Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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9 | g.137818125A>T | CA375773890 | EHMT1 | c.3527A>T (p.Asp1176Val) n.89A>T n.13A>T c.3434A>T (p.Asp1145Val) c.4101A>T (n.4101A>T) n.508A>T c.1601A>T (n.1601A>T) c.2384A>T (p.Asp795Val) n.1251A>T n.880A>T c.3518A>T (p.Asp1173Val) c.3509A>T (p.Asp1170Val) c.3536A>T (p.Asp1179Val) c.3533A>T (p.Asp1178Val) c.3515A>T (p.Asp1172Val) c.3458A>T (p.Asp1153Val) c.3392A>T (p.Asp1131Val) c.1958A>T (p.Asp653Val) c.1310A>T (p.Asp437Val) c.1097A>T (p.Asp366Val) c.3371A>T (p.Asp1124Val) n.5297-3563T>A c.3506A>T (p.Asp1169Val) c.3512A>T (p.Asp1171Val) c.3428A>T (p.Asp1143Val) c.3413A>T (p.Asp1138Val) c.3356A>T (p.Asp1119Val) c.3290A>T (p.Asp1097Val) c.2651A>T (p.Asp884Val) c.3269A>T (p.Asp1090Val) | |
9 | g.137818126T>A | CA375773901 | EHMT1 | c.3528T>A (p.Asp1176Glu) n.90T>A n.14T>A c.3435T>A (p.Asp1145Glu) c.4102T>A (n.4102T>A) n.509T>A c.1602T>A (n.1602T>A) c.2385T>A (p.Asp795Glu) n.1252T>A n.881T>A c.3519T>A (p.Asp1173Glu) c.3510T>A (p.Asp1170Glu) c.3537T>A (p.Asp1179Glu) c.3534T>A (p.Asp1178Glu) c.3516T>A (p.Asp1172Glu) c.3459T>A (p.Asp1153Glu) c.3393T>A (p.Asp1131Glu) c.1959T>A (p.Asp653Glu) c.1311T>A (p.Asp437Glu) c.1098T>A (p.Asp366Glu) c.3372T>A (p.Asp1124Glu) n.5297-3564A>T c.3507T>A (p.Asp1169Glu) c.3513T>A (p.Asp1171Glu) c.3429T>A (p.Asp1143Glu) c.3414T>A (p.Asp1138Glu) c.3357T>A (p.Asp1119Glu) c.3291T>A (p.Asp1097Glu) c.2652T>A (p.Asp884Glu) c.3270T>A (p.Asp1090Glu) | |
9 | g.137818126T>C | CA467878057 | EHMT1 | c.3528T>C (p.Asp1176=) n.90T>C n.14T>C c.3435T>C (p.Asp1145=) c.4102T>C (n.4102T>C) n.509T>C c.1602T>C (n.1602T>C) c.2385T>C (p.Asp795=) n.1252T>C n.881T>C c.3519T>C (p.Asp1173=) c.3510T>C (p.Asp1170=) c.3537T>C (p.Asp1179=) c.3534T>C (p.Asp1178=) c.3516T>C (p.Asp1172=) c.3459T>C (p.Asp1153=) c.3393T>C (p.Asp1131=) c.1959T>C (p.Asp653=) c.1311T>C (p.Asp437=) c.1098T>C (p.Asp366=) c.3372T>C (p.Asp1124=) n.5297-3564A>G c.3507T>C (p.Asp1169=) c.3513T>C (p.Asp1171=) c.3429T>C (p.Asp1143=) c.3414T>C (p.Asp1138=) c.3357T>C (p.Asp1119=) c.3291T>C (p.Asp1097=) c.2652T>C (p.Asp884=) c.3270T>C (p.Asp1090=) | |
9 | g.137818126T>G | CA375773905 | EHMT1 | c.3528T>G (p.Asp1176Glu) n.90T>G n.14T>G c.3435T>G (p.Asp1145Glu) c.4102T>G (n.4102T>G) n.509T>G c.1602T>G (n.1602T>G) c.2385T>G (p.Asp795Glu) n.1252T>G n.881T>G c.3519T>G (p.Asp1173Glu) c.3510T>G (p.Asp1170Glu) c.3537T>G (p.Asp1179Glu) c.3534T>G (p.Asp1178Glu) c.3516T>G (p.Asp1172Glu) c.3459T>G (p.Asp1153Glu) c.3393T>G (p.Asp1131Glu) c.1959T>G (p.Asp653Glu) c.1311T>G (p.Asp437Glu) c.1098T>G (p.Asp366Glu) c.3372T>G (p.Asp1124Glu) n.5297-3564A>C c.3507T>G (p.Asp1169Glu) c.3513T>G (p.Asp1171Glu) c.3429T>G (p.Asp1143Glu) c.3414T>G (p.Asp1138Glu) c.3357T>G (p.Asp1119Glu) c.3291T>G (p.Asp1097Glu) c.2652T>G (p.Asp884Glu) c.3270T>G (p.Asp1090Glu) | |
9 | g.137818128_137818129dup | CA916084373 | EHMT1 | c.3530_3531dup (p.Asp1178SerfsTer?) n.92_93dup n.16_17dup c.3437_3438dup (p.Asp1147SerfsTer?) c.4104_4105dup (n.4104_4105dup) n.511_512dup c.1604_1605dup (n.1604_1605dup) c.2387_2388dup (p.Asp797SerfsTer11) n.1254_1255dup n.883_884dup c.3521_3522dup (p.Asp1175SerfsTer?) c.3512_3513dup (p.Asp1172SerfsTer?) c.3539_3540dup (p.Asp1181SerfsTer?) c.3536_3537dup (p.Asp1180SerfsTer?) c.3518_3519dup (p.Asp1174SerfsTer?) c.3461_3462dup (p.Asp1155SerfsTer?) c.3395_3396dup (p.Asp1133SerfsTer?) c.1961_1962dup (p.Asp655SerfsTer?) c.1313_1314dup (p.Asp439SerfsTer?) c.1100_1101dup (p.Asp368SerfsTer?) c.3374_3375dup (p.Asp1126SerfsTer?) n.5297-3565_5297-3564dup c.3509_3510dup (p.Asp1171SerfsTer?) c.3515_3516dup (p.Asp1173SerfsTer?) c.3431_3432dup (p.Asp1145SerfsTer?) c.3416_3417dup (p.Asp1140SerfsTer?) c.3359_3360dup (p.Asp1121SerfsTer?) c.3293_3294dup (p.Asp1099SerfsTer?) c.2654_2655dup (p.Asp886SerfsTer?) c.3272_3273dup (p.Asp1092SerfsTer?) | |
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9 | g.137818127C= | CA1884688376 | EHMT1 | c.3529C= (p.Leu1177=) n.91C= n.15C= c.3436C= (p.Leu1146=) c.4103C= (n.4103C=) n.510C= c.1603C= (n.1603C=) c.2386C= (p.Leu796=) n.1253C= n.882C= c.3520C= (p.Leu1174=) c.3511C= (p.Leu1171=) c.3538C= (p.Leu1180=) c.3535C= (p.Leu1179=) c.3517C= (p.Leu1173=) c.3460C= (p.Leu1154=) c.3394C= (p.Leu1132=) c.1960C= (p.Leu654=) c.1312C= (p.Leu438=) c.1099C= (p.Leu367=) c.3373C= (p.Leu1125=) n.5297-3565G= c.3508C= (p.Leu1170=) c.3514C= (p.Leu1172=) c.3430C= (p.Leu1144=) c.3415C= (p.Leu1139=) c.3358C= (p.Leu1120=) c.3292C= (p.Leu1098=) c.2653C= (p.Leu885=) c.3271C= (p.Leu1091=) | |
9 | g.137818127C>G | CA201800323 | EHMT1 | c.3529C>G (p.Leu1177Val) n.91C>G n.15C>G c.3436C>G (p.Leu1146Val) c.4103C>G (n.4103C>G) n.510C>G c.1603C>G (n.1603C>G) c.2386C>G (p.Leu796Val) n.1253C>G n.882C>G c.3520C>G (p.Leu1174Val) c.3511C>G (p.Leu1171Val) c.3538C>G (p.Leu1180Val) c.3535C>G (p.Leu1179Val) c.3517C>G (p.Leu1173Val) c.3460C>G (p.Leu1154Val) c.3394C>G (p.Leu1132Val) c.1960C>G (p.Leu654Val) c.1312C>G (p.Leu438Val) c.1099C>G (p.Leu367Val) c.3373C>G (p.Leu1125Val) n.5297-3565G>C c.3508C>G (p.Leu1170Val) c.3514C>G (p.Leu1172Val) c.3430C>G (p.Leu1144Val) c.3415C>G (p.Leu1139Val) c.3358C>G (p.Leu1120Val) c.3292C>G (p.Leu1098Val) c.2653C>G (p.Leu885Val) c.3271C>G (p.Leu1091Val) | dbSNP |
9 | g.137818127C>T | CA375773914 | EHMT1 | c.3529C>T (p.Leu1177Phe) n.91C>T n.15C>T c.3436C>T (p.Leu1146Phe) c.4103C>T (n.4103C>T) n.510C>T c.1603C>T (n.1603C>T) c.2386C>T (p.Leu796Phe) n.1253C>T n.882C>T c.3520C>T (p.Leu1174Phe) c.3511C>T (p.Leu1171Phe) c.3538C>T (p.Leu1180Phe) c.3535C>T (p.Leu1179Phe) c.3517C>T (p.Leu1173Phe) c.3460C>T (p.Leu1154Phe) c.3394C>T (p.Leu1132Phe) c.1960C>T (p.Leu654Phe) c.1312C>T (p.Leu438Phe) c.1099C>T (p.Leu367Phe) c.3373C>T (p.Leu1125Phe) n.5297-3565G>A c.3508C>T (p.Leu1170Phe) c.3514C>T (p.Leu1172Phe) c.3430C>T (p.Leu1144Phe) c.3415C>T (p.Leu1139Phe) c.3358C>T (p.Leu1120Phe) c.3292C>T (p.Leu1098Phe) c.2653C>T (p.Leu885Phe) c.3271C>T (p.Leu1091Phe) | ClinVar dbSNP |
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9 | g.137818128T>G | CA375773929 | EHMT1 | c.3530T>G (p.Leu1177Arg) n.92T>G n.16T>G c.3437T>G (p.Leu1146Arg) c.4104T>G (n.4104T>G) n.511T>G c.1604T>G (n.1604T>G) c.2387T>G (p.Leu796Arg) n.1254T>G n.883T>G c.3521T>G (p.Leu1174Arg) c.3512T>G (p.Leu1171Arg) c.3539T>G (p.Leu1180Arg) c.3536T>G (p.Leu1179Arg) c.3518T>G (p.Leu1173Arg) c.3461T>G (p.Leu1154Arg) c.3395T>G (p.Leu1132Arg) c.1961T>G (p.Leu654Arg) c.1313T>G (p.Leu438Arg) c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.3374T>G (p.Leu1125Arg) n.5297-3566A>C c.3509T>G (p.Leu1170Arg) c.3515T>G (p.Leu1172Arg) c.3431T>G (p.Leu1144Arg) c.3416T>G (p.Leu1139Arg) c.3359T>G (p.Leu1120Arg) c.3293T>G (p.Leu1098Arg) c.2654T>G (p.Leu885Arg) c.3272T>G (p.Leu1091Arg) | |
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9 | g.137818134A>C | CA375774000 | EHMT1 | c.3536A>C (p.Asn1179Thr) n.98A>C n.22A>C c.3443A>C (p.Asn1148Thr) c.4110A>C (n.4110A>C) n.517A>C c.1610A>C (n.1610A>C) c.2393A>C (p.Asn798Thr) n.1260A>C n.889A>C c.3527A>C (p.Asn1176Thr) c.3518A>C (p.Asn1173Thr) c.3545A>C (p.Asn1182Thr) c.3542A>C (p.Asn1181Thr) c.3524A>C (p.Asn1175Thr) c.3467A>C (p.Asn1156Thr) c.3401A>C (p.Asn1134Thr) c.1967A>C (p.Asn656Thr) c.1319A>C (p.Asn440Thr) c.1106A>C (p.Asn369Thr) c.3380A>C (p.Asn1127Thr) n.5297-3572T>G c.3515A>C (p.Asn1172Thr) c.3521A>C (p.Asn1174Thr) c.3437A>C (p.Asn1146Thr) c.3422A>C (p.Asn1141Thr) c.3365A>C (p.Asn1122Thr) c.3299A>C (p.Asn1100Thr) c.2660A>C (p.Asn887Thr) c.3278A>C (p.Asn1093Thr) | |
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9 | g.137818135T>A | CA375774006 | EHMT1 | c.3537T>A (p.Asn1179Lys) n.99T>A n.23T>A c.3444T>A (p.Asn1148Lys) c.4111T>A (n.4111T>A) n.518T>A c.1611T>A (n.1611T>A) c.2394T>A (p.Asn798Lys) n.1261T>A n.890T>A c.3528T>A (p.Asn1176Lys) c.3519T>A (p.Asn1173Lys) c.3546T>A (p.Asn1182Lys) c.3543T>A (p.Asn1181Lys) c.3525T>A (p.Asn1175Lys) c.3468T>A (p.Asn1156Lys) c.3402T>A (p.Asn1134Lys) c.1968T>A (p.Asn656Lys) c.1320T>A (p.Asn440Lys) c.1107T>A (p.Asn369Lys) c.3381T>A (p.Asn1127Lys) n.5297-3573A>T c.3516T>A (p.Asn1172Lys) c.3522T>A (p.Asn1174Lys) c.3438T>A (p.Asn1146Lys) c.3423T>A (p.Asn1141Lys) c.3366T>A (p.Asn1122Lys) c.3300T>A (p.Asn1100Lys) c.2661T>A (p.Asn887Lys) c.3279T>A (p.Asn1093Lys) | |
9 | g.137818135T>C | CA201800371 | EHMT1 | c.3537T>C (p.Asn1179=) n.99T>C n.23T>C c.3444T>C (p.Asn1148=) c.4111T>C (n.4111T>C) n.518T>C c.1611T>C (n.1611T>C) c.2394T>C (p.Asn798=) n.1261T>C n.890T>C c.3528T>C (p.Asn1176=) c.3519T>C (p.Asn1173=) c.3546T>C (p.Asn1182=) c.3543T>C (p.Asn1181=) c.3525T>C (p.Asn1175=) c.3468T>C (p.Asn1156=) c.3402T>C (p.Asn1134=) c.1968T>C (p.Asn656=) c.1320T>C (p.Asn440=) c.1107T>C (p.Asn369=) c.3381T>C (p.Asn1127=) n.5297-3573A>G c.3516T>C (p.Asn1172=) c.3522T>C (p.Asn1174=) c.3438T>C (p.Asn1146=) c.3423T>C (p.Asn1141=) c.3366T>C (p.Asn1122=) c.3300T>C (p.Asn1100=) c.2661T>C (p.Asn887=) c.3279T>C (p.Asn1093=) | dbSNP |
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9 | g.137818135T= | CA1884688379 | EHMT1 | c.3537T= (p.Asn1179=) n.99T= n.23T= c.3444T= (p.Asn1148=) c.4111T= (n.4111T=) n.518T= c.1611T= (n.1611T=) c.2394T= (p.Asn798=) n.1261T= n.890T= c.3528T= (p.Asn1176=) c.3519T= (p.Asn1173=) c.3546T= (p.Asn1182=) c.3543T= (p.Asn1181=) c.3525T= (p.Asn1175=) c.3468T= (p.Asn1156=) c.3402T= (p.Asn1134=) c.1968T= (p.Asn656=) c.1320T= (p.Asn440=) c.1107T= (p.Asn369=) c.3381T= (p.Asn1127=) n.5297-3573A= c.3516T= (p.Asn1172=) c.3522T= (p.Asn1174=) c.3438T= (p.Asn1146=) c.3423T= (p.Asn1141=) c.3366T= (p.Asn1122=) c.3300T= (p.Asn1100=) c.2661T= (p.Asn887=) c.3279T= (p.Asn1093=) | |
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9 | g.137818136A>G | CA375774019 | EHMT1 | c.3538A>G (p.Lys1180Glu) n.100A>G n.24A>G c.3445A>G (p.Lys1149Glu) c.4112A>G (n.4112A>G) n.519A>G c.1612A>G (n.1612A>G) c.2395A>G (p.Lys799Glu) n.1262A>G n.891A>G c.3529A>G (p.Lys1177Glu) c.3520A>G (p.Lys1174Glu) c.3547A>G (p.Lys1183Glu) c.3544A>G (p.Lys1182Glu) c.3526A>G (p.Lys1176Glu) c.3469A>G (p.Lys1157Glu) c.3403A>G (p.Lys1135Glu) c.1969A>G (p.Lys657Glu) c.1321A>G (p.Lys441Glu) c.1108A>G (p.Lys370Glu) c.3382A>G (p.Lys1128Glu) n.5297-3574T>C c.3517A>G (p.Lys1173Glu) c.3523A>G (p.Lys1175Glu) c.3439A>G (p.Lys1147Glu) c.3424A>G (p.Lys1142Glu) c.3367A>G (p.Lys1123Glu) c.3301A>G (p.Lys1101Glu) c.2662A>G (p.Lys888Glu) c.3280A>G (p.Lys1094Glu) | |
9 | g.137818136A>T | CA375774020 | EHMT1 | c.3538A>T (p.Lys1180Ter) n.100A>T n.24A>T c.3445A>T (p.Lys1149Ter) c.4112A>T (n.4112A>T) n.519A>T c.1612A>T (n.1612A>T) c.2395A>T (p.Lys799Ter) n.1262A>T n.891A>T c.3529A>T (p.Lys1177Ter) c.3520A>T (p.Lys1174Ter) c.3547A>T (p.Lys1183Ter) c.3544A>T (p.Lys1182Ter) c.3526A>T (p.Lys1176Ter) c.3469A>T (p.Lys1157Ter) c.3403A>T (p.Lys1135Ter) c.1969A>T (p.Lys657Ter) c.1321A>T (p.Lys441Ter) c.1108A>T (p.Lys370Ter) c.3382A>T (p.Lys1128Ter) n.5297-3574T>A c.3517A>T (p.Lys1173Ter) c.3523A>T (p.Lys1175Ter) c.3439A>T (p.Lys1147Ter) c.3424A>T (p.Lys1142Ter) c.3367A>T (p.Lys1123Ter) c.3301A>T (p.Lys1101Ter) c.2662A>T (p.Lys888Ter) c.3280A>T (p.Lys1094Ter) | |
9 | g.137818137A>C | CA375774022 | EHMT1 | c.3539A>C (p.Lys1180Thr) n.25A>C c.3446A>C (p.Lys1149Thr) c.4113A>C (n.4113A>C) n.520A>C c.1613A>C (n.1613A>C) c.2396A>C (p.Lys799Thr) n.1263A>C n.892A>C c.3530A>C (p.Lys1177Thr) c.3521A>C (p.Lys1174Thr) c.3548A>C (p.Lys1183Thr) c.3545A>C (p.Lys1182Thr) c.3527A>C (p.Lys1176Thr) c.3470A>C (p.Lys1157Thr) c.3404A>C (p.Lys1135Thr) c.1970A>C (p.Lys657Thr) c.1322A>C (p.Lys441Thr) c.1109A>C (p.Lys370Thr) c.3383A>C (p.Lys1128Thr) n.5297-3575T>G c.3518A>C (p.Lys1173Thr) c.3524A>C (p.Lys1175Thr) c.3440A>C (p.Lys1147Thr) c.3425A>C (p.Lys1142Thr) c.3368A>C (p.Lys1123Thr) c.3302A>C (p.Lys1101Thr) c.2663A>C (p.Lys888Thr) c.3281A>C (p.Lys1094Thr) | |
9 | g.137818137A>G | CA375774026 | EHMT1 | c.3539A>G (p.Lys1180Arg) n.25A>G c.3446A>G (p.Lys1149Arg) c.4113A>G (n.4113A>G) n.520A>G c.1613A>G (n.1613A>G) c.2396A>G (p.Lys799Arg) n.1263A>G n.892A>G c.3530A>G (p.Lys1177Arg) c.3521A>G (p.Lys1174Arg) c.3548A>G (p.Lys1183Arg) c.3545A>G (p.Lys1182Arg) c.3527A>G (p.Lys1176Arg) c.3470A>G (p.Lys1157Arg) c.3404A>G (p.Lys1135Arg) c.1970A>G (p.Lys657Arg) c.1322A>G (p.Lys441Arg) c.1109A>G (p.Lys370Arg) c.3383A>G (p.Lys1128Arg) n.5297-3575T>C c.3518A>G (p.Lys1173Arg) c.3524A>G (p.Lys1175Arg) c.3440A>G (p.Lys1147Arg) c.3425A>G (p.Lys1142Arg) c.3368A>G (p.Lys1123Arg) c.3302A>G (p.Lys1101Arg) c.2663A>G (p.Lys888Arg) c.3281A>G (p.Lys1094Arg) | |
9 | g.137818137A>T | CA375774029 | EHMT1 | c.3539A>T (p.Lys1180Met) n.25A>T c.3446A>T (p.Lys1149Met) c.4113A>T (n.4113A>T) n.520A>T c.1613A>T (n.1613A>T) c.2396A>T (p.Lys799Met) n.1263A>T n.892A>T c.3530A>T (p.Lys1177Met) c.3521A>T (p.Lys1174Met) c.3548A>T (p.Lys1183Met) c.3545A>T (p.Lys1182Met) c.3527A>T (p.Lys1176Met) c.3470A>T (p.Lys1157Met) c.3404A>T (p.Lys1135Met) c.1970A>T (p.Lys657Met) c.1322A>T (p.Lys441Met) c.1109A>T (p.Lys370Met) c.3383A>T (p.Lys1128Met) n.5297-3575T>A c.3518A>T (p.Lys1173Met) c.3524A>T (p.Lys1175Met) c.3440A>T (p.Lys1147Met) c.3425A>T (p.Lys1142Met) c.3368A>T (p.Lys1123Met) c.3302A>T (p.Lys1101Met) c.2663A>T (p.Lys888Met) c.3281A>T (p.Lys1094Met) | |
9 | g.137818138G>A | CA467878062 | EHMT1 | c.3540G>A (p.Lys1180=) n.26G>A c.3447G>A (p.Lys1149=) c.4114G>A (n.4114G>A) n.521G>A c.1614G>A (n.1614G>A) c.2397G>A (p.Lys799=) n.1264G>A n.893G>A c.3531G>A (p.Lys1177=) c.3522G>A (p.Lys1174=) c.3549G>A (p.Lys1183=) c.3546G>A (p.Lys1182=) c.3528G>A (p.Lys1176=) c.3471G>A (p.Lys1157=) c.3405G>A (p.Lys1135=) c.1971G>A (p.Lys657=) c.1323G>A (p.Lys441=) c.1110G>A (p.Lys370=) c.3384G>A (p.Lys1128=) n.5297-3576C>T c.3519G>A (p.Lys1173=) c.3525G>A (p.Lys1175=) c.3441G>A (p.Lys1147=) c.3426G>A (p.Lys1142=) c.3369G>A (p.Lys1123=) c.3303G>A (p.Lys1101=) c.2664G>A (p.Lys888=) c.3282G>A (p.Lys1094=) | ClinVar COSMIC COSMIC |
9 | g.137818138G>C | CA375774035 | EHMT1 | c.3540G>C (p.Lys1180Asn) n.26G>C c.3447G>C (p.Lys1149Asn) c.4114G>C (n.4114G>C) n.521G>C c.1614G>C (n.1614G>C) c.2397G>C (p.Lys799Asn) n.1264G>C n.893G>C c.3531G>C (p.Lys1177Asn) c.3522G>C (p.Lys1174Asn) c.3549G>C (p.Lys1183Asn) c.3546G>C (p.Lys1182Asn) c.3528G>C (p.Lys1176Asn) c.3471G>C (p.Lys1157Asn) c.3405G>C (p.Lys1135Asn) c.1971G>C (p.Lys657Asn) c.1323G>C (p.Lys441Asn) c.1110G>C (p.Lys370Asn) c.3384G>C (p.Lys1128Asn) n.5297-3576C>G c.3519G>C (p.Lys1173Asn) c.3525G>C (p.Lys1175Asn) c.3441G>C (p.Lys1147Asn) c.3426G>C (p.Lys1142Asn) c.3369G>C (p.Lys1123Asn) c.3303G>C (p.Lys1101Asn) c.2664G>C (p.Lys888Asn) c.3282G>C (p.Lys1094Asn) | |
9 | g.137818138G>T | CA375774038 | EHMT1 | c.3540G>T (p.Lys1180Asn) n.26G>T c.3447G>T (p.Lys1149Asn) c.4114G>T (n.4114G>T) n.521G>T c.1614G>T (n.1614G>T) c.2397G>T (p.Lys799Asn) n.1264G>T n.893G>T c.3531G>T (p.Lys1177Asn) c.3522G>T (p.Lys1174Asn) c.3549G>T (p.Lys1183Asn) c.3546G>T (p.Lys1182Asn) c.3528G>T (p.Lys1176Asn) c.3471G>T (p.Lys1157Asn) c.3405G>T (p.Lys1135Asn) c.1971G>T (p.Lys657Asn) c.1323G>T (p.Lys441Asn) c.1110G>T (p.Lys370Asn) c.3384G>T (p.Lys1128Asn) n.5297-3576C>A c.3519G>T (p.Lys1173Asn) c.3525G>T (p.Lys1175Asn) c.3441G>T (p.Lys1147Asn) c.3426G>T (p.Lys1142Asn) c.3369G>T (p.Lys1123Asn) c.3303G>T (p.Lys1101Asn) c.2664G>T (p.Lys888Asn) c.3282G>T (p.Lys1094Asn) | |
9 | g.137818139G>A | CA375774047 | EHMT1 | c.3540+1G>A (n.3540+1G>A) n.26+1G>A c.3447+1G>A (n.3447+1G>A) c.4114+1G>A (n.4114+1G>A) n.521+1G>A c.1614+1G>A (n.1614+1G>A) c.2397+1G>A (n.2397+1G>A) n.1264+1G>A n.893+1G>A c.3531+1G>A (n.3531+1G>A) c.3522+1G>A (n.3522+1G>A) c.3549+1G>A (n.3549+1G>A) c.3546+1G>A (n.3546+1G>A) c.3528+1G>A (n.3528+1G>A) c.3471+1G>A (n.3471+1G>A) c.3405+1G>A (n.3405+1G>A) c.1971+1G>A (n.1971+1G>A) c.1323+1G>A (n.1323+1G>A) c.1110+1G>A (n.1110+1G>A) c.3384+1G>A (n.3384+1G>A) n.5297-3577C>T c.3519+1G>A (n.3519+1G>A) c.3525+1G>A (n.3525+1G>A) c.3441+1G>A (n.3441+1G>A) c.3426+1G>A (n.3426+1G>A) c.3369+1G>A (n.3369+1G>A) c.3303+1G>A (n.3303+1G>A) c.2664+1G>A (n.2664+1G>A) c.3282+1G>A (n.3282+1G>A) | |
9 | g.137818139G>C | CA375774053 | EHMT1 | c.3540+1G>C (n.3540+1G>C) n.26+1G>C c.3447+1G>C (n.3447+1G>C) c.4114+1G>C (n.4114+1G>C) n.521+1G>C c.1614+1G>C (n.1614+1G>C) c.2397+1G>C (n.2397+1G>C) n.1264+1G>C n.893+1G>C c.3531+1G>C (n.3531+1G>C) c.3522+1G>C (n.3522+1G>C) c.3549+1G>C (n.3549+1G>C) c.3546+1G>C (n.3546+1G>C) c.3528+1G>C (n.3528+1G>C) c.3471+1G>C (n.3471+1G>C) c.3405+1G>C (n.3405+1G>C) c.1971+1G>C (n.1971+1G>C) c.1323+1G>C (n.1323+1G>C) c.1110+1G>C (n.1110+1G>C) c.3384+1G>C (n.3384+1G>C) n.5297-3577C>G c.3519+1G>C (n.3519+1G>C) c.3525+1G>C (n.3525+1G>C) c.3441+1G>C (n.3441+1G>C) c.3426+1G>C (n.3426+1G>C) c.3369+1G>C (n.3369+1G>C) c.3303+1G>C (n.3303+1G>C) c.2664+1G>C (n.2664+1G>C) c.3282+1G>C (n.3282+1G>C) | |
