Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.137818118_137818125delinsCTCTTTGACA1884688372EHMT1c.3520_3527delinsCTCTTTGA (p.Leu1174=)
n.82_89delinsCTCTTTGA
n.6_13delinsCTCTTTGA
c.3427_3434delinsCTCTTTGA (p.Leu1143=)
c.4094_4101delinsCTCTTTGA (n.4094_4101delinsCTCTTTGA)
n.501_508delinsCTCTTTGA
c.1594_1601delinsCTCTTTGA (n.1594_1601delinsCTCTTTGA)
c.2377_2384delinsCTCTTTGA (p.Leu793=)
n.1244_1251delinsCTCTTTGA
n.873_880delinsCTCTTTGA
c.3511_3518delinsCTCTTTGA (p.Leu1171=)
c.3502_3509delinsCTCTTTGA (p.Leu1168=)
c.3529_3536delinsCTCTTTGA (p.Leu1177=)
c.3526_3533delinsCTCTTTGA (p.Leu1176=)
c.3508_3515delinsCTCTTTGA (p.Leu1170=)
c.3451_3458delinsCTCTTTGA (p.Leu1151=)
c.3385_3392delinsCTCTTTGA (p.Leu1129=)
c.1951_1958delinsCTCTTTGA (p.Leu651=)
c.1303_1310delinsCTCTTTGA (p.Leu435=)
c.1090_1097delinsCTCTTTGA (p.Leu364=)
c.3364_3371delinsCTCTTTGA (p.Leu1122=)
n.5297-3563_5297-3556delinsTCAAAGAG
c.3499_3506delinsCTCTTTGA (p.Leu1167=)
c.3505_3512delinsCTCTTTGA (p.Leu1169=)
c.3421_3428delinsCTCTTTGA (p.Leu1141=)
c.3406_3413delinsCTCTTTGA (p.Leu1136=)
c.3349_3356delinsCTCTTTGA (p.Leu1117=)
c.3283_3290delinsCTCTTTGA (p.Leu1095=)
c.2644_2651delinsCTCTTTGA (p.Leu882=)
c.3262_3269delinsCTCTTTGA (p.Leu1088=)
9g.137818122_137818128delCA1884688373EHMT1c.3524_3530del (p.Phe1175SerfsTer?)
n.86_92del
n.10_16del
c.3431_3437del (p.Phe1144SerfsTer?)
c.4098_4104del (n.4098_4104del)
n.505_511del
c.1598_1604del (n.1598_1604del)
c.2381_2387del (p.Phe794SerfsTer11)
n.1248_1254del
n.877_883del
c.3515_3521del (p.Phe1172SerfsTer?)
c.3506_3512del (p.Phe1169SerfsTer?)
c.3533_3539del (p.Phe1178SerfsTer?)
c.3530_3536del (p.Phe1177SerfsTer?)
c.3512_3518del (p.Phe1171SerfsTer?)
c.3455_3461del (p.Phe1152SerfsTer?)
c.3389_3395del (p.Phe1130SerfsTer?)
c.1955_1961del (p.Phe652SerfsTer?)
c.1307_1313del (p.Phe436SerfsTer?)
c.1094_1100del (p.Phe365SerfsTer?)
c.3368_3374del (p.Phe1123SerfsTer?)
n.5297-3563_5297-3557del
c.3503_3509del (p.Phe1168SerfsTer?)
c.3509_3515del (p.Phe1170SerfsTer?)
c.3425_3431del (p.Phe1142SerfsTer?)
c.3410_3416del (p.Phe1137SerfsTer?)
c.3353_3359del (p.Phe1118SerfsTer?)
c.3287_3293del (p.Phe1096SerfsTer?)
c.2648_2654del (p.Phe883SerfsTer?)
c.3266_3272del (p.Phe1089SerfsTer?)
ClinVar dbSNP
9g.137818122T>ACA375773855EHMT1c.3524T>A (p.Phe1175Tyr)
n.86T>A
n.10T>A
c.3431T>A (p.Phe1144Tyr)
c.4098T>A (n.4098T>A)
n.505T>A
c.1598T>A (n.1598T>A)
c.2381T>A (p.Phe794Tyr)
n.1248T>A
n.877T>A
c.3515T>A (p.Phe1172Tyr)
c.3506T>A (p.Phe1169Tyr)
c.3533T>A (p.Phe1178Tyr)
c.3530T>A (p.Phe1177Tyr)
c.3512T>A (p.Phe1171Tyr)
c.3455T>A (p.Phe1152Tyr)
c.3389T>A (p.Phe1130Tyr)
c.1955T>A (p.Phe652Tyr)
c.1307T>A (p.Phe436Tyr)
c.1094T>A (p.Phe365Tyr)
c.3368T>A (p.Phe1123Tyr)
n.5297-3560A>T
c.3503T>A (p.Phe1168Tyr)
c.3509T>A (p.Phe1170Tyr)
c.3425T>A (p.Phe1142Tyr)
c.3410T>A (p.Phe1137Tyr)
c.3353T>A (p.Phe1118Tyr)
c.3287T>A (p.Phe1096Tyr)
c.2648T>A (p.Phe883Tyr)
c.3266T>A (p.Phe1089Tyr)
9g.137818122T>CCA375773861EHMT1c.3524T>C (p.Phe1175Ser)
n.86T>C
n.10T>C
c.3431T>C (p.Phe1144Ser)
c.4098T>C (n.4098T>C)
n.505T>C
c.1598T>C (n.1598T>C)
c.2381T>C (p.Phe794Ser)
n.1248T>C
n.877T>C
c.3515T>C (p.Phe1172Ser)
c.3506T>C (p.Phe1169Ser)
c.3533T>C (p.Phe1178Ser)
c.3530T>C (p.Phe1177Ser)
c.3512T>C (p.Phe1171Ser)
c.3455T>C (p.Phe1152Ser)
c.3389T>C (p.Phe1130Ser)
c.1955T>C (p.Phe652Ser)
c.1307T>C (p.Phe436Ser)
c.1094T>C (p.Phe365Ser)
c.3368T>C (p.Phe1123Ser)
n.5297-3560A>G
c.3503T>C (p.Phe1168Ser)
c.3509T>C (p.Phe1170Ser)
c.3425T>C (p.Phe1142Ser)
c.3410T>C (p.Phe1137Ser)
c.3353T>C (p.Phe1118Ser)
c.3287T>C (p.Phe1096Ser)
c.2648T>C (p.Phe883Ser)
c.3266T>C (p.Phe1089Ser)
9g.137818122T>GCA375773858EHMT1c.3524T>G (p.Phe1175Cys)
n.86T>G
n.10T>G
c.3431T>G (p.Phe1144Cys)
c.4098T>G (n.4098T>G)
n.505T>G
c.1598T>G (n.1598T>G)
c.2381T>G (p.Phe794Cys)
n.1248T>G
n.877T>G
c.3515T>G (p.Phe1172Cys)
c.3506T>G (p.Phe1169Cys)
c.3533T>G (p.Phe1178Cys)
c.3530T>G (p.Phe1177Cys)
c.3512T>G (p.Phe1171Cys)
c.3455T>G (p.Phe1152Cys)
c.3389T>G (p.Phe1130Cys)
c.1955T>G (p.Phe652Cys)
c.1307T>G (p.Phe436Cys)
c.1094T>G (p.Phe365Cys)
c.3368T>G (p.Phe1123Cys)
n.5297-3560A>C
c.3503T>G (p.Phe1168Cys)
c.3509T>G (p.Phe1170Cys)
c.3425T>G (p.Phe1142Cys)
c.3410T>G (p.Phe1137Cys)
c.3353T>G (p.Phe1118Cys)
c.3287T>G (p.Phe1096Cys)
c.2648T>G (p.Phe883Cys)
c.3266T>G (p.Phe1089Cys)
9g.137818123T>ACA375773870EHMT1c.3525T>A (p.Phe1175Leu)
n.87T>A
n.11T>A
c.3432T>A (p.Phe1144Leu)
c.4099T>A (n.4099T>A)
n.506T>A
c.1599T>A (n.1599T>A)
c.2382T>A (p.Phe794Leu)
n.1249T>A
n.878T>A
c.3516T>A (p.Phe1172Leu)
c.3507T>A (p.Phe1169Leu)
c.3534T>A (p.Phe1178Leu)
c.3531T>A (p.Phe1177Leu)
c.3513T>A (p.Phe1171Leu)
c.3456T>A (p.Phe1152Leu)
c.3390T>A (p.Phe1130Leu)
c.1956T>A (p.Phe652Leu)
c.1308T>A (p.Phe436Leu)
c.1095T>A (p.Phe365Leu)
c.3369T>A (p.Phe1123Leu)
n.5297-3561A>T
c.3504T>A (p.Phe1168Leu)
c.3510T>A (p.Phe1170Leu)
c.3426T>A (p.Phe1142Leu)
c.3411T>A (p.Phe1137Leu)
c.3354T>A (p.Phe1118Leu)
c.3288T>A (p.Phe1096Leu)
c.2649T>A (p.Phe883Leu)
c.3267T>A (p.Phe1089Leu)
9g.137818123T>CCA467878056EHMT1c.3525T>C (p.Phe1175=)
n.87T>C
n.11T>C
c.3432T>C (p.Phe1144=)
c.4099T>C (n.4099T>C)
n.506T>C
c.1599T>C (n.1599T>C)
c.2382T>C (p.Phe794=)
n.1249T>C
n.878T>C
c.3516T>C (p.Phe1172=)
c.3507T>C (p.Phe1169=)
c.3534T>C (p.Phe1178=)
c.3531T>C (p.Phe1177=)
c.3513T>C (p.Phe1171=)
c.3456T>C (p.Phe1152=)
c.3390T>C (p.Phe1130=)
c.1956T>C (p.Phe652=)
c.1308T>C (p.Phe436=)
c.1095T>C (p.Phe365=)
c.3369T>C (p.Phe1123=)
n.5297-3561A>G
c.3504T>C (p.Phe1168=)
c.3510T>C (p.Phe1170=)
c.3426T>C (p.Phe1142=)
c.3411T>C (p.Phe1137=)
c.3354T>C (p.Phe1118=)
c.3288T>C (p.Phe1096=)
c.2649T>C (p.Phe883=)
c.3267T>C (p.Phe1089=)
9g.137818123T>GCA375773872EHMT1c.3525T>G (p.Phe1175Leu)
n.87T>G
n.11T>G
c.3432T>G (p.Phe1144Leu)
c.4099T>G (n.4099T>G)
n.506T>G
c.1599T>G (n.1599T>G)
c.2382T>G (p.Phe794Leu)
n.1249T>G
n.878T>G
c.3516T>G (p.Phe1172Leu)
c.3507T>G (p.Phe1169Leu)
c.3534T>G (p.Phe1178Leu)
c.3531T>G (p.Phe1177Leu)
c.3513T>G (p.Phe1171Leu)
c.3456T>G (p.Phe1152Leu)
c.3390T>G (p.Phe1130Leu)
c.1956T>G (p.Phe652Leu)
c.1308T>G (p.Phe436Leu)
c.1095T>G (p.Phe365Leu)
c.3369T>G (p.Phe1123Leu)
n.5297-3561A>C
c.3504T>G (p.Phe1168Leu)
c.3510T>G (p.Phe1170Leu)
c.3426T>G (p.Phe1142Leu)
c.3411T>G (p.Phe1137Leu)
c.3354T>G (p.Phe1118Leu)
c.3288T>G (p.Phe1096Leu)
c.2649T>G (p.Phe883Leu)
c.3267T>G (p.Phe1089Leu)
9g.137818124G>ACA375773874EHMT1c.3526G>A (p.Asp1176Asn)
n.88G>A
n.12G>A
c.3433G>A (p.Asp1145Asn)
c.4100G>A (n.4100G>A)
n.507G>A
c.1600G>A (n.1600G>A)
c.2383G>A (p.Asp795Asn)
n.1250G>A
n.879G>A
c.3517G>A (p.Asp1173Asn)
c.3508G>A (p.Asp1170Asn)
c.3535G>A (p.Asp1179Asn)
c.3532G>A (p.Asp1178Asn)
c.3514G>A (p.Asp1172Asn)
c.3457G>A (p.Asp1153Asn)
c.3391G>A (p.Asp1131Asn)
c.1957G>A (p.Asp653Asn)
c.1309G>A (p.Asp437Asn)
c.1096G>A (p.Asp366Asn)
c.3370G>A (p.Asp1124Asn)
n.5297-3562C>T
c.3505G>A (p.Asp1169Asn)
c.3511G>A (p.Asp1171Asn)
c.3427G>A (p.Asp1143Asn)
c.3412G>A (p.Asp1138Asn)
c.3355G>A (p.Asp1119Asn)
c.3289G>A (p.Asp1097Asn)
c.2650G>A (p.Asp884Asn)
c.3268G>A (p.Asp1090Asn)
9g.137818124G>CCA375773879EHMT1c.3526G>C (p.Asp1176His)
n.88G>C
n.12G>C
c.3433G>C (p.Asp1145His)
c.4100G>C (n.4100G>C)
n.507G>C
c.1600G>C (n.1600G>C)
c.2383G>C (p.Asp795His)
n.1250G>C
n.879G>C
c.3517G>C (p.Asp1173His)
c.3508G>C (p.Asp1170His)
c.3535G>C (p.Asp1179His)
c.3532G>C (p.Asp1178His)
c.3514G>C (p.Asp1172His)
c.3457G>C (p.Asp1153His)
c.3391G>C (p.Asp1131His)
c.1957G>C (p.Asp653His)
c.1309G>C (p.Asp437His)
c.1096G>C (p.Asp366His)
c.3370G>C (p.Asp1124His)
n.5297-3562C>G
c.3505G>C (p.Asp1169His)
c.3511G>C (p.Asp1171His)
c.3427G>C (p.Asp1143His)
c.3412G>C (p.Asp1138His)
c.3355G>C (p.Asp1119His)
c.3289G>C (p.Asp1097His)
c.2650G>C (p.Asp884His)
c.3268G>C (p.Asp1090His)
9g.137818124G>TCA375773882EHMT1c.3526G>T (p.Asp1176Tyr)
n.88G>T
n.12G>T
c.3433G>T (p.Asp1145Tyr)
c.4100G>T (n.4100G>T)
n.507G>T
c.1600G>T (n.1600G>T)
c.2383G>T (p.Asp795Tyr)
n.1250G>T
n.879G>T
c.3517G>T (p.Asp1173Tyr)
c.3508G>T (p.Asp1170Tyr)
c.3535G>T (p.Asp1179Tyr)
c.3532G>T (p.Asp1178Tyr)
c.3514G>T (p.Asp1172Tyr)
c.3457G>T (p.Asp1153Tyr)
c.3391G>T (p.Asp1131Tyr)
c.1957G>T (p.Asp653Tyr)
c.1309G>T (p.Asp437Tyr)
c.1096G>T (p.Asp366Tyr)
c.3370G>T (p.Asp1124Tyr)
n.5297-3562C>A
c.3505G>T (p.Asp1169Tyr)
c.3511G>T (p.Asp1171Tyr)
c.3427G>T (p.Asp1143Tyr)
c.3412G>T (p.Asp1138Tyr)
c.3355G>T (p.Asp1119Tyr)
c.3289G>T (p.Asp1097Tyr)
c.2650G>T (p.Asp884Tyr)
c.3268G>T (p.Asp1090Tyr)
COSMIC COSMIC
9g.137818125A=CA1884688375EHMT1c.3527A= (p.Asp1176=)
n.89A=
n.13A=
c.3434A= (p.Asp1145=)
c.4101A= (n.4101A=)
n.508A=
c.1601A= (n.1601A=)
c.2384A= (p.Asp795=)
n.1251A=
n.880A=
c.3518A= (p.Asp1173=)
c.3509A= (p.Asp1170=)
c.3536A= (p.Asp1179=)
c.3533A= (p.Asp1178=)
c.3515A= (p.Asp1172=)
c.3458A= (p.Asp1153=)
c.3392A= (p.Asp1131=)
c.1958A= (p.Asp653=)
c.1310A= (p.Asp437=)
c.1097A= (p.Asp366=)
c.3371A= (p.Asp1124=)
n.5297-3563T=
c.3506A= (p.Asp1169=)
c.3512A= (p.Asp1171=)
c.3428A= (p.Asp1143=)
c.3413A= (p.Asp1138=)
c.3356A= (p.Asp1119=)
c.3290A= (p.Asp1097=)
c.2651A= (p.Asp884=)
c.3269A= (p.Asp1090=)
9g.137818125A>CCA375773884EHMT1c.3527A>C (p.Asp1176Ala)
n.89A>C
n.13A>C
c.3434A>C (p.Asp1145Ala)
c.4101A>C (n.4101A>C)
n.508A>C
c.1601A>C (n.1601A>C)
c.2384A>C (p.Asp795Ala)
n.1251A>C
n.880A>C
c.3518A>C (p.Asp1173Ala)
c.3509A>C (p.Asp1170Ala)
c.3536A>C (p.Asp1179Ala)
c.3533A>C (p.Asp1178Ala)
c.3515A>C (p.Asp1172Ala)
c.3458A>C (p.Asp1153Ala)
c.3392A>C (p.Asp1131Ala)
c.1958A>C (p.Asp653Ala)
c.1310A>C (p.Asp437Ala)
c.1097A>C (p.Asp366Ala)
c.3371A>C (p.Asp1124Ala)
n.5297-3563T>G
c.3506A>C (p.Asp1169Ala)
c.3512A>C (p.Asp1171Ala)
c.3428A>C (p.Asp1143Ala)
c.3413A>C (p.Asp1138Ala)
c.3356A>C (p.Asp1119Ala)
c.3290A>C (p.Asp1097Ala)
c.2651A>C (p.Asp884Ala)
c.3269A>C (p.Asp1090Ala)
9g.137818125A>GCA5375351EHMT1c.3527A>G (p.Asp1176Gly)
n.89A>G
n.13A>G
c.3434A>G (p.Asp1145Gly)
c.4101A>G (n.4101A>G)
n.508A>G
c.1601A>G (n.1601A>G)
c.2384A>G (p.Asp795Gly)
n.1251A>G
n.880A>G
c.3518A>G (p.Asp1173Gly)
c.3509A>G (p.Asp1170Gly)
c.3536A>G (p.Asp1179Gly)
c.3533A>G (p.Asp1178Gly)
c.3515A>G (p.Asp1172Gly)
c.3458A>G (p.Asp1153Gly)
c.3392A>G (p.Asp1131Gly)
c.1958A>G (p.Asp653Gly)
c.1310A>G (p.Asp437Gly)
c.1097A>G (p.Asp366Gly)
c.3371A>G (p.Asp1124Gly)
n.5297-3563T>C
c.3506A>G (p.Asp1169Gly)
c.3512A>G (p.Asp1171Gly)
c.3428A>G (p.Asp1143Gly)
c.3413A>G (p.Asp1138Gly)
c.3356A>G (p.Asp1119Gly)
c.3290A>G (p.Asp1097Gly)
c.2651A>G (p.Asp884Gly)
c.3269A>G (p.Asp1090Gly)
dbSNP ExAC
9g.137818125A>TCA375773890EHMT1c.3527A>T (p.Asp1176Val)
n.89A>T
n.13A>T
c.3434A>T (p.Asp1145Val)
c.4101A>T (n.4101A>T)
n.508A>T
c.1601A>T (n.1601A>T)
c.2384A>T (p.Asp795Val)
n.1251A>T
n.880A>T
c.3518A>T (p.Asp1173Val)
c.3509A>T (p.Asp1170Val)
c.3536A>T (p.Asp1179Val)
c.3533A>T (p.Asp1178Val)
c.3515A>T (p.Asp1172Val)
c.3458A>T (p.Asp1153Val)
c.3392A>T (p.Asp1131Val)
c.1958A>T (p.Asp653Val)
c.1310A>T (p.Asp437Val)
c.1097A>T (p.Asp366Val)
c.3371A>T (p.Asp1124Val)
n.5297-3563T>A
c.3506A>T (p.Asp1169Val)
c.3512A>T (p.Asp1171Val)
c.3428A>T (p.Asp1143Val)
c.3413A>T (p.Asp1138Val)
c.3356A>T (p.Asp1119Val)
c.3290A>T (p.Asp1097Val)
c.2651A>T (p.Asp884Val)
c.3269A>T (p.Asp1090Val)
9g.137818126T>ACA375773901EHMT1c.3528T>A (p.Asp1176Glu)
n.90T>A
n.14T>A
c.3435T>A (p.Asp1145Glu)
c.4102T>A (n.4102T>A)
n.509T>A
c.1602T>A (n.1602T>A)
c.2385T>A (p.Asp795Glu)
n.1252T>A
n.881T>A
c.3519T>A (p.Asp1173Glu)
c.3510T>A (p.Asp1170Glu)
c.3537T>A (p.Asp1179Glu)
c.3534T>A (p.Asp1178Glu)
c.3516T>A (p.Asp1172Glu)
c.3459T>A (p.Asp1153Glu)
c.3393T>A (p.Asp1131Glu)
c.1959T>A (p.Asp653Glu)
c.1311T>A (p.Asp437Glu)
c.1098T>A (p.Asp366Glu)
c.3372T>A (p.Asp1124Glu)
n.5297-3564A>T
c.3507T>A (p.Asp1169Glu)
c.3513T>A (p.Asp1171Glu)
c.3429T>A (p.Asp1143Glu)
c.3414T>A (p.Asp1138Glu)
c.3357T>A (p.Asp1119Glu)
c.3291T>A (p.Asp1097Glu)
c.2652T>A (p.Asp884Glu)
c.3270T>A (p.Asp1090Glu)
9g.137818126T>CCA467878057EHMT1c.3528T>C (p.Asp1176=)
n.90T>C
n.14T>C
c.3435T>C (p.Asp1145=)
c.4102T>C (n.4102T>C)
n.509T>C
c.1602T>C (n.1602T>C)
c.2385T>C (p.Asp795=)
n.1252T>C
n.881T>C
c.3519T>C (p.Asp1173=)
c.3510T>C (p.Asp1170=)
c.3537T>C (p.Asp1179=)
c.3534T>C (p.Asp1178=)
c.3516T>C (p.Asp1172=)
c.3459T>C (p.Asp1153=)
c.3393T>C (p.Asp1131=)
c.1959T>C (p.Asp653=)
c.1311T>C (p.Asp437=)
c.1098T>C (p.Asp366=)
c.3372T>C (p.Asp1124=)
n.5297-3564A>G
c.3507T>C (p.Asp1169=)
c.3513T>C (p.Asp1171=)
c.3429T>C (p.Asp1143=)
c.3414T>C (p.Asp1138=)
c.3357T>C (p.Asp1119=)
c.3291T>C (p.Asp1097=)
c.2652T>C (p.Asp884=)
c.3270T>C (p.Asp1090=)
9g.137818126T>GCA375773905EHMT1c.3528T>G (p.Asp1176Glu)
n.90T>G
n.14T>G
c.3435T>G (p.Asp1145Glu)
c.4102T>G (n.4102T>G)
n.509T>G
c.1602T>G (n.1602T>G)
c.2385T>G (p.Asp795Glu)
n.1252T>G
n.881T>G
c.3519T>G (p.Asp1173Glu)
c.3510T>G (p.Asp1170Glu)
c.3537T>G (p.Asp1179Glu)
c.3534T>G (p.Asp1178Glu)
c.3516T>G (p.Asp1172Glu)
c.3459T>G (p.Asp1153Glu)
c.3393T>G (p.Asp1131Glu)
c.1959T>G (p.Asp653Glu)
c.1311T>G (p.Asp437Glu)
c.1098T>G (p.Asp366Glu)
c.3372T>G (p.Asp1124Glu)
n.5297-3564A>C
c.3507T>G (p.Asp1169Glu)
c.3513T>G (p.Asp1171Glu)
c.3429T>G (p.Asp1143Glu)
c.3414T>G (p.Asp1138Glu)
c.3357T>G (p.Asp1119Glu)
c.3291T>G (p.Asp1097Glu)
c.2652T>G (p.Asp884Glu)
c.3270T>G (p.Asp1090Glu)
9g.137818128_137818129dupCA916084373EHMT1c.3530_3531dup (p.Asp1178SerfsTer?)
n.92_93dup
n.16_17dup
c.3437_3438dup (p.Asp1147SerfsTer?)
c.4104_4105dup (n.4104_4105dup)
n.511_512dup
c.1604_1605dup (n.1604_1605dup)
c.2387_2388dup (p.Asp797SerfsTer11)
n.1254_1255dup
n.883_884dup
c.3521_3522dup (p.Asp1175SerfsTer?)
c.3512_3513dup (p.Asp1172SerfsTer?)
c.3539_3540dup (p.Asp1181SerfsTer?)
c.3536_3537dup (p.Asp1180SerfsTer?)
c.3518_3519dup (p.Asp1174SerfsTer?)
c.3461_3462dup (p.Asp1155SerfsTer?)
c.3395_3396dup (p.Asp1133SerfsTer?)
c.1961_1962dup (p.Asp655SerfsTer?)
c.1313_1314dup (p.Asp439SerfsTer?)
c.1100_1101dup (p.Asp368SerfsTer?)
c.3374_3375dup (p.Asp1126SerfsTer?)
n.5297-3565_5297-3564dup
c.3509_3510dup (p.Asp1171SerfsTer?)
c.3515_3516dup (p.Asp1173SerfsTer?)
c.3431_3432dup (p.Asp1145SerfsTer?)
c.3416_3417dup (p.Asp1140SerfsTer?)
c.3359_3360dup (p.Asp1121SerfsTer?)
c.3293_3294dup (p.Asp1099SerfsTer?)
c.2654_2655dup (p.Asp886SerfsTer?)
c.3272_3273dup (p.Asp1092SerfsTer?)
