Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 COSMIC COSMIC
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9g.137818108A>TCA375773671EHMT1c.3510A>T (p.Glu1170Asp)
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n.5297-3550A>C
c.3493T>G (p.Ser1165Ala)
c.3499T>G (p.Ser1167Ala)
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c.3400T>G (p.Ser1134Ala)
c.3343T>G (p.Ser1115Ala)
c.3277T>G (p.Ser1093Ala)
c.2638T>G (p.Ser880Ala)
c.3256T>G (p.Ser1086Ala)
9g.137818113C>ACA375773730EHMT1c.3515C>A (p.Ser1172Tyr)
n.77C>A
n.1C>A
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c.4089C>A (n.4089C>A)
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n.1239C>A
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c.3506C>A (p.Ser1169Tyr)
c.3497C>A (p.Ser1166Tyr)
c.3524C>A (p.Ser1175Tyr)
c.3521C>A (p.Ser1174Tyr)
c.3503C>A (p.Ser1168Tyr)
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n.5297-3551G>T
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c.3500C>A (p.Ser1167Tyr)
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c.3278C>A (p.Ser1093Tyr)
c.2639C>A (p.Ser880Tyr)
c.3257C>A (p.Ser1086Tyr)
9g.137818113C>GCA375773733EHMT1c.3515C>G (p.Ser1172Cys)
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c.3500C>G (p.Ser1167Cys)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar COSMIC COSMIC
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c.3405G>T (p.Lys1135Asn)
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c.1110G>T (p.Lys370Asn)
c.3384G>T (p.Lys1128Asn)
n.5297-3576C>A
c.3519G>T (p.Lys1173Asn)
c.3525G>T (p.Lys1175Asn)
c.3441G>T (p.Lys1147Asn)
c.3426G>T (p.Lys1142Asn)
c.3369G>T (p.Lys1123Asn)
c.3303G>T (p.Lys1101Asn)
c.2664G>T (p.Lys888Asn)
c.3282G>T (p.Lys1094Asn)
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Number of alleles fetched