| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 9 | g.137818002_137818003insCTGTGGGCAGTGCTC | CA2692894724 | EHMT1 | c.3462-58_3462-57insCTGTGGGCAGTGCTC (n.3462-58_3462-57insCTGTGGGCAGTGCTC) n.23+46_23+47insCTGTGGGCAGTGCTC c.3369-58_3369-57insCTGTGGGCAGTGCTC (n.3369-58_3369-57insCTGTGGGCAGTGCTC) c.3978_3979insCTGTGGGCAGTGCTC (n.3978_3979insCTGTGGGCAGTGCTC) n.443-58_443-57insCTGTGGGCAGTGCTC c.1536-58_1536-57insCTGTGGGCAGTGCTC (n.1536-58_1536-57insCTGTGGGCAGTGCTC) c.2319-58_2319-57insCTGTGGGCAGTGCTC (n.2319-58_2319-57insCTGTGGGCAGTGCTC) n.1186-58_1186-57insCTGTGGGCAGTGCTC n.815-58_815-57insCTGTGGGCAGTGCTC c.3453-58_3453-57insCTGTGGGCAGTGCTC (n.3453-58_3453-57insCTGTGGGCAGTGCTC) c.3444-58_3444-57insCTGTGGGCAGTGCTC (n.3444-58_3444-57insCTGTGGGCAGTGCTC) c.3471-58_3471-57insCTGTGGGCAGTGCTC (n.3471-58_3471-57insCTGTGGGCAGTGCTC) c.3468-58_3468-57insCTGTGGGCAGTGCTC (n.3468-58_3468-57insCTGTGGGCAGTGCTC) c.3450-58_3450-57insCTGTGGGCAGTGCTC (n.3450-58_3450-57insCTGTGGGCAGTGCTC) c.3393-58_3393-57insCTGTGGGCAGTGCTC (n.3393-58_3393-57insCTGTGGGCAGTGCTC) c.3327-58_3327-57insCTGTGGGCAGTGCTC (n.3327-58_3327-57insCTGTGGGCAGTGCTC) c.1893-58_1893-57insCTGTGGGCAGTGCTC (n.1893-58_1893-57insCTGTGGGCAGTGCTC) c.1245-58_1245-57insCTGTGGGCAGTGCTC (n.1245-58_1245-57insCTGTGGGCAGTGCTC) c.1032-58_1032-57insCTGTGGGCAGTGCTC (n.1032-58_1032-57insCTGTGGGCAGTGCTC) c.3306-58_3306-57insCTGTGGGCAGTGCTC (n.3306-58_3306-57insCTGTGGGCAGTGCTC) n.5297-3441_5297-3440insGAGCACTGCCCACAG c.3441-58_3441-57insCTGTGGGCAGTGCTC (n.3441-58_3441-57insCTGTGGGCAGTGCTC) c.3447-58_3447-57insCTGTGGGCAGTGCTC (n.3447-58_3447-57insCTGTGGGCAGTGCTC) c.3363-58_3363-57insCTGTGGGCAGTGCTC (n.3363-58_3363-57insCTGTGGGCAGTGCTC) c.3348-58_3348-57insCTGTGGGCAGTGCTC (n.3348-58_3348-57insCTGTGGGCAGTGCTC) c.3291-58_3291-57insCTGTGGGCAGTGCTC (n.3291-58_3291-57insCTGTGGGCAGTGCTC) c.3225-58_3225-57insCTGTGGGCAGTGCTC (n.3225-58_3225-57insCTGTGGGCAGTGCTC) c.2586-58_2586-57insCTGTGGGCAGTGCTC (n.2586-58_2586-57insCTGTGGGCAGTGCTC) c.3204-58_3204-57insCTGTGGGCAGTGCTC (n.3204-58_3204-57insCTGTGGGCAGTGCTC) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818003G>A | CA2692894721 | EHMT1 | c.3462-57G>A (n.3462-57G>A) n.23+47G>A c.3369-57G>A (n.3369-57G>A) c.3979G>A (n.3979G>A) n.443-57G>A c.1536-57G>A (n.1536-57G>A) c.2319-57G>A (n.2319-57G>A) n.1186-57G>A n.815-57G>A c.3453-57G>A (n.3453-57G>A) c.3444-57G>A (n.3444-57G>A) c.3471-57G>A (n.3471-57G>A) c.3468-57G>A (n.3468-57G>A) c.3450-57G>A (n.3450-57G>A) c.3393-57G>A (n.3393-57G>A) c.3327-57G>A (n.3327-57G>A) c.1893-57G>A (n.1893-57G>A) c.1245-57G>A (n.1245-57G>A) c.1032-57G>A (n.1032-57G>A) c.3306-57G>A (n.3306-57G>A) n.5297-3441C>T c.3441-57G>A (n.3441-57G>A) c.3447-57G>A (n.3447-57G>A) c.3363-57G>A (n.3363-57G>A) c.3348-57G>A (n.3348-57G>A) c.3291-57G>A (n.3291-57G>A) c.3225-57G>A (n.3225-57G>A) c.2586-57G>A (n.2586-57G>A) c.3204-57G>A (n.3204-57G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818003G>C | CA201800168 | EHMT1 | c.3462-57G>C (n.3462-57G>C) n.23+47G>C c.3369-57G>C (n.3369-57G>C) c.3979G>C (n.3979G>C) n.443-57G>C c.1536-57G>C (n.1536-57G>C) c.2319-57G>C (n.2319-57G>C) n.1186-57G>C n.815-57G>C c.3453-57G>C (n.3453-57G>C) c.3444-57G>C (n.3444-57G>C) c.3471-57G>C (n.3471-57G>C) c.3468-57G>C (n.3468-57G>C) c.3450-57G>C (n.3450-57G>C) c.3393-57G>C (n.3393-57G>C) c.3327-57G>C (n.3327-57G>C) c.1893-57G>C (n.1893-57G>C) c.1245-57G>C (n.1245-57G>C) c.1032-57G>C (n.1032-57G>C) c.3306-57G>C (n.3306-57G>C) n.5297-3441C>G c.3441-57G>C (n.3441-57G>C) c.3447-57G>C (n.3447-57G>C) c.3363-57G>C (n.3363-57G>C) c.3348-57G>C (n.3348-57G>C) c.3291-57G>C (n.3291-57G>C) c.3225-57G>C (n.3225-57G>C) c.2586-57G>C (n.2586-57G>C) c.3204-57G>C (n.3204-57G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.137818003_137818005del | CA2692894720 | EHMT1 | c.3462-57_3462-55del (n.3462-57_3462-55del) n.23+47_23+49del c.3369-57_3369-55del (n.3369-57_3369-55del) c.3979_3981del (n.3979_3981del) n.443-57_443-55del c.1536-57_1536-55del (n.1536-57_1536-55del) c.2319-57_2319-55del (n.2319-57_2319-55del) n.1186-57_1186-55del n.815-57_815-55del c.3453-57_3453-55del (n.3453-57_3453-55del) c.3444-57_3444-55del (n.3444-57_3444-55del) c.3471-57_3471-55del (n.3471-57_3471-55del) c.3468-57_3468-55del (n.3468-57_3468-55del) c.3450-57_3450-55del (n.3450-57_3450-55del) c.3393-57_3393-55del (n.3393-57_3393-55del) c.3327-57_3327-55del (n.3327-57_3327-55del) c.1893-57_1893-55del (n.1893-57_1893-55del) c.1245-57_1245-55del (n.1245-57_1245-55del) c.1032-57_1032-55del (n.1032-57_1032-55del) c.3306-57_3306-55del (n.3306-57_3306-55del) n.5297-3443_5297-3441del c.3441-57_3441-55del (n.3441-57_3441-55del) c.3447-57_3447-55del (n.3447-57_3447-55del) c.3363-57_3363-55del (n.3363-57_3363-55del) c.3348-57_3348-55del (n.3348-57_3348-55del) c.3291-57_3291-55del (n.3291-57_3291-55del) c.3225-57_3225-55del (n.3225-57_3225-55del) c.2586-57_2586-55del (n.2586-57_2586-55del) c.3204-57_3204-55del (n.3204-57_3204-55del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818005C>A | CA2579536617 | EHMT1 | c.3462-55C>A (n.3462-55C>A) n.23+49C>A c.3369-55C>A (n.3369-55C>A) c.3981C>A (n.3981C>A) n.443-55C>A c.1536-55C>A (n.1536-55C>A) c.2319-55C>A (n.2319-55C>A) n.1186-55C>A n.815-55C>A c.3453-55C>A (n.3453-55C>A) c.3444-55C>A (n.3444-55C>A) c.3471-55C>A (n.3471-55C>A) c.3468-55C>A (n.3468-55C>A) c.3450-55C>A (n.3450-55C>A) c.3393-55C>A (n.3393-55C>A) c.3327-55C>A (n.3327-55C>A) c.1893-55C>A (n.1893-55C>A) c.1245-55C>A (n.1245-55C>A) c.1032-55C>A (n.1032-55C>A) c.3306-55C>A (n.3306-55C>A) n.5297-3443G>T c.3441-55C>A (n.3441-55C>A) c.3447-55C>A (n.3447-55C>A) c.3363-55C>A (n.3363-55C>A) c.3348-55C>A (n.3348-55C>A) c.3291-55C>A (n.3291-55C>A) c.3225-55C>A (n.3225-55C>A) c.2586-55C>A (n.2586-55C>A) c.3204-55C>A (n.3204-55C>A) | |
| 9 | g.137818005C>G | CA2692894727 | EHMT1 | c.3462-55C>G (n.3462-55C>G) n.23+49C>G c.3369-55C>G (n.3369-55C>G) c.3981C>G (n.3981C>G) n.443-55C>G c.1536-55C>G (n.1536-55C>G) c.2319-55C>G (n.2319-55C>G) n.1186-55C>G n.815-55C>G c.3453-55C>G (n.3453-55C>G) c.3444-55C>G (n.3444-55C>G) c.3471-55C>G (n.3471-55C>G) c.3468-55C>G (n.3468-55C>G) c.3450-55C>G (n.3450-55C>G) c.3393-55C>G (n.3393-55C>G) c.3327-55C>G (n.3327-55C>G) c.1893-55C>G (n.1893-55C>G) c.1245-55C>G (n.1245-55C>G) c.1032-55C>G (n.1032-55C>G) c.3306-55C>G (n.3306-55C>G) n.5297-3443G>C c.3441-55C>G (n.3441-55C>G) c.3447-55C>G (n.3447-55C>G) c.3363-55C>G (n.3363-55C>G) c.3348-55C>G (n.3348-55C>G) c.3291-55C>G (n.3291-55C>G) c.3225-55C>G (n.3225-55C>G) c.2586-55C>G (n.2586-55C>G) c.3204-55C>G (n.3204-55C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818005C>T | CA2692894728 | EHMT1 | c.3462-55C>T (n.3462-55C>T) n.23+49C>T c.3369-55C>T (n.3369-55C>T) c.3981C>T (n.3981C>T) n.443-55C>T c.1536-55C>T (n.1536-55C>T) c.2319-55C>T (n.2319-55C>T) n.1186-55C>T n.815-55C>T c.3453-55C>T (n.3453-55C>T) c.3444-55C>T (n.3444-55C>T) c.3471-55C>T (n.3471-55C>T) c.3468-55C>T (n.3468-55C>T) c.3450-55C>T (n.3450-55C>T) c.3393-55C>T (n.3393-55C>T) c.3327-55C>T (n.3327-55C>T) c.1893-55C>T (n.1893-55C>T) c.1245-55C>T (n.1245-55C>T) c.1032-55C>T (n.1032-55C>T) c.3306-55C>T (n.3306-55C>T) n.5297-3443G>A c.3441-55C>T (n.3441-55C>T) c.3447-55C>T (n.3447-55C>T) c.3363-55C>T (n.3363-55C>T) c.3348-55C>T (n.3348-55C>T) c.3291-55C>T (n.3291-55C>T) c.3225-55C>T (n.3225-55C>T) c.2586-55C>T (n.2586-55C>T) c.3204-55C>T (n.3204-55C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818007G>A | CA201800192 | EHMT1 | c.3462-53G>A (n.3462-53G>A) n.23+51G>A c.3369-53G>A (n.3369-53G>A) c.3983G>A (n.3983G>A) n.443-53G>A c.1536-53G>A (n.1536-53G>A) c.2319-53G>A (n.2319-53G>A) n.1186-53G>A n.815-53G>A c.3453-53G>A (n.3453-53G>A) c.3444-53G>A (n.3444-53G>A) c.3471-53G>A (n.3471-53G>A) c.3468-53G>A (n.3468-53G>A) c.3450-53G>A (n.3450-53G>A) c.3393-53G>A (n.3393-53G>A) c.3327-53G>A (n.3327-53G>A) c.1893-53G>A (n.1893-53G>A) c.1245-53G>A (n.1245-53G>A) c.1032-53G>A (n.1032-53G>A) c.3306-53G>A (n.3306-53G>A) n.5297-3445C>T c.3441-53G>A (n.3441-53G>A) c.3447-53G>A (n.3447-53G>A) c.3363-53G>A (n.3363-53G>A) c.3348-53G>A (n.3348-53G>A) c.3291-53G>A (n.3291-53G>A) c.3225-53G>A (n.3225-53G>A) c.2586-53G>A (n.2586-53G>A) c.3204-53G>A (n.3204-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818007G= | CA1884688325 | EHMT1 | c.3462-53G= (n.3462-53G=) n.23+51G= c.3369-53G= (n.3369-53G=) c.3983G= (n.3983G=) n.443-53G= c.1536-53G= (n.1536-53G=) c.2319-53G= (n.2319-53G=) n.1186-53G= n.815-53G= c.3453-53G= (n.3453-53G=) c.3444-53G= (n.3444-53G=) c.3471-53G= (n.3471-53G=) c.3468-53G= (n.3468-53G=) c.3450-53G= (n.3450-53G=) c.3393-53G= (n.3393-53G=) c.3327-53G= (n.3327-53G=) c.1893-53G= (n.1893-53G=) c.1245-53G= (n.1245-53G=) c.1032-53G= (n.1032-53G=) c.3306-53G= (n.3306-53G=) n.5297-3445C= c.3441-53G= (n.3441-53G=) c.3447-53G= (n.3447-53G=) c.3363-53G= (n.3363-53G=) c.3348-53G= (n.3348-53G=) c.3291-53G= (n.3291-53G=) c.3225-53G= (n.3225-53G=) c.2586-53G= (n.2586-53G=) c.3204-53G= (n.3204-53G=) | |
| 9 | g.137818008del | CA2692894732 | EHMT1 | c.3462-52del (n.3462-52del) n.24-52del c.3369-52del (n.3369-52del) c.3984del (n.3984del) n.443-52del c.1536-52del (n.1536-52del) c.2319-52del (n.2319-52del) n.1186-52del n.815-52del c.3453-52del (n.3453-52del) c.3444-52del (n.3444-52del) c.3471-52del (n.3471-52del) c.3468-52del (n.3468-52del) c.3450-52del (n.3450-52del) c.3393-52del (n.3393-52del) c.3327-52del (n.3327-52del) c.1893-52del (n.1893-52del) c.1245-52del (n.1245-52del) c.1032-52del (n.1032-52del) c.3306-52del (n.3306-52del) n.5297-3446del c.3441-52del (n.3441-52del) c.3447-52del (n.3447-52del) c.3363-52del (n.3363-52del) c.3348-52del (n.3348-52del) c.3291-52del (n.3291-52del) c.3225-52del (n.3225-52del) c.2586-52del (n.2586-52del) c.3204-52del (n.3204-52del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818009G>T | CA2571102685 | EHMT1 | c.3462-51G>T (n.3462-51G>T) n.24-51G>T c.3369-51G>T (n.3369-51G>T) c.3985G>T (n.3985G>T) n.443-51G>T c.1536-51G>T (n.1536-51G>T) c.2319-51G>T (n.2319-51G>T) n.1186-51G>T n.815-51G>T c.3453-51G>T (n.3453-51G>T) c.3444-51G>T (n.3444-51G>T) c.3471-51G>T (n.3471-51G>T) c.3468-51G>T (n.3468-51G>T) c.3450-51G>T (n.3450-51G>T) c.3393-51G>T (n.3393-51G>T) c.3327-51G>T (n.3327-51G>T) c.1893-51G>T (n.1893-51G>T) c.1245-51G>T (n.1245-51G>T) c.1032-51G>T (n.1032-51G>T) c.3306-51G>T (n.3306-51G>T) n.5297-3447C>A c.3441-51G>T (n.3441-51G>T) c.3447-51G>T (n.3447-51G>T) c.3363-51G>T (n.3363-51G>T) c.3348-51G>T (n.3348-51G>T) c.3291-51G>T (n.3291-51G>T) c.3225-51G>T (n.3225-51G>T) c.2586-51G>T (n.2586-51G>T) c.3204-51G>T (n.3204-51G>T) | |
| 9 | g.137818011del | CA2692894734 | EHMT1 | c.3462-49del (n.3462-49del) n.24-49del c.3369-49del (n.3369-49del) c.3987del (n.3987del) n.443-49del c.1536-49del (n.1536-49del) c.2319-49del (n.2319-49del) n.1186-49del n.815-49del c.3453-49del (n.3453-49del) c.3444-49del (n.3444-49del) c.3471-49del (n.3471-49del) c.3468-49del (n.3468-49del) c.3450-49del (n.3450-49del) c.3393-49del (n.3393-49del) c.3327-49del (n.3327-49del) c.1893-49del (n.1893-49del) c.1245-49del (n.1245-49del) c.1032-49del (n.1032-49del) c.3306-49del (n.3306-49del) n.5297-3447del c.3441-49del (n.3441-49del) c.3447-49del (n.3447-49del) c.3363-49del (n.3363-49del) c.3348-49del (n.3348-49del) c.3291-49del (n.3291-49del) c.3225-49del (n.3225-49del) c.2586-49del (n.2586-49del) c.3204-49del (n.3204-49del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818010G>C | CA2786319778 | EHMT1 | c.3462-50G>C (n.3462-50G>C) n.24-50G>C c.3369-50G>C (n.3369-50G>C) c.3986G>C (n.3986G>C) n.443-50G>C c.1536-50G>C (n.1536-50G>C) c.2319-50G>C (n.2319-50G>C) n.1186-50G>C n.815-50G>C c.3453-50G>C (n.3453-50G>C) c.3444-50G>C (n.3444-50G>C) c.3471-50G>C (n.3471-50G>C) c.3468-50G>C (n.3468-50G>C) c.3450-50G>C (n.3450-50G>C) c.3393-50G>C (n.3393-50G>C) c.3327-50G>C (n.3327-50G>C) c.1893-50G>C (n.1893-50G>C) c.1245-50G>C (n.1245-50G>C) c.1032-50G>C (n.1032-50G>C) c.3306-50G>C (n.3306-50G>C) n.5297-3448C>G c.3441-50G>C (n.3441-50G>C) c.3447-50G>C (n.3447-50G>C) c.3363-50G>C (n.3363-50G>C) c.3348-50G>C (n.3348-50G>C) c.3291-50G>C (n.3291-50G>C) c.3225-50G>C (n.3225-50G>C) c.2586-50G>C (n.2586-50G>C) c.3204-50G>C (n.3204-50G>C) | |
| 9 | g.137818010G>T | CA2692894735 | EHMT1 | c.3462-50G>T (n.3462-50G>T) n.24-50G>T c.3369-50G>T (n.3369-50G>T) c.3986G>T (n.3986G>T) n.443-50G>T c.1536-50G>T (n.1536-50G>T) c.2319-50G>T (n.2319-50G>T) n.1186-50G>T n.815-50G>T c.3453-50G>T (n.3453-50G>T) c.3444-50G>T (n.3444-50G>T) c.3471-50G>T (n.3471-50G>T) c.3468-50G>T (n.3468-50G>T) c.3450-50G>T (n.3450-50G>T) c.3393-50G>T (n.3393-50G>T) c.3327-50G>T (n.3327-50G>T) c.1893-50G>T (n.1893-50G>T) c.1245-50G>T (n.1245-50G>T) c.1032-50G>T (n.1032-50G>T) c.3306-50G>T (n.3306-50G>T) n.5297-3448C>A c.3441-50G>T (n.3441-50G>T) c.3447-50G>T (n.3447-50G>T) c.3363-50G>T (n.3363-50G>T) c.3348-50G>T (n.3348-50G>T) c.3291-50G>T (n.3291-50G>T) c.3225-50G>T (n.3225-50G>T) c.2586-50G>T (n.2586-50G>T) c.3204-50G>T (n.3204-50G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818011G>A | CA5375330 | EHMT1 | c.3462-49G>A (n.3462-49G>A) n.24-49G>A c.3369-49G>A (n.3369-49G>A) c.3987G>A (n.3987G>A) n.443-49G>A c.1536-49G>A (n.1536-49G>A) c.2319-49G>A (n.2319-49G>A) n.1186-49G>A n.815-49G>A c.3453-49G>A (n.3453-49G>A) c.3444-49G>A (n.3444-49G>A) c.3471-49G>A (n.3471-49G>A) c.3468-49G>A (n.3468-49G>A) c.3450-49G>A (n.3450-49G>A) c.3393-49G>A (n.3393-49G>A) c.3327-49G>A (n.3327-49G>A) c.1893-49G>A (n.1893-49G>A) c.1245-49G>A (n.1245-49G>A) c.1032-49G>A (n.1032-49G>A) c.3306-49G>A (n.3306-49G>A) n.5297-3449C>T c.3441-49G>A (n.3441-49G>A) c.3447-49G>A (n.3447-49G>A) c.3363-49G>A (n.3363-49G>A) c.3348-49G>A (n.3348-49G>A) c.3291-49G>A (n.3291-49G>A) c.3225-49G>A (n.3225-49G>A) c.2586-49G>A (n.2586-49G>A) c.3204-49G>A (n.3204-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818011G= | CA1884688326 | EHMT1 | c.3462-49G= (n.3462-49G=) n.24-49G= c.3369-49G= (n.3369-49G=) c.3987G= (n.3987G=) n.443-49G= c.1536-49G= (n.1536-49G=) c.2319-49G= (n.2319-49G=) n.1186-49G= n.815-49G= c.3453-49G= (n.3453-49G=) c.3444-49G= (n.3444-49G=) c.3471-49G= (n.3471-49G=) c.3468-49G= (n.3468-49G=) c.3450-49G= (n.3450-49G=) c.3393-49G= (n.3393-49G=) c.3327-49G= (n.3327-49G=) c.1893-49G= (n.1893-49G=) c.1245-49G= (n.1245-49G=) c.1032-49G= (n.1032-49G=) c.3306-49G= (n.3306-49G=) n.5297-3449C= c.3441-49G= (n.3441-49G=) c.3447-49G= (n.3447-49G=) c.3363-49G= (n.3363-49G=) c.3348-49G= (n.3348-49G=) c.3291-49G= (n.3291-49G=) c.3225-49G= (n.3225-49G=) c.2586-49G= (n.2586-49G=) c.3204-49G= (n.3204-49G=) | |