9g.137818127C>ACA375773908EHMT1c.3529C>A (p.Leu1177Ile)
n.91C>A
n.15C>A
c.3436C>A (p.Leu1146Ile)
c.4103C>A (n.4103C>A)
n.510C>A
c.1603C>A (n.1603C>A)
c.2386C>A (p.Leu796Ile)
n.1253C>A
n.882C>A
c.3520C>A (p.Leu1174Ile)
c.3511C>A (p.Leu1171Ile)
c.3538C>A (p.Leu1180Ile)
c.3535C>A (p.Leu1179Ile)
c.3517C>A (p.Leu1173Ile)
c.3460C>A (p.Leu1154Ile)
c.3394C>A (p.Leu1132Ile)
c.1960C>A (p.Leu654Ile)
c.1312C>A (p.Leu438Ile)
c.1099C>A (p.Leu367Ile)
c.3373C>A (p.Leu1125Ile)
n.5297-3565G>T
c.3508C>A (p.Leu1170Ile)
c.3514C>A (p.Leu1172Ile)
c.3430C>A (p.Leu1144Ile)
c.3415C>A (p.Leu1139Ile)
c.3358C>A (p.Leu1120Ile)
c.3292C>A (p.Leu1098Ile)
c.2653C>A (p.Leu885Ile)
c.3271C>A (p.Leu1091Ile)
9g.137818127C=CA1884688376EHMT1c.3529C= (p.Leu1177=)
n.91C=
n.15C=
c.3436C= (p.Leu1146=)
c.4103C= (n.4103C=)
n.510C=
c.1603C= (n.1603C=)
c.2386C= (p.Leu796=)
n.1253C=
n.882C=
c.3520C= (p.Leu1174=)
c.3511C= (p.Leu1171=)
c.3538C= (p.Leu1180=)
c.3535C= (p.Leu1179=)
c.3517C= (p.Leu1173=)
c.3460C= (p.Leu1154=)
c.3394C= (p.Leu1132=)
c.1960C= (p.Leu654=)
c.1312C= (p.Leu438=)
c.1099C= (p.Leu367=)
c.3373C= (p.Leu1125=)
n.5297-3565G=
c.3508C= (p.Leu1170=)
c.3514C= (p.Leu1172=)
c.3430C= (p.Leu1144=)
c.3415C= (p.Leu1139=)
c.3358C= (p.Leu1120=)
c.3292C= (p.Leu1098=)
c.2653C= (p.Leu885=)
c.3271C= (p.Leu1091=)
9g.137818127C>GCA201800323EHMT1c.3529C>G (p.Leu1177Val)
n.91C>G
n.15C>G
c.3436C>G (p.Leu1146Val)
c.4103C>G (n.4103C>G)
n.510C>G
c.1603C>G (n.1603C>G)
c.2386C>G (p.Leu796Val)
n.1253C>G
n.882C>G
c.3520C>G (p.Leu1174Val)
c.3511C>G (p.Leu1171Val)
c.3538C>G (p.Leu1180Val)
c.3535C>G (p.Leu1179Val)
c.3517C>G (p.Leu1173Val)
c.3460C>G (p.Leu1154Val)
c.3394C>G (p.Leu1132Val)
c.1960C>G (p.Leu654Val)
c.1312C>G (p.Leu438Val)
c.1099C>G (p.Leu367Val)
c.3373C>G (p.Leu1125Val)
n.5297-3565G>C
c.3508C>G (p.Leu1170Val)
c.3514C>G (p.Leu1172Val)
c.3430C>G (p.Leu1144Val)
c.3415C>G (p.Leu1139Val)
c.3358C>G (p.Leu1120Val)
c.3292C>G (p.Leu1098Val)
c.2653C>G (p.Leu885Val)
c.3271C>G (p.Leu1091Val)
dbSNP
9g.137818127C>TCA375773914EHMT1c.3529C>T (p.Leu1177Phe)
n.91C>T
n.15C>T
c.3436C>T (p.Leu1146Phe)
c.4103C>T (n.4103C>T)
n.510C>T
c.1603C>T (n.1603C>T)
c.2386C>T (p.Leu796Phe)
n.1253C>T
n.882C>T
c.3520C>T (p.Leu1174Phe)
c.3511C>T (p.Leu1171Phe)
c.3538C>T (p.Leu1180Phe)
c.3535C>T (p.Leu1179Phe)
c.3517C>T (p.Leu1173Phe)
c.3460C>T (p.Leu1154Phe)
c.3394C>T (p.Leu1132Phe)
c.1960C>T (p.Leu654Phe)
c.1312C>T (p.Leu438Phe)
c.1099C>T (p.Leu367Phe)
c.3373C>T (p.Leu1125Phe)
n.5297-3565G>A
c.3508C>T (p.Leu1170Phe)
c.3514C>T (p.Leu1172Phe)
c.3430C>T (p.Leu1144Phe)
c.3415C>T (p.Leu1139Phe)
c.3358C>T (p.Leu1120Phe)
c.3292C>T (p.Leu1098Phe)
c.2653C>T (p.Leu885Phe)
c.3271C>T (p.Leu1091Phe)
ClinVar dbSNP
9g.137818128T>ACA375773928EHMT1c.3530T>A (p.Leu1177His)
n.92T>A
n.16T>A
c.3437T>A (p.Leu1146His)
c.4104T>A (n.4104T>A)
n.511T>A
c.1604T>A (n.1604T>A)
c.2387T>A (p.Leu796His)
n.1254T>A
n.883T>A
c.3521T>A (p.Leu1174His)
c.3512T>A (p.Leu1171His)
c.3539T>A (p.Leu1180His)
c.3536T>A (p.Leu1179His)
c.3518T>A (p.Leu1173His)
c.3461T>A (p.Leu1154His)
c.3395T>A (p.Leu1132His)
c.1961T>A (p.Leu654His)
c.1313T>A (p.Leu438His)
c.1100T>A (p.Leu367His)
c.3374T>A (p.Leu1125His)
n.5297-3566A>T
c.3509T>A (p.Leu1170His)
c.3515T>A (p.Leu1172His)
c.3431T>A (p.Leu1144His)
c.3416T>A (p.Leu1139His)
c.3359T>A (p.Leu1120His)
c.3293T>A (p.Leu1098His)
c.2654T>A (p.Leu885His)
c.3272T>A (p.Leu1091His)
9g.137818128T>CCA375773930EHMT1c.3530T>C (p.Leu1177Pro)
n.92T>C
n.16T>C
c.3437T>C (p.Leu1146Pro)
c.4104T>C (n.4104T>C)
n.511T>C
c.1604T>C (n.1604T>C)
c.2387T>C (p.Leu796Pro)
n.1254T>C
n.883T>C
c.3521T>C (p.Leu1174Pro)
c.3512T>C (p.Leu1171Pro)
c.3539T>C (p.Leu1180Pro)
c.3536T>C (p.Leu1179Pro)
c.3518T>C (p.Leu1173Pro)
c.3461T>C (p.Leu1154Pro)
c.3395T>C (p.Leu1132Pro)
c.1961T>C (p.Leu654Pro)
c.1313T>C (p.Leu438Pro)
c.1100T>C (p.Leu367Pro)
c.3374T>C (p.Leu1125Pro)
n.5297-3566A>G
c.3509T>C (p.Leu1170Pro)
c.3515T>C (p.Leu1172Pro)
c.3431T>C (p.Leu1144Pro)
c.3416T>C (p.Leu1139Pro)
c.3359T>C (p.Leu1120Pro)
c.3293T>C (p.Leu1098Pro)
c.2654T>C (p.Leu885Pro)
c.3272T>C (p.Leu1091Pro)
9g.137818128T>GCA375773929EHMT1c.3530T>G (p.Leu1177Arg)
n.92T>G
n.16T>G
c.3437T>G (p.Leu1146Arg)
c.4104T>G (n.4104T>G)
n.511T>G
c.1604T>G (n.1604T>G)
c.2387T>G (p.Leu796Arg)
n.1254T>G
n.883T>G
c.3521T>G (p.Leu1174Arg)
c.3512T>G (p.Leu1171Arg)
c.3539T>G (p.Leu1180Arg)
c.3536T>G (p.Leu1179Arg)
c.3518T>G (p.Leu1173Arg)
c.3461T>G (p.Leu1154Arg)
c.3395T>G (p.Leu1132Arg)
c.1961T>G (p.Leu654Arg)
c.1313T>G (p.Leu438Arg)
c.1100T>G (p.Leu367Arg)
c.3374T>G (p.Leu1125Arg)
n.5297-3566A>C
c.3509T>G (p.Leu1170Arg)
c.3515T>G (p.Leu1172Arg)
c.3431T>G (p.Leu1144Arg)
c.3416T>G (p.Leu1139Arg)
c.3359T>G (p.Leu1120Arg)
c.3293T>G (p.Leu1098Arg)
c.2654T>G (p.Leu885Arg)
c.3272T>G (p.Leu1091Arg)
9g.137818129C>ACA467878058EHMT1c.3531C>A (p.Leu1177=)
n.93C>A
n.17C>A
c.3438C>A (p.Leu1146=)
c.4105C>A (n.4105C>A)
n.512C>A
c.1605C>A (n.1605C>A)
c.2388C>A (p.Leu796=)
n.1255C>A
n.884C>A
c.3522C>A (p.Leu1174=)
c.3513C>A (p.Leu1171=)
c.3540C>A (p.Leu1180=)
c.3537C>A (p.Leu1179=)
c.3519C>A (p.Leu1173=)
c.3462C>A (p.Leu1154=)
c.3396C>A (p.Leu1132=)
c.1962C>A (p.Leu654=)
c.1314C>A (p.Leu438=)
c.1101C>A (p.Leu367=)
c.3375C>A (p.Leu1125=)
n.5297-3567G>T
c.3510C>A (p.Leu1170=)
c.3516C>A (p.Leu1172=)
c.3432C>A (p.Leu1144=)
c.3417C>A (p.Leu1139=)
c.3360C>A (p.Leu1120=)
c.3294C>A (p.Leu1098=)
c.2655C>A (p.Leu885=)
c.3273C>A (p.Leu1091=)
9g.137818129C=CA1884688377EHMT1c.3531C= (p.Leu1177=)
n.93C=
n.17C=
c.3438C= (p.Leu1146=)
c.4105C= (n.4105C=)
n.512C=
c.1605C= (n.1605C=)
c.2388C= (p.Leu796=)
n.1255C=
n.884C=
c.3522C= (p.Leu1174=)
c.3513C= (p.Leu1171=)
c.3540C= (p.Leu1180=)
c.3537C= (p.Leu1179=)
c.3519C= (p.Leu1173=)
c.3462C= (p.Leu1154=)
c.3396C= (p.Leu1132=)
c.1962C= (p.Leu654=)
c.1314C= (p.Leu438=)
c.1101C= (p.Leu367=)
c.3375C= (p.Leu1125=)
n.5297-3567G=
c.3510C= (p.Leu1170=)
c.3516C= (p.Leu1172=)
c.3432C= (p.Leu1144=)
c.3417C= (p.Leu1139=)
c.3360C= (p.Leu1120=)
c.3294C= (p.Leu1098=)
c.2655C= (p.Leu885=)
c.3273C= (p.Leu1091=)
9g.137818129C>GCA201800338EHMT1c.3531C>G (p.Leu1177=)
n.93C>G
n.17C>G
c.3438C>G (p.Leu1146=)
c.4105C>G (n.4105C>G)
n.512C>G
c.1605C>G (n.1605C>G)
c.2388C>G (p.Leu796=)
n.1255C>G
n.884C>G
c.3522C>G (p.Leu1174=)
c.3513C>G (p.Leu1171=)
c.3540C>G (p.Leu1180=)
c.3537C>G (p.Leu1179=)
c.3519C>G (p.Leu1173=)
c.3462C>G (p.Leu1154=)
c.3396C>G (p.Leu1132=)
c.1962C>G (p.Leu654=)
c.1314C>G (p.Leu438=)
c.1101C>G (p.Leu367=)
c.3375C>G (p.Leu1125=)
n.5297-3567G>C
c.3510C>G (p.Leu1170=)
c.3516C>G (p.Leu1172=)
c.3432C>G (p.Leu1144=)
c.3417C>G (p.Leu1139=)
c.3360C>G (p.Leu1120=)
c.3294C>G (p.Leu1098=)
c.2655C>G (p.Leu885=)
c.3273C>G (p.Leu1091=)
dbSNP gnomAD v4
9g.137818129C>TCA5375352EHMT1c.3531C>T (p.Leu1177=)
n.93C>T
n.17C>T
c.3438C>T (p.Leu1146=)
c.4105C>T (n.4105C>T)
n.512C>T
c.1605C>T (n.1605C>T)
c.2388C>T (p.Leu796=)
n.1255C>T
n.884C>T
c.3522C>T (p.Leu1174=)
c.3513C>T (p.Leu1171=)
c.3540C>T (p.Leu1180=)
c.3537C>T (p.Leu1179=)
c.3519C>T (p.Leu1173=)
c.3462C>T (p.Leu1154=)
c.3396C>T (p.Leu1132=)
c.1962C>T (p.Leu654=)
c.1314C>T (p.Leu438=)
c.1101C>T (p.Leu367=)
c.3375C>T (p.Leu1125=)
n.5297-3567G>A
c.3510C>T (p.Leu1170=)
c.3516C>T (p.Leu1172=)
c.3432C>T (p.Leu1144=)
c.3417C>T (p.Leu1139=)
c.3360C>T (p.Leu1120=)
c.3294C>T (p.Leu1098=)
c.2655C>T (p.Leu885=)
c.3273C>T (p.Leu1091=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137818130G>ACA201800362EHMT1c.3532G>A (p.Asp1178Asn)
n.94G>A
n.18G>A
c.3439G>A (p.Asp1147Asn)
c.4106G>A (n.4106G>A)
n.513G>A
c.1606G>A (n.1606G>A)
c.2389G>A (p.Asp797Asn)
n.1256G>A
n.885G>A
c.3523G>A (p.Asp1175Asn)
c.3514G>A (p.Asp1172Asn)
c.3541G>A (p.Asp1181Asn)
c.3538G>A (p.Asp1180Asn)
c.3520G>A (p.Asp1174Asn)
c.3463G>A (p.Asp1155Asn)
c.3397G>A (p.Asp1133Asn)
c.1963G>A (p.Asp655Asn)
c.1315G>A (p.Asp439Asn)
c.1102G>A (p.Asp368Asn)
c.3376G>A (p.Asp1126Asn)
n.5297-3568C>T
c.3511G>A (p.Asp1171Asn)
c.3517G>A (p.Asp1173Asn)
c.3433G>A (p.Asp1145Asn)
c.3418G>A (p.Asp1140Asn)
c.3361G>A (p.Asp1121Asn)
c.3295G>A (p.Asp1099Asn)
c.2656G>A (p.Asp886Asn)
c.3274G>A (p.Asp1092Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.137818130G>CCA375773941EHMT1c.3532G>C (p.Asp1178His)
n.94G>C
n.18G>C
c.3439G>C (p.Asp1147His)
c.4106G>C (n.4106G>C)
n.513G>C
c.1606G>C (n.1606G>C)
c.2389G>C (p.Asp797His)
n.1256G>C
n.885G>C
c.3523G>C (p.Asp1175His)
c.3514G>C (p.Asp1172His)
c.3541G>C (p.Asp1181His)
c.3538G>C (p.Asp1180His)
c.3520G>C (p.Asp1174His)
c.3463G>C (p.Asp1155His)
c.3397G>C (p.Asp1133His)
c.1963G>C (p.Asp655His)
c.1315G>C (p.Asp439His)
c.1102G>C (p.Asp368His)
c.3376G>C (p.Asp1126His)
n.5297-3568C>G
c.3511G>C (p.Asp1171His)
c.3517G>C (p.Asp1173His)
c.3433G>C (p.Asp1145His)
c.3418G>C (p.Asp1140His)
c.3361G>C (p.Asp1121His)
c.3295G>C (p.Asp1099His)
c.2656G>C (p.Asp886His)
c.3274G>C (p.Asp1092His)
9g.137818130G=CA1884688378EHMT1c.3532G= (p.Asp1178=)
n.94G=
n.18G=
c.3439G= (p.Asp1147=)
c.4106G= (n.4106G=)
n.513G=
c.1606G= (n.1606G=)
c.2389G= (p.Asp797=)
n.1256G=
n.885G=
c.3523G= (p.Asp1175=)
c.3514G= (p.Asp1172=)
c.3541G= (p.Asp1181=)
c.3538G= (p.Asp1180=)
c.3520G= (p.Asp1174=)
c.3463G= (p.Asp1155=)
c.3397G= (p.Asp1133=)
c.1963G= (p.Asp655=)
c.1315G= (p.Asp439=)
c.1102G= (p.Asp368=)
c.3376G= (p.Asp1126=)
n.5297-3568C=
c.3511G= (p.Asp1171=)
c.3517G= (p.Asp1173=)
c.3433G= (p.Asp1145=)
c.3418G= (p.Asp1140=)
c.3361G= (p.Asp1121=)
c.3295G= (p.Asp1099=)
c.2656G= (p.Asp886=)
c.3274G= (p.Asp1092=)
9g.137818130G>TCA375773945EHMT1c.3532G>T (p.Asp1178Tyr)
n.94G>T
n.18G>T
c.3439G>T (p.Asp1147Tyr)
c.4106G>T (n.4106G>T)
n.513G>T
c.1606G>T (n.1606G>T)
c.2389G>T (p.Asp797Tyr)
n.1256G>T
n.885G>T
c.3523G>T (p.Asp1175Tyr)
c.3514G>T (p.Asp1172Tyr)
c.3541G>T (p.Asp1181Tyr)
c.3538G>T (p.Asp1180Tyr)
c.3520G>T (p.Asp1174Tyr)
c.3463G>T (p.Asp1155Tyr)
c.3397G>T (p.Asp1133Tyr)
c.1963G>T (p.Asp655Tyr)
c.1315G>T (p.Asp439Tyr)
c.1102G>T (p.Asp368Tyr)
c.3376G>T (p.Asp1126Tyr)
n.5297-3568C>A
c.3511G>T (p.Asp1171Tyr)
c.3517G>T (p.Asp1173Tyr)
c.3433G>T (p.Asp1145Tyr)
c.3418G>T (p.Asp1140Tyr)
c.3361G>T (p.Asp1121Tyr)
c.3295G>T (p.Asp1099Tyr)
c.2656G>T (p.Asp886Tyr)
c.3274G>T (p.Asp1092Tyr)
9g.137818131A>CCA375773965EHMT1c.3533A>C (p.Asp1178Ala)
n.95A>C
n.19A>C
c.3440A>C (p.Asp1147Ala)
c.4107A>C (n.4107A>C)
n.514A>C
c.1607A>C (n.1607A>C)
c.2390A>C (p.Asp797Ala)
n.1257A>C
n.886A>C
c.3524A>C (p.Asp1175Ala)
c.3515A>C (p.Asp1172Ala)
c.3542A>C (p.Asp1181Ala)
c.3539A>C (p.Asp1180Ala)
c.3521A>C (p.Asp1174Ala)
c.3464A>C (p.Asp1155Ala)
c.3398A>C (p.Asp1133Ala)
c.1964A>C (p.Asp655Ala)
c.1316A>C (p.Asp439Ala)
c.1103A>C (p.Asp368Ala)
c.3377A>C (p.Asp1126Ala)
n.5297-3569T>G
c.3512A>C (p.Asp1171Ala)
c.3518A>C (p.Asp1173Ala)
c.3434A>C (p.Asp1145Ala)
c.3419A>C (p.Asp1140Ala)
c.3362A>C (p.Asp1121Ala)
c.3296A>C (p.Asp1099Ala)
c.2657A>C (p.Asp886Ala)
c.3275A>C (p.Asp1092Ala)
9g.137818131A>GCA375773966EHMT1c.3533A>G (p.Asp1178Gly)
n.95A>G
n.19A>G
c.3440A>G (p.Asp1147Gly)
c.4107A>G (n.4107A>G)
n.514A>G
c.1607A>G (n.1607A>G)
c.2390A>G (p.Asp797Gly)
n.1257A>G
n.886A>G
c.3524A>G (p.Asp1175Gly)
c.3515A>G (p.Asp1172Gly)
c.3542A>G (p.Asp1181Gly)
c.3539A>G (p.Asp1180Gly)
c.3521A>G (p.Asp1174Gly)
c.3464A>G (p.Asp1155Gly)
c.3398A>G (p.Asp1133Gly)
c.1964A>G (p.Asp655Gly)
c.1316A>G (p.Asp439Gly)
c.1103A>G (p.Asp368Gly)
c.3377A>G (p.Asp1126Gly)
n.5297-3569T>C
c.3512A>G (p.Asp1171Gly)
c.3518A>G (p.Asp1173Gly)
c.3434A>G (p.Asp1145Gly)
c.3419A>G (p.Asp1140Gly)
c.3362A>G (p.Asp1121Gly)
c.3296A>G (p.Asp1099Gly)
c.2657A>G (p.Asp886Gly)
c.3275A>G (p.Asp1092Gly)
9g.137818131A>TCA375773968EHMT1c.3533A>T (p.Asp1178Val)
n.95A>T
n.19A>T
c.3440A>T (p.Asp1147Val)
c.4107A>T (n.4107A>T)
n.514A>T
c.1607A>T (n.1607A>T)
c.2390A>T (p.Asp797Val)
n.1257A>T
n.886A>T
c.3524A>T (p.Asp1175Val)
c.3515A>T (p.Asp1172Val)
c.3542A>T (p.Asp1181Val)
c.3539A>T (p.Asp1180Val)
c.3521A>T (p.Asp1174Val)
c.3464A>T (p.Asp1155Val)
c.3398A>T (p.Asp1133Val)
c.1964A>T (p.Asp655Val)
c.1316A>T (p.Asp439Val)
c.1103A>T (p.Asp368Val)
c.3377A>T (p.Asp1126Val)
n.5297-3569T>A
c.3512A>T (p.Asp1171Val)
c.3518A>T (p.Asp1173Val)
c.3434A>T (p.Asp1145Val)
c.3419A>T (p.Asp1140Val)
c.3362A>T (p.Asp1121Val)
c.3296A>T (p.Asp1099Val)
c.2657A>T (p.Asp886Val)
c.3275A>T (p.Asp1092Val)
9g.137818132C>ACA375773970EHMT1c.3534C>A (p.Asp1178Glu)
n.96C>A
n.20C>A
c.3441C>A (p.Asp1147Glu)
c.4108C>A (n.4108C>A)
n.515C>A
c.1608C>A (n.1608C>A)
c.2391C>A (p.Asp797Glu)
n.1258C>A
n.887C>A
c.3525C>A (p.Asp1175Glu)
c.3516C>A (p.Asp1172Glu)
c.3543C>A (p.Asp1181Glu)
c.3540C>A (p.Asp1180Glu)
c.3522C>A (p.Asp1174Glu)
c.3465C>A (p.Asp1155Glu)
c.3399C>A (p.Asp1133Glu)
c.1965C>A (p.Asp655Glu)
c.1317C>A (p.Asp439Glu)
c.1104C>A (p.Asp368Glu)
c.3378C>A (p.Asp1126Glu)
n.5297-3570G>T
c.3513C>A (p.Asp1171Glu)
c.3519C>A (p.Asp1173Glu)
c.3435C>A (p.Asp1145Glu)
c.3420C>A (p.Asp1140Glu)
c.3363C>A (p.Asp1121Glu)
c.3297C>A (p.Asp1099Glu)
c.2658C>A (p.Asp886Glu)
c.3276C>A (p.Asp1092Glu)
9g.137818132C>GCA375773975EHMT1c.3534C>G (p.Asp1178Glu)
n.96C>G
n.20C>G
c.3441C>G (p.Asp1147Glu)
c.4108C>G (n.4108C>G)
n.515C>G
c.1608C>G (n.1608C>G)
c.2391C>G (p.Asp797Glu)
n.1258C>G
n.887C>G
c.3525C>G (p.Asp1175Glu)
c.3516C>G (p.Asp1172Glu)
c.3543C>G (p.Asp1181Glu)
c.3540C>G (p.Asp1180Glu)
c.3522C>G (p.Asp1174Glu)
c.3465C>G (p.Asp1155Glu)
c.3399C>G (p.Asp1133Glu)
c.1965C>G (p.Asp655Glu)
c.1317C>G (p.Asp439Glu)
c.1104C>G (p.Asp368Glu)
c.3378C>G (p.Asp1126Glu)
n.5297-3570G>C
c.3513C>G (p.Asp1171Glu)
c.3519C>G (p.Asp1173Glu)
c.3435C>G (p.Asp1145Glu)
c.3420C>G (p.Asp1140Glu)
c.3363C>G (p.Asp1121Glu)
c.3297C>G (p.Asp1099Glu)
c.2658C>G (p.Asp886Glu)
c.3276C>G (p.Asp1092Glu)
9g.137818132C>TCA467878059EHMT1c.3534C>T (p.Asp1178=)
n.96C>T
n.20C>T
c.3441C>T (p.Asp1147=)
c.4108C>T (n.4108C>T)
n.515C>T
c.1608C>T (n.1608C>T)
c.2391C>T (p.Asp797=)
n.1258C>T
n.887C>T
c.3525C>T (p.Asp1175=)
c.3516C>T (p.Asp1172=)
c.3543C>T (p.Asp1181=)
c.3540C>T (p.Asp1180=)
c.3522C>T (p.Asp1174=)
c.3465C>T (p.Asp1155=)
c.3399C>T (p.Asp1133=)
c.1965C>T (p.Asp655=)
c.1317C>T (p.Asp439=)
c.1104C>T (p.Asp368=)
c.3378C>T (p.Asp1126=)
n.5297-3570G>A
c.3513C>T (p.Asp1171=)
c.3519C>T (p.Asp1173=)
c.3435C>T (p.Asp1145=)
c.3420C>T (p.Asp1140=)
c.3363C>T (p.Asp1121=)
c.3297C>T (p.Asp1099=)
c.2658C>T (p.Asp886=)
c.3276C>T (p.Asp1092=)
9g.137818133A>CCA375773983EHMT1c.3535A>C (p.Asn1179His)
n.97A>C
n.21A>C
c.3442A>C (p.Asn1148His)
c.4109A>C (n.4109A>C)
n.516A>C
c.1609A>C (n.1609A>C)
c.2392A>C (p.Asn798His)
n.1259A>C
n.888A>C
c.3526A>C (p.Asn1176His)
c.3517A>C (p.Asn1173His)
c.3544A>C (p.Asn1182His)
c.3541A>C (p.Asn1181His)
c.3523A>C (p.Asn1175His)
c.3466A>C (p.Asn1156His)
c.3400A>C (p.Asn1134His)
c.1966A>C (p.Asn656His)
c.1318A>C (p.Asn440His)
c.1105A>C (p.Asn369His)
c.3379A>C (p.Asn1127His)
n.5297-3571T>G
c.3514A>C (p.Asn1172His)
c.3520A>C (p.Asn1174His)
c.3436A>C (p.Asn1146His)
c.3421A>C (p.Asn1141His)
c.3364A>C (p.Asn1122His)
c.3298A>C (p.Asn1100His)
c.2659A>C (p.Asn887His)
c.3277A>C (p.Asn1093His)
9g.137818133A>GCA375773986EHMT1c.3535A>G (p.Asn1179Asp)
n.97A>G
n.21A>G
c.3442A>G (p.Asn1148Asp)
c.4109A>G (n.4109A>G)
n.516A>G
c.1609A>G (n.1609A>G)
c.2392A>G (p.Asn798Asp)
n.1259A>G
n.888A>G
c.3526A>G (p.Asn1176Asp)
c.3517A>G (p.Asn1173Asp)
c.3544A>G (p.Asn1182Asp)
c.3541A>G (p.Asn1181Asp)
c.3523A>G (p.Asn1175Asp)
c.3466A>G (p.Asn1156Asp)
c.3400A>G (p.Asn1134Asp)
c.1966A>G (p.Asn656Asp)
c.1318A>G (p.Asn440Asp)
c.1105A>G (p.Asn369Asp)
c.3379A>G (p.Asn1127Asp)
n.5297-3571T>C
c.3514A>G (p.Asn1172Asp)
c.3520A>G (p.Asn1174Asp)
c.3436A>G (p.Asn1146Asp)
c.3421A>G (p.Asn1141Asp)
c.3364A>G (p.Asn1122Asp)
c.3298A>G (p.Asn1100Asp)
c.2659A>G (p.Asn887Asp)
c.3277A>G (p.Asn1093Asp)
9g.137818133A>TCA375773992EHMT1c.3535A>T (p.Asn1179Tyr)
n.97A>T
n.21A>T
c.3442A>T (p.Asn1148Tyr)
c.4109A>T (n.4109A>T)
n.516A>T
c.1609A>T (n.1609A>T)
c.2392A>T (p.Asn798Tyr)
n.1259A>T
n.888A>T
c.3526A>T (p.Asn1176Tyr)
c.3517A>T (p.Asn1173Tyr)
c.3544A>T (p.Asn1182Tyr)
c.3541A>T (p.Asn1181Tyr)
c.3523A>T (p.Asn1175Tyr)
c.3466A>T (p.Asn1156Tyr)
c.3400A>T (p.Asn1134Tyr)
c.1966A>T (p.Asn656Tyr)
c.1318A>T (p.Asn440Tyr)
c.1105A>T (p.Asn369Tyr)
c.3379A>T (p.Asn1127Tyr)
n.5297-3571T>A
c.3514A>T (p.Asn1172Tyr)
c.3520A>T (p.Asn1174Tyr)
c.3436A>T (p.Asn1146Tyr)
c.3421A>T (p.Asn1141Tyr)
c.3364A>T (p.Asn1122Tyr)
c.3298A>T (p.Asn1100Tyr)
c.2659A>T (p.Asn887Tyr)
c.3277A>T (p.Asn1093Tyr)
9g.137818134A>CCA375774000EHMT1c.3536A>C (p.Asn1179Thr)
n.98A>C
n.22A>C
c.3443A>C (p.Asn1148Thr)
c.4110A>C (n.4110A>C)
n.517A>C
c.1610A>C (n.1610A>C)
c.2393A>C (p.Asn798Thr)
n.1260A>C
n.889A>C
c.3527A>C (p.Asn1176Thr)
c.3518A>C (p.Asn1173Thr)
c.3545A>C (p.Asn1182Thr)
c.3542A>C (p.Asn1181Thr)
c.3524A>C (p.Asn1175Thr)
c.3467A>C (p.Asn1156Thr)
c.3401A>C (p.Asn1134Thr)
c.1967A>C (p.Asn656Thr)
c.1319A>C (p.Asn440Thr)
c.1106A>C (p.Asn369Thr)
c.3380A>C (p.Asn1127Thr)
n.5297-3572T>G
c.3515A>C (p.Asn1172Thr)
c.3521A>C (p.Asn1174Thr)
c.3437A>C (p.Asn1146Thr)
c.3422A>C (p.Asn1141Thr)
c.3365A>C (p.Asn1122Thr)
c.3299A>C (p.Asn1100Thr)
c.2660A>C (p.Asn887Thr)
c.3278A>C (p.Asn1093Thr)
9g.137818134A>GCA375774001EHMT1c.3536A>G (p.Asn1179Ser)
n.98A>G
n.22A>G
c.3443A>G (p.Asn1148Ser)
c.4110A>G (n.4110A>G)
n.517A>G
c.1610A>G (n.1610A>G)
c.2393A>G (p.Asn798Ser)
n.1260A>G
n.889A>G
c.3527A>G (p.Asn1176Ser)
c.3518A>G (p.Asn1173Ser)
c.3545A>G (p.Asn1182Ser)
c.3542A>G (p.Asn1181Ser)
c.3524A>G (p.Asn1175Ser)
c.3467A>G (p.Asn1156Ser)
c.3401A>G (p.Asn1134Ser)
c.1967A>G (p.Asn656Ser)
c.1319A>G (p.Asn440Ser)
c.1106A>G (p.Asn369Ser)
c.3380A>G (p.Asn1127Ser)
n.5297-3572T>C
c.3515A>G (p.Asn1172Ser)
c.3521A>G (p.Asn1174Ser)
c.3437A>G (p.Asn1146Ser)
c.3422A>G (p.Asn1141Ser)
c.3365A>G (p.Asn1122Ser)
c.3299A>G (p.Asn1100Ser)
c.2660A>G (p.Asn887Ser)
c.3278A>G (p.Asn1093Ser)
gnomAD v4
9g.137818134A>TCA375774004EHMT1c.3536A>T (p.Asn1179Ile)
n.98A>T
n.22A>T
c.3443A>T (p.Asn1148Ile)
c.4110A>T (n.4110A>T)
n.517A>T
c.1610A>T (n.1610A>T)
c.2393A>T (p.Asn798Ile)
n.1260A>T
n.889A>T
c.3527A>T (p.Asn1176Ile)
c.3518A>T (p.Asn1173Ile)
c.3545A>T (p.Asn1182Ile)
c.3542A>T (p.Asn1181Ile)
c.3524A>T (p.Asn1175Ile)
c.3467A>T (p.Asn1156Ile)
c.3401A>T (p.Asn1134Ile)
c.1967A>T (p.Asn656Ile)
c.1319A>T (p.Asn440Ile)
c.1106A>T (p.Asn369Ile)
c.3380A>T (p.Asn1127Ile)
n.5297-3572T>A
c.3515A>T (p.Asn1172Ile)
c.3521A>T (p.Asn1174Ile)
c.3437A>T (p.Asn1146Ile)
c.3422A>T (p.Asn1141Ile)
c.3365A>T (p.Asn1122Ile)
c.3299A>T (p.Asn1100Ile)
c.2660A>T (p.Asn887Ile)
c.3278A>T (p.Asn1093Ile)
9g.137818135T>ACA375774006EHMT1c.3537T>A (p.Asn1179Lys)
n.99T>A
n.23T>A
c.3444T>A (p.Asn1148Lys)
c.4111T>A (n.4111T>A)
n.518T>A
c.1611T>A (n.1611T>A)
c.2394T>A (p.Asn798Lys)
n.1261T>A
n.890T>A
c.3528T>A (p.Asn1176Lys)
c.3519T>A (p.Asn1173Lys)
c.3546T>A (p.Asn1182Lys)
c.3543T>A (p.Asn1181Lys)
c.3525T>A (p.Asn1175Lys)
c.3468T>A (p.Asn1156Lys)
c.3402T>A (p.Asn1134Lys)
c.1968T>A (p.Asn656Lys)
c.1320T>A (p.Asn440Lys)
c.1107T>A (p.Asn369Lys)
c.3381T>A (p.Asn1127Lys)
n.5297-3573A>T
c.3516T>A (p.Asn1172Lys)
c.3522T>A (p.Asn1174Lys)
c.3438T>A (p.Asn1146Lys)
c.3423T>A (p.Asn1141Lys)
c.3366T>A (p.Asn1122Lys)
c.3300T>A (p.Asn1100Lys)
c.2661T>A (p.Asn887Lys)
c.3279T>A (p.Asn1093Lys)
9g.137818135T>CCA201800371EHMT1c.3537T>C (p.Asn1179=)
n.99T>C
n.23T>C
c.3444T>C (p.Asn1148=)
c.4111T>C (n.4111T>C)
n.518T>C
c.1611T>C (n.1611T>C)
c.2394T>C (p.Asn798=)
n.1261T>C
n.890T>C
c.3528T>C (p.Asn1176=)
c.3519T>C (p.Asn1173=)
c.3546T>C (p.Asn1182=)
c.3543T>C (p.Asn1181=)
c.3525T>C (p.Asn1175=)
c.3468T>C (p.Asn1156=)
c.3402T>C (p.Asn1134=)
c.1968T>C (p.Asn656=)
c.1320T>C (p.Asn440=)
c.1107T>C (p.Asn369=)
c.3381T>C (p.Asn1127=)
n.5297-3573A>G
c.3516T>C (p.Asn1172=)
c.3522T>C (p.Asn1174=)
c.3438T>C (p.Asn1146=)
c.3423T>C (p.Asn1141=)
c.3366T>C (p.Asn1122=)
c.3300T>C (p.Asn1100=)
c.2661T>C (p.Asn887=)
c.3279T>C (p.Asn1093=)
dbSNP
9g.137818135T>GCA375774011EHMT1c.3537T>G (p.Asn1179Lys)
n.99T>G
n.23T>G
c.3444T>G (p.Asn1148Lys)
c.4111T>G (n.4111T>G)
n.518T>G
c.1611T>G (n.1611T>G)
c.2394T>G (p.Asn798Lys)
n.1261T>G
n.890T>G
c.3528T>G (p.Asn1176Lys)
c.3519T>G (p.Asn1173Lys)
c.3546T>G (p.Asn1182Lys)
c.3543T>G (p.Asn1181Lys)
c.3525T>G (p.Asn1175Lys)
c.3468T>G (p.Asn1156Lys)
c.3402T>G (p.Asn1134Lys)
c.1968T>G (p.Asn656Lys)
c.1320T>G (p.Asn440Lys)
c.1107T>G (p.Asn369Lys)
c.3381T>G (p.Asn1127Lys)
n.5297-3573A>C
c.3516T>G (p.Asn1172Lys)
c.3522T>G (p.Asn1174Lys)
c.3438T>G (p.Asn1146Lys)
c.3423T>G (p.Asn1141Lys)
c.3366T>G (p.Asn1122Lys)
c.3300T>G (p.Asn1100Lys)
c.2661T>G (p.Asn887Lys)
c.3279T>G (p.Asn1093Lys)
