Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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9 | g.137813174G>C | CA375793749 | EHMT1 | c.3035+1G>C (n.3035+1G>C) c.2921+1G>C (n.2921+1G>C) c.2942+1G>C (n.2942+1G>C) c.3075+1G>C (n.3075+1G>C) c.929+1G>C (n.929+1G>C) c.1892+1G>C (n.1892+1G>C) c.722+1G>C n.561+1G>C c.3026+1G>C (n.3026+1G>C) c.3017+1G>C (n.3017+1G>C) c.3044+1G>C (n.3044+1G>C) c.3041+1G>C (n.3041+1G>C) c.3023+1G>C (n.3023+1G>C) c.2966+1G>C (n.2966+1G>C) c.2900+1G>C (n.2900+1G>C) c.1466+1G>C (n.1466+1G>C) c.818+1G>C (n.818+1G>C) c.605+1G>C (n.605+1G>C) c.2879+1G>C (n.2879+1G>C) c.3014+1G>C (n.3014+1G>C) c.3020+1G>C (n.3020+1G>C) c.2936+1G>C (n.2936+1G>C) c.2864+1G>C (n.2864+1G>C) c.2798+1G>C (n.2798+1G>C) c.2159+1G>C (n.2159+1G>C) c.2777+1G>C (n.2777+1G>C) | |
9 | g.137813174G>T | CA375793750 | EHMT1 | c.3035+1G>T (n.3035+1G>T) c.2921+1G>T (n.2921+1G>T) c.2942+1G>T (n.2942+1G>T) c.3075+1G>T (n.3075+1G>T) c.929+1G>T (n.929+1G>T) c.1892+1G>T (n.1892+1G>T) c.722+1G>T n.561+1G>T c.3026+1G>T (n.3026+1G>T) c.3017+1G>T (n.3017+1G>T) c.3044+1G>T (n.3044+1G>T) c.3041+1G>T (n.3041+1G>T) c.3023+1G>T (n.3023+1G>T) c.2966+1G>T (n.2966+1G>T) c.2900+1G>T (n.2900+1G>T) c.1466+1G>T (n.1466+1G>T) c.818+1G>T (n.818+1G>T) c.605+1G>T (n.605+1G>T) c.2879+1G>T (n.2879+1G>T) c.3014+1G>T (n.3014+1G>T) c.3020+1G>T (n.3020+1G>T) c.2936+1G>T (n.2936+1G>T) c.2864+1G>T (n.2864+1G>T) c.2798+1G>T (n.2798+1G>T) c.2159+1G>T (n.2159+1G>T) c.2777+1G>T (n.2777+1G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137813175T>A | CA375793752 | EHMT1 | c.3035+2T>A (n.3035+2T>A) c.2921+2T>A (n.2921+2T>A) c.2942+2T>A (n.2942+2T>A) c.3075+2T>A (n.3075+2T>A) c.929+2T>A (n.929+2T>A) c.1892+2T>A (n.1892+2T>A) c.722+2T>A n.561+2T>A c.3026+2T>A (n.3026+2T>A) c.3017+2T>A (n.3017+2T>A) c.3044+2T>A (n.3044+2T>A) c.3041+2T>A (n.3041+2T>A) c.3023+2T>A (n.3023+2T>A) c.2966+2T>A (n.2966+2T>A) c.2900+2T>A (n.2900+2T>A) c.1466+2T>A (n.1466+2T>A) c.818+2T>A (n.818+2T>A) c.605+2T>A (n.605+2T>A) c.2879+2T>A (n.2879+2T>A) c.3014+2T>A (n.3014+2T>A) c.3020+2T>A (n.3020+2T>A) c.2936+2T>A (n.2936+2T>A) c.2864+2T>A (n.2864+2T>A) c.2798+2T>A (n.2798+2T>A) c.2159+2T>A (n.2159+2T>A) c.2777+2T>A (n.2777+2T>A) | |
9 | g.137813175T>C | CA375793753 | EHMT1 | c.3035+2T>C (n.3035+2T>C) c.2921+2T>C (n.2921+2T>C) c.2942+2T>C (n.2942+2T>C) c.3075+2T>C (n.3075+2T>C) c.929+2T>C (n.929+2T>C) c.1892+2T>C (n.1892+2T>C) c.722+2T>C n.561+2T>C c.3026+2T>C (n.3026+2T>C) c.3017+2T>C (n.3017+2T>C) c.3044+2T>C (n.3044+2T>C) c.3041+2T>C (n.3041+2T>C) c.3023+2T>C (n.3023+2T>C) c.2966+2T>C (n.2966+2T>C) c.2900+2T>C (n.2900+2T>C) c.1466+2T>C (n.1466+2T>C) c.818+2T>C (n.818+2T>C) c.605+2T>C (n.605+2T>C) c.2879+2T>C (n.2879+2T>C) c.3014+2T>C (n.3014+2T>C) c.3020+2T>C (n.3020+2T>C) c.2936+2T>C (n.2936+2T>C) c.2864+2T>C (n.2864+2T>C) c.2798+2T>C (n.2798+2T>C) c.2159+2T>C (n.2159+2T>C) c.2777+2T>C (n.2777+2T>C) | |
9 | g.137813175T>G | CA375793751 | EHMT1 | c.3035+2T>G (n.3035+2T>G) c.2921+2T>G (n.2921+2T>G) c.2942+2T>G (n.2942+2T>G) c.3075+2T>G (n.3075+2T>G) c.929+2T>G (n.929+2T>G) c.1892+2T>G (n.1892+2T>G) c.722+2T>G n.561+2T>G c.3026+2T>G (n.3026+2T>G) c.3017+2T>G (n.3017+2T>G) c.3044+2T>G (n.3044+2T>G) c.3041+2T>G (n.3041+2T>G) c.3023+2T>G (n.3023+2T>G) c.2966+2T>G (n.2966+2T>G) c.2900+2T>G (n.2900+2T>G) c.1466+2T>G (n.1466+2T>G) c.818+2T>G (n.818+2T>G) c.605+2T>G (n.605+2T>G) c.2879+2T>G (n.2879+2T>G) c.3014+2T>G (n.3014+2T>G) c.3020+2T>G (n.3020+2T>G) c.2936+2T>G (n.2936+2T>G) c.2864+2T>G (n.2864+2T>G) c.2798+2T>G (n.2798+2T>G) c.2159+2T>G (n.2159+2T>G) c.2777+2T>G (n.2777+2T>G) | |
9 | g.137813175_137813176insA | CA2786319605 | EHMT1 | c.3035+2_3035+3insA (n.3035+2_3035+3insA) c.2921+2_2921+3insA (n.2921+2_2921+3insA) c.2942+2_2942+3insA (n.2942+2_2942+3insA) c.3075+2_3075+3insA (n.3075+2_3075+3insA) c.929+2_929+3insA (n.929+2_929+3insA) c.1892+2_1892+3insA (n.1892+2_1892+3insA) c.722+2_722+3insA n.561+2_561+3insA c.3026+2_3026+3insA (n.3026+2_3026+3insA) c.3017+2_3017+3insA (n.3017+2_3017+3insA) c.3044+2_3044+3insA (n.3044+2_3044+3insA) c.3041+2_3041+3insA (n.3041+2_3041+3insA) c.3023+2_3023+3insA (n.3023+2_3023+3insA) c.2966+2_2966+3insA (n.2966+2_2966+3insA) c.2900+2_2900+3insA (n.2900+2_2900+3insA) c.1466+2_1466+3insA (n.1466+2_1466+3insA) c.818+2_818+3insA (n.818+2_818+3insA) c.605+2_605+3insA (n.605+2_605+3insA) c.2879+2_2879+3insA (n.2879+2_2879+3insA) c.3014+2_3014+3insA (n.3014+2_3014+3insA) c.3020+2_3020+3insA (n.3020+2_3020+3insA) c.2936+2_2936+3insA (n.2936+2_2936+3insA) c.2864+2_2864+3insA (n.2864+2_2864+3insA) c.2798+2_2798+3insA (n.2798+2_2798+3insA) c.2159+2_2159+3insA (n.2159+2_2159+3insA) c.2777+2_2777+3insA (n.2777+2_2777+3insA) | |
9 | g.137813176G>A | CA5375130 | EHMT1 | c.3035+3G>A (n.3035+3G>A) c.2921+3G>A (n.2921+3G>A) c.2942+3G>A (n.2942+3G>A) c.3075+3G>A (n.3075+3G>A) c.929+3G>A (n.929+3G>A) c.1892+3G>A (n.1892+3G>A) c.722+3G>A n.561+3G>A c.3026+3G>A (n.3026+3G>A) c.3017+3G>A (n.3017+3G>A) c.3044+3G>A (n.3044+3G>A) c.3041+3G>A (n.3041+3G>A) c.3023+3G>A (n.3023+3G>A) c.2966+3G>A (n.2966+3G>A) c.2900+3G>A (n.2900+3G>A) c.1466+3G>A (n.1466+3G>A) c.818+3G>A (n.818+3G>A) c.605+3G>A (n.605+3G>A) c.2879+3G>A (n.2879+3G>A) c.3014+3G>A (n.3014+3G>A) c.3020+3G>A (n.3020+3G>A) c.2936+3G>A (n.2936+3G>A) c.2864+3G>A (n.2864+3G>A) c.2798+3G>A (n.2798+3G>A) c.2159+3G>A (n.2159+3G>A) c.2777+3G>A (n.2777+3G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137813176G= | CA1884685738 | EHMT1 | c.3035+3G= (n.3035+3G=) c.2921+3G= (n.2921+3G=) c.2942+3G= (n.2942+3G=) c.3075+3G= (n.3075+3G=) c.929+3G= (n.929+3G=) c.1892+3G= (n.1892+3G=) c.722+3G= n.561+3G= c.3026+3G= (n.3026+3G=) c.3017+3G= (n.3017+3G=) c.3044+3G= (n.3044+3G=) c.3041+3G= (n.3041+3G=) c.3023+3G= (n.3023+3G=) c.2966+3G= (n.2966+3G=) c.2900+3G= (n.2900+3G=) c.1466+3G= (n.1466+3G=) c.818+3G= (n.818+3G=) c.605+3G= (n.605+3G=) c.2879+3G= (n.2879+3G=) c.3014+3G= (n.3014+3G=) c.3020+3G= (n.3020+3G=) c.2936+3G= (n.2936+3G=) c.2864+3G= (n.2864+3G=) c.2798+3G= (n.2798+3G=) c.2159+3G= (n.2159+3G=) c.2777+3G= (n.2777+3G=) | |
9 | g.137813176G>T | CA2692890678 | EHMT1 | c.3035+3G>T (n.3035+3G>T) c.2921+3G>T (n.2921+3G>T) c.2942+3G>T (n.2942+3G>T) c.3075+3G>T (n.3075+3G>T) c.929+3G>T (n.929+3G>T) c.1892+3G>T (n.1892+3G>T) c.722+3G>T n.561+3G>T c.3026+3G>T (n.3026+3G>T) c.3017+3G>T (n.3017+3G>T) c.3044+3G>T (n.3044+3G>T) c.3041+3G>T (n.3041+3G>T) c.3023+3G>T (n.3023+3G>T) c.2966+3G>T (n.2966+3G>T) c.2900+3G>T (n.2900+3G>T) c.1466+3G>T (n.1466+3G>T) c.818+3G>T (n.818+3G>T) c.605+3G>T (n.605+3G>T) c.2879+3G>T (n.2879+3G>T) c.3014+3G>T (n.3014+3G>T) c.3020+3G>T (n.3020+3G>T) c.2936+3G>T (n.2936+3G>T) c.2864+3G>T (n.2864+3G>T) c.2798+3G>T (n.2798+3G>T) c.2159+3G>T (n.2159+3G>T) c.2777+3G>T (n.2777+3G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137813178G>T | CA2692890679 | EHMT1 | c.3035+5G>T (n.3035+5G>T) c.2921+5G>T (n.2921+5G>T) c.2942+5G>T (n.2942+5G>T) c.3075+5G>T (n.3075+5G>T) c.929+5G>T (n.929+5G>T) c.1892+5G>T (n.1892+5G>T) c.722+5G>T n.561+5G>T c.3026+5G>T (n.3026+5G>T) c.3017+5G>T (n.3017+5G>T) c.3044+5G>T (n.3044+5G>T) c.3041+5G>T (n.3041+5G>T) c.3023+5G>T (n.3023+5G>T) c.2966+5G>T (n.2966+5G>T) c.2900+5G>T (n.2900+5G>T) c.1466+5G>T (n.1466+5G>T) c.818+5G>T (n.818+5G>T) c.605+5G>T (n.605+5G>T) c.2879+5G>T (n.2879+5G>T) c.3014+5G>T (n.3014+5G>T) c.3020+5G>T (n.3020+5G>T) c.2936+5G>T (n.2936+5G>T) c.2864+5G>T (n.2864+5G>T) c.2798+5G>T (n.2798+5G>T) c.2159+5G>T (n.2159+5G>T) c.2777+5G>T (n.2777+5G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137813179C= | CA1884685739 | EHMT1 | c.3035+6C= (n.3035+6C=) c.2921+6C= (n.2921+6C=) c.2942+6C= (n.2942+6C=) c.3075+6C= (n.3075+6C=) c.929+6C= (n.929+6C=) c.1892+6C= (n.1892+6C=) c.722+6C= n.561+6C= c.3026+6C= (n.3026+6C=) c.3017+6C= (n.3017+6C=) c.3044+6C= (n.3044+6C=) c.3041+6C= (n.3041+6C=) c.3023+6C= (n.3023+6C=) c.2966+6C= (n.2966+6C=) c.2900+6C= (n.2900+6C=) c.1466+6C= (n.1466+6C=) c.818+6C= (n.818+6C=) c.605+6C= (n.605+6C=) c.2879+6C= (n.2879+6C=) c.3014+6C= (n.3014+6C=) c.3020+6C= (n.3020+6C=) c.2936+6C= (n.2936+6C=) c.2864+6C= (n.2864+6C=) c.2798+6C= (n.2798+6C=) c.2159+6C= (n.2159+6C=) c.2777+6C= (n.2777+6C=) | |
9 | g.137813179C>G | CA5375131 | EHMT1 | c.3035+6C>G (n.3035+6C>G) c.2921+6C>G (n.2921+6C>G) c.2942+6C>G (n.2942+6C>G) c.3075+6C>G (n.3075+6C>G) c.929+6C>G (n.929+6C>G) c.1892+6C>G (n.1892+6C>G) c.722+6C>G n.561+6C>G c.3026+6C>G (n.3026+6C>G) c.3017+6C>G (n.3017+6C>G) c.3044+6C>G (n.3044+6C>G) c.3041+6C>G (n.3041+6C>G) c.3023+6C>G (n.3023+6C>G) c.2966+6C>G (n.2966+6C>G) c.2900+6C>G (n.2900+6C>G) c.1466+6C>G (n.1466+6C>G) c.818+6C>G (n.818+6C>G) c.605+6C>G (n.605+6C>G) c.2879+6C>G (n.2879+6C>G) c.3014+6C>G (n.3014+6C>G) c.3020+6C>G (n.3020+6C>G) c.2936+6C>G (n.2936+6C>G) c.2864+6C>G (n.2864+6C>G) c.2798+6C>G (n.2798+6C>G) c.2159+6C>G (n.2159+6C>G) c.2777+6C>G (n.2777+6C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137813179C>T | CA2692890680 | EHMT1 | c.3035+6C>T (n.3035+6C>T) c.2921+6C>T (n.2921+6C>T) c.2942+6C>T (n.2942+6C>T) c.3075+6C>T (n.3075+6C>T) c.929+6C>T (n.929+6C>T) c.1892+6C>T (n.1892+6C>T) c.722+6C>T n.561+6C>T c.3026+6C>T (n.3026+6C>T) c.3017+6C>T (n.3017+6C>T) c.3044+6C>T (n.3044+6C>T) c.3041+6C>T (n.3041+6C>T) c.3023+6C>T (n.3023+6C>T) c.2966+6C>T (n.2966+6C>T) c.2900+6C>T (n.2900+6C>T) c.1466+6C>T (n.1466+6C>T) c.818+6C>T (n.818+6C>T) c.605+6C>T (n.605+6C>T) c.2879+6C>T (n.2879+6C>T) c.3014+6C>T (n.3014+6C>T) c.3020+6C>T (n.3020+6C>T) c.2936+6C>T (n.2936+6C>T) c.2864+6C>T (n.2864+6C>T) c.2798+6C>T (n.2798+6C>T) c.2159+6C>T (n.2159+6C>T) c.2777+6C>T (n.2777+6C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137813181del | CA2692890681 | EHMT1 | c.3035+8del (n.3035+8del) c.2921+8del (n.2921+8del) c.2942+8del (n.2942+8del) c.3075+8del (n.3075+8del) c.929+8del (n.929+8del) c.1892+8del (n.1892+8del) c.722+8del n.561+8del c.3026+8del (n.3026+8del) c.3017+8del (n.3017+8del) c.3044+8del (n.3044+8del) c.3041+8del (n.3041+8del) c.3023+8del (n.3023+8del) c.2966+8del (n.2966+8del) c.2900+8del (n.2900+8del) c.1466+8del (n.1466+8del) c.818+8del (n.818+8del) c.605+8del (n.605+8del) c.2879+8del (n.2879+8del) c.3014+8del (n.3014+8del) c.3020+8del (n.3020+8del) c.2936+8del (n.2936+8del) c.2864+8del (n.2864+8del) c.2798+8del (n.2798+8del) c.2159+8del (n.2159+8del) c.2777+8del (n.2777+8del) | gnomAD v4 |
9 | g.137813180C>A | CA2692890682 | EHMT1 | c.3035+7C>A (n.3035+7C>A) c.2921+7C>A (n.2921+7C>A) c.2942+7C>A (n.2942+7C>A) c.3075+7C>A (n.3075+7C>A) c.929+7C>A (n.929+7C>A) c.1892+7C>A (n.1892+7C>A) c.722+7C>A n.561+7C>A c.3026+7C>A (n.3026+7C>A) c.3017+7C>A (n.3017+7C>A) c.3044+7C>A (n.3044+7C>A) c.3041+7C>A (n.3041+7C>A) c.3023+7C>A (n.3023+7C>A) c.2966+7C>A (n.2966+7C>A) c.2900+7C>A (n.2900+7C>A) c.1466+7C>A (n.1466+7C>A) c.818+7C>A (n.818+7C>A) c.605+7C>A (n.605+7C>A) c.2879+7C>A (n.2879+7C>A) c.3014+7C>A (n.3014+7C>A) c.3020+7C>A (n.3020+7C>A) c.2936+7C>A (n.2936+7C>A) c.2864+7C>A (n.2864+7C>A) c.2798+7C>A (n.2798+7C>A) c.2159+7C>A (n.2159+7C>A) c.2777+7C>A (n.2777+7C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137813182A= | CA1884685740 | EHMT1 | c.3035+9A= (n.3035+9A=) c.2921+9A= (n.2921+9A=) c.2942+9A= (n.2942+9A=) c.3075+9A= (n.3075+9A=) c.929+9A= (n.929+9A=) c.1892+9A= (n.1892+9A=) c.722+9A= n.561+9A= c.3026+9A= (n.3026+9A=) c.3017+9A= (n.3017+9A=) c.3044+9A= (n.3044+9A=) c.3041+9A= (n.3041+9A=) c.3023+9A= (n.3023+9A=) c.2966+9A= (n.2966+9A=) c.2900+9A= (n.2900+9A=) c.1466+9A= (n.1466+9A=) c.818+9A= (n.818+9A=) c.605+9A= (n.605+9A=) c.2879+9A= (n.2879+9A=) c.3014+9A= (n.3014+9A=) c.3020+9A= (n.3020+9A=) c.2936+9A= (n.2936+9A=) c.2864+9A= (n.2864+9A=) c.2798+9A= (n.2798+9A=) c.2159+9A= (n.2159+9A=) c.2777+9A= (n.2777+9A=) | |
9 | g.137813182A>G | CA1884685741 | EHMT1 | c.3035+9A>G (n.3035+9A>G) c.2921+9A>G (n.2921+9A>G) c.2942+9A>G (n.2942+9A>G) c.3075+9A>G (n.3075+9A>G) c.929+9A>G (n.929+9A>G) c.1892+9A>G (n.1892+9A>G) c.722+9A>G n.561+9A>G c.3026+9A>G (n.3026+9A>G) c.3017+9A>G (n.3017+9A>G) c.3044+9A>G (n.3044+9A>G) c.3041+9A>G (n.3041+9A>G) c.3023+9A>G (n.3023+9A>G) c.2966+9A>G (n.2966+9A>G) c.2900+9A>G (n.2900+9A>G) c.1466+9A>G (n.1466+9A>G) c.818+9A>G (n.818+9A>G) c.605+9A>G (n.605+9A>G) c.2879+9A>G (n.2879+9A>G) c.3014+9A>G (n.3014+9A>G) c.3020+9A>G (n.3020+9A>G) c.2936+9A>G (n.2936+9A>G) c.2864+9A>G (n.2864+9A>G) c.2798+9A>G (n.2798+9A>G) c.2159+9A>G (n.2159+9A>G) c.2777+9A>G (n.2777+9A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137813183G>T | CA2692890683 | EHMT1 | c.3035+10G>T (n.3035+10G>T) c.2921+10G>T (n.2921+10G>T) c.2942+10G>T (n.2942+10G>T) c.3075+10G>T (n.3075+10G>T) c.929+10G>T (n.929+10G>T) c.1892+10G>T (n.1892+10G>T) c.722+10G>T n.561+10G>T c.3026+10G>T (n.3026+10G>T) c.3017+10G>T (n.3017+10G>T) c.3044+10G>T (n.3044+10G>T) c.3041+10G>T (n.3041+10G>T) c.3023+10G>T (n.3023+10G>T) c.2966+10G>T (n.2966+10G>T) c.2900+10G>T (n.2900+10G>T) c.1466+10G>T (n.1466+10G>T) c.818+10G>T (n.818+10G>T) c.605+10G>T (n.605+10G>T) c.2879+10G>T (n.2879+10G>T) c.3014+10G>T (n.3014+10G>T) c.3020+10G>T (n.3020+10G>T) c.2936+10G>T (n.2936+10G>T) c.2864+10G>T (n.2864+10G>T) c.2798+10G>T (n.2798+10G>T) c.2159+10G>T (n.2159+10G>T) c.2777+10G>T (n.2777+10G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137813184C>A | CA2692890684 | EHMT1 | c.3035+11C>A (n.3035+11C>A) c.2921+11C>A (n.2921+11C>A) c.2942+11C>A (n.2942+11C>A) c.3075+11C>A (n.3075+11C>A) c.929+11C>A (n.929+11C>A) c.1892+11C>A (n.1892+11C>A) c.722+11C>A n.561+11C>A c.3026+11C>A (n.3026+11C>A) c.3017+11C>A (n.3017+11C>A) c.3044+11C>A (n.3044+11C>A) c.3041+11C>A (n.3041+11C>A) c.3023+11C>A (n.3023+11C>A) c.2966+11C>A (n.2966+11C>A) c.2900+11C>A (n.2900+11C>A) c.1466+11C>A (n.1466+11C>A) c.818+11C>A (n.818+11C>A) c.605+11C>A (n.605+11C>A) c.2879+11C>A (n.2879+11C>A) c.3014+11C>A (n.3014+11C>A) c.3020+11C>A (n.3020+11C>A) c.2936+11C>A (n.2936+11C>A) c.2864+11C>A (n.2864+11C>A) c.2798+11C>A (n.2798+11C>A) c.2159+11C>A (n.2159+11C>A) c.2777+11C>A (n.2777+11C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137813184C= | CA1884685742 | EHMT1 | c.3035+11C= (n.3035+11C=) c.2921+11C= (n.2921+11C=) c.2942+11C= (n.2942+11C=) c.3075+11C= (n.3075+11C=) c.929+11C= (n.929+11C=) c.1892+11C= (n.1892+11C=) c.722+11C= n.561+11C= c.3026+11C= (n.3026+11C=) c.3017+11C= (n.3017+11C=) c.3044+11C= (n.3044+11C=) c.3041+11C= (n.3041+11C=) c.3023+11C= (n.3023+11C=) c.2966+11C= (n.2966+11C=) c.2900+11C= (n.2900+11C=) c.1466+11C= (n.1466+11C=) c.818+11C= (n.818+11C=) c.605+11C= (n.605+11C=) c.2879+11C= (n.2879+11C=) c.3014+11C= (n.3014+11C=) c.3020+11C= (n.3020+11C=) c.2936+11C= (n.2936+11C=) c.2864+11C= (n.2864+11C=) c.2798+11C= (n.2798+11C=) c.2159+11C= (n.2159+11C=) c.2777+11C= (n.2777+11C=) | |
9 | g.137813184C>G | CA5375132 | EHMT1 | c.3035+11C>G (n.3035+11C>G) c.2921+11C>G (n.2921+11C>G) c.2942+11C>G (n.2942+11C>G) c.3075+11C>G (n.3075+11C>G) c.929+11C>G (n.929+11C>G) c.1892+11C>G (n.1892+11C>G) c.722+11C>G n.561+11C>G c.3026+11C>G (n.3026+11C>G) c.3017+11C>G (n.3017+11C>G) c.3044+11C>G (n.3044+11C>G) c.3041+11C>G (n.3041+11C>G) c.3023+11C>G (n.3023+11C>G) c.2966+11C>G (n.2966+11C>G) c.2900+11C>G (n.2900+11C>G) c.1466+11C>G (n.1466+11C>G) c.818+11C>G (n.818+11C>G) c.605+11C>G (n.605+11C>G) c.2879+11C>G (n.2879+11C>G) c.3014+11C>G (n.3014+11C>G) c.3020+11C>G (n.3020+11C>G) c.2936+11C>G (n.2936+11C>G) c.2864+11C>G (n.2864+11C>G) c.2798+11C>G (n.2798+11C>G) c.2159+11C>G (n.2159+11C>G) c.2777+11C>G (n.2777+11C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137813184C>T | CA5375133 | EHMT1 | c.3035+11C>T (n.3035+11C>T) c.2921+11C>T (n.2921+11C>T) c.2942+11C>T (n.2942+11C>T) c.3075+11C>T (n.3075+11C>T) c.929+11C>T (n.929+11C>T) c.1892+11C>T (n.1892+11C>T) c.722+11C>T n.561+11C>T c.3026+11C>T (n.3026+11C>T) c.3017+11C>T (n.3017+11C>T) c.3044+11C>T (n.3044+11C>T) c.3041+11C>T (n.3041+11C>T) c.3023+11C>T (n.3023+11C>T) c.2966+11C>T (n.2966+11C>T) c.2900+11C>T (n.2900+11C>T) c.1466+11C>T (n.1466+11C>T) c.818+11C>T (n.818+11C>T) c.605+11C>T (n.605+11C>T) c.2879+11C>T (n.2879+11C>T) c.3014+11C>T (n.3014+11C>T) c.3020+11C>T (n.3020+11C>T) c.2936+11C>T (n.2936+11C>T) c.2864+11C>T (n.2864+11C>T) c.2798+11C>T (n.2798+11C>T) c.2159+11C>T (n.2159+11C>T) c.2777+11C>T (n.2777+11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137813185C>A | CA2692890685 | EHMT1 | c.3035+12C>A (n.3035+12C>A) c.2921+12C>A (n.2921+12C>A) c.2942+12C>A (n.2942+12C>A) c.3075+12C>A (n.3075+12C>A) c.929+12C>A (n.929+12C>A) c.1892+12C>A (n.1892+12C>A) c.722+12C>A n.561+12C>A c.3026+12C>A (n.3026+12C>A) c.3017+12C>A (n.3017+12C>A) c.3044+12C>A (n.3044+12C>A) c.3041+12C>A (n.3041+12C>A) c.3023+12C>A (n.3023+12C>A) c.2966+12C>A (n.2966+12C>A) c.2900+12C>A (n.2900+12C>A) c.1466+12C>A (n.1466+12C>A) c.818+12C>A (n.818+12C>A) c.605+12C>A (n.605+12C>A) c.2879+12C>A (n.2879+12C>A) c.3014+12C>A (n.3014+12C>A) c.3020+12C>A (n.3020+12C>A) c.2936+12C>A (n.2936+12C>A) c.2864+12C>A (n.2864+12C>A) c.2798+12C>A (n.2798+12C>A) c.2159+12C>A (n.2159+12C>A) c.2777+12C>A (n.2777+12C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137813185C>T | CA2579536497 | EHMT1 | c.3035+12C>T (n.3035+12C>T) c.2921+12C>T (n.2921+12C>T) c.2942+12C>T (n.2942+12C>T) c.3075+12C>T (n.3075+12C>T) c.929+12C>T (n.929+12C>T) c.1892+12C>T (n.1892+12C>T) c.722+12C>T n.561+12C>T c.3026+12C>T (n.3026+12C>T) c.3017+12C>T (n.3017+12C>T) c.3044+12C>T (n.3044+12C>T) c.3041+12C>T (n.3041+12C>T) c.3023+12C>T (n.3023+12C>T) c.2966+12C>T (n.2966+12C>T) c.2900+12C>T (n.2900+12C>T) c.1466+12C>T (n.1466+12C>T) c.818+12C>T (n.818+12C>T) c.605+12C>T (n.605+12C>T) c.2879+12C>T (n.2879+12C>T) c.3014+12C>T (n.3014+12C>T) c.3020+12C>T (n.3020+12C>T) c.2936+12C>T (n.2936+12C>T) c.2864+12C>T (n.2864+12C>T) c.2798+12C>T (n.2798+12C>T) c.2159+12C>T (n.2159+12C>T) c.2777+12C>T (n.2777+12C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137813186C>G | CA2692890686 | EHMT1 | c.3035+13C>G (n.3035+13C>G) c.2921+13C>G (n.2921+13C>G) c.2942+13C>G (n.2942+13C>G) c.3075+13C>G (n.3075+13C>G) c.929+13C>G (n.929+13C>G) c.1892+13C>G (n.1892+13C>G) c.722+13C>G n.561+13C>G c.3026+13C>G (n.3026+13C>G) c.3017+13C>G (n.3017+13C>G) c.3044+13C>G (n.3044+13C>G) c.3041+13C>G (n.3041+13C>G) c.3023+13C>G (n.3023+13C>G) c.2966+13C>G (n.2966+13C>G) c.2900+13C>G (n.2900+13C>G) c.1466+13C>G (n.1466+13C>G) c.818+13C>G (n.818+13C>G) c.605+13C>G (n.605+13C>G) c.2879+13C>G (n.2879+13C>G) c.3014+13C>G (n.3014+13C>G) c.3020+13C>G (n.3020+13C>G) c.2936+13C>G (n.2936+13C>G) c.2864+13C>G (n.2864+13C>G) c.2798+13C>G (n.2798+13C>G) c.2159+13C>G (n.2159+13C>G) c.2777+13C>G (n.2777+13C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.137813186C>T | CA2579536498 | EHMT1 | c.3035+13C>T (n.3035+13C>T) c.2921+13C>T (n.2921+13C>T) c.2942+13C>T (n.2942+13C>T) c.3075+13C>T (n.3075+13C>T) c.929+13C>T (n.929+13C>T) c.1892+13C>T (n.1892+13C>T) c.722+13C>T n.561+13C>T c.3026+13C>T (n.3026+13C>T) c.3017+13C>T (n.3017+13C>T) c.3044+13C>T (n.3044+13C>T) c.3041+13C>T (n.3041+13C>T) c.3023+13C>T (n.3023+13C>T) c.2966+13C>T (n.2966+13C>T) c.2900+13C>T (n.2900+13C>T) c.1466+13C>T (n.1466+13C>T) c.818+13C>T (n.818+13C>T) c.605+13C>T (n.605+13C>T) c.2879+13C>T (n.2879+13C>T) c.3014+13C>T (n.3014+13C>T) c.3020+13C>T (n.3020+13C>T) c.2936+13C>T (n.2936+13C>T) c.2864+13C>T (n.2864+13C>T) c.2798+13C>T (n.2798+13C>T) c.2159+13C>T (n.2159+13C>T) c.2777+13C>T (n.2777+13C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137813188A= | CA1884685743 | EHMT1 | c.3035+15A= (n.3035+15A=) c.2921+15A= (n.2921+15A=) c.2942+15A= (n.2942+15A=) c.3075+15A= (n.3075+15A=) c.929+15A= (n.929+15A=) c.1892+15A= (n.1892+15A=) c.722+15A= n.561+15A= c.3026+15A= (n.3026+15A=) c.3017+15A= (n.3017+15A=) c.3044+15A= (n.3044+15A=) c.3041+15A= (n.3041+15A=) c.3023+15A= (n.3023+15A=) c.2966+15A= (n.2966+15A=) c.2900+15A= (n.2900+15A=) c.1466+15A= (n.1466+15A=) c.818+15A= (n.818+15A=) c.605+15A= (n.605+15A=) c.2879+15A= (n.2879+15A=) c.3014+15A= (n.3014+15A=) c.3020+15A= (n.3020+15A=) c.2936+15A= (n.2936+15A=) c.2864+15A= (n.2864+15A=) c.2798+15A= (n.2798+15A=) c.2159+15A= (n.2159+15A=) c.2777+15A= (n.2777+15A=) | |