| 9 | g.137818012C>A | CA2692894737 | EHMT1 | c.3462-48C>A (n.3462-48C>A) n.24-48C>A c.3369-48C>A (n.3369-48C>A) c.3988C>A (n.3988C>A) n.443-48C>A c.1536-48C>A (n.1536-48C>A) c.2319-48C>A (n.2319-48C>A) n.1186-48C>A n.815-48C>A c.3453-48C>A (n.3453-48C>A) c.3444-48C>A (n.3444-48C>A) c.3471-48C>A (n.3471-48C>A) c.3468-48C>A (n.3468-48C>A) c.3450-48C>A (n.3450-48C>A) c.3393-48C>A (n.3393-48C>A) c.3327-48C>A (n.3327-48C>A) c.1893-48C>A (n.1893-48C>A) c.1245-48C>A (n.1245-48C>A) c.1032-48C>A (n.1032-48C>A) c.3306-48C>A (n.3306-48C>A) n.5297-3450G>T c.3441-48C>A (n.3441-48C>A) c.3447-48C>A (n.3447-48C>A) c.3363-48C>A (n.3363-48C>A) c.3348-48C>A (n.3348-48C>A) c.3291-48C>A (n.3291-48C>A) c.3225-48C>A (n.3225-48C>A) c.2586-48C>A (n.2586-48C>A) c.3204-48C>A (n.3204-48C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818012C>G | CA2692894739 | EHMT1 | c.3462-48C>G (n.3462-48C>G) n.24-48C>G c.3369-48C>G (n.3369-48C>G) c.3988C>G (n.3988C>G) n.443-48C>G c.1536-48C>G (n.1536-48C>G) c.2319-48C>G (n.2319-48C>G) n.1186-48C>G n.815-48C>G c.3453-48C>G (n.3453-48C>G) c.3444-48C>G (n.3444-48C>G) c.3471-48C>G (n.3471-48C>G) c.3468-48C>G (n.3468-48C>G) c.3450-48C>G (n.3450-48C>G) c.3393-48C>G (n.3393-48C>G) c.3327-48C>G (n.3327-48C>G) c.1893-48C>G (n.1893-48C>G) c.1245-48C>G (n.1245-48C>G) c.1032-48C>G (n.1032-48C>G) c.3306-48C>G (n.3306-48C>G) n.5297-3450G>C c.3441-48C>G (n.3441-48C>G) c.3447-48C>G (n.3447-48C>G) c.3363-48C>G (n.3363-48C>G) c.3348-48C>G (n.3348-48C>G) c.3291-48C>G (n.3291-48C>G) c.3225-48C>G (n.3225-48C>G) c.2586-48C>G (n.2586-48C>G) c.3204-48C>G (n.3204-48C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818013A>G | CA2692894741 | EHMT1 | c.3462-47A>G (n.3462-47A>G) n.24-47A>G c.3369-47A>G (n.3369-47A>G) c.3989A>G (n.3989A>G) n.443-47A>G c.1536-47A>G (n.1536-47A>G) c.2319-47A>G (n.2319-47A>G) n.1186-47A>G n.815-47A>G c.3453-47A>G (n.3453-47A>G) c.3444-47A>G (n.3444-47A>G) c.3471-47A>G (n.3471-47A>G) c.3468-47A>G (n.3468-47A>G) c.3450-47A>G (n.3450-47A>G) c.3393-47A>G (n.3393-47A>G) c.3327-47A>G (n.3327-47A>G) c.1893-47A>G (n.1893-47A>G) c.1245-47A>G (n.1245-47A>G) c.1032-47A>G (n.1032-47A>G) c.3306-47A>G (n.3306-47A>G) n.5297-3451T>C c.3441-47A>G (n.3441-47A>G) c.3447-47A>G (n.3447-47A>G) c.3363-47A>G (n.3363-47A>G) c.3348-47A>G (n.3348-47A>G) c.3291-47A>G (n.3291-47A>G) c.3225-47A>G (n.3225-47A>G) c.2586-47A>G (n.2586-47A>G) c.3204-47A>G (n.3204-47A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818014G>A | CA1884688328 | EHMT1 | c.3462-46G>A (n.3462-46G>A) n.24-46G>A c.3369-46G>A (n.3369-46G>A) c.3990G>A (n.3990G>A) n.443-46G>A c.1536-46G>A (n.1536-46G>A) c.2319-46G>A (n.2319-46G>A) n.1186-46G>A n.815-46G>A c.3453-46G>A (n.3453-46G>A) c.3444-46G>A (n.3444-46G>A) c.3471-46G>A (n.3471-46G>A) c.3468-46G>A (n.3468-46G>A) c.3450-46G>A (n.3450-46G>A) c.3393-46G>A (n.3393-46G>A) c.3327-46G>A (n.3327-46G>A) c.1893-46G>A (n.1893-46G>A) c.1245-46G>A (n.1245-46G>A) c.1032-46G>A (n.1032-46G>A) c.3306-46G>A (n.3306-46G>A) n.5297-3452C>T c.3441-46G>A (n.3441-46G>A) c.3447-46G>A (n.3447-46G>A) c.3363-46G>A (n.3363-46G>A) c.3348-46G>A (n.3348-46G>A) c.3291-46G>A (n.3291-46G>A) c.3225-46G>A (n.3225-46G>A) c.2586-46G>A (n.2586-46G>A) c.3204-46G>A (n.3204-46G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137818014G>C | CA591240653 | EHMT1 | c.3462-46G>C (n.3462-46G>C) n.24-46G>C c.3369-46G>C (n.3369-46G>C) c.3990G>C (n.3990G>C) n.443-46G>C c.1536-46G>C (n.1536-46G>C) c.2319-46G>C (n.2319-46G>C) n.1186-46G>C n.815-46G>C c.3453-46G>C (n.3453-46G>C) c.3444-46G>C (n.3444-46G>C) c.3471-46G>C (n.3471-46G>C) c.3468-46G>C (n.3468-46G>C) c.3450-46G>C (n.3450-46G>C) c.3393-46G>C (n.3393-46G>C) c.3327-46G>C (n.3327-46G>C) c.1893-46G>C (n.1893-46G>C) c.1245-46G>C (n.1245-46G>C) c.1032-46G>C (n.1032-46G>C) c.3306-46G>C (n.3306-46G>C) n.5297-3452C>G c.3441-46G>C (n.3441-46G>C) c.3447-46G>C (n.3447-46G>C) c.3363-46G>C (n.3363-46G>C) c.3348-46G>C (n.3348-46G>C) c.3291-46G>C (n.3291-46G>C) c.3225-46G>C (n.3225-46G>C) c.2586-46G>C (n.2586-46G>C) c.3204-46G>C (n.3204-46G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818014G= | CA1884688327 | EHMT1 | c.3462-46G= (n.3462-46G=) n.24-46G= c.3369-46G= (n.3369-46G=) c.3990G= (n.3990G=) n.443-46G= c.1536-46G= (n.1536-46G=) c.2319-46G= (n.2319-46G=) n.1186-46G= n.815-46G= c.3453-46G= (n.3453-46G=) c.3444-46G= (n.3444-46G=) c.3471-46G= (n.3471-46G=) c.3468-46G= (n.3468-46G=) c.3450-46G= (n.3450-46G=) c.3393-46G= (n.3393-46G=) c.3327-46G= (n.3327-46G=) c.1893-46G= (n.1893-46G=) c.1245-46G= (n.1245-46G=) c.1032-46G= (n.1032-46G=) c.3306-46G= (n.3306-46G=) n.5297-3452C= c.3441-46G= (n.3441-46G=) c.3447-46G= (n.3447-46G=) c.3363-46G= (n.3363-46G=) c.3348-46G= (n.3348-46G=) c.3291-46G= (n.3291-46G=) c.3225-46G= (n.3225-46G=) c.2586-46G= (n.2586-46G=) c.3204-46G= (n.3204-46G=) | |
| 9 | g.137818014G>T | CA591240654 | EHMT1 | c.3462-46G>T (n.3462-46G>T) n.24-46G>T c.3369-46G>T (n.3369-46G>T) c.3990G>T (n.3990G>T) n.443-46G>T c.1536-46G>T (n.1536-46G>T) c.2319-46G>T (n.2319-46G>T) n.1186-46G>T n.815-46G>T c.3453-46G>T (n.3453-46G>T) c.3444-46G>T (n.3444-46G>T) c.3471-46G>T (n.3471-46G>T) c.3468-46G>T (n.3468-46G>T) c.3450-46G>T (n.3450-46G>T) c.3393-46G>T (n.3393-46G>T) c.3327-46G>T (n.3327-46G>T) c.1893-46G>T (n.1893-46G>T) c.1245-46G>T (n.1245-46G>T) c.1032-46G>T (n.1032-46G>T) c.3306-46G>T (n.3306-46G>T) n.5297-3452C>A c.3441-46G>T (n.3441-46G>T) c.3447-46G>T (n.3447-46G>T) c.3363-46G>T (n.3363-46G>T) c.3348-46G>T (n.3348-46G>T) c.3291-46G>T (n.3291-46G>T) c.3225-46G>T (n.3225-46G>T) c.2586-46G>T (n.2586-46G>T) c.3204-46G>T (n.3204-46G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818015T>G | CA861206099 | EHMT1 | c.3462-45T>G (n.3462-45T>G) n.24-45T>G c.3369-45T>G (n.3369-45T>G) c.3991T>G (n.3991T>G) n.443-45T>G c.1536-45T>G (n.1536-45T>G) c.2319-45T>G (n.2319-45T>G) n.1186-45T>G n.815-45T>G c.3453-45T>G (n.3453-45T>G) c.3444-45T>G (n.3444-45T>G) c.3471-45T>G (n.3471-45T>G) c.3468-45T>G (n.3468-45T>G) c.3450-45T>G (n.3450-45T>G) c.3393-45T>G (n.3393-45T>G) c.3327-45T>G (n.3327-45T>G) c.1893-45T>G (n.1893-45T>G) c.1245-45T>G (n.1245-45T>G) c.1032-45T>G (n.1032-45T>G) c.3306-45T>G (n.3306-45T>G) n.5297-3453A>C c.3441-45T>G (n.3441-45T>G) c.3447-45T>G (n.3447-45T>G) c.3363-45T>G (n.3363-45T>G) c.3348-45T>G (n.3348-45T>G) c.3291-45T>G (n.3291-45T>G) c.3225-45T>G (n.3225-45T>G) c.2586-45T>G (n.2586-45T>G) c.3204-45T>G (n.3204-45T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818015T= | CA1884688329 | EHMT1 | c.3462-45T= (n.3462-45T=) n.24-45T= c.3369-45T= (n.3369-45T=) c.3991T= (n.3991T=) n.443-45T= c.1536-45T= (n.1536-45T=) c.2319-45T= (n.2319-45T=) n.1186-45T= n.815-45T= c.3453-45T= (n.3453-45T=) c.3444-45T= (n.3444-45T=) c.3471-45T= (n.3471-45T=) c.3468-45T= (n.3468-45T=) c.3450-45T= (n.3450-45T=) c.3393-45T= (n.3393-45T=) c.3327-45T= (n.3327-45T=) c.1893-45T= (n.1893-45T=) c.1245-45T= (n.1245-45T=) c.1032-45T= (n.1032-45T=) c.3306-45T= (n.3306-45T=) n.5297-3453A= c.3441-45T= (n.3441-45T=) c.3447-45T= (n.3447-45T=) c.3363-45T= (n.3363-45T=) c.3348-45T= (n.3348-45T=) c.3291-45T= (n.3291-45T=) c.3225-45T= (n.3225-45T=) c.2586-45T= (n.2586-45T=) c.3204-45T= (n.3204-45T=) | |
| 9 | g.137818019C>A | CA2692894744 | EHMT1 | c.3462-41C>A (n.3462-41C>A) n.24-41C>A c.3369-41C>A (n.3369-41C>A) c.3995C>A (n.3995C>A) n.443-41C>A c.1536-41C>A (n.1536-41C>A) c.2319-41C>A (n.2319-41C>A) n.1186-41C>A n.815-41C>A c.3453-41C>A (n.3453-41C>A) c.3444-41C>A (n.3444-41C>A) c.3471-41C>A (n.3471-41C>A) c.3468-41C>A (n.3468-41C>A) c.3450-41C>A (n.3450-41C>A) c.3393-41C>A (n.3393-41C>A) c.3327-41C>A (n.3327-41C>A) c.1893-41C>A (n.1893-41C>A) c.1245-41C>A (n.1245-41C>A) c.1032-41C>A (n.1032-41C>A) c.3306-41C>A (n.3306-41C>A) n.5297-3457G>T c.3441-41C>A (n.3441-41C>A) c.3447-41C>A (n.3447-41C>A) c.3363-41C>A (n.3363-41C>A) c.3348-41C>A (n.3348-41C>A) c.3291-41C>A (n.3291-41C>A) c.3225-41C>A (n.3225-41C>A) c.2586-41C>A (n.2586-41C>A) c.3204-41C>A (n.3204-41C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818019C= | CA1884688330 | EHMT1 | c.3462-41C= (n.3462-41C=) n.24-41C= c.3369-41C= (n.3369-41C=) c.3995C= (n.3995C=) n.443-41C= c.1536-41C= (n.1536-41C=) c.2319-41C= (n.2319-41C=) n.1186-41C= n.815-41C= c.3453-41C= (n.3453-41C=) c.3444-41C= (n.3444-41C=) c.3471-41C= (n.3471-41C=) c.3468-41C= (n.3468-41C=) c.3450-41C= (n.3450-41C=) c.3393-41C= (n.3393-41C=) c.3327-41C= (n.3327-41C=) c.1893-41C= (n.1893-41C=) c.1245-41C= (n.1245-41C=) c.1032-41C= (n.1032-41C=) c.3306-41C= (n.3306-41C=) n.5297-3457G= c.3441-41C= (n.3441-41C=) c.3447-41C= (n.3447-41C=) c.3363-41C= (n.3363-41C=) c.3348-41C= (n.3348-41C=) c.3291-41C= (n.3291-41C=) c.3225-41C= (n.3225-41C=) c.2586-41C= (n.2586-41C=) c.3204-41C= (n.3204-41C=) | |
| 9 | g.137818019C>T | CA5375331 | EHMT1 | c.3462-41C>T (n.3462-41C>T) n.24-41C>T c.3369-41C>T (n.3369-41C>T) c.3995C>T (n.3995C>T) n.443-41C>T c.1536-41C>T (n.1536-41C>T) c.2319-41C>T (n.2319-41C>T) n.1186-41C>T n.815-41C>T c.3453-41C>T (n.3453-41C>T) c.3444-41C>T (n.3444-41C>T) c.3471-41C>T (n.3471-41C>T) c.3468-41C>T (n.3468-41C>T) c.3450-41C>T (n.3450-41C>T) c.3393-41C>T (n.3393-41C>T) c.3327-41C>T (n.3327-41C>T) c.1893-41C>T (n.1893-41C>T) c.1245-41C>T (n.1245-41C>T) c.1032-41C>T (n.1032-41C>T) c.3306-41C>T (n.3306-41C>T) n.5297-3457G>A c.3441-41C>T (n.3441-41C>T) c.3447-41C>T (n.3447-41C>T) c.3363-41C>T (n.3363-41C>T) c.3348-41C>T (n.3348-41C>T) c.3291-41C>T (n.3291-41C>T) c.3225-41C>T (n.3225-41C>T) c.2586-41C>T (n.2586-41C>T) c.3204-41C>T (n.3204-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818020G>A | CA5375332 | EHMT1 | c.3462-40G>A (n.3462-40G>A) n.24-40G>A c.3369-40G>A (n.3369-40G>A) c.3996G>A (n.3996G>A) n.443-40G>A c.1536-40G>A (n.1536-40G>A) c.2319-40G>A (n.2319-40G>A) n.1186-40G>A n.815-40G>A c.3453-40G>A (n.3453-40G>A) c.3444-40G>A (n.3444-40G>A) c.3471-40G>A (n.3471-40G>A) c.3468-40G>A (n.3468-40G>A) c.3450-40G>A (n.3450-40G>A) c.3393-40G>A (n.3393-40G>A) c.3327-40G>A (n.3327-40G>A) c.1893-40G>A (n.1893-40G>A) c.1245-40G>A (n.1245-40G>A) c.1032-40G>A (n.1032-40G>A) c.3306-40G>A (n.3306-40G>A) n.5297-3458C>T c.3441-40G>A (n.3441-40G>A) c.3447-40G>A (n.3447-40G>A) c.3363-40G>A (n.3363-40G>A) c.3348-40G>A (n.3348-40G>A) c.3291-40G>A (n.3291-40G>A) c.3225-40G>A (n.3225-40G>A) c.2586-40G>A (n.2586-40G>A) c.3204-40G>A (n.3204-40G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818020G= | CA1884688331 | EHMT1 | c.3462-40G= (n.3462-40G=) n.24-40G= c.3369-40G= (n.3369-40G=) c.3996G= (n.3996G=) n.443-40G= c.1536-40G= (n.1536-40G=) c.2319-40G= (n.2319-40G=) n.1186-40G= n.815-40G= c.3453-40G= (n.3453-40G=) c.3444-40G= (n.3444-40G=) c.3471-40G= (n.3471-40G=) c.3468-40G= (n.3468-40G=) c.3450-40G= (n.3450-40G=) c.3393-40G= (n.3393-40G=) c.3327-40G= (n.3327-40G=) c.1893-40G= (n.1893-40G=) c.1245-40G= (n.1245-40G=) c.1032-40G= (n.1032-40G=) c.3306-40G= (n.3306-40G=) n.5297-3458C= c.3441-40G= (n.3441-40G=) c.3447-40G= (n.3447-40G=) c.3363-40G= (n.3363-40G=) c.3348-40G= (n.3348-40G=) c.3291-40G= (n.3291-40G=) c.3225-40G= (n.3225-40G=) c.2586-40G= (n.2586-40G=) c.3204-40G= (n.3204-40G=) | |
| 9 | g.137818020G>T | CA591240659 | EHMT1 | c.3462-40G>T (n.3462-40G>T) n.24-40G>T c.3369-40G>T (n.3369-40G>T) c.3996G>T (n.3996G>T) n.443-40G>T c.1536-40G>T (n.1536-40G>T) c.2319-40G>T (n.2319-40G>T) n.1186-40G>T n.815-40G>T c.3453-40G>T (n.3453-40G>T) c.3444-40G>T (n.3444-40G>T) c.3471-40G>T (n.3471-40G>T) c.3468-40G>T (n.3468-40G>T) c.3450-40G>T (n.3450-40G>T) c.3393-40G>T (n.3393-40G>T) c.3327-40G>T (n.3327-40G>T) c.1893-40G>T (n.1893-40G>T) c.1245-40G>T (n.1245-40G>T) c.1032-40G>T (n.1032-40G>T) c.3306-40G>T (n.3306-40G>T) n.5297-3458C>A c.3441-40G>T (n.3441-40G>T) c.3447-40G>T (n.3447-40G>T) c.3363-40G>T (n.3363-40G>T) c.3348-40G>T (n.3348-40G>T) c.3291-40G>T (n.3291-40G>T) c.3225-40G>T (n.3225-40G>T) c.2586-40G>T (n.2586-40G>T) c.3204-40G>T (n.3204-40G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818021C= | CA1884688332 | EHMT1 | c.3462-39C= (n.3462-39C=) n.24-39C= c.3369-39C= (n.3369-39C=) c.3997C= (n.3997C=) n.443-39C= c.1536-39C= (n.1536-39C=) c.2319-39C= (n.2319-39C=) n.1186-39C= n.815-39C= c.3453-39C= (n.3453-39C=) c.3444-39C= (n.3444-39C=) c.3471-39C= (n.3471-39C=) c.3468-39C= (n.3468-39C=) c.3450-39C= (n.3450-39C=) c.3393-39C= (n.3393-39C=) c.3327-39C= (n.3327-39C=) c.1893-39C= (n.1893-39C=) c.1245-39C= (n.1245-39C=) c.1032-39C= (n.1032-39C=) c.3306-39C= (n.3306-39C=) n.5297-3459G= c.3441-39C= (n.3441-39C=) c.3447-39C= (n.3447-39C=) c.3363-39C= (n.3363-39C=) c.3348-39C= (n.3348-39C=) c.3291-39C= (n.3291-39C=) c.3225-39C= (n.3225-39C=) c.2586-39C= (n.2586-39C=) c.3204-39C= (n.3204-39C=) | |
| 9 | g.137818021C>T | CA5375333 | EHMT1 | c.3462-39C>T (n.3462-39C>T) n.24-39C>T c.3369-39C>T (n.3369-39C>T) c.3997C>T (n.3997C>T) n.443-39C>T c.1536-39C>T (n.1536-39C>T) c.2319-39C>T (n.2319-39C>T) n.1186-39C>T n.815-39C>T c.3453-39C>T (n.3453-39C>T) c.3444-39C>T (n.3444-39C>T) c.3471-39C>T (n.3471-39C>T) c.3468-39C>T (n.3468-39C>T) c.3450-39C>T (n.3450-39C>T) c.3393-39C>T (n.3393-39C>T) c.3327-39C>T (n.3327-39C>T) c.1893-39C>T (n.1893-39C>T) c.1245-39C>T (n.1245-39C>T) c.1032-39C>T (n.1032-39C>T) c.3306-39C>T (n.3306-39C>T) n.5297-3459G>A c.3441-39C>T (n.3441-39C>T) c.3447-39C>T (n.3447-39C>T) c.3363-39C>T (n.3363-39C>T) c.3348-39C>T (n.3348-39C>T) c.3291-39C>T (n.3291-39C>T) c.3225-39C>T (n.3225-39C>T) c.2586-39C>T (n.2586-39C>T) c.3204-39C>T (n.3204-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818024C>A | CA591240666 | EHMT1 | c.3462-36C>A (n.3462-36C>A) n.24-36C>A c.3369-36C>A (n.3369-36C>A) c.4000C>A (n.4000C>A) n.443-36C>A c.1536-36C>A (n.1536-36C>A) c.2319-36C>A (n.2319-36C>A) n.1186-36C>A n.815-36C>A c.3453-36C>A (n.3453-36C>A) c.3444-36C>A (n.3444-36C>A) c.3471-36C>A (n.3471-36C>A) c.3468-36C>A (n.3468-36C>A) c.3450-36C>A (n.3450-36C>A) c.3393-36C>A (n.3393-36C>A) c.3327-36C>A (n.3327-36C>A) c.1893-36C>A (n.1893-36C>A) c.1245-36C>A (n.1245-36C>A) c.1032-36C>A (n.1032-36C>A) c.3306-36C>A (n.3306-36C>A) n.5297-3462G>T c.3441-36C>A (n.3441-36C>A) c.3447-36C>A (n.3447-36C>A) c.3363-36C>A (n.3363-36C>A) c.3348-36C>A (n.3348-36C>A) c.3291-36C>A (n.3291-36C>A) c.3225-36C>A (n.3225-36C>A) c.2586-36C>A (n.2586-36C>A) c.3204-36C>A (n.3204-36C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818024C= | CA1884688333 | EHMT1 | c.3462-36C= (n.3462-36C=) n.24-36C= c.3369-36C= (n.3369-36C=) c.4000C= (n.4000C=) n.443-36C= c.1536-36C= (n.1536-36C=) c.2319-36C= (n.2319-36C=) n.1186-36C= n.815-36C= c.3453-36C= (n.3453-36C=) c.3444-36C= (n.3444-36C=) c.3471-36C= (n.3471-36C=) c.3468-36C= (n.3468-36C=) c.3450-36C= (n.3450-36C=) c.3393-36C= (n.3393-36C=) c.3327-36C= (n.3327-36C=) c.1893-36C= (n.1893-36C=) c.1245-36C= (n.1245-36C=) c.1032-36C= (n.1032-36C=) c.3306-36C= (n.3306-36C=) n.5297-3462G= c.3441-36C= (n.3441-36C=) c.3447-36C= (n.3447-36C=) c.3363-36C= (n.3363-36C=) c.3348-36C= (n.3348-36C=) c.3291-36C= (n.3291-36C=) c.3225-36C= (n.3225-36C=) c.2586-36C= (n.2586-36C=) c.3204-36C= (n.3204-36C=) | |
| 9 | g.137818024C>T | CA5375334 | EHMT1 | c.3462-36C>T (n.3462-36C>T) n.24-36C>T c.3369-36C>T (n.3369-36C>T) c.4000C>T (n.4000C>T) n.443-36C>T c.1536-36C>T (n.1536-36C>T) c.2319-36C>T (n.2319-36C>T) n.1186-36C>T n.815-36C>T c.3453-36C>T (n.3453-36C>T) c.3444-36C>T (n.3444-36C>T) c.3471-36C>T (n.3471-36C>T) c.3468-36C>T (n.3468-36C>T) c.3450-36C>T (n.3450-36C>T) c.3393-36C>T (n.3393-36C>T) c.3327-36C>T (n.3327-36C>T) c.1893-36C>T (n.1893-36C>T) c.1245-36C>T (n.1245-36C>T) c.1032-36C>T (n.1032-36C>T) c.3306-36C>T (n.3306-36C>T) n.5297-3462G>A c.3441-36C>T (n.3441-36C>T) c.3447-36C>T (n.3447-36C>T) c.3363-36C>T (n.3363-36C>T) c.3348-36C>T (n.3348-36C>T) c.3291-36C>T (n.3291-36C>T) c.3225-36C>T (n.3225-36C>T) c.2586-36C>T (n.2586-36C>T) c.3204-36C>T (n.3204-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818028C= | CA1884688334 | EHMT1 | c.3462-32C= (n.3462-32C=) n.24-32C= c.3369-32C= (n.3369-32C=) c.4004C= (n.4004C=) n.443-32C= c.1536-32C= (n.1536-32C=) c.2319-32C= (n.2319-32C=) n.1186-32C= n.815-32C= c.3453-32C= (n.3453-32C=) c.3444-32C= (n.3444-32C=) c.3471-32C= (n.3471-32C=) c.3468-32C= (n.3468-32C=) c.3450-32C= (n.3450-32C=) c.3393-32C= (n.3393-32C=) c.3327-32C= (n.3327-32C=) c.1893-32C= (n.1893-32C=) c.1245-32C= (n.1245-32C=) c.1032-32C= (n.1032-32C=) c.3306-32C= (n.3306-32C=) n.5297-3466G= c.3441-32C= (n.3441-32C=) c.3447-32C= (n.3447-32C=) c.3363-32C= (n.3363-32C=) c.3348-32C= (n.3348-32C=) c.3291-32C= (n.3291-32C=) c.3225-32C= (n.3225-32C=) c.2586-32C= (n.2586-32C=) c.3204-32C= (n.3204-32C=) | |
| 9 | g.137818028C>G | CA861206107 | EHMT1 | c.3462-32C>G (n.3462-32C>G) n.24-32C>G c.3369-32C>G (n.3369-32C>G) c.4004C>G (n.4004C>G) n.443-32C>G c.1536-32C>G (n.1536-32C>G) c.2319-32C>G (n.2319-32C>G) n.1186-32C>G n.815-32C>G c.3453-32C>G (n.3453-32C>G) c.3444-32C>G (n.3444-32C>G) c.3471-32C>G (n.3471-32C>G) c.3468-32C>G (n.3468-32C>G) c.3450-32C>G (n.3450-32C>G) c.3393-32C>G (n.3393-32C>G) c.3327-32C>G (n.3327-32C>G) c.1893-32C>G (n.1893-32C>G) c.1245-32C>G (n.1245-32C>G) c.1032-32C>G (n.1032-32C>G) c.3306-32C>G (n.3306-32C>G) n.5297-3466G>C c.3441-32C>G (n.3441-32C>G) c.3447-32C>G (n.3447-32C>G) c.3363-32C>G (n.3363-32C>G) c.3348-32C>G (n.3348-32C>G) c.3291-32C>G (n.3291-32C>G) c.3225-32C>G (n.3225-32C>G) c.2586-32C>G (n.2586-32C>G) c.3204-32C>G (n.3204-32C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818028C>T | CA2692894748 | EHMT1 | c.3462-32C>T (n.3462-32C>T) n.24-32C>T c.3369-32C>T (n.3369-32C>T) c.4004C>T (n.4004C>T) n.443-32C>T c.1536-32C>T (n.1536-32C>T) c.2319-32C>T (n.2319-32C>T) n.1186-32C>T n.815-32C>T c.3453-32C>T (n.3453-32C>T) c.3444-32C>T (n.3444-32C>T) c.3471-32C>T (n.3471-32C>T) c.3468-32C>T (n.3468-32C>T) c.3450-32C>T (n.3450-32C>T) c.3393-32C>T (n.3393-32C>T) c.3327-32C>T (n.3327-32C>T) c.1893-32C>T (n.1893-32C>T) c.1245-32C>T (n.1245-32C>T) c.1032-32C>T (n.1032-32C>T) c.3306-32C>T (n.3306-32C>T) n.5297-3466G>A c.3441-32C>T (n.3441-32C>T) c.3447-32C>T (n.3447-32C>T) c.3363-32C>T (n.3363-32C>T) c.3348-32C>T (n.3348-32C>T) c.3291-32C>T (n.3291-32C>T) c.3225-32C>T (n.3225-32C>T) c.2586-32C>T (n.2586-32C>T) c.3204-32C>T (n.3204-32C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818029C= | CA1884688335 | EHMT1 | c.3462-31C= (n.3462-31C=) n.24-31C= c.3369-31C= (n.3369-31C=) c.4005C= (n.4005C=) n.443-31C= c.1536-31C= (n.1536-31C=) c.2319-31C= (n.2319-31C=) n.1186-31C= n.815-31C= c.3453-31C= (n.3453-31C=) c.3444-31C= (n.3444-31C=) c.3471-31C= (n.3471-31C=) c.3468-31C= (n.3468-31C=) c.3450-31C= (n.3450-31C=) c.3393-31C= (n.3393-31C=) c.3327-31C= (n.3327-31C=) c.1893-31C= (n.1893-31C=) c.1245-31C= (n.1245-31C=) c.1032-31C= (n.1032-31C=) c.3306-31C= (n.3306-31C=) n.5297-3467G= c.3441-31C= (n.3441-31C=) c.3447-31C= (n.3447-31C=) c.3363-31C= (n.3363-31C=) c.3348-31C= (n.3348-31C=) c.3291-31C= (n.3291-31C=) c.3225-31C= (n.3225-31C=) c.2586-31C= (n.2586-31C=) c.3204-31C= (n.3204-31C=) | |
