Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.137870713del | CA2842657273 | MYOT,PKD2L2-DT | c.62del (p.Leu21CysfsTer?) c.-197+188del (n.-197+188del) n.179+188del c.-120-164del (n.-120-164del) n.220-11449del n.58-11449del c.-355-164del (n.-355-164del) c.-519del (n.-519del) c.-225+188del (n.-225+188del) n.347-11449del | |
5 | g.137870713T>A | CA361477869 | MYOT,PKD2L2-DT | c.62T>A (p.Leu21Ter) c.-197+188T>A (n.-197+188T>A) n.179+188T>A c.-120-164T>A (n.-120-164T>A) n.220-11450A>T n.58-11450A>T c.-355-164T>A (n.-355-164T>A) c.-519T>A (n.-519T>A) c.-225+188T>A (n.-225+188T>A) n.347-11450A>T | |
5 | g.137870713T>C | CA361477870 | MYOT,PKD2L2-DT | c.62T>C (p.Leu21Ser) c.-197+188T>C (n.-197+188T>C) n.179+188T>C c.-120-164T>C (n.-120-164T>C) n.220-11450A>G n.58-11450A>G c.-355-164T>C (n.-355-164T>C) c.-519T>C (n.-519T>C) c.-225+188T>C (n.-225+188T>C) n.347-11450A>G | |
5 | g.137870713T>G | CA361477871 | MYOT,PKD2L2-DT | c.62T>G (p.Leu21Trp) c.-197+188T>G (n.-197+188T>G) n.179+188T>G c.-120-164T>G (n.-120-164T>G) n.220-11450A>C n.58-11450A>C c.-355-164T>G (n.-355-164T>G) c.-519T>G (n.-519T>G) c.-225+188T>G (n.-225+188T>G) n.347-11450A>C | gnomAD v4 |
5 | g.137870714G>A | CA446723558 | MYOT,PKD2L2-DT | c.63G>A (p.Leu21=) c.-197+189G>A (n.-197+189G>A) n.179+189G>A c.-120-163G>A (n.-120-163G>A) n.220-11451C>T n.58-11451C>T c.-355-163G>A (n.-355-163G>A) c.-518G>A (n.-518G>A) c.-225+189G>A (n.-225+189G>A) n.347-11451C>T | |
5 | g.137870714G>C | CA361477872 | MYOT,PKD2L2-DT | c.63G>C (p.Leu21Phe) c.-197+189G>C (n.-197+189G>C) n.179+189G>C c.-120-163G>C (n.-120-163G>C) n.220-11451C>G n.58-11451C>G c.-355-163G>C (n.-355-163G>C) c.-518G>C (n.-518G>C) c.-225+189G>C (n.-225+189G>C) n.347-11451C>G | |
5 | g.137870714G>T | CA361477873 | MYOT,PKD2L2-DT | c.63G>T (p.Leu21Phe) c.-197+189G>T (n.-197+189G>T) n.179+189G>T c.-120-163G>T (n.-120-163G>T) n.220-11451C>A n.58-11451C>A c.-355-163G>T (n.-355-163G>T) c.-518G>T (n.-518G>T) c.-225+189G>T (n.-225+189G>T) n.347-11451C>A | |
5 | g.137870715C>A | CA361477874 | MYOT,PKD2L2-DT | c.64C>A (p.Gln22Lys) c.-197+190C>A (n.-197+190C>A) n.179+190C>A c.-120-162C>A (n.-120-162C>A) n.220-11452G>T n.58-11452G>T c.-355-162C>A (n.-355-162C>A) c.-517C>A (n.-517C>A) c.-225+190C>A (n.-225+190C>A) n.347-11452G>T | |
5 | g.137870715C= | CA1585606871 | MYOT,PKD2L2-DT | c.64C= (p.Gln22=) c.-197+190C= (n.-197+190C=) n.179+190C= c.-120-162C= (n.-120-162C=) n.220-11452G= n.58-11452G= c.-355-162C= (n.-355-162C=) c.-517C= (n.-517C=) c.-225+190C= (n.-225+190C=) n.347-11452G= | |
5 | g.137870715C>G | CA361477875 | MYOT,PKD2L2-DT | c.64C>G (p.Gln22Glu) c.-197+190C>G (n.-197+190C>G) n.179+190C>G c.-120-162C>G (n.-120-162C>G) n.220-11452G>C n.58-11452G>C c.-355-162C>G (n.-355-162C>G) c.-517C>G (n.-517C>G) c.-225+190C>G (n.-225+190C>G) n.347-11452G>C | |
5 | g.137870715C>T | CA3422840 | MYOT,PKD2L2-DT | c.64C>T (p.Gln22Ter) c.-197+190C>T (n.-197+190C>T) n.179+190C>T c.-120-162C>T (n.-120-162C>T) n.220-11452G>A n.58-11452G>A c.-355-162C>T (n.-355-162C>T) c.-517C>T (n.-517C>T) c.-225+190C>T (n.-225+190C>T) n.347-11452G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.137870716A>C | CA361477876 | MYOT,PKD2L2-DT | c.65A>C (p.Gln22Pro) c.-197+191A>C (n.-197+191A>C) n.179+191A>C c.-120-161A>C (n.-120-161A>C) n.220-11453T>G n.58-11453T>G c.-355-161A>C (n.-355-161A>C) c.-516A>C (n.-516A>C) c.-225+191A>C (n.-225+191A>C) n.347-11453T>G | |
5 | g.137870716A>G | CA361477878 | MYOT,PKD2L2-DT | c.65A>G (p.Gln22Arg) c.-197+191A>G (n.-197+191A>G) n.179+191A>G c.-120-161A>G (n.-120-161A>G) n.220-11453T>C n.58-11453T>C c.-355-161A>G (n.-355-161A>G) c.-516A>G (n.-516A>G) c.-225+191A>G (n.-225+191A>G) n.347-11453T>C | |
5 | g.137870716A>T | CA361477877 | MYOT,PKD2L2-DT | c.65A>T (p.Gln22Leu) c.-197+191A>T (n.-197+191A>T) n.179+191A>T c.-120-161A>T (n.-120-161A>T) n.220-11453T>A n.58-11453T>A c.-355-161A>T (n.-355-161A>T) c.-516A>T (n.-516A>T) c.-225+191A>T (n.-225+191A>T) n.347-11453T>A | |
5 | g.137870717G>A | CA446723559 | MYOT,PKD2L2-DT | c.66G>A (p.Gln22=) c.-197+192G>A (n.-197+192G>A) n.179+192G>A c.-120-160G>A (n.-120-160G>A) n.220-11454C>T n.58-11454C>T c.-355-160G>A (n.-355-160G>A) c.-515G>A (n.-515G>A) c.-225+192G>A (n.-225+192G>A) n.347-11454C>T | |
5 | g.137870717G>C | CA361477879 | MYOT,PKD2L2-DT | c.66G>C (p.Gln22His) c.-197+192G>C (n.-197+192G>C) n.179+192G>C c.-120-160G>C (n.-120-160G>C) n.220-11454C>G n.58-11454C>G c.-355-160G>C (n.-355-160G>C) c.-515G>C (n.-515G>C) c.-225+192G>C (n.-225+192G>C) n.347-11454C>G | |
5 | g.137870717G>T | CA361477880 | MYOT,PKD2L2-DT | c.66G>T (p.Gln22His) c.-197+192G>T (n.-197+192G>T) n.179+192G>T c.-120-160G>T (n.-120-160G>T) n.220-11454C>A n.58-11454C>A c.-355-160G>T (n.-355-160G>T) c.-515G>T (n.-515G>T) c.-225+192G>T (n.-225+192G>T) n.347-11454C>A | |
5 | g.137870718C>A | CA3422841 | MYOT,PKD2L2-DT | c.67C>A (p.Pro23Thr) c.-197+193C>A (n.-197+193C>A) n.179+193C>A c.-120-159C>A (n.-120-159C>A) n.220-11455G>T n.58-11455G>T c.-355-159C>A (n.-355-159C>A) c.-514C>A (n.-514C>A) c.-225+193C>A (n.-225+193C>A) n.347-11455G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137870718C= | CA1585606872 | MYOT,PKD2L2-DT | c.67C= (p.Pro23=) c.-197+193C= (n.-197+193C=) n.179+193C= c.-120-159C= (n.-120-159C=) n.220-11455G= n.58-11455G= c.-355-159C= (n.-355-159C=) c.-514C= (n.-514C=) c.-225+193C= (n.-225+193C=) n.347-11455G= | |
5 | g.137870718C>G | CA361477881 | MYOT,PKD2L2-DT | c.67C>G (p.Pro23Ala) c.-197+193C>G (n.-197+193C>G) n.179+193C>G c.-120-159C>G (n.-120-159C>G) n.220-11455G>C n.58-11455G>C c.-355-159C>G (n.-355-159C>G) c.-514C>G (n.-514C>G) c.-225+193C>G (n.-225+193C>G) n.347-11455G>C | gnomAD v4 |
5 | g.137870718C>T | CA3422842 | MYOT,PKD2L2-DT | c.67C>T (p.Pro23Ser) c.-197+193C>T (n.-197+193C>T) n.179+193C>T c.-120-159C>T (n.-120-159C>T) n.220-11455G>A n.58-11455G>A c.-355-159C>T (n.-355-159C>T) c.-514C>T (n.-514C>T) c.-225+193C>T (n.-225+193C>T) n.347-11455G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137870719C>A | CA361477882 | MYOT,PKD2L2-DT | c.68C>A (p.Pro23His) c.-197+194C>A (n.-197+194C>A) n.179+194C>A c.-120-158C>A (n.-120-158C>A) n.220-11456G>T n.58-11456G>T c.-355-158C>A (n.-355-158C>A) c.-513C>A (n.-513C>A) c.-225+194C>A (n.-225+194C>A) n.347-11456G>T | |
5 | g.137870719C>G | CA361477884 | MYOT,PKD2L2-DT | c.68C>G (p.Pro23Arg) c.-197+194C>G (n.-197+194C>G) n.179+194C>G c.-120-158C>G (n.-120-158C>G) n.220-11456G>C n.58-11456G>C c.-355-158C>G (n.-355-158C>G) c.-513C>G (n.-513C>G) c.-225+194C>G (n.-225+194C>G) n.347-11456G>C | |
5 | g.137870719C>T | CA361477883 | MYOT,PKD2L2-DT | c.68C>T (p.Pro23Leu) c.-197+194C>T (n.-197+194C>T) n.179+194C>T c.-120-158C>T (n.-120-158C>T) n.220-11456G>A n.58-11456G>A c.-355-158C>T (n.-355-158C>T) c.-513C>T (n.-513C>T) c.-225+194C>T (n.-225+194C>T) n.347-11456G>A | COSMIC |
5 | g.137870720T>A | CA446723560 | MYOT,PKD2L2-DT | c.69T>A (p.Pro23=) c.-197+195T>A (n.-197+195T>A) n.179+195T>A c.-120-157T>A (n.-120-157T>A) n.220-11457A>T n.58-11457A>T c.-355-157T>A (n.-355-157T>A) c.-512T>A (n.-512T>A) c.-225+195T>A (n.-225+195T>A) n.347-11457A>T | |
5 | g.137870720T>C | CA446723561 | MYOT,PKD2L2-DT | c.69T>C (p.Pro23=) c.-197+195T>C (n.-197+195T>C) n.179+195T>C c.-120-157T>C (n.-120-157T>C) n.220-11457A>G n.58-11457A>G c.-355-157T>C (n.-355-157T>C) c.-512T>C (n.-512T>C) c.-225+195T>C (n.-225+195T>C) n.347-11457A>G | |
5 | g.137870720T>G | CA446723562 | MYOT,PKD2L2-DT | c.69T>G (p.Pro23=) c.-197+195T>G (n.-197+195T>G) n.179+195T>G c.-120-157T>G (n.-120-157T>G) n.220-11457A>C n.58-11457A>C c.-355-157T>G (n.-355-157T>G) c.-512T>G (n.-512T>G) c.-225+195T>G (n.-225+195T>G) n.347-11457A>C | |
5 | g.137870721C>A | CA361477885 | MYOT,PKD2L2-DT | c.70C>A (p.Pro24Thr) c.-197+196C>A (n.-197+196C>A) n.179+196C>A c.-120-156C>A (n.-120-156C>A) n.220-11458G>T n.58-11458G>T c.-355-156C>A (n.-355-156C>A) c.-511C>A (n.-511C>A) c.-225+196C>A (n.-225+196C>A) n.347-11458G>T | |
5 | g.137870721C= | CA1585606873 | MYOT,PKD2L2-DT | c.70C= (p.Pro24=) c.-197+196C= (n.-197+196C=) n.179+196C= c.-120-156C= (n.-120-156C=) n.220-11458G= n.58-11458G= c.-355-156C= (n.-355-156C=) c.-511C= (n.-511C=) c.-225+196C= (n.-225+196C=) n.347-11458G= | |
5 | g.137870721C>G | CA361477886 | MYOT,PKD2L2-DT | c.70C>G (p.Pro24Ala) c.-197+196C>G (n.-197+196C>G) n.179+196C>G c.-120-156C>G (n.-120-156C>G) n.220-11458G>C n.58-11458G>C c.-355-156C>G (n.-355-156C>G) c.-511C>G (n.-511C>G) c.-225+196C>G (n.-225+196C>G) n.347-11458G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137870721C>T | CA361477887 | MYOT,PKD2L2-DT | c.70C>T (p.Pro24Ser) c.-197+196C>T (n.-197+196C>T) n.179+196C>T c.-120-156C>T (n.-120-156C>T) n.220-11458G>A n.58-11458G>A c.-355-156C>T (n.-355-156C>T) c.-511C>T (n.-511C>T) c.-225+196C>T (n.-225+196C>T) n.347-11458G>A | |
5 | g.137870722C>A | CA361477888 | MYOT,PKD2L2-DT | c.71C>A (p.Pro24His) c.-197+197C>A (n.-197+197C>A) n.179+197C>A c.-120-155C>A (n.-120-155C>A) n.220-11459G>T n.58-11459G>T c.-355-155C>A (n.-355-155C>A) c.-510C>A (n.-510C>A) c.-225+197C>A (n.-225+197C>A) n.347-11459G>T | |
5 | g.137870722C>G | CA361477889 | MYOT,PKD2L2-DT | c.71C>G (p.Pro24Arg) c.-197+197C>G (n.-197+197C>G) n.179+197C>G c.-120-155C>G (n.-120-155C>G) n.220-11459G>C n.58-11459G>C c.-355-155C>G (n.-355-155C>G) c.-510C>G (n.-510C>G) c.-225+197C>G (n.-225+197C>G) n.347-11459G>C | gnomAD v4 |
5 | g.137870722C>T | CA361477890 | MYOT,PKD2L2-DT | c.71C>T (p.Pro24Leu) c.-197+197C>T (n.-197+197C>T) n.179+197C>T c.-120-155C>T (n.-120-155C>T) n.220-11459G>A n.58-11459G>A c.-355-155C>T (n.-355-155C>T) c.-510C>T (n.-510C>T) c.-225+197C>T (n.-225+197C>T) n.347-11459G>A | |
5 | g.137870723T>A | CA446723565 | MYOT,PKD2L2-DT | c.72T>A (p.Pro24=) c.-197+198T>A (n.-197+198T>A) n.179+198T>A c.-120-154T>A (n.-120-154T>A) n.220-11460A>T n.58-11460A>T c.-355-154T>A (n.-355-154T>A) c.-509T>A (n.-509T>A) c.-225+198T>A (n.-225+198T>A) n.347-11460A>T | |
5 | g.137870723T>C | CA446723563 | MYOT,PKD2L2-DT | c.72T>C (p.Pro24=) c.-197+198T>C (n.-197+198T>C) n.179+198T>C c.-120-154T>C (n.-120-154T>C) n.220-11460A>G n.58-11460A>G c.-355-154T>C (n.-355-154T>C) c.-509T>C (n.-509T>C) c.-225+198T>C (n.-225+198T>C) n.347-11460A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870723T>G | CA446723564 | MYOT,PKD2L2-DT | c.72T>G (p.Pro24=) c.-197+198T>G (n.-197+198T>G) n.179+198T>G c.-120-154T>G (n.-120-154T>G) n.220-11460A>C n.58-11460A>C c.-355-154T>G (n.-355-154T>G) c.-509T>G (n.-509T>G) c.-225+198T>G (n.-225+198T>G) n.347-11460A>C | |
5 | g.137870723T= | CA1585606874 | MYOT,PKD2L2-DT | c.72T= (p.Pro24=) c.-197+198T= (n.-197+198T=) n.179+198T= c.-120-154T= (n.-120-154T=) n.220-11460A= n.58-11460A= c.-355-154T= (n.-355-154T=) c.-509T= (n.-509T=) c.-225+198T= (n.-225+198T=) n.347-11460A= | |
5 | g.137870724G>A | CA361477891 | MYOT,PKD2L2-DT | c.73G>A (p.Gly25Arg) c.-197+199G>A (n.-197+199G>A) n.179+199G>A c.-120-153G>A (n.-120-153G>A) n.220-11461C>T n.58-11461C>T c.-355-153G>A (n.-355-153G>A) c.-508G>A (n.-508G>A) c.-225+199G>A (n.-225+199G>A) n.347-11461C>T | |
5 | g.137870724G>C | CA361477892 | MYOT,PKD2L2-DT | c.73G>C (p.Gly25Arg) c.-197+199G>C (n.-197+199G>C) n.179+199G>C c.-120-153G>C (n.-120-153G>C) n.220-11461C>G n.58-11461C>G c.-355-153G>C (n.-355-153G>C) c.-508G>C (n.-508G>C) c.-225+199G>C (n.-225+199G>C) n.347-11461C>G | COSMIC |
5 | g.137870724G>T | CA361477893 | MYOT,PKD2L2-DT | c.73G>T (p.Gly25Ter) c.-197+199G>T (n.-197+199G>T) n.179+199G>T c.-120-153G>T (n.-120-153G>T) n.220-11461C>A n.58-11461C>A c.-355-153G>T (n.-355-153G>T) c.-508G>T (n.-508G>T) c.-225+199G>T (n.-225+199G>T) n.347-11461C>A | |
5 | g.137870725G>A | CA361477894 | MYOT,PKD2L2-DT | c.74G>A (p.Gly25Glu) c.-197+200G>A (n.-197+200G>A) n.179+200G>A c.-120-152G>A (n.-120-152G>A) n.220-11462C>T n.58-11462C>T c.-355-152G>A (n.-355-152G>A) c.-507G>A (n.-507G>A) c.-225+200G>A (n.-225+200G>A) n.347-11462C>T | |
5 | g.137870725G>C | CA361477895 | MYOT,PKD2L2-DT | c.74G>C (p.Gly25Ala) c.-197+200G>C (n.-197+200G>C) n.179+200G>C c.-120-152G>C (n.-120-152G>C) n.220-11462C>G n.58-11462C>G c.-355-152G>C (n.-355-152G>C) c.-507G>C (n.-507G>C) c.-225+200G>C (n.-225+200G>C) n.347-11462C>G | gnomAD v4 |
5 | g.137870725G>T | CA361477896 | MYOT,PKD2L2-DT | c.74G>T (p.Gly25Val) c.-197+200G>T (n.-197+200G>T) n.179+200G>T c.-120-152G>T (n.-120-152G>T) n.220-11462C>A n.58-11462C>A c.-355-152G>T (n.-355-152G>T) c.-507G>T (n.-507G>T) c.-225+200G>T (n.-225+200G>T) n.347-11462C>A | |
5 | g.137870726A>C | CA446723566 | MYOT,PKD2L2-DT | c.75A>C (p.Gly25=) c.-197+201A>C (n.-197+201A>C) n.179+201A>C c.-120-151A>C (n.-120-151A>C) n.220-11463T>G n.58-11463T>G c.-355-151A>C (n.-355-151A>C) c.-506A>C (n.-506A>C) c.-225+201A>C (n.-225+201A>C) n.347-11463T>G | |