9g.137818135T=CA1884688379EHMT1c.3537T= (p.Asn1179=)
n.99T=
n.23T=
c.3444T= (p.Asn1148=)
c.4111T= (n.4111T=)
n.518T=
c.1611T= (n.1611T=)
c.2394T= (p.Asn798=)
n.1261T=
n.890T=
c.3528T= (p.Asn1176=)
c.3519T= (p.Asn1173=)
c.3546T= (p.Asn1182=)
c.3543T= (p.Asn1181=)
c.3525T= (p.Asn1175=)
c.3468T= (p.Asn1156=)
c.3402T= (p.Asn1134=)
c.1968T= (p.Asn656=)
c.1320T= (p.Asn440=)
c.1107T= (p.Asn369=)
c.3381T= (p.Asn1127=)
n.5297-3573A=
c.3516T= (p.Asn1172=)
c.3522T= (p.Asn1174=)
c.3438T= (p.Asn1146=)
c.3423T= (p.Asn1141=)
c.3366T= (p.Asn1122=)
c.3300T= (p.Asn1100=)
c.2661T= (p.Asn887=)
c.3279T= (p.Asn1093=)
9g.137818136A>CCA375774018EHMT1c.3538A>C (p.Lys1180Gln)
n.100A>C
n.24A>C
c.3445A>C (p.Lys1149Gln)
c.4112A>C (n.4112A>C)
n.519A>C
c.1612A>C (n.1612A>C)
c.2395A>C (p.Lys799Gln)
n.1262A>C
n.891A>C
c.3529A>C (p.Lys1177Gln)
c.3520A>C (p.Lys1174Gln)
c.3547A>C (p.Lys1183Gln)
c.3544A>C (p.Lys1182Gln)
c.3526A>C (p.Lys1176Gln)
c.3469A>C (p.Lys1157Gln)
c.3403A>C (p.Lys1135Gln)
c.1969A>C (p.Lys657Gln)
c.1321A>C (p.Lys441Gln)
c.1108A>C (p.Lys370Gln)
c.3382A>C (p.Lys1128Gln)
n.5297-3574T>G
c.3517A>C (p.Lys1173Gln)
c.3523A>C (p.Lys1175Gln)
c.3439A>C (p.Lys1147Gln)
c.3424A>C (p.Lys1142Gln)
c.3367A>C (p.Lys1123Gln)
c.3301A>C (p.Lys1101Gln)
c.2662A>C (p.Lys888Gln)
c.3280A>C (p.Lys1094Gln)
9g.137818136A>GCA375774019EHMT1c.3538A>G (p.Lys1180Glu)
n.100A>G
n.24A>G
c.3445A>G (p.Lys1149Glu)
c.4112A>G (n.4112A>G)
n.519A>G
c.1612A>G (n.1612A>G)
c.2395A>G (p.Lys799Glu)
n.1262A>G
n.891A>G
c.3529A>G (p.Lys1177Glu)
c.3520A>G (p.Lys1174Glu)
c.3547A>G (p.Lys1183Glu)
c.3544A>G (p.Lys1182Glu)
c.3526A>G (p.Lys1176Glu)
c.3469A>G (p.Lys1157Glu)
c.3403A>G (p.Lys1135Glu)
c.1969A>G (p.Lys657Glu)
c.1321A>G (p.Lys441Glu)
c.1108A>G (p.Lys370Glu)
c.3382A>G (p.Lys1128Glu)
n.5297-3574T>C
c.3517A>G (p.Lys1173Glu)
c.3523A>G (p.Lys1175Glu)
c.3439A>G (p.Lys1147Glu)
c.3424A>G (p.Lys1142Glu)
c.3367A>G (p.Lys1123Glu)
c.3301A>G (p.Lys1101Glu)
c.2662A>G (p.Lys888Glu)
c.3280A>G (p.Lys1094Glu)
9g.137818136A>TCA375774020EHMT1c.3538A>T (p.Lys1180Ter)
n.100A>T
n.24A>T
c.3445A>T (p.Lys1149Ter)
c.4112A>T (n.4112A>T)
n.519A>T
c.1612A>T (n.1612A>T)
c.2395A>T (p.Lys799Ter)
n.1262A>T
n.891A>T
c.3529A>T (p.Lys1177Ter)
c.3520A>T (p.Lys1174Ter)
c.3547A>T (p.Lys1183Ter)
c.3544A>T (p.Lys1182Ter)
c.3526A>T (p.Lys1176Ter)
c.3469A>T (p.Lys1157Ter)
c.3403A>T (p.Lys1135Ter)
c.1969A>T (p.Lys657Ter)
c.1321A>T (p.Lys441Ter)
c.1108A>T (p.Lys370Ter)
c.3382A>T (p.Lys1128Ter)
n.5297-3574T>A
c.3517A>T (p.Lys1173Ter)
c.3523A>T (p.Lys1175Ter)
c.3439A>T (p.Lys1147Ter)
c.3424A>T (p.Lys1142Ter)
c.3367A>T (p.Lys1123Ter)
c.3301A>T (p.Lys1101Ter)
c.2662A>T (p.Lys888Ter)
c.3280A>T (p.Lys1094Ter)
9g.137818137A>CCA375774022EHMT1c.3539A>C (p.Lys1180Thr)
n.25A>C
c.3446A>C (p.Lys1149Thr)
c.4113A>C (n.4113A>C)
n.520A>C
c.1613A>C (n.1613A>C)
c.2396A>C (p.Lys799Thr)
n.1263A>C
n.892A>C
c.3530A>C (p.Lys1177Thr)
c.3521A>C (p.Lys1174Thr)
c.3548A>C (p.Lys1183Thr)
c.3545A>C (p.Lys1182Thr)
c.3527A>C (p.Lys1176Thr)
c.3470A>C (p.Lys1157Thr)
c.3404A>C (p.Lys1135Thr)
c.1970A>C (p.Lys657Thr)
c.1322A>C (p.Lys441Thr)
c.1109A>C (p.Lys370Thr)
c.3383A>C (p.Lys1128Thr)
n.5297-3575T>G
c.3518A>C (p.Lys1173Thr)
c.3524A>C (p.Lys1175Thr)
c.3440A>C (p.Lys1147Thr)
c.3425A>C (p.Lys1142Thr)
c.3368A>C (p.Lys1123Thr)
c.3302A>C (p.Lys1101Thr)
c.2663A>C (p.Lys888Thr)
c.3281A>C (p.Lys1094Thr)
9g.137818137A>GCA375774026EHMT1c.3539A>G (p.Lys1180Arg)
n.25A>G
c.3446A>G (p.Lys1149Arg)
c.4113A>G (n.4113A>G)
n.520A>G
c.1613A>G (n.1613A>G)
c.2396A>G (p.Lys799Arg)
n.1263A>G
n.892A>G
c.3530A>G (p.Lys1177Arg)
c.3521A>G (p.Lys1174Arg)
c.3548A>G (p.Lys1183Arg)
c.3545A>G (p.Lys1182Arg)
c.3527A>G (p.Lys1176Arg)
c.3470A>G (p.Lys1157Arg)
c.3404A>G (p.Lys1135Arg)
c.1970A>G (p.Lys657Arg)
c.1322A>G (p.Lys441Arg)
c.1109A>G (p.Lys370Arg)
c.3383A>G (p.Lys1128Arg)
n.5297-3575T>C
c.3518A>G (p.Lys1173Arg)
c.3524A>G (p.Lys1175Arg)
c.3440A>G (p.Lys1147Arg)
c.3425A>G (p.Lys1142Arg)
c.3368A>G (p.Lys1123Arg)
c.3302A>G (p.Lys1101Arg)
c.2663A>G (p.Lys888Arg)
c.3281A>G (p.Lys1094Arg)
9g.137818137A>TCA375774029EHMT1c.3539A>T (p.Lys1180Met)
n.25A>T
c.3446A>T (p.Lys1149Met)
c.4113A>T (n.4113A>T)
n.520A>T
c.1613A>T (n.1613A>T)
c.2396A>T (p.Lys799Met)
n.1263A>T
n.892A>T
c.3530A>T (p.Lys1177Met)
c.3521A>T (p.Lys1174Met)
c.3548A>T (p.Lys1183Met)
c.3545A>T (p.Lys1182Met)
c.3527A>T (p.Lys1176Met)
c.3470A>T (p.Lys1157Met)
c.3404A>T (p.Lys1135Met)
c.1970A>T (p.Lys657Met)
c.1322A>T (p.Lys441Met)
c.1109A>T (p.Lys370Met)
c.3383A>T (p.Lys1128Met)
n.5297-3575T>A
c.3518A>T (p.Lys1173Met)
c.3524A>T (p.Lys1175Met)
c.3440A>T (p.Lys1147Met)
c.3425A>T (p.Lys1142Met)
c.3368A>T (p.Lys1123Met)
c.3302A>T (p.Lys1101Met)
c.2663A>T (p.Lys888Met)
c.3281A>T (p.Lys1094Met)
9g.137818138G>ACA467878062EHMT1c.3540G>A (p.Lys1180=)
n.26G>A
c.3447G>A (p.Lys1149=)
c.4114G>A (n.4114G>A)
n.521G>A
c.1614G>A (n.1614G>A)
c.2397G>A (p.Lys799=)
n.1264G>A
n.893G>A
c.3531G>A (p.Lys1177=)
c.3522G>A (p.Lys1174=)
c.3549G>A (p.Lys1183=)
c.3546G>A (p.Lys1182=)
c.3528G>A (p.Lys1176=)
c.3471G>A (p.Lys1157=)
c.3405G>A (p.Lys1135=)
c.1971G>A (p.Lys657=)
c.1323G>A (p.Lys441=)
c.1110G>A (p.Lys370=)
c.3384G>A (p.Lys1128=)
n.5297-3576C>T
c.3519G>A (p.Lys1173=)
c.3525G>A (p.Lys1175=)
c.3441G>A (p.Lys1147=)
c.3426G>A (p.Lys1142=)
c.3369G>A (p.Lys1123=)
c.3303G>A (p.Lys1101=)
c.2664G>A (p.Lys888=)
c.3282G>A (p.Lys1094=)
ClinVar COSMIC COSMIC
9g.137818138G>CCA375774035EHMT1c.3540G>C (p.Lys1180Asn)
n.26G>C
c.3447G>C (p.Lys1149Asn)
c.4114G>C (n.4114G>C)
n.521G>C
c.1614G>C (n.1614G>C)
c.2397G>C (p.Lys799Asn)
n.1264G>C
n.893G>C
c.3531G>C (p.Lys1177Asn)
c.3522G>C (p.Lys1174Asn)
c.3549G>C (p.Lys1183Asn)
c.3546G>C (p.Lys1182Asn)
c.3528G>C (p.Lys1176Asn)
c.3471G>C (p.Lys1157Asn)
c.3405G>C (p.Lys1135Asn)
c.1971G>C (p.Lys657Asn)
c.1323G>C (p.Lys441Asn)
c.1110G>C (p.Lys370Asn)
c.3384G>C (p.Lys1128Asn)
n.5297-3576C>G
c.3519G>C (p.Lys1173Asn)
c.3525G>C (p.Lys1175Asn)
c.3441G>C (p.Lys1147Asn)
c.3426G>C (p.Lys1142Asn)
c.3369G>C (p.Lys1123Asn)
c.3303G>C (p.Lys1101Asn)
c.2664G>C (p.Lys888Asn)
c.3282G>C (p.Lys1094Asn)
9g.137818138G>TCA375774038EHMT1c.3540G>T (p.Lys1180Asn)
n.26G>T
c.3447G>T (p.Lys1149Asn)
c.4114G>T (n.4114G>T)
n.521G>T
c.1614G>T (n.1614G>T)
c.2397G>T (p.Lys799Asn)
n.1264G>T
n.893G>T
c.3531G>T (p.Lys1177Asn)
c.3522G>T (p.Lys1174Asn)
c.3549G>T (p.Lys1183Asn)
c.3546G>T (p.Lys1182Asn)
c.3528G>T (p.Lys1176Asn)
c.3471G>T (p.Lys1157Asn)
c.3405G>T (p.Lys1135Asn)
c.1971G>T (p.Lys657Asn)
c.1323G>T (p.Lys441Asn)
c.1110G>T (p.Lys370Asn)
c.3384G>T (p.Lys1128Asn)
n.5297-3576C>A
c.3519G>T (p.Lys1173Asn)
c.3525G>T (p.Lys1175Asn)
c.3441G>T (p.Lys1147Asn)
c.3426G>T (p.Lys1142Asn)
c.3369G>T (p.Lys1123Asn)
c.3303G>T (p.Lys1101Asn)
c.2664G>T (p.Lys888Asn)
c.3282G>T (p.Lys1094Asn)
9g.137818139G>ACA375774047EHMT1c.3540+1G>A (n.3540+1G>A)
n.26+1G>A
c.3447+1G>A (n.3447+1G>A)
c.4114+1G>A (n.4114+1G>A)
n.521+1G>A
c.1614+1G>A (n.1614+1G>A)
c.2397+1G>A (n.2397+1G>A)
n.1264+1G>A
n.893+1G>A
c.3531+1G>A (n.3531+1G>A)
c.3522+1G>A (n.3522+1G>A)
c.3549+1G>A (n.3549+1G>A)
c.3546+1G>A (n.3546+1G>A)
c.3528+1G>A (n.3528+1G>A)
c.3471+1G>A (n.3471+1G>A)
c.3405+1G>A (n.3405+1G>A)
c.1971+1G>A (n.1971+1G>A)
c.1323+1G>A (n.1323+1G>A)
c.1110+1G>A (n.1110+1G>A)
c.3384+1G>A (n.3384+1G>A)
n.5297-3577C>T
c.3519+1G>A (n.3519+1G>A)
c.3525+1G>A (n.3525+1G>A)
c.3441+1G>A (n.3441+1G>A)
c.3426+1G>A (n.3426+1G>A)
c.3369+1G>A (n.3369+1G>A)
c.3303+1G>A (n.3303+1G>A)
c.2664+1G>A (n.2664+1G>A)
c.3282+1G>A (n.3282+1G>A)
9g.137818139G>CCA375774053EHMT1c.3540+1G>C (n.3540+1G>C)
n.26+1G>C
c.3447+1G>C (n.3447+1G>C)
c.4114+1G>C (n.4114+1G>C)
n.521+1G>C
c.1614+1G>C (n.1614+1G>C)
c.2397+1G>C (n.2397+1G>C)
n.1264+1G>C
n.893+1G>C
c.3531+1G>C (n.3531+1G>C)
c.3522+1G>C (n.3522+1G>C)
c.3549+1G>C (n.3549+1G>C)
c.3546+1G>C (n.3546+1G>C)
c.3528+1G>C (n.3528+1G>C)
c.3471+1G>C (n.3471+1G>C)
c.3405+1G>C (n.3405+1G>C)
c.1971+1G>C (n.1971+1G>C)
c.1323+1G>C (n.1323+1G>C)
c.1110+1G>C (n.1110+1G>C)
c.3384+1G>C (n.3384+1G>C)
n.5297-3577C>G
c.3519+1G>C (n.3519+1G>C)
c.3525+1G>C (n.3525+1G>C)
c.3441+1G>C (n.3441+1G>C)
c.3426+1G>C (n.3426+1G>C)
c.3369+1G>C (n.3369+1G>C)
c.3303+1G>C (n.3303+1G>C)
c.2664+1G>C (n.2664+1G>C)
c.3282+1G>C (n.3282+1G>C)
9g.137818139G>TCA375774059EHMT1c.3540+1G>T (n.3540+1G>T)
n.26+1G>T
c.3447+1G>T (n.3447+1G>T)
c.4114+1G>T (n.4114+1G>T)
n.521+1G>T
c.1614+1G>T (n.1614+1G>T)
c.2397+1G>T (n.2397+1G>T)
n.1264+1G>T
n.893+1G>T
c.3531+1G>T (n.3531+1G>T)
c.3522+1G>T (n.3522+1G>T)
c.3549+1G>T (n.3549+1G>T)
c.3546+1G>T (n.3546+1G>T)
c.3528+1G>T (n.3528+1G>T)
c.3471+1G>T (n.3471+1G>T)
c.3405+1G>T (n.3405+1G>T)
c.1971+1G>T (n.1971+1G>T)
c.1323+1G>T (n.1323+1G>T)
c.1110+1G>T (n.1110+1G>T)
c.3384+1G>T (n.3384+1G>T)
n.5297-3577C>A
c.3519+1G>T (n.3519+1G>T)
c.3525+1G>T (n.3525+1G>T)
c.3441+1G>T (n.3441+1G>T)
c.3426+1G>T (n.3426+1G>T)
c.3369+1G>T (n.3369+1G>T)
c.3303+1G>T (n.3303+1G>T)
c.2664+1G>T (n.2664+1G>T)
c.3282+1G>T (n.3282+1G>T)
9g.137818140T>ACA375774079EHMT1c.3540+2T>A (n.3540+2T>A)
n.26+2T>A
c.3447+2T>A (n.3447+2T>A)
c.4114+2T>A (n.4114+2T>A)
n.521+2T>A
c.1614+2T>A (n.1614+2T>A)
c.2397+2T>A (n.2397+2T>A)
n.1264+2T>A
n.893+2T>A
c.3531+2T>A (n.3531+2T>A)
c.3522+2T>A (n.3522+2T>A)
c.3549+2T>A (n.3549+2T>A)
c.3546+2T>A (n.3546+2T>A)
c.3528+2T>A (n.3528+2T>A)
c.3471+2T>A (n.3471+2T>A)
c.3405+2T>A (n.3405+2T>A)
c.1971+2T>A (n.1971+2T>A)
c.1323+2T>A (n.1323+2T>A)
c.1110+2T>A (n.1110+2T>A)
c.3384+2T>A (n.3384+2T>A)
n.5297-3578A>T
c.3519+2T>A (n.3519+2T>A)
c.3525+2T>A (n.3525+2T>A)
c.3441+2T>A (n.3441+2T>A)
c.3426+2T>A (n.3426+2T>A)
c.3369+2T>A (n.3369+2T>A)
c.3303+2T>A (n.3303+2T>A)
c.2664+2T>A (n.2664+2T>A)
c.3282+2T>A (n.3282+2T>A)
9g.137818140T>CCA375774067EHMT1c.3540+2T>C (n.3540+2T>C)
n.26+2T>C
c.3447+2T>C (n.3447+2T>C)
c.4114+2T>C (n.4114+2T>C)
n.521+2T>C
c.1614+2T>C (n.1614+2T>C)
c.2397+2T>C (n.2397+2T>C)
n.1264+2T>C
n.893+2T>C
c.3531+2T>C (n.3531+2T>C)
c.3522+2T>C (n.3522+2T>C)
c.3549+2T>C (n.3549+2T>C)
c.3546+2T>C (n.3546+2T>C)
c.3528+2T>C (n.3528+2T>C)
c.3471+2T>C (n.3471+2T>C)
c.3405+2T>C (n.3405+2T>C)
c.1971+2T>C (n.1971+2T>C)
c.1323+2T>C (n.1323+2T>C)
c.1110+2T>C (n.1110+2T>C)
c.3384+2T>C (n.3384+2T>C)
n.5297-3578A>G
c.3519+2T>C (n.3519+2T>C)
c.3525+2T>C (n.3525+2T>C)
c.3441+2T>C (n.3441+2T>C)
c.3426+2T>C (n.3426+2T>C)
c.3369+2T>C (n.3369+2T>C)
c.3303+2T>C (n.3303+2T>C)
c.2664+2T>C (n.2664+2T>C)
c.3282+2T>C (n.3282+2T>C)
9g.137818140T>GCA375774063EHMT1c.3540+2T>G (n.3540+2T>G)
n.26+2T>G
c.3447+2T>G (n.3447+2T>G)
c.4114+2T>G (n.4114+2T>G)
n.521+2T>G
c.1614+2T>G (n.1614+2T>G)
c.2397+2T>G (n.2397+2T>G)
n.1264+2T>G
n.893+2T>G
c.3531+2T>G (n.3531+2T>G)
c.3522+2T>G (n.3522+2T>G)
c.3549+2T>G (n.3549+2T>G)
c.3546+2T>G (n.3546+2T>G)
c.3528+2T>G (n.3528+2T>G)
c.3471+2T>G (n.3471+2T>G)
c.3405+2T>G (n.3405+2T>G)
c.1971+2T>G (n.1971+2T>G)
c.1323+2T>G (n.1323+2T>G)
c.1110+2T>G (n.1110+2T>G)
c.3384+2T>G (n.3384+2T>G)
n.5297-3578A>C
c.3519+2T>G (n.3519+2T>G)
c.3525+2T>G (n.3525+2T>G)
c.3441+2T>G (n.3441+2T>G)
c.3426+2T>G (n.3426+2T>G)
c.3369+2T>G (n.3369+2T>G)
c.3303+2T>G (n.3303+2T>G)
c.2664+2T>G (n.2664+2T>G)
c.3282+2T>G (n.3282+2T>G)
9g.137818142A=CA1884688380EHMT1c.3540+4A= (n.3540+4A=)
n.26+4A=
c.3447+4A= (n.3447+4A=)
c.4114+4A= (n.4114+4A=)
n.521+4A=
c.1614+4A= (n.1614+4A=)
c.2397+4A= (n.2397+4A=)
n.1264+4A=
n.893+4A=
c.3531+4A= (n.3531+4A=)
c.3522+4A= (n.3522+4A=)
c.3549+4A= (n.3549+4A=)
c.3546+4A= (n.3546+4A=)
c.3528+4A= (n.3528+4A=)
c.3471+4A= (n.3471+4A=)
c.3405+4A= (n.3405+4A=)
c.1971+4A= (n.1971+4A=)
c.1323+4A= (n.1323+4A=)
c.1110+4A= (n.1110+4A=)
c.3384+4A= (n.3384+4A=)
n.5297-3580T=
c.3519+4A= (n.3519+4A=)
c.3525+4A= (n.3525+4A=)
c.3441+4A= (n.3441+4A=)
c.3426+4A= (n.3426+4A=)
c.3369+4A= (n.3369+4A=)
c.3303+4A= (n.3303+4A=)
c.2664+4A= (n.2664+4A=)
c.3282+4A= (n.3282+4A=)
9g.137818142A>CCA2740011085EHMT1c.3540+4A>C (n.3540+4A>C)
n.26+4A>C
c.3447+4A>C (n.3447+4A>C)
c.4114+4A>C (n.4114+4A>C)
n.521+4A>C
c.1614+4A>C (n.1614+4A>C)
c.2397+4A>C (n.2397+4A>C)
n.1264+4A>C
n.893+4A>C
c.3531+4A>C (n.3531+4A>C)
c.3522+4A>C (n.3522+4A>C)
c.3549+4A>C (n.3549+4A>C)
c.3546+4A>C (n.3546+4A>C)
c.3528+4A>C (n.3528+4A>C)
c.3471+4A>C (n.3471+4A>C)
c.3405+4A>C (n.3405+4A>C)
c.1971+4A>C (n.1971+4A>C)
c.1323+4A>C (n.1323+4A>C)
c.1110+4A>C (n.1110+4A>C)
c.3384+4A>C (n.3384+4A>C)
n.5297-3580T>G
c.3519+4A>C (n.3519+4A>C)
c.3525+4A>C (n.3525+4A>C)
c.3441+4A>C (n.3441+4A>C)
c.3426+4A>C (n.3426+4A>C)
c.3369+4A>C (n.3369+4A>C)
c.3303+4A>C (n.3303+4A>C)
c.2664+4A>C (n.2664+4A>C)
c.3282+4A>C (n.3282+4A>C)
9g.137818142A>GCA2579536620EHMT1c.3540+4A>G (n.3540+4A>G)
n.26+4A>G
c.3447+4A>G (n.3447+4A>G)
c.4114+4A>G (n.4114+4A>G)
n.521+4A>G
c.1614+4A>G (n.1614+4A>G)
c.2397+4A>G (n.2397+4A>G)
n.1264+4A>G
n.893+4A>G
c.3531+4A>G (n.3531+4A>G)
c.3522+4A>G (n.3522+4A>G)
c.3549+4A>G (n.3549+4A>G)
c.3546+4A>G (n.3546+4A>G)
c.3528+4A>G (n.3528+4A>G)
c.3471+4A>G (n.3471+4A>G)
c.3405+4A>G (n.3405+4A>G)
c.1971+4A>G (n.1971+4A>G)
c.1323+4A>G (n.1323+4A>G)
c.1110+4A>G (n.1110+4A>G)
c.3384+4A>G (n.3384+4A>G)
n.5297-3580T>C
c.3519+4A>G (n.3519+4A>G)
c.3525+4A>G (n.3525+4A>G)
c.3441+4A>G (n.3441+4A>G)
c.3426+4A>G (n.3426+4A>G)
c.3369+4A>G (n.3369+4A>G)
c.3303+4A>G (n.3303+4A>G)
c.2664+4A>G (n.2664+4A>G)
c.3282+4A>G (n.3282+4A>G)
gnomAD v4
9g.137818142A>TCA591240713EHMT1c.3540+4A>T (n.3540+4A>T)
n.26+4A>T
c.3447+4A>T (n.3447+4A>T)
c.4114+4A>T (n.4114+4A>T)
n.521+4A>T
c.1614+4A>T (n.1614+4A>T)
c.2397+4A>T (n.2397+4A>T)
n.1264+4A>T
n.893+4A>T
c.3531+4A>T (n.3531+4A>T)
c.3522+4A>T (n.3522+4A>T)
c.3549+4A>T (n.3549+4A>T)
c.3546+4A>T (n.3546+4A>T)
c.3528+4A>T (n.3528+4A>T)
c.3471+4A>T (n.3471+4A>T)
c.3405+4A>T (n.3405+4A>T)
c.1971+4A>T (n.1971+4A>T)
c.1323+4A>T (n.1323+4A>T)
c.1110+4A>T (n.1110+4A>T)
c.3384+4A>T (n.3384+4A>T)
n.5297-3580T>A
c.3519+4A>T (n.3519+4A>T)
c.3525+4A>T (n.3525+4A>T)
c.3441+4A>T (n.3441+4A>T)
c.3426+4A>T (n.3426+4A>T)
c.3369+4A>T (n.3369+4A>T)
c.3303+4A>T (n.3303+4A>T)
c.2664+4A>T (n.2664+4A>T)
c.3282+4A>T (n.3282+4A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137818143T>ACA2740011086EHMT1c.3540+5T>A (n.3540+5T>A)
n.26+5T>A
c.3447+5T>A (n.3447+5T>A)
c.4114+5T>A (n.4114+5T>A)
n.521+5T>A
c.1614+5T>A (n.1614+5T>A)
c.2397+5T>A (n.2397+5T>A)
n.1264+5T>A
n.893+5T>A
c.3531+5T>A (n.3531+5T>A)
c.3522+5T>A (n.3522+5T>A)
c.3549+5T>A (n.3549+5T>A)
c.3546+5T>A (n.3546+5T>A)
c.3528+5T>A (n.3528+5T>A)
c.3471+5T>A (n.3471+5T>A)
c.3405+5T>A (n.3405+5T>A)
c.1971+5T>A (n.1971+5T>A)
c.1323+5T>A (n.1323+5T>A)
c.1110+5T>A (n.1110+5T>A)
c.3384+5T>A (n.3384+5T>A)
n.5297-3581A>T
c.3519+5T>A (n.3519+5T>A)
c.3525+5T>A (n.3525+5T>A)
c.3441+5T>A (n.3441+5T>A)
c.3426+5T>A (n.3426+5T>A)
c.3369+5T>A (n.3369+5T>A)
c.3303+5T>A (n.3303+5T>A)
c.2664+5T>A (n.2664+5T>A)
c.3282+5T>A (n.3282+5T>A)
9g.137818143T>CCA2740011087EHMT1c.3540+5T>C (n.3540+5T>C)
n.26+5T>C
c.3447+5T>C (n.3447+5T>C)
c.4114+5T>C (n.4114+5T>C)
n.521+5T>C
c.1614+5T>C (n.1614+5T>C)
c.2397+5T>C (n.2397+5T>C)
n.1264+5T>C
n.893+5T>C
c.3531+5T>C (n.3531+5T>C)
c.3522+5T>C (n.3522+5T>C)
c.3549+5T>C (n.3549+5T>C)
c.3546+5T>C (n.3546+5T>C)
c.3528+5T>C (n.3528+5T>C)
c.3471+5T>C (n.3471+5T>C)
c.3405+5T>C (n.3405+5T>C)
c.1971+5T>C (n.1971+5T>C)
c.1323+5T>C (n.1323+5T>C)
c.1110+5T>C (n.1110+5T>C)
c.3384+5T>C (n.3384+5T>C)
n.5297-3581A>G
c.3519+5T>C (n.3519+5T>C)
c.3525+5T>C (n.3525+5T>C)
c.3441+5T>C (n.3441+5T>C)
c.3426+5T>C (n.3426+5T>C)
c.3369+5T>C (n.3369+5T>C)
c.3303+5T>C (n.3303+5T>C)
c.2664+5T>C (n.2664+5T>C)
c.3282+5T>C (n.3282+5T>C)
9g.137818143T>GCA2740011088EHMT1c.3540+5T>G (n.3540+5T>G)
n.26+5T>G
c.3447+5T>G (n.3447+5T>G)
c.4114+5T>G (n.4114+5T>G)
n.521+5T>G
c.1614+5T>G (n.1614+5T>G)
c.2397+5T>G (n.2397+5T>G)
n.1264+5T>G
n.893+5T>G
c.3531+5T>G (n.3531+5T>G)
c.3522+5T>G (n.3522+5T>G)
c.3549+5T>G (n.3549+5T>G)
c.3546+5T>G (n.3546+5T>G)
c.3528+5T>G (n.3528+5T>G)
c.3471+5T>G (n.3471+5T>G)
c.3405+5T>G (n.3405+5T>G)
c.1971+5T>G (n.1971+5T>G)
c.1323+5T>G (n.1323+5T>G)
c.1110+5T>G (n.1110+5T>G)
c.3384+5T>G (n.3384+5T>G)
n.5297-3581A>C
c.3519+5T>G (n.3519+5T>G)
c.3525+5T>G (n.3525+5T>G)
c.3441+5T>G (n.3441+5T>G)
c.3426+5T>G (n.3426+5T>G)
c.3369+5T>G (n.3369+5T>G)
c.3303+5T>G (n.3303+5T>G)
c.2664+5T>G (n.2664+5T>G)
c.3282+5T>G (n.3282+5T>G)
9g.137818150delCA2579536621EHMT1c.3540+12del (n.3540+12del)
n.26+12del
c.3447+12del (n.3447+12del)
c.4114+12del (n.4114+12del)
n.521+12del
c.1614+12del (n.1614+12del)
c.2397+12del (n.2397+12del)
n.1264+12del
n.893+12del
c.3531+12del (n.3531+12del)
c.3522+12del (n.3522+12del)
c.3549+12del (n.3549+12del)
c.3546+12del (n.3546+12del)
c.3528+12del (n.3528+12del)
c.3471+12del (n.3471+12del)
c.3405+12del (n.3405+12del)
c.1971+12del (n.1971+12del)
c.1323+12del (n.1323+12del)
c.1110+12del (n.1110+12del)
c.3384+12del (n.3384+12del)
n.5297-3585del
c.3519+12del (n.3519+12del)
c.3525+12del (n.3525+12del)
c.3441+12del (n.3441+12del)
c.3426+12del (n.3426+12del)
c.3369+12del (n.3369+12del)
c.3303+12del (n.3303+12del)
c.2664+12del (n.2664+12del)
c.3282+12del (n.3282+12del)
9g.137818149T>CCA2692894841EHMT1c.3540+11T>C (n.3540+11T>C)
n.26+11T>C
c.3447+11T>C (n.3447+11T>C)
c.4114+11T>C (n.4114+11T>C)
n.521+11T>C
c.1614+11T>C (n.1614+11T>C)
c.2397+11T>C (n.2397+11T>C)
n.1264+11T>C
n.893+11T>C
c.3531+11T>C (n.3531+11T>C)
c.3522+11T>C (n.3522+11T>C)
c.3549+11T>C (n.3549+11T>C)
c.3546+11T>C (n.3546+11T>C)
c.3528+11T>C (n.3528+11T>C)
c.3471+11T>C (n.3471+11T>C)
c.3405+11T>C (n.3405+11T>C)
c.1971+11T>C (n.1971+11T>C)
c.1323+11T>C (n.1323+11T>C)
c.1110+11T>C (n.1110+11T>C)
c.3384+11T>C (n.3384+11T>C)
n.5297-3587A>G
c.3519+11T>C (n.3519+11T>C)
c.3525+11T>C (n.3525+11T>C)
c.3441+11T>C (n.3441+11T>C)
c.3426+11T>C (n.3426+11T>C)
c.3369+11T>C (n.3369+11T>C)
c.3303+11T>C (n.3303+11T>C)
c.2664+11T>C (n.2664+11T>C)
c.3282+11T>C (n.3282+11T>C)
gnomAD v4
9g.137818149T>GCA2786319779EHMT1c.3540+11T>G (n.3540+11T>G)
n.26+11T>G
c.3447+11T>G (n.3447+11T>G)
c.4114+11T>G (n.4114+11T>G)
n.521+11T>G
c.1614+11T>G (n.1614+11T>G)
c.2397+11T>G (n.2397+11T>G)
n.1264+11T>G
n.893+11T>G
c.3531+11T>G (n.3531+11T>G)
c.3522+11T>G (n.3522+11T>G)
c.3549+11T>G (n.3549+11T>G)
c.3546+11T>G (n.3546+11T>G)
c.3528+11T>G (n.3528+11T>G)
c.3471+11T>G (n.3471+11T>G)
c.3405+11T>G (n.3405+11T>G)
c.1971+11T>G (n.1971+11T>G)
c.1323+11T>G (n.1323+11T>G)
c.1110+11T>G (n.1110+11T>G)
c.3384+11T>G (n.3384+11T>G)
n.5297-3587A>C
c.3519+11T>G (n.3519+11T>G)
c.3525+11T>G (n.3525+11T>G)
c.3441+11T>G (n.3441+11T>G)
c.3426+11T>G (n.3426+11T>G)
c.3369+11T>G (n.3369+11T>G)
c.3303+11T>G (n.3303+11T>G)
c.2664+11T>G (n.2664+11T>G)
c.3282+11T>G (n.3282+11T>G)
9g.137818150T>GCA2786319780EHMT1c.3540+12T>G (n.3540+12T>G)
n.26+12T>G
c.3447+12T>G (n.3447+12T>G)
c.4114+12T>G (n.4114+12T>G)
n.521+12T>G
c.1614+12T>G (n.1614+12T>G)
c.2397+12T>G (n.2397+12T>G)
n.1264+12T>G
n.893+12T>G
c.3531+12T>G (n.3531+12T>G)
c.3522+12T>G (n.3522+12T>G)
c.3549+12T>G (n.3549+12T>G)
c.3546+12T>G (n.3546+12T>G)
c.3528+12T>G (n.3528+12T>G)
c.3471+12T>G (n.3471+12T>G)
c.3405+12T>G (n.3405+12T>G)
c.1971+12T>G (n.1971+12T>G)
c.1323+12T>G (n.1323+12T>G)
c.1110+12T>G (n.1110+12T>G)
c.3384+12T>G (n.3384+12T>G)
n.5297-3588A>C
c.3519+12T>G (n.3519+12T>G)
c.3525+12T>G (n.3525+12T>G)
c.3441+12T>G (n.3441+12T>G)
c.3426+12T>G (n.3426+12T>G)
c.3369+12T>G (n.3369+12T>G)
c.3303+12T>G (n.3303+12T>G)
c.2664+12T>G (n.2664+12T>G)
c.3282+12T>G (n.3282+12T>G)
9g.137818151G>ACA1884688382EHMT1c.3540+13G>A (n.3540+13G>A)
n.26+13G>A
c.3447+13G>A (n.3447+13G>A)
c.4114+13G>A (n.4114+13G>A)
n.521+13G>A
c.1614+13G>A (n.1614+13G>A)
c.2397+13G>A (n.2397+13G>A)
n.1264+13G>A
n.893+13G>A
c.3531+13G>A (n.3531+13G>A)
c.3522+13G>A (n.3522+13G>A)
c.3549+13G>A (n.3549+13G>A)
c.3546+13G>A (n.3546+13G>A)
c.3528+13G>A (n.3528+13G>A)
c.3471+13G>A (n.3471+13G>A)
c.3405+13G>A (n.3405+13G>A)
c.1971+13G>A (n.1971+13G>A)
c.1323+13G>A (n.1323+13G>A)
c.1110+13G>A (n.1110+13G>A)
c.3384+13G>A (n.3384+13G>A)
n.5297-3589C>T
c.3519+13G>A (n.3519+13G>A)
c.3525+13G>A (n.3525+13G>A)
c.3441+13G>A (n.3441+13G>A)
c.3426+13G>A (n.3426+13G>A)
c.3369+13G>A (n.3369+13G>A)
c.3303+13G>A (n.3303+13G>A)
c.2664+13G>A (n.2664+13G>A)
c.3282+13G>A (n.3282+13G>A)
dbSNP
9g.137818151G=CA1884688381EHMT1c.3540+13G= (n.3540+13G=)
n.26+13G=
c.3447+13G= (n.3447+13G=)
c.4114+13G= (n.4114+13G=)
n.521+13G=
c.1614+13G= (n.1614+13G=)
c.2397+13G= (n.2397+13G=)
n.1264+13G=
n.893+13G=
c.3531+13G= (n.3531+13G=)
c.3522+13G= (n.3522+13G=)
c.3549+13G= (n.3549+13G=)
c.3546+13G= (n.3546+13G=)