| 9 | g.137818029C>T | CA1130164216 | EHMT1 | c.3462-31C>T (n.3462-31C>T) n.24-31C>T c.3369-31C>T (n.3369-31C>T) c.4005C>T (n.4005C>T) n.443-31C>T c.1536-31C>T (n.1536-31C>T) c.2319-31C>T (n.2319-31C>T) n.1186-31C>T n.815-31C>T c.3453-31C>T (n.3453-31C>T) c.3444-31C>T (n.3444-31C>T) c.3471-31C>T (n.3471-31C>T) c.3468-31C>T (n.3468-31C>T) c.3450-31C>T (n.3450-31C>T) c.3393-31C>T (n.3393-31C>T) c.3327-31C>T (n.3327-31C>T) c.1893-31C>T (n.1893-31C>T) c.1245-31C>T (n.1245-31C>T) c.1032-31C>T (n.1032-31C>T) c.3306-31C>T (n.3306-31C>T) n.5297-3467G>A c.3441-31C>T (n.3441-31C>T) c.3447-31C>T (n.3447-31C>T) c.3363-31C>T (n.3363-31C>T) c.3348-31C>T (n.3348-31C>T) c.3291-31C>T (n.3291-31C>T) c.3225-31C>T (n.3225-31C>T) c.2586-31C>T (n.2586-31C>T) c.3204-31C>T (n.3204-31C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818030A>G | CA2692894751 | EHMT1 | c.3462-30A>G (n.3462-30A>G) n.24-30A>G c.3369-30A>G (n.3369-30A>G) c.4006A>G (n.4006A>G) n.443-30A>G c.1536-30A>G (n.1536-30A>G) c.2319-30A>G (n.2319-30A>G) n.1186-30A>G n.815-30A>G c.3453-30A>G (n.3453-30A>G) c.3444-30A>G (n.3444-30A>G) c.3471-30A>G (n.3471-30A>G) c.3468-30A>G (n.3468-30A>G) c.3450-30A>G (n.3450-30A>G) c.3393-30A>G (n.3393-30A>G) c.3327-30A>G (n.3327-30A>G) c.1893-30A>G (n.1893-30A>G) c.1245-30A>G (n.1245-30A>G) c.1032-30A>G (n.1032-30A>G) c.3306-30A>G (n.3306-30A>G) n.5297-3468T>C c.3441-30A>G (n.3441-30A>G) c.3447-30A>G (n.3447-30A>G) c.3363-30A>G (n.3363-30A>G) c.3348-30A>G (n.3348-30A>G) c.3291-30A>G (n.3291-30A>G) c.3225-30A>G (n.3225-30A>G) c.2586-30A>G (n.2586-30A>G) c.3204-30A>G (n.3204-30A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818032G>C | CA5375335 | EHMT1 | c.3462-28G>C (n.3462-28G>C) n.24-28G>C c.3369-28G>C (n.3369-28G>C) c.4008G>C (n.4008G>C) n.443-28G>C c.1536-28G>C (n.1536-28G>C) c.2319-28G>C (n.2319-28G>C) n.1186-28G>C n.815-28G>C c.3453-28G>C (n.3453-28G>C) c.3444-28G>C (n.3444-28G>C) c.3471-28G>C (n.3471-28G>C) c.3468-28G>C (n.3468-28G>C) c.3450-28G>C (n.3450-28G>C) c.3393-28G>C (n.3393-28G>C) c.3327-28G>C (n.3327-28G>C) c.1893-28G>C (n.1893-28G>C) c.1245-28G>C (n.1245-28G>C) c.1032-28G>C (n.1032-28G>C) c.3306-28G>C (n.3306-28G>C) n.5297-3470C>G c.3441-28G>C (n.3441-28G>C) c.3447-28G>C (n.3447-28G>C) c.3363-28G>C (n.3363-28G>C) c.3348-28G>C (n.3348-28G>C) c.3291-28G>C (n.3291-28G>C) c.3225-28G>C (n.3225-28G>C) c.2586-28G>C (n.2586-28G>C) c.3204-28G>C (n.3204-28G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818032G= | CA1884688336 | EHMT1 | c.3462-28G= (n.3462-28G=) n.24-28G= c.3369-28G= (n.3369-28G=) c.4008G= (n.4008G=) n.443-28G= c.1536-28G= (n.1536-28G=) c.2319-28G= (n.2319-28G=) n.1186-28G= n.815-28G= c.3453-28G= (n.3453-28G=) c.3444-28G= (n.3444-28G=) c.3471-28G= (n.3471-28G=) c.3468-28G= (n.3468-28G=) c.3450-28G= (n.3450-28G=) c.3393-28G= (n.3393-28G=) c.3327-28G= (n.3327-28G=) c.1893-28G= (n.1893-28G=) c.1245-28G= (n.1245-28G=) c.1032-28G= (n.1032-28G=) c.3306-28G= (n.3306-28G=) n.5297-3470C= c.3441-28G= (n.3441-28G=) c.3447-28G= (n.3447-28G=) c.3363-28G= (n.3363-28G=) c.3348-28G= (n.3348-28G=) c.3291-28G= (n.3291-28G=) c.3225-28G= (n.3225-28G=) c.2586-28G= (n.2586-28G=) c.3204-28G= (n.3204-28G=) | |
| 9 | g.137818033G>A | CA2579536618 | EHMT1 | c.3462-27G>A (n.3462-27G>A) n.24-27G>A c.3369-27G>A (n.3369-27G>A) c.4009G>A (n.4009G>A) n.443-27G>A c.1536-27G>A (n.1536-27G>A) c.2319-27G>A (n.2319-27G>A) n.1186-27G>A n.815-27G>A c.3453-27G>A (n.3453-27G>A) c.3444-27G>A (n.3444-27G>A) c.3471-27G>A (n.3471-27G>A) c.3468-27G>A (n.3468-27G>A) c.3450-27G>A (n.3450-27G>A) c.3393-27G>A (n.3393-27G>A) c.3327-27G>A (n.3327-27G>A) c.1893-27G>A (n.1893-27G>A) c.1245-27G>A (n.1245-27G>A) c.1032-27G>A (n.1032-27G>A) c.3306-27G>A (n.3306-27G>A) n.5297-3471C>T c.3441-27G>A (n.3441-27G>A) c.3447-27G>A (n.3447-27G>A) c.3363-27G>A (n.3363-27G>A) c.3348-27G>A (n.3348-27G>A) c.3291-27G>A (n.3291-27G>A) c.3225-27G>A (n.3225-27G>A) c.2586-27G>A (n.2586-27G>A) c.3204-27G>A (n.3204-27G>A) | |
| 9 | g.137818034C>T | CA2692894753 | EHMT1 | c.3462-26C>T (n.3462-26C>T) n.24-26C>T c.3369-26C>T (n.3369-26C>T) c.4010C>T (n.4010C>T) n.443-26C>T c.1536-26C>T (n.1536-26C>T) c.2319-26C>T (n.2319-26C>T) n.1186-26C>T n.815-26C>T c.3453-26C>T (n.3453-26C>T) c.3444-26C>T (n.3444-26C>T) c.3471-26C>T (n.3471-26C>T) c.3468-26C>T (n.3468-26C>T) c.3450-26C>T (n.3450-26C>T) c.3393-26C>T (n.3393-26C>T) c.3327-26C>T (n.3327-26C>T) c.1893-26C>T (n.1893-26C>T) c.1245-26C>T (n.1245-26C>T) c.1032-26C>T (n.1032-26C>T) c.3306-26C>T (n.3306-26C>T) n.5297-3472G>A c.3441-26C>T (n.3441-26C>T) c.3447-26C>T (n.3447-26C>T) c.3363-26C>T (n.3363-26C>T) c.3348-26C>T (n.3348-26C>T) c.3291-26C>T (n.3291-26C>T) c.3225-26C>T (n.3225-26C>T) c.2586-26C>T (n.2586-26C>T) c.3204-26C>T (n.3204-26C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818035C>T | CA2692894754 | EHMT1 | c.3462-25C>T (n.3462-25C>T) n.24-25C>T c.3369-25C>T (n.3369-25C>T) c.4011C>T (n.4011C>T) n.443-25C>T c.1536-25C>T (n.1536-25C>T) c.2319-25C>T (n.2319-25C>T) n.1186-25C>T n.815-25C>T c.3453-25C>T (n.3453-25C>T) c.3444-25C>T (n.3444-25C>T) c.3471-25C>T (n.3471-25C>T) c.3468-25C>T (n.3468-25C>T) c.3450-25C>T (n.3450-25C>T) c.3393-25C>T (n.3393-25C>T) c.3327-25C>T (n.3327-25C>T) c.1893-25C>T (n.1893-25C>T) c.1245-25C>T (n.1245-25C>T) c.1032-25C>T (n.1032-25C>T) c.3306-25C>T (n.3306-25C>T) n.5297-3473G>A c.3441-25C>T (n.3441-25C>T) c.3447-25C>T (n.3447-25C>T) c.3363-25C>T (n.3363-25C>T) c.3348-25C>T (n.3348-25C>T) c.3291-25C>T (n.3291-25C>T) c.3225-25C>T (n.3225-25C>T) c.2586-25C>T (n.2586-25C>T) c.3204-25C>T (n.3204-25C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818038A= | CA1884688337 | EHMT1 | c.3462-22A= (n.3462-22A=) n.24-22A= c.3369-22A= (n.3369-22A=) c.4014A= (n.4014A=) n.443-22A= c.1536-22A= (n.1536-22A=) c.2319-22A= (n.2319-22A=) n.1186-22A= n.815-22A= c.3453-22A= (n.3453-22A=) c.3444-22A= (n.3444-22A=) c.3471-22A= (n.3471-22A=) c.3468-22A= (n.3468-22A=) c.3450-22A= (n.3450-22A=) c.3393-22A= (n.3393-22A=) c.3327-22A= (n.3327-22A=) c.1893-22A= (n.1893-22A=) c.1245-22A= (n.1245-22A=) c.1032-22A= (n.1032-22A=) c.3306-22A= (n.3306-22A=) n.5297-3476T= c.3441-22A= (n.3441-22A=) c.3447-22A= (n.3447-22A=) c.3363-22A= (n.3363-22A=) c.3348-22A= (n.3348-22A=) c.3291-22A= (n.3291-22A=) c.3225-22A= (n.3225-22A=) c.2586-22A= (n.2586-22A=) c.3204-22A= (n.3204-22A=) | |
| 9 | g.137818038A>C | CA1884688338 | EHMT1 | c.3462-22A>C (n.3462-22A>C) n.24-22A>C c.3369-22A>C (n.3369-22A>C) c.4014A>C (n.4014A>C) n.443-22A>C c.1536-22A>C (n.1536-22A>C) c.2319-22A>C (n.2319-22A>C) n.1186-22A>C n.815-22A>C c.3453-22A>C (n.3453-22A>C) c.3444-22A>C (n.3444-22A>C) c.3471-22A>C (n.3471-22A>C) c.3468-22A>C (n.3468-22A>C) c.3450-22A>C (n.3450-22A>C) c.3393-22A>C (n.3393-22A>C) c.3327-22A>C (n.3327-22A>C) c.1893-22A>C (n.1893-22A>C) c.1245-22A>C (n.1245-22A>C) c.1032-22A>C (n.1032-22A>C) c.3306-22A>C (n.3306-22A>C) n.5297-3476T>G c.3441-22A>C (n.3441-22A>C) c.3447-22A>C (n.3447-22A>C) c.3363-22A>C (n.3363-22A>C) c.3348-22A>C (n.3348-22A>C) c.3291-22A>C (n.3291-22A>C) c.3225-22A>C (n.3225-22A>C) c.2586-22A>C (n.2586-22A>C) c.3204-22A>C (n.3204-22A>C) | dbSNP |
| 9 | g.137818039C>A | CA5375337 | EHMT1 | c.3462-21C>A (n.3462-21C>A) n.24-21C>A c.3369-21C>A (n.3369-21C>A) c.4015C>A (n.4015C>A) n.443-21C>A c.1536-21C>A (n.1536-21C>A) c.2319-21C>A (n.2319-21C>A) n.1186-21C>A n.815-21C>A c.3453-21C>A (n.3453-21C>A) c.3444-21C>A (n.3444-21C>A) c.3471-21C>A (n.3471-21C>A) c.3468-21C>A (n.3468-21C>A) c.3450-21C>A (n.3450-21C>A) c.3393-21C>A (n.3393-21C>A) c.3327-21C>A (n.3327-21C>A) c.1893-21C>A (n.1893-21C>A) c.1245-21C>A (n.1245-21C>A) c.1032-21C>A (n.1032-21C>A) c.3306-21C>A (n.3306-21C>A) n.5297-3477G>T c.3441-21C>A (n.3441-21C>A) c.3447-21C>A (n.3447-21C>A) c.3363-21C>A (n.3363-21C>A) c.3348-21C>A (n.3348-21C>A) c.3291-21C>A (n.3291-21C>A) c.3225-21C>A (n.3225-21C>A) c.2586-21C>A (n.2586-21C>A) c.3204-21C>A (n.3204-21C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818039C= | CA1884688339 | EHMT1 | c.3462-21C= (n.3462-21C=) n.24-21C= c.3369-21C= (n.3369-21C=) c.4015C= (n.4015C=) n.443-21C= c.1536-21C= (n.1536-21C=) c.2319-21C= (n.2319-21C=) n.1186-21C= n.815-21C= c.3453-21C= (n.3453-21C=) c.3444-21C= (n.3444-21C=) c.3471-21C= (n.3471-21C=) c.3468-21C= (n.3468-21C=) c.3450-21C= (n.3450-21C=) c.3393-21C= (n.3393-21C=) c.3327-21C= (n.3327-21C=) c.1893-21C= (n.1893-21C=) c.1245-21C= (n.1245-21C=) c.1032-21C= (n.1032-21C=) c.3306-21C= (n.3306-21C=) n.5297-3477G= c.3441-21C= (n.3441-21C=) c.3447-21C= (n.3447-21C=) c.3363-21C= (n.3363-21C=) c.3348-21C= (n.3348-21C=) c.3291-21C= (n.3291-21C=) c.3225-21C= (n.3225-21C=) c.2586-21C= (n.2586-21C=) c.3204-21C= (n.3204-21C=) | |
| 9 | g.137818039C>T | CA5375336 | EHMT1 | c.3462-21C>T (n.3462-21C>T) n.24-21C>T c.3369-21C>T (n.3369-21C>T) c.4015C>T (n.4015C>T) n.443-21C>T c.1536-21C>T (n.1536-21C>T) c.2319-21C>T (n.2319-21C>T) n.1186-21C>T n.815-21C>T c.3453-21C>T (n.3453-21C>T) c.3444-21C>T (n.3444-21C>T) c.3471-21C>T (n.3471-21C>T) c.3468-21C>T (n.3468-21C>T) c.3450-21C>T (n.3450-21C>T) c.3393-21C>T (n.3393-21C>T) c.3327-21C>T (n.3327-21C>T) c.1893-21C>T (n.1893-21C>T) c.1245-21C>T (n.1245-21C>T) c.1032-21C>T (n.1032-21C>T) c.3306-21C>T (n.3306-21C>T) n.5297-3477G>A c.3441-21C>T (n.3441-21C>T) c.3447-21C>T (n.3447-21C>T) c.3363-21C>T (n.3363-21C>T) c.3348-21C>T (n.3348-21C>T) c.3291-21C>T (n.3291-21C>T) c.3225-21C>T (n.3225-21C>T) c.2586-21C>T (n.2586-21C>T) c.3204-21C>T (n.3204-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818040C= | CA1884688340 | EHMT1 | c.3462-20C= (n.3462-20C=) n.24-20C= c.3369-20C= (n.3369-20C=) c.4016C= (n.4016C=) n.443-20C= c.1536-20C= (n.1536-20C=) c.2319-20C= (n.2319-20C=) n.1186-20C= n.815-20C= c.3453-20C= (n.3453-20C=) c.3444-20C= (n.3444-20C=) c.3471-20C= (n.3471-20C=) c.3468-20C= (n.3468-20C=) c.3450-20C= (n.3450-20C=) c.3393-20C= (n.3393-20C=) c.3327-20C= (n.3327-20C=) c.1893-20C= (n.1893-20C=) c.1245-20C= (n.1245-20C=) c.1032-20C= (n.1032-20C=) c.3306-20C= (n.3306-20C=) n.5297-3478G= c.3441-20C= (n.3441-20C=) c.3447-20C= (n.3447-20C=) c.3363-20C= (n.3363-20C=) c.3348-20C= (n.3348-20C=) c.3291-20C= (n.3291-20C=) c.3225-20C= (n.3225-20C=) c.2586-20C= (n.2586-20C=) c.3204-20C= (n.3204-20C=) | |
| 9 | g.137818040C>G | CA201800251 | EHMT1 | c.3462-20C>G (n.3462-20C>G) n.24-20C>G c.3369-20C>G (n.3369-20C>G) c.4016C>G (n.4016C>G) n.443-20C>G c.1536-20C>G (n.1536-20C>G) c.2319-20C>G (n.2319-20C>G) n.1186-20C>G n.815-20C>G c.3453-20C>G (n.3453-20C>G) c.3444-20C>G (n.3444-20C>G) c.3471-20C>G (n.3471-20C>G) c.3468-20C>G (n.3468-20C>G) c.3450-20C>G (n.3450-20C>G) c.3393-20C>G (n.3393-20C>G) c.3327-20C>G (n.3327-20C>G) c.1893-20C>G (n.1893-20C>G) c.1245-20C>G (n.1245-20C>G) c.1032-20C>G (n.1032-20C>G) c.3306-20C>G (n.3306-20C>G) n.5297-3478G>C c.3441-20C>G (n.3441-20C>G) c.3447-20C>G (n.3447-20C>G) c.3363-20C>G (n.3363-20C>G) c.3348-20C>G (n.3348-20C>G) c.3291-20C>G (n.3291-20C>G) c.3225-20C>G (n.3225-20C>G) c.2586-20C>G (n.2586-20C>G) c.3204-20C>G (n.3204-20C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137818040C>T | CA5375338 | EHMT1 | c.3462-20C>T (n.3462-20C>T) n.24-20C>T c.3369-20C>T (n.3369-20C>T) c.4016C>T (n.4016C>T) n.443-20C>T c.1536-20C>T (n.1536-20C>T) c.2319-20C>T (n.2319-20C>T) n.1186-20C>T n.815-20C>T c.3453-20C>T (n.3453-20C>T) c.3444-20C>T (n.3444-20C>T) c.3471-20C>T (n.3471-20C>T) c.3468-20C>T (n.3468-20C>T) c.3450-20C>T (n.3450-20C>T) c.3393-20C>T (n.3393-20C>T) c.3327-20C>T (n.3327-20C>T) c.1893-20C>T (n.1893-20C>T) c.1245-20C>T (n.1245-20C>T) c.1032-20C>T (n.1032-20C>T) c.3306-20C>T (n.3306-20C>T) n.5297-3478G>A c.3441-20C>T (n.3441-20C>T) c.3447-20C>T (n.3447-20C>T) c.3363-20C>T (n.3363-20C>T) c.3348-20C>T (n.3348-20C>T) c.3291-20C>T (n.3291-20C>T) c.3225-20C>T (n.3225-20C>T) c.2586-20C>T (n.2586-20C>T) c.3204-20C>T (n.3204-20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818042G>C | CA201800258 | EHMT1 | c.3462-18G>C (n.3462-18G>C) n.24-18G>C c.3369-18G>C (n.3369-18G>C) c.4018G>C (n.4018G>C) n.443-18G>C c.1536-18G>C (n.1536-18G>C) c.2319-18G>C (n.2319-18G>C) n.1186-18G>C n.815-18G>C c.3453-18G>C (n.3453-18G>C) c.3444-18G>C (n.3444-18G>C) c.3471-18G>C (n.3471-18G>C) c.3468-18G>C (n.3468-18G>C) c.3450-18G>C (n.3450-18G>C) c.3393-18G>C (n.3393-18G>C) c.3327-18G>C (n.3327-18G>C) c.1893-18G>C (n.1893-18G>C) c.1245-18G>C (n.1245-18G>C) c.1032-18G>C (n.1032-18G>C) c.3306-18G>C (n.3306-18G>C) n.5297-3480C>G c.3441-18G>C (n.3441-18G>C) c.3447-18G>C (n.3447-18G>C) c.3363-18G>C (n.3363-18G>C) c.3348-18G>C (n.3348-18G>C) c.3291-18G>C (n.3291-18G>C) c.3225-18G>C (n.3225-18G>C) c.2586-18G>C (n.2586-18G>C) c.3204-18G>C (n.3204-18G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818042G= | CA1884688341 | EHMT1 | c.3462-18G= (n.3462-18G=) n.24-18G= c.3369-18G= (n.3369-18G=) c.4018G= (n.4018G=) n.443-18G= c.1536-18G= (n.1536-18G=) c.2319-18G= (n.2319-18G=) n.1186-18G= n.815-18G= c.3453-18G= (n.3453-18G=) c.3444-18G= (n.3444-18G=) c.3471-18G= (n.3471-18G=) c.3468-18G= (n.3468-18G=) c.3450-18G= (n.3450-18G=) c.3393-18G= (n.3393-18G=) c.3327-18G= (n.3327-18G=) c.1893-18G= (n.1893-18G=) c.1245-18G= (n.1245-18G=) c.1032-18G= (n.1032-18G=) c.3306-18G= (n.3306-18G=) n.5297-3480C= c.3441-18G= (n.3441-18G=) c.3447-18G= (n.3447-18G=) c.3363-18G= (n.3363-18G=) c.3348-18G= (n.3348-18G=) c.3291-18G= (n.3291-18G=) c.3225-18G= (n.3225-18G=) c.2586-18G= (n.2586-18G=) c.3204-18G= (n.3204-18G=) | |
| 9 | g.137818043C= | CA1884688342 | EHMT1 | c.3462-17C= (n.3462-17C=) n.24-17C= c.3369-17C= (n.3369-17C=) c.4019C= (n.4019C=) n.443-17C= c.1536-17C= (n.1536-17C=) c.2319-17C= (n.2319-17C=) n.1186-17C= n.815-17C= c.3453-17C= (n.3453-17C=) c.3444-17C= (n.3444-17C=) c.3471-17C= (n.3471-17C=) c.3468-17C= (n.3468-17C=) c.3450-17C= (n.3450-17C=) c.3393-17C= (n.3393-17C=) c.3327-17C= (n.3327-17C=) c.1893-17C= (n.1893-17C=) c.1245-17C= (n.1245-17C=) c.1032-17C= (n.1032-17C=) c.3306-17C= (n.3306-17C=) n.5297-3481G= c.3441-17C= (n.3441-17C=) c.3447-17C= (n.3447-17C=) c.3363-17C= (n.3363-17C=) c.3348-17C= (n.3348-17C=) c.3291-17C= (n.3291-17C=) c.3225-17C= (n.3225-17C=) c.2586-17C= (n.2586-17C=) c.3204-17C= (n.3204-17C=) | |
| 9 | g.137818043C>T | CA591240679 | EHMT1 | c.3462-17C>T (n.3462-17C>T) n.24-17C>T c.3369-17C>T (n.3369-17C>T) c.4019C>T (n.4019C>T) n.443-17C>T c.1536-17C>T (n.1536-17C>T) c.2319-17C>T (n.2319-17C>T) n.1186-17C>T n.815-17C>T c.3453-17C>T (n.3453-17C>T) c.3444-17C>T (n.3444-17C>T) c.3471-17C>T (n.3471-17C>T) c.3468-17C>T (n.3468-17C>T) c.3450-17C>T (n.3450-17C>T) c.3393-17C>T (n.3393-17C>T) c.3327-17C>T (n.3327-17C>T) c.1893-17C>T (n.1893-17C>T) c.1245-17C>T (n.1245-17C>T) c.1032-17C>T (n.1032-17C>T) c.3306-17C>T (n.3306-17C>T) n.5297-3481G>A c.3441-17C>T (n.3441-17C>T) c.3447-17C>T (n.3447-17C>T) c.3363-17C>T (n.3363-17C>T) c.3348-17C>T (n.3348-17C>T) c.3291-17C>T (n.3291-17C>T) c.3225-17C>T (n.3225-17C>T) c.2586-17C>T (n.2586-17C>T) c.3204-17C>T (n.3204-17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818045C>T | CA2579536619 | EHMT1 | c.3462-15C>T (n.3462-15C>T) n.24-15C>T c.3369-15C>T (n.3369-15C>T) c.4021C>T (n.4021C>T) n.443-15C>T c.1536-15C>T (n.1536-15C>T) c.2319-15C>T (n.2319-15C>T) n.1186-15C>T n.815-15C>T c.3453-15C>T (n.3453-15C>T) c.3444-15C>T (n.3444-15C>T) c.3471-15C>T (n.3471-15C>T) c.3468-15C>T (n.3468-15C>T) c.3450-15C>T (n.3450-15C>T) c.3393-15C>T (n.3393-15C>T) c.3327-15C>T (n.3327-15C>T) c.1893-15C>T (n.1893-15C>T) c.1245-15C>T (n.1245-15C>T) c.1032-15C>T (n.1032-15C>T) c.3306-15C>T (n.3306-15C>T) n.5297-3483G>A c.3441-15C>T (n.3441-15C>T) c.3447-15C>T (n.3447-15C>T) c.3363-15C>T (n.3363-15C>T) c.3348-15C>T (n.3348-15C>T) c.3291-15C>T (n.3291-15C>T) c.3225-15C>T (n.3225-15C>T) c.2586-15C>T (n.2586-15C>T) c.3204-15C>T (n.3204-15C>T) | |
| 9 | g.137818046C= | CA1884688343 | EHMT1 | c.3462-14C= (n.3462-14C=) n.24-14C= c.3369-14C= (n.3369-14C=) c.4022C= (n.4022C=) n.443-14C= c.1536-14C= (n.1536-14C=) c.2319-14C= (n.2319-14C=) n.1186-14C= n.815-14C= c.3453-14C= (n.3453-14C=) c.3444-14C= (n.3444-14C=) c.3471-14C= (n.3471-14C=) c.3468-14C= (n.3468-14C=) c.3450-14C= (n.3450-14C=) c.3393-14C= (n.3393-14C=) c.3327-14C= (n.3327-14C=) c.1893-14C= (n.1893-14C=) c.1245-14C= (n.1245-14C=) c.1032-14C= (n.1032-14C=) c.3306-14C= (n.3306-14C=) n.5297-3484G= c.3441-14C= (n.3441-14C=) c.3447-14C= (n.3447-14C=) c.3363-14C= (n.3363-14C=) c.3348-14C= (n.3348-14C=) c.3291-14C= (n.3291-14C=) c.3225-14C= (n.3225-14C=) c.2586-14C= (n.2586-14C=) c.3204-14C= (n.3204-14C=) | |
