| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.137818194A= | CA1884688412 | EHMT1 | c.3540+56A= (n.3540+56A=) n.26+56A= c.3447+56A= (n.3447+56A=) c.4114+56A= (n.4114+56A=) n.521+56A= c.1614+56A= (n.1614+56A=) c.2397+56A= (n.2397+56A=) n.1264+56A= n.893+56A= c.3531+56A= (n.3531+56A=) c.3522+56A= (n.3522+56A=) c.3549+56A= (n.3549+56A=) c.3546+56A= (n.3546+56A=) c.3528+56A= (n.3528+56A=) c.3471+56A= (n.3471+56A=) c.3405+56A= (n.3405+56A=) c.1971+56A= (n.1971+56A=) c.1323+56A= (n.1323+56A=) c.1110+56A= (n.1110+56A=) c.3384+56A= (n.3384+56A=) n.5297-3632T= c.3519+56A= (n.3519+56A=) c.3525+56A= (n.3525+56A=) c.3441+56A= (n.3441+56A=) c.3426+56A= (n.3426+56A=) c.3369+56A= (n.3369+56A=) c.3303+56A= (n.3303+56A=) c.2664+56A= (n.2664+56A=) c.3282+56A= (n.3282+56A=) | |
| 9 | g.137818194A>G | CA201800417 | EHMT1 | c.3540+56A>G (n.3540+56A>G) n.26+56A>G c.3447+56A>G (n.3447+56A>G) c.4114+56A>G (n.4114+56A>G) n.521+56A>G c.1614+56A>G (n.1614+56A>G) c.2397+56A>G (n.2397+56A>G) n.1264+56A>G n.893+56A>G c.3531+56A>G (n.3531+56A>G) c.3522+56A>G (n.3522+56A>G) c.3549+56A>G (n.3549+56A>G) c.3546+56A>G (n.3546+56A>G) c.3528+56A>G (n.3528+56A>G) c.3471+56A>G (n.3471+56A>G) c.3405+56A>G (n.3405+56A>G) c.1971+56A>G (n.1971+56A>G) c.1323+56A>G (n.1323+56A>G) c.1110+56A>G (n.1110+56A>G) c.3384+56A>G (n.3384+56A>G) n.5297-3632T>C c.3519+56A>G (n.3519+56A>G) c.3525+56A>G (n.3525+56A>G) c.3441+56A>G (n.3441+56A>G) c.3426+56A>G (n.3426+56A>G) c.3369+56A>G (n.3369+56A>G) c.3303+56A>G (n.3303+56A>G) c.2664+56A>G (n.2664+56A>G) c.3282+56A>G (n.3282+56A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818195T>A | CA201800418 | EHMT1 | c.3540+57T>A (n.3540+57T>A) n.26+57T>A c.3447+57T>A (n.3447+57T>A) c.4114+57T>A (n.4114+57T>A) n.521+57T>A c.1614+57T>A (n.1614+57T>A) c.2397+57T>A (n.2397+57T>A) n.1264+57T>A n.893+57T>A c.3531+57T>A (n.3531+57T>A) c.3522+57T>A (n.3522+57T>A) c.3549+57T>A (n.3549+57T>A) c.3546+57T>A (n.3546+57T>A) c.3528+57T>A (n.3528+57T>A) c.3471+57T>A (n.3471+57T>A) c.3405+57T>A (n.3405+57T>A) c.1971+57T>A (n.1971+57T>A) c.1323+57T>A (n.1323+57T>A) c.1110+57T>A (n.1110+57T>A) c.3384+57T>A (n.3384+57T>A) n.5297-3633A>T c.3519+57T>A (n.3519+57T>A) c.3525+57T>A (n.3525+57T>A) c.3441+57T>A (n.3441+57T>A) c.3426+57T>A (n.3426+57T>A) c.3369+57T>A (n.3369+57T>A) c.3303+57T>A (n.3303+57T>A) c.2664+57T>A (n.2664+57T>A) c.3282+57T>A (n.3282+57T>A) | dbSNP |
| 9 | g.137818195T>C | CA201800419 | EHMT1 | c.3540+57T>C (n.3540+57T>C) n.26+57T>C c.3447+57T>C (n.3447+57T>C) c.4114+57T>C (n.4114+57T>C) n.521+57T>C c.1614+57T>C (n.1614+57T>C) c.2397+57T>C (n.2397+57T>C) n.1264+57T>C n.893+57T>C c.3531+57T>C (n.3531+57T>C) c.3522+57T>C (n.3522+57T>C) c.3549+57T>C (n.3549+57T>C) c.3546+57T>C (n.3546+57T>C) c.3528+57T>C (n.3528+57T>C) c.3471+57T>C (n.3471+57T>C) c.3405+57T>C (n.3405+57T>C) c.1971+57T>C (n.1971+57T>C) c.1323+57T>C (n.1323+57T>C) c.1110+57T>C (n.1110+57T>C) c.3384+57T>C (n.3384+57T>C) n.5297-3633A>G c.3519+57T>C (n.3519+57T>C) c.3525+57T>C (n.3525+57T>C) c.3441+57T>C (n.3441+57T>C) c.3426+57T>C (n.3426+57T>C) c.3369+57T>C (n.3369+57T>C) c.3303+57T>C (n.3303+57T>C) c.2664+57T>C (n.2664+57T>C) c.3282+57T>C (n.3282+57T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137818195T= | CA1884688413 | EHMT1 | c.3540+57T= (n.3540+57T=) n.26+57T= c.3447+57T= (n.3447+57T=) c.4114+57T= (n.4114+57T=) n.521+57T= c.1614+57T= (n.1614+57T=) c.2397+57T= (n.2397+57T=) n.1264+57T= n.893+57T= c.3531+57T= (n.3531+57T=) c.3522+57T= (n.3522+57T=) c.3549+57T= (n.3549+57T=) c.3546+57T= (n.3546+57T=) c.3528+57T= (n.3528+57T=) c.3471+57T= (n.3471+57T=) c.3405+57T= (n.3405+57T=) c.1971+57T= (n.1971+57T=) c.1323+57T= (n.1323+57T=) c.1110+57T= (n.1110+57T=) c.3384+57T= (n.3384+57T=) n.5297-3633A= c.3519+57T= (n.3519+57T=) c.3525+57T= (n.3525+57T=) c.3441+57T= (n.3441+57T=) c.3426+57T= (n.3426+57T=) c.3369+57T= (n.3369+57T=) c.3303+57T= (n.3303+57T=) c.2664+57T= (n.2664+57T=) c.3282+57T= (n.3282+57T=) | |
| 9 | g.137818196G>C | CA2692894906 | EHMT1 | c.3540+58G>C (n.3540+58G>C) n.26+58G>C c.3447+58G>C (n.3447+58G>C) c.4114+58G>C (n.4114+58G>C) n.521+58G>C c.1614+58G>C (n.1614+58G>C) c.2397+58G>C (n.2397+58G>C) n.1264+58G>C n.893+58G>C c.3531+58G>C (n.3531+58G>C) c.3522+58G>C (n.3522+58G>C) c.3549+58G>C (n.3549+58G>C) c.3546+58G>C (n.3546+58G>C) c.3528+58G>C (n.3528+58G>C) c.3471+58G>C (n.3471+58G>C) c.3405+58G>C (n.3405+58G>C) c.1971+58G>C (n.1971+58G>C) c.1323+58G>C (n.1323+58G>C) c.1110+58G>C (n.1110+58G>C) c.3384+58G>C (n.3384+58G>C) n.5297-3634C>G c.3519+58G>C (n.3519+58G>C) c.3525+58G>C (n.3525+58G>C) c.3441+58G>C (n.3441+58G>C) c.3426+58G>C (n.3426+58G>C) c.3369+58G>C (n.3369+58G>C) c.3303+58G>C (n.3303+58G>C) c.2664+58G>C (n.2664+58G>C) c.3282+58G>C (n.3282+58G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818197T>A | CA2579536625 | EHMT1 | c.3540+59T>A (n.3540+59T>A) n.26+59T>A c.3447+59T>A (n.3447+59T>A) c.4114+59T>A (n.4114+59T>A) n.521+59T>A c.1614+59T>A (n.1614+59T>A) c.2397+59T>A (n.2397+59T>A) n.1264+59T>A n.893+59T>A c.3531+59T>A (n.3531+59T>A) c.3522+59T>A (n.3522+59T>A) c.3549+59T>A (n.3549+59T>A) c.3546+59T>A (n.3546+59T>A) c.3528+59T>A (n.3528+59T>A) c.3471+59T>A (n.3471+59T>A) c.3405+59T>A (n.3405+59T>A) c.1971+59T>A (n.1971+59T>A) c.1323+59T>A (n.1323+59T>A) c.1110+59T>A (n.1110+59T>A) c.3384+59T>A (n.3384+59T>A) n.5297-3635A>T c.3519+59T>A (n.3519+59T>A) c.3525+59T>A (n.3525+59T>A) c.3441+59T>A (n.3441+59T>A) c.3426+59T>A (n.3426+59T>A) c.3369+59T>A (n.3369+59T>A) c.3303+59T>A (n.3303+59T>A) c.2664+59T>A (n.2664+59T>A) c.3282+59T>A (n.3282+59T>A) | |
| 9 | g.137818197T>C | CA2692894909 | EHMT1 | c.3540+59T>C (n.3540+59T>C) n.26+59T>C c.3447+59T>C (n.3447+59T>C) c.4114+59T>C (n.4114+59T>C) n.521+59T>C c.1614+59T>C (n.1614+59T>C) c.2397+59T>C (n.2397+59T>C) n.1264+59T>C n.893+59T>C c.3531+59T>C (n.3531+59T>C) c.3522+59T>C (n.3522+59T>C) c.3549+59T>C (n.3549+59T>C) c.3546+59T>C (n.3546+59T>C) c.3528+59T>C (n.3528+59T>C) c.3471+59T>C (n.3471+59T>C) c.3405+59T>C (n.3405+59T>C) c.1971+59T>C (n.1971+59T>C) c.1323+59T>C (n.1323+59T>C) c.1110+59T>C (n.1110+59T>C) c.3384+59T>C (n.3384+59T>C) n.5297-3635A>G c.3519+59T>C (n.3519+59T>C) c.3525+59T>C (n.3525+59T>C) c.3441+59T>C (n.3441+59T>C) c.3426+59T>C (n.3426+59T>C) c.3369+59T>C (n.3369+59T>C) c.3303+59T>C (n.3303+59T>C) c.2664+59T>C (n.2664+59T>C) c.3282+59T>C (n.3282+59T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818197T>G | CA1884688415 | EHMT1 | c.3540+59T>G (n.3540+59T>G) n.26+59T>G c.3447+59T>G (n.3447+59T>G) c.4114+59T>G (n.4114+59T>G) n.521+59T>G c.1614+59T>G (n.1614+59T>G) c.2397+59T>G (n.2397+59T>G) n.1264+59T>G n.893+59T>G c.3531+59T>G (n.3531+59T>G) c.3522+59T>G (n.3522+59T>G) c.3549+59T>G (n.3549+59T>G) c.3546+59T>G (n.3546+59T>G) c.3528+59T>G (n.3528+59T>G) c.3471+59T>G (n.3471+59T>G) c.3405+59T>G (n.3405+59T>G) c.1971+59T>G (n.1971+59T>G) c.1323+59T>G (n.1323+59T>G) c.1110+59T>G (n.1110+59T>G) c.3384+59T>G (n.3384+59T>G) n.5297-3635A>C c.3519+59T>G (n.3519+59T>G) c.3525+59T>G (n.3525+59T>G) c.3441+59T>G (n.3441+59T>G) c.3426+59T>G (n.3426+59T>G) c.3369+59T>G (n.3369+59T>G) c.3303+59T>G (n.3303+59T>G) c.2664+59T>G (n.2664+59T>G) c.3282+59T>G (n.3282+59T>G) | dbSNP |
| 9 | g.137818197T= | CA1884688414 | EHMT1 | c.3540+59T= (n.3540+59T=) n.26+59T= c.3447+59T= (n.3447+59T=) c.4114+59T= (n.4114+59T=) n.521+59T= c.1614+59T= (n.1614+59T=) c.2397+59T= (n.2397+59T=) n.1264+59T= n.893+59T= c.3531+59T= (n.3531+59T=) c.3522+59T= (n.3522+59T=) c.3549+59T= (n.3549+59T=) c.3546+59T= (n.3546+59T=) c.3528+59T= (n.3528+59T=) c.3471+59T= (n.3471+59T=) c.3405+59T= (n.3405+59T=) c.1971+59T= (n.1971+59T=) c.1323+59T= (n.1323+59T=) c.1110+59T= (n.1110+59T=) c.3384+59T= (n.3384+59T=) n.5297-3635A= c.3519+59T= (n.3519+59T=) c.3525+59T= (n.3525+59T=) c.3441+59T= (n.3441+59T=) c.3426+59T= (n.3426+59T=) c.3369+59T= (n.3369+59T=) c.3303+59T= (n.3303+59T=) c.2664+59T= (n.2664+59T=) c.3282+59T= (n.3282+59T=) | |
| 9 | g.137818198G>A | CA591240753 | EHMT1 | c.3540+60G>A (n.3540+60G>A) n.26+60G>A c.3447+60G>A (n.3447+60G>A) c.4114+60G>A (n.4114+60G>A) n.521+60G>A c.1614+60G>A (n.1614+60G>A) c.2397+60G>A (n.2397+60G>A) n.1264+60G>A n.893+60G>A c.3531+60G>A (n.3531+60G>A) c.3522+60G>A (n.3522+60G>A) c.3549+60G>A (n.3549+60G>A) c.3546+60G>A (n.3546+60G>A) c.3528+60G>A (n.3528+60G>A) c.3471+60G>A (n.3471+60G>A) c.3405+60G>A (n.3405+60G>A) c.1971+60G>A (n.1971+60G>A) c.1323+60G>A (n.1323+60G>A) c.1110+60G>A (n.1110+60G>A) c.3384+60G>A (n.3384+60G>A) n.5297-3636C>T c.3519+60G>A (n.3519+60G>A) c.3525+60G>A (n.3525+60G>A) c.3441+60G>A (n.3441+60G>A) c.3426+60G>A (n.3426+60G>A) c.3369+60G>A (n.3369+60G>A) c.3303+60G>A (n.3303+60G>A) c.2664+60G>A (n.2664+60G>A) c.3282+60G>A (n.3282+60G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818198G= | CA1884688416 | EHMT1 | c.3540+60G= (n.3540+60G=) n.26+60G= c.3447+60G= (n.3447+60G=) c.4114+60G= (n.4114+60G=) n.521+60G= c.1614+60G= (n.1614+60G=) c.2397+60G= (n.2397+60G=) n.1264+60G= n.893+60G= c.3531+60G= (n.3531+60G=) c.3522+60G= (n.3522+60G=) c.3549+60G= (n.3549+60G=) c.3546+60G= (n.3546+60G=) c.3528+60G= (n.3528+60G=) c.3471+60G= (n.3471+60G=) c.3405+60G= (n.3405+60G=) c.1971+60G= (n.1971+60G=) c.1323+60G= (n.1323+60G=) c.1110+60G= (n.1110+60G=) c.3384+60G= (n.3384+60G=) n.5297-3636C= c.3519+60G= (n.3519+60G=) c.3525+60G= (n.3525+60G=) c.3441+60G= (n.3441+60G=) c.3426+60G= (n.3426+60G=) c.3369+60G= (n.3369+60G=) c.3303+60G= (n.3303+60G=) c.2664+60G= (n.2664+60G=) c.3282+60G= (n.3282+60G=) | |
| 9 | g.137818200T>G | CA2692894911 | EHMT1 | c.3540+62T>G (n.3540+62T>G) n.26+62T>G c.3447+62T>G (n.3447+62T>G) c.4114+62T>G (n.4114+62T>G) n.521+62T>G c.1614+62T>G (n.1614+62T>G) c.2397+62T>G (n.2397+62T>G) n.1264+62T>G n.893+62T>G c.3531+62T>G (n.3531+62T>G) c.3522+62T>G (n.3522+62T>G) c.3549+62T>G (n.3549+62T>G) c.3546+62T>G (n.3546+62T>G) c.3528+62T>G (n.3528+62T>G) c.3471+62T>G (n.3471+62T>G) c.3405+62T>G (n.3405+62T>G) c.1971+62T>G (n.1971+62T>G) c.1323+62T>G (n.1323+62T>G) c.1110+62T>G (n.1110+62T>G) c.3384+62T>G (n.3384+62T>G) n.5297-3638A>C c.3519+62T>G (n.3519+62T>G) c.3525+62T>G (n.3525+62T>G) c.3441+62T>G (n.3441+62T>G) c.3426+62T>G (n.3426+62T>G) c.3369+62T>G (n.3369+62T>G) c.3303+62T>G (n.3303+62T>G) c.2664+62T>G (n.2664+62T>G) c.3282+62T>G (n.3282+62T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818202G>A | CA2692894912 | EHMT1 | c.3540+64G>A (n.3540+64G>A) n.26+64G>A c.3447+64G>A (n.3447+64G>A) c.4114+64G>A (n.4114+64G>A) n.521+64G>A c.1614+64G>A (n.1614+64G>A) c.2397+64G>A (n.2397+64G>A) n.1264+64G>A n.893+64G>A c.3531+64G>A (n.3531+64G>A) c.3522+64G>A (n.3522+64G>A) c.3549+64G>A (n.3549+64G>A) c.3546+64G>A (n.3546+64G>A) c.3528+64G>A (n.3528+64G>A) c.3471+64G>A (n.3471+64G>A) c.3405+64G>A (n.3405+64G>A) c.1971+64G>A (n.1971+64G>A) c.1323+64G>A (n.1323+64G>A) c.1110+64G>A (n.1110+64G>A) c.3384+64G>A (n.3384+64G>A) n.5297-3640C>T c.3519+64G>A (n.3519+64G>A) c.3525+64G>A (n.3525+64G>A) c.3441+64G>A (n.3441+64G>A) c.3426+64G>A (n.3426+64G>A) c.3369+64G>A (n.3369+64G>A) c.3303+64G>A (n.3303+64G>A) c.2664+64G>A (n.2664+64G>A) c.3282+64G>A (n.3282+64G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818202G>T | CA2692894913 | EHMT1 | c.3540+64G>T (n.3540+64G>T) n.26+64G>T c.3447+64G>T (n.3447+64G>T) c.4114+64G>T (n.4114+64G>T) n.521+64G>T c.1614+64G>T (n.1614+64G>T) c.2397+64G>T (n.2397+64G>T) n.1264+64G>T n.893+64G>T c.3531+64G>T (n.3531+64G>T) c.3522+64G>T (n.3522+64G>T) c.3549+64G>T (n.3549+64G>T) c.3546+64G>T (n.3546+64G>T) c.3528+64G>T (n.3528+64G>T) c.3471+64G>T (n.3471+64G>T) c.3405+64G>T (n.3405+64G>T) c.1971+64G>T (n.1971+64G>T) c.1323+64G>T (n.1323+64G>T) c.1110+64G>T (n.1110+64G>T) c.3384+64G>T (n.3384+64G>T) n.5297-3640C>A c.3519+64G>T (n.3519+64G>T) c.3525+64G>T (n.3525+64G>T) c.3441+64G>T (n.3441+64G>T) c.3426+64G>T (n.3426+64G>T) c.3369+64G>T (n.3369+64G>T) c.3303+64G>T (n.3303+64G>T) c.2664+64G>T (n.2664+64G>T) c.3282+64G>T (n.3282+64G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818204C>A | CA2692894914 | EHMT1 | c.3540+66C>A (n.3540+66C>A) n.26+66C>A c.3447+66C>A (n.3447+66C>A) c.4114+66C>A (n.4114+66C>A) n.521+66C>A c.1614+66C>A (n.1614+66C>A) c.2397+66C>A (n.2397+66C>A) n.1264+66C>A n.893+66C>A c.3531+66C>A (n.3531+66C>A) c.3522+66C>A (n.3522+66C>A) c.3549+66C>A (n.3549+66C>A) c.3546+66C>A (n.3546+66C>A) c.3528+66C>A (n.3528+66C>A) c.3471+66C>A (n.3471+66C>A) c.3405+66C>A (n.3405+66C>A) c.1971+66C>A (n.1971+66C>A) c.1323+66C>A (n.1323+66C>A) c.1110+66C>A (n.1110+66C>A) c.3384+66C>A (n.3384+66C>A) n.5297-3642G>T c.3519+66C>A (n.3519+66C>A) c.3525+66C>A (n.3525+66C>A) c.3441+66C>A (n.3441+66C>A) c.3426+66C>A (n.3426+66C>A) c.3369+66C>A (n.3369+66C>A) c.3303+66C>A (n.3303+66C>A) c.2664+66C>A (n.2664+66C>A) c.3282+66C>A (n.3282+66C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818204C>T | CA2579536626 | EHMT1 | c.3540+66C>T (n.3540+66C>T) n.26+66C>T c.3447+66C>T (n.3447+66C>T) c.4114+66C>T (n.4114+66C>T) n.521+66C>T c.1614+66C>T (n.1614+66C>T) c.2397+66C>T (n.2397+66C>T) n.1264+66C>T n.893+66C>T c.3531+66C>T (n.3531+66C>T) c.3522+66C>T (n.3522+66C>T) c.3549+66C>T (n.3549+66C>T) c.3546+66C>T (n.3546+66C>T) c.3528+66C>T (n.3528+66C>T) c.3471+66C>T (n.3471+66C>T) c.3405+66C>T (n.3405+66C>T) c.1971+66C>T (n.1971+66C>T) c.1323+66C>T (n.1323+66C>T) c.1110+66C>T (n.1110+66C>T) c.3384+66C>T (n.3384+66C>T) n.5297-3642G>A c.3519+66C>T (n.3519+66C>T) c.3525+66C>T (n.3525+66C>T) c.3441+66C>T (n.3441+66C>T) c.3426+66C>T (n.3426+66C>T) c.3369+66C>T (n.3369+66C>T) c.3303+66C>T (n.3303+66C>T) c.2664+66C>T (n.2664+66C>T) c.3282+66C>T (n.3282+66C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818205C>A | CA2692894916 | EHMT1 | c.3540+67C>A (n.3540+67C>A) n.26+67C>A c.3447+67C>A (n.3447+67C>A) c.4114+67C>A (n.4114+67C>A) n.521+67C>A c.1614+67C>A (n.1614+67C>A) c.2397+67C>A (n.2397+67C>A) n.1264+67C>A n.893+67C>A c.3531+67C>A (n.3531+67C>A) c.3522+67C>A (n.3522+67C>A) c.3549+67C>A (n.3549+67C>A) c.3546+67C>A (n.3546+67C>A) c.3528+67C>A (n.3528+67C>A) c.3471+67C>A (n.3471+67C>A) c.3405+67C>A (n.3405+67C>A) c.1971+67C>A (n.1971+67C>A) c.1323+67C>A (n.1323+67C>A) c.1110+67C>A (n.1110+67C>A) c.3384+67C>A (n.3384+67C>A) n.5297-3643G>T c.3519+67C>A (n.3519+67C>A) c.3525+67C>A (n.3525+67C>A) c.3441+67C>A (n.3441+67C>A) c.3426+67C>A (n.3426+67C>A) c.3369+67C>A (n.3369+67C>A) c.3303+67C>A (n.3303+67C>A) c.2664+67C>A (n.2664+67C>A) c.3282+67C>A (n.3282+67C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818205C= | CA1884688417 | EHMT1 | c.3540+67C= (n.3540+67C=) n.26+67C= c.3447+67C= (n.3447+67C=) c.4114+67C= (n.4114+67C=) n.521+67C= c.1614+67C= (n.1614+67C=) c.2397+67C= (n.2397+67C=) n.1264+67C= n.893+67C= c.3531+67C= (n.3531+67C=) c.3522+67C= (n.3522+67C=) c.3549+67C= (n.3549+67C=) c.3546+67C= (n.3546+67C=) c.3528+67C= (n.3528+67C=) c.3471+67C= (n.3471+67C=) c.3405+67C= (n.3405+67C=) c.1971+67C= (n.1971+67C=) c.1323+67C= (n.1323+67C=) c.1110+67C= (n.1110+67C=) c.3384+67C= (n.3384+67C=) n.5297-3643G= c.3519+67C= (n.3519+67C=) c.3525+67C= (n.3525+67C=) c.3441+67C= (n.3441+67C=) c.3426+67C= (n.3426+67C=) c.3369+67C= (n.3369+67C=) c.3303+67C= (n.3303+67C=) c.2664+67C= (n.2664+67C=) c.3282+67C= (n.3282+67C=) | |
| 9 | g.137818205C>G | CA2579536627 | EHMT1 | c.3540+67C>G (n.3540+67C>G) n.26+67C>G c.3447+67C>G (n.3447+67C>G) c.4114+67C>G (n.4114+67C>G) n.521+67C>G c.1614+67C>G (n.1614+67C>G) c.2397+67C>G (n.2397+67C>G) n.1264+67C>G n.893+67C>G c.3531+67C>G (n.3531+67C>G) c.3522+67C>G (n.3522+67C>G) c.3549+67C>G (n.3549+67C>G) c.3546+67C>G (n.3546+67C>G) c.3528+67C>G (n.3528+67C>G) c.3471+67C>G (n.3471+67C>G) c.3405+67C>G (n.3405+67C>G) c.1971+67C>G (n.1971+67C>G) c.1323+67C>G (n.1323+67C>G) c.1110+67C>G (n.1110+67C>G) c.3384+67C>G (n.3384+67C>G) n.5297-3643G>C c.3519+67C>G (n.3519+67C>G) c.3525+67C>G (n.3525+67C>G) c.3441+67C>G (n.3441+67C>G) c.3426+67C>G (n.3426+67C>G) c.3369+67C>G (n.3369+67C>G) c.3303+67C>G (n.3303+67C>G) c.2664+67C>G (n.2664+67C>G) c.3282+67C>G (n.3282+67C>G) | |
| 9 | g.137818205C>T | CA201800421 | EHMT1 | c.3540+67C>T (n.3540+67C>T) n.26+67C>T c.3447+67C>T (n.3447+67C>T) c.4114+67C>T (n.4114+67C>T) n.521+67C>T c.1614+67C>T (n.1614+67C>T) c.2397+67C>T (n.2397+67C>T) n.1264+67C>T n.893+67C>T c.3531+67C>T (n.3531+67C>T) c.3522+67C>T (n.3522+67C>T) c.3549+67C>T (n.3549+67C>T) c.3546+67C>T (n.3546+67C>T) c.3528+67C>T (n.3528+67C>T) c.3471+67C>T (n.3471+67C>T) c.3405+67C>T (n.3405+67C>T) c.1971+67C>T (n.1971+67C>T) c.1323+67C>T (n.1323+67C>T) c.1110+67C>T (n.1110+67C>T) c.3384+67C>T (n.3384+67C>T) n.5297-3643G>A c.3519+67C>T (n.3519+67C>T) c.3525+67C>T (n.3525+67C>T) c.3441+67C>T (n.3441+67C>T) c.3426+67C>T (n.3426+67C>T) c.3369+67C>T (n.3369+67C>T) c.3303+67C>T (n.3303+67C>T) c.2664+67C>T (n.2664+67C>T) c.3282+67C>T (n.3282+67C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818206C>A | CA2579536628 | EHMT1 | c.3540+68C>A (n.3540+68C>A) n.26+68C>A c.3447+68C>A (n.3447+68C>A) c.4114+68C>A (n.4114+68C>A) n.521+68C>A c.1614+68C>A (n.1614+68C>A) c.2397+68C>A (n.2397+68C>A) n.1264+68C>A n.893+68C>A c.3531+68C>A (n.3531+68C>A) c.3522+68C>A (n.3522+68C>A) c.3549+68C>A (n.3549+68C>A) c.3546+68C>A (n.3546+68C>A) c.3528+68C>A (n.3528+68C>A) c.3471+68C>A (n.3471+68C>A) c.3405+68C>A (n.3405+68C>A) c.1971+68C>A (n.1971+68C>A) c.1323+68C>A (n.1323+68C>A) c.1110+68C>A (n.1110+68C>A) c.3384+68C>A (n.3384+68C>A) n.5297-3644G>T c.3519+68C>A (n.3519+68C>A) c.3525+68C>A (n.3525+68C>A) c.3441+68C>A (n.3441+68C>A) c.3426+68C>A (n.3426+68C>A) c.3369+68C>A (n.3369+68C>A) c.3303+68C>A (n.3303+68C>A) c.2664+68C>A (n.2664+68C>A) c.3282+68C>A (n.3282+68C>A) | |
| 9 | g.137818206C= | CA1884688418 | EHMT1 | c.3540+68C= (n.3540+68C=) n.26+68C= c.3447+68C= (n.3447+68C=) c.4114+68C= (n.4114+68C=) n.521+68C= c.1614+68C= (n.1614+68C=) c.2397+68C= (n.2397+68C=) n.1264+68C= n.893+68C= c.3531+68C= (n.3531+68C=) c.3522+68C= (n.3522+68C=) c.3549+68C= (n.3549+68C=) c.3546+68C= (n.3546+68C=) c.3528+68C= (n.3528+68C=) c.3471+68C= (n.3471+68C=) c.3405+68C= (n.3405+68C=) c.1971+68C= (n.1971+68C=) c.1323+68C= (n.1323+68C=) c.1110+68C= (n.1110+68C=) c.3384+68C= (n.3384+68C=) n.5297-3644G= c.3519+68C= (n.3519+68C=) c.3525+68C= (n.3525+68C=) c.3441+68C= (n.3441+68C=) c.3426+68C= (n.3426+68C=) c.3369+68C= (n.3369+68C=) c.3303+68C= (n.3303+68C=) c.2664+68C= (n.2664+68C=) c.3282+68C= (n.3282+68C=) | |
| 9 | g.137818206C>T | CA201800423 | EHMT1 | c.3540+68C>T (n.3540+68C>T) n.26+68C>T c.3447+68C>T (n.3447+68C>T) c.4114+68C>T (n.4114+68C>T) n.521+68C>T c.1614+68C>T (n.1614+68C>T) c.2397+68C>T (n.2397+68C>T) n.1264+68C>T n.893+68C>T c.3531+68C>T (n.3531+68C>T) c.3522+68C>T (n.3522+68C>T) c.3549+68C>T (n.3549+68C>T) c.3546+68C>T (n.3546+68C>T) c.3528+68C>T (n.3528+68C>T) c.3471+68C>T (n.3471+68C>T) c.3405+68C>T (n.3405+68C>T) c.1971+68C>T (n.1971+68C>T) c.1323+68C>T (n.1323+68C>T) c.1110+68C>T (n.1110+68C>T) c.3384+68C>T (n.3384+68C>T) n.5297-3644G>A c.3519+68C>T (n.3519+68C>T) c.3525+68C>T (n.3525+68C>T) c.3441+68C>T (n.3441+68C>T) c.3426+68C>T (n.3426+68C>T) c.3369+68C>T (n.3369+68C>T) c.3303+68C>T (n.3303+68C>T) c.2664+68C>T (n.2664+68C>T) c.3282+68C>T (n.3282+68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137818207A>G | CA2579536629 | EHMT1 | c.3540+69A>G (n.3540+69A>G) n.26+69A>G c.3447+69A>G (n.3447+69A>G) c.4114+69A>G (n.4114+69A>G) n.521+69A>G c.1614+69A>G (n.1614+69A>G) c.2397+69A>G (n.2397+69A>G) n.1264+69A>G n.893+69A>G c.3531+69A>G (n.3531+69A>G) c.3522+69A>G (n.3522+69A>G) c.3549+69A>G (n.3549+69A>G) c.3546+69A>G (n.3546+69A>G) c.3528+69A>G (n.3528+69A>G) c.3471+69A>G (n.3471+69A>G) c.3405+69A>G (n.3405+69A>G) c.1971+69A>G (n.1971+69A>G) c.1323+69A>G (n.1323+69A>G) c.1110+69A>G (n.1110+69A>G) c.3384+69A>G (n.3384+69A>G) n.5297-3645T>C c.3519+69A>G (n.3519+69A>G) c.3525+69A>G (n.3525+69A>G) c.3441+69A>G (n.3441+69A>G) c.3426+69A>G (n.3426+69A>G) c.3369+69A>G (n.3369+69A>G) c.3303+69A>G (n.3303+69A>G) c.2664+69A>G (n.2664+69A>G) c.3282+69A>G (n.3282+69A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818208G>T | CA2692894937 | EHMT1 | c.3540+70G>T (n.3540+70G>T) n.26+70G>T c.3447+70G>T (n.3447+70G>T) c.4114+70G>T (n.4114+70G>T) n.521+70G>T c.1614+70G>T (n.1614+70G>T) c.2397+70G>T (n.2397+70G>T) n.1264+70G>T n.893+70G>T c.3531+70G>T (n.3531+70G>T) c.3522+70G>T (n.3522+70G>T) c.3549+70G>T (n.3549+70G>T) c.3546+70G>T (n.3546+70G>T) c.3528+70G>T (n.3528+70G>T) c.3471+70G>T (n.3471+70G>T) c.3405+70G>T (n.3405+70G>T) c.1971+70G>T (n.1971+70G>T) c.1323+70G>T (n.1323+70G>T) c.1110+70G>T (n.1110+70G>T) c.3384+70G>T (n.3384+70G>T) n.5297-3646C>A c.3519+70G>T (n.3519+70G>T) c.3525+70G>T (n.3525+70G>T) c.3441+70G>T (n.3441+70G>T) c.3426+70G>T (n.3426+70G>T) c.3369+70G>T (n.3369+70G>T) c.3303+70G>T (n.3303+70G>T) c.2664+70G>T (n.2664+70G>T) c.3282+70G>T (n.3282+70G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818208_137818209insCCCTAC | CA2692894940 | EHMT1 | c.3540+70_3540+71insCCCTAC (n.3540+70_3540+71insCCCTAC) n.26+70_26+71insCCCTAC c.3447+70_3447+71insCCCTAC (n.3447+70_3447+71insCCCTAC) c.4114+70_4114+71insCCCTAC (n.4114+70_4114+71insCCCTAC) n.521+70_521+71insCCCTAC c.1614+70_1614+71insCCCTAC (n.1614+70_1614+71insCCCTAC) c.2397+70_2397+71insCCCTAC (n.2397+70_2397+71insCCCTAC) n.1264+70_1264+71insCCCTAC n.893+70_893+71insCCCTAC c.3531+70_3531+71insCCCTAC (n.3531+70_3531+71insCCCTAC) c.3522+70_3522+71insCCCTAC (n.3522+70_3522+71insCCCTAC) c.3549+70_3549+71insCCCTAC (n.3549+70_3549+71insCCCTAC) c.3546+70_3546+71insCCCTAC (n.3546+70_3546+71insCCCTAC) c.3528+70_3528+71insCCCTAC (n.3528+70_3528+71insCCCTAC) c.3471+70_3471+71insCCCTAC (n.3471+70_3471+71insCCCTAC) c.3405+70_3405+71insCCCTAC (n.3405+70_3405+71insCCCTAC) c.1971+70_1971+71insCCCTAC (n.1971+70_1971+71insCCCTAC) c.1323+70_1323+71insCCCTAC (n.1323+70_1323+71insCCCTAC) c.1110+70_1110+71insCCCTAC (n.1110+70_1110+71insCCCTAC) c.3384+70_3384+71insCCCTAC (n.3384+70_3384+71insCCCTAC) n.5297-3647_5297-3646insGTAGGG c.3519+70_3519+71insCCCTAC (n.3519+70_3519+71insCCCTAC) c.3525+70_3525+71insCCCTAC (n.3525+70_3525+71insCCCTAC) c.3441+70_3441+71insCCCTAC (n.3441+70_3441+71insCCCTAC) c.3426+70_3426+71insCCCTAC (n.3426+70_3426+71insCCCTAC) c.3369+70_3369+71insCCCTAC (n.3369+70_3369+71insCCCTAC) c.3303+70_3303+71insCCCTAC (n.3303+70_3303+71insCCCTAC) c.2664+70_2664+71insCCCTAC (n.2664+70_2664+71insCCCTAC) c.3282+70_3282+71insCCCTAC (n.3282+70_3282+71insCCCTAC) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818209T>A | CA653857110 | EHMT1 | c.3540+71T>A (n.3540+71T>A) n.26+71T>A c.3447+71T>A (n.3447+71T>A) c.4114+71T>A (n.4114+71T>A) n.521+71T>A c.1614+71T>A (n.1614+71T>A) c.2397+71T>A (n.2397+71T>A) n.1264+71T>A n.893+71T>A c.3531+71T>A (n.3531+71T>A) c.3522+71T>A (n.3522+71T>A) c.3549+71T>A (n.3549+71T>A) c.3546+71T>A (n.3546+71T>A) c.3528+71T>A (n.3528+71T>A) c.3471+71T>A (n.3471+71T>A) c.3405+71T>A (n.3405+71T>A) c.1971+71T>A (n.1971+71T>A) c.1323+71T>A (n.1323+71T>A) c.1110+71T>A (n.1110+71T>A) c.3384+71T>A (n.3384+71T>A) n.5297-3647A>T c.3519+71T>A (n.3519+71T>A) c.3525+71T>A (n.3525+71T>A) c.3441+71T>A (n.3441+71T>A) c.3426+71T>A (n.3426+71T>A) c.3369+71T>A (n.3369+71T>A) c.3303+71T>A (n.3303+71T>A) c.2664+71T>A (n.2664+71T>A) c.3282+71T>A (n.3282+71T>A) | COSMIC |