5 | g.137870726A>G | CA446723567 | MYOT,PKD2L2-DT | c.75A>G (p.Gly25=) c.-197+201A>G (n.-197+201A>G) n.179+201A>G c.-120-151A>G (n.-120-151A>G) n.220-11463T>C n.58-11463T>C c.-355-151A>G (n.-355-151A>G) c.-506A>G (n.-506A>G) c.-225+201A>G (n.-225+201A>G) n.347-11463T>C | |
5 | g.137870726A>T | CA446723568 | MYOT,PKD2L2-DT | c.75A>T (p.Gly25=) c.-197+201A>T (n.-197+201A>T) n.179+201A>T c.-120-151A>T (n.-120-151A>T) n.220-11463T>A n.58-11463T>A c.-355-151A>T (n.-355-151A>T) c.-506A>T (n.-506A>T) c.-225+201A>T (n.-225+201A>T) n.347-11463T>A | |
5 | g.137870727C>A | CA361477897 | MYOT,PKD2L2-DT | c.76C>A (p.Pro26Thr) c.-197+202C>A (n.-197+202C>A) n.179+202C>A c.-120-150C>A (n.-120-150C>A) n.220-11464G>T n.58-11464G>T c.-355-150C>A (n.-355-150C>A) c.-505C>A (n.-505C>A) c.-225+202C>A (n.-225+202C>A) n.347-11464G>T | |
5 | g.137870727C= | CA1585606875 | MYOT,PKD2L2-DT | c.76C= (p.Pro26=) c.-197+202C= (n.-197+202C=) n.179+202C= c.-120-150C= (n.-120-150C=) n.220-11464G= n.58-11464G= c.-355-150C= (n.-355-150C=) c.-505C= (n.-505C=) c.-225+202C= (n.-225+202C=) n.347-11464G= | |
5 | g.137870727C>G | CA361477898 | MYOT,PKD2L2-DT | c.76C>G (p.Pro26Ala) c.-197+202C>G (n.-197+202C>G) n.179+202C>G c.-120-150C>G (n.-120-150C>G) n.220-11464G>C n.58-11464G>C c.-355-150C>G (n.-355-150C>G) c.-505C>G (n.-505C>G) c.-225+202C>G (n.-225+202C>G) n.347-11464G>C | |
5 | g.137870727C>T | CA128702551 | MYOT,PKD2L2-DT | c.76C>T (p.Pro26Ser) c.-197+202C>T (n.-197+202C>T) n.179+202C>T c.-120-150C>T (n.-120-150C>T) n.220-11464G>A n.58-11464G>A c.-355-150C>T (n.-355-150C>T) c.-505C>T (n.-505C>T) c.-225+202C>T (n.-225+202C>T) n.347-11464G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870728C>A | CA361477899 | MYOT,PKD2L2-DT | c.77C>A (p.Pro26Gln) c.-197+203C>A (n.-197+203C>A) n.179+203C>A c.-120-149C>A (n.-120-149C>A) n.220-11465G>T n.58-11465G>T c.-355-149C>A (n.-355-149C>A) c.-504C>A (n.-504C>A) c.-225+203C>A (n.-225+203C>A) n.347-11465G>T | |
5 | g.137870728C>G | CA361477900 | MYOT,PKD2L2-DT | c.77C>G (p.Pro26Arg) c.-197+203C>G (n.-197+203C>G) n.179+203C>G c.-120-149C>G (n.-120-149C>G) n.220-11465G>C n.58-11465G>C c.-355-149C>G (n.-355-149C>G) c.-504C>G (n.-504C>G) c.-225+203C>G (n.-225+203C>G) n.347-11465G>C | |
5 | g.137870728C>T | CA361477901 | MYOT,PKD2L2-DT | c.77C>T (p.Pro26Leu) c.-197+203C>T (n.-197+203C>T) n.179+203C>T c.-120-149C>T (n.-120-149C>T) n.220-11465G>A n.58-11465G>A c.-355-149C>T (n.-355-149C>T) c.-504C>T (n.-504C>T) c.-225+203C>T (n.-225+203C>T) n.347-11465G>A | |
5 | g.137870729A>C | CA446723571 | MYOT,PKD2L2-DT | c.78A>C (p.Pro26=) c.-197+204A>C (n.-197+204A>C) n.179+204A>C c.-120-148A>C (n.-120-148A>C) n.220-11466T>G n.58-11466T>G c.-355-148A>C (n.-355-148A>C) c.-503A>C (n.-503A>C) c.-225+204A>C (n.-225+204A>C) n.347-11466T>G | |
5 | g.137870729A>G | CA446723569 | MYOT,PKD2L2-DT | c.78A>G (p.Pro26=) c.-197+204A>G (n.-197+204A>G) n.179+204A>G c.-120-148A>G (n.-120-148A>G) n.220-11466T>C n.58-11466T>C c.-355-148A>G (n.-355-148A>G) c.-503A>G (n.-503A>G) c.-225+204A>G (n.-225+204A>G) n.347-11466T>C | gnomAD v4 |
5 | g.137870729A>T | CA446723570 | MYOT,PKD2L2-DT | c.78A>T (p.Pro26=) c.-197+204A>T (n.-197+204A>T) n.179+204A>T c.-120-148A>T (n.-120-148A>T) n.220-11466T>A n.58-11466T>A c.-355-148A>T (n.-355-148A>T) c.-503A>T (n.-503A>T) c.-225+204A>T (n.-225+204A>T) n.347-11466T>A | |
5 | g.137870730G>A | CA361477902 | MYOT,PKD2L2-DT | c.79G>A (p.Glu27Lys) c.-197+205G>A (n.-197+205G>A) n.179+205G>A c.-120-147G>A (n.-120-147G>A) n.220-11467C>T n.58-11467C>T c.-355-147G>A (n.-355-147G>A) c.-502G>A (n.-502G>A) c.-225+205G>A (n.-225+205G>A) n.347-11467C>T | |
5 | g.137870730G>C | CA361477903 | MYOT,PKD2L2-DT | c.79G>C (p.Glu27Gln) c.-197+205G>C (n.-197+205G>C) n.179+205G>C c.-120-147G>C (n.-120-147G>C) n.220-11467C>G n.58-11467C>G c.-355-147G>C (n.-355-147G>C) c.-502G>C (n.-502G>C) c.-225+205G>C (n.-225+205G>C) n.347-11467C>G | gnomAD v4 |
5 | g.137870730G>T | CA361477904 | MYOT,PKD2L2-DT | c.79G>T (p.Glu27Ter) c.-197+205G>T (n.-197+205G>T) n.179+205G>T c.-120-147G>T (n.-120-147G>T) n.220-11467C>A n.58-11467C>A c.-355-147G>T (n.-355-147G>T) c.-502G>T (n.-502G>T) c.-225+205G>T (n.-225+205G>T) n.347-11467C>A | |
5 | g.137870731A>C | CA361477907 | MYOT,PKD2L2-DT | c.80A>C (p.Glu27Ala) c.-197+206A>C (n.-197+206A>C) n.179+206A>C c.-120-146A>C (n.-120-146A>C) n.220-11468T>G n.58-11468T>G c.-355-146A>C (n.-355-146A>C) c.-501A>C (n.-501A>C) c.-225+206A>C (n.-225+206A>C) n.347-11468T>G | |
5 | g.137870731A>G | CA361477905 | MYOT,PKD2L2-DT | c.80A>G (p.Glu27Gly) c.-197+206A>G (n.-197+206A>G) n.179+206A>G c.-120-146A>G (n.-120-146A>G) n.220-11468T>C n.58-11468T>C c.-355-146A>G (n.-355-146A>G) c.-501A>G (n.-501A>G) c.-225+206A>G (n.-225+206A>G) n.347-11468T>C | |
5 | g.137870731A>T | CA361477906 | MYOT,PKD2L2-DT | c.80A>T (p.Glu27Val) c.-197+206A>T (n.-197+206A>T) n.179+206A>T c.-120-146A>T (n.-120-146A>T) n.220-11468T>A n.58-11468T>A c.-355-146A>T (n.-355-146A>T) c.-501A>T (n.-501A>T) c.-225+206A>T (n.-225+206A>T) n.347-11468T>A | |
5 | g.137870732A>C | CA361477908 | MYOT,PKD2L2-DT | c.81A>C (p.Glu27Asp) c.-197+207A>C (n.-197+207A>C) n.179+207A>C c.-120-145A>C (n.-120-145A>C) n.220-11469T>G n.58-11469T>G c.-355-145A>C (n.-355-145A>C) c.-500A>C (n.-500A>C) c.-225+207A>C (n.-225+207A>C) n.347-11469T>G | |
5 | g.137870732A>G | CA446723572 | MYOT,PKD2L2-DT | c.81A>G (p.Glu27=) c.-197+207A>G (n.-197+207A>G) n.179+207A>G c.-120-145A>G (n.-120-145A>G) n.220-11469T>C n.58-11469T>C c.-355-145A>G (n.-355-145A>G) c.-500A>G (n.-500A>G) c.-225+207A>G (n.-225+207A>G) n.347-11469T>C | gnomAD v4 |
5 | g.137870732A>T | CA361477909 | MYOT,PKD2L2-DT | c.81A>T (p.Glu27Asp) c.-197+207A>T (n.-197+207A>T) n.179+207A>T c.-120-145A>T (n.-120-145A>T) n.220-11469T>A n.58-11469T>A c.-355-145A>T (n.-355-145A>T) c.-500A>T (n.-500A>T) c.-225+207A>T (n.-225+207A>T) n.347-11469T>A | |
5 | g.137870733A= | CA1585606876 | MYOT,PKD2L2-DT | c.82A= (p.Thr28=) c.-197+208A= (n.-197+208A=) n.179+208A= c.-120-144A= (n.-120-144A=) n.220-11470T= n.58-11470T= c.-355-144A= (n.-355-144A=) c.-499A= (n.-499A=) c.-225+208A= (n.-225+208A=) n.347-11470T= | |
5 | g.137870733A>C | CA128702552 | MYOT,PKD2L2-DT | c.82A>C (p.Thr28Pro) c.-197+208A>C (n.-197+208A>C) n.179+208A>C c.-120-144A>C (n.-120-144A>C) n.220-11470T>G n.58-11470T>G c.-355-144A>C (n.-355-144A>C) c.-499A>C (n.-499A>C) c.-225+208A>C (n.-225+208A>C) n.347-11470T>G | dbSNP |
5 | g.137870733A>G | CA361477910 | MYOT,PKD2L2-DT | c.82A>G (p.Thr28Ala) c.-197+208A>G (n.-197+208A>G) n.179+208A>G c.-120-144A>G (n.-120-144A>G) n.220-11470T>C n.58-11470T>C c.-355-144A>G (n.-355-144A>G) c.-499A>G (n.-499A>G) c.-225+208A>G (n.-225+208A>G) n.347-11470T>C | |
5 | g.137870733A>T | CA361477911 | MYOT,PKD2L2-DT | c.82A>T (p.Thr28Ser) c.-197+208A>T (n.-197+208A>T) n.179+208A>T c.-120-144A>T (n.-120-144A>T) n.220-11470T>A n.58-11470T>A c.-355-144A>T (n.-355-144A>T) c.-499A>T (n.-499A>T) c.-225+208A>T (n.-225+208A>T) n.347-11470T>A | |
5 | g.137870734C>A | CA3422843 | MYOT,PKD2L2-DT | c.83C>A (p.Thr28Asn) c.-197+209C>A (n.-197+209C>A) n.179+209C>A c.-120-143C>A (n.-120-143C>A) n.220-11471G>T n.58-11471G>T c.-355-143C>A (n.-355-143C>A) c.-498C>A (n.-498C>A) c.-225+209C>A (n.-225+209C>A) n.347-11471G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137870734C= | CA1585606877 | MYOT,PKD2L2-DT | c.83C= (p.Thr28=) c.-197+209C= (n.-197+209C=) n.179+209C= c.-120-143C= (n.-120-143C=) n.220-11471G= n.58-11471G= c.-355-143C= (n.-355-143C=) c.-498C= (n.-498C=) c.-225+209C= (n.-225+209C=) n.347-11471G= | |
5 | g.137870734C>G | CA361477913 | MYOT,PKD2L2-DT | c.83C>G (p.Thr28Ser) c.-197+209C>G (n.-197+209C>G) n.179+209C>G c.-120-143C>G (n.-120-143C>G) n.220-11471G>C n.58-11471G>C c.-355-143C>G (n.-355-143C>G) c.-498C>G (n.-498C>G) c.-225+209C>G (n.-225+209C>G) n.347-11471G>C | |
5 | g.137870734C>T | CA361477912 | MYOT,PKD2L2-DT | c.83C>T (p.Thr28Ile) c.-197+209C>T (n.-197+209C>T) n.179+209C>T c.-120-143C>T (n.-120-143C>T) n.220-11471G>A n.58-11471G>A c.-355-143C>T (n.-355-143C>T) c.-498C>T (n.-498C>T) c.-225+209C>T (n.-225+209C>T) n.347-11471G>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.137870735del | CA2675426981 | MYOT,PKD2L2-DT | c.84del (p.Ser29ProfsTer?) c.-197+210del (n.-197+210del) n.179+210del c.-120-142del (n.-120-142del) n.220-11471del n.58-11471del c.-355-142del (n.-355-142del) c.-497del (n.-497del) c.-225+210del (n.-225+210del) n.347-11471del | gnomAD v4 |
5 | g.137870735C>A | CA446723573 | MYOT,PKD2L2-DT | c.84C>A (p.Thr28=) c.-197+210C>A (n.-197+210C>A) n.179+210C>A c.-120-142C>A (n.-120-142C>A) n.220-11472G>T n.58-11472G>T c.-355-142C>A (n.-355-142C>A) c.-497C>A (n.-497C>A) c.-225+210C>A (n.-225+210C>A) n.347-11472G>T | |
5 | g.137870735C>G | CA446723574 | MYOT,PKD2L2-DT | c.84C>G (p.Thr28=) c.-197+210C>G (n.-197+210C>G) n.179+210C>G c.-120-142C>G (n.-120-142C>G) n.220-11472G>C n.58-11472G>C c.-355-142C>G (n.-355-142C>G) c.-497C>G (n.-497C>G) c.-225+210C>G (n.-225+210C>G) n.347-11472G>C | |
5 | g.137870735C>T | CA446723575 | MYOT,PKD2L2-DT | c.84C>T (p.Thr28=) c.-197+210C>T (n.-197+210C>T) n.179+210C>T c.-120-142C>T (n.-120-142C>T) n.220-11472G>A n.58-11472G>A c.-355-142C>T (n.-355-142C>T) c.-497C>T (n.-497C>T) c.-225+210C>T (n.-225+210C>T) n.347-11472G>A | |
5 | g.137870736T>A | CA361477914 | MYOT,PKD2L2-DT | c.85T>A (p.Ser29Thr) c.-197+211T>A (n.-197+211T>A) n.179+211T>A c.-120-141T>A (n.-120-141T>A) n.220-11473A>T n.58-11473A>T c.-355-141T>A (n.-355-141T>A) c.-496T>A (n.-496T>A) c.-225+211T>A (n.-225+211T>A) n.347-11473A>T | |
5 | g.137870736T>C | CA361477915 | MYOT,PKD2L2-DT | c.85T>C (p.Ser29Pro) c.-197+211T>C (n.-197+211T>C) n.179+211T>C c.-120-141T>C (n.-120-141T>C) n.220-11473A>G n.58-11473A>G c.-355-141T>C (n.-355-141T>C) c.-496T>C (n.-496T>C) c.-225+211T>C (n.-225+211T>C) n.347-11473A>G | |
5 | g.137870736T>G | CA361477916 | MYOT,PKD2L2-DT | c.85T>G (p.Ser29Ala) c.-197+211T>G (n.-197+211T>G) n.179+211T>G c.-120-141T>G (n.-120-141T>G) n.220-11473A>C n.58-11473A>C c.-355-141T>G (n.-355-141T>G) c.-496T>G (n.-496T>G) c.-225+211T>G (n.-225+211T>G) n.347-11473A>C | |
5 | g.137870736_137870737delinsTC | CA1585606878 | MYOT,PKD2L2-DT | c.85_86delinsTC (p.Ser29=) c.-197+211_-197+212delinsTC (n.-197+211_-197+212delinsTC) n.179+211_179+212delinsTC c.-120-141_-120-140delinsTC (n.-120-141_-120-140delinsTC) n.220-11474_220-11473delinsGA n.58-11474_58-11473delinsGA c.-355-141_-355-140delinsTC (n.-355-141_-355-140delinsTC) c.-496_-495delinsTC (n.-496_-495delinsTC) c.-225+211_-225+212delinsTC (n.-225+211_-225+212delinsTC) n.347-11474_347-11473delinsGA | |
5 | g.137870737C>A | CA361477917 | MYOT,PKD2L2-DT | c.86C>A (p.Ser29Tyr) c.-197+212C>A (n.-197+212C>A) n.179+212C>A c.-120-140C>A (n.-120-140C>A) n.220-11474G>T n.58-11474G>T c.-355-140C>A (n.-355-140C>A) c.-495C>A (n.-495C>A) c.-225+212C>A (n.-225+212C>A) n.347-11474G>T | |
5 | g.137870737C= | CA1585606879 | MYOT,PKD2L2-DT | c.86C= (p.Ser29=) c.-197+212C= (n.-197+212C=) n.179+212C= c.-120-140C= (n.-120-140C=) n.220-11474G= n.58-11474G= c.-355-140C= (n.-355-140C=) c.-495C= (n.-495C=) c.-225+212C= (n.-225+212C=) n.347-11474G= | |
5 | g.137870737C>G | CA361477918 | MYOT,PKD2L2-DT | c.86C>G (p.Ser29Cys) c.-197+212C>G (n.-197+212C>G) n.179+212C>G c.-120-140C>G (n.-120-140C>G) n.220-11474G>C n.58-11474G>C c.-355-140C>G (n.-355-140C>G) c.-495C>G (n.-495C>G) c.-225+212C>G (n.-225+212C>G) n.347-11474G>C | |
5 | g.137870737C>T | CA361477919 | MYOT,PKD2L2-DT | c.86C>T (p.Ser29Phe) c.-197+212C>T (n.-197+212C>T) n.179+212C>T c.-120-140C>T (n.-120-140C>T) n.220-11474G>A n.58-11474G>A c.-355-140C>T (n.-355-140C>T) c.-495C>T (n.-495C>T) c.-225+212C>T (n.-225+212C>T) n.347-11474G>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.137870738del | CA3422844 | MYOT,PKD2L2-DT | c.87del (p.Ser30AlafsTer29) c.-197+213del (n.-197+213del) n.179+213del c.-120-139del (n.-120-139del) n.220-11474del n.58-11474del c.-355-139del (n.-355-139del) c.-494del (n.-494del) c.-225+213del (n.-225+213del) n.347-11474del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137870738C>A | CA446723577 | MYOT,PKD2L2-DT | c.87C>A (p.Ser29=) c.-197+213C>A (n.-197+213C>A) n.179+213C>A c.-120-139C>A (n.-120-139C>A) n.220-11475G>T n.58-11475G>T c.-355-139C>A (n.-355-139C>A) c.-494C>A (n.-494C>A) c.-225+213C>A (n.-225+213C>A) n.347-11475G>T | |
5 | g.137870738C>G | CA446723578 | MYOT,PKD2L2-DT | c.87C>G (p.Ser29=) c.-197+213C>G (n.-197+213C>G) n.179+213C>G c.-120-139C>G (n.-120-139C>G) n.220-11475G>C n.58-11475G>C c.-355-139C>G (n.-355-139C>G) c.-494C>G (n.-494C>G) c.-225+213C>G (n.-225+213C>G) n.347-11475G>C | |
5 | g.137870738C>T | CA446723576 | MYOT,PKD2L2-DT | c.87C>T (p.Ser29=) c.-197+213C>T (n.-197+213C>T) n.179+213C>T c.-120-139C>T (n.-120-139C>T) n.220-11475G>A n.58-11475G>A c.-355-139C>T (n.-355-139C>T) c.-494C>T (n.-494C>T) c.-225+213C>T (n.-225+213C>T) n.347-11475G>A | |
5 | g.137870739A>C | CA361477920 | MYOT,PKD2L2-DT | c.88A>C (p.Ser30Arg) c.-197+214A>C (n.-197+214A>C) n.179+214A>C c.-120-138A>C (n.-120-138A>C) n.220-11476T>G n.58-11476T>G c.-355-138A>C (n.-355-138A>C) c.-493A>C (n.-493A>C) c.-225+214A>C (n.-225+214A>C) n.347-11476T>G | |
5 | g.137870739A>G | CA361477921 | MYOT,PKD2L2-DT | c.88A>G (p.Ser30Gly) c.-197+214A>G (n.-197+214A>G) n.179+214A>G c.-120-138A>G (n.-120-138A>G) n.220-11476T>C n.58-11476T>C c.-355-138A>G (n.-355-138A>G) c.-493A>G (n.-493A>G) c.-225+214A>G (n.-225+214A>G) n.347-11476T>C | |
5 | g.137870739A>T | CA361477922 | MYOT,PKD2L2-DT | c.88A>T (p.Ser30Cys) c.-197+214A>T (n.-197+214A>T) n.179+214A>T c.-120-138A>T (n.-120-138A>T) n.220-11476T>A n.58-11476T>A c.-355-138A>T (n.-355-138A>T) c.-493A>T (n.-493A>T) c.-225+214A>T (n.-225+214A>T) n.347-11476T>A | |
5 | g.137870740G>A | CA3422845 | MYOT,PKD2L2-DT | c.89G>A (p.Ser30Asn) c.-197+215G>A (n.-197+215G>A) n.179+215G>A c.-120-137G>A (n.-120-137G>A) n.220-11477C>T n.58-11477C>T c.-355-137G>A (n.-355-137G>A) c.-492G>A (n.-492G>A) c.-225+215G>A (n.-225+215G>A) n.347-11477C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137870740G>C | CA361477924 | MYOT,PKD2L2-DT | c.89G>C (p.Ser30Thr) c.-197+215G>C (n.-197+215G>C) n.179+215G>C c.-120-137G>C (n.-120-137G>C) n.220-11477C>G n.58-11477C>G c.-355-137G>C (n.-355-137G>C) c.-492G>C (n.-492G>C) c.-225+215G>C (n.-225+215G>C) n.347-11477C>G | |
5 | g.137870740G= | CA1585606880 | MYOT,PKD2L2-DT | c.89G= (p.Ser30=) c.-197+215G= (n.-197+215G=) n.179+215G= c.-120-137G= (n.-120-137G=) n.220-11477C= n.58-11477C= c.-355-137G= (n.-355-137G=) c.-492G= (n.-492G=) c.-225+215G= (n.-225+215G=) n.347-11477C= | |
5 | g.137870740G>T | CA361477923 | MYOT,PKD2L2-DT | c.89G>T (p.Ser30Ile) c.-197+215G>T (n.-197+215G>T) n.179+215G>T c.-120-137G>T (n.-120-137G>T) n.220-11477C>A n.58-11477C>A c.-355-137G>T (n.-355-137G>T) c.-492G>T (n.-492G>T) c.-225+215G>T (n.-225+215G>T) n.347-11477C>A | |
5 | g.137870741C>A | CA361477925 | MYOT,PKD2L2-DT | c.90C>A (p.Ser30Arg) c.-197+216C>A (n.-197+216C>A) n.179+216C>A c.-120-136C>A (n.-120-136C>A) n.220-11478G>T n.58-11478G>T c.-355-136C>A (n.-355-136C>A) c.-491C>A (n.-491C>A) c.-225+216C>A (n.-225+216C>A) n.347-11478G>T | |
5 | g.137870741C= | CA1585606881 | MYOT,PKD2L2-DT | c.90C= (p.Ser30=) c.-197+216C= (n.-197+216C=) n.179+216C= c.-120-136C= (n.-120-136C=) n.220-11478G= n.58-11478G= c.-355-136C= (n.-355-136C=) c.-491C= (n.-491C=) c.-225+216C= (n.-225+216C=) n.347-11478G= | |
5 | g.137870741C>G | CA361477926 | MYOT,PKD2L2-DT | c.90C>G (p.Ser30Arg) c.-197+216C>G (n.-197+216C>G) n.179+216C>G c.-120-136C>G (n.-120-136C>G) n.220-11478G>C n.58-11478G>C c.-355-136C>G (n.-355-136C>G) c.-491C>G (n.-491C>G) c.-225+216C>G (n.-225+216C>G) n.347-11478G>C | |
5 | g.137870741C>T | CA3422846 | MYOT,PKD2L2-DT | c.90C>T (p.Ser30=) c.-197+216C>T (n.-197+216C>T) n.179+216C>T c.-120-136C>T (n.-120-136C>T) n.220-11478G>A n.58-11478G>A c.-355-136C>T (n.-355-136C>T) c.-491C>T (n.-491C>T) c.-225+216C>T (n.-225+216C>T) n.347-11478G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137870742T>A | CA361477927 | MYOT,PKD2L2-DT | c.91T>A (p.Phe31Ile) c.-197+217T>A (n.-197+217T>A) n.179+217T>A c.-120-135T>A (n.-120-135T>A) n.220-11479A>T n.58-11479A>T c.-355-135T>A (n.-355-135T>A) c.-490T>A (n.-490T>A) c.-225+217T>A (n.-225+217T>A) n.347-11479A>T | |
5 | g.137870742T>C | CA361477928 | MYOT,PKD2L2-DT | c.91T>C (p.Phe31Leu) c.-197+217T>C (n.-197+217T>C) n.179+217T>C c.-120-135T>C (n.-120-135T>C) n.220-11479A>G n.58-11479A>G c.-355-135T>C (n.-355-135T>C) c.-490T>C (n.-490T>C) c.-225+217T>C (n.-225+217T>C) n.347-11479A>G | |
5 | g.137870742T>G | CA361477929 | MYOT,PKD2L2-DT | c.91T>G (p.Phe31Val) c.-197+217T>G (n.-197+217T>G) n.179+217T>G c.-120-135T>G (n.-120-135T>G) n.220-11479A>C n.58-11479A>C c.-355-135T>G (n.-355-135T>G) c.-490T>G (n.-490T>G) c.-225+217T>G (n.-225+217T>G) n.347-11479A>C | |
5 | g.137870743T>A | CA361477930 | MYOT,PKD2L2-DT | c.92T>A (p.Phe31Tyr) c.-197+218T>A (n.-197+218T>A) n.179+218T>A c.-120-134T>A (n.-120-134T>A) n.220-11480A>T n.58-11480A>T c.-355-134T>A (n.-355-134T>A) c.-489T>A (n.-489T>A) c.-225+218T>A (n.-225+218T>A) n.347-11480A>T | |
5 | g.137870743T>C | CA361477931 | MYOT,PKD2L2-DT | c.92T>C (p.Phe31Ser) c.-197+218T>C (n.-197+218T>C) n.179+218T>C c.-120-134T>C (n.-120-134T>C) n.220-11480A>G n.58-11480A>G c.-355-134T>C (n.-355-134T>C) c.-489T>C (n.-489T>C) c.-225+218T>C (n.-225+218T>C) n.347-11480A>G | |
5 | g.137870743T>G | CA361477932 | MYOT,PKD2L2-DT | c.92T>G (p.Phe31Cys) c.-197+218T>G (n.-197+218T>G) n.179+218T>G c.-120-134T>G (n.-120-134T>G) n.220-11480A>C n.58-11480A>C c.-355-134T>G (n.-355-134T>G) c.-489T>G (n.-489T>G) c.-225+218T>G (n.-225+218T>G) n.347-11480A>C | |
5 | g.137870744C>A | CA361477933 | MYOT,PKD2L2-DT | c.93C>A (p.Phe31Leu) c.-197+219C>A (n.-197+219C>A) n.179+219C>A c.-120-133C>A (n.-120-133C>A) n.220-11481G>T n.58-11481G>T c.-355-133C>A (n.-355-133C>A) c.-488C>A (n.-488C>A) c.-225+219C>A (n.-225+219C>A) n.347-11481G>T | |
5 | g.137870744C>G | CA361477934 | MYOT,PKD2L2-DT | c.93C>G (p.Phe31Leu) c.-197+219C>G (n.-197+219C>G) n.179+219C>G c.-120-133C>G (n.-120-133C>G) n.220-11481G>C n.58-11481G>C c.-355-133C>G (n.-355-133C>G) c.-488C>G (n.-488C>G) c.-225+219C>G (n.-225+219C>G) n.347-11481G>C | |
5 | g.137870744C>T | CA446723579 | MYOT,PKD2L2-DT | c.93C>T (p.Phe31=) c.-197+219C>T (n.-197+219C>T) n.179+219C>T c.-120-133C>T (n.-120-133C>T) n.220-11481G>A n.58-11481G>A c.-355-133C>T (n.-355-133C>T) c.-488C>T (n.-488C>T) c.-225+219C>T (n.-225+219C>T) n.347-11481G>A | |
5 | g.137870745T>A | CA361477935 | MYOT,PKD2L2-DT | c.94T>A (p.Ser32Thr) c.-197+220T>A (n.-197+220T>A) n.179+220T>A c.-120-132T>A (n.-120-132T>A) n.220-11482A>T n.58-11482A>T c.-355-132T>A (n.-355-132T>A) c.-487T>A (n.-487T>A) c.-225+220T>A (n.-225+220T>A) n.347-11482A>T | |
5 | g.137870745T>C | CA361477936 | MYOT,PKD2L2-DT | c.94T>C (p.Ser32Pro) c.-197+220T>C (n.-197+220T>C) n.179+220T>C c.-120-132T>C (n.-120-132T>C) n.220-11482A>G n.58-11482A>G c.-355-132T>C (n.-355-132T>C) c.-487T>C (n.-487T>C) c.-225+220T>C (n.-225+220T>C) n.347-11482A>G | |
5 | g.137870745T>G | CA361477937 | MYOT,PKD2L2-DT | c.94T>G (p.Ser32Ala) c.-197+220T>G (n.-197+220T>G) n.179+220T>G c.-120-132T>G (n.-120-132T>G) n.220-11482A>C n.58-11482A>C c.-355-132T>G (n.-355-132T>G) c.-487T>G (n.-487T>G) c.-225+220T>G (n.-225+220T>G) n.347-11482A>C | |
5 | g.137870746C>A | CA361477940 | MYOT,PKD2L2-DT | c.95C>A (p.Ser32Tyr) c.-197+221C>A (n.-197+221C>A) n.179+221C>A c.-120-131C>A (n.-120-131C>A) n.220-11483G>T n.58-11483G>T c.-355-131C>A (n.-355-131C>A) c.-486C>A (n.-486C>A) c.-225+221C>A (n.-225+221C>A) n.347-11483G>T | |
5 | g.137870746C>G | CA361477939 | MYOT,PKD2L2-DT | c.95C>G (p.Ser32Cys) c.-197+221C>G (n.-197+221C>G) n.179+221C>G c.-120-131C>G (n.-120-131C>G) n.220-11483G>C n.58-11483G>C c.-355-131C>G (n.-355-131C>G) c.-486C>G (n.-486C>G) c.-225+221C>G (n.-225+221C>G) n.347-11483G>C | dbSNP |
5 | g.137870746C>T | CA361477938 | MYOT,PKD2L2-DT | c.95C>T (p.Ser32Phe) c.-197+221C>T (n.-197+221C>T) n.179+221C>T c.-120-131C>T (n.-120-131C>T) n.220-11483G>A n.58-11483G>A c.-355-131C>T (n.-355-131C>T) c.-486C>T (n.-486C>T) c.-225+221C>T (n.-225+221C>T) n.347-11483G>A | |
5 | g.137870747T>A | CA446723580 | MYOT,PKD2L2-DT | c.96T>A (p.Ser32=) c.-197+222T>A (n.-197+222T>A) n.179+222T>A c.-120-130T>A (n.-120-130T>A) n.220-11484A>T n.58-11484A>T c.-355-130T>A (n.-355-130T>A) c.-485T>A (n.-485T>A) c.-225+222T>A (n.-225+222T>A) n.347-11484A>T | |
5 | g.137870747T>C | CA3422847 | MYOT,PKD2L2-DT | c.96T>C (p.Ser32=) c.-197+222T>C (n.-197+222T>C) n.179+222T>C c.-120-130T>C (n.-120-130T>C) n.220-11484A>G n.58-11484A>G c.-355-130T>C (n.-355-130T>C) c.-485T>C (n.-485T>C) c.-225+222T>C (n.-225+222T>C) n.347-11484A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870747T>G | CA446723581 | MYOT,PKD2L2-DT | c.96T>G (p.Ser32=) c.-197+222T>G (n.-197+222T>G) n.179+222T>G c.-120-130T>G (n.-120-130T>G) n.220-11484A>C n.58-11484A>C c.-355-130T>G (n.-355-130T>G) c.-485T>G (n.-485T>G) c.-225+222T>G (n.-225+222T>G) n.347-11484A>C | |
5 | g.137870747T= | CA1585606882 | MYOT,PKD2L2-DT | c.96T= (p.Ser32=) c.-197+222T= (n.-197+222T=) n.179+222T= c.-120-130T= (n.-120-130T=) n.220-11484A= n.58-11484A= c.-355-130T= (n.-355-130T=) c.-485T= (n.-485T=) c.-225+222T= (n.-225+222T=) n.347-11484A= | |
5 | g.137870748A>C | CA361477941 | MYOT,PKD2L2-DT | c.97A>C (p.Ser33Arg) c.-197+223A>C (n.-197+223A>C) n.179+223A>C c.-120-129A>C (n.-120-129A>C) n.220-11485T>G n.58-11485T>G c.-355-129A>C (n.-355-129A>C) c.-484A>C (n.-484A>C) c.-225+223A>C (n.-225+223A>C) n.347-11485T>G | |
5 | g.137870748A>G | CA361477942 | MYOT,PKD2L2-DT | c.97A>G (p.Ser33Gly) c.-197+223A>G (n.-197+223A>G) n.179+223A>G c.-120-129A>G (n.-120-129A>G) n.220-11485T>C n.58-11485T>C c.-355-129A>G (n.-355-129A>G) c.-484A>G (n.-484A>G) c.-225+223A>G (n.-225+223A>G) n.347-11485T>C | |
5 | g.137870748A>T | CA361477943 | MYOT,PKD2L2-DT | c.97A>T (p.Ser33Cys) c.-197+223A>T (n.-197+223A>T) n.179+223A>T c.-120-129A>T (n.-120-129A>T) n.220-11485T>A n.58-11485T>A c.-355-129A>T (n.-355-129A>T) c.-484A>T (n.-484A>T) c.-225+223A>T (n.-225+223A>T) n.347-11485T>A | |
5 | g.137870749G>A | CA361477944 | MYOT,PKD2L2-DT | c.98G>A (p.Ser33Asn) c.-197+224G>A (n.-197+224G>A) n.179+224G>A c.-120-128G>A (n.-120-128G>A) n.220-11486C>T n.58-11486C>T c.-355-128G>A (n.-355-128G>A) c.-483G>A (n.-483G>A) c.-225+224G>A (n.-225+224G>A) n.347-11486C>T | |
5 | g.137870749G>C | CA361477945 | MYOT,PKD2L2-DT | c.98G>C (p.Ser33Thr) c.-197+224G>C (n.-197+224G>C) n.179+224G>C c.-120-128G>C (n.-120-128G>C) n.220-11486C>G n.58-11486C>G c.-355-128G>C (n.-355-128G>C) c.-483G>C (n.-483G>C) c.-225+224G>C (n.-225+224G>C) n.347-11486C>G | |
5 | g.137870749G= | CA1585606883 | MYOT,PKD2L2-DT | c.98G= (p.Ser33=) c.-197+224G= (n.-197+224G=) n.179+224G= c.-120-128G= (n.-120-128G=) n.220-11486C= n.58-11486C= c.-355-128G= (n.-355-128G=) c.-483G= (n.-483G=) c.-225+224G= (n.-225+224G=) n.347-11486C= | |
5 | g.137870749G>T | CA361477946 | MYOT,PKD2L2-DT | c.98G>T (p.Ser33Ile) c.-197+224G>T (n.-197+224G>T) n.179+224G>T c.-120-128G>T (n.-120-128G>T) n.220-11486C>A n.58-11486C>A c.-355-128G>T (n.-355-128G>T) c.-483G>T (n.-483G>T) c.-225+224G>T (n.-225+224G>T) n.347-11486C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
5 | g.137870750C>A | CA361477947 | MYOT,PKD2L2-DT | c.99C>A (p.Ser33Arg) c.-197+225C>A (n.-197+225C>A) n.179+225C>A c.-120-127C>A (n.-120-127C>A) n.220-11487G>T n.58-11487G>T c.-355-127C>A (n.-355-127C>A) c.-482C>A (n.-482C>A) c.-225+225C>A (n.-225+225C>A) n.347-11487G>T | |
5 | g.137870750C= | CA1585606884 | MYOT,PKD2L2-DT | c.99C= (p.Ser33=) c.-197+225C= (n.-197+225C=) n.179+225C= c.-120-127C= (n.-120-127C=) n.220-11487G= n.58-11487G= c.-355-127C= (n.-355-127C=) c.-482C= (n.-482C=) c.-225+225C= (n.-225+225C=) n.347-11487G= | |
5 | g.137870750C>G | CA361477948 | MYOT,PKD2L2-DT | c.99C>G (p.Ser33Arg) c.-197+225C>G (n.-197+225C>G) n.179+225C>G c.-120-127C>G (n.-120-127C>G) n.220-11487G>C n.58-11487G>C c.-355-127C>G (n.-355-127C>G) c.-482C>G (n.-482C>G) c.-225+225C>G (n.-225+225C>G) n.347-11487G>C | |
5 | g.137870750C>T | CA446723582 | MYOT,PKD2L2-DT | c.99C>T (p.Ser33=) c.-197+225C>T (n.-197+225C>T) n.179+225C>T c.-120-127C>T (n.-120-127C>T) n.220-11487G>A n.58-11487G>A c.-355-127C>T (n.-355-127C>T) c.-482C>T (n.-482C>T) c.-225+225C>T (n.-225+225C>T) n.347-11487G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137870751C>A | CA3422848 | MYOT,PKD2L2-DT | c.100C>A (p.Gln34Lys) c.-197+226C>A (n.-197+226C>A) n.179+226C>A c.-120-126C>A (n.-120-126C>A) n.220-11488G>T n.58-11488G>T c.-355-126C>A (n.-355-126C>A) c.-481C>A (n.-481C>A) c.-225+226C>A (n.-225+226C>A) n.347-11488G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870751C= | CA1585606885 | MYOT,PKD2L2-DT | c.100C= (p.Gln34=) c.-197+226C= (n.-197+226C=) n.179+226C= c.-120-126C= (n.-120-126C=) n.220-11488G= n.58-11488G= c.-355-126C= (n.-355-126C=) c.-481C= (n.-481C=) c.-225+226C= (n.-225+226C=) n.347-11488G= | |
5 | g.137870751C>G | CA361477949 | MYOT,PKD2L2-DT | c.100C>G (p.Gln34Glu) c.-197+226C>G (n.-197+226C>G) n.179+226C>G c.-120-126C>G (n.-120-126C>G) n.220-11488G>C n.58-11488G>C c.-355-126C>G (n.-355-126C>G) c.-481C>G (n.-481C>G) c.-225+226C>G (n.-225+226C>G) n.347-11488G>C | |
5 | g.137870751C>T | CA361477950 | MYOT,PKD2L2-DT | c.100C>T (p.Gln34Ter) c.-197+226C>T (n.-197+226C>T) n.179+226C>T c.-120-126C>T (n.-120-126C>T) n.220-11488G>A n.58-11488G>A c.-355-126C>T (n.-355-126C>T) c.-481C>T (n.-481C>T) c.-225+226C>T (n.-225+226C>T) n.347-11488G>A | |
5 | g.137870752A= | CA1585606886 | MYOT,PKD2L2-DT | c.101A= (p.Gln34=) c.-197+227A= (n.-197+227A=) n.179+227A= c.-120-125A= (n.-120-125A=) n.220-11489T= n.58-11489T= c.-355-125A= (n.-355-125A=) c.-480A= (n.-480A=) c.-225+227A= (n.-225+227A=) n.347-11489T= | |
5 | g.137870752A>C | CA361477953 | MYOT,PKD2L2-DT | c.101A>C (p.Gln34Pro) c.-197+227A>C (n.-197+227A>C) n.179+227A>C c.-120-125A>C (n.-120-125A>C) n.220-11489T>G n.58-11489T>G c.-355-125A>C (n.-355-125A>C) c.-480A>C (n.-480A>C) c.-225+227A>C (n.-225+227A>C) n.347-11489T>G | |
5 | g.137870752A>G | CA361477952 | MYOT,PKD2L2-DT | c.101A>G (p.Gln34Arg) c.-197+227A>G (n.-197+227A>G) n.179+227A>G c.-120-125A>G (n.-120-125A>G) n.220-11489T>C n.58-11489T>C c.-355-125A>G (n.-355-125A>G) c.-480A>G (n.-480A>G) c.-225+227A>G (n.-225+227A>G) n.347-11489T>C | gnomAD v4 |
5 | g.137870752A>T | CA361477951 | MYOT,PKD2L2-DT | c.101A>T (p.Gln34Leu) c.-197+227A>T (n.-197+227A>T) n.179+227A>T c.-120-125A>T (n.-120-125A>T) n.220-11489T>A n.58-11489T>A c.-355-125A>T (n.-355-125A>T) c.-480A>T (n.-480A>T) c.-225+227A>T (n.-225+227A>T) n.347-11489T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137870753G>A | CA3422849 | MYOT,PKD2L2-DT | c.102G>A (p.Gln34=) c.-197+228G>A (n.-197+228G>A) n.179+228G>A c.-120-124G>A (n.-120-124G>A) n.220-11490C>T n.58-11490C>T c.-355-124G>A (n.-355-124G>A) c.-479G>A (n.-479G>A) c.-225+228G>A (n.-225+228G>A) n.347-11490C>T | dbSNP ExAC |
5 | g.137870753G>C | CA361477954 | MYOT,PKD2L2-DT | c.102G>C (p.Gln34His) c.-197+228G>C (n.-197+228G>C) n.179+228G>C c.-120-124G>C (n.-120-124G>C) n.220-11490C>G n.58-11490C>G c.-355-124G>C (n.-355-124G>C) c.-479G>C (n.-479G>C) c.-225+228G>C (n.-225+228G>C) n.347-11490C>G | |
5 | g.137870753G= | CA1585606887 | MYOT,PKD2L2-DT | c.102G= (p.Gln34=) c.-197+228G= (n.-197+228G=) n.179+228G= c.-120-124G= (n.-120-124G=) n.220-11490C= n.58-11490C= c.-355-124G= (n.-355-124G=) c.-479G= (n.-479G=) c.-225+228G= (n.-225+228G=) n.347-11490C= | |
5 | g.137870753G>T | CA361477955 | MYOT,PKD2L2-DT | c.102G>T (p.Gln34His) c.-197+228G>T (n.-197+228G>T) n.179+228G>T c.-120-124G>T (n.-120-124G>T) n.220-11490C>A n.58-11490C>A c.-355-124G>T (n.-355-124G>T) c.-479G>T (n.-479G>T) c.-225+228G>T (n.-225+228G>T) n.347-11490C>A | dbSNP |
5 | g.137870754A>C | CA361477956 | MYOT,PKD2L2-DT | c.103A>C (p.Thr35Pro) c.-197+229A>C (n.-197+229A>C) n.179+229A>C c.-120-123A>C (n.-120-123A>C) n.220-11491T>G n.58-11491T>G c.-355-123A>C (n.-355-123A>C) c.-478A>C (n.-478A>C) c.-225+229A>C (n.-225+229A>C) n.347-11491T>G | |
5 | g.137870754A>G | CA361477957 | MYOT,PKD2L2-DT | c.103A>G (p.Thr35Ala) c.-197+229A>G (n.-197+229A>G) n.179+229A>G c.-120-123A>G (n.-120-123A>G) n.220-11491T>C n.58-11491T>C c.-355-123A>G (n.-355-123A>G) c.-478A>G (n.-478A>G) c.-225+229A>G (n.-225+229A>G) n.347-11491T>C | |
5 | g.137870754A>T | CA361477958 | MYOT,PKD2L2-DT | c.103A>T (p.Thr35Ser) c.-197+229A>T (n.-197+229A>T) n.179+229A>T c.-120-123A>T (n.-120-123A>T) n.220-11491T>A n.58-11491T>A c.-355-123A>T (n.-355-123A>T) c.-478A>T (n.-478A>T) c.-225+229A>T (n.-225+229A>T) n.347-11491T>A | |
5 | g.137870755C>A | CA361477959 | MYOT,PKD2L2-DT | c.104C>A (p.Thr35Asn) c.-197+230C>A (n.-197+230C>A) n.179+230C>A c.-120-122C>A (n.-120-122C>A) n.220-11492G>T n.58-11492G>T c.-355-122C>A (n.-355-122C>A) c.-477C>A (n.-477C>A) c.-225+230C>A (n.-225+230C>A) n.347-11492G>T | dbSNP |
5 | g.137870755C= | CA1585606889 | MYOT,PKD2L2-DT | c.104C= (p.Thr35=) c.-197+230C= (n.-197+230C=) n.179+230C= c.-120-122C= (n.-120-122C=) n.220-11492G= n.58-11492G= c.-355-122C= (n.-355-122C=) c.-477C= (n.-477C=) c.-225+230C= (n.-225+230C=) n.347-11492G= | |
5 | g.137870755C>G | CA361477960 | MYOT,PKD2L2-DT | c.104C>G (p.Thr35Ser) c.-197+230C>G (n.-197+230C>G) n.179+230C>G c.-120-122C>G (n.-120-122C>G) n.220-11492G>C n.58-11492G>C c.-355-122C>G (n.-355-122C>G) c.-477C>G (n.-477C>G) c.-225+230C>G (n.-225+230C>G) n.347-11492G>C | |
5 | g.137870755C>T | CA361477961 | MYOT,PKD2L2-DT | c.104C>T (p.Thr35Ile) c.-197+230C>T (n.-197+230C>T) n.179+230C>T c.-120-122C>T (n.-120-122C>T) n.220-11492G>A n.58-11492G>A c.-355-122C>T (n.-355-122C>T) c.-477C>T (n.-477C>T) c.-225+230C>T (n.-225+230C>T) n.347-11492G>A | |
5 | g.137870755_137870759delinsCCAAA | CA1585606888 | MYOT,PKD2L2-DT | c.104_108delinsCCAAA (p.Thr35=) c.-197+230_-197+234delinsCCAAA (n.-197+230_-197+234delinsCCAAA) n.179+230_179+234delinsCCAAA c.-120-122_-120-118delinsCCAAA (n.-120-122_-120-118delinsCCAAA) n.220-11496_220-11492delinsTTTGG n.58-11496_58-11492delinsTTTGG c.-355-122_-355-118delinsCCAAA (n.-355-122_-355-118delinsCCAAA) c.-477_-473delinsCCAAA (n.-477_-473delinsCCAAA) c.-225+230_-225+234delinsCCAAA (n.-225+230_-225+234delinsCCAAA) n.347-11496_347-11492delinsTTTGG | |
5 | g.137870756C>A | CA446723583 | MYOT,PKD2L2-DT | c.105C>A (p.Thr35=) c.-197+231C>A (n.-197+231C>A) n.179+231C>A c.-120-121C>A (n.-120-121C>A) n.220-11493G>T n.58-11493G>T c.-355-121C>A (n.-355-121C>A) c.-476C>A (n.-476C>A) c.-225+231C>A (n.-225+231C>A) n.347-11493G>T | |
5 | g.137870756C>G | CA446723584 | MYOT,PKD2L2-DT | c.105C>G (p.Thr35=) c.-197+231C>G (n.-197+231C>G) n.179+231C>G c.-120-121C>G (n.-120-121C>G) n.220-11493G>C n.58-11493G>C c.-355-121C>G (n.-355-121C>G) c.-476C>G (n.-476C>G) c.-225+231C>G (n.-225+231C>G) n.347-11493G>C | |
5 | g.137870756C>T | CA446723585 | MYOT,PKD2L2-DT | c.105C>T (p.Thr35=) c.-197+231C>T (n.-197+231C>T) n.179+231C>T c.-120-121C>T (n.-120-121C>T) n.220-11493G>A n.58-11493G>A c.-355-121C>T (n.-355-121C>T) c.-476C>T (n.-476C>T) c.-225+231C>T (n.-225+231C>T) n.347-11493G>A | |
5 | g.137870758_137870761del | CA222974 | MYOT,PKD2L2-DT | c.107_110del (p.Lys36SerfsTer22) c.-197+233_-197+236del (n.-197+233_-197+236del) n.179+233_179+236del c.-120-119_-120-116del (n.-120-119_-120-116del) n.220-11496_220-11493del n.58-11496_58-11493del c.-355-119_-355-116del (n.-355-119_-355-116del) c.-474_-471del (n.-474_-471del) c.-225+233_-225+236del (n.-225+233_-225+236del) n.347-11496_347-11493del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870757A= | CA1585606890 | MYOT,PKD2L2-DT | c.106A= (p.Lys36=) c.-197+232A= (n.-197+232A=) n.179+232A= c.-120-120A= (n.-120-120A=) n.220-11494T= n.58-11494T= c.-355-120A= (n.-355-120A=) c.-475A= (n.-475A=) c.-225+232A= (n.-225+232A=) n.347-11494T= | |
5 | g.137870757A>C | CA361477962 | MYOT,PKD2L2-DT | c.106A>C (p.Lys36Gln) c.-197+232A>C (n.-197+232A>C) n.179+232A>C c.-120-120A>C (n.-120-120A>C) n.220-11494T>G n.58-11494T>G c.-355-120A>C (n.-355-120A>C) c.-475A>C (n.-475A>C) c.-225+232A>C (n.-225+232A>C) n.347-11494T>G | dbSNP |
5 | g.137870757A>G | CA3422850 | MYOT,PKD2L2-DT | c.106A>G (p.Lys36Glu) c.-197+232A>G (n.-197+232A>G) n.179+232A>G c.-120-120A>G (n.-120-120A>G) n.220-11494T>C n.58-11494T>C c.-355-120A>G (n.-355-120A>G) c.-475A>G (n.-475A>G) c.-225+232A>G (n.-225+232A>G) n.347-11494T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870757A>T | CA361477963 | MYOT,PKD2L2-DT | c.106A>T (p.Lys36Ter) c.-197+232A>T (n.-197+232A>T) n.179+232A>T c.-120-120A>T (n.-120-120A>T) n.220-11494T>A n.58-11494T>A c.-355-120A>T (n.-355-120A>T) c.-475A>T (n.-475A>T) c.-225+232A>T (n.-225+232A>T) n.347-11494T>A | |
5 | g.137870758A>C | CA361477966 | MYOT,PKD2L2-DT | c.107A>C (p.Lys36Thr) c.-197+233A>C (n.-197+233A>C) n.179+233A>C c.-120-119A>C (n.-120-119A>C) n.220-11495T>G n.58-11495T>G c.-355-119A>C (n.-355-119A>C) c.-474A>C (n.-474A>C) c.-225+233A>C (n.-225+233A>C) n.347-11495T>G | |
5 | g.137870758A>G | CA361477965 | MYOT,PKD2L2-DT | c.107A>G (p.Lys36Arg) c.-197+233A>G (n.-197+233A>G) n.179+233A>G c.-120-119A>G (n.-120-119A>G) n.220-11495T>C n.58-11495T>C c.-355-119A>G (n.-355-119A>G) c.-474A>G (n.-474A>G) c.-225+233A>G (n.-225+233A>G) n.347-11495T>C | |
5 | g.137870758A>T | CA361477964 | MYOT,PKD2L2-DT | c.107A>T (p.Lys36Ile) c.-197+233A>T (n.-197+233A>T) n.179+233A>T c.-120-119A>T (n.-120-119A>T) n.220-11495T>A n.58-11495T>A c.-355-119A>T (n.-355-119A>T) c.-474A>T (n.-474A>T) c.-225+233A>T (n.-225+233A>T) n.347-11495T>A | |
5 | g.137870759A>C | CA361477967 | MYOT,PKD2L2-DT | c.108A>C (p.Lys36Asn) c.-197+234A>C (n.-197+234A>C) n.179+234A>C c.-120-118A>C (n.-120-118A>C) n.220-11496T>G n.58-11496T>G c.-355-118A>C (n.-355-118A>C) c.-473A>C (n.-473A>C) c.-225+234A>C (n.-225+234A>C) n.347-11496T>G | |
5 | g.137870759A>G | CA446723586 | MYOT,PKD2L2-DT | c.108A>G (p.Lys36=) c.-197+234A>G (n.-197+234A>G) n.179+234A>G c.-120-118A>G (n.-120-118A>G) n.220-11496T>C n.58-11496T>C c.-355-118A>G (n.-355-118A>G) c.-473A>G (n.-473A>G) c.-225+234A>G (n.-225+234A>G) n.347-11496T>C | |
5 | g.137870759A>T | CA361477968 | MYOT,PKD2L2-DT | c.108A>T (p.Lys36Asn) c.-197+234A>T (n.-197+234A>T) n.179+234A>T c.-120-118A>T (n.-120-118A>T) n.220-11496T>A n.58-11496T>A c.-355-118A>T (n.-355-118A>T) c.-473A>T (n.-473A>T) c.-225+234A>T (n.-225+234A>T) n.347-11496T>A | |
5 | g.137870760C>A | CA361477969 | MYOT,PKD2L2-DT | c.109C>A (p.Gln37Lys) c.-197+235C>A (n.-197+235C>A) n.179+235C>A c.-120-117C>A (n.-120-117C>A) n.220-11497G>T n.58-11497G>T c.-355-117C>A (n.-355-117C>A) c.-472C>A (n.-472C>A) c.-225+235C>A (n.-225+235C>A) n.347-11497G>T | |
5 | g.137870760C= | CA1585606891 | MYOT,PKD2L2-DT | c.109C= (p.Gln37=) c.-197+235C= (n.-197+235C=) n.179+235C= c.-120-117C= (n.-120-117C=) n.220-11497G= n.58-11497G= c.-355-117C= (n.-355-117C=) c.-472C= (n.-472C=) c.-225+235C= (n.-225+235C=) n.347-11497G= | |
5 | g.137870760C>G | CA361477970 | MYOT,PKD2L2-DT | c.109C>G (p.Gln37Glu) c.-197+235C>G (n.-197+235C>G) n.179+235C>G c.-120-117C>G (n.-120-117C>G) n.220-11497G>C n.58-11497G>C c.-355-117C>G (n.-355-117C>G) c.-472C>G (n.-472C>G) c.-225+235C>G (n.-225+235C>G) n.347-11497G>C | gnomAD v4 |
5 | g.137870760C>T | CA361477971 | MYOT,PKD2L2-DT | c.109C>T (p.Gln37Ter) c.-197+235C>T (n.-197+235C>T) n.179+235C>T c.-120-117C>T (n.-120-117C>T) n.220-11497G>A n.58-11497G>A c.-355-117C>T (n.-355-117C>T) c.-472C>T (n.-472C>T) c.-225+235C>T (n.-225+235C>T) n.347-11497G>A | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.137870761A= | CA1585606892 | MYOT,PKD2L2-DT | c.110A= (p.Gln37=) c.-197+236A= (n.-197+236A=) n.179+236A= c.-120-116A= (n.-120-116A=) n.220-11498T= n.58-11498T= c.-355-116A= (n.-355-116A=) c.-471A= (n.-471A=) c.-225+236A= (n.-225+236A=) n.347-11498T= | |
5 | g.137870761A>C | CA361477972 | MYOT,PKD2L2-DT | c.110A>C (p.Gln37Pro) c.-197+236A>C (n.-197+236A>C) n.179+236A>C c.-120-116A>C (n.-120-116A>C) n.220-11498T>G n.58-11498T>G c.-355-116A>C (n.-355-116A>C) c.-471A>C (n.-471A>C) c.-225+236A>C (n.-225+236A>C) n.347-11498T>G | |
5 | g.137870761A>G | CA361477973 | MYOT,PKD2L2-DT | c.110A>G (p.Gln37Arg) c.-197+236A>G (n.-197+236A>G) n.179+236A>G c.-120-116A>G (n.-120-116A>G) n.220-11498T>C n.58-11498T>C c.-355-116A>G (n.-355-116A>G) c.-471A>G (n.-471A>G) c.-225+236A>G (n.-225+236A>G) n.347-11498T>C | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.137870761A>T | CA361477974 | MYOT,PKD2L2-DT | c.110A>T (p.Gln37Leu) c.-197+236A>T (n.-197+236A>T) n.179+236A>T c.-120-116A>T (n.-120-116A>T) n.220-11498T>A n.58-11498T>A c.-355-116A>T (n.-355-116A>T) c.-471A>T (n.-471A>T) c.-225+236A>T (n.-225+236A>T) n.347-11498T>A | |
5 | g.137870762G>A | CA446723587 | MYOT,PKD2L2-DT | c.111G>A (p.Gln37=) c.-197+237G>A (n.-197+237G>A) n.179+237G>A c.-120-115G>A (n.-120-115G>A) n.220-11499C>T n.58-11499C>T c.-355-115G>A (n.-355-115G>A) c.-470G>A (n.-470G>A) c.-225+237G>A (n.-225+237G>A) n.347-11499C>T | |
5 | g.137870762G>C | CA361477975 | MYOT,PKD2L2-DT | c.111G>C (p.Gln37His) c.-197+237G>C (n.-197+237G>C) n.179+237G>C c.-120-115G>C (n.-120-115G>C) n.220-11499C>G n.58-11499C>G c.-355-115G>C (n.-355-115G>C) c.-470G>C (n.-470G>C) c.-225+237G>C (n.-225+237G>C) n.347-11499C>G | |
5 | g.137870762G>T | CA361477976 | MYOT,PKD2L2-DT | c.111G>T (p.Gln37His) c.-197+237G>T (n.-197+237G>T) n.179+237G>T c.-120-115G>T (n.-120-115G>T) n.220-11499C>A n.58-11499C>A c.-355-115G>T (n.-355-115G>T) c.-470G>T (n.-470G>T) c.-225+237G>T (n.-225+237G>T) n.347-11499C>A | |
5 | g.137870763T>A | CA361477977 | MYOT,PKD2L2-DT | c.112T>A (p.Ser38Thr) c.-197+238T>A (n.-197+238T>A) n.179+238T>A c.-120-114T>A (n.-120-114T>A) n.220-11500A>T n.58-11500A>T c.-355-114T>A (n.-355-114T>A) c.-469T>A (n.-469T>A) c.-225+238T>A (n.-225+238T>A) n.347-11500A>T | |
5 | g.137870763T>C | CA361477978 | MYOT,PKD2L2-DT | c.112T>C (p.Ser38Pro) c.-197+238T>C (n.-197+238T>C) n.179+238T>C c.-120-114T>C (n.-120-114T>C) n.220-11500A>G n.58-11500A>G c.-355-114T>C (n.-355-114T>C) c.-469T>C (n.-469T>C) c.-225+238T>C (n.-225+238T>C) n.347-11500A>G | dbSNP |
5 | g.137870763T>G | CA361477979 | MYOT,PKD2L2-DT | c.112T>G (p.Ser38Ala) c.-197+238T>G (n.-197+238T>G) n.179+238T>G c.-120-114T>G (n.-120-114T>G) n.220-11500A>C n.58-11500A>C c.-355-114T>G (n.-355-114T>G) c.-469T>G (n.-469T>G) c.-225+238T>G (n.-225+238T>G) n.347-11500A>C | |
5 | g.137870763T= | CA1585606893 | MYOT,PKD2L2-DT | c.112T= (p.Ser38=) c.-197+238T= (n.-197+238T=) n.179+238T= c.-120-114T= (n.-120-114T=) n.220-11500A= n.58-11500A= c.-355-114T= (n.-355-114T=) c.-469T= (n.-469T=) c.-225+238T= (n.-225+238T=) n.347-11500A= | |
5 | g.137870764C>A | CA361477981 | MYOT,PKD2L2-DT | c.113C>A (p.Ser38Tyr) c.-197+239C>A (n.-197+239C>A) n.179+239C>A c.-120-113C>A (n.-120-113C>A) n.220-11501G>T n.58-11501G>T c.-355-113C>A (n.-355-113C>A) c.-468C>A (n.-468C>A) c.-225+239C>A (n.-225+239C>A) n.347-11501G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870764C= | CA1585606894 | MYOT,PKD2L2-DT | c.113C= (p.Ser38=) c.-197+239C= (n.-197+239C=) n.179+239C= c.-120-113C= (n.-120-113C=) n.220-11501G= n.58-11501G= c.-355-113C= (n.-355-113C=) c.-468C= (n.-468C=) c.-225+239C= (n.-225+239C=) n.347-11501G= | |
5 | g.137870764C>G | CA361477982 | MYOT,PKD2L2-DT | c.113C>G (p.Ser38Cys) c.-197+239C>G (n.-197+239C>G) n.179+239C>G c.-120-113C>G (n.-120-113C>G) n.220-11501G>C n.58-11501G>C c.-355-113C>G (n.-355-113C>G) c.-468C>G (n.-468C>G) c.-225+239C>G (n.-225+239C>G) n.347-11501G>C | COSMIC |
5 | g.137870764C>T | CA361477980 | MYOT,PKD2L2-DT | c.113C>T (p.Ser38Phe) c.-197+239C>T (n.-197+239C>T) n.179+239C>T c.-120-113C>T (n.-120-113C>T) n.220-11501G>A n.58-11501G>A c.-355-113C>T (n.-355-113C>T) c.-468C>T (n.-468C>T) c.-225+239C>T (n.-225+239C>T) n.347-11501G>A | |
5 | g.137870765T>A | CA446723588 | MYOT,PKD2L2-DT | c.114T>A (p.Ser38=) c.-197+240T>A (n.-197+240T>A) n.179+240T>A c.-120-112T>A (n.-120-112T>A) n.220-11502A>T n.58-11502A>T c.-355-112T>A (n.-355-112T>A) c.-467T>A (n.-467T>A) c.-225+240T>A (n.-225+240T>A) n.347-11502A>T | |
5 | g.137870765T>C | CA446723590 | MYOT,PKD2L2-DT | c.114T>C (p.Ser38=) c.-197+240T>C (n.-197+240T>C) n.179+240T>C c.-120-112T>C (n.-120-112T>C) n.220-11502A>G n.58-11502A>G c.-355-112T>C (n.-355-112T>C) c.-467T>C (n.-467T>C) c.-225+240T>C (n.-225+240T>C) n.347-11502A>G | |
5 | g.137870765T>G | CA446723589 | MYOT,PKD2L2-DT | c.114T>G (p.Ser38=) c.-197+240T>G (n.-197+240T>G) n.179+240T>G c.-120-112T>G (n.-120-112T>G) n.220-11502A>C n.58-11502A>C c.-355-112T>G (n.-355-112T>G) c.-467T>G (n.-467T>G) c.-225+240T>G (n.-225+240T>G) n.347-11502A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137870765T= | CA1585606895 | MYOT,PKD2L2-DT | c.114T= (p.Ser38=) c.-197+240T= (n.-197+240T=) n.179+240T= c.-120-112T= (n.-120-112T=) n.220-11502A= n.58-11502A= c.-355-112T= (n.-355-112T=) c.-467T= (n.-467T=) c.-225+240T= (n.-225+240T=) n.347-11502A= | |
5 | g.137870766T>A | CA361477983 | MYOT,PKD2L2-DT | c.115T>A (p.Ser39Thr) c.-197+241T>A (n.-197+241T>A) n.179+241T>A c.-120-111T>A (n.-120-111T>A) n.220-11503A>T n.58-11503A>T c.-355-111T>A (n.-355-111T>A) c.-466T>A (n.-466T>A) c.-225+241T>A (n.-225+241T>A) n.347-11503A>T | |
5 | g.137870766T>C | CA361477985 | MYOT,PKD2L2-DT | c.115T>C (p.Ser39Pro) c.-197+241T>C (n.-197+241T>C) n.179+241T>C c.-120-111T>C (n.-120-111T>C) n.220-11503A>G n.58-11503A>G c.-355-111T>C (n.-355-111T>C) c.-466T>C (n.-466T>C) c.-225+241T>C (n.-225+241T>C) n.347-11503A>G | |
5 | g.137870766T>G | CA361477984 | MYOT,PKD2L2-DT | c.115T>G (p.Ser39Ala) c.-197+241T>G (n.-197+241T>G) n.179+241T>G c.-120-111T>G (n.-120-111T>G) n.220-11503A>C n.58-11503A>C c.-355-111T>G (n.-355-111T>G) c.-466T>G (n.-466T>G) c.-225+241T>G (n.-225+241T>G) n.347-11503A>C | |
5 | g.137870767C>A | CA361477986 | MYOT,PKD2L2-DT | c.116C>A (p.Ser39Tyr) c.-197+242C>A (n.-197+242C>A) n.179+242C>A c.-120-110C>A (n.-120-110C>A) n.220-11504G>T n.58-11504G>T c.-355-110C>A (n.-355-110C>A) c.-465C>A (n.-465C>A) c.-225+242C>A (n.-225+242C>A) n.347-11504G>T | |
5 | g.137870767C= | CA1585606896 | MYOT,PKD2L2-DT | c.116C= (p.Ser39=) c.-197+242C= (n.-197+242C=) n.179+242C= c.-120-110C= (n.-120-110C=) n.220-11504G= n.58-11504G= c.-355-110C= (n.-355-110C=) c.-465C= (n.-465C=) c.-225+242C= (n.-225+242C=) n.347-11504G= | |
5 | g.137870767C>G | CA361477987 | MYOT,PKD2L2-DT | c.116C>G (p.Ser39Cys) c.-197+242C>G (n.-197+242C>G) n.179+242C>G c.-120-110C>G (n.-120-110C>G) n.220-11504G>C n.58-11504G>C c.-355-110C>G (n.-355-110C>G) c.-465C>G (n.-465C>G) c.-225+242C>G (n.-225+242C>G) n.347-11504G>C | |
5 | g.137870767C>T | CA117796 | MYOT,PKD2L2-DT | c.116C>T (p.Ser39Phe) c.-197+242C>T (n.-197+242C>T) n.179+242C>T c.-120-110C>T (n.-120-110C>T) n.220-11504G>A n.58-11504G>A c.-355-110C>T (n.-355-110C>T) c.-465C>T (n.-465C>T) c.-225+242C>T (n.-225+242C>T) n.347-11504G>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.137870768C>A | CA446786284 | MYOT,PKD2L2-DT | c.117C>A (p.Ser39=) c.-197+243C>A (n.-197+243C>A) n.179+243C>A c.-120-109C>A (n.-120-109C>A) n.220-11505G>T n.58-11505G>T c.-355-109C>A (n.-355-109C>A) c.-464C>A (n.-464C>A) c.-225+243C>A (n.-225+243C>A) n.347-11505G>T | |
5 | g.137870768C>G | CA446786285 | MYOT,PKD2L2-DT | c.117C>G (p.Ser39=) c.-197+243C>G (n.-197+243C>G) n.179+243C>G c.-120-109C>G (n.-120-109C>G) n.220-11505G>C n.58-11505G>C c.-355-109C>G (n.-355-109C>G) c.-464C>G (n.-464C>G) c.-225+243C>G (n.-225+243C>G) n.347-11505G>C | |
5 | g.137870768C>T | CA446786286 | MYOT,PKD2L2-DT | c.117C>T (p.Ser39=) c.-197+243C>T (n.-197+243C>T) n.179+243C>T c.-120-109C>T (n.-120-109C>T) n.220-11505G>A n.58-11505G>A c.-355-109C>T (n.-355-109C>T) c.-464C>T (n.-464C>T) c.-225+243C>T (n.-225+243C>T) n.347-11505G>A | |
5 | g.137870769A= | CA1585606897 | MYOT,PKD2L2-DT | c.118A= (p.Ile40=) c.-197+244A= (n.-197+244A=) n.179+244A= c.-120-108A= (n.-120-108A=) n.220-11506T= n.58-11506T= c.-355-108A= (n.-355-108A=) c.-463A= (n.-463A=) c.-225+244A= (n.-225+244A=) n.347-11506T= | |
5 | g.137870769A>C | CA361052628 | MYOT,PKD2L2-DT | c.118A>C (p.Ile40Leu) c.-197+244A>C (n.-197+244A>C) n.179+244A>C c.-120-108A>C (n.-120-108A>C) n.220-11506T>G n.58-11506T>G c.-355-108A>C (n.-355-108A>C) c.-463A>C (n.-463A>C) c.-225+244A>C (n.-225+244A>C) n.347-11506T>G | |
5 | g.137870769A>G | CA128097319 | MYOT,PKD2L2-DT | c.118A>G (p.Ile40Val) c.-197+244A>G (n.-197+244A>G) n.179+244A>G c.-120-108A>G (n.-120-108A>G) n.220-11506T>C n.58-11506T>C c.-355-108A>G (n.-355-108A>G) c.-463A>G (n.-463A>G) c.-225+244A>G (n.-225+244A>G) n.347-11506T>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.137870769A>T | CA361052629 | MYOT,PKD2L2-DT | c.118A>T (p.Ile40Phe) c.-197+244A>T (n.-197+244A>T) n.179+244A>T c.-120-108A>T (n.-120-108A>T) n.220-11506T>A n.58-11506T>A c.-355-108A>T (n.-355-108A>T) c.-463A>T (n.-463A>T) c.-225+244A>T (n.-225+244A>T) n.347-11506T>A | |
5 | g.137870770T>A | CA361052630 | MYOT,PKD2L2-DT | c.119T>A (p.Ile40Asn) c.-197+245T>A (n.-197+245T>A) n.179+245T>A c.-120-107T>A (n.-120-107T>A) n.220-11507A>T n.58-11507A>T c.-355-107T>A (n.-355-107T>A) c.-462T>A (n.-462T>A) c.-225+245T>A (n.-225+245T>A) n.347-11507A>T | |
5 | g.137870770T>C | CA361052631 | MYOT,PKD2L2-DT | c.119T>C (p.Ile40Thr) c.-197+245T>C (n.-197+245T>C) n.179+245T>C c.-120-107T>C (n.-120-107T>C) n.220-11507A>G n.58-11507A>G c.-355-107T>C (n.-355-107T>C) c.-462T>C (n.-462T>C) c.-225+245T>C (n.-225+245T>C) n.347-11507A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870770T>G | CA361052632 | MYOT,PKD2L2-DT | c.119T>G (p.Ile40Ser) c.-197+245T>G (n.-197+245T>G) n.179+245T>G c.-120-107T>G (n.-120-107T>G) n.220-11507A>C n.58-11507A>C c.-355-107T>G (n.-355-107T>G) c.-462T>G (n.-462T>G) c.-225+245T>G (n.-225+245T>G) n.347-11507A>C | |
5 | g.137870770T= | CA1585606898 | MYOT,PKD2L2-DT | c.119T= (p.Ile40=) c.-197+245T= (n.-197+245T=) n.179+245T= c.-120-107T= (n.-120-107T=) n.220-11507A= n.58-11507A= c.-355-107T= (n.-355-107T=) c.-462T= (n.-462T=) c.-225+245T= (n.-225+245T=) n.347-11507A= | |
5 | g.137870771T>A | CA222975 | MYOT,PKD2L2-DT | c.120T>A (p.Ile40=) c.-197+246T>A (n.-197+246T>A) n.179+246T>A c.-120-106T>A (n.-120-106T>A) n.220-11508A>T n.58-11508A>T c.-355-106T>A (n.-355-106T>A) c.-461T>A (n.-461T>A) c.-225+246T>A (n.-225+246T>A) n.347-11508A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870771T>C | CA446786290 | MYOT,PKD2L2-DT | c.120T>C (p.Ile40=) c.-197+246T>C (n.-197+246T>C) n.179+246T>C c.-120-106T>C (n.-120-106T>C) n.220-11508A>G n.58-11508A>G c.-355-106T>C (n.-355-106T>C) c.-461T>C (n.-461T>C) c.-225+246T>C (n.-225+246T>C) n.347-11508A>G | gnomAD v4 |
5 | g.137870771T>G | CA361052633 | MYOT,PKD2L2-DT | c.120T>G (p.Ile40Met) c.-197+246T>G (n.-197+246T>G) n.179+246T>G c.-120-106T>G (n.-120-106T>G) n.220-11508A>C n.58-11508A>C c.-355-106T>G (n.-355-106T>G) c.-461T>G (n.-461T>G) c.-225+246T>G (n.-225+246T>G) n.347-11508A>C | |
5 | g.137870771T= | CA1585606899 | MYOT,PKD2L2-DT | c.120T= (p.Ile40=) c.-197+246T= (n.-197+246T=) n.179+246T= c.-120-106T= (n.-120-106T=) n.220-11508A= n.58-11508A= c.-355-106T= (n.-355-106T=) c.-461T= (n.-461T=) c.-225+246T= (n.-225+246T=) n.347-11508A= | |
5 | g.137870772A= | CA1585606900 | MYOT,PKD2L2-DT | c.121A= (p.Ile41=) c.-197+247A= (n.-197+247A=) n.179+247A= c.-120-105A= (n.-120-105A=) n.220-11509T= n.58-11509T= c.-355-105A= (n.-355-105A=) c.-460A= (n.-460A=) c.-225+247A= (n.-225+247A=) n.347-11509T= | |
5 | g.137870772A>C | CA361052635 | MYOT,PKD2L2-DT | c.121A>C (p.Ile41Leu) c.-197+247A>C (n.-197+247A>C) n.179+247A>C c.-120-105A>C (n.-120-105A>C) n.220-11509T>G n.58-11509T>G c.-355-105A>C (n.-355-105A>C) c.-460A>C (n.-460A>C) c.-225+247A>C (n.-225+247A>C) n.347-11509T>G | |
5 | g.137870772A>G | CA3422851 | MYOT,PKD2L2-DT | c.121A>G (p.Ile41Val) c.-197+247A>G (n.-197+247A>G) n.179+247A>G c.-120-105A>G (n.-120-105A>G) n.220-11509T>C n.58-11509T>C c.-355-105A>G (n.-355-105A>G) c.-460A>G (n.-460A>G) c.-225+247A>G (n.-225+247A>G) n.347-11509T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137870772A>T | CA361052634 | MYOT,PKD2L2-DT | c.121A>T (p.Ile41Phe) c.-197+247A>T (n.-197+247A>T) n.179+247A>T c.-120-105A>T (n.-120-105A>T) n.220-11509T>A n.58-11509T>A c.-355-105A>T (n.-355-105A>T) c.-460A>T (n.-460A>T) c.-225+247A>T (n.-225+247A>T) n.347-11509T>A | |
5 | g.137870773T>A | CA361052636 | MYOT,PKD2L2-DT | c.122T>A (p.Ile41Asn) c.-197+248T>A (n.-197+248T>A) n.179+248T>A c.-120-104T>A (n.-120-104T>A) n.220-11510A>T n.58-11510A>T c.-355-104T>A (n.-355-104T>A) c.-459T>A (n.-459T>A) c.-225+248T>A (n.-225+248T>A) n.347-11510A>T | |
5 | g.137870773T>C | CA231298 | MYOT,PKD2L2-DT | c.122T>C (p.Ile41Thr) c.-197+248T>C (n.-197+248T>C) n.179+248T>C c.-120-104T>C (n.-120-104T>C) n.220-11510A>G n.58-11510A>G c.-355-104T>C (n.-355-104T>C) c.-459T>C (n.-459T>C) c.-225+248T>C (n.-225+248T>C) n.347-11510A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870773T>G | CA361052637 | MYOT,PKD2L2-DT | c.122T>G (p.Ile41Ser) c.-197+248T>G (n.-197+248T>G) n.179+248T>G c.-120-104T>G (n.-120-104T>G) n.220-11510A>C n.58-11510A>C c.-355-104T>G (n.-355-104T>G) c.-459T>G (n.-459T>G) c.-225+248T>G (n.-225+248T>G) n.347-11510A>C | |
5 | g.137870773T= | CA1585606901 | MYOT,PKD2L2-DT | c.122T= (p.Ile41=) c.-197+248T= (n.-197+248T=) n.179+248T= c.-120-104T= (n.-120-104T=) n.220-11510A= n.58-11510A= c.-355-104T= (n.-355-104T=) c.-459T= (n.-459T=) c.-225+248T= (n.-225+248T=) n.347-11510A= | |
5 | g.137870774C>A | CA446786292 | MYOT,PKD2L2-DT | c.123C>A (p.Ile41=) c.-197+249C>A (n.-197+249C>A) n.179+249C>A c.-120-103C>A (n.-120-103C>A) n.220-11511G>T n.58-11511G>T c.-355-103C>A (n.-355-103C>A) c.-458C>A (n.-458C>A) c.-225+249C>A (n.-225+249C>A) n.347-11511G>T | |
5 | g.137870774C= | CA1585606902 | MYOT,PKD2L2-DT | c.123C= (p.Ile41=) c.-197+249C= (n.-197+249C=) n.179+249C= c.-120-103C= (n.-120-103C=) n.220-11511G= n.58-11511G= c.-355-103C= (n.-355-103C=) c.-458C= (n.-458C=) c.-225+249C= (n.-225+249C=) n.347-11511G= | |
5 | g.137870774C>G | CA361052638 | MYOT,PKD2L2-DT | c.123C>G (p.Ile41Met) c.-197+249C>G (n.-197+249C>G) n.179+249C>G c.-120-103C>G (n.-120-103C>G) n.220-11511G>C n.58-11511G>C c.-355-103C>G (n.-355-103C>G) c.-458C>G (n.-458C>G) c.-225+249C>G (n.-225+249C>G) n.347-11511G>C | dbSNP |
5 | g.137870774C>T | CA446786293 | MYOT,PKD2L2-DT | c.123C>T (p.Ile41=) c.-197+249C>T (n.-197+249C>T) n.179+249C>T c.-120-103C>T (n.-120-103C>T) n.220-11511G>A n.58-11511G>A c.-355-103C>T (n.-355-103C>T) c.-458C>T (n.-458C>T) c.-225+249C>T (n.-225+249C>T) n.347-11511G>A | |
5 | g.137870775A>C | CA361052639 | MYOT,PKD2L2-DT | c.124A>C (p.Ile42Leu) c.-197+250A>C (n.-197+250A>C) n.179+250A>C c.-120-102A>C (n.-120-102A>C) n.220-11512T>G n.58-11512T>G c.-355-102A>C (n.-355-102A>C) c.-457A>C (n.-457A>C) c.-225+250A>C (n.-225+250A>C) n.347-11512T>G | |
5 | g.137870775A>G | CA361052640 | MYOT,PKD2L2-DT | c.124A>G (p.Ile42Val) c.-197+250A>G (n.-197+250A>G) n.179+250A>G c.-120-102A>G (n.-120-102A>G) n.220-11512T>C n.58-11512T>C c.-355-102A>G (n.-355-102A>G) c.-457A>G (n.-457A>G) c.-225+250A>G (n.-225+250A>G) n.347-11512T>C | |
5 | g.137870775A>T | CA361052641 | MYOT,PKD2L2-DT | c.124A>T (p.Ile42Phe) c.-197+250A>T (n.-197+250A>T) n.179+250A>T c.-120-102A>T (n.-120-102A>T) n.220-11512T>A n.58-11512T>A c.-355-102A>T (n.-355-102A>T) c.-457A>T (n.-457A>T) c.-225+250A>T (n.-225+250A>T) n.347-11512T>A | |