c.3528+13G= (n.3528+13G=)
c.3471+13G= (n.3471+13G=)
c.3405+13G= (n.3405+13G=)
c.1971+13G= (n.1971+13G=)
c.1323+13G= (n.1323+13G=)
c.1110+13G= (n.1110+13G=)
c.3384+13G= (n.3384+13G=)
n.5297-3589C=
c.3519+13G= (n.3519+13G=)
c.3525+13G= (n.3525+13G=)
c.3441+13G= (n.3441+13G=)
c.3426+13G= (n.3426+13G=)
c.3369+13G= (n.3369+13G=)
c.3303+13G= (n.3303+13G=)
c.2664+13G= (n.2664+13G=)
c.3282+13G= (n.3282+13G=)
9g.137818151G>TCA5375353EHMT1c.3540+13G>T (n.3540+13G>T)
n.26+13G>T
c.3447+13G>T (n.3447+13G>T)
c.4114+13G>T (n.4114+13G>T)
n.521+13G>T
c.1614+13G>T (n.1614+13G>T)
c.2397+13G>T (n.2397+13G>T)
n.1264+13G>T
n.893+13G>T
c.3531+13G>T (n.3531+13G>T)
c.3522+13G>T (n.3522+13G>T)
c.3549+13G>T (n.3549+13G>T)
c.3546+13G>T (n.3546+13G>T)
c.3528+13G>T (n.3528+13G>T)
c.3471+13G>T (n.3471+13G>T)
c.3405+13G>T (n.3405+13G>T)
c.1971+13G>T (n.1971+13G>T)
c.1323+13G>T (n.1323+13G>T)
c.1110+13G>T (n.1110+13G>T)
c.3384+13G>T (n.3384+13G>T)
n.5297-3589C>A
c.3519+13G>T (n.3519+13G>T)
c.3525+13G>T (n.3525+13G>T)
c.3441+13G>T (n.3441+13G>T)
c.3426+13G>T (n.3426+13G>T)
c.3369+13G>T (n.3369+13G>T)
c.3303+13G>T (n.3303+13G>T)
c.2664+13G>T (n.2664+13G>T)
c.3282+13G>T (n.3282+13G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137818152T=CA1884688383EHMT1c.3540+14T= (n.3540+14T=)
n.26+14T=
c.3447+14T= (n.3447+14T=)
c.4114+14T= (n.4114+14T=)
n.521+14T=
c.1614+14T= (n.1614+14T=)
c.2397+14T= (n.2397+14T=)
n.1264+14T=
n.893+14T=
c.3531+14T= (n.3531+14T=)
c.3522+14T= (n.3522+14T=)
c.3549+14T= (n.3549+14T=)
c.3546+14T= (n.3546+14T=)
c.3528+14T= (n.3528+14T=)
c.3471+14T= (n.3471+14T=)
c.3405+14T= (n.3405+14T=)
c.1971+14T= (n.1971+14T=)
c.1323+14T= (n.1323+14T=)
c.1110+14T= (n.1110+14T=)
c.3384+14T= (n.3384+14T=)
n.5297-3590A=
c.3519+14T= (n.3519+14T=)
c.3525+14T= (n.3525+14T=)
c.3441+14T= (n.3441+14T=)
c.3426+14T= (n.3426+14T=)
c.3369+14T= (n.3369+14T=)
c.3303+14T= (n.3303+14T=)
c.2664+14T= (n.2664+14T=)
c.3282+14T= (n.3282+14T=)
9g.137818156dupCA1884688384EHMT1c.3540+18dup (n.3540+18dup)
n.26+18dup
c.3447+18dup (n.3447+18dup)
c.4114+18dup (n.4114+18dup)
n.521+18dup
c.1614+18dup (n.1614+18dup)
c.2397+18dup (n.2397+18dup)
n.1264+18dup
n.893+18dup
c.3531+18dup (n.3531+18dup)
c.3522+18dup (n.3522+18dup)
c.3549+18dup (n.3549+18dup)
c.3546+18dup (n.3546+18dup)
c.3528+18dup (n.3528+18dup)
c.3471+18dup (n.3471+18dup)
c.3405+18dup (n.3405+18dup)
c.1971+18dup (n.1971+18dup)
c.1323+18dup (n.1323+18dup)
c.1110+18dup (n.1110+18dup)
c.3384+18dup (n.3384+18dup)
n.5297-3591dup
c.3519+18dup (n.3519+18dup)
c.3525+18dup (n.3525+18dup)
c.3441+18dup (n.3441+18dup)
c.3426+18dup (n.3426+18dup)
c.3369+18dup (n.3369+18dup)
c.3303+18dup (n.3303+18dup)
c.2664+18dup (n.2664+18dup)
c.3282+18dup (n.3282+18dup)
dbSNP
9g.137818154G>ACA5375354EHMT1c.3540+16G>A (n.3540+16G>A)
n.26+16G>A
c.3447+16G>A (n.3447+16G>A)
c.4114+16G>A (n.4114+16G>A)
n.521+16G>A
c.1614+16G>A (n.1614+16G>A)
c.2397+16G>A (n.2397+16G>A)
n.1264+16G>A
n.893+16G>A
c.3531+16G>A (n.3531+16G>A)
c.3522+16G>A (n.3522+16G>A)
c.3549+16G>A (n.3549+16G>A)
c.3546+16G>A (n.3546+16G>A)
c.3528+16G>A (n.3528+16G>A)
c.3471+16G>A (n.3471+16G>A)
c.3405+16G>A (n.3405+16G>A)
c.1971+16G>A (n.1971+16G>A)
c.1323+16G>A (n.1323+16G>A)
c.1110+16G>A (n.1110+16G>A)
c.3384+16G>A (n.3384+16G>A)
n.5297-3592C>T
c.3519+16G>A (n.3519+16G>A)
c.3525+16G>A (n.3525+16G>A)
c.3441+16G>A (n.3441+16G>A)
c.3426+16G>A (n.3426+16G>A)
c.3369+16G>A (n.3369+16G>A)
c.3303+16G>A (n.3303+16G>A)
c.2664+16G>A (n.2664+16G>A)
c.3282+16G>A (n.3282+16G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137818154G>CCA2580081167EHMT1c.3540+16G>C (n.3540+16G>C)
n.26+16G>C
c.3447+16G>C (n.3447+16G>C)
c.4114+16G>C (n.4114+16G>C)
n.521+16G>C
c.1614+16G>C (n.1614+16G>C)
c.2397+16G>C (n.2397+16G>C)
n.1264+16G>C
n.893+16G>C
c.3531+16G>C (n.3531+16G>C)
c.3522+16G>C (n.3522+16G>C)
c.3549+16G>C (n.3549+16G>C)
c.3546+16G>C (n.3546+16G>C)
c.3528+16G>C (n.3528+16G>C)
c.3471+16G>C (n.3471+16G>C)
c.3405+16G>C (n.3405+16G>C)
c.1971+16G>C (n.1971+16G>C)
c.1323+16G>C (n.1323+16G>C)
c.1110+16G>C (n.1110+16G>C)
c.3384+16G>C (n.3384+16G>C)
n.5297-3592C>G
c.3519+16G>C (n.3519+16G>C)
c.3525+16G>C (n.3525+16G>C)
c.3441+16G>C (n.3441+16G>C)
c.3426+16G>C (n.3426+16G>C)
c.3369+16G>C (n.3369+16G>C)
c.3303+16G>C (n.3303+16G>C)
c.2664+16G>C (n.2664+16G>C)
c.3282+16G>C (n.3282+16G>C)
ClinVar
9g.137818154G=CA1884688385EHMT1c.3540+16G= (n.3540+16G=)
n.26+16G=
c.3447+16G= (n.3447+16G=)
c.4114+16G= (n.4114+16G=)
n.521+16G=
c.1614+16G= (n.1614+16G=)
c.2397+16G= (n.2397+16G=)
n.1264+16G=
n.893+16G=
c.3531+16G= (n.3531+16G=)
c.3522+16G= (n.3522+16G=)
c.3549+16G= (n.3549+16G=)
c.3546+16G= (n.3546+16G=)
c.3528+16G= (n.3528+16G=)
c.3471+16G= (n.3471+16G=)
c.3405+16G= (n.3405+16G=)
c.1971+16G= (n.1971+16G=)
c.1323+16G= (n.1323+16G=)
c.1110+16G= (n.1110+16G=)
c.3384+16G= (n.3384+16G=)
n.5297-3592C=
c.3519+16G= (n.3519+16G=)
c.3525+16G= (n.3525+16G=)
c.3441+16G= (n.3441+16G=)
c.3426+16G= (n.3426+16G=)
c.3369+16G= (n.3369+16G=)
c.3303+16G= (n.3303+16G=)
c.2664+16G= (n.2664+16G=)
c.3282+16G= (n.3282+16G=)
9g.137818154G>TCA591240716EHMT1c.3540+16G>T (n.3540+16G>T)
n.26+16G>T
c.3447+16G>T (n.3447+16G>T)
c.4114+16G>T (n.4114+16G>T)
n.521+16G>T
c.1614+16G>T (n.1614+16G>T)
c.2397+16G>T (n.2397+16G>T)
n.1264+16G>T
n.893+16G>T
c.3531+16G>T (n.3531+16G>T)
c.3522+16G>T (n.3522+16G>T)
c.3549+16G>T (n.3549+16G>T)
c.3546+16G>T (n.3546+16G>T)
c.3528+16G>T (n.3528+16G>T)
c.3471+16G>T (n.3471+16G>T)
c.3405+16G>T (n.3405+16G>T)
c.1971+16G>T (n.1971+16G>T)
c.1323+16G>T (n.1323+16G>T)
c.1110+16G>T (n.1110+16G>T)
c.3384+16G>T (n.3384+16G>T)
n.5297-3592C>A
c.3519+16G>T (n.3519+16G>T)
c.3525+16G>T (n.3525+16G>T)
c.3441+16G>T (n.3441+16G>T)
c.3426+16G>T (n.3426+16G>T)
c.3369+16G>T (n.3369+16G>T)
c.3303+16G>T (n.3303+16G>T)
c.2664+16G>T (n.2664+16G>T)
c.3282+16G>T (n.3282+16G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137818155G>ACA5375355EHMT1c.3540+17G>A (n.3540+17G>A)
n.26+17G>A
c.3447+17G>A (n.3447+17G>A)
c.4114+17G>A (n.4114+17G>A)
n.521+17G>A
c.1614+17G>A (n.1614+17G>A)
c.2397+17G>A (n.2397+17G>A)
n.1264+17G>A
n.893+17G>A
c.3531+17G>A (n.3531+17G>A)
c.3522+17G>A (n.3522+17G>A)
c.3549+17G>A (n.3549+17G>A)
c.3546+17G>A (n.3546+17G>A)
c.3528+17G>A (n.3528+17G>A)
c.3471+17G>A (n.3471+17G>A)
c.3405+17G>A (n.3405+17G>A)
c.1971+17G>A (n.1971+17G>A)
c.1323+17G>A (n.1323+17G>A)
c.1110+17G>A (n.1110+17G>A)
c.3384+17G>A (n.3384+17G>A)
n.5297-3593C>T
c.3519+17G>A (n.3519+17G>A)
c.3525+17G>A (n.3525+17G>A)
c.3441+17G>A (n.3441+17G>A)
c.3426+17G>A (n.3426+17G>A)
c.3369+17G>A (n.3369+17G>A)
c.3303+17G>A (n.3303+17G>A)
c.2664+17G>A (n.2664+17G>A)
c.3282+17G>A (n.3282+17G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137818155G>CCA2692894851EHMT1c.3540+17G>C (n.3540+17G>C)
n.26+17G>C
c.3447+17G>C (n.3447+17G>C)
c.4114+17G>C (n.4114+17G>C)
n.521+17G>C
c.1614+17G>C (n.1614+17G>C)
c.2397+17G>C (n.2397+17G>C)
n.1264+17G>C
n.893+17G>C
c.3531+17G>C (n.3531+17G>C)
c.3522+17G>C (n.3522+17G>C)
c.3549+17G>C (n.3549+17G>C)
c.3546+17G>C (n.3546+17G>C)
c.3528+17G>C (n.3528+17G>C)
c.3471+17G>C (n.3471+17G>C)
c.3405+17G>C (n.3405+17G>C)
c.1971+17G>C (n.1971+17G>C)
c.1323+17G>C (n.1323+17G>C)
c.1110+17G>C (n.1110+17G>C)
c.3384+17G>C (n.3384+17G>C)
n.5297-3593C>G
c.3519+17G>C (n.3519+17G>C)
c.3525+17G>C (n.3525+17G>C)
c.3441+17G>C (n.3441+17G>C)
c.3426+17G>C (n.3426+17G>C)
c.3369+17G>C (n.3369+17G>C)
c.3303+17G>C (n.3303+17G>C)
c.2664+17G>C (n.2664+17G>C)
c.3282+17G>C (n.3282+17G>C)
gnomAD v4
9g.137818155G=CA1884688386EHMT1c.3540+17G= (n.3540+17G=)
n.26+17G=
c.3447+17G= (n.3447+17G=)
c.4114+17G= (n.4114+17G=)
n.521+17G=
c.1614+17G= (n.1614+17G=)
c.2397+17G= (n.2397+17G=)
n.1264+17G=
n.893+17G=
c.3531+17G= (n.3531+17G=)
c.3522+17G= (n.3522+17G=)
c.3549+17G= (n.3549+17G=)
c.3546+17G= (n.3546+17G=)
c.3528+17G= (n.3528+17G=)
c.3471+17G= (n.3471+17G=)
c.3405+17G= (n.3405+17G=)
c.1971+17G= (n.1971+17G=)
c.1323+17G= (n.1323+17G=)
c.1110+17G= (n.1110+17G=)
c.3384+17G= (n.3384+17G=)
n.5297-3593C=
c.3519+17G= (n.3519+17G=)
c.3525+17G= (n.3525+17G=)
c.3441+17G= (n.3441+17G=)
c.3426+17G= (n.3426+17G=)
c.3369+17G= (n.3369+17G=)
c.3303+17G= (n.3303+17G=)
c.2664+17G= (n.2664+17G=)
c.3282+17G= (n.3282+17G=)
9g.137818155G>TCA2579536622EHMT1c.3540+17G>T (n.3540+17G>T)
n.26+17G>T
c.3447+17G>T (n.3447+17G>T)
c.4114+17G>T (n.4114+17G>T)
n.521+17G>T
c.1614+17G>T (n.1614+17G>T)
c.2397+17G>T (n.2397+17G>T)
n.1264+17G>T
n.893+17G>T
c.3531+17G>T (n.3531+17G>T)
c.3522+17G>T (n.3522+17G>T)
c.3549+17G>T (n.3549+17G>T)
c.3546+17G>T (n.3546+17G>T)
c.3528+17G>T (n.3528+17G>T)
c.3471+17G>T (n.3471+17G>T)
c.3405+17G>T (n.3405+17G>T)
c.1971+17G>T (n.1971+17G>T)
c.1323+17G>T (n.1323+17G>T)
c.1110+17G>T (n.1110+17G>T)
c.3384+17G>T (n.3384+17G>T)
n.5297-3593C>A
c.3519+17G>T (n.3519+17G>T)
c.3525+17G>T (n.3525+17G>T)
c.3441+17G>T (n.3441+17G>T)
c.3426+17G>T (n.3426+17G>T)
c.3369+17G>T (n.3369+17G>T)
c.3303+17G>T (n.3303+17G>T)
c.2664+17G>T (n.2664+17G>T)
c.3282+17G>T (n.3282+17G>T)
gnomAD v4
9g.137818156G>ACA2692894855EHMT1c.3540+18G>A (n.3540+18G>A)
n.26+18G>A
c.3447+18G>A (n.3447+18G>A)
c.4114+18G>A (n.4114+18G>A)
n.521+18G>A
c.1614+18G>A (n.1614+18G>A)
c.2397+18G>A (n.2397+18G>A)
n.1264+18G>A
n.893+18G>A
c.3531+18G>A (n.3531+18G>A)
c.3522+18G>A (n.3522+18G>A)
c.3549+18G>A (n.3549+18G>A)
c.3546+18G>A (n.3546+18G>A)
c.3528+18G>A (n.3528+18G>A)
c.3471+18G>A (n.3471+18G>A)
c.3405+18G>A (n.3405+18G>A)
c.1971+18G>A (n.1971+18G>A)
c.1323+18G>A (n.1323+18G>A)
c.1110+18G>A (n.1110+18G>A)
c.3384+18G>A (n.3384+18G>A)
n.5297-3594C>T
c.3519+18G>A (n.3519+18G>A)
c.3525+18G>A (n.3525+18G>A)
c.3441+18G>A (n.3441+18G>A)
c.3426+18G>A (n.3426+18G>A)
c.3369+18G>A (n.3369+18G>A)
c.3303+18G>A (n.3303+18G>A)
c.2664+18G>A (n.2664+18G>A)
c.3282+18G>A (n.3282+18G>A)
gnomAD v4
9g.137818156G>TCA2786319781EHMT1c.3540+18G>T (n.3540+18G>T)
n.26+18G>T
c.3447+18G>T (n.3447+18G>T)
c.4114+18G>T (n.4114+18G>T)
n.521+18G>T
c.1614+18G>T (n.1614+18G>T)
c.2397+18G>T (n.2397+18G>T)
n.1264+18G>T
n.893+18G>T
c.3531+18G>T (n.3531+18G>T)
c.3522+18G>T (n.3522+18G>T)
c.3549+18G>T (n.3549+18G>T)
c.3546+18G>T (n.3546+18G>T)
c.3528+18G>T (n.3528+18G>T)
c.3471+18G>T (n.3471+18G>T)
c.3405+18G>T (n.3405+18G>T)
c.1971+18G>T (n.1971+18G>T)
c.1323+18G>T (n.1323+18G>T)
c.1110+18G>T (n.1110+18G>T)
c.3384+18G>T (n.3384+18G>T)
n.5297-3594C>A
c.3519+18G>T (n.3519+18G>T)
c.3525+18G>T (n.3525+18G>T)
c.3441+18G>T (n.3441+18G>T)
c.3426+18G>T (n.3426+18G>T)
c.3369+18G>T (n.3369+18G>T)
c.3303+18G>T (n.3303+18G>T)
c.2664+18G>T (n.2664+18G>T)
c.3282+18G>T (n.3282+18G>T)
9g.137818157T>CCA861206276EHMT1c.3540+19T>C (n.3540+19T>C)
n.26+19T>C
c.3447+19T>C (n.3447+19T>C)
c.4114+19T>C (n.4114+19T>C)
n.521+19T>C
c.1614+19T>C (n.1614+19T>C)
c.2397+19T>C (n.2397+19T>C)
n.1264+19T>C
n.893+19T>C
c.3531+19T>C (n.3531+19T>C)
c.3522+19T>C (n.3522+19T>C)
c.3549+19T>C (n.3549+19T>C)
c.3546+19T>C (n.3546+19T>C)
c.3528+19T>C (n.3528+19T>C)
c.3471+19T>C (n.3471+19T>C)
c.3405+19T>C (n.3405+19T>C)
c.1971+19T>C (n.1971+19T>C)
c.1323+19T>C (n.1323+19T>C)
c.1110+19T>C (n.1110+19T>C)
c.3384+19T>C (n.3384+19T>C)
n.5297-3595A>G
c.3519+19T>C (n.3519+19T>C)
c.3525+19T>C (n.3525+19T>C)
c.3441+19T>C (n.3441+19T>C)
c.3426+19T>C (n.3426+19T>C)
c.3369+19T>C (n.3369+19T>C)
c.3303+19T>C (n.3303+19T>C)
c.2664+19T>C (n.2664+19T>C)
c.3282+19T>C (n.3282+19T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137818157T>GCA2692894857EHMT1c.3540+19T>G (n.3540+19T>G)
n.26+19T>G
c.3447+19T>G (n.3447+19T>G)
c.4114+19T>G (n.4114+19T>G)
n.521+19T>G
c.1614+19T>G (n.1614+19T>G)
c.2397+19T>G (n.2397+19T>G)
n.1264+19T>G
n.893+19T>G
c.3531+19T>G (n.3531+19T>G)
c.3522+19T>G (n.3522+19T>G)
c.3549+19T>G (n.3549+19T>G)
c.3546+19T>G (n.3546+19T>G)
c.3528+19T>G (n.3528+19T>G)
c.3471+19T>G (n.3471+19T>G)
c.3405+19T>G (n.3405+19T>G)
c.1971+19T>G (n.1971+19T>G)
c.1323+19T>G (n.1323+19T>G)
c.1110+19T>G (n.1110+19T>G)
c.3384+19T>G (n.3384+19T>G)
n.5297-3595A>C
c.3519+19T>G (n.3519+19T>G)
c.3525+19T>G (n.3525+19T>G)
c.3441+19T>G (n.3441+19T>G)
c.3426+19T>G (n.3426+19T>G)
c.3369+19T>G (n.3369+19T>G)
c.3303+19T>G (n.3303+19T>G)
c.2664+19T>G (n.2664+19T>G)
c.3282+19T>G (n.3282+19T>G)
gnomAD v4
9g.137818157T=CA1884688387EHMT1c.3540+19T= (n.3540+19T=)
n.26+19T=
c.3447+19T= (n.3447+19T=)
c.4114+19T= (n.4114+19T=)
n.521+19T=
c.1614+19T= (n.1614+19T=)
c.2397+19T= (n.2397+19T=)
n.1264+19T=
n.893+19T=
c.3531+19T= (n.3531+19T=)
c.3522+19T= (n.3522+19T=)
c.3549+19T= (n.3549+19T=)
c.3546+19T= (n.3546+19T=)
c.3528+19T= (n.3528+19T=)
c.3471+19T= (n.3471+19T=)
c.3405+19T= (n.3405+19T=)
c.1971+19T= (n.1971+19T=)
c.1323+19T= (n.1323+19T=)
c.1110+19T= (n.1110+19T=)
c.3384+19T= (n.3384+19T=)
n.5297-3595A=
c.3519+19T= (n.3519+19T=)
c.3525+19T= (n.3525+19T=)
c.3441+19T= (n.3441+19T=)
c.3426+19T= (n.3426+19T=)
c.3369+19T= (n.3369+19T=)
c.3303+19T= (n.3303+19T=)
c.2664+19T= (n.2664+19T=)
c.3282+19T= (n.3282+19T=)
9g.137818159G>ACA1884688389EHMT1c.3540+21G>A (n.3540+21G>A)
n.26+21G>A
c.3447+21G>A (n.3447+21G>A)
c.4114+21G>A (n.4114+21G>A)
n.521+21G>A
c.1614+21G>A (n.1614+21G>A)
c.2397+21G>A (n.2397+21G>A)
n.1264+21G>A
n.893+21G>A
c.3531+21G>A (n.3531+21G>A)
c.3522+21G>A (n.3522+21G>A)
c.3549+21G>A (n.3549+21G>A)
c.3546+21G>A (n.3546+21G>A)
c.3528+21G>A (n.3528+21G>A)
c.3471+21G>A (n.3471+21G>A)
c.3405+21G>A (n.3405+21G>A)
c.1971+21G>A (n.1971+21G>A)
c.1323+21G>A (n.1323+21G>A)
c.1110+21G>A (n.1110+21G>A)
c.3384+21G>A (n.3384+21G>A)
n.5297-3597C>T
c.3519+21G>A (n.3519+21G>A)
c.3525+21G>A (n.3525+21G>A)
c.3441+21G>A (n.3441+21G>A)
c.3426+21G>A (n.3426+21G>A)
c.3369+21G>A (n.3369+21G>A)
c.3303+21G>A (n.3303+21G>A)
c.2664+21G>A (n.2664+21G>A)
c.3282+21G>A (n.3282+21G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.137818159G=CA1884688388EHMT1c.3540+21G= (n.3540+21G=)
n.26+21G=
c.3447+21G= (n.3447+21G=)
c.4114+21G= (n.4114+21G=)
n.521+21G=
c.1614+21G= (n.1614+21G=)
c.2397+21G= (n.2397+21G=)
n.1264+21G=
n.893+21G=
c.3531+21G= (n.3531+21G=)
c.3522+21G= (n.3522+21G=)
c.3549+21G= (n.3549+21G=)
c.3546+21G= (n.3546+21G=)
c.3528+21G= (n.3528+21G=)
c.3471+21G= (n.3471+21G=)
c.3405+21G= (n.3405+21G=)
c.1971+21G= (n.1971+21G=)
c.1323+21G= (n.1323+21G=)
c.1110+21G= (n.1110+21G=)
c.3384+21G= (n.3384+21G=)
n.5297-3597C=
c.3519+21G= (n.3519+21G=)
c.3525+21G= (n.3525+21G=)
c.3441+21G= (n.3441+21G=)
c.3426+21G= (n.3426+21G=)
c.3369+21G= (n.3369+21G=)
c.3303+21G= (n.3303+21G=)
c.2664+21G= (n.2664+21G=)
c.3282+21G= (n.3282+21G=)
9g.137818159G>TCA591240718EHMT1c.3540+21G>T (n.3540+21G>T)
n.26+21G>T
c.3447+21G>T (n.3447+21G>T)
c.4114+21G>T (n.4114+21G>T)
n.521+21G>T
c.1614+21G>T (n.1614+21G>T)
c.2397+21G>T (n.2397+21G>T)
n.1264+21G>T
n.893+21G>T
c.3531+21G>T (n.3531+21G>T)
c.3522+21G>T (n.3522+21G>T)
c.3549+21G>T (n.3549+21G>T)
c.3546+21G>T (n.3546+21G>T)
c.3528+21G>T (n.3528+21G>T)
c.3471+21G>T (n.3471+21G>T)
c.3405+21G>T (n.3405+21G>T)
c.1971+21G>T (n.1971+21G>T)
c.1323+21G>T (n.1323+21G>T)
c.1110+21G>T (n.1110+21G>T)
c.3384+21G>T (n.3384+21G>T)
n.5297-3597C>A
c.3519+21G>T (n.3519+21G>T)
c.3525+21G>T (n.3525+21G>T)
c.3441+21G>T (n.3441+21G>T)
c.3426+21G>T (n.3426+21G>T)
c.3369+21G>T (n.3369+21G>T)
c.3303+21G>T (n.3303+21G>T)
c.2664+21G>T (n.2664+21G>T)
c.3282+21G>T (n.3282+21G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137818160G>ACA2692894865EHMT1c.3540+22G>A (n.3540+22G>A)
n.26+22G>A
c.3447+22G>A (n.3447+22G>A)
c.4114+22G>A (n.4114+22G>A)
n.521+22G>A
c.1614+22G>A (n.1614+22G>A)
c.2397+22G>A (n.2397+22G>A)
n.1264+22G>A
n.893+22G>A
c.3531+22G>A (n.3531+22G>A)
c.3522+22G>A (n.3522+22G>A)
c.3549+22G>A (n.3549+22G>A)
c.3546+22G>A (n.3546+22G>A)
c.3528+22G>A (n.3528+22G>A)
c.3471+22G>A (n.3471+22G>A)
c.3405+22G>A (n.3405+22G>A)
c.1971+22G>A (n.1971+22G>A)
c.1323+22G>A (n.1323+22G>A)
c.1110+22G>A (n.1110+22G>A)
c.3384+22G>A (n.3384+22G>A)
n.5297-3598C>T
c.3519+22G>A (n.3519+22G>A)
c.3525+22G>A (n.3525+22G>A)
c.3441+22G>A (n.3441+22G>A)
c.3426+22G>A (n.3426+22G>A)
c.3369+22G>A (n.3369+22G>A)
c.3303+22G>A (n.3303+22G>A)
c.2664+22G>A (n.2664+22G>A)
c.3282+22G>A (n.3282+22G>A)
gnomAD v4
9g.137818162G>ACA591240721EHMT1c.3540+24G>A (n.3540+24G>A)
n.26+24G>A
c.3447+24G>A (n.3447+24G>A)
c.4114+24G>A (n.4114+24G>A)
n.521+24G>A
c.1614+24G>A (n.1614+24G>A)
c.2397+24G>A (n.2397+24G>A)
n.1264+24G>A
n.893+24G>A
c.3531+24G>A (n.3531+24G>A)
c.3522+24G>A (n.3522+24G>A)
c.3549+24G>A (n.3549+24G>A)
c.3546+24G>A (n.3546+24G>A)
c.3528+24G>A (n.3528+24G>A)
c.3471+24G>A (n.3471+24G>A)
c.3405+24G>A (n.3405+24G>A)
c.1971+24G>A (n.1971+24G>A)
c.1323+24G>A (n.1323+24G>A)
c.1110+24G>A (n.1110+24G>A)
c.3384+24G>A (n.3384+24G>A)
n.5297-3600C>T
c.3519+24G>A (n.3519+24G>A)
c.3525+24G>A (n.3525+24G>A)
c.3441+24G>A (n.3441+24G>A)
c.3426+24G>A (n.3426+24G>A)
c.3369+24G>A (n.3369+24G>A)
c.3303+24G>A (n.3303+24G>A)
c.2664+24G>A (n.2664+24G>A)
c.3282+24G>A (n.3282+24G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137818162G=CA1884688390EHMT1c.3540+24G= (n.3540+24G=)
n.26+24G=
c.3447+24G= (n.3447+24G=)
c.4114+24G= (n.4114+24G=)
n.521+24G=
c.1614+24G= (n.1614+24G=)
c.2397+24G= (n.2397+24G=)
n.1264+24G=
n.893+24G=
c.3531+24G= (n.3531+24G=)
c.3522+24G= (n.3522+24G=)
c.3549+24G= (n.3549+24G=)
c.3546+24G= (n.3546+24G=)
c.3528+24G= (n.3528+24G=)
c.3471+24G= (n.3471+24G=)
c.3405+24G= (n.3405+24G=)
c.1971+24G= (n.1971+24G=)
c.1323+24G= (n.1323+24G=)
c.1110+24G= (n.1110+24G=)
c.3384+24G= (n.3384+24G=)
n.5297-3600C=
c.3519+24G= (n.3519+24G=)
c.3525+24G= (n.3525+24G=)
c.3441+24G= (n.3441+24G=)
c.3426+24G= (n.3426+24G=)
c.3369+24G= (n.3369+24G=)
c.3303+24G= (n.3303+24G=)
c.2664+24G= (n.2664+24G=)
c.3282+24G= (n.3282+24G=)
9g.137818163C>ACA201800390EHMT1c.3540+25C>A (n.3540+25C>A)
n.26+25C>A
c.3447+25C>A (n.3447+25C>A)
c.4114+25C>A (n.4114+25C>A)
n.521+25C>A
c.1614+25C>A (n.1614+25C>A)
c.2397+25C>A (n.2397+25C>A)
n.1264+25C>A
n.893+25C>A
c.3531+25C>A (n.3531+25C>A)
c.3522+25C>A (n.3522+25C>A)
c.3549+25C>A (n.3549+25C>A)
c.3546+25C>A (n.3546+25C>A)
c.3528+25C>A (n.3528+25C>A)
c.3471+25C>A (n.3471+25C>A)
c.3405+25C>A (n.3405+25C>A)
c.1971+25C>A (n.1971+25C>A)
c.1323+25C>A (n.1323+25C>A)
c.1110+25C>A (n.1110+25C>A)
c.3384+25C>A (n.3384+25C>A)
n.5297-3601G>T
c.3519+25C>A (n.3519+25C>A)
c.3525+25C>A (n.3525+25C>A)
c.3441+25C>A (n.3441+25C>A)
c.3426+25C>A (n.3426+25C>A)
c.3369+25C>A (n.3369+25C>A)
c.3303+25C>A (n.3303+25C>A)
c.2664+25C>A (n.2664+25C>A)
c.3282+25C>A (n.3282+25C>A)
dbSNP
9g.137818163C=CA1884688391EHMT1c.3540+25C= (n.3540+25C=)
n.26+25C=
c.3447+25C= (n.3447+25C=)
c.4114+25C= (n.4114+25C=)
n.521+25C=
c.1614+25C= (n.1614+25C=)
c.2397+25C= (n.2397+25C=)
n.1264+25C=
n.893+25C=
c.3531+25C= (n.3531+25C=)
c.3522+25C= (n.3522+25C=)
c.3549+25C= (n.3549+25C=)
c.3546+25C= (n.3546+25C=)
c.3528+25C= (n.3528+25C=)
c.3471+25C= (n.3471+25C=)
c.3405+25C= (n.3405+25C=)
c.1971+25C= (n.1971+25C=)
c.1323+25C= (n.1323+25C=)
c.1110+25C= (n.1110+25C=)
c.3384+25C= (n.3384+25C=)
n.5297-3601G=
c.3519+25C= (n.3519+25C=)
c.3525+25C= (n.3525+25C=)
c.3441+25C= (n.3441+25C=)
c.3426+25C= (n.3426+25C=)
c.3369+25C= (n.3369+25C=)
c.3303+25C= (n.3303+25C=)
c.2664+25C= (n.2664+25C=)
c.3282+25C= (n.3282+25C=)
9g.137818164C>ACA5375356EHMT1c.3540+26C>A (n.3540+26C>A)
n.26+26C>A
c.3447+26C>A (n.3447+26C>A)
c.4114+26C>A (n.4114+26C>A)
n.521+26C>A
c.1614+26C>A (n.1614+26C>A)
c.2397+26C>A (n.2397+26C>A)
n.1264+26C>A
n.893+26C>A
c.3531+26C>A (n.3531+26C>A)
c.3522+26C>A (n.3522+26C>A)
c.3549+26C>A (n.3549+26C>A)
c.3546+26C>A (n.3546+26C>A)
c.3528+26C>A (n.3528+26C>A)
c.3471+26C>A (n.3471+26C>A)
c.3405+26C>A (n.3405+26C>A)
c.1971+26C>A (n.1971+26C>A)
c.1323+26C>A (n.1323+26C>A)
c.1110+26C>A (n.1110+26C>A)
c.3384+26C>A (n.3384+26C>A)
n.5297-3602G>T
c.3519+26C>A (n.3519+26C>A)
c.3525+26C>A (n.3525+26C>A)
c.3441+26C>A (n.3441+26C>A)
c.3426+26C>A (n.3426+26C>A)
c.3369+26C>A (n.3369+26C>A)
c.3303+26C>A (n.3303+26C>A)
c.2664+26C>A (n.2664+26C>A)
c.3282+26C>A (n.3282+26C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137818164C=CA1884688392EHMT1c.3540+26C= (n.3540+26C=)
n.26+26C=
c.3447+26C= (n.3447+26C=)
c.4114+26C= (n.4114+26C=)
n.521+26C=
c.1614+26C= (n.1614+26C=)
c.2397+26C= (n.2397+26C=)
n.1264+26C=
n.893+26C=
c.3531+26C= (n.3531+26C=)
c.3522+26C= (n.3522+26C=)
c.3549+26C= (n.3549+26C=)
c.3546+26C= (n.3546+26C=)
c.3528+26C= (n.3528+26C=)
c.3471+26C= (n.3471+26C=)
c.3405+26C= (n.3405+26C=)
c.1971+26C= (n.1971+26C=)