| 9 | g.137818209T>C | CA2692894939 | EHMT1 | c.3540+71T>C (n.3540+71T>C) n.26+71T>C c.3447+71T>C (n.3447+71T>C) c.4114+71T>C (n.4114+71T>C) n.521+71T>C c.1614+71T>C (n.1614+71T>C) c.2397+71T>C (n.2397+71T>C) n.1264+71T>C n.893+71T>C c.3531+71T>C (n.3531+71T>C) c.3522+71T>C (n.3522+71T>C) c.3549+71T>C (n.3549+71T>C) c.3546+71T>C (n.3546+71T>C) c.3528+71T>C (n.3528+71T>C) c.3471+71T>C (n.3471+71T>C) c.3405+71T>C (n.3405+71T>C) c.1971+71T>C (n.1971+71T>C) c.1323+71T>C (n.1323+71T>C) c.1110+71T>C (n.1110+71T>C) c.3384+71T>C (n.3384+71T>C) n.5297-3647A>G c.3519+71T>C (n.3519+71T>C) c.3525+71T>C (n.3525+71T>C) c.3441+71T>C (n.3441+71T>C) c.3426+71T>C (n.3426+71T>C) c.3369+71T>C (n.3369+71T>C) c.3303+71T>C (n.3303+71T>C) c.2664+71T>C (n.2664+71T>C) c.3282+71T>C (n.3282+71T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818210A>G | CA2579536630 | EHMT1 | c.3540+72A>G (n.3540+72A>G) n.26+72A>G c.3447+72A>G (n.3447+72A>G) c.4114+72A>G (n.4114+72A>G) n.521+72A>G c.1614+72A>G (n.1614+72A>G) c.2397+72A>G (n.2397+72A>G) n.1264+72A>G n.893+72A>G c.3531+72A>G (n.3531+72A>G) c.3522+72A>G (n.3522+72A>G) c.3549+72A>G (n.3549+72A>G) c.3546+72A>G (n.3546+72A>G) c.3528+72A>G (n.3528+72A>G) c.3471+72A>G (n.3471+72A>G) c.3405+72A>G (n.3405+72A>G) c.1971+72A>G (n.1971+72A>G) c.1323+72A>G (n.1323+72A>G) c.1110+72A>G (n.1110+72A>G) c.3384+72A>G (n.3384+72A>G) n.5297-3648T>C c.3519+72A>G (n.3519+72A>G) c.3525+72A>G (n.3525+72A>G) c.3441+72A>G (n.3441+72A>G) c.3426+72A>G (n.3426+72A>G) c.3369+72A>G (n.3369+72A>G) c.3303+72A>G (n.3303+72A>G) c.2664+72A>G (n.2664+72A>G) c.3282+72A>G (n.3282+72A>G) | |
| 9 | g.137818211G>A | CA1884688420 | EHMT1 | c.3540+73G>A (n.3540+73G>A) n.26+73G>A c.3447+73G>A (n.3447+73G>A) c.4114+73G>A (n.4114+73G>A) n.521+73G>A c.1614+73G>A (n.1614+73G>A) c.2397+73G>A (n.2397+73G>A) n.1264+73G>A n.893+73G>A c.3531+73G>A (n.3531+73G>A) c.3522+73G>A (n.3522+73G>A) c.3549+73G>A (n.3549+73G>A) c.3546+73G>A (n.3546+73G>A) c.3528+73G>A (n.3528+73G>A) c.3471+73G>A (n.3471+73G>A) c.3405+73G>A (n.3405+73G>A) c.1971+73G>A (n.1971+73G>A) c.1323+73G>A (n.1323+73G>A) c.1110+73G>A (n.1110+73G>A) c.3384+73G>A (n.3384+73G>A) n.5297-3649C>T c.3519+73G>A (n.3519+73G>A) c.3525+73G>A (n.3525+73G>A) c.3441+73G>A (n.3441+73G>A) c.3426+73G>A (n.3426+73G>A) c.3369+73G>A (n.3369+73G>A) c.3303+73G>A (n.3303+73G>A) c.2664+73G>A (n.2664+73G>A) c.3282+73G>A (n.3282+73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137818211G>C | CA201800424 | EHMT1 | c.3540+73G>C (n.3540+73G>C) n.26+73G>C c.3447+73G>C (n.3447+73G>C) c.4114+73G>C (n.4114+73G>C) n.521+73G>C c.1614+73G>C (n.1614+73G>C) c.2397+73G>C (n.2397+73G>C) n.1264+73G>C n.893+73G>C c.3531+73G>C (n.3531+73G>C) c.3522+73G>C (n.3522+73G>C) c.3549+73G>C (n.3549+73G>C) c.3546+73G>C (n.3546+73G>C) c.3528+73G>C (n.3528+73G>C) c.3471+73G>C (n.3471+73G>C) c.3405+73G>C (n.3405+73G>C) c.1971+73G>C (n.1971+73G>C) c.1323+73G>C (n.1323+73G>C) c.1110+73G>C (n.1110+73G>C) c.3384+73G>C (n.3384+73G>C) n.5297-3649C>G c.3519+73G>C (n.3519+73G>C) c.3525+73G>C (n.3525+73G>C) c.3441+73G>C (n.3441+73G>C) c.3426+73G>C (n.3426+73G>C) c.3369+73G>C (n.3369+73G>C) c.3303+73G>C (n.3303+73G>C) c.2664+73G>C (n.2664+73G>C) c.3282+73G>C (n.3282+73G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818211G= | CA1884688419 | EHMT1 | c.3540+73G= (n.3540+73G=) n.26+73G= c.3447+73G= (n.3447+73G=) c.4114+73G= (n.4114+73G=) n.521+73G= c.1614+73G= (n.1614+73G=) c.2397+73G= (n.2397+73G=) n.1264+73G= n.893+73G= c.3531+73G= (n.3531+73G=) c.3522+73G= (n.3522+73G=) c.3549+73G= (n.3549+73G=) c.3546+73G= (n.3546+73G=) c.3528+73G= (n.3528+73G=) c.3471+73G= (n.3471+73G=) c.3405+73G= (n.3405+73G=) c.1971+73G= (n.1971+73G=) c.1323+73G= (n.1323+73G=) c.1110+73G= (n.1110+73G=) c.3384+73G= (n.3384+73G=) n.5297-3649C= c.3519+73G= (n.3519+73G=) c.3525+73G= (n.3525+73G=) c.3441+73G= (n.3441+73G=) c.3426+73G= (n.3426+73G=) c.3369+73G= (n.3369+73G=) c.3303+73G= (n.3303+73G=) c.2664+73G= (n.2664+73G=) c.3282+73G= (n.3282+73G=) | |
| 9 | g.137818211G>T | CA2692894942 | EHMT1 | c.3540+73G>T (n.3540+73G>T) n.26+73G>T c.3447+73G>T (n.3447+73G>T) c.4114+73G>T (n.4114+73G>T) n.521+73G>T c.1614+73G>T (n.1614+73G>T) c.2397+73G>T (n.2397+73G>T) n.1264+73G>T n.893+73G>T c.3531+73G>T (n.3531+73G>T) c.3522+73G>T (n.3522+73G>T) c.3549+73G>T (n.3549+73G>T) c.3546+73G>T (n.3546+73G>T) c.3528+73G>T (n.3528+73G>T) c.3471+73G>T (n.3471+73G>T) c.3405+73G>T (n.3405+73G>T) c.1971+73G>T (n.1971+73G>T) c.1323+73G>T (n.1323+73G>T) c.1110+73G>T (n.1110+73G>T) c.3384+73G>T (n.3384+73G>T) n.5297-3649C>A c.3519+73G>T (n.3519+73G>T) c.3525+73G>T (n.3525+73G>T) c.3441+73G>T (n.3441+73G>T) c.3426+73G>T (n.3426+73G>T) c.3369+73G>T (n.3369+73G>T) c.3303+73G>T (n.3303+73G>T) c.2664+73G>T (n.2664+73G>T) c.3282+73G>T (n.3282+73G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818212G>A | CA1130164283 | EHMT1 | c.3540+74G>A (n.3540+74G>A) n.26+74G>A c.3447+74G>A (n.3447+74G>A) c.4114+74G>A (n.4114+74G>A) n.521+74G>A c.1614+74G>A (n.1614+74G>A) c.2397+74G>A (n.2397+74G>A) n.1264+74G>A n.893+74G>A c.3531+74G>A (n.3531+74G>A) c.3522+74G>A (n.3522+74G>A) c.3549+74G>A (n.3549+74G>A) c.3546+74G>A (n.3546+74G>A) c.3528+74G>A (n.3528+74G>A) c.3471+74G>A (n.3471+74G>A) c.3405+74G>A (n.3405+74G>A) c.1971+74G>A (n.1971+74G>A) c.1323+74G>A (n.1323+74G>A) c.1110+74G>A (n.1110+74G>A) c.3384+74G>A (n.3384+74G>A) n.5297-3650C>T c.3519+74G>A (n.3519+74G>A) c.3525+74G>A (n.3525+74G>A) c.3441+74G>A (n.3441+74G>A) c.3426+74G>A (n.3426+74G>A) c.3369+74G>A (n.3369+74G>A) c.3303+74G>A (n.3303+74G>A) c.2664+74G>A (n.2664+74G>A) c.3282+74G>A (n.3282+74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818212G= | CA1884688421 | EHMT1 | c.3540+74G= (n.3540+74G=) n.26+74G= c.3447+74G= (n.3447+74G=) c.4114+74G= (n.4114+74G=) n.521+74G= c.1614+74G= (n.1614+74G=) c.2397+74G= (n.2397+74G=) n.1264+74G= n.893+74G= c.3531+74G= (n.3531+74G=) c.3522+74G= (n.3522+74G=) c.3549+74G= (n.3549+74G=) c.3546+74G= (n.3546+74G=) c.3528+74G= (n.3528+74G=) c.3471+74G= (n.3471+74G=) c.3405+74G= (n.3405+74G=) c.1971+74G= (n.1971+74G=) c.1323+74G= (n.1323+74G=) c.1110+74G= (n.1110+74G=) c.3384+74G= (n.3384+74G=) n.5297-3650C= c.3519+74G= (n.3519+74G=) c.3525+74G= (n.3525+74G=) c.3441+74G= (n.3441+74G=) c.3426+74G= (n.3426+74G=) c.3369+74G= (n.3369+74G=) c.3303+74G= (n.3303+74G=) c.2664+74G= (n.2664+74G=) c.3282+74G= (n.3282+74G=) | |
| 9 | g.137818212G>T | CA201800431 | EHMT1 | c.3540+74G>T (n.3540+74G>T) n.26+74G>T c.3447+74G>T (n.3447+74G>T) c.4114+74G>T (n.4114+74G>T) n.521+74G>T c.1614+74G>T (n.1614+74G>T) c.2397+74G>T (n.2397+74G>T) n.1264+74G>T n.893+74G>T c.3531+74G>T (n.3531+74G>T) c.3522+74G>T (n.3522+74G>T) c.3549+74G>T (n.3549+74G>T) c.3546+74G>T (n.3546+74G>T) c.3528+74G>T (n.3528+74G>T) c.3471+74G>T (n.3471+74G>T) c.3405+74G>T (n.3405+74G>T) c.1971+74G>T (n.1971+74G>T) c.1323+74G>T (n.1323+74G>T) c.1110+74G>T (n.1110+74G>T) c.3384+74G>T (n.3384+74G>T) n.5297-3650C>A c.3519+74G>T (n.3519+74G>T) c.3525+74G>T (n.3525+74G>T) c.3441+74G>T (n.3441+74G>T) c.3426+74G>T (n.3426+74G>T) c.3369+74G>T (n.3369+74G>T) c.3303+74G>T (n.3303+74G>T) c.2664+74G>T (n.2664+74G>T) c.3282+74G>T (n.3282+74G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818213G>A | CA2692894945 | EHMT1 | c.3540+75G>A (n.3540+75G>A) n.26+75G>A c.3447+75G>A (n.3447+75G>A) c.4114+75G>A (n.4114+75G>A) n.521+75G>A c.1614+75G>A (n.1614+75G>A) c.2397+75G>A (n.2397+75G>A) n.1264+75G>A n.893+75G>A c.3531+75G>A (n.3531+75G>A) c.3522+75G>A (n.3522+75G>A) c.3549+75G>A (n.3549+75G>A) c.3546+75G>A (n.3546+75G>A) c.3528+75G>A (n.3528+75G>A) c.3471+75G>A (n.3471+75G>A) c.3405+75G>A (n.3405+75G>A) c.1971+75G>A (n.1971+75G>A) c.1323+75G>A (n.1323+75G>A) c.1110+75G>A (n.1110+75G>A) c.3384+75G>A (n.3384+75G>A) n.5297-3651C>T c.3519+75G>A (n.3519+75G>A) c.3525+75G>A (n.3525+75G>A) c.3441+75G>A (n.3441+75G>A) c.3426+75G>A (n.3426+75G>A) c.3369+75G>A (n.3369+75G>A) c.3303+75G>A (n.3303+75G>A) c.2664+75G>A (n.2664+75G>A) c.3282+75G>A (n.3282+75G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818213G>C | CA201800432 | EHMT1 | c.3540+75G>C (n.3540+75G>C) n.26+75G>C c.3447+75G>C (n.3447+75G>C) c.4114+75G>C (n.4114+75G>C) n.521+75G>C c.1614+75G>C (n.1614+75G>C) c.2397+75G>C (n.2397+75G>C) n.1264+75G>C n.893+75G>C c.3531+75G>C (n.3531+75G>C) c.3522+75G>C (n.3522+75G>C) c.3549+75G>C (n.3549+75G>C) c.3546+75G>C (n.3546+75G>C) c.3528+75G>C (n.3528+75G>C) c.3471+75G>C (n.3471+75G>C) c.3405+75G>C (n.3405+75G>C) c.1971+75G>C (n.1971+75G>C) c.1323+75G>C (n.1323+75G>C) c.1110+75G>C (n.1110+75G>C) c.3384+75G>C (n.3384+75G>C) n.5297-3651C>G c.3519+75G>C (n.3519+75G>C) c.3525+75G>C (n.3525+75G>C) c.3441+75G>C (n.3441+75G>C) c.3426+75G>C (n.3426+75G>C) c.3369+75G>C (n.3369+75G>C) c.3303+75G>C (n.3303+75G>C) c.2664+75G>C (n.2664+75G>C) c.3282+75G>C (n.3282+75G>C) | dbSNP |
| 9 | g.137818213G= | CA1884688422 | EHMT1 | c.3540+75G= (n.3540+75G=) n.26+75G= c.3447+75G= (n.3447+75G=) c.4114+75G= (n.4114+75G=) n.521+75G= c.1614+75G= (n.1614+75G=) c.2397+75G= (n.2397+75G=) n.1264+75G= n.893+75G= c.3531+75G= (n.3531+75G=) c.3522+75G= (n.3522+75G=) c.3549+75G= (n.3549+75G=) c.3546+75G= (n.3546+75G=) c.3528+75G= (n.3528+75G=) c.3471+75G= (n.3471+75G=) c.3405+75G= (n.3405+75G=) c.1971+75G= (n.1971+75G=) c.1323+75G= (n.1323+75G=) c.1110+75G= (n.1110+75G=) c.3384+75G= (n.3384+75G=) n.5297-3651C= c.3519+75G= (n.3519+75G=) c.3525+75G= (n.3525+75G=) c.3441+75G= (n.3441+75G=) c.3426+75G= (n.3426+75G=) c.3369+75G= (n.3369+75G=) c.3303+75G= (n.3303+75G=) c.2664+75G= (n.2664+75G=) c.3282+75G= (n.3282+75G=) | |
| 9 | g.137818213G>T | CA1884688423 | EHMT1 | c.3540+75G>T (n.3540+75G>T) n.26+75G>T c.3447+75G>T (n.3447+75G>T) c.4114+75G>T (n.4114+75G>T) n.521+75G>T c.1614+75G>T (n.1614+75G>T) c.2397+75G>T (n.2397+75G>T) n.1264+75G>T n.893+75G>T c.3531+75G>T (n.3531+75G>T) c.3522+75G>T (n.3522+75G>T) c.3549+75G>T (n.3549+75G>T) c.3546+75G>T (n.3546+75G>T) c.3528+75G>T (n.3528+75G>T) c.3471+75G>T (n.3471+75G>T) c.3405+75G>T (n.3405+75G>T) c.1971+75G>T (n.1971+75G>T) c.1323+75G>T (n.1323+75G>T) c.1110+75G>T (n.1110+75G>T) c.3384+75G>T (n.3384+75G>T) n.5297-3651C>A c.3519+75G>T (n.3519+75G>T) c.3525+75G>T (n.3525+75G>T) c.3441+75G>T (n.3441+75G>T) c.3426+75G>T (n.3426+75G>T) c.3369+75G>T (n.3369+75G>T) c.3303+75G>T (n.3303+75G>T) c.2664+75G>T (n.2664+75G>T) c.3282+75G>T (n.3282+75G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137818214C>A | CA2579536631 | EHMT1 | c.3540+76C>A (n.3540+76C>A) n.26+76C>A c.3447+76C>A (n.3447+76C>A) c.4114+76C>A (n.4114+76C>A) n.521+76C>A c.1614+76C>A (n.1614+76C>A) c.2397+76C>A (n.2397+76C>A) n.1264+76C>A n.893+76C>A c.3531+76C>A (n.3531+76C>A) c.3522+76C>A (n.3522+76C>A) c.3549+76C>A (n.3549+76C>A) c.3546+76C>A (n.3546+76C>A) c.3528+76C>A (n.3528+76C>A) c.3471+76C>A (n.3471+76C>A) c.3405+76C>A (n.3405+76C>A) c.1971+76C>A (n.1971+76C>A) c.1323+76C>A (n.1323+76C>A) c.1110+76C>A (n.1110+76C>A) c.3384+76C>A (n.3384+76C>A) n.5297-3652G>T c.3519+76C>A (n.3519+76C>A) c.3525+76C>A (n.3525+76C>A) c.3441+76C>A (n.3441+76C>A) c.3426+76C>A (n.3426+76C>A) c.3369+76C>A (n.3369+76C>A) c.3303+76C>A (n.3303+76C>A) c.2664+76C>A (n.2664+76C>A) c.3282+76C>A (n.3282+76C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818215T>C | CA2579536632 | EHMT1 | c.3540+77T>C (n.3540+77T>C) n.26+77T>C c.3447+77T>C (n.3447+77T>C) c.4114+77T>C (n.4114+77T>C) n.521+77T>C c.1614+77T>C (n.1614+77T>C) c.2397+77T>C (n.2397+77T>C) n.1264+77T>C n.893+77T>C c.3531+77T>C (n.3531+77T>C) c.3522+77T>C (n.3522+77T>C) c.3549+77T>C (n.3549+77T>C) c.3546+77T>C (n.3546+77T>C) c.3528+77T>C (n.3528+77T>C) c.3471+77T>C (n.3471+77T>C) c.3405+77T>C (n.3405+77T>C) c.1971+77T>C (n.1971+77T>C) c.1323+77T>C (n.1323+77T>C) c.1110+77T>C (n.1110+77T>C) c.3384+77T>C (n.3384+77T>C) n.5297-3653A>G c.3519+77T>C (n.3519+77T>C) c.3525+77T>C (n.3525+77T>C) c.3441+77T>C (n.3441+77T>C) c.3426+77T>C (n.3426+77T>C) c.3369+77T>C (n.3369+77T>C) c.3303+77T>C (n.3303+77T>C) c.2664+77T>C (n.2664+77T>C) c.3282+77T>C (n.3282+77T>C) | dbSNP |
| 9 | g.137818217G>A | CA1884688425 | EHMT1 | c.3540+79G>A (n.3540+79G>A) n.26+79G>A c.3447+79G>A (n.3447+79G>A) c.4114+79G>A (n.4114+79G>A) n.521+79G>A c.1614+79G>A (n.1614+79G>A) c.2397+79G>A (n.2397+79G>A) n.1264+79G>A n.893+79G>A c.3531+79G>A (n.3531+79G>A) c.3522+79G>A (n.3522+79G>A) c.3549+79G>A (n.3549+79G>A) c.3546+79G>A (n.3546+79G>A) c.3528+79G>A (n.3528+79G>A) c.3471+79G>A (n.3471+79G>A) c.3405+79G>A (n.3405+79G>A) c.1971+79G>A (n.1971+79G>A) c.1323+79G>A (n.1323+79G>A) c.1110+79G>A (n.1110+79G>A) c.3384+79G>A (n.3384+79G>A) n.5297-3655C>T c.3519+79G>A (n.3519+79G>A) c.3525+79G>A (n.3525+79G>A) c.3441+79G>A (n.3441+79G>A) c.3426+79G>A (n.3426+79G>A) c.3369+79G>A (n.3369+79G>A) c.3303+79G>A (n.3303+79G>A) c.2664+79G>A (n.2664+79G>A) c.3282+79G>A (n.3282+79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137818217G= | CA1884688424 | EHMT1 | c.3540+79G= (n.3540+79G=) n.26+79G= c.3447+79G= (n.3447+79G=) c.4114+79G= (n.4114+79G=) n.521+79G= c.1614+79G= (n.1614+79G=) c.2397+79G= (n.2397+79G=) n.1264+79G= n.893+79G= c.3531+79G= (n.3531+79G=) c.3522+79G= (n.3522+79G=) c.3549+79G= (n.3549+79G=) c.3546+79G= (n.3546+79G=) c.3528+79G= (n.3528+79G=) c.3471+79G= (n.3471+79G=) c.3405+79G= (n.3405+79G=) c.1971+79G= (n.1971+79G=) c.1323+79G= (n.1323+79G=) c.1110+79G= (n.1110+79G=) c.3384+79G= (n.3384+79G=) n.5297-3655C= c.3519+79G= (n.3519+79G=) c.3525+79G= (n.3525+79G=) c.3441+79G= (n.3441+79G=) c.3426+79G= (n.3426+79G=) c.3369+79G= (n.3369+79G=) c.3303+79G= (n.3303+79G=) c.2664+79G= (n.2664+79G=) c.3282+79G= (n.3282+79G=) | |
| 9 | g.137818218G>A | CA2692894955 | EHMT1 | c.3540+80G>A (n.3540+80G>A) n.26+80G>A c.3447+80G>A (n.3447+80G>A) c.4114+80G>A (n.4114+80G>A) n.521+80G>A c.1614+80G>A (n.1614+80G>A) c.2397+80G>A (n.2397+80G>A) n.1264+80G>A n.893+80G>A c.3531+80G>A (n.3531+80G>A) c.3522+80G>A (n.3522+80G>A) c.3549+80G>A (n.3549+80G>A) c.3546+80G>A (n.3546+80G>A) c.3528+80G>A (n.3528+80G>A) c.3471+80G>A (n.3471+80G>A) c.3405+80G>A (n.3405+80G>A) c.1971+80G>A (n.1971+80G>A) c.1323+80G>A (n.1323+80G>A) c.1110+80G>A (n.1110+80G>A) c.3384+80G>A (n.3384+80G>A) n.5297-3656C>T c.3519+80G>A (n.3519+80G>A) c.3525+80G>A (n.3525+80G>A) c.3441+80G>A (n.3441+80G>A) c.3426+80G>A (n.3426+80G>A) c.3369+80G>A (n.3369+80G>A) c.3303+80G>A (n.3303+80G>A) c.2664+80G>A (n.2664+80G>A) c.3282+80G>A (n.3282+80G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818218G>C | CA1130164286 | EHMT1 | c.3540+80G>C (n.3540+80G>C) n.26+80G>C c.3447+80G>C (n.3447+80G>C) c.4114+80G>C (n.4114+80G>C) n.521+80G>C c.1614+80G>C (n.1614+80G>C) c.2397+80G>C (n.2397+80G>C) n.1264+80G>C n.893+80G>C c.3531+80G>C (n.3531+80G>C) c.3522+80G>C (n.3522+80G>C) c.3549+80G>C (n.3549+80G>C) c.3546+80G>C (n.3546+80G>C) c.3528+80G>C (n.3528+80G>C) c.3471+80G>C (n.3471+80G>C) c.3405+80G>C (n.3405+80G>C) c.1971+80G>C (n.1971+80G>C) c.1323+80G>C (n.1323+80G>C) c.1110+80G>C (n.1110+80G>C) c.3384+80G>C (n.3384+80G>C) n.5297-3656C>G c.3519+80G>C (n.3519+80G>C) c.3525+80G>C (n.3525+80G>C) c.3441+80G>C (n.3441+80G>C) c.3426+80G>C (n.3426+80G>C) c.3369+80G>C (n.3369+80G>C) c.3303+80G>C (n.3303+80G>C) c.2664+80G>C (n.2664+80G>C) c.3282+80G>C (n.3282+80G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818218G= | CA1884688426 | EHMT1 | c.3540+80G= (n.3540+80G=) n.26+80G= c.3447+80G= (n.3447+80G=) c.4114+80G= (n.4114+80G=) n.521+80G= c.1614+80G= (n.1614+80G=) c.2397+80G= (n.2397+80G=) n.1264+80G= n.893+80G= c.3531+80G= (n.3531+80G=) c.3522+80G= (n.3522+80G=) c.3549+80G= (n.3549+80G=) c.3546+80G= (n.3546+80G=) c.3528+80G= (n.3528+80G=) c.3471+80G= (n.3471+80G=) c.3405+80G= (n.3405+80G=) c.1971+80G= (n.1971+80G=) c.1323+80G= (n.1323+80G=) c.1110+80G= (n.1110+80G=) c.3384+80G= (n.3384+80G=) n.5297-3656C= c.3519+80G= (n.3519+80G=) c.3525+80G= (n.3525+80G=) c.3441+80G= (n.3441+80G=) c.3426+80G= (n.3426+80G=) c.3369+80G= (n.3369+80G=) c.3303+80G= (n.3303+80G=) c.2664+80G= (n.2664+80G=) c.3282+80G= (n.3282+80G=) | |
| 9 | g.137818219A= | CA1884688427 | EHMT1 | c.3540+81A= (n.3540+81A=) n.26+81A= c.3447+81A= (n.3447+81A=) c.4114+81A= (n.4114+81A=) n.521+81A= c.1614+81A= (n.1614+81A=) c.2397+81A= (n.2397+81A=) n.1264+81A= n.893+81A= c.3531+81A= (n.3531+81A=) c.3522+81A= (n.3522+81A=) c.3549+81A= (n.3549+81A=) c.3546+81A= (n.3546+81A=) c.3528+81A= (n.3528+81A=) c.3471+81A= (n.3471+81A=) c.3405+81A= (n.3405+81A=) c.1971+81A= (n.1971+81A=) c.1323+81A= (n.1323+81A=) c.1110+81A= (n.1110+81A=) c.3384+81A= (n.3384+81A=) n.5297-3657T= c.3519+81A= (n.3519+81A=) c.3525+81A= (n.3525+81A=) c.3441+81A= (n.3441+81A=) c.3426+81A= (n.3426+81A=) c.3369+81A= (n.3369+81A=) c.3303+81A= (n.3303+81A=) c.2664+81A= (n.2664+81A=) c.3282+81A= (n.3282+81A=) | |
| 9 | g.137818219A>T | CA1884688428 | EHMT1 | c.3540+81A>T (n.3540+81A>T) n.26+81A>T c.3447+81A>T (n.3447+81A>T) c.4114+81A>T (n.4114+81A>T) n.521+81A>T c.1614+81A>T (n.1614+81A>T) c.2397+81A>T (n.2397+81A>T) n.1264+81A>T n.893+81A>T c.3531+81A>T (n.3531+81A>T) c.3522+81A>T (n.3522+81A>T) c.3549+81A>T (n.3549+81A>T) c.3546+81A>T (n.3546+81A>T) c.3528+81A>T (n.3528+81A>T) c.3471+81A>T (n.3471+81A>T) c.3405+81A>T (n.3405+81A>T) c.1971+81A>T (n.1971+81A>T) c.1323+81A>T (n.1323+81A>T) c.1110+81A>T (n.1110+81A>T) c.3384+81A>T (n.3384+81A>T) n.5297-3657T>A c.3519+81A>T (n.3519+81A>T) c.3525+81A>T (n.3525+81A>T) c.3441+81A>T (n.3441+81A>T) c.3426+81A>T (n.3426+81A>T) c.3369+81A>T (n.3369+81A>T) c.3303+81A>T (n.3303+81A>T) c.2664+81A>T (n.2664+81A>T) c.3282+81A>T (n.3282+81A>T) | dbSNP |
| 9 | g.137818220T>C | CA2579536633 | EHMT1 | c.3540+82T>C (n.3540+82T>C) n.26+82T>C c.3447+82T>C (n.3447+82T>C) c.4114+82T>C (n.4114+82T>C) n.521+82T>C c.1614+82T>C (n.1614+82T>C) c.2397+82T>C (n.2397+82T>C) n.1264+82T>C n.893+82T>C c.3531+82T>C (n.3531+82T>C) c.3522+82T>C (n.3522+82T>C) c.3549+82T>C (n.3549+82T>C) c.3546+82T>C (n.3546+82T>C) c.3528+82T>C (n.3528+82T>C) c.3471+82T>C (n.3471+82T>C) c.3405+82T>C (n.3405+82T>C) c.1971+82T>C (n.1971+82T>C) c.1323+82T>C (n.1323+82T>C) c.1110+82T>C (n.1110+82T>C) c.3384+82T>C (n.3384+82T>C) n.5297-3658A>G c.3519+82T>C (n.3519+82T>C) c.3525+82T>C (n.3525+82T>C) c.3441+82T>C (n.3441+82T>C) c.3426+82T>C (n.3426+82T>C) c.3369+82T>C (n.3369+82T>C) c.3303+82T>C (n.3303+82T>C) c.2664+82T>C (n.2664+82T>C) c.3282+82T>C (n.3282+82T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818222C>A | CA2692894957 | EHMT1 | c.3540+84C>A (n.3540+84C>A) n.26+84C>A c.3447+84C>A (n.3447+84C>A) c.4114+84C>A (n.4114+84C>A) n.521+84C>A c.1614+84C>A (n.1614+84C>A) c.2397+84C>A (n.2397+84C>A) n.1264+84C>A n.893+84C>A c.3531+84C>A (n.3531+84C>A) c.3522+84C>A (n.3522+84C>A) c.3549+84C>A (n.3549+84C>A) c.3546+84C>A (n.3546+84C>A) c.3528+84C>A (n.3528+84C>A) c.3471+84C>A (n.3471+84C>A) c.3405+84C>A (n.3405+84C>A) c.1971+84C>A (n.1971+84C>A) c.1323+84C>A (n.1323+84C>A) c.1110+84C>A (n.1110+84C>A) c.3384+84C>A (n.3384+84C>A) n.5297-3660G>T c.3519+84C>A (n.3519+84C>A) c.3525+84C>A (n.3525+84C>A) c.3441+84C>A (n.3441+84C>A) c.3426+84C>A (n.3426+84C>A) c.3369+84C>A (n.3369+84C>A) c.3303+84C>A (n.3303+84C>A) c.2664+84C>A (n.2664+84C>A) c.3282+84C>A (n.3282+84C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818222C= | CA1884688429 | EHMT1 | c.3540+84C= (n.3540+84C=) n.26+84C= c.3447+84C= (n.3447+84C=) c.4114+84C= (n.4114+84C=) n.521+84C= c.1614+84C= (n.1614+84C=) c.2397+84C= (n.2397+84C=) n.1264+84C= n.893+84C= c.3531+84C= (n.3531+84C=) c.3522+84C= (n.3522+84C=) c.3549+84C= (n.3549+84C=) c.3546+84C= (n.3546+84C=) c.3528+84C= (n.3528+84C=) c.3471+84C= (n.3471+84C=) c.3405+84C= (n.3405+84C=) c.1971+84C= (n.1971+84C=) c.1323+84C= (n.1323+84C=) c.1110+84C= (n.1110+84C=) c.3384+84C= (n.3384+84C=) n.5297-3660G= c.3519+84C= (n.3519+84C=) c.3525+84C= (n.3525+84C=) c.3441+84C= (n.3441+84C=) c.3426+84C= (n.3426+84C=) c.3369+84C= (n.3369+84C=) c.3303+84C= (n.3303+84C=) c.2664+84C= (n.2664+84C=) c.3282+84C= (n.3282+84C=) | |