9 | g.137813188A>G | CA591375846 | EHMT1 | c.3035+15A>G (n.3035+15A>G) c.2921+15A>G (n.2921+15A>G) c.2942+15A>G (n.2942+15A>G) c.3075+15A>G (n.3075+15A>G) c.929+15A>G (n.929+15A>G) c.1892+15A>G (n.1892+15A>G) c.722+15A>G n.561+15A>G c.3026+15A>G (n.3026+15A>G) c.3017+15A>G (n.3017+15A>G) c.3044+15A>G (n.3044+15A>G) c.3041+15A>G (n.3041+15A>G) c.3023+15A>G (n.3023+15A>G) c.2966+15A>G (n.2966+15A>G) c.2900+15A>G (n.2900+15A>G) c.1466+15A>G (n.1466+15A>G) c.818+15A>G (n.818+15A>G) c.605+15A>G (n.605+15A>G) c.2879+15A>G (n.2879+15A>G) c.3014+15A>G (n.3014+15A>G) c.3020+15A>G (n.3020+15A>G) c.2936+15A>G (n.2936+15A>G) c.2864+15A>G (n.2864+15A>G) c.2798+15A>G (n.2798+15A>G) c.2159+15A>G (n.2159+15A>G) c.2777+15A>G (n.2777+15A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137813189G>C | CA591375847 | EHMT1 | c.3035+16G>C (n.3035+16G>C) c.2921+16G>C (n.2921+16G>C) c.2942+16G>C (n.2942+16G>C) c.3075+16G>C (n.3075+16G>C) c.929+16G>C (n.929+16G>C) c.1892+16G>C (n.1892+16G>C) c.722+16G>C n.561+16G>C c.3026+16G>C (n.3026+16G>C) c.3017+16G>C (n.3017+16G>C) c.3044+16G>C (n.3044+16G>C) c.3041+16G>C (n.3041+16G>C) c.3023+16G>C (n.3023+16G>C) c.2966+16G>C (n.2966+16G>C) c.2900+16G>C (n.2900+16G>C) c.1466+16G>C (n.1466+16G>C) c.818+16G>C (n.818+16G>C) c.605+16G>C (n.605+16G>C) c.2879+16G>C (n.2879+16G>C) c.3014+16G>C (n.3014+16G>C) c.3020+16G>C (n.3020+16G>C) c.2936+16G>C (n.2936+16G>C) c.2864+16G>C (n.2864+16G>C) c.2798+16G>C (n.2798+16G>C) c.2159+16G>C (n.2159+16G>C) c.2777+16G>C (n.2777+16G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.137813189G= | CA1884685744 | EHMT1 | c.3035+16G= (n.3035+16G=) c.2921+16G= (n.2921+16G=) c.2942+16G= (n.2942+16G=) c.3075+16G= (n.3075+16G=) c.929+16G= (n.929+16G=) c.1892+16G= (n.1892+16G=) c.722+16G= n.561+16G= c.3026+16G= (n.3026+16G=) c.3017+16G= (n.3017+16G=) c.3044+16G= (n.3044+16G=) c.3041+16G= (n.3041+16G=) c.3023+16G= (n.3023+16G=) c.2966+16G= (n.2966+16G=) c.2900+16G= (n.2900+16G=) c.1466+16G= (n.1466+16G=) c.818+16G= (n.818+16G=) c.605+16G= (n.605+16G=) c.2879+16G= (n.2879+16G=) c.3014+16G= (n.3014+16G=) c.3020+16G= (n.3020+16G=) c.2936+16G= (n.2936+16G=) c.2864+16G= (n.2864+16G=) c.2798+16G= (n.2798+16G=) c.2159+16G= (n.2159+16G=) c.2777+16G= (n.2777+16G=) | |
9 | g.137813189G>T | CA2692890687 | EHMT1 | c.3035+16G>T (n.3035+16G>T) c.2921+16G>T (n.2921+16G>T) c.2942+16G>T (n.2942+16G>T) c.3075+16G>T (n.3075+16G>T) c.929+16G>T (n.929+16G>T) c.1892+16G>T (n.1892+16G>T) c.722+16G>T n.561+16G>T c.3026+16G>T (n.3026+16G>T) c.3017+16G>T (n.3017+16G>T) c.3044+16G>T (n.3044+16G>T) c.3041+16G>T (n.3041+16G>T) c.3023+16G>T (n.3023+16G>T) c.2966+16G>T (n.2966+16G>T) c.2900+16G>T (n.2900+16G>T) c.1466+16G>T (n.1466+16G>T) c.818+16G>T (n.818+16G>T) c.605+16G>T (n.605+16G>T) c.2879+16G>T (n.2879+16G>T) c.3014+16G>T (n.3014+16G>T) c.3020+16G>T (n.3020+16G>T) c.2936+16G>T (n.2936+16G>T) c.2864+16G>T (n.2864+16G>T) c.2798+16G>T (n.2798+16G>T) c.2159+16G>T (n.2159+16G>T) c.2777+16G>T (n.2777+16G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137813190G>A | CA201843361 | EHMT1 | c.3035+17G>A (n.3035+17G>A) c.2921+17G>A (n.2921+17G>A) c.2942+17G>A (n.2942+17G>A) c.3075+17G>A (n.3075+17G>A) c.929+17G>A (n.929+17G>A) c.1892+17G>A (n.1892+17G>A) c.722+17G>A n.561+17G>A c.3026+17G>A (n.3026+17G>A) c.3017+17G>A (n.3017+17G>A) c.3044+17G>A (n.3044+17G>A) c.3041+17G>A (n.3041+17G>A) c.3023+17G>A (n.3023+17G>A) c.2966+17G>A (n.2966+17G>A) c.2900+17G>A (n.2900+17G>A) c.1466+17G>A (n.1466+17G>A) c.818+17G>A (n.818+17G>A) c.605+17G>A (n.605+17G>A) c.2879+17G>A (n.2879+17G>A) c.3014+17G>A (n.3014+17G>A) c.3020+17G>A (n.3020+17G>A) c.2936+17G>A (n.2936+17G>A) c.2864+17G>A (n.2864+17G>A) c.2798+17G>A (n.2798+17G>A) c.2159+17G>A (n.2159+17G>A) c.2777+17G>A (n.2777+17G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137813190G= | CA1884685745 | EHMT1 | c.3035+17G= (n.3035+17G=) c.2921+17G= (n.2921+17G=) c.2942+17G= (n.2942+17G=) c.3075+17G= (n.3075+17G=) c.929+17G= (n.929+17G=) c.1892+17G= (n.1892+17G=) c.722+17G= n.561+17G= c.3026+17G= (n.3026+17G=) c.3017+17G= (n.3017+17G=) c.3044+17G= (n.3044+17G=) c.3041+17G= (n.3041+17G=) c.3023+17G= (n.3023+17G=) c.2966+17G= (n.2966+17G=) c.2900+17G= (n.2900+17G=) c.1466+17G= (n.1466+17G=) c.818+17G= (n.818+17G=) c.605+17G= (n.605+17G=) c.2879+17G= (n.2879+17G=) c.3014+17G= (n.3014+17G=) c.3020+17G= (n.3020+17G=) c.2936+17G= (n.2936+17G=) c.2864+17G= (n.2864+17G=) c.2798+17G= (n.2798+17G=) c.2159+17G= (n.2159+17G=) c.2777+17G= (n.2777+17G=) | |
9 | g.137813190G>T | CA2579536499 | EHMT1 | c.3035+17G>T (n.3035+17G>T) c.2921+17G>T (n.2921+17G>T) c.2942+17G>T (n.2942+17G>T) c.3075+17G>T (n.3075+17G>T) c.929+17G>T (n.929+17G>T) c.1892+17G>T (n.1892+17G>T) c.722+17G>T n.561+17G>T c.3026+17G>T (n.3026+17G>T) c.3017+17G>T (n.3017+17G>T) c.3044+17G>T (n.3044+17G>T) c.3041+17G>T (n.3041+17G>T) c.3023+17G>T (n.3023+17G>T) c.2966+17G>T (n.2966+17G>T) c.2900+17G>T (n.2900+17G>T) c.1466+17G>T (n.1466+17G>T) c.818+17G>T (n.818+17G>T) c.605+17G>T (n.605+17G>T) c.2879+17G>T (n.2879+17G>T) c.3014+17G>T (n.3014+17G>T) c.3020+17G>T (n.3020+17G>T) c.2936+17G>T (n.2936+17G>T) c.2864+17G>T (n.2864+17G>T) c.2798+17G>T (n.2798+17G>T) c.2159+17G>T (n.2159+17G>T) c.2777+17G>T (n.2777+17G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137813191A= | CA1884685746 | EHMT1 | c.3035+18A= (n.3035+18A=) c.2921+18A= (n.2921+18A=) c.2942+18A= (n.2942+18A=) c.3075+18A= (n.3075+18A=) c.929+18A= (n.929+18A=) c.1892+18A= (n.1892+18A=) c.722+18A= n.561+18A= c.3026+18A= (n.3026+18A=) c.3017+18A= (n.3017+18A=) c.3044+18A= (n.3044+18A=) c.3041+18A= (n.3041+18A=) c.3023+18A= (n.3023+18A=) c.2966+18A= (n.2966+18A=) c.2900+18A= (n.2900+18A=) c.1466+18A= (n.1466+18A=) c.818+18A= (n.818+18A=) c.605+18A= (n.605+18A=) c.2879+18A= (n.2879+18A=) c.3014+18A= (n.3014+18A=) c.3020+18A= (n.3020+18A=) c.2936+18A= (n.2936+18A=) c.2864+18A= (n.2864+18A=) c.2798+18A= (n.2798+18A=) c.2159+18A= (n.2159+18A=) c.2777+18A= (n.2777+18A=) | |
9 | g.137813191A>G | CA1884685747 | EHMT1 | c.3035+18A>G (n.3035+18A>G) c.2921+18A>G (n.2921+18A>G) c.2942+18A>G (n.2942+18A>G) c.3075+18A>G (n.3075+18A>G) c.929+18A>G (n.929+18A>G) c.1892+18A>G (n.1892+18A>G) c.722+18A>G n.561+18A>G c.3026+18A>G (n.3026+18A>G) c.3017+18A>G (n.3017+18A>G) c.3044+18A>G (n.3044+18A>G) c.3041+18A>G (n.3041+18A>G) c.3023+18A>G (n.3023+18A>G) c.2966+18A>G (n.2966+18A>G) c.2900+18A>G (n.2900+18A>G) c.1466+18A>G (n.1466+18A>G) c.818+18A>G (n.818+18A>G) c.605+18A>G (n.605+18A>G) c.2879+18A>G (n.2879+18A>G) c.3014+18A>G (n.3014+18A>G) c.3020+18A>G (n.3020+18A>G) c.2936+18A>G (n.2936+18A>G) c.2864+18A>G (n.2864+18A>G) c.2798+18A>G (n.2798+18A>G) c.2159+18A>G (n.2159+18A>G) c.2777+18A>G (n.2777+18A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137813192C= | CA1884685748 | EHMT1 | c.3035+19C= (n.3035+19C=) c.2921+19C= (n.2921+19C=) c.2942+19C= (n.2942+19C=) c.3075+19C= (n.3075+19C=) c.929+19C= (n.929+19C=) c.1892+19C= (n.1892+19C=) c.722+19C= n.561+19C= c.3026+19C= (n.3026+19C=) c.3017+19C= (n.3017+19C=) c.3044+19C= (n.3044+19C=) c.3041+19C= (n.3041+19C=) c.3023+19C= (n.3023+19C=) c.2966+19C= (n.2966+19C=) c.2900+19C= (n.2900+19C=) c.1466+19C= (n.1466+19C=) c.818+19C= (n.818+19C=) c.605+19C= (n.605+19C=) c.2879+19C= (n.2879+19C=) c.3014+19C= (n.3014+19C=) c.3020+19C= (n.3020+19C=) c.2936+19C= (n.2936+19C=) c.2864+19C= (n.2864+19C=) c.2798+19C= (n.2798+19C=) c.2159+19C= (n.2159+19C=) c.2777+19C= (n.2777+19C=) | |
9 | g.137813192C>G | CA591375848 | EHMT1 | c.3035+19C>G (n.3035+19C>G) c.2921+19C>G (n.2921+19C>G) c.2942+19C>G (n.2942+19C>G) c.3075+19C>G (n.3075+19C>G) c.929+19C>G (n.929+19C>G) c.1892+19C>G (n.1892+19C>G) c.722+19C>G n.561+19C>G c.3026+19C>G (n.3026+19C>G) c.3017+19C>G (n.3017+19C>G) c.3044+19C>G (n.3044+19C>G) c.3041+19C>G (n.3041+19C>G) c.3023+19C>G (n.3023+19C>G) c.2966+19C>G (n.2966+19C>G) c.2900+19C>G (n.2900+19C>G) c.1466+19C>G (n.1466+19C>G) c.818+19C>G (n.818+19C>G) c.605+19C>G (n.605+19C>G) c.2879+19C>G (n.2879+19C>G) c.3014+19C>G (n.3014+19C>G) c.3020+19C>G (n.3020+19C>G) c.2936+19C>G (n.2936+19C>G) c.2864+19C>G (n.2864+19C>G) c.2798+19C>G (n.2798+19C>G) c.2159+19C>G (n.2159+19C>G) c.2777+19C>G (n.2777+19C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137813192C>T | CA5375134 | EHMT1 | c.3035+19C>T (n.3035+19C>T) c.2921+19C>T (n.2921+19C>T) c.2942+19C>T (n.2942+19C>T) c.3075+19C>T (n.3075+19C>T) c.929+19C>T (n.929+19C>T) c.1892+19C>T (n.1892+19C>T) c.722+19C>T n.561+19C>T c.3026+19C>T (n.3026+19C>T) c.3017+19C>T (n.3017+19C>T) c.3044+19C>T (n.3044+19C>T) c.3041+19C>T (n.3041+19C>T) c.3023+19C>T (n.3023+19C>T) c.2966+19C>T (n.2966+19C>T) c.2900+19C>T (n.2900+19C>T) c.1466+19C>T (n.1466+19C>T) c.818+19C>T (n.818+19C>T) c.605+19C>T (n.605+19C>T) c.2879+19C>T (n.2879+19C>T) c.3014+19C>T (n.3014+19C>T) c.3020+19C>T (n.3020+19C>T) c.2936+19C>T (n.2936+19C>T) c.2864+19C>T (n.2864+19C>T) c.2798+19C>T (n.2798+19C>T) c.2159+19C>T (n.2159+19C>T) c.2777+19C>T (n.2777+19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137813193G>A | CA5375135 | EHMT1 | c.3035+20G>A (n.3035+20G>A) c.2921+20G>A (n.2921+20G>A) c.2942+20G>A (n.2942+20G>A) c.3075+20G>A (n.3075+20G>A) c.929+20G>A (n.929+20G>A) c.1892+20G>A (n.1892+20G>A) c.722+20G>A n.561+20G>A c.3026+20G>A (n.3026+20G>A) c.3017+20G>A (n.3017+20G>A) c.3044+20G>A (n.3044+20G>A) c.3041+20G>A (n.3041+20G>A) c.3023+20G>A (n.3023+20G>A) c.2966+20G>A (n.2966+20G>A) c.2900+20G>A (n.2900+20G>A) c.1466+20G>A (n.1466+20G>A) c.818+20G>A (n.818+20G>A) c.605+20G>A (n.605+20G>A) c.2879+20G>A (n.2879+20G>A) c.3014+20G>A (n.3014+20G>A) c.3020+20G>A (n.3020+20G>A) c.2936+20G>A (n.2936+20G>A) c.2864+20G>A (n.2864+20G>A) c.2798+20G>A (n.2798+20G>A) c.2159+20G>A (n.2159+20G>A) c.2777+20G>A (n.2777+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.137813193G>C | CA2692890688 | EHMT1 | c.3035+20G>C (n.3035+20G>C) c.2921+20G>C (n.2921+20G>C) c.2942+20G>C (n.2942+20G>C) c.3075+20G>C (n.3075+20G>C) c.929+20G>C (n.929+20G>C) c.1892+20G>C (n.1892+20G>C) c.722+20G>C n.561+20G>C c.3026+20G>C (n.3026+20G>C) c.3017+20G>C (n.3017+20G>C) c.3044+20G>C (n.3044+20G>C) c.3041+20G>C (n.3041+20G>C) c.3023+20G>C (n.3023+20G>C) c.2966+20G>C (n.2966+20G>C) c.2900+20G>C (n.2900+20G>C) c.1466+20G>C (n.1466+20G>C) c.818+20G>C (n.818+20G>C) c.605+20G>C (n.605+20G>C) c.2879+20G>C (n.2879+20G>C) c.3014+20G>C (n.3014+20G>C) c.3020+20G>C (n.3020+20G>C) c.2936+20G>C (n.2936+20G>C) c.2864+20G>C (n.2864+20G>C) c.2798+20G>C (n.2798+20G>C) c.2159+20G>C (n.2159+20G>C) c.2777+20G>C (n.2777+20G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137813193G= | CA1884685749 | EHMT1 | c.3035+20G= (n.3035+20G=) c.2921+20G= (n.2921+20G=) c.2942+20G= (n.2942+20G=) c.3075+20G= (n.3075+20G=) c.929+20G= (n.929+20G=) c.1892+20G= (n.1892+20G=) c.722+20G= n.561+20G= c.3026+20G= (n.3026+20G=) c.3017+20G= (n.3017+20G=) c.3044+20G= (n.3044+20G=) c.3041+20G= (n.3041+20G=) c.3023+20G= (n.3023+20G=) c.2966+20G= (n.2966+20G=) c.2900+20G= (n.2900+20G=) c.1466+20G= (n.1466+20G=) c.818+20G= (n.818+20G=) c.605+20G= (n.605+20G=) c.2879+20G= (n.2879+20G=) c.3014+20G= (n.3014+20G=) c.3020+20G= (n.3020+20G=) c.2936+20G= (n.2936+20G=) c.2864+20G= (n.2864+20G=) c.2798+20G= (n.2798+20G=) c.2159+20G= (n.2159+20G=) c.2777+20G= (n.2777+20G=) | |
9 | g.137813193G>T | CA2579536500 | EHMT1 | c.3035+20G>T (n.3035+20G>T) c.2921+20G>T (n.2921+20G>T) c.2942+20G>T (n.2942+20G>T) c.3075+20G>T (n.3075+20G>T) c.929+20G>T (n.929+20G>T) c.1892+20G>T (n.1892+20G>T) c.722+20G>T n.561+20G>T c.3026+20G>T (n.3026+20G>T) c.3017+20G>T (n.3017+20G>T) c.3044+20G>T (n.3044+20G>T) c.3041+20G>T (n.3041+20G>T) c.3023+20G>T (n.3023+20G>T) c.2966+20G>T (n.2966+20G>T) c.2900+20G>T (n.2900+20G>T) c.1466+20G>T (n.1466+20G>T) c.818+20G>T (n.818+20G>T) c.605+20G>T (n.605+20G>T) c.2879+20G>T (n.2879+20G>T) c.3014+20G>T (n.3014+20G>T) c.3020+20G>T (n.3020+20G>T) c.2936+20G>T (n.2936+20G>T) c.2864+20G>T (n.2864+20G>T) c.2798+20G>T (n.2798+20G>T) c.2159+20G>T (n.2159+20G>T) c.2777+20G>T (n.2777+20G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137813194G>A | CA2692890689 | EHMT1 | c.3035+21G>A (n.3035+21G>A) c.2921+21G>A (n.2921+21G>A) c.2942+21G>A (n.2942+21G>A) c.3075+21G>A (n.3075+21G>A) c.929+21G>A (n.929+21G>A) c.1892+21G>A (n.1892+21G>A) c.722+21G>A n.561+21G>A c.3026+21G>A (n.3026+21G>A) c.3017+21G>A (n.3017+21G>A) c.3044+21G>A (n.3044+21G>A) c.3041+21G>A (n.3041+21G>A) c.3023+21G>A (n.3023+21G>A) c.2966+21G>A (n.2966+21G>A) c.2900+21G>A (n.2900+21G>A) c.1466+21G>A (n.1466+21G>A) c.818+21G>A (n.818+21G>A) c.605+21G>A (n.605+21G>A) c.2879+21G>A (n.2879+21G>A) c.3014+21G>A (n.3014+21G>A) c.3020+21G>A (n.3020+21G>A) c.2936+21G>A (n.2936+21G>A) c.2864+21G>A (n.2864+21G>A) c.2798+21G>A (n.2798+21G>A) c.2159+21G>A (n.2159+21G>A) c.2777+21G>A (n.2777+21G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137813194G>C | CA2579536501 | EHMT1 | c.3035+21G>C (n.3035+21G>C) c.2921+21G>C (n.2921+21G>C) c.2942+21G>C (n.2942+21G>C) c.3075+21G>C (n.3075+21G>C) c.929+21G>C (n.929+21G>C) c.1892+21G>C (n.1892+21G>C) c.722+21G>C n.561+21G>C c.3026+21G>C (n.3026+21G>C) c.3017+21G>C (n.3017+21G>C) c.3044+21G>C (n.3044+21G>C) c.3041+21G>C (n.3041+21G>C) c.3023+21G>C (n.3023+21G>C) c.2966+21G>C (n.2966+21G>C) c.2900+21G>C (n.2900+21G>C) c.1466+21G>C (n.1466+21G>C) c.818+21G>C (n.818+21G>C) c.605+21G>C (n.605+21G>C) c.2879+21G>C (n.2879+21G>C) c.3014+21G>C (n.3014+21G>C) c.3020+21G>C (n.3020+21G>C) c.2936+21G>C (n.2936+21G>C) c.2864+21G>C (n.2864+21G>C) c.2798+21G>C (n.2798+21G>C) c.2159+21G>C (n.2159+21G>C) c.2777+21G>C (n.2777+21G>C) | |
9 | g.137813194G= | CA1884685750 | EHMT1 | c.3035+21G= (n.3035+21G=) c.2921+21G= (n.2921+21G=) c.2942+21G= (n.2942+21G=) c.3075+21G= (n.3075+21G=) c.929+21G= (n.929+21G=) c.1892+21G= (n.1892+21G=) c.722+21G= n.561+21G= c.3026+21G= (n.3026+21G=) c.3017+21G= (n.3017+21G=) c.3044+21G= (n.3044+21G=) c.3041+21G= (n.3041+21G=) c.3023+21G= (n.3023+21G=) c.2966+21G= (n.2966+21G=) c.2900+21G= (n.2900+21G=) c.1466+21G= (n.1466+21G=) c.818+21G= (n.818+21G=) c.605+21G= (n.605+21G=) c.2879+21G= (n.2879+21G=) c.3014+21G= (n.3014+21G=) c.3020+21G= (n.3020+21G=) c.2936+21G= (n.2936+21G=) c.2864+21G= (n.2864+21G=) c.2798+21G= (n.2798+21G=) c.2159+21G= (n.2159+21G=) c.2777+21G= (n.2777+21G=) | |
9 | g.137813194G>T | CA591375849 | EHMT1 | c.3035+21G>T (n.3035+21G>T) c.2921+21G>T (n.2921+21G>T) c.2942+21G>T (n.2942+21G>T) c.3075+21G>T (n.3075+21G>T) c.929+21G>T (n.929+21G>T) c.1892+21G>T (n.1892+21G>T) c.722+21G>T n.561+21G>T c.3026+21G>T (n.3026+21G>T) c.3017+21G>T (n.3017+21G>T) c.3044+21G>T (n.3044+21G>T) c.3041+21G>T (n.3041+21G>T) c.3023+21G>T (n.3023+21G>T) c.2966+21G>T (n.2966+21G>T) c.2900+21G>T (n.2900+21G>T) c.1466+21G>T (n.1466+21G>T) c.818+21G>T (n.818+21G>T) c.605+21G>T (n.605+21G>T) c.2879+21G>T (n.2879+21G>T) c.3014+21G>T (n.3014+21G>T) c.3020+21G>T (n.3020+21G>T) c.2936+21G>T (n.2936+21G>T) c.2864+21G>T (n.2864+21G>T) c.2798+21G>T (n.2798+21G>T) c.2159+21G>T (n.2159+21G>T) c.2777+21G>T (n.2777+21G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137813195C>A | CA2692890690 | EHMT1 | c.3035+22C>A (n.3035+22C>A) c.2921+22C>A (n.2921+22C>A) c.2942+22C>A (n.2942+22C>A) c.3075+22C>A (n.3075+22C>A) c.929+22C>A (n.929+22C>A) c.1892+22C>A (n.1892+22C>A) c.722+22C>A n.561+22C>A c.3026+22C>A (n.3026+22C>A) c.3017+22C>A (n.3017+22C>A) c.3044+22C>A (n.3044+22C>A) c.3041+22C>A (n.3041+22C>A) c.3023+22C>A (n.3023+22C>A) c.2966+22C>A (n.2966+22C>A) c.2900+22C>A (n.2900+22C>A) c.1466+22C>A (n.1466+22C>A) c.818+22C>A (n.818+22C>A) c.605+22C>A (n.605+22C>A) c.2879+22C>A (n.2879+22C>A) c.3014+22C>A (n.3014+22C>A) c.3020+22C>A (n.3020+22C>A) c.2936+22C>A (n.2936+22C>A) c.2864+22C>A (n.2864+22C>A) c.2798+22C>A (n.2798+22C>A) c.2159+22C>A (n.2159+22C>A) c.2777+22C>A (n.2777+22C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137813199G>A | CA2603987111 | EHMT1 | c.3035+26G>A (n.3035+26G>A) c.2921+26G>A (n.2921+26G>A) c.2942+26G>A (n.2942+26G>A) c.3075+26G>A (n.3075+26G>A) c.929+26G>A (n.929+26G>A) c.1892+26G>A (n.1892+26G>A) c.722+26G>A n.561+26G>A c.3026+26G>A (n.3026+26G>A) c.3017+26G>A (n.3017+26G>A) c.3044+26G>A (n.3044+26G>A) c.3041+26G>A (n.3041+26G>A) c.3023+26G>A (n.3023+26G>A) c.2966+26G>A (n.2966+26G>A) c.2900+26G>A (n.2900+26G>A) c.1466+26G>A (n.1466+26G>A) c.818+26G>A (n.818+26G>A) c.605+26G>A (n.605+26G>A) c.2879+26G>A (n.2879+26G>A) c.3014+26G>A (n.3014+26G>A) c.3020+26G>A (n.3020+26G>A) c.2936+26G>A (n.2936+26G>A) c.2864+26G>A (n.2864+26G>A) c.2798+26G>A (n.2798+26G>A) c.2159+26G>A (n.2159+26G>A) c.2777+26G>A (n.2777+26G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137813199G= | CA1884685751 | EHMT1 | c.3035+26G= (n.3035+26G=) c.2921+26G= (n.2921+26G=) c.2942+26G= (n.2942+26G=) c.3075+26G= (n.3075+26G=) c.929+26G= (n.929+26G=) c.1892+26G= (n.1892+26G=) c.722+26G= n.561+26G= c.3026+26G= (n.3026+26G=) c.3017+26G= (n.3017+26G=) c.3044+26G= (n.3044+26G=) c.3041+26G= (n.3041+26G=) c.3023+26G= (n.3023+26G=) c.2966+26G= (n.2966+26G=) c.2900+26G= (n.2900+26G=) c.1466+26G= (n.1466+26G=) c.818+26G= (n.818+26G=) c.605+26G= (n.605+26G=) c.2879+26G= (n.2879+26G=) c.3014+26G= (n.3014+26G=) c.3020+26G= (n.3020+26G=) c.2936+26G= (n.2936+26G=) c.2864+26G= (n.2864+26G=) c.2798+26G= (n.2798+26G=) c.2159+26G= (n.2159+26G=) c.2777+26G= (n.2777+26G=) | |