c.1323+26C= (n.1323+26C=)
c.1110+26C= (n.1110+26C=)
c.3384+26C= (n.3384+26C=)
n.5297-3602G=
c.3519+26C= (n.3519+26C=)
c.3525+26C= (n.3525+26C=)
c.3441+26C= (n.3441+26C=)
c.3426+26C= (n.3426+26C=)
c.3369+26C= (n.3369+26C=)
c.3303+26C= (n.3303+26C=)
c.2664+26C= (n.2664+26C=)
c.3282+26C= (n.3282+26C=)
9g.137818165A=CA1884688393EHMT1c.3540+27A= (n.3540+27A=)
n.26+27A=
c.3447+27A= (n.3447+27A=)
c.4114+27A= (n.4114+27A=)
n.521+27A=
c.1614+27A= (n.1614+27A=)
c.2397+27A= (n.2397+27A=)
n.1264+27A=
n.893+27A=
c.3531+27A= (n.3531+27A=)
c.3522+27A= (n.3522+27A=)
c.3549+27A= (n.3549+27A=)
c.3546+27A= (n.3546+27A=)
c.3528+27A= (n.3528+27A=)
c.3471+27A= (n.3471+27A=)
c.3405+27A= (n.3405+27A=)
c.1971+27A= (n.1971+27A=)
c.1323+27A= (n.1323+27A=)
c.1110+27A= (n.1110+27A=)
c.3384+27A= (n.3384+27A=)
n.5297-3603T=
c.3519+27A= (n.3519+27A=)
c.3525+27A= (n.3525+27A=)
c.3441+27A= (n.3441+27A=)
c.3426+27A= (n.3426+27A=)
c.3369+27A= (n.3369+27A=)
c.3303+27A= (n.3303+27A=)
c.2664+27A= (n.2664+27A=)
c.3282+27A= (n.3282+27A=)
9g.137818165A>CCA591240732EHMT1c.3540+27A>C (n.3540+27A>C)
n.26+27A>C
c.3447+27A>C (n.3447+27A>C)
c.4114+27A>C (n.4114+27A>C)
n.521+27A>C
c.1614+27A>C (n.1614+27A>C)
c.2397+27A>C (n.2397+27A>C)
n.1264+27A>C
n.893+27A>C
c.3531+27A>C (n.3531+27A>C)
c.3522+27A>C (n.3522+27A>C)
c.3549+27A>C (n.3549+27A>C)
c.3546+27A>C (n.3546+27A>C)
c.3528+27A>C (n.3528+27A>C)
c.3471+27A>C (n.3471+27A>C)
c.3405+27A>C (n.3405+27A>C)
c.1971+27A>C (n.1971+27A>C)
c.1323+27A>C (n.1323+27A>C)
c.1110+27A>C (n.1110+27A>C)
c.3384+27A>C (n.3384+27A>C)
n.5297-3603T>G
c.3519+27A>C (n.3519+27A>C)
c.3525+27A>C (n.3525+27A>C)
c.3441+27A>C (n.3441+27A>C)
c.3426+27A>C (n.3426+27A>C)
c.3369+27A>C (n.3369+27A>C)
c.3303+27A>C (n.3303+27A>C)
c.2664+27A>C (n.2664+27A>C)
c.3282+27A>C (n.3282+27A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137818165A>GCA591240729EHMT1c.3540+27A>G (n.3540+27A>G)
n.26+27A>G
c.3447+27A>G (n.3447+27A>G)
c.4114+27A>G (n.4114+27A>G)
n.521+27A>G
c.1614+27A>G (n.1614+27A>G)
c.2397+27A>G (n.2397+27A>G)
n.1264+27A>G
n.893+27A>G
c.3531+27A>G (n.3531+27A>G)
c.3522+27A>G (n.3522+27A>G)
c.3549+27A>G (n.3549+27A>G)
c.3546+27A>G (n.3546+27A>G)
c.3528+27A>G (n.3528+27A>G)
c.3471+27A>G (n.3471+27A>G)
c.3405+27A>G (n.3405+27A>G)
c.1971+27A>G (n.1971+27A>G)
c.1323+27A>G (n.1323+27A>G)
c.1110+27A>G (n.1110+27A>G)
c.3384+27A>G (n.3384+27A>G)
n.5297-3603T>C
c.3519+27A>G (n.3519+27A>G)
c.3525+27A>G (n.3525+27A>G)
c.3441+27A>G (n.3441+27A>G)
c.3426+27A>G (n.3426+27A>G)
c.3369+27A>G (n.3369+27A>G)
c.3303+27A>G (n.3303+27A>G)
c.2664+27A>G (n.2664+27A>G)
c.3282+27A>G (n.3282+27A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137818165A>TCA591240728EHMT1c.3540+27A>T (n.3540+27A>T)
n.26+27A>T
c.3447+27A>T (n.3447+27A>T)
c.4114+27A>T (n.4114+27A>T)
n.521+27A>T
c.1614+27A>T (n.1614+27A>T)
c.2397+27A>T (n.2397+27A>T)
n.1264+27A>T
n.893+27A>T
c.3531+27A>T (n.3531+27A>T)
c.3522+27A>T (n.3522+27A>T)
c.3549+27A>T (n.3549+27A>T)
c.3546+27A>T (n.3546+27A>T)
c.3528+27A>T (n.3528+27A>T)
c.3471+27A>T (n.3471+27A>T)
c.3405+27A>T (n.3405+27A>T)
c.1971+27A>T (n.1971+27A>T)
c.1323+27A>T (n.1323+27A>T)
c.1110+27A>T (n.1110+27A>T)
c.3384+27A>T (n.3384+27A>T)
n.5297-3603T>A
c.3519+27A>T (n.3519+27A>T)
c.3525+27A>T (n.3525+27A>T)
c.3441+27A>T (n.3441+27A>T)
c.3426+27A>T (n.3426+27A>T)
c.3369+27A>T (n.3369+27A>T)
c.3303+27A>T (n.3303+27A>T)
c.2664+27A>T (n.2664+27A>T)
c.3282+27A>T (n.3282+27A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137818166C=CA1884688394EHMT1c.3540+28C= (n.3540+28C=)
n.26+28C=
c.3447+28C= (n.3447+28C=)
c.4114+28C= (n.4114+28C=)
n.521+28C=
c.1614+28C= (n.1614+28C=)
c.2397+28C= (n.2397+28C=)
n.1264+28C=
n.893+28C=
c.3531+28C= (n.3531+28C=)
c.3522+28C= (n.3522+28C=)
c.3549+28C= (n.3549+28C=)
c.3546+28C= (n.3546+28C=)
c.3528+28C= (n.3528+28C=)
c.3471+28C= (n.3471+28C=)
c.3405+28C= (n.3405+28C=)
c.1971+28C= (n.1971+28C=)
c.1323+28C= (n.1323+28C=)
c.1110+28C= (n.1110+28C=)
c.3384+28C= (n.3384+28C=)
n.5297-3604G=
c.3519+28C= (n.3519+28C=)
c.3525+28C= (n.3525+28C=)
c.3441+28C= (n.3441+28C=)
c.3426+28C= (n.3426+28C=)
c.3369+28C= (n.3369+28C=)
c.3303+28C= (n.3303+28C=)
c.2664+28C= (n.2664+28C=)
c.3282+28C= (n.3282+28C=)
9g.137818166C>TCA5375357EHMT1c.3540+28C>T (n.3540+28C>T)
n.26+28C>T
c.3447+28C>T (n.3447+28C>T)
c.4114+28C>T (n.4114+28C>T)
n.521+28C>T
c.1614+28C>T (n.1614+28C>T)
c.2397+28C>T (n.2397+28C>T)
n.1264+28C>T
n.893+28C>T
c.3531+28C>T (n.3531+28C>T)
c.3522+28C>T (n.3522+28C>T)
c.3549+28C>T (n.3549+28C>T)
c.3546+28C>T (n.3546+28C>T)
c.3528+28C>T (n.3528+28C>T)
c.3471+28C>T (n.3471+28C>T)
c.3405+28C>T (n.3405+28C>T)
c.1971+28C>T (n.1971+28C>T)
c.1323+28C>T (n.1323+28C>T)
c.1110+28C>T (n.1110+28C>T)
c.3384+28C>T (n.3384+28C>T)
n.5297-3604G>A
c.3519+28C>T (n.3519+28C>T)
c.3525+28C>T (n.3525+28C>T)
c.3441+28C>T (n.3441+28C>T)
c.3426+28C>T (n.3426+28C>T)
c.3369+28C>T (n.3369+28C>T)
c.3303+28C>T (n.3303+28C>T)
c.2664+28C>T (n.2664+28C>T)
c.3282+28C>T (n.3282+28C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137818167G>ACA861206296EHMT1c.3540+29G>A (n.3540+29G>A)
n.26+29G>A
c.3447+29G>A (n.3447+29G>A)
c.4114+29G>A (n.4114+29G>A)
n.521+29G>A
c.1614+29G>A (n.1614+29G>A)
c.2397+29G>A (n.2397+29G>A)
n.1264+29G>A
n.893+29G>A
c.3531+29G>A (n.3531+29G>A)
c.3522+29G>A (n.3522+29G>A)
c.3549+29G>A (n.3549+29G>A)
c.3546+29G>A (n.3546+29G>A)
c.3528+29G>A (n.3528+29G>A)
c.3471+29G>A (n.3471+29G>A)
c.3405+29G>A (n.3405+29G>A)
c.1971+29G>A (n.1971+29G>A)
c.1323+29G>A (n.1323+29G>A)
c.1110+29G>A (n.1110+29G>A)
c.3384+29G>A (n.3384+29G>A)
n.5297-3605C>T
c.3519+29G>A (n.3519+29G>A)
c.3525+29G>A (n.3525+29G>A)
c.3441+29G>A (n.3441+29G>A)
c.3426+29G>A (n.3426+29G>A)
c.3369+29G>A (n.3369+29G>A)
c.3303+29G>A (n.3303+29G>A)
c.2664+29G>A (n.2664+29G>A)
c.3282+29G>A (n.3282+29G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137818167G=CA1884688395EHMT1c.3540+29G= (n.3540+29G=)
n.26+29G=
c.3447+29G= (n.3447+29G=)
c.4114+29G= (n.4114+29G=)
n.521+29G=
c.1614+29G= (n.1614+29G=)
c.2397+29G= (n.2397+29G=)
n.1264+29G=
n.893+29G=
c.3531+29G= (n.3531+29G=)
c.3522+29G= (n.3522+29G=)
c.3549+29G= (n.3549+29G=)
c.3546+29G= (n.3546+29G=)
c.3528+29G= (n.3528+29G=)
c.3471+29G= (n.3471+29G=)
c.3405+29G= (n.3405+29G=)
c.1971+29G= (n.1971+29G=)
c.1323+29G= (n.1323+29G=)
c.1110+29G= (n.1110+29G=)
c.3384+29G= (n.3384+29G=)
n.5297-3605C=
c.3519+29G= (n.3519+29G=)
c.3525+29G= (n.3525+29G=)
c.3441+29G= (n.3441+29G=)
c.3426+29G= (n.3426+29G=)
c.3369+29G= (n.3369+29G=)
c.3303+29G= (n.3303+29G=)
c.2664+29G= (n.2664+29G=)
c.3282+29G= (n.3282+29G=)
9g.137818167G>TCA2720785868EHMT1c.3540+29G>T (n.3540+29G>T)
n.26+29G>T
c.3447+29G>T (n.3447+29G>T)
c.4114+29G>T (n.4114+29G>T)
n.521+29G>T
c.1614+29G>T (n.1614+29G>T)
c.2397+29G>T (n.2397+29G>T)
n.1264+29G>T
n.893+29G>T
c.3531+29G>T (n.3531+29G>T)
c.3522+29G>T (n.3522+29G>T)
c.3549+29G>T (n.3549+29G>T)
c.3546+29G>T (n.3546+29G>T)
c.3528+29G>T (n.3528+29G>T)
c.3471+29G>T (n.3471+29G>T)
c.3405+29G>T (n.3405+29G>T)
c.1971+29G>T (n.1971+29G>T)
c.1323+29G>T (n.1323+29G>T)
c.1110+29G>T (n.1110+29G>T)
c.3384+29G>T (n.3384+29G>T)
n.5297-3605C>A
c.3519+29G>T (n.3519+29G>T)
c.3525+29G>T (n.3525+29G>T)
c.3441+29G>T (n.3441+29G>T)
c.3426+29G>T (n.3426+29G>T)
c.3369+29G>T (n.3369+29G>T)
c.3303+29G>T (n.3303+29G>T)
c.2664+29G>T (n.2664+29G>T)
c.3282+29G>T (n.3282+29G>T)
dbSNP
9g.137818168C>ACA5375358EHMT1c.3540+30C>A (n.3540+30C>A)
n.26+30C>A
c.3447+30C>A (n.3447+30C>A)
c.4114+30C>A (n.4114+30C>A)
n.521+30C>A
c.1614+30C>A (n.1614+30C>A)
c.2397+30C>A (n.2397+30C>A)
n.1264+30C>A
n.893+30C>A
c.3531+30C>A (n.3531+30C>A)
c.3522+30C>A (n.3522+30C>A)
c.3549+30C>A (n.3549+30C>A)
c.3546+30C>A (n.3546+30C>A)
c.3528+30C>A (n.3528+30C>A)
c.3471+30C>A (n.3471+30C>A)
c.3405+30C>A (n.3405+30C>A)
c.1971+30C>A (n.1971+30C>A)
c.1323+30C>A (n.1323+30C>A)
c.1110+30C>A (n.1110+30C>A)
c.3384+30C>A (n.3384+30C>A)
n.5297-3606G>T
c.3519+30C>A (n.3519+30C>A)
c.3525+30C>A (n.3525+30C>A)
c.3441+30C>A (n.3441+30C>A)
c.3426+30C>A (n.3426+30C>A)
c.3369+30C>A (n.3369+30C>A)
c.3303+30C>A (n.3303+30C>A)
c.2664+30C>A (n.2664+30C>A)
c.3282+30C>A (n.3282+30C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137818168C=CA1884688396EHMT1c.3540+30C= (n.3540+30C=)
n.26+30C=
c.3447+30C= (n.3447+30C=)
c.4114+30C= (n.4114+30C=)
n.521+30C=
c.1614+30C= (n.1614+30C=)
c.2397+30C= (n.2397+30C=)
n.1264+30C=
n.893+30C=
c.3531+30C= (n.3531+30C=)
c.3522+30C= (n.3522+30C=)
c.3549+30C= (n.3549+30C=)
c.3546+30C= (n.3546+30C=)
c.3528+30C= (n.3528+30C=)
c.3471+30C= (n.3471+30C=)
c.3405+30C= (n.3405+30C=)
c.1971+30C= (n.1971+30C=)
c.1323+30C= (n.1323+30C=)
c.1110+30C= (n.1110+30C=)
c.3384+30C= (n.3384+30C=)
n.5297-3606G=
c.3519+30C= (n.3519+30C=)
c.3525+30C= (n.3525+30C=)
c.3441+30C= (n.3441+30C=)
c.3426+30C= (n.3426+30C=)
c.3369+30C= (n.3369+30C=)
c.3303+30C= (n.3303+30C=)
c.2664+30C= (n.2664+30C=)
c.3282+30C= (n.3282+30C=)
9g.137818168C>TCA1130164275EHMT1c.3540+30C>T (n.3540+30C>T)
n.26+30C>T
c.3447+30C>T (n.3447+30C>T)
c.4114+30C>T (n.4114+30C>T)
n.521+30C>T
c.1614+30C>T (n.1614+30C>T)
c.2397+30C>T (n.2397+30C>T)
n.1264+30C>T
n.893+30C>T
c.3531+30C>T (n.3531+30C>T)
c.3522+30C>T (n.3522+30C>T)
c.3549+30C>T (n.3549+30C>T)
c.3546+30C>T (n.3546+30C>T)
c.3528+30C>T (n.3528+30C>T)
c.3471+30C>T (n.3471+30C>T)
c.3405+30C>T (n.3405+30C>T)
c.1971+30C>T (n.1971+30C>T)
c.1323+30C>T (n.1323+30C>T)
c.1110+30C>T (n.1110+30C>T)
c.3384+30C>T (n.3384+30C>T)
n.5297-3606G>A
c.3519+30C>T (n.3519+30C>T)
c.3525+30C>T (n.3525+30C>T)
c.3441+30C>T (n.3441+30C>T)
c.3426+30C>T (n.3426+30C>T)
c.3369+30C>T (n.3369+30C>T)
c.3303+30C>T (n.3303+30C>T)
c.2664+30C>T (n.2664+30C>T)
c.3282+30C>T (n.3282+30C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137818169A=CA1884688397EHMT1c.3540+31A= (n.3540+31A=)
n.26+31A=
c.3447+31A= (n.3447+31A=)
c.4114+31A= (n.4114+31A=)
n.521+31A=
c.1614+31A= (n.1614+31A=)
c.2397+31A= (n.2397+31A=)
n.1264+31A=
n.893+31A=
c.3531+31A= (n.3531+31A=)
c.3522+31A= (n.3522+31A=)
c.3549+31A= (n.3549+31A=)
c.3546+31A= (n.3546+31A=)
c.3528+31A= (n.3528+31A=)
c.3471+31A= (n.3471+31A=)
c.3405+31A= (n.3405+31A=)
c.1971+31A= (n.1971+31A=)
c.1323+31A= (n.1323+31A=)
c.1110+31A= (n.1110+31A=)
c.3384+31A= (n.3384+31A=)
n.5297-3607T=
c.3519+31A= (n.3519+31A=)
c.3525+31A= (n.3525+31A=)
c.3441+31A= (n.3441+31A=)
c.3426+31A= (n.3426+31A=)
c.3369+31A= (n.3369+31A=)
c.3303+31A= (n.3303+31A=)
c.2664+31A= (n.2664+31A=)
c.3282+31A= (n.3282+31A=)
9g.137818169A>CCA2692894878EHMT1c.3540+31A>C (n.3540+31A>C)
n.26+31A>C
c.3447+31A>C (n.3447+31A>C)
c.4114+31A>C (n.4114+31A>C)
n.521+31A>C
c.1614+31A>C (n.1614+31A>C)
c.2397+31A>C (n.2397+31A>C)
n.1264+31A>C
n.893+31A>C
c.3531+31A>C (n.3531+31A>C)
c.3522+31A>C (n.3522+31A>C)
c.3549+31A>C (n.3549+31A>C)
c.3546+31A>C (n.3546+31A>C)
c.3528+31A>C (n.3528+31A>C)
c.3471+31A>C (n.3471+31A>C)
c.3405+31A>C (n.3405+31A>C)
c.1971+31A>C (n.1971+31A>C)
c.1323+31A>C (n.1323+31A>C)
c.1110+31A>C (n.1110+31A>C)
c.3384+31A>C (n.3384+31A>C)
n.5297-3607T>G
c.3519+31A>C (n.3519+31A>C)
c.3525+31A>C (n.3525+31A>C)
c.3441+31A>C (n.3441+31A>C)
c.3426+31A>C (n.3426+31A>C)
c.3369+31A>C (n.3369+31A>C)
c.3303+31A>C (n.3303+31A>C)
c.2664+31A>C (n.2664+31A>C)
c.3282+31A>C (n.3282+31A>C)
gnomAD v4
9g.137818169A>GCA591240743EHMT1c.3540+31A>G (n.3540+31A>G)
n.26+31A>G
c.3447+31A>G (n.3447+31A>G)
c.4114+31A>G (n.4114+31A>G)
n.521+31A>G
c.1614+31A>G (n.1614+31A>G)
c.2397+31A>G (n.2397+31A>G)
n.1264+31A>G
n.893+31A>G
c.3531+31A>G (n.3531+31A>G)
c.3522+31A>G (n.3522+31A>G)
c.3549+31A>G (n.3549+31A>G)
c.3546+31A>G (n.3546+31A>G)
c.3528+31A>G (n.3528+31A>G)
c.3471+31A>G (n.3471+31A>G)
c.3405+31A>G (n.3405+31A>G)
c.1971+31A>G (n.1971+31A>G)
c.1323+31A>G (n.1323+31A>G)
c.1110+31A>G (n.1110+31A>G)
c.3384+31A>G (n.3384+31A>G)
n.5297-3607T>C
c.3519+31A>G (n.3519+31A>G)
c.3525+31A>G (n.3525+31A>G)
c.3441+31A>G (n.3441+31A>G)
c.3426+31A>G (n.3426+31A>G)
c.3369+31A>G (n.3369+31A>G)
c.3303+31A>G (n.3303+31A>G)
c.2664+31A>G (n.2664+31A>G)
c.3282+31A>G (n.3282+31A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137818169A>TCA591240744EHMT1c.3540+31A>T (n.3540+31A>T)
n.26+31A>T
c.3447+31A>T (n.3447+31A>T)
c.4114+31A>T (n.4114+31A>T)
n.521+31A>T
c.1614+31A>T (n.1614+31A>T)
c.2397+31A>T (n.2397+31A>T)
n.1264+31A>T
n.893+31A>T
c.3531+31A>T (n.3531+31A>T)
c.3522+31A>T (n.3522+31A>T)
c.3549+31A>T (n.3549+31A>T)
c.3546+31A>T (n.3546+31A>T)
c.3528+31A>T (n.3528+31A>T)
c.3471+31A>T (n.3471+31A>T)
c.3405+31A>T (n.3405+31A>T)
c.1971+31A>T (n.1971+31A>T)
c.1323+31A>T (n.1323+31A>T)
c.1110+31A>T (n.1110+31A>T)
c.3384+31A>T (n.3384+31A>T)
n.5297-3607T>A
c.3519+31A>T (n.3519+31A>T)
c.3525+31A>T (n.3525+31A>T)
c.3441+31A>T (n.3441+31A>T)
c.3426+31A>T (n.3426+31A>T)
c.3369+31A>T (n.3369+31A>T)
c.3303+31A>T (n.3303+31A>T)
c.2664+31A>T (n.2664+31A>T)
c.3282+31A>T (n.3282+31A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137818170G>ACA2692894879EHMT1c.3540+32G>A (n.3540+32G>A)
n.26+32G>A
c.3447+32G>A (n.3447+32G>A)
c.4114+32G>A (n.4114+32G>A)
n.521+32G>A
c.1614+32G>A (n.1614+32G>A)
c.2397+32G>A (n.2397+32G>A)
n.1264+32G>A
n.893+32G>A
c.3531+32G>A (n.3531+32G>A)
c.3522+32G>A (n.3522+32G>A)
c.3549+32G>A (n.3549+32G>A)
c.3546+32G>A (n.3546+32G>A)
c.3528+32G>A (n.3528+32G>A)
c.3471+32G>A (n.3471+32G>A)
c.3405+32G>A (n.3405+32G>A)
c.1971+32G>A (n.1971+32G>A)
c.1323+32G>A (n.1323+32G>A)
c.1110+32G>A (n.1110+32G>A)
c.3384+32G>A (n.3384+32G>A)
n.5297-3608C>T
c.3519+32G>A (n.3519+32G>A)
c.3525+32G>A (n.3525+32G>A)
c.3441+32G>A (n.3441+32G>A)
c.3426+32G>A (n.3426+32G>A)
c.3369+32G>A (n.3369+32G>A)
c.3303+32G>A (n.3303+32G>A)
c.2664+32G>A (n.2664+32G>A)
c.3282+32G>A (n.3282+32G>A)
gnomAD v4
9g.137818170G>CCA1884688399EHMT1c.3540+32G>C (n.3540+32G>C)
n.26+32G>C
c.3447+32G>C (n.3447+32G>C)
c.4114+32G>C (n.4114+32G>C)
n.521+32G>C
c.1614+32G>C (n.1614+32G>C)
c.2397+32G>C (n.2397+32G>C)
n.1264+32G>C
n.893+32G>C
c.3531+32G>C (n.3531+32G>C)
c.3522+32G>C (n.3522+32G>C)
c.3549+32G>C (n.3549+32G>C)
c.3546+32G>C (n.3546+32G>C)
c.3528+32G>C (n.3528+32G>C)
c.3471+32G>C (n.3471+32G>C)
c.3405+32G>C (n.3405+32G>C)
c.1971+32G>C (n.1971+32G>C)
c.1323+32G>C (n.1323+32G>C)
c.1110+32G>C (n.1110+32G>C)
c.3384+32G>C (n.3384+32G>C)
n.5297-3608C>G
c.3519+32G>C (n.3519+32G>C)
c.3525+32G>C (n.3525+32G>C)
c.3441+32G>C (n.3441+32G>C)
c.3426+32G>C (n.3426+32G>C)
c.3369+32G>C (n.3369+32G>C)
c.3303+32G>C (n.3303+32G>C)
c.2664+32G>C (n.2664+32G>C)
c.3282+32G>C (n.3282+32G>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.137818170G=CA1884688398EHMT1c.3540+32G= (n.3540+32G=)
n.26+32G=
c.3447+32G= (n.3447+32G=)
c.4114+32G= (n.4114+32G=)
n.521+32G=
c.1614+32G= (n.1614+32G=)
c.2397+32G= (n.2397+32G=)
n.1264+32G=
n.893+32G=
c.3531+32G= (n.3531+32G=)
c.3522+32G= (n.3522+32G=)
c.3549+32G= (n.3549+32G=)
c.3546+32G= (n.3546+32G=)
c.3528+32G= (n.3528+32G=)
c.3471+32G= (n.3471+32G=)
c.3405+32G= (n.3405+32G=)
c.1971+32G= (n.1971+32G=)
c.1323+32G= (n.1323+32G=)
c.1110+32G= (n.1110+32G=)
c.3384+32G= (n.3384+32G=)
n.5297-3608C=
c.3519+32G= (n.3519+32G=)
c.3525+32G= (n.3525+32G=)
c.3441+32G= (n.3441+32G=)
c.3426+32G= (n.3426+32G=)
c.3369+32G= (n.3369+32G=)
c.3303+32G= (n.3303+32G=)
c.2664+32G= (n.2664+32G=)
c.3282+32G= (n.3282+32G=)
9g.137818172A>GCA2692894880EHMT1c.3540+34A>G (n.3540+34A>G)
n.26+34A>G
c.3447+34A>G (n.3447+34A>G)
c.4114+34A>G (n.4114+34A>G)
n.521+34A>G
c.1614+34A>G (n.1614+34A>G)
c.2397+34A>G (n.2397+34A>G)
n.1264+34A>G
n.893+34A>G
c.3531+34A>G (n.3531+34A>G)
c.3522+34A>G (n.3522+34A>G)
c.3549+34A>G (n.3549+34A>G)
c.3546+34A>G (n.3546+34A>G)
c.3528+34A>G (n.3528+34A>G)
c.3471+34A>G (n.3471+34A>G)
c.3405+34A>G (n.3405+34A>G)
c.1971+34A>G (n.1971+34A>G)
c.1323+34A>G (n.1323+34A>G)
c.1110+34A>G (n.1110+34A>G)
c.3384+34A>G (n.3384+34A>G)
n.5297-3610T>C
c.3519+34A>G (n.3519+34A>G)
c.3525+34A>G (n.3525+34A>G)
c.3441+34A>G (n.3441+34A>G)
c.3426+34A>G (n.3426+34A>G)
c.3369+34A>G (n.3369+34A>G)
c.3303+34A>G (n.3303+34A>G)
c.2664+34A>G (n.2664+34A>G)
c.3282+34A>G (n.3282+34A>G)
gnomAD v4
9g.137818173C>TCA2692894881EHMT1c.3540+35C>T (n.3540+35C>T)
n.26+35C>T
c.3447+35C>T (n.3447+35C>T)
c.4114+35C>T (n.4114+35C>T)
n.521+35C>T
c.1614+35C>T (n.1614+35C>T)
c.2397+35C>T (n.2397+35C>T)
n.1264+35C>T
n.893+35C>T
c.3531+35C>T (n.3531+35C>T)
c.3522+35C>T (n.3522+35C>T)
c.3549+35C>T (n.3549+35C>T)
c.3546+35C>T (n.3546+35C>T)
c.3528+35C>T (n.3528+35C>T)
c.3471+35C>T (n.3471+35C>T)
c.3405+35C>T (n.3405+35C>T)
c.1971+35C>T (n.1971+35C>T)
c.1323+35C>T (n.1323+35C>T)
c.1110+35C>T (n.1110+35C>T)
c.3384+35C>T (n.3384+35C>T)
n.5297-3611G>A
c.3519+35C>T (n.3519+35C>T)
c.3525+35C>T (n.3525+35C>T)
c.3441+35C>T (n.3441+35C>T)
c.3426+35C>T (n.3426+35C>T)
c.3369+35C>T (n.3369+35C>T)
c.3303+35C>T (n.3303+35C>T)
c.2664+35C>T (n.2664+35C>T)
c.3282+35C>T (n.3282+35C>T)
gnomAD v4
9g.137818175T>CCA2692894883EHMT1c.3540+37T>C (n.3540+37T>C)
n.26+37T>C
c.3447+37T>C (n.3447+37T>C)
c.4114+37T>C (n.4114+37T>C)
n.521+37T>C
c.1614+37T>C (n.1614+37T>C)
c.2397+37T>C (n.2397+37T>C)
n.1264+37T>C
n.893+37T>C
c.3531+37T>C (n.3531+37T>C)
c.3522+37T>C (n.3522+37T>C)
c.3549+37T>C (n.3549+37T>C)
c.3546+37T>C (n.3546+37T>C)
c.3528+37T>C (n.3528+37T>C)
c.3471+37T>C (n.3471+37T>C)
c.3405+37T>C (n.3405+37T>C)
c.1971+37T>C (n.1971+37T>C)
c.1323+37T>C (n.1323+37T>C)
c.1110+37T>C (n.1110+37T>C)
c.3384+37T>C (n.3384+37T>C)
n.5297-3613A>G
c.3519+37T>C (n.3519+37T>C)
c.3525+37T>C (n.3525+37T>C)
c.3441+37T>C (n.3441+37T>C)
c.3426+37T>C (n.3426+37T>C)
c.3369+37T>C (n.3369+37T>C)
c.3303+37T>C (n.3303+37T>C)
c.2664+37T>C (n.2664+37T>C)
c.3282+37T>C (n.3282+37T>C)
gnomAD v4
9g.137818176G>ACA2579536623EHMT1c.3540+38G>A (n.3540+38G>A)
n.26+38G>A
c.3447+38G>A (n.3447+38G>A)
c.4114+38G>A (n.4114+38G>A)
n.521+38G>A
c.1614+38G>A (n.1614+38G>A)
c.2397+38G>A (n.2397+38G>A)
n.1264+38G>A
n.893+38G>A
c.3531+38G>A (n.3531+38G>A)
c.3522+38G>A (n.3522+38G>A)
c.3549+38G>A (n.3549+38G>A)
c.3546+38G>A (n.3546+38G>A)
c.3528+38G>A (n.3528+38G>A)
c.3471+38G>A (n.3471+38G>A)
c.3405+38G>A (n.3405+38G>A)
c.1971+38G>A (n.1971+38G>A)
c.1323+38G>A (n.1323+38G>A)
c.1110+38G>A (n.1110+38G>A)
c.3384+38G>A (n.3384+38G>A)
n.5297-3614C>T
c.3519+38G>A (n.3519+38G>A)
c.3525+38G>A (n.3525+38G>A)
c.3441+38G>A (n.3441+38G>A)
c.3426+38G>A (n.3426+38G>A)
c.3369+38G>A (n.3369+38G>A)
c.3303+38G>A (n.3303+38G>A)
c.2664+38G>A (n.2664+38G>A)
c.3282+38G>A (n.3282+38G>A)
9g.137818176G>CCA861206302EHMT1c.3540+38G>C (n.3540+38G>C)
n.26+38G>C
c.3447+38G>C (n.3447+38G>C)
c.4114+38G>C (n.4114+38G>C)
n.521+38G>C
c.1614+38G>C (n.1614+38G>C)
c.2397+38G>C (n.2397+38G>C)
n.1264+38G>C
n.893+38G>C
c.3531+38G>C (n.3531+38G>C)
c.3522+38G>C (n.3522+38G>C)
c.3549+38G>C (n.3549+38G>C)
c.3546+38G>C (n.3546+38G>C)
c.3528+38G>C (n.3528+38G>C)
c.3471+38G>C (n.3471+38G>C)
c.3405+38G>C (n.3405+38G>C)
c.1971+38G>C (n.1971+38G>C)
c.1323+38G>C (n.1323+38G>C)
c.1110+38G>C (n.1110+38G>C)
c.3384+38G>C (n.3384+38G>C)
n.5297-3614C>G
c.3519+38G>C (n.3519+38G>C)
c.3525+38G>C (n.3525+38G>C)
c.3441+38G>C (n.3441+38G>C)
c.3426+38G>C (n.3426+38G>C)
c.3369+38G>C (n.3369+38G>C)
c.3303+38G>C (n.3303+38G>C)
c.2664+38G>C (n.2664+38G>C)
c.3282+38G>C (n.3282+38G>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.137818176G=CA1884688400EHMT1c.3540+38G= (n.3540+38G=)
n.26+38G=
c.3447+38G= (n.3447+38G=)
c.4114+38G= (n.4114+38G=)
n.521+38G=
c.1614+38G= (n.1614+38G=)
c.2397+38G= (n.2397+38G=)
n.1264+38G=
n.893+38G=
c.3531+38G= (n.3531+38G=)
c.3522+38G= (n.3522+38G=)
c.3549+38G= (n.3549+38G=)
c.3546+38G= (n.3546+38G=)
c.3528+38G= (n.3528+38G=)
c.3471+38G= (n.3471+38G=)
c.3405+38G= (n.3405+38G=)
c.1971+38G= (n.1971+38G=)
c.1323+38G= (n.1323+38G=)
c.1110+38G= (n.1110+38G=)
c.3384+38G= (n.3384+38G=)
n.5297-3614C=
c.3519+38G= (n.3519+38G=)
c.3525+38G= (n.3525+38G=)
c.3441+38G= (n.3441+38G=)
c.3426+38G= (n.3426+38G=)
c.3369+38G= (n.3369+38G=)
c.3303+38G= (n.3303+38G=)
c.2664+38G= (n.2664+38G=)
c.3282+38G= (n.3282+38G=)
9g.137818177T>ACA861206325EHMT1c.3540+39T>A (n.3540+39T>A)
n.26+39T>A
c.3447+39T>A (n.3447+39T>A)
c.4114+39T>A (n.4114+39T>A)
n.521+39T>A
c.1614+39T>A (n.1614+39T>A)
c.2397+39T>A (n.2397+39T>A)
n.1264+39T>A
n.893+39T>A
c.3531+39T>A (n.3531+39T>A)
c.3522+39T>A (n.3522+39T>A)
c.3549+39T>A (n.3549+39T>A)
c.3546+39T>A (n.3546+39T>A)
c.3528+39T>A (n.3528+39T>A)
c.3471+39T>A (n.3471+39T>A)
c.3405+39T>A (n.3405+39T>A)
c.1971+39T>A (n.1971+39T>A)