| 9 | g.137818222C>G | CA201800433 | EHMT1 | c.3540+84C>G (n.3540+84C>G) n.26+84C>G c.3447+84C>G (n.3447+84C>G) c.4114+84C>G (n.4114+84C>G) n.521+84C>G c.1614+84C>G (n.1614+84C>G) c.2397+84C>G (n.2397+84C>G) n.1264+84C>G n.893+84C>G c.3531+84C>G (n.3531+84C>G) c.3522+84C>G (n.3522+84C>G) c.3549+84C>G (n.3549+84C>G) c.3546+84C>G (n.3546+84C>G) c.3528+84C>G (n.3528+84C>G) c.3471+84C>G (n.3471+84C>G) c.3405+84C>G (n.3405+84C>G) c.1971+84C>G (n.1971+84C>G) c.1323+84C>G (n.1323+84C>G) c.1110+84C>G (n.1110+84C>G) c.3384+84C>G (n.3384+84C>G) n.5297-3660G>C c.3519+84C>G (n.3519+84C>G) c.3525+84C>G (n.3525+84C>G) c.3441+84C>G (n.3441+84C>G) c.3426+84C>G (n.3426+84C>G) c.3369+84C>G (n.3369+84C>G) c.3303+84C>G (n.3303+84C>G) c.2664+84C>G (n.2664+84C>G) c.3282+84C>G (n.3282+84C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818223A>G | CA2692894961 | EHMT1 | c.3540+85A>G (n.3540+85A>G) n.26+85A>G c.3447+85A>G (n.3447+85A>G) c.4114+85A>G (n.4114+85A>G) n.521+85A>G c.1614+85A>G (n.1614+85A>G) c.2397+85A>G (n.2397+85A>G) n.1264+85A>G n.893+85A>G c.3531+85A>G (n.3531+85A>G) c.3522+85A>G (n.3522+85A>G) c.3549+85A>G (n.3549+85A>G) c.3546+85A>G (n.3546+85A>G) c.3528+85A>G (n.3528+85A>G) c.3471+85A>G (n.3471+85A>G) c.3405+85A>G (n.3405+85A>G) c.1971+85A>G (n.1971+85A>G) c.1323+85A>G (n.1323+85A>G) c.1110+85A>G (n.1110+85A>G) c.3384+85A>G (n.3384+85A>G) n.5297-3661T>C c.3519+85A>G (n.3519+85A>G) c.3525+85A>G (n.3525+85A>G) c.3441+85A>G (n.3441+85A>G) c.3426+85A>G (n.3426+85A>G) c.3369+85A>G (n.3369+85A>G) c.3303+85A>G (n.3303+85A>G) c.2664+85A>G (n.2664+85A>G) c.3282+85A>G (n.3282+85A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818223_137818250del | CA2692894960 | EHMT1 | c.3540+85_3540+112del (n.3540+85_3540+112del) n.26+85_26+112del c.3447+85_3447+112del (n.3447+85_3447+112del) c.4114+85_4114+112del (n.4114+85_4114+112del) n.521+85_521+112del c.1614+85_1614+112del (n.1614+85_1614+112del) c.2397+85_2397+112del (n.2397+85_2397+112del) n.1264+85_1264+112del n.893+85_893+112del c.3531+85_3531+112del (n.3531+85_3531+112del) c.3522+85_3522+112del (n.3522+85_3522+112del) c.3549+85_3549+112del (n.3549+85_3549+112del) c.3546+85_3546+112del (n.3546+85_3546+112del) c.3528+85_3528+112del (n.3528+85_3528+112del) c.3471+85_3471+112del (n.3471+85_3471+112del) c.3405+85_3405+112del (n.3405+85_3405+112del) c.1971+85_1971+112del (n.1971+85_1971+112del) c.1323+85_1323+112del (n.1323+85_1323+112del) c.1110+85_1110+112del (n.1110+85_1110+112del) c.3384+85_3384+112del (n.3384+85_3384+112del) n.5297-3688_5297-3661del c.3519+85_3519+112del (n.3519+85_3519+112del) c.3525+85_3525+112del (n.3525+85_3525+112del) c.3441+85_3441+112del (n.3441+85_3441+112del) c.3426+85_3426+112del (n.3426+85_3426+112del) c.3369+85_3369+112del (n.3369+85_3369+112del) c.3303+85_3303+112del (n.3303+85_3303+112del) c.2664+85_2664+112del (n.2664+85_2664+112del) c.3282+85_3282+112del (n.3282+85_3282+112del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818224G>T | CA2692894963 | EHMT1 | c.3540+86G>T (n.3540+86G>T) n.26+86G>T c.3447+86G>T (n.3447+86G>T) c.4114+86G>T (n.4114+86G>T) n.521+86G>T c.1614+86G>T (n.1614+86G>T) c.2397+86G>T (n.2397+86G>T) n.1264+86G>T n.893+86G>T c.3531+86G>T (n.3531+86G>T) c.3522+86G>T (n.3522+86G>T) c.3549+86G>T (n.3549+86G>T) c.3546+86G>T (n.3546+86G>T) c.3528+86G>T (n.3528+86G>T) c.3471+86G>T (n.3471+86G>T) c.3405+86G>T (n.3405+86G>T) c.1971+86G>T (n.1971+86G>T) c.1323+86G>T (n.1323+86G>T) c.1110+86G>T (n.1110+86G>T) c.3384+86G>T (n.3384+86G>T) n.5297-3662C>A c.3519+86G>T (n.3519+86G>T) c.3525+86G>T (n.3525+86G>T) c.3441+86G>T (n.3441+86G>T) c.3426+86G>T (n.3426+86G>T) c.3369+86G>T (n.3369+86G>T) c.3303+86G>T (n.3303+86G>T) c.2664+86G>T (n.2664+86G>T) c.3282+86G>T (n.3282+86G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818225A= | CA1884688430 | EHMT1 | c.3540+87A= (n.3540+87A=) n.26+87A= c.3447+87A= (n.3447+87A=) c.4114+87A= (n.4114+87A=) n.521+87A= c.1614+87A= (n.1614+87A=) c.2397+87A= (n.2397+87A=) n.1264+87A= n.893+87A= c.3531+87A= (n.3531+87A=) c.3522+87A= (n.3522+87A=) c.3549+87A= (n.3549+87A=) c.3546+87A= (n.3546+87A=) c.3528+87A= (n.3528+87A=) c.3471+87A= (n.3471+87A=) c.3405+87A= (n.3405+87A=) c.1971+87A= (n.1971+87A=) c.1323+87A= (n.1323+87A=) c.1110+87A= (n.1110+87A=) c.3384+87A= (n.3384+87A=) n.5297-3663T= c.3519+87A= (n.3519+87A=) c.3525+87A= (n.3525+87A=) c.3441+87A= (n.3441+87A=) c.3426+87A= (n.3426+87A=) c.3369+87A= (n.3369+87A=) c.3303+87A= (n.3303+87A=) c.2664+87A= (n.2664+87A=) c.3282+87A= (n.3282+87A=) | |
| 9 | g.137818225A>T | CA1130164289 | EHMT1 | c.3540+87A>T (n.3540+87A>T) n.26+87A>T c.3447+87A>T (n.3447+87A>T) c.4114+87A>T (n.4114+87A>T) n.521+87A>T c.1614+87A>T (n.1614+87A>T) c.2397+87A>T (n.2397+87A>T) n.1264+87A>T n.893+87A>T c.3531+87A>T (n.3531+87A>T) c.3522+87A>T (n.3522+87A>T) c.3549+87A>T (n.3549+87A>T) c.3546+87A>T (n.3546+87A>T) c.3528+87A>T (n.3528+87A>T) c.3471+87A>T (n.3471+87A>T) c.3405+87A>T (n.3405+87A>T) c.1971+87A>T (n.1971+87A>T) c.1323+87A>T (n.1323+87A>T) c.1110+87A>T (n.1110+87A>T) c.3384+87A>T (n.3384+87A>T) n.5297-3663T>A c.3519+87A>T (n.3519+87A>T) c.3525+87A>T (n.3525+87A>T) c.3441+87A>T (n.3441+87A>T) c.3426+87A>T (n.3426+87A>T) c.3369+87A>T (n.3369+87A>T) c.3303+87A>T (n.3303+87A>T) c.2664+87A>T (n.2664+87A>T) c.3282+87A>T (n.3282+87A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818226A= | CA1884688431 | EHMT1 | c.3540+88A= (n.3540+88A=) n.26+88A= c.3447+88A= (n.3447+88A=) c.4114+88A= (n.4114+88A=) n.521+88A= c.1614+88A= (n.1614+88A=) c.2397+88A= (n.2397+88A=) n.1264+88A= n.893+88A= c.3531+88A= (n.3531+88A=) c.3522+88A= (n.3522+88A=) c.3549+88A= (n.3549+88A=) c.3546+88A= (n.3546+88A=) c.3528+88A= (n.3528+88A=) c.3471+88A= (n.3471+88A=) c.3405+88A= (n.3405+88A=) c.1971+88A= (n.1971+88A=) c.1323+88A= (n.1323+88A=) c.1110+88A= (n.1110+88A=) c.3384+88A= (n.3384+88A=) n.5297-3664T= c.3519+88A= (n.3519+88A=) c.3525+88A= (n.3525+88A=) c.3441+88A= (n.3441+88A=) c.3426+88A= (n.3426+88A=) c.3369+88A= (n.3369+88A=) c.3303+88A= (n.3303+88A=) c.2664+88A= (n.2664+88A=) c.3282+88A= (n.3282+88A=) | |
| 9 | g.137818226A>G | CA1130164291 | EHMT1 | c.3540+88A>G (n.3540+88A>G) n.26+88A>G c.3447+88A>G (n.3447+88A>G) c.4114+88A>G (n.4114+88A>G) n.521+88A>G c.1614+88A>G (n.1614+88A>G) c.2397+88A>G (n.2397+88A>G) n.1264+88A>G n.893+88A>G c.3531+88A>G (n.3531+88A>G) c.3522+88A>G (n.3522+88A>G) c.3549+88A>G (n.3549+88A>G) c.3546+88A>G (n.3546+88A>G) c.3528+88A>G (n.3528+88A>G) c.3471+88A>G (n.3471+88A>G) c.3405+88A>G (n.3405+88A>G) c.1971+88A>G (n.1971+88A>G) c.1323+88A>G (n.1323+88A>G) c.1110+88A>G (n.1110+88A>G) c.3384+88A>G (n.3384+88A>G) n.5297-3664T>C c.3519+88A>G (n.3519+88A>G) c.3525+88A>G (n.3525+88A>G) c.3441+88A>G (n.3441+88A>G) c.3426+88A>G (n.3426+88A>G) c.3369+88A>G (n.3369+88A>G) c.3303+88A>G (n.3303+88A>G) c.2664+88A>G (n.2664+88A>G) c.3282+88A>G (n.3282+88A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818226A>T | CA2720871102 | EHMT1 | c.3540+88A>T (n.3540+88A>T) n.26+88A>T c.3447+88A>T (n.3447+88A>T) c.4114+88A>T (n.4114+88A>T) n.521+88A>T c.1614+88A>T (n.1614+88A>T) c.2397+88A>T (n.2397+88A>T) n.1264+88A>T n.893+88A>T c.3531+88A>T (n.3531+88A>T) c.3522+88A>T (n.3522+88A>T) c.3549+88A>T (n.3549+88A>T) c.3546+88A>T (n.3546+88A>T) c.3528+88A>T (n.3528+88A>T) c.3471+88A>T (n.3471+88A>T) c.3405+88A>T (n.3405+88A>T) c.1971+88A>T (n.1971+88A>T) c.1323+88A>T (n.1323+88A>T) c.1110+88A>T (n.1110+88A>T) c.3384+88A>T (n.3384+88A>T) n.5297-3664T>A c.3519+88A>T (n.3519+88A>T) c.3525+88A>T (n.3525+88A>T) c.3441+88A>T (n.3441+88A>T) c.3426+88A>T (n.3426+88A>T) c.3369+88A>T (n.3369+88A>T) c.3303+88A>T (n.3303+88A>T) c.2664+88A>T (n.2664+88A>T) c.3282+88A>T (n.3282+88A>T) | dbSNP |
| 9 | g.137818227G= | CA1884688432 | EHMT1 | c.3540+89G= (n.3540+89G=) n.26+89G= c.3447+89G= (n.3447+89G=) c.4114+89G= (n.4114+89G=) n.521+89G= c.1614+89G= (n.1614+89G=) c.2397+89G= (n.2397+89G=) n.1264+89G= n.893+89G= c.3531+89G= (n.3531+89G=) c.3522+89G= (n.3522+89G=) c.3549+89G= (n.3549+89G=) c.3546+89G= (n.3546+89G=) c.3528+89G= (n.3528+89G=) c.3471+89G= (n.3471+89G=) c.3405+89G= (n.3405+89G=) c.1971+89G= (n.1971+89G=) c.1323+89G= (n.1323+89G=) c.1110+89G= (n.1110+89G=) c.3384+89G= (n.3384+89G=) n.5297-3665C= c.3519+89G= (n.3519+89G=) c.3525+89G= (n.3525+89G=) c.3441+89G= (n.3441+89G=) c.3426+89G= (n.3426+89G=) c.3369+89G= (n.3369+89G=) c.3303+89G= (n.3303+89G=) c.2664+89G= (n.2664+89G=) c.3282+89G= (n.3282+89G=) | |
| 9 | g.137818228A= | CA1884688433 | EHMT1 | c.3540+90A= (n.3540+90A=) n.26+90A= c.3447+90A= (n.3447+90A=) c.4114+90A= (n.4114+90A=) n.521+90A= c.1614+90A= (n.1614+90A=) c.2397+90A= (n.2397+90A=) n.1264+90A= n.893+90A= c.3531+90A= (n.3531+90A=) c.3522+90A= (n.3522+90A=) c.3549+90A= (n.3549+90A=) c.3546+90A= (n.3546+90A=) c.3528+90A= (n.3528+90A=) c.3471+90A= (n.3471+90A=) c.3405+90A= (n.3405+90A=) c.1971+90A= (n.1971+90A=) c.1323+90A= (n.1323+90A=) c.1110+90A= (n.1110+90A=) c.3384+90A= (n.3384+90A=) n.5297-3666T= c.3519+90A= (n.3519+90A=) c.3525+90A= (n.3525+90A=) c.3441+90A= (n.3441+90A=) c.3426+90A= (n.3426+90A=) c.3369+90A= (n.3369+90A=) c.3303+90A= (n.3303+90A=) c.2664+90A= (n.2664+90A=) c.3282+90A= (n.3282+90A=) | |
| 9 | g.137818228A>G | CA1130164293 | EHMT1 | c.3540+90A>G (n.3540+90A>G) n.26+90A>G c.3447+90A>G (n.3447+90A>G) c.4114+90A>G (n.4114+90A>G) n.521+90A>G c.1614+90A>G (n.1614+90A>G) c.2397+90A>G (n.2397+90A>G) n.1264+90A>G n.893+90A>G c.3531+90A>G (n.3531+90A>G) c.3522+90A>G (n.3522+90A>G) c.3549+90A>G (n.3549+90A>G) c.3546+90A>G (n.3546+90A>G) c.3528+90A>G (n.3528+90A>G) c.3471+90A>G (n.3471+90A>G) c.3405+90A>G (n.3405+90A>G) c.1971+90A>G (n.1971+90A>G) c.1323+90A>G (n.1323+90A>G) c.1110+90A>G (n.1110+90A>G) c.3384+90A>G (n.3384+90A>G) n.5297-3666T>C c.3519+90A>G (n.3519+90A>G) c.3525+90A>G (n.3525+90A>G) c.3441+90A>G (n.3441+90A>G) c.3426+90A>G (n.3426+90A>G) c.3369+90A>G (n.3369+90A>G) c.3303+90A>G (n.3303+90A>G) c.2664+90A>G (n.2664+90A>G) c.3282+90A>G (n.3282+90A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818228dup | CA591240762 | EHMT1 | c.3540+90dup (n.3540+90dup) n.26+90dup c.3447+90dup (n.3447+90dup) c.4114+90dup (n.4114+90dup) n.521+90dup c.1614+90dup (n.1614+90dup) c.2397+90dup (n.2397+90dup) n.1264+90dup n.893+90dup c.3531+90dup (n.3531+90dup) c.3522+90dup (n.3522+90dup) c.3549+90dup (n.3549+90dup) c.3546+90dup (n.3546+90dup) c.3528+90dup (n.3528+90dup) c.3471+90dup (n.3471+90dup) c.3405+90dup (n.3405+90dup) c.1971+90dup (n.1971+90dup) c.1323+90dup (n.1323+90dup) c.1110+90dup (n.1110+90dup) c.3384+90dup (n.3384+90dup) n.5297-3666dup c.3519+90dup (n.3519+90dup) c.3525+90dup (n.3525+90dup) c.3441+90dup (n.3441+90dup) c.3426+90dup (n.3426+90dup) c.3369+90dup (n.3369+90dup) c.3303+90dup (n.3303+90dup) c.2664+90dup (n.2664+90dup) c.3282+90dup (n.3282+90dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818229G>C | CA1884688435 | EHMT1 | c.3540+91G>C (n.3540+91G>C) n.26+91G>C c.3447+91G>C (n.3447+91G>C) c.4114+91G>C (n.4114+91G>C) n.521+91G>C c.1614+91G>C (n.1614+91G>C) c.2397+91G>C (n.2397+91G>C) n.1264+91G>C n.893+91G>C c.3531+91G>C (n.3531+91G>C) c.3522+91G>C (n.3522+91G>C) c.3549+91G>C (n.3549+91G>C) c.3546+91G>C (n.3546+91G>C) c.3528+91G>C (n.3528+91G>C) c.3471+91G>C (n.3471+91G>C) c.3405+91G>C (n.3405+91G>C) c.1971+91G>C (n.1971+91G>C) c.1323+91G>C (n.1323+91G>C) c.1110+91G>C (n.1110+91G>C) c.3384+91G>C (n.3384+91G>C) n.5297-3667C>G c.3519+91G>C (n.3519+91G>C) c.3525+91G>C (n.3525+91G>C) c.3441+91G>C (n.3441+91G>C) c.3426+91G>C (n.3426+91G>C) c.3369+91G>C (n.3369+91G>C) c.3303+91G>C (n.3303+91G>C) c.2664+91G>C (n.2664+91G>C) c.3282+91G>C (n.3282+91G>C) | dbSNP |
| 9 | g.137818229G= | CA1884688434 | EHMT1 | c.3540+91G= (n.3540+91G=) n.26+91G= c.3447+91G= (n.3447+91G=) c.4114+91G= (n.4114+91G=) n.521+91G= c.1614+91G= (n.1614+91G=) c.2397+91G= (n.2397+91G=) n.1264+91G= n.893+91G= c.3531+91G= (n.3531+91G=) c.3522+91G= (n.3522+91G=) c.3549+91G= (n.3549+91G=) c.3546+91G= (n.3546+91G=) c.3528+91G= (n.3528+91G=) c.3471+91G= (n.3471+91G=) c.3405+91G= (n.3405+91G=) c.1971+91G= (n.1971+91G=) c.1323+91G= (n.1323+91G=) c.1110+91G= (n.1110+91G=) c.3384+91G= (n.3384+91G=) n.5297-3667C= c.3519+91G= (n.3519+91G=) c.3525+91G= (n.3525+91G=) c.3441+91G= (n.3441+91G=) c.3426+91G= (n.3426+91G=) c.3369+91G= (n.3369+91G=) c.3303+91G= (n.3303+91G=) c.2664+91G= (n.2664+91G=) c.3282+91G= (n.3282+91G=) | |
| 9 | g.137818230A= | CA1884688436 | EHMT1 | c.3540+92A= (n.3540+92A=) n.26+92A= c.3447+92A= (n.3447+92A=) c.4114+92A= (n.4114+92A=) n.521+92A= c.1614+92A= (n.1614+92A=) c.2397+92A= (n.2397+92A=) n.1264+92A= n.893+92A= c.3531+92A= (n.3531+92A=) c.3522+92A= (n.3522+92A=) c.3549+92A= (n.3549+92A=) c.3546+92A= (n.3546+92A=) c.3528+92A= (n.3528+92A=) c.3471+92A= (n.3471+92A=) c.3405+92A= (n.3405+92A=) c.1971+92A= (n.1971+92A=) c.1323+92A= (n.1323+92A=) c.1110+92A= (n.1110+92A=) c.3384+92A= (n.3384+92A=) n.5297-3668T= c.3519+92A= (n.3519+92A=) c.3525+92A= (n.3525+92A=) c.3441+92A= (n.3441+92A=) c.3426+92A= (n.3426+92A=) c.3369+92A= (n.3369+92A=) c.3303+92A= (n.3303+92A=) c.2664+92A= (n.2664+92A=) c.3282+92A= (n.3282+92A=) | |
| 9 | g.137818230A>G | CA201800434 | EHMT1 | c.3540+92A>G (n.3540+92A>G) n.26+92A>G c.3447+92A>G (n.3447+92A>G) c.4114+92A>G (n.4114+92A>G) n.521+92A>G c.1614+92A>G (n.1614+92A>G) c.2397+92A>G (n.2397+92A>G) n.1264+92A>G n.893+92A>G c.3531+92A>G (n.3531+92A>G) c.3522+92A>G (n.3522+92A>G) c.3549+92A>G (n.3549+92A>G) c.3546+92A>G (n.3546+92A>G) c.3528+92A>G (n.3528+92A>G) c.3471+92A>G (n.3471+92A>G) c.3405+92A>G (n.3405+92A>G) c.1971+92A>G (n.1971+92A>G) c.1323+92A>G (n.1323+92A>G) c.1110+92A>G (n.1110+92A>G) c.3384+92A>G (n.3384+92A>G) n.5297-3668T>C c.3519+92A>G (n.3519+92A>G) c.3525+92A>G (n.3525+92A>G) c.3441+92A>G (n.3441+92A>G) c.3426+92A>G (n.3426+92A>G) c.3369+92A>G (n.3369+92A>G) c.3303+92A>G (n.3303+92A>G) c.2664+92A>G (n.2664+92A>G) c.3282+92A>G (n.3282+92A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818231G>A | CA2553636327 | EHMT1 | c.3540+93G>A (n.3540+93G>A) n.26+93G>A c.3447+93G>A (n.3447+93G>A) c.4114+93G>A (n.4114+93G>A) n.521+93G>A c.1614+93G>A (n.1614+93G>A) c.2397+93G>A (n.2397+93G>A) n.1264+93G>A n.893+93G>A c.3531+93G>A (n.3531+93G>A) c.3522+93G>A (n.3522+93G>A) c.3549+93G>A (n.3549+93G>A) c.3546+93G>A (n.3546+93G>A) c.3528+93G>A (n.3528+93G>A) c.3471+93G>A (n.3471+93G>A) c.3405+93G>A (n.3405+93G>A) c.1971+93G>A (n.1971+93G>A) c.1323+93G>A (n.1323+93G>A) c.1110+93G>A (n.1110+93G>A) c.3384+93G>A (n.3384+93G>A) n.5297-3669C>T c.3519+93G>A (n.3519+93G>A) c.3525+93G>A (n.3525+93G>A) c.3441+93G>A (n.3441+93G>A) c.3426+93G>A (n.3426+93G>A) c.3369+93G>A (n.3369+93G>A) c.3303+93G>A (n.3303+93G>A) c.2664+93G>A (n.2664+93G>A) c.3282+93G>A (n.3282+93G>A) | |
| 9 | g.137818231G>C | CA201800440 | EHMT1 | c.3540+93G>C (n.3540+93G>C) n.26+93G>C c.3447+93G>C (n.3447+93G>C) c.4114+93G>C (n.4114+93G>C) n.521+93G>C c.1614+93G>C (n.1614+93G>C) c.2397+93G>C (n.2397+93G>C) n.1264+93G>C n.893+93G>C c.3531+93G>C (n.3531+93G>C) c.3522+93G>C (n.3522+93G>C) c.3549+93G>C (n.3549+93G>C) c.3546+93G>C (n.3546+93G>C) c.3528+93G>C (n.3528+93G>C) c.3471+93G>C (n.3471+93G>C) c.3405+93G>C (n.3405+93G>C) c.1971+93G>C (n.1971+93G>C) c.1323+93G>C (n.1323+93G>C) c.1110+93G>C (n.1110+93G>C) c.3384+93G>C (n.3384+93G>C) n.5297-3669C>G c.3519+93G>C (n.3519+93G>C) c.3525+93G>C (n.3525+93G>C) c.3441+93G>C (n.3441+93G>C) c.3426+93G>C (n.3426+93G>C) c.3369+93G>C (n.3369+93G>C) c.3303+93G>C (n.3303+93G>C) c.2664+93G>C (n.2664+93G>C) c.3282+93G>C (n.3282+93G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818231G= | CA1884688437 | EHMT1 | c.3540+93G= (n.3540+93G=) n.26+93G= c.3447+93G= (n.3447+93G=) c.4114+93G= (n.4114+93G=) n.521+93G= c.1614+93G= (n.1614+93G=) c.2397+93G= (n.2397+93G=) n.1264+93G= n.893+93G= c.3531+93G= (n.3531+93G=) c.3522+93G= (n.3522+93G=) c.3549+93G= (n.3549+93G=) c.3546+93G= (n.3546+93G=) c.3528+93G= (n.3528+93G=) c.3471+93G= (n.3471+93G=) c.3405+93G= (n.3405+93G=) c.1971+93G= (n.1971+93G=) c.1323+93G= (n.1323+93G=) c.1110+93G= (n.1110+93G=) c.3384+93G= (n.3384+93G=) n.5297-3669C= c.3519+93G= (n.3519+93G=) c.3525+93G= (n.3525+93G=) c.3441+93G= (n.3441+93G=) c.3426+93G= (n.3426+93G=) c.3369+93G= (n.3369+93G=) c.3303+93G= (n.3303+93G=) c.2664+93G= (n.2664+93G=) c.3282+93G= (n.3282+93G=) | |
| 9 | g.137818232C>A | CA2692894967 | EHMT1 | c.3540+94C>A (n.3540+94C>A) n.26+94C>A c.3447+94C>A (n.3447+94C>A) c.4114+94C>A (n.4114+94C>A) n.521+94C>A c.1614+94C>A (n.1614+94C>A) c.2397+94C>A (n.2397+94C>A) n.1264+94C>A n.893+94C>A c.3531+94C>A (n.3531+94C>A) c.3522+94C>A (n.3522+94C>A) c.3549+94C>A (n.3549+94C>A) c.3546+94C>A (n.3546+94C>A) c.3528+94C>A (n.3528+94C>A) c.3471+94C>A (n.3471+94C>A) c.3405+94C>A (n.3405+94C>A) c.1971+94C>A (n.1971+94C>A) c.1323+94C>A (n.1323+94C>A) c.1110+94C>A (n.1110+94C>A) c.3384+94C>A (n.3384+94C>A) n.5297-3670G>T c.3519+94C>A (n.3519+94C>A) c.3525+94C>A (n.3525+94C>A) c.3441+94C>A (n.3441+94C>A) c.3426+94C>A (n.3426+94C>A) c.3369+94C>A (n.3369+94C>A) c.3303+94C>A (n.3303+94C>A) c.2664+94C>A (n.2664+94C>A) c.3282+94C>A (n.3282+94C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818233T>C | CA2692894972 | EHMT1 | c.3540+95T>C (n.3540+95T>C) n.26+95T>C c.3447+95T>C (n.3447+95T>C) c.4114+95T>C (n.4114+95T>C) n.521+95T>C c.1614+95T>C (n.1614+95T>C) c.2397+95T>C (n.2397+95T>C) n.1264+95T>C n.893+95T>C c.3531+95T>C (n.3531+95T>C) c.3522+95T>C (n.3522+95T>C) c.3549+95T>C (n.3549+95T>C) c.3546+95T>C (n.3546+95T>C) c.3528+95T>C (n.3528+95T>C) c.3471+95T>C (n.3471+95T>C) c.3405+95T>C (n.3405+95T>C) c.1971+95T>C (n.1971+95T>C) c.1323+95T>C (n.1323+95T>C) c.1110+95T>C (n.1110+95T>C) c.3384+95T>C (n.3384+95T>C) n.5297-3671A>G c.3519+95T>C (n.3519+95T>C) c.3525+95T>C (n.3525+95T>C) c.3441+95T>C (n.3441+95T>C) c.3426+95T>C (n.3426+95T>C) c.3369+95T>C (n.3369+95T>C) c.3303+95T>C (n.3303+95T>C) c.2664+95T>C (n.2664+95T>C) c.3282+95T>C (n.3282+95T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818233T>G | CA2692894973 | EHMT1 | c.3540+95T>G (n.3540+95T>G) n.26+95T>G c.3447+95T>G (n.3447+95T>G) c.4114+95T>G (n.4114+95T>G) n.521+95T>G c.1614+95T>G (n.1614+95T>G) c.2397+95T>G (n.2397+95T>G) n.1264+95T>G n.893+95T>G c.3531+95T>G (n.3531+95T>G) c.3522+95T>G (n.3522+95T>G) c.3549+95T>G (n.3549+95T>G) c.3546+95T>G (n.3546+95T>G) c.3528+95T>G (n.3528+95T>G) c.3471+95T>G (n.3471+95T>G) c.3405+95T>G (n.3405+95T>G) c.1971+95T>G (n.1971+95T>G) c.1323+95T>G (n.1323+95T>G) c.1110+95T>G (n.1110+95T>G) c.3384+95T>G (n.3384+95T>G) n.5297-3671A>C c.3519+95T>G (n.3519+95T>G) c.3525+95T>G (n.3525+95T>G) c.3441+95T>G (n.3441+95T>G) c.3426+95T>G (n.3426+95T>G) c.3369+95T>G (n.3369+95T>G) c.3303+95T>G (n.3303+95T>G) c.2664+95T>G (n.2664+95T>G) c.3282+95T>G (n.3282+95T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818234C>T | CA2579536634 | EHMT1 | c.3540+96C>T (n.3540+96C>T) n.26+96C>T c.3447+96C>T (n.3447+96C>T) c.4114+96C>T (n.4114+96C>T) n.521+96C>T c.1614+96C>T (n.1614+96C>T) c.2397+96C>T (n.2397+96C>T) n.1264+96C>T n.893+96C>T c.3531+96C>T (n.3531+96C>T) c.3522+96C>T (n.3522+96C>T) c.3549+96C>T (n.3549+96C>T) c.3546+96C>T (n.3546+96C>T) c.3528+96C>T (n.3528+96C>T) c.3471+96C>T (n.3471+96C>T) c.3405+96C>T (n.3405+96C>T) c.1971+96C>T (n.1971+96C>T) c.1323+96C>T (n.1323+96C>T) c.1110+96C>T (n.1110+96C>T) c.3384+96C>T (n.3384+96C>T) n.5297-3672G>A c.3519+96C>T (n.3519+96C>T) c.3525+96C>T (n.3525+96C>T) c.3441+96C>T (n.3441+96C>T) c.3426+96C>T (n.3426+96C>T) c.3369+96C>T (n.3369+96C>T) c.3303+96C>T (n.3303+96C>T) c.2664+96C>T (n.2664+96C>T) c.3282+96C>T (n.3282+96C>T) | |
