Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.137870613A= | CA1585606831 | MYOT,PKD2L2-DT | c.-39A= (n.-39A=) c.-197+88A= (n.-197+88A=) n.179+88A= c.-121+88A= (n.-121+88A=) n.220-11350T= n.58-11350T= c.-356+88A= (n.-356+88A=) c.-225+88A= (n.-225+88A=) n.347-11350T= | |
5 | g.137870613A>G | CA1585606832 | MYOT,PKD2L2-DT | c.-39A>G (n.-39A>G) c.-197+88A>G (n.-197+88A>G) n.179+88A>G c.-121+88A>G (n.-121+88A>G) n.220-11350T>C n.58-11350T>C c.-356+88A>G (n.-356+88A>G) c.-225+88A>G (n.-225+88A>G) n.347-11350T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137870614G>A | CA3422825 | MYOT,PKD2L2-DT | c.-38G>A (n.-38G>A) c.-197+89G>A (n.-197+89G>A) n.179+89G>A c.-121+89G>A (n.-121+89G>A) n.220-11351C>T n.58-11351C>T c.-356+89G>A (n.-356+89G>A) c.-225+89G>A (n.-225+89G>A) n.347-11351C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137870614G>C | CA2675426964 | MYOT,PKD2L2-DT | c.-38G>C (n.-38G>C) c.-197+89G>C (n.-197+89G>C) n.179+89G>C c.-121+89G>C (n.-121+89G>C) n.220-11351C>G n.58-11351C>G c.-356+89G>C (n.-356+89G>C) c.-225+89G>C (n.-225+89G>C) n.347-11351C>G | gnomAD v4 |
5 | g.137870614G= | CA1585606833 | MYOT,PKD2L2-DT | c.-38G= (n.-38G=) c.-197+89G= (n.-197+89G=) n.179+89G= c.-121+89G= (n.-121+89G=) n.220-11351C= n.58-11351C= c.-356+89G= (n.-356+89G=) c.-225+89G= (n.-225+89G=) n.347-11351C= | |
5 | g.137870619_137870621dup | CA1585606834 | MYOT,PKD2L2-DT | c.-33_-31dup (n.-33_-31dup) c.-197+94_-197+96dup (n.-197+94_-197+96dup) n.179+94_179+96dup c.-121+94_-121+96dup (n.-121+94_-121+96dup) n.220-11354_220-11352dup n.58-11354_58-11352dup c.-356+94_-356+96dup (n.-356+94_-356+96dup) c.-225+94_-225+96dup (n.-225+94_-225+96dup) n.347-11354_347-11352dup | dbSNP |
5 | g.137870617A>G | CA2578414657 | MYOT,PKD2L2-DT | c.-35A>G (n.-35A>G) c.-197+92A>G (n.-197+92A>G) n.179+92A>G c.-121+92A>G (n.-121+92A>G) n.220-11354T>C n.58-11354T>C c.-356+92A>G (n.-356+92A>G) c.-225+92A>G (n.-225+92A>G) n.347-11354T>C | gnomAD v4 |
5 | g.137870618T>C | CA3422826 | MYOT,PKD2L2-DT | c.-34T>C (n.-34T>C) c.-197+93T>C (n.-197+93T>C) n.179+93T>C c.-121+93T>C (n.-121+93T>C) n.220-11355A>G n.58-11355A>G c.-356+93T>C (n.-356+93T>C) c.-225+93T>C (n.-225+93T>C) n.347-11355A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870618T= | CA1585606835 | MYOT,PKD2L2-DT | c.-34T= (n.-34T=) c.-197+93T= (n.-197+93T=) n.179+93T= c.-121+93T= (n.-121+93T=) n.220-11355A= n.58-11355A= c.-356+93T= (n.-356+93T=) c.-225+93T= (n.-225+93T=) n.347-11355A= | |
5 | g.137870620del | CA2675426965 | MYOT,PKD2L2-DT | c.-32del (n.-32del) c.-197+95del (n.-197+95del) n.179+95del c.-121+95del (n.-121+95del) n.220-11356del n.58-11356del c.-356+95del (n.-356+95del) c.-225+95del (n.-225+95del) n.347-11356del | gnomAD v4 |
5 | g.137870621T>C | CA1585606837 | MYOT,PKD2L2-DT | c.-31T>C (n.-31T>C) c.-197+96T>C (n.-197+96T>C) n.179+96T>C c.-121+96T>C (n.-121+96T>C) n.220-11358A>G n.58-11358A>G c.-356+96T>C (n.-356+96T>C) c.-225+96T>C (n.-225+96T>C) n.347-11358A>G | dbSNP |
5 | g.137870621T>G | CA2508330230 | MYOT,PKD2L2-DT | c.-31T>G (n.-31T>G) c.-197+96T>G (n.-197+96T>G) n.179+96T>G c.-121+96T>G (n.-121+96T>G) n.220-11358A>C n.58-11358A>C c.-356+96T>G (n.-356+96T>G) c.-225+96T>G (n.-225+96T>G) n.347-11358A>C | |
5 | g.137870621T= | CA1585606836 | MYOT,PKD2L2-DT | c.-31T= (n.-31T=) c.-197+96T= (n.-197+96T=) n.179+96T= c.-121+96T= (n.-121+96T=) n.220-11358A= n.58-11358A= c.-356+96T= (n.-356+96T=) c.-225+96T= (n.-225+96T=) n.347-11358A= | |
5 | g.137870624G>A | CA3422827 | MYOT,PKD2L2-DT | c.-28G>A (n.-28G>A) c.-197+99G>A (n.-197+99G>A) n.179+99G>A c.-121+99G>A (n.-121+99G>A) n.220-11361C>T n.58-11361C>T c.-356+99G>A (n.-356+99G>A) c.-225+99G>A (n.-225+99G>A) n.347-11361C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870624G= | CA1585606838 | MYOT,PKD2L2-DT | c.-28G= (n.-28G=) c.-197+99G= (n.-197+99G=) n.179+99G= c.-121+99G= (n.-121+99G=) n.220-11361C= n.58-11361C= c.-356+99G= (n.-356+99G=) c.-225+99G= (n.-225+99G=) n.347-11361C= | |
5 | g.137870625C>G | CA2675426966 | MYOT,PKD2L2-DT | c.-27C>G (n.-27C>G) c.-197+100C>G (n.-197+100C>G) n.179+100C>G c.-121+100C>G (n.-121+100C>G) n.220-11362G>C n.58-11362G>C c.-356+100C>G (n.-356+100C>G) c.-225+100C>G (n.-225+100C>G) n.347-11362G>C | gnomAD v4 |
5 | g.137870627T>C | CA2675426967 | MYOT,PKD2L2-DT | c.-25T>C (n.-25T>C) c.-197+102T>C (n.-197+102T>C) n.179+102T>C c.-121+102T>C (n.-121+102T>C) n.220-11364A>G n.58-11364A>G c.-356+102T>C (n.-356+102T>C) c.-225+102T>C (n.-225+102T>C) n.347-11364A>G | gnomAD v4 |
5 | g.137870627T>G | CA128702547 | MYOT,PKD2L2-DT | c.-25T>G (n.-25T>G) c.-197+102T>G (n.-197+102T>G) n.179+102T>G c.-121+102T>G (n.-121+102T>G) n.220-11364A>C n.58-11364A>C c.-356+102T>G (n.-356+102T>G) c.-225+102T>G (n.-225+102T>G) n.347-11364A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870627T= | CA1585606839 | MYOT,PKD2L2-DT | c.-25T= (n.-25T=) c.-197+102T= (n.-197+102T=) n.179+102T= c.-121+102T= (n.-121+102T=) n.220-11364A= n.58-11364A= c.-356+102T= (n.-356+102T=) c.-225+102T= (n.-225+102T=) n.347-11364A= | |
5 | g.137870629C>A | CA2578414658 | MYOT,PKD2L2-DT | c.-23C>A (n.-23C>A) c.-197+104C>A (n.-197+104C>A) n.179+104C>A c.-121+104C>A (n.-121+104C>A) n.220-11366G>T n.58-11366G>T c.-356+104C>A (n.-356+104C>A) c.-225+104C>A (n.-225+104C>A) n.347-11366G>T | |
5 | g.137870632C>A | CA2675426968 | MYOT,PKD2L2-DT | c.-20C>A (n.-20C>A) c.-197+107C>A (n.-197+107C>A) n.179+107C>A c.-121+107C>A (n.-121+107C>A) n.220-11369G>T n.58-11369G>T c.-356+107C>A (n.-356+107C>A) c.-225+107C>A (n.-225+107C>A) n.347-11369G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137870632C= | CA1585606840 | MYOT,PKD2L2-DT | c.-20C= (n.-20C=) c.-197+107C= (n.-197+107C=) n.179+107C= c.-121+107C= (n.-121+107C=) n.220-11369G= n.58-11369G= c.-356+107C= (n.-356+107C=) c.-225+107C= (n.-225+107C=) n.347-11369G= | |
5 | g.137870632C>T | CA128702548 | MYOT,PKD2L2-DT | c.-20C>T (n.-20C>T) c.-197+107C>T (n.-197+107C>T) n.179+107C>T c.-121+107C>T (n.-121+107C>T) n.220-11369G>A n.58-11369G>A c.-356+107C>T (n.-356+107C>T) c.-225+107C>T (n.-225+107C>T) n.347-11369G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137870635C>A | CA2675426969 | MYOT,PKD2L2-DT | c.-17C>A (n.-17C>A) c.-197+110C>A (n.-197+110C>A) n.179+110C>A c.-121+110C>A (n.-121+110C>A) n.220-11372G>T n.58-11372G>T c.-356+110C>A (n.-356+110C>A) c.-225+110C>A (n.-225+110C>A) n.347-11372G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137870636C>A | CA2675426970 | MYOT,PKD2L2-DT | c.-16C>A (n.-16C>A) c.-197+111C>A (n.-197+111C>A) n.179+111C>A c.-121+111C>A (n.-121+111C>A) n.220-11373G>T n.58-11373G>T c.-356+111C>A (n.-356+111C>A) c.-225+111C>A (n.-225+111C>A) n.347-11373G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137870636C= | CA1585606842 | MYOT,PKD2L2-DT | c.-16C= (n.-16C=) c.-197+111C= (n.-197+111C=) n.179+111C= c.-121+111C= (n.-121+111C=) n.220-11373G= n.58-11373G= c.-356+111C= (n.-356+111C=) c.-225+111C= (n.-225+111C=) n.347-11373G= | |
5 | g.137870636C>T | CA1585606841 | MYOT,PKD2L2-DT | c.-16C>T (n.-16C>T) c.-197+111C>T (n.-197+111C>T) n.179+111C>T c.-121+111C>T (n.-121+111C>T) n.220-11373G>A n.58-11373G>A c.-356+111C>T (n.-356+111C>T) c.-225+111C>T (n.-225+111C>T) n.347-11373G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137870638T>C | CA3422828 | MYOT,PKD2L2-DT | c.-14T>C (n.-14T>C) c.-197+113T>C (n.-197+113T>C) n.179+113T>C c.-121+113T>C (n.-121+113T>C) n.220-11375A>G n.58-11375A>G c.-356+113T>C (n.-356+113T>C) c.-225+113T>C (n.-225+113T>C) n.347-11375A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870638T= | CA1585606843 | MYOT,PKD2L2-DT | c.-14T= (n.-14T=) c.-197+113T= (n.-197+113T=) n.179+113T= c.-121+113T= (n.-121+113T=) n.220-11375A= n.58-11375A= c.-356+113T= (n.-356+113T=) c.-225+113T= (n.-225+113T=) n.347-11375A= | |
5 | g.137870639A>G | CA2675426971 | MYOT,PKD2L2-DT | c.-13A>G (n.-13A>G) c.-197+114A>G (n.-197+114A>G) n.179+114A>G c.-121+114A>G (n.-121+114A>G) n.220-11376T>C n.58-11376T>C c.-356+114A>G (n.-356+114A>G) c.-225+114A>G (n.-225+114A>G) n.347-11376T>C | gnomAD v4 |
5 | g.137870640T>C | CA2768572221 | MYOT,PKD2L2-DT | c.-12T>C (n.-12T>C) c.-197+115T>C (n.-197+115T>C) n.179+115T>C c.-121+115T>C (n.-121+115T>C) n.220-11377A>G n.58-11377A>G c.-356+115T>C (n.-356+115T>C) c.-225+115T>C (n.-225+115T>C) n.347-11377A>G | |
5 | g.137870641A= | CA1585606844 | MYOT,PKD2L2-DT | c.-11A= (n.-11A=) c.-197+116A= (n.-197+116A=) n.179+116A= c.-121+116A= (n.-121+116A=) n.220-11378T= n.58-11378T= c.-356+116A= (n.-356+116A=) c.-225+116A= (n.-225+116A=) n.347-11378T= | |
5 | g.137870641A>G | CA563452124 | MYOT,PKD2L2-DT | c.-11A>G (n.-11A>G) c.-197+116A>G (n.-197+116A>G) n.179+116A>G c.-121+116A>G (n.-121+116A>G) n.220-11378T>C n.58-11378T>C c.-356+116A>G (n.-356+116A>G) c.-225+116A>G (n.-225+116A>G) n.347-11378T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137870643C>G | CA2675426972 | MYOT,PKD2L2-DT | c.-9C>G (n.-9C>G) c.-197+118C>G (n.-197+118C>G) n.179+118C>G c.-121+118C>G (n.-121+118C>G) n.220-11380G>C n.58-11380G>C c.-356+118C>G (n.-356+118C>G) c.-225+118C>G (n.-225+118C>G) n.347-11380G>C | gnomAD v4 |
5 | g.137870643C>T | CA2675426973 | MYOT,PKD2L2-DT | c.-9C>T (n.-9C>T) c.-197+118C>T (n.-197+118C>T) n.179+118C>T c.-121+118C>T (n.-121+118C>T) n.220-11380G>A n.58-11380G>A c.-356+118C>T (n.-356+118C>T) c.-225+118C>T (n.-225+118C>T) n.347-11380G>A | gnomAD v4 |
5 | g.137870645A= | CA1585606845 | MYOT,PKD2L2-DT | c.-7A= (n.-7A=) c.-197+120A= (n.-197+120A=) n.179+120A= c.-121+120A= (n.-121+120A=) n.220-11382T= n.58-11382T= c.-356+120A= (n.-356+120A=) c.-225+120A= (n.-225+120A=) n.347-11382T= | |
5 | g.137870645A>C | CA3422829 | MYOT,PKD2L2-DT | c.-7A>C (n.-7A>C) c.-197+120A>C (n.-197+120A>C) n.179+120A>C c.-121+120A>C (n.-121+120A>C) n.220-11382T>G n.58-11382T>G c.-356+120A>C (n.-356+120A>C) c.-225+120A>C (n.-225+120A>C) n.347-11382T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137870646C>A | CA2578414659 | MYOT,PKD2L2-DT | c.-6C>A (n.-6C>A) c.-197+121C>A (n.-197+121C>A) n.179+121C>A c.-121+121C>A (n.-121+121C>A) n.220-11383G>T n.58-11383G>T c.-356+121C>A (n.-356+121C>A) c.-225+121C>A (n.-225+121C>A) n.347-11383G>T | |
5 | g.137870647T>A | CA2675426974 | MYOT,PKD2L2-DT | c.-5T>A (n.-5T>A) c.-197+122T>A (n.-197+122T>A) n.179+122T>A c.-121+122T>A (n.-121+122T>A) n.220-11384A>T n.58-11384A>T c.-356+122T>A (n.-356+122T>A) c.-225+122T>A (n.-225+122T>A) n.347-11384A>T | gnomAD v4 |
5 | g.137870647T>C | CA2675426975 | MYOT,PKD2L2-DT | c.-5T>C (n.-5T>C) c.-197+122T>C (n.-197+122T>C) n.179+122T>C c.-121+122T>C (n.-121+122T>C) n.220-11384A>G n.58-11384A>G c.-356+122T>C (n.-356+122T>C) c.-225+122T>C (n.-225+122T>C) n.347-11384A>G | gnomAD v4 |
5 | g.137870649A>C | CA2578414660 | MYOT,PKD2L2-DT | c.-3A>C (n.-3A>C) c.-197+124A>C (n.-197+124A>C) n.179+124A>C c.-121+124A>C (n.-121+124A>C) n.220-11386T>G n.58-11386T>G c.-356+124A>C (n.-356+124A>C) c.-225+124A>C (n.-225+124A>C) n.347-11386T>G | |
5 | g.137870649A>G | CA2578414661 | MYOT,PKD2L2-DT | c.-3A>G (n.-3A>G) c.-197+124A>G (n.-197+124A>G) n.179+124A>G c.-121+124A>G (n.-121+124A>G) n.220-11386T>C n.58-11386T>C c.-356+124A>G (n.-356+124A>G) c.-225+124A>G (n.-225+124A>G) n.347-11386T>C | gnomAD v4 |
5 | g.137870650G>A | CA2675426976 | MYOT,PKD2L2-DT | c.-2G>A (n.-2G>A) c.-197+125G>A (n.-197+125G>A) n.179+125G>A c.-121+125G>A (n.-121+125G>A) n.220-11387C>T n.58-11387C>T c.-356+125G>A (n.-356+125G>A) c.-225+125G>A (n.-225+125G>A) n.347-11387C>T | gnomAD v4 |
5 | g.137870650G>C | CA2675426977 | MYOT,PKD2L2-DT | c.-2G>C (n.-2G>C) c.-197+125G>C (n.-197+125G>C) n.179+125G>C c.-121+125G>C (n.-121+125G>C) n.220-11387C>G n.58-11387C>G c.-356+125G>C (n.-356+125G>C) c.-225+125G>C (n.-225+125G>C) n.347-11387C>G | gnomAD v4 |
5 | g.137870651C>G | CA2578414662 | MYOT,PKD2L2-DT | c.-1C>G (n.-1C>G) c.-197+126C>G (n.-197+126C>G) n.179+126C>G c.-121+126C>G (n.-121+126C>G) n.220-11388G>C n.58-11388G>C c.-356+126C>G (n.-356+126C>G) c.-225+126C>G (n.-225+126C>G) n.347-11388G>C | |
5 | g.137870652A= | CA1585606846 | MYOT,PKD2L2-DT | c.1A= (p.Met1=) c.-197+127A= (n.-197+127A=) n.179+127A= c.-121+127A= (n.-121+127A=) n.220-11389T= n.58-11389T= c.-356+127A= (n.-356+127A=) c.-225+127A= (n.-225+127A=) n.347-11389T= | |
5 | g.137870652A>C | CA361477714 | MYOT,PKD2L2-DT | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-197+127A>C (n.-197+127A>C) n.179+127A>C c.-121+127A>C (n.-121+127A>C) n.220-11389T>G n.58-11389T>G c.-356+127A>C (n.-356+127A>C) c.-225+127A>C (n.-225+127A>C) n.347-11389T>G | |
5 | g.137870652A>G | CA361477717 | MYOT,PKD2L2-DT | c.1A>G (p.Met1Val) c.-197+127A>G (n.-197+127A>G) n.179+127A>G c.-121+127A>G (n.-121+127A>G) n.220-11389T>C n.58-11389T>C c.-356+127A>G (n.-356+127A>G) c.-225+127A>G (n.-225+127A>G) n.347-11389T>C | |
5 | g.137870652A>T | CA361477719 | MYOT,PKD2L2-DT | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-197+127A>T (n.-197+127A>T) n.179+127A>T c.-121+127A>T (n.-121+127A>T) n.220-11389T>A n.58-11389T>A c.-356+127A>T (n.-356+127A>T) c.-225+127A>T (n.-225+127A>T) n.347-11389T>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.137870653T>A | CA128702549 | MYOT,PKD2L2-DT | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-197+128T>A (n.-197+128T>A) n.179+128T>A c.-121+128T>A (n.-121+128T>A) n.220-11390A>T n.58-11390A>T c.-356+128T>A (n.-356+128T>A) c.-225+128T>A (n.-225+128T>A) n.347-11390A>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137870653T>C | CA361477728 | MYOT,PKD2L2-DT | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-197+128T>C (n.-197+128T>C) n.179+128T>C c.-121+128T>C (n.-121+128T>C) n.220-11390A>G n.58-11390A>G c.-356+128T>C (n.-356+128T>C) c.-225+128T>C (n.-225+128T>C) n.347-11390A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137870653T>G | CA361477730 | MYOT,PKD2L2-DT | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-197+128T>G (n.-197+128T>G) n.179+128T>G c.-121+128T>G (n.-121+128T>G) n.220-11390A>C n.58-11390A>C c.-356+128T>G (n.-356+128T>G) c.-225+128T>G (n.-225+128T>G) n.347-11390A>C | dbSNP |
5 | g.137870653T= | CA1585606847 | MYOT,PKD2L2-DT | c.2T= (p.Met1=) c.-197+128T= (n.-197+128T=) n.179+128T= c.-121+128T= (n.-121+128T=) n.220-11390A= n.58-11390A= c.-356+128T= (n.-356+128T=) c.-225+128T= (n.-225+128T=) n.347-11390A= | |
5 | g.137870654G>A | CA361477734 | MYOT,PKD2L2-DT | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-197+129G>A (n.-197+129G>A) n.179+129G>A c.-121+129G>A (n.-121+129G>A) n.220-11391C>T n.58-11391C>T c.-356+129G>A (n.-356+129G>A) c.-225+129G>A (n.-225+129G>A) n.347-11391C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870654G>C | CA361477735 | MYOT,PKD2L2-DT | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-197+129G>C (n.-197+129G>C) n.179+129G>C c.-121+129G>C (n.-121+129G>C) n.220-11391C>G n.58-11391C>G c.-356+129G>C (n.-356+129G>C) c.-225+129G>C (n.-225+129G>C) n.347-11391C>G | |
5 | g.137870654G= | CA1585606849 | MYOT,PKD2L2-DT | c.3G= (p.Met1=) c.-197+129G= (n.-197+129G=) n.179+129G= c.-121+129G= (n.-121+129G=) n.220-11391C= n.58-11391C= c.-356+129G= (n.-356+129G=) c.-225+129G= (n.-225+129G=) n.347-11391C= | |
5 | g.137870654G>T | CA361477736 | MYOT,PKD2L2-DT | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-197+129G>T (n.-197+129G>T) n.179+129G>T c.-121+129G>T (n.-121+129G>T) n.220-11391C>A n.58-11391C>A c.-356+129G>T (n.-356+129G>T) c.-225+129G>T (n.-225+129G>T) n.347-11391C>A | |
5 | g.137870654_137870655delinsGT | CA1585606848 | MYOT,PKD2L2-DT | c.3_4delinsGT (p.Met1=) c.-197+129_-197+130delinsGT (n.-197+129_-197+130delinsGT) n.179+129_179+130delinsGT c.-121+129_-121+130delinsGT (n.-121+129_-121+130delinsGT) n.220-11392_220-11391delinsAC n.58-11392_58-11391delinsAC c.-356+129_-356+130delinsGT (n.-356+129_-356+130delinsGT) c.-225+129_-225+130delinsGT (n.-225+129_-225+130delinsGT) n.347-11392_347-11391delinsAC | |
5 | g.137870655T>A | CA361477739 | MYOT,PKD2L2-DT | c.4T>A (p.Phe2Ile) c.-197+130T>A (n.-197+130T>A) n.179+130T>A c.-121+130T>A (n.-121+130T>A) n.220-11392A>T n.58-11392A>T c.-356+130T>A (n.-356+130T>A) c.-225+130T>A (n.-225+130T>A) n.347-11392A>T | |
5 | g.137870655T>C | CA361477738 | MYOT,PKD2L2-DT | c.4T>C (p.Phe2Leu) c.-197+130T>C (n.-197+130T>C) n.179+130T>C c.-121+130T>C (n.-121+130T>C) n.220-11392A>G n.58-11392A>G c.-356+130T>C (n.-356+130T>C) c.-225+130T>C (n.-225+130T>C) n.347-11392A>G | |
5 | g.137870655T>G | CA361477737 | MYOT,PKD2L2-DT | c.4T>G (p.Phe2Val) c.-197+130T>G (n.-197+130T>G) n.179+130T>G c.-121+130T>G (n.-121+130T>G) n.220-11392A>C n.58-11392A>C c.-356+130T>G (n.-356+130T>G) c.-225+130T>G (n.-225+130T>G) n.347-11392A>C | |
5 | g.137870657del | CA3422830 | MYOT,PKD2L2-DT | c.6del (p.Phe2LeufsTer?) c.-197+132del (n.-197+132del) n.179+132del c.-121+132del (n.-121+132del) n.220-11392del n.58-11392del c.-356+132del (n.-356+132del) c.-225+132del (n.-225+132del) n.347-11392del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870656T>A | CA361477740 | MYOT,PKD2L2-DT | c.5T>A (p.Phe2Tyr) c.-197+131T>A (n.-197+131T>A) n.179+131T>A c.-121+131T>A (n.-121+131T>A) n.220-11393A>T n.58-11393A>T c.-356+131T>A (n.-356+131T>A) c.-225+131T>A (n.-225+131T>A) n.347-11393A>T | |
5 | g.137870656T>C | CA361477741 | MYOT,PKD2L2-DT | c.5T>C (p.Phe2Ser) c.-197+131T>C (n.-197+131T>C) n.179+131T>C c.-121+131T>C (n.-121+131T>C) n.220-11393A>G n.58-11393A>G c.-356+131T>C (n.-356+131T>C) c.-225+131T>C (n.-225+131T>C) n.347-11393A>G | |
5 | g.137870656T>G | CA361477742 | MYOT,PKD2L2-DT | c.5T>G (p.Phe2Cys) c.-197+131T>G (n.-197+131T>G) n.179+131T>G c.-121+131T>G (n.-121+131T>G) n.220-11393A>C n.58-11393A>C c.-356+131T>G (n.-356+131T>G) c.-225+131T>G (n.-225+131T>G) n.347-11393A>C | |
5 | g.137870657T>A | CA361477743 | MYOT,PKD2L2-DT | c.6T>A (p.Phe2Leu) c.-197+132T>A (n.-197+132T>A) n.179+132T>A c.-121+132T>A (n.-121+132T>A) n.220-11394A>T n.58-11394A>T c.-356+132T>A (n.-356+132T>A) c.-225+132T>A (n.-225+132T>A) n.347-11394A>T | |
5 | g.137870657T>C | CA446723526 | MYOT,PKD2L2-DT | c.6T>C (p.Phe2=) c.-197+132T>C (n.-197+132T>C) n.179+132T>C c.-121+132T>C (n.-121+132T>C) n.220-11394A>G n.58-11394A>G c.-356+132T>C (n.-356+132T>C) c.-225+132T>C (n.-225+132T>C) n.347-11394A>G | |
5 | g.137870657T>G | CA361477744 | MYOT,PKD2L2-DT | c.6T>G (p.Phe2Leu) c.-197+132T>G (n.-197+132T>G) n.179+132T>G c.-121+132T>G (n.-121+132T>G) n.220-11394A>C n.58-11394A>C c.-356+132T>G (n.-356+132T>G) c.-225+132T>G (n.-225+132T>G) n.347-11394A>C | |
5 | g.137870659_137870662del | CA2675426978 | MYOT,PKD2L2-DT | c.8_11del (p.Asn3ThrfsTer?) c.-197+134_-197+137del (n.-197+134_-197+137del) n.179+134_179+137del c.-121+134_-121+137del (n.-121+134_-121+137del) n.220-11397_220-11394del n.58-11397_58-11394del c.-356+134_-356+137del (n.-356+134_-356+137del) c.-225+134_-225+137del (n.-225+134_-225+137del) n.347-11397_347-11394del | gnomAD v4 |
5 | g.137870658A>C | CA361477745 | MYOT,PKD2L2-DT | c.7A>C (p.Asn3His) c.-197+133A>C (n.-197+133A>C) n.179+133A>C c.-121+133A>C (n.-121+133A>C) n.220-11395T>G n.58-11395T>G c.-356+133A>C (n.-356+133A>C) c.-225+133A>C (n.-225+133A>C) n.347-11395T>G | |
5 | g.137870658A>G | CA361477746 | MYOT,PKD2L2-DT | c.7A>G (p.Asn3Asp) c.-197+133A>G (n.-197+133A>G) n.179+133A>G c.-121+133A>G (n.-121+133A>G) n.220-11395T>C n.58-11395T>C c.-356+133A>G (n.-356+133A>G) c.-225+133A>G (n.-225+133A>G) n.347-11395T>C | |
5 | g.137870658A>T | CA361477747 | MYOT,PKD2L2-DT | c.7A>T (p.Asn3Tyr) c.-197+133A>T (n.-197+133A>T) n.179+133A>T c.-121+133A>T (n.-121+133A>T) n.220-11395T>A n.58-11395T>A c.-356+133A>T (n.-356+133A>T) c.-225+133A>T (n.-225+133A>T) n.347-11395T>A | |
5 | g.137870659del | CA2578414663 | MYOT,PKD2L2-DT | c.8del (p.Asn3ThrfsTer?) c.-197+134del (n.-197+134del) n.179+134del c.-121+134del (n.-121+134del) n.220-11395del n.58-11395del c.-356+134del (n.-356+134del) c.-225+134del (n.-225+134del) n.347-11395del | |
5 | g.137870659A>C | CA361477748 | MYOT,PKD2L2-DT | c.8A>C (p.Asn3Thr) c.-197+134A>C (n.-197+134A>C) n.179+134A>C c.-121+134A>C (n.-121+134A>C) n.220-11396T>G n.58-11396T>G c.-356+134A>C (n.-356+134A>C) c.-225+134A>C (n.-225+134A>C) n.347-11396T>G | |
5 | g.137870659A>G | CA361477749 | MYOT,PKD2L2-DT | c.8A>G (p.Asn3Ser) c.-197+134A>G (n.-197+134A>G) n.179+134A>G c.-121+134A>G (n.-121+134A>G) n.220-11396T>C n.58-11396T>C c.-356+134A>G (n.-356+134A>G) c.-225+134A>G (n.-225+134A>G) n.347-11396T>C | |
5 | g.137870659A>T | CA361477750 | MYOT,PKD2L2-DT | c.8A>T (p.Asn3Ile) c.-197+134A>T (n.-197+134A>T) n.179+134A>T c.-121+134A>T (n.-121+134A>T) n.220-11396T>A n.58-11396T>A c.-356+134A>T (n.-356+134A>T) c.-225+134A>T (n.-225+134A>T) n.347-11396T>A | |
5 | g.137870662_137870679del | CA2830782656 | MYOT,PKD2L2-DT | c.11_28del (p.Tyr4_His9del) c.-197+137_-197+154del (n.-197+137_-197+154del) n.179+137_179+154del c.-121+137_-121+154del (n.-121+137_-121+154del) n.220-11413_220-11396del n.58-11413_58-11396del c.-356+137_-356+154del (n.-356+137_-356+154del) c.-225+137_-225+154del (n.-225+137_-225+154del) n.347-11413_347-11396del | |
5 | g.137870660C>A | CA361477751 | MYOT,PKD2L2-DT | c.9C>A (p.Asn3Lys) c.-197+135C>A (n.-197+135C>A) n.179+135C>A c.-121+135C>A (n.-121+135C>A) n.220-11397G>T n.58-11397G>T c.-356+135C>A (n.-356+135C>A) c.-225+135C>A (n.-225+135C>A) n.347-11397G>T | |
5 | g.137870660C>G | CA361477752 | MYOT,PKD2L2-DT | c.9C>G (p.Asn3Lys) c.-197+135C>G (n.-197+135C>G) n.179+135C>G c.-121+135C>G (n.-121+135C>G) n.220-11397G>C n.58-11397G>C c.-356+135C>G (n.-356+135C>G) c.-225+135C>G (n.-225+135C>G) n.347-11397G>C | |
5 | g.137870660C>T | CA446723527 | MYOT,PKD2L2-DT | c.9C>T (p.Asn3=) c.-197+135C>T (n.-197+135C>T) n.179+135C>T c.-121+135C>T (n.-121+135C>T) n.220-11397G>A n.58-11397G>A c.-356+135C>T (n.-356+135C>T) c.-225+135C>T (n.-225+135C>T) n.347-11397G>A | |
5 | g.137870661T>A | CA361477753 | MYOT,PKD2L2-DT | c.10T>A (p.Tyr4Asn) c.-197+136T>A (n.-197+136T>A) n.179+136T>A c.-121+136T>A (n.-121+136T>A) n.220-11398A>T n.58-11398A>T c.-356+136T>A (n.-356+136T>A) c.-225+136T>A (n.-225+136T>A) n.347-11398A>T | COSMIC |
5 | g.137870661T>C | CA3422831 | MYOT,PKD2L2-DT | c.10T>C (p.Tyr4His) c.-197+136T>C (n.-197+136T>C) n.179+136T>C c.-121+136T>C (n.-121+136T>C) n.220-11398A>G n.58-11398A>G c.-356+136T>C (n.-356+136T>C) c.-225+136T>C (n.-225+136T>C) n.347-11398A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137870661T>G | CA361477754 | MYOT,PKD2L2-DT | c.10T>G (p.Tyr4Asp) c.-197+136T>G (n.-197+136T>G) n.179+136T>G c.-121+136T>G (n.-121+136T>G) n.220-11398A>C n.58-11398A>C c.-356+136T>G (n.-356+136T>G) c.-225+136T>G (n.-225+136T>G) n.347-11398A>C | |
5 | g.137870661T= | CA1585606850 | MYOT,PKD2L2-DT | c.10T= (p.Tyr4=) c.-197+136T= (n.-197+136T=) n.179+136T= c.-121+136T= (n.-121+136T=) n.220-11398A= n.58-11398A= c.-356+136T= (n.-356+136T=) c.-225+136T= (n.-225+136T=) n.347-11398A= | |
5 | g.137870662A>C | CA361477755 | MYOT,PKD2L2-DT | c.11A>C (p.Tyr4Ser) c.-197+137A>C (n.-197+137A>C) n.179+137A>C c.-121+137A>C (n.-121+137A>C) n.220-11399T>G n.58-11399T>G c.-356+137A>C (n.-356+137A>C) c.-225+137A>C (n.-225+137A>C) n.347-11399T>G | |
5 | g.137870662A>G | CA361477756 | MYOT,PKD2L2-DT | c.11A>G (p.Tyr4Cys) c.-197+137A>G (n.-197+137A>G) n.179+137A>G c.-121+137A>G (n.-121+137A>G) n.220-11399T>C n.58-11399T>C c.-356+137A>G (n.-356+137A>G) c.-225+137A>G (n.-225+137A>G) n.347-11399T>C | |
5 | g.137870662A>T | CA361477757 | MYOT,PKD2L2-DT | c.11A>T (p.Tyr4Phe) c.-197+137A>T (n.-197+137A>T) n.179+137A>T c.-121+137A>T (n.-121+137A>T) n.220-11399T>A n.58-11399T>A c.-356+137A>T (n.-356+137A>T) c.-225+137A>T (n.-225+137A>T) n.347-11399T>A | |
5 | g.137870663C>A | CA361477758 | MYOT,PKD2L2-DT | c.12C>A (p.Tyr4Ter) c.-197+138C>A (n.-197+138C>A) n.179+138C>A c.-121+138C>A (n.-121+138C>A) n.220-11400G>T n.58-11400G>T c.-356+138C>A (n.-356+138C>A) c.-225+138C>A (n.-225+138C>A) n.347-11400G>T | |
5 | g.137870663C= | CA1585606851 | MYOT,PKD2L2-DT | c.12C= (p.Tyr4=) c.-197+138C= (n.-197+138C=) n.179+138C= c.-121+138C= (n.-121+138C=) n.220-11400G= n.58-11400G= c.-356+138C= (n.-356+138C=) c.-225+138C= (n.-225+138C=) n.347-11400G= | |
5 | g.137870663C>G | CA361477759 | MYOT,PKD2L2-DT | c.12C>G (p.Tyr4Ter) c.-197+138C>G (n.-197+138C>G) n.179+138C>G c.-121+138C>G (n.-121+138C>G) n.220-11400G>C n.58-11400G>C c.-356+138C>G (n.-356+138C>G) c.-225+138C>G (n.-225+138C>G) n.347-11400G>C | |
5 | g.137870663C>T | CA446723528 | MYOT,PKD2L2-DT | c.12C>T (p.Tyr4=) c.-197+138C>T (n.-197+138C>T) n.179+138C>T c.-121+138C>T (n.-121+138C>T) n.220-11400G>A n.58-11400G>A c.-356+138C>T (n.-356+138C>T) c.-225+138C>T (n.-225+138C>T) n.347-11400G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870664G>A | CA361477760 | MYOT,PKD2L2-DT | c.13G>A (p.Glu5Lys) c.-197+139G>A (n.-197+139G>A) n.179+139G>A c.-121+139G>A (n.-121+139G>A) n.220-11401C>T n.58-11401C>T c.-356+139G>A (n.-356+139G>A) c.-225+139G>A (n.-225+139G>A) n.347-11401C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.137870664G>C | CA361477761 | MYOT,PKD2L2-DT | c.13G>C (p.Glu5Gln) c.-197+139G>C (n.-197+139G>C) n.179+139G>C c.-121+139G>C (n.-121+139G>C) n.220-11401C>G n.58-11401C>G c.-356+139G>C (n.-356+139G>C) c.-225+139G>C (n.-225+139G>C) n.347-11401C>G | |
5 | g.137870664G= | CA1585606852 | MYOT,PKD2L2-DT | c.13G= (p.Glu5=) c.-197+139G= (n.-197+139G=) n.179+139G= c.-121+139G= (n.-121+139G=) n.220-11401C= n.58-11401C= c.-356+139G= (n.-356+139G=) c.-225+139G= (n.-225+139G=) n.347-11401C= | |
5 | g.137870664G>T | CA361477762 | MYOT,PKD2L2-DT | c.13G>T (p.Glu5Ter) c.-197+139G>T (n.-197+139G>T) n.179+139G>T c.-121+139G>T (n.-121+139G>T) n.220-11401C>A n.58-11401C>A c.-356+139G>T (n.-356+139G>T) c.-225+139G>T (n.-225+139G>T) n.347-11401C>A | |
5 | g.137870665A>C | CA361477763 | MYOT,PKD2L2-DT | c.14A>C (p.Glu5Ala) c.-197+140A>C (n.-197+140A>C) n.179+140A>C c.-121+140A>C (n.-121+140A>C) n.220-11402T>G n.58-11402T>G c.-356+140A>C (n.-356+140A>C) c.-225+140A>C (n.-225+140A>C) n.347-11402T>G | |
5 | g.137870665A>G | CA361477764 | MYOT,PKD2L2-DT | c.14A>G (p.Glu5Gly) c.-197+140A>G (n.-197+140A>G) n.179+140A>G c.-121+140A>G (n.-121+140A>G) n.220-11402T>C n.58-11402T>C c.-356+140A>G (n.-356+140A>G) c.-225+140A>G (n.-225+140A>G) n.347-11402T>C | |
5 | g.137870665A>T | CA361477765 | MYOT,PKD2L2-DT | c.14A>T (p.Glu5Val) c.-197+140A>T (n.-197+140A>T) n.179+140A>T c.-121+140A>T (n.-121+140A>T) n.220-11402T>A n.58-11402T>A c.-356+140A>T (n.-356+140A>T) c.-225+140A>T (n.-225+140A>T) n.347-11402T>A | |
5 | g.137870666A>C | CA361477767 | MYOT,PKD2L2-DT | c.15A>C (p.Glu5Asp) c.-197+141A>C (n.-197+141A>C) n.179+141A>C c.-121+141A>C (n.-121+141A>C) n.220-11403T>G n.58-11403T>G c.-356+141A>C (n.-356+141A>C) c.-225+141A>C (n.-225+141A>C) n.347-11403T>G | |
5 | g.137870666A>G | CA446723530 | MYOT,PKD2L2-DT | c.15A>G (p.Glu5=) c.-197+141A>G (n.-197+141A>G) n.179+141A>G c.-121+141A>G (n.-121+141A>G) n.220-11403T>C n.58-11403T>C c.-356+141A>G (n.-356+141A>G) c.-225+141A>G (n.-225+141A>G) n.347-11403T>C | |
5 | g.137870666A>T | CA361477766 | MYOT,PKD2L2-DT | c.15A>T (p.Glu5Asp) c.-197+141A>T (n.-197+141A>T) n.179+141A>T c.-121+141A>T (n.-121+141A>T) n.220-11403T>A n.58-11403T>A c.-356+141A>T (n.-356+141A>T) c.-225+141A>T (n.-225+141A>T) n.347-11403T>A | |
5 | g.137870667C>A | CA361477768 | MYOT,PKD2L2-DT | c.16C>A (p.Arg6Ser) c.-197+142C>A (n.-197+142C>A) n.179+142C>A c.-121+142C>A (n.-121+142C>A) n.220-11404G>T n.58-11404G>T c.-356+142C>A (n.-356+142C>A) c.-225+142C>A (n.-225+142C>A) n.347-11404G>T | |
5 | g.137870667C= | CA1585606853 | MYOT,PKD2L2-DT | c.16C= (p.Arg6=) c.-197+142C= (n.-197+142C=) n.179+142C= c.-121+142C= (n.-121+142C=) n.220-11404G= n.58-11404G= c.-356+142C= (n.-356+142C=) c.-225+142C= (n.-225+142C=) n.347-11404G= | |
5 | g.137870667C>G | CA361477769 | MYOT,PKD2L2-DT | c.16C>G (p.Arg6Gly) c.-197+142C>G (n.-197+142C>G) n.179+142C>G c.-121+142C>G (n.-121+142C>G) n.220-11404G>C n.58-11404G>C c.-356+142C>G (n.-356+142C>G) c.-225+142C>G (n.-225+142C>G) n.347-11404G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137870667C>T | CA361477770 | MYOT,PKD2L2-DT | c.16C>T (p.Arg6Cys) c.-197+142C>T (n.-197+142C>T) n.179+142C>T c.-121+142C>T (n.-121+142C>T) n.220-11404G>A n.58-11404G>A c.-356+142C>T (n.-356+142C>T) c.-225+142C>T (n.-225+142C>T) n.347-11404G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870668G>A | CA259801 | MYOT,PKD2L2-DT | c.17G>A (p.Arg6His) c.-197+143G>A (n.-197+143G>A) n.179+143G>A c.-121+143G>A (n.-121+143G>A) n.220-11405C>T n.58-11405C>T c.-356+143G>A (n.-356+143G>A) c.-225+143G>A (n.-225+143G>A) n.347-11405C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870668G>C | CA361477771 | MYOT,PKD2L2-DT | c.17G>C (p.Arg6Pro) c.-197+143G>C (n.-197+143G>C) n.179+143G>C c.-121+143G>C (n.-121+143G>C) n.220-11405C>G n.58-11405C>G c.-356+143G>C (n.-356+143G>C) c.-225+143G>C (n.-225+143G>C) n.347-11405C>G | |
5 | g.137870668G= | CA1585606854 | MYOT,PKD2L2-DT | c.17G= (p.Arg6=) c.-197+143G= (n.-197+143G=) n.179+143G= c.-121+143G= (n.-121+143G=) n.220-11405C= n.58-11405C= c.-356+143G= (n.-356+143G=) c.-225+143G= (n.-225+143G=) n.347-11405C= | |
5 | g.137870668G>T | CA361477772 | MYOT,PKD2L2-DT | c.17G>T (p.Arg6Leu) c.-197+143G>T (n.-197+143G>T) n.179+143G>T c.-121+143G>T (n.-121+143G>T) n.220-11405C>A n.58-11405C>A c.-356+143G>T (n.-356+143G>T) c.-225+143G>T (n.-225+143G>T) n.347-11405C>A | |
5 | g.137870669T>A | CA446723531 | MYOT,PKD2L2-DT | c.18T>A (p.Arg6=) c.-197+144T>A (n.-197+144T>A) n.179+144T>A c.-121+144T>A (n.-121+144T>A) n.220-11406A>T n.58-11406A>T c.-356+144T>A (n.-356+144T>A) c.-225+144T>A (n.-225+144T>A) n.347-11406A>T | |
5 | g.137870669T>C | CA446723532 | MYOT,PKD2L2-DT | c.18T>C (p.Arg6=) c.-197+144T>C (n.-197+144T>C) n.179+144T>C c.-121+144T>C (n.-121+144T>C) n.220-11406A>G n.58-11406A>G c.-356+144T>C (n.-356+144T>C) c.-225+144T>C (n.-225+144T>C) n.347-11406A>G | |
5 | g.137870669T>G | CA446723533 | MYOT,PKD2L2-DT | c.18T>G (p.Arg6=) c.-197+144T>G (n.-197+144T>G) n.179+144T>G c.-121+144T>G (n.-121+144T>G) n.220-11406A>C n.58-11406A>C c.-356+144T>G (n.-356+144T>G) c.-225+144T>G (n.-225+144T>G) n.347-11406A>C | |
5 | g.137870669T= | CA1585606855 | MYOT,PKD2L2-DT | c.18T= (p.Arg6=) c.-197+144T= (n.-197+144T=) n.179+144T= c.-121+144T= (n.-121+144T=) n.220-11406A= n.58-11406A= c.-356+144T= (n.-356+144T=) c.-225+144T= (n.-225+144T=) n.347-11406A= | |
5 | g.137870670C>A | CA361477773 | MYOT,PKD2L2-DT | c.19C>A (p.Pro7Thr) c.-197+145C>A (n.-197+145C>A) n.179+145C>A c.-121+145C>A (n.-121+145C>A) n.220-11407G>T n.58-11407G>T c.-356+145C>A (n.-356+145C>A) c.-225+145C>A (n.-225+145C>A) n.347-11407G>T | |
5 | g.137870670C= | CA1585606856 | MYOT,PKD2L2-DT | c.19C= (p.Pro7=) c.-197+145C= (n.-197+145C=) n.179+145C= c.-121+145C= (n.-121+145C=) n.220-11407G= n.58-11407G= c.-356+145C= (n.-356+145C=) c.-225+145C= (n.-225+145C=) n.347-11407G= | |
5 | g.137870670C>G | CA361477774 | MYOT,PKD2L2-DT | c.19C>G (p.Pro7Ala) c.-197+145C>G (n.-197+145C>G) n.179+145C>G c.-121+145C>G (n.-121+145C>G) n.220-11407G>C n.58-11407G>C c.-356+145C>G (n.-356+145C>G) c.-225+145C>G (n.-225+145C>G) n.347-11407G>C | |
5 | g.137870670C>T | CA3422833 | MYOT,PKD2L2-DT | c.19C>T (p.Pro7Ser) c.-197+145C>T (n.-197+145C>T) n.179+145C>T c.-121+145C>T (n.-121+145C>T) n.220-11407G>A n.58-11407G>A c.-356+145C>T (n.-356+145C>T) c.-225+145C>T (n.-225+145C>T) n.347-11407G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870677_137870696dup | CA3422832 | MYOT,PKD2L2-DT | c.26_45dup (p.Pro16ThrfsTer?) c.-197+152_-197+171dup (n.-197+152_-197+171dup) n.179+152_179+171dup c.-121+152_-121+171dup (n.-121+152_-121+171dup) n.220-11426_220-11407dup n.58-11426_58-11407dup c.-356+152_-356+171dup (n.-356+152_-356+171dup) c.-225+152_-225+171dup (n.-225+152_-225+171dup) n.347-11426_347-11407dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137870671C>A | CA361477775 | MYOT,PKD2L2-DT | c.20C>A (p.Pro7Gln) c.-197+146C>A (n.-197+146C>A) n.179+146C>A c.-121+146C>A (n.-121+146C>A) n.220-11408G>T n.58-11408G>T c.-356+146C>A (n.-356+146C>A) c.-225+146C>A (n.-225+146C>A) n.347-11408G>T | |
5 | g.137870671C>G | CA361477776 | MYOT,PKD2L2-DT | c.20C>G (p.Pro7Arg) c.-197+146C>G (n.-197+146C>G) n.179+146C>G c.-121+146C>G (n.-121+146C>G) n.220-11408G>C n.58-11408G>C c.-356+146C>G (n.-356+146C>G) c.-225+146C>G (n.-225+146C>G) n.347-11408G>C | |
5 | g.137870671C>T | CA361477777 | MYOT,PKD2L2-DT | c.20C>T (p.Pro7Leu) c.-197+146C>T (n.-197+146C>T) n.179+146C>T c.-121+146C>T (n.-121+146C>T) n.220-11408G>A n.58-11408G>A c.-356+146C>T (n.-356+146C>T) c.-225+146C>T (n.-225+146C>T) n.347-11408G>A | |
5 | g.137870672A= | CA1585606857 | MYOT,PKD2L2-DT | c.21A= (p.Pro7=) c.-197+147A= (n.-197+147A=) n.179+147A= c.-121+147A= (n.-121+147A=) n.220-11409T= n.58-11409T= c.-356+147A= (n.-356+147A=) c.-225+147A= (n.-225+147A=) n.347-11409T= | |
5 | g.137870672A>C | CA446723534 | MYOT,PKD2L2-DT | c.21A>C (p.Pro7=) c.-197+147A>C (n.-197+147A>C) n.179+147A>C c.-121+147A>C (n.-121+147A>C) n.220-11409T>G n.58-11409T>G c.-356+147A>C (n.-356+147A>C) c.-225+147A>C (n.-225+147A>C) n.347-11409T>G | |
5 | g.137870672A>G | CA3422834 | MYOT,PKD2L2-DT | c.21A>G (p.Pro7=) c.-197+147A>G (n.-197+147A>G) n.179+147A>G c.-121+147A>G (n.-121+147A>G) n.220-11409T>C n.58-11409T>C c.-356+147A>G (n.-356+147A>G) c.-225+147A>G (n.-225+147A>G) n.347-11409T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870672A>T | CA446723535 | MYOT,PKD2L2-DT | c.21A>T (p.Pro7=) c.-197+147A>T (n.-197+147A>T) n.179+147A>T c.-121+147A>T (n.-121+147A>T) n.220-11409T>A n.58-11409T>A c.-356+147A>T (n.-356+147A>T) c.-225+147A>T (n.-225+147A>T) n.347-11409T>A | |
5 | g.137870675del | CA2675426979 | MYOT,PKD2L2-DT | c.24del (p.Lys8AsnfsTer?) c.-197+150del (n.-197+150del) n.179+150del c.-121+150del (n.-121+150del) n.220-11409del n.58-11409del c.-356+150del (n.-356+150del) c.-225+150del (n.-225+150del) n.347-11409del | gnomAD v4 |
5 | g.137870673A>C | CA361477778 | MYOT,PKD2L2-DT | c.22A>C (p.Lys8Gln) c.-197+148A>C (n.-197+148A>C) n.179+148A>C c.-121+148A>C (n.-121+148A>C) n.220-11410T>G n.58-11410T>G c.-356+148A>C (n.-356+148A>C) c.-225+148A>C (n.-225+148A>C) n.347-11410T>G | COSMIC |
5 | g.137870673A>G | CA361477780 | MYOT,PKD2L2-DT | c.22A>G (p.Lys8Glu) c.-197+148A>G (n.-197+148A>G) n.179+148A>G c.-121+148A>G (n.-121+148A>G) n.220-11410T>C n.58-11410T>C c.-356+148A>G (n.-356+148A>G) c.-225+148A>G (n.-225+148A>G) n.347-11410T>C | |
5 | g.137870673A>T | CA361477779 | MYOT,PKD2L2-DT | c.22A>T (p.Lys8Ter) c.-197+148A>T (n.-197+148A>T) n.179+148A>T c.-121+148A>T (n.-121+148A>T) n.220-11410T>A n.58-11410T>A c.-356+148A>T (n.-356+148A>T) c.-225+148A>T (n.-225+148A>T) n.347-11410T>A | |
5 | g.137870674A>C | CA361477781 | MYOT,PKD2L2-DT | c.23A>C (p.Lys8Thr) c.-197+149A>C (n.-197+149A>C) n.179+149A>C c.-121+149A>C (n.-121+149A>C) n.220-11411T>G n.58-11411T>G c.-356+149A>C (n.-356+149A>C) c.-225+149A>C (n.-225+149A>C) n.347-11411T>G | |
5 | g.137870674A>G | CA361477782 | MYOT,PKD2L2-DT | c.23A>G (p.Lys8Arg) c.-197+149A>G (n.-197+149A>G) n.179+149A>G c.-121+149A>G (n.-121+149A>G) n.220-11411T>C n.58-11411T>C c.-356+149A>G (n.-356+149A>G) c.-225+149A>G (n.-225+149A>G) n.347-11411T>C | |
5 | g.137870674A>T | CA361477783 | MYOT,PKD2L2-DT | c.23A>T (p.Lys8Ile) c.-197+149A>T (n.-197+149A>T) n.179+149A>T c.-121+149A>T (n.-121+149A>T) n.220-11411T>A n.58-11411T>A c.-356+149A>T (n.-356+149A>T) c.-225+149A>T (n.-225+149A>T) n.347-11411T>A | |
5 | g.137870675A>C | CA361477784 | MYOT,PKD2L2-DT | c.24A>C (p.Lys8Asn) c.-197+150A>C (n.-197+150A>C) n.179+150A>C c.-121+150A>C (n.-121+150A>C) n.220-11412T>G n.58-11412T>G c.-356+150A>C (n.-356+150A>C) c.-225+150A>C (n.-225+150A>C) n.347-11412T>G | |
5 | g.137870675A>G | CA446723536 | MYOT,PKD2L2-DT | c.24A>G (p.Lys8=) c.-197+150A>G (n.-197+150A>G) n.179+150A>G c.-121+150A>G (n.-121+150A>G) n.220-11412T>C n.58-11412T>C c.-356+150A>G (n.-356+150A>G) c.-225+150A>G (n.-225+150A>G) n.347-11412T>C | |
5 | g.137870675A>T | CA361477785 | MYOT,PKD2L2-DT | c.24A>T (p.Lys8Asn) c.-197+150A>T (n.-197+150A>T) n.179+150A>T c.-121+150A>T (n.-121+150A>T) n.220-11412T>A n.58-11412T>A c.-356+150A>T (n.-356+150A>T) c.-225+150A>T (n.-225+150A>T) n.347-11412T>A | |
5 | g.137870676C>A | CA361477786 | MYOT,PKD2L2-DT | c.25C>A (p.His9Asn) c.-197+151C>A (n.-197+151C>A) n.179+151C>A c.-121+151C>A (n.-121+151C>A) n.220-11413G>T n.58-11413G>T c.-356+151C>A (n.-356+151C>A) c.-225+151C>A (n.-225+151C>A) n.347-11413G>T | |
5 | g.137870676C= | CA1585606858 | MYOT,PKD2L2-DT | c.25C= (p.His9=) c.-197+151C= (n.-197+151C=) n.179+151C= c.-121+151C= (n.-121+151C=) n.220-11413G= n.58-11413G= c.-356+151C= (n.-356+151C=) c.-225+151C= (n.-225+151C=) n.347-11413G= | |
5 | g.137870676C>G | CA361477787 | MYOT,PKD2L2-DT | c.25C>G (p.His9Asp) c.-197+151C>G (n.-197+151C>G) n.179+151C>G c.-121+151C>G (n.-121+151C>G) n.220-11413G>C n.58-11413G>C c.-356+151C>G (n.-356+151C>G) c.-225+151C>G (n.-225+151C>G) n.347-11413G>C | |
5 | g.137870676C>T | CA3422835 | MYOT,PKD2L2-DT | c.25C>T (p.His9Tyr) c.-197+151C>T (n.-197+151C>T) n.179+151C>T c.-121+151C>T (n.-121+151C>T) n.220-11413G>A n.58-11413G>A c.-356+151C>T (n.-356+151C>T) c.-225+151C>T (n.-225+151C>T) n.347-11413G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137870677A>C | CA361477788 | MYOT,PKD2L2-DT | c.26A>C (p.His9Pro) c.-197+152A>C (n.-197+152A>C) n.179+152A>C c.-121+152A>C (n.-121+152A>C) n.220-11414T>G n.58-11414T>G c.-356+152A>C (n.-356+152A>C) c.-225+152A>C (n.-225+152A>C) n.347-11414T>G | |
5 | g.137870677A>G | CA361477789 | MYOT,PKD2L2-DT | c.26A>G (p.His9Arg) c.-197+152A>G (n.-197+152A>G) n.179+152A>G c.-121+152A>G (n.-121+152A>G) n.220-11414T>C n.58-11414T>C c.-356+152A>G (n.-356+152A>G) c.-225+152A>G (n.-225+152A>G) n.347-11414T>C | |
5 | g.137870677A>T | CA361477790 | MYOT,PKD2L2-DT | c.26A>T (p.His9Leu) c.-197+152A>T (n.-197+152A>T) n.179+152A>T c.-121+152A>T (n.-121+152A>T) n.220-11414T>A n.58-11414T>A c.-356+152A>T (n.-356+152A>T) c.-225+152A>T (n.-225+152A>T) n.347-11414T>A | gnomAD v4 |
5 | g.137870678C>A | CA361477791 | MYOT,PKD2L2-DT | c.27C>A (p.His9Gln) c.-197+153C>A (n.-197+153C>A) n.179+153C>A c.-121+153C>A (n.-121+153C>A) n.220-11415G>T n.58-11415G>T c.-356+153C>A (n.-356+153C>A) c.-225+153C>A (n.-225+153C>A) n.347-11415G>T | |
5 | g.137870678C>G | CA361477792 | MYOT,PKD2L2-DT | c.27C>G (p.His9Gln) c.-197+153C>G (n.-197+153C>G) n.179+153C>G c.-121+153C>G (n.-121+153C>G) n.220-11415G>C n.58-11415G>C c.-356+153C>G (n.-356+153C>G) c.-225+153C>G (n.-225+153C>G) n.347-11415G>C | |
5 | g.137870678C>T | CA446723537 | MYOT,PKD2L2-DT | c.27C>T (p.His9=) c.-197+153C>T (n.-197+153C>T) n.179+153C>T c.-121+153C>T (n.-121+153C>T) n.220-11415G>A n.58-11415G>A c.-356+153C>T (n.-356+153C>T) c.-225+153C>T (n.-225+153C>T) n.347-11415G>A | |
5 | g.137870679T>A | CA361477793 | MYOT,PKD2L2-DT | c.28T>A (p.Phe10Ile) c.-197+154T>A (n.-197+154T>A) n.179+154T>A c.-121+154T>A (n.-121+154T>A) n.220-11416A>T n.58-11416A>T c.-356+154T>A (n.-356+154T>A) c.-225+154T>A (n.-225+154T>A) n.347-11416A>T | |
5 | g.137870679T>C | CA361477795 | MYOT,PKD2L2-DT | c.28T>C (p.Phe10Leu) c.-197+154T>C (n.-197+154T>C) n.179+154T>C c.-121+154T>C (n.-121+154T>C) n.220-11416A>G n.58-11416A>G c.-356+154T>C (n.-356+154T>C) c.-225+154T>C (n.-225+154T>C) n.347-11416A>G | |
5 | g.137870679T>G | CA361477794 | MYOT,PKD2L2-DT | c.28T>G (p.Phe10Val) c.-197+154T>G (n.-197+154T>G) n.179+154T>G c.-121+154T>G (n.-121+154T>G) n.220-11416A>C n.58-11416A>C c.-356+154T>G (n.-356+154T>G) c.-225+154T>G (n.-225+154T>G) n.347-11416A>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137870679T= | CA1585606859 | MYOT,PKD2L2-DT | c.28T= (p.Phe10=) c.-197+154T= (n.-197+154T=) n.179+154T= c.-121+154T= (n.-121+154T=) n.220-11416A= n.58-11416A= c.-356+154T= (n.-356+154T=) c.-225+154T= (n.-225+154T=) n.347-11416A= | |
5 | g.137870680T>A | CA361477796 | MYOT,PKD2L2-DT | c.29T>A (p.Phe10Tyr) c.-197+155T>A (n.-197+155T>A) n.179+155T>A c.-121+155T>A (n.-121+155T>A) n.220-11417A>T n.58-11417A>T c.-356+155T>A (n.-356+155T>A) c.-225+155T>A (n.-225+155T>A) n.347-11417A>T | |
5 | g.137870680T>C | CA361477797 | MYOT,PKD2L2-DT | c.29T>C (p.Phe10Ser) c.-197+155T>C (n.-197+155T>C) n.179+155T>C c.-121+155T>C (n.-121+155T>C) n.220-11417A>G n.58-11417A>G c.-356+155T>C (n.-356+155T>C) c.-225+155T>C (n.-225+155T>C) n.347-11417A>G | |
5 | g.137870680T>G | CA361477798 | MYOT,PKD2L2-DT | c.29T>G (p.Phe10Cys) c.-197+155T>G (n.-197+155T>G) n.179+155T>G c.-121+155T>G (n.-121+155T>G) n.220-11417A>C n.58-11417A>C c.-356+155T>G (n.-356+155T>G) c.-225+155T>G (n.-225+155T>G) n.347-11417A>C | |
5 | g.137870681C>A | CA361477799 | MYOT,PKD2L2-DT | c.30C>A (p.Phe10Leu) c.-197+156C>A (n.-197+156C>A) n.179+156C>A c.-121+156C>A (n.-121+156C>A) n.220-11418G>T n.58-11418G>T c.-356+156C>A (n.-356+156C>A) c.-225+156C>A (n.-225+156C>A) n.347-11418G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137870681C>G | CA361477800 | MYOT,PKD2L2-DT | c.30C>G (p.Phe10Leu) c.-197+156C>G (n.-197+156C>G) n.179+156C>G c.-121+156C>G (n.-121+156C>G) n.220-11418G>C n.58-11418G>C c.-356+156C>G (n.-356+156C>G) c.-225+156C>G (n.-225+156C>G) n.347-11418G>C | |
5 | g.137870681C>T | CA446723538 | MYOT,PKD2L2-DT | c.30C>T (p.Phe10=) c.-197+156C>T (n.-197+156C>T) n.179+156C>T c.-121+156C>T (n.-121+156C>T) n.220-11418G>A n.58-11418G>A c.-356+156C>T (n.-356+156C>T) c.-225+156C>T (n.-225+156C>T) n.347-11418G>A | |
5 | g.137870682A>C | CA361477801 | MYOT,PKD2L2-DT | c.31A>C (p.Ile11Leu) c.-197+157A>C (n.-197+157A>C) n.179+157A>C c.-121+157A>C (n.-121+157A>C) n.220-11419T>G n.58-11419T>G c.-356+157A>C (n.-356+157A>C) c.-225+157A>C (n.-225+157A>C) n.347-11419T>G | |
5 | g.137870682A>G | CA361477802 | MYOT,PKD2L2-DT | c.31A>G (p.Ile11Val) c.-197+157A>G (n.-197+157A>G) n.179+157A>G c.-121+157A>G (n.-121+157A>G) n.220-11419T>C n.58-11419T>C c.-356+157A>G (n.-356+157A>G) c.-225+157A>G (n.-225+157A>G) n.347-11419T>C | |
5 | g.137870682A>T | CA361477803 | MYOT,PKD2L2-DT | c.31A>T (p.Ile11Phe) c.-197+157A>T (n.-197+157A>T) n.179+157A>T c.-121+157A>T (n.-121+157A>T) n.220-11419T>A n.58-11419T>A c.-356+157A>T (n.-356+157A>T) c.-225+157A>T (n.-225+157A>T) n.347-11419T>A | |
5 | g.137870683T>A | CA361477804 | MYOT,PKD2L2-DT | c.32T>A (p.Ile11Asn) c.-197+158T>A (n.-197+158T>A) n.179+158T>A c.-121+158T>A (n.-121+158T>A) n.220-11420A>T n.58-11420A>T c.-356+158T>A (n.-356+158T>A) c.-225+158T>A (n.-225+158T>A) n.347-11420A>T | |
5 | g.137870683T>C | CA361477805 | MYOT,PKD2L2-DT | c.32T>C (p.Ile11Thr) c.-197+158T>C (n.-197+158T>C) n.179+158T>C c.-121+158T>C (n.-121+158T>C) n.220-11420A>G n.58-11420A>G c.-356+158T>C (n.-356+158T>C) c.-225+158T>C (n.-225+158T>C) n.347-11420A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870683T>G | CA361477806 | MYOT,PKD2L2-DT | c.32T>G (p.Ile11Ser) c.-197+158T>G (n.-197+158T>G) n.179+158T>G c.-121+158T>G (n.-121+158T>G) n.220-11420A>C n.58-11420A>C c.-356+158T>G (n.-356+158T>G) c.-225+158T>G (n.-225+158T>G) n.347-11420A>C | |
5 | g.137870683T= | CA1585606860 | MYOT,PKD2L2-DT | c.32T= (p.Ile11=) c.-197+158T= (n.-197+158T=) n.179+158T= c.-121+158T= (n.-121+158T=) n.220-11420A= n.58-11420A= c.-356+158T= (n.-356+158T=) c.-225+158T= (n.-225+158T=) n.347-11420A= | |
5 | g.137870684C>A | CA446723539 | MYOT,PKD2L2-DT | c.33C>A (p.Ile11=) c.-197+159C>A (n.-197+159C>A) n.179+159C>A c.-121+159C>A (n.-121+159C>A) n.220-11421G>T n.58-11421G>T c.-356+159C>A (n.-356+159C>A) c.-225+159C>A (n.-225+159C>A) n.347-11421G>T | |
5 | g.137870684C= | CA1585606861 | MYOT,PKD2L2-DT | c.33C= (p.Ile11=) c.-197+159C= (n.-197+159C=) n.179+159C= c.-121+159C= (n.-121+159C=) n.220-11421G= n.58-11421G= c.-356+159C= (n.-356+159C=) c.-225+159C= (n.-225+159C=) n.347-11421G= | |
5 | g.137870684C>G | CA361477807 | MYOT,PKD2L2-DT | c.33C>G (p.Ile11Met) c.-197+159C>G (n.-197+159C>G) n.179+159C>G c.-121+159C>G (n.-121+159C>G) n.220-11421G>C n.58-11421G>C c.-356+159C>G (n.-356+159C>G) c.-225+159C>G (n.-225+159C>G) n.347-11421G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137870684C>T | CA3422836 | MYOT,PKD2L2-DT | c.33C>T (p.Ile11=) c.-197+159C>T (n.-197+159C>T) n.179+159C>T c.-121+159C>T (n.-121+159C>T) n.220-11421G>A n.58-11421G>A c.-356+159C>T (n.-356+159C>T) c.-225+159C>T (n.-225+159C>T) n.347-11421G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137870685C>A | CA361477808 | MYOT,PKD2L2-DT | c.34C>A (p.Gln12Lys) c.-197+160C>A (n.-197+160C>A) n.179+160C>A c.-121+160C>A (n.-121+160C>A) n.220-11422G>T n.58-11422G>T c.-356+160C>A (n.-356+160C>A) c.-225+160C>A (n.-225+160C>A) n.347-11422G>T | |
5 | g.137870685C= | CA1585606862 | MYOT,PKD2L2-DT | c.34C= (p.Gln12=) c.-197+160C= (n.-197+160C=) n.179+160C= c.-121+160C= (n.-121+160C=) n.220-11422G= n.58-11422G= c.-356+160C= (n.-356+160C=) c.-225+160C= (n.-225+160C=) n.347-11422G= | |
5 | g.137870685C>G | CA10606681 | MYOT,PKD2L2-DT | c.34C>G (p.Gln12Glu) c.-197+160C>G (n.-197+160C>G) n.179+160C>G c.-121+160C>G (n.-121+160C>G) n.220-11422G>C n.58-11422G>C c.-356+160C>G (n.-356+160C>G) c.-225+160C>G (n.-225+160C>G) n.347-11422G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870685C>T | CA361477809 | MYOT,PKD2L2-DT | c.34C>T (p.Gln12Ter) c.-197+160C>T (n.-197+160C>T) n.179+160C>T c.-121+160C>T (n.-121+160C>T) n.220-11422G>A n.58-11422G>A c.-356+160C>T (n.-356+160C>T) c.-225+160C>T (n.-225+160C>T) n.347-11422G>A | |
5 | g.137870686A= | CA1585606863 | MYOT,PKD2L2-DT | c.35A= (p.Gln12=) c.-197+161A= (n.-197+161A=) n.179+161A= c.-121+161A= (n.-121+161A=) n.220-11423T= n.58-11423T= c.-356+161A= (n.-356+161A=) c.-225+161A= (n.-225+161A=) n.347-11423T= | |
5 | g.137870686A>C | CA361477810 | MYOT,PKD2L2-DT | c.35A>C (p.Gln12Pro) c.-197+161A>C (n.-197+161A>C) n.179+161A>C c.-121+161A>C (n.-121+161A>C) n.220-11423T>G n.58-11423T>G c.-356+161A>C (n.-356+161A>C) c.-225+161A>C (n.-225+161A>C) n.347-11423T>G | |
5 | g.137870686A>G | CA361477811 | MYOT,PKD2L2-DT | c.35A>G (p.Gln12Arg) c.-197+161A>G (n.-197+161A>G) n.179+161A>G c.-121+161A>G (n.-121+161A>G) n.220-11423T>C n.58-11423T>C c.-356+161A>G (n.-356+161A>G) c.-225+161A>G (n.-225+161A>G) n.347-11423T>C | dbSNP |
5 | g.137870686A>T | CA361477812 | MYOT,PKD2L2-DT | c.35A>T (p.Gln12Leu) c.-197+161A>T (n.-197+161A>T) n.179+161A>T c.-121+161A>T (n.-121+161A>T) n.220-11423T>A n.58-11423T>A c.-356+161A>T (n.-356+161A>T) c.-225+161A>T (n.-225+161A>T) n.347-11423T>A | |
5 | g.137870687G>A | CA446723540 | MYOT,PKD2L2-DT | c.36G>A (p.Gln12=) c.-197+162G>A (n.-197+162G>A) n.179+162G>A c.-121+162G>A (n.-121+162G>A) n.220-11424C>T n.58-11424C>T c.-356+162G>A (n.-356+162G>A) c.-545G>A (n.-545G>A) c.-225+162G>A (n.-225+162G>A) n.347-11424C>T | |
5 | g.137870687G>C | CA361477813 | MYOT,PKD2L2-DT | c.36G>C (p.Gln12His) c.-197+162G>C (n.-197+162G>C) n.179+162G>C c.-121+162G>C (n.-121+162G>C) n.220-11424C>G n.58-11424C>G c.-356+162G>C (n.-356+162G>C) c.-545G>C (n.-545G>C) c.-225+162G>C (n.-225+162G>C) n.347-11424C>G | |
5 | g.137870687G>T | CA361477814 | MYOT,PKD2L2-DT | c.36G>T (p.Gln12His) c.-197+162G>T (n.-197+162G>T) n.179+162G>T c.-121+162G>T (n.-121+162G>T) n.220-11424C>A n.58-11424C>A c.-356+162G>T (n.-356+162G>T) c.-545G>T (n.-545G>T) c.-225+162G>T (n.-225+162G>T) n.347-11424C>A | |
5 | g.137870688T>A | CA361477815 | MYOT,PKD2L2-DT | c.37T>A (p.Ser13Thr) c.-197+163T>A (n.-197+163T>A) n.179+163T>A c.-121+163T>A (n.-121+163T>A) n.220-11425A>T n.58-11425A>T c.-356+163T>A (n.-356+163T>A) c.-544T>A (n.-544T>A) c.-225+163T>A (n.-225+163T>A) n.347-11425A>T | |
5 | g.137870688T>C | CA361477816 | MYOT,PKD2L2-DT | c.37T>C (p.Ser13Pro) c.-197+163T>C (n.-197+163T>C) n.179+163T>C c.-121+163T>C (n.-121+163T>C) n.220-11425A>G n.58-11425A>G c.-356+163T>C (n.-356+163T>C) c.-544T>C (n.-544T>C) c.-225+163T>C (n.-225+163T>C) n.347-11425A>G | |
5 | g.137870688T>G | CA361477817 | MYOT,PKD2L2-DT | c.37T>G (p.Ser13Ala) c.-197+163T>G (n.-197+163T>G) n.179+163T>G c.-121+163T>G (n.-121+163T>G) n.220-11425A>C n.58-11425A>C c.-356+163T>G (n.-356+163T>G) c.-544T>G (n.-544T>G) c.-225+163T>G (n.-225+163T>G) n.347-11425A>C | |
5 | g.137870689C>A | CA361477818 | MYOT,PKD2L2-DT | c.38C>A (p.Ser13Tyr) c.-197+164C>A (n.-197+164C>A) n.179+164C>A c.-121+164C>A (n.-121+164C>A) n.220-11426G>T n.58-11426G>T c.-356+164C>A (n.-356+164C>A) c.-543C>A (n.-543C>A) c.-225+164C>A (n.-225+164C>A) n.347-11426G>T | |
5 | g.137870689C>G | CA361477819 | MYOT,PKD2L2-DT | c.38C>G (p.Ser13Cys) c.-197+164C>G (n.-197+164C>G) n.179+164C>G c.-121+164C>G (n.-121+164C>G) n.220-11426G>C n.58-11426G>C c.-356+164C>G (n.-356+164C>G) c.-543C>G (n.-543C>G) c.-225+164C>G (n.-225+164C>G) n.347-11426G>C | |
5 | g.137870689C>T | CA361477820 | MYOT,PKD2L2-DT | c.38C>T (p.Ser13Phe) c.-197+164C>T (n.-197+164C>T) n.179+164C>T c.-121+164C>T (n.-121+164C>T) n.220-11426G>A n.58-11426G>A c.-356+164C>T (n.-356+164C>T) c.-543C>T (n.-543C>T) c.-225+164C>T (n.-225+164C>T) n.347-11426G>A | |
5 | g.137870690C>A | CA446723541 | MYOT,PKD2L2-DT | c.39C>A (p.Ser13=) c.-197+165C>A (n.-197+165C>A) n.179+165C>A c.-121+165C>A (n.-121+165C>A) n.220-11427G>T n.58-11427G>T c.-356+165C>A (n.-356+165C>A) c.-542C>A (n.-542C>A) c.-225+165C>A (n.-225+165C>A) n.347-11427G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137870690C>G | CA446723542 | MYOT,PKD2L2-DT | c.39C>G (p.Ser13=) c.-197+165C>G (n.-197+165C>G) n.179+165C>G c.-121+165C>G (n.-121+165C>G) n.220-11427G>C n.58-11427G>C c.-356+165C>G (n.-356+165C>G) c.-542C>G (n.-542C>G) c.-225+165C>G (n.-225+165C>G) n.347-11427G>C | |
5 | g.137870690C>T | CA446723543 | MYOT,PKD2L2-DT | c.39C>T (p.Ser13=) c.-197+165C>T (n.-197+165C>T) n.179+165C>T c.-121+165C>T (n.-121+165C>T) n.220-11427G>A n.58-11427G>A c.-356+165C>T (n.-356+165C>T) c.-542C>T (n.-542C>T) c.-225+165C>T (n.-225+165C>T) n.347-11427G>A | |
5 | g.137870691C>A | CA361477823 | MYOT,PKD2L2-DT | c.40C>A (p.Gln14Lys) c.-197+166C>A (n.-197+166C>A) n.179+166C>A c.-121+166C>A (n.-121+166C>A) n.220-11428G>T n.58-11428G>T c.-356+166C>A (n.-356+166C>A) c.-541C>A (n.-541C>A) c.-225+166C>A (n.-225+166C>A) n.347-11428G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137870691C>G | CA361477822 | MYOT,PKD2L2-DT | c.40C>G (p.Gln14Glu) c.-197+166C>G (n.-197+166C>G) n.179+166C>G c.-121+166C>G (n.-121+166C>G) n.220-11428G>C n.58-11428G>C c.-356+166C>G (n.-356+166C>G) c.-541C>G (n.-541C>G) c.-225+166C>G (n.-225+166C>G) n.347-11428G>C | |
5 | g.137870691C>T | CA361477821 | MYOT,PKD2L2-DT | c.40C>T (p.Gln14Ter) c.-197+166C>T (n.-197+166C>T) n.179+166C>T c.-121+166C>T (n.-121+166C>T) n.220-11428G>A n.58-11428G>A c.-356+166C>T (n.-356+166C>T) c.-541C>T (n.-541C>T) c.-225+166C>T (n.-225+166C>T) n.347-11428G>A | |
5 | g.137870692A>C | CA361477824 | MYOT,PKD2L2-DT | c.41A>C (p.Gln14Pro) c.-197+167A>C (n.-197+167A>C) n.179+167A>C c.-121+167A>C (n.-121+167A>C) n.220-11429T>G n.58-11429T>G c.-356+167A>C (n.-356+167A>C) c.-540A>C (n.-540A>C) c.-225+167A>C (n.-225+167A>C) n.347-11429T>G | |
5 | g.137870692A>G | CA361477825 | MYOT,PKD2L2-DT | c.41A>G (p.Gln14Arg) c.-197+167A>G (n.-197+167A>G) n.179+167A>G c.-121+167A>G (n.-121+167A>G) n.220-11429T>C n.58-11429T>C c.-356+167A>G (n.-356+167A>G) c.-540A>G (n.-540A>G) c.-225+167A>G (n.-225+167A>G) n.347-11429T>C | |
5 | g.137870692A>T | CA361477826 | MYOT,PKD2L2-DT | c.41A>T (p.Gln14Leu) c.-197+167A>T (n.-197+167A>T) n.179+167A>T c.-121+167A>T (n.-121+167A>T) n.220-11429T>A n.58-11429T>A c.-356+167A>T (n.-356+167A>T) c.-540A>T (n.-540A>T) c.-225+167A>T (n.-225+167A>T) n.347-11429T>A | |
5 | g.137870693A>C | CA361477827 | MYOT,PKD2L2-DT | c.42A>C (p.Gln14His) c.-197+168A>C (n.-197+168A>C) n.179+168A>C c.-121+168A>C (n.-121+168A>C) n.220-11430T>G n.58-11430T>G c.-356+168A>C (n.-356+168A>C) c.-539A>C (n.-539A>C) c.-225+168A>C (n.-225+168A>C) n.347-11430T>G | |
5 | g.137870693A>G | CA446723544 | MYOT,PKD2L2-DT | c.42A>G (p.Gln14=) c.-197+168A>G (n.-197+168A>G) n.179+168A>G c.-121+168A>G (n.-121+168A>G) n.220-11430T>C n.58-11430T>C c.-356+168A>G (n.-356+168A>G) c.-539A>G (n.-539A>G) c.-225+168A>G (n.-225+168A>G) n.347-11430T>C | |
5 | g.137870693A>T | CA361477828 | MYOT,PKD2L2-DT | c.42A>T (p.Gln14His) c.-197+168A>T (n.-197+168A>T) n.179+168A>T c.-121+168A>T (n.-121+168A>T) n.220-11430T>A n.58-11430T>A c.-356+168A>T (n.-356+168A>T) c.-539A>T (n.-539A>T) c.-225+168A>T (n.-225+168A>T) n.347-11430T>A | |
5 | g.137870694A>C | CA361477829 | MYOT,PKD2L2-DT | c.43A>C (p.Asn15His) c.-197+169A>C (n.-197+169A>C) n.179+169A>C c.-121+169A>C (n.-121+169A>C) n.220-11431T>G n.58-11431T>G c.-356+169A>C (n.-356+169A>C) c.-538A>C (n.-538A>C) c.-225+169A>C (n.-225+169A>C) n.347-11431T>G | COSMIC |
5 | g.137870694A>G | CA361477830 | MYOT,PKD2L2-DT | c.43A>G (p.Asn15Asp) c.-197+169A>G (n.-197+169A>G) n.179+169A>G c.-121+169A>G (n.-121+169A>G) n.220-11431T>C n.58-11431T>C c.-356+169A>G (n.-356+169A>G) c.-538A>G (n.-538A>G) c.-225+169A>G (n.-225+169A>G) n.347-11431T>C | |
5 | g.137870694A>T | CA361477831 | MYOT,PKD2L2-DT | c.43A>T (p.Asn15Tyr) c.-197+169A>T (n.-197+169A>T) n.179+169A>T c.-121+169A>T (n.-121+169A>T) n.220-11431T>A n.58-11431T>A c.-356+169A>T (n.-356+169A>T) c.-538A>T (n.-538A>T) c.-225+169A>T (n.-225+169A>T) n.347-11431T>A | |
5 | g.137870695A= | CA1585606864 | MYOT,PKD2L2-DT | c.44A= (p.Asn15=) c.-197+170A= (n.-197+170A=) n.179+170A= c.-121+170A= (n.-121+170A=) n.220-11432T= n.58-11432T= c.-356+170A= (n.-356+170A=) c.-537A= (n.-537A=) c.-225+170A= (n.-225+170A=) n.347-11432T= | |
5 | g.137870695A>C | CA361477832 | MYOT,PKD2L2-DT | c.44A>C (p.Asn15Thr) c.-197+170A>C (n.-197+170A>C) n.179+170A>C c.-121+170A>C (n.-121+170A>C) n.220-11432T>G n.58-11432T>G c.-356+170A>C (n.-356+170A>C) c.-537A>C (n.-537A>C) c.-225+170A>C (n.-225+170A>C) n.347-11432T>G | dbSNP |
5 | g.137870695A>G | CA361477833 | MYOT,PKD2L2-DT | c.44A>G (p.Asn15Ser) c.-197+170A>G (n.-197+170A>G) n.179+170A>G c.-121+170A>G (n.-121+170A>G) n.220-11432T>C n.58-11432T>C c.-356+170A>G (n.-356+170A>G) c.-537A>G (n.-537A>G) c.-225+170A>G (n.-225+170A>G) n.347-11432T>C | |