c.1323+39T>A (n.1323+39T>A)
c.1110+39T>A (n.1110+39T>A)
c.3384+39T>A (n.3384+39T>A)
n.5297-3615A>T
c.3519+39T>A (n.3519+39T>A)
c.3525+39T>A (n.3525+39T>A)
c.3441+39T>A (n.3441+39T>A)
c.3426+39T>A (n.3426+39T>A)
c.3369+39T>A (n.3369+39T>A)
c.3303+39T>A (n.3303+39T>A)
c.2664+39T>A (n.2664+39T>A)
c.3282+39T>A (n.3282+39T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137818177T>CCA2692894887EHMT1c.3540+39T>C (n.3540+39T>C)
n.26+39T>C
c.3447+39T>C (n.3447+39T>C)
c.4114+39T>C (n.4114+39T>C)
n.521+39T>C
c.1614+39T>C (n.1614+39T>C)
c.2397+39T>C (n.2397+39T>C)
n.1264+39T>C
n.893+39T>C
c.3531+39T>C (n.3531+39T>C)
c.3522+39T>C (n.3522+39T>C)
c.3549+39T>C (n.3549+39T>C)
c.3546+39T>C (n.3546+39T>C)
c.3528+39T>C (n.3528+39T>C)
c.3471+39T>C (n.3471+39T>C)
c.3405+39T>C (n.3405+39T>C)
c.1971+39T>C (n.1971+39T>C)
c.1323+39T>C (n.1323+39T>C)
c.1110+39T>C (n.1110+39T>C)
c.3384+39T>C (n.3384+39T>C)
n.5297-3615A>G
c.3519+39T>C (n.3519+39T>C)
c.3525+39T>C (n.3525+39T>C)
c.3441+39T>C (n.3441+39T>C)
c.3426+39T>C (n.3426+39T>C)
c.3369+39T>C (n.3369+39T>C)
c.3303+39T>C (n.3303+39T>C)
c.2664+39T>C (n.2664+39T>C)
c.3282+39T>C (n.3282+39T>C)
gnomAD v4
9g.137818177T>GCA1130164278EHMT1c.3540+39T>G (n.3540+39T>G)
n.26+39T>G
c.3447+39T>G (n.3447+39T>G)
c.4114+39T>G (n.4114+39T>G)
n.521+39T>G
c.1614+39T>G (n.1614+39T>G)
c.2397+39T>G (n.2397+39T>G)
n.1264+39T>G
n.893+39T>G
c.3531+39T>G (n.3531+39T>G)
c.3522+39T>G (n.3522+39T>G)
c.3549+39T>G (n.3549+39T>G)
c.3546+39T>G (n.3546+39T>G)
c.3528+39T>G (n.3528+39T>G)
c.3471+39T>G (n.3471+39T>G)
c.3405+39T>G (n.3405+39T>G)
c.1971+39T>G (n.1971+39T>G)
c.1323+39T>G (n.1323+39T>G)
c.1110+39T>G (n.1110+39T>G)
c.3384+39T>G (n.3384+39T>G)
n.5297-3615A>C
c.3519+39T>G (n.3519+39T>G)
c.3525+39T>G (n.3525+39T>G)
c.3441+39T>G (n.3441+39T>G)
c.3426+39T>G (n.3426+39T>G)
c.3369+39T>G (n.3369+39T>G)
c.3303+39T>G (n.3303+39T>G)
c.2664+39T>G (n.2664+39T>G)
c.3282+39T>G (n.3282+39T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137818177T=CA1884688401EHMT1c.3540+39T= (n.3540+39T=)
n.26+39T=
c.3447+39T= (n.3447+39T=)
c.4114+39T= (n.4114+39T=)
n.521+39T=
c.1614+39T= (n.1614+39T=)
c.2397+39T= (n.2397+39T=)
n.1264+39T=
n.893+39T=
c.3531+39T= (n.3531+39T=)
c.3522+39T= (n.3522+39T=)
c.3549+39T= (n.3549+39T=)
c.3546+39T= (n.3546+39T=)
c.3528+39T= (n.3528+39T=)
c.3471+39T= (n.3471+39T=)
c.3405+39T= (n.3405+39T=)
c.1971+39T= (n.1971+39T=)
c.1323+39T= (n.1323+39T=)
c.1110+39T= (n.1110+39T=)
c.3384+39T= (n.3384+39T=)
n.5297-3615A=
c.3519+39T= (n.3519+39T=)
c.3525+39T= (n.3525+39T=)
c.3441+39T= (n.3441+39T=)
c.3426+39T= (n.3426+39T=)
c.3369+39T= (n.3369+39T=)
c.3303+39T= (n.3303+39T=)
c.2664+39T= (n.2664+39T=)
c.3282+39T= (n.3282+39T=)
9g.137818181C>GCA2579536624EHMT1c.3540+43C>G (n.3540+43C>G)
n.26+43C>G
c.3447+43C>G (n.3447+43C>G)
c.4114+43C>G (n.4114+43C>G)
n.521+43C>G
c.1614+43C>G (n.1614+43C>G)
c.2397+43C>G (n.2397+43C>G)
n.1264+43C>G
n.893+43C>G
c.3531+43C>G (n.3531+43C>G)
c.3522+43C>G (n.3522+43C>G)
c.3549+43C>G (n.3549+43C>G)
c.3546+43C>G (n.3546+43C>G)
c.3528+43C>G (n.3528+43C>G)
c.3471+43C>G (n.3471+43C>G)
c.3405+43C>G (n.3405+43C>G)
c.1971+43C>G (n.1971+43C>G)
c.1323+43C>G (n.1323+43C>G)
c.1110+43C>G (n.1110+43C>G)
c.3384+43C>G (n.3384+43C>G)
n.5297-3619G>C
c.3519+43C>G (n.3519+43C>G)
c.3525+43C>G (n.3525+43C>G)
c.3441+43C>G (n.3441+43C>G)
c.3426+43C>G (n.3426+43C>G)
c.3369+43C>G (n.3369+43C>G)
c.3303+43C>G (n.3303+43C>G)
c.2664+43C>G (n.2664+43C>G)
c.3282+43C>G (n.3282+43C>G)
gnomAD v4
9g.137818181C>TCA2692894888EHMT1c.3540+43C>T (n.3540+43C>T)
n.26+43C>T
c.3447+43C>T (n.3447+43C>T)
c.4114+43C>T (n.4114+43C>T)
n.521+43C>T
c.1614+43C>T (n.1614+43C>T)
c.2397+43C>T (n.2397+43C>T)
n.1264+43C>T
n.893+43C>T
c.3531+43C>T (n.3531+43C>T)
c.3522+43C>T (n.3522+43C>T)
c.3549+43C>T (n.3549+43C>T)
c.3546+43C>T (n.3546+43C>T)
c.3528+43C>T (n.3528+43C>T)
c.3471+43C>T (n.3471+43C>T)
c.3405+43C>T (n.3405+43C>T)
c.1971+43C>T (n.1971+43C>T)
c.1323+43C>T (n.1323+43C>T)
c.1110+43C>T (n.1110+43C>T)
c.3384+43C>T (n.3384+43C>T)
n.5297-3619G>A
c.3519+43C>T (n.3519+43C>T)
c.3525+43C>T (n.3525+43C>T)
c.3441+43C>T (n.3441+43C>T)
c.3426+43C>T (n.3426+43C>T)
c.3369+43C>T (n.3369+43C>T)
c.3303+43C>T (n.3303+43C>T)
c.2664+43C>T (n.2664+43C>T)
c.3282+43C>T (n.3282+43C>T)
gnomAD v4
9g.137818182T>GCA2692894890EHMT1c.3540+44T>G (n.3540+44T>G)
n.26+44T>G
c.3447+44T>G (n.3447+44T>G)
c.4114+44T>G (n.4114+44T>G)
n.521+44T>G
c.1614+44T>G (n.1614+44T>G)
c.2397+44T>G (n.2397+44T>G)
n.1264+44T>G
n.893+44T>G
c.3531+44T>G (n.3531+44T>G)
c.3522+44T>G (n.3522+44T>G)
c.3549+44T>G (n.3549+44T>G)
c.3546+44T>G (n.3546+44T>G)
c.3528+44T>G (n.3528+44T>G)
c.3471+44T>G (n.3471+44T>G)
c.3405+44T>G (n.3405+44T>G)
c.1971+44T>G (n.1971+44T>G)
c.1323+44T>G (n.1323+44T>G)
c.1110+44T>G (n.1110+44T>G)
c.3384+44T>G (n.3384+44T>G)
n.5297-3620A>C
c.3519+44T>G (n.3519+44T>G)
c.3525+44T>G (n.3525+44T>G)
c.3441+44T>G (n.3441+44T>G)
c.3426+44T>G (n.3426+44T>G)
c.3369+44T>G (n.3369+44T>G)
c.3303+44T>G (n.3303+44T>G)
c.2664+44T>G (n.2664+44T>G)
c.3282+44T>G (n.3282+44T>G)
gnomAD v4
9g.137818183G>ACA2692894891EHMT1c.3540+45G>A (n.3540+45G>A)
n.26+45G>A
c.3447+45G>A (n.3447+45G>A)
c.4114+45G>A (n.4114+45G>A)
n.521+45G>A
c.1614+45G>A (n.1614+45G>A)
c.2397+45G>A (n.2397+45G>A)
n.1264+45G>A
n.893+45G>A
c.3531+45G>A (n.3531+45G>A)
c.3522+45G>A (n.3522+45G>A)
c.3549+45G>A (n.3549+45G>A)
c.3546+45G>A (n.3546+45G>A)
c.3528+45G>A (n.3528+45G>A)
c.3471+45G>A (n.3471+45G>A)
c.3405+45G>A (n.3405+45G>A)
c.1971+45G>A (n.1971+45G>A)
c.1323+45G>A (n.1323+45G>A)
c.1110+45G>A (n.1110+45G>A)
c.3384+45G>A (n.3384+45G>A)
n.5297-3621C>T
c.3519+45G>A (n.3519+45G>A)
c.3525+45G>A (n.3525+45G>A)
c.3441+45G>A (n.3441+45G>A)
c.3426+45G>A (n.3426+45G>A)
c.3369+45G>A (n.3369+45G>A)
c.3303+45G>A (n.3303+45G>A)
c.2664+45G>A (n.2664+45G>A)
c.3282+45G>A (n.3282+45G>A)
gnomAD v4
9g.137818184T>GCA1884688403EHMT1c.3540+46T>G (n.3540+46T>G)
n.26+46T>G
c.3447+46T>G (n.3447+46T>G)
c.4114+46T>G (n.4114+46T>G)
n.521+46T>G
c.1614+46T>G (n.1614+46T>G)
c.2397+46T>G (n.2397+46T>G)
n.1264+46T>G
n.893+46T>G
c.3531+46T>G (n.3531+46T>G)
c.3522+46T>G (n.3522+46T>G)
c.3549+46T>G (n.3549+46T>G)
c.3546+46T>G (n.3546+46T>G)
c.3528+46T>G (n.3528+46T>G)
c.3471+46T>G (n.3471+46T>G)
c.3405+46T>G (n.3405+46T>G)
c.1971+46T>G (n.1971+46T>G)
c.1323+46T>G (n.1323+46T>G)
c.1110+46T>G (n.1110+46T>G)
c.3384+46T>G (n.3384+46T>G)
n.5297-3622A>C
c.3519+46T>G (n.3519+46T>G)
c.3525+46T>G (n.3525+46T>G)
c.3441+46T>G (n.3441+46T>G)
c.3426+46T>G (n.3426+46T>G)
c.3369+46T>G (n.3369+46T>G)
c.3303+46T>G (n.3303+46T>G)
c.2664+46T>G (n.2664+46T>G)
c.3282+46T>G (n.3282+46T>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.137818184T=CA1884688402EHMT1c.3540+46T= (n.3540+46T=)
n.26+46T=
c.3447+46T= (n.3447+46T=)
c.4114+46T= (n.4114+46T=)
n.521+46T=
c.1614+46T= (n.1614+46T=)
c.2397+46T= (n.2397+46T=)
n.1264+46T=
n.893+46T=
c.3531+46T= (n.3531+46T=)
c.3522+46T= (n.3522+46T=)
c.3549+46T= (n.3549+46T=)
c.3546+46T= (n.3546+46T=)
c.3528+46T= (n.3528+46T=)
c.3471+46T= (n.3471+46T=)
c.3405+46T= (n.3405+46T=)
c.1971+46T= (n.1971+46T=)
c.1323+46T= (n.1323+46T=)
c.1110+46T= (n.1110+46T=)
c.3384+46T= (n.3384+46T=)
n.5297-3622A=
c.3519+46T= (n.3519+46T=)
c.3525+46T= (n.3525+46T=)
c.3441+46T= (n.3441+46T=)
c.3426+46T= (n.3426+46T=)
c.3369+46T= (n.3369+46T=)
c.3303+46T= (n.3303+46T=)
c.2664+46T= (n.2664+46T=)
c.3282+46T= (n.3282+46T=)
9g.137818185A=CA1884688404EHMT1c.3540+47A= (n.3540+47A=)
n.26+47A=
c.3447+47A= (n.3447+47A=)
c.4114+47A= (n.4114+47A=)
n.521+47A=
c.1614+47A= (n.1614+47A=)
c.2397+47A= (n.2397+47A=)
n.1264+47A=
n.893+47A=
c.3531+47A= (n.3531+47A=)
c.3522+47A= (n.3522+47A=)
c.3549+47A= (n.3549+47A=)
c.3546+47A= (n.3546+47A=)
c.3528+47A= (n.3528+47A=)
c.3471+47A= (n.3471+47A=)
c.3405+47A= (n.3405+47A=)
c.1971+47A= (n.1971+47A=)
c.1323+47A= (n.1323+47A=)
c.1110+47A= (n.1110+47A=)
c.3384+47A= (n.3384+47A=)
n.5297-3623T=
c.3519+47A= (n.3519+47A=)
c.3525+47A= (n.3525+47A=)
c.3441+47A= (n.3441+47A=)
c.3426+47A= (n.3426+47A=)
c.3369+47A= (n.3369+47A=)
c.3303+47A= (n.3303+47A=)
c.2664+47A= (n.2664+47A=)
c.3282+47A= (n.3282+47A=)
9g.137818185A>GCA1884688405EHMT1c.3540+47A>G (n.3540+47A>G)
n.26+47A>G
c.3447+47A>G (n.3447+47A>G)
c.4114+47A>G (n.4114+47A>G)
n.521+47A>G
c.1614+47A>G (n.1614+47A>G)
c.2397+47A>G (n.2397+47A>G)
n.1264+47A>G
n.893+47A>G
c.3531+47A>G (n.3531+47A>G)
c.3522+47A>G (n.3522+47A>G)
c.3549+47A>G (n.3549+47A>G)
c.3546+47A>G (n.3546+47A>G)
c.3528+47A>G (n.3528+47A>G)
c.3471+47A>G (n.3471+47A>G)
c.3405+47A>G (n.3405+47A>G)
c.1971+47A>G (n.1971+47A>G)
c.1323+47A>G (n.1323+47A>G)
c.1110+47A>G (n.1110+47A>G)
c.3384+47A>G (n.3384+47A>G)
n.5297-3623T>C
c.3519+47A>G (n.3519+47A>G)
c.3525+47A>G (n.3525+47A>G)
c.3441+47A>G (n.3441+47A>G)
c.3426+47A>G (n.3426+47A>G)
c.3369+47A>G (n.3369+47A>G)
c.3303+47A>G (n.3303+47A>G)
c.2664+47A>G (n.2664+47A>G)
c.3282+47A>G (n.3282+47A>G)
dbSNP
9g.137818188delCA2692894894EHMT1c.3540+50del (n.3540+50del)
n.26+50del
c.3447+50del (n.3447+50del)
c.4114+50del (n.4114+50del)
n.521+50del
c.1614+50del (n.1614+50del)
c.2397+50del (n.2397+50del)
n.1264+50del
n.893+50del
c.3531+50del (n.3531+50del)
c.3522+50del (n.3522+50del)
c.3549+50del (n.3549+50del)
c.3546+50del (n.3546+50del)
c.3528+50del (n.3528+50del)
c.3471+50del (n.3471+50del)
c.3405+50del (n.3405+50del)
c.1971+50del (n.1971+50del)
c.1323+50del (n.1323+50del)
c.1110+50del (n.1110+50del)
c.3384+50del (n.3384+50del)
n.5297-3623del
c.3519+50del (n.3519+50del)
c.3525+50del (n.3525+50del)
c.3441+50del (n.3441+50del)
c.3426+50del (n.3426+50del)
c.3369+50del (n.3369+50del)
c.3303+50del (n.3303+50del)
c.2664+50del (n.2664+50del)
c.3282+50del (n.3282+50del)
gnomAD v4
9g.137818189C=CA1884688406EHMT1c.3540+51C= (n.3540+51C=)
n.26+51C=
c.3447+51C= (n.3447+51C=)
c.4114+51C= (n.4114+51C=)
n.521+51C=
c.1614+51C= (n.1614+51C=)
c.2397+51C= (n.2397+51C=)
n.1264+51C=
n.893+51C=
c.3531+51C= (n.3531+51C=)
c.3522+51C= (n.3522+51C=)
c.3549+51C= (n.3549+51C=)
c.3546+51C= (n.3546+51C=)
c.3528+51C= (n.3528+51C=)
c.3471+51C= (n.3471+51C=)
c.3405+51C= (n.3405+51C=)
c.1971+51C= (n.1971+51C=)
c.1323+51C= (n.1323+51C=)
c.1110+51C= (n.1110+51C=)
c.3384+51C= (n.3384+51C=)
n.5297-3627G=
c.3519+51C= (n.3519+51C=)
c.3525+51C= (n.3525+51C=)
c.3441+51C= (n.3441+51C=)
c.3426+51C= (n.3426+51C=)
c.3369+51C= (n.3369+51C=)
c.3303+51C= (n.3303+51C=)
c.2664+51C= (n.2664+51C=)
c.3282+51C= (n.3282+51C=)
9g.137818189C>TCA201800410EHMT1c.3540+51C>T (n.3540+51C>T)
n.26+51C>T
c.3447+51C>T (n.3447+51C>T)
c.4114+51C>T (n.4114+51C>T)
n.521+51C>T
c.1614+51C>T (n.1614+51C>T)
c.2397+51C>T (n.2397+51C>T)
n.1264+51C>T
n.893+51C>T
c.3531+51C>T (n.3531+51C>T)
c.3522+51C>T (n.3522+51C>T)
c.3549+51C>T (n.3549+51C>T)
c.3546+51C>T (n.3546+51C>T)
c.3528+51C>T (n.3528+51C>T)
c.3471+51C>T (n.3471+51C>T)
c.3405+51C>T (n.3405+51C>T)
c.1971+51C>T (n.1971+51C>T)
c.1323+51C>T (n.1323+51C>T)
c.1110+51C>T (n.1110+51C>T)
c.3384+51C>T (n.3384+51C>T)
n.5297-3627G>A
c.3519+51C>T (n.3519+51C>T)
c.3525+51C>T (n.3525+51C>T)
c.3441+51C>T (n.3441+51C>T)
c.3426+51C>T (n.3426+51C>T)
c.3369+51C>T (n.3369+51C>T)
c.3303+51C>T (n.3303+51C>T)
c.2664+51C>T (n.2664+51C>T)
c.3282+51C>T (n.3282+51C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137818190C=CA1884688407EHMT1c.3540+52C= (n.3540+52C=)
n.26+52C=
c.3447+52C= (n.3447+52C=)
c.4114+52C= (n.4114+52C=)
n.521+52C=
c.1614+52C= (n.1614+52C=)
c.2397+52C= (n.2397+52C=)
n.1264+52C=
n.893+52C=
c.3531+52C= (n.3531+52C=)
c.3522+52C= (n.3522+52C=)
c.3549+52C= (n.3549+52C=)
c.3546+52C= (n.3546+52C=)
c.3528+52C= (n.3528+52C=)
c.3471+52C= (n.3471+52C=)
c.3405+52C= (n.3405+52C=)
c.1971+52C= (n.1971+52C=)
c.1323+52C= (n.1323+52C=)
c.1110+52C= (n.1110+52C=)
c.3384+52C= (n.3384+52C=)
n.5297-3628G=
c.3519+52C= (n.3519+52C=)
c.3525+52C= (n.3525+52C=)
c.3441+52C= (n.3441+52C=)
c.3426+52C= (n.3426+52C=)
c.3369+52C= (n.3369+52C=)
c.3303+52C= (n.3303+52C=)
c.2664+52C= (n.2664+52C=)
c.3282+52C= (n.3282+52C=)
9g.137818190C>GCA201800411EHMT1c.3540+52C>G (n.3540+52C>G)
n.26+52C>G
c.3447+52C>G (n.3447+52C>G)
c.4114+52C>G (n.4114+52C>G)
n.521+52C>G
c.1614+52C>G (n.1614+52C>G)
c.2397+52C>G (n.2397+52C>G)
n.1264+52C>G
n.893+52C>G
c.3531+52C>G (n.3531+52C>G)
c.3522+52C>G (n.3522+52C>G)
c.3549+52C>G (n.3549+52C>G)
c.3546+52C>G (n.3546+52C>G)
c.3528+52C>G (n.3528+52C>G)
c.3471+52C>G (n.3471+52C>G)
c.3405+52C>G (n.3405+52C>G)
c.1971+52C>G (n.1971+52C>G)
c.1323+52C>G (n.1323+52C>G)
c.1110+52C>G (n.1110+52C>G)
c.3384+52C>G (n.3384+52C>G)
n.5297-3628G>C
c.3519+52C>G (n.3519+52C>G)
c.3525+52C>G (n.3525+52C>G)
c.3441+52C>G (n.3441+52C>G)
c.3426+52C>G (n.3426+52C>G)
c.3369+52C>G (n.3369+52C>G)
c.3303+52C>G (n.3303+52C>G)
c.2664+52C>G (n.2664+52C>G)
c.3282+52C>G (n.3282+52C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137818190C>TCA2692894896EHMT1c.3540+52C>T (n.3540+52C>T)
n.26+52C>T
c.3447+52C>T (n.3447+52C>T)
c.4114+52C>T (n.4114+52C>T)
n.521+52C>T
c.1614+52C>T (n.1614+52C>T)
c.2397+52C>T (n.2397+52C>T)
n.1264+52C>T
n.893+52C>T
c.3531+52C>T (n.3531+52C>T)
c.3522+52C>T (n.3522+52C>T)
c.3549+52C>T (n.3549+52C>T)
c.3546+52C>T (n.3546+52C>T)
c.3528+52C>T (n.3528+52C>T)
c.3471+52C>T (n.3471+52C>T)
c.3405+52C>T (n.3405+52C>T)
c.1971+52C>T (n.1971+52C>T)
c.1323+52C>T (n.1323+52C>T)
c.1110+52C>T (n.1110+52C>T)
c.3384+52C>T (n.3384+52C>T)
n.5297-3628G>A
c.3519+52C>T (n.3519+52C>T)
c.3525+52C>T (n.3525+52C>T)
c.3441+52C>T (n.3441+52C>T)
c.3426+52C>T (n.3426+52C>T)
c.3369+52C>T (n.3369+52C>T)
c.3303+52C>T (n.3303+52C>T)
c.2664+52C>T (n.2664+52C>T)
c.3282+52C>T (n.3282+52C>T)
gnomAD v4
9g.137818191T>ACA5375359EHMT1c.3540+53T>A (n.3540+53T>A)
n.26+53T>A
c.3447+53T>A (n.3447+53T>A)
c.4114+53T>A (n.4114+53T>A)
n.521+53T>A
c.1614+53T>A (n.1614+53T>A)
c.2397+53T>A (n.2397+53T>A)
n.1264+53T>A
n.893+53T>A
c.3531+53T>A (n.3531+53T>A)
c.3522+53T>A (n.3522+53T>A)
c.3549+53T>A (n.3549+53T>A)
c.3546+53T>A (n.3546+53T>A)
c.3528+53T>A (n.3528+53T>A)
c.3471+53T>A (n.3471+53T>A)
c.3405+53T>A (n.3405+53T>A)
c.1971+53T>A (n.1971+53T>A)
c.1323+53T>A (n.1323+53T>A)
c.1110+53T>A (n.1110+53T>A)
c.3384+53T>A (n.3384+53T>A)
n.5297-3629A>T
c.3519+53T>A (n.3519+53T>A)
c.3525+53T>A (n.3525+53T>A)
c.3441+53T>A (n.3441+53T>A)
c.3426+53T>A (n.3426+53T>A)
c.3369+53T>A (n.3369+53T>A)
c.3303+53T>A (n.3303+53T>A)
c.2664+53T>A (n.2664+53T>A)
c.3282+53T>A (n.3282+53T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137818191T=CA1884688408EHMT1c.3540+53T= (n.3540+53T=)
n.26+53T=
c.3447+53T= (n.3447+53T=)
c.4114+53T= (n.4114+53T=)
n.521+53T=
c.1614+53T= (n.1614+53T=)
c.2397+53T= (n.2397+53T=)
n.1264+53T=
n.893+53T=
c.3531+53T= (n.3531+53T=)
c.3522+53T= (n.3522+53T=)
c.3549+53T= (n.3549+53T=)
c.3546+53T= (n.3546+53T=)
c.3528+53T= (n.3528+53T=)
c.3471+53T= (n.3471+53T=)
c.3405+53T= (n.3405+53T=)
c.1971+53T= (n.1971+53T=)
c.1323+53T= (n.1323+53T=)
c.1110+53T= (n.1110+53T=)
c.3384+53T= (n.3384+53T=)
n.5297-3629A=
c.3519+53T= (n.3519+53T=)
c.3525+53T= (n.3525+53T=)
c.3441+53T= (n.3441+53T=)
c.3426+53T= (n.3426+53T=)
c.3369+53T= (n.3369+53T=)
c.3303+53T= (n.3303+53T=)
c.2664+53T= (n.2664+53T=)
c.3282+53T= (n.3282+53T=)
9g.137818192G>CCA1884688410EHMT1c.3540+54G>C (n.3540+54G>C)
n.26+54G>C
c.3447+54G>C (n.3447+54G>C)
c.4114+54G>C (n.4114+54G>C)
n.521+54G>C
c.1614+54G>C (n.1614+54G>C)
c.2397+54G>C (n.2397+54G>C)
n.1264+54G>C
n.893+54G>C
c.3531+54G>C (n.3531+54G>C)
c.3522+54G>C (n.3522+54G>C)
c.3549+54G>C (n.3549+54G>C)
c.3546+54G>C (n.3546+54G>C)
c.3528+54G>C (n.3528+54G>C)
c.3471+54G>C (n.3471+54G>C)
c.3405+54G>C (n.3405+54G>C)
c.1971+54G>C (n.1971+54G>C)
c.1323+54G>C (n.1323+54G>C)
c.1110+54G>C (n.1110+54G>C)
c.3384+54G>C (n.3384+54G>C)
n.5297-3630C>G
c.3519+54G>C (n.3519+54G>C)
c.3525+54G>C (n.3525+54G>C)
c.3441+54G>C (n.3441+54G>C)
c.3426+54G>C (n.3426+54G>C)
c.3369+54G>C (n.3369+54G>C)
c.3303+54G>C (n.3303+54G>C)
c.2664+54G>C (n.2664+54G>C)
c.3282+54G>C (n.3282+54G>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.137818192G=CA1884688409EHMT1c.3540+54G= (n.3540+54G=)
n.26+54G=
c.3447+54G= (n.3447+54G=)
c.4114+54G= (n.4114+54G=)
n.521+54G=
c.1614+54G= (n.1614+54G=)
c.2397+54G= (n.2397+54G=)
n.1264+54G=
n.893+54G=
c.3531+54G= (n.3531+54G=)
c.3522+54G= (n.3522+54G=)
c.3549+54G= (n.3549+54G=)
c.3546+54G= (n.3546+54G=)
c.3528+54G= (n.3528+54G=)
c.3471+54G= (n.3471+54G=)
c.3405+54G= (n.3405+54G=)
c.1971+54G= (n.1971+54G=)
c.1323+54G= (n.1323+54G=)
c.1110+54G= (n.1110+54G=)
c.3384+54G= (n.3384+54G=)
n.5297-3630C=
c.3519+54G= (n.3519+54G=)
c.3525+54G= (n.3525+54G=)
c.3441+54G= (n.3441+54G=)
c.3426+54G= (n.3426+54G=)
c.3369+54G= (n.3369+54G=)
c.3303+54G= (n.3303+54G=)
c.2664+54G= (n.2664+54G=)
c.3282+54G= (n.3282+54G=)
9g.137818193A=CA1884688411EHMT1c.3540+55A= (n.3540+55A=)
n.26+55A=
c.3447+55A= (n.3447+55A=)
c.4114+55A= (n.4114+55A=)
n.521+55A=
c.1614+55A= (n.1614+55A=)
c.2397+55A= (n.2397+55A=)
n.1264+55A=
n.893+55A=
c.3531+55A= (n.3531+55A=)
c.3522+55A= (n.3522+55A=)
c.3549+55A= (n.3549+55A=)
c.3546+55A= (n.3546+55A=)
c.3528+55A= (n.3528+55A=)
c.3471+55A= (n.3471+55A=)
c.3405+55A= (n.3405+55A=)
c.1971+55A= (n.1971+55A=)
c.1323+55A= (n.1323+55A=)
c.1110+55A= (n.1110+55A=)
c.3384+55A= (n.3384+55A=)
n.5297-3631T=
c.3519+55A= (n.3519+55A=)
c.3525+55A= (n.3525+55A=)
c.3441+55A= (n.3441+55A=)
c.3426+55A= (n.3426+55A=)
c.3369+55A= (n.3369+55A=)
c.3303+55A= (n.3303+55A=)
c.2664+55A= (n.2664+55A=)
c.3282+55A= (n.3282+55A=)
9g.137818193A>GCA861206329EHMT1c.3540+55A>G (n.3540+55A>G)
n.26+55A>G
c.3447+55A>G (n.3447+55A>G)
c.4114+55A>G (n.4114+55A>G)
n.521+55A>G
c.1614+55A>G (n.1614+55A>G)
c.2397+55A>G (n.2397+55A>G)
n.1264+55A>G
n.893+55A>G
c.3531+55A>G (n.3531+55A>G)
c.3522+55A>G (n.3522+55A>G)
c.3549+55A>G (n.3549+55A>G)
c.3546+55A>G (n.3546+55A>G)
c.3528+55A>G (n.3528+55A>G)
c.3471+55A>G (n.3471+55A>G)
c.3405+55A>G (n.3405+55A>G)
c.1971+55A>G (n.1971+55A>G)
c.1323+55A>G (n.1323+55A>G)
c.1110+55A>G (n.1110+55A>G)
c.3384+55A>G (n.3384+55A>G)
n.5297-3631T>C
c.3519+55A>G (n.3519+55A>G)
c.3525+55A>G (n.3525+55A>G)
c.3441+55A>G (n.3441+55A>G)
c.3426+55A>G (n.3426+55A>G)
c.3369+55A>G (n.3369+55A>G)
c.3303+55A>G (n.3303+55A>G)
c.2664+55A>G (n.2664+55A>G)
c.3282+55A>G (n.3282+55A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137818194A=CA1884688412EHMT1c.3540+56A= (n.3540+56A=)
n.26+56A=
c.3447+56A= (n.3447+56A=)
c.4114+56A= (n.4114+56A=)
n.521+56A=
c.1614+56A= (n.1614+56A=)
c.2397+56A= (n.2397+56A=)
n.1264+56A=
n.893+56A=
c.3531+56A= (n.3531+56A=)
c.3522+56A= (n.3522+56A=)
c.3549+56A= (n.3549+56A=)
c.3546+56A= (n.3546+56A=)
c.3528+56A= (n.3528+56A=)
c.3471+56A= (n.3471+56A=)
c.3405+56A= (n.3405+56A=)
c.1971+56A= (n.1971+56A=)
c.1323+56A= (n.1323+56A=)
c.1110+56A= (n.1110+56A=)
c.3384+56A= (n.3384+56A=)
n.5297-3632T=
c.3519+56A= (n.3519+56A=)
c.3525+56A= (n.3525+56A=)
c.3441+56A= (n.3441+56A=)
c.3426+56A= (n.3426+56A=)
c.3369+56A= (n.3369+56A=)
c.3303+56A= (n.3303+56A=)
c.2664+56A= (n.2664+56A=)
c.3282+56A= (n.3282+56A=)
9g.137818194A>GCA201800417EHMT1c.3540+56A>G (n.3540+56A>G)
n.26+56A>G
c.3447+56A>G (n.3447+56A>G)
c.4114+56A>G (n.4114+56A>G)
n.521+56A>G
c.1614+56A>G (n.1614+56A>G)
c.2397+56A>G (n.2397+56A>G)
n.1264+56A>G
n.893+56A>G
c.3531+56A>G (n.3531+56A>G)
c.3522+56A>G (n.3522+56A>G)
c.3549+56A>G (n.3549+56A>G)
c.3546+56A>G (n.3546+56A>G)
c.3528+56A>G (n.3528+56A>G)
c.3471+56A>G (n.3471+56A>G)
c.3405+56A>G (n.3405+56A>G)
c.1971+56A>G (n.1971+56A>G)
c.1323+56A>G (n.1323+56A>G)
c.1110+56A>G (n.1110+56A>G)
c.3384+56A>G (n.3384+56A>G)
n.5297-3632T>C
c.3519+56A>G (n.3519+56A>G)
c.3525+56A>G (n.3525+56A>G)
c.3441+56A>G (n.3441+56A>G)
c.3426+56A>G (n.3426+56A>G)
c.3369+56A>G (n.3369+56A>G)
c.3303+56A>G (n.3303+56A>G)
c.2664+56A>G (n.2664+56A>G)
c.3282+56A>G (n.3282+56A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137818195T>ACA201800418EHMT1c.3540+57T>A (n.3540+57T>A)
n.26+57T>A
c.3447+57T>A (n.3447+57T>A)
c.4114+57T>A (n.4114+57T>A)
n.521+57T>A
c.1614+57T>A (n.1614+57T>A)
c.2397+57T>A (n.2397+57T>A)
n.1264+57T>A
n.893+57T>A
c.3531+57T>A (n.3531+57T>A)
c.3522+57T>A (n.3522+57T>A)
c.3549+57T>A (n.3549+57T>A)
c.3546+57T>A (n.3546+57T>A)
c.3528+57T>A (n.3528+57T>A)
c.3471+57T>A (n.3471+57T>A)
c.3405+57T>A (n.3405+57T>A)
c.1971+57T>A (n.1971+57T>A)
c.1323+57T>A (n.1323+57T>A)
c.1110+57T>A (n.1110+57T>A)
c.3384+57T>A (n.3384+57T>A)
n.5297-3633A>T
c.3519+57T>A (n.3519+57T>A)
c.3525+57T>A (n.3525+57T>A)