| 9 | g.137818234dup | CA2692894976 | EHMT1 | c.3540+96dup (n.3540+96dup) n.26+96dup c.3447+96dup (n.3447+96dup) c.4114+96dup (n.4114+96dup) n.521+96dup c.1614+96dup (n.1614+96dup) c.2397+96dup (n.2397+96dup) n.1264+96dup n.893+96dup c.3531+96dup (n.3531+96dup) c.3522+96dup (n.3522+96dup) c.3549+96dup (n.3549+96dup) c.3546+96dup (n.3546+96dup) c.3528+96dup (n.3528+96dup) c.3471+96dup (n.3471+96dup) c.3405+96dup (n.3405+96dup) c.1971+96dup (n.1971+96dup) c.1323+96dup (n.1323+96dup) c.1110+96dup (n.1110+96dup) c.3384+96dup (n.3384+96dup) n.5297-3672dup c.3519+96dup (n.3519+96dup) c.3525+96dup (n.3525+96dup) c.3441+96dup (n.3441+96dup) c.3426+96dup (n.3426+96dup) c.3369+96dup (n.3369+96dup) c.3303+96dup (n.3303+96dup) c.2664+96dup (n.2664+96dup) c.3282+96dup (n.3282+96dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818235T>G | CA2692894979 | EHMT1 | c.3540+97T>G (n.3540+97T>G) n.26+97T>G c.3447+97T>G (n.3447+97T>G) c.4114+97T>G (n.4114+97T>G) n.521+97T>G c.1614+97T>G (n.1614+97T>G) c.2397+97T>G (n.2397+97T>G) n.1264+97T>G n.893+97T>G c.3531+97T>G (n.3531+97T>G) c.3522+97T>G (n.3522+97T>G) c.3549+97T>G (n.3549+97T>G) c.3546+97T>G (n.3546+97T>G) c.3528+97T>G (n.3528+97T>G) c.3471+97T>G (n.3471+97T>G) c.3405+97T>G (n.3405+97T>G) c.1971+97T>G (n.1971+97T>G) c.1323+97T>G (n.1323+97T>G) c.1110+97T>G (n.1110+97T>G) c.3384+97T>G (n.3384+97T>G) n.5297-3673A>C c.3519+97T>G (n.3519+97T>G) c.3525+97T>G (n.3525+97T>G) c.3441+97T>G (n.3441+97T>G) c.3426+97T>G (n.3426+97T>G) c.3369+97T>G (n.3369+97T>G) c.3303+97T>G (n.3303+97T>G) c.2664+97T>G (n.2664+97T>G) c.3282+97T>G (n.3282+97T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818236T>C | CA2692894980 | EHMT1 | c.3540+98T>C (n.3540+98T>C) n.26+98T>C c.3447+98T>C (n.3447+98T>C) c.4114+98T>C (n.4114+98T>C) n.521+98T>C c.1614+98T>C (n.1614+98T>C) c.2397+98T>C (n.2397+98T>C) n.1264+98T>C n.893+98T>C c.3531+98T>C (n.3531+98T>C) c.3522+98T>C (n.3522+98T>C) c.3549+98T>C (n.3549+98T>C) c.3546+98T>C (n.3546+98T>C) c.3528+98T>C (n.3528+98T>C) c.3471+98T>C (n.3471+98T>C) c.3405+98T>C (n.3405+98T>C) c.1971+98T>C (n.1971+98T>C) c.1323+98T>C (n.1323+98T>C) c.1110+98T>C (n.1110+98T>C) c.3384+98T>C (n.3384+98T>C) n.5297-3674A>G c.3519+98T>C (n.3519+98T>C) c.3525+98T>C (n.3525+98T>C) c.3441+98T>C (n.3441+98T>C) c.3426+98T>C (n.3426+98T>C) c.3369+98T>C (n.3369+98T>C) c.3303+98T>C (n.3303+98T>C) c.2664+98T>C (n.2664+98T>C) c.3282+98T>C (n.3282+98T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818236T>G | CA2692894981 | EHMT1 | c.3540+98T>G (n.3540+98T>G) n.26+98T>G c.3447+98T>G (n.3447+98T>G) c.4114+98T>G (n.4114+98T>G) n.521+98T>G c.1614+98T>G (n.1614+98T>G) c.2397+98T>G (n.2397+98T>G) n.1264+98T>G n.893+98T>G c.3531+98T>G (n.3531+98T>G) c.3522+98T>G (n.3522+98T>G) c.3549+98T>G (n.3549+98T>G) c.3546+98T>G (n.3546+98T>G) c.3528+98T>G (n.3528+98T>G) c.3471+98T>G (n.3471+98T>G) c.3405+98T>G (n.3405+98T>G) c.1971+98T>G (n.1971+98T>G) c.1323+98T>G (n.1323+98T>G) c.1110+98T>G (n.1110+98T>G) c.3384+98T>G (n.3384+98T>G) n.5297-3674A>C c.3519+98T>G (n.3519+98T>G) c.3525+98T>G (n.3525+98T>G) c.3441+98T>G (n.3441+98T>G) c.3426+98T>G (n.3426+98T>G) c.3369+98T>G (n.3369+98T>G) c.3303+98T>G (n.3303+98T>G) c.2664+98T>G (n.2664+98T>G) c.3282+98T>G (n.3282+98T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818237A>C | CA2521691705 | EHMT1 | c.3540+99A>C (n.3540+99A>C) n.26+99A>C c.3447+99A>C (n.3447+99A>C) c.4114+99A>C (n.4114+99A>C) n.521+99A>C c.1614+99A>C (n.1614+99A>C) c.2397+99A>C (n.2397+99A>C) n.1264+99A>C n.893+99A>C c.3531+99A>C (n.3531+99A>C) c.3522+99A>C (n.3522+99A>C) c.3549+99A>C (n.3549+99A>C) c.3546+99A>C (n.3546+99A>C) c.3528+99A>C (n.3528+99A>C) c.3471+99A>C (n.3471+99A>C) c.3405+99A>C (n.3405+99A>C) c.1971+99A>C (n.1971+99A>C) c.1323+99A>C (n.1323+99A>C) c.1110+99A>C (n.1110+99A>C) c.3384+99A>C (n.3384+99A>C) n.5297-3675T>G c.3519+99A>C (n.3519+99A>C) c.3525+99A>C (n.3525+99A>C) c.3441+99A>C (n.3441+99A>C) c.3426+99A>C (n.3426+99A>C) c.3369+99A>C (n.3369+99A>C) c.3303+99A>C (n.3303+99A>C) c.2664+99A>C (n.2664+99A>C) c.3282+99A>C (n.3282+99A>C) | |
| 9 | g.137818237_137818238insAA | CA2692894984 | EHMT1 | c.3540+99_3540+100insAA (n.3540+99_3540+100insAA) n.26+99_26+100insAA c.3447+99_3447+100insAA (n.3447+99_3447+100insAA) c.4114+99_4114+100insAA (n.4114+99_4114+100insAA) n.521+99_521+100insAA c.1614+99_1614+100insAA (n.1614+99_1614+100insAA) c.2397+99_2397+100insAA (n.2397+99_2397+100insAA) n.1264+99_1264+100insAA n.893+99_893+100insAA c.3531+99_3531+100insAA (n.3531+99_3531+100insAA) c.3522+99_3522+100insAA (n.3522+99_3522+100insAA) c.3549+99_3549+100insAA (n.3549+99_3549+100insAA) c.3546+99_3546+100insAA (n.3546+99_3546+100insAA) c.3528+99_3528+100insAA (n.3528+99_3528+100insAA) c.3471+99_3471+100insAA (n.3471+99_3471+100insAA) c.3405+99_3405+100insAA (n.3405+99_3405+100insAA) c.1971+99_1971+100insAA (n.1971+99_1971+100insAA) c.1323+99_1323+100insAA (n.1323+99_1323+100insAA) c.1110+99_1110+100insAA (n.1110+99_1110+100insAA) c.3384+99_3384+100insAA (n.3384+99_3384+100insAA) n.5297-3675_5297-3674insTT c.3519+99_3519+100insAA (n.3519+99_3519+100insAA) c.3525+99_3525+100insAA (n.3525+99_3525+100insAA) c.3441+99_3441+100insAA (n.3441+99_3441+100insAA) c.3426+99_3426+100insAA (n.3426+99_3426+100insAA) c.3369+99_3369+100insAA (n.3369+99_3369+100insAA) c.3303+99_3303+100insAA (n.3303+99_3303+100insAA) c.2664+99_2664+100insAA (n.2664+99_2664+100insAA) c.3282+99_3282+100insAA (n.3282+99_3282+100insAA) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818237_137818238delinsAC | CA1884688438 | EHMT1 | c.3540+99_3540+100delinsAC (n.3540+99_3540+100delinsAC) n.26+99_26+100delinsAC c.3447+99_3447+100delinsAC (n.3447+99_3447+100delinsAC) c.4114+99_4114+100delinsAC (n.4114+99_4114+100delinsAC) n.521+99_521+100delinsAC c.1614+99_1614+100delinsAC (n.1614+99_1614+100delinsAC) c.2397+99_2397+100delinsAC (n.2397+99_2397+100delinsAC) n.1264+99_1264+100delinsAC n.893+99_893+100delinsAC c.3531+99_3531+100delinsAC (n.3531+99_3531+100delinsAC) c.3522+99_3522+100delinsAC (n.3522+99_3522+100delinsAC) c.3549+99_3549+100delinsAC (n.3549+99_3549+100delinsAC) c.3546+99_3546+100delinsAC (n.3546+99_3546+100delinsAC) c.3528+99_3528+100delinsAC (n.3528+99_3528+100delinsAC) c.3471+99_3471+100delinsAC (n.3471+99_3471+100delinsAC) c.3405+99_3405+100delinsAC (n.3405+99_3405+100delinsAC) c.1971+99_1971+100delinsAC (n.1971+99_1971+100delinsAC) c.1323+99_1323+100delinsAC (n.1323+99_1323+100delinsAC) c.1110+99_1110+100delinsAC (n.1110+99_1110+100delinsAC) c.3384+99_3384+100delinsAC (n.3384+99_3384+100delinsAC) n.5297-3676_5297-3675delinsGT c.3519+99_3519+100delinsAC (n.3519+99_3519+100delinsAC) c.3525+99_3525+100delinsAC (n.3525+99_3525+100delinsAC) c.3441+99_3441+100delinsAC (n.3441+99_3441+100delinsAC) c.3426+99_3426+100delinsAC (n.3426+99_3426+100delinsAC) c.3369+99_3369+100delinsAC (n.3369+99_3369+100delinsAC) c.3303+99_3303+100delinsAC (n.3303+99_3303+100delinsAC) c.2664+99_2664+100delinsAC (n.2664+99_2664+100delinsAC) c.3282+99_3282+100delinsAC (n.3282+99_3282+100delinsAC) | |
| 9 | g.137818238del | CA861206342 | EHMT1 | c.3540+100del (n.3540+100del) n.26+100del c.3447+100del (n.3447+100del) c.4114+100del (n.4114+100del) n.521+100del c.1614+100del (n.1614+100del) c.2397+100del (n.2397+100del) n.1264+100del n.893+100del c.3531+100del (n.3531+100del) c.3522+100del (n.3522+100del) c.3549+100del (n.3549+100del) c.3546+100del (n.3546+100del) c.3528+100del (n.3528+100del) c.3471+100del (n.3471+100del) c.3405+100del (n.3405+100del) c.1971+100del (n.1971+100del) c.1323+100del (n.1323+100del) c.1110+100del (n.1110+100del) c.3384+100del (n.3384+100del) n.5297-3676del c.3519+100del (n.3519+100del) c.3525+100del (n.3525+100del) c.3441+100del (n.3441+100del) c.3426+100del (n.3426+100del) c.3369+100del (n.3369+100del) c.3303+100del (n.3303+100del) c.2664+100del (n.2664+100del) c.3282+100del (n.3282+100del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818238C>A | CA2692894988 | EHMT1 | c.3540+100C>A (n.3540+100C>A) n.26+100C>A c.3447+100C>A (n.3447+100C>A) c.4114+100C>A (n.4114+100C>A) n.521+100C>A c.1614+100C>A (n.1614+100C>A) c.2397+100C>A (n.2397+100C>A) n.1264+100C>A n.893+100C>A c.3531+100C>A (n.3531+100C>A) c.3522+100C>A (n.3522+100C>A) c.3549+100C>A (n.3549+100C>A) c.3546+100C>A (n.3546+100C>A) c.3528+100C>A (n.3528+100C>A) c.3471+100C>A (n.3471+100C>A) c.3405+100C>A (n.3405+100C>A) c.1971+100C>A (n.1971+100C>A) c.1323+100C>A (n.1323+100C>A) c.1110+100C>A (n.1110+100C>A) c.3384+100C>A (n.3384+100C>A) n.5297-3676G>T c.3519+100C>A (n.3519+100C>A) c.3525+100C>A (n.3525+100C>A) c.3441+100C>A (n.3441+100C>A) c.3426+100C>A (n.3426+100C>A) c.3369+100C>A (n.3369+100C>A) c.3303+100C>A (n.3303+100C>A) c.2664+100C>A (n.2664+100C>A) c.3282+100C>A (n.3282+100C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818238C>G | CA2692894989 | EHMT1 | c.3540+100C>G (n.3540+100C>G) n.26+100C>G c.3447+100C>G (n.3447+100C>G) c.4114+100C>G (n.4114+100C>G) n.521+100C>G c.1614+100C>G (n.1614+100C>G) c.2397+100C>G (n.2397+100C>G) n.1264+100C>G n.893+100C>G c.3531+100C>G (n.3531+100C>G) c.3522+100C>G (n.3522+100C>G) c.3549+100C>G (n.3549+100C>G) c.3546+100C>G (n.3546+100C>G) c.3528+100C>G (n.3528+100C>G) c.3471+100C>G (n.3471+100C>G) c.3405+100C>G (n.3405+100C>G) c.1971+100C>G (n.1971+100C>G) c.1323+100C>G (n.1323+100C>G) c.1110+100C>G (n.1110+100C>G) c.3384+100C>G (n.3384+100C>G) n.5297-3676G>C c.3519+100C>G (n.3519+100C>G) c.3525+100C>G (n.3525+100C>G) c.3441+100C>G (n.3441+100C>G) c.3426+100C>G (n.3426+100C>G) c.3369+100C>G (n.3369+100C>G) c.3303+100C>G (n.3303+100C>G) c.2664+100C>G (n.2664+100C>G) c.3282+100C>G (n.3282+100C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818240G>A | CA1130164298 | EHMT1 | c.3540+102G>A (n.3540+102G>A) n.26+102G>A c.3447+102G>A (n.3447+102G>A) c.4114+102G>A (n.4114+102G>A) n.521+102G>A c.1614+102G>A (n.1614+102G>A) c.2397+102G>A (n.2397+102G>A) n.1264+102G>A n.893+102G>A c.3531+102G>A (n.3531+102G>A) c.3522+102G>A (n.3522+102G>A) c.3549+102G>A (n.3549+102G>A) c.3546+102G>A (n.3546+102G>A) c.3528+102G>A (n.3528+102G>A) c.3471+102G>A (n.3471+102G>A) c.3405+102G>A (n.3405+102G>A) c.1971+102G>A (n.1971+102G>A) c.1323+102G>A (n.1323+102G>A) c.1110+102G>A (n.1110+102G>A) c.3384+102G>A (n.3384+102G>A) n.5297-3678C>T c.3519+102G>A (n.3519+102G>A) c.3525+102G>A (n.3525+102G>A) c.3441+102G>A (n.3441+102G>A) c.3426+102G>A (n.3426+102G>A) c.3369+102G>A (n.3369+102G>A) c.3303+102G>A (n.3303+102G>A) c.2664+102G>A (n.2664+102G>A) c.3282+102G>A (n.3282+102G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818240G= | CA1884688439 | EHMT1 | c.3540+102G= (n.3540+102G=) n.26+102G= c.3447+102G= (n.3447+102G=) c.4114+102G= (n.4114+102G=) n.521+102G= c.1614+102G= (n.1614+102G=) c.2397+102G= (n.2397+102G=) n.1264+102G= n.893+102G= c.3531+102G= (n.3531+102G=) c.3522+102G= (n.3522+102G=) c.3549+102G= (n.3549+102G=) c.3546+102G= (n.3546+102G=) c.3528+102G= (n.3528+102G=) c.3471+102G= (n.3471+102G=) c.3405+102G= (n.3405+102G=) c.1971+102G= (n.1971+102G=) c.1323+102G= (n.1323+102G=) c.1110+102G= (n.1110+102G=) c.3384+102G= (n.3384+102G=) n.5297-3678C= c.3519+102G= (n.3519+102G=) c.3525+102G= (n.3525+102G=) c.3441+102G= (n.3441+102G=) c.3426+102G= (n.3426+102G=) c.3369+102G= (n.3369+102G=) c.3303+102G= (n.3303+102G=) c.2664+102G= (n.2664+102G=) c.3282+102G= (n.3282+102G=) | |
| 9 | g.137818241T>A | CA861206344 | EHMT1 | c.3540+103T>A (n.3540+103T>A) n.26+103T>A c.3447+103T>A (n.3447+103T>A) c.4114+103T>A (n.4114+103T>A) n.521+103T>A c.1614+103T>A (n.1614+103T>A) c.2397+103T>A (n.2397+103T>A) n.1264+103T>A n.893+103T>A c.3531+103T>A (n.3531+103T>A) c.3522+103T>A (n.3522+103T>A) c.3549+103T>A (n.3549+103T>A) c.3546+103T>A (n.3546+103T>A) c.3528+103T>A (n.3528+103T>A) c.3471+103T>A (n.3471+103T>A) c.3405+103T>A (n.3405+103T>A) c.1971+103T>A (n.1971+103T>A) c.1323+103T>A (n.1323+103T>A) c.1110+103T>A (n.1110+103T>A) c.3384+103T>A (n.3384+103T>A) n.5297-3679A>T c.3519+103T>A (n.3519+103T>A) c.3525+103T>A (n.3525+103T>A) c.3441+103T>A (n.3441+103T>A) c.3426+103T>A (n.3426+103T>A) c.3369+103T>A (n.3369+103T>A) c.3303+103T>A (n.3303+103T>A) c.2664+103T>A (n.2664+103T>A) c.3282+103T>A (n.3282+103T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818241T>C | CA1130164300 | EHMT1 | c.3540+103T>C (n.3540+103T>C) n.26+103T>C c.3447+103T>C (n.3447+103T>C) c.4114+103T>C (n.4114+103T>C) n.521+103T>C c.1614+103T>C (n.1614+103T>C) c.2397+103T>C (n.2397+103T>C) n.1264+103T>C n.893+103T>C c.3531+103T>C (n.3531+103T>C) c.3522+103T>C (n.3522+103T>C) c.3549+103T>C (n.3549+103T>C) c.3546+103T>C (n.3546+103T>C) c.3528+103T>C (n.3528+103T>C) c.3471+103T>C (n.3471+103T>C) c.3405+103T>C (n.3405+103T>C) c.1971+103T>C (n.1971+103T>C) c.1323+103T>C (n.1323+103T>C) c.1110+103T>C (n.1110+103T>C) c.3384+103T>C (n.3384+103T>C) n.5297-3679A>G c.3519+103T>C (n.3519+103T>C) c.3525+103T>C (n.3525+103T>C) c.3441+103T>C (n.3441+103T>C) c.3426+103T>C (n.3426+103T>C) c.3369+103T>C (n.3369+103T>C) c.3303+103T>C (n.3303+103T>C) c.2664+103T>C (n.2664+103T>C) c.3282+103T>C (n.3282+103T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818241T= | CA1884688440 | EHMT1 | c.3540+103T= (n.3540+103T=) n.26+103T= c.3447+103T= (n.3447+103T=) c.4114+103T= (n.4114+103T=) n.521+103T= c.1614+103T= (n.1614+103T=) c.2397+103T= (n.2397+103T=) n.1264+103T= n.893+103T= c.3531+103T= (n.3531+103T=) c.3522+103T= (n.3522+103T=) c.3549+103T= (n.3549+103T=) c.3546+103T= (n.3546+103T=) c.3528+103T= (n.3528+103T=) c.3471+103T= (n.3471+103T=) c.3405+103T= (n.3405+103T=) c.1971+103T= (n.1971+103T=) c.1323+103T= (n.1323+103T=) c.1110+103T= (n.1110+103T=) c.3384+103T= (n.3384+103T=) n.5297-3679A= c.3519+103T= (n.3519+103T=) c.3525+103T= (n.3525+103T=) c.3441+103T= (n.3441+103T=) c.3426+103T= (n.3426+103T=) c.3369+103T= (n.3369+103T=) c.3303+103T= (n.3303+103T=) c.2664+103T= (n.2664+103T=) c.3282+103T= (n.3282+103T=) | |
| 9 | g.137818242T>A | CA1884688442 | EHMT1 | c.3540+104T>A (n.3540+104T>A) n.26+104T>A c.3447+104T>A (n.3447+104T>A) c.4114+104T>A (n.4114+104T>A) n.521+104T>A c.1614+104T>A (n.1614+104T>A) c.2397+104T>A (n.2397+104T>A) n.1264+104T>A n.893+104T>A c.3531+104T>A (n.3531+104T>A) c.3522+104T>A (n.3522+104T>A) c.3549+104T>A (n.3549+104T>A) c.3546+104T>A (n.3546+104T>A) c.3528+104T>A (n.3528+104T>A) c.3471+104T>A (n.3471+104T>A) c.3405+104T>A (n.3405+104T>A) c.1971+104T>A (n.1971+104T>A) c.1323+104T>A (n.1323+104T>A) c.1110+104T>A (n.1110+104T>A) c.3384+104T>A (n.3384+104T>A) n.5297-3680A>T c.3519+104T>A (n.3519+104T>A) c.3525+104T>A (n.3525+104T>A) c.3441+104T>A (n.3441+104T>A) c.3426+104T>A (n.3426+104T>A) c.3369+104T>A (n.3369+104T>A) c.3303+104T>A (n.3303+104T>A) c.2664+104T>A (n.2664+104T>A) c.3282+104T>A (n.3282+104T>A) | dbSNP |
| 9 | g.137818242T= | CA1884688441 | EHMT1 | c.3540+104T= (n.3540+104T=) n.26+104T= c.3447+104T= (n.3447+104T=) c.4114+104T= (n.4114+104T=) n.521+104T= c.1614+104T= (n.1614+104T=) c.2397+104T= (n.2397+104T=) n.1264+104T= n.893+104T= c.3531+104T= (n.3531+104T=) c.3522+104T= (n.3522+104T=) c.3549+104T= (n.3549+104T=) c.3546+104T= (n.3546+104T=) c.3528+104T= (n.3528+104T=) c.3471+104T= (n.3471+104T=) c.3405+104T= (n.3405+104T=) c.1971+104T= (n.1971+104T=) c.1323+104T= (n.1323+104T=) c.1110+104T= (n.1110+104T=) c.3384+104T= (n.3384+104T=) n.5297-3680A= c.3519+104T= (n.3519+104T=) c.3525+104T= (n.3525+104T=) c.3441+104T= (n.3441+104T=) c.3426+104T= (n.3426+104T=) c.3369+104T= (n.3369+104T=) c.3303+104T= (n.3303+104T=) c.2664+104T= (n.2664+104T=) c.3282+104T= (n.3282+104T=) | |
| 9 | g.137818243G>T | CA2692894992 | EHMT1 | c.3540+105G>T (n.3540+105G>T) n.26+105G>T c.3447+105G>T (n.3447+105G>T) c.4114+105G>T (n.4114+105G>T) n.521+105G>T c.1614+105G>T (n.1614+105G>T) c.2397+105G>T (n.2397+105G>T) n.1264+105G>T n.893+105G>T c.3531+105G>T (n.3531+105G>T) c.3522+105G>T (n.3522+105G>T) c.3549+105G>T (n.3549+105G>T) c.3546+105G>T (n.3546+105G>T) c.3528+105G>T (n.3528+105G>T) c.3471+105G>T (n.3471+105G>T) c.3405+105G>T (n.3405+105G>T) c.1971+105G>T (n.1971+105G>T) c.1323+105G>T (n.1323+105G>T) c.1110+105G>T (n.1110+105G>T) c.3384+105G>T (n.3384+105G>T) n.5297-3681C>A c.3519+105G>T (n.3519+105G>T) c.3525+105G>T (n.3525+105G>T) c.3441+105G>T (n.3441+105G>T) c.3426+105G>T (n.3426+105G>T) c.3369+105G>T (n.3369+105G>T) c.3303+105G>T (n.3303+105G>T) c.2664+105G>T (n.2664+105G>T) c.3282+105G>T (n.3282+105G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818244A= | CA1884688443 | EHMT1 | c.3540+106A= (n.3540+106A=) n.26+106A= c.3447+106A= (n.3447+106A=) c.4114+106A= (n.4114+106A=) n.521+106A= c.1614+106A= (n.1614+106A=) c.2397+106A= (n.2397+106A=) n.1264+106A= n.893+106A= c.3531+106A= (n.3531+106A=) c.3522+106A= (n.3522+106A=) c.3549+106A= (n.3549+106A=) c.3546+106A= (n.3546+106A=) c.3528+106A= (n.3528+106A=) c.3471+106A= (n.3471+106A=) c.3405+106A= (n.3405+106A=) c.1971+106A= (n.1971+106A=) c.1323+106A= (n.1323+106A=) c.1110+106A= (n.1110+106A=) c.3384+106A= (n.3384+106A=) n.5297-3682T= c.3519+106A= (n.3519+106A=) c.3525+106A= (n.3525+106A=) c.3441+106A= (n.3441+106A=) c.3426+106A= (n.3426+106A=) c.3369+106A= (n.3369+106A=) c.3303+106A= (n.3303+106A=) c.2664+106A= (n.2664+106A=) c.3282+106A= (n.3282+106A=) | |
| 9 | g.137818244A>C | CA1884688444 | EHMT1 | c.3540+106A>C (n.3540+106A>C) n.26+106A>C c.3447+106A>C (n.3447+106A>C) c.4114+106A>C (n.4114+106A>C) n.521+106A>C c.1614+106A>C (n.1614+106A>C) c.2397+106A>C (n.2397+106A>C) n.1264+106A>C n.893+106A>C c.3531+106A>C (n.3531+106A>C) c.3522+106A>C (n.3522+106A>C) c.3549+106A>C (n.3549+106A>C) c.3546+106A>C (n.3546+106A>C) c.3528+106A>C (n.3528+106A>C) c.3471+106A>C (n.3471+106A>C) c.3405+106A>C (n.3405+106A>C) c.1971+106A>C (n.1971+106A>C) c.1323+106A>C (n.1323+106A>C) c.1110+106A>C (n.1110+106A>C) c.3384+106A>C (n.3384+106A>C) n.5297-3682T>G c.3519+106A>C (n.3519+106A>C) c.3525+106A>C (n.3525+106A>C) c.3441+106A>C (n.3441+106A>C) c.3426+106A>C (n.3426+106A>C) c.3369+106A>C (n.3369+106A>C) c.3303+106A>C (n.3303+106A>C) c.2664+106A>C (n.2664+106A>C) c.3282+106A>C (n.3282+106A>C) | dbSNP |
| 9 | g.137818244A>T | CA2692894993 | EHMT1 | c.3540+106A>T (n.3540+106A>T) n.26+106A>T c.3447+106A>T (n.3447+106A>T) c.4114+106A>T (n.4114+106A>T) n.521+106A>T c.1614+106A>T (n.1614+106A>T) c.2397+106A>T (n.2397+106A>T) n.1264+106A>T n.893+106A>T c.3531+106A>T (n.3531+106A>T) c.3522+106A>T (n.3522+106A>T) c.3549+106A>T (n.3549+106A>T) c.3546+106A>T (n.3546+106A>T) c.3528+106A>T (n.3528+106A>T) c.3471+106A>T (n.3471+106A>T) c.3405+106A>T (n.3405+106A>T) c.1971+106A>T (n.1971+106A>T) c.1323+106A>T (n.1323+106A>T) c.1110+106A>T (n.1110+106A>T) c.3384+106A>T (n.3384+106A>T) n.5297-3682T>A c.3519+106A>T (n.3519+106A>T) c.3525+106A>T (n.3525+106A>T) c.3441+106A>T (n.3441+106A>T) c.3426+106A>T (n.3426+106A>T) c.3369+106A>T (n.3369+106A>T) c.3303+106A>T (n.3303+106A>T) c.2664+106A>T (n.2664+106A>T) c.3282+106A>T (n.3282+106A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818245C>A | CA2692894995 | EHMT1 | c.3540+107C>A (n.3540+107C>A) n.26+107C>A c.3447+107C>A (n.3447+107C>A) c.4114+107C>A (n.4114+107C>A) n.521+107C>A c.1614+107C>A (n.1614+107C>A) c.2397+107C>A (n.2397+107C>A) n.1264+107C>A n.893+107C>A c.3531+107C>A (n.3531+107C>A) c.3522+107C>A (n.3522+107C>A) c.3549+107C>A (n.3549+107C>A) c.3546+107C>A (n.3546+107C>A) c.3528+107C>A (n.3528+107C>A) c.3471+107C>A (n.3471+107C>A) c.3405+107C>A (n.3405+107C>A) c.1971+107C>A (n.1971+107C>A) c.1323+107C>A (n.1323+107C>A) c.1110+107C>A (n.1110+107C>A) c.3384+107C>A (n.3384+107C>A) n.5297-3683G>T c.3519+107C>A (n.3519+107C>A) c.3525+107C>A (n.3525+107C>A) c.3441+107C>A (n.3441+107C>A) c.3426+107C>A (n.3426+107C>A) c.3369+107C>A (n.3369+107C>A) c.3303+107C>A (n.3303+107C>A) c.2664+107C>A (n.2664+107C>A) c.3282+107C>A (n.3282+107C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818245C= | CA1884688447 | EHMT1 | c.3540+107C= (n.3540+107C=) n.26+107C= c.3447+107C= (n.3447+107C=) c.4114+107C= (n.4114+107C=) n.521+107C= c.1614+107C= (n.1614+107C=) c.2397+107C= (n.2397+107C=) n.1264+107C= n.893+107C= c.3531+107C= (n.3531+107C=) c.3522+107C= (n.3522+107C=) c.3549+107C= (n.3549+107C=) c.3546+107C= (n.3546+107C=) c.3528+107C= (n.3528+107C=) c.3471+107C= (n.3471+107C=) c.3405+107C= (n.3405+107C=) c.1971+107C= (n.1971+107C=) c.1323+107C= (n.1323+107C=) c.1110+107C= (n.1110+107C=) c.3384+107C= (n.3384+107C=) n.5297-3683G= c.3519+107C= (n.3519+107C=) c.3525+107C= (n.3525+107C=) c.3441+107C= (n.3441+107C=) c.3426+107C= (n.3426+107C=) c.3369+107C= (n.3369+107C=) c.3303+107C= (n.3303+107C=) c.2664+107C= (n.2664+107C=) c.3282+107C= (n.3282+107C=) | |
| 9 | g.137818245C>T | CA201800446 | EHMT1 | c.3540+107C>T (n.3540+107C>T) n.26+107C>T c.3447+107C>T (n.3447+107C>T) c.4114+107C>T (n.4114+107C>T) n.521+107C>T c.1614+107C>T (n.1614+107C>T) c.2397+107C>T (n.2397+107C>T) n.1264+107C>T n.893+107C>T c.3531+107C>T (n.3531+107C>T) c.3522+107C>T (n.3522+107C>T) c.3549+107C>T (n.3549+107C>T) c.3546+107C>T (n.3546+107C>T) c.3528+107C>T (n.3528+107C>T) c.3471+107C>T (n.3471+107C>T) c.3405+107C>T (n.3405+107C>T) c.1971+107C>T (n.1971+107C>T) c.1323+107C>T (n.1323+107C>T) c.1110+107C>T (n.1110+107C>T) c.3384+107C>T (n.3384+107C>T) n.5297-3683G>A c.3519+107C>T (n.3519+107C>T) c.3525+107C>T (n.3525+107C>T) c.3441+107C>T (n.3441+107C>T) c.3426+107C>T (n.3426+107C>T) c.3369+107C>T (n.3369+107C>T) c.3303+107C>T (n.3303+107C>T) c.2664+107C>T (n.2664+107C>T) c.3282+107C>T (n.3282+107C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137818245_137818246delinsCA | CA1884688445 | EHMT1 | c.3540+107_3540+108delinsCA (n.3540+107_3540+108delinsCA) n.26+107_26+108delinsCA c.3447+107_3447+108delinsCA (n.3447+107_3447+108delinsCA) c.4114+107_4114+108delinsCA (n.4114+107_4114+108delinsCA) n.521+107_521+108delinsCA c.1614+107_1614+108delinsCA (n.1614+107_1614+108delinsCA) c.2397+107_2397+108delinsCA (n.2397+107_2397+108delinsCA) n.1264+107_1264+108delinsCA n.893+107_893+108delinsCA c.3531+107_3531+108delinsCA (n.3531+107_3531+108delinsCA) c.3522+107_3522+108delinsCA (n.3522+107_3522+108delinsCA) c.3549+107_3549+108delinsCA (n.3549+107_3549+108delinsCA) c.3546+107_3546+108delinsCA (n.3546+107_3546+108delinsCA) c.3528+107_3528+108delinsCA (n.3528+107_3528+108delinsCA) c.3471+107_3471+108delinsCA (n.3471+107_3471+108delinsCA) c.3405+107_3405+108delinsCA (n.3405+107_3405+108delinsCA) c.1971+107_1971+108delinsCA (n.1971+107_1971+108delinsCA) c.1323+107_1323+108delinsCA (n.1323+107_1323+108delinsCA) c.1110+107_1110+108delinsCA (n.1110+107_1110+108delinsCA) c.3384+107_3384+108delinsCA (n.3384+107_3384+108delinsCA) n.5297-3684_5297-3683delinsTG c.3519+107_3519+108delinsCA (n.3519+107_3519+108delinsCA) c.3525+107_3525+108delinsCA (n.3525+107_3525+108delinsCA) c.3441+107_3441+108delinsCA (n.3441+107_3441+108delinsCA) c.3426+107_3426+108delinsCA (n.3426+107_3426+108delinsCA) c.3369+107_3369+108delinsCA (n.3369+107_3369+108delinsCA) c.3303+107_3303+108delinsCA (n.3303+107_3303+108delinsCA) c.2664+107_2664+108delinsCA (n.2664+107_2664+108delinsCA) c.3282+107_3282+108delinsCA (n.3282+107_3282+108delinsCA) | |