| 9 | g.137818046C>T | CA5375339 | EHMT1 | c.3462-14C>T (n.3462-14C>T) n.24-14C>T c.3369-14C>T (n.3369-14C>T) c.4022C>T (n.4022C>T) n.443-14C>T c.1536-14C>T (n.1536-14C>T) c.2319-14C>T (n.2319-14C>T) n.1186-14C>T n.815-14C>T c.3453-14C>T (n.3453-14C>T) c.3444-14C>T (n.3444-14C>T) c.3471-14C>T (n.3471-14C>T) c.3468-14C>T (n.3468-14C>T) c.3450-14C>T (n.3450-14C>T) c.3393-14C>T (n.3393-14C>T) c.3327-14C>T (n.3327-14C>T) c.1893-14C>T (n.1893-14C>T) c.1245-14C>T (n.1245-14C>T) c.1032-14C>T (n.1032-14C>T) c.3306-14C>T (n.3306-14C>T) n.5297-3484G>A c.3441-14C>T (n.3441-14C>T) c.3447-14C>T (n.3447-14C>T) c.3363-14C>T (n.3363-14C>T) c.3348-14C>T (n.3348-14C>T) c.3291-14C>T (n.3291-14C>T) c.3225-14C>T (n.3225-14C>T) c.2586-14C>T (n.2586-14C>T) c.3204-14C>T (n.3204-14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818047G>A | CA5375340 | EHMT1 | c.3462-13G>A (n.3462-13G>A) n.24-13G>A c.3369-13G>A (n.3369-13G>A) c.4023G>A (n.4023G>A) n.443-13G>A c.1536-13G>A (n.1536-13G>A) c.2319-13G>A (n.2319-13G>A) n.1186-13G>A n.815-13G>A c.3453-13G>A (n.3453-13G>A) c.3444-13G>A (n.3444-13G>A) c.3471-13G>A (n.3471-13G>A) c.3468-13G>A (n.3468-13G>A) c.3450-13G>A (n.3450-13G>A) c.3393-13G>A (n.3393-13G>A) c.3327-13G>A (n.3327-13G>A) c.1893-13G>A (n.1893-13G>A) c.1245-13G>A (n.1245-13G>A) c.1032-13G>A (n.1032-13G>A) c.3306-13G>A (n.3306-13G>A) n.5297-3485C>T c.3441-13G>A (n.3441-13G>A) c.3447-13G>A (n.3447-13G>A) c.3363-13G>A (n.3363-13G>A) c.3348-13G>A (n.3348-13G>A) c.3291-13G>A (n.3291-13G>A) c.3225-13G>A (n.3225-13G>A) c.2586-13G>A (n.2586-13G>A) c.3204-13G>A (n.3204-13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818047G= | CA1884688344 | EHMT1 | c.3462-13G= (n.3462-13G=) n.24-13G= c.3369-13G= (n.3369-13G=) c.4023G= (n.4023G=) n.443-13G= c.1536-13G= (n.1536-13G=) c.2319-13G= (n.2319-13G=) n.1186-13G= n.815-13G= c.3453-13G= (n.3453-13G=) c.3444-13G= (n.3444-13G=) c.3471-13G= (n.3471-13G=) c.3468-13G= (n.3468-13G=) c.3450-13G= (n.3450-13G=) c.3393-13G= (n.3393-13G=) c.3327-13G= (n.3327-13G=) c.1893-13G= (n.1893-13G=) c.1245-13G= (n.1245-13G=) c.1032-13G= (n.1032-13G=) c.3306-13G= (n.3306-13G=) n.5297-3485C= c.3441-13G= (n.3441-13G=) c.3447-13G= (n.3447-13G=) c.3363-13G= (n.3363-13G=) c.3348-13G= (n.3348-13G=) c.3291-13G= (n.3291-13G=) c.3225-13G= (n.3225-13G=) c.2586-13G= (n.2586-13G=) c.3204-13G= (n.3204-13G=) | |
| 9 | g.137818047G>T | CA861206126 | EHMT1 | c.3462-13G>T (n.3462-13G>T) n.24-13G>T c.3369-13G>T (n.3369-13G>T) c.4023G>T (n.4023G>T) n.443-13G>T c.1536-13G>T (n.1536-13G>T) c.2319-13G>T (n.2319-13G>T) n.1186-13G>T n.815-13G>T c.3453-13G>T (n.3453-13G>T) c.3444-13G>T (n.3444-13G>T) c.3471-13G>T (n.3471-13G>T) c.3468-13G>T (n.3468-13G>T) c.3450-13G>T (n.3450-13G>T) c.3393-13G>T (n.3393-13G>T) c.3327-13G>T (n.3327-13G>T) c.1893-13G>T (n.1893-13G>T) c.1245-13G>T (n.1245-13G>T) c.1032-13G>T (n.1032-13G>T) c.3306-13G>T (n.3306-13G>T) n.5297-3485C>A c.3441-13G>T (n.3441-13G>T) c.3447-13G>T (n.3447-13G>T) c.3363-13G>T (n.3363-13G>T) c.3348-13G>T (n.3348-13G>T) c.3291-13G>T (n.3291-13G>T) c.3225-13G>T (n.3225-13G>T) c.2586-13G>T (n.2586-13G>T) c.3204-13G>T (n.3204-13G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818048C= | CA1884688345 | EHMT1 | c.3462-12C= (n.3462-12C=) n.24-12C= c.3369-12C= (n.3369-12C=) c.4024C= (n.4024C=) n.443-12C= c.1536-12C= (n.1536-12C=) c.2319-12C= (n.2319-12C=) n.1186-12C= n.815-12C= c.3453-12C= (n.3453-12C=) c.3444-12C= (n.3444-12C=) c.3471-12C= (n.3471-12C=) c.3468-12C= (n.3468-12C=) c.3450-12C= (n.3450-12C=) c.3393-12C= (n.3393-12C=) c.3327-12C= (n.3327-12C=) c.1893-12C= (n.1893-12C=) c.1245-12C= (n.1245-12C=) c.1032-12C= (n.1032-12C=) c.3306-12C= (n.3306-12C=) n.5297-3486G= c.3441-12C= (n.3441-12C=) c.3447-12C= (n.3447-12C=) c.3363-12C= (n.3363-12C=) c.3348-12C= (n.3348-12C=) c.3291-12C= (n.3291-12C=) c.3225-12C= (n.3225-12C=) c.2586-12C= (n.2586-12C=) c.3204-12C= (n.3204-12C=) | |
| 9 | g.137818048C>T | CA1884688346 | EHMT1 | c.3462-12C>T (n.3462-12C>T) n.24-12C>T c.3369-12C>T (n.3369-12C>T) c.4024C>T (n.4024C>T) n.443-12C>T c.1536-12C>T (n.1536-12C>T) c.2319-12C>T (n.2319-12C>T) n.1186-12C>T n.815-12C>T c.3453-12C>T (n.3453-12C>T) c.3444-12C>T (n.3444-12C>T) c.3471-12C>T (n.3471-12C>T) c.3468-12C>T (n.3468-12C>T) c.3450-12C>T (n.3450-12C>T) c.3393-12C>T (n.3393-12C>T) c.3327-12C>T (n.3327-12C>T) c.1893-12C>T (n.1893-12C>T) c.1245-12C>T (n.1245-12C>T) c.1032-12C>T (n.1032-12C>T) c.3306-12C>T (n.3306-12C>T) n.5297-3486G>A c.3441-12C>T (n.3441-12C>T) c.3447-12C>T (n.3447-12C>T) c.3363-12C>T (n.3363-12C>T) c.3348-12C>T (n.3348-12C>T) c.3291-12C>T (n.3291-12C>T) c.3225-12C>T (n.3225-12C>T) c.2586-12C>T (n.2586-12C>T) c.3204-12C>T (n.3204-12C>T) | dbSNP |
| 9 | g.137818049A= | CA1884688347 | EHMT1 | c.3462-11A= (n.3462-11A=) n.24-11A= c.3369-11A= (n.3369-11A=) c.4025A= (n.4025A=) n.443-11A= c.1536-11A= (n.1536-11A=) c.2319-11A= (n.2319-11A=) n.1186-11A= n.815-11A= c.3453-11A= (n.3453-11A=) c.3444-11A= (n.3444-11A=) c.3471-11A= (n.3471-11A=) c.3468-11A= (n.3468-11A=) c.3450-11A= (n.3450-11A=) c.3393-11A= (n.3393-11A=) c.3327-11A= (n.3327-11A=) c.1893-11A= (n.1893-11A=) c.1245-11A= (n.1245-11A=) c.1032-11A= (n.1032-11A=) c.3306-11A= (n.3306-11A=) n.5297-3487T= c.3441-11A= (n.3441-11A=) c.3447-11A= (n.3447-11A=) c.3363-11A= (n.3363-11A=) c.3348-11A= (n.3348-11A=) c.3291-11A= (n.3291-11A=) c.3225-11A= (n.3225-11A=) c.2586-11A= (n.2586-11A=) c.3204-11A= (n.3204-11A=) | |
| 9 | g.137818049A>C | CA1884688348 | EHMT1 | c.3462-11A>C (n.3462-11A>C) n.24-11A>C c.3369-11A>C (n.3369-11A>C) c.4025A>C (n.4025A>C) n.443-11A>C c.1536-11A>C (n.1536-11A>C) c.2319-11A>C (n.2319-11A>C) n.1186-11A>C n.815-11A>C c.3453-11A>C (n.3453-11A>C) c.3444-11A>C (n.3444-11A>C) c.3471-11A>C (n.3471-11A>C) c.3468-11A>C (n.3468-11A>C) c.3450-11A>C (n.3450-11A>C) c.3393-11A>C (n.3393-11A>C) c.3327-11A>C (n.3327-11A>C) c.1893-11A>C (n.1893-11A>C) c.1245-11A>C (n.1245-11A>C) c.1032-11A>C (n.1032-11A>C) c.3306-11A>C (n.3306-11A>C) n.5297-3487T>G c.3441-11A>C (n.3441-11A>C) c.3447-11A>C (n.3447-11A>C) c.3363-11A>C (n.3363-11A>C) c.3348-11A>C (n.3348-11A>C) c.3291-11A>C (n.3291-11A>C) c.3225-11A>C (n.3225-11A>C) c.2586-11A>C (n.2586-11A>C) c.3204-11A>C (n.3204-11A>C) | dbSNP |
| 9 | g.137818050C= | CA1884688349 | EHMT1 | c.3462-10C= (n.3462-10C=) n.24-10C= c.3369-10C= (n.3369-10C=) c.4026C= (n.4026C=) n.443-10C= c.1536-10C= (n.1536-10C=) c.2319-10C= (n.2319-10C=) n.1186-10C= n.815-10C= c.3453-10C= (n.3453-10C=) c.3444-10C= (n.3444-10C=) c.3471-10C= (n.3471-10C=) c.3468-10C= (n.3468-10C=) c.3450-10C= (n.3450-10C=) c.3393-10C= (n.3393-10C=) c.3327-10C= (n.3327-10C=) c.1893-10C= (n.1893-10C=) c.1245-10C= (n.1245-10C=) c.1032-10C= (n.1032-10C=) c.3306-10C= (n.3306-10C=) n.5297-3488G= c.3441-10C= (n.3441-10C=) c.3447-10C= (n.3447-10C=) c.3363-10C= (n.3363-10C=) c.3348-10C= (n.3348-10C=) c.3291-10C= (n.3291-10C=) c.3225-10C= (n.3225-10C=) c.2586-10C= (n.2586-10C=) c.3204-10C= (n.3204-10C=) | |
| 9 | g.137818050C>G | CA16605504 | EHMT1 | c.3462-10C>G (n.3462-10C>G) n.24-10C>G c.3369-10C>G (n.3369-10C>G) c.4026C>G (n.4026C>G) n.443-10C>G c.1536-10C>G (n.1536-10C>G) c.2319-10C>G (n.2319-10C>G) n.1186-10C>G n.815-10C>G c.3453-10C>G (n.3453-10C>G) c.3444-10C>G (n.3444-10C>G) c.3471-10C>G (n.3471-10C>G) c.3468-10C>G (n.3468-10C>G) c.3450-10C>G (n.3450-10C>G) c.3393-10C>G (n.3393-10C>G) c.3327-10C>G (n.3327-10C>G) c.1893-10C>G (n.1893-10C>G) c.1245-10C>G (n.1245-10C>G) c.1032-10C>G (n.1032-10C>G) c.3306-10C>G (n.3306-10C>G) n.5297-3488G>C c.3441-10C>G (n.3441-10C>G) c.3447-10C>G (n.3447-10C>G) c.3363-10C>G (n.3363-10C>G) c.3348-10C>G (n.3348-10C>G) c.3291-10C>G (n.3291-10C>G) c.3225-10C>G (n.3225-10C>G) c.2586-10C>G (n.2586-10C>G) c.3204-10C>G (n.3204-10C>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.137818050C>T | CA5375341 | EHMT1 | c.3462-10C>T (n.3462-10C>T) n.24-10C>T c.3369-10C>T (n.3369-10C>T) c.4026C>T (n.4026C>T) n.443-10C>T c.1536-10C>T (n.1536-10C>T) c.2319-10C>T (n.2319-10C>T) n.1186-10C>T n.815-10C>T c.3453-10C>T (n.3453-10C>T) c.3444-10C>T (n.3444-10C>T) c.3471-10C>T (n.3471-10C>T) c.3468-10C>T (n.3468-10C>T) c.3450-10C>T (n.3450-10C>T) c.3393-10C>T (n.3393-10C>T) c.3327-10C>T (n.3327-10C>T) c.1893-10C>T (n.1893-10C>T) c.1245-10C>T (n.1245-10C>T) c.1032-10C>T (n.1032-10C>T) c.3306-10C>T (n.3306-10C>T) n.5297-3488G>A c.3441-10C>T (n.3441-10C>T) c.3447-10C>T (n.3447-10C>T) c.3363-10C>T (n.3363-10C>T) c.3348-10C>T (n.3348-10C>T) c.3291-10C>T (n.3291-10C>T) c.3225-10C>T (n.3225-10C>T) c.2586-10C>T (n.2586-10C>T) c.3204-10C>T (n.3204-10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818051C>G | CA2692894770 | EHMT1 | c.3462-9C>G (n.3462-9C>G) n.24-9C>G c.3369-9C>G (n.3369-9C>G) c.4027C>G (n.4027C>G) n.443-9C>G c.1536-9C>G (n.1536-9C>G) c.2319-9C>G (n.2319-9C>G) n.1186-9C>G n.815-9C>G c.3453-9C>G (n.3453-9C>G) c.3444-9C>G (n.3444-9C>G) c.3471-9C>G (n.3471-9C>G) c.3468-9C>G (n.3468-9C>G) c.3450-9C>G (n.3450-9C>G) c.3393-9C>G (n.3393-9C>G) c.3327-9C>G (n.3327-9C>G) c.1893-9C>G (n.1893-9C>G) c.1245-9C>G (n.1245-9C>G) c.1032-9C>G (n.1032-9C>G) c.3306-9C>G (n.3306-9C>G) n.5297-3489G>C c.3441-9C>G (n.3441-9C>G) c.3447-9C>G (n.3447-9C>G) c.3363-9C>G (n.3363-9C>G) c.3348-9C>G (n.3348-9C>G) c.3291-9C>G (n.3291-9C>G) c.3225-9C>G (n.3225-9C>G) c.2586-9C>G (n.2586-9C>G) c.3204-9C>G (n.3204-9C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818052C= | CA1884688350 | EHMT1 | c.3462-8C= (n.3462-8C=) n.24-8C= c.3369-8C= (n.3369-8C=) c.4028C= (n.4028C=) n.443-8C= c.1536-8C= (n.1536-8C=) c.2319-8C= (n.2319-8C=) n.1186-8C= n.815-8C= c.3453-8C= (n.3453-8C=) c.3444-8C= (n.3444-8C=) c.3471-8C= (n.3471-8C=) c.3468-8C= (n.3468-8C=) c.3450-8C= (n.3450-8C=) c.3393-8C= (n.3393-8C=) c.3327-8C= (n.3327-8C=) c.1893-8C= (n.1893-8C=) c.1245-8C= (n.1245-8C=) c.1032-8C= (n.1032-8C=) c.3306-8C= (n.3306-8C=) n.5297-3490G= c.3441-8C= (n.3441-8C=) c.3447-8C= (n.3447-8C=) c.3363-8C= (n.3363-8C=) c.3348-8C= (n.3348-8C=) c.3291-8C= (n.3291-8C=) c.3225-8C= (n.3225-8C=) c.2586-8C= (n.2586-8C=) c.3204-8C= (n.3204-8C=) | |
| 9 | g.137818052C>G | CA591240687 | EHMT1 | c.3462-8C>G (n.3462-8C>G) n.24-8C>G c.3369-8C>G (n.3369-8C>G) c.4028C>G (n.4028C>G) n.443-8C>G c.1536-8C>G (n.1536-8C>G) c.2319-8C>G (n.2319-8C>G) n.1186-8C>G n.815-8C>G c.3453-8C>G (n.3453-8C>G) c.3444-8C>G (n.3444-8C>G) c.3471-8C>G (n.3471-8C>G) c.3468-8C>G (n.3468-8C>G) c.3450-8C>G (n.3450-8C>G) c.3393-8C>G (n.3393-8C>G) c.3327-8C>G (n.3327-8C>G) c.1893-8C>G (n.1893-8C>G) c.1245-8C>G (n.1245-8C>G) c.1032-8C>G (n.1032-8C>G) c.3306-8C>G (n.3306-8C>G) n.5297-3490G>C c.3441-8C>G (n.3441-8C>G) c.3447-8C>G (n.3447-8C>G) c.3363-8C>G (n.3363-8C>G) c.3348-8C>G (n.3348-8C>G) c.3291-8C>G (n.3291-8C>G) c.3225-8C>G (n.3225-8C>G) c.2586-8C>G (n.2586-8C>G) c.3204-8C>G (n.3204-8C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818052C>T | CA591240688 | EHMT1 | c.3462-8C>T (n.3462-8C>T) n.24-8C>T c.3369-8C>T (n.3369-8C>T) c.4028C>T (n.4028C>T) n.443-8C>T c.1536-8C>T (n.1536-8C>T) c.2319-8C>T (n.2319-8C>T) n.1186-8C>T n.815-8C>T c.3453-8C>T (n.3453-8C>T) c.3444-8C>T (n.3444-8C>T) c.3471-8C>T (n.3471-8C>T) c.3468-8C>T (n.3468-8C>T) c.3450-8C>T (n.3450-8C>T) c.3393-8C>T (n.3393-8C>T) c.3327-8C>T (n.3327-8C>T) c.1893-8C>T (n.1893-8C>T) c.1245-8C>T (n.1245-8C>T) c.1032-8C>T (n.1032-8C>T) c.3306-8C>T (n.3306-8C>T) n.5297-3490G>A c.3441-8C>T (n.3441-8C>T) c.3447-8C>T (n.3447-8C>T) c.3363-8C>T (n.3363-8C>T) c.3348-8C>T (n.3348-8C>T) c.3291-8C>T (n.3291-8C>T) c.3225-8C>T (n.3225-8C>T) c.2586-8C>T (n.2586-8C>T) c.3204-8C>T (n.3204-8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818053T>G | CA2692894774 | EHMT1 | c.3462-7T>G (n.3462-7T>G) n.24-7T>G c.3369-7T>G (n.3369-7T>G) c.4029T>G (n.4029T>G) n.443-7T>G c.1536-7T>G (n.1536-7T>G) c.2319-7T>G (n.2319-7T>G) n.1186-7T>G n.815-7T>G c.3453-7T>G (n.3453-7T>G) c.3444-7T>G (n.3444-7T>G) c.3471-7T>G (n.3471-7T>G) c.3468-7T>G (n.3468-7T>G) c.3450-7T>G (n.3450-7T>G) c.3393-7T>G (n.3393-7T>G) c.3327-7T>G (n.3327-7T>G) c.1893-7T>G (n.1893-7T>G) c.1245-7T>G (n.1245-7T>G) c.1032-7T>G (n.1032-7T>G) c.3306-7T>G (n.3306-7T>G) n.5297-3491A>C c.3441-7T>G (n.3441-7T>G) c.3447-7T>G (n.3447-7T>G) c.3363-7T>G (n.3363-7T>G) c.3348-7T>G (n.3348-7T>G) c.3291-7T>G (n.3291-7T>G) c.3225-7T>G (n.3225-7T>G) c.2586-7T>G (n.2586-7T>G) c.3204-7T>G (n.3204-7T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818054C= | CA1884688351 | EHMT1 | c.3462-6C= (n.3462-6C=) n.24-6C= c.3369-6C= (n.3369-6C=) c.4030C= (n.4030C=) n.443-6C= c.1536-6C= (n.1536-6C=) c.2319-6C= (n.2319-6C=) n.1186-6C= n.815-6C= c.3453-6C= (n.3453-6C=) c.3444-6C= (n.3444-6C=) c.3471-6C= (n.3471-6C=) c.3468-6C= (n.3468-6C=) c.3450-6C= (n.3450-6C=) c.3393-6C= (n.3393-6C=) c.3327-6C= (n.3327-6C=) c.1893-6C= (n.1893-6C=) c.1245-6C= (n.1245-6C=) c.1032-6C= (n.1032-6C=) c.3306-6C= (n.3306-6C=) n.5297-3492G= c.3441-6C= (n.3441-6C=) c.3447-6C= (n.3447-6C=) c.3363-6C= (n.3363-6C=) c.3348-6C= (n.3348-6C=) c.3291-6C= (n.3291-6C=) c.3225-6C= (n.3225-6C=) c.2586-6C= (n.2586-6C=) c.3204-6C= (n.3204-6C=) | |
| 9 | g.137818054C>G | CA2692894776 | EHMT1 | c.3462-6C>G (n.3462-6C>G) n.24-6C>G c.3369-6C>G (n.3369-6C>G) c.4030C>G (n.4030C>G) n.443-6C>G c.1536-6C>G (n.1536-6C>G) c.2319-6C>G (n.2319-6C>G) n.1186-6C>G n.815-6C>G c.3453-6C>G (n.3453-6C>G) c.3444-6C>G (n.3444-6C>G) c.3471-6C>G (n.3471-6C>G) c.3468-6C>G (n.3468-6C>G) c.3450-6C>G (n.3450-6C>G) c.3393-6C>G (n.3393-6C>G) c.3327-6C>G (n.3327-6C>G) c.1893-6C>G (n.1893-6C>G) c.1245-6C>G (n.1245-6C>G) c.1032-6C>G (n.1032-6C>G) c.3306-6C>G (n.3306-6C>G) n.5297-3492G>C c.3441-6C>G (n.3441-6C>G) c.3447-6C>G (n.3447-6C>G) c.3363-6C>G (n.3363-6C>G) c.3348-6C>G (n.3348-6C>G) c.3291-6C>G (n.3291-6C>G) c.3225-6C>G (n.3225-6C>G) c.2586-6C>G (n.2586-6C>G) c.3204-6C>G (n.3204-6C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818054C>T | CA591240692 | EHMT1 | c.3462-6C>T (n.3462-6C>T) n.24-6C>T c.3369-6C>T (n.3369-6C>T) c.4030C>T (n.4030C>T) n.443-6C>T c.1536-6C>T (n.1536-6C>T) c.2319-6C>T (n.2319-6C>T) n.1186-6C>T n.815-6C>T c.3453-6C>T (n.3453-6C>T) c.3444-6C>T (n.3444-6C>T) c.3471-6C>T (n.3471-6C>T) c.3468-6C>T (n.3468-6C>T) c.3450-6C>T (n.3450-6C>T) c.3393-6C>T (n.3393-6C>T) c.3327-6C>T (n.3327-6C>T) c.1893-6C>T (n.1893-6C>T) c.1245-6C>T (n.1245-6C>T) c.1032-6C>T (n.1032-6C>T) c.3306-6C>T (n.3306-6C>T) n.5297-3492G>A c.3441-6C>T (n.3441-6C>T) c.3447-6C>T (n.3447-6C>T) c.3363-6C>T (n.3363-6C>T) c.3348-6C>T (n.3348-6C>T) c.3291-6C>T (n.3291-6C>T) c.3225-6C>T (n.3225-6C>T) c.2586-6C>T (n.2586-6C>T) c.3204-6C>T (n.3204-6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818055T>G | CA1884688353 | EHMT1 | c.3462-5T>G (n.3462-5T>G) n.24-5T>G c.3369-5T>G (n.3369-5T>G) c.4031T>G (n.4031T>G) n.443-5T>G c.1536-5T>G (n.1536-5T>G) c.2319-5T>G (n.2319-5T>G) n.1186-5T>G n.815-5T>G c.3453-5T>G (n.3453-5T>G) c.3444-5T>G (n.3444-5T>G) c.3471-5T>G (n.3471-5T>G) c.3468-5T>G (n.3468-5T>G) c.3450-5T>G (n.3450-5T>G) c.3393-5T>G (n.3393-5T>G) c.3327-5T>G (n.3327-5T>G) c.1893-5T>G (n.1893-5T>G) c.1245-5T>G (n.1245-5T>G) c.1032-5T>G (n.1032-5T>G) c.3306-5T>G (n.3306-5T>G) n.5297-3493A>C c.3441-5T>G (n.3441-5T>G) c.3447-5T>G (n.3447-5T>G) c.3363-5T>G (n.3363-5T>G) c.3348-5T>G (n.3348-5T>G) c.3291-5T>G (n.3291-5T>G) c.3225-5T>G (n.3225-5T>G) c.2586-5T>G (n.2586-5T>G) c.3204-5T>G (n.3204-5T>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.137818055T= | CA1884688352 | EHMT1 | c.3462-5T= (n.3462-5T=) n.24-5T= c.3369-5T= (n.3369-5T=) c.4031T= (n.4031T=) n.443-5T= c.1536-5T= (n.1536-5T=) c.2319-5T= (n.2319-5T=) n.1186-5T= n.815-5T= c.3453-5T= (n.3453-5T=) c.3444-5T= (n.3444-5T=) c.3471-5T= (n.3471-5T=) c.3468-5T= (n.3468-5T=) c.3450-5T= (n.3450-5T=) c.3393-5T= (n.3393-5T=) c.3327-5T= (n.3327-5T=) c.1893-5T= (n.1893-5T=) c.1245-5T= (n.1245-5T=) c.1032-5T= (n.1032-5T=) c.3306-5T= (n.3306-5T=) n.5297-3493A= c.3441-5T= (n.3441-5T=) c.3447-5T= (n.3447-5T=) c.3363-5T= (n.3363-5T=) c.3348-5T= (n.3348-5T=) c.3291-5T= (n.3291-5T=) c.3225-5T= (n.3225-5T=) c.2586-5T= (n.2586-5T=) c.3204-5T= (n.3204-5T=) | |
| 9 | g.137818056G>C | CA5375342 | EHMT1 | c.3462-4G>C (n.3462-4G>C) n.24-4G>C c.3369-4G>C (n.3369-4G>C) c.4032G>C (n.4032G>C) n.443-4G>C c.1536-4G>C (n.1536-4G>C) c.2319-4G>C (n.2319-4G>C) n.1186-4G>C n.815-4G>C c.3453-4G>C (n.3453-4G>C) c.3444-4G>C (n.3444-4G>C) c.3471-4G>C (n.3471-4G>C) c.3468-4G>C (n.3468-4G>C) c.3450-4G>C (n.3450-4G>C) c.3393-4G>C (n.3393-4G>C) c.3327-4G>C (n.3327-4G>C) c.1893-4G>C (n.1893-4G>C) c.1245-4G>C (n.1245-4G>C) c.1032-4G>C (n.1032-4G>C) c.3306-4G>C (n.3306-4G>C) n.5297-3494C>G c.3441-4G>C (n.3441-4G>C) c.3447-4G>C (n.3447-4G>C) c.3363-4G>C (n.3363-4G>C) c.3348-4G>C (n.3348-4G>C) c.3291-4G>C (n.3291-4G>C) c.3225-4G>C (n.3225-4G>C) c.2586-4G>C (n.2586-4G>C) c.3204-4G>C (n.3204-4G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818056G= | CA1884688354 | EHMT1 | c.3462-4G= (n.3462-4G=) n.24-4G= c.3369-4G= (n.3369-4G=) c.4032G= (n.4032G=) n.443-4G= c.1536-4G= (n.1536-4G=) c.2319-4G= (n.2319-4G=) n.1186-4G= n.815-4G= c.3453-4G= (n.3453-4G=) c.3444-4G= (n.3444-4G=) c.3471-4G= (n.3471-4G=) c.3468-4G= (n.3468-4G=) c.3450-4G= (n.3450-4G=) c.3393-4G= (n.3393-4G=) c.3327-4G= (n.3327-4G=) c.1893-4G= (n.1893-4G=) c.1245-4G= (n.1245-4G=) c.1032-4G= (n.1032-4G=) c.3306-4G= (n.3306-4G=) n.5297-3494C= c.3441-4G= (n.3441-4G=) c.3447-4G= (n.3447-4G=) c.3363-4G= (n.3363-4G=) c.3348-4G= (n.3348-4G=) c.3291-4G= (n.3291-4G=) c.3225-4G= (n.3225-4G=) c.2586-4G= (n.2586-4G=) c.3204-4G= (n.3204-4G=) | |
| 9 | g.137818058A>C | CA375773247 | EHMT1 | c.3462-2A>C (n.3462-2A>C) n.24-2A>C c.3369-2A>C (n.3369-2A>C) c.4034A>C (n.4034A>C) n.443-2A>C c.1536-2A>C (n.1536-2A>C) c.2319-2A>C (n.2319-2A>C) n.1186-2A>C n.815-2A>C c.3453-2A>C (n.3453-2A>C) c.3444-2A>C (n.3444-2A>C) c.3471-2A>C (n.3471-2A>C) c.3468-2A>C (n.3468-2A>C) c.3450-2A>C (n.3450-2A>C) c.3393-2A>C (n.3393-2A>C) c.3327-2A>C (n.3327-2A>C) c.1893-2A>C (n.1893-2A>C) c.1245-2A>C (n.1245-2A>C) c.1032-2A>C (n.1032-2A>C) c.3306-2A>C (n.3306-2A>C) n.5297-3496T>G c.3441-2A>C (n.3441-2A>C) c.3447-2A>C (n.3447-2A>C) c.3363-2A>C (n.3363-2A>C) c.3348-2A>C (n.3348-2A>C) c.3291-2A>C (n.3291-2A>C) c.3225-2A>C (n.3225-2A>C) c.2586-2A>C (n.2586-2A>C) c.3204-2A>C (n.3204-2A>C) | |