c.3441+57T>A (n.3441+57T>A)
c.3426+57T>A (n.3426+57T>A)
c.3369+57T>A (n.3369+57T>A)
c.3303+57T>A (n.3303+57T>A)
c.2664+57T>A (n.2664+57T>A)
c.3282+57T>A (n.3282+57T>A)
dbSNP
9g.137818195T>CCA201800419EHMT1c.3540+57T>C (n.3540+57T>C)
n.26+57T>C
c.3447+57T>C (n.3447+57T>C)
c.4114+57T>C (n.4114+57T>C)
n.521+57T>C
c.1614+57T>C (n.1614+57T>C)
c.2397+57T>C (n.2397+57T>C)
n.1264+57T>C
n.893+57T>C
c.3531+57T>C (n.3531+57T>C)
c.3522+57T>C (n.3522+57T>C)
c.3549+57T>C (n.3549+57T>C)
c.3546+57T>C (n.3546+57T>C)
c.3528+57T>C (n.3528+57T>C)
c.3471+57T>C (n.3471+57T>C)
c.3405+57T>C (n.3405+57T>C)
c.1971+57T>C (n.1971+57T>C)
c.1323+57T>C (n.1323+57T>C)
c.1110+57T>C (n.1110+57T>C)
c.3384+57T>C (n.3384+57T>C)
n.5297-3633A>G
c.3519+57T>C (n.3519+57T>C)
c.3525+57T>C (n.3525+57T>C)
c.3441+57T>C (n.3441+57T>C)
c.3426+57T>C (n.3426+57T>C)
c.3369+57T>C (n.3369+57T>C)
c.3303+57T>C (n.3303+57T>C)
c.2664+57T>C (n.2664+57T>C)
c.3282+57T>C (n.3282+57T>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.137818195T=CA1884688413EHMT1c.3540+57T= (n.3540+57T=)
n.26+57T=
c.3447+57T= (n.3447+57T=)
c.4114+57T= (n.4114+57T=)
n.521+57T=
c.1614+57T= (n.1614+57T=)
c.2397+57T= (n.2397+57T=)
n.1264+57T=
n.893+57T=
c.3531+57T= (n.3531+57T=)
c.3522+57T= (n.3522+57T=)
c.3549+57T= (n.3549+57T=)
c.3546+57T= (n.3546+57T=)
c.3528+57T= (n.3528+57T=)
c.3471+57T= (n.3471+57T=)
c.3405+57T= (n.3405+57T=)
c.1971+57T= (n.1971+57T=)
c.1323+57T= (n.1323+57T=)
c.1110+57T= (n.1110+57T=)
c.3384+57T= (n.3384+57T=)
n.5297-3633A=
c.3519+57T= (n.3519+57T=)
c.3525+57T= (n.3525+57T=)
c.3441+57T= (n.3441+57T=)
c.3426+57T= (n.3426+57T=)
c.3369+57T= (n.3369+57T=)
c.3303+57T= (n.3303+57T=)
c.2664+57T= (n.2664+57T=)
c.3282+57T= (n.3282+57T=)
9g.137818196G>CCA2692894906EHMT1c.3540+58G>C (n.3540+58G>C)
n.26+58G>C
c.3447+58G>C (n.3447+58G>C)
c.4114+58G>C (n.4114+58G>C)
n.521+58G>C
c.1614+58G>C (n.1614+58G>C)
c.2397+58G>C (n.2397+58G>C)
n.1264+58G>C
n.893+58G>C
c.3531+58G>C (n.3531+58G>C)
c.3522+58G>C (n.3522+58G>C)
c.3549+58G>C (n.3549+58G>C)
c.3546+58G>C (n.3546+58G>C)
c.3528+58G>C (n.3528+58G>C)
c.3471+58G>C (n.3471+58G>C)
c.3405+58G>C (n.3405+58G>C)
c.1971+58G>C (n.1971+58G>C)
c.1323+58G>C (n.1323+58G>C)
c.1110+58G>C (n.1110+58G>C)
c.3384+58G>C (n.3384+58G>C)
n.5297-3634C>G
c.3519+58G>C (n.3519+58G>C)
c.3525+58G>C (n.3525+58G>C)
c.3441+58G>C (n.3441+58G>C)
c.3426+58G>C (n.3426+58G>C)
c.3369+58G>C (n.3369+58G>C)
c.3303+58G>C (n.3303+58G>C)
c.2664+58G>C (n.2664+58G>C)
c.3282+58G>C (n.3282+58G>C)
gnomAD v4
9g.137818197T>ACA2579536625EHMT1c.3540+59T>A (n.3540+59T>A)
n.26+59T>A
c.3447+59T>A (n.3447+59T>A)
c.4114+59T>A (n.4114+59T>A)
n.521+59T>A
c.1614+59T>A (n.1614+59T>A)
c.2397+59T>A (n.2397+59T>A)
n.1264+59T>A
n.893+59T>A
c.3531+59T>A (n.3531+59T>A)
c.3522+59T>A (n.3522+59T>A)
c.3549+59T>A (n.3549+59T>A)
c.3546+59T>A (n.3546+59T>A)
c.3528+59T>A (n.3528+59T>A)
c.3471+59T>A (n.3471+59T>A)
c.3405+59T>A (n.3405+59T>A)
c.1971+59T>A (n.1971+59T>A)
c.1323+59T>A (n.1323+59T>A)
c.1110+59T>A (n.1110+59T>A)
c.3384+59T>A (n.3384+59T>A)
n.5297-3635A>T
c.3519+59T>A (n.3519+59T>A)
c.3525+59T>A (n.3525+59T>A)
c.3441+59T>A (n.3441+59T>A)
c.3426+59T>A (n.3426+59T>A)
c.3369+59T>A (n.3369+59T>A)
c.3303+59T>A (n.3303+59T>A)
c.2664+59T>A (n.2664+59T>A)
c.3282+59T>A (n.3282+59T>A)
9g.137818197T>CCA2692894909EHMT1c.3540+59T>C (n.3540+59T>C)
n.26+59T>C
c.3447+59T>C (n.3447+59T>C)
c.4114+59T>C (n.4114+59T>C)
n.521+59T>C
c.1614+59T>C (n.1614+59T>C)
c.2397+59T>C (n.2397+59T>C)
n.1264+59T>C
n.893+59T>C
c.3531+59T>C (n.3531+59T>C)
c.3522+59T>C (n.3522+59T>C)
c.3549+59T>C (n.3549+59T>C)
c.3546+59T>C (n.3546+59T>C)
c.3528+59T>C (n.3528+59T>C)
c.3471+59T>C (n.3471+59T>C)
c.3405+59T>C (n.3405+59T>C)
c.1971+59T>C (n.1971+59T>C)
c.1323+59T>C (n.1323+59T>C)
c.1110+59T>C (n.1110+59T>C)
c.3384+59T>C (n.3384+59T>C)
n.5297-3635A>G
c.3519+59T>C (n.3519+59T>C)
c.3525+59T>C (n.3525+59T>C)
c.3441+59T>C (n.3441+59T>C)
c.3426+59T>C (n.3426+59T>C)
c.3369+59T>C (n.3369+59T>C)
c.3303+59T>C (n.3303+59T>C)
c.2664+59T>C (n.2664+59T>C)
c.3282+59T>C (n.3282+59T>C)
gnomAD v4
9g.137818197T>GCA1884688415EHMT1c.3540+59T>G (n.3540+59T>G)
n.26+59T>G
c.3447+59T>G (n.3447+59T>G)
c.4114+59T>G (n.4114+59T>G)
n.521+59T>G
c.1614+59T>G (n.1614+59T>G)
c.2397+59T>G (n.2397+59T>G)
n.1264+59T>G
n.893+59T>G
c.3531+59T>G (n.3531+59T>G)
c.3522+59T>G (n.3522+59T>G)
c.3549+59T>G (n.3549+59T>G)
c.3546+59T>G (n.3546+59T>G)
c.3528+59T>G (n.3528+59T>G)
c.3471+59T>G (n.3471+59T>G)
c.3405+59T>G (n.3405+59T>G)
c.1971+59T>G (n.1971+59T>G)
c.1323+59T>G (n.1323+59T>G)
c.1110+59T>G (n.1110+59T>G)
c.3384+59T>G (n.3384+59T>G)
n.5297-3635A>C
c.3519+59T>G (n.3519+59T>G)
c.3525+59T>G (n.3525+59T>G)
c.3441+59T>G (n.3441+59T>G)
c.3426+59T>G (n.3426+59T>G)
c.3369+59T>G (n.3369+59T>G)
c.3303+59T>G (n.3303+59T>G)
c.2664+59T>G (n.2664+59T>G)
c.3282+59T>G (n.3282+59T>G)
dbSNP
9g.137818197T=CA1884688414EHMT1c.3540+59T= (n.3540+59T=)
n.26+59T=
c.3447+59T= (n.3447+59T=)
c.4114+59T= (n.4114+59T=)
n.521+59T=
c.1614+59T= (n.1614+59T=)
c.2397+59T= (n.2397+59T=)
n.1264+59T=
n.893+59T=
c.3531+59T= (n.3531+59T=)
c.3522+59T= (n.3522+59T=)
c.3549+59T= (n.3549+59T=)
c.3546+59T= (n.3546+59T=)
c.3528+59T= (n.3528+59T=)
c.3471+59T= (n.3471+59T=)
c.3405+59T= (n.3405+59T=)
c.1971+59T= (n.1971+59T=)
c.1323+59T= (n.1323+59T=)
c.1110+59T= (n.1110+59T=)
c.3384+59T= (n.3384+59T=)
n.5297-3635A=
c.3519+59T= (n.3519+59T=)
c.3525+59T= (n.3525+59T=)
c.3441+59T= (n.3441+59T=)
c.3426+59T= (n.3426+59T=)
c.3369+59T= (n.3369+59T=)
c.3303+59T= (n.3303+59T=)
c.2664+59T= (n.2664+59T=)
c.3282+59T= (n.3282+59T=)
9g.137818198G>ACA591240753EHMT1c.3540+60G>A (n.3540+60G>A)
n.26+60G>A
c.3447+60G>A (n.3447+60G>A)
c.4114+60G>A (n.4114+60G>A)
n.521+60G>A
c.1614+60G>A (n.1614+60G>A)
c.2397+60G>A (n.2397+60G>A)
n.1264+60G>A
n.893+60G>A
c.3531+60G>A (n.3531+60G>A)
c.3522+60G>A (n.3522+60G>A)
c.3549+60G>A (n.3549+60G>A)
c.3546+60G>A (n.3546+60G>A)
c.3528+60G>A (n.3528+60G>A)
c.3471+60G>A (n.3471+60G>A)
c.3405+60G>A (n.3405+60G>A)
c.1971+60G>A (n.1971+60G>A)
c.1323+60G>A (n.1323+60G>A)
c.1110+60G>A (n.1110+60G>A)
c.3384+60G>A (n.3384+60G>A)
n.5297-3636C>T
c.3519+60G>A (n.3519+60G>A)
c.3525+60G>A (n.3525+60G>A)
c.3441+60G>A (n.3441+60G>A)
c.3426+60G>A (n.3426+60G>A)
c.3369+60G>A (n.3369+60G>A)
c.3303+60G>A (n.3303+60G>A)
c.2664+60G>A (n.2664+60G>A)
c.3282+60G>A (n.3282+60G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137818198G=CA1884688416EHMT1c.3540+60G= (n.3540+60G=)
n.26+60G=
c.3447+60G= (n.3447+60G=)
c.4114+60G= (n.4114+60G=)
n.521+60G=
c.1614+60G= (n.1614+60G=)
c.2397+60G= (n.2397+60G=)
n.1264+60G=
n.893+60G=
c.3531+60G= (n.3531+60G=)
c.3522+60G= (n.3522+60G=)
c.3549+60G= (n.3549+60G=)
c.3546+60G= (n.3546+60G=)
c.3528+60G= (n.3528+60G=)
c.3471+60G= (n.3471+60G=)
c.3405+60G= (n.3405+60G=)
c.1971+60G= (n.1971+60G=)
c.1323+60G= (n.1323+60G=)
c.1110+60G= (n.1110+60G=)
c.3384+60G= (n.3384+60G=)
n.5297-3636C=
c.3519+60G= (n.3519+60G=)
c.3525+60G= (n.3525+60G=)
c.3441+60G= (n.3441+60G=)
c.3426+60G= (n.3426+60G=)
c.3369+60G= (n.3369+60G=)
c.3303+60G= (n.3303+60G=)
c.2664+60G= (n.2664+60G=)
c.3282+60G= (n.3282+60G=)
9g.137818200T>GCA2692894911EHMT1c.3540+62T>G (n.3540+62T>G)
n.26+62T>G
c.3447+62T>G (n.3447+62T>G)
c.4114+62T>G (n.4114+62T>G)
n.521+62T>G
c.1614+62T>G (n.1614+62T>G)
c.2397+62T>G (n.2397+62T>G)
n.1264+62T>G
n.893+62T>G
c.3531+62T>G (n.3531+62T>G)
c.3522+62T>G (n.3522+62T>G)
c.3549+62T>G (n.3549+62T>G)
c.3546+62T>G (n.3546+62T>G)
c.3528+62T>G (n.3528+62T>G)
c.3471+62T>G (n.3471+62T>G)
c.3405+62T>G (n.3405+62T>G)
c.1971+62T>G (n.1971+62T>G)
c.1323+62T>G (n.1323+62T>G)
c.1110+62T>G (n.1110+62T>G)
c.3384+62T>G (n.3384+62T>G)
n.5297-3638A>C
c.3519+62T>G (n.3519+62T>G)
c.3525+62T>G (n.3525+62T>G)
c.3441+62T>G (n.3441+62T>G)
c.3426+62T>G (n.3426+62T>G)
c.3369+62T>G (n.3369+62T>G)
c.3303+62T>G (n.3303+62T>G)
c.2664+62T>G (n.2664+62T>G)
c.3282+62T>G (n.3282+62T>G)
gnomAD v4
9g.137818202G>ACA2692894912EHMT1c.3540+64G>A (n.3540+64G>A)
n.26+64G>A
c.3447+64G>A (n.3447+64G>A)
c.4114+64G>A (n.4114+64G>A)
n.521+64G>A
c.1614+64G>A (n.1614+64G>A)
c.2397+64G>A (n.2397+64G>A)
n.1264+64G>A
n.893+64G>A
c.3531+64G>A (n.3531+64G>A)
c.3522+64G>A (n.3522+64G>A)
c.3549+64G>A (n.3549+64G>A)
c.3546+64G>A (n.3546+64G>A)
c.3528+64G>A (n.3528+64G>A)
c.3471+64G>A (n.3471+64G>A)
c.3405+64G>A (n.3405+64G>A)
c.1971+64G>A (n.1971+64G>A)
c.1323+64G>A (n.1323+64G>A)
c.1110+64G>A (n.1110+64G>A)
c.3384+64G>A (n.3384+64G>A)
n.5297-3640C>T
c.3519+64G>A (n.3519+64G>A)
c.3525+64G>A (n.3525+64G>A)
c.3441+64G>A (n.3441+64G>A)
c.3426+64G>A (n.3426+64G>A)
c.3369+64G>A (n.3369+64G>A)
c.3303+64G>A (n.3303+64G>A)
c.2664+64G>A (n.2664+64G>A)
c.3282+64G>A (n.3282+64G>A)
gnomAD v4
9g.137818202G>TCA2692894913EHMT1c.3540+64G>T (n.3540+64G>T)
n.26+64G>T
c.3447+64G>T (n.3447+64G>T)
c.4114+64G>T (n.4114+64G>T)
n.521+64G>T
c.1614+64G>T (n.1614+64G>T)
c.2397+64G>T (n.2397+64G>T)
n.1264+64G>T
n.893+64G>T
c.3531+64G>T (n.3531+64G>T)
c.3522+64G>T (n.3522+64G>T)
c.3549+64G>T (n.3549+64G>T)
c.3546+64G>T (n.3546+64G>T)
c.3528+64G>T (n.3528+64G>T)
c.3471+64G>T (n.3471+64G>T)
c.3405+64G>T (n.3405+64G>T)
c.1971+64G>T (n.1971+64G>T)
c.1323+64G>T (n.1323+64G>T)
c.1110+64G>T (n.1110+64G>T)
c.3384+64G>T (n.3384+64G>T)
n.5297-3640C>A
c.3519+64G>T (n.3519+64G>T)
c.3525+64G>T (n.3525+64G>T)
c.3441+64G>T (n.3441+64G>T)
c.3426+64G>T (n.3426+64G>T)
c.3369+64G>T (n.3369+64G>T)
c.3303+64G>T (n.3303+64G>T)
c.2664+64G>T (n.2664+64G>T)
c.3282+64G>T (n.3282+64G>T)
gnomAD v4
9g.137818204C>ACA2692894914EHMT1c.3540+66C>A (n.3540+66C>A)
n.26+66C>A
c.3447+66C>A (n.3447+66C>A)
c.4114+66C>A (n.4114+66C>A)
n.521+66C>A
c.1614+66C>A (n.1614+66C>A)
c.2397+66C>A (n.2397+66C>A)
n.1264+66C>A
n.893+66C>A
c.3531+66C>A (n.3531+66C>A)
c.3522+66C>A (n.3522+66C>A)
c.3549+66C>A (n.3549+66C>A)
c.3546+66C>A (n.3546+66C>A)
c.3528+66C>A (n.3528+66C>A)
c.3471+66C>A (n.3471+66C>A)
c.3405+66C>A (n.3405+66C>A)
c.1971+66C>A (n.1971+66C>A)
c.1323+66C>A (n.1323+66C>A)
c.1110+66C>A (n.1110+66C>A)
c.3384+66C>A (n.3384+66C>A)
n.5297-3642G>T
c.3519+66C>A (n.3519+66C>A)
c.3525+66C>A (n.3525+66C>A)
c.3441+66C>A (n.3441+66C>A)
c.3426+66C>A (n.3426+66C>A)
c.3369+66C>A (n.3369+66C>A)
c.3303+66C>A (n.3303+66C>A)
c.2664+66C>A (n.2664+66C>A)
c.3282+66C>A (n.3282+66C>A)
gnomAD v4
9g.137818204C>TCA2579536626EHMT1c.3540+66C>T (n.3540+66C>T)
n.26+66C>T
c.3447+66C>T (n.3447+66C>T)
c.4114+66C>T (n.4114+66C>T)
n.521+66C>T
c.1614+66C>T (n.1614+66C>T)
c.2397+66C>T (n.2397+66C>T)
n.1264+66C>T
n.893+66C>T
c.3531+66C>T (n.3531+66C>T)
c.3522+66C>T (n.3522+66C>T)
c.3549+66C>T (n.3549+66C>T)
c.3546+66C>T (n.3546+66C>T)
c.3528+66C>T (n.3528+66C>T)
c.3471+66C>T (n.3471+66C>T)
c.3405+66C>T (n.3405+66C>T)
c.1971+66C>T (n.1971+66C>T)
c.1323+66C>T (n.1323+66C>T)
c.1110+66C>T (n.1110+66C>T)
c.3384+66C>T (n.3384+66C>T)
n.5297-3642G>A
c.3519+66C>T (n.3519+66C>T)
c.3525+66C>T (n.3525+66C>T)
c.3441+66C>T (n.3441+66C>T)
c.3426+66C>T (n.3426+66C>T)
c.3369+66C>T (n.3369+66C>T)
c.3303+66C>T (n.3303+66C>T)
c.2664+66C>T (n.2664+66C>T)
c.3282+66C>T (n.3282+66C>T)
gnomAD v4
9g.137818205C>ACA2692894916EHMT1c.3540+67C>A (n.3540+67C>A)
n.26+67C>A
c.3447+67C>A (n.3447+67C>A)
c.4114+67C>A (n.4114+67C>A)
n.521+67C>A
c.1614+67C>A (n.1614+67C>A)
c.2397+67C>A (n.2397+67C>A)
n.1264+67C>A
n.893+67C>A
c.3531+67C>A (n.3531+67C>A)
c.3522+67C>A (n.3522+67C>A)
c.3549+67C>A (n.3549+67C>A)
c.3546+67C>A (n.3546+67C>A)
c.3528+67C>A (n.3528+67C>A)
c.3471+67C>A (n.3471+67C>A)
c.3405+67C>A (n.3405+67C>A)
c.1971+67C>A (n.1971+67C>A)
c.1323+67C>A (n.1323+67C>A)
c.1110+67C>A (n.1110+67C>A)
c.3384+67C>A (n.3384+67C>A)
n.5297-3643G>T
c.3519+67C>A (n.3519+67C>A)
c.3525+67C>A (n.3525+67C>A)
c.3441+67C>A (n.3441+67C>A)
c.3426+67C>A (n.3426+67C>A)
c.3369+67C>A (n.3369+67C>A)
c.3303+67C>A (n.3303+67C>A)
c.2664+67C>A (n.2664+67C>A)
c.3282+67C>A (n.3282+67C>A)
gnomAD v4
9g.137818205C=CA1884688417EHMT1c.3540+67C= (n.3540+67C=)
n.26+67C=
c.3447+67C= (n.3447+67C=)
c.4114+67C= (n.4114+67C=)
n.521+67C=
c.1614+67C= (n.1614+67C=)
c.2397+67C= (n.2397+67C=)
n.1264+67C=
n.893+67C=
c.3531+67C= (n.3531+67C=)
c.3522+67C= (n.3522+67C=)
c.3549+67C= (n.3549+67C=)
c.3546+67C= (n.3546+67C=)
c.3528+67C= (n.3528+67C=)
c.3471+67C= (n.3471+67C=)
c.3405+67C= (n.3405+67C=)
c.1971+67C= (n.1971+67C=)
c.1323+67C= (n.1323+67C=)
c.1110+67C= (n.1110+67C=)
c.3384+67C= (n.3384+67C=)
n.5297-3643G=
c.3519+67C= (n.3519+67C=)
c.3525+67C= (n.3525+67C=)
c.3441+67C= (n.3441+67C=)
c.3426+67C= (n.3426+67C=)
c.3369+67C= (n.3369+67C=)
c.3303+67C= (n.3303+67C=)
c.2664+67C= (n.2664+67C=)
c.3282+67C= (n.3282+67C=)
9g.137818205C>GCA2579536627EHMT1c.3540+67C>G (n.3540+67C>G)
n.26+67C>G
c.3447+67C>G (n.3447+67C>G)
c.4114+67C>G (n.4114+67C>G)
n.521+67C>G
c.1614+67C>G (n.1614+67C>G)
c.2397+67C>G (n.2397+67C>G)
n.1264+67C>G
n.893+67C>G
c.3531+67C>G (n.3531+67C>G)
c.3522+67C>G (n.3522+67C>G)
c.3549+67C>G (n.3549+67C>G)
c.3546+67C>G (n.3546+67C>G)
c.3528+67C>G (n.3528+67C>G)
c.3471+67C>G (n.3471+67C>G)
c.3405+67C>G (n.3405+67C>G)
c.1971+67C>G (n.1971+67C>G)
c.1323+67C>G (n.1323+67C>G)
c.1110+67C>G (n.1110+67C>G)
c.3384+67C>G (n.3384+67C>G)
n.5297-3643G>C
c.3519+67C>G (n.3519+67C>G)
c.3525+67C>G (n.3525+67C>G)
c.3441+67C>G (n.3441+67C>G)
c.3426+67C>G (n.3426+67C>G)
c.3369+67C>G (n.3369+67C>G)
c.3303+67C>G (n.3303+67C>G)
c.2664+67C>G (n.2664+67C>G)
c.3282+67C>G (n.3282+67C>G)
9g.137818205C>TCA201800421EHMT1c.3540+67C>T (n.3540+67C>T)
n.26+67C>T
c.3447+67C>T (n.3447+67C>T)
c.4114+67C>T (n.4114+67C>T)
n.521+67C>T
c.1614+67C>T (n.1614+67C>T)
c.2397+67C>T (n.2397+67C>T)
n.1264+67C>T
n.893+67C>T
c.3531+67C>T (n.3531+67C>T)
c.3522+67C>T (n.3522+67C>T)
c.3549+67C>T (n.3549+67C>T)
c.3546+67C>T (n.3546+67C>T)
c.3528+67C>T (n.3528+67C>T)
c.3471+67C>T (n.3471+67C>T)
c.3405+67C>T (n.3405+67C>T)
c.1971+67C>T (n.1971+67C>T)
c.1323+67C>T (n.1323+67C>T)
c.1110+67C>T (n.1110+67C>T)
c.3384+67C>T (n.3384+67C>T)
n.5297-3643G>A
c.3519+67C>T (n.3519+67C>T)
c.3525+67C>T (n.3525+67C>T)
c.3441+67C>T (n.3441+67C>T)
c.3426+67C>T (n.3426+67C>T)
c.3369+67C>T (n.3369+67C>T)
c.3303+67C>T (n.3303+67C>T)
c.2664+67C>T (n.2664+67C>T)
c.3282+67C>T (n.3282+67C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137818206C>ACA2579536628EHMT1c.3540+68C>A (n.3540+68C>A)
n.26+68C>A
c.3447+68C>A (n.3447+68C>A)
c.4114+68C>A (n.4114+68C>A)
n.521+68C>A
c.1614+68C>A (n.1614+68C>A)
c.2397+68C>A (n.2397+68C>A)
n.1264+68C>A
n.893+68C>A
c.3531+68C>A (n.3531+68C>A)
c.3522+68C>A (n.3522+68C>A)
c.3549+68C>A (n.3549+68C>A)
c.3546+68C>A (n.3546+68C>A)
c.3528+68C>A (n.3528+68C>A)
c.3471+68C>A (n.3471+68C>A)
c.3405+68C>A (n.3405+68C>A)
c.1971+68C>A (n.1971+68C>A)
c.1323+68C>A (n.1323+68C>A)
c.1110+68C>A (n.1110+68C>A)
c.3384+68C>A (n.3384+68C>A)
n.5297-3644G>T
c.3519+68C>A (n.3519+68C>A)
c.3525+68C>A (n.3525+68C>A)
c.3441+68C>A (n.3441+68C>A)
c.3426+68C>A (n.3426+68C>A)
c.3369+68C>A (n.3369+68C>A)
c.3303+68C>A (n.3303+68C>A)
c.2664+68C>A (n.2664+68C>A)
c.3282+68C>A (n.3282+68C>A)
9g.137818206C=CA1884688418EHMT1c.3540+68C= (n.3540+68C=)
n.26+68C=
c.3447+68C= (n.3447+68C=)
c.4114+68C= (n.4114+68C=)
n.521+68C=
c.1614+68C= (n.1614+68C=)
c.2397+68C= (n.2397+68C=)
n.1264+68C=
n.893+68C=
c.3531+68C= (n.3531+68C=)
c.3522+68C= (n.3522+68C=)
c.3549+68C= (n.3549+68C=)
c.3546+68C= (n.3546+68C=)
c.3528+68C= (n.3528+68C=)
c.3471+68C= (n.3471+68C=)
c.3405+68C= (n.3405+68C=)
c.1971+68C= (n.1971+68C=)
c.1323+68C= (n.1323+68C=)
c.1110+68C= (n.1110+68C=)
c.3384+68C= (n.3384+68C=)
n.5297-3644G=
c.3519+68C= (n.3519+68C=)
c.3525+68C= (n.3525+68C=)
c.3441+68C= (n.3441+68C=)
c.3426+68C= (n.3426+68C=)
c.3369+68C= (n.3369+68C=)
c.3303+68C= (n.3303+68C=)
c.2664+68C= (n.2664+68C=)
c.3282+68C= (n.3282+68C=)
9g.137818206C>TCA201800423EHMT1c.3540+68C>T (n.3540+68C>T)
n.26+68C>T
c.3447+68C>T (n.3447+68C>T)
c.4114+68C>T (n.4114+68C>T)
n.521+68C>T
c.1614+68C>T (n.1614+68C>T)
c.2397+68C>T (n.2397+68C>T)
n.1264+68C>T
n.893+68C>T
c.3531+68C>T (n.3531+68C>T)
c.3522+68C>T (n.3522+68C>T)
c.3549+68C>T (n.3549+68C>T)
c.3546+68C>T (n.3546+68C>T)
c.3528+68C>T (n.3528+68C>T)
c.3471+68C>T (n.3471+68C>T)
c.3405+68C>T (n.3405+68C>T)
c.1971+68C>T (n.1971+68C>T)
c.1323+68C>T (n.1323+68C>T)
c.1110+68C>T (n.1110+68C>T)
c.3384+68C>T (n.3384+68C>T)
n.5297-3644G>A
c.3519+68C>T (n.3519+68C>T)
c.3525+68C>T (n.3525+68C>T)
c.3441+68C>T (n.3441+68C>T)
c.3426+68C>T (n.3426+68C>T)
c.3369+68C>T (n.3369+68C>T)
c.3303+68C>T (n.3303+68C>T)
c.2664+68C>T (n.2664+68C>T)
c.3282+68C>T (n.3282+68C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.137818207A>GCA2579536629EHMT1c.3540+69A>G (n.3540+69A>G)
n.26+69A>G
c.3447+69A>G (n.3447+69A>G)
c.4114+69A>G (n.4114+69A>G)
n.521+69A>G
c.1614+69A>G (n.1614+69A>G)
c.2397+69A>G (n.2397+69A>G)
n.1264+69A>G
n.893+69A>G
c.3531+69A>G (n.3531+69A>G)
c.3522+69A>G (n.3522+69A>G)
c.3549+69A>G (n.3549+69A>G)
c.3546+69A>G (n.3546+69A>G)
c.3528+69A>G (n.3528+69A>G)
c.3471+69A>G (n.3471+69A>G)
c.3405+69A>G (n.3405+69A>G)
c.1971+69A>G (n.1971+69A>G)
c.1323+69A>G (n.1323+69A>G)
c.1110+69A>G (n.1110+69A>G)
c.3384+69A>G (n.3384+69A>G)
n.5297-3645T>C
c.3519+69A>G (n.3519+69A>G)
c.3525+69A>G (n.3525+69A>G)
c.3441+69A>G (n.3441+69A>G)
c.3426+69A>G (n.3426+69A>G)
c.3369+69A>G (n.3369+69A>G)
c.3303+69A>G (n.3303+69A>G)
c.2664+69A>G (n.2664+69A>G)
c.3282+69A>G (n.3282+69A>G)
gnomAD v4
9g.137818208G>TCA2692894937EHMT1c.3540+70G>T (n.3540+70G>T)
n.26+70G>T
c.3447+70G>T (n.3447+70G>T)
c.4114+70G>T (n.4114+70G>T)
n.521+70G>T
c.1614+70G>T (n.1614+70G>T)
c.2397+70G>T (n.2397+70G>T)
n.1264+70G>T
n.893+70G>T
c.3531+70G>T (n.3531+70G>T)
c.3522+70G>T (n.3522+70G>T)
c.3549+70G>T (n.3549+70G>T)
c.3546+70G>T (n.3546+70G>T)
c.3528+70G>T (n.3528+70G>T)
c.3471+70G>T (n.3471+70G>T)
c.3405+70G>T (n.3405+70G>T)
c.1971+70G>T (n.1971+70G>T)
c.1323+70G>T (n.1323+70G>T)
c.1110+70G>T (n.1110+70G>T)
c.3384+70G>T (n.3384+70G>T)
n.5297-3646C>A
c.3519+70G>T (n.3519+70G>T)
c.3525+70G>T (n.3525+70G>T)
c.3441+70G>T (n.3441+70G>T)
c.3426+70G>T (n.3426+70G>T)
c.3369+70G>T (n.3369+70G>T)
c.3303+70G>T (n.3303+70G>T)
c.2664+70G>T (n.2664+70G>T)
c.3282+70G>T (n.3282+70G>T)
gnomAD v4
9g.137818208_137818209insCCCTACCA2692894940EHMT1c.3540+70_3540+71insCCCTAC (n.3540+70_3540+71insCCCTAC)
n.26+70_26+71insCCCTAC
c.3447+70_3447+71insCCCTAC (n.3447+70_3447+71insCCCTAC)
c.4114+70_4114+71insCCCTAC (n.4114+70_4114+71insCCCTAC)
n.521+70_521+71insCCCTAC
c.1614+70_1614+71insCCCTAC (n.1614+70_1614+71insCCCTAC)
c.2397+70_2397+71insCCCTAC (n.2397+70_2397+71insCCCTAC)
n.1264+70_1264+71insCCCTAC
n.893+70_893+71insCCCTAC
c.3531+70_3531+71insCCCTAC (n.3531+70_3531+71insCCCTAC)
c.3522+70_3522+71insCCCTAC (n.3522+70_3522+71insCCCTAC)
c.3549+70_3549+71insCCCTAC (n.3549+70_3549+71insCCCTAC)
c.3546+70_3546+71insCCCTAC (n.3546+70_3546+71insCCCTAC)
c.3528+70_3528+71insCCCTAC (n.3528+70_3528+71insCCCTAC)
c.3471+70_3471+71insCCCTAC (n.3471+70_3471+71insCCCTAC)
c.3405+70_3405+71insCCCTAC (n.3405+70_3405+71insCCCTAC)
c.1971+70_1971+71insCCCTAC (n.1971+70_1971+71insCCCTAC)
c.1323+70_1323+71insCCCTAC (n.1323+70_1323+71insCCCTAC)
c.1110+70_1110+71insCCCTAC (n.1110+70_1110+71insCCCTAC)
c.3384+70_3384+71insCCCTAC (n.3384+70_3384+71insCCCTAC)
n.5297-3647_5297-3646insGTAGGG
c.3519+70_3519+71insCCCTAC (n.3519+70_3519+71insCCCTAC)
c.3525+70_3525+71insCCCTAC (n.3525+70_3525+71insCCCTAC)
c.3441+70_3441+71insCCCTAC (n.3441+70_3441+71insCCCTAC)
c.3426+70_3426+71insCCCTAC (n.3426+70_3426+71insCCCTAC)
c.3369+70_3369+71insCCCTAC (n.3369+70_3369+71insCCCTAC)
c.3303+70_3303+71insCCCTAC (n.3303+70_3303+71insCCCTAC)
c.2664+70_2664+71insCCCTAC (n.2664+70_2664+71insCCCTAC)
c.3282+70_3282+71insCCCTAC (n.3282+70_3282+71insCCCTAC)
gnomAD v4
9g.137818209T>ACA653857110EHMT1c.3540+71T>A (n.3540+71T>A)
n.26+71T>A
c.3447+71T>A (n.3447+71T>A)
c.4114+71T>A (n.4114+71T>A)
n.521+71T>A
c.1614+71T>A (n.1614+71T>A)
c.2397+71T>A (n.2397+71T>A)
n.1264+71T>A
n.893+71T>A
c.3531+71T>A (n.3531+71T>A)
c.3522+71T>A (n.3522+71T>A)
c.3549+71T>A (n.3549+71T>A)
c.3546+71T>A (n.3546+71T>A)
c.3528+71T>A (n.3528+71T>A)
c.3471+71T>A (n.3471+71T>A)
c.3405+71T>A (n.3405+71T>A)
c.1971+71T>A (n.1971+71T>A)
c.1323+71T>A (n.1323+71T>A)
c.1110+71T>A (n.1110+71T>A)
c.3384+71T>A (n.3384+71T>A)
n.5297-3647A>T
c.3519+71T>A (n.3519+71T>A)
c.3525+71T>A (n.3525+71T>A)
c.3441+71T>A (n.3441+71T>A)
c.3426+71T>A (n.3426+71T>A)
c.3369+71T>A (n.3369+71T>A)
c.3303+71T>A (n.3303+71T>A)