| 9 | g.137818245_137818247delinsCAA | CA1884688446 | EHMT1 | c.3540+107_3540+109delinsCAA (n.3540+107_3540+109delinsCAA) n.26+107_26+109delinsCAA c.3447+107_3447+109delinsCAA (n.3447+107_3447+109delinsCAA) c.4114+107_4114+109delinsCAA (n.4114+107_4114+109delinsCAA) n.521+107_521+109delinsCAA c.1614+107_1614+109delinsCAA (n.1614+107_1614+109delinsCAA) c.2397+107_2397+109delinsCAA (n.2397+107_2397+109delinsCAA) n.1264+107_1264+109delinsCAA n.893+107_893+109delinsCAA c.3531+107_3531+109delinsCAA (n.3531+107_3531+109delinsCAA) c.3522+107_3522+109delinsCAA (n.3522+107_3522+109delinsCAA) c.3549+107_3549+109delinsCAA (n.3549+107_3549+109delinsCAA) c.3546+107_3546+109delinsCAA (n.3546+107_3546+109delinsCAA) c.3528+107_3528+109delinsCAA (n.3528+107_3528+109delinsCAA) c.3471+107_3471+109delinsCAA (n.3471+107_3471+109delinsCAA) c.3405+107_3405+109delinsCAA (n.3405+107_3405+109delinsCAA) c.1971+107_1971+109delinsCAA (n.1971+107_1971+109delinsCAA) c.1323+107_1323+109delinsCAA (n.1323+107_1323+109delinsCAA) c.1110+107_1110+109delinsCAA (n.1110+107_1110+109delinsCAA) c.3384+107_3384+109delinsCAA (n.3384+107_3384+109delinsCAA) n.5297-3685_5297-3683delinsTTG c.3519+107_3519+109delinsCAA (n.3519+107_3519+109delinsCAA) c.3525+107_3525+109delinsCAA (n.3525+107_3525+109delinsCAA) c.3441+107_3441+109delinsCAA (n.3441+107_3441+109delinsCAA) c.3426+107_3426+109delinsCAA (n.3426+107_3426+109delinsCAA) c.3369+107_3369+109delinsCAA (n.3369+107_3369+109delinsCAA) c.3303+107_3303+109delinsCAA (n.3303+107_3303+109delinsCAA) c.2664+107_2664+109delinsCAA (n.2664+107_2664+109delinsCAA) c.3282+107_3282+109delinsCAA (n.3282+107_3282+109delinsCAA) | |
| 9 | g.137818246A= | CA1884688448 | EHMT1 | c.3540+108A= (n.3540+108A=) n.26+108A= c.3447+108A= (n.3447+108A=) c.4114+108A= (n.4114+108A=) n.521+108A= c.1614+108A= (n.1614+108A=) c.2397+108A= (n.2397+108A=) n.1264+108A= n.893+108A= c.3531+108A= (n.3531+108A=) c.3522+108A= (n.3522+108A=) c.3549+108A= (n.3549+108A=) c.3546+108A= (n.3546+108A=) c.3528+108A= (n.3528+108A=) c.3471+108A= (n.3471+108A=) c.3405+108A= (n.3405+108A=) c.1971+108A= (n.1971+108A=) c.1323+108A= (n.1323+108A=) c.1110+108A= (n.1110+108A=) c.3384+108A= (n.3384+108A=) n.5297-3684T= c.3519+108A= (n.3519+108A=) c.3525+108A= (n.3525+108A=) c.3441+108A= (n.3441+108A=) c.3426+108A= (n.3426+108A=) c.3369+108A= (n.3369+108A=) c.3303+108A= (n.3303+108A=) c.2664+108A= (n.2664+108A=) c.3282+108A= (n.3282+108A=) | |
| 9 | g.137818246A>G | CA1130164303 | EHMT1 | c.3540+108A>G (n.3540+108A>G) n.26+108A>G c.3447+108A>G (n.3447+108A>G) c.4114+108A>G (n.4114+108A>G) n.521+108A>G c.1614+108A>G (n.1614+108A>G) c.2397+108A>G (n.2397+108A>G) n.1264+108A>G n.893+108A>G c.3531+108A>G (n.3531+108A>G) c.3522+108A>G (n.3522+108A>G) c.3549+108A>G (n.3549+108A>G) c.3546+108A>G (n.3546+108A>G) c.3528+108A>G (n.3528+108A>G) c.3471+108A>G (n.3471+108A>G) c.3405+108A>G (n.3405+108A>G) c.1971+108A>G (n.1971+108A>G) c.1323+108A>G (n.1323+108A>G) c.1110+108A>G (n.1110+108A>G) c.3384+108A>G (n.3384+108A>G) n.5297-3684T>C c.3519+108A>G (n.3519+108A>G) c.3525+108A>G (n.3525+108A>G) c.3441+108A>G (n.3441+108A>G) c.3426+108A>G (n.3426+108A>G) c.3369+108A>G (n.3369+108A>G) c.3303+108A>G (n.3303+108A>G) c.2664+108A>G (n.2664+108A>G) c.3282+108A>G (n.3282+108A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818246A>T | CA2692894997 | EHMT1 | c.3540+108A>T (n.3540+108A>T) n.26+108A>T c.3447+108A>T (n.3447+108A>T) c.4114+108A>T (n.4114+108A>T) n.521+108A>T c.1614+108A>T (n.1614+108A>T) c.2397+108A>T (n.2397+108A>T) n.1264+108A>T n.893+108A>T c.3531+108A>T (n.3531+108A>T) c.3522+108A>T (n.3522+108A>T) c.3549+108A>T (n.3549+108A>T) c.3546+108A>T (n.3546+108A>T) c.3528+108A>T (n.3528+108A>T) c.3471+108A>T (n.3471+108A>T) c.3405+108A>T (n.3405+108A>T) c.1971+108A>T (n.1971+108A>T) c.1323+108A>T (n.1323+108A>T) c.1110+108A>T (n.1110+108A>T) c.3384+108A>T (n.3384+108A>T) n.5297-3684T>A c.3519+108A>T (n.3519+108A>T) c.3525+108A>T (n.3525+108A>T) c.3441+108A>T (n.3441+108A>T) c.3426+108A>T (n.3426+108A>T) c.3369+108A>T (n.3369+108A>T) c.3303+108A>T (n.3303+108A>T) c.2664+108A>T (n.2664+108A>T) c.3282+108A>T (n.3282+108A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818246_137818247del | CA201800448 | EHMT1 | c.3540+108_3540+109del (n.3540+108_3540+109del) n.26+108_26+109del c.3447+108_3447+109del (n.3447+108_3447+109del) c.4114+108_4114+109del (n.4114+108_4114+109del) n.521+108_521+109del c.1614+108_1614+109del (n.1614+108_1614+109del) c.2397+108_2397+109del (n.2397+108_2397+109del) n.1264+108_1264+109del n.893+108_893+109del c.3531+108_3531+109del (n.3531+108_3531+109del) c.3522+108_3522+109del (n.3522+108_3522+109del) c.3549+108_3549+109del (n.3549+108_3549+109del) c.3546+108_3546+109del (n.3546+108_3546+109del) c.3528+108_3528+109del (n.3528+108_3528+109del) c.3471+108_3471+109del (n.3471+108_3471+109del) c.3405+108_3405+109del (n.3405+108_3405+109del) c.1971+108_1971+109del (n.1971+108_1971+109del) c.1323+108_1323+109del (n.1323+108_1323+109del) c.1110+108_1110+109del (n.1110+108_1110+109del) c.3384+108_3384+109del (n.3384+108_3384+109del) n.5297-3685_5297-3684del c.3519+108_3519+109del (n.3519+108_3519+109del) c.3525+108_3525+109del (n.3525+108_3525+109del) c.3441+108_3441+109del (n.3441+108_3441+109del) c.3426+108_3426+109del (n.3426+108_3426+109del) c.3369+108_3369+109del (n.3369+108_3369+109del) c.3303+108_3303+109del (n.3303+108_3303+109del) c.2664+108_2664+109del (n.2664+108_2664+109del) c.3282+108_3282+109del (n.3282+108_3282+109del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818247del | CA653857111 | EHMT1 | c.3540+109del (n.3540+109del) n.26+109del c.3447+109del (n.3447+109del) c.4114+109del (n.4114+109del) n.521+109del c.1614+109del (n.1614+109del) c.2397+109del (n.2397+109del) n.1264+109del n.893+109del c.3531+109del (n.3531+109del) c.3522+109del (n.3522+109del) c.3549+109del (n.3549+109del) c.3546+109del (n.3546+109del) c.3528+109del (n.3528+109del) c.3471+109del (n.3471+109del) c.3405+109del (n.3405+109del) c.1971+109del (n.1971+109del) c.1323+109del (n.1323+109del) c.1110+109del (n.1110+109del) c.3384+109del (n.3384+109del) n.5297-3684del c.3519+109del (n.3519+109del) c.3525+109del (n.3525+109del) c.3441+109del (n.3441+109del) c.3426+109del (n.3426+109del) c.3369+109del (n.3369+109del) c.3303+109del (n.3303+109del) c.2664+109del (n.2664+109del) c.3282+109del (n.3282+109del) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.137818247A>G | CA2692894998 | EHMT1 | c.3540+109A>G (n.3540+109A>G) n.26+109A>G c.3447+109A>G (n.3447+109A>G) c.4114+109A>G (n.4114+109A>G) n.521+109A>G c.1614+109A>G (n.1614+109A>G) c.2397+109A>G (n.2397+109A>G) n.1264+109A>G n.893+109A>G c.3531+109A>G (n.3531+109A>G) c.3522+109A>G (n.3522+109A>G) c.3549+109A>G (n.3549+109A>G) c.3546+109A>G (n.3546+109A>G) c.3528+109A>G (n.3528+109A>G) c.3471+109A>G (n.3471+109A>G) c.3405+109A>G (n.3405+109A>G) c.1971+109A>G (n.1971+109A>G) c.1323+109A>G (n.1323+109A>G) c.1110+109A>G (n.1110+109A>G) c.3384+109A>G (n.3384+109A>G) n.5297-3685T>C c.3519+109A>G (n.3519+109A>G) c.3525+109A>G (n.3525+109A>G) c.3441+109A>G (n.3441+109A>G) c.3426+109A>G (n.3426+109A>G) c.3369+109A>G (n.3369+109A>G) c.3303+109A>G (n.3303+109A>G) c.2664+109A>G (n.2664+109A>G) c.3282+109A>G (n.3282+109A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818248G>T | CA2692894999 | EHMT1 | c.3540+110G>T (n.3540+110G>T) n.26+110G>T c.3447+110G>T (n.3447+110G>T) c.4114+110G>T (n.4114+110G>T) n.521+110G>T c.1614+110G>T (n.1614+110G>T) c.2397+110G>T (n.2397+110G>T) n.1264+110G>T n.893+110G>T c.3531+110G>T (n.3531+110G>T) c.3522+110G>T (n.3522+110G>T) c.3549+110G>T (n.3549+110G>T) c.3546+110G>T (n.3546+110G>T) c.3528+110G>T (n.3528+110G>T) c.3471+110G>T (n.3471+110G>T) c.3405+110G>T (n.3405+110G>T) c.1971+110G>T (n.1971+110G>T) c.1323+110G>T (n.1323+110G>T) c.1110+110G>T (n.1110+110G>T) c.3384+110G>T (n.3384+110G>T) n.5297-3686C>A c.3519+110G>T (n.3519+110G>T) c.3525+110G>T (n.3525+110G>T) c.3441+110G>T (n.3441+110G>T) c.3426+110G>T (n.3426+110G>T) c.3369+110G>T (n.3369+110G>T) c.3303+110G>T (n.3303+110G>T) c.2664+110G>T (n.2664+110G>T) c.3282+110G>T (n.3282+110G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818249A>C | CA2692895000 | EHMT1 | c.3540+111A>C (n.3540+111A>C) n.26+111A>C c.3447+111A>C (n.3447+111A>C) c.4114+111A>C (n.4114+111A>C) n.521+111A>C c.1614+111A>C (n.1614+111A>C) c.2397+111A>C (n.2397+111A>C) n.1264+111A>C n.893+111A>C c.3531+111A>C (n.3531+111A>C) c.3522+111A>C (n.3522+111A>C) c.3549+111A>C (n.3549+111A>C) c.3546+111A>C (n.3546+111A>C) c.3528+111A>C (n.3528+111A>C) c.3471+111A>C (n.3471+111A>C) c.3405+111A>C (n.3405+111A>C) c.1971+111A>C (n.1971+111A>C) c.1323+111A>C (n.1323+111A>C) c.1110+111A>C (n.1110+111A>C) c.3384+111A>C (n.3384+111A>C) n.5297-3687T>G c.3519+111A>C (n.3519+111A>C) c.3525+111A>C (n.3525+111A>C) c.3441+111A>C (n.3441+111A>C) c.3426+111A>C (n.3426+111A>C) c.3369+111A>C (n.3369+111A>C) c.3303+111A>C (n.3303+111A>C) c.2664+111A>C (n.2664+111A>C) c.3282+111A>C (n.3282+111A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818249A>T | CA2692895001 | EHMT1 | c.3540+111A>T (n.3540+111A>T) n.26+111A>T c.3447+111A>T (n.3447+111A>T) c.4114+111A>T (n.4114+111A>T) n.521+111A>T c.1614+111A>T (n.1614+111A>T) c.2397+111A>T (n.2397+111A>T) n.1264+111A>T n.893+111A>T c.3531+111A>T (n.3531+111A>T) c.3522+111A>T (n.3522+111A>T) c.3549+111A>T (n.3549+111A>T) c.3546+111A>T (n.3546+111A>T) c.3528+111A>T (n.3528+111A>T) c.3471+111A>T (n.3471+111A>T) c.3405+111A>T (n.3405+111A>T) c.1971+111A>T (n.1971+111A>T) c.1323+111A>T (n.1323+111A>T) c.1110+111A>T (n.1110+111A>T) c.3384+111A>T (n.3384+111A>T) n.5297-3687T>A c.3519+111A>T (n.3519+111A>T) c.3525+111A>T (n.3525+111A>T) c.3441+111A>T (n.3441+111A>T) c.3426+111A>T (n.3426+111A>T) c.3369+111A>T (n.3369+111A>T) c.3303+111A>T (n.3303+111A>T) c.2664+111A>T (n.2664+111A>T) c.3282+111A>T (n.3282+111A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818250G>A | CA861206348 | EHMT1 | c.3540+112G>A (n.3540+112G>A) n.26+112G>A c.3447+112G>A (n.3447+112G>A) c.4114+112G>A (n.4114+112G>A) n.521+112G>A c.1614+112G>A (n.1614+112G>A) c.2397+112G>A (n.2397+112G>A) n.1264+112G>A n.893+112G>A c.3531+112G>A (n.3531+112G>A) c.3522+112G>A (n.3522+112G>A) c.3549+112G>A (n.3549+112G>A) c.3546+112G>A (n.3546+112G>A) c.3528+112G>A (n.3528+112G>A) c.3471+112G>A (n.3471+112G>A) c.3405+112G>A (n.3405+112G>A) c.1971+112G>A (n.1971+112G>A) c.1323+112G>A (n.1323+112G>A) c.1110+112G>A (n.1110+112G>A) c.3384+112G>A (n.3384+112G>A) n.5297-3688C>T c.3519+112G>A (n.3519+112G>A) c.3525+112G>A (n.3525+112G>A) c.3441+112G>A (n.3441+112G>A) c.3426+112G>A (n.3426+112G>A) c.3369+112G>A (n.3369+112G>A) c.3303+112G>A (n.3303+112G>A) c.2664+112G>A (n.2664+112G>A) c.3282+112G>A (n.3282+112G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818250G= | CA1884688449 | EHMT1 | c.3540+112G= (n.3540+112G=) n.26+112G= c.3447+112G= (n.3447+112G=) c.4114+112G= (n.4114+112G=) n.521+112G= c.1614+112G= (n.1614+112G=) c.2397+112G= (n.2397+112G=) n.1264+112G= n.893+112G= c.3531+112G= (n.3531+112G=) c.3522+112G= (n.3522+112G=) c.3549+112G= (n.3549+112G=) c.3546+112G= (n.3546+112G=) c.3528+112G= (n.3528+112G=) c.3471+112G= (n.3471+112G=) c.3405+112G= (n.3405+112G=) c.1971+112G= (n.1971+112G=) c.1323+112G= (n.1323+112G=) c.1110+112G= (n.1110+112G=) c.3384+112G= (n.3384+112G=) n.5297-3688C= c.3519+112G= (n.3519+112G=) c.3525+112G= (n.3525+112G=) c.3441+112G= (n.3441+112G=) c.3426+112G= (n.3426+112G=) c.3369+112G= (n.3369+112G=) c.3303+112G= (n.3303+112G=) c.2664+112G= (n.2664+112G=) c.3282+112G= (n.3282+112G=) | |
| 9 | g.137818251T>A | CA2692895002 | EHMT1 | c.3540+113T>A (n.3540+113T>A) n.26+113T>A c.3447+113T>A (n.3447+113T>A) c.4114+113T>A (n.4114+113T>A) n.521+113T>A c.1614+113T>A (n.1614+113T>A) c.2397+113T>A (n.2397+113T>A) n.1264+113T>A n.893+113T>A c.3531+113T>A (n.3531+113T>A) c.3522+113T>A (n.3522+113T>A) c.3549+113T>A (n.3549+113T>A) c.3546+113T>A (n.3546+113T>A) c.3528+113T>A (n.3528+113T>A) c.3471+113T>A (n.3471+113T>A) c.3405+113T>A (n.3405+113T>A) c.1971+113T>A (n.1971+113T>A) c.1323+113T>A (n.1323+113T>A) c.1110+113T>A (n.1110+113T>A) c.3384+113T>A (n.3384+113T>A) n.5297-3689A>T c.3519+113T>A (n.3519+113T>A) c.3525+113T>A (n.3525+113T>A) c.3441+113T>A (n.3441+113T>A) c.3426+113T>A (n.3426+113T>A) c.3369+113T>A (n.3369+113T>A) c.3303+113T>A (n.3303+113T>A) c.2664+113T>A (n.2664+113T>A) c.3282+113T>A (n.3282+113T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818253G= | CA1884688450 | EHMT1 | c.3540+115G= (n.3540+115G=) n.26+115G= c.3447+115G= (n.3447+115G=) c.4114+115G= (n.4114+115G=) n.521+115G= c.1614+115G= (n.1614+115G=) c.2397+115G= (n.2397+115G=) n.1264+115G= n.893+115G= c.3531+115G= (n.3531+115G=) c.3522+115G= (n.3522+115G=) c.3549+115G= (n.3549+115G=) c.3546+115G= (n.3546+115G=) c.3528+115G= (n.3528+115G=) c.3471+115G= (n.3471+115G=) c.3405+115G= (n.3405+115G=) c.1971+115G= (n.1971+115G=) c.1323+115G= (n.1323+115G=) c.1110+115G= (n.1110+115G=) c.3384+115G= (n.3384+115G=) n.5297-3691C= c.3519+115G= (n.3519+115G=) c.3525+115G= (n.3525+115G=) c.3441+115G= (n.3441+115G=) c.3426+115G= (n.3426+115G=) c.3369+115G= (n.3369+115G=) c.3303+115G= (n.3303+115G=) c.2664+115G= (n.2664+115G=) c.3282+115G= (n.3282+115G=) | |
| 9 | g.137818253G>T | CA861206352 | EHMT1 | c.3540+115G>T (n.3540+115G>T) n.26+115G>T c.3447+115G>T (n.3447+115G>T) c.4114+115G>T (n.4114+115G>T) n.521+115G>T c.1614+115G>T (n.1614+115G>T) c.2397+115G>T (n.2397+115G>T) n.1264+115G>T n.893+115G>T c.3531+115G>T (n.3531+115G>T) c.3522+115G>T (n.3522+115G>T) c.3549+115G>T (n.3549+115G>T) c.3546+115G>T (n.3546+115G>T) c.3528+115G>T (n.3528+115G>T) c.3471+115G>T (n.3471+115G>T) c.3405+115G>T (n.3405+115G>T) c.1971+115G>T (n.1971+115G>T) c.1323+115G>T (n.1323+115G>T) c.1110+115G>T (n.1110+115G>T) c.3384+115G>T (n.3384+115G>T) n.5297-3691C>A c.3519+115G>T (n.3519+115G>T) c.3525+115G>T (n.3525+115G>T) c.3441+115G>T (n.3441+115G>T) c.3426+115G>T (n.3426+115G>T) c.3369+115G>T (n.3369+115G>T) c.3303+115G>T (n.3303+115G>T) c.2664+115G>T (n.2664+115G>T) c.3282+115G>T (n.3282+115G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818254G>A | CA2692895006 | EHMT1 | c.3540+116G>A (n.3540+116G>A) n.26+116G>A c.3447+116G>A (n.3447+116G>A) c.4114+116G>A (n.4114+116G>A) n.521+116G>A c.1614+116G>A (n.1614+116G>A) c.2397+116G>A (n.2397+116G>A) n.1264+116G>A n.893+116G>A c.3531+116G>A (n.3531+116G>A) c.3522+116G>A (n.3522+116G>A) c.3549+116G>A (n.3549+116G>A) c.3546+116G>A (n.3546+116G>A) c.3528+116G>A (n.3528+116G>A) c.3471+116G>A (n.3471+116G>A) c.3405+116G>A (n.3405+116G>A) c.1971+116G>A (n.1971+116G>A) c.1323+116G>A (n.1323+116G>A) c.1110+116G>A (n.1110+116G>A) c.3384+116G>A (n.3384+116G>A) n.5297-3692C>T c.3519+116G>A (n.3519+116G>A) c.3525+116G>A (n.3525+116G>A) c.3441+116G>A (n.3441+116G>A) c.3426+116G>A (n.3426+116G>A) c.3369+116G>A (n.3369+116G>A) c.3303+116G>A (n.3303+116G>A) c.2664+116G>A (n.2664+116G>A) c.3282+116G>A (n.3282+116G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818254G>T | CA2692895003 | EHMT1 | c.3540+116G>T (n.3540+116G>T) n.26+116G>T c.3447+116G>T (n.3447+116G>T) c.4114+116G>T (n.4114+116G>T) n.521+116G>T c.1614+116G>T (n.1614+116G>T) c.2397+116G>T (n.2397+116G>T) n.1264+116G>T n.893+116G>T c.3531+116G>T (n.3531+116G>T) c.3522+116G>T (n.3522+116G>T) c.3549+116G>T (n.3549+116G>T) c.3546+116G>T (n.3546+116G>T) c.3528+116G>T (n.3528+116G>T) c.3471+116G>T (n.3471+116G>T) c.3405+116G>T (n.3405+116G>T) c.1971+116G>T (n.1971+116G>T) c.1323+116G>T (n.1323+116G>T) c.1110+116G>T (n.1110+116G>T) c.3384+116G>T (n.3384+116G>T) n.5297-3692C>A c.3519+116G>T (n.3519+116G>T) c.3525+116G>T (n.3525+116G>T) c.3441+116G>T (n.3441+116G>T) c.3426+116G>T (n.3426+116G>T) c.3369+116G>T (n.3369+116G>T) c.3303+116G>T (n.3303+116G>T) c.2664+116G>T (n.2664+116G>T) c.3282+116G>T (n.3282+116G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818254_137818301del | CA2692895004 | EHMT1 | c.3540+116_3540+163del (n.3540+116_3540+163del) n.26+116_26+163del c.3447+116_3447+163del (n.3447+116_3447+163del) c.4114+116_4114+163del (n.4114+116_4114+163del) n.521+116_521+163del c.1614+116_1614+163del (n.1614+116_1614+163del) c.2397+116_2397+163del (n.2397+116_2397+163del) n.1264+116_1264+163del n.893+116_893+163del c.3531+116_3531+163del (n.3531+116_3531+163del) c.3522+116_3522+163del (n.3522+116_3522+163del) c.3549+116_3549+163del (n.3549+116_3549+163del) c.3546+116_3546+163del (n.3546+116_3546+163del) c.3528+116_3528+163del (n.3528+116_3528+163del) c.3471+116_3471+163del (n.3471+116_3471+163del) c.3405+116_3405+163del (n.3405+116_3405+163del) c.1971+116_1971+163del (n.1971+116_1971+163del) c.1323+116_1323+163del (n.1323+116_1323+163del) c.1110+116_1110+163del (n.1110+116_1110+163del) c.3384+116_3384+163del (n.3384+116_3384+163del) n.5297-3739_5297-3692del c.3519+116_3519+163del (n.3519+116_3519+163del) c.3525+116_3525+163del (n.3525+116_3525+163del) c.3441+116_3441+163del (n.3441+116_3441+163del) c.3426+116_3426+163del (n.3426+116_3426+163del) c.3369+116_3369+163del (n.3369+116_3369+163del) c.3303+116_3303+163del (n.3303+116_3303+163del) c.2664+116_2664+163del (n.2664+116_2664+163del) c.3282+116_3282+163del (n.3282+116_3282+163del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818255C>A | CA2692895007 | EHMT1 | c.3540+117C>A (n.3540+117C>A) n.26+117C>A c.3447+117C>A (n.3447+117C>A) c.4114+117C>A (n.4114+117C>A) n.521+117C>A c.1614+117C>A (n.1614+117C>A) c.2397+117C>A (n.2397+117C>A) n.1264+117C>A n.893+117C>A c.3531+117C>A (n.3531+117C>A) c.3522+117C>A (n.3522+117C>A) c.3549+117C>A (n.3549+117C>A) c.3546+117C>A (n.3546+117C>A) c.3528+117C>A (n.3528+117C>A) c.3471+117C>A (n.3471+117C>A) c.3405+117C>A (n.3405+117C>A) c.1971+117C>A (n.1971+117C>A) c.1323+117C>A (n.1323+117C>A) c.1110+117C>A (n.1110+117C>A) c.3384+117C>A (n.3384+117C>A) n.5297-3693G>T c.3519+117C>A (n.3519+117C>A) c.3525+117C>A (n.3525+117C>A) c.3441+117C>A (n.3441+117C>A) c.3426+117C>A (n.3426+117C>A) c.3369+117C>A (n.3369+117C>A) c.3303+117C>A (n.3303+117C>A) c.2664+117C>A (n.2664+117C>A) c.3282+117C>A (n.3282+117C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818255C>T | CA2692895008 | EHMT1 | c.3540+117C>T (n.3540+117C>T) n.26+117C>T c.3447+117C>T (n.3447+117C>T) c.4114+117C>T (n.4114+117C>T) n.521+117C>T c.1614+117C>T (n.1614+117C>T) c.2397+117C>T (n.2397+117C>T) n.1264+117C>T n.893+117C>T c.3531+117C>T (n.3531+117C>T) c.3522+117C>T (n.3522+117C>T) c.3549+117C>T (n.3549+117C>T) c.3546+117C>T (n.3546+117C>T) c.3528+117C>T (n.3528+117C>T) c.3471+117C>T (n.3471+117C>T) c.3405+117C>T (n.3405+117C>T) c.1971+117C>T (n.1971+117C>T) c.1323+117C>T (n.1323+117C>T) c.1110+117C>T (n.1110+117C>T) c.3384+117C>T (n.3384+117C>T) n.5297-3693G>A c.3519+117C>T (n.3519+117C>T) c.3525+117C>T (n.3525+117C>T) c.3441+117C>T (n.3441+117C>T) c.3426+117C>T (n.3426+117C>T) c.3369+117C>T (n.3369+117C>T) c.3303+117C>T (n.3303+117C>T) c.2664+117C>T (n.2664+117C>T) c.3282+117C>T (n.3282+117C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818256T>C | CA2692895009 | EHMT1 | c.3540+118T>C (n.3540+118T>C) n.26+118T>C c.3447+118T>C (n.3447+118T>C) c.4114+118T>C (n.4114+118T>C) n.521+118T>C c.1614+118T>C (n.1614+118T>C) c.2397+118T>C (n.2397+118T>C) n.1264+118T>C n.893+118T>C c.3531+118T>C (n.3531+118T>C) c.3522+118T>C (n.3522+118T>C) c.3549+118T>C (n.3549+118T>C) c.3546+118T>C (n.3546+118T>C) c.3528+118T>C (n.3528+118T>C) c.3471+118T>C (n.3471+118T>C) c.3405+118T>C (n.3405+118T>C) c.1971+118T>C (n.1971+118T>C) c.1323+118T>C (n.1323+118T>C) c.1110+118T>C (n.1110+118T>C) c.3384+118T>C (n.3384+118T>C) n.5297-3694A>G c.3519+118T>C (n.3519+118T>C) c.3525+118T>C (n.3525+118T>C) c.3441+118T>C (n.3441+118T>C) c.3426+118T>C (n.3426+118T>C) c.3369+118T>C (n.3369+118T>C) c.3303+118T>C (n.3303+118T>C) c.2664+118T>C (n.2664+118T>C) c.3282+118T>C (n.3282+118T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818258G>A | CA2692895010 | EHMT1 | c.3540+120G>A (n.3540+120G>A) n.26+120G>A c.3447+120G>A (n.3447+120G>A) c.4114+120G>A (n.4114+120G>A) n.521+120G>A c.1614+120G>A (n.1614+120G>A) c.2397+120G>A (n.2397+120G>A) n.1264+120G>A n.893+120G>A c.3531+120G>A (n.3531+120G>A) c.3522+120G>A (n.3522+120G>A) c.3549+120G>A (n.3549+120G>A) c.3546+120G>A (n.3546+120G>A) c.3528+120G>A (n.3528+120G>A) c.3471+120G>A (n.3471+120G>A) c.3405+120G>A (n.3405+120G>A) c.1971+120G>A (n.1971+120G>A) c.1323+120G>A (n.1323+120G>A) c.1110+120G>A (n.1110+120G>A) c.3384+120G>A (n.3384+120G>A) n.5297-3696C>T c.3519+120G>A (n.3519+120G>A) c.3525+120G>A (n.3525+120G>A) c.3441+120G>A (n.3441+120G>A) c.3426+120G>A (n.3426+120G>A) c.3369+120G>A (n.3369+120G>A) c.3303+120G>A (n.3303+120G>A) c.2664+120G>A (n.2664+120G>A) c.3282+120G>A (n.3282+120G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818258G>T | CA2692895011 | EHMT1 | c.3540+120G>T (n.3540+120G>T) n.26+120G>T c.3447+120G>T (n.3447+120G>T) c.4114+120G>T (n.4114+120G>T) n.521+120G>T c.1614+120G>T (n.1614+120G>T) c.2397+120G>T (n.2397+120G>T) n.1264+120G>T n.893+120G>T c.3531+120G>T (n.3531+120G>T) c.3522+120G>T (n.3522+120G>T) c.3549+120G>T (n.3549+120G>T) c.3546+120G>T (n.3546+120G>T) c.3528+120G>T (n.3528+120G>T) c.3471+120G>T (n.3471+120G>T) c.3405+120G>T (n.3405+120G>T) c.1971+120G>T (n.1971+120G>T) c.1323+120G>T (n.1323+120G>T) c.1110+120G>T (n.1110+120G>T) c.3384+120G>T (n.3384+120G>T) n.5297-3696C>A c.3519+120G>T (n.3519+120G>T) c.3525+120G>T (n.3525+120G>T) c.3441+120G>T (n.3441+120G>T) c.3426+120G>T (n.3426+120G>T) c.3369+120G>T (n.3369+120G>T) c.3303+120G>T (n.3303+120G>T) c.2664+120G>T (n.2664+120G>T) c.3282+120G>T (n.3282+120G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818259C>A | CA2692895012 | EHMT1 | c.3540+121C>A (n.3540+121C>A) n.26+121C>A c.3447+121C>A (n.3447+121C>A) c.4114+121C>A (n.4114+121C>A) n.521+121C>A c.1614+121C>A (n.1614+121C>A) c.2397+121C>A (n.2397+121C>A) n.1264+121C>A n.893+121C>A c.3531+121C>A (n.3531+121C>A) c.3522+121C>A (n.3522+121C>A) c.3549+121C>A (n.3549+121C>A) c.3546+121C>A (n.3546+121C>A) c.3528+121C>A (n.3528+121C>A) c.3471+121C>A (n.3471+121C>A) c.3405+121C>A (n.3405+121C>A) c.1971+121C>A (n.1971+121C>A) c.1323+121C>A (n.1323+121C>A) c.1110+121C>A (n.1110+121C>A) c.3384+121C>A (n.3384+121C>A) n.5297-3697G>T c.3519+121C>A (n.3519+121C>A) c.3525+121C>A (n.3525+121C>A) c.3441+121C>A (n.3441+121C>A) c.3426+121C>A (n.3426+121C>A) c.3369+121C>A (n.3369+121C>A) c.3303+121C>A (n.3303+121C>A) c.2664+121C>A (n.2664+121C>A) c.3282+121C>A (n.3282+121C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818259C>T | CA2692895013 | EHMT1 | c.3540+121C>T (n.3540+121C>T) n.26+121C>T c.3447+121C>T (n.3447+121C>T) c.4114+121C>T (n.4114+121C>T) n.521+121C>T c.1614+121C>T (n.1614+121C>T) c.2397+121C>T (n.2397+121C>T) n.1264+121C>T n.893+121C>T c.3531+121C>T (n.3531+121C>T) c.3522+121C>T (n.3522+121C>T) c.3549+121C>T (n.3549+121C>T) c.3546+121C>T (n.3546+121C>T) c.3528+121C>T (n.3528+121C>T) c.3471+121C>T (n.3471+121C>T) c.3405+121C>T (n.3405+121C>T) c.1971+121C>T (n.1971+121C>T) c.1323+121C>T (n.1323+121C>T) c.1110+121C>T (n.1110+121C>T) c.3384+121C>T (n.3384+121C>T) n.5297-3697G>A c.3519+121C>T (n.3519+121C>T) c.3525+121C>T (n.3525+121C>T) c.3441+121C>T (n.3441+121C>T) c.3426+121C>T (n.3426+121C>T) c.3369+121C>T (n.3369+121C>T) c.3303+121C>T (n.3303+121C>T) c.2664+121C>T (n.2664+121C>T) c.3282+121C>T (n.3282+121C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818260T>A | CA2545286028 | EHMT1 | c.3540+122T>A (n.3540+122T>A) n.26+122T>A c.3447+122T>A (n.3447+122T>A) c.4114+122T>A (n.4114+122T>A) n.521+122T>A c.1614+122T>A (n.1614+122T>A) c.2397+122T>A (n.2397+122T>A) n.1264+122T>A n.893+122T>A c.3531+122T>A (n.3531+122T>A) c.3522+122T>A (n.3522+122T>A) c.3549+122T>A (n.3549+122T>A) c.3546+122T>A (n.3546+122T>A) c.3528+122T>A (n.3528+122T>A) c.3471+122T>A (n.3471+122T>A) c.3405+122T>A (n.3405+122T>A) c.1971+122T>A (n.1971+122T>A) c.1323+122T>A (n.1323+122T>A) c.1110+122T>A (n.1110+122T>A) c.3384+122T>A (n.3384+122T>A) n.5297-3698A>T c.3519+122T>A (n.3519+122T>A) c.3525+122T>A (n.3525+122T>A) c.3441+122T>A (n.3441+122T>A) c.3426+122T>A (n.3426+122T>A) c.3369+122T>A (n.3369+122T>A) c.3303+122T>A (n.3303+122T>A) c.2664+122T>A (n.2664+122T>A) c.3282+122T>A (n.3282+122T>A) | |