| 9 | g.137818058A>G | CA375773245 | EHMT1 | c.3462-2A>G (n.3462-2A>G) n.24-2A>G c.3369-2A>G (n.3369-2A>G) c.4034A>G (n.4034A>G) n.443-2A>G c.1536-2A>G (n.1536-2A>G) c.2319-2A>G (n.2319-2A>G) n.1186-2A>G n.815-2A>G c.3453-2A>G (n.3453-2A>G) c.3444-2A>G (n.3444-2A>G) c.3471-2A>G (n.3471-2A>G) c.3468-2A>G (n.3468-2A>G) c.3450-2A>G (n.3450-2A>G) c.3393-2A>G (n.3393-2A>G) c.3327-2A>G (n.3327-2A>G) c.1893-2A>G (n.1893-2A>G) c.1245-2A>G (n.1245-2A>G) c.1032-2A>G (n.1032-2A>G) c.3306-2A>G (n.3306-2A>G) n.5297-3496T>C c.3441-2A>G (n.3441-2A>G) c.3447-2A>G (n.3447-2A>G) c.3363-2A>G (n.3363-2A>G) c.3348-2A>G (n.3348-2A>G) c.3291-2A>G (n.3291-2A>G) c.3225-2A>G (n.3225-2A>G) c.2586-2A>G (n.2586-2A>G) c.3204-2A>G (n.3204-2A>G) | |
| 9 | g.137818058A>T | CA375773243 | EHMT1 | c.3462-2A>T (n.3462-2A>T) n.24-2A>T c.3369-2A>T (n.3369-2A>T) c.4034A>T (n.4034A>T) n.443-2A>T c.1536-2A>T (n.1536-2A>T) c.2319-2A>T (n.2319-2A>T) n.1186-2A>T n.815-2A>T c.3453-2A>T (n.3453-2A>T) c.3444-2A>T (n.3444-2A>T) c.3471-2A>T (n.3471-2A>T) c.3468-2A>T (n.3468-2A>T) c.3450-2A>T (n.3450-2A>T) c.3393-2A>T (n.3393-2A>T) c.3327-2A>T (n.3327-2A>T) c.1893-2A>T (n.1893-2A>T) c.1245-2A>T (n.1245-2A>T) c.1032-2A>T (n.1032-2A>T) c.3306-2A>T (n.3306-2A>T) n.5297-3496T>A c.3441-2A>T (n.3441-2A>T) c.3447-2A>T (n.3447-2A>T) c.3363-2A>T (n.3363-2A>T) c.3348-2A>T (n.3348-2A>T) c.3291-2A>T (n.3291-2A>T) c.3225-2A>T (n.3225-2A>T) c.2586-2A>T (n.2586-2A>T) c.3204-2A>T (n.3204-2A>T) | |
| 9 | g.137818059G>A | CA375773250 | EHMT1 | c.3462-1G>A (n.3462-1G>A) n.24-1G>A c.3369-1G>A (n.3369-1G>A) c.4035G>A (n.4035G>A) n.443-1G>A c.1536-1G>A (n.1536-1G>A) c.2319-1G>A (n.2319-1G>A) n.1186-1G>A n.815-1G>A c.3453-1G>A (n.3453-1G>A) c.3444-1G>A (n.3444-1G>A) c.3471-1G>A (n.3471-1G>A) c.3468-1G>A (n.3468-1G>A) c.3450-1G>A (n.3450-1G>A) c.3393-1G>A (n.3393-1G>A) c.3327-1G>A (n.3327-1G>A) c.1893-1G>A (n.1893-1G>A) c.1245-1G>A (n.1245-1G>A) c.1032-1G>A (n.1032-1G>A) c.3306-1G>A (n.3306-1G>A) n.5297-3497C>T c.3441-1G>A (n.3441-1G>A) c.3447-1G>A (n.3447-1G>A) c.3363-1G>A (n.3363-1G>A) c.3348-1G>A (n.3348-1G>A) c.3291-1G>A (n.3291-1G>A) c.3225-1G>A (n.3225-1G>A) c.2586-1G>A (n.2586-1G>A) c.3204-1G>A (n.3204-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.137818059G>C | CA375773253 | EHMT1 | c.3462-1G>C (n.3462-1G>C) n.24-1G>C c.3369-1G>C (n.3369-1G>C) c.4035G>C (n.4035G>C) n.443-1G>C c.1536-1G>C (n.1536-1G>C) c.2319-1G>C (n.2319-1G>C) n.1186-1G>C n.815-1G>C c.3453-1G>C (n.3453-1G>C) c.3444-1G>C (n.3444-1G>C) c.3471-1G>C (n.3471-1G>C) c.3468-1G>C (n.3468-1G>C) c.3450-1G>C (n.3450-1G>C) c.3393-1G>C (n.3393-1G>C) c.3327-1G>C (n.3327-1G>C) c.1893-1G>C (n.1893-1G>C) c.1245-1G>C (n.1245-1G>C) c.1032-1G>C (n.1032-1G>C) c.3306-1G>C (n.3306-1G>C) n.5297-3497C>G c.3441-1G>C (n.3441-1G>C) c.3447-1G>C (n.3447-1G>C) c.3363-1G>C (n.3363-1G>C) c.3348-1G>C (n.3348-1G>C) c.3291-1G>C (n.3291-1G>C) c.3225-1G>C (n.3225-1G>C) c.2586-1G>C (n.2586-1G>C) c.3204-1G>C (n.3204-1G>C) | |
| 9 | g.137818059G= | CA1884688355 | EHMT1 | c.3462-1G= (n.3462-1G=) n.24-1G= c.3369-1G= (n.3369-1G=) c.4035G= (n.4035G=) n.443-1G= c.1536-1G= (n.1536-1G=) c.2319-1G= (n.2319-1G=) n.1186-1G= n.815-1G= c.3453-1G= (n.3453-1G=) c.3444-1G= (n.3444-1G=) c.3471-1G= (n.3471-1G=) c.3468-1G= (n.3468-1G=) c.3450-1G= (n.3450-1G=) c.3393-1G= (n.3393-1G=) c.3327-1G= (n.3327-1G=) c.1893-1G= (n.1893-1G=) c.1245-1G= (n.1245-1G=) c.1032-1G= (n.1032-1G=) c.3306-1G= (n.3306-1G=) n.5297-3497C= c.3441-1G= (n.3441-1G=) c.3447-1G= (n.3447-1G=) c.3363-1G= (n.3363-1G=) c.3348-1G= (n.3348-1G=) c.3291-1G= (n.3291-1G=) c.3225-1G= (n.3225-1G=) c.2586-1G= (n.2586-1G=) c.3204-1G= (n.3204-1G=) | |
| 9 | g.137818059G>T | CA375773256 | EHMT1 | c.3462-1G>T (n.3462-1G>T) n.24-1G>T c.3369-1G>T (n.3369-1G>T) c.4035G>T (n.4035G>T) n.443-1G>T c.1536-1G>T (n.1536-1G>T) c.2319-1G>T (n.2319-1G>T) n.1186-1G>T n.815-1G>T c.3453-1G>T (n.3453-1G>T) c.3444-1G>T (n.3444-1G>T) c.3471-1G>T (n.3471-1G>T) c.3468-1G>T (n.3468-1G>T) c.3450-1G>T (n.3450-1G>T) c.3393-1G>T (n.3393-1G>T) c.3327-1G>T (n.3327-1G>T) c.1893-1G>T (n.1893-1G>T) c.1245-1G>T (n.1245-1G>T) c.1032-1G>T (n.1032-1G>T) c.3306-1G>T (n.3306-1G>T) n.5297-3497C>A c.3441-1G>T (n.3441-1G>T) c.3447-1G>T (n.3447-1G>T) c.3363-1G>T (n.3363-1G>T) c.3348-1G>T (n.3348-1G>T) c.3291-1G>T (n.3291-1G>T) c.3225-1G>T (n.3225-1G>T) c.2586-1G>T (n.2586-1G>T) c.3204-1G>T (n.3204-1G>T) | |
| 9 | g.137818060G>A | CA467878018 | EHMT1 | c.3462G>A (p.Glu1154=) n.24G>A c.3369G>A (p.Glu1123=) c.4036G>A (n.4036G>A) n.443G>A c.1536G>A (n.1536G>A) c.2319G>A (p.Glu773=) n.1186G>A n.815G>A c.3453G>A (p.Glu1151=) c.3444G>A (p.Glu1148=) c.3471G>A (p.Glu1157=) c.3468G>A (p.Glu1156=) c.3450G>A (p.Glu1150=) c.3393G>A (p.Glu1131=) c.3327G>A (p.Glu1109=) c.1893G>A (p.Glu631=) c.1245G>A (p.Glu415=) c.1032G>A (p.Glu344=) c.3306G>A (p.Glu1102=) n.5297-3498C>T c.3441G>A (p.Glu1147=) c.3447G>A (p.Glu1149=) c.3363G>A (p.Glu1121=) c.3348G>A (p.Glu1116=) c.3291G>A (p.Glu1097=) c.3225G>A (p.Glu1075=) c.2586G>A (p.Glu862=) c.3204G>A (p.Glu1068=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.137818060G>C | CA375773258 | EHMT1 | c.3462G>C (p.Glu1154Asp) n.24G>C c.3369G>C (p.Glu1123Asp) c.4036G>C (n.4036G>C) n.443G>C c.1536G>C (n.1536G>C) c.2319G>C (p.Glu773Asp) n.1186G>C n.815G>C c.3453G>C (p.Glu1151Asp) c.3444G>C (p.Glu1148Asp) c.3471G>C (p.Glu1157Asp) c.3468G>C (p.Glu1156Asp) c.3450G>C (p.Glu1150Asp) c.3393G>C (p.Glu1131Asp) c.3327G>C (p.Glu1109Asp) c.1893G>C (p.Glu631Asp) c.1245G>C (p.Glu415Asp) c.1032G>C (p.Glu344Asp) c.3306G>C (p.Glu1102Asp) n.5297-3498C>G c.3441G>C (p.Glu1147Asp) c.3447G>C (p.Glu1149Asp) c.3363G>C (p.Glu1121Asp) c.3348G>C (p.Glu1116Asp) c.3291G>C (p.Glu1097Asp) c.3225G>C (p.Glu1075Asp) c.2586G>C (p.Glu862Asp) c.3204G>C (p.Glu1068Asp) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818060G>T | CA375773260 | EHMT1 | c.3462G>T (p.Glu1154Asp) n.24G>T c.3369G>T (p.Glu1123Asp) c.4036G>T (n.4036G>T) n.443G>T c.1536G>T (n.1536G>T) c.2319G>T (p.Glu773Asp) n.1186G>T n.815G>T c.3453G>T (p.Glu1151Asp) c.3444G>T (p.Glu1148Asp) c.3471G>T (p.Glu1157Asp) c.3468G>T (p.Glu1156Asp) c.3450G>T (p.Glu1150Asp) c.3393G>T (p.Glu1131Asp) c.3327G>T (p.Glu1109Asp) c.1893G>T (p.Glu631Asp) c.1245G>T (p.Glu415Asp) c.1032G>T (p.Glu344Asp) c.3306G>T (p.Glu1102Asp) n.5297-3498C>A c.3441G>T (p.Glu1147Asp) c.3447G>T (p.Glu1149Asp) c.3363G>T (p.Glu1121Asp) c.3348G>T (p.Glu1116Asp) c.3291G>T (p.Glu1097Asp) c.3225G>T (p.Glu1075Asp) c.2586G>T (p.Glu862Asp) c.3204G>T (p.Glu1068Asp) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818061T>A | CA375773265 | EHMT1 | c.3463T>A (p.Tyr1155Asn) n.25T>A c.3370T>A (p.Tyr1124Asn) c.4037T>A (n.4037T>A) n.444T>A c.1537T>A (n.1537T>A) c.2320T>A (p.Tyr774Asn) n.1187T>A n.816T>A c.3454T>A (p.Tyr1152Asn) c.3445T>A (p.Tyr1149Asn) c.3472T>A (p.Tyr1158Asn) c.3469T>A (p.Tyr1157Asn) c.3451T>A (p.Tyr1151Asn) c.3394T>A (p.Tyr1132Asn) c.3328T>A (p.Tyr1110Asn) c.1894T>A (p.Tyr632Asn) c.1246T>A (p.Tyr416Asn) c.1033T>A (p.Tyr345Asn) c.3307T>A (p.Tyr1103Asn) n.5297-3499A>T c.3442T>A (p.Tyr1148Asn) c.3448T>A (p.Tyr1150Asn) c.3364T>A (p.Tyr1122Asn) c.3349T>A (p.Tyr1117Asn) c.3292T>A (p.Tyr1098Asn) c.3226T>A (p.Tyr1076Asn) c.2587T>A (p.Tyr863Asn) c.3205T>A (p.Tyr1069Asn) | |
| 9 | g.137818061T>C | CA375773267 | EHMT1 | c.3463T>C (p.Tyr1155His) n.25T>C c.3370T>C (p.Tyr1124His) c.4037T>C (n.4037T>C) n.444T>C c.1537T>C (n.1537T>C) c.2320T>C (p.Tyr774His) n.1187T>C n.816T>C c.3454T>C (p.Tyr1152His) c.3445T>C (p.Tyr1149His) c.3472T>C (p.Tyr1158His) c.3469T>C (p.Tyr1157His) c.3451T>C (p.Tyr1151His) c.3394T>C (p.Tyr1132His) c.3328T>C (p.Tyr1110His) c.1894T>C (p.Tyr632His) c.1246T>C (p.Tyr416His) c.1033T>C (p.Tyr345His) c.3307T>C (p.Tyr1103His) n.5297-3499A>G c.3442T>C (p.Tyr1148His) c.3448T>C (p.Tyr1150His) c.3364T>C (p.Tyr1122His) c.3349T>C (p.Tyr1117His) c.3292T>C (p.Tyr1098His) c.3226T>C (p.Tyr1076His) c.2587T>C (p.Tyr863His) c.3205T>C (p.Tyr1069His) | |
| 9 | g.137818061T>G | CA375773269 | EHMT1 | c.3463T>G (p.Tyr1155Asp) n.25T>G c.3370T>G (p.Tyr1124Asp) c.4037T>G (n.4037T>G) n.444T>G c.1537T>G (n.1537T>G) c.2320T>G (p.Tyr774Asp) n.1187T>G n.816T>G c.3454T>G (p.Tyr1152Asp) c.3445T>G (p.Tyr1149Asp) c.3472T>G (p.Tyr1158Asp) c.3469T>G (p.Tyr1157Asp) c.3451T>G (p.Tyr1151Asp) c.3394T>G (p.Tyr1132Asp) c.3328T>G (p.Tyr1110Asp) c.1894T>G (p.Tyr632Asp) c.1246T>G (p.Tyr416Asp) c.1033T>G (p.Tyr345Asp) c.3307T>G (p.Tyr1103Asp) n.5297-3499A>C c.3442T>G (p.Tyr1148Asp) c.3448T>G (p.Tyr1150Asp) c.3364T>G (p.Tyr1122Asp) c.3349T>G (p.Tyr1117Asp) c.3292T>G (p.Tyr1098Asp) c.3226T>G (p.Tyr1076Asp) c.2587T>G (p.Tyr863Asp) c.3205T>G (p.Tyr1069Asp) | |
| 9 | g.137818062A>C | CA375773272 | EHMT1 | c.3464A>C (p.Tyr1155Ser) n.26A>C c.3371A>C (p.Tyr1124Ser) c.4038A>C (n.4038A>C) n.445A>C c.1538A>C (n.1538A>C) c.2321A>C (p.Tyr774Ser) n.1188A>C n.817A>C c.3455A>C (p.Tyr1152Ser) c.3446A>C (p.Tyr1149Ser) c.3473A>C (p.Tyr1158Ser) c.3470A>C (p.Tyr1157Ser) c.3452A>C (p.Tyr1151Ser) c.3395A>C (p.Tyr1132Ser) c.3329A>C (p.Tyr1110Ser) c.1895A>C (p.Tyr632Ser) c.1247A>C (p.Tyr416Ser) c.1034A>C (p.Tyr345Ser) c.3308A>C (p.Tyr1103Ser) n.5297-3500T>G c.3443A>C (p.Tyr1148Ser) c.3449A>C (p.Tyr1150Ser) c.3365A>C (p.Tyr1122Ser) c.3350A>C (p.Tyr1117Ser) c.3293A>C (p.Tyr1098Ser) c.3227A>C (p.Tyr1076Ser) c.2588A>C (p.Tyr863Ser) c.3206A>C (p.Tyr1069Ser) | |
| 9 | g.137818062A>G | CA375773274 | EHMT1 | c.3464A>G (p.Tyr1155Cys) n.26A>G c.3371A>G (p.Tyr1124Cys) c.4038A>G (n.4038A>G) n.445A>G c.1538A>G (n.1538A>G) c.2321A>G (p.Tyr774Cys) n.1188A>G n.817A>G c.3455A>G (p.Tyr1152Cys) c.3446A>G (p.Tyr1149Cys) c.3473A>G (p.Tyr1158Cys) c.3470A>G (p.Tyr1157Cys) c.3452A>G (p.Tyr1151Cys) c.3395A>G (p.Tyr1132Cys) c.3329A>G (p.Tyr1110Cys) c.1895A>G (p.Tyr632Cys) c.1247A>G (p.Tyr416Cys) c.1034A>G (p.Tyr345Cys) c.3308A>G (p.Tyr1103Cys) n.5297-3500T>C c.3443A>G (p.Tyr1148Cys) c.3449A>G (p.Tyr1150Cys) c.3365A>G (p.Tyr1122Cys) c.3350A>G (p.Tyr1117Cys) c.3293A>G (p.Tyr1098Cys) c.3227A>G (p.Tyr1076Cys) c.2588A>G (p.Tyr863Cys) c.3206A>G (p.Tyr1069Cys) | |
| 9 | g.137818062A>T | CA375773277 | EHMT1 | c.3464A>T (p.Tyr1155Phe) n.26A>T c.3371A>T (p.Tyr1124Phe) c.4038A>T (n.4038A>T) n.445A>T c.1538A>T (n.1538A>T) c.2321A>T (p.Tyr774Phe) n.1188A>T n.817A>T c.3455A>T (p.Tyr1152Phe) c.3446A>T (p.Tyr1149Phe) c.3473A>T (p.Tyr1158Phe) c.3470A>T (p.Tyr1157Phe) c.3452A>T (p.Tyr1151Phe) c.3395A>T (p.Tyr1132Phe) c.3329A>T (p.Tyr1110Phe) c.1895A>T (p.Tyr632Phe) c.1247A>T (p.Tyr416Phe) c.1034A>T (p.Tyr345Phe) c.3308A>T (p.Tyr1103Phe) n.5297-3500T>A c.3443A>T (p.Tyr1148Phe) c.3449A>T (p.Tyr1150Phe) c.3365A>T (p.Tyr1122Phe) c.3350A>T (p.Tyr1117Phe) c.3293A>T (p.Tyr1098Phe) c.3227A>T (p.Tyr1076Phe) c.2588A>T (p.Tyr863Phe) c.3206A>T (p.Tyr1069Phe) | |
| 9 | g.137818063T>A | CA375773281 | EHMT1 | c.3465T>A (p.Tyr1155Ter) n.27T>A c.3372T>A (p.Tyr1124Ter) c.4039T>A (n.4039T>A) n.446T>A c.1539T>A (n.1539T>A) c.2322T>A (p.Tyr774Ter) n.1189T>A n.818T>A c.3456T>A (p.Tyr1152Ter) c.3447T>A (p.Tyr1149Ter) c.3474T>A (p.Tyr1158Ter) c.3471T>A (p.Tyr1157Ter) c.3453T>A (p.Tyr1151Ter) c.3396T>A (p.Tyr1132Ter) c.3330T>A (p.Tyr1110Ter) c.1896T>A (p.Tyr632Ter) c.1248T>A (p.Tyr416Ter) c.1035T>A (p.Tyr345Ter) c.3309T>A (p.Tyr1103Ter) n.5297-3501A>T c.3444T>A (p.Tyr1148Ter) c.3450T>A (p.Tyr1150Ter) c.3366T>A (p.Tyr1122Ter) c.3351T>A (p.Tyr1117Ter) c.3294T>A (p.Tyr1098Ter) c.3228T>A (p.Tyr1076Ter) c.2589T>A (p.Tyr863Ter) c.3207T>A (p.Tyr1069Ter) | |
| 9 | g.137818063T>C | CA467878019 | EHMT1 | c.3465T>C (p.Tyr1155=) n.27T>C c.3372T>C (p.Tyr1124=) c.4039T>C (n.4039T>C) n.446T>C c.1539T>C (n.1539T>C) c.2322T>C (p.Tyr774=) n.1189T>C n.818T>C c.3456T>C (p.Tyr1152=) c.3447T>C (p.Tyr1149=) c.3474T>C (p.Tyr1158=) c.3471T>C (p.Tyr1157=) c.3453T>C (p.Tyr1151=) c.3396T>C (p.Tyr1132=) c.3330T>C (p.Tyr1110=) c.1896T>C (p.Tyr632=) c.1248T>C (p.Tyr416=) c.1035T>C (p.Tyr345=) c.3309T>C (p.Tyr1103=) n.5297-3501A>G c.3444T>C (p.Tyr1148=) c.3450T>C (p.Tyr1150=) c.3366T>C (p.Tyr1122=) c.3351T>C (p.Tyr1117=) c.3294T>C (p.Tyr1098=) c.3228T>C (p.Tyr1076=) c.2589T>C (p.Tyr863=) c.3207T>C (p.Tyr1069=) | |
| 9 | g.137818063T>G | CA375773283 | EHMT1 | c.3465T>G (p.Tyr1155Ter) n.27T>G c.3372T>G (p.Tyr1124Ter) c.4039T>G (n.4039T>G) n.446T>G c.1539T>G (n.1539T>G) c.2322T>G (p.Tyr774Ter) n.1189T>G n.818T>G c.3456T>G (p.Tyr1152Ter) c.3447T>G (p.Tyr1149Ter) c.3474T>G (p.Tyr1158Ter) c.3471T>G (p.Tyr1157Ter) c.3453T>G (p.Tyr1151Ter) c.3396T>G (p.Tyr1132Ter) c.3330T>G (p.Tyr1110Ter) c.1896T>G (p.Tyr632Ter) c.1248T>G (p.Tyr416Ter) c.1035T>G (p.Tyr345Ter) c.3309T>G (p.Tyr1103Ter) n.5297-3501A>C c.3444T>G (p.Tyr1148Ter) c.3450T>G (p.Tyr1150Ter) c.3366T>G (p.Tyr1122Ter) c.3351T>G (p.Tyr1117Ter) c.3294T>G (p.Tyr1098Ter) c.3228T>G (p.Tyr1076Ter) c.2589T>G (p.Tyr863Ter) c.3207T>G (p.Tyr1069Ter) | |
| 9 | g.137818064G>A | CA375773300 | EHMT1 | c.3466G>A (p.Val1156Ile) n.28G>A c.3373G>A (p.Val1125Ile) c.4040G>A (n.4040G>A) n.447G>A c.1540G>A (n.1540G>A) c.2323G>A (p.Val775Ile) n.1190G>A n.819G>A c.3457G>A (p.Val1153Ile) c.3448G>A (p.Val1150Ile) c.3475G>A (p.Val1159Ile) c.3472G>A (p.Val1158Ile) c.3454G>A (p.Val1152Ile) c.3397G>A (p.Val1133Ile) c.3331G>A (p.Val1111Ile) c.1897G>A (p.Val633Ile) c.1249G>A (p.Val417Ile) c.1036G>A (p.Val346Ile) c.3310G>A (p.Val1104Ile) n.5297-3502C>T c.3445G>A (p.Val1149Ile) c.3451G>A (p.Val1151Ile) c.3367G>A (p.Val1123Ile) c.3352G>A (p.Val1118Ile) c.3295G>A (p.Val1099Ile) c.3229G>A (p.Val1077Ile) c.2590G>A (p.Val864Ile) c.3208G>A (p.Val1070Ile) | |
| 9 | g.137818064G>C | CA375773286 | EHMT1 | c.3466G>C (p.Val1156Leu) n.28G>C c.3373G>C (p.Val1125Leu) c.4040G>C (n.4040G>C) n.447G>C c.1540G>C (n.1540G>C) c.2323G>C (p.Val775Leu) n.1190G>C n.819G>C c.3457G>C (p.Val1153Leu) c.3448G>C (p.Val1150Leu) c.3475G>C (p.Val1159Leu) c.3472G>C (p.Val1158Leu) c.3454G>C (p.Val1152Leu) c.3397G>C (p.Val1133Leu) c.3331G>C (p.Val1111Leu) c.1897G>C (p.Val633Leu) c.1249G>C (p.Val417Leu) c.1036G>C (p.Val346Leu) c.3310G>C (p.Val1104Leu) n.5297-3502C>G c.3445G>C (p.Val1149Leu) c.3451G>C (p.Val1151Leu) c.3367G>C (p.Val1123Leu) c.3352G>C (p.Val1118Leu) c.3295G>C (p.Val1099Leu) c.3229G>C (p.Val1077Leu) c.2590G>C (p.Val864Leu) c.3208G>C (p.Val1070Leu) | |
| 9 | g.137818064G>T | CA375773296 | EHMT1 | c.3466G>T (p.Val1156Phe) n.28G>T c.3373G>T (p.Val1125Phe) c.4040G>T (n.4040G>T) n.447G>T c.1540G>T (n.1540G>T) c.2323G>T (p.Val775Phe) n.1190G>T n.819G>T c.3457G>T (p.Val1153Phe) c.3448G>T (p.Val1150Phe) c.3475G>T (p.Val1159Phe) c.3472G>T (p.Val1158Phe) c.3454G>T (p.Val1152Phe) c.3397G>T (p.Val1133Phe) c.3331G>T (p.Val1111Phe) c.1897G>T (p.Val633Phe) c.1249G>T (p.Val417Phe) c.1036G>T (p.Val346Phe) c.3310G>T (p.Val1104Phe) n.5297-3502C>A c.3445G>T (p.Val1149Phe) c.3451G>T (p.Val1151Phe) c.3367G>T (p.Val1123Phe) c.3352G>T (p.Val1118Phe) c.3295G>T (p.Val1099Phe) c.3229G>T (p.Val1077Phe) c.2590G>T (p.Val864Phe) c.3208G>T (p.Val1070Phe) | |
| 9 | g.137818065T>A | CA375773312 | EHMT1 | c.3467T>A (p.Val1156Asp) n.29T>A c.3374T>A (p.Val1125Asp) c.4041T>A (n.4041T>A) n.448T>A c.1541T>A (n.1541T>A) c.2324T>A (p.Val775Asp) n.1191T>A n.820T>A c.3458T>A (p.Val1153Asp) c.3449T>A (p.Val1150Asp) c.3476T>A (p.Val1159Asp) c.3473T>A (p.Val1158Asp) c.3455T>A (p.Val1152Asp) c.3398T>A (p.Val1133Asp) c.3332T>A (p.Val1111Asp) c.1898T>A (p.Val633Asp) c.1250T>A (p.Val417Asp) c.1037T>A (p.Val346Asp) c.3311T>A (p.Val1104Asp) n.5297-3503A>T c.3446T>A (p.Val1149Asp) c.3452T>A (p.Val1151Asp) c.3368T>A (p.Val1123Asp) c.3353T>A (p.Val1118Asp) c.3296T>A (p.Val1099Asp) c.3230T>A (p.Val1077Asp) c.2591T>A (p.Val864Asp) c.3209T>A (p.Val1070Asp) | |
| 9 | g.137818065T>C | CA375773315 | EHMT1 | c.3467T>C (p.Val1156Ala) n.29T>C c.3374T>C (p.Val1125Ala) c.4041T>C (n.4041T>C) n.448T>C c.1541T>C (n.1541T>C) c.2324T>C (p.Val775Ala) n.1191T>C n.820T>C c.3458T>C (p.Val1153Ala) c.3449T>C (p.Val1150Ala) c.3476T>C (p.Val1159Ala) c.3473T>C (p.Val1158Ala) c.3455T>C (p.Val1152Ala) c.3398T>C (p.Val1133Ala) c.3332T>C (p.Val1111Ala) c.1898T>C (p.Val633Ala) c.1250T>C (p.Val417Ala) c.1037T>C (p.Val346Ala) c.3311T>C (p.Val1104Ala) n.5297-3503A>G c.3446T>C (p.Val1149Ala) c.3452T>C (p.Val1151Ala) c.3368T>C (p.Val1123Ala) c.3353T>C (p.Val1118Ala) c.3296T>C (p.Val1099Ala) c.3230T>C (p.Val1077Ala) c.2591T>C (p.Val864Ala) c.3209T>C (p.Val1070Ala) | |
| 9 | g.137818065T>G | CA375773317 | EHMT1 | c.3467T>G (p.Val1156Gly) n.29T>G c.3374T>G (p.Val1125Gly) c.4041T>G (n.4041T>G) n.448T>G c.1541T>G (n.1541T>G) c.2324T>G (p.Val775Gly) n.1191T>G n.820T>G c.3458T>G (p.Val1153Gly) c.3449T>G (p.Val1150Gly) c.3476T>G (p.Val1159Gly) c.3473T>G (p.Val1158Gly) c.3455T>G (p.Val1152Gly) c.3398T>G (p.Val1133Gly) c.3332T>G (p.Val1111Gly) c.1898T>G (p.Val633Gly) c.1250T>G (p.Val417Gly) c.1037T>G (p.Val346Gly) c.3311T>G (p.Val1104Gly) n.5297-3503A>C c.3446T>G (p.Val1149Gly) c.3452T>G (p.Val1151Gly) c.3368T>G (p.Val1123Gly) c.3353T>G (p.Val1118Gly) c.3296T>G (p.Val1099Gly) c.3230T>G (p.Val1077Gly) c.2591T>G (p.Val864Gly) c.3209T>G (p.Val1070Gly) | |
| 9 | g.137818066T>A | CA467878020 | EHMT1 | c.3468T>A (p.Val1156=) n.30T>A c.3375T>A (p.Val1125=) c.4042T>A (n.4042T>A) n.449T>A c.1542T>A (n.1542T>A) c.2325T>A (p.Val775=) n.1192T>A n.821T>A c.3459T>A (p.Val1153=) c.3450T>A (p.Val1150=) c.3477T>A (p.Val1159=) c.3474T>A (p.Val1158=) c.3456T>A (p.Val1152=) c.3399T>A (p.Val1133=) c.3333T>A (p.Val1111=) c.1899T>A (p.Val633=) c.1251T>A (p.Val417=) c.1038T>A (p.Val346=) c.3312T>A (p.Val1104=) n.5297-3504A>T c.3447T>A (p.Val1149=) c.3453T>A (p.Val1151=) c.3369T>A (p.Val1123=) c.3354T>A (p.Val1118=) c.3297T>A (p.Val1099=) c.3231T>A (p.Val1077=) c.2592T>A (p.Val864=) c.3210T>A (p.Val1070=) | |
| 9 | g.137818066T>C | CA467878021 | EHMT1 | c.3468T>C (p.Val1156=) n.30T>C c.3375T>C (p.Val1125=) c.4042T>C (n.4042T>C) n.449T>C c.1542T>C (n.1542T>C) c.2325T>C (p.Val775=) n.1192T>C n.821T>C c.3459T>C (p.Val1153=) c.3450T>C (p.Val1150=) c.3477T>C (p.Val1159=) c.3474T>C (p.Val1158=) c.3456T>C (p.Val1152=) c.3399T>C (p.Val1133=) c.3333T>C (p.Val1111=) c.1899T>C (p.Val633=) c.1251T>C (p.Val417=) c.1038T>C (p.Val346=) c.3312T>C (p.Val1104=) n.5297-3504A>G c.3447T>C (p.Val1149=) c.3453T>C (p.Val1151=) c.3369T>C (p.Val1123=) c.3354T>C (p.Val1118=) c.3297T>C (p.Val1099=) c.3231T>C (p.Val1077=) c.2592T>C (p.Val864=) c.3210T>C (p.Val1070=) | |
| 9 | g.137818066T>G | CA467878022 | EHMT1 | c.3468T>G (p.Val1156=) n.30T>G c.3375T>G (p.Val1125=) c.4042T>G (n.4042T>G) n.449T>G c.1542T>G (n.1542T>G) c.2325T>G (p.Val775=) n.1192T>G n.821T>G c.3459T>G (p.Val1153=) c.3450T>G (p.Val1150=) c.3477T>G (p.Val1159=) c.3474T>G (p.Val1158=) c.3456T>G (p.Val1152=) c.3399T>G (p.Val1133=) c.3333T>G (p.Val1111=) c.1899T>G (p.Val633=) c.1251T>G (p.Val417=) c.1038T>G (p.Val346=) c.3312T>G (p.Val1104=) n.5297-3504A>C c.3447T>G (p.Val1149=) c.3453T>G (p.Val1151=) c.3369T>G (p.Val1123=) c.3354T>G (p.Val1118=) c.3297T>G (p.Val1099=) c.3231T>G (p.Val1077=) c.2592T>G (p.Val864=) c.3210T>G (p.Val1070=) | |
| 9 | g.137818067G>A | CA375773318 | EHMT1 | c.3469G>A (p.Gly1157Arg) n.31G>A c.3376G>A (p.Gly1126Arg) c.4043G>A (n.4043G>A) n.450G>A c.1543G>A (n.1543G>A) c.2326G>A (p.Gly776Arg) n.1193G>A n.822G>A c.3460G>A (p.Gly1154Arg) c.3451G>A (p.Gly1151Arg) c.3478G>A (p.Gly1160Arg) c.3475G>A (p.Gly1159Arg) c.3457G>A (p.Gly1153Arg) c.3400G>A (p.Gly1134Arg) c.3334G>A (p.Gly1112Arg) c.1900G>A (p.Gly634Arg) c.1252G>A (p.Gly418Arg) c.1039G>A (p.Gly347Arg) c.3313G>A (p.Gly1105Arg) n.5297-3505C>T c.3448G>A (p.Gly1150Arg) c.3454G>A (p.Gly1152Arg) c.3370G>A (p.Gly1124Arg) c.3355G>A (p.Gly1119Arg) c.3298G>A (p.Gly1100Arg) c.3232G>A (p.Gly1078Arg) c.2593G>A (p.Gly865Arg) c.3211G>A (p.Gly1071Arg) | |
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| 9 | g.137818067G>T | CA375773322 | EHMT1 | c.3469G>T (p.Gly1157Trp) n.31G>T c.3376G>T (p.Gly1126Trp) c.4043G>T (n.4043G>T) n.450G>T c.1543G>T (n.1543G>T) c.2326G>T (p.Gly776Trp) n.1193G>T n.822G>T c.3460G>T (p.Gly1154Trp) c.3451G>T (p.Gly1151Trp) c.3478G>T (p.Gly1160Trp) c.3475G>T (p.Gly1159Trp) c.3457G>T (p.Gly1153Trp) c.3400G>T (p.Gly1134Trp) c.3334G>T (p.Gly1112Trp) c.1900G>T (p.Gly634Trp) c.1252G>T (p.Gly418Trp) c.1039G>T (p.Gly347Trp) c.3313G>T (p.Gly1105Trp) n.5297-3505C>A c.3448G>T (p.Gly1150Trp) c.3454G>T (p.Gly1152Trp) c.3370G>T (p.Gly1124Trp) c.3355G>T (p.Gly1119Trp) c.3298G>T (p.Gly1100Trp) c.3232G>T (p.Gly1078Trp) c.2593G>T (p.Gly865Trp) c.3211G>T (p.Gly1071Trp) | |
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| 9 | g.137818074T>C | CA375773380 | EHMT1 | c.3476T>C (p.Leu1159Pro) n.38T>C c.3383T>C (p.Leu1128Pro) c.4050T>C (n.4050T>C) n.457T>C c.1550T>C (n.1550T>C) c.2333T>C (p.Leu778Pro) n.1200T>C n.829T>C c.3467T>C (p.Leu1156Pro) c.3458T>C (p.Leu1153Pro) c.3485T>C (p.Leu1162Pro) c.3482T>C (p.Leu1161Pro) c.3464T>C (p.Leu1155Pro) c.3407T>C (p.Leu1136Pro) c.3341T>C (p.Leu1114Pro) c.1907T>C (p.Leu636Pro) c.1259T>C (p.Leu420Pro) c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.3320T>C (p.Leu1107Pro) n.5297-3512A>G c.3455T>C (p.Leu1152Pro) c.3461T>C (p.Leu1154Pro) c.3377T>C (p.Leu1126Pro) c.3362T>C (p.Leu1121Pro) c.3305T>C (p.Leu1102Pro) c.3239T>C (p.Leu1080Pro) c.2600T>C (p.Leu867Pro) c.3218T>C (p.Leu1073Pro) | |
| 9 | g.137818074T>G | CA375773377 | EHMT1 | c.3476T>G (p.Leu1159Arg) n.38T>G c.3383T>G (p.Leu1128Arg) c.4050T>G (n.4050T>G) n.457T>G c.1550T>G (n.1550T>G) c.2333T>G (p.Leu778Arg) n.1200T>G n.829T>G c.3467T>G (p.Leu1156Arg) c.3458T>G (p.Leu1153Arg) c.3485T>G (p.Leu1162Arg) c.3482T>G (p.Leu1161Arg) c.3464T>G (p.Leu1155Arg) c.3407T>G (p.Leu1136Arg) c.3341T>G (p.Leu1114Arg) c.1907T>G (p.Leu636Arg) c.1259T>G (p.Leu420Arg) c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.3320T>G (p.Leu1107Arg) n.5297-3512A>C c.3455T>G (p.Leu1152Arg) c.3461T>G (p.Leu1154Arg) c.3377T>G (p.Leu1126Arg) c.3362T>G (p.Leu1121Arg) c.3305T>G (p.Leu1102Arg) c.3239T>G (p.Leu1080Arg) c.2600T>G (p.Leu867Arg) c.3218T>G (p.Leu1073Arg) | |
| 9 | g.137818075G>A | CA467878028 | EHMT1 | c.3477G>A (p.Leu1159=) n.39G>A c.3384G>A (p.Leu1128=) c.4051G>A (n.4051G>A) n.458G>A c.1551G>A (n.1551G>A) c.2334G>A (p.Leu778=) n.1201G>A n.830G>A c.3468G>A (p.Leu1156=) c.3459G>A (p.Leu1153=) c.3486G>A (p.Leu1162=) c.3483G>A (p.Leu1161=) c.3465G>A (p.Leu1155=) c.3408G>A (p.Leu1136=) c.3342G>A (p.Leu1114=) c.1908G>A (p.Leu636=) c.1260G>A (p.Leu420=) c.1047G>A (p.Leu349=) c.3321G>A (p.Leu1107=) n.5297-3513C>T c.3456G>A (p.Leu1152=) c.3462G>A (p.Leu1154=) c.3378G>A (p.Leu1126=) c.3363G>A (p.Leu1121=) c.3306G>A (p.Leu1102=) c.3240G>A (p.Leu1080=) c.2601G>A (p.Leu867=) c.3219G>A (p.Leu1073=) | |
| 9 | g.137818075G>C | CA467878029 | EHMT1 | c.3477G>C (p.Leu1159=) n.39G>C c.3384G>C (p.Leu1128=) c.4051G>C (n.4051G>C) n.458G>C c.1551G>C (n.1551G>C) c.2334G>C (p.Leu778=) n.1201G>C n.830G>C c.3468G>C (p.Leu1156=) c.3459G>C (p.Leu1153=) c.3486G>C (p.Leu1162=) c.3483G>C (p.Leu1161=) c.3465G>C (p.Leu1155=) c.3408G>C (p.Leu1136=) c.3342G>C (p.Leu1114=) c.1908G>C (p.Leu636=) c.1260G>C (p.Leu420=) c.1047G>C (p.Leu349=) c.3321G>C (p.Leu1107=) n.5297-3513C>G c.3456G>C (p.Leu1152=) c.3462G>C (p.Leu1154=) c.3378G>C (p.Leu1126=) c.3363G>C (p.Leu1121=) c.3306G>C (p.Leu1102=) c.3240G>C (p.Leu1080=) c.2601G>C (p.Leu867=) c.3219G>C (p.Leu1073=) | |
| 9 | g.137818075G>T | CA467878030 | EHMT1 | c.3477G>T (p.Leu1159=) n.39G>T c.3384G>T (p.Leu1128=) c.4051G>T (n.4051G>T) n.458G>T c.1551G>T (n.1551G>T) c.2334G>T (p.Leu778=) n.1201G>T n.830G>T c.3468G>T (p.Leu1156=) c.3459G>T (p.Leu1153=) c.3486G>T (p.Leu1162=) c.3483G>T (p.Leu1161=) c.3465G>T (p.Leu1155=) c.3408G>T (p.Leu1136=) c.3342G>T (p.Leu1114=) c.1908G>T (p.Leu636=) c.1260G>T (p.Leu420=) c.1047G>T (p.Leu349=) c.3321G>T (p.Leu1107=) n.5297-3513C>A c.3456G>T (p.Leu1152=) c.3462G>T (p.Leu1154=) c.3378G>T (p.Leu1126=) c.3363G>T (p.Leu1121=) c.3306G>T (p.Leu1102=) c.3240G>T (p.Leu1080=) c.2601G>T (p.Leu867=) c.3219G>T (p.Leu1073=) | |
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| 9 | g.137818076A>C | CA375773385 | EHMT1 | c.3478A>C (p.Ile1160Leu) n.40A>C c.3385A>C (p.Ile1129Leu) c.4052A>C (n.4052A>C) n.459A>C c.1552A>C (n.1552A>C) c.2335A>C (p.Ile779Leu) n.1202A>C n.831A>C c.3469A>C (p.Ile1157Leu) c.3460A>C (p.Ile1154Leu) c.3487A>C (p.Ile1163Leu) c.3484A>C (p.Ile1162Leu) c.3466A>C (p.Ile1156Leu) c.3409A>C (p.Ile1137Leu) c.3343A>C (p.Ile1115Leu) c.1909A>C (p.Ile637Leu) c.1261A>C (p.Ile421Leu) c.1048A>C (p.Ile350Leu) c.3322A>C (p.Ile1108Leu) n.5297-3514T>G c.3457A>C (p.Ile1153Leu) c.3463A>C (p.Ile1155Leu) c.3379A>C (p.Ile1127Leu) c.3364A>C (p.Ile1122Leu) c.3307A>C (p.Ile1103Leu) c.3241A>C (p.Ile1081Leu) c.2602A>C (p.Ile868Leu) c.3220A>C (p.Ile1074Leu) | |
| 9 | g.137818076A>G | CA201800269 | EHMT1 | c.3478A>G (p.Ile1160Val) n.40A>G c.3385A>G (p.Ile1129Val) c.4052A>G (n.4052A>G) n.459A>G c.1552A>G (n.1552A>G) c.2335A>G (p.Ile779Val) n.1202A>G n.831A>G c.3469A>G (p.Ile1157Val) c.3460A>G (p.Ile1154Val) c.3487A>G (p.Ile1163Val) c.3484A>G (p.Ile1162Val) c.3466A>G (p.Ile1156Val) c.3409A>G (p.Ile1137Val) c.3343A>G (p.Ile1115Val) c.1909A>G (p.Ile637Val) c.1261A>G (p.Ile421Val) c.1048A>G (p.Ile350Val) c.3322A>G (p.Ile1108Val) n.5297-3514T>C c.3457A>G (p.Ile1153Val) c.3463A>G (p.Ile1155Val) c.3379A>G (p.Ile1127Val) c.3364A>G (p.Ile1122Val) c.3307A>G (p.Ile1103Val) c.3241A>G (p.Ile1081Val) c.2602A>G (p.Ile868Val) c.3220A>G (p.Ile1074Val) | dbSNP |
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| 9 | g.137818077T>A | CA375773389 | EHMT1 | c.3479T>A (p.Ile1160Asn) n.41T>A c.3386T>A (p.Ile1129Asn) c.4053T>A (n.4053T>A) n.460T>A c.1553T>A (n.1553T>A) c.2336T>A (p.Ile779Asn) n.1203T>A n.832T>A c.3470T>A (p.Ile1157Asn) c.3461T>A (p.Ile1154Asn) c.3488T>A (p.Ile1163Asn) c.3485T>A (p.Ile1162Asn) c.3467T>A (p.Ile1156Asn) c.3410T>A (p.Ile1137Asn) c.3344T>A (p.Ile1115Asn) c.1910T>A (p.Ile637Asn) c.1262T>A (p.Ile421Asn) c.1049T>A (p.Ile350Asn) c.3323T>A (p.Ile1108Asn) n.5297-3515A>T c.3458T>A (p.Ile1153Asn) c.3464T>A (p.Ile1155Asn) c.3380T>A (p.Ile1127Asn) c.3365T>A (p.Ile1122Asn) c.3308T>A (p.Ile1103Asn) c.3242T>A (p.Ile1081Asn) c.2603T>A (p.Ile868Asn) c.3221T>A (p.Ile1074Asn) | |
| 9 | g.137818077T>C | CA375773390 | EHMT1 | c.3479T>C (p.Ile1160Thr) n.41T>C c.3386T>C (p.Ile1129Thr) c.4053T>C (n.4053T>C) n.460T>C c.1553T>C (n.1553T>C) c.2336T>C (p.Ile779Thr) n.1203T>C n.832T>C c.3470T>C (p.Ile1157Thr) c.3461T>C (p.Ile1154Thr) c.3488T>C (p.Ile1163Thr) c.3485T>C (p.Ile1162Thr) c.3467T>C (p.Ile1156Thr) c.3410T>C (p.Ile1137Thr) c.3344T>C (p.Ile1115Thr) c.1910T>C (p.Ile637Thr) c.1262T>C (p.Ile421Thr) c.1049T>C (p.Ile350Thr) c.3323T>C (p.Ile1108Thr) n.5297-3515A>G c.3458T>C (p.Ile1153Thr) c.3464T>C (p.Ile1155Thr) c.3380T>C (p.Ile1127Thr) c.3365T>C (p.Ile1122Thr) c.3308T>C (p.Ile1103Thr) c.3242T>C (p.Ile1081Thr) c.2603T>C (p.Ile868Thr) c.3221T>C (p.Ile1074Thr) | |
| 9 | g.137818077T>G | CA375773391 | EHMT1 | c.3479T>G (p.Ile1160Ser) n.41T>G c.3386T>G (p.Ile1129Ser) c.4053T>G (n.4053T>G) n.460T>G c.1553T>G (n.1553T>G) c.2336T>G (p.Ile779Ser) n.1203T>G n.832T>G c.3470T>G (p.Ile1157Ser) c.3461T>G (p.Ile1154Ser) c.3488T>G (p.Ile1163Ser) c.3485T>G (p.Ile1162Ser) c.3467T>G (p.Ile1156Ser) c.3410T>G (p.Ile1137Ser) c.3344T>G (p.Ile1115Ser) c.1910T>G (p.Ile637Ser) c.1262T>G (p.Ile421Ser) c.1049T>G (p.Ile350Ser) c.3323T>G (p.Ile1108Ser) n.5297-3515A>C c.3458T>G (p.Ile1153Ser) c.3464T>G (p.Ile1155Ser) c.3380T>G (p.Ile1127Ser) c.3365T>G (p.Ile1122Ser) c.3308T>G (p.Ile1103Ser) c.3242T>G (p.Ile1081Ser) c.2603T>G (p.Ile868Ser) c.3221T>G (p.Ile1074Ser) | |
| 9 | g.137818079del | CA2692894785 | EHMT1 | c.3481del (p.Ser1161GlnfsTer?) n.43del c.3388del (p.Ser1130GlnfsTer?) c.4055del (n.4055del) n.462del c.1555del (n.1555del) c.2338del (p.Ser780GlnfsTer27) n.1205del n.834del c.3472del (p.Ser1158GlnfsTer?) c.3463del (p.Ser1155GlnfsTer?) c.3490del (p.Ser1164GlnfsTer?) c.3487del (p.Ser1163GlnfsTer?) c.3469del (p.Ser1157GlnfsTer?) c.3412del (p.Ser1138GlnfsTer?) c.3346del (p.Ser1116GlnfsTer?) c.1912del (p.Ser638GlnfsTer?) c.1264del (p.Ser422GlnfsTer?) c.1051del (p.Ser351GlnfsTer?) c.3325del (p.Ser1109GlnfsTer?) n.5297-3515del c.3460del (p.Ser1154GlnfsTer?) c.3466del (p.Ser1156GlnfsTer?) c.3382del (p.Ser1128GlnfsTer?) c.3367del (p.Ser1123GlnfsTer?) c.3310del (p.Ser1104GlnfsTer?) c.3244del (p.Ser1082GlnfsTer?) c.2605del (p.Ser869GlnfsTer?) c.3223del (p.Ser1075GlnfsTer?) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818078T>A | CA467878031 | EHMT1 | c.3480T>A (p.Ile1160=) n.42T>A c.3387T>A (p.Ile1129=) c.4054T>A (n.4054T>A) n.461T>A c.1554T>A (n.1554T>A) c.2337T>A (p.Ile779=) n.1204T>A n.833T>A c.3471T>A (p.Ile1157=) c.3462T>A (p.Ile1154=) c.3489T>A (p.Ile1163=) c.3486T>A (p.Ile1162=) c.3468T>A (p.Ile1156=) c.3411T>A (p.Ile1137=) c.3345T>A (p.Ile1115=) c.1911T>A (p.Ile637=) c.1263T>A (p.Ile421=) c.1050T>A (p.Ile350=) c.3324T>A (p.Ile1108=) n.5297-3516A>T c.3459T>A (p.Ile1153=) c.3465T>A (p.Ile1155=) c.3381T>A (p.Ile1127=) c.3366T>A (p.Ile1122=) c.3309T>A (p.Ile1103=) c.3243T>A (p.Ile1081=) c.2604T>A (p.Ile868=) c.3222T>A (p.Ile1074=) | |
| 9 | g.137818078T>C | CA467878032 | EHMT1 | c.3480T>C (p.Ile1160=) n.42T>C c.3387T>C (p.Ile1129=) c.4054T>C (n.4054T>C) n.461T>C c.1554T>C (n.1554T>C) c.2337T>C (p.Ile779=) n.1204T>C n.833T>C c.3471T>C (p.Ile1157=) c.3462T>C (p.Ile1154=) c.3489T>C (p.Ile1163=) c.3486T>C (p.Ile1162=) c.3468T>C (p.Ile1156=) c.3411T>C (p.Ile1137=) c.3345T>C (p.Ile1115=) c.1911T>C (p.Ile637=) c.1263T>C (p.Ile421=) c.1050T>C (p.Ile350=) c.3324T>C (p.Ile1108=) n.5297-3516A>G c.3459T>C (p.Ile1153=) c.3465T>C (p.Ile1155=) c.3381T>C (p.Ile1127=) c.3366T>C (p.Ile1122=) c.3309T>C (p.Ile1103=) c.3243T>C (p.Ile1081=) c.2604T>C (p.Ile868=) c.3222T>C (p.Ile1074=) | |
| 9 | g.137818078T>G | CA375773393 | EHMT1 | c.3480T>G (p.Ile1160Met) n.42T>G c.3387T>G (p.Ile1129Met) c.4054T>G (n.4054T>G) n.461T>G c.1554T>G (n.1554T>G) c.2337T>G (p.Ile779Met) n.1204T>G n.833T>G c.3471T>G (p.Ile1157Met) c.3462T>G (p.Ile1154Met) c.3489T>G (p.Ile1163Met) c.3486T>G (p.Ile1162Met) c.3468T>G (p.Ile1156Met) c.3411T>G (p.Ile1137Met) c.3345T>G (p.Ile1115Met) c.1911T>G (p.Ile637Met) c.1263T>G (p.Ile421Met) c.1050T>G (p.Ile350Met) c.3324T>G (p.Ile1108Met) n.5297-3516A>C c.3459T>G (p.Ile1153Met) c.3465T>G (p.Ile1155Met) c.3381T>G (p.Ile1127Met) c.3366T>G (p.Ile1122Met) c.3309T>G (p.Ile1103Met) c.3243T>G (p.Ile1081Met) c.2604T>G (p.Ile868Met) c.3222T>G (p.Ile1074Met) | |
| 9 | g.137818079T>A | CA375773398 | EHMT1 | c.3481T>A (p.Ser1161Thr) n.43T>A c.3388T>A (p.Ser1130Thr) c.4055T>A (n.4055T>A) n.462T>A c.1555T>A (n.1555T>A) c.2338T>A (p.Ser780Thr) n.1205T>A n.834T>A c.3472T>A (p.Ser1158Thr) c.3463T>A (p.Ser1155Thr) c.3490T>A (p.Ser1164Thr) c.3487T>A (p.Ser1163Thr) c.3469T>A (p.Ser1157Thr) c.3412T>A (p.Ser1138Thr) c.3346T>A (p.Ser1116Thr) c.1912T>A (p.Ser638Thr) c.1264T>A (p.Ser422Thr) c.1051T>A (p.Ser351Thr) c.3325T>A (p.Ser1109Thr) n.5297-3517A>T c.3460T>A (p.Ser1154Thr) c.3466T>A (p.Ser1156Thr) c.3382T>A (p.Ser1128Thr) c.3367T>A (p.Ser1123Thr) c.3310T>A (p.Ser1104Thr) c.3244T>A (p.Ser1082Thr) c.2605T>A (p.Ser869Thr) c.3223T>A (p.Ser1075Thr) | |
| 9 | g.137818079T>C | CA375773395 | EHMT1 | c.3481T>C (p.Ser1161Pro) n.43T>C c.3388T>C (p.Ser1130Pro) c.4055T>C (n.4055T>C) n.462T>C c.1555T>C (n.1555T>C) c.2338T>C (p.Ser780Pro) n.1205T>C n.834T>C c.3472T>C (p.Ser1158Pro) c.3463T>C (p.Ser1155Pro) c.3490T>C (p.Ser1164Pro) c.3487T>C (p.Ser1163Pro) c.3469T>C (p.Ser1157Pro) c.3412T>C (p.Ser1138Pro) c.3346T>C (p.Ser1116Pro) c.1912T>C (p.Ser638Pro) c.1264T>C (p.Ser422Pro) c.1051T>C (p.Ser351Pro) c.3325T>C (p.Ser1109Pro) n.5297-3517A>G c.3460T>C (p.Ser1154Pro) c.3466T>C (p.Ser1156Pro) c.3382T>C (p.Ser1128Pro) c.3367T>C (p.Ser1123Pro) c.3310T>C (p.Ser1104Pro) c.3244T>C (p.Ser1082Pro) c.2605T>C (p.Ser869Pro) c.3223T>C (p.Ser1075Pro) | gnomAD v4 |
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| 9 | g.137818081A>T | CA467878034 | EHMT1 | c.3483A>T (p.Ser1161=) n.45A>T c.3390A>T (p.Ser1130=) c.4057A>T (n.4057A>T) n.464A>T c.1557A>T (n.1557A>T) c.2340A>T (p.Ser780=) n.1207A>T n.836A>T c.3474A>T (p.Ser1158=) c.3465A>T (p.Ser1155=) c.3492A>T (p.Ser1164=) c.3489A>T (p.Ser1163=) c.3471A>T (p.Ser1157=) c.3414A>T (p.Ser1138=) c.3348A>T (p.Ser1116=) c.1914A>T (p.Ser638=) c.1266A>T (p.Ser422=) c.1053A>T (p.Ser351=) c.3327A>T (p.Ser1109=) n.5297-3519T>A c.3462A>T (p.Ser1154=) c.3468A>T (p.Ser1156=) c.3384A>T (p.Ser1128=) c.3369A>T (p.Ser1123=) c.3312A>T (p.Ser1104=) c.3246A>T (p.Ser1082=) c.2607A>T (p.Ser869=) c.3225A>T (p.Ser1075=) | |
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| 9 | g.137818084C= | CA1884688358 | EHMT1 | c.3486C= (p.Asp1162=) n.48C= c.3393C= (p.Asp1131=) c.4060C= (n.4060C=) n.467C= c.1560C= (n.1560C=) c.2343C= (p.Asp781=) n.1210C= n.839C= c.3477C= (p.Asp1159=) c.3468C= (p.Asp1156=) c.3495C= (p.Asp1165=) c.3492C= (p.Asp1164=) c.3474C= (p.Asp1158=) c.3417C= (p.Asp1139=) c.3351C= (p.Asp1117=) c.1917C= (p.Asp639=) c.1269C= (p.Asp423=) c.1056C= (p.Asp352=) c.3330C= (p.Asp1110=) n.5297-3522G= c.3465C= (p.Asp1155=) c.3471C= (p.Asp1157=) c.3387C= (p.Asp1129=) c.3372C= (p.Asp1124=) c.3315C= (p.Asp1105=) c.3249C= (p.Asp1083=) c.2610C= (p.Asp870=) c.3228C= (p.Asp1076=) | |
| 9 | g.137818084C>G | CA375773474 | EHMT1 | c.3486C>G (p.Asp1162Glu) n.48C>G c.3393C>G (p.Asp1131Glu) c.4060C>G (n.4060C>G) n.467C>G c.1560C>G (n.1560C>G) c.2343C>G (p.Asp781Glu) n.1210C>G n.839C>G c.3477C>G (p.Asp1159Glu) c.3468C>G (p.Asp1156Glu) c.3495C>G (p.Asp1165Glu) c.3492C>G (p.Asp1164Glu) c.3474C>G (p.Asp1158Glu) c.3417C>G (p.Asp1139Glu) c.3351C>G (p.Asp1117Glu) c.1917C>G (p.Asp639Glu) c.1269C>G (p.Asp423Glu) c.1056C>G (p.Asp352Glu) c.3330C>G (p.Asp1110Glu) n.5297-3522G>C c.3465C>G (p.Asp1155Glu) c.3471C>G (p.Asp1157Glu) c.3387C>G (p.Asp1129Glu) c.3372C>G (p.Asp1124Glu) c.3315C>G (p.Asp1105Glu) c.3249C>G (p.Asp1083Glu) c.2610C>G (p.Asp870Glu) c.3228C>G (p.Asp1076Glu) | |
