| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.137818164C>A | CA5375356 | EHMT1 | c.3540+26C>A (n.3540+26C>A) n.26+26C>A c.3447+26C>A (n.3447+26C>A) c.4114+26C>A (n.4114+26C>A) n.521+26C>A c.1614+26C>A (n.1614+26C>A) c.2397+26C>A (n.2397+26C>A) n.1264+26C>A n.893+26C>A c.3531+26C>A (n.3531+26C>A) c.3522+26C>A (n.3522+26C>A) c.3549+26C>A (n.3549+26C>A) c.3546+26C>A (n.3546+26C>A) c.3528+26C>A (n.3528+26C>A) c.3471+26C>A (n.3471+26C>A) c.3405+26C>A (n.3405+26C>A) c.1971+26C>A (n.1971+26C>A) c.1323+26C>A (n.1323+26C>A) c.1110+26C>A (n.1110+26C>A) c.3384+26C>A (n.3384+26C>A) n.5297-3602G>T c.3519+26C>A (n.3519+26C>A) c.3525+26C>A (n.3525+26C>A) c.3441+26C>A (n.3441+26C>A) c.3426+26C>A (n.3426+26C>A) c.3369+26C>A (n.3369+26C>A) c.3303+26C>A (n.3303+26C>A) c.2664+26C>A (n.2664+26C>A) c.3282+26C>A (n.3282+26C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818164C= | CA1884688392 | EHMT1 | c.3540+26C= (n.3540+26C=) n.26+26C= c.3447+26C= (n.3447+26C=) c.4114+26C= (n.4114+26C=) n.521+26C= c.1614+26C= (n.1614+26C=) c.2397+26C= (n.2397+26C=) n.1264+26C= n.893+26C= c.3531+26C= (n.3531+26C=) c.3522+26C= (n.3522+26C=) c.3549+26C= (n.3549+26C=) c.3546+26C= (n.3546+26C=) c.3528+26C= (n.3528+26C=) c.3471+26C= (n.3471+26C=) c.3405+26C= (n.3405+26C=) c.1971+26C= (n.1971+26C=) c.1323+26C= (n.1323+26C=) c.1110+26C= (n.1110+26C=) c.3384+26C= (n.3384+26C=) n.5297-3602G= c.3519+26C= (n.3519+26C=) c.3525+26C= (n.3525+26C=) c.3441+26C= (n.3441+26C=) c.3426+26C= (n.3426+26C=) c.3369+26C= (n.3369+26C=) c.3303+26C= (n.3303+26C=) c.2664+26C= (n.2664+26C=) c.3282+26C= (n.3282+26C=) | |
| 9 | g.137818165A= | CA1884688393 | EHMT1 | c.3540+27A= (n.3540+27A=) n.26+27A= c.3447+27A= (n.3447+27A=) c.4114+27A= (n.4114+27A=) n.521+27A= c.1614+27A= (n.1614+27A=) c.2397+27A= (n.2397+27A=) n.1264+27A= n.893+27A= c.3531+27A= (n.3531+27A=) c.3522+27A= (n.3522+27A=) c.3549+27A= (n.3549+27A=) c.3546+27A= (n.3546+27A=) c.3528+27A= (n.3528+27A=) c.3471+27A= (n.3471+27A=) c.3405+27A= (n.3405+27A=) c.1971+27A= (n.1971+27A=) c.1323+27A= (n.1323+27A=) c.1110+27A= (n.1110+27A=) c.3384+27A= (n.3384+27A=) n.5297-3603T= c.3519+27A= (n.3519+27A=) c.3525+27A= (n.3525+27A=) c.3441+27A= (n.3441+27A=) c.3426+27A= (n.3426+27A=) c.3369+27A= (n.3369+27A=) c.3303+27A= (n.3303+27A=) c.2664+27A= (n.2664+27A=) c.3282+27A= (n.3282+27A=) | |
| 9 | g.137818165A>C | CA591240732 | EHMT1 | c.3540+27A>C (n.3540+27A>C) n.26+27A>C c.3447+27A>C (n.3447+27A>C) c.4114+27A>C (n.4114+27A>C) n.521+27A>C c.1614+27A>C (n.1614+27A>C) c.2397+27A>C (n.2397+27A>C) n.1264+27A>C n.893+27A>C c.3531+27A>C (n.3531+27A>C) c.3522+27A>C (n.3522+27A>C) c.3549+27A>C (n.3549+27A>C) c.3546+27A>C (n.3546+27A>C) c.3528+27A>C (n.3528+27A>C) c.3471+27A>C (n.3471+27A>C) c.3405+27A>C (n.3405+27A>C) c.1971+27A>C (n.1971+27A>C) c.1323+27A>C (n.1323+27A>C) c.1110+27A>C (n.1110+27A>C) c.3384+27A>C (n.3384+27A>C) n.5297-3603T>G c.3519+27A>C (n.3519+27A>C) c.3525+27A>C (n.3525+27A>C) c.3441+27A>C (n.3441+27A>C) c.3426+27A>C (n.3426+27A>C) c.3369+27A>C (n.3369+27A>C) c.3303+27A>C (n.3303+27A>C) c.2664+27A>C (n.2664+27A>C) c.3282+27A>C (n.3282+27A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818165A>G | CA591240729 | EHMT1 | c.3540+27A>G (n.3540+27A>G) n.26+27A>G c.3447+27A>G (n.3447+27A>G) c.4114+27A>G (n.4114+27A>G) n.521+27A>G c.1614+27A>G (n.1614+27A>G) c.2397+27A>G (n.2397+27A>G) n.1264+27A>G n.893+27A>G c.3531+27A>G (n.3531+27A>G) c.3522+27A>G (n.3522+27A>G) c.3549+27A>G (n.3549+27A>G) c.3546+27A>G (n.3546+27A>G) c.3528+27A>G (n.3528+27A>G) c.3471+27A>G (n.3471+27A>G) c.3405+27A>G (n.3405+27A>G) c.1971+27A>G (n.1971+27A>G) c.1323+27A>G (n.1323+27A>G) c.1110+27A>G (n.1110+27A>G) c.3384+27A>G (n.3384+27A>G) n.5297-3603T>C c.3519+27A>G (n.3519+27A>G) c.3525+27A>G (n.3525+27A>G) c.3441+27A>G (n.3441+27A>G) c.3426+27A>G (n.3426+27A>G) c.3369+27A>G (n.3369+27A>G) c.3303+27A>G (n.3303+27A>G) c.2664+27A>G (n.2664+27A>G) c.3282+27A>G (n.3282+27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818165A>T | CA591240728 | EHMT1 | c.3540+27A>T (n.3540+27A>T) n.26+27A>T c.3447+27A>T (n.3447+27A>T) c.4114+27A>T (n.4114+27A>T) n.521+27A>T c.1614+27A>T (n.1614+27A>T) c.2397+27A>T (n.2397+27A>T) n.1264+27A>T n.893+27A>T c.3531+27A>T (n.3531+27A>T) c.3522+27A>T (n.3522+27A>T) c.3549+27A>T (n.3549+27A>T) c.3546+27A>T (n.3546+27A>T) c.3528+27A>T (n.3528+27A>T) c.3471+27A>T (n.3471+27A>T) c.3405+27A>T (n.3405+27A>T) c.1971+27A>T (n.1971+27A>T) c.1323+27A>T (n.1323+27A>T) c.1110+27A>T (n.1110+27A>T) c.3384+27A>T (n.3384+27A>T) n.5297-3603T>A c.3519+27A>T (n.3519+27A>T) c.3525+27A>T (n.3525+27A>T) c.3441+27A>T (n.3441+27A>T) c.3426+27A>T (n.3426+27A>T) c.3369+27A>T (n.3369+27A>T) c.3303+27A>T (n.3303+27A>T) c.2664+27A>T (n.2664+27A>T) c.3282+27A>T (n.3282+27A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818166C= | CA1884688394 | EHMT1 | c.3540+28C= (n.3540+28C=) n.26+28C= c.3447+28C= (n.3447+28C=) c.4114+28C= (n.4114+28C=) n.521+28C= c.1614+28C= (n.1614+28C=) c.2397+28C= (n.2397+28C=) n.1264+28C= n.893+28C= c.3531+28C= (n.3531+28C=) c.3522+28C= (n.3522+28C=) c.3549+28C= (n.3549+28C=) c.3546+28C= (n.3546+28C=) c.3528+28C= (n.3528+28C=) c.3471+28C= (n.3471+28C=) c.3405+28C= (n.3405+28C=) c.1971+28C= (n.1971+28C=) c.1323+28C= (n.1323+28C=) c.1110+28C= (n.1110+28C=) c.3384+28C= (n.3384+28C=) n.5297-3604G= c.3519+28C= (n.3519+28C=) c.3525+28C= (n.3525+28C=) c.3441+28C= (n.3441+28C=) c.3426+28C= (n.3426+28C=) c.3369+28C= (n.3369+28C=) c.3303+28C= (n.3303+28C=) c.2664+28C= (n.2664+28C=) c.3282+28C= (n.3282+28C=) | |
| 9 | g.137818166C>T | CA5375357 | EHMT1 | c.3540+28C>T (n.3540+28C>T) n.26+28C>T c.3447+28C>T (n.3447+28C>T) c.4114+28C>T (n.4114+28C>T) n.521+28C>T c.1614+28C>T (n.1614+28C>T) c.2397+28C>T (n.2397+28C>T) n.1264+28C>T n.893+28C>T c.3531+28C>T (n.3531+28C>T) c.3522+28C>T (n.3522+28C>T) c.3549+28C>T (n.3549+28C>T) c.3546+28C>T (n.3546+28C>T) c.3528+28C>T (n.3528+28C>T) c.3471+28C>T (n.3471+28C>T) c.3405+28C>T (n.3405+28C>T) c.1971+28C>T (n.1971+28C>T) c.1323+28C>T (n.1323+28C>T) c.1110+28C>T (n.1110+28C>T) c.3384+28C>T (n.3384+28C>T) n.5297-3604G>A c.3519+28C>T (n.3519+28C>T) c.3525+28C>T (n.3525+28C>T) c.3441+28C>T (n.3441+28C>T) c.3426+28C>T (n.3426+28C>T) c.3369+28C>T (n.3369+28C>T) c.3303+28C>T (n.3303+28C>T) c.2664+28C>T (n.2664+28C>T) c.3282+28C>T (n.3282+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818167G>A | CA861206296 | EHMT1 | c.3540+29G>A (n.3540+29G>A) n.26+29G>A c.3447+29G>A (n.3447+29G>A) c.4114+29G>A (n.4114+29G>A) n.521+29G>A c.1614+29G>A (n.1614+29G>A) c.2397+29G>A (n.2397+29G>A) n.1264+29G>A n.893+29G>A c.3531+29G>A (n.3531+29G>A) c.3522+29G>A (n.3522+29G>A) c.3549+29G>A (n.3549+29G>A) c.3546+29G>A (n.3546+29G>A) c.3528+29G>A (n.3528+29G>A) c.3471+29G>A (n.3471+29G>A) c.3405+29G>A (n.3405+29G>A) c.1971+29G>A (n.1971+29G>A) c.1323+29G>A (n.1323+29G>A) c.1110+29G>A (n.1110+29G>A) c.3384+29G>A (n.3384+29G>A) n.5297-3605C>T c.3519+29G>A (n.3519+29G>A) c.3525+29G>A (n.3525+29G>A) c.3441+29G>A (n.3441+29G>A) c.3426+29G>A (n.3426+29G>A) c.3369+29G>A (n.3369+29G>A) c.3303+29G>A (n.3303+29G>A) c.2664+29G>A (n.2664+29G>A) c.3282+29G>A (n.3282+29G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818167G= | CA1884688395 | EHMT1 | c.3540+29G= (n.3540+29G=) n.26+29G= c.3447+29G= (n.3447+29G=) c.4114+29G= (n.4114+29G=) n.521+29G= c.1614+29G= (n.1614+29G=) c.2397+29G= (n.2397+29G=) n.1264+29G= n.893+29G= c.3531+29G= (n.3531+29G=) c.3522+29G= (n.3522+29G=) c.3549+29G= (n.3549+29G=) c.3546+29G= (n.3546+29G=) c.3528+29G= (n.3528+29G=) c.3471+29G= (n.3471+29G=) c.3405+29G= (n.3405+29G=) c.1971+29G= (n.1971+29G=) c.1323+29G= (n.1323+29G=) c.1110+29G= (n.1110+29G=) c.3384+29G= (n.3384+29G=) n.5297-3605C= c.3519+29G= (n.3519+29G=) c.3525+29G= (n.3525+29G=) c.3441+29G= (n.3441+29G=) c.3426+29G= (n.3426+29G=) c.3369+29G= (n.3369+29G=) c.3303+29G= (n.3303+29G=) c.2664+29G= (n.2664+29G=) c.3282+29G= (n.3282+29G=) | |
| 9 | g.137818167G>T | CA2720785868 | EHMT1 | c.3540+29G>T (n.3540+29G>T) n.26+29G>T c.3447+29G>T (n.3447+29G>T) c.4114+29G>T (n.4114+29G>T) n.521+29G>T c.1614+29G>T (n.1614+29G>T) c.2397+29G>T (n.2397+29G>T) n.1264+29G>T n.893+29G>T c.3531+29G>T (n.3531+29G>T) c.3522+29G>T (n.3522+29G>T) c.3549+29G>T (n.3549+29G>T) c.3546+29G>T (n.3546+29G>T) c.3528+29G>T (n.3528+29G>T) c.3471+29G>T (n.3471+29G>T) c.3405+29G>T (n.3405+29G>T) c.1971+29G>T (n.1971+29G>T) c.1323+29G>T (n.1323+29G>T) c.1110+29G>T (n.1110+29G>T) c.3384+29G>T (n.3384+29G>T) n.5297-3605C>A c.3519+29G>T (n.3519+29G>T) c.3525+29G>T (n.3525+29G>T) c.3441+29G>T (n.3441+29G>T) c.3426+29G>T (n.3426+29G>T) c.3369+29G>T (n.3369+29G>T) c.3303+29G>T (n.3303+29G>T) c.2664+29G>T (n.2664+29G>T) c.3282+29G>T (n.3282+29G>T) | dbSNP |
| 9 | g.137818168C>A | CA5375358 | EHMT1 | c.3540+30C>A (n.3540+30C>A) n.26+30C>A c.3447+30C>A (n.3447+30C>A) c.4114+30C>A (n.4114+30C>A) n.521+30C>A c.1614+30C>A (n.1614+30C>A) c.2397+30C>A (n.2397+30C>A) n.1264+30C>A n.893+30C>A c.3531+30C>A (n.3531+30C>A) c.3522+30C>A (n.3522+30C>A) c.3549+30C>A (n.3549+30C>A) c.3546+30C>A (n.3546+30C>A) c.3528+30C>A (n.3528+30C>A) c.3471+30C>A (n.3471+30C>A) c.3405+30C>A (n.3405+30C>A) c.1971+30C>A (n.1971+30C>A) c.1323+30C>A (n.1323+30C>A) c.1110+30C>A (n.1110+30C>A) c.3384+30C>A (n.3384+30C>A) n.5297-3606G>T c.3519+30C>A (n.3519+30C>A) c.3525+30C>A (n.3525+30C>A) c.3441+30C>A (n.3441+30C>A) c.3426+30C>A (n.3426+30C>A) c.3369+30C>A (n.3369+30C>A) c.3303+30C>A (n.3303+30C>A) c.2664+30C>A (n.2664+30C>A) c.3282+30C>A (n.3282+30C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818168C= | CA1884688396 | EHMT1 | c.3540+30C= (n.3540+30C=) n.26+30C= c.3447+30C= (n.3447+30C=) c.4114+30C= (n.4114+30C=) n.521+30C= c.1614+30C= (n.1614+30C=) c.2397+30C= (n.2397+30C=) n.1264+30C= n.893+30C= c.3531+30C= (n.3531+30C=) c.3522+30C= (n.3522+30C=) c.3549+30C= (n.3549+30C=) c.3546+30C= (n.3546+30C=) c.3528+30C= (n.3528+30C=) c.3471+30C= (n.3471+30C=) c.3405+30C= (n.3405+30C=) c.1971+30C= (n.1971+30C=) c.1323+30C= (n.1323+30C=) c.1110+30C= (n.1110+30C=) c.3384+30C= (n.3384+30C=) n.5297-3606G= c.3519+30C= (n.3519+30C=) c.3525+30C= (n.3525+30C=) c.3441+30C= (n.3441+30C=) c.3426+30C= (n.3426+30C=) c.3369+30C= (n.3369+30C=) c.3303+30C= (n.3303+30C=) c.2664+30C= (n.2664+30C=) c.3282+30C= (n.3282+30C=) | |
| 9 | g.137818168C>T | CA1130164275 | EHMT1 | c.3540+30C>T (n.3540+30C>T) n.26+30C>T c.3447+30C>T (n.3447+30C>T) c.4114+30C>T (n.4114+30C>T) n.521+30C>T c.1614+30C>T (n.1614+30C>T) c.2397+30C>T (n.2397+30C>T) n.1264+30C>T n.893+30C>T c.3531+30C>T (n.3531+30C>T) c.3522+30C>T (n.3522+30C>T) c.3549+30C>T (n.3549+30C>T) c.3546+30C>T (n.3546+30C>T) c.3528+30C>T (n.3528+30C>T) c.3471+30C>T (n.3471+30C>T) c.3405+30C>T (n.3405+30C>T) c.1971+30C>T (n.1971+30C>T) c.1323+30C>T (n.1323+30C>T) c.1110+30C>T (n.1110+30C>T) c.3384+30C>T (n.3384+30C>T) n.5297-3606G>A c.3519+30C>T (n.3519+30C>T) c.3525+30C>T (n.3525+30C>T) c.3441+30C>T (n.3441+30C>T) c.3426+30C>T (n.3426+30C>T) c.3369+30C>T (n.3369+30C>T) c.3303+30C>T (n.3303+30C>T) c.2664+30C>T (n.2664+30C>T) c.3282+30C>T (n.3282+30C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818169A= | CA1884688397 | EHMT1 | c.3540+31A= (n.3540+31A=) n.26+31A= c.3447+31A= (n.3447+31A=) c.4114+31A= (n.4114+31A=) n.521+31A= c.1614+31A= (n.1614+31A=) c.2397+31A= (n.2397+31A=) n.1264+31A= n.893+31A= c.3531+31A= (n.3531+31A=) c.3522+31A= (n.3522+31A=) c.3549+31A= (n.3549+31A=) c.3546+31A= (n.3546+31A=) c.3528+31A= (n.3528+31A=) c.3471+31A= (n.3471+31A=) c.3405+31A= (n.3405+31A=) c.1971+31A= (n.1971+31A=) c.1323+31A= (n.1323+31A=) c.1110+31A= (n.1110+31A=) c.3384+31A= (n.3384+31A=) n.5297-3607T= c.3519+31A= (n.3519+31A=) c.3525+31A= (n.3525+31A=) c.3441+31A= (n.3441+31A=) c.3426+31A= (n.3426+31A=) c.3369+31A= (n.3369+31A=) c.3303+31A= (n.3303+31A=) c.2664+31A= (n.2664+31A=) c.3282+31A= (n.3282+31A=) | |
| 9 | g.137818169A>C | CA2692894878 | EHMT1 | c.3540+31A>C (n.3540+31A>C) n.26+31A>C c.3447+31A>C (n.3447+31A>C) c.4114+31A>C (n.4114+31A>C) n.521+31A>C c.1614+31A>C (n.1614+31A>C) c.2397+31A>C (n.2397+31A>C) n.1264+31A>C n.893+31A>C c.3531+31A>C (n.3531+31A>C) c.3522+31A>C (n.3522+31A>C) c.3549+31A>C (n.3549+31A>C) c.3546+31A>C (n.3546+31A>C) c.3528+31A>C (n.3528+31A>C) c.3471+31A>C (n.3471+31A>C) c.3405+31A>C (n.3405+31A>C) c.1971+31A>C (n.1971+31A>C) c.1323+31A>C (n.1323+31A>C) c.1110+31A>C (n.1110+31A>C) c.3384+31A>C (n.3384+31A>C) n.5297-3607T>G c.3519+31A>C (n.3519+31A>C) c.3525+31A>C (n.3525+31A>C) c.3441+31A>C (n.3441+31A>C) c.3426+31A>C (n.3426+31A>C) c.3369+31A>C (n.3369+31A>C) c.3303+31A>C (n.3303+31A>C) c.2664+31A>C (n.2664+31A>C) c.3282+31A>C (n.3282+31A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818169A>G | CA591240743 | EHMT1 | c.3540+31A>G (n.3540+31A>G) n.26+31A>G c.3447+31A>G (n.3447+31A>G) c.4114+31A>G (n.4114+31A>G) n.521+31A>G c.1614+31A>G (n.1614+31A>G) c.2397+31A>G (n.2397+31A>G) n.1264+31A>G n.893+31A>G c.3531+31A>G (n.3531+31A>G) c.3522+31A>G (n.3522+31A>G) c.3549+31A>G (n.3549+31A>G) c.3546+31A>G (n.3546+31A>G) c.3528+31A>G (n.3528+31A>G) c.3471+31A>G (n.3471+31A>G) c.3405+31A>G (n.3405+31A>G) c.1971+31A>G (n.1971+31A>G) c.1323+31A>G (n.1323+31A>G) c.1110+31A>G (n.1110+31A>G) c.3384+31A>G (n.3384+31A>G) n.5297-3607T>C c.3519+31A>G (n.3519+31A>G) c.3525+31A>G (n.3525+31A>G) c.3441+31A>G (n.3441+31A>G) c.3426+31A>G (n.3426+31A>G) c.3369+31A>G (n.3369+31A>G) c.3303+31A>G (n.3303+31A>G) c.2664+31A>G (n.2664+31A>G) c.3282+31A>G (n.3282+31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818169A>T | CA591240744 | EHMT1 | c.3540+31A>T (n.3540+31A>T) n.26+31A>T c.3447+31A>T (n.3447+31A>T) c.4114+31A>T (n.4114+31A>T) n.521+31A>T c.1614+31A>T (n.1614+31A>T) c.2397+31A>T (n.2397+31A>T) n.1264+31A>T n.893+31A>T c.3531+31A>T (n.3531+31A>T) c.3522+31A>T (n.3522+31A>T) c.3549+31A>T (n.3549+31A>T) c.3546+31A>T (n.3546+31A>T) c.3528+31A>T (n.3528+31A>T) c.3471+31A>T (n.3471+31A>T) c.3405+31A>T (n.3405+31A>T) c.1971+31A>T (n.1971+31A>T) c.1323+31A>T (n.1323+31A>T) c.1110+31A>T (n.1110+31A>T) c.3384+31A>T (n.3384+31A>T) n.5297-3607T>A c.3519+31A>T (n.3519+31A>T) c.3525+31A>T (n.3525+31A>T) c.3441+31A>T (n.3441+31A>T) c.3426+31A>T (n.3426+31A>T) c.3369+31A>T (n.3369+31A>T) c.3303+31A>T (n.3303+31A>T) c.2664+31A>T (n.2664+31A>T) c.3282+31A>T (n.3282+31A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818170G>A | CA2692894879 | EHMT1 | c.3540+32G>A (n.3540+32G>A) n.26+32G>A c.3447+32G>A (n.3447+32G>A) c.4114+32G>A (n.4114+32G>A) n.521+32G>A c.1614+32G>A (n.1614+32G>A) c.2397+32G>A (n.2397+32G>A) n.1264+32G>A n.893+32G>A c.3531+32G>A (n.3531+32G>A) c.3522+32G>A (n.3522+32G>A) c.3549+32G>A (n.3549+32G>A) c.3546+32G>A (n.3546+32G>A) c.3528+32G>A (n.3528+32G>A) c.3471+32G>A (n.3471+32G>A) c.3405+32G>A (n.3405+32G>A) c.1971+32G>A (n.1971+32G>A) c.1323+32G>A (n.1323+32G>A) c.1110+32G>A (n.1110+32G>A) c.3384+32G>A (n.3384+32G>A) n.5297-3608C>T c.3519+32G>A (n.3519+32G>A) c.3525+32G>A (n.3525+32G>A) c.3441+32G>A (n.3441+32G>A) c.3426+32G>A (n.3426+32G>A) c.3369+32G>A (n.3369+32G>A) c.3303+32G>A (n.3303+32G>A) c.2664+32G>A (n.2664+32G>A) c.3282+32G>A (n.3282+32G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818170G>C | CA1884688399 | EHMT1 | c.3540+32G>C (n.3540+32G>C) n.26+32G>C c.3447+32G>C (n.3447+32G>C) c.4114+32G>C (n.4114+32G>C) n.521+32G>C c.1614+32G>C (n.1614+32G>C) c.2397+32G>C (n.2397+32G>C) n.1264+32G>C n.893+32G>C c.3531+32G>C (n.3531+32G>C) c.3522+32G>C (n.3522+32G>C) c.3549+32G>C (n.3549+32G>C) c.3546+32G>C (n.3546+32G>C) c.3528+32G>C (n.3528+32G>C) c.3471+32G>C (n.3471+32G>C) c.3405+32G>C (n.3405+32G>C) c.1971+32G>C (n.1971+32G>C) c.1323+32G>C (n.1323+32G>C) c.1110+32G>C (n.1110+32G>C) c.3384+32G>C (n.3384+32G>C) n.5297-3608C>G c.3519+32G>C (n.3519+32G>C) c.3525+32G>C (n.3525+32G>C) c.3441+32G>C (n.3441+32G>C) c.3426+32G>C (n.3426+32G>C) c.3369+32G>C (n.3369+32G>C) c.3303+32G>C (n.3303+32G>C) c.2664+32G>C (n.2664+32G>C) c.3282+32G>C (n.3282+32G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137818170G= | CA1884688398 | EHMT1 | c.3540+32G= (n.3540+32G=) n.26+32G= c.3447+32G= (n.3447+32G=) c.4114+32G= (n.4114+32G=) n.521+32G= c.1614+32G= (n.1614+32G=) c.2397+32G= (n.2397+32G=) n.1264+32G= n.893+32G= c.3531+32G= (n.3531+32G=) c.3522+32G= (n.3522+32G=) c.3549+32G= (n.3549+32G=) c.3546+32G= (n.3546+32G=) c.3528+32G= (n.3528+32G=) c.3471+32G= (n.3471+32G=) c.3405+32G= (n.3405+32G=) c.1971+32G= (n.1971+32G=) c.1323+32G= (n.1323+32G=) c.1110+32G= (n.1110+32G=) c.3384+32G= (n.3384+32G=) n.5297-3608C= c.3519+32G= (n.3519+32G=) c.3525+32G= (n.3525+32G=) c.3441+32G= (n.3441+32G=) c.3426+32G= (n.3426+32G=) c.3369+32G= (n.3369+32G=) c.3303+32G= (n.3303+32G=) c.2664+32G= (n.2664+32G=) c.3282+32G= (n.3282+32G=) | |
| 9 | g.137818172A>G | CA2692894880 | EHMT1 | c.3540+34A>G (n.3540+34A>G) n.26+34A>G c.3447+34A>G (n.3447+34A>G) c.4114+34A>G (n.4114+34A>G) n.521+34A>G c.1614+34A>G (n.1614+34A>G) c.2397+34A>G (n.2397+34A>G) n.1264+34A>G n.893+34A>G c.3531+34A>G (n.3531+34A>G) c.3522+34A>G (n.3522+34A>G) c.3549+34A>G (n.3549+34A>G) c.3546+34A>G (n.3546+34A>G) c.3528+34A>G (n.3528+34A>G) c.3471+34A>G (n.3471+34A>G) c.3405+34A>G (n.3405+34A>G) c.1971+34A>G (n.1971+34A>G) c.1323+34A>G (n.1323+34A>G) c.1110+34A>G (n.1110+34A>G) c.3384+34A>G (n.3384+34A>G) n.5297-3610T>C c.3519+34A>G (n.3519+34A>G) c.3525+34A>G (n.3525+34A>G) c.3441+34A>G (n.3441+34A>G) c.3426+34A>G (n.3426+34A>G) c.3369+34A>G (n.3369+34A>G) c.3303+34A>G (n.3303+34A>G) c.2664+34A>G (n.2664+34A>G) c.3282+34A>G (n.3282+34A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818173C>T | CA2692894881 | EHMT1 | c.3540+35C>T (n.3540+35C>T) n.26+35C>T c.3447+35C>T (n.3447+35C>T) c.4114+35C>T (n.4114+35C>T) n.521+35C>T c.1614+35C>T (n.1614+35C>T) c.2397+35C>T (n.2397+35C>T) n.1264+35C>T n.893+35C>T c.3531+35C>T (n.3531+35C>T) c.3522+35C>T (n.3522+35C>T) c.3549+35C>T (n.3549+35C>T) c.3546+35C>T (n.3546+35C>T) c.3528+35C>T (n.3528+35C>T) c.3471+35C>T (n.3471+35C>T) c.3405+35C>T (n.3405+35C>T) c.1971+35C>T (n.1971+35C>T) c.1323+35C>T (n.1323+35C>T) c.1110+35C>T (n.1110+35C>T) c.3384+35C>T (n.3384+35C>T) n.5297-3611G>A c.3519+35C>T (n.3519+35C>T) c.3525+35C>T (n.3525+35C>T) c.3441+35C>T (n.3441+35C>T) c.3426+35C>T (n.3426+35C>T) c.3369+35C>T (n.3369+35C>T) c.3303+35C>T (n.3303+35C>T) c.2664+35C>T (n.2664+35C>T) c.3282+35C>T (n.3282+35C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818175T>C | CA2692894883 | EHMT1 | c.3540+37T>C (n.3540+37T>C) n.26+37T>C c.3447+37T>C (n.3447+37T>C) c.4114+37T>C (n.4114+37T>C) n.521+37T>C c.1614+37T>C (n.1614+37T>C) c.2397+37T>C (n.2397+37T>C) n.1264+37T>C n.893+37T>C c.3531+37T>C (n.3531+37T>C) c.3522+37T>C (n.3522+37T>C) c.3549+37T>C (n.3549+37T>C) c.3546+37T>C (n.3546+37T>C) c.3528+37T>C (n.3528+37T>C) c.3471+37T>C (n.3471+37T>C) c.3405+37T>C (n.3405+37T>C) c.1971+37T>C (n.1971+37T>C) c.1323+37T>C (n.1323+37T>C) c.1110+37T>C (n.1110+37T>C) c.3384+37T>C (n.3384+37T>C) n.5297-3613A>G c.3519+37T>C (n.3519+37T>C) c.3525+37T>C (n.3525+37T>C) c.3441+37T>C (n.3441+37T>C) c.3426+37T>C (n.3426+37T>C) c.3369+37T>C (n.3369+37T>C) c.3303+37T>C (n.3303+37T>C) c.2664+37T>C (n.2664+37T>C) c.3282+37T>C (n.3282+37T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818176G>A | CA2579536623 | EHMT1 | c.3540+38G>A (n.3540+38G>A) n.26+38G>A c.3447+38G>A (n.3447+38G>A) c.4114+38G>A (n.4114+38G>A) n.521+38G>A c.1614+38G>A (n.1614+38G>A) c.2397+38G>A (n.2397+38G>A) n.1264+38G>A n.893+38G>A c.3531+38G>A (n.3531+38G>A) c.3522+38G>A (n.3522+38G>A) c.3549+38G>A (n.3549+38G>A) c.3546+38G>A (n.3546+38G>A) c.3528+38G>A (n.3528+38G>A) c.3471+38G>A (n.3471+38G>A) c.3405+38G>A (n.3405+38G>A) c.1971+38G>A (n.1971+38G>A) c.1323+38G>A (n.1323+38G>A) c.1110+38G>A (n.1110+38G>A) c.3384+38G>A (n.3384+38G>A) n.5297-3614C>T c.3519+38G>A (n.3519+38G>A) c.3525+38G>A (n.3525+38G>A) c.3441+38G>A (n.3441+38G>A) c.3426+38G>A (n.3426+38G>A) c.3369+38G>A (n.3369+38G>A) c.3303+38G>A (n.3303+38G>A) c.2664+38G>A (n.2664+38G>A) c.3282+38G>A (n.3282+38G>A) | |
| 9 | g.137818176G>C | CA861206302 | EHMT1 | c.3540+38G>C (n.3540+38G>C) n.26+38G>C c.3447+38G>C (n.3447+38G>C) c.4114+38G>C (n.4114+38G>C) n.521+38G>C c.1614+38G>C (n.1614+38G>C) c.2397+38G>C (n.2397+38G>C) n.1264+38G>C n.893+38G>C c.3531+38G>C (n.3531+38G>C) c.3522+38G>C (n.3522+38G>C) c.3549+38G>C (n.3549+38G>C) c.3546+38G>C (n.3546+38G>C) c.3528+38G>C (n.3528+38G>C) c.3471+38G>C (n.3471+38G>C) c.3405+38G>C (n.3405+38G>C) c.1971+38G>C (n.1971+38G>C) c.1323+38G>C (n.1323+38G>C) c.1110+38G>C (n.1110+38G>C) c.3384+38G>C (n.3384+38G>C) n.5297-3614C>G c.3519+38G>C (n.3519+38G>C) c.3525+38G>C (n.3525+38G>C) c.3441+38G>C (n.3441+38G>C) c.3426+38G>C (n.3426+38G>C) c.3369+38G>C (n.3369+38G>C) c.3303+38G>C (n.3303+38G>C) c.2664+38G>C (n.2664+38G>C) c.3282+38G>C (n.3282+38G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137818176G= | CA1884688400 | EHMT1 | c.3540+38G= (n.3540+38G=) n.26+38G= c.3447+38G= (n.3447+38G=) c.4114+38G= (n.4114+38G=) n.521+38G= c.1614+38G= (n.1614+38G=) c.2397+38G= (n.2397+38G=) n.1264+38G= n.893+38G= c.3531+38G= (n.3531+38G=) c.3522+38G= (n.3522+38G=) c.3549+38G= (n.3549+38G=) c.3546+38G= (n.3546+38G=) c.3528+38G= (n.3528+38G=) c.3471+38G= (n.3471+38G=) c.3405+38G= (n.3405+38G=) c.1971+38G= (n.1971+38G=) c.1323+38G= (n.1323+38G=) c.1110+38G= (n.1110+38G=) c.3384+38G= (n.3384+38G=) n.5297-3614C= c.3519+38G= (n.3519+38G=) c.3525+38G= (n.3525+38G=) c.3441+38G= (n.3441+38G=) c.3426+38G= (n.3426+38G=) c.3369+38G= (n.3369+38G=) c.3303+38G= (n.3303+38G=) c.2664+38G= (n.2664+38G=) c.3282+38G= (n.3282+38G=) | |
| 9 | g.137818177T>A | CA861206325 | EHMT1 | c.3540+39T>A (n.3540+39T>A) n.26+39T>A c.3447+39T>A (n.3447+39T>A) c.4114+39T>A (n.4114+39T>A) n.521+39T>A c.1614+39T>A (n.1614+39T>A) c.2397+39T>A (n.2397+39T>A) n.1264+39T>A n.893+39T>A c.3531+39T>A (n.3531+39T>A) c.3522+39T>A (n.3522+39T>A) c.3549+39T>A (n.3549+39T>A) c.3546+39T>A (n.3546+39T>A) c.3528+39T>A (n.3528+39T>A) c.3471+39T>A (n.3471+39T>A) c.3405+39T>A (n.3405+39T>A) c.1971+39T>A (n.1971+39T>A) c.1323+39T>A (n.1323+39T>A) c.1110+39T>A (n.1110+39T>A) c.3384+39T>A (n.3384+39T>A) n.5297-3615A>T c.3519+39T>A (n.3519+39T>A) c.3525+39T>A (n.3525+39T>A) c.3441+39T>A (n.3441+39T>A) c.3426+39T>A (n.3426+39T>A) c.3369+39T>A (n.3369+39T>A) c.3303+39T>A (n.3303+39T>A) c.2664+39T>A (n.2664+39T>A) c.3282+39T>A (n.3282+39T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818177T>C | CA2692894887 | EHMT1 | c.3540+39T>C (n.3540+39T>C) n.26+39T>C c.3447+39T>C (n.3447+39T>C) c.4114+39T>C (n.4114+39T>C) n.521+39T>C c.1614+39T>C (n.1614+39T>C) c.2397+39T>C (n.2397+39T>C) n.1264+39T>C n.893+39T>C c.3531+39T>C (n.3531+39T>C) c.3522+39T>C (n.3522+39T>C) c.3549+39T>C (n.3549+39T>C) c.3546+39T>C (n.3546+39T>C) c.3528+39T>C (n.3528+39T>C) c.3471+39T>C (n.3471+39T>C) c.3405+39T>C (n.3405+39T>C) c.1971+39T>C (n.1971+39T>C) c.1323+39T>C (n.1323+39T>C) c.1110+39T>C (n.1110+39T>C) c.3384+39T>C (n.3384+39T>C) n.5297-3615A>G c.3519+39T>C (n.3519+39T>C) c.3525+39T>C (n.3525+39T>C) c.3441+39T>C (n.3441+39T>C) c.3426+39T>C (n.3426+39T>C) c.3369+39T>C (n.3369+39T>C) c.3303+39T>C (n.3303+39T>C) c.2664+39T>C (n.2664+39T>C) c.3282+39T>C (n.3282+39T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818177T>G | CA1130164278 | EHMT1 | c.3540+39T>G (n.3540+39T>G) n.26+39T>G c.3447+39T>G (n.3447+39T>G) c.4114+39T>G (n.4114+39T>G) n.521+39T>G c.1614+39T>G (n.1614+39T>G) c.2397+39T>G (n.2397+39T>G) n.1264+39T>G n.893+39T>G c.3531+39T>G (n.3531+39T>G) c.3522+39T>G (n.3522+39T>G) c.3549+39T>G (n.3549+39T>G) c.3546+39T>G (n.3546+39T>G) c.3528+39T>G (n.3528+39T>G) c.3471+39T>G (n.3471+39T>G) c.3405+39T>G (n.3405+39T>G) c.1971+39T>G (n.1971+39T>G) c.1323+39T>G (n.1323+39T>G) c.1110+39T>G (n.1110+39T>G) c.3384+39T>G (n.3384+39T>G) n.5297-3615A>C c.3519+39T>G (n.3519+39T>G) c.3525+39T>G (n.3525+39T>G) c.3441+39T>G (n.3441+39T>G) c.3426+39T>G (n.3426+39T>G) c.3369+39T>G (n.3369+39T>G) c.3303+39T>G (n.3303+39T>G) c.2664+39T>G (n.2664+39T>G) c.3282+39T>G (n.3282+39T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818177T= | CA1884688401 | EHMT1 | c.3540+39T= (n.3540+39T=) n.26+39T= c.3447+39T= (n.3447+39T=) c.4114+39T= (n.4114+39T=) n.521+39T= c.1614+39T= (n.1614+39T=) c.2397+39T= (n.2397+39T=) n.1264+39T= n.893+39T= c.3531+39T= (n.3531+39T=) c.3522+39T= (n.3522+39T=) c.3549+39T= (n.3549+39T=) c.3546+39T= (n.3546+39T=) c.3528+39T= (n.3528+39T=) c.3471+39T= (n.3471+39T=) c.3405+39T= (n.3405+39T=) c.1971+39T= (n.1971+39T=) c.1323+39T= (n.1323+39T=) c.1110+39T= (n.1110+39T=) c.3384+39T= (n.3384+39T=) n.5297-3615A= c.3519+39T= (n.3519+39T=) c.3525+39T= (n.3525+39T=) c.3441+39T= (n.3441+39T=) c.3426+39T= (n.3426+39T=) c.3369+39T= (n.3369+39T=) c.3303+39T= (n.3303+39T=) c.2664+39T= (n.2664+39T=) c.3282+39T= (n.3282+39T=) | |
| 9 | g.137818181C>G | CA2579536624 | EHMT1 | c.3540+43C>G (n.3540+43C>G) n.26+43C>G c.3447+43C>G (n.3447+43C>G) c.4114+43C>G (n.4114+43C>G) n.521+43C>G c.1614+43C>G (n.1614+43C>G) c.2397+43C>G (n.2397+43C>G) n.1264+43C>G n.893+43C>G c.3531+43C>G (n.3531+43C>G) c.3522+43C>G (n.3522+43C>G) c.3549+43C>G (n.3549+43C>G) c.3546+43C>G (n.3546+43C>G) c.3528+43C>G (n.3528+43C>G) c.3471+43C>G (n.3471+43C>G) c.3405+43C>G (n.3405+43C>G) c.1971+43C>G (n.1971+43C>G) c.1323+43C>G (n.1323+43C>G) c.1110+43C>G (n.1110+43C>G) c.3384+43C>G (n.3384+43C>G) n.5297-3619G>C c.3519+43C>G (n.3519+43C>G) c.3525+43C>G (n.3525+43C>G) c.3441+43C>G (n.3441+43C>G) c.3426+43C>G (n.3426+43C>G) c.3369+43C>G (n.3369+43C>G) c.3303+43C>G (n.3303+43C>G) c.2664+43C>G (n.2664+43C>G) c.3282+43C>G (n.3282+43C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818181C>T | CA2692894888 | EHMT1 | c.3540+43C>T (n.3540+43C>T) n.26+43C>T c.3447+43C>T (n.3447+43C>T) c.4114+43C>T (n.4114+43C>T) n.521+43C>T c.1614+43C>T (n.1614+43C>T) c.2397+43C>T (n.2397+43C>T) n.1264+43C>T n.893+43C>T c.3531+43C>T (n.3531+43C>T) c.3522+43C>T (n.3522+43C>T) c.3549+43C>T (n.3549+43C>T) c.3546+43C>T (n.3546+43C>T) c.3528+43C>T (n.3528+43C>T) c.3471+43C>T (n.3471+43C>T) c.3405+43C>T (n.3405+43C>T) c.1971+43C>T (n.1971+43C>T) c.1323+43C>T (n.1323+43C>T) c.1110+43C>T (n.1110+43C>T) c.3384+43C>T (n.3384+43C>T) n.5297-3619G>A c.3519+43C>T (n.3519+43C>T) c.3525+43C>T (n.3525+43C>T) c.3441+43C>T (n.3441+43C>T) c.3426+43C>T (n.3426+43C>T) c.3369+43C>T (n.3369+43C>T) c.3303+43C>T (n.3303+43C>T) c.2664+43C>T (n.2664+43C>T) c.3282+43C>T (n.3282+43C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818182T>G | CA2692894890 | EHMT1 | c.3540+44T>G (n.3540+44T>G) n.26+44T>G c.3447+44T>G (n.3447+44T>G) c.4114+44T>G (n.4114+44T>G) n.521+44T>G c.1614+44T>G (n.1614+44T>G) c.2397+44T>G (n.2397+44T>G) n.1264+44T>G n.893+44T>G c.3531+44T>G (n.3531+44T>G) c.3522+44T>G (n.3522+44T>G) c.3549+44T>G (n.3549+44T>G) c.3546+44T>G (n.3546+44T>G) c.3528+44T>G (n.3528+44T>G) c.3471+44T>G (n.3471+44T>G) c.3405+44T>G (n.3405+44T>G) c.1971+44T>G (n.1971+44T>G) c.1323+44T>G (n.1323+44T>G) c.1110+44T>G (n.1110+44T>G) c.3384+44T>G (n.3384+44T>G) n.5297-3620A>C c.3519+44T>G (n.3519+44T>G) c.3525+44T>G (n.3525+44T>G) c.3441+44T>G (n.3441+44T>G) c.3426+44T>G (n.3426+44T>G) c.3369+44T>G (n.3369+44T>G) c.3303+44T>G (n.3303+44T>G) c.2664+44T>G (n.2664+44T>G) c.3282+44T>G (n.3282+44T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818183G>A | CA2692894891 | EHMT1 | c.3540+45G>A (n.3540+45G>A) n.26+45G>A c.3447+45G>A (n.3447+45G>A) c.4114+45G>A (n.4114+45G>A) n.521+45G>A c.1614+45G>A (n.1614+45G>A) c.2397+45G>A (n.2397+45G>A) n.1264+45G>A n.893+45G>A c.3531+45G>A (n.3531+45G>A) c.3522+45G>A (n.3522+45G>A) c.3549+45G>A (n.3549+45G>A) c.3546+45G>A (n.3546+45G>A) c.3528+45G>A (n.3528+45G>A) c.3471+45G>A (n.3471+45G>A) c.3405+45G>A (n.3405+45G>A) c.1971+45G>A (n.1971+45G>A) c.1323+45G>A (n.1323+45G>A) c.1110+45G>A (n.1110+45G>A) c.3384+45G>A (n.3384+45G>A) n.5297-3621C>T c.3519+45G>A (n.3519+45G>A) c.3525+45G>A (n.3525+45G>A) c.3441+45G>A (n.3441+45G>A) c.3426+45G>A (n.3426+45G>A) c.3369+45G>A (n.3369+45G>A) c.3303+45G>A (n.3303+45G>A) c.2664+45G>A (n.2664+45G>A) c.3282+45G>A (n.3282+45G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818184T>G | CA1884688403 | EHMT1 | c.3540+46T>G (n.3540+46T>G) n.26+46T>G c.3447+46T>G (n.3447+46T>G) c.4114+46T>G (n.4114+46T>G) n.521+46T>G c.1614+46T>G (n.1614+46T>G) c.2397+46T>G (n.2397+46T>G) n.1264+46T>G n.893+46T>G c.3531+46T>G (n.3531+46T>G) c.3522+46T>G (n.3522+46T>G) c.3549+46T>G (n.3549+46T>G) c.3546+46T>G (n.3546+46T>G) c.3528+46T>G (n.3528+46T>G) c.3471+46T>G (n.3471+46T>G) c.3405+46T>G (n.3405+46T>G) c.1971+46T>G (n.1971+46T>G) c.1323+46T>G (n.1323+46T>G) c.1110+46T>G (n.1110+46T>G) c.3384+46T>G (n.3384+46T>G) n.5297-3622A>C c.3519+46T>G (n.3519+46T>G) c.3525+46T>G (n.3525+46T>G) c.3441+46T>G (n.3441+46T>G) c.3426+46T>G (n.3426+46T>G) c.3369+46T>G (n.3369+46T>G) c.3303+46T>G (n.3303+46T>G) c.2664+46T>G (n.2664+46T>G) c.3282+46T>G (n.3282+46T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137818184T= | CA1884688402 | EHMT1 | c.3540+46T= (n.3540+46T=) n.26+46T= c.3447+46T= (n.3447+46T=) c.4114+46T= (n.4114+46T=) n.521+46T= c.1614+46T= (n.1614+46T=) c.2397+46T= (n.2397+46T=) n.1264+46T= n.893+46T= c.3531+46T= (n.3531+46T=) c.3522+46T= (n.3522+46T=) c.3549+46T= (n.3549+46T=) c.3546+46T= (n.3546+46T=) c.3528+46T= (n.3528+46T=) c.3471+46T= (n.3471+46T=) c.3405+46T= (n.3405+46T=) c.1971+46T= (n.1971+46T=) c.1323+46T= (n.1323+46T=) c.1110+46T= (n.1110+46T=) c.3384+46T= (n.3384+46T=) n.5297-3622A= c.3519+46T= (n.3519+46T=) c.3525+46T= (n.3525+46T=) c.3441+46T= (n.3441+46T=) c.3426+46T= (n.3426+46T=) c.3369+46T= (n.3369+46T=) c.3303+46T= (n.3303+46T=) c.2664+46T= (n.2664+46T=) c.3282+46T= (n.3282+46T=) | |
| 9 | g.137818185A= | CA1884688404 | EHMT1 | c.3540+47A= (n.3540+47A=) n.26+47A= c.3447+47A= (n.3447+47A=) c.4114+47A= (n.4114+47A=) n.521+47A= c.1614+47A= (n.1614+47A=) c.2397+47A= (n.2397+47A=) n.1264+47A= n.893+47A= c.3531+47A= (n.3531+47A=) c.3522+47A= (n.3522+47A=) c.3549+47A= (n.3549+47A=) c.3546+47A= (n.3546+47A=) c.3528+47A= (n.3528+47A=) c.3471+47A= (n.3471+47A=) c.3405+47A= (n.3405+47A=) c.1971+47A= (n.1971+47A=) c.1323+47A= (n.1323+47A=) c.1110+47A= (n.1110+47A=) c.3384+47A= (n.3384+47A=) n.5297-3623T= c.3519+47A= (n.3519+47A=) c.3525+47A= (n.3525+47A=) c.3441+47A= (n.3441+47A=) c.3426+47A= (n.3426+47A=) c.3369+47A= (n.3369+47A=) c.3303+47A= (n.3303+47A=) c.2664+47A= (n.2664+47A=) c.3282+47A= (n.3282+47A=) | |
| 9 | g.137818185A>G | CA1884688405 | EHMT1 | c.3540+47A>G (n.3540+47A>G) n.26+47A>G c.3447+47A>G (n.3447+47A>G) c.4114+47A>G (n.4114+47A>G) n.521+47A>G c.1614+47A>G (n.1614+47A>G) c.2397+47A>G (n.2397+47A>G) n.1264+47A>G n.893+47A>G c.3531+47A>G (n.3531+47A>G) c.3522+47A>G (n.3522+47A>G) c.3549+47A>G (n.3549+47A>G) c.3546+47A>G (n.3546+47A>G) c.3528+47A>G (n.3528+47A>G) c.3471+47A>G (n.3471+47A>G) c.3405+47A>G (n.3405+47A>G) c.1971+47A>G (n.1971+47A>G) c.1323+47A>G (n.1323+47A>G) c.1110+47A>G (n.1110+47A>G) c.3384+47A>G (n.3384+47A>G) n.5297-3623T>C c.3519+47A>G (n.3519+47A>G) c.3525+47A>G (n.3525+47A>G) c.3441+47A>G (n.3441+47A>G) c.3426+47A>G (n.3426+47A>G) c.3369+47A>G (n.3369+47A>G) c.3303+47A>G (n.3303+47A>G) c.2664+47A>G (n.2664+47A>G) c.3282+47A>G (n.3282+47A>G) | dbSNP |
| 9 | g.137818188del | CA2692894894 | EHMT1 | c.3540+50del (n.3540+50del) n.26+50del c.3447+50del (n.3447+50del) c.4114+50del (n.4114+50del) n.521+50del c.1614+50del (n.1614+50del) c.2397+50del (n.2397+50del) n.1264+50del n.893+50del c.3531+50del (n.3531+50del) c.3522+50del (n.3522+50del) c.3549+50del (n.3549+50del) c.3546+50del (n.3546+50del) c.3528+50del (n.3528+50del) c.3471+50del (n.3471+50del) c.3405+50del (n.3405+50del) c.1971+50del (n.1971+50del) c.1323+50del (n.1323+50del) c.1110+50del (n.1110+50del) c.3384+50del (n.3384+50del) n.5297-3623del c.3519+50del (n.3519+50del) c.3525+50del (n.3525+50del) c.3441+50del (n.3441+50del) c.3426+50del (n.3426+50del) c.3369+50del (n.3369+50del) c.3303+50del (n.3303+50del) c.2664+50del (n.2664+50del) c.3282+50del (n.3282+50del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818189C= | CA1884688406 | EHMT1 | c.3540+51C= (n.3540+51C=) n.26+51C= c.3447+51C= (n.3447+51C=) c.4114+51C= (n.4114+51C=) n.521+51C= c.1614+51C= (n.1614+51C=) c.2397+51C= (n.2397+51C=) n.1264+51C= n.893+51C= c.3531+51C= (n.3531+51C=) c.3522+51C= (n.3522+51C=) c.3549+51C= (n.3549+51C=) c.3546+51C= (n.3546+51C=) c.3528+51C= (n.3528+51C=) c.3471+51C= (n.3471+51C=) c.3405+51C= (n.3405+51C=) c.1971+51C= (n.1971+51C=) c.1323+51C= (n.1323+51C=) c.1110+51C= (n.1110+51C=) c.3384+51C= (n.3384+51C=) n.5297-3627G= c.3519+51C= (n.3519+51C=) c.3525+51C= (n.3525+51C=) c.3441+51C= (n.3441+51C=) c.3426+51C= (n.3426+51C=) c.3369+51C= (n.3369+51C=) c.3303+51C= (n.3303+51C=) c.2664+51C= (n.2664+51C=) c.3282+51C= (n.3282+51C=) | |
| 9 | g.137818189C>T | CA201800410 | EHMT1 | c.3540+51C>T (n.3540+51C>T) n.26+51C>T c.3447+51C>T (n.3447+51C>T) c.4114+51C>T (n.4114+51C>T) n.521+51C>T c.1614+51C>T (n.1614+51C>T) c.2397+51C>T (n.2397+51C>T) n.1264+51C>T n.893+51C>T c.3531+51C>T (n.3531+51C>T) c.3522+51C>T (n.3522+51C>T) c.3549+51C>T (n.3549+51C>T) c.3546+51C>T (n.3546+51C>T) c.3528+51C>T (n.3528+51C>T) c.3471+51C>T (n.3471+51C>T) c.3405+51C>T (n.3405+51C>T) c.1971+51C>T (n.1971+51C>T) c.1323+51C>T (n.1323+51C>T) c.1110+51C>T (n.1110+51C>T) c.3384+51C>T (n.3384+51C>T) n.5297-3627G>A c.3519+51C>T (n.3519+51C>T) c.3525+51C>T (n.3525+51C>T) c.3441+51C>T (n.3441+51C>T) c.3426+51C>T (n.3426+51C>T) c.3369+51C>T (n.3369+51C>T) c.3303+51C>T (n.3303+51C>T) c.2664+51C>T (n.2664+51C>T) c.3282+51C>T (n.3282+51C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818190C= | CA1884688407 | EHMT1 | c.3540+52C= (n.3540+52C=) n.26+52C= c.3447+52C= (n.3447+52C=) c.4114+52C= (n.4114+52C=) n.521+52C= c.1614+52C= (n.1614+52C=) c.2397+52C= (n.2397+52C=) n.1264+52C= n.893+52C= c.3531+52C= (n.3531+52C=) c.3522+52C= (n.3522+52C=) c.3549+52C= (n.3549+52C=) c.3546+52C= (n.3546+52C=) c.3528+52C= (n.3528+52C=) c.3471+52C= (n.3471+52C=) c.3405+52C= (n.3405+52C=) c.1971+52C= (n.1971+52C=) c.1323+52C= (n.1323+52C=) c.1110+52C= (n.1110+52C=) c.3384+52C= (n.3384+52C=) n.5297-3628G= c.3519+52C= (n.3519+52C=) c.3525+52C= (n.3525+52C=) c.3441+52C= (n.3441+52C=) c.3426+52C= (n.3426+52C=) c.3369+52C= (n.3369+52C=) c.3303+52C= (n.3303+52C=) c.2664+52C= (n.2664+52C=) c.3282+52C= (n.3282+52C=) | |
| 9 | g.137818190C>G | CA201800411 | EHMT1 | c.3540+52C>G (n.3540+52C>G) n.26+52C>G c.3447+52C>G (n.3447+52C>G) c.4114+52C>G (n.4114+52C>G) n.521+52C>G c.1614+52C>G (n.1614+52C>G) c.2397+52C>G (n.2397+52C>G) n.1264+52C>G n.893+52C>G c.3531+52C>G (n.3531+52C>G) c.3522+52C>G (n.3522+52C>G) c.3549+52C>G (n.3549+52C>G) c.3546+52C>G (n.3546+52C>G) c.3528+52C>G (n.3528+52C>G) c.3471+52C>G (n.3471+52C>G) c.3405+52C>G (n.3405+52C>G) c.1971+52C>G (n.1971+52C>G) c.1323+52C>G (n.1323+52C>G) c.1110+52C>G (n.1110+52C>G) c.3384+52C>G (n.3384+52C>G) n.5297-3628G>C c.3519+52C>G (n.3519+52C>G) c.3525+52C>G (n.3525+52C>G) c.3441+52C>G (n.3441+52C>G) c.3426+52C>G (n.3426+52C>G) c.3369+52C>G (n.3369+52C>G) c.3303+52C>G (n.3303+52C>G) c.2664+52C>G (n.2664+52C>G) c.3282+52C>G (n.3282+52C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818190C>T | CA2692894896 | EHMT1 | c.3540+52C>T (n.3540+52C>T) n.26+52C>T c.3447+52C>T (n.3447+52C>T) c.4114+52C>T (n.4114+52C>T) n.521+52C>T c.1614+52C>T (n.1614+52C>T) c.2397+52C>T (n.2397+52C>T) n.1264+52C>T n.893+52C>T c.3531+52C>T (n.3531+52C>T) c.3522+52C>T (n.3522+52C>T) c.3549+52C>T (n.3549+52C>T) c.3546+52C>T (n.3546+52C>T) c.3528+52C>T (n.3528+52C>T) c.3471+52C>T (n.3471+52C>T) c.3405+52C>T (n.3405+52C>T) c.1971+52C>T (n.1971+52C>T) c.1323+52C>T (n.1323+52C>T) c.1110+52C>T (n.1110+52C>T) c.3384+52C>T (n.3384+52C>T) n.5297-3628G>A c.3519+52C>T (n.3519+52C>T) c.3525+52C>T (n.3525+52C>T) c.3441+52C>T (n.3441+52C>T) c.3426+52C>T (n.3426+52C>T) c.3369+52C>T (n.3369+52C>T) c.3303+52C>T (n.3303+52C>T) c.2664+52C>T (n.2664+52C>T) c.3282+52C>T (n.3282+52C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818191T>A | CA5375359 | EHMT1 | c.3540+53T>A (n.3540+53T>A) n.26+53T>A c.3447+53T>A (n.3447+53T>A) c.4114+53T>A (n.4114+53T>A) n.521+53T>A c.1614+53T>A (n.1614+53T>A) c.2397+53T>A (n.2397+53T>A) n.1264+53T>A n.893+53T>A c.3531+53T>A (n.3531+53T>A) c.3522+53T>A (n.3522+53T>A) c.3549+53T>A (n.3549+53T>A) c.3546+53T>A (n.3546+53T>A) c.3528+53T>A (n.3528+53T>A) c.3471+53T>A (n.3471+53T>A) c.3405+53T>A (n.3405+53T>A) c.1971+53T>A (n.1971+53T>A) c.1323+53T>A (n.1323+53T>A) c.1110+53T>A (n.1110+53T>A) c.3384+53T>A (n.3384+53T>A) n.5297-3629A>T c.3519+53T>A (n.3519+53T>A) c.3525+53T>A (n.3525+53T>A) c.3441+53T>A (n.3441+53T>A) c.3426+53T>A (n.3426+53T>A) c.3369+53T>A (n.3369+53T>A) c.3303+53T>A (n.3303+53T>A) c.2664+53T>A (n.2664+53T>A) c.3282+53T>A (n.3282+53T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818191T= | CA1884688408 | EHMT1 | c.3540+53T= (n.3540+53T=) n.26+53T= c.3447+53T= (n.3447+53T=) c.4114+53T= (n.4114+53T=) n.521+53T= c.1614+53T= (n.1614+53T=) c.2397+53T= (n.2397+53T=) n.1264+53T= n.893+53T= c.3531+53T= (n.3531+53T=) c.3522+53T= (n.3522+53T=) c.3549+53T= (n.3549+53T=) c.3546+53T= (n.3546+53T=) c.3528+53T= (n.3528+53T=) c.3471+53T= (n.3471+53T=) c.3405+53T= (n.3405+53T=) c.1971+53T= (n.1971+53T=) c.1323+53T= (n.1323+53T=) c.1110+53T= (n.1110+53T=) c.3384+53T= (n.3384+53T=) n.5297-3629A= c.3519+53T= (n.3519+53T=) c.3525+53T= (n.3525+53T=) c.3441+53T= (n.3441+53T=) c.3426+53T= (n.3426+53T=) c.3369+53T= (n.3369+53T=) c.3303+53T= (n.3303+53T=) c.2664+53T= (n.2664+53T=) c.3282+53T= (n.3282+53T=) | |
| 9 | g.137818192G>C | CA1884688410 | EHMT1 | c.3540+54G>C (n.3540+54G>C) n.26+54G>C c.3447+54G>C (n.3447+54G>C) c.4114+54G>C (n.4114+54G>C) n.521+54G>C c.1614+54G>C (n.1614+54G>C) c.2397+54G>C (n.2397+54G>C) n.1264+54G>C n.893+54G>C c.3531+54G>C (n.3531+54G>C) c.3522+54G>C (n.3522+54G>C) c.3549+54G>C (n.3549+54G>C) c.3546+54G>C (n.3546+54G>C) c.3528+54G>C (n.3528+54G>C) c.3471+54G>C (n.3471+54G>C) c.3405+54G>C (n.3405+54G>C) c.1971+54G>C (n.1971+54G>C) c.1323+54G>C (n.1323+54G>C) c.1110+54G>C (n.1110+54G>C) c.3384+54G>C (n.3384+54G>C) n.5297-3630C>G c.3519+54G>C (n.3519+54G>C) c.3525+54G>C (n.3525+54G>C) c.3441+54G>C (n.3441+54G>C) c.3426+54G>C (n.3426+54G>C) c.3369+54G>C (n.3369+54G>C) c.3303+54G>C (n.3303+54G>C) c.2664+54G>C (n.2664+54G>C) c.3282+54G>C (n.3282+54G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137818192G= | CA1884688409 | EHMT1 | c.3540+54G= (n.3540+54G=) n.26+54G= c.3447+54G= (n.3447+54G=) c.4114+54G= (n.4114+54G=) n.521+54G= c.1614+54G= (n.1614+54G=) c.2397+54G= (n.2397+54G=) n.1264+54G= n.893+54G= c.3531+54G= (n.3531+54G=) c.3522+54G= (n.3522+54G=) c.3549+54G= (n.3549+54G=) c.3546+54G= (n.3546+54G=) c.3528+54G= (n.3528+54G=) c.3471+54G= (n.3471+54G=) c.3405+54G= (n.3405+54G=) c.1971+54G= (n.1971+54G=) c.1323+54G= (n.1323+54G=) c.1110+54G= (n.1110+54G=) c.3384+54G= (n.3384+54G=) n.5297-3630C= c.3519+54G= (n.3519+54G=) c.3525+54G= (n.3525+54G=) c.3441+54G= (n.3441+54G=) c.3426+54G= (n.3426+54G=) c.3369+54G= (n.3369+54G=) c.3303+54G= (n.3303+54G=) c.2664+54G= (n.2664+54G=) c.3282+54G= (n.3282+54G=) | |
