| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.137818254_137818301del | CA2692895004 | EHMT1 | c.3540+116_3540+163del (n.3540+116_3540+163del) n.26+116_26+163del c.3447+116_3447+163del (n.3447+116_3447+163del) c.4114+116_4114+163del (n.4114+116_4114+163del) n.521+116_521+163del c.1614+116_1614+163del (n.1614+116_1614+163del) c.2397+116_2397+163del (n.2397+116_2397+163del) n.1264+116_1264+163del n.893+116_893+163del c.3531+116_3531+163del (n.3531+116_3531+163del) c.3522+116_3522+163del (n.3522+116_3522+163del) c.3549+116_3549+163del (n.3549+116_3549+163del) c.3546+116_3546+163del (n.3546+116_3546+163del) c.3528+116_3528+163del (n.3528+116_3528+163del) c.3471+116_3471+163del (n.3471+116_3471+163del) c.3405+116_3405+163del (n.3405+116_3405+163del) c.1971+116_1971+163del (n.1971+116_1971+163del) c.1323+116_1323+163del (n.1323+116_1323+163del) c.1110+116_1110+163del (n.1110+116_1110+163del) c.3384+116_3384+163del (n.3384+116_3384+163del) n.5297-3739_5297-3692del c.3519+116_3519+163del (n.3519+116_3519+163del) c.3525+116_3525+163del (n.3525+116_3525+163del) c.3441+116_3441+163del (n.3441+116_3441+163del) c.3426+116_3426+163del (n.3426+116_3426+163del) c.3369+116_3369+163del (n.3369+116_3369+163del) c.3303+116_3303+163del (n.3303+116_3303+163del) c.2664+116_2664+163del (n.2664+116_2664+163del) c.3282+116_3282+163del (n.3282+116_3282+163del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818267del | CA2692895023 | EHMT1 | c.3540+129del (n.3540+129del) n.26+129del c.3447+129del (n.3447+129del) c.4114+129del (n.4114+129del) n.521+129del c.1614+129del (n.1614+129del) c.2397+129del (n.2397+129del) n.1264+129del n.893+129del c.3531+129del (n.3531+129del) c.3522+129del (n.3522+129del) c.3549+129del (n.3549+129del) c.3546+129del (n.3546+129del) c.3528+129del (n.3528+129del) c.3471+129del (n.3471+129del) c.3405+129del (n.3405+129del) c.1971+129del (n.1971+129del) c.1323+129del (n.1323+129del) c.1110+129del (n.1110+129del) c.3384+129del (n.3384+129del) n.5297-3704del c.3519+129del (n.3519+129del) c.3525+129del (n.3525+129del) c.3441+129del (n.3441+129del) c.3426+129del (n.3426+129del) c.3369+129del (n.3369+129del) c.3303+129del (n.3303+129del) c.2664+129del (n.2664+129del) c.3282+129del (n.3282+129del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818266_137818269delinsCCTG | CA1884688454 | EHMT1 | c.3540+128_3540+131delinsCCTG (n.3540+128_3540+131delinsCCTG) n.26+128_26+131delinsCCTG c.3447+128_3447+131delinsCCTG (n.3447+128_3447+131delinsCCTG) c.4114+128_4114+131delinsCCTG (n.4114+128_4114+131delinsCCTG) n.521+128_521+131delinsCCTG c.1614+128_1614+131delinsCCTG (n.1614+128_1614+131delinsCCTG) c.2397+128_2397+131delinsCCTG (n.2397+128_2397+131delinsCCTG) n.1264+128_1264+131delinsCCTG n.893+128_893+131delinsCCTG c.3531+128_3531+131delinsCCTG (n.3531+128_3531+131delinsCCTG) c.3522+128_3522+131delinsCCTG (n.3522+128_3522+131delinsCCTG) c.3549+128_3549+131delinsCCTG (n.3549+128_3549+131delinsCCTG) c.3546+128_3546+131delinsCCTG (n.3546+128_3546+131delinsCCTG) c.3528+128_3528+131delinsCCTG (n.3528+128_3528+131delinsCCTG) c.3471+128_3471+131delinsCCTG (n.3471+128_3471+131delinsCCTG) c.3405+128_3405+131delinsCCTG (n.3405+128_3405+131delinsCCTG) c.1971+128_1971+131delinsCCTG (n.1971+128_1971+131delinsCCTG) c.1323+128_1323+131delinsCCTG (n.1323+128_1323+131delinsCCTG) c.1110+128_1110+131delinsCCTG (n.1110+128_1110+131delinsCCTG) c.3384+128_3384+131delinsCCTG (n.3384+128_3384+131delinsCCTG) n.5297-3707_5297-3704delinsCAGG c.3519+128_3519+131delinsCCTG (n.3519+128_3519+131delinsCCTG) c.3525+128_3525+131delinsCCTG (n.3525+128_3525+131delinsCCTG) c.3441+128_3441+131delinsCCTG (n.3441+128_3441+131delinsCCTG) c.3426+128_3426+131delinsCCTG (n.3426+128_3426+131delinsCCTG) c.3369+128_3369+131delinsCCTG (n.3369+128_3369+131delinsCCTG) c.3303+128_3303+131delinsCCTG (n.3303+128_3303+131delinsCCTG) c.2664+128_2664+131delinsCCTG (n.2664+128_2664+131delinsCCTG) c.3282+128_3282+131delinsCCTG (n.3282+128_3282+131delinsCCTG) | |
| 9 | g.137818267C>A | CA2692895028 | EHMT1 | c.3540+129C>A (n.3540+129C>A) n.26+129C>A c.3447+129C>A (n.3447+129C>A) c.4114+129C>A (n.4114+129C>A) n.521+129C>A c.1614+129C>A (n.1614+129C>A) c.2397+129C>A (n.2397+129C>A) n.1264+129C>A n.893+129C>A c.3531+129C>A (n.3531+129C>A) c.3522+129C>A (n.3522+129C>A) c.3549+129C>A (n.3549+129C>A) c.3546+129C>A (n.3546+129C>A) c.3528+129C>A (n.3528+129C>A) c.3471+129C>A (n.3471+129C>A) c.3405+129C>A (n.3405+129C>A) c.1971+129C>A (n.1971+129C>A) c.1323+129C>A (n.1323+129C>A) c.1110+129C>A (n.1110+129C>A) c.3384+129C>A (n.3384+129C>A) n.5297-3705G>T c.3519+129C>A (n.3519+129C>A) c.3525+129C>A (n.3525+129C>A) c.3441+129C>A (n.3441+129C>A) c.3426+129C>A (n.3426+129C>A) c.3369+129C>A (n.3369+129C>A) c.3303+129C>A (n.3303+129C>A) c.2664+129C>A (n.2664+129C>A) c.3282+129C>A (n.3282+129C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818267C= | CA1884688455 | EHMT1 | c.3540+129C= (n.3540+129C=) n.26+129C= c.3447+129C= (n.3447+129C=) c.4114+129C= (n.4114+129C=) n.521+129C= c.1614+129C= (n.1614+129C=) c.2397+129C= (n.2397+129C=) n.1264+129C= n.893+129C= c.3531+129C= (n.3531+129C=) c.3522+129C= (n.3522+129C=) c.3549+129C= (n.3549+129C=) c.3546+129C= (n.3546+129C=) c.3528+129C= (n.3528+129C=) c.3471+129C= (n.3471+129C=) c.3405+129C= (n.3405+129C=) c.1971+129C= (n.1971+129C=) c.1323+129C= (n.1323+129C=) c.1110+129C= (n.1110+129C=) c.3384+129C= (n.3384+129C=) n.5297-3705G= c.3519+129C= (n.3519+129C=) c.3525+129C= (n.3525+129C=) c.3441+129C= (n.3441+129C=) c.3426+129C= (n.3426+129C=) c.3369+129C= (n.3369+129C=) c.3303+129C= (n.3303+129C=) c.2664+129C= (n.2664+129C=) c.3282+129C= (n.3282+129C=) | |
| 9 | g.137818267C>G | CA591240765 | EHMT1 | c.3540+129C>G (n.3540+129C>G) n.26+129C>G c.3447+129C>G (n.3447+129C>G) c.4114+129C>G (n.4114+129C>G) n.521+129C>G c.1614+129C>G (n.1614+129C>G) c.2397+129C>G (n.2397+129C>G) n.1264+129C>G n.893+129C>G c.3531+129C>G (n.3531+129C>G) c.3522+129C>G (n.3522+129C>G) c.3549+129C>G (n.3549+129C>G) c.3546+129C>G (n.3546+129C>G) c.3528+129C>G (n.3528+129C>G) c.3471+129C>G (n.3471+129C>G) c.3405+129C>G (n.3405+129C>G) c.1971+129C>G (n.1971+129C>G) c.1323+129C>G (n.1323+129C>G) c.1110+129C>G (n.1110+129C>G) c.3384+129C>G (n.3384+129C>G) n.5297-3705G>C c.3519+129C>G (n.3519+129C>G) c.3525+129C>G (n.3525+129C>G) c.3441+129C>G (n.3441+129C>G) c.3426+129C>G (n.3426+129C>G) c.3369+129C>G (n.3369+129C>G) c.3303+129C>G (n.3303+129C>G) c.2664+129C>G (n.2664+129C>G) c.3282+129C>G (n.3282+129C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818267C>T | CA201800468 | EHMT1 | c.3540+129C>T (n.3540+129C>T) n.26+129C>T c.3447+129C>T (n.3447+129C>T) c.4114+129C>T (n.4114+129C>T) n.521+129C>T c.1614+129C>T (n.1614+129C>T) c.2397+129C>T (n.2397+129C>T) n.1264+129C>T n.893+129C>T c.3531+129C>T (n.3531+129C>T) c.3522+129C>T (n.3522+129C>T) c.3549+129C>T (n.3549+129C>T) c.3546+129C>T (n.3546+129C>T) c.3528+129C>T (n.3528+129C>T) c.3471+129C>T (n.3471+129C>T) c.3405+129C>T (n.3405+129C>T) c.1971+129C>T (n.1971+129C>T) c.1323+129C>T (n.1323+129C>T) c.1110+129C>T (n.1110+129C>T) c.3384+129C>T (n.3384+129C>T) n.5297-3705G>A c.3519+129C>T (n.3519+129C>T) c.3525+129C>T (n.3525+129C>T) c.3441+129C>T (n.3441+129C>T) c.3426+129C>T (n.3426+129C>T) c.3369+129C>T (n.3369+129C>T) c.3303+129C>T (n.3303+129C>T) c.2664+129C>T (n.2664+129C>T) c.3282+129C>T (n.3282+129C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818270_137818272del | CA861206361 | EHMT1 | c.3540+132_3540+134del (n.3540+132_3540+134del) n.26+132_26+134del c.3447+132_3447+134del (n.3447+132_3447+134del) c.4114+132_4114+134del (n.4114+132_4114+134del) n.521+132_521+134del c.1614+132_1614+134del (n.1614+132_1614+134del) c.2397+132_2397+134del (n.2397+132_2397+134del) n.1264+132_1264+134del n.893+132_893+134del c.3531+132_3531+134del (n.3531+132_3531+134del) c.3522+132_3522+134del (n.3522+132_3522+134del) c.3549+132_3549+134del (n.3549+132_3549+134del) c.3546+132_3546+134del (n.3546+132_3546+134del) c.3528+132_3528+134del (n.3528+132_3528+134del) c.3471+132_3471+134del (n.3471+132_3471+134del) c.3405+132_3405+134del (n.3405+132_3405+134del) c.1971+132_1971+134del (n.1971+132_1971+134del) c.1323+132_1323+134del (n.1323+132_1323+134del) c.1110+132_1110+134del (n.1110+132_1110+134del) c.3384+132_3384+134del (n.3384+132_3384+134del) n.5297-3707_5297-3705del c.3519+132_3519+134del (n.3519+132_3519+134del) c.3525+132_3525+134del (n.3525+132_3525+134del) c.3441+132_3441+134del (n.3441+132_3441+134del) c.3426+132_3426+134del (n.3426+132_3426+134del) c.3369+132_3369+134del (n.3369+132_3369+134del) c.3303+132_3303+134del (n.3303+132_3303+134del) c.2664+132_2664+134del (n.2664+132_2664+134del) c.3282+132_3282+134del (n.3282+132_3282+134del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818268T>C | CA2692895030 | EHMT1 | c.3540+130T>C (n.3540+130T>C) n.26+130T>C c.3447+130T>C (n.3447+130T>C) c.4114+130T>C (n.4114+130T>C) n.521+130T>C c.1614+130T>C (n.1614+130T>C) c.2397+130T>C (n.2397+130T>C) n.1264+130T>C n.893+130T>C c.3531+130T>C (n.3531+130T>C) c.3522+130T>C (n.3522+130T>C) c.3549+130T>C (n.3549+130T>C) c.3546+130T>C (n.3546+130T>C) c.3528+130T>C (n.3528+130T>C) c.3471+130T>C (n.3471+130T>C) c.3405+130T>C (n.3405+130T>C) c.1971+130T>C (n.1971+130T>C) c.1323+130T>C (n.1323+130T>C) c.1110+130T>C (n.1110+130T>C) c.3384+130T>C (n.3384+130T>C) n.5297-3706A>G c.3519+130T>C (n.3519+130T>C) c.3525+130T>C (n.3525+130T>C) c.3441+130T>C (n.3441+130T>C) c.3426+130T>C (n.3426+130T>C) c.3369+130T>C (n.3369+130T>C) c.3303+130T>C (n.3303+130T>C) c.2664+130T>C (n.2664+130T>C) c.3282+130T>C (n.3282+130T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818269G>A | CA2692895032 | EHMT1 | c.3540+131G>A (n.3540+131G>A) n.26+131G>A c.3447+131G>A (n.3447+131G>A) c.4114+131G>A (n.4114+131G>A) n.521+131G>A c.1614+131G>A (n.1614+131G>A) c.2397+131G>A (n.2397+131G>A) n.1264+131G>A n.893+131G>A c.3531+131G>A (n.3531+131G>A) c.3522+131G>A (n.3522+131G>A) c.3549+131G>A (n.3549+131G>A) c.3546+131G>A (n.3546+131G>A) c.3528+131G>A (n.3528+131G>A) c.3471+131G>A (n.3471+131G>A) c.3405+131G>A (n.3405+131G>A) c.1971+131G>A (n.1971+131G>A) c.1323+131G>A (n.1323+131G>A) c.1110+131G>A (n.1110+131G>A) c.3384+131G>A (n.3384+131G>A) n.5297-3707C>T c.3519+131G>A (n.3519+131G>A) c.3525+131G>A (n.3525+131G>A) c.3441+131G>A (n.3441+131G>A) c.3426+131G>A (n.3426+131G>A) c.3369+131G>A (n.3369+131G>A) c.3303+131G>A (n.3303+131G>A) c.2664+131G>A (n.2664+131G>A) c.3282+131G>A (n.3282+131G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818269G>T | CA2692895033 | EHMT1 | c.3540+131G>T (n.3540+131G>T) n.26+131G>T c.3447+131G>T (n.3447+131G>T) c.4114+131G>T (n.4114+131G>T) n.521+131G>T c.1614+131G>T (n.1614+131G>T) c.2397+131G>T (n.2397+131G>T) n.1264+131G>T n.893+131G>T c.3531+131G>T (n.3531+131G>T) c.3522+131G>T (n.3522+131G>T) c.3549+131G>T (n.3549+131G>T) c.3546+131G>T (n.3546+131G>T) c.3528+131G>T (n.3528+131G>T) c.3471+131G>T (n.3471+131G>T) c.3405+131G>T (n.3405+131G>T) c.1971+131G>T (n.1971+131G>T) c.1323+131G>T (n.1323+131G>T) c.1110+131G>T (n.1110+131G>T) c.3384+131G>T (n.3384+131G>T) n.5297-3707C>A c.3519+131G>T (n.3519+131G>T) c.3525+131G>T (n.3525+131G>T) c.3441+131G>T (n.3441+131G>T) c.3426+131G>T (n.3426+131G>T) c.3369+131G>T (n.3369+131G>T) c.3303+131G>T (n.3303+131G>T) c.2664+131G>T (n.2664+131G>T) c.3282+131G>T (n.3282+131G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818270C>A | CA2692895035 | EHMT1 | c.3540+132C>A (n.3540+132C>A) n.26+132C>A c.3447+132C>A (n.3447+132C>A) c.4114+132C>A (n.4114+132C>A) n.521+132C>A c.1614+132C>A (n.1614+132C>A) c.2397+132C>A (n.2397+132C>A) n.1264+132C>A n.893+132C>A c.3531+132C>A (n.3531+132C>A) c.3522+132C>A (n.3522+132C>A) c.3549+132C>A (n.3549+132C>A) c.3546+132C>A (n.3546+132C>A) c.3528+132C>A (n.3528+132C>A) c.3471+132C>A (n.3471+132C>A) c.3405+132C>A (n.3405+132C>A) c.1971+132C>A (n.1971+132C>A) c.1323+132C>A (n.1323+132C>A) c.1110+132C>A (n.1110+132C>A) c.3384+132C>A (n.3384+132C>A) n.5297-3708G>T c.3519+132C>A (n.3519+132C>A) c.3525+132C>A (n.3525+132C>A) c.3441+132C>A (n.3441+132C>A) c.3426+132C>A (n.3426+132C>A) c.3369+132C>A (n.3369+132C>A) c.3303+132C>A (n.3303+132C>A) c.2664+132C>A (n.2664+132C>A) c.3282+132C>A (n.3282+132C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818270C>T | CA2692895051 | EHMT1 | c.3540+132C>T (n.3540+132C>T) n.26+132C>T c.3447+132C>T (n.3447+132C>T) c.4114+132C>T (n.4114+132C>T) n.521+132C>T c.1614+132C>T (n.1614+132C>T) c.2397+132C>T (n.2397+132C>T) n.1264+132C>T n.893+132C>T c.3531+132C>T (n.3531+132C>T) c.3522+132C>T (n.3522+132C>T) c.3549+132C>T (n.3549+132C>T) c.3546+132C>T (n.3546+132C>T) c.3528+132C>T (n.3528+132C>T) c.3471+132C>T (n.3471+132C>T) c.3405+132C>T (n.3405+132C>T) c.1971+132C>T (n.1971+132C>T) c.1323+132C>T (n.1323+132C>T) c.1110+132C>T (n.1110+132C>T) c.3384+132C>T (n.3384+132C>T) n.5297-3708G>A c.3519+132C>T (n.3519+132C>T) c.3525+132C>T (n.3525+132C>T) c.3441+132C>T (n.3441+132C>T) c.3426+132C>T (n.3426+132C>T) c.3369+132C>T (n.3369+132C>T) c.3303+132C>T (n.3303+132C>T) c.2664+132C>T (n.2664+132C>T) c.3282+132C>T (n.3282+132C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818271T>C | CA2692895053 | EHMT1 | c.3540+133T>C (n.3540+133T>C) n.26+133T>C c.3447+133T>C (n.3447+133T>C) c.4114+133T>C (n.4114+133T>C) n.521+133T>C c.1614+133T>C (n.1614+133T>C) c.2397+133T>C (n.2397+133T>C) n.1264+133T>C n.893+133T>C c.3531+133T>C (n.3531+133T>C) c.3522+133T>C (n.3522+133T>C) c.3549+133T>C (n.3549+133T>C) c.3546+133T>C (n.3546+133T>C) c.3528+133T>C (n.3528+133T>C) c.3471+133T>C (n.3471+133T>C) c.3405+133T>C (n.3405+133T>C) c.1971+133T>C (n.1971+133T>C) c.1323+133T>C (n.1323+133T>C) c.1110+133T>C (n.1110+133T>C) c.3384+133T>C (n.3384+133T>C) n.5297-3709A>G c.3519+133T>C (n.3519+133T>C) c.3525+133T>C (n.3525+133T>C) c.3441+133T>C (n.3441+133T>C) c.3426+133T>C (n.3426+133T>C) c.3369+133T>C (n.3369+133T>C) c.3303+133T>C (n.3303+133T>C) c.2664+133T>C (n.2664+133T>C) c.3282+133T>C (n.3282+133T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818271T>G | CA1884688457 | EHMT1 | c.3540+133T>G (n.3540+133T>G) n.26+133T>G c.3447+133T>G (n.3447+133T>G) c.4114+133T>G (n.4114+133T>G) n.521+133T>G c.1614+133T>G (n.1614+133T>G) c.2397+133T>G (n.2397+133T>G) n.1264+133T>G n.893+133T>G c.3531+133T>G (n.3531+133T>G) c.3522+133T>G (n.3522+133T>G) c.3549+133T>G (n.3549+133T>G) c.3546+133T>G (n.3546+133T>G) c.3528+133T>G (n.3528+133T>G) c.3471+133T>G (n.3471+133T>G) c.3405+133T>G (n.3405+133T>G) c.1971+133T>G (n.1971+133T>G) c.1323+133T>G (n.1323+133T>G) c.1110+133T>G (n.1110+133T>G) c.3384+133T>G (n.3384+133T>G) n.5297-3709A>C c.3519+133T>G (n.3519+133T>G) c.3525+133T>G (n.3525+133T>G) c.3441+133T>G (n.3441+133T>G) c.3426+133T>G (n.3426+133T>G) c.3369+133T>G (n.3369+133T>G) c.3303+133T>G (n.3303+133T>G) c.2664+133T>G (n.2664+133T>G) c.3282+133T>G (n.3282+133T>G) | dbSNP |