| 9 | g.137818084C>T | CA467878036 | EHMT1 | c.3486C>T (p.Asp1162=) n.48C>T c.3393C>T (p.Asp1131=) c.4060C>T (n.4060C>T) n.467C>T c.1560C>T (n.1560C>T) c.2343C>T (p.Asp781=) n.1210C>T n.839C>T c.3477C>T (p.Asp1159=) c.3468C>T (p.Asp1156=) c.3495C>T (p.Asp1165=) c.3492C>T (p.Asp1164=) c.3474C>T (p.Asp1158=) c.3417C>T (p.Asp1139=) c.3351C>T (p.Asp1117=) c.1917C>T (p.Asp639=) c.1269C>T (p.Asp423=) c.1056C>T (p.Asp352=) c.3330C>T (p.Asp1110=) n.5297-3522G>A c.3465C>T (p.Asp1155=) c.3471C>T (p.Asp1157=) c.3387C>T (p.Asp1129=) c.3372C>T (p.Asp1124=) c.3315C>T (p.Asp1105=) c.3249C>T (p.Asp1083=) c.2610C>T (p.Asp870=) c.3228C>T (p.Asp1076=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818085T>A | CA375773480 | EHMT1 | c.3487T>A (p.Ser1163Thr) n.49T>A c.3394T>A (p.Ser1132Thr) c.4061T>A (n.4061T>A) n.468T>A c.1561T>A (n.1561T>A) c.2344T>A (p.Ser782Thr) n.1211T>A n.840T>A c.3478T>A (p.Ser1160Thr) c.3469T>A (p.Ser1157Thr) c.3496T>A (p.Ser1166Thr) c.3493T>A (p.Ser1165Thr) c.3475T>A (p.Ser1159Thr) c.3418T>A (p.Ser1140Thr) c.3352T>A (p.Ser1118Thr) c.1918T>A (p.Ser640Thr) c.1270T>A (p.Ser424Thr) c.1057T>A (p.Ser353Thr) c.3331T>A (p.Ser1111Thr) n.5297-3523A>T c.3466T>A (p.Ser1156Thr) c.3472T>A (p.Ser1158Thr) c.3388T>A (p.Ser1130Thr) c.3373T>A (p.Ser1125Thr) c.3316T>A (p.Ser1106Thr) c.3250T>A (p.Ser1084Thr) c.2611T>A (p.Ser871Thr) c.3229T>A (p.Ser1077Thr) | |
| 9 | g.137818085T>C | CA375773497 | EHMT1 | c.3487T>C (p.Ser1163Pro) n.49T>C c.3394T>C (p.Ser1132Pro) c.4061T>C (n.4061T>C) n.468T>C c.1561T>C (n.1561T>C) c.2344T>C (p.Ser782Pro) n.1211T>C n.840T>C c.3478T>C (p.Ser1160Pro) c.3469T>C (p.Ser1157Pro) c.3496T>C (p.Ser1166Pro) c.3493T>C (p.Ser1165Pro) c.3475T>C (p.Ser1159Pro) c.3418T>C (p.Ser1140Pro) c.3352T>C (p.Ser1118Pro) c.1918T>C (p.Ser640Pro) c.1270T>C (p.Ser424Pro) c.1057T>C (p.Ser353Pro) c.3331T>C (p.Ser1111Pro) n.5297-3523A>G c.3466T>C (p.Ser1156Pro) c.3472T>C (p.Ser1158Pro) c.3388T>C (p.Ser1130Pro) c.3373T>C (p.Ser1125Pro) c.3316T>C (p.Ser1106Pro) c.3250T>C (p.Ser1084Pro) c.2611T>C (p.Ser871Pro) c.3229T>C (p.Ser1077Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137818085T>G | CA375773500 | EHMT1 | c.3487T>G (p.Ser1163Ala) n.49T>G c.3394T>G (p.Ser1132Ala) c.4061T>G (n.4061T>G) n.468T>G c.1561T>G (n.1561T>G) c.2344T>G (p.Ser782Ala) n.1211T>G n.840T>G c.3478T>G (p.Ser1160Ala) c.3469T>G (p.Ser1157Ala) c.3496T>G (p.Ser1166Ala) c.3493T>G (p.Ser1165Ala) c.3475T>G (p.Ser1159Ala) c.3418T>G (p.Ser1140Ala) c.3352T>G (p.Ser1118Ala) c.1918T>G (p.Ser640Ala) c.1270T>G (p.Ser424Ala) c.1057T>G (p.Ser353Ala) c.3331T>G (p.Ser1111Ala) n.5297-3523A>C c.3466T>G (p.Ser1156Ala) c.3472T>G (p.Ser1158Ala) c.3388T>G (p.Ser1130Ala) c.3373T>G (p.Ser1125Ala) c.3316T>G (p.Ser1106Ala) c.3250T>G (p.Ser1084Ala) c.2611T>G (p.Ser871Ala) c.3229T>G (p.Ser1077Ala) | |
| 9 | g.137818086C>A | CA375773502 | EHMT1 | c.3488C>A (p.Ser1163Ter) n.50C>A c.3395C>A (p.Ser1132Ter) c.4062C>A (n.4062C>A) n.469C>A c.1562C>A (n.1562C>A) c.2345C>A (p.Ser782Ter) n.1212C>A n.841C>A c.3479C>A (p.Ser1160Ter) c.3470C>A (p.Ser1157Ter) c.3497C>A (p.Ser1166Ter) c.3494C>A (p.Ser1165Ter) c.3476C>A (p.Ser1159Ter) c.3419C>A (p.Ser1140Ter) c.3353C>A (p.Ser1118Ter) c.1919C>A (p.Ser640Ter) c.1271C>A (p.Ser424Ter) c.1058C>A (p.Ser353Ter) c.3332C>A (p.Ser1111Ter) n.5297-3524G>T c.3467C>A (p.Ser1156Ter) c.3473C>A (p.Ser1158Ter) c.3389C>A (p.Ser1130Ter) c.3374C>A (p.Ser1125Ter) c.3317C>A (p.Ser1106Ter) c.3251C>A (p.Ser1084Ter) c.2612C>A (p.Ser871Ter) c.3230C>A (p.Ser1077Ter) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.137818086C= | CA1884688359 | EHMT1 | c.3488C= (p.Ser1163=) n.50C= c.3395C= (p.Ser1132=) c.4062C= (n.4062C=) n.469C= c.1562C= (n.1562C=) c.2345C= (p.Ser782=) n.1212C= n.841C= c.3479C= (p.Ser1160=) c.3470C= (p.Ser1157=) c.3497C= (p.Ser1166=) c.3494C= (p.Ser1165=) c.3476C= (p.Ser1159=) c.3419C= (p.Ser1140=) c.3353C= (p.Ser1118=) c.1919C= (p.Ser640=) c.1271C= (p.Ser424=) c.1058C= (p.Ser353=) c.3332C= (p.Ser1111=) n.5297-3524G= c.3467C= (p.Ser1156=) c.3473C= (p.Ser1158=) c.3389C= (p.Ser1130=) c.3374C= (p.Ser1125=) c.3317C= (p.Ser1106=) c.3251C= (p.Ser1084=) c.2612C= (p.Ser871=) c.3230C= (p.Ser1077=) | |
| 9 | g.137818086C>G | CA375773503 | EHMT1 | c.3488C>G (p.Ser1163Ter) n.50C>G c.3395C>G (p.Ser1132Ter) c.4062C>G (n.4062C>G) n.469C>G c.1562C>G (n.1562C>G) c.2345C>G (p.Ser782Ter) n.1212C>G n.841C>G c.3479C>G (p.Ser1160Ter) c.3470C>G (p.Ser1157Ter) c.3497C>G (p.Ser1166Ter) c.3494C>G (p.Ser1165Ter) c.3476C>G (p.Ser1159Ter) c.3419C>G (p.Ser1140Ter) c.3353C>G (p.Ser1118Ter) c.1919C>G (p.Ser640Ter) c.1271C>G (p.Ser424Ter) c.1058C>G (p.Ser353Ter) c.3332C>G (p.Ser1111Ter) n.5297-3524G>C c.3467C>G (p.Ser1156Ter) c.3473C>G (p.Ser1158Ter) c.3389C>G (p.Ser1130Ter) c.3374C>G (p.Ser1125Ter) c.3317C>G (p.Ser1106Ter) c.3251C>G (p.Ser1084Ter) c.2612C>G (p.Ser871Ter) c.3230C>G (p.Ser1077Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.137818086C>T | CA375773504 | EHMT1 | c.3488C>T (p.Ser1163Leu) n.50C>T c.3395C>T (p.Ser1132Leu) c.4062C>T (n.4062C>T) n.469C>T c.1562C>T (n.1562C>T) c.2345C>T (p.Ser782Leu) n.1212C>T n.841C>T c.3479C>T (p.Ser1160Leu) c.3470C>T (p.Ser1157Leu) c.3497C>T (p.Ser1166Leu) c.3494C>T (p.Ser1165Leu) c.3476C>T (p.Ser1159Leu) c.3419C>T (p.Ser1140Leu) c.3353C>T (p.Ser1118Leu) c.1919C>T (p.Ser640Leu) c.1271C>T (p.Ser424Leu) c.1058C>T (p.Ser353Leu) c.3332C>T (p.Ser1111Leu) n.5297-3524G>A c.3467C>T (p.Ser1156Leu) c.3473C>T (p.Ser1158Leu) c.3389C>T (p.Ser1130Leu) c.3374C>T (p.Ser1125Leu) c.3317C>T (p.Ser1106Leu) c.3251C>T (p.Ser1084Leu) c.2612C>T (p.Ser871Leu) c.3230C>T (p.Ser1077Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818087A= | CA1884688360 | EHMT1 | c.3489A= (p.Ser1163=) n.51A= c.3396A= (p.Ser1132=) c.4063A= (n.4063A=) n.470A= c.1563A= (n.1563A=) c.2346A= (p.Ser782=) n.1213A= n.842A= c.3480A= (p.Ser1160=) c.3471A= (p.Ser1157=) c.3498A= (p.Ser1166=) c.3495A= (p.Ser1165=) c.3477A= (p.Ser1159=) c.3420A= (p.Ser1140=) c.3354A= (p.Ser1118=) c.1920A= (p.Ser640=) c.1272A= (p.Ser424=) c.1059A= (p.Ser353=) c.3333A= (p.Ser1111=) n.5297-3525T= c.3468A= (p.Ser1156=) c.3474A= (p.Ser1158=) c.3390A= (p.Ser1130=) c.3375A= (p.Ser1125=) c.3318A= (p.Ser1106=) c.3252A= (p.Ser1084=) c.2613A= (p.Ser871=) c.3231A= (p.Ser1077=) | |
| 9 | g.137818087A>C | CA467878037 | EHMT1 | c.3489A>C (p.Ser1163=) n.51A>C c.3396A>C (p.Ser1132=) c.4063A>C (n.4063A>C) n.470A>C c.1563A>C (n.1563A>C) c.2346A>C (p.Ser782=) n.1213A>C n.842A>C c.3480A>C (p.Ser1160=) c.3471A>C (p.Ser1157=) c.3498A>C (p.Ser1166=) c.3495A>C (p.Ser1165=) c.3477A>C (p.Ser1159=) c.3420A>C (p.Ser1140=) c.3354A>C (p.Ser1118=) c.1920A>C (p.Ser640=) c.1272A>C (p.Ser424=) c.1059A>C (p.Ser353=) c.3333A>C (p.Ser1111=) n.5297-3525T>G c.3468A>C (p.Ser1156=) c.3474A>C (p.Ser1158=) c.3390A>C (p.Ser1130=) c.3375A>C (p.Ser1125=) c.3318A>C (p.Ser1106=) c.3252A>C (p.Ser1084=) c.2613A>C (p.Ser871=) c.3231A>C (p.Ser1077=) | |
| 9 | g.137818087A>G | CA5375343 | EHMT1 | c.3489A>G (p.Ser1163=) n.51A>G c.3396A>G (p.Ser1132=) c.4063A>G (n.4063A>G) n.470A>G c.1563A>G (n.1563A>G) c.2346A>G (p.Ser782=) n.1213A>G n.842A>G c.3480A>G (p.Ser1160=) c.3471A>G (p.Ser1157=) c.3498A>G (p.Ser1166=) c.3495A>G (p.Ser1165=) c.3477A>G (p.Ser1159=) c.3420A>G (p.Ser1140=) c.3354A>G (p.Ser1118=) c.1920A>G (p.Ser640=) c.1272A>G (p.Ser424=) c.1059A>G (p.Ser353=) c.3333A>G (p.Ser1111=) n.5297-3525T>C c.3468A>G (p.Ser1156=) c.3474A>G (p.Ser1158=) c.3390A>G (p.Ser1130=) c.3375A>G (p.Ser1125=) c.3318A>G (p.Ser1106=) c.3252A>G (p.Ser1084=) c.2613A>G (p.Ser871=) c.3231A>G (p.Ser1077=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818087A>T | CA467878038 | EHMT1 | c.3489A>T (p.Ser1163=) n.51A>T c.3396A>T (p.Ser1132=) c.4063A>T (n.4063A>T) n.470A>T c.1563A>T (n.1563A>T) c.2346A>T (p.Ser782=) n.1213A>T n.842A>T c.3480A>T (p.Ser1160=) c.3471A>T (p.Ser1157=) c.3498A>T (p.Ser1166=) c.3495A>T (p.Ser1165=) c.3477A>T (p.Ser1159=) c.3420A>T (p.Ser1140=) c.3354A>T (p.Ser1118=) c.1920A>T (p.Ser640=) c.1272A>T (p.Ser424=) c.1059A>T (p.Ser353=) c.3333A>T (p.Ser1111=) n.5297-3525T>A c.3468A>T (p.Ser1156=) c.3474A>T (p.Ser1158=) c.3390A>T (p.Ser1130=) c.3375A>T (p.Ser1125=) c.3318A>T (p.Ser1106=) c.3252A>T (p.Ser1084=) c.2613A>T (p.Ser871=) c.3231A>T (p.Ser1077=) | |
| 9 | g.137818088G>A | CA375773506 | EHMT1 | c.3490G>A (p.Glu1164Lys) n.52G>A c.3397G>A (p.Glu1133Lys) c.4064G>A (n.4064G>A) n.471G>A c.1564G>A (n.1564G>A) c.2347G>A (p.Glu783Lys) n.1214G>A n.843G>A c.3481G>A (p.Glu1161Lys) c.3472G>A (p.Glu1158Lys) c.3499G>A (p.Glu1167Lys) c.3496G>A (p.Glu1166Lys) c.3478G>A (p.Glu1160Lys) c.3421G>A (p.Glu1141Lys) c.3355G>A (p.Glu1119Lys) c.1921G>A (p.Glu641Lys) c.1273G>A (p.Glu425Lys) c.1060G>A (p.Glu354Lys) c.3334G>A (p.Glu1112Lys) n.5297-3526C>T c.3469G>A (p.Glu1157Lys) c.3475G>A (p.Glu1159Lys) c.3391G>A (p.Glu1131Lys) c.3376G>A (p.Glu1126Lys) c.3319G>A (p.Glu1107Lys) c.3253G>A (p.Glu1085Lys) c.2614G>A (p.Glu872Lys) c.3232G>A (p.Glu1078Lys) | |
| 9 | g.137818088G>C | CA375773508 | EHMT1 | c.3490G>C (p.Glu1164Gln) n.52G>C c.3397G>C (p.Glu1133Gln) c.4064G>C (n.4064G>C) n.471G>C c.1564G>C (n.1564G>C) c.2347G>C (p.Glu783Gln) n.1214G>C n.843G>C c.3481G>C (p.Glu1161Gln) c.3472G>C (p.Glu1158Gln) c.3499G>C (p.Glu1167Gln) c.3496G>C (p.Glu1166Gln) c.3478G>C (p.Glu1160Gln) c.3421G>C (p.Glu1141Gln) c.3355G>C (p.Glu1119Gln) c.1921G>C (p.Glu641Gln) c.1273G>C (p.Glu425Gln) c.1060G>C (p.Glu354Gln) c.3334G>C (p.Glu1112Gln) n.5297-3526C>G c.3469G>C (p.Glu1157Gln) c.3475G>C (p.Glu1159Gln) c.3391G>C (p.Glu1131Gln) c.3376G>C (p.Glu1126Gln) c.3319G>C (p.Glu1107Gln) c.3253G>C (p.Glu1085Gln) c.2614G>C (p.Glu872Gln) c.3232G>C (p.Glu1078Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137818088G= | CA1884688361 | EHMT1 | c.3490G= (p.Glu1164=) n.52G= c.3397G= (p.Glu1133=) c.4064G= (n.4064G=) n.471G= c.1564G= (n.1564G=) c.2347G= (p.Glu783=) n.1214G= n.843G= c.3481G= (p.Glu1161=) c.3472G= (p.Glu1158=) c.3499G= (p.Glu1167=) c.3496G= (p.Glu1166=) c.3478G= (p.Glu1160=) c.3421G= (p.Glu1141=) c.3355G= (p.Glu1119=) c.1921G= (p.Glu641=) c.1273G= (p.Glu425=) c.1060G= (p.Glu354=) c.3334G= (p.Glu1112=) n.5297-3526C= c.3469G= (p.Glu1157=) c.3475G= (p.Glu1159=) c.3391G= (p.Glu1131=) c.3376G= (p.Glu1126=) c.3319G= (p.Glu1107=) c.3253G= (p.Glu1085=) c.2614G= (p.Glu872=) c.3232G= (p.Glu1078=) | |
| 9 | g.137818088G>T | CA375773510 | EHMT1 | c.3490G>T (p.Glu1164Ter) n.52G>T c.3397G>T (p.Glu1133Ter) c.4064G>T (n.4064G>T) n.471G>T c.1564G>T (n.1564G>T) c.2347G>T (p.Glu783Ter) n.1214G>T n.843G>T c.3481G>T (p.Glu1161Ter) c.3472G>T (p.Glu1158Ter) c.3499G>T (p.Glu1167Ter) c.3496G>T (p.Glu1166Ter) c.3478G>T (p.Glu1160Ter) c.3421G>T (p.Glu1141Ter) c.3355G>T (p.Glu1119Ter) c.1921G>T (p.Glu641Ter) c.1273G>T (p.Glu425Ter) c.1060G>T (p.Glu354Ter) c.3334G>T (p.Glu1112Ter) n.5297-3526C>A c.3469G>T (p.Glu1157Ter) c.3475G>T (p.Glu1159Ter) c.3391G>T (p.Glu1131Ter) c.3376G>T (p.Glu1126Ter) c.3319G>T (p.Glu1107Ter) c.3253G>T (p.Glu1085Ter) c.2614G>T (p.Glu872Ter) c.3232G>T (p.Glu1078Ter) | |
| 9 | g.137818089A>C | CA375773518 | EHMT1 | c.3491A>C (p.Glu1164Ala) n.53A>C c.3398A>C (p.Glu1133Ala) c.4065A>C (n.4065A>C) n.472A>C c.1565A>C (n.1565A>C) c.2348A>C (p.Glu783Ala) n.1215A>C n.844A>C c.3482A>C (p.Glu1161Ala) c.3473A>C (p.Glu1158Ala) c.3500A>C (p.Glu1167Ala) c.3497A>C (p.Glu1166Ala) c.3479A>C (p.Glu1160Ala) c.3422A>C (p.Glu1141Ala) c.3356A>C (p.Glu1119Ala) c.1922A>C (p.Glu641Ala) c.1274A>C (p.Glu425Ala) c.1061A>C (p.Glu354Ala) c.3335A>C (p.Glu1112Ala) n.5297-3527T>G c.3470A>C (p.Glu1157Ala) c.3476A>C (p.Glu1159Ala) c.3392A>C (p.Glu1131Ala) c.3377A>C (p.Glu1126Ala) c.3320A>C (p.Glu1107Ala) c.3254A>C (p.Glu1085Ala) c.2615A>C (p.Glu872Ala) c.3233A>C (p.Glu1078Ala) | |
| 9 | g.137818089A>G | CA375773514 | EHMT1 | c.3491A>G (p.Glu1164Gly) n.53A>G c.3398A>G (p.Glu1133Gly) c.4065A>G (n.4065A>G) n.472A>G c.1565A>G (n.1565A>G) c.2348A>G (p.Glu783Gly) n.1215A>G n.844A>G c.3482A>G (p.Glu1161Gly) c.3473A>G (p.Glu1158Gly) c.3500A>G (p.Glu1167Gly) c.3497A>G (p.Glu1166Gly) c.3479A>G (p.Glu1160Gly) c.3422A>G (p.Glu1141Gly) c.3356A>G (p.Glu1119Gly) c.1922A>G (p.Glu641Gly) c.1274A>G (p.Glu425Gly) c.1061A>G (p.Glu354Gly) c.3335A>G (p.Glu1112Gly) n.5297-3527T>C c.3470A>G (p.Glu1157Gly) c.3476A>G (p.Glu1159Gly) c.3392A>G (p.Glu1131Gly) c.3377A>G (p.Glu1126Gly) c.3320A>G (p.Glu1107Gly) c.3254A>G (p.Glu1085Gly) c.2615A>G (p.Glu872Gly) c.3233A>G (p.Glu1078Gly) | |
| 9 | g.137818089A>T | CA375773515 | EHMT1 | c.3491A>T (p.Glu1164Val) n.53A>T c.3398A>T (p.Glu1133Val) c.4065A>T (n.4065A>T) n.472A>T c.1565A>T (n.1565A>T) c.2348A>T (p.Glu783Val) n.1215A>T n.844A>T c.3482A>T (p.Glu1161Val) c.3473A>T (p.Glu1158Val) c.3500A>T (p.Glu1167Val) c.3497A>T (p.Glu1166Val) c.3479A>T (p.Glu1160Val) c.3422A>T (p.Glu1141Val) c.3356A>T (p.Glu1119Val) c.1922A>T (p.Glu641Val) c.1274A>T (p.Glu425Val) c.1061A>T (p.Glu354Val) c.3335A>T (p.Glu1112Val) n.5297-3527T>A c.3470A>T (p.Glu1157Val) c.3476A>T (p.Glu1159Val) c.3392A>T (p.Glu1131Val) c.3377A>T (p.Glu1126Val) c.3320A>T (p.Glu1107Val) c.3254A>T (p.Glu1085Val) c.2615A>T (p.Glu872Val) c.3233A>T (p.Glu1078Val) | |
| 9 | g.137818090A>C | CA375773523 | EHMT1 | c.3492A>C (p.Glu1164Asp) n.54A>C c.3399A>C (p.Glu1133Asp) c.4066A>C (n.4066A>C) n.473A>C c.1566A>C (n.1566A>C) c.2349A>C (p.Glu783Asp) n.1216A>C n.845A>C c.3483A>C (p.Glu1161Asp) c.3474A>C (p.Glu1158Asp) c.3501A>C (p.Glu1167Asp) c.3498A>C (p.Glu1166Asp) c.3480A>C (p.Glu1160Asp) c.3423A>C (p.Glu1141Asp) c.3357A>C (p.Glu1119Asp) c.1923A>C (p.Glu641Asp) c.1275A>C (p.Glu425Asp) c.1062A>C (p.Glu354Asp) c.3336A>C (p.Glu1112Asp) n.5297-3528T>G c.3471A>C (p.Glu1157Asp) c.3477A>C (p.Glu1159Asp) c.3393A>C (p.Glu1131Asp) c.3378A>C (p.Glu1126Asp) c.3321A>C (p.Glu1107Asp) c.3255A>C (p.Glu1085Asp) c.2616A>C (p.Glu872Asp) c.3234A>C (p.Glu1078Asp) | |
| 9 | g.137818090A>G | CA467878039 | EHMT1 | c.3492A>G (p.Glu1164=) n.54A>G c.3399A>G (p.Glu1133=) c.4066A>G (n.4066A>G) n.473A>G c.1566A>G (n.1566A>G) c.2349A>G (p.Glu783=) n.1216A>G n.845A>G c.3483A>G (p.Glu1161=) c.3474A>G (p.Glu1158=) c.3501A>G (p.Glu1167=) c.3498A>G (p.Glu1166=) c.3480A>G (p.Glu1160=) c.3423A>G (p.Glu1141=) c.3357A>G (p.Glu1119=) c.1923A>G (p.Glu641=) c.1275A>G (p.Glu425=) c.1062A>G (p.Glu354=) c.3336A>G (p.Glu1112=) n.5297-3528T>C c.3471A>G (p.Glu1157=) c.3477A>G (p.Glu1159=) c.3393A>G (p.Glu1131=) c.3378A>G (p.Glu1126=) c.3321A>G (p.Glu1107=) c.3255A>G (p.Glu1085=) c.2616A>G (p.Glu872=) c.3234A>G (p.Glu1078=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.137818090A>T | CA375773529 | EHMT1 | c.3492A>T (p.Glu1164Asp) n.54A>T c.3399A>T (p.Glu1133Asp) c.4066A>T (n.4066A>T) n.473A>T c.1566A>T (n.1566A>T) c.2349A>T (p.Glu783Asp) n.1216A>T n.845A>T c.3483A>T (p.Glu1161Asp) c.3474A>T (p.Glu1158Asp) c.3501A>T (p.Glu1167Asp) c.3498A>T (p.Glu1166Asp) c.3480A>T (p.Glu1160Asp) c.3423A>T (p.Glu1141Asp) c.3357A>T (p.Glu1119Asp) c.1923A>T (p.Glu641Asp) c.1275A>T (p.Glu425Asp) c.1062A>T (p.Glu354Asp) c.3336A>T (p.Glu1112Asp) n.5297-3528T>A c.3471A>T (p.Glu1157Asp) c.3477A>T (p.Glu1159Asp) c.3393A>T (p.Glu1131Asp) c.3378A>T (p.Glu1126Asp) c.3321A>T (p.Glu1107Asp) c.3255A>T (p.Glu1085Asp) c.2616A>T (p.Glu872Asp) c.3234A>T (p.Glu1078Asp) | |
| 9 | g.137818091G>A | CA375773533 | EHMT1 | c.3493G>A (p.Ala1165Thr) n.55G>A c.3400G>A (p.Ala1134Thr) c.4067G>A (n.4067G>A) n.474G>A c.1567G>A (n.1567G>A) c.2350G>A (p.Ala784Thr) n.1217G>A n.846G>A c.3484G>A (p.Ala1162Thr) c.3475G>A (p.Ala1159Thr) c.3502G>A (p.Ala1168Thr) c.3499G>A (p.Ala1167Thr) c.3481G>A (p.Ala1161Thr) c.3424G>A (p.Ala1142Thr) c.3358G>A (p.Ala1120Thr) c.1924G>A (p.Ala642Thr) c.1276G>A (p.Ala426Thr) c.1063G>A (p.Ala355Thr) c.3337G>A (p.Ala1113Thr) n.5297-3529C>T c.3472G>A (p.Ala1158Thr) c.3478G>A (p.Ala1160Thr) c.3394G>A (p.Ala1132Thr) c.3379G>A (p.Ala1127Thr) c.3322G>A (p.Ala1108Thr) c.3256G>A (p.Ala1086Thr) c.2617G>A (p.Ala873Thr) c.3235G>A (p.Ala1079Thr) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.137818091G>C | CA375773534 | EHMT1 | c.3493G>C (p.Ala1165Pro) n.55G>C c.3400G>C (p.Ala1134Pro) c.4067G>C (n.4067G>C) n.474G>C c.1567G>C (n.1567G>C) c.2350G>C (p.Ala784Pro) n.1217G>C n.846G>C c.3484G>C (p.Ala1162Pro) c.3475G>C (p.Ala1159Pro) c.3502G>C (p.Ala1168Pro) c.3499G>C (p.Ala1167Pro) c.3481G>C (p.Ala1161Pro) c.3424G>C (p.Ala1142Pro) c.3358G>C (p.Ala1120Pro) c.1924G>C (p.Ala642Pro) c.1276G>C (p.Ala426Pro) c.1063G>C (p.Ala355Pro) c.3337G>C (p.Ala1113Pro) n.5297-3529C>G c.3472G>C (p.Ala1158Pro) c.3478G>C (p.Ala1160Pro) c.3394G>C (p.Ala1132Pro) c.3379G>C (p.Ala1127Pro) c.3322G>C (p.Ala1108Pro) c.3256G>C (p.Ala1086Pro) c.2617G>C (p.Ala873Pro) c.3235G>C (p.Ala1079Pro) | |
| 9 | g.137818091G>T | CA375773543 | EHMT1 | c.3493G>T (p.Ala1165Ser) n.55G>T c.3400G>T (p.Ala1134Ser) c.4067G>T (n.4067G>T) n.474G>T c.1567G>T (n.1567G>T) c.2350G>T (p.Ala784Ser) n.1217G>T n.846G>T c.3484G>T (p.Ala1162Ser) c.3475G>T (p.Ala1159Ser) c.3502G>T (p.Ala1168Ser) c.3499G>T (p.Ala1167Ser) c.3481G>T (p.Ala1161Ser) c.3424G>T (p.Ala1142Ser) c.3358G>T (p.Ala1120Ser) c.1924G>T (p.Ala642Ser) c.1276G>T (p.Ala426Ser) c.1063G>T (p.Ala355Ser) c.3337G>T (p.Ala1113Ser) n.5297-3529C>A c.3472G>T (p.Ala1158Ser) c.3478G>T (p.Ala1160Ser) c.3394G>T (p.Ala1132Ser) c.3379G>T (p.Ala1127Ser) c.3322G>T (p.Ala1108Ser) c.3256G>T (p.Ala1086Ser) c.2617G>T (p.Ala873Ser) c.3235G>T (p.Ala1079Ser) | |
| 9 | g.137818092C>A | CA375773548 | EHMT1 | c.3494C>A (p.Ala1165Asp) n.56C>A c.3401C>A (p.Ala1134Asp) c.4068C>A (n.4068C>A) n.475C>A c.1568C>A (n.1568C>A) c.2351C>A (p.Ala784Asp) n.1218C>A n.847C>A c.3485C>A (p.Ala1162Asp) c.3476C>A (p.Ala1159Asp) c.3503C>A (p.Ala1168Asp) c.3500C>A (p.Ala1167Asp) c.3482C>A (p.Ala1161Asp) c.3425C>A (p.Ala1142Asp) c.3359C>A (p.Ala1120Asp) c.1925C>A (p.Ala642Asp) c.1277C>A (p.Ala426Asp) c.1064C>A (p.Ala355Asp) c.3338C>A (p.Ala1113Asp) n.5297-3530G>T c.3473C>A (p.Ala1158Asp) c.3479C>A (p.Ala1160Asp) c.3395C>A (p.Ala1132Asp) c.3380C>A (p.Ala1127Asp) c.3323C>A (p.Ala1108Asp) c.3257C>A (p.Ala1086Asp) c.2618C>A (p.Ala873Asp) c.3236C>A (p.Ala1079Asp) | |
| 9 | g.137818092C>G | CA375773553 | EHMT1 | c.3494C>G (p.Ala1165Gly) n.56C>G c.3401C>G (p.Ala1134Gly) c.4068C>G (n.4068C>G) n.475C>G c.1568C>G (n.1568C>G) c.2351C>G (p.Ala784Gly) n.1218C>G n.847C>G c.3485C>G (p.Ala1162Gly) c.3476C>G (p.Ala1159Gly) c.3503C>G (p.Ala1168Gly) c.3500C>G (p.Ala1167Gly) c.3482C>G (p.Ala1161Gly) c.3425C>G (p.Ala1142Gly) c.3359C>G (p.Ala1120Gly) c.1925C>G (p.Ala642Gly) c.1277C>G (p.Ala426Gly) c.1064C>G (p.Ala355Gly) c.3338C>G (p.Ala1113Gly) n.5297-3530G>C c.3473C>G (p.Ala1158Gly) c.3479C>G (p.Ala1160Gly) c.3395C>G (p.Ala1132Gly) c.3380C>G (p.Ala1127Gly) c.3323C>G (p.Ala1108Gly) c.3257C>G (p.Ala1086Gly) c.2618C>G (p.Ala873Gly) c.3236C>G (p.Ala1079Gly) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.137818092C>T | CA375773557 | EHMT1 | c.3494C>T (p.Ala1165Val) n.56C>T c.3401C>T (p.Ala1134Val) c.4068C>T (n.4068C>T) n.475C>T c.1568C>T (n.1568C>T) c.2351C>T (p.Ala784Val) n.1218C>T n.847C>T c.3485C>T (p.Ala1162Val) c.3476C>T (p.Ala1159Val) c.3503C>T (p.Ala1168Val) c.3500C>T (p.Ala1167Val) c.3482C>T (p.Ala1161Val) c.3425C>T (p.Ala1142Val) c.3359C>T (p.Ala1120Val) c.1925C>T (p.Ala642Val) c.1277C>T (p.Ala426Val) c.1064C>T (p.Ala355Val) c.3338C>T (p.Ala1113Val) n.5297-3530G>A c.3473C>T (p.Ala1158Val) c.3479C>T (p.Ala1160Val) c.3395C>T (p.Ala1132Val) c.3380C>T (p.Ala1127Val) c.3323C>T (p.Ala1108Val) c.3257C>T (p.Ala1086Val) c.2618C>T (p.Ala873Val) c.3236C>T (p.Ala1079Val) | |
| 9 | g.137818093C>A | CA467878040 | EHMT1 | c.3495C>A (p.Ala1165=) n.57C>A c.3402C>A (p.Ala1134=) c.4069C>A (n.4069C>A) n.476C>A c.1569C>A (n.1569C>A) c.2352C>A (p.Ala784=) n.1219C>A n.848C>A c.3486C>A (p.Ala1162=) c.3477C>A (p.Ala1159=) c.3504C>A (p.Ala1168=) c.3501C>A (p.Ala1167=) c.3483C>A (p.Ala1161=) c.3426C>A (p.Ala1142=) c.3360C>A (p.Ala1120=) c.1926C>A (p.Ala642=) c.1278C>A (p.Ala426=) c.1065C>A (p.Ala355=) c.3339C>A (p.Ala1113=) n.5297-3531G>T c.3474C>A (p.Ala1158=) c.3480C>A (p.Ala1160=) c.3396C>A (p.Ala1132=) c.3381C>A (p.Ala1127=) c.3324C>A (p.Ala1108=) c.3258C>A (p.Ala1086=) c.2619C>A (p.Ala873=) c.3237C>A (p.Ala1079=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137818093C= | CA1884688362 | EHMT1 | c.3495C= (p.Ala1165=) n.57C= c.3402C= (p.Ala1134=) c.4069C= (n.4069C=) n.476C= c.1569C= (n.1569C=) c.2352C= (p.Ala784=) n.1219C= n.848C= c.3486C= (p.Ala1162=) c.3477C= (p.Ala1159=) c.3504C= (p.Ala1168=) c.3501C= (p.Ala1167=) c.3483C= (p.Ala1161=) c.3426C= (p.Ala1142=) c.3360C= (p.Ala1120=) c.1926C= (p.Ala642=) c.1278C= (p.Ala426=) c.1065C= (p.Ala355=) c.3339C= (p.Ala1113=) n.5297-3531G= c.3474C= (p.Ala1158=) c.3480C= (p.Ala1160=) c.3396C= (p.Ala1132=) c.3381C= (p.Ala1127=) c.3324C= (p.Ala1108=) c.3258C= (p.Ala1086=) c.2619C= (p.Ala873=) c.3237C= (p.Ala1079=) | |
| 9 | g.137818093C>G | CA467878041 | EHMT1 | c.3495C>G (p.Ala1165=) n.57C>G c.3402C>G (p.Ala1134=) c.4069C>G (n.4069C>G) n.476C>G c.1569C>G (n.1569C>G) c.2352C>G (p.Ala784=) n.1219C>G n.848C>G c.3486C>G (p.Ala1162=) c.3477C>G (p.Ala1159=) c.3504C>G (p.Ala1168=) c.3501C>G (p.Ala1167=) c.3483C>G (p.Ala1161=) c.3426C>G (p.Ala1142=) c.3360C>G (p.Ala1120=) c.1926C>G (p.Ala642=) c.1278C>G (p.Ala426=) c.1065C>G (p.Ala355=) c.3339C>G (p.Ala1113=) n.5297-3531G>C c.3474C>G (p.Ala1158=) c.3480C>G (p.Ala1160=) c.3396C>G (p.Ala1132=) c.3381C>G (p.Ala1127=) c.3324C>G (p.Ala1108=) c.3258C>G (p.Ala1086=) c.2619C>G (p.Ala873=) c.3237C>G (p.Ala1079=) | dbSNP |
| 9 | g.137818093C>T | CA5375344 | EHMT1 | c.3495C>T (p.Ala1165=) n.57C>T c.3402C>T (p.Ala1134=) c.4069C>T (n.4069C>T) n.476C>T c.1569C>T (n.1569C>T) c.2352C>T (p.Ala784=) n.1219C>T n.848C>T c.3486C>T (p.Ala1162=) c.3477C>T (p.Ala1159=) c.3504C>T (p.Ala1168=) c.3501C>T (p.Ala1167=) c.3483C>T (p.Ala1161=) c.3426C>T (p.Ala1142=) c.3360C>T (p.Ala1120=) c.1926C>T (p.Ala642=) c.1278C>T (p.Ala426=) c.1065C>T (p.Ala355=) c.3339C>T (p.Ala1113=) n.5297-3531G>A c.3474C>T (p.Ala1158=) c.3480C>T (p.Ala1160=) c.3396C>T (p.Ala1132=) c.3381C>T (p.Ala1127=) c.3324C>T (p.Ala1108=) c.3258C>T (p.Ala1086=) c.2619C>T (p.Ala873=) c.3237C>T (p.Ala1079=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.137818094G>A | CA5375345 | EHMT1 | c.3496G>A (p.Asp1166Asn) n.58G>A c.3403G>A (p.Asp1135Asn) c.4070G>A (n.4070G>A) n.477G>A c.1570G>A (n.1570G>A) c.2353G>A (p.Asp785Asn) n.1220G>A n.849G>A c.3487G>A (p.Asp1163Asn) c.3478G>A (p.Asp1160Asn) c.3505G>A (p.Asp1169Asn) c.3502G>A (p.Asp1168Asn) c.3484G>A (p.Asp1162Asn) c.3427G>A (p.Asp1143Asn) c.3361G>A (p.Asp1121Asn) c.1927G>A (p.Asp643Asn) c.1279G>A (p.Asp427Asn) c.1066G>A (p.Asp356Asn) c.3340G>A (p.Asp1114Asn) n.5297-3532C>T c.3475G>A (p.Asp1159Asn) c.3481G>A (p.Asp1161Asn) c.3397G>A (p.Asp1133Asn) c.3382G>A (p.Asp1128Asn) c.3325G>A (p.Asp1109Asn) c.3259G>A (p.Asp1087Asn) c.2620G>A (p.Asp874Asn) c.3238G>A (p.Asp1080Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818094G>C | CA375773574 | EHMT1 | c.3496G>C (p.Asp1166His) n.58G>C c.3403G>C (p.Asp1135His) c.4070G>C (n.4070G>C) n.477G>C c.1570G>C (n.1570G>C) c.2353G>C (p.Asp785His) n.1220G>C n.849G>C c.3487G>C (p.Asp1163His) c.3478G>C (p.Asp1160His) c.3505G>C (p.Asp1169His) c.3502G>C (p.Asp1168His) c.3484G>C (p.Asp1162His) c.3427G>C (p.Asp1143His) c.3361G>C (p.Asp1121His) c.1927G>C (p.Asp643His) c.1279G>C (p.Asp427His) c.1066G>C (p.Asp356His) c.3340G>C (p.Asp1114His) n.5297-3532C>G c.3475G>C (p.Asp1159His) c.3481G>C (p.Asp1161His) c.3397G>C (p.Asp1133His) c.3382G>C (p.Asp1128His) c.3325G>C (p.Asp1109His) c.3259G>C (p.Asp1087His) c.2620G>C (p.Asp874His) c.3238G>C (p.Asp1080His) | |
| 9 | g.137818094G= | CA1884688363 | EHMT1 | c.3496G= (p.Asp1166=) n.58G= c.3403G= (p.Asp1135=) c.4070G= (n.4070G=) n.477G= c.1570G= (n.1570G=) c.2353G= (p.Asp785=) n.1220G= n.849G= c.3487G= (p.Asp1163=) c.3478G= (p.Asp1160=) c.3505G= (p.Asp1169=) c.3502G= (p.Asp1168=) c.3484G= (p.Asp1162=) c.3427G= (p.Asp1143=) c.3361G= (p.Asp1121=) c.1927G= (p.Asp643=) c.1279G= (p.Asp427=) c.1066G= (p.Asp356=) c.3340G= (p.Asp1114=) n.5297-3532C= c.3475G= (p.Asp1159=) c.3481G= (p.Asp1161=) c.3397G= (p.Asp1133=) c.3382G= (p.Asp1128=) c.3325G= (p.Asp1109=) c.3259G= (p.Asp1087=) c.2620G= (p.Asp874=) c.3238G= (p.Asp1080=) | |
| 9 | g.137818094G>T | CA375773576 | EHMT1 | c.3496G>T (p.Asp1166Tyr) n.58G>T c.3403G>T (p.Asp1135Tyr) c.4070G>T (n.4070G>T) n.477G>T c.1570G>T (n.1570G>T) c.2353G>T (p.Asp785Tyr) n.1220G>T n.849G>T c.3487G>T (p.Asp1163Tyr) c.3478G>T (p.Asp1160Tyr) c.3505G>T (p.Asp1169Tyr) c.3502G>T (p.Asp1168Tyr) c.3484G>T (p.Asp1162Tyr) c.3427G>T (p.Asp1143Tyr) c.3361G>T (p.Asp1121Tyr) c.1927G>T (p.Asp643Tyr) c.1279G>T (p.Asp427Tyr) c.1066G>T (p.Asp356Tyr) c.3340G>T (p.Asp1114Tyr) n.5297-3532C>A c.3475G>T (p.Asp1159Tyr) c.3481G>T (p.Asp1161Tyr) c.3397G>T (p.Asp1133Tyr) c.3382G>T (p.Asp1128Tyr) c.3325G>T (p.Asp1109Tyr) c.3259G>T (p.Asp1087Tyr) c.2620G>T (p.Asp874Tyr) c.3238G>T (p.Asp1080Tyr) | |
| 9 | g.137818095A>C | CA375773581 | EHMT1 | c.3497A>C (p.Asp1166Ala) n.59A>C c.3404A>C (p.Asp1135Ala) c.4071A>C (n.4071A>C) n.478A>C c.1571A>C (n.1571A>C) c.2354A>C (p.Asp785Ala) n.1221A>C n.850A>C c.3488A>C (p.Asp1163Ala) c.3479A>C (p.Asp1160Ala) c.3506A>C (p.Asp1169Ala) c.3503A>C (p.Asp1168Ala) c.3485A>C (p.Asp1162Ala) c.3428A>C (p.Asp1143Ala) c.3362A>C (p.Asp1121Ala) c.1928A>C (p.Asp643Ala) c.1280A>C (p.Asp427Ala) c.1067A>C (p.Asp356Ala) c.3341A>C (p.Asp1114Ala) n.5297-3533T>G c.3476A>C (p.Asp1159Ala) c.3482A>C (p.Asp1161Ala) c.3398A>C (p.Asp1133Ala) c.3383A>C (p.Asp1128Ala) c.3326A>C (p.Asp1109Ala) c.3260A>C (p.Asp1087Ala) c.2621A>C (p.Asp874Ala) c.3239A>C (p.Asp1080Ala) | |
| 9 | g.137818095A>G | CA375773582 | EHMT1 | c.3497A>G (p.Asp1166Gly) n.59A>G c.3404A>G (p.Asp1135Gly) c.4071A>G (n.4071A>G) n.478A>G c.1571A>G (n.1571A>G) c.2354A>G (p.Asp785Gly) n.1221A>G n.850A>G c.3488A>G (p.Asp1163Gly) c.3479A>G (p.Asp1160Gly) c.3506A>G (p.Asp1169Gly) c.3503A>G (p.Asp1168Gly) c.3485A>G (p.Asp1162Gly) c.3428A>G (p.Asp1143Gly) c.3362A>G (p.Asp1121Gly) c.1928A>G (p.Asp643Gly) c.1280A>G (p.Asp427Gly) c.1067A>G (p.Asp356Gly) c.3341A>G (p.Asp1114Gly) n.5297-3533T>C c.3476A>G (p.Asp1159Gly) c.3482A>G (p.Asp1161Gly) c.3398A>G (p.Asp1133Gly) c.3383A>G (p.Asp1128Gly) c.3326A>G (p.Asp1109Gly) c.3260A>G (p.Asp1087Gly) c.2621A>G (p.Asp874Gly) c.3239A>G (p.Asp1080Gly) | |
| 9 | g.137818095A>T | CA375773583 | EHMT1 | c.3497A>T (p.Asp1166Val) n.59A>T c.3404A>T (p.Asp1135Val) c.4071A>T (n.4071A>T) n.478A>T c.1571A>T (n.1571A>T) c.2354A>T (p.Asp785Val) n.1221A>T n.850A>T c.3488A>T (p.Asp1163Val) c.3479A>T (p.Asp1160Val) c.3506A>T (p.Asp1169Val) c.3503A>T (p.Asp1168Val) c.3485A>T (p.Asp1162Val) c.3428A>T (p.Asp1143Val) c.3362A>T (p.Asp1121Val) c.1928A>T (p.Asp643Val) c.1280A>T (p.Asp427Val) c.1067A>T (p.Asp356Val) c.3341A>T (p.Asp1114Val) n.5297-3533T>A c.3476A>T (p.Asp1159Val) c.3482A>T (p.Asp1161Val) c.3398A>T (p.Asp1133Val) c.3383A>T (p.Asp1128Val) c.3326A>T (p.Asp1109Val) c.3260A>T (p.Asp1087Val) c.2621A>T (p.Asp874Val) c.3239A>T (p.Asp1080Val) | |
| 9 | g.137818096C>A | CA375773585 | EHMT1 | c.3498C>A (p.Asp1166Glu) n.60C>A c.3405C>A (p.Asp1135Glu) c.4072C>A (n.4072C>A) n.479C>A c.1572C>A (n.1572C>A) c.2355C>A (p.Asp785Glu) n.1222C>A n.851C>A c.3489C>A (p.Asp1163Glu) c.3480C>A (p.Asp1160Glu) c.3507C>A (p.Asp1169Glu) c.3504C>A (p.Asp1168Glu) c.3486C>A (p.Asp1162Glu) c.3429C>A (p.Asp1143Glu) c.3363C>A (p.Asp1121Glu) c.1929C>A (p.Asp643Glu) c.1281C>A (p.Asp427Glu) c.1068C>A (p.Asp356Glu) c.3342C>A (p.Asp1114Glu) n.5297-3534G>T c.3477C>A (p.Asp1159Glu) c.3483C>A (p.Asp1161Glu) c.3399C>A (p.Asp1133Glu) c.3384C>A (p.Asp1128Glu) c.3327C>A (p.Asp1109Glu) c.3261C>A (p.Asp1087Glu) c.2622C>A (p.Asp874Glu) c.3240C>A (p.Asp1080Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137818096C= | CA1884688364 | EHMT1 | c.3498C= (p.Asp1166=) n.60C= c.3405C= (p.Asp1135=) c.4072C= (n.4072C=) n.479C= c.1572C= (n.1572C=) c.2355C= (p.Asp785=) n.1222C= n.851C= c.3489C= (p.Asp1163=) c.3480C= (p.Asp1160=) c.3507C= (p.Asp1169=) c.3504C= (p.Asp1168=) c.3486C= (p.Asp1162=) c.3429C= (p.Asp1143=) c.3363C= (p.Asp1121=) c.1929C= (p.Asp643=) c.1281C= (p.Asp427=) c.1068C= (p.Asp356=) c.3342C= (p.Asp1114=) n.5297-3534G= c.3477C= (p.Asp1159=) c.3483C= (p.Asp1161=) c.3399C= (p.Asp1133=) c.3384C= (p.Asp1128=) c.3327C= (p.Asp1109=) c.3261C= (p.Asp1087=) c.2622C= (p.Asp874=) c.3240C= (p.Asp1080=) | |
| 9 | g.137818096C>G | CA375773592 | EHMT1 | c.3498C>G (p.Asp1166Glu) n.60C>G c.3405C>G (p.Asp1135Glu) c.4072C>G (n.4072C>G) n.479C>G c.1572C>G (n.1572C>G) c.2355C>G (p.Asp785Glu) n.1222C>G n.851C>G c.3489C>G (p.Asp1163Glu) c.3480C>G (p.Asp1160Glu) c.3507C>G (p.Asp1169Glu) c.3504C>G (p.Asp1168Glu) c.3486C>G (p.Asp1162Glu) c.3429C>G (p.Asp1143Glu) c.3363C>G (p.Asp1121Glu) c.1929C>G (p.Asp643Glu) c.1281C>G (p.Asp427Glu) c.1068C>G (p.Asp356Glu) c.3342C>G (p.Asp1114Glu) n.5297-3534G>C c.3477C>G (p.Asp1159Glu) c.3483C>G (p.Asp1161Glu) c.3399C>G (p.Asp1133Glu) c.3384C>G (p.Asp1128Glu) c.3327C>G (p.Asp1109Glu) c.3261C>G (p.Asp1087Glu) c.2622C>G (p.Asp874Glu) c.3240C>G (p.Asp1080Glu) | |
| 9 | g.137818096C>T | CA5375346 | EHMT1 | c.3498C>T (p.Asp1166=) n.60C>T c.3405C>T (p.Asp1135=) c.4072C>T (n.4072C>T) n.479C>T c.1572C>T (n.1572C>T) c.2355C>T (p.Asp785=) n.1222C>T n.851C>T c.3489C>T (p.Asp1163=) c.3480C>T (p.Asp1160=) c.3507C>T (p.Asp1169=) c.3504C>T (p.Asp1168=) c.3486C>T (p.Asp1162=) c.3429C>T (p.Asp1143=) c.3363C>T (p.Asp1121=) c.1929C>T (p.Asp643=) c.1281C>T (p.Asp427=) c.1068C>T (p.Asp356=) c.3342C>T (p.Asp1114=) n.5297-3534G>A c.3477C>T (p.Asp1159=) c.3483C>T (p.Asp1161=) c.3399C>T (p.Asp1133=) c.3384C>T (p.Asp1128=) c.3327C>T (p.Asp1109=) c.3261C>T (p.Asp1087=) c.2622C>T (p.Asp874=) c.3240C>T (p.Asp1080=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818097G>A | CA5375348 | EHMT1 | c.3499G>A (p.Val1167Ile) n.61G>A c.3406G>A (p.Val1136Ile) c.4073G>A (n.4073G>A) n.480G>A c.1573G>A (n.1573G>A) c.2356G>A (p.Val786Ile) n.1223G>A n.852G>A c.3490G>A (p.Val1164Ile) c.3481G>A (p.Val1161Ile) c.3508G>A (p.Val1170Ile) c.3505G>A (p.Val1169Ile) c.3487G>A (p.Val1163Ile) c.3430G>A (p.Val1144Ile) c.3364G>A (p.Val1122Ile) c.1930G>A (p.Val644Ile) c.1282G>A (p.Val428Ile) c.1069G>A (p.Val357Ile) c.3343G>A (p.Val1115Ile) n.5297-3535C>T c.3478G>A (p.Val1160Ile) c.3484G>A (p.Val1162Ile) c.3400G>A (p.Val1134Ile) c.3385G>A (p.Val1129Ile) c.3328G>A (p.Val1110Ile) c.3262G>A (p.Val1088Ile) c.2623G>A (p.Val875Ile) c.3241G>A (p.Val1081Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818097G>C | CA375773598 | EHMT1 | c.3499G>C (p.Val1167Leu) n.61G>C c.3406G>C (p.Val1136Leu) c.4073G>C (n.4073G>C) n.480G>C c.1573G>C (n.1573G>C) c.2356G>C (p.Val786Leu) n.1223G>C n.852G>C c.3490G>C (p.Val1164Leu) c.3481G>C (p.Val1161Leu) c.3508G>C (p.Val1170Leu) c.3505G>C (p.Val1169Leu) c.3487G>C (p.Val1163Leu) c.3430G>C (p.Val1144Leu) c.3364G>C (p.Val1122Leu) c.1930G>C (p.Val644Leu) c.1282G>C (p.Val428Leu) c.1069G>C (p.Val357Leu) c.3343G>C (p.Val1115Leu) n.5297-3535C>G c.3478G>C (p.Val1160Leu) c.3484G>C (p.Val1162Leu) c.3400G>C (p.Val1134Leu) c.3385G>C (p.Val1129Leu) c.3328G>C (p.Val1110Leu) c.3262G>C (p.Val1088Leu) c.2623G>C (p.Val875Leu) c.3241G>C (p.Val1081Leu) | dbSNP |
| 9 | g.137818097G= | CA1884688365 | EHMT1 | c.3499G= (p.Val1167=) n.61G= c.3406G= (p.Val1136=) c.4073G= (n.4073G=) n.480G= c.1573G= (n.1573G=) c.2356G= (p.Val786=) n.1223G= n.852G= c.3490G= (p.Val1164=) c.3481G= (p.Val1161=) c.3508G= (p.Val1170=) c.3505G= (p.Val1169=) c.3487G= (p.Val1163=) c.3430G= (p.Val1144=) c.3364G= (p.Val1122=) c.1930G= (p.Val644=) c.1282G= (p.Val428=) c.1069G= (p.Val357=) c.3343G= (p.Val1115=) n.5297-3535C= c.3478G= (p.Val1160=) c.3484G= (p.Val1162=) c.3400G= (p.Val1134=) c.3385G= (p.Val1129=) c.3328G= (p.Val1110=) c.3262G= (p.Val1088=) c.2623G= (p.Val875=) c.3241G= (p.Val1081=) | |
| 9 | g.137818097G>T | CA5375347 | EHMT1 | c.3499G>T (p.Val1167Phe) n.61G>T c.3406G>T (p.Val1136Phe) c.4073G>T (n.4073G>T) n.480G>T c.1573G>T (n.1573G>T) c.2356G>T (p.Val786Phe) n.1223G>T n.852G>T c.3490G>T (p.Val1164Phe) c.3481G>T (p.Val1161Phe) c.3508G>T (p.Val1170Phe) c.3505G>T (p.Val1169Phe) c.3487G>T (p.Val1163Phe) c.3430G>T (p.Val1144Phe) c.3364G>T (p.Val1122Phe) c.1930G>T (p.Val644Phe) c.1282G>T (p.Val428Phe) c.1069G>T (p.Val357Phe) c.3343G>T (p.Val1115Phe) n.5297-3535C>A c.3478G>T (p.Val1160Phe) c.3484G>T (p.Val1162Phe) c.3400G>T (p.Val1134Phe) c.3385G>T (p.Val1129Phe) c.3328G>T (p.Val1110Phe) c.3262G>T (p.Val1088Phe) c.2623G>T (p.Val875Phe) c.3241G>T (p.Val1081Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137818098T>A | CA375773605 | EHMT1 | c.3500T>A (p.Val1167Asp) n.62T>A c.3407T>A (p.Val1136Asp) c.4074T>A (n.4074T>A) n.481T>A c.1574T>A (n.1574T>A) c.2357T>A (p.Val786Asp) n.1224T>A n.853T>A c.3491T>A (p.Val1164Asp) c.3482T>A (p.Val1161Asp) c.3509T>A (p.Val1170Asp) c.3506T>A (p.Val1169Asp) c.3488T>A (p.Val1163Asp) c.3431T>A (p.Val1144Asp) c.3365T>A (p.Val1122Asp) c.1931T>A (p.Val644Asp) c.1283T>A (p.Val428Asp) c.1070T>A (p.Val357Asp) c.3344T>A (p.Val1115Asp) n.5297-3536A>T c.3479T>A (p.Val1160Asp) c.3485T>A (p.Val1162Asp) c.3401T>A (p.Val1134Asp) c.3386T>A (p.Val1129Asp) c.3329T>A (p.Val1110Asp) c.3263T>A (p.Val1088Asp) c.2624T>A (p.Val875Asp) c.3242T>A (p.Val1081Asp) | |
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| 9 | g.137818098T>G | CA375773610 | EHMT1 | c.3500T>G (p.Val1167Gly) n.62T>G c.3407T>G (p.Val1136Gly) c.4074T>G (n.4074T>G) n.481T>G c.1574T>G (n.1574T>G) c.2357T>G (p.Val786Gly) n.1224T>G n.853T>G c.3491T>G (p.Val1164Gly) c.3482T>G (p.Val1161Gly) c.3509T>G (p.Val1170Gly) c.3506T>G (p.Val1169Gly) c.3488T>G (p.Val1163Gly) c.3431T>G (p.Val1144Gly) c.3365T>G (p.Val1122Gly) c.1931T>G (p.Val644Gly) c.1283T>G (p.Val428Gly) c.1070T>G (p.Val357Gly) c.3344T>G (p.Val1115Gly) n.5297-3536A>C c.3479T>G (p.Val1160Gly) c.3485T>G (p.Val1162Gly) c.3401T>G (p.Val1134Gly) c.3386T>G (p.Val1129Gly) c.3329T>G (p.Val1110Gly) c.3263T>G (p.Val1088Gly) c.2624T>G (p.Val875Gly) c.3242T>G (p.Val1081Gly) | gnomAD v4 |
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