c.2664+71T>A (n.2664+71T>A)
c.3282+71T>A (n.3282+71T>A)
COSMIC
9g.137818209T>CCA2692894939EHMT1c.3540+71T>C (n.3540+71T>C)
n.26+71T>C
c.3447+71T>C (n.3447+71T>C)
c.4114+71T>C (n.4114+71T>C)
n.521+71T>C
c.1614+71T>C (n.1614+71T>C)
c.2397+71T>C (n.2397+71T>C)
n.1264+71T>C
n.893+71T>C
c.3531+71T>C (n.3531+71T>C)
c.3522+71T>C (n.3522+71T>C)
c.3549+71T>C (n.3549+71T>C)
c.3546+71T>C (n.3546+71T>C)
c.3528+71T>C (n.3528+71T>C)
c.3471+71T>C (n.3471+71T>C)
c.3405+71T>C (n.3405+71T>C)
c.1971+71T>C (n.1971+71T>C)
c.1323+71T>C (n.1323+71T>C)
c.1110+71T>C (n.1110+71T>C)
c.3384+71T>C (n.3384+71T>C)
n.5297-3647A>G
c.3519+71T>C (n.3519+71T>C)
c.3525+71T>C (n.3525+71T>C)
c.3441+71T>C (n.3441+71T>C)
c.3426+71T>C (n.3426+71T>C)
c.3369+71T>C (n.3369+71T>C)
c.3303+71T>C (n.3303+71T>C)
c.2664+71T>C (n.2664+71T>C)
c.3282+71T>C (n.3282+71T>C)
gnomAD v4
9g.137818210A>GCA2579536630EHMT1c.3540+72A>G (n.3540+72A>G)
n.26+72A>G
c.3447+72A>G (n.3447+72A>G)
c.4114+72A>G (n.4114+72A>G)
n.521+72A>G
c.1614+72A>G (n.1614+72A>G)
c.2397+72A>G (n.2397+72A>G)
n.1264+72A>G
n.893+72A>G
c.3531+72A>G (n.3531+72A>G)
c.3522+72A>G (n.3522+72A>G)
c.3549+72A>G (n.3549+72A>G)
c.3546+72A>G (n.3546+72A>G)
c.3528+72A>G (n.3528+72A>G)
c.3471+72A>G (n.3471+72A>G)
c.3405+72A>G (n.3405+72A>G)
c.1971+72A>G (n.1971+72A>G)
c.1323+72A>G (n.1323+72A>G)
c.1110+72A>G (n.1110+72A>G)
c.3384+72A>G (n.3384+72A>G)
n.5297-3648T>C
c.3519+72A>G (n.3519+72A>G)
c.3525+72A>G (n.3525+72A>G)
c.3441+72A>G (n.3441+72A>G)
c.3426+72A>G (n.3426+72A>G)
c.3369+72A>G (n.3369+72A>G)
c.3303+72A>G (n.3303+72A>G)
c.2664+72A>G (n.2664+72A>G)
c.3282+72A>G (n.3282+72A>G)
9g.137818211G>ACA1884688420EHMT1c.3540+73G>A (n.3540+73G>A)
n.26+73G>A
c.3447+73G>A (n.3447+73G>A)
c.4114+73G>A (n.4114+73G>A)
n.521+73G>A
c.1614+73G>A (n.1614+73G>A)
c.2397+73G>A (n.2397+73G>A)
n.1264+73G>A
n.893+73G>A
c.3531+73G>A (n.3531+73G>A)
c.3522+73G>A (n.3522+73G>A)
c.3549+73G>A (n.3549+73G>A)
c.3546+73G>A (n.3546+73G>A)
c.3528+73G>A (n.3528+73G>A)
c.3471+73G>A (n.3471+73G>A)
c.3405+73G>A (n.3405+73G>A)
c.1971+73G>A (n.1971+73G>A)
c.1323+73G>A (n.1323+73G>A)
c.1110+73G>A (n.1110+73G>A)
c.3384+73G>A (n.3384+73G>A)
n.5297-3649C>T
c.3519+73G>A (n.3519+73G>A)
c.3525+73G>A (n.3525+73G>A)
c.3441+73G>A (n.3441+73G>A)
c.3426+73G>A (n.3426+73G>A)
c.3369+73G>A (n.3369+73G>A)
c.3303+73G>A (n.3303+73G>A)
c.2664+73G>A (n.2664+73G>A)
c.3282+73G>A (n.3282+73G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.137818211G>CCA201800424EHMT1c.3540+73G>C (n.3540+73G>C)
n.26+73G>C
c.3447+73G>C (n.3447+73G>C)
c.4114+73G>C (n.4114+73G>C)
n.521+73G>C
c.1614+73G>C (n.1614+73G>C)
c.2397+73G>C (n.2397+73G>C)
n.1264+73G>C
n.893+73G>C
c.3531+73G>C (n.3531+73G>C)
c.3522+73G>C (n.3522+73G>C)
c.3549+73G>C (n.3549+73G>C)
c.3546+73G>C (n.3546+73G>C)
c.3528+73G>C (n.3528+73G>C)
c.3471+73G>C (n.3471+73G>C)
c.3405+73G>C (n.3405+73G>C)
c.1971+73G>C (n.1971+73G>C)
c.1323+73G>C (n.1323+73G>C)
c.1110+73G>C (n.1110+73G>C)
c.3384+73G>C (n.3384+73G>C)
n.5297-3649C>G
c.3519+73G>C (n.3519+73G>C)
c.3525+73G>C (n.3525+73G>C)
c.3441+73G>C (n.3441+73G>C)
c.3426+73G>C (n.3426+73G>C)
c.3369+73G>C (n.3369+73G>C)
c.3303+73G>C (n.3303+73G>C)
c.2664+73G>C (n.2664+73G>C)
c.3282+73G>C (n.3282+73G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137818211G=CA1884688419EHMT1c.3540+73G= (n.3540+73G=)
n.26+73G=
c.3447+73G= (n.3447+73G=)
c.4114+73G= (n.4114+73G=)
n.521+73G=
c.1614+73G= (n.1614+73G=)
c.2397+73G= (n.2397+73G=)
n.1264+73G=
n.893+73G=
c.3531+73G= (n.3531+73G=)
c.3522+73G= (n.3522+73G=)
c.3549+73G= (n.3549+73G=)
c.3546+73G= (n.3546+73G=)
c.3528+73G= (n.3528+73G=)
c.3471+73G= (n.3471+73G=)
c.3405+73G= (n.3405+73G=)
c.1971+73G= (n.1971+73G=)
c.1323+73G= (n.1323+73G=)
c.1110+73G= (n.1110+73G=)
c.3384+73G= (n.3384+73G=)
n.5297-3649C=
c.3519+73G= (n.3519+73G=)
c.3525+73G= (n.3525+73G=)
c.3441+73G= (n.3441+73G=)
c.3426+73G= (n.3426+73G=)
c.3369+73G= (n.3369+73G=)
c.3303+73G= (n.3303+73G=)
c.2664+73G= (n.2664+73G=)
c.3282+73G= (n.3282+73G=)
9g.137818211G>TCA2692894942EHMT1c.3540+73G>T (n.3540+73G>T)
n.26+73G>T
c.3447+73G>T (n.3447+73G>T)
c.4114+73G>T (n.4114+73G>T)
n.521+73G>T
c.1614+73G>T (n.1614+73G>T)
c.2397+73G>T (n.2397+73G>T)
n.1264+73G>T
n.893+73G>T
c.3531+73G>T (n.3531+73G>T)
c.3522+73G>T (n.3522+73G>T)
c.3549+73G>T (n.3549+73G>T)
c.3546+73G>T (n.3546+73G>T)
c.3528+73G>T (n.3528+73G>T)
c.3471+73G>T (n.3471+73G>T)
c.3405+73G>T (n.3405+73G>T)
c.1971+73G>T (n.1971+73G>T)
c.1323+73G>T (n.1323+73G>T)
c.1110+73G>T (n.1110+73G>T)
c.3384+73G>T (n.3384+73G>T)
n.5297-3649C>A
c.3519+73G>T (n.3519+73G>T)
c.3525+73G>T (n.3525+73G>T)
c.3441+73G>T (n.3441+73G>T)
c.3426+73G>T (n.3426+73G>T)
c.3369+73G>T (n.3369+73G>T)
c.3303+73G>T (n.3303+73G>T)
c.2664+73G>T (n.2664+73G>T)
c.3282+73G>T (n.3282+73G>T)
gnomAD v4
9g.137818212G>ACA1130164283EHMT1c.3540+74G>A (n.3540+74G>A)
n.26+74G>A
c.3447+74G>A (n.3447+74G>A)
c.4114+74G>A (n.4114+74G>A)
n.521+74G>A
c.1614+74G>A (n.1614+74G>A)
c.2397+74G>A (n.2397+74G>A)
n.1264+74G>A
n.893+74G>A
c.3531+74G>A (n.3531+74G>A)
c.3522+74G>A (n.3522+74G>A)
c.3549+74G>A (n.3549+74G>A)
c.3546+74G>A (n.3546+74G>A)
c.3528+74G>A (n.3528+74G>A)
c.3471+74G>A (n.3471+74G>A)
c.3405+74G>A (n.3405+74G>A)
c.1971+74G>A (n.1971+74G>A)
c.1323+74G>A (n.1323+74G>A)
c.1110+74G>A (n.1110+74G>A)
c.3384+74G>A (n.3384+74G>A)
n.5297-3650C>T
c.3519+74G>A (n.3519+74G>A)
c.3525+74G>A (n.3525+74G>A)
c.3441+74G>A (n.3441+74G>A)
c.3426+74G>A (n.3426+74G>A)
c.3369+74G>A (n.3369+74G>A)
c.3303+74G>A (n.3303+74G>A)
c.2664+74G>A (n.2664+74G>A)
c.3282+74G>A (n.3282+74G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137818212G=CA1884688421EHMT1c.3540+74G= (n.3540+74G=)
n.26+74G=
c.3447+74G= (n.3447+74G=)
c.4114+74G= (n.4114+74G=)
n.521+74G=
c.1614+74G= (n.1614+74G=)
c.2397+74G= (n.2397+74G=)
n.1264+74G=
n.893+74G=
c.3531+74G= (n.3531+74G=)
c.3522+74G= (n.3522+74G=)
c.3549+74G= (n.3549+74G=)
c.3546+74G= (n.3546+74G=)
c.3528+74G= (n.3528+74G=)
c.3471+74G= (n.3471+74G=)
c.3405+74G= (n.3405+74G=)
c.1971+74G= (n.1971+74G=)
c.1323+74G= (n.1323+74G=)
c.1110+74G= (n.1110+74G=)
c.3384+74G= (n.3384+74G=)
n.5297-3650C=
c.3519+74G= (n.3519+74G=)
c.3525+74G= (n.3525+74G=)
c.3441+74G= (n.3441+74G=)
c.3426+74G= (n.3426+74G=)
c.3369+74G= (n.3369+74G=)
c.3303+74G= (n.3303+74G=)
c.2664+74G= (n.2664+74G=)
c.3282+74G= (n.3282+74G=)
9g.137818212G>TCA201800431EHMT1c.3540+74G>T (n.3540+74G>T)
n.26+74G>T
c.3447+74G>T (n.3447+74G>T)
c.4114+74G>T (n.4114+74G>T)
n.521+74G>T
c.1614+74G>T (n.1614+74G>T)
c.2397+74G>T (n.2397+74G>T)
n.1264+74G>T
n.893+74G>T
c.3531+74G>T (n.3531+74G>T)
c.3522+74G>T (n.3522+74G>T)
c.3549+74G>T (n.3549+74G>T)
c.3546+74G>T (n.3546+74G>T)
c.3528+74G>T (n.3528+74G>T)
c.3471+74G>T (n.3471+74G>T)
c.3405+74G>T (n.3405+74G>T)
c.1971+74G>T (n.1971+74G>T)
c.1323+74G>T (n.1323+74G>T)
c.1110+74G>T (n.1110+74G>T)
c.3384+74G>T (n.3384+74G>T)
n.5297-3650C>A
c.3519+74G>T (n.3519+74G>T)
c.3525+74G>T (n.3525+74G>T)
c.3441+74G>T (n.3441+74G>T)
c.3426+74G>T (n.3426+74G>T)
c.3369+74G>T (n.3369+74G>T)
c.3303+74G>T (n.3303+74G>T)
c.2664+74G>T (n.2664+74G>T)
c.3282+74G>T (n.3282+74G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137818213G>ACA2692894945EHMT1c.3540+75G>A (n.3540+75G>A)
n.26+75G>A
c.3447+75G>A (n.3447+75G>A)
c.4114+75G>A (n.4114+75G>A)
n.521+75G>A
c.1614+75G>A (n.1614+75G>A)
c.2397+75G>A (n.2397+75G>A)
n.1264+75G>A
n.893+75G>A
c.3531+75G>A (n.3531+75G>A)
c.3522+75G>A (n.3522+75G>A)
c.3549+75G>A (n.3549+75G>A)
c.3546+75G>A (n.3546+75G>A)
c.3528+75G>A (n.3528+75G>A)
c.3471+75G>A (n.3471+75G>A)
c.3405+75G>A (n.3405+75G>A)
c.1971+75G>A (n.1971+75G>A)
c.1323+75G>A (n.1323+75G>A)
c.1110+75G>A (n.1110+75G>A)
c.3384+75G>A (n.3384+75G>A)
n.5297-3651C>T
c.3519+75G>A (n.3519+75G>A)
c.3525+75G>A (n.3525+75G>A)
c.3441+75G>A (n.3441+75G>A)
c.3426+75G>A (n.3426+75G>A)
c.3369+75G>A (n.3369+75G>A)
c.3303+75G>A (n.3303+75G>A)
c.2664+75G>A (n.2664+75G>A)
c.3282+75G>A (n.3282+75G>A)
gnomAD v4
9g.137818213G>CCA201800432EHMT1c.3540+75G>C (n.3540+75G>C)
n.26+75G>C
c.3447+75G>C (n.3447+75G>C)
c.4114+75G>C (n.4114+75G>C)
n.521+75G>C
c.1614+75G>C (n.1614+75G>C)
c.2397+75G>C (n.2397+75G>C)
n.1264+75G>C
n.893+75G>C
c.3531+75G>C (n.3531+75G>C)
c.3522+75G>C (n.3522+75G>C)
c.3549+75G>C (n.3549+75G>C)
c.3546+75G>C (n.3546+75G>C)
c.3528+75G>C (n.3528+75G>C)
c.3471+75G>C (n.3471+75G>C)
c.3405+75G>C (n.3405+75G>C)
c.1971+75G>C (n.1971+75G>C)
c.1323+75G>C (n.1323+75G>C)
c.1110+75G>C (n.1110+75G>C)
c.3384+75G>C (n.3384+75G>C)
n.5297-3651C>G
c.3519+75G>C (n.3519+75G>C)
c.3525+75G>C (n.3525+75G>C)
c.3441+75G>C (n.3441+75G>C)
c.3426+75G>C (n.3426+75G>C)
c.3369+75G>C (n.3369+75G>C)
c.3303+75G>C (n.3303+75G>C)
c.2664+75G>C (n.2664+75G>C)
c.3282+75G>C (n.3282+75G>C)
dbSNP
9g.137818213G=CA1884688422EHMT1c.3540+75G= (n.3540+75G=)
n.26+75G=
c.3447+75G= (n.3447+75G=)
c.4114+75G= (n.4114+75G=)
n.521+75G=
c.1614+75G= (n.1614+75G=)
c.2397+75G= (n.2397+75G=)
n.1264+75G=
n.893+75G=
c.3531+75G= (n.3531+75G=)
c.3522+75G= (n.3522+75G=)
c.3549+75G= (n.3549+75G=)
c.3546+75G= (n.3546+75G=)
c.3528+75G= (n.3528+75G=)
c.3471+75G= (n.3471+75G=)
c.3405+75G= (n.3405+75G=)
c.1971+75G= (n.1971+75G=)
c.1323+75G= (n.1323+75G=)
c.1110+75G= (n.1110+75G=)
c.3384+75G= (n.3384+75G=)
n.5297-3651C=
c.3519+75G= (n.3519+75G=)
c.3525+75G= (n.3525+75G=)
c.3441+75G= (n.3441+75G=)
c.3426+75G= (n.3426+75G=)
c.3369+75G= (n.3369+75G=)
c.3303+75G= (n.3303+75G=)
c.2664+75G= (n.2664+75G=)
c.3282+75G= (n.3282+75G=)
9g.137818213G>TCA1884688423EHMT1c.3540+75G>T (n.3540+75G>T)
n.26+75G>T
c.3447+75G>T (n.3447+75G>T)
c.4114+75G>T (n.4114+75G>T)
n.521+75G>T
c.1614+75G>T (n.1614+75G>T)
c.2397+75G>T (n.2397+75G>T)
n.1264+75G>T
n.893+75G>T
c.3531+75G>T (n.3531+75G>T)
c.3522+75G>T (n.3522+75G>T)
c.3549+75G>T (n.3549+75G>T)
c.3546+75G>T (n.3546+75G>T)
c.3528+75G>T (n.3528+75G>T)
c.3471+75G>T (n.3471+75G>T)
c.3405+75G>T (n.3405+75G>T)
c.1971+75G>T (n.1971+75G>T)
c.1323+75G>T (n.1323+75G>T)
c.1110+75G>T (n.1110+75G>T)
c.3384+75G>T (n.3384+75G>T)
n.5297-3651C>A
c.3519+75G>T (n.3519+75G>T)
c.3525+75G>T (n.3525+75G>T)
c.3441+75G>T (n.3441+75G>T)
c.3426+75G>T (n.3426+75G>T)
c.3369+75G>T (n.3369+75G>T)
c.3303+75G>T (n.3303+75G>T)
c.2664+75G>T (n.2664+75G>T)
c.3282+75G>T (n.3282+75G>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.137818214C>ACA2579536631EHMT1c.3540+76C>A (n.3540+76C>A)
n.26+76C>A
c.3447+76C>A (n.3447+76C>A)
c.4114+76C>A (n.4114+76C>A)
n.521+76C>A
c.1614+76C>A (n.1614+76C>A)
c.2397+76C>A (n.2397+76C>A)
n.1264+76C>A
n.893+76C>A
c.3531+76C>A (n.3531+76C>A)
c.3522+76C>A (n.3522+76C>A)
c.3549+76C>A (n.3549+76C>A)
c.3546+76C>A (n.3546+76C>A)
c.3528+76C>A (n.3528+76C>A)
c.3471+76C>A (n.3471+76C>A)
c.3405+76C>A (n.3405+76C>A)
c.1971+76C>A (n.1971+76C>A)
c.1323+76C>A (n.1323+76C>A)
c.1110+76C>A (n.1110+76C>A)
c.3384+76C>A (n.3384+76C>A)
n.5297-3652G>T
c.3519+76C>A (n.3519+76C>A)
c.3525+76C>A (n.3525+76C>A)
c.3441+76C>A (n.3441+76C>A)
c.3426+76C>A (n.3426+76C>A)
c.3369+76C>A (n.3369+76C>A)
c.3303+76C>A (n.3303+76C>A)
c.2664+76C>A (n.2664+76C>A)
c.3282+76C>A (n.3282+76C>A)
gnomAD v4
9g.137818215T>CCA2579536632EHMT1c.3540+77T>C (n.3540+77T>C)
n.26+77T>C
c.3447+77T>C (n.3447+77T>C)
c.4114+77T>C (n.4114+77T>C)
n.521+77T>C
c.1614+77T>C (n.1614+77T>C)
c.2397+77T>C (n.2397+77T>C)
n.1264+77T>C
n.893+77T>C
c.3531+77T>C (n.3531+77T>C)
c.3522+77T>C (n.3522+77T>C)
c.3549+77T>C (n.3549+77T>C)
c.3546+77T>C (n.3546+77T>C)
c.3528+77T>C (n.3528+77T>C)
c.3471+77T>C (n.3471+77T>C)
c.3405+77T>C (n.3405+77T>C)
c.1971+77T>C (n.1971+77T>C)
c.1323+77T>C (n.1323+77T>C)
c.1110+77T>C (n.1110+77T>C)
c.3384+77T>C (n.3384+77T>C)
n.5297-3653A>G
c.3519+77T>C (n.3519+77T>C)
c.3525+77T>C (n.3525+77T>C)
c.3441+77T>C (n.3441+77T>C)
c.3426+77T>C (n.3426+77T>C)
c.3369+77T>C (n.3369+77T>C)
c.3303+77T>C (n.3303+77T>C)
c.2664+77T>C (n.2664+77T>C)
c.3282+77T>C (n.3282+77T>C)
dbSNP
9g.137818217G>ACA1884688425EHMT1c.3540+79G>A (n.3540+79G>A)
n.26+79G>A
c.3447+79G>A (n.3447+79G>A)
c.4114+79G>A (n.4114+79G>A)
n.521+79G>A
c.1614+79G>A (n.1614+79G>A)
c.2397+79G>A (n.2397+79G>A)
n.1264+79G>A
n.893+79G>A
c.3531+79G>A (n.3531+79G>A)
c.3522+79G>A (n.3522+79G>A)
c.3549+79G>A (n.3549+79G>A)
c.3546+79G>A (n.3546+79G>A)
c.3528+79G>A (n.3528+79G>A)
c.3471+79G>A (n.3471+79G>A)
c.3405+79G>A (n.3405+79G>A)
c.1971+79G>A (n.1971+79G>A)
c.1323+79G>A (n.1323+79G>A)
c.1110+79G>A (n.1110+79G>A)
c.3384+79G>A (n.3384+79G>A)
n.5297-3655C>T
c.3519+79G>A (n.3519+79G>A)
c.3525+79G>A (n.3525+79G>A)
c.3441+79G>A (n.3441+79G>A)
c.3426+79G>A (n.3426+79G>A)
c.3369+79G>A (n.3369+79G>A)
c.3303+79G>A (n.3303+79G>A)
c.2664+79G>A (n.2664+79G>A)
c.3282+79G>A (n.3282+79G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.137818217G=CA1884688424EHMT1c.3540+79G= (n.3540+79G=)
n.26+79G=
c.3447+79G= (n.3447+79G=)
c.4114+79G= (n.4114+79G=)
n.521+79G=
c.1614+79G= (n.1614+79G=)
c.2397+79G= (n.2397+79G=)
n.1264+79G=
n.893+79G=
c.3531+79G= (n.3531+79G=)
c.3522+79G= (n.3522+79G=)
c.3549+79G= (n.3549+79G=)
c.3546+79G= (n.3546+79G=)
c.3528+79G= (n.3528+79G=)
c.3471+79G= (n.3471+79G=)
c.3405+79G= (n.3405+79G=)
c.1971+79G= (n.1971+79G=)
c.1323+79G= (n.1323+79G=)
c.1110+79G= (n.1110+79G=)
c.3384+79G= (n.3384+79G=)
n.5297-3655C=
c.3519+79G= (n.3519+79G=)
c.3525+79G= (n.3525+79G=)
c.3441+79G= (n.3441+79G=)
c.3426+79G= (n.3426+79G=)
c.3369+79G= (n.3369+79G=)
c.3303+79G= (n.3303+79G=)
c.2664+79G= (n.2664+79G=)
c.3282+79G= (n.3282+79G=)
9g.137818218G>ACA2692894955EHMT1c.3540+80G>A (n.3540+80G>A)
n.26+80G>A
c.3447+80G>A (n.3447+80G>A)
c.4114+80G>A (n.4114+80G>A)
n.521+80G>A
c.1614+80G>A (n.1614+80G>A)
c.2397+80G>A (n.2397+80G>A)
n.1264+80G>A
n.893+80G>A
c.3531+80G>A (n.3531+80G>A)
c.3522+80G>A (n.3522+80G>A)
c.3549+80G>A (n.3549+80G>A)
c.3546+80G>A (n.3546+80G>A)
c.3528+80G>A (n.3528+80G>A)
c.3471+80G>A (n.3471+80G>A)
c.3405+80G>A (n.3405+80G>A)
c.1971+80G>A (n.1971+80G>A)
c.1323+80G>A (n.1323+80G>A)
c.1110+80G>A (n.1110+80G>A)
c.3384+80G>A (n.3384+80G>A)
n.5297-3656C>T
c.3519+80G>A (n.3519+80G>A)
c.3525+80G>A (n.3525+80G>A)
c.3441+80G>A (n.3441+80G>A)
c.3426+80G>A (n.3426+80G>A)
c.3369+80G>A (n.3369+80G>A)
c.3303+80G>A (n.3303+80G>A)
c.2664+80G>A (n.2664+80G>A)
c.3282+80G>A (n.3282+80G>A)
gnomAD v4
9g.137818218G>CCA1130164286EHMT1c.3540+80G>C (n.3540+80G>C)
n.26+80G>C
c.3447+80G>C (n.3447+80G>C)
c.4114+80G>C (n.4114+80G>C)
n.521+80G>C
c.1614+80G>C (n.1614+80G>C)
c.2397+80G>C (n.2397+80G>C)
n.1264+80G>C
n.893+80G>C
c.3531+80G>C (n.3531+80G>C)
c.3522+80G>C (n.3522+80G>C)
c.3549+80G>C (n.3549+80G>C)
c.3546+80G>C (n.3546+80G>C)
c.3528+80G>C (n.3528+80G>C)
c.3471+80G>C (n.3471+80G>C)
c.3405+80G>C (n.3405+80G>C)
c.1971+80G>C (n.1971+80G>C)
c.1323+80G>C (n.1323+80G>C)
c.1110+80G>C (n.1110+80G>C)
c.3384+80G>C (n.3384+80G>C)
n.5297-3656C>G
c.3519+80G>C (n.3519+80G>C)
c.3525+80G>C (n.3525+80G>C)
c.3441+80G>C (n.3441+80G>C)
c.3426+80G>C (n.3426+80G>C)
c.3369+80G>C (n.3369+80G>C)
c.3303+80G>C (n.3303+80G>C)
c.2664+80G>C (n.2664+80G>C)
c.3282+80G>C (n.3282+80G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137818218G=CA1884688426EHMT1c.3540+80G= (n.3540+80G=)
n.26+80G=
c.3447+80G= (n.3447+80G=)
c.4114+80G= (n.4114+80G=)
n.521+80G=
c.1614+80G= (n.1614+80G=)
c.2397+80G= (n.2397+80G=)
n.1264+80G=
n.893+80G=
c.3531+80G= (n.3531+80G=)
c.3522+80G= (n.3522+80G=)
c.3549+80G= (n.3549+80G=)
c.3546+80G= (n.3546+80G=)
c.3528+80G= (n.3528+80G=)
c.3471+80G= (n.3471+80G=)
c.3405+80G= (n.3405+80G=)
c.1971+80G= (n.1971+80G=)
c.1323+80G= (n.1323+80G=)
c.1110+80G= (n.1110+80G=)
c.3384+80G= (n.3384+80G=)
n.5297-3656C=
c.3519+80G= (n.3519+80G=)
c.3525+80G= (n.3525+80G=)
c.3441+80G= (n.3441+80G=)
c.3426+80G= (n.3426+80G=)
c.3369+80G= (n.3369+80G=)
c.3303+80G= (n.3303+80G=)
c.2664+80G= (n.2664+80G=)
c.3282+80G= (n.3282+80G=)
9g.137818219A=CA1884688427EHMT1c.3540+81A= (n.3540+81A=)
n.26+81A=
c.3447+81A= (n.3447+81A=)
c.4114+81A= (n.4114+81A=)
n.521+81A=
c.1614+81A= (n.1614+81A=)
c.2397+81A= (n.2397+81A=)
n.1264+81A=
n.893+81A=
c.3531+81A= (n.3531+81A=)
c.3522+81A= (n.3522+81A=)
c.3549+81A= (n.3549+81A=)
c.3546+81A= (n.3546+81A=)
c.3528+81A= (n.3528+81A=)
c.3471+81A= (n.3471+81A=)
c.3405+81A= (n.3405+81A=)
c.1971+81A= (n.1971+81A=)
c.1323+81A= (n.1323+81A=)
c.1110+81A= (n.1110+81A=)
c.3384+81A= (n.3384+81A=)
n.5297-3657T=
c.3519+81A= (n.3519+81A=)
c.3525+81A= (n.3525+81A=)
c.3441+81A= (n.3441+81A=)
c.3426+81A= (n.3426+81A=)
c.3369+81A= (n.3369+81A=)
c.3303+81A= (n.3303+81A=)
c.2664+81A= (n.2664+81A=)
c.3282+81A= (n.3282+81A=)
9g.137818219A>TCA1884688428EHMT1c.3540+81A>T (n.3540+81A>T)
n.26+81A>T
c.3447+81A>T (n.3447+81A>T)
c.4114+81A>T (n.4114+81A>T)
n.521+81A>T
c.1614+81A>T (n.1614+81A>T)
c.2397+81A>T (n.2397+81A>T)
n.1264+81A>T
n.893+81A>T
c.3531+81A>T (n.3531+81A>T)
c.3522+81A>T (n.3522+81A>T)
c.3549+81A>T (n.3549+81A>T)
c.3546+81A>T (n.3546+81A>T)
c.3528+81A>T (n.3528+81A>T)
c.3471+81A>T (n.3471+81A>T)
c.3405+81A>T (n.3405+81A>T)
c.1971+81A>T (n.1971+81A>T)
c.1323+81A>T (n.1323+81A>T)
c.1110+81A>T (n.1110+81A>T)
c.3384+81A>T (n.3384+81A>T)
n.5297-3657T>A
c.3519+81A>T (n.3519+81A>T)
c.3525+81A>T (n.3525+81A>T)
c.3441+81A>T (n.3441+81A>T)
c.3426+81A>T (n.3426+81A>T)
c.3369+81A>T (n.3369+81A>T)
c.3303+81A>T (n.3303+81A>T)
c.2664+81A>T (n.2664+81A>T)
c.3282+81A>T (n.3282+81A>T)
dbSNP
9g.137818220T>CCA2579536633EHMT1c.3540+82T>C (n.3540+82T>C)
n.26+82T>C
c.3447+82T>C (n.3447+82T>C)
c.4114+82T>C (n.4114+82T>C)
n.521+82T>C
c.1614+82T>C (n.1614+82T>C)
c.2397+82T>C (n.2397+82T>C)
n.1264+82T>C
n.893+82T>C
c.3531+82T>C (n.3531+82T>C)
c.3522+82T>C (n.3522+82T>C)
c.3549+82T>C (n.3549+82T>C)
c.3546+82T>C (n.3546+82T>C)
c.3528+82T>C (n.3528+82T>C)
c.3471+82T>C (n.3471+82T>C)
c.3405+82T>C (n.3405+82T>C)
c.1971+82T>C (n.1971+82T>C)
c.1323+82T>C (n.1323+82T>C)
c.1110+82T>C (n.1110+82T>C)
c.3384+82T>C (n.3384+82T>C)
n.5297-3658A>G
c.3519+82T>C (n.3519+82T>C)
c.3525+82T>C (n.3525+82T>C)
c.3441+82T>C (n.3441+82T>C)
c.3426+82T>C (n.3426+82T>C)
c.3369+82T>C (n.3369+82T>C)
c.3303+82T>C (n.3303+82T>C)
c.2664+82T>C (n.2664+82T>C)
c.3282+82T>C (n.3282+82T>C)
gnomAD v4
9g.137818222C>ACA2692894957EHMT1c.3540+84C>A (n.3540+84C>A)
n.26+84C>A
c.3447+84C>A (n.3447+84C>A)
c.4114+84C>A (n.4114+84C>A)
n.521+84C>A
c.1614+84C>A (n.1614+84C>A)
c.2397+84C>A (n.2397+84C>A)
n.1264+84C>A
n.893+84C>A
c.3531+84C>A (n.3531+84C>A)
c.3522+84C>A (n.3522+84C>A)
c.3549+84C>A (n.3549+84C>A)
c.3546+84C>A (n.3546+84C>A)
c.3528+84C>A (n.3528+84C>A)
c.3471+84C>A (n.3471+84C>A)
c.3405+84C>A (n.3405+84C>A)
c.1971+84C>A (n.1971+84C>A)
c.1323+84C>A (n.1323+84C>A)
c.1110+84C>A (n.1110+84C>A)
c.3384+84C>A (n.3384+84C>A)
n.5297-3660G>T
c.3519+84C>A (n.3519+84C>A)
c.3525+84C>A (n.3525+84C>A)
c.3441+84C>A (n.3441+84C>A)
c.3426+84C>A (n.3426+84C>A)
c.3369+84C>A (n.3369+84C>A)
c.3303+84C>A (n.3303+84C>A)
c.2664+84C>A (n.2664+84C>A)
c.3282+84C>A (n.3282+84C>A)
gnomAD v4
9g.137818222C=CA1884688429EHMT1c.3540+84C= (n.3540+84C=)
n.26+84C=
c.3447+84C= (n.3447+84C=)
c.4114+84C= (n.4114+84C=)
n.521+84C=
c.1614+84C= (n.1614+84C=)
c.2397+84C= (n.2397+84C=)
n.1264+84C=
n.893+84C=
c.3531+84C= (n.3531+84C=)
c.3522+84C= (n.3522+84C=)
c.3549+84C= (n.3549+84C=)
c.3546+84C= (n.3546+84C=)
c.3528+84C= (n.3528+84C=)
c.3471+84C= (n.3471+84C=)
c.3405+84C= (n.3405+84C=)
c.1971+84C= (n.1971+84C=)
c.1323+84C= (n.1323+84C=)
c.1110+84C= (n.1110+84C=)
c.3384+84C= (n.3384+84C=)
n.5297-3660G=
c.3519+84C= (n.3519+84C=)
c.3525+84C= (n.3525+84C=)
c.3441+84C= (n.3441+84C=)
c.3426+84C= (n.3426+84C=)
c.3369+84C= (n.3369+84C=)
c.3303+84C= (n.3303+84C=)
c.2664+84C= (n.2664+84C=)
c.3282+84C= (n.3282+84C=)
9g.137818222C>GCA201800433EHMT1c.3540+84C>G (n.3540+84C>G)
n.26+84C>G
c.3447+84C>G (n.3447+84C>G)
c.4114+84C>G (n.4114+84C>G)
n.521+84C>G
c.1614+84C>G (n.1614+84C>G)
c.2397+84C>G (n.2397+84C>G)
n.1264+84C>G
n.893+84C>G
c.3531+84C>G (n.3531+84C>G)
c.3522+84C>G (n.3522+84C>G)
c.3549+84C>G (n.3549+84C>G)
c.3546+84C>G (n.3546+84C>G)
c.3528+84C>G (n.3528+84C>G)
c.3471+84C>G (n.3471+84C>G)
c.3405+84C>G (n.3405+84C>G)
c.1971+84C>G (n.1971+84C>G)
c.1323+84C>G (n.1323+84C>G)
c.1110+84C>G (n.1110+84C>G)
c.3384+84C>G (n.3384+84C>G)
n.5297-3660G>C
c.3519+84C>G (n.3519+84C>G)
c.3525+84C>G (n.3525+84C>G)
c.3441+84C>G (n.3441+84C>G)
c.3426+84C>G (n.3426+84C>G)
c.3369+84C>G (n.3369+84C>G)
c.3303+84C>G (n.3303+84C>G)
c.2664+84C>G (n.2664+84C>G)
c.3282+84C>G (n.3282+84C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched