Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.137818223_137818250del | CA2692894960 | EHMT1 | c.3540+85_3540+112del (n.3540+85_3540+112del) n.26+85_26+112del c.3447+85_3447+112del (n.3447+85_3447+112del) c.4114+85_4114+112del (n.4114+85_4114+112del) n.521+85_521+112del c.1614+85_1614+112del (n.1614+85_1614+112del) c.2397+85_2397+112del (n.2397+85_2397+112del) n.1264+85_1264+112del n.893+85_893+112del c.3531+85_3531+112del (n.3531+85_3531+112del) c.3522+85_3522+112del (n.3522+85_3522+112del) c.3549+85_3549+112del (n.3549+85_3549+112del) c.3546+85_3546+112del (n.3546+85_3546+112del) c.3528+85_3528+112del (n.3528+85_3528+112del) c.3471+85_3471+112del (n.3471+85_3471+112del) c.3405+85_3405+112del (n.3405+85_3405+112del) c.1971+85_1971+112del (n.1971+85_1971+112del) c.1323+85_1323+112del (n.1323+85_1323+112del) c.1110+85_1110+112del (n.1110+85_1110+112del) c.3384+85_3384+112del (n.3384+85_3384+112del) n.5297-3688_5297-3661del c.3519+85_3519+112del (n.3519+85_3519+112del) c.3525+85_3525+112del (n.3525+85_3525+112del) c.3441+85_3441+112del (n.3441+85_3441+112del) c.3426+85_3426+112del (n.3426+85_3426+112del) c.3369+85_3369+112del (n.3369+85_3369+112del) c.3303+85_3303+112del (n.3303+85_3303+112del) c.2664+85_2664+112del (n.2664+85_2664+112del) c.3282+85_3282+112del (n.3282+85_3282+112del) | gnomAD v4 |
9 | g.137818240G>A | CA1130164298 | EHMT1 | c.3540+102G>A (n.3540+102G>A) n.26+102G>A c.3447+102G>A (n.3447+102G>A) c.4114+102G>A (n.4114+102G>A) n.521+102G>A c.1614+102G>A (n.1614+102G>A) c.2397+102G>A (n.2397+102G>A) n.1264+102G>A n.893+102G>A c.3531+102G>A (n.3531+102G>A) c.3522+102G>A (n.3522+102G>A) c.3549+102G>A (n.3549+102G>A) c.3546+102G>A (n.3546+102G>A) c.3528+102G>A (n.3528+102G>A) c.3471+102G>A (n.3471+102G>A) c.3405+102G>A (n.3405+102G>A) c.1971+102G>A (n.1971+102G>A) c.1323+102G>A (n.1323+102G>A) c.1110+102G>A (n.1110+102G>A) c.3384+102G>A (n.3384+102G>A) n.5297-3678C>T c.3519+102G>A (n.3519+102G>A) c.3525+102G>A (n.3525+102G>A) c.3441+102G>A (n.3441+102G>A) c.3426+102G>A (n.3426+102G>A) c.3369+102G>A (n.3369+102G>A) c.3303+102G>A (n.3303+102G>A) c.2664+102G>A (n.2664+102G>A) c.3282+102G>A (n.3282+102G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137818240G= | CA1884688439 | EHMT1 | c.3540+102G= (n.3540+102G=) n.26+102G= c.3447+102G= (n.3447+102G=) c.4114+102G= (n.4114+102G=) n.521+102G= c.1614+102G= (n.1614+102G=) c.2397+102G= (n.2397+102G=) n.1264+102G= n.893+102G= c.3531+102G= (n.3531+102G=) c.3522+102G= (n.3522+102G=) c.3549+102G= (n.3549+102G=) c.3546+102G= (n.3546+102G=) c.3528+102G= (n.3528+102G=) c.3471+102G= (n.3471+102G=) c.3405+102G= (n.3405+102G=) c.1971+102G= (n.1971+102G=) c.1323+102G= (n.1323+102G=) c.1110+102G= (n.1110+102G=) c.3384+102G= (n.3384+102G=) n.5297-3678C= c.3519+102G= (n.3519+102G=) c.3525+102G= (n.3525+102G=) c.3441+102G= (n.3441+102G=) c.3426+102G= (n.3426+102G=) c.3369+102G= (n.3369+102G=) c.3303+102G= (n.3303+102G=) c.2664+102G= (n.2664+102G=) c.3282+102G= (n.3282+102G=) | |
9 | g.137818241T>A | CA861206344 | EHMT1 | c.3540+103T>A (n.3540+103T>A) n.26+103T>A c.3447+103T>A (n.3447+103T>A) c.4114+103T>A (n.4114+103T>A) n.521+103T>A c.1614+103T>A (n.1614+103T>A) c.2397+103T>A (n.2397+103T>A) n.1264+103T>A n.893+103T>A c.3531+103T>A (n.3531+103T>A) c.3522+103T>A (n.3522+103T>A) c.3549+103T>A (n.3549+103T>A) c.3546+103T>A (n.3546+103T>A) c.3528+103T>A (n.3528+103T>A) c.3471+103T>A (n.3471+103T>A) c.3405+103T>A (n.3405+103T>A) c.1971+103T>A (n.1971+103T>A) c.1323+103T>A (n.1323+103T>A) c.1110+103T>A (n.1110+103T>A) c.3384+103T>A (n.3384+103T>A) n.5297-3679A>T c.3519+103T>A (n.3519+103T>A) c.3525+103T>A (n.3525+103T>A) c.3441+103T>A (n.3441+103T>A) c.3426+103T>A (n.3426+103T>A) c.3369+103T>A (n.3369+103T>A) c.3303+103T>A (n.3303+103T>A) c.2664+103T>A (n.2664+103T>A) c.3282+103T>A (n.3282+103T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137818241T>C | CA1130164300 | EHMT1 | c.3540+103T>C (n.3540+103T>C) n.26+103T>C c.3447+103T>C (n.3447+103T>C) c.4114+103T>C (n.4114+103T>C) n.521+103T>C c.1614+103T>C (n.1614+103T>C) c.2397+103T>C (n.2397+103T>C) n.1264+103T>C n.893+103T>C c.3531+103T>C (n.3531+103T>C) c.3522+103T>C (n.3522+103T>C) c.3549+103T>C (n.3549+103T>C) c.3546+103T>C (n.3546+103T>C) c.3528+103T>C (n.3528+103T>C) c.3471+103T>C (n.3471+103T>C) c.3405+103T>C (n.3405+103T>C) c.1971+103T>C (n.1971+103T>C) c.1323+103T>C (n.1323+103T>C) c.1110+103T>C (n.1110+103T>C) c.3384+103T>C (n.3384+103T>C) n.5297-3679A>G c.3519+103T>C (n.3519+103T>C) c.3525+103T>C (n.3525+103T>C) c.3441+103T>C (n.3441+103T>C) c.3426+103T>C (n.3426+103T>C) c.3369+103T>C (n.3369+103T>C) c.3303+103T>C (n.3303+103T>C) c.2664+103T>C (n.2664+103T>C) c.3282+103T>C (n.3282+103T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137818241T= | CA1884688440 | EHMT1 | c.3540+103T= (n.3540+103T=) n.26+103T= c.3447+103T= (n.3447+103T=) c.4114+103T= (n.4114+103T=) n.521+103T= c.1614+103T= (n.1614+103T=) c.2397+103T= (n.2397+103T=) n.1264+103T= n.893+103T= c.3531+103T= (n.3531+103T=) c.3522+103T= (n.3522+103T=) c.3549+103T= (n.3549+103T=) c.3546+103T= (n.3546+103T=) c.3528+103T= (n.3528+103T=) c.3471+103T= (n.3471+103T=) c.3405+103T= (n.3405+103T=) c.1971+103T= (n.1971+103T=) c.1323+103T= (n.1323+103T=) c.1110+103T= (n.1110+103T=) c.3384+103T= (n.3384+103T=) n.5297-3679A= c.3519+103T= (n.3519+103T=) c.3525+103T= (n.3525+103T=) c.3441+103T= (n.3441+103T=) c.3426+103T= (n.3426+103T=) c.3369+103T= (n.3369+103T=) c.3303+103T= (n.3303+103T=) c.2664+103T= (n.2664+103T=) c.3282+103T= (n.3282+103T=) | |
9 | g.137818242T>A | CA1884688442 | EHMT1 | c.3540+104T>A (n.3540+104T>A) n.26+104T>A c.3447+104T>A (n.3447+104T>A) c.4114+104T>A (n.4114+104T>A) n.521+104T>A c.1614+104T>A (n.1614+104T>A) c.2397+104T>A (n.2397+104T>A) n.1264+104T>A n.893+104T>A c.3531+104T>A (n.3531+104T>A) c.3522+104T>A (n.3522+104T>A) c.3549+104T>A (n.3549+104T>A) c.3546+104T>A (n.3546+104T>A) c.3528+104T>A (n.3528+104T>A) c.3471+104T>A (n.3471+104T>A) c.3405+104T>A (n.3405+104T>A) c.1971+104T>A (n.1971+104T>A) c.1323+104T>A (n.1323+104T>A) c.1110+104T>A (n.1110+104T>A) c.3384+104T>A (n.3384+104T>A) n.5297-3680A>T c.3519+104T>A (n.3519+104T>A) c.3525+104T>A (n.3525+104T>A) c.3441+104T>A (n.3441+104T>A) c.3426+104T>A (n.3426+104T>A) c.3369+104T>A (n.3369+104T>A) c.3303+104T>A (n.3303+104T>A) c.2664+104T>A (n.2664+104T>A) c.3282+104T>A (n.3282+104T>A) | dbSNP |
9 | g.137818242T= | CA1884688441 | EHMT1 | c.3540+104T= (n.3540+104T=) n.26+104T= c.3447+104T= (n.3447+104T=) c.4114+104T= (n.4114+104T=) n.521+104T= c.1614+104T= (n.1614+104T=) c.2397+104T= (n.2397+104T=) n.1264+104T= n.893+104T= c.3531+104T= (n.3531+104T=) c.3522+104T= (n.3522+104T=) c.3549+104T= (n.3549+104T=) c.3546+104T= (n.3546+104T=) c.3528+104T= (n.3528+104T=) c.3471+104T= (n.3471+104T=) c.3405+104T= (n.3405+104T=) c.1971+104T= (n.1971+104T=) c.1323+104T= (n.1323+104T=) c.1110+104T= (n.1110+104T=) c.3384+104T= (n.3384+104T=) n.5297-3680A= c.3519+104T= (n.3519+104T=) c.3525+104T= (n.3525+104T=) c.3441+104T= (n.3441+104T=) c.3426+104T= (n.3426+104T=) c.3369+104T= (n.3369+104T=) c.3303+104T= (n.3303+104T=) c.2664+104T= (n.2664+104T=) c.3282+104T= (n.3282+104T=) | |
9 | g.137818243G>T | CA2692894992 | EHMT1 | c.3540+105G>T (n.3540+105G>T) n.26+105G>T c.3447+105G>T (n.3447+105G>T) c.4114+105G>T (n.4114+105G>T) n.521+105G>T c.1614+105G>T (n.1614+105G>T) c.2397+105G>T (n.2397+105G>T) n.1264+105G>T n.893+105G>T c.3531+105G>T (n.3531+105G>T) c.3522+105G>T (n.3522+105G>T) c.3549+105G>T (n.3549+105G>T) c.3546+105G>T (n.3546+105G>T) c.3528+105G>T (n.3528+105G>T) c.3471+105G>T (n.3471+105G>T) c.3405+105G>T (n.3405+105G>T) c.1971+105G>T (n.1971+105G>T) c.1323+105G>T (n.1323+105G>T) c.1110+105G>T (n.1110+105G>T) c.3384+105G>T (n.3384+105G>T) n.5297-3681C>A c.3519+105G>T (n.3519+105G>T) c.3525+105G>T (n.3525+105G>T) c.3441+105G>T (n.3441+105G>T) c.3426+105G>T (n.3426+105G>T) c.3369+105G>T (n.3369+105G>T) c.3303+105G>T (n.3303+105G>T) c.2664+105G>T (n.2664+105G>T) c.3282+105G>T (n.3282+105G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137818244A= | CA1884688443 | EHMT1 | c.3540+106A= (n.3540+106A=) n.26+106A= c.3447+106A= (n.3447+106A=) c.4114+106A= (n.4114+106A=) n.521+106A= c.1614+106A= (n.1614+106A=) c.2397+106A= (n.2397+106A=) n.1264+106A= n.893+106A= c.3531+106A= (n.3531+106A=) c.3522+106A= (n.3522+106A=) c.3549+106A= (n.3549+106A=) c.3546+106A= (n.3546+106A=) c.3528+106A= (n.3528+106A=) c.3471+106A= (n.3471+106A=) c.3405+106A= (n.3405+106A=) c.1971+106A= (n.1971+106A=) c.1323+106A= (n.1323+106A=) c.1110+106A= (n.1110+106A=) c.3384+106A= (n.3384+106A=) n.5297-3682T= c.3519+106A= (n.3519+106A=) c.3525+106A= (n.3525+106A=) c.3441+106A= (n.3441+106A=) c.3426+106A= (n.3426+106A=) c.3369+106A= (n.3369+106A=) c.3303+106A= (n.3303+106A=) c.2664+106A= (n.2664+106A=) c.3282+106A= (n.3282+106A=) | |
9 | g.137818244A>C | CA1884688444 | EHMT1 | c.3540+106A>C (n.3540+106A>C) n.26+106A>C c.3447+106A>C (n.3447+106A>C) c.4114+106A>C (n.4114+106A>C) n.521+106A>C c.1614+106A>C (n.1614+106A>C) c.2397+106A>C (n.2397+106A>C) n.1264+106A>C n.893+106A>C c.3531+106A>C (n.3531+106A>C) c.3522+106A>C (n.3522+106A>C) c.3549+106A>C (n.3549+106A>C) c.3546+106A>C (n.3546+106A>C) c.3528+106A>C (n.3528+106A>C) c.3471+106A>C (n.3471+106A>C) c.3405+106A>C (n.3405+106A>C) c.1971+106A>C (n.1971+106A>C) c.1323+106A>C (n.1323+106A>C) c.1110+106A>C (n.1110+106A>C) c.3384+106A>C (n.3384+106A>C) n.5297-3682T>G c.3519+106A>C (n.3519+106A>C) c.3525+106A>C (n.3525+106A>C) c.3441+106A>C (n.3441+106A>C) c.3426+106A>C (n.3426+106A>C) c.3369+106A>C (n.3369+106A>C) c.3303+106A>C (n.3303+106A>C) c.2664+106A>C (n.2664+106A>C) c.3282+106A>C (n.3282+106A>C) | dbSNP |
9 | g.137818244A>T | CA2692894993 | EHMT1 | c.3540+106A>T (n.3540+106A>T) n.26+106A>T c.3447+106A>T (n.3447+106A>T) c.4114+106A>T (n.4114+106A>T) n.521+106A>T c.1614+106A>T (n.1614+106A>T) c.2397+106A>T (n.2397+106A>T) n.1264+106A>T n.893+106A>T c.3531+106A>T (n.3531+106A>T) c.3522+106A>T (n.3522+106A>T) c.3549+106A>T (n.3549+106A>T) c.3546+106A>T (n.3546+106A>T) c.3528+106A>T (n.3528+106A>T) c.3471+106A>T (n.3471+106A>T) c.3405+106A>T (n.3405+106A>T) c.1971+106A>T (n.1971+106A>T) c.1323+106A>T (n.1323+106A>T) c.1110+106A>T (n.1110+106A>T) c.3384+106A>T (n.3384+106A>T) n.5297-3682T>A c.3519+106A>T (n.3519+106A>T) c.3525+106A>T (n.3525+106A>T) c.3441+106A>T (n.3441+106A>T) c.3426+106A>T (n.3426+106A>T) c.3369+106A>T (n.3369+106A>T) c.3303+106A>T (n.3303+106A>T) c.2664+106A>T (n.2664+106A>T) c.3282+106A>T (n.3282+106A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137818245C>A | CA2692894995 | EHMT1 | c.3540+107C>A (n.3540+107C>A) n.26+107C>A c.3447+107C>A (n.3447+107C>A) c.4114+107C>A (n.4114+107C>A) n.521+107C>A c.1614+107C>A (n.1614+107C>A) c.2397+107C>A (n.2397+107C>A) n.1264+107C>A n.893+107C>A c.3531+107C>A (n.3531+107C>A) c.3522+107C>A (n.3522+107C>A) c.3549+107C>A (n.3549+107C>A) c.3546+107C>A (n.3546+107C>A) c.3528+107C>A (n.3528+107C>A) c.3471+107C>A (n.3471+107C>A) c.3405+107C>A (n.3405+107C>A) c.1971+107C>A (n.1971+107C>A) c.1323+107C>A (n.1323+107C>A) c.1110+107C>A (n.1110+107C>A) c.3384+107C>A (n.3384+107C>A) n.5297-3683G>T c.3519+107C>A (n.3519+107C>A) c.3525+107C>A (n.3525+107C>A) c.3441+107C>A (n.3441+107C>A) c.3426+107C>A (n.3426+107C>A) c.3369+107C>A (n.3369+107C>A) c.3303+107C>A (n.3303+107C>A) c.2664+107C>A (n.2664+107C>A) c.3282+107C>A (n.3282+107C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137818245C= | CA1884688447 | EHMT1 | c.3540+107C= (n.3540+107C=) n.26+107C= c.3447+107C= (n.3447+107C=) c.4114+107C= (n.4114+107C=) n.521+107C= c.1614+107C= (n.1614+107C=) c.2397+107C= (n.2397+107C=) n.1264+107C= n.893+107C= c.3531+107C= (n.3531+107C=) c.3522+107C= (n.3522+107C=) c.3549+107C= (n.3549+107C=) c.3546+107C= (n.3546+107C=) c.3528+107C= (n.3528+107C=) c.3471+107C= (n.3471+107C=) c.3405+107C= (n.3405+107C=) c.1971+107C= (n.1971+107C=) c.1323+107C= (n.1323+107C=) c.1110+107C= (n.1110+107C=) c.3384+107C= (n.3384+107C=) n.5297-3683G= c.3519+107C= (n.3519+107C=) c.3525+107C= (n.3525+107C=) c.3441+107C= (n.3441+107C=) c.3426+107C= (n.3426+107C=) c.3369+107C= (n.3369+107C=) c.3303+107C= (n.3303+107C=) c.2664+107C= (n.2664+107C=) c.3282+107C= (n.3282+107C=) | |
9 | g.137818245C>T | CA201800446 | EHMT1 | c.3540+107C>T (n.3540+107C>T) n.26+107C>T c.3447+107C>T (n.3447+107C>T) c.4114+107C>T (n.4114+107C>T) n.521+107C>T c.1614+107C>T (n.1614+107C>T) c.2397+107C>T (n.2397+107C>T) n.1264+107C>T n.893+107C>T c.3531+107C>T (n.3531+107C>T) c.3522+107C>T (n.3522+107C>T) c.3549+107C>T (n.3549+107C>T) c.3546+107C>T (n.3546+107C>T) c.3528+107C>T (n.3528+107C>T) c.3471+107C>T (n.3471+107C>T) c.3405+107C>T (n.3405+107C>T) c.1971+107C>T (n.1971+107C>T) c.1323+107C>T (n.1323+107C>T) c.1110+107C>T (n.1110+107C>T) c.3384+107C>T (n.3384+107C>T) n.5297-3683G>A c.3519+107C>T (n.3519+107C>T) c.3525+107C>T (n.3525+107C>T) c.3441+107C>T (n.3441+107C>T) c.3426+107C>T (n.3426+107C>T) c.3369+107C>T (n.3369+107C>T) c.3303+107C>T (n.3303+107C>T) c.2664+107C>T (n.2664+107C>T) c.3282+107C>T (n.3282+107C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137818245_137818246delinsCA | CA1884688445 | EHMT1 | c.3540+107_3540+108delinsCA (n.3540+107_3540+108delinsCA) n.26+107_26+108delinsCA c.3447+107_3447+108delinsCA (n.3447+107_3447+108delinsCA) c.4114+107_4114+108delinsCA (n.4114+107_4114+108delinsCA) n.521+107_521+108delinsCA c.1614+107_1614+108delinsCA (n.1614+107_1614+108delinsCA) c.2397+107_2397+108delinsCA (n.2397+107_2397+108delinsCA) n.1264+107_1264+108delinsCA n.893+107_893+108delinsCA c.3531+107_3531+108delinsCA (n.3531+107_3531+108delinsCA) c.3522+107_3522+108delinsCA (n.3522+107_3522+108delinsCA) c.3549+107_3549+108delinsCA (n.3549+107_3549+108delinsCA) c.3546+107_3546+108delinsCA (n.3546+107_3546+108delinsCA) c.3528+107_3528+108delinsCA (n.3528+107_3528+108delinsCA) c.3471+107_3471+108delinsCA (n.3471+107_3471+108delinsCA) c.3405+107_3405+108delinsCA (n.3405+107_3405+108delinsCA) c.1971+107_1971+108delinsCA (n.1971+107_1971+108delinsCA) c.1323+107_1323+108delinsCA (n.1323+107_1323+108delinsCA) c.1110+107_1110+108delinsCA (n.1110+107_1110+108delinsCA) c.3384+107_3384+108delinsCA (n.3384+107_3384+108delinsCA) n.5297-3684_5297-3683delinsTG c.3519+107_3519+108delinsCA (n.3519+107_3519+108delinsCA) c.3525+107_3525+108delinsCA (n.3525+107_3525+108delinsCA) c.3441+107_3441+108delinsCA (n.3441+107_3441+108delinsCA) c.3426+107_3426+108delinsCA (n.3426+107_3426+108delinsCA) c.3369+107_3369+108delinsCA (n.3369+107_3369+108delinsCA) c.3303+107_3303+108delinsCA (n.3303+107_3303+108delinsCA) c.2664+107_2664+108delinsCA (n.2664+107_2664+108delinsCA) c.3282+107_3282+108delinsCA (n.3282+107_3282+108delinsCA) | |
9 | g.137818245_137818247delinsCAA | CA1884688446 | EHMT1 | c.3540+107_3540+109delinsCAA (n.3540+107_3540+109delinsCAA) n.26+107_26+109delinsCAA c.3447+107_3447+109delinsCAA (n.3447+107_3447+109delinsCAA) c.4114+107_4114+109delinsCAA (n.4114+107_4114+109delinsCAA) n.521+107_521+109delinsCAA c.1614+107_1614+109delinsCAA (n.1614+107_1614+109delinsCAA) c.2397+107_2397+109delinsCAA (n.2397+107_2397+109delinsCAA) n.1264+107_1264+109delinsCAA n.893+107_893+109delinsCAA c.3531+107_3531+109delinsCAA (n.3531+107_3531+109delinsCAA) c.3522+107_3522+109delinsCAA (n.3522+107_3522+109delinsCAA) c.3549+107_3549+109delinsCAA (n.3549+107_3549+109delinsCAA) c.3546+107_3546+109delinsCAA (n.3546+107_3546+109delinsCAA) c.3528+107_3528+109delinsCAA (n.3528+107_3528+109delinsCAA) c.3471+107_3471+109delinsCAA (n.3471+107_3471+109delinsCAA) c.3405+107_3405+109delinsCAA (n.3405+107_3405+109delinsCAA) c.1971+107_1971+109delinsCAA (n.1971+107_1971+109delinsCAA) c.1323+107_1323+109delinsCAA (n.1323+107_1323+109delinsCAA) c.1110+107_1110+109delinsCAA (n.1110+107_1110+109delinsCAA) c.3384+107_3384+109delinsCAA (n.3384+107_3384+109delinsCAA) n.5297-3685_5297-3683delinsTTG c.3519+107_3519+109delinsCAA (n.3519+107_3519+109delinsCAA) c.3525+107_3525+109delinsCAA (n.3525+107_3525+109delinsCAA) c.3441+107_3441+109delinsCAA (n.3441+107_3441+109delinsCAA) c.3426+107_3426+109delinsCAA (n.3426+107_3426+109delinsCAA) c.3369+107_3369+109delinsCAA (n.3369+107_3369+109delinsCAA) c.3303+107_3303+109delinsCAA (n.3303+107_3303+109delinsCAA) c.2664+107_2664+109delinsCAA (n.2664+107_2664+109delinsCAA) c.3282+107_3282+109delinsCAA (n.3282+107_3282+109delinsCAA) | |
9 | g.137818246A= | CA1884688448 | EHMT1 | c.3540+108A= (n.3540+108A=) n.26+108A= c.3447+108A= (n.3447+108A=) c.4114+108A= (n.4114+108A=) n.521+108A= c.1614+108A= (n.1614+108A=) c.2397+108A= (n.2397+108A=) n.1264+108A= n.893+108A= c.3531+108A= (n.3531+108A=) c.3522+108A= (n.3522+108A=) c.3549+108A= (n.3549+108A=) c.3546+108A= (n.3546+108A=) c.3528+108A= (n.3528+108A=) c.3471+108A= (n.3471+108A=) c.3405+108A= (n.3405+108A=) c.1971+108A= (n.1971+108A=) c.1323+108A= (n.1323+108A=) c.1110+108A= (n.1110+108A=) c.3384+108A= (n.3384+108A=) n.5297-3684T= c.3519+108A= (n.3519+108A=) c.3525+108A= (n.3525+108A=) c.3441+108A= (n.3441+108A=) c.3426+108A= (n.3426+108A=) c.3369+108A= (n.3369+108A=) c.3303+108A= (n.3303+108A=) c.2664+108A= (n.2664+108A=) c.3282+108A= (n.3282+108A=) | |
9 | g.137818246A>G | CA1130164303 | EHMT1 | c.3540+108A>G (n.3540+108A>G) n.26+108A>G c.3447+108A>G (n.3447+108A>G) c.4114+108A>G (n.4114+108A>G) n.521+108A>G c.1614+108A>G (n.1614+108A>G) c.2397+108A>G (n.2397+108A>G) n.1264+108A>G n.893+108A>G c.3531+108A>G (n.3531+108A>G) c.3522+108A>G (n.3522+108A>G) c.3549+108A>G (n.3549+108A>G) c.3546+108A>G (n.3546+108A>G) c.3528+108A>G (n.3528+108A>G) c.3471+108A>G (n.3471+108A>G) c.3405+108A>G (n.3405+108A>G) c.1971+108A>G (n.1971+108A>G) c.1323+108A>G (n.1323+108A>G) c.1110+108A>G (n.1110+108A>G) c.3384+108A>G (n.3384+108A>G) n.5297-3684T>C c.3519+108A>G (n.3519+108A>G) c.3525+108A>G (n.3525+108A>G) c.3441+108A>G (n.3441+108A>G) c.3426+108A>G (n.3426+108A>G) c.3369+108A>G (n.3369+108A>G) c.3303+108A>G (n.3303+108A>G) c.2664+108A>G (n.2664+108A>G) c.3282+108A>G (n.3282+108A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137818246A>T | CA2692894997 | EHMT1 | c.3540+108A>T (n.3540+108A>T) n.26+108A>T c.3447+108A>T (n.3447+108A>T) c.4114+108A>T (n.4114+108A>T) n.521+108A>T c.1614+108A>T (n.1614+108A>T) c.2397+108A>T (n.2397+108A>T) n.1264+108A>T n.893+108A>T c.3531+108A>T (n.3531+108A>T) c.3522+108A>T (n.3522+108A>T) c.3549+108A>T (n.3549+108A>T) c.3546+108A>T (n.3546+108A>T) c.3528+108A>T (n.3528+108A>T) c.3471+108A>T (n.3471+108A>T) c.3405+108A>T (n.3405+108A>T) c.1971+108A>T (n.1971+108A>T) c.1323+108A>T (n.1323+108A>T) c.1110+108A>T (n.1110+108A>T) c.3384+108A>T (n.3384+108A>T) n.5297-3684T>A c.3519+108A>T (n.3519+108A>T) c.3525+108A>T (n.3525+108A>T) c.3441+108A>T (n.3441+108A>T) c.3426+108A>T (n.3426+108A>T) c.3369+108A>T (n.3369+108A>T) c.3303+108A>T (n.3303+108A>T) c.2664+108A>T (n.2664+108A>T) c.3282+108A>T (n.3282+108A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137818246_137818247del | CA201800448 | EHMT1 | c.3540+108_3540+109del (n.3540+108_3540+109del) n.26+108_26+109del c.3447+108_3447+109del (n.3447+108_3447+109del) c.4114+108_4114+109del (n.4114+108_4114+109del) n.521+108_521+109del c.1614+108_1614+109del (n.1614+108_1614+109del) c.2397+108_2397+109del (n.2397+108_2397+109del) n.1264+108_1264+109del n.893+108_893+109del c.3531+108_3531+109del (n.3531+108_3531+109del) c.3522+108_3522+109del (n.3522+108_3522+109del) c.3549+108_3549+109del (n.3549+108_3549+109del) c.3546+108_3546+109del (n.3546+108_3546+109del) c.3528+108_3528+109del (n.3528+108_3528+109del) c.3471+108_3471+109del (n.3471+108_3471+109del) c.3405+108_3405+109del (n.3405+108_3405+109del) c.1971+108_1971+109del (n.1971+108_1971+109del) c.1323+108_1323+109del (n.1323+108_1323+109del) c.1110+108_1110+109del (n.1110+108_1110+109del) c.3384+108_3384+109del (n.3384+108_3384+109del) n.5297-3685_5297-3684del c.3519+108_3519+109del (n.3519+108_3519+109del) c.3525+108_3525+109del (n.3525+108_3525+109del) c.3441+108_3441+109del (n.3441+108_3441+109del) c.3426+108_3426+109del (n.3426+108_3426+109del) c.3369+108_3369+109del (n.3369+108_3369+109del) c.3303+108_3303+109del (n.3303+108_3303+109del) c.2664+108_2664+109del (n.2664+108_2664+109del) c.3282+108_3282+109del (n.3282+108_3282+109del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137818247del | CA653857111 | EHMT1 | c.3540+109del (n.3540+109del) n.26+109del c.3447+109del (n.3447+109del) c.4114+109del (n.4114+109del) n.521+109del c.1614+109del (n.1614+109del) c.2397+109del (n.2397+109del) n.1264+109del n.893+109del c.3531+109del (n.3531+109del) c.3522+109del (n.3522+109del) c.3549+109del (n.3549+109del) c.3546+109del (n.3546+109del) c.3528+109del (n.3528+109del) c.3471+109del (n.3471+109del) c.3405+109del (n.3405+109del) c.1971+109del (n.1971+109del) c.1323+109del (n.1323+109del) c.1110+109del (n.1110+109del) c.3384+109del (n.3384+109del) n.5297-3684del c.3519+109del (n.3519+109del) c.3525+109del (n.3525+109del) c.3441+109del (n.3441+109del) c.3426+109del (n.3426+109del) c.3369+109del (n.3369+109del) c.3303+109del (n.3303+109del) c.2664+109del (n.2664+109del) c.3282+109del (n.3282+109del) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.137818247A>G | CA2692894998 | EHMT1 | c.3540+109A>G (n.3540+109A>G) n.26+109A>G c.3447+109A>G (n.3447+109A>G) c.4114+109A>G (n.4114+109A>G) n.521+109A>G c.1614+109A>G (n.1614+109A>G) c.2397+109A>G (n.2397+109A>G) n.1264+109A>G n.893+109A>G c.3531+109A>G (n.3531+109A>G) c.3522+109A>G (n.3522+109A>G) c.3549+109A>G (n.3549+109A>G) c.3546+109A>G (n.3546+109A>G) c.3528+109A>G (n.3528+109A>G) c.3471+109A>G (n.3471+109A>G) c.3405+109A>G (n.3405+109A>G) c.1971+109A>G (n.1971+109A>G) c.1323+109A>G (n.1323+109A>G) c.1110+109A>G (n.1110+109A>G) c.3384+109A>G (n.3384+109A>G) n.5297-3685T>C c.3519+109A>G (n.3519+109A>G) c.3525+109A>G (n.3525+109A>G) c.3441+109A>G (n.3441+109A>G) c.3426+109A>G (n.3426+109A>G) c.3369+109A>G (n.3369+109A>G) c.3303+109A>G (n.3303+109A>G) c.2664+109A>G (n.2664+109A>G) c.3282+109A>G (n.3282+109A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137818248G>T | CA2692894999 | EHMT1 | c.3540+110G>T (n.3540+110G>T) n.26+110G>T c.3447+110G>T (n.3447+110G>T) c.4114+110G>T (n.4114+110G>T) n.521+110G>T c.1614+110G>T (n.1614+110G>T) c.2397+110G>T (n.2397+110G>T) n.1264+110G>T n.893+110G>T c.3531+110G>T (n.3531+110G>T) c.3522+110G>T (n.3522+110G>T) c.3549+110G>T (n.3549+110G>T) c.3546+110G>T (n.3546+110G>T) c.3528+110G>T (n.3528+110G>T) c.3471+110G>T (n.3471+110G>T) c.3405+110G>T (n.3405+110G>T) c.1971+110G>T (n.1971+110G>T) c.1323+110G>T (n.1323+110G>T) c.1110+110G>T (n.1110+110G>T) c.3384+110G>T (n.3384+110G>T) n.5297-3686C>A c.3519+110G>T (n.3519+110G>T) c.3525+110G>T (n.3525+110G>T) c.3441+110G>T (n.3441+110G>T) c.3426+110G>T (n.3426+110G>T) c.3369+110G>T (n.3369+110G>T) c.3303+110G>T (n.3303+110G>T) c.2664+110G>T (n.2664+110G>T) c.3282+110G>T (n.3282+110G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137818249A>C | CA2692895000 | EHMT1 | c.3540+111A>C (n.3540+111A>C) n.26+111A>C c.3447+111A>C (n.3447+111A>C) c.4114+111A>C (n.4114+111A>C) n.521+111A>C c.1614+111A>C (n.1614+111A>C) c.2397+111A>C (n.2397+111A>C) n.1264+111A>C n.893+111A>C c.3531+111A>C (n.3531+111A>C) c.3522+111A>C (n.3522+111A>C) c.3549+111A>C (n.3549+111A>C) c.3546+111A>C (n.3546+111A>C) c.3528+111A>C (n.3528+111A>C) c.3471+111A>C (n.3471+111A>C) c.3405+111A>C (n.3405+111A>C) c.1971+111A>C (n.1971+111A>C) c.1323+111A>C (n.1323+111A>C) c.1110+111A>C (n.1110+111A>C) c.3384+111A>C (n.3384+111A>C) n.5297-3687T>G c.3519+111A>C (n.3519+111A>C) c.3525+111A>C (n.3525+111A>C) c.3441+111A>C (n.3441+111A>C) c.3426+111A>C (n.3426+111A>C) c.3369+111A>C (n.3369+111A>C) c.3303+111A>C (n.3303+111A>C) c.2664+111A>C (n.2664+111A>C) c.3282+111A>C (n.3282+111A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137818249A>T | CA2692895001 | EHMT1 | c.3540+111A>T (n.3540+111A>T) n.26+111A>T c.3447+111A>T (n.3447+111A>T) c.4114+111A>T (n.4114+111A>T) n.521+111A>T c.1614+111A>T (n.1614+111A>T) c.2397+111A>T (n.2397+111A>T) n.1264+111A>T n.893+111A>T c.3531+111A>T (n.3531+111A>T) c.3522+111A>T (n.3522+111A>T) c.3549+111A>T (n.3549+111A>T) c.3546+111A>T (n.3546+111A>T) c.3528+111A>T (n.3528+111A>T) c.3471+111A>T (n.3471+111A>T) c.3405+111A>T (n.3405+111A>T) c.1971+111A>T (n.1971+111A>T) c.1323+111A>T (n.1323+111A>T) c.1110+111A>T (n.1110+111A>T) c.3384+111A>T (n.3384+111A>T) n.5297-3687T>A c.3519+111A>T (n.3519+111A>T) c.3525+111A>T (n.3525+111A>T) c.3441+111A>T (n.3441+111A>T) c.3426+111A>T (n.3426+111A>T) c.3369+111A>T (n.3369+111A>T) c.3303+111A>T (n.3303+111A>T) c.2664+111A>T (n.2664+111A>T) c.3282+111A>T (n.3282+111A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137818250G>A | CA861206348 | EHMT1 | c.3540+112G>A (n.3540+112G>A) n.26+112G>A c.3447+112G>A (n.3447+112G>A) c.4114+112G>A (n.4114+112G>A) n.521+112G>A c.1614+112G>A (n.1614+112G>A) c.2397+112G>A (n.2397+112G>A) n.1264+112G>A n.893+112G>A c.3531+112G>A (n.3531+112G>A) c.3522+112G>A (n.3522+112G>A) c.3549+112G>A (n.3549+112G>A) c.3546+112G>A (n.3546+112G>A) c.3528+112G>A (n.3528+112G>A) c.3471+112G>A (n.3471+112G>A) c.3405+112G>A (n.3405+112G>A) c.1971+112G>A (n.1971+112G>A) c.1323+112G>A (n.1323+112G>A) c.1110+112G>A (n.1110+112G>A) c.3384+112G>A (n.3384+112G>A) n.5297-3688C>T c.3519+112G>A (n.3519+112G>A) c.3525+112G>A (n.3525+112G>A) c.3441+112G>A (n.3441+112G>A) c.3426+112G>A (n.3426+112G>A) c.3369+112G>A (n.3369+112G>A) c.3303+112G>A (n.3303+112G>A) c.2664+112G>A (n.2664+112G>A) c.3282+112G>A (n.3282+112G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137818250G= | CA1884688449 | EHMT1 | c.3540+112G= (n.3540+112G=) n.26+112G= c.3447+112G= (n.3447+112G=) c.4114+112G= (n.4114+112G=) n.521+112G= c.1614+112G= (n.1614+112G=) c.2397+112G= (n.2397+112G=) n.1264+112G= n.893+112G= c.3531+112G= (n.3531+112G=) c.3522+112G= (n.3522+112G=) c.3549+112G= (n.3549+112G=) c.3546+112G= (n.3546+112G=) c.3528+112G= (n.3528+112G=) c.3471+112G= (n.3471+112G=) c.3405+112G= (n.3405+112G=) c.1971+112G= (n.1971+112G=) c.1323+112G= (n.1323+112G=) c.1110+112G= (n.1110+112G=) c.3384+112G= (n.3384+112G=) n.5297-3688C= c.3519+112G= (n.3519+112G=) c.3525+112G= (n.3525+112G=) c.3441+112G= (n.3441+112G=) c.3426+112G= (n.3426+112G=) c.3369+112G= (n.3369+112G=) c.3303+112G= (n.3303+112G=) c.2664+112G= (n.2664+112G=) c.3282+112G= (n.3282+112G=) | |
9 | g.137818251T>A | CA2692895002 | EHMT1 | c.3540+113T>A (n.3540+113T>A) n.26+113T>A c.3447+113T>A (n.3447+113T>A) c.4114+113T>A (n.4114+113T>A) n.521+113T>A c.1614+113T>A (n.1614+113T>A) c.2397+113T>A (n.2397+113T>A) n.1264+113T>A n.893+113T>A c.3531+113T>A (n.3531+113T>A) c.3522+113T>A (n.3522+113T>A) c.3549+113T>A (n.3549+113T>A) c.3546+113T>A (n.3546+113T>A) c.3528+113T>A (n.3528+113T>A) c.3471+113T>A (n.3471+113T>A) c.3405+113T>A (n.3405+113T>A) c.1971+113T>A (n.1971+113T>A) c.1323+113T>A (n.1323+113T>A) c.1110+113T>A (n.1110+113T>A) c.3384+113T>A (n.3384+113T>A) n.5297-3689A>T c.3519+113T>A (n.3519+113T>A) c.3525+113T>A (n.3525+113T>A) c.3441+113T>A (n.3441+113T>A) c.3426+113T>A (n.3426+113T>A) c.3369+113T>A (n.3369+113T>A) c.3303+113T>A (n.3303+113T>A) c.2664+113T>A (n.2664+113T>A) c.3282+113T>A (n.3282+113T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137818253G= | CA1884688450 | EHMT1 | c.3540+115G= (n.3540+115G=) n.26+115G= c.3447+115G= (n.3447+115G=) c.4114+115G= (n.4114+115G=) n.521+115G= c.1614+115G= (n.1614+115G=) c.2397+115G= (n.2397+115G=) n.1264+115G= n.893+115G= c.3531+115G= (n.3531+115G=) c.3522+115G= (n.3522+115G=) c.3549+115G= (n.3549+115G=) c.3546+115G= (n.3546+115G=) c.3528+115G= (n.3528+115G=) c.3471+115G= (n.3471+115G=) c.3405+115G= (n.3405+115G=) c.1971+115G= (n.1971+115G=) c.1323+115G= (n.1323+115G=) c.1110+115G= (n.1110+115G=) c.3384+115G= (n.3384+115G=) n.5297-3691C= c.3519+115G= (n.3519+115G=) c.3525+115G= (n.3525+115G=) c.3441+115G= (n.3441+115G=) c.3426+115G= (n.3426+115G=) c.3369+115G= (n.3369+115G=) c.3303+115G= (n.3303+115G=) c.2664+115G= (n.2664+115G=) c.3282+115G= (n.3282+115G=) | |
9 | g.137818253G>T | CA861206352 | EHMT1 | c.3540+115G>T (n.3540+115G>T) n.26+115G>T c.3447+115G>T (n.3447+115G>T) c.4114+115G>T (n.4114+115G>T) n.521+115G>T c.1614+115G>T (n.1614+115G>T) c.2397+115G>T (n.2397+115G>T) n.1264+115G>T n.893+115G>T c.3531+115G>T (n.3531+115G>T) c.3522+115G>T (n.3522+115G>T) c.3549+115G>T (n.3549+115G>T) c.3546+115G>T (n.3546+115G>T) c.3528+115G>T (n.3528+115G>T) c.3471+115G>T (n.3471+115G>T) c.3405+115G>T (n.3405+115G>T) c.1971+115G>T (n.1971+115G>T) c.1323+115G>T (n.1323+115G>T) c.1110+115G>T (n.1110+115G>T) c.3384+115G>T (n.3384+115G>T) n.5297-3691C>A c.3519+115G>T (n.3519+115G>T) c.3525+115G>T (n.3525+115G>T) c.3441+115G>T (n.3441+115G>T) c.3426+115G>T (n.3426+115G>T) c.3369+115G>T (n.3369+115G>T) c.3303+115G>T (n.3303+115G>T) c.2664+115G>T (n.2664+115G>T) c.3282+115G>T (n.3282+115G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137818254G>A | CA2692895006 | EHMT1 | c.3540+116G>A (n.3540+116G>A) n.26+116G>A c.3447+116G>A (n.3447+116G>A) c.4114+116G>A (n.4114+116G>A) n.521+116G>A c.1614+116G>A (n.1614+116G>A) c.2397+116G>A (n.2397+116G>A) n.1264+116G>A n.893+116G>A c.3531+116G>A (n.3531+116G>A) c.3522+116G>A (n.3522+116G>A) c.3549+116G>A (n.3549+116G>A) c.3546+116G>A (n.3546+116G>A) c.3528+116G>A (n.3528+116G>A) c.3471+116G>A (n.3471+116G>A) c.3405+116G>A (n.3405+116G>A) c.1971+116G>A (n.1971+116G>A) c.1323+116G>A (n.1323+116G>A) c.1110+116G>A (n.1110+116G>A) c.3384+116G>A (n.3384+116G>A) n.5297-3692C>T c.3519+116G>A (n.3519+116G>A) c.3525+116G>A (n.3525+116G>A) c.3441+116G>A (n.3441+116G>A) c.3426+116G>A (n.3426+116G>A) c.3369+116G>A (n.3369+116G>A) c.3303+116G>A (n.3303+116G>A) c.2664+116G>A (n.2664+116G>A) c.3282+116G>A (n.3282+116G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137818254G>T | CA2692895003 | EHMT1 | c.3540+116G>T (n.3540+116G>T) n.26+116G>T c.3447+116G>T (n.3447+116G>T) c.4114+116G>T (n.4114+116G>T) n.521+116G>T c.1614+116G>T (n.1614+116G>T) c.2397+116G>T (n.2397+116G>T) n.1264+116G>T n.893+116G>T c.3531+116G>T (n.3531+116G>T) c.3522+116G>T (n.3522+116G>T) c.3549+116G>T (n.3549+116G>T) c.3546+116G>T (n.3546+116G>T) c.3528+116G>T (n.3528+116G>T) c.3471+116G>T (n.3471+116G>T) c.3405+116G>T (n.3405+116G>T) c.1971+116G>T (n.1971+116G>T) c.1323+116G>T (n.1323+116G>T) c.1110+116G>T (n.1110+116G>T) c.3384+116G>T (n.3384+116G>T) n.5297-3692C>A c.3519+116G>T (n.3519+116G>T) c.3525+116G>T (n.3525+116G>T) c.3441+116G>T (n.3441+116G>T) c.3426+116G>T (n.3426+116G>T) c.3369+116G>T (n.3369+116G>T) c.3303+116G>T (n.3303+116G>T) c.2664+116G>T (n.2664+116G>T) c.3282+116G>T (n.3282+116G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137818254_137818301del | CA2692895004 | EHMT1 | c.3540+116_3540+163del (n.3540+116_3540+163del) n.26+116_26+163del c.3447+116_3447+163del (n.3447+116_3447+163del) c.4114+116_4114+163del (n.4114+116_4114+163del) n.521+116_521+163del c.1614+116_1614+163del (n.1614+116_1614+163del) c.2397+116_2397+163del (n.2397+116_2397+163del) n.1264+116_1264+163del n.893+116_893+163del c.3531+116_3531+163del (n.3531+116_3531+163del) c.3522+116_3522+163del (n.3522+116_3522+163del) c.3549+116_3549+163del (n.3549+116_3549+163del) c.3546+116_3546+163del (n.3546+116_3546+163del) c.3528+116_3528+163del (n.3528+116_3528+163del) c.3471+116_3471+163del (n.3471+116_3471+163del) c.3405+116_3405+163del (n.3405+116_3405+163del) c.1971+116_1971+163del (n.1971+116_1971+163del) c.1323+116_1323+163del (n.1323+116_1323+163del) c.1110+116_1110+163del (n.1110+116_1110+163del) c.3384+116_3384+163del (n.3384+116_3384+163del) n.5297-3739_5297-3692del c.3519+116_3519+163del (n.3519+116_3519+163del) c.3525+116_3525+163del (n.3525+116_3525+163del) c.3441+116_3441+163del (n.3441+116_3441+163del) c.3426+116_3426+163del (n.3426+116_3426+163del) c.3369+116_3369+163del (n.3369+116_3369+163del) c.3303+116_3303+163del (n.3303+116_3303+163del) c.2664+116_2664+163del (n.2664+116_2664+163del) c.3282+116_3282+163del (n.3282+116_3282+163del) | gnomAD v4 |