| 9 | g.137818261A= | CA1884688451 | EHMT1 | c.3540+123A= (n.3540+123A=) n.26+123A= c.3447+123A= (n.3447+123A=) c.4114+123A= (n.4114+123A=) n.521+123A= c.1614+123A= (n.1614+123A=) c.2397+123A= (n.2397+123A=) n.1264+123A= n.893+123A= c.3531+123A= (n.3531+123A=) c.3522+123A= (n.3522+123A=) c.3549+123A= (n.3549+123A=) c.3546+123A= (n.3546+123A=) c.3528+123A= (n.3528+123A=) c.3471+123A= (n.3471+123A=) c.3405+123A= (n.3405+123A=) c.1971+123A= (n.1971+123A=) c.1323+123A= (n.1323+123A=) c.1110+123A= (n.1110+123A=) c.3384+123A= (n.3384+123A=) n.5297-3699T= c.3519+123A= (n.3519+123A=) c.3525+123A= (n.3525+123A=) c.3441+123A= (n.3441+123A=) c.3426+123A= (n.3426+123A=) c.3369+123A= (n.3369+123A=) c.3303+123A= (n.3303+123A=) c.2664+123A= (n.2664+123A=) c.3282+123A= (n.3282+123A=) | |
| 9 | g.137818261A>G | CA861206353 | EHMT1 | c.3540+123A>G (n.3540+123A>G) n.26+123A>G c.3447+123A>G (n.3447+123A>G) c.4114+123A>G (n.4114+123A>G) n.521+123A>G c.1614+123A>G (n.1614+123A>G) c.2397+123A>G (n.2397+123A>G) n.1264+123A>G n.893+123A>G c.3531+123A>G (n.3531+123A>G) c.3522+123A>G (n.3522+123A>G) c.3549+123A>G (n.3549+123A>G) c.3546+123A>G (n.3546+123A>G) c.3528+123A>G (n.3528+123A>G) c.3471+123A>G (n.3471+123A>G) c.3405+123A>G (n.3405+123A>G) c.1971+123A>G (n.1971+123A>G) c.1323+123A>G (n.1323+123A>G) c.1110+123A>G (n.1110+123A>G) c.3384+123A>G (n.3384+123A>G) n.5297-3699T>C c.3519+123A>G (n.3519+123A>G) c.3525+123A>G (n.3525+123A>G) c.3441+123A>G (n.3441+123A>G) c.3426+123A>G (n.3426+123A>G) c.3369+123A>G (n.3369+123A>G) c.3303+123A>G (n.3303+123A>G) c.2664+123A>G (n.2664+123A>G) c.3282+123A>G (n.3282+123A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818262T>C | CA2692895015 | EHMT1 | c.3540+124T>C (n.3540+124T>C) n.26+124T>C c.3447+124T>C (n.3447+124T>C) c.4114+124T>C (n.4114+124T>C) n.521+124T>C c.1614+124T>C (n.1614+124T>C) c.2397+124T>C (n.2397+124T>C) n.1264+124T>C n.893+124T>C c.3531+124T>C (n.3531+124T>C) c.3522+124T>C (n.3522+124T>C) c.3549+124T>C (n.3549+124T>C) c.3546+124T>C (n.3546+124T>C) c.3528+124T>C (n.3528+124T>C) c.3471+124T>C (n.3471+124T>C) c.3405+124T>C (n.3405+124T>C) c.1971+124T>C (n.1971+124T>C) c.1323+124T>C (n.1323+124T>C) c.1110+124T>C (n.1110+124T>C) c.3384+124T>C (n.3384+124T>C) n.5297-3700A>G c.3519+124T>C (n.3519+124T>C) c.3525+124T>C (n.3525+124T>C) c.3441+124T>C (n.3441+124T>C) c.3426+124T>C (n.3426+124T>C) c.3369+124T>C (n.3369+124T>C) c.3303+124T>C (n.3303+124T>C) c.2664+124T>C (n.2664+124T>C) c.3282+124T>C (n.3282+124T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818264G>A | CA2544032048 | EHMT1 | c.3540+126G>A (n.3540+126G>A) n.26+126G>A c.3447+126G>A (n.3447+126G>A) c.4114+126G>A (n.4114+126G>A) n.521+126G>A c.1614+126G>A (n.1614+126G>A) c.2397+126G>A (n.2397+126G>A) n.1264+126G>A n.893+126G>A c.3531+126G>A (n.3531+126G>A) c.3522+126G>A (n.3522+126G>A) c.3549+126G>A (n.3549+126G>A) c.3546+126G>A (n.3546+126G>A) c.3528+126G>A (n.3528+126G>A) c.3471+126G>A (n.3471+126G>A) c.3405+126G>A (n.3405+126G>A) c.1971+126G>A (n.1971+126G>A) c.1323+126G>A (n.1323+126G>A) c.1110+126G>A (n.1110+126G>A) c.3384+126G>A (n.3384+126G>A) n.5297-3702C>T c.3519+126G>A (n.3519+126G>A) c.3525+126G>A (n.3525+126G>A) c.3441+126G>A (n.3441+126G>A) c.3426+126G>A (n.3426+126G>A) c.3369+126G>A (n.3369+126G>A) c.3303+126G>A (n.3303+126G>A) c.2664+126G>A (n.2664+126G>A) c.3282+126G>A (n.3282+126G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818264G>C | CA201800456 | EHMT1 | c.3540+126G>C (n.3540+126G>C) n.26+126G>C c.3447+126G>C (n.3447+126G>C) c.4114+126G>C (n.4114+126G>C) n.521+126G>C c.1614+126G>C (n.1614+126G>C) c.2397+126G>C (n.2397+126G>C) n.1264+126G>C n.893+126G>C c.3531+126G>C (n.3531+126G>C) c.3522+126G>C (n.3522+126G>C) c.3549+126G>C (n.3549+126G>C) c.3546+126G>C (n.3546+126G>C) c.3528+126G>C (n.3528+126G>C) c.3471+126G>C (n.3471+126G>C) c.3405+126G>C (n.3405+126G>C) c.1971+126G>C (n.1971+126G>C) c.1323+126G>C (n.1323+126G>C) c.1110+126G>C (n.1110+126G>C) c.3384+126G>C (n.3384+126G>C) n.5297-3702C>G c.3519+126G>C (n.3519+126G>C) c.3525+126G>C (n.3525+126G>C) c.3441+126G>C (n.3441+126G>C) c.3426+126G>C (n.3426+126G>C) c.3369+126G>C (n.3369+126G>C) c.3303+126G>C (n.3303+126G>C) c.2664+126G>C (n.2664+126G>C) c.3282+126G>C (n.3282+126G>C) | dbSNP |
| 9 | g.137818264G= | CA1884688452 | EHMT1 | c.3540+126G= (n.3540+126G=) n.26+126G= c.3447+126G= (n.3447+126G=) c.4114+126G= (n.4114+126G=) n.521+126G= c.1614+126G= (n.1614+126G=) c.2397+126G= (n.2397+126G=) n.1264+126G= n.893+126G= c.3531+126G= (n.3531+126G=) c.3522+126G= (n.3522+126G=) c.3549+126G= (n.3549+126G=) c.3546+126G= (n.3546+126G=) c.3528+126G= (n.3528+126G=) c.3471+126G= (n.3471+126G=) c.3405+126G= (n.3405+126G=) c.1971+126G= (n.1971+126G=) c.1323+126G= (n.1323+126G=) c.1110+126G= (n.1110+126G=) c.3384+126G= (n.3384+126G=) n.5297-3702C= c.3519+126G= (n.3519+126G=) c.3525+126G= (n.3525+126G=) c.3441+126G= (n.3441+126G=) c.3426+126G= (n.3426+126G=) c.3369+126G= (n.3369+126G=) c.3303+126G= (n.3303+126G=) c.2664+126G= (n.2664+126G=) c.3282+126G= (n.3282+126G=) | |
| 9 | g.137818264G>T | CA2692895019 | EHMT1 | c.3540+126G>T (n.3540+126G>T) n.26+126G>T c.3447+126G>T (n.3447+126G>T) c.4114+126G>T (n.4114+126G>T) n.521+126G>T c.1614+126G>T (n.1614+126G>T) c.2397+126G>T (n.2397+126G>T) n.1264+126G>T n.893+126G>T c.3531+126G>T (n.3531+126G>T) c.3522+126G>T (n.3522+126G>T) c.3549+126G>T (n.3549+126G>T) c.3546+126G>T (n.3546+126G>T) c.3528+126G>T (n.3528+126G>T) c.3471+126G>T (n.3471+126G>T) c.3405+126G>T (n.3405+126G>T) c.1971+126G>T (n.1971+126G>T) c.1323+126G>T (n.1323+126G>T) c.1110+126G>T (n.1110+126G>T) c.3384+126G>T (n.3384+126G>T) n.5297-3702C>A c.3519+126G>T (n.3519+126G>T) c.3525+126G>T (n.3525+126G>T) c.3441+126G>T (n.3441+126G>T) c.3426+126G>T (n.3426+126G>T) c.3369+126G>T (n.3369+126G>T) c.3303+126G>T (n.3303+126G>T) c.2664+126G>T (n.2664+126G>T) c.3282+126G>T (n.3282+126G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818265A= | CA1884688453 | EHMT1 | c.3540+127A= (n.3540+127A=) n.26+127A= c.3447+127A= (n.3447+127A=) c.4114+127A= (n.4114+127A=) n.521+127A= c.1614+127A= (n.1614+127A=) c.2397+127A= (n.2397+127A=) n.1264+127A= n.893+127A= c.3531+127A= (n.3531+127A=) c.3522+127A= (n.3522+127A=) c.3549+127A= (n.3549+127A=) c.3546+127A= (n.3546+127A=) c.3528+127A= (n.3528+127A=) c.3471+127A= (n.3471+127A=) c.3405+127A= (n.3405+127A=) c.1971+127A= (n.1971+127A=) c.1323+127A= (n.1323+127A=) c.1110+127A= (n.1110+127A=) c.3384+127A= (n.3384+127A=) n.5297-3703T= c.3519+127A= (n.3519+127A=) c.3525+127A= (n.3525+127A=) c.3441+127A= (n.3441+127A=) c.3426+127A= (n.3426+127A=) c.3369+127A= (n.3369+127A=) c.3303+127A= (n.3303+127A=) c.2664+127A= (n.2664+127A=) c.3282+127A= (n.3282+127A=) | |
| 9 | g.137818265A>G | CA201800464 | EHMT1 | c.3540+127A>G (n.3540+127A>G) n.26+127A>G c.3447+127A>G (n.3447+127A>G) c.4114+127A>G (n.4114+127A>G) n.521+127A>G c.1614+127A>G (n.1614+127A>G) c.2397+127A>G (n.2397+127A>G) n.1264+127A>G n.893+127A>G c.3531+127A>G (n.3531+127A>G) c.3522+127A>G (n.3522+127A>G) c.3549+127A>G (n.3549+127A>G) c.3546+127A>G (n.3546+127A>G) c.3528+127A>G (n.3528+127A>G) c.3471+127A>G (n.3471+127A>G) c.3405+127A>G (n.3405+127A>G) c.1971+127A>G (n.1971+127A>G) c.1323+127A>G (n.1323+127A>G) c.1110+127A>G (n.1110+127A>G) c.3384+127A>G (n.3384+127A>G) n.5297-3703T>C c.3519+127A>G (n.3519+127A>G) c.3525+127A>G (n.3525+127A>G) c.3441+127A>G (n.3441+127A>G) c.3426+127A>G (n.3426+127A>G) c.3369+127A>G (n.3369+127A>G) c.3303+127A>G (n.3303+127A>G) c.2664+127A>G (n.2664+127A>G) c.3282+127A>G (n.3282+127A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818266C>A | CA2692895024 | EHMT1 | c.3540+128C>A (n.3540+128C>A) n.26+128C>A c.3447+128C>A (n.3447+128C>A) c.4114+128C>A (n.4114+128C>A) n.521+128C>A c.1614+128C>A (n.1614+128C>A) c.2397+128C>A (n.2397+128C>A) n.1264+128C>A n.893+128C>A c.3531+128C>A (n.3531+128C>A) c.3522+128C>A (n.3522+128C>A) c.3549+128C>A (n.3549+128C>A) c.3546+128C>A (n.3546+128C>A) c.3528+128C>A (n.3528+128C>A) c.3471+128C>A (n.3471+128C>A) c.3405+128C>A (n.3405+128C>A) c.1971+128C>A (n.1971+128C>A) c.1323+128C>A (n.1323+128C>A) c.1110+128C>A (n.1110+128C>A) c.3384+128C>A (n.3384+128C>A) n.5297-3704G>T c.3519+128C>A (n.3519+128C>A) c.3525+128C>A (n.3525+128C>A) c.3441+128C>A (n.3441+128C>A) c.3426+128C>A (n.3426+128C>A) c.3369+128C>A (n.3369+128C>A) c.3303+128C>A (n.3303+128C>A) c.2664+128C>A (n.2664+128C>A) c.3282+128C>A (n.3282+128C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818266C>T | CA2692895022 | EHMT1 | c.3540+128C>T (n.3540+128C>T) n.26+128C>T c.3447+128C>T (n.3447+128C>T) c.4114+128C>T (n.4114+128C>T) n.521+128C>T c.1614+128C>T (n.1614+128C>T) c.2397+128C>T (n.2397+128C>T) n.1264+128C>T n.893+128C>T c.3531+128C>T (n.3531+128C>T) c.3522+128C>T (n.3522+128C>T) c.3549+128C>T (n.3549+128C>T) c.3546+128C>T (n.3546+128C>T) c.3528+128C>T (n.3528+128C>T) c.3471+128C>T (n.3471+128C>T) c.3405+128C>T (n.3405+128C>T) c.1971+128C>T (n.1971+128C>T) c.1323+128C>T (n.1323+128C>T) c.1110+128C>T (n.1110+128C>T) c.3384+128C>T (n.3384+128C>T) n.5297-3704G>A c.3519+128C>T (n.3519+128C>T) c.3525+128C>T (n.3525+128C>T) c.3441+128C>T (n.3441+128C>T) c.3426+128C>T (n.3426+128C>T) c.3369+128C>T (n.3369+128C>T) c.3303+128C>T (n.3303+128C>T) c.2664+128C>T (n.2664+128C>T) c.3282+128C>T (n.3282+128C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818267del | CA2692895023 | EHMT1 | c.3540+129del (n.3540+129del) n.26+129del c.3447+129del (n.3447+129del) c.4114+129del (n.4114+129del) n.521+129del c.1614+129del (n.1614+129del) c.2397+129del (n.2397+129del) n.1264+129del n.893+129del c.3531+129del (n.3531+129del) c.3522+129del (n.3522+129del) c.3549+129del (n.3549+129del) c.3546+129del (n.3546+129del) c.3528+129del (n.3528+129del) c.3471+129del (n.3471+129del) c.3405+129del (n.3405+129del) c.1971+129del (n.1971+129del) c.1323+129del (n.1323+129del) c.1110+129del (n.1110+129del) c.3384+129del (n.3384+129del) n.5297-3704del c.3519+129del (n.3519+129del) c.3525+129del (n.3525+129del) c.3441+129del (n.3441+129del) c.3426+129del (n.3426+129del) c.3369+129del (n.3369+129del) c.3303+129del (n.3303+129del) c.2664+129del (n.2664+129del) c.3282+129del (n.3282+129del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818266_137818269delinsCCTG | CA1884688454 | EHMT1 | c.3540+128_3540+131delinsCCTG (n.3540+128_3540+131delinsCCTG) n.26+128_26+131delinsCCTG c.3447+128_3447+131delinsCCTG (n.3447+128_3447+131delinsCCTG) c.4114+128_4114+131delinsCCTG (n.4114+128_4114+131delinsCCTG) n.521+128_521+131delinsCCTG c.1614+128_1614+131delinsCCTG (n.1614+128_1614+131delinsCCTG) c.2397+128_2397+131delinsCCTG (n.2397+128_2397+131delinsCCTG) n.1264+128_1264+131delinsCCTG n.893+128_893+131delinsCCTG c.3531+128_3531+131delinsCCTG (n.3531+128_3531+131delinsCCTG) c.3522+128_3522+131delinsCCTG (n.3522+128_3522+131delinsCCTG) c.3549+128_3549+131delinsCCTG (n.3549+128_3549+131delinsCCTG) c.3546+128_3546+131delinsCCTG (n.3546+128_3546+131delinsCCTG) c.3528+128_3528+131delinsCCTG (n.3528+128_3528+131delinsCCTG) c.3471+128_3471+131delinsCCTG (n.3471+128_3471+131delinsCCTG) c.3405+128_3405+131delinsCCTG (n.3405+128_3405+131delinsCCTG) c.1971+128_1971+131delinsCCTG (n.1971+128_1971+131delinsCCTG) c.1323+128_1323+131delinsCCTG (n.1323+128_1323+131delinsCCTG) c.1110+128_1110+131delinsCCTG (n.1110+128_1110+131delinsCCTG) c.3384+128_3384+131delinsCCTG (n.3384+128_3384+131delinsCCTG) n.5297-3707_5297-3704delinsCAGG c.3519+128_3519+131delinsCCTG (n.3519+128_3519+131delinsCCTG) c.3525+128_3525+131delinsCCTG (n.3525+128_3525+131delinsCCTG) c.3441+128_3441+131delinsCCTG (n.3441+128_3441+131delinsCCTG) c.3426+128_3426+131delinsCCTG (n.3426+128_3426+131delinsCCTG) c.3369+128_3369+131delinsCCTG (n.3369+128_3369+131delinsCCTG) c.3303+128_3303+131delinsCCTG (n.3303+128_3303+131delinsCCTG) c.2664+128_2664+131delinsCCTG (n.2664+128_2664+131delinsCCTG) c.3282+128_3282+131delinsCCTG (n.3282+128_3282+131delinsCCTG) | |
| 9 | g.137818267C>A | CA2692895028 | EHMT1 | c.3540+129C>A (n.3540+129C>A) n.26+129C>A c.3447+129C>A (n.3447+129C>A) c.4114+129C>A (n.4114+129C>A) n.521+129C>A c.1614+129C>A (n.1614+129C>A) c.2397+129C>A (n.2397+129C>A) n.1264+129C>A n.893+129C>A c.3531+129C>A (n.3531+129C>A) c.3522+129C>A (n.3522+129C>A) c.3549+129C>A (n.3549+129C>A) c.3546+129C>A (n.3546+129C>A) c.3528+129C>A (n.3528+129C>A) c.3471+129C>A (n.3471+129C>A) c.3405+129C>A (n.3405+129C>A) c.1971+129C>A (n.1971+129C>A) c.1323+129C>A (n.1323+129C>A) c.1110+129C>A (n.1110+129C>A) c.3384+129C>A (n.3384+129C>A) n.5297-3705G>T c.3519+129C>A (n.3519+129C>A) c.3525+129C>A (n.3525+129C>A) c.3441+129C>A (n.3441+129C>A) c.3426+129C>A (n.3426+129C>A) c.3369+129C>A (n.3369+129C>A) c.3303+129C>A (n.3303+129C>A) c.2664+129C>A (n.2664+129C>A) c.3282+129C>A (n.3282+129C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818267C= | CA1884688455 | EHMT1 | c.3540+129C= (n.3540+129C=) n.26+129C= c.3447+129C= (n.3447+129C=) c.4114+129C= (n.4114+129C=) n.521+129C= c.1614+129C= (n.1614+129C=) c.2397+129C= (n.2397+129C=) n.1264+129C= n.893+129C= c.3531+129C= (n.3531+129C=) c.3522+129C= (n.3522+129C=) c.3549+129C= (n.3549+129C=) c.3546+129C= (n.3546+129C=) c.3528+129C= (n.3528+129C=) c.3471+129C= (n.3471+129C=) c.3405+129C= (n.3405+129C=) c.1971+129C= (n.1971+129C=) c.1323+129C= (n.1323+129C=) c.1110+129C= (n.1110+129C=) c.3384+129C= (n.3384+129C=) n.5297-3705G= c.3519+129C= (n.3519+129C=) c.3525+129C= (n.3525+129C=) c.3441+129C= (n.3441+129C=) c.3426+129C= (n.3426+129C=) c.3369+129C= (n.3369+129C=) c.3303+129C= (n.3303+129C=) c.2664+129C= (n.2664+129C=) c.3282+129C= (n.3282+129C=) | |
| 9 | g.137818267C>G | CA591240765 | EHMT1 | c.3540+129C>G (n.3540+129C>G) n.26+129C>G c.3447+129C>G (n.3447+129C>G) c.4114+129C>G (n.4114+129C>G) n.521+129C>G c.1614+129C>G (n.1614+129C>G) c.2397+129C>G (n.2397+129C>G) n.1264+129C>G n.893+129C>G c.3531+129C>G (n.3531+129C>G) c.3522+129C>G (n.3522+129C>G) c.3549+129C>G (n.3549+129C>G) c.3546+129C>G (n.3546+129C>G) c.3528+129C>G (n.3528+129C>G) c.3471+129C>G (n.3471+129C>G) c.3405+129C>G (n.3405+129C>G) c.1971+129C>G (n.1971+129C>G) c.1323+129C>G (n.1323+129C>G) c.1110+129C>G (n.1110+129C>G) c.3384+129C>G (n.3384+129C>G) n.5297-3705G>C c.3519+129C>G (n.3519+129C>G) c.3525+129C>G (n.3525+129C>G) c.3441+129C>G (n.3441+129C>G) c.3426+129C>G (n.3426+129C>G) c.3369+129C>G (n.3369+129C>G) c.3303+129C>G (n.3303+129C>G) c.2664+129C>G (n.2664+129C>G) c.3282+129C>G (n.3282+129C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818267C>T | CA201800468 | EHMT1 | c.3540+129C>T (n.3540+129C>T) n.26+129C>T c.3447+129C>T (n.3447+129C>T) c.4114+129C>T (n.4114+129C>T) n.521+129C>T c.1614+129C>T (n.1614+129C>T) c.2397+129C>T (n.2397+129C>T) n.1264+129C>T n.893+129C>T c.3531+129C>T (n.3531+129C>T) c.3522+129C>T (n.3522+129C>T) c.3549+129C>T (n.3549+129C>T) c.3546+129C>T (n.3546+129C>T) c.3528+129C>T (n.3528+129C>T) c.3471+129C>T (n.3471+129C>T) c.3405+129C>T (n.3405+129C>T) c.1971+129C>T (n.1971+129C>T) c.1323+129C>T (n.1323+129C>T) c.1110+129C>T (n.1110+129C>T) c.3384+129C>T (n.3384+129C>T) n.5297-3705G>A c.3519+129C>T (n.3519+129C>T) c.3525+129C>T (n.3525+129C>T) c.3441+129C>T (n.3441+129C>T) c.3426+129C>T (n.3426+129C>T) c.3369+129C>T (n.3369+129C>T) c.3303+129C>T (n.3303+129C>T) c.2664+129C>T (n.2664+129C>T) c.3282+129C>T (n.3282+129C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818270_137818272del | CA861206361 | EHMT1 | c.3540+132_3540+134del (n.3540+132_3540+134del) n.26+132_26+134del c.3447+132_3447+134del (n.3447+132_3447+134del) c.4114+132_4114+134del (n.4114+132_4114+134del) n.521+132_521+134del c.1614+132_1614+134del (n.1614+132_1614+134del) c.2397+132_2397+134del (n.2397+132_2397+134del) n.1264+132_1264+134del n.893+132_893+134del c.3531+132_3531+134del (n.3531+132_3531+134del) c.3522+132_3522+134del (n.3522+132_3522+134del) c.3549+132_3549+134del (n.3549+132_3549+134del) c.3546+132_3546+134del (n.3546+132_3546+134del) c.3528+132_3528+134del (n.3528+132_3528+134del) c.3471+132_3471+134del (n.3471+132_3471+134del) c.3405+132_3405+134del (n.3405+132_3405+134del) c.1971+132_1971+134del (n.1971+132_1971+134del) c.1323+132_1323+134del (n.1323+132_1323+134del) c.1110+132_1110+134del (n.1110+132_1110+134del) c.3384+132_3384+134del (n.3384+132_3384+134del) n.5297-3707_5297-3705del c.3519+132_3519+134del (n.3519+132_3519+134del) c.3525+132_3525+134del (n.3525+132_3525+134del) c.3441+132_3441+134del (n.3441+132_3441+134del) c.3426+132_3426+134del (n.3426+132_3426+134del) c.3369+132_3369+134del (n.3369+132_3369+134del) c.3303+132_3303+134del (n.3303+132_3303+134del) c.2664+132_2664+134del (n.2664+132_2664+134del) c.3282+132_3282+134del (n.3282+132_3282+134del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818268T>C | CA2692895030 | EHMT1 | c.3540+130T>C (n.3540+130T>C) n.26+130T>C c.3447+130T>C (n.3447+130T>C) c.4114+130T>C (n.4114+130T>C) n.521+130T>C c.1614+130T>C (n.1614+130T>C) c.2397+130T>C (n.2397+130T>C) n.1264+130T>C n.893+130T>C c.3531+130T>C (n.3531+130T>C) c.3522+130T>C (n.3522+130T>C) c.3549+130T>C (n.3549+130T>C) c.3546+130T>C (n.3546+130T>C) c.3528+130T>C (n.3528+130T>C) c.3471+130T>C (n.3471+130T>C) c.3405+130T>C (n.3405+130T>C) c.1971+130T>C (n.1971+130T>C) c.1323+130T>C (n.1323+130T>C) c.1110+130T>C (n.1110+130T>C) c.3384+130T>C (n.3384+130T>C) n.5297-3706A>G c.3519+130T>C (n.3519+130T>C) c.3525+130T>C (n.3525+130T>C) c.3441+130T>C (n.3441+130T>C) c.3426+130T>C (n.3426+130T>C) c.3369+130T>C (n.3369+130T>C) c.3303+130T>C (n.3303+130T>C) c.2664+130T>C (n.2664+130T>C) c.3282+130T>C (n.3282+130T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818269G>A | CA2692895032 | EHMT1 | c.3540+131G>A (n.3540+131G>A) n.26+131G>A c.3447+131G>A (n.3447+131G>A) c.4114+131G>A (n.4114+131G>A) n.521+131G>A c.1614+131G>A (n.1614+131G>A) c.2397+131G>A (n.2397+131G>A) n.1264+131G>A n.893+131G>A c.3531+131G>A (n.3531+131G>A) c.3522+131G>A (n.3522+131G>A) c.3549+131G>A (n.3549+131G>A) c.3546+131G>A (n.3546+131G>A) c.3528+131G>A (n.3528+131G>A) c.3471+131G>A (n.3471+131G>A) c.3405+131G>A (n.3405+131G>A) c.1971+131G>A (n.1971+131G>A) c.1323+131G>A (n.1323+131G>A) c.1110+131G>A (n.1110+131G>A) c.3384+131G>A (n.3384+131G>A) n.5297-3707C>T c.3519+131G>A (n.3519+131G>A) c.3525+131G>A (n.3525+131G>A) c.3441+131G>A (n.3441+131G>A) c.3426+131G>A (n.3426+131G>A) c.3369+131G>A (n.3369+131G>A) c.3303+131G>A (n.3303+131G>A) c.2664+131G>A (n.2664+131G>A) c.3282+131G>A (n.3282+131G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818269G>T | CA2692895033 | EHMT1 | c.3540+131G>T (n.3540+131G>T) n.26+131G>T c.3447+131G>T (n.3447+131G>T) c.4114+131G>T (n.4114+131G>T) n.521+131G>T c.1614+131G>T (n.1614+131G>T) c.2397+131G>T (n.2397+131G>T) n.1264+131G>T n.893+131G>T c.3531+131G>T (n.3531+131G>T) c.3522+131G>T (n.3522+131G>T) c.3549+131G>T (n.3549+131G>T) c.3546+131G>T (n.3546+131G>T) c.3528+131G>T (n.3528+131G>T) c.3471+131G>T (n.3471+131G>T) c.3405+131G>T (n.3405+131G>T) c.1971+131G>T (n.1971+131G>T) c.1323+131G>T (n.1323+131G>T) c.1110+131G>T (n.1110+131G>T) c.3384+131G>T (n.3384+131G>T) n.5297-3707C>A c.3519+131G>T (n.3519+131G>T) c.3525+131G>T (n.3525+131G>T) c.3441+131G>T (n.3441+131G>T) c.3426+131G>T (n.3426+131G>T) c.3369+131G>T (n.3369+131G>T) c.3303+131G>T (n.3303+131G>T) c.2664+131G>T (n.2664+131G>T) c.3282+131G>T (n.3282+131G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818270C>A | CA2692895035 | EHMT1 | c.3540+132C>A (n.3540+132C>A) n.26+132C>A c.3447+132C>A (n.3447+132C>A) c.4114+132C>A (n.4114+132C>A) n.521+132C>A c.1614+132C>A (n.1614+132C>A) c.2397+132C>A (n.2397+132C>A) n.1264+132C>A n.893+132C>A c.3531+132C>A (n.3531+132C>A) c.3522+132C>A (n.3522+132C>A) c.3549+132C>A (n.3549+132C>A) c.3546+132C>A (n.3546+132C>A) c.3528+132C>A (n.3528+132C>A) c.3471+132C>A (n.3471+132C>A) c.3405+132C>A (n.3405+132C>A) c.1971+132C>A (n.1971+132C>A) c.1323+132C>A (n.1323+132C>A) c.1110+132C>A (n.1110+132C>A) c.3384+132C>A (n.3384+132C>A) n.5297-3708G>T c.3519+132C>A (n.3519+132C>A) c.3525+132C>A (n.3525+132C>A) c.3441+132C>A (n.3441+132C>A) c.3426+132C>A (n.3426+132C>A) c.3369+132C>A (n.3369+132C>A) c.3303+132C>A (n.3303+132C>A) c.2664+132C>A (n.2664+132C>A) c.3282+132C>A (n.3282+132C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818270C>T | CA2692895051 | EHMT1 | c.3540+132C>T (n.3540+132C>T) n.26+132C>T c.3447+132C>T (n.3447+132C>T) c.4114+132C>T (n.4114+132C>T) n.521+132C>T c.1614+132C>T (n.1614+132C>T) c.2397+132C>T (n.2397+132C>T) n.1264+132C>T n.893+132C>T c.3531+132C>T (n.3531+132C>T) c.3522+132C>T (n.3522+132C>T) c.3549+132C>T (n.3549+132C>T) c.3546+132C>T (n.3546+132C>T) c.3528+132C>T (n.3528+132C>T) c.3471+132C>T (n.3471+132C>T) c.3405+132C>T (n.3405+132C>T) c.1971+132C>T (n.1971+132C>T) c.1323+132C>T (n.1323+132C>T) c.1110+132C>T (n.1110+132C>T) c.3384+132C>T (n.3384+132C>T) n.5297-3708G>A c.3519+132C>T (n.3519+132C>T) c.3525+132C>T (n.3525+132C>T) c.3441+132C>T (n.3441+132C>T) c.3426+132C>T (n.3426+132C>T) c.3369+132C>T (n.3369+132C>T) c.3303+132C>T (n.3303+132C>T) c.2664+132C>T (n.2664+132C>T) c.3282+132C>T (n.3282+132C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818271T>C | CA2692895053 | EHMT1 | c.3540+133T>C (n.3540+133T>C) n.26+133T>C c.3447+133T>C (n.3447+133T>C) c.4114+133T>C (n.4114+133T>C) n.521+133T>C c.1614+133T>C (n.1614+133T>C) c.2397+133T>C (n.2397+133T>C) n.1264+133T>C n.893+133T>C c.3531+133T>C (n.3531+133T>C) c.3522+133T>C (n.3522+133T>C) c.3549+133T>C (n.3549+133T>C) c.3546+133T>C (n.3546+133T>C) c.3528+133T>C (n.3528+133T>C) c.3471+133T>C (n.3471+133T>C) c.3405+133T>C (n.3405+133T>C) c.1971+133T>C (n.1971+133T>C) c.1323+133T>C (n.1323+133T>C) c.1110+133T>C (n.1110+133T>C) c.3384+133T>C (n.3384+133T>C) n.5297-3709A>G c.3519+133T>C (n.3519+133T>C) c.3525+133T>C (n.3525+133T>C) c.3441+133T>C (n.3441+133T>C) c.3426+133T>C (n.3426+133T>C) c.3369+133T>C (n.3369+133T>C) c.3303+133T>C (n.3303+133T>C) c.2664+133T>C (n.2664+133T>C) c.3282+133T>C (n.3282+133T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818271T>G | CA1884688457 | EHMT1 | c.3540+133T>G (n.3540+133T>G) n.26+133T>G c.3447+133T>G (n.3447+133T>G) c.4114+133T>G (n.4114+133T>G) n.521+133T>G c.1614+133T>G (n.1614+133T>G) c.2397+133T>G (n.2397+133T>G) n.1264+133T>G n.893+133T>G c.3531+133T>G (n.3531+133T>G) c.3522+133T>G (n.3522+133T>G) c.3549+133T>G (n.3549+133T>G) c.3546+133T>G (n.3546+133T>G) c.3528+133T>G (n.3528+133T>G) c.3471+133T>G (n.3471+133T>G) c.3405+133T>G (n.3405+133T>G) c.1971+133T>G (n.1971+133T>G) c.1323+133T>G (n.1323+133T>G) c.1110+133T>G (n.1110+133T>G) c.3384+133T>G (n.3384+133T>G) n.5297-3709A>C c.3519+133T>G (n.3519+133T>G) c.3525+133T>G (n.3525+133T>G) c.3441+133T>G (n.3441+133T>G) c.3426+133T>G (n.3426+133T>G) c.3369+133T>G (n.3369+133T>G) c.3303+133T>G (n.3303+133T>G) c.2664+133T>G (n.2664+133T>G) c.3282+133T>G (n.3282+133T>G) | dbSNP |
| 9 | g.137818271T= | CA1884688456 | EHMT1 | c.3540+133T= (n.3540+133T=) n.26+133T= c.3447+133T= (n.3447+133T=) c.4114+133T= (n.4114+133T=) n.521+133T= c.1614+133T= (n.1614+133T=) c.2397+133T= (n.2397+133T=) n.1264+133T= n.893+133T= c.3531+133T= (n.3531+133T=) c.3522+133T= (n.3522+133T=) c.3549+133T= (n.3549+133T=) c.3546+133T= (n.3546+133T=) c.3528+133T= (n.3528+133T=) c.3471+133T= (n.3471+133T=) c.3405+133T= (n.3405+133T=) c.1971+133T= (n.1971+133T=) c.1323+133T= (n.1323+133T=) c.1110+133T= (n.1110+133T=) c.3384+133T= (n.3384+133T=) n.5297-3709A= c.3519+133T= (n.3519+133T=) c.3525+133T= (n.3525+133T=) c.3441+133T= (n.3441+133T=) c.3426+133T= (n.3426+133T=) c.3369+133T= (n.3369+133T=) c.3303+133T= (n.3303+133T=) c.2664+133T= (n.2664+133T=) c.3282+133T= (n.3282+133T=) | |
| 9 | g.137818273A>G | CA2692895056 | EHMT1 | c.3540+135A>G (n.3540+135A>G) n.26+135A>G c.3447+135A>G (n.3447+135A>G) c.4114+135A>G (n.4114+135A>G) n.521+135A>G c.1614+135A>G (n.1614+135A>G) c.2397+135A>G (n.2397+135A>G) n.1264+135A>G n.893+135A>G c.3531+135A>G (n.3531+135A>G) c.3522+135A>G (n.3522+135A>G) c.3549+135A>G (n.3549+135A>G) c.3546+135A>G (n.3546+135A>G) c.3528+135A>G (n.3528+135A>G) c.3471+135A>G (n.3471+135A>G) c.3405+135A>G (n.3405+135A>G) c.1971+135A>G (n.1971+135A>G) c.1323+135A>G (n.1323+135A>G) c.1110+135A>G (n.1110+135A>G) c.3384+135A>G (n.3384+135A>G) n.5297-3711T>C c.3519+135A>G (n.3519+135A>G) c.3525+135A>G (n.3525+135A>G) c.3441+135A>G (n.3441+135A>G) c.3426+135A>G (n.3426+135A>G) c.3369+135A>G (n.3369+135A>G) c.3303+135A>G (n.3303+135A>G) c.2664+135A>G (n.2664+135A>G) c.3282+135A>G (n.3282+135A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818274G>A | CA2692895057 | EHMT1 | c.3540+136G>A (n.3540+136G>A) n.26+136G>A c.3447+136G>A (n.3447+136G>A) c.4114+136G>A (n.4114+136G>A) n.521+136G>A c.1614+136G>A (n.1614+136G>A) c.2397+136G>A (n.2397+136G>A) n.1264+136G>A n.893+136G>A c.3531+136G>A (n.3531+136G>A) c.3522+136G>A (n.3522+136G>A) c.3549+136G>A (n.3549+136G>A) c.3546+136G>A (n.3546+136G>A) c.3528+136G>A (n.3528+136G>A) c.3471+136G>A (n.3471+136G>A) c.3405+136G>A (n.3405+136G>A) c.1971+136G>A (n.1971+136G>A) c.1323+136G>A (n.1323+136G>A) c.1110+136G>A (n.1110+136G>A) c.3384+136G>A (n.3384+136G>A) n.5297-3712C>T c.3519+136G>A (n.3519+136G>A) c.3525+136G>A (n.3525+136G>A) c.3441+136G>A (n.3441+136G>A) c.3426+136G>A (n.3426+136G>A) c.3369+136G>A (n.3369+136G>A) c.3303+136G>A (n.3303+136G>A) c.2664+136G>A (n.2664+136G>A) c.3282+136G>A (n.3282+136G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818274G>C | CA2692895059 | EHMT1 | c.3540+136G>C (n.3540+136G>C) n.26+136G>C c.3447+136G>C (n.3447+136G>C) c.4114+136G>C (n.4114+136G>C) n.521+136G>C c.1614+136G>C (n.1614+136G>C) c.2397+136G>C (n.2397+136G>C) n.1264+136G>C n.893+136G>C c.3531+136G>C (n.3531+136G>C) c.3522+136G>C (n.3522+136G>C) c.3549+136G>C (n.3549+136G>C) c.3546+136G>C (n.3546+136G>C) c.3528+136G>C (n.3528+136G>C) c.3471+136G>C (n.3471+136G>C) c.3405+136G>C (n.3405+136G>C) c.1971+136G>C (n.1971+136G>C) c.1323+136G>C (n.1323+136G>C) c.1110+136G>C (n.1110+136G>C) c.3384+136G>C (n.3384+136G>C) n.5297-3712C>G c.3519+136G>C (n.3519+136G>C) c.3525+136G>C (n.3525+136G>C) c.3441+136G>C (n.3441+136G>C) c.3426+136G>C (n.3426+136G>C) c.3369+136G>C (n.3369+136G>C) c.3303+136G>C (n.3303+136G>C) c.2664+136G>C (n.2664+136G>C) c.3282+136G>C (n.3282+136G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818274G>T | CA2692895061 | EHMT1 | c.3540+136G>T (n.3540+136G>T) n.26+136G>T c.3447+136G>T (n.3447+136G>T) c.4114+136G>T (n.4114+136G>T) n.521+136G>T c.1614+136G>T (n.1614+136G>T) c.2397+136G>T (n.2397+136G>T) n.1264+136G>T n.893+136G>T c.3531+136G>T (n.3531+136G>T) c.3522+136G>T (n.3522+136G>T) c.3549+136G>T (n.3549+136G>T) c.3546+136G>T (n.3546+136G>T) c.3528+136G>T (n.3528+136G>T) c.3471+136G>T (n.3471+136G>T) c.3405+136G>T (n.3405+136G>T) c.1971+136G>T (n.1971+136G>T) c.1323+136G>T (n.1323+136G>T) c.1110+136G>T (n.1110+136G>T) c.3384+136G>T (n.3384+136G>T) n.5297-3712C>A c.3519+136G>T (n.3519+136G>T) c.3525+136G>T (n.3525+136G>T) c.3441+136G>T (n.3441+136G>T) c.3426+136G>T (n.3426+136G>T) c.3369+136G>T (n.3369+136G>T) c.3303+136G>T (n.3303+136G>T) c.2664+136G>T (n.2664+136G>T) c.3282+136G>T (n.3282+136G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818275T>C | CA2721040948 | EHMT1 | c.3540+137T>C (n.3540+137T>C) n.26+137T>C c.3447+137T>C (n.3447+137T>C) c.4114+137T>C (n.4114+137T>C) n.521+137T>C c.1614+137T>C (n.1614+137T>C) c.2397+137T>C (n.2397+137T>C) n.1264+137T>C n.893+137T>C c.3531+137T>C (n.3531+137T>C) c.3522+137T>C (n.3522+137T>C) c.3549+137T>C (n.3549+137T>C) c.3546+137T>C (n.3546+137T>C) c.3528+137T>C (n.3528+137T>C) c.3471+137T>C (n.3471+137T>C) c.3405+137T>C (n.3405+137T>C) c.1971+137T>C (n.1971+137T>C) c.1323+137T>C (n.1323+137T>C) c.1110+137T>C (n.1110+137T>C) c.3384+137T>C (n.3384+137T>C) n.5297-3713A>G c.3519+137T>C (n.3519+137T>C) c.3525+137T>C (n.3525+137T>C) c.3441+137T>C (n.3441+137T>C) c.3426+137T>C (n.3426+137T>C) c.3369+137T>C (n.3369+137T>C) c.3303+137T>C (n.3303+137T>C) c.2664+137T>C (n.2664+137T>C) c.3282+137T>C (n.3282+137T>C) | dbSNP |
| 9 | g.137818276G>T | CA2531817652 | EHMT1 | c.3540+138G>T (n.3540+138G>T) n.26+138G>T c.3447+138G>T (n.3447+138G>T) c.4114+138G>T (n.4114+138G>T) n.521+138G>T c.1614+138G>T (n.1614+138G>T) c.2397+138G>T (n.2397+138G>T) n.1264+138G>T n.893+138G>T c.3531+138G>T (n.3531+138G>T) c.3522+138G>T (n.3522+138G>T) c.3549+138G>T (n.3549+138G>T) c.3546+138G>T (n.3546+138G>T) c.3528+138G>T (n.3528+138G>T) c.3471+138G>T (n.3471+138G>T) c.3405+138G>T (n.3405+138G>T) c.1971+138G>T (n.1971+138G>T) c.1323+138G>T (n.1323+138G>T) c.1110+138G>T (n.1110+138G>T) c.3384+138G>T (n.3384+138G>T) n.5297-3714C>A c.3519+138G>T (n.3519+138G>T) c.3525+138G>T (n.3525+138G>T) c.3441+138G>T (n.3441+138G>T) c.3426+138G>T (n.3426+138G>T) c.3369+138G>T (n.3369+138G>T) c.3303+138G>T (n.3303+138G>T) c.2664+138G>T (n.2664+138G>T) c.3282+138G>T (n.3282+138G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818277C>A | CA2692895068 | EHMT1 | c.3540+139C>A (n.3540+139C>A) n.26+139C>A c.3447+139C>A (n.3447+139C>A) c.4114+139C>A (n.4114+139C>A) n.521+139C>A c.1614+139C>A (n.1614+139C>A) c.2397+139C>A (n.2397+139C>A) n.1264+139C>A n.893+139C>A c.3531+139C>A (n.3531+139C>A) c.3522+139C>A (n.3522+139C>A) c.3549+139C>A (n.3549+139C>A) c.3546+139C>A (n.3546+139C>A) c.3528+139C>A (n.3528+139C>A) c.3471+139C>A (n.3471+139C>A) c.3405+139C>A (n.3405+139C>A) c.1971+139C>A (n.1971+139C>A) c.1323+139C>A (n.1323+139C>A) c.1110+139C>A (n.1110+139C>A) c.3384+139C>A (n.3384+139C>A) n.5297-3715G>T c.3519+139C>A (n.3519+139C>A) c.3525+139C>A (n.3525+139C>A) c.3441+139C>A (n.3441+139C>A) c.3426+139C>A (n.3426+139C>A) c.3369+139C>A (n.3369+139C>A) c.3303+139C>A (n.3303+139C>A) c.2664+139C>A (n.2664+139C>A) c.3282+139C>A (n.3282+139C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818277C>T | CA2692895066 | EHMT1 | c.3540+139C>T (n.3540+139C>T) n.26+139C>T c.3447+139C>T (n.3447+139C>T) c.4114+139C>T (n.4114+139C>T) n.521+139C>T c.1614+139C>T (n.1614+139C>T) c.2397+139C>T (n.2397+139C>T) n.1264+139C>T n.893+139C>T c.3531+139C>T (n.3531+139C>T) c.3522+139C>T (n.3522+139C>T) c.3549+139C>T (n.3549+139C>T) c.3546+139C>T (n.3546+139C>T) c.3528+139C>T (n.3528+139C>T) c.3471+139C>T (n.3471+139C>T) c.3405+139C>T (n.3405+139C>T) c.1971+139C>T (n.1971+139C>T) c.1323+139C>T (n.1323+139C>T) c.1110+139C>T (n.1110+139C>T) c.3384+139C>T (n.3384+139C>T) n.5297-3715G>A c.3519+139C>T (n.3519+139C>T) c.3525+139C>T (n.3525+139C>T) c.3441+139C>T (n.3441+139C>T) c.3426+139C>T (n.3426+139C>T) c.3369+139C>T (n.3369+139C>T) c.3303+139C>T (n.3303+139C>T) c.2664+139C>T (n.2664+139C>T) c.3282+139C>T (n.3282+139C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818278del | CA2692895067 | EHMT1 | c.3540+140del (n.3540+140del) n.26+140del c.3447+140del (n.3447+140del) c.4114+140del (n.4114+140del) n.521+140del c.1614+140del (n.1614+140del) c.2397+140del (n.2397+140del) n.1264+140del n.893+140del c.3531+140del (n.3531+140del) c.3522+140del (n.3522+140del) c.3549+140del (n.3549+140del) c.3546+140del (n.3546+140del) c.3528+140del (n.3528+140del) c.3471+140del (n.3471+140del) c.3405+140del (n.3405+140del) c.1971+140del (n.1971+140del) c.1323+140del (n.1323+140del) c.1110+140del (n.1110+140del) c.3384+140del (n.3384+140del) n.5297-3715del c.3519+140del (n.3519+140del) c.3525+140del (n.3525+140del) c.3441+140del (n.3441+140del) c.3426+140del (n.3426+140del) c.3369+140del (n.3369+140del) c.3303+140del (n.3303+140del) c.2664+140del (n.2664+140del) c.3282+140del (n.3282+140del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818278C>A | CA2692895071 | EHMT1 | c.3540+140C>A (n.3540+140C>A) n.26+140C>A c.3447+140C>A (n.3447+140C>A) c.4114+140C>A (n.4114+140C>A) n.521+140C>A c.1614+140C>A (n.1614+140C>A) c.2397+140C>A (n.2397+140C>A) n.1264+140C>A n.893+140C>A c.3531+140C>A (n.3531+140C>A) c.3522+140C>A (n.3522+140C>A) c.3549+140C>A (n.3549+140C>A) c.3546+140C>A (n.3546+140C>A) c.3528+140C>A (n.3528+140C>A) c.3471+140C>A (n.3471+140C>A) c.3405+140C>A (n.3405+140C>A) c.1971+140C>A (n.1971+140C>A) c.1323+140C>A (n.1323+140C>A) c.1110+140C>A (n.1110+140C>A) c.3384+140C>A (n.3384+140C>A) n.5297-3716G>T c.3519+140C>A (n.3519+140C>A) c.3525+140C>A (n.3525+140C>A) c.3441+140C>A (n.3441+140C>A) c.3426+140C>A (n.3426+140C>A) c.3369+140C>A (n.3369+140C>A) c.3303+140C>A (n.3303+140C>A) c.2664+140C>A (n.2664+140C>A) c.3282+140C>A (n.3282+140C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818278C= | CA1884688458 | EHMT1 | c.3540+140C= (n.3540+140C=) n.26+140C= c.3447+140C= (n.3447+140C=) c.4114+140C= (n.4114+140C=) n.521+140C= c.1614+140C= (n.1614+140C=) c.2397+140C= (n.2397+140C=) n.1264+140C= n.893+140C= c.3531+140C= (n.3531+140C=) c.3522+140C= (n.3522+140C=) c.3549+140C= (n.3549+140C=) c.3546+140C= (n.3546+140C=) c.3528+140C= (n.3528+140C=) c.3471+140C= (n.3471+140C=) c.3405+140C= (n.3405+140C=) c.1971+140C= (n.1971+140C=) c.1323+140C= (n.1323+140C=) c.1110+140C= (n.1110+140C=) c.3384+140C= (n.3384+140C=) n.5297-3716G= c.3519+140C= (n.3519+140C=) c.3525+140C= (n.3525+140C=) c.3441+140C= (n.3441+140C=) c.3426+140C= (n.3426+140C=) c.3369+140C= (n.3369+140C=) c.3303+140C= (n.3303+140C=) c.2664+140C= (n.2664+140C=) c.3282+140C= (n.3282+140C=) | |
| 9 | g.137818278C>T | CA1884688459 | EHMT1 | c.3540+140C>T (n.3540+140C>T) n.26+140C>T c.3447+140C>T (n.3447+140C>T) c.4114+140C>T (n.4114+140C>T) n.521+140C>T c.1614+140C>T (n.1614+140C>T) c.2397+140C>T (n.2397+140C>T) n.1264+140C>T n.893+140C>T c.3531+140C>T (n.3531+140C>T) c.3522+140C>T (n.3522+140C>T) c.3549+140C>T (n.3549+140C>T) c.3546+140C>T (n.3546+140C>T) c.3528+140C>T (n.3528+140C>T) c.3471+140C>T (n.3471+140C>T) c.3405+140C>T (n.3405+140C>T) c.1971+140C>T (n.1971+140C>T) c.1323+140C>T (n.1323+140C>T) c.1110+140C>T (n.1110+140C>T) c.3384+140C>T (n.3384+140C>T) n.5297-3716G>A c.3519+140C>T (n.3519+140C>T) c.3525+140C>T (n.3525+140C>T) c.3441+140C>T (n.3441+140C>T) c.3426+140C>T (n.3426+140C>T) c.3369+140C>T (n.3369+140C>T) c.3303+140C>T (n.3303+140C>T) c.2664+140C>T (n.2664+140C>T) c.3282+140C>T (n.3282+140C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137818279G>A | CA591240772 | EHMT1 | c.3540+141G>A (n.3540+141G>A) n.26+141G>A c.3447+141G>A (n.3447+141G>A) c.4114+141G>A (n.4114+141G>A) n.521+141G>A c.1614+141G>A (n.1614+141G>A) c.2397+141G>A (n.2397+141G>A) n.1264+141G>A n.893+141G>A c.3531+141G>A (n.3531+141G>A) c.3522+141G>A (n.3522+141G>A) c.3549+141G>A (n.3549+141G>A) c.3546+141G>A (n.3546+141G>A) c.3528+141G>A (n.3528+141G>A) c.3471+141G>A (n.3471+141G>A) c.3405+141G>A (n.3405+141G>A) c.1971+141G>A (n.1971+141G>A) c.1323+141G>A (n.1323+141G>A) c.1110+141G>A (n.1110+141G>A) c.3384+141G>A (n.3384+141G>A) n.5297-3717C>T c.3519+141G>A (n.3519+141G>A) c.3525+141G>A (n.3525+141G>A) c.3441+141G>A (n.3441+141G>A) c.3426+141G>A (n.3426+141G>A) c.3369+141G>A (n.3369+141G>A) c.3303+141G>A (n.3303+141G>A) c.2664+141G>A (n.2664+141G>A) c.3282+141G>A (n.3282+141G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818279G>C | CA2692895073 | EHMT1 | c.3540+141G>C (n.3540+141G>C) n.26+141G>C c.3447+141G>C (n.3447+141G>C) c.4114+141G>C (n.4114+141G>C) n.521+141G>C c.1614+141G>C (n.1614+141G>C) c.2397+141G>C (n.2397+141G>C) n.1264+141G>C n.893+141G>C c.3531+141G>C (n.3531+141G>C) c.3522+141G>C (n.3522+141G>C) c.3549+141G>C (n.3549+141G>C) c.3546+141G>C (n.3546+141G>C) c.3528+141G>C (n.3528+141G>C) c.3471+141G>C (n.3471+141G>C) c.3405+141G>C (n.3405+141G>C) c.1971+141G>C (n.1971+141G>C) c.1323+141G>C (n.1323+141G>C) c.1110+141G>C (n.1110+141G>C) c.3384+141G>C (n.3384+141G>C) n.5297-3717C>G c.3519+141G>C (n.3519+141G>C) c.3525+141G>C (n.3525+141G>C) c.3441+141G>C (n.3441+141G>C) c.3426+141G>C (n.3426+141G>C) c.3369+141G>C (n.3369+141G>C) c.3303+141G>C (n.3303+141G>C) c.2664+141G>C (n.2664+141G>C) c.3282+141G>C (n.3282+141G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818279G= | CA1884688460 | EHMT1 | c.3540+141G= (n.3540+141G=) n.26+141G= c.3447+141G= (n.3447+141G=) c.4114+141G= (n.4114+141G=) n.521+141G= c.1614+141G= (n.1614+141G=) c.2397+141G= (n.2397+141G=) n.1264+141G= n.893+141G= c.3531+141G= (n.3531+141G=) c.3522+141G= (n.3522+141G=) c.3549+141G= (n.3549+141G=) c.3546+141G= (n.3546+141G=) c.3528+141G= (n.3528+141G=) c.3471+141G= (n.3471+141G=) c.3405+141G= (n.3405+141G=) c.1971+141G= (n.1971+141G=) c.1323+141G= (n.1323+141G=) c.1110+141G= (n.1110+141G=) c.3384+141G= (n.3384+141G=) n.5297-3717C= c.3519+141G= (n.3519+141G=) c.3525+141G= (n.3525+141G=) c.3441+141G= (n.3441+141G=) c.3426+141G= (n.3426+141G=) c.3369+141G= (n.3369+141G=) c.3303+141G= (n.3303+141G=) c.2664+141G= (n.2664+141G=) c.3282+141G= (n.3282+141G=) | |
| 9 | g.137818279G>T | CA2692895074 | EHMT1 | c.3540+141G>T (n.3540+141G>T) n.26+141G>T c.3447+141G>T (n.3447+141G>T) c.4114+141G>T (n.4114+141G>T) n.521+141G>T c.1614+141G>T (n.1614+141G>T) c.2397+141G>T (n.2397+141G>T) n.1264+141G>T n.893+141G>T c.3531+141G>T (n.3531+141G>T) c.3522+141G>T (n.3522+141G>T) c.3549+141G>T (n.3549+141G>T) c.3546+141G>T (n.3546+141G>T) c.3528+141G>T (n.3528+141G>T) c.3471+141G>T (n.3471+141G>T) c.3405+141G>T (n.3405+141G>T) c.1971+141G>T (n.1971+141G>T) c.1323+141G>T (n.1323+141G>T) c.1110+141G>T (n.1110+141G>T) c.3384+141G>T (n.3384+141G>T) n.5297-3717C>A c.3519+141G>T (n.3519+141G>T) c.3525+141G>T (n.3525+141G>T) c.3441+141G>T (n.3441+141G>T) c.3426+141G>T (n.3426+141G>T) c.3369+141G>T (n.3369+141G>T) c.3303+141G>T (n.3303+141G>T) c.2664+141G>T (n.2664+141G>T) c.3282+141G>T (n.3282+141G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137818280C>A | CA2692895075 | EHMT1 | c.3540+142C>A (n.3540+142C>A) n.26+142C>A c.3447+142C>A (n.3447+142C>A) c.4114+142C>A (n.4114+142C>A) n.521+142C>A c.1614+142C>A (n.1614+142C>A) c.2397+142C>A (n.2397+142C>A) n.1264+142C>A n.893+142C>A c.3531+142C>A (n.3531+142C>A) c.3522+142C>A (n.3522+142C>A) c.3549+142C>A (n.3549+142C>A) c.3546+142C>A (n.3546+142C>A) c.3528+142C>A (n.3528+142C>A) c.3471+142C>A (n.3471+142C>A) c.3405+142C>A (n.3405+142C>A) c.1971+142C>A (n.1971+142C>A) c.1323+142C>A (n.1323+142C>A) c.1110+142C>A (n.1110+142C>A) c.3384+142C>A (n.3384+142C>A) n.5297-3718G>T c.3519+142C>A (n.3519+142C>A) c.3525+142C>A (n.3525+142C>A) c.3441+142C>A (n.3441+142C>A) c.3426+142C>A (n.3426+142C>A) c.3369+142C>A (n.3369+142C>A) c.3303+142C>A (n.3303+142C>A) c.2664+142C>A (n.2664+142C>A) c.3282+142C>A (n.3282+142C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818282T>C | CA1130164313 | EHMT1 | c.3540+144T>C (n.3540+144T>C) n.26+144T>C c.3447+144T>C (n.3447+144T>C) c.4114+144T>C (n.4114+144T>C) n.521+144T>C c.1614+144T>C (n.1614+144T>C) c.2397+144T>C (n.2397+144T>C) n.1264+144T>C n.893+144T>C c.3531+144T>C (n.3531+144T>C) c.3522+144T>C (n.3522+144T>C) c.3549+144T>C (n.3549+144T>C) c.3546+144T>C (n.3546+144T>C) c.3528+144T>C (n.3528+144T>C) c.3471+144T>C (n.3471+144T>C) c.3405+144T>C (n.3405+144T>C) c.1971+144T>C (n.1971+144T>C) c.1323+144T>C (n.1323+144T>C) c.1110+144T>C (n.1110+144T>C) c.3384+144T>C (n.3384+144T>C) n.5297-3720A>G c.3519+144T>C (n.3519+144T>C) c.3525+144T>C (n.3525+144T>C) c.3441+144T>C (n.3441+144T>C) c.3426+144T>C (n.3426+144T>C) c.3369+144T>C (n.3369+144T>C) c.3303+144T>C (n.3303+144T>C) c.2664+144T>C (n.2664+144T>C) c.3282+144T>C (n.3282+144T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818282T= | CA1884688461 | EHMT1 | c.3540+144T= (n.3540+144T=) n.26+144T= c.3447+144T= (n.3447+144T=) c.4114+144T= (n.4114+144T=) n.521+144T= c.1614+144T= (n.1614+144T=) c.2397+144T= (n.2397+144T=) n.1264+144T= n.893+144T= c.3531+144T= (n.3531+144T=) c.3522+144T= (n.3522+144T=) c.3549+144T= (n.3549+144T=) c.3546+144T= (n.3546+144T=) c.3528+144T= (n.3528+144T=) c.3471+144T= (n.3471+144T=) c.3405+144T= (n.3405+144T=) c.1971+144T= (n.1971+144T=) c.1323+144T= (n.1323+144T=) c.1110+144T= (n.1110+144T=) c.3384+144T= (n.3384+144T=) n.5297-3720A= c.3519+144T= (n.3519+144T=) c.3525+144T= (n.3525+144T=) c.3441+144T= (n.3441+144T=) c.3426+144T= (n.3426+144T=) c.3369+144T= (n.3369+144T=) c.3303+144T= (n.3303+144T=) c.2664+144T= (n.2664+144T=) c.3282+144T= (n.3282+144T=) | |
| 9 | g.137818283T>C | CA591240775 | EHMT1 | c.3540+145T>C (n.3540+145T>C) n.26+145T>C c.3447+145T>C (n.3447+145T>C) c.4114+145T>C (n.4114+145T>C) n.521+145T>C c.1614+145T>C (n.1614+145T>C) c.2397+145T>C (n.2397+145T>C) n.1264+145T>C n.893+145T>C c.3531+145T>C (n.3531+145T>C) c.3522+145T>C (n.3522+145T>C) c.3549+145T>C (n.3549+145T>C) c.3546+145T>C (n.3546+145T>C) c.3528+145T>C (n.3528+145T>C) c.3471+145T>C (n.3471+145T>C) c.3405+145T>C (n.3405+145T>C) c.1971+145T>C (n.1971+145T>C) c.1323+145T>C (n.1323+145T>C) c.1110+145T>C (n.1110+145T>C) c.3384+145T>C (n.3384+145T>C) n.5297-3721A>G c.3519+145T>C (n.3519+145T>C) c.3525+145T>C (n.3525+145T>C) c.3441+145T>C (n.3441+145T>C) c.3426+145T>C (n.3426+145T>C) c.3369+145T>C (n.3369+145T>C) c.3303+145T>C (n.3303+145T>C) c.2664+145T>C (n.2664+145T>C) c.3282+145T>C (n.3282+145T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818283T>G | CA1884688463 | EHMT1 | c.3540+145T>G (n.3540+145T>G) n.26+145T>G c.3447+145T>G (n.3447+145T>G) c.4114+145T>G (n.4114+145T>G) n.521+145T>G c.1614+145T>G (n.1614+145T>G) c.2397+145T>G (n.2397+145T>G) n.1264+145T>G n.893+145T>G c.3531+145T>G (n.3531+145T>G) c.3522+145T>G (n.3522+145T>G) c.3549+145T>G (n.3549+145T>G) c.3546+145T>G (n.3546+145T>G) c.3528+145T>G (n.3528+145T>G) c.3471+145T>G (n.3471+145T>G) c.3405+145T>G (n.3405+145T>G) c.1971+145T>G (n.1971+145T>G) c.1323+145T>G (n.1323+145T>G) c.1110+145T>G (n.1110+145T>G) c.3384+145T>G (n.3384+145T>G) n.5297-3721A>C c.3519+145T>G (n.3519+145T>G) c.3525+145T>G (n.3525+145T>G) c.3441+145T>G (n.3441+145T>G) c.3426+145T>G (n.3426+145T>G) c.3369+145T>G (n.3369+145T>G) c.3303+145T>G (n.3303+145T>G) c.2664+145T>G (n.2664+145T>G) c.3282+145T>G (n.3282+145T>G) | dbSNP |
| 9 | g.137818283T= | CA1884688462 | EHMT1 | c.3540+145T= (n.3540+145T=) n.26+145T= c.3447+145T= (n.3447+145T=) c.4114+145T= (n.4114+145T=) n.521+145T= c.1614+145T= (n.1614+145T=) c.2397+145T= (n.2397+145T=) n.1264+145T= n.893+145T= c.3531+145T= (n.3531+145T=) c.3522+145T= (n.3522+145T=) c.3549+145T= (n.3549+145T=) c.3546+145T= (n.3546+145T=) c.3528+145T= (n.3528+145T=) c.3471+145T= (n.3471+145T=) c.3405+145T= (n.3405+145T=) c.1971+145T= (n.1971+145T=) c.1323+145T= (n.1323+145T=) c.1110+145T= (n.1110+145T=) c.3384+145T= (n.3384+145T=) n.5297-3721A= c.3519+145T= (n.3519+145T=) c.3525+145T= (n.3525+145T=) c.3441+145T= (n.3441+145T=) c.3426+145T= (n.3426+145T=) c.3369+145T= (n.3369+145T=) c.3303+145T= (n.3303+145T=) c.2664+145T= (n.2664+145T=) c.3282+145T= (n.3282+145T=) | |
| 9 | g.137818284T>C | CA2692895077 | EHMT1 | c.3540+146T>C (n.3540+146T>C) n.26+146T>C c.3447+146T>C (n.3447+146T>C) c.4114+146T>C (n.4114+146T>C) n.521+146T>C c.1614+146T>C (n.1614+146T>C) c.2397+146T>C (n.2397+146T>C) n.1264+146T>C n.893+146T>C c.3531+146T>C (n.3531+146T>C) c.3522+146T>C (n.3522+146T>C) c.3549+146T>C (n.3549+146T>C) c.3546+146T>C (n.3546+146T>C) c.3528+146T>C (n.3528+146T>C) c.3471+146T>C (n.3471+146T>C) c.3405+146T>C (n.3405+146T>C) c.1971+146T>C (n.1971+146T>C) c.1323+146T>C (n.1323+146T>C) c.1110+146T>C (n.1110+146T>C) c.3384+146T>C (n.3384+146T>C) n.5297-3722A>G c.3519+146T>C (n.3519+146T>C) c.3525+146T>C (n.3525+146T>C) c.3441+146T>C (n.3441+146T>C) c.3426+146T>C (n.3426+146T>C) c.3369+146T>C (n.3369+146T>C) c.3303+146T>C (n.3303+146T>C) c.2664+146T>C (n.2664+146T>C) c.3282+146T>C (n.3282+146T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818285G>A | CA2692895079 | EHMT1 | c.3540+147G>A (n.3540+147G>A) n.26+147G>A c.3447+147G>A (n.3447+147G>A) c.4114+147G>A (n.4114+147G>A) n.521+147G>A c.1614+147G>A (n.1614+147G>A) c.2397+147G>A (n.2397+147G>A) n.1264+147G>A n.893+147G>A c.3531+147G>A (n.3531+147G>A) c.3522+147G>A (n.3522+147G>A) c.3549+147G>A (n.3549+147G>A) c.3546+147G>A (n.3546+147G>A) c.3528+147G>A (n.3528+147G>A) c.3471+147G>A (n.3471+147G>A) c.3405+147G>A (n.3405+147G>A) c.1971+147G>A (n.1971+147G>A) c.1323+147G>A (n.1323+147G>A) c.1110+147G>A (n.1110+147G>A) c.3384+147G>A (n.3384+147G>A) n.5297-3723C>T c.3519+147G>A (n.3519+147G>A) c.3525+147G>A (n.3525+147G>A) c.3441+147G>A (n.3441+147G>A) c.3426+147G>A (n.3426+147G>A) c.3369+147G>A (n.3369+147G>A) c.3303+147G>A (n.3303+147G>A) c.2664+147G>A (n.2664+147G>A) c.3282+147G>A (n.3282+147G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818286del | CA2692895078 | EHMT1 | c.3540+148del (n.3540+148del) n.26+148del c.3447+148del (n.3447+148del) c.4114+148del (n.4114+148del) n.521+148del c.1614+148del (n.1614+148del) c.2397+148del (n.2397+148del) n.1264+148del n.893+148del c.3531+148del (n.3531+148del) c.3522+148del (n.3522+148del) c.3549+148del (n.3549+148del) c.3546+148del (n.3546+148del) c.3528+148del (n.3528+148del) c.3471+148del (n.3471+148del) c.3405+148del (n.3405+148del) c.1971+148del (n.1971+148del) c.1323+148del (n.1323+148del) c.1110+148del (n.1110+148del) c.3384+148del (n.3384+148del) n.5297-3723del c.3519+148del (n.3519+148del) c.3525+148del (n.3525+148del) c.3441+148del (n.3441+148del) c.3426+148del (n.3426+148del) c.3369+148del (n.3369+148del) c.3303+148del (n.3303+148del) c.2664+148del (n.2664+148del) c.3282+148del (n.3282+148del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818286G>A | CA2692895080 | EHMT1 | c.3540+148G>A (n.3540+148G>A) n.26+148G>A c.3447+148G>A (n.3447+148G>A) c.4114+148G>A (n.4114+148G>A) n.521+148G>A c.1614+148G>A (n.1614+148G>A) c.2397+148G>A (n.2397+148G>A) n.1264+148G>A n.893+148G>A c.3531+148G>A (n.3531+148G>A) c.3522+148G>A (n.3522+148G>A) c.3549+148G>A (n.3549+148G>A) c.3546+148G>A (n.3546+148G>A) c.3528+148G>A (n.3528+148G>A) c.3471+148G>A (n.3471+148G>A) c.3405+148G>A (n.3405+148G>A) c.1971+148G>A (n.1971+148G>A) c.1323+148G>A (n.1323+148G>A) c.1110+148G>A (n.1110+148G>A) c.3384+148G>A (n.3384+148G>A) n.5297-3724C>T c.3519+148G>A (n.3519+148G>A) c.3525+148G>A (n.3525+148G>A) c.3441+148G>A (n.3441+148G>A) c.3426+148G>A (n.3426+148G>A) c.3369+148G>A (n.3369+148G>A) c.3303+148G>A (n.3303+148G>A) c.2664+148G>A (n.2664+148G>A) c.3282+148G>A (n.3282+148G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818286G>C | CA2692895082 | EHMT1 | c.3540+148G>C (n.3540+148G>C) n.26+148G>C c.3447+148G>C (n.3447+148G>C) c.4114+148G>C (n.4114+148G>C) n.521+148G>C c.1614+148G>C (n.1614+148G>C) c.2397+148G>C (n.2397+148G>C) n.1264+148G>C n.893+148G>C c.3531+148G>C (n.3531+148G>C) c.3522+148G>C (n.3522+148G>C) c.3549+148G>C (n.3549+148G>C) c.3546+148G>C (n.3546+148G>C) c.3528+148G>C (n.3528+148G>C) c.3471+148G>C (n.3471+148G>C) c.3405+148G>C (n.3405+148G>C) c.1971+148G>C (n.1971+148G>C) c.1323+148G>C (n.1323+148G>C) c.1110+148G>C (n.1110+148G>C) c.3384+148G>C (n.3384+148G>C) n.5297-3724C>G c.3519+148G>C (n.3519+148G>C) c.3525+148G>C (n.3525+148G>C) c.3441+148G>C (n.3441+148G>C) c.3426+148G>C (n.3426+148G>C) c.3369+148G>C (n.3369+148G>C) c.3303+148G>C (n.3303+148G>C) c.2664+148G>C (n.2664+148G>C) c.3282+148G>C (n.3282+148G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137818287A>T | CA2692895083 | EHMT1 | c.3540+149A>T (n.3540+149A>T) n.26+149A>T c.3447+149A>T (n.3447+149A>T) c.4114+149A>T (n.4114+149A>T) n.521+149A>T c.1614+149A>T (n.1614+149A>T) c.2397+149A>T (n.2397+149A>T) n.1264+149A>T n.893+149A>T c.3531+149A>T (n.3531+149A>T) c.3522+149A>T (n.3522+149A>T) c.3549+149A>T (n.3549+149A>T) c.3546+149A>T (n.3546+149A>T) c.3528+149A>T (n.3528+149A>T) c.3471+149A>T (n.3471+149A>T) c.3405+149A>T (n.3405+149A>T) c.1971+149A>T (n.1971+149A>T) c.1323+149A>T (n.1323+149A>T) c.1110+149A>T (n.1110+149A>T) c.3384+149A>T (n.3384+149A>T) n.5297-3725T>A c.3519+149A>T (n.3519+149A>T) c.3525+149A>T (n.3525+149A>T) c.3441+149A>T (n.3441+149A>T) c.3426+149A>T (n.3426+149A>T) c.3369+149A>T (n.3369+149A>T) c.3303+149A>T (n.3303+149A>T) c.2664+149A>T (n.2664+149A>T) c.3282+149A>T (n.3282+149A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818288G>A | CA2786319782 | EHMT1 | c.3540+150G>A (n.3540+150G>A) n.26+150G>A c.3447+150G>A (n.3447+150G>A) c.4114+150G>A (n.4114+150G>A) n.521+150G>A c.1614+150G>A (n.1614+150G>A) c.2397+150G>A (n.2397+150G>A) n.1264+150G>A n.893+150G>A c.3531+150G>A (n.3531+150G>A) c.3522+150G>A (n.3522+150G>A) c.3549+150G>A (n.3549+150G>A) c.3546+150G>A (n.3546+150G>A) c.3528+150G>A (n.3528+150G>A) c.3471+150G>A (n.3471+150G>A) c.3405+150G>A (n.3405+150G>A) c.1971+150G>A (n.1971+150G>A) c.1323+150G>A (n.1323+150G>A) c.1110+150G>A (n.1110+150G>A) c.3384+150G>A (n.3384+150G>A) n.5297-3726C>T c.3519+150G>A (n.3519+150G>A) c.3525+150G>A (n.3525+150G>A) c.3441+150G>A (n.3441+150G>A) c.3426+150G>A (n.3426+150G>A) c.3369+150G>A (n.3369+150G>A) c.3303+150G>A (n.3303+150G>A) c.2664+150G>A (n.2664+150G>A) c.3282+150G>A (n.3282+150G>A) | |
| 9 | g.137818288G= | CA1884688464 | EHMT1 | c.3540+150G= (n.3540+150G=) n.26+150G= c.3447+150G= (n.3447+150G=) c.4114+150G= (n.4114+150G=) n.521+150G= c.1614+150G= (n.1614+150G=) c.2397+150G= (n.2397+150G=) n.1264+150G= n.893+150G= c.3531+150G= (n.3531+150G=) c.3522+150G= (n.3522+150G=) c.3549+150G= (n.3549+150G=) c.3546+150G= (n.3546+150G=) c.3528+150G= (n.3528+150G=) c.3471+150G= (n.3471+150G=) c.3405+150G= (n.3405+150G=) c.1971+150G= (n.1971+150G=) c.1323+150G= (n.1323+150G=) c.1110+150G= (n.1110+150G=) c.3384+150G= (n.3384+150G=) n.5297-3726C= c.3519+150G= (n.3519+150G=) c.3525+150G= (n.3525+150G=) c.3441+150G= (n.3441+150G=) c.3426+150G= (n.3426+150G=) c.3369+150G= (n.3369+150G=) c.3303+150G= (n.3303+150G=) c.2664+150G= (n.2664+150G=) c.3282+150G= (n.3282+150G=) | |
| 9 | g.137818288G>T | CA201800476 | EHMT1 | c.3540+150G>T (n.3540+150G>T) n.26+150G>T c.3447+150G>T (n.3447+150G>T) c.4114+150G>T (n.4114+150G>T) n.521+150G>T c.1614+150G>T (n.1614+150G>T) c.2397+150G>T (n.2397+150G>T) n.1264+150G>T n.893+150G>T c.3531+150G>T (n.3531+150G>T) c.3522+150G>T (n.3522+150G>T) c.3549+150G>T (n.3549+150G>T) c.3546+150G>T (n.3546+150G>T) c.3528+150G>T (n.3528+150G>T) c.3471+150G>T (n.3471+150G>T) c.3405+150G>T (n.3405+150G>T) c.1971+150G>T (n.1971+150G>T) c.1323+150G>T (n.1323+150G>T) c.1110+150G>T (n.1110+150G>T) c.3384+150G>T (n.3384+150G>T) n.5297-3726C>A c.3519+150G>T (n.3519+150G>T) c.3525+150G>T (n.3525+150G>T) c.3441+150G>T (n.3441+150G>T) c.3426+150G>T (n.3426+150G>T) c.3369+150G>T (n.3369+150G>T) c.3303+150G>T (n.3303+150G>T) c.2664+150G>T (n.2664+150G>T) c.3282+150G>T (n.3282+150G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818289C>A | CA2692895084 | EHMT1 | c.3540+151C>A (n.3540+151C>A) n.26+151C>A c.3447+151C>A (n.3447+151C>A) c.4114+151C>A (n.4114+151C>A) n.521+151C>A c.1614+151C>A (n.1614+151C>A) c.2397+151C>A (n.2397+151C>A) n.1264+151C>A n.893+151C>A c.3531+151C>A (n.3531+151C>A) c.3522+151C>A (n.3522+151C>A) c.3549+151C>A (n.3549+151C>A) c.3546+151C>A (n.3546+151C>A) c.3528+151C>A (n.3528+151C>A) c.3471+151C>A (n.3471+151C>A) c.3405+151C>A (n.3405+151C>A) c.1971+151C>A (n.1971+151C>A) c.1323+151C>A (n.1323+151C>A) c.1110+151C>A (n.1110+151C>A) c.3384+151C>A (n.3384+151C>A) n.5297-3727G>T c.3519+151C>A (n.3519+151C>A) c.3525+151C>A (n.3525+151C>A) c.3441+151C>A (n.3441+151C>A) c.3426+151C>A (n.3426+151C>A) c.3369+151C>A (n.3369+151C>A) c.3303+151C>A (n.3303+151C>A) c.2664+151C>A (n.2664+151C>A) c.3282+151C>A (n.3282+151C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818289C= | CA1884688465 | EHMT1 | c.3540+151C= (n.3540+151C=) n.26+151C= c.3447+151C= (n.3447+151C=) c.4114+151C= (n.4114+151C=) n.521+151C= c.1614+151C= (n.1614+151C=) c.2397+151C= (n.2397+151C=) n.1264+151C= n.893+151C= c.3531+151C= (n.3531+151C=) c.3522+151C= (n.3522+151C=) c.3549+151C= (n.3549+151C=) c.3546+151C= (n.3546+151C=) c.3528+151C= (n.3528+151C=) c.3471+151C= (n.3471+151C=) c.3405+151C= (n.3405+151C=) c.1971+151C= (n.1971+151C=) c.1323+151C= (n.1323+151C=) c.1110+151C= (n.1110+151C=) c.3384+151C= (n.3384+151C=) n.5297-3727G= c.3519+151C= (n.3519+151C=) c.3525+151C= (n.3525+151C=) c.3441+151C= (n.3441+151C=) c.3426+151C= (n.3426+151C=) c.3369+151C= (n.3369+151C=) c.3303+151C= (n.3303+151C=) c.2664+151C= (n.2664+151C=) c.3282+151C= (n.3282+151C=) | |
| 9 | g.137818289C>G | CA861206364 | EHMT1 | c.3540+151C>G (n.3540+151C>G) n.26+151C>G c.3447+151C>G (n.3447+151C>G) c.4114+151C>G (n.4114+151C>G) n.521+151C>G c.1614+151C>G (n.1614+151C>G) c.2397+151C>G (n.2397+151C>G) n.1264+151C>G n.893+151C>G c.3531+151C>G (n.3531+151C>G) c.3522+151C>G (n.3522+151C>G) c.3549+151C>G (n.3549+151C>G) c.3546+151C>G (n.3546+151C>G) c.3528+151C>G (n.3528+151C>G) c.3471+151C>G (n.3471+151C>G) c.3405+151C>G (n.3405+151C>G) c.1971+151C>G (n.1971+151C>G) c.1323+151C>G (n.1323+151C>G) c.1110+151C>G (n.1110+151C>G) c.3384+151C>G (n.3384+151C>G) n.5297-3727G>C c.3519+151C>G (n.3519+151C>G) c.3525+151C>G (n.3525+151C>G) c.3441+151C>G (n.3441+151C>G) c.3426+151C>G (n.3426+151C>G) c.3369+151C>G (n.3369+151C>G) c.3303+151C>G (n.3303+151C>G) c.2664+151C>G (n.2664+151C>G) c.3282+151C>G (n.3282+151C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137818289C>T | CA2692895085 | EHMT1 | c.3540+151C>T (n.3540+151C>T) n.26+151C>T c.3447+151C>T (n.3447+151C>T) c.4114+151C>T (n.4114+151C>T) n.521+151C>T c.1614+151C>T (n.1614+151C>T) c.2397+151C>T (n.2397+151C>T) n.1264+151C>T n.893+151C>T c.3531+151C>T (n.3531+151C>T) c.3522+151C>T (n.3522+151C>T) c.3549+151C>T (n.3549+151C>T) c.3546+151C>T (n.3546+151C>T) c.3528+151C>T (n.3528+151C>T) c.3471+151C>T (n.3471+151C>T) c.3405+151C>T (n.3405+151C>T) c.1971+151C>T (n.1971+151C>T) c.1323+151C>T (n.1323+151C>T) c.1110+151C>T (n.1110+151C>T) c.3384+151C>T (n.3384+151C>T) n.5297-3727G>A c.3519+151C>T (n.3519+151C>T) c.3525+151C>T (n.3525+151C>T) c.3441+151C>T (n.3441+151C>T) c.3426+151C>T (n.3426+151C>T) c.3369+151C>T (n.3369+151C>T) c.3303+151C>T (n.3303+151C>T) c.2664+151C>T (n.2664+151C>T) c.3282+151C>T (n.3282+151C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818290T>C | CA201800477 | EHMT1 | c.3540+152T>C (n.3540+152T>C) n.26+152T>C c.3447+152T>C (n.3447+152T>C) c.4114+152T>C (n.4114+152T>C) n.521+152T>C c.1614+152T>C (n.1614+152T>C) c.2397+152T>C (n.2397+152T>C) n.1264+152T>C n.893+152T>C c.3531+152T>C (n.3531+152T>C) c.3522+152T>C (n.3522+152T>C) c.3549+152T>C (n.3549+152T>C) c.3546+152T>C (n.3546+152T>C) c.3528+152T>C (n.3528+152T>C) c.3471+152T>C (n.3471+152T>C) c.3405+152T>C (n.3405+152T>C) c.1971+152T>C (n.1971+152T>C) c.1323+152T>C (n.1323+152T>C) c.1110+152T>C (n.1110+152T>C) c.3384+152T>C (n.3384+152T>C) n.5297-3728A>G c.3519+152T>C (n.3519+152T>C) c.3525+152T>C (n.3525+152T>C) c.3441+152T>C (n.3441+152T>C) c.3426+152T>C (n.3426+152T>C) c.3369+152T>C (n.3369+152T>C) c.3303+152T>C (n.3303+152T>C) c.2664+152T>C (n.2664+152T>C) c.3282+152T>C (n.3282+152T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818290T= | CA1884688466 | EHMT1 | c.3540+152T= (n.3540+152T=) n.26+152T= c.3447+152T= (n.3447+152T=) c.4114+152T= (n.4114+152T=) n.521+152T= c.1614+152T= (n.1614+152T=) c.2397+152T= (n.2397+152T=) n.1264+152T= n.893+152T= c.3531+152T= (n.3531+152T=) c.3522+152T= (n.3522+152T=) c.3549+152T= (n.3549+152T=) c.3546+152T= (n.3546+152T=) c.3528+152T= (n.3528+152T=) c.3471+152T= (n.3471+152T=) c.3405+152T= (n.3405+152T=) c.1971+152T= (n.1971+152T=) c.1323+152T= (n.1323+152T=) c.1110+152T= (n.1110+152T=) c.3384+152T= (n.3384+152T=) n.5297-3728A= c.3519+152T= (n.3519+152T=) c.3525+152T= (n.3525+152T=) c.3441+152T= (n.3441+152T=) c.3426+152T= (n.3426+152T=) c.3369+152T= (n.3369+152T=) c.3303+152T= (n.3303+152T=) c.2664+152T= (n.2664+152T=) c.3282+152T= (n.3282+152T=) | |
| 9 | g.137818291G>A | CA2692895088 | EHMT1 | c.3540+153G>A (n.3540+153G>A) n.26+153G>A c.3447+153G>A (n.3447+153G>A) c.4114+153G>A (n.4114+153G>A) n.521+153G>A c.1614+153G>A (n.1614+153G>A) c.2397+153G>A (n.2397+153G>A) n.1264+153G>A n.893+153G>A c.3531+153G>A (n.3531+153G>A) c.3522+153G>A (n.3522+153G>A) c.3549+153G>A (n.3549+153G>A) c.3546+153G>A (n.3546+153G>A) c.3528+153G>A (n.3528+153G>A) c.3471+153G>A (n.3471+153G>A) c.3405+153G>A (n.3405+153G>A) c.1971+153G>A (n.1971+153G>A) c.1323+153G>A (n.1323+153G>A) c.1110+153G>A (n.1110+153G>A) c.3384+153G>A (n.3384+153G>A) n.5297-3729C>T c.3519+153G>A (n.3519+153G>A) c.3525+153G>A (n.3525+153G>A) c.3441+153G>A (n.3441+153G>A) c.3426+153G>A (n.3426+153G>A) c.3369+153G>A (n.3369+153G>A) c.3303+153G>A (n.3303+153G>A) c.2664+153G>A (n.2664+153G>A) c.3282+153G>A (n.3282+153G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818292del | CA2692895087 | EHMT1 | c.3540+154del (n.3540+154del) n.26+154del c.3447+154del (n.3447+154del) c.4114+154del (n.4114+154del) n.521+154del c.1614+154del (n.1614+154del) c.2397+154del (n.2397+154del) n.1264+154del n.893+154del c.3531+154del (n.3531+154del) c.3522+154del (n.3522+154del) c.3549+154del (n.3549+154del) c.3546+154del (n.3546+154del) c.3528+154del (n.3528+154del) c.3471+154del (n.3471+154del) c.3405+154del (n.3405+154del) c.1971+154del (n.1971+154del) c.1323+154del (n.1323+154del) c.1110+154del (n.1110+154del) c.3384+154del (n.3384+154del) n.5297-3729del c.3519+154del (n.3519+154del) c.3525+154del (n.3525+154del) c.3441+154del (n.3441+154del) c.3426+154del (n.3426+154del) c.3369+154del (n.3369+154del) c.3303+154del (n.3303+154del) c.2664+154del (n.2664+154del) c.3282+154del (n.3282+154del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818292G>A | CA2692895089 | EHMT1 | c.3540+154G>A (n.3540+154G>A) n.26+154G>A c.3447+154G>A (n.3447+154G>A) c.4114+154G>A (n.4114+154G>A) n.521+154G>A c.1614+154G>A (n.1614+154G>A) c.2397+154G>A (n.2397+154G>A) n.1264+154G>A n.893+154G>A c.3531+154G>A (n.3531+154G>A) c.3522+154G>A (n.3522+154G>A) c.3549+154G>A (n.3549+154G>A) c.3546+154G>A (n.3546+154G>A) c.3528+154G>A (n.3528+154G>A) c.3471+154G>A (n.3471+154G>A) c.3405+154G>A (n.3405+154G>A) c.1971+154G>A (n.1971+154G>A) c.1323+154G>A (n.1323+154G>A) c.1110+154G>A (n.1110+154G>A) c.3384+154G>A (n.3384+154G>A) n.5297-3730C>T c.3519+154G>A (n.3519+154G>A) c.3525+154G>A (n.3525+154G>A) c.3441+154G>A (n.3441+154G>A) c.3426+154G>A (n.3426+154G>A) c.3369+154G>A (n.3369+154G>A) c.3303+154G>A (n.3303+154G>A) c.2664+154G>A (n.2664+154G>A) c.3282+154G>A (n.3282+154G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818292G>T | CA2692895090 | EHMT1 | c.3540+154G>T (n.3540+154G>T) n.26+154G>T c.3447+154G>T (n.3447+154G>T) c.4114+154G>T (n.4114+154G>T) n.521+154G>T c.1614+154G>T (n.1614+154G>T) c.2397+154G>T (n.2397+154G>T) n.1264+154G>T n.893+154G>T c.3531+154G>T (n.3531+154G>T) c.3522+154G>T (n.3522+154G>T) c.3549+154G>T (n.3549+154G>T) c.3546+154G>T (n.3546+154G>T) c.3528+154G>T (n.3528+154G>T) c.3471+154G>T (n.3471+154G>T) c.3405+154G>T (n.3405+154G>T) c.1971+154G>T (n.1971+154G>T) c.1323+154G>T (n.1323+154G>T) c.1110+154G>T (n.1110+154G>T) c.3384+154G>T (n.3384+154G>T) n.5297-3730C>A c.3519+154G>T (n.3519+154G>T) c.3525+154G>T (n.3525+154G>T) c.3441+154G>T (n.3441+154G>T) c.3426+154G>T (n.3426+154G>T) c.3369+154G>T (n.3369+154G>T) c.3303+154G>T (n.3303+154G>T) c.2664+154G>T (n.2664+154G>T) c.3282+154G>T (n.3282+154G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818293C>A | CA2692895092 | EHMT1 | c.3540+155C>A (n.3540+155C>A) n.26+155C>A c.3447+155C>A (n.3447+155C>A) c.4114+155C>A (n.4114+155C>A) n.521+155C>A c.1614+155C>A (n.1614+155C>A) c.2397+155C>A (n.2397+155C>A) n.1264+155C>A n.893+155C>A c.3531+155C>A (n.3531+155C>A) c.3522+155C>A (n.3522+155C>A) c.3549+155C>A (n.3549+155C>A) c.3546+155C>A (n.3546+155C>A) c.3528+155C>A (n.3528+155C>A) c.3471+155C>A (n.3471+155C>A) c.3405+155C>A (n.3405+155C>A) c.1971+155C>A (n.1971+155C>A) c.1323+155C>A (n.1323+155C>A) c.1110+155C>A (n.1110+155C>A) c.3384+155C>A (n.3384+155C>A) n.5297-3731G>T c.3519+155C>A (n.3519+155C>A) c.3525+155C>A (n.3525+155C>A) c.3441+155C>A (n.3441+155C>A) c.3426+155C>A (n.3426+155C>A) c.3369+155C>A (n.3369+155C>A) c.3303+155C>A (n.3303+155C>A) c.2664+155C>A (n.2664+155C>A) c.3282+155C>A (n.3282+155C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818293C>T | CA2786319783 | EHMT1 | c.3540+155C>T (n.3540+155C>T) n.26+155C>T c.3447+155C>T (n.3447+155C>T) c.4114+155C>T (n.4114+155C>T) n.521+155C>T c.1614+155C>T (n.1614+155C>T) c.2397+155C>T (n.2397+155C>T) n.1264+155C>T n.893+155C>T c.3531+155C>T (n.3531+155C>T) c.3522+155C>T (n.3522+155C>T) c.3549+155C>T (n.3549+155C>T) c.3546+155C>T (n.3546+155C>T) c.3528+155C>T (n.3528+155C>T) c.3471+155C>T (n.3471+155C>T) c.3405+155C>T (n.3405+155C>T) c.1971+155C>T (n.1971+155C>T) c.1323+155C>T (n.1323+155C>T) c.1110+155C>T (n.1110+155C>T) c.3384+155C>T (n.3384+155C>T) n.5297-3731G>A c.3519+155C>T (n.3519+155C>T) c.3525+155C>T (n.3525+155C>T) c.3441+155C>T (n.3441+155C>T) c.3426+155C>T (n.3426+155C>T) c.3369+155C>T (n.3369+155C>T) c.3303+155C>T (n.3303+155C>T) c.2664+155C>T (n.2664+155C>T) c.3282+155C>T (n.3282+155C>T) | |
| 9 | g.137818296_137818302del | CA2692895093 | EHMT1 | c.3540+158_3540+164del (n.3540+158_3540+164del) n.26+158_26+164del c.3447+158_3447+164del (n.3447+158_3447+164del) c.4114+158_4114+164del (n.4114+158_4114+164del) n.521+158_521+164del c.1614+158_1614+164del (n.1614+158_1614+164del) c.2397+158_2397+164del (n.2397+158_2397+164del) n.1264+158_1264+164del n.893+158_893+164del c.3531+158_3531+164del (n.3531+158_3531+164del) c.3522+158_3522+164del (n.3522+158_3522+164del) c.3549+158_3549+164del (n.3549+158_3549+164del) c.3546+158_3546+164del (n.3546+158_3546+164del) c.3528+158_3528+164del (n.3528+158_3528+164del) c.3471+158_3471+164del (n.3471+158_3471+164del) c.3405+158_3405+164del (n.3405+158_3405+164del) c.1971+158_1971+164del (n.1971+158_1971+164del) c.1323+158_1323+164del (n.1323+158_1323+164del) c.1110+158_1110+164del (n.1110+158_1110+164del) c.3384+158_3384+164del (n.3384+158_3384+164del) n.5297-3738_5297-3732del c.3519+158_3519+164del (n.3519+158_3519+164del) c.3525+158_3525+164del (n.3525+158_3525+164del) c.3441+158_3441+164del (n.3441+158_3441+164del) c.3426+158_3426+164del (n.3426+158_3426+164del) c.3369+158_3369+164del (n.3369+158_3369+164del) c.3303+158_3303+164del (n.3303+158_3303+164del) c.2664+158_2664+164del (n.2664+158_2664+164del) c.3282+158_3282+164del (n.3282+158_3282+164del) | gnomAD v4 |