9 | g.137818139G>T | CA375774059 | EHMT1 | c.3540+1G>T (n.3540+1G>T) n.26+1G>T c.3447+1G>T (n.3447+1G>T) c.4114+1G>T (n.4114+1G>T) n.521+1G>T c.1614+1G>T (n.1614+1G>T) c.2397+1G>T (n.2397+1G>T) n.1264+1G>T n.893+1G>T c.3531+1G>T (n.3531+1G>T) c.3522+1G>T (n.3522+1G>T) c.3549+1G>T (n.3549+1G>T) c.3546+1G>T (n.3546+1G>T) c.3528+1G>T (n.3528+1G>T) c.3471+1G>T (n.3471+1G>T) c.3405+1G>T (n.3405+1G>T) c.1971+1G>T (n.1971+1G>T) c.1323+1G>T (n.1323+1G>T) c.1110+1G>T (n.1110+1G>T) c.3384+1G>T (n.3384+1G>T) n.5297-3577C>A c.3519+1G>T (n.3519+1G>T) c.3525+1G>T (n.3525+1G>T) c.3441+1G>T (n.3441+1G>T) c.3426+1G>T (n.3426+1G>T) c.3369+1G>T (n.3369+1G>T) c.3303+1G>T (n.3303+1G>T) c.2664+1G>T (n.2664+1G>T) c.3282+1G>T (n.3282+1G>T) | |
9 | g.137818140T>A | CA375774079 | EHMT1 | c.3540+2T>A (n.3540+2T>A) n.26+2T>A c.3447+2T>A (n.3447+2T>A) c.4114+2T>A (n.4114+2T>A) n.521+2T>A c.1614+2T>A (n.1614+2T>A) c.2397+2T>A (n.2397+2T>A) n.1264+2T>A n.893+2T>A c.3531+2T>A (n.3531+2T>A) c.3522+2T>A (n.3522+2T>A) c.3549+2T>A (n.3549+2T>A) c.3546+2T>A (n.3546+2T>A) c.3528+2T>A (n.3528+2T>A) c.3471+2T>A (n.3471+2T>A) c.3405+2T>A (n.3405+2T>A) c.1971+2T>A (n.1971+2T>A) c.1323+2T>A (n.1323+2T>A) c.1110+2T>A (n.1110+2T>A) c.3384+2T>A (n.3384+2T>A) n.5297-3578A>T c.3519+2T>A (n.3519+2T>A) c.3525+2T>A (n.3525+2T>A) c.3441+2T>A (n.3441+2T>A) c.3426+2T>A (n.3426+2T>A) c.3369+2T>A (n.3369+2T>A) c.3303+2T>A (n.3303+2T>A) c.2664+2T>A (n.2664+2T>A) c.3282+2T>A (n.3282+2T>A) | |
9 | g.137818140T>C | CA375774067 | EHMT1 | c.3540+2T>C (n.3540+2T>C) n.26+2T>C c.3447+2T>C (n.3447+2T>C) c.4114+2T>C (n.4114+2T>C) n.521+2T>C c.1614+2T>C (n.1614+2T>C) c.2397+2T>C (n.2397+2T>C) n.1264+2T>C n.893+2T>C c.3531+2T>C (n.3531+2T>C) c.3522+2T>C (n.3522+2T>C) c.3549+2T>C (n.3549+2T>C) c.3546+2T>C (n.3546+2T>C) c.3528+2T>C (n.3528+2T>C) c.3471+2T>C (n.3471+2T>C) c.3405+2T>C (n.3405+2T>C) c.1971+2T>C (n.1971+2T>C) c.1323+2T>C (n.1323+2T>C) c.1110+2T>C (n.1110+2T>C) c.3384+2T>C (n.3384+2T>C) n.5297-3578A>G c.3519+2T>C (n.3519+2T>C) c.3525+2T>C (n.3525+2T>C) c.3441+2T>C (n.3441+2T>C) c.3426+2T>C (n.3426+2T>C) c.3369+2T>C (n.3369+2T>C) c.3303+2T>C (n.3303+2T>C) c.2664+2T>C (n.2664+2T>C) c.3282+2T>C (n.3282+2T>C) | |
9 | g.137818140T>G | CA375774063 | EHMT1 | c.3540+2T>G (n.3540+2T>G) n.26+2T>G c.3447+2T>G (n.3447+2T>G) c.4114+2T>G (n.4114+2T>G) n.521+2T>G c.1614+2T>G (n.1614+2T>G) c.2397+2T>G (n.2397+2T>G) n.1264+2T>G n.893+2T>G c.3531+2T>G (n.3531+2T>G) c.3522+2T>G (n.3522+2T>G) c.3549+2T>G (n.3549+2T>G) c.3546+2T>G (n.3546+2T>G) c.3528+2T>G (n.3528+2T>G) c.3471+2T>G (n.3471+2T>G) c.3405+2T>G (n.3405+2T>G) c.1971+2T>G (n.1971+2T>G) c.1323+2T>G (n.1323+2T>G) c.1110+2T>G (n.1110+2T>G) c.3384+2T>G (n.3384+2T>G) n.5297-3578A>C c.3519+2T>G (n.3519+2T>G) c.3525+2T>G (n.3525+2T>G) c.3441+2T>G (n.3441+2T>G) c.3426+2T>G (n.3426+2T>G) c.3369+2T>G (n.3369+2T>G) c.3303+2T>G (n.3303+2T>G) c.2664+2T>G (n.2664+2T>G) c.3282+2T>G (n.3282+2T>G) | |
9 | g.137818142A= | CA1884688380 | EHMT1 | c.3540+4A= (n.3540+4A=) n.26+4A= c.3447+4A= (n.3447+4A=) c.4114+4A= (n.4114+4A=) n.521+4A= c.1614+4A= (n.1614+4A=) c.2397+4A= (n.2397+4A=) n.1264+4A= n.893+4A= c.3531+4A= (n.3531+4A=) c.3522+4A= (n.3522+4A=) c.3549+4A= (n.3549+4A=) c.3546+4A= (n.3546+4A=) c.3528+4A= (n.3528+4A=) c.3471+4A= (n.3471+4A=) c.3405+4A= (n.3405+4A=) c.1971+4A= (n.1971+4A=) c.1323+4A= (n.1323+4A=) c.1110+4A= (n.1110+4A=) c.3384+4A= (n.3384+4A=) n.5297-3580T= c.3519+4A= (n.3519+4A=) c.3525+4A= (n.3525+4A=) c.3441+4A= (n.3441+4A=) c.3426+4A= (n.3426+4A=) c.3369+4A= (n.3369+4A=) c.3303+4A= (n.3303+4A=) c.2664+4A= (n.2664+4A=) c.3282+4A= (n.3282+4A=) | |
9 | g.137818142A>C | CA2740011085 | EHMT1 | c.3540+4A>C (n.3540+4A>C) n.26+4A>C c.3447+4A>C (n.3447+4A>C) c.4114+4A>C (n.4114+4A>C) n.521+4A>C c.1614+4A>C (n.1614+4A>C) c.2397+4A>C (n.2397+4A>C) n.1264+4A>C n.893+4A>C c.3531+4A>C (n.3531+4A>C) c.3522+4A>C (n.3522+4A>C) c.3549+4A>C (n.3549+4A>C) c.3546+4A>C (n.3546+4A>C) c.3528+4A>C (n.3528+4A>C) c.3471+4A>C (n.3471+4A>C) c.3405+4A>C (n.3405+4A>C) c.1971+4A>C (n.1971+4A>C) c.1323+4A>C (n.1323+4A>C) c.1110+4A>C (n.1110+4A>C) c.3384+4A>C (n.3384+4A>C) n.5297-3580T>G c.3519+4A>C (n.3519+4A>C) c.3525+4A>C (n.3525+4A>C) c.3441+4A>C (n.3441+4A>C) c.3426+4A>C (n.3426+4A>C) c.3369+4A>C (n.3369+4A>C) c.3303+4A>C (n.3303+4A>C) c.2664+4A>C (n.2664+4A>C) c.3282+4A>C (n.3282+4A>C) | |
9 | g.137818142A>G | CA2579536620 | EHMT1 | c.3540+4A>G (n.3540+4A>G) n.26+4A>G c.3447+4A>G (n.3447+4A>G) c.4114+4A>G (n.4114+4A>G) n.521+4A>G c.1614+4A>G (n.1614+4A>G) c.2397+4A>G (n.2397+4A>G) n.1264+4A>G n.893+4A>G c.3531+4A>G (n.3531+4A>G) c.3522+4A>G (n.3522+4A>G) c.3549+4A>G (n.3549+4A>G) c.3546+4A>G (n.3546+4A>G) c.3528+4A>G (n.3528+4A>G) c.3471+4A>G (n.3471+4A>G) c.3405+4A>G (n.3405+4A>G) c.1971+4A>G (n.1971+4A>G) c.1323+4A>G (n.1323+4A>G) c.1110+4A>G (n.1110+4A>G) c.3384+4A>G (n.3384+4A>G) n.5297-3580T>C c.3519+4A>G (n.3519+4A>G) c.3525+4A>G (n.3525+4A>G) c.3441+4A>G (n.3441+4A>G) c.3426+4A>G (n.3426+4A>G) c.3369+4A>G (n.3369+4A>G) c.3303+4A>G (n.3303+4A>G) c.2664+4A>G (n.2664+4A>G) c.3282+4A>G (n.3282+4A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137818142A>T | CA591240713 | EHMT1 | c.3540+4A>T (n.3540+4A>T) n.26+4A>T c.3447+4A>T (n.3447+4A>T) c.4114+4A>T (n.4114+4A>T) n.521+4A>T c.1614+4A>T (n.1614+4A>T) c.2397+4A>T (n.2397+4A>T) n.1264+4A>T n.893+4A>T c.3531+4A>T (n.3531+4A>T) c.3522+4A>T (n.3522+4A>T) c.3549+4A>T (n.3549+4A>T) c.3546+4A>T (n.3546+4A>T) c.3528+4A>T (n.3528+4A>T) c.3471+4A>T (n.3471+4A>T) c.3405+4A>T (n.3405+4A>T) c.1971+4A>T (n.1971+4A>T) c.1323+4A>T (n.1323+4A>T) c.1110+4A>T (n.1110+4A>T) c.3384+4A>T (n.3384+4A>T) n.5297-3580T>A c.3519+4A>T (n.3519+4A>T) c.3525+4A>T (n.3525+4A>T) c.3441+4A>T (n.3441+4A>T) c.3426+4A>T (n.3426+4A>T) c.3369+4A>T (n.3369+4A>T) c.3303+4A>T (n.3303+4A>T) c.2664+4A>T (n.2664+4A>T) c.3282+4A>T (n.3282+4A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137818143T>A | CA2740011086 | EHMT1 | c.3540+5T>A (n.3540+5T>A) n.26+5T>A c.3447+5T>A (n.3447+5T>A) c.4114+5T>A (n.4114+5T>A) n.521+5T>A c.1614+5T>A (n.1614+5T>A) c.2397+5T>A (n.2397+5T>A) n.1264+5T>A n.893+5T>A c.3531+5T>A (n.3531+5T>A) c.3522+5T>A (n.3522+5T>A) c.3549+5T>A (n.3549+5T>A) c.3546+5T>A (n.3546+5T>A) c.3528+5T>A (n.3528+5T>A) c.3471+5T>A (n.3471+5T>A) c.3405+5T>A (n.3405+5T>A) c.1971+5T>A (n.1971+5T>A) c.1323+5T>A (n.1323+5T>A) c.1110+5T>A (n.1110+5T>A) c.3384+5T>A (n.3384+5T>A) n.5297-3581A>T c.3519+5T>A (n.3519+5T>A) c.3525+5T>A (n.3525+5T>A) c.3441+5T>A (n.3441+5T>A) c.3426+5T>A (n.3426+5T>A) c.3369+5T>A (n.3369+5T>A) c.3303+5T>A (n.3303+5T>A) c.2664+5T>A (n.2664+5T>A) c.3282+5T>A (n.3282+5T>A) | |
9 | g.137818143T>C | CA2740011087 | EHMT1 | c.3540+5T>C (n.3540+5T>C) n.26+5T>C c.3447+5T>C (n.3447+5T>C) c.4114+5T>C (n.4114+5T>C) n.521+5T>C c.1614+5T>C (n.1614+5T>C) c.2397+5T>C (n.2397+5T>C) n.1264+5T>C n.893+5T>C c.3531+5T>C (n.3531+5T>C) c.3522+5T>C (n.3522+5T>C) c.3549+5T>C (n.3549+5T>C) c.3546+5T>C (n.3546+5T>C) c.3528+5T>C (n.3528+5T>C) c.3471+5T>C (n.3471+5T>C) c.3405+5T>C (n.3405+5T>C) c.1971+5T>C (n.1971+5T>C) c.1323+5T>C (n.1323+5T>C) c.1110+5T>C (n.1110+5T>C) c.3384+5T>C (n.3384+5T>C) n.5297-3581A>G c.3519+5T>C (n.3519+5T>C) c.3525+5T>C (n.3525+5T>C) c.3441+5T>C (n.3441+5T>C) c.3426+5T>C (n.3426+5T>C) c.3369+5T>C (n.3369+5T>C) c.3303+5T>C (n.3303+5T>C) c.2664+5T>C (n.2664+5T>C) c.3282+5T>C (n.3282+5T>C) | |
9 | g.137818143T>G | CA2740011088 | EHMT1 | c.3540+5T>G (n.3540+5T>G) n.26+5T>G c.3447+5T>G (n.3447+5T>G) c.4114+5T>G (n.4114+5T>G) n.521+5T>G c.1614+5T>G (n.1614+5T>G) c.2397+5T>G (n.2397+5T>G) n.1264+5T>G n.893+5T>G c.3531+5T>G (n.3531+5T>G) c.3522+5T>G (n.3522+5T>G) c.3549+5T>G (n.3549+5T>G) c.3546+5T>G (n.3546+5T>G) c.3528+5T>G (n.3528+5T>G) c.3471+5T>G (n.3471+5T>G) c.3405+5T>G (n.3405+5T>G) c.1971+5T>G (n.1971+5T>G) c.1323+5T>G (n.1323+5T>G) c.1110+5T>G (n.1110+5T>G) c.3384+5T>G (n.3384+5T>G) n.5297-3581A>C c.3519+5T>G (n.3519+5T>G) c.3525+5T>G (n.3525+5T>G) c.3441+5T>G (n.3441+5T>G) c.3426+5T>G (n.3426+5T>G) c.3369+5T>G (n.3369+5T>G) c.3303+5T>G (n.3303+5T>G) c.2664+5T>G (n.2664+5T>G) c.3282+5T>G (n.3282+5T>G) | |
9 | g.137818150del | CA2579536621 | EHMT1 | c.3540+12del (n.3540+12del) n.26+12del c.3447+12del (n.3447+12del) c.4114+12del (n.4114+12del) n.521+12del c.1614+12del (n.1614+12del) c.2397+12del (n.2397+12del) n.1264+12del n.893+12del c.3531+12del (n.3531+12del) c.3522+12del (n.3522+12del) c.3549+12del (n.3549+12del) c.3546+12del (n.3546+12del) c.3528+12del (n.3528+12del) c.3471+12del (n.3471+12del) c.3405+12del (n.3405+12del) c.1971+12del (n.1971+12del) c.1323+12del (n.1323+12del) c.1110+12del (n.1110+12del) c.3384+12del (n.3384+12del) n.5297-3585del c.3519+12del (n.3519+12del) c.3525+12del (n.3525+12del) c.3441+12del (n.3441+12del) c.3426+12del (n.3426+12del) c.3369+12del (n.3369+12del) c.3303+12del (n.3303+12del) c.2664+12del (n.2664+12del) c.3282+12del (n.3282+12del) | |
9 | g.137818149T>C | CA2692894841 | EHMT1 | c.3540+11T>C (n.3540+11T>C) n.26+11T>C c.3447+11T>C (n.3447+11T>C) c.4114+11T>C (n.4114+11T>C) n.521+11T>C c.1614+11T>C (n.1614+11T>C) c.2397+11T>C (n.2397+11T>C) n.1264+11T>C n.893+11T>C c.3531+11T>C (n.3531+11T>C) c.3522+11T>C (n.3522+11T>C) c.3549+11T>C (n.3549+11T>C) c.3546+11T>C (n.3546+11T>C) c.3528+11T>C (n.3528+11T>C) c.3471+11T>C (n.3471+11T>C) c.3405+11T>C (n.3405+11T>C) c.1971+11T>C (n.1971+11T>C) c.1323+11T>C (n.1323+11T>C) c.1110+11T>C (n.1110+11T>C) c.3384+11T>C (n.3384+11T>C) n.5297-3587A>G c.3519+11T>C (n.3519+11T>C) c.3525+11T>C (n.3525+11T>C) c.3441+11T>C (n.3441+11T>C) c.3426+11T>C (n.3426+11T>C) c.3369+11T>C (n.3369+11T>C) c.3303+11T>C (n.3303+11T>C) c.2664+11T>C (n.2664+11T>C) c.3282+11T>C (n.3282+11T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137818149T>G | CA2786319779 | EHMT1 | c.3540+11T>G (n.3540+11T>G) n.26+11T>G c.3447+11T>G (n.3447+11T>G) c.4114+11T>G (n.4114+11T>G) n.521+11T>G c.1614+11T>G (n.1614+11T>G) c.2397+11T>G (n.2397+11T>G) n.1264+11T>G n.893+11T>G c.3531+11T>G (n.3531+11T>G) c.3522+11T>G (n.3522+11T>G) c.3549+11T>G (n.3549+11T>G) c.3546+11T>G (n.3546+11T>G) c.3528+11T>G (n.3528+11T>G) c.3471+11T>G (n.3471+11T>G) c.3405+11T>G (n.3405+11T>G) c.1971+11T>G (n.1971+11T>G) c.1323+11T>G (n.1323+11T>G) c.1110+11T>G (n.1110+11T>G) c.3384+11T>G (n.3384+11T>G) n.5297-3587A>C c.3519+11T>G (n.3519+11T>G) c.3525+11T>G (n.3525+11T>G) c.3441+11T>G (n.3441+11T>G) c.3426+11T>G (n.3426+11T>G) c.3369+11T>G (n.3369+11T>G) c.3303+11T>G (n.3303+11T>G) c.2664+11T>G (n.2664+11T>G) c.3282+11T>G (n.3282+11T>G) | |
9 | g.137818150T>G | CA2786319780 | EHMT1 | c.3540+12T>G (n.3540+12T>G) n.26+12T>G c.3447+12T>G (n.3447+12T>G) c.4114+12T>G (n.4114+12T>G) n.521+12T>G c.1614+12T>G (n.1614+12T>G) c.2397+12T>G (n.2397+12T>G) n.1264+12T>G n.893+12T>G c.3531+12T>G (n.3531+12T>G) c.3522+12T>G (n.3522+12T>G) c.3549+12T>G (n.3549+12T>G) c.3546+12T>G (n.3546+12T>G) c.3528+12T>G (n.3528+12T>G) c.3471+12T>G (n.3471+12T>G) c.3405+12T>G (n.3405+12T>G) c.1971+12T>G (n.1971+12T>G) c.1323+12T>G (n.1323+12T>G) c.1110+12T>G (n.1110+12T>G) c.3384+12T>G (n.3384+12T>G) n.5297-3588A>C c.3519+12T>G (n.3519+12T>G) c.3525+12T>G (n.3525+12T>G) c.3441+12T>G (n.3441+12T>G) c.3426+12T>G (n.3426+12T>G) c.3369+12T>G (n.3369+12T>G) c.3303+12T>G (n.3303+12T>G) c.2664+12T>G (n.2664+12T>G) c.3282+12T>G (n.3282+12T>G) | |
9 | g.137818151G>A | CA1884688382 | EHMT1 | c.3540+13G>A (n.3540+13G>A) n.26+13G>A c.3447+13G>A (n.3447+13G>A) c.4114+13G>A (n.4114+13G>A) n.521+13G>A c.1614+13G>A (n.1614+13G>A) c.2397+13G>A (n.2397+13G>A) n.1264+13G>A n.893+13G>A c.3531+13G>A (n.3531+13G>A) c.3522+13G>A (n.3522+13G>A) c.3549+13G>A (n.3549+13G>A) c.3546+13G>A (n.3546+13G>A) c.3528+13G>A (n.3528+13G>A) c.3471+13G>A (n.3471+13G>A) c.3405+13G>A (n.3405+13G>A) c.1971+13G>A (n.1971+13G>A) c.1323+13G>A (n.1323+13G>A) c.1110+13G>A (n.1110+13G>A) c.3384+13G>A (n.3384+13G>A) n.5297-3589C>T c.3519+13G>A (n.3519+13G>A) c.3525+13G>A (n.3525+13G>A) c.3441+13G>A (n.3441+13G>A) c.3426+13G>A (n.3426+13G>A) c.3369+13G>A (n.3369+13G>A) c.3303+13G>A (n.3303+13G>A) c.2664+13G>A (n.2664+13G>A) c.3282+13G>A (n.3282+13G>A) | dbSNP |
9 | g.137818151G= | CA1884688381 | EHMT1 | c.3540+13G= (n.3540+13G=) n.26+13G= c.3447+13G= (n.3447+13G=) c.4114+13G= (n.4114+13G=) n.521+13G= c.1614+13G= (n.1614+13G=) c.2397+13G= (n.2397+13G=) n.1264+13G= n.893+13G= c.3531+13G= (n.3531+13G=) c.3522+13G= (n.3522+13G=) c.3549+13G= (n.3549+13G=) c.3546+13G= (n.3546+13G=) c.3528+13G= (n.3528+13G=) c.3471+13G= (n.3471+13G=) c.3405+13G= (n.3405+13G=) c.1971+13G= (n.1971+13G=) c.1323+13G= (n.1323+13G=) c.1110+13G= (n.1110+13G=) c.3384+13G= (n.3384+13G=) n.5297-3589C= c.3519+13G= (n.3519+13G=) c.3525+13G= (n.3525+13G=) c.3441+13G= (n.3441+13G=) c.3426+13G= (n.3426+13G=) c.3369+13G= (n.3369+13G=) c.3303+13G= (n.3303+13G=) c.2664+13G= (n.2664+13G=) c.3282+13G= (n.3282+13G=) | |
9 | g.137818151G>T | CA5375353 | EHMT1 | c.3540+13G>T (n.3540+13G>T) n.26+13G>T c.3447+13G>T (n.3447+13G>T) c.4114+13G>T (n.4114+13G>T) n.521+13G>T c.1614+13G>T (n.1614+13G>T) c.2397+13G>T (n.2397+13G>T) n.1264+13G>T n.893+13G>T c.3531+13G>T (n.3531+13G>T) c.3522+13G>T (n.3522+13G>T) c.3549+13G>T (n.3549+13G>T) c.3546+13G>T (n.3546+13G>T) c.3528+13G>T (n.3528+13G>T) c.3471+13G>T (n.3471+13G>T) c.3405+13G>T (n.3405+13G>T) c.1971+13G>T (n.1971+13G>T) c.1323+13G>T (n.1323+13G>T) c.1110+13G>T (n.1110+13G>T) c.3384+13G>T (n.3384+13G>T) n.5297-3589C>A c.3519+13G>T (n.3519+13G>T) c.3525+13G>T (n.3525+13G>T) c.3441+13G>T (n.3441+13G>T) c.3426+13G>T (n.3426+13G>T) c.3369+13G>T (n.3369+13G>T) c.3303+13G>T (n.3303+13G>T) c.2664+13G>T (n.2664+13G>T) c.3282+13G>T (n.3282+13G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137818152T= | CA1884688383 | EHMT1 | c.3540+14T= (n.3540+14T=) n.26+14T= c.3447+14T= (n.3447+14T=) c.4114+14T= (n.4114+14T=) n.521+14T= c.1614+14T= (n.1614+14T=) c.2397+14T= (n.2397+14T=) n.1264+14T= n.893+14T= c.3531+14T= (n.3531+14T=) c.3522+14T= (n.3522+14T=) c.3549+14T= (n.3549+14T=) c.3546+14T= (n.3546+14T=) c.3528+14T= (n.3528+14T=) c.3471+14T= (n.3471+14T=) c.3405+14T= (n.3405+14T=) c.1971+14T= (n.1971+14T=) c.1323+14T= (n.1323+14T=) c.1110+14T= (n.1110+14T=) c.3384+14T= (n.3384+14T=) n.5297-3590A= c.3519+14T= (n.3519+14T=) c.3525+14T= (n.3525+14T=) c.3441+14T= (n.3441+14T=) c.3426+14T= (n.3426+14T=) c.3369+14T= (n.3369+14T=) c.3303+14T= (n.3303+14T=) c.2664+14T= (n.2664+14T=) c.3282+14T= (n.3282+14T=) | |
9 | g.137818156dup | CA1884688384 | EHMT1 | c.3540+18dup (n.3540+18dup) n.26+18dup c.3447+18dup (n.3447+18dup) c.4114+18dup (n.4114+18dup) n.521+18dup c.1614+18dup (n.1614+18dup) c.2397+18dup (n.2397+18dup) n.1264+18dup n.893+18dup c.3531+18dup (n.3531+18dup) c.3522+18dup (n.3522+18dup) c.3549+18dup (n.3549+18dup) c.3546+18dup (n.3546+18dup) c.3528+18dup (n.3528+18dup) c.3471+18dup (n.3471+18dup) c.3405+18dup (n.3405+18dup) c.1971+18dup (n.1971+18dup) c.1323+18dup (n.1323+18dup) c.1110+18dup (n.1110+18dup) c.3384+18dup (n.3384+18dup) n.5297-3591dup c.3519+18dup (n.3519+18dup) c.3525+18dup (n.3525+18dup) c.3441+18dup (n.3441+18dup) c.3426+18dup (n.3426+18dup) c.3369+18dup (n.3369+18dup) c.3303+18dup (n.3303+18dup) c.2664+18dup (n.2664+18dup) c.3282+18dup (n.3282+18dup) | dbSNP |
9 | g.137818154G>A | CA5375354 | EHMT1 | c.3540+16G>A (n.3540+16G>A) n.26+16G>A c.3447+16G>A (n.3447+16G>A) c.4114+16G>A (n.4114+16G>A) n.521+16G>A c.1614+16G>A (n.1614+16G>A) c.2397+16G>A (n.2397+16G>A) n.1264+16G>A n.893+16G>A c.3531+16G>A (n.3531+16G>A) c.3522+16G>A (n.3522+16G>A) c.3549+16G>A (n.3549+16G>A) c.3546+16G>A (n.3546+16G>A) c.3528+16G>A (n.3528+16G>A) c.3471+16G>A (n.3471+16G>A) c.3405+16G>A (n.3405+16G>A) c.1971+16G>A (n.1971+16G>A) c.1323+16G>A (n.1323+16G>A) c.1110+16G>A (n.1110+16G>A) c.3384+16G>A (n.3384+16G>A) n.5297-3592C>T c.3519+16G>A (n.3519+16G>A) c.3525+16G>A (n.3525+16G>A) c.3441+16G>A (n.3441+16G>A) c.3426+16G>A (n.3426+16G>A) c.3369+16G>A (n.3369+16G>A) c.3303+16G>A (n.3303+16G>A) c.2664+16G>A (n.2664+16G>A) c.3282+16G>A (n.3282+16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137818154G>C | CA2580081167 | EHMT1 | c.3540+16G>C (n.3540+16G>C) n.26+16G>C c.3447+16G>C (n.3447+16G>C) c.4114+16G>C (n.4114+16G>C) n.521+16G>C c.1614+16G>C (n.1614+16G>C) c.2397+16G>C (n.2397+16G>C) n.1264+16G>C n.893+16G>C c.3531+16G>C (n.3531+16G>C) c.3522+16G>C (n.3522+16G>C) c.3549+16G>C (n.3549+16G>C) c.3546+16G>C (n.3546+16G>C) c.3528+16G>C (n.3528+16G>C) c.3471+16G>C (n.3471+16G>C) c.3405+16G>C (n.3405+16G>C) c.1971+16G>C (n.1971+16G>C) c.1323+16G>C (n.1323+16G>C) c.1110+16G>C (n.1110+16G>C) c.3384+16G>C (n.3384+16G>C) n.5297-3592C>G c.3519+16G>C (n.3519+16G>C) c.3525+16G>C (n.3525+16G>C) c.3441+16G>C (n.3441+16G>C) c.3426+16G>C (n.3426+16G>C) c.3369+16G>C (n.3369+16G>C) c.3303+16G>C (n.3303+16G>C) c.2664+16G>C (n.2664+16G>C) c.3282+16G>C (n.3282+16G>C) | ClinVar |
9 | g.137818154G= | CA1884688385 | EHMT1 | c.3540+16G= (n.3540+16G=) n.26+16G= c.3447+16G= (n.3447+16G=) c.4114+16G= (n.4114+16G=) n.521+16G= c.1614+16G= (n.1614+16G=) c.2397+16G= (n.2397+16G=) n.1264+16G= n.893+16G= c.3531+16G= (n.3531+16G=) c.3522+16G= (n.3522+16G=) c.3549+16G= (n.3549+16G=) c.3546+16G= (n.3546+16G=) c.3528+16G= (n.3528+16G=) c.3471+16G= (n.3471+16G=) c.3405+16G= (n.3405+16G=) c.1971+16G= (n.1971+16G=) c.1323+16G= (n.1323+16G=) c.1110+16G= (n.1110+16G=) c.3384+16G= (n.3384+16G=) n.5297-3592C= c.3519+16G= (n.3519+16G=) c.3525+16G= (n.3525+16G=) c.3441+16G= (n.3441+16G=) c.3426+16G= (n.3426+16G=) c.3369+16G= (n.3369+16G=) c.3303+16G= (n.3303+16G=) c.2664+16G= (n.2664+16G=) c.3282+16G= (n.3282+16G=) | |
9 | g.137818154G>T | CA591240716 | EHMT1 | c.3540+16G>T (n.3540+16G>T) n.26+16G>T c.3447+16G>T (n.3447+16G>T) c.4114+16G>T (n.4114+16G>T) n.521+16G>T c.1614+16G>T (n.1614+16G>T) c.2397+16G>T (n.2397+16G>T) n.1264+16G>T n.893+16G>T c.3531+16G>T (n.3531+16G>T) c.3522+16G>T (n.3522+16G>T) c.3549+16G>T (n.3549+16G>T) c.3546+16G>T (n.3546+16G>T) c.3528+16G>T (n.3528+16G>T) c.3471+16G>T (n.3471+16G>T) c.3405+16G>T (n.3405+16G>T) c.1971+16G>T (n.1971+16G>T) c.1323+16G>T (n.1323+16G>T) c.1110+16G>T (n.1110+16G>T) c.3384+16G>T (n.3384+16G>T) n.5297-3592C>A c.3519+16G>T (n.3519+16G>T) c.3525+16G>T (n.3525+16G>T) c.3441+16G>T (n.3441+16G>T) c.3426+16G>T (n.3426+16G>T) c.3369+16G>T (n.3369+16G>T) c.3303+16G>T (n.3303+16G>T) c.2664+16G>T (n.2664+16G>T) c.3282+16G>T (n.3282+16G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137818155G>A | CA5375355 | EHMT1 | c.3540+17G>A (n.3540+17G>A) n.26+17G>A c.3447+17G>A (n.3447+17G>A) c.4114+17G>A (n.4114+17G>A) n.521+17G>A c.1614+17G>A (n.1614+17G>A) c.2397+17G>A (n.2397+17G>A) n.1264+17G>A n.893+17G>A c.3531+17G>A (n.3531+17G>A) c.3522+17G>A (n.3522+17G>A) c.3549+17G>A (n.3549+17G>A) c.3546+17G>A (n.3546+17G>A) c.3528+17G>A (n.3528+17G>A) c.3471+17G>A (n.3471+17G>A) c.3405+17G>A (n.3405+17G>A) c.1971+17G>A (n.1971+17G>A) c.1323+17G>A (n.1323+17G>A) c.1110+17G>A (n.1110+17G>A) c.3384+17G>A (n.3384+17G>A) n.5297-3593C>T c.3519+17G>A (n.3519+17G>A) c.3525+17G>A (n.3525+17G>A) c.3441+17G>A (n.3441+17G>A) c.3426+17G>A (n.3426+17G>A) c.3369+17G>A (n.3369+17G>A) c.3303+17G>A (n.3303+17G>A) c.2664+17G>A (n.2664+17G>A) c.3282+17G>A (n.3282+17G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137818155G>C | CA2692894851 | EHMT1 | c.3540+17G>C (n.3540+17G>C) n.26+17G>C c.3447+17G>C (n.3447+17G>C) c.4114+17G>C (n.4114+17G>C) n.521+17G>C c.1614+17G>C (n.1614+17G>C) c.2397+17G>C (n.2397+17G>C) n.1264+17G>C n.893+17G>C c.3531+17G>C (n.3531+17G>C) c.3522+17G>C (n.3522+17G>C) c.3549+17G>C (n.3549+17G>C) c.3546+17G>C (n.3546+17G>C) c.3528+17G>C (n.3528+17G>C) c.3471+17G>C (n.3471+17G>C) c.3405+17G>C (n.3405+17G>C) c.1971+17G>C (n.1971+17G>C) c.1323+17G>C (n.1323+17G>C) c.1110+17G>C (n.1110+17G>C) c.3384+17G>C (n.3384+17G>C) n.5297-3593C>G c.3519+17G>C (n.3519+17G>C) c.3525+17G>C (n.3525+17G>C) c.3441+17G>C (n.3441+17G>C) c.3426+17G>C (n.3426+17G>C) c.3369+17G>C (n.3369+17G>C) c.3303+17G>C (n.3303+17G>C) c.2664+17G>C (n.2664+17G>C) c.3282+17G>C (n.3282+17G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137818155G= | CA1884688386 | EHMT1 | c.3540+17G= (n.3540+17G=) n.26+17G= c.3447+17G= (n.3447+17G=) c.4114+17G= (n.4114+17G=) n.521+17G= c.1614+17G= (n.1614+17G=) c.2397+17G= (n.2397+17G=) n.1264+17G= n.893+17G= c.3531+17G= (n.3531+17G=) c.3522+17G= (n.3522+17G=) c.3549+17G= (n.3549+17G=) c.3546+17G= (n.3546+17G=) c.3528+17G= (n.3528+17G=) c.3471+17G= (n.3471+17G=) c.3405+17G= (n.3405+17G=) c.1971+17G= (n.1971+17G=) c.1323+17G= (n.1323+17G=) c.1110+17G= (n.1110+17G=) c.3384+17G= (n.3384+17G=) n.5297-3593C= c.3519+17G= (n.3519+17G=) c.3525+17G= (n.3525+17G=) c.3441+17G= (n.3441+17G=) c.3426+17G= (n.3426+17G=) c.3369+17G= (n.3369+17G=) c.3303+17G= (n.3303+17G=) c.2664+17G= (n.2664+17G=) c.3282+17G= (n.3282+17G=) | |
9 | g.137818155G>T | CA2579536622 | EHMT1 | c.3540+17G>T (n.3540+17G>T) n.26+17G>T c.3447+17G>T (n.3447+17G>T) c.4114+17G>T (n.4114+17G>T) n.521+17G>T c.1614+17G>T (n.1614+17G>T) c.2397+17G>T (n.2397+17G>T) n.1264+17G>T n.893+17G>T c.3531+17G>T (n.3531+17G>T) c.3522+17G>T (n.3522+17G>T) c.3549+17G>T (n.3549+17G>T) c.3546+17G>T (n.3546+17G>T) c.3528+17G>T (n.3528+17G>T) c.3471+17G>T (n.3471+17G>T) c.3405+17G>T (n.3405+17G>T) c.1971+17G>T (n.1971+17G>T) c.1323+17G>T (n.1323+17G>T) c.1110+17G>T (n.1110+17G>T) c.3384+17G>T (n.3384+17G>T) n.5297-3593C>A c.3519+17G>T (n.3519+17G>T) c.3525+17G>T (n.3525+17G>T) c.3441+17G>T (n.3441+17G>T) c.3426+17G>T (n.3426+17G>T) c.3369+17G>T (n.3369+17G>T) c.3303+17G>T (n.3303+17G>T) c.2664+17G>T (n.2664+17G>T) c.3282+17G>T (n.3282+17G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137818156G>A | CA2692894855 | EHMT1 | c.3540+18G>A (n.3540+18G>A) n.26+18G>A c.3447+18G>A (n.3447+18G>A) c.4114+18G>A (n.4114+18G>A) n.521+18G>A c.1614+18G>A (n.1614+18G>A) c.2397+18G>A (n.2397+18G>A) n.1264+18G>A n.893+18G>A c.3531+18G>A (n.3531+18G>A) c.3522+18G>A (n.3522+18G>A) c.3549+18G>A (n.3549+18G>A) c.3546+18G>A (n.3546+18G>A) c.3528+18G>A (n.3528+18G>A) c.3471+18G>A (n.3471+18G>A) c.3405+18G>A (n.3405+18G>A) c.1971+18G>A (n.1971+18G>A) c.1323+18G>A (n.1323+18G>A) c.1110+18G>A (n.1110+18G>A) c.3384+18G>A (n.3384+18G>A) n.5297-3594C>T c.3519+18G>A (n.3519+18G>A) c.3525+18G>A (n.3525+18G>A) c.3441+18G>A (n.3441+18G>A) c.3426+18G>A (n.3426+18G>A) c.3369+18G>A (n.3369+18G>A) c.3303+18G>A (n.3303+18G>A) c.2664+18G>A (n.2664+18G>A) c.3282+18G>A (n.3282+18G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137818156G>T | CA2786319781 | EHMT1 | c.3540+18G>T (n.3540+18G>T) n.26+18G>T c.3447+18G>T (n.3447+18G>T) c.4114+18G>T (n.4114+18G>T) n.521+18G>T c.1614+18G>T (n.1614+18G>T) c.2397+18G>T (n.2397+18G>T) n.1264+18G>T n.893+18G>T c.3531+18G>T (n.3531+18G>T) c.3522+18G>T (n.3522+18G>T) c.3549+18G>T (n.3549+18G>T) c.3546+18G>T (n.3546+18G>T) c.3528+18G>T (n.3528+18G>T) c.3471+18G>T (n.3471+18G>T) c.3405+18G>T (n.3405+18G>T) c.1971+18G>T (n.1971+18G>T) c.1323+18G>T (n.1323+18G>T) c.1110+18G>T (n.1110+18G>T) c.3384+18G>T (n.3384+18G>T) n.5297-3594C>A c.3519+18G>T (n.3519+18G>T) c.3525+18G>T (n.3525+18G>T) c.3441+18G>T (n.3441+18G>T) c.3426+18G>T (n.3426+18G>T) c.3369+18G>T (n.3369+18G>T) c.3303+18G>T (n.3303+18G>T) c.2664+18G>T (n.2664+18G>T) c.3282+18G>T (n.3282+18G>T) | |
9 | g.137818157T>C | CA861206276 | EHMT1 | c.3540+19T>C (n.3540+19T>C) n.26+19T>C c.3447+19T>C (n.3447+19T>C) c.4114+19T>C (n.4114+19T>C) n.521+19T>C c.1614+19T>C (n.1614+19T>C) c.2397+19T>C (n.2397+19T>C) n.1264+19T>C n.893+19T>C c.3531+19T>C (n.3531+19T>C) c.3522+19T>C (n.3522+19T>C) c.3549+19T>C (n.3549+19T>C) c.3546+19T>C (n.3546+19T>C) c.3528+19T>C (n.3528+19T>C) c.3471+19T>C (n.3471+19T>C) c.3405+19T>C (n.3405+19T>C) c.1971+19T>C (n.1971+19T>C) c.1323+19T>C (n.1323+19T>C) c.1110+19T>C (n.1110+19T>C) c.3384+19T>C (n.3384+19T>C) n.5297-3595A>G c.3519+19T>C (n.3519+19T>C) c.3525+19T>C (n.3525+19T>C) c.3441+19T>C (n.3441+19T>C) c.3426+19T>C (n.3426+19T>C) c.3369+19T>C (n.3369+19T>C) c.3303+19T>C (n.3303+19T>C) c.2664+19T>C (n.2664+19T>C) c.3282+19T>C (n.3282+19T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137818157T>G | CA2692894857 | EHMT1 | c.3540+19T>G (n.3540+19T>G) n.26+19T>G c.3447+19T>G (n.3447+19T>G) c.4114+19T>G (n.4114+19T>G) n.521+19T>G c.1614+19T>G (n.1614+19T>G) c.2397+19T>G (n.2397+19T>G) n.1264+19T>G n.893+19T>G c.3531+19T>G (n.3531+19T>G) c.3522+19T>G (n.3522+19T>G) c.3549+19T>G (n.3549+19T>G) c.3546+19T>G (n.3546+19T>G) c.3528+19T>G (n.3528+19T>G) c.3471+19T>G (n.3471+19T>G) c.3405+19T>G (n.3405+19T>G) c.1971+19T>G (n.1971+19T>G) c.1323+19T>G (n.1323+19T>G) c.1110+19T>G (n.1110+19T>G) c.3384+19T>G (n.3384+19T>G) n.5297-3595A>C c.3519+19T>G (n.3519+19T>G) c.3525+19T>G (n.3525+19T>G) c.3441+19T>G (n.3441+19T>G) c.3426+19T>G (n.3426+19T>G) c.3369+19T>G (n.3369+19T>G) c.3303+19T>G (n.3303+19T>G) c.2664+19T>G (n.2664+19T>G) c.3282+19T>G (n.3282+19T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137818157T= | CA1884688387 | EHMT1 | c.3540+19T= (n.3540+19T=) n.26+19T= c.3447+19T= (n.3447+19T=) c.4114+19T= (n.4114+19T=) n.521+19T= c.1614+19T= (n.1614+19T=) c.2397+19T= (n.2397+19T=) n.1264+19T= n.893+19T= c.3531+19T= (n.3531+19T=) c.3522+19T= (n.3522+19T=) c.3549+19T= (n.3549+19T=) c.3546+19T= (n.3546+19T=) c.3528+19T= (n.3528+19T=) c.3471+19T= (n.3471+19T=) c.3405+19T= (n.3405+19T=) c.1971+19T= (n.1971+19T=) c.1323+19T= (n.1323+19T=) c.1110+19T= (n.1110+19T=) c.3384+19T= (n.3384+19T=) n.5297-3595A= c.3519+19T= (n.3519+19T=) c.3525+19T= (n.3525+19T=) c.3441+19T= (n.3441+19T=) c.3426+19T= (n.3426+19T=) c.3369+19T= (n.3369+19T=) c.3303+19T= (n.3303+19T=) c.2664+19T= (n.2664+19T=) c.3282+19T= (n.3282+19T=) | |
9 | g.137818159G>A | CA1884688389 | EHMT1 | c.3540+21G>A (n.3540+21G>A) n.26+21G>A c.3447+21G>A (n.3447+21G>A) c.4114+21G>A (n.4114+21G>A) n.521+21G>A c.1614+21G>A (n.1614+21G>A) c.2397+21G>A (n.2397+21G>A) n.1264+21G>A n.893+21G>A c.3531+21G>A (n.3531+21G>A) c.3522+21G>A (n.3522+21G>A) c.3549+21G>A (n.3549+21G>A) c.3546+21G>A (n.3546+21G>A) c.3528+21G>A (n.3528+21G>A) c.3471+21G>A (n.3471+21G>A) c.3405+21G>A (n.3405+21G>A) c.1971+21G>A (n.1971+21G>A) c.1323+21G>A (n.1323+21G>A) c.1110+21G>A (n.1110+21G>A) c.3384+21G>A (n.3384+21G>A) n.5297-3597C>T c.3519+21G>A (n.3519+21G>A) c.3525+21G>A (n.3525+21G>A) c.3441+21G>A (n.3441+21G>A) c.3426+21G>A (n.3426+21G>A) c.3369+21G>A (n.3369+21G>A) c.3303+21G>A (n.3303+21G>A) c.2664+21G>A (n.2664+21G>A) c.3282+21G>A (n.3282+21G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137818159G= | CA1884688388 | EHMT1 | c.3540+21G= (n.3540+21G=) n.26+21G= c.3447+21G= (n.3447+21G=) c.4114+21G= (n.4114+21G=) n.521+21G= c.1614+21G= (n.1614+21G=) c.2397+21G= (n.2397+21G=) n.1264+21G= n.893+21G= c.3531+21G= (n.3531+21G=) c.3522+21G= (n.3522+21G=) c.3549+21G= (n.3549+21G=) c.3546+21G= (n.3546+21G=) c.3528+21G= (n.3528+21G=) c.3471+21G= (n.3471+21G=) c.3405+21G= (n.3405+21G=) c.1971+21G= (n.1971+21G=) c.1323+21G= (n.1323+21G=) c.1110+21G= (n.1110+21G=) c.3384+21G= (n.3384+21G=) n.5297-3597C= c.3519+21G= (n.3519+21G=) c.3525+21G= (n.3525+21G=) c.3441+21G= (n.3441+21G=) c.3426+21G= (n.3426+21G=) c.3369+21G= (n.3369+21G=) c.3303+21G= (n.3303+21G=) c.2664+21G= (n.2664+21G=) c.3282+21G= (n.3282+21G=) | |
9 | g.137818159G>T | CA591240718 | EHMT1 | c.3540+21G>T (n.3540+21G>T) n.26+21G>T c.3447+21G>T (n.3447+21G>T) c.4114+21G>T (n.4114+21G>T) n.521+21G>T c.1614+21G>T (n.1614+21G>T) c.2397+21G>T (n.2397+21G>T) n.1264+21G>T n.893+21G>T c.3531+21G>T (n.3531+21G>T) c.3522+21G>T (n.3522+21G>T) c.3549+21G>T (n.3549+21G>T) c.3546+21G>T (n.3546+21G>T) c.3528+21G>T (n.3528+21G>T) c.3471+21G>T (n.3471+21G>T) c.3405+21G>T (n.3405+21G>T) c.1971+21G>T (n.1971+21G>T) c.1323+21G>T (n.1323+21G>T) c.1110+21G>T (n.1110+21G>T) c.3384+21G>T (n.3384+21G>T) n.5297-3597C>A c.3519+21G>T (n.3519+21G>T) c.3525+21G>T (n.3525+21G>T) c.3441+21G>T (n.3441+21G>T) c.3426+21G>T (n.3426+21G>T) c.3369+21G>T (n.3369+21G>T) c.3303+21G>T (n.3303+21G>T) c.2664+21G>T (n.2664+21G>T) c.3282+21G>T (n.3282+21G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137818160G>A | CA2692894865 | EHMT1 | c.3540+22G>A (n.3540+22G>A) n.26+22G>A c.3447+22G>A (n.3447+22G>A) c.4114+22G>A (n.4114+22G>A) n.521+22G>A c.1614+22G>A (n.1614+22G>A) c.2397+22G>A (n.2397+22G>A) n.1264+22G>A n.893+22G>A c.3531+22G>A (n.3531+22G>A) c.3522+22G>A (n.3522+22G>A) c.3549+22G>A (n.3549+22G>A) c.3546+22G>A (n.3546+22G>A) c.3528+22G>A (n.3528+22G>A) c.3471+22G>A (n.3471+22G>A) c.3405+22G>A (n.3405+22G>A) c.1971+22G>A (n.1971+22G>A) c.1323+22G>A (n.1323+22G>A) c.1110+22G>A (n.1110+22G>A) c.3384+22G>A (n.3384+22G>A) n.5297-3598C>T c.3519+22G>A (n.3519+22G>A) c.3525+22G>A (n.3525+22G>A) c.3441+22G>A (n.3441+22G>A) c.3426+22G>A (n.3426+22G>A) c.3369+22G>A (n.3369+22G>A) c.3303+22G>A (n.3303+22G>A) c.2664+22G>A (n.2664+22G>A) c.3282+22G>A (n.3282+22G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137818162G>A | CA591240721 | EHMT1 | c.3540+24G>A (n.3540+24G>A) n.26+24G>A c.3447+24G>A (n.3447+24G>A) c.4114+24G>A (n.4114+24G>A) n.521+24G>A c.1614+24G>A (n.1614+24G>A) c.2397+24G>A (n.2397+24G>A) n.1264+24G>A n.893+24G>A c.3531+24G>A (n.3531+24G>A) c.3522+24G>A (n.3522+24G>A) c.3549+24G>A (n.3549+24G>A) c.3546+24G>A (n.3546+24G>A) c.3528+24G>A (n.3528+24G>A) c.3471+24G>A (n.3471+24G>A) c.3405+24G>A (n.3405+24G>A) c.1971+24G>A (n.1971+24G>A) c.1323+24G>A (n.1323+24G>A) c.1110+24G>A (n.1110+24G>A) c.3384+24G>A (n.3384+24G>A) n.5297-3600C>T c.3519+24G>A (n.3519+24G>A) c.3525+24G>A (n.3525+24G>A) c.3441+24G>A (n.3441+24G>A) c.3426+24G>A (n.3426+24G>A) c.3369+24G>A (n.3369+24G>A) c.3303+24G>A (n.3303+24G>A) c.2664+24G>A (n.2664+24G>A) c.3282+24G>A (n.3282+24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137818162G= | CA1884688390 | EHMT1 | c.3540+24G= (n.3540+24G=) n.26+24G= c.3447+24G= (n.3447+24G=) c.4114+24G= (n.4114+24G=) n.521+24G= c.1614+24G= (n.1614+24G=) c.2397+24G= (n.2397+24G=) n.1264+24G= n.893+24G= c.3531+24G= (n.3531+24G=) c.3522+24G= (n.3522+24G=) c.3549+24G= (n.3549+24G=) c.3546+24G= (n.3546+24G=) c.3528+24G= (n.3528+24G=) c.3471+24G= (n.3471+24G=) c.3405+24G= (n.3405+24G=) c.1971+24G= (n.1971+24G=) c.1323+24G= (n.1323+24G=) c.1110+24G= (n.1110+24G=) c.3384+24G= (n.3384+24G=) n.5297-3600C= c.3519+24G= (n.3519+24G=) c.3525+24G= (n.3525+24G=) c.3441+24G= (n.3441+24G=) c.3426+24G= (n.3426+24G=) c.3369+24G= (n.3369+24G=) c.3303+24G= (n.3303+24G=) c.2664+24G= (n.2664+24G=) c.3282+24G= (n.3282+24G=) | |
9 | g.137818163C>A | CA201800390 | EHMT1 | c.3540+25C>A (n.3540+25C>A) n.26+25C>A c.3447+25C>A (n.3447+25C>A) c.4114+25C>A (n.4114+25C>A) n.521+25C>A c.1614+25C>A (n.1614+25C>A) c.2397+25C>A (n.2397+25C>A) n.1264+25C>A n.893+25C>A c.3531+25C>A (n.3531+25C>A) c.3522+25C>A (n.3522+25C>A) c.3549+25C>A (n.3549+25C>A) c.3546+25C>A (n.3546+25C>A) c.3528+25C>A (n.3528+25C>A) c.3471+25C>A (n.3471+25C>A) c.3405+25C>A (n.3405+25C>A) c.1971+25C>A (n.1971+25C>A) c.1323+25C>A (n.1323+25C>A) c.1110+25C>A (n.1110+25C>A) c.3384+25C>A (n.3384+25C>A) n.5297-3601G>T c.3519+25C>A (n.3519+25C>A) c.3525+25C>A (n.3525+25C>A) c.3441+25C>A (n.3441+25C>A) c.3426+25C>A (n.3426+25C>A) c.3369+25C>A (n.3369+25C>A) c.3303+25C>A (n.3303+25C>A) c.2664+25C>A (n.2664+25C>A) c.3282+25C>A (n.3282+25C>A) | dbSNP |
9 | g.137818163C= | CA1884688391 | EHMT1 | c.3540+25C= (n.3540+25C=) n.26+25C= c.3447+25C= (n.3447+25C=) c.4114+25C= (n.4114+25C=) n.521+25C= c.1614+25C= (n.1614+25C=) c.2397+25C= (n.2397+25C=) n.1264+25C= n.893+25C= c.3531+25C= (n.3531+25C=) c.3522+25C= (n.3522+25C=) c.3549+25C= (n.3549+25C=) c.3546+25C= (n.3546+25C=) c.3528+25C= (n.3528+25C=) c.3471+25C= (n.3471+25C=) c.3405+25C= (n.3405+25C=) c.1971+25C= (n.1971+25C=) c.1323+25C= (n.1323+25C=) c.1110+25C= (n.1110+25C=) c.3384+25C= (n.3384+25C=) n.5297-3601G= c.3519+25C= (n.3519+25C=) c.3525+25C= (n.3525+25C=) c.3441+25C= (n.3441+25C=) c.3426+25C= (n.3426+25C=) c.3369+25C= (n.3369+25C=) c.3303+25C= (n.3303+25C=) c.2664+25C= (n.2664+25C=) c.3282+25C= (n.3282+25C=) | |
9 | g.137818164C>A | CA5375356 | EHMT1 | c.3540+26C>A (n.3540+26C>A) n.26+26C>A c.3447+26C>A (n.3447+26C>A) c.4114+26C>A (n.4114+26C>A) n.521+26C>A c.1614+26C>A (n.1614+26C>A) c.2397+26C>A (n.2397+26C>A) n.1264+26C>A n.893+26C>A c.3531+26C>A (n.3531+26C>A) c.3522+26C>A (n.3522+26C>A) c.3549+26C>A (n.3549+26C>A) c.3546+26C>A (n.3546+26C>A) c.3528+26C>A (n.3528+26C>A) c.3471+26C>A (n.3471+26C>A) c.3405+26C>A (n.3405+26C>A) c.1971+26C>A (n.1971+26C>A) c.1323+26C>A (n.1323+26C>A) c.1110+26C>A (n.1110+26C>A) c.3384+26C>A (n.3384+26C>A) n.5297-3602G>T c.3519+26C>A (n.3519+26C>A) c.3525+26C>A (n.3525+26C>A) c.3441+26C>A (n.3441+26C>A) c.3426+26C>A (n.3426+26C>A) c.3369+26C>A (n.3369+26C>A) c.3303+26C>A (n.3303+26C>A) c.2664+26C>A (n.2664+26C>A) c.3282+26C>A (n.3282+26C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137818164C= | CA1884688392 | EHMT1 | c.3540+26C= (n.3540+26C=) n.26+26C= c.3447+26C= (n.3447+26C=) c.4114+26C= (n.4114+26C=) n.521+26C= c.1614+26C= (n.1614+26C=) c.2397+26C= (n.2397+26C=) n.1264+26C= n.893+26C= c.3531+26C= (n.3531+26C=) c.3522+26C= (n.3522+26C=) c.3549+26C= (n.3549+26C=) c.3546+26C= (n.3546+26C=) c.3528+26C= (n.3528+26C=) c.3471+26C= (n.3471+26C=) c.3405+26C= (n.3405+26C=) c.1971+26C= (n.1971+26C=) c.1323+26C= (n.1323+26C=) c.1110+26C= (n.1110+26C=) c.3384+26C= (n.3384+26C=) n.5297-3602G= c.3519+26C= (n.3519+26C=) c.3525+26C= (n.3525+26C=) c.3441+26C= (n.3441+26C=) c.3426+26C= (n.3426+26C=) c.3369+26C= (n.3369+26C=) c.3303+26C= (n.3303+26C=) c.2664+26C= (n.2664+26C=) c.3282+26C= (n.3282+26C=) | |
