Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.137850392_137850401delinsGGGGGTAAAC | CA1666692025 | WAKMAR2 | n.1056+14758_1056+14767delinsGTTTACCCCC n.282-3107_282-3098delinsGGGGGTAAAC n.8822_8831delinsGTTTACCCCC n.10620_10629delinsGTTTACCCCC | |
6 | g.137850393G>A | CA1094953048 | WAKMAR2 | n.1056+14766C>T n.282-3106G>A n.8830C>T n.10628C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.137850393G= | CA1666692026 | WAKMAR2 | n.1056+14766C= n.282-3106G= n.8830C= n.10628C= | |
6 | g.137850393_137850401del | CA1666692027 | WAKMAR2 | n.1056+14758_1056+14766del n.282-3106_282-3098del n.8822_8830del n.10620_10628del | dbSNP |
6 | g.137850394G>T | CA2773239187 | WAKMAR2 | n.1056+14765C>A n.282-3105G>T n.8829C>A n.10627C>A | |
6 | g.137850396G>A | CA819618042 | WAKMAR2 | n.1056+14763C>T n.282-3103G>A n.8827C>T n.10625C>T | dbSNP |
6 | g.137850396G>C | CA819618041 | WAKMAR2 | n.1056+14763C>G n.282-3103G>C n.8827C>G n.10625C>G | dbSNP |
6 | g.137850396G= | CA1666692028 | WAKMAR2 | n.1056+14763C= n.282-3103G= n.8827C= n.10625C= | |
6 | g.137850396G>T | CA148240831 | WAKMAR2 | n.1056+14763C>A n.282-3103G>T n.8827C>A n.10625C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.137850400_137850401delinsAC | CA1666692029 | WAKMAR2 | n.1056+14758_1056+14759delinsGT n.282-3099_282-3098delinsAC n.8822_8823delinsGT n.10620_10621delinsGT | |
6 | g.137850400_137850401insTAATATGC | CA2525323495 | WAKMAR2 | n.1056+14758_1056+14759insGCATATTA n.282-3099_282-3098insTAATATGC n.8822_8823insGCATATTA n.10620_10621insGCATATTA | |
6 | g.137850401del | CA1666692030 | WAKMAR2 | n.1056+14758del n.282-3098del n.8822del n.10620del | dbSNP |
6 | g.137850401C= | CA1666692031 | WAKMAR2 | n.1056+14758G= n.282-3098C= n.8822G= n.10620G= | |
6 | g.137850401C>T | CA1666692032 | WAKMAR2 | n.1056+14758G>A n.282-3098C>T n.8822G>A n.10620G>A | dbSNP |
6 | g.137850407C= | CA1666692033 | WAKMAR2 | n.1056+14752G= n.282-3092C= n.8816G= n.10614G= | |
6 | g.137850407C>T | CA148240835 | WAKMAR2 | n.1056+14752G>A n.282-3092C>T n.8816G>A n.10614G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.137850410C= | CA1666692034 | WAKMAR2 | n.1056+14749G= n.282-3089C= n.8813G= n.10611G= | |
6 | g.137850410C>G | CA819618049 | WAKMAR2 | n.1056+14749G>C n.282-3089C>G n.8813G>C n.10611G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.137850410C>T | CA819618048 | WAKMAR2 | n.1056+14749G>A n.282-3089C>T n.8813G>A n.10611G>A | dbSNP |
6 | g.137850411A= | CA1666692035 | WAKMAR2 | n.1056+14748T= n.282-3088A= n.8812T= n.10610T= | |
6 | g.137850411A>C | CA1666692036 | WAKMAR2 | n.1056+14748T>G n.282-3088A>C n.8812T>G n.10610T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.137850413A= | CA1666692037 | WAKMAR2 | n.1056+14746T= n.282-3086A= n.8810T= n.10608T= | |
6 | g.137850413A>G | CA1666692038 | WAKMAR2 | n.1056+14746T>C n.282-3086A>G n.8810T>C n.10608T>C | dbSNP |
6 | g.137850414T>G | CA148240838 | WAKMAR2 | n.1056+14745A>C n.282-3085T>G n.8809A>C n.10607A>C | dbSNP |
6 | g.137850414T= | CA1666692039 | WAKMAR2 | n.1056+14745A= n.282-3085T= n.8809A= n.10607A= | |
6 | g.137850419T>C | CA819618052 | WAKMAR2 | n.1056+14740A>G n.282-3080T>C n.8804A>G n.10602A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.137850419T= | CA1666692040 | WAKMAR2 | n.1056+14740A= n.282-3080T= n.8804A= n.10602A= | |
6 | g.137850424A= | CA1666692041 | WAKMAR2 | n.1056+14735T= n.282-3075A= n.8799T= n.10597T= | |
6 | g.137850424A>G | CA148240844 | WAKMAR2 | n.1056+14735T>C n.282-3075A>G n.8799T>C n.10597T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.137850426A= | CA1666692042 | WAKMAR2 | n.1056+14733T= n.282-3073A= n.8797T= n.10595T= | |
6 | g.137850426A>T | CA148240850 | WAKMAR2 | n.1056+14733T>A n.282-3073A>T n.8797T>A n.10595T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.137850431A= | CA1666692043 | WAKMAR2 | n.1056+14728T= n.282-3068A= n.8792T= n.10590T= | |
6 | g.137850431A>G | CA1666692044 | WAKMAR2 | n.1056+14728T>C n.282-3068A>G n.8792T>C n.10590T>C | dbSNP |
6 | g.137850432C= | CA1666692045 | WAKMAR2 | n.1056+14727G= n.282-3067C= n.8791G= n.10589G= | |
6 | g.137850432C>T | CA819618057 | WAKMAR2 | n.1056+14727G>A n.282-3067C>T n.8791G>A n.10589G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.137850435G>C | CA1666692047 | WAKMAR2 | n.1056+14724C>G n.282-3064G>C n.8788C>G n.10586C>G | dbSNP |
6 | g.137850435G= | CA1666692046 | WAKMAR2 | n.1056+14724C= n.282-3064G= n.8788C= n.10586C= | |
6 | g.137850436A= | CA1666692048 | WAKMAR2 | n.1056+14723T= n.282-3063A= n.8787T= n.10585T= | |
6 | g.137850436A>C | CA819618066 | WAKMAR2 | n.1056+14723T>G n.282-3063A>C n.8787T>G n.10585T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.137850436A>T | CA148240857 | WAKMAR2 | n.1056+14723T>A n.282-3063A>T n.8787T>A n.10585T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.137850443C= | CA1666692049 | WAKMAR2 | n.1056+14716G= n.282-3056C= n.8780G= n.10578G= | |
6 | g.137850443C>T | CA1666692050 | WAKMAR2 | n.1056+14716G>A n.282-3056C>T n.8780G>A n.10578G>A | dbSNP |
6 | g.137850448C>A | CA2531319563 | WAKMAR2 | n.1056+14711G>T n.282-3051C>A n.8775G>T n.10573G>T | |
6 | g.137850450G>C | CA1666692052 | WAKMAR2 | n.1056+14709C>G n.282-3049G>C n.8773C>G n.10571C>G | dbSNP |
6 | g.137850450G= | CA1666692051 | WAKMAR2 | n.1056+14709C= n.282-3049G= n.8773C= n.10571C= | |
6 | g.137850452G>A | CA1666692054 | WAKMAR2 | n.1056+14707C>T n.282-3047G>A n.8771C>T n.10569C>T | dbSNP |
6 | g.137850452G= | CA1666692053 | WAKMAR2 | n.1056+14707C= n.282-3047G= n.8771C= n.10569C= | |
6 | g.137850453G= | CA1666692055 | WAKMAR2 | n.1056+14706C= n.282-3046G= n.8770C= n.10568C= | |
6 | g.137850453G>T | CA148240863 | WAKMAR2 | n.1056+14706C>A n.282-3046G>T n.8770C>A n.10568C>A | dbSNP |
6 | g.137850455T>C | CA1666692057 | WAKMAR2 | n.1056+14704A>G n.282-3044T>C n.8768A>G n.10566A>G | dbSNP |
6 | g.137850455T= | CA1666692056 | WAKMAR2 | n.1056+14704A= n.282-3044T= n.8768A= n.10566A= | |
6 | g.137850457_137850460delinsTTAA | CA1666692058 | WAKMAR2 | n.1056+14699_1056+14702delinsTTAA n.282-3042_282-3039delinsTTAA n.8763_8766delinsTTAA n.10561_10564delinsTTAA | |
6 | g.137850458T>C | CA2773239188 | WAKMAR2 | n.1056+14701A>G n.282-3041T>C n.8765A>G n.10563A>G | |
6 | g.137850461_137850463del | CA1094953070 | WAKMAR2 | n.1056+14699_1056+14701del n.282-3038_282-3036del n.8763_8765del n.10561_10563del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.137850460A= | CA1666692059 | WAKMAR2 | n.1056+14699T= n.282-3039A= n.8763T= n.10561T= | |
6 | g.137850460A>G | CA1666692060 | WAKMAR2 | n.1056+14699T>C n.282-3039A>G n.8763T>C n.10561T>C | dbSNP |
6 | g.137850461T>C | CA1666692062 | WAKMAR2 | n.1056+14698A>G n.282-3038T>C n.8762A>G n.10560A>G | dbSNP |
6 | g.137850461T= | CA1666692061 | WAKMAR2 | n.1056+14698A= n.282-3038T= n.8762A= n.10560A= | |
6 | g.137850463A>G | CA2604571531 | WAKMAR2 | n.1056+14696T>C n.282-3036A>G n.8760T>C n.10558T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.137850467C= | CA1666692063 | WAKMAR2 | n.1056+14692G= n.282-3032C= n.8756G= n.10554G= | |
6 | g.137850467C>T | CA915380660 | WAKMAR2 | n.1056+14692G>A n.282-3032C>T n.8756G>A n.10554G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.137850470T>G | CA1666692065 | WAKMAR2 | n.1056+14689A>C n.282-3029T>G n.8753A>C n.10551A>C | dbSNP |
6 | g.137850470T= | CA1666692064 | WAKMAR2 | n.1056+14689A= n.282-3029T= n.8753A= n.10551A= | |
6 | g.137850475C= | CA1666692066 | WAKMAR2 | n.1056+14684G= n.282-3024C= n.8748G= n.10546G= | |
6 | g.137850475C>T | CA819618068 | WAKMAR2 | n.1056+14684G>A n.282-3024C>T n.8748G>A n.10546G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.137850476T>C | CA819618076 | WAKMAR2 | n.1056+14683A>G n.282-3023T>C n.8747A>G n.10545A>G | dbSNP |
6 | g.137850476T= | CA1666692067 | WAKMAR2 | n.1056+14683A= n.282-3023T= n.8747A= n.10545A= | |
6 | g.137850478T>C | CA570580476 | WAKMAR2 | n.1056+14681A>G n.282-3021T>C n.8745A>G n.10543A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.137850478T= | CA1666692068 | WAKMAR2 | n.1056+14681A= n.282-3021T= n.8745A= n.10543A= | |
6 | g.137850479C= | CA1666692069 | WAKMAR2 | n.1056+14680G= n.282-3020C= n.8744G= n.10542G= | |
6 | g.137850479C>T | CA148240869 | WAKMAR2 | n.1056+14680G>A n.282-3020C>T n.8744G>A n.10542G>A | dbSNP |
6 | g.137850485T>C | CA148240875 | WAKMAR2 | n.1056+14674A>G n.282-3014T>C n.8738A>G n.10536A>G | dbSNP |
6 | g.137850485T= | CA1666692070 | WAKMAR2 | n.1056+14674A= n.282-3014T= n.8738A= n.10536A= | |
6 | g.137850488T>G | CA1094953073 | WAKMAR2 | n.1056+14671A>C n.282-3011T>G n.8735A>C n.10533A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.137850488T= | CA1666692071 | WAKMAR2 | n.1056+14671A= n.282-3011T= n.8735A= n.10533A= | |
6 | g.137850489C>A | CA1666692073 | WAKMAR2 | n.1056+14670G>T n.282-3010C>A n.8734G>T n.10532G>T | dbSNP |
6 | g.137850489C= | CA1666692072 | WAKMAR2 | n.1056+14670G= n.282-3010C= n.8734G= n.10532G= | |
6 | g.137850493G= | CA1666692074 | WAKMAR2 | n.1056+14666C= n.282-3006G= n.8730C= n.10528C= | |
6 | g.137850493G>T | CA1666692075 | WAKMAR2 | n.1056+14666C>A n.282-3006G>T n.8730C>A n.10528C>A | dbSNP |