5 | g.137870695A>T | CA361477834 | MYOT,PKD2L2-DT | c.44A>T (p.Asn15Ile) c.-197+170A>T (n.-197+170A>T) n.179+170A>T c.-121+170A>T (n.-121+170A>T) n.220-11432T>A n.58-11432T>A c.-356+170A>T (n.-356+170A>T) c.-537A>T (n.-537A>T) c.-225+170A>T (n.-225+170A>T) n.347-11432T>A | |
5 | g.137870696C>A | CA361477835 | MYOT,PKD2L2-DT | c.45C>A (p.Asn15Lys) c.-197+171C>A (n.-197+171C>A) n.179+171C>A c.-121+171C>A (n.-121+171C>A) n.220-11433G>T n.58-11433G>T c.-356+171C>A (n.-356+171C>A) c.-536C>A (n.-536C>A) c.-225+171C>A (n.-225+171C>A) n.347-11433G>T | |
5 | g.137870696C>G | CA361477836 | MYOT,PKD2L2-DT | c.45C>G (p.Asn15Lys) c.-197+171C>G (n.-197+171C>G) n.179+171C>G c.-121+171C>G (n.-121+171C>G) n.220-11433G>C n.58-11433G>C c.-356+171C>G (n.-356+171C>G) c.-536C>G (n.-536C>G) c.-225+171C>G (n.-225+171C>G) n.347-11433G>C | |
5 | g.137870696C>T | CA446723545 | MYOT,PKD2L2-DT | c.45C>T (p.Asn15=) c.-197+171C>T (n.-197+171C>T) n.179+171C>T c.-121+171C>T (n.-121+171C>T) n.220-11433G>A n.58-11433G>A c.-356+171C>T (n.-356+171C>T) c.-536C>T (n.-536C>T) c.-225+171C>T (n.-225+171C>T) n.347-11433G>A | gnomAD v4 |
5 | g.137870697C>A | CA361477839 | MYOT,PKD2L2-DT | c.46C>A (p.Pro16Thr) c.-197+172C>A (n.-197+172C>A) n.179+172C>A c.-121+172C>A (n.-121+172C>A) n.220-11434G>T n.58-11434G>T c.-356+172C>A (n.-356+172C>A) c.-535C>A (n.-535C>A) c.-225+172C>A (n.-225+172C>A) n.347-11434G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137870697C>G | CA361477838 | MYOT,PKD2L2-DT | c.46C>G (p.Pro16Ala) c.-197+172C>G (n.-197+172C>G) n.179+172C>G c.-121+172C>G (n.-121+172C>G) n.220-11434G>C n.58-11434G>C c.-356+172C>G (n.-356+172C>G) c.-535C>G (n.-535C>G) c.-225+172C>G (n.-225+172C>G) n.347-11434G>C | |
5 | g.137870697C>T | CA361477837 | MYOT,PKD2L2-DT | c.46C>T (p.Pro16Ser) c.-197+172C>T (n.-197+172C>T) n.179+172C>T c.-121+172C>T (n.-121+172C>T) n.220-11434G>A n.58-11434G>A c.-356+172C>T (n.-356+172C>T) c.-535C>T (n.-535C>T) c.-225+172C>T (n.-225+172C>T) n.347-11434G>A | |
5 | g.137870698C>A | CA361477842 | MYOT,PKD2L2-DT | c.47C>A (p.Pro16Gln) c.-197+173C>A (n.-197+173C>A) n.179+173C>A c.-121+173C>A (n.-121+173C>A) n.220-11435G>T n.58-11435G>T c.-356+173C>A (n.-356+173C>A) c.-534C>A (n.-534C>A) c.-225+173C>A (n.-225+173C>A) n.347-11435G>T | |
5 | g.137870698C>G | CA361477840 | MYOT,PKD2L2-DT | c.47C>G (p.Pro16Arg) c.-197+173C>G (n.-197+173C>G) n.179+173C>G c.-121+173C>G (n.-121+173C>G) n.220-11435G>C n.58-11435G>C c.-356+173C>G (n.-356+173C>G) c.-534C>G (n.-534C>G) c.-225+173C>G (n.-225+173C>G) n.347-11435G>C | gnomAD v4 |
5 | g.137870698C>T | CA361477841 | MYOT,PKD2L2-DT | c.47C>T (p.Pro16Leu) c.-197+173C>T (n.-197+173C>T) n.179+173C>T c.-121+173C>T (n.-121+173C>T) n.220-11435G>A n.58-11435G>A c.-356+173C>T (n.-356+173C>T) c.-534C>T (n.-534C>T) c.-225+173C>T (n.-225+173C>T) n.347-11435G>A | |
5 | g.137870699A= | CA1585606865 | MYOT,PKD2L2-DT | c.48A= (p.Pro16=) c.-197+174A= (n.-197+174A=) n.179+174A= c.-121+174A= (n.-121+174A=) n.220-11436T= n.58-11436T= c.-356+174A= (n.-356+174A=) c.-533A= (n.-533A=) c.-225+174A= (n.-225+174A=) n.347-11436T= | |
5 | g.137870699A>C | CA446723546 | MYOT,PKD2L2-DT | c.48A>C (p.Pro16=) c.-197+174A>C (n.-197+174A>C) n.179+174A>C c.-121+174A>C (n.-121+174A>C) n.220-11436T>G n.58-11436T>G c.-356+174A>C (n.-356+174A>C) c.-533A>C (n.-533A>C) c.-225+174A>C (n.-225+174A>C) n.347-11436T>G | ClinVar dbSNP |
5 | g.137870699A>G | CA446723547 | MYOT,PKD2L2-DT | c.48A>G (p.Pro16=) c.-197+174A>G (n.-197+174A>G) n.179+174A>G c.-121+174A>G (n.-121+174A>G) n.220-11436T>C n.58-11436T>C c.-356+174A>G (n.-356+174A>G) c.-533A>G (n.-533A>G) c.-225+174A>G (n.-225+174A>G) n.347-11436T>C | |
5 | g.137870699A>T | CA446723548 | MYOT,PKD2L2-DT | c.48A>T (p.Pro16=) c.-197+174A>T (n.-197+174A>T) n.179+174A>T c.-121+174A>T (n.-121+174A>T) n.220-11436T>A n.58-11436T>A c.-356+174A>T (n.-356+174A>T) c.-533A>T (n.-533A>T) c.-225+174A>T (n.-225+174A>T) n.347-11436T>A | |
5 | g.137870700T>A | CA361477843 | MYOT,PKD2L2-DT | c.49T>A (p.Cys17Ser) c.-197+175T>A (n.-197+175T>A) n.179+175T>A c.-121+175T>A (n.-121+175T>A) n.220-11437A>T n.58-11437A>T c.-356+175T>A (n.-356+175T>A) c.-532T>A (n.-532T>A) c.-225+175T>A (n.-225+175T>A) n.347-11437A>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.137870700T>C | CA3422837 | MYOT,PKD2L2-DT | c.49T>C (p.Cys17Arg) c.-197+175T>C (n.-197+175T>C) n.179+175T>C c.-121+175T>C (n.-121+175T>C) n.220-11437A>G n.58-11437A>G c.-356+175T>C (n.-356+175T>C) c.-532T>C (n.-532T>C) c.-225+175T>C (n.-225+175T>C) n.347-11437A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870700T>G | CA361477844 | MYOT,PKD2L2-DT | c.49T>G (p.Cys17Gly) c.-197+175T>G (n.-197+175T>G) n.179+175T>G c.-121+175T>G (n.-121+175T>G) n.220-11437A>C n.58-11437A>C c.-356+175T>G (n.-356+175T>G) c.-532T>G (n.-532T>G) c.-225+175T>G (n.-225+175T>G) n.347-11437A>C | |
5 | g.137870700T= | CA1585606866 | MYOT,PKD2L2-DT | c.49T= (p.Cys17=) c.-197+175T= (n.-197+175T=) n.179+175T= c.-121+175T= (n.-121+175T=) n.220-11437A= n.58-11437A= c.-356+175T= (n.-356+175T=) c.-532T= (n.-532T=) c.-225+175T= (n.-225+175T=) n.347-11437A= | |
5 | g.137870701del | CA2675426980 | MYOT,PKD2L2-DT | c.50del (p.Cys17LeufsTer?) c.-197+176del (n.-197+176del) n.179+176del c.-120-176del (n.-120-176del) n.220-11438del n.58-11438del c.-355-176del (n.-355-176del) c.-531del (n.-531del) c.-225+176del (n.-225+176del) n.347-11438del | gnomAD v4 |
5 | g.137870701G>A | CA361477845 | MYOT,PKD2L2-DT | c.50G>A (p.Cys17Tyr) c.-197+176G>A (n.-197+176G>A) n.179+176G>A c.-120-176G>A (n.-120-176G>A) n.220-11438C>T n.58-11438C>T c.-355-176G>A (n.-355-176G>A) c.-531G>A (n.-531G>A) c.-225+176G>A (n.-225+176G>A) n.347-11438C>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.137870701G>C | CA361477846 | MYOT,PKD2L2-DT | c.50G>C (p.Cys17Ser) c.-197+176G>C (n.-197+176G>C) n.179+176G>C c.-120-176G>C (n.-120-176G>C) n.220-11438C>G n.58-11438C>G c.-355-176G>C (n.-355-176G>C) c.-531G>C (n.-531G>C) c.-225+176G>C (n.-225+176G>C) n.347-11438C>G | |
5 | g.137870701G>T | CA361477847 | MYOT,PKD2L2-DT | c.50G>T (p.Cys17Phe) c.-197+176G>T (n.-197+176G>T) n.179+176G>T c.-120-176G>T (n.-120-176G>T) n.220-11438C>A n.58-11438C>A c.-355-176G>T (n.-355-176G>T) c.-531G>T (n.-531G>T) c.-225+176G>T (n.-225+176G>T) n.347-11438C>A | |
5 | g.137870702T>A | CA361477848 | MYOT,PKD2L2-DT | c.51T>A (p.Cys17Ter) c.-197+177T>A (n.-197+177T>A) n.179+177T>A c.-120-175T>A (n.-120-175T>A) n.220-11439A>T n.58-11439A>T c.-355-175T>A (n.-355-175T>A) c.-530T>A (n.-530T>A) c.-225+177T>A (n.-225+177T>A) n.347-11439A>T | |
5 | g.137870702T>C | CA446723549 | MYOT,PKD2L2-DT | c.51T>C (p.Cys17=) c.-197+177T>C (n.-197+177T>C) n.179+177T>C c.-120-175T>C (n.-120-175T>C) n.220-11439A>G n.58-11439A>G c.-355-175T>C (n.-355-175T>C) c.-530T>C (n.-530T>C) c.-225+177T>C (n.-225+177T>C) n.347-11439A>G | |
5 | g.137870702T>G | CA361477849 | MYOT,PKD2L2-DT | c.51T>G (p.Cys17Trp) c.-197+177T>G (n.-197+177T>G) n.179+177T>G c.-120-175T>G (n.-120-175T>G) n.220-11439A>C n.58-11439A>C c.-355-175T>G (n.-355-175T>G) c.-530T>G (n.-530T>G) c.-225+177T>G (n.-225+177T>G) n.347-11439A>C | |
5 | g.137870703G>A | CA361477850 | MYOT,PKD2L2-DT | c.52G>A (p.Gly18Ser) c.-197+178G>A (n.-197+178G>A) n.179+178G>A c.-120-174G>A (n.-120-174G>A) n.220-11440C>T n.58-11440C>T c.-355-174G>A (n.-355-174G>A) c.-529G>A (n.-529G>A) c.-225+178G>A (n.-225+178G>A) n.347-11440C>T | |
5 | g.137870703G>C | CA361477851 | MYOT,PKD2L2-DT | c.52G>C (p.Gly18Arg) c.-197+178G>C (n.-197+178G>C) n.179+178G>C c.-120-174G>C (n.-120-174G>C) n.220-11440C>G n.58-11440C>G c.-355-174G>C (n.-355-174G>C) c.-529G>C (n.-529G>C) c.-225+178G>C (n.-225+178G>C) n.347-11440C>G | |
5 | g.137870703G>T | CA361477852 | MYOT,PKD2L2-DT | c.52G>T (p.Gly18Cys) c.-197+178G>T (n.-197+178G>T) n.179+178G>T c.-120-174G>T (n.-120-174G>T) n.220-11440C>A n.58-11440C>A c.-355-174G>T (n.-355-174G>T) c.-529G>T (n.-529G>T) c.-225+178G>T (n.-225+178G>T) n.347-11440C>A | |
5 | g.137870704G>A | CA361477855 | MYOT,PKD2L2-DT | c.53G>A (p.Gly18Asp) c.-197+179G>A (n.-197+179G>A) n.179+179G>A c.-120-173G>A (n.-120-173G>A) n.220-11441C>T n.58-11441C>T c.-355-173G>A (n.-355-173G>A) c.-528G>A (n.-528G>A) c.-225+179G>A (n.-225+179G>A) n.347-11441C>T | gnomAD v4 |
5 | g.137870704G>C | CA361477853 | MYOT,PKD2L2-DT | c.53G>C (p.Gly18Ala) c.-197+179G>C (n.-197+179G>C) n.179+179G>C c.-120-173G>C (n.-120-173G>C) n.220-11441C>G n.58-11441C>G c.-355-173G>C (n.-355-173G>C) c.-528G>C (n.-528G>C) c.-225+179G>C (n.-225+179G>C) n.347-11441C>G | |
5 | g.137870704G>T | CA361477854 | MYOT,PKD2L2-DT | c.53G>T (p.Gly18Val) c.-197+179G>T (n.-197+179G>T) n.179+179G>T c.-120-173G>T (n.-120-173G>T) n.220-11441C>A n.58-11441C>A c.-355-173G>T (n.-355-173G>T) c.-528G>T (n.-528G>T) c.-225+179G>T (n.-225+179G>T) n.347-11441C>A | ClinVar |
5 | g.137870705C>A | CA446723550 | MYOT,PKD2L2-DT | c.54C>A (p.Gly18=) c.-197+180C>A (n.-197+180C>A) n.179+180C>A c.-120-172C>A (n.-120-172C>A) n.220-11442G>T n.58-11442G>T c.-355-172C>A (n.-355-172C>A) c.-527C>A (n.-527C>A) c.-225+180C>A (n.-225+180C>A) n.347-11442G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137870705C>G | CA446723551 | MYOT,PKD2L2-DT | c.54C>G (p.Gly18=) c.-197+180C>G (n.-197+180C>G) n.179+180C>G c.-120-172C>G (n.-120-172C>G) n.220-11442G>C n.58-11442G>C c.-355-172C>G (n.-355-172C>G) c.-527C>G (n.-527C>G) c.-225+180C>G (n.-225+180C>G) n.347-11442G>C | gnomAD v4 |
5 | g.137870705C>T | CA446723552 | MYOT,PKD2L2-DT | c.54C>T (p.Gly18=) c.-197+180C>T (n.-197+180C>T) n.179+180C>T c.-120-172C>T (n.-120-172C>T) n.220-11442G>A n.58-11442G>A c.-355-172C>T (n.-355-172C>T) c.-527C>T (n.-527C>T) c.-225+180C>T (n.-225+180C>T) n.347-11442G>A | gnomAD v4 |
5 | g.137870706T>A | CA361477856 | MYOT,PKD2L2-DT | c.55T>A (p.Ser19Thr) c.-197+181T>A (n.-197+181T>A) n.179+181T>A c.-120-171T>A (n.-120-171T>A) n.220-11443A>T n.58-11443A>T c.-355-171T>A (n.-355-171T>A) c.-526T>A (n.-526T>A) c.-225+181T>A (n.-225+181T>A) n.347-11443A>T | |
5 | g.137870706T>C | CA361477857 | MYOT,PKD2L2-DT | c.55T>C (p.Ser19Pro) c.-197+181T>C (n.-197+181T>C) n.179+181T>C c.-120-171T>C (n.-120-171T>C) n.220-11443A>G n.58-11443A>G c.-355-171T>C (n.-355-171T>C) c.-526T>C (n.-526T>C) c.-225+181T>C (n.-225+181T>C) n.347-11443A>G | |
5 | g.137870706T>G | CA361477858 | MYOT,PKD2L2-DT | c.55T>G (p.Ser19Ala) c.-197+181T>G (n.-197+181T>G) n.179+181T>G c.-120-171T>G (n.-120-171T>G) n.220-11443A>C n.58-11443A>C c.-355-171T>G (n.-355-171T>G) c.-526T>G (n.-526T>G) c.-225+181T>G (n.-225+181T>G) n.347-11443A>C | |
5 | g.137870707C>A | CA128702550 | MYOT,PKD2L2-DT | c.56C>A (p.Ser19Tyr) c.-197+182C>A (n.-197+182C>A) n.179+182C>A c.-120-170C>A (n.-120-170C>A) n.220-11444G>T n.58-11444G>T c.-355-170C>A (n.-355-170C>A) c.-525C>A (n.-525C>A) c.-225+182C>A (n.-225+182C>A) n.347-11444G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137870707C= | CA1585606867 | MYOT,PKD2L2-DT | c.56C= (p.Ser19=) c.-197+182C= (n.-197+182C=) n.179+182C= c.-120-170C= (n.-120-170C=) n.220-11444G= n.58-11444G= c.-355-170C= (n.-355-170C=) c.-525C= (n.-525C=) c.-225+182C= (n.-225+182C=) n.347-11444G= | |
5 | g.137870707C>G | CA361477859 | MYOT,PKD2L2-DT | c.56C>G (p.Ser19Cys) c.-197+182C>G (n.-197+182C>G) n.179+182C>G c.-120-170C>G (n.-120-170C>G) n.220-11444G>C n.58-11444G>C c.-355-170C>G (n.-355-170C>G) c.-525C>G (n.-525C>G) c.-225+182C>G (n.-225+182C>G) n.347-11444G>C | |
5 | g.137870707C>T | CA361477860 | MYOT,PKD2L2-DT | c.56C>T (p.Ser19Phe) c.-197+182C>T (n.-197+182C>T) n.179+182C>T c.-120-170C>T (n.-120-170C>T) n.220-11444G>A n.58-11444G>A c.-355-170C>T (n.-355-170C>T) c.-525C>T (n.-525C>T) c.-225+182C>T (n.-225+182C>T) n.347-11444G>A | |
5 | g.137870708C>A | CA446723554 | MYOT,PKD2L2-DT | c.57C>A (p.Ser19=) c.-197+183C>A (n.-197+183C>A) n.179+183C>A c.-120-169C>A (n.-120-169C>A) n.220-11445G>T n.58-11445G>T c.-355-169C>A (n.-355-169C>A) c.-524C>A (n.-524C>A) c.-225+183C>A (n.-225+183C>A) n.347-11445G>T | |
5 | g.137870708C>G | CA446723553 | MYOT,PKD2L2-DT | c.57C>G (p.Ser19=) c.-197+183C>G (n.-197+183C>G) n.179+183C>G c.-120-169C>G (n.-120-169C>G) n.220-11445G>C n.58-11445G>C c.-355-169C>G (n.-355-169C>G) c.-524C>G (n.-524C>G) c.-225+183C>G (n.-225+183C>G) n.347-11445G>C | |
5 | g.137870708C>T | CA446723555 | MYOT,PKD2L2-DT | c.57C>T (p.Ser19=) c.-197+183C>T (n.-197+183C>T) n.179+183C>T c.-120-169C>T (n.-120-169C>T) n.220-11445G>A n.58-11445G>A c.-355-169C>T (n.-355-169C>T) c.-524C>T (n.-524C>T) c.-225+183C>T (n.-225+183C>T) n.347-11445G>A | |
5 | g.137870709A>C | CA446723556 | MYOT,PKD2L2-DT | c.58A>C (p.Arg20=) c.-197+184A>C (n.-197+184A>C) n.179+184A>C c.-120-168A>C (n.-120-168A>C) n.220-11446T>G n.58-11446T>G c.-355-168A>C (n.-355-168A>C) c.-523A>C (n.-523A>C) c.-225+184A>C (n.-225+184A>C) n.347-11446T>G | |
5 | g.137870709A>G | CA361477861 | MYOT,PKD2L2-DT | c.58A>G (p.Arg20Gly) c.-197+184A>G (n.-197+184A>G) n.179+184A>G c.-120-168A>G (n.-120-168A>G) n.220-11446T>C n.58-11446T>C c.-355-168A>G (n.-355-168A>G) c.-523A>G (n.-523A>G) c.-225+184A>G (n.-225+184A>G) n.347-11446T>C | |
5 | g.137870709A>T | CA361477862 | MYOT,PKD2L2-DT | c.58A>T (p.Arg20Ter) c.-197+184A>T (n.-197+184A>T) n.179+184A>T c.-120-168A>T (n.-120-168A>T) n.220-11446T>A n.58-11446T>A c.-355-168A>T (n.-355-168A>T) c.-523A>T (n.-523A>T) c.-225+184A>T (n.-225+184A>T) n.347-11446T>A | |
5 | g.137870710G>A | CA361477863 | MYOT,PKD2L2-DT | c.59G>A (p.Arg20Lys) c.-197+185G>A (n.-197+185G>A) n.179+185G>A c.-120-167G>A (n.-120-167G>A) n.220-11447C>T n.58-11447C>T c.-355-167G>A (n.-355-167G>A) c.-522G>A (n.-522G>A) c.-225+185G>A (n.-225+185G>A) n.347-11447C>T | |
5 | g.137870710G>C | CA3422838 | MYOT,PKD2L2-DT | c.59G>C (p.Arg20Thr) c.-197+185G>C (n.-197+185G>C) n.179+185G>C c.-120-167G>C (n.-120-167G>C) n.220-11447C>G n.58-11447C>G c.-355-167G>C (n.-355-167G>C) c.-522G>C (n.-522G>C) c.-225+185G>C (n.-225+185G>C) n.347-11447C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.137870710G= | CA1585606868 | MYOT,PKD2L2-DT | c.59G= (p.Arg20=) c.-197+185G= (n.-197+185G=) n.179+185G= c.-120-167G= (n.-120-167G=) n.220-11447C= n.58-11447C= c.-355-167G= (n.-355-167G=) c.-522G= (n.-522G=) c.-225+185G= (n.-225+185G=) n.347-11447C= | |
5 | g.137870710G>T | CA361477864 | MYOT,PKD2L2-DT | c.59G>T (p.Arg20Ile) c.-197+185G>T (n.-197+185G>T) n.179+185G>T c.-120-167G>T (n.-120-167G>T) n.220-11447C>A n.58-11447C>A c.-355-167G>T (n.-355-167G>T) c.-522G>T (n.-522G>T) c.-225+185G>T (n.-225+185G>T) n.347-11447C>A | COSMIC |
5 | g.137870711A= | CA1585606869 | MYOT,PKD2L2-DT | c.60A= (p.Arg20=) c.-197+186A= (n.-197+186A=) n.179+186A= c.-120-166A= (n.-120-166A=) n.220-11448T= n.58-11448T= c.-355-166A= (n.-355-166A=) c.-521A= (n.-521A=) c.-225+186A= (n.-225+186A=) n.347-11448T= | |
5 | g.137870711A>C | CA361477865 | MYOT,PKD2L2-DT | c.60A>C (p.Arg20Ser) c.-197+186A>C (n.-197+186A>C) n.179+186A>C c.-120-166A>C (n.-120-166A>C) n.220-11448T>G n.58-11448T>G c.-355-166A>C (n.-355-166A>C) c.-521A>C (n.-521A>C) c.-225+186A>C (n.-225+186A>C) n.347-11448T>G | |
5 | g.137870711A>G | CA446723557 | MYOT,PKD2L2-DT | c.60A>G (p.Arg20=) c.-197+186A>G (n.-197+186A>G) n.179+186A>G c.-120-166A>G (n.-120-166A>G) n.220-11448T>C n.58-11448T>C c.-355-166A>G (n.-355-166A>G) c.-521A>G (n.-521A>G) c.-225+186A>G (n.-225+186A>G) n.347-11448T>C | dbSNP |
5 | g.137870711A>T | CA361477866 | MYOT,PKD2L2-DT | c.60A>T (p.Arg20Ser) c.-197+186A>T (n.-197+186A>T) n.179+186A>T c.-120-166A>T (n.-120-166A>T) n.220-11448T>A n.58-11448T>A c.-355-166A>T (n.-355-166A>T) c.-521A>T (n.-521A>T) c.-225+186A>T (n.-225+186A>T) n.347-11448T>A | |
5 | g.137870712T>A | CA361477868 | MYOT,PKD2L2-DT | c.61T>A (p.Leu21Met) c.-197+187T>A (n.-197+187T>A) n.179+187T>A c.-120-165T>A (n.-120-165T>A) n.220-11449A>T n.58-11449A>T c.-355-165T>A (n.-355-165T>A) c.-520T>A (n.-520T>A) c.-225+187T>A (n.-225+187T>A) n.347-11449A>T | ClinVar COSMIC |
5 | g.137870712T>C | CA3422839 | MYOT,PKD2L2-DT | c.61T>C (p.Leu21=) c.-197+187T>C (n.-197+187T>C) n.179+187T>C c.-120-165T>C (n.-120-165T>C) n.220-11449A>G n.58-11449A>G c.-355-165T>C (n.-355-165T>C) c.-520T>C (n.-520T>C) c.-225+187T>C (n.-225+187T>C) n.347-11449A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870712T>G | CA361477867 | MYOT,PKD2L2-DT | c.61T>G (p.Leu21Val) c.-197+187T>G (n.-197+187T>G) n.179+187T>G c.-120-165T>G (n.-120-165T>G) n.220-11449A>C n.58-11449A>C c.-355-165T>G (n.-355-165T>G) c.-520T>G (n.-520T>G) c.-225+187T>G (n.-225+187T>G) n.347-11449A>C | |
5 | g.137870712T= | CA1585606870 | MYOT,PKD2L2-DT | c.61T= (p.Leu21=) c.-197+187T= (n.-197+187T=) n.179+187T= c.-120-165T= (n.-120-165T=) n.220-11449A= n.58-11449A= c.-355-165T= (n.-355-165T=) c.-520T= (n.-520T=) c.-225+187T= (n.-225+187T=) n.347-11449A= | |
5 | g.137870713del | CA2842657273 | MYOT,PKD2L2-DT | c.62del (p.Leu21CysfsTer?) c.-197+188del (n.-197+188del) n.179+188del c.-120-164del (n.-120-164del) n.220-11449del n.58-11449del c.-355-164del (n.-355-164del) c.-519del (n.-519del) c.-225+188del (n.-225+188del) n.347-11449del | |
5 | g.137870713T>A | CA361477869 | MYOT,PKD2L2-DT | c.62T>A (p.Leu21Ter) c.-197+188T>A (n.-197+188T>A) n.179+188T>A c.-120-164T>A (n.-120-164T>A) n.220-11450A>T n.58-11450A>T c.-355-164T>A (n.-355-164T>A) c.-519T>A (n.-519T>A) c.-225+188T>A (n.-225+188T>A) n.347-11450A>T | |
5 | g.137870713T>C | CA361477870 | MYOT,PKD2L2-DT | c.62T>C (p.Leu21Ser) c.-197+188T>C (n.-197+188T>C) n.179+188T>C c.-120-164T>C (n.-120-164T>C) n.220-11450A>G n.58-11450A>G c.-355-164T>C (n.-355-164T>C) c.-519T>C (n.-519T>C) c.-225+188T>C (n.-225+188T>C) n.347-11450A>G | |
5 | g.137870713T>G | CA361477871 | MYOT,PKD2L2-DT | c.62T>G (p.Leu21Trp) c.-197+188T>G (n.-197+188T>G) n.179+188T>G c.-120-164T>G (n.-120-164T>G) n.220-11450A>C n.58-11450A>C c.-355-164T>G (n.-355-164T>G) c.-519T>G (n.-519T>G) c.-225+188T>G (n.-225+188T>G) n.347-11450A>C | gnomAD v4 |