9 | g.137818165A= | CA1884688393 | EHMT1 | c.3540+27A= (n.3540+27A=) n.26+27A= c.3447+27A= (n.3447+27A=) c.4114+27A= (n.4114+27A=) n.521+27A= c.1614+27A= (n.1614+27A=) c.2397+27A= (n.2397+27A=) n.1264+27A= n.893+27A= c.3531+27A= (n.3531+27A=) c.3522+27A= (n.3522+27A=) c.3549+27A= (n.3549+27A=) c.3546+27A= (n.3546+27A=) c.3528+27A= (n.3528+27A=) c.3471+27A= (n.3471+27A=) c.3405+27A= (n.3405+27A=) c.1971+27A= (n.1971+27A=) c.1323+27A= (n.1323+27A=) c.1110+27A= (n.1110+27A=) c.3384+27A= (n.3384+27A=) n.5297-3603T= c.3519+27A= (n.3519+27A=) c.3525+27A= (n.3525+27A=) c.3441+27A= (n.3441+27A=) c.3426+27A= (n.3426+27A=) c.3369+27A= (n.3369+27A=) c.3303+27A= (n.3303+27A=) c.2664+27A= (n.2664+27A=) c.3282+27A= (n.3282+27A=) | |
9 | g.137818165A>C | CA591240732 | EHMT1 | c.3540+27A>C (n.3540+27A>C) n.26+27A>C c.3447+27A>C (n.3447+27A>C) c.4114+27A>C (n.4114+27A>C) n.521+27A>C c.1614+27A>C (n.1614+27A>C) c.2397+27A>C (n.2397+27A>C) n.1264+27A>C n.893+27A>C c.3531+27A>C (n.3531+27A>C) c.3522+27A>C (n.3522+27A>C) c.3549+27A>C (n.3549+27A>C) c.3546+27A>C (n.3546+27A>C) c.3528+27A>C (n.3528+27A>C) c.3471+27A>C (n.3471+27A>C) c.3405+27A>C (n.3405+27A>C) c.1971+27A>C (n.1971+27A>C) c.1323+27A>C (n.1323+27A>C) c.1110+27A>C (n.1110+27A>C) c.3384+27A>C (n.3384+27A>C) n.5297-3603T>G c.3519+27A>C (n.3519+27A>C) c.3525+27A>C (n.3525+27A>C) c.3441+27A>C (n.3441+27A>C) c.3426+27A>C (n.3426+27A>C) c.3369+27A>C (n.3369+27A>C) c.3303+27A>C (n.3303+27A>C) c.2664+27A>C (n.2664+27A>C) c.3282+27A>C (n.3282+27A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137818165A>G | CA591240729 | EHMT1 | c.3540+27A>G (n.3540+27A>G) n.26+27A>G c.3447+27A>G (n.3447+27A>G) c.4114+27A>G (n.4114+27A>G) n.521+27A>G c.1614+27A>G (n.1614+27A>G) c.2397+27A>G (n.2397+27A>G) n.1264+27A>G n.893+27A>G c.3531+27A>G (n.3531+27A>G) c.3522+27A>G (n.3522+27A>G) c.3549+27A>G (n.3549+27A>G) c.3546+27A>G (n.3546+27A>G) c.3528+27A>G (n.3528+27A>G) c.3471+27A>G (n.3471+27A>G) c.3405+27A>G (n.3405+27A>G) c.1971+27A>G (n.1971+27A>G) c.1323+27A>G (n.1323+27A>G) c.1110+27A>G (n.1110+27A>G) c.3384+27A>G (n.3384+27A>G) n.5297-3603T>C c.3519+27A>G (n.3519+27A>G) c.3525+27A>G (n.3525+27A>G) c.3441+27A>G (n.3441+27A>G) c.3426+27A>G (n.3426+27A>G) c.3369+27A>G (n.3369+27A>G) c.3303+27A>G (n.3303+27A>G) c.2664+27A>G (n.2664+27A>G) c.3282+27A>G (n.3282+27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137818165A>T | CA591240728 | EHMT1 | c.3540+27A>T (n.3540+27A>T) n.26+27A>T c.3447+27A>T (n.3447+27A>T) c.4114+27A>T (n.4114+27A>T) n.521+27A>T c.1614+27A>T (n.1614+27A>T) c.2397+27A>T (n.2397+27A>T) n.1264+27A>T n.893+27A>T c.3531+27A>T (n.3531+27A>T) c.3522+27A>T (n.3522+27A>T) c.3549+27A>T (n.3549+27A>T) c.3546+27A>T (n.3546+27A>T) c.3528+27A>T (n.3528+27A>T) c.3471+27A>T (n.3471+27A>T) c.3405+27A>T (n.3405+27A>T) c.1971+27A>T (n.1971+27A>T) c.1323+27A>T (n.1323+27A>T) c.1110+27A>T (n.1110+27A>T) c.3384+27A>T (n.3384+27A>T) n.5297-3603T>A c.3519+27A>T (n.3519+27A>T) c.3525+27A>T (n.3525+27A>T) c.3441+27A>T (n.3441+27A>T) c.3426+27A>T (n.3426+27A>T) c.3369+27A>T (n.3369+27A>T) c.3303+27A>T (n.3303+27A>T) c.2664+27A>T (n.2664+27A>T) c.3282+27A>T (n.3282+27A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137818166C= | CA1884688394 | EHMT1 | c.3540+28C= (n.3540+28C=) n.26+28C= c.3447+28C= (n.3447+28C=) c.4114+28C= (n.4114+28C=) n.521+28C= c.1614+28C= (n.1614+28C=) c.2397+28C= (n.2397+28C=) n.1264+28C= n.893+28C= c.3531+28C= (n.3531+28C=) c.3522+28C= (n.3522+28C=) c.3549+28C= (n.3549+28C=) c.3546+28C= (n.3546+28C=) c.3528+28C= (n.3528+28C=) c.3471+28C= (n.3471+28C=) c.3405+28C= (n.3405+28C=) c.1971+28C= (n.1971+28C=) c.1323+28C= (n.1323+28C=) c.1110+28C= (n.1110+28C=) c.3384+28C= (n.3384+28C=) n.5297-3604G= c.3519+28C= (n.3519+28C=) c.3525+28C= (n.3525+28C=) c.3441+28C= (n.3441+28C=) c.3426+28C= (n.3426+28C=) c.3369+28C= (n.3369+28C=) c.3303+28C= (n.3303+28C=) c.2664+28C= (n.2664+28C=) c.3282+28C= (n.3282+28C=) | |
9 | g.137818166C>T | CA5375357 | EHMT1 | c.3540+28C>T (n.3540+28C>T) n.26+28C>T c.3447+28C>T (n.3447+28C>T) c.4114+28C>T (n.4114+28C>T) n.521+28C>T c.1614+28C>T (n.1614+28C>T) c.2397+28C>T (n.2397+28C>T) n.1264+28C>T n.893+28C>T c.3531+28C>T (n.3531+28C>T) c.3522+28C>T (n.3522+28C>T) c.3549+28C>T (n.3549+28C>T) c.3546+28C>T (n.3546+28C>T) c.3528+28C>T (n.3528+28C>T) c.3471+28C>T (n.3471+28C>T) c.3405+28C>T (n.3405+28C>T) c.1971+28C>T (n.1971+28C>T) c.1323+28C>T (n.1323+28C>T) c.1110+28C>T (n.1110+28C>T) c.3384+28C>T (n.3384+28C>T) n.5297-3604G>A c.3519+28C>T (n.3519+28C>T) c.3525+28C>T (n.3525+28C>T) c.3441+28C>T (n.3441+28C>T) c.3426+28C>T (n.3426+28C>T) c.3369+28C>T (n.3369+28C>T) c.3303+28C>T (n.3303+28C>T) c.2664+28C>T (n.2664+28C>T) c.3282+28C>T (n.3282+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137818167G>A | CA861206296 | EHMT1 | c.3540+29G>A (n.3540+29G>A) n.26+29G>A c.3447+29G>A (n.3447+29G>A) c.4114+29G>A (n.4114+29G>A) n.521+29G>A c.1614+29G>A (n.1614+29G>A) c.2397+29G>A (n.2397+29G>A) n.1264+29G>A n.893+29G>A c.3531+29G>A (n.3531+29G>A) c.3522+29G>A (n.3522+29G>A) c.3549+29G>A (n.3549+29G>A) c.3546+29G>A (n.3546+29G>A) c.3528+29G>A (n.3528+29G>A) c.3471+29G>A (n.3471+29G>A) c.3405+29G>A (n.3405+29G>A) c.1971+29G>A (n.1971+29G>A) c.1323+29G>A (n.1323+29G>A) c.1110+29G>A (n.1110+29G>A) c.3384+29G>A (n.3384+29G>A) n.5297-3605C>T c.3519+29G>A (n.3519+29G>A) c.3525+29G>A (n.3525+29G>A) c.3441+29G>A (n.3441+29G>A) c.3426+29G>A (n.3426+29G>A) c.3369+29G>A (n.3369+29G>A) c.3303+29G>A (n.3303+29G>A) c.2664+29G>A (n.2664+29G>A) c.3282+29G>A (n.3282+29G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137818167G= | CA1884688395 | EHMT1 | c.3540+29G= (n.3540+29G=) n.26+29G= c.3447+29G= (n.3447+29G=) c.4114+29G= (n.4114+29G=) n.521+29G= c.1614+29G= (n.1614+29G=) c.2397+29G= (n.2397+29G=) n.1264+29G= n.893+29G= c.3531+29G= (n.3531+29G=) c.3522+29G= (n.3522+29G=) c.3549+29G= (n.3549+29G=) c.3546+29G= (n.3546+29G=) c.3528+29G= (n.3528+29G=) c.3471+29G= (n.3471+29G=) c.3405+29G= (n.3405+29G=) c.1971+29G= (n.1971+29G=) c.1323+29G= (n.1323+29G=) c.1110+29G= (n.1110+29G=) c.3384+29G= (n.3384+29G=) n.5297-3605C= c.3519+29G= (n.3519+29G=) c.3525+29G= (n.3525+29G=) c.3441+29G= (n.3441+29G=) c.3426+29G= (n.3426+29G=) c.3369+29G= (n.3369+29G=) c.3303+29G= (n.3303+29G=) c.2664+29G= (n.2664+29G=) c.3282+29G= (n.3282+29G=) | |
9 | g.137818167G>T | CA2720785868 | EHMT1 | c.3540+29G>T (n.3540+29G>T) n.26+29G>T c.3447+29G>T (n.3447+29G>T) c.4114+29G>T (n.4114+29G>T) n.521+29G>T c.1614+29G>T (n.1614+29G>T) c.2397+29G>T (n.2397+29G>T) n.1264+29G>T n.893+29G>T c.3531+29G>T (n.3531+29G>T) c.3522+29G>T (n.3522+29G>T) c.3549+29G>T (n.3549+29G>T) c.3546+29G>T (n.3546+29G>T) c.3528+29G>T (n.3528+29G>T) c.3471+29G>T (n.3471+29G>T) c.3405+29G>T (n.3405+29G>T) c.1971+29G>T (n.1971+29G>T) c.1323+29G>T (n.1323+29G>T) c.1110+29G>T (n.1110+29G>T) c.3384+29G>T (n.3384+29G>T) n.5297-3605C>A c.3519+29G>T (n.3519+29G>T) c.3525+29G>T (n.3525+29G>T) c.3441+29G>T (n.3441+29G>T) c.3426+29G>T (n.3426+29G>T) c.3369+29G>T (n.3369+29G>T) c.3303+29G>T (n.3303+29G>T) c.2664+29G>T (n.2664+29G>T) c.3282+29G>T (n.3282+29G>T) | dbSNP |
9 | g.137818168C>A | CA5375358 | EHMT1 | c.3540+30C>A (n.3540+30C>A) n.26+30C>A c.3447+30C>A (n.3447+30C>A) c.4114+30C>A (n.4114+30C>A) n.521+30C>A c.1614+30C>A (n.1614+30C>A) c.2397+30C>A (n.2397+30C>A) n.1264+30C>A n.893+30C>A c.3531+30C>A (n.3531+30C>A) c.3522+30C>A (n.3522+30C>A) c.3549+30C>A (n.3549+30C>A) c.3546+30C>A (n.3546+30C>A) c.3528+30C>A (n.3528+30C>A) c.3471+30C>A (n.3471+30C>A) c.3405+30C>A (n.3405+30C>A) c.1971+30C>A (n.1971+30C>A) c.1323+30C>A (n.1323+30C>A) c.1110+30C>A (n.1110+30C>A) c.3384+30C>A (n.3384+30C>A) n.5297-3606G>T c.3519+30C>A (n.3519+30C>A) c.3525+30C>A (n.3525+30C>A) c.3441+30C>A (n.3441+30C>A) c.3426+30C>A (n.3426+30C>A) c.3369+30C>A (n.3369+30C>A) c.3303+30C>A (n.3303+30C>A) c.2664+30C>A (n.2664+30C>A) c.3282+30C>A (n.3282+30C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137818168C= | CA1884688396 | EHMT1 | c.3540+30C= (n.3540+30C=) n.26+30C= c.3447+30C= (n.3447+30C=) c.4114+30C= (n.4114+30C=) n.521+30C= c.1614+30C= (n.1614+30C=) c.2397+30C= (n.2397+30C=) n.1264+30C= n.893+30C= c.3531+30C= (n.3531+30C=) c.3522+30C= (n.3522+30C=) c.3549+30C= (n.3549+30C=) c.3546+30C= (n.3546+30C=) c.3528+30C= (n.3528+30C=) c.3471+30C= (n.3471+30C=) c.3405+30C= (n.3405+30C=) c.1971+30C= (n.1971+30C=) c.1323+30C= (n.1323+30C=) c.1110+30C= (n.1110+30C=) c.3384+30C= (n.3384+30C=) n.5297-3606G= c.3519+30C= (n.3519+30C=) c.3525+30C= (n.3525+30C=) c.3441+30C= (n.3441+30C=) c.3426+30C= (n.3426+30C=) c.3369+30C= (n.3369+30C=) c.3303+30C= (n.3303+30C=) c.2664+30C= (n.2664+30C=) c.3282+30C= (n.3282+30C=) | |
9 | g.137818168C>T | CA1130164275 | EHMT1 | c.3540+30C>T (n.3540+30C>T) n.26+30C>T c.3447+30C>T (n.3447+30C>T) c.4114+30C>T (n.4114+30C>T) n.521+30C>T c.1614+30C>T (n.1614+30C>T) c.2397+30C>T (n.2397+30C>T) n.1264+30C>T n.893+30C>T c.3531+30C>T (n.3531+30C>T) c.3522+30C>T (n.3522+30C>T) c.3549+30C>T (n.3549+30C>T) c.3546+30C>T (n.3546+30C>T) c.3528+30C>T (n.3528+30C>T) c.3471+30C>T (n.3471+30C>T) c.3405+30C>T (n.3405+30C>T) c.1971+30C>T (n.1971+30C>T) c.1323+30C>T (n.1323+30C>T) c.1110+30C>T (n.1110+30C>T) c.3384+30C>T (n.3384+30C>T) n.5297-3606G>A c.3519+30C>T (n.3519+30C>T) c.3525+30C>T (n.3525+30C>T) c.3441+30C>T (n.3441+30C>T) c.3426+30C>T (n.3426+30C>T) c.3369+30C>T (n.3369+30C>T) c.3303+30C>T (n.3303+30C>T) c.2664+30C>T (n.2664+30C>T) c.3282+30C>T (n.3282+30C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137818169A= | CA1884688397 | EHMT1 | c.3540+31A= (n.3540+31A=) n.26+31A= c.3447+31A= (n.3447+31A=) c.4114+31A= (n.4114+31A=) n.521+31A= c.1614+31A= (n.1614+31A=) c.2397+31A= (n.2397+31A=) n.1264+31A= n.893+31A= c.3531+31A= (n.3531+31A=) c.3522+31A= (n.3522+31A=) c.3549+31A= (n.3549+31A=) c.3546+31A= (n.3546+31A=) c.3528+31A= (n.3528+31A=) c.3471+31A= (n.3471+31A=) c.3405+31A= (n.3405+31A=) c.1971+31A= (n.1971+31A=) c.1323+31A= (n.1323+31A=) c.1110+31A= (n.1110+31A=) c.3384+31A= (n.3384+31A=) n.5297-3607T= c.3519+31A= (n.3519+31A=) c.3525+31A= (n.3525+31A=) c.3441+31A= (n.3441+31A=) c.3426+31A= (n.3426+31A=) c.3369+31A= (n.3369+31A=) c.3303+31A= (n.3303+31A=) c.2664+31A= (n.2664+31A=) c.3282+31A= (n.3282+31A=) | |
9 | g.137818169A>C | CA2692894878 | EHMT1 | c.3540+31A>C (n.3540+31A>C) n.26+31A>C c.3447+31A>C (n.3447+31A>C) c.4114+31A>C (n.4114+31A>C) n.521+31A>C c.1614+31A>C (n.1614+31A>C) c.2397+31A>C (n.2397+31A>C) n.1264+31A>C n.893+31A>C c.3531+31A>C (n.3531+31A>C) c.3522+31A>C (n.3522+31A>C) c.3549+31A>C (n.3549+31A>C) c.3546+31A>C (n.3546+31A>C) c.3528+31A>C (n.3528+31A>C) c.3471+31A>C (n.3471+31A>C) c.3405+31A>C (n.3405+31A>C) c.1971+31A>C (n.1971+31A>C) c.1323+31A>C (n.1323+31A>C) c.1110+31A>C (n.1110+31A>C) c.3384+31A>C (n.3384+31A>C) n.5297-3607T>G c.3519+31A>C (n.3519+31A>C) c.3525+31A>C (n.3525+31A>C) c.3441+31A>C (n.3441+31A>C) c.3426+31A>C (n.3426+31A>C) c.3369+31A>C (n.3369+31A>C) c.3303+31A>C (n.3303+31A>C) c.2664+31A>C (n.2664+31A>C) c.3282+31A>C (n.3282+31A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137818169A>G | CA591240743 | EHMT1 | c.3540+31A>G (n.3540+31A>G) n.26+31A>G c.3447+31A>G (n.3447+31A>G) c.4114+31A>G (n.4114+31A>G) n.521+31A>G c.1614+31A>G (n.1614+31A>G) c.2397+31A>G (n.2397+31A>G) n.1264+31A>G n.893+31A>G c.3531+31A>G (n.3531+31A>G) c.3522+31A>G (n.3522+31A>G) c.3549+31A>G (n.3549+31A>G) c.3546+31A>G (n.3546+31A>G) c.3528+31A>G (n.3528+31A>G) c.3471+31A>G (n.3471+31A>G) c.3405+31A>G (n.3405+31A>G) c.1971+31A>G (n.1971+31A>G) c.1323+31A>G (n.1323+31A>G) c.1110+31A>G (n.1110+31A>G) c.3384+31A>G (n.3384+31A>G) n.5297-3607T>C c.3519+31A>G (n.3519+31A>G) c.3525+31A>G (n.3525+31A>G) c.3441+31A>G (n.3441+31A>G) c.3426+31A>G (n.3426+31A>G) c.3369+31A>G (n.3369+31A>G) c.3303+31A>G (n.3303+31A>G) c.2664+31A>G (n.2664+31A>G) c.3282+31A>G (n.3282+31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137818169A>T | CA591240744 | EHMT1 | c.3540+31A>T (n.3540+31A>T) n.26+31A>T c.3447+31A>T (n.3447+31A>T) c.4114+31A>T (n.4114+31A>T) n.521+31A>T c.1614+31A>T (n.1614+31A>T) c.2397+31A>T (n.2397+31A>T) n.1264+31A>T n.893+31A>T c.3531+31A>T (n.3531+31A>T) c.3522+31A>T (n.3522+31A>T) c.3549+31A>T (n.3549+31A>T) c.3546+31A>T (n.3546+31A>T) c.3528+31A>T (n.3528+31A>T) c.3471+31A>T (n.3471+31A>T) c.3405+31A>T (n.3405+31A>T) c.1971+31A>T (n.1971+31A>T) c.1323+31A>T (n.1323+31A>T) c.1110+31A>T (n.1110+31A>T) c.3384+31A>T (n.3384+31A>T) n.5297-3607T>A c.3519+31A>T (n.3519+31A>T) c.3525+31A>T (n.3525+31A>T) c.3441+31A>T (n.3441+31A>T) c.3426+31A>T (n.3426+31A>T) c.3369+31A>T (n.3369+31A>T) c.3303+31A>T (n.3303+31A>T) c.2664+31A>T (n.2664+31A>T) c.3282+31A>T (n.3282+31A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137818170G>A | CA2692894879 | EHMT1 | c.3540+32G>A (n.3540+32G>A) n.26+32G>A c.3447+32G>A (n.3447+32G>A) c.4114+32G>A (n.4114+32G>A) n.521+32G>A c.1614+32G>A (n.1614+32G>A) c.2397+32G>A (n.2397+32G>A) n.1264+32G>A n.893+32G>A c.3531+32G>A (n.3531+32G>A) c.3522+32G>A (n.3522+32G>A) c.3549+32G>A (n.3549+32G>A) c.3546+32G>A (n.3546+32G>A) c.3528+32G>A (n.3528+32G>A) c.3471+32G>A (n.3471+32G>A) c.3405+32G>A (n.3405+32G>A) c.1971+32G>A (n.1971+32G>A) c.1323+32G>A (n.1323+32G>A) c.1110+32G>A (n.1110+32G>A) c.3384+32G>A (n.3384+32G>A) n.5297-3608C>T c.3519+32G>A (n.3519+32G>A) c.3525+32G>A (n.3525+32G>A) c.3441+32G>A (n.3441+32G>A) c.3426+32G>A (n.3426+32G>A) c.3369+32G>A (n.3369+32G>A) c.3303+32G>A (n.3303+32G>A) c.2664+32G>A (n.2664+32G>A) c.3282+32G>A (n.3282+32G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137818170G>C | CA1884688399 | EHMT1 | c.3540+32G>C (n.3540+32G>C) n.26+32G>C c.3447+32G>C (n.3447+32G>C) c.4114+32G>C (n.4114+32G>C) n.521+32G>C c.1614+32G>C (n.1614+32G>C) c.2397+32G>C (n.2397+32G>C) n.1264+32G>C n.893+32G>C c.3531+32G>C (n.3531+32G>C) c.3522+32G>C (n.3522+32G>C) c.3549+32G>C (n.3549+32G>C) c.3546+32G>C (n.3546+32G>C) c.3528+32G>C (n.3528+32G>C) c.3471+32G>C (n.3471+32G>C) c.3405+32G>C (n.3405+32G>C) c.1971+32G>C (n.1971+32G>C) c.1323+32G>C (n.1323+32G>C) c.1110+32G>C (n.1110+32G>C) c.3384+32G>C (n.3384+32G>C) n.5297-3608C>G c.3519+32G>C (n.3519+32G>C) c.3525+32G>C (n.3525+32G>C) c.3441+32G>C (n.3441+32G>C) c.3426+32G>C (n.3426+32G>C) c.3369+32G>C (n.3369+32G>C) c.3303+32G>C (n.3303+32G>C) c.2664+32G>C (n.2664+32G>C) c.3282+32G>C (n.3282+32G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137818170G= | CA1884688398 | EHMT1 | c.3540+32G= (n.3540+32G=) n.26+32G= c.3447+32G= (n.3447+32G=) c.4114+32G= (n.4114+32G=) n.521+32G= c.1614+32G= (n.1614+32G=) c.2397+32G= (n.2397+32G=) n.1264+32G= n.893+32G= c.3531+32G= (n.3531+32G=) c.3522+32G= (n.3522+32G=) c.3549+32G= (n.3549+32G=) c.3546+32G= (n.3546+32G=) c.3528+32G= (n.3528+32G=) c.3471+32G= (n.3471+32G=) c.3405+32G= (n.3405+32G=) c.1971+32G= (n.1971+32G=) c.1323+32G= (n.1323+32G=) c.1110+32G= (n.1110+32G=) c.3384+32G= (n.3384+32G=) n.5297-3608C= c.3519+32G= (n.3519+32G=) c.3525+32G= (n.3525+32G=) c.3441+32G= (n.3441+32G=) c.3426+32G= (n.3426+32G=) c.3369+32G= (n.3369+32G=) c.3303+32G= (n.3303+32G=) c.2664+32G= (n.2664+32G=) c.3282+32G= (n.3282+32G=) | |