9 | g.137813199G>T | CA1884685752 | EHMT1 | c.3035+26G>T (n.3035+26G>T) c.2921+26G>T (n.2921+26G>T) c.2942+26G>T (n.2942+26G>T) c.3075+26G>T (n.3075+26G>T) c.929+26G>T (n.929+26G>T) c.1892+26G>T (n.1892+26G>T) c.722+26G>T n.561+26G>T c.3026+26G>T (n.3026+26G>T) c.3017+26G>T (n.3017+26G>T) c.3044+26G>T (n.3044+26G>T) c.3041+26G>T (n.3041+26G>T) c.3023+26G>T (n.3023+26G>T) c.2966+26G>T (n.2966+26G>T) c.2900+26G>T (n.2900+26G>T) c.1466+26G>T (n.1466+26G>T) c.818+26G>T (n.818+26G>T) c.605+26G>T (n.605+26G>T) c.2879+26G>T (n.2879+26G>T) c.3014+26G>T (n.3014+26G>T) c.3020+26G>T (n.3020+26G>T) c.2936+26G>T (n.2936+26G>T) c.2864+26G>T (n.2864+26G>T) c.2798+26G>T (n.2798+26G>T) c.2159+26G>T (n.2159+26G>T) c.2777+26G>T (n.2777+26G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137813200T>C | CA591375850 | EHMT1 | c.3035+27T>C (n.3035+27T>C) c.2921+27T>C (n.2921+27T>C) c.2942+27T>C (n.2942+27T>C) c.3075+27T>C (n.3075+27T>C) c.929+27T>C (n.929+27T>C) c.1892+27T>C (n.1892+27T>C) c.722+27T>C n.561+27T>C c.3026+27T>C (n.3026+27T>C) c.3017+27T>C (n.3017+27T>C) c.3044+27T>C (n.3044+27T>C) c.3041+27T>C (n.3041+27T>C) c.3023+27T>C (n.3023+27T>C) c.2966+27T>C (n.2966+27T>C) c.2900+27T>C (n.2900+27T>C) c.1466+27T>C (n.1466+27T>C) c.818+27T>C (n.818+27T>C) c.605+27T>C (n.605+27T>C) c.2879+27T>C (n.2879+27T>C) c.3014+27T>C (n.3014+27T>C) c.3020+27T>C (n.3020+27T>C) c.2936+27T>C (n.2936+27T>C) c.2864+27T>C (n.2864+27T>C) c.2798+27T>C (n.2798+27T>C) c.2159+27T>C (n.2159+27T>C) c.2777+27T>C (n.2777+27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137813200T= | CA1884685753 | EHMT1 | c.3035+27T= (n.3035+27T=) c.2921+27T= (n.2921+27T=) c.2942+27T= (n.2942+27T=) c.3075+27T= (n.3075+27T=) c.929+27T= (n.929+27T=) c.1892+27T= (n.1892+27T=) c.722+27T= n.561+27T= c.3026+27T= (n.3026+27T=) c.3017+27T= (n.3017+27T=) c.3044+27T= (n.3044+27T=) c.3041+27T= (n.3041+27T=) c.3023+27T= (n.3023+27T=) c.2966+27T= (n.2966+27T=) c.2900+27T= (n.2900+27T=) c.1466+27T= (n.1466+27T=) c.818+27T= (n.818+27T=) c.605+27T= (n.605+27T=) c.2879+27T= (n.2879+27T=) c.3014+27T= (n.3014+27T=) c.3020+27T= (n.3020+27T=) c.2936+27T= (n.2936+27T=) c.2864+27T= (n.2864+27T=) c.2798+27T= (n.2798+27T=) c.2159+27T= (n.2159+27T=) c.2777+27T= (n.2777+27T=) | |
9 | g.137813201G>A | CA201843379 | EHMT1 | c.3035+28G>A (n.3035+28G>A) c.2921+28G>A (n.2921+28G>A) c.2942+28G>A (n.2942+28G>A) c.3075+28G>A (n.3075+28G>A) c.929+28G>A (n.929+28G>A) c.1892+28G>A (n.1892+28G>A) c.722+28G>A n.561+28G>A c.3026+28G>A (n.3026+28G>A) c.3017+28G>A (n.3017+28G>A) c.3044+28G>A (n.3044+28G>A) c.3041+28G>A (n.3041+28G>A) c.3023+28G>A (n.3023+28G>A) c.2966+28G>A (n.2966+28G>A) c.2900+28G>A (n.2900+28G>A) c.1466+28G>A (n.1466+28G>A) c.818+28G>A (n.818+28G>A) c.605+28G>A (n.605+28G>A) c.2879+28G>A (n.2879+28G>A) c.3014+28G>A (n.3014+28G>A) c.3020+28G>A (n.3020+28G>A) c.2936+28G>A (n.2936+28G>A) c.2864+28G>A (n.2864+28G>A) c.2798+28G>A (n.2798+28G>A) c.2159+28G>A (n.2159+28G>A) c.2777+28G>A (n.2777+28G>A) | dbSNP |
9 | g.137813201G= | CA1884685754 | EHMT1 | c.3035+28G= (n.3035+28G=) c.2921+28G= (n.2921+28G=) c.2942+28G= (n.2942+28G=) c.3075+28G= (n.3075+28G=) c.929+28G= (n.929+28G=) c.1892+28G= (n.1892+28G=) c.722+28G= n.561+28G= c.3026+28G= (n.3026+28G=) c.3017+28G= (n.3017+28G=) c.3044+28G= (n.3044+28G=) c.3041+28G= (n.3041+28G=) c.3023+28G= (n.3023+28G=) c.2966+28G= (n.2966+28G=) c.2900+28G= (n.2900+28G=) c.1466+28G= (n.1466+28G=) c.818+28G= (n.818+28G=) c.605+28G= (n.605+28G=) c.2879+28G= (n.2879+28G=) c.3014+28G= (n.3014+28G=) c.3020+28G= (n.3020+28G=) c.2936+28G= (n.2936+28G=) c.2864+28G= (n.2864+28G=) c.2798+28G= (n.2798+28G=) c.2159+28G= (n.2159+28G=) c.2777+28G= (n.2777+28G=) | |
9 | g.137813201G>T | CA2692890691 | EHMT1 | c.3035+28G>T (n.3035+28G>T) c.2921+28G>T (n.2921+28G>T) c.2942+28G>T (n.2942+28G>T) c.3075+28G>T (n.3075+28G>T) c.929+28G>T (n.929+28G>T) c.1892+28G>T (n.1892+28G>T) c.722+28G>T n.561+28G>T c.3026+28G>T (n.3026+28G>T) c.3017+28G>T (n.3017+28G>T) c.3044+28G>T (n.3044+28G>T) c.3041+28G>T (n.3041+28G>T) c.3023+28G>T (n.3023+28G>T) c.2966+28G>T (n.2966+28G>T) c.2900+28G>T (n.2900+28G>T) c.1466+28G>T (n.1466+28G>T) c.818+28G>T (n.818+28G>T) c.605+28G>T (n.605+28G>T) c.2879+28G>T (n.2879+28G>T) c.3014+28G>T (n.3014+28G>T) c.3020+28G>T (n.3020+28G>T) c.2936+28G>T (n.2936+28G>T) c.2864+28G>T (n.2864+28G>T) c.2798+28G>T (n.2798+28G>T) c.2159+28G>T (n.2159+28G>T) c.2777+28G>T (n.2777+28G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137813202G>A | CA5375136 | EHMT1 | c.3035+29G>A (n.3035+29G>A) c.2921+29G>A (n.2921+29G>A) c.2942+29G>A (n.2942+29G>A) c.3075+29G>A (n.3075+29G>A) c.929+29G>A (n.929+29G>A) c.1892+29G>A (n.1892+29G>A) c.722+29G>A n.561+29G>A c.3026+29G>A (n.3026+29G>A) c.3017+29G>A (n.3017+29G>A) c.3044+29G>A (n.3044+29G>A) c.3041+29G>A (n.3041+29G>A) c.3023+29G>A (n.3023+29G>A) c.2966+29G>A (n.2966+29G>A) c.2900+29G>A (n.2900+29G>A) c.1466+29G>A (n.1466+29G>A) c.818+29G>A (n.818+29G>A) c.605+29G>A (n.605+29G>A) c.2879+29G>A (n.2879+29G>A) c.3014+29G>A (n.3014+29G>A) c.3020+29G>A (n.3020+29G>A) c.2936+29G>A (n.2936+29G>A) c.2864+29G>A (n.2864+29G>A) c.2798+29G>A (n.2798+29G>A) c.2159+29G>A (n.2159+29G>A) c.2777+29G>A (n.2777+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137813202G= | CA1884685755 | EHMT1 | c.3035+29G= (n.3035+29G=) c.2921+29G= (n.2921+29G=) c.2942+29G= (n.2942+29G=) c.3075+29G= (n.3075+29G=) c.929+29G= (n.929+29G=) c.1892+29G= (n.1892+29G=) c.722+29G= n.561+29G= c.3026+29G= (n.3026+29G=) c.3017+29G= (n.3017+29G=) c.3044+29G= (n.3044+29G=) c.3041+29G= (n.3041+29G=) c.3023+29G= (n.3023+29G=) c.2966+29G= (n.2966+29G=) c.2900+29G= (n.2900+29G=) c.1466+29G= (n.1466+29G=) c.818+29G= (n.818+29G=) c.605+29G= (n.605+29G=) c.2879+29G= (n.2879+29G=) c.3014+29G= (n.3014+29G=) c.3020+29G= (n.3020+29G=) c.2936+29G= (n.2936+29G=) c.2864+29G= (n.2864+29G=) c.2798+29G= (n.2798+29G=) c.2159+29G= (n.2159+29G=) c.2777+29G= (n.2777+29G=) | |
9 | g.137813202G>T | CA2692890692 | EHMT1 | c.3035+29G>T (n.3035+29G>T) c.2921+29G>T (n.2921+29G>T) c.2942+29G>T (n.2942+29G>T) c.3075+29G>T (n.3075+29G>T) c.929+29G>T (n.929+29G>T) c.1892+29G>T (n.1892+29G>T) c.722+29G>T n.561+29G>T c.3026+29G>T (n.3026+29G>T) c.3017+29G>T (n.3017+29G>T) c.3044+29G>T (n.3044+29G>T) c.3041+29G>T (n.3041+29G>T) c.3023+29G>T (n.3023+29G>T) c.2966+29G>T (n.2966+29G>T) c.2900+29G>T (n.2900+29G>T) c.1466+29G>T (n.1466+29G>T) c.818+29G>T (n.818+29G>T) c.605+29G>T (n.605+29G>T) c.2879+29G>T (n.2879+29G>T) c.3014+29G>T (n.3014+29G>T) c.3020+29G>T (n.3020+29G>T) c.2936+29G>T (n.2936+29G>T) c.2864+29G>T (n.2864+29G>T) c.2798+29G>T (n.2798+29G>T) c.2159+29G>T (n.2159+29G>T) c.2777+29G>T (n.2777+29G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137813203C>A | CA2692890694 | EHMT1 | c.3035+30C>A (n.3035+30C>A) c.2921+30C>A (n.2921+30C>A) c.2942+30C>A (n.2942+30C>A) c.3075+30C>A (n.3075+30C>A) c.929+30C>A (n.929+30C>A) c.1892+30C>A (n.1892+30C>A) c.722+30C>A n.561+30C>A c.3026+30C>A (n.3026+30C>A) c.3017+30C>A (n.3017+30C>A) c.3044+30C>A (n.3044+30C>A) c.3041+30C>A (n.3041+30C>A) c.3023+30C>A (n.3023+30C>A) c.2966+30C>A (n.2966+30C>A) c.2900+30C>A (n.2900+30C>A) c.1466+30C>A (n.1466+30C>A) c.818+30C>A (n.818+30C>A) c.605+30C>A (n.605+30C>A) c.2879+30C>A (n.2879+30C>A) c.3014+30C>A (n.3014+30C>A) c.3020+30C>A (n.3020+30C>A) c.2936+30C>A (n.2936+30C>A) c.2864+30C>A (n.2864+30C>A) c.2798+30C>A (n.2798+30C>A) c.2159+30C>A (n.2159+30C>A) c.2777+30C>A (n.2777+30C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137813203C= | CA1884685756 | EHMT1 | c.3035+30C= (n.3035+30C=) c.2921+30C= (n.2921+30C=) c.2942+30C= (n.2942+30C=) c.3075+30C= (n.3075+30C=) c.929+30C= (n.929+30C=) c.1892+30C= (n.1892+30C=) c.722+30C= n.561+30C= c.3026+30C= (n.3026+30C=) c.3017+30C= (n.3017+30C=) c.3044+30C= (n.3044+30C=) c.3041+30C= (n.3041+30C=) c.3023+30C= (n.3023+30C=) c.2966+30C= (n.2966+30C=) c.2900+30C= (n.2900+30C=) c.1466+30C= (n.1466+30C=) c.818+30C= (n.818+30C=) c.605+30C= (n.605+30C=) c.2879+30C= (n.2879+30C=) c.3014+30C= (n.3014+30C=) c.3020+30C= (n.3020+30C=) c.2936+30C= (n.2936+30C=) c.2864+30C= (n.2864+30C=) c.2798+30C= (n.2798+30C=) c.2159+30C= (n.2159+30C=) c.2777+30C= (n.2777+30C=) | |
9 | g.137813203C>G | CA1884685757 | EHMT1 | c.3035+30C>G (n.3035+30C>G) c.2921+30C>G (n.2921+30C>G) c.2942+30C>G (n.2942+30C>G) c.3075+30C>G (n.3075+30C>G) c.929+30C>G (n.929+30C>G) c.1892+30C>G (n.1892+30C>G) c.722+30C>G n.561+30C>G c.3026+30C>G (n.3026+30C>G) c.3017+30C>G (n.3017+30C>G) c.3044+30C>G (n.3044+30C>G) c.3041+30C>G (n.3041+30C>G) c.3023+30C>G (n.3023+30C>G) c.2966+30C>G (n.2966+30C>G) c.2900+30C>G (n.2900+30C>G) c.1466+30C>G (n.1466+30C>G) c.818+30C>G (n.818+30C>G) c.605+30C>G (n.605+30C>G) c.2879+30C>G (n.2879+30C>G) c.3014+30C>G (n.3014+30C>G) c.3020+30C>G (n.3020+30C>G) c.2936+30C>G (n.2936+30C>G) c.2864+30C>G (n.2864+30C>G) c.2798+30C>G (n.2798+30C>G) c.2159+30C>G (n.2159+30C>G) c.2777+30C>G (n.2777+30C>G) | dbSNP |
9 | g.137813203C>T | CA2692890693 | EHMT1 | c.3035+30C>T (n.3035+30C>T) c.2921+30C>T (n.2921+30C>T) c.2942+30C>T (n.2942+30C>T) c.3075+30C>T (n.3075+30C>T) c.929+30C>T (n.929+30C>T) c.1892+30C>T (n.1892+30C>T) c.722+30C>T n.561+30C>T c.3026+30C>T (n.3026+30C>T) c.3017+30C>T (n.3017+30C>T) c.3044+30C>T (n.3044+30C>T) c.3041+30C>T (n.3041+30C>T) c.3023+30C>T (n.3023+30C>T) c.2966+30C>T (n.2966+30C>T) c.2900+30C>T (n.2900+30C>T) c.1466+30C>T (n.1466+30C>T) c.818+30C>T (n.818+30C>T) c.605+30C>T (n.605+30C>T) c.2879+30C>T (n.2879+30C>T) c.3014+30C>T (n.3014+30C>T) c.3020+30C>T (n.3020+30C>T) c.2936+30C>T (n.2936+30C>T) c.2864+30C>T (n.2864+30C>T) c.2798+30C>T (n.2798+30C>T) c.2159+30C>T (n.2159+30C>T) c.2777+30C>T (n.2777+30C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137813204_137813206del | CA2786319606 | EHMT1 | c.3035+31_3035+33del (n.3035+31_3035+33del) c.2921+31_2921+33del (n.2921+31_2921+33del) c.2942+31_2942+33del (n.2942+31_2942+33del) c.3075+31_3075+33del (n.3075+31_3075+33del) c.929+31_929+33del (n.929+31_929+33del) c.1892+31_1892+33del (n.1892+31_1892+33del) c.722+31_722+33del n.561+31_561+33del c.3026+31_3026+33del (n.3026+31_3026+33del) c.3017+31_3017+33del (n.3017+31_3017+33del) c.3044+31_3044+33del (n.3044+31_3044+33del) c.3041+31_3041+33del (n.3041+31_3041+33del) c.3023+31_3023+33del (n.3023+31_3023+33del) c.2966+31_2966+33del (n.2966+31_2966+33del) c.2900+31_2900+33del (n.2900+31_2900+33del) c.1466+31_1466+33del (n.1466+31_1466+33del) c.818+31_818+33del (n.818+31_818+33del) c.605+31_605+33del (n.605+31_605+33del) c.2879+31_2879+33del (n.2879+31_2879+33del) c.3014+31_3014+33del (n.3014+31_3014+33del) c.3020+31_3020+33del (n.3020+31_3020+33del) c.2936+31_2936+33del (n.2936+31_2936+33del) c.2864+31_2864+33del (n.2864+31_2864+33del) c.2798+31_2798+33del (n.2798+31_2798+33del) c.2159+31_2159+33del (n.2159+31_2159+33del) c.2777+31_2777+33del (n.2777+31_2777+33del) | |
9 | g.137813205A= | CA1884685758 | EHMT1 | c.3035+32A= (n.3035+32A=) c.2921+32A= (n.2921+32A=) c.2942+32A= (n.2942+32A=) c.3075+32A= (n.3075+32A=) c.929+32A= (n.929+32A=) c.1892+32A= (n.1892+32A=) c.722+32A= n.561+32A= c.3026+32A= (n.3026+32A=) c.3017+32A= (n.3017+32A=) c.3044+32A= (n.3044+32A=) c.3041+32A= (n.3041+32A=) c.3023+32A= (n.3023+32A=) c.2966+32A= (n.2966+32A=) c.2900+32A= (n.2900+32A=) c.1466+32A= (n.1466+32A=) c.818+32A= (n.818+32A=) c.605+32A= (n.605+32A=) c.2879+32A= (n.2879+32A=) c.3014+32A= (n.3014+32A=) c.3020+32A= (n.3020+32A=) c.2936+32A= (n.2936+32A=) c.2864+32A= (n.2864+32A=) c.2798+32A= (n.2798+32A=) c.2159+32A= (n.2159+32A=) c.2777+32A= (n.2777+32A=) | |
9 | g.137813205A>C | CA2692890695 | EHMT1 | c.3035+32A>C (n.3035+32A>C) c.2921+32A>C (n.2921+32A>C) c.2942+32A>C (n.2942+32A>C) c.3075+32A>C (n.3075+32A>C) c.929+32A>C (n.929+32A>C) c.1892+32A>C (n.1892+32A>C) c.722+32A>C n.561+32A>C c.3026+32A>C (n.3026+32A>C) c.3017+32A>C (n.3017+32A>C) c.3044+32A>C (n.3044+32A>C) c.3041+32A>C (n.3041+32A>C) c.3023+32A>C (n.3023+32A>C) c.2966+32A>C (n.2966+32A>C) c.2900+32A>C (n.2900+32A>C) c.1466+32A>C (n.1466+32A>C) c.818+32A>C (n.818+32A>C) c.605+32A>C (n.605+32A>C) c.2879+32A>C (n.2879+32A>C) c.3014+32A>C (n.3014+32A>C) c.3020+32A>C (n.3020+32A>C) c.2936+32A>C (n.2936+32A>C) c.2864+32A>C (n.2864+32A>C) c.2798+32A>C (n.2798+32A>C) c.2159+32A>C (n.2159+32A>C) c.2777+32A>C (n.2777+32A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137813205A>G | CA5375137 | EHMT1 | c.3035+32A>G (n.3035+32A>G) c.2921+32A>G (n.2921+32A>G) c.2942+32A>G (n.2942+32A>G) c.3075+32A>G (n.3075+32A>G) c.929+32A>G (n.929+32A>G) c.1892+32A>G (n.1892+32A>G) c.722+32A>G n.561+32A>G c.3026+32A>G (n.3026+32A>G) c.3017+32A>G (n.3017+32A>G) c.3044+32A>G (n.3044+32A>G) c.3041+32A>G (n.3041+32A>G) c.3023+32A>G (n.3023+32A>G) c.2966+32A>G (n.2966+32A>G) c.2900+32A>G (n.2900+32A>G) c.1466+32A>G (n.1466+32A>G) c.818+32A>G (n.818+32A>G) c.605+32A>G (n.605+32A>G) c.2879+32A>G (n.2879+32A>G) c.3014+32A>G (n.3014+32A>G) c.3020+32A>G (n.3020+32A>G) c.2936+32A>G (n.2936+32A>G) c.2864+32A>G (n.2864+32A>G) c.2798+32A>G (n.2798+32A>G) c.2159+32A>G (n.2159+32A>G) c.2777+32A>G (n.2777+32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137813208C= | CA1884685759 | EHMT1 | c.3035+35C= (n.3035+35C=) c.2921+35C= (n.2921+35C=) c.2942+35C= (n.2942+35C=) c.3075+35C= (n.3075+35C=) c.929+35C= (n.929+35C=) c.1892+35C= (n.1892+35C=) c.722+35C= n.561+35C= c.3026+35C= (n.3026+35C=) c.3017+35C= (n.3017+35C=) c.3044+35C= (n.3044+35C=) c.3041+35C= (n.3041+35C=) c.3023+35C= (n.3023+35C=) c.2966+35C= (n.2966+35C=) c.2900+35C= (n.2900+35C=) c.1466+35C= (n.1466+35C=) c.818+35C= (n.818+35C=) c.605+35C= (n.605+35C=) c.2879+35C= (n.2879+35C=) c.3014+35C= (n.3014+35C=) c.3020+35C= (n.3020+35C=) c.2936+35C= (n.2936+35C=) c.2864+35C= (n.2864+35C=) c.2798+35C= (n.2798+35C=) c.2159+35C= (n.2159+35C=) c.2777+35C= (n.2777+35C=) | |
9 | g.137813208C>G | CA1884685760 | EHMT1 | c.3035+35C>G (n.3035+35C>G) c.2921+35C>G (n.2921+35C>G) c.2942+35C>G (n.2942+35C>G) c.3075+35C>G (n.3075+35C>G) c.929+35C>G (n.929+35C>G) c.1892+35C>G (n.1892+35C>G) c.722+35C>G n.561+35C>G c.3026+35C>G (n.3026+35C>G) c.3017+35C>G (n.3017+35C>G) c.3044+35C>G (n.3044+35C>G) c.3041+35C>G (n.3041+35C>G) c.3023+35C>G (n.3023+35C>G) c.2966+35C>G (n.2966+35C>G) c.2900+35C>G (n.2900+35C>G) c.1466+35C>G (n.1466+35C>G) c.818+35C>G (n.818+35C>G) c.605+35C>G (n.605+35C>G) c.2879+35C>G (n.2879+35C>G) c.3014+35C>G (n.3014+35C>G) c.3020+35C>G (n.3020+35C>G) c.2936+35C>G (n.2936+35C>G) c.2864+35C>G (n.2864+35C>G) c.2798+35C>G (n.2798+35C>G) c.2159+35C>G (n.2159+35C>G) c.2777+35C>G (n.2777+35C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137813208C>T | CA5375138 | EHMT1 | c.3035+35C>T (n.3035+35C>T) c.2921+35C>T (n.2921+35C>T) c.2942+35C>T (n.2942+35C>T) c.3075+35C>T (n.3075+35C>T) c.929+35C>T (n.929+35C>T) c.1892+35C>T (n.1892+35C>T) c.722+35C>T n.561+35C>T c.3026+35C>T (n.3026+35C>T) c.3017+35C>T (n.3017+35C>T) c.3044+35C>T (n.3044+35C>T) c.3041+35C>T (n.3041+35C>T) c.3023+35C>T (n.3023+35C>T) c.2966+35C>T (n.2966+35C>T) c.2900+35C>T (n.2900+35C>T) c.1466+35C>T (n.1466+35C>T) c.818+35C>T (n.818+35C>T) c.605+35C>T (n.605+35C>T) c.2879+35C>T (n.2879+35C>T) c.3014+35C>T (n.3014+35C>T) c.3020+35C>T (n.3020+35C>T) c.2936+35C>T (n.2936+35C>T) c.2864+35C>T (n.2864+35C>T) c.2798+35C>T (n.2798+35C>T) c.2159+35C>T (n.2159+35C>T) c.2777+35C>T (n.2777+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.137813208_137813212del | CA2786319607 | EHMT1 | c.3035+35_3035+39del (n.3035+35_3035+39del) c.2921+35_2921+39del (n.2921+35_2921+39del) c.2942+35_2942+39del (n.2942+35_2942+39del) c.3075+35_3075+39del (n.3075+35_3075+39del) c.929+35_929+39del (n.929+35_929+39del) c.1892+35_1892+39del (n.1892+35_1892+39del) c.722+35_722+39del n.561+35_561+39del c.3026+35_3026+39del (n.3026+35_3026+39del) c.3017+35_3017+39del (n.3017+35_3017+39del) c.3044+35_3044+39del (n.3044+35_3044+39del) c.3041+35_3041+39del (n.3041+35_3041+39del) c.3023+35_3023+39del (n.3023+35_3023+39del) c.2966+35_2966+39del (n.2966+35_2966+39del) c.2900+35_2900+39del (n.2900+35_2900+39del) c.1466+35_1466+39del (n.1466+35_1466+39del) c.818+35_818+39del (n.818+35_818+39del) c.605+35_605+39del (n.605+35_605+39del) c.2879+35_2879+39del (n.2879+35_2879+39del) c.3014+35_3014+39del (n.3014+35_3014+39del) c.3020+35_3020+39del (n.3020+35_3020+39del) c.2936+35_2936+39del (n.2936+35_2936+39del) c.2864+35_2864+39del (n.2864+35_2864+39del) c.2798+35_2798+39del (n.2798+35_2798+39del) c.2159+35_2159+39del (n.2159+35_2159+39del) c.2777+35_2777+39del (n.2777+35_2777+39del) | |
9 | g.137813209A= | CA1884685761 | EHMT1 | c.3035+36A= (n.3035+36A=) c.2921+36A= (n.2921+36A=) c.2942+36A= (n.2942+36A=) c.3075+36A= (n.3075+36A=) c.929+36A= (n.929+36A=) c.1892+36A= (n.1892+36A=) c.722+36A= n.561+36A= c.3026+36A= (n.3026+36A=) c.3017+36A= (n.3017+36A=) c.3044+36A= (n.3044+36A=) c.3041+36A= (n.3041+36A=) c.3023+36A= (n.3023+36A=) c.2966+36A= (n.2966+36A=) c.2900+36A= (n.2900+36A=) c.1466+36A= (n.1466+36A=) c.818+36A= (n.818+36A=) c.605+36A= (n.605+36A=) c.2879+36A= (n.2879+36A=) c.3014+36A= (n.3014+36A=) c.3020+36A= (n.3020+36A=) c.2936+36A= (n.2936+36A=) c.2864+36A= (n.2864+36A=) c.2798+36A= (n.2798+36A=) c.2159+36A= (n.2159+36A=) c.2777+36A= (n.2777+36A=) | |
9 | g.137813209A>G | CA1884685762 | EHMT1 | c.3035+36A>G (n.3035+36A>G) c.2921+36A>G (n.2921+36A>G) c.2942+36A>G (n.2942+36A>G) c.3075+36A>G (n.3075+36A>G) c.929+36A>G (n.929+36A>G) c.1892+36A>G (n.1892+36A>G) c.722+36A>G n.561+36A>G c.3026+36A>G (n.3026+36A>G) c.3017+36A>G (n.3017+36A>G) c.3044+36A>G (n.3044+36A>G) c.3041+36A>G (n.3041+36A>G) c.3023+36A>G (n.3023+36A>G) c.2966+36A>G (n.2966+36A>G) c.2900+36A>G (n.2900+36A>G) c.1466+36A>G (n.1466+36A>G) c.818+36A>G (n.818+36A>G) c.605+36A>G (n.605+36A>G) c.2879+36A>G (n.2879+36A>G) c.3014+36A>G (n.3014+36A>G) c.3020+36A>G (n.3020+36A>G) c.2936+36A>G (n.2936+36A>G) c.2864+36A>G (n.2864+36A>G) c.2798+36A>G (n.2798+36A>G) c.2159+36A>G (n.2159+36A>G) c.2777+36A>G (n.2777+36A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137813210G>C | CA1884685764 | EHMT1 | c.3035+37G>C (n.3035+37G>C) c.2921+37G>C (n.2921+37G>C) c.2942+37G>C (n.2942+37G>C) c.3075+37G>C (n.3075+37G>C) c.929+37G>C (n.929+37G>C) c.1892+37G>C (n.1892+37G>C) c.722+37G>C n.561+37G>C c.3026+37G>C (n.3026+37G>C) c.3017+37G>C (n.3017+37G>C) c.3044+37G>C (n.3044+37G>C) c.3041+37G>C (n.3041+37G>C) c.3023+37G>C (n.3023+37G>C) c.2966+37G>C (n.2966+37G>C) c.2900+37G>C (n.2900+37G>C) c.1466+37G>C (n.1466+37G>C) c.818+37G>C (n.818+37G>C) c.605+37G>C (n.605+37G>C) c.2879+37G>C (n.2879+37G>C) c.3014+37G>C (n.3014+37G>C) c.3020+37G>C (n.3020+37G>C) c.2936+37G>C (n.2936+37G>C) c.2864+37G>C (n.2864+37G>C) c.2798+37G>C (n.2798+37G>C) c.2159+37G>C (n.2159+37G>C) c.2777+37G>C (n.2777+37G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137813210G= | CA1884685763 | EHMT1 | c.3035+37G= (n.3035+37G=) c.2921+37G= (n.2921+37G=) c.2942+37G= (n.2942+37G=) c.3075+37G= (n.3075+37G=) c.929+37G= (n.929+37G=) c.1892+37G= (n.1892+37G=) c.722+37G= n.561+37G= c.3026+37G= (n.3026+37G=) c.3017+37G= (n.3017+37G=) c.3044+37G= (n.3044+37G=) c.3041+37G= (n.3041+37G=) c.3023+37G= (n.3023+37G=) c.2966+37G= (n.2966+37G=) c.2900+37G= (n.2900+37G=) c.1466+37G= (n.1466+37G=) c.818+37G= (n.818+37G=) c.605+37G= (n.605+37G=) c.2879+37G= (n.2879+37G=) c.3014+37G= (n.3014+37G=) c.3020+37G= (n.3020+37G=) c.2936+37G= (n.2936+37G=) c.2864+37G= (n.2864+37G=) c.2798+37G= (n.2798+37G=) c.2159+37G= (n.2159+37G=) c.2777+37G= (n.2777+37G=) | |
9 | g.137813210G>T | CA861224419 | EHMT1 | c.3035+37G>T (n.3035+37G>T) c.2921+37G>T (n.2921+37G>T) c.2942+37G>T (n.2942+37G>T) c.3075+37G>T (n.3075+37G>T) c.929+37G>T (n.929+37G>T) c.1892+37G>T (n.1892+37G>T) c.722+37G>T n.561+37G>T c.3026+37G>T (n.3026+37G>T) c.3017+37G>T (n.3017+37G>T) c.3044+37G>T (n.3044+37G>T) c.3041+37G>T (n.3041+37G>T) c.3023+37G>T (n.3023+37G>T) c.2966+37G>T (n.2966+37G>T) c.2900+37G>T (n.2900+37G>T) c.1466+37G>T (n.1466+37G>T) c.818+37G>T (n.818+37G>T) c.605+37G>T (n.605+37G>T) c.2879+37G>T (n.2879+37G>T) c.3014+37G>T (n.3014+37G>T) c.3020+37G>T (n.3020+37G>T) c.2936+37G>T (n.2936+37G>T) c.2864+37G>T (n.2864+37G>T) c.2798+37G>T (n.2798+37G>T) c.2159+37G>T (n.2159+37G>T) c.2777+37G>T (n.2777+37G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137813211C>A | CA591375851 | EHMT1 | c.3035+38C>A (n.3035+38C>A) c.2921+38C>A (n.2921+38C>A) c.2942+38C>A (n.2942+38C>A) c.3075+38C>A (n.3075+38C>A) c.929+38C>A (n.929+38C>A) c.1892+38C>A (n.1892+38C>A) c.722+38C>A n.561+38C>A c.3026+38C>A (n.3026+38C>A) c.3017+38C>A (n.3017+38C>A) c.3044+38C>A (n.3044+38C>A) c.3041+38C>A (n.3041+38C>A) c.3023+38C>A (n.3023+38C>A) c.2966+38C>A (n.2966+38C>A) c.2900+38C>A (n.2900+38C>A) c.1466+38C>A (n.1466+38C>A) c.818+38C>A (n.818+38C>A) c.605+38C>A (n.605+38C>A) c.2879+38C>A (n.2879+38C>A) c.3014+38C>A (n.3014+38C>A) c.3020+38C>A (n.3020+38C>A) c.2936+38C>A (n.2936+38C>A) c.2864+38C>A (n.2864+38C>A) c.2798+38C>A (n.2798+38C>A) c.2159+38C>A (n.2159+38C>A) c.2777+38C>A (n.2777+38C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137813211C= | CA1884685765 | EHMT1 | c.3035+38C= (n.3035+38C=) c.2921+38C= (n.2921+38C=) c.2942+38C= (n.2942+38C=) c.3075+38C= (n.3075+38C=) c.929+38C= (n.929+38C=) c.1892+38C= (n.1892+38C=) c.722+38C= n.561+38C= c.3026+38C= (n.3026+38C=) c.3017+38C= (n.3017+38C=) c.3044+38C= (n.3044+38C=) c.3041+38C= (n.3041+38C=) c.3023+38C= (n.3023+38C=) c.2966+38C= (n.2966+38C=) c.2900+38C= (n.2900+38C=) c.1466+38C= (n.1466+38C=) c.818+38C= (n.818+38C=) c.605+38C= (n.605+38C=) c.2879+38C= (n.2879+38C=) c.3014+38C= (n.3014+38C=) c.3020+38C= (n.3020+38C=) c.2936+38C= (n.2936+38C=) c.2864+38C= (n.2864+38C=) c.2798+38C= (n.2798+38C=) c.2159+38C= (n.2159+38C=) c.2777+38C= (n.2777+38C=) | |
9 | g.137813211C>T | CA5375139 | EHMT1 | c.3035+38C>T (n.3035+38C>T) c.2921+38C>T (n.2921+38C>T) c.2942+38C>T (n.2942+38C>T) c.3075+38C>T (n.3075+38C>T) c.929+38C>T (n.929+38C>T) c.1892+38C>T (n.1892+38C>T) c.722+38C>T n.561+38C>T c.3026+38C>T (n.3026+38C>T) c.3017+38C>T (n.3017+38C>T) c.3044+38C>T (n.3044+38C>T) c.3041+38C>T (n.3041+38C>T) c.3023+38C>T (n.3023+38C>T) c.2966+38C>T (n.2966+38C>T) c.2900+38C>T (n.2900+38C>T) c.1466+38C>T (n.1466+38C>T) c.818+38C>T (n.818+38C>T) c.605+38C>T (n.605+38C>T) c.2879+38C>T (n.2879+38C>T) c.3014+38C>T (n.3014+38C>T) c.3020+38C>T (n.3020+38C>T) c.2936+38C>T (n.2936+38C>T) c.2864+38C>T (n.2864+38C>T) c.2798+38C>T (n.2798+38C>T) c.2159+38C>T (n.2159+38C>T) c.2777+38C>T (n.2777+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137813212G>A | CA5375140 | EHMT1 | c.3035+39G>A (n.3035+39G>A) c.2921+39G>A (n.2921+39G>A) c.2942+39G>A (n.2942+39G>A) c.3075+39G>A (n.3075+39G>A) c.929+39G>A (n.929+39G>A) c.1892+39G>A (n.1892+39G>A) c.722+39G>A n.561+39G>A c.3026+39G>A (n.3026+39G>A) c.3017+39G>A (n.3017+39G>A) c.3044+39G>A (n.3044+39G>A) c.3041+39G>A (n.3041+39G>A) c.3023+39G>A (n.3023+39G>A) c.2966+39G>A (n.2966+39G>A) c.2900+39G>A (n.2900+39G>A) c.1466+39G>A (n.1466+39G>A) c.818+39G>A (n.818+39G>A) c.605+39G>A (n.605+39G>A) c.2879+39G>A (n.2879+39G>A) c.3014+39G>A (n.3014+39G>A) c.3020+39G>A (n.3020+39G>A) c.2936+39G>A (n.2936+39G>A) c.2864+39G>A (n.2864+39G>A) c.2798+39G>A (n.2798+39G>A) c.2159+39G>A (n.2159+39G>A) c.2777+39G>A (n.2777+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137813212G= | CA1884685766 | EHMT1 | c.3035+39G= (n.3035+39G=) c.2921+39G= (n.2921+39G=) c.2942+39G= (n.2942+39G=) c.3075+39G= (n.3075+39G=) c.929+39G= (n.929+39G=) c.1892+39G= (n.1892+39G=) c.722+39G= n.561+39G= c.3026+39G= (n.3026+39G=) c.3017+39G= (n.3017+39G=) c.3044+39G= (n.3044+39G=) c.3041+39G= (n.3041+39G=) c.3023+39G= (n.3023+39G=) c.2966+39G= (n.2966+39G=) c.2900+39G= (n.2900+39G=) c.1466+39G= (n.1466+39G=) c.818+39G= (n.818+39G=) c.605+39G= (n.605+39G=) c.2879+39G= (n.2879+39G=) c.3014+39G= (n.3014+39G=) c.3020+39G= (n.3020+39G=) c.2936+39G= (n.2936+39G=) c.2864+39G= (n.2864+39G=) c.2798+39G= (n.2798+39G=) c.2159+39G= (n.2159+39G=) c.2777+39G= (n.2777+39G=) | |
9 | g.137813212G>T | CA2692890697 | EHMT1 | c.3035+39G>T (n.3035+39G>T) c.2921+39G>T (n.2921+39G>T) c.2942+39G>T (n.2942+39G>T) c.3075+39G>T (n.3075+39G>T) c.929+39G>T (n.929+39G>T) c.1892+39G>T (n.1892+39G>T) c.722+39G>T n.561+39G>T c.3026+39G>T (n.3026+39G>T) c.3017+39G>T (n.3017+39G>T) c.3044+39G>T (n.3044+39G>T) c.3041+39G>T (n.3041+39G>T) c.3023+39G>T (n.3023+39G>T) c.2966+39G>T (n.2966+39G>T) c.2900+39G>T (n.2900+39G>T) c.1466+39G>T (n.1466+39G>T) c.818+39G>T (n.818+39G>T) c.605+39G>T (n.605+39G>T) c.2879+39G>T (n.2879+39G>T) c.3014+39G>T (n.3014+39G>T) c.3020+39G>T (n.3020+39G>T) c.2936+39G>T (n.2936+39G>T) c.2864+39G>T (n.2864+39G>T) c.2798+39G>T (n.2798+39G>T) c.2159+39G>T (n.2159+39G>T) c.2777+39G>T (n.2777+39G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137813213dup | CA2692890696 | EHMT1 | c.3035+40dup (n.3035+40dup) c.2921+40dup (n.2921+40dup) c.2942+40dup (n.2942+40dup) c.3075+40dup (n.3075+40dup) c.929+40dup (n.929+40dup) c.1892+40dup (n.1892+40dup) c.722+40dup n.561+40dup c.3026+40dup (n.3026+40dup) c.3017+40dup (n.3017+40dup) c.3044+40dup (n.3044+40dup) c.3041+40dup (n.3041+40dup) c.3023+40dup (n.3023+40dup) c.2966+40dup (n.2966+40dup) c.2900+40dup (n.2900+40dup) c.1466+40dup (n.1466+40dup) c.818+40dup (n.818+40dup) c.605+40dup (n.605+40dup) c.2879+40dup (n.2879+40dup) c.3014+40dup (n.3014+40dup) c.3020+40dup (n.3020+40dup) c.2936+40dup (n.2936+40dup) c.2864+40dup (n.2864+40dup) c.2798+40dup (n.2798+40dup) c.2159+40dup (n.2159+40dup) c.2777+40dup (n.2777+40dup) | gnomAD v4 |
9 | g.137813213G>T | CA2692890698 | EHMT1 | c.3035+40G>T (n.3035+40G>T) c.2921+40G>T (n.2921+40G>T) c.2942+40G>T (n.2942+40G>T) c.3075+40G>T (n.3075+40G>T) c.929+40G>T (n.929+40G>T) c.1892+40G>T (n.1892+40G>T) c.722+40G>T n.561+40G>T c.3026+40G>T (n.3026+40G>T) c.3017+40G>T (n.3017+40G>T) c.3044+40G>T (n.3044+40G>T) c.3041+40G>T (n.3041+40G>T) c.3023+40G>T (n.3023+40G>T) c.2966+40G>T (n.2966+40G>T) c.2900+40G>T (n.2900+40G>T) c.1466+40G>T (n.1466+40G>T) c.818+40G>T (n.818+40G>T) c.605+40G>T (n.605+40G>T) c.2879+40G>T (n.2879+40G>T) c.3014+40G>T (n.3014+40G>T) c.3020+40G>T (n.3020+40G>T) c.2936+40G>T (n.2936+40G>T) c.2864+40G>T (n.2864+40G>T) c.2798+40G>T (n.2798+40G>T) c.2159+40G>T (n.2159+40G>T) c.2777+40G>T (n.2777+40G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137813214T>A | CA2786319608 | EHMT1 | c.3035+41T>A (n.3035+41T>A) c.2921+41T>A (n.2921+41T>A) c.2942+41T>A (n.2942+41T>A) c.3075+41T>A (n.3075+41T>A) c.929+41T>A (n.929+41T>A) c.1892+41T>A (n.1892+41T>A) c.722+41T>A n.561+41T>A c.3026+41T>A (n.3026+41T>A) c.3017+41T>A (n.3017+41T>A) c.3044+41T>A (n.3044+41T>A) c.3041+41T>A (n.3041+41T>A) c.3023+41T>A (n.3023+41T>A) c.2966+41T>A (n.2966+41T>A) c.2900+41T>A (n.2900+41T>A) c.1466+41T>A (n.1466+41T>A) c.818+41T>A (n.818+41T>A) c.605+41T>A (n.605+41T>A) c.2879+41T>A (n.2879+41T>A) c.3014+41T>A (n.3014+41T>A) c.3020+41T>A (n.3020+41T>A) c.2936+41T>A (n.2936+41T>A) c.2864+41T>A (n.2864+41T>A) c.2798+41T>A (n.2798+41T>A) c.2159+41T>A (n.2159+41T>A) c.2777+41T>A (n.2777+41T>A) | |
9 | g.137813215C>A | CA2692890699 | EHMT1 | c.3035+42C>A (n.3035+42C>A) c.2921+42C>A (n.2921+42C>A) c.2942+42C>A (n.2942+42C>A) c.3075+42C>A (n.3075+42C>A) c.929+42C>A (n.929+42C>A) c.1892+42C>A (n.1892+42C>A) c.722+42C>A n.561+42C>A c.3026+42C>A (n.3026+42C>A) c.3017+42C>A (n.3017+42C>A) c.3044+42C>A (n.3044+42C>A) c.3041+42C>A (n.3041+42C>A) c.3023+42C>A (n.3023+42C>A) c.2966+42C>A (n.2966+42C>A) c.2900+42C>A (n.2900+42C>A) c.1466+42C>A (n.1466+42C>A) c.818+42C>A (n.818+42C>A) c.605+42C>A (n.605+42C>A) c.2879+42C>A (n.2879+42C>A) c.3014+42C>A (n.3014+42C>A) c.3020+42C>A (n.3020+42C>A) c.2936+42C>A (n.2936+42C>A) c.2864+42C>A (n.2864+42C>A) c.2798+42C>A (n.2798+42C>A) c.2159+42C>A (n.2159+42C>A) c.2777+42C>A (n.2777+42C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137813216A>C | CA2786319609 | EHMT1 | c.3035+43A>C (n.3035+43A>C) c.2921+43A>C (n.2921+43A>C) c.2942+43A>C (n.2942+43A>C) c.3075+43A>C (n.3075+43A>C) c.929+43A>C (n.929+43A>C) c.1892+43A>C (n.1892+43A>C) c.722+43A>C n.561+43A>C c.3026+43A>C (n.3026+43A>C) c.3017+43A>C (n.3017+43A>C) c.3044+43A>C (n.3044+43A>C) c.3041+43A>C (n.3041+43A>C) c.3023+43A>C (n.3023+43A>C) c.2966+43A>C (n.2966+43A>C) c.2900+43A>C (n.2900+43A>C) c.1466+43A>C (n.1466+43A>C) c.818+43A>C (n.818+43A>C) c.605+43A>C (n.605+43A>C) c.2879+43A>C (n.2879+43A>C) c.3014+43A>C (n.3014+43A>C) c.3020+43A>C (n.3020+43A>C) c.2936+43A>C (n.2936+43A>C) c.2864+43A>C (n.2864+43A>C) c.2798+43A>C (n.2798+43A>C) c.2159+43A>C (n.2159+43A>C) c.2777+43A>C (n.2777+43A>C) | |
9 | g.137813216A>G | CA2692890700 | EHMT1 | c.3035+43A>G (n.3035+43A>G) c.2921+43A>G (n.2921+43A>G) c.2942+43A>G (n.2942+43A>G) c.3075+43A>G (n.3075+43A>G) c.929+43A>G (n.929+43A>G) c.1892+43A>G (n.1892+43A>G) c.722+43A>G n.561+43A>G c.3026+43A>G (n.3026+43A>G) c.3017+43A>G (n.3017+43A>G) c.3044+43A>G (n.3044+43A>G) c.3041+43A>G (n.3041+43A>G) c.3023+43A>G (n.3023+43A>G) c.2966+43A>G (n.2966+43A>G) c.2900+43A>G (n.2900+43A>G) c.1466+43A>G (n.1466+43A>G) c.818+43A>G (n.818+43A>G) c.605+43A>G (n.605+43A>G) c.2879+43A>G (n.2879+43A>G) c.3014+43A>G (n.3014+43A>G) c.3020+43A>G (n.3020+43A>G) c.2936+43A>G (n.2936+43A>G) c.2864+43A>G (n.2864+43A>G) c.2798+43A>G (n.2798+43A>G) c.2159+43A>G (n.2159+43A>G) c.2777+43A>G (n.2777+43A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137813217G>A | CA2692890702 | EHMT1 | c.3035+44G>A (n.3035+44G>A) c.2921+44G>A (n.2921+44G>A) c.2942+44G>A (n.2942+44G>A) c.3075+44G>A (n.3075+44G>A) c.929+44G>A (n.929+44G>A) c.1892+44G>A (n.1892+44G>A) c.722+44G>A n.561+44G>A c.3026+44G>A (n.3026+44G>A) c.3017+44G>A (n.3017+44G>A) c.3044+44G>A (n.3044+44G>A) c.3041+44G>A (n.3041+44G>A) c.3023+44G>A (n.3023+44G>A) c.2966+44G>A (n.2966+44G>A) c.2900+44G>A (n.2900+44G>A) c.1466+44G>A (n.1466+44G>A) c.818+44G>A (n.818+44G>A) c.605+44G>A (n.605+44G>A) c.2879+44G>A (n.2879+44G>A) c.3014+44G>A (n.3014+44G>A) c.3020+44G>A (n.3020+44G>A) c.2936+44G>A (n.2936+44G>A) c.2864+44G>A (n.2864+44G>A) c.2798+44G>A (n.2798+44G>A) c.2159+44G>A (n.2159+44G>A) c.2777+44G>A (n.2777+44G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137813217G>T | CA2692890701 | EHMT1 | c.3035+44G>T (n.3035+44G>T) c.2921+44G>T (n.2921+44G>T) c.2942+44G>T (n.2942+44G>T) c.3075+44G>T (n.3075+44G>T) c.929+44G>T (n.929+44G>T) c.1892+44G>T (n.1892+44G>T) c.722+44G>T n.561+44G>T c.3026+44G>T (n.3026+44G>T) c.3017+44G>T (n.3017+44G>T) c.3044+44G>T (n.3044+44G>T) c.3041+44G>T (n.3041+44G>T) c.3023+44G>T (n.3023+44G>T) c.2966+44G>T (n.2966+44G>T) c.2900+44G>T (n.2900+44G>T) c.1466+44G>T (n.1466+44G>T) c.818+44G>T (n.818+44G>T) c.605+44G>T (n.605+44G>T) c.2879+44G>T (n.2879+44G>T) c.3014+44G>T (n.3014+44G>T) c.3020+44G>T (n.3020+44G>T) c.2936+44G>T (n.2936+44G>T) c.2864+44G>T (n.2864+44G>T) c.2798+44G>T (n.2798+44G>T) c.2159+44G>T (n.2159+44G>T) c.2777+44G>T (n.2777+44G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137813218C= | CA1884685767 | EHMT1 | c.3035+45C= (n.3035+45C=) c.2921+45C= (n.2921+45C=) c.2942+45C= (n.2942+45C=) c.3075+45C= (n.3075+45C=) c.929+45C= (n.929+45C=) c.1892+45C= (n.1892+45C=) c.722+45C= n.561+45C= c.3026+45C= (n.3026+45C=) c.3017+45C= (n.3017+45C=) c.3044+45C= (n.3044+45C=) c.3041+45C= (n.3041+45C=) c.3023+45C= (n.3023+45C=) c.2966+45C= (n.2966+45C=) c.2900+45C= (n.2900+45C=) c.1466+45C= (n.1466+45C=) c.818+45C= (n.818+45C=) c.605+45C= (n.605+45C=) c.2879+45C= (n.2879+45C=) c.3014+45C= (n.3014+45C=) c.3020+45C= (n.3020+45C=) c.2936+45C= (n.2936+45C=) c.2864+45C= (n.2864+45C=) c.2798+45C= (n.2798+45C=) c.2159+45C= (n.2159+45C=) c.2777+45C= (n.2777+45C=) | |
9 | g.137813218C>G | CA201843403 | EHMT1 | c.3035+45C>G (n.3035+45C>G) c.2921+45C>G (n.2921+45C>G) c.2942+45C>G (n.2942+45C>G) c.3075+45C>G (n.3075+45C>G) c.929+45C>G (n.929+45C>G) c.1892+45C>G (n.1892+45C>G) c.722+45C>G n.561+45C>G c.3026+45C>G (n.3026+45C>G) c.3017+45C>G (n.3017+45C>G) c.3044+45C>G (n.3044+45C>G) c.3041+45C>G (n.3041+45C>G) c.3023+45C>G (n.3023+45C>G) c.2966+45C>G (n.2966+45C>G) c.2900+45C>G (n.2900+45C>G) c.1466+45C>G (n.1466+45C>G) c.818+45C>G (n.818+45C>G) c.605+45C>G (n.605+45C>G) c.2879+45C>G (n.2879+45C>G) c.3014+45C>G (n.3014+45C>G) c.3020+45C>G (n.3020+45C>G) c.2936+45C>G (n.2936+45C>G) c.2864+45C>G (n.2864+45C>G) c.2798+45C>G (n.2798+45C>G) c.2159+45C>G (n.2159+45C>G) c.2777+45C>G (n.2777+45C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137813218C>T | CA2692890703 | EHMT1 | c.3035+45C>T (n.3035+45C>T) c.2921+45C>T (n.2921+45C>T) c.2942+45C>T (n.2942+45C>T) c.3075+45C>T (n.3075+45C>T) c.929+45C>T (n.929+45C>T) c.1892+45C>T (n.1892+45C>T) c.722+45C>T n.561+45C>T c.3026+45C>T (n.3026+45C>T) c.3017+45C>T (n.3017+45C>T) c.3044+45C>T (n.3044+45C>T) c.3041+45C>T (n.3041+45C>T) c.3023+45C>T (n.3023+45C>T) c.2966+45C>T (n.2966+45C>T) c.2900+45C>T (n.2900+45C>T) c.1466+45C>T (n.1466+45C>T) c.818+45C>T (n.818+45C>T) c.605+45C>T (n.605+45C>T) c.2879+45C>T (n.2879+45C>T) c.3014+45C>T (n.3014+45C>T) c.3020+45C>T (n.3020+45C>T) c.2936+45C>T (n.2936+45C>T) c.2864+45C>T (n.2864+45C>T) c.2798+45C>T (n.2798+45C>T) c.2159+45C>T (n.2159+45C>T) c.2777+45C>T (n.2777+45C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137813220G>A | CA5375141 | EHMT1 | c.3035+47G>A (n.3035+47G>A) c.2921+47G>A (n.2921+47G>A) c.2942+47G>A (n.2942+47G>A) c.3075+47G>A (n.3075+47G>A) c.929+47G>A (n.929+47G>A) c.1892+47G>A (n.1892+47G>A) c.722+47G>A n.561+47G>A c.3026+47G>A (n.3026+47G>A) c.3017+47G>A (n.3017+47G>A) c.3044+47G>A (n.3044+47G>A) c.3041+47G>A (n.3041+47G>A) c.3023+47G>A (n.3023+47G>A) c.2966+47G>A (n.2966+47G>A) c.2900+47G>A (n.2900+47G>A) c.1466+47G>A (n.1466+47G>A) c.818+47G>A (n.818+47G>A) c.605+47G>A (n.605+47G>A) c.2879+47G>A (n.2879+47G>A) c.3014+47G>A (n.3014+47G>A) c.3020+47G>A (n.3020+47G>A) c.2936+47G>A (n.2936+47G>A) c.2864+47G>A (n.2864+47G>A) c.2798+47G>A (n.2798+47G>A) c.2159+47G>A (n.2159+47G>A) c.2777+47G>A (n.2777+47G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137813220G>C | CA5375142 | EHMT1 | c.3035+47G>C (n.3035+47G>C) c.2921+47G>C (n.2921+47G>C) c.2942+47G>C (n.2942+47G>C) c.3075+47G>C (n.3075+47G>C) c.929+47G>C (n.929+47G>C) c.1892+47G>C (n.1892+47G>C) c.722+47G>C n.561+47G>C c.3026+47G>C (n.3026+47G>C) c.3017+47G>C (n.3017+47G>C) c.3044+47G>C (n.3044+47G>C) c.3041+47G>C (n.3041+47G>C) c.3023+47G>C (n.3023+47G>C) c.2966+47G>C (n.2966+47G>C) c.2900+47G>C (n.2900+47G>C) c.1466+47G>C (n.1466+47G>C) c.818+47G>C (n.818+47G>C) c.605+47G>C (n.605+47G>C) c.2879+47G>C (n.2879+47G>C) c.3014+47G>C (n.3014+47G>C) c.3020+47G>C (n.3020+47G>C) c.2936+47G>C (n.2936+47G>C) c.2864+47G>C (n.2864+47G>C) c.2798+47G>C (n.2798+47G>C) c.2159+47G>C (n.2159+47G>C) c.2777+47G>C (n.2777+47G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137813220G= | CA1884685768 | EHMT1 | c.3035+47G= (n.3035+47G=) c.2921+47G= (n.2921+47G=) c.2942+47G= (n.2942+47G=) c.3075+47G= (n.3075+47G=) c.929+47G= (n.929+47G=) c.1892+47G= (n.1892+47G=) c.722+47G= n.561+47G= c.3026+47G= (n.3026+47G=) c.3017+47G= (n.3017+47G=) c.3044+47G= (n.3044+47G=) c.3041+47G= (n.3041+47G=) c.3023+47G= (n.3023+47G=) c.2966+47G= (n.2966+47G=) c.2900+47G= (n.2900+47G=) c.1466+47G= (n.1466+47G=) c.818+47G= (n.818+47G=) c.605+47G= (n.605+47G=) c.2879+47G= (n.2879+47G=) c.3014+47G= (n.3014+47G=) c.3020+47G= (n.3020+47G=) c.2936+47G= (n.2936+47G=) c.2864+47G= (n.2864+47G=) c.2798+47G= (n.2798+47G=) c.2159+47G= (n.2159+47G=) c.2777+47G= (n.2777+47G=) | |
9 | g.137813220G>T | CA2692890704 | EHMT1 | c.3035+47G>T (n.3035+47G>T) c.2921+47G>T (n.2921+47G>T) c.2942+47G>T (n.2942+47G>T) c.3075+47G>T (n.3075+47G>T) c.929+47G>T (n.929+47G>T) c.1892+47G>T (n.1892+47G>T) c.722+47G>T n.561+47G>T c.3026+47G>T (n.3026+47G>T) c.3017+47G>T (n.3017+47G>T) c.3044+47G>T (n.3044+47G>T) c.3041+47G>T (n.3041+47G>T) c.3023+47G>T (n.3023+47G>T) c.2966+47G>T (n.2966+47G>T) c.2900+47G>T (n.2900+47G>T) c.1466+47G>T (n.1466+47G>T) c.818+47G>T (n.818+47G>T) c.605+47G>T (n.605+47G>T) c.2879+47G>T (n.2879+47G>T) c.3014+47G>T (n.3014+47G>T) c.3020+47G>T (n.3020+47G>T) c.2936+47G>T (n.2936+47G>T) c.2864+47G>T (n.2864+47G>T) c.2798+47G>T (n.2798+47G>T) c.2159+47G>T (n.2159+47G>T) c.2777+47G>T (n.2777+47G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137813221G>A | CA591375852 | EHMT1 | c.3035+48G>A (n.3035+48G>A) c.2921+48G>A (n.2921+48G>A) c.2942+48G>A (n.2942+48G>A) c.3075+48G>A (n.3075+48G>A) c.929+48G>A (n.929+48G>A) c.1892+48G>A (n.1892+48G>A) c.722+48G>A n.561+48G>A c.3026+48G>A (n.3026+48G>A) c.3017+48G>A (n.3017+48G>A) c.3044+48G>A (n.3044+48G>A) c.3041+48G>A (n.3041+48G>A) c.3023+48G>A (n.3023+48G>A) c.2966+48G>A (n.2966+48G>A) c.2900+48G>A (n.2900+48G>A) c.1466+48G>A (n.1466+48G>A) c.818+48G>A (n.818+48G>A) c.605+48G>A (n.605+48G>A) c.2879+48G>A (n.2879+48G>A) c.3014+48G>A (n.3014+48G>A) c.3020+48G>A (n.3020+48G>A) c.2936+48G>A (n.2936+48G>A) c.2864+48G>A (n.2864+48G>A) c.2798+48G>A (n.2798+48G>A) c.2159+48G>A (n.2159+48G>A) c.2777+48G>A (n.2777+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.137813221G= | CA1884685769 | EHMT1 | c.3035+48G= (n.3035+48G=) c.2921+48G= (n.2921+48G=) c.2942+48G= (n.2942+48G=) c.3075+48G= (n.3075+48G=) c.929+48G= (n.929+48G=) c.1892+48G= (n.1892+48G=) c.722+48G= n.561+48G= c.3026+48G= (n.3026+48G=) c.3017+48G= (n.3017+48G=) c.3044+48G= (n.3044+48G=) c.3041+48G= (n.3041+48G=) c.3023+48G= (n.3023+48G=) c.2966+48G= (n.2966+48G=) c.2900+48G= (n.2900+48G=) c.1466+48G= (n.1466+48G=) c.818+48G= (n.818+48G=) c.605+48G= (n.605+48G=) c.2879+48G= (n.2879+48G=) c.3014+48G= (n.3014+48G=) c.3020+48G= (n.3020+48G=) c.2936+48G= (n.2936+48G=) c.2864+48G= (n.2864+48G=) c.2798+48G= (n.2798+48G=) c.2159+48G= (n.2159+48G=) c.2777+48G= (n.2777+48G=) | |
9 | g.137813221G>T | CA2692890705 | EHMT1 | c.3035+48G>T (n.3035+48G>T) c.2921+48G>T (n.2921+48G>T) c.2942+48G>T (n.2942+48G>T) c.3075+48G>T (n.3075+48G>T) c.929+48G>T (n.929+48G>T) c.1892+48G>T (n.1892+48G>T) c.722+48G>T n.561+48G>T c.3026+48G>T (n.3026+48G>T) c.3017+48G>T (n.3017+48G>T) c.3044+48G>T (n.3044+48G>T) c.3041+48G>T (n.3041+48G>T) c.3023+48G>T (n.3023+48G>T) c.2966+48G>T (n.2966+48G>T) c.2900+48G>T (n.2900+48G>T) c.1466+48G>T (n.1466+48G>T) c.818+48G>T (n.818+48G>T) c.605+48G>T (n.605+48G>T) c.2879+48G>T (n.2879+48G>T) c.3014+48G>T (n.3014+48G>T) c.3020+48G>T (n.3020+48G>T) c.2936+48G>T (n.2936+48G>T) c.2864+48G>T (n.2864+48G>T) c.2798+48G>T (n.2798+48G>T) c.2159+48G>T (n.2159+48G>T) c.2777+48G>T (n.2777+48G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137813222G= | CA1884685770 | EHMT1 | c.3035+49G= (n.3035+49G=) c.2921+49G= (n.2921+49G=) c.2942+49G= (n.2942+49G=) c.3075+49G= (n.3075+49G=) c.929+49G= (n.929+49G=) c.1892+49G= (n.1892+49G=) c.722+49G= n.561+49G= c.3026+49G= (n.3026+49G=) c.3017+49G= (n.3017+49G=) c.3044+49G= (n.3044+49G=) c.3041+49G= (n.3041+49G=) c.3023+49G= (n.3023+49G=) c.2966+49G= (n.2966+49G=) c.2900+49G= (n.2900+49G=) c.1466+49G= (n.1466+49G=) c.818+49G= (n.818+49G=) c.605+49G= (n.605+49G=) c.2879+49G= (n.2879+49G=) c.3014+49G= (n.3014+49G=) c.3020+49G= (n.3020+49G=) c.2936+49G= (n.2936+49G=) c.2864+49G= (n.2864+49G=) c.2798+49G= (n.2798+49G=) c.2159+49G= (n.2159+49G=) c.2777+49G= (n.2777+49G=) | |
9 | g.137813222G>T | CA2692890706 | EHMT1 | c.3035+49G>T (n.3035+49G>T) c.2921+49G>T (n.2921+49G>T) c.2942+49G>T (n.2942+49G>T) c.3075+49G>T (n.3075+49G>T) c.929+49G>T (n.929+49G>T) c.1892+49G>T (n.1892+49G>T) c.722+49G>T n.561+49G>T c.3026+49G>T (n.3026+49G>T) c.3017+49G>T (n.3017+49G>T) c.3044+49G>T (n.3044+49G>T) c.3041+49G>T (n.3041+49G>T) c.3023+49G>T (n.3023+49G>T) c.2966+49G>T (n.2966+49G>T) c.2900+49G>T (n.2900+49G>T) c.1466+49G>T (n.1466+49G>T) c.818+49G>T (n.818+49G>T) c.605+49G>T (n.605+49G>T) c.2879+49G>T (n.2879+49G>T) c.3014+49G>T (n.3014+49G>T) c.3020+49G>T (n.3020+49G>T) c.2936+49G>T (n.2936+49G>T) c.2864+49G>T (n.2864+49G>T) c.2798+49G>T (n.2798+49G>T) c.2159+49G>T (n.2159+49G>T) c.2777+49G>T (n.2777+49G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137813222_137813223insT | CA201843419 | EHMT1 | c.3035+49_3035+50insT (n.3035+49_3035+50insT) c.2921+49_2921+50insT (n.2921+49_2921+50insT) c.2942+49_2942+50insT (n.2942+49_2942+50insT) c.3075+49_3075+50insT (n.3075+49_3075+50insT) c.929+49_929+50insT (n.929+49_929+50insT) c.1892+49_1892+50insT (n.1892+49_1892+50insT) c.722+49_722+50insT n.561+49_561+50insT c.3026+49_3026+50insT (n.3026+49_3026+50insT) c.3017+49_3017+50insT (n.3017+49_3017+50insT) c.3044+49_3044+50insT (n.3044+49_3044+50insT) c.3041+49_3041+50insT (n.3041+49_3041+50insT) c.3023+49_3023+50insT (n.3023+49_3023+50insT) c.2966+49_2966+50insT (n.2966+49_2966+50insT) c.2900+49_2900+50insT (n.2900+49_2900+50insT) c.1466+49_1466+50insT (n.1466+49_1466+50insT) c.818+49_818+50insT (n.818+49_818+50insT) c.605+49_605+50insT (n.605+49_605+50insT) c.2879+49_2879+50insT (n.2879+49_2879+50insT) c.3014+49_3014+50insT (n.3014+49_3014+50insT) c.3020+49_3020+50insT (n.3020+49_3020+50insT) c.2936+49_2936+50insT (n.2936+49_2936+50insT) c.2864+49_2864+50insT (n.2864+49_2864+50insT) c.2798+49_2798+50insT (n.2798+49_2798+50insT) c.2159+49_2159+50insT (n.2159+49_2159+50insT) c.2777+49_2777+50insT (n.2777+49_2777+50insT) | dbSNP |
9 | g.137813225T>G | CA861224427 | EHMT1 | c.3035+52T>G (n.3035+52T>G) c.2921+52T>G (n.2921+52T>G) c.2942+52T>G (n.2942+52T>G) c.3075+52T>G (n.3075+52T>G) c.929+52T>G (n.929+52T>G) c.1892+52T>G (n.1892+52T>G) c.722+52T>G n.561+52T>G c.3026+52T>G (n.3026+52T>G) c.3017+52T>G (n.3017+52T>G) c.3044+52T>G (n.3044+52T>G) c.3041+52T>G (n.3041+52T>G) c.3023+52T>G (n.3023+52T>G) c.2966+52T>G (n.2966+52T>G) c.2900+52T>G (n.2900+52T>G) c.1466+52T>G (n.1466+52T>G) c.818+52T>G (n.818+52T>G) c.605+52T>G (n.605+52T>G) c.2879+52T>G (n.2879+52T>G) c.3014+52T>G (n.3014+52T>G) c.3020+52T>G (n.3020+52T>G) c.2936+52T>G (n.2936+52T>G) c.2864+52T>G (n.2864+52T>G) c.2798+52T>G (n.2798+52T>G) c.2159+52T>G (n.2159+52T>G) c.2777+52T>G (n.2777+52T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137813225T= | CA1884685771 | EHMT1 | c.3035+52T= (n.3035+52T=) c.2921+52T= (n.2921+52T=) c.2942+52T= (n.2942+52T=) c.3075+52T= (n.3075+52T=) c.929+52T= (n.929+52T=) c.1892+52T= (n.1892+52T=) c.722+52T= n.561+52T= c.3026+52T= (n.3026+52T=) c.3017+52T= (n.3017+52T=) c.3044+52T= (n.3044+52T=) c.3041+52T= (n.3041+52T=) c.3023+52T= (n.3023+52T=) c.2966+52T= (n.2966+52T=) c.2900+52T= (n.2900+52T=) c.1466+52T= (n.1466+52T=) c.818+52T= (n.818+52T=) c.605+52T= (n.605+52T=) c.2879+52T= (n.2879+52T=) c.3014+52T= (n.3014+52T=) c.3020+52T= (n.3020+52T=) c.2936+52T= (n.2936+52T=) c.2864+52T= (n.2864+52T=) c.2798+52T= (n.2798+52T=) c.2159+52T= (n.2159+52T=) c.2777+52T= (n.2777+52T=) | |
9 | g.137813226T>C | CA2692890707 | EHMT1 | c.3035+53T>C (n.3035+53T>C) c.2921+53T>C (n.2921+53T>C) c.2942+53T>C (n.2942+53T>C) c.3075+53T>C (n.3075+53T>C) c.929+53T>C (n.929+53T>C) c.1892+53T>C (n.1892+53T>C) c.722+53T>C n.561+53T>C c.3026+53T>C (n.3026+53T>C) c.3017+53T>C (n.3017+53T>C) c.3044+53T>C (n.3044+53T>C) c.3041+53T>C (n.3041+53T>C) c.3023+53T>C (n.3023+53T>C) c.2966+53T>C (n.2966+53T>C) c.2900+53T>C (n.2900+53T>C) c.1466+53T>C (n.1466+53T>C) c.818+53T>C (n.818+53T>C) c.605+53T>C (n.605+53T>C) c.2879+53T>C (n.2879+53T>C) c.3014+53T>C (n.3014+53T>C) c.3020+53T>C (n.3020+53T>C) c.2936+53T>C (n.2936+53T>C) c.2864+53T>C (n.2864+53T>C) c.2798+53T>C (n.2798+53T>C) c.2159+53T>C (n.2159+53T>C) c.2777+53T>C (n.2777+53T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137813227G>T | CA2692890708 | EHMT1 | c.3035+54G>T (n.3035+54G>T) c.2921+54G>T (n.2921+54G>T) c.2942+54G>T (n.2942+54G>T) c.3075+54G>T (n.3075+54G>T) c.929+54G>T (n.929+54G>T) c.1892+54G>T (n.1892+54G>T) c.722+54G>T n.561+54G>T c.3026+54G>T (n.3026+54G>T) c.3017+54G>T (n.3017+54G>T) c.3044+54G>T (n.3044+54G>T) c.3041+54G>T (n.3041+54G>T) c.3023+54G>T (n.3023+54G>T) c.2966+54G>T (n.2966+54G>T) c.2900+54G>T (n.2900+54G>T) c.1466+54G>T (n.1466+54G>T) c.818+54G>T (n.818+54G>T) c.605+54G>T (n.605+54G>T) c.2879+54G>T (n.2879+54G>T) c.3014+54G>T (n.3014+54G>T) c.3020+54G>T (n.3020+54G>T) c.2936+54G>T (n.2936+54G>T) c.2864+54G>T (n.2864+54G>T) c.2798+54G>T (n.2798+54G>T) c.2159+54G>T (n.2159+54G>T) c.2777+54G>T (n.2777+54G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137813228G>T | CA2692890709 | EHMT1 | c.3035+55G>T (n.3035+55G>T) c.2921+55G>T (n.2921+55G>T) c.2942+55G>T (n.2942+55G>T) c.3075+55G>T (n.3075+55G>T) c.929+55G>T (n.929+55G>T) c.1892+55G>T (n.1892+55G>T) c.722+55G>T n.561+55G>T c.3026+55G>T (n.3026+55G>T) c.3017+55G>T (n.3017+55G>T) c.3044+55G>T (n.3044+55G>T) c.3041+55G>T (n.3041+55G>T) c.3023+55G>T (n.3023+55G>T) c.2966+55G>T (n.2966+55G>T) c.2900+55G>T (n.2900+55G>T) c.1466+55G>T (n.1466+55G>T) c.818+55G>T (n.818+55G>T) c.605+55G>T (n.605+55G>T) c.2879+55G>T (n.2879+55G>T) c.3014+55G>T (n.3014+55G>T) c.3020+55G>T (n.3020+55G>T) c.2936+55G>T (n.2936+55G>T) c.2864+55G>T (n.2864+55G>T) c.2798+55G>T (n.2798+55G>T) c.2159+55G>T (n.2159+55G>T) c.2777+55G>T (n.2777+55G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137813229G>A | CA1130161664 | EHMT1 | c.3035+56G>A (n.3035+56G>A) c.2921+56G>A (n.2921+56G>A) c.2942+56G>A (n.2942+56G>A) c.3075+56G>A (n.3075+56G>A) c.929+56G>A (n.929+56G>A) c.1892+56G>A (n.1892+56G>A) c.722+56G>A n.561+56G>A c.3026+56G>A (n.3026+56G>A) c.3017+56G>A (n.3017+56G>A) c.3044+56G>A (n.3044+56G>A) c.3041+56G>A (n.3041+56G>A) c.3023+56G>A (n.3023+56G>A) c.2966+56G>A (n.2966+56G>A) c.2900+56G>A (n.2900+56G>A) c.1466+56G>A (n.1466+56G>A) c.818+56G>A (n.818+56G>A) c.605+56G>A (n.605+56G>A) c.2879+56G>A (n.2879+56G>A) c.3014+56G>A (n.3014+56G>A) c.3020+56G>A (n.3020+56G>A) c.2936+56G>A (n.2936+56G>A) c.2864+56G>A (n.2864+56G>A) c.2798+56G>A (n.2798+56G>A) c.2159+56G>A (n.2159+56G>A) c.2777+56G>A (n.2777+56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137813229G>C | CA201843434 | EHMT1 | c.3035+56G>C (n.3035+56G>C) c.2921+56G>C (n.2921+56G>C) c.2942+56G>C (n.2942+56G>C) c.3075+56G>C (n.3075+56G>C) c.929+56G>C (n.929+56G>C) c.1892+56G>C (n.1892+56G>C) c.722+56G>C n.561+56G>C c.3026+56G>C (n.3026+56G>C) c.3017+56G>C (n.3017+56G>C) c.3044+56G>C (n.3044+56G>C) c.3041+56G>C (n.3041+56G>C) c.3023+56G>C (n.3023+56G>C) c.2966+56G>C (n.2966+56G>C) c.2900+56G>C (n.2900+56G>C) c.1466+56G>C (n.1466+56G>C) c.818+56G>C (n.818+56G>C) c.605+56G>C (n.605+56G>C) c.2879+56G>C (n.2879+56G>C) c.3014+56G>C (n.3014+56G>C) c.3020+56G>C (n.3020+56G>C) c.2936+56G>C (n.2936+56G>C) c.2864+56G>C (n.2864+56G>C) c.2798+56G>C (n.2798+56G>C) c.2159+56G>C (n.2159+56G>C) c.2777+56G>C (n.2777+56G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137813229G= | CA1884685772 | EHMT1 | c.3035+56G= (n.3035+56G=) c.2921+56G= (n.2921+56G=) c.2942+56G= (n.2942+56G=) c.3075+56G= (n.3075+56G=) c.929+56G= (n.929+56G=) c.1892+56G= (n.1892+56G=) c.722+56G= n.561+56G= c.3026+56G= (n.3026+56G=) c.3017+56G= (n.3017+56G=) c.3044+56G= (n.3044+56G=) c.3041+56G= (n.3041+56G=) c.3023+56G= (n.3023+56G=) c.2966+56G= (n.2966+56G=) c.2900+56G= (n.2900+56G=) c.1466+56G= (n.1466+56G=) c.818+56G= (n.818+56G=) c.605+56G= (n.605+56G=) c.2879+56G= (n.2879+56G=) c.3014+56G= (n.3014+56G=) c.3020+56G= (n.3020+56G=) c.2936+56G= (n.2936+56G=) c.2864+56G= (n.2864+56G=) c.2798+56G= (n.2798+56G=) c.2159+56G= (n.2159+56G=) c.2777+56G= (n.2777+56G=) | |
9 | g.137813229G>T | CA2692890710 | EHMT1 | c.3035+56G>T (n.3035+56G>T) c.2921+56G>T (n.2921+56G>T) c.2942+56G>T (n.2942+56G>T) c.3075+56G>T (n.3075+56G>T) c.929+56G>T (n.929+56G>T) c.1892+56G>T (n.1892+56G>T) c.722+56G>T n.561+56G>T c.3026+56G>T (n.3026+56G>T) c.3017+56G>T (n.3017+56G>T) c.3044+56G>T (n.3044+56G>T) c.3041+56G>T (n.3041+56G>T) c.3023+56G>T (n.3023+56G>T) c.2966+56G>T (n.2966+56G>T) c.2900+56G>T (n.2900+56G>T) c.1466+56G>T (n.1466+56G>T) c.818+56G>T (n.818+56G>T) c.605+56G>T (n.605+56G>T) c.2879+56G>T (n.2879+56G>T) c.3014+56G>T (n.3014+56G>T) c.3020+56G>T (n.3020+56G>T) c.2936+56G>T (n.2936+56G>T) c.2864+56G>T (n.2864+56G>T) c.2798+56G>T (n.2798+56G>T) c.2159+56G>T (n.2159+56G>T) c.2777+56G>T (n.2777+56G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137813230A>G | CA2692890711 | EHMT1 | c.3035+57A>G (n.3035+57A>G) c.2921+57A>G (n.2921+57A>G) c.2942+57A>G (n.2942+57A>G) c.3075+57A>G (n.3075+57A>G) c.929+57A>G (n.929+57A>G) c.1892+57A>G (n.1892+57A>G) c.722+57A>G n.561+57A>G c.3026+57A>G (n.3026+57A>G) c.3017+57A>G (n.3017+57A>G) c.3044+57A>G (n.3044+57A>G) c.3041+57A>G (n.3041+57A>G) c.3023+57A>G (n.3023+57A>G) c.2966+57A>G (n.2966+57A>G) c.2900+57A>G (n.2900+57A>G) c.1466+57A>G (n.1466+57A>G) c.818+57A>G (n.818+57A>G) c.605+57A>G (n.605+57A>G) c.2879+57A>G (n.2879+57A>G) c.3014+57A>G (n.3014+57A>G) c.3020+57A>G (n.3020+57A>G) c.2936+57A>G (n.2936+57A>G) c.2864+57A>G (n.2864+57A>G) c.2798+57A>G (n.2798+57A>G) c.2159+57A>G (n.2159+57A>G) c.2777+57A>G (n.2777+57A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137813231A>C | CA2692890712 | EHMT1 | c.3035+58A>C (n.3035+58A>C) c.2921+58A>C (n.2921+58A>C) c.2942+58A>C (n.2942+58A>C) c.3075+58A>C (n.3075+58A>C) c.929+58A>C (n.929+58A>C) c.1892+58A>C (n.1892+58A>C) c.722+58A>C n.561+58A>C c.3026+58A>C (n.3026+58A>C) c.3017+58A>C (n.3017+58A>C) c.3044+58A>C (n.3044+58A>C) c.3041+58A>C (n.3041+58A>C) c.3023+58A>C (n.3023+58A>C) c.2966+58A>C (n.2966+58A>C) c.2900+58A>C (n.2900+58A>C) c.1466+58A>C (n.1466+58A>C) c.818+58A>C (n.818+58A>C) c.605+58A>C (n.605+58A>C) c.2879+58A>C (n.2879+58A>C) c.3014+58A>C (n.3014+58A>C) c.3020+58A>C (n.3020+58A>C) c.2936+58A>C (n.2936+58A>C) c.2864+58A>C (n.2864+58A>C) c.2798+58A>C (n.2798+58A>C) c.2159+58A>C (n.2159+58A>C) c.2777+58A>C (n.2777+58A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137813231A>G | CA2692890714 | EHMT1 | c.3035+58A>G (n.3035+58A>G) c.2921+58A>G (n.2921+58A>G) c.2942+58A>G (n.2942+58A>G) c.3075+58A>G (n.3075+58A>G) c.929+58A>G (n.929+58A>G) c.1892+58A>G (n.1892+58A>G) c.722+58A>G n.561+58A>G c.3026+58A>G (n.3026+58A>G) c.3017+58A>G (n.3017+58A>G) c.3044+58A>G (n.3044+58A>G) c.3041+58A>G (n.3041+58A>G) c.3023+58A>G (n.3023+58A>G) c.2966+58A>G (n.2966+58A>G) c.2900+58A>G (n.2900+58A>G) c.1466+58A>G (n.1466+58A>G) c.818+58A>G (n.818+58A>G) c.605+58A>G (n.605+58A>G) c.2879+58A>G (n.2879+58A>G) c.3014+58A>G (n.3014+58A>G) c.3020+58A>G (n.3020+58A>G) c.2936+58A>G (n.2936+58A>G) c.2864+58A>G (n.2864+58A>G) c.2798+58A>G (n.2798+58A>G) c.2159+58A>G (n.2159+58A>G) c.2777+58A>G (n.2777+58A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137813231A>T | CA2692890713 | EHMT1 | c.3035+58A>T (n.3035+58A>T) c.2921+58A>T (n.2921+58A>T) c.2942+58A>T (n.2942+58A>T) c.3075+58A>T (n.3075+58A>T) c.929+58A>T (n.929+58A>T) c.1892+58A>T (n.1892+58A>T) c.722+58A>T n.561+58A>T c.3026+58A>T (n.3026+58A>T) c.3017+58A>T (n.3017+58A>T) c.3044+58A>T (n.3044+58A>T) c.3041+58A>T (n.3041+58A>T) c.3023+58A>T (n.3023+58A>T) c.2966+58A>T (n.2966+58A>T) c.2900+58A>T (n.2900+58A>T) c.1466+58A>T (n.1466+58A>T) c.818+58A>T (n.818+58A>T) c.605+58A>T (n.605+58A>T) c.2879+58A>T (n.2879+58A>T) c.3014+58A>T (n.3014+58A>T) c.3020+58A>T (n.3020+58A>T) c.2936+58A>T (n.2936+58A>T) c.2864+58A>T (n.2864+58A>T) c.2798+58A>T (n.2798+58A>T) c.2159+58A>T (n.2159+58A>T) c.2777+58A>T (n.2777+58A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137813232C>A | CA2692890715 | EHMT1 | c.3035+59C>A (n.3035+59C>A) c.2921+59C>A (n.2921+59C>A) c.2942+59C>A (n.2942+59C>A) c.3075+59C>A (n.3075+59C>A) c.929+59C>A (n.929+59C>A) c.1892+59C>A (n.1892+59C>A) c.722+59C>A n.561+59C>A c.3026+59C>A (n.3026+59C>A) c.3017+59C>A (n.3017+59C>A) c.3044+59C>A (n.3044+59C>A) c.3041+59C>A (n.3041+59C>A) c.3023+59C>A (n.3023+59C>A) c.2966+59C>A (n.2966+59C>A) c.2900+59C>A (n.2900+59C>A) c.1466+59C>A (n.1466+59C>A) c.818+59C>A (n.818+59C>A) c.605+59C>A (n.605+59C>A) c.2879+59C>A (n.2879+59C>A) c.3014+59C>A (n.3014+59C>A) c.3020+59C>A (n.3020+59C>A) c.2936+59C>A (n.2936+59C>A) c.2864+59C>A (n.2864+59C>A) c.2798+59C>A (n.2798+59C>A) c.2159+59C>A (n.2159+59C>A) c.2777+59C>A (n.2777+59C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137813233T>G | CA2692890716 | EHMT1 | c.3035+60T>G (n.3035+60T>G) c.2921+60T>G (n.2921+60T>G) c.2942+60T>G (n.2942+60T>G) c.3075+60T>G (n.3075+60T>G) c.929+60T>G (n.929+60T>G) c.1892+60T>G (n.1892+60T>G) c.722+60T>G n.561+60T>G c.3026+60T>G (n.3026+60T>G) c.3017+60T>G (n.3017+60T>G) c.3044+60T>G (n.3044+60T>G) c.3041+60T>G (n.3041+60T>G) c.3023+60T>G (n.3023+60T>G) c.2966+60T>G (n.2966+60T>G) c.2900+60T>G (n.2900+60T>G) c.1466+60T>G (n.1466+60T>G) c.818+60T>G (n.818+60T>G) c.605+60T>G (n.605+60T>G) c.2879+60T>G (n.2879+60T>G) c.3014+60T>G (n.3014+60T>G) c.3020+60T>G (n.3020+60T>G) c.2936+60T>G (n.2936+60T>G) c.2864+60T>G (n.2864+60T>G) c.2798+60T>G (n.2798+60T>G) c.2159+60T>G (n.2159+60T>G) c.2777+60T>G (n.2777+60T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137813234T>C | CA468161395 | EHMT1 | c.3035+61T>C (n.3035+61T>C) c.2921+61T>C (n.2921+61T>C) c.2942+61T>C (n.2942+61T>C) c.3075+61T>C (n.3075+61T>C) c.929+61T>C (n.929+61T>C) c.1892+61T>C (n.1892+61T>C) c.722+61T>C n.561+61T>C c.3026+61T>C (n.3026+61T>C) c.3017+61T>C (n.3017+61T>C) c.3044+61T>C (n.3044+61T>C) c.3041+61T>C (n.3041+61T>C) c.3023+61T>C (n.3023+61T>C) c.2966+61T>C (n.2966+61T>C) c.2900+61T>C (n.2900+61T>C) c.1466+61T>C (n.1466+61T>C) c.818+61T>C (n.818+61T>C) c.605+61T>C (n.605+61T>C) c.2879+61T>C (n.2879+61T>C) c.3014+61T>C (n.3014+61T>C) c.3020+61T>C (n.3020+61T>C) c.2936+61T>C (n.2936+61T>C) c.2864+61T>C (n.2864+61T>C) c.2798+61T>C (n.2798+61T>C) c.2159+61T>C (n.2159+61T>C) c.2777+61T>C (n.2777+61T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137813234T= | CA1884685773 | EHMT1 | c.3035+61T= (n.3035+61T=) c.2921+61T= (n.2921+61T=) c.2942+61T= (n.2942+61T=) c.3075+61T= (n.3075+61T=) c.929+61T= (n.929+61T=) c.1892+61T= (n.1892+61T=) c.722+61T= n.561+61T= c.3026+61T= (n.3026+61T=) c.3017+61T= (n.3017+61T=) c.3044+61T= (n.3044+61T=) c.3041+61T= (n.3041+61T=) c.3023+61T= (n.3023+61T=) c.2966+61T= (n.2966+61T=) c.2900+61T= (n.2900+61T=) c.1466+61T= (n.1466+61T=) c.818+61T= (n.818+61T=) c.605+61T= (n.605+61T=) c.2879+61T= (n.2879+61T=) c.3014+61T= (n.3014+61T=) c.3020+61T= (n.3020+61T=) c.2936+61T= (n.2936+61T=) c.2864+61T= (n.2864+61T=) c.2798+61T= (n.2798+61T=) c.2159+61T= (n.2159+61T=) c.2777+61T= (n.2777+61T=) | |
9 | g.137813235dup | CA2692890717 | EHMT1 | c.3035+62dup (n.3035+62dup) c.2921+62dup (n.2921+62dup) c.2942+62dup (n.2942+62dup) c.3075+62dup (n.3075+62dup) c.929+62dup (n.929+62dup) c.1892+62dup (n.1892+62dup) c.722+62dup n.561+62dup c.3026+62dup (n.3026+62dup) c.3017+62dup (n.3017+62dup) c.3044+62dup (n.3044+62dup) c.3041+62dup (n.3041+62dup) c.3023+62dup (n.3023+62dup) c.2966+62dup (n.2966+62dup) c.2900+62dup (n.2900+62dup) c.1466+62dup (n.1466+62dup) c.818+62dup (n.818+62dup) c.605+62dup (n.605+62dup) c.2879+62dup (n.2879+62dup) c.3014+62dup (n.3014+62dup) c.3020+62dup (n.3020+62dup) c.2936+62dup (n.2936+62dup) c.2864+62dup (n.2864+62dup) c.2798+62dup (n.2798+62dup) c.2159+62dup (n.2159+62dup) c.2777+62dup (n.2777+62dup) | gnomAD v4 |
9 | g.137813236C>A | CA2580897060 | EHMT1 | c.3035+63C>A (n.3035+63C>A) c.2921+63C>A (n.2921+63C>A) c.2942+63C>A (n.2942+63C>A) c.3075+63C>A (n.3075+63C>A) c.929+63C>A (n.929+63C>A) c.1892+63C>A (n.1892+63C>A) c.722+63C>A n.561+63C>A c.3026+63C>A (n.3026+63C>A) c.3017+63C>A (n.3017+63C>A) c.3044+63C>A (n.3044+63C>A) c.3041+63C>A (n.3041+63C>A) c.3023+63C>A (n.3023+63C>A) c.2966+63C>A (n.2966+63C>A) c.2900+63C>A (n.2900+63C>A) c.1466+63C>A (n.1466+63C>A) c.818+63C>A (n.818+63C>A) c.605+63C>A (n.605+63C>A) c.2879+63C>A (n.2879+63C>A) c.3014+63C>A (n.3014+63C>A) c.3020+63C>A (n.3020+63C>A) c.2936+63C>A (n.2936+63C>A) c.2864+63C>A (n.2864+63C>A) c.2798+63C>A (n.2798+63C>A) c.2159+63C>A (n.2159+63C>A) c.2777+63C>A (n.2777+63C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137813236C= | CA1884685774 | EHMT1 | c.3035+63C= (n.3035+63C=) c.2921+63C= (n.2921+63C=) c.2942+63C= (n.2942+63C=) c.3075+63C= (n.3075+63C=) c.929+63C= (n.929+63C=) c.1892+63C= (n.1892+63C=) c.722+63C= n.561+63C= c.3026+63C= (n.3026+63C=) c.3017+63C= (n.3017+63C=) c.3044+63C= (n.3044+63C=) c.3041+63C= (n.3041+63C=) c.3023+63C= (n.3023+63C=) c.2966+63C= (n.2966+63C=) c.2900+63C= (n.2900+63C=) c.1466+63C= (n.1466+63C=) c.818+63C= (n.818+63C=) c.605+63C= (n.605+63C=) c.2879+63C= (n.2879+63C=) c.3014+63C= (n.3014+63C=) c.3020+63C= (n.3020+63C=) c.2936+63C= (n.2936+63C=) c.2864+63C= (n.2864+63C=) c.2798+63C= (n.2798+63C=) c.2159+63C= (n.2159+63C=) c.2777+63C= (n.2777+63C=) | |
9 | g.137813236C>G | CA2580897059 | EHMT1 | c.3035+63C>G (n.3035+63C>G) c.2921+63C>G (n.2921+63C>G) c.2942+63C>G (n.2942+63C>G) c.3075+63C>G (n.3075+63C>G) c.929+63C>G (n.929+63C>G) c.1892+63C>G (n.1892+63C>G) c.722+63C>G n.561+63C>G c.3026+63C>G (n.3026+63C>G) c.3017+63C>G (n.3017+63C>G) c.3044+63C>G (n.3044+63C>G) c.3041+63C>G (n.3041+63C>G) c.3023+63C>G (n.3023+63C>G) c.2966+63C>G (n.2966+63C>G) c.2900+63C>G (n.2900+63C>G) c.1466+63C>G (n.1466+63C>G) c.818+63C>G (n.818+63C>G) c.605+63C>G (n.605+63C>G) c.2879+63C>G (n.2879+63C>G) c.3014+63C>G (n.3014+63C>G) c.3020+63C>G (n.3020+63C>G) c.2936+63C>G (n.2936+63C>G) c.2864+63C>G (n.2864+63C>G) c.2798+63C>G (n.2798+63C>G) c.2159+63C>G (n.2159+63C>G) c.2777+63C>G (n.2777+63C>G) | |
9 | g.137813236C>T | CA12976784 | EHMT1 | c.3035+63C>T (n.3035+63C>T) c.2921+63C>T (n.2921+63C>T) c.2942+63C>T (n.2942+63C>T) c.3075+63C>T (n.3075+63C>T) c.929+63C>T (n.929+63C>T) c.1892+63C>T (n.1892+63C>T) c.722+63C>T n.561+63C>T c.3026+63C>T (n.3026+63C>T) c.3017+63C>T (n.3017+63C>T) c.3044+63C>T (n.3044+63C>T) c.3041+63C>T (n.3041+63C>T) c.3023+63C>T (n.3023+63C>T) c.2966+63C>T (n.2966+63C>T) c.2900+63C>T (n.2900+63C>T) c.1466+63C>T (n.1466+63C>T) c.818+63C>T (n.818+63C>T) c.605+63C>T (n.605+63C>T) c.2879+63C>T (n.2879+63C>T) c.3014+63C>T (n.3014+63C>T) c.3020+63C>T (n.3020+63C>T) c.2936+63C>T (n.2936+63C>T) c.2864+63C>T (n.2864+63C>T) c.2798+63C>T (n.2798+63C>T) c.2159+63C>T (n.2159+63C>T) c.2777+63C>T (n.2777+63C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137813237G>A | CA201843443 | EHMT1 | c.3035+64G>A (n.3035+64G>A) c.2921+64G>A (n.2921+64G>A) c.2942+64G>A (n.2942+64G>A) c.3075+64G>A (n.3075+64G>A) c.929+64G>A (n.929+64G>A) c.1892+64G>A (n.1892+64G>A) c.722+64G>A n.561+64G>A c.3026+64G>A (n.3026+64G>A) c.3017+64G>A (n.3017+64G>A) c.3044+64G>A (n.3044+64G>A) c.3041+64G>A (n.3041+64G>A) c.3023+64G>A (n.3023+64G>A) c.2966+64G>A (n.2966+64G>A) c.2900+64G>A (n.2900+64G>A) c.1466+64G>A (n.1466+64G>A) c.818+64G>A (n.818+64G>A) c.605+64G>A (n.605+64G>A) c.2879+64G>A (n.2879+64G>A) c.3014+64G>A (n.3014+64G>A) c.3020+64G>A (n.3020+64G>A) c.2936+64G>A (n.2936+64G>A) c.2864+64G>A (n.2864+64G>A) c.2798+64G>A (n.2798+64G>A) c.2159+64G>A (n.2159+64G>A) c.2777+64G>A (n.2777+64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137813237G= | CA1884685775 | EHMT1 | c.3035+64G= (n.3035+64G=) c.2921+64G= (n.2921+64G=) c.2942+64G= (n.2942+64G=) c.3075+64G= (n.3075+64G=) c.929+64G= (n.929+64G=) c.1892+64G= (n.1892+64G=) c.722+64G= n.561+64G= c.3026+64G= (n.3026+64G=) c.3017+64G= (n.3017+64G=) c.3044+64G= (n.3044+64G=) c.3041+64G= (n.3041+64G=) c.3023+64G= (n.3023+64G=) c.2966+64G= (n.2966+64G=) c.2900+64G= (n.2900+64G=) c.1466+64G= (n.1466+64G=) c.818+64G= (n.818+64G=) c.605+64G= (n.605+64G=) c.2879+64G= (n.2879+64G=) c.3014+64G= (n.3014+64G=) c.3020+64G= (n.3020+64G=) c.2936+64G= (n.2936+64G=) c.2864+64G= (n.2864+64G=) c.2798+64G= (n.2798+64G=) c.2159+64G= (n.2159+64G=) c.2777+64G= (n.2777+64G=) | |
9 | g.137813238G>A | CA2579536502 | EHMT1 | c.3035+65G>A (n.3035+65G>A) c.2921+65G>A (n.2921+65G>A) c.2942+65G>A (n.2942+65G>A) c.3075+65G>A (n.3075+65G>A) c.929+65G>A (n.929+65G>A) c.1892+65G>A (n.1892+65G>A) c.722+65G>A n.561+65G>A c.3026+65G>A (n.3026+65G>A) c.3017+65G>A (n.3017+65G>A) c.3044+65G>A (n.3044+65G>A) c.3041+65G>A (n.3041+65G>A) c.3023+65G>A (n.3023+65G>A) c.2966+65G>A (n.2966+65G>A) c.2900+65G>A (n.2900+65G>A) c.1466+65G>A (n.1466+65G>A) c.818+65G>A (n.818+65G>A) c.605+65G>A (n.605+65G>A) c.2879+65G>A (n.2879+65G>A) c.3014+65G>A (n.3014+65G>A) c.3020+65G>A (n.3020+65G>A) c.2936+65G>A (n.2936+65G>A) c.2864+65G>A (n.2864+65G>A) c.2798+65G>A (n.2798+65G>A) c.2159+65G>A (n.2159+65G>A) c.2777+65G>A (n.2777+65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137813239T>C | CA201843445 | EHMT1 | c.3035+66T>C (n.3035+66T>C) c.2921+66T>C (n.2921+66T>C) c.2942+66T>C (n.2942+66T>C) c.3075+66T>C (n.3075+66T>C) c.929+66T>C (n.929+66T>C) c.1892+66T>C (n.1892+66T>C) c.722+66T>C n.561+66T>C c.3026+66T>C (n.3026+66T>C) c.3017+66T>C (n.3017+66T>C) c.3044+66T>C (n.3044+66T>C) c.3041+66T>C (n.3041+66T>C) c.3023+66T>C (n.3023+66T>C) c.2966+66T>C (n.2966+66T>C) c.2900+66T>C (n.2900+66T>C) c.1466+66T>C (n.1466+66T>C) c.818+66T>C (n.818+66T>C) c.605+66T>C (n.605+66T>C) c.2879+66T>C (n.2879+66T>C) c.3014+66T>C (n.3014+66T>C) c.3020+66T>C (n.3020+66T>C) c.2936+66T>C (n.2936+66T>C) c.2864+66T>C (n.2864+66T>C) c.2798+66T>C (n.2798+66T>C) c.2159+66T>C (n.2159+66T>C) c.2777+66T>C (n.2777+66T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137813239T= | CA1884685776 | EHMT1 | c.3035+66T= (n.3035+66T=) c.2921+66T= (n.2921+66T=) c.2942+66T= (n.2942+66T=) c.3075+66T= (n.3075+66T=) c.929+66T= (n.929+66T=) c.1892+66T= (n.1892+66T=) c.722+66T= n.561+66T= c.3026+66T= (n.3026+66T=) c.3017+66T= (n.3017+66T=) c.3044+66T= (n.3044+66T=) c.3041+66T= (n.3041+66T=) c.3023+66T= (n.3023+66T=) c.2966+66T= (n.2966+66T=) c.2900+66T= (n.2900+66T=) c.1466+66T= (n.1466+66T=) c.818+66T= (n.818+66T=) c.605+66T= (n.605+66T=) c.2879+66T= (n.2879+66T=) c.3014+66T= (n.3014+66T=) c.3020+66T= (n.3020+66T=) c.2936+66T= (n.2936+66T=) c.2864+66T= (n.2864+66T=) c.2798+66T= (n.2798+66T=) c.2159+66T= (n.2159+66T=) c.2777+66T= (n.2777+66T=) | |
9 | g.137813240G>A | CA201843449 | EHMT1 | c.3035+67G>A (n.3035+67G>A) c.2921+67G>A (n.2921+67G>A) c.2942+67G>A (n.2942+67G>A) c.3075+67G>A (n.3075+67G>A) c.929+67G>A (n.929+67G>A) c.1892+67G>A (n.1892+67G>A) c.722+67G>A n.561+67G>A c.3026+67G>A (n.3026+67G>A) c.3017+67G>A (n.3017+67G>A) c.3044+67G>A (n.3044+67G>A) c.3041+67G>A (n.3041+67G>A) c.3023+67G>A (n.3023+67G>A) c.2966+67G>A (n.2966+67G>A) c.2900+67G>A (n.2900+67G>A) c.1466+67G>A (n.1466+67G>A) c.818+67G>A (n.818+67G>A) c.605+67G>A (n.605+67G>A) c.2879+67G>A (n.2879+67G>A) c.3014+67G>A (n.3014+67G>A) c.3020+67G>A (n.3020+67G>A) c.2936+67G>A (n.2936+67G>A) c.2864+67G>A (n.2864+67G>A) c.2798+67G>A (n.2798+67G>A) c.2159+67G>A (n.2159+67G>A) c.2777+67G>A (n.2777+67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137813240G= | CA1884685777 | EHMT1 | c.3035+67G= (n.3035+67G=) c.2921+67G= (n.2921+67G=) c.2942+67G= (n.2942+67G=) c.3075+67G= (n.3075+67G=) c.929+67G= (n.929+67G=) c.1892+67G= (n.1892+67G=) c.722+67G= n.561+67G= c.3026+67G= (n.3026+67G=) c.3017+67G= (n.3017+67G=) c.3044+67G= (n.3044+67G=) c.3041+67G= (n.3041+67G=) c.3023+67G= (n.3023+67G=) c.2966+67G= (n.2966+67G=) c.2900+67G= (n.2900+67G=) c.1466+67G= (n.1466+67G=) c.818+67G= (n.818+67G=) c.605+67G= (n.605+67G=) c.2879+67G= (n.2879+67G=) c.3014+67G= (n.3014+67G=) c.3020+67G= (n.3020+67G=) c.2936+67G= (n.2936+67G=) c.2864+67G= (n.2864+67G=) c.2798+67G= (n.2798+67G=) c.2159+67G= (n.2159+67G=) c.2777+67G= (n.2777+67G=) | |
9 | g.137813240G>T | CA2692890718 | EHMT1 | c.3035+67G>T (n.3035+67G>T) c.2921+67G>T (n.2921+67G>T) c.2942+67G>T (n.2942+67G>T) c.3075+67G>T (n.3075+67G>T) c.929+67G>T (n.929+67G>T) c.1892+67G>T (n.1892+67G>T) c.722+67G>T n.561+67G>T c.3026+67G>T (n.3026+67G>T) c.3017+67G>T (n.3017+67G>T) c.3044+67G>T (n.3044+67G>T) c.3041+67G>T (n.3041+67G>T) c.3023+67G>T (n.3023+67G>T) c.2966+67G>T (n.2966+67G>T) c.2900+67G>T (n.2900+67G>T) c.1466+67G>T (n.1466+67G>T) c.818+67G>T (n.818+67G>T) c.605+67G>T (n.605+67G>T) c.2879+67G>T (n.2879+67G>T) c.3014+67G>T (n.3014+67G>T) c.3020+67G>T (n.3020+67G>T) c.2936+67G>T (n.2936+67G>T) c.2864+67G>T (n.2864+67G>T) c.2798+67G>T (n.2798+67G>T) c.2159+67G>T (n.2159+67G>T) c.2777+67G>T (n.2777+67G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137813240_137813241delinsGA | CA1884685778 | EHMT1 | c.3035+67_3035+68delinsGA (n.3035+67_3035+68delinsGA) c.2921+67_2921+68delinsGA (n.2921+67_2921+68delinsGA) c.2942+67_2942+68delinsGA (n.2942+67_2942+68delinsGA) c.3075+67_3075+68delinsGA (n.3075+67_3075+68delinsGA) c.929+67_929+68delinsGA (n.929+67_929+68delinsGA) c.1892+67_1892+68delinsGA (n.1892+67_1892+68delinsGA) c.722+67_722+68delinsGA n.561+67_561+68delinsGA c.3026+67_3026+68delinsGA (n.3026+67_3026+68delinsGA) c.3017+67_3017+68delinsGA (n.3017+67_3017+68delinsGA) c.3044+67_3044+68delinsGA (n.3044+67_3044+68delinsGA) c.3041+67_3041+68delinsGA (n.3041+67_3041+68delinsGA) c.3023+67_3023+68delinsGA (n.3023+67_3023+68delinsGA) c.2966+67_2966+68delinsGA (n.2966+67_2966+68delinsGA) c.2900+67_2900+68delinsGA (n.2900+67_2900+68delinsGA) c.1466+67_1466+68delinsGA (n.1466+67_1466+68delinsGA) c.818+67_818+68delinsGA (n.818+67_818+68delinsGA) c.605+67_605+68delinsGA (n.605+67_605+68delinsGA) c.2879+67_2879+68delinsGA (n.2879+67_2879+68delinsGA) c.3014+67_3014+68delinsGA (n.3014+67_3014+68delinsGA) c.3020+67_3020+68delinsGA (n.3020+67_3020+68delinsGA) c.2936+67_2936+68delinsGA (n.2936+67_2936+68delinsGA) c.2864+67_2864+68delinsGA (n.2864+67_2864+68delinsGA) c.2798+67_2798+68delinsGA (n.2798+67_2798+68delinsGA) c.2159+67_2159+68delinsGA (n.2159+67_2159+68delinsGA) c.2777+67_2777+68delinsGA (n.2777+67_2777+68delinsGA) | |
9 | g.137813243del | CA861224435 | EHMT1 | c.3035+70del (n.3035+70del) c.2921+70del (n.2921+70del) c.2942+70del (n.2942+70del) c.3075+70del (n.3075+70del) c.929+70del (n.929+70del) c.1892+70del (n.1892+70del) c.722+70del n.561+70del c.3026+70del (n.3026+70del) c.3017+70del (n.3017+70del) c.3044+70del (n.3044+70del) c.3041+70del (n.3041+70del) c.3023+70del (n.3023+70del) c.2966+70del (n.2966+70del) c.2900+70del (n.2900+70del) c.1466+70del (n.1466+70del) c.818+70del (n.818+70del) c.605+70del (n.605+70del) c.2879+70del (n.2879+70del) c.3014+70del (n.3014+70del) c.3020+70del (n.3020+70del) c.2936+70del (n.2936+70del) c.2864+70del (n.2864+70del) c.2798+70del (n.2798+70del) c.2159+70del (n.2159+70del) c.2777+70del (n.2777+70del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137813244G>A | CA201843451 | EHMT1 | c.3035+71G>A (n.3035+71G>A) c.2921+71G>A (n.2921+71G>A) c.2942+71G>A (n.2942+71G>A) c.3075+71G>A (n.3075+71G>A) c.929+71G>A (n.929+71G>A) c.1892+71G>A (n.1892+71G>A) c.722+71G>A n.561+71G>A c.3026+71G>A (n.3026+71G>A) c.3017+71G>A (n.3017+71G>A) c.3044+71G>A (n.3044+71G>A) c.3041+71G>A (n.3041+71G>A) c.3023+71G>A (n.3023+71G>A) c.2966+71G>A (n.2966+71G>A) c.2900+71G>A (n.2900+71G>A) c.1466+71G>A (n.1466+71G>A) c.818+71G>A (n.818+71G>A) c.605+71G>A (n.605+71G>A) c.2879+71G>A (n.2879+71G>A) c.3014+71G>A (n.3014+71G>A) c.3020+71G>A (n.3020+71G>A) c.2936+71G>A (n.2936+71G>A) c.2864+71G>A (n.2864+71G>A) c.2798+71G>A (n.2798+71G>A) c.2159+71G>A (n.2159+71G>A) c.2777+71G>A (n.2777+71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137813244G= | CA1884685779 | EHMT1 | c.3035+71G= (n.3035+71G=) c.2921+71G= (n.2921+71G=) c.2942+71G= (n.2942+71G=) c.3075+71G= (n.3075+71G=) c.929+71G= (n.929+71G=) c.1892+71G= (n.1892+71G=) c.722+71G= n.561+71G= c.3026+71G= (n.3026+71G=) c.3017+71G= (n.3017+71G=) c.3044+71G= (n.3044+71G=) c.3041+71G= (n.3041+71G=) c.3023+71G= (n.3023+71G=) c.2966+71G= (n.2966+71G=) c.2900+71G= (n.2900+71G=) c.1466+71G= (n.1466+71G=) c.818+71G= (n.818+71G=) c.605+71G= (n.605+71G=) c.2879+71G= (n.2879+71G=) c.3014+71G= (n.3014+71G=) c.3020+71G= (n.3020+71G=) c.2936+71G= (n.2936+71G=) c.2864+71G= (n.2864+71G=) c.2798+71G= (n.2798+71G=) c.2159+71G= (n.2159+71G=) c.2777+71G= (n.2777+71G=) | |
9 | g.137813244G>T | CA2692890719 | EHMT1 | c.3035+71G>T (n.3035+71G>T) c.2921+71G>T (n.2921+71G>T) c.2942+71G>T (n.2942+71G>T) c.3075+71G>T (n.3075+71G>T) c.929+71G>T (n.929+71G>T) c.1892+71G>T (n.1892+71G>T) c.722+71G>T n.561+71G>T c.3026+71G>T (n.3026+71G>T) c.3017+71G>T (n.3017+71G>T) c.3044+71G>T (n.3044+71G>T) c.3041+71G>T (n.3041+71G>T) c.3023+71G>T (n.3023+71G>T) c.2966+71G>T (n.2966+71G>T) c.2900+71G>T (n.2900+71G>T) c.1466+71G>T (n.1466+71G>T) c.818+71G>T (n.818+71G>T) c.605+71G>T (n.605+71G>T) c.2879+71G>T (n.2879+71G>T) c.3014+71G>T (n.3014+71G>T) c.3020+71G>T (n.3020+71G>T) c.2936+71G>T (n.2936+71G>T) c.2864+71G>T (n.2864+71G>T) c.2798+71G>T (n.2798+71G>T) c.2159+71G>T (n.2159+71G>T) c.2777+71G>T (n.2777+71G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137813245C= | CA1884685780 | EHMT1 | c.3035+72C= (n.3035+72C=) c.2921+72C= (n.2921+72C=) c.2942+72C= (n.2942+72C=) c.3075+72C= (n.3075+72C=) c.929+72C= (n.929+72C=) c.1892+72C= (n.1892+72C=) c.722+72C= n.561+72C= c.3026+72C= (n.3026+72C=) c.3017+72C= (n.3017+72C=) c.3044+72C= (n.3044+72C=) c.3041+72C= (n.3041+72C=) c.3023+72C= (n.3023+72C=) c.2966+72C= (n.2966+72C=) c.2900+72C= (n.2900+72C=) c.1466+72C= (n.1466+72C=) c.818+72C= (n.818+72C=) c.605+72C= (n.605+72C=) c.2879+72C= (n.2879+72C=) c.3014+72C= (n.3014+72C=) c.3020+72C= (n.3020+72C=) c.2936+72C= (n.2936+72C=) c.2864+72C= (n.2864+72C=) c.2798+72C= (n.2798+72C=) c.2159+72C= (n.2159+72C=) c.2777+72C= (n.2777+72C=) | |
9 | g.137813245C>T | CA1884685781 | EHMT1 | c.3035+72C>T (n.3035+72C>T) c.2921+72C>T (n.2921+72C>T) c.2942+72C>T (n.2942+72C>T) c.3075+72C>T (n.3075+72C>T) c.929+72C>T (n.929+72C>T) c.1892+72C>T (n.1892+72C>T) c.722+72C>T n.561+72C>T c.3026+72C>T (n.3026+72C>T) c.3017+72C>T (n.3017+72C>T) c.3044+72C>T (n.3044+72C>T) c.3041+72C>T (n.3041+72C>T) c.3023+72C>T (n.3023+72C>T) c.2966+72C>T (n.2966+72C>T) c.2900+72C>T (n.2900+72C>T) c.1466+72C>T (n.1466+72C>T) c.818+72C>T (n.818+72C>T) c.605+72C>T (n.605+72C>T) c.2879+72C>T (n.2879+72C>T) c.3014+72C>T (n.3014+72C>T) c.3020+72C>T (n.3020+72C>T) c.2936+72C>T (n.2936+72C>T) c.2864+72C>T (n.2864+72C>T) c.2798+72C>T (n.2798+72C>T) c.2159+72C>T (n.2159+72C>T) c.2777+72C>T (n.2777+72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137813246T>A | CA2579536503 | EHMT1 | c.3035+73T>A (n.3035+73T>A) c.2921+73T>A (n.2921+73T>A) c.2942+73T>A (n.2942+73T>A) c.3075+73T>A (n.3075+73T>A) c.929+73T>A (n.929+73T>A) c.1892+73T>A (n.1892+73T>A) c.722+73T>A n.561+73T>A c.3026+73T>A (n.3026+73T>A) c.3017+73T>A (n.3017+73T>A) c.3044+73T>A (n.3044+73T>A) c.3041+73T>A (n.3041+73T>A) c.3023+73T>A (n.3023+73T>A) c.2966+73T>A (n.2966+73T>A) c.2900+73T>A (n.2900+73T>A) c.1466+73T>A (n.1466+73T>A) c.818+73T>A (n.818+73T>A) c.605+73T>A (n.605+73T>A) c.2879+73T>A (n.2879+73T>A) c.3014+73T>A (n.3014+73T>A) c.3020+73T>A (n.3020+73T>A) c.2936+73T>A (n.2936+73T>A) c.2864+73T>A (n.2864+73T>A) c.2798+73T>A (n.2798+73T>A) c.2159+73T>A (n.2159+73T>A) c.2777+73T>A (n.2777+73T>A) | |
9 | g.137813246T>G | CA1130161671 | EHMT1 | c.3035+73T>G (n.3035+73T>G) c.2921+73T>G (n.2921+73T>G) c.2942+73T>G (n.2942+73T>G) c.3075+73T>G (n.3075+73T>G) c.929+73T>G (n.929+73T>G) c.1892+73T>G (n.1892+73T>G) c.722+73T>G n.561+73T>G c.3026+73T>G (n.3026+73T>G) c.3017+73T>G (n.3017+73T>G) c.3044+73T>G (n.3044+73T>G) c.3041+73T>G (n.3041+73T>G) c.3023+73T>G (n.3023+73T>G) c.2966+73T>G (n.2966+73T>G) c.2900+73T>G (n.2900+73T>G) c.1466+73T>G (n.1466+73T>G) c.818+73T>G (n.818+73T>G) c.605+73T>G (n.605+73T>G) c.2879+73T>G (n.2879+73T>G) c.3014+73T>G (n.3014+73T>G) c.3020+73T>G (n.3020+73T>G) c.2936+73T>G (n.2936+73T>G) c.2864+73T>G (n.2864+73T>G) c.2798+73T>G (n.2798+73T>G) c.2159+73T>G (n.2159+73T>G) c.2777+73T>G (n.2777+73T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137813246T= | CA1884685782 | EHMT1 | c.3035+73T= (n.3035+73T=) c.2921+73T= (n.2921+73T=) c.2942+73T= (n.2942+73T=) c.3075+73T= (n.3075+73T=) c.929+73T= (n.929+73T=) c.1892+73T= (n.1892+73T=) c.722+73T= n.561+73T= c.3026+73T= (n.3026+73T=) c.3017+73T= (n.3017+73T=) c.3044+73T= (n.3044+73T=) c.3041+73T= (n.3041+73T=) c.3023+73T= (n.3023+73T=) c.2966+73T= (n.2966+73T=) c.2900+73T= (n.2900+73T=) c.1466+73T= (n.1466+73T=) c.818+73T= (n.818+73T=) c.605+73T= (n.605+73T=) c.2879+73T= (n.2879+73T=) c.3014+73T= (n.3014+73T=) c.3020+73T= (n.3020+73T=) c.2936+73T= (n.2936+73T=) c.2864+73T= (n.2864+73T=) c.2798+73T= (n.2798+73T=) c.2159+73T= (n.2159+73T=) c.2777+73T= (n.2777+73T=) | |
9 | g.137813247G>A | CA2692890720 | EHMT1 | c.3035+74G>A (n.3035+74G>A) c.2921+74G>A (n.2921+74G>A) c.2942+74G>A (n.2942+74G>A) c.3075+74G>A (n.3075+74G>A) c.929+74G>A (n.929+74G>A) c.1892+74G>A (n.1892+74G>A) c.722+74G>A n.561+74G>A c.3026+74G>A (n.3026+74G>A) c.3017+74G>A (n.3017+74G>A) c.3044+74G>A (n.3044+74G>A) c.3041+74G>A (n.3041+74G>A) c.3023+74G>A (n.3023+74G>A) c.2966+74G>A (n.2966+74G>A) c.2900+74G>A (n.2900+74G>A) c.1466+74G>A (n.1466+74G>A) c.818+74G>A (n.818+74G>A) c.605+74G>A (n.605+74G>A) c.2879+74G>A (n.2879+74G>A) c.3014+74G>A (n.3014+74G>A) c.3020+74G>A (n.3020+74G>A) c.2936+74G>A (n.2936+74G>A) c.2864+74G>A (n.2864+74G>A) c.2798+74G>A (n.2798+74G>A) c.2159+74G>A (n.2159+74G>A) c.2777+74G>A (n.2777+74G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137813247G>T | CA2692890721 | EHMT1 | c.3035+74G>T (n.3035+74G>T) c.2921+74G>T (n.2921+74G>T) c.2942+74G>T (n.2942+74G>T) c.3075+74G>T (n.3075+74G>T) c.929+74G>T (n.929+74G>T) c.1892+74G>T (n.1892+74G>T) c.722+74G>T n.561+74G>T c.3026+74G>T (n.3026+74G>T) c.3017+74G>T (n.3017+74G>T) c.3044+74G>T (n.3044+74G>T) c.3041+74G>T (n.3041+74G>T) c.3023+74G>T (n.3023+74G>T) c.2966+74G>T (n.2966+74G>T) c.2900+74G>T (n.2900+74G>T) c.1466+74G>T (n.1466+74G>T) c.818+74G>T (n.818+74G>T) c.605+74G>T (n.605+74G>T) c.2879+74G>T (n.2879+74G>T) c.3014+74G>T (n.3014+74G>T) c.3020+74G>T (n.3020+74G>T) c.2936+74G>T (n.2936+74G>T) c.2864+74G>T (n.2864+74G>T) c.2798+74G>T (n.2798+74G>T) c.2159+74G>T (n.2159+74G>T) c.2777+74G>T (n.2777+74G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137813248C>A | CA2692890722 | EHMT1 | c.3035+75C>A (n.3035+75C>A) c.2921+75C>A (n.2921+75C>A) c.2942+75C>A (n.2942+75C>A) c.3075+75C>A (n.3075+75C>A) c.929+75C>A (n.929+75C>A) c.1892+75C>A (n.1892+75C>A) c.722+75C>A n.561+75C>A c.3026+75C>A (n.3026+75C>A) c.3017+75C>A (n.3017+75C>A) c.3044+75C>A (n.3044+75C>A) c.3041+75C>A (n.3041+75C>A) c.3023+75C>A (n.3023+75C>A) c.2966+75C>A (n.2966+75C>A) c.2900+75C>A (n.2900+75C>A) c.1466+75C>A (n.1466+75C>A) c.818+75C>A (n.818+75C>A) c.605+75C>A (n.605+75C>A) c.2879+75C>A (n.2879+75C>A) c.3014+75C>A (n.3014+75C>A) c.3020+75C>A (n.3020+75C>A) c.2936+75C>A (n.2936+75C>A) c.2864+75C>A (n.2864+75C>A) c.2798+75C>A (n.2798+75C>A) c.2159+75C>A (n.2159+75C>A) c.2777+75C>A (n.2777+75C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137813248C= | CA1884685783 | EHMT1 | c.3035+75C= (n.3035+75C=) c.2921+75C= (n.2921+75C=) c.2942+75C= (n.2942+75C=) c.3075+75C= (n.3075+75C=) c.929+75C= (n.929+75C=) c.1892+75C= (n.1892+75C=) c.722+75C= n.561+75C= c.3026+75C= (n.3026+75C=) c.3017+75C= (n.3017+75C=) c.3044+75C= (n.3044+75C=) c.3041+75C= (n.3041+75C=) c.3023+75C= (n.3023+75C=) c.2966+75C= (n.2966+75C=) c.2900+75C= (n.2900+75C=) c.1466+75C= (n.1466+75C=) c.818+75C= (n.818+75C=) c.605+75C= (n.605+75C=) c.2879+75C= (n.2879+75C=) c.3014+75C= (n.3014+75C=) c.3020+75C= (n.3020+75C=) c.2936+75C= (n.2936+75C=) c.2864+75C= (n.2864+75C=) c.2798+75C= (n.2798+75C=) c.2159+75C= (n.2159+75C=) c.2777+75C= (n.2777+75C=) | |
9 | g.137813248C>T | CA1884685784 | EHMT1 | c.3035+75C>T (n.3035+75C>T) c.2921+75C>T (n.2921+75C>T) c.2942+75C>T (n.2942+75C>T) c.3075+75C>T (n.3075+75C>T) c.929+75C>T (n.929+75C>T) c.1892+75C>T (n.1892+75C>T) c.722+75C>T n.561+75C>T c.3026+75C>T (n.3026+75C>T) c.3017+75C>T (n.3017+75C>T) c.3044+75C>T (n.3044+75C>T) c.3041+75C>T (n.3041+75C>T) c.3023+75C>T (n.3023+75C>T) c.2966+75C>T (n.2966+75C>T) c.2900+75C>T (n.2900+75C>T) c.1466+75C>T (n.1466+75C>T) c.818+75C>T (n.818+75C>T) c.605+75C>T (n.605+75C>T) c.2879+75C>T (n.2879+75C>T) c.3014+75C>T (n.3014+75C>T) c.3020+75C>T (n.3020+75C>T) c.2936+75C>T (n.2936+75C>T) c.2864+75C>T (n.2864+75C>T) c.2798+75C>T (n.2798+75C>T) c.2159+75C>T (n.2159+75C>T) c.2777+75C>T (n.2777+75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137813249T>C | CA861224438 | EHMT1 | c.3035+76T>C (n.3035+76T>C) c.2921+76T>C (n.2921+76T>C) c.2942+76T>C (n.2942+76T>C) c.3075+76T>C (n.3075+76T>C) c.929+76T>C (n.929+76T>C) c.1892+76T>C (n.1892+76T>C) c.722+76T>C n.561+76T>C c.3026+76T>C (n.3026+76T>C) c.3017+76T>C (n.3017+76T>C) c.3044+76T>C (n.3044+76T>C) c.3041+76T>C (n.3041+76T>C) c.3023+76T>C (n.3023+76T>C) c.2966+76T>C (n.2966+76T>C) c.2900+76T>C (n.2900+76T>C) c.1466+76T>C (n.1466+76T>C) c.818+76T>C (n.818+76T>C) c.605+76T>C (n.605+76T>C) c.2879+76T>C (n.2879+76T>C) c.3014+76T>C (n.3014+76T>C) c.3020+76T>C (n.3020+76T>C) c.2936+76T>C (n.2936+76T>C) c.2864+76T>C (n.2864+76T>C) c.2798+76T>C (n.2798+76T>C) c.2159+76T>C (n.2159+76T>C) c.2777+76T>C (n.2777+76T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137813249T= | CA1884685785 | EHMT1 | c.3035+76T= (n.3035+76T=) c.2921+76T= (n.2921+76T=) c.2942+76T= (n.2942+76T=) c.3075+76T= (n.3075+76T=) c.929+76T= (n.929+76T=) c.1892+76T= (n.1892+76T=) c.722+76T= n.561+76T= c.3026+76T= (n.3026+76T=) c.3017+76T= (n.3017+76T=) c.3044+76T= (n.3044+76T=) c.3041+76T= (n.3041+76T=) c.3023+76T= (n.3023+76T=) c.2966+76T= (n.2966+76T=) c.2900+76T= (n.2900+76T=) c.1466+76T= (n.1466+76T=) c.818+76T= (n.818+76T=) c.605+76T= (n.605+76T=) c.2879+76T= (n.2879+76T=) c.3014+76T= (n.3014+76T=) c.3020+76T= (n.3020+76T=) c.2936+76T= (n.2936+76T=) c.2864+76T= (n.2864+76T=) c.2798+76T= (n.2798+76T=) c.2159+76T= (n.2159+76T=) c.2777+76T= (n.2777+76T=) | |
9 | g.137813251C>A | CA1884685787 | EHMT1 | c.3035+78C>A (n.3035+78C>A) c.2921+78C>A (n.2921+78C>A) c.2942+78C>A (n.2942+78C>A) c.3075+78C>A (n.3075+78C>A) c.929+78C>A (n.929+78C>A) c.1892+78C>A (n.1892+78C>A) c.722+78C>A n.561+78C>A c.3026+78C>A (n.3026+78C>A) c.3017+78C>A (n.3017+78C>A) c.3044+78C>A (n.3044+78C>A) c.3041+78C>A (n.3041+78C>A) c.3023+78C>A (n.3023+78C>A) c.2966+78C>A (n.2966+78C>A) c.2900+78C>A (n.2900+78C>A) c.1466+78C>A (n.1466+78C>A) c.818+78C>A (n.818+78C>A) c.605+78C>A (n.605+78C>A) c.2879+78C>A (n.2879+78C>A) c.3014+78C>A (n.3014+78C>A) c.3020+78C>A (n.3020+78C>A) c.2936+78C>A (n.2936+78C>A) c.2864+78C>A (n.2864+78C>A) c.2798+78C>A (n.2798+78C>A) c.2159+78C>A (n.2159+78C>A) c.2777+78C>A (n.2777+78C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137813251C= | CA1884685786 | EHMT1 | c.3035+78C= (n.3035+78C=) c.2921+78C= (n.2921+78C=) c.2942+78C= (n.2942+78C=) c.3075+78C= (n.3075+78C=) c.929+78C= (n.929+78C=) c.1892+78C= (n.1892+78C=) c.722+78C= n.561+78C= c.3026+78C= (n.3026+78C=) c.3017+78C= (n.3017+78C=) c.3044+78C= (n.3044+78C=) c.3041+78C= (n.3041+78C=) c.3023+78C= (n.3023+78C=) c.2966+78C= (n.2966+78C=) c.2900+78C= (n.2900+78C=) c.1466+78C= (n.1466+78C=) c.818+78C= (n.818+78C=) c.605+78C= (n.605+78C=) c.2879+78C= (n.2879+78C=) c.3014+78C= (n.3014+78C=) c.3020+78C= (n.3020+78C=) c.2936+78C= (n.2936+78C=) c.2864+78C= (n.2864+78C=) c.2798+78C= (n.2798+78C=) c.2159+78C= (n.2159+78C=) c.2777+78C= (n.2777+78C=) | |
9 | g.137813252T>A | CA2692890723 | EHMT1 | c.3035+79T>A (n.3035+79T>A) c.2921+79T>A (n.2921+79T>A) c.2942+79T>A (n.2942+79T>A) c.3075+79T>A (n.3075+79T>A) c.929+79T>A (n.929+79T>A) c.1892+79T>A (n.1892+79T>A) c.722+79T>A n.561+79T>A c.3026+79T>A (n.3026+79T>A) c.3017+79T>A (n.3017+79T>A) c.3044+79T>A (n.3044+79T>A) c.3041+79T>A (n.3041+79T>A) c.3023+79T>A (n.3023+79T>A) c.2966+79T>A (n.2966+79T>A) c.2900+79T>A (n.2900+79T>A) c.1466+79T>A (n.1466+79T>A) c.818+79T>A (n.818+79T>A) c.605+79T>A (n.605+79T>A) c.2879+79T>A (n.2879+79T>A) c.3014+79T>A (n.3014+79T>A) c.3020+79T>A (n.3020+79T>A) c.2936+79T>A (n.2936+79T>A) c.2864+79T>A (n.2864+79T>A) c.2798+79T>A (n.2798+79T>A) c.2159+79T>A (n.2159+79T>A) c.2777+79T>A (n.2777+79T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137813253G>A | CA1884685789 | EHMT1 | c.3035+80G>A (n.3035+80G>A) c.2921+80G>A (n.2921+80G>A) c.2942+80G>A (n.2942+80G>A) c.3075+80G>A (n.3075+80G>A) c.929+80G>A (n.929+80G>A) c.1892+80G>A (n.1892+80G>A) c.722+80G>A n.561+80G>A c.3026+80G>A (n.3026+80G>A) c.3017+80G>A (n.3017+80G>A) c.3044+80G>A (n.3044+80G>A) c.3041+80G>A (n.3041+80G>A) c.3023+80G>A (n.3023+80G>A) c.2966+80G>A (n.2966+80G>A) c.2900+80G>A (n.2900+80G>A) c.1466+80G>A (n.1466+80G>A) c.818+80G>A (n.818+80G>A) c.605+80G>A (n.605+80G>A) c.2879+80G>A (n.2879+80G>A) c.3014+80G>A (n.3014+80G>A) c.3020+80G>A (n.3020+80G>A) c.2936+80G>A (n.2936+80G>A) c.2864+80G>A (n.2864+80G>A) c.2798+80G>A (n.2798+80G>A) c.2159+80G>A (n.2159+80G>A) c.2777+80G>A (n.2777+80G>A) | dbSNP |
9 | g.137813253G= | CA1884685788 | EHMT1 | c.3035+80G= (n.3035+80G=) c.2921+80G= (n.2921+80G=) c.2942+80G= (n.2942+80G=) c.3075+80G= (n.3075+80G=) c.929+80G= (n.929+80G=) c.1892+80G= (n.1892+80G=) c.722+80G= n.561+80G= c.3026+80G= (n.3026+80G=) c.3017+80G= (n.3017+80G=) c.3044+80G= (n.3044+80G=) c.3041+80G= (n.3041+80G=) c.3023+80G= (n.3023+80G=) c.2966+80G= (n.2966+80G=) c.2900+80G= (n.2900+80G=) c.1466+80G= (n.1466+80G=) c.818+80G= (n.818+80G=) c.605+80G= (n.605+80G=) c.2879+80G= (n.2879+80G=) c.3014+80G= (n.3014+80G=) c.3020+80G= (n.3020+80G=) c.2936+80G= (n.2936+80G=) c.2864+80G= (n.2864+80G=) c.2798+80G= (n.2798+80G=) c.2159+80G= (n.2159+80G=) c.2777+80G= (n.2777+80G=) | |
9 | g.137813255A= | CA1884685790 | EHMT1 | c.3035+82A= (n.3035+82A=) c.2921+82A= (n.2921+82A=) c.2942+82A= (n.2942+82A=) c.3075+82A= (n.3075+82A=) c.929+82A= (n.929+82A=) c.1892+82A= (n.1892+82A=) c.722+82A= n.561+82A= c.3026+82A= (n.3026+82A=) c.3017+82A= (n.3017+82A=) c.3044+82A= (n.3044+82A=) c.3041+82A= (n.3041+82A=) c.3023+82A= (n.3023+82A=) c.2966+82A= (n.2966+82A=) c.2900+82A= (n.2900+82A=) c.1466+82A= (n.1466+82A=) c.818+82A= (n.818+82A=) c.605+82A= (n.605+82A=) c.2879+82A= (n.2879+82A=) c.3014+82A= (n.3014+82A=) c.3020+82A= (n.3020+82A=) c.2936+82A= (n.2936+82A=) c.2864+82A= (n.2864+82A=) c.2798+82A= (n.2798+82A=) c.2159+82A= (n.2159+82A=) c.2777+82A= (n.2777+82A=) | |
9 | g.137813255A>C | CA1884685791 | EHMT1 | c.3035+82A>C (n.3035+82A>C) c.2921+82A>C (n.2921+82A>C) c.2942+82A>C (n.2942+82A>C) c.3075+82A>C (n.3075+82A>C) c.929+82A>C (n.929+82A>C) c.1892+82A>C (n.1892+82A>C) c.722+82A>C n.561+82A>C c.3026+82A>C (n.3026+82A>C) c.3017+82A>C (n.3017+82A>C) c.3044+82A>C (n.3044+82A>C) c.3041+82A>C (n.3041+82A>C) c.3023+82A>C (n.3023+82A>C) c.2966+82A>C (n.2966+82A>C) c.2900+82A>C (n.2900+82A>C) c.1466+82A>C (n.1466+82A>C) c.818+82A>C (n.818+82A>C) c.605+82A>C (n.605+82A>C) c.2879+82A>C (n.2879+82A>C) c.3014+82A>C (n.3014+82A>C) c.3020+82A>C (n.3020+82A>C) c.2936+82A>C (n.2936+82A>C) c.2864+82A>C (n.2864+82A>C) c.2798+82A>C (n.2798+82A>C) c.2159+82A>C (n.2159+82A>C) c.2777+82A>C (n.2777+82A>C) | dbSNP |
9 | g.137813255A>G | CA1130161678 | EHMT1 | c.3035+82A>G (n.3035+82A>G) c.2921+82A>G (n.2921+82A>G) c.2942+82A>G (n.2942+82A>G) c.3075+82A>G (n.3075+82A>G) c.929+82A>G (n.929+82A>G) c.1892+82A>G (n.1892+82A>G) c.722+82A>G n.561+82A>G c.3026+82A>G (n.3026+82A>G) c.3017+82A>G (n.3017+82A>G) c.3044+82A>G (n.3044+82A>G) c.3041+82A>G (n.3041+82A>G) c.3023+82A>G (n.3023+82A>G) c.2966+82A>G (n.2966+82A>G) c.2900+82A>G (n.2900+82A>G) c.1466+82A>G (n.1466+82A>G) c.818+82A>G (n.818+82A>G) c.605+82A>G (n.605+82A>G) c.2879+82A>G (n.2879+82A>G) c.3014+82A>G (n.3014+82A>G) c.3020+82A>G (n.3020+82A>G) c.2936+82A>G (n.2936+82A>G) c.2864+82A>G (n.2864+82A>G) c.2798+82A>G (n.2798+82A>G) c.2159+82A>G (n.2159+82A>G) c.2777+82A>G (n.2777+82A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137813256G>A | CA1884685792 | EHMT1 | c.3035+83G>A (n.3035+83G>A) c.2921+83G>A (n.2921+83G>A) c.2942+83G>A (n.2942+83G>A) c.3075+83G>A (n.3075+83G>A) c.929+83G>A (n.929+83G>A) c.1892+83G>A (n.1892+83G>A) c.722+83G>A n.561+83G>A c.3026+83G>A (n.3026+83G>A) c.3017+83G>A (n.3017+83G>A) c.3044+83G>A (n.3044+83G>A) c.3041+83G>A (n.3041+83G>A) c.3023+83G>A (n.3023+83G>A) c.2966+83G>A (n.2966+83G>A) c.2900+83G>A (n.2900+83G>A) c.1466+83G>A (n.1466+83G>A) c.818+83G>A (n.818+83G>A) c.605+83G>A (n.605+83G>A) c.2879+83G>A (n.2879+83G>A) c.3014+83G>A (n.3014+83G>A) c.3020+83G>A (n.3020+83G>A) c.2936+83G>A (n.2936+83G>A) c.2864+83G>A (n.2864+83G>A) c.2798+83G>A (n.2798+83G>A) c.2159+83G>A (n.2159+83G>A) c.2777+83G>A (n.2777+83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137813256G= | CA1884685793 | EHMT1 | c.3035+83G= (n.3035+83G=) c.2921+83G= (n.2921+83G=) c.2942+83G= (n.2942+83G=) c.3075+83G= (n.3075+83G=) c.929+83G= (n.929+83G=) c.1892+83G= (n.1892+83G=) c.722+83G= n.561+83G= c.3026+83G= (n.3026+83G=) c.3017+83G= (n.3017+83G=) c.3044+83G= (n.3044+83G=) c.3041+83G= (n.3041+83G=) c.3023+83G= (n.3023+83G=) c.2966+83G= (n.2966+83G=) c.2900+83G= (n.2900+83G=) c.1466+83G= (n.1466+83G=) c.818+83G= (n.818+83G=) c.605+83G= (n.605+83G=) c.2879+83G= (n.2879+83G=) c.3014+83G= (n.3014+83G=) c.3020+83G= (n.3020+83G=) c.2936+83G= (n.2936+83G=) c.2864+83G= (n.2864+83G=) c.2798+83G= (n.2798+83G=) c.2159+83G= (n.2159+83G=) c.2777+83G= (n.2777+83G=) | |
9 | g.137813257C>A | CA2692890724 | EHMT1 | c.3035+84C>A (n.3035+84C>A) c.2921+84C>A (n.2921+84C>A) c.2942+84C>A (n.2942+84C>A) c.3075+84C>A (n.3075+84C>A) c.929+84C>A (n.929+84C>A) c.1892+84C>A (n.1892+84C>A) c.722+84C>A n.561+84C>A c.3026+84C>A (n.3026+84C>A) c.3017+84C>A (n.3017+84C>A) c.3044+84C>A (n.3044+84C>A) c.3041+84C>A (n.3041+84C>A) c.3023+84C>A (n.3023+84C>A) c.2966+84C>A (n.2966+84C>A) c.2900+84C>A (n.2900+84C>A) c.1466+84C>A (n.1466+84C>A) c.818+84C>A (n.818+84C>A) c.605+84C>A (n.605+84C>A) c.2879+84C>A (n.2879+84C>A) c.3014+84C>A (n.3014+84C>A) c.3020+84C>A (n.3020+84C>A) c.2936+84C>A (n.2936+84C>A) c.2864+84C>A (n.2864+84C>A) c.2798+84C>A (n.2798+84C>A) c.2159+84C>A (n.2159+84C>A) c.2777+84C>A (n.2777+84C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137813257C= | CA1884685794 | EHMT1 | c.3035+84C= (n.3035+84C=) c.2921+84C= (n.2921+84C=) c.2942+84C= (n.2942+84C=) c.3075+84C= (n.3075+84C=) c.929+84C= (n.929+84C=) c.1892+84C= (n.1892+84C=) c.722+84C= n.561+84C= c.3026+84C= (n.3026+84C=) c.3017+84C= (n.3017+84C=) c.3044+84C= (n.3044+84C=) c.3041+84C= (n.3041+84C=) c.3023+84C= (n.3023+84C=) c.2966+84C= (n.2966+84C=) c.2900+84C= (n.2900+84C=) c.1466+84C= (n.1466+84C=) c.818+84C= (n.818+84C=) c.605+84C= (n.605+84C=) c.2879+84C= (n.2879+84C=) c.3014+84C= (n.3014+84C=) c.3020+84C= (n.3020+84C=) c.2936+84C= (n.2936+84C=) c.2864+84C= (n.2864+84C=) c.2798+84C= (n.2798+84C=) c.2159+84C= (n.2159+84C=) c.2777+84C= (n.2777+84C=) | |
9 | g.137813257C>G | CA1130161684 | EHMT1 | c.3035+84C>G (n.3035+84C>G) c.2921+84C>G (n.2921+84C>G) c.2942+84C>G (n.2942+84C>G) c.3075+84C>G (n.3075+84C>G) c.929+84C>G (n.929+84C>G) c.1892+84C>G (n.1892+84C>G) c.722+84C>G n.561+84C>G c.3026+84C>G (n.3026+84C>G) c.3017+84C>G (n.3017+84C>G) c.3044+84C>G (n.3044+84C>G) c.3041+84C>G (n.3041+84C>G) c.3023+84C>G (n.3023+84C>G) c.2966+84C>G (n.2966+84C>G) c.2900+84C>G (n.2900+84C>G) c.1466+84C>G (n.1466+84C>G) c.818+84C>G (n.818+84C>G) c.605+84C>G (n.605+84C>G) c.2879+84C>G (n.2879+84C>G) c.3014+84C>G (n.3014+84C>G) c.3020+84C>G (n.3020+84C>G) c.2936+84C>G (n.2936+84C>G) c.2864+84C>G (n.2864+84C>G) c.2798+84C>G (n.2798+84C>G) c.2159+84C>G (n.2159+84C>G) c.2777+84C>G (n.2777+84C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137813258C>A | CA2692890726 | EHMT1 | c.3035+85C>A (n.3035+85C>A) c.2921+85C>A (n.2921+85C>A) c.2942+85C>A (n.2942+85C>A) c.3075+85C>A (n.3075+85C>A) c.929+85C>A (n.929+85C>A) c.1892+85C>A (n.1892+85C>A) c.722+85C>A n.561+85C>A c.3026+85C>A (n.3026+85C>A) c.3017+85C>A (n.3017+85C>A) c.3044+85C>A (n.3044+85C>A) c.3041+85C>A (n.3041+85C>A) c.3023+85C>A (n.3023+85C>A) c.2966+85C>A (n.2966+85C>A) c.2900+85C>A (n.2900+85C>A) c.1466+85C>A (n.1466+85C>A) c.818+85C>A (n.818+85C>A) c.605+85C>A (n.605+85C>A) c.2879+85C>A (n.2879+85C>A) c.3014+85C>A (n.3014+85C>A) c.3020+85C>A (n.3020+85C>A) c.2936+85C>A (n.2936+85C>A) c.2864+85C>A (n.2864+85C>A) c.2798+85C>A (n.2798+85C>A) c.2159+85C>A (n.2159+85C>A) c.2777+85C>A (n.2777+85C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137813258C= | CA1884685795 | EHMT1 | c.3035+85C= (n.3035+85C=) c.2921+85C= (n.2921+85C=) c.2942+85C= (n.2942+85C=) c.3075+85C= (n.3075+85C=) c.929+85C= (n.929+85C=) c.1892+85C= (n.1892+85C=) c.722+85C= n.561+85C= c.3026+85C= (n.3026+85C=) c.3017+85C= (n.3017+85C=) c.3044+85C= (n.3044+85C=) c.3041+85C= (n.3041+85C=) c.3023+85C= (n.3023+85C=) c.2966+85C= (n.2966+85C=) c.2900+85C= (n.2900+85C=) c.1466+85C= (n.1466+85C=) c.818+85C= (n.818+85C=) c.605+85C= (n.605+85C=) c.2879+85C= (n.2879+85C=) c.3014+85C= (n.3014+85C=) c.3020+85C= (n.3020+85C=) c.2936+85C= (n.2936+85C=) c.2864+85C= (n.2864+85C=) c.2798+85C= (n.2798+85C=) c.2159+85C= (n.2159+85C=) c.2777+85C= (n.2777+85C=) | |
9 | g.137813258C>G | CA2692890725 | EHMT1 | c.3035+85C>G (n.3035+85C>G) c.2921+85C>G (n.2921+85C>G) c.2942+85C>G (n.2942+85C>G) c.3075+85C>G (n.3075+85C>G) c.929+85C>G (n.929+85C>G) c.1892+85C>G (n.1892+85C>G) c.722+85C>G n.561+85C>G c.3026+85C>G (n.3026+85C>G) c.3017+85C>G (n.3017+85C>G) c.3044+85C>G (n.3044+85C>G) c.3041+85C>G (n.3041+85C>G) c.3023+85C>G (n.3023+85C>G) c.2966+85C>G (n.2966+85C>G) c.2900+85C>G (n.2900+85C>G) c.1466+85C>G (n.1466+85C>G) c.818+85C>G (n.818+85C>G) c.605+85C>G (n.605+85C>G) c.2879+85C>G (n.2879+85C>G) c.3014+85C>G (n.3014+85C>G) c.3020+85C>G (n.3020+85C>G) c.2936+85C>G (n.2936+85C>G) c.2864+85C>G (n.2864+85C>G) c.2798+85C>G (n.2798+85C>G) c.2159+85C>G (n.2159+85C>G) c.2777+85C>G (n.2777+85C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137813258C>T | CA201843460 | EHMT1 | c.3035+85C>T (n.3035+85C>T) c.2921+85C>T (n.2921+85C>T) c.2942+85C>T (n.2942+85C>T) c.3075+85C>T (n.3075+85C>T) c.929+85C>T (n.929+85C>T) c.1892+85C>T (n.1892+85C>T) c.722+85C>T n.561+85C>T c.3026+85C>T (n.3026+85C>T) c.3017+85C>T (n.3017+85C>T) c.3044+85C>T (n.3044+85C>T) c.3041+85C>T (n.3041+85C>T) c.3023+85C>T (n.3023+85C>T) c.2966+85C>T (n.2966+85C>T) c.2900+85C>T (n.2900+85C>T) c.1466+85C>T (n.1466+85C>T) c.818+85C>T (n.818+85C>T) c.605+85C>T (n.605+85C>T) c.2879+85C>T (n.2879+85C>T) c.3014+85C>T (n.3014+85C>T) c.3020+85C>T (n.3020+85C>T) c.2936+85C>T (n.2936+85C>T) c.2864+85C>T (n.2864+85C>T) c.2798+85C>T (n.2798+85C>T) c.2159+85C>T (n.2159+85C>T) c.2777+85C>T (n.2777+85C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137813259G>A | CA201843477 | EHMT1 | c.3035+86G>A (n.3035+86G>A) c.2921+86G>A (n.2921+86G>A) c.2942+86G>A (n.2942+86G>A) c.3075+86G>A (n.3075+86G>A) c.929+86G>A (n.929+86G>A) c.1892+86G>A (n.1892+86G>A) c.722+86G>A n.561+86G>A c.3026+86G>A (n.3026+86G>A) c.3017+86G>A (n.3017+86G>A) c.3044+86G>A (n.3044+86G>A) c.3041+86G>A (n.3041+86G>A) c.3023+86G>A (n.3023+86G>A) c.2966+86G>A (n.2966+86G>A) c.2900+86G>A (n.2900+86G>A) c.1466+86G>A (n.1466+86G>A) c.818+86G>A (n.818+86G>A) c.605+86G>A (n.605+86G>A) c.2879+86G>A (n.2879+86G>A) c.3014+86G>A (n.3014+86G>A) c.3020+86G>A (n.3020+86G>A) c.2936+86G>A (n.2936+86G>A) c.2864+86G>A (n.2864+86G>A) c.2798+86G>A (n.2798+86G>A) c.2159+86G>A (n.2159+86G>A) c.2777+86G>A (n.2777+86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137813259G>C | CA2692890727 | EHMT1 | c.3035+86G>C (n.3035+86G>C) c.2921+86G>C (n.2921+86G>C) c.2942+86G>C (n.2942+86G>C) c.3075+86G>C (n.3075+86G>C) c.929+86G>C (n.929+86G>C) c.1892+86G>C (n.1892+86G>C) c.722+86G>C n.561+86G>C c.3026+86G>C (n.3026+86G>C) c.3017+86G>C (n.3017+86G>C) c.3044+86G>C (n.3044+86G>C) c.3041+86G>C (n.3041+86G>C) c.3023+86G>C (n.3023+86G>C) c.2966+86G>C (n.2966+86G>C) c.2900+86G>C (n.2900+86G>C) c.1466+86G>C (n.1466+86G>C) c.818+86G>C (n.818+86G>C) c.605+86G>C (n.605+86G>C) c.2879+86G>C (n.2879+86G>C) c.3014+86G>C (n.3014+86G>C) c.3020+86G>C (n.3020+86G>C) c.2936+86G>C (n.2936+86G>C) c.2864+86G>C (n.2864+86G>C) c.2798+86G>C (n.2798+86G>C) c.2159+86G>C (n.2159+86G>C) c.2777+86G>C (n.2777+86G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137813259G= | CA1884685796 | EHMT1 | c.3035+86G= (n.3035+86G=) c.2921+86G= (n.2921+86G=) c.2942+86G= (n.2942+86G=) c.3075+86G= (n.3075+86G=) c.929+86G= (n.929+86G=) c.1892+86G= (n.1892+86G=) c.722+86G= n.561+86G= c.3026+86G= (n.3026+86G=) c.3017+86G= (n.3017+86G=) c.3044+86G= (n.3044+86G=) c.3041+86G= (n.3041+86G=) c.3023+86G= (n.3023+86G=) c.2966+86G= (n.2966+86G=) c.2900+86G= (n.2900+86G=) c.1466+86G= (n.1466+86G=) c.818+86G= (n.818+86G=) c.605+86G= (n.605+86G=) c.2879+86G= (n.2879+86G=) c.3014+86G= (n.3014+86G=) c.3020+86G= (n.3020+86G=) c.2936+86G= (n.2936+86G=) c.2864+86G= (n.2864+86G=) c.2798+86G= (n.2798+86G=) c.2159+86G= (n.2159+86G=) c.2777+86G= (n.2777+86G=) | |
9 | g.137813263C= | CA1884685797 | EHMT1 | c.3035+90C= (n.3035+90C=) c.2921+90C= (n.2921+90C=) c.2942+90C= (n.2942+90C=) c.3075+90C= (n.3075+90C=) c.929+90C= (n.929+90C=) c.1892+90C= (n.1892+90C=) c.722+90C= n.561+90C= c.3026+90C= (n.3026+90C=) c.3017+90C= (n.3017+90C=) c.3044+90C= (n.3044+90C=) c.3041+90C= (n.3041+90C=) c.3023+90C= (n.3023+90C=) c.2966+90C= (n.2966+90C=) c.2900+90C= (n.2900+90C=) c.1466+90C= (n.1466+90C=) c.818+90C= (n.818+90C=) c.605+90C= (n.605+90C=) c.2879+90C= (n.2879+90C=) c.3014+90C= (n.3014+90C=) c.3020+90C= (n.3020+90C=) c.2936+90C= (n.2936+90C=) c.2864+90C= (n.2864+90C=) c.2798+90C= (n.2798+90C=) c.2159+90C= (n.2159+90C=) c.2777+90C= (n.2777+90C=) | |
9 | g.137813263C>T | CA201843487 | EHMT1 | c.3035+90C>T (n.3035+90C>T) c.2921+90C>T (n.2921+90C>T) c.2942+90C>T (n.2942+90C>T) c.3075+90C>T (n.3075+90C>T) c.929+90C>T (n.929+90C>T) c.1892+90C>T (n.1892+90C>T) c.722+90C>T n.561+90C>T c.3026+90C>T (n.3026+90C>T) c.3017+90C>T (n.3017+90C>T) c.3044+90C>T (n.3044+90C>T) c.3041+90C>T (n.3041+90C>T) c.3023+90C>T (n.3023+90C>T) c.2966+90C>T (n.2966+90C>T) c.2900+90C>T (n.2900+90C>T) c.1466+90C>T (n.1466+90C>T) c.818+90C>T (n.818+90C>T) c.605+90C>T (n.605+90C>T) c.2879+90C>T (n.2879+90C>T) c.3014+90C>T (n.3014+90C>T) c.3020+90C>T (n.3020+90C>T) c.2936+90C>T (n.2936+90C>T) c.2864+90C>T (n.2864+90C>T) c.2798+90C>T (n.2798+90C>T) c.2159+90C>T (n.2159+90C>T) c.2777+90C>T (n.2777+90C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137813264A= | CA1884685798 | EHMT1 | c.3035+91A= (n.3035+91A=) c.2921+91A= (n.2921+91A=) c.2942+91A= (n.2942+91A=) c.3075+91A= (n.3075+91A=) c.929+91A= (n.929+91A=) c.1892+91A= (n.1892+91A=) c.722+91A= n.561+91A= c.3026+91A= (n.3026+91A=) c.3017+91A= (n.3017+91A=) c.3044+91A= (n.3044+91A=) c.3041+91A= (n.3041+91A=) c.3023+91A= (n.3023+91A=) c.2966+91A= (n.2966+91A=) c.2900+91A= (n.2900+91A=) c.1466+91A= (n.1466+91A=) c.818+91A= (n.818+91A=) c.605+91A= (n.605+91A=) c.2879+91A= (n.2879+91A=) c.3014+91A= (n.3014+91A=) c.3020+91A= (n.3020+91A=) c.2936+91A= (n.2936+91A=) c.2864+91A= (n.2864+91A=) c.2798+91A= (n.2798+91A=) c.2159+91A= (n.2159+91A=) c.2777+91A= (n.2777+91A=) | |
9 | g.137813264A>G | CA1130161688 | EHMT1 | c.3035+91A>G (n.3035+91A>G) c.2921+91A>G (n.2921+91A>G) c.2942+91A>G (n.2942+91A>G) c.3075+91A>G (n.3075+91A>G) c.929+91A>G (n.929+91A>G) c.1892+91A>G (n.1892+91A>G) c.722+91A>G n.561+91A>G c.3026+91A>G (n.3026+91A>G) c.3017+91A>G (n.3017+91A>G) c.3044+91A>G (n.3044+91A>G) c.3041+91A>G (n.3041+91A>G) c.3023+91A>G (n.3023+91A>G) c.2966+91A>G (n.2966+91A>G) c.2900+91A>G (n.2900+91A>G) c.1466+91A>G (n.1466+91A>G) c.818+91A>G (n.818+91A>G) c.605+91A>G (n.605+91A>G) c.2879+91A>G (n.2879+91A>G) c.3014+91A>G (n.3014+91A>G) c.3020+91A>G (n.3020+91A>G) c.2936+91A>G (n.2936+91A>G) c.2864+91A>G (n.2864+91A>G) c.2798+91A>G (n.2798+91A>G) c.2159+91A>G (n.2159+91A>G) c.2777+91A>G (n.2777+91A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137813265T>A | CA2692890728 | EHMT1 | c.3035+92T>A (n.3035+92T>A) c.2921+92T>A (n.2921+92T>A) c.2942+92T>A (n.2942+92T>A) c.3075+92T>A (n.3075+92T>A) c.929+92T>A (n.929+92T>A) c.1892+92T>A (n.1892+92T>A) c.722+92T>A n.561+92T>A c.3026+92T>A (n.3026+92T>A) c.3017+92T>A (n.3017+92T>A) c.3044+92T>A (n.3044+92T>A) c.3041+92T>A (n.3041+92T>A) c.3023+92T>A (n.3023+92T>A) c.2966+92T>A (n.2966+92T>A) c.2900+92T>A (n.2900+92T>A) c.1466+92T>A (n.1466+92T>A) c.818+92T>A (n.818+92T>A) c.605+92T>A (n.605+92T>A) c.2879+92T>A (n.2879+92T>A) c.3014+92T>A (n.3014+92T>A) c.3020+92T>A (n.3020+92T>A) c.2936+92T>A (n.2936+92T>A) c.2864+92T>A (n.2864+92T>A) c.2798+92T>A (n.2798+92T>A) c.2159+92T>A (n.2159+92T>A) c.2777+92T>A (n.2777+92T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137813266C>A | CA1884685800 | EHMT1 | c.3035+93C>A (n.3035+93C>A) c.2921+93C>A (n.2921+93C>A) c.2942+93C>A (n.2942+93C>A) c.3075+93C>A (n.3075+93C>A) c.929+93C>A (n.929+93C>A) c.1892+93C>A (n.1892+93C>A) c.722+93C>A n.561+93C>A c.3026+93C>A (n.3026+93C>A) c.3017+93C>A (n.3017+93C>A) c.3044+93C>A (n.3044+93C>A) c.3041+93C>A (n.3041+93C>A) c.3023+93C>A (n.3023+93C>A) c.2966+93C>A (n.2966+93C>A) c.2900+93C>A (n.2900+93C>A) c.1466+93C>A (n.1466+93C>A) c.818+93C>A (n.818+93C>A) c.605+93C>A (n.605+93C>A) c.2879+93C>A (n.2879+93C>A) c.3014+93C>A (n.3014+93C>A) c.3020+93C>A (n.3020+93C>A) c.2936+93C>A (n.2936+93C>A) c.2864+93C>A (n.2864+93C>A) c.2798+93C>A (n.2798+93C>A) c.2159+93C>A (n.2159+93C>A) c.2777+93C>A (n.2777+93C>A) | dbSNP |
9 | g.137813266C= | CA1884685799 | EHMT1 | c.3035+93C= (n.3035+93C=) c.2921+93C= (n.2921+93C=) c.2942+93C= (n.2942+93C=) c.3075+93C= (n.3075+93C=) c.929+93C= (n.929+93C=) c.1892+93C= (n.1892+93C=) c.722+93C= n.561+93C= c.3026+93C= (n.3026+93C=) c.3017+93C= (n.3017+93C=) c.3044+93C= (n.3044+93C=) c.3041+93C= (n.3041+93C=) c.3023+93C= (n.3023+93C=) c.2966+93C= (n.2966+93C=) c.2900+93C= (n.2900+93C=) c.1466+93C= (n.1466+93C=) c.818+93C= (n.818+93C=) c.605+93C= (n.605+93C=) c.2879+93C= (n.2879+93C=) c.3014+93C= (n.3014+93C=) c.3020+93C= (n.3020+93C=) c.2936+93C= (n.2936+93C=) c.2864+93C= (n.2864+93C=) c.2798+93C= (n.2798+93C=) c.2159+93C= (n.2159+93C=) c.2777+93C= (n.2777+93C=) | |
9 | g.137813266C>G | CA2692890729 | EHMT1 | c.3035+93C>G (n.3035+93C>G) c.2921+93C>G (n.2921+93C>G) c.2942+93C>G (n.2942+93C>G) c.3075+93C>G (n.3075+93C>G) c.929+93C>G (n.929+93C>G) c.1892+93C>G (n.1892+93C>G) c.722+93C>G n.561+93C>G c.3026+93C>G (n.3026+93C>G) c.3017+93C>G (n.3017+93C>G) c.3044+93C>G (n.3044+93C>G) c.3041+93C>G (n.3041+93C>G) c.3023+93C>G (n.3023+93C>G) c.2966+93C>G (n.2966+93C>G) c.2900+93C>G (n.2900+93C>G) c.1466+93C>G (n.1466+93C>G) c.818+93C>G (n.818+93C>G) c.605+93C>G (n.605+93C>G) c.2879+93C>G (n.2879+93C>G) c.3014+93C>G (n.3014+93C>G) c.3020+93C>G (n.3020+93C>G) c.2936+93C>G (n.2936+93C>G) c.2864+93C>G (n.2864+93C>G) c.2798+93C>G (n.2798+93C>G) c.2159+93C>G (n.2159+93C>G) c.2777+93C>G (n.2777+93C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137813267C= | CA1884685801 | EHMT1 | c.3035+94C= (n.3035+94C=) c.2921+94C= (n.2921+94C=) c.2942+94C= (n.2942+94C=) c.3075+94C= (n.3075+94C=) c.929+94C= (n.929+94C=) c.1892+94C= (n.1892+94C=) c.722+94C= n.561+94C= c.3026+94C= (n.3026+94C=) c.3017+94C= (n.3017+94C=) c.3044+94C= (n.3044+94C=) c.3041+94C= (n.3041+94C=) c.3023+94C= (n.3023+94C=) c.2966+94C= (n.2966+94C=) c.2900+94C= (n.2900+94C=) c.1466+94C= (n.1466+94C=) c.818+94C= (n.818+94C=) c.605+94C= (n.605+94C=) c.2879+94C= (n.2879+94C=) c.3014+94C= (n.3014+94C=) c.3020+94C= (n.3020+94C=) c.2936+94C= (n.2936+94C=) c.2864+94C= (n.2864+94C=) c.2798+94C= (n.2798+94C=) c.2159+94C= (n.2159+94C=) c.2777+94C= (n.2777+94C=) | |
9 | g.137813267C>T | CA201843492 | EHMT1 | c.3035+94C>T (n.3035+94C>T) c.2921+94C>T (n.2921+94C>T) c.2942+94C>T (n.2942+94C>T) c.3075+94C>T (n.3075+94C>T) c.929+94C>T (n.929+94C>T) c.1892+94C>T (n.1892+94C>T) c.722+94C>T n.561+94C>T c.3026+94C>T (n.3026+94C>T) c.3017+94C>T (n.3017+94C>T) c.3044+94C>T (n.3044+94C>T) c.3041+94C>T (n.3041+94C>T) c.3023+94C>T (n.3023+94C>T) c.2966+94C>T (n.2966+94C>T) c.2900+94C>T (n.2900+94C>T) c.1466+94C>T (n.1466+94C>T) c.818+94C>T (n.818+94C>T) c.605+94C>T (n.605+94C>T) c.2879+94C>T (n.2879+94C>T) c.3014+94C>T (n.3014+94C>T) c.3020+94C>T (n.3020+94C>T) c.2936+94C>T (n.2936+94C>T) c.2864+94C>T (n.2864+94C>T) c.2798+94C>T (n.2798+94C>T) c.2159+94C>T (n.2159+94C>T) c.2777+94C>T (n.2777+94C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137813268C>A | CA2579536504 | EHMT1 | c.3035+95C>A (n.3035+95C>A) c.2921+95C>A (n.2921+95C>A) c.2942+95C>A (n.2942+95C>A) c.3075+95C>A (n.3075+95C>A) c.929+95C>A (n.929+95C>A) c.1892+95C>A (n.1892+95C>A) c.722+95C>A n.561+95C>A c.3026+95C>A (n.3026+95C>A) c.3017+95C>A (n.3017+95C>A) c.3044+95C>A (n.3044+95C>A) c.3041+95C>A (n.3041+95C>A) c.3023+95C>A (n.3023+95C>A) c.2966+95C>A (n.2966+95C>A) c.2900+95C>A (n.2900+95C>A) c.1466+95C>A (n.1466+95C>A) c.818+95C>A (n.818+95C>A) c.605+95C>A (n.605+95C>A) c.2879+95C>A (n.2879+95C>A) c.3014+95C>A (n.3014+95C>A) c.3020+95C>A (n.3020+95C>A) c.2936+95C>A (n.2936+95C>A) c.2864+95C>A (n.2864+95C>A) c.2798+95C>A (n.2798+95C>A) c.2159+95C>A (n.2159+95C>A) c.2777+95C>A (n.2777+95C>A) | |
9 | g.137813269C>A | CA2786319610 | EHMT1 | c.3035+96C>A (n.3035+96C>A) c.2921+96C>A (n.2921+96C>A) c.2942+96C>A (n.2942+96C>A) c.3075+96C>A (n.3075+96C>A) c.929+96C>A (n.929+96C>A) c.1892+96C>A (n.1892+96C>A) c.722+96C>A n.561+96C>A c.3026+96C>A (n.3026+96C>A) c.3017+96C>A (n.3017+96C>A) c.3044+96C>A (n.3044+96C>A) c.3041+96C>A (n.3041+96C>A) c.3023+96C>A (n.3023+96C>A) c.2966+96C>A (n.2966+96C>A) c.2900+96C>A (n.2900+96C>A) c.1466+96C>A (n.1466+96C>A) c.818+96C>A (n.818+96C>A) c.605+96C>A (n.605+96C>A) c.2879+96C>A (n.2879+96C>A) c.3014+96C>A (n.3014+96C>A) c.3020+96C>A (n.3020+96C>A) c.2936+96C>A (n.2936+96C>A) c.2864+96C>A (n.2864+96C>A) c.2798+96C>A (n.2798+96C>A) c.2159+96C>A (n.2159+96C>A) c.2777+96C>A (n.2777+96C>A) | |
9 | g.137813269C= | CA1884685802 | EHMT1 | c.3035+96C= (n.3035+96C=) c.2921+96C= (n.2921+96C=) c.2942+96C= (n.2942+96C=) c.3075+96C= (n.3075+96C=) c.929+96C= (n.929+96C=) c.1892+96C= (n.1892+96C=) c.722+96C= n.561+96C= c.3026+96C= (n.3026+96C=) c.3017+96C= (n.3017+96C=) c.3044+96C= (n.3044+96C=) c.3041+96C= (n.3041+96C=) c.3023+96C= (n.3023+96C=) c.2966+96C= (n.2966+96C=) c.2900+96C= (n.2900+96C=) c.1466+96C= (n.1466+96C=) c.818+96C= (n.818+96C=) c.605+96C= (n.605+96C=) c.2879+96C= (n.2879+96C=) c.3014+96C= (n.3014+96C=) c.3020+96C= (n.3020+96C=) c.2936+96C= (n.2936+96C=) c.2864+96C= (n.2864+96C=) c.2798+96C= (n.2798+96C=) c.2159+96C= (n.2159+96C=) c.2777+96C= (n.2777+96C=) | |
9 | g.137813269C>T | CA1884685803 | EHMT1 | c.3035+96C>T (n.3035+96C>T) c.2921+96C>T (n.2921+96C>T) c.2942+96C>T (n.2942+96C>T) c.3075+96C>T (n.3075+96C>T) c.929+96C>T (n.929+96C>T) c.1892+96C>T (n.1892+96C>T) c.722+96C>T n.561+96C>T c.3026+96C>T (n.3026+96C>T) c.3017+96C>T (n.3017+96C>T) c.3044+96C>T (n.3044+96C>T) c.3041+96C>T (n.3041+96C>T) c.3023+96C>T (n.3023+96C>T) c.2966+96C>T (n.2966+96C>T) c.2900+96C>T (n.2900+96C>T) c.1466+96C>T (n.1466+96C>T) c.818+96C>T (n.818+96C>T) c.605+96C>T (n.605+96C>T) c.2879+96C>T (n.2879+96C>T) c.3014+96C>T (n.3014+96C>T) c.3020+96C>T (n.3020+96C>T) c.2936+96C>T (n.2936+96C>T) c.2864+96C>T (n.2864+96C>T) c.2798+96C>T (n.2798+96C>T) c.2159+96C>T (n.2159+96C>T) c.2777+96C>T (n.2777+96C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137813271G>A | CA1130161694 | EHMT1 | c.3035+98G>A (n.3035+98G>A) c.2921+98G>A (n.2921+98G>A) c.2942+98G>A (n.2942+98G>A) c.3075+98G>A (n.3075+98G>A) c.929+98G>A (n.929+98G>A) c.1892+98G>A (n.1892+98G>A) c.722+98G>A n.561+98G>A c.3026+98G>A (n.3026+98G>A) c.3017+98G>A (n.3017+98G>A) c.3044+98G>A (n.3044+98G>A) c.3041+98G>A (n.3041+98G>A) c.3023+98G>A (n.3023+98G>A) c.2966+98G>A (n.2966+98G>A) c.2900+98G>A (n.2900+98G>A) c.1466+98G>A (n.1466+98G>A) c.818+98G>A (n.818+98G>A) c.605+98G>A (n.605+98G>A) c.2879+98G>A (n.2879+98G>A) c.3014+98G>A (n.3014+98G>A) c.3020+98G>A (n.3020+98G>A) c.2936+98G>A (n.2936+98G>A) c.2864+98G>A (n.2864+98G>A) c.2798+98G>A (n.2798+98G>A) c.2159+98G>A (n.2159+98G>A) c.2777+98G>A (n.2777+98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137813271G>C | CA861224442 | EHMT1 | c.3035+98G>C (n.3035+98G>C) c.2921+98G>C (n.2921+98G>C) c.2942+98G>C (n.2942+98G>C) c.3075+98G>C (n.3075+98G>C) c.929+98G>C (n.929+98G>C) c.1892+98G>C (n.1892+98G>C) c.722+98G>C n.561+98G>C c.3026+98G>C (n.3026+98G>C) c.3017+98G>C (n.3017+98G>C) c.3044+98G>C (n.3044+98G>C) c.3041+98G>C (n.3041+98G>C) c.3023+98G>C (n.3023+98G>C) c.2966+98G>C (n.2966+98G>C) c.2900+98G>C (n.2900+98G>C) c.1466+98G>C (n.1466+98G>C) c.818+98G>C (n.818+98G>C) c.605+98G>C (n.605+98G>C) c.2879+98G>C (n.2879+98G>C) c.3014+98G>C (n.3014+98G>C) c.3020+98G>C (n.3020+98G>C) c.2936+98G>C (n.2936+98G>C) c.2864+98G>C (n.2864+98G>C) c.2798+98G>C (n.2798+98G>C) c.2159+98G>C (n.2159+98G>C) c.2777+98G>C (n.2777+98G>C) | dbSNP |
9 | g.137813271G= | CA1884685804 | EHMT1 | c.3035+98G= (n.3035+98G=) c.2921+98G= (n.2921+98G=) c.2942+98G= (n.2942+98G=) c.3075+98G= (n.3075+98G=) c.929+98G= (n.929+98G=) c.1892+98G= (n.1892+98G=) c.722+98G= n.561+98G= c.3026+98G= (n.3026+98G=) c.3017+98G= (n.3017+98G=) c.3044+98G= (n.3044+98G=) c.3041+98G= (n.3041+98G=) c.3023+98G= (n.3023+98G=) c.2966+98G= (n.2966+98G=) c.2900+98G= (n.2900+98G=) c.1466+98G= (n.1466+98G=) c.818+98G= (n.818+98G=) c.605+98G= (n.605+98G=) c.2879+98G= (n.2879+98G=) c.3014+98G= (n.3014+98G=) c.3020+98G= (n.3020+98G=) c.2936+98G= (n.2936+98G=) c.2864+98G= (n.2864+98G=) c.2798+98G= (n.2798+98G=) c.2159+98G= (n.2159+98G=) c.2777+98G= (n.2777+98G=) | |
9 | g.137813271G>T | CA2579536505 | EHMT1 | c.3035+98G>T (n.3035+98G>T) c.2921+98G>T (n.2921+98G>T) c.2942+98G>T (n.2942+98G>T) c.3075+98G>T (n.3075+98G>T) c.929+98G>T (n.929+98G>T) c.1892+98G>T (n.1892+98G>T) c.722+98G>T n.561+98G>T c.3026+98G>T (n.3026+98G>T) c.3017+98G>T (n.3017+98G>T) c.3044+98G>T (n.3044+98G>T) c.3041+98G>T (n.3041+98G>T) c.3023+98G>T (n.3023+98G>T) c.2966+98G>T (n.2966+98G>T) c.2900+98G>T (n.2900+98G>T) c.1466+98G>T (n.1466+98G>T) c.818+98G>T (n.818+98G>T) c.605+98G>T (n.605+98G>T) c.2879+98G>T (n.2879+98G>T) c.3014+98G>T (n.3014+98G>T) c.3020+98G>T (n.3020+98G>T) c.2936+98G>T (n.2936+98G>T) c.2864+98G>T (n.2864+98G>T) c.2798+98G>T (n.2798+98G>T) c.2159+98G>T (n.2159+98G>T) c.2777+98G>T (n.2777+98G>T) | |
9 | g.137813273C>A | CA2692890730 | EHMT1 | c.3035+100C>A (n.3035+100C>A) c.2921+100C>A (n.2921+100C>A) c.2942+100C>A (n.2942+100C>A) c.3075+100C>A (n.3075+100C>A) c.929+100C>A (n.929+100C>A) c.1892+100C>A (n.1892+100C>A) c.722+100C>A n.561+100C>A c.3026+100C>A (n.3026+100C>A) c.3017+100C>A (n.3017+100C>A) c.3044+100C>A (n.3044+100C>A) c.3041+100C>A (n.3041+100C>A) c.3023+100C>A (n.3023+100C>A) c.2966+100C>A (n.2966+100C>A) c.2900+100C>A (n.2900+100C>A) c.1466+100C>A (n.1466+100C>A) c.818+100C>A (n.818+100C>A) c.605+100C>A (n.605+100C>A) c.2879+100C>A (n.2879+100C>A) c.3014+100C>A (n.3014+100C>A) c.3020+100C>A (n.3020+100C>A) c.2936+100C>A (n.2936+100C>A) c.2864+100C>A (n.2864+100C>A) c.2798+100C>A (n.2798+100C>A) c.2159+100C>A (n.2159+100C>A) c.2777+100C>A (n.2777+100C>A) | gnomAD v4 |