5 | g.137870776T>A | CA361052642 | MYOT,PKD2L2-DT | c.125T>A (p.Ile42Asn) c.-197+251T>A (n.-197+251T>A) n.179+251T>A c.-120-101T>A (n.-120-101T>A) n.220-11513A>T n.58-11513A>T c.-355-101T>A (n.-355-101T>A) c.-456T>A (n.-456T>A) c.-225+251T>A (n.-225+251T>A) n.347-11513A>T | |
5 | g.137870776T>C | CA3422852 | MYOT,PKD2L2-DT | c.125T>C (p.Ile42Thr) c.-197+251T>C (n.-197+251T>C) n.179+251T>C c.-120-101T>C (n.-120-101T>C) n.220-11513A>G n.58-11513A>G c.-355-101T>C (n.-355-101T>C) c.-456T>C (n.-456T>C) c.-225+251T>C (n.-225+251T>C) n.347-11513A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870776T>G | CA361052643 | MYOT,PKD2L2-DT | c.125T>G (p.Ile42Ser) c.-197+251T>G (n.-197+251T>G) n.179+251T>G c.-120-101T>G (n.-120-101T>G) n.220-11513A>C n.58-11513A>C c.-355-101T>G (n.-355-101T>G) c.-456T>G (n.-456T>G) c.-225+251T>G (n.-225+251T>G) n.347-11513A>C | |
5 | g.137870776T= | CA1585606903 | MYOT,PKD2L2-DT | c.125T= (p.Ile42=) c.-197+251T= (n.-197+251T=) n.179+251T= c.-120-101T= (n.-120-101T=) n.220-11513A= n.58-11513A= c.-355-101T= (n.-355-101T=) c.-456T= (n.-456T=) c.-225+251T= (n.-225+251T=) n.347-11513A= | |
5 | g.137870777C>A | CA446786294 | MYOT,PKD2L2-DT | c.126C>A (p.Ile42=) c.-197+252C>A (n.-197+252C>A) n.179+252C>A c.-120-100C>A (n.-120-100C>A) n.220-11514G>T n.58-11514G>T c.-355-100C>A (n.-355-100C>A) c.-455C>A (n.-455C>A) c.-225+252C>A (n.-225+252C>A) n.347-11514G>T | COSMIC |
5 | g.137870777C>G | CA361052644 | MYOT,PKD2L2-DT | c.126C>G (p.Ile42Met) c.-197+252C>G (n.-197+252C>G) n.179+252C>G c.-120-100C>G (n.-120-100C>G) n.220-11514G>C n.58-11514G>C c.-355-100C>G (n.-355-100C>G) c.-455C>G (n.-455C>G) c.-225+252C>G (n.-225+252C>G) n.347-11514G>C | |
5 | g.137870777C>T | CA446786297 | MYOT,PKD2L2-DT | c.126C>T (p.Ile42=) c.-197+252C>T (n.-197+252C>T) n.179+252C>T c.-120-100C>T (n.-120-100C>T) n.220-11514G>A n.58-11514G>A c.-355-100C>T (n.-355-100C>T) c.-455C>T (n.-455C>T) c.-225+252C>T (n.-225+252C>T) n.347-11514G>A | |
5 | g.137870778C>A | CA361052646 | MYOT,PKD2L2-DT | c.127C>A (p.Gln43Lys) c.-197+253C>A (n.-197+253C>A) n.179+253C>A c.-120-99C>A (n.-120-99C>A) n.220-11515G>T n.58-11515G>T c.-355-99C>A (n.-355-99C>A) c.-454C>A (n.-454C>A) c.-225+253C>A (n.-225+253C>A) n.347-11515G>T | |
5 | g.137870778C>G | CA361052647 | MYOT,PKD2L2-DT | c.127C>G (p.Gln43Glu) c.-197+253C>G (n.-197+253C>G) n.179+253C>G c.-120-99C>G (n.-120-99C>G) n.220-11515G>C n.58-11515G>C c.-355-99C>G (n.-355-99C>G) c.-454C>G (n.-454C>G) c.-225+253C>G (n.-225+253C>G) n.347-11515G>C | |
5 | g.137870778C>T | CA361052645 | MYOT,PKD2L2-DT | c.127C>T (p.Gln43Ter) c.-197+253C>T (n.-197+253C>T) n.179+253C>T c.-120-99C>T (n.-120-99C>T) n.220-11515G>A n.58-11515G>A c.-355-99C>T (n.-355-99C>T) c.-454C>T (n.-454C>T) c.-225+253C>T (n.-225+253C>T) n.347-11515G>A | |
5 | g.137870779A= | CA1585606904 | MYOT,PKD2L2-DT | c.128A= (p.Gln43=) c.-197+254A= (n.-197+254A=) n.179+254A= c.-120-98A= (n.-120-98A=) n.220-11516T= n.58-11516T= c.-355-98A= (n.-355-98A=) c.-453A= (n.-453A=) c.-225+254A= (n.-225+254A=) n.347-11516T= | |
5 | g.137870779A>C | CA361052648 | MYOT,PKD2L2-DT | c.128A>C (p.Gln43Pro) c.-197+254A>C (n.-197+254A>C) n.179+254A>C c.-120-98A>C (n.-120-98A>C) n.220-11516T>G n.58-11516T>G c.-355-98A>C (n.-355-98A>C) c.-453A>C (n.-453A>C) c.-225+254A>C (n.-225+254A>C) n.347-11516T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870779A>G | CA361052649 | MYOT,PKD2L2-DT | c.128A>G (p.Gln43Arg) c.-197+254A>G (n.-197+254A>G) n.179+254A>G c.-120-98A>G (n.-120-98A>G) n.220-11516T>C n.58-11516T>C c.-355-98A>G (n.-355-98A>G) c.-453A>G (n.-453A>G) c.-225+254A>G (n.-225+254A>G) n.347-11516T>C | |
5 | g.137870779A>T | CA361052650 | MYOT,PKD2L2-DT | c.128A>T (p.Gln43Leu) c.-197+254A>T (n.-197+254A>T) n.179+254A>T c.-120-98A>T (n.-120-98A>T) n.220-11516T>A n.58-11516T>A c.-355-98A>T (n.-355-98A>T) c.-453A>T (n.-453A>T) c.-225+254A>T (n.-225+254A>T) n.347-11516T>A | |
5 | g.137870780G>A | CA446786299 | MYOT,PKD2L2-DT | c.129G>A (p.Gln43=) c.-197+255G>A (n.-197+255G>A) n.179+255G>A c.-120-97G>A (n.-120-97G>A) n.220-11517C>T n.58-11517C>T c.-355-97G>A (n.-355-97G>A) c.-452G>A (n.-452G>A) c.-225+255G>A (n.-225+255G>A) n.347-11517C>T | dbSNP |
5 | g.137870780G>C | CA10604816 | MYOT,PKD2L2-DT | c.129G>C (p.Gln43His) c.-197+255G>C (n.-197+255G>C) n.179+255G>C c.-120-97G>C (n.-120-97G>C) n.220-11517C>G n.58-11517C>G c.-355-97G>C (n.-355-97G>C) c.-452G>C (n.-452G>C) c.-225+255G>C (n.-225+255G>C) n.347-11517C>G | ClinVar dbSNP |
5 | g.137870780G= | CA1585606905 | MYOT,PKD2L2-DT | c.129G= (p.Gln43=) c.-197+255G= (n.-197+255G=) n.179+255G= c.-120-97G= (n.-120-97G=) n.220-11517C= n.58-11517C= c.-355-97G= (n.-355-97G=) c.-452G= (n.-452G=) c.-225+255G= (n.-225+255G=) n.347-11517C= | |
5 | g.137870780G>T | CA361052651 | MYOT,PKD2L2-DT | c.129G>T (p.Gln43His) c.-197+255G>T (n.-197+255G>T) n.179+255G>T c.-120-97G>T (n.-120-97G>T) n.220-11517C>A n.58-11517C>A c.-355-97G>T (n.-355-97G>T) c.-452G>T (n.-452G>T) c.-225+255G>T (n.-225+255G>T) n.347-11517C>A | |
5 | g.137870781C>A | CA361052654 | MYOT,PKD2L2-DT | c.130C>A (p.Pro44Thr) c.-197+256C>A (n.-197+256C>A) n.179+256C>A c.-120-96C>A (n.-120-96C>A) n.220-11518G>T n.58-11518G>T c.-355-96C>A (n.-355-96C>A) c.-451C>A (n.-451C>A) c.-225+256C>A (n.-225+256C>A) n.347-11518G>T | |
5 | g.137870781C= | CA1585606906 | MYOT,PKD2L2-DT | c.130C= (p.Pro44=) c.-197+256C= (n.-197+256C=) n.179+256C= c.-120-96C= (n.-120-96C=) n.220-11518G= n.58-11518G= c.-355-96C= (n.-355-96C=) c.-451C= (n.-451C=) c.-225+256C= (n.-225+256C=) n.347-11518G= | |
5 | g.137870781C>G | CA361052653 | MYOT,PKD2L2-DT | c.130C>G (p.Pro44Ala) c.-197+256C>G (n.-197+256C>G) n.179+256C>G c.-120-96C>G (n.-120-96C>G) n.220-11518G>C n.58-11518G>C c.-355-96C>G (n.-355-96C>G) c.-451C>G (n.-451C>G) c.-225+256C>G (n.-225+256C>G) n.347-11518G>C | dbSNP |
5 | g.137870781C>T | CA361052652 | MYOT,PKD2L2-DT | c.130C>T (p.Pro44Ser) c.-197+256C>T (n.-197+256C>T) n.179+256C>T c.-120-96C>T (n.-120-96C>T) n.220-11518G>A n.58-11518G>A c.-355-96C>T (n.-355-96C>T) c.-451C>T (n.-451C>T) c.-225+256C>T (n.-225+256C>T) n.347-11518G>A | |
5 | g.137870782C>A | CA361052655 | MYOT,PKD2L2-DT | c.131C>A (p.Pro44His) c.-197+257C>A (n.-197+257C>A) n.179+257C>A c.-120-95C>A (n.-120-95C>A) n.220-11519G>T n.58-11519G>T c.-355-95C>A (n.-355-95C>A) c.-450C>A (n.-450C>A) c.-225+257C>A (n.-225+257C>A) n.347-11519G>T | |
5 | g.137870782C>G | CA361052656 | MYOT,PKD2L2-DT | c.131C>G (p.Pro44Arg) c.-197+257C>G (n.-197+257C>G) n.179+257C>G c.-120-95C>G (n.-120-95C>G) n.220-11519G>C n.58-11519G>C c.-355-95C>G (n.-355-95C>G) c.-450C>G (n.-450C>G) c.-225+257C>G (n.-225+257C>G) n.347-11519G>C | |
5 | g.137870782C>T | CA361052657 | MYOT,PKD2L2-DT | c.131C>T (p.Pro44Leu) c.-197+257C>T (n.-197+257C>T) n.179+257C>T c.-120-95C>T (n.-120-95C>T) n.220-11519G>A n.58-11519G>A c.-355-95C>T (n.-355-95C>T) c.-450C>T (n.-450C>T) c.-225+257C>T (n.-225+257C>T) n.347-11519G>A | |
5 | g.137870783C>A | CA446786302 | MYOT,PKD2L2-DT | c.132C>A (p.Pro44=) c.-197+258C>A (n.-197+258C>A) n.179+258C>A c.-120-94C>A (n.-120-94C>A) n.220-11520G>T n.58-11520G>T c.-355-94C>A (n.-355-94C>A) c.-449C>A (n.-449C>A) c.-225+258C>A (n.-225+258C>A) n.347-11520G>T | |
5 | g.137870783C>G | CA446786303 | MYOT,PKD2L2-DT | c.132C>G (p.Pro44=) c.-197+258C>G (n.-197+258C>G) n.179+258C>G c.-120-94C>G (n.-120-94C>G) n.220-11520G>C n.58-11520G>C c.-355-94C>G (n.-355-94C>G) c.-449C>G (n.-449C>G) c.-225+258C>G (n.-225+258C>G) n.347-11520G>C | |
5 | g.137870783C>T | CA446786304 | MYOT,PKD2L2-DT | c.132C>T (p.Pro44=) c.-197+258C>T (n.-197+258C>T) n.179+258C>T c.-120-94C>T (n.-120-94C>T) n.220-11520G>A n.58-11520G>A c.-355-94C>T (n.-355-94C>T) c.-449C>T (n.-449C>T) c.-225+258C>T (n.-225+258C>T) n.347-11520G>A | |
5 | g.137870784C>A | CA361052658 | MYOT,PKD2L2-DT | c.133C>A (p.Arg45Ser) c.-197+259C>A (n.-197+259C>A) n.179+259C>A c.-120-93C>A (n.-120-93C>A) n.220-11521G>T n.58-11521G>T c.-355-93C>A (n.-355-93C>A) c.-448C>A (n.-448C>A) c.-225+259C>A (n.-225+259C>A) n.347-11521G>T | |
5 | g.137870784C= | CA1585606907 | MYOT,PKD2L2-DT | c.133C= (p.Arg45=) c.-197+259C= (n.-197+259C=) n.179+259C= c.-120-93C= (n.-120-93C=) n.220-11521G= n.58-11521G= c.-355-93C= (n.-355-93C=) c.-448C= (n.-448C=) c.-225+259C= (n.-225+259C=) n.347-11521G= | |
5 | g.137870784C>G | CA361052659 | MYOT,PKD2L2-DT | c.133C>G (p.Arg45Gly) c.-197+259C>G (n.-197+259C>G) n.179+259C>G c.-120-93C>G (n.-120-93C>G) n.220-11521G>C n.58-11521G>C c.-355-93C>G (n.-355-93C>G) c.-448C>G (n.-448C>G) c.-225+259C>G (n.-225+259C>G) n.347-11521G>C | |
5 | g.137870784C>T | CA3422853 | MYOT,PKD2L2-DT | c.133C>T (p.Arg45Cys) c.-197+259C>T (n.-197+259C>T) n.179+259C>T c.-120-93C>T (n.-120-93C>T) n.220-11521G>A n.58-11521G>A c.-355-93C>T (n.-355-93C>T) c.-448C>T (n.-448C>T) c.-225+259C>T (n.-225+259C>T) n.347-11521G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870785G>A | CA361052660 | MYOT,PKD2L2-DT | c.134G>A (p.Arg45His) c.-197+260G>A (n.-197+260G>A) n.179+260G>A c.-120-92G>A (n.-120-92G>A) n.220-11522C>T n.58-11522C>T c.-355-92G>A (n.-355-92G>A) c.-447G>A (n.-447G>A) c.-225+260G>A (n.-225+260G>A) n.347-11522C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.137870785G>C | CA361052662 | MYOT,PKD2L2-DT | c.134G>C (p.Arg45Pro) c.-197+260G>C (n.-197+260G>C) n.179+260G>C c.-120-92G>C (n.-120-92G>C) n.220-11522C>G n.58-11522C>G c.-355-92G>C (n.-355-92G>C) c.-447G>C (n.-447G>C) c.-225+260G>C (n.-225+260G>C) n.347-11522C>G | |
5 | g.137870785G= | CA1585606908 | MYOT,PKD2L2-DT | c.134G= (p.Arg45=) c.-197+260G= (n.-197+260G=) n.179+260G= c.-120-92G= (n.-120-92G=) n.220-11522C= n.58-11522C= c.-355-92G= (n.-355-92G=) c.-447G= (n.-447G=) c.-225+260G= (n.-225+260G=) n.347-11522C= | |
5 | g.137870785G>T | CA361052661 | MYOT,PKD2L2-DT | c.134G>T (p.Arg45Leu) c.-197+260G>T (n.-197+260G>T) n.179+260G>T c.-120-92G>T (n.-120-92G>T) n.220-11522C>A n.58-11522C>A c.-355-92G>T (n.-355-92G>T) c.-447G>T (n.-447G>T) c.-225+260G>T (n.-225+260G>T) n.347-11522C>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.137870786C>A | CA446786309 | MYOT,PKD2L2-DT | c.135C>A (p.Arg45=) c.-197+261C>A (n.-197+261C>A) n.179+261C>A c.-120-91C>A (n.-120-91C>A) n.220-11523G>T n.58-11523G>T c.-355-91C>A (n.-355-91C>A) c.-446C>A (n.-446C>A) c.-225+261C>A (n.-225+261C>A) n.347-11523G>T | |
5 | g.137870786C>G | CA446786308 | MYOT,PKD2L2-DT | c.135C>G (p.Arg45=) c.-197+261C>G (n.-197+261C>G) n.179+261C>G c.-120-91C>G (n.-120-91C>G) n.220-11523G>C n.58-11523G>C c.-355-91C>G (n.-355-91C>G) c.-446C>G (n.-446C>G) c.-225+261C>G (n.-225+261C>G) n.347-11523G>C | |
5 | g.137870786C>T | CA446786307 | MYOT,PKD2L2-DT | c.135C>T (p.Arg45=) c.-197+261C>T (n.-197+261C>T) n.179+261C>T c.-120-91C>T (n.-120-91C>T) n.220-11523G>A n.58-11523G>A c.-355-91C>T (n.-355-91C>T) c.-446C>T (n.-446C>T) c.-225+261C>T (n.-225+261C>T) n.347-11523G>A | |
5 | g.137870787C>A | CA361052663 | MYOT,PKD2L2-DT | c.136C>A (p.Gln46Lys) c.-197+262C>A (n.-197+262C>A) n.179+262C>A c.-120-90C>A (n.-120-90C>A) n.220-11524G>T n.58-11524G>T c.-355-90C>A (n.-355-90C>A) c.-445C>A (n.-445C>A) c.-225+262C>A (n.-225+262C>A) n.347-11524G>T | |
5 | g.137870787C>G | CA361052664 | MYOT,PKD2L2-DT | c.136C>G (p.Gln46Glu) c.-197+262C>G (n.-197+262C>G) n.179+262C>G c.-120-90C>G (n.-120-90C>G) n.220-11524G>C n.58-11524G>C c.-355-90C>G (n.-355-90C>G) c.-445C>G (n.-445C>G) c.-225+262C>G (n.-225+262C>G) n.347-11524G>C | |
5 | g.137870787C>T | CA361052665 | MYOT,PKD2L2-DT | c.136C>T (p.Gln46Ter) c.-197+262C>T (n.-197+262C>T) n.179+262C>T c.-120-90C>T (n.-120-90C>T) n.220-11524G>A n.58-11524G>A c.-355-90C>T (n.-355-90C>T) c.-445C>T (n.-445C>T) c.-225+262C>T (n.-225+262C>T) n.347-11524G>A | |
5 | g.137870788A>C | CA361052666 | MYOT,PKD2L2-DT | c.137A>C (p.Gln46Pro) c.-197+263A>C (n.-197+263A>C) n.179+263A>C c.-120-89A>C (n.-120-89A>C) n.220-11525T>G n.58-11525T>G c.-355-89A>C (n.-355-89A>C) c.-444A>C (n.-444A>C) c.-225+263A>C (n.-225+263A>C) n.347-11525T>G | |
5 | g.137870788A>G | CA361052667 | MYOT,PKD2L2-DT | c.137A>G (p.Gln46Arg) c.-197+263A>G (n.-197+263A>G) n.179+263A>G c.-120-89A>G (n.-120-89A>G) n.220-11525T>C n.58-11525T>C c.-355-89A>G (n.-355-89A>G) c.-444A>G (n.-444A>G) c.-225+263A>G (n.-225+263A>G) n.347-11525T>C | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.137870788A>T | CA361052668 | MYOT,PKD2L2-DT | c.137A>T (p.Gln46Leu) c.-197+263A>T (n.-197+263A>T) n.179+263A>T c.-120-89A>T (n.-120-89A>T) n.220-11525T>A n.58-11525T>A c.-355-89A>T (n.-355-89A>T) c.-444A>T (n.-444A>T) c.-225+263A>T (n.-225+263A>T) n.347-11525T>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.137870789G>A | CA446786311 | MYOT,PKD2L2-DT | c.138G>A (p.Gln46=) c.-197+264G>A (n.-197+264G>A) n.179+264G>A c.-120-88G>A (n.-120-88G>A) n.220-11526C>T n.58-11526C>T c.-355-88G>A (n.-355-88G>A) c.-443G>A (n.-443G>A) c.-225+264G>A (n.-225+264G>A) n.347-11526C>T | |
5 | g.137870789G>C | CA361052669 | MYOT,PKD2L2-DT | c.138G>C (p.Gln46His) c.-197+264G>C (n.-197+264G>C) n.179+264G>C c.-120-88G>C (n.-120-88G>C) n.220-11526C>G n.58-11526C>G c.-355-88G>C (n.-355-88G>C) c.-443G>C (n.-443G>C) c.-225+264G>C (n.-225+264G>C) n.347-11526C>G | COSMIC |
5 | g.137870789G>T | CA361052670 | MYOT,PKD2L2-DT | c.138G>T (p.Gln46His) c.-197+264G>T (n.-197+264G>T) n.179+264G>T c.-120-88G>T (n.-120-88G>T) n.220-11526C>A n.58-11526C>A c.-355-88G>T (n.-355-88G>T) c.-443G>T (n.-443G>T) c.-225+264G>T (n.-225+264G>T) n.347-11526C>A | |
5 | g.137870790T>A | CA361052671 | MYOT,PKD2L2-DT | c.139T>A (p.Cys47Ser) c.-197+265T>A (n.-197+265T>A) n.179+265T>A c.-120-87T>A (n.-120-87T>A) n.220-11527A>T n.58-11527A>T c.-355-87T>A (n.-355-87T>A) c.-442T>A (n.-442T>A) c.-225+265T>A (n.-225+265T>A) n.347-11527A>T | dbSNP |
5 | g.137870790T>C | CA361052672 | MYOT,PKD2L2-DT | c.139T>C (p.Cys47Arg) c.-197+265T>C (n.-197+265T>C) n.179+265T>C c.-120-87T>C (n.-120-87T>C) n.220-11527A>G n.58-11527A>G c.-355-87T>C (n.-355-87T>C) c.-442T>C (n.-442T>C) c.-225+265T>C (n.-225+265T>C) n.347-11527A>G | gnomAD v4 |
5 | g.137870790T>G | CA361052673 | MYOT,PKD2L2-DT | c.139T>G (p.Cys47Gly) c.-197+265T>G (n.-197+265T>G) n.179+265T>G c.-120-87T>G (n.-120-87T>G) n.220-11527A>C n.58-11527A>C c.-355-87T>G (n.-355-87T>G) c.-442T>G (n.-442T>G) c.-225+265T>G (n.-225+265T>G) n.347-11527A>C | |
5 | g.137870790T= | CA1585606909 | MYOT,PKD2L2-DT | c.139T= (p.Cys47=) c.-197+265T= (n.-197+265T=) n.179+265T= c.-120-87T= (n.-120-87T=) n.220-11527A= n.58-11527A= c.-355-87T= (n.-355-87T=) c.-442T= (n.-442T=) c.-225+265T= (n.-225+265T=) n.347-11527A= | |
5 | g.137870791G>A | CA361052674 | MYOT,PKD2L2-DT | c.140G>A (p.Cys47Tyr) c.-197+266G>A (n.-197+266G>A) n.179+266G>A c.-120-86G>A (n.-120-86G>A) n.220-11528C>T n.58-11528C>T c.-355-86G>A (n.-355-86G>A) c.-441G>A (n.-441G>A) c.-225+266G>A (n.-225+266G>A) n.347-11528C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870791G>C | CA361052676 | MYOT,PKD2L2-DT | c.140G>C (p.Cys47Ser) c.-197+266G>C (n.-197+266G>C) n.179+266G>C c.-120-86G>C (n.-120-86G>C) n.220-11528C>G n.58-11528C>G c.-355-86G>C (n.-355-86G>C) c.-441G>C (n.-441G>C) c.-225+266G>C (n.-225+266G>C) n.347-11528C>G | |
5 | g.137870791G= | CA1585606910 | MYOT,PKD2L2-DT | c.140G= (p.Cys47=) c.-197+266G= (n.-197+266G=) n.179+266G= c.-120-86G= (n.-120-86G=) n.220-11528C= n.58-11528C= c.-355-86G= (n.-355-86G=) c.-441G= (n.-441G=) c.-225+266G= (n.-225+266G=) n.347-11528C= | |
5 | g.137870791G>T | CA361052675 | MYOT,PKD2L2-DT | c.140G>T (p.Cys47Phe) c.-197+266G>T (n.-197+266G>T) n.179+266G>T c.-120-86G>T (n.-120-86G>T) n.220-11528C>A n.58-11528C>A c.-355-86G>T (n.-355-86G>T) c.-441G>T (n.-441G>T) c.-225+266G>T (n.-225+266G>T) n.347-11528C>A | |
5 | g.137870792T>A | CA361052677 | MYOT,PKD2L2-DT | c.141T>A (p.Cys47Ter) c.-197+267T>A (n.-197+267T>A) n.179+267T>A c.-120-85T>A (n.-120-85T>A) n.220-11529A>T n.58-11529A>T c.-355-85T>A (n.-355-85T>A) c.-440T>A (n.-440T>A) c.-225+267T>A (n.-225+267T>A) n.347-11529A>T | |
5 | g.137870792T>C | CA446786315 | MYOT,PKD2L2-DT | c.141T>C (p.Cys47=) c.-197+267T>C (n.-197+267T>C) n.179+267T>C c.-120-85T>C (n.-120-85T>C) n.220-11529A>G n.58-11529A>G c.-355-85T>C (n.-355-85T>C) c.-440T>C (n.-440T>C) c.-225+267T>C (n.-225+267T>C) n.347-11529A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137870792T>G | CA361052678 | MYOT,PKD2L2-DT | c.141T>G (p.Cys47Trp) c.-197+267T>G (n.-197+267T>G) n.179+267T>G c.-120-85T>G (n.-120-85T>G) n.220-11529A>C n.58-11529A>C c.-355-85T>G (n.-355-85T>G) c.-440T>G (n.-440T>G) c.-225+267T>G (n.-225+267T>G) n.347-11529A>C | |
5 | g.137870792T= | CA1585606911 | MYOT,PKD2L2-DT | c.141T= (p.Cys47=) c.-197+267T= (n.-197+267T=) n.179+267T= c.-120-85T= (n.-120-85T=) n.220-11529A= n.58-11529A= c.-355-85T= (n.-355-85T=) c.-440T= (n.-440T=) c.-225+267T= (n.-225+267T=) n.347-11529A= | |
5 | g.137870793A>C | CA361052679 | MYOT,PKD2L2-DT | c.142A>C (p.Thr48Pro) c.-197+268A>C (n.-197+268A>C) n.179+268A>C c.-120-84A>C (n.-120-84A>C) n.220-11530T>G n.58-11530T>G c.-355-84A>C (n.-355-84A>C) c.-439A>C (n.-439A>C) c.-225+268A>C (n.-225+268A>C) n.347-11530T>G | |
5 | g.137870793A>G | CA361052681 | MYOT,PKD2L2-DT | c.142A>G (p.Thr48Ala) c.-197+268A>G (n.-197+268A>G) n.179+268A>G c.-120-84A>G (n.-120-84A>G) n.220-11530T>C n.58-11530T>C c.-355-84A>G (n.-355-84A>G) c.-439A>G (n.-439A>G) c.-225+268A>G (n.-225+268A>G) n.347-11530T>C | |
5 | g.137870793A>T | CA361052680 | MYOT,PKD2L2-DT | c.142A>T (p.Thr48Ser) c.-197+268A>T (n.-197+268A>T) n.179+268A>T c.-120-84A>T (n.-120-84A>T) n.220-11530T>A n.58-11530T>A c.-355-84A>T (n.-355-84A>T) c.-439A>T (n.-439A>T) c.-225+268A>T (n.-225+268A>T) n.347-11530T>A | |
5 | g.137870794C>A | CA361052682 | MYOT,PKD2L2-DT | c.143C>A (p.Thr48Lys) c.-197+269C>A (n.-197+269C>A) n.179+269C>A c.-120-83C>A (n.-120-83C>A) n.220-11531G>T n.58-11531G>T c.-355-83C>A (n.-355-83C>A) c.-438C>A (n.-438C>A) c.-225+269C>A (n.-225+269C>A) n.347-11531G>T | |
5 | g.137870794C= | CA1585606912 | MYOT,PKD2L2-DT | c.143C= (p.Thr48=) c.-197+269C= (n.-197+269C=) n.179+269C= c.-120-83C= (n.-120-83C=) n.220-11531G= n.58-11531G= c.-355-83C= (n.-355-83C=) c.-438C= (n.-438C=) c.-225+269C= (n.-225+269C=) n.347-11531G= | |
5 | g.137870794C>G | CA361052683 | MYOT,PKD2L2-DT | c.143C>G (p.Thr48Arg) c.-197+269C>G (n.-197+269C>G) n.179+269C>G c.-120-83C>G (n.-120-83C>G) n.220-11531G>C n.58-11531G>C c.-355-83C>G (n.-355-83C>G) c.-438C>G (n.-438C>G) c.-225+269C>G (n.-225+269C>G) n.347-11531G>C | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.137870794C>T | CA3422854 | MYOT,PKD2L2-DT | c.143C>T (p.Thr48Ile) c.-197+269C>T (n.-197+269C>T) n.179+269C>T c.-120-83C>T (n.-120-83C>T) n.220-11531G>A n.58-11531G>A c.-355-83C>T (n.-355-83C>T) c.-438C>T (n.-438C>T) c.-225+269C>T (n.-225+269C>T) n.347-11531G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137870795A>C | CA446786317 | MYOT,PKD2L2-DT | c.144A>C (p.Thr48=) c.-197+270A>C (n.-197+270A>C) n.179+270A>C c.-120-82A>C (n.-120-82A>C) n.220-11532T>G n.58-11532T>G c.-355-82A>C (n.-355-82A>C) c.-437A>C (n.-437A>C) c.-225+270A>C (n.-225+270A>C) n.347-11532T>G | |
5 | g.137870795A>G | CA446786318 | MYOT,PKD2L2-DT | c.144A>G (p.Thr48=) c.-197+270A>G (n.-197+270A>G) n.179+270A>G c.-120-82A>G (n.-120-82A>G) n.220-11532T>C n.58-11532T>C c.-355-82A>G (n.-355-82A>G) c.-437A>G (n.-437A>G) c.-225+270A>G (n.-225+270A>G) n.347-11532T>C | gnomAD v4 |
5 | g.137870795A>T | CA446786319 | MYOT,PKD2L2-DT | c.144A>T (p.Thr48=) c.-197+270A>T (n.-197+270A>T) n.179+270A>T c.-120-82A>T (n.-120-82A>T) n.220-11532T>A n.58-11532T>A c.-355-82A>T (n.-355-82A>T) c.-437A>T (n.-437A>T) c.-225+270A>T (n.-225+270A>T) n.347-11532T>A | |
5 | g.137870796G>A | CA3422856 | MYOT,PKD2L2-DT | c.145G>A (p.Glu49Lys) c.-197+271G>A (n.-197+271G>A) n.179+271G>A c.-120-81G>A (n.-120-81G>A) n.220-11533C>T n.58-11533C>T c.-355-81G>A (n.-355-81G>A) c.-436G>A (n.-436G>A) c.-225+271G>A (n.-225+271G>A) n.347-11533C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137870796G>C | CA3422855 | MYOT,PKD2L2-DT | c.145G>C (p.Glu49Gln) c.-197+271G>C (n.-197+271G>C) n.179+271G>C c.-120-81G>C (n.-120-81G>C) n.220-11533C>G n.58-11533C>G c.-355-81G>C (n.-355-81G>C) c.-436G>C (n.-436G>C) c.-225+271G>C (n.-225+271G>C) n.347-11533C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870796G= | CA1585606913 | MYOT,PKD2L2-DT | c.145G= (p.Glu49=) c.-197+271G= (n.-197+271G=) n.179+271G= c.-120-81G= (n.-120-81G=) n.220-11533C= n.58-11533C= c.-355-81G= (n.-355-81G=) c.-436G= (n.-436G=) c.-225+271G= (n.-225+271G=) n.347-11533C= | |
5 | g.137870796G>T | CA361052684 | MYOT,PKD2L2-DT | c.145G>T (p.Glu49Ter) c.-197+271G>T (n.-197+271G>T) n.179+271G>T c.-120-81G>T (n.-120-81G>T) n.220-11533C>A n.58-11533C>A c.-355-81G>T (n.-355-81G>T) c.-436G>T (n.-436G>T) c.-225+271G>T (n.-225+271G>T) n.347-11533C>A | |
5 | g.137870797A>C | CA361052685 | MYOT,PKD2L2-DT | c.146A>C (p.Glu49Ala) c.-197+272A>C (n.-197+272A>C) n.179+272A>C c.-120-80A>C (n.-120-80A>C) n.220-11534T>G n.58-11534T>G c.-355-80A>C (n.-355-80A>C) c.-435A>C (n.-435A>C) c.-225+272A>C (n.-225+272A>C) n.347-11534T>G | |
5 | g.137870797A>G | CA361052686 | MYOT,PKD2L2-DT | c.146A>G (p.Glu49Gly) c.-197+272A>G (n.-197+272A>G) n.179+272A>G c.-120-80A>G (n.-120-80A>G) n.220-11534T>C n.58-11534T>C c.-355-80A>G (n.-355-80A>G) c.-435A>G (n.-435A>G) c.-225+272A>G (n.-225+272A>G) n.347-11534T>C | |
5 | g.137870797A>T | CA361052687 | MYOT,PKD2L2-DT | c.146A>T (p.Glu49Val) c.-197+272A>T (n.-197+272A>T) n.179+272A>T c.-120-80A>T (n.-120-80A>T) n.220-11534T>A n.58-11534T>A c.-355-80A>T (n.-355-80A>T) c.-435A>T (n.-435A>T) c.-225+272A>T (n.-225+272A>T) n.347-11534T>A | |
5 | g.137870798G>A | CA446786323 | MYOT,PKD2L2-DT | c.147G>A (p.Glu49=) c.-197+273G>A (n.-197+273G>A) n.179+273G>A c.-120-79G>A (n.-120-79G>A) n.220-11535C>T n.58-11535C>T c.-355-79G>A (n.-355-79G>A) c.-434G>A (n.-434G>A) c.-225+273G>A (n.-225+273G>A) n.347-11535C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870798G>C | CA361052688 | MYOT,PKD2L2-DT | c.147G>C (p.Glu49Asp) c.-197+273G>C (n.-197+273G>C) n.179+273G>C c.-120-79G>C (n.-120-79G>C) n.220-11535C>G n.58-11535C>G c.-355-79G>C (n.-355-79G>C) c.-434G>C (n.-434G>C) c.-225+273G>C (n.-225+273G>C) n.347-11535C>G | ClinVar dbSNP |
5 | g.137870798G= | CA1585606914 | MYOT,PKD2L2-DT | c.147G= (p.Glu49=) c.-197+273G= (n.-197+273G=) n.179+273G= c.-120-79G= (n.-120-79G=) n.220-11535C= n.58-11535C= c.-355-79G= (n.-355-79G=) c.-434G= (n.-434G=) c.-225+273G= (n.-225+273G=) n.347-11535C= | |
5 | g.137870798G>T | CA361052689 | MYOT,PKD2L2-DT | c.147G>T (p.Glu49Asp) c.-197+273G>T (n.-197+273G>T) n.179+273G>T c.-120-79G>T (n.-120-79G>T) n.220-11535C>A n.58-11535C>A c.-355-79G>T (n.-355-79G>T) c.-434G>T (n.-434G>T) c.-225+273G>T (n.-225+273G>T) n.347-11535C>A | |
5 | g.137870799C>A | CA361052690 | MYOT,PKD2L2-DT | c.148C>A (p.Gln50Lys) c.-197+274C>A (n.-197+274C>A) n.179+274C>A c.-120-78C>A (n.-120-78C>A) n.220-11536G>T n.58-11536G>T c.-355-78C>A (n.-355-78C>A) c.-433C>A (n.-433C>A) c.-225+274C>A (n.-225+274C>A) n.347-11536G>T | |
5 | g.137870799C= | CA1585606915 | MYOT,PKD2L2-DT | c.148C= (p.Gln50=) c.-197+274C= (n.-197+274C=) n.179+274C= c.-120-78C= (n.-120-78C=) n.220-11536G= n.58-11536G= c.-355-78C= (n.-355-78C=) c.-433C= (n.-433C=) c.-225+274C= (n.-225+274C=) n.347-11536G= | |
5 | g.137870799C>G | CA361052691 | MYOT,PKD2L2-DT | c.148C>G (p.Gln50Glu) c.-197+274C>G (n.-197+274C>G) n.179+274C>G c.-120-78C>G (n.-120-78C>G) n.220-11536G>C n.58-11536G>C c.-355-78C>G (n.-355-78C>G) c.-433C>G (n.-433C>G) c.-225+274C>G (n.-225+274C>G) n.347-11536G>C | dbSNP |
5 | g.137870799C>T | CA361052692 | MYOT,PKD2L2-DT | c.148C>T (p.Gln50Ter) c.-197+274C>T (n.-197+274C>T) n.179+274C>T c.-120-78C>T (n.-120-78C>T) n.220-11536G>A n.58-11536G>A c.-355-78C>T (n.-355-78C>T) c.-433C>T (n.-433C>T) c.-225+274C>T (n.-225+274C>T) n.347-11536G>A | |
5 | g.137870800_137870813del | CA2675426982 | MYOT,PKD2L2-DT | c.149_162del (p.Gln50LeufsTer?) c.-197+275_-197+288del (n.-197+275_-197+288del) n.179+275_179+288del c.-120-77_-120-64del (n.-120-77_-120-64del) n.220-11549_220-11536del n.58-11549_58-11536del c.-355-77_-355-64del (n.-355-77_-355-64del) c.-432_-419del (n.-432_-419del) c.-225+275_-225+288del (n.-225+275_-225+288del) n.347-11549_347-11536del | gnomAD v4 |
5 | g.137870800A= | CA1585606916 | MYOT,PKD2L2-DT | c.149A= (p.Gln50=) c.-197+275A= (n.-197+275A=) n.179+275A= c.-120-77A= (n.-120-77A=) n.220-11537T= n.58-11537T= c.-355-77A= (n.-355-77A=) c.-432A= (n.-432A=) c.-225+275A= (n.-225+275A=) n.347-11537T= | |
5 | g.137870800A>C | CA361052693 | MYOT,PKD2L2-DT | c.149A>C (p.Gln50Pro) c.-197+275A>C (n.-197+275A>C) n.179+275A>C c.-120-77A>C (n.-120-77A>C) n.220-11537T>G n.58-11537T>G c.-355-77A>C (n.-355-77A>C) c.-432A>C (n.-432A>C) c.-225+275A>C (n.-225+275A>C) n.347-11537T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137870800A>G | CA153837 | MYOT,PKD2L2-DT | c.149A>G (p.Gln50Arg) c.-197+275A>G (n.-197+275A>G) n.179+275A>G c.-120-77A>G (n.-120-77A>G) n.220-11537T>C n.58-11537T>C c.-355-77A>G (n.-355-77A>G) c.-432A>G (n.-432A>G) c.-225+275A>G (n.-225+275A>G) n.347-11537T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870800A>T | CA361052694 | MYOT,PKD2L2-DT | c.149A>T (p.Gln50Leu) c.-197+275A>T (n.-197+275A>T) n.179+275A>T c.-120-77A>T (n.-120-77A>T) n.220-11537T>A n.58-11537T>A c.-355-77A>T (n.-355-77A>T) c.-432A>T (n.-432A>T) c.-225+275A>T (n.-225+275A>T) n.347-11537T>A | |
5 | g.137870801A>C | CA361052695 | MYOT,PKD2L2-DT | c.150A>C (p.Gln50His) c.-197+276A>C (n.-197+276A>C) n.179+276A>C c.-120-76A>C (n.-120-76A>C) n.220-11538T>G n.58-11538T>G c.-355-76A>C (n.-355-76A>C) c.-431A>C (n.-431A>C) c.-225+276A>C (n.-225+276A>C) n.347-11538T>G | |
5 | g.137870801A>G | CA446786325 | MYOT,PKD2L2-DT | c.150A>G (p.Gln50=) c.-197+276A>G (n.-197+276A>G) n.179+276A>G c.-120-76A>G (n.-120-76A>G) n.220-11538T>C n.58-11538T>C c.-355-76A>G (n.-355-76A>G) c.-431A>G (n.-431A>G) c.-225+276A>G (n.-225+276A>G) n.347-11538T>C | |
5 | g.137870801A>T | CA361052696 | MYOT,PKD2L2-DT | c.150A>T (p.Gln50His) c.-197+276A>T (n.-197+276A>T) n.179+276A>T c.-120-76A>T (n.-120-76A>T) n.220-11538T>A n.58-11538T>A c.-355-76A>T (n.-355-76A>T) c.-431A>T (n.-431A>T) c.-225+276A>T (n.-225+276A>T) n.347-11538T>A | |
5 | g.137870802A>C | CA446786326 | MYOT,PKD2L2-DT | c.151A>C (p.Arg51=) c.-197+277A>C (n.-197+277A>C) n.179+277A>C c.-120-75A>C (n.-120-75A>C) n.220-11539T>G n.58-11539T>G c.-355-75A>C (n.-355-75A>C) c.-430A>C (n.-430A>C) c.-225+277A>C (n.-225+277A>C) n.347-11539T>G | |
5 | g.137870802A>G | CA361052697 | MYOT,PKD2L2-DT | c.151A>G (p.Arg51Gly) c.-197+277A>G (n.-197+277A>G) n.179+277A>G c.-120-75A>G (n.-120-75A>G) n.220-11539T>C n.58-11539T>C c.-355-75A>G (n.-355-75A>G) c.-430A>G (n.-430A>G) c.-225+277A>G (n.-225+277A>G) n.347-11539T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137870802A>T | CA361052698 | MYOT,PKD2L2-DT | c.151A>T (p.Arg51Ter) c.-197+277A>T (n.-197+277A>T) n.179+277A>T c.-120-75A>T (n.-120-75A>T) n.220-11539T>A n.58-11539T>A c.-355-75A>T (n.-355-75A>T) c.-430A>T (n.-430A>T) c.-225+277A>T (n.-225+277A>T) n.347-11539T>A | |
5 | g.137870803G>A | CA361052699 | MYOT,PKD2L2-DT | c.152G>A (p.Arg51Lys) c.-197+278G>A (n.-197+278G>A) n.179+278G>A c.-120-74G>A (n.-120-74G>A) n.220-11540C>T n.58-11540C>T c.-355-74G>A (n.-355-74G>A) c.-429G>A (n.-429G>A) c.-225+278G>A (n.-225+278G>A) n.347-11540C>T | |
5 | g.137870803G>C | CA361052700 | MYOT,PKD2L2-DT | c.152G>C (p.Arg51Thr) c.-197+278G>C (n.-197+278G>C) n.179+278G>C c.-120-74G>C (n.-120-74G>C) n.220-11540C>G n.58-11540C>G c.-355-74G>C (n.-355-74G>C) c.-429G>C (n.-429G>C) c.-225+278G>C (n.-225+278G>C) n.347-11540C>G | |
5 | g.137870803G>T | CA361052701 | MYOT,PKD2L2-DT | c.152G>T (p.Arg51Ile) c.-197+278G>T (n.-197+278G>T) n.179+278G>T c.-120-74G>T (n.-120-74G>T) n.220-11540C>A n.58-11540C>A c.-355-74G>T (n.-355-74G>T) c.-429G>T (n.-429G>T) c.-225+278G>T (n.-225+278G>T) n.347-11540C>A | |
5 | g.137870804A= | CA1585606917 | MYOT,PKD2L2-DT | c.153A= (p.Arg51=) c.-197+279A= (n.-197+279A=) n.179+279A= c.-120-73A= (n.-120-73A=) n.220-11541T= n.58-11541T= c.-355-73A= (n.-355-73A=) c.-428A= (n.-428A=) c.-225+279A= (n.-225+279A=) n.347-11541T= | |
5 | g.137870804A>C | CA361052702 | MYOT,PKD2L2-DT | c.153A>C (p.Arg51Ser) c.-197+279A>C (n.-197+279A>C) n.179+279A>C c.-120-73A>C (n.-120-73A>C) n.220-11541T>G n.58-11541T>G c.-355-73A>C (n.-355-73A>C) c.-428A>C (n.-428A>C) c.-225+279A>C (n.-225+279A>C) n.347-11541T>G | |
5 | g.137870804A>G | CA446786330 | MYOT,PKD2L2-DT | c.153A>G (p.Arg51=) c.-197+279A>G (n.-197+279A>G) n.179+279A>G c.-120-73A>G (n.-120-73A>G) n.220-11541T>C n.58-11541T>C c.-355-73A>G (n.-355-73A>G) c.-428A>G (n.-428A>G) c.-225+279A>G (n.-225+279A>G) n.347-11541T>C | |
5 | g.137870804A>T | CA361052703 | MYOT,PKD2L2-DT | c.153A>T (p.Arg51Ser) c.-197+279A>T (n.-197+279A>T) n.179+279A>T c.-120-73A>T (n.-120-73A>T) n.220-11541T>A n.58-11541T>A c.-355-73A>T (n.-355-73A>T) c.-428A>T (n.-428A>T) c.-225+279A>T (n.-225+279A>T) n.347-11541T>A | |
5 | g.137870805T>A | CA361052705 | MYOT,PKD2L2-DT | c.154T>A (p.Phe52Ile) c.-197+280T>A (n.-197+280T>A) n.179+280T>A c.-120-72T>A (n.-120-72T>A) n.220-11542A>T n.58-11542A>T c.-355-72T>A (n.-355-72T>A) c.-427T>A (n.-427T>A) c.-225+280T>A (n.-225+280T>A) n.347-11542A>T | |
5 | g.137870805T>C | CA361052706 | MYOT,PKD2L2-DT | c.154T>C (p.Phe52Leu) c.-197+280T>C (n.-197+280T>C) n.179+280T>C c.-120-72T>C (n.-120-72T>C) n.220-11542A>G n.58-11542A>G c.-355-72T>C (n.-355-72T>C) c.-427T>C (n.-427T>C) c.-225+280T>C (n.-225+280T>C) n.347-11542A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870805T>G | CA361052704 | MYOT,PKD2L2-DT | c.154T>G (p.Phe52Val) c.-197+280T>G (n.-197+280T>G) n.179+280T>G c.-120-72T>G (n.-120-72T>G) n.220-11542A>C n.58-11542A>C c.-355-72T>G (n.-355-72T>G) c.-427T>G (n.-427T>G) c.-225+280T>G (n.-225+280T>G) n.347-11542A>C | |
5 | g.137870805T= | CA1585606918 | MYOT,PKD2L2-DT | c.154T= (p.Phe52=) c.-197+280T= (n.-197+280T=) n.179+280T= c.-120-72T= (n.-120-72T=) n.220-11542A= n.58-11542A= c.-355-72T= (n.-355-72T=) c.-427T= (n.-427T=) c.-225+280T= (n.-225+280T=) n.347-11542A= | |
5 | g.137870808dup | CA128097368 | MYOT,PKD2L2-DT | c.157dup (p.Ser53PhefsTer?) c.-197+283dup (n.-197+283dup) n.179+283dup c.-120-69dup (n.-120-69dup) n.220-11542dup n.58-11542dup c.-355-69dup (n.-355-69dup) c.-424dup (n.-424dup) c.-225+283dup (n.-225+283dup) n.347-11542dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870806T>A | CA361052709 | MYOT,PKD2L2-DT | c.155T>A (p.Phe52Tyr) c.-197+281T>A (n.-197+281T>A) n.179+281T>A c.-120-71T>A (n.-120-71T>A) n.220-11543A>T n.58-11543A>T c.-355-71T>A (n.-355-71T>A) c.-426T>A (n.-426T>A) c.-225+281T>A (n.-225+281T>A) n.347-11543A>T | |
5 | g.137870806T>C | CA361052711 | MYOT,PKD2L2-DT | c.155T>C (p.Phe52Ser) c.-197+281T>C (n.-197+281T>C) n.179+281T>C c.-120-71T>C (n.-120-71T>C) n.220-11543A>G n.58-11543A>G c.-355-71T>C (n.-355-71T>C) c.-426T>C (n.-426T>C) c.-225+281T>C (n.-225+281T>C) n.347-11543A>G | |
5 | g.137870806T>G | CA361052713 | MYOT,PKD2L2-DT | c.155T>G (p.Phe52Cys) c.-197+281T>G (n.-197+281T>G) n.179+281T>G c.-120-71T>G (n.-120-71T>G) n.220-11543A>C n.58-11543A>C c.-355-71T>G (n.-355-71T>G) c.-426T>G (n.-426T>G) c.-225+281T>G (n.-225+281T>G) n.347-11543A>C | |
5 | g.137870807T>A | CA361052716 | MYOT,PKD2L2-DT | c.156T>A (p.Phe52Leu) c.-197+282T>A (n.-197+282T>A) n.179+282T>A c.-120-70T>A (n.-120-70T>A) n.220-11544A>T n.58-11544A>T c.-355-70T>A (n.-355-70T>A) c.-425T>A (n.-425T>A) c.-225+282T>A (n.-225+282T>A) n.347-11544A>T | |
5 | g.137870807T>C | CA446786334 | MYOT,PKD2L2-DT | c.156T>C (p.Phe52=) c.-197+282T>C (n.-197+282T>C) n.179+282T>C c.-120-70T>C (n.-120-70T>C) n.220-11544A>G n.58-11544A>G c.-355-70T>C (n.-355-70T>C) c.-425T>C (n.-425T>C) c.-225+282T>C (n.-225+282T>C) n.347-11544A>G | ClinVar |
5 | g.137870807T>G | CA361052717 | MYOT,PKD2L2-DT | c.156T>G (p.Phe52Leu) c.-197+282T>G (n.-197+282T>G) n.179+282T>G c.-120-70T>G (n.-120-70T>G) n.220-11544A>C n.58-11544A>C c.-355-70T>G (n.-355-70T>G) c.-425T>G (n.-425T>G) c.-225+282T>G (n.-225+282T>G) n.347-11544A>C | |
5 | g.137870808T>A | CA361052719 | MYOT,PKD2L2-DT | c.157T>A (p.Ser53Thr) c.-197+283T>A (n.-197+283T>A) n.179+283T>A c.-120-69T>A (n.-120-69T>A) n.220-11545A>T n.58-11545A>T c.-355-69T>A (n.-355-69T>A) c.-424T>A (n.-424T>A) c.-225+283T>A (n.-225+283T>A) n.347-11545A>T | |
5 | g.137870808T>C | CA361052721 | MYOT,PKD2L2-DT | c.157T>C (p.Ser53Pro) c.-197+283T>C (n.-197+283T>C) n.179+283T>C c.-120-69T>C (n.-120-69T>C) n.220-11545A>G n.58-11545A>G c.-355-69T>C (n.-355-69T>C) c.-424T>C (n.-424T>C) c.-225+283T>C (n.-225+283T>C) n.347-11545A>G | |
5 | g.137870808T>G | CA361052722 | MYOT,PKD2L2-DT | c.157T>G (p.Ser53Ala) c.-197+283T>G (n.-197+283T>G) n.179+283T>G c.-120-69T>G (n.-120-69T>G) n.220-11545A>C n.58-11545A>C c.-355-69T>G (n.-355-69T>G) c.-424T>G (n.-424T>G) c.-225+283T>G (n.-225+283T>G) n.347-11545A>C | |
5 | g.137870809C>A | CA361052725 | MYOT,PKD2L2-DT | c.158C>A (p.Ser53Tyr) c.-197+284C>A (n.-197+284C>A) n.179+284C>A c.-120-68C>A (n.-120-68C>A) n.220-11546G>T n.58-11546G>T c.-355-68C>A (n.-355-68C>A) c.-423C>A (n.-423C>A) c.-225+284C>A (n.-225+284C>A) n.347-11546G>T | |
5 | g.137870809C>G | CA361052727 | MYOT,PKD2L2-DT | c.158C>G (p.Ser53Cys) c.-197+284C>G (n.-197+284C>G) n.179+284C>G c.-120-68C>G (n.-120-68C>G) n.220-11546G>C n.58-11546G>C c.-355-68C>G (n.-355-68C>G) c.-423C>G (n.-423C>G) c.-225+284C>G (n.-225+284C>G) n.347-11546G>C | |
5 | g.137870809C>T | CA361052729 | MYOT,PKD2L2-DT | c.158C>T (p.Ser53Phe) c.-197+284C>T (n.-197+284C>T) n.179+284C>T c.-120-68C>T (n.-120-68C>T) n.220-11546G>A n.58-11546G>A c.-355-68C>T (n.-355-68C>T) c.-423C>T (n.-423C>T) c.-225+284C>T (n.-225+284C>T) n.347-11546G>A | |
5 | g.137870810T>A | CA446786335 | MYOT,PKD2L2-DT | c.159T>A (p.Ser53=) c.-197+285T>A (n.-197+285T>A) n.179+285T>A c.-120-67T>A (n.-120-67T>A) n.220-11547A>T n.58-11547A>T c.-355-67T>A (n.-355-67T>A) c.-422T>A (n.-422T>A) c.-225+285T>A (n.-225+285T>A) n.347-11547A>T | |
5 | g.137870810T>C | CA446786336 | MYOT,PKD2L2-DT | c.159T>C (p.Ser53=) c.-197+285T>C (n.-197+285T>C) n.179+285T>C c.-120-67T>C (n.-120-67T>C) n.220-11547A>G n.58-11547A>G c.-355-67T>C (n.-355-67T>C) c.-422T>C (n.-422T>C) c.-225+285T>C (n.-225+285T>C) n.347-11547A>G | gnomAD v4 |
5 | g.137870810T>G | CA446786337 | MYOT,PKD2L2-DT | c.159T>G (p.Ser53=) c.-197+285T>G (n.-197+285T>G) n.179+285T>G c.-120-67T>G (n.-120-67T>G) n.220-11547A>C n.58-11547A>C c.-355-67T>G (n.-355-67T>G) c.-422T>G (n.-422T>G) c.-225+285T>G (n.-225+285T>G) n.347-11547A>C | |
5 | g.137870811G>A | CA361052735 | MYOT,PKD2L2-DT | c.160G>A (p.Ala54Thr) c.-197+286G>A (n.-197+286G>A) n.179+286G>A c.-120-66G>A (n.-120-66G>A) n.220-11548C>T n.58-11548C>T c.-355-66G>A (n.-355-66G>A) c.-421G>A (n.-421G>A) c.-225+286G>A (n.-225+286G>A) n.347-11548C>T | |
5 | g.137870811G>C | CA361052733 | MYOT,PKD2L2-DT | c.160G>C (p.Ala54Pro) c.-197+286G>C (n.-197+286G>C) n.179+286G>C c.-120-66G>C (n.-120-66G>C) n.220-11548C>G n.58-11548C>G c.-355-66G>C (n.-355-66G>C) c.-421G>C (n.-421G>C) c.-225+286G>C (n.-225+286G>C) n.347-11548C>G | |
5 | g.137870811G>T | CA361052732 | MYOT,PKD2L2-DT | c.160G>T (p.Ala54Ser) c.-197+286G>T (n.-197+286G>T) n.179+286G>T c.-120-66G>T (n.-120-66G>T) n.220-11548C>A n.58-11548C>A c.-355-66G>T (n.-355-66G>T) c.-421G>T (n.-421G>T) c.-225+286G>T (n.-225+286G>T) n.347-11548C>A | |
5 | g.137870811_137870814delinsGCCT | CA1585606919 | MYOT,PKD2L2-DT | c.160_163delinsGCCT (p.Ala54=) c.-197+286_-197+289delinsGCCT (n.-197+286_-197+289delinsGCCT) n.179+286_179+289delinsGCCT c.-120-66_-120-63delinsGCCT (n.-120-66_-120-63delinsGCCT) n.220-11551_220-11548delinsAGGC n.58-11551_58-11548delinsAGGC c.-355-66_-355-63delinsGCCT (n.-355-66_-355-63delinsGCCT) c.-421_-418delinsGCCT (n.-421_-418delinsGCCT) c.-225+286_-225+289delinsGCCT (n.-225+286_-225+289delinsGCCT) n.347-11551_347-11548delinsAGGC | |
5 | g.137870812C>A | CA361052738 | MYOT,PKD2L2-DT | c.161C>A (p.Ala54Asp) c.-197+287C>A (n.-197+287C>A) n.179+287C>A c.-120-65C>A (n.-120-65C>A) n.220-11549G>T n.58-11549G>T c.-355-65C>A (n.-355-65C>A) c.-420C>A (n.-420C>A) c.-225+287C>A (n.-225+287C>A) n.347-11549G>T | |
5 | g.137870812C= | CA1585606920 | MYOT,PKD2L2-DT | c.161C= (p.Ala54=) c.-197+287C= (n.-197+287C=) n.179+287C= c.-120-65C= (n.-120-65C=) n.220-11549G= n.58-11549G= c.-355-65C= (n.-355-65C=) c.-420C= (n.-420C=) c.-225+287C= (n.-225+287C=) n.347-11549G= | |
5 | g.137870812C>G | CA361052740 | MYOT,PKD2L2-DT | c.161C>G (p.Ala54Gly) c.-197+287C>G (n.-197+287C>G) n.179+287C>G c.-120-65C>G (n.-120-65C>G) n.220-11549G>C n.58-11549G>C c.-355-65C>G (n.-355-65C>G) c.-420C>G (n.-420C>G) c.-225+287C>G (n.-225+287C>G) n.347-11549G>C | |
5 | g.137870812C>T | CA361052742 | MYOT,PKD2L2-DT | c.161C>T (p.Ala54Val) c.-197+287C>T (n.-197+287C>T) n.179+287C>T c.-120-65C>T (n.-120-65C>T) n.220-11549G>A n.58-11549G>A c.-355-65C>T (n.-355-65C>T) c.-420C>T (n.-420C>T) c.-225+287C>T (n.-225+287C>T) n.347-11549G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137870816_137870818del | CA3422857 | MYOT,PKD2L2-DT | c.165_167del (p.Ser56del) c.-197+291_-197+293del (n.-197+291_-197+293del) n.179+291_179+293del c.-120-61_-120-59del (n.-120-61_-120-59del) n.220-11551_220-11549del n.58-11551_58-11549del c.-355-61_-355-59del (n.-355-61_-355-59del) c.-416_-414del (n.-416_-414del) c.-225+291_-225+293del (n.-225+291_-225+293del) n.347-11551_347-11549del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870813C>A | CA446786338 | MYOT,PKD2L2-DT | c.162C>A (p.Ala54=) c.-197+288C>A (n.-197+288C>A) n.179+288C>A c.-120-64C>A (n.-120-64C>A) n.220-11550G>T n.58-11550G>T c.-355-64C>A (n.-355-64C>A) c.-419C>A (n.-419C>A) c.-225+288C>A (n.-225+288C>A) n.347-11550G>T | |
5 | g.137870813C= | CA1585606921 | MYOT,PKD2L2-DT | c.162C= (p.Ala54=) c.-197+288C= (n.-197+288C=) n.179+288C= c.-120-64C= (n.-120-64C=) n.220-11550G= n.58-11550G= c.-355-64C= (n.-355-64C=) c.-419C= (n.-419C=) c.-225+288C= (n.-225+288C=) n.347-11550G= | |
5 | g.137870813C>G | CA446786339 | MYOT,PKD2L2-DT | c.162C>G (p.Ala54=) c.-197+288C>G (n.-197+288C>G) n.179+288C>G c.-120-64C>G (n.-120-64C>G) n.220-11550G>C n.58-11550G>C c.-355-64C>G (n.-355-64C>G) c.-419C>G (n.-419C>G) c.-225+288C>G (n.-225+288C>G) n.347-11550G>C | |
5 | g.137870813C>T | CA446786340 | MYOT,PKD2L2-DT | c.162C>T (p.Ala54=) c.-197+288C>T (n.-197+288C>T) n.179+288C>T c.-120-64C>T (n.-120-64C>T) n.220-11550G>A n.58-11550G>A c.-355-64C>T (n.-355-64C>T) c.-419C>T (n.-419C>T) c.-225+288C>T (n.-225+288C>T) n.347-11550G>A | dbSNP gnomAD v4 |