9 | g.137818255C>A | CA2692895007 | EHMT1 | c.3540+117C>A (n.3540+117C>A) n.26+117C>A c.3447+117C>A (n.3447+117C>A) c.4114+117C>A (n.4114+117C>A) n.521+117C>A c.1614+117C>A (n.1614+117C>A) c.2397+117C>A (n.2397+117C>A) n.1264+117C>A n.893+117C>A c.3531+117C>A (n.3531+117C>A) c.3522+117C>A (n.3522+117C>A) c.3549+117C>A (n.3549+117C>A) c.3546+117C>A (n.3546+117C>A) c.3528+117C>A (n.3528+117C>A) c.3471+117C>A (n.3471+117C>A) c.3405+117C>A (n.3405+117C>A) c.1971+117C>A (n.1971+117C>A) c.1323+117C>A (n.1323+117C>A) c.1110+117C>A (n.1110+117C>A) c.3384+117C>A (n.3384+117C>A) n.5297-3693G>T c.3519+117C>A (n.3519+117C>A) c.3525+117C>A (n.3525+117C>A) c.3441+117C>A (n.3441+117C>A) c.3426+117C>A (n.3426+117C>A) c.3369+117C>A (n.3369+117C>A) c.3303+117C>A (n.3303+117C>A) c.2664+117C>A (n.2664+117C>A) c.3282+117C>A (n.3282+117C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137818255C>T | CA2692895008 | EHMT1 | c.3540+117C>T (n.3540+117C>T) n.26+117C>T c.3447+117C>T (n.3447+117C>T) c.4114+117C>T (n.4114+117C>T) n.521+117C>T c.1614+117C>T (n.1614+117C>T) c.2397+117C>T (n.2397+117C>T) n.1264+117C>T n.893+117C>T c.3531+117C>T (n.3531+117C>T) c.3522+117C>T (n.3522+117C>T) c.3549+117C>T (n.3549+117C>T) c.3546+117C>T (n.3546+117C>T) c.3528+117C>T (n.3528+117C>T) c.3471+117C>T (n.3471+117C>T) c.3405+117C>T (n.3405+117C>T) c.1971+117C>T (n.1971+117C>T) c.1323+117C>T (n.1323+117C>T) c.1110+117C>T (n.1110+117C>T) c.3384+117C>T (n.3384+117C>T) n.5297-3693G>A c.3519+117C>T (n.3519+117C>T) c.3525+117C>T (n.3525+117C>T) c.3441+117C>T (n.3441+117C>T) c.3426+117C>T (n.3426+117C>T) c.3369+117C>T (n.3369+117C>T) c.3303+117C>T (n.3303+117C>T) c.2664+117C>T (n.2664+117C>T) c.3282+117C>T (n.3282+117C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137818256T>C | CA2692895009 | EHMT1 | c.3540+118T>C (n.3540+118T>C) n.26+118T>C c.3447+118T>C (n.3447+118T>C) c.4114+118T>C (n.4114+118T>C) n.521+118T>C c.1614+118T>C (n.1614+118T>C) c.2397+118T>C (n.2397+118T>C) n.1264+118T>C n.893+118T>C c.3531+118T>C (n.3531+118T>C) c.3522+118T>C (n.3522+118T>C) c.3549+118T>C (n.3549+118T>C) c.3546+118T>C (n.3546+118T>C) c.3528+118T>C (n.3528+118T>C) c.3471+118T>C (n.3471+118T>C) c.3405+118T>C (n.3405+118T>C) c.1971+118T>C (n.1971+118T>C) c.1323+118T>C (n.1323+118T>C) c.1110+118T>C (n.1110+118T>C) c.3384+118T>C (n.3384+118T>C) n.5297-3694A>G c.3519+118T>C (n.3519+118T>C) c.3525+118T>C (n.3525+118T>C) c.3441+118T>C (n.3441+118T>C) c.3426+118T>C (n.3426+118T>C) c.3369+118T>C (n.3369+118T>C) c.3303+118T>C (n.3303+118T>C) c.2664+118T>C (n.2664+118T>C) c.3282+118T>C (n.3282+118T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137818258G>A | CA2692895010 | EHMT1 | c.3540+120G>A (n.3540+120G>A) n.26+120G>A c.3447+120G>A (n.3447+120G>A) c.4114+120G>A (n.4114+120G>A) n.521+120G>A c.1614+120G>A (n.1614+120G>A) c.2397+120G>A (n.2397+120G>A) n.1264+120G>A n.893+120G>A c.3531+120G>A (n.3531+120G>A) c.3522+120G>A (n.3522+120G>A) c.3549+120G>A (n.3549+120G>A) c.3546+120G>A (n.3546+120G>A) c.3528+120G>A (n.3528+120G>A) c.3471+120G>A (n.3471+120G>A) c.3405+120G>A (n.3405+120G>A) c.1971+120G>A (n.1971+120G>A) c.1323+120G>A (n.1323+120G>A) c.1110+120G>A (n.1110+120G>A) c.3384+120G>A (n.3384+120G>A) n.5297-3696C>T c.3519+120G>A (n.3519+120G>A) c.3525+120G>A (n.3525+120G>A) c.3441+120G>A (n.3441+120G>A) c.3426+120G>A (n.3426+120G>A) c.3369+120G>A (n.3369+120G>A) c.3303+120G>A (n.3303+120G>A) c.2664+120G>A (n.2664+120G>A) c.3282+120G>A (n.3282+120G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137818258G>T | CA2692895011 | EHMT1 | c.3540+120G>T (n.3540+120G>T) n.26+120G>T c.3447+120G>T (n.3447+120G>T) c.4114+120G>T (n.4114+120G>T) n.521+120G>T c.1614+120G>T (n.1614+120G>T) c.2397+120G>T (n.2397+120G>T) n.1264+120G>T n.893+120G>T c.3531+120G>T (n.3531+120G>T) c.3522+120G>T (n.3522+120G>T) c.3549+120G>T (n.3549+120G>T) c.3546+120G>T (n.3546+120G>T) c.3528+120G>T (n.3528+120G>T) c.3471+120G>T (n.3471+120G>T) c.3405+120G>T (n.3405+120G>T) c.1971+120G>T (n.1971+120G>T) c.1323+120G>T (n.1323+120G>T) c.1110+120G>T (n.1110+120G>T) c.3384+120G>T (n.3384+120G>T) n.5297-3696C>A c.3519+120G>T (n.3519+120G>T) c.3525+120G>T (n.3525+120G>T) c.3441+120G>T (n.3441+120G>T) c.3426+120G>T (n.3426+120G>T) c.3369+120G>T (n.3369+120G>T) c.3303+120G>T (n.3303+120G>T) c.2664+120G>T (n.2664+120G>T) c.3282+120G>T (n.3282+120G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137818259C>A | CA2692895012 | EHMT1 | c.3540+121C>A (n.3540+121C>A) n.26+121C>A c.3447+121C>A (n.3447+121C>A) c.4114+121C>A (n.4114+121C>A) n.521+121C>A c.1614+121C>A (n.1614+121C>A) c.2397+121C>A (n.2397+121C>A) n.1264+121C>A n.893+121C>A c.3531+121C>A (n.3531+121C>A) c.3522+121C>A (n.3522+121C>A) c.3549+121C>A (n.3549+121C>A) c.3546+121C>A (n.3546+121C>A) c.3528+121C>A (n.3528+121C>A) c.3471+121C>A (n.3471+121C>A) c.3405+121C>A (n.3405+121C>A) c.1971+121C>A (n.1971+121C>A) c.1323+121C>A (n.1323+121C>A) c.1110+121C>A (n.1110+121C>A) c.3384+121C>A (n.3384+121C>A) n.5297-3697G>T c.3519+121C>A (n.3519+121C>A) c.3525+121C>A (n.3525+121C>A) c.3441+121C>A (n.3441+121C>A) c.3426+121C>A (n.3426+121C>A) c.3369+121C>A (n.3369+121C>A) c.3303+121C>A (n.3303+121C>A) c.2664+121C>A (n.2664+121C>A) c.3282+121C>A (n.3282+121C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137818259C>T | CA2692895013 | EHMT1 | c.3540+121C>T (n.3540+121C>T) n.26+121C>T c.3447+121C>T (n.3447+121C>T) c.4114+121C>T (n.4114+121C>T) n.521+121C>T c.1614+121C>T (n.1614+121C>T) c.2397+121C>T (n.2397+121C>T) n.1264+121C>T n.893+121C>T c.3531+121C>T (n.3531+121C>T) c.3522+121C>T (n.3522+121C>T) c.3549+121C>T (n.3549+121C>T) c.3546+121C>T (n.3546+121C>T) c.3528+121C>T (n.3528+121C>T) c.3471+121C>T (n.3471+121C>T) c.3405+121C>T (n.3405+121C>T) c.1971+121C>T (n.1971+121C>T) c.1323+121C>T (n.1323+121C>T) c.1110+121C>T (n.1110+121C>T) c.3384+121C>T (n.3384+121C>T) n.5297-3697G>A c.3519+121C>T (n.3519+121C>T) c.3525+121C>T (n.3525+121C>T) c.3441+121C>T (n.3441+121C>T) c.3426+121C>T (n.3426+121C>T) c.3369+121C>T (n.3369+121C>T) c.3303+121C>T (n.3303+121C>T) c.2664+121C>T (n.2664+121C>T) c.3282+121C>T (n.3282+121C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137818260T>A | CA2545286028 | EHMT1 | c.3540+122T>A (n.3540+122T>A) n.26+122T>A c.3447+122T>A (n.3447+122T>A) c.4114+122T>A (n.4114+122T>A) n.521+122T>A c.1614+122T>A (n.1614+122T>A) c.2397+122T>A (n.2397+122T>A) n.1264+122T>A n.893+122T>A c.3531+122T>A (n.3531+122T>A) c.3522+122T>A (n.3522+122T>A) c.3549+122T>A (n.3549+122T>A) c.3546+122T>A (n.3546+122T>A) c.3528+122T>A (n.3528+122T>A) c.3471+122T>A (n.3471+122T>A) c.3405+122T>A (n.3405+122T>A) c.1971+122T>A (n.1971+122T>A) c.1323+122T>A (n.1323+122T>A) c.1110+122T>A (n.1110+122T>A) c.3384+122T>A (n.3384+122T>A) n.5297-3698A>T c.3519+122T>A (n.3519+122T>A) c.3525+122T>A (n.3525+122T>A) c.3441+122T>A (n.3441+122T>A) c.3426+122T>A (n.3426+122T>A) c.3369+122T>A (n.3369+122T>A) c.3303+122T>A (n.3303+122T>A) c.2664+122T>A (n.2664+122T>A) c.3282+122T>A (n.3282+122T>A) | |
9 | g.137818261A= | CA1884688451 | EHMT1 | c.3540+123A= (n.3540+123A=) n.26+123A= c.3447+123A= (n.3447+123A=) c.4114+123A= (n.4114+123A=) n.521+123A= c.1614+123A= (n.1614+123A=) c.2397+123A= (n.2397+123A=) n.1264+123A= n.893+123A= c.3531+123A= (n.3531+123A=) c.3522+123A= (n.3522+123A=) c.3549+123A= (n.3549+123A=) c.3546+123A= (n.3546+123A=) c.3528+123A= (n.3528+123A=) c.3471+123A= (n.3471+123A=) c.3405+123A= (n.3405+123A=) c.1971+123A= (n.1971+123A=) c.1323+123A= (n.1323+123A=) c.1110+123A= (n.1110+123A=) c.3384+123A= (n.3384+123A=) n.5297-3699T= c.3519+123A= (n.3519+123A=) c.3525+123A= (n.3525+123A=) c.3441+123A= (n.3441+123A=) c.3426+123A= (n.3426+123A=) c.3369+123A= (n.3369+123A=) c.3303+123A= (n.3303+123A=) c.2664+123A= (n.2664+123A=) c.3282+123A= (n.3282+123A=) | |
9 | g.137818261A>G | CA861206353 | EHMT1 | c.3540+123A>G (n.3540+123A>G) n.26+123A>G c.3447+123A>G (n.3447+123A>G) c.4114+123A>G (n.4114+123A>G) n.521+123A>G c.1614+123A>G (n.1614+123A>G) c.2397+123A>G (n.2397+123A>G) n.1264+123A>G n.893+123A>G c.3531+123A>G (n.3531+123A>G) c.3522+123A>G (n.3522+123A>G) c.3549+123A>G (n.3549+123A>G) c.3546+123A>G (n.3546+123A>G) c.3528+123A>G (n.3528+123A>G) c.3471+123A>G (n.3471+123A>G) c.3405+123A>G (n.3405+123A>G) c.1971+123A>G (n.1971+123A>G) c.1323+123A>G (n.1323+123A>G) c.1110+123A>G (n.1110+123A>G) c.3384+123A>G (n.3384+123A>G) n.5297-3699T>C c.3519+123A>G (n.3519+123A>G) c.3525+123A>G (n.3525+123A>G) c.3441+123A>G (n.3441+123A>G) c.3426+123A>G (n.3426+123A>G) c.3369+123A>G (n.3369+123A>G) c.3303+123A>G (n.3303+123A>G) c.2664+123A>G (n.2664+123A>G) c.3282+123A>G (n.3282+123A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137818262T>C | CA2692895015 | EHMT1 | c.3540+124T>C (n.3540+124T>C) n.26+124T>C c.3447+124T>C (n.3447+124T>C) c.4114+124T>C (n.4114+124T>C) n.521+124T>C c.1614+124T>C (n.1614+124T>C) c.2397+124T>C (n.2397+124T>C) n.1264+124T>C n.893+124T>C c.3531+124T>C (n.3531+124T>C) c.3522+124T>C (n.3522+124T>C) c.3549+124T>C (n.3549+124T>C) c.3546+124T>C (n.3546+124T>C) c.3528+124T>C (n.3528+124T>C) c.3471+124T>C (n.3471+124T>C) c.3405+124T>C (n.3405+124T>C) c.1971+124T>C (n.1971+124T>C) c.1323+124T>C (n.1323+124T>C) c.1110+124T>C (n.1110+124T>C) c.3384+124T>C (n.3384+124T>C) n.5297-3700A>G c.3519+124T>C (n.3519+124T>C) c.3525+124T>C (n.3525+124T>C) c.3441+124T>C (n.3441+124T>C) c.3426+124T>C (n.3426+124T>C) c.3369+124T>C (n.3369+124T>C) c.3303+124T>C (n.3303+124T>C) c.2664+124T>C (n.2664+124T>C) c.3282+124T>C (n.3282+124T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137818264G>A | CA2544032048 | EHMT1 | c.3540+126G>A (n.3540+126G>A) n.26+126G>A c.3447+126G>A (n.3447+126G>A) c.4114+126G>A (n.4114+126G>A) n.521+126G>A c.1614+126G>A (n.1614+126G>A) c.2397+126G>A (n.2397+126G>A) n.1264+126G>A n.893+126G>A c.3531+126G>A (n.3531+126G>A) c.3522+126G>A (n.3522+126G>A) c.3549+126G>A (n.3549+126G>A) c.3546+126G>A (n.3546+126G>A) c.3528+126G>A (n.3528+126G>A) c.3471+126G>A (n.3471+126G>A) c.3405+126G>A (n.3405+126G>A) c.1971+126G>A (n.1971+126G>A) c.1323+126G>A (n.1323+126G>A) c.1110+126G>A (n.1110+126G>A) c.3384+126G>A (n.3384+126G>A) n.5297-3702C>T c.3519+126G>A (n.3519+126G>A) c.3525+126G>A (n.3525+126G>A) c.3441+126G>A (n.3441+126G>A) c.3426+126G>A (n.3426+126G>A) c.3369+126G>A (n.3369+126G>A) c.3303+126G>A (n.3303+126G>A) c.2664+126G>A (n.2664+126G>A) c.3282+126G>A (n.3282+126G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137818264G>C | CA201800456 | EHMT1 | c.3540+126G>C (n.3540+126G>C) n.26+126G>C c.3447+126G>C (n.3447+126G>C) c.4114+126G>C (n.4114+126G>C) n.521+126G>C c.1614+126G>C (n.1614+126G>C) c.2397+126G>C (n.2397+126G>C) n.1264+126G>C n.893+126G>C c.3531+126G>C (n.3531+126G>C) c.3522+126G>C (n.3522+126G>C) c.3549+126G>C (n.3549+126G>C) c.3546+126G>C (n.3546+126G>C) c.3528+126G>C (n.3528+126G>C) c.3471+126G>C (n.3471+126G>C) c.3405+126G>C (n.3405+126G>C) c.1971+126G>C (n.1971+126G>C) c.1323+126G>C (n.1323+126G>C) c.1110+126G>C (n.1110+126G>C) c.3384+126G>C (n.3384+126G>C) n.5297-3702C>G c.3519+126G>C (n.3519+126G>C) c.3525+126G>C (n.3525+126G>C) c.3441+126G>C (n.3441+126G>C) c.3426+126G>C (n.3426+126G>C) c.3369+126G>C (n.3369+126G>C) c.3303+126G>C (n.3303+126G>C) c.2664+126G>C (n.2664+126G>C) c.3282+126G>C (n.3282+126G>C) | dbSNP |
9 | g.137818264G= | CA1884688452 | EHMT1 | c.3540+126G= (n.3540+126G=) n.26+126G= c.3447+126G= (n.3447+126G=) c.4114+126G= (n.4114+126G=) n.521+126G= c.1614+126G= (n.1614+126G=) c.2397+126G= (n.2397+126G=) n.1264+126G= n.893+126G= c.3531+126G= (n.3531+126G=) c.3522+126G= (n.3522+126G=) c.3549+126G= (n.3549+126G=) c.3546+126G= (n.3546+126G=) c.3528+126G= (n.3528+126G=) c.3471+126G= (n.3471+126G=) c.3405+126G= (n.3405+126G=) c.1971+126G= (n.1971+126G=) c.1323+126G= (n.1323+126G=) c.1110+126G= (n.1110+126G=) c.3384+126G= (n.3384+126G=) n.5297-3702C= c.3519+126G= (n.3519+126G=) c.3525+126G= (n.3525+126G=) c.3441+126G= (n.3441+126G=) c.3426+126G= (n.3426+126G=) c.3369+126G= (n.3369+126G=) c.3303+126G= (n.3303+126G=) c.2664+126G= (n.2664+126G=) c.3282+126G= (n.3282+126G=) | |
9 | g.137818264G>T | CA2692895019 | EHMT1 | c.3540+126G>T (n.3540+126G>T) n.26+126G>T c.3447+126G>T (n.3447+126G>T) c.4114+126G>T (n.4114+126G>T) n.521+126G>T c.1614+126G>T (n.1614+126G>T) c.2397+126G>T (n.2397+126G>T) n.1264+126G>T n.893+126G>T c.3531+126G>T (n.3531+126G>T) c.3522+126G>T (n.3522+126G>T) c.3549+126G>T (n.3549+126G>T) c.3546+126G>T (n.3546+126G>T) c.3528+126G>T (n.3528+126G>T) c.3471+126G>T (n.3471+126G>T) c.3405+126G>T (n.3405+126G>T) c.1971+126G>T (n.1971+126G>T) c.1323+126G>T (n.1323+126G>T) c.1110+126G>T (n.1110+126G>T) c.3384+126G>T (n.3384+126G>T) n.5297-3702C>A c.3519+126G>T (n.3519+126G>T) c.3525+126G>T (n.3525+126G>T) c.3441+126G>T (n.3441+126G>T) c.3426+126G>T (n.3426+126G>T) c.3369+126G>T (n.3369+126G>T) c.3303+126G>T (n.3303+126G>T) c.2664+126G>T (n.2664+126G>T) c.3282+126G>T (n.3282+126G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137818265A= | CA1884688453 | EHMT1 | c.3540+127A= (n.3540+127A=) n.26+127A= c.3447+127A= (n.3447+127A=) c.4114+127A= (n.4114+127A=) n.521+127A= c.1614+127A= (n.1614+127A=) c.2397+127A= (n.2397+127A=) n.1264+127A= n.893+127A= c.3531+127A= (n.3531+127A=) c.3522+127A= (n.3522+127A=) c.3549+127A= (n.3549+127A=) c.3546+127A= (n.3546+127A=) c.3528+127A= (n.3528+127A=) c.3471+127A= (n.3471+127A=) c.3405+127A= (n.3405+127A=) c.1971+127A= (n.1971+127A=) c.1323+127A= (n.1323+127A=) c.1110+127A= (n.1110+127A=) c.3384+127A= (n.3384+127A=) n.5297-3703T= c.3519+127A= (n.3519+127A=) c.3525+127A= (n.3525+127A=) c.3441+127A= (n.3441+127A=) c.3426+127A= (n.3426+127A=) c.3369+127A= (n.3369+127A=) c.3303+127A= (n.3303+127A=) c.2664+127A= (n.2664+127A=) c.3282+127A= (n.3282+127A=) | |
9 | g.137818265A>G | CA201800464 | EHMT1 | c.3540+127A>G (n.3540+127A>G) n.26+127A>G c.3447+127A>G (n.3447+127A>G) c.4114+127A>G (n.4114+127A>G) n.521+127A>G c.1614+127A>G (n.1614+127A>G) c.2397+127A>G (n.2397+127A>G) n.1264+127A>G n.893+127A>G c.3531+127A>G (n.3531+127A>G) c.3522+127A>G (n.3522+127A>G) c.3549+127A>G (n.3549+127A>G) c.3546+127A>G (n.3546+127A>G) c.3528+127A>G (n.3528+127A>G) c.3471+127A>G (n.3471+127A>G) c.3405+127A>G (n.3405+127A>G) c.1971+127A>G (n.1971+127A>G) c.1323+127A>G (n.1323+127A>G) c.1110+127A>G (n.1110+127A>G) c.3384+127A>G (n.3384+127A>G) n.5297-3703T>C c.3519+127A>G (n.3519+127A>G) c.3525+127A>G (n.3525+127A>G) c.3441+127A>G (n.3441+127A>G) c.3426+127A>G (n.3426+127A>G) c.3369+127A>G (n.3369+127A>G) c.3303+127A>G (n.3303+127A>G) c.2664+127A>G (n.2664+127A>G) c.3282+127A>G (n.3282+127A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137818266C>A | CA2692895024 | EHMT1 | c.3540+128C>A (n.3540+128C>A) n.26+128C>A c.3447+128C>A (n.3447+128C>A) c.4114+128C>A (n.4114+128C>A) n.521+128C>A c.1614+128C>A (n.1614+128C>A) c.2397+128C>A (n.2397+128C>A) n.1264+128C>A n.893+128C>A c.3531+128C>A (n.3531+128C>A) c.3522+128C>A (n.3522+128C>A) c.3549+128C>A (n.3549+128C>A) c.3546+128C>A (n.3546+128C>A) c.3528+128C>A (n.3528+128C>A) c.3471+128C>A (n.3471+128C>A) c.3405+128C>A (n.3405+128C>A) c.1971+128C>A (n.1971+128C>A) c.1323+128C>A (n.1323+128C>A) c.1110+128C>A (n.1110+128C>A) c.3384+128C>A (n.3384+128C>A) n.5297-3704G>T c.3519+128C>A (n.3519+128C>A) c.3525+128C>A (n.3525+128C>A) c.3441+128C>A (n.3441+128C>A) c.3426+128C>A (n.3426+128C>A) c.3369+128C>A (n.3369+128C>A) c.3303+128C>A (n.3303+128C>A) c.2664+128C>A (n.2664+128C>A) c.3282+128C>A (n.3282+128C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137818266C>T | CA2692895022 | EHMT1 | c.3540+128C>T (n.3540+128C>T) n.26+128C>T c.3447+128C>T (n.3447+128C>T) c.4114+128C>T (n.4114+128C>T) n.521+128C>T c.1614+128C>T (n.1614+128C>T) c.2397+128C>T (n.2397+128C>T) n.1264+128C>T n.893+128C>T c.3531+128C>T (n.3531+128C>T) c.3522+128C>T (n.3522+128C>T) c.3549+128C>T (n.3549+128C>T) c.3546+128C>T (n.3546+128C>T) c.3528+128C>T (n.3528+128C>T) c.3471+128C>T (n.3471+128C>T) c.3405+128C>T (n.3405+128C>T) c.1971+128C>T (n.1971+128C>T) c.1323+128C>T (n.1323+128C>T) c.1110+128C>T (n.1110+128C>T) c.3384+128C>T (n.3384+128C>T) n.5297-3704G>A c.3519+128C>T (n.3519+128C>T) c.3525+128C>T (n.3525+128C>T) c.3441+128C>T (n.3441+128C>T) c.3426+128C>T (n.3426+128C>T) c.3369+128C>T (n.3369+128C>T) c.3303+128C>T (n.3303+128C>T) c.2664+128C>T (n.2664+128C>T) c.3282+128C>T (n.3282+128C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137818267del | CA2692895023 | EHMT1 | c.3540+129del (n.3540+129del) n.26+129del c.3447+129del (n.3447+129del) c.4114+129del (n.4114+129del) n.521+129del c.1614+129del (n.1614+129del) c.2397+129del (n.2397+129del) n.1264+129del n.893+129del c.3531+129del (n.3531+129del) c.3522+129del (n.3522+129del) c.3549+129del (n.3549+129del) c.3546+129del (n.3546+129del) c.3528+129del (n.3528+129del) c.3471+129del (n.3471+129del) c.3405+129del (n.3405+129del) c.1971+129del (n.1971+129del) c.1323+129del (n.1323+129del) c.1110+129del (n.1110+129del) c.3384+129del (n.3384+129del) n.5297-3704del c.3519+129del (n.3519+129del) c.3525+129del (n.3525+129del) c.3441+129del (n.3441+129del) c.3426+129del (n.3426+129del) c.3369+129del (n.3369+129del) c.3303+129del (n.3303+129del) c.2664+129del (n.2664+129del) c.3282+129del (n.3282+129del) | gnomAD v4 |
9 | g.137818266_137818269delinsCCTG | CA1884688454 | EHMT1 | c.3540+128_3540+131delinsCCTG (n.3540+128_3540+131delinsCCTG) n.26+128_26+131delinsCCTG c.3447+128_3447+131delinsCCTG (n.3447+128_3447+131delinsCCTG) c.4114+128_4114+131delinsCCTG (n.4114+128_4114+131delinsCCTG) n.521+128_521+131delinsCCTG c.1614+128_1614+131delinsCCTG (n.1614+128_1614+131delinsCCTG) c.2397+128_2397+131delinsCCTG (n.2397+128_2397+131delinsCCTG) n.1264+128_1264+131delinsCCTG n.893+128_893+131delinsCCTG c.3531+128_3531+131delinsCCTG (n.3531+128_3531+131delinsCCTG) c.3522+128_3522+131delinsCCTG (n.3522+128_3522+131delinsCCTG) c.3549+128_3549+131delinsCCTG (n.3549+128_3549+131delinsCCTG) c.3546+128_3546+131delinsCCTG (n.3546+128_3546+131delinsCCTG) c.3528+128_3528+131delinsCCTG (n.3528+128_3528+131delinsCCTG) c.3471+128_3471+131delinsCCTG (n.3471+128_3471+131delinsCCTG) c.3405+128_3405+131delinsCCTG (n.3405+128_3405+131delinsCCTG) c.1971+128_1971+131delinsCCTG (n.1971+128_1971+131delinsCCTG) c.1323+128_1323+131delinsCCTG (n.1323+128_1323+131delinsCCTG) c.1110+128_1110+131delinsCCTG (n.1110+128_1110+131delinsCCTG) c.3384+128_3384+131delinsCCTG (n.3384+128_3384+131delinsCCTG) n.5297-3707_5297-3704delinsCAGG c.3519+128_3519+131delinsCCTG (n.3519+128_3519+131delinsCCTG) c.3525+128_3525+131delinsCCTG (n.3525+128_3525+131delinsCCTG) c.3441+128_3441+131delinsCCTG (n.3441+128_3441+131delinsCCTG) c.3426+128_3426+131delinsCCTG (n.3426+128_3426+131delinsCCTG) c.3369+128_3369+131delinsCCTG (n.3369+128_3369+131delinsCCTG) c.3303+128_3303+131delinsCCTG (n.3303+128_3303+131delinsCCTG) c.2664+128_2664+131delinsCCTG (n.2664+128_2664+131delinsCCTG) c.3282+128_3282+131delinsCCTG (n.3282+128_3282+131delinsCCTG) | |
9 | g.137818267C>A | CA2692895028 | EHMT1 | c.3540+129C>A (n.3540+129C>A) n.26+129C>A c.3447+129C>A (n.3447+129C>A) c.4114+129C>A (n.4114+129C>A) n.521+129C>A c.1614+129C>A (n.1614+129C>A) c.2397+129C>A (n.2397+129C>A) n.1264+129C>A n.893+129C>A c.3531+129C>A (n.3531+129C>A) c.3522+129C>A (n.3522+129C>A) c.3549+129C>A (n.3549+129C>A) c.3546+129C>A (n.3546+129C>A) c.3528+129C>A (n.3528+129C>A) c.3471+129C>A (n.3471+129C>A) c.3405+129C>A (n.3405+129C>A) c.1971+129C>A (n.1971+129C>A) c.1323+129C>A (n.1323+129C>A) c.1110+129C>A (n.1110+129C>A) c.3384+129C>A (n.3384+129C>A) n.5297-3705G>T c.3519+129C>A (n.3519+129C>A) c.3525+129C>A (n.3525+129C>A) c.3441+129C>A (n.3441+129C>A) c.3426+129C>A (n.3426+129C>A) c.3369+129C>A (n.3369+129C>A) c.3303+129C>A (n.3303+129C>A) c.2664+129C>A (n.2664+129C>A) c.3282+129C>A (n.3282+129C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137818267C= | CA1884688455 | EHMT1 | c.3540+129C= (n.3540+129C=) n.26+129C= c.3447+129C= (n.3447+129C=) c.4114+129C= (n.4114+129C=) n.521+129C= c.1614+129C= (n.1614+129C=) c.2397+129C= (n.2397+129C=) n.1264+129C= n.893+129C= c.3531+129C= (n.3531+129C=) c.3522+129C= (n.3522+129C=) c.3549+129C= (n.3549+129C=) c.3546+129C= (n.3546+129C=) c.3528+129C= (n.3528+129C=) c.3471+129C= (n.3471+129C=) c.3405+129C= (n.3405+129C=) c.1971+129C= (n.1971+129C=) c.1323+129C= (n.1323+129C=) c.1110+129C= (n.1110+129C=) c.3384+129C= (n.3384+129C=) n.5297-3705G= c.3519+129C= (n.3519+129C=) c.3525+129C= (n.3525+129C=) c.3441+129C= (n.3441+129C=) c.3426+129C= (n.3426+129C=) c.3369+129C= (n.3369+129C=) c.3303+129C= (n.3303+129C=) c.2664+129C= (n.2664+129C=) c.3282+129C= (n.3282+129C=) | |
9 | g.137818267C>G | CA591240765 | EHMT1 | c.3540+129C>G (n.3540+129C>G) n.26+129C>G c.3447+129C>G (n.3447+129C>G) c.4114+129C>G (n.4114+129C>G) n.521+129C>G c.1614+129C>G (n.1614+129C>G) c.2397+129C>G (n.2397+129C>G) n.1264+129C>G n.893+129C>G c.3531+129C>G (n.3531+129C>G) c.3522+129C>G (n.3522+129C>G) c.3549+129C>G (n.3549+129C>G) c.3546+129C>G (n.3546+129C>G) c.3528+129C>G (n.3528+129C>G) c.3471+129C>G (n.3471+129C>G) c.3405+129C>G (n.3405+129C>G) c.1971+129C>G (n.1971+129C>G) c.1323+129C>G (n.1323+129C>G) c.1110+129C>G (n.1110+129C>G) c.3384+129C>G (n.3384+129C>G) n.5297-3705G>C c.3519+129C>G (n.3519+129C>G) c.3525+129C>G (n.3525+129C>G) c.3441+129C>G (n.3441+129C>G) c.3426+129C>G (n.3426+129C>G) c.3369+129C>G (n.3369+129C>G) c.3303+129C>G (n.3303+129C>G) c.2664+129C>G (n.2664+129C>G) c.3282+129C>G (n.3282+129C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137818267C>T | CA201800468 | EHMT1 | c.3540+129C>T (n.3540+129C>T) n.26+129C>T c.3447+129C>T (n.3447+129C>T) c.4114+129C>T (n.4114+129C>T) n.521+129C>T c.1614+129C>T (n.1614+129C>T) c.2397+129C>T (n.2397+129C>T) n.1264+129C>T n.893+129C>T c.3531+129C>T (n.3531+129C>T) c.3522+129C>T (n.3522+129C>T) c.3549+129C>T (n.3549+129C>T) c.3546+129C>T (n.3546+129C>T) c.3528+129C>T (n.3528+129C>T) c.3471+129C>T (n.3471+129C>T) c.3405+129C>T (n.3405+129C>T) c.1971+129C>T (n.1971+129C>T) c.1323+129C>T (n.1323+129C>T) c.1110+129C>T (n.1110+129C>T) c.3384+129C>T (n.3384+129C>T) n.5297-3705G>A c.3519+129C>T (n.3519+129C>T) c.3525+129C>T (n.3525+129C>T) c.3441+129C>T (n.3441+129C>T) c.3426+129C>T (n.3426+129C>T) c.3369+129C>T (n.3369+129C>T) c.3303+129C>T (n.3303+129C>T) c.2664+129C>T (n.2664+129C>T) c.3282+129C>T (n.3282+129C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137818270_137818272del | CA861206361 | EHMT1 | c.3540+132_3540+134del (n.3540+132_3540+134del) n.26+132_26+134del c.3447+132_3447+134del (n.3447+132_3447+134del) c.4114+132_4114+134del (n.4114+132_4114+134del) n.521+132_521+134del c.1614+132_1614+134del (n.1614+132_1614+134del) c.2397+132_2397+134del (n.2397+132_2397+134del) n.1264+132_1264+134del n.893+132_893+134del c.3531+132_3531+134del (n.3531+132_3531+134del) c.3522+132_3522+134del (n.3522+132_3522+134del) c.3549+132_3549+134del (n.3549+132_3549+134del) c.3546+132_3546+134del (n.3546+132_3546+134del) c.3528+132_3528+134del (n.3528+132_3528+134del) c.3471+132_3471+134del (n.3471+132_3471+134del) c.3405+132_3405+134del (n.3405+132_3405+134del) c.1971+132_1971+134del (n.1971+132_1971+134del) c.1323+132_1323+134del (n.1323+132_1323+134del) c.1110+132_1110+134del (n.1110+132_1110+134del) c.3384+132_3384+134del (n.3384+132_3384+134del) n.5297-3707_5297-3705del c.3519+132_3519+134del (n.3519+132_3519+134del) c.3525+132_3525+134del (n.3525+132_3525+134del) c.3441+132_3441+134del (n.3441+132_3441+134del) c.3426+132_3426+134del (n.3426+132_3426+134del) c.3369+132_3369+134del (n.3369+132_3369+134del) c.3303+132_3303+134del (n.3303+132_3303+134del) c.2664+132_2664+134del (n.2664+132_2664+134del) c.3282+132_3282+134del (n.3282+132_3282+134del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137818268T>C | CA2692895030 | EHMT1 | c.3540+130T>C (n.3540+130T>C) n.26+130T>C c.3447+130T>C (n.3447+130T>C) c.4114+130T>C (n.4114+130T>C) n.521+130T>C c.1614+130T>C (n.1614+130T>C) c.2397+130T>C (n.2397+130T>C) n.1264+130T>C n.893+130T>C c.3531+130T>C (n.3531+130T>C) c.3522+130T>C (n.3522+130T>C) c.3549+130T>C (n.3549+130T>C) c.3546+130T>C (n.3546+130T>C) c.3528+130T>C (n.3528+130T>C) c.3471+130T>C (n.3471+130T>C) c.3405+130T>C (n.3405+130T>C) c.1971+130T>C (n.1971+130T>C) c.1323+130T>C (n.1323+130T>C) c.1110+130T>C (n.1110+130T>C) c.3384+130T>C (n.3384+130T>C) n.5297-3706A>G c.3519+130T>C (n.3519+130T>C) c.3525+130T>C (n.3525+130T>C) c.3441+130T>C (n.3441+130T>C) c.3426+130T>C (n.3426+130T>C) c.3369+130T>C (n.3369+130T>C) c.3303+130T>C (n.3303+130T>C) c.2664+130T>C (n.2664+130T>C) c.3282+130T>C (n.3282+130T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137818269G>A | CA2692895032 | EHMT1 | c.3540+131G>A (n.3540+131G>A) n.26+131G>A c.3447+131G>A (n.3447+131G>A) c.4114+131G>A (n.4114+131G>A) n.521+131G>A c.1614+131G>A (n.1614+131G>A) c.2397+131G>A (n.2397+131G>A) n.1264+131G>A n.893+131G>A c.3531+131G>A (n.3531+131G>A) c.3522+131G>A (n.3522+131G>A) c.3549+131G>A (n.3549+131G>A) c.3546+131G>A (n.3546+131G>A) c.3528+131G>A (n.3528+131G>A) c.3471+131G>A (n.3471+131G>A) c.3405+131G>A (n.3405+131G>A) c.1971+131G>A (n.1971+131G>A) c.1323+131G>A (n.1323+131G>A) c.1110+131G>A (n.1110+131G>A) c.3384+131G>A (n.3384+131G>A) n.5297-3707C>T c.3519+131G>A (n.3519+131G>A) c.3525+131G>A (n.3525+131G>A) c.3441+131G>A (n.3441+131G>A) c.3426+131G>A (n.3426+131G>A) c.3369+131G>A (n.3369+131G>A) c.3303+131G>A (n.3303+131G>A) c.2664+131G>A (n.2664+131G>A) c.3282+131G>A (n.3282+131G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137818269G>T | CA2692895033 | EHMT1 | c.3540+131G>T (n.3540+131G>T) n.26+131G>T c.3447+131G>T (n.3447+131G>T) c.4114+131G>T (n.4114+131G>T) n.521+131G>T c.1614+131G>T (n.1614+131G>T) c.2397+131G>T (n.2397+131G>T) n.1264+131G>T n.893+131G>T c.3531+131G>T (n.3531+131G>T) c.3522+131G>T (n.3522+131G>T) c.3549+131G>T (n.3549+131G>T) c.3546+131G>T (n.3546+131G>T) c.3528+131G>T (n.3528+131G>T) c.3471+131G>T (n.3471+131G>T) c.3405+131G>T (n.3405+131G>T) c.1971+131G>T (n.1971+131G>T) c.1323+131G>T (n.1323+131G>T) c.1110+131G>T (n.1110+131G>T) c.3384+131G>T (n.3384+131G>T) n.5297-3707C>A c.3519+131G>T (n.3519+131G>T) c.3525+131G>T (n.3525+131G>T) c.3441+131G>T (n.3441+131G>T) c.3426+131G>T (n.3426+131G>T) c.3369+131G>T (n.3369+131G>T) c.3303+131G>T (n.3303+131G>T) c.2664+131G>T (n.2664+131G>T) c.3282+131G>T (n.3282+131G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137818270C>A | CA2692895035 | EHMT1 | c.3540+132C>A (n.3540+132C>A) n.26+132C>A c.3447+132C>A (n.3447+132C>A) c.4114+132C>A (n.4114+132C>A) n.521+132C>A c.1614+132C>A (n.1614+132C>A) c.2397+132C>A (n.2397+132C>A) n.1264+132C>A n.893+132C>A c.3531+132C>A (n.3531+132C>A) c.3522+132C>A (n.3522+132C>A) c.3549+132C>A (n.3549+132C>A) c.3546+132C>A (n.3546+132C>A) c.3528+132C>A (n.3528+132C>A) c.3471+132C>A (n.3471+132C>A) c.3405+132C>A (n.3405+132C>A) c.1971+132C>A (n.1971+132C>A) c.1323+132C>A (n.1323+132C>A) c.1110+132C>A (n.1110+132C>A) c.3384+132C>A (n.3384+132C>A) n.5297-3708G>T c.3519+132C>A (n.3519+132C>A) c.3525+132C>A (n.3525+132C>A) c.3441+132C>A (n.3441+132C>A) c.3426+132C>A (n.3426+132C>A) c.3369+132C>A (n.3369+132C>A) c.3303+132C>A (n.3303+132C>A) c.2664+132C>A (n.2664+132C>A) c.3282+132C>A (n.3282+132C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137818270C>T | CA2692895051 | EHMT1 | c.3540+132C>T (n.3540+132C>T) n.26+132C>T c.3447+132C>T (n.3447+132C>T) c.4114+132C>T (n.4114+132C>T) n.521+132C>T c.1614+132C>T (n.1614+132C>T) c.2397+132C>T (n.2397+132C>T) n.1264+132C>T n.893+132C>T c.3531+132C>T (n.3531+132C>T) c.3522+132C>T (n.3522+132C>T) c.3549+132C>T (n.3549+132C>T) c.3546+132C>T (n.3546+132C>T) c.3528+132C>T (n.3528+132C>T) c.3471+132C>T (n.3471+132C>T) c.3405+132C>T (n.3405+132C>T) c.1971+132C>T (n.1971+132C>T) c.1323+132C>T (n.1323+132C>T) c.1110+132C>T (n.1110+132C>T) c.3384+132C>T (n.3384+132C>T) n.5297-3708G>A c.3519+132C>T (n.3519+132C>T) c.3525+132C>T (n.3525+132C>T) c.3441+132C>T (n.3441+132C>T) c.3426+132C>T (n.3426+132C>T) c.3369+132C>T (n.3369+132C>T) c.3303+132C>T (n.3303+132C>T) c.2664+132C>T (n.2664+132C>T) c.3282+132C>T (n.3282+132C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137818271T>C | CA2692895053 | EHMT1 | c.3540+133T>C (n.3540+133T>C) n.26+133T>C c.3447+133T>C (n.3447+133T>C) c.4114+133T>C (n.4114+133T>C) n.521+133T>C c.1614+133T>C (n.1614+133T>C) c.2397+133T>C (n.2397+133T>C) n.1264+133T>C n.893+133T>C c.3531+133T>C (n.3531+133T>C) c.3522+133T>C (n.3522+133T>C) c.3549+133T>C (n.3549+133T>C) c.3546+133T>C (n.3546+133T>C) c.3528+133T>C (n.3528+133T>C) c.3471+133T>C (n.3471+133T>C) c.3405+133T>C (n.3405+133T>C) c.1971+133T>C (n.1971+133T>C) c.1323+133T>C (n.1323+133T>C) c.1110+133T>C (n.1110+133T>C) c.3384+133T>C (n.3384+133T>C) n.5297-3709A>G c.3519+133T>C (n.3519+133T>C) c.3525+133T>C (n.3525+133T>C) c.3441+133T>C (n.3441+133T>C) c.3426+133T>C (n.3426+133T>C) c.3369+133T>C (n.3369+133T>C) c.3303+133T>C (n.3303+133T>C) c.2664+133T>C (n.2664+133T>C) c.3282+133T>C (n.3282+133T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137818271T>G | CA1884688457 | EHMT1 | c.3540+133T>G (n.3540+133T>G) n.26+133T>G c.3447+133T>G (n.3447+133T>G) c.4114+133T>G (n.4114+133T>G) n.521+133T>G c.1614+133T>G (n.1614+133T>G) c.2397+133T>G (n.2397+133T>G) n.1264+133T>G n.893+133T>G c.3531+133T>G (n.3531+133T>G) c.3522+133T>G (n.3522+133T>G) c.3549+133T>G (n.3549+133T>G) c.3546+133T>G (n.3546+133T>G) c.3528+133T>G (n.3528+133T>G) c.3471+133T>G (n.3471+133T>G) c.3405+133T>G (n.3405+133T>G) c.1971+133T>G (n.1971+133T>G) c.1323+133T>G (n.1323+133T>G) c.1110+133T>G (n.1110+133T>G) c.3384+133T>G (n.3384+133T>G) n.5297-3709A>C c.3519+133T>G (n.3519+133T>G) c.3525+133T>G (n.3525+133T>G) c.3441+133T>G (n.3441+133T>G) c.3426+133T>G (n.3426+133T>G) c.3369+133T>G (n.3369+133T>G) c.3303+133T>G (n.3303+133T>G) c.2664+133T>G (n.2664+133T>G) c.3282+133T>G (n.3282+133T>G) | dbSNP |
9 | g.137818271T= | CA1884688456 | EHMT1 | c.3540+133T= (n.3540+133T=) n.26+133T= c.3447+133T= (n.3447+133T=) c.4114+133T= (n.4114+133T=) n.521+133T= c.1614+133T= (n.1614+133T=) c.2397+133T= (n.2397+133T=) n.1264+133T= n.893+133T= c.3531+133T= (n.3531+133T=) c.3522+133T= (n.3522+133T=) c.3549+133T= (n.3549+133T=) c.3546+133T= (n.3546+133T=) c.3528+133T= (n.3528+133T=) c.3471+133T= (n.3471+133T=) c.3405+133T= (n.3405+133T=) c.1971+133T= (n.1971+133T=) c.1323+133T= (n.1323+133T=) c.1110+133T= (n.1110+133T=) c.3384+133T= (n.3384+133T=) n.5297-3709A= c.3519+133T= (n.3519+133T=) c.3525+133T= (n.3525+133T=) c.3441+133T= (n.3441+133T=) c.3426+133T= (n.3426+133T=) c.3369+133T= (n.3369+133T=) c.3303+133T= (n.3303+133T=) c.2664+133T= (n.2664+133T=) c.3282+133T= (n.3282+133T=) | |
9 | g.137818273A>G | CA2692895056 | EHMT1 | c.3540+135A>G (n.3540+135A>G) n.26+135A>G c.3447+135A>G (n.3447+135A>G) c.4114+135A>G (n.4114+135A>G) n.521+135A>G c.1614+135A>G (n.1614+135A>G) c.2397+135A>G (n.2397+135A>G) n.1264+135A>G n.893+135A>G c.3531+135A>G (n.3531+135A>G) c.3522+135A>G (n.3522+135A>G) c.3549+135A>G (n.3549+135A>G) c.3546+135A>G (n.3546+135A>G) c.3528+135A>G (n.3528+135A>G) c.3471+135A>G (n.3471+135A>G) c.3405+135A>G (n.3405+135A>G) c.1971+135A>G (n.1971+135A>G) c.1323+135A>G (n.1323+135A>G) c.1110+135A>G (n.1110+135A>G) c.3384+135A>G (n.3384+135A>G) n.5297-3711T>C c.3519+135A>G (n.3519+135A>G) c.3525+135A>G (n.3525+135A>G) c.3441+135A>G (n.3441+135A>G) c.3426+135A>G (n.3426+135A>G) c.3369+135A>G (n.3369+135A>G) c.3303+135A>G (n.3303+135A>G) c.2664+135A>G (n.2664+135A>G) c.3282+135A>G (n.3282+135A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137818274G>A | CA2692895057 | EHMT1 | c.3540+136G>A (n.3540+136G>A) n.26+136G>A c.3447+136G>A (n.3447+136G>A) c.4114+136G>A (n.4114+136G>A) n.521+136G>A c.1614+136G>A (n.1614+136G>A) c.2397+136G>A (n.2397+136G>A) n.1264+136G>A n.893+136G>A c.3531+136G>A (n.3531+136G>A) c.3522+136G>A (n.3522+136G>A) c.3549+136G>A (n.3549+136G>A) c.3546+136G>A (n.3546+136G>A) c.3528+136G>A (n.3528+136G>A) c.3471+136G>A (n.3471+136G>A) c.3405+136G>A (n.3405+136G>A) c.1971+136G>A (n.1971+136G>A) c.1323+136G>A (n.1323+136G>A) c.1110+136G>A (n.1110+136G>A) c.3384+136G>A (n.3384+136G>A) n.5297-3712C>T c.3519+136G>A (n.3519+136G>A) c.3525+136G>A (n.3525+136G>A) c.3441+136G>A (n.3441+136G>A) c.3426+136G>A (n.3426+136G>A) c.3369+136G>A (n.3369+136G>A) c.3303+136G>A (n.3303+136G>A) c.2664+136G>A (n.2664+136G>A) c.3282+136G>A (n.3282+136G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137818274G>C | CA2692895059 | EHMT1 | c.3540+136G>C (n.3540+136G>C) n.26+136G>C c.3447+136G>C (n.3447+136G>C) c.4114+136G>C (n.4114+136G>C) n.521+136G>C c.1614+136G>C (n.1614+136G>C) c.2397+136G>C (n.2397+136G>C) n.1264+136G>C n.893+136G>C c.3531+136G>C (n.3531+136G>C) c.3522+136G>C (n.3522+136G>C) c.3549+136G>C (n.3549+136G>C) c.3546+136G>C (n.3546+136G>C) c.3528+136G>C (n.3528+136G>C) c.3471+136G>C (n.3471+136G>C) c.3405+136G>C (n.3405+136G>C) c.1971+136G>C (n.1971+136G>C) c.1323+136G>C (n.1323+136G>C) c.1110+136G>C (n.1110+136G>C) c.3384+136G>C (n.3384+136G>C) n.5297-3712C>G c.3519+136G>C (n.3519+136G>C) c.3525+136G>C (n.3525+136G>C) c.3441+136G>C (n.3441+136G>C) c.3426+136G>C (n.3426+136G>C) c.3369+136G>C (n.3369+136G>C) c.3303+136G>C (n.3303+136G>C) c.2664+136G>C (n.2664+136G>C) c.3282+136G>C (n.3282+136G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137818274G>T | CA2692895061 | EHMT1 | c.3540+136G>T (n.3540+136G>T) n.26+136G>T c.3447+136G>T (n.3447+136G>T) c.4114+136G>T (n.4114+136G>T) n.521+136G>T c.1614+136G>T (n.1614+136G>T) c.2397+136G>T (n.2397+136G>T) n.1264+136G>T n.893+136G>T c.3531+136G>T (n.3531+136G>T) c.3522+136G>T (n.3522+136G>T) c.3549+136G>T (n.3549+136G>T) c.3546+136G>T (n.3546+136G>T) c.3528+136G>T (n.3528+136G>T) c.3471+136G>T (n.3471+136G>T) c.3405+136G>T (n.3405+136G>T) c.1971+136G>T (n.1971+136G>T) c.1323+136G>T (n.1323+136G>T) c.1110+136G>T (n.1110+136G>T) c.3384+136G>T (n.3384+136G>T) n.5297-3712C>A c.3519+136G>T (n.3519+136G>T) c.3525+136G>T (n.3525+136G>T) c.3441+136G>T (n.3441+136G>T) c.3426+136G>T (n.3426+136G>T) c.3369+136G>T (n.3369+136G>T) c.3303+136G>T (n.3303+136G>T) c.2664+136G>T (n.2664+136G>T) c.3282+136G>T (n.3282+136G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137818275T>C | CA2721040948 | EHMT1 | c.3540+137T>C (n.3540+137T>C) n.26+137T>C c.3447+137T>C (n.3447+137T>C) c.4114+137T>C (n.4114+137T>C) n.521+137T>C c.1614+137T>C (n.1614+137T>C) c.2397+137T>C (n.2397+137T>C) n.1264+137T>C n.893+137T>C c.3531+137T>C (n.3531+137T>C) c.3522+137T>C (n.3522+137T>C) c.3549+137T>C (n.3549+137T>C) c.3546+137T>C (n.3546+137T>C) c.3528+137T>C (n.3528+137T>C) c.3471+137T>C (n.3471+137T>C) c.3405+137T>C (n.3405+137T>C) c.1971+137T>C (n.1971+137T>C) c.1323+137T>C (n.1323+137T>C) c.1110+137T>C (n.1110+137T>C) c.3384+137T>C (n.3384+137T>C) n.5297-3713A>G c.3519+137T>C (n.3519+137T>C) c.3525+137T>C (n.3525+137T>C) c.3441+137T>C (n.3441+137T>C) c.3426+137T>C (n.3426+137T>C) c.3369+137T>C (n.3369+137T>C) c.3303+137T>C (n.3303+137T>C) c.2664+137T>C (n.2664+137T>C) c.3282+137T>C (n.3282+137T>C) | dbSNP |
9 | g.137818276G>T | CA2531817652 | EHMT1 | c.3540+138G>T (n.3540+138G>T) n.26+138G>T c.3447+138G>T (n.3447+138G>T) c.4114+138G>T (n.4114+138G>T) n.521+138G>T c.1614+138G>T (n.1614+138G>T) c.2397+138G>T (n.2397+138G>T) n.1264+138G>T n.893+138G>T c.3531+138G>T (n.3531+138G>T) c.3522+138G>T (n.3522+138G>T) c.3549+138G>T (n.3549+138G>T) c.3546+138G>T (n.3546+138G>T) c.3528+138G>T (n.3528+138G>T) c.3471+138G>T (n.3471+138G>T) c.3405+138G>T (n.3405+138G>T) c.1971+138G>T (n.1971+138G>T) c.1323+138G>T (n.1323+138G>T) c.1110+138G>T (n.1110+138G>T) c.3384+138G>T (n.3384+138G>T) n.5297-3714C>A c.3519+138G>T (n.3519+138G>T) c.3525+138G>T (n.3525+138G>T) c.3441+138G>T (n.3441+138G>T) c.3426+138G>T (n.3426+138G>T) c.3369+138G>T (n.3369+138G>T) c.3303+138G>T (n.3303+138G>T) c.2664+138G>T (n.2664+138G>T) c.3282+138G>T (n.3282+138G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137818277C>A | CA2692895068 | EHMT1 | c.3540+139C>A (n.3540+139C>A) n.26+139C>A c.3447+139C>A (n.3447+139C>A) c.4114+139C>A (n.4114+139C>A) n.521+139C>A c.1614+139C>A (n.1614+139C>A) c.2397+139C>A (n.2397+139C>A) n.1264+139C>A n.893+139C>A c.3531+139C>A (n.3531+139C>A) c.3522+139C>A (n.3522+139C>A) c.3549+139C>A (n.3549+139C>A) c.3546+139C>A (n.3546+139C>A) c.3528+139C>A (n.3528+139C>A) c.3471+139C>A (n.3471+139C>A) c.3405+139C>A (n.3405+139C>A) c.1971+139C>A (n.1971+139C>A) c.1323+139C>A (n.1323+139C>A) c.1110+139C>A (n.1110+139C>A) c.3384+139C>A (n.3384+139C>A) n.5297-3715G>T c.3519+139C>A (n.3519+139C>A) c.3525+139C>A (n.3525+139C>A) c.3441+139C>A (n.3441+139C>A) c.3426+139C>A (n.3426+139C>A) c.3369+139C>A (n.3369+139C>A) c.3303+139C>A (n.3303+139C>A) c.2664+139C>A (n.2664+139C>A) c.3282+139C>A (n.3282+139C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137818277C>T | CA2692895066 | EHMT1 | c.3540+139C>T (n.3540+139C>T) n.26+139C>T c.3447+139C>T (n.3447+139C>T) c.4114+139C>T (n.4114+139C>T) n.521+139C>T c.1614+139C>T (n.1614+139C>T) c.2397+139C>T (n.2397+139C>T) n.1264+139C>T n.893+139C>T c.3531+139C>T (n.3531+139C>T) c.3522+139C>T (n.3522+139C>T) c.3549+139C>T (n.3549+139C>T) c.3546+139C>T (n.3546+139C>T) c.3528+139C>T (n.3528+139C>T) c.3471+139C>T (n.3471+139C>T) c.3405+139C>T (n.3405+139C>T) c.1971+139C>T (n.1971+139C>T) c.1323+139C>T (n.1323+139C>T) c.1110+139C>T (n.1110+139C>T) c.3384+139C>T (n.3384+139C>T) n.5297-3715G>A c.3519+139C>T (n.3519+139C>T) c.3525+139C>T (n.3525+139C>T) c.3441+139C>T (n.3441+139C>T) c.3426+139C>T (n.3426+139C>T) c.3369+139C>T (n.3369+139C>T) c.3303+139C>T (n.3303+139C>T) c.2664+139C>T (n.2664+139C>T) c.3282+139C>T (n.3282+139C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137818278del | CA2692895067 | EHMT1 | c.3540+140del (n.3540+140del) n.26+140del c.3447+140del (n.3447+140del) c.4114+140del (n.4114+140del) n.521+140del c.1614+140del (n.1614+140del) c.2397+140del (n.2397+140del) n.1264+140del n.893+140del c.3531+140del (n.3531+140del) c.3522+140del (n.3522+140del) c.3549+140del (n.3549+140del) c.3546+140del (n.3546+140del) c.3528+140del (n.3528+140del) c.3471+140del (n.3471+140del) c.3405+140del (n.3405+140del) c.1971+140del (n.1971+140del) c.1323+140del (n.1323+140del) c.1110+140del (n.1110+140del) c.3384+140del (n.3384+140del) n.5297-3715del c.3519+140del (n.3519+140del) c.3525+140del (n.3525+140del) c.3441+140del (n.3441+140del) c.3426+140del (n.3426+140del) c.3369+140del (n.3369+140del) c.3303+140del (n.3303+140del) c.2664+140del (n.2664+140del) c.3282+140del (n.3282+140del) | gnomAD v4 |
9 | g.137818278C>A | CA2692895071 | EHMT1 | c.3540+140C>A (n.3540+140C>A) n.26+140C>A c.3447+140C>A (n.3447+140C>A) c.4114+140C>A (n.4114+140C>A) n.521+140C>A c.1614+140C>A (n.1614+140C>A) c.2397+140C>A (n.2397+140C>A) n.1264+140C>A n.893+140C>A c.3531+140C>A (n.3531+140C>A) c.3522+140C>A (n.3522+140C>A) c.3549+140C>A (n.3549+140C>A) c.3546+140C>A (n.3546+140C>A) c.3528+140C>A (n.3528+140C>A) c.3471+140C>A (n.3471+140C>A) c.3405+140C>A (n.3405+140C>A) c.1971+140C>A (n.1971+140C>A) c.1323+140C>A (n.1323+140C>A) c.1110+140C>A (n.1110+140C>A) c.3384+140C>A (n.3384+140C>A) n.5297-3716G>T c.3519+140C>A (n.3519+140C>A) c.3525+140C>A (n.3525+140C>A) c.3441+140C>A (n.3441+140C>A) c.3426+140C>A (n.3426+140C>A) c.3369+140C>A (n.3369+140C>A) c.3303+140C>A (n.3303+140C>A) c.2664+140C>A (n.2664+140C>A) c.3282+140C>A (n.3282+140C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137818278C= | CA1884688458 | EHMT1 | c.3540+140C= (n.3540+140C=) n.26+140C= c.3447+140C= (n.3447+140C=) c.4114+140C= (n.4114+140C=) n.521+140C= c.1614+140C= (n.1614+140C=) c.2397+140C= (n.2397+140C=) n.1264+140C= n.893+140C= c.3531+140C= (n.3531+140C=) c.3522+140C= (n.3522+140C=) c.3549+140C= (n.3549+140C=) c.3546+140C= (n.3546+140C=) c.3528+140C= (n.3528+140C=) c.3471+140C= (n.3471+140C=) c.3405+140C= (n.3405+140C=) c.1971+140C= (n.1971+140C=) c.1323+140C= (n.1323+140C=) c.1110+140C= (n.1110+140C=) c.3384+140C= (n.3384+140C=) n.5297-3716G= c.3519+140C= (n.3519+140C=) c.3525+140C= (n.3525+140C=) c.3441+140C= (n.3441+140C=) c.3426+140C= (n.3426+140C=) c.3369+140C= (n.3369+140C=) c.3303+140C= (n.3303+140C=) c.2664+140C= (n.2664+140C=) c.3282+140C= (n.3282+140C=) | |
9 | g.137818278C>T | CA1884688459 | EHMT1 | c.3540+140C>T (n.3540+140C>T) n.26+140C>T c.3447+140C>T (n.3447+140C>T) c.4114+140C>T (n.4114+140C>T) n.521+140C>T c.1614+140C>T (n.1614+140C>T) c.2397+140C>T (n.2397+140C>T) n.1264+140C>T n.893+140C>T c.3531+140C>T (n.3531+140C>T) c.3522+140C>T (n.3522+140C>T) c.3549+140C>T (n.3549+140C>T) c.3546+140C>T (n.3546+140C>T) c.3528+140C>T (n.3528+140C>T) c.3471+140C>T (n.3471+140C>T) c.3405+140C>T (n.3405+140C>T) c.1971+140C>T (n.1971+140C>T) c.1323+140C>T (n.1323+140C>T) c.1110+140C>T (n.1110+140C>T) c.3384+140C>T (n.3384+140C>T) n.5297-3716G>A c.3519+140C>T (n.3519+140C>T) c.3525+140C>T (n.3525+140C>T) c.3441+140C>T (n.3441+140C>T) c.3426+140C>T (n.3426+140C>T) c.3369+140C>T (n.3369+140C>T) c.3303+140C>T (n.3303+140C>T) c.2664+140C>T (n.2664+140C>T) c.3282+140C>T (n.3282+140C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137818279G>A | CA591240772 | EHMT1 | c.3540+141G>A (n.3540+141G>A) n.26+141G>A c.3447+141G>A (n.3447+141G>A) c.4114+141G>A (n.4114+141G>A) n.521+141G>A c.1614+141G>A (n.1614+141G>A) c.2397+141G>A (n.2397+141G>A) n.1264+141G>A n.893+141G>A c.3531+141G>A (n.3531+141G>A) c.3522+141G>A (n.3522+141G>A) c.3549+141G>A (n.3549+141G>A) c.3546+141G>A (n.3546+141G>A) c.3528+141G>A (n.3528+141G>A) c.3471+141G>A (n.3471+141G>A) c.3405+141G>A (n.3405+141G>A) c.1971+141G>A (n.1971+141G>A) c.1323+141G>A (n.1323+141G>A) c.1110+141G>A (n.1110+141G>A) c.3384+141G>A (n.3384+141G>A) n.5297-3717C>T c.3519+141G>A (n.3519+141G>A) c.3525+141G>A (n.3525+141G>A) c.3441+141G>A (n.3441+141G>A) c.3426+141G>A (n.3426+141G>A) c.3369+141G>A (n.3369+141G>A) c.3303+141G>A (n.3303+141G>A) c.2664+141G>A (n.2664+141G>A) c.3282+141G>A (n.3282+141G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137818279G>C | CA2692895073 | EHMT1 | c.3540+141G>C (n.3540+141G>C) n.26+141G>C c.3447+141G>C (n.3447+141G>C) c.4114+141G>C (n.4114+141G>C) n.521+141G>C c.1614+141G>C (n.1614+141G>C) c.2397+141G>C (n.2397+141G>C) n.1264+141G>C n.893+141G>C c.3531+141G>C (n.3531+141G>C) c.3522+141G>C (n.3522+141G>C) c.3549+141G>C (n.3549+141G>C) c.3546+141G>C (n.3546+141G>C) c.3528+141G>C (n.3528+141G>C) c.3471+141G>C (n.3471+141G>C) c.3405+141G>C (n.3405+141G>C) c.1971+141G>C (n.1971+141G>C) c.1323+141G>C (n.1323+141G>C) c.1110+141G>C (n.1110+141G>C) c.3384+141G>C (n.3384+141G>C) n.5297-3717C>G c.3519+141G>C (n.3519+141G>C) c.3525+141G>C (n.3525+141G>C) c.3441+141G>C (n.3441+141G>C) c.3426+141G>C (n.3426+141G>C) c.3369+141G>C (n.3369+141G>C) c.3303+141G>C (n.3303+141G>C) c.2664+141G>C (n.2664+141G>C) c.3282+141G>C (n.3282+141G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137818279G= | CA1884688460 | EHMT1 | c.3540+141G= (n.3540+141G=) n.26+141G= c.3447+141G= (n.3447+141G=) c.4114+141G= (n.4114+141G=) n.521+141G= c.1614+141G= (n.1614+141G=) c.2397+141G= (n.2397+141G=) n.1264+141G= n.893+141G= c.3531+141G= (n.3531+141G=) c.3522+141G= (n.3522+141G=) c.3549+141G= (n.3549+141G=) c.3546+141G= (n.3546+141G=) c.3528+141G= (n.3528+141G=) c.3471+141G= (n.3471+141G=) c.3405+141G= (n.3405+141G=) c.1971+141G= (n.1971+141G=) c.1323+141G= (n.1323+141G=) c.1110+141G= (n.1110+141G=) c.3384+141G= (n.3384+141G=) n.5297-3717C= c.3519+141G= (n.3519+141G=) c.3525+141G= (n.3525+141G=) c.3441+141G= (n.3441+141G=) c.3426+141G= (n.3426+141G=) c.3369+141G= (n.3369+141G=) c.3303+141G= (n.3303+141G=) c.2664+141G= (n.2664+141G=) c.3282+141G= (n.3282+141G=) | |
9 | g.137818279G>T | CA2692895074 | EHMT1 | c.3540+141G>T (n.3540+141G>T) n.26+141G>T c.3447+141G>T (n.3447+141G>T) c.4114+141G>T (n.4114+141G>T) n.521+141G>T c.1614+141G>T (n.1614+141G>T) c.2397+141G>T (n.2397+141G>T) n.1264+141G>T n.893+141G>T c.3531+141G>T (n.3531+141G>T) c.3522+141G>T (n.3522+141G>T) c.3549+141G>T (n.3549+141G>T) c.3546+141G>T (n.3546+141G>T) c.3528+141G>T (n.3528+141G>T) c.3471+141G>T (n.3471+141G>T) c.3405+141G>T (n.3405+141G>T) c.1971+141G>T (n.1971+141G>T) c.1323+141G>T (n.1323+141G>T) c.1110+141G>T (n.1110+141G>T) c.3384+141G>T (n.3384+141G>T) n.5297-3717C>A c.3519+141G>T (n.3519+141G>T) c.3525+141G>T (n.3525+141G>T) c.3441+141G>T (n.3441+141G>T) c.3426+141G>T (n.3426+141G>T) c.3369+141G>T (n.3369+141G>T) c.3303+141G>T (n.3303+141G>T) c.2664+141G>T (n.2664+141G>T) c.3282+141G>T (n.3282+141G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137818280C>A | CA2692895075 | EHMT1 | c.3540+142C>A (n.3540+142C>A) n.26+142C>A c.3447+142C>A (n.3447+142C>A) c.4114+142C>A (n.4114+142C>A) n.521+142C>A c.1614+142C>A (n.1614+142C>A) c.2397+142C>A (n.2397+142C>A) n.1264+142C>A n.893+142C>A c.3531+142C>A (n.3531+142C>A) c.3522+142C>A (n.3522+142C>A) c.3549+142C>A (n.3549+142C>A) c.3546+142C>A (n.3546+142C>A) c.3528+142C>A (n.3528+142C>A) c.3471+142C>A (n.3471+142C>A) c.3405+142C>A (n.3405+142C>A) c.1971+142C>A (n.1971+142C>A) c.1323+142C>A (n.1323+142C>A) c.1110+142C>A (n.1110+142C>A) c.3384+142C>A (n.3384+142C>A) n.5297-3718G>T c.3519+142C>A (n.3519+142C>A) c.3525+142C>A (n.3525+142C>A) c.3441+142C>A (n.3441+142C>A) c.3426+142C>A (n.3426+142C>A) c.3369+142C>A (n.3369+142C>A) c.3303+142C>A (n.3303+142C>A) c.2664+142C>A (n.2664+142C>A) c.3282+142C>A (n.3282+142C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137818282T>C | CA1130164313 | EHMT1 | c.3540+144T>C (n.3540+144T>C) n.26+144T>C c.3447+144T>C (n.3447+144T>C) c.4114+144T>C (n.4114+144T>C) n.521+144T>C c.1614+144T>C (n.1614+144T>C) c.2397+144T>C (n.2397+144T>C) n.1264+144T>C n.893+144T>C c.3531+144T>C (n.3531+144T>C) c.3522+144T>C (n.3522+144T>C) c.3549+144T>C (n.3549+144T>C) c.3546+144T>C (n.3546+144T>C) c.3528+144T>C (n.3528+144T>C) c.3471+144T>C (n.3471+144T>C) c.3405+144T>C (n.3405+144T>C) c.1971+144T>C (n.1971+144T>C) c.1323+144T>C (n.1323+144T>C) c.1110+144T>C (n.1110+144T>C) c.3384+144T>C (n.3384+144T>C) n.5297-3720A>G c.3519+144T>C (n.3519+144T>C) c.3525+144T>C (n.3525+144T>C) c.3441+144T>C (n.3441+144T>C) c.3426+144T>C (n.3426+144T>C) c.3369+144T>C (n.3369+144T>C) c.3303+144T>C (n.3303+144T>C) c.2664+144T>C (n.2664+144T>C) c.3282+144T>C (n.3282+144T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137818282T= | CA1884688461 | EHMT1 | c.3540+144T= (n.3540+144T=) n.26+144T= c.3447+144T= (n.3447+144T=) c.4114+144T= (n.4114+144T=) n.521+144T= c.1614+144T= (n.1614+144T=) c.2397+144T= (n.2397+144T=) n.1264+144T= n.893+144T= c.3531+144T= (n.3531+144T=) c.3522+144T= (n.3522+144T=) c.3549+144T= (n.3549+144T=) c.3546+144T= (n.3546+144T=) c.3528+144T= (n.3528+144T=) c.3471+144T= (n.3471+144T=) c.3405+144T= (n.3405+144T=) c.1971+144T= (n.1971+144T=) c.1323+144T= (n.1323+144T=) c.1110+144T= (n.1110+144T=) c.3384+144T= (n.3384+144T=) n.5297-3720A= c.3519+144T= (n.3519+144T=) c.3525+144T= (n.3525+144T=) c.3441+144T= (n.3441+144T=) c.3426+144T= (n.3426+144T=) c.3369+144T= (n.3369+144T=) c.3303+144T= (n.3303+144T=) c.2664+144T= (n.2664+144T=) c.3282+144T= (n.3282+144T=) | |
9 | g.137818283T>C | CA591240775 | EHMT1 | c.3540+145T>C (n.3540+145T>C) n.26+145T>C c.3447+145T>C (n.3447+145T>C) c.4114+145T>C (n.4114+145T>C) n.521+145T>C c.1614+145T>C (n.1614+145T>C) c.2397+145T>C (n.2397+145T>C) n.1264+145T>C n.893+145T>C c.3531+145T>C (n.3531+145T>C) c.3522+145T>C (n.3522+145T>C) c.3549+145T>C (n.3549+145T>C) c.3546+145T>C (n.3546+145T>C) c.3528+145T>C (n.3528+145T>C) c.3471+145T>C (n.3471+145T>C) c.3405+145T>C (n.3405+145T>C) c.1971+145T>C (n.1971+145T>C) c.1323+145T>C (n.1323+145T>C) c.1110+145T>C (n.1110+145T>C) c.3384+145T>C (n.3384+145T>C) n.5297-3721A>G c.3519+145T>C (n.3519+145T>C) c.3525+145T>C (n.3525+145T>C) c.3441+145T>C (n.3441+145T>C) c.3426+145T>C (n.3426+145T>C) c.3369+145T>C (n.3369+145T>C) c.3303+145T>C (n.3303+145T>C) c.2664+145T>C (n.2664+145T>C) c.3282+145T>C (n.3282+145T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137818283T>G | CA1884688463 | EHMT1 | c.3540+145T>G (n.3540+145T>G) n.26+145T>G c.3447+145T>G (n.3447+145T>G) c.4114+145T>G (n.4114+145T>G) n.521+145T>G c.1614+145T>G (n.1614+145T>G) c.2397+145T>G (n.2397+145T>G) n.1264+145T>G n.893+145T>G c.3531+145T>G (n.3531+145T>G) c.3522+145T>G (n.3522+145T>G) c.3549+145T>G (n.3549+145T>G) c.3546+145T>G (n.3546+145T>G) c.3528+145T>G (n.3528+145T>G) c.3471+145T>G (n.3471+145T>G) c.3405+145T>G (n.3405+145T>G) c.1971+145T>G (n.1971+145T>G) c.1323+145T>G (n.1323+145T>G) c.1110+145T>G (n.1110+145T>G) c.3384+145T>G (n.3384+145T>G) n.5297-3721A>C c.3519+145T>G (n.3519+145T>G) c.3525+145T>G (n.3525+145T>G) c.3441+145T>G (n.3441+145T>G) c.3426+145T>G (n.3426+145T>G) c.3369+145T>G (n.3369+145T>G) c.3303+145T>G (n.3303+145T>G) c.2664+145T>G (n.2664+145T>G) c.3282+145T>G (n.3282+145T>G) | dbSNP |
9 | g.137818283T= | CA1884688462 | EHMT1 | c.3540+145T= (n.3540+145T=) n.26+145T= c.3447+145T= (n.3447+145T=) c.4114+145T= (n.4114+145T=) n.521+145T= c.1614+145T= (n.1614+145T=) c.2397+145T= (n.2397+145T=) n.1264+145T= n.893+145T= c.3531+145T= (n.3531+145T=) c.3522+145T= (n.3522+145T=) c.3549+145T= (n.3549+145T=) c.3546+145T= (n.3546+145T=) c.3528+145T= (n.3528+145T=) c.3471+145T= (n.3471+145T=) c.3405+145T= (n.3405+145T=) c.1971+145T= (n.1971+145T=) c.1323+145T= (n.1323+145T=) c.1110+145T= (n.1110+145T=) c.3384+145T= (n.3384+145T=) n.5297-3721A= c.3519+145T= (n.3519+145T=) c.3525+145T= (n.3525+145T=) c.3441+145T= (n.3441+145T=) c.3426+145T= (n.3426+145T=) c.3369+145T= (n.3369+145T=) c.3303+145T= (n.3303+145T=) c.2664+145T= (n.2664+145T=) c.3282+145T= (n.3282+145T=) | |
9 | g.137818284T>C | CA2692895077 | EHMT1 | c.3540+146T>C (n.3540+146T>C) n.26+146T>C c.3447+146T>C (n.3447+146T>C) c.4114+146T>C (n.4114+146T>C) n.521+146T>C c.1614+146T>C (n.1614+146T>C) c.2397+146T>C (n.2397+146T>C) n.1264+146T>C n.893+146T>C c.3531+146T>C (n.3531+146T>C) c.3522+146T>C (n.3522+146T>C) c.3549+146T>C (n.3549+146T>C) c.3546+146T>C (n.3546+146T>C) c.3528+146T>C (n.3528+146T>C) c.3471+146T>C (n.3471+146T>C) c.3405+146T>C (n.3405+146T>C) c.1971+146T>C (n.1971+146T>C) c.1323+146T>C (n.1323+146T>C) c.1110+146T>C (n.1110+146T>C) c.3384+146T>C (n.3384+146T>C) n.5297-3722A>G c.3519+146T>C (n.3519+146T>C) c.3525+146T>C (n.3525+146T>C) c.3441+146T>C (n.3441+146T>C) c.3426+146T>C (n.3426+146T>C) c.3369+146T>C (n.3369+146T>C) c.3303+146T>C (n.3303+146T>C) c.2664+146T>C (n.2664+146T>C) c.3282+146T>C (n.3282+146T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137818285G>A | CA2692895079 | EHMT1 | c.3540+147G>A (n.3540+147G>A) n.26+147G>A c.3447+147G>A (n.3447+147G>A) c.4114+147G>A (n.4114+147G>A) n.521+147G>A c.1614+147G>A (n.1614+147G>A) c.2397+147G>A (n.2397+147G>A) n.1264+147G>A n.893+147G>A c.3531+147G>A (n.3531+147G>A) c.3522+147G>A (n.3522+147G>A) c.3549+147G>A (n.3549+147G>A) c.3546+147G>A (n.3546+147G>A) c.3528+147G>A (n.3528+147G>A) c.3471+147G>A (n.3471+147G>A) c.3405+147G>A (n.3405+147G>A) c.1971+147G>A (n.1971+147G>A) c.1323+147G>A (n.1323+147G>A) c.1110+147G>A (n.1110+147G>A) c.3384+147G>A (n.3384+147G>A) n.5297-3723C>T c.3519+147G>A (n.3519+147G>A) c.3525+147G>A (n.3525+147G>A) c.3441+147G>A (n.3441+147G>A) c.3426+147G>A (n.3426+147G>A) c.3369+147G>A (n.3369+147G>A) c.3303+147G>A (n.3303+147G>A) c.2664+147G>A (n.2664+147G>A) c.3282+147G>A (n.3282+147G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137818286del | CA2692895078 | EHMT1 | c.3540+148del (n.3540+148del) n.26+148del c.3447+148del (n.3447+148del) c.4114+148del (n.4114+148del) n.521+148del c.1614+148del (n.1614+148del) c.2397+148del (n.2397+148del) n.1264+148del n.893+148del c.3531+148del (n.3531+148del) c.3522+148del (n.3522+148del) c.3549+148del (n.3549+148del) c.3546+148del (n.3546+148del) c.3528+148del (n.3528+148del) c.3471+148del (n.3471+148del) c.3405+148del (n.3405+148del) c.1971+148del (n.1971+148del) c.1323+148del (n.1323+148del) c.1110+148del (n.1110+148del) c.3384+148del (n.3384+148del) n.5297-3723del c.3519+148del (n.3519+148del) c.3525+148del (n.3525+148del) c.3441+148del (n.3441+148del) c.3426+148del (n.3426+148del) c.3369+148del (n.3369+148del) c.3303+148del (n.3303+148del) c.2664+148del (n.2664+148del) c.3282+148del (n.3282+148del) | gnomAD v4 |
9 | g.137818286G>A | CA2692895080 | EHMT1 | c.3540+148G>A (n.3540+148G>A) n.26+148G>A c.3447+148G>A (n.3447+148G>A) c.4114+148G>A (n.4114+148G>A) n.521+148G>A c.1614+148G>A (n.1614+148G>A) c.2397+148G>A (n.2397+148G>A) n.1264+148G>A n.893+148G>A c.3531+148G>A (n.3531+148G>A) c.3522+148G>A (n.3522+148G>A) c.3549+148G>A (n.3549+148G>A) c.3546+148G>A (n.3546+148G>A) c.3528+148G>A (n.3528+148G>A) c.3471+148G>A (n.3471+148G>A) c.3405+148G>A (n.3405+148G>A) c.1971+148G>A (n.1971+148G>A) c.1323+148G>A (n.1323+148G>A) c.1110+148G>A (n.1110+148G>A) c.3384+148G>A (n.3384+148G>A) n.5297-3724C>T c.3519+148G>A (n.3519+148G>A) c.3525+148G>A (n.3525+148G>A) c.3441+148G>A (n.3441+148G>A) c.3426+148G>A (n.3426+148G>A) c.3369+148G>A (n.3369+148G>A) c.3303+148G>A (n.3303+148G>A) c.2664+148G>A (n.2664+148G>A) c.3282+148G>A (n.3282+148G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137818286G>C | CA2692895082 | EHMT1 | c.3540+148G>C (n.3540+148G>C) n.26+148G>C c.3447+148G>C (n.3447+148G>C) c.4114+148G>C (n.4114+148G>C) n.521+148G>C c.1614+148G>C (n.1614+148G>C) c.2397+148G>C (n.2397+148G>C) n.1264+148G>C n.893+148G>C c.3531+148G>C (n.3531+148G>C) c.3522+148G>C (n.3522+148G>C) c.3549+148G>C (n.3549+148G>C) c.3546+148G>C (n.3546+148G>C) c.3528+148G>C (n.3528+148G>C) c.3471+148G>C (n.3471+148G>C) c.3405+148G>C (n.3405+148G>C) c.1971+148G>C (n.1971+148G>C) c.1323+148G>C (n.1323+148G>C) c.1110+148G>C (n.1110+148G>C) c.3384+148G>C (n.3384+148G>C) n.5297-3724C>G c.3519+148G>C (n.3519+148G>C) c.3525+148G>C (n.3525+148G>C) c.3441+148G>C (n.3441+148G>C) c.3426+148G>C (n.3426+148G>C) c.3369+148G>C (n.3369+148G>C) c.3303+148G>C (n.3303+148G>C) c.2664+148G>C (n.2664+148G>C) c.3282+148G>C (n.3282+148G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137818287A>T | CA2692895083 | EHMT1 | c.3540+149A>T (n.3540+149A>T) n.26+149A>T c.3447+149A>T (n.3447+149A>T) c.4114+149A>T (n.4114+149A>T) n.521+149A>T c.1614+149A>T (n.1614+149A>T) c.2397+149A>T (n.2397+149A>T) n.1264+149A>T n.893+149A>T c.3531+149A>T (n.3531+149A>T) c.3522+149A>T (n.3522+149A>T) c.3549+149A>T (n.3549+149A>T) c.3546+149A>T (n.3546+149A>T) c.3528+149A>T (n.3528+149A>T) c.3471+149A>T (n.3471+149A>T) c.3405+149A>T (n.3405+149A>T) c.1971+149A>T (n.1971+149A>T) c.1323+149A>T (n.1323+149A>T) c.1110+149A>T (n.1110+149A>T) c.3384+149A>T (n.3384+149A>T) n.5297-3725T>A c.3519+149A>T (n.3519+149A>T) c.3525+149A>T (n.3525+149A>T) c.3441+149A>T (n.3441+149A>T) c.3426+149A>T (n.3426+149A>T) c.3369+149A>T (n.3369+149A>T) c.3303+149A>T (n.3303+149A>T) c.2664+149A>T (n.2664+149A>T) c.3282+149A>T (n.3282+149A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137818288G>A | CA2786319782 | EHMT1 | c.3540+150G>A (n.3540+150G>A) n.26+150G>A c.3447+150G>A (n.3447+150G>A) c.4114+150G>A (n.4114+150G>A) n.521+150G>A c.1614+150G>A (n.1614+150G>A) c.2397+150G>A (n.2397+150G>A) n.1264+150G>A n.893+150G>A c.3531+150G>A (n.3531+150G>A) c.3522+150G>A (n.3522+150G>A) c.3549+150G>A (n.3549+150G>A) c.3546+150G>A (n.3546+150G>A) c.3528+150G>A (n.3528+150G>A) c.3471+150G>A (n.3471+150G>A) c.3405+150G>A (n.3405+150G>A) c.1971+150G>A (n.1971+150G>A) c.1323+150G>A (n.1323+150G>A) c.1110+150G>A (n.1110+150G>A) c.3384+150G>A (n.3384+150G>A) n.5297-3726C>T c.3519+150G>A (n.3519+150G>A) c.3525+150G>A (n.3525+150G>A) c.3441+150G>A (n.3441+150G>A) c.3426+150G>A (n.3426+150G>A) c.3369+150G>A (n.3369+150G>A) c.3303+150G>A (n.3303+150G>A) c.2664+150G>A (n.2664+150G>A) c.3282+150G>A (n.3282+150G>A) | |
9 | g.137818288G= | CA1884688464 | EHMT1 | c.3540+150G= (n.3540+150G=) n.26+150G= c.3447+150G= (n.3447+150G=) c.4114+150G= (n.4114+150G=) n.521+150G= c.1614+150G= (n.1614+150G=) c.2397+150G= (n.2397+150G=) n.1264+150G= n.893+150G= c.3531+150G= (n.3531+150G=) c.3522+150G= (n.3522+150G=) c.3549+150G= (n.3549+150G=) c.3546+150G= (n.3546+150G=) c.3528+150G= (n.3528+150G=) c.3471+150G= (n.3471+150G=) c.3405+150G= (n.3405+150G=) c.1971+150G= (n.1971+150G=) c.1323+150G= (n.1323+150G=) c.1110+150G= (n.1110+150G=) c.3384+150G= (n.3384+150G=) n.5297-3726C= c.3519+150G= (n.3519+150G=) c.3525+150G= (n.3525+150G=) c.3441+150G= (n.3441+150G=) c.3426+150G= (n.3426+150G=) c.3369+150G= (n.3369+150G=) c.3303+150G= (n.3303+150G=) c.2664+150G= (n.2664+150G=) c.3282+150G= (n.3282+150G=) | |
9 | g.137818288G>T | CA201800476 | EHMT1 | c.3540+150G>T (n.3540+150G>T) n.26+150G>T c.3447+150G>T (n.3447+150G>T) c.4114+150G>T (n.4114+150G>T) n.521+150G>T c.1614+150G>T (n.1614+150G>T) c.2397+150G>T (n.2397+150G>T) n.1264+150G>T n.893+150G>T c.3531+150G>T (n.3531+150G>T) c.3522+150G>T (n.3522+150G>T) c.3549+150G>T (n.3549+150G>T) c.3546+150G>T (n.3546+150G>T) c.3528+150G>T (n.3528+150G>T) c.3471+150G>T (n.3471+150G>T) c.3405+150G>T (n.3405+150G>T) c.1971+150G>T (n.1971+150G>T) c.1323+150G>T (n.1323+150G>T) c.1110+150G>T (n.1110+150G>T) c.3384+150G>T (n.3384+150G>T) n.5297-3726C>A c.3519+150G>T (n.3519+150G>T) c.3525+150G>T (n.3525+150G>T) c.3441+150G>T (n.3441+150G>T) c.3426+150G>T (n.3426+150G>T) c.3369+150G>T (n.3369+150G>T) c.3303+150G>T (n.3303+150G>T) c.2664+150G>T (n.2664+150G>T) c.3282+150G>T (n.3282+150G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137818289C>A | CA2692895084 | EHMT1 | c.3540+151C>A (n.3540+151C>A) n.26+151C>A c.3447+151C>A (n.3447+151C>A) c.4114+151C>A (n.4114+151C>A) n.521+151C>A c.1614+151C>A (n.1614+151C>A) c.2397+151C>A (n.2397+151C>A) n.1264+151C>A n.893+151C>A c.3531+151C>A (n.3531+151C>A) c.3522+151C>A (n.3522+151C>A) c.3549+151C>A (n.3549+151C>A) c.3546+151C>A (n.3546+151C>A) c.3528+151C>A (n.3528+151C>A) c.3471+151C>A (n.3471+151C>A) c.3405+151C>A (n.3405+151C>A) c.1971+151C>A (n.1971+151C>A) c.1323+151C>A (n.1323+151C>A) c.1110+151C>A (n.1110+151C>A) c.3384+151C>A (n.3384+151C>A) n.5297-3727G>T c.3519+151C>A (n.3519+151C>A) c.3525+151C>A (n.3525+151C>A) c.3441+151C>A (n.3441+151C>A) c.3426+151C>A (n.3426+151C>A) c.3369+151C>A (n.3369+151C>A) c.3303+151C>A (n.3303+151C>A) c.2664+151C>A (n.2664+151C>A) c.3282+151C>A (n.3282+151C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137818289C= | CA1884688465 | EHMT1 | c.3540+151C= (n.3540+151C=) n.26+151C= c.3447+151C= (n.3447+151C=) c.4114+151C= (n.4114+151C=) n.521+151C= c.1614+151C= (n.1614+151C=) c.2397+151C= (n.2397+151C=) n.1264+151C= n.893+151C= c.3531+151C= (n.3531+151C=) c.3522+151C= (n.3522+151C=) c.3549+151C= (n.3549+151C=) c.3546+151C= (n.3546+151C=) c.3528+151C= (n.3528+151C=) c.3471+151C= (n.3471+151C=) c.3405+151C= (n.3405+151C=) c.1971+151C= (n.1971+151C=) c.1323+151C= (n.1323+151C=) c.1110+151C= (n.1110+151C=) c.3384+151C= (n.3384+151C=) n.5297-3727G= c.3519+151C= (n.3519+151C=) c.3525+151C= (n.3525+151C=) c.3441+151C= (n.3441+151C=) c.3426+151C= (n.3426+151C=) c.3369+151C= (n.3369+151C=) c.3303+151C= (n.3303+151C=) c.2664+151C= (n.2664+151C=) c.3282+151C= (n.3282+151C=) | |
9 | g.137818289C>G | CA861206364 | EHMT1 | c.3540+151C>G (n.3540+151C>G) n.26+151C>G c.3447+151C>G (n.3447+151C>G) c.4114+151C>G (n.4114+151C>G) n.521+151C>G c.1614+151C>G (n.1614+151C>G) c.2397+151C>G (n.2397+151C>G) n.1264+151C>G n.893+151C>G c.3531+151C>G (n.3531+151C>G) c.3522+151C>G (n.3522+151C>G) c.3549+151C>G (n.3549+151C>G) c.3546+151C>G (n.3546+151C>G) c.3528+151C>G (n.3528+151C>G) c.3471+151C>G (n.3471+151C>G) c.3405+151C>G (n.3405+151C>G) c.1971+151C>G (n.1971+151C>G) c.1323+151C>G (n.1323+151C>G) c.1110+151C>G (n.1110+151C>G) c.3384+151C>G (n.3384+151C>G) n.5297-3727G>C c.3519+151C>G (n.3519+151C>G) c.3525+151C>G (n.3525+151C>G) c.3441+151C>G (n.3441+151C>G) c.3426+151C>G (n.3426+151C>G) c.3369+151C>G (n.3369+151C>G) c.3303+151C>G (n.3303+151C>G) c.2664+151C>G (n.2664+151C>G) c.3282+151C>G (n.3282+151C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137818289C>T | CA2692895085 | EHMT1 | c.3540+151C>T (n.3540+151C>T) n.26+151C>T c.3447+151C>T (n.3447+151C>T) c.4114+151C>T (n.4114+151C>T) n.521+151C>T c.1614+151C>T (n.1614+151C>T) c.2397+151C>T (n.2397+151C>T) n.1264+151C>T n.893+151C>T c.3531+151C>T (n.3531+151C>T) c.3522+151C>T (n.3522+151C>T) c.3549+151C>T (n.3549+151C>T) c.3546+151C>T (n.3546+151C>T) c.3528+151C>T (n.3528+151C>T) c.3471+151C>T (n.3471+151C>T) c.3405+151C>T (n.3405+151C>T) c.1971+151C>T (n.1971+151C>T) c.1323+151C>T (n.1323+151C>T) c.1110+151C>T (n.1110+151C>T) c.3384+151C>T (n.3384+151C>T) n.5297-3727G>A c.3519+151C>T (n.3519+151C>T) c.3525+151C>T (n.3525+151C>T) c.3441+151C>T (n.3441+151C>T) c.3426+151C>T (n.3426+151C>T) c.3369+151C>T (n.3369+151C>T) c.3303+151C>T (n.3303+151C>T) c.2664+151C>T (n.2664+151C>T) c.3282+151C>T (n.3282+151C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137818290T>C | CA201800477 | EHMT1 | c.3540+152T>C (n.3540+152T>C) n.26+152T>C c.3447+152T>C (n.3447+152T>C) c.4114+152T>C (n.4114+152T>C) n.521+152T>C c.1614+152T>C (n.1614+152T>C) c.2397+152T>C (n.2397+152T>C) n.1264+152T>C n.893+152T>C c.3531+152T>C (n.3531+152T>C) c.3522+152T>C (n.3522+152T>C) c.3549+152T>C (n.3549+152T>C) c.3546+152T>C (n.3546+152T>C) c.3528+152T>C (n.3528+152T>C) c.3471+152T>C (n.3471+152T>C) c.3405+152T>C (n.3405+152T>C) c.1971+152T>C (n.1971+152T>C) c.1323+152T>C (n.1323+152T>C) c.1110+152T>C (n.1110+152T>C) c.3384+152T>C (n.3384+152T>C) n.5297-3728A>G c.3519+152T>C (n.3519+152T>C) c.3525+152T>C (n.3525+152T>C) c.3441+152T>C (n.3441+152T>C) c.3426+152T>C (n.3426+152T>C) c.3369+152T>C (n.3369+152T>C) c.3303+152T>C (n.3303+152T>C) c.2664+152T>C (n.2664+152T>C) c.3282+152T>C (n.3282+152T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137818290T= | CA1884688466 | EHMT1 | c.3540+152T= (n.3540+152T=) n.26+152T= c.3447+152T= (n.3447+152T=) c.4114+152T= (n.4114+152T=) n.521+152T= c.1614+152T= (n.1614+152T=) c.2397+152T= (n.2397+152T=) n.1264+152T= n.893+152T= c.3531+152T= (n.3531+152T=) c.3522+152T= (n.3522+152T=) c.3549+152T= (n.3549+152T=) c.3546+152T= (n.3546+152T=) c.3528+152T= (n.3528+152T=) c.3471+152T= (n.3471+152T=) c.3405+152T= (n.3405+152T=) c.1971+152T= (n.1971+152T=) c.1323+152T= (n.1323+152T=) c.1110+152T= (n.1110+152T=) c.3384+152T= (n.3384+152T=) n.5297-3728A= c.3519+152T= (n.3519+152T=) c.3525+152T= (n.3525+152T=) c.3441+152T= (n.3441+152T=) c.3426+152T= (n.3426+152T=) c.3369+152T= (n.3369+152T=) c.3303+152T= (n.3303+152T=) c.2664+152T= (n.2664+152T=) c.3282+152T= (n.3282+152T=) | |
9 | g.137818291G>A | CA2692895088 | EHMT1 | c.3540+153G>A (n.3540+153G>A) n.26+153G>A c.3447+153G>A (n.3447+153G>A) c.4114+153G>A (n.4114+153G>A) n.521+153G>A c.1614+153G>A (n.1614+153G>A) c.2397+153G>A (n.2397+153G>A) n.1264+153G>A n.893+153G>A c.3531+153G>A (n.3531+153G>A) c.3522+153G>A (n.3522+153G>A) c.3549+153G>A (n.3549+153G>A) c.3546+153G>A (n.3546+153G>A) c.3528+153G>A (n.3528+153G>A) c.3471+153G>A (n.3471+153G>A) c.3405+153G>A (n.3405+153G>A) c.1971+153G>A (n.1971+153G>A) c.1323+153G>A (n.1323+153G>A) c.1110+153G>A (n.1110+153G>A) c.3384+153G>A (n.3384+153G>A) n.5297-3729C>T c.3519+153G>A (n.3519+153G>A) c.3525+153G>A (n.3525+153G>A) c.3441+153G>A (n.3441+153G>A) c.3426+153G>A (n.3426+153G>A) c.3369+153G>A (n.3369+153G>A) c.3303+153G>A (n.3303+153G>A) c.2664+153G>A (n.2664+153G>A) c.3282+153G>A (n.3282+153G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137818292del | CA2692895087 | EHMT1 | c.3540+154del (n.3540+154del) n.26+154del c.3447+154del (n.3447+154del) c.4114+154del (n.4114+154del) n.521+154del c.1614+154del (n.1614+154del) c.2397+154del (n.2397+154del) n.1264+154del n.893+154del c.3531+154del (n.3531+154del) c.3522+154del (n.3522+154del) c.3549+154del (n.3549+154del) c.3546+154del (n.3546+154del) c.3528+154del (n.3528+154del) c.3471+154del (n.3471+154del) c.3405+154del (n.3405+154del) c.1971+154del (n.1971+154del) c.1323+154del (n.1323+154del) c.1110+154del (n.1110+154del) c.3384+154del (n.3384+154del) n.5297-3729del c.3519+154del (n.3519+154del) c.3525+154del (n.3525+154del) c.3441+154del (n.3441+154del) c.3426+154del (n.3426+154del) c.3369+154del (n.3369+154del) c.3303+154del (n.3303+154del) c.2664+154del (n.2664+154del) c.3282+154del (n.3282+154del) | gnomAD v4 |
9 | g.137818292G>A | CA2692895089 | EHMT1 | c.3540+154G>A (n.3540+154G>A) n.26+154G>A c.3447+154G>A (n.3447+154G>A) c.4114+154G>A (n.4114+154G>A) n.521+154G>A c.1614+154G>A (n.1614+154G>A) c.2397+154G>A (n.2397+154G>A) n.1264+154G>A n.893+154G>A c.3531+154G>A (n.3531+154G>A) c.3522+154G>A (n.3522+154G>A) c.3549+154G>A (n.3549+154G>A) c.3546+154G>A (n.3546+154G>A) c.3528+154G>A (n.3528+154G>A) c.3471+154G>A (n.3471+154G>A) c.3405+154G>A (n.3405+154G>A) c.1971+154G>A (n.1971+154G>A) c.1323+154G>A (n.1323+154G>A) c.1110+154G>A (n.1110+154G>A) c.3384+154G>A (n.3384+154G>A) n.5297-3730C>T c.3519+154G>A (n.3519+154G>A) c.3525+154G>A (n.3525+154G>A) c.3441+154G>A (n.3441+154G>A) c.3426+154G>A (n.3426+154G>A) c.3369+154G>A (n.3369+154G>A) c.3303+154G>A (n.3303+154G>A) c.2664+154G>A (n.2664+154G>A) c.3282+154G>A (n.3282+154G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137818292G>T | CA2692895090 | EHMT1 | c.3540+154G>T (n.3540+154G>T) n.26+154G>T c.3447+154G>T (n.3447+154G>T) c.4114+154G>T (n.4114+154G>T) n.521+154G>T c.1614+154G>T (n.1614+154G>T) c.2397+154G>T (n.2397+154G>T) n.1264+154G>T n.893+154G>T c.3531+154G>T (n.3531+154G>T) c.3522+154G>T (n.3522+154G>T) c.3549+154G>T (n.3549+154G>T) c.3546+154G>T (n.3546+154G>T) c.3528+154G>T (n.3528+154G>T) c.3471+154G>T (n.3471+154G>T) c.3405+154G>T (n.3405+154G>T) c.1971+154G>T (n.1971+154G>T) c.1323+154G>T (n.1323+154G>T) c.1110+154G>T (n.1110+154G>T) c.3384+154G>T (n.3384+154G>T) n.5297-3730C>A c.3519+154G>T (n.3519+154G>T) c.3525+154G>T (n.3525+154G>T) c.3441+154G>T (n.3441+154G>T) c.3426+154G>T (n.3426+154G>T) c.3369+154G>T (n.3369+154G>T) c.3303+154G>T (n.3303+154G>T) c.2664+154G>T (n.2664+154G>T) c.3282+154G>T (n.3282+154G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137818293C>A | CA2692895092 | EHMT1 | c.3540+155C>A (n.3540+155C>A) n.26+155C>A c.3447+155C>A (n.3447+155C>A) c.4114+155C>A (n.4114+155C>A) n.521+155C>A c.1614+155C>A (n.1614+155C>A) c.2397+155C>A (n.2397+155C>A) n.1264+155C>A n.893+155C>A c.3531+155C>A (n.3531+155C>A) c.3522+155C>A (n.3522+155C>A) c.3549+155C>A (n.3549+155C>A) c.3546+155C>A (n.3546+155C>A) c.3528+155C>A (n.3528+155C>A) c.3471+155C>A (n.3471+155C>A) c.3405+155C>A (n.3405+155C>A) c.1971+155C>A (n.1971+155C>A) c.1323+155C>A (n.1323+155C>A) c.1110+155C>A (n.1110+155C>A) c.3384+155C>A (n.3384+155C>A) n.5297-3731G>T c.3519+155C>A (n.3519+155C>A) c.3525+155C>A (n.3525+155C>A) c.3441+155C>A (n.3441+155C>A) c.3426+155C>A (n.3426+155C>A) c.3369+155C>A (n.3369+155C>A) c.3303+155C>A (n.3303+155C>A) c.2664+155C>A (n.2664+155C>A) c.3282+155C>A (n.3282+155C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137818293C>T | CA2786319783 | EHMT1 | c.3540+155C>T (n.3540+155C>T) n.26+155C>T c.3447+155C>T (n.3447+155C>T) c.4114+155C>T (n.4114+155C>T) n.521+155C>T c.1614+155C>T (n.1614+155C>T) c.2397+155C>T (n.2397+155C>T) n.1264+155C>T n.893+155C>T c.3531+155C>T (n.3531+155C>T) c.3522+155C>T (n.3522+155C>T) c.3549+155C>T (n.3549+155C>T) c.3546+155C>T (n.3546+155C>T) c.3528+155C>T (n.3528+155C>T) c.3471+155C>T (n.3471+155C>T) c.3405+155C>T (n.3405+155C>T) c.1971+155C>T (n.1971+155C>T) c.1323+155C>T (n.1323+155C>T) c.1110+155C>T (n.1110+155C>T) c.3384+155C>T (n.3384+155C>T) n.5297-3731G>A c.3519+155C>T (n.3519+155C>T) c.3525+155C>T (n.3525+155C>T) c.3441+155C>T (n.3441+155C>T) c.3426+155C>T (n.3426+155C>T) c.3369+155C>T (n.3369+155C>T) c.3303+155C>T (n.3303+155C>T) c.2664+155C>T (n.2664+155C>T) c.3282+155C>T (n.3282+155C>T) | |
9 | g.137818296_137818302del | CA2692895093 | EHMT1 | c.3540+158_3540+164del (n.3540+158_3540+164del) n.26+158_26+164del c.3447+158_3447+164del (n.3447+158_3447+164del) c.4114+158_4114+164del (n.4114+158_4114+164del) n.521+158_521+164del c.1614+158_1614+164del (n.1614+158_1614+164del) c.2397+158_2397+164del (n.2397+158_2397+164del) n.1264+158_1264+164del n.893+158_893+164del c.3531+158_3531+164del (n.3531+158_3531+164del) c.3522+158_3522+164del (n.3522+158_3522+164del) c.3549+158_3549+164del (n.3549+158_3549+164del) c.3546+158_3546+164del (n.3546+158_3546+164del) c.3528+158_3528+164del (n.3528+158_3528+164del) c.3471+158_3471+164del (n.3471+158_3471+164del) c.3405+158_3405+164del (n.3405+158_3405+164del) c.1971+158_1971+164del (n.1971+158_1971+164del) c.1323+158_1323+164del (n.1323+158_1323+164del) c.1110+158_1110+164del (n.1110+158_1110+164del) c.3384+158_3384+164del (n.3384+158_3384+164del) n.5297-3738_5297-3732del c.3519+158_3519+164del (n.3519+158_3519+164del) c.3525+158_3525+164del (n.3525+158_3525+164del) c.3441+158_3441+164del (n.3441+158_3441+164del) c.3426+158_3426+164del (n.3426+158_3426+164del) c.3369+158_3369+164del (n.3369+158_3369+164del) c.3303+158_3303+164del (n.3303+158_3303+164del) c.2664+158_2664+164del (n.2664+158_2664+164del) c.3282+158_3282+164del (n.3282+158_3282+164del) | gnomAD v4 |
9 | g.137818297G>A | CA201800486 | EHMT1 | c.3540+159G>A (n.3540+159G>A) n.26+159G>A c.3447+159G>A (n.3447+159G>A) c.4114+159G>A (n.4114+159G>A) n.521+159G>A c.1614+159G>A (n.1614+159G>A) c.2397+159G>A (n.2397+159G>A) n.1264+159G>A n.893+159G>A c.3531+159G>A (n.3531+159G>A) c.3522+159G>A (n.3522+159G>A) c.3549+159G>A (n.3549+159G>A) c.3546+159G>A (n.3546+159G>A) c.3528+159G>A (n.3528+159G>A) c.3471+159G>A (n.3471+159G>A) c.3405+159G>A (n.3405+159G>A) c.1971+159G>A (n.1971+159G>A) c.1323+159G>A (n.1323+159G>A) c.1110+159G>A (n.1110+159G>A) c.3384+159G>A (n.3384+159G>A) n.5297-3735C>T c.3519+159G>A (n.3519+159G>A) c.3525+159G>A (n.3525+159G>A) c.3441+159G>A (n.3441+159G>A) c.3426+159G>A (n.3426+159G>A) c.3369+159G>A (n.3369+159G>A) c.3303+159G>A (n.3303+159G>A) c.2664+159G>A (n.2664+159G>A) c.3282+159G>A (n.3282+159G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137818297G= | CA1884688467 | EHMT1 | c.3540+159G= (n.3540+159G=) n.26+159G= c.3447+159G= (n.3447+159G=) c.4114+159G= (n.4114+159G=) n.521+159G= c.1614+159G= (n.1614+159G=) c.2397+159G= (n.2397+159G=) n.1264+159G= n.893+159G= c.3531+159G= (n.3531+159G=) c.3522+159G= (n.3522+159G=) c.3549+159G= (n.3549+159G=) c.3546+159G= (n.3546+159G=) c.3528+159G= (n.3528+159G=) c.3471+159G= (n.3471+159G=) c.3405+159G= (n.3405+159G=) c.1971+159G= (n.1971+159G=) c.1323+159G= (n.1323+159G=) c.1110+159G= (n.1110+159G=) c.3384+159G= (n.3384+159G=) n.5297-3735C= c.3519+159G= (n.3519+159G=) c.3525+159G= (n.3525+159G=) c.3441+159G= (n.3441+159G=) c.3426+159G= (n.3426+159G=) c.3369+159G= (n.3369+159G=) c.3303+159G= (n.3303+159G=) c.2664+159G= (n.2664+159G=) c.3282+159G= (n.3282+159G=) | |
9 | g.137818305G>A | CA861206367 | EHMT1 | c.3540+167G>A (n.3540+167G>A) n.26+167G>A c.3447+167G>A (n.3447+167G>A) c.4114+167G>A (n.4114+167G>A) n.521+167G>A c.1614+167G>A (n.1614+167G>A) c.2397+167G>A (n.2397+167G>A) n.1264+167G>A n.893+167G>A c.3531+167G>A (n.3531+167G>A) c.3522+167G>A (n.3522+167G>A) c.3549+167G>A (n.3549+167G>A) c.3546+167G>A (n.3546+167G>A) c.3528+167G>A (n.3528+167G>A) c.3471+167G>A (n.3471+167G>A) c.3405+167G>A (n.3405+167G>A) c.1971+167G>A (n.1971+167G>A) c.1323+167G>A (n.1323+167G>A) c.1110+167G>A (n.1110+167G>A) c.3384+167G>A (n.3384+167G>A) n.5297-3743C>T c.3519+167G>A (n.3519+167G>A) c.3525+167G>A (n.3525+167G>A) c.3441+167G>A (n.3441+167G>A) c.3426+167G>A (n.3426+167G>A) c.3369+167G>A (n.3369+167G>A) c.3303+167G>A (n.3303+167G>A) c.2664+167G>A (n.2664+167G>A) c.3282+167G>A (n.3282+167G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137818305G= | CA1884688468 | EHMT1 | c.3540+167G= (n.3540+167G=) n.26+167G= c.3447+167G= (n.3447+167G=) c.4114+167G= (n.4114+167G=) n.521+167G= c.1614+167G= (n.1614+167G=) c.2397+167G= (n.2397+167G=) n.1264+167G= n.893+167G= c.3531+167G= (n.3531+167G=) c.3522+167G= (n.3522+167G=) c.3549+167G= (n.3549+167G=) c.3546+167G= (n.3546+167G=) c.3528+167G= (n.3528+167G=) c.3471+167G= (n.3471+167G=) c.3405+167G= (n.3405+167G=) c.1971+167G= (n.1971+167G=) c.1323+167G= (n.1323+167G=) c.1110+167G= (n.1110+167G=) c.3384+167G= (n.3384+167G=) n.5297-3743C= c.3519+167G= (n.3519+167G=) c.3525+167G= (n.3525+167G=) c.3441+167G= (n.3441+167G=) c.3426+167G= (n.3426+167G=) c.3369+167G= (n.3369+167G=) c.3303+167G= (n.3303+167G=) c.2664+167G= (n.2664+167G=) c.3282+167G= (n.3282+167G=) | |
9 | g.137818306C= | CA1884688469 | EHMT1 | c.3540+168C= (n.3540+168C=) n.26+168C= c.3447+168C= (n.3447+168C=) c.4114+168C= (n.4114+168C=) n.521+168C= c.1614+168C= (n.1614+168C=) c.2397+168C= (n.2397+168C=) n.1264+168C= n.893+168C= c.3531+168C= (n.3531+168C=) c.3522+168C= (n.3522+168C=) c.3549+168C= (n.3549+168C=) c.3546+168C= (n.3546+168C=) c.3528+168C= (n.3528+168C=) c.3471+168C= (n.3471+168C=) c.3405+168C= (n.3405+168C=) c.1971+168C= (n.1971+168C=) c.1323+168C= (n.1323+168C=) c.1110+168C= (n.1110+168C=) c.3384+168C= (n.3384+168C=) n.5297-3744G= c.3519+168C= (n.3519+168C=) c.3525+168C= (n.3525+168C=) c.3441+168C= (n.3441+168C=) c.3426+168C= (n.3426+168C=) c.3369+168C= (n.3369+168C=) c.3303+168C= (n.3303+168C=) c.2664+168C= (n.2664+168C=) c.3282+168C= (n.3282+168C=) | |
9 | g.137818306C>T | CA861206371 | EHMT1 | c.3540+168C>T (n.3540+168C>T) n.26+168C>T c.3447+168C>T (n.3447+168C>T) c.4114+168C>T (n.4114+168C>T) n.521+168C>T c.1614+168C>T (n.1614+168C>T) c.2397+168C>T (n.2397+168C>T) n.1264+168C>T n.893+168C>T c.3531+168C>T (n.3531+168C>T) c.3522+168C>T (n.3522+168C>T) c.3549+168C>T (n.3549+168C>T) c.3546+168C>T (n.3546+168C>T) c.3528+168C>T (n.3528+168C>T) c.3471+168C>T (n.3471+168C>T) c.3405+168C>T (n.3405+168C>T) c.1971+168C>T (n.1971+168C>T) c.1323+168C>T (n.1323+168C>T) c.1110+168C>T (n.1110+168C>T) c.3384+168C>T (n.3384+168C>T) n.5297-3744G>A c.3519+168C>T (n.3519+168C>T) c.3525+168C>T (n.3525+168C>T) c.3441+168C>T (n.3441+168C>T) c.3426+168C>T (n.3426+168C>T) c.3369+168C>T (n.3369+168C>T) c.3303+168C>T (n.3303+168C>T) c.2664+168C>T (n.2664+168C>T) c.3282+168C>T (n.3282+168C>T) | dbSNP |
9 | g.137818307C>T | CA2721040962 | EHMT1 | c.3540+169C>T (n.3540+169C>T) n.26+169C>T c.3447+169C>T (n.3447+169C>T) c.4114+169C>T (n.4114+169C>T) n.521+169C>T c.1614+169C>T (n.1614+169C>T) c.2397+169C>T (n.2397+169C>T) n.1264+169C>T n.893+169C>T c.3531+169C>T (n.3531+169C>T) c.3522+169C>T (n.3522+169C>T) c.3549+169C>T (n.3549+169C>T) c.3546+169C>T (n.3546+169C>T) c.3528+169C>T (n.3528+169C>T) c.3471+169C>T (n.3471+169C>T) c.3405+169C>T (n.3405+169C>T) c.1971+169C>T (n.1971+169C>T) c.1323+169C>T (n.1323+169C>T) c.1110+169C>T (n.1110+169C>T) c.3384+169C>T (n.3384+169C>T) n.5297-3745G>A c.3519+169C>T (n.3519+169C>T) c.3525+169C>T (n.3525+169C>T) c.3441+169C>T (n.3441+169C>T) c.3426+169C>T (n.3426+169C>T) c.3369+169C>T (n.3369+169C>T) c.3303+169C>T (n.3303+169C>T) c.2664+169C>T (n.2664+169C>T) c.3282+169C>T (n.3282+169C>T) | dbSNP |
9 | g.137818309T>A | CA201800491 | EHMT1 | c.3540+171T>A (n.3540+171T>A) n.26+171T>A c.3447+171T>A (n.3447+171T>A) c.4114+171T>A (n.4114+171T>A) n.521+171T>A c.1614+171T>A (n.1614+171T>A) c.2397+171T>A (n.2397+171T>A) n.1264+171T>A n.893+171T>A c.3531+171T>A (n.3531+171T>A) c.3522+171T>A (n.3522+171T>A) c.3549+171T>A (n.3549+171T>A) c.3546+171T>A (n.3546+171T>A) c.3528+171T>A (n.3528+171T>A) c.3471+171T>A (n.3471+171T>A) c.3405+171T>A (n.3405+171T>A) c.1971+171T>A (n.1971+171T>A) c.1323+171T>A (n.1323+171T>A) c.1110+171T>A (n.1110+171T>A) c.3384+171T>A (n.3384+171T>A) n.5297-3747A>T c.3519+171T>A (n.3519+171T>A) c.3525+171T>A (n.3525+171T>A) c.3441+171T>A (n.3441+171T>A) c.3426+171T>A (n.3426+171T>A) c.3369+171T>A (n.3369+171T>A) c.3303+171T>A (n.3303+171T>A) c.2664+171T>A (n.2664+171T>A) c.3282+171T>A (n.3282+171T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137818309T= | CA1884688470 | EHMT1 | c.3540+171T= (n.3540+171T=) n.26+171T= c.3447+171T= (n.3447+171T=) c.4114+171T= (n.4114+171T=) n.521+171T= c.1614+171T= (n.1614+171T=) c.2397+171T= (n.2397+171T=) n.1264+171T= n.893+171T= c.3531+171T= (n.3531+171T=) c.3522+171T= (n.3522+171T=) c.3549+171T= (n.3549+171T=) c.3546+171T= (n.3546+171T=) c.3528+171T= (n.3528+171T=) c.3471+171T= (n.3471+171T=) c.3405+171T= (n.3405+171T=) c.1971+171T= (n.1971+171T=) c.1323+171T= (n.1323+171T=) c.1110+171T= (n.1110+171T=) c.3384+171T= (n.3384+171T=) n.5297-3747A= c.3519+171T= (n.3519+171T=) c.3525+171T= (n.3525+171T=) c.3441+171T= (n.3441+171T=) c.3426+171T= (n.3426+171T=) c.3369+171T= (n.3369+171T=) c.3303+171T= (n.3303+171T=) c.2664+171T= (n.2664+171T=) c.3282+171T= (n.3282+171T=) | |
9 | g.137818312A= | CA1884688471 | EHMT1 | c.3540+174A= (n.3540+174A=) n.26+174A= c.3447+174A= (n.3447+174A=) c.4114+174A= (n.4114+174A=) n.521+174A= c.1614+174A= (n.1614+174A=) c.2397+174A= (n.2397+174A=) n.1264+174A= n.893+174A= c.3531+174A= (n.3531+174A=) c.3522+174A= (n.3522+174A=) c.3549+174A= (n.3549+174A=) c.3546+174A= (n.3546+174A=) c.3528+174A= (n.3528+174A=) c.3471+174A= (n.3471+174A=) c.3405+174A= (n.3405+174A=) c.1971+174A= (n.1971+174A=) c.1323+174A= (n.1323+174A=) c.1110+174A= (n.1110+174A=) c.3384+174A= (n.3384+174A=) n.5297-3750T= c.3519+174A= (n.3519+174A=) c.3525+174A= (n.3525+174A=) c.3441+174A= (n.3441+174A=) c.3426+174A= (n.3426+174A=) c.3369+174A= (n.3369+174A=) c.3303+174A= (n.3303+174A=) c.2664+174A= (n.2664+174A=) c.3282+174A= (n.3282+174A=) | |
9 | g.137818312A>C | CA201800505 | EHMT1 | c.3540+174A>C (n.3540+174A>C) n.26+174A>C c.3447+174A>C (n.3447+174A>C) c.4114+174A>C (n.4114+174A>C) n.521+174A>C c.1614+174A>C (n.1614+174A>C) c.2397+174A>C (n.2397+174A>C) n.1264+174A>C n.893+174A>C c.3531+174A>C (n.3531+174A>C) c.3522+174A>C (n.3522+174A>C) c.3549+174A>C (n.3549+174A>C) c.3546+174A>C (n.3546+174A>C) c.3528+174A>C (n.3528+174A>C) c.3471+174A>C (n.3471+174A>C) c.3405+174A>C (n.3405+174A>C) c.1971+174A>C (n.1971+174A>C) c.1323+174A>C (n.1323+174A>C) c.1110+174A>C (n.1110+174A>C) c.3384+174A>C (n.3384+174A>C) n.5297-3750T>G c.3519+174A>C (n.3519+174A>C) c.3525+174A>C (n.3525+174A>C) c.3441+174A>C (n.3441+174A>C) c.3426+174A>C (n.3426+174A>C) c.3369+174A>C (n.3369+174A>C) c.3303+174A>C (n.3303+174A>C) c.2664+174A>C (n.2664+174A>C) c.3282+174A>C (n.3282+174A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137818312A>G | CA201800500 | EHMT1 | c.3540+174A>G (n.3540+174A>G) n.26+174A>G c.3447+174A>G (n.3447+174A>G) c.4114+174A>G (n.4114+174A>G) n.521+174A>G c.1614+174A>G (n.1614+174A>G) c.2397+174A>G (n.2397+174A>G) n.1264+174A>G n.893+174A>G c.3531+174A>G (n.3531+174A>G) c.3522+174A>G (n.3522+174A>G) c.3549+174A>G (n.3549+174A>G) c.3546+174A>G (n.3546+174A>G) c.3528+174A>G (n.3528+174A>G) c.3471+174A>G (n.3471+174A>G) c.3405+174A>G (n.3405+174A>G) c.1971+174A>G (n.1971+174A>G) c.1323+174A>G (n.1323+174A>G) c.1110+174A>G (n.1110+174A>G) c.3384+174A>G (n.3384+174A>G) n.5297-3750T>C c.3519+174A>G (n.3519+174A>G) c.3525+174A>G (n.3525+174A>G) c.3441+174A>G (n.3441+174A>G) c.3426+174A>G (n.3426+174A>G) c.3369+174A>G (n.3369+174A>G) c.3303+174A>G (n.3303+174A>G) c.2664+174A>G (n.2664+174A>G) c.3282+174A>G (n.3282+174A>G) | dbSNP |
9 | g.137818313T>C | CA861206375 | EHMT1 | c.3540+175T>C (n.3540+175T>C) n.26+175T>C c.3447+175T>C (n.3447+175T>C) c.4114+175T>C (n.4114+175T>C) n.521+175T>C c.1614+175T>C (n.1614+175T>C) c.2397+175T>C (n.2397+175T>C) n.1264+175T>C n.893+175T>C c.3531+175T>C (n.3531+175T>C) c.3522+175T>C (n.3522+175T>C) c.3549+175T>C (n.3549+175T>C) c.3546+175T>C (n.3546+175T>C) c.3528+175T>C (n.3528+175T>C) c.3471+175T>C (n.3471+175T>C) c.3405+175T>C (n.3405+175T>C) c.1971+175T>C (n.1971+175T>C) c.1323+175T>C (n.1323+175T>C) c.1110+175T>C (n.1110+175T>C) c.3384+175T>C (n.3384+175T>C) n.5297-3751A>G c.3519+175T>C (n.3519+175T>C) c.3525+175T>C (n.3525+175T>C) c.3441+175T>C (n.3441+175T>C) c.3426+175T>C (n.3426+175T>C) c.3369+175T>C (n.3369+175T>C) c.3303+175T>C (n.3303+175T>C) c.2664+175T>C (n.2664+175T>C) c.3282+175T>C (n.3282+175T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137818313T= | CA1884688472 | EHMT1 | c.3540+175T= (n.3540+175T=) n.26+175T= c.3447+175T= (n.3447+175T=) c.4114+175T= (n.4114+175T=) n.521+175T= c.1614+175T= (n.1614+175T=) c.2397+175T= (n.2397+175T=) n.1264+175T= n.893+175T= c.3531+175T= (n.3531+175T=) c.3522+175T= (n.3522+175T=) c.3549+175T= (n.3549+175T=) c.3546+175T= (n.3546+175T=) c.3528+175T= (n.3528+175T=) c.3471+175T= (n.3471+175T=) c.3405+175T= (n.3405+175T=) c.1971+175T= (n.1971+175T=) c.1323+175T= (n.1323+175T=) c.1110+175T= (n.1110+175T=) c.3384+175T= (n.3384+175T=) n.5297-3751A= c.3519+175T= (n.3519+175T=) c.3525+175T= (n.3525+175T=) c.3441+175T= (n.3441+175T=) c.3426+175T= (n.3426+175T=) c.3369+175T= (n.3369+175T=) c.3303+175T= (n.3303+175T=) c.2664+175T= (n.2664+175T=) c.3282+175T= (n.3282+175T=) | |
9 | g.137818313_137818314delinsTG | CA1884688473 | EHMT1 | c.3540+175_3540+176delinsTG (n.3540+175_3540+176delinsTG) n.26+175_26+176delinsTG c.3447+175_3447+176delinsTG (n.3447+175_3447+176delinsTG) c.4114+175_4114+176delinsTG (n.4114+175_4114+176delinsTG) n.521+175_521+176delinsTG c.1614+175_1614+176delinsTG (n.1614+175_1614+176delinsTG) c.2397+175_2397+176delinsTG (n.2397+175_2397+176delinsTG) n.1264+175_1264+176delinsTG n.893+175_893+176delinsTG c.3531+175_3531+176delinsTG (n.3531+175_3531+176delinsTG) c.3522+175_3522+176delinsTG (n.3522+175_3522+176delinsTG) c.3549+175_3549+176delinsTG (n.3549+175_3549+176delinsTG) c.3546+175_3546+176delinsTG (n.3546+175_3546+176delinsTG) c.3528+175_3528+176delinsTG (n.3528+175_3528+176delinsTG) c.3471+175_3471+176delinsTG (n.3471+175_3471+176delinsTG) c.3405+175_3405+176delinsTG (n.3405+175_3405+176delinsTG) c.1971+175_1971+176delinsTG (n.1971+175_1971+176delinsTG) c.1323+175_1323+176delinsTG (n.1323+175_1323+176delinsTG) c.1110+175_1110+176delinsTG (n.1110+175_1110+176delinsTG) c.3384+175_3384+176delinsTG (n.3384+175_3384+176delinsTG) n.5297-3752_5297-3751delinsCA c.3519+175_3519+176delinsTG (n.3519+175_3519+176delinsTG) c.3525+175_3525+176delinsTG (n.3525+175_3525+176delinsTG) c.3441+175_3441+176delinsTG (n.3441+175_3441+176delinsTG) c.3426+175_3426+176delinsTG (n.3426+175_3426+176delinsTG) c.3369+175_3369+176delinsTG (n.3369+175_3369+176delinsTG) c.3303+175_3303+176delinsTG (n.3303+175_3303+176delinsTG) c.2664+175_2664+176delinsTG (n.2664+175_2664+176delinsTG) c.3282+175_3282+176delinsTG (n.3282+175_3282+176delinsTG) | |
9 | g.137818314G>A | CA1130164318 | EHMT1 | c.3540+176G>A (n.3540+176G>A) n.26+176G>A c.3447+176G>A (n.3447+176G>A) c.4114+176G>A (n.4114+176G>A) n.521+176G>A c.1614+176G>A (n.1614+176G>A) c.2397+176G>A (n.2397+176G>A) n.1264+176G>A n.893+176G>A c.3531+176G>A (n.3531+176G>A) c.3522+176G>A (n.3522+176G>A) c.3549+176G>A (n.3549+176G>A) c.3546+176G>A (n.3546+176G>A) c.3528+176G>A (n.3528+176G>A) c.3471+176G>A (n.3471+176G>A) c.3405+176G>A (n.3405+176G>A) c.1971+176G>A (n.1971+176G>A) c.1323+176G>A (n.1323+176G>A) c.1110+176G>A (n.1110+176G>A) c.3384+176G>A (n.3384+176G>A) n.5297-3752C>T c.3519+176G>A (n.3519+176G>A) c.3525+176G>A (n.3525+176G>A) c.3441+176G>A (n.3441+176G>A) c.3426+176G>A (n.3426+176G>A) c.3369+176G>A (n.3369+176G>A) c.3303+176G>A (n.3303+176G>A) c.2664+176G>A (n.2664+176G>A) c.3282+176G>A (n.3282+176G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137818314G= | CA1884688475 | EHMT1 | c.3540+176G= (n.3540+176G=) n.26+176G= c.3447+176G= (n.3447+176G=) c.4114+176G= (n.4114+176G=) n.521+176G= c.1614+176G= (n.1614+176G=) c.2397+176G= (n.2397+176G=) n.1264+176G= n.893+176G= c.3531+176G= (n.3531+176G=) c.3522+176G= (n.3522+176G=) c.3549+176G= (n.3549+176G=) c.3546+176G= (n.3546+176G=) c.3528+176G= (n.3528+176G=) c.3471+176G= (n.3471+176G=) c.3405+176G= (n.3405+176G=) c.1971+176G= (n.1971+176G=) c.1323+176G= (n.1323+176G=) c.1110+176G= (n.1110+176G=) c.3384+176G= (n.3384+176G=) n.5297-3752C= c.3519+176G= (n.3519+176G=) c.3525+176G= (n.3525+176G=) c.3441+176G= (n.3441+176G=) c.3426+176G= (n.3426+176G=) c.3369+176G= (n.3369+176G=) c.3303+176G= (n.3303+176G=) c.2664+176G= (n.2664+176G=) c.3282+176G= (n.3282+176G=) | |
9 | g.137818315del | CA1884688474 | EHMT1 | c.3540+177del (n.3540+177del) n.26+177del c.3447+177del (n.3447+177del) c.4114+177del (n.4114+177del) n.521+177del c.1614+177del (n.1614+177del) c.2397+177del (n.2397+177del) n.1264+177del n.893+177del c.3531+177del (n.3531+177del) c.3522+177del (n.3522+177del) c.3549+177del (n.3549+177del) c.3546+177del (n.3546+177del) c.3528+177del (n.3528+177del) c.3471+177del (n.3471+177del) c.3405+177del (n.3405+177del) c.1971+177del (n.1971+177del) c.1323+177del (n.1323+177del) c.1110+177del (n.1110+177del) c.3384+177del (n.3384+177del) n.5297-3752del c.3519+177del (n.3519+177del) c.3525+177del (n.3525+177del) c.3441+177del (n.3441+177del) c.3426+177del (n.3426+177del) c.3369+177del (n.3369+177del) c.3303+177del (n.3303+177del) c.2664+177del (n.2664+177del) c.3282+177del (n.3282+177del) | dbSNP |
9 | g.137818320A= | CA1884688476 | EHMT1 | c.3540+182A= (n.3540+182A=) n.26+182A= c.3447+182A= (n.3447+182A=) c.4114+182A= (n.4114+182A=) n.521+182A= c.1614+182A= (n.1614+182A=) c.2397+182A= (n.2397+182A=) n.1264+182A= n.893+182A= c.3531+182A= (n.3531+182A=) c.3522+182A= (n.3522+182A=) c.3549+182A= (n.3549+182A=) c.3546+182A= (n.3546+182A=) c.3528+182A= (n.3528+182A=) c.3471+182A= (n.3471+182A=) c.3405+182A= (n.3405+182A=) c.1971+182A= (n.1971+182A=) c.1323+182A= (n.1323+182A=) c.1110+182A= (n.1110+182A=) c.3384+182A= (n.3384+182A=) n.5297-3758T= c.3519+182A= (n.3519+182A=) c.3525+182A= (n.3525+182A=) c.3441+182A= (n.3441+182A=) c.3426+182A= (n.3426+182A=) c.3369+182A= (n.3369+182A=) c.3303+182A= (n.3303+182A=) c.2664+182A= (n.2664+182A=) c.3282+182A= (n.3282+182A=) | |
9 | g.137818320A>G | CA861206378 | EHMT1 | c.3540+182A>G (n.3540+182A>G) n.26+182A>G c.3447+182A>G (n.3447+182A>G) c.4114+182A>G (n.4114+182A>G) n.521+182A>G c.1614+182A>G (n.1614+182A>G) c.2397+182A>G (n.2397+182A>G) n.1264+182A>G n.893+182A>G c.3531+182A>G (n.3531+182A>G) c.3522+182A>G (n.3522+182A>G) c.3549+182A>G (n.3549+182A>G) c.3546+182A>G (n.3546+182A>G) c.3528+182A>G (n.3528+182A>G) c.3471+182A>G (n.3471+182A>G) c.3405+182A>G (n.3405+182A>G) c.1971+182A>G (n.1971+182A>G) c.1323+182A>G (n.1323+182A>G) c.1110+182A>G (n.1110+182A>G) c.3384+182A>G (n.3384+182A>G) n.5297-3758T>C c.3519+182A>G (n.3519+182A>G) c.3525+182A>G (n.3525+182A>G) c.3441+182A>G (n.3441+182A>G) c.3426+182A>G (n.3426+182A>G) c.3369+182A>G (n.3369+182A>G) c.3303+182A>G (n.3303+182A>G) c.2664+182A>G (n.2664+182A>G) c.3282+182A>G (n.3282+182A>G) | dbSNP |
9 | g.137818328A= | CA1884688477 | EHMT1 | c.3540+190A= (n.3540+190A=) n.26+190A= c.3447+190A= (n.3447+190A=) c.4114+190A= (n.4114+190A=) n.521+190A= c.1614+190A= (n.1614+190A=) c.2397+190A= (n.2397+190A=) n.1264+190A= n.893+190A= c.3531+190A= (n.3531+190A=) c.3522+190A= (n.3522+190A=) c.3549+190A= (n.3549+190A=) c.3546+190A= (n.3546+190A=) c.3528+190A= (n.3528+190A=) c.3471+190A= (n.3471+190A=) c.3405+190A= (n.3405+190A=) c.1971+190A= (n.1971+190A=) c.1323+190A= (n.1323+190A=) c.1110+190A= (n.1110+190A=) c.3384+190A= (n.3384+190A=) n.5297-3766T= c.3519+190A= (n.3519+190A=) c.3525+190A= (n.3525+190A=) c.3441+190A= (n.3441+190A=) c.3426+190A= (n.3426+190A=) c.3369+190A= (n.3369+190A=) c.3303+190A= (n.3303+190A=) c.2664+190A= (n.2664+190A=) c.3282+190A= (n.3282+190A=) | |
9 | g.137818328A>G | CA1884688478 | EHMT1 | c.3540+190A>G (n.3540+190A>G) n.26+190A>G c.3447+190A>G (n.3447+190A>G) c.4114+190A>G (n.4114+190A>G) n.521+190A>G c.1614+190A>G (n.1614+190A>G) c.2397+190A>G (n.2397+190A>G) n.1264+190A>G n.893+190A>G c.3531+190A>G (n.3531+190A>G) c.3522+190A>G (n.3522+190A>G) c.3549+190A>G (n.3549+190A>G) c.3546+190A>G (n.3546+190A>G) c.3528+190A>G (n.3528+190A>G) c.3471+190A>G (n.3471+190A>G) c.3405+190A>G (n.3405+190A>G) c.1971+190A>G (n.1971+190A>G) c.1323+190A>G (n.1323+190A>G) c.1110+190A>G (n.1110+190A>G) c.3384+190A>G (n.3384+190A>G) n.5297-3766T>C c.3519+190A>G (n.3519+190A>G) c.3525+190A>G (n.3525+190A>G) c.3441+190A>G (n.3441+190A>G) c.3426+190A>G (n.3426+190A>G) c.3369+190A>G (n.3369+190A>G) c.3303+190A>G (n.3303+190A>G) c.2664+190A>G (n.2664+190A>G) c.3282+190A>G (n.3282+190A>G) | dbSNP |
9 | g.137818329C>A | CA861206381 | EHMT1 | c.3540+191C>A (n.3540+191C>A) n.26+191C>A c.3447+191C>A (n.3447+191C>A) c.4114+191C>A (n.4114+191C>A) n.521+191C>A c.1614+191C>A (n.1614+191C>A) c.2397+191C>A (n.2397+191C>A) n.1264+191C>A n.893+191C>A c.3531+191C>A (n.3531+191C>A) c.3522+191C>A (n.3522+191C>A) c.3549+191C>A (n.3549+191C>A) c.3546+191C>A (n.3546+191C>A) c.3528+191C>A (n.3528+191C>A) c.3471+191C>A (n.3471+191C>A) c.3405+191C>A (n.3405+191C>A) c.1971+191C>A (n.1971+191C>A) c.1323+191C>A (n.1323+191C>A) c.1110+191C>A (n.1110+191C>A) c.3384+191C>A (n.3384+191C>A) n.5297-3767G>T c.3519+191C>A (n.3519+191C>A) c.3525+191C>A (n.3525+191C>A) c.3441+191C>A (n.3441+191C>A) c.3426+191C>A (n.3426+191C>A) c.3369+191C>A (n.3369+191C>A) c.3303+191C>A (n.3303+191C>A) c.2664+191C>A (n.2664+191C>A) c.3282+191C>A (n.3282+191C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137818329C= | CA1884688479 | EHMT1 | c.3540+191C= (n.3540+191C=) n.26+191C= c.3447+191C= (n.3447+191C=) c.4114+191C= (n.4114+191C=) n.521+191C= c.1614+191C= (n.1614+191C=) c.2397+191C= (n.2397+191C=) n.1264+191C= n.893+191C= c.3531+191C= (n.3531+191C=) c.3522+191C= (n.3522+191C=) c.3549+191C= (n.3549+191C=) c.3546+191C= (n.3546+191C=) c.3528+191C= (n.3528+191C=) c.3471+191C= (n.3471+191C=) c.3405+191C= (n.3405+191C=) c.1971+191C= (n.1971+191C=) c.1323+191C= (n.1323+191C=) c.1110+191C= (n.1110+191C=) c.3384+191C= (n.3384+191C=) n.5297-3767G= c.3519+191C= (n.3519+191C=) c.3525+191C= (n.3525+191C=) c.3441+191C= (n.3441+191C=) c.3426+191C= (n.3426+191C=) c.3369+191C= (n.3369+191C=) c.3303+191C= (n.3303+191C=) c.2664+191C= (n.2664+191C=) c.3282+191C= (n.3282+191C=) | |
9 | g.137818330C>G | CA2786319784 | EHMT1 | c.3540+192C>G (n.3540+192C>G) n.26+192C>G c.3447+192C>G (n.3447+192C>G) c.4114+192C>G (n.4114+192C>G) n.521+192C>G c.1614+192C>G (n.1614+192C>G) c.2397+192C>G (n.2397+192C>G) n.1264+192C>G n.893+192C>G c.3531+192C>G (n.3531+192C>G) c.3522+192C>G (n.3522+192C>G) c.3549+192C>G (n.3549+192C>G) c.3546+192C>G (n.3546+192C>G) c.3528+192C>G (n.3528+192C>G) c.3471+192C>G (n.3471+192C>G) c.3405+192C>G (n.3405+192C>G) c.1971+192C>G (n.1971+192C>G) c.1323+192C>G (n.1323+192C>G) c.1110+192C>G (n.1110+192C>G) c.3384+192C>G (n.3384+192C>G) n.5297-3768G>C c.3519+192C>G (n.3519+192C>G) c.3525+192C>G (n.3525+192C>G) c.3441+192C>G (n.3441+192C>G) c.3426+192C>G (n.3426+192C>G) c.3369+192C>G (n.3369+192C>G) c.3303+192C>G (n.3303+192C>G) c.2664+192C>G (n.2664+192C>G) c.3282+192C>G (n.3282+192C>G) | |
9 | g.137818332C= | CA1884688480 | EHMT1 | c.3540+194C= (n.3540+194C=) n.26+194C= c.3447+194C= (n.3447+194C=) c.4114+194C= (n.4114+194C=) n.521+194C= c.1614+194C= (n.1614+194C=) c.2397+194C= (n.2397+194C=) n.1264+194C= n.893+194C= c.3531+194C= (n.3531+194C=) c.3522+194C= (n.3522+194C=) c.3549+194C= (n.3549+194C=) c.3546+194C= (n.3546+194C=) c.3528+194C= (n.3528+194C=) c.3471+194C= (n.3471+194C=) c.3405+194C= (n.3405+194C=) c.1971+194C= (n.1971+194C=) c.1323+194C= (n.1323+194C=) c.1110+194C= (n.1110+194C=) c.3384+194C= (n.3384+194C=) n.5297-3770G= c.3519+194C= (n.3519+194C=) c.3525+194C= (n.3525+194C=) c.3441+194C= (n.3441+194C=) c.3426+194C= (n.3426+194C=) c.3369+194C= (n.3369+194C=) c.3303+194C= (n.3303+194C=) c.2664+194C= (n.2664+194C=) c.3282+194C= (n.3282+194C=) | |
9 | g.137818332C>G | CA201800510 | EHMT1 | c.3540+194C>G (n.3540+194C>G) n.26+194C>G c.3447+194C>G (n.3447+194C>G) c.4114+194C>G (n.4114+194C>G) n.521+194C>G c.1614+194C>G (n.1614+194C>G) c.2397+194C>G (n.2397+194C>G) n.1264+194C>G n.893+194C>G c.3531+194C>G (n.3531+194C>G) c.3522+194C>G (n.3522+194C>G) c.3549+194C>G (n.3549+194C>G) c.3546+194C>G (n.3546+194C>G) c.3528+194C>G (n.3528+194C>G) c.3471+194C>G (n.3471+194C>G) c.3405+194C>G (n.3405+194C>G) c.1971+194C>G (n.1971+194C>G) c.1323+194C>G (n.1323+194C>G) c.1110+194C>G (n.1110+194C>G) c.3384+194C>G (n.3384+194C>G) n.5297-3770G>C c.3519+194C>G (n.3519+194C>G) c.3525+194C>G (n.3525+194C>G) c.3441+194C>G (n.3441+194C>G) c.3426+194C>G (n.3426+194C>G) c.3369+194C>G (n.3369+194C>G) c.3303+194C>G (n.3303+194C>G) c.2664+194C>G (n.2664+194C>G) c.3282+194C>G (n.3282+194C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137818334G>A | CA2507416405 | EHMT1 | c.3540+196G>A (n.3540+196G>A) n.26+196G>A c.3447+196G>A (n.3447+196G>A) c.4114+196G>A (n.4114+196G>A) n.521+196G>A c.1614+196G>A (n.1614+196G>A) c.2397+196G>A (n.2397+196G>A) n.1264+196G>A n.893+196G>A c.3531+196G>A (n.3531+196G>A) c.3522+196G>A (n.3522+196G>A) c.3549+196G>A (n.3549+196G>A) c.3546+196G>A (n.3546+196G>A) c.3528+196G>A (n.3528+196G>A) c.3471+196G>A (n.3471+196G>A) c.3405+196G>A (n.3405+196G>A) c.1971+196G>A (n.1971+196G>A) c.1323+196G>A (n.1323+196G>A) c.1110+196G>A (n.1110+196G>A) c.3384+196G>A (n.3384+196G>A) n.5297-3772C>T c.3519+196G>A (n.3519+196G>A) c.3525+196G>A (n.3525+196G>A) c.3441+196G>A (n.3441+196G>A) c.3426+196G>A (n.3426+196G>A) c.3369+196G>A (n.3369+196G>A) c.3303+196G>A (n.3303+196G>A) c.2664+196G>A (n.2664+196G>A) c.3282+196G>A (n.3282+196G>A) | |
9 | g.137818337T>A | CA201800517 | EHMT1 | c.3540+199T>A (n.3540+199T>A) n.26+199T>A c.3447+199T>A (n.3447+199T>A) c.4114+199T>A (n.4114+199T>A) n.521+199T>A c.1614+199T>A (n.1614+199T>A) c.2397+199T>A (n.2397+199T>A) n.1264+199T>A n.893+199T>A c.3531+199T>A (n.3531+199T>A) c.3522+199T>A (n.3522+199T>A) c.3549+199T>A (n.3549+199T>A) c.3546+199T>A (n.3546+199T>A) c.3528+199T>A (n.3528+199T>A) c.3471+199T>A (n.3471+199T>A) c.3405+199T>A (n.3405+199T>A) c.1971+199T>A (n.1971+199T>A) c.1323+199T>A (n.1323+199T>A) c.1110+199T>A (n.1110+199T>A) c.3384+199T>A (n.3384+199T>A) n.5297-3775A>T c.3519+199T>A (n.3519+199T>A) c.3525+199T>A (n.3525+199T>A) c.3441+199T>A (n.3441+199T>A) c.3426+199T>A (n.3426+199T>A) c.3369+199T>A (n.3369+199T>A) c.3303+199T>A (n.3303+199T>A) c.2664+199T>A (n.2664+199T>A) c.3282+199T>A (n.3282+199T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137818337T>C | CA861206385 | EHMT1 | c.3540+199T>C (n.3540+199T>C) n.26+199T>C c.3447+199T>C (n.3447+199T>C) c.4114+199T>C (n.4114+199T>C) n.521+199T>C c.1614+199T>C (n.1614+199T>C) c.2397+199T>C (n.2397+199T>C) n.1264+199T>C n.893+199T>C c.3531+199T>C (n.3531+199T>C) c.3522+199T>C (n.3522+199T>C) c.3549+199T>C (n.3549+199T>C) c.3546+199T>C (n.3546+199T>C) c.3528+199T>C (n.3528+199T>C) c.3471+199T>C (n.3471+199T>C) c.3405+199T>C (n.3405+199T>C) c.1971+199T>C (n.1971+199T>C) c.1323+199T>C (n.1323+199T>C) c.1110+199T>C (n.1110+199T>C) c.3384+199T>C (n.3384+199T>C) n.5297-3775A>G c.3519+199T>C (n.3519+199T>C) c.3525+199T>C (n.3525+199T>C) c.3441+199T>C (n.3441+199T>C) c.3426+199T>C (n.3426+199T>C) c.3369+199T>C (n.3369+199T>C) c.3303+199T>C (n.3303+199T>C) c.2664+199T>C (n.2664+199T>C) c.3282+199T>C (n.3282+199T>C) | dbSNP |
9 | g.137818337T>G | CA201800524 | EHMT1 | c.3540+199T>G (n.3540+199T>G) n.26+199T>G c.3447+199T>G (n.3447+199T>G) c.4114+199T>G (n.4114+199T>G) n.521+199T>G c.1614+199T>G (n.1614+199T>G) c.2397+199T>G (n.2397+199T>G) n.1264+199T>G n.893+199T>G c.3531+199T>G (n.3531+199T>G) c.3522+199T>G (n.3522+199T>G) c.3549+199T>G (n.3549+199T>G) c.3546+199T>G (n.3546+199T>G) c.3528+199T>G (n.3528+199T>G) c.3471+199T>G (n.3471+199T>G) c.3405+199T>G (n.3405+199T>G) c.1971+199T>G (n.1971+199T>G) c.1323+199T>G (n.1323+199T>G) c.1110+199T>G (n.1110+199T>G) c.3384+199T>G (n.3384+199T>G) n.5297-3775A>C c.3519+199T>G (n.3519+199T>G) c.3525+199T>G (n.3525+199T>G) c.3441+199T>G (n.3441+199T>G) c.3426+199T>G (n.3426+199T>G) c.3369+199T>G (n.3369+199T>G) c.3303+199T>G (n.3303+199T>G) c.2664+199T>G (n.2664+199T>G) c.3282+199T>G (n.3282+199T>G) | dbSNP |
9 | g.137818337T= | CA1884688481 | EHMT1 | c.3540+199T= (n.3540+199T=) n.26+199T= c.3447+199T= (n.3447+199T=) c.4114+199T= (n.4114+199T=) n.521+199T= c.1614+199T= (n.1614+199T=) c.2397+199T= (n.2397+199T=) n.1264+199T= n.893+199T= c.3531+199T= (n.3531+199T=) c.3522+199T= (n.3522+199T=) c.3549+199T= (n.3549+199T=) c.3546+199T= (n.3546+199T=) c.3528+199T= (n.3528+199T=) c.3471+199T= (n.3471+199T=) c.3405+199T= (n.3405+199T=) c.1971+199T= (n.1971+199T=) c.1323+199T= (n.1323+199T=) c.1110+199T= (n.1110+199T=) c.3384+199T= (n.3384+199T=) n.5297-3775A= c.3519+199T= (n.3519+199T=) c.3525+199T= (n.3525+199T=) c.3441+199T= (n.3441+199T=) c.3426+199T= (n.3426+199T=) c.3369+199T= (n.3369+199T=) c.3303+199T= (n.3303+199T=) c.2664+199T= (n.2664+199T=) c.3282+199T= (n.3282+199T=) | |
9 | g.137818338dup | CA2538918105 | EHMT1 | c.3540+200dup (n.3540+200dup) n.26+200dup c.3447+200dup (n.3447+200dup) c.4114+200dup (n.4114+200dup) n.521+200dup c.1614+200dup (n.1614+200dup) c.2397+200dup (n.2397+200dup) n.1264+200dup n.893+200dup c.3531+200dup (n.3531+200dup) c.3522+200dup (n.3522+200dup) c.3549+200dup (n.3549+200dup) c.3546+200dup (n.3546+200dup) c.3528+200dup (n.3528+200dup) c.3471+200dup (n.3471+200dup) c.3405+200dup (n.3405+200dup) c.1971+200dup (n.1971+200dup) c.1323+200dup (n.1323+200dup) c.1110+200dup (n.1110+200dup) c.3384+200dup (n.3384+200dup) n.5297-3775dup c.3519+200dup (n.3519+200dup) c.3525+200dup (n.3525+200dup) c.3441+200dup (n.3441+200dup) c.3426+200dup (n.3426+200dup) c.3369+200dup (n.3369+200dup) c.3303+200dup (n.3303+200dup) c.2664+200dup (n.2664+200dup) c.3282+200dup (n.3282+200dup) | |
9 | g.137818338T>C | CA201800531 | EHMT1 | c.3540+200T>C (n.3540+200T>C) n.26+200T>C c.3447+200T>C (n.3447+200T>C) c.4114+200T>C (n.4114+200T>C) n.521+200T>C c.1614+200T>C (n.1614+200T>C) c.2397+200T>C (n.2397+200T>C) n.1264+200T>C n.893+200T>C c.3531+200T>C (n.3531+200T>C) c.3522+200T>C (n.3522+200T>C) c.3549+200T>C (n.3549+200T>C) c.3546+200T>C (n.3546+200T>C) c.3528+200T>C (n.3528+200T>C) c.3471+200T>C (n.3471+200T>C) c.3405+200T>C (n.3405+200T>C) c.1971+200T>C (n.1971+200T>C) c.1323+200T>C (n.1323+200T>C) c.1110+200T>C (n.1110+200T>C) c.3384+200T>C (n.3384+200T>C) n.5297-3776A>G c.3519+200T>C (n.3519+200T>C) c.3525+200T>C (n.3525+200T>C) c.3441+200T>C (n.3441+200T>C) c.3426+200T>C (n.3426+200T>C) c.3369+200T>C (n.3369+200T>C) c.3303+200T>C (n.3303+200T>C) c.2664+200T>C (n.2664+200T>C) c.3282+200T>C (n.3282+200T>C) | dbSNP |
9 | g.137818338T= | CA1884688482 | EHMT1 | c.3540+200T= (n.3540+200T=) n.26+200T= c.3447+200T= (n.3447+200T=) c.4114+200T= (n.4114+200T=) n.521+200T= c.1614+200T= (n.1614+200T=) c.2397+200T= (n.2397+200T=) n.1264+200T= n.893+200T= c.3531+200T= (n.3531+200T=) c.3522+200T= (n.3522+200T=) c.3549+200T= (n.3549+200T=) c.3546+200T= (n.3546+200T=) c.3528+200T= (n.3528+200T=) c.3471+200T= (n.3471+200T=) c.3405+200T= (n.3405+200T=) c.1971+200T= (n.1971+200T=) c.1323+200T= (n.1323+200T=) c.1110+200T= (n.1110+200T=) c.3384+200T= (n.3384+200T=) n.5297-3776A= c.3519+200T= (n.3519+200T=) c.3525+200T= (n.3525+200T=) c.3441+200T= (n.3441+200T=) c.3426+200T= (n.3426+200T=) c.3369+200T= (n.3369+200T=) c.3303+200T= (n.3303+200T=) c.2664+200T= (n.2664+200T=) c.3282+200T= (n.3282+200T=) | |
9 | g.137818339G>A | CA861206388 | EHMT1 | c.3540+201G>A (n.3540+201G>A) n.26+201G>A c.3447+201G>A (n.3447+201G>A) c.4114+201G>A (n.4114+201G>A) n.521+201G>A c.1614+201G>A (n.1614+201G>A) c.2397+201G>A (n.2397+201G>A) n.1264+201G>A n.893+201G>A c.3531+201G>A (n.3531+201G>A) c.3522+201G>A (n.3522+201G>A) c.3549+201G>A (n.3549+201G>A) c.3546+201G>A (n.3546+201G>A) c.3528+201G>A (n.3528+201G>A) c.3471+201G>A (n.3471+201G>A) c.3405+201G>A (n.3405+201G>A) c.1971+201G>A (n.1971+201G>A) c.1323+201G>A (n.1323+201G>A) c.1110+201G>A (n.1110+201G>A) c.3384+201G>A (n.3384+201G>A) n.5297-3777C>T c.3519+201G>A (n.3519+201G>A) c.3525+201G>A (n.3525+201G>A) c.3441+201G>A (n.3441+201G>A) c.3426+201G>A (n.3426+201G>A) c.3369+201G>A (n.3369+201G>A) c.3303+201G>A (n.3303+201G>A) c.2664+201G>A (n.2664+201G>A) c.3282+201G>A (n.3282+201G>A) | dbSNP |
9 | g.137818339G= | CA1884688483 | EHMT1 | c.3540+201G= (n.3540+201G=) n.26+201G= c.3447+201G= (n.3447+201G=) c.4114+201G= (n.4114+201G=) n.521+201G= c.1614+201G= (n.1614+201G=) c.2397+201G= (n.2397+201G=) n.1264+201G= n.893+201G= c.3531+201G= (n.3531+201G=) c.3522+201G= (n.3522+201G=) c.3549+201G= (n.3549+201G=) c.3546+201G= (n.3546+201G=) c.3528+201G= (n.3528+201G=) c.3471+201G= (n.3471+201G=) c.3405+201G= (n.3405+201G=) c.1971+201G= (n.1971+201G=) c.1323+201G= (n.1323+201G=) c.1110+201G= (n.1110+201G=) c.3384+201G= (n.3384+201G=) n.5297-3777C= c.3519+201G= (n.3519+201G=) c.3525+201G= (n.3525+201G=) c.3441+201G= (n.3441+201G=) c.3426+201G= (n.3426+201G=) c.3369+201G= (n.3369+201G=) c.3303+201G= (n.3303+201G=) c.2664+201G= (n.2664+201G=) c.3282+201G= (n.3282+201G=) | |
9 | g.137818339G>T | CA2528833284 | EHMT1 | c.3540+201G>T (n.3540+201G>T) n.26+201G>T c.3447+201G>T (n.3447+201G>T) c.4114+201G>T (n.4114+201G>T) n.521+201G>T c.1614+201G>T (n.1614+201G>T) c.2397+201G>T (n.2397+201G>T) n.1264+201G>T n.893+201G>T c.3531+201G>T (n.3531+201G>T) c.3522+201G>T (n.3522+201G>T) c.3549+201G>T (n.3549+201G>T) c.3546+201G>T (n.3546+201G>T) c.3528+201G>T (n.3528+201G>T) c.3471+201G>T (n.3471+201G>T) c.3405+201G>T (n.3405+201G>T) c.1971+201G>T (n.1971+201G>T) c.1323+201G>T (n.1323+201G>T) c.1110+201G>T (n.1110+201G>T) c.3384+201G>T (n.3384+201G>T) n.5297-3777C>A c.3519+201G>T (n.3519+201G>T) c.3525+201G>T (n.3525+201G>T) c.3441+201G>T (n.3441+201G>T) c.3426+201G>T (n.3426+201G>T) c.3369+201G>T (n.3369+201G>T) c.3303+201G>T (n.3303+201G>T) c.2664+201G>T (n.2664+201G>T) c.3282+201G>T (n.3282+201G>T) |