| 9 | g.137818193A= | CA1884688411 | EHMT1 | c.3540+55A= (n.3540+55A=) n.26+55A= c.3447+55A= (n.3447+55A=) c.4114+55A= (n.4114+55A=) n.521+55A= c.1614+55A= (n.1614+55A=) c.2397+55A= (n.2397+55A=) n.1264+55A= n.893+55A= c.3531+55A= (n.3531+55A=) c.3522+55A= (n.3522+55A=) c.3549+55A= (n.3549+55A=) c.3546+55A= (n.3546+55A=) c.3528+55A= (n.3528+55A=) c.3471+55A= (n.3471+55A=) c.3405+55A= (n.3405+55A=) c.1971+55A= (n.1971+55A=) c.1323+55A= (n.1323+55A=) c.1110+55A= (n.1110+55A=) c.3384+55A= (n.3384+55A=) n.5297-3631T= c.3519+55A= (n.3519+55A=) c.3525+55A= (n.3525+55A=) c.3441+55A= (n.3441+55A=) c.3426+55A= (n.3426+55A=) c.3369+55A= (n.3369+55A=) c.3303+55A= (n.3303+55A=) c.2664+55A= (n.2664+55A=) c.3282+55A= (n.3282+55A=) | |
| 9 | g.137818193A>G | CA861206329 | EHMT1 | c.3540+55A>G (n.3540+55A>G) n.26+55A>G c.3447+55A>G (n.3447+55A>G) c.4114+55A>G (n.4114+55A>G) n.521+55A>G c.1614+55A>G (n.1614+55A>G) c.2397+55A>G (n.2397+55A>G) n.1264+55A>G n.893+55A>G c.3531+55A>G (n.3531+55A>G) c.3522+55A>G (n.3522+55A>G) c.3549+55A>G (n.3549+55A>G) c.3546+55A>G (n.3546+55A>G) c.3528+55A>G (n.3528+55A>G) c.3471+55A>G (n.3471+55A>G) c.3405+55A>G (n.3405+55A>G) c.1971+55A>G (n.1971+55A>G) c.1323+55A>G (n.1323+55A>G) c.1110+55A>G (n.1110+55A>G) c.3384+55A>G (n.3384+55A>G) n.5297-3631T>C c.3519+55A>G (n.3519+55A>G) c.3525+55A>G (n.3525+55A>G) c.3441+55A>G (n.3441+55A>G) c.3426+55A>G (n.3426+55A>G) c.3369+55A>G (n.3369+55A>G) c.3303+55A>G (n.3303+55A>G) c.2664+55A>G (n.2664+55A>G) c.3282+55A>G (n.3282+55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818194A= | CA1884688412 | EHMT1 | c.3540+56A= (n.3540+56A=) n.26+56A= c.3447+56A= (n.3447+56A=) c.4114+56A= (n.4114+56A=) n.521+56A= c.1614+56A= (n.1614+56A=) c.2397+56A= (n.2397+56A=) n.1264+56A= n.893+56A= c.3531+56A= (n.3531+56A=) c.3522+56A= (n.3522+56A=) c.3549+56A= (n.3549+56A=) c.3546+56A= (n.3546+56A=) c.3528+56A= (n.3528+56A=) c.3471+56A= (n.3471+56A=) c.3405+56A= (n.3405+56A=) c.1971+56A= (n.1971+56A=) c.1323+56A= (n.1323+56A=) c.1110+56A= (n.1110+56A=) c.3384+56A= (n.3384+56A=) n.5297-3632T= c.3519+56A= (n.3519+56A=) c.3525+56A= (n.3525+56A=) c.3441+56A= (n.3441+56A=) c.3426+56A= (n.3426+56A=) c.3369+56A= (n.3369+56A=) c.3303+56A= (n.3303+56A=) c.2664+56A= (n.2664+56A=) c.3282+56A= (n.3282+56A=) | |
| 9 | g.137818194A>G | CA201800417 | EHMT1 | c.3540+56A>G (n.3540+56A>G) n.26+56A>G c.3447+56A>G (n.3447+56A>G) c.4114+56A>G (n.4114+56A>G) n.521+56A>G c.1614+56A>G (n.1614+56A>G) c.2397+56A>G (n.2397+56A>G) n.1264+56A>G n.893+56A>G c.3531+56A>G (n.3531+56A>G) c.3522+56A>G (n.3522+56A>G) c.3549+56A>G (n.3549+56A>G) c.3546+56A>G (n.3546+56A>G) c.3528+56A>G (n.3528+56A>G) c.3471+56A>G (n.3471+56A>G) c.3405+56A>G (n.3405+56A>G) c.1971+56A>G (n.1971+56A>G) c.1323+56A>G (n.1323+56A>G) c.1110+56A>G (n.1110+56A>G) c.3384+56A>G (n.3384+56A>G) n.5297-3632T>C c.3519+56A>G (n.3519+56A>G) c.3525+56A>G (n.3525+56A>G) c.3441+56A>G (n.3441+56A>G) c.3426+56A>G (n.3426+56A>G) c.3369+56A>G (n.3369+56A>G) c.3303+56A>G (n.3303+56A>G) c.2664+56A>G (n.2664+56A>G) c.3282+56A>G (n.3282+56A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818195T>A | CA201800418 | EHMT1 | c.3540+57T>A (n.3540+57T>A) n.26+57T>A c.3447+57T>A (n.3447+57T>A) c.4114+57T>A (n.4114+57T>A) n.521+57T>A c.1614+57T>A (n.1614+57T>A) c.2397+57T>A (n.2397+57T>A) n.1264+57T>A n.893+57T>A c.3531+57T>A (n.3531+57T>A) c.3522+57T>A (n.3522+57T>A) c.3549+57T>A (n.3549+57T>A) c.3546+57T>A (n.3546+57T>A) c.3528+57T>A (n.3528+57T>A) c.3471+57T>A (n.3471+57T>A) c.3405+57T>A (n.3405+57T>A) c.1971+57T>A (n.1971+57T>A) c.1323+57T>A (n.1323+57T>A) c.1110+57T>A (n.1110+57T>A) c.3384+57T>A (n.3384+57T>A) n.5297-3633A>T c.3519+57T>A (n.3519+57T>A) c.3525+57T>A (n.3525+57T>A) c.3441+57T>A (n.3441+57T>A) c.3426+57T>A (n.3426+57T>A) c.3369+57T>A (n.3369+57T>A) c.3303+57T>A (n.3303+57T>A) c.2664+57T>A (n.2664+57T>A) c.3282+57T>A (n.3282+57T>A) | dbSNP |
| 9 | g.137818195T>C | CA201800419 | EHMT1 | c.3540+57T>C (n.3540+57T>C) n.26+57T>C c.3447+57T>C (n.3447+57T>C) c.4114+57T>C (n.4114+57T>C) n.521+57T>C c.1614+57T>C (n.1614+57T>C) c.2397+57T>C (n.2397+57T>C) n.1264+57T>C n.893+57T>C c.3531+57T>C (n.3531+57T>C) c.3522+57T>C (n.3522+57T>C) c.3549+57T>C (n.3549+57T>C) c.3546+57T>C (n.3546+57T>C) c.3528+57T>C (n.3528+57T>C) c.3471+57T>C (n.3471+57T>C) c.3405+57T>C (n.3405+57T>C) c.1971+57T>C (n.1971+57T>C) c.1323+57T>C (n.1323+57T>C) c.1110+57T>C (n.1110+57T>C) c.3384+57T>C (n.3384+57T>C) n.5297-3633A>G c.3519+57T>C (n.3519+57T>C) c.3525+57T>C (n.3525+57T>C) c.3441+57T>C (n.3441+57T>C) c.3426+57T>C (n.3426+57T>C) c.3369+57T>C (n.3369+57T>C) c.3303+57T>C (n.3303+57T>C) c.2664+57T>C (n.2664+57T>C) c.3282+57T>C (n.3282+57T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137818195T= | CA1884688413 | EHMT1 | c.3540+57T= (n.3540+57T=) n.26+57T= c.3447+57T= (n.3447+57T=) c.4114+57T= (n.4114+57T=) n.521+57T= c.1614+57T= (n.1614+57T=) c.2397+57T= (n.2397+57T=) n.1264+57T= n.893+57T= c.3531+57T= (n.3531+57T=) c.3522+57T= (n.3522+57T=) c.3549+57T= (n.3549+57T=) c.3546+57T= (n.3546+57T=) c.3528+57T= (n.3528+57T=) c.3471+57T= (n.3471+57T=) c.3405+57T= (n.3405+57T=) c.1971+57T= (n.1971+57T=) c.1323+57T= (n.1323+57T=) c.1110+57T= (n.1110+57T=) c.3384+57T= (n.3384+57T=) n.5297-3633A= c.3519+57T= (n.3519+57T=) c.3525+57T= (n.3525+57T=) c.3441+57T= (n.3441+57T=) c.3426+57T= (n.3426+57T=) c.3369+57T= (n.3369+57T=) c.3303+57T= (n.3303+57T=) c.2664+57T= (n.2664+57T=) c.3282+57T= (n.3282+57T=) | |
| 9 | g.137818196G>C | CA2692894906 | EHMT1 | c.3540+58G>C (n.3540+58G>C) n.26+58G>C c.3447+58G>C (n.3447+58G>C) c.4114+58G>C (n.4114+58G>C) n.521+58G>C c.1614+58G>C (n.1614+58G>C) c.2397+58G>C (n.2397+58G>C) n.1264+58G>C n.893+58G>C c.3531+58G>C (n.3531+58G>C) c.3522+58G>C (n.3522+58G>C) c.3549+58G>C (n.3549+58G>C) c.3546+58G>C (n.3546+58G>C) c.3528+58G>C (n.3528+58G>C) c.3471+58G>C (n.3471+58G>C) c.3405+58G>C (n.3405+58G>C) c.1971+58G>C (n.1971+58G>C) c.1323+58G>C (n.1323+58G>C) c.1110+58G>C (n.1110+58G>C) c.3384+58G>C (n.3384+58G>C) n.5297-3634C>G c.3519+58G>C (n.3519+58G>C) c.3525+58G>C (n.3525+58G>C) c.3441+58G>C (n.3441+58G>C) c.3426+58G>C (n.3426+58G>C) c.3369+58G>C (n.3369+58G>C) c.3303+58G>C (n.3303+58G>C) c.2664+58G>C (n.2664+58G>C) c.3282+58G>C (n.3282+58G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818197T>A | CA2579536625 | EHMT1 | c.3540+59T>A (n.3540+59T>A) n.26+59T>A c.3447+59T>A (n.3447+59T>A) c.4114+59T>A (n.4114+59T>A) n.521+59T>A c.1614+59T>A (n.1614+59T>A) c.2397+59T>A (n.2397+59T>A) n.1264+59T>A n.893+59T>A c.3531+59T>A (n.3531+59T>A) c.3522+59T>A (n.3522+59T>A) c.3549+59T>A (n.3549+59T>A) c.3546+59T>A (n.3546+59T>A) c.3528+59T>A (n.3528+59T>A) c.3471+59T>A (n.3471+59T>A) c.3405+59T>A (n.3405+59T>A) c.1971+59T>A (n.1971+59T>A) c.1323+59T>A (n.1323+59T>A) c.1110+59T>A (n.1110+59T>A) c.3384+59T>A (n.3384+59T>A) n.5297-3635A>T c.3519+59T>A (n.3519+59T>A) c.3525+59T>A (n.3525+59T>A) c.3441+59T>A (n.3441+59T>A) c.3426+59T>A (n.3426+59T>A) c.3369+59T>A (n.3369+59T>A) c.3303+59T>A (n.3303+59T>A) c.2664+59T>A (n.2664+59T>A) c.3282+59T>A (n.3282+59T>A) | |
| 9 | g.137818197T>C | CA2692894909 | EHMT1 | c.3540+59T>C (n.3540+59T>C) n.26+59T>C c.3447+59T>C (n.3447+59T>C) c.4114+59T>C (n.4114+59T>C) n.521+59T>C c.1614+59T>C (n.1614+59T>C) c.2397+59T>C (n.2397+59T>C) n.1264+59T>C n.893+59T>C c.3531+59T>C (n.3531+59T>C) c.3522+59T>C (n.3522+59T>C) c.3549+59T>C (n.3549+59T>C) c.3546+59T>C (n.3546+59T>C) c.3528+59T>C (n.3528+59T>C) c.3471+59T>C (n.3471+59T>C) c.3405+59T>C (n.3405+59T>C) c.1971+59T>C (n.1971+59T>C) c.1323+59T>C (n.1323+59T>C) c.1110+59T>C (n.1110+59T>C) c.3384+59T>C (n.3384+59T>C) n.5297-3635A>G c.3519+59T>C (n.3519+59T>C) c.3525+59T>C (n.3525+59T>C) c.3441+59T>C (n.3441+59T>C) c.3426+59T>C (n.3426+59T>C) c.3369+59T>C (n.3369+59T>C) c.3303+59T>C (n.3303+59T>C) c.2664+59T>C (n.2664+59T>C) c.3282+59T>C (n.3282+59T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818197T>G | CA1884688415 | EHMT1 | c.3540+59T>G (n.3540+59T>G) n.26+59T>G c.3447+59T>G (n.3447+59T>G) c.4114+59T>G (n.4114+59T>G) n.521+59T>G c.1614+59T>G (n.1614+59T>G) c.2397+59T>G (n.2397+59T>G) n.1264+59T>G n.893+59T>G c.3531+59T>G (n.3531+59T>G) c.3522+59T>G (n.3522+59T>G) c.3549+59T>G (n.3549+59T>G) c.3546+59T>G (n.3546+59T>G) c.3528+59T>G (n.3528+59T>G) c.3471+59T>G (n.3471+59T>G) c.3405+59T>G (n.3405+59T>G) c.1971+59T>G (n.1971+59T>G) c.1323+59T>G (n.1323+59T>G) c.1110+59T>G (n.1110+59T>G) c.3384+59T>G (n.3384+59T>G) n.5297-3635A>C c.3519+59T>G (n.3519+59T>G) c.3525+59T>G (n.3525+59T>G) c.3441+59T>G (n.3441+59T>G) c.3426+59T>G (n.3426+59T>G) c.3369+59T>G (n.3369+59T>G) c.3303+59T>G (n.3303+59T>G) c.2664+59T>G (n.2664+59T>G) c.3282+59T>G (n.3282+59T>G) | dbSNP |
| 9 | g.137818197T= | CA1884688414 | EHMT1 | c.3540+59T= (n.3540+59T=) n.26+59T= c.3447+59T= (n.3447+59T=) c.4114+59T= (n.4114+59T=) n.521+59T= c.1614+59T= (n.1614+59T=) c.2397+59T= (n.2397+59T=) n.1264+59T= n.893+59T= c.3531+59T= (n.3531+59T=) c.3522+59T= (n.3522+59T=) c.3549+59T= (n.3549+59T=) c.3546+59T= (n.3546+59T=) c.3528+59T= (n.3528+59T=) c.3471+59T= (n.3471+59T=) c.3405+59T= (n.3405+59T=) c.1971+59T= (n.1971+59T=) c.1323+59T= (n.1323+59T=) c.1110+59T= (n.1110+59T=) c.3384+59T= (n.3384+59T=) n.5297-3635A= c.3519+59T= (n.3519+59T=) c.3525+59T= (n.3525+59T=) c.3441+59T= (n.3441+59T=) c.3426+59T= (n.3426+59T=) c.3369+59T= (n.3369+59T=) c.3303+59T= (n.3303+59T=) c.2664+59T= (n.2664+59T=) c.3282+59T= (n.3282+59T=) | |
| 9 | g.137818198G>A | CA591240753 | EHMT1 | c.3540+60G>A (n.3540+60G>A) n.26+60G>A c.3447+60G>A (n.3447+60G>A) c.4114+60G>A (n.4114+60G>A) n.521+60G>A c.1614+60G>A (n.1614+60G>A) c.2397+60G>A (n.2397+60G>A) n.1264+60G>A n.893+60G>A c.3531+60G>A (n.3531+60G>A) c.3522+60G>A (n.3522+60G>A) c.3549+60G>A (n.3549+60G>A) c.3546+60G>A (n.3546+60G>A) c.3528+60G>A (n.3528+60G>A) c.3471+60G>A (n.3471+60G>A) c.3405+60G>A (n.3405+60G>A) c.1971+60G>A (n.1971+60G>A) c.1323+60G>A (n.1323+60G>A) c.1110+60G>A (n.1110+60G>A) c.3384+60G>A (n.3384+60G>A) n.5297-3636C>T c.3519+60G>A (n.3519+60G>A) c.3525+60G>A (n.3525+60G>A) c.3441+60G>A (n.3441+60G>A) c.3426+60G>A (n.3426+60G>A) c.3369+60G>A (n.3369+60G>A) c.3303+60G>A (n.3303+60G>A) c.2664+60G>A (n.2664+60G>A) c.3282+60G>A (n.3282+60G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818198G= | CA1884688416 | EHMT1 | c.3540+60G= (n.3540+60G=) n.26+60G= c.3447+60G= (n.3447+60G=) c.4114+60G= (n.4114+60G=) n.521+60G= c.1614+60G= (n.1614+60G=) c.2397+60G= (n.2397+60G=) n.1264+60G= n.893+60G= c.3531+60G= (n.3531+60G=) c.3522+60G= (n.3522+60G=) c.3549+60G= (n.3549+60G=) c.3546+60G= (n.3546+60G=) c.3528+60G= (n.3528+60G=) c.3471+60G= (n.3471+60G=) c.3405+60G= (n.3405+60G=) c.1971+60G= (n.1971+60G=) c.1323+60G= (n.1323+60G=) c.1110+60G= (n.1110+60G=) c.3384+60G= (n.3384+60G=) n.5297-3636C= c.3519+60G= (n.3519+60G=) c.3525+60G= (n.3525+60G=) c.3441+60G= (n.3441+60G=) c.3426+60G= (n.3426+60G=) c.3369+60G= (n.3369+60G=) c.3303+60G= (n.3303+60G=) c.2664+60G= (n.2664+60G=) c.3282+60G= (n.3282+60G=) | |
| 9 | g.137818200T>G | CA2692894911 | EHMT1 | c.3540+62T>G (n.3540+62T>G) n.26+62T>G c.3447+62T>G (n.3447+62T>G) c.4114+62T>G (n.4114+62T>G) n.521+62T>G c.1614+62T>G (n.1614+62T>G) c.2397+62T>G (n.2397+62T>G) n.1264+62T>G n.893+62T>G c.3531+62T>G (n.3531+62T>G) c.3522+62T>G (n.3522+62T>G) c.3549+62T>G (n.3549+62T>G) c.3546+62T>G (n.3546+62T>G) c.3528+62T>G (n.3528+62T>G) c.3471+62T>G (n.3471+62T>G) c.3405+62T>G (n.3405+62T>G) c.1971+62T>G (n.1971+62T>G) c.1323+62T>G (n.1323+62T>G) c.1110+62T>G (n.1110+62T>G) c.3384+62T>G (n.3384+62T>G) n.5297-3638A>C c.3519+62T>G (n.3519+62T>G) c.3525+62T>G (n.3525+62T>G) c.3441+62T>G (n.3441+62T>G) c.3426+62T>G (n.3426+62T>G) c.3369+62T>G (n.3369+62T>G) c.3303+62T>G (n.3303+62T>G) c.2664+62T>G (n.2664+62T>G) c.3282+62T>G (n.3282+62T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818202G>A | CA2692894912 | EHMT1 | c.3540+64G>A (n.3540+64G>A) n.26+64G>A c.3447+64G>A (n.3447+64G>A) c.4114+64G>A (n.4114+64G>A) n.521+64G>A c.1614+64G>A (n.1614+64G>A) c.2397+64G>A (n.2397+64G>A) n.1264+64G>A n.893+64G>A c.3531+64G>A (n.3531+64G>A) c.3522+64G>A (n.3522+64G>A) c.3549+64G>A (n.3549+64G>A) c.3546+64G>A (n.3546+64G>A) c.3528+64G>A (n.3528+64G>A) c.3471+64G>A (n.3471+64G>A) c.3405+64G>A (n.3405+64G>A) c.1971+64G>A (n.1971+64G>A) c.1323+64G>A (n.1323+64G>A) c.1110+64G>A (n.1110+64G>A) c.3384+64G>A (n.3384+64G>A) n.5297-3640C>T c.3519+64G>A (n.3519+64G>A) c.3525+64G>A (n.3525+64G>A) c.3441+64G>A (n.3441+64G>A) c.3426+64G>A (n.3426+64G>A) c.3369+64G>A (n.3369+64G>A) c.3303+64G>A (n.3303+64G>A) c.2664+64G>A (n.2664+64G>A) c.3282+64G>A (n.3282+64G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818202G>T | CA2692894913 | EHMT1 | c.3540+64G>T (n.3540+64G>T) n.26+64G>T c.3447+64G>T (n.3447+64G>T) c.4114+64G>T (n.4114+64G>T) n.521+64G>T c.1614+64G>T (n.1614+64G>T) c.2397+64G>T (n.2397+64G>T) n.1264+64G>T n.893+64G>T c.3531+64G>T (n.3531+64G>T) c.3522+64G>T (n.3522+64G>T) c.3549+64G>T (n.3549+64G>T) c.3546+64G>T (n.3546+64G>T) c.3528+64G>T (n.3528+64G>T) c.3471+64G>T (n.3471+64G>T) c.3405+64G>T (n.3405+64G>T) c.1971+64G>T (n.1971+64G>T) c.1323+64G>T (n.1323+64G>T) c.1110+64G>T (n.1110+64G>T) c.3384+64G>T (n.3384+64G>T) n.5297-3640C>A c.3519+64G>T (n.3519+64G>T) c.3525+64G>T (n.3525+64G>T) c.3441+64G>T (n.3441+64G>T) c.3426+64G>T (n.3426+64G>T) c.3369+64G>T (n.3369+64G>T) c.3303+64G>T (n.3303+64G>T) c.2664+64G>T (n.2664+64G>T) c.3282+64G>T (n.3282+64G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818204C>A | CA2692894914 | EHMT1 | c.3540+66C>A (n.3540+66C>A) n.26+66C>A c.3447+66C>A (n.3447+66C>A) c.4114+66C>A (n.4114+66C>A) n.521+66C>A c.1614+66C>A (n.1614+66C>A) c.2397+66C>A (n.2397+66C>A) n.1264+66C>A n.893+66C>A c.3531+66C>A (n.3531+66C>A) c.3522+66C>A (n.3522+66C>A) c.3549+66C>A (n.3549+66C>A) c.3546+66C>A (n.3546+66C>A) c.3528+66C>A (n.3528+66C>A) c.3471+66C>A (n.3471+66C>A) c.3405+66C>A (n.3405+66C>A) c.1971+66C>A (n.1971+66C>A) c.1323+66C>A (n.1323+66C>A) c.1110+66C>A (n.1110+66C>A) c.3384+66C>A (n.3384+66C>A) n.5297-3642G>T c.3519+66C>A (n.3519+66C>A) c.3525+66C>A (n.3525+66C>A) c.3441+66C>A (n.3441+66C>A) c.3426+66C>A (n.3426+66C>A) c.3369+66C>A (n.3369+66C>A) c.3303+66C>A (n.3303+66C>A) c.2664+66C>A (n.2664+66C>A) c.3282+66C>A (n.3282+66C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818204C>T | CA2579536626 | EHMT1 | c.3540+66C>T (n.3540+66C>T) n.26+66C>T c.3447+66C>T (n.3447+66C>T) c.4114+66C>T (n.4114+66C>T) n.521+66C>T c.1614+66C>T (n.1614+66C>T) c.2397+66C>T (n.2397+66C>T) n.1264+66C>T n.893+66C>T c.3531+66C>T (n.3531+66C>T) c.3522+66C>T (n.3522+66C>T) c.3549+66C>T (n.3549+66C>T) c.3546+66C>T (n.3546+66C>T) c.3528+66C>T (n.3528+66C>T) c.3471+66C>T (n.3471+66C>T) c.3405+66C>T (n.3405+66C>T) c.1971+66C>T (n.1971+66C>T) c.1323+66C>T (n.1323+66C>T) c.1110+66C>T (n.1110+66C>T) c.3384+66C>T (n.3384+66C>T) n.5297-3642G>A c.3519+66C>T (n.3519+66C>T) c.3525+66C>T (n.3525+66C>T) c.3441+66C>T (n.3441+66C>T) c.3426+66C>T (n.3426+66C>T) c.3369+66C>T (n.3369+66C>T) c.3303+66C>T (n.3303+66C>T) c.2664+66C>T (n.2664+66C>T) c.3282+66C>T (n.3282+66C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818205C>A | CA2692894916 | EHMT1 | c.3540+67C>A (n.3540+67C>A) n.26+67C>A c.3447+67C>A (n.3447+67C>A) c.4114+67C>A (n.4114+67C>A) n.521+67C>A c.1614+67C>A (n.1614+67C>A) c.2397+67C>A (n.2397+67C>A) n.1264+67C>A n.893+67C>A c.3531+67C>A (n.3531+67C>A) c.3522+67C>A (n.3522+67C>A) c.3549+67C>A (n.3549+67C>A) c.3546+67C>A (n.3546+67C>A) c.3528+67C>A (n.3528+67C>A) c.3471+67C>A (n.3471+67C>A) c.3405+67C>A (n.3405+67C>A) c.1971+67C>A (n.1971+67C>A) c.1323+67C>A (n.1323+67C>A) c.1110+67C>A (n.1110+67C>A) c.3384+67C>A (n.3384+67C>A) n.5297-3643G>T c.3519+67C>A (n.3519+67C>A) c.3525+67C>A (n.3525+67C>A) c.3441+67C>A (n.3441+67C>A) c.3426+67C>A (n.3426+67C>A) c.3369+67C>A (n.3369+67C>A) c.3303+67C>A (n.3303+67C>A) c.2664+67C>A (n.2664+67C>A) c.3282+67C>A (n.3282+67C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818205C= | CA1884688417 | EHMT1 | c.3540+67C= (n.3540+67C=) n.26+67C= c.3447+67C= (n.3447+67C=) c.4114+67C= (n.4114+67C=) n.521+67C= c.1614+67C= (n.1614+67C=) c.2397+67C= (n.2397+67C=) n.1264+67C= n.893+67C= c.3531+67C= (n.3531+67C=) c.3522+67C= (n.3522+67C=) c.3549+67C= (n.3549+67C=) c.3546+67C= (n.3546+67C=) c.3528+67C= (n.3528+67C=) c.3471+67C= (n.3471+67C=) c.3405+67C= (n.3405+67C=) c.1971+67C= (n.1971+67C=) c.1323+67C= (n.1323+67C=) c.1110+67C= (n.1110+67C=) c.3384+67C= (n.3384+67C=) n.5297-3643G= c.3519+67C= (n.3519+67C=) c.3525+67C= (n.3525+67C=) c.3441+67C= (n.3441+67C=) c.3426+67C= (n.3426+67C=) c.3369+67C= (n.3369+67C=) c.3303+67C= (n.3303+67C=) c.2664+67C= (n.2664+67C=) c.3282+67C= (n.3282+67C=) | |
| 9 | g.137818205C>G | CA2579536627 | EHMT1 | c.3540+67C>G (n.3540+67C>G) n.26+67C>G c.3447+67C>G (n.3447+67C>G) c.4114+67C>G (n.4114+67C>G) n.521+67C>G c.1614+67C>G (n.1614+67C>G) c.2397+67C>G (n.2397+67C>G) n.1264+67C>G n.893+67C>G c.3531+67C>G (n.3531+67C>G) c.3522+67C>G (n.3522+67C>G) c.3549+67C>G (n.3549+67C>G) c.3546+67C>G (n.3546+67C>G) c.3528+67C>G (n.3528+67C>G) c.3471+67C>G (n.3471+67C>G) c.3405+67C>G (n.3405+67C>G) c.1971+67C>G (n.1971+67C>G) c.1323+67C>G (n.1323+67C>G) c.1110+67C>G (n.1110+67C>G) c.3384+67C>G (n.3384+67C>G) n.5297-3643G>C c.3519+67C>G (n.3519+67C>G) c.3525+67C>G (n.3525+67C>G) c.3441+67C>G (n.3441+67C>G) c.3426+67C>G (n.3426+67C>G) c.3369+67C>G (n.3369+67C>G) c.3303+67C>G (n.3303+67C>G) c.2664+67C>G (n.2664+67C>G) c.3282+67C>G (n.3282+67C>G) | |
| 9 | g.137818205C>T | CA201800421 | EHMT1 | c.3540+67C>T (n.3540+67C>T) n.26+67C>T c.3447+67C>T (n.3447+67C>T) c.4114+67C>T (n.4114+67C>T) n.521+67C>T c.1614+67C>T (n.1614+67C>T) c.2397+67C>T (n.2397+67C>T) n.1264+67C>T n.893+67C>T c.3531+67C>T (n.3531+67C>T) c.3522+67C>T (n.3522+67C>T) c.3549+67C>T (n.3549+67C>T) c.3546+67C>T (n.3546+67C>T) c.3528+67C>T (n.3528+67C>T) c.3471+67C>T (n.3471+67C>T) c.3405+67C>T (n.3405+67C>T) c.1971+67C>T (n.1971+67C>T) c.1323+67C>T (n.1323+67C>T) c.1110+67C>T (n.1110+67C>T) c.3384+67C>T (n.3384+67C>T) n.5297-3643G>A c.3519+67C>T (n.3519+67C>T) c.3525+67C>T (n.3525+67C>T) c.3441+67C>T (n.3441+67C>T) c.3426+67C>T (n.3426+67C>T) c.3369+67C>T (n.3369+67C>T) c.3303+67C>T (n.3303+67C>T) c.2664+67C>T (n.2664+67C>T) c.3282+67C>T (n.3282+67C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818206C>A | CA2579536628 | EHMT1 | c.3540+68C>A (n.3540+68C>A) n.26+68C>A c.3447+68C>A (n.3447+68C>A) c.4114+68C>A (n.4114+68C>A) n.521+68C>A c.1614+68C>A (n.1614+68C>A) c.2397+68C>A (n.2397+68C>A) n.1264+68C>A n.893+68C>A c.3531+68C>A (n.3531+68C>A) c.3522+68C>A (n.3522+68C>A) c.3549+68C>A (n.3549+68C>A) c.3546+68C>A (n.3546+68C>A) c.3528+68C>A (n.3528+68C>A) c.3471+68C>A (n.3471+68C>A) c.3405+68C>A (n.3405+68C>A) c.1971+68C>A (n.1971+68C>A) c.1323+68C>A (n.1323+68C>A) c.1110+68C>A (n.1110+68C>A) c.3384+68C>A (n.3384+68C>A) n.5297-3644G>T c.3519+68C>A (n.3519+68C>A) c.3525+68C>A (n.3525+68C>A) c.3441+68C>A (n.3441+68C>A) c.3426+68C>A (n.3426+68C>A) c.3369+68C>A (n.3369+68C>A) c.3303+68C>A (n.3303+68C>A) c.2664+68C>A (n.2664+68C>A) c.3282+68C>A (n.3282+68C>A) | |
| 9 | g.137818206C= | CA1884688418 | EHMT1 | c.3540+68C= (n.3540+68C=) n.26+68C= c.3447+68C= (n.3447+68C=) c.4114+68C= (n.4114+68C=) n.521+68C= c.1614+68C= (n.1614+68C=) c.2397+68C= (n.2397+68C=) n.1264+68C= n.893+68C= c.3531+68C= (n.3531+68C=) c.3522+68C= (n.3522+68C=) c.3549+68C= (n.3549+68C=) c.3546+68C= (n.3546+68C=) c.3528+68C= (n.3528+68C=) c.3471+68C= (n.3471+68C=) c.3405+68C= (n.3405+68C=) c.1971+68C= (n.1971+68C=) c.1323+68C= (n.1323+68C=) c.1110+68C= (n.1110+68C=) c.3384+68C= (n.3384+68C=) n.5297-3644G= c.3519+68C= (n.3519+68C=) c.3525+68C= (n.3525+68C=) c.3441+68C= (n.3441+68C=) c.3426+68C= (n.3426+68C=) c.3369+68C= (n.3369+68C=) c.3303+68C= (n.3303+68C=) c.2664+68C= (n.2664+68C=) c.3282+68C= (n.3282+68C=) | |
| 9 | g.137818206C>T | CA201800423 | EHMT1 | c.3540+68C>T (n.3540+68C>T) n.26+68C>T c.3447+68C>T (n.3447+68C>T) c.4114+68C>T (n.4114+68C>T) n.521+68C>T c.1614+68C>T (n.1614+68C>T) c.2397+68C>T (n.2397+68C>T) n.1264+68C>T n.893+68C>T c.3531+68C>T (n.3531+68C>T) c.3522+68C>T (n.3522+68C>T) c.3549+68C>T (n.3549+68C>T) c.3546+68C>T (n.3546+68C>T) c.3528+68C>T (n.3528+68C>T) c.3471+68C>T (n.3471+68C>T) c.3405+68C>T (n.3405+68C>T) c.1971+68C>T (n.1971+68C>T) c.1323+68C>T (n.1323+68C>T) c.1110+68C>T (n.1110+68C>T) c.3384+68C>T (n.3384+68C>T) n.5297-3644G>A c.3519+68C>T (n.3519+68C>T) c.3525+68C>T (n.3525+68C>T) c.3441+68C>T (n.3441+68C>T) c.3426+68C>T (n.3426+68C>T) c.3369+68C>T (n.3369+68C>T) c.3303+68C>T (n.3303+68C>T) c.2664+68C>T (n.2664+68C>T) c.3282+68C>T (n.3282+68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137818207A>G | CA2579536629 | EHMT1 | c.3540+69A>G (n.3540+69A>G) n.26+69A>G c.3447+69A>G (n.3447+69A>G) c.4114+69A>G (n.4114+69A>G) n.521+69A>G c.1614+69A>G (n.1614+69A>G) c.2397+69A>G (n.2397+69A>G) n.1264+69A>G n.893+69A>G c.3531+69A>G (n.3531+69A>G) c.3522+69A>G (n.3522+69A>G) c.3549+69A>G (n.3549+69A>G) c.3546+69A>G (n.3546+69A>G) c.3528+69A>G (n.3528+69A>G) c.3471+69A>G (n.3471+69A>G) c.3405+69A>G (n.3405+69A>G) c.1971+69A>G (n.1971+69A>G) c.1323+69A>G (n.1323+69A>G) c.1110+69A>G (n.1110+69A>G) c.3384+69A>G (n.3384+69A>G) n.5297-3645T>C c.3519+69A>G (n.3519+69A>G) c.3525+69A>G (n.3525+69A>G) c.3441+69A>G (n.3441+69A>G) c.3426+69A>G (n.3426+69A>G) c.3369+69A>G (n.3369+69A>G) c.3303+69A>G (n.3303+69A>G) c.2664+69A>G (n.2664+69A>G) c.3282+69A>G (n.3282+69A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818208G>T | CA2692894937 | EHMT1 | c.3540+70G>T (n.3540+70G>T) n.26+70G>T c.3447+70G>T (n.3447+70G>T) c.4114+70G>T (n.4114+70G>T) n.521+70G>T c.1614+70G>T (n.1614+70G>T) c.2397+70G>T (n.2397+70G>T) n.1264+70G>T n.893+70G>T c.3531+70G>T (n.3531+70G>T) c.3522+70G>T (n.3522+70G>T) c.3549+70G>T (n.3549+70G>T) c.3546+70G>T (n.3546+70G>T) c.3528+70G>T (n.3528+70G>T) c.3471+70G>T (n.3471+70G>T) c.3405+70G>T (n.3405+70G>T) c.1971+70G>T (n.1971+70G>T) c.1323+70G>T (n.1323+70G>T) c.1110+70G>T (n.1110+70G>T) c.3384+70G>T (n.3384+70G>T) n.5297-3646C>A c.3519+70G>T (n.3519+70G>T) c.3525+70G>T (n.3525+70G>T) c.3441+70G>T (n.3441+70G>T) c.3426+70G>T (n.3426+70G>T) c.3369+70G>T (n.3369+70G>T) c.3303+70G>T (n.3303+70G>T) c.2664+70G>T (n.2664+70G>T) c.3282+70G>T (n.3282+70G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818208_137818209insCCCTAC | CA2692894940 | EHMT1 | c.3540+70_3540+71insCCCTAC (n.3540+70_3540+71insCCCTAC) n.26+70_26+71insCCCTAC c.3447+70_3447+71insCCCTAC (n.3447+70_3447+71insCCCTAC) c.4114+70_4114+71insCCCTAC (n.4114+70_4114+71insCCCTAC) n.521+70_521+71insCCCTAC c.1614+70_1614+71insCCCTAC (n.1614+70_1614+71insCCCTAC) c.2397+70_2397+71insCCCTAC (n.2397+70_2397+71insCCCTAC) n.1264+70_1264+71insCCCTAC n.893+70_893+71insCCCTAC c.3531+70_3531+71insCCCTAC (n.3531+70_3531+71insCCCTAC) c.3522+70_3522+71insCCCTAC (n.3522+70_3522+71insCCCTAC) c.3549+70_3549+71insCCCTAC (n.3549+70_3549+71insCCCTAC) c.3546+70_3546+71insCCCTAC (n.3546+70_3546+71insCCCTAC) c.3528+70_3528+71insCCCTAC (n.3528+70_3528+71insCCCTAC) c.3471+70_3471+71insCCCTAC (n.3471+70_3471+71insCCCTAC) c.3405+70_3405+71insCCCTAC (n.3405+70_3405+71insCCCTAC) c.1971+70_1971+71insCCCTAC (n.1971+70_1971+71insCCCTAC) c.1323+70_1323+71insCCCTAC (n.1323+70_1323+71insCCCTAC) c.1110+70_1110+71insCCCTAC (n.1110+70_1110+71insCCCTAC) c.3384+70_3384+71insCCCTAC (n.3384+70_3384+71insCCCTAC) n.5297-3647_5297-3646insGTAGGG c.3519+70_3519+71insCCCTAC (n.3519+70_3519+71insCCCTAC) c.3525+70_3525+71insCCCTAC (n.3525+70_3525+71insCCCTAC) c.3441+70_3441+71insCCCTAC (n.3441+70_3441+71insCCCTAC) c.3426+70_3426+71insCCCTAC (n.3426+70_3426+71insCCCTAC) c.3369+70_3369+71insCCCTAC (n.3369+70_3369+71insCCCTAC) c.3303+70_3303+71insCCCTAC (n.3303+70_3303+71insCCCTAC) c.2664+70_2664+71insCCCTAC (n.2664+70_2664+71insCCCTAC) c.3282+70_3282+71insCCCTAC (n.3282+70_3282+71insCCCTAC) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818209T>A | CA653857110 | EHMT1 | c.3540+71T>A (n.3540+71T>A) n.26+71T>A c.3447+71T>A (n.3447+71T>A) c.4114+71T>A (n.4114+71T>A) n.521+71T>A c.1614+71T>A (n.1614+71T>A) c.2397+71T>A (n.2397+71T>A) n.1264+71T>A n.893+71T>A c.3531+71T>A (n.3531+71T>A) c.3522+71T>A (n.3522+71T>A) c.3549+71T>A (n.3549+71T>A) c.3546+71T>A (n.3546+71T>A) c.3528+71T>A (n.3528+71T>A) c.3471+71T>A (n.3471+71T>A) c.3405+71T>A (n.3405+71T>A) c.1971+71T>A (n.1971+71T>A) c.1323+71T>A (n.1323+71T>A) c.1110+71T>A (n.1110+71T>A) c.3384+71T>A (n.3384+71T>A) n.5297-3647A>T c.3519+71T>A (n.3519+71T>A) c.3525+71T>A (n.3525+71T>A) c.3441+71T>A (n.3441+71T>A) c.3426+71T>A (n.3426+71T>A) c.3369+71T>A (n.3369+71T>A) c.3303+71T>A (n.3303+71T>A) c.2664+71T>A (n.2664+71T>A) c.3282+71T>A (n.3282+71T>A) | COSMIC |
| 9 | g.137818209T>C | CA2692894939 | EHMT1 | c.3540+71T>C (n.3540+71T>C) n.26+71T>C c.3447+71T>C (n.3447+71T>C) c.4114+71T>C (n.4114+71T>C) n.521+71T>C c.1614+71T>C (n.1614+71T>C) c.2397+71T>C (n.2397+71T>C) n.1264+71T>C n.893+71T>C c.3531+71T>C (n.3531+71T>C) c.3522+71T>C (n.3522+71T>C) c.3549+71T>C (n.3549+71T>C) c.3546+71T>C (n.3546+71T>C) c.3528+71T>C (n.3528+71T>C) c.3471+71T>C (n.3471+71T>C) c.3405+71T>C (n.3405+71T>C) c.1971+71T>C (n.1971+71T>C) c.1323+71T>C (n.1323+71T>C) c.1110+71T>C (n.1110+71T>C) c.3384+71T>C (n.3384+71T>C) n.5297-3647A>G c.3519+71T>C (n.3519+71T>C) c.3525+71T>C (n.3525+71T>C) c.3441+71T>C (n.3441+71T>C) c.3426+71T>C (n.3426+71T>C) c.3369+71T>C (n.3369+71T>C) c.3303+71T>C (n.3303+71T>C) c.2664+71T>C (n.2664+71T>C) c.3282+71T>C (n.3282+71T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818210A>G | CA2579536630 | EHMT1 | c.3540+72A>G (n.3540+72A>G) n.26+72A>G c.3447+72A>G (n.3447+72A>G) c.4114+72A>G (n.4114+72A>G) n.521+72A>G c.1614+72A>G (n.1614+72A>G) c.2397+72A>G (n.2397+72A>G) n.1264+72A>G n.893+72A>G c.3531+72A>G (n.3531+72A>G) c.3522+72A>G (n.3522+72A>G) c.3549+72A>G (n.3549+72A>G) c.3546+72A>G (n.3546+72A>G) c.3528+72A>G (n.3528+72A>G) c.3471+72A>G (n.3471+72A>G) c.3405+72A>G (n.3405+72A>G) c.1971+72A>G (n.1971+72A>G) c.1323+72A>G (n.1323+72A>G) c.1110+72A>G (n.1110+72A>G) c.3384+72A>G (n.3384+72A>G) n.5297-3648T>C c.3519+72A>G (n.3519+72A>G) c.3525+72A>G (n.3525+72A>G) c.3441+72A>G (n.3441+72A>G) c.3426+72A>G (n.3426+72A>G) c.3369+72A>G (n.3369+72A>G) c.3303+72A>G (n.3303+72A>G) c.2664+72A>G (n.2664+72A>G) c.3282+72A>G (n.3282+72A>G) | |
| 9 | g.137818211G>A | CA1884688420 | EHMT1 | c.3540+73G>A (n.3540+73G>A) n.26+73G>A c.3447+73G>A (n.3447+73G>A) c.4114+73G>A (n.4114+73G>A) n.521+73G>A c.1614+73G>A (n.1614+73G>A) c.2397+73G>A (n.2397+73G>A) n.1264+73G>A n.893+73G>A c.3531+73G>A (n.3531+73G>A) c.3522+73G>A (n.3522+73G>A) c.3549+73G>A (n.3549+73G>A) c.3546+73G>A (n.3546+73G>A) c.3528+73G>A (n.3528+73G>A) c.3471+73G>A (n.3471+73G>A) c.3405+73G>A (n.3405+73G>A) c.1971+73G>A (n.1971+73G>A) c.1323+73G>A (n.1323+73G>A) c.1110+73G>A (n.1110+73G>A) c.3384+73G>A (n.3384+73G>A) n.5297-3649C>T c.3519+73G>A (n.3519+73G>A) c.3525+73G>A (n.3525+73G>A) c.3441+73G>A (n.3441+73G>A) c.3426+73G>A (n.3426+73G>A) c.3369+73G>A (n.3369+73G>A) c.3303+73G>A (n.3303+73G>A) c.2664+73G>A (n.2664+73G>A) c.3282+73G>A (n.3282+73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137818211G>C | CA201800424 | EHMT1 | c.3540+73G>C (n.3540+73G>C) n.26+73G>C c.3447+73G>C (n.3447+73G>C) c.4114+73G>C (n.4114+73G>C) n.521+73G>C c.1614+73G>C (n.1614+73G>C) c.2397+73G>C (n.2397+73G>C) n.1264+73G>C n.893+73G>C c.3531+73G>C (n.3531+73G>C) c.3522+73G>C (n.3522+73G>C) c.3549+73G>C (n.3549+73G>C) c.3546+73G>C (n.3546+73G>C) c.3528+73G>C (n.3528+73G>C) c.3471+73G>C (n.3471+73G>C) c.3405+73G>C (n.3405+73G>C) c.1971+73G>C (n.1971+73G>C) c.1323+73G>C (n.1323+73G>C) c.1110+73G>C (n.1110+73G>C) c.3384+73G>C (n.3384+73G>C) n.5297-3649C>G c.3519+73G>C (n.3519+73G>C) c.3525+73G>C (n.3525+73G>C) c.3441+73G>C (n.3441+73G>C) c.3426+73G>C (n.3426+73G>C) c.3369+73G>C (n.3369+73G>C) c.3303+73G>C (n.3303+73G>C) c.2664+73G>C (n.2664+73G>C) c.3282+73G>C (n.3282+73G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818211G= | CA1884688419 | EHMT1 | c.3540+73G= (n.3540+73G=) n.26+73G= c.3447+73G= (n.3447+73G=) c.4114+73G= (n.4114+73G=) n.521+73G= c.1614+73G= (n.1614+73G=) c.2397+73G= (n.2397+73G=) n.1264+73G= n.893+73G= c.3531+73G= (n.3531+73G=) c.3522+73G= (n.3522+73G=) c.3549+73G= (n.3549+73G=) c.3546+73G= (n.3546+73G=) c.3528+73G= (n.3528+73G=) c.3471+73G= (n.3471+73G=) c.3405+73G= (n.3405+73G=) c.1971+73G= (n.1971+73G=) c.1323+73G= (n.1323+73G=) c.1110+73G= (n.1110+73G=) c.3384+73G= (n.3384+73G=) n.5297-3649C= c.3519+73G= (n.3519+73G=) c.3525+73G= (n.3525+73G=) c.3441+73G= (n.3441+73G=) c.3426+73G= (n.3426+73G=) c.3369+73G= (n.3369+73G=) c.3303+73G= (n.3303+73G=) c.2664+73G= (n.2664+73G=) c.3282+73G= (n.3282+73G=) | |
| 9 | g.137818211G>T | CA2692894942 | EHMT1 | c.3540+73G>T (n.3540+73G>T) n.26+73G>T c.3447+73G>T (n.3447+73G>T) c.4114+73G>T (n.4114+73G>T) n.521+73G>T c.1614+73G>T (n.1614+73G>T) c.2397+73G>T (n.2397+73G>T) n.1264+73G>T n.893+73G>T c.3531+73G>T (n.3531+73G>T) c.3522+73G>T (n.3522+73G>T) c.3549+73G>T (n.3549+73G>T) c.3546+73G>T (n.3546+73G>T) c.3528+73G>T (n.3528+73G>T) c.3471+73G>T (n.3471+73G>T) c.3405+73G>T (n.3405+73G>T) c.1971+73G>T (n.1971+73G>T) c.1323+73G>T (n.1323+73G>T) c.1110+73G>T (n.1110+73G>T) c.3384+73G>T (n.3384+73G>T) n.5297-3649C>A c.3519+73G>T (n.3519+73G>T) c.3525+73G>T (n.3525+73G>T) c.3441+73G>T (n.3441+73G>T) c.3426+73G>T (n.3426+73G>T) c.3369+73G>T (n.3369+73G>T) c.3303+73G>T (n.3303+73G>T) c.2664+73G>T (n.2664+73G>T) c.3282+73G>T (n.3282+73G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818212G>A | CA1130164283 | EHMT1 | c.3540+74G>A (n.3540+74G>A) n.26+74G>A c.3447+74G>A (n.3447+74G>A) c.4114+74G>A (n.4114+74G>A) n.521+74G>A c.1614+74G>A (n.1614+74G>A) c.2397+74G>A (n.2397+74G>A) n.1264+74G>A n.893+74G>A c.3531+74G>A (n.3531+74G>A) c.3522+74G>A (n.3522+74G>A) c.3549+74G>A (n.3549+74G>A) c.3546+74G>A (n.3546+74G>A) c.3528+74G>A (n.3528+74G>A) c.3471+74G>A (n.3471+74G>A) c.3405+74G>A (n.3405+74G>A) c.1971+74G>A (n.1971+74G>A) c.1323+74G>A (n.1323+74G>A) c.1110+74G>A (n.1110+74G>A) c.3384+74G>A (n.3384+74G>A) n.5297-3650C>T c.3519+74G>A (n.3519+74G>A) c.3525+74G>A (n.3525+74G>A) c.3441+74G>A (n.3441+74G>A) c.3426+74G>A (n.3426+74G>A) c.3369+74G>A (n.3369+74G>A) c.3303+74G>A (n.3303+74G>A) c.2664+74G>A (n.2664+74G>A) c.3282+74G>A (n.3282+74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818212G= | CA1884688421 | EHMT1 | c.3540+74G= (n.3540+74G=) n.26+74G= c.3447+74G= (n.3447+74G=) c.4114+74G= (n.4114+74G=) n.521+74G= c.1614+74G= (n.1614+74G=) c.2397+74G= (n.2397+74G=) n.1264+74G= n.893+74G= c.3531+74G= (n.3531+74G=) c.3522+74G= (n.3522+74G=) c.3549+74G= (n.3549+74G=) c.3546+74G= (n.3546+74G=) c.3528+74G= (n.3528+74G=) c.3471+74G= (n.3471+74G=) c.3405+74G= (n.3405+74G=) c.1971+74G= (n.1971+74G=) c.1323+74G= (n.1323+74G=) c.1110+74G= (n.1110+74G=) c.3384+74G= (n.3384+74G=) n.5297-3650C= c.3519+74G= (n.3519+74G=) c.3525+74G= (n.3525+74G=) c.3441+74G= (n.3441+74G=) c.3426+74G= (n.3426+74G=) c.3369+74G= (n.3369+74G=) c.3303+74G= (n.3303+74G=) c.2664+74G= (n.2664+74G=) c.3282+74G= (n.3282+74G=) | |
| 9 | g.137818212G>T | CA201800431 | EHMT1 | c.3540+74G>T (n.3540+74G>T) n.26+74G>T c.3447+74G>T (n.3447+74G>T) c.4114+74G>T (n.4114+74G>T) n.521+74G>T c.1614+74G>T (n.1614+74G>T) c.2397+74G>T (n.2397+74G>T) n.1264+74G>T n.893+74G>T c.3531+74G>T (n.3531+74G>T) c.3522+74G>T (n.3522+74G>T) c.3549+74G>T (n.3549+74G>T) c.3546+74G>T (n.3546+74G>T) c.3528+74G>T (n.3528+74G>T) c.3471+74G>T (n.3471+74G>T) c.3405+74G>T (n.3405+74G>T) c.1971+74G>T (n.1971+74G>T) c.1323+74G>T (n.1323+74G>T) c.1110+74G>T (n.1110+74G>T) c.3384+74G>T (n.3384+74G>T) n.5297-3650C>A c.3519+74G>T (n.3519+74G>T) c.3525+74G>T (n.3525+74G>T) c.3441+74G>T (n.3441+74G>T) c.3426+74G>T (n.3426+74G>T) c.3369+74G>T (n.3369+74G>T) c.3303+74G>T (n.3303+74G>T) c.2664+74G>T (n.2664+74G>T) c.3282+74G>T (n.3282+74G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818213G>A | CA2692894945 | EHMT1 | c.3540+75G>A (n.3540+75G>A) n.26+75G>A c.3447+75G>A (n.3447+75G>A) c.4114+75G>A (n.4114+75G>A) n.521+75G>A c.1614+75G>A (n.1614+75G>A) c.2397+75G>A (n.2397+75G>A) n.1264+75G>A n.893+75G>A c.3531+75G>A (n.3531+75G>A) c.3522+75G>A (n.3522+75G>A) c.3549+75G>A (n.3549+75G>A) c.3546+75G>A (n.3546+75G>A) c.3528+75G>A (n.3528+75G>A) c.3471+75G>A (n.3471+75G>A) c.3405+75G>A (n.3405+75G>A) c.1971+75G>A (n.1971+75G>A) c.1323+75G>A (n.1323+75G>A) c.1110+75G>A (n.1110+75G>A) c.3384+75G>A (n.3384+75G>A) n.5297-3651C>T c.3519+75G>A (n.3519+75G>A) c.3525+75G>A (n.3525+75G>A) c.3441+75G>A (n.3441+75G>A) c.3426+75G>A (n.3426+75G>A) c.3369+75G>A (n.3369+75G>A) c.3303+75G>A (n.3303+75G>A) c.2664+75G>A (n.2664+75G>A) c.3282+75G>A (n.3282+75G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818213G>C | CA201800432 | EHMT1 | c.3540+75G>C (n.3540+75G>C) n.26+75G>C c.3447+75G>C (n.3447+75G>C) c.4114+75G>C (n.4114+75G>C) n.521+75G>C c.1614+75G>C (n.1614+75G>C) c.2397+75G>C (n.2397+75G>C) n.1264+75G>C n.893+75G>C c.3531+75G>C (n.3531+75G>C) c.3522+75G>C (n.3522+75G>C) c.3549+75G>C (n.3549+75G>C) c.3546+75G>C (n.3546+75G>C) c.3528+75G>C (n.3528+75G>C) c.3471+75G>C (n.3471+75G>C) c.3405+75G>C (n.3405+75G>C) c.1971+75G>C (n.1971+75G>C) c.1323+75G>C (n.1323+75G>C) c.1110+75G>C (n.1110+75G>C) c.3384+75G>C (n.3384+75G>C) n.5297-3651C>G c.3519+75G>C (n.3519+75G>C) c.3525+75G>C (n.3525+75G>C) c.3441+75G>C (n.3441+75G>C) c.3426+75G>C (n.3426+75G>C) c.3369+75G>C (n.3369+75G>C) c.3303+75G>C (n.3303+75G>C) c.2664+75G>C (n.2664+75G>C) c.3282+75G>C (n.3282+75G>C) | dbSNP |
| 9 | g.137818213G= | CA1884688422 | EHMT1 | c.3540+75G= (n.3540+75G=) n.26+75G= c.3447+75G= (n.3447+75G=) c.4114+75G= (n.4114+75G=) n.521+75G= c.1614+75G= (n.1614+75G=) c.2397+75G= (n.2397+75G=) n.1264+75G= n.893+75G= c.3531+75G= (n.3531+75G=) c.3522+75G= (n.3522+75G=) c.3549+75G= (n.3549+75G=) c.3546+75G= (n.3546+75G=) c.3528+75G= (n.3528+75G=) c.3471+75G= (n.3471+75G=) c.3405+75G= (n.3405+75G=) c.1971+75G= (n.1971+75G=) c.1323+75G= (n.1323+75G=) c.1110+75G= (n.1110+75G=) c.3384+75G= (n.3384+75G=) n.5297-3651C= c.3519+75G= (n.3519+75G=) c.3525+75G= (n.3525+75G=) c.3441+75G= (n.3441+75G=) c.3426+75G= (n.3426+75G=) c.3369+75G= (n.3369+75G=) c.3303+75G= (n.3303+75G=) c.2664+75G= (n.2664+75G=) c.3282+75G= (n.3282+75G=) | |
| 9 | g.137818213G>T | CA1884688423 | EHMT1 | c.3540+75G>T (n.3540+75G>T) n.26+75G>T c.3447+75G>T (n.3447+75G>T) c.4114+75G>T (n.4114+75G>T) n.521+75G>T c.1614+75G>T (n.1614+75G>T) c.2397+75G>T (n.2397+75G>T) n.1264+75G>T n.893+75G>T c.3531+75G>T (n.3531+75G>T) c.3522+75G>T (n.3522+75G>T) c.3549+75G>T (n.3549+75G>T) c.3546+75G>T (n.3546+75G>T) c.3528+75G>T (n.3528+75G>T) c.3471+75G>T (n.3471+75G>T) c.3405+75G>T (n.3405+75G>T) c.1971+75G>T (n.1971+75G>T) c.1323+75G>T (n.1323+75G>T) c.1110+75G>T (n.1110+75G>T) c.3384+75G>T (n.3384+75G>T) n.5297-3651C>A c.3519+75G>T (n.3519+75G>T) c.3525+75G>T (n.3525+75G>T) c.3441+75G>T (n.3441+75G>T) c.3426+75G>T (n.3426+75G>T) c.3369+75G>T (n.3369+75G>T) c.3303+75G>T (n.3303+75G>T) c.2664+75G>T (n.2664+75G>T) c.3282+75G>T (n.3282+75G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137818214C>A | CA2579536631 | EHMT1 | c.3540+76C>A (n.3540+76C>A) n.26+76C>A c.3447+76C>A (n.3447+76C>A) c.4114+76C>A (n.4114+76C>A) n.521+76C>A c.1614+76C>A (n.1614+76C>A) c.2397+76C>A (n.2397+76C>A) n.1264+76C>A n.893+76C>A c.3531+76C>A (n.3531+76C>A) c.3522+76C>A (n.3522+76C>A) c.3549+76C>A (n.3549+76C>A) c.3546+76C>A (n.3546+76C>A) c.3528+76C>A (n.3528+76C>A) c.3471+76C>A (n.3471+76C>A) c.3405+76C>A (n.3405+76C>A) c.1971+76C>A (n.1971+76C>A) c.1323+76C>A (n.1323+76C>A) c.1110+76C>A (n.1110+76C>A) c.3384+76C>A (n.3384+76C>A) n.5297-3652G>T c.3519+76C>A (n.3519+76C>A) c.3525+76C>A (n.3525+76C>A) c.3441+76C>A (n.3441+76C>A) c.3426+76C>A (n.3426+76C>A) c.3369+76C>A (n.3369+76C>A) c.3303+76C>A (n.3303+76C>A) c.2664+76C>A (n.2664+76C>A) c.3282+76C>A (n.3282+76C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818215T>C | CA2579536632 | EHMT1 | c.3540+77T>C (n.3540+77T>C) n.26+77T>C c.3447+77T>C (n.3447+77T>C) c.4114+77T>C (n.4114+77T>C) n.521+77T>C c.1614+77T>C (n.1614+77T>C) c.2397+77T>C (n.2397+77T>C) n.1264+77T>C n.893+77T>C c.3531+77T>C (n.3531+77T>C) c.3522+77T>C (n.3522+77T>C) c.3549+77T>C (n.3549+77T>C) c.3546+77T>C (n.3546+77T>C) c.3528+77T>C (n.3528+77T>C) c.3471+77T>C (n.3471+77T>C) c.3405+77T>C (n.3405+77T>C) c.1971+77T>C (n.1971+77T>C) c.1323+77T>C (n.1323+77T>C) c.1110+77T>C (n.1110+77T>C) c.3384+77T>C (n.3384+77T>C) n.5297-3653A>G c.3519+77T>C (n.3519+77T>C) c.3525+77T>C (n.3525+77T>C) c.3441+77T>C (n.3441+77T>C) c.3426+77T>C (n.3426+77T>C) c.3369+77T>C (n.3369+77T>C) c.3303+77T>C (n.3303+77T>C) c.2664+77T>C (n.2664+77T>C) c.3282+77T>C (n.3282+77T>C) | dbSNP |
| 9 | g.137818217G>A | CA1884688425 | EHMT1 | c.3540+79G>A (n.3540+79G>A) n.26+79G>A c.3447+79G>A (n.3447+79G>A) c.4114+79G>A (n.4114+79G>A) n.521+79G>A c.1614+79G>A (n.1614+79G>A) c.2397+79G>A (n.2397+79G>A) n.1264+79G>A n.893+79G>A c.3531+79G>A (n.3531+79G>A) c.3522+79G>A (n.3522+79G>A) c.3549+79G>A (n.3549+79G>A) c.3546+79G>A (n.3546+79G>A) c.3528+79G>A (n.3528+79G>A) c.3471+79G>A (n.3471+79G>A) c.3405+79G>A (n.3405+79G>A) c.1971+79G>A (n.1971+79G>A) c.1323+79G>A (n.1323+79G>A) c.1110+79G>A (n.1110+79G>A) c.3384+79G>A (n.3384+79G>A) n.5297-3655C>T c.3519+79G>A (n.3519+79G>A) c.3525+79G>A (n.3525+79G>A) c.3441+79G>A (n.3441+79G>A) c.3426+79G>A (n.3426+79G>A) c.3369+79G>A (n.3369+79G>A) c.3303+79G>A (n.3303+79G>A) c.2664+79G>A (n.2664+79G>A) c.3282+79G>A (n.3282+79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137818217G= | CA1884688424 | EHMT1 | c.3540+79G= (n.3540+79G=) n.26+79G= c.3447+79G= (n.3447+79G=) c.4114+79G= (n.4114+79G=) n.521+79G= c.1614+79G= (n.1614+79G=) c.2397+79G= (n.2397+79G=) n.1264+79G= n.893+79G= c.3531+79G= (n.3531+79G=) c.3522+79G= (n.3522+79G=) c.3549+79G= (n.3549+79G=) c.3546+79G= (n.3546+79G=) c.3528+79G= (n.3528+79G=) c.3471+79G= (n.3471+79G=) c.3405+79G= (n.3405+79G=) c.1971+79G= (n.1971+79G=) c.1323+79G= (n.1323+79G=) c.1110+79G= (n.1110+79G=) c.3384+79G= (n.3384+79G=) n.5297-3655C= c.3519+79G= (n.3519+79G=) c.3525+79G= (n.3525+79G=) c.3441+79G= (n.3441+79G=) c.3426+79G= (n.3426+79G=) c.3369+79G= (n.3369+79G=) c.3303+79G= (n.3303+79G=) c.2664+79G= (n.2664+79G=) c.3282+79G= (n.3282+79G=) | |
| 9 | g.137818218G>A | CA2692894955 | EHMT1 | c.3540+80G>A (n.3540+80G>A) n.26+80G>A c.3447+80G>A (n.3447+80G>A) c.4114+80G>A (n.4114+80G>A) n.521+80G>A c.1614+80G>A (n.1614+80G>A) c.2397+80G>A (n.2397+80G>A) n.1264+80G>A n.893+80G>A c.3531+80G>A (n.3531+80G>A) c.3522+80G>A (n.3522+80G>A) c.3549+80G>A (n.3549+80G>A) c.3546+80G>A (n.3546+80G>A) c.3528+80G>A (n.3528+80G>A) c.3471+80G>A (n.3471+80G>A) c.3405+80G>A (n.3405+80G>A) c.1971+80G>A (n.1971+80G>A) c.1323+80G>A (n.1323+80G>A) c.1110+80G>A (n.1110+80G>A) c.3384+80G>A (n.3384+80G>A) n.5297-3656C>T c.3519+80G>A (n.3519+80G>A) c.3525+80G>A (n.3525+80G>A) c.3441+80G>A (n.3441+80G>A) c.3426+80G>A (n.3426+80G>A) c.3369+80G>A (n.3369+80G>A) c.3303+80G>A (n.3303+80G>A) c.2664+80G>A (n.2664+80G>A) c.3282+80G>A (n.3282+80G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818218G>C | CA1130164286 | EHMT1 | c.3540+80G>C (n.3540+80G>C) n.26+80G>C c.3447+80G>C (n.3447+80G>C) c.4114+80G>C (n.4114+80G>C) n.521+80G>C c.1614+80G>C (n.1614+80G>C) c.2397+80G>C (n.2397+80G>C) n.1264+80G>C n.893+80G>C c.3531+80G>C (n.3531+80G>C) c.3522+80G>C (n.3522+80G>C) c.3549+80G>C (n.3549+80G>C) c.3546+80G>C (n.3546+80G>C) c.3528+80G>C (n.3528+80G>C) c.3471+80G>C (n.3471+80G>C) c.3405+80G>C (n.3405+80G>C) c.1971+80G>C (n.1971+80G>C) c.1323+80G>C (n.1323+80G>C) c.1110+80G>C (n.1110+80G>C) c.3384+80G>C (n.3384+80G>C) n.5297-3656C>G c.3519+80G>C (n.3519+80G>C) c.3525+80G>C (n.3525+80G>C) c.3441+80G>C (n.3441+80G>C) c.3426+80G>C (n.3426+80G>C) c.3369+80G>C (n.3369+80G>C) c.3303+80G>C (n.3303+80G>C) c.2664+80G>C (n.2664+80G>C) c.3282+80G>C (n.3282+80G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818218G= | CA1884688426 | EHMT1 | c.3540+80G= (n.3540+80G=) n.26+80G= c.3447+80G= (n.3447+80G=) c.4114+80G= (n.4114+80G=) n.521+80G= c.1614+80G= (n.1614+80G=) c.2397+80G= (n.2397+80G=) n.1264+80G= n.893+80G= c.3531+80G= (n.3531+80G=) c.3522+80G= (n.3522+80G=) c.3549+80G= (n.3549+80G=) c.3546+80G= (n.3546+80G=) c.3528+80G= (n.3528+80G=) c.3471+80G= (n.3471+80G=) c.3405+80G= (n.3405+80G=) c.1971+80G= (n.1971+80G=) c.1323+80G= (n.1323+80G=) c.1110+80G= (n.1110+80G=) c.3384+80G= (n.3384+80G=) n.5297-3656C= c.3519+80G= (n.3519+80G=) c.3525+80G= (n.3525+80G=) c.3441+80G= (n.3441+80G=) c.3426+80G= (n.3426+80G=) c.3369+80G= (n.3369+80G=) c.3303+80G= (n.3303+80G=) c.2664+80G= (n.2664+80G=) c.3282+80G= (n.3282+80G=) | |
| 9 | g.137818219A= | CA1884688427 | EHMT1 | c.3540+81A= (n.3540+81A=) n.26+81A= c.3447+81A= (n.3447+81A=) c.4114+81A= (n.4114+81A=) n.521+81A= c.1614+81A= (n.1614+81A=) c.2397+81A= (n.2397+81A=) n.1264+81A= n.893+81A= c.3531+81A= (n.3531+81A=) c.3522+81A= (n.3522+81A=) c.3549+81A= (n.3549+81A=) c.3546+81A= (n.3546+81A=) c.3528+81A= (n.3528+81A=) c.3471+81A= (n.3471+81A=) c.3405+81A= (n.3405+81A=) c.1971+81A= (n.1971+81A=) c.1323+81A= (n.1323+81A=) c.1110+81A= (n.1110+81A=) c.3384+81A= (n.3384+81A=) n.5297-3657T= c.3519+81A= (n.3519+81A=) c.3525+81A= (n.3525+81A=) c.3441+81A= (n.3441+81A=) c.3426+81A= (n.3426+81A=) c.3369+81A= (n.3369+81A=) c.3303+81A= (n.3303+81A=) c.2664+81A= (n.2664+81A=) c.3282+81A= (n.3282+81A=) | |
| 9 | g.137818219A>T | CA1884688428 | EHMT1 | c.3540+81A>T (n.3540+81A>T) n.26+81A>T c.3447+81A>T (n.3447+81A>T) c.4114+81A>T (n.4114+81A>T) n.521+81A>T c.1614+81A>T (n.1614+81A>T) c.2397+81A>T (n.2397+81A>T) n.1264+81A>T n.893+81A>T c.3531+81A>T (n.3531+81A>T) c.3522+81A>T (n.3522+81A>T) c.3549+81A>T (n.3549+81A>T) c.3546+81A>T (n.3546+81A>T) c.3528+81A>T (n.3528+81A>T) c.3471+81A>T (n.3471+81A>T) c.3405+81A>T (n.3405+81A>T) c.1971+81A>T (n.1971+81A>T) c.1323+81A>T (n.1323+81A>T) c.1110+81A>T (n.1110+81A>T) c.3384+81A>T (n.3384+81A>T) n.5297-3657T>A c.3519+81A>T (n.3519+81A>T) c.3525+81A>T (n.3525+81A>T) c.3441+81A>T (n.3441+81A>T) c.3426+81A>T (n.3426+81A>T) c.3369+81A>T (n.3369+81A>T) c.3303+81A>T (n.3303+81A>T) c.2664+81A>T (n.2664+81A>T) c.3282+81A>T (n.3282+81A>T) | dbSNP |
| 9 | g.137818220T>C | CA2579536633 | EHMT1 | c.3540+82T>C (n.3540+82T>C) n.26+82T>C c.3447+82T>C (n.3447+82T>C) c.4114+82T>C (n.4114+82T>C) n.521+82T>C c.1614+82T>C (n.1614+82T>C) c.2397+82T>C (n.2397+82T>C) n.1264+82T>C n.893+82T>C c.3531+82T>C (n.3531+82T>C) c.3522+82T>C (n.3522+82T>C) c.3549+82T>C (n.3549+82T>C) c.3546+82T>C (n.3546+82T>C) c.3528+82T>C (n.3528+82T>C) c.3471+82T>C (n.3471+82T>C) c.3405+82T>C (n.3405+82T>C) c.1971+82T>C (n.1971+82T>C) c.1323+82T>C (n.1323+82T>C) c.1110+82T>C (n.1110+82T>C) c.3384+82T>C (n.3384+82T>C) n.5297-3658A>G c.3519+82T>C (n.3519+82T>C) c.3525+82T>C (n.3525+82T>C) c.3441+82T>C (n.3441+82T>C) c.3426+82T>C (n.3426+82T>C) c.3369+82T>C (n.3369+82T>C) c.3303+82T>C (n.3303+82T>C) c.2664+82T>C (n.2664+82T>C) c.3282+82T>C (n.3282+82T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818222C>A | CA2692894957 | EHMT1 | c.3540+84C>A (n.3540+84C>A) n.26+84C>A c.3447+84C>A (n.3447+84C>A) c.4114+84C>A (n.4114+84C>A) n.521+84C>A c.1614+84C>A (n.1614+84C>A) c.2397+84C>A (n.2397+84C>A) n.1264+84C>A n.893+84C>A c.3531+84C>A (n.3531+84C>A) c.3522+84C>A (n.3522+84C>A) c.3549+84C>A (n.3549+84C>A) c.3546+84C>A (n.3546+84C>A) c.3528+84C>A (n.3528+84C>A) c.3471+84C>A (n.3471+84C>A) c.3405+84C>A (n.3405+84C>A) c.1971+84C>A (n.1971+84C>A) c.1323+84C>A (n.1323+84C>A) c.1110+84C>A (n.1110+84C>A) c.3384+84C>A (n.3384+84C>A) n.5297-3660G>T c.3519+84C>A (n.3519+84C>A) c.3525+84C>A (n.3525+84C>A) c.3441+84C>A (n.3441+84C>A) c.3426+84C>A (n.3426+84C>A) c.3369+84C>A (n.3369+84C>A) c.3303+84C>A (n.3303+84C>A) c.2664+84C>A (n.2664+84C>A) c.3282+84C>A (n.3282+84C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818222C= | CA1884688429 | EHMT1 | c.3540+84C= (n.3540+84C=) n.26+84C= c.3447+84C= (n.3447+84C=) c.4114+84C= (n.4114+84C=) n.521+84C= c.1614+84C= (n.1614+84C=) c.2397+84C= (n.2397+84C=) n.1264+84C= n.893+84C= c.3531+84C= (n.3531+84C=) c.3522+84C= (n.3522+84C=) c.3549+84C= (n.3549+84C=) c.3546+84C= (n.3546+84C=) c.3528+84C= (n.3528+84C=) c.3471+84C= (n.3471+84C=) c.3405+84C= (n.3405+84C=) c.1971+84C= (n.1971+84C=) c.1323+84C= (n.1323+84C=) c.1110+84C= (n.1110+84C=) c.3384+84C= (n.3384+84C=) n.5297-3660G= c.3519+84C= (n.3519+84C=) c.3525+84C= (n.3525+84C=) c.3441+84C= (n.3441+84C=) c.3426+84C= (n.3426+84C=) c.3369+84C= (n.3369+84C=) c.3303+84C= (n.3303+84C=) c.2664+84C= (n.2664+84C=) c.3282+84C= (n.3282+84C=) | |
| 9 | g.137818222C>G | CA201800433 | EHMT1 | c.3540+84C>G (n.3540+84C>G) n.26+84C>G c.3447+84C>G (n.3447+84C>G) c.4114+84C>G (n.4114+84C>G) n.521+84C>G c.1614+84C>G (n.1614+84C>G) c.2397+84C>G (n.2397+84C>G) n.1264+84C>G n.893+84C>G c.3531+84C>G (n.3531+84C>G) c.3522+84C>G (n.3522+84C>G) c.3549+84C>G (n.3549+84C>G) c.3546+84C>G (n.3546+84C>G) c.3528+84C>G (n.3528+84C>G) c.3471+84C>G (n.3471+84C>G) c.3405+84C>G (n.3405+84C>G) c.1971+84C>G (n.1971+84C>G) c.1323+84C>G (n.1323+84C>G) c.1110+84C>G (n.1110+84C>G) c.3384+84C>G (n.3384+84C>G) n.5297-3660G>C c.3519+84C>G (n.3519+84C>G) c.3525+84C>G (n.3525+84C>G) c.3441+84C>G (n.3441+84C>G) c.3426+84C>G (n.3426+84C>G) c.3369+84C>G (n.3369+84C>G) c.3303+84C>G (n.3303+84C>G) c.2664+84C>G (n.2664+84C>G) c.3282+84C>G (n.3282+84C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818223A>G | CA2692894961 | EHMT1 | c.3540+85A>G (n.3540+85A>G) n.26+85A>G c.3447+85A>G (n.3447+85A>G) c.4114+85A>G (n.4114+85A>G) n.521+85A>G c.1614+85A>G (n.1614+85A>G) c.2397+85A>G (n.2397+85A>G) n.1264+85A>G n.893+85A>G c.3531+85A>G (n.3531+85A>G) c.3522+85A>G (n.3522+85A>G) c.3549+85A>G (n.3549+85A>G) c.3546+85A>G (n.3546+85A>G) c.3528+85A>G (n.3528+85A>G) c.3471+85A>G (n.3471+85A>G) c.3405+85A>G (n.3405+85A>G) c.1971+85A>G (n.1971+85A>G) c.1323+85A>G (n.1323+85A>G) c.1110+85A>G (n.1110+85A>G) c.3384+85A>G (n.3384+85A>G) n.5297-3661T>C c.3519+85A>G (n.3519+85A>G) c.3525+85A>G (n.3525+85A>G) c.3441+85A>G (n.3441+85A>G) c.3426+85A>G (n.3426+85A>G) c.3369+85A>G (n.3369+85A>G) c.3303+85A>G (n.3303+85A>G) c.2664+85A>G (n.2664+85A>G) c.3282+85A>G (n.3282+85A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818223_137818250del | CA2692894960 | EHMT1 | c.3540+85_3540+112del (n.3540+85_3540+112del) n.26+85_26+112del c.3447+85_3447+112del (n.3447+85_3447+112del) c.4114+85_4114+112del (n.4114+85_4114+112del) n.521+85_521+112del c.1614+85_1614+112del (n.1614+85_1614+112del) c.2397+85_2397+112del (n.2397+85_2397+112del) n.1264+85_1264+112del n.893+85_893+112del c.3531+85_3531+112del (n.3531+85_3531+112del) c.3522+85_3522+112del (n.3522+85_3522+112del) c.3549+85_3549+112del (n.3549+85_3549+112del) c.3546+85_3546+112del (n.3546+85_3546+112del) c.3528+85_3528+112del (n.3528+85_3528+112del) c.3471+85_3471+112del (n.3471+85_3471+112del) c.3405+85_3405+112del (n.3405+85_3405+112del) c.1971+85_1971+112del (n.1971+85_1971+112del) c.1323+85_1323+112del (n.1323+85_1323+112del) c.1110+85_1110+112del (n.1110+85_1110+112del) c.3384+85_3384+112del (n.3384+85_3384+112del) n.5297-3688_5297-3661del c.3519+85_3519+112del (n.3519+85_3519+112del) c.3525+85_3525+112del (n.3525+85_3525+112del) c.3441+85_3441+112del (n.3441+85_3441+112del) c.3426+85_3426+112del (n.3426+85_3426+112del) c.3369+85_3369+112del (n.3369+85_3369+112del) c.3303+85_3303+112del (n.3303+85_3303+112del) c.2664+85_2664+112del (n.2664+85_2664+112del) c.3282+85_3282+112del (n.3282+85_3282+112del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818224G>T | CA2692894963 | EHMT1 | c.3540+86G>T (n.3540+86G>T) n.26+86G>T c.3447+86G>T (n.3447+86G>T) c.4114+86G>T (n.4114+86G>T) n.521+86G>T c.1614+86G>T (n.1614+86G>T) c.2397+86G>T (n.2397+86G>T) n.1264+86G>T n.893+86G>T c.3531+86G>T (n.3531+86G>T) c.3522+86G>T (n.3522+86G>T) c.3549+86G>T (n.3549+86G>T) c.3546+86G>T (n.3546+86G>T) c.3528+86G>T (n.3528+86G>T) c.3471+86G>T (n.3471+86G>T) c.3405+86G>T (n.3405+86G>T) c.1971+86G>T (n.1971+86G>T) c.1323+86G>T (n.1323+86G>T) c.1110+86G>T (n.1110+86G>T) c.3384+86G>T (n.3384+86G>T) n.5297-3662C>A c.3519+86G>T (n.3519+86G>T) c.3525+86G>T (n.3525+86G>T) c.3441+86G>T (n.3441+86G>T) c.3426+86G>T (n.3426+86G>T) c.3369+86G>T (n.3369+86G>T) c.3303+86G>T (n.3303+86G>T) c.2664+86G>T (n.2664+86G>T) c.3282+86G>T (n.3282+86G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818225A= | CA1884688430 | EHMT1 | c.3540+87A= (n.3540+87A=) n.26+87A= c.3447+87A= (n.3447+87A=) c.4114+87A= (n.4114+87A=) n.521+87A= c.1614+87A= (n.1614+87A=) c.2397+87A= (n.2397+87A=) n.1264+87A= n.893+87A= c.3531+87A= (n.3531+87A=) c.3522+87A= (n.3522+87A=) c.3549+87A= (n.3549+87A=) c.3546+87A= (n.3546+87A=) c.3528+87A= (n.3528+87A=) c.3471+87A= (n.3471+87A=) c.3405+87A= (n.3405+87A=) c.1971+87A= (n.1971+87A=) c.1323+87A= (n.1323+87A=) c.1110+87A= (n.1110+87A=) c.3384+87A= (n.3384+87A=) n.5297-3663T= c.3519+87A= (n.3519+87A=) c.3525+87A= (n.3525+87A=) c.3441+87A= (n.3441+87A=) c.3426+87A= (n.3426+87A=) c.3369+87A= (n.3369+87A=) c.3303+87A= (n.3303+87A=) c.2664+87A= (n.2664+87A=) c.3282+87A= (n.3282+87A=) | |
| 9 | g.137818225A>T | CA1130164289 | EHMT1 | c.3540+87A>T (n.3540+87A>T) n.26+87A>T c.3447+87A>T (n.3447+87A>T) c.4114+87A>T (n.4114+87A>T) n.521+87A>T c.1614+87A>T (n.1614+87A>T) c.2397+87A>T (n.2397+87A>T) n.1264+87A>T n.893+87A>T c.3531+87A>T (n.3531+87A>T) c.3522+87A>T (n.3522+87A>T) c.3549+87A>T (n.3549+87A>T) c.3546+87A>T (n.3546+87A>T) c.3528+87A>T (n.3528+87A>T) c.3471+87A>T (n.3471+87A>T) c.3405+87A>T (n.3405+87A>T) c.1971+87A>T (n.1971+87A>T) c.1323+87A>T (n.1323+87A>T) c.1110+87A>T (n.1110+87A>T) c.3384+87A>T (n.3384+87A>T) n.5297-3663T>A c.3519+87A>T (n.3519+87A>T) c.3525+87A>T (n.3525+87A>T) c.3441+87A>T (n.3441+87A>T) c.3426+87A>T (n.3426+87A>T) c.3369+87A>T (n.3369+87A>T) c.3303+87A>T (n.3303+87A>T) c.2664+87A>T (n.2664+87A>T) c.3282+87A>T (n.3282+87A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818226A= | CA1884688431 | EHMT1 | c.3540+88A= (n.3540+88A=) n.26+88A= c.3447+88A= (n.3447+88A=) c.4114+88A= (n.4114+88A=) n.521+88A= c.1614+88A= (n.1614+88A=) c.2397+88A= (n.2397+88A=) n.1264+88A= n.893+88A= c.3531+88A= (n.3531+88A=) c.3522+88A= (n.3522+88A=) c.3549+88A= (n.3549+88A=) c.3546+88A= (n.3546+88A=) c.3528+88A= (n.3528+88A=) c.3471+88A= (n.3471+88A=) c.3405+88A= (n.3405+88A=) c.1971+88A= (n.1971+88A=) c.1323+88A= (n.1323+88A=) c.1110+88A= (n.1110+88A=) c.3384+88A= (n.3384+88A=) n.5297-3664T= c.3519+88A= (n.3519+88A=) c.3525+88A= (n.3525+88A=) c.3441+88A= (n.3441+88A=) c.3426+88A= (n.3426+88A=) c.3369+88A= (n.3369+88A=) c.3303+88A= (n.3303+88A=) c.2664+88A= (n.2664+88A=) c.3282+88A= (n.3282+88A=) | |
| 9 | g.137818226A>G | CA1130164291 | EHMT1 | c.3540+88A>G (n.3540+88A>G) n.26+88A>G c.3447+88A>G (n.3447+88A>G) c.4114+88A>G (n.4114+88A>G) n.521+88A>G c.1614+88A>G (n.1614+88A>G) c.2397+88A>G (n.2397+88A>G) n.1264+88A>G n.893+88A>G c.3531+88A>G (n.3531+88A>G) c.3522+88A>G (n.3522+88A>G) c.3549+88A>G (n.3549+88A>G) c.3546+88A>G (n.3546+88A>G) c.3528+88A>G (n.3528+88A>G) c.3471+88A>G (n.3471+88A>G) c.3405+88A>G (n.3405+88A>G) c.1971+88A>G (n.1971+88A>G) c.1323+88A>G (n.1323+88A>G) c.1110+88A>G (n.1110+88A>G) c.3384+88A>G (n.3384+88A>G) n.5297-3664T>C c.3519+88A>G (n.3519+88A>G) c.3525+88A>G (n.3525+88A>G) c.3441+88A>G (n.3441+88A>G) c.3426+88A>G (n.3426+88A>G) c.3369+88A>G (n.3369+88A>G) c.3303+88A>G (n.3303+88A>G) c.2664+88A>G (n.2664+88A>G) c.3282+88A>G (n.3282+88A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818226A>T | CA2720871102 | EHMT1 | c.3540+88A>T (n.3540+88A>T) n.26+88A>T c.3447+88A>T (n.3447+88A>T) c.4114+88A>T (n.4114+88A>T) n.521+88A>T c.1614+88A>T (n.1614+88A>T) c.2397+88A>T (n.2397+88A>T) n.1264+88A>T n.893+88A>T c.3531+88A>T (n.3531+88A>T) c.3522+88A>T (n.3522+88A>T) c.3549+88A>T (n.3549+88A>T) c.3546+88A>T (n.3546+88A>T) c.3528+88A>T (n.3528+88A>T) c.3471+88A>T (n.3471+88A>T) c.3405+88A>T (n.3405+88A>T) c.1971+88A>T (n.1971+88A>T) c.1323+88A>T (n.1323+88A>T) c.1110+88A>T (n.1110+88A>T) c.3384+88A>T (n.3384+88A>T) n.5297-3664T>A c.3519+88A>T (n.3519+88A>T) c.3525+88A>T (n.3525+88A>T) c.3441+88A>T (n.3441+88A>T) c.3426+88A>T (n.3426+88A>T) c.3369+88A>T (n.3369+88A>T) c.3303+88A>T (n.3303+88A>T) c.2664+88A>T (n.2664+88A>T) c.3282+88A>T (n.3282+88A>T) | dbSNP |
| 9 | g.137818227G= | CA1884688432 | EHMT1 | c.3540+89G= (n.3540+89G=) n.26+89G= c.3447+89G= (n.3447+89G=) c.4114+89G= (n.4114+89G=) n.521+89G= c.1614+89G= (n.1614+89G=) c.2397+89G= (n.2397+89G=) n.1264+89G= n.893+89G= c.3531+89G= (n.3531+89G=) c.3522+89G= (n.3522+89G=) c.3549+89G= (n.3549+89G=) c.3546+89G= (n.3546+89G=) c.3528+89G= (n.3528+89G=) c.3471+89G= (n.3471+89G=) c.3405+89G= (n.3405+89G=) c.1971+89G= (n.1971+89G=) c.1323+89G= (n.1323+89G=) c.1110+89G= (n.1110+89G=) c.3384+89G= (n.3384+89G=) n.5297-3665C= c.3519+89G= (n.3519+89G=) c.3525+89G= (n.3525+89G=) c.3441+89G= (n.3441+89G=) c.3426+89G= (n.3426+89G=) c.3369+89G= (n.3369+89G=) c.3303+89G= (n.3303+89G=) c.2664+89G= (n.2664+89G=) c.3282+89G= (n.3282+89G=) | |
| 9 | g.137818228A= | CA1884688433 | EHMT1 | c.3540+90A= (n.3540+90A=) n.26+90A= c.3447+90A= (n.3447+90A=) c.4114+90A= (n.4114+90A=) n.521+90A= c.1614+90A= (n.1614+90A=) c.2397+90A= (n.2397+90A=) n.1264+90A= n.893+90A= c.3531+90A= (n.3531+90A=) c.3522+90A= (n.3522+90A=) c.3549+90A= (n.3549+90A=) c.3546+90A= (n.3546+90A=) c.3528+90A= (n.3528+90A=) c.3471+90A= (n.3471+90A=) c.3405+90A= (n.3405+90A=) c.1971+90A= (n.1971+90A=) c.1323+90A= (n.1323+90A=) c.1110+90A= (n.1110+90A=) c.3384+90A= (n.3384+90A=) n.5297-3666T= c.3519+90A= (n.3519+90A=) c.3525+90A= (n.3525+90A=) c.3441+90A= (n.3441+90A=) c.3426+90A= (n.3426+90A=) c.3369+90A= (n.3369+90A=) c.3303+90A= (n.3303+90A=) c.2664+90A= (n.2664+90A=) c.3282+90A= (n.3282+90A=) | |
| 9 | g.137818228A>G | CA1130164293 | EHMT1 | c.3540+90A>G (n.3540+90A>G) n.26+90A>G c.3447+90A>G (n.3447+90A>G) c.4114+90A>G (n.4114+90A>G) n.521+90A>G c.1614+90A>G (n.1614+90A>G) c.2397+90A>G (n.2397+90A>G) n.1264+90A>G n.893+90A>G c.3531+90A>G (n.3531+90A>G) c.3522+90A>G (n.3522+90A>G) c.3549+90A>G (n.3549+90A>G) c.3546+90A>G (n.3546+90A>G) c.3528+90A>G (n.3528+90A>G) c.3471+90A>G (n.3471+90A>G) c.3405+90A>G (n.3405+90A>G) c.1971+90A>G (n.1971+90A>G) c.1323+90A>G (n.1323+90A>G) c.1110+90A>G (n.1110+90A>G) c.3384+90A>G (n.3384+90A>G) n.5297-3666T>C c.3519+90A>G (n.3519+90A>G) c.3525+90A>G (n.3525+90A>G) c.3441+90A>G (n.3441+90A>G) c.3426+90A>G (n.3426+90A>G) c.3369+90A>G (n.3369+90A>G) c.3303+90A>G (n.3303+90A>G) c.2664+90A>G (n.2664+90A>G) c.3282+90A>G (n.3282+90A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818228dup | CA591240762 | EHMT1 | c.3540+90dup (n.3540+90dup) n.26+90dup c.3447+90dup (n.3447+90dup) c.4114+90dup (n.4114+90dup) n.521+90dup c.1614+90dup (n.1614+90dup) c.2397+90dup (n.2397+90dup) n.1264+90dup n.893+90dup c.3531+90dup (n.3531+90dup) c.3522+90dup (n.3522+90dup) c.3549+90dup (n.3549+90dup) c.3546+90dup (n.3546+90dup) c.3528+90dup (n.3528+90dup) c.3471+90dup (n.3471+90dup) c.3405+90dup (n.3405+90dup) c.1971+90dup (n.1971+90dup) c.1323+90dup (n.1323+90dup) c.1110+90dup (n.1110+90dup) c.3384+90dup (n.3384+90dup) n.5297-3666dup c.3519+90dup (n.3519+90dup) c.3525+90dup (n.3525+90dup) c.3441+90dup (n.3441+90dup) c.3426+90dup (n.3426+90dup) c.3369+90dup (n.3369+90dup) c.3303+90dup (n.3303+90dup) c.2664+90dup (n.2664+90dup) c.3282+90dup (n.3282+90dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818229G>C | CA1884688435 | EHMT1 | c.3540+91G>C (n.3540+91G>C) n.26+91G>C c.3447+91G>C (n.3447+91G>C) c.4114+91G>C (n.4114+91G>C) n.521+91G>C c.1614+91G>C (n.1614+91G>C) c.2397+91G>C (n.2397+91G>C) n.1264+91G>C n.893+91G>C c.3531+91G>C (n.3531+91G>C) c.3522+91G>C (n.3522+91G>C) c.3549+91G>C (n.3549+91G>C) c.3546+91G>C (n.3546+91G>C) c.3528+91G>C (n.3528+91G>C) c.3471+91G>C (n.3471+91G>C) c.3405+91G>C (n.3405+91G>C) c.1971+91G>C (n.1971+91G>C) c.1323+91G>C (n.1323+91G>C) c.1110+91G>C (n.1110+91G>C) c.3384+91G>C (n.3384+91G>C) n.5297-3667C>G c.3519+91G>C (n.3519+91G>C) c.3525+91G>C (n.3525+91G>C) c.3441+91G>C (n.3441+91G>C) c.3426+91G>C (n.3426+91G>C) c.3369+91G>C (n.3369+91G>C) c.3303+91G>C (n.3303+91G>C) c.2664+91G>C (n.2664+91G>C) c.3282+91G>C (n.3282+91G>C) | dbSNP |
| 9 | g.137818229G= | CA1884688434 | EHMT1 | c.3540+91G= (n.3540+91G=) n.26+91G= c.3447+91G= (n.3447+91G=) c.4114+91G= (n.4114+91G=) n.521+91G= c.1614+91G= (n.1614+91G=) c.2397+91G= (n.2397+91G=) n.1264+91G= n.893+91G= c.3531+91G= (n.3531+91G=) c.3522+91G= (n.3522+91G=) c.3549+91G= (n.3549+91G=) c.3546+91G= (n.3546+91G=) c.3528+91G= (n.3528+91G=) c.3471+91G= (n.3471+91G=) c.3405+91G= (n.3405+91G=) c.1971+91G= (n.1971+91G=) c.1323+91G= (n.1323+91G=) c.1110+91G= (n.1110+91G=) c.3384+91G= (n.3384+91G=) n.5297-3667C= c.3519+91G= (n.3519+91G=) c.3525+91G= (n.3525+91G=) c.3441+91G= (n.3441+91G=) c.3426+91G= (n.3426+91G=) c.3369+91G= (n.3369+91G=) c.3303+91G= (n.3303+91G=) c.2664+91G= (n.2664+91G=) c.3282+91G= (n.3282+91G=) | |
| 9 | g.137818230A= | CA1884688436 | EHMT1 | c.3540+92A= (n.3540+92A=) n.26+92A= c.3447+92A= (n.3447+92A=) c.4114+92A= (n.4114+92A=) n.521+92A= c.1614+92A= (n.1614+92A=) c.2397+92A= (n.2397+92A=) n.1264+92A= n.893+92A= c.3531+92A= (n.3531+92A=) c.3522+92A= (n.3522+92A=) c.3549+92A= (n.3549+92A=) c.3546+92A= (n.3546+92A=) c.3528+92A= (n.3528+92A=) c.3471+92A= (n.3471+92A=) c.3405+92A= (n.3405+92A=) c.1971+92A= (n.1971+92A=) c.1323+92A= (n.1323+92A=) c.1110+92A= (n.1110+92A=) c.3384+92A= (n.3384+92A=) n.5297-3668T= c.3519+92A= (n.3519+92A=) c.3525+92A= (n.3525+92A=) c.3441+92A= (n.3441+92A=) c.3426+92A= (n.3426+92A=) c.3369+92A= (n.3369+92A=) c.3303+92A= (n.3303+92A=) c.2664+92A= (n.2664+92A=) c.3282+92A= (n.3282+92A=) | |
| 9 | g.137818230A>G | CA201800434 | EHMT1 | c.3540+92A>G (n.3540+92A>G) n.26+92A>G c.3447+92A>G (n.3447+92A>G) c.4114+92A>G (n.4114+92A>G) n.521+92A>G c.1614+92A>G (n.1614+92A>G) c.2397+92A>G (n.2397+92A>G) n.1264+92A>G n.893+92A>G c.3531+92A>G (n.3531+92A>G) c.3522+92A>G (n.3522+92A>G) c.3549+92A>G (n.3549+92A>G) c.3546+92A>G (n.3546+92A>G) c.3528+92A>G (n.3528+92A>G) c.3471+92A>G (n.3471+92A>G) c.3405+92A>G (n.3405+92A>G) c.1971+92A>G (n.1971+92A>G) c.1323+92A>G (n.1323+92A>G) c.1110+92A>G (n.1110+92A>G) c.3384+92A>G (n.3384+92A>G) n.5297-3668T>C c.3519+92A>G (n.3519+92A>G) c.3525+92A>G (n.3525+92A>G) c.3441+92A>G (n.3441+92A>G) c.3426+92A>G (n.3426+92A>G) c.3369+92A>G (n.3369+92A>G) c.3303+92A>G (n.3303+92A>G) c.2664+92A>G (n.2664+92A>G) c.3282+92A>G (n.3282+92A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818231G>A | CA2553636327 | EHMT1 | c.3540+93G>A (n.3540+93G>A) n.26+93G>A c.3447+93G>A (n.3447+93G>A) c.4114+93G>A (n.4114+93G>A) n.521+93G>A c.1614+93G>A (n.1614+93G>A) c.2397+93G>A (n.2397+93G>A) n.1264+93G>A n.893+93G>A c.3531+93G>A (n.3531+93G>A) c.3522+93G>A (n.3522+93G>A) c.3549+93G>A (n.3549+93G>A) c.3546+93G>A (n.3546+93G>A) c.3528+93G>A (n.3528+93G>A) c.3471+93G>A (n.3471+93G>A) c.3405+93G>A (n.3405+93G>A) c.1971+93G>A (n.1971+93G>A) c.1323+93G>A (n.1323+93G>A) c.1110+93G>A (n.1110+93G>A) c.3384+93G>A (n.3384+93G>A) n.5297-3669C>T c.3519+93G>A (n.3519+93G>A) c.3525+93G>A (n.3525+93G>A) c.3441+93G>A (n.3441+93G>A) c.3426+93G>A (n.3426+93G>A) c.3369+93G>A (n.3369+93G>A) c.3303+93G>A (n.3303+93G>A) c.2664+93G>A (n.2664+93G>A) c.3282+93G>A (n.3282+93G>A) | |
| 9 | g.137818231G>C | CA201800440 | EHMT1 | c.3540+93G>C (n.3540+93G>C) n.26+93G>C c.3447+93G>C (n.3447+93G>C) c.4114+93G>C (n.4114+93G>C) n.521+93G>C c.1614+93G>C (n.1614+93G>C) c.2397+93G>C (n.2397+93G>C) n.1264+93G>C n.893+93G>C c.3531+93G>C (n.3531+93G>C) c.3522+93G>C (n.3522+93G>C) c.3549+93G>C (n.3549+93G>C) c.3546+93G>C (n.3546+93G>C) c.3528+93G>C (n.3528+93G>C) c.3471+93G>C (n.3471+93G>C) c.3405+93G>C (n.3405+93G>C) c.1971+93G>C (n.1971+93G>C) c.1323+93G>C (n.1323+93G>C) c.1110+93G>C (n.1110+93G>C) c.3384+93G>C (n.3384+93G>C) n.5297-3669C>G c.3519+93G>C (n.3519+93G>C) c.3525+93G>C (n.3525+93G>C) c.3441+93G>C (n.3441+93G>C) c.3426+93G>C (n.3426+93G>C) c.3369+93G>C (n.3369+93G>C) c.3303+93G>C (n.3303+93G>C) c.2664+93G>C (n.2664+93G>C) c.3282+93G>C (n.3282+93G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818231G= | CA1884688437 | EHMT1 | c.3540+93G= (n.3540+93G=) n.26+93G= c.3447+93G= (n.3447+93G=) c.4114+93G= (n.4114+93G=) n.521+93G= c.1614+93G= (n.1614+93G=) c.2397+93G= (n.2397+93G=) n.1264+93G= n.893+93G= c.3531+93G= (n.3531+93G=) c.3522+93G= (n.3522+93G=) c.3549+93G= (n.3549+93G=) c.3546+93G= (n.3546+93G=) c.3528+93G= (n.3528+93G=) c.3471+93G= (n.3471+93G=) c.3405+93G= (n.3405+93G=) c.1971+93G= (n.1971+93G=) c.1323+93G= (n.1323+93G=) c.1110+93G= (n.1110+93G=) c.3384+93G= (n.3384+93G=) n.5297-3669C= c.3519+93G= (n.3519+93G=) c.3525+93G= (n.3525+93G=) c.3441+93G= (n.3441+93G=) c.3426+93G= (n.3426+93G=) c.3369+93G= (n.3369+93G=) c.3303+93G= (n.3303+93G=) c.2664+93G= (n.2664+93G=) c.3282+93G= (n.3282+93G=) | |
| 9 | g.137818232C>A | CA2692894967 | EHMT1 | c.3540+94C>A (n.3540+94C>A) n.26+94C>A c.3447+94C>A (n.3447+94C>A) c.4114+94C>A (n.4114+94C>A) n.521+94C>A c.1614+94C>A (n.1614+94C>A) c.2397+94C>A (n.2397+94C>A) n.1264+94C>A n.893+94C>A c.3531+94C>A (n.3531+94C>A) c.3522+94C>A (n.3522+94C>A) c.3549+94C>A (n.3549+94C>A) c.3546+94C>A (n.3546+94C>A) c.3528+94C>A (n.3528+94C>A) c.3471+94C>A (n.3471+94C>A) c.3405+94C>A (n.3405+94C>A) c.1971+94C>A (n.1971+94C>A) c.1323+94C>A (n.1323+94C>A) c.1110+94C>A (n.1110+94C>A) c.3384+94C>A (n.3384+94C>A) n.5297-3670G>T c.3519+94C>A (n.3519+94C>A) c.3525+94C>A (n.3525+94C>A) c.3441+94C>A (n.3441+94C>A) c.3426+94C>A (n.3426+94C>A) c.3369+94C>A (n.3369+94C>A) c.3303+94C>A (n.3303+94C>A) c.2664+94C>A (n.2664+94C>A) c.3282+94C>A (n.3282+94C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818233T>C | CA2692894972 | EHMT1 | c.3540+95T>C (n.3540+95T>C) n.26+95T>C c.3447+95T>C (n.3447+95T>C) c.4114+95T>C (n.4114+95T>C) n.521+95T>C c.1614+95T>C (n.1614+95T>C) c.2397+95T>C (n.2397+95T>C) n.1264+95T>C n.893+95T>C c.3531+95T>C (n.3531+95T>C) c.3522+95T>C (n.3522+95T>C) c.3549+95T>C (n.3549+95T>C) c.3546+95T>C (n.3546+95T>C) c.3528+95T>C (n.3528+95T>C) c.3471+95T>C (n.3471+95T>C) c.3405+95T>C (n.3405+95T>C) c.1971+95T>C (n.1971+95T>C) c.1323+95T>C (n.1323+95T>C) c.1110+95T>C (n.1110+95T>C) c.3384+95T>C (n.3384+95T>C) n.5297-3671A>G c.3519+95T>C (n.3519+95T>C) c.3525+95T>C (n.3525+95T>C) c.3441+95T>C (n.3441+95T>C) c.3426+95T>C (n.3426+95T>C) c.3369+95T>C (n.3369+95T>C) c.3303+95T>C (n.3303+95T>C) c.2664+95T>C (n.2664+95T>C) c.3282+95T>C (n.3282+95T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818233T>G | CA2692894973 | EHMT1 | c.3540+95T>G (n.3540+95T>G) n.26+95T>G c.3447+95T>G (n.3447+95T>G) c.4114+95T>G (n.4114+95T>G) n.521+95T>G c.1614+95T>G (n.1614+95T>G) c.2397+95T>G (n.2397+95T>G) n.1264+95T>G n.893+95T>G c.3531+95T>G (n.3531+95T>G) c.3522+95T>G (n.3522+95T>G) c.3549+95T>G (n.3549+95T>G) c.3546+95T>G (n.3546+95T>G) c.3528+95T>G (n.3528+95T>G) c.3471+95T>G (n.3471+95T>G) c.3405+95T>G (n.3405+95T>G) c.1971+95T>G (n.1971+95T>G) c.1323+95T>G (n.1323+95T>G) c.1110+95T>G (n.1110+95T>G) c.3384+95T>G (n.3384+95T>G) n.5297-3671A>C c.3519+95T>G (n.3519+95T>G) c.3525+95T>G (n.3525+95T>G) c.3441+95T>G (n.3441+95T>G) c.3426+95T>G (n.3426+95T>G) c.3369+95T>G (n.3369+95T>G) c.3303+95T>G (n.3303+95T>G) c.2664+95T>G (n.2664+95T>G) c.3282+95T>G (n.3282+95T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818234C>T | CA2579536634 | EHMT1 | c.3540+96C>T (n.3540+96C>T) n.26+96C>T c.3447+96C>T (n.3447+96C>T) c.4114+96C>T (n.4114+96C>T) n.521+96C>T c.1614+96C>T (n.1614+96C>T) c.2397+96C>T (n.2397+96C>T) n.1264+96C>T n.893+96C>T c.3531+96C>T (n.3531+96C>T) c.3522+96C>T (n.3522+96C>T) c.3549+96C>T (n.3549+96C>T) c.3546+96C>T (n.3546+96C>T) c.3528+96C>T (n.3528+96C>T) c.3471+96C>T (n.3471+96C>T) c.3405+96C>T (n.3405+96C>T) c.1971+96C>T (n.1971+96C>T) c.1323+96C>T (n.1323+96C>T) c.1110+96C>T (n.1110+96C>T) c.3384+96C>T (n.3384+96C>T) n.5297-3672G>A c.3519+96C>T (n.3519+96C>T) c.3525+96C>T (n.3525+96C>T) c.3441+96C>T (n.3441+96C>T) c.3426+96C>T (n.3426+96C>T) c.3369+96C>T (n.3369+96C>T) c.3303+96C>T (n.3303+96C>T) c.2664+96C>T (n.2664+96C>T) c.3282+96C>T (n.3282+96C>T) | |
| 9 | g.137818234dup | CA2692894976 | EHMT1 | c.3540+96dup (n.3540+96dup) n.26+96dup c.3447+96dup (n.3447+96dup) c.4114+96dup (n.4114+96dup) n.521+96dup c.1614+96dup (n.1614+96dup) c.2397+96dup (n.2397+96dup) n.1264+96dup n.893+96dup c.3531+96dup (n.3531+96dup) c.3522+96dup (n.3522+96dup) c.3549+96dup (n.3549+96dup) c.3546+96dup (n.3546+96dup) c.3528+96dup (n.3528+96dup) c.3471+96dup (n.3471+96dup) c.3405+96dup (n.3405+96dup) c.1971+96dup (n.1971+96dup) c.1323+96dup (n.1323+96dup) c.1110+96dup (n.1110+96dup) c.3384+96dup (n.3384+96dup) n.5297-3672dup c.3519+96dup (n.3519+96dup) c.3525+96dup (n.3525+96dup) c.3441+96dup (n.3441+96dup) c.3426+96dup (n.3426+96dup) c.3369+96dup (n.3369+96dup) c.3303+96dup (n.3303+96dup) c.2664+96dup (n.2664+96dup) c.3282+96dup (n.3282+96dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818235T>G | CA2692894979 | EHMT1 | c.3540+97T>G (n.3540+97T>G) n.26+97T>G c.3447+97T>G (n.3447+97T>G) c.4114+97T>G (n.4114+97T>G) n.521+97T>G c.1614+97T>G (n.1614+97T>G) c.2397+97T>G (n.2397+97T>G) n.1264+97T>G n.893+97T>G c.3531+97T>G (n.3531+97T>G) c.3522+97T>G (n.3522+97T>G) c.3549+97T>G (n.3549+97T>G) c.3546+97T>G (n.3546+97T>G) c.3528+97T>G (n.3528+97T>G) c.3471+97T>G (n.3471+97T>G) c.3405+97T>G (n.3405+97T>G) c.1971+97T>G (n.1971+97T>G) c.1323+97T>G (n.1323+97T>G) c.1110+97T>G (n.1110+97T>G) c.3384+97T>G (n.3384+97T>G) n.5297-3673A>C c.3519+97T>G (n.3519+97T>G) c.3525+97T>G (n.3525+97T>G) c.3441+97T>G (n.3441+97T>G) c.3426+97T>G (n.3426+97T>G) c.3369+97T>G (n.3369+97T>G) c.3303+97T>G (n.3303+97T>G) c.2664+97T>G (n.2664+97T>G) c.3282+97T>G (n.3282+97T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818236T>C | CA2692894980 | EHMT1 | c.3540+98T>C (n.3540+98T>C) n.26+98T>C c.3447+98T>C (n.3447+98T>C) c.4114+98T>C (n.4114+98T>C) n.521+98T>C c.1614+98T>C (n.1614+98T>C) c.2397+98T>C (n.2397+98T>C) n.1264+98T>C n.893+98T>C c.3531+98T>C (n.3531+98T>C) c.3522+98T>C (n.3522+98T>C) c.3549+98T>C (n.3549+98T>C) c.3546+98T>C (n.3546+98T>C) c.3528+98T>C (n.3528+98T>C) c.3471+98T>C (n.3471+98T>C) c.3405+98T>C (n.3405+98T>C) c.1971+98T>C (n.1971+98T>C) c.1323+98T>C (n.1323+98T>C) c.1110+98T>C (n.1110+98T>C) c.3384+98T>C (n.3384+98T>C) n.5297-3674A>G c.3519+98T>C (n.3519+98T>C) c.3525+98T>C (n.3525+98T>C) c.3441+98T>C (n.3441+98T>C) c.3426+98T>C (n.3426+98T>C) c.3369+98T>C (n.3369+98T>C) c.3303+98T>C (n.3303+98T>C) c.2664+98T>C (n.2664+98T>C) c.3282+98T>C (n.3282+98T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818236T>G | CA2692894981 | EHMT1 | c.3540+98T>G (n.3540+98T>G) n.26+98T>G c.3447+98T>G (n.3447+98T>G) c.4114+98T>G (n.4114+98T>G) n.521+98T>G c.1614+98T>G (n.1614+98T>G) c.2397+98T>G (n.2397+98T>G) n.1264+98T>G n.893+98T>G c.3531+98T>G (n.3531+98T>G) c.3522+98T>G (n.3522+98T>G) c.3549+98T>G (n.3549+98T>G) c.3546+98T>G (n.3546+98T>G) c.3528+98T>G (n.3528+98T>G) c.3471+98T>G (n.3471+98T>G) c.3405+98T>G (n.3405+98T>G) c.1971+98T>G (n.1971+98T>G) c.1323+98T>G (n.1323+98T>G) c.1110+98T>G (n.1110+98T>G) c.3384+98T>G (n.3384+98T>G) n.5297-3674A>C c.3519+98T>G (n.3519+98T>G) c.3525+98T>G (n.3525+98T>G) c.3441+98T>G (n.3441+98T>G) c.3426+98T>G (n.3426+98T>G) c.3369+98T>G (n.3369+98T>G) c.3303+98T>G (n.3303+98T>G) c.2664+98T>G (n.2664+98T>G) c.3282+98T>G (n.3282+98T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818237A>C | CA2521691705 | EHMT1 | c.3540+99A>C (n.3540+99A>C) n.26+99A>C c.3447+99A>C (n.3447+99A>C) c.4114+99A>C (n.4114+99A>C) n.521+99A>C c.1614+99A>C (n.1614+99A>C) c.2397+99A>C (n.2397+99A>C) n.1264+99A>C n.893+99A>C c.3531+99A>C (n.3531+99A>C) c.3522+99A>C (n.3522+99A>C) c.3549+99A>C (n.3549+99A>C) c.3546+99A>C (n.3546+99A>C) c.3528+99A>C (n.3528+99A>C) c.3471+99A>C (n.3471+99A>C) c.3405+99A>C (n.3405+99A>C) c.1971+99A>C (n.1971+99A>C) c.1323+99A>C (n.1323+99A>C) c.1110+99A>C (n.1110+99A>C) c.3384+99A>C (n.3384+99A>C) n.5297-3675T>G c.3519+99A>C (n.3519+99A>C) c.3525+99A>C (n.3525+99A>C) c.3441+99A>C (n.3441+99A>C) c.3426+99A>C (n.3426+99A>C) c.3369+99A>C (n.3369+99A>C) c.3303+99A>C (n.3303+99A>C) c.2664+99A>C (n.2664+99A>C) c.3282+99A>C (n.3282+99A>C) | |
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| 9 | g.137818237_137818238delinsAC | CA1884688438 | EHMT1 | c.3540+99_3540+100delinsAC (n.3540+99_3540+100delinsAC) n.26+99_26+100delinsAC c.3447+99_3447+100delinsAC (n.3447+99_3447+100delinsAC) c.4114+99_4114+100delinsAC (n.4114+99_4114+100delinsAC) n.521+99_521+100delinsAC c.1614+99_1614+100delinsAC (n.1614+99_1614+100delinsAC) c.2397+99_2397+100delinsAC (n.2397+99_2397+100delinsAC) n.1264+99_1264+100delinsAC n.893+99_893+100delinsAC c.3531+99_3531+100delinsAC (n.3531+99_3531+100delinsAC) c.3522+99_3522+100delinsAC (n.3522+99_3522+100delinsAC) c.3549+99_3549+100delinsAC (n.3549+99_3549+100delinsAC) c.3546+99_3546+100delinsAC (n.3546+99_3546+100delinsAC) c.3528+99_3528+100delinsAC (n.3528+99_3528+100delinsAC) c.3471+99_3471+100delinsAC (n.3471+99_3471+100delinsAC) c.3405+99_3405+100delinsAC (n.3405+99_3405+100delinsAC) c.1971+99_1971+100delinsAC (n.1971+99_1971+100delinsAC) c.1323+99_1323+100delinsAC (n.1323+99_1323+100delinsAC) c.1110+99_1110+100delinsAC (n.1110+99_1110+100delinsAC) c.3384+99_3384+100delinsAC (n.3384+99_3384+100delinsAC) n.5297-3676_5297-3675delinsGT c.3519+99_3519+100delinsAC (n.3519+99_3519+100delinsAC) c.3525+99_3525+100delinsAC (n.3525+99_3525+100delinsAC) c.3441+99_3441+100delinsAC (n.3441+99_3441+100delinsAC) c.3426+99_3426+100delinsAC (n.3426+99_3426+100delinsAC) c.3369+99_3369+100delinsAC (n.3369+99_3369+100delinsAC) c.3303+99_3303+100delinsAC (n.3303+99_3303+100delinsAC) c.2664+99_2664+100delinsAC (n.2664+99_2664+100delinsAC) c.3282+99_3282+100delinsAC (n.3282+99_3282+100delinsAC) | |
| 9 | g.137818238del | CA861206342 | EHMT1 | c.3540+100del (n.3540+100del) n.26+100del c.3447+100del (n.3447+100del) c.4114+100del (n.4114+100del) n.521+100del c.1614+100del (n.1614+100del) c.2397+100del (n.2397+100del) n.1264+100del n.893+100del c.3531+100del (n.3531+100del) c.3522+100del (n.3522+100del) c.3549+100del (n.3549+100del) c.3546+100del (n.3546+100del) c.3528+100del (n.3528+100del) c.3471+100del (n.3471+100del) c.3405+100del (n.3405+100del) c.1971+100del (n.1971+100del) c.1323+100del (n.1323+100del) c.1110+100del (n.1110+100del) c.3384+100del (n.3384+100del) n.5297-3676del c.3519+100del (n.3519+100del) c.3525+100del (n.3525+100del) c.3441+100del (n.3441+100del) c.3426+100del (n.3426+100del) c.3369+100del (n.3369+100del) c.3303+100del (n.3303+100del) c.2664+100del (n.2664+100del) c.3282+100del (n.3282+100del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818238C>A | CA2692894988 | EHMT1 | c.3540+100C>A (n.3540+100C>A) n.26+100C>A c.3447+100C>A (n.3447+100C>A) c.4114+100C>A (n.4114+100C>A) n.521+100C>A c.1614+100C>A (n.1614+100C>A) c.2397+100C>A (n.2397+100C>A) n.1264+100C>A n.893+100C>A c.3531+100C>A (n.3531+100C>A) c.3522+100C>A (n.3522+100C>A) c.3549+100C>A (n.3549+100C>A) c.3546+100C>A (n.3546+100C>A) c.3528+100C>A (n.3528+100C>A) c.3471+100C>A (n.3471+100C>A) c.3405+100C>A (n.3405+100C>A) c.1971+100C>A (n.1971+100C>A) c.1323+100C>A (n.1323+100C>A) c.1110+100C>A (n.1110+100C>A) c.3384+100C>A (n.3384+100C>A) n.5297-3676G>T c.3519+100C>A (n.3519+100C>A) c.3525+100C>A (n.3525+100C>A) c.3441+100C>A (n.3441+100C>A) c.3426+100C>A (n.3426+100C>A) c.3369+100C>A (n.3369+100C>A) c.3303+100C>A (n.3303+100C>A) c.2664+100C>A (n.2664+100C>A) c.3282+100C>A (n.3282+100C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818238C>G | CA2692894989 | EHMT1 | c.3540+100C>G (n.3540+100C>G) n.26+100C>G c.3447+100C>G (n.3447+100C>G) c.4114+100C>G (n.4114+100C>G) n.521+100C>G c.1614+100C>G (n.1614+100C>G) c.2397+100C>G (n.2397+100C>G) n.1264+100C>G n.893+100C>G c.3531+100C>G (n.3531+100C>G) c.3522+100C>G (n.3522+100C>G) c.3549+100C>G (n.3549+100C>G) c.3546+100C>G (n.3546+100C>G) c.3528+100C>G (n.3528+100C>G) c.3471+100C>G (n.3471+100C>G) c.3405+100C>G (n.3405+100C>G) c.1971+100C>G (n.1971+100C>G) c.1323+100C>G (n.1323+100C>G) c.1110+100C>G (n.1110+100C>G) c.3384+100C>G (n.3384+100C>G) n.5297-3676G>C c.3519+100C>G (n.3519+100C>G) c.3525+100C>G (n.3525+100C>G) c.3441+100C>G (n.3441+100C>G) c.3426+100C>G (n.3426+100C>G) c.3369+100C>G (n.3369+100C>G) c.3303+100C>G (n.3303+100C>G) c.2664+100C>G (n.2664+100C>G) c.3282+100C>G (n.3282+100C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818240G>A | CA1130164298 | EHMT1 | c.3540+102G>A (n.3540+102G>A) n.26+102G>A c.3447+102G>A (n.3447+102G>A) c.4114+102G>A (n.4114+102G>A) n.521+102G>A c.1614+102G>A (n.1614+102G>A) c.2397+102G>A (n.2397+102G>A) n.1264+102G>A n.893+102G>A c.3531+102G>A (n.3531+102G>A) c.3522+102G>A (n.3522+102G>A) c.3549+102G>A (n.3549+102G>A) c.3546+102G>A (n.3546+102G>A) c.3528+102G>A (n.3528+102G>A) c.3471+102G>A (n.3471+102G>A) c.3405+102G>A (n.3405+102G>A) c.1971+102G>A (n.1971+102G>A) c.1323+102G>A (n.1323+102G>A) c.1110+102G>A (n.1110+102G>A) c.3384+102G>A (n.3384+102G>A) n.5297-3678C>T c.3519+102G>A (n.3519+102G>A) c.3525+102G>A (n.3525+102G>A) c.3441+102G>A (n.3441+102G>A) c.3426+102G>A (n.3426+102G>A) c.3369+102G>A (n.3369+102G>A) c.3303+102G>A (n.3303+102G>A) c.2664+102G>A (n.2664+102G>A) c.3282+102G>A (n.3282+102G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818240G= | CA1884688439 | EHMT1 | c.3540+102G= (n.3540+102G=) n.26+102G= c.3447+102G= (n.3447+102G=) c.4114+102G= (n.4114+102G=) n.521+102G= c.1614+102G= (n.1614+102G=) c.2397+102G= (n.2397+102G=) n.1264+102G= n.893+102G= c.3531+102G= (n.3531+102G=) c.3522+102G= (n.3522+102G=) c.3549+102G= (n.3549+102G=) c.3546+102G= (n.3546+102G=) c.3528+102G= (n.3528+102G=) c.3471+102G= (n.3471+102G=) c.3405+102G= (n.3405+102G=) c.1971+102G= (n.1971+102G=) c.1323+102G= (n.1323+102G=) c.1110+102G= (n.1110+102G=) c.3384+102G= (n.3384+102G=) n.5297-3678C= c.3519+102G= (n.3519+102G=) c.3525+102G= (n.3525+102G=) c.3441+102G= (n.3441+102G=) c.3426+102G= (n.3426+102G=) c.3369+102G= (n.3369+102G=) c.3303+102G= (n.3303+102G=) c.2664+102G= (n.2664+102G=) c.3282+102G= (n.3282+102G=) | |
| 9 | g.137818241T>A | CA861206344 | EHMT1 | c.3540+103T>A (n.3540+103T>A) n.26+103T>A c.3447+103T>A (n.3447+103T>A) c.4114+103T>A (n.4114+103T>A) n.521+103T>A c.1614+103T>A (n.1614+103T>A) c.2397+103T>A (n.2397+103T>A) n.1264+103T>A n.893+103T>A c.3531+103T>A (n.3531+103T>A) c.3522+103T>A (n.3522+103T>A) c.3549+103T>A (n.3549+103T>A) c.3546+103T>A (n.3546+103T>A) c.3528+103T>A (n.3528+103T>A) c.3471+103T>A (n.3471+103T>A) c.3405+103T>A (n.3405+103T>A) c.1971+103T>A (n.1971+103T>A) c.1323+103T>A (n.1323+103T>A) c.1110+103T>A (n.1110+103T>A) c.3384+103T>A (n.3384+103T>A) n.5297-3679A>T c.3519+103T>A (n.3519+103T>A) c.3525+103T>A (n.3525+103T>A) c.3441+103T>A (n.3441+103T>A) c.3426+103T>A (n.3426+103T>A) c.3369+103T>A (n.3369+103T>A) c.3303+103T>A (n.3303+103T>A) c.2664+103T>A (n.2664+103T>A) c.3282+103T>A (n.3282+103T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818241T>C | CA1130164300 | EHMT1 | c.3540+103T>C (n.3540+103T>C) n.26+103T>C c.3447+103T>C (n.3447+103T>C) c.4114+103T>C (n.4114+103T>C) n.521+103T>C c.1614+103T>C (n.1614+103T>C) c.2397+103T>C (n.2397+103T>C) n.1264+103T>C n.893+103T>C c.3531+103T>C (n.3531+103T>C) c.3522+103T>C (n.3522+103T>C) c.3549+103T>C (n.3549+103T>C) c.3546+103T>C (n.3546+103T>C) c.3528+103T>C (n.3528+103T>C) c.3471+103T>C (n.3471+103T>C) c.3405+103T>C (n.3405+103T>C) c.1971+103T>C (n.1971+103T>C) c.1323+103T>C (n.1323+103T>C) c.1110+103T>C (n.1110+103T>C) c.3384+103T>C (n.3384+103T>C) n.5297-3679A>G c.3519+103T>C (n.3519+103T>C) c.3525+103T>C (n.3525+103T>C) c.3441+103T>C (n.3441+103T>C) c.3426+103T>C (n.3426+103T>C) c.3369+103T>C (n.3369+103T>C) c.3303+103T>C (n.3303+103T>C) c.2664+103T>C (n.2664+103T>C) c.3282+103T>C (n.3282+103T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818241T= | CA1884688440 | EHMT1 | c.3540+103T= (n.3540+103T=) n.26+103T= c.3447+103T= (n.3447+103T=) c.4114+103T= (n.4114+103T=) n.521+103T= c.1614+103T= (n.1614+103T=) c.2397+103T= (n.2397+103T=) n.1264+103T= n.893+103T= c.3531+103T= (n.3531+103T=) c.3522+103T= (n.3522+103T=) c.3549+103T= (n.3549+103T=) c.3546+103T= (n.3546+103T=) c.3528+103T= (n.3528+103T=) c.3471+103T= (n.3471+103T=) c.3405+103T= (n.3405+103T=) c.1971+103T= (n.1971+103T=) c.1323+103T= (n.1323+103T=) c.1110+103T= (n.1110+103T=) c.3384+103T= (n.3384+103T=) n.5297-3679A= c.3519+103T= (n.3519+103T=) c.3525+103T= (n.3525+103T=) c.3441+103T= (n.3441+103T=) c.3426+103T= (n.3426+103T=) c.3369+103T= (n.3369+103T=) c.3303+103T= (n.3303+103T=) c.2664+103T= (n.2664+103T=) c.3282+103T= (n.3282+103T=) | |
| 9 | g.137818242T>A | CA1884688442 | EHMT1 | c.3540+104T>A (n.3540+104T>A) n.26+104T>A c.3447+104T>A (n.3447+104T>A) c.4114+104T>A (n.4114+104T>A) n.521+104T>A c.1614+104T>A (n.1614+104T>A) c.2397+104T>A (n.2397+104T>A) n.1264+104T>A n.893+104T>A c.3531+104T>A (n.3531+104T>A) c.3522+104T>A (n.3522+104T>A) c.3549+104T>A (n.3549+104T>A) c.3546+104T>A (n.3546+104T>A) c.3528+104T>A (n.3528+104T>A) c.3471+104T>A (n.3471+104T>A) c.3405+104T>A (n.3405+104T>A) c.1971+104T>A (n.1971+104T>A) c.1323+104T>A (n.1323+104T>A) c.1110+104T>A (n.1110+104T>A) c.3384+104T>A (n.3384+104T>A) n.5297-3680A>T c.3519+104T>A (n.3519+104T>A) c.3525+104T>A (n.3525+104T>A) c.3441+104T>A (n.3441+104T>A) c.3426+104T>A (n.3426+104T>A) c.3369+104T>A (n.3369+104T>A) c.3303+104T>A (n.3303+104T>A) c.2664+104T>A (n.2664+104T>A) c.3282+104T>A (n.3282+104T>A) | dbSNP |
| 9 | g.137818242T= | CA1884688441 | EHMT1 | c.3540+104T= (n.3540+104T=) n.26+104T= c.3447+104T= (n.3447+104T=) c.4114+104T= (n.4114+104T=) n.521+104T= c.1614+104T= (n.1614+104T=) c.2397+104T= (n.2397+104T=) n.1264+104T= n.893+104T= c.3531+104T= (n.3531+104T=) c.3522+104T= (n.3522+104T=) c.3549+104T= (n.3549+104T=) c.3546+104T= (n.3546+104T=) c.3528+104T= (n.3528+104T=) c.3471+104T= (n.3471+104T=) c.3405+104T= (n.3405+104T=) c.1971+104T= (n.1971+104T=) c.1323+104T= (n.1323+104T=) c.1110+104T= (n.1110+104T=) c.3384+104T= (n.3384+104T=) n.5297-3680A= c.3519+104T= (n.3519+104T=) c.3525+104T= (n.3525+104T=) c.3441+104T= (n.3441+104T=) c.3426+104T= (n.3426+104T=) c.3369+104T= (n.3369+104T=) c.3303+104T= (n.3303+104T=) c.2664+104T= (n.2664+104T=) c.3282+104T= (n.3282+104T=) | |
| 9 | g.137818243G>T | CA2692894992 | EHMT1 | c.3540+105G>T (n.3540+105G>T) n.26+105G>T c.3447+105G>T (n.3447+105G>T) c.4114+105G>T (n.4114+105G>T) n.521+105G>T c.1614+105G>T (n.1614+105G>T) c.2397+105G>T (n.2397+105G>T) n.1264+105G>T n.893+105G>T c.3531+105G>T (n.3531+105G>T) c.3522+105G>T (n.3522+105G>T) c.3549+105G>T (n.3549+105G>T) c.3546+105G>T (n.3546+105G>T) c.3528+105G>T (n.3528+105G>T) c.3471+105G>T (n.3471+105G>T) c.3405+105G>T (n.3405+105G>T) c.1971+105G>T (n.1971+105G>T) c.1323+105G>T (n.1323+105G>T) c.1110+105G>T (n.1110+105G>T) c.3384+105G>T (n.3384+105G>T) n.5297-3681C>A c.3519+105G>T (n.3519+105G>T) c.3525+105G>T (n.3525+105G>T) c.3441+105G>T (n.3441+105G>T) c.3426+105G>T (n.3426+105G>T) c.3369+105G>T (n.3369+105G>T) c.3303+105G>T (n.3303+105G>T) c.2664+105G>T (n.2664+105G>T) c.3282+105G>T (n.3282+105G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818244A= | CA1884688443 | EHMT1 | c.3540+106A= (n.3540+106A=) n.26+106A= c.3447+106A= (n.3447+106A=) c.4114+106A= (n.4114+106A=) n.521+106A= c.1614+106A= (n.1614+106A=) c.2397+106A= (n.2397+106A=) n.1264+106A= n.893+106A= c.3531+106A= (n.3531+106A=) c.3522+106A= (n.3522+106A=) c.3549+106A= (n.3549+106A=) c.3546+106A= (n.3546+106A=) c.3528+106A= (n.3528+106A=) c.3471+106A= (n.3471+106A=) c.3405+106A= (n.3405+106A=) c.1971+106A= (n.1971+106A=) c.1323+106A= (n.1323+106A=) c.1110+106A= (n.1110+106A=) c.3384+106A= (n.3384+106A=) n.5297-3682T= c.3519+106A= (n.3519+106A=) c.3525+106A= (n.3525+106A=) c.3441+106A= (n.3441+106A=) c.3426+106A= (n.3426+106A=) c.3369+106A= (n.3369+106A=) c.3303+106A= (n.3303+106A=) c.2664+106A= (n.2664+106A=) c.3282+106A= (n.3282+106A=) | |
| 9 | g.137818244A>C | CA1884688444 | EHMT1 | c.3540+106A>C (n.3540+106A>C) n.26+106A>C c.3447+106A>C (n.3447+106A>C) c.4114+106A>C (n.4114+106A>C) n.521+106A>C c.1614+106A>C (n.1614+106A>C) c.2397+106A>C (n.2397+106A>C) n.1264+106A>C n.893+106A>C c.3531+106A>C (n.3531+106A>C) c.3522+106A>C (n.3522+106A>C) c.3549+106A>C (n.3549+106A>C) c.3546+106A>C (n.3546+106A>C) c.3528+106A>C (n.3528+106A>C) c.3471+106A>C (n.3471+106A>C) c.3405+106A>C (n.3405+106A>C) c.1971+106A>C (n.1971+106A>C) c.1323+106A>C (n.1323+106A>C) c.1110+106A>C (n.1110+106A>C) c.3384+106A>C (n.3384+106A>C) n.5297-3682T>G c.3519+106A>C (n.3519+106A>C) c.3525+106A>C (n.3525+106A>C) c.3441+106A>C (n.3441+106A>C) c.3426+106A>C (n.3426+106A>C) c.3369+106A>C (n.3369+106A>C) c.3303+106A>C (n.3303+106A>C) c.2664+106A>C (n.2664+106A>C) c.3282+106A>C (n.3282+106A>C) | dbSNP |
| 9 | g.137818244A>T | CA2692894993 | EHMT1 | c.3540+106A>T (n.3540+106A>T) n.26+106A>T c.3447+106A>T (n.3447+106A>T) c.4114+106A>T (n.4114+106A>T) n.521+106A>T c.1614+106A>T (n.1614+106A>T) c.2397+106A>T (n.2397+106A>T) n.1264+106A>T n.893+106A>T c.3531+106A>T (n.3531+106A>T) c.3522+106A>T (n.3522+106A>T) c.3549+106A>T (n.3549+106A>T) c.3546+106A>T (n.3546+106A>T) c.3528+106A>T (n.3528+106A>T) c.3471+106A>T (n.3471+106A>T) c.3405+106A>T (n.3405+106A>T) c.1971+106A>T (n.1971+106A>T) c.1323+106A>T (n.1323+106A>T) c.1110+106A>T (n.1110+106A>T) c.3384+106A>T (n.3384+106A>T) n.5297-3682T>A c.3519+106A>T (n.3519+106A>T) c.3525+106A>T (n.3525+106A>T) c.3441+106A>T (n.3441+106A>T) c.3426+106A>T (n.3426+106A>T) c.3369+106A>T (n.3369+106A>T) c.3303+106A>T (n.3303+106A>T) c.2664+106A>T (n.2664+106A>T) c.3282+106A>T (n.3282+106A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818245C>A | CA2692894995 | EHMT1 | c.3540+107C>A (n.3540+107C>A) n.26+107C>A c.3447+107C>A (n.3447+107C>A) c.4114+107C>A (n.4114+107C>A) n.521+107C>A c.1614+107C>A (n.1614+107C>A) c.2397+107C>A (n.2397+107C>A) n.1264+107C>A n.893+107C>A c.3531+107C>A (n.3531+107C>A) c.3522+107C>A (n.3522+107C>A) c.3549+107C>A (n.3549+107C>A) c.3546+107C>A (n.3546+107C>A) c.3528+107C>A (n.3528+107C>A) c.3471+107C>A (n.3471+107C>A) c.3405+107C>A (n.3405+107C>A) c.1971+107C>A (n.1971+107C>A) c.1323+107C>A (n.1323+107C>A) c.1110+107C>A (n.1110+107C>A) c.3384+107C>A (n.3384+107C>A) n.5297-3683G>T c.3519+107C>A (n.3519+107C>A) c.3525+107C>A (n.3525+107C>A) c.3441+107C>A (n.3441+107C>A) c.3426+107C>A (n.3426+107C>A) c.3369+107C>A (n.3369+107C>A) c.3303+107C>A (n.3303+107C>A) c.2664+107C>A (n.2664+107C>A) c.3282+107C>A (n.3282+107C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818245C= | CA1884688447 | EHMT1 | c.3540+107C= (n.3540+107C=) n.26+107C= c.3447+107C= (n.3447+107C=) c.4114+107C= (n.4114+107C=) n.521+107C= c.1614+107C= (n.1614+107C=) c.2397+107C= (n.2397+107C=) n.1264+107C= n.893+107C= c.3531+107C= (n.3531+107C=) c.3522+107C= (n.3522+107C=) c.3549+107C= (n.3549+107C=) c.3546+107C= (n.3546+107C=) c.3528+107C= (n.3528+107C=) c.3471+107C= (n.3471+107C=) c.3405+107C= (n.3405+107C=) c.1971+107C= (n.1971+107C=) c.1323+107C= (n.1323+107C=) c.1110+107C= (n.1110+107C=) c.3384+107C= (n.3384+107C=) n.5297-3683G= c.3519+107C= (n.3519+107C=) c.3525+107C= (n.3525+107C=) c.3441+107C= (n.3441+107C=) c.3426+107C= (n.3426+107C=) c.3369+107C= (n.3369+107C=) c.3303+107C= (n.3303+107C=) c.2664+107C= (n.2664+107C=) c.3282+107C= (n.3282+107C=) | |
| 9 | g.137818245C>T | CA201800446 | EHMT1 | c.3540+107C>T (n.3540+107C>T) n.26+107C>T c.3447+107C>T (n.3447+107C>T) c.4114+107C>T (n.4114+107C>T) n.521+107C>T c.1614+107C>T (n.1614+107C>T) c.2397+107C>T (n.2397+107C>T) n.1264+107C>T n.893+107C>T c.3531+107C>T (n.3531+107C>T) c.3522+107C>T (n.3522+107C>T) c.3549+107C>T (n.3549+107C>T) c.3546+107C>T (n.3546+107C>T) c.3528+107C>T (n.3528+107C>T) c.3471+107C>T (n.3471+107C>T) c.3405+107C>T (n.3405+107C>T) c.1971+107C>T (n.1971+107C>T) c.1323+107C>T (n.1323+107C>T) c.1110+107C>T (n.1110+107C>T) c.3384+107C>T (n.3384+107C>T) n.5297-3683G>A c.3519+107C>T (n.3519+107C>T) c.3525+107C>T (n.3525+107C>T) c.3441+107C>T (n.3441+107C>T) c.3426+107C>T (n.3426+107C>T) c.3369+107C>T (n.3369+107C>T) c.3303+107C>T (n.3303+107C>T) c.2664+107C>T (n.2664+107C>T) c.3282+107C>T (n.3282+107C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137818245_137818246delinsCA | CA1884688445 | EHMT1 | c.3540+107_3540+108delinsCA (n.3540+107_3540+108delinsCA) n.26+107_26+108delinsCA c.3447+107_3447+108delinsCA (n.3447+107_3447+108delinsCA) c.4114+107_4114+108delinsCA (n.4114+107_4114+108delinsCA) n.521+107_521+108delinsCA c.1614+107_1614+108delinsCA (n.1614+107_1614+108delinsCA) c.2397+107_2397+108delinsCA (n.2397+107_2397+108delinsCA) n.1264+107_1264+108delinsCA n.893+107_893+108delinsCA c.3531+107_3531+108delinsCA (n.3531+107_3531+108delinsCA) c.3522+107_3522+108delinsCA (n.3522+107_3522+108delinsCA) c.3549+107_3549+108delinsCA (n.3549+107_3549+108delinsCA) c.3546+107_3546+108delinsCA (n.3546+107_3546+108delinsCA) c.3528+107_3528+108delinsCA (n.3528+107_3528+108delinsCA) c.3471+107_3471+108delinsCA (n.3471+107_3471+108delinsCA) c.3405+107_3405+108delinsCA (n.3405+107_3405+108delinsCA) c.1971+107_1971+108delinsCA (n.1971+107_1971+108delinsCA) c.1323+107_1323+108delinsCA (n.1323+107_1323+108delinsCA) c.1110+107_1110+108delinsCA (n.1110+107_1110+108delinsCA) c.3384+107_3384+108delinsCA (n.3384+107_3384+108delinsCA) n.5297-3684_5297-3683delinsTG c.3519+107_3519+108delinsCA (n.3519+107_3519+108delinsCA) c.3525+107_3525+108delinsCA (n.3525+107_3525+108delinsCA) c.3441+107_3441+108delinsCA (n.3441+107_3441+108delinsCA) c.3426+107_3426+108delinsCA (n.3426+107_3426+108delinsCA) c.3369+107_3369+108delinsCA (n.3369+107_3369+108delinsCA) c.3303+107_3303+108delinsCA (n.3303+107_3303+108delinsCA) c.2664+107_2664+108delinsCA (n.2664+107_2664+108delinsCA) c.3282+107_3282+108delinsCA (n.3282+107_3282+108delinsCA) | |
| 9 | g.137818245_137818247delinsCAA | CA1884688446 | EHMT1 | c.3540+107_3540+109delinsCAA (n.3540+107_3540+109delinsCAA) n.26+107_26+109delinsCAA c.3447+107_3447+109delinsCAA (n.3447+107_3447+109delinsCAA) c.4114+107_4114+109delinsCAA (n.4114+107_4114+109delinsCAA) n.521+107_521+109delinsCAA c.1614+107_1614+109delinsCAA (n.1614+107_1614+109delinsCAA) c.2397+107_2397+109delinsCAA (n.2397+107_2397+109delinsCAA) n.1264+107_1264+109delinsCAA n.893+107_893+109delinsCAA c.3531+107_3531+109delinsCAA (n.3531+107_3531+109delinsCAA) c.3522+107_3522+109delinsCAA (n.3522+107_3522+109delinsCAA) c.3549+107_3549+109delinsCAA (n.3549+107_3549+109delinsCAA) c.3546+107_3546+109delinsCAA (n.3546+107_3546+109delinsCAA) c.3528+107_3528+109delinsCAA (n.3528+107_3528+109delinsCAA) c.3471+107_3471+109delinsCAA (n.3471+107_3471+109delinsCAA) c.3405+107_3405+109delinsCAA (n.3405+107_3405+109delinsCAA) c.1971+107_1971+109delinsCAA (n.1971+107_1971+109delinsCAA) c.1323+107_1323+109delinsCAA (n.1323+107_1323+109delinsCAA) c.1110+107_1110+109delinsCAA (n.1110+107_1110+109delinsCAA) c.3384+107_3384+109delinsCAA (n.3384+107_3384+109delinsCAA) n.5297-3685_5297-3683delinsTTG c.3519+107_3519+109delinsCAA (n.3519+107_3519+109delinsCAA) c.3525+107_3525+109delinsCAA (n.3525+107_3525+109delinsCAA) c.3441+107_3441+109delinsCAA (n.3441+107_3441+109delinsCAA) c.3426+107_3426+109delinsCAA (n.3426+107_3426+109delinsCAA) c.3369+107_3369+109delinsCAA (n.3369+107_3369+109delinsCAA) c.3303+107_3303+109delinsCAA (n.3303+107_3303+109delinsCAA) c.2664+107_2664+109delinsCAA (n.2664+107_2664+109delinsCAA) c.3282+107_3282+109delinsCAA (n.3282+107_3282+109delinsCAA) | |
| 9 | g.137818246A= | CA1884688448 | EHMT1 | c.3540+108A= (n.3540+108A=) n.26+108A= c.3447+108A= (n.3447+108A=) c.4114+108A= (n.4114+108A=) n.521+108A= c.1614+108A= (n.1614+108A=) c.2397+108A= (n.2397+108A=) n.1264+108A= n.893+108A= c.3531+108A= (n.3531+108A=) c.3522+108A= (n.3522+108A=) c.3549+108A= (n.3549+108A=) c.3546+108A= (n.3546+108A=) c.3528+108A= (n.3528+108A=) c.3471+108A= (n.3471+108A=) c.3405+108A= (n.3405+108A=) c.1971+108A= (n.1971+108A=) c.1323+108A= (n.1323+108A=) c.1110+108A= (n.1110+108A=) c.3384+108A= (n.3384+108A=) n.5297-3684T= c.3519+108A= (n.3519+108A=) c.3525+108A= (n.3525+108A=) c.3441+108A= (n.3441+108A=) c.3426+108A= (n.3426+108A=) c.3369+108A= (n.3369+108A=) c.3303+108A= (n.3303+108A=) c.2664+108A= (n.2664+108A=) c.3282+108A= (n.3282+108A=) | |
| 9 | g.137818246A>G | CA1130164303 | EHMT1 | c.3540+108A>G (n.3540+108A>G) n.26+108A>G c.3447+108A>G (n.3447+108A>G) c.4114+108A>G (n.4114+108A>G) n.521+108A>G c.1614+108A>G (n.1614+108A>G) c.2397+108A>G (n.2397+108A>G) n.1264+108A>G n.893+108A>G c.3531+108A>G (n.3531+108A>G) c.3522+108A>G (n.3522+108A>G) c.3549+108A>G (n.3549+108A>G) c.3546+108A>G (n.3546+108A>G) c.3528+108A>G (n.3528+108A>G) c.3471+108A>G (n.3471+108A>G) c.3405+108A>G (n.3405+108A>G) c.1971+108A>G (n.1971+108A>G) c.1323+108A>G (n.1323+108A>G) c.1110+108A>G (n.1110+108A>G) c.3384+108A>G (n.3384+108A>G) n.5297-3684T>C c.3519+108A>G (n.3519+108A>G) c.3525+108A>G (n.3525+108A>G) c.3441+108A>G (n.3441+108A>G) c.3426+108A>G (n.3426+108A>G) c.3369+108A>G (n.3369+108A>G) c.3303+108A>G (n.3303+108A>G) c.2664+108A>G (n.2664+108A>G) c.3282+108A>G (n.3282+108A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818246A>T | CA2692894997 | EHMT1 | c.3540+108A>T (n.3540+108A>T) n.26+108A>T c.3447+108A>T (n.3447+108A>T) c.4114+108A>T (n.4114+108A>T) n.521+108A>T c.1614+108A>T (n.1614+108A>T) c.2397+108A>T (n.2397+108A>T) n.1264+108A>T n.893+108A>T c.3531+108A>T (n.3531+108A>T) c.3522+108A>T (n.3522+108A>T) c.3549+108A>T (n.3549+108A>T) c.3546+108A>T (n.3546+108A>T) c.3528+108A>T (n.3528+108A>T) c.3471+108A>T (n.3471+108A>T) c.3405+108A>T (n.3405+108A>T) c.1971+108A>T (n.1971+108A>T) c.1323+108A>T (n.1323+108A>T) c.1110+108A>T (n.1110+108A>T) c.3384+108A>T (n.3384+108A>T) n.5297-3684T>A c.3519+108A>T (n.3519+108A>T) c.3525+108A>T (n.3525+108A>T) c.3441+108A>T (n.3441+108A>T) c.3426+108A>T (n.3426+108A>T) c.3369+108A>T (n.3369+108A>T) c.3303+108A>T (n.3303+108A>T) c.2664+108A>T (n.2664+108A>T) c.3282+108A>T (n.3282+108A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818246_137818247del | CA201800448 | EHMT1 | c.3540+108_3540+109del (n.3540+108_3540+109del) n.26+108_26+109del c.3447+108_3447+109del (n.3447+108_3447+109del) c.4114+108_4114+109del (n.4114+108_4114+109del) n.521+108_521+109del c.1614+108_1614+109del (n.1614+108_1614+109del) c.2397+108_2397+109del (n.2397+108_2397+109del) n.1264+108_1264+109del n.893+108_893+109del c.3531+108_3531+109del (n.3531+108_3531+109del) c.3522+108_3522+109del (n.3522+108_3522+109del) c.3549+108_3549+109del (n.3549+108_3549+109del) c.3546+108_3546+109del (n.3546+108_3546+109del) c.3528+108_3528+109del (n.3528+108_3528+109del) c.3471+108_3471+109del (n.3471+108_3471+109del) c.3405+108_3405+109del (n.3405+108_3405+109del) c.1971+108_1971+109del (n.1971+108_1971+109del) c.1323+108_1323+109del (n.1323+108_1323+109del) c.1110+108_1110+109del (n.1110+108_1110+109del) c.3384+108_3384+109del (n.3384+108_3384+109del) n.5297-3685_5297-3684del c.3519+108_3519+109del (n.3519+108_3519+109del) c.3525+108_3525+109del (n.3525+108_3525+109del) c.3441+108_3441+109del (n.3441+108_3441+109del) c.3426+108_3426+109del (n.3426+108_3426+109del) c.3369+108_3369+109del (n.3369+108_3369+109del) c.3303+108_3303+109del (n.3303+108_3303+109del) c.2664+108_2664+109del (n.2664+108_2664+109del) c.3282+108_3282+109del (n.3282+108_3282+109del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818247del | CA653857111 | EHMT1 | c.3540+109del (n.3540+109del) n.26+109del c.3447+109del (n.3447+109del) c.4114+109del (n.4114+109del) n.521+109del c.1614+109del (n.1614+109del) c.2397+109del (n.2397+109del) n.1264+109del n.893+109del c.3531+109del (n.3531+109del) c.3522+109del (n.3522+109del) c.3549+109del (n.3549+109del) c.3546+109del (n.3546+109del) c.3528+109del (n.3528+109del) c.3471+109del (n.3471+109del) c.3405+109del (n.3405+109del) c.1971+109del (n.1971+109del) c.1323+109del (n.1323+109del) c.1110+109del (n.1110+109del) c.3384+109del (n.3384+109del) n.5297-3684del c.3519+109del (n.3519+109del) c.3525+109del (n.3525+109del) c.3441+109del (n.3441+109del) c.3426+109del (n.3426+109del) c.3369+109del (n.3369+109del) c.3303+109del (n.3303+109del) c.2664+109del (n.2664+109del) c.3282+109del (n.3282+109del) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.137818247A>G | CA2692894998 | EHMT1 | c.3540+109A>G (n.3540+109A>G) n.26+109A>G c.3447+109A>G (n.3447+109A>G) c.4114+109A>G (n.4114+109A>G) n.521+109A>G c.1614+109A>G (n.1614+109A>G) c.2397+109A>G (n.2397+109A>G) n.1264+109A>G n.893+109A>G c.3531+109A>G (n.3531+109A>G) c.3522+109A>G (n.3522+109A>G) c.3549+109A>G (n.3549+109A>G) c.3546+109A>G (n.3546+109A>G) c.3528+109A>G (n.3528+109A>G) c.3471+109A>G (n.3471+109A>G) c.3405+109A>G (n.3405+109A>G) c.1971+109A>G (n.1971+109A>G) c.1323+109A>G (n.1323+109A>G) c.1110+109A>G (n.1110+109A>G) c.3384+109A>G (n.3384+109A>G) n.5297-3685T>C c.3519+109A>G (n.3519+109A>G) c.3525+109A>G (n.3525+109A>G) c.3441+109A>G (n.3441+109A>G) c.3426+109A>G (n.3426+109A>G) c.3369+109A>G (n.3369+109A>G) c.3303+109A>G (n.3303+109A>G) c.2664+109A>G (n.2664+109A>G) c.3282+109A>G (n.3282+109A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818248G>T | CA2692894999 | EHMT1 | c.3540+110G>T (n.3540+110G>T) n.26+110G>T c.3447+110G>T (n.3447+110G>T) c.4114+110G>T (n.4114+110G>T) n.521+110G>T c.1614+110G>T (n.1614+110G>T) c.2397+110G>T (n.2397+110G>T) n.1264+110G>T n.893+110G>T c.3531+110G>T (n.3531+110G>T) c.3522+110G>T (n.3522+110G>T) c.3549+110G>T (n.3549+110G>T) c.3546+110G>T (n.3546+110G>T) c.3528+110G>T (n.3528+110G>T) c.3471+110G>T (n.3471+110G>T) c.3405+110G>T (n.3405+110G>T) c.1971+110G>T (n.1971+110G>T) c.1323+110G>T (n.1323+110G>T) c.1110+110G>T (n.1110+110G>T) c.3384+110G>T (n.3384+110G>T) n.5297-3686C>A c.3519+110G>T (n.3519+110G>T) c.3525+110G>T (n.3525+110G>T) c.3441+110G>T (n.3441+110G>T) c.3426+110G>T (n.3426+110G>T) c.3369+110G>T (n.3369+110G>T) c.3303+110G>T (n.3303+110G>T) c.2664+110G>T (n.2664+110G>T) c.3282+110G>T (n.3282+110G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818249A>C | CA2692895000 | EHMT1 | c.3540+111A>C (n.3540+111A>C) n.26+111A>C c.3447+111A>C (n.3447+111A>C) c.4114+111A>C (n.4114+111A>C) n.521+111A>C c.1614+111A>C (n.1614+111A>C) c.2397+111A>C (n.2397+111A>C) n.1264+111A>C n.893+111A>C c.3531+111A>C (n.3531+111A>C) c.3522+111A>C (n.3522+111A>C) c.3549+111A>C (n.3549+111A>C) c.3546+111A>C (n.3546+111A>C) c.3528+111A>C (n.3528+111A>C) c.3471+111A>C (n.3471+111A>C) c.3405+111A>C (n.3405+111A>C) c.1971+111A>C (n.1971+111A>C) c.1323+111A>C (n.1323+111A>C) c.1110+111A>C (n.1110+111A>C) c.3384+111A>C (n.3384+111A>C) n.5297-3687T>G c.3519+111A>C (n.3519+111A>C) c.3525+111A>C (n.3525+111A>C) c.3441+111A>C (n.3441+111A>C) c.3426+111A>C (n.3426+111A>C) c.3369+111A>C (n.3369+111A>C) c.3303+111A>C (n.3303+111A>C) c.2664+111A>C (n.2664+111A>C) c.3282+111A>C (n.3282+111A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818249A>T | CA2692895001 | EHMT1 | c.3540+111A>T (n.3540+111A>T) n.26+111A>T c.3447+111A>T (n.3447+111A>T) c.4114+111A>T (n.4114+111A>T) n.521+111A>T c.1614+111A>T (n.1614+111A>T) c.2397+111A>T (n.2397+111A>T) n.1264+111A>T n.893+111A>T c.3531+111A>T (n.3531+111A>T) c.3522+111A>T (n.3522+111A>T) c.3549+111A>T (n.3549+111A>T) c.3546+111A>T (n.3546+111A>T) c.3528+111A>T (n.3528+111A>T) c.3471+111A>T (n.3471+111A>T) c.3405+111A>T (n.3405+111A>T) c.1971+111A>T (n.1971+111A>T) c.1323+111A>T (n.1323+111A>T) c.1110+111A>T (n.1110+111A>T) c.3384+111A>T (n.3384+111A>T) n.5297-3687T>A c.3519+111A>T (n.3519+111A>T) c.3525+111A>T (n.3525+111A>T) c.3441+111A>T (n.3441+111A>T) c.3426+111A>T (n.3426+111A>T) c.3369+111A>T (n.3369+111A>T) c.3303+111A>T (n.3303+111A>T) c.2664+111A>T (n.2664+111A>T) c.3282+111A>T (n.3282+111A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818250G>A | CA861206348 | EHMT1 | c.3540+112G>A (n.3540+112G>A) n.26+112G>A c.3447+112G>A (n.3447+112G>A) c.4114+112G>A (n.4114+112G>A) n.521+112G>A c.1614+112G>A (n.1614+112G>A) c.2397+112G>A (n.2397+112G>A) n.1264+112G>A n.893+112G>A c.3531+112G>A (n.3531+112G>A) c.3522+112G>A (n.3522+112G>A) c.3549+112G>A (n.3549+112G>A) c.3546+112G>A (n.3546+112G>A) c.3528+112G>A (n.3528+112G>A) c.3471+112G>A (n.3471+112G>A) c.3405+112G>A (n.3405+112G>A) c.1971+112G>A (n.1971+112G>A) c.1323+112G>A (n.1323+112G>A) c.1110+112G>A (n.1110+112G>A) c.3384+112G>A (n.3384+112G>A) n.5297-3688C>T c.3519+112G>A (n.3519+112G>A) c.3525+112G>A (n.3525+112G>A) c.3441+112G>A (n.3441+112G>A) c.3426+112G>A (n.3426+112G>A) c.3369+112G>A (n.3369+112G>A) c.3303+112G>A (n.3303+112G>A) c.2664+112G>A (n.2664+112G>A) c.3282+112G>A (n.3282+112G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818250G= | CA1884688449 | EHMT1 | c.3540+112G= (n.3540+112G=) n.26+112G= c.3447+112G= (n.3447+112G=) c.4114+112G= (n.4114+112G=) n.521+112G= c.1614+112G= (n.1614+112G=) c.2397+112G= (n.2397+112G=) n.1264+112G= n.893+112G= c.3531+112G= (n.3531+112G=) c.3522+112G= (n.3522+112G=) c.3549+112G= (n.3549+112G=) c.3546+112G= (n.3546+112G=) c.3528+112G= (n.3528+112G=) c.3471+112G= (n.3471+112G=) c.3405+112G= (n.3405+112G=) c.1971+112G= (n.1971+112G=) c.1323+112G= (n.1323+112G=) c.1110+112G= (n.1110+112G=) c.3384+112G= (n.3384+112G=) n.5297-3688C= c.3519+112G= (n.3519+112G=) c.3525+112G= (n.3525+112G=) c.3441+112G= (n.3441+112G=) c.3426+112G= (n.3426+112G=) c.3369+112G= (n.3369+112G=) c.3303+112G= (n.3303+112G=) c.2664+112G= (n.2664+112G=) c.3282+112G= (n.3282+112G=) | |