| 9 | g.137818271T= | CA1884688456 | EHMT1 | c.3540+133T= (n.3540+133T=) n.26+133T= c.3447+133T= (n.3447+133T=) c.4114+133T= (n.4114+133T=) n.521+133T= c.1614+133T= (n.1614+133T=) c.2397+133T= (n.2397+133T=) n.1264+133T= n.893+133T= c.3531+133T= (n.3531+133T=) c.3522+133T= (n.3522+133T=) c.3549+133T= (n.3549+133T=) c.3546+133T= (n.3546+133T=) c.3528+133T= (n.3528+133T=) c.3471+133T= (n.3471+133T=) c.3405+133T= (n.3405+133T=) c.1971+133T= (n.1971+133T=) c.1323+133T= (n.1323+133T=) c.1110+133T= (n.1110+133T=) c.3384+133T= (n.3384+133T=) n.5297-3709A= c.3519+133T= (n.3519+133T=) c.3525+133T= (n.3525+133T=) c.3441+133T= (n.3441+133T=) c.3426+133T= (n.3426+133T=) c.3369+133T= (n.3369+133T=) c.3303+133T= (n.3303+133T=) c.2664+133T= (n.2664+133T=) c.3282+133T= (n.3282+133T=) | |
| 9 | g.137818273A>G | CA2692895056 | EHMT1 | c.3540+135A>G (n.3540+135A>G) n.26+135A>G c.3447+135A>G (n.3447+135A>G) c.4114+135A>G (n.4114+135A>G) n.521+135A>G c.1614+135A>G (n.1614+135A>G) c.2397+135A>G (n.2397+135A>G) n.1264+135A>G n.893+135A>G c.3531+135A>G (n.3531+135A>G) c.3522+135A>G (n.3522+135A>G) c.3549+135A>G (n.3549+135A>G) c.3546+135A>G (n.3546+135A>G) c.3528+135A>G (n.3528+135A>G) c.3471+135A>G (n.3471+135A>G) c.3405+135A>G (n.3405+135A>G) c.1971+135A>G (n.1971+135A>G) c.1323+135A>G (n.1323+135A>G) c.1110+135A>G (n.1110+135A>G) c.3384+135A>G (n.3384+135A>G) n.5297-3711T>C c.3519+135A>G (n.3519+135A>G) c.3525+135A>G (n.3525+135A>G) c.3441+135A>G (n.3441+135A>G) c.3426+135A>G (n.3426+135A>G) c.3369+135A>G (n.3369+135A>G) c.3303+135A>G (n.3303+135A>G) c.2664+135A>G (n.2664+135A>G) c.3282+135A>G (n.3282+135A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818274G>A | CA2692895057 | EHMT1 | c.3540+136G>A (n.3540+136G>A) n.26+136G>A c.3447+136G>A (n.3447+136G>A) c.4114+136G>A (n.4114+136G>A) n.521+136G>A c.1614+136G>A (n.1614+136G>A) c.2397+136G>A (n.2397+136G>A) n.1264+136G>A n.893+136G>A c.3531+136G>A (n.3531+136G>A) c.3522+136G>A (n.3522+136G>A) c.3549+136G>A (n.3549+136G>A) c.3546+136G>A (n.3546+136G>A) c.3528+136G>A (n.3528+136G>A) c.3471+136G>A (n.3471+136G>A) c.3405+136G>A (n.3405+136G>A) c.1971+136G>A (n.1971+136G>A) c.1323+136G>A (n.1323+136G>A) c.1110+136G>A (n.1110+136G>A) c.3384+136G>A (n.3384+136G>A) n.5297-3712C>T c.3519+136G>A (n.3519+136G>A) c.3525+136G>A (n.3525+136G>A) c.3441+136G>A (n.3441+136G>A) c.3426+136G>A (n.3426+136G>A) c.3369+136G>A (n.3369+136G>A) c.3303+136G>A (n.3303+136G>A) c.2664+136G>A (n.2664+136G>A) c.3282+136G>A (n.3282+136G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818274G>C | CA2692895059 | EHMT1 | c.3540+136G>C (n.3540+136G>C) n.26+136G>C c.3447+136G>C (n.3447+136G>C) c.4114+136G>C (n.4114+136G>C) n.521+136G>C c.1614+136G>C (n.1614+136G>C) c.2397+136G>C (n.2397+136G>C) n.1264+136G>C n.893+136G>C c.3531+136G>C (n.3531+136G>C) c.3522+136G>C (n.3522+136G>C) c.3549+136G>C (n.3549+136G>C) c.3546+136G>C (n.3546+136G>C) c.3528+136G>C (n.3528+136G>C) c.3471+136G>C (n.3471+136G>C) c.3405+136G>C (n.3405+136G>C) c.1971+136G>C (n.1971+136G>C) c.1323+136G>C (n.1323+136G>C) c.1110+136G>C (n.1110+136G>C) c.3384+136G>C (n.3384+136G>C) n.5297-3712C>G c.3519+136G>C (n.3519+136G>C) c.3525+136G>C (n.3525+136G>C) c.3441+136G>C (n.3441+136G>C) c.3426+136G>C (n.3426+136G>C) c.3369+136G>C (n.3369+136G>C) c.3303+136G>C (n.3303+136G>C) c.2664+136G>C (n.2664+136G>C) c.3282+136G>C (n.3282+136G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818274G>T | CA2692895061 | EHMT1 | c.3540+136G>T (n.3540+136G>T) n.26+136G>T c.3447+136G>T (n.3447+136G>T) c.4114+136G>T (n.4114+136G>T) n.521+136G>T c.1614+136G>T (n.1614+136G>T) c.2397+136G>T (n.2397+136G>T) n.1264+136G>T n.893+136G>T c.3531+136G>T (n.3531+136G>T) c.3522+136G>T (n.3522+136G>T) c.3549+136G>T (n.3549+136G>T) c.3546+136G>T (n.3546+136G>T) c.3528+136G>T (n.3528+136G>T) c.3471+136G>T (n.3471+136G>T) c.3405+136G>T (n.3405+136G>T) c.1971+136G>T (n.1971+136G>T) c.1323+136G>T (n.1323+136G>T) c.1110+136G>T (n.1110+136G>T) c.3384+136G>T (n.3384+136G>T) n.5297-3712C>A c.3519+136G>T (n.3519+136G>T) c.3525+136G>T (n.3525+136G>T) c.3441+136G>T (n.3441+136G>T) c.3426+136G>T (n.3426+136G>T) c.3369+136G>T (n.3369+136G>T) c.3303+136G>T (n.3303+136G>T) c.2664+136G>T (n.2664+136G>T) c.3282+136G>T (n.3282+136G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818275T>C | CA2721040948 | EHMT1 | c.3540+137T>C (n.3540+137T>C) n.26+137T>C c.3447+137T>C (n.3447+137T>C) c.4114+137T>C (n.4114+137T>C) n.521+137T>C c.1614+137T>C (n.1614+137T>C) c.2397+137T>C (n.2397+137T>C) n.1264+137T>C n.893+137T>C c.3531+137T>C (n.3531+137T>C) c.3522+137T>C (n.3522+137T>C) c.3549+137T>C (n.3549+137T>C) c.3546+137T>C (n.3546+137T>C) c.3528+137T>C (n.3528+137T>C) c.3471+137T>C (n.3471+137T>C) c.3405+137T>C (n.3405+137T>C) c.1971+137T>C (n.1971+137T>C) c.1323+137T>C (n.1323+137T>C) c.1110+137T>C (n.1110+137T>C) c.3384+137T>C (n.3384+137T>C) n.5297-3713A>G c.3519+137T>C (n.3519+137T>C) c.3525+137T>C (n.3525+137T>C) c.3441+137T>C (n.3441+137T>C) c.3426+137T>C (n.3426+137T>C) c.3369+137T>C (n.3369+137T>C) c.3303+137T>C (n.3303+137T>C) c.2664+137T>C (n.2664+137T>C) c.3282+137T>C (n.3282+137T>C) | dbSNP |
| 9 | g.137818276G>T | CA2531817652 | EHMT1 | c.3540+138G>T (n.3540+138G>T) n.26+138G>T c.3447+138G>T (n.3447+138G>T) c.4114+138G>T (n.4114+138G>T) n.521+138G>T c.1614+138G>T (n.1614+138G>T) c.2397+138G>T (n.2397+138G>T) n.1264+138G>T n.893+138G>T c.3531+138G>T (n.3531+138G>T) c.3522+138G>T (n.3522+138G>T) c.3549+138G>T (n.3549+138G>T) c.3546+138G>T (n.3546+138G>T) c.3528+138G>T (n.3528+138G>T) c.3471+138G>T (n.3471+138G>T) c.3405+138G>T (n.3405+138G>T) c.1971+138G>T (n.1971+138G>T) c.1323+138G>T (n.1323+138G>T) c.1110+138G>T (n.1110+138G>T) c.3384+138G>T (n.3384+138G>T) n.5297-3714C>A c.3519+138G>T (n.3519+138G>T) c.3525+138G>T (n.3525+138G>T) c.3441+138G>T (n.3441+138G>T) c.3426+138G>T (n.3426+138G>T) c.3369+138G>T (n.3369+138G>T) c.3303+138G>T (n.3303+138G>T) c.2664+138G>T (n.2664+138G>T) c.3282+138G>T (n.3282+138G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818277C>A | CA2692895068 | EHMT1 | c.3540+139C>A (n.3540+139C>A) n.26+139C>A c.3447+139C>A (n.3447+139C>A) c.4114+139C>A (n.4114+139C>A) n.521+139C>A c.1614+139C>A (n.1614+139C>A) c.2397+139C>A (n.2397+139C>A) n.1264+139C>A n.893+139C>A c.3531+139C>A (n.3531+139C>A) c.3522+139C>A (n.3522+139C>A) c.3549+139C>A (n.3549+139C>A) c.3546+139C>A (n.3546+139C>A) c.3528+139C>A (n.3528+139C>A) c.3471+139C>A (n.3471+139C>A) c.3405+139C>A (n.3405+139C>A) c.1971+139C>A (n.1971+139C>A) c.1323+139C>A (n.1323+139C>A) c.1110+139C>A (n.1110+139C>A) c.3384+139C>A (n.3384+139C>A) n.5297-3715G>T c.3519+139C>A (n.3519+139C>A) c.3525+139C>A (n.3525+139C>A) c.3441+139C>A (n.3441+139C>A) c.3426+139C>A (n.3426+139C>A) c.3369+139C>A (n.3369+139C>A) c.3303+139C>A (n.3303+139C>A) c.2664+139C>A (n.2664+139C>A) c.3282+139C>A (n.3282+139C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818277C>T | CA2692895066 | EHMT1 | c.3540+139C>T (n.3540+139C>T) n.26+139C>T c.3447+139C>T (n.3447+139C>T) c.4114+139C>T (n.4114+139C>T) n.521+139C>T c.1614+139C>T (n.1614+139C>T) c.2397+139C>T (n.2397+139C>T) n.1264+139C>T n.893+139C>T c.3531+139C>T (n.3531+139C>T) c.3522+139C>T (n.3522+139C>T) c.3549+139C>T (n.3549+139C>T) c.3546+139C>T (n.3546+139C>T) c.3528+139C>T (n.3528+139C>T) c.3471+139C>T (n.3471+139C>T) c.3405+139C>T (n.3405+139C>T) c.1971+139C>T (n.1971+139C>T) c.1323+139C>T (n.1323+139C>T) c.1110+139C>T (n.1110+139C>T) c.3384+139C>T (n.3384+139C>T) n.5297-3715G>A c.3519+139C>T (n.3519+139C>T) c.3525+139C>T (n.3525+139C>T) c.3441+139C>T (n.3441+139C>T) c.3426+139C>T (n.3426+139C>T) c.3369+139C>T (n.3369+139C>T) c.3303+139C>T (n.3303+139C>T) c.2664+139C>T (n.2664+139C>T) c.3282+139C>T (n.3282+139C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818278del | CA2692895067 | EHMT1 | c.3540+140del (n.3540+140del) n.26+140del c.3447+140del (n.3447+140del) c.4114+140del (n.4114+140del) n.521+140del c.1614+140del (n.1614+140del) c.2397+140del (n.2397+140del) n.1264+140del n.893+140del c.3531+140del (n.3531+140del) c.3522+140del (n.3522+140del) c.3549+140del (n.3549+140del) c.3546+140del (n.3546+140del) c.3528+140del (n.3528+140del) c.3471+140del (n.3471+140del) c.3405+140del (n.3405+140del) c.1971+140del (n.1971+140del) c.1323+140del (n.1323+140del) c.1110+140del (n.1110+140del) c.3384+140del (n.3384+140del) n.5297-3715del c.3519+140del (n.3519+140del) c.3525+140del (n.3525+140del) c.3441+140del (n.3441+140del) c.3426+140del (n.3426+140del) c.3369+140del (n.3369+140del) c.3303+140del (n.3303+140del) c.2664+140del (n.2664+140del) c.3282+140del (n.3282+140del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818278C>A | CA2692895071 | EHMT1 | c.3540+140C>A (n.3540+140C>A) n.26+140C>A c.3447+140C>A (n.3447+140C>A) c.4114+140C>A (n.4114+140C>A) n.521+140C>A c.1614+140C>A (n.1614+140C>A) c.2397+140C>A (n.2397+140C>A) n.1264+140C>A n.893+140C>A c.3531+140C>A (n.3531+140C>A) c.3522+140C>A (n.3522+140C>A) c.3549+140C>A (n.3549+140C>A) c.3546+140C>A (n.3546+140C>A) c.3528+140C>A (n.3528+140C>A) c.3471+140C>A (n.3471+140C>A) c.3405+140C>A (n.3405+140C>A) c.1971+140C>A (n.1971+140C>A) c.1323+140C>A (n.1323+140C>A) c.1110+140C>A (n.1110+140C>A) c.3384+140C>A (n.3384+140C>A) n.5297-3716G>T c.3519+140C>A (n.3519+140C>A) c.3525+140C>A (n.3525+140C>A) c.3441+140C>A (n.3441+140C>A) c.3426+140C>A (n.3426+140C>A) c.3369+140C>A (n.3369+140C>A) c.3303+140C>A (n.3303+140C>A) c.2664+140C>A (n.2664+140C>A) c.3282+140C>A (n.3282+140C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818278C= | CA1884688458 | EHMT1 | c.3540+140C= (n.3540+140C=) n.26+140C= c.3447+140C= (n.3447+140C=) c.4114+140C= (n.4114+140C=) n.521+140C= c.1614+140C= (n.1614+140C=) c.2397+140C= (n.2397+140C=) n.1264+140C= n.893+140C= c.3531+140C= (n.3531+140C=) c.3522+140C= (n.3522+140C=) c.3549+140C= (n.3549+140C=) c.3546+140C= (n.3546+140C=) c.3528+140C= (n.3528+140C=) c.3471+140C= (n.3471+140C=) c.3405+140C= (n.3405+140C=) c.1971+140C= (n.1971+140C=) c.1323+140C= (n.1323+140C=) c.1110+140C= (n.1110+140C=) c.3384+140C= (n.3384+140C=) n.5297-3716G= c.3519+140C= (n.3519+140C=) c.3525+140C= (n.3525+140C=) c.3441+140C= (n.3441+140C=) c.3426+140C= (n.3426+140C=) c.3369+140C= (n.3369+140C=) c.3303+140C= (n.3303+140C=) c.2664+140C= (n.2664+140C=) c.3282+140C= (n.3282+140C=) | |