9 | g.137818172A>G | CA2692894880 | EHMT1 | c.3540+34A>G (n.3540+34A>G) n.26+34A>G c.3447+34A>G (n.3447+34A>G) c.4114+34A>G (n.4114+34A>G) n.521+34A>G c.1614+34A>G (n.1614+34A>G) c.2397+34A>G (n.2397+34A>G) n.1264+34A>G n.893+34A>G c.3531+34A>G (n.3531+34A>G) c.3522+34A>G (n.3522+34A>G) c.3549+34A>G (n.3549+34A>G) c.3546+34A>G (n.3546+34A>G) c.3528+34A>G (n.3528+34A>G) c.3471+34A>G (n.3471+34A>G) c.3405+34A>G (n.3405+34A>G) c.1971+34A>G (n.1971+34A>G) c.1323+34A>G (n.1323+34A>G) c.1110+34A>G (n.1110+34A>G) c.3384+34A>G (n.3384+34A>G) n.5297-3610T>C c.3519+34A>G (n.3519+34A>G) c.3525+34A>G (n.3525+34A>G) c.3441+34A>G (n.3441+34A>G) c.3426+34A>G (n.3426+34A>G) c.3369+34A>G (n.3369+34A>G) c.3303+34A>G (n.3303+34A>G) c.2664+34A>G (n.2664+34A>G) c.3282+34A>G (n.3282+34A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137818173C>T | CA2692894881 | EHMT1 | c.3540+35C>T (n.3540+35C>T) n.26+35C>T c.3447+35C>T (n.3447+35C>T) c.4114+35C>T (n.4114+35C>T) n.521+35C>T c.1614+35C>T (n.1614+35C>T) c.2397+35C>T (n.2397+35C>T) n.1264+35C>T n.893+35C>T c.3531+35C>T (n.3531+35C>T) c.3522+35C>T (n.3522+35C>T) c.3549+35C>T (n.3549+35C>T) c.3546+35C>T (n.3546+35C>T) c.3528+35C>T (n.3528+35C>T) c.3471+35C>T (n.3471+35C>T) c.3405+35C>T (n.3405+35C>T) c.1971+35C>T (n.1971+35C>T) c.1323+35C>T (n.1323+35C>T) c.1110+35C>T (n.1110+35C>T) c.3384+35C>T (n.3384+35C>T) n.5297-3611G>A c.3519+35C>T (n.3519+35C>T) c.3525+35C>T (n.3525+35C>T) c.3441+35C>T (n.3441+35C>T) c.3426+35C>T (n.3426+35C>T) c.3369+35C>T (n.3369+35C>T) c.3303+35C>T (n.3303+35C>T) c.2664+35C>T (n.2664+35C>T) c.3282+35C>T (n.3282+35C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137818175T>C | CA2692894883 | EHMT1 | c.3540+37T>C (n.3540+37T>C) n.26+37T>C c.3447+37T>C (n.3447+37T>C) c.4114+37T>C (n.4114+37T>C) n.521+37T>C c.1614+37T>C (n.1614+37T>C) c.2397+37T>C (n.2397+37T>C) n.1264+37T>C n.893+37T>C c.3531+37T>C (n.3531+37T>C) c.3522+37T>C (n.3522+37T>C) c.3549+37T>C (n.3549+37T>C) c.3546+37T>C (n.3546+37T>C) c.3528+37T>C (n.3528+37T>C) c.3471+37T>C (n.3471+37T>C) c.3405+37T>C (n.3405+37T>C) c.1971+37T>C (n.1971+37T>C) c.1323+37T>C (n.1323+37T>C) c.1110+37T>C (n.1110+37T>C) c.3384+37T>C (n.3384+37T>C) n.5297-3613A>G c.3519+37T>C (n.3519+37T>C) c.3525+37T>C (n.3525+37T>C) c.3441+37T>C (n.3441+37T>C) c.3426+37T>C (n.3426+37T>C) c.3369+37T>C (n.3369+37T>C) c.3303+37T>C (n.3303+37T>C) c.2664+37T>C (n.2664+37T>C) c.3282+37T>C (n.3282+37T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137818176G>A | CA2579536623 | EHMT1 | c.3540+38G>A (n.3540+38G>A) n.26+38G>A c.3447+38G>A (n.3447+38G>A) c.4114+38G>A (n.4114+38G>A) n.521+38G>A c.1614+38G>A (n.1614+38G>A) c.2397+38G>A (n.2397+38G>A) n.1264+38G>A n.893+38G>A c.3531+38G>A (n.3531+38G>A) c.3522+38G>A (n.3522+38G>A) c.3549+38G>A (n.3549+38G>A) c.3546+38G>A (n.3546+38G>A) c.3528+38G>A (n.3528+38G>A) c.3471+38G>A (n.3471+38G>A) c.3405+38G>A (n.3405+38G>A) c.1971+38G>A (n.1971+38G>A) c.1323+38G>A (n.1323+38G>A) c.1110+38G>A (n.1110+38G>A) c.3384+38G>A (n.3384+38G>A) n.5297-3614C>T c.3519+38G>A (n.3519+38G>A) c.3525+38G>A (n.3525+38G>A) c.3441+38G>A (n.3441+38G>A) c.3426+38G>A (n.3426+38G>A) c.3369+38G>A (n.3369+38G>A) c.3303+38G>A (n.3303+38G>A) c.2664+38G>A (n.2664+38G>A) c.3282+38G>A (n.3282+38G>A) | |
9 | g.137818176G>C | CA861206302 | EHMT1 | c.3540+38G>C (n.3540+38G>C) n.26+38G>C c.3447+38G>C (n.3447+38G>C) c.4114+38G>C (n.4114+38G>C) n.521+38G>C c.1614+38G>C (n.1614+38G>C) c.2397+38G>C (n.2397+38G>C) n.1264+38G>C n.893+38G>C c.3531+38G>C (n.3531+38G>C) c.3522+38G>C (n.3522+38G>C) c.3549+38G>C (n.3549+38G>C) c.3546+38G>C (n.3546+38G>C) c.3528+38G>C (n.3528+38G>C) c.3471+38G>C (n.3471+38G>C) c.3405+38G>C (n.3405+38G>C) c.1971+38G>C (n.1971+38G>C) c.1323+38G>C (n.1323+38G>C) c.1110+38G>C (n.1110+38G>C) c.3384+38G>C (n.3384+38G>C) n.5297-3614C>G c.3519+38G>C (n.3519+38G>C) c.3525+38G>C (n.3525+38G>C) c.3441+38G>C (n.3441+38G>C) c.3426+38G>C (n.3426+38G>C) c.3369+38G>C (n.3369+38G>C) c.3303+38G>C (n.3303+38G>C) c.2664+38G>C (n.2664+38G>C) c.3282+38G>C (n.3282+38G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137818176G= | CA1884688400 | EHMT1 | c.3540+38G= (n.3540+38G=) n.26+38G= c.3447+38G= (n.3447+38G=) c.4114+38G= (n.4114+38G=) n.521+38G= c.1614+38G= (n.1614+38G=) c.2397+38G= (n.2397+38G=) n.1264+38G= n.893+38G= c.3531+38G= (n.3531+38G=) c.3522+38G= (n.3522+38G=) c.3549+38G= (n.3549+38G=) c.3546+38G= (n.3546+38G=) c.3528+38G= (n.3528+38G=) c.3471+38G= (n.3471+38G=) c.3405+38G= (n.3405+38G=) c.1971+38G= (n.1971+38G=) c.1323+38G= (n.1323+38G=) c.1110+38G= (n.1110+38G=) c.3384+38G= (n.3384+38G=) n.5297-3614C= c.3519+38G= (n.3519+38G=) c.3525+38G= (n.3525+38G=) c.3441+38G= (n.3441+38G=) c.3426+38G= (n.3426+38G=) c.3369+38G= (n.3369+38G=) c.3303+38G= (n.3303+38G=) c.2664+38G= (n.2664+38G=) c.3282+38G= (n.3282+38G=) | |
9 | g.137818177T>A | CA861206325 | EHMT1 | c.3540+39T>A (n.3540+39T>A) n.26+39T>A c.3447+39T>A (n.3447+39T>A) c.4114+39T>A (n.4114+39T>A) n.521+39T>A c.1614+39T>A (n.1614+39T>A) c.2397+39T>A (n.2397+39T>A) n.1264+39T>A n.893+39T>A c.3531+39T>A (n.3531+39T>A) c.3522+39T>A (n.3522+39T>A) c.3549+39T>A (n.3549+39T>A) c.3546+39T>A (n.3546+39T>A) c.3528+39T>A (n.3528+39T>A) c.3471+39T>A (n.3471+39T>A) c.3405+39T>A (n.3405+39T>A) c.1971+39T>A (n.1971+39T>A) c.1323+39T>A (n.1323+39T>A) c.1110+39T>A (n.1110+39T>A) c.3384+39T>A (n.3384+39T>A) n.5297-3615A>T c.3519+39T>A (n.3519+39T>A) c.3525+39T>A (n.3525+39T>A) c.3441+39T>A (n.3441+39T>A) c.3426+39T>A (n.3426+39T>A) c.3369+39T>A (n.3369+39T>A) c.3303+39T>A (n.3303+39T>A) c.2664+39T>A (n.2664+39T>A) c.3282+39T>A (n.3282+39T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137818177T>C | CA2692894887 | EHMT1 | c.3540+39T>C (n.3540+39T>C) n.26+39T>C c.3447+39T>C (n.3447+39T>C) c.4114+39T>C (n.4114+39T>C) n.521+39T>C c.1614+39T>C (n.1614+39T>C) c.2397+39T>C (n.2397+39T>C) n.1264+39T>C n.893+39T>C c.3531+39T>C (n.3531+39T>C) c.3522+39T>C (n.3522+39T>C) c.3549+39T>C (n.3549+39T>C) c.3546+39T>C (n.3546+39T>C) c.3528+39T>C (n.3528+39T>C) c.3471+39T>C (n.3471+39T>C) c.3405+39T>C (n.3405+39T>C) c.1971+39T>C (n.1971+39T>C) c.1323+39T>C (n.1323+39T>C) c.1110+39T>C (n.1110+39T>C) c.3384+39T>C (n.3384+39T>C) n.5297-3615A>G c.3519+39T>C (n.3519+39T>C) c.3525+39T>C (n.3525+39T>C) c.3441+39T>C (n.3441+39T>C) c.3426+39T>C (n.3426+39T>C) c.3369+39T>C (n.3369+39T>C) c.3303+39T>C (n.3303+39T>C) c.2664+39T>C (n.2664+39T>C) c.3282+39T>C (n.3282+39T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137818177T>G | CA1130164278 | EHMT1 | c.3540+39T>G (n.3540+39T>G) n.26+39T>G c.3447+39T>G (n.3447+39T>G) c.4114+39T>G (n.4114+39T>G) n.521+39T>G c.1614+39T>G (n.1614+39T>G) c.2397+39T>G (n.2397+39T>G) n.1264+39T>G n.893+39T>G c.3531+39T>G (n.3531+39T>G) c.3522+39T>G (n.3522+39T>G) c.3549+39T>G (n.3549+39T>G) c.3546+39T>G (n.3546+39T>G) c.3528+39T>G (n.3528+39T>G) c.3471+39T>G (n.3471+39T>G) c.3405+39T>G (n.3405+39T>G) c.1971+39T>G (n.1971+39T>G) c.1323+39T>G (n.1323+39T>G) c.1110+39T>G (n.1110+39T>G) c.3384+39T>G (n.3384+39T>G) n.5297-3615A>C c.3519+39T>G (n.3519+39T>G) c.3525+39T>G (n.3525+39T>G) c.3441+39T>G (n.3441+39T>G) c.3426+39T>G (n.3426+39T>G) c.3369+39T>G (n.3369+39T>G) c.3303+39T>G (n.3303+39T>G) c.2664+39T>G (n.2664+39T>G) c.3282+39T>G (n.3282+39T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137818177T= | CA1884688401 | EHMT1 | c.3540+39T= (n.3540+39T=) n.26+39T= c.3447+39T= (n.3447+39T=) c.4114+39T= (n.4114+39T=) n.521+39T= c.1614+39T= (n.1614+39T=) c.2397+39T= (n.2397+39T=) n.1264+39T= n.893+39T= c.3531+39T= (n.3531+39T=) c.3522+39T= (n.3522+39T=) c.3549+39T= (n.3549+39T=) c.3546+39T= (n.3546+39T=) c.3528+39T= (n.3528+39T=) c.3471+39T= (n.3471+39T=) c.3405+39T= (n.3405+39T=) c.1971+39T= (n.1971+39T=) c.1323+39T= (n.1323+39T=) c.1110+39T= (n.1110+39T=) c.3384+39T= (n.3384+39T=) n.5297-3615A= c.3519+39T= (n.3519+39T=) c.3525+39T= (n.3525+39T=) c.3441+39T= (n.3441+39T=) c.3426+39T= (n.3426+39T=) c.3369+39T= (n.3369+39T=) c.3303+39T= (n.3303+39T=) c.2664+39T= (n.2664+39T=) c.3282+39T= (n.3282+39T=) | |
9 | g.137818181C>G | CA2579536624 | EHMT1 | c.3540+43C>G (n.3540+43C>G) n.26+43C>G c.3447+43C>G (n.3447+43C>G) c.4114+43C>G (n.4114+43C>G) n.521+43C>G c.1614+43C>G (n.1614+43C>G) c.2397+43C>G (n.2397+43C>G) n.1264+43C>G n.893+43C>G c.3531+43C>G (n.3531+43C>G) c.3522+43C>G (n.3522+43C>G) c.3549+43C>G (n.3549+43C>G) c.3546+43C>G (n.3546+43C>G) c.3528+43C>G (n.3528+43C>G) c.3471+43C>G (n.3471+43C>G) c.3405+43C>G (n.3405+43C>G) c.1971+43C>G (n.1971+43C>G) c.1323+43C>G (n.1323+43C>G) c.1110+43C>G (n.1110+43C>G) c.3384+43C>G (n.3384+43C>G) n.5297-3619G>C c.3519+43C>G (n.3519+43C>G) c.3525+43C>G (n.3525+43C>G) c.3441+43C>G (n.3441+43C>G) c.3426+43C>G (n.3426+43C>G) c.3369+43C>G (n.3369+43C>G) c.3303+43C>G (n.3303+43C>G) c.2664+43C>G (n.2664+43C>G) c.3282+43C>G (n.3282+43C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137818181C>T | CA2692894888 | EHMT1 | c.3540+43C>T (n.3540+43C>T) n.26+43C>T c.3447+43C>T (n.3447+43C>T) c.4114+43C>T (n.4114+43C>T) n.521+43C>T c.1614+43C>T (n.1614+43C>T) c.2397+43C>T (n.2397+43C>T) n.1264+43C>T n.893+43C>T c.3531+43C>T (n.3531+43C>T) c.3522+43C>T (n.3522+43C>T) c.3549+43C>T (n.3549+43C>T) c.3546+43C>T (n.3546+43C>T) c.3528+43C>T (n.3528+43C>T) c.3471+43C>T (n.3471+43C>T) c.3405+43C>T (n.3405+43C>T) c.1971+43C>T (n.1971+43C>T) c.1323+43C>T (n.1323+43C>T) c.1110+43C>T (n.1110+43C>T) c.3384+43C>T (n.3384+43C>T) n.5297-3619G>A c.3519+43C>T (n.3519+43C>T) c.3525+43C>T (n.3525+43C>T) c.3441+43C>T (n.3441+43C>T) c.3426+43C>T (n.3426+43C>T) c.3369+43C>T (n.3369+43C>T) c.3303+43C>T (n.3303+43C>T) c.2664+43C>T (n.2664+43C>T) c.3282+43C>T (n.3282+43C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137818182T>G | CA2692894890 | EHMT1 | c.3540+44T>G (n.3540+44T>G) n.26+44T>G c.3447+44T>G (n.3447+44T>G) c.4114+44T>G (n.4114+44T>G) n.521+44T>G c.1614+44T>G (n.1614+44T>G) c.2397+44T>G (n.2397+44T>G) n.1264+44T>G n.893+44T>G c.3531+44T>G (n.3531+44T>G) c.3522+44T>G (n.3522+44T>G) c.3549+44T>G (n.3549+44T>G) c.3546+44T>G (n.3546+44T>G) c.3528+44T>G (n.3528+44T>G) c.3471+44T>G (n.3471+44T>G) c.3405+44T>G (n.3405+44T>G) c.1971+44T>G (n.1971+44T>G) c.1323+44T>G (n.1323+44T>G) c.1110+44T>G (n.1110+44T>G) c.3384+44T>G (n.3384+44T>G) n.5297-3620A>C c.3519+44T>G (n.3519+44T>G) c.3525+44T>G (n.3525+44T>G) c.3441+44T>G (n.3441+44T>G) c.3426+44T>G (n.3426+44T>G) c.3369+44T>G (n.3369+44T>G) c.3303+44T>G (n.3303+44T>G) c.2664+44T>G (n.2664+44T>G) c.3282+44T>G (n.3282+44T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137818183G>A | CA2692894891 | EHMT1 | c.3540+45G>A (n.3540+45G>A) n.26+45G>A c.3447+45G>A (n.3447+45G>A) c.4114+45G>A (n.4114+45G>A) n.521+45G>A c.1614+45G>A (n.1614+45G>A) c.2397+45G>A (n.2397+45G>A) n.1264+45G>A n.893+45G>A c.3531+45G>A (n.3531+45G>A) c.3522+45G>A (n.3522+45G>A) c.3549+45G>A (n.3549+45G>A) c.3546+45G>A (n.3546+45G>A) c.3528+45G>A (n.3528+45G>A) c.3471+45G>A (n.3471+45G>A) c.3405+45G>A (n.3405+45G>A) c.1971+45G>A (n.1971+45G>A) c.1323+45G>A (n.1323+45G>A) c.1110+45G>A (n.1110+45G>A) c.3384+45G>A (n.3384+45G>A) n.5297-3621C>T c.3519+45G>A (n.3519+45G>A) c.3525+45G>A (n.3525+45G>A) c.3441+45G>A (n.3441+45G>A) c.3426+45G>A (n.3426+45G>A) c.3369+45G>A (n.3369+45G>A) c.3303+45G>A (n.3303+45G>A) c.2664+45G>A (n.2664+45G>A) c.3282+45G>A (n.3282+45G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137818184T>G | CA1884688403 | EHMT1 | c.3540+46T>G (n.3540+46T>G) n.26+46T>G c.3447+46T>G (n.3447+46T>G) c.4114+46T>G (n.4114+46T>G) n.521+46T>G c.1614+46T>G (n.1614+46T>G) c.2397+46T>G (n.2397+46T>G) n.1264+46T>G n.893+46T>G c.3531+46T>G (n.3531+46T>G) c.3522+46T>G (n.3522+46T>G) c.3549+46T>G (n.3549+46T>G) c.3546+46T>G (n.3546+46T>G) c.3528+46T>G (n.3528+46T>G) c.3471+46T>G (n.3471+46T>G) c.3405+46T>G (n.3405+46T>G) c.1971+46T>G (n.1971+46T>G) c.1323+46T>G (n.1323+46T>G) c.1110+46T>G (n.1110+46T>G) c.3384+46T>G (n.3384+46T>G) n.5297-3622A>C c.3519+46T>G (n.3519+46T>G) c.3525+46T>G (n.3525+46T>G) c.3441+46T>G (n.3441+46T>G) c.3426+46T>G (n.3426+46T>G) c.3369+46T>G (n.3369+46T>G) c.3303+46T>G (n.3303+46T>G) c.2664+46T>G (n.2664+46T>G) c.3282+46T>G (n.3282+46T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137818184T= | CA1884688402 | EHMT1 | c.3540+46T= (n.3540+46T=) n.26+46T= c.3447+46T= (n.3447+46T=) c.4114+46T= (n.4114+46T=) n.521+46T= c.1614+46T= (n.1614+46T=) c.2397+46T= (n.2397+46T=) n.1264+46T= n.893+46T= c.3531+46T= (n.3531+46T=) c.3522+46T= (n.3522+46T=) c.3549+46T= (n.3549+46T=) c.3546+46T= (n.3546+46T=) c.3528+46T= (n.3528+46T=) c.3471+46T= (n.3471+46T=) c.3405+46T= (n.3405+46T=) c.1971+46T= (n.1971+46T=) c.1323+46T= (n.1323+46T=) c.1110+46T= (n.1110+46T=) c.3384+46T= (n.3384+46T=) n.5297-3622A= c.3519+46T= (n.3519+46T=) c.3525+46T= (n.3525+46T=) c.3441+46T= (n.3441+46T=) c.3426+46T= (n.3426+46T=) c.3369+46T= (n.3369+46T=) c.3303+46T= (n.3303+46T=) c.2664+46T= (n.2664+46T=) c.3282+46T= (n.3282+46T=) | |
9 | g.137818185A= | CA1884688404 | EHMT1 | c.3540+47A= (n.3540+47A=) n.26+47A= c.3447+47A= (n.3447+47A=) c.4114+47A= (n.4114+47A=) n.521+47A= c.1614+47A= (n.1614+47A=) c.2397+47A= (n.2397+47A=) n.1264+47A= n.893+47A= c.3531+47A= (n.3531+47A=) c.3522+47A= (n.3522+47A=) c.3549+47A= (n.3549+47A=) c.3546+47A= (n.3546+47A=) c.3528+47A= (n.3528+47A=) c.3471+47A= (n.3471+47A=) c.3405+47A= (n.3405+47A=) c.1971+47A= (n.1971+47A=) c.1323+47A= (n.1323+47A=) c.1110+47A= (n.1110+47A=) c.3384+47A= (n.3384+47A=) n.5297-3623T= c.3519+47A= (n.3519+47A=) c.3525+47A= (n.3525+47A=) c.3441+47A= (n.3441+47A=) c.3426+47A= (n.3426+47A=) c.3369+47A= (n.3369+47A=) c.3303+47A= (n.3303+47A=) c.2664+47A= (n.2664+47A=) c.3282+47A= (n.3282+47A=) | |
9 | g.137818185A>G | CA1884688405 | EHMT1 | c.3540+47A>G (n.3540+47A>G) n.26+47A>G c.3447+47A>G (n.3447+47A>G) c.4114+47A>G (n.4114+47A>G) n.521+47A>G c.1614+47A>G (n.1614+47A>G) c.2397+47A>G (n.2397+47A>G) n.1264+47A>G n.893+47A>G c.3531+47A>G (n.3531+47A>G) c.3522+47A>G (n.3522+47A>G) c.3549+47A>G (n.3549+47A>G) c.3546+47A>G (n.3546+47A>G) c.3528+47A>G (n.3528+47A>G) c.3471+47A>G (n.3471+47A>G) c.3405+47A>G (n.3405+47A>G) c.1971+47A>G (n.1971+47A>G) c.1323+47A>G (n.1323+47A>G) c.1110+47A>G (n.1110+47A>G) c.3384+47A>G (n.3384+47A>G) n.5297-3623T>C c.3519+47A>G (n.3519+47A>G) c.3525+47A>G (n.3525+47A>G) c.3441+47A>G (n.3441+47A>G) c.3426+47A>G (n.3426+47A>G) c.3369+47A>G (n.3369+47A>G) c.3303+47A>G (n.3303+47A>G) c.2664+47A>G (n.2664+47A>G) c.3282+47A>G (n.3282+47A>G) | dbSNP |
9 | g.137818188del | CA2692894894 | EHMT1 | c.3540+50del (n.3540+50del) n.26+50del c.3447+50del (n.3447+50del) c.4114+50del (n.4114+50del) n.521+50del c.1614+50del (n.1614+50del) c.2397+50del (n.2397+50del) n.1264+50del n.893+50del c.3531+50del (n.3531+50del) c.3522+50del (n.3522+50del) c.3549+50del (n.3549+50del) c.3546+50del (n.3546+50del) c.3528+50del (n.3528+50del) c.3471+50del (n.3471+50del) c.3405+50del (n.3405+50del) c.1971+50del (n.1971+50del) c.1323+50del (n.1323+50del) c.1110+50del (n.1110+50del) c.3384+50del (n.3384+50del) n.5297-3623del c.3519+50del (n.3519+50del) c.3525+50del (n.3525+50del) c.3441+50del (n.3441+50del) c.3426+50del (n.3426+50del) c.3369+50del (n.3369+50del) c.3303+50del (n.3303+50del) c.2664+50del (n.2664+50del) c.3282+50del (n.3282+50del) | gnomAD v4 |
9 | g.137818189C= | CA1884688406 | EHMT1 | c.3540+51C= (n.3540+51C=) n.26+51C= c.3447+51C= (n.3447+51C=) c.4114+51C= (n.4114+51C=) n.521+51C= c.1614+51C= (n.1614+51C=) c.2397+51C= (n.2397+51C=) n.1264+51C= n.893+51C= c.3531+51C= (n.3531+51C=) c.3522+51C= (n.3522+51C=) c.3549+51C= (n.3549+51C=) c.3546+51C= (n.3546+51C=) c.3528+51C= (n.3528+51C=) c.3471+51C= (n.3471+51C=) c.3405+51C= (n.3405+51C=) c.1971+51C= (n.1971+51C=) c.1323+51C= (n.1323+51C=) c.1110+51C= (n.1110+51C=) c.3384+51C= (n.3384+51C=) n.5297-3627G= c.3519+51C= (n.3519+51C=) c.3525+51C= (n.3525+51C=) c.3441+51C= (n.3441+51C=) c.3426+51C= (n.3426+51C=) c.3369+51C= (n.3369+51C=) c.3303+51C= (n.3303+51C=) c.2664+51C= (n.2664+51C=) c.3282+51C= (n.3282+51C=) | |
9 | g.137818189C>T | CA201800410 | EHMT1 | c.3540+51C>T (n.3540+51C>T) n.26+51C>T c.3447+51C>T (n.3447+51C>T) c.4114+51C>T (n.4114+51C>T) n.521+51C>T c.1614+51C>T (n.1614+51C>T) c.2397+51C>T (n.2397+51C>T) n.1264+51C>T n.893+51C>T c.3531+51C>T (n.3531+51C>T) c.3522+51C>T (n.3522+51C>T) c.3549+51C>T (n.3549+51C>T) c.3546+51C>T (n.3546+51C>T) c.3528+51C>T (n.3528+51C>T) c.3471+51C>T (n.3471+51C>T) c.3405+51C>T (n.3405+51C>T) c.1971+51C>T (n.1971+51C>T) c.1323+51C>T (n.1323+51C>T) c.1110+51C>T (n.1110+51C>T) c.3384+51C>T (n.3384+51C>T) n.5297-3627G>A c.3519+51C>T (n.3519+51C>T) c.3525+51C>T (n.3525+51C>T) c.3441+51C>T (n.3441+51C>T) c.3426+51C>T (n.3426+51C>T) c.3369+51C>T (n.3369+51C>T) c.3303+51C>T (n.3303+51C>T) c.2664+51C>T (n.2664+51C>T) c.3282+51C>T (n.3282+51C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137818190C= | CA1884688407 | EHMT1 | c.3540+52C= (n.3540+52C=) n.26+52C= c.3447+52C= (n.3447+52C=) c.4114+52C= (n.4114+52C=) n.521+52C= c.1614+52C= (n.1614+52C=) c.2397+52C= (n.2397+52C=) n.1264+52C= n.893+52C= c.3531+52C= (n.3531+52C=) c.3522+52C= (n.3522+52C=) c.3549+52C= (n.3549+52C=) c.3546+52C= (n.3546+52C=) c.3528+52C= (n.3528+52C=) c.3471+52C= (n.3471+52C=) c.3405+52C= (n.3405+52C=) c.1971+52C= (n.1971+52C=) c.1323+52C= (n.1323+52C=) c.1110+52C= (n.1110+52C=) c.3384+52C= (n.3384+52C=) n.5297-3628G= c.3519+52C= (n.3519+52C=) c.3525+52C= (n.3525+52C=) c.3441+52C= (n.3441+52C=) c.3426+52C= (n.3426+52C=) c.3369+52C= (n.3369+52C=) c.3303+52C= (n.3303+52C=) c.2664+52C= (n.2664+52C=) c.3282+52C= (n.3282+52C=) | |
9 | g.137818190C>G | CA201800411 | EHMT1 | c.3540+52C>G (n.3540+52C>G) n.26+52C>G c.3447+52C>G (n.3447+52C>G) c.4114+52C>G (n.4114+52C>G) n.521+52C>G c.1614+52C>G (n.1614+52C>G) c.2397+52C>G (n.2397+52C>G) n.1264+52C>G n.893+52C>G c.3531+52C>G (n.3531+52C>G) c.3522+52C>G (n.3522+52C>G) c.3549+52C>G (n.3549+52C>G) c.3546+52C>G (n.3546+52C>G) c.3528+52C>G (n.3528+52C>G) c.3471+52C>G (n.3471+52C>G) c.3405+52C>G (n.3405+52C>G) c.1971+52C>G (n.1971+52C>G) c.1323+52C>G (n.1323+52C>G) c.1110+52C>G (n.1110+52C>G) c.3384+52C>G (n.3384+52C>G) n.5297-3628G>C c.3519+52C>G (n.3519+52C>G) c.3525+52C>G (n.3525+52C>G) c.3441+52C>G (n.3441+52C>G) c.3426+52C>G (n.3426+52C>G) c.3369+52C>G (n.3369+52C>G) c.3303+52C>G (n.3303+52C>G) c.2664+52C>G (n.2664+52C>G) c.3282+52C>G (n.3282+52C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137818190C>T | CA2692894896 | EHMT1 | c.3540+52C>T (n.3540+52C>T) n.26+52C>T c.3447+52C>T (n.3447+52C>T) c.4114+52C>T (n.4114+52C>T) n.521+52C>T c.1614+52C>T (n.1614+52C>T) c.2397+52C>T (n.2397+52C>T) n.1264+52C>T n.893+52C>T c.3531+52C>T (n.3531+52C>T) c.3522+52C>T (n.3522+52C>T) c.3549+52C>T (n.3549+52C>T) c.3546+52C>T (n.3546+52C>T) c.3528+52C>T (n.3528+52C>T) c.3471+52C>T (n.3471+52C>T) c.3405+52C>T (n.3405+52C>T) c.1971+52C>T (n.1971+52C>T) c.1323+52C>T (n.1323+52C>T) c.1110+52C>T (n.1110+52C>T) c.3384+52C>T (n.3384+52C>T) n.5297-3628G>A c.3519+52C>T (n.3519+52C>T) c.3525+52C>T (n.3525+52C>T) c.3441+52C>T (n.3441+52C>T) c.3426+52C>T (n.3426+52C>T) c.3369+52C>T (n.3369+52C>T) c.3303+52C>T (n.3303+52C>T) c.2664+52C>T (n.2664+52C>T) c.3282+52C>T (n.3282+52C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137818191T>A | CA5375359 | EHMT1 | c.3540+53T>A (n.3540+53T>A) n.26+53T>A c.3447+53T>A (n.3447+53T>A) c.4114+53T>A (n.4114+53T>A) n.521+53T>A c.1614+53T>A (n.1614+53T>A) c.2397+53T>A (n.2397+53T>A) n.1264+53T>A n.893+53T>A c.3531+53T>A (n.3531+53T>A) c.3522+53T>A (n.3522+53T>A) c.3549+53T>A (n.3549+53T>A) c.3546+53T>A (n.3546+53T>A) c.3528+53T>A (n.3528+53T>A) c.3471+53T>A (n.3471+53T>A) c.3405+53T>A (n.3405+53T>A) c.1971+53T>A (n.1971+53T>A) c.1323+53T>A (n.1323+53T>A) c.1110+53T>A (n.1110+53T>A) c.3384+53T>A (n.3384+53T>A) n.5297-3629A>T c.3519+53T>A (n.3519+53T>A) c.3525+53T>A (n.3525+53T>A) c.3441+53T>A (n.3441+53T>A) c.3426+53T>A (n.3426+53T>A) c.3369+53T>A (n.3369+53T>A) c.3303+53T>A (n.3303+53T>A) c.2664+53T>A (n.2664+53T>A) c.3282+53T>A (n.3282+53T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137818191T= | CA1884688408 | EHMT1 | c.3540+53T= (n.3540+53T=) n.26+53T= c.3447+53T= (n.3447+53T=) c.4114+53T= (n.4114+53T=) n.521+53T= c.1614+53T= (n.1614+53T=) c.2397+53T= (n.2397+53T=) n.1264+53T= n.893+53T= c.3531+53T= (n.3531+53T=) c.3522+53T= (n.3522+53T=) c.3549+53T= (n.3549+53T=) c.3546+53T= (n.3546+53T=) c.3528+53T= (n.3528+53T=) c.3471+53T= (n.3471+53T=) c.3405+53T= (n.3405+53T=) c.1971+53T= (n.1971+53T=) c.1323+53T= (n.1323+53T=) c.1110+53T= (n.1110+53T=) c.3384+53T= (n.3384+53T=) n.5297-3629A= c.3519+53T= (n.3519+53T=) c.3525+53T= (n.3525+53T=) c.3441+53T= (n.3441+53T=) c.3426+53T= (n.3426+53T=) c.3369+53T= (n.3369+53T=) c.3303+53T= (n.3303+53T=) c.2664+53T= (n.2664+53T=) c.3282+53T= (n.3282+53T=) | |
9 | g.137818192G>C | CA1884688410 | EHMT1 | c.3540+54G>C (n.3540+54G>C) n.26+54G>C c.3447+54G>C (n.3447+54G>C) c.4114+54G>C (n.4114+54G>C) n.521+54G>C c.1614+54G>C (n.1614+54G>C) c.2397+54G>C (n.2397+54G>C) n.1264+54G>C n.893+54G>C c.3531+54G>C (n.3531+54G>C) c.3522+54G>C (n.3522+54G>C) c.3549+54G>C (n.3549+54G>C) c.3546+54G>C (n.3546+54G>C) c.3528+54G>C (n.3528+54G>C) c.3471+54G>C (n.3471+54G>C) c.3405+54G>C (n.3405+54G>C) c.1971+54G>C (n.1971+54G>C) c.1323+54G>C (n.1323+54G>C) c.1110+54G>C (n.1110+54G>C) c.3384+54G>C (n.3384+54G>C) n.5297-3630C>G c.3519+54G>C (n.3519+54G>C) c.3525+54G>C (n.3525+54G>C) c.3441+54G>C (n.3441+54G>C) c.3426+54G>C (n.3426+54G>C) c.3369+54G>C (n.3369+54G>C) c.3303+54G>C (n.3303+54G>C) c.2664+54G>C (n.2664+54G>C) c.3282+54G>C (n.3282+54G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137818192G= | CA1884688409 | EHMT1 | c.3540+54G= (n.3540+54G=) n.26+54G= c.3447+54G= (n.3447+54G=) c.4114+54G= (n.4114+54G=) n.521+54G= c.1614+54G= (n.1614+54G=) c.2397+54G= (n.2397+54G=) n.1264+54G= n.893+54G= c.3531+54G= (n.3531+54G=) c.3522+54G= (n.3522+54G=) c.3549+54G= (n.3549+54G=) c.3546+54G= (n.3546+54G=) c.3528+54G= (n.3528+54G=) c.3471+54G= (n.3471+54G=) c.3405+54G= (n.3405+54G=) c.1971+54G= (n.1971+54G=) c.1323+54G= (n.1323+54G=) c.1110+54G= (n.1110+54G=) c.3384+54G= (n.3384+54G=) n.5297-3630C= c.3519+54G= (n.3519+54G=) c.3525+54G= (n.3525+54G=) c.3441+54G= (n.3441+54G=) c.3426+54G= (n.3426+54G=) c.3369+54G= (n.3369+54G=) c.3303+54G= (n.3303+54G=) c.2664+54G= (n.2664+54G=) c.3282+54G= (n.3282+54G=) | |
9 | g.137818193A= | CA1884688411 | EHMT1 | c.3540+55A= (n.3540+55A=) n.26+55A= c.3447+55A= (n.3447+55A=) c.4114+55A= (n.4114+55A=) n.521+55A= c.1614+55A= (n.1614+55A=) c.2397+55A= (n.2397+55A=) n.1264+55A= n.893+55A= c.3531+55A= (n.3531+55A=) c.3522+55A= (n.3522+55A=) c.3549+55A= (n.3549+55A=) c.3546+55A= (n.3546+55A=) c.3528+55A= (n.3528+55A=) c.3471+55A= (n.3471+55A=) c.3405+55A= (n.3405+55A=) c.1971+55A= (n.1971+55A=) c.1323+55A= (n.1323+55A=) c.1110+55A= (n.1110+55A=) c.3384+55A= (n.3384+55A=) n.5297-3631T= c.3519+55A= (n.3519+55A=) c.3525+55A= (n.3525+55A=) c.3441+55A= (n.3441+55A=) c.3426+55A= (n.3426+55A=) c.3369+55A= (n.3369+55A=) c.3303+55A= (n.3303+55A=) c.2664+55A= (n.2664+55A=) c.3282+55A= (n.3282+55A=) | |
9 | g.137818193A>G | CA861206329 | EHMT1 | c.3540+55A>G (n.3540+55A>G) n.26+55A>G c.3447+55A>G (n.3447+55A>G) c.4114+55A>G (n.4114+55A>G) n.521+55A>G c.1614+55A>G (n.1614+55A>G) c.2397+55A>G (n.2397+55A>G) n.1264+55A>G n.893+55A>G c.3531+55A>G (n.3531+55A>G) c.3522+55A>G (n.3522+55A>G) c.3549+55A>G (n.3549+55A>G) c.3546+55A>G (n.3546+55A>G) c.3528+55A>G (n.3528+55A>G) c.3471+55A>G (n.3471+55A>G) c.3405+55A>G (n.3405+55A>G) c.1971+55A>G (n.1971+55A>G) c.1323+55A>G (n.1323+55A>G) c.1110+55A>G (n.1110+55A>G) c.3384+55A>G (n.3384+55A>G) n.5297-3631T>C c.3519+55A>G (n.3519+55A>G) c.3525+55A>G (n.3525+55A>G) c.3441+55A>G (n.3441+55A>G) c.3426+55A>G (n.3426+55A>G) c.3369+55A>G (n.3369+55A>G) c.3303+55A>G (n.3303+55A>G) c.2664+55A>G (n.2664+55A>G) c.3282+55A>G (n.3282+55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137818194A= | CA1884688412 | EHMT1 | c.3540+56A= (n.3540+56A=) n.26+56A= c.3447+56A= (n.3447+56A=) c.4114+56A= (n.4114+56A=) n.521+56A= c.1614+56A= (n.1614+56A=) c.2397+56A= (n.2397+56A=) n.1264+56A= n.893+56A= c.3531+56A= (n.3531+56A=) c.3522+56A= (n.3522+56A=) c.3549+56A= (n.3549+56A=) c.3546+56A= (n.3546+56A=) c.3528+56A= (n.3528+56A=) c.3471+56A= (n.3471+56A=) c.3405+56A= (n.3405+56A=) c.1971+56A= (n.1971+56A=) c.1323+56A= (n.1323+56A=) c.1110+56A= (n.1110+56A=) c.3384+56A= (n.3384+56A=) n.5297-3632T= c.3519+56A= (n.3519+56A=) c.3525+56A= (n.3525+56A=) c.3441+56A= (n.3441+56A=) c.3426+56A= (n.3426+56A=) c.3369+56A= (n.3369+56A=) c.3303+56A= (n.3303+56A=) c.2664+56A= (n.2664+56A=) c.3282+56A= (n.3282+56A=) | |
9 | g.137818194A>G | CA201800417 | EHMT1 | c.3540+56A>G (n.3540+56A>G) n.26+56A>G c.3447+56A>G (n.3447+56A>G) c.4114+56A>G (n.4114+56A>G) n.521+56A>G c.1614+56A>G (n.1614+56A>G) c.2397+56A>G (n.2397+56A>G) n.1264+56A>G n.893+56A>G c.3531+56A>G (n.3531+56A>G) c.3522+56A>G (n.3522+56A>G) c.3549+56A>G (n.3549+56A>G) c.3546+56A>G (n.3546+56A>G) c.3528+56A>G (n.3528+56A>G) c.3471+56A>G (n.3471+56A>G) c.3405+56A>G (n.3405+56A>G) c.1971+56A>G (n.1971+56A>G) c.1323+56A>G (n.1323+56A>G) c.1110+56A>G (n.1110+56A>G) c.3384+56A>G (n.3384+56A>G) n.5297-3632T>C c.3519+56A>G (n.3519+56A>G) c.3525+56A>G (n.3525+56A>G) c.3441+56A>G (n.3441+56A>G) c.3426+56A>G (n.3426+56A>G) c.3369+56A>G (n.3369+56A>G) c.3303+56A>G (n.3303+56A>G) c.2664+56A>G (n.2664+56A>G) c.3282+56A>G (n.3282+56A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137818195T>A | CA201800418 | EHMT1 | c.3540+57T>A (n.3540+57T>A) n.26+57T>A c.3447+57T>A (n.3447+57T>A) c.4114+57T>A (n.4114+57T>A) n.521+57T>A c.1614+57T>A (n.1614+57T>A) c.2397+57T>A (n.2397+57T>A) n.1264+57T>A n.893+57T>A c.3531+57T>A (n.3531+57T>A) c.3522+57T>A (n.3522+57T>A) c.3549+57T>A (n.3549+57T>A) c.3546+57T>A (n.3546+57T>A) c.3528+57T>A (n.3528+57T>A) c.3471+57T>A (n.3471+57T>A) c.3405+57T>A (n.3405+57T>A) c.1971+57T>A (n.1971+57T>A) c.1323+57T>A (n.1323+57T>A) c.1110+57T>A (n.1110+57T>A) c.3384+57T>A (n.3384+57T>A) n.5297-3633A>T c.3519+57T>A (n.3519+57T>A) c.3525+57T>A (n.3525+57T>A) c.3441+57T>A (n.3441+57T>A) c.3426+57T>A (n.3426+57T>A) c.3369+57T>A (n.3369+57T>A) c.3303+57T>A (n.3303+57T>A) c.2664+57T>A (n.2664+57T>A) c.3282+57T>A (n.3282+57T>A) | dbSNP |
9 | g.137818195T>C | CA201800419 | EHMT1 | c.3540+57T>C (n.3540+57T>C) n.26+57T>C c.3447+57T>C (n.3447+57T>C) c.4114+57T>C (n.4114+57T>C) n.521+57T>C c.1614+57T>C (n.1614+57T>C) c.2397+57T>C (n.2397+57T>C) n.1264+57T>C n.893+57T>C c.3531+57T>C (n.3531+57T>C) c.3522+57T>C (n.3522+57T>C) c.3549+57T>C (n.3549+57T>C) c.3546+57T>C (n.3546+57T>C) c.3528+57T>C (n.3528+57T>C) c.3471+57T>C (n.3471+57T>C) c.3405+57T>C (n.3405+57T>C) c.1971+57T>C (n.1971+57T>C) c.1323+57T>C (n.1323+57T>C) c.1110+57T>C (n.1110+57T>C) c.3384+57T>C (n.3384+57T>C) n.5297-3633A>G c.3519+57T>C (n.3519+57T>C) c.3525+57T>C (n.3525+57T>C) c.3441+57T>C (n.3441+57T>C) c.3426+57T>C (n.3426+57T>C) c.3369+57T>C (n.3369+57T>C) c.3303+57T>C (n.3303+57T>C) c.2664+57T>C (n.2664+57T>C) c.3282+57T>C (n.3282+57T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137818195T= | CA1884688413 | EHMT1 | c.3540+57T= (n.3540+57T=) n.26+57T= c.3447+57T= (n.3447+57T=) c.4114+57T= (n.4114+57T=) n.521+57T= c.1614+57T= (n.1614+57T=) c.2397+57T= (n.2397+57T=) n.1264+57T= n.893+57T= c.3531+57T= (n.3531+57T=) c.3522+57T= (n.3522+57T=) c.3549+57T= (n.3549+57T=) c.3546+57T= (n.3546+57T=) c.3528+57T= (n.3528+57T=) c.3471+57T= (n.3471+57T=) c.3405+57T= (n.3405+57T=) c.1971+57T= (n.1971+57T=) c.1323+57T= (n.1323+57T=) c.1110+57T= (n.1110+57T=) c.3384+57T= (n.3384+57T=) n.5297-3633A= c.3519+57T= (n.3519+57T=) c.3525+57T= (n.3525+57T=) c.3441+57T= (n.3441+57T=) c.3426+57T= (n.3426+57T=) c.3369+57T= (n.3369+57T=) c.3303+57T= (n.3303+57T=) c.2664+57T= (n.2664+57T=) c.3282+57T= (n.3282+57T=) | |
9 | g.137818196G>C | CA2692894906 | EHMT1 | c.3540+58G>C (n.3540+58G>C) n.26+58G>C c.3447+58G>C (n.3447+58G>C) c.4114+58G>C (n.4114+58G>C) n.521+58G>C c.1614+58G>C (n.1614+58G>C) c.2397+58G>C (n.2397+58G>C) n.1264+58G>C n.893+58G>C c.3531+58G>C (n.3531+58G>C) c.3522+58G>C (n.3522+58G>C) c.3549+58G>C (n.3549+58G>C) c.3546+58G>C (n.3546+58G>C) c.3528+58G>C (n.3528+58G>C) c.3471+58G>C (n.3471+58G>C) c.3405+58G>C (n.3405+58G>C) c.1971+58G>C (n.1971+58G>C) c.1323+58G>C (n.1323+58G>C) c.1110+58G>C (n.1110+58G>C) c.3384+58G>C (n.3384+58G>C) n.5297-3634C>G c.3519+58G>C (n.3519+58G>C) c.3525+58G>C (n.3525+58G>C) c.3441+58G>C (n.3441+58G>C) c.3426+58G>C (n.3426+58G>C) c.3369+58G>C (n.3369+58G>C) c.3303+58G>C (n.3303+58G>C) c.2664+58G>C (n.2664+58G>C) c.3282+58G>C (n.3282+58G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137818197T>A | CA2579536625 | EHMT1 | c.3540+59T>A (n.3540+59T>A) n.26+59T>A c.3447+59T>A (n.3447+59T>A) c.4114+59T>A (n.4114+59T>A) n.521+59T>A c.1614+59T>A (n.1614+59T>A) c.2397+59T>A (n.2397+59T>A) n.1264+59T>A n.893+59T>A c.3531+59T>A (n.3531+59T>A) c.3522+59T>A (n.3522+59T>A) c.3549+59T>A (n.3549+59T>A) c.3546+59T>A (n.3546+59T>A) c.3528+59T>A (n.3528+59T>A) c.3471+59T>A (n.3471+59T>A) c.3405+59T>A (n.3405+59T>A) c.1971+59T>A (n.1971+59T>A) c.1323+59T>A (n.1323+59T>A) c.1110+59T>A (n.1110+59T>A) c.3384+59T>A (n.3384+59T>A) n.5297-3635A>T c.3519+59T>A (n.3519+59T>A) c.3525+59T>A (n.3525+59T>A) c.3441+59T>A (n.3441+59T>A) c.3426+59T>A (n.3426+59T>A) c.3369+59T>A (n.3369+59T>A) c.3303+59T>A (n.3303+59T>A) c.2664+59T>A (n.2664+59T>A) c.3282+59T>A (n.3282+59T>A) | |
9 | g.137818197T>C | CA2692894909 | EHMT1 | c.3540+59T>C (n.3540+59T>C) n.26+59T>C c.3447+59T>C (n.3447+59T>C) c.4114+59T>C (n.4114+59T>C) n.521+59T>C c.1614+59T>C (n.1614+59T>C) c.2397+59T>C (n.2397+59T>C) n.1264+59T>C n.893+59T>C c.3531+59T>C (n.3531+59T>C) c.3522+59T>C (n.3522+59T>C) c.3549+59T>C (n.3549+59T>C) c.3546+59T>C (n.3546+59T>C) c.3528+59T>C (n.3528+59T>C) c.3471+59T>C (n.3471+59T>C) c.3405+59T>C (n.3405+59T>C) c.1971+59T>C (n.1971+59T>C) c.1323+59T>C (n.1323+59T>C) c.1110+59T>C (n.1110+59T>C) c.3384+59T>C (n.3384+59T>C) n.5297-3635A>G c.3519+59T>C (n.3519+59T>C) c.3525+59T>C (n.3525+59T>C) c.3441+59T>C (n.3441+59T>C) c.3426+59T>C (n.3426+59T>C) c.3369+59T>C (n.3369+59T>C) c.3303+59T>C (n.3303+59T>C) c.2664+59T>C (n.2664+59T>C) c.3282+59T>C (n.3282+59T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137818197T>G | CA1884688415 | EHMT1 | c.3540+59T>G (n.3540+59T>G) n.26+59T>G c.3447+59T>G (n.3447+59T>G) c.4114+59T>G (n.4114+59T>G) n.521+59T>G c.1614+59T>G (n.1614+59T>G) c.2397+59T>G (n.2397+59T>G) n.1264+59T>G n.893+59T>G c.3531+59T>G (n.3531+59T>G) c.3522+59T>G (n.3522+59T>G) c.3549+59T>G (n.3549+59T>G) c.3546+59T>G (n.3546+59T>G) c.3528+59T>G (n.3528+59T>G) c.3471+59T>G (n.3471+59T>G) c.3405+59T>G (n.3405+59T>G) c.1971+59T>G (n.1971+59T>G) c.1323+59T>G (n.1323+59T>G) c.1110+59T>G (n.1110+59T>G) c.3384+59T>G (n.3384+59T>G) n.5297-3635A>C c.3519+59T>G (n.3519+59T>G) c.3525+59T>G (n.3525+59T>G) c.3441+59T>G (n.3441+59T>G) c.3426+59T>G (n.3426+59T>G) c.3369+59T>G (n.3369+59T>G) c.3303+59T>G (n.3303+59T>G) c.2664+59T>G (n.2664+59T>G) c.3282+59T>G (n.3282+59T>G) | dbSNP |
9 | g.137818197T= | CA1884688414 | EHMT1 | c.3540+59T= (n.3540+59T=) n.26+59T= c.3447+59T= (n.3447+59T=) c.4114+59T= (n.4114+59T=) n.521+59T= c.1614+59T= (n.1614+59T=) c.2397+59T= (n.2397+59T=) n.1264+59T= n.893+59T= c.3531+59T= (n.3531+59T=) c.3522+59T= (n.3522+59T=) c.3549+59T= (n.3549+59T=) c.3546+59T= (n.3546+59T=) c.3528+59T= (n.3528+59T=) c.3471+59T= (n.3471+59T=) c.3405+59T= (n.3405+59T=) c.1971+59T= (n.1971+59T=) c.1323+59T= (n.1323+59T=) c.1110+59T= (n.1110+59T=) c.3384+59T= (n.3384+59T=) n.5297-3635A= c.3519+59T= (n.3519+59T=) c.3525+59T= (n.3525+59T=) c.3441+59T= (n.3441+59T=) c.3426+59T= (n.3426+59T=) c.3369+59T= (n.3369+59T=) c.3303+59T= (n.3303+59T=) c.2664+59T= (n.2664+59T=) c.3282+59T= (n.3282+59T=) | |
9 | g.137818198G>A | CA591240753 | EHMT1 | c.3540+60G>A (n.3540+60G>A) n.26+60G>A c.3447+60G>A (n.3447+60G>A) c.4114+60G>A (n.4114+60G>A) n.521+60G>A c.1614+60G>A (n.1614+60G>A) c.2397+60G>A (n.2397+60G>A) n.1264+60G>A n.893+60G>A c.3531+60G>A (n.3531+60G>A) c.3522+60G>A (n.3522+60G>A) c.3549+60G>A (n.3549+60G>A) c.3546+60G>A (n.3546+60G>A) c.3528+60G>A (n.3528+60G>A) c.3471+60G>A (n.3471+60G>A) c.3405+60G>A (n.3405+60G>A) c.1971+60G>A (n.1971+60G>A) c.1323+60G>A (n.1323+60G>A) c.1110+60G>A (n.1110+60G>A) c.3384+60G>A (n.3384+60G>A) n.5297-3636C>T c.3519+60G>A (n.3519+60G>A) c.3525+60G>A (n.3525+60G>A) c.3441+60G>A (n.3441+60G>A) c.3426+60G>A (n.3426+60G>A) c.3369+60G>A (n.3369+60G>A) c.3303+60G>A (n.3303+60G>A) c.2664+60G>A (n.2664+60G>A) c.3282+60G>A (n.3282+60G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137818198G= | CA1884688416 | EHMT1 | c.3540+60G= (n.3540+60G=) n.26+60G= c.3447+60G= (n.3447+60G=) c.4114+60G= (n.4114+60G=) n.521+60G= c.1614+60G= (n.1614+60G=) c.2397+60G= (n.2397+60G=) n.1264+60G= n.893+60G= c.3531+60G= (n.3531+60G=) c.3522+60G= (n.3522+60G=) c.3549+60G= (n.3549+60G=) c.3546+60G= (n.3546+60G=) c.3528+60G= (n.3528+60G=) c.3471+60G= (n.3471+60G=) c.3405+60G= (n.3405+60G=) c.1971+60G= (n.1971+60G=) c.1323+60G= (n.1323+60G=) c.1110+60G= (n.1110+60G=) c.3384+60G= (n.3384+60G=) n.5297-3636C= c.3519+60G= (n.3519+60G=) c.3525+60G= (n.3525+60G=) c.3441+60G= (n.3441+60G=) c.3426+60G= (n.3426+60G=) c.3369+60G= (n.3369+60G=) c.3303+60G= (n.3303+60G=) c.2664+60G= (n.2664+60G=) c.3282+60G= (n.3282+60G=) | |