| 9 | g.137818251T>A | CA2692895002 | EHMT1 | c.3540+113T>A (n.3540+113T>A) n.26+113T>A c.3447+113T>A (n.3447+113T>A) c.4114+113T>A (n.4114+113T>A) n.521+113T>A c.1614+113T>A (n.1614+113T>A) c.2397+113T>A (n.2397+113T>A) n.1264+113T>A n.893+113T>A c.3531+113T>A (n.3531+113T>A) c.3522+113T>A (n.3522+113T>A) c.3549+113T>A (n.3549+113T>A) c.3546+113T>A (n.3546+113T>A) c.3528+113T>A (n.3528+113T>A) c.3471+113T>A (n.3471+113T>A) c.3405+113T>A (n.3405+113T>A) c.1971+113T>A (n.1971+113T>A) c.1323+113T>A (n.1323+113T>A) c.1110+113T>A (n.1110+113T>A) c.3384+113T>A (n.3384+113T>A) n.5297-3689A>T c.3519+113T>A (n.3519+113T>A) c.3525+113T>A (n.3525+113T>A) c.3441+113T>A (n.3441+113T>A) c.3426+113T>A (n.3426+113T>A) c.3369+113T>A (n.3369+113T>A) c.3303+113T>A (n.3303+113T>A) c.2664+113T>A (n.2664+113T>A) c.3282+113T>A (n.3282+113T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818253G= | CA1884688450 | EHMT1 | c.3540+115G= (n.3540+115G=) n.26+115G= c.3447+115G= (n.3447+115G=) c.4114+115G= (n.4114+115G=) n.521+115G= c.1614+115G= (n.1614+115G=) c.2397+115G= (n.2397+115G=) n.1264+115G= n.893+115G= c.3531+115G= (n.3531+115G=) c.3522+115G= (n.3522+115G=) c.3549+115G= (n.3549+115G=) c.3546+115G= (n.3546+115G=) c.3528+115G= (n.3528+115G=) c.3471+115G= (n.3471+115G=) c.3405+115G= (n.3405+115G=) c.1971+115G= (n.1971+115G=) c.1323+115G= (n.1323+115G=) c.1110+115G= (n.1110+115G=) c.3384+115G= (n.3384+115G=) n.5297-3691C= c.3519+115G= (n.3519+115G=) c.3525+115G= (n.3525+115G=) c.3441+115G= (n.3441+115G=) c.3426+115G= (n.3426+115G=) c.3369+115G= (n.3369+115G=) c.3303+115G= (n.3303+115G=) c.2664+115G= (n.2664+115G=) c.3282+115G= (n.3282+115G=) | |
| 9 | g.137818253G>T | CA861206352 | EHMT1 | c.3540+115G>T (n.3540+115G>T) n.26+115G>T c.3447+115G>T (n.3447+115G>T) c.4114+115G>T (n.4114+115G>T) n.521+115G>T c.1614+115G>T (n.1614+115G>T) c.2397+115G>T (n.2397+115G>T) n.1264+115G>T n.893+115G>T c.3531+115G>T (n.3531+115G>T) c.3522+115G>T (n.3522+115G>T) c.3549+115G>T (n.3549+115G>T) c.3546+115G>T (n.3546+115G>T) c.3528+115G>T (n.3528+115G>T) c.3471+115G>T (n.3471+115G>T) c.3405+115G>T (n.3405+115G>T) c.1971+115G>T (n.1971+115G>T) c.1323+115G>T (n.1323+115G>T) c.1110+115G>T (n.1110+115G>T) c.3384+115G>T (n.3384+115G>T) n.5297-3691C>A c.3519+115G>T (n.3519+115G>T) c.3525+115G>T (n.3525+115G>T) c.3441+115G>T (n.3441+115G>T) c.3426+115G>T (n.3426+115G>T) c.3369+115G>T (n.3369+115G>T) c.3303+115G>T (n.3303+115G>T) c.2664+115G>T (n.2664+115G>T) c.3282+115G>T (n.3282+115G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818254G>A | CA2692895006 | EHMT1 | c.3540+116G>A (n.3540+116G>A) n.26+116G>A c.3447+116G>A (n.3447+116G>A) c.4114+116G>A (n.4114+116G>A) n.521+116G>A c.1614+116G>A (n.1614+116G>A) c.2397+116G>A (n.2397+116G>A) n.1264+116G>A n.893+116G>A c.3531+116G>A (n.3531+116G>A) c.3522+116G>A (n.3522+116G>A) c.3549+116G>A (n.3549+116G>A) c.3546+116G>A (n.3546+116G>A) c.3528+116G>A (n.3528+116G>A) c.3471+116G>A (n.3471+116G>A) c.3405+116G>A (n.3405+116G>A) c.1971+116G>A (n.1971+116G>A) c.1323+116G>A (n.1323+116G>A) c.1110+116G>A (n.1110+116G>A) c.3384+116G>A (n.3384+116G>A) n.5297-3692C>T c.3519+116G>A (n.3519+116G>A) c.3525+116G>A (n.3525+116G>A) c.3441+116G>A (n.3441+116G>A) c.3426+116G>A (n.3426+116G>A) c.3369+116G>A (n.3369+116G>A) c.3303+116G>A (n.3303+116G>A) c.2664+116G>A (n.2664+116G>A) c.3282+116G>A (n.3282+116G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818254G>T | CA2692895003 | EHMT1 | c.3540+116G>T (n.3540+116G>T) n.26+116G>T c.3447+116G>T (n.3447+116G>T) c.4114+116G>T (n.4114+116G>T) n.521+116G>T c.1614+116G>T (n.1614+116G>T) c.2397+116G>T (n.2397+116G>T) n.1264+116G>T n.893+116G>T c.3531+116G>T (n.3531+116G>T) c.3522+116G>T (n.3522+116G>T) c.3549+116G>T (n.3549+116G>T) c.3546+116G>T (n.3546+116G>T) c.3528+116G>T (n.3528+116G>T) c.3471+116G>T (n.3471+116G>T) c.3405+116G>T (n.3405+116G>T) c.1971+116G>T (n.1971+116G>T) c.1323+116G>T (n.1323+116G>T) c.1110+116G>T (n.1110+116G>T) c.3384+116G>T (n.3384+116G>T) n.5297-3692C>A c.3519+116G>T (n.3519+116G>T) c.3525+116G>T (n.3525+116G>T) c.3441+116G>T (n.3441+116G>T) c.3426+116G>T (n.3426+116G>T) c.3369+116G>T (n.3369+116G>T) c.3303+116G>T (n.3303+116G>T) c.2664+116G>T (n.2664+116G>T) c.3282+116G>T (n.3282+116G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818254_137818301del | CA2692895004 | EHMT1 | c.3540+116_3540+163del (n.3540+116_3540+163del) n.26+116_26+163del c.3447+116_3447+163del (n.3447+116_3447+163del) c.4114+116_4114+163del (n.4114+116_4114+163del) n.521+116_521+163del c.1614+116_1614+163del (n.1614+116_1614+163del) c.2397+116_2397+163del (n.2397+116_2397+163del) n.1264+116_1264+163del n.893+116_893+163del c.3531+116_3531+163del (n.3531+116_3531+163del) c.3522+116_3522+163del (n.3522+116_3522+163del) c.3549+116_3549+163del (n.3549+116_3549+163del) c.3546+116_3546+163del (n.3546+116_3546+163del) c.3528+116_3528+163del (n.3528+116_3528+163del) c.3471+116_3471+163del (n.3471+116_3471+163del) c.3405+116_3405+163del (n.3405+116_3405+163del) c.1971+116_1971+163del (n.1971+116_1971+163del) c.1323+116_1323+163del (n.1323+116_1323+163del) c.1110+116_1110+163del (n.1110+116_1110+163del) c.3384+116_3384+163del (n.3384+116_3384+163del) n.5297-3739_5297-3692del c.3519+116_3519+163del (n.3519+116_3519+163del) c.3525+116_3525+163del (n.3525+116_3525+163del) c.3441+116_3441+163del (n.3441+116_3441+163del) c.3426+116_3426+163del (n.3426+116_3426+163del) c.3369+116_3369+163del (n.3369+116_3369+163del) c.3303+116_3303+163del (n.3303+116_3303+163del) c.2664+116_2664+163del (n.2664+116_2664+163del) c.3282+116_3282+163del (n.3282+116_3282+163del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818255C>A | CA2692895007 | EHMT1 | c.3540+117C>A (n.3540+117C>A) n.26+117C>A c.3447+117C>A (n.3447+117C>A) c.4114+117C>A (n.4114+117C>A) n.521+117C>A c.1614+117C>A (n.1614+117C>A) c.2397+117C>A (n.2397+117C>A) n.1264+117C>A n.893+117C>A c.3531+117C>A (n.3531+117C>A) c.3522+117C>A (n.3522+117C>A) c.3549+117C>A (n.3549+117C>A) c.3546+117C>A (n.3546+117C>A) c.3528+117C>A (n.3528+117C>A) c.3471+117C>A (n.3471+117C>A) c.3405+117C>A (n.3405+117C>A) c.1971+117C>A (n.1971+117C>A) c.1323+117C>A (n.1323+117C>A) c.1110+117C>A (n.1110+117C>A) c.3384+117C>A (n.3384+117C>A) n.5297-3693G>T c.3519+117C>A (n.3519+117C>A) c.3525+117C>A (n.3525+117C>A) c.3441+117C>A (n.3441+117C>A) c.3426+117C>A (n.3426+117C>A) c.3369+117C>A (n.3369+117C>A) c.3303+117C>A (n.3303+117C>A) c.2664+117C>A (n.2664+117C>A) c.3282+117C>A (n.3282+117C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818255C>T | CA2692895008 | EHMT1 | c.3540+117C>T (n.3540+117C>T) n.26+117C>T c.3447+117C>T (n.3447+117C>T) c.4114+117C>T (n.4114+117C>T) n.521+117C>T c.1614+117C>T (n.1614+117C>T) c.2397+117C>T (n.2397+117C>T) n.1264+117C>T n.893+117C>T c.3531+117C>T (n.3531+117C>T) c.3522+117C>T (n.3522+117C>T) c.3549+117C>T (n.3549+117C>T) c.3546+117C>T (n.3546+117C>T) c.3528+117C>T (n.3528+117C>T) c.3471+117C>T (n.3471+117C>T) c.3405+117C>T (n.3405+117C>T) c.1971+117C>T (n.1971+117C>T) c.1323+117C>T (n.1323+117C>T) c.1110+117C>T (n.1110+117C>T) c.3384+117C>T (n.3384+117C>T) n.5297-3693G>A c.3519+117C>T (n.3519+117C>T) c.3525+117C>T (n.3525+117C>T) c.3441+117C>T (n.3441+117C>T) c.3426+117C>T (n.3426+117C>T) c.3369+117C>T (n.3369+117C>T) c.3303+117C>T (n.3303+117C>T) c.2664+117C>T (n.2664+117C>T) c.3282+117C>T (n.3282+117C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818256T>C | CA2692895009 | EHMT1 | c.3540+118T>C (n.3540+118T>C) n.26+118T>C c.3447+118T>C (n.3447+118T>C) c.4114+118T>C (n.4114+118T>C) n.521+118T>C c.1614+118T>C (n.1614+118T>C) c.2397+118T>C (n.2397+118T>C) n.1264+118T>C n.893+118T>C c.3531+118T>C (n.3531+118T>C) c.3522+118T>C (n.3522+118T>C) c.3549+118T>C (n.3549+118T>C) c.3546+118T>C (n.3546+118T>C) c.3528+118T>C (n.3528+118T>C) c.3471+118T>C (n.3471+118T>C) c.3405+118T>C (n.3405+118T>C) c.1971+118T>C (n.1971+118T>C) c.1323+118T>C (n.1323+118T>C) c.1110+118T>C (n.1110+118T>C) c.3384+118T>C (n.3384+118T>C) n.5297-3694A>G c.3519+118T>C (n.3519+118T>C) c.3525+118T>C (n.3525+118T>C) c.3441+118T>C (n.3441+118T>C) c.3426+118T>C (n.3426+118T>C) c.3369+118T>C (n.3369+118T>C) c.3303+118T>C (n.3303+118T>C) c.2664+118T>C (n.2664+118T>C) c.3282+118T>C (n.3282+118T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818258G>A | CA2692895010 | EHMT1 | c.3540+120G>A (n.3540+120G>A) n.26+120G>A c.3447+120G>A (n.3447+120G>A) c.4114+120G>A (n.4114+120G>A) n.521+120G>A c.1614+120G>A (n.1614+120G>A) c.2397+120G>A (n.2397+120G>A) n.1264+120G>A n.893+120G>A c.3531+120G>A (n.3531+120G>A) c.3522+120G>A (n.3522+120G>A) c.3549+120G>A (n.3549+120G>A) c.3546+120G>A (n.3546+120G>A) c.3528+120G>A (n.3528+120G>A) c.3471+120G>A (n.3471+120G>A) c.3405+120G>A (n.3405+120G>A) c.1971+120G>A (n.1971+120G>A) c.1323+120G>A (n.1323+120G>A) c.1110+120G>A (n.1110+120G>A) c.3384+120G>A (n.3384+120G>A) n.5297-3696C>T c.3519+120G>A (n.3519+120G>A) c.3525+120G>A (n.3525+120G>A) c.3441+120G>A (n.3441+120G>A) c.3426+120G>A (n.3426+120G>A) c.3369+120G>A (n.3369+120G>A) c.3303+120G>A (n.3303+120G>A) c.2664+120G>A (n.2664+120G>A) c.3282+120G>A (n.3282+120G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818258G>T | CA2692895011 | EHMT1 | c.3540+120G>T (n.3540+120G>T) n.26+120G>T c.3447+120G>T (n.3447+120G>T) c.4114+120G>T (n.4114+120G>T) n.521+120G>T c.1614+120G>T (n.1614+120G>T) c.2397+120G>T (n.2397+120G>T) n.1264+120G>T n.893+120G>T c.3531+120G>T (n.3531+120G>T) c.3522+120G>T (n.3522+120G>T) c.3549+120G>T (n.3549+120G>T) c.3546+120G>T (n.3546+120G>T) c.3528+120G>T (n.3528+120G>T) c.3471+120G>T (n.3471+120G>T) c.3405+120G>T (n.3405+120G>T) c.1971+120G>T (n.1971+120G>T) c.1323+120G>T (n.1323+120G>T) c.1110+120G>T (n.1110+120G>T) c.3384+120G>T (n.3384+120G>T) n.5297-3696C>A c.3519+120G>T (n.3519+120G>T) c.3525+120G>T (n.3525+120G>T) c.3441+120G>T (n.3441+120G>T) c.3426+120G>T (n.3426+120G>T) c.3369+120G>T (n.3369+120G>T) c.3303+120G>T (n.3303+120G>T) c.2664+120G>T (n.2664+120G>T) c.3282+120G>T (n.3282+120G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818259C>A | CA2692895012 | EHMT1 | c.3540+121C>A (n.3540+121C>A) n.26+121C>A c.3447+121C>A (n.3447+121C>A) c.4114+121C>A (n.4114+121C>A) n.521+121C>A c.1614+121C>A (n.1614+121C>A) c.2397+121C>A (n.2397+121C>A) n.1264+121C>A n.893+121C>A c.3531+121C>A (n.3531+121C>A) c.3522+121C>A (n.3522+121C>A) c.3549+121C>A (n.3549+121C>A) c.3546+121C>A (n.3546+121C>A) c.3528+121C>A (n.3528+121C>A) c.3471+121C>A (n.3471+121C>A) c.3405+121C>A (n.3405+121C>A) c.1971+121C>A (n.1971+121C>A) c.1323+121C>A (n.1323+121C>A) c.1110+121C>A (n.1110+121C>A) c.3384+121C>A (n.3384+121C>A) n.5297-3697G>T c.3519+121C>A (n.3519+121C>A) c.3525+121C>A (n.3525+121C>A) c.3441+121C>A (n.3441+121C>A) c.3426+121C>A (n.3426+121C>A) c.3369+121C>A (n.3369+121C>A) c.3303+121C>A (n.3303+121C>A) c.2664+121C>A (n.2664+121C>A) c.3282+121C>A (n.3282+121C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818259C>T | CA2692895013 | EHMT1 | c.3540+121C>T (n.3540+121C>T) n.26+121C>T c.3447+121C>T (n.3447+121C>T) c.4114+121C>T (n.4114+121C>T) n.521+121C>T c.1614+121C>T (n.1614+121C>T) c.2397+121C>T (n.2397+121C>T) n.1264+121C>T n.893+121C>T c.3531+121C>T (n.3531+121C>T) c.3522+121C>T (n.3522+121C>T) c.3549+121C>T (n.3549+121C>T) c.3546+121C>T (n.3546+121C>T) c.3528+121C>T (n.3528+121C>T) c.3471+121C>T (n.3471+121C>T) c.3405+121C>T (n.3405+121C>T) c.1971+121C>T (n.1971+121C>T) c.1323+121C>T (n.1323+121C>T) c.1110+121C>T (n.1110+121C>T) c.3384+121C>T (n.3384+121C>T) n.5297-3697G>A c.3519+121C>T (n.3519+121C>T) c.3525+121C>T (n.3525+121C>T) c.3441+121C>T (n.3441+121C>T) c.3426+121C>T (n.3426+121C>T) c.3369+121C>T (n.3369+121C>T) c.3303+121C>T (n.3303+121C>T) c.2664+121C>T (n.2664+121C>T) c.3282+121C>T (n.3282+121C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818260T>A | CA2545286028 | EHMT1 | c.3540+122T>A (n.3540+122T>A) n.26+122T>A c.3447+122T>A (n.3447+122T>A) c.4114+122T>A (n.4114+122T>A) n.521+122T>A c.1614+122T>A (n.1614+122T>A) c.2397+122T>A (n.2397+122T>A) n.1264+122T>A n.893+122T>A c.3531+122T>A (n.3531+122T>A) c.3522+122T>A (n.3522+122T>A) c.3549+122T>A (n.3549+122T>A) c.3546+122T>A (n.3546+122T>A) c.3528+122T>A (n.3528+122T>A) c.3471+122T>A (n.3471+122T>A) c.3405+122T>A (n.3405+122T>A) c.1971+122T>A (n.1971+122T>A) c.1323+122T>A (n.1323+122T>A) c.1110+122T>A (n.1110+122T>A) c.3384+122T>A (n.3384+122T>A) n.5297-3698A>T c.3519+122T>A (n.3519+122T>A) c.3525+122T>A (n.3525+122T>A) c.3441+122T>A (n.3441+122T>A) c.3426+122T>A (n.3426+122T>A) c.3369+122T>A (n.3369+122T>A) c.3303+122T>A (n.3303+122T>A) c.2664+122T>A (n.2664+122T>A) c.3282+122T>A (n.3282+122T>A) | |
| 9 | g.137818261A= | CA1884688451 | EHMT1 | c.3540+123A= (n.3540+123A=) n.26+123A= c.3447+123A= (n.3447+123A=) c.4114+123A= (n.4114+123A=) n.521+123A= c.1614+123A= (n.1614+123A=) c.2397+123A= (n.2397+123A=) n.1264+123A= n.893+123A= c.3531+123A= (n.3531+123A=) c.3522+123A= (n.3522+123A=) c.3549+123A= (n.3549+123A=) c.3546+123A= (n.3546+123A=) c.3528+123A= (n.3528+123A=) c.3471+123A= (n.3471+123A=) c.3405+123A= (n.3405+123A=) c.1971+123A= (n.1971+123A=) c.1323+123A= (n.1323+123A=) c.1110+123A= (n.1110+123A=) c.3384+123A= (n.3384+123A=) n.5297-3699T= c.3519+123A= (n.3519+123A=) c.3525+123A= (n.3525+123A=) c.3441+123A= (n.3441+123A=) c.3426+123A= (n.3426+123A=) c.3369+123A= (n.3369+123A=) c.3303+123A= (n.3303+123A=) c.2664+123A= (n.2664+123A=) c.3282+123A= (n.3282+123A=) | |
| 9 | g.137818261A>G | CA861206353 | EHMT1 | c.3540+123A>G (n.3540+123A>G) n.26+123A>G c.3447+123A>G (n.3447+123A>G) c.4114+123A>G (n.4114+123A>G) n.521+123A>G c.1614+123A>G (n.1614+123A>G) c.2397+123A>G (n.2397+123A>G) n.1264+123A>G n.893+123A>G c.3531+123A>G (n.3531+123A>G) c.3522+123A>G (n.3522+123A>G) c.3549+123A>G (n.3549+123A>G) c.3546+123A>G (n.3546+123A>G) c.3528+123A>G (n.3528+123A>G) c.3471+123A>G (n.3471+123A>G) c.3405+123A>G (n.3405+123A>G) c.1971+123A>G (n.1971+123A>G) c.1323+123A>G (n.1323+123A>G) c.1110+123A>G (n.1110+123A>G) c.3384+123A>G (n.3384+123A>G) n.5297-3699T>C c.3519+123A>G (n.3519+123A>G) c.3525+123A>G (n.3525+123A>G) c.3441+123A>G (n.3441+123A>G) c.3426+123A>G (n.3426+123A>G) c.3369+123A>G (n.3369+123A>G) c.3303+123A>G (n.3303+123A>G) c.2664+123A>G (n.2664+123A>G) c.3282+123A>G (n.3282+123A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818262T>C | CA2692895015 | EHMT1 | c.3540+124T>C (n.3540+124T>C) n.26+124T>C c.3447+124T>C (n.3447+124T>C) c.4114+124T>C (n.4114+124T>C) n.521+124T>C c.1614+124T>C (n.1614+124T>C) c.2397+124T>C (n.2397+124T>C) n.1264+124T>C n.893+124T>C c.3531+124T>C (n.3531+124T>C) c.3522+124T>C (n.3522+124T>C) c.3549+124T>C (n.3549+124T>C) c.3546+124T>C (n.3546+124T>C) c.3528+124T>C (n.3528+124T>C) c.3471+124T>C (n.3471+124T>C) c.3405+124T>C (n.3405+124T>C) c.1971+124T>C (n.1971+124T>C) c.1323+124T>C (n.1323+124T>C) c.1110+124T>C (n.1110+124T>C) c.3384+124T>C (n.3384+124T>C) n.5297-3700A>G c.3519+124T>C (n.3519+124T>C) c.3525+124T>C (n.3525+124T>C) c.3441+124T>C (n.3441+124T>C) c.3426+124T>C (n.3426+124T>C) c.3369+124T>C (n.3369+124T>C) c.3303+124T>C (n.3303+124T>C) c.2664+124T>C (n.2664+124T>C) c.3282+124T>C (n.3282+124T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818264G>A | CA2544032048 | EHMT1 | c.3540+126G>A (n.3540+126G>A) n.26+126G>A c.3447+126G>A (n.3447+126G>A) c.4114+126G>A (n.4114+126G>A) n.521+126G>A c.1614+126G>A (n.1614+126G>A) c.2397+126G>A (n.2397+126G>A) n.1264+126G>A n.893+126G>A c.3531+126G>A (n.3531+126G>A) c.3522+126G>A (n.3522+126G>A) c.3549+126G>A (n.3549+126G>A) c.3546+126G>A (n.3546+126G>A) c.3528+126G>A (n.3528+126G>A) c.3471+126G>A (n.3471+126G>A) c.3405+126G>A (n.3405+126G>A) c.1971+126G>A (n.1971+126G>A) c.1323+126G>A (n.1323+126G>A) c.1110+126G>A (n.1110+126G>A) c.3384+126G>A (n.3384+126G>A) n.5297-3702C>T c.3519+126G>A (n.3519+126G>A) c.3525+126G>A (n.3525+126G>A) c.3441+126G>A (n.3441+126G>A) c.3426+126G>A (n.3426+126G>A) c.3369+126G>A (n.3369+126G>A) c.3303+126G>A (n.3303+126G>A) c.2664+126G>A (n.2664+126G>A) c.3282+126G>A (n.3282+126G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818264G>C | CA201800456 | EHMT1 | c.3540+126G>C (n.3540+126G>C) n.26+126G>C c.3447+126G>C (n.3447+126G>C) c.4114+126G>C (n.4114+126G>C) n.521+126G>C c.1614+126G>C (n.1614+126G>C) c.2397+126G>C (n.2397+126G>C) n.1264+126G>C n.893+126G>C c.3531+126G>C (n.3531+126G>C) c.3522+126G>C (n.3522+126G>C) c.3549+126G>C (n.3549+126G>C) c.3546+126G>C (n.3546+126G>C) c.3528+126G>C (n.3528+126G>C) c.3471+126G>C (n.3471+126G>C) c.3405+126G>C (n.3405+126G>C) c.1971+126G>C (n.1971+126G>C) c.1323+126G>C (n.1323+126G>C) c.1110+126G>C (n.1110+126G>C) c.3384+126G>C (n.3384+126G>C) n.5297-3702C>G c.3519+126G>C (n.3519+126G>C) c.3525+126G>C (n.3525+126G>C) c.3441+126G>C (n.3441+126G>C) c.3426+126G>C (n.3426+126G>C) c.3369+126G>C (n.3369+126G>C) c.3303+126G>C (n.3303+126G>C) c.2664+126G>C (n.2664+126G>C) c.3282+126G>C (n.3282+126G>C) | dbSNP |
| 9 | g.137818264G= | CA1884688452 | EHMT1 | c.3540+126G= (n.3540+126G=) n.26+126G= c.3447+126G= (n.3447+126G=) c.4114+126G= (n.4114+126G=) n.521+126G= c.1614+126G= (n.1614+126G=) c.2397+126G= (n.2397+126G=) n.1264+126G= n.893+126G= c.3531+126G= (n.3531+126G=) c.3522+126G= (n.3522+126G=) c.3549+126G= (n.3549+126G=) c.3546+126G= (n.3546+126G=) c.3528+126G= (n.3528+126G=) c.3471+126G= (n.3471+126G=) c.3405+126G= (n.3405+126G=) c.1971+126G= (n.1971+126G=) c.1323+126G= (n.1323+126G=) c.1110+126G= (n.1110+126G=) c.3384+126G= (n.3384+126G=) n.5297-3702C= c.3519+126G= (n.3519+126G=) c.3525+126G= (n.3525+126G=) c.3441+126G= (n.3441+126G=) c.3426+126G= (n.3426+126G=) c.3369+126G= (n.3369+126G=) c.3303+126G= (n.3303+126G=) c.2664+126G= (n.2664+126G=) c.3282+126G= (n.3282+126G=) | |
| 9 | g.137818264G>T | CA2692895019 | EHMT1 | c.3540+126G>T (n.3540+126G>T) n.26+126G>T c.3447+126G>T (n.3447+126G>T) c.4114+126G>T (n.4114+126G>T) n.521+126G>T c.1614+126G>T (n.1614+126G>T) c.2397+126G>T (n.2397+126G>T) n.1264+126G>T n.893+126G>T c.3531+126G>T (n.3531+126G>T) c.3522+126G>T (n.3522+126G>T) c.3549+126G>T (n.3549+126G>T) c.3546+126G>T (n.3546+126G>T) c.3528+126G>T (n.3528+126G>T) c.3471+126G>T (n.3471+126G>T) c.3405+126G>T (n.3405+126G>T) c.1971+126G>T (n.1971+126G>T) c.1323+126G>T (n.1323+126G>T) c.1110+126G>T (n.1110+126G>T) c.3384+126G>T (n.3384+126G>T) n.5297-3702C>A c.3519+126G>T (n.3519+126G>T) c.3525+126G>T (n.3525+126G>T) c.3441+126G>T (n.3441+126G>T) c.3426+126G>T (n.3426+126G>T) c.3369+126G>T (n.3369+126G>T) c.3303+126G>T (n.3303+126G>T) c.2664+126G>T (n.2664+126G>T) c.3282+126G>T (n.3282+126G>T) | gnomAD v4 |