| 9 | g.137818278C>T | CA1884688459 | EHMT1 | c.3540+140C>T (n.3540+140C>T) n.26+140C>T c.3447+140C>T (n.3447+140C>T) c.4114+140C>T (n.4114+140C>T) n.521+140C>T c.1614+140C>T (n.1614+140C>T) c.2397+140C>T (n.2397+140C>T) n.1264+140C>T n.893+140C>T c.3531+140C>T (n.3531+140C>T) c.3522+140C>T (n.3522+140C>T) c.3549+140C>T (n.3549+140C>T) c.3546+140C>T (n.3546+140C>T) c.3528+140C>T (n.3528+140C>T) c.3471+140C>T (n.3471+140C>T) c.3405+140C>T (n.3405+140C>T) c.1971+140C>T (n.1971+140C>T) c.1323+140C>T (n.1323+140C>T) c.1110+140C>T (n.1110+140C>T) c.3384+140C>T (n.3384+140C>T) n.5297-3716G>A c.3519+140C>T (n.3519+140C>T) c.3525+140C>T (n.3525+140C>T) c.3441+140C>T (n.3441+140C>T) c.3426+140C>T (n.3426+140C>T) c.3369+140C>T (n.3369+140C>T) c.3303+140C>T (n.3303+140C>T) c.2664+140C>T (n.2664+140C>T) c.3282+140C>T (n.3282+140C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137818279G>A | CA591240772 | EHMT1 | c.3540+141G>A (n.3540+141G>A) n.26+141G>A c.3447+141G>A (n.3447+141G>A) c.4114+141G>A (n.4114+141G>A) n.521+141G>A c.1614+141G>A (n.1614+141G>A) c.2397+141G>A (n.2397+141G>A) n.1264+141G>A n.893+141G>A c.3531+141G>A (n.3531+141G>A) c.3522+141G>A (n.3522+141G>A) c.3549+141G>A (n.3549+141G>A) c.3546+141G>A (n.3546+141G>A) c.3528+141G>A (n.3528+141G>A) c.3471+141G>A (n.3471+141G>A) c.3405+141G>A (n.3405+141G>A) c.1971+141G>A (n.1971+141G>A) c.1323+141G>A (n.1323+141G>A) c.1110+141G>A (n.1110+141G>A) c.3384+141G>A (n.3384+141G>A) n.5297-3717C>T c.3519+141G>A (n.3519+141G>A) c.3525+141G>A (n.3525+141G>A) c.3441+141G>A (n.3441+141G>A) c.3426+141G>A (n.3426+141G>A) c.3369+141G>A (n.3369+141G>A) c.3303+141G>A (n.3303+141G>A) c.2664+141G>A (n.2664+141G>A) c.3282+141G>A (n.3282+141G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818279G>C | CA2692895073 | EHMT1 | c.3540+141G>C (n.3540+141G>C) n.26+141G>C c.3447+141G>C (n.3447+141G>C) c.4114+141G>C (n.4114+141G>C) n.521+141G>C c.1614+141G>C (n.1614+141G>C) c.2397+141G>C (n.2397+141G>C) n.1264+141G>C n.893+141G>C c.3531+141G>C (n.3531+141G>C) c.3522+141G>C (n.3522+141G>C) c.3549+141G>C (n.3549+141G>C) c.3546+141G>C (n.3546+141G>C) c.3528+141G>C (n.3528+141G>C) c.3471+141G>C (n.3471+141G>C) c.3405+141G>C (n.3405+141G>C) c.1971+141G>C (n.1971+141G>C) c.1323+141G>C (n.1323+141G>C) c.1110+141G>C (n.1110+141G>C) c.3384+141G>C (n.3384+141G>C) n.5297-3717C>G c.3519+141G>C (n.3519+141G>C) c.3525+141G>C (n.3525+141G>C) c.3441+141G>C (n.3441+141G>C) c.3426+141G>C (n.3426+141G>C) c.3369+141G>C (n.3369+141G>C) c.3303+141G>C (n.3303+141G>C) c.2664+141G>C (n.2664+141G>C) c.3282+141G>C (n.3282+141G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818279G= | CA1884688460 | EHMT1 | c.3540+141G= (n.3540+141G=) n.26+141G= c.3447+141G= (n.3447+141G=) c.4114+141G= (n.4114+141G=) n.521+141G= c.1614+141G= (n.1614+141G=) c.2397+141G= (n.2397+141G=) n.1264+141G= n.893+141G= c.3531+141G= (n.3531+141G=) c.3522+141G= (n.3522+141G=) c.3549+141G= (n.3549+141G=) c.3546+141G= (n.3546+141G=) c.3528+141G= (n.3528+141G=) c.3471+141G= (n.3471+141G=) c.3405+141G= (n.3405+141G=) c.1971+141G= (n.1971+141G=) c.1323+141G= (n.1323+141G=) c.1110+141G= (n.1110+141G=) c.3384+141G= (n.3384+141G=) n.5297-3717C= c.3519+141G= (n.3519+141G=) c.3525+141G= (n.3525+141G=) c.3441+141G= (n.3441+141G=) c.3426+141G= (n.3426+141G=) c.3369+141G= (n.3369+141G=) c.3303+141G= (n.3303+141G=) c.2664+141G= (n.2664+141G=) c.3282+141G= (n.3282+141G=) | |
| 9 | g.137818279G>T | CA2692895074 | EHMT1 | c.3540+141G>T (n.3540+141G>T) n.26+141G>T c.3447+141G>T (n.3447+141G>T) c.4114+141G>T (n.4114+141G>T) n.521+141G>T c.1614+141G>T (n.1614+141G>T) c.2397+141G>T (n.2397+141G>T) n.1264+141G>T n.893+141G>T c.3531+141G>T (n.3531+141G>T) c.3522+141G>T (n.3522+141G>T) c.3549+141G>T (n.3549+141G>T) c.3546+141G>T (n.3546+141G>T) c.3528+141G>T (n.3528+141G>T) c.3471+141G>T (n.3471+141G>T) c.3405+141G>T (n.3405+141G>T) c.1971+141G>T (n.1971+141G>T) c.1323+141G>T (n.1323+141G>T) c.1110+141G>T (n.1110+141G>T) c.3384+141G>T (n.3384+141G>T) n.5297-3717C>A c.3519+141G>T (n.3519+141G>T) c.3525+141G>T (n.3525+141G>T) c.3441+141G>T (n.3441+141G>T) c.3426+141G>T (n.3426+141G>T) c.3369+141G>T (n.3369+141G>T) c.3303+141G>T (n.3303+141G>T) c.2664+141G>T (n.2664+141G>T) c.3282+141G>T (n.3282+141G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137818280C>A | CA2692895075 | EHMT1 | c.3540+142C>A (n.3540+142C>A) n.26+142C>A c.3447+142C>A (n.3447+142C>A) c.4114+142C>A (n.4114+142C>A) n.521+142C>A c.1614+142C>A (n.1614+142C>A) c.2397+142C>A (n.2397+142C>A) n.1264+142C>A n.893+142C>A c.3531+142C>A (n.3531+142C>A) c.3522+142C>A (n.3522+142C>A) c.3549+142C>A (n.3549+142C>A) c.3546+142C>A (n.3546+142C>A) c.3528+142C>A (n.3528+142C>A) c.3471+142C>A (n.3471+142C>A) c.3405+142C>A (n.3405+142C>A) c.1971+142C>A (n.1971+142C>A) c.1323+142C>A (n.1323+142C>A) c.1110+142C>A (n.1110+142C>A) c.3384+142C>A (n.3384+142C>A) n.5297-3718G>T c.3519+142C>A (n.3519+142C>A) c.3525+142C>A (n.3525+142C>A) c.3441+142C>A (n.3441+142C>A) c.3426+142C>A (n.3426+142C>A) c.3369+142C>A (n.3369+142C>A) c.3303+142C>A (n.3303+142C>A) c.2664+142C>A (n.2664+142C>A) c.3282+142C>A (n.3282+142C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818282T>C | CA1130164313 | EHMT1 | c.3540+144T>C (n.3540+144T>C) n.26+144T>C c.3447+144T>C (n.3447+144T>C) c.4114+144T>C (n.4114+144T>C) n.521+144T>C c.1614+144T>C (n.1614+144T>C) c.2397+144T>C (n.2397+144T>C) n.1264+144T>C n.893+144T>C c.3531+144T>C (n.3531+144T>C) c.3522+144T>C (n.3522+144T>C) c.3549+144T>C (n.3549+144T>C) c.3546+144T>C (n.3546+144T>C) c.3528+144T>C (n.3528+144T>C) c.3471+144T>C (n.3471+144T>C) c.3405+144T>C (n.3405+144T>C) c.1971+144T>C (n.1971+144T>C) c.1323+144T>C (n.1323+144T>C) c.1110+144T>C (n.1110+144T>C) c.3384+144T>C (n.3384+144T>C) n.5297-3720A>G c.3519+144T>C (n.3519+144T>C) c.3525+144T>C (n.3525+144T>C) c.3441+144T>C (n.3441+144T>C) c.3426+144T>C (n.3426+144T>C) c.3369+144T>C (n.3369+144T>C) c.3303+144T>C (n.3303+144T>C) c.2664+144T>C (n.2664+144T>C) c.3282+144T>C (n.3282+144T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818282T= | CA1884688461 | EHMT1 | c.3540+144T= (n.3540+144T=) n.26+144T= c.3447+144T= (n.3447+144T=) c.4114+144T= (n.4114+144T=) n.521+144T= c.1614+144T= (n.1614+144T=) c.2397+144T= (n.2397+144T=) n.1264+144T= n.893+144T= c.3531+144T= (n.3531+144T=) c.3522+144T= (n.3522+144T=) c.3549+144T= (n.3549+144T=) c.3546+144T= (n.3546+144T=) c.3528+144T= (n.3528+144T=) c.3471+144T= (n.3471+144T=) c.3405+144T= (n.3405+144T=) c.1971+144T= (n.1971+144T=) c.1323+144T= (n.1323+144T=) c.1110+144T= (n.1110+144T=) c.3384+144T= (n.3384+144T=) n.5297-3720A= c.3519+144T= (n.3519+144T=) c.3525+144T= (n.3525+144T=) c.3441+144T= (n.3441+144T=) c.3426+144T= (n.3426+144T=) c.3369+144T= (n.3369+144T=) c.3303+144T= (n.3303+144T=) c.2664+144T= (n.2664+144T=) c.3282+144T= (n.3282+144T=) | |
| 9 | g.137818283T>C | CA591240775 | EHMT1 | c.3540+145T>C (n.3540+145T>C) n.26+145T>C c.3447+145T>C (n.3447+145T>C) c.4114+145T>C (n.4114+145T>C) n.521+145T>C c.1614+145T>C (n.1614+145T>C) c.2397+145T>C (n.2397+145T>C) n.1264+145T>C n.893+145T>C c.3531+145T>C (n.3531+145T>C) c.3522+145T>C (n.3522+145T>C) c.3549+145T>C (n.3549+145T>C) c.3546+145T>C (n.3546+145T>C) c.3528+145T>C (n.3528+145T>C) c.3471+145T>C (n.3471+145T>C) c.3405+145T>C (n.3405+145T>C) c.1971+145T>C (n.1971+145T>C) c.1323+145T>C (n.1323+145T>C) c.1110+145T>C (n.1110+145T>C) c.3384+145T>C (n.3384+145T>C) n.5297-3721A>G c.3519+145T>C (n.3519+145T>C) c.3525+145T>C (n.3525+145T>C) c.3441+145T>C (n.3441+145T>C) c.3426+145T>C (n.3426+145T>C) c.3369+145T>C (n.3369+145T>C) c.3303+145T>C (n.3303+145T>C) c.2664+145T>C (n.2664+145T>C) c.3282+145T>C (n.3282+145T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818283T>G | CA1884688463 | EHMT1 | c.3540+145T>G (n.3540+145T>G) n.26+145T>G c.3447+145T>G (n.3447+145T>G) c.4114+145T>G (n.4114+145T>G) n.521+145T>G c.1614+145T>G (n.1614+145T>G) c.2397+145T>G (n.2397+145T>G) n.1264+145T>G n.893+145T>G c.3531+145T>G (n.3531+145T>G) c.3522+145T>G (n.3522+145T>G) c.3549+145T>G (n.3549+145T>G) c.3546+145T>G (n.3546+145T>G) c.3528+145T>G (n.3528+145T>G) c.3471+145T>G (n.3471+145T>G) c.3405+145T>G (n.3405+145T>G) c.1971+145T>G (n.1971+145T>G) c.1323+145T>G (n.1323+145T>G) c.1110+145T>G (n.1110+145T>G) c.3384+145T>G (n.3384+145T>G) n.5297-3721A>C c.3519+145T>G (n.3519+145T>G) c.3525+145T>G (n.3525+145T>G) c.3441+145T>G (n.3441+145T>G) c.3426+145T>G (n.3426+145T>G) c.3369+145T>G (n.3369+145T>G) c.3303+145T>G (n.3303+145T>G) c.2664+145T>G (n.2664+145T>G) c.3282+145T>G (n.3282+145T>G) | dbSNP |
| 9 | g.137818283T= | CA1884688462 | EHMT1 | c.3540+145T= (n.3540+145T=) n.26+145T= c.3447+145T= (n.3447+145T=) c.4114+145T= (n.4114+145T=) n.521+145T= c.1614+145T= (n.1614+145T=) c.2397+145T= (n.2397+145T=) n.1264+145T= n.893+145T= c.3531+145T= (n.3531+145T=) c.3522+145T= (n.3522+145T=) c.3549+145T= (n.3549+145T=) c.3546+145T= (n.3546+145T=) c.3528+145T= (n.3528+145T=) c.3471+145T= (n.3471+145T=) c.3405+145T= (n.3405+145T=) c.1971+145T= (n.1971+145T=) c.1323+145T= (n.1323+145T=) c.1110+145T= (n.1110+145T=) c.3384+145T= (n.3384+145T=) n.5297-3721A= c.3519+145T= (n.3519+145T=) c.3525+145T= (n.3525+145T=) c.3441+145T= (n.3441+145T=) c.3426+145T= (n.3426+145T=) c.3369+145T= (n.3369+145T=) c.3303+145T= (n.3303+145T=) c.2664+145T= (n.2664+145T=) c.3282+145T= (n.3282+145T=) | |
| 9 | g.137818284T>C | CA2692895077 | EHMT1 | c.3540+146T>C (n.3540+146T>C) n.26+146T>C c.3447+146T>C (n.3447+146T>C) c.4114+146T>C (n.4114+146T>C) n.521+146T>C c.1614+146T>C (n.1614+146T>C) c.2397+146T>C (n.2397+146T>C) n.1264+146T>C n.893+146T>C c.3531+146T>C (n.3531+146T>C) c.3522+146T>C (n.3522+146T>C) c.3549+146T>C (n.3549+146T>C) c.3546+146T>C (n.3546+146T>C) c.3528+146T>C (n.3528+146T>C) c.3471+146T>C (n.3471+146T>C) c.3405+146T>C (n.3405+146T>C) c.1971+146T>C (n.1971+146T>C) c.1323+146T>C (n.1323+146T>C) c.1110+146T>C (n.1110+146T>C) c.3384+146T>C (n.3384+146T>C) n.5297-3722A>G c.3519+146T>C (n.3519+146T>C) c.3525+146T>C (n.3525+146T>C) c.3441+146T>C (n.3441+146T>C) c.3426+146T>C (n.3426+146T>C) c.3369+146T>C (n.3369+146T>C) c.3303+146T>C (n.3303+146T>C) c.2664+146T>C (n.2664+146T>C) c.3282+146T>C (n.3282+146T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818285G>A | CA2692895079 | EHMT1 | c.3540+147G>A (n.3540+147G>A) n.26+147G>A c.3447+147G>A (n.3447+147G>A) c.4114+147G>A (n.4114+147G>A) n.521+147G>A c.1614+147G>A (n.1614+147G>A) c.2397+147G>A (n.2397+147G>A) n.1264+147G>A n.893+147G>A c.3531+147G>A (n.3531+147G>A) c.3522+147G>A (n.3522+147G>A) c.3549+147G>A (n.3549+147G>A) c.3546+147G>A (n.3546+147G>A) c.3528+147G>A (n.3528+147G>A) c.3471+147G>A (n.3471+147G>A) c.3405+147G>A (n.3405+147G>A) c.1971+147G>A (n.1971+147G>A) c.1323+147G>A (n.1323+147G>A) c.1110+147G>A (n.1110+147G>A) c.3384+147G>A (n.3384+147G>A) n.5297-3723C>T c.3519+147G>A (n.3519+147G>A) c.3525+147G>A (n.3525+147G>A) c.3441+147G>A (n.3441+147G>A) c.3426+147G>A (n.3426+147G>A) c.3369+147G>A (n.3369+147G>A) c.3303+147G>A (n.3303+147G>A) c.2664+147G>A (n.2664+147G>A) c.3282+147G>A (n.3282+147G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818286del | CA2692895078 | EHMT1 | c.3540+148del (n.3540+148del) n.26+148del c.3447+148del (n.3447+148del) c.4114+148del (n.4114+148del) n.521+148del c.1614+148del (n.1614+148del) c.2397+148del (n.2397+148del) n.1264+148del n.893+148del c.3531+148del (n.3531+148del) c.3522+148del (n.3522+148del) c.3549+148del (n.3549+148del) c.3546+148del (n.3546+148del) c.3528+148del (n.3528+148del) c.3471+148del (n.3471+148del) c.3405+148del (n.3405+148del) c.1971+148del (n.1971+148del) c.1323+148del (n.1323+148del) c.1110+148del (n.1110+148del) c.3384+148del (n.3384+148del) n.5297-3723del c.3519+148del (n.3519+148del) c.3525+148del (n.3525+148del) c.3441+148del (n.3441+148del) c.3426+148del (n.3426+148del) c.3369+148del (n.3369+148del) c.3303+148del (n.3303+148del) c.2664+148del (n.2664+148del) c.3282+148del (n.3282+148del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818286G>A | CA2692895080 | EHMT1 | c.3540+148G>A (n.3540+148G>A) n.26+148G>A c.3447+148G>A (n.3447+148G>A) c.4114+148G>A (n.4114+148G>A) n.521+148G>A c.1614+148G>A (n.1614+148G>A) c.2397+148G>A (n.2397+148G>A) n.1264+148G>A n.893+148G>A c.3531+148G>A (n.3531+148G>A) c.3522+148G>A (n.3522+148G>A) c.3549+148G>A (n.3549+148G>A) c.3546+148G>A (n.3546+148G>A) c.3528+148G>A (n.3528+148G>A) c.3471+148G>A (n.3471+148G>A) c.3405+148G>A (n.3405+148G>A) c.1971+148G>A (n.1971+148G>A) c.1323+148G>A (n.1323+148G>A) c.1110+148G>A (n.1110+148G>A) c.3384+148G>A (n.3384+148G>A) n.5297-3724C>T c.3519+148G>A (n.3519+148G>A) c.3525+148G>A (n.3525+148G>A) c.3441+148G>A (n.3441+148G>A) c.3426+148G>A (n.3426+148G>A) c.3369+148G>A (n.3369+148G>A) c.3303+148G>A (n.3303+148G>A) c.2664+148G>A (n.2664+148G>A) c.3282+148G>A (n.3282+148G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818286G>C | CA2692895082 | EHMT1 | c.3540+148G>C (n.3540+148G>C) n.26+148G>C c.3447+148G>C (n.3447+148G>C) c.4114+148G>C (n.4114+148G>C) n.521+148G>C c.1614+148G>C (n.1614+148G>C) c.2397+148G>C (n.2397+148G>C) n.1264+148G>C n.893+148G>C c.3531+148G>C (n.3531+148G>C) c.3522+148G>C (n.3522+148G>C) c.3549+148G>C (n.3549+148G>C) c.3546+148G>C (n.3546+148G>C) c.3528+148G>C (n.3528+148G>C) c.3471+148G>C (n.3471+148G>C) c.3405+148G>C (n.3405+148G>C) c.1971+148G>C (n.1971+148G>C) c.1323+148G>C (n.1323+148G>C) c.1110+148G>C (n.1110+148G>C) c.3384+148G>C (n.3384+148G>C) n.5297-3724C>G c.3519+148G>C (n.3519+148G>C) c.3525+148G>C (n.3525+148G>C) c.3441+148G>C (n.3441+148G>C) c.3426+148G>C (n.3426+148G>C) c.3369+148G>C (n.3369+148G>C) c.3303+148G>C (n.3303+148G>C) c.2664+148G>C (n.2664+148G>C) c.3282+148G>C (n.3282+148G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137818287A>T | CA2692895083 | EHMT1 | c.3540+149A>T (n.3540+149A>T) n.26+149A>T c.3447+149A>T (n.3447+149A>T) c.4114+149A>T (n.4114+149A>T) n.521+149A>T c.1614+149A>T (n.1614+149A>T) c.2397+149A>T (n.2397+149A>T) n.1264+149A>T n.893+149A>T c.3531+149A>T (n.3531+149A>T) c.3522+149A>T (n.3522+149A>T) c.3549+149A>T (n.3549+149A>T) c.3546+149A>T (n.3546+149A>T) c.3528+149A>T (n.3528+149A>T) c.3471+149A>T (n.3471+149A>T) c.3405+149A>T (n.3405+149A>T) c.1971+149A>T (n.1971+149A>T) c.1323+149A>T (n.1323+149A>T) c.1110+149A>T (n.1110+149A>T) c.3384+149A>T (n.3384+149A>T) n.5297-3725T>A c.3519+149A>T (n.3519+149A>T) c.3525+149A>T (n.3525+149A>T) c.3441+149A>T (n.3441+149A>T) c.3426+149A>T (n.3426+149A>T) c.3369+149A>T (n.3369+149A>T) c.3303+149A>T (n.3303+149A>T) c.2664+149A>T (n.2664+149A>T) c.3282+149A>T (n.3282+149A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818288G>A | CA2786319782 | EHMT1 | c.3540+150G>A (n.3540+150G>A) n.26+150G>A c.3447+150G>A (n.3447+150G>A) c.4114+150G>A (n.4114+150G>A) n.521+150G>A c.1614+150G>A (n.1614+150G>A) c.2397+150G>A (n.2397+150G>A) n.1264+150G>A n.893+150G>A c.3531+150G>A (n.3531+150G>A) c.3522+150G>A (n.3522+150G>A) c.3549+150G>A (n.3549+150G>A) c.3546+150G>A (n.3546+150G>A) c.3528+150G>A (n.3528+150G>A) c.3471+150G>A (n.3471+150G>A) c.3405+150G>A (n.3405+150G>A) c.1971+150G>A (n.1971+150G>A) c.1323+150G>A (n.1323+150G>A) c.1110+150G>A (n.1110+150G>A) c.3384+150G>A (n.3384+150G>A) n.5297-3726C>T c.3519+150G>A (n.3519+150G>A) c.3525+150G>A (n.3525+150G>A) c.3441+150G>A (n.3441+150G>A) c.3426+150G>A (n.3426+150G>A) c.3369+150G>A (n.3369+150G>A) c.3303+150G>A (n.3303+150G>A) c.2664+150G>A (n.2664+150G>A) c.3282+150G>A (n.3282+150G>A) | |
| 9 | g.137818288G= | CA1884688464 | EHMT1 | c.3540+150G= (n.3540+150G=) n.26+150G= c.3447+150G= (n.3447+150G=) c.4114+150G= (n.4114+150G=) n.521+150G= c.1614+150G= (n.1614+150G=) c.2397+150G= (n.2397+150G=) n.1264+150G= n.893+150G= c.3531+150G= (n.3531+150G=) c.3522+150G= (n.3522+150G=) c.3549+150G= (n.3549+150G=) c.3546+150G= (n.3546+150G=) c.3528+150G= (n.3528+150G=) c.3471+150G= (n.3471+150G=) c.3405+150G= (n.3405+150G=) c.1971+150G= (n.1971+150G=) c.1323+150G= (n.1323+150G=) c.1110+150G= (n.1110+150G=) c.3384+150G= (n.3384+150G=) n.5297-3726C= c.3519+150G= (n.3519+150G=) c.3525+150G= (n.3525+150G=) c.3441+150G= (n.3441+150G=) c.3426+150G= (n.3426+150G=) c.3369+150G= (n.3369+150G=) c.3303+150G= (n.3303+150G=) c.2664+150G= (n.2664+150G=) c.3282+150G= (n.3282+150G=) | |
| 9 | g.137818288G>T | CA201800476 | EHMT1 | c.3540+150G>T (n.3540+150G>T) n.26+150G>T c.3447+150G>T (n.3447+150G>T) c.4114+150G>T (n.4114+150G>T) n.521+150G>T c.1614+150G>T (n.1614+150G>T) c.2397+150G>T (n.2397+150G>T) n.1264+150G>T n.893+150G>T c.3531+150G>T (n.3531+150G>T) c.3522+150G>T (n.3522+150G>T) c.3549+150G>T (n.3549+150G>T) c.3546+150G>T (n.3546+150G>T) c.3528+150G>T (n.3528+150G>T) c.3471+150G>T (n.3471+150G>T) c.3405+150G>T (n.3405+150G>T) c.1971+150G>T (n.1971+150G>T) c.1323+150G>T (n.1323+150G>T) c.1110+150G>T (n.1110+150G>T) c.3384+150G>T (n.3384+150G>T) n.5297-3726C>A c.3519+150G>T (n.3519+150G>T) c.3525+150G>T (n.3525+150G>T) c.3441+150G>T (n.3441+150G>T) c.3426+150G>T (n.3426+150G>T) c.3369+150G>T (n.3369+150G>T) c.3303+150G>T (n.3303+150G>T) c.2664+150G>T (n.2664+150G>T) c.3282+150G>T (n.3282+150G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818289C>A | CA2692895084 | EHMT1 | c.3540+151C>A (n.3540+151C>A) n.26+151C>A c.3447+151C>A (n.3447+151C>A) c.4114+151C>A (n.4114+151C>A) n.521+151C>A c.1614+151C>A (n.1614+151C>A) c.2397+151C>A (n.2397+151C>A) n.1264+151C>A n.893+151C>A c.3531+151C>A (n.3531+151C>A) c.3522+151C>A (n.3522+151C>A) c.3549+151C>A (n.3549+151C>A) c.3546+151C>A (n.3546+151C>A) c.3528+151C>A (n.3528+151C>A) c.3471+151C>A (n.3471+151C>A) c.3405+151C>A (n.3405+151C>A) c.1971+151C>A (n.1971+151C>A) c.1323+151C>A (n.1323+151C>A) c.1110+151C>A (n.1110+151C>A) c.3384+151C>A (n.3384+151C>A) n.5297-3727G>T c.3519+151C>A (n.3519+151C>A) c.3525+151C>A (n.3525+151C>A) c.3441+151C>A (n.3441+151C>A) c.3426+151C>A (n.3426+151C>A) c.3369+151C>A (n.3369+151C>A) c.3303+151C>A (n.3303+151C>A) c.2664+151C>A (n.2664+151C>A) c.3282+151C>A (n.3282+151C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818289C= | CA1884688465 | EHMT1 | c.3540+151C= (n.3540+151C=) n.26+151C= c.3447+151C= (n.3447+151C=) c.4114+151C= (n.4114+151C=) n.521+151C= c.1614+151C= (n.1614+151C=) c.2397+151C= (n.2397+151C=) n.1264+151C= n.893+151C= c.3531+151C= (n.3531+151C=) c.3522+151C= (n.3522+151C=) c.3549+151C= (n.3549+151C=) c.3546+151C= (n.3546+151C=) c.3528+151C= (n.3528+151C=) c.3471+151C= (n.3471+151C=) c.3405+151C= (n.3405+151C=) c.1971+151C= (n.1971+151C=) c.1323+151C= (n.1323+151C=) c.1110+151C= (n.1110+151C=) c.3384+151C= (n.3384+151C=) n.5297-3727G= c.3519+151C= (n.3519+151C=) c.3525+151C= (n.3525+151C=) c.3441+151C= (n.3441+151C=) c.3426+151C= (n.3426+151C=) c.3369+151C= (n.3369+151C=) c.3303+151C= (n.3303+151C=) c.2664+151C= (n.2664+151C=) c.3282+151C= (n.3282+151C=) | |
| 9 | g.137818289C>G | CA861206364 | EHMT1 | c.3540+151C>G (n.3540+151C>G) n.26+151C>G c.3447+151C>G (n.3447+151C>G) c.4114+151C>G (n.4114+151C>G) n.521+151C>G c.1614+151C>G (n.1614+151C>G) c.2397+151C>G (n.2397+151C>G) n.1264+151C>G n.893+151C>G c.3531+151C>G (n.3531+151C>G) c.3522+151C>G (n.3522+151C>G) c.3549+151C>G (n.3549+151C>G) c.3546+151C>G (n.3546+151C>G) c.3528+151C>G (n.3528+151C>G) c.3471+151C>G (n.3471+151C>G) c.3405+151C>G (n.3405+151C>G) c.1971+151C>G (n.1971+151C>G) c.1323+151C>G (n.1323+151C>G) c.1110+151C>G (n.1110+151C>G) c.3384+151C>G (n.3384+151C>G) n.5297-3727G>C c.3519+151C>G (n.3519+151C>G) c.3525+151C>G (n.3525+151C>G) c.3441+151C>G (n.3441+151C>G) c.3426+151C>G (n.3426+151C>G) c.3369+151C>G (n.3369+151C>G) c.3303+151C>G (n.3303+151C>G) c.2664+151C>G (n.2664+151C>G) c.3282+151C>G (n.3282+151C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137818289C>T | CA2692895085 | EHMT1 | c.3540+151C>T (n.3540+151C>T) n.26+151C>T c.3447+151C>T (n.3447+151C>T) c.4114+151C>T (n.4114+151C>T) n.521+151C>T c.1614+151C>T (n.1614+151C>T) c.2397+151C>T (n.2397+151C>T) n.1264+151C>T n.893+151C>T c.3531+151C>T (n.3531+151C>T) c.3522+151C>T (n.3522+151C>T) c.3549+151C>T (n.3549+151C>T) c.3546+151C>T (n.3546+151C>T) c.3528+151C>T (n.3528+151C>T) c.3471+151C>T (n.3471+151C>T) c.3405+151C>T (n.3405+151C>T) c.1971+151C>T (n.1971+151C>T) c.1323+151C>T (n.1323+151C>T) c.1110+151C>T (n.1110+151C>T) c.3384+151C>T (n.3384+151C>T) n.5297-3727G>A c.3519+151C>T (n.3519+151C>T) c.3525+151C>T (n.3525+151C>T) c.3441+151C>T (n.3441+151C>T) c.3426+151C>T (n.3426+151C>T) c.3369+151C>T (n.3369+151C>T) c.3303+151C>T (n.3303+151C>T) c.2664+151C>T (n.2664+151C>T) c.3282+151C>T (n.3282+151C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818290T>C | CA201800477 | EHMT1 | c.3540+152T>C (n.3540+152T>C) n.26+152T>C c.3447+152T>C (n.3447+152T>C) c.4114+152T>C (n.4114+152T>C) n.521+152T>C c.1614+152T>C (n.1614+152T>C) c.2397+152T>C (n.2397+152T>C) n.1264+152T>C n.893+152T>C c.3531+152T>C (n.3531+152T>C) c.3522+152T>C (n.3522+152T>C) c.3549+152T>C (n.3549+152T>C) c.3546+152T>C (n.3546+152T>C) c.3528+152T>C (n.3528+152T>C) c.3471+152T>C (n.3471+152T>C) c.3405+152T>C (n.3405+152T>C) c.1971+152T>C (n.1971+152T>C) c.1323+152T>C (n.1323+152T>C) c.1110+152T>C (n.1110+152T>C) c.3384+152T>C (n.3384+152T>C) n.5297-3728A>G c.3519+152T>C (n.3519+152T>C) c.3525+152T>C (n.3525+152T>C) c.3441+152T>C (n.3441+152T>C) c.3426+152T>C (n.3426+152T>C) c.3369+152T>C (n.3369+152T>C) c.3303+152T>C (n.3303+152T>C) c.2664+152T>C (n.2664+152T>C) c.3282+152T>C (n.3282+152T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818290T= | CA1884688466 | EHMT1 | c.3540+152T= (n.3540+152T=) n.26+152T= c.3447+152T= (n.3447+152T=) c.4114+152T= (n.4114+152T=) n.521+152T= c.1614+152T= (n.1614+152T=) c.2397+152T= (n.2397+152T=) n.1264+152T= n.893+152T= c.3531+152T= (n.3531+152T=) c.3522+152T= (n.3522+152T=) c.3549+152T= (n.3549+152T=) c.3546+152T= (n.3546+152T=) c.3528+152T= (n.3528+152T=) c.3471+152T= (n.3471+152T=) c.3405+152T= (n.3405+152T=) c.1971+152T= (n.1971+152T=) c.1323+152T= (n.1323+152T=) c.1110+152T= (n.1110+152T=) c.3384+152T= (n.3384+152T=) n.5297-3728A= c.3519+152T= (n.3519+152T=) c.3525+152T= (n.3525+152T=) c.3441+152T= (n.3441+152T=) c.3426+152T= (n.3426+152T=) c.3369+152T= (n.3369+152T=) c.3303+152T= (n.3303+152T=) c.2664+152T= (n.2664+152T=) c.3282+152T= (n.3282+152T=) | |
| 9 | g.137818291G>A | CA2692895088 | EHMT1 | c.3540+153G>A (n.3540+153G>A) n.26+153G>A c.3447+153G>A (n.3447+153G>A) c.4114+153G>A (n.4114+153G>A) n.521+153G>A c.1614+153G>A (n.1614+153G>A) c.2397+153G>A (n.2397+153G>A) n.1264+153G>A n.893+153G>A c.3531+153G>A (n.3531+153G>A) c.3522+153G>A (n.3522+153G>A) c.3549+153G>A (n.3549+153G>A) c.3546+153G>A (n.3546+153G>A) c.3528+153G>A (n.3528+153G>A) c.3471+153G>A (n.3471+153G>A) c.3405+153G>A (n.3405+153G>A) c.1971+153G>A (n.1971+153G>A) c.1323+153G>A (n.1323+153G>A) c.1110+153G>A (n.1110+153G>A) c.3384+153G>A (n.3384+153G>A) n.5297-3729C>T c.3519+153G>A (n.3519+153G>A) c.3525+153G>A (n.3525+153G>A) c.3441+153G>A (n.3441+153G>A) c.3426+153G>A (n.3426+153G>A) c.3369+153G>A (n.3369+153G>A) c.3303+153G>A (n.3303+153G>A) c.2664+153G>A (n.2664+153G>A) c.3282+153G>A (n.3282+153G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818292del | CA2692895087 | EHMT1 | c.3540+154del (n.3540+154del) n.26+154del c.3447+154del (n.3447+154del) c.4114+154del (n.4114+154del) n.521+154del c.1614+154del (n.1614+154del) c.2397+154del (n.2397+154del) n.1264+154del n.893+154del c.3531+154del (n.3531+154del) c.3522+154del (n.3522+154del) c.3549+154del (n.3549+154del) c.3546+154del (n.3546+154del) c.3528+154del (n.3528+154del) c.3471+154del (n.3471+154del) c.3405+154del (n.3405+154del) c.1971+154del (n.1971+154del) c.1323+154del (n.1323+154del) c.1110+154del (n.1110+154del) c.3384+154del (n.3384+154del) n.5297-3729del c.3519+154del (n.3519+154del) c.3525+154del (n.3525+154del) c.3441+154del (n.3441+154del) c.3426+154del (n.3426+154del) c.3369+154del (n.3369+154del) c.3303+154del (n.3303+154del) c.2664+154del (n.2664+154del) c.3282+154del (n.3282+154del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818292G>A | CA2692895089 | EHMT1 | c.3540+154G>A (n.3540+154G>A) n.26+154G>A c.3447+154G>A (n.3447+154G>A) c.4114+154G>A (n.4114+154G>A) n.521+154G>A c.1614+154G>A (n.1614+154G>A) c.2397+154G>A (n.2397+154G>A) n.1264+154G>A n.893+154G>A c.3531+154G>A (n.3531+154G>A) c.3522+154G>A (n.3522+154G>A) c.3549+154G>A (n.3549+154G>A) c.3546+154G>A (n.3546+154G>A) c.3528+154G>A (n.3528+154G>A) c.3471+154G>A (n.3471+154G>A) c.3405+154G>A (n.3405+154G>A) c.1971+154G>A (n.1971+154G>A) c.1323+154G>A (n.1323+154G>A) c.1110+154G>A (n.1110+154G>A) c.3384+154G>A (n.3384+154G>A) n.5297-3730C>T c.3519+154G>A (n.3519+154G>A) c.3525+154G>A (n.3525+154G>A) c.3441+154G>A (n.3441+154G>A) c.3426+154G>A (n.3426+154G>A) c.3369+154G>A (n.3369+154G>A) c.3303+154G>A (n.3303+154G>A) c.2664+154G>A (n.2664+154G>A) c.3282+154G>A (n.3282+154G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818292G>T | CA2692895090 | EHMT1 | c.3540+154G>T (n.3540+154G>T) n.26+154G>T c.3447+154G>T (n.3447+154G>T) c.4114+154G>T (n.4114+154G>T) n.521+154G>T c.1614+154G>T (n.1614+154G>T) c.2397+154G>T (n.2397+154G>T) n.1264+154G>T n.893+154G>T c.3531+154G>T (n.3531+154G>T) c.3522+154G>T (n.3522+154G>T) c.3549+154G>T (n.3549+154G>T) c.3546+154G>T (n.3546+154G>T) c.3528+154G>T (n.3528+154G>T) c.3471+154G>T (n.3471+154G>T) c.3405+154G>T (n.3405+154G>T) c.1971+154G>T (n.1971+154G>T) c.1323+154G>T (n.1323+154G>T) c.1110+154G>T (n.1110+154G>T) c.3384+154G>T (n.3384+154G>T) n.5297-3730C>A c.3519+154G>T (n.3519+154G>T) c.3525+154G>T (n.3525+154G>T) c.3441+154G>T (n.3441+154G>T) c.3426+154G>T (n.3426+154G>T) c.3369+154G>T (n.3369+154G>T) c.3303+154G>T (n.3303+154G>T) c.2664+154G>T (n.2664+154G>T) c.3282+154G>T (n.3282+154G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818293C>A | CA2692895092 | EHMT1 | c.3540+155C>A (n.3540+155C>A) n.26+155C>A c.3447+155C>A (n.3447+155C>A) c.4114+155C>A (n.4114+155C>A) n.521+155C>A c.1614+155C>A (n.1614+155C>A) c.2397+155C>A (n.2397+155C>A) n.1264+155C>A n.893+155C>A c.3531+155C>A (n.3531+155C>A) c.3522+155C>A (n.3522+155C>A) c.3549+155C>A (n.3549+155C>A) c.3546+155C>A (n.3546+155C>A) c.3528+155C>A (n.3528+155C>A) c.3471+155C>A (n.3471+155C>A) c.3405+155C>A (n.3405+155C>A) c.1971+155C>A (n.1971+155C>A) c.1323+155C>A (n.1323+155C>A) c.1110+155C>A (n.1110+155C>A) c.3384+155C>A (n.3384+155C>A) n.5297-3731G>T c.3519+155C>A (n.3519+155C>A) c.3525+155C>A (n.3525+155C>A) c.3441+155C>A (n.3441+155C>A) c.3426+155C>A (n.3426+155C>A) c.3369+155C>A (n.3369+155C>A) c.3303+155C>A (n.3303+155C>A) c.2664+155C>A (n.2664+155C>A) c.3282+155C>A (n.3282+155C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818293C>T | CA2786319783 | EHMT1 | c.3540+155C>T (n.3540+155C>T) n.26+155C>T c.3447+155C>T (n.3447+155C>T) c.4114+155C>T (n.4114+155C>T) n.521+155C>T c.1614+155C>T (n.1614+155C>T) c.2397+155C>T (n.2397+155C>T) n.1264+155C>T n.893+155C>T c.3531+155C>T (n.3531+155C>T) c.3522+155C>T (n.3522+155C>T) c.3549+155C>T (n.3549+155C>T) c.3546+155C>T (n.3546+155C>T) c.3528+155C>T (n.3528+155C>T) c.3471+155C>T (n.3471+155C>T) c.3405+155C>T (n.3405+155C>T) c.1971+155C>T (n.1971+155C>T) c.1323+155C>T (n.1323+155C>T) c.1110+155C>T (n.1110+155C>T) c.3384+155C>T (n.3384+155C>T) n.5297-3731G>A c.3519+155C>T (n.3519+155C>T) c.3525+155C>T (n.3525+155C>T) c.3441+155C>T (n.3441+155C>T) c.3426+155C>T (n.3426+155C>T) c.3369+155C>T (n.3369+155C>T) c.3303+155C>T (n.3303+155C>T) c.2664+155C>T (n.2664+155C>T) c.3282+155C>T (n.3282+155C>T) | |
| 9 | g.137818296_137818302del | CA2692895093 | EHMT1 | c.3540+158_3540+164del (n.3540+158_3540+164del) n.26+158_26+164del c.3447+158_3447+164del (n.3447+158_3447+164del) c.4114+158_4114+164del (n.4114+158_4114+164del) n.521+158_521+164del c.1614+158_1614+164del (n.1614+158_1614+164del) c.2397+158_2397+164del (n.2397+158_2397+164del) n.1264+158_1264+164del n.893+158_893+164del c.3531+158_3531+164del (n.3531+158_3531+164del) c.3522+158_3522+164del (n.3522+158_3522+164del) c.3549+158_3549+164del (n.3549+158_3549+164del) c.3546+158_3546+164del (n.3546+158_3546+164del) c.3528+158_3528+164del (n.3528+158_3528+164del) c.3471+158_3471+164del (n.3471+158_3471+164del) c.3405+158_3405+164del (n.3405+158_3405+164del) c.1971+158_1971+164del (n.1971+158_1971+164del) c.1323+158_1323+164del (n.1323+158_1323+164del) c.1110+158_1110+164del (n.1110+158_1110+164del) c.3384+158_3384+164del (n.3384+158_3384+164del) n.5297-3738_5297-3732del c.3519+158_3519+164del (n.3519+158_3519+164del) c.3525+158_3525+164del (n.3525+158_3525+164del) c.3441+158_3441+164del (n.3441+158_3441+164del) c.3426+158_3426+164del (n.3426+158_3426+164del) c.3369+158_3369+164del (n.3369+158_3369+164del) c.3303+158_3303+164del (n.3303+158_3303+164del) c.2664+158_2664+164del (n.2664+158_2664+164del) c.3282+158_3282+164del (n.3282+158_3282+164del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818297G>A | CA201800486 | EHMT1 | c.3540+159G>A (n.3540+159G>A) n.26+159G>A c.3447+159G>A (n.3447+159G>A) c.4114+159G>A (n.4114+159G>A) n.521+159G>A c.1614+159G>A (n.1614+159G>A) c.2397+159G>A (n.2397+159G>A) n.1264+159G>A n.893+159G>A c.3531+159G>A (n.3531+159G>A) c.3522+159G>A (n.3522+159G>A) c.3549+159G>A (n.3549+159G>A) c.3546+159G>A (n.3546+159G>A) c.3528+159G>A (n.3528+159G>A) c.3471+159G>A (n.3471+159G>A) c.3405+159G>A (n.3405+159G>A) c.1971+159G>A (n.1971+159G>A) c.1323+159G>A (n.1323+159G>A) c.1110+159G>A (n.1110+159G>A) c.3384+159G>A (n.3384+159G>A) n.5297-3735C>T c.3519+159G>A (n.3519+159G>A) c.3525+159G>A (n.3525+159G>A) c.3441+159G>A (n.3441+159G>A) c.3426+159G>A (n.3426+159G>A) c.3369+159G>A (n.3369+159G>A) c.3303+159G>A (n.3303+159G>A) c.2664+159G>A (n.2664+159G>A) c.3282+159G>A (n.3282+159G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818297G= | CA1884688467 | EHMT1 | c.3540+159G= (n.3540+159G=) n.26+159G= c.3447+159G= (n.3447+159G=) c.4114+159G= (n.4114+159G=) n.521+159G= c.1614+159G= (n.1614+159G=) c.2397+159G= (n.2397+159G=) n.1264+159G= n.893+159G= c.3531+159G= (n.3531+159G=) c.3522+159G= (n.3522+159G=) c.3549+159G= (n.3549+159G=) c.3546+159G= (n.3546+159G=) c.3528+159G= (n.3528+159G=) c.3471+159G= (n.3471+159G=) c.3405+159G= (n.3405+159G=) c.1971+159G= (n.1971+159G=) c.1323+159G= (n.1323+159G=) c.1110+159G= (n.1110+159G=) c.3384+159G= (n.3384+159G=) n.5297-3735C= c.3519+159G= (n.3519+159G=) c.3525+159G= (n.3525+159G=) c.3441+159G= (n.3441+159G=) c.3426+159G= (n.3426+159G=) c.3369+159G= (n.3369+159G=) c.3303+159G= (n.3303+159G=) c.2664+159G= (n.2664+159G=) c.3282+159G= (n.3282+159G=) | |
| 9 | g.137818305G>A | CA861206367 | EHMT1 | c.3540+167G>A (n.3540+167G>A) n.26+167G>A c.3447+167G>A (n.3447+167G>A) c.4114+167G>A (n.4114+167G>A) n.521+167G>A c.1614+167G>A (n.1614+167G>A) c.2397+167G>A (n.2397+167G>A) n.1264+167G>A n.893+167G>A c.3531+167G>A (n.3531+167G>A) c.3522+167G>A (n.3522+167G>A) c.3549+167G>A (n.3549+167G>A) c.3546+167G>A (n.3546+167G>A) c.3528+167G>A (n.3528+167G>A) c.3471+167G>A (n.3471+167G>A) c.3405+167G>A (n.3405+167G>A) c.1971+167G>A (n.1971+167G>A) c.1323+167G>A (n.1323+167G>A) c.1110+167G>A (n.1110+167G>A) c.3384+167G>A (n.3384+167G>A) n.5297-3743C>T c.3519+167G>A (n.3519+167G>A) c.3525+167G>A (n.3525+167G>A) c.3441+167G>A (n.3441+167G>A) c.3426+167G>A (n.3426+167G>A) c.3369+167G>A (n.3369+167G>A) c.3303+167G>A (n.3303+167G>A) c.2664+167G>A (n.2664+167G>A) c.3282+167G>A (n.3282+167G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818305G= | CA1884688468 | EHMT1 | c.3540+167G= (n.3540+167G=) n.26+167G= c.3447+167G= (n.3447+167G=) c.4114+167G= (n.4114+167G=) n.521+167G= c.1614+167G= (n.1614+167G=) c.2397+167G= (n.2397+167G=) n.1264+167G= n.893+167G= c.3531+167G= (n.3531+167G=) c.3522+167G= (n.3522+167G=) c.3549+167G= (n.3549+167G=) c.3546+167G= (n.3546+167G=) c.3528+167G= (n.3528+167G=) c.3471+167G= (n.3471+167G=) c.3405+167G= (n.3405+167G=) c.1971+167G= (n.1971+167G=) c.1323+167G= (n.1323+167G=) c.1110+167G= (n.1110+167G=) c.3384+167G= (n.3384+167G=) n.5297-3743C= c.3519+167G= (n.3519+167G=) c.3525+167G= (n.3525+167G=) c.3441+167G= (n.3441+167G=) c.3426+167G= (n.3426+167G=) c.3369+167G= (n.3369+167G=) c.3303+167G= (n.3303+167G=) c.2664+167G= (n.2664+167G=) c.3282+167G= (n.3282+167G=) | |
| 9 | g.137818306C= | CA1884688469 | EHMT1 | c.3540+168C= (n.3540+168C=) n.26+168C= c.3447+168C= (n.3447+168C=) c.4114+168C= (n.4114+168C=) n.521+168C= c.1614+168C= (n.1614+168C=) c.2397+168C= (n.2397+168C=) n.1264+168C= n.893+168C= c.3531+168C= (n.3531+168C=) c.3522+168C= (n.3522+168C=) c.3549+168C= (n.3549+168C=) c.3546+168C= (n.3546+168C=) c.3528+168C= (n.3528+168C=) c.3471+168C= (n.3471+168C=) c.3405+168C= (n.3405+168C=) c.1971+168C= (n.1971+168C=) c.1323+168C= (n.1323+168C=) c.1110+168C= (n.1110+168C=) c.3384+168C= (n.3384+168C=) n.5297-3744G= c.3519+168C= (n.3519+168C=) c.3525+168C= (n.3525+168C=) c.3441+168C= (n.3441+168C=) c.3426+168C= (n.3426+168C=) c.3369+168C= (n.3369+168C=) c.3303+168C= (n.3303+168C=) c.2664+168C= (n.2664+168C=) c.3282+168C= (n.3282+168C=) | |
| 9 | g.137818306C>T | CA861206371 | EHMT1 | c.3540+168C>T (n.3540+168C>T) n.26+168C>T c.3447+168C>T (n.3447+168C>T) c.4114+168C>T (n.4114+168C>T) n.521+168C>T c.1614+168C>T (n.1614+168C>T) c.2397+168C>T (n.2397+168C>T) n.1264+168C>T n.893+168C>T c.3531+168C>T (n.3531+168C>T) c.3522+168C>T (n.3522+168C>T) c.3549+168C>T (n.3549+168C>T) c.3546+168C>T (n.3546+168C>T) c.3528+168C>T (n.3528+168C>T) c.3471+168C>T (n.3471+168C>T) c.3405+168C>T (n.3405+168C>T) c.1971+168C>T (n.1971+168C>T) c.1323+168C>T (n.1323+168C>T) c.1110+168C>T (n.1110+168C>T) c.3384+168C>T (n.3384+168C>T) n.5297-3744G>A c.3519+168C>T (n.3519+168C>T) c.3525+168C>T (n.3525+168C>T) c.3441+168C>T (n.3441+168C>T) c.3426+168C>T (n.3426+168C>T) c.3369+168C>T (n.3369+168C>T) c.3303+168C>T (n.3303+168C>T) c.2664+168C>T (n.2664+168C>T) c.3282+168C>T (n.3282+168C>T) | dbSNP |
| 9 | g.137818307C>T | CA2721040962 | EHMT1 | c.3540+169C>T (n.3540+169C>T) n.26+169C>T c.3447+169C>T (n.3447+169C>T) c.4114+169C>T (n.4114+169C>T) n.521+169C>T c.1614+169C>T (n.1614+169C>T) c.2397+169C>T (n.2397+169C>T) n.1264+169C>T n.893+169C>T c.3531+169C>T (n.3531+169C>T) c.3522+169C>T (n.3522+169C>T) c.3549+169C>T (n.3549+169C>T) c.3546+169C>T (n.3546+169C>T) c.3528+169C>T (n.3528+169C>T) c.3471+169C>T (n.3471+169C>T) c.3405+169C>T (n.3405+169C>T) c.1971+169C>T (n.1971+169C>T) c.1323+169C>T (n.1323+169C>T) c.1110+169C>T (n.1110+169C>T) c.3384+169C>T (n.3384+169C>T) n.5297-3745G>A c.3519+169C>T (n.3519+169C>T) c.3525+169C>T (n.3525+169C>T) c.3441+169C>T (n.3441+169C>T) c.3426+169C>T (n.3426+169C>T) c.3369+169C>T (n.3369+169C>T) c.3303+169C>T (n.3303+169C>T) c.2664+169C>T (n.2664+169C>T) c.3282+169C>T (n.3282+169C>T) | dbSNP |
| 9 | g.137818309T>A | CA201800491 | EHMT1 | c.3540+171T>A (n.3540+171T>A) n.26+171T>A c.3447+171T>A (n.3447+171T>A) c.4114+171T>A (n.4114+171T>A) n.521+171T>A c.1614+171T>A (n.1614+171T>A) c.2397+171T>A (n.2397+171T>A) n.1264+171T>A n.893+171T>A c.3531+171T>A (n.3531+171T>A) c.3522+171T>A (n.3522+171T>A) c.3549+171T>A (n.3549+171T>A) c.3546+171T>A (n.3546+171T>A) c.3528+171T>A (n.3528+171T>A) c.3471+171T>A (n.3471+171T>A) c.3405+171T>A (n.3405+171T>A) c.1971+171T>A (n.1971+171T>A) c.1323+171T>A (n.1323+171T>A) c.1110+171T>A (n.1110+171T>A) c.3384+171T>A (n.3384+171T>A) n.5297-3747A>T c.3519+171T>A (n.3519+171T>A) c.3525+171T>A (n.3525+171T>A) c.3441+171T>A (n.3441+171T>A) c.3426+171T>A (n.3426+171T>A) c.3369+171T>A (n.3369+171T>A) c.3303+171T>A (n.3303+171T>A) c.2664+171T>A (n.2664+171T>A) c.3282+171T>A (n.3282+171T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818309T= | CA1884688470 | EHMT1 | c.3540+171T= (n.3540+171T=) n.26+171T= c.3447+171T= (n.3447+171T=) c.4114+171T= (n.4114+171T=) n.521+171T= c.1614+171T= (n.1614+171T=) c.2397+171T= (n.2397+171T=) n.1264+171T= n.893+171T= c.3531+171T= (n.3531+171T=) c.3522+171T= (n.3522+171T=) c.3549+171T= (n.3549+171T=) c.3546+171T= (n.3546+171T=) c.3528+171T= (n.3528+171T=) c.3471+171T= (n.3471+171T=) c.3405+171T= (n.3405+171T=) c.1971+171T= (n.1971+171T=) c.1323+171T= (n.1323+171T=) c.1110+171T= (n.1110+171T=) c.3384+171T= (n.3384+171T=) n.5297-3747A= c.3519+171T= (n.3519+171T=) c.3525+171T= (n.3525+171T=) c.3441+171T= (n.3441+171T=) c.3426+171T= (n.3426+171T=) c.3369+171T= (n.3369+171T=) c.3303+171T= (n.3303+171T=) c.2664+171T= (n.2664+171T=) c.3282+171T= (n.3282+171T=) | |
| 9 | g.137818312A= | CA1884688471 | EHMT1 | c.3540+174A= (n.3540+174A=) n.26+174A= c.3447+174A= (n.3447+174A=) c.4114+174A= (n.4114+174A=) n.521+174A= c.1614+174A= (n.1614+174A=) c.2397+174A= (n.2397+174A=) n.1264+174A= n.893+174A= c.3531+174A= (n.3531+174A=) c.3522+174A= (n.3522+174A=) c.3549+174A= (n.3549+174A=) c.3546+174A= (n.3546+174A=) c.3528+174A= (n.3528+174A=) c.3471+174A= (n.3471+174A=) c.3405+174A= (n.3405+174A=) c.1971+174A= (n.1971+174A=) c.1323+174A= (n.1323+174A=) c.1110+174A= (n.1110+174A=) c.3384+174A= (n.3384+174A=) n.5297-3750T= c.3519+174A= (n.3519+174A=) c.3525+174A= (n.3525+174A=) c.3441+174A= (n.3441+174A=) c.3426+174A= (n.3426+174A=) c.3369+174A= (n.3369+174A=) c.3303+174A= (n.3303+174A=) c.2664+174A= (n.2664+174A=) c.3282+174A= (n.3282+174A=) | |
| 9 | g.137818312A>C | CA201800505 | EHMT1 | c.3540+174A>C (n.3540+174A>C) n.26+174A>C c.3447+174A>C (n.3447+174A>C) c.4114+174A>C (n.4114+174A>C) n.521+174A>C c.1614+174A>C (n.1614+174A>C) c.2397+174A>C (n.2397+174A>C) n.1264+174A>C n.893+174A>C c.3531+174A>C (n.3531+174A>C) c.3522+174A>C (n.3522+174A>C) c.3549+174A>C (n.3549+174A>C) c.3546+174A>C (n.3546+174A>C) c.3528+174A>C (n.3528+174A>C) c.3471+174A>C (n.3471+174A>C) c.3405+174A>C (n.3405+174A>C) c.1971+174A>C (n.1971+174A>C) c.1323+174A>C (n.1323+174A>C) c.1110+174A>C (n.1110+174A>C) c.3384+174A>C (n.3384+174A>C) n.5297-3750T>G c.3519+174A>C (n.3519+174A>C) c.3525+174A>C (n.3525+174A>C) c.3441+174A>C (n.3441+174A>C) c.3426+174A>C (n.3426+174A>C) c.3369+174A>C (n.3369+174A>C) c.3303+174A>C (n.3303+174A>C) c.2664+174A>C (n.2664+174A>C) c.3282+174A>C (n.3282+174A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818312A>G | CA201800500 | EHMT1 | c.3540+174A>G (n.3540+174A>G) n.26+174A>G c.3447+174A>G (n.3447+174A>G) c.4114+174A>G (n.4114+174A>G) n.521+174A>G c.1614+174A>G (n.1614+174A>G) c.2397+174A>G (n.2397+174A>G) n.1264+174A>G n.893+174A>G c.3531+174A>G (n.3531+174A>G) c.3522+174A>G (n.3522+174A>G) c.3549+174A>G (n.3549+174A>G) c.3546+174A>G (n.3546+174A>G) c.3528+174A>G (n.3528+174A>G) c.3471+174A>G (n.3471+174A>G) c.3405+174A>G (n.3405+174A>G) c.1971+174A>G (n.1971+174A>G) c.1323+174A>G (n.1323+174A>G) c.1110+174A>G (n.1110+174A>G) c.3384+174A>G (n.3384+174A>G) n.5297-3750T>C c.3519+174A>G (n.3519+174A>G) c.3525+174A>G (n.3525+174A>G) c.3441+174A>G (n.3441+174A>G) c.3426+174A>G (n.3426+174A>G) c.3369+174A>G (n.3369+174A>G) c.3303+174A>G (n.3303+174A>G) c.2664+174A>G (n.2664+174A>G) c.3282+174A>G (n.3282+174A>G) | dbSNP |
| 9 | g.137818313T>C | CA861206375 | EHMT1 | c.3540+175T>C (n.3540+175T>C) n.26+175T>C c.3447+175T>C (n.3447+175T>C) c.4114+175T>C (n.4114+175T>C) n.521+175T>C c.1614+175T>C (n.1614+175T>C) c.2397+175T>C (n.2397+175T>C) n.1264+175T>C n.893+175T>C c.3531+175T>C (n.3531+175T>C) c.3522+175T>C (n.3522+175T>C) c.3549+175T>C (n.3549+175T>C) c.3546+175T>C (n.3546+175T>C) c.3528+175T>C (n.3528+175T>C) c.3471+175T>C (n.3471+175T>C) c.3405+175T>C (n.3405+175T>C) c.1971+175T>C (n.1971+175T>C) c.1323+175T>C (n.1323+175T>C) c.1110+175T>C (n.1110+175T>C) c.3384+175T>C (n.3384+175T>C) n.5297-3751A>G c.3519+175T>C (n.3519+175T>C) c.3525+175T>C (n.3525+175T>C) c.3441+175T>C (n.3441+175T>C) c.3426+175T>C (n.3426+175T>C) c.3369+175T>C (n.3369+175T>C) c.3303+175T>C (n.3303+175T>C) c.2664+175T>C (n.2664+175T>C) c.3282+175T>C (n.3282+175T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818313T= | CA1884688472 | EHMT1 | c.3540+175T= (n.3540+175T=) n.26+175T= c.3447+175T= (n.3447+175T=) c.4114+175T= (n.4114+175T=) n.521+175T= c.1614+175T= (n.1614+175T=) c.2397+175T= (n.2397+175T=) n.1264+175T= n.893+175T= c.3531+175T= (n.3531+175T=) c.3522+175T= (n.3522+175T=) c.3549+175T= (n.3549+175T=) c.3546+175T= (n.3546+175T=) c.3528+175T= (n.3528+175T=) c.3471+175T= (n.3471+175T=) c.3405+175T= (n.3405+175T=) c.1971+175T= (n.1971+175T=) c.1323+175T= (n.1323+175T=) c.1110+175T= (n.1110+175T=) c.3384+175T= (n.3384+175T=) n.5297-3751A= c.3519+175T= (n.3519+175T=) c.3525+175T= (n.3525+175T=) c.3441+175T= (n.3441+175T=) c.3426+175T= (n.3426+175T=) c.3369+175T= (n.3369+175T=) c.3303+175T= (n.3303+175T=) c.2664+175T= (n.2664+175T=) c.3282+175T= (n.3282+175T=) | |
| 9 | g.137818313_137818314delinsTG | CA1884688473 | EHMT1 | c.3540+175_3540+176delinsTG (n.3540+175_3540+176delinsTG) n.26+175_26+176delinsTG c.3447+175_3447+176delinsTG (n.3447+175_3447+176delinsTG) c.4114+175_4114+176delinsTG (n.4114+175_4114+176delinsTG) n.521+175_521+176delinsTG c.1614+175_1614+176delinsTG (n.1614+175_1614+176delinsTG) c.2397+175_2397+176delinsTG (n.2397+175_2397+176delinsTG) n.1264+175_1264+176delinsTG n.893+175_893+176delinsTG c.3531+175_3531+176delinsTG (n.3531+175_3531+176delinsTG) c.3522+175_3522+176delinsTG (n.3522+175_3522+176delinsTG) c.3549+175_3549+176delinsTG (n.3549+175_3549+176delinsTG) c.3546+175_3546+176delinsTG (n.3546+175_3546+176delinsTG) c.3528+175_3528+176delinsTG (n.3528+175_3528+176delinsTG) c.3471+175_3471+176delinsTG (n.3471+175_3471+176delinsTG) c.3405+175_3405+176delinsTG (n.3405+175_3405+176delinsTG) c.1971+175_1971+176delinsTG (n.1971+175_1971+176delinsTG) c.1323+175_1323+176delinsTG (n.1323+175_1323+176delinsTG) c.1110+175_1110+176delinsTG (n.1110+175_1110+176delinsTG) c.3384+175_3384+176delinsTG (n.3384+175_3384+176delinsTG) n.5297-3752_5297-3751delinsCA c.3519+175_3519+176delinsTG (n.3519+175_3519+176delinsTG) c.3525+175_3525+176delinsTG (n.3525+175_3525+176delinsTG) c.3441+175_3441+176delinsTG (n.3441+175_3441+176delinsTG) c.3426+175_3426+176delinsTG (n.3426+175_3426+176delinsTG) c.3369+175_3369+176delinsTG (n.3369+175_3369+176delinsTG) c.3303+175_3303+176delinsTG (n.3303+175_3303+176delinsTG) c.2664+175_2664+176delinsTG (n.2664+175_2664+176delinsTG) c.3282+175_3282+176delinsTG (n.3282+175_3282+176delinsTG) | |
| 9 | g.137818314G>A | CA1130164318 | EHMT1 | c.3540+176G>A (n.3540+176G>A) n.26+176G>A c.3447+176G>A (n.3447+176G>A) c.4114+176G>A (n.4114+176G>A) n.521+176G>A c.1614+176G>A (n.1614+176G>A) c.2397+176G>A (n.2397+176G>A) n.1264+176G>A n.893+176G>A c.3531+176G>A (n.3531+176G>A) c.3522+176G>A (n.3522+176G>A) c.3549+176G>A (n.3549+176G>A) c.3546+176G>A (n.3546+176G>A) c.3528+176G>A (n.3528+176G>A) c.3471+176G>A (n.3471+176G>A) c.3405+176G>A (n.3405+176G>A) c.1971+176G>A (n.1971+176G>A) c.1323+176G>A (n.1323+176G>A) c.1110+176G>A (n.1110+176G>A) c.3384+176G>A (n.3384+176G>A) n.5297-3752C>T c.3519+176G>A (n.3519+176G>A) c.3525+176G>A (n.3525+176G>A) c.3441+176G>A (n.3441+176G>A) c.3426+176G>A (n.3426+176G>A) c.3369+176G>A (n.3369+176G>A) c.3303+176G>A (n.3303+176G>A) c.2664+176G>A (n.2664+176G>A) c.3282+176G>A (n.3282+176G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818314G= | CA1884688475 | EHMT1 | c.3540+176G= (n.3540+176G=) n.26+176G= c.3447+176G= (n.3447+176G=) c.4114+176G= (n.4114+176G=) n.521+176G= c.1614+176G= (n.1614+176G=) c.2397+176G= (n.2397+176G=) n.1264+176G= n.893+176G= c.3531+176G= (n.3531+176G=) c.3522+176G= (n.3522+176G=) c.3549+176G= (n.3549+176G=) c.3546+176G= (n.3546+176G=) c.3528+176G= (n.3528+176G=) c.3471+176G= (n.3471+176G=) c.3405+176G= (n.3405+176G=) c.1971+176G= (n.1971+176G=) c.1323+176G= (n.1323+176G=) c.1110+176G= (n.1110+176G=) c.3384+176G= (n.3384+176G=) n.5297-3752C= c.3519+176G= (n.3519+176G=) c.3525+176G= (n.3525+176G=) c.3441+176G= (n.3441+176G=) c.3426+176G= (n.3426+176G=) c.3369+176G= (n.3369+176G=) c.3303+176G= (n.3303+176G=) c.2664+176G= (n.2664+176G=) c.3282+176G= (n.3282+176G=) | |
| 9 | g.137818315del | CA1884688474 | EHMT1 | c.3540+177del (n.3540+177del) n.26+177del c.3447+177del (n.3447+177del) c.4114+177del (n.4114+177del) n.521+177del c.1614+177del (n.1614+177del) c.2397+177del (n.2397+177del) n.1264+177del n.893+177del c.3531+177del (n.3531+177del) c.3522+177del (n.3522+177del) c.3549+177del (n.3549+177del) c.3546+177del (n.3546+177del) c.3528+177del (n.3528+177del) c.3471+177del (n.3471+177del) c.3405+177del (n.3405+177del) c.1971+177del (n.1971+177del) c.1323+177del (n.1323+177del) c.1110+177del (n.1110+177del) c.3384+177del (n.3384+177del) n.5297-3752del c.3519+177del (n.3519+177del) c.3525+177del (n.3525+177del) c.3441+177del (n.3441+177del) c.3426+177del (n.3426+177del) c.3369+177del (n.3369+177del) c.3303+177del (n.3303+177del) c.2664+177del (n.2664+177del) c.3282+177del (n.3282+177del) | dbSNP |
| 9 | g.137818320A= | CA1884688476 | EHMT1 | c.3540+182A= (n.3540+182A=) n.26+182A= c.3447+182A= (n.3447+182A=) c.4114+182A= (n.4114+182A=) n.521+182A= c.1614+182A= (n.1614+182A=) c.2397+182A= (n.2397+182A=) n.1264+182A= n.893+182A= c.3531+182A= (n.3531+182A=) c.3522+182A= (n.3522+182A=) c.3549+182A= (n.3549+182A=) c.3546+182A= (n.3546+182A=) c.3528+182A= (n.3528+182A=) c.3471+182A= (n.3471+182A=) c.3405+182A= (n.3405+182A=) c.1971+182A= (n.1971+182A=) c.1323+182A= (n.1323+182A=) c.1110+182A= (n.1110+182A=) c.3384+182A= (n.3384+182A=) n.5297-3758T= c.3519+182A= (n.3519+182A=) c.3525+182A= (n.3525+182A=) c.3441+182A= (n.3441+182A=) c.3426+182A= (n.3426+182A=) c.3369+182A= (n.3369+182A=) c.3303+182A= (n.3303+182A=) c.2664+182A= (n.2664+182A=) c.3282+182A= (n.3282+182A=) | |
| 9 | g.137818320A>G | CA861206378 | EHMT1 | c.3540+182A>G (n.3540+182A>G) n.26+182A>G c.3447+182A>G (n.3447+182A>G) c.4114+182A>G (n.4114+182A>G) n.521+182A>G c.1614+182A>G (n.1614+182A>G) c.2397+182A>G (n.2397+182A>G) n.1264+182A>G n.893+182A>G c.3531+182A>G (n.3531+182A>G) c.3522+182A>G (n.3522+182A>G) c.3549+182A>G (n.3549+182A>G) c.3546+182A>G (n.3546+182A>G) c.3528+182A>G (n.3528+182A>G) c.3471+182A>G (n.3471+182A>G) c.3405+182A>G (n.3405+182A>G) c.1971+182A>G (n.1971+182A>G) c.1323+182A>G (n.1323+182A>G) c.1110+182A>G (n.1110+182A>G) c.3384+182A>G (n.3384+182A>G) n.5297-3758T>C c.3519+182A>G (n.3519+182A>G) c.3525+182A>G (n.3525+182A>G) c.3441+182A>G (n.3441+182A>G) c.3426+182A>G (n.3426+182A>G) c.3369+182A>G (n.3369+182A>G) c.3303+182A>G (n.3303+182A>G) c.2664+182A>G (n.2664+182A>G) c.3282+182A>G (n.3282+182A>G) | dbSNP |
| 9 | g.137818328A= | CA1884688477 | EHMT1 | c.3540+190A= (n.3540+190A=) n.26+190A= c.3447+190A= (n.3447+190A=) c.4114+190A= (n.4114+190A=) n.521+190A= c.1614+190A= (n.1614+190A=) c.2397+190A= (n.2397+190A=) n.1264+190A= n.893+190A= c.3531+190A= (n.3531+190A=) c.3522+190A= (n.3522+190A=) c.3549+190A= (n.3549+190A=) c.3546+190A= (n.3546+190A=) c.3528+190A= (n.3528+190A=) c.3471+190A= (n.3471+190A=) c.3405+190A= (n.3405+190A=) c.1971+190A= (n.1971+190A=) c.1323+190A= (n.1323+190A=) c.1110+190A= (n.1110+190A=) c.3384+190A= (n.3384+190A=) n.5297-3766T= c.3519+190A= (n.3519+190A=) c.3525+190A= (n.3525+190A=) c.3441+190A= (n.3441+190A=) c.3426+190A= (n.3426+190A=) c.3369+190A= (n.3369+190A=) c.3303+190A= (n.3303+190A=) c.2664+190A= (n.2664+190A=) c.3282+190A= (n.3282+190A=) | |
| 9 | g.137818328A>G | CA1884688478 | EHMT1 | c.3540+190A>G (n.3540+190A>G) n.26+190A>G c.3447+190A>G (n.3447+190A>G) c.4114+190A>G (n.4114+190A>G) n.521+190A>G c.1614+190A>G (n.1614+190A>G) c.2397+190A>G (n.2397+190A>G) n.1264+190A>G n.893+190A>G c.3531+190A>G (n.3531+190A>G) c.3522+190A>G (n.3522+190A>G) c.3549+190A>G (n.3549+190A>G) c.3546+190A>G (n.3546+190A>G) c.3528+190A>G (n.3528+190A>G) c.3471+190A>G (n.3471+190A>G) c.3405+190A>G (n.3405+190A>G) c.1971+190A>G (n.1971+190A>G) c.1323+190A>G (n.1323+190A>G) c.1110+190A>G (n.1110+190A>G) c.3384+190A>G (n.3384+190A>G) n.5297-3766T>C c.3519+190A>G (n.3519+190A>G) c.3525+190A>G (n.3525+190A>G) c.3441+190A>G (n.3441+190A>G) c.3426+190A>G (n.3426+190A>G) c.3369+190A>G (n.3369+190A>G) c.3303+190A>G (n.3303+190A>G) c.2664+190A>G (n.2664+190A>G) c.3282+190A>G (n.3282+190A>G) | dbSNP |
| 9 | g.137818329C>A | CA861206381 | EHMT1 | c.3540+191C>A (n.3540+191C>A) n.26+191C>A c.3447+191C>A (n.3447+191C>A) c.4114+191C>A (n.4114+191C>A) n.521+191C>A c.1614+191C>A (n.1614+191C>A) c.2397+191C>A (n.2397+191C>A) n.1264+191C>A n.893+191C>A c.3531+191C>A (n.3531+191C>A) c.3522+191C>A (n.3522+191C>A) c.3549+191C>A (n.3549+191C>A) c.3546+191C>A (n.3546+191C>A) c.3528+191C>A (n.3528+191C>A) c.3471+191C>A (n.3471+191C>A) c.3405+191C>A (n.3405+191C>A) c.1971+191C>A (n.1971+191C>A) c.1323+191C>A (n.1323+191C>A) c.1110+191C>A (n.1110+191C>A) c.3384+191C>A (n.3384+191C>A) n.5297-3767G>T c.3519+191C>A (n.3519+191C>A) c.3525+191C>A (n.3525+191C>A) c.3441+191C>A (n.3441+191C>A) c.3426+191C>A (n.3426+191C>A) c.3369+191C>A (n.3369+191C>A) c.3303+191C>A (n.3303+191C>A) c.2664+191C>A (n.2664+191C>A) c.3282+191C>A (n.3282+191C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818329C= | CA1884688479 | EHMT1 | c.3540+191C= (n.3540+191C=) n.26+191C= c.3447+191C= (n.3447+191C=) c.4114+191C= (n.4114+191C=) n.521+191C= c.1614+191C= (n.1614+191C=) c.2397+191C= (n.2397+191C=) n.1264+191C= n.893+191C= c.3531+191C= (n.3531+191C=) c.3522+191C= (n.3522+191C=) c.3549+191C= (n.3549+191C=) c.3546+191C= (n.3546+191C=) c.3528+191C= (n.3528+191C=) c.3471+191C= (n.3471+191C=) c.3405+191C= (n.3405+191C=) c.1971+191C= (n.1971+191C=) c.1323+191C= (n.1323+191C=) c.1110+191C= (n.1110+191C=) c.3384+191C= (n.3384+191C=) n.5297-3767G= c.3519+191C= (n.3519+191C=) c.3525+191C= (n.3525+191C=) c.3441+191C= (n.3441+191C=) c.3426+191C= (n.3426+191C=) c.3369+191C= (n.3369+191C=) c.3303+191C= (n.3303+191C=) c.2664+191C= (n.2664+191C=) c.3282+191C= (n.3282+191C=) | |
| 9 | g.137818330C>G | CA2786319784 | EHMT1 | c.3540+192C>G (n.3540+192C>G) n.26+192C>G c.3447+192C>G (n.3447+192C>G) c.4114+192C>G (n.4114+192C>G) n.521+192C>G c.1614+192C>G (n.1614+192C>G) c.2397+192C>G (n.2397+192C>G) n.1264+192C>G n.893+192C>G c.3531+192C>G (n.3531+192C>G) c.3522+192C>G (n.3522+192C>G) c.3549+192C>G (n.3549+192C>G) c.3546+192C>G (n.3546+192C>G) c.3528+192C>G (n.3528+192C>G) c.3471+192C>G (n.3471+192C>G) c.3405+192C>G (n.3405+192C>G) c.1971+192C>G (n.1971+192C>G) c.1323+192C>G (n.1323+192C>G) c.1110+192C>G (n.1110+192C>G) c.3384+192C>G (n.3384+192C>G) n.5297-3768G>C c.3519+192C>G (n.3519+192C>G) c.3525+192C>G (n.3525+192C>G) c.3441+192C>G (n.3441+192C>G) c.3426+192C>G (n.3426+192C>G) c.3369+192C>G (n.3369+192C>G) c.3303+192C>G (n.3303+192C>G) c.2664+192C>G (n.2664+192C>G) c.3282+192C>G (n.3282+192C>G) | |
| 9 | g.137818332C= | CA1884688480 | EHMT1 | c.3540+194C= (n.3540+194C=) n.26+194C= c.3447+194C= (n.3447+194C=) c.4114+194C= (n.4114+194C=) n.521+194C= c.1614+194C= (n.1614+194C=) c.2397+194C= (n.2397+194C=) n.1264+194C= n.893+194C= c.3531+194C= (n.3531+194C=) c.3522+194C= (n.3522+194C=) c.3549+194C= (n.3549+194C=) c.3546+194C= (n.3546+194C=) c.3528+194C= (n.3528+194C=) c.3471+194C= (n.3471+194C=) c.3405+194C= (n.3405+194C=) c.1971+194C= (n.1971+194C=) c.1323+194C= (n.1323+194C=) c.1110+194C= (n.1110+194C=) c.3384+194C= (n.3384+194C=) n.5297-3770G= c.3519+194C= (n.3519+194C=) c.3525+194C= (n.3525+194C=) c.3441+194C= (n.3441+194C=) c.3426+194C= (n.3426+194C=) c.3369+194C= (n.3369+194C=) c.3303+194C= (n.3303+194C=) c.2664+194C= (n.2664+194C=) c.3282+194C= (n.3282+194C=) | |
| 9 | g.137818332C>G | CA201800510 | EHMT1 | c.3540+194C>G (n.3540+194C>G) n.26+194C>G c.3447+194C>G (n.3447+194C>G) c.4114+194C>G (n.4114+194C>G) n.521+194C>G c.1614+194C>G (n.1614+194C>G) c.2397+194C>G (n.2397+194C>G) n.1264+194C>G n.893+194C>G c.3531+194C>G (n.3531+194C>G) c.3522+194C>G (n.3522+194C>G) c.3549+194C>G (n.3549+194C>G) c.3546+194C>G (n.3546+194C>G) c.3528+194C>G (n.3528+194C>G) c.3471+194C>G (n.3471+194C>G) c.3405+194C>G (n.3405+194C>G) c.1971+194C>G (n.1971+194C>G) c.1323+194C>G (n.1323+194C>G) c.1110+194C>G (n.1110+194C>G) c.3384+194C>G (n.3384+194C>G) n.5297-3770G>C c.3519+194C>G (n.3519+194C>G) c.3525+194C>G (n.3525+194C>G) c.3441+194C>G (n.3441+194C>G) c.3426+194C>G (n.3426+194C>G) c.3369+194C>G (n.3369+194C>G) c.3303+194C>G (n.3303+194C>G) c.2664+194C>G (n.2664+194C>G) c.3282+194C>G (n.3282+194C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818334G>A | CA2507416405 | EHMT1 | c.3540+196G>A (n.3540+196G>A) n.26+196G>A c.3447+196G>A (n.3447+196G>A) c.4114+196G>A (n.4114+196G>A) n.521+196G>A c.1614+196G>A (n.1614+196G>A) c.2397+196G>A (n.2397+196G>A) n.1264+196G>A n.893+196G>A c.3531+196G>A (n.3531+196G>A) c.3522+196G>A (n.3522+196G>A) c.3549+196G>A (n.3549+196G>A) c.3546+196G>A (n.3546+196G>A) c.3528+196G>A (n.3528+196G>A) c.3471+196G>A (n.3471+196G>A) c.3405+196G>A (n.3405+196G>A) c.1971+196G>A (n.1971+196G>A) c.1323+196G>A (n.1323+196G>A) c.1110+196G>A (n.1110+196G>A) c.3384+196G>A (n.3384+196G>A) n.5297-3772C>T c.3519+196G>A (n.3519+196G>A) c.3525+196G>A (n.3525+196G>A) c.3441+196G>A (n.3441+196G>A) c.3426+196G>A (n.3426+196G>A) c.3369+196G>A (n.3369+196G>A) c.3303+196G>A (n.3303+196G>A) c.2664+196G>A (n.2664+196G>A) c.3282+196G>A (n.3282+196G>A) | |
| 9 | g.137818337T>A | CA201800517 | EHMT1 | c.3540+199T>A (n.3540+199T>A) n.26+199T>A c.3447+199T>A (n.3447+199T>A) c.4114+199T>A (n.4114+199T>A) n.521+199T>A c.1614+199T>A (n.1614+199T>A) c.2397+199T>A (n.2397+199T>A) n.1264+199T>A n.893+199T>A c.3531+199T>A (n.3531+199T>A) c.3522+199T>A (n.3522+199T>A) c.3549+199T>A (n.3549+199T>A) c.3546+199T>A (n.3546+199T>A) c.3528+199T>A (n.3528+199T>A) c.3471+199T>A (n.3471+199T>A) c.3405+199T>A (n.3405+199T>A) c.1971+199T>A (n.1971+199T>A) c.1323+199T>A (n.1323+199T>A) c.1110+199T>A (n.1110+199T>A) c.3384+199T>A (n.3384+199T>A) n.5297-3775A>T c.3519+199T>A (n.3519+199T>A) c.3525+199T>A (n.3525+199T>A) c.3441+199T>A (n.3441+199T>A) c.3426+199T>A (n.3426+199T>A) c.3369+199T>A (n.3369+199T>A) c.3303+199T>A (n.3303+199T>A) c.2664+199T>A (n.2664+199T>A) c.3282+199T>A (n.3282+199T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818337T>C | CA861206385 | EHMT1 | c.3540+199T>C (n.3540+199T>C) n.26+199T>C c.3447+199T>C (n.3447+199T>C) c.4114+199T>C (n.4114+199T>C) n.521+199T>C c.1614+199T>C (n.1614+199T>C) c.2397+199T>C (n.2397+199T>C) n.1264+199T>C n.893+199T>C c.3531+199T>C (n.3531+199T>C) c.3522+199T>C (n.3522+199T>C) c.3549+199T>C (n.3549+199T>C) c.3546+199T>C (n.3546+199T>C) c.3528+199T>C (n.3528+199T>C) c.3471+199T>C (n.3471+199T>C) c.3405+199T>C (n.3405+199T>C) c.1971+199T>C (n.1971+199T>C) c.1323+199T>C (n.1323+199T>C) c.1110+199T>C (n.1110+199T>C) c.3384+199T>C (n.3384+199T>C) n.5297-3775A>G c.3519+199T>C (n.3519+199T>C) c.3525+199T>C (n.3525+199T>C) c.3441+199T>C (n.3441+199T>C) c.3426+199T>C (n.3426+199T>C) c.3369+199T>C (n.3369+199T>C) c.3303+199T>C (n.3303+199T>C) c.2664+199T>C (n.2664+199T>C) c.3282+199T>C (n.3282+199T>C) | dbSNP |
| 9 | g.137818337T>G | CA201800524 | EHMT1 | c.3540+199T>G (n.3540+199T>G) n.26+199T>G c.3447+199T>G (n.3447+199T>G) c.4114+199T>G (n.4114+199T>G) n.521+199T>G c.1614+199T>G (n.1614+199T>G) c.2397+199T>G (n.2397+199T>G) n.1264+199T>G n.893+199T>G c.3531+199T>G (n.3531+199T>G) c.3522+199T>G (n.3522+199T>G) c.3549+199T>G (n.3549+199T>G) c.3546+199T>G (n.3546+199T>G) c.3528+199T>G (n.3528+199T>G) c.3471+199T>G (n.3471+199T>G) c.3405+199T>G (n.3405+199T>G) c.1971+199T>G (n.1971+199T>G) c.1323+199T>G (n.1323+199T>G) c.1110+199T>G (n.1110+199T>G) c.3384+199T>G (n.3384+199T>G) n.5297-3775A>C c.3519+199T>G (n.3519+199T>G) c.3525+199T>G (n.3525+199T>G) c.3441+199T>G (n.3441+199T>G) c.3426+199T>G (n.3426+199T>G) c.3369+199T>G (n.3369+199T>G) c.3303+199T>G (n.3303+199T>G) c.2664+199T>G (n.2664+199T>G) c.3282+199T>G (n.3282+199T>G) | dbSNP |
| 9 | g.137818337T= | CA1884688481 | EHMT1 | c.3540+199T= (n.3540+199T=) n.26+199T= c.3447+199T= (n.3447+199T=) c.4114+199T= (n.4114+199T=) n.521+199T= c.1614+199T= (n.1614+199T=) c.2397+199T= (n.2397+199T=) n.1264+199T= n.893+199T= c.3531+199T= (n.3531+199T=) c.3522+199T= (n.3522+199T=) c.3549+199T= (n.3549+199T=) c.3546+199T= (n.3546+199T=) c.3528+199T= (n.3528+199T=) c.3471+199T= (n.3471+199T=) c.3405+199T= (n.3405+199T=) c.1971+199T= (n.1971+199T=) c.1323+199T= (n.1323+199T=) c.1110+199T= (n.1110+199T=) c.3384+199T= (n.3384+199T=) n.5297-3775A= c.3519+199T= (n.3519+199T=) c.3525+199T= (n.3525+199T=) c.3441+199T= (n.3441+199T=) c.3426+199T= (n.3426+199T=) c.3369+199T= (n.3369+199T=) c.3303+199T= (n.3303+199T=) c.2664+199T= (n.2664+199T=) c.3282+199T= (n.3282+199T=) | |
| 9 | g.137818338dup | CA2538918105 | EHMT1 | c.3540+200dup (n.3540+200dup) n.26+200dup c.3447+200dup (n.3447+200dup) c.4114+200dup (n.4114+200dup) n.521+200dup c.1614+200dup (n.1614+200dup) c.2397+200dup (n.2397+200dup) n.1264+200dup n.893+200dup c.3531+200dup (n.3531+200dup) c.3522+200dup (n.3522+200dup) c.3549+200dup (n.3549+200dup) c.3546+200dup (n.3546+200dup) c.3528+200dup (n.3528+200dup) c.3471+200dup (n.3471+200dup) c.3405+200dup (n.3405+200dup) c.1971+200dup (n.1971+200dup) c.1323+200dup (n.1323+200dup) c.1110+200dup (n.1110+200dup) c.3384+200dup (n.3384+200dup) n.5297-3775dup c.3519+200dup (n.3519+200dup) c.3525+200dup (n.3525+200dup) c.3441+200dup (n.3441+200dup) c.3426+200dup (n.3426+200dup) c.3369+200dup (n.3369+200dup) c.3303+200dup (n.3303+200dup) c.2664+200dup (n.2664+200dup) c.3282+200dup (n.3282+200dup) | |
| 9 | g.137818338T>C | CA201800531 | EHMT1 | c.3540+200T>C (n.3540+200T>C) n.26+200T>C c.3447+200T>C (n.3447+200T>C) c.4114+200T>C (n.4114+200T>C) n.521+200T>C c.1614+200T>C (n.1614+200T>C) c.2397+200T>C (n.2397+200T>C) n.1264+200T>C n.893+200T>C c.3531+200T>C (n.3531+200T>C) c.3522+200T>C (n.3522+200T>C) c.3549+200T>C (n.3549+200T>C) c.3546+200T>C (n.3546+200T>C) c.3528+200T>C (n.3528+200T>C) c.3471+200T>C (n.3471+200T>C) c.3405+200T>C (n.3405+200T>C) c.1971+200T>C (n.1971+200T>C) c.1323+200T>C (n.1323+200T>C) c.1110+200T>C (n.1110+200T>C) c.3384+200T>C (n.3384+200T>C) n.5297-3776A>G c.3519+200T>C (n.3519+200T>C) c.3525+200T>C (n.3525+200T>C) c.3441+200T>C (n.3441+200T>C) c.3426+200T>C (n.3426+200T>C) c.3369+200T>C (n.3369+200T>C) c.3303+200T>C (n.3303+200T>C) c.2664+200T>C (n.2664+200T>C) c.3282+200T>C (n.3282+200T>C) | dbSNP |
| 9 | g.137818338T= | CA1884688482 | EHMT1 | c.3540+200T= (n.3540+200T=) n.26+200T= c.3447+200T= (n.3447+200T=) c.4114+200T= (n.4114+200T=) n.521+200T= c.1614+200T= (n.1614+200T=) c.2397+200T= (n.2397+200T=) n.1264+200T= n.893+200T= c.3531+200T= (n.3531+200T=) c.3522+200T= (n.3522+200T=) c.3549+200T= (n.3549+200T=) c.3546+200T= (n.3546+200T=) c.3528+200T= (n.3528+200T=) c.3471+200T= (n.3471+200T=) c.3405+200T= (n.3405+200T=) c.1971+200T= (n.1971+200T=) c.1323+200T= (n.1323+200T=) c.1110+200T= (n.1110+200T=) c.3384+200T= (n.3384+200T=) n.5297-3776A= c.3519+200T= (n.3519+200T=) c.3525+200T= (n.3525+200T=) c.3441+200T= (n.3441+200T=) c.3426+200T= (n.3426+200T=) c.3369+200T= (n.3369+200T=) c.3303+200T= (n.3303+200T=) c.2664+200T= (n.2664+200T=) c.3282+200T= (n.3282+200T=) | |
| 9 | g.137818339G>A | CA861206388 | EHMT1 | c.3540+201G>A (n.3540+201G>A) n.26+201G>A c.3447+201G>A (n.3447+201G>A) c.4114+201G>A (n.4114+201G>A) n.521+201G>A c.1614+201G>A (n.1614+201G>A) c.2397+201G>A (n.2397+201G>A) n.1264+201G>A n.893+201G>A c.3531+201G>A (n.3531+201G>A) c.3522+201G>A (n.3522+201G>A) c.3549+201G>A (n.3549+201G>A) c.3546+201G>A (n.3546+201G>A) c.3528+201G>A (n.3528+201G>A) c.3471+201G>A (n.3471+201G>A) c.3405+201G>A (n.3405+201G>A) c.1971+201G>A (n.1971+201G>A) c.1323+201G>A (n.1323+201G>A) c.1110+201G>A (n.1110+201G>A) c.3384+201G>A (n.3384+201G>A) n.5297-3777C>T c.3519+201G>A (n.3519+201G>A) c.3525+201G>A (n.3525+201G>A) c.3441+201G>A (n.3441+201G>A) c.3426+201G>A (n.3426+201G>A) c.3369+201G>A (n.3369+201G>A) c.3303+201G>A (n.3303+201G>A) c.2664+201G>A (n.2664+201G>A) c.3282+201G>A (n.3282+201G>A) | dbSNP |
| 9 | g.137818339G= | CA1884688483 | EHMT1 | c.3540+201G= (n.3540+201G=) n.26+201G= c.3447+201G= (n.3447+201G=) c.4114+201G= (n.4114+201G=) n.521+201G= c.1614+201G= (n.1614+201G=) c.2397+201G= (n.2397+201G=) n.1264+201G= n.893+201G= c.3531+201G= (n.3531+201G=) c.3522+201G= (n.3522+201G=) c.3549+201G= (n.3549+201G=) c.3546+201G= (n.3546+201G=) c.3528+201G= (n.3528+201G=) c.3471+201G= (n.3471+201G=) c.3405+201G= (n.3405+201G=) c.1971+201G= (n.1971+201G=) c.1323+201G= (n.1323+201G=) c.1110+201G= (n.1110+201G=) c.3384+201G= (n.3384+201G=) n.5297-3777C= c.3519+201G= (n.3519+201G=) c.3525+201G= (n.3525+201G=) c.3441+201G= (n.3441+201G=) c.3426+201G= (n.3426+201G=) c.3369+201G= (n.3369+201G=) c.3303+201G= (n.3303+201G=) c.2664+201G= (n.2664+201G=) c.3282+201G= (n.3282+201G=) | |
| 9 | g.137818339G>T | CA2528833284 | EHMT1 | c.3540+201G>T (n.3540+201G>T) n.26+201G>T c.3447+201G>T (n.3447+201G>T) c.4114+201G>T (n.4114+201G>T) n.521+201G>T c.1614+201G>T (n.1614+201G>T) c.2397+201G>T (n.2397+201G>T) n.1264+201G>T n.893+201G>T c.3531+201G>T (n.3531+201G>T) c.3522+201G>T (n.3522+201G>T) c.3549+201G>T (n.3549+201G>T) c.3546+201G>T (n.3546+201G>T) c.3528+201G>T (n.3528+201G>T) c.3471+201G>T (n.3471+201G>T) c.3405+201G>T (n.3405+201G>T) c.1971+201G>T (n.1971+201G>T) c.1323+201G>T (n.1323+201G>T) c.1110+201G>T (n.1110+201G>T) c.3384+201G>T (n.3384+201G>T) n.5297-3777C>A c.3519+201G>T (n.3519+201G>T) c.3525+201G>T (n.3525+201G>T) c.3441+201G>T (n.3441+201G>T) c.3426+201G>T (n.3426+201G>T) c.3369+201G>T (n.3369+201G>T) c.3303+201G>T (n.3303+201G>T) c.2664+201G>T (n.2664+201G>T) c.3282+201G>T (n.3282+201G>T) | |
| 9 | g.137818344G>A | CA1884688485 | EHMT1 | c.3540+206G>A (n.3540+206G>A) n.26+206G>A c.3447+206G>A (n.3447+206G>A) c.4114+206G>A (n.4114+206G>A) n.521+206G>A c.1614+206G>A (n.1614+206G>A) c.2397+206G>A (n.2397+206G>A) n.1264+206G>A n.893+206G>A c.3531+206G>A (n.3531+206G>A) c.3522+206G>A (n.3522+206G>A) c.3549+206G>A (n.3549+206G>A) c.3546+206G>A (n.3546+206G>A) c.3528+206G>A (n.3528+206G>A) c.3471+206G>A (n.3471+206G>A) c.3405+206G>A (n.3405+206G>A) c.1971+206G>A (n.1971+206G>A) c.1323+206G>A (n.1323+206G>A) c.1110+206G>A (n.1110+206G>A) c.3384+206G>A (n.3384+206G>A) n.5297-3782C>T c.3519+206G>A (n.3519+206G>A) c.3525+206G>A (n.3525+206G>A) c.3441+206G>A (n.3441+206G>A) c.3426+206G>A (n.3426+206G>A) c.3369+206G>A (n.3369+206G>A) c.3303+206G>A (n.3303+206G>A) c.2664+206G>A (n.2664+206G>A) c.3282+206G>A (n.3282+206G>A) | dbSNP |
| 9 | g.137818344G= | CA1884688484 | EHMT1 | c.3540+206G= (n.3540+206G=) n.26+206G= c.3447+206G= (n.3447+206G=) c.4114+206G= (n.4114+206G=) n.521+206G= c.1614+206G= (n.1614+206G=) c.2397+206G= (n.2397+206G=) n.1264+206G= n.893+206G= c.3531+206G= (n.3531+206G=) c.3522+206G= (n.3522+206G=) c.3549+206G= (n.3549+206G=) c.3546+206G= (n.3546+206G=) c.3528+206G= (n.3528+206G=) c.3471+206G= (n.3471+206G=) c.3405+206G= (n.3405+206G=) c.1971+206G= (n.1971+206G=) c.1323+206G= (n.1323+206G=) c.1110+206G= (n.1110+206G=) c.3384+206G= (n.3384+206G=) n.5297-3782C= c.3519+206G= (n.3519+206G=) c.3525+206G= (n.3525+206G=) c.3441+206G= (n.3441+206G=) c.3426+206G= (n.3426+206G=) c.3369+206G= (n.3369+206G=) c.3303+206G= (n.3303+206G=) c.2664+206G= (n.2664+206G=) c.3282+206G= (n.3282+206G=) | |
| 9 | g.137818350G>A | CA861206389 | EHMT1 | c.3540+212G>A (n.3540+212G>A) n.26+212G>A c.3447+212G>A (n.3447+212G>A) c.4114+212G>A (n.4114+212G>A) n.521+212G>A c.1614+212G>A (n.1614+212G>A) c.2397+212G>A (n.2397+212G>A) n.1264+212G>A n.893+212G>A c.3531+212G>A (n.3531+212G>A) c.3522+212G>A (n.3522+212G>A) c.3549+212G>A (n.3549+212G>A) c.3546+212G>A (n.3546+212G>A) c.3528+212G>A (n.3528+212G>A) c.3471+212G>A (n.3471+212G>A) c.3405+212G>A (n.3405+212G>A) c.1971+212G>A (n.1971+212G>A) c.1323+212G>A (n.1323+212G>A) c.1110+212G>A (n.1110+212G>A) c.3384+212G>A (n.3384+212G>A) n.5297-3788C>T c.3519+212G>A (n.3519+212G>A) c.3525+212G>A (n.3525+212G>A) c.3441+212G>A (n.3441+212G>A) c.3426+212G>A (n.3426+212G>A) c.3369+212G>A (n.3369+212G>A) c.3303+212G>A (n.3303+212G>A) c.2664+212G>A (n.2664+212G>A) c.3282+212G>A (n.3282+212G>A) | dbSNP |
| 9 | g.137818350G= | CA1884688486 | EHMT1 | c.3540+212G= (n.3540+212G=) n.26+212G= c.3447+212G= (n.3447+212G=) c.4114+212G= (n.4114+212G=) n.521+212G= c.1614+212G= (n.1614+212G=) c.2397+212G= (n.2397+212G=) n.1264+212G= n.893+212G= c.3531+212G= (n.3531+212G=) c.3522+212G= (n.3522+212G=) c.3549+212G= (n.3549+212G=) c.3546+212G= (n.3546+212G=) c.3528+212G= (n.3528+212G=) c.3471+212G= (n.3471+212G=) c.3405+212G= (n.3405+212G=) c.1971+212G= (n.1971+212G=) c.1323+212G= (n.1323+212G=) c.1110+212G= (n.1110+212G=) c.3384+212G= (n.3384+212G=) n.5297-3788C= c.3519+212G= (n.3519+212G=) c.3525+212G= (n.3525+212G=) c.3441+212G= (n.3441+212G=) c.3426+212G= (n.3426+212G=) c.3369+212G= (n.3369+212G=) c.3303+212G= (n.3303+212G=) c.2664+212G= (n.2664+212G=) c.3282+212G= (n.3282+212G=) | |
| 9 | g.137818351A>G | CA2786319785 | EHMT1 | c.3540+213A>G (n.3540+213A>G) n.26+213A>G c.3447+213A>G (n.3447+213A>G) c.4114+213A>G (n.4114+213A>G) n.521+213A>G c.1614+213A>G (n.1614+213A>G) c.2397+213A>G (n.2397+213A>G) n.1264+213A>G n.893+213A>G c.3531+213A>G (n.3531+213A>G) c.3522+213A>G (n.3522+213A>G) c.3549+213A>G (n.3549+213A>G) c.3546+213A>G (n.3546+213A>G) c.3528+213A>G (n.3528+213A>G) c.3471+213A>G (n.3471+213A>G) c.3405+213A>G (n.3405+213A>G) c.1971+213A>G (n.1971+213A>G) c.1323+213A>G (n.1323+213A>G) c.1110+213A>G (n.1110+213A>G) c.3384+213A>G (n.3384+213A>G) n.5297-3789T>C c.3519+213A>G (n.3519+213A>G) c.3525+213A>G (n.3525+213A>G) c.3441+213A>G (n.3441+213A>G) c.3426+213A>G (n.3426+213A>G) c.3369+213A>G (n.3369+213A>G) c.3303+213A>G (n.3303+213A>G) c.2664+213A>G (n.2664+213A>G) c.3282+213A>G (n.3282+213A>G) | |
| 9 | g.137818352G>A | CA591240783 | EHMT1 | c.3540+214G>A (n.3540+214G>A) n.26+214G>A c.3447+214G>A (n.3447+214G>A) c.4114+214G>A (n.4114+214G>A) n.521+214G>A c.1614+214G>A (n.1614+214G>A) c.2397+214G>A (n.2397+214G>A) n.1264+214G>A n.893+214G>A c.3531+214G>A (n.3531+214G>A) c.3522+214G>A (n.3522+214G>A) c.3549+214G>A (n.3549+214G>A) c.3546+214G>A (n.3546+214G>A) c.3528+214G>A (n.3528+214G>A) c.3471+214G>A (n.3471+214G>A) c.3405+214G>A (n.3405+214G>A) c.1971+214G>A (n.1971+214G>A) c.1323+214G>A (n.1323+214G>A) c.1110+214G>A (n.1110+214G>A) c.3384+214G>A (n.3384+214G>A) n.5297-3790C>T c.3519+214G>A (n.3519+214G>A) c.3525+214G>A (n.3525+214G>A) c.3441+214G>A (n.3441+214G>A) c.3426+214G>A (n.3426+214G>A) c.3369+214G>A (n.3369+214G>A) c.3303+214G>A (n.3303+214G>A) c.2664+214G>A (n.2664+214G>A) c.3282+214G>A (n.3282+214G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818352G= | CA1884688487 | EHMT1 | c.3540+214G= (n.3540+214G=) n.26+214G= c.3447+214G= (n.3447+214G=) c.4114+214G= (n.4114+214G=) n.521+214G= c.1614+214G= (n.1614+214G=) c.2397+214G= (n.2397+214G=) n.1264+214G= n.893+214G= c.3531+214G= (n.3531+214G=) c.3522+214G= (n.3522+214G=) c.3549+214G= (n.3549+214G=) c.3546+214G= (n.3546+214G=) c.3528+214G= (n.3528+214G=) c.3471+214G= (n.3471+214G=) c.3405+214G= (n.3405+214G=) c.1971+214G= (n.1971+214G=) c.1323+214G= (n.1323+214G=) c.1110+214G= (n.1110+214G=) c.3384+214G= (n.3384+214G=) n.5297-3790C= c.3519+214G= (n.3519+214G=) c.3525+214G= (n.3525+214G=) c.3441+214G= (n.3441+214G=) c.3426+214G= (n.3426+214G=) c.3369+214G= (n.3369+214G=) c.3303+214G= (n.3303+214G=) c.2664+214G= (n.2664+214G=) c.3282+214G= (n.3282+214G=) | |
| 9 | g.137818354C= | CA1884688488 | EHMT1 | c.3540+216C= (n.3540+216C=) n.26+216C= c.3447+216C= (n.3447+216C=) c.4114+216C= (n.4114+216C=) n.521+216C= c.1614+216C= (n.1614+216C=) c.2397+216C= (n.2397+216C=) n.1264+216C= n.893+216C= c.3531+216C= (n.3531+216C=) c.3522+216C= (n.3522+216C=) c.3549+216C= (n.3549+216C=) c.3546+216C= (n.3546+216C=) c.3528+216C= (n.3528+216C=) c.3471+216C= (n.3471+216C=) c.3405+216C= (n.3405+216C=) c.1971+216C= (n.1971+216C=) c.1323+216C= (n.1323+216C=) c.1110+216C= (n.1110+216C=) c.3384+216C= (n.3384+216C=) n.5297-3792G= c.3519+216C= (n.3519+216C=) c.3525+216C= (n.3525+216C=) c.3441+216C= (n.3441+216C=) c.3426+216C= (n.3426+216C=) c.3369+216C= (n.3369+216C=) c.3303+216C= (n.3303+216C=) c.2664+216C= (n.2664+216C=) c.3282+216C= (n.3282+216C=) | |
| 9 | g.137818354C>T | CA861206390 | EHMT1 | c.3540+216C>T (n.3540+216C>T) n.26+216C>T c.3447+216C>T (n.3447+216C>T) c.4114+216C>T (n.4114+216C>T) n.521+216C>T c.1614+216C>T (n.1614+216C>T) c.2397+216C>T (n.2397+216C>T) n.1264+216C>T n.893+216C>T c.3531+216C>T (n.3531+216C>T) c.3522+216C>T (n.3522+216C>T) c.3549+216C>T (n.3549+216C>T) c.3546+216C>T (n.3546+216C>T) c.3528+216C>T (n.3528+216C>T) c.3471+216C>T (n.3471+216C>T) c.3405+216C>T (n.3405+216C>T) c.1971+216C>T (n.1971+216C>T) c.1323+216C>T (n.1323+216C>T) c.1110+216C>T (n.1110+216C>T) c.3384+216C>T (n.3384+216C>T) n.5297-3792G>A c.3519+216C>T (n.3519+216C>T) c.3525+216C>T (n.3525+216C>T) c.3441+216C>T (n.3441+216C>T) c.3426+216C>T (n.3426+216C>T) c.3369+216C>T (n.3369+216C>T) c.3303+216C>T (n.3303+216C>T) c.2664+216C>T (n.2664+216C>T) c.3282+216C>T (n.3282+216C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818356G>A | CA201800538 | EHMT1 | c.3540+218G>A (n.3540+218G>A) n.26+218G>A c.3447+218G>A (n.3447+218G>A) c.4114+218G>A (n.4114+218G>A) n.521+218G>A c.1614+218G>A (n.1614+218G>A) c.2397+218G>A (n.2397+218G>A) n.1264+218G>A n.893+218G>A c.3531+218G>A (n.3531+218G>A) c.3522+218G>A (n.3522+218G>A) c.3549+218G>A (n.3549+218G>A) c.3546+218G>A (n.3546+218G>A) c.3528+218G>A (n.3528+218G>A) c.3471+218G>A (n.3471+218G>A) c.3405+218G>A (n.3405+218G>A) c.1971+218G>A (n.1971+218G>A) c.1323+218G>A (n.1323+218G>A) c.1110+218G>A (n.1110+218G>A) c.3384+218G>A (n.3384+218G>A) n.5297-3794C>T c.3519+218G>A (n.3519+218G>A) c.3525+218G>A (n.3525+218G>A) c.3441+218G>A (n.3441+218G>A) c.3426+218G>A (n.3426+218G>A) c.3369+218G>A (n.3369+218G>A) c.3303+218G>A (n.3303+218G>A) c.2664+218G>A (n.2664+218G>A) c.3282+218G>A (n.3282+218G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818356G= | CA1884688489 | EHMT1 | c.3540+218G= (n.3540+218G=) n.26+218G= c.3447+218G= (n.3447+218G=) c.4114+218G= (n.4114+218G=) n.521+218G= c.1614+218G= (n.1614+218G=) c.2397+218G= (n.2397+218G=) n.1264+218G= n.893+218G= c.3531+218G= (n.3531+218G=) c.3522+218G= (n.3522+218G=) c.3549+218G= (n.3549+218G=) c.3546+218G= (n.3546+218G=) c.3528+218G= (n.3528+218G=) c.3471+218G= (n.3471+218G=) c.3405+218G= (n.3405+218G=) c.1971+218G= (n.1971+218G=) c.1323+218G= (n.1323+218G=) c.1110+218G= (n.1110+218G=) c.3384+218G= (n.3384+218G=) n.5297-3794C= c.3519+218G= (n.3519+218G=) c.3525+218G= (n.3525+218G=) c.3441+218G= (n.3441+218G=) c.3426+218G= (n.3426+218G=) c.3369+218G= (n.3369+218G=) c.3303+218G= (n.3303+218G=) c.2664+218G= (n.2664+218G=) c.3282+218G= (n.3282+218G=) | |
| 9 | g.137818360A= | CA1884688490 | EHMT1 | c.3540+222A= (n.3540+222A=) n.26+222A= c.3447+222A= (n.3447+222A=) c.4114+222A= (n.4114+222A=) n.521+222A= c.1614+222A= (n.1614+222A=) c.2397+222A= (n.2397+222A=) n.1264+222A= n.893+222A= c.3531+222A= (n.3531+222A=) c.3522+222A= (n.3522+222A=) c.3549+222A= (n.3549+222A=) c.3546+222A= (n.3546+222A=) c.3528+222A= (n.3528+222A=) c.3471+222A= (n.3471+222A=) c.3405+222A= (n.3405+222A=) c.1971+222A= (n.1971+222A=) c.1323+222A= (n.1323+222A=) c.1110+222A= (n.1110+222A=) c.3384+222A= (n.3384+222A=) n.5297-3798T= c.3519+222A= (n.3519+222A=) c.3525+222A= (n.3525+222A=) c.3441+222A= (n.3441+222A=) c.3426+222A= (n.3426+222A=) c.3369+222A= (n.3369+222A=) c.3303+222A= (n.3303+222A=) c.2664+222A= (n.2664+222A=) c.3282+222A= (n.3282+222A=) | |
| 9 | g.137818360A>C | CA591240786 | EHMT1 | c.3540+222A>C (n.3540+222A>C) n.26+222A>C c.3447+222A>C (n.3447+222A>C) c.4114+222A>C (n.4114+222A>C) n.521+222A>C c.1614+222A>C (n.1614+222A>C) c.2397+222A>C (n.2397+222A>C) n.1264+222A>C n.893+222A>C c.3531+222A>C (n.3531+222A>C) c.3522+222A>C (n.3522+222A>C) c.3549+222A>C (n.3549+222A>C) c.3546+222A>C (n.3546+222A>C) c.3528+222A>C (n.3528+222A>C) c.3471+222A>C (n.3471+222A>C) c.3405+222A>C (n.3405+222A>C) c.1971+222A>C (n.1971+222A>C) c.1323+222A>C (n.1323+222A>C) c.1110+222A>C (n.1110+222A>C) c.3384+222A>C (n.3384+222A>C) n.5297-3798T>G c.3519+222A>C (n.3519+222A>C) c.3525+222A>C (n.3525+222A>C) c.3441+222A>C (n.3441+222A>C) c.3426+222A>C (n.3426+222A>C) c.3369+222A>C (n.3369+222A>C) c.3303+222A>C (n.3303+222A>C) c.2664+222A>C (n.2664+222A>C) c.3282+222A>C (n.3282+222A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818360A>T | CA591240789 | EHMT1 | c.3540+222A>T (n.3540+222A>T) n.26+222A>T c.3447+222A>T (n.3447+222A>T) c.4114+222A>T (n.4114+222A>T) n.521+222A>T c.1614+222A>T (n.1614+222A>T) c.2397+222A>T (n.2397+222A>T) n.1264+222A>T n.893+222A>T c.3531+222A>T (n.3531+222A>T) c.3522+222A>T (n.3522+222A>T) c.3549+222A>T (n.3549+222A>T) c.3546+222A>T (n.3546+222A>T) c.3528+222A>T (n.3528+222A>T) c.3471+222A>T (n.3471+222A>T) c.3405+222A>T (n.3405+222A>T) c.1971+222A>T (n.1971+222A>T) c.1323+222A>T (n.1323+222A>T) c.1110+222A>T (n.1110+222A>T) c.3384+222A>T (n.3384+222A>T) n.5297-3798T>A c.3519+222A>T (n.3519+222A>T) c.3525+222A>T (n.3525+222A>T) c.3441+222A>T (n.3441+222A>T) c.3426+222A>T (n.3426+222A>T) c.3369+222A>T (n.3369+222A>T) c.3303+222A>T (n.3303+222A>T) c.2664+222A>T (n.2664+222A>T) c.3282+222A>T (n.3282+222A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818361G>A | CA2721040969 | EHMT1 | c.3540+223G>A (n.3540+223G>A) n.26+223G>A c.3447+223G>A (n.3447+223G>A) c.4114+223G>A (n.4114+223G>A) n.521+223G>A c.1614+223G>A (n.1614+223G>A) c.2397+223G>A (n.2397+223G>A) n.1264+223G>A n.893+223G>A c.3531+223G>A (n.3531+223G>A) c.3522+223G>A (n.3522+223G>A) c.3549+223G>A (n.3549+223G>A) c.3546+223G>A (n.3546+223G>A) c.3528+223G>A (n.3528+223G>A) c.3471+223G>A (n.3471+223G>A) c.3405+223G>A (n.3405+223G>A) c.1971+223G>A (n.1971+223G>A) c.1323+223G>A (n.1323+223G>A) c.1110+223G>A (n.1110+223G>A) c.3384+223G>A (n.3384+223G>A) n.5297-3799C>T c.3519+223G>A (n.3519+223G>A) c.3525+223G>A (n.3525+223G>A) c.3441+223G>A (n.3441+223G>A) c.3426+223G>A (n.3426+223G>A) c.3369+223G>A (n.3369+223G>A) c.3303+223G>A (n.3303+223G>A) c.2664+223G>A (n.2664+223G>A) c.3282+223G>A (n.3282+223G>A) | dbSNP |
| 9 | g.137818362C>A | CA201800539 | EHMT1 | c.3540+224C>A (n.3540+224C>A) n.26+224C>A c.3447+224C>A (n.3447+224C>A) c.4114+224C>A (n.4114+224C>A) n.521+224C>A c.1614+224C>A (n.1614+224C>A) c.2397+224C>A (n.2397+224C>A) n.1264+224C>A n.893+224C>A c.3531+224C>A (n.3531+224C>A) c.3522+224C>A (n.3522+224C>A) c.3549+224C>A (n.3549+224C>A) c.3546+224C>A (n.3546+224C>A) c.3528+224C>A (n.3528+224C>A) c.3471+224C>A (n.3471+224C>A) c.3405+224C>A (n.3405+224C>A) c.1971+224C>A (n.1971+224C>A) c.1323+224C>A (n.1323+224C>A) c.1110+224C>A (n.1110+224C>A) c.3384+224C>A (n.3384+224C>A) n.5297-3800G>T c.3519+224C>A (n.3519+224C>A) c.3525+224C>A (n.3525+224C>A) c.3441+224C>A (n.3441+224C>A) c.3426+224C>A (n.3426+224C>A) c.3369+224C>A (n.3369+224C>A) c.3303+224C>A (n.3303+224C>A) c.2664+224C>A (n.2664+224C>A) c.3282+224C>A (n.3282+224C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818362C= | CA1884688491 | EHMT1 | c.3540+224C= (n.3540+224C=) n.26+224C= c.3447+224C= (n.3447+224C=) c.4114+224C= (n.4114+224C=) n.521+224C= c.1614+224C= (n.1614+224C=) c.2397+224C= (n.2397+224C=) n.1264+224C= n.893+224C= c.3531+224C= (n.3531+224C=) c.3522+224C= (n.3522+224C=) c.3549+224C= (n.3549+224C=) c.3546+224C= (n.3546+224C=) c.3528+224C= (n.3528+224C=) c.3471+224C= (n.3471+224C=) c.3405+224C= (n.3405+224C=) c.1971+224C= (n.1971+224C=) c.1323+224C= (n.1323+224C=) c.1110+224C= (n.1110+224C=) c.3384+224C= (n.3384+224C=) n.5297-3800G= c.3519+224C= (n.3519+224C=) c.3525+224C= (n.3525+224C=) c.3441+224C= (n.3441+224C=) c.3426+224C= (n.3426+224C=) c.3369+224C= (n.3369+224C=) c.3303+224C= (n.3303+224C=) c.2664+224C= (n.2664+224C=) c.3282+224C= (n.3282+224C=) | |
| 9 | g.137818362C>G | CA1130164333 | EHMT1 | c.3540+224C>G (n.3540+224C>G) n.26+224C>G c.3447+224C>G (n.3447+224C>G) c.4114+224C>G (n.4114+224C>G) n.521+224C>G c.1614+224C>G (n.1614+224C>G) c.2397+224C>G (n.2397+224C>G) n.1264+224C>G n.893+224C>G c.3531+224C>G (n.3531+224C>G) c.3522+224C>G (n.3522+224C>G) c.3549+224C>G (n.3549+224C>G) c.3546+224C>G (n.3546+224C>G) c.3528+224C>G (n.3528+224C>G) c.3471+224C>G (n.3471+224C>G) c.3405+224C>G (n.3405+224C>G) c.1971+224C>G (n.1971+224C>G) c.1323+224C>G (n.1323+224C>G) c.1110+224C>G (n.1110+224C>G) c.3384+224C>G (n.3384+224C>G) n.5297-3800G>C c.3519+224C>G (n.3519+224C>G) c.3525+224C>G (n.3525+224C>G) c.3441+224C>G (n.3441+224C>G) c.3426+224C>G (n.3426+224C>G) c.3369+224C>G (n.3369+224C>G) c.3303+224C>G (n.3303+224C>G) c.2664+224C>G (n.2664+224C>G) c.3282+224C>G (n.3282+224C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818365A= | CA1884688492 | EHMT1 | c.3540+227A= (n.3540+227A=) n.26+227A= c.3447+227A= (n.3447+227A=) c.4114+227A= (n.4114+227A=) n.521+227A= c.1614+227A= (n.1614+227A=) c.2397+227A= (n.2397+227A=) n.1264+227A= n.893+227A= c.3531+227A= (n.3531+227A=) c.3522+227A= (n.3522+227A=) c.3549+227A= (n.3549+227A=) c.3546+227A= (n.3546+227A=) c.3528+227A= (n.3528+227A=) c.3471+227A= (n.3471+227A=) c.3405+227A= (n.3405+227A=) c.1971+227A= (n.1971+227A=) c.1323+227A= (n.1323+227A=) c.1110+227A= (n.1110+227A=) c.3384+227A= (n.3384+227A=) n.5297-3803T= c.3519+227A= (n.3519+227A=) c.3525+227A= (n.3525+227A=) c.3441+227A= (n.3441+227A=) c.3426+227A= (n.3426+227A=) c.3369+227A= (n.3369+227A=) c.3303+227A= (n.3303+227A=) c.2664+227A= (n.2664+227A=) c.3282+227A= (n.3282+227A=) | |
| 9 | g.137818365A>G | CA201800553 | EHMT1 | c.3540+227A>G (n.3540+227A>G) n.26+227A>G c.3447+227A>G (n.3447+227A>G) c.4114+227A>G (n.4114+227A>G) n.521+227A>G c.1614+227A>G (n.1614+227A>G) c.2397+227A>G (n.2397+227A>G) n.1264+227A>G n.893+227A>G c.3531+227A>G (n.3531+227A>G) c.3522+227A>G (n.3522+227A>G) c.3549+227A>G (n.3549+227A>G) c.3546+227A>G (n.3546+227A>G) c.3528+227A>G (n.3528+227A>G) c.3471+227A>G (n.3471+227A>G) c.3405+227A>G (n.3405+227A>G) c.1971+227A>G (n.1971+227A>G) c.1323+227A>G (n.1323+227A>G) c.1110+227A>G (n.1110+227A>G) c.3384+227A>G (n.3384+227A>G) n.5297-3803T>C c.3519+227A>G (n.3519+227A>G) c.3525+227A>G (n.3525+227A>G) c.3441+227A>G (n.3441+227A>G) c.3426+227A>G (n.3426+227A>G) c.3369+227A>G (n.3369+227A>G) c.3303+227A>G (n.3303+227A>G) c.2664+227A>G (n.2664+227A>G) c.3282+227A>G (n.3282+227A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818366C= | CA1884688493 | EHMT1 | c.3540+228C= (n.3540+228C=) n.26+228C= c.3447+228C= (n.3447+228C=) c.4114+228C= (n.4114+228C=) n.521+228C= c.1614+228C= (n.1614+228C=) c.2397+228C= (n.2397+228C=) n.1264+228C= n.893+228C= c.3531+228C= (n.3531+228C=) c.3522+228C= (n.3522+228C=) c.3549+228C= (n.3549+228C=) c.3546+228C= (n.3546+228C=) c.3528+228C= (n.3528+228C=) c.3471+228C= (n.3471+228C=) c.3405+228C= (n.3405+228C=) c.1971+228C= (n.1971+228C=) c.1323+228C= (n.1323+228C=) c.1110+228C= (n.1110+228C=) c.3384+228C= (n.3384+228C=) n.5297-3804G= c.3519+228C= (n.3519+228C=) c.3525+228C= (n.3525+228C=) c.3441+228C= (n.3441+228C=) c.3426+228C= (n.3426+228C=) c.3369+228C= (n.3369+228C=) c.3303+228C= (n.3303+228C=) c.2664+228C= (n.2664+228C=) c.3282+228C= (n.3282+228C=) | |
| 9 | g.137818366C>G | CA1884688494 | EHMT1 | c.3540+228C>G (n.3540+228C>G) n.26+228C>G c.3447+228C>G (n.3447+228C>G) c.4114+228C>G (n.4114+228C>G) n.521+228C>G c.1614+228C>G (n.1614+228C>G) c.2397+228C>G (n.2397+228C>G) n.1264+228C>G n.893+228C>G c.3531+228C>G (n.3531+228C>G) c.3522+228C>G (n.3522+228C>G) c.3549+228C>G (n.3549+228C>G) c.3546+228C>G (n.3546+228C>G) c.3528+228C>G (n.3528+228C>G) c.3471+228C>G (n.3471+228C>G) c.3405+228C>G (n.3405+228C>G) c.1971+228C>G (n.1971+228C>G) c.1323+228C>G (n.1323+228C>G) c.1110+228C>G (n.1110+228C>G) c.3384+228C>G (n.3384+228C>G) n.5297-3804G>C c.3519+228C>G (n.3519+228C>G) c.3525+228C>G (n.3525+228C>G) c.3441+228C>G (n.3441+228C>G) c.3426+228C>G (n.3426+228C>G) c.3369+228C>G (n.3369+228C>G) c.3303+228C>G (n.3303+228C>G) c.2664+228C>G (n.2664+228C>G) c.3282+228C>G (n.3282+228C>G) | dbSNP |