9 | g.137818200T>G | CA2692894911 | EHMT1 | c.3540+62T>G (n.3540+62T>G) n.26+62T>G c.3447+62T>G (n.3447+62T>G) c.4114+62T>G (n.4114+62T>G) n.521+62T>G c.1614+62T>G (n.1614+62T>G) c.2397+62T>G (n.2397+62T>G) n.1264+62T>G n.893+62T>G c.3531+62T>G (n.3531+62T>G) c.3522+62T>G (n.3522+62T>G) c.3549+62T>G (n.3549+62T>G) c.3546+62T>G (n.3546+62T>G) c.3528+62T>G (n.3528+62T>G) c.3471+62T>G (n.3471+62T>G) c.3405+62T>G (n.3405+62T>G) c.1971+62T>G (n.1971+62T>G) c.1323+62T>G (n.1323+62T>G) c.1110+62T>G (n.1110+62T>G) c.3384+62T>G (n.3384+62T>G) n.5297-3638A>C c.3519+62T>G (n.3519+62T>G) c.3525+62T>G (n.3525+62T>G) c.3441+62T>G (n.3441+62T>G) c.3426+62T>G (n.3426+62T>G) c.3369+62T>G (n.3369+62T>G) c.3303+62T>G (n.3303+62T>G) c.2664+62T>G (n.2664+62T>G) c.3282+62T>G (n.3282+62T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137818202G>A | CA2692894912 | EHMT1 | c.3540+64G>A (n.3540+64G>A) n.26+64G>A c.3447+64G>A (n.3447+64G>A) c.4114+64G>A (n.4114+64G>A) n.521+64G>A c.1614+64G>A (n.1614+64G>A) c.2397+64G>A (n.2397+64G>A) n.1264+64G>A n.893+64G>A c.3531+64G>A (n.3531+64G>A) c.3522+64G>A (n.3522+64G>A) c.3549+64G>A (n.3549+64G>A) c.3546+64G>A (n.3546+64G>A) c.3528+64G>A (n.3528+64G>A) c.3471+64G>A (n.3471+64G>A) c.3405+64G>A (n.3405+64G>A) c.1971+64G>A (n.1971+64G>A) c.1323+64G>A (n.1323+64G>A) c.1110+64G>A (n.1110+64G>A) c.3384+64G>A (n.3384+64G>A) n.5297-3640C>T c.3519+64G>A (n.3519+64G>A) c.3525+64G>A (n.3525+64G>A) c.3441+64G>A (n.3441+64G>A) c.3426+64G>A (n.3426+64G>A) c.3369+64G>A (n.3369+64G>A) c.3303+64G>A (n.3303+64G>A) c.2664+64G>A (n.2664+64G>A) c.3282+64G>A (n.3282+64G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137818202G>T | CA2692894913 | EHMT1 | c.3540+64G>T (n.3540+64G>T) n.26+64G>T c.3447+64G>T (n.3447+64G>T) c.4114+64G>T (n.4114+64G>T) n.521+64G>T c.1614+64G>T (n.1614+64G>T) c.2397+64G>T (n.2397+64G>T) n.1264+64G>T n.893+64G>T c.3531+64G>T (n.3531+64G>T) c.3522+64G>T (n.3522+64G>T) c.3549+64G>T (n.3549+64G>T) c.3546+64G>T (n.3546+64G>T) c.3528+64G>T (n.3528+64G>T) c.3471+64G>T (n.3471+64G>T) c.3405+64G>T (n.3405+64G>T) c.1971+64G>T (n.1971+64G>T) c.1323+64G>T (n.1323+64G>T) c.1110+64G>T (n.1110+64G>T) c.3384+64G>T (n.3384+64G>T) n.5297-3640C>A c.3519+64G>T (n.3519+64G>T) c.3525+64G>T (n.3525+64G>T) c.3441+64G>T (n.3441+64G>T) c.3426+64G>T (n.3426+64G>T) c.3369+64G>T (n.3369+64G>T) c.3303+64G>T (n.3303+64G>T) c.2664+64G>T (n.2664+64G>T) c.3282+64G>T (n.3282+64G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137818204C>A | CA2692894914 | EHMT1 | c.3540+66C>A (n.3540+66C>A) n.26+66C>A c.3447+66C>A (n.3447+66C>A) c.4114+66C>A (n.4114+66C>A) n.521+66C>A c.1614+66C>A (n.1614+66C>A) c.2397+66C>A (n.2397+66C>A) n.1264+66C>A n.893+66C>A c.3531+66C>A (n.3531+66C>A) c.3522+66C>A (n.3522+66C>A) c.3549+66C>A (n.3549+66C>A) c.3546+66C>A (n.3546+66C>A) c.3528+66C>A (n.3528+66C>A) c.3471+66C>A (n.3471+66C>A) c.3405+66C>A (n.3405+66C>A) c.1971+66C>A (n.1971+66C>A) c.1323+66C>A (n.1323+66C>A) c.1110+66C>A (n.1110+66C>A) c.3384+66C>A (n.3384+66C>A) n.5297-3642G>T c.3519+66C>A (n.3519+66C>A) c.3525+66C>A (n.3525+66C>A) c.3441+66C>A (n.3441+66C>A) c.3426+66C>A (n.3426+66C>A) c.3369+66C>A (n.3369+66C>A) c.3303+66C>A (n.3303+66C>A) c.2664+66C>A (n.2664+66C>A) c.3282+66C>A (n.3282+66C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137818204C>T | CA2579536626 | EHMT1 | c.3540+66C>T (n.3540+66C>T) n.26+66C>T c.3447+66C>T (n.3447+66C>T) c.4114+66C>T (n.4114+66C>T) n.521+66C>T c.1614+66C>T (n.1614+66C>T) c.2397+66C>T (n.2397+66C>T) n.1264+66C>T n.893+66C>T c.3531+66C>T (n.3531+66C>T) c.3522+66C>T (n.3522+66C>T) c.3549+66C>T (n.3549+66C>T) c.3546+66C>T (n.3546+66C>T) c.3528+66C>T (n.3528+66C>T) c.3471+66C>T (n.3471+66C>T) c.3405+66C>T (n.3405+66C>T) c.1971+66C>T (n.1971+66C>T) c.1323+66C>T (n.1323+66C>T) c.1110+66C>T (n.1110+66C>T) c.3384+66C>T (n.3384+66C>T) n.5297-3642G>A c.3519+66C>T (n.3519+66C>T) c.3525+66C>T (n.3525+66C>T) c.3441+66C>T (n.3441+66C>T) c.3426+66C>T (n.3426+66C>T) c.3369+66C>T (n.3369+66C>T) c.3303+66C>T (n.3303+66C>T) c.2664+66C>T (n.2664+66C>T) c.3282+66C>T (n.3282+66C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137818205C>A | CA2692894916 | EHMT1 | c.3540+67C>A (n.3540+67C>A) n.26+67C>A c.3447+67C>A (n.3447+67C>A) c.4114+67C>A (n.4114+67C>A) n.521+67C>A c.1614+67C>A (n.1614+67C>A) c.2397+67C>A (n.2397+67C>A) n.1264+67C>A n.893+67C>A c.3531+67C>A (n.3531+67C>A) c.3522+67C>A (n.3522+67C>A) c.3549+67C>A (n.3549+67C>A) c.3546+67C>A (n.3546+67C>A) c.3528+67C>A (n.3528+67C>A) c.3471+67C>A (n.3471+67C>A) c.3405+67C>A (n.3405+67C>A) c.1971+67C>A (n.1971+67C>A) c.1323+67C>A (n.1323+67C>A) c.1110+67C>A (n.1110+67C>A) c.3384+67C>A (n.3384+67C>A) n.5297-3643G>T c.3519+67C>A (n.3519+67C>A) c.3525+67C>A (n.3525+67C>A) c.3441+67C>A (n.3441+67C>A) c.3426+67C>A (n.3426+67C>A) c.3369+67C>A (n.3369+67C>A) c.3303+67C>A (n.3303+67C>A) c.2664+67C>A (n.2664+67C>A) c.3282+67C>A (n.3282+67C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137818205C= | CA1884688417 | EHMT1 | c.3540+67C= (n.3540+67C=) n.26+67C= c.3447+67C= (n.3447+67C=) c.4114+67C= (n.4114+67C=) n.521+67C= c.1614+67C= (n.1614+67C=) c.2397+67C= (n.2397+67C=) n.1264+67C= n.893+67C= c.3531+67C= (n.3531+67C=) c.3522+67C= (n.3522+67C=) c.3549+67C= (n.3549+67C=) c.3546+67C= (n.3546+67C=) c.3528+67C= (n.3528+67C=) c.3471+67C= (n.3471+67C=) c.3405+67C= (n.3405+67C=) c.1971+67C= (n.1971+67C=) c.1323+67C= (n.1323+67C=) c.1110+67C= (n.1110+67C=) c.3384+67C= (n.3384+67C=) n.5297-3643G= c.3519+67C= (n.3519+67C=) c.3525+67C= (n.3525+67C=) c.3441+67C= (n.3441+67C=) c.3426+67C= (n.3426+67C=) c.3369+67C= (n.3369+67C=) c.3303+67C= (n.3303+67C=) c.2664+67C= (n.2664+67C=) c.3282+67C= (n.3282+67C=) | |
9 | g.137818205C>G | CA2579536627 | EHMT1 | c.3540+67C>G (n.3540+67C>G) n.26+67C>G c.3447+67C>G (n.3447+67C>G) c.4114+67C>G (n.4114+67C>G) n.521+67C>G c.1614+67C>G (n.1614+67C>G) c.2397+67C>G (n.2397+67C>G) n.1264+67C>G n.893+67C>G c.3531+67C>G (n.3531+67C>G) c.3522+67C>G (n.3522+67C>G) c.3549+67C>G (n.3549+67C>G) c.3546+67C>G (n.3546+67C>G) c.3528+67C>G (n.3528+67C>G) c.3471+67C>G (n.3471+67C>G) c.3405+67C>G (n.3405+67C>G) c.1971+67C>G (n.1971+67C>G) c.1323+67C>G (n.1323+67C>G) c.1110+67C>G (n.1110+67C>G) c.3384+67C>G (n.3384+67C>G) n.5297-3643G>C c.3519+67C>G (n.3519+67C>G) c.3525+67C>G (n.3525+67C>G) c.3441+67C>G (n.3441+67C>G) c.3426+67C>G (n.3426+67C>G) c.3369+67C>G (n.3369+67C>G) c.3303+67C>G (n.3303+67C>G) c.2664+67C>G (n.2664+67C>G) c.3282+67C>G (n.3282+67C>G) | |
9 | g.137818205C>T | CA201800421 | EHMT1 | c.3540+67C>T (n.3540+67C>T) n.26+67C>T c.3447+67C>T (n.3447+67C>T) c.4114+67C>T (n.4114+67C>T) n.521+67C>T c.1614+67C>T (n.1614+67C>T) c.2397+67C>T (n.2397+67C>T) n.1264+67C>T n.893+67C>T c.3531+67C>T (n.3531+67C>T) c.3522+67C>T (n.3522+67C>T) c.3549+67C>T (n.3549+67C>T) c.3546+67C>T (n.3546+67C>T) c.3528+67C>T (n.3528+67C>T) c.3471+67C>T (n.3471+67C>T) c.3405+67C>T (n.3405+67C>T) c.1971+67C>T (n.1971+67C>T) c.1323+67C>T (n.1323+67C>T) c.1110+67C>T (n.1110+67C>T) c.3384+67C>T (n.3384+67C>T) n.5297-3643G>A c.3519+67C>T (n.3519+67C>T) c.3525+67C>T (n.3525+67C>T) c.3441+67C>T (n.3441+67C>T) c.3426+67C>T (n.3426+67C>T) c.3369+67C>T (n.3369+67C>T) c.3303+67C>T (n.3303+67C>T) c.2664+67C>T (n.2664+67C>T) c.3282+67C>T (n.3282+67C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137818206C>A | CA2579536628 | EHMT1 | c.3540+68C>A (n.3540+68C>A) n.26+68C>A c.3447+68C>A (n.3447+68C>A) c.4114+68C>A (n.4114+68C>A) n.521+68C>A c.1614+68C>A (n.1614+68C>A) c.2397+68C>A (n.2397+68C>A) n.1264+68C>A n.893+68C>A c.3531+68C>A (n.3531+68C>A) c.3522+68C>A (n.3522+68C>A) c.3549+68C>A (n.3549+68C>A) c.3546+68C>A (n.3546+68C>A) c.3528+68C>A (n.3528+68C>A) c.3471+68C>A (n.3471+68C>A) c.3405+68C>A (n.3405+68C>A) c.1971+68C>A (n.1971+68C>A) c.1323+68C>A (n.1323+68C>A) c.1110+68C>A (n.1110+68C>A) c.3384+68C>A (n.3384+68C>A) n.5297-3644G>T c.3519+68C>A (n.3519+68C>A) c.3525+68C>A (n.3525+68C>A) c.3441+68C>A (n.3441+68C>A) c.3426+68C>A (n.3426+68C>A) c.3369+68C>A (n.3369+68C>A) c.3303+68C>A (n.3303+68C>A) c.2664+68C>A (n.2664+68C>A) c.3282+68C>A (n.3282+68C>A) | |
9 | g.137818206C= | CA1884688418 | EHMT1 | c.3540+68C= (n.3540+68C=) n.26+68C= c.3447+68C= (n.3447+68C=) c.4114+68C= (n.4114+68C=) n.521+68C= c.1614+68C= (n.1614+68C=) c.2397+68C= (n.2397+68C=) n.1264+68C= n.893+68C= c.3531+68C= (n.3531+68C=) c.3522+68C= (n.3522+68C=) c.3549+68C= (n.3549+68C=) c.3546+68C= (n.3546+68C=) c.3528+68C= (n.3528+68C=) c.3471+68C= (n.3471+68C=) c.3405+68C= (n.3405+68C=) c.1971+68C= (n.1971+68C=) c.1323+68C= (n.1323+68C=) c.1110+68C= (n.1110+68C=) c.3384+68C= (n.3384+68C=) n.5297-3644G= c.3519+68C= (n.3519+68C=) c.3525+68C= (n.3525+68C=) c.3441+68C= (n.3441+68C=) c.3426+68C= (n.3426+68C=) c.3369+68C= (n.3369+68C=) c.3303+68C= (n.3303+68C=) c.2664+68C= (n.2664+68C=) c.3282+68C= (n.3282+68C=) | |
9 | g.137818206C>T | CA201800423 | EHMT1 | c.3540+68C>T (n.3540+68C>T) n.26+68C>T c.3447+68C>T (n.3447+68C>T) c.4114+68C>T (n.4114+68C>T) n.521+68C>T c.1614+68C>T (n.1614+68C>T) c.2397+68C>T (n.2397+68C>T) n.1264+68C>T n.893+68C>T c.3531+68C>T (n.3531+68C>T) c.3522+68C>T (n.3522+68C>T) c.3549+68C>T (n.3549+68C>T) c.3546+68C>T (n.3546+68C>T) c.3528+68C>T (n.3528+68C>T) c.3471+68C>T (n.3471+68C>T) c.3405+68C>T (n.3405+68C>T) c.1971+68C>T (n.1971+68C>T) c.1323+68C>T (n.1323+68C>T) c.1110+68C>T (n.1110+68C>T) c.3384+68C>T (n.3384+68C>T) n.5297-3644G>A c.3519+68C>T (n.3519+68C>T) c.3525+68C>T (n.3525+68C>T) c.3441+68C>T (n.3441+68C>T) c.3426+68C>T (n.3426+68C>T) c.3369+68C>T (n.3369+68C>T) c.3303+68C>T (n.3303+68C>T) c.2664+68C>T (n.2664+68C>T) c.3282+68C>T (n.3282+68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137818207A>G | CA2579536629 | EHMT1 | c.3540+69A>G (n.3540+69A>G) n.26+69A>G c.3447+69A>G (n.3447+69A>G) c.4114+69A>G (n.4114+69A>G) n.521+69A>G c.1614+69A>G (n.1614+69A>G) c.2397+69A>G (n.2397+69A>G) n.1264+69A>G n.893+69A>G c.3531+69A>G (n.3531+69A>G) c.3522+69A>G (n.3522+69A>G) c.3549+69A>G (n.3549+69A>G) c.3546+69A>G (n.3546+69A>G) c.3528+69A>G (n.3528+69A>G) c.3471+69A>G (n.3471+69A>G) c.3405+69A>G (n.3405+69A>G) c.1971+69A>G (n.1971+69A>G) c.1323+69A>G (n.1323+69A>G) c.1110+69A>G (n.1110+69A>G) c.3384+69A>G (n.3384+69A>G) n.5297-3645T>C c.3519+69A>G (n.3519+69A>G) c.3525+69A>G (n.3525+69A>G) c.3441+69A>G (n.3441+69A>G) c.3426+69A>G (n.3426+69A>G) c.3369+69A>G (n.3369+69A>G) c.3303+69A>G (n.3303+69A>G) c.2664+69A>G (n.2664+69A>G) c.3282+69A>G (n.3282+69A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137818208G>T | CA2692894937 | EHMT1 | c.3540+70G>T (n.3540+70G>T) n.26+70G>T c.3447+70G>T (n.3447+70G>T) c.4114+70G>T (n.4114+70G>T) n.521+70G>T c.1614+70G>T (n.1614+70G>T) c.2397+70G>T (n.2397+70G>T) n.1264+70G>T n.893+70G>T c.3531+70G>T (n.3531+70G>T) c.3522+70G>T (n.3522+70G>T) c.3549+70G>T (n.3549+70G>T) c.3546+70G>T (n.3546+70G>T) c.3528+70G>T (n.3528+70G>T) c.3471+70G>T (n.3471+70G>T) c.3405+70G>T (n.3405+70G>T) c.1971+70G>T (n.1971+70G>T) c.1323+70G>T (n.1323+70G>T) c.1110+70G>T (n.1110+70G>T) c.3384+70G>T (n.3384+70G>T) n.5297-3646C>A c.3519+70G>T (n.3519+70G>T) c.3525+70G>T (n.3525+70G>T) c.3441+70G>T (n.3441+70G>T) c.3426+70G>T (n.3426+70G>T) c.3369+70G>T (n.3369+70G>T) c.3303+70G>T (n.3303+70G>T) c.2664+70G>T (n.2664+70G>T) c.3282+70G>T (n.3282+70G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137818208_137818209insCCCTAC | CA2692894940 | EHMT1 | c.3540+70_3540+71insCCCTAC (n.3540+70_3540+71insCCCTAC) n.26+70_26+71insCCCTAC c.3447+70_3447+71insCCCTAC (n.3447+70_3447+71insCCCTAC) c.4114+70_4114+71insCCCTAC (n.4114+70_4114+71insCCCTAC) n.521+70_521+71insCCCTAC c.1614+70_1614+71insCCCTAC (n.1614+70_1614+71insCCCTAC) c.2397+70_2397+71insCCCTAC (n.2397+70_2397+71insCCCTAC) n.1264+70_1264+71insCCCTAC n.893+70_893+71insCCCTAC c.3531+70_3531+71insCCCTAC (n.3531+70_3531+71insCCCTAC) c.3522+70_3522+71insCCCTAC (n.3522+70_3522+71insCCCTAC) c.3549+70_3549+71insCCCTAC (n.3549+70_3549+71insCCCTAC) c.3546+70_3546+71insCCCTAC (n.3546+70_3546+71insCCCTAC) c.3528+70_3528+71insCCCTAC (n.3528+70_3528+71insCCCTAC) c.3471+70_3471+71insCCCTAC (n.3471+70_3471+71insCCCTAC) c.3405+70_3405+71insCCCTAC (n.3405+70_3405+71insCCCTAC) c.1971+70_1971+71insCCCTAC (n.1971+70_1971+71insCCCTAC) c.1323+70_1323+71insCCCTAC (n.1323+70_1323+71insCCCTAC) c.1110+70_1110+71insCCCTAC (n.1110+70_1110+71insCCCTAC) c.3384+70_3384+71insCCCTAC (n.3384+70_3384+71insCCCTAC) n.5297-3647_5297-3646insGTAGGG c.3519+70_3519+71insCCCTAC (n.3519+70_3519+71insCCCTAC) c.3525+70_3525+71insCCCTAC (n.3525+70_3525+71insCCCTAC) c.3441+70_3441+71insCCCTAC (n.3441+70_3441+71insCCCTAC) c.3426+70_3426+71insCCCTAC (n.3426+70_3426+71insCCCTAC) c.3369+70_3369+71insCCCTAC (n.3369+70_3369+71insCCCTAC) c.3303+70_3303+71insCCCTAC (n.3303+70_3303+71insCCCTAC) c.2664+70_2664+71insCCCTAC (n.2664+70_2664+71insCCCTAC) c.3282+70_3282+71insCCCTAC (n.3282+70_3282+71insCCCTAC) | gnomAD v4 |
9 | g.137818209T>A | CA653857110 | EHMT1 | c.3540+71T>A (n.3540+71T>A) n.26+71T>A c.3447+71T>A (n.3447+71T>A) c.4114+71T>A (n.4114+71T>A) n.521+71T>A c.1614+71T>A (n.1614+71T>A) c.2397+71T>A (n.2397+71T>A) n.1264+71T>A n.893+71T>A c.3531+71T>A (n.3531+71T>A) c.3522+71T>A (n.3522+71T>A) c.3549+71T>A (n.3549+71T>A) c.3546+71T>A (n.3546+71T>A) c.3528+71T>A (n.3528+71T>A) c.3471+71T>A (n.3471+71T>A) c.3405+71T>A (n.3405+71T>A) c.1971+71T>A (n.1971+71T>A) c.1323+71T>A (n.1323+71T>A) c.1110+71T>A (n.1110+71T>A) c.3384+71T>A (n.3384+71T>A) n.5297-3647A>T c.3519+71T>A (n.3519+71T>A) c.3525+71T>A (n.3525+71T>A) c.3441+71T>A (n.3441+71T>A) c.3426+71T>A (n.3426+71T>A) c.3369+71T>A (n.3369+71T>A) c.3303+71T>A (n.3303+71T>A) c.2664+71T>A (n.2664+71T>A) c.3282+71T>A (n.3282+71T>A) | COSMIC |
9 | g.137818209T>C | CA2692894939 | EHMT1 | c.3540+71T>C (n.3540+71T>C) n.26+71T>C c.3447+71T>C (n.3447+71T>C) c.4114+71T>C (n.4114+71T>C) n.521+71T>C c.1614+71T>C (n.1614+71T>C) c.2397+71T>C (n.2397+71T>C) n.1264+71T>C n.893+71T>C c.3531+71T>C (n.3531+71T>C) c.3522+71T>C (n.3522+71T>C) c.3549+71T>C (n.3549+71T>C) c.3546+71T>C (n.3546+71T>C) c.3528+71T>C (n.3528+71T>C) c.3471+71T>C (n.3471+71T>C) c.3405+71T>C (n.3405+71T>C) c.1971+71T>C (n.1971+71T>C) c.1323+71T>C (n.1323+71T>C) c.1110+71T>C (n.1110+71T>C) c.3384+71T>C (n.3384+71T>C) n.5297-3647A>G c.3519+71T>C (n.3519+71T>C) c.3525+71T>C (n.3525+71T>C) c.3441+71T>C (n.3441+71T>C) c.3426+71T>C (n.3426+71T>C) c.3369+71T>C (n.3369+71T>C) c.3303+71T>C (n.3303+71T>C) c.2664+71T>C (n.2664+71T>C) c.3282+71T>C (n.3282+71T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137818210A>G | CA2579536630 | EHMT1 | c.3540+72A>G (n.3540+72A>G) n.26+72A>G c.3447+72A>G (n.3447+72A>G) c.4114+72A>G (n.4114+72A>G) n.521+72A>G c.1614+72A>G (n.1614+72A>G) c.2397+72A>G (n.2397+72A>G) n.1264+72A>G n.893+72A>G c.3531+72A>G (n.3531+72A>G) c.3522+72A>G (n.3522+72A>G) c.3549+72A>G (n.3549+72A>G) c.3546+72A>G (n.3546+72A>G) c.3528+72A>G (n.3528+72A>G) c.3471+72A>G (n.3471+72A>G) c.3405+72A>G (n.3405+72A>G) c.1971+72A>G (n.1971+72A>G) c.1323+72A>G (n.1323+72A>G) c.1110+72A>G (n.1110+72A>G) c.3384+72A>G (n.3384+72A>G) n.5297-3648T>C c.3519+72A>G (n.3519+72A>G) c.3525+72A>G (n.3525+72A>G) c.3441+72A>G (n.3441+72A>G) c.3426+72A>G (n.3426+72A>G) c.3369+72A>G (n.3369+72A>G) c.3303+72A>G (n.3303+72A>G) c.2664+72A>G (n.2664+72A>G) c.3282+72A>G (n.3282+72A>G) | |
9 | g.137818211G>A | CA1884688420 | EHMT1 | c.3540+73G>A (n.3540+73G>A) n.26+73G>A c.3447+73G>A (n.3447+73G>A) c.4114+73G>A (n.4114+73G>A) n.521+73G>A c.1614+73G>A (n.1614+73G>A) c.2397+73G>A (n.2397+73G>A) n.1264+73G>A n.893+73G>A c.3531+73G>A (n.3531+73G>A) c.3522+73G>A (n.3522+73G>A) c.3549+73G>A (n.3549+73G>A) c.3546+73G>A (n.3546+73G>A) c.3528+73G>A (n.3528+73G>A) c.3471+73G>A (n.3471+73G>A) c.3405+73G>A (n.3405+73G>A) c.1971+73G>A (n.1971+73G>A) c.1323+73G>A (n.1323+73G>A) c.1110+73G>A (n.1110+73G>A) c.3384+73G>A (n.3384+73G>A) n.5297-3649C>T c.3519+73G>A (n.3519+73G>A) c.3525+73G>A (n.3525+73G>A) c.3441+73G>A (n.3441+73G>A) c.3426+73G>A (n.3426+73G>A) c.3369+73G>A (n.3369+73G>A) c.3303+73G>A (n.3303+73G>A) c.2664+73G>A (n.2664+73G>A) c.3282+73G>A (n.3282+73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137818211G>C | CA201800424 | EHMT1 | c.3540+73G>C (n.3540+73G>C) n.26+73G>C c.3447+73G>C (n.3447+73G>C) c.4114+73G>C (n.4114+73G>C) n.521+73G>C c.1614+73G>C (n.1614+73G>C) c.2397+73G>C (n.2397+73G>C) n.1264+73G>C n.893+73G>C c.3531+73G>C (n.3531+73G>C) c.3522+73G>C (n.3522+73G>C) c.3549+73G>C (n.3549+73G>C) c.3546+73G>C (n.3546+73G>C) c.3528+73G>C (n.3528+73G>C) c.3471+73G>C (n.3471+73G>C) c.3405+73G>C (n.3405+73G>C) c.1971+73G>C (n.1971+73G>C) c.1323+73G>C (n.1323+73G>C) c.1110+73G>C (n.1110+73G>C) c.3384+73G>C (n.3384+73G>C) n.5297-3649C>G c.3519+73G>C (n.3519+73G>C) c.3525+73G>C (n.3525+73G>C) c.3441+73G>C (n.3441+73G>C) c.3426+73G>C (n.3426+73G>C) c.3369+73G>C (n.3369+73G>C) c.3303+73G>C (n.3303+73G>C) c.2664+73G>C (n.2664+73G>C) c.3282+73G>C (n.3282+73G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137818211G= | CA1884688419 | EHMT1 | c.3540+73G= (n.3540+73G=) n.26+73G= c.3447+73G= (n.3447+73G=) c.4114+73G= (n.4114+73G=) n.521+73G= c.1614+73G= (n.1614+73G=) c.2397+73G= (n.2397+73G=) n.1264+73G= n.893+73G= c.3531+73G= (n.3531+73G=) c.3522+73G= (n.3522+73G=) c.3549+73G= (n.3549+73G=) c.3546+73G= (n.3546+73G=) c.3528+73G= (n.3528+73G=) c.3471+73G= (n.3471+73G=) c.3405+73G= (n.3405+73G=) c.1971+73G= (n.1971+73G=) c.1323+73G= (n.1323+73G=) c.1110+73G= (n.1110+73G=) c.3384+73G= (n.3384+73G=) n.5297-3649C= c.3519+73G= (n.3519+73G=) c.3525+73G= (n.3525+73G=) c.3441+73G= (n.3441+73G=) c.3426+73G= (n.3426+73G=) c.3369+73G= (n.3369+73G=) c.3303+73G= (n.3303+73G=) c.2664+73G= (n.2664+73G=) c.3282+73G= (n.3282+73G=) | |
9 | g.137818211G>T | CA2692894942 | EHMT1 | c.3540+73G>T (n.3540+73G>T) n.26+73G>T c.3447+73G>T (n.3447+73G>T) c.4114+73G>T (n.4114+73G>T) n.521+73G>T c.1614+73G>T (n.1614+73G>T) c.2397+73G>T (n.2397+73G>T) n.1264+73G>T n.893+73G>T c.3531+73G>T (n.3531+73G>T) c.3522+73G>T (n.3522+73G>T) c.3549+73G>T (n.3549+73G>T) c.3546+73G>T (n.3546+73G>T) c.3528+73G>T (n.3528+73G>T) c.3471+73G>T (n.3471+73G>T) c.3405+73G>T (n.3405+73G>T) c.1971+73G>T (n.1971+73G>T) c.1323+73G>T (n.1323+73G>T) c.1110+73G>T (n.1110+73G>T) c.3384+73G>T (n.3384+73G>T) n.5297-3649C>A c.3519+73G>T (n.3519+73G>T) c.3525+73G>T (n.3525+73G>T) c.3441+73G>T (n.3441+73G>T) c.3426+73G>T (n.3426+73G>T) c.3369+73G>T (n.3369+73G>T) c.3303+73G>T (n.3303+73G>T) c.2664+73G>T (n.2664+73G>T) c.3282+73G>T (n.3282+73G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137818212G>A | CA1130164283 | EHMT1 | c.3540+74G>A (n.3540+74G>A) n.26+74G>A c.3447+74G>A (n.3447+74G>A) c.4114+74G>A (n.4114+74G>A) n.521+74G>A c.1614+74G>A (n.1614+74G>A) c.2397+74G>A (n.2397+74G>A) n.1264+74G>A n.893+74G>A c.3531+74G>A (n.3531+74G>A) c.3522+74G>A (n.3522+74G>A) c.3549+74G>A (n.3549+74G>A) c.3546+74G>A (n.3546+74G>A) c.3528+74G>A (n.3528+74G>A) c.3471+74G>A (n.3471+74G>A) c.3405+74G>A (n.3405+74G>A) c.1971+74G>A (n.1971+74G>A) c.1323+74G>A (n.1323+74G>A) c.1110+74G>A (n.1110+74G>A) c.3384+74G>A (n.3384+74G>A) n.5297-3650C>T c.3519+74G>A (n.3519+74G>A) c.3525+74G>A (n.3525+74G>A) c.3441+74G>A (n.3441+74G>A) c.3426+74G>A (n.3426+74G>A) c.3369+74G>A (n.3369+74G>A) c.3303+74G>A (n.3303+74G>A) c.2664+74G>A (n.2664+74G>A) c.3282+74G>A (n.3282+74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137818212G= | CA1884688421 | EHMT1 | c.3540+74G= (n.3540+74G=) n.26+74G= c.3447+74G= (n.3447+74G=) c.4114+74G= (n.4114+74G=) n.521+74G= c.1614+74G= (n.1614+74G=) c.2397+74G= (n.2397+74G=) n.1264+74G= n.893+74G= c.3531+74G= (n.3531+74G=) c.3522+74G= (n.3522+74G=) c.3549+74G= (n.3549+74G=) c.3546+74G= (n.3546+74G=) c.3528+74G= (n.3528+74G=) c.3471+74G= (n.3471+74G=) c.3405+74G= (n.3405+74G=) c.1971+74G= (n.1971+74G=) c.1323+74G= (n.1323+74G=) c.1110+74G= (n.1110+74G=) c.3384+74G= (n.3384+74G=) n.5297-3650C= c.3519+74G= (n.3519+74G=) c.3525+74G= (n.3525+74G=) c.3441+74G= (n.3441+74G=) c.3426+74G= (n.3426+74G=) c.3369+74G= (n.3369+74G=) c.3303+74G= (n.3303+74G=) c.2664+74G= (n.2664+74G=) c.3282+74G= (n.3282+74G=) | |
9 | g.137818212G>T | CA201800431 | EHMT1 | c.3540+74G>T (n.3540+74G>T) n.26+74G>T c.3447+74G>T (n.3447+74G>T) c.4114+74G>T (n.4114+74G>T) n.521+74G>T c.1614+74G>T (n.1614+74G>T) c.2397+74G>T (n.2397+74G>T) n.1264+74G>T n.893+74G>T c.3531+74G>T (n.3531+74G>T) c.3522+74G>T (n.3522+74G>T) c.3549+74G>T (n.3549+74G>T) c.3546+74G>T (n.3546+74G>T) c.3528+74G>T (n.3528+74G>T) c.3471+74G>T (n.3471+74G>T) c.3405+74G>T (n.3405+74G>T) c.1971+74G>T (n.1971+74G>T) c.1323+74G>T (n.1323+74G>T) c.1110+74G>T (n.1110+74G>T) c.3384+74G>T (n.3384+74G>T) n.5297-3650C>A c.3519+74G>T (n.3519+74G>T) c.3525+74G>T (n.3525+74G>T) c.3441+74G>T (n.3441+74G>T) c.3426+74G>T (n.3426+74G>T) c.3369+74G>T (n.3369+74G>T) c.3303+74G>T (n.3303+74G>T) c.2664+74G>T (n.2664+74G>T) c.3282+74G>T (n.3282+74G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137818213G>A | CA2692894945 | EHMT1 | c.3540+75G>A (n.3540+75G>A) n.26+75G>A c.3447+75G>A (n.3447+75G>A) c.4114+75G>A (n.4114+75G>A) n.521+75G>A c.1614+75G>A (n.1614+75G>A) c.2397+75G>A (n.2397+75G>A) n.1264+75G>A n.893+75G>A c.3531+75G>A (n.3531+75G>A) c.3522+75G>A (n.3522+75G>A) c.3549+75G>A (n.3549+75G>A) c.3546+75G>A (n.3546+75G>A) c.3528+75G>A (n.3528+75G>A) c.3471+75G>A (n.3471+75G>A) c.3405+75G>A (n.3405+75G>A) c.1971+75G>A (n.1971+75G>A) c.1323+75G>A (n.1323+75G>A) c.1110+75G>A (n.1110+75G>A) c.3384+75G>A (n.3384+75G>A) n.5297-3651C>T c.3519+75G>A (n.3519+75G>A) c.3525+75G>A (n.3525+75G>A) c.3441+75G>A (n.3441+75G>A) c.3426+75G>A (n.3426+75G>A) c.3369+75G>A (n.3369+75G>A) c.3303+75G>A (n.3303+75G>A) c.2664+75G>A (n.2664+75G>A) c.3282+75G>A (n.3282+75G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137818213G>C | CA201800432 | EHMT1 | c.3540+75G>C (n.3540+75G>C) n.26+75G>C c.3447+75G>C (n.3447+75G>C) c.4114+75G>C (n.4114+75G>C) n.521+75G>C c.1614+75G>C (n.1614+75G>C) c.2397+75G>C (n.2397+75G>C) n.1264+75G>C n.893+75G>C c.3531+75G>C (n.3531+75G>C) c.3522+75G>C (n.3522+75G>C) c.3549+75G>C (n.3549+75G>C) c.3546+75G>C (n.3546+75G>C) c.3528+75G>C (n.3528+75G>C) c.3471+75G>C (n.3471+75G>C) c.3405+75G>C (n.3405+75G>C) c.1971+75G>C (n.1971+75G>C) c.1323+75G>C (n.1323+75G>C) c.1110+75G>C (n.1110+75G>C) c.3384+75G>C (n.3384+75G>C) n.5297-3651C>G c.3519+75G>C (n.3519+75G>C) c.3525+75G>C (n.3525+75G>C) c.3441+75G>C (n.3441+75G>C) c.3426+75G>C (n.3426+75G>C) c.3369+75G>C (n.3369+75G>C) c.3303+75G>C (n.3303+75G>C) c.2664+75G>C (n.2664+75G>C) c.3282+75G>C (n.3282+75G>C) | dbSNP |
9 | g.137818213G= | CA1884688422 | EHMT1 | c.3540+75G= (n.3540+75G=) n.26+75G= c.3447+75G= (n.3447+75G=) c.4114+75G= (n.4114+75G=) n.521+75G= c.1614+75G= (n.1614+75G=) c.2397+75G= (n.2397+75G=) n.1264+75G= n.893+75G= c.3531+75G= (n.3531+75G=) c.3522+75G= (n.3522+75G=) c.3549+75G= (n.3549+75G=) c.3546+75G= (n.3546+75G=) c.3528+75G= (n.3528+75G=) c.3471+75G= (n.3471+75G=) c.3405+75G= (n.3405+75G=) c.1971+75G= (n.1971+75G=) c.1323+75G= (n.1323+75G=) c.1110+75G= (n.1110+75G=) c.3384+75G= (n.3384+75G=) n.5297-3651C= c.3519+75G= (n.3519+75G=) c.3525+75G= (n.3525+75G=) c.3441+75G= (n.3441+75G=) c.3426+75G= (n.3426+75G=) c.3369+75G= (n.3369+75G=) c.3303+75G= (n.3303+75G=) c.2664+75G= (n.2664+75G=) c.3282+75G= (n.3282+75G=) | |
9 | g.137818213G>T | CA1884688423 | EHMT1 | c.3540+75G>T (n.3540+75G>T) n.26+75G>T c.3447+75G>T (n.3447+75G>T) c.4114+75G>T (n.4114+75G>T) n.521+75G>T c.1614+75G>T (n.1614+75G>T) c.2397+75G>T (n.2397+75G>T) n.1264+75G>T n.893+75G>T c.3531+75G>T (n.3531+75G>T) c.3522+75G>T (n.3522+75G>T) c.3549+75G>T (n.3549+75G>T) c.3546+75G>T (n.3546+75G>T) c.3528+75G>T (n.3528+75G>T) c.3471+75G>T (n.3471+75G>T) c.3405+75G>T (n.3405+75G>T) c.1971+75G>T (n.1971+75G>T) c.1323+75G>T (n.1323+75G>T) c.1110+75G>T (n.1110+75G>T) c.3384+75G>T (n.3384+75G>T) n.5297-3651C>A c.3519+75G>T (n.3519+75G>T) c.3525+75G>T (n.3525+75G>T) c.3441+75G>T (n.3441+75G>T) c.3426+75G>T (n.3426+75G>T) c.3369+75G>T (n.3369+75G>T) c.3303+75G>T (n.3303+75G>T) c.2664+75G>T (n.2664+75G>T) c.3282+75G>T (n.3282+75G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137818214C>A | CA2579536631 | EHMT1 | c.3540+76C>A (n.3540+76C>A) n.26+76C>A c.3447+76C>A (n.3447+76C>A) c.4114+76C>A (n.4114+76C>A) n.521+76C>A c.1614+76C>A (n.1614+76C>A) c.2397+76C>A (n.2397+76C>A) n.1264+76C>A n.893+76C>A c.3531+76C>A (n.3531+76C>A) c.3522+76C>A (n.3522+76C>A) c.3549+76C>A (n.3549+76C>A) c.3546+76C>A (n.3546+76C>A) c.3528+76C>A (n.3528+76C>A) c.3471+76C>A (n.3471+76C>A) c.3405+76C>A (n.3405+76C>A) c.1971+76C>A (n.1971+76C>A) c.1323+76C>A (n.1323+76C>A) c.1110+76C>A (n.1110+76C>A) c.3384+76C>A (n.3384+76C>A) n.5297-3652G>T c.3519+76C>A (n.3519+76C>A) c.3525+76C>A (n.3525+76C>A) c.3441+76C>A (n.3441+76C>A) c.3426+76C>A (n.3426+76C>A) c.3369+76C>A (n.3369+76C>A) c.3303+76C>A (n.3303+76C>A) c.2664+76C>A (n.2664+76C>A) c.3282+76C>A (n.3282+76C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137818215T>C | CA2579536632 | EHMT1 | c.3540+77T>C (n.3540+77T>C) n.26+77T>C c.3447+77T>C (n.3447+77T>C) c.4114+77T>C (n.4114+77T>C) n.521+77T>C c.1614+77T>C (n.1614+77T>C) c.2397+77T>C (n.2397+77T>C) n.1264+77T>C n.893+77T>C c.3531+77T>C (n.3531+77T>C) c.3522+77T>C (n.3522+77T>C) c.3549+77T>C (n.3549+77T>C) c.3546+77T>C (n.3546+77T>C) c.3528+77T>C (n.3528+77T>C) c.3471+77T>C (n.3471+77T>C) c.3405+77T>C (n.3405+77T>C) c.1971+77T>C (n.1971+77T>C) c.1323+77T>C (n.1323+77T>C) c.1110+77T>C (n.1110+77T>C) c.3384+77T>C (n.3384+77T>C) n.5297-3653A>G c.3519+77T>C (n.3519+77T>C) c.3525+77T>C (n.3525+77T>C) c.3441+77T>C (n.3441+77T>C) c.3426+77T>C (n.3426+77T>C) c.3369+77T>C (n.3369+77T>C) c.3303+77T>C (n.3303+77T>C) c.2664+77T>C (n.2664+77T>C) c.3282+77T>C (n.3282+77T>C) | dbSNP |
9 | g.137818217G>A | CA1884688425 | EHMT1 | c.3540+79G>A (n.3540+79G>A) n.26+79G>A c.3447+79G>A (n.3447+79G>A) c.4114+79G>A (n.4114+79G>A) n.521+79G>A c.1614+79G>A (n.1614+79G>A) c.2397+79G>A (n.2397+79G>A) n.1264+79G>A n.893+79G>A c.3531+79G>A (n.3531+79G>A) c.3522+79G>A (n.3522+79G>A) c.3549+79G>A (n.3549+79G>A) c.3546+79G>A (n.3546+79G>A) c.3528+79G>A (n.3528+79G>A) c.3471+79G>A (n.3471+79G>A) c.3405+79G>A (n.3405+79G>A) c.1971+79G>A (n.1971+79G>A) c.1323+79G>A (n.1323+79G>A) c.1110+79G>A (n.1110+79G>A) c.3384+79G>A (n.3384+79G>A) n.5297-3655C>T c.3519+79G>A (n.3519+79G>A) c.3525+79G>A (n.3525+79G>A) c.3441+79G>A (n.3441+79G>A) c.3426+79G>A (n.3426+79G>A) c.3369+79G>A (n.3369+79G>A) c.3303+79G>A (n.3303+79G>A) c.2664+79G>A (n.2664+79G>A) c.3282+79G>A (n.3282+79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137818217G= | CA1884688424 | EHMT1 | c.3540+79G= (n.3540+79G=) n.26+79G= c.3447+79G= (n.3447+79G=) c.4114+79G= (n.4114+79G=) n.521+79G= c.1614+79G= (n.1614+79G=) c.2397+79G= (n.2397+79G=) n.1264+79G= n.893+79G= c.3531+79G= (n.3531+79G=) c.3522+79G= (n.3522+79G=) c.3549+79G= (n.3549+79G=) c.3546+79G= (n.3546+79G=) c.3528+79G= (n.3528+79G=) c.3471+79G= (n.3471+79G=) c.3405+79G= (n.3405+79G=) c.1971+79G= (n.1971+79G=) c.1323+79G= (n.1323+79G=) c.1110+79G= (n.1110+79G=) c.3384+79G= (n.3384+79G=) n.5297-3655C= c.3519+79G= (n.3519+79G=) c.3525+79G= (n.3525+79G=) c.3441+79G= (n.3441+79G=) c.3426+79G= (n.3426+79G=) c.3369+79G= (n.3369+79G=) c.3303+79G= (n.3303+79G=) c.2664+79G= (n.2664+79G=) c.3282+79G= (n.3282+79G=) | |
9 | g.137818218G>A | CA2692894955 | EHMT1 | c.3540+80G>A (n.3540+80G>A) n.26+80G>A c.3447+80G>A (n.3447+80G>A) c.4114+80G>A (n.4114+80G>A) n.521+80G>A c.1614+80G>A (n.1614+80G>A) c.2397+80G>A (n.2397+80G>A) n.1264+80G>A n.893+80G>A c.3531+80G>A (n.3531+80G>A) c.3522+80G>A (n.3522+80G>A) c.3549+80G>A (n.3549+80G>A) c.3546+80G>A (n.3546+80G>A) c.3528+80G>A (n.3528+80G>A) c.3471+80G>A (n.3471+80G>A) c.3405+80G>A (n.3405+80G>A) c.1971+80G>A (n.1971+80G>A) c.1323+80G>A (n.1323+80G>A) c.1110+80G>A (n.1110+80G>A) c.3384+80G>A (n.3384+80G>A) n.5297-3656C>T c.3519+80G>A (n.3519+80G>A) c.3525+80G>A (n.3525+80G>A) c.3441+80G>A (n.3441+80G>A) c.3426+80G>A (n.3426+80G>A) c.3369+80G>A (n.3369+80G>A) c.3303+80G>A (n.3303+80G>A) c.2664+80G>A (n.2664+80G>A) c.3282+80G>A (n.3282+80G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137818218G>C | CA1130164286 | EHMT1 | c.3540+80G>C (n.3540+80G>C) n.26+80G>C c.3447+80G>C (n.3447+80G>C) c.4114+80G>C (n.4114+80G>C) n.521+80G>C c.1614+80G>C (n.1614+80G>C) c.2397+80G>C (n.2397+80G>C) n.1264+80G>C n.893+80G>C c.3531+80G>C (n.3531+80G>C) c.3522+80G>C (n.3522+80G>C) c.3549+80G>C (n.3549+80G>C) c.3546+80G>C (n.3546+80G>C) c.3528+80G>C (n.3528+80G>C) c.3471+80G>C (n.3471+80G>C) c.3405+80G>C (n.3405+80G>C) c.1971+80G>C (n.1971+80G>C) c.1323+80G>C (n.1323+80G>C) c.1110+80G>C (n.1110+80G>C) c.3384+80G>C (n.3384+80G>C) n.5297-3656C>G c.3519+80G>C (n.3519+80G>C) c.3525+80G>C (n.3525+80G>C) c.3441+80G>C (n.3441+80G>C) c.3426+80G>C (n.3426+80G>C) c.3369+80G>C (n.3369+80G>C) c.3303+80G>C (n.3303+80G>C) c.2664+80G>C (n.2664+80G>C) c.3282+80G>C (n.3282+80G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137818218G= | CA1884688426 | EHMT1 | c.3540+80G= (n.3540+80G=) n.26+80G= c.3447+80G= (n.3447+80G=) c.4114+80G= (n.4114+80G=) n.521+80G= c.1614+80G= (n.1614+80G=) c.2397+80G= (n.2397+80G=) n.1264+80G= n.893+80G= c.3531+80G= (n.3531+80G=) c.3522+80G= (n.3522+80G=) c.3549+80G= (n.3549+80G=) c.3546+80G= (n.3546+80G=) c.3528+80G= (n.3528+80G=) c.3471+80G= (n.3471+80G=) c.3405+80G= (n.3405+80G=) c.1971+80G= (n.1971+80G=) c.1323+80G= (n.1323+80G=) c.1110+80G= (n.1110+80G=) c.3384+80G= (n.3384+80G=) n.5297-3656C= c.3519+80G= (n.3519+80G=) c.3525+80G= (n.3525+80G=) c.3441+80G= (n.3441+80G=) c.3426+80G= (n.3426+80G=) c.3369+80G= (n.3369+80G=) c.3303+80G= (n.3303+80G=) c.2664+80G= (n.2664+80G=) c.3282+80G= (n.3282+80G=) | |
9 | g.137818219A= | CA1884688427 | EHMT1 | c.3540+81A= (n.3540+81A=) n.26+81A= c.3447+81A= (n.3447+81A=) c.4114+81A= (n.4114+81A=) n.521+81A= c.1614+81A= (n.1614+81A=) c.2397+81A= (n.2397+81A=) n.1264+81A= n.893+81A= c.3531+81A= (n.3531+81A=) c.3522+81A= (n.3522+81A=) c.3549+81A= (n.3549+81A=) c.3546+81A= (n.3546+81A=) c.3528+81A= (n.3528+81A=) c.3471+81A= (n.3471+81A=) c.3405+81A= (n.3405+81A=) c.1971+81A= (n.1971+81A=) c.1323+81A= (n.1323+81A=) c.1110+81A= (n.1110+81A=) c.3384+81A= (n.3384+81A=) n.5297-3657T= c.3519+81A= (n.3519+81A=) c.3525+81A= (n.3525+81A=) c.3441+81A= (n.3441+81A=) c.3426+81A= (n.3426+81A=) c.3369+81A= (n.3369+81A=) c.3303+81A= (n.3303+81A=) c.2664+81A= (n.2664+81A=) c.3282+81A= (n.3282+81A=) | |
9 | g.137818219A>T | CA1884688428 | EHMT1 | c.3540+81A>T (n.3540+81A>T) n.26+81A>T c.3447+81A>T (n.3447+81A>T) c.4114+81A>T (n.4114+81A>T) n.521+81A>T c.1614+81A>T (n.1614+81A>T) c.2397+81A>T (n.2397+81A>T) n.1264+81A>T n.893+81A>T c.3531+81A>T (n.3531+81A>T) c.3522+81A>T (n.3522+81A>T) c.3549+81A>T (n.3549+81A>T) c.3546+81A>T (n.3546+81A>T) c.3528+81A>T (n.3528+81A>T) c.3471+81A>T (n.3471+81A>T) c.3405+81A>T (n.3405+81A>T) c.1971+81A>T (n.1971+81A>T) c.1323+81A>T (n.1323+81A>T) c.1110+81A>T (n.1110+81A>T) c.3384+81A>T (n.3384+81A>T) n.5297-3657T>A c.3519+81A>T (n.3519+81A>T) c.3525+81A>T (n.3525+81A>T) c.3441+81A>T (n.3441+81A>T) c.3426+81A>T (n.3426+81A>T) c.3369+81A>T (n.3369+81A>T) c.3303+81A>T (n.3303+81A>T) c.2664+81A>T (n.2664+81A>T) c.3282+81A>T (n.3282+81A>T) | dbSNP |
9 | g.137818220T>C | CA2579536633 | EHMT1 | c.3540+82T>C (n.3540+82T>C) n.26+82T>C c.3447+82T>C (n.3447+82T>C) c.4114+82T>C (n.4114+82T>C) n.521+82T>C c.1614+82T>C (n.1614+82T>C) c.2397+82T>C (n.2397+82T>C) n.1264+82T>C n.893+82T>C c.3531+82T>C (n.3531+82T>C) c.3522+82T>C (n.3522+82T>C) c.3549+82T>C (n.3549+82T>C) c.3546+82T>C (n.3546+82T>C) c.3528+82T>C (n.3528+82T>C) c.3471+82T>C (n.3471+82T>C) c.3405+82T>C (n.3405+82T>C) c.1971+82T>C (n.1971+82T>C) c.1323+82T>C (n.1323+82T>C) c.1110+82T>C (n.1110+82T>C) c.3384+82T>C (n.3384+82T>C) n.5297-3658A>G c.3519+82T>C (n.3519+82T>C) c.3525+82T>C (n.3525+82T>C) c.3441+82T>C (n.3441+82T>C) c.3426+82T>C (n.3426+82T>C) c.3369+82T>C (n.3369+82T>C) c.3303+82T>C (n.3303+82T>C) c.2664+82T>C (n.2664+82T>C) c.3282+82T>C (n.3282+82T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137818222C>A | CA2692894957 | EHMT1 | c.3540+84C>A (n.3540+84C>A) n.26+84C>A c.3447+84C>A (n.3447+84C>A) c.4114+84C>A (n.4114+84C>A) n.521+84C>A c.1614+84C>A (n.1614+84C>A) c.2397+84C>A (n.2397+84C>A) n.1264+84C>A n.893+84C>A c.3531+84C>A (n.3531+84C>A) c.3522+84C>A (n.3522+84C>A) c.3549+84C>A (n.3549+84C>A) c.3546+84C>A (n.3546+84C>A) c.3528+84C>A (n.3528+84C>A) c.3471+84C>A (n.3471+84C>A) c.3405+84C>A (n.3405+84C>A) c.1971+84C>A (n.1971+84C>A) c.1323+84C>A (n.1323+84C>A) c.1110+84C>A (n.1110+84C>A) c.3384+84C>A (n.3384+84C>A) n.5297-3660G>T c.3519+84C>A (n.3519+84C>A) c.3525+84C>A (n.3525+84C>A) c.3441+84C>A (n.3441+84C>A) c.3426+84C>A (n.3426+84C>A) c.3369+84C>A (n.3369+84C>A) c.3303+84C>A (n.3303+84C>A) c.2664+84C>A (n.2664+84C>A) c.3282+84C>A (n.3282+84C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137818222C= | CA1884688429 | EHMT1 | c.3540+84C= (n.3540+84C=) n.26+84C= c.3447+84C= (n.3447+84C=) c.4114+84C= (n.4114+84C=) n.521+84C= c.1614+84C= (n.1614+84C=) c.2397+84C= (n.2397+84C=) n.1264+84C= n.893+84C= c.3531+84C= (n.3531+84C=) c.3522+84C= (n.3522+84C=) c.3549+84C= (n.3549+84C=) c.3546+84C= (n.3546+84C=) c.3528+84C= (n.3528+84C=) c.3471+84C= (n.3471+84C=) c.3405+84C= (n.3405+84C=) c.1971+84C= (n.1971+84C=) c.1323+84C= (n.1323+84C=) c.1110+84C= (n.1110+84C=) c.3384+84C= (n.3384+84C=) n.5297-3660G= c.3519+84C= (n.3519+84C=) c.3525+84C= (n.3525+84C=) c.3441+84C= (n.3441+84C=) c.3426+84C= (n.3426+84C=) c.3369+84C= (n.3369+84C=) c.3303+84C= (n.3303+84C=) c.2664+84C= (n.2664+84C=) c.3282+84C= (n.3282+84C=) | |
9 | g.137818222C>G | CA201800433 | EHMT1 | c.3540+84C>G (n.3540+84C>G) n.26+84C>G c.3447+84C>G (n.3447+84C>G) c.4114+84C>G (n.4114+84C>G) n.521+84C>G c.1614+84C>G (n.1614+84C>G) c.2397+84C>G (n.2397+84C>G) n.1264+84C>G n.893+84C>G c.3531+84C>G (n.3531+84C>G) c.3522+84C>G (n.3522+84C>G) c.3549+84C>G (n.3549+84C>G) c.3546+84C>G (n.3546+84C>G) c.3528+84C>G (n.3528+84C>G) c.3471+84C>G (n.3471+84C>G) c.3405+84C>G (n.3405+84C>G) c.1971+84C>G (n.1971+84C>G) c.1323+84C>G (n.1323+84C>G) c.1110+84C>G (n.1110+84C>G) c.3384+84C>G (n.3384+84C>G) n.5297-3660G>C c.3519+84C>G (n.3519+84C>G) c.3525+84C>G (n.3525+84C>G) c.3441+84C>G (n.3441+84C>G) c.3426+84C>G (n.3426+84C>G) c.3369+84C>G (n.3369+84C>G) c.3303+84C>G (n.3303+84C>G) c.2664+84C>G (n.2664+84C>G) c.3282+84C>G (n.3282+84C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |