197+229A>T (n.-197+229A>T) n.179+229A>T c.-120-123A>T (n.-120-123A>T) n.220-11491T>A n.58-11491T>A c.-355-123A>T (n.-355-123A>T) c.-478A>T (n.-478A>T) c.-225+229A>T (n.-225+229A>T) n.347-11491T>A | |
5 | g.137870755C>A | CA361477959 | MYOT,PKD2L2-DT | c.104C>A (p.Thr35Asn) c.-197+230C>A (n.-197+230C>A) n.179+230C>A c.-120-122C>A (n.-120-122C>A) n.220-11492G>T n.58-11492G>T c.-355-122C>A (n.-355-122C>A) c.-477C>A (n.-477C>A) c.-225+230C>A (n.-225+230C>A) n.347-11492G>T | dbSNP |
5 | g.137870755C= | CA1585606889 | MYOT,PKD2L2-DT | c.104C= (p.Thr35=) c.-197+230C= (n.-197+230C=) n.179+230C= c.-120-122C= (n.-120-122C=) n.220-11492G= n.58-11492G= c.-355-122C= (n.-355-122C=) c.-477C= (n.-477C=) c.-225+230C= (n.-225+230C=) n.347-11492G= | |
5 | g.137870755C>G | CA361477960 | MYOT,PKD2L2-DT | c.104C>G (p.Thr35Ser) c.-197+230C>G (n.-197+230C>G) n.179+230C>G c.-120-122C>G (n.-120-122C>G) n.220-11492G>C n.58-11492G>C c.-355-122C>G (n.-355-122C>G) c.-477C>G (n.-477C>G) c.-225+230C>G (n.-225+230C>G) n.347-11492G>C | |
5 | g.137870755C>T | CA361477961 | MYOT,PKD2L2-DT | c.104C>T (p.Thr35Ile) c.-197+230C>T (n.-197+230C>T) n.179+230C>T c.-120-122C>T (n.-120-122C>T) n.220-11492G>A n.58-11492G>A c.-355-122C>T (n.-355-122C>T) c.-477C>T (n.-477C>T) c.-225+230C>T (n.-225+230C>T) n.347-11492G>A | |
5 | g.137870755_137870759delinsCCAAA | CA1585606888 | MYOT,PKD2L2-DT | c.104_108delinsCCAAA (p.Thr35=) c.-197+230_-197+234delinsCCAAA (n.-197+230_-197+234delinsCCAAA) n.179+230_179+234delinsCCAAA c.-120-122_-120-118delinsCCAAA (n.-120-122_-120-118delinsCCAAA) n.220-11496_220-11492delinsTTTGG n.58-11496_58-11492delinsTTTGG c.-355-122_-355-118delinsCCAAA (n.-355-122_-355-118delinsCCAAA) c.-477_-473delinsCCAAA (n.-477_-473delinsCCAAA) c.-225+230_-225+234delinsCCAAA (n.-225+230_-225+234delinsCCAAA) n.347-11496_347-11492delinsTTTGG | |
5 | g.137870756C>A | CA446723583 | MYOT,PKD2L2-DT | c.105C>A (p.Thr35=) c.-197+231C>A (n.-197+231C>A) n.179+231C>A c.-120-121C>A (n.-120-121C>A) n.220-11493G>T n.58-11493G>T c.-355-121C>A (n.-355-121C>A) c.-476C>A (n.-476C>A) c.-225+231C>A (n.-225+231C>A) n.347-11493G>T | |
5 | g.137870756C>G | CA446723584 | MYOT,PKD2L2-DT | c.105C>G (p.Thr35=) c.-197+231C>G (n.-197+231C>G) n.179+231C>G c.-120-121C>G (n.-120-121C>G) n.220-11493G>C n.58-11493G>C c.-355-121C>G (n.-355-121C>G) c.-476C>G (n.-476C>G) c.-225+231C>G (n.-225+231C>G) n.347-11493G>C | |
5 | g.137870756C>T | CA446723585 | MYOT,PKD2L2-DT | c.105C>T (p.Thr35=) c.-197+231C>T (n.-197+231C>T) n.179+231C>T c.-120-121C>T (n.-120-121C>T) n.220-11493G>A n.58-11493G>A c.-355-121C>T (n.-355-121C>T) c.-476C>T (n.-476C>T) c.-225+231C>T (n.-225+231C>T) n.347-11493G>A | |
5 | g.137870758_137870761del | CA222974 | MYOT,PKD2L2-DT | c.107_110del (p.Lys36SerfsTer22) c.-197+233_-197+236del (n.-197+233_-197+236del) n.179+233_179+236del c.-120-119_-120-116del (n.-120-119_-120-116del) n.220-11496_220-11493del n.58-11496_58-11493del c.-355-119_-355-116del (n.-355-119_-355-116del) c.-474_-471del (n.-474_-471del) c.-225+233_-225+236del (n.-225+233_-225+236del) n.347-11496_347-11493del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870757A= | CA1585606890 | MYOT,PKD2L2-DT | c.106A= (p.Lys36=) c.-197+232A= (n.-197+232A=) n.179+232A= c.-120-120A= (n.-120-120A=) n.220-11494T= n.58-11494T= c.-355-120A= (n.-355-120A=) c.-475A= (n.-475A=) c.-225+232A= (n.-225+232A=) n.347-11494T= | |
5 | g.137870757A>C | CA361477962 | MYOT,PKD2L2-DT | c.106A>C (p.Lys36Gln) c.-197+232A>C (n.-197+232A>C) n.179+232A>C c.-120-120A>C (n.-120-120A>C) n.220-11494T>G n.58-11494T>G c.-355-120A>C (n.-355-120A>C) c.-475A>C (n.-475A>C) c.-225+232A>C (n.-225+232A>C) n.347-11494T>G | dbSNP |
5 | g.137870757A>G | CA3422850 | MYOT,PKD2L2-DT | c.106A>G (p.Lys36Glu) c.-197+232A>G (n.-197+232A>G) n.179+232A>G c.-120-120A>G (n.-120-120A>G) n.220-11494T>C n.58-11494T>C c.-355-120A>G (n.-355-120A>G) c.-475A>G (n.-475A>G) c.-225+232A>G (n.-225+232A>G) n.347-11494T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870757A>T | CA361477963 | MYOT,PKD2L2-DT | c.106A>T (p.Lys36Ter) c.-197+232A>T (n.-197+232A>T) n.179+232A>T c.-120-120A>T (n.-120-120A>T) n.220-11494T>A n.58-11494T>A c.-355-120A>T (n.-355-120A>T) c.-475A>T (n.-475A>T) c.-225+232A>T (n.-225+232A>T) n.347-11494T>A | |
5 | g.137870758A>C | CA361477966 | MYOT,PKD2L2-DT | c.107A>C (p.Lys36Thr) c.-197+233A>C (n.-197+233A>C) n.179+233A>C c.-120-119A>C (n.-120-119A>C) n.220-11495T>G n.58-11495T>G c.-355-119A>C (n.-355-119A>C) c.-474A>C (n.-474A>C) c.-225+233A>C (n.-225+233A>C) n.347-11495T>G | |
5 | g.137870758A>G | CA361477965 | MYOT,PKD2L2-DT | c.107A>G (p.Lys36Arg) c.-197+233A>G (n.-197+233A>G) n.179+233A>G c.-120-119A>G (n.-120-119A>G) n.220-11495T>C n.58-11495T>C c.-355-119A>G (n.-355-119A>G) c.-474A>G (n.-474A>G) c.-225+233A>G (n.-225+233A>G) n.347-11495T>C | |
5 | g.137870758A>T | CA361477964 | MYOT,PKD2L2-DT | c.107A>T (p.Lys36Ile) c.-197+233A>T (n.-197+233A>T) n.179+233A>T c.-120-119A>T (n.-120-119A>T) n.220-11495T>A n.58-11495T>A c.-355-119A>T (n.-355-119A>T) c.-474A>T (n.-474A>T) c.-225+233A>T (n.-225+233A>T) n.347-11495T>A | |
5 | g.137870759A>C | CA361477967 | MYOT,PKD2L2-DT | c.108A>C (p.Lys36Asn) c.-197+234A>C (n.-197+234A>C) n.179+234A>C c.-120-118A>C (n.-120-118A>C) n.220-11496T>G n.58-11496T>G c.-355-118A>C (n.-355-118A>C) c.-473A>C (n.-473A>C) c.-225+234A>C (n.-225+234A>C) n.347-11496T>G | |
5 | g.137870759A>G | CA446723586 | MYOT,PKD2L2-DT | c.108A>G (p.Lys36=) c.-197+234A>G (n.-197+234A>G) n.179+234A>G c.-120-118A>G (n.-120-118A>G) n.220-11496T>C n.58-11496T>C c.-355-118A>G (n.-355-118A>G) c.-473A>G (n.-473A>G) c.-225+234A>G (n.-225+234A>G) n.347-11496T>C | |
5 | g.137870759A>T | CA361477968 | MYOT,PKD2L2-DT | c.108A>T (p.Lys36Asn) c.-197+234A>T (n.-197+234A>T) n.179+234A>T c.-120-118A>T (n.-120-118A>T) n.220-11496T>A n.58-11496T>A c.-355-118A>T (n.-355-118A>T) c.-473A>T (n.-473A>T) c.-225+234A>T (n.-225+234A>T) n.347-11496T>A | |
5 | g.137870760C>A | CA361477969 | MYOT,PKD2L2-DT | c.109C>A (p.Gln37Lys) c.-197+235C>A (n.-197+235C>A) n.179+235C>A c.-120-117C>A (n.-120-117C>A) n.220-11497G>T n.58-11497G>T c.-355-117C>A (n.-355-117C>A) c.-472C>A (n.-472C>A) c.-225+235C>A (n.-225+235C>A) n.347-11497G>T | |
5 | g.137870760C= | CA1585606891 | MYOT,PKD2L2-DT | c.109C= (p.Gln37=) c.-197+235C= (n.-197+235C=) n.179+235C= c.-120-117C= (n.-120-117C=) n.220-11497G= n.58-11497G= c.-355-117C= (n.-355-117C=) c.-472C= (n.-472C=) c.-225+235C= (n.-225+235C=) n.347-11497G= | |
5 | g.137870760C>G | CA361477970 | MYOT,PKD2L2-DT | c.109C>G (p.Gln37Glu) c.-197+235C>G (n.-197+235C>G) n.179+235C>G c.-120-117C>G (n.-120-117C>G) n.220-11497G>C n.58-11497G>C c.-355-117C>G (n.-355-117C>G) c.-472C>G (n.-472C>G) c.-225+235C>G (n.-225+235C>G) n.347-11497G>C | gnomAD v4 |
5 | g.137870760C>T | CA361477971 | MYOT,PKD2L2-DT | c.109C>T (p.Gln37Ter) c.-197+235C>T (n.-197+235C>T) n.179+235C>T c.-120-117C>T (n.-120-117C>T) n.220-11497G>A n.58-11497G>A c.-355-117C>T (n.-355-117C>T) c.-472C>T (n.-472C>T) c.-225+235C>T (n.-225+235C>T) n.347-11497G>A | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.137870761A= | CA1585606892 | MYOT,PKD2L2-DT | c.110A= (p.Gln37=) c.-197+236A= (n.-197+236A=) n.179+236A= c.-120-116A= (n.-120-116A=) n.220-11498T= n.58-11498T= c.-355-116A= (n.-355-116A=) c.-471A= (n.-471A=) c.-225+236A= (n.-225+236A=) n.347-11498T= | |
5 | g.137870761A>C | CA361477972 | MYOT,PKD2L2-DT | c.110A>C (p.Gln37Pro) c.-197+236A>C (n.-197+236A>C) n.179+236A>C c.-120-116A>C (n.-120-116A>C) n.220-11498T>G n.58-11498T>G c.-355-116A>C (n.-355-116A>C) c.-471A>C (n.-471A>C) c.-225+236A>C (n.-225+236A>C) n.347-11498T>G | |
5 | g.137870761A>G | CA361477973 | MYOT,PKD2L2-DT | c.110A>G (p.Gln37Arg) c.-197+236A>G (n.-197+236A>G) n.179+236A>G c.-120-116A>G (n.-120-116A>G) n.220-11498T>C n.58-11498T>C c.-355-116A>G (n.-355-116A>G) c.-471A>G (n.-471A>G) c.-225+236A>G (n.-225+236A>G) n.347-11498T>C | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.137870761A>T | CA361477974 | MYOT,PKD2L2-DT | c.110A>T (p.Gln37Leu) c.-197+236A>T (n.-197+236A>T) n.179+236A>T c.-120-116A>T (n.-120-116A>T) n.220-11498T>A n.58-11498T>A c.-355-116A>T (n.-355-116A>T) c.-471A>T (n.-471A>T) c.-225+236A>T (n.-225+236A>T) n.347-11498T>A | |
5 | g.137870762G>A | CA446723587 | MYOT,PKD2L2-DT | c.111G>A (p.Gln37=) c.-197+237G>A (n.-197+237G>A) n.179+237G>A c.-120-115G>A (n.-120-115G>A) n.220-11499C>T n.58-11499C>T c.-355-115G>A (n.-355-115G>A) c.-470G>A (n.-470G>A) c.-225+237G>A (n.-225+237G>A) n.347-11499C>T | |
5 | g.137870762G>C | CA361477975 | MYOT,PKD2L2-DT | c.111G>C (p.Gln37His) c.-197+237G>C (n.-197+237G>C) n.179+237G>C c.-120-115G>C (n.-120-115G>C) n.220-11499C>G n.58-11499C>G c.-355-115G>C (n.-355-115G>C) c.-470G>C (n.-470G>C) c.-225+237G>C (n.-225+237G>C) n.347-11499C>G | |
5 | g.137870762G>T | CA361477976 | MYOT,PKD2L2-DT | c.111G>T (p.Gln37His) c.-197+237G>T (n.-197+237G>T) n.179+237G>T c.-120-115G>T (n.-120-115G>T) n.220-11499C>A n.58-11499C>A c.-355-115G>T (n.-355-115G>T) c.-470G>T (n.-470G>T) c.-225+237G>T (n.-225+237G>T) n.347-11499C>A | |
5 | g.137870763T>A | CA361477977 | MYOT,PKD2L2-DT | c.112T>A (p.Ser38Thr) c.-197+238T>A (n.-197+238T>A) n.179+238T>A c.-120-114T>A (n.-120-114T>A) n.220-11500A>T n.58-11500A>T c.-355-114T>A (n.-355-114T>A) c.-469T>A (n.-469T>A) c.-225+238T>A (n.-225+238T>A) n.347-11500A>T | |
5 | g.137870763T>C | CA361477978 | MYOT,PKD2L2-DT | c.112T>C (p.Ser38Pro) c.-197+238T>C (n.-197+238T>C) n.179+238T>C c.-120-114T>C (n.-120-114T>C) n.220-11500A>G n.58-11500A>G c.-355-114T>C (n.-355-114T>C) c.-469T>C (n.-469T>C) c.-225+238T>C (n.-225+238T>C) n.347-11500A>G | dbSNP |
5 | g.137870763T>G | CA361477979 | MYOT,PKD2L2-DT | c.112T>G (p.Ser38Ala) c.-197+238T>G (n.-197+238T>G) n.179+238T>G c.-120-114T>G (n.-120-114T>G) n.220-11500A>C n.58-11500A>C c.-355-114T>G (n.-355-114T>G) c.-469T>G (n.-469T>G) c.-225+238T>G (n.-225+238T>G) n.347-11500A>C | |
5 | g.137870763T= | CA1585606893 | MYOT,PKD2L2-DT | c.112T= (p.Ser38=) c.-197+238T= (n.-197+238T=) n.179+238T= c.-120-114T= (n.-120-114T=) n.220-11500A= n.58-11500A= c.-355-114T= (n.-355-114T=) c.-469T= (n.-469T=) c.-225+238T= (n.-225+238T=) n.347-11500A= | |
5 | g.137870764C>A | CA361477981 | MYOT,PKD2L2-DT | c.113C>A (p.Ser38Tyr) c.-197+239C>A (n.-197+239C>A) n.179+239C>A c.-120-113C>A (n.-120-113C>A) n.220-11501G>T n.58-11501G>T c.-355-113C>A (n.-355-113C>A) c.-468C>A (n.-468C>A) c.-225+239C>A (n.-225+239C>A) n.347-11501G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870764C= | CA1585606894 | MYOT,PKD2L2-DT | c.113C= (p.Ser38=) c.-197+239C= (n.-197+239C=) n.179+239C= c.-120-113C= (n.-120-113C=) n.220-11501G= n.58-11501G= c.-355-113C= (n.-355-113C=) c.-468C= (n.-468C=) c.-225+239C= (n.-225+239C=) n.347-11501G= | |
5 | g.137870764C>G | CA361477982 | MYOT,PKD2L2-DT | c.113C>G (p.Ser38Cys) c.-197+239C>G (n.-197+239C>G) n.179+239C>G c.-120-113C>G (n.-120-113C>G) n.220-11501G>C n.58-11501G>C c.-355-113C>G (n.-355-113C>G) c.-468C>G (n.-468C>G) c.-225+239C>G (n.-225+239C>G) n.347-11501G>C | COSMIC |
5 | g.137870764C>T | CA361477980 | MYOT,PKD2L2-DT | c.113C>T (p.Ser38Phe) c.-197+239C>T (n.-197+239C>T) n.179+239C>T c.-120-113C>T (n.-120-113C>T) n.220-11501G>A n.58-11501G>A c.-355-113C>T (n.-355-113C>T) c.-468C>T (n.-468C>T) c.-225+239C>T (n.-225+239C>T) n.347-11501G>A | |
5 | g.137870765T>A | CA446723588 | MYOT,PKD2L2-DT | c.114T>A (p.Ser38=) c.-197+240T>A (n.-197+240T>A) n.179+240T>A c.-120-112T>A (n.-120-112T>A) n.220-11502A>T n.58-11502A>T c.-355-112T>A (n.-355-112T>A) c.-467T>A (n.-467T>A) c.-225+240T>A (n.-225+240T>A) n.347-11502A>T | |
5 | g.137870765T>C | CA446723590 | MYOT,PKD2L2-DT | c.114T>C (p.Ser38=) c.-197+240T>C (n.-197+240T>C) n.179+240T>C c.-120-112T>C (n.-120-112T>C) n.220-11502A>G n.58-11502A>G c.-355-112T>C (n.-355-112T>C) c.-467T>C (n.-467T>C) c.-225+240T>C (n.-225+240T>C) n.347-11502A>G | |
5 | g.137870765T>G | CA446723589 | MYOT,PKD2L2-DT | c.114T>G (p.Ser38=) c.-197+240T>G (n.-197+240T>G) n.179+240T>G c.-120-112T>G (n.-120-112T>G) n.220-11502A>C n.58-11502A>C c.-355-112T>G (n.-355-112T>G) c.-467T>G (n.-467T>G) c.-225+240T>G (n.-225+240T>G) n.347-11502A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137870765T= | CA1585606895 | MYOT,PKD2L2-DT | c.114T= (p.Ser38=) c.-197+240T= (n.-197+240T=) n.179+240T= c.-120-112T= (n.-120-112T=) n.220-11502A= n.58-11502A= c.-355-112T= (n.-355-112T=) c.-467T= (n.-467T=) c.-225+240T= (n.-225+240T=) n.347-11502A= | |
5 | g.137870766T>A | CA361477983 | MYOT,PKD2L2-DT | c.115T>A (p.Ser39Thr) c.-197+241T>A (n.-197+241T>A) n.179+241T>A c.-120-111T>A (n.-120-111T>A) n.220-11503A>T n.58-11503A>T c.-355-111T>A (n.-355-111T>A) c.-466T>A (n.-466T>A) c.-225+241T>A (n.-225+241T>A) n.347-11503A>T | |
5 | g.137870766T>C | CA361477985 | MYOT,PKD2L2-DT | c.115T>C (p.Ser39Pro) c.-197+241T>C (n.-197+241T>C) n.179+241T>C c.-120-111T>C (n.-120-111T>C) n.220-11503A>G n.58-11503A>G c.-355-111T>C (n.-355-111T>C) c.-466T>C (n.-466T>C) c.-225+241T>C (n.-225+241T>C) n.347-11503A>G | |
5 | g.137870766T>G | CA361477984 | MYOT,PKD2L2-DT | c.115T>G (p.Ser39Ala) c.-197+241T>G (n.-197+241T>G) n.179+241T>G c.-120-111T>G (n.-120-111T>G) n.220-11503A>C n.58-11503A>C c.-355-111T>G (n.-355-111T>G) c.-466T>G (n.-466T>G) c.-225+241T>G (n.-225+241T>G) n.347-11503A>C | |
5 | g.137870767C>A | CA361477986 | MYOT,PKD2L2-DT | c.116C>A (p.Ser39Tyr) c.-197+242C>A (n.-197+242C>A) n.179+242C>A c.-120-110C>A (n.-120-110C>A) n.220-11504G>T n.58-11504G>T c.-355-110C>A (n.-355-110C>A) c.-465C>A (n.-465C>A) c.-225+242C>A (n.-225+242C>A) n.347-11504G>T | |
5 | g.137870767C= | CA1585606896 | MYOT,PKD2L2-DT | c.116C= (p.Ser39=) c.-197+242C= (n.-197+242C=) n.179+242C= c.-120-110C= (n.-120-110C=) n.220-11504G= n.58-11504G= c.-355-110C= (n.-355-110C=) c.-465C= (n.-465C=) c.-225+242C= (n.-225+242C=) n.347-11504G= | |
5 | g.137870767C>G | CA361477987 | MYOT,PKD2L2-DT | c.116C>G (p.Ser39Cys) c.-197+242C>G (n.-197+242C>G) n.179+242C>G c.-120-110C>G (n.-120-110C>G) n.220-11504G>C n.58-11504G>C c.-355-110C>G (n.-355-110C>G) c.-465C>G (n.-465C>G) c.-225+242C>G (n.-225+242C>G) n.347-11504G>C | |
5 | g.137870767C>T | CA117796 | MYOT,PKD2L2-DT | c.116C>T (p.Ser39Phe) c.-197+242C>T (n.-197+242C>T) n.179+242C>T c.-120-110C>T (n.-120-110C>T) n.220-11504G>A n.58-11504G>A c.-355-110C>T (n.-355-110C>T) c.-465C>T (n.-465C>T) c.-225+242C>T (n.-225+242C>T) n.347-11504G>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.137870768C>A | CA446786284 | MYOT,PKD2L2-DT | c.117C>A (p.Ser39=) c.-197+243C>A (n.-197+243C>A) n.179+243C>A c.-120-109C>A (n.-120-109C>A) n.220-11505G>T n.58-11505G>T c.-355-109C>A (n.-355-109C>A) c.-464C>A (n.-464C>A) c.-225+243C>A (n.-225+243C>A) n.347-11505G>T | |
5 | g.137870768C>G | CA446786285 | MYOT,PKD2L2-DT | c.117C>G (p.Ser39=) c.-197+243C>G (n.-197+243C>G) n.179+243C>G c.-120-109C>G (n.-120-109C>G) n.220-11505G>C n.58-11505G>C c.-355-109C>G (n.-355-109C>G) c.-464C>G (n.-464C>G) c.-225+243C>G (n.-225+243C>G) n.347-11505G>C | |
5 | g.137870768C>T | CA446786286 | MYOT,PKD2L2-DT | c.117C>T (p.Ser39=) c.-197+243C>T (n.-197+243C>T) n.179+243C>T c.-120-109C>T (n.-120-109C>T) n.220-11505G>A n.58-11505G>A c.-355-109C>T (n.-355-109C>T) c.-464C>T (n.-464C>T) c.-225+243C>T (n.-225+243C>T) n.347-11505G>A | |
5 | g.137870769A= | CA1585606897 | MYOT,PKD2L2-DT | c.118A= (p.Ile40=) c.-197+244A= (n.-197+244A=) n.179+244A= c.-120-108A= (n.-120-108A=) n.220-11506T= n.58-11506T= c.-355-108A= (n.-355-108A=) c.-463A= (n.-463A=) c.-225+244A= (n.-225+244A=) n.347-11506T= | |
5 | g.137870769A>C | CA361052628 | MYOT,PKD2L2-DT | c.118A>C (p.Ile40Leu) c.-197+244A>C (n.-197+244A>C) n.179+244A>C c.-120-108A>C (n.-120-108A>C) n.220-11506T>G n.58-11506T>G c.-355-108A>C (n.-355-108A>C) c.-463A>C (n.-463A>C) c.-225+244A>C (n.-225+244A>C) n.347-11506T>G | |
5 | g.137870769A>G | CA128097319 | MYOT,PKD2L2-DT | c.118A>G (p.Ile40Val) c.-197+244A>G (n.-197+244A>G) n.179+244A>G c.-120-108A>G (n.-120-108A>G) n.220-11506T>C n.58-11506T>C c.-355-108A>G (n.-355-108A>G) c.-463A>G (n.-463A>G) c.-225+244A>G (n.-225+244A>G) n.347-11506T>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.137870769A>T | CA361052629 | MYOT,PKD2L2-DT | c.118A>T (p.Ile40Phe) c.-197+244A>T (n.-197+244A>T) n.179+244A>T c.-120-108A>T (n.-120-108A>T) n.220-11506T>A n.58-11506T>A c.-355-108A>T (n.-355-108A>T) c.-463A>T (n.-463A>T) c.-225+244A>T (n.-225+244A>T) n.347-11506T>A | |
5 | g.137870770T>A | CA361052630 | MYOT,PKD2L2-DT | c.119T>A (p.Ile40Asn) c.-197+245T>A (n.-197+245T>A) n.179+245T>A c.-120-107T>A (n.-120-107T>A) n.220-11507A>T n.58-11507A>T c.-355-107T>A (n.-355-107T>A) c.-462T>A (n.-462T>A) c.-225+245T>A (n.-225+245T>A) n.347-11507A>T | |
5 | g.137870770T>C | CA361052631 | MYOT,PKD2L2-DT | c.119T>C (p.Ile40Thr) c.-197+245T>C (n.-197+245T>C) n.179+245T>C c.-120-107T>C (n.-120-107T>C) n.220-11507A>G n.58-11507A>G c.-355-107T>C (n.-355-107T>C) c.-462T>C (n.-462T>C) c.-225+245T>C (n.-225+245T>C) n.347-11507A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870770T>G | CA361052632 | MYOT,PKD2L2-DT | c.119T>G (p.Ile40Ser) c.-197+245T>G (n.-197+245T>G) n.179+245T>G c.-120-107T>G (n.-120-107T>G) n.220-11507A>C n.58-11507A>C c.-355-107T>G (n.-355-107T>G) c.-462T>G (n.-462T>G) c.-225+245T>G (n.-225+245T>G) n.347-11507A>C | |
5 | g.137870770T= | CA1585606898 | MYOT,PKD2L2-DT | c.119T= (p.Ile40=) c.-197+245T= (n.-197+245T=) n.179+245T= c.-120-107T= (n.-120-107T=) n.220-11507A= n.58-11507A= c.-355-107T= (n.-355-107T=) c.-462T= (n.-462T=) c.-225+245T= (n.-225+245T=) n.347-11507A= | |
5 | g.137870771T>A | CA222975 | MYOT,PKD2L2-DT | c.120T>A (p.Ile40=) c.-197+246T>A (n.-197+246T>A) n.179+246T>A c.-120-106T>A (n.-120-106T>A) n.220-11508A>T n.58-11508A>T c.-355-106T>A (n.-355-106T>A) c.-461T>A (n.-461T>A) c.-225+246T>A (n.-225+246T>A) n.347-11508A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870771T>C | CA446786290 | MYOT,PKD2L2-DT | c.120T>C (p.Ile40=) c.-197+246T>C (n.-197+246T>C) n.179+246T>C c.-120-106T>C (n.-120-106T>C) n.220-11508A>G n.58-11508A>G c.-355-106T>C (n.-355-106T>C) c.-461T>C (n.-461T>C) c.-225+246T>C (n.-225+246T>C) n.347-11508A>G | gnomAD v4 |
5 | g.137870771T>G | CA361052633 | MYOT,PKD2L2-DT | c.120T>G (p.Ile40Met) c.-197+246T>G (n.-197+246T>G) n.179+246T>G c.-120-106T>G (n.-120-106T>G) n.220-11508A>C n.58-11508A>C c.-355-106T>G (n.-355-106T>G) c.-461T>G (n.-461T>G) c.-225+246T>G (n.-225+246T>G) n.347-11508A>C | |
5 | g.137870771T= | CA1585606899 | MYOT,PKD2L2-DT | c.120T= (p.Ile40=) c.-197+246T= (n.-197+246T=) n.179+246T= c.-120-106T= (n.-120-106T=) n.220-11508A= n.58-11508A= c.-355-106T= (n.-355-106T=) c.-461T= (n.-461T=) c.-225+246T= (n.-225+246T=) n.347-11508A= | |
5 | g.137870772A= | CA1585606900 | MYOT,PKD2L2-DT | c.121A= (p.Ile41=) c.-197+247A= (n.-197+247A=) n.179+247A= c.-120-105A= (n.-120-105A=) n.220-11509T= n.58-11509T= c.-355-105A= (n.-355-105A=) c.-460A= (n.-460A=) c.-225+247A= (n.-225+247A=) n.347-11509T= | |
5 | g.137870772A>C | CA361052635 | MYOT,PKD2L2-DT | c.121A>C (p.Ile41Leu) c.-197+247A>C (n.-197+247A>C) n.179+247A>C c.-120-105A>C (n.-120-105A>C) n.220-11509T>G n.58-11509T>G c.-355-105A>C (n.-355-105A>C) c.-460A>C (n.-460A>C) c.-225+247A>C (n.-225+247A>C) n.347-11509T>G | |
5 | g.137870772A>G | CA3422851 | MYOT,PKD2L2-DT | c.121A>G (p.Ile41Val) c.-197+247A>G (n.-197+247A>G) n.179+247A>G c.-120-105A>G (n.-120-105A>G) n.220-11509T>C n.58-11509T>C c.-355-105A>G (n.-355-105A>G) c.-460A>G (n.-460A>G) c.-225+247A>G (n.-225+247A>G) n.347-11509T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137870772A>T | CA361052634 | MYOT,PKD2L2-DT | c.121A>T (p.Ile41Phe) c.-197+247A>T (n.-197+247A>T) n.179+247A>T c.-120-105A>T (n.-120-105A>T) n.220-11509T>A n.58-11509T>A c.-355-105A>T (n.-355-105A>T) c.-460A>T (n.-460A>T) c.-225+247A>T (n.-225+247A>T) n.347-11509T>A | |
5 | g.137870773T>A | CA361052636 | MYOT,PKD2L2-DT | c.122T>A (p.Ile41Asn) c.-197+248T>A (n.-197+248T>A) n.179+248T>A c.-120-104T>A (n.-120-104T>A) n.220-11510A>T n.58-11510A>T c.-355-104T>A (n.-355-104T>A) c.-459T>A (n.-459T>A) c.-225+248T>A (n.-225+248T>A) n.347-11510A>T | |
5 | g.137870773T>C | CA231298 | MYOT,PKD2L2-DT | c.122T>C (p.Ile41Thr) c.-197+248T>C (n.-197+248T>C) n.179+248T>C c.-120-104T>C (n.-120-104T>C) n.220-11510A>G n.58-11510A>G c.-355-104T>C (n.-355-104T>C) c.-459T>C (n.-459T>C) c.-225+248T>C (n.-225+248T>C) n.347-11510A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870773T>G | CA361052637 | MYOT,PKD2L2-DT | c.122T>G (p.Ile41Ser) c.-197+248T>G (n.-197+248T>G) n.179+248T>G c.-120-104T>G (n.-120-104T>G) n.220-11510A>C n.58-11510A>C c.-355-104T>G (n.-355-104T>G) c.-459T>G (n.-459T>G) c.-225+248T>G (n.-225+248T>G) n.347-11510A>C | |
5 | g.137870773T= | CA1585606901 | MYOT,PKD2L2-DT | c.122T= (p.Ile41=) c.-197+248T= (n.-197+248T=) n.179+248T= c.-120-104T= (n.-120-104T=) n.220-11510A= n.58-11510A= c.-355-104T= (n.-355-104T=) c.-459T= (n.-459T=) c.-225+248T= (n.-225+248T=) n.347-11510A= | |
5 | g.137870774C>A | CA446786292 | MYOT,PKD2L2-DT | c.123C>A (p.Ile41=) c.-197+249C>A (n.-197+249C>A) n.179+249C>A c.-120-103C>A (n.-120-103C>A) n.220-11511G>T n.58-11511G>T c.-355-103C>A (n.-355-103C>A) c.-458C>A (n.-458C>A) c.-225+249C>A (n.-225+249C>A) n.347-11511G>T | |
5 | g.137870774C= | CA1585606902 | MYOT,PKD2L2-DT | c.123C= (p.Ile41=) c.-197+249C= (n.-197+249C=) n.179+249C= c.-120-103C= (n.-120-103C=) n.220-11511G= n.58-11511G= c.-355-103C= (n.-355-103C=) c.-458C= (n.-458C=) c.-225+249C= (n.-225+249C=) n.347-11511G= | |
5 | g.137870774C>G | CA361052638 | MYOT,PKD2L2-DT | c.123C>G (p.Ile41Met) c.-197+249C>G (n.-197+249C>G) n.179+249C>G c.-120-103C>G (n.-120-103C>G) n.220-11511G>C n.58-11511G>C c.-355-103C>G (n.-355-103C>G) c.-458C>G (n.-458C>G) c.-225+249C>G (n.-225+249C>G) n.347-11511G>C | dbSNP |
5 | g.137870774C>T | CA446786293 | MYOT,PKD2L2-DT | c.123C>T (p.Ile41=) c.-197+249C>T (n.-197+249C>T) n.179+249C>T c.-120-103C>T (n.-120-103C>T) n.220-11511G>A n.58-11511G>A c.-355-103C>T (n.-355-103C>T) c.-458C>T (n.-458C>T) c.-225+249C>T (n.-225+249C>T) n.347-11511G>A | |
5 | g.137870775A>C | CA361052639 | MYOT,PKD2L2-DT | c.124A>C (p.Ile42Leu) c.-197+250A>C (n.-197+250A>C) n.179+250A>C c.-120-102A>C (n.-120-102A>C) n.220-11512T>G n.58-11512T>G c.-355-102A>C (n.-355-102A>C) c.-457A>C (n.-457A>C) c.-225+250A>C (n.-225+250A>C) n.347-11512T>G | |
5 | g.137870775A>G | CA361052640 | MYOT,PKD2L2-DT | c.124A>G (p.Ile42Val) c.-197+250A>G (n.-197+250A>G) n.179+250A>G c.-120-102A>G (n.-120-102A>G) n.220-11512T>C n.58-11512T>C c.-355-102A>G (n.-355-102A>G) c.-457A>G (n.-457A>G) c.-225+250A>G (n.-225+250A>G) n.347-11512T>C | |
5 | g.137870775A>T | CA361052641 | MYOT,PKD2L2-DT | c.124A>T (p.Ile42Phe) c.-197+250A>T (n.-197+250A>T) n.179+250A>T c.-120-102A>T (n.-120-102A>T) n.220-11512T>A n.58-11512T>A c.-355-102A>T (n.-355-102A>T) c.-457A>T (n.-457A>T) c.-225+250A>T (n.-225+250A>T) n.347-11512T>A | |
5 | g.137870776T>A | CA361052642 | MYOT,PKD2L2-DT | c.125T>A (p.Ile42Asn) c.-197+251T>A (n.-197+251T>A) n.179+251T>A c.-120-101T>A (n.-120-101T>A) n.220-11513A>T n.58-11513A>T c.-355-101T>A (n.-355-101T>A) c.-456T>A (n.-456T>A) c.-225+251T>A (n.-225+251T>A) n.347-11513A>T | |
5 | g.137870776T>C | CA3422852 | MYOT,PKD2L2-DT | c.125T>C (p.Ile42Thr) c.-197+251T>C (n.-197+251T>C) n.179+251T>C c.-120-101T>C (n.-120-101T>C) n.220-11513A>G n.58-11513A>G c.-355-101T>C (n.-355-101T>C) c.-456T>C (n.-456T>C) c.-225+251T>C (n.-225+251T>C) n.347-11513A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870776T>G | CA361052643 | MYOT,PKD2L2-DT | c.125T>G (p.Ile42Ser) c.-197+251T>G (n.-197+251T>G) n.179+251T>G c.-120-101T>G (n.-120-101T>G) n.220-11513A>C n.58-11513A>C c.-355-101T>G (n.-355-101T>G) c.-456T>G (n.-456T>G) c.-225+251T>G (n.-225+251T>G) n.347-11513A>C | |
5 | g.137870776T= | CA1585606903 | MYOT,PKD2L2-DT | c.125T= (p.Ile42=) c.-197+251T= (n.-197+251T=) n.179+251T= c.-120-101T= (n.-120-101T=) n.220-11513A= n.58-11513A= c.-355-101T= (n.-355-101T=) c.-456T= (n.-456T=) c.-225+251T= (n.-225+251T=) n.347-11513A= | |
5 | g.137870777C>A | CA446786294 | MYOT,PKD2L2-DT | c.126C>A (p.Ile42=) c.-197+252C>A (n.-197+252C>A) n.179+252C>A c.-120-100C>A (n.-120-100C>A) n.220-11514G>T n.58-11514G>T c.-355-100C>A (n.-355-100C>A) c.-455C>A (n.-455C>A) c.-225+252C>A (n.-225+252C>A) n.347-11514G>T | COSMIC |
5 | g.137870777C>G | CA361052644 | MYOT,PKD2L2-DT | c.126C>G (p.Ile42Met) c.-197+252C>G (n.-197+252C>G) n.179+252C>G c.-120-100C>G (n.-120-100C>G) n.220-11514G>C n.58-11514G>C c.-355-100C>G (n.-355-100C>G) c.-455C>G (n.-455C>G) c.-225+252C>G (n.-225+252C>G) n.347-11514G>C | |
5 | g.137870777C>T | CA446786297 | MYOT,PKD2L2-DT | c.126C>T (p.Ile42=) c.-197+252C>T (n.-197+252C>T) n.179+252C>T c.-120-100C>T (n.-120-100C>T) n.220-11514G>A n.58-11514G>A c.-355-100C>T (n.-355-100C>T) c.-455C>T (n.-455C>T) c.-225+252C>T (n.-225+252C>T) n.347-11514G>A | |
5 | g.137870778C>A | CA361052646 | MYOT,PKD2L2-DT | c.127C>A (p.Gln43Lys) c.-197+253C>A (n.-197+253C>A) n.179+253C>A c.-120-99C>A (n.-120-99C>A) n.220-11515G>T n.58-11515G>T c.-355-99C>A (n.-355-99C>A) c.-454C>A (n.-454C>A) c.-225+253C>A (n.-225+253C>A) n.347-11515G>T | |
5 | g.137870778C>G | CA361052647 | MYOT,PKD2L2-DT | c.127C>G (p.Gln43Glu) c.-197+253C>G (n.-197+253C>G) n.179+253C>G c.-120-99C>G (n.-120-99C>G) n.220-11515G>C n.58-11515G>C c.-355-99C>G (n.-355-99C>G) c.-454C>G (n.-454C>G) c.-225+253C>G (n.-225+253C>G) n.347-11515G>C | |
5 | g.137870778C>T | CA361052645 | MYOT,PKD2L2-DT | c.127C>T (p.Gln43Ter) c.-197+253C>T (n.-197+253C>T) n.179+253C>T c.-120-99C>T (n.-120-99C>T) n.220-11515G>A n.58-11515G>A c.-355-99C>T (n.-355-99C>T) c.-454C>T (n.-454C>T) c.-225+253C>T (n.-225+253C>T) n.347-11515G>A | |
5 | g.137870779A= | CA1585606904 | MYOT,PKD2L2-DT | c.128A= (p.Gln43=) c.-197+254A= (n.-197+254A=) n.179+254A= c.-120-98A= (n.-120-98A=) n.220-11516T= n.58-11516T= c.-355-98A= (n.-355-98A=) c.-453A= (n.-453A=) c.-225+254A= (n.-225+254A=) n.347-11516T= | |
5 | g.137870779A>C | CA361052648 | MYOT,PKD2L2-DT | c.128A>C (p.Gln43Pro) c.-197+254A>C (n.-197+254A>C) n.179+254A>C c.-120-98A>C (n.-120-98A>C) n.220-11516T>G n.58-11516T>G c.-355-98A>C (n.-355-98A>C) c.-453A>C (n.-453A>C) c.-225+254A>C (n.-225+254A>C) n.347-11516T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870779A>G | CA361052649 | MYOT,PKD2L2-DT | c.128A>G (p.Gln43Arg) c.-197+254A>G (n.-197+254A>G) n.179+254A>G c.-120-98A>G (n.-120-98A>G) n.220-11516T>C n.58-11516T>C c.-355-98A>G (n.-355-98A>G) c.-453A>G (n.-453A>G) c.-225+254A>G (n.-225+254A>G) n.347-11516T>C | |
5 | g.137870779A>T | CA361052650 | MYOT,PKD2L2-DT | c.128A>T (p.Gln43Leu) c.-197+254A>T (n.-197+254A>T) n.179+254A>T c.-120-98A>T (n.-120-98A>T) n.220-11516T>A n.58-11516T>A c.-355-98A>T (n.-355-98A>T) c.-453A>T (n.-453A>T) c.-225+254A>T (n.-225+254A>T) n.347-11516T>A | |
5 | g.137870780G>A | CA446786299 | MYOT,PKD2L2-DT | c.129G>A (p.Gln43=) c.-197+255G>A (n.-197+255G>A) n.179+255G>A c.-120-97G>A (n.-120-97G>A) n.220-11517C>T n.58-11517C>T c.-355-97G>A (n.-355-97G>A) c.-452G>A (n.-452G>A) c.-225+255G>A (n.-225+255G>A) n.347-11517C>T | dbSNP |
5 | g.137870780G>C | CA10604816 | MYOT,PKD2L2-DT | c.129G>C (p.Gln43His) c.-197+255G>C (n.-197+255G>C) n.179+255G>C c.-120-97G>C (n.-120-97G>C) n.220-11517C>G n.58-11517C>G c.-355-97G>C (n.-355-97G>C) c.-452G>C (n.-452G>C) c.-225+255G>C (n.-225+255G>C) n.347-11517C>G | ClinVar dbSNP |
5 | g.137870780G= | CA1585606905 | MYOT,PKD2L2-DT | c.129G= (p.Gln43=) c.-197+255G= (n.-197+255G=) n.179+255G= c.-120-97G= (n.-120-97G=) n.220-11517C= n.58-11517C= c.-355-97G= (n.-355-97G=) c.-452G= (n.-452G=) c.-225+255G= (n.-225+255G=) n.347-11517C= | |
5 | g.137870780G>T | CA361052651 | MYOT,PKD2L2-DT | c.129G>T (p.Gln43His) c.-197+255G>T (n.-197+255G>T) n.179+255G>T c.-120-97G>T (n.-120-97G>T) n.220-11517C>A n.58-11517C>A c.-355-97G>T (n.-355-97G>T) c.-452G>T (n.-452G>T) c.-225+255G>T (n.-225+255G>T) n.347-11517C>A | |
5 | g.137870781C>A | CA361052654 | MYOT,PKD2L2-DT | c.130C>A (p.Pro44Thr) c.-197+256C>A (n.-197+256C>A) n.179+256C>A c.-120-96C>A (n.-120-96C>A) n.220-11518G>T n.58-11518G>T c.-355-96C>A (n.-355-96C>A) c.-451C>A (n.-451C>A) c.-225+256C>A (n.-225+256C>A) n.347-11518G>T | |
5 | g.137870781C= | CA1585606906 | MYOT,PKD2L2-DT | c.130C= (p.Pro44=) c.-197+256C= (n.-197+256C=) n.179+256C= c.-120-96C= (n.-120-96C=) n.220-11518G= n.58-11518G= c.-355-96C= (n.-355-96C=) c.-451C= (n.-451C=) c.-225+256C= (n.-225+256C=) n.347-11518G= | |
5 | g.137870781C>G | CA361052653 | MYOT,PKD2L2-DT | c.130C>G (p.Pro44Ala) c.-197+256C>G (n.-197+256C>G) n.179+256C>G c.-120-96C>G (n.-120-96C>G) n.220-11518G>C n.58-11518G>C c.-355-96C>G (n.-355-96C>G) c.-451C>G (n.-451C>G) c.-225+256C>G (n.-225+256C>G) n.347-11518G>C | dbSNP |
5 | g.137870781C>T | CA361052652 | MYOT,PKD2L2-DT | c.130C>T (p.Pro44Ser) c.-197+256C>T (n.-197+256C>T) n.179+256C>T c.-120-96C>T (n.-120-96C>T) n.220-11518G>A n.58-11518G>A c.-355-96C>T (n.-355-96C>T) c.-451C>T (n.-451C>T) c.-225+256C>T (n.-225+256C>T) n.347-11518G>A | |
5 | g.137870782C>A | CA361052655 | MYOT,PKD2L2-DT | c.131C>A (p.Pro44His) c.-197+257C>A (n.-197+257C>A) n.179+257C>A c.-120-95C>A (n.-120-95C>A) n.220-11519G>T n.58-11519G>T c.-355-95C>A (n.-355-95C>A) c.-450C>A (n.-450C>A) c.-225+257C>A (n.-225+257C>A) n.347-11519G>T | |
5 | g.137870782C>G | CA361052656 | MYOT,PKD2L2-DT | c.131C>G (p.Pro44Arg) c.-197+257C>G (n.-197+257C>G) n.179+257C>G c.-120-95C>G (n.-120-95C>G) n.220-11519G>C n.58-11519G>C c.-355-95C>G (n.-355-95C>G) c.-450C>G (n.-450C>G) c.-225+257C>G (n.-225+257C>G) n.347-11519G>C | |
5 | g.137870782C>T | CA361052657 | MYOT,PKD2L2-DT | c.131C>T (p.Pro44Leu) c.-197+257C>T (n.-197+257C>T) n.179+257C>T c.-120-95C>T (n.-120-95C>T) n.220-11519G>A n.58-11519G>A c.-355-95C>T (n.-355-95C>T) c.-450C>T (n.-450C>T) c.-225+257C>T (n.-225+257C>T) n.347-11519G>A | |
5 | g.137870783C>A | CA446786302 | MYOT,PKD2L2-DT | c.132C>A (p.Pro44=) c.-197+258C>A (n.-197+258C>A) n.179+258C>A c.-120-94C>A (n.-120-94C>A) n.220-11520G>T n.58-11520G>T c.-355-94C>A (n.-355-94C>A) c.-449C>A (n.-449C>A) c.-225+258C>A (n.-225+258C>A) n.347-11520G>T | |
5 | g.137870783C>G | CA446786303 | MYOT,PKD2L2-DT | c.132C>G (p.Pro44=) c.-197+258C>G (n.-197+258C>G) n.179+258C>G c.-120-94C>G (n.-120-94C>G) n.220-11520G>C n.58-11520G>C c.-355-94C>G (n.-355-94C>G) c.-449C>G (n.-449C>G) c.-225+258C>G (n.-225+258C>G) n.347-11520G>C | |
5 | g.137870783C>T | CA446786304 | MYOT,PKD2L2-DT | c.132C>T (p.Pro44=) c.-197+258C>T (n.-197+258C>T) n.179+258C>T c.-120-94C>T (n.-120-94C>T) n.220-11520G>A n.58-11520G>A c.-355-94C>T (n.-355-94C>T) c.-449C>T (n.-449C>T) c.-225+258C>T (n.-225+258C>T) n.347-11520G>A | |
5 | g.137870784C>A | CA361052658 | MYOT,PKD2L2-DT | c.133C>A (p.Arg45Ser) c.-197+259C>A (n.-197+259C>A) n.179+259C>A c.-120-93C>A (n.-120-93C>A) n.220-11521G>T n.58-11521G>T c.-355-93C>A (n.-355-93C>A) c.-448C>A (n.-448C>A) c.-225+259C>A (n.-225+259C>A) n.347-11521G>T | |
5 | g.137870784C= | CA1585606907 | MYOT,PKD2L2-DT | c.133C= (p.Arg45=) c.-197+259C= (n.-197+259C=) n.179+259C= c.-120-93C= (n.-120-93C=) n.220-11521G= n.58-11521G= c.-355-93C= (n.-355-93C=) c.-448C= (n.-448C=) c.-225+259C= (n.-225+259C=) n.347-11521G= | |
5 | g.137870784C>G | CA361052659 | MYOT,PKD2L2-DT | c.133C>G (p.Arg45Gly) c.-197+259C>G (n.-197+259C>G) n.179+259C>G c.-120-93C>G (n.-120-93C>G) n.220-11521G>C n.58-11521G>C c.-355-93C>G (n.-355-93C>G) c.-448C>G (n.-448C>G) c.-225+259C>G (n.-225+259C>G) n.347-11521G>C | |
5 | g.137870784C>T | CA3422853 | MYOT,PKD2L2-DT | c.133C>T (p.Arg45Cys) c.-197+259C>T (n.-197+259C>T) n.179+259C>T c.-120-93C>T (n.-120-93C>T) n.220-11521G>A n.58-11521G>A c.-355-93C>T (n.-355-93C>T) c.-448C>T (n.-448C>T) c.-225+259C>T (n.-225+259C>T) n.347-11521G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870785G>A | CA361052660 | MYOT,PKD2L2-DT | c.134G>A (p.Arg45His) c.-197+260G>A (n.-197+260G>A) n.179+260G>A c.-120-92G>A (n.-120-92G>A) n.220-11522C>T n.58-11522C>T c.-355-92G>A (n.-355-92G>A) c.-447G>A (n.-447G>A) c.-225+260G>A (n.-225+260G>A) n.347-11522C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.137870785G>C | CA361052662 | MYOT,PKD2L2-DT | c.134G>C (p.Arg45Pro) c.-197+260G>C (n.-197+260G>C) n.179+260G>C c.-120-92G>C (n.-120-92G>C) n.220-11522C>G n.58-11522C>G c.-355-92G>C (n.-355-92G>C) c.-447G>C (n.-447G>C) c.-225+260G>C (n.-225+260G>C) n.347-11522C>G | |
5 | g.137870785G= | CA1585606908 | MYOT,PKD2L2-DT | c.134G= (p.Arg45=) c.-197+260G= (n.-197+260G=) n.179+260G= c.-120-92G= (n.-120-92G=) n.220-11522C= n.58-11522C= c.-355-92G= (n.-355-92G=) c.-447G= (n.-447G=) c.-225+260G= (n.-225+260G=) n.347-11522C= | |
5 | g.137870785G>T | CA361052661 | MYOT,PKD2L2-DT | c.134G>T (p.Arg45Leu) c.-197+260G>T (n.-197+260G>T) n.179+260G>T c.-120-92G>T (n.-120-92G>T) n.220-11522C>A n.58-11522C>A c.-355-92G>T (n.-355-92G>T) c.-447G>T (n.-447G>T) c.-225+260G>T (n.-225+260G>T) n.347-11522C>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.137870786C>A | CA446786309 | MYOT,PKD2L2-DT | c.135C>A (p.Arg45=) c.-197+261C>A (n.-197+261C>A) n.179+261C>A c.-120-91C>A (n.-120-91C>A) n.220-11523G>T n.58-11523G>T c.-355-91C>A (n.-355-91C>A) c.-446C>A (n.-446C>A) c.-225+261C>A (n.-225+261C>A) n.347-11523G>T | |
5 | g.137870786C>G | CA446786308 | MYOT,PKD2L2-DT | c.135C>G (p.Arg45=) c.-197+261C>G (n.-197+261C>G) n.179+261C>G c.-120-91C>G (n.-120-91C>G) n.220-11523G>C n.58-11523G>C c.-355-91C>G (n.-355-91C>G) c.-446C>G (n.-446C>G) c.-225+261C>G (n.-225+261C>G) n.347-11523G>C | |
5 | g.137870786C>T | CA446786307 | MYOT,PKD2L2-DT | c.135C>T (p.Arg45=) c.-197+261C>T (n.-197+261C>T) n.179+261C>T c.-120-91C>T (n.-120-91C>T) n.220-11523G>A n.58-11523G>A c.-355-91C>T (n.-355-91C>T) c.-446C>T (n.-446C>T) c.-225+261C>T (n.-225+261C>T) n.347-11523G>A | |
5 | g.137870787C>A | CA361052663 | MYOT,PKD2L2-DT | c.136C>A (p.Gln46Lys) c.-197+262C>A (n.-197+262C>A) n.179+262C>A c.-120-90C>A (n.-120-90C>A) n.220-11524G>T n.58-11524G>T c.-355-90C>A (n.-355-90C>A) c.-445C>A (n.-445C>A) c.-225+262C>A (n.-225+262C>A) n.347-11524G>T | |
5 | g.137870787C>G | CA361052664 | MYOT,PKD2L2-DT | c.136C>G (p.Gln46Glu) c.-197+262C>G (n.-197+262C>G) n.179+262C>G c.-120-90C>G (n.-120-90C>G) n.220-11524G>C n.58-11524G>C c.-355-90C>G (n.-355-90C>G) c.-445C>G (n.-445C>G) c.-225+262C>G (n.-225+262C>G) n.347-11524G>C | |
5 | g.137870787C>T | CA361052665 | MYOT,PKD2L2-DT | c.136C>T (p.Gln46Ter) c.-197+262C>T (n.-197+262C>T) n.179+262C>T c.-120-90C>T (n.-120-90C>T) n.220-11524G>A n.58-11524G>A c.-355-90C>T (n.-355-90C>T) c.-445C>T (n.-445C>T) c.-225+262C>T (n.-225+262C>T) n.347-11524G>A | |
5 | g.137870788A>C | CA361052666 | MYOT,PKD2L2-DT | c.137A>C (p.Gln46Pro) c.-197+263A>C (n.-197+263A>C) n.179+263A>C c.-120-89A>C (n.-120-89A>C) n.220-11525T>G n.58-11525T>G c.-355-89A>C (n.-355-89A>C) c.-444A>C (n.-444A>C) c.-225+263A>C (n.-225+263A>C) n.347-11525T>G | |
5 | g.137870788A>G | CA361052667 | MYOT,PKD2L2-DT | c.137A>G (p.Gln46Arg) c.-197+263A>G (n.-197+263A>G) n.179+263A>G c.-120-89A>G (n.-120-89A>G) n.220-11525T>C n.58-11525T>C c.-355-89A>G (n.-355-89A>G) c.-444A>G (n.-444A>G) c.-225+263A>G (n.-225+263A>G) n.347-11525T>C | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.137870788A>T | CA361052668 | MYOT,PKD2L2-DT | c.137A>T (p.Gln46Leu) c.-197+263A>T (n.-197+263A>T) n.179+263A>T c.-120-89A>T (n.-120-89A>T) n.220-11525T>A n.58-11525T>A c.-355-89A>T (n.-355-89A>T) c.-444A>T (n.-444A>T) c.-225+263A>T (n.-225+263A>T) n.347-11525T>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.137870789G>A | CA446786311 | MYOT,PKD2L2-DT | c.138G>A (p.Gln46=) c.-197+264G>A (n.-197+264G>A) n.179+264G>A c.-120-88G>A (n.-120-88G>A) n.220-11526C>T n.58-11526C>T c.-355-88G>A (n.-355-88G>A) c.-443G>A (n.-443G>A) c.-225+264G>A (n.-225+264G>A) n.347-11526C>T | |
5 | g.137870789G>C | CA361052669 | MYOT,PKD2L2-DT | c.138G>C (p.Gln46His) c.-197+264G>C (n.-197+264G>C) n.179+264G>C c.-120-88G>C (n.-120-88G>C) n.220-11526C>G n.58-11526C>G c.-355-88G>C (n.-355-88G>C) c.-443G>C (n.-443G>C) c.-225+264G>C (n.-225+264G>C) n.347-11526C>G | COSMIC |
5 | g.137870789G>T | CA361052670 | MYOT,PKD2L2-DT | c.138G>T (p.Gln46His) c.-197+264G>T (n.-197+264G>T) n.179+264G>T c.-120-88G>T (n.-120-88G>T) n.220-11526C>A n.58-11526C>A c.-355-88G>T (n.-355-88G>T) c.-443G>T (n.-443G>T) c.-225+264G>T (n.-225+264G>T) n.347-11526C>A | |
5 | g.137870790T>A | CA361052671 | MYOT,PKD2L2-DT | c.139T>A (p.Cys47Ser) c.-197+265T>A (n.-197+265T>A) n.179+265T>A c.-120-87T>A (n.-120-87T>A) n.220-11527A>T n.58-11527A>T c.-355-87T>A (n.-355-87T>A) c.-442T>A (n.-442T>A) c.-225+265T>A (n.-225+265T>A) n.347-11527A>T | dbSNP |
5 | g.137870790T>C | CA361052672 | MYOT,PKD2L2-DT | c.139T>C (p.Cys47Arg) c.-197+265T>C (n.-197+265T>C) n.179+265T>C c.-120-87T>C (n.-120-87T>C) n.220-11527A>G n.58-11527A>G c.-355-87T>C (n.-355-87T>C) c.-442T>C (n.-442T>C) c.-225+265T>C (n.-225+265T>C) n.347-11527A>G | gnomAD v4 |
5 | g.137870790T>G | CA361052673 | MYOT,PKD2L2-DT | c.139T>G (p.Cys47Gly) c.-197+265T>G (n.-197+265T>G) n.179+265T>G c.-120-87T>G (n.-120-87T>G) n.220-11527A>C n.58-11527A>C c.-355-87T>G (n.-355-87T>G) c.-442T>G (n.-442T>G) c.-225+265T>G (n.-225+265T>G) n.347-11527A>C | |
5 | g.137870790T= | CA1585606909 | MYOT,PKD2L2-DT | c.139T= (p.Cys47=) c.-197+265T= (n.-197+265T=) n.179+265T= c.-120-87T= (n.-120-87T=) n.220-11527A= n.58-11527A= c.-355-87T= (n.-355-87T=) c.-442T= (n.-442T=) c.-225+265T= (n.-225+265T=) n.347-11527A= | |
5 | g.137870791G>A | CA361052674 | MYOT,PKD2L2-DT | c.140G>A (p.Cys47Tyr) c.-197+266G>A (n.-197+266G>A) n.179+266G>A c.-120-86G>A (n.-120-86G>A) n.220-11528C>T n.58-11528C>T c.-355-86G>A (n.-355-86G>A) c.-441G>A (n.-441G>A) c.-225+266G>A (n.-225+266G>A) n.347-11528C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870791G>C | CA361052676 | MYOT,PKD2L2-DT | c.140G>C (p.Cys47Ser) c.-197+266G>C (n.-197+266G>C) n.179+266G>C c.-120-86G>C (n.-120-86G>C) n.220-11528C>G n.58-11528C>G c.-355-86G>C (n.-355-86G>C) c.-441G>C (n.-441G>C) c.-225+266G>C (n.-225+266G>C) n.347-11528C>G | |
5 | g.137870791G= | CA1585606910 | MYOT,PKD2L2-DT | c.140G= (p.Cys47=) c.-197+266G= (n.-197+266G=) n.179+266G= c.-120-86G= (n.-120-86G=) n.220-11528C= n.58-11528C= c.-355-86G= (n.-355-86G=) c.-441G= (n.-441G=) c.-225+266G= (n.-225+266G=) n.347-11528C= | |
5 | g.137870791G>T | CA361052675 | MYOT,PKD2L2-DT | c.140G>T (p.Cys47Phe) c.-197+266G>T (n.-197+266G>T) n.179+266G>T c.-120-86G>T (n.-120-86G>T) n.220-11528C>A n.58-11528C>A c.-355-86G>T (n.-355-86G>T) c.-441G>T (n.-441G>T) c.-225+266G>T (n.-225+266G>T) n.347-11528C>A | |
5 | g.137870792T>A | CA361052677 | MYOT,PKD2L2-DT | c.141T>A (p.Cys47Ter) c.-197+267T>A (n.-197+267T>A) n.179+267T>A c.-120-85T>A (n.-120-85T>A) n.220-11529A>T n.58-11529A>T c.-355-85T>A (n.-355-85T>A) c.-440T>A (n.-440T>A) c.-225+267T>A (n.-225+267T>A) n.347-11529A>T | |
5 | g.137870792T>C | CA446786315 | MYOT,PKD2L2-DT | c.141T>C (p.Cys47=) c.-197+267T>C (n.-197+267T>C) n.179+267T>C c.-120-85T>C (n.-120-85T>C) n.220-11529A>G n.58-11529A>G c.-355-85T>C (n.-355-85T>C) c.-440T>C (n.-440T>C) c.-225+267T>C (n.-225+267T>C) n.347-11529A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137870792T>G | CA361052678 | MYOT,PKD2L2-DT | c.141T>G (p.Cys47Trp) c.-197+267T>G (n.-197+267T>G) n.179+267T>G c.-120-85T>G (n.-120-85T>G) n.220-11529A>C n.58-11529A>C c.-355-85T>G (n.-355-85T>G) c.-440T>G (n.-440T>G) c.-225+267T>G (n.-225+267T>G) n.347-11529A>C | |
5 | g.137870792T= | CA1585606911 | MYOT,PKD2L2-DT | c.141T= (p.Cys47=) c.-197+267T= (n.-197+267T=) n.179+267T= c.-120-85T= (n.-120-85T=) n.220-11529A= n.58-11529A= c.-355-85T= (n.-355-85T=) c.-440T= (n.-440T=) c.-225+267T= (n.-225+267T=) n.347-11529A= | |
5 | g.137870793A>C | CA361052679 | MYOT,PKD2L2-DT | c.142A>C (p.Thr48Pro) c.-197+268A>C (n.-197+268A>C) n.179+268A>C c.-120-84A>C (n.-120-84A>C) n.220-11530T>G n.58-11530T>G c.-355-84A>C (n.-355-84A>C) c.-439A>C (n.-439A>C) c.-225+268A>C (n.-225+268A>C) n.347-11530T>G | |
5 | g.137870793A>G | CA361052681 | MYOT,PKD2L2-DT | c.142A>G (p.Thr48Ala) c.-197+268A>G (n.-197+268A>G) n.179+268A>G c.-120-84A>G (n.-120-84A>G) n.220-11530T>C n.58-11530T>C c.-355-84A>G (n.-355-84A>G) c.-439A>G (n.-439A>G) c.-225+268A>G (n.-225+268A>G) n.347-11530T>C | |
5 | g.137870793A>T | CA361052680 | MYOT,PKD2L2-DT | c.142A>T (p.Thr48Ser) c.-197+268A>T (n.-197+268A>T) n.179+268A>T c.-120-84A>T (n.-120-84A>T) n.220-11530T>A n.58-11530T>A c.-355-84A>T (n.-355-84A>T) c.-439A>T (n.-439A>T) c.-225+268A>T (n.-225+268A>T) n.347-11530T>A | |
5 | g.137870794C>A | CA361052682 | MYOT,PKD2L2-DT | c.143C>A (p.Thr48Lys) c.-197+269C>A (n.-197+269C>A) n.179+269C>A c.-120-83C>A (n.-120-83C>A) n.220-11531G>T n.58-11531G>T c.-355-83C>A (n.-355-83C>A) c.-438C>A (n.-438C>A) c.-225+269C>A (n.-225+269C>A) n.347-11531G>T | |
5 | g.137870794C= | CA1585606912 | MYOT,PKD2L2-DT | c.143C= (p.Thr48=) c.-197+269C= (n.-197+269C=) n.179+269C= c.-120-83C= (n.-120-83C=) n.220-11531G= n.58-11531G= c.-355-83C= (n.-355-83C=) c.-438C= (n.-438C=) c.-225+269C= (n.-225+269C=) n.347-11531G= | |
5 | g.137870794C>G | CA361052683 | MYOT,PKD2L2-DT | c.143C>G (p.Thr48Arg) c.-197+269C>G (n.-197+269C>G) n.179+269C>G c.-120-83C>G (n.-120-83C>G) n.220-11531G>C n.58-11531G>C c.-355-83C>G (n.-355-83C>G) c.-438C>G (n.-438C>G) c.-225+269C>G (n.-225+269C>G) n.347-11531G>C | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.137870794C>T | CA3422854 | MYOT,PKD2L2-DT | c.143C>T (p.Thr48Ile) c.-197+269C>T (n.-197+269C>T) n.179+269C>T c.-120-83C>T (n.-120-83C>T) n.220-11531G>A n.58-11531G>A c.-355-83C>T (n.-355-83C>T) c.-438C>T (n.-438C>T) c.-225+269C>T (n.-225+269C>T) n.347-11531G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137870795A>C | CA446786317 | MYOT,PKD2L2-DT | c.144A>C (p.Thr48=) c.-197+270A>C (n.-197+270A>C) n.179+270A>C c.-120-82A>C (n.-120-82A>C) n.220-11532T>G n.58-11532T>G c.-355-82A>C (n.-355-82A>C) c.-437A>C (n.-437A>C) c.-225+270A>C (n.-225+270A>C) n.347-11532T>G | |
5 | g.137870795A>G | CA446786318 | MYOT,PKD2L2-DT | c.144A>G (p.Thr48=) c.-197+270A>G (n.-197+270A>G) n.179+270A>G c.-120-82A>G (n.-120-82A>G) n.220-11532T>C n.58-11532T>C c.-355-82A>G (n.-355-82A>G) c.-437A>G (n.-437A>G) c.-225+270A>G (n.-225+270A>G) n.347-11532T>C | gnomAD v4 |
5 | g.137870795A>T | CA446786319 | MYOT,PKD2L2-DT | c.144A>T (p.Thr48=) c.-197+270A>T (n.-197+270A>T) n.179+270A>T c.-120-82A>T (n.-120-82A>T) n.220-11532T>A n.58-11532T>A c.-355-82A>T (n.-355-82A>T) c.-437A>T (n.-437A>T) c.-225+270A>T (n.-225+270A>T) n.347-11532T>A | |
5 | g.137870796G>A | CA3422856 | MYOT,PKD2L2-DT | c.145G>A (p.Glu49Lys) c.-197+271G>A (n.-197+271G>A) n.179+271G>A c.-120-81G>A (n.-120-81G>A) n.220-11533C>T n.58-11533C>T c.-355-81G>A (n.-355-81G>A) c.-436G>A (n.-436G>A) c.-225+271G>A (n.-225+271G>A) n.347-11533C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137870796G>C | CA3422855 | MYOT,PKD2L2-DT | c.145G>C (p.Glu49Gln) c.-197+271G>C (n.-197+271G>C) n.179+271G>C c.-120-81G>C (n.-120-81G>C) n.220-11533C>G n.58-11533C>G c.-355-81G>C (n.-355-81G>C) c.-436G>C (n.-436G>C) c.-225+271G>C (n.-225+271G>C) n.347-11533C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870796G= | CA1585606913 | MYOT,PKD2L2-DT | c.145G= (p.Glu49=) c.-197+271G= (n.-197+271G=) n.179+271G= c.-120-81G= (n.-120-81G=) n.220-11533C= n.58-11533C= c.-355-81G= (n.-355-81G=) c.-436G= (n.-436G=) c.-225+271G= (n.-225+271G=) n.347-11533C= | |
5 | g.137870796G>T | CA361052684 | MYOT,PKD2L2-DT | c.145G>T (p.Glu49Ter) c.-197+271G>T (n.-197+271G>T) n.179+271G>T c.-120-81G>T (n.-120-81G>T) n.220-11533C>A n.58-11533C>A c.-355-81G>T (n.-355-81G>T) c.-436G>T (n.-436G>T) c.-225+271G>T (n.-225+271G>T) n.347-11533C>A | |
5 | g.137870797A>C | CA361052685 | MYOT,PKD2L2-DT | c.146A>C (p.Glu49Ala) c.-197+272A>C (n.-197+272A>C) n.179+272A>C c.-120-80A>C (n.-120-80A>C) n.220-11534T>G n.58-11534T>G c.-355-80A>C (n.-355-80A>C) c.-435A>C (n.-435A>C) c.-225+272A>C (n.-225+272A>C) n.347-11534T>G | |
5 | g.137870797A>G | CA361052686 | MYOT,PKD2L2-DT | c.146A>G (p.Glu49Gly) c.-197+272A>G (n.-197+272A>G) n.179+272A>G c.-120-80A>G (n.-120-80A>G) n.220-11534T>C n.58-11534T>C c.-355-80A>G (n.-355-80A>G) c.-435A>G (n.-435A>G) c.-225+272A>G (n.-225+272A>G) n.347-11534T>C | |
5 | g.137870797A>T | CA361052687 | MYOT,PKD2L2-DT | c.146A>T (p.Glu49Val) c.-197+272A>T (n.-197+272A>T) n.179+272A>T c.-120-80A>T (n.-120-80A>T) n.220-11534T>A n.58-11534T>A c.-355-80A>T (n.-355-80A>T) c.-435A>T (n.-435A>T) c.-225+272A>T (n.-225+272A>T) n.347-11534T>A | |
5 | g.137870798G>A | CA446786323 | MYOT,PKD2L2-DT | c.147G>A (p.Glu49=) c.-197+273G>A (n.-197+273G>A) n.179+273G>A c.-120-79G>A (n.-120-79G>A) n.220-11535C>T n.58-11535C>T c.-355-79G>A (n.-355-79G>A) c.-434G>A (n.-434G>A) c.-225+273G>A (n.-225+273G>A) n.347-11535C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870798G>C | CA361052688 | MYOT,PKD2L2-DT | c.147G>C (p.Glu49Asp) c.-197+273G>C (n.-197+273G>C) n.179+273G>C c.-120-79G>C (n.-120-79G>C) n.220-11535C>G n.58-11535C>G c.-355-79G>C (n.-355-79G>C) c.-434G>C (n.-434G>C) c.-225+273G>C (n.-225+273G>C) n.347-11535C>G | ClinVar dbSNP |
5 | g.137870798G= | CA1585606914 | MYOT,PKD2L2-DT | c.147G= (p.Glu49=) c.-197+273G= (n.-197+273G=) n.179+273G= c.-120-79G= (n.-120-79G=) n.220-11535C= n.58-11535C= c.-355-79G= (n.-355-79G=) c.-434G= (n.-434G=) c.-225+273G= (n.-225+273G=) n.347-11535C= | |
5 | g.137870798G>T | CA361052689 | MYOT,PKD2L2-DT | c.147G>T (p.Glu49Asp) c.-197+273G>T (n.-197+273G>T) n.179+273G>T c.-120-79G>T (n.-120-79G>T) n.220-11535C>A n.58-11535C>A c.-355-79G>T (n.-355-79G>T) c.-434G>T (n.-434G>T) c.-225+273G>T (n.-225+273G>T) n.347-11535C>A | |
5 | g.137870799C>A | CA361052690 | MYOT,PKD2L2-DT | c.148C>A (p.Gln50Lys) c.-197+274C>A (n.-197+274C>A) n.179+274C>A c.-120-78C>A (n.-120-78C>A) n.220-11536G>T n.58-11536G>T c.-355-78C>A (n.-355-78C>A) c.-433C>A (n.-433C>A) c.-225+274C>A (n.-225+274C>A) n.347-11536G>T | |
5 | g.137870799C= | CA1585606915 | MYOT,PKD2L2-DT | c.148C= (p.Gln50=) c.-197+274C= (n.-197+274C=) n.179+274C= c.-120-78C= (n.-120-78C=) n.220-11536G= n.58-11536G= c.-355-78C= (n.-355-78C=) c.-433C= (n.-433C=) c.-225+274C= (n.-225+274C=) n.347-11536G= | |
5 | g.137870799C>G | CA361052691 | MYOT,PKD2L2-DT | c.148C>G (p.Gln50Glu) c.-197+274C>G (n.-197+274C>G) n.179+274C>G c.-120-78C>G (n.-120-78C>G) n.220-11536G>C n.58-11536G>C c.-355-78C>G (n.-355-78C>G) c.-433C>G (n.-433C>G) c.-225+274C>G (n.-225+274C>G) n.347-11536G>C | dbSNP |
5 | g.137870799C>T | CA361052692 | MYOT,PKD2L2-DT | c.148C>T (p.Gln50Ter) c.-197+274C>T (n.-197+274C>T) n.179+274C>T c.-120-78C>T (n.-120-78C>T) n.220-11536G>A n.58-11536G>A c.-355-78C>T (n.-355-78C>T) c.-433C>T (n.-433C>T) c.-225+274C>T (n.-225+274C>T) n.347-11536G>A | |
5 | g.137870800_137870813del | CA2675426982 | MYOT,PKD2L2-DT | c.149_162del (p.Gln50LeufsTer?) c.-197+275_-197+288del (n.-197+275_-197+288del) n.179+275_179+288del c.-120-77_-120-64del (n.-120-77_-120-64del) n.220-11549_220-11536del n.58-11549_58-11536del c.-355-77_-355-64del (n.-355-77_-355-64del) c.-432_-419del (n.-432_-419del) c.-225+275_-225+288del (n.-225+275_-225+288del) n.347-11549_347-11536del | gnomAD v4 |
5 | g.137870800A= | CA1585606916 | MYOT,PKD2L2-DT | c.149A= (p.Gln50=) c.-197+275A= (n.-197+275A=) n.179+275A= c.-120-77A= (n.-120-77A=) n.220-11537T= n.58-11537T= c.-355-77A= (n.-355-77A=) c.-432A= (n.-432A=) c.-225+275A= (n.-225+275A=) n.347-11537T= | |
5 | g.137870800A>C | CA361052693 | MYOT,PKD2L2-DT | c.149A>C (p.Gln50Pro) c.-197+275A>C (n.-197+275A>C) n.179+275A>C c.-120-77A>C (n.-120-77A>C) n.220-11537T>G n.58-11537T>G c.-355-77A>C (n.-355-77A>C) c.-432A>C (n.-432A>C) c.-225+275A>C (n.-225+275A>C) n.347-11537T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137870800A>G | CA153837 | MYOT,PKD2L2-DT | c.149A>G (p.Gln50Arg) c.-197+275A>G (n.-197+275A>G) n.179+275A>G c.-120-77A>G (n.-120-77A>G) n.220-11537T>C n.58-11537T>C c.-355-77A>G (n.-355-77A>G) c.-432A>G (n.-432A>G) c.-225+275A>G (n.-225+275A>G) n.347-11537T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870800A>T | CA361052694 | MYOT,PKD2L2-DT | c.149A>T (p.Gln50Leu) c.-197+275A>T (n.-197+275A>T) n.179+275A>T c.-120-77A>T (n.-120-77A>T) n.220-11537T>A n.58-11537T>A c.-355-77A>T (n.-355-77A>T) c.-432A>T (n.-432A>T) c.-225+275A>T (n.-225+275A>T) n.347-11537T>A | |
5 | g.137870801A>C | CA361052695 | MYOT,PKD2L2-DT | c.150A>C (p.Gln50His) c.-197+276A>C (n.-197+276A>C) n.179+276A>C c.-120-76A>C (n.-120-76A>C) n.220-11538T>G n.58-11538T>G c.-355-76A>C (n.-355-76A>C) c.-431A>C (n.-431A>C) c.-225+276A>C (n.-225+276A>C) n.347-11538T>G | |
5 | g.137870801A>G | CA446786325 | MYOT,PKD2L2-DT | c.150A>G (p.Gln50=) c.-197+276A>G (n.-197+276A>G) n.179+276A>G c.-120-76A>G (n.-120-76A>G) n.220-11538T>C n.58-11538T>C c.-355-76A>G (n.-355-76A>G) c.-431A>G (n.-431A>G) c.-225+276A>G (n.-225+276A>G) n.347-11538T>C | |
5 | g.137870801A>T | CA361052696 | MYOT,PKD2L2-DT | c.150A>T (p.Gln50His) c.-197+276A>T (n.-197+276A>T) n.179+276A>T c.-120-76A>T (n.-120-76A>T) n.220-11538T>A n.58-11538T>A c.-355-76A>T (n.-355-76A>T) c.-431A>T (n.-431A>T) c.-225+276A>T (n.-225+276A>T) n.347-11538T>A | |
5 | g.137870802A>C | CA446786326 | MYOT,PKD2L2-DT | c.151A>C (p.Arg51=) c.-197+277A>C (n.-197+277A>C) n.179+277A>C c.-120-75A>C (n.-120-75A>C) n.220-11539T>G n.58-11539T>G c.-355-75A>C (n.-355-75A>C) c.-430A>C (n.-430A>C) c.-225+277A>C (n.-225+277A>C) n.347-11539T>G | |
5 | g.137870802A>G | CA361052697 | MYOT,PKD2L2-DT | c.151A>G (p.Arg51Gly) c.-197+277A>G (n.-197+277A>G) n.179+277A>G c.-120-75A>G (n.-120-75A>G) n.220-11539T>C n.58-11539T>C c.-355-75A>G (n.-355-75A>G) c.-430A>G (n.-430A>G) c.-225+277A>G (n.-225+277A>G) n.347-11539T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137870802A>T | CA361052698 | MYOT,PKD2L2-DT | c.151A>T (p.Arg51Ter) c.-197+277A>T (n.-197+277A>T) n.179+277A>T c.-120-75A>T (n.-120-75A>T) n.220-11539T>A n.58-11539T>A c.-355-75A>T (n.-355-75A>T) c.-430A>T (n.-430A>T) c.-225+277A>T (n.-225+277A>T) n.347-11539T>A | |
5 | g.137870803G>A | CA361052699 | MYOT,PKD2L2-DT | c.152G>A (p.Arg51Lys) c.-197+278G>A (n.-197+278G>A) n.179+278G>A c.-120-74G>A (n.-120-74G>A) n.220-11540C>T n.58-11540C>T c.-355-74G>A (n.-355-74G>A) c.-429G>A (n.-429G>A) c.-225+278G>A (n.-225+278G>A) n.347-11540C>T | |
5 | g.137870803G>C | CA361052700 | MYOT,PKD2L2-DT | c.152G>C (p.Arg51Thr) c.-197+278G>C (n.-197+278G>C) n.179+278G>C c.-120-74G>C (n.-120-74G>C) n.220-11540C>G n.58-11540C>G c.-355-74G>C (n.-355-74G>C) c.-429G>C (n.-429G>C) c.-225+278G>C (n.-225+278G>C) n.347-11540C>G | |
5 | g.137870803G>T | CA361052701 | MYOT,PKD2L2-DT | c.152G>T (p.Arg51Ile) c.-197+278G>T (n.-197+278G>T) n.179+278G>T c.-120-74G>T (n.-120-74G>T) n.220-11540C>A n.58-11540C>A c.-355-74G>T (n.-355-74G>T) c.-429G>T (n.-429G>T) c.-225+278G>T (n.-225+278G>T) n.347-11540C>A | |
5 | g.137870804A= | CA1585606917 | MYOT,PKD2L2-DT | c.153A= (p.Arg51=) c.-197+279A= (n.-197+279A=) n.179+279A= c.-120-73A= (n.-120-73A=) n.220-11541T= n.58-11541T= c.-355-73A= (n.-355-73A=) c.-428A= (n.-428A=) c.-225+279A= (n.-225+279A=) n.347-11541T= | |
5 | g.137870804A>C | CA361052702 | MYOT,PKD2L2-DT | c.153A>C (p.Arg51Ser) c.-197+279A>C (n.-197+279A>C) n.179+279A>C c.-120-73A>C (n.-120-73A>C) n.220-11541T>G n.58-11541T>G c.-355-73A>C (n.-355-73A>C) c.-428A>C (n.-428A>C) c.-225+279A>C (n.-225+279A>C) n.347-11541T>G | |
5 | g.137870804A>G | CA446786330 | MYOT,PKD2L2-DT | c.153A>G (p.Arg51=) c.-197+279A>G (n.-197+279A>G) n.179+279A>G c.-120-73A>G (n.-120-73A>G) n.220-11541T>C n.58-11541T>C c.-355-73A>G (n.-355-73A>G) c.-428A>G (n.-428A>G) c.-225+279A>G (n.-225+279A>G) n.347-11541T>C | |
5 | g.137870804A>T | CA361052703 | MYOT,PKD2L2-DT | c.153A>T (p.Arg51Ser) c.-197+279A>T (n.-197+279A>T) n.179+279A>T c.-120-73A>T (n.-120-73A>T) n.220-11541T>A n.58-11541T>A c.-355-73A>T (n.-355-73A>T) c.-428A>T (n.-428A>T) c.-225+279A>T (n.-225+279A>T) n.347-11541T>A | |
5 | g.137870805T>A | CA361052705 | MYOT,PKD2L2-DT | c.154T>A (p.Phe52Ile) c.-197+280T>A (n.-197+280T>A) n.179+280T>A c.-120-72T>A (n.-120-72T>A) n.220-11542A>T n.58-11542A>T c.-355-72T>A (n.-355-72T>A) c.-427T>A (n.-427T>A) c.-225+280T>A (n.-225+280T>A) n.347-11542A>T | |
5 | g.137870805T>C | CA361052706 | MYOT,PKD2L2-DT | c.154T>C (p.Phe52Leu) c.-197+280T>C (n.-197+280T>C) n.179+280T>C c.-120-72T>C (n.-120-72T>C) n.220-11542A>G n.58-11542A>G c.-355-72T>C (n.-355-72T>C) c.-427T>C (n.-427T>C) c.-225+280T>C (n.-225+280T>C) n.347-11542A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870805T>G | CA361052704 | MYOT,PKD2L2-DT | c.154T>G (p.Phe52Val) c.-197+280T>G (n.-197+280T>G) n.179+280T>G c.-120-72T>G (n.-120-72T>G) n.220-11542A>C n.58-11542A>C c.-355-72T>G (n.-355-72T>G) c.-427T>G (n.-427T>G) c.-225+280T>G (n.-225+280T>G) n.347-11542A>C | |
5 | g.137870805T= | CA1585606918 | MYOT,PKD2L2-DT | c.154T= (p.Phe52=) c.-197+280T= (n.-197+280T=) n.179+280T= c.-120-72T= (n.-120-72T=) n.220-11542A= n.58-11542A= c.-355-72T= (n.-355-72T=) c.-427T= (n.-427T=) c.-225+280T= (n.-225+280T=) n.347-11542A= | |
5 | g.137870808dup | CA128097368 | MYOT,PKD2L2-DT | c.157dup (p.Ser53PhefsTer?) c.-197+283dup (n.-197+283dup) n.179+283dup c.-120-69dup (n.-120-69dup) n.220-11542dup n.58-11542dup c.-355-69dup (n.-355-69dup) c.-424dup (n.-424dup) c.-225+283dup (n.-225+283dup) n.347-11542dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870806T>A | CA361052709 | MYOT,PKD2L2-DT | c.155T>A (p.Phe52Tyr) c.-197+281T>A (n.-197+281T>A) n.179+281T>A c.-120-71T>A (n.-120-71T>A) n.220-11543A>T n.58-11543A>T c.-355-71T>A (n.-355-71T>A) c.-426T>A (n.-426T>A) c.-225+281T>A (n.-225+281T>A) n.347-11543A>T | |
5 | g.137870806T>C | CA361052711 | MYOT,PKD2L2-DT | c.155T>C (p.Phe52Ser) c.-197+281T>C (n.-197+281T>C) n.179+281T>C c.-120-71T>C (n.-120-71T>C) n.220-11543A>G n.58-11543A>G c.-355-71T>C (n.-355-71T>C) c.-426T>C (n.-426T>C) c.-225+281T>C (n.-225+281T>C) n.347-11543A>G | |
5 | g.137870806T>G | CA361052713 | MYOT,PKD2L2-DT | c.155T>G (p.Phe52Cys) c.-197+281T>G (n.-197+281T>G) n.179+281T>G c.-120-71T>G (n.-120-71T>G) n.220-11543A>C n.58-11543A>C c.-355-71T>G (n.-355-71T>G) c.-426T>G (n.-426T>G) c.-225+281T>G (n.-225+281T>G) n.347-11543A>C | |
5 | g.137870807T>A | CA361052716 | MYOT,PKD2L2-DT | c.156T>A (p.Phe52Leu) c.-197+282T>A (n.-197+282T>A) n.179+282T>A c.-120-70T>A (n.-120-70T>A) n.220-11544A>T n.58-11544A>T c.-355-70T>A (n.-355-70T>A) c.-425T>A (n.-425T>A) c.-225+282T>A (n.-225+282T>A) n.347-11544A>T | |
5 | g.137870807T>C | CA446786334 | MYOT,PKD2L2-DT | c.156T>C (p.Phe52=) c.-197+282T>C (n.-197+282T>C) n.179+282T>C c.-120-70T>C (n.-120-70T>C) n.220-11544A>G n.58-11544A>G c.-355-70T>C (n.-355-70T>C) c.-425T>C (n.-425T>C) c.-225+282T>C (n.-225+282T>C) n.347-11544A>G | ClinVar |
5 | g.137870807T>G | CA361052717 | MYOT,PKD2L2-DT | c.156T>G (p.Phe52Leu) c.-197+282T>G (n.-197+282T>G) n.179+282T>G c.-120-70T>G (n.-120-70T>G) n.220-11544A>C n.58-11544A>C c.-355-70T>G (n.-355-70T>G) c.-425T>G (n.-425T>G) c.-225+282T>G (n.-225+282T>G) n.347-11544A>C | |
5 | g.137870808T>A | CA361052719 | MYOT,PKD2L2-DT | c.157T>A (p.Ser53Thr) c.-197+283T>A (n.-197+283T>A) n.179+283T>A c.-120-69T>A (n.-120-69T>A) n.220-11545A>T n.58-11545A>T c.-355-69T>A (n.-355-69T>A) c.-424T>A (n.-424T>A) c.-225+283T>A (n.-225+283T>A) n.347-11545A>T | |
5 | g.137870808T>C | CA361052721 | MYOT,PKD2L2-DT | c.157T>C (p.Ser53Pro) c.-197+283T>C (n.-197+283T>C) n.179+283T>C c.-120-69T>C (n.-120-69T>C) n.220-11545A>G n.58-11545A>G c.-355-69T>C (n.-355-69T>C) c.-424T>C (n.-424T>C) c.-225+283T>C (n.-225+283T>C) n.347-11545A>G | |
5 | g.137870808T>G | CA361052722 | MYOT,PKD2L2-DT | c.157T>G (p.Ser53Ala) c.-197+283T>G (n.-197+283T>G) n.179+283T>G c.-120-69T>G (n.-120-69T>G) n.220-11545A>C n.58-11545A>C c.-355-69T>G (n.-355-69T>G) c.-424T>G (n.-424T>G) c.-225+283T>G (n.-225+283T>G) n.347-11545A>C | |
5 | g.137870809C>A | CA361052725 | MYOT,PKD2L2-DT | c.158C>A (p.Ser53Tyr) c.-197+284C>A (n.-197+284C>A) n.179+284C>A c.-120-68C>A (n.-120-68C>A) n.220-11546G>T n.58-11546G>T c.-355-68C>A (n.-355-68C>A) c.-423C>A (n.-423C>A) c.-225+284C>A (n.-225+284C>A) n.347-11546G>T | |
5 | g.137870809C>G | CA361052727 | MYOT,PKD2L2-DT | c.158C>G (p.Ser53Cys) c.-197+284C>G (n.-197+284C>G) n.179+284C>G c.-120-68C>G (n.-120-68C>G) n.220-11546G>C n.58-11546G>C c.-355-68C>G (n.-355-68C>G) c.-423C>G (n.-423C>G) c.-225+284C>G (n.-225+284C>G) n.347-11546G>C | |
5 | g.137870809C>T | CA361052729 | MYOT,PKD2L2-DT | c.158C>T (p.Ser53Phe) c.-197+284C>T (n.-197+284C>T) n.179+284C>T c.-120-68C>T (n.-120-68C>T) n.220-11546G>A n.58-11546G>A c.-355-68C>T (n.-355-68C>T) c.-423C>T (n.-423C>T) c.-225+284C>T (n.-225+284C>T) n.347-11546G>A | |
5 | g.137870810T>A | CA446786335 | MYOT,PKD2L2-DT | c.159T>A (p.Ser53=) c.-197+285T>A (n.-197+285T>A) n.179+285T>A c.-120-67T>A (n.-120-67T>A) n.220-11547A>T n.58-11547A>T c.-355-67T>A (n.-355-67T>A) c.-422T>A (n.-422T>A) c.-225+285T>A (n.-225+285T>A) n.347-11547A>T | |
5 | g.137870810T>C | CA446786336 | MYOT,PKD2L2-DT | c.159T>C (p.Ser53=) c.-197+285T>C (n.-197+285T>C) n.179+285T>C c.-120-67T>C (n.-120-67T>C) n.220-11547A>G n.58-11547A>G c.-355-67T>C (n.-355-67T>C) c.-422T>C (n.-422T>C) c.-225+285T>C (n.-225+285T>C) n.347-11547A>G | gnomAD v4 |
5 | g.137870810T>G | CA446786337 | MYOT,PKD2L2-DT | c.159T>G (p.Ser53=) c.-197+285T>G (n.-197+285T>G) n.179+285T>G c.-120-67T>G (n.-120-67T>G) n.220-11547A>C n.58-11547A>C c.-355-67T>G (n.-355-67T>G) c.-422T>G (n.-422T>G) c.-225+285T>G (n.-225+285T>G) n.347-11547A>C | |
5 | g.137870811G>A | CA361052735 | MYOT,PKD2L2-DT | c.160G>A (p.Ala54Thr) c.-197+286G>A (n.-197+286G>A) n.179+286G>A c.-120-66G>A (n.-120-66G>A) n.220-11548C>T n.58-11548C>T c.-355-66G>A (n.-355-66G>A) c.-421G>A (n.-421G>A) c.-225+286G>A (n.-225+286G>A) n.347-11548C>T | |
5 | g.137870811G>C | CA361052733 | MYOT,PKD2L2-DT | c.160G>C (p.Ala54Pro) c.-197+286G>C (n.-197+286G>C) n.179+286G>C c.-120-66G>C (n.-120-66G>C) n.220-11548C>G n.58-11548C>G c.-355-66G>C (n.-355-66G>C) c.-421G>C (n.-421G>C) c.-225+286G>C (n.-225+286G>C) n.347-11548C>G | |
5 | g.137870811G>T | CA361052732 | MYOT,PKD2L2-DT | c.160G>T (p.Ala54Ser) c.-197+286G>T (n.-197+286G>T) n.179+286G>T c.-120-66G>T (n.-120-66G>T) n.220-11548C>A n.58-11548C>A c.-355-66G>T (n.-355-66G>T) c.-421G>T (n.-421G>T) c.-225+286G>T (n.-225+286G>T) n.347-11548C>A | |
5 | g.137870811_137870814delinsGCCT | CA1585606919 | MYOT,PKD2L2-DT | c.160_163delinsGCCT (p.Ala54=) c.-197+286_-197+289delinsGCCT (n.-197+286_-197+289delinsGCCT) n.179+286_179+289delinsGCCT c.-120-66_-120-63delinsGCCT (n.-120-66_-120-63delinsGCCT) n.220-11551_220-11548delinsAGGC n.58-11551_58-11548delinsAGGC c.-355-66_-355-63delinsGCCT (n.-355-66_-355-63delinsGCCT) c.-421_-418delinsGCCT (n.-421_-418delinsGCCT) c.-225+286_-225+289delinsGCCT (n.-225+286_-225+289delinsGCCT) n.347-11551_347-11548delinsAGGC | |
5 | g.137870812C>A | CA361052738 | MYOT,PKD2L2-DT | c.161C>A (p.Ala54Asp) c.-197+287C>A (n.-197+287C>A) n.179+287C>A c.-120-65C>A (n.-120-65C>A) n.220-11549G>T n.58-11549G>T c.-355-65C>A (n.-355-65C>A) c.-420C>A (n.-420C>A) c.-225+287C>A (n.-225+287C>A) n.347-11549G>T | |
5 | g.137870812C= | CA1585606920 | MYOT,PKD2L2-DT | c.161C= (p.Ala54=) c.-197+287C= (n.-197+287C=) n.179+287C= c.-120-65C= (n.-120-65C=) n.220-11549G= n.58-11549G= c.-355-65C= (n.-355-65C=) c.-420C= (n.-420C=) c.-225+287C= (n.-225+287C=) n.347-11549G= | |
5 | g.137870812C>G | CA361052740 | MYOT,PKD2L2-DT | c.161C>G (p.Ala54Gly) c.-197+287C>G (n.-197+287C>G) n.179+287C>G c.-120-65C>G (n.-120-65C>G) n.220-11549G>C n.58-11549G>C c.-355-65C>G (n.-355-65C>G) c.-420C>G (n.-420C>G) c.-225+287C>G (n.-225+287C>G) n.347-11549G>C | |
5 | g.137870812C>T | CA361052742 | MYOT,PKD2L2-DT | c.161C>T (p.Ala54Val) c.-197+287C>T (n.-197+287C>T) n.179+287C>T c.-120-65C>T (n.-120-65C>T) n.220-11549G>A n.58-11549G>A c.-355-65C>T (n.-355-65C>T) c.-420C>T (n.-420C>T) c.-225+287C>T (n.-225+287C>T) n.347-11549G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137870816_137870818del | CA3422857 | MYOT,PKD2L2-DT | c.165_167del (p.Ser56del) c.-197+291_-197+293del (n.-197+291_-197+293del) n.179+291_179+293del c.-120-61_-120-59del (n.-120-61_-120-59del) n.220-11551_220-11549del n.58-11551_58-11549del c.-355-61_-355-59del (n.-355-61_-355-59del) c.-416_-414del (n.-416_-414del) c.-225+291_-225+293del (n.-225+291_-225+293del) n.347-11551_347-11549del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870813C>A | CA446786338 | MYOT,PKD2L2-DT | c.162C>A (p.Ala54=) c.-197+288C>A (n.-197+288C>A) n.179+288C>A c.-120-64C>A (n.-120-64C>A) n.220-11550G>T n.58-11550G>T c.-355-64C>A (n.-355-64C>A) c.-419C>A (n.-419C>A) c.-225+288C>A (n.-225+288C>A) n.347-11550G>T | |
5 | g.137870813C= | CA1585606921 | MYOT,PKD2L2-DT | c.162C= (p.Ala54=) c.-197+288C= (n.-197+288C=) n.179+288C= c.-120-64C= (n.-120-64C=) n.220-11550G= n.58-11550G= c.-355-64C= (n.-355-64C=) c.-419C= (n.-419C=) c.-225+288C= (n.-225+288C=) n.347-11550G= | |
5 | g.137870813C>G | CA446786339 | MYOT,PKD2L2-DT | c.162C>G (p.Ala54=) c.-197+288C>G (n.-197+288C>G) n.179+288C>G c.-120-64C>G (n.-120-64C>G) n.220-11550G>C n.58-11550G>C c.-355-64C>G (n.-355-64C>G) c.-419C>G (n.-419C>G) c.-225+288C>G (n.-225+288C>G) n.347-11550G>C | |
5 | g.137870813C>T | CA446786340 | MYOT,PKD2L2-DT | c.162C>T (p.Ala54=) c.-197+288C>T (n.-197+288C>T) n.179+288C>T c.-120-64C>T (n.-120-64C>T) n.220-11550G>A n.58-11550G>A c.-355-64C>T (n.-355-64C>T) c.-419C>T (n.-419C>T) c.-225+288C>T (n.-225+288C>T) n.347-11550G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137870814T>A | CA361052743 | MYOT,PKD2L2-DT | c.163T>A (p.Ser55Thr) c.-197+289T>A (n.-197+289T>A) n.179+289T>A c.-120-63T>A (n.-120-63T>A) n.220-11551A>T n.58-11551A>T c.-355-63T>A (n.-355-63T>A) c.-418T>A (n.-418T>A) c.-225+289T>A (n.-225+289T>A) n.347-11551A>T | |
5 | g.137870814T>C | CA361052745 | MYOT,PKD2L2-DT | c.163T>C (p.Ser55Pro) c.-197+289T>C (n.-197+289T>C) n.179+289T>C c.-120-63T>C (n.-120-63T>C) n.220-11551A>G n.58-11551A>G c.-355-63T>C (n.-355-63T>C) c.-418T>C (n.-418T>C) c.-225+289T>C (n.-225+289T>C) n.347-11551A>G | |
5 | g.137870814T>G | CA361052746 | MYOT,PKD2L2-DT | c.163T>G (p.Ser55Ala) c.-197+289T>G (n.-197+289T>G) n.179+289T>G c.-120-63T>G (n.-120-63T>G) n.220-11551A>C n.58-11551A>C c.-355-63T>G (n.-355-63T>G) c.-418T>G (n.-418T>G) c.-225+289T>G (n.-225+289T>G) n.347-11551A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870814T= | CA1585606922 | MYOT,PKD2L2-DT | c.163T= (p.Ser55=) c.-197+289T= (n.-197+289T=) n.179+289T= c.-120-63T= (n.-120-63T=) n.220-11551A= n.58-11551A= c.-355-63T= (n.-355-63T=) c.-418T= (n.-418T=) c.-225+289T= (n.-225+289T=) n.347-11551A= | |
5 | g.137870815C>A | CA361052748 | MYOT,PKD2L2-DT | c.164C>A (p.Ser55Tyr) c.-197+290C>A (n.-197+290C>A) n.179+290C>A c.-120-62C>A (n.-120-62C>A) n.220-11552G>T n.58-11552G>T c.-355-62C>A (n.-355-62C>A) c.-417C>A (n.-417C>A) c.-225+290C>A (n.-225+290C>A) n.347-11552G>T | |
5 | g.137870815C= | CA1585606923 | MYOT,PKD2L2-DT | c.164C= (p.Ser55=) c.-197+290C= (n.-197+290C=) n.179+290C= c.-120-62C= (n.-120-62C=) n.220-11552G= n.58-11552G= c.-355-62C= (n.-355-62C=) c.-417C= (n.-417C=) c.-225+290C= (n.-225+290C=) n.347-11552G= | |
5 | g.137870815C>G | CA361052750 | MYOT,PKD2L2-DT | c.164C>G (p.Ser55Cys) c.-197+290C>G (n.-197+290C>G) n.179+290C>G c.-120-62C>G (n.-120-62C>G) n.220-11552G>C n.58-11552G>C c.-355-62C>G (n.-355-62C>G) c.-417C>G (n.-417C>G) c.-225+290C>G (n.-225+290C>G) n.347-11552G>C | |
5 | g.137870815C>T | CA253617 | MYOT,PKD2L2-DT | c.164C>T (p.Ser55Phe) c.-197+290C>T (n.-197+290C>T) n.179+290C>T c.-120-62C>T (n.-120-62C>T) n.220-11552G>A n.58-11552G>A c.-355-62C>T (n.-355-62C>T) c.-417C>T (n.-417C>T) c.-225+290C>T (n.-225+290C>T) n.347-11552G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
5 | g.137870816C>A | CA446786341 | MYOT,PKD2L2-DT | c.165C>A (p.Ser55=) c.-197+291C>A (n.-197+291C>A) n.179+291C>A c.-120-61C>A (n.-120-61C>A) n.220-11553G>T n.58-11553G>T c.-355-61C>A (n.-355-61C>A) c.-416C>A (n.-416C>A) c.-225+291C>A (n.-225+291C>A) n.347-11553G>T | |
5 | g.137870816C= | CA1585606924 | MYOT,PKD2L2-DT | c.165C= (p.Ser55=) c.-197+291C= (n.-197+291C=) n.179+291C= c.-120-61C= (n.-120-61C=) n.220-11553G= n.58-11553G= c.-355-61C= (n.-355-61C=) c.-416C= (n.-416C=) c.-225+291C= (n.-225+291C=) n.347-11553G= | |
5 | g.137870816C>G | CA446786343 | MYOT,PKD2L2-DT | c.165C>G (p.Ser55=) c.-197+291C>G (n.-197+291C>G) n.179+291C>G c.-120-61C>G (n.-120-61C>G) n.220-11553G>C n.58-11553G>C c.-355-61C>G (n.-355-61C>G) c.-416C>G (n.-416C>G) c.-225+291C>G (n.-225+291C>G) n.347-11553G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137870816C>T | CA446786344 | MYOT,PKD2L2-DT | c.165C>T (p.Ser55=) c.-197+291C>T (n.-197+291C>T) n.179+291C>T c.-120-61C>T (n.-120-61C>T) n.220-11553G>A n.58-11553G>A c.-355-61C>T (n.-355-61C>T) c.-416C>T (n.-416C>T) c.-225+291C>T (n.-225+291C>T) n.347-11553G>A | |
5 | g.137870817T>A | CA361052754 | MYOT,PKD2L2-DT | c.166T>A (p.Ser56Thr) c.-197+292T>A (n.-197+292T>A) n.179+292T>A c.-120-60T>A (n.-120-60T>A) n.220-11554A>T n.58-11554A>T c.-355-60T>A (n.-355-60T>A) c.-415T>A (n.-415T>A) c.-225+292T>A (n.-225+292T>A) n.347-11554A>T | |
5 | g.137870817T>C | CA361052755 | MYOT,PKD2L2-DT | c.166T>C (p.Ser56Pro) c.-197+292T>C (n.-197+292T>C) n.179+292T>C c.-120-60T>C (n.-120-60T>C) n.220-11554A>G n.58-11554A>G c.-355-60T>C (n.-355-60T>C) c.-415T>C (n.-415T>C) c.-225+292T>C (n.-225+292T>C) n.347-11554A>G | |
5 | g.137870817T>G | CA361052757 | MYOT,PKD2L2-DT | c.166T>G (p.Ser56Ala) c.-197+292T>G (n.-197+292T>G) n.179+292T>G c.-120-60T>G (n.-120-60T>G) n.220-11554A>C n.58-11554A>C c.-355-60T>G (n.-355-60T>G) c.-415T>G (n.-415T>G) c.-225+292T>G (n.-225+292T>G) n.347-11554A>C | |
5 | g.137870818C>A | CA361052761 | MYOT,PKD2L2-DT | c.167C>A (p.Ser56Ter) c.-197+293C>A (n.-197+293C>A) n.179+293C>A c.-120-59C>A (n.-120-59C>A) n.220-11555G>T n.58-11555G>T c.-355-59C>A (n.-355-59C>A) c.-414C>A (n.-414C>A) c.-225+293C>A (n.-225+293C>A) n.347-11555G>T | |
5 | g.137870818C>G | CA361052763 | MYOT,PKD2L2-DT | c.167C>G (p.Ser56Ter) c.-197+293C>G (n.-197+293C>G) n.179+293C>G c.-120-59C>G (n.-120-59C>G) n.220-11555G>C n.58-11555G>C c.-355-59C>G (n.-355-59C>G) c.-414C>G (n.-414C>G) c.-225+293C>G (n.-225+293C>G) n.347-11555G>C | |
5 | g.137870818C>T | CA361052759 | MYOT,PKD2L2-DT | c.167C>T (p.Ser56Leu) c.-197+293C>T (n.-197+293C>T) n.179+293C>T c.-120-59C>T (n.-120-59C>T) n.220-11555G>A n.58-11555G>A c.-355-59C>T (n.-355-59C>T) c.-414C>T (n.-414C>T) c.-225+293C>T (n.-225+293C>T) n.347-11555G>A | ClinVar |
5 | g.137870819A= | CA1585606925 | MYOT,PKD2L2-DT | c.168A= (p.Ser56=) c.-197+294A= (n.-197+294A=) n.179+294A= c.-120-58A= (n.-120-58A=) n.220-11556T= n.58-11556T= c.-355-58A= (n.-355-58A=) c.-413A= (n.-413A=) c.-225+294A= (n.-225+294A=) n.347-11556T= | |
5 | g.137870819A>C | CA3422858 | MYOT,PKD2L2-DT | c.168A>C (p.Ser56=) c.-197+294A>C (n.-197+294A>C) n.179+294A>C c.-120-58A>C (n.-120-58A>C) n.220-11556T>G n.58-11556T>G c.-355-58A>C (n.-355-58A>C) c.-413A>C (n.-413A>C) c.-225+294A>C (n.-225+294A>C) n.347-11556T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.137870819A>G | CA446786345 | MYOT,PKD2L2-DT | c.168A>G (p.Ser56=) c.-197+294A>G (n.-197+294A>G) n.179+294A>G c.-120-58A>G (n.-120-58A>G) n.220-11556T>C n.58-11556T>C c.-355-58A>G (n.-355-58A>G) c.-413A>G (n.-413A>G) c.-225+294A>G (n.-225+294A>G) n.347-11556T>C | gnomAD v4 |
5 | g.137870819A>T | CA446786346 | MYOT,PKD2L2-DT | c.168A>T (p.Ser56=) c.-197+294A>T (n.-197+294A>T) n.179+294A>T c.-120-58A>T (n.-120-58A>T) n.220-11556T>A n.58-11556T>A c.-355-58A>T (n.-355-58A>T) c.-413A>T (n.-413A>T) c.-225+294A>T (n.-225+294A>T) n.347-11556T>A | |
5 | g.137870820A= | CA1585606926 | MYOT,PKD2L2-DT | c.169A= (p.Thr57=) c.-197+295A= (n.-197+295A=) n.179+295A= c.-120-57A= (n.-120-57A=) n.220-11557T= n.58-11557T= c.-355-57A= (n.-355-57A=) c.-412A= (n.-412A=) c.-225+295A= (n.-225+295A=) n.347-11557T= | |
5 | g.137870820A>C | CA361052765 | MYOT,PKD2L2-DT | c.169A>C (p.Thr57Pro) c.-197+295A>C (n.-197+295A>C) n.179+295A>C c.-120-57A>C (n.-120-57A>C) n.220-11557T>G n.58-11557T>G c.-355-57A>C (n.-355-57A>C) c.-412A>C (n.-412A>C) c.-225+295A>C (n.-225+295A>C) n.347-11557T>G | |
5 | g.137870820A>G | CA361052767 | MYOT,PKD2L2-DT | c.169A>G (p.Thr57Ala) c.-197+295A>G (n.-197+295A>G) n.179+295A>G c.-120-57A>G (n.-120-57A>G) n.220-11557T>C n.58-11557T>C c.-355-57A>G (n.-355-57A>G) c.-412A>G (n.-412A>G) c.-225+295A>G (n.-225+295A>G) n.347-11557T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137870820A>T | CA361052769 | MYOT,PKD2L2-DT | c.169A>T (p.Thr57Ser) c.-197+295A>T (n.-197+295A>T) n.179+295A>T c.-120-57A>T (n.-120-57A>T) n.220-11557T>A n.58-11557T>A c.-355-57A>T (n.-355-57A>T) c.-412A>T (n.-412A>T) c.-225+295A>T (n.-225+295A>T) n.347-11557T>A | gnomAD v4 |
5 | g.137870821del | CA2580072756 | MYOT,PKD2L2-DT | c.170del (p.Thr57AsnfsTer2) c.-197+296del (n.-197+296del) n.179+296del c.-120-56del (n.-120-56del) n.220-11558del n.58-11558del c.-355-56del (n.-355-56del) c.-411del (n.-411del) c.-225+296del (n.-225+296del) n.347-11558del | ClinVar |
5 | g.137870821C>A | CA361052772 | MYOT,PKD2L2-DT | c.170C>A (p.Thr57Lys) c.-197+296C>A (n.-197+296C>A) n.179+296C>A c.-120-56C>A (n.-120-56C>A) n.220-11558G>T n.58-11558G>T c.-355-56C>A (n.-355-56C>A) c.-411C>A (n.-411C>A) c.-225+296C>A (n.-225+296C>A) n.347-11558G>T | |
5 | g.137870821C= | CA1585606927 | MYOT,PKD2L2-DT | c.170C= (p.Thr57=) c.-197+296C= (n.-197+296C=) n.179+296C= c.-120-56C= (n.-120-56C=) n.220-11558G= n.58-11558G= c.-355-56C= (n.-355-56C=) c.-411C= (n.-411C=) c.-225+296C= (n.-225+296C=) n.347-11558G= | |
5 | g.137870821C>G | CA361052774 | MYOT,PKD2L2-DT | c.170C>G (p.Thr57Arg) c.-197+296C>G (n.-197+296C>G) n.179+296C>G c.-120-56C>G (n.-120-56C>G) n.220-11558G>C n.58-11558G>C c.-355-56C>G (n.-355-56C>G) c.-411C>G (n.-411C>G) c.-225+296C>G (n.-225+296C>G) n.347-11558G>C | |
5 | g.137870821C>T | CA340465 | MYOT,PKD2L2-DT | c.170C>T (p.Thr57Ile) c.-197+296C>T (n.-197+296C>T) n.179+296C>T c.-120-56C>T (n.-120-56C>T) n.220-11558G>A n.58-11558G>A c.-355-56C>T (n.-355-56C>T) c.-411C>T (n.-411C>T) c.-225+296C>T (n.-225+296C>T) n.347-11558G>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.137870822A= | CA1585606928 | MYOT,PKD2L2-DT | c.171A= (p.Thr57=) c.-197+297A= (n.-197+297A=) n.179+297A= c.-120-55A= (n.-120-55A=) n.220-11559T= n.58-11559T= c.-355-55A= (n.-355-55A=) c.-410A= (n.-410A=) c.-225+297A= (n.-225+297A=) n.347-11559T= | |
5 | g.137870822A>C | CA3422859 | MYOT,PKD2L2-DT | c.171A>C (p.Thr57=) c.-197+297A>C (n.-197+297A>C) n.179+297A>C c.-120-55A>C (n.-120-55A>C) n.220-11559T>G n.58-11559T>G c.-355-55A>C (n.-355-55A>C) c.-410A>C (n.-410A>C) c.-225+297A>C (n.-225+297A>C) n.347-11559T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870822A>G | CA446786347 | MYOT,PKD2L2-DT | c.171A>G (p.Thr57=) c.-197+297A>G (n.-197+297A>G) n.179+297A>G c.-120-55A>G (n.-120-55A>G) n.220-11559T>C n.58-11559T>C c.-355-55A>G (n.-355-55A>G) c.-410A>G (n.-410A>G) c.-225+297A>G (n.-225+297A>G) n.347-11559T>C | |
5 | g.137870822A>T | CA446786348 | MYOT,PKD2L2-DT | c.171A>T (p.Thr57=) c.-197+297A>T (n.-197+297A>T) n.179+297A>T c.-120-55A>T (n.-120-55A>T) n.220-11559T>A n.58-11559T>A c.-355-55A>T (n.-355-55A>T) c.-410A>T (n.-410A>T) c.-225+297A>T (n.-225+297A>T) n.347-11559T>A | |
5 | g.137870822dup | CA2675426983 | MYOT,PKD2L2-DT | c.171dup (p.Leu58ThrfsTer?) c.-197+297dup (n.-197+297dup) n.179+297dup c.-120-55dup (n.-120-55dup) n.220-11559dup n.58-11559dup c.-355-55dup (n.-355-55dup) c.-410dup (n.-410dup) c.-225+297dup (n.-225+297dup) n.347-11559dup | gnomAD v4 |
5 | g.137870823C>A | CA361052780 | MYOT,PKD2L2-DT | c.172C>A (p.Leu58Met) c.-197+298C>A (n.-197+298C>A) n.179+298C>A c.-120-54C>A (n.-120-54C>A) n.220-11560G>T n.58-11560G>T c.-355-54C>A (n.-355-54C>A) c.-409C>A (n.-409C>A) c.-225+298C>A (n.-225+298C>A) n.347-11560G>T | |
5 | g.137870823C= | CA1585606929 | MYOT,PKD2L2-DT | c.172C= (p.Leu58=) c.-197+298C= (n.-197+298C=) n.179+298C= c.-120-54C= (n.-120-54C=) n.220-11560G= n.58-11560G= c.-355-54C= (n.-355-54C=) c.-409C= (n.-409C=) c.-225+298C= (n.-225+298C=) n.347-11560G= | |
5 | g.137870823C>G | CA361052783 | MYOT,PKD2L2-DT | c.172C>G (p.Leu58Val) c.-197+298C>G (n.-197+298C>G) n.179+298C>G c.-120-54C>G (n.-120-54C>G) n.220-11560G>C n.58-11560G>C c.-355-54C>G (n.-355-54C>G) c.-409C>G (n.-409C>G) c.-225+298C>G (n.-225+298C>G) n.347-11560G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137870823C>T | CA446786349 | MYOT,PKD2L2-DT | c.172C>T (p.Leu58=) c.-197+298C>T (n.-197+298C>T) n.179+298C>T c.-120-54C>T (n.-120-54C>T) n.220-11560G>A n.58-11560G>A c.-355-54C>T (n.-355-54C>T) c.-409C>T (n.-409C>T) c.-225+298C>T (n.-225+298C>T) n.347-11560G>A | dbSNP |
5 | g.137870824T>A | CA361052785 | MYOT,PKD2L2-DT | c.173T>A (p.Leu58Gln) c.-197+299T>A (n.-197+299T>A) n.179+299T>A c.-120-53T>A (n.-120-53T>A) n.220-11561A>T n.58-11561A>T c.-355-53T>A (n.-355-53T>A) c.-408T>A (n.-408T>A) c.-225+299T>A (n.-225+299T>A) n.347-11561A>T | |
5 | g.137870824T>C | CA361052787 | MYOT,PKD2L2-DT | c.173T>C (p.Leu58Pro) c.-197+299T>C (n.-197+299T>C) n.179+299T>C c.-120-53T>C (n.-120-53T>C) n.220-11561A>G n.58-11561A>G c.-355-53T>C (n.-355-53T>C) c.-408T>C (n.-408T>C) c.-225+299T>C (n.-225+299T>C) n.347-11561A>G | |
5 | g.137870824T>G | CA361052793 | MYOT,PKD2L2-DT | c.173T>G (p.Leu58Arg) c.-197+299T>G (n.-197+299T>G) n.179+299T>G c.-120-53T>G (n.-120-53T>G) n.220-11561A>C n.58-11561A>C c.-355-53T>G (n.-355-53T>G) c.-408T>G (n.-408T>G) c.-225+299T>G (n.-225+299T>G) n.347-11561A>C | |
5 | g.137870825G>A | CA446786350 | MYOT,PKD2L2-DT | c.174G>A (p.Leu58=) c.-197+300G>A (n.-197+300G>A) n.179+300G>A c.-120-52G>A (n.-120-52G>A) n.220-11562C>T n.58-11562C>T c.-355-52G>A (n.-355-52G>A) c.-407G>A (n.-407G>A) c.-225+300G>A (n.-225+300G>A) n.347-11562C>T | |
5 | g.137870825G>C | CA446786352 | MYOT,PKD2L2-DT | c.174G>C (p.Leu58=) c.-197+300G>C (n.-197+300G>C) n.179+300G>C c.-120-52G>C (n.-120-52G>C) n.220-11562C>G n.58-11562C>G c.-355-52G>C (n.-355-52G>C) c.-407G>C (n.-407G>C) c.-225+300G>C (n.-225+300G>C) n.347-11562C>G | |
5 | g.137870825G>T | CA446786351 | MYOT,PKD2L2-DT | c.174G>T (p.Leu58=) c.-197+300G>T (n.-197+300G>T) n.179+300G>T c.-120-52G>T (n.-120-52G>T) n.220-11562C>A n.58-11562C>A c.-355-52G>T (n.-355-52G>T) c.-407G>T (n.-407G>T) c.-225+300G>T (n.-225+300G>T) n.347-11562C>A | |
5 | g.137870826A>C | CA361052799 | MYOT,PKD2L2-DT | c.175A>C (p.Ser59Arg) c.-197+301A>C (n.-197+301A>C) n.179+301A>C c.-120-51A>C (n.-120-51A>C) n.220-11563T>G n.58-11563T>G c.-355-51A>C (n.-355-51A>C) c.-406A>C (n.-406A>C) c.-225+301A>C (n.-225+301A>C) n.347-11563T>G | |
5 | g.137870826A>G | CA361052798 | MYOT,PKD2L2-DT | c.175A>G (p.Ser59Gly) c.-197+301A>G (n.-197+301A>G) n.179+301A>G c.-120-51A>G (n.-120-51A>G) n.220-11563T>C n.58-11563T>C c.-355-51A>G (n.-355-51A>G) c.-406A>G (n.-406A>G) c.-225+301A>G (n.-225+301A>G) n.347-11563T>C | |
5 | g.137870826A>T | CA361052796 | MYOT,PKD2L2-DT | c.175A>T (p.Ser59Cys) c.-197+301A>T (n.-197+301A>T) n.179+301A>T c.-120-51A>T (n.-120-51A>T) n.220-11563T>A n.58-11563T>A c.-355-51A>T (n.-355-51A>T) c.-406A>T (n.-406A>T) c.-225+301A>T (n.-225+301A>T) n.347-11563T>A | |
5 | g.137870827G>A | CA361052800 | MYOT,PKD2L2-DT | c.176G>A (p.Ser59Asn) c.-197+302G>A (n.-197+302G>A) n.179+302G>A c.-120-50G>A (n.-120-50G>A) n.220-11564C>T n.58-11564C>T c.-355-50G>A (n.-355-50G>A) c.-405G>A (n.-405G>A) c.-225+302G>A (n.-225+302G>A) n.347-11564C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137870827G>C | CA361052801 | MYOT,PKD2L2-DT | c.176G>C (p.Ser59Thr) c.-197+302G>C (n.-197+302G>C) n.179+302G>C c.-120-50G>C (n.-120-50G>C) n.220-11564C>G n.58-11564C>G c.-355-50G>C (n.-355-50G>C) c.-405G>C (n.-405G>C) c.-225+302G>C (n.-225+302G>C) n.347-11564C>G | |
5 | g.137870827G>T | CA361052802 | MYOT,PKD2L2-DT | c.176G>T (p.Ser59Ile) c.-197+302G>T (n.-197+302G>T) n.179+302G>T c.-120-50G>T (n.-120-50G>T) n.220-11564C>A n.58-11564C>A c.-355-50G>T (n.-355-50G>T) c.-405G>T (n.-405G>T) c.-225+302G>T (n.-225+302G>T) n.347-11564C>A | COSMIC |
5 | g.137870828C>A | CA361052804 | MYOT,PKD2L2-DT | c.177C>A (p.Ser59Arg) c.-197+303C>A (n.-197+303C>A) n.179+303C>A c.-120-49C>A (n.-120-49C>A) n.220-11565G>T n.58-11565G>T c.-355-49C>A (n.-355-49C>A) c.-404C>A (n.-404C>A) c.-225+303C>A (n.-225+303C>A) n.347-11565G>T | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.137870828C>G | CA361052807 | MYOT,PKD2L2-DT | c.177C>G (p.Ser59Arg) c.-197+303C>G (n.-197+303C>G) n.179+303C>G c.-120-49C>G (n.-120-49C>G) n.220-11565G>C n.58-11565G>C c.-355-49C>G (n.-355-49C>G) c.-404C>G (n.-404C>G) c.-225+303C>G (n.-225+303C>G) n.347-11565G>C | |
5 | g.137870828C>T | CA446786353 | MYOT,PKD2L2-DT | c.177C>T (p.Ser59=) c.-197+303C>T (n.-197+303C>T) n.179+303C>T c.-120-49C>T (n.-120-49C>T) n.220-11565G>A n.58-11565G>A c.-355-49C>T (n.-355-49C>T) c.-404C>T (n.-404C>T) c.-225+303C>T (n.-225+303C>T) n.347-11565G>A | |
5 | g.137870829T>A | CA361052810 | MYOT,PKD2L2-DT | c.178T>A (p.Ser60Thr) c.-197+304T>A (n.-197+304T>A) n.179+304T>A c.-120-48T>A (n.-120-48T>A) n.220-11566A>T n.58-11566A>T c.-355-48T>A (n.-355-48T>A) c.-403T>A (n.-403T>A) c.-225+304T>A (n.-225+304T>A) n.347-11566A>T | |
5 | g.137870829T>C | CA361052812 | MYOT,PKD2L2-DT | c.178T>C (p.Ser60Pro) c.-197+304T>C (n.-197+304T>C) n.179+304T>C c.-120-48T>C (n.-120-48T>C) n.220-11566A>G n.58-11566A>G c.-355-48T>C (n.-355-48T>C) c.-403T>C (n.-403T>C) c.-225+304T>C (n.-225+304T>C) n.347-11566A>G | |
5 | g.137870829T>G | CA361052814 | MYOT,PKD2L2-DT | c.178T>G (p.Ser60Ala) c.-197+304T>G (n.-197+304T>G) n.179+304T>G c.-120-48T>G (n.-120-48T>G) n.220-11566A>C n.58-11566A>C c.-355-48T>G (n.-355-48T>G) c.-403T>G (n.-403T>G) c.-225+304T>G (n.-225+304T>G) n.347-11566A>C | |
5 | g.137870830C>A | CA361052816 | MYOT,PKD2L2-DT | c.179C>A (p.Ser60Tyr) c.-197+305C>A (n.-197+305C>A) n.179+305C>A c.-120-47C>A (n.-120-47C>A) n.220-11567G>T n.58-11567G>T c.-355-47C>A (n.-355-47C>A) c.-402C>A (n.-402C>A) c.-225+305C>A (n.-225+305C>A) n.347-11567G>T | |
5 | g.137870830C= | CA1585606930 | MYOT,PKD2L2-DT | c.179C= (p.Ser60=) c.-197+305C= (n.-197+305C=) n.179+305C= c.-120-47C= (n.-120-47C=) n.220-11567G= n.58-11567G= c.-355-47C= (n.-355-47C=) c.-402C= (n.-402C=) c.-225+305C= (n.-225+305C=) n.347-11567G= | |
5 | g.137870830C>G | CA253620 | MYOT,PKD2L2-DT | c.179C>G (p.Ser60Cys) c.-197+305C>G (n.-197+305C>G) n.179+305C>G c.-120-47C>G (n.-120-47C>G) n.220-11567G>C n.58-11567G>C c.-355-47C>G (n.-355-47C>G) c.-402C>G (n.-402C>G) c.-225+305C>G (n.-225+305C>G) n.347-11567G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137870830C>T | CA253623 | MYOT,PKD2L2-DT | c.179C>T (p.Ser60Phe) c.-197+305C>T (n.-197+305C>T) n.179+305C>T c.-120-47C>T (n.-120-47C>T) n.220-11567G>A n.58-11567G>A c.-355-47C>T (n.-355-47C>T) c.-402C>T (n.-402C>T) c.-225+305C>T (n.-225+305C>T) n.347-11567G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870831T>A | CA446786354 | MYOT,PKD2L2-DT | c.180T>A (p.Ser60=) c.-197+306T>A (n.-197+306T>A) n.179+306T>A c.-120-46T>A (n.-120-46T>A) n.220-11568A>T n.58-11568A>T c.-355-46T>A (n.-355-46T>A) c.-401T>A (n.-401T>A) c.-225+306T>A (n.-225+306T>A) n.347-11568A>T | |
5 | g.137870831T>C | CA446786355 | MYOT,PKD2L2-DT | c.180T>C (p.Ser60=) c.-197+306T>C (n.-197+306T>C) n.179+306T>C c.-120-46T>C (n.-120-46T>C) n.220-11568A>G n.58-11568A>G c.-355-46T>C (n.-355-46T>C) c.-401T>C (n.-401T>C) c.-225+306T>C (n.-225+306T>C) n.347-11568A>G | |
5 | g.137870831T>G | CA446786356 | MYOT,PKD2L2-DT | c.180T>G (p.Ser60=) c.-197+306T>G (n.-197+306T>G) n.179+306T>G c.-120-46T>G (n.-120-46T>G) n.220-11568A>C n.58-11568A>C c.-355-46T>G (n.-355-46T>G) c.-401T>G (n.-401T>G) c.-225+306T>G (n.-225+306T>G) n.347-11568A>C | |
5 | g.137870832C>A | CA361052817 | MYOT,PKD2L2-DT | c.181C>A (p.His61Asn) c.-197+307C>A (n.-197+307C>A) n.179+307C>A c.-120-45C>A (n.-120-45C>A) n.220-11569G>T n.58-11569G>T c.-355-45C>A (n.-355-45C>A) c.-400C>A (n.-400C>A) c.-225+307C>A (n.-225+307C>A) n.347-11569G>T | |
5 | g.137870832C>G | CA361052818 | MYOT,PKD2L2-DT | c.181C>G (p.His61Asp) c.-197+307C>G (n.-197+307C>G) n.179+307C>G c.-120-45C>G (n.-120-45C>G) n.220-11569G>C n.58-11569G>C c.-355-45C>G (n.-355-45C>G) c.-400C>G (n.-400C>G) c.-225+307C>G (n.-225+307C>G) n.347-11569G>C | |
5 | g.137870832C>T | CA361052819 | MYOT,PKD2L2-DT | c.181C>T (p.His61Tyr) c.-197+307C>T (n.-197+307C>T) n.179+307C>T c.-120-45C>T (n.-120-45C>T) n.220-11569G>A n.58-11569G>A c.-355-45C>T (n.-355-45C>T) c.-400C>T (n.-400C>T) c.-225+307C>T (n.-225+307C>T) n.347-11569G>A | |
5 | g.137870833A= | CA1585606931 | MYOT,PKD2L2-DT | c.182A= (p.His61=) c.-197+308A= (n.-197+308A=) n.179+308A= c.-120-44A= (n.-120-44A=) n.220-11570T= n.58-11570T= c.-355-44A= (n.-355-44A=) c.-399A= (n.-399A=) c.-225+308A= (n.-225+308A=) n.347-11570T= | |
5 | g.137870833A>C | CA3422860 | MYOT,PKD2L2-DT | c.182A>C (p.His61Pro) c.-197+308A>C (n.-197+308A>C) n.179+308A>C c.-120-44A>C (n.-120-44A>C) n.220-11570T>G n.58-11570T>G c.-355-44A>C (n.-355-44A>C) c.-399A>C (n.-399A>C) c.-225+308A>C (n.-225+308A>C) n.347-11570T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870833A>G | CA361052823 | MYOT,PKD2L2-DT | c.182A>G (p.His61Arg) c.-197+308A>G (n.-197+308A>G) n.179+308A>G c.-120-44A>G (n.-120-44A>G) n.220-11570T>C n.58-11570T>C c.-355-44A>G (n.-355-44A>G) c.-399A>G (n.-399A>G) c.-225+308A>G (n.-225+308A>G) n.347-11570T>C | |
5 | g.137870833A>T | CA361052822 | MYOT,PKD2L2-DT | c.182A>T (p.His61Leu) c.-197+308A>T (n.-197+308A>T) n.179+308A>T c.-120-44A>T (n.-120-44A>T) n.220-11570T>A n.58-11570T>A c.-355-44A>T (n.-355-44A>T) c.-399A>T (n.-399A>T) c.-225+308A>T (n.-225+308A>T) n.347-11570T>A | |
5 | g.137870834C>A | CA361052825 | MYOT,PKD2L2-DT | c.183C>A (p.His61Gln) c.-197+309C>A (n.-197+309C>A) n.179+309C>A c.-120-43C>A (n.-120-43C>A) n.220-11571G>T n.58-11571G>T c.-355-43C>A (n.-355-43C>A) c.-398C>A (n.-398C>A) c.-225+309C>A (n.-225+309C>A) n.347-11571G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137870834C= | CA1585606932 | MYOT,PKD2L2-DT | c.183C= (p.His61=) c.-197+309C= (n.-197+309C=) n.179+309C= c.-120-43C= (n.-120-43C=) n.220-11571G= n.58-11571G= c.-355-43C= (n.-355-43C=) c.-398C= (n.-398C=) c.-225+309C= (n.-225+309C=) n.347-11571G= | |
5 | g.137870834C>G | CA361052826 | MYOT,PKD2L2-DT | c.183C>G (p.His61Gln) c.-197+309C>G (n.-197+309C>G) n.179+309C>G c.-120-43C>G (n.-120-43C>G) n.220-11571G>C n.58-11571G>C c.-355-43C>G (n.-355-43C>G) c.-398C>G (n.-398C>G) c.-225+309C>G (n.-225+309C>G) n.347-11571G>C | |
5 | g.137870834C>T | CA128097387 | MYOT,PKD2L2-DT | c.183C>T (p.His61=) c.-197+309C>T (n.-197+309C>T) n.179+309C>T c.-120-43C>T (n.-120-43C>T) n.220-11571G>A n.58-11571G>A c.-355-43C>T (n.-355-43C>T) c.-398C>T (n.-398C>T) c.-225+309C>T (n.-225+309C>T) n.347-11571G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137870835A>C | CA361052832 | MYOT,PKD2L2-DT | c.184A>C (p.Ile62Leu) c.-197+310A>C (n.-197+310A>C) n.179+310A>C c.-120-42A>C (n.-120-42A>C) n.220-11572T>G n.58-11572T>G c.-355-42A>C (n.-355-42A>C) c.-397A>C (n.-397A>C) c.-225+310A>C (n.-225+310A>C) n.347-11572T>G | |
5 | g.137870835A>G | CA361052835 | MYOT,PKD2L2-DT | c.184A>G (p.Ile62Val) c.-197+310A>G (n.-197+310A>G) n.179+310A>G c.-120-42A>G (n.-120-42A>G) n.220-11572T>C n.58-11572T>C c.-355-42A>G (n.-355-42A>G) c.-397A>G (n.-397A>G) c.-225+310A>G (n.-225+310A>G) n.347-11572T>C | |
5 | g.137870835A>T | CA361052838 | MYOT,PKD2L2-DT | c.184A>T (p.Ile62Phe) c.-197+310A>T (n.-197+310A>T) n.179+310A>T c.-120-42A>T (n.-120-42A>T) n.220-11572T>A n.58-11572T>A c.-355-42A>T (n.-355-42A>T) c.-397A>T (n.-397A>T) c.-225+310A>T (n.-225+310A>T) n.347-11572T>A | |
5 | g.137870836T>A | CA3422861 | MYOT,PKD2L2-DT | c.185T>A (p.Ile62Asn) c.-197+311T>A (n.-197+311T>A) n.179+311T>A c.-120-41T>A (n.-120-41T>A) n.220-11573A>T n.58-11573A>T c.-355-41T>A (n.-355-41T>A) c.-396T>A (n.-396T>A) c.-225+311T>A (n.-225+311T>A) n.347-11573A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137870836T>C | CA128097399 | MYOT,PKD2L2-DT | c.185T>C (p.Ile62Thr) c.-197+311T>C (n.-197+311T>C) n.179+311T>C c.-120-41T>C (n.-120-41T>C) n.220-11573A>G n.58-11573A>G c.-355-41T>C (n.-355-41T>C) c.-396T>C (n.-396T>C) c.-225+311T>C (n.-225+311T>C) n.347-11573A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870836T>G | CA361052844 | MYOT,PKD2L2-DT | c.185T>G (p.Ile62Ser) c.-197+311T>G (n.-197+311T>G) n.179+311T>G c.-120-41T>G (n.-120-41T>G) n.220-11573A>C n.58-11573A>C c.-355-41T>G (n.-355-41T>G) c.-396T>G (n.-396T>G) c.-225+311T>G (n.-225+311T>G) n.347-11573A>C | |
5 | g.137870836T= | CA1585606933 | MYOT,PKD2L2-DT | c.185T= (p.Ile62=) c.-197+311T= (n.-197+311T=) n.179+311T= c.-120-41T= (n.-120-41T=) n.220-11573A= n.58-11573A= c.-355-41T= (n.-355-41T=) c.-396T= (n.-396T=) c.-225+311T= (n.-225+311T=) n.347-11573A= | |
5 | g.137870837C>A | CA446786357 | MYOT,PKD2L2-DT | c.186C>A (p.Ile62=) c.-197+312C>A (n.-197+312C>A) n.179+312C>A c.-120-40C>A (n.-120-40C>A) n.220-11574G>T n.58-11574G>T c.-355-40C>A (n.-355-40C>A) c.-395C>A (n.-395C>A) c.-225+312C>A (n.-225+312C>A) n.347-11574G>T | |
5 | g.137870837C= | CA1585606934 | MYOT,PKD2L2-DT | c.186C= (p.Ile62=) c.-197+312C= (n.-197+312C=) n.179+312C= c.-120-40C= (n.-120-40C=) n.220-11574G= n.58-11574G= c.-355-40C= (n.-355-40C=) c.-395C= (n.-395C=) c.-225+312C= (n.-225+312C=) n.347-11574G= | |
5 | g.137870837C>G | CA361052848 | MYOT,PKD2L2-DT | c.186C>G (p.Ile62Met) c.-197+312C>G (n.-197+312C>G) n.179+312C>G c.-120-40C>G (n.-120-40C>G) n.220-11574G>C n.58-11574G>C c.-355-40C>G (n.-355-40C>G) c.-395C>G (n.-395C>G) c.-225+312C>G (n.-225+312C>G) n.347-11574G>C | |
5 | g.137870837C>T | CA3422862 | MYOT,PKD2L2-DT | c.186C>T (p.Ile62=) c.-197+312C>T (n.-197+312C>T) n.179+312C>T c.-120-40C>T (n.-120-40C>T) n.220-11574G>A n.58-11574G>A c.-355-40C>T (n.-355-40C>T) c.-395C>T (n.-395C>T) c.-225+312C>T (n.-225+312C>T) n.347-11574G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870839_137870841del | CA2675426984 | MYOT,PKD2L2-DT | c.188_190del (p.Thr63del) c.-197+314_-197+316del (n.-197+314_-197+316del) n.179+314_179+316del c.-120-38_-120-36del (n.-120-38_-120-36del) n.220-11576_220-11574del n.58-11576_58-11574del c.-355-38_-355-36del (n.-355-38_-355-36del) c.-393_-391del (n.-393_-391del) c.-225+314_-225+316del (n.-225+314_-225+316del) n.347-11576_347-11574del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137870838A>C | CA361052855 | MYOT,PKD2L2-DT | c.187A>C (p.Thr63Pro) c.-197+313A>C (n.-197+313A>C) n.179+313A>C c.-120-39A>C (n.-120-39A>C) n.220-11575T>G n.58-11575T>G c.-355-39A>C (n.-355-39A>C) c.-394A>C (n.-394A>C) c.-225+313A>C (n.-225+313A>C) n.347-11575T>G | |
5 | g.137870838A>G | CA361052858 | MYOT,PKD2L2-DT | c.187A>G (p.Thr63Ala) c.-197+313A>G (n.-197+313A>G) n.179+313A>G c.-120-39A>G (n.-120-39A>G) n.220-11575T>C n.58-11575T>C c.-355-39A>G (n.-355-39A>G) c.-394A>G (n.-394A>G) c.-225+313A>G (n.-225+313A>G) n.347-11575T>C | gnomAD v4 |
5 | g.137870838A>T | CA361052861 | MYOT,PKD2L2-DT | c.187A>T (p.Thr63Ser) c.-197+313A>T (n.-197+313A>T) n.179+313A>T c.-120-39A>T (n.-120-39A>T) n.220-11575T>A n.58-11575T>A c.-355-39A>T (n.-355-39A>T) c.-394A>T (n.-394A>T) c.-225+313A>T (n.-225+313A>T) n.347-11575T>A | |
5 | g.137870839C>A | CA361052866 | MYOT,PKD2L2-DT | c.188C>A (p.Thr63Asn) c.-197+314C>A (n.-197+314C>A) n.179+314C>A c.-120-38C>A (n.-120-38C>A) n.220-11576G>T n.58-11576G>T c.-355-38C>A (n.-355-38C>A) c.-393C>A (n.-393C>A) c.-225+314C>A (n.-225+314C>A) n.347-11576G>T | |
5 | g.137870839C>G | CA361052872 | MYOT,PKD2L2-DT | c.188C>G (p.Thr63Ser) c.-197+314C>G (n.-197+314C>G) n.179+314C>G c.-120-38C>G (n.-120-38C>G) n.220-11576G>C n.58-11576G>C c.-355-38C>G (n.-355-38C>G) c.-393C>G (n.-393C>G) c.-225+314C>G (n.-225+314C>G) n.347-11576G>C | |
5 | g.137870839C>T | CA361052870 | MYOT,PKD2L2-DT | c.188C>T (p.Thr63Ile) c.-197+314C>T (n.-197+314C>T) n.179+314C>T c.-120-38C>T (n.-120-38C>T) n.220-11576G>A n.58-11576G>A c.-355-38C>T (n.-355-38C>T) c.-393C>T (n.-393C>T) c.-225+314C>T (n.-225+314C>T) n.347-11576G>A | ClinVar |
5 | g.137870840C>A | CA446786358 | MYOT,PKD2L2-DT | c.189C>A (p.Thr63=) c.-197+315C>A (n.-197+315C>A) n.179+315C>A c.-120-37C>A (n.-120-37C>A) n.220-11577G>T n.58-11577G>T c.-355-37C>A (n.-355-37C>A) c.-392C>A (n.-392C>A) c.-225+315C>A (n.-225+315C>A) n.347-11577G>T | |
5 | g.137870840C= | CA1585606935 | MYOT,PKD2L2-DT | c.189C= (p.Thr63=) c.-197+315C= (n.-197+315C=) n.179+315C= c.-120-37C= (n.-120-37C=) n.220-11577G= n.58-11577G= c.-355-37C= (n.-355-37C=) c.-392C= (n.-392C=) c.-225+315C= (n.-225+315C=) n.347-11577G= | |
5 | g.137870840C>G | CA3422863 | MYOT,PKD2L2-DT | c.189C>G (p.Thr63=) c.-197+315C>G (n.-197+315C>G) n.179+315C>G c.-120-37C>G (n.-120-37C>G) n.220-11577G>C n.58-11577G>C c.-355-37C>G (n.-355-37C>G) c.-392C>G (n.-392C>G) c.-225+315C>G (n.-225+315C>G) n.347-11577G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.137870840C>T | CA446786359 | MYOT,PKD2L2-DT | c.189C>T (p.Thr63=) c.-197+315C>T (n.-197+315C>T) n.179+315C>T c.-120-37C>T (n.-120-37C>T) n.220-11577G>A n.58-11577G>A c.-355-37C>T (n.-355-37C>T) c.-392C>T (n.-392C>T) c.-225+315C>T (n.-225+315C>T) n.347-11577G>A | |
5 | g.137870841A>C | CA361052880 | MYOT,PKD2L2-DT | c.190A>C (p.Met64Leu) c.-197+316A>C (n.-197+316A>C) n.179+316A>C c.-120-36A>C (n.-120-36A>C) n.220-11578T>G n.58-11578T>G c.-355-36A>C (n.-355-36A>C) c.-391A>C (n.-391A>C) c.-225+316A>C (n.-225+316A>C) n.347-11578T>G | |
5 | g.137870841A>G | CA361052883 | MYOT,PKD2L2-DT | c.190A>G (p.Met64Val) c.-197+316A>G (n.-197+316A>G) n.179+316A>G c.-120-36A>G (n.-120-36A>G) n.220-11578T>C n.58-11578T>C c.-355-36A>G (n.-355-36A>G) c.-391A>G (n.-391A>G) c.-225+316A>G (n.-225+316A>G) n.347-11578T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137870841A>T | CA361052886 | MYOT,PKD2L2-DT | c.190A>T (p.Met64Leu) c.-197+316A>T (n.-197+316A>T) n.179+316A>T c.-120-36A>T (n.-120-36A>T) n.220-11578T>A n.58-11578T>A c.-355-36A>T (n.-355-36A>T) c.-391A>T (n.-391A>T) c.-225+316A>T (n.-225+316A>T) n.347-11578T>A | |
5 | g.137870842T>A | CA128097440 | MYOT,PKD2L2-DT | c.191T>A (p.Met64Lys) c.-197+317T>A (n.-197+317T>A) n.179+317T>A c.-120-35T>A (n.-120-35T>A) n.220-11579A>T n.58-11579A>T c.-355-35T>A (n.-355-35T>A) c.-390T>A (n.-390T>A) c.-225+317T>A (n.-225+317T>A) n.347-11579A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870842T>C | CA361052892 | MYOT,PKD2L2-DT | c.191T>C (p.Met64Thr) c.-197+317T>C (n.-197+317T>C) n.179+317T>C c.-120-35T>C (n.-120-35T>C) n.220-11579A>G n.58-11579A>G c.-355-35T>C (n.-355-35T>C) c.-390T>C (n.-390T>C) c.-225+317T>C (n.-225+317T>C) n.347-11579A>G | gnomAD v4 |
5 | g.137870842T>G | CA361052898 | MYOT,PKD2L2-DT | c.191T>G (p.Met64Arg) c.-197+317T>G (n.-197+317T>G) n.179+317T>G c.-120-35T>G (n.-120-35T>G) n.220-11579A>C n.58-11579A>C c.-355-35T>G (n.-355-35T>G) c.-390T>G (n.-390T>G) c.-225+317T>G (n.-225+317T>G) n.347-11579A>C | |
5 | g.137870842T= | CA1585606936 | MYOT,PKD2L2-DT | c.191T= (p.Met64=) c.-197+317T= (n.-197+317T=) n.179+317T= c.-120-35T= (n.-120-35T=) n.220-11579A= n.58-11579A= c.-355-35T= (n.-355-35T=) c.-390T= (n.-390T=) c.-225+317T= (n.-225+317T=) n.347-11579A= |