Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.137813128A>CCA375793653EHMT1c.2990A>C (p.Asp997Ala)
c.2876A>C (p.Asp959Ala)
c.2897A>C (p.Asp966Ala)
c.3030A>C (n.3030A>C)
c.884A>C (p.Asp295Ala)
c.1847A>C (p.Asp616Ala)
c.677A>C
n.516A>C
c.2981A>C (p.Asp994Ala)
c.2972A>C (p.Asp991Ala)
c.2999A>C (p.Asp1000Ala)
c.2996A>C (p.Asp999Ala)
c.2978A>C (p.Asp993Ala)
c.2921A>C (p.Asp974Ala)
c.2855A>C (p.Asp952Ala)
c.1421A>C (p.Asp474Ala)
c.773A>C (p.Asp258Ala)
c.560A>C (p.Asp187Ala)
c.2834A>C (p.Asp945Ala)
c.2969A>C (p.Asp990Ala)
c.2975A>C (p.Asp992Ala)
c.2891A>C (p.Asp964Ala)
c.2819A>C (p.Asp940Ala)
c.2753A>C (p.Asp918Ala)
c.2114A>C (p.Asp705Ala)
c.2732A>C (p.Asp911Ala)
9g.137813128A>GCA375793654EHMT1c.2990A>G (p.Asp997Gly)
c.2876A>G (p.Asp959Gly)
c.2897A>G (p.Asp966Gly)
c.3030A>G (n.3030A>G)
c.884A>G (p.Asp295Gly)
c.1847A>G (p.Asp616Gly)
c.677A>G
n.516A>G
c.2981A>G (p.Asp994Gly)
c.2972A>G (p.Asp991Gly)
c.2999A>G (p.Asp1000Gly)
c.2996A>G (p.Asp999Gly)
c.2978A>G (p.Asp993Gly)
c.2921A>G (p.Asp974Gly)
c.2855A>G (p.Asp952Gly)
c.1421A>G (p.Asp474Gly)
c.773A>G (p.Asp258Gly)
c.560A>G (p.Asp187Gly)
c.2834A>G (p.Asp945Gly)
c.2969A>G (p.Asp990Gly)
c.2975A>G (p.Asp992Gly)
c.2891A>G (p.Asp964Gly)
c.2819A>G (p.Asp940Gly)
c.2753A>G (p.Asp918Gly)
c.2114A>G (p.Asp705Gly)
c.2732A>G (p.Asp911Gly)
9g.137813128A>TCA375793655EHMT1c.2990A>T (p.Asp997Val)
c.2876A>T (p.Asp959Val)
c.2897A>T (p.Asp966Val)
c.3030A>T (n.3030A>T)
c.884A>T (p.Asp295Val)
c.1847A>T (p.Asp616Val)
c.677A>T
n.516A>T
c.2981A>T (p.Asp994Val)
c.2972A>T (p.Asp991Val)
c.2999A>T (p.Asp1000Val)
c.2996A>T (p.Asp999Val)
c.2978A>T (p.Asp993Val)
c.2921A>T (p.Asp974Val)
c.2855A>T (p.Asp952Val)
c.1421A>T (p.Asp474Val)
c.773A>T (p.Asp258Val)
c.560A>T (p.Asp187Val)
c.2834A>T (p.Asp945Val)
c.2969A>T (p.Asp990Val)
c.2975A>T (p.Asp992Val)
c.2891A>T (p.Asp964Val)
c.2819A>T (p.Asp940Val)
c.2753A>T (p.Asp918Val)
c.2114A>T (p.Asp705Val)
c.2732A>T (p.Asp911Val)
9g.137813129C>ACA375793656EHMT1c.2991C>A (p.Asp997Glu)
c.2877C>A (p.Asp959Glu)
c.2898C>A (p.Asp966Glu)
c.3031C>A (n.3031C>A)
c.885C>A (p.Asp295Glu)
c.1848C>A (p.Asp616Glu)
c.678C>A
n.517C>A
c.2982C>A (p.Asp994Glu)
c.2973C>A (p.Asp991Glu)
c.3000C>A (p.Asp1000Glu)
c.2997C>A (p.Asp999Glu)
c.2979C>A (p.Asp993Glu)
c.2922C>A (p.Asp974Glu)
c.2856C>A (p.Asp952Glu)
c.1422C>A (p.Asp474Glu)
c.774C>A (p.Asp258Glu)
c.561C>A (p.Asp187Glu)
c.2835C>A (p.Asp945Glu)
c.2970C>A (p.Asp990Glu)
c.2976C>A (p.Asp992Glu)
c.2892C>A (p.Asp964Glu)
c.2820C>A (p.Asp940Glu)
c.2754C>A (p.Asp918Glu)
c.2115C>A (p.Asp705Glu)
c.2733C>A (p.Asp911Glu)
9g.137813129C>GCA375793657EHMT1c.2991C>G (p.Asp997Glu)
c.2877C>G (p.Asp959Glu)
c.2898C>G (p.Asp966Glu)
c.3031C>G (n.3031C>G)
c.885C>G (p.Asp295Glu)
c.1848C>G (p.Asp616Glu)
c.678C>G
n.517C>G
c.2982C>G (p.Asp994Glu)
c.2973C>G (p.Asp991Glu)
c.3000C>G (p.Asp1000Glu)
c.2997C>G (p.Asp999Glu)
c.2979C>G (p.Asp993Glu)
c.2922C>G (p.Asp974Glu)
c.2856C>G (p.Asp952Glu)
c.1422C>G (p.Asp474Glu)
c.774C>G (p.Asp258Glu)
c.561C>G (p.Asp187Glu)
c.2835C>G (p.Asp945Glu)
c.2970C>G (p.Asp990Glu)
c.2976C>G (p.Asp992Glu)
c.2892C>G (p.Asp964Glu)
c.2820C>G (p.Asp940Glu)
c.2754C>G (p.Asp918Glu)
c.2115C>G (p.Asp705Glu)
c.2733C>G (p.Asp911Glu)
9g.137813129C>TCA468161087EHMT1c.2991C>T (p.Asp997=)
c.2877C>T (p.Asp959=)
c.2898C>T (p.Asp966=)
c.3031C>T (n.3031C>T)
c.885C>T (p.Asp295=)
c.1848C>T (p.Asp616=)
c.678C>T
n.517C>T
c.2982C>T (p.Asp994=)
c.2973C>T (p.Asp991=)
c.3000C>T (p.Asp1000=)
c.2997C>T (p.Asp999=)
c.2979C>T (p.Asp993=)
c.2922C>T (p.Asp974=)
c.2856C>T (p.Asp952=)
c.1422C>T (p.Asp474=)
c.774C>T (p.Asp258=)
c.561C>T (p.Asp187=)
c.2835C>T (p.Asp945=)
c.2970C>T (p.Asp990=)
c.2976C>T (p.Asp992=)
c.2892C>T (p.Asp964=)
c.2820C>T (p.Asp940=)
c.2754C>T (p.Asp918=)
c.2115C>T (p.Asp705=)
c.2733C>T (p.Asp911=)
9g.137813130T>ACA375793658EHMT1c.2992T>A (p.Ser998Thr)
c.2878T>A (p.Ser960Thr)
c.2899T>A (p.Ser967Thr)
c.3032T>A (n.3032T>A)
c.886T>A (p.Ser296Thr)
c.1849T>A (p.Ser617Thr)
c.679T>A
n.518T>A
c.2983T>A (p.Ser995Thr)
c.2974T>A (p.Ser992Thr)
c.3001T>A (p.Ser1001Thr)
c.2998T>A (p.Ser1000Thr)
c.2980T>A (p.Ser994Thr)
c.2923T>A (p.Ser975Thr)
c.2857T>A (p.Ser953Thr)
c.1423T>A (p.Ser475Thr)
c.775T>A (p.Ser259Thr)
c.562T>A (p.Ser188Thr)
c.2836T>A (p.Ser946Thr)
c.2971T>A (p.Ser991Thr)
c.2977T>A (p.Ser993Thr)
c.2893T>A (p.Ser965Thr)
c.2821T>A (p.Ser941Thr)
c.2755T>A (p.Ser919Thr)
c.2116T>A (p.Ser706Thr)
c.2734T>A (p.Ser912Thr)
9g.137813130T>CCA375793659EHMT1c.2992T>C (p.Ser998Pro)
c.2878T>C (p.Ser960Pro)
c.2899T>C (p.Ser967Pro)
c.3032T>C (n.3032T>C)
c.886T>C (p.Ser296Pro)
c.1849T>C (p.Ser617Pro)
c.679T>C
n.518T>C
c.2983T>C (p.Ser995Pro)
c.2974T>C (p.Ser992Pro)
c.3001T>C (p.Ser1001Pro)
c.2998T>C (p.Ser1000Pro)
c.2980T>C (p.Ser994Pro)
c.2923T>C (p.Ser975Pro)
c.2857T>C (p.Ser953Pro)
c.1423T>C (p.Ser475Pro)
c.775T>C (p.Ser259Pro)
c.562T>C (p.Ser188Pro)
c.2836T>C (p.Ser946Pro)
c.2971T>C (p.Ser991Pro)
c.2977T>C (p.Ser993Pro)
c.2893T>C (p.Ser965Pro)
c.2821T>C (p.Ser941Pro)
c.2755T>C (p.Ser919Pro)
c.2116T>C (p.Ser706Pro)
c.2734T>C (p.Ser912Pro)
9g.137813130T>GCA375793660EHMT1c.2992T>G (p.Ser998Ala)
c.2878T>G (p.Ser960Ala)
c.2899T>G (p.Ser967Ala)
c.3032T>G (n.3032T>G)
c.886T>G (p.Ser296Ala)
c.1849T>G (p.Ser617Ala)
c.679T>G
n.518T>G
c.2983T>G (p.Ser995Ala)
c.2974T>G (p.Ser992Ala)
c.3001T>G (p.Ser1001Ala)
c.2998T>G (p.Ser1000Ala)
c.2980T>G (p.Ser994Ala)
c.2923T>G (p.Ser975Ala)
c.2857T>G (p.Ser953Ala)
c.1423T>G (p.Ser475Ala)
c.775T>G (p.Ser259Ala)
c.562T>G (p.Ser188Ala)
c.2836T>G (p.Ser946Ala)
c.2971T>G (p.Ser991Ala)
c.2977T>G (p.Ser993Ala)
c.2893T>G (p.Ser965Ala)
c.2821T>G (p.Ser941Ala)
c.2755T>G (p.Ser919Ala)
c.2116T>G (p.Ser706Ala)
c.2734T>G (p.Ser912Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137813130T=CA1884685716EHMT1c.2992T= (p.Ser998=)
c.2878T= (p.Ser960=)
c.2899T= (p.Ser967=)
c.3032T= (n.3032T=)
c.886T= (p.Ser296=)
c.1849T= (p.Ser617=)
c.679T=
n.518T=
c.2983T= (p.Ser995=)
c.2974T= (p.Ser992=)
c.3001T= (p.Ser1001=)
c.2998T= (p.Ser1000=)
c.2980T= (p.Ser994=)
c.2923T= (p.Ser975=)
c.2857T= (p.Ser953=)
c.1423T= (p.Ser475=)
c.775T= (p.Ser259=)
c.562T= (p.Ser188=)
c.2836T= (p.Ser946=)
c.2971T= (p.Ser991=)
c.2977T= (p.Ser993=)
c.2893T= (p.Ser965=)
c.2821T= (p.Ser941=)
c.2755T= (p.Ser919=)
c.2116T= (p.Ser706=)
c.2734T= (p.Ser912=)
9g.137813131C>ACA375793661EHMT1c.2993C>A (p.Ser998Ter)
c.2879C>A (p.Ser960Ter)
c.2900C>A (p.Ser967Ter)
c.3033C>A (n.3033C>A)
c.887C>A (p.Ser296Ter)
c.1850C>A (p.Ser617Ter)
c.680C>A
n.519C>A
c.2984C>A (p.Ser995Ter)
c.2975C>A (p.Ser992Ter)
c.3002C>A (p.Ser1001Ter)
c.2999C>A (p.Ser1000Ter)
c.2981C>A (p.Ser994Ter)
c.2924C>A (p.Ser975Ter)
c.2858C>A (p.Ser953Ter)
c.1424C>A (p.Ser475Ter)
c.776C>A (p.Ser259Ter)
c.563C>A (p.Ser188Ter)
c.2837C>A (p.Ser946Ter)
c.2972C>A (p.Ser991Ter)
c.2978C>A (p.Ser993Ter)
c.2894C>A (p.Ser965Ter)
c.2822C>A (p.Ser941Ter)
c.2756C>A (p.Ser919Ter)
c.2117C>A (p.Ser706Ter)
c.2735C>A (p.Ser912Ter)
9g.137813131C=CA1884685717EHMT1c.2993C= (p.Ser998=)
c.2879C= (p.Ser960=)
c.2900C= (p.Ser967=)
c.3033C= (n.3033C=)
c.887C= (p.Ser296=)
c.1850C= (p.Ser617=)
c.680C=
n.519C=
c.2984C= (p.Ser995=)
c.2975C= (p.Ser992=)
c.3002C= (p.Ser1001=)
c.2999C= (p.Ser1000=)
c.2981C= (p.Ser994=)
c.2924C= (p.Ser975=)
c.2858C= (p.Ser953=)
c.1424C= (p.Ser475=)
c.776C= (p.Ser259=)
c.563C= (p.Ser188=)
c.2837C= (p.Ser946=)
c.2972C= (p.Ser991=)
c.2978C= (p.Ser993=)
c.2894C= (p.Ser965=)
c.2822C= (p.Ser941=)
c.2756C= (p.Ser919=)
c.2117C= (p.Ser706=)
c.2735C= (p.Ser912=)
9g.137813131C>GCA201843295EHMT1c.2993C>G (p.Ser998Trp)
c.2879C>G (p.Ser960Trp)
c.2900C>G (p.Ser967Trp)
c.3033C>G (n.3033C>G)
c.887C>G (p.Ser296Trp)
c.1850C>G (p.Ser617Trp)
c.680C>G
n.519C>G
c.2984C>G (p.Ser995Trp)
c.2975C>G (p.Ser992Trp)
c.3002C>G (p.Ser1001Trp)
c.2999C>G (p.Ser1000Trp)
c.2981C>G (p.Ser994Trp)
c.2924C>G (p.Ser975Trp)
c.2858C>G (p.Ser953Trp)
c.1424C>G (p.Ser475Trp)
c.776C>G (p.Ser259Trp)
c.563C>G (p.Ser188Trp)
c.2837C>G (p.Ser946Trp)
c.2972C>G (p.Ser991Trp)
c.2978C>G (p.Ser993Trp)
c.2894C>G (p.Ser965Trp)
c.2822C>G (p.Ser941Trp)
c.2756C>G (p.Ser919Trp)
c.2117C>G (p.Ser706Trp)
c.2735C>G (p.Ser912Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137813131C>TCA5375121EHMT1c.2993C>T (p.Ser998Leu)
c.2879C>T (p.Ser960Leu)
c.2900C>T (p.Ser967Leu)
c.3033C>T (n.3033C>T)
c.887C>T (p.Ser296Leu)
c.1850C>T (p.Ser617Leu)
c.680C>T
n.519C>T
c.2984C>T (p.Ser995Leu)
c.2975C>T (p.Ser992Leu)
c.3002C>T (p.Ser1001Leu)
c.2999C>T (p.Ser1000Leu)
c.2981C>T (p.Ser994Leu)
c.2924C>T (p.Ser975Leu)
c.2858C>T (p.Ser953Leu)
c.1424C>T (p.Ser475Leu)
c.776C>T (p.Ser259Leu)
c.563C>T (p.Ser188Leu)
c.2837C>T (p.Ser946Leu)
c.2972C>T (p.Ser991Leu)
c.2978C>T (p.Ser993Leu)
c.2894C>T (p.Ser965Leu)
c.2822C>T (p.Ser941Leu)
c.2756C>T (p.Ser919Leu)
c.2117C>T (p.Ser706Leu)
c.2735C>T (p.Ser912Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137813132G>ACA5375122EHMT1c.2994G>A (p.Ser998=)
c.2880G>A (p.Ser960=)
c.2901G>A (p.Ser967=)
c.3034G>A (n.3034G>A)
c.888G>A (p.Ser296=)
c.1851G>A (p.Ser617=)
c.681G>A
n.520G>A
c.2985G>A (p.Ser995=)
c.2976G>A (p.Ser992=)
c.3003G>A (p.Ser1001=)
c.3000G>A (p.Ser1000=)
c.2982G>A (p.Ser994=)
c.2925G>A (p.Ser975=)
c.2859G>A (p.Ser953=)
c.1425G>A (p.Ser475=)
c.777G>A (p.Ser259=)
c.564G>A (p.Ser188=)
c.2838G>A (p.Ser946=)
c.2973G>A (p.Ser991=)
c.2979G>A (p.Ser993=)
c.2895G>A (p.Ser965=)
c.2823G>A (p.Ser941=)
c.2757G>A (p.Ser919=)
c.2118G>A (p.Ser706=)
c.2736G>A (p.Ser912=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137813132G>CCA468161088EHMT1c.2994G>C (p.Ser998=)
c.2880G>C (p.Ser960=)
c.2901G>C (p.Ser967=)
c.3034G>C (n.3034G>C)
c.888G>C (p.Ser296=)
c.1851G>C (p.Ser617=)
c.681G>C
n.520G>C
c.2985G>C (p.Ser995=)
c.2976G>C (p.Ser992=)
c.3003G>C (p.Ser1001=)
c.3000G>C (p.Ser1000=)
c.2982G>C (p.Ser994=)
c.2925G>C (p.Ser975=)
c.2859G>C (p.Ser953=)
c.1425G>C (p.Ser475=)
c.777G>C (p.Ser259=)
c.564G>C (p.Ser188=)
c.2838G>C (p.Ser946=)
c.2973G>C (p.Ser991=)
c.2979G>C (p.Ser993=)
c.2895G>C (p.Ser965=)
c.2823G>C (p.Ser941=)
c.2757G>C (p.Ser919=)
c.2118G>C (p.Ser706=)
c.2736G>C (p.Ser912=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137813132G=CA1884685718EHMT1c.2994G= (p.Ser998=)
c.2880G= (p.Ser960=)
c.2901G= (p.Ser967=)
c.3034G= (n.3034G=)
c.888G= (p.Ser296=)
c.1851G= (p.Ser617=)
c.681G=
n.520G=
c.2985G= (p.Ser995=)
c.2976G= (p.Ser992=)
c.3003G= (p.Ser1001=)
c.3000G= (p.Ser1000=)
c.2982G= (p.Ser994=)
c.2925G= (p.Ser975=)
c.2859G= (p.Ser953=)
c.1425G= (p.Ser475=)
c.777G= (p.Ser259=)
c.564G= (p.Ser188=)
c.2838G= (p.Ser946=)
c.2973G= (p.Ser991=)
c.2979G= (p.Ser993=)
c.2895G= (p.Ser965=)
c.2823G= (p.Ser941=)
c.2757G= (p.Ser919=)
c.2118G= (p.Ser706=)
c.2736G= (p.Ser912=)
9g.137813132G>TCA468161089EHMT1c.2994G>T (p.Ser998=)
c.2880G>T (p.Ser960=)
c.2901G>T (p.Ser967=)
c.3034G>T (n.3034G>T)
c.888G>T (p.Ser296=)
c.1851G>T (p.Ser617=)
c.681G>T
n.520G>T
c.2985G>T (p.Ser995=)
c.2976G>T (p.Ser992=)
c.3003G>T (p.Ser1001=)
c.3000G>T (p.Ser1000=)
c.2982G>T (p.Ser994=)
c.2925G>T (p.Ser975=)
c.2859G>T (p.Ser953=)
c.1425G>T (p.Ser475=)
c.777G>T (p.Ser259=)
c.564G>T (p.Ser188=)
c.2838G>T (p.Ser946=)
c.2973G>T (p.Ser991=)
c.2979G>T (p.Ser993=)
c.2895G>T (p.Ser965=)
c.2823G>T (p.Ser941=)
c.2757G>T (p.Ser919=)
c.2118G>T (p.Ser706=)
c.2736G>T (p.Ser912=)
 dbSNP
9g.137813133delCA2580081008EHMT1c.2995del (p.Ala999ProfsTer11)
c.2881del (p.Ala961ProfsTer11)
c.2902del (p.Ala968ProfsTer11)
c.3035del (n.3035del)
c.889del (p.Ala297ProfsTer11)
c.1852del (p.Ala618ProfsTer11)
c.682del
n.521del
c.2986del (p.Ala996ProfsTer11)
c.2977del (p.Ala993ProfsTer11)
c.3004del (p.Ala1002ProfsTer11)
c.3001del (p.Ala1001ProfsTer11)
c.2983del (p.Ala995ProfsTer11)
c.2926del (p.Ala976ProfsTer11)
c.2860del (p.Ala954ProfsTer11)
c.1426del (p.Ala476ProfsTer11)
c.778del (p.Ala260ProfsTer11)
c.565del (p.Ala189ProfsTer11)
c.2839del (p.Ala947ProfsTer11)
c.2974del (p.Ala992ProfsTer11)
c.2980del (p.Ala994ProfsTer11)
c.2896del (p.Ala966ProfsTer11)
c.2824del (p.Ala942ProfsTer11)
c.2758del (p.Ala920ProfsTer11)
c.2119del (p.Ala707ProfsTer11)
c.2737del (p.Ala913ProfsTer11)
 ClinVar
9g.137813133G>ACA375793662EHMT1c.2995G>A (p.Ala999Thr)
c.2881G>A (p.Ala961Thr)
c.2902G>A (p.Ala968Thr)
c.3035G>A (n.3035G>A)
c.889G>A (p.Ala297Thr)
c.1852G>A (p.Ala618Thr)
c.682G>A
n.521G>A
c.2986G>A (p.Ala996Thr)
c.2977G>A (p.Ala993Thr)
c.3004G>A (p.Ala1002Thr)
c.3001G>A (p.Ala1001Thr)
c.2983G>A (p.Ala995Thr)
c.2926G>A (p.Ala976Thr)
c.2860G>A (p.Ala954Thr)
c.1426G>A (p.Ala476Thr)
c.778G>A (p.Ala260Thr)
c.565G>A (p.Ala189Thr)
c.2839G>A (p.Ala947Thr)
c.2974G>A (p.Ala992Thr)
c.2980G>A (p.Ala994Thr)
c.2896G>A (p.Ala966Thr)
c.2824G>A (p.Ala942Thr)
c.2758G>A (p.Ala920Thr)
c.2119G>A (p.Ala707Thr)
c.2737G>A (p.Ala913Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137813133G>CCA375793663EHMT1c.2995G>C (p.Ala999Pro)
c.2881G>C (p.Ala961Pro)
c.2902G>C (p.Ala968Pro)
c.3035G>C (n.3035G>C)
c.889G>C (p.Ala297Pro)
c.1852G>C (p.Ala618Pro)
c.682G>C
n.521G>C
c.2986G>C (p.Ala996Pro)
c.2977G>C (p.Ala993Pro)
c.3004G>C (p.Ala1002Pro)
c.3001G>C (p.Ala1001Pro)
c.2983G>C (p.Ala995Pro)
c.2926G>C (p.Ala976Pro)
c.2860G>C (p.Ala954Pro)
c.1426G>C (p.Ala476Pro)
c.778G>C (p.Ala260Pro)
c.565G>C (p.Ala189Pro)
c.2839G>C (p.Ala947Pro)
c.2974G>C (p.Ala992Pro)
c.2980G>C (p.Ala994Pro)
c.2896G>C (p.Ala966Pro)
c.2824G>C (p.Ala942Pro)
c.2758G>C (p.Ala920Pro)
c.2119G>C (p.Ala707Pro)
c.2737G>C (p.Ala913Pro)
 dbSNP
9g.137813133G=CA1884685719EHMT1c.2995G= (p.Ala999=)
c.2881G= (p.Ala961=)
c.2902G= (p.Ala968=)
c.3035G= (n.3035G=)
c.889G= (p.Ala297=)
c.1852G= (p.Ala618=)
c.682G=
n.521G=
c.2986G= (p.Ala996=)
c.2977G= (p.Ala993=)
c.3004G= (p.Ala1002=)
c.3001G= (p.Ala1001=)
c.2983G= (p.Ala995=)
c.2926G= (p.Ala976=)
c.2860G= (p.Ala954=)
c.1426G= (p.Ala476=)
c.778G= (p.Ala260=)
c.565G= (p.Ala189=)
c.2839G= (p.Ala947=)
c.2974G= (p.Ala992=)
c.2980G= (p.Ala994=)
c.2896G= (p.Ala966=)
c.2824G= (p.Ala942=)
c.2758G= (p.Ala920=)
c.2119G= (p.Ala707=)
c.2737G= (p.Ala913=)
9g.137813133G>TCA375793664EHMT1c.2995G>T (p.Ala999Ser)
c.2881G>T (p.Ala961Ser)
c.2902G>T (p.Ala968Ser)
c.3035G>T (n.3035G>T)
c.889G>T (p.Ala297Ser)
c.1852G>T (p.Ala618Ser)
c.682G>T
n.521G>T
c.2986G>T (p.Ala996Ser)
c.2977G>T (p.Ala993Ser)
c.3004G>T (p.Ala1002Ser)
c.3001G>T (p.Ala1001Ser)
c.2983G>T (p.Ala995Ser)
c.2926G>T (p.Ala976Ser)
c.2860G>T (p.Ala954Ser)
c.1426G>T (p.Ala476Ser)
c.778G>T (p.Ala260Ser)
c.565G>T (p.Ala189Ser)
c.2839G>T (p.Ala947Ser)
c.2974G>T (p.Ala992Ser)
c.2980G>T (p.Ala994Ser)
c.2896G>T (p.Ala966Ser)
c.2824G>T (p.Ala942Ser)
c.2758G>T (p.Ala920Ser)
c.2119G>T (p.Ala707Ser)
c.2737G>T (p.Ala913Ser)
 gnomAD v4
9g.137813133_137813134delinsGCCA1884685720EHMT1c.2995_2996delinsGC (p.Ala999=)
c.2881_2882delinsGC (p.Ala961=)
c.2902_2903delinsGC (p.Ala968=)
c.3035_3036delinsGC (n.3035_3036delinsGC)
c.889_890delinsGC (p.Ala297=)
c.1852_1853delinsGC (p.Ala618=)
c.682_683delinsGC
n.521_522delinsGC
c.2986_2987delinsGC (p.Ala996=)
c.2977_2978delinsGC (p.Ala993=)
c.3004_3005delinsGC (p.Ala1002=)
c.3001_3002delinsGC (p.Ala1001=)
c.2983_2984delinsGC (p.Ala995=)
c.2926_2927delinsGC (p.Ala976=)
c.2860_2861delinsGC (p.Ala954=)
c.1426_1427delinsGC (p.Ala476=)
c.778_779delinsGC (p.Ala260=)
c.565_566delinsGC (p.Ala189=)
c.2839_2840delinsGC (p.Ala947=)
c.2974_2975delinsGC (p.Ala992=)
c.2980_2981delinsGC (p.Ala994=)
c.2896_2897delinsGC (p.Ala966=)
c.2824_2825delinsGC (p.Ala942=)
c.2758_2759delinsGC (p.Ala920=)
c.2119_2120delinsGC (p.Ala707=)
c.2737_2738delinsGC (p.Ala913=)
9g.137813134C>ACA375793665EHMT1c.2996C>A (p.Ala999Asp)
c.2882C>A (p.Ala961Asp)
c.2903C>A (p.Ala968Asp)
c.3036C>A (n.3036C>A)
c.890C>A (p.Ala297Asp)
c.1853C>A (p.Ala618Asp)
c.683C>A
n.522C>A
c.2987C>A (p.Ala996Asp)
c.2978C>A (p.Ala993Asp)
c.3005C>A (p.Ala1002Asp)
c.3002C>A (p.Ala1001Asp)
c.2984C>A (p.Ala995Asp)
c.2927C>A (p.Ala976Asp)
c.2861C>A (p.Ala954Asp)
c.1427C>A (p.Ala476Asp)
c.779C>A (p.Ala260Asp)
c.566C>A (p.Ala189Asp)
c.2840C>A (p.Ala947Asp)
c.2975C>A (p.Ala992Asp)
c.2981C>A (p.Ala994Asp)
c.2897C>A (p.Ala966Asp)
c.2825C>A (p.Ala942Asp)
c.2759C>A (p.Ala920Asp)
c.2120C>A (p.Ala707Asp)
c.2738C>A (p.Ala913Asp)
 dbSNP
9g.137813134C=CA1884685722EHMT1c.2996C= (p.Ala999=)
c.2882C= (p.Ala961=)
c.2903C= (p.Ala968=)
c.3036C= (n.3036C=)
c.890C= (p.Ala297=)
c.1853C= (p.Ala618=)
c.683C=
n.522C=
c.2987C= (p.Ala996=)
c.2978C= (p.Ala993=)
c.3005C= (p.Ala1002=)
c.3002C= (p.Ala1001=)
c.2984C= (p.Ala995=)
c.2927C= (p.Ala976=)
c.2861C= (p.Ala954=)
c.1427C= (p.Ala476=)
c.779C= (p.Ala260=)
c.566C= (p.Ala189=)
c.2840C= (p.Ala947=)
c.2975C= (p.Ala992=)
c.2981C= (p.Ala994=)
c.2897C= (p.Ala966=)
c.2825C= (p.Ala942=)
c.2759C= (p.Ala920=)
c.2120C= (p.Ala707=)
c.2738C= (p.Ala913=)
9g.137813134C>GCA375793666EHMT1c.2996C>G (p.Ala999Gly)
c.2882C>G (p.Ala961Gly)
c.2903C>G (p.Ala968Gly)
c.3036C>G (n.3036C>G)
c.890C>G (p.Ala297Gly)
c.1853C>G (p.Ala618Gly)
c.683C>G
n.522C>G
c.2987C>G (p.Ala996Gly)
c.2978C>G (p.Ala993Gly)
c.3005C>G (p.Ala1002Gly)
c.3002C>G (p.Ala1001Gly)
c.2984C>G (p.Ala995Gly)
c.2927C>G (p.Ala976Gly)
c.2861C>G (p.Ala954Gly)
c.1427C>G (p.Ala476Gly)
c.779C>G (p.Ala260Gly)
c.566C>G (p.Ala189Gly)
c.2840C>G (p.Ala947Gly)
c.2975C>G (p.Ala992Gly)
c.2981C>G (p.Ala994Gly)
c.2897C>G (p.Ala966Gly)
c.2825C>G (p.Ala942Gly)
c.2759C>G (p.Ala920Gly)
c.2120C>G (p.Ala707Gly)
c.2738C>G (p.Ala913Gly)
 ClinVar
9g.137813134C>TCA207861EHMT1c.2996C>T (p.Ala999Val)
c.2882C>T (p.Ala961Val)
c.2903C>T (p.Ala968Val)
c.3036C>T (n.3036C>T)
c.890C>T (p.Ala297Val)
c.1853C>T (p.Ala618Val)
c.683C>T
n.522C>T
c.2987C>T (p.Ala996Val)
c.2978C>T (p.Ala993Val)
c.3005C>T (p.Ala1002Val)
c.3002C>T (p.Ala1001Val)
c.2984C>T (p.Ala995Val)
c.2927C>T (p.Ala976Val)
c.2861C>T (p.Ala954Val)
c.1427C>T (p.Ala476Val)
c.779C>T (p.Ala260Val)
c.566C>T (p.Ala189Val)
c.2840C>T (p.Ala947Val)
c.2975C>T (p.Ala992Val)
c.2981C>T (p.Ala994Val)
c.2897C>T (p.Ala966Val)
c.2825C>T (p.Ala942Val)
c.2759C>T (p.Ala920Val)
c.2120C>T (p.Ala707Val)
c.2738C>T (p.Ala913Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137813138delCA1884685721EHMT1c.3000del (p.Asp1001ThrfsTer9)
c.2886del (p.Asp963ThrfsTer9)
c.2907del (p.Asp970ThrfsTer9)
c.3040del (n.3040del)
c.894del (p.Asp299ThrfsTer9)
c.1857del (p.Asp620ThrfsTer9)
c.687del
n.526del
c.2991del (p.Asp998ThrfsTer9)
c.2982del (p.Asp995ThrfsTer9)
c.3009del (p.Asp1004ThrfsTer9)
c.3006del (p.Asp1003ThrfsTer9)
c.2988del (p.Asp997ThrfsTer9)
c.2931del (p.Asp978ThrfsTer9)
c.2865del (p.Asp956ThrfsTer9)
c.1431del (p.Asp478ThrfsTer9)
c.783del (p.Asp262ThrfsTer9)
c.570del (p.Asp191ThrfsTer9)
c.2844del (p.Asp949ThrfsTer9)
c.2979del (p.Asp994ThrfsTer9)
c.2985del (p.Asp996ThrfsTer9)
c.2901del (p.Asp968ThrfsTer9)
c.2829del (p.Asp944ThrfsTer9)
c.2763del (p.Asp922ThrfsTer9)
c.2124del (p.Asp709ThrfsTer9)
c.2742del (p.Asp915ThrfsTer9)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.137813135C>ACA468161090EHMT1c.2997C>A (p.Ala999=)
c.2883C>A (p.Ala961=)
c.2904C>A (p.Ala968=)
c.3037C>A (n.3037C>A)
c.891C>A (p.Ala297=)
c.1854C>A (p.Ala618=)
c.684C>A
n.523C>A
c.2988C>A (p.Ala996=)
c.2979C>A (p.Ala993=)
c.3006C>A (p.Ala1002=)
c.3003C>A (p.Ala1001=)
c.2985C>A (p.Ala995=)
c.2928C>A (p.Ala976=)
c.2862C>A (p.Ala954=)
c.1428C>A (p.Ala476=)
c.780C>A (p.Ala260=)
c.567C>A (p.Ala189=)
c.2841C>A (p.Ala947=)
c.2976C>A (p.Ala992=)
c.2982C>A (p.Ala994=)
c.2898C>A (p.Ala966=)
c.2826C>A (p.Ala942=)
c.2760C>A (p.Ala920=)
c.2121C>A (p.Ala707=)
c.2739C>A (p.Ala913=)
9g.137813135C=CA1884685723EHMT1c.2997C= (p.Ala999=)
c.2883C= (p.Ala961=)
c.2904C= (p.Ala968=)
c.3037C= (n.3037C=)
c.891C= (p.Ala297=)
c.1854C= (p.Ala618=)
c.684C=
n.523C=
c.2988C= (p.Ala996=)
c.2979C= (p.Ala993=)
c.3006C= (p.Ala1002=)
c.3003C= (p.Ala1001=)
c.2985C= (p.Ala995=)
c.2928C= (p.Ala976=)
c.2862C= (p.Ala954=)
c.1428C= (p.Ala476=)
c.780C= (p.Ala260=)
c.567C= (p.Ala189=)
c.2841C= (p.Ala947=)
c.2976C= (p.Ala992=)
c.2982C= (p.Ala994=)
c.2898C= (p.Ala966=)
c.2826C= (p.Ala942=)
c.2760C= (p.Ala920=)
c.2121C= (p.Ala707=)
c.2739C= (p.Ala913=)
9g.137813135C>GCA5375123EHMT1c.2997C>G (p.Ala999=)
c.2883C>G (p.Ala961=)
c.2904C>G (p.Ala968=)
c.3037C>G (n.3037C>G)
c.891C>G (p.Ala297=)
c.1854C>G (p.Ala618=)
c.684C>G
n.523C>G
c.2988C>G (p.Ala996=)
c.2979C>G (p.Ala993=)
c.3006C>G (p.Ala1002=)
c.3003C>G (p.Ala1001=)
c.2985C>G (p.Ala995=)
c.2928C>G (p.Ala976=)
c.2862C>G (p.Ala954=)
c.1428C>G (p.Ala476=)
c.780C>G (p.Ala260=)
c.567C>G (p.Ala189=)
c.2841C>G (p.Ala947=)
c.2976C>G (p.Ala992=)
c.2982C>G (p.Ala994=)
c.2898C>G (p.Ala966=)
c.2826C>G (p.Ala942=)
c.2760C>G (p.Ala920=)
c.2121C>G (p.Ala707=)
c.2739C>G (p.Ala913=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137813135C>TCA468161091EHMT1c.2997C>T (p.Ala999=)
c.2883C>T (p.Ala961=)
c.2904C>T (p.Ala968=)
c.3037C>T (n.3037C>T)
c.891C>T (p.Ala297=)
c.1854C>T (p.Ala618=)
c.684C>T
n.523C>T
c.2988C>T (p.Ala996=)
c.2979C>T (p.Ala993=)
c.3006C>T (p.Ala1002=)
c.3003C>T (p.Ala1001=)
c.2985C>T (p.Ala995=)
c.2928C>T (p.Ala976=)
c.2862C>T (p.Ala954=)
c.1428C>T (p.Ala476=)
c.780C>T (p.Ala260=)
c.567C>T (p.Ala189=)
c.2841C>T (p.Ala947=)
c.2976C>T (p.Ala992=)
c.2982C>T (p.Ala994=)
c.2898C>T (p.Ala966=)
c.2826C>T (p.Ala942=)
c.2760C>T (p.Ala920=)
c.2121C>T (p.Ala707=)
c.2739C>T (p.Ala913=)
 gnomAD v4
9g.137813136C>ACA375793667EHMT1c.2998C>A (p.Pro1000Thr)
c.2884C>A (p.Pro962Thr)
c.2905C>A (p.Pro969Thr)
c.3038C>A (n.3038C>A)
c.892C>A (p.Pro298Thr)
c.1855C>A (p.Pro619Thr)
c.685C>A
n.524C>A
c.2989C>A (p.Pro997Thr)
c.2980C>A (p.Pro994Thr)
c.3007C>A (p.Pro1003Thr)
c.3004C>A (p.Pro1002Thr)
c.2986C>A (p.Pro996Thr)
c.2929C>A (p.Pro977Thr)
c.2863C>A (p.Pro955Thr)
c.1429C>A (p.Pro477Thr)
c.781C>A (p.Pro261Thr)
c.568C>A (p.Pro190Thr)
c.2842C>A (p.Pro948Thr)
c.2977C>A (p.Pro993Thr)
c.2983C>A (p.Pro995Thr)
c.2899C>A (p.Pro967Thr)
c.2827C>A (p.Pro943Thr)
c.2761C>A (p.Pro921Thr)
c.2122C>A (p.Pro708Thr)
c.2740C>A (p.Pro914Thr)
9g.137813136C>GCA375793668EHMT1c.2998C>G (p.Pro1000Ala)
c.2884C>G (p.Pro962Ala)
c.2905C>G (p.Pro969Ala)
c.3038C>G (n.3038C>G)
c.892C>G (p.Pro298Ala)
c.1855C>G (p.Pro619Ala)
c.685C>G
n.524C>G
c.2989C>G (p.Pro997Ala)
c.2980C>G (p.Pro994Ala)
c.3007C>G (p.Pro1003Ala)
c.3004C>G (p.Pro1002Ala)
c.2986C>G (p.Pro996Ala)
c.2929C>G (p.Pro977Ala)
c.2863C>G (p.Pro955Ala)
c.1429C>G (p.Pro477Ala)
c.781C>G (p.Pro261Ala)
c.568C>G (p.Pro190Ala)
c.2842C>G (p.Pro948Ala)
c.2977C>G (p.Pro993Ala)
c.2983C>G (p.Pro995Ala)
c.2899C>G (p.Pro967Ala)
c.2827C>G (p.Pro943Ala)
c.2761C>G (p.Pro921Ala)
c.2122C>G (p.Pro708Ala)
c.2740C>G (p.Pro914Ala)
9g.137813136C>TCA375793669EHMT1c.2998C>T (p.Pro1000Ser)
c.2884C>T (p.Pro962Ser)
c.2905C>T (p.Pro969Ser)
c.3038C>T (n.3038C>T)
c.892C>T (p.Pro298Ser)
c.1855C>T (p.Pro619Ser)
c.685C>T
n.524C>T
c.2989C>T (p.Pro997Ser)
c.2980C>T (p.Pro994Ser)
c.3007C>T (p.Pro1003Ser)
c.3004C>T (p.Pro1002Ser)
c.2986C>T (p.Pro996Ser)
c.2929C>T (p.Pro977Ser)
c.2863C>T (p.Pro955Ser)
c.1429C>T (p.Pro477Ser)
c.781C>T (p.Pro261Ser)
c.568C>T (p.Pro190Ser)
c.2842C>T (p.Pro948Ser)
c.2977C>T (p.Pro993Ser)
c.2983C>T (p.Pro995Ser)
c.2899C>T (p.Pro967Ser)
c.2827C>T (p.Pro943Ser)
c.2761C>T (p.Pro921Ser)
c.2122C>T (p.Pro708Ser)
c.2740C>T (p.Pro914Ser)
9g.137813137C>ACA375793671EHMT1c.2999C>A (p.Pro1000His)
c.2885C>A (p.Pro962His)
c.2906C>A (p.Pro969His)
c.3039C>A (n.3039C>A)
c.893C>A (p.Pro298His)
c.1856C>A (p.Pro619His)
c.686C>A
n.525C>A
c.2990C>A (p.Pro997His)
c.2981C>A (p.Pro994His)
c.3008C>A (p.Pro1003His)
c.3005C>A (p.Pro1002His)
c.2987C>A (p.Pro996His)
c.2930C>A (p.Pro977His)
c.2864C>A (p.Pro955His)
c.1430C>A (p.Pro477His)
c.782C>A (p.Pro261His)
c.569C>A (p.Pro190His)
c.2843C>A (p.Pro948His)
c.2978C>A (p.Pro993His)
c.2984C>A (p.Pro995His)
c.2900C>A (p.Pro967His)
c.2828C>A (p.Pro943His)
c.2762C>A (p.Pro921His)
c.2123C>A (p.Pro708His)
c.2741C>A (p.Pro914His)
9g.137813137C=CA1884685724EHMT1c.2999C= (p.Pro1000=)
c.2885C= (p.Pro962=)
c.2906C= (p.Pro969=)
c.3039C= (n.3039C=)
c.893C= (p.Pro298=)
c.1856C= (p.Pro619=)
c.686C=
n.525C=
c.2990C= (p.Pro997=)
c.2981C= (p.Pro994=)
c.3008C= (p.Pro1003=)
c.3005C= (p.Pro1002=)
c.2987C= (p.Pro996=)
c.2930C= (p.Pro977=)
c.2864C= (p.Pro955=)
c.1430C= (p.Pro477=)
c.782C= (p.Pro261=)
c.569C= (p.Pro190=)
c.2843C= (p.Pro948=)
c.2978C= (p.Pro993=)
c.2984C= (p.Pro995=)
c.2900C= (p.Pro967=)
c.2828C= (p.Pro943=)
c.2762C= (p.Pro921=)
c.2123C= (p.Pro708=)
c.2741C= (p.Pro914=)
9g.137813137C>GCA375793672EHMT1c.2999C>G (p.Pro1000Arg)
c.2885C>G (p.Pro962Arg)
c.2906C>G (p.Pro969Arg)
c.3039C>G (n.3039C>G)
c.893C>G (p.Pro298Arg)
c.1856C>G (p.Pro619Arg)
c.686C>G
n.525C>G
c.2990C>G (p.Pro997Arg)
c.2981C>G (p.Pro994Arg)
c.3008C>G (p.Pro1003Arg)
c.3005C>G (p.Pro1002Arg)
c.2987C>G (p.Pro996Arg)
c.2930C>G (p.Pro977Arg)
c.2864C>G (p.Pro955Arg)
c.1430C>G (p.Pro477Arg)
c.782C>G (p.Pro261Arg)
c.569C>G (p.Pro190Arg)
c.2843C>G (p.Pro948Arg)
c.2978C>G (p.Pro993Arg)
c.2984C>G (p.Pro995Arg)
c.2900C>G (p.Pro967Arg)
c.2828C>G (p.Pro943Arg)
c.2762C>G (p.Pro921Arg)
c.2123C>G (p.Pro708Arg)
c.2741C>G (p.Pro914Arg)
 dbSNP
9g.137813137C>TCA375793670EHMT1c.2999C>T (p.Pro1000Leu)
c.2885C>T (p.Pro962Leu)
c.2906C>T (p.Pro969Leu)
c.3039C>T (n.3039C>T)
c.893C>T (p.Pro298Leu)
c.1856C>T (p.Pro619Leu)
c.686C>T
n.525C>T
c.2990C>T (p.Pro997Leu)
c.2981C>T (p.Pro994Leu)
c.3008C>T (p.Pro1003Leu)
c.3005C>T (p.Pro1002Leu)
c.2987C>T (p.Pro996Leu)
c.2930C>T (p.Pro977Leu)
c.2864C>T (p.Pro955Leu)
c.1430C>T (p.Pro477Leu)
c.782C>T (p.Pro261Leu)
c.569C>T (p.Pro190Leu)
c.2843C>T (p.Pro948Leu)
c.2978C>T (p.Pro993Leu)
c.2984C>T (p.Pro995Leu)
c.2900C>T (p.Pro967Leu)
c.2828C>T (p.Pro943Leu)
c.2762C>T (p.Pro921Leu)
c.2123C>T (p.Pro708Leu)
c.2741C>T (p.Pro914Leu)
9g.137813138C>ACA468161092EHMT1c.3000C>A (p.Pro1000=)
c.2886C>A (p.Pro962=)
c.2907C>A (p.Pro969=)
c.3040C>A (n.3040C>A)
c.894C>A (p.Pro298=)
c.1857C>A (p.Pro619=)
c.687C>A
n.526C>A
c.2991C>A (p.Pro997=)
c.2982C>A (p.Pro994=)
c.3009C>A (p.Pro1003=)
c.3006C>A (p.Pro1002=)
c.2988C>A (p.Pro996=)
c.2931C>A (p.Pro977=)
c.2865C>A (p.Pro955=)
c.1431C>A (p.Pro477=)
c.783C>A (p.Pro261=)
c.570C>A (p.Pro190=)
c.2844C>A (p.Pro948=)
c.2979C>A (p.Pro993=)
c.2985C>A (p.Pro995=)
c.2901C>A (p.Pro967=)
c.2829C>A (p.Pro943=)
c.2763C>A (p.Pro921=)
c.2124C>A (p.Pro708=)
c.2742C>A (p.Pro914=)
9g.137813138C=CA1884685725EHMT1c.3000C= (p.Pro1000=)
c.2886C= (p.Pro962=)
c.2907C= (p.Pro969=)
c.3040C= (n.3040C=)
c.894C= (p.Pro298=)
c.1857C= (p.Pro619=)
c.687C=
n.526C=
c.2991C= (p.Pro997=)
c.2982C= (p.Pro994=)
c.3009C= (p.Pro1003=)
c.3006C= (p.Pro1002=)
c.2988C= (p.Pro996=)
c.2931C= (p.Pro977=)
c.2865C= (p.Pro955=)
c.1431C= (p.Pro477=)
c.783C= (p.Pro261=)
c.570C= (p.Pro190=)
c.2844C= (p.Pro948=)
c.2979C= (p.Pro993=)
c.2985C= (p.Pro995=)
c.2901C= (p.Pro967=)
c.2829C= (p.Pro943=)
c.2763C= (p.Pro921=)
c.2124C= (p.Pro708=)
c.2742C= (p.Pro914=)
9g.137813138C>GCA468161093EHMT1c.3000C>G (p.Pro1000=)
c.2886C>G (p.Pro962=)
c.2907C>G (p.Pro969=)
c.3040C>G (n.3040C>G)
c.894C>G (p.Pro298=)
c.1857C>G (p.Pro619=)
c.687C>G
n.526C>G
c.2991C>G (p.Pro997=)
c.2982C>G (p.Pro994=)
c.3009C>G (p.Pro1003=)
c.3006C>G (p.Pro1002=)
c.2988C>G (p.Pro996=)
c.2931C>G (p.Pro977=)
c.2865C>G (p.Pro955=)
c.1431C>G (p.Pro477=)
c.783C>G (p.Pro261=)
c.570C>G (p.Pro190=)
c.2844C>G (p.Pro948=)
c.2979C>G (p.Pro993=)
c.2985C>G (p.Pro995=)
c.2901C>G (p.Pro967=)
c.2829C>G (p.Pro943=)
c.2763C>G (p.Pro921=)
c.2124C>G (p.Pro708=)
c.2742C>G (p.Pro914=)
9g.137813138C>TCA149295EHMT1c.3000C>T (p.Pro1000=)
c.2886C>T (p.Pro962=)
c.2907C>T (p.Pro969=)
c.3040C>T (n.3040C>T)
c.894C>T (p.Pro298=)
c.1857C>T (p.Pro619=)
c.687C>T
n.526C>T
c.2991C>T (p.Pro997=)
c.2982C>T (p.Pro994=)
c.3009C>T (p.Pro1003=)
c.3006C>T (p.Pro1002=)
c.2988C>T (p.Pro996=)
c.2931C>T (p.Pro977=)
c.2865C>T (p.Pro955=)
c.1431C>T (p.Pro477=)
c.783C>T (p.Pro261=)
c.570C>T (p.Pro190=)
c.2844C>T (p.Pro948=)
c.2979C>T (p.Pro993=)
c.2985C>T (p.Pro995=)
c.2901C>T (p.Pro967=)
c.2829C>T (p.Pro943=)
c.2763C>T (p.Pro921=)
c.2124C>T (p.Pro708=)
c.2742C>T (p.Pro914=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137813139G>ACA5375124EHMT1c.3001G>A (p.Asp1001Asn)
c.2887G>A (p.Asp963Asn)
c.2908G>A (p.Asp970Asn)
c.3041G>A (n.3041G>A)
c.895G>A (p.Asp299Asn)
c.1858G>A (p.Asp620Asn)
c.688G>A
n.527G>A
c.2992G>A (p.Asp998Asn)
c.2983G>A (p.Asp995Asn)
c.3010G>A (p.Asp1004Asn)
c.3007G>A (p.Asp1003Asn)
c.2989G>A (p.Asp997Asn)
c.2932G>A (p.Asp978Asn)
c.2866G>A (p.Asp956Asn)
c.1432G>A (p.Asp478Asn)
c.784G>A (p.Asp262Asn)
c.571G>A (p.Asp191Asn)
c.2845G>A (p.Asp949Asn)
c.2980G>A (p.Asp994Asn)
c.2986G>A (p.Asp996Asn)
c.2902G>A (p.Asp968Asn)
c.2830G>A (p.Asp944Asn)
c.2764G>A (p.Asp922Asn)
c.2125G>A (p.Asp709Asn)
c.2743G>A (p.Asp915Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137813139G>CCA375793673EHMT1c.3001G>C (p.Asp1001His)
c.2887G>C (p.Asp963His)
c.2908G>C (p.Asp970His)
c.3041G>C (n.3041G>C)
c.895G>C (p.Asp299His)
c.1858G>C (p.Asp620His)
c.688G>C
n.527G>C
c.2992G>C (p.Asp998His)
c.2983G>C (p.Asp995His)
c.3010G>C (p.Asp1004His)
c.3007G>C (p.Asp1003His)
c.2989G>C (p.Asp997His)
c.2932G>C (p.Asp978His)
c.2866G>C (p.Asp956His)
c.1432G>C (p.Asp478His)
c.784G>C (p.Asp262His)
c.571G>C (p.Asp191His)
c.2845G>C (p.Asp949His)
c.2980G>C (p.Asp994His)
c.2986G>C (p.Asp996His)
c.2902G>C (p.Asp968His)
c.2830G>C (p.Asp944His)
c.2764G>C (p.Asp922His)
c.2125G>C (p.Asp709His)
c.2743G>C (p.Asp915His)
9g.137813139G=CA1884685726EHMT1c.3001G= (p.Asp1001=)
c.2887G= (p.Asp963=)
c.2908G= (p.Asp970=)
c.3041G= (n.3041G=)
c.895G= (p.Asp299=)
c.1858G= (p.Asp620=)
c.688G=
n.527G=
c.2992G= (p.Asp998=)
c.2983G= (p.Asp995=)
c.3010G= (p.Asp1004=)
c.3007G= (p.Asp1003=)
c.2989G= (p.Asp997=)
c.2932G= (p.Asp978=)
c.2866G= (p.Asp956=)
c.1432G= (p.Asp478=)
c.784G= (p.Asp262=)
c.571G= (p.Asp191=)
c.2845G= (p.Asp949=)
c.2980G= (p.Asp994=)
c.2986G= (p.Asp996=)
c.2902G= (p.Asp968=)
c.2830G= (p.Asp944=)
c.2764G= (p.Asp922=)
c.2125G= (p.Asp709=)
c.2743G= (p.Asp915=)
9g.137813139G>TCA375793674EHMT1c.3001G>T (p.Asp1001Tyr)
c.2887G>T (p.Asp963Tyr)
c.2908G>T (p.Asp970Tyr)
c.3041G>T (n.3041G>T)
c.895G>T (p.Asp299Tyr)
c.1858G>T (p.Asp620Tyr)
c.688G>T
n.527G>T
c.2992G>T (p.Asp998Tyr)
c.2983G>T (p.Asp995Tyr)
c.3010G>T (p.Asp1004Tyr)
c.3007G>T (p.Asp1003Tyr)
c.2989G>T (p.Asp997Tyr)
c.2932G>T (p.Asp978Tyr)
c.2866G>T (p.Asp956Tyr)
c.1432G>T (p.Asp478Tyr)
c.784G>T (p.Asp262Tyr)
c.571G>T (p.Asp191Tyr)
c.2845G>T (p.Asp949Tyr)
c.2980G>T (p.Asp994Tyr)
c.2986G>T (p.Asp996Tyr)
c.2902G>T (p.Asp968Tyr)
c.2830G>T (p.Asp944Tyr)
c.2764G>T (p.Asp922Tyr)
c.2125G>T (p.Asp709Tyr)
c.2743G>T (p.Asp915Tyr)
 gnomAD v4
9g.137813140A>CCA375793675EHMT1c.3002A>C (p.Asp1001Ala)
c.2888A>C (p.Asp963Ala)
c.2909A>C (p.Asp970Ala)
c.3042A>C (n.3042A>C)
c.896A>C (p.Asp299Ala)
c.1859A>C (p.Asp620Ala)
c.689A>C
n.528A>C
c.2993A>C (p.Asp998Ala)
c.2984A>C (p.Asp995Ala)
c.3011A>C (p.Asp1004Ala)
c.3008A>C (p.Asp1003Ala)
c.2990A>C (p.Asp997Ala)
c.2933A>C (p.Asp978Ala)
c.2867A>C (p.Asp956Ala)
c.1433A>C (p.Asp478Ala)
c.785A>C (p.Asp262Ala)
c.572A>C (p.Asp191Ala)
c.2846A>C (p.Asp949Ala)
c.2981A>C (p.Asp994Ala)
c.2987A>C (p.Asp996Ala)
c.2903A>C (p.Asp968Ala)
c.2831A>C (p.Asp944Ala)
c.2765A>C (p.Asp922Ala)
c.2126A>C (p.Asp709Ala)
c.2744A>C (p.Asp915Ala)
9g.137813140A>GCA375793676EHMT1c.3002A>G (p.Asp1001Gly)
c.2888A>G (p.Asp963Gly)
c.2909A>G (p.Asp970Gly)
c.3042A>G (n.3042A>G)
c.896A>G (p.Asp299Gly)
c.1859A>G (p.Asp620Gly)
c.689A>G
n.528A>G
c.2993A>G (p.Asp998Gly)
c.2984A>G (p.Asp995Gly)
c.3011A>G (p.Asp1004Gly)
c.3008A>G (p.Asp1003Gly)
c.2990A>G (p.Asp997Gly)
c.2933A>G (p.Asp978Gly)
c.2867A>G (p.Asp956Gly)
c.1433A>G (p.Asp478Gly)
c.785A>G (p.Asp262Gly)
c.572A>G (p.Asp191Gly)
c.2846A>G (p.Asp949Gly)
c.2981A>G (p.Asp994Gly)
c.2987A>G (p.Asp996Gly)
c.2903A>G (p.Asp968Gly)
c.2831A>G (p.Asp944Gly)
c.2765A>G (p.Asp922Gly)
c.2126A>G (p.Asp709Gly)
c.2744A>G (p.Asp915Gly)
9g.137813140A>TCA375793677EHMT1c.3002A>T (p.Asp1001Val)
c.2888A>T (p.Asp963Val)
c.2909A>T (p.Asp970Val)
c.3042A>T (n.3042A>T)
c.896A>T (p.Asp299Val)
c.1859A>T (p.Asp620Val)
c.689A>T
n.528A>T
c.2993A>T (p.Asp998Val)
c.2984A>T (p.Asp995Val)
c.3011A>T (p.Asp1004Val)
c.3008A>T (p.Asp1003Val)
c.2990A>T (p.Asp997Val)
c.2933A>T (p.Asp978Val)
c.2867A>T (p.Asp956Val)
c.1433A>T (p.Asp478Val)
c.785A>T (p.Asp262Val)
c.572A>T (p.Asp191Val)
c.2846A>T (p.Asp949Val)
c.2981A>T (p.Asp994Val)
c.2987A>T (p.Asp996Val)
c.2903A>T (p.Asp968Val)
c.2831A>T (p.Asp944Val)
c.2765A>T (p.Asp922Val)
c.2126A>T (p.Asp709Val)
c.2744A>T (p.Asp915Val)
9g.137813141C>ACA375793678EHMT1c.3003C>A (p.Asp1001Glu)
c.2889C>A (p.Asp963Glu)
c.2910C>A (p.Asp970Glu)
c.3043C>A (n.3043C>A)
c.897C>A (p.Asp299Glu)
c.1860C>A (p.Asp620Glu)
c.690C>A
n.529C>A
c.2994C>A (p.Asp998Glu)
c.2985C>A (p.Asp995Glu)
c.3012C>A (p.Asp1004Glu)
c.3009C>A (p.Asp1003Glu)
c.2991C>A (p.Asp997Glu)
c.2934C>A (p.Asp978Glu)
c.2868C>A (p.Asp956Glu)
c.1434C>A (p.Asp478Glu)
c.786C>A (p.Asp262Glu)
c.573C>A (p.Asp191Glu)
c.2847C>A (p.Asp949Glu)
c.2982C>A (p.Asp994Glu)
c.2988C>A (p.Asp996Glu)
c.2904C>A (p.Asp968Glu)
c.2832C>A (p.Asp944Glu)
c.2766C>A (p.Asp922Glu)
c.2127C>A (p.Asp709Glu)
c.2745C>A (p.Asp915Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137813141C=CA1884685727EHMT1c.3003C= (p.Asp1001=)
c.2889C= (p.Asp963=)
c.2910C= (p.Asp970=)
c.3043C= (n.3043C=)
c.897C= (p.Asp299=)
c.1860C= (p.Asp620=)
c.690C=
n.529C=
c.2994C= (p.Asp998=)
c.2985C= (p.Asp995=)
c.3012C= (p.Asp1004=)
c.3009C= (p.Asp1003=)
c.2991C= (p.Asp997=)
c.2934C= (p.Asp978=)
c.2868C= (p.Asp956=)
c.1434C= (p.Asp478=)
c.786C= (p.Asp262=)
c.573C= (p.Asp191=)
c.2847C= (p.Asp949=)
c.2982C= (p.Asp994=)
c.2988C= (p.Asp996=)
c.2904C= (p.Asp968=)
c.2832C= (p.Asp944=)
c.2766C= (p.Asp922=)
c.2127C= (p.Asp709=)
c.2745C= (p.Asp915=)
9g.137813141C>GCA375793679EHMT1c.3003C>G (p.Asp1001Glu)
c.2889C>G (p.Asp963Glu)
c.2910C>G (p.Asp970Glu)
c.3043C>G (n.3043C>G)
c.897C>G (p.Asp299Glu)
c.1860C>G (p.Asp620Glu)
c.690C>G
n.529C>G
c.2994C>G (p.Asp998Glu)
c.2985C>G (p.Asp995Glu)
c.3012C>G (p.Asp1004Glu)
c.3009C>G (p.Asp1003Glu)
c.2991C>G (p.Asp997Glu)
c.2934C>G (p.Asp978Glu)
c.2868C>G (p.Asp956Glu)
c.1434C>G (p.Asp478Glu)
c.786C>G (p.Asp262Glu)
c.573C>G (p.Asp191Glu)
c.2847C>G (p.Asp949Glu)
c.2982C>G (p.Asp994Glu)
c.2988C>G (p.Asp996Glu)
c.2904C>G (p.Asp968Glu)
c.2832C>G (p.Asp944Glu)
c.2766C>G (p.Asp922Glu)
c.2127C>G (p.Asp709Glu)
c.2745C>G (p.Asp915Glu)
9g.137813141C>TCA468161094EHMT1c.3003C>T (p.Asp1001=)
c.2889C>T (p.Asp963=)
c.2910C>T (p.Asp970=)
c.3043C>T (n.3043C>T)
c.897C>T (p.Asp299=)
c.1860C>T (p.Asp620=)
c.690C>T
n.529C>T
c.2994C>T (p.Asp998=)
c.2985C>T (p.Asp995=)
c.3012C>T (p.Asp1004=)
c.3009C>T (p.Asp1003=)
c.2991C>T (p.Asp997=)
c.2934C>T (p.Asp978=)
c.2868C>T (p.Asp956=)
c.1434C>T (p.Asp478=)
c.786C>T (p.Asp262=)
c.573C>T (p.Asp191=)
c.2847C>T (p.Asp949=)
c.2982C>T (p.Asp994=)
c.2988C>T (p.Asp996=)
c.2904C>T (p.Asp968=)
c.2832C>T (p.Asp944=)
c.2766C>T (p.Asp922=)
c.2127C>T (p.Asp709=)
c.2745C>T (p.Asp915=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.137813144_137813149dupCA2692890676EHMT1c.3006_3011dup (p.Pro1003_Ser1004insArgPro)
c.2892_2897dup (p.Pro965_Ser966insArgPro)
c.2913_2918dup (p.Pro972_Ser973insArgPro)
c.3046_3051dup (n.3046_3051dup)
c.900_905dup (p.Pro301_Ser302insArgPro)
c.1863_1868dup (p.Pro622_Ser623insArgPro)
c.693_698dup
n.532_537dup
c.2997_3002dup (p.Pro1000_Ser1001insArgPro)
c.2988_2993dup (p.Pro997_Ser998insArgPro)
c.3015_3020dup (p.Pro1006_Ser1007insArgPro)
c.3012_3017dup (p.Pro1005_Ser1006insArgPro)
c.2994_2999dup (p.Pro999_Ser1000insArgPro)
c.2937_2942dup (p.Pro980_Ser981insArgPro)
c.2871_2876dup (p.Pro958_Ser959insArgPro)
c.1437_1442dup (p.Pro480_Ser481insArgPro)
c.789_794dup (p.Pro264_Ser265insArgPro)
c.576_581dup (p.Pro193_Ser194insArgPro)
c.2850_2855dup (p.Pro951_Ser952insArgPro)
c.2985_2990dup (p.Pro996_Ser997insArgPro)
c.2991_2996dup (p.Pro998_Ser999insArgPro)
c.2907_2912dup (p.Pro970_Ser971insArgPro)
c.2835_2840dup (p.Pro946_Ser947insArgPro)
c.2769_2774dup (p.Pro924_Ser925insArgPro)
c.2130_2135dup (p.Pro711_Ser712insArgPro)
c.2748_2753dup (p.Pro917_Ser918insArgPro)
 gnomAD v4
9g.137813142A>CCA468161095EHMT1c.3004A>C (p.Arg1002=)
c.2890A>C (p.Arg964=)
c.2911A>C (p.Arg971=)
c.3044A>C (n.3044A>C)
c.898A>C (p.Arg300=)
c.1861A>C (p.Arg621=)
c.691A>C
n.530A>C
c.2995A>C (p.Arg999=)
c.2986A>C (p.Arg996=)
c.3013A>C (p.Arg1005=)
c.3010A>C (p.Arg1004=)
c.2992A>C (p.Arg998=)
c.2935A>C (p.Arg979=)
c.2869A>C (p.Arg957=)
c.1435A>C (p.Arg479=)
c.787A>C (p.Arg263=)
c.574A>C (p.Arg192=)
c.2848A>C (p.Arg950=)
c.2983A>C (p.Arg995=)
c.2989A>C (p.Arg997=)
c.2905A>C (p.Arg969=)
c.2833A>C (p.Arg945=)
c.2767A>C (p.Arg923=)
c.2128A>C (p.Arg710=)
c.2746A>C (p.Arg916=)
9g.137813142A>GCA375793680EHMT1c.3004A>G (p.Arg1002Gly)
c.2890A>G (p.Arg964Gly)
c.2911A>G (p.Arg971Gly)
c.3044A>G (n.3044A>G)
c.898A>G (p.Arg300Gly)
c.1861A>G (p.Arg621Gly)
c.691A>G
n.530A>G
c.2995A>G (p.Arg999Gly)
c.2986A>G (p.Arg996Gly)
c.3013A>G (p.Arg1005Gly)
c.3010A>G (p.Arg1004Gly)
c.2992A>G (p.Arg998Gly)
c.2935A>G (p.Arg979Gly)
c.2869A>G (p.Arg957Gly)
c.1435A>G (p.Arg479Gly)
c.787A>G (p.Arg263Gly)
c.574A>G (p.Arg192Gly)
c.2848A>G (p.Arg950Gly)
c.2983A>G (p.Arg995Gly)
c.2989A>G (p.Arg997Gly)
c.2905A>G (p.Arg969Gly)
c.2833A>G (p.Arg945Gly)
c.2767A>G (p.Arg923Gly)
c.2128A>G (p.Arg710Gly)
c.2746A>G (p.Arg916Gly)
9g.137813142A>TCA375793681EHMT1c.3004A>T (p.Arg1002Trp)
c.2890A>T (p.Arg964Trp)
c.2911A>T (p.Arg971Trp)
c.3044A>T (n.3044A>T)
c.898A>T (p.Arg300Trp)
c.1861A>T (p.Arg621Trp)
c.691A>T
n.530A>T
c.2995A>T (p.Arg999Trp)
c.2986A>T (p.Arg996Trp)
c.3013A>T (p.Arg1005Trp)
c.3010A>T (p.Arg1004Trp)
c.2992A>T (p.Arg998Trp)
c.2935A>T (p.Arg979Trp)
c.2869A>T (p.Arg957Trp)
c.1435A>T (p.Arg479Trp)
c.787A>T (p.Arg263Trp)
c.574A>T (p.Arg192Trp)
c.2848A>T (p.Arg950Trp)
c.2983A>T (p.Arg995Trp)
c.2989A>T (p.Arg997Trp)
c.2905A>T (p.Arg969Trp)
c.2833A>T (p.Arg945Trp)
c.2767A>T (p.Arg923Trp)
c.2128A>T (p.Arg710Trp)
c.2746A>T (p.Arg916Trp)
9g.137813143G>ACA375793683EHMT1c.3005G>A (p.Arg1002Lys)
c.2891G>A (p.Arg964Lys)
c.2912G>A (p.Arg971Lys)
c.3045G>A (n.3045G>A)
c.899G>A (p.Arg300Lys)
c.1862G>A (p.Arg621Lys)
c.692G>A
n.531G>A
c.2996G>A (p.Arg999Lys)
c.2987G>A (p.Arg996Lys)
c.3014G>A (p.Arg1005Lys)
c.3011G>A (p.Arg1004Lys)
c.2993G>A (p.Arg998Lys)
c.2936G>A (p.Arg979Lys)
c.2870G>A (p.Arg957Lys)
c.1436G>A (p.Arg479Lys)
c.788G>A (p.Arg263Lys)
c.575G>A (p.Arg192Lys)
c.2849G>A (p.Arg950Lys)
c.2984G>A (p.Arg995Lys)
c.2990G>A (p.Arg997Lys)
c.2906G>A (p.Arg969Lys)
c.2834G>A (p.Arg945Lys)
c.2768G>A (p.Arg923Lys)
c.2129G>A (p.Arg710Lys)
c.2747G>A (p.Arg916Lys)
9g.137813143G>CCA375793684EHMT1c.3005G>C (p.Arg1002Thr)
c.2891G>C (p.Arg964Thr)
c.2912G>C (p.Arg971Thr)
c.3045G>C (n.3045G>C)
c.899G>C (p.Arg300Thr)
c.1862G>C (p.Arg621Thr)
c.692G>C
n.531G>C
c.2996G>C (p.Arg999Thr)
c.2987G>C (p.Arg996Thr)
c.3014G>C (p.Arg1005Thr)
c.3011G>C (p.Arg1004Thr)
c.2993G>C (p.Arg998Thr)
c.2936G>C (p.Arg979Thr)
c.2870G>C (p.Arg957Thr)
c.1436G>C (p.Arg479Thr)
c.788G>C (p.Arg263Thr)
c.575G>C (p.Arg192Thr)
c.2849G>C (p.Arg950Thr)
c.2984G>C (p.Arg995Thr)
c.2990G>C (p.Arg997Thr)
c.2906G>C (p.Arg969Thr)
c.2834G>C (p.Arg945Thr)
c.2768G>C (p.Arg923Thr)
c.2129G>C (p.Arg710Thr)
c.2747G>C (p.Arg916Thr)
 gnomAD v4
9g.137813143G>TCA375793682EHMT1c.3005G>T (p.Arg1002Met)
c.2891G>T (p.Arg964Met)
c.2912G>T (p.Arg971Met)
c.3045G>T (n.3045G>T)
c.899G>T (p.Arg300Met)
c.1862G>T (p.Arg621Met)
c.692G>T
n.531G>T
c.2996G>T (p.Arg999Met)
c.2987G>T (p.Arg996Met)
c.3014G>T (p.Arg1005Met)
c.3011G>T (p.Arg1004Met)
c.2993G>T (p.Arg998Met)
c.2936G>T (p.Arg979Met)
c.2870G>T (p.Arg957Met)
c.1436G>T (p.Arg479Met)
c.788G>T (p.Arg263Met)
c.575G>T (p.Arg192Met)
c.2849G>T (p.Arg950Met)
c.2984G>T (p.Arg995Met)
c.2990G>T (p.Arg997Met)
c.2906G>T (p.Arg969Met)
c.2834G>T (p.Arg945Met)
c.2768G>T (p.Arg923Met)
c.2129G>T (p.Arg710Met)
c.2747G>T (p.Arg916Met)
 gnomAD v4
9g.137813144G>ACA468161096EHMT1c.3006G>A (p.Arg1002=)
c.2892G>A (p.Arg964=)
c.2913G>A (p.Arg971=)
c.3046G>A (n.3046G>A)
c.900G>A (p.Arg300=)
c.1863G>A (p.Arg621=)
c.693G>A
n.532G>A
c.2997G>A (p.Arg999=)
c.2988G>A (p.Arg996=)
c.3015G>A (p.Arg1005=)
c.3012G>A (p.Arg1004=)
c.2994G>A (p.Arg998=)
c.2937G>A (p.Arg979=)
c.2871G>A (p.Arg957=)
c.1437G>A (p.Arg479=)
c.789G>A (p.Arg263=)
c.576G>A (p.Arg192=)
c.2850G>A (p.Arg950=)
c.2985G>A (p.Arg995=)
c.2991G>A (p.Arg997=)
c.2907G>A (p.Arg969=)
c.2835G>A (p.Arg945=)
c.2769G>A (p.Arg923=)
c.2130G>A (p.Arg710=)
c.2748G>A (p.Arg916=)
9g.137813144G>CCA375793685EHMT1c.3006G>C (p.Arg1002Ser)
c.2892G>C (p.Arg964Ser)
c.2913G>C (p.Arg971Ser)
c.3046G>C (n.3046G>C)
c.900G>C (p.Arg300Ser)
c.1863G>C (p.Arg621Ser)
c.693G>C
n.532G>C
c.2997G>C (p.Arg999Ser)
c.2988G>C (p.Arg996Ser)
c.3015G>C (p.Arg1005Ser)
c.3012G>C (p.Arg1004Ser)
c.2994G>C (p.Arg998Ser)
c.2937G>C (p.Arg979Ser)
c.2871G>C (p.Arg957Ser)
c.1437G>C (p.Arg479Ser)
c.789G>C (p.Arg263Ser)
c.576G>C (p.Arg192Ser)
c.2850G>C (p.Arg950Ser)
c.2985G>C (p.Arg995Ser)
c.2991G>C (p.Arg997Ser)
c.2907G>C (p.Arg969Ser)
c.2835G>C (p.Arg945Ser)
c.2769G>C (p.Arg923Ser)
c.2130G>C (p.Arg710Ser)
c.2748G>C (p.Arg916Ser)
9g.137813144G>TCA375793686EHMT1c.3006G>T (p.Arg1002Ser)
c.2892G>T (p.Arg964Ser)
c.2913G>T (p.Arg971Ser)
c.3046G>T (n.3046G>T)
c.900G>T (p.Arg300Ser)
c.1863G>T (p.Arg621Ser)
c.693G>T
n.532G>T
c.2997G>T (p.Arg999Ser)
c.2988G>T (p.Arg996Ser)
c.3015G>T (p.Arg1005Ser)
c.3012G>T (p.Arg1004Ser)
c.2994G>T (p.Arg998Ser)
c.2937G>T (p.Arg979Ser)
c.2871G>T (p.Arg957Ser)
c.1437G>T (p.Arg479Ser)
c.789G>T (p.Arg263Ser)
c.576G>T (p.Arg192Ser)
c.2850G>T (p.Arg950Ser)
c.2985G>T (p.Arg995Ser)
c.2991G>T (p.Arg997Ser)
c.2907G>T (p.Arg969Ser)
c.2835G>T (p.Arg945Ser)
c.2769G>T (p.Arg923Ser)
c.2130G>T (p.Arg710Ser)
c.2748G>T (p.Arg916Ser)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.137813145C>ACA375793687EHMT1c.3007C>A (p.Pro1003Thr)
c.2893C>A (p.Pro965Thr)
c.2914C>A (p.Pro972Thr)
c.3047C>A (n.3047C>A)
c.901C>A (p.Pro301Thr)
c.1864C>A (p.Pro622Thr)
c.694C>A
n.533C>A
c.2998C>A (p.Pro1000Thr)
c.2989C>A (p.Pro997Thr)
c.3016C>A (p.Pro1006Thr)
c.3013C>A (p.Pro1005Thr)
c.2995C>A (p.Pro999Thr)
c.2938C>A (p.Pro980Thr)
c.2872C>A (p.Pro958Thr)
c.1438C>A (p.Pro480Thr)
c.790C>A (p.Pro264Thr)
c.577C>A (p.Pro193Thr)
c.2851C>A (p.Pro951Thr)
c.2986C>A (p.Pro996Thr)
c.2992C>A (p.Pro998Thr)
c.2908C>A (p.Pro970Thr)
c.2836C>A (p.Pro946Thr)
c.2770C>A (p.Pro924Thr)
c.2131C>A (p.Pro711Thr)
c.2749C>A (p.Pro917Thr)
9g.137813145C>GCA375793688EHMT1c.3007C>G (p.Pro1003Ala)
c.2893C>G (p.Pro965Ala)
c.2914C>G (p.Pro972Ala)
c.3047C>G (n.3047C>G)
c.901C>G (p.Pro301Ala)
c.1864C>G (p.Pro622Ala)
c.694C>G
n.533C>G
c.2998C>G (p.Pro1000Ala)
c.2989C>G (p.Pro997Ala)
c.3016C>G (p.Pro1006Ala)
c.3013C>G (p.Pro1005Ala)
c.2995C>G (p.Pro999Ala)
c.2938C>G (p.Pro980Ala)
c.2872C>G (p.Pro958Ala)
c.1438C>G (p.Pro480Ala)
c.790C>G (p.Pro264Ala)
c.577C>G (p.Pro193Ala)
c.2851C>G (p.Pro951Ala)
c.2986C>G (p.Pro996Ala)
c.2992C>G (p.Pro998Ala)
c.2908C>G (p.Pro970Ala)
c.2836C>G (p.Pro946Ala)
c.2770C>G (p.Pro924Ala)
c.2131C>G (p.Pro711Ala)
c.2749C>G (p.Pro917Ala)
9g.137813145C>TCA375793689EHMT1c.3007C>T (p.Pro1003Ser)
c.2893C>T (p.Pro965Ser)
c.2914C>T (p.Pro972Ser)
c.3047C>T (n.3047C>T)
c.901C>T (p.Pro301Ser)
c.1864C>T (p.Pro622Ser)
c.694C>T
n.533C>T
c.2998C>T (p.Pro1000Ser)
c.2989C>T (p.Pro997Ser)
c.3016C>T (p.Pro1006Ser)
c.3013C>T (p.Pro1005Ser)
c.2995C>T (p.Pro999Ser)
c.2938C>T (p.Pro980Ser)
c.2872C>T (p.Pro958Ser)
c.1438C>T (p.Pro480Ser)
c.790C>T (p.Pro264Ser)
c.577C>T (p.Pro193Ser)
c.2851C>T (p.Pro951Ser)
c.2986C>T (p.Pro996Ser)
c.2992C>T (p.Pro998Ser)
c.2908C>T (p.Pro970Ser)
c.2836C>T (p.Pro946Ser)
c.2770C>T (p.Pro924Ser)
c.2131C>T (p.Pro711Ser)
c.2749C>T (p.Pro917Ser)
 gnomAD v4
9g.137813148_137813153dupCA2692890677EHMT1c.3010_3015dup (p.Pro1005_Val1006insSerPro)
c.2896_2901dup (p.Pro967_Val968insSerPro)
c.2917_2922dup (p.Pro974_Val975insSerPro)
c.3050_3055dup (n.3050_3055dup)
c.904_909dup (p.Pro303_Val304insSerPro)
c.1867_1872dup (p.Pro624_Val625insSerPro)
c.697_702dup
n.536_541dup
c.3001_3006dup (p.Pro1002_Val1003insSerPro)
c.2992_2997dup (p.Pro999_Val1000insSerPro)
c.3019_3024dup (p.Pro1008_Val1009insSerPro)
c.3016_3021dup (p.Pro1007_Val1008insSerPro)
c.2998_3003dup (p.Pro1001_Val1002insSerPro)
c.2941_2946dup (p.Pro982_Val983insSerPro)
c.2875_2880dup (p.Pro960_Val961insSerPro)
c.1441_1446dup (p.Pro482_Val483insSerPro)
c.793_798dup (p.Pro266_Val267insSerPro)
c.580_585dup (p.Pro195_Val196insSerPro)
c.2854_2859dup (p.Pro953_Val954insSerPro)
c.2989_2994dup (p.Pro998_Val999insSerPro)
c.2995_3000dup (p.Pro1000_Val1001insSerPro)
c.2911_2916dup (p.Pro972_Val973insSerPro)
c.2839_2844dup (p.Pro948_Val949insSerPro)
c.2773_2778dup (p.Pro926_Val927insSerPro)
c.2134_2139dup (p.Pro713_Val714insSerPro)
c.2752_2757dup (p.Pro919_Val920insSerPro)
 gnomAD v4
9g.137813146C>ACA375793692EHMT1c.3008C>A (p.Pro1003His)
c.2894C>A (p.Pro965His)
c.2915C>A (p.Pro972His)
c.3048C>A (n.3048C>A)
c.902C>A (p.Pro301His)
c.1865C>A (p.Pro622His)
c.695C>A
n.534C>A
c.2999C>A (p.Pro1000His)
c.2990C>A (p.Pro997His)
c.3017C>A (p.Pro1006His)
c.3014C>A (p.Pro1005His)
c.2996C>A (p.Pro999His)
c.2939C>A (p.Pro980His)
c.2873C>A (p.Pro958His)
c.1439C>A (p.Pro480His)
c.791C>A (p.Pro264His)
c.578C>A (p.Pro193His)
c.2852C>A (p.Pro951His)
c.2987C>A (p.Pro996His)
c.2993C>A (p.Pro998His)
c.2909C>A (p.Pro970His)
c.2837C>A (p.Pro946His)
c.2771C>A (p.Pro924His)
c.2132C>A (p.Pro711His)
c.2750C>A (p.Pro917His)
9g.137813146C>GCA375793690EHMT1c.3008C>G (p.Pro1003Arg)
c.2894C>G (p.Pro965Arg)
c.2915C>G (p.Pro972Arg)
c.3048C>G (n.3048C>G)
c.902C>G (p.Pro301Arg)
c.1865C>G (p.Pro622Arg)
c.695C>G
n.534C>G
c.2999C>G (p.Pro1000Arg)
c.2990C>G (p.Pro997Arg)
c.3017C>G (p.Pro1006Arg)
c.3014C>G (p.Pro1005Arg)
c.2996C>G (p.Pro999Arg)
c.2939C>G (p.Pro980Arg)
c.2873C>G (p.Pro958Arg)
c.1439C>G (p.Pro480Arg)
c.791C>G (p.Pro264Arg)
c.578C>G (p.Pro193Arg)
c.2852C>G (p.Pro951Arg)
c.2987C>G (p.Pro996Arg)
c.2993C>G (p.Pro998Arg)
c.2909C>G (p.Pro970Arg)
c.2837C>G (p.Pro946Arg)
c.2771C>G (p.Pro924Arg)
c.2132C>G (p.Pro711Arg)
c.2750C>G (p.Pro917Arg)
9g.137813146C>TCA375793691EHMT1c.3008C>T (p.Pro1003Leu)
c.2894C>T (p.Pro965Leu)
c.2915C>T (p.Pro972Leu)
c.3048C>T (n.3048C>T)
c.902C>T (p.Pro301Leu)
c.1865C>T (p.Pro622Leu)
c.695C>T
n.534C>T
c.2999C>T (p.Pro1000Leu)
c.2990C>T (p.Pro997Leu)
c.3017C>T (p.Pro1006Leu)
c.3014C>T (p.Pro1005Leu)
c.2996C>T (p.Pro999Leu)
c.2939C>T (p.Pro980Leu)
c.2873C>T (p.Pro958Leu)
c.1439C>T (p.Pro480Leu)
c.791C>T (p.Pro264Leu)
c.578C>T (p.Pro193Leu)
c.2852C>T (p.Pro951Leu)
c.2987C>T (p.Pro996Leu)
c.2993C>T (p.Pro998Leu)
c.2909C>T (p.Pro970Leu)
c.2837C>T (p.Pro946Leu)
c.2771C>T (p.Pro924Leu)
c.2132C>T (p.Pro711Leu)
c.2750C>T (p.Pro917Leu)
9g.137813147C>ACA468161097EHMT1c.3009C>A (p.Pro1003=)
c.2895C>A (p.Pro965=)
c.2916C>A (p.Pro972=)
c.3049C>A (n.3049C>A)
c.903C>A (p.Pro301=)
c.1866C>A (p.Pro622=)
c.696C>A
n.535C>A
c.3000C>A (p.Pro1000=)
c.2991C>A (p.Pro997=)
c.3018C>A (p.Pro1006=)
c.3015C>A (p.Pro1005=)
c.2997C>A (p.Pro999=)
c.2940C>A (p.Pro980=)
c.2874C>A (p.Pro958=)
c.1440C>A (p.Pro480=)
c.792C>A (p.Pro264=)
c.579C>A (p.Pro193=)
c.2853C>A (p.Pro951=)
c.2988C>A (p.Pro996=)
c.2994C>A (p.Pro998=)
c.2910C>A (p.Pro970=)
c.2838C>A (p.Pro946=)
c.2772C>A (p.Pro924=)
c.2133C>A (p.Pro711=)
c.2751C>A (p.Pro917=)
9g.137813147C>GCA468161098EHMT1c.3009C>G (p.Pro1003=)
c.2895C>G (p.Pro965=)
c.2916C>G (p.Pro972=)
c.3049C>G (n.3049C>G)
c.903C>G (p.Pro301=)
c.1866C>G (p.Pro622=)
c.696C>G
n.535C>G
c.3000C>G (p.Pro1000=)
c.2991C>G (p.Pro997=)
c.3018C>G (p.Pro1006=)
c.3015C>G (p.Pro1005=)
c.2997C>G (p.Pro999=)
c.2940C>G (p.Pro980=)
c.2874C>G (p.Pro958=)
c.1440C>G (p.Pro480=)
c.792C>G (p.Pro264=)
c.579C>G (p.Pro193=)
c.2853C>G (p.Pro951=)
c.2988C>G (p.Pro996=)
c.2994C>G (p.Pro998=)
c.2910C>G (p.Pro970=)
c.2838C>G (p.Pro946=)
c.2772C>G (p.Pro924=)
c.2133C>G (p.Pro711=)
c.2751C>G (p.Pro917=)
9g.137813147C>TCA468161099EHMT1c.3009C>T (p.Pro1003=)
c.2895C>T (p.Pro965=)
c.2916C>T (p.Pro972=)
c.3049C>T (n.3049C>T)
c.903C>T (p.Pro301=)
c.1866C>T (p.Pro622=)
c.696C>T
n.535C>T
c.3000C>T (p.Pro1000=)
c.2991C>T (p.Pro997=)
c.3018C>T (p.Pro1006=)
c.3015C>T (p.Pro1005=)
c.2997C>T (p.Pro999=)
c.2940C>T (p.Pro980=)
c.2874C>T (p.Pro958=)
c.1440C>T (p.Pro480=)
c.792C>T (p.Pro264=)
c.579C>T (p.Pro193=)
c.2853C>T (p.Pro951=)
c.2988C>T (p.Pro996=)
c.2994C>T (p.Pro998=)
c.2910C>T (p.Pro970=)
c.2838C>T (p.Pro946=)
c.2772C>T (p.Pro924=)
c.2133C>T (p.Pro711=)
c.2751C>T (p.Pro917=)
9g.137813148A>CCA375793693EHMT1c.3010A>C (p.Ser1004Arg)
c.2896A>C (p.Ser966Arg)
c.2917A>C (p.Ser973Arg)
c.3050A>C (n.3050A>C)
c.904A>C (p.Ser302Arg)
c.1867A>C (p.Ser623Arg)
c.697A>C
n.536A>C
c.3001A>C (p.Ser1001Arg)
c.2992A>C (p.Ser998Arg)
c.3019A>C (p.Ser1007Arg)
c.3016A>C (p.Ser1006Arg)
c.2998A>C (p.Ser1000Arg)
c.2941A>C (p.Ser981Arg)
c.2875A>C (p.Ser959Arg)
c.1441A>C (p.Ser481Arg)
c.793A>C (p.Ser265Arg)
c.580A>C (p.Ser194Arg)
c.2854A>C (p.Ser952Arg)
c.2989A>C (p.Ser997Arg)
c.2995A>C (p.Ser999Arg)
c.2911A>C (p.Ser971Arg)
c.2839A>C (p.Ser947Arg)
c.2773A>C (p.Ser925Arg)
c.2134A>C (p.Ser712Arg)
c.2752A>C (p.Ser918Arg)
9g.137813148A>GCA375793694EHMT1c.3010A>G (p.Ser1004Gly)
c.2896A>G (p.Ser966Gly)
c.2917A>G (p.Ser973Gly)
c.3050A>G (n.3050A>G)
c.904A>G (p.Ser302Gly)
c.1867A>G (p.Ser623Gly)
c.697A>G
n.536A>G
c.3001A>G (p.Ser1001Gly)
c.2992A>G (p.Ser998Gly)
c.3019A>G (p.Ser1007Gly)
c.3016A>G (p.Ser1006Gly)
c.2998A>G (p.Ser1000Gly)
c.2941A>G (p.Ser981Gly)
c.2875A>G (p.Ser959Gly)
c.1441A>G (p.Ser481Gly)
c.793A>G (p.Ser265Gly)
c.580A>G (p.Ser194Gly)
c.2854A>G (p.Ser952Gly)
c.2989A>G (p.Ser997Gly)
c.2995A>G (p.Ser999Gly)
c.2911A>G (p.Ser971Gly)
c.2839A>G (p.Ser947Gly)
c.2773A>G (p.Ser925Gly)
c.2134A>G (p.Ser712Gly)
c.2752A>G (p.Ser918Gly)
9g.137813148A>TCA375793695EHMT1c.3010A>T (p.Ser1004Cys)
c.2896A>T (p.Ser966Cys)
c.2917A>T (p.Ser973Cys)
c.3050A>T (n.3050A>T)
c.904A>T (p.Ser302Cys)
c.1867A>T (p.Ser623Cys)
c.697A>T
n.536A>T
c.3001A>T (p.Ser1001Cys)
c.2992A>T (p.Ser998Cys)
c.3019A>T (p.Ser1007Cys)
c.3016A>T (p.Ser1006Cys)
c.2998A>T (p.Ser1000Cys)
c.2941A>T (p.Ser981Cys)
c.2875A>T (p.Ser959Cys)
c.1441A>T (p.Ser481Cys)
c.793A>T (p.Ser265Cys)
c.580A>T (p.Ser194Cys)
c.2854A>T (p.Ser952Cys)
c.2989A>T (p.Ser997Cys)
c.2995A>T (p.Ser999Cys)
c.2911A>T (p.Ser971Cys)
c.2839A>T (p.Ser947Cys)
c.2773A>T (p.Ser925Cys)
c.2134A>T (p.Ser712Cys)
c.2752A>T (p.Ser918Cys)
9g.137813149G>ACA201812EHMT1c.3011G>A (p.Ser1004Asn)
c.2897G>A (p.Ser966Asn)
c.2918G>A (p.Ser973Asn)
c.3051G>A (n.3051G>A)
c.905G>A (p.Ser302Asn)
c.1868G>A (p.Ser623Asn)
c.698G>A
n.537G>A
c.3002G>A (p.Ser1001Asn)
c.2993G>A (p.Ser998Asn)
c.3020G>A (p.Ser1007Asn)
c.3017G>A (p.Ser1006Asn)
c.2999G>A (p.Ser1000Asn)
c.2942G>A (p.Ser981Asn)
c.2876G>A (p.Ser959Asn)
c.1442G>A (p.Ser481Asn)
c.794G>A (p.Ser265Asn)
c.581G>A (p.Ser194Asn)
c.2855G>A (p.Ser952Asn)
c.2990G>A (p.Ser997Asn)
c.2996G>A (p.Ser999Asn)
c.2912G>A (p.Ser971Asn)
c.2840G>A (p.Ser947Asn)
c.2774G>A (p.Ser925Asn)
c.2135G>A (p.Ser712Asn)
c.2753G>A (p.Ser918Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137813149G>CCA375793696EHMT1c.3011G>C (p.Ser1004Thr)
c.2897G>C (p.Ser966Thr)
c.2918G>C (p.Ser973Thr)
c.3051G>C (n.3051G>C)
c.905G>C (p.Ser302Thr)
c.1868G>C (p.Ser623Thr)
c.698G>C
n.537G>C
c.3002G>C (p.Ser1001Thr)
c.2993G>C (p.Ser998Thr)
c.3020G>C (p.Ser1007Thr)
c.3017G>C (p.Ser1006Thr)
c.2999G>C (p.Ser1000Thr)
c.2942G>C (p.Ser981Thr)
c.2876G>C (p.Ser959Thr)
c.1442G>C (p.Ser481Thr)
c.794G>C (p.Ser265Thr)
c.581G>C (p.Ser194Thr)
c.2855G>C (p.Ser952Thr)
c.2990G>C (p.Ser997Thr)
c.2996G>C (p.Ser999Thr)
c.2912G>C (p.Ser971Thr)
c.2840G>C (p.Ser947Thr)
c.2774G>C (p.Ser925Thr)
c.2135G>C (p.Ser712Thr)
c.2753G>C (p.Ser918Thr)
9g.137813149G=CA1884685728EHMT1c.3011G= (p.Ser1004=)
c.2897G= (p.Ser966=)
c.2918G= (p.Ser973=)
c.3051G= (n.3051G=)
c.905G= (p.Ser302=)
c.1868G= (p.Ser623=)
c.698G=
n.537G=
c.3002G= (p.Ser1001=)
c.2993G= (p.Ser998=)
c.3020G= (p.Ser1007=)
c.3017G= (p.Ser1006=)
c.2999G= (p.Ser1000=)
c.2942G= (p.Ser981=)
c.2876G= (p.Ser959=)
c.1442G= (p.Ser481=)
c.794G= (p.Ser265=)
c.581G= (p.Ser194=)
c.2855G= (p.Ser952=)
c.2990G= (p.Ser997=)
c.2996G= (p.Ser999=)
c.2912G= (p.Ser971=)
c.2840G= (p.Ser947=)
c.2774G= (p.Ser925=)
c.2135G= (p.Ser712=)
c.2753G= (p.Ser918=)
9g.137813149G>TCA5375125EHMT1c.3011G>T (p.Ser1004Ile)
c.2897G>T (p.Ser966Ile)
c.2918G>T (p.Ser973Ile)
c.3051G>T (n.3051G>T)
c.905G>T (p.Ser302Ile)
c.1868G>T (p.Ser623Ile)
c.698G>T
n.537G>T
c.3002G>T (p.Ser1001Ile)
c.2993G>T (p.Ser998Ile)
c.3020G>T (p.Ser1007Ile)
c.3017G>T (p.Ser1006Ile)
c.2999G>T (p.Ser1000Ile)
c.2942G>T (p.Ser981Ile)
c.2876G>T (p.Ser959Ile)
c.1442G>T (p.Ser481Ile)
c.794G>T (p.Ser265Ile)
c.581G>T (p.Ser194Ile)
c.2855G>T (p.Ser952Ile)
c.2990G>T (p.Ser997Ile)
c.2996G>T (p.Ser999Ile)
c.2912G>T (p.Ser971Ile)
c.2840G>T (p.Ser947Ile)
c.2774G>T (p.Ser925Ile)
c.2135G>T (p.Ser712Ile)
c.2753G>T (p.Ser918Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137813150_137813154delCA2499219815EHMT1c.3012_3016del (p.Pro1005GlyfsTer?)
c.2898_2902del (p.Pro967GlyfsTer?)
c.2919_2923del (p.Pro974GlyfsTer?)
c.3052_3056del (n.3052_3056del)
c.906_910del (p.Pro303GlyfsTer?)
c.1869_1873del (p.Pro624GlyfsTer?)
c.699_703del
n.538_542del
c.3003_3007del (p.Pro1002GlyfsTer?)
c.2994_2998del (p.Pro999GlyfsTer?)
c.3021_3025del (p.Pro1008GlyfsTer?)
c.3018_3022del (p.Pro1007GlyfsTer?)
c.3000_3004del (p.Pro1001GlyfsTer?)
c.2943_2947del (p.Pro982GlyfsTer?)
c.2877_2881del (p.Pro960GlyfsTer?)
c.1443_1447del (p.Pro482GlyfsTer?)
c.795_799del (p.Pro266GlyfsTer?)
c.582_586del (p.Pro195GlyfsTer?)
c.2856_2860del (p.Pro953GlyfsTer?)
c.2991_2995del (p.Pro998GlyfsTer?)
c.2997_3001del (p.Pro1000GlyfsTer?)
c.2913_2917del (p.Pro972GlyfsTer?)
c.2841_2845del (p.Pro948GlyfsTer?)
c.2775_2779del (p.Pro926GlyfsTer?)
c.2136_2140del (p.Pro713GlyfsTer?)
c.2754_2758del (p.Pro919GlyfsTer?)
 ClinVar dbSNP
9g.137813150C>ACA375793697EHMT1c.3012C>A (p.Ser1004Arg)
c.2898C>A (p.Ser966Arg)
c.2919C>A (p.Ser973Arg)
c.3052C>A (n.3052C>A)
c.906C>A (p.Ser302Arg)
c.1869C>A (p.Ser623Arg)
c.699C>A
n.538C>A
c.3003C>A (p.Ser1001Arg)
c.2994C>A (p.Ser998Arg)
c.3021C>A (p.Ser1007Arg)
c.3018C>A (p.Ser1006Arg)
c.3000C>A (p.Ser1000Arg)
c.2943C>A (p.Ser981Arg)
c.2877C>A (p.Ser959Arg)
c.1443C>A (p.Ser481Arg)
c.795C>A (p.Ser265Arg)
c.582C>A (p.Ser194Arg)
c.2856C>A (p.Ser952Arg)
c.2991C>A (p.Ser997Arg)
c.2997C>A (p.Ser999Arg)
c.2913C>A (p.Ser971Arg)
c.2841C>A (p.Ser947Arg)
c.2775C>A (p.Ser925Arg)
c.2136C>A (p.Ser712Arg)
c.2754C>A (p.Ser918Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137813150C=CA1884685729EHMT1c.3012C= (p.Ser1004=)
c.2898C= (p.Ser966=)
c.2919C= (p.Ser973=)
c.3052C= (n.3052C=)
c.906C= (p.Ser302=)
c.1869C= (p.Ser623=)
c.699C=
n.538C=
c.3003C= (p.Ser1001=)
c.2994C= (p.Ser998=)
c.3021C= (p.Ser1007=)
c.3018C= (p.Ser1006=)
c.3000C= (p.Ser1000=)
c.2943C= (p.Ser981=)
c.2877C= (p.Ser959=)
c.1443C= (p.Ser481=)
c.795C= (p.Ser265=)
c.582C= (p.Ser194=)
c.2856C= (p.Ser952=)
c.2991C= (p.Ser997=)
c.2997C= (p.Ser999=)
c.2913C= (p.Ser971=)
c.2841C= (p.Ser947=)
c.2775C= (p.Ser925=)
c.2136C= (p.Ser712=)
c.2754C= (p.Ser918=)
9g.137813150C>GCA375793698EHMT1c.3012C>G (p.Ser1004Arg)
c.2898C>G (p.Ser966Arg)
c.2919C>G (p.Ser973Arg)
c.3052C>G (n.3052C>G)
c.906C>G (p.Ser302Arg)
c.1869C>G (p.Ser623Arg)
c.699C>G
n.538C>G
c.3003C>G (p.Ser1001Arg)
c.2994C>G (p.Ser998Arg)
c.3021C>G (p.Ser1007Arg)
c.3018C>G (p.Ser1006Arg)
c.3000C>G (p.Ser1000Arg)
c.2943C>G (p.Ser981Arg)
c.2877C>G (p.Ser959Arg)
c.1443C>G (p.Ser481Arg)
c.795C>G (p.Ser265Arg)
c.582C>G (p.Ser194Arg)
c.2856C>G (p.Ser952Arg)
c.2991C>G (p.Ser997Arg)
c.2997C>G (p.Ser999Arg)
c.2913C>G (p.Ser971Arg)
c.2841C>G (p.Ser947Arg)
c.2775C>G (p.Ser925Arg)
c.2136C>G (p.Ser712Arg)
c.2754C>G (p.Ser918Arg)
9g.137813150C>TCA468161100EHMT1c.3012C>T (p.Ser1004=)
c.2898C>T (p.Ser966=)
c.2919C>T (p.Ser973=)
c.3052C>T (n.3052C>T)
c.906C>T (p.Ser302=)
c.1869C>T (p.Ser623=)
c.699C>T
n.538C>T
c.3003C>T (p.Ser1001=)
c.2994C>T (p.Ser998=)
c.3021C>T (p.Ser1007=)
c.3018C>T (p.Ser1006=)
c.3000C>T (p.Ser1000=)
c.2943C>T (p.Ser981=)
c.2877C>T (p.Ser959=)
c.1443C>T (p.Ser481=)
c.795C>T (p.Ser265=)
c.582C>T (p.Ser194=)
c.2856C>T (p.Ser952=)
c.2991C>T (p.Ser997=)
c.2997C>T (p.Ser999=)
c.2913C>T (p.Ser971=)
c.2841C>T (p.Ser947=)
c.2775C>T (p.Ser925=)
c.2136C>T (p.Ser712=)
c.2754C>T (p.Ser918=)
9g.137813151C>ACA375793699EHMT1c.3013C>A (p.Pro1005Thr)
c.2899C>A (p.Pro967Thr)
c.2920C>A (p.Pro974Thr)
c.3053C>A (n.3053C>A)
c.907C>A (p.Pro303Thr)
c.1870C>A (p.Pro624Thr)
c.700C>A
n.539C>A
c.3004C>A (p.Pro1002Thr)
c.2995C>A (p.Pro999Thr)
c.3022C>A (p.Pro1008Thr)
c.3019C>A (p.Pro1007Thr)
c.3001C>A (p.Pro1001Thr)
c.2944C>A (p.Pro982Thr)
c.2878C>A (p.Pro960Thr)
c.1444C>A (p.Pro482Thr)
c.796C>A (p.Pro266Thr)
c.583C>A (p.Pro195Thr)
c.2857C>A (p.Pro953Thr)
c.2992C>A (p.Pro998Thr)
c.2998C>A (p.Pro1000Thr)
c.2914C>A (p.Pro972Thr)
c.2842C>A (p.Pro948Thr)
c.2776C>A (p.Pro926Thr)
c.2137C>A (p.Pro713Thr)
c.2755C>A (p.Pro919Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137813151C=CA1884685730EHMT1c.3013C= (p.Pro1005=)
c.2899C= (p.Pro967=)
c.2920C= (p.Pro974=)
c.3053C= (n.3053C=)
c.907C= (p.Pro303=)
c.1870C= (p.Pro624=)
c.700C=
n.539C=
c.3004C= (p.Pro1002=)
c.2995C= (p.Pro999=)
c.3022C= (p.Pro1008=)
c.3019C= (p.Pro1007=)
c.3001C= (p.Pro1001=)
c.2944C= (p.Pro982=)
c.2878C= (p.Pro960=)
c.1444C= (p.Pro482=)
c.796C= (p.Pro266=)
c.583C= (p.Pro195=)
c.2857C= (p.Pro953=)
c.2992C= (p.Pro998=)
c.2998C= (p.Pro1000=)
c.2914C= (p.Pro972=)
c.2842C= (p.Pro948=)
c.2776C= (p.Pro926=)
c.2137C= (p.Pro713=)
c.2755C= (p.Pro919=)
9g.137813151C>GCA375793701EHMT1c.3013C>G (p.Pro1005Ala)
c.2899C>G (p.Pro967Ala)
c.2920C>G (p.Pro974Ala)
c.3053C>G (n.3053C>G)
c.907C>G (p.Pro303Ala)
c.1870C>G (p.Pro624Ala)
c.700C>G
n.539C>G
c.3004C>G (p.Pro1002Ala)
c.2995C>G (p.Pro999Ala)
c.3022C>G (p.Pro1008Ala)
c.3019C>G (p.Pro1007Ala)
c.3001C>G (p.Pro1001Ala)
c.2944C>G (p.Pro982Ala)
c.2878C>G (p.Pro960Ala)
c.1444C>G (p.Pro482Ala)
c.796C>G (p.Pro266Ala)
c.583C>G (p.Pro195Ala)
c.2857C>G (p.Pro953Ala)
c.2992C>G (p.Pro998Ala)
c.2998C>G (p.Pro1000Ala)
c.2914C>G (p.Pro972Ala)
c.2842C>G (p.Pro948Ala)
c.2776C>G (p.Pro926Ala)
c.2137C>G (p.Pro713Ala)
c.2755C>G (p.Pro919Ala)
9g.137813151C>TCA375793700EHMT1c.3013C>T (p.Pro1005Ser)
c.2899C>T (p.Pro967Ser)
c.2920C>T (p.Pro974Ser)
c.3053C>T (n.3053C>T)
c.907C>T (p.Pro303Ser)
c.1870C>T (p.Pro624Ser)
c.700C>T
n.539C>T
c.3004C>T (p.Pro1002Ser)
c.2995C>T (p.Pro999Ser)
c.3022C>T (p.Pro1008Ser)
c.3019C>T (p.Pro1007Ser)
c.3001C>T (p.Pro1001Ser)
c.2944C>T (p.Pro982Ser)
c.2878C>T (p.Pro960Ser)
c.1444C>T (p.Pro482Ser)
c.796C>T (p.Pro266Ser)
c.583C>T (p.Pro195Ser)
c.2857C>T (p.Pro953Ser)
c.2992C>T (p.Pro998Ser)
c.2998C>T (p.Pro1000Ser)
c.2914C>T (p.Pro972Ser)
c.2842C>T (p.Pro948Ser)
c.2776C>T (p.Pro926Ser)
c.2137C>T (p.Pro713Ser)
c.2755C>T (p.Pro919Ser)
9g.137813152C>ACA375793702EHMT1c.3014C>A (p.Pro1005His)
c.2900C>A (p.Pro967His)
c.2921C>A (p.Pro974His)
c.3054C>A (n.3054C>A)
c.908C>A (p.Pro303His)
c.1871C>A (p.Pro624His)
c.701C>A
n.540C>A
c.3005C>A (p.Pro1002His)
c.2996C>A (p.Pro999His)
c.3023C>A (p.Pro1008His)
c.3020C>A (p.Pro1007His)
c.3002C>A (p.Pro1001His)
c.2945C>A (p.Pro982His)
c.2879C>A (p.Pro960His)
c.1445C>A (p.Pro482His)
c.797C>A (p.Pro266His)
c.584C>A (p.Pro195His)
c.2858C>A (p.Pro953His)
c.2993C>A (p.Pro998His)
c.2999C>A (p.Pro1000His)
c.2915C>A (p.Pro972His)
c.2843C>A (p.Pro948His)
c.2777C>A (p.Pro926His)
c.2138C>A (p.Pro713His)
c.2756C>A (p.Pro919His)
9g.137813152C=CA1884685731EHMT1c.3014C= (p.Pro1005=)
c.2900C= (p.Pro967=)
c.2921C= (p.Pro974=)
c.3054C= (n.3054C=)
c.908C= (p.Pro303=)
c.1871C= (p.Pro624=)
c.701C=
n.540C=
c.3005C= (p.Pro1002=)
c.2996C= (p.Pro999=)
c.3023C= (p.Pro1008=)
c.3020C= (p.Pro1007=)
c.3002C= (p.Pro1001=)
c.2945C= (p.Pro982=)
c.2879C= (p.Pro960=)
c.1445C= (p.Pro482=)
c.797C= (p.Pro266=)
c.584C= (p.Pro195=)
c.2858C= (p.Pro953=)
c.2993C= (p.Pro998=)
c.2999C= (p.Pro1000=)
c.2915C= (p.Pro972=)
c.2843C= (p.Pro948=)
c.2777C= (p.Pro926=)
c.2138C= (p.Pro713=)
c.2756C= (p.Pro919=)
9g.137813152C>GCA375793703EHMT1c.3014C>G (p.Pro1005Arg)
c.2900C>G (p.Pro967Arg)
c.2921C>G (p.Pro974Arg)
c.3054C>G (n.3054C>G)
c.908C>G (p.Pro303Arg)
c.1871C>G (p.Pro624Arg)
c.701C>G
n.540C>G
c.3005C>G (p.Pro1002Arg)
c.2996C>G (p.Pro999Arg)
c.3023C>G (p.Pro1008Arg)
c.3020C>G (p.Pro1007Arg)
c.3002C>G (p.Pro1001Arg)
c.2945C>G (p.Pro982Arg)
c.2879C>G (p.Pro960Arg)
c.1445C>G (p.Pro482Arg)
c.797C>G (p.Pro266Arg)
c.584C>G (p.Pro195Arg)
c.2858C>G (p.Pro953Arg)
c.2993C>G (p.Pro998Arg)
c.2999C>G (p.Pro1000Arg)
c.2915C>G (p.Pro972Arg)
c.2843C>G (p.Pro948Arg)
c.2777C>G (p.Pro926Arg)
c.2138C>G (p.Pro713Arg)
c.2756C>G (p.Pro919Arg)
9g.137813152C>TCA375793704EHMT1c.3014C>T (p.Pro1005Leu)
c.2900C>T (p.Pro967Leu)
c.2921C>T (p.Pro974Leu)
c.3054C>T (n.3054C>T)
c.908C>T (p.Pro303Leu)
c.1871C>T (p.Pro624Leu)
c.701C>T
n.540C>T
c.3005C>T (p.Pro1002Leu)
c.2996C>T (p.Pro999Leu)
c.3023C>T (p.Pro1008Leu)
c.3020C>T (p.Pro1007Leu)
c.3002C>T (p.Pro1001Leu)
c.2945C>T (p.Pro982Leu)
c.2879C>T (p.Pro960Leu)
c.1445C>T (p.Pro482Leu)
c.797C>T (p.Pro266Leu)
c.584C>T (p.Pro195Leu)
c.2858C>T (p.Pro953Leu)
c.2993C>T (p.Pro998Leu)
c.2999C>T (p.Pro1000Leu)
c.2915C>T (p.Pro972Leu)
c.2843C>T (p.Pro948Leu)
c.2777C>T (p.Pro926Leu)
c.2138C>T (p.Pro713Leu)
c.2756C>T (p.Pro919Leu)
 dbSNP COSMIC COSMIC
9g.137813153C>ACA468161101EHMT1c.3015C>A (p.Pro1005=)
c.2901C>A (p.Pro967=)
c.2922C>A (p.Pro974=)
c.3055C>A (n.3055C>A)
c.909C>A (p.Pro303=)
c.1872C>A (p.Pro624=)
c.702C>A
n.541C>A
c.3006C>A (p.Pro1002=)
c.2997C>A (p.Pro999=)
c.3024C>A (p.Pro1008=)
c.3021C>A (p.Pro1007=)
c.3003C>A (p.Pro1001=)
c.2946C>A (p.Pro982=)
c.2880C>A (p.Pro960=)
c.1446C>A (p.Pro482=)
c.798C>A (p.Pro266=)
c.585C>A (p.Pro195=)
c.2859C>A (p.Pro953=)
c.2994C>A (p.Pro998=)
c.3000C>A (p.Pro1000=)
c.2916C>A (p.Pro972=)
c.2844C>A (p.Pro948=)
c.2778C>A (p.Pro926=)
c.2139C>A (p.Pro713=)
c.2757C>A (p.Pro919=)
9g.137813153C=CA1884685732EHMT1c.3015C= (p.Pro1005=)
c.2901C= (p.Pro967=)
c.2922C= (p.Pro974=)
c.3055C= (n.3055C=)
c.909C= (p.Pro303=)
c.1872C= (p.Pro624=)
c.702C=
n.541C=
c.3006C= (p.Pro1002=)
c.2997C= (p.Pro999=)
c.3024C= (p.Pro1008=)
c.3021C= (p.Pro1007=)
c.3003C= (p.Pro1001=)
c.2946C= (p.Pro982=)
c.2880C= (p.Pro960=)
c.1446C= (p.Pro482=)
c.798C= (p.Pro266=)
c.585C= (p.Pro195=)
c.2859C= (p.Pro953=)
c.2994C= (p.Pro998=)
c.3000C= (p.Pro1000=)
c.2916C= (p.Pro972=)
c.2844C= (p.Pro948=)
c.2778C= (p.Pro926=)
c.2139C= (p.Pro713=)
c.2757C= (p.Pro919=)
9g.137813153C>GCA5375126EHMT1c.3015C>G (p.Pro1005=)
c.2901C>G (p.Pro967=)
c.2922C>G (p.Pro974=)
c.3055C>G (n.3055C>G)
c.909C>G (p.Pro303=)
c.1872C>G (p.Pro624=)
c.702C>G
n.541C>G
c.3006C>G (p.Pro1002=)
c.2997C>G (p.Pro999=)
c.3024C>G (p.Pro1008=)
c.3021C>G (p.Pro1007=)
c.3003C>G (p.Pro1001=)
c.2946C>G (p.Pro982=)
c.2880C>G (p.Pro960=)
c.1446C>G (p.Pro482=)
c.798C>G (p.Pro266=)
c.585C>G (p.Pro195=)
c.2859C>G (p.Pro953=)
c.2994C>G (p.Pro998=)
c.3000C>G (p.Pro1000=)
c.2916C>G (p.Pro972=)
c.2844C>G (p.Pro948=)
c.2778C>G (p.Pro926=)
c.2139C>G (p.Pro713=)
c.2757C>G (p.Pro919=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137813153C>TCA241985EHMT1c.3015C>T (p.Pro1005=)
c.2901C>T (p.Pro967=)
c.2922C>T (p.Pro974=)
c.3055C>T (n.3055C>T)
c.909C>T (p.Pro303=)
c.1872C>T (p.Pro624=)
c.702C>T
n.541C>T
c.3006C>T (p.Pro1002=)
c.2997C>T (p.Pro999=)
c.3024C>T (p.Pro1008=)
c.3021C>T (p.Pro1007=)
c.3003C>T (p.Pro1001=)
c.2946C>T (p.Pro982=)
c.2880C>T (p.Pro960=)
c.1446C>T (p.Pro482=)
c.798C>T (p.Pro266=)
c.585C>T (p.Pro195=)
c.2859C>T (p.Pro953=)
c.2994C>T (p.Pro998=)
c.3000C>T (p.Pro1000=)
c.2916C>T (p.Pro972=)
c.2844C>T (p.Pro948=)
c.2778C>T (p.Pro926=)
c.2139C>T (p.Pro713=)
c.2757C>T (p.Pro919=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137813154G>ACA149297EHMT1c.3016G>A (p.Val1006Met)
c.2902G>A (p.Val968Met)
c.2923G>A (p.Val975Met)
c.3056G>A (n.3056G>A)
c.910G>A (p.Val304Met)
c.1873G>A (p.Val625Met)
c.703G>A
n.542G>A
c.3007G>A (p.Val1003Met)
c.2998G>A (p.Val1000Met)
c.3025G>A (p.Val1009Met)
c.3022G>A (p.Val1008Met)
c.3004G>A (p.Val1002Met)
c.2947G>A (p.Val983Met)
c.2881G>A (p.Val961Met)
c.1447G>A (p.Val483Met)
c.799G>A (p.Val267Met)
c.586G>A (p.Val196Met)
c.2860G>A (p.Val954Met)
c.2995G>A (p.Val999Met)
c.3001G>A (p.Val1001Met)
c.2917G>A (p.Val973Met)
c.2845G>A (p.Val949Met)
c.2779G>A (p.Val927Met)
c.2140G>A (p.Val714Met)
c.2758G>A (p.Val920Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137813154G>CCA5375127EHMT1c.3016G>C (p.Val1006Leu)
c.2902G>C (p.Val968Leu)
c.2923G>C (p.Val975Leu)
c.3056G>C (n.3056G>C)
c.910G>C (p.Val304Leu)
c.1873G>C (p.Val625Leu)
c.703G>C
n.542G>C
c.3007G>C (p.Val1003Leu)
c.2998G>C (p.Val1000Leu)
c.3025G>C (p.Val1009Leu)
c.3022G>C (p.Val1008Leu)
c.3004G>C (p.Val1002Leu)
c.2947G>C (p.Val983Leu)
c.2881G>C (p.Val961Leu)
c.1447G>C (p.Val483Leu)
c.799G>C (p.Val267Leu)
c.586G>C (p.Val196Leu)
c.2860G>C (p.Val954Leu)
c.2995G>C (p.Val999Leu)
c.3001G>C (p.Val1001Leu)
c.2917G>C (p.Val973Leu)
c.2845G>C (p.Val949Leu)
c.2779G>C (p.Val927Leu)
c.2140G>C (p.Val714Leu)
c.2758G>C (p.Val920Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137813154G=CA1884685733EHMT1c.3016G= (p.Val1006=)
c.2902G= (p.Val968=)
c.2923G= (p.Val975=)
c.3056G= (n.3056G=)
c.910G= (p.Val304=)
c.1873G= (p.Val625=)
c.703G=
n.542G=
c.3007G= (p.Val1003=)
c.2998G= (p.Val1000=)
c.3025G= (p.Val1009=)
c.3022G= (p.Val1008=)
c.3004G= (p.Val1002=)
c.2947G= (p.Val983=)
c.2881G= (p.Val961=)
c.1447G= (p.Val483=)
c.799G= (p.Val267=)
c.586G= (p.Val196=)
c.2860G= (p.Val954=)
c.2995G= (p.Val999=)
c.3001G= (p.Val1001=)
c.2917G= (p.Val973=)
c.2845G= (p.Val949=)
c.2779G= (p.Val927=)
c.2140G= (p.Val714=)
c.2758G= (p.Val920=)
9g.137813154G>TCA375793705EHMT1c.3016G>T (p.Val1006Leu)
c.2902G>T (p.Val968Leu)
c.2923G>T (p.Val975Leu)
c.3056G>T (n.3056G>T)
c.910G>T (p.Val304Leu)
c.1873G>T (p.Val625Leu)
c.703G>T
n.542G>T
c.3007G>T (p.Val1003Leu)
c.2998G>T (p.Val1000Leu)
c.3025G>T (p.Val1009Leu)
c.3022G>T (p.Val1008Leu)
c.3004G>T (p.Val1002Leu)
c.2947G>T (p.Val983Leu)
c.2881G>T (p.Val961Leu)
c.1447G>T (p.Val483Leu)
c.799G>T (p.Val267Leu)
c.586G>T (p.Val196Leu)
c.2860G>T (p.Val954Leu)
c.2995G>T (p.Val999Leu)
c.3001G>T (p.Val1001Leu)
c.2917G>T (p.Val973Leu)
c.2845G>T (p.Val949Leu)
c.2779G>T (p.Val927Leu)
c.2140G>T (p.Val714Leu)
c.2758G>T (p.Val920Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.137813155T>ACA375793706EHMT1c.3017T>A (p.Val1006Glu)
c.2903T>A (p.Val968Glu)
c.2924T>A (p.Val975Glu)
c.3057T>A (n.3057T>A)
c.911T>A (p.Val304Glu)
c.1874T>A (p.Val625Glu)
c.704T>A
n.543T>A
c.3008T>A (p.Val1003Glu)
c.2999T>A (p.Val1000Glu)
c.3026T>A (p.Val1009Glu)
c.3023T>A (p.Val1008Glu)
c.3005T>A (p.Val1002Glu)
c.2948T>A (p.Val983Glu)
c.2882T>A (p.Val961Glu)
c.1448T>A (p.Val483Glu)
c.800T>A (p.Val267Glu)
c.587T>A (p.Val196Glu)
c.2861T>A (p.Val954Glu)
c.2996T>A (p.Val999Glu)
c.3002T>A (p.Val1001Glu)
c.2918T>A (p.Val973Glu)
c.2846T>A (p.Val949Glu)
c.2780T>A (p.Val927Glu)
c.2141T>A (p.Val714Glu)
c.2759T>A (p.Val920Glu)
9g.137813155T>CCA375793707EHMT1c.3017T>C (p.Val1006Ala)
c.2903T>C (p.Val968Ala)
c.2924T>C (p.Val975Ala)
c.3057T>C (n.3057T>C)
c.911T>C (p.Val304Ala)
c.1874T>C (p.Val625Ala)
c.704T>C
n.543T>C
c.3008T>C (p.Val1003Ala)
c.2999T>C (p.Val1000Ala)
c.3026T>C (p.Val1009Ala)
c.3023T>C (p.Val1008Ala)
c.3005T>C (p.Val1002Ala)
c.2948T>C (p.Val983Ala)
c.2882T>C (p.Val961Ala)
c.1448T>C (p.Val483Ala)
c.800T>C (p.Val267Ala)
c.587T>C (p.Val196Ala)
c.2861T>C (p.Val954Ala)
c.2996T>C (p.Val999Ala)
c.3002T>C (p.Val1001Ala)
c.2918T>C (p.Val973Ala)
c.2846T>C (p.Val949Ala)
c.2780T>C (p.Val927Ala)
c.2141T>C (p.Val714Ala)
c.2759T>C (p.Val920Ala)
9g.137813155T>GCA375793708EHMT1c.3017T>G (p.Val1006Gly)
c.2903T>G (p.Val968Gly)
c.2924T>G (p.Val975Gly)
c.3057T>G (n.3057T>G)
c.911T>G (p.Val304Gly)
c.1874T>G (p.Val625Gly)
c.704T>G
n.543T>G
c.3008T>G (p.Val1003Gly)
c.2999T>G (p.Val1000Gly)
c.3026T>G (p.Val1009Gly)
c.3023T>G (p.Val1008Gly)
c.3005T>G (p.Val1002Gly)
c.2948T>G (p.Val983Gly)
c.2882T>G (p.Val961Gly)
c.1448T>G (p.Val483Gly)
c.800T>G (p.Val267Gly)
c.587T>G (p.Val196Gly)
c.2861T>G (p.Val954Gly)
c.2996T>G (p.Val999Gly)
c.3002T>G (p.Val1001Gly)
c.2918T>G (p.Val973Gly)
c.2846T>G (p.Val949Gly)
c.2780T>G (p.Val927Gly)
c.2141T>G (p.Val714Gly)
c.2759T>G (p.Val920Gly)
9g.137813156G>ACA468161102EHMT1c.3018G>A (p.Val1006=)
c.2904G>A (p.Val968=)
c.2925G>A (p.Val975=)
c.3058G>A (n.3058G>A)
c.912G>A (p.Val304=)
c.1875G>A (p.Val625=)
c.705G>A
n.544G>A
c.3009G>A (p.Val1003=)
c.3000G>A (p.Val1000=)
c.3027G>A (p.Val1009=)
c.3024G>A (p.Val1008=)
c.3006G>A (p.Val1002=)
c.2949G>A (p.Val983=)
c.2883G>A (p.Val961=)
c.1449G>A (p.Val483=)
c.801G>A (p.Val267=)
c.588G>A (p.Val196=)
c.2862G>A (p.Val954=)
c.2997G>A (p.Val999=)
c.3003G>A (p.Val1001=)
c.2919G>A (p.Val973=)
c.2847G>A (p.Val949=)
c.2781G>A (p.Val927=)
c.2142G>A (p.Val714=)
c.2760G>A (p.Val920=)
9g.137813156G>CCA468161103EHMT1c.3018G>C (p.Val1006=)
c.2904G>C (p.Val968=)
c.2925G>C (p.Val975=)
c.3058G>C (n.3058G>C)
c.912G>C (p.Val304=)
c.1875G>C (p.Val625=)
c.705G>C
n.544G>C
c.3009G>C (p.Val1003=)
c.3000G>C (p.Val1000=)
c.3027G>C (p.Val1009=)
c.3024G>C (p.Val1008=)
c.3006G>C (p.Val1002=)
c.2949G>C (p.Val983=)
c.2883G>C (p.Val961=)
c.1449G>C (p.Val483=)
c.801G>C (p.Val267=)
c.588G>C (p.Val196=)
c.2862G>C (p.Val954=)
c.2997G>C (p.Val999=)
c.3003G>C (p.Val1001=)
c.2919G>C (p.Val973=)
c.2847G>C (p.Val949=)
c.2781G>C (p.Val927=)
c.2142G>C (p.Val714=)
c.2760G>C (p.Val920=)
9g.137813156G>TCA468161104EHMT1c.3018G>T (p.Val1006=)
c.2904G>T (p.Val968=)
c.2925G>T (p.Val975=)
c.3058G>T (n.3058G>T)
c.912G>T (p.Val304=)
c.1875G>T (p.Val625=)
c.705G>T
n.544G>T
c.3009G>T (p.Val1003=)
c.3000G>T (p.Val1000=)
c.3027G>T (p.Val1009=)
c.3024G>T (p.Val1008=)
c.3006G>T (p.Val1002=)
c.2949G>T (p.Val983=)
c.2883G>T (p.Val961=)
c.1449G>T (p.Val483=)
c.801G>T (p.Val267=)
c.588G>T (p.Val196=)
c.2862G>T (p.Val954=)
c.2997G>T (p.Val999=)
c.3003G>T (p.Val1001=)
c.2919G>T (p.Val973=)
c.2847G>T (p.Val949=)
c.2781G>T (p.Val927=)
c.2142G>T (p.Val714=)
c.2760G>T (p.Val920=)
9g.137813157G>ACA375793711EHMT1c.3019G>A (p.Glu1007Lys)
c.2905G>A (p.Glu969Lys)
c.2926G>A (p.Glu976Lys)
c.3059G>A (n.3059G>A)
c.913G>A (p.Glu305Lys)
c.1876G>A (p.Glu626Lys)
c.706G>A
n.545G>A
c.3010G>A (p.Glu1004Lys)
c.3001G>A (p.Glu1001Lys)
c.3028G>A (p.Glu1010Lys)
c.3025G>A (p.Glu1009Lys)
c.3007G>A (p.Glu1003Lys)
c.2950G>A (p.Glu984Lys)
c.2884G>A (p.Glu962Lys)
c.1450G>A (p.Glu484Lys)
c.802G>A (p.Glu268Lys)
c.589G>A (p.Glu197Lys)
c.2863G>A (p.Glu955Lys)
c.2998G>A (p.Glu1000Lys)
c.3004G>A (p.Glu1002Lys)
c.2920G>A (p.Glu974Lys)
c.2848G>A (p.Glu950Lys)
c.2782G>A (p.Glu928Lys)
c.2143G>A (p.Glu715Lys)
c.2761G>A (p.Glu921Lys)
9g.137813157G>CCA375793709EHMT1c.3019G>C (p.Glu1007Gln)
c.2905G>C (p.Glu969Gln)
c.2926G>C (p.Glu976Gln)
c.3059G>C (n.3059G>C)
c.913G>C (p.Glu305Gln)
c.1876G>C (p.Glu626Gln)
c.706G>C
n.545G>C
c.3010G>C (p.Glu1004Gln)
c.3001G>C (p.Glu1001Gln)
c.3028G>C (p.Glu1010Gln)
c.3025G>C (p.Glu1009Gln)
c.3007G>C (p.Glu1003Gln)
c.2950G>C (p.Glu984Gln)
c.2884G>C (p.Glu962Gln)
c.1450G>C (p.Glu484Gln)
c.802G>C (p.Glu268Gln)
c.589G>C (p.Glu197Gln)
c.2863G>C (p.Glu955Gln)
c.2998G>C (p.Glu1000Gln)
c.3004G>C (p.Glu1002Gln)
c.2920G>C (p.Glu974Gln)
c.2848G>C (p.Glu950Gln)
c.2782G>C (p.Glu928Gln)
c.2143G>C (p.Glu715Gln)
c.2761G>C (p.Glu921Gln)
9g.137813157G>TCA375793710EHMT1c.3019G>T (p.Glu1007Ter)
c.2905G>T (p.Glu969Ter)
c.2926G>T (p.Glu976Ter)
c.3059G>T (n.3059G>T)
c.913G>T (p.Glu305Ter)
c.1876G>T (p.Glu626Ter)
c.706G>T
n.545G>T
c.3010G>T (p.Glu1004Ter)
c.3001G>T (p.Glu1001Ter)
c.3028G>T (p.Glu1010Ter)
c.3025G>T (p.Glu1009Ter)
c.3007G>T (p.Glu1003Ter)
c.2950G>T (p.Glu984Ter)
c.2884G>T (p.Glu962Ter)
c.1450G>T (p.Glu484Ter)
c.802G>T (p.Glu268Ter)
c.589G>T (p.Glu197Ter)
c.2863G>T (p.Glu955Ter)
c.2998G>T (p.Glu1000Ter)
c.3004G>T (p.Glu1002Ter)
c.2920G>T (p.Glu974Ter)
c.2848G>T (p.Glu950Ter)
c.2782G>T (p.Glu928Ter)
c.2143G>T (p.Glu715Ter)
c.2761G>T (p.Glu921Ter)
 gnomAD v4
9g.137813158A>CCA375793712EHMT1c.3020A>C (p.Glu1007Ala)
c.2906A>C (p.Glu969Ala)
c.2927A>C (p.Glu976Ala)
c.3060A>C (n.3060A>C)
c.914A>C (p.Glu305Ala)
c.1877A>C (p.Glu626Ala)
c.707A>C
n.546A>C
c.3011A>C (p.Glu1004Ala)
c.3002A>C (p.Glu1001Ala)
c.3029A>C (p.Glu1010Ala)
c.3026A>C (p.Glu1009Ala)
c.3008A>C (p.Glu1003Ala)
c.2951A>C (p.Glu984Ala)
c.2885A>C (p.Glu962Ala)
c.1451A>C (p.Glu484Ala)
c.803A>C (p.Glu268Ala)
c.590A>C (p.Glu197Ala)
c.2864A>C (p.Glu955Ala)
c.2999A>C (p.Glu1000Ala)
c.3005A>C (p.Glu1002Ala)
c.2921A>C (p.Glu974Ala)
c.2849A>C (p.Glu950Ala)
c.2783A>C (p.Glu928Ala)
c.2144A>C (p.Glu715Ala)
c.2762A>C (p.Glu921Ala)
9g.137813158A>GCA375793713EHMT1c.3020A>G (p.Glu1007Gly)
c.2906A>G (p.Glu969Gly)
c.2927A>G (p.Glu976Gly)
c.3060A>G (n.3060A>G)
c.914A>G (p.Glu305Gly)
c.1877A>G (p.Glu626Gly)
c.707A>G
n.546A>G
c.3011A>G (p.Glu1004Gly)
c.3002A>G (p.Glu1001Gly)
c.3029A>G (p.Glu1010Gly)
c.3026A>G (p.Glu1009Gly)
c.3008A>G (p.Glu1003Gly)
c.2951A>G (p.Glu984Gly)
c.2885A>G (p.Glu962Gly)
c.1451A>G (p.Glu484Gly)
c.803A>G (p.Glu268Gly)
c.590A>G (p.Glu197Gly)
c.2864A>G (p.Glu955Gly)
c.2999A>G (p.Glu1000Gly)
c.3005A>G (p.Glu1002Gly)
c.2921A>G (p.Glu974Gly)
c.2849A>G (p.Glu950Gly)
c.2783A>G (p.Glu928Gly)
c.2144A>G (p.Glu715Gly)
c.2762A>G (p.Glu921Gly)
9g.137813158A>TCA375793714EHMT1c.3020A>T (p.Glu1007Val)
c.2906A>T (p.Glu969Val)
c.2927A>T (p.Glu976Val)
c.3060A>T (n.3060A>T)
c.914A>T (p.Glu305Val)
c.1877A>T (p.Glu626Val)
c.707A>T
n.546A>T
c.3011A>T (p.Glu1004Val)
c.3002A>T (p.Glu1001Val)
c.3029A>T (p.Glu1010Val)
c.3026A>T (p.Glu1009Val)
c.3008A>T (p.Glu1003Val)
c.2951A>T (p.Glu984Val)
c.2885A>T (p.Glu962Val)
c.1451A>T (p.Glu484Val)
c.803A>T (p.Glu268Val)
c.590A>T (p.Glu197Val)
c.2864A>T (p.Glu955Val)
c.2999A>T (p.Glu1000Val)
c.3005A>T (p.Glu1002Val)
c.2921A>T (p.Glu974Val)
c.2849A>T (p.Glu950Val)
c.2783A>T (p.Glu928Val)
c.2144A>T (p.Glu715Val)
c.2762A>T (p.Glu921Val)
9g.137813159G>ACA468161105EHMT1c.3021G>A (p.Glu1007=)
c.2907G>A (p.Glu969=)
c.2928G>A (p.Glu976=)
c.3061G>A (n.3061G>A)
c.915G>A (p.Glu305=)
c.1878G>A (p.Glu626=)
c.708G>A
n.547G>A
c.3012G>A (p.Glu1004=)
c.3003G>A (p.Glu1001=)
c.3030G>A (p.Glu1010=)
c.3027G>A (p.Glu1009=)
c.3009G>A (p.Glu1003=)
c.2952G>A (p.Glu984=)
c.2886G>A (p.Glu962=)
c.1452G>A (p.Glu484=)
c.804G>A (p.Glu268=)
c.591G>A (p.Glu197=)
c.2865G>A (p.Glu955=)
c.3000G>A (p.Glu1000=)
c.3006G>A (p.Glu1002=)
c.2922G>A (p.Glu974=)
c.2850G>A (p.Glu950=)
c.2784G>A (p.Glu928=)
c.2145G>A (p.Glu715=)
c.2763G>A (p.Glu921=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137813159G>CCA375793715EHMT1c.3021G>C (p.Glu1007Asp)
c.2907G>C (p.Glu969Asp)
c.2928G>C (p.Glu976Asp)
c.3061G>C (n.3061G>C)
c.915G>C (p.Glu305Asp)
c.1878G>C (p.Glu626Asp)
c.708G>C
n.547G>C
c.3012G>C (p.Glu1004Asp)
c.3003G>C (p.Glu1001Asp)
c.3030G>C (p.Glu1010Asp)
c.3027G>C (p.Glu1009Asp)
c.3009G>C (p.Glu1003Asp)
c.2952G>C (p.Glu984Asp)
c.2886G>C (p.Glu962Asp)
c.1452G>C (p.Glu484Asp)
c.804G>C (p.Glu268Asp)
c.591G>C (p.Glu197Asp)
c.2865G>C (p.Glu955Asp)
c.3000G>C (p.Glu1000Asp)
c.3006G>C (p.Glu1002Asp)
c.2922G>C (p.Glu974Asp)
c.2850G>C (p.Glu950Asp)
c.2784G>C (p.Glu928Asp)
c.2145G>C (p.Glu715Asp)
c.2763G>C (p.Glu921Asp)
9g.137813159G=CA1884685734EHMT1c.3021G= (p.Glu1007=)
c.2907G= (p.Glu969=)
c.2928G= (p.Glu976=)
c.3061G= (n.3061G=)
c.915G= (p.Glu305=)
c.1878G= (p.Glu626=)
c.708G=
n.547G=
c.3012G= (p.Glu1004=)
c.3003G= (p.Glu1001=)
c.3030G= (p.Glu1010=)
c.3027G= (p.Glu1009=)
c.3009G= (p.Glu1003=)
c.2952G= (p.Glu984=)
c.2886G= (p.Glu962=)
c.1452G= (p.Glu484=)
c.804G= (p.Glu268=)
c.591G= (p.Glu197=)
c.2865G= (p.Glu955=)
c.3000G= (p.Glu1000=)
c.3006G= (p.Glu1002=)
c.2922G= (p.Glu974=)
c.2850G= (p.Glu950=)
c.2784G= (p.Glu928=)
c.2145G= (p.Glu715=)
c.2763G= (p.Glu921=)
9g.137813159G>TCA375793716EHMT1c.3021G>T (p.Glu1007Asp)
c.2907G>T (p.Glu969Asp)
c.2928G>T (p.Glu976Asp)
c.3061G>T (n.3061G>T)
c.915G>T (p.Glu305Asp)
c.1878G>T (p.Glu626Asp)
c.708G>T
n.547G>T
c.3012G>T (p.Glu1004Asp)
c.3003G>T (p.Glu1001Asp)
c.3030G>T (p.Glu1010Asp)
c.3027G>T (p.Glu1009Asp)
c.3009G>T (p.Glu1003Asp)
c.2952G>T (p.Glu984Asp)
c.2886G>T (p.Glu962Asp)
c.1452G>T (p.Glu484Asp)
c.804G>T (p.Glu268Asp)
c.591G>T (p.Glu197Asp)
c.2865G>T (p.Glu955Asp)
c.3000G>T (p.Glu1000Asp)
c.3006G>T (p.Glu1002Asp)
c.2922G>T (p.Glu974Asp)
c.2850G>T (p.Glu950Asp)
c.2784G>T (p.Glu928Asp)
c.2145G>T (p.Glu715Asp)
c.2763G>T (p.Glu921Asp)
 gnomAD v4
9g.137813160A=CA1884685735EHMT1c.3022A= (p.Arg1008=)
c.2908A= (p.Arg970=)
c.2929A= (p.Arg977=)
c.3062A= (n.3062A=)
c.916A= (p.Arg306=)
c.1879A= (p.Arg627=)
c.709A=
n.548A=
c.3013A= (p.Arg1005=)
c.3004A= (p.Arg1002=)
c.3031A= (p.Arg1011=)
c.3028A= (p.Arg1010=)
c.3010A= (p.Arg1004=)
c.2953A= (p.Arg985=)
c.2887A= (p.Arg963=)
c.1453A= (p.Arg485=)
c.805A= (p.Arg269=)
c.592A= (p.Arg198=)
c.2866A= (p.Arg956=)
c.3001A= (p.Arg1001=)
c.3007A= (p.Arg1003=)
c.2923A= (p.Arg975=)
c.2851A= (p.Arg951=)
c.2785A= (p.Arg929=)
c.2146A= (p.Arg716=)
c.2764A= (p.Arg922=)
9g.137813160A>CCA5375128EHMT1c.3022A>C (p.Arg1008=)
c.2908A>C (p.Arg970=)
c.2929A>C (p.Arg977=)
c.3062A>C (n.3062A>C)
c.916A>C (p.Arg306=)
c.1879A>C (p.Arg627=)
c.709A>C
n.548A>C
c.3013A>C (p.Arg1005=)
c.3004A>C (p.Arg1002=)
c.3031A>C (p.Arg1011=)
c.3028A>C (p.Arg1010=)
c.3010A>C (p.Arg1004=)
c.2953A>C (p.Arg985=)
c.2887A>C (p.Arg963=)
c.1453A>C (p.Arg485=)
c.805A>C (p.Arg269=)
c.592A>C (p.Arg198=)
c.2866A>C (p.Arg956=)
c.3001A>C (p.Arg1001=)
c.3007A>C (p.Arg1003=)
c.2923A>C (p.Arg975=)
c.2851A>C (p.Arg951=)
c.2785A>C (p.Arg929=)
c.2146A>C (p.Arg716=)
c.2764A>C (p.Arg922=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137813160A>GCA375793717EHMT1c.3022A>G (p.Arg1008Gly)
c.2908A>G (p.Arg970Gly)
c.2929A>G (p.Arg977Gly)
c.3062A>G (n.3062A>G)
c.916A>G (p.Arg306Gly)
c.1879A>G (p.Arg627Gly)
c.709A>G
n.548A>G
c.3013A>G (p.Arg1005Gly)
c.3004A>G (p.Arg1002Gly)
c.3031A>G (p.Arg1011Gly)
c.3028A>G (p.Arg1010Gly)
c.3010A>G (p.Arg1004Gly)
c.2953A>G (p.Arg985Gly)
c.2887A>G (p.Arg963Gly)
c.1453A>G (p.Arg485Gly)
c.805A>G (p.Arg269Gly)
c.592A>G (p.Arg198Gly)
c.2866A>G (p.Arg956Gly)
c.3001A>G (p.Arg1001Gly)
c.3007A>G (p.Arg1003Gly)
c.2923A>G (p.Arg975Gly)
c.2851A>G (p.Arg951Gly)
c.2785A>G (p.Arg929Gly)
c.2146A>G (p.Arg716Gly)
c.2764A>G (p.Arg922Gly)
 gnomAD v4
9g.137813160A>TCA375793718EHMT1c.3022A>T (p.Arg1008Trp)
c.2908A>T (p.Arg970Trp)
c.2929A>T (p.Arg977Trp)
c.3062A>T (n.3062A>T)
c.916A>T (p.Arg306Trp)
c.1879A>T (p.Arg627Trp)
c.709A>T
n.548A>T
c.3013A>T (p.Arg1005Trp)
c.3004A>T (p.Arg1002Trp)
c.3031A>T (p.Arg1011Trp)
c.3028A>T (p.Arg1010Trp)
c.3010A>T (p.Arg1004Trp)
c.2953A>T (p.Arg985Trp)
c.2887A>T (p.Arg963Trp)
c.1453A>T (p.Arg485Trp)
c.805A>T (p.Arg269Trp)
c.592A>T (p.Arg198Trp)
c.2866A>T (p.Arg956Trp)
c.3001A>T (p.Arg1001Trp)
c.3007A>T (p.Arg1003Trp)
c.2923A>T (p.Arg975Trp)
c.2851A>T (p.Arg951Trp)
c.2785A>T (p.Arg929Trp)
c.2146A>T (p.Arg716Trp)
c.2764A>T (p.Arg922Trp)
9g.137813161G>ACA375793719EHMT1c.3023G>A (p.Arg1008Lys)
c.2909G>A (p.Arg970Lys)
c.2930G>A (p.Arg977Lys)
c.3063G>A (n.3063G>A)
c.917G>A (p.Arg306Lys)
c.1880G>A (p.Arg627Lys)
c.710G>A
n.549G>A
c.3014G>A (p.Arg1005Lys)
c.3005G>A (p.Arg1002Lys)
c.3032G>A (p.Arg1011Lys)
c.3029G>A (p.Arg1010Lys)
c.3011G>A (p.Arg1004Lys)
c.2954G>A (p.Arg985Lys)
c.2888G>A (p.Arg963Lys)
c.1454G>A (p.Arg485Lys)
c.806G>A (p.Arg269Lys)
c.593G>A (p.Arg198Lys)
c.2867G>A (p.Arg956Lys)
c.3002G>A (p.Arg1001Lys)
c.3008G>A (p.Arg1003Lys)
c.2924G>A (p.Arg975Lys)
c.2852G>A (p.Arg951Lys)
c.2786G>A (p.Arg929Lys)
c.2147G>A (p.Arg716Lys)
c.2765G>A (p.Arg922Lys)
9g.137813161G>CCA375793720EHMT1c.3023G>C (p.Arg1008Thr)
c.2909G>C (p.Arg970Thr)
c.2930G>C (p.Arg977Thr)
c.3063G>C (n.3063G>C)
c.917G>C (p.Arg306Thr)
c.1880G>C (p.Arg627Thr)
c.710G>C
n.549G>C
c.3014G>C (p.Arg1005Thr)
c.3005G>C (p.Arg1002Thr)
c.3032G>C (p.Arg1011Thr)
c.3029G>C (p.Arg1010Thr)
c.3011G>C (p.Arg1004Thr)
c.2954G>C (p.Arg985Thr)
c.2888G>C (p.Arg963Thr)
c.1454G>C (p.Arg485Thr)
c.806G>C (p.Arg269Thr)
c.593G>C (p.Arg198Thr)
c.2867G>C (p.Arg956Thr)
c.3002G>C (p.Arg1001Thr)
c.3008G>C (p.Arg1003Thr)
c.2924G>C (p.Arg975Thr)
c.2852G>C (p.Arg951Thr)
c.2786G>C (p.Arg929Thr)
c.2147G>C (p.Arg716Thr)
c.2765G>C (p.Arg922Thr)
9g.137813161G>TCA375793721EHMT1c.3023G>T (p.Arg1008Met)
c.2909G>T (p.Arg970Met)
c.2930G>T (p.Arg977Met)
c.3063G>T (n.3063G>T)
c.917G>T (p.Arg306Met)
c.1880G>T (p.Arg627Met)
c.710G>T
n.549G>T
c.3014G>T (p.Arg1005Met)
c.3005G>T (p.Arg1002Met)
c.3032G>T (p.Arg1011Met)
c.3029G>T (p.Arg1010Met)
c.3011G>T (p.Arg1004Met)
c.2954G>T (p.Arg985Met)
c.2888G>T (p.Arg963Met)
c.1454G>T (p.Arg485Met)
c.806G>T (p.Arg269Met)
c.593G>T (p.Arg198Met)
c.2867G>T (p.Arg956Met)
c.3002G>T (p.Arg1001Met)
c.3008G>T (p.Arg1003Met)
c.2924G>T (p.Arg975Met)
c.2852G>T (p.Arg951Met)
c.2786G>T (p.Arg929Met)
c.2147G>T (p.Arg716Met)
c.2765G>T (p.Arg922Met)
9g.137813162G>ACA468161106EHMT1c.3024G>A (p.Arg1008=)
c.2910G>A (p.Arg970=)
c.2931G>A (p.Arg977=)
c.3064G>A (n.3064G>A)
c.918G>A (p.Arg306=)
c.1881G>A (p.Arg627=)
c.711G>A
n.550G>A
c.3015G>A (p.Arg1005=)
c.3006G>A (p.Arg1002=)
c.3033G>A (p.Arg1011=)
c.3030G>A (p.Arg1010=)
c.3012G>A (p.Arg1004=)
c.2955G>A (p.Arg985=)
c.2889G>A (p.Arg963=)
c.1455G>A (p.Arg485=)
c.807G>A (p.Arg269=)
c.594G>A (p.Arg198=)
c.2868G>A (p.Arg956=)
c.3003G>A (p.Arg1001=)
c.3009G>A (p.Arg1003=)
c.2925G>A (p.Arg975=)
c.2853G>A (p.Arg951=)
c.2787G>A (p.Arg929=)
c.2148G>A (p.Arg716=)
c.2766G>A (p.Arg922=)
9g.137813162G>CCA375793723EHMT1c.3024G>C (p.Arg1008Ser)
c.2910G>C (p.Arg970Ser)
c.2931G>C (p.Arg977Ser)
c.3064G>C (n.3064G>C)
c.918G>C (p.Arg306Ser)
c.1881G>C (p.Arg627Ser)
c.711G>C
n.550G>C
c.3015G>C (p.Arg1005Ser)
c.3006G>C (p.Arg1002Ser)
c.3033G>C (p.Arg1011Ser)
c.3030G>C (p.Arg1010Ser)
c.3012G>C (p.Arg1004Ser)
c.2955G>C (p.Arg985Ser)
c.2889G>C (p.Arg963Ser)
c.1455G>C (p.Arg485Ser)
c.807G>C (p.Arg269Ser)
c.594G>C (p.Arg198Ser)
c.2868G>C (p.Arg956Ser)
c.3003G>C (p.Arg1001Ser)
c.3009G>C (p.Arg1003Ser)
c.2925G>C (p.Arg975Ser)
c.2853G>C (p.Arg951Ser)
c.2787G>C (p.Arg929Ser)
c.2148G>C (p.Arg716Ser)
c.2766G>C (p.Arg922Ser)
9g.137813162G>TCA375793722EHMT1c.3024G>T (p.Arg1008Ser)
c.2910G>T (p.Arg970Ser)
c.2931G>T (p.Arg977Ser)
c.3064G>T (n.3064G>T)
c.918G>T (p.Arg306Ser)
c.1881G>T (p.Arg627Ser)
c.711G>T
n.550G>T
c.3015G>T (p.Arg1005Ser)
c.3006G>T (p.Arg1002Ser)
c.3033G>T (p.Arg1011Ser)
c.3030G>T (p.Arg1010Ser)
c.3012G>T (p.Arg1004Ser)
c.2955G>T (p.Arg985Ser)
c.2889G>T (p.Arg963Ser)
c.1455G>T (p.Arg485Ser)
c.807G>T (p.Arg269Ser)
c.594G>T (p.Arg198Ser)
c.2868G>T (p.Arg956Ser)
c.3003G>T (p.Arg1001Ser)
c.3009G>T (p.Arg1003Ser)
c.2925G>T (p.Arg975Ser)
c.2853G>T (p.Arg951Ser)
c.2787G>T (p.Arg929Ser)
c.2148G>T (p.Arg716Ser)
c.2766G>T (p.Arg922Ser)
9g.137813163A>CCA375793724EHMT1c.3025A>C (p.Ile1009Leu)
c.2911A>C (p.Ile971Leu)
c.2932A>C (p.Ile978Leu)
c.3065A>C (n.3065A>C)
c.919A>C (p.Ile307Leu)
c.1882A>C (p.Ile628Leu)
c.712A>C
n.551A>C
c.3016A>C (p.Ile1006Leu)
c.3007A>C (p.Ile1003Leu)
c.3034A>C (p.Ile1012Leu)
c.3031A>C (p.Ile1011Leu)
c.3013A>C (p.Ile1005Leu)
c.2956A>C (p.Ile986Leu)
c.2890A>C (p.Ile964Leu)
c.1456A>C (p.Ile486Leu)
c.808A>C (p.Ile270Leu)
c.595A>C (p.Ile199Leu)
c.2869A>C (p.Ile957Leu)
c.3004A>C (p.Ile1002Leu)
c.3010A>C (p.Ile1004Leu)
c.2926A>C (p.Ile976Leu)
c.2854A>C (p.Ile952Leu)
c.2788A>C (p.Ile930Leu)
c.2149A>C (p.Ile717Leu)
c.2767A>C (p.Ile923Leu)
9g.137813163A>GCA375793725EHMT1c.3025A>G (p.Ile1009Val)
c.2911A>G (p.Ile971Val)
c.2932A>G (p.Ile978Val)
c.3065A>G (n.3065A>G)
c.919A>G (p.Ile307Val)
c.1882A>G (p.Ile628Val)
c.712A>G
n.551A>G
c.3016A>G (p.Ile1006Val)
c.3007A>G (p.Ile1003Val)
c.3034A>G (p.Ile1012Val)
c.3031A>G (p.Ile1011Val)
c.3013A>G (p.Ile1005Val)
c.2956A>G (p.Ile986Val)
c.2890A>G (p.Ile964Val)
c.1456A>G (p.Ile486Val)
c.808A>G (p.Ile270Val)
c.595A>G (p.Ile199Val)
c.2869A>G (p.Ile957Val)
c.3004A>G (p.Ile1002Val)
c.3010A>G (p.Ile1004Val)
c.2926A>G (p.Ile976Val)
c.2854A>G (p.Ile952Val)
c.2788A>G (p.Ile930Val)
c.2149A>G (p.Ile717Val)
c.2767A>G (p.Ile923Val)
 gnomAD v4
9g.137813163A>TCA375793726EHMT1c.3025A>T (p.Ile1009Leu)
c.2911A>T (p.Ile971Leu)
c.2932A>T (p.Ile978Leu)
c.3065A>T (n.3065A>T)
c.919A>T (p.Ile307Leu)
c.1882A>T (p.Ile628Leu)
c.712A>T
n.551A>T
c.3016A>T (p.Ile1006Leu)
c.3007A>T (p.Ile1003Leu)
c.3034A>T (p.Ile1012Leu)
c.3031A>T (p.Ile1011Leu)
c.3013A>T (p.Ile1005Leu)
c.2956A>T (p.Ile986Leu)
c.2890A>T (p.Ile964Leu)
c.1456A>T (p.Ile486Leu)
c.808A>T (p.Ile270Leu)
c.595A>T (p.Ile199Leu)
c.2869A>T (p.Ile957Leu)
c.3004A>T (p.Ile1002Leu)
c.3010A>T (p.Ile1004Leu)
c.2926A>T (p.Ile976Leu)
c.2854A>T (p.Ile952Leu)
c.2788A>T (p.Ile930Leu)
c.2149A>T (p.Ile717Leu)
c.2767A>T (p.Ile923Leu)
9g.137813164T>ACA375793727EHMT1c.3026T>A (p.Ile1009Lys)
c.2912T>A (p.Ile971Lys)
c.2933T>A (p.Ile978Lys)
c.3066T>A (n.3066T>A)
c.920T>A (p.Ile307Lys)
c.1883T>A (p.Ile628Lys)
c.713T>A
n.552T>A
c.3017T>A (p.Ile1006Lys)
c.3008T>A (p.Ile1003Lys)
c.3035T>A (p.Ile1012Lys)
c.3032T>A (p.Ile1011Lys)
c.3014T>A (p.Ile1005Lys)
c.2957T>A (p.Ile986Lys)
c.2891T>A (p.Ile964Lys)
c.1457T>A (p.Ile486Lys)
c.809T>A (p.Ile270Lys)
c.596T>A (p.Ile199Lys)
c.2870T>A (p.Ile957Lys)
c.3005T>A (p.Ile1002Lys)
c.3011T>A (p.Ile1004Lys)
c.2927T>A (p.Ile976Lys)
c.2855T>A (p.Ile952Lys)
c.2789T>A (p.Ile930Lys)
c.2150T>A (p.Ile717Lys)
c.2768T>A (p.Ile923Lys)
9g.137813164T>CCA375793728EHMT1c.3026T>C (p.Ile1009Thr)
c.2912T>C (p.Ile971Thr)
c.2933T>C (p.Ile978Thr)
c.3066T>C (n.3066T>C)
c.920T>C (p.Ile307Thr)
c.1883T>C (p.Ile628Thr)
c.713T>C
n.552T>C
c.3017T>C (p.Ile1006Thr)
c.3008T>C (p.Ile1003Thr)
c.3035T>C (p.Ile1012Thr)
c.3032T>C (p.Ile1011Thr)
c.3014T>C (p.Ile1005Thr)
c.2957T>C (p.Ile986Thr)
c.2891T>C (p.Ile964Thr)
c.1457T>C (p.Ile486Thr)
c.809T>C (p.Ile270Thr)
c.596T>C (p.Ile199Thr)
c.2870T>C (p.Ile957Thr)
c.3005T>C (p.Ile1002Thr)
c.3011T>C (p.Ile1004Thr)
c.2927T>C (p.Ile976Thr)
c.2855T>C (p.Ile952Thr)
c.2789T>C (p.Ile930Thr)
c.2150T>C (p.Ile717Thr)
c.2768T>C (p.Ile923Thr)
9g.137813164T>GCA375793729EHMT1c.3026T>G (p.Ile1009Arg)
c.2912T>G (p.Ile971Arg)
c.2933T>G (p.Ile978Arg)
c.3066T>G (n.3066T>G)
c.920T>G (p.Ile307Arg)
c.1883T>G (p.Ile628Arg)
c.713T>G
n.552T>G
c.3017T>G (p.Ile1006Arg)
c.3008T>G (p.Ile1003Arg)
c.3035T>G (p.Ile1012Arg)
c.3032T>G (p.Ile1011Arg)
c.3014T>G (p.Ile1005Arg)
c.2957T>G (p.Ile986Arg)
c.2891T>G (p.Ile964Arg)
c.1457T>G (p.Ile486Arg)
c.809T>G (p.Ile270Arg)
c.596T>G (p.Ile199Arg)
c.2870T>G (p.Ile957Arg)
c.3005T>G (p.Ile1002Arg)
c.3011T>G (p.Ile1004Arg)
c.2927T>G (p.Ile976Arg)
c.2855T>G (p.Ile952Arg)
c.2789T>G (p.Ile930Arg)
c.2150T>G (p.Ile717Arg)
c.2768T>G (p.Ile923Arg)
9g.137813165A=CA1884685736EHMT1c.3027A= (p.Ile1009=)
c.2913A= (p.Ile971=)
c.2934A= (p.Ile978=)
c.3067A= (n.3067A=)
c.921A= (p.Ile307=)
c.1884A= (p.Ile628=)
c.714A=
n.553A=
c.3018A= (p.Ile1006=)
c.3009A= (p.Ile1003=)
c.3036A= (p.Ile1012=)
c.3033A= (p.Ile1011=)
c.3015A= (p.Ile1005=)
c.2958A= (p.Ile986=)
c.2892A= (p.Ile964=)
c.1458A= (p.Ile486=)
c.810A= (p.Ile270=)
c.597A= (p.Ile199=)
c.2871A= (p.Ile957=)
c.3006A= (p.Ile1002=)
c.3012A= (p.Ile1004=)
c.2928A= (p.Ile976=)
c.2856A= (p.Ile952=)
c.2790A= (p.Ile930=)
c.2151A= (p.Ile717=)
c.2769A= (p.Ile923=)
9g.137813165A>CCA468161107EHMT1c.3027A>C (p.Ile1009=)
c.2913A>C (p.Ile971=)
c.2934A>C (p.Ile978=)
c.3067A>C (n.3067A>C)
c.921A>C (p.Ile307=)
c.1884A>C (p.Ile628=)
c.714A>C
n.553A>C
c.3018A>C (p.Ile1006=)
c.3009A>C (p.Ile1003=)
c.3036A>C (p.Ile1012=)
c.3033A>C (p.Ile1011=)
c.3015A>C (p.Ile1005=)
c.2958A>C (p.Ile986=)
c.2892A>C (p.Ile964=)
c.1458A>C (p.Ile486=)
c.810A>C (p.Ile270=)
c.597A>C (p.Ile199=)
c.2871A>C (p.Ile957=)
c.3006A>C (p.Ile1002=)
c.3012A>C (p.Ile1004=)
c.2928A>C (p.Ile976=)
c.2856A>C (p.Ile952=)
c.2790A>C (p.Ile930=)
c.2151A>C (p.Ile717=)
c.2769A>C (p.Ile923=)
9g.137813165A>GCA5375129EHMT1c.3027A>G (p.Ile1009Met)
c.2913A>G (p.Ile971Met)
c.2934A>G (p.Ile978Met)
c.3067A>G (n.3067A>G)
c.921A>G (p.Ile307Met)
c.1884A>G (p.Ile628Met)
c.714A>G
n.553A>G
c.3018A>G (p.Ile1006Met)
c.3009A>G (p.Ile1003Met)
c.3036A>G (p.Ile1012Met)
c.3033A>G (p.Ile1011Met)
c.3015A>G (p.Ile1005Met)
c.2958A>G (p.Ile986Met)
c.2892A>G (p.Ile964Met)
c.1458A>G (p.Ile486Met)
c.810A>G (p.Ile270Met)
c.597A>G (p.Ile199Met)
c.2871A>G (p.Ile957Met)
c.3006A>G (p.Ile1002Met)
c.3012A>G (p.Ile1004Met)
c.2928A>G (p.Ile976Met)
c.2856A>G (p.Ile952Met)
c.2790A>G (p.Ile930Met)
c.2151A>G (p.Ile717Met)
c.2769A>G (p.Ile923Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137813165A>TCA468161108EHMT1c.3027A>T (p.Ile1009=)
c.2913A>T (p.Ile971=)
c.2934A>T (p.Ile978=)
c.3067A>T (n.3067A>T)
c.921A>T (p.Ile307=)
c.1884A>T (p.Ile628=)
c.714A>T
n.553A>T
c.3018A>T (p.Ile1006=)
c.3009A>T (p.Ile1003=)
c.3036A>T (p.Ile1012=)
c.3033A>T (p.Ile1011=)
c.3015A>T (p.Ile1005=)
c.2958A>T (p.Ile986=)
c.2892A>T (p.Ile964=)
c.1458A>T (p.Ile486=)
c.810A>T (p.Ile270=)
c.597A>T (p.Ile199=)
c.2871A>T (p.Ile957=)
c.3006A>T (p.Ile1002=)
c.3012A>T (p.Ile1004=)
c.2928A>T (p.Ile976=)
c.2856A>T (p.Ile952=)
c.2790A>T (p.Ile930=)
c.2151A>T (p.Ile717=)
c.2769A>T (p.Ile923=)
9g.137813166G>ACA205938EHMT1c.3028G>A (p.Val1010Met)
c.2914G>A (p.Val972Met)
c.2935G>A (p.Val979Met)
c.3068G>A (n.3068G>A)
c.922G>A (p.Val308Met)
c.1885G>A (p.Val629Met)
c.715G>A
n.554G>A
c.3019G>A (p.Val1007Met)
c.3010G>A (p.Val1004Met)
c.3037G>A (p.Val1013Met)
c.3034G>A (p.Val1012Met)
c.3016G>A (p.Val1006Met)
c.2959G>A (p.Val987Met)
c.2893G>A (p.Val965Met)
c.1459G>A (p.Val487Met)
c.811G>A (p.Val271Met)
c.598G>A (p.Val200Met)
c.2872G>A (p.Val958Met)
c.3007G>A (p.Val1003Met)
c.3013G>A (p.Val1005Met)
c.2929G>A (p.Val977Met)
c.2857G>A (p.Val953Met)
c.2791G>A (p.Val931Met)
c.2152G>A (p.Val718Met)
c.2770G>A (p.Val924Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137813166G>CCA375793730EHMT1c.3028G>C (p.Val1010Leu)
c.2914G>C (p.Val972Leu)
c.2935G>C (p.Val979Leu)
c.3068G>C (n.3068G>C)
c.922G>C (p.Val308Leu)
c.1885G>C (p.Val629Leu)
c.715G>C
n.554G>C
c.3019G>C (p.Val1007Leu)
c.3010G>C (p.Val1004Leu)
c.3037G>C (p.Val1013Leu)
c.3034G>C (p.Val1012Leu)
c.3016G>C (p.Val1006Leu)
c.2959G>C (p.Val987Leu)
c.2893G>C (p.Val965Leu)
c.1459G>C (p.Val487Leu)
c.811G>C (p.Val271Leu)
c.598G>C (p.Val200Leu)
c.2872G>C (p.Val958Leu)
c.3007G>C (p.Val1003Leu)
c.3013G>C (p.Val1005Leu)
c.2929G>C (p.Val977Leu)
c.2857G>C (p.Val953Leu)
c.2791G>C (p.Val931Leu)
c.2152G>C (p.Val718Leu)
c.2770G>C (p.Val924Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137813166G=CA1884685737EHMT1c.3028G= (p.Val1010=)
c.2914G= (p.Val972=)
c.2935G= (p.Val979=)
c.3068G= (n.3068G=)
c.922G= (p.Val308=)
c.1885G= (p.Val629=)
c.715G=
n.554G=
c.3019G= (p.Val1007=)
c.3010G= (p.Val1004=)
c.3037G= (p.Val1013=)
c.3034G= (p.Val1012=)
c.3016G= (p.Val1006=)
c.2959G= (p.Val987=)
c.2893G= (p.Val965=)
c.1459G= (p.Val487=)
c.811G= (p.Val271=)
c.598G= (p.Val200=)
c.2872G= (p.Val958=)
c.3007G= (p.Val1003=)
c.3013G= (p.Val1005=)
c.2929G= (p.Val977=)
c.2857G= (p.Val953=)
c.2791G= (p.Val931=)
c.2152G= (p.Val718=)
c.2770G= (p.Val924=)
9g.137813166G>TCA375793731EHMT1c.3028G>T (p.Val1010Leu)
c.2914G>T (p.Val972Leu)
c.2935G>T (p.Val979Leu)
c.3068G>T (n.3068G>T)
c.922G>T (p.Val308Leu)
c.1885G>T (p.Val629Leu)
c.715G>T
n.554G>T
c.3019G>T (p.Val1007Leu)
c.3010G>T (p.Val1004Leu)
c.3037G>T (p.Val1013Leu)
c.3034G>T (p.Val1012Leu)
c.3016G>T (p.Val1006Leu)
c.2959G>T (p.Val987Leu)
c.2893G>T (p.Val965Leu)
c.1459G>T (p.Val487Leu)
c.811G>T (p.Val271Leu)
c.598G>T (p.Val200Leu)
c.2872G>T (p.Val958Leu)
c.3007G>T (p.Val1003Leu)
c.3013G>T (p.Val1005Leu)
c.2929G>T (p.Val977Leu)
c.2857G>T (p.Val953Leu)
c.2791G>T (p.Val931Leu)
c.2152G>T (p.Val718Leu)
c.2770G>T (p.Val924Leu)
 gnomAD v4
9g.137813167T>ACA375793732EHMT1c.3029T>A (p.Val1010Glu)
c.2915T>A (p.Val972Glu)
c.2936T>A (p.Val979Glu)
c.3069T>A (n.3069T>A)
c.923T>A (p.Val308Glu)
c.1886T>A (p.Val629Glu)
c.716T>A
n.555T>A
c.3020T>A (p.Val1007Glu)
c.3011T>A (p.Val1004Glu)
c.3038T>A (p.Val1013Glu)
c.3035T>A (p.Val1012Glu)
c.3017T>A (p.Val1006Glu)
c.2960T>A (p.Val987Glu)
c.2894T>A (p.Val965Glu)
c.1460T>A (p.Val487Glu)
c.812T>A (p.Val271Glu)
c.599T>A (p.Val200Glu)
c.2873T>A (p.Val958Glu)
c.3008T>A (p.Val1003Glu)
c.3014T>A (p.Val1005Glu)
c.2930T>A (p.Val977Glu)
c.2858T>A (p.Val953Glu)
c.2792T>A (p.Val931Glu)
c.2153T>A (p.Val718Glu)
c.2771T>A (p.Val924Glu)
 gnomAD v4
9g.137813167T>CCA375793733EHMT1c.3029T>C (p.Val1010Ala)
c.2915T>C (p.Val972Ala)
c.2936T>C (p.Val979Ala)
c.3069T>C (n.3069T>C)
c.923T>C (p.Val308Ala)
c.1886T>C (p.Val629Ala)
c.716T>C
n.555T>C
c.3020T>C (p.Val1007Ala)
c.3011T>C (p.Val1004Ala)
c.3038T>C (p.Val1013Ala)
c.3035T>C (p.Val1012Ala)
c.3017T>C (p.Val1006Ala)
c.2960T>C (p.Val987Ala)
c.2894T>C (p.Val965Ala)
c.1460T>C (p.Val487Ala)
c.812T>C (p.Val271Ala)
c.599T>C (p.Val200Ala)
c.2873T>C (p.Val958Ala)
c.3008T>C (p.Val1003Ala)
c.3014T>C (p.Val1005Ala)
c.2930T>C (p.Val977Ala)
c.2858T>C (p.Val953Ala)
c.2792T>C (p.Val931Ala)
c.2153T>C (p.Val718Ala)
c.2771T>C (p.Val924Ala)
 gnomAD v4
9g.137813167T>GCA375793734EHMT1c.3029T>G (p.Val1010Gly)
c.2915T>G (p.Val972Gly)
c.2936T>G (p.Val979Gly)
c.3069T>G (n.3069T>G)
c.923T>G (p.Val308Gly)
c.1886T>G (p.Val629Gly)
c.716T>G
n.555T>G
c.3020T>G (p.Val1007Gly)
c.3011T>G (p.Val1004Gly)
c.3038T>G (p.Val1013Gly)
c.3035T>G (p.Val1012Gly)
c.3017T>G (p.Val1006Gly)
c.2960T>G (p.Val987Gly)
c.2894T>G (p.Val965Gly)
c.1460T>G (p.Val487Gly)
c.812T>G (p.Val271Gly)
c.599T>G (p.Val200Gly)
c.2873T>G (p.Val958Gly)
c.3008T>G (p.Val1003Gly)
c.3014T>G (p.Val1005Gly)
c.2930T>G (p.Val977Gly)
c.2858T>G (p.Val953Gly)
c.2792T>G (p.Val931Gly)
c.2153T>G (p.Val718Gly)
c.2771T>G (p.Val924Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.137813168G>ACA468161109EHMT1c.3030G>A (p.Val1010=)
c.2916G>A (p.Val972=)
c.2937G>A (p.Val979=)
c.3070G>A (n.3070G>A)
c.924G>A (p.Val308=)
c.1887G>A (p.Val629=)
c.717G>A
n.556G>A
c.3021G>A (p.Val1007=)
c.3012G>A (p.Val1004=)
c.3039G>A (p.Val1013=)
c.3036G>A (p.Val1012=)
c.3018G>A (p.Val1006=)
c.2961G>A (p.Val987=)
c.2895G>A (p.Val965=)
c.1461G>A (p.Val487=)
c.813G>A (p.Val271=)
c.600G>A (p.Val200=)
c.2874G>A (p.Val958=)
c.3009G>A (p.Val1003=)
c.3015G>A (p.Val1005=)
c.2931G>A (p.Val977=)
c.2859G>A (p.Val953=)
c.2793G>A (p.Val931=)
c.2154G>A (p.Val718=)
c.2772G>A (p.Val924=)
9g.137813168G>CCA468161110EHMT1c.3030G>C (p.Val1010=)
c.2916G>C (p.Val972=)
c.2937G>C (p.Val979=)
c.3070G>C (n.3070G>C)
c.924G>C (p.Val308=)
c.1887G>C (p.Val629=)
c.717G>C
n.556G>C
c.3021G>C (p.Val1007=)
c.3012G>C (p.Val1004=)
c.3039G>C (p.Val1013=)
c.3036G>C (p.Val1012=)
c.3018G>C (p.Val1006=)
c.2961G>C (p.Val987=)
c.2895G>C (p.Val965=)
c.1461G>C (p.Val487=)
c.813G>C (p.Val271=)
c.600G>C (p.Val200=)
c.2874G>C (p.Val958=)
c.3009G>C (p.Val1003=)
c.3015G>C (p.Val1005=)
c.2931G>C (p.Val977=)
c.2859G>C (p.Val953=)
c.2793G>C (p.Val931=)
c.2154G>C (p.Val718=)
c.2772G>C (p.Val924=)
9g.137813168G>TCA468161111EHMT1c.3030G>T (p.Val1010=)
c.2916G>T (p.Val972=)
c.2937G>T (p.Val979=)
c.3070G>T (n.3070G>T)
c.924G>T (p.Val308=)
c.1887G>T (p.Val629=)
c.717G>T
n.556G>T
c.3021G>T (p.Val1007=)
c.3012G>T (p.Val1004=)
c.3039G>T (p.Val1013=)
c.3036G>T (p.Val1012=)
c.3018G>T (p.Val1006=)
c.2961G>T (p.Val987=)
c.2895G>T (p.Val965=)
c.1461G>T (p.Val487=)
c.813G>T (p.Val271=)
c.600G>T (p.Val200=)
c.2874G>T (p.Val958=)
c.3009G>T (p.Val1003=)
c.3015G>T (p.Val1005=)
c.2931G>T (p.Val977=)
c.2859G>T (p.Val953=)
c.2793G>T (p.Val931=)
c.2154G>T (p.Val718=)
c.2772G>T (p.Val924=)
 gnomAD v4
9g.137813169A>CCA375793737EHMT1c.3031A>C (p.Ser1011Arg)
c.2917A>C (p.Ser973Arg)
c.2938A>C (p.Ser980Arg)
c.3071A>C (n.3071A>C)
c.925A>C (p.Ser309Arg)
c.1888A>C (p.Ser630Arg)
c.718A>C
n.557A>C
c.3022A>C (p.Ser1008Arg)
c.3013A>C (p.Ser1005Arg)
c.3040A>C (p.Ser1014Arg)
c.3037A>C (p.Ser1013Arg)
c.3019A>C (p.Ser1007Arg)
c.2962A>C (p.Ser988Arg)
c.2896A>C (p.Ser966Arg)
c.1462A>C (p.Ser488Arg)
c.814A>C (p.Ser272Arg)
c.601A>C (p.Ser201Arg)
c.2875A>C (p.Ser959Arg)
c.3010A>C (p.Ser1004Arg)
c.3016A>C (p.Ser1006Arg)
c.2932A>C (p.Ser978Arg)
c.2860A>C (p.Ser954Arg)
c.2794A>C (p.Ser932Arg)
c.2155A>C (p.Ser719Arg)
c.2773A>C (p.Ser925Arg)
9g.137813169A>GCA375793735EHMT1c.3031A>G (p.Ser1011Gly)
c.2917A>G (p.Ser973Gly)
c.2938A>G (p.Ser980Gly)
c.3071A>G (n.3071A>G)
c.925A>G (p.Ser309Gly)
c.1888A>G (p.Ser630Gly)
c.718A>G
n.557A>G
c.3022A>G (p.Ser1008Gly)
c.3013A>G (p.Ser1005Gly)
c.3040A>G (p.Ser1014Gly)
c.3037A>G (p.Ser1013Gly)
c.3019A>G (p.Ser1007Gly)
c.2962A>G (p.Ser988Gly)
c.2896A>G (p.Ser966Gly)
c.1462A>G (p.Ser488Gly)
c.814A>G (p.Ser272Gly)
c.601A>G (p.Ser201Gly)
c.2875A>G (p.Ser959Gly)
c.3010A>G (p.Ser1004Gly)
c.3016A>G (p.Ser1006Gly)
c.2932A>G (p.Ser978Gly)
c.2860A>G (p.Ser954Gly)
c.2794A>G (p.Ser932Gly)
c.2155A>G (p.Ser719Gly)
c.2773A>G (p.Ser925Gly)
9g.137813169A>TCA375793736EHMT1c.3031A>T (p.Ser1011Cys)
c.2917A>T (p.Ser973Cys)
c.2938A>T (p.Ser980Cys)
c.3071A>T (n.3071A>T)
c.925A>T (p.Ser309Cys)
c.1888A>T (p.Ser630Cys)
c.718A>T
n.557A>T
c.3022A>T (p.Ser1008Cys)
c.3013A>T (p.Ser1005Cys)
c.3040A>T (p.Ser1014Cys)
c.3037A>T (p.Ser1013Cys)
c.3019A>T (p.Ser1007Cys)
c.2962A>T (p.Ser988Cys)
c.2896A>T (p.Ser966Cys)
c.1462A>T (p.Ser488Cys)
c.814A>T (p.Ser272Cys)
c.601A>T (p.Ser201Cys)
c.2875A>T (p.Ser959Cys)
c.3010A>T (p.Ser1004Cys)
c.3016A>T (p.Ser1006Cys)
c.2932A>T (p.Ser978Cys)
c.2860A>T (p.Ser954Cys)
c.2794A>T (p.Ser932Cys)
c.2155A>T (p.Ser719Cys)
c.2773A>T (p.Ser925Cys)
9g.137813170G>ACA375793738EHMT1c.3032G>A (p.Ser1011Asn)
c.2918G>A (p.Ser973Asn)
c.2939G>A (p.Ser980Asn)
c.3072G>A (n.3072G>A)
c.926G>A (p.Ser309Asn)
c.1889G>A (p.Ser630Asn)
c.719G>A
n.558G>A
c.3023G>A (p.Ser1008Asn)
c.3014G>A (p.Ser1005Asn)
c.3041G>A (p.Ser1014Asn)
c.3038G>A (p.Ser1013Asn)
c.3020G>A (p.Ser1007Asn)
c.2963G>A (p.Ser988Asn)
c.2897G>A (p.Ser966Asn)
c.1463G>A (p.Ser488Asn)
c.815G>A (p.Ser272Asn)
c.602G>A (p.Ser201Asn)
c.2876G>A (p.Ser959Asn)
c.3011G>A (p.Ser1004Asn)
c.3017G>A (p.Ser1006Asn)
c.2933G>A (p.Ser978Asn)
c.2861G>A (p.Ser954Asn)
c.2795G>A (p.Ser932Asn)
c.2156G>A (p.Ser719Asn)
c.2774G>A (p.Ser925Asn)
9g.137813170G>CCA375793739EHMT1c.3032G>C (p.Ser1011Thr)
c.2918G>C (p.Ser973Thr)
c.2939G>C (p.Ser980Thr)
c.3072G>C (n.3072G>C)
c.926G>C (p.Ser309Thr)
c.1889G>C (p.Ser630Thr)
c.719G>C
n.558G>C
c.3023G>C (p.Ser1008Thr)
c.3014G>C (p.Ser1005Thr)
c.3041G>C (p.Ser1014Thr)
c.3038G>C (p.Ser1013Thr)
c.3020G>C (p.Ser1007Thr)
c.2963G>C (p.Ser988Thr)
c.2897G>C (p.Ser966Thr)
c.1463G>C (p.Ser488Thr)
c.815G>C (p.Ser272Thr)
c.602G>C (p.Ser201Thr)
c.2876G>C (p.Ser959Thr)
c.3011G>C (p.Ser1004Thr)
c.3017G>C (p.Ser1006Thr)
c.2933G>C (p.Ser978Thr)
c.2861G>C (p.Ser954Thr)
c.2795G>C (p.Ser932Thr)
c.2156G>C (p.Ser719Thr)
c.2774G>C (p.Ser925Thr)
9g.137813170G>TCA375793740EHMT1c.3032G>T (p.Ser1011Ile)
c.2918G>T (p.Ser973Ile)
c.2939G>T (p.Ser980Ile)
c.3072G>T (n.3072G>T)
c.926G>T (p.Ser309Ile)
c.1889G>T (p.Ser630Ile)
c.719G>T
n.558G>T
c.3023G>T (p.Ser1008Ile)
c.3014G>T (p.Ser1005Ile)
c.3041G>T (p.Ser1014Ile)
c.3038G>T (p.Ser1013Ile)
c.3020G>T (p.Ser1007Ile)
c.2963G>T (p.Ser988Ile)
c.2897G>T (p.Ser966Ile)
c.1463G>T (p.Ser488Ile)
c.815G>T (p.Ser272Ile)
c.602G>T (p.Ser201Ile)
c.2876G>T (p.Ser959Ile)
c.3011G>T (p.Ser1004Ile)
c.3017G>T (p.Ser1006Ile)
c.2933G>T (p.Ser978Ile)
c.2861G>T (p.Ser954Ile)
c.2795G>T (p.Ser932Ile)
c.2156G>T (p.Ser719Ile)
c.2774G>T (p.Ser925Ile)
 gnomAD v4
9g.137813171C>ACA375793741EHMT1c.3033C>A (p.Ser1011Arg)
c.2919C>A (p.Ser973Arg)
c.2940C>A (p.Ser980Arg)
c.3073C>A (n.3073C>A)
c.927C>A (p.Ser309Arg)
c.1890C>A (p.Ser630Arg)
c.720C>A
n.559C>A
c.3024C>A (p.Ser1008Arg)
c.3015C>A (p.Ser1005Arg)
c.3042C>A (p.Ser1014Arg)
c.3039C>A (p.Ser1013Arg)
c.3021C>A (p.Ser1007Arg)
c.2964C>A (p.Ser988Arg)
c.2898C>A (p.Ser966Arg)
c.1464C>A (p.Ser488Arg)
c.816C>A (p.Ser272Arg)
c.603C>A (p.Ser201Arg)
c.2877C>A (p.Ser959Arg)
c.3012C>A (p.Ser1004Arg)
c.3018C>A (p.Ser1006Arg)
c.2934C>A (p.Ser978Arg)
c.2862C>A (p.Ser954Arg)
c.2796C>A (p.Ser932Arg)
c.2157C>A (p.Ser719Arg)
c.2775C>A (p.Ser925Arg)
9g.137813171C>GCA375793742EHMT1c.3033C>G (p.Ser1011Arg)
c.2919C>G (p.Ser973Arg)
c.2940C>G (p.Ser980Arg)
c.3073C>G (n.3073C>G)
c.927C>G (p.Ser309Arg)
c.1890C>G (p.Ser630Arg)
c.720C>G
n.559C>G
c.3024C>G (p.Ser1008Arg)
c.3015C>G (p.Ser1005Arg)
c.3042C>G (p.Ser1014Arg)
c.3039C>G (p.Ser1013Arg)
c.3021C>G (p.Ser1007Arg)
c.2964C>G (p.Ser988Arg)
c.2898C>G (p.Ser966Arg)
c.1464C>G (p.Ser488Arg)
c.816C>G (p.Ser272Arg)
c.603C>G (p.Ser201Arg)
c.2877C>G (p.Ser959Arg)
c.3012C>G (p.Ser1004Arg)
c.3018C>G (p.Ser1006Arg)
c.2934C>G (p.Ser978Arg)
c.2862C>G (p.Ser954Arg)
c.2796C>G (p.Ser932Arg)
c.2157C>G (p.Ser719Arg)
c.2775C>G (p.Ser925Arg)
9g.137813171C>TCA468161112EHMT1c.3033C>T (p.Ser1011=)
c.2919C>T (p.Ser973=)
c.2940C>T (p.Ser980=)
c.3073C>T (n.3073C>T)
c.927C>T (p.Ser309=)
c.1890C>T (p.Ser630=)
c.720C>T
n.559C>T
c.3024C>T (p.Ser1008=)
c.3015C>T (p.Ser1005=)
c.3042C>T (p.Ser1014=)
c.3039C>T (p.Ser1013=)
c.3021C>T (p.Ser1007=)
c.2964C>T (p.Ser988=)
c.2898C>T (p.Ser966=)
c.1464C>T (p.Ser488=)
c.816C>T (p.Ser272=)
c.603C>T (p.Ser201=)
c.2877C>T (p.Ser959=)
c.3012C>T (p.Ser1004=)
c.3018C>T (p.Ser1006=)
c.2934C>T (p.Ser978=)
c.2862C>T (p.Ser954=)
c.2796C>T (p.Ser932=)
c.2157C>T (p.Ser719=)
c.2775C>T (p.Ser925=)
 gnomAD v4
9g.137813172A>CCA468161113EHMT1c.3034A>C (p.Arg1012=)
c.2920A>C (p.Arg974=)
c.2941A>C (p.Arg981=)
c.3074A>C (n.3074A>C)
c.928A>C (p.Arg310=)
c.1891A>C (p.Arg631=)
c.721A>C
n.560A>C
c.3025A>C (p.Arg1009=)
c.3016A>C (p.Arg1006=)
c.3043A>C (p.Arg1015=)
c.3040A>C (p.Arg1014=)
c.3022A>C (p.Arg1008=)
c.2965A>C (p.Arg989=)
c.2899A>C (p.Arg967=)
c.1465A>C (p.Arg489=)
c.817A>C (p.Arg273=)
c.604A>C (p.Arg202=)
c.2878A>C (p.Arg960=)
c.3013A>C (p.Arg1005=)
c.3019A>C (p.Arg1007=)
c.2935A>C (p.Arg979=)
c.2863A>C (p.Arg955=)
c.2797A>C (p.Arg933=)
c.2158A>C (p.Arg720=)
c.2776A>C (p.Arg926=)
9g.137813172A>GCA375793743EHMT1c.3034A>G (p.Arg1012Gly)
c.2920A>G (p.Arg974Gly)
c.2941A>G (p.Arg981Gly)
c.3074A>G (n.3074A>G)
c.928A>G (p.Arg310Gly)
c.1891A>G (p.Arg631Gly)
c.721A>G
n.560A>G
c.3025A>G (p.Arg1009Gly)
c.3016A>G (p.Arg1006Gly)
c.3043A>G (p.Arg1015Gly)
c.3040A>G (p.Arg1014Gly)
c.3022A>G (p.Arg1008Gly)
c.2965A>G (p.Arg989Gly)
c.2899A>G (p.Arg967Gly)
c.1465A>G (p.Arg489Gly)
c.817A>G (p.Arg273Gly)
c.604A>G (p.Arg202Gly)
c.2878A>G (p.Arg960Gly)
c.3013A>G (p.Arg1005Gly)
c.3019A>G (p.Arg1007Gly)
c.2935A>G (p.Arg979Gly)
c.2863A>G (p.Arg955Gly)
c.2797A>G (p.Arg933Gly)
c.2158A>G (p.Arg720Gly)
c.2776A>G (p.Arg926Gly)
9g.137813172A>TCA375793744EHMT1c.3034A>T (p.Arg1012Trp)
c.2920A>T (p.Arg974Trp)
c.2941A>T (p.Arg981Trp)
c.3074A>T (n.3074A>T)
c.928A>T (p.Arg310Trp)
c.1891A>T (p.Arg631Trp)
c.721A>T
n.560A>T
c.3025A>T (p.Arg1009Trp)
c.3016A>T (p.Arg1006Trp)
c.3043A>T (p.Arg1015Trp)
c.3040A>T (p.Arg1014Trp)
c.3022A>T (p.Arg1008Trp)
c.2965A>T (p.Arg989Trp)
c.2899A>T (p.Arg967Trp)
c.1465A>T (p.Arg489Trp)
c.817A>T (p.Arg273Trp)
c.604A>T (p.Arg202Trp)
c.2878A>T (p.Arg960Trp)
c.3013A>T (p.Arg1005Trp)
c.3019A>T (p.Arg1007Trp)
c.2935A>T (p.Arg979Trp)
c.2863A>T (p.Arg955Trp)
c.2797A>T (p.Arg933Trp)
c.2158A>T (p.Arg720Trp)
c.2776A>T (p.Arg926Trp)
9g.137813173G>ACA375793745EHMT1c.3035G>A (p.Arg1012Lys)
c.2921G>A (p.Arg974Lys)
c.2942G>A (p.Arg981Lys)
c.3075G>A (n.3075G>A)
c.929G>A (p.Arg310Lys)
c.1892G>A (p.Arg631Lys)
c.722G>A
n.561G>A
c.3026G>A (p.Arg1009Lys)
c.3017G>A (p.Arg1006Lys)
c.3044G>A (p.Arg1015Lys)
c.3041G>A (p.Arg1014Lys)
c.3023G>A (p.Arg1008Lys)
c.2966G>A (p.Arg989Lys)
c.2900G>A (p.Arg967Lys)
c.1466G>A (p.Arg489Lys)
c.818G>A (p.Arg273Lys)
c.605G>A (p.Arg202Lys)
c.2879G>A (p.Arg960Lys)
c.3014G>A (p.Arg1005Lys)
c.3020G>A (p.Arg1007Lys)
c.2936G>A (p.Arg979Lys)
c.2864G>A (p.Arg955Lys)
c.2798G>A (p.Arg933Lys)
c.2159G>A (p.Arg720Lys)
c.2777G>A (p.Arg926Lys)
9g.137813173G>CCA375793746EHMT1c.3035G>C (p.Arg1012Thr)
c.2921G>C (p.Arg974Thr)
c.2942G>C (p.Arg981Thr)
c.3075G>C (n.3075G>C)
c.929G>C (p.Arg310Thr)
c.1892G>C (p.Arg631Thr)
c.722G>C
n.561G>C
c.3026G>C (p.Arg1009Thr)
c.3017G>C (p.Arg1006Thr)
c.3044G>C (p.Arg1015Thr)
c.3041G>C (p.Arg1014Thr)
c.3023G>C (p.Arg1008Thr)
c.2966G>C (p.Arg989Thr)
c.2900G>C (p.Arg967Thr)
c.1466G>C (p.Arg489Thr)
c.818G>C (p.Arg273Thr)
c.605G>C (p.Arg202Thr)
c.2879G>C (p.Arg960Thr)
c.3014G>C (p.Arg1005Thr)
c.3020G>C (p.Arg1007Thr)
c.2936G>C (p.Arg979Thr)
c.2864G>C (p.Arg955Thr)
c.2798G>C (p.Arg933Thr)
c.2159G>C (p.Arg720Thr)
c.2777G>C (p.Arg926Thr)
9g.137813173G>TCA375793747EHMT1c.3035G>T (p.Arg1012Met)
c.2921G>T (p.Arg974Met)
c.2942G>T (p.Arg981Met)
c.3075G>T (n.3075G>T)
c.929G>T (p.Arg310Met)
c.1892G>T (p.Arg631Met)
c.722G>T
n.561G>T
c.3026G>T (p.Arg1009Met)
c.3017G>T (p.Arg1006Met)
c.3044G>T (p.Arg1015Met)
c.3041G>T (p.Arg1014Met)
c.3023G>T (p.Arg1008Met)
c.2966G>T (p.Arg989Met)
c.2900G>T (p.Arg967Met)
c.1466G>T (p.Arg489Met)
c.818G>T (p.Arg273Met)
c.605G>T (p.Arg202Met)
c.2879G>T (p.Arg960Met)
c.3014G>T (p.Arg1005Met)
c.3020G>T (p.Arg1007Met)
c.2936G>T (p.Arg979Met)
c.2864G>T (p.Arg955Met)
c.2798G>T (p.Arg933Met)
c.2159G>T (p.Arg720Met)
c.2777G>T (p.Arg926Met)
 gnomAD v4
9g.137813174G>ACA375793748EHMT1c.3035+1G>A (n.3035+1G>A)
c.2921+1G>A (n.2921+1G>A)
c.2942+1G>A (n.2942+1G>A)
c.3075+1G>A (n.3075+1G>A)
c.929+1G>A (n.929+1G>A)
c.1892+1G>A (n.1892+1G>A)
c.722+1G>A
n.561+1G>A
c.3026+1G>A (n.3026+1G>A)
c.3017+1G>A (n.3017+1G>A)
c.3044+1G>A (n.3044+1G>A)
c.3041+1G>A (n.3041+1G>A)
c.3023+1G>A (n.3023+1G>A)
c.2966+1G>A (n.2966+1G>A)
c.2900+1G>A (n.2900+1G>A)
c.1466+1G>A (n.1466+1G>A)
c.818+1G>A (n.818+1G>A)
c.605+1G>A (n.605+1G>A)
c.2879+1G>A (n.2879+1G>A)
c.3014+1G>A (n.3014+1G>A)
c.3020+1G>A (n.3020+1G>A)
c.2936+1G>A (n.2936+1G>A)
c.2864+1G>A (n.2864+1G>A)
c.2798+1G>A (n.2798+1G>A)
c.2159+1G>A (n.2159+1G>A)
c.2777+1G>A (n.2777+1G>A)
 gnomAD v4
9g.137813174G>CCA375793749EHMT1c.3035+1G>C (n.3035+1G>C)
c.2921+1G>C (n.2921+1G>C)
c.2942+1G>C (n.2942+1G>C)
c.3075+1G>C (n.3075+1G>C)
c.929+1G>C (n.929+1G>C)
c.1892+1G>C (n.1892+1G>C)
c.722+1G>C
n.561+1G>C
c.3026+1G>C (n.3026+1G>C)
c.3017+1G>C (n.3017+1G>C)
c.3044+1G>C (n.3044+1G>C)
c.3041+1G>C (n.3041+1G>C)
c.3023+1G>C (n.3023+1G>C)
c.2966+1G>C (n.2966+1G>C)
c.2900+1G>C (n.2900+1G>C)
c.1466+1G>C (n.1466+1G>C)
c.818+1G>C (n.818+1G>C)
c.605+1G>C (n.605+1G>C)
c.2879+1G>C (n.2879+1G>C)
c.3014+1G>C (n.3014+1G>C)
c.3020+1G>C (n.3020+1G>C)
c.2936+1G>C (n.2936+1G>C)
c.2864+1G>C (n.2864+1G>C)
c.2798+1G>C (n.2798+1G>C)
c.2159+1G>C (n.2159+1G>C)
c.2777+1G>C (n.2777+1G>C)
9g.137813174G>TCA375793750EHMT1c.3035+1G>T (n.3035+1G>T)
c.2921+1G>T (n.2921+1G>T)
c.2942+1G>T (n.2942+1G>T)
c.3075+1G>T (n.3075+1G>T)
c.929+1G>T (n.929+1G>T)
c.1892+1G>T (n.1892+1G>T)
c.722+1G>T
n.561+1G>T
c.3026+1G>T (n.3026+1G>T)
c.3017+1G>T (n.3017+1G>T)
c.3044+1G>T (n.3044+1G>T)
c.3041+1G>T (n.3041+1G>T)
c.3023+1G>T (n.3023+1G>T)
c.2966+1G>T (n.2966+1G>T)
c.2900+1G>T (n.2900+1G>T)
c.1466+1G>T (n.1466+1G>T)
c.818+1G>T (n.818+1G>T)
c.605+1G>T (n.605+1G>T)
c.2879+1G>T (n.2879+1G>T)
c.3014+1G>T (n.3014+1G>T)
c.3020+1G>T (n.3020+1G>T)
c.2936+1G>T (n.2936+1G>T)
c.2864+1G>T (n.2864+1G>T)
c.2798+1G>T (n.2798+1G>T)
c.2159+1G>T (n.2159+1G>T)
c.2777+1G>T (n.2777+1G>T)
 gnomAD v4
9g.137813175T>ACA375793752EHMT1c.3035+2T>A (n.3035+2T>A)
c.2921+2T>A (n.2921+2T>A)
c.2942+2T>A (n.2942+2T>A)
c.3075+2T>A (n.3075+2T>A)
c.929+2T>A (n.929+2T>A)
c.1892+2T>A (n.1892+2T>A)
c.722+2T>A
n.561+2T>A
c.3026+2T>A (n.3026+2T>A)
c.3017+2T>A (n.3017+2T>A)
c.3044+2T>A (n.3044+2T>A)
c.3041+2T>A (n.3041+2T>A)
c.3023+2T>A (n.3023+2T>A)
c.2966+2T>A (n.2966+2T>A)
c.2900+2T>A (n.2900+2T>A)
c.1466+2T>A (n.1466+2T>A)
c.818+2T>A (n.818+2T>A)
c.605+2T>A (n.605+2T>A)
c.2879+2T>A (n.2879+2T>A)
c.3014+2T>A (n.3014+2T>A)
c.3020+2T>A (n.3020+2T>A)
c.2936+2T>A (n.2936+2T>A)
c.2864+2T>A (n.2864+2T>A)
c.2798+2T>A (n.2798+2T>A)
c.2159+2T>A (n.2159+2T>A)
c.2777+2T>A (n.2777+2T>A)
9g.137813175T>CCA375793753EHMT1c.3035+2T>C (n.3035+2T>C)
c.2921+2T>C (n.2921+2T>C)
c.2942+2T>C (n.2942+2T>C)
c.3075+2T>C (n.3075+2T>C)
c.929+2T>C (n.929+2T>C)
c.1892+2T>C (n.1892+2T>C)
c.722+2T>C
n.561+2T>C
c.3026+2T>C (n.3026+2T>C)
c.3017+2T>C (n.3017+2T>C)
c.3044+2T>C (n.3044+2T>C)
c.3041+2T>C (n.3041+2T>C)
c.3023+2T>C (n.3023+2T>C)
c.2966+2T>C (n.2966+2T>C)
c.2900+2T>C (n.2900+2T>C)
c.1466+2T>C (n.1466+2T>C)
c.818+2T>C (n.818+2T>C)
c.605+2T>C (n.605+2T>C)
c.2879+2T>C (n.2879+2T>C)
c.3014+2T>C (n.3014+2T>C)
c.3020+2T>C (n.3020+2T>C)
c.2936+2T>C (n.2936+2T>C)
c.2864+2T>C (n.2864+2T>C)
c.2798+2T>C (n.2798+2T>C)
c.2159+2T>C (n.2159+2T>C)
c.2777+2T>C (n.2777+2T>C)
9g.137813175T>GCA375793751EHMT1c.3035+2T>G (n.3035+2T>G)
c.2921+2T>G (n.2921+2T>G)
c.2942+2T>G (n.2942+2T>G)
c.3075+2T>G (n.3075+2T>G)
c.929+2T>G (n.929+2T>G)
c.1892+2T>G (n.1892+2T>G)
c.722+2T>G
n.561+2T>G
c.3026+2T>G (n.3026+2T>G)
c.3017+2T>G (n.3017+2T>G)
c.3044+2T>G (n.3044+2T>G)
c.3041+2T>G (n.3041+2T>G)
c.3023+2T>G (n.3023+2T>G)
c.2966+2T>G (n.2966+2T>G)
c.2900+2T>G (n.2900+2T>G)
c.1466+2T>G (n.1466+2T>G)
c.818+2T>G (n.818+2T>G)
c.605+2T>G (n.605+2T>G)
c.2879+2T>G (n.2879+2T>G)
c.3014+2T>G (n.3014+2T>G)
c.3020+2T>G (n.3020+2T>G)
c.2936+2T>G (n.2936+2T>G)
c.2864+2T>G (n.2864+2T>G)
c.2798+2T>G (n.2798+2T>G)
c.2159+2T>G (n.2159+2T>G)
c.2777+2T>G (n.2777+2T>G)
9g.137813175_137813176insACA2786319605EHMT1c.3035+2_3035+3insA (n.3035+2_3035+3insA)
c.2921+2_2921+3insA (n.2921+2_2921+3insA)
c.2942+2_2942+3insA (n.2942+2_2942+3insA)
c.3075+2_3075+3insA (n.3075+2_3075+3insA)
c.929+2_929+3insA (n.929+2_929+3insA)
c.1892+2_1892+3insA (n.1892+2_1892+3insA)
c.722+2_722+3insA
n.561+2_561+3insA
c.3026+2_3026+3insA (n.3026+2_3026+3insA)
c.3017+2_3017+3insA (n.3017+2_3017+3insA)
c.3044+2_3044+3insA (n.3044+2_3044+3insA)
c.3041+2_3041+3insA (n.3041+2_3041+3insA)
c.3023+2_3023+3insA (n.3023+2_3023+3insA)
c.2966+2_2966+3insA (n.2966+2_2966+3insA)
c.2900+2_2900+3insA (n.2900+2_2900+3insA)
c.1466+2_1466+3insA (n.1466+2_1466+3insA)
c.818+2_818+3insA (n.818+2_818+3insA)
c.605+2_605+3insA (n.605+2_605+3insA)
c.2879+2_2879+3insA (n.2879+2_2879+3insA)
c.3014+2_3014+3insA (n.3014+2_3014+3insA)
c.3020+2_3020+3insA (n.3020+2_3020+3insA)
c.2936+2_2936+3insA (n.2936+2_2936+3insA)
c.2864+2_2864+3insA (n.2864+2_2864+3insA)
c.2798+2_2798+3insA (n.2798+2_2798+3insA)
c.2159+2_2159+3insA (n.2159+2_2159+3insA)
c.2777+2_2777+3insA (n.2777+2_2777+3insA)
9g.137813176G>ACA5375130EHMT1c.3035+3G>A (n.3035+3G>A)
c.2921+3G>A (n.2921+3G>A)
c.2942+3G>A (n.2942+3G>A)
c.3075+3G>A (n.3075+3G>A)
c.929+3G>A (n.929+3G>A)
c.1892+3G>A (n.1892+3G>A)
c.722+3G>A
n.561+3G>A
c.3026+3G>A (n.3026+3G>A)
c.3017+3G>A (n.3017+3G>A)
c.3044+3G>A (n.3044+3G>A)
c.3041+3G>A (n.3041+3G>A)
c.3023+3G>A (n.3023+3G>A)
c.2966+3G>A (n.2966+3G>A)
c.2900+3G>A (n.2900+3G>A)
c.1466+3G>A (n.1466+3G>A)
c.818+3G>A (n.818+3G>A)
c.605+3G>A (n.605+3G>A)
c.2879+3G>A (n.2879+3G>A)
c.3014+3G>A (n.3014+3G>A)
c.3020+3G>A (n.3020+3G>A)
c.2936+3G>A (n.2936+3G>A)
c.2864+3G>A (n.2864+3G>A)
c.2798+3G>A (n.2798+3G>A)
c.2159+3G>A (n.2159+3G>A)
c.2777+3G>A (n.2777+3G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137813176G=CA1884685738EHMT1c.3035+3G= (n.3035+3G=)
c.2921+3G= (n.2921+3G=)
c.2942+3G= (n.2942+3G=)
c.3075+3G= (n.3075+3G=)
c.929+3G= (n.929+3G=)
c.1892+3G= (n.1892+3G=)
c.722+3G=
n.561+3G=
c.3026+3G= (n.3026+3G=)
c.3017+3G= (n.3017+3G=)
c.3044+3G= (n.3044+3G=)
c.3041+3G= (n.3041+3G=)
c.3023+3G= (n.3023+3G=)
c.2966+3G= (n.2966+3G=)
c.2900+3G= (n.2900+3G=)
c.1466+3G= (n.1466+3G=)
c.818+3G= (n.818+3G=)
c.605+3G= (n.605+3G=)
c.2879+3G= (n.2879+3G=)
c.3014+3G= (n.3014+3G=)
c.3020+3G= (n.3020+3G=)
c.2936+3G= (n.2936+3G=)
c.2864+3G= (n.2864+3G=)
c.2798+3G= (n.2798+3G=)
c.2159+3G= (n.2159+3G=)
c.2777+3G= (n.2777+3G=)
9g.137813176G>TCA2692890678EHMT1c.3035+3G>T (n.3035+3G>T)
c.2921+3G>T (n.2921+3G>T)
c.2942+3G>T (n.2942+3G>T)
c.3075+3G>T (n.3075+3G>T)
c.929+3G>T (n.929+3G>T)
c.1892+3G>T (n.1892+3G>T)
c.722+3G>T
n.561+3G>T
c.3026+3G>T (n.3026+3G>T)
c.3017+3G>T (n.3017+3G>T)
c.3044+3G>T (n.3044+3G>T)
c.3041+3G>T (n.3041+3G>T)
c.3023+3G>T (n.3023+3G>T)
c.2966+3G>T (n.2966+3G>T)
c.2900+3G>T (n.2900+3G>T)
c.1466+3G>T (n.1466+3G>T)
c.818+3G>T (n.818+3G>T)
c.605+3G>T (n.605+3G>T)
c.2879+3G>T (n.2879+3G>T)
c.3014+3G>T (n.3014+3G>T)
c.3020+3G>T (n.3020+3G>T)
c.2936+3G>T (n.2936+3G>T)
c.2864+3G>T (n.2864+3G>T)
c.2798+3G>T (n.2798+3G>T)
c.2159+3G>T (n.2159+3G>T)
c.2777+3G>T (n.2777+3G>T)
 gnomAD v4
9g.137813178G>TCA2692890679EHMT1c.3035+5G>T (n.3035+5G>T)
c.2921+5G>T (n.2921+5G>T)
c.2942+5G>T (n.2942+5G>T)
c.3075+5G>T (n.3075+5G>T)
c.929+5G>T (n.929+5G>T)
c.1892+5G>T (n.1892+5G>T)
c.722+5G>T
n.561+5G>T
c.3026+5G>T (n.3026+5G>T)
c.3017+5G>T (n.3017+5G>T)
c.3044+5G>T (n.3044+5G>T)
c.3041+5G>T (n.3041+5G>T)
c.3023+5G>T (n.3023+5G>T)
c.2966+5G>T (n.2966+5G>T)
c.2900+5G>T (n.2900+5G>T)
c.1466+5G>T (n.1466+5G>T)
c.818+5G>T (n.818+5G>T)
c.605+5G>T (n.605+5G>T)
c.2879+5G>T (n.2879+5G>T)
c.3014+5G>T (n.3014+5G>T)
c.3020+5G>T (n.3020+5G>T)
c.2936+5G>T (n.2936+5G>T)
c.2864+5G>T (n.2864+5G>T)
c.2798+5G>T (n.2798+5G>T)
c.2159+5G>T (n.2159+5G>T)
c.2777+5G>T (n.2777+5G>T)
 gnomAD v4
9g.137813179C=CA1884685739EHMT1c.3035+6C= (n.3035+6C=)
c.2921+6C= (n.2921+6C=)
c.2942+6C= (n.2942+6C=)
c.3075+6C= (n.3075+6C=)
c.929+6C= (n.929+6C=)
c.1892+6C= (n.1892+6C=)
c.722+6C=
n.561+6C=
c.3026+6C= (n.3026+6C=)
c.3017+6C= (n.3017+6C=)
c.3044+6C= (n.3044+6C=)
c.3041+6C= (n.3041+6C=)
c.3023+6C= (n.3023+6C=)
c.2966+6C= (n.2966+6C=)
c.2900+6C= (n.2900+6C=)
c.1466+6C= (n.1466+6C=)
c.818+6C= (n.818+6C=)
c.605+6C= (n.605+6C=)
c.2879+6C= (n.2879+6C=)
c.3014+6C= (n.3014+6C=)
c.3020+6C= (n.3020+6C=)
c.2936+6C= (n.2936+6C=)
c.2864+6C= (n.2864+6C=)
c.2798+6C= (n.2798+6C=)
c.2159+6C= (n.2159+6C=)
c.2777+6C= (n.2777+6C=)
9g.137813179C>GCA5375131EHMT1c.3035+6C>G (n.3035+6C>G)
c.2921+6C>G (n.2921+6C>G)
c.2942+6C>G (n.2942+6C>G)
c.3075+6C>G (n.3075+6C>G)
c.929+6C>G (n.929+6C>G)
c.1892+6C>G (n.1892+6C>G)
c.722+6C>G
n.561+6C>G
c.3026+6C>G (n.3026+6C>G)
c.3017+6C>G (n.3017+6C>G)
c.3044+6C>G (n.3044+6C>G)
c.3041+6C>G (n.3041+6C>G)
c.3023+6C>G (n.3023+6C>G)
c.2966+6C>G (n.2966+6C>G)
c.2900+6C>G (n.2900+6C>G)
c.1466+6C>G (n.1466+6C>G)
c.818+6C>G (n.818+6C>G)
c.605+6C>G (n.605+6C>G)
c.2879+6C>G (n.2879+6C>G)
c.3014+6C>G (n.3014+6C>G)
c.3020+6C>G (n.3020+6C>G)
c.2936+6C>G (n.2936+6C>G)
c.2864+6C>G (n.2864+6C>G)
c.2798+6C>G (n.2798+6C>G)
c.2159+6C>G (n.2159+6C>G)
c.2777+6C>G (n.2777+6C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137813179C>TCA2692890680EHMT1c.3035+6C>T (n.3035+6C>T)
c.2921+6C>T (n.2921+6C>T)
c.2942+6C>T (n.2942+6C>T)
c.3075+6C>T (n.3075+6C>T)
c.929+6C>T (n.929+6C>T)
c.1892+6C>T (n.1892+6C>T)
c.722+6C>T
n.561+6C>T
c.3026+6C>T (n.3026+6C>T)
c.3017+6C>T (n.3017+6C>T)
c.3044+6C>T (n.3044+6C>T)
c.3041+6C>T (n.3041+6C>T)
c.3023+6C>T (n.3023+6C>T)
c.2966+6C>T (n.2966+6C>T)
c.2900+6C>T (n.2900+6C>T)
c.1466+6C>T (n.1466+6C>T)
c.818+6C>T (n.818+6C>T)
c.605+6C>T (n.605+6C>T)
c.2879+6C>T (n.2879+6C>T)
c.3014+6C>T (n.3014+6C>T)
c.3020+6C>T (n.3020+6C>T)
c.2936+6C>T (n.2936+6C>T)
c.2864+6C>T (n.2864+6C>T)
c.2798+6C>T (n.2798+6C>T)
c.2159+6C>T (n.2159+6C>T)
c.2777+6C>T (n.2777+6C>T)
 gnomAD v4
9g.137813181delCA2692890681EHMT1c.3035+8del (n.3035+8del)
c.2921+8del (n.2921+8del)
c.2942+8del (n.2942+8del)
c.3075+8del (n.3075+8del)
c.929+8del (n.929+8del)
c.1892+8del (n.1892+8del)
c.722+8del
n.561+8del
c.3026+8del (n.3026+8del)
c.3017+8del (n.3017+8del)
c.3044+8del (n.3044+8del)
c.3041+8del (n.3041+8del)
c.3023+8del (n.3023+8del)
c.2966+8del (n.2966+8del)
c.2900+8del (n.2900+8del)
c.1466+8del (n.1466+8del)
c.818+8del (n.818+8del)
c.605+8del (n.605+8del)
c.2879+8del (n.2879+8del)
c.3014+8del (n.3014+8del)
c.3020+8del (n.3020+8del)
c.2936+8del (n.2936+8del)
c.2864+8del (n.2864+8del)
c.2798+8del (n.2798+8del)
c.2159+8del (n.2159+8del)
c.2777+8del (n.2777+8del)
 gnomAD v4
9g.137813180C>ACA2692890682EHMT1c.3035+7C>A (n.3035+7C>A)
c.2921+7C>A (n.2921+7C>A)
c.2942+7C>A (n.2942+7C>A)
c.3075+7C>A (n.3075+7C>A)
c.929+7C>A (n.929+7C>A)
c.1892+7C>A (n.1892+7C>A)
c.722+7C>A
n.561+7C>A
c.3026+7C>A (n.3026+7C>A)
c.3017+7C>A (n.3017+7C>A)
c.3044+7C>A (n.3044+7C>A)
c.3041+7C>A (n.3041+7C>A)
c.3023+7C>A (n.3023+7C>A)
c.2966+7C>A (n.2966+7C>A)
c.2900+7C>A (n.2900+7C>A)
c.1466+7C>A (n.1466+7C>A)
c.818+7C>A (n.818+7C>A)
c.605+7C>A (n.605+7C>A)
c.2879+7C>A (n.2879+7C>A)
c.3014+7C>A (n.3014+7C>A)
c.3020+7C>A (n.3020+7C>A)
c.2936+7C>A (n.2936+7C>A)
c.2864+7C>A (n.2864+7C>A)
c.2798+7C>A (n.2798+7C>A)
c.2159+7C>A (n.2159+7C>A)
c.2777+7C>A (n.2777+7C>A)
 gnomAD v4
9g.137813182A=CA1884685740EHMT1c.3035+9A= (n.3035+9A=)
c.2921+9A= (n.2921+9A=)
c.2942+9A= (n.2942+9A=)
c.3075+9A= (n.3075+9A=)
c.929+9A= (n.929+9A=)
c.1892+9A= (n.1892+9A=)
c.722+9A=
n.561+9A=
c.3026+9A= (n.3026+9A=)
c.3017+9A= (n.3017+9A=)
c.3044+9A= (n.3044+9A=)
c.3041+9A= (n.3041+9A=)
c.3023+9A= (n.3023+9A=)
c.2966+9A= (n.2966+9A=)
c.2900+9A= (n.2900+9A=)
c.1466+9A= (n.1466+9A=)
c.818+9A= (n.818+9A=)
c.605+9A= (n.605+9A=)
c.2879+9A= (n.2879+9A=)
c.3014+9A= (n.3014+9A=)
c.3020+9A= (n.3020+9A=)
c.2936+9A= (n.2936+9A=)
c.2864+9A= (n.2864+9A=)
c.2798+9A= (n.2798+9A=)
c.2159+9A= (n.2159+9A=)
c.2777+9A= (n.2777+9A=)
9g.137813182A>GCA1884685741EHMT1c.3035+9A>G (n.3035+9A>G)
c.2921+9A>G (n.2921+9A>G)
c.2942+9A>G (n.2942+9A>G)
c.3075+9A>G (n.3075+9A>G)
c.929+9A>G (n.929+9A>G)
c.1892+9A>G (n.1892+9A>G)
c.722+9A>G
n.561+9A>G
c.3026+9A>G (n.3026+9A>G)
c.3017+9A>G (n.3017+9A>G)
c.3044+9A>G (n.3044+9A>G)
c.3041+9A>G (n.3041+9A>G)
c.3023+9A>G (n.3023+9A>G)
c.2966+9A>G (n.2966+9A>G)
c.2900+9A>G (n.2900+9A>G)
c.1466+9A>G (n.1466+9A>G)
c.818+9A>G (n.818+9A>G)
c.605+9A>G (n.605+9A>G)
c.2879+9A>G (n.2879+9A>G)
c.3014+9A>G (n.3014+9A>G)
c.3020+9A>G (n.3020+9A>G)
c.2936+9A>G (n.2936+9A>G)
c.2864+9A>G (n.2864+9A>G)
c.2798+9A>G (n.2798+9A>G)
c.2159+9A>G (n.2159+9A>G)
c.2777+9A>G (n.2777+9A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.137813183G>TCA2692890683EHMT1c.3035+10G>T (n.3035+10G>T)
c.2921+10G>T (n.2921+10G>T)
c.2942+10G>T (n.2942+10G>T)
c.3075+10G>T (n.3075+10G>T)
c.929+10G>T (n.929+10G>T)
c.1892+10G>T (n.1892+10G>T)
c.722+10G>T
n.561+10G>T
c.3026+10G>T (n.3026+10G>T)
c.3017+10G>T (n.3017+10G>T)
c.3044+10G>T (n.3044+10G>T)
c.3041+10G>T (n.3041+10G>T)
c.3023+10G>T (n.3023+10G>T)
c.2966+10G>T (n.2966+10G>T)
c.2900+10G>T (n.2900+10G>T)
c.1466+10G>T (n.1466+10G>T)
c.818+10G>T (n.818+10G>T)
c.605+10G>T (n.605+10G>T)
c.2879+10G>T (n.2879+10G>T)
c.3014+10G>T (n.3014+10G>T)
c.3020+10G>T (n.3020+10G>T)
c.2936+10G>T (n.2936+10G>T)
c.2864+10G>T (n.2864+10G>T)
c.2798+10G>T (n.2798+10G>T)
c.2159+10G>T (n.2159+10G>T)
c.2777+10G>T (n.2777+10G>T)
 gnomAD v4
9g.137813184C>ACA2692890684EHMT1c.3035+11C>A (n.3035+11C>A)
c.2921+11C>A (n.2921+11C>A)
c.2942+11C>A (n.2942+11C>A)
c.3075+11C>A (n.3075+11C>A)
c.929+11C>A (n.929+11C>A)
c.1892+11C>A (n.1892+11C>A)
c.722+11C>A
n.561+11C>A
c.3026+11C>A (n.3026+11C>A)
c.3017+11C>A (n.3017+11C>A)
c.3044+11C>A (n.3044+11C>A)
c.3041+11C>A (n.3041+11C>A)
c.3023+11C>A (n.3023+11C>A)
c.2966+11C>A (n.2966+11C>A)
c.2900+11C>A (n.2900+11C>A)
c.1466+11C>A (n.1466+11C>A)
c.818+11C>A (n.818+11C>A)
c.605+11C>A (n.605+11C>A)
c.2879+11C>A (n.2879+11C>A)
c.3014+11C>A (n.3014+11C>A)
c.3020+11C>A (n.3020+11C>A)
c.2936+11C>A (n.2936+11C>A)
c.2864+11C>A (n.2864+11C>A)
c.2798+11C>A (n.2798+11C>A)
c.2159+11C>A (n.2159+11C>A)
c.2777+11C>A (n.2777+11C>A)
 gnomAD v4
9g.137813184C=CA1884685742EHMT1c.3035+11C= (n.3035+11C=)
c.2921+11C= (n.2921+11C=)
c.2942+11C= (n.2942+11C=)
c.3075+11C= (n.3075+11C=)
c.929+11C= (n.929+11C=)
c.1892+11C= (n.1892+11C=)
c.722+11C=
n.561+11C=
c.3026+11C= (n.3026+11C=)
c.3017+11C= (n.3017+11C=)
c.3044+11C= (n.3044+11C=)
c.3041+11C= (n.3041+11C=)
c.3023+11C= (n.3023+11C=)
c.2966+11C= (n.2966+11C=)
c.2900+11C= (n.2900+11C=)
c.1466+11C= (n.1466+11C=)
c.818+11C= (n.818+11C=)
c.605+11C= (n.605+11C=)
c.2879+11C= (n.2879+11C=)
c.3014+11C= (n.3014+11C=)
c.3020+11C= (n.3020+11C=)
c.2936+11C= (n.2936+11C=)
c.2864+11C= (n.2864+11C=)
c.2798+11C= (n.2798+11C=)
c.2159+11C= (n.2159+11C=)
c.2777+11C= (n.2777+11C=)
9g.137813184C>GCA5375132EHMT1c.3035+11C>G (n.3035+11C>G)
c.2921+11C>G (n.2921+11C>G)
c.2942+11C>G (n.2942+11C>G)
c.3075+11C>G (n.3075+11C>G)
c.929+11C>G (n.929+11C>G)
c.1892+11C>G (n.1892+11C>G)
c.722+11C>G
n.561+11C>G
c.3026+11C>G (n.3026+11C>G)
c.3017+11C>G (n.3017+11C>G)
c.3044+11C>G (n.3044+11C>G)
c.3041+11C>G (n.3041+11C>G)
c.3023+11C>G (n.3023+11C>G)
c.2966+11C>G (n.2966+11C>G)
c.2900+11C>G (n.2900+11C>G)
c.1466+11C>G (n.1466+11C>G)
c.818+11C>G (n.818+11C>G)
c.605+11C>G (n.605+11C>G)
c.2879+11C>G (n.2879+11C>G)
c.3014+11C>G (n.3014+11C>G)
c.3020+11C>G (n.3020+11C>G)
c.2936+11C>G (n.2936+11C>G)
c.2864+11C>G (n.2864+11C>G)
c.2798+11C>G (n.2798+11C>G)
c.2159+11C>G (n.2159+11C>G)
c.2777+11C>G (n.2777+11C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137813184C>TCA5375133EHMT1c.3035+11C>T (n.3035+11C>T)
c.2921+11C>T (n.2921+11C>T)
c.2942+11C>T (n.2942+11C>T)
c.3075+11C>T (n.3075+11C>T)
c.929+11C>T (n.929+11C>T)
c.1892+11C>T (n.1892+11C>T)
c.722+11C>T
n.561+11C>T
c.3026+11C>T (n.3026+11C>T)
c.3017+11C>T (n.3017+11C>T)
c.3044+11C>T (n.3044+11C>T)
c.3041+11C>T (n.3041+11C>T)
c.3023+11C>T (n.3023+11C>T)
c.2966+11C>T (n.2966+11C>T)
c.2900+11C>T (n.2900+11C>T)
c.1466+11C>T (n.1466+11C>T)
c.818+11C>T (n.818+11C>T)
c.605+11C>T (n.605+11C>T)
c.2879+11C>T (n.2879+11C>T)
c.3014+11C>T (n.3014+11C>T)
c.3020+11C>T (n.3020+11C>T)
c.2936+11C>T (n.2936+11C>T)
c.2864+11C>T (n.2864+11C>T)
c.2798+11C>T (n.2798+11C>T)
c.2159+11C>T (n.2159+11C>T)
c.2777+11C>T (n.2777+11C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137813185C>ACA2692890685EHMT1c.3035+12C>A (n.3035+12C>A)
c.2921+12C>A (n.2921+12C>A)
c.2942+12C>A (n.2942+12C>A)
c.3075+12C>A (n.3075+12C>A)
c.929+12C>A (n.929+12C>A)
c.1892+12C>A (n.1892+12C>A)
c.722+12C>A
n.561+12C>A
c.3026+12C>A (n.3026+12C>A)
c.3017+12C>A (n.3017+12C>A)
c.3044+12C>A (n.3044+12C>A)
c.3041+12C>A (n.3041+12C>A)
c.3023+12C>A (n.3023+12C>A)
c.2966+12C>A (n.2966+12C>A)
c.2900+12C>A (n.2900+12C>A)
c.1466+12C>A (n.1466+12C>A)
c.818+12C>A (n.818+12C>A)
c.605+12C>A (n.605+12C>A)
c.2879+12C>A (n.2879+12C>A)
c.3014+12C>A (n.3014+12C>A)
c.3020+12C>A (n.3020+12C>A)
c.2936+12C>A (n.2936+12C>A)
c.2864+12C>A (n.2864+12C>A)
c.2798+12C>A (n.2798+12C>A)
c.2159+12C>A (n.2159+12C>A)
c.2777+12C>A (n.2777+12C>A)
 gnomAD v4
9g.137813185C>TCA2579536497EHMT1c.3035+12C>T (n.3035+12C>T)
c.2921+12C>T (n.2921+12C>T)
c.2942+12C>T (n.2942+12C>T)
c.3075+12C>T (n.3075+12C>T)
c.929+12C>T (n.929+12C>T)
c.1892+12C>T (n.1892+12C>T)
c.722+12C>T
n.561+12C>T
c.3026+12C>T (n.3026+12C>T)
c.3017+12C>T (n.3017+12C>T)
c.3044+12C>T (n.3044+12C>T)
c.3041+12C>T (n.3041+12C>T)
c.3023+12C>T (n.3023+12C>T)
c.2966+12C>T (n.2966+12C>T)
c.2900+12C>T (n.2900+12C>T)
c.1466+12C>T (n.1466+12C>T)
c.818+12C>T (n.818+12C>T)
c.605+12C>T (n.605+12C>T)
c.2879+12C>T (n.2879+12C>T)
c.3014+12C>T (n.3014+12C>T)
c.3020+12C>T (n.3020+12C>T)
c.2936+12C>T (n.2936+12C>T)
c.2864+12C>T (n.2864+12C>T)
c.2798+12C>T (n.2798+12C>T)
c.2159+12C>T (n.2159+12C>T)
c.2777+12C>T (n.2777+12C>T)
 gnomAD v4
9g.137813186C>GCA2692890686EHMT1c.3035+13C>G (n.3035+13C>G)
c.2921+13C>G (n.2921+13C>G)
c.2942+13C>G (n.2942+13C>G)
c.3075+13C>G (n.3075+13C>G)
c.929+13C>G (n.929+13C>G)
c.1892+13C>G (n.1892+13C>G)
c.722+13C>G
n.561+13C>G
c.3026+13C>G (n.3026+13C>G)
c.3017+13C>G (n.3017+13C>G)
c.3044+13C>G (n.3044+13C>G)
c.3041+13C>G (n.3041+13C>G)
c.3023+13C>G (n.3023+13C>G)
c.2966+13C>G (n.2966+13C>G)
c.2900+13C>G (n.2900+13C>G)
c.1466+13C>G (n.1466+13C>G)
c.818+13C>G (n.818+13C>G)
c.605+13C>G (n.605+13C>G)
c.2879+13C>G (n.2879+13C>G)
c.3014+13C>G (n.3014+13C>G)
c.3020+13C>G (n.3020+13C>G)
c.2936+13C>G (n.2936+13C>G)
c.2864+13C>G (n.2864+13C>G)
c.2798+13C>G (n.2798+13C>G)
c.2159+13C>G (n.2159+13C>G)
c.2777+13C>G (n.2777+13C>G)
 ClinVar gnomAD v4
9g.137813186C>TCA2579536498EHMT1c.3035+13C>T (n.3035+13C>T)
c.2921+13C>T (n.2921+13C>T)
c.2942+13C>T (n.2942+13C>T)
c.3075+13C>T (n.3075+13C>T)
c.929+13C>T (n.929+13C>T)
c.1892+13C>T (n.1892+13C>T)
c.722+13C>T
n.561+13C>T
c.3026+13C>T (n.3026+13C>T)
c.3017+13C>T (n.3017+13C>T)
c.3044+13C>T (n.3044+13C>T)
c.3041+13C>T (n.3041+13C>T)
c.3023+13C>T (n.3023+13C>T)
c.2966+13C>T (n.2966+13C>T)
c.2900+13C>T (n.2900+13C>T)
c.1466+13C>T (n.1466+13C>T)
c.818+13C>T (n.818+13C>T)
c.605+13C>T (n.605+13C>T)
c.2879+13C>T (n.2879+13C>T)
c.3014+13C>T (n.3014+13C>T)
c.3020+13C>T (n.3020+13C>T)
c.2936+13C>T (n.2936+13C>T)
c.2864+13C>T (n.2864+13C>T)
c.2798+13C>T (n.2798+13C>T)
c.2159+13C>T (n.2159+13C>T)
c.2777+13C>T (n.2777+13C>T)
 gnomAD v4
9g.137813188A=CA1884685743EHMT1c.3035+15A= (n.3035+15A=)
c.2921+15A= (n.2921+15A=)
c.2942+15A= (n.2942+15A=)
c.3075+15A= (n.3075+15A=)
c.929+15A= (n.929+15A=)
c.1892+15A= (n.1892+15A=)
c.722+15A=
n.561+15A=
c.3026+15A= (n.3026+15A=)
c.3017+15A= (n.3017+15A=)
c.3044+15A= (n.3044+15A=)
c.3041+15A= (n.3041+15A=)
c.3023+15A= (n.3023+15A=)
c.2966+15A= (n.2966+15A=)
c.2900+15A= (n.2900+15A=)
c.1466+15A= (n.1466+15A=)
c.818+15A= (n.818+15A=)
c.605+15A= (n.605+15A=)
c.2879+15A= (n.2879+15A=)
c.3014+15A= (n.3014+15A=)
c.3020+15A= (n.3020+15A=)
c.2936+15A= (n.2936+15A=)
c.2864+15A= (n.2864+15A=)
c.2798+15A= (n.2798+15A=)
c.2159+15A= (n.2159+15A=)
c.2777+15A= (n.2777+15A=)
9g.137813188A>GCA591375846EHMT1c.3035+15A>G (n.3035+15A>G)
c.2921+15A>G (n.2921+15A>G)
c.2942+15A>G (n.2942+15A>G)
c.3075+15A>G (n.3075+15A>G)
c.929+15A>G (n.929+15A>G)
c.1892+15A>G (n.1892+15A>G)
c.722+15A>G
n.561+15A>G
c.3026+15A>G (n.3026+15A>G)
c.3017+15A>G (n.3017+15A>G)
c.3044+15A>G (n.3044+15A>G)
c.3041+15A>G (n.3041+15A>G)
c.3023+15A>G (n.3023+15A>G)
c.2966+15A>G (n.2966+15A>G)
c.2900+15A>G (n.2900+15A>G)
c.1466+15A>G (n.1466+15A>G)
c.818+15A>G (n.818+15A>G)
c.605+15A>G (n.605+15A>G)
c.2879+15A>G (n.2879+15A>G)
c.3014+15A>G (n.3014+15A>G)
c.3020+15A>G (n.3020+15A>G)
c.2936+15A>G (n.2936+15A>G)
c.2864+15A>G (n.2864+15A>G)
c.2798+15A>G (n.2798+15A>G)
c.2159+15A>G (n.2159+15A>G)
c.2777+15A>G (n.2777+15A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137813189G>CCA591375847EHMT1c.3035+16G>C (n.3035+16G>C)
c.2921+16G>C (n.2921+16G>C)
c.2942+16G>C (n.2942+16G>C)
c.3075+16G>C (n.3075+16G>C)
c.929+16G>C (n.929+16G>C)
c.1892+16G>C (n.1892+16G>C)
c.722+16G>C
n.561+16G>C
c.3026+16G>C (n.3026+16G>C)
c.3017+16G>C (n.3017+16G>C)
c.3044+16G>C (n.3044+16G>C)
c.3041+16G>C (n.3041+16G>C)
c.3023+16G>C (n.3023+16G>C)
c.2966+16G>C (n.2966+16G>C)
c.2900+16G>C (n.2900+16G>C)
c.1466+16G>C (n.1466+16G>C)
c.818+16G>C (n.818+16G>C)
c.605+16G>C (n.605+16G>C)
c.2879+16G>C (n.2879+16G>C)
c.3014+16G>C (n.3014+16G>C)
c.3020+16G>C (n.3020+16G>C)
c.2936+16G>C (n.2936+16G>C)
c.2864+16G>C (n.2864+16G>C)
c.2798+16G>C (n.2798+16G>C)
c.2159+16G>C (n.2159+16G>C)
c.2777+16G>C (n.2777+16G>C)
 dbSNP gnomAD v2
9g.137813189G=CA1884685744EHMT1c.3035+16G= (n.3035+16G=)
c.2921+16G= (n.2921+16G=)
c.2942+16G= (n.2942+16G=)
c.3075+16G= (n.3075+16G=)
c.929+16G= (n.929+16G=)
c.1892+16G= (n.1892+16G=)
c.722+16G=
n.561+16G=
c.3026+16G= (n.3026+16G=)
c.3017+16G= (n.3017+16G=)
c.3044+16G= (n.3044+16G=)
c.3041+16G= (n.3041+16G=)
c.3023+16G= (n.3023+16G=)
c.2966+16G= (n.2966+16G=)
c.2900+16G= (n.2900+16G=)
c.1466+16G= (n.1466+16G=)
c.818+16G= (n.818+16G=)
c.605+16G= (n.605+16G=)
c.2879+16G= (n.2879+16G=)
c.3014+16G= (n.3014+16G=)
c.3020+16G= (n.3020+16G=)
c.2936+16G= (n.2936+16G=)
c.2864+16G= (n.2864+16G=)
c.2798+16G= (n.2798+16G=)
c.2159+16G= (n.2159+16G=)
c.2777+16G= (n.2777+16G=)
9g.137813189G>TCA2692890687EHMT1c.3035+16G>T (n.3035+16G>T)
c.2921+16G>T (n.2921+16G>T)
c.2942+16G>T (n.2942+16G>T)
c.3075+16G>T (n.3075+16G>T)
c.929+16G>T (n.929+16G>T)
c.1892+16G>T (n.1892+16G>T)
c.722+16G>T
n.561+16G>T
c.3026+16G>T (n.3026+16G>T)
c.3017+16G>T (n.3017+16G>T)
c.3044+16G>T (n.3044+16G>T)
c.3041+16G>T (n.3041+16G>T)
c.3023+16G>T (n.3023+16G>T)
c.2966+16G>T (n.2966+16G>T)
c.2900+16G>T (n.2900+16G>T)
c.1466+16G>T (n.1466+16G>T)
c.818+16G>T (n.818+16G>T)
c.605+16G>T (n.605+16G>T)
c.2879+16G>T (n.2879+16G>T)
c.3014+16G>T (n.3014+16G>T)
c.3020+16G>T (n.3020+16G>T)
c.2936+16G>T (n.2936+16G>T)
c.2864+16G>T (n.2864+16G>T)
c.2798+16G>T (n.2798+16G>T)
c.2159+16G>T (n.2159+16G>T)
c.2777+16G>T (n.2777+16G>T)
 gnomAD v4
9g.137813190G>ACA201843361EHMT1c.3035+17G>A (n.3035+17G>A)
c.2921+17G>A (n.2921+17G>A)
c.2942+17G>A (n.2942+17G>A)
c.3075+17G>A (n.3075+17G>A)
c.929+17G>A (n.929+17G>A)
c.1892+17G>A (n.1892+17G>A)
c.722+17G>A
n.561+17G>A
c.3026+17G>A (n.3026+17G>A)
c.3017+17G>A (n.3017+17G>A)
c.3044+17G>A (n.3044+17G>A)
c.3041+17G>A (n.3041+17G>A)
c.3023+17G>A (n.3023+17G>A)
c.2966+17G>A (n.2966+17G>A)
c.2900+17G>A (n.2900+17G>A)
c.1466+17G>A (n.1466+17G>A)
c.818+17G>A (n.818+17G>A)
c.605+17G>A (n.605+17G>A)
c.2879+17G>A (n.2879+17G>A)
c.3014+17G>A (n.3014+17G>A)
c.3020+17G>A (n.3020+17G>A)
c.2936+17G>A (n.2936+17G>A)
c.2864+17G>A (n.2864+17G>A)
c.2798+17G>A (n.2798+17G>A)
c.2159+17G>A (n.2159+17G>A)
c.2777+17G>A (n.2777+17G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137813190G=CA1884685745EHMT1c.3035+17G= (n.3035+17G=)
c.2921+17G= (n.2921+17G=)
c.2942+17G= (n.2942+17G=)
c.3075+17G= (n.3075+17G=)
c.929+17G= (n.929+17G=)
c.1892+17G= (n.1892+17G=)
c.722+17G=
n.561+17G=
c.3026+17G= (n.3026+17G=)
c.3017+17G= (n.3017+17G=)
c.3044+17G= (n.3044+17G=)
c.3041+17G= (n.3041+17G=)
c.3023+17G= (n.3023+17G=)
c.2966+17G= (n.2966+17G=)
c.2900+17G= (n.2900+17G=)
c.1466+17G= (n.1466+17G=)
c.818+17G= (n.818+17G=)
c.605+17G= (n.605+17G=)
c.2879+17G= (n.2879+17G=)
c.3014+17G= (n.3014+17G=)
c.3020+17G= (n.3020+17G=)
c.2936+17G= (n.2936+17G=)
c.2864+17G= (n.2864+17G=)
c.2798+17G= (n.2798+17G=)
c.2159+17G= (n.2159+17G=)
c.2777+17G= (n.2777+17G=)
9g.137813190G>TCA2579536499EHMT1c.3035+17G>T (n.3035+17G>T)
c.2921+17G>T (n.2921+17G>T)
c.2942+17G>T (n.2942+17G>T)
c.3075+17G>T (n.3075+17G>T)
c.929+17G>T (n.929+17G>T)
c.1892+17G>T (n.1892+17G>T)
c.722+17G>T
n.561+17G>T
c.3026+17G>T (n.3026+17G>T)
c.3017+17G>T (n.3017+17G>T)
c.3044+17G>T (n.3044+17G>T)
c.3041+17G>T (n.3041+17G>T)
c.3023+17G>T (n.3023+17G>T)
c.2966+17G>T (n.2966+17G>T)
c.2900+17G>T (n.2900+17G>T)
c.1466+17G>T (n.1466+17G>T)
c.818+17G>T (n.818+17G>T)
c.605+17G>T (n.605+17G>T)
c.2879+17G>T (n.2879+17G>T)
c.3014+17G>T (n.3014+17G>T)
c.3020+17G>T (n.3020+17G>T)
c.2936+17G>T (n.2936+17G>T)
c.2864+17G>T (n.2864+17G>T)
c.2798+17G>T (n.2798+17G>T)
c.2159+17G>T (n.2159+17G>T)
c.2777+17G>T (n.2777+17G>T)
 gnomAD v4
9g.137813191A=CA1884685746EHMT1c.3035+18A= (n.3035+18A=)
c.2921+18A= (n.2921+18A=)
c.2942+18A= (n.2942+18A=)
c.3075+18A= (n.3075+18A=)
c.929+18A= (n.929+18A=)
c.1892+18A= (n.1892+18A=)
c.722+18A=
n.561+18A=
c.3026+18A= (n.3026+18A=)
c.3017+18A= (n.3017+18A=)
c.3044+18A= (n.3044+18A=)
c.3041+18A= (n.3041+18A=)
c.3023+18A= (n.3023+18A=)
c.2966+18A= (n.2966+18A=)
c.2900+18A= (n.2900+18A=)
c.1466+18A= (n.1466+18A=)
c.818+18A= (n.818+18A=)
c.605+18A= (n.605+18A=)
c.2879+18A= (n.2879+18A=)
c.3014+18A= (n.3014+18A=)
c.3020+18A= (n.3020+18A=)
c.2936+18A= (n.2936+18A=)
c.2864+18A= (n.2864+18A=)
c.2798+18A= (n.2798+18A=)
c.2159+18A= (n.2159+18A=)
c.2777+18A= (n.2777+18A=)
9g.137813191A>GCA1884685747EHMT1c.3035+18A>G (n.3035+18A>G)
c.2921+18A>G (n.2921+18A>G)
c.2942+18A>G (n.2942+18A>G)
c.3075+18A>G (n.3075+18A>G)
c.929+18A>G (n.929+18A>G)
c.1892+18A>G (n.1892+18A>G)
c.722+18A>G
n.561+18A>G
c.3026+18A>G (n.3026+18A>G)
c.3017+18A>G (n.3017+18A>G)
c.3044+18A>G (n.3044+18A>G)
c.3041+18A>G (n.3041+18A>G)
c.3023+18A>G (n.3023+18A>G)
c.2966+18A>G (n.2966+18A>G)
c.2900+18A>G (n.2900+18A>G)
c.1466+18A>G (n.1466+18A>G)
c.818+18A>G (n.818+18A>G)
c.605+18A>G (n.605+18A>G)
c.2879+18A>G (n.2879+18A>G)
c.3014+18A>G (n.3014+18A>G)
c.3020+18A>G (n.3020+18A>G)
c.2936+18A>G (n.2936+18A>G)
c.2864+18A>G (n.2864+18A>G)
c.2798+18A>G (n.2798+18A>G)
c.2159+18A>G (n.2159+18A>G)
c.2777+18A>G (n.2777+18A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.137813192C=CA1884685748EHMT1c.3035+19C= (n.3035+19C=)
c.2921+19C= (n.2921+19C=)
c.2942+19C= (n.2942+19C=)
c.3075+19C= (n.3075+19C=)
c.929+19C= (n.929+19C=)
c.1892+19C= (n.1892+19C=)
c.722+19C=
n.561+19C=
c.3026+19C= (n.3026+19C=)
c.3017+19C= (n.3017+19C=)
c.3044+19C= (n.3044+19C=)
c.3041+19C= (n.3041+19C=)
c.3023+19C= (n.3023+19C=)
c.2966+19C= (n.2966+19C=)
c.2900+19C= (n.2900+19C=)
c.1466+19C= (n.1466+19C=)
c.818+19C= (n.818+19C=)
c.605+19C= (n.605+19C=)
c.2879+19C= (n.2879+19C=)
c.3014+19C= (n.3014+19C=)
c.3020+19C= (n.3020+19C=)
c.2936+19C= (n.2936+19C=)
c.2864+19C= (n.2864+19C=)
c.2798+19C= (n.2798+19C=)
c.2159+19C= (n.2159+19C=)
c.2777+19C= (n.2777+19C=)
9g.137813192C>GCA591375848EHMT1c.3035+19C>G (n.3035+19C>G)
c.2921+19C>G (n.2921+19C>G)
c.2942+19C>G (n.2942+19C>G)
c.3075+19C>G (n.3075+19C>G)
c.929+19C>G (n.929+19C>G)
c.1892+19C>G (n.1892+19C>G)
c.722+19C>G
n.561+19C>G
c.3026+19C>G (n.3026+19C>G)
c.3017+19C>G (n.3017+19C>G)
c.3044+19C>G (n.3044+19C>G)
c.3041+19C>G (n.3041+19C>G)
c.3023+19C>G (n.3023+19C>G)
c.2966+19C>G (n.2966+19C>G)
c.2900+19C>G (n.2900+19C>G)
c.1466+19C>G (n.1466+19C>G)
c.818+19C>G (n.818+19C>G)
c.605+19C>G (n.605+19C>G)
c.2879+19C>G (n.2879+19C>G)
c.3014+19C>G (n.3014+19C>G)
c.3020+19C>G (n.3020+19C>G)
c.2936+19C>G (n.2936+19C>G)
c.2864+19C>G (n.2864+19C>G)
c.2798+19C>G (n.2798+19C>G)
c.2159+19C>G (n.2159+19C>G)
c.2777+19C>G (n.2777+19C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137813192C>TCA5375134EHMT1c.3035+19C>T (n.3035+19C>T)
c.2921+19C>T (n.2921+19C>T)
c.2942+19C>T (n.2942+19C>T)
c.3075+19C>T (n.3075+19C>T)
c.929+19C>T (n.929+19C>T)
c.1892+19C>T (n.1892+19C>T)
c.722+19C>T
n.561+19C>T
c.3026+19C>T (n.3026+19C>T)
c.3017+19C>T (n.3017+19C>T)
c.3044+19C>T (n.3044+19C>T)
c.3041+19C>T (n.3041+19C>T)
c.3023+19C>T (n.3023+19C>T)
c.2966+19C>T (n.2966+19C>T)
c.2900+19C>T (n.2900+19C>T)
c.1466+19C>T (n.1466+19C>T)
c.818+19C>T (n.818+19C>T)
c.605+19C>T (n.605+19C>T)
c.2879+19C>T (n.2879+19C>T)
c.3014+19C>T (n.3014+19C>T)
c.3020+19C>T (n.3020+19C>T)
c.2936+19C>T (n.2936+19C>T)
c.2864+19C>T (n.2864+19C>T)
c.2798+19C>T (n.2798+19C>T)
c.2159+19C>T (n.2159+19C>T)
c.2777+19C>T (n.2777+19C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137813193G>ACA5375135EHMT1c.3035+20G>A (n.3035+20G>A)
c.2921+20G>A (n.2921+20G>A)
c.2942+20G>A (n.2942+20G>A)
c.3075+20G>A (n.3075+20G>A)
c.929+20G>A (n.929+20G>A)
c.1892+20G>A (n.1892+20G>A)
c.722+20G>A
n.561+20G>A
c.3026+20G>A (n.3026+20G>A)
c.3017+20G>A (n.3017+20G>A)
c.3044+20G>A (n.3044+20G>A)
c.3041+20G>A (n.3041+20G>A)
c.3023+20G>A (n.3023+20G>A)
c.2966+20G>A (n.2966+20G>A)
c.2900+20G>A (n.2900+20G>A)
c.1466+20G>A (n.1466+20G>A)
c.818+20G>A (n.818+20G>A)
c.605+20G>A (n.605+20G>A)
c.2879+20G>A (n.2879+20G>A)
c.3014+20G>A (n.3014+20G>A)
c.3020+20G>A (n.3020+20G>A)
c.2936+20G>A (n.2936+20G>A)
c.2864+20G>A (n.2864+20G>A)
c.2798+20G>A (n.2798+20G>A)
c.2159+20G>A (n.2159+20G>A)
c.2777+20G>A (n.2777+20G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.137813193G>CCA2692890688EHMT1c.3035+20G>C (n.3035+20G>C)
c.2921+20G>C (n.2921+20G>C)
c.2942+20G>C (n.2942+20G>C)
c.3075+20G>C (n.3075+20G>C)
c.929+20G>C (n.929+20G>C)
c.1892+20G>C (n.1892+20G>C)
c.722+20G>C
n.561+20G>C
c.3026+20G>C (n.3026+20G>C)
c.3017+20G>C (n.3017+20G>C)
c.3044+20G>C (n.3044+20G>C)
c.3041+20G>C (n.3041+20G>C)
c.3023+20G>C (n.3023+20G>C)
c.2966+20G>C (n.2966+20G>C)
c.2900+20G>C (n.2900+20G>C)
c.1466+20G>C (n.1466+20G>C)
c.818+20G>C (n.818+20G>C)
c.605+20G>C (n.605+20G>C)
c.2879+20G>C (n.2879+20G>C)
c.3014+20G>C (n.3014+20G>C)
c.3020+20G>C (n.3020+20G>C)
c.2936+20G>C (n.2936+20G>C)
c.2864+20G>C (n.2864+20G>C)
c.2798+20G>C (n.2798+20G>C)
c.2159+20G>C (n.2159+20G>C)
c.2777+20G>C (n.2777+20G>C)
 gnomAD v4
9g.137813193G=CA1884685749EHMT1c.3035+20G= (n.3035+20G=)
c.2921+20G= (n.2921+20G=)
c.2942+20G= (n.2942+20G=)
c.3075+20G= (n.3075+20G=)
c.929+20G= (n.929+20G=)
c.1892+20G= (n.1892+20G=)
c.722+20G=
n.561+20G=
c.3026+20G= (n.3026+20G=)
c.3017+20G= (n.3017+20G=)
c.3044+20G= (n.3044+20G=)
c.3041+20G= (n.3041+20G=)
c.3023+20G= (n.3023+20G=)
c.2966+20G= (n.2966+20G=)
c.2900+20G= (n.2900+20G=)
c.1466+20G= (n.1466+20G=)
c.818+20G= (n.818+20G=)
c.605+20G= (n.605+20G=)
c.2879+20G= (n.2879+20G=)
c.3014+20G= (n.3014+20G=)
c.3020+20G= (n.3020+20G=)
c.2936+20G= (n.2936+20G=)
c.2864+20G= (n.2864+20G=)
c.2798+20G= (n.2798+20G=)
c.2159+20G= (n.2159+20G=)
c.2777+20G= (n.2777+20G=)
9g.137813193G>TCA2579536500EHMT1c.3035+20G>T (n.3035+20G>T)
c.2921+20G>T (n.2921+20G>T)
c.2942+20G>T (n.2942+20G>T)
c.3075+20G>T (n.3075+20G>T)
c.929+20G>T (n.929+20G>T)
c.1892+20G>T (n.1892+20G>T)
c.722+20G>T
n.561+20G>T
c.3026+20G>T (n.3026+20G>T)
c.3017+20G>T (n.3017+20G>T)
c.3044+20G>T (n.3044+20G>T)
c.3041+20G>T (n.3041+20G>T)
c.3023+20G>T (n.3023+20G>T)
c.2966+20G>T (n.2966+20G>T)
c.2900+20G>T (n.2900+20G>T)
c.1466+20G>T (n.1466+20G>T)
c.818+20G>T (n.818+20G>T)
c.605+20G>T (n.605+20G>T)
c.2879+20G>T (n.2879+20G>T)
c.3014+20G>T (n.3014+20G>T)
c.3020+20G>T (n.3020+20G>T)
c.2936+20G>T (n.2936+20G>T)
c.2864+20G>T (n.2864+20G>T)
c.2798+20G>T (n.2798+20G>T)
c.2159+20G>T (n.2159+20G>T)
c.2777+20G>T (n.2777+20G>T)
 gnomAD v4
9g.137813194G>ACA2692890689EHMT1c.3035+21G>A (n.3035+21G>A)
c.2921+21G>A (n.2921+21G>A)
c.2942+21G>A (n.2942+21G>A)
c.3075+21G>A (n.3075+21G>A)
c.929+21G>A (n.929+21G>A)
c.1892+21G>A (n.1892+21G>A)
c.722+21G>A
n.561+21G>A
c.3026+21G>A (n.3026+21G>A)
c.3017+21G>A (n.3017+21G>A)
c.3044+21G>A (n.3044+21G>A)
c.3041+21G>A (n.3041+21G>A)
c.3023+21G>A (n.3023+21G>A)
c.2966+21G>A (n.2966+21G>A)
c.2900+21G>A (n.2900+21G>A)
c.1466+21G>A (n.1466+21G>A)
c.818+21G>A (n.818+21G>A)
c.605+21G>A (n.605+21G>A)
c.2879+21G>A (n.2879+21G>A)
c.3014+21G>A (n.3014+21G>A)
c.3020+21G>A (n.3020+21G>A)
c.2936+21G>A (n.2936+21G>A)
c.2864+21G>A (n.2864+21G>A)
c.2798+21G>A (n.2798+21G>A)
c.2159+21G>A (n.2159+21G>A)
c.2777+21G>A (n.2777+21G>A)
 gnomAD v4
9g.137813194G>CCA2579536501EHMT1c.3035+21G>C (n.3035+21G>C)
c.2921+21G>C (n.2921+21G>C)
c.2942+21G>C (n.2942+21G>C)
c.3075+21G>C (n.3075+21G>C)
c.929+21G>C (n.929+21G>C)
c.1892+21G>C (n.1892+21G>C)
c.722+21G>C
n.561+21G>C
c.3026+21G>C (n.3026+21G>C)
c.3017+21G>C (n.3017+21G>C)
c.3044+21G>C (n.3044+21G>C)
c.3041+21G>C (n.3041+21G>C)
c.3023+21G>C (n.3023+21G>C)
c.2966+21G>C (n.2966+21G>C)
c.2900+21G>C (n.2900+21G>C)
c.1466+21G>C (n.1466+21G>C)
c.818+21G>C (n.818+21G>C)
c.605+21G>C (n.605+21G>C)
c.2879+21G>C (n.2879+21G>C)
c.3014+21G>C (n.3014+21G>C)
c.3020+21G>C (n.3020+21G>C)
c.2936+21G>C (n.2936+21G>C)
c.2864+21G>C (n.2864+21G>C)
c.2798+21G>C (n.2798+21G>C)
c.2159+21G>C (n.2159+21G>C)
c.2777+21G>C (n.2777+21G>C)
9g.137813194G=CA1884685750EHMT1c.3035+21G= (n.3035+21G=)
c.2921+21G= (n.2921+21G=)
c.2942+21G= (n.2942+21G=)
c.3075+21G= (n.3075+21G=)
c.929+21G= (n.929+21G=)
c.1892+21G= (n.1892+21G=)
c.722+21G=
n.561+21G=
c.3026+21G= (n.3026+21G=)
c.3017+21G= (n.3017+21G=)
c.3044+21G= (n.3044+21G=)
c.3041+21G= (n.3041+21G=)
c.3023+21G= (n.3023+21G=)
c.2966+21G= (n.2966+21G=)
c.2900+21G= (n.2900+21G=)
c.1466+21G= (n.1466+21G=)
c.818+21G= (n.818+21G=)
c.605+21G= (n.605+21G=)
c.2879+21G= (n.2879+21G=)
c.3014+21G= (n.3014+21G=)
c.3020+21G= (n.3020+21G=)
c.2936+21G= (n.2936+21G=)
c.2864+21G= (n.2864+21G=)
c.2798+21G= (n.2798+21G=)
c.2159+21G= (n.2159+21G=)
c.2777+21G= (n.2777+21G=)
9g.137813194G>TCA591375849EHMT1c.3035+21G>T (n.3035+21G>T)
c.2921+21G>T (n.2921+21G>T)
c.2942+21G>T (n.2942+21G>T)
c.3075+21G>T (n.3075+21G>T)
c.929+21G>T (n.929+21G>T)
c.1892+21G>T (n.1892+21G>T)
c.722+21G>T
n.561+21G>T
c.3026+21G>T (n.3026+21G>T)
c.3017+21G>T (n.3017+21G>T)
c.3044+21G>T (n.3044+21G>T)
c.3041+21G>T (n.3041+21G>T)
c.3023+21G>T (n.3023+21G>T)
c.2966+21G>T (n.2966+21G>T)
c.2900+21G>T (n.2900+21G>T)
c.1466+21G>T (n.1466+21G>T)
c.818+21G>T (n.818+21G>T)
c.605+21G>T (n.605+21G>T)
c.2879+21G>T (n.2879+21G>T)
c.3014+21G>T (n.3014+21G>T)
c.3020+21G>T (n.3020+21G>T)
c.2936+21G>T (n.2936+21G>T)
c.2864+21G>T (n.2864+21G>T)
c.2798+21G>T (n.2798+21G>T)
c.2159+21G>T (n.2159+21G>T)
c.2777+21G>T (n.2777+21G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137813195C>ACA2692890690EHMT1c.3035+22C>A (n.3035+22C>A)
c.2921+22C>A (n.2921+22C>A)
c.2942+22C>A (n.2942+22C>A)
c.3075+22C>A (n.3075+22C>A)
c.929+22C>A (n.929+22C>A)
c.1892+22C>A (n.1892+22C>A)
c.722+22C>A
n.561+22C>A
c.3026+22C>A (n.3026+22C>A)
c.3017+22C>A (n.3017+22C>A)
c.3044+22C>A (n.3044+22C>A)
c.3041+22C>A (n.3041+22C>A)
c.3023+22C>A (n.3023+22C>A)
c.2966+22C>A (n.2966+22C>A)
c.2900+22C>A (n.2900+22C>A)
c.1466+22C>A (n.1466+22C>A)
c.818+22C>A (n.818+22C>A)
c.605+22C>A (n.605+22C>A)
c.2879+22C>A (n.2879+22C>A)
c.3014+22C>A (n.3014+22C>A)
c.3020+22C>A (n.3020+22C>A)
c.2936+22C>A (n.2936+22C>A)
c.2864+22C>A (n.2864+22C>A)
c.2798+22C>A (n.2798+22C>A)
c.2159+22C>A (n.2159+22C>A)
c.2777+22C>A (n.2777+22C>A)
 gnomAD v4
9g.137813199G>ACA2603987111EHMT1c.3035+26G>A (n.3035+26G>A)
c.2921+26G>A (n.2921+26G>A)
c.2942+26G>A (n.2942+26G>A)
c.3075+26G>A (n.3075+26G>A)
c.929+26G>A (n.929+26G>A)
c.1892+26G>A (n.1892+26G>A)
c.722+26G>A
n.561+26G>A
c.3026+26G>A (n.3026+26G>A)
c.3017+26G>A (n.3017+26G>A)
c.3044+26G>A (n.3044+26G>A)
c.3041+26G>A (n.3041+26G>A)
c.3023+26G>A (n.3023+26G>A)
c.2966+26G>A (n.2966+26G>A)
c.2900+26G>A (n.2900+26G>A)
c.1466+26G>A (n.1466+26G>A)
c.818+26G>A (n.818+26G>A)
c.605+26G>A (n.605+26G>A)
c.2879+26G>A (n.2879+26G>A)
c.3014+26G>A (n.3014+26G>A)
c.3020+26G>A (n.3020+26G>A)
c.2936+26G>A (n.2936+26G>A)
c.2864+26G>A (n.2864+26G>A)
c.2798+26G>A (n.2798+26G>A)
c.2159+26G>A (n.2159+26G>A)
c.2777+26G>A (n.2777+26G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137813199G=CA1884685751EHMT1c.3035+26G= (n.3035+26G=)
c.2921+26G= (n.2921+26G=)
c.2942+26G= (n.2942+26G=)
c.3075+26G= (n.3075+26G=)
c.929+26G= (n.929+26G=)
c.1892+26G= (n.1892+26G=)
c.722+26G=
n.561+26G=
c.3026+26G= (n.3026+26G=)
c.3017+26G= (n.3017+26G=)
c.3044+26G= (n.3044+26G=)
c.3041+26G= (n.3041+26G=)
c.3023+26G= (n.3023+26G=)
c.2966+26G= (n.2966+26G=)
c.2900+26G= (n.2900+26G=)
c.1466+26G= (n.1466+26G=)
c.818+26G= (n.818+26G=)
c.605+26G= (n.605+26G=)
c.2879+26G= (n.2879+26G=)
c.3014+26G= (n.3014+26G=)
c.3020+26G= (n.3020+26G=)
c.2936+26G= (n.2936+26G=)
c.2864+26G= (n.2864+26G=)
c.2798+26G= (n.2798+26G=)
c.2159+26G= (n.2159+26G=)
c.2777+26G= (n.2777+26G=)
9g.137813199G>TCA1884685752EHMT1c.3035+26G>T (n.3035+26G>T)
c.2921+26G>T (n.2921+26G>T)
c.2942+26G>T (n.2942+26G>T)
c.3075+26G>T (n.3075+26G>T)
c.929+26G>T (n.929+26G>T)
c.1892+26G>T (n.1892+26G>T)
c.722+26G>T
n.561+26G>T
c.3026+26G>T (n.3026+26G>T)
c.3017+26G>T (n.3017+26G>T)
c.3044+26G>T (n.3044+26G>T)
c.3041+26G>T (n.3041+26G>T)
c.3023+26G>T (n.3023+26G>T)
c.2966+26G>T (n.2966+26G>T)
c.2900+26G>T (n.2900+26G>T)
c.1466+26G>T (n.1466+26G>T)
c.818+26G>T (n.818+26G>T)
c.605+26G>T (n.605+26G>T)
c.2879+26G>T (n.2879+26G>T)
c.3014+26G>T (n.3014+26G>T)
c.3020+26G>T (n.3020+26G>T)
c.2936+26G>T (n.2936+26G>T)
c.2864+26G>T (n.2864+26G>T)
c.2798+26G>T (n.2798+26G>T)
c.2159+26G>T (n.2159+26G>T)
c.2777+26G>T (n.2777+26G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.137813200T>CCA591375850EHMT1c.3035+27T>C (n.3035+27T>C)
c.2921+27T>C (n.2921+27T>C)
c.2942+27T>C (n.2942+27T>C)
c.3075+27T>C (n.3075+27T>C)
c.929+27T>C (n.929+27T>C)
c.1892+27T>C (n.1892+27T>C)
c.722+27T>C
n.561+27T>C
c.3026+27T>C (n.3026+27T>C)
c.3017+27T>C (n.3017+27T>C)
c.3044+27T>C (n.3044+27T>C)
c.3041+27T>C (n.3041+27T>C)
c.3023+27T>C (n.3023+27T>C)
c.2966+27T>C (n.2966+27T>C)
c.2900+27T>C (n.2900+27T>C)
c.1466+27T>C (n.1466+27T>C)
c.818+27T>C (n.818+27T>C)
c.605+27T>C (n.605+27T>C)
c.2879+27T>C (n.2879+27T>C)
c.3014+27T>C (n.3014+27T>C)
c.3020+27T>C (n.3020+27T>C)
c.2936+27T>C (n.2936+27T>C)
c.2864+27T>C (n.2864+27T>C)
c.2798+27T>C (n.2798+27T>C)
c.2159+27T>C (n.2159+27T>C)
c.2777+27T>C (n.2777+27T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137813200T=CA1884685753EHMT1c.3035+27T= (n.3035+27T=)
c.2921+27T= (n.2921+27T=)
c.2942+27T= (n.2942+27T=)
c.3075+27T= (n.3075+27T=)
c.929+27T= (n.929+27T=)
c.1892+27T= (n.1892+27T=)
c.722+27T=
n.561+27T=
c.3026+27T= (n.3026+27T=)
c.3017+27T= (n.3017+27T=)
c.3044+27T= (n.3044+27T=)
c.3041+27T= (n.3041+27T=)
c.3023+27T= (n.3023+27T=)
c.2966+27T= (n.2966+27T=)
c.2900+27T= (n.2900+27T=)
c.1466+27T= (n.1466+27T=)
c.818+27T= (n.818+27T=)
c.605+27T= (n.605+27T=)
c.2879+27T= (n.2879+27T=)
c.3014+27T= (n.3014+27T=)
c.3020+27T= (n.3020+27T=)
c.2936+27T= (n.2936+27T=)
c.2864+27T= (n.2864+27T=)
c.2798+27T= (n.2798+27T=)
c.2159+27T= (n.2159+27T=)
c.2777+27T= (n.2777+27T=)
9g.137813201G>ACA201843379EHMT1c.3035+28G>A (n.3035+28G>A)
c.2921+28G>A (n.2921+28G>A)
c.2942+28G>A (n.2942+28G>A)
c.3075+28G>A (n.3075+28G>A)
c.929+28G>A (n.929+28G>A)
c.1892+28G>A (n.1892+28G>A)
c.722+28G>A
n.561+28G>A
c.3026+28G>A (n.3026+28G>A)
c.3017+28G>A (n.3017+28G>A)
c.3044+28G>A (n.3044+28G>A)
c.3041+28G>A (n.3041+28G>A)
c.3023+28G>A (n.3023+28G>A)
c.2966+28G>A (n.2966+28G>A)
c.2900+28G>A (n.2900+28G>A)
c.1466+28G>A (n.1466+28G>A)
c.818+28G>A (n.818+28G>A)
c.605+28G>A (n.605+28G>A)
c.2879+28G>A (n.2879+28G>A)
c.3014+28G>A (n.3014+28G>A)
c.3020+28G>A (n.3020+28G>A)
c.2936+28G>A (n.2936+28G>A)
c.2864+28G>A (n.2864+28G>A)
c.2798+28G>A (n.2798+28G>A)
c.2159+28G>A (n.2159+28G>A)
c.2777+28G>A (n.2777+28G>A)
 dbSNP
9g.137813201G=CA1884685754EHMT1c.3035+28G= (n.3035+28G=)
c.2921+28G= (n.2921+28G=)
c.2942+28G= (n.2942+28G=)
c.3075+28G= (n.3075+28G=)
c.929+28G= (n.929+28G=)
c.1892+28G= (n.1892+28G=)
c.722+28G=
n.561+28G=
c.3026+28G= (n.3026+28G=)
c.3017+28G= (n.3017+28G=)
c.3044+28G= (n.3044+28G=)
c.3041+28G= (n.3041+28G=)
c.3023+28G= (n.3023+28G=)
c.2966+28G= (n.2966+28G=)
c.2900+28G= (n.2900+28G=)
c.1466+28G= (n.1466+28G=)
c.818+28G= (n.818+28G=)
c.605+28G= (n.605+28G=)
c.2879+28G= (n.2879+28G=)
c.3014+28G= (n.3014+28G=)
c.3020+28G= (n.3020+28G=)
c.2936+28G= (n.2936+28G=)
c.2864+28G= (n.2864+28G=)
c.2798+28G= (n.2798+28G=)
c.2159+28G= (n.2159+28G=)
c.2777+28G= (n.2777+28G=)
9g.137813201G>TCA2692890691EHMT1c.3035+28G>T (n.3035+28G>T)
c.2921+28G>T (n.2921+28G>T)
c.2942+28G>T (n.2942+28G>T)
c.3075+28G>T (n.3075+28G>T)
c.929+28G>T (n.929+28G>T)
c.1892+28G>T (n.1892+28G>T)
c.722+28G>T
n.561+28G>T
c.3026+28G>T (n.3026+28G>T)
c.3017+28G>T (n.3017+28G>T)
c.3044+28G>T (n.3044+28G>T)
c.3041+28G>T (n.3041+28G>T)
c.3023+28G>T (n.3023+28G>T)
c.2966+28G>T (n.2966+28G>T)
c.2900+28G>T (n.2900+28G>T)
c.1466+28G>T (n.1466+28G>T)
c.818+28G>T (n.818+28G>T)
c.605+28G>T (n.605+28G>T)
c.2879+28G>T (n.2879+28G>T)
c.3014+28G>T (n.3014+28G>T)
c.3020+28G>T (n.3020+28G>T)
c.2936+28G>T (n.2936+28G>T)
c.2864+28G>T (n.2864+28G>T)
c.2798+28G>T (n.2798+28G>T)
c.2159+28G>T (n.2159+28G>T)
c.2777+28G>T (n.2777+28G>T)
 gnomAD v4
9g.137813202G>ACA5375136EHMT1c.3035+29G>A (n.3035+29G>A)
c.2921+29G>A (n.2921+29G>A)
c.2942+29G>A (n.2942+29G>A)
c.3075+29G>A (n.3075+29G>A)
c.929+29G>A (n.929+29G>A)
c.1892+29G>A (n.1892+29G>A)
c.722+29G>A
n.561+29G>A
c.3026+29G>A (n.3026+29G>A)
c.3017+29G>A (n.3017+29G>A)
c.3044+29G>A (n.3044+29G>A)
c.3041+29G>A (n.3041+29G>A)
c.3023+29G>A (n.3023+29G>A)
c.2966+29G>A (n.2966+29G>A)
c.2900+29G>A (n.2900+29G>A)
c.1466+29G>A (n.1466+29G>A)
c.818+29G>A (n.818+29G>A)
c.605+29G>A (n.605+29G>A)
c.2879+29G>A (n.2879+29G>A)
c.3014+29G>A (n.3014+29G>A)
c.3020+29G>A (n.3020+29G>A)
c.2936+29G>A (n.2936+29G>A)
c.2864+29G>A (n.2864+29G>A)
c.2798+29G>A (n.2798+29G>A)
c.2159+29G>A (n.2159+29G>A)
c.2777+29G>A (n.2777+29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137813202G=CA1884685755EHMT1c.3035+29G= (n.3035+29G=)
c.2921+29G= (n.2921+29G=)
c.2942+29G= (n.2942+29G=)
c.3075+29G= (n.3075+29G=)
c.929+29G= (n.929+29G=)
c.1892+29G= (n.1892+29G=)
c.722+29G=
n.561+29G=
c.3026+29G= (n.3026+29G=)
c.3017+29G= (n.3017+29G=)
c.3044+29G= (n.3044+29G=)
c.3041+29G= (n.3041+29G=)
c.3023+29G= (n.3023+29G=)
c.2966+29G= (n.2966+29G=)
c.2900+29G= (n.2900+29G=)
c.1466+29G= (n.1466+29G=)
c.818+29G= (n.818+29G=)
c.605+29G= (n.605+29G=)
c.2879+29G= (n.2879+29G=)
c.3014+29G= (n.3014+29G=)
c.3020+29G= (n.3020+29G=)
c.2936+29G= (n.2936+29G=)
c.2864+29G= (n.2864+29G=)
c.2798+29G= (n.2798+29G=)
c.2159+29G= (n.2159+29G=)
c.2777+29G= (n.2777+29G=)
9g.137813202G>TCA2692890692EHMT1c.3035+29G>T (n.3035+29G>T)
c.2921+29G>T (n.2921+29G>T)
c.2942+29G>T (n.2942+29G>T)
c.3075+29G>T (n.3075+29G>T)
c.929+29G>T (n.929+29G>T)
c.1892+29G>T (n.1892+29G>T)
c.722+29G>T
n.561+29G>T
c.3026+29G>T (n.3026+29G>T)
c.3017+29G>T (n.3017+29G>T)
c.3044+29G>T (n.3044+29G>T)
c.3041+29G>T (n.3041+29G>T)
c.3023+29G>T (n.3023+29G>T)
c.2966+29G>T (n.2966+29G>T)
c.2900+29G>T (n.2900+29G>T)
c.1466+29G>T (n.1466+29G>T)
c.818+29G>T (n.818+29G>T)
c.605+29G>T (n.605+29G>T)
c.2879+29G>T (n.2879+29G>T)
c.3014+29G>T (n.3014+29G>T)
c.3020+29G>T (n.3020+29G>T)
c.2936+29G>T (n.2936+29G>T)
c.2864+29G>T (n.2864+29G>T)
c.2798+29G>T (n.2798+29G>T)
c.2159+29G>T (n.2159+29G>T)
c.2777+29G>T (n.2777+29G>T)
 gnomAD v4
9g.137813203C>ACA2692890694EHMT1c.3035+30C>A (n.3035+30C>A)
c.2921+30C>A (n.2921+30C>A)
c.2942+30C>A (n.2942+30C>A)
c.3075+30C>A (n.3075+30C>A)
c.929+30C>A (n.929+30C>A)
c.1892+30C>A (n.1892+30C>A)
c.722+30C>A
n.561+30C>A
c.3026+30C>A (n.3026+30C>A)
c.3017+30C>A (n.3017+30C>A)
c.3044+30C>A (n.3044+30C>A)
c.3041+30C>A (n.3041+30C>A)
c.3023+30C>A (n.3023+30C>A)
c.2966+30C>A (n.2966+30C>A)
c.2900+30C>A (n.2900+30C>A)
c.1466+30C>A (n.1466+30C>A)
c.818+30C>A (n.818+30C>A)
c.605+30C>A (n.605+30C>A)
c.2879+30C>A (n.2879+30C>A)
c.3014+30C>A (n.3014+30C>A)
c.3020+30C>A (n.3020+30C>A)
c.2936+30C>A (n.2936+30C>A)
c.2864+30C>A (n.2864+30C>A)
c.2798+30C>A (n.2798+30C>A)
c.2159+30C>A (n.2159+30C>A)
c.2777+30C>A (n.2777+30C>A)
 gnomAD v4
9g.137813203C=CA1884685756EHMT1c.3035+30C= (n.3035+30C=)
c.2921+30C= (n.2921+30C=)
c.2942+30C= (n.2942+30C=)
c.3075+30C= (n.3075+30C=)
c.929+30C= (n.929+30C=)
c.1892+30C= (n.1892+30C=)
c.722+30C=
n.561+30C=
c.3026+30C= (n.3026+30C=)
c.3017+30C= (n.3017+30C=)
c.3044+30C= (n.3044+30C=)
c.3041+30C= (n.3041+30C=)
c.3023+30C= (n.3023+30C=)
c.2966+30C= (n.2966+30C=)
c.2900+30C= (n.2900+30C=)
c.1466+30C= (n.1466+30C=)
c.818+30C= (n.818+30C=)
c.605+30C= (n.605+30C=)
c.2879+30C= (n.2879+30C=)
c.3014+30C= (n.3014+30C=)
c.3020+30C= (n.3020+30C=)
c.2936+30C= (n.2936+30C=)
c.2864+30C= (n.2864+30C=)
c.2798+30C= (n.2798+30C=)
c.2159+30C= (n.2159+30C=)
c.2777+30C= (n.2777+30C=)
9g.137813203C>GCA1884685757EHMT1c.3035+30C>G (n.3035+30C>G)
c.2921+30C>G (n.2921+30C>G)
c.2942+30C>G (n.2942+30C>G)
c.3075+30C>G (n.3075+30C>G)
c.929+30C>G (n.929+30C>G)
c.1892+30C>G (n.1892+30C>G)
c.722+30C>G
n.561+30C>G
c.3026+30C>G (n.3026+30C>G)
c.3017+30C>G (n.3017+30C>G)
c.3044+30C>G (n.3044+30C>G)
c.3041+30C>G (n.3041+30C>G)
c.3023+30C>G (n.3023+30C>G)
c.2966+30C>G (n.2966+30C>G)
c.2900+30C>G (n.2900+30C>G)
c.1466+30C>G (n.1466+30C>G)
c.818+30C>G (n.818+30C>G)
c.605+30C>G (n.605+30C>G)
c.2879+30C>G (n.2879+30C>G)
c.3014+30C>G (n.3014+30C>G)
c.3020+30C>G (n.3020+30C>G)
c.2936+30C>G (n.2936+30C>G)
c.2864+30C>G (n.2864+30C>G)
c.2798+30C>G (n.2798+30C>G)
c.2159+30C>G (n.2159+30C>G)
c.2777+30C>G (n.2777+30C>G)
 dbSNP
9g.137813203C>TCA2692890693EHMT1c.3035+30C>T (n.3035+30C>T)
c.2921+30C>T (n.2921+30C>T)
c.2942+30C>T (n.2942+30C>T)
c.3075+30C>T (n.3075+30C>T)
c.929+30C>T (n.929+30C>T)
c.1892+30C>T (n.1892+30C>T)
c.722+30C>T
n.561+30C>T
c.3026+30C>T (n.3026+30C>T)
c.3017+30C>T (n.3017+30C>T)
c.3044+30C>T (n.3044+30C>T)
c.3041+30C>T (n.3041+30C>T)
c.3023+30C>T (n.3023+30C>T)
c.2966+30C>T (n.2966+30C>T)
c.2900+30C>T (n.2900+30C>T)
c.1466+30C>T (n.1466+30C>T)
c.818+30C>T (n.818+30C>T)
c.605+30C>T (n.605+30C>T)
c.2879+30C>T (n.2879+30C>T)
c.3014+30C>T (n.3014+30C>T)
c.3020+30C>T (n.3020+30C>T)
c.2936+30C>T (n.2936+30C>T)
c.2864+30C>T (n.2864+30C>T)
c.2798+30C>T (n.2798+30C>T)
c.2159+30C>T (n.2159+30C>T)
c.2777+30C>T (n.2777+30C>T)
 gnomAD v4
9g.137813204_137813206delCA2786319606EHMT1c.3035+31_3035+33del (n.3035+31_3035+33del)
c.2921+31_2921+33del (n.2921+31_2921+33del)
c.2942+31_2942+33del (n.2942+31_2942+33del)
c.3075+31_3075+33del (n.3075+31_3075+33del)
c.929+31_929+33del (n.929+31_929+33del)
c.1892+31_1892+33del (n.1892+31_1892+33del)
c.722+31_722+33del
n.561+31_561+33del
c.3026+31_3026+33del (n.3026+31_3026+33del)
c.3017+31_3017+33del (n.3017+31_3017+33del)
c.3044+31_3044+33del (n.3044+31_3044+33del)
c.3041+31_3041+33del (n.3041+31_3041+33del)
c.3023+31_3023+33del (n.3023+31_3023+33del)
c.2966+31_2966+33del (n.2966+31_2966+33del)
c.2900+31_2900+33del (n.2900+31_2900+33del)
c.1466+31_1466+33del (n.1466+31_1466+33del)
c.818+31_818+33del (n.818+31_818+33del)
c.605+31_605+33del (n.605+31_605+33del)
c.2879+31_2879+33del (n.2879+31_2879+33del)
c.3014+31_3014+33del (n.3014+31_3014+33del)
c.3020+31_3020+33del (n.3020+31_3020+33del)
c.2936+31_2936+33del (n.2936+31_2936+33del)
c.2864+31_2864+33del (n.2864+31_2864+33del)
c.2798+31_2798+33del (n.2798+31_2798+33del)
c.2159+31_2159+33del (n.2159+31_2159+33del)
c.2777+31_2777+33del (n.2777+31_2777+33del)
9g.137813205A=CA1884685758EHMT1c.3035+32A= (n.3035+32A=)
c.2921+32A= (n.2921+32A=)
c.2942+32A= (n.2942+32A=)
c.3075+32A= (n.3075+32A=)
c.929+32A= (n.929+32A=)
c.1892+32A= (n.1892+32A=)
c.722+32A=
n.561+32A=
c.3026+32A= (n.3026+32A=)
c.3017+32A= (n.3017+32A=)
c.3044+32A= (n.3044+32A=)
c.3041+32A= (n.3041+32A=)
c.3023+32A= (n.3023+32A=)
c.2966+32A= (n.2966+32A=)
c.2900+32A= (n.2900+32A=)
c.1466+32A= (n.1466+32A=)
c.818+32A= (n.818+32A=)
c.605+32A= (n.605+32A=)
c.2879+32A= (n.2879+32A=)
c.3014+32A= (n.3014+32A=)
c.3020+32A= (n.3020+32A=)
c.2936+32A= (n.2936+32A=)
c.2864+32A= (n.2864+32A=)
c.2798+32A= (n.2798+32A=)
c.2159+32A= (n.2159+32A=)
c.2777+32A= (n.2777+32A=)
9g.137813205A>CCA2692890695EHMT1c.3035+32A>C (n.3035+32A>C)
c.2921+32A>C (n.2921+32A>C)
c.2942+32A>C (n.2942+32A>C)
c.3075+32A>C (n.3075+32A>C)
c.929+32A>C (n.929+32A>C)
c.1892+32A>C (n.1892+32A>C)
c.722+32A>C
n.561+32A>C
c.3026+32A>C (n.3026+32A>C)
c.3017+32A>C (n.3017+32A>C)
c.3044+32A>C (n.3044+32A>C)
c.3041+32A>C (n.3041+32A>C)
c.3023+32A>C (n.3023+32A>C)
c.2966+32A>C (n.2966+32A>C)
c.2900+32A>C (n.2900+32A>C)
c.1466+32A>C (n.1466+32A>C)
c.818+32A>C (n.818+32A>C)
c.605+32A>C (n.605+32A>C)
c.2879+32A>C (n.2879+32A>C)
c.3014+32A>C (n.3014+32A>C)
c.3020+32A>C (n.3020+32A>C)
c.2936+32A>C (n.2936+32A>C)
c.2864+32A>C (n.2864+32A>C)
c.2798+32A>C (n.2798+32A>C)
c.2159+32A>C (n.2159+32A>C)
c.2777+32A>C (n.2777+32A>C)
 gnomAD v4
9g.137813205A>GCA5375137EHMT1c.3035+32A>G (n.3035+32A>G)
c.2921+32A>G (n.2921+32A>G)
c.2942+32A>G (n.2942+32A>G)
c.3075+32A>G (n.3075+32A>G)
c.929+32A>G (n.929+32A>G)
c.1892+32A>G (n.1892+32A>G)
c.722+32A>G
n.561+32A>G
c.3026+32A>G (n.3026+32A>G)
c.3017+32A>G (n.3017+32A>G)
c.3044+32A>G (n.3044+32A>G)
c.3041+32A>G (n.3041+32A>G)
c.3023+32A>G (n.3023+32A>G)
c.2966+32A>G (n.2966+32A>G)
c.2900+32A>G (n.2900+32A>G)
c.1466+32A>G (n.1466+32A>G)
c.818+32A>G (n.818+32A>G)
c.605+32A>G (n.605+32A>G)
c.2879+32A>G (n.2879+32A>G)
c.3014+32A>G (n.3014+32A>G)
c.3020+32A>G (n.3020+32A>G)
c.2936+32A>G (n.2936+32A>G)
c.2864+32A>G (n.2864+32A>G)
c.2798+32A>G (n.2798+32A>G)
c.2159+32A>G (n.2159+32A>G)
c.2777+32A>G (n.2777+32A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137813208C=CA1884685759EHMT1c.3035+35C= (n.3035+35C=)
c.2921+35C= (n.2921+35C=)
c.2942+35C= (n.2942+35C=)
c.3075+35C= (n.3075+35C=)
c.929+35C= (n.929+35C=)
c.1892+35C= (n.1892+35C=)
c.722+35C=
n.561+35C=
c.3026+35C= (n.3026+35C=)
c.3017+35C= (n.3017+35C=)
c.3044+35C= (n.3044+35C=)
c.3041+35C= (n.3041+35C=)
c.3023+35C= (n.3023+35C=)
c.2966+35C= (n.2966+35C=)
c.2900+35C= (n.2900+35C=)
c.1466+35C= (n.1466+35C=)
c.818+35C= (n.818+35C=)
c.605+35C= (n.605+35C=)
c.2879+35C= (n.2879+35C=)
c.3014+35C= (n.3014+35C=)
c.3020+35C= (n.3020+35C=)
c.2936+35C= (n.2936+35C=)
c.2864+35C= (n.2864+35C=)
c.2798+35C= (n.2798+35C=)
c.2159+35C= (n.2159+35C=)
c.2777+35C= (n.2777+35C=)
9g.137813208C>GCA1884685760EHMT1c.3035+35C>G (n.3035+35C>G)
c.2921+35C>G (n.2921+35C>G)
c.2942+35C>G (n.2942+35C>G)
c.3075+35C>G (n.3075+35C>G)
c.929+35C>G (n.929+35C>G)
c.1892+35C>G (n.1892+35C>G)
c.722+35C>G
n.561+35C>G
c.3026+35C>G (n.3026+35C>G)
c.3017+35C>G (n.3017+35C>G)
c.3044+35C>G (n.3044+35C>G)
c.3041+35C>G (n.3041+35C>G)
c.3023+35C>G (n.3023+35C>G)
c.2966+35C>G (n.2966+35C>G)
c.2900+35C>G (n.2900+35C>G)
c.1466+35C>G (n.1466+35C>G)
c.818+35C>G (n.818+35C>G)
c.605+35C>G (n.605+35C>G)
c.2879+35C>G (n.2879+35C>G)
c.3014+35C>G (n.3014+35C>G)
c.3020+35C>G (n.3020+35C>G)
c.2936+35C>G (n.2936+35C>G)
c.2864+35C>G (n.2864+35C>G)
c.2798+35C>G (n.2798+35C>G)
c.2159+35C>G (n.2159+35C>G)
c.2777+35C>G (n.2777+35C>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.137813208C>TCA5375138EHMT1c.3035+35C>T (n.3035+35C>T)
c.2921+35C>T (n.2921+35C>T)
c.2942+35C>T (n.2942+35C>T)
c.3075+35C>T (n.3075+35C>T)
c.929+35C>T (n.929+35C>T)
c.1892+35C>T (n.1892+35C>T)
c.722+35C>T
n.561+35C>T
c.3026+35C>T (n.3026+35C>T)
c.3017+35C>T (n.3017+35C>T)
c.3044+35C>T (n.3044+35C>T)
c.3041+35C>T (n.3041+35C>T)
c.3023+35C>T (n.3023+35C>T)
c.2966+35C>T (n.2966+35C>T)
c.2900+35C>T (n.2900+35C>T)
c.1466+35C>T (n.1466+35C>T)
c.818+35C>T (n.818+35C>T)
c.605+35C>T (n.605+35C>T)
c.2879+35C>T (n.2879+35C>T)
c.3014+35C>T (n.3014+35C>T)
c.3020+35C>T (n.3020+35C>T)
c.2936+35C>T (n.2936+35C>T)
c.2864+35C>T (n.2864+35C>T)
c.2798+35C>T (n.2798+35C>T)
c.2159+35C>T (n.2159+35C>T)
c.2777+35C>T (n.2777+35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.137813208_137813212delCA2786319607EHMT1c.3035+35_3035+39del (n.3035+35_3035+39del)
c.2921+35_2921+39del (n.2921+35_2921+39del)
c.2942+35_2942+39del (n.2942+35_2942+39del)
c.3075+35_3075+39del (n.3075+35_3075+39del)
c.929+35_929+39del (n.929+35_929+39del)
c.1892+35_1892+39del (n.1892+35_1892+39del)
c.722+35_722+39del
n.561+35_561+39del
c.3026+35_3026+39del (n.3026+35_3026+39del)
c.3017+35_3017+39del (n.3017+35_3017+39del)
c.3044+35_3044+39del (n.3044+35_3044+39del)
c.3041+35_3041+39del (n.3041+35_3041+39del)
c.3023+35_3023+39del (n.3023+35_3023+39del)
c.2966+35_2966+39del (n.2966+35_2966+39del)
c.2900+35_2900+39del (n.2900+35_2900+39del)
c.1466+35_1466+39del (n.1466+35_1466+39del)
c.818+35_818+39del (n.818+35_818+39del)
c.605+35_605+39del (n.605+35_605+39del)
c.2879+35_2879+39del (n.2879+35_2879+39del)
c.3014+35_3014+39del (n.3014+35_3014+39del)
c.3020+35_3020+39del (n.3020+35_3020+39del)
c.2936+35_2936+39del (n.2936+35_2936+39del)
c.2864+35_2864+39del (n.2864+35_2864+39del)
c.2798+35_2798+39del (n.2798+35_2798+39del)
c.2159+35_2159+39del (n.2159+35_2159+39del)
c.2777+35_2777+39del (n.2777+35_2777+39del)
9g.137813209A=CA1884685761EHMT1c.3035+36A= (n.3035+36A=)
c.2921+36A= (n.2921+36A=)
c.2942+36A= (n.2942+36A=)
c.3075+36A= (n.3075+36A=)
c.929+36A= (n.929+36A=)
c.1892+36A= (n.1892+36A=)
c.722+36A=
n.561+36A=
c.3026+36A= (n.3026+36A=)
c.3017+36A= (n.3017+36A=)
c.3044+36A= (n.3044+36A=)
c.3041+36A= (n.3041+36A=)
c.3023+36A= (n.3023+36A=)
c.2966+36A= (n.2966+36A=)
c.2900+36A= (n.2900+36A=)
c.1466+36A= (n.1466+36A=)
c.818+36A= (n.818+36A=)
c.605+36A= (n.605+36A=)
c.2879+36A= (n.2879+36A=)
c.3014+36A= (n.3014+36A=)
c.3020+36A= (n.3020+36A=)
c.2936+36A= (n.2936+36A=)
c.2864+36A= (n.2864+36A=)
c.2798+36A= (n.2798+36A=)
c.2159+36A= (n.2159+36A=)
c.2777+36A= (n.2777+36A=)
9g.137813209A>GCA1884685762EHMT1c.3035+36A>G (n.3035+36A>G)
c.2921+36A>G (n.2921+36A>G)
c.2942+36A>G (n.2942+36A>G)
c.3075+36A>G (n.3075+36A>G)
c.929+36A>G (n.929+36A>G)
c.1892+36A>G (n.1892+36A>G)
c.722+36A>G
n.561+36A>G
c.3026+36A>G (n.3026+36A>G)
c.3017+36A>G (n.3017+36A>G)
c.3044+36A>G (n.3044+36A>G)
c.3041+36A>G (n.3041+36A>G)
c.3023+36A>G (n.3023+36A>G)
c.2966+36A>G (n.2966+36A>G)
c.2900+36A>G (n.2900+36A>G)
c.1466+36A>G (n.1466+36A>G)
c.818+36A>G (n.818+36A>G)
c.605+36A>G (n.605+36A>G)
c.2879+36A>G (n.2879+36A>G)
c.3014+36A>G (n.3014+36A>G)
c.3020+36A>G (n.3020+36A>G)
c.2936+36A>G (n.2936+36A>G)
c.2864+36A>G (n.2864+36A>G)
c.2798+36A>G (n.2798+36A>G)
c.2159+36A>G (n.2159+36A>G)
c.2777+36A>G (n.2777+36A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.137813210G>CCA1884685764EHMT1c.3035+37G>C (n.3035+37G>C)
c.2921+37G>C (n.2921+37G>C)
c.2942+37G>C (n.2942+37G>C)
c.3075+37G>C (n.3075+37G>C)
c.929+37G>C (n.929+37G>C)
c.1892+37G>C (n.1892+37G>C)
c.722+37G>C
n.561+37G>C
c.3026+37G>C (n.3026+37G>C)
c.3017+37G>C (n.3017+37G>C)
c.3044+37G>C (n.3044+37G>C)
c.3041+37G>C (n.3041+37G>C)
c.3023+37G>C (n.3023+37G>C)
c.2966+37G>C (n.2966+37G>C)
c.2900+37G>C (n.2900+37G>C)
c.1466+37G>C (n.1466+37G>C)
c.818+37G>C (n.818+37G>C)
c.605+37G>C (n.605+37G>C)
c.2879+37G>C (n.2879+37G>C)
c.3014+37G>C (n.3014+37G>C)
c.3020+37G>C (n.3020+37G>C)
c.2936+37G>C (n.2936+37G>C)
c.2864+37G>C (n.2864+37G>C)
c.2798+37G>C (n.2798+37G>C)
c.2159+37G>C (n.2159+37G>C)
c.2777+37G>C (n.2777+37G>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.137813210G=CA1884685763EHMT1c.3035+37G= (n.3035+37G=)
c.2921+37G= (n.2921+37G=)
c.2942+37G= (n.2942+37G=)
c.3075+37G= (n.3075+37G=)
c.929+37G= (n.929+37G=)
c.1892+37G= (n.1892+37G=)
c.722+37G=
n.561+37G=
c.3026+37G= (n.3026+37G=)
c.3017+37G= (n.3017+37G=)
c.3044+37G= (n.3044+37G=)
c.3041+37G= (n.3041+37G=)
c.3023+37G= (n.3023+37G=)
c.2966+37G= (n.2966+37G=)
c.2900+37G= (n.2900+37G=)
c.1466+37G= (n.1466+37G=)
c.818+37G= (n.818+37G=)
c.605+37G= (n.605+37G=)
c.2879+37G= (n.2879+37G=)
c.3014+37G= (n.3014+37G=)
c.3020+37G= (n.3020+37G=)
c.2936+37G= (n.2936+37G=)
c.2864+37G= (n.2864+37G=)
c.2798+37G= (n.2798+37G=)
c.2159+37G= (n.2159+37G=)
c.2777+37G= (n.2777+37G=)
9g.137813210G>TCA861224419EHMT1c.3035+37G>T (n.3035+37G>T)
c.2921+37G>T (n.2921+37G>T)
c.2942+37G>T (n.2942+37G>T)
c.3075+37G>T (n.3075+37G>T)
c.929+37G>T (n.929+37G>T)
c.1892+37G>T (n.1892+37G>T)
c.722+37G>T
n.561+37G>T
c.3026+37G>T (n.3026+37G>T)
c.3017+37G>T (n.3017+37G>T)
c.3044+37G>T (n.3044+37G>T)
c.3041+37G>T (n.3041+37G>T)
c.3023+37G>T (n.3023+37G>T)
c.2966+37G>T (n.2966+37G>T)
c.2900+37G>T (n.2900+37G>T)
c.1466+37G>T (n.1466+37G>T)
c.818+37G>T (n.818+37G>T)
c.605+37G>T (n.605+37G>T)
c.2879+37G>T (n.2879+37G>T)
c.3014+37G>T (n.3014+37G>T)
c.3020+37G>T (n.3020+37G>T)
c.2936+37G>T (n.2936+37G>T)
c.2864+37G>T (n.2864+37G>T)
c.2798+37G>T (n.2798+37G>T)
c.2159+37G>T (n.2159+37G>T)
c.2777+37G>T (n.2777+37G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.137813211C>ACA591375851EHMT1c.3035+38C>A (n.3035+38C>A)
c.2921+38C>A (n.2921+38C>A)
c.2942+38C>A (n.2942+38C>A)
c.3075+38C>A (n.3075+38C>A)
c.929+38C>A (n.929+38C>A)
c.1892+38C>A (n.1892+38C>A)
c.722+38C>A
n.561+38C>A
c.3026+38C>A (n.3026+38C>A)
c.3017+38C>A (n.3017+38C>A)
c.3044+38C>A (n.3044+38C>A)
c.3041+38C>A (n.3041+38C>A)
c.3023+38C>A (n.3023+38C>A)
c.2966+38C>A (n.2966+38C>A)
c.2900+38C>A (n.2900+38C>A)
c.1466+38C>A (n.1466+38C>A)
c.818+38C>A (n.818+38C>A)
c.605+38C>A (n.605+38C>A)
c.2879+38C>A (n.2879+38C>A)
c.3014+38C>A (n.3014+38C>A)
c.3020+38C>A (n.3020+38C>A)
c.2936+38C>A (n.2936+38C>A)
c.2864+38C>A (n.2864+38C>A)
c.2798+38C>A (n.2798+38C>A)
c.2159+38C>A (n.2159+38C>A)
c.2777+38C>A (n.2777+38C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137813211C=CA1884685765EHMT1c.3035+38C= (n.3035+38C=)
c.2921+38C= (n.2921+38C=)
c.2942+38C= (n.2942+38C=)
c.3075+38C= (n.3075+38C=)
c.929+38C= (n.929+38C=)
c.1892+38C= (n.1892+38C=)
c.722+38C=
n.561+38C=
c.3026+38C= (n.3026+38C=)
c.3017+38C= (n.3017+38C=)
c.3044+38C= (n.3044+38C=)
c.3041+38C= (n.3041+38C=)
c.3023+38C= (n.3023+38C=)
c.2966+38C= (n.2966+38C=)
c.2900+38C= (n.2900+38C=)
c.1466+38C= (n.1466+38C=)
c.818+38C= (n.818+38C=)
c.605+38C= (n.605+38C=)
c.2879+38C= (n.2879+38C=)
c.3014+38C= (n.3014+38C=)
c.3020+38C= (n.3020+38C=)
c.2936+38C= (n.2936+38C=)
c.2864+38C= (n.2864+38C=)
c.2798+38C= (n.2798+38C=)
c.2159+38C= (n.2159+38C=)
c.2777+38C= (n.2777+38C=)
9g.137813211C>TCA5375139EHMT1c.3035+38C>T (n.3035+38C>T)
c.2921+38C>T (n.2921+38C>T)
c.2942+38C>T (n.2942+38C>T)
c.3075+38C>T (n.3075+38C>T)
c.929+38C>T (n.929+38C>T)
c.1892+38C>T (n.1892+38C>T)
c.722+38C>T
n.561+38C>T
c.3026+38C>T (n.3026+38C>T)
c.3017+38C>T (n.3017+38C>T)
c.3044+38C>T (n.3044+38C>T)
c.3041+38C>T (n.3041+38C>T)
c.3023+38C>T (n.3023+38C>T)
c.2966+38C>T (n.2966+38C>T)
c.2900+38C>T (n.2900+38C>T)
c.1466+38C>T (n.1466+38C>T)
c.818+38C>T (n.818+38C>T)
c.605+38C>T (n.605+38C>T)
c.2879+38C>T (n.2879+38C>T)
c.3014+38C>T (n.3014+38C>T)
c.3020+38C>T (n.3020+38C>T)
c.2936+38C>T (n.2936+38C>T)
c.2864+38C>T (n.2864+38C>T)
c.2798+38C>T (n.2798+38C>T)
c.2159+38C>T (n.2159+38C>T)
c.2777+38C>T (n.2777+38C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137813212G>ACA5375140EHMT1c.3035+39G>A (n.3035+39G>A)
c.2921+39G>A (n.2921+39G>A)
c.2942+39G>A (n.2942+39G>A)
c.3075+39G>A (n.3075+39G>A)
c.929+39G>A (n.929+39G>A)
c.1892+39G>A (n.1892+39G>A)
c.722+39G>A
n.561+39G>A
c.3026+39G>A (n.3026+39G>A)
c.3017+39G>A (n.3017+39G>A)
c.3044+39G>A (n.3044+39G>A)
c.3041+39G>A (n.3041+39G>A)
c.3023+39G>A (n.3023+39G>A)
c.2966+39G>A (n.2966+39G>A)
c.2900+39G>A (n.2900+39G>A)
c.1466+39G>A (n.1466+39G>A)
c.818+39G>A (n.818+39G>A)
c.605+39G>A (n.605+39G>A)
c.2879+39G>A (n.2879+39G>A)
c.3014+39G>A (n.3014+39G>A)
c.3020+39G>A (n.3020+39G>A)
c.2936+39G>A (n.2936+39G>A)
c.2864+39G>A (n.2864+39G>A)
c.2798+39G>A (n.2798+39G>A)
c.2159+39G>A (n.2159+39G>A)
c.2777+39G>A (n.2777+39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137813212G=CA1884685766EHMT1c.3035+39G= (n.3035+39G=)
c.2921+39G= (n.2921+39G=)
c.2942+39G= (n.2942+39G=)
c.3075+39G= (n.3075+39G=)
c.929+39G= (n.929+39G=)
c.1892+39G= (n.1892+39G=)
c.722+39G=
n.561+39G=
c.3026+39G= (n.3026+39G=)
c.3017+39G= (n.3017+39G=)
c.3044+39G= (n.3044+39G=)
c.3041+39G= (n.3041+39G=)
c.3023+39G= (n.3023+39G=)
c.2966+39G= (n.2966+39G=)
c.2900+39G= (n.2900+39G=)
c.1466+39G= (n.1466+39G=)
c.818+39G= (n.818+39G=)
c.605+39G= (n.605+39G=)
c.2879+39G= (n.2879+39G=)
c.3014+39G= (n.3014+39G=)
c.3020+39G= (n.3020+39G=)
c.2936+39G= (n.2936+39G=)
c.2864+39G= (n.2864+39G=)
c.2798+39G= (n.2798+39G=)
c.2159+39G= (n.2159+39G=)
c.2777+39G= (n.2777+39G=)
9g.137813212G>TCA2692890697EHMT1c.3035+39G>T (n.3035+39G>T)
c.2921+39G>T (n.2921+39G>T)
c.2942+39G>T (n.2942+39G>T)
c.3075+39G>T (n.3075+39G>T)
c.929+39G>T (n.929+39G>T)
c.1892+39G>T (n.1892+39G>T)
c.722+39G>T
n.561+39G>T
c.3026+39G>T (n.3026+39G>T)
c.3017+39G>T (n.3017+39G>T)
c.3044+39G>T (n.3044+39G>T)
c.3041+39G>T (n.3041+39G>T)
c.3023+39G>T (n.3023+39G>T)
c.2966+39G>T (n.2966+39G>T)
c.2900+39G>T (n.2900+39G>T)
c.1466+39G>T (n.1466+39G>T)
c.818+39G>T (n.818+39G>T)
c.605+39G>T (n.605+39G>T)
c.2879+39G>T (n.2879+39G>T)
c.3014+39G>T (n.3014+39G>T)
c.3020+39G>T (n.3020+39G>T)
c.2936+39G>T (n.2936+39G>T)
c.2864+39G>T (n.2864+39G>T)
c.2798+39G>T (n.2798+39G>T)
c.2159+39G>T (n.2159+39G>T)
c.2777+39G>T (n.2777+39G>T)
 gnomAD v4
9g.137813213dupCA2692890696EHMT1c.3035+40dup (n.3035+40dup)
c.2921+40dup (n.2921+40dup)
c.2942+40dup (n.2942+40dup)
c.3075+40dup (n.3075+40dup)
c.929+40dup (n.929+40dup)
c.1892+40dup (n.1892+40dup)
c.722+40dup
n.561+40dup
c.3026+40dup (n.3026+40dup)
c.3017+40dup (n.3017+40dup)
c.3044+40dup (n.3044+40dup)
c.3041+40dup (n.3041+40dup)
c.3023+40dup (n.3023+40dup)
c.2966+40dup (n.2966+40dup)
c.2900+40dup (n.2900+40dup)
c.1466+40dup (n.1466+40dup)
c.818+40dup (n.818+40dup)
c.605+40dup (n.605+40dup)
c.2879+40dup (n.2879+40dup)
c.3014+40dup (n.3014+40dup)
c.3020+40dup (n.3020+40dup)
c.2936+40dup (n.2936+40dup)
c.2864+40dup (n.2864+40dup)
c.2798+40dup (n.2798+40dup)
c.2159+40dup (n.2159+40dup)
c.2777+40dup (n.2777+40dup)
 gnomAD v4
9g.137813213G>TCA2692890698EHMT1c.3035+40G>T (n.3035+40G>T)
c.2921+40G>T (n.2921+40G>T)
c.2942+40G>T (n.2942+40G>T)
c.3075+40G>T (n.3075+40G>T)
c.929+40G>T (n.929+40G>T)
c.1892+40G>T (n.1892+40G>T)
c.722+40G>T
n.561+40G>T
c.3026+40G>T (n.3026+40G>T)
c.3017+40G>T (n.3017+40G>T)
c.3044+40G>T (n.3044+40G>T)
c.3041+40G>T (n.3041+40G>T)
c.3023+40G>T (n.3023+40G>T)
c.2966+40G>T (n.2966+40G>T)
c.2900+40G>T (n.2900+40G>T)
c.1466+40G>T (n.1466+40G>T)
c.818+40G>T (n.818+40G>T)
c.605+40G>T (n.605+40G>T)
c.2879+40G>T (n.2879+40G>T)
c.3014+40G>T (n.3014+40G>T)
c.3020+40G>T (n.3020+40G>T)
c.2936+40G>T (n.2936+40G>T)
c.2864+40G>T (n.2864+40G>T)
c.2798+40G>T (n.2798+40G>T)
c.2159+40G>T (n.2159+40G>T)
c.2777+40G>T (n.2777+40G>T)
 gnomAD v4
9g.137813214T>ACA2786319608EHMT1c.3035+41T>A (n.3035+41T>A)
c.2921+41T>A (n.2921+41T>A)
c.2942+41T>A (n.2942+41T>A)
c.3075+41T>A (n.3075+41T>A)
c.929+41T>A (n.929+41T>A)
c.1892+41T>A (n.1892+41T>A)
c.722+41T>A
n.561+41T>A
c.3026+41T>A (n.3026+41T>A)
c.3017+41T>A (n.3017+41T>A)
c.3044+41T>A (n.3044+41T>A)
c.3041+41T>A (n.3041+41T>A)
c.3023+41T>A (n.3023+41T>A)
c.2966+41T>A (n.2966+41T>A)
c.2900+41T>A (n.2900+41T>A)
c.1466+41T>A (n.1466+41T>A)
c.818+41T>A (n.818+41T>A)
c.605+41T>A (n.605+41T>A)
c.2879+41T>A (n.2879+41T>A)
c.3014+41T>A (n.3014+41T>A)
c.3020+41T>A (n.3020+41T>A)
c.2936+41T>A (n.2936+41T>A)
c.2864+41T>A (n.2864+41T>A)
c.2798+41T>A (n.2798+41T>A)
c.2159+41T>A (n.2159+41T>A)
c.2777+41T>A (n.2777+41T>A)
9g.137813215C>ACA2692890699EHMT1c.3035+42C>A (n.3035+42C>A)
c.2921+42C>A (n.2921+42C>A)
c.2942+42C>A (n.2942+42C>A)
c.3075+42C>A (n.3075+42C>A)
c.929+42C>A (n.929+42C>A)
c.1892+42C>A (n.1892+42C>A)
c.722+42C>A
n.561+42C>A
c.3026+42C>A (n.3026+42C>A)
c.3017+42C>A (n.3017+42C>A)
c.3044+42C>A (n.3044+42C>A)
c.3041+42C>A (n.3041+42C>A)
c.3023+42C>A (n.3023+42C>A)
c.2966+42C>A (n.2966+42C>A)
c.2900+42C>A (n.2900+42C>A)
c.1466+42C>A (n.1466+42C>A)
c.818+42C>A (n.818+42C>A)
c.605+42C>A (n.605+42C>A)
c.2879+42C>A (n.2879+42C>A)
c.3014+42C>A (n.3014+42C>A)
c.3020+42C>A (n.3020+42C>A)
c.2936+42C>A (n.2936+42C>A)
c.2864+42C>A (n.2864+42C>A)
c.2798+42C>A (n.2798+42C>A)
c.2159+42C>A (n.2159+42C>A)
c.2777+42C>A (n.2777+42C>A)
 gnomAD v4
9g.137813216A>CCA2786319609EHMT1c.3035+43A>C (n.3035+43A>C)
c.2921+43A>C (n.2921+43A>C)
c.2942+43A>C (n.2942+43A>C)
c.3075+43A>C (n.3075+43A>C)
c.929+43A>C (n.929+43A>C)
c.1892+43A>C (n.1892+43A>C)
c.722+43A>C
n.561+43A>C
c.3026+43A>C (n.3026+43A>C)
c.3017+43A>C (n.3017+43A>C)
c.3044+43A>C (n.3044+43A>C)
c.3041+43A>C (n.3041+43A>C)
c.3023+43A>C (n.3023+43A>C)
c.2966+43A>C (n.2966+43A>C)
c.2900+43A>C (n.2900+43A>C)
c.1466+43A>C (n.1466+43A>C)
c.818+43A>C (n.818+43A>C)
c.605+43A>C (n.605+43A>C)
c.2879+43A>C (n.2879+43A>C)
c.3014+43A>C (n.3014+43A>C)
c.3020+43A>C (n.3020+43A>C)
c.2936+43A>C (n.2936+43A>C)
c.2864+43A>C (n.2864+43A>C)
c.2798+43A>C (n.2798+43A>C)
c.2159+43A>C (n.2159+43A>C)
c.2777+43A>C (n.2777+43A>C)
9g.137813216A>GCA2692890700EHMT1c.3035+43A>G (n.3035+43A>G)
c.2921+43A>G (n.2921+43A>G)
c.2942+43A>G (n.2942+43A>G)
c.3075+43A>G (n.3075+43A>G)
c.929+43A>G (n.929+43A>G)
c.1892+43A>G (n.1892+43A>G)
c.722+43A>G
n.561+43A>G
c.3026+43A>G (n.3026+43A>G)
c.3017+43A>G (n.3017+43A>G)
c.3044+43A>G (n.3044+43A>G)
c.3041+43A>G (n.3041+43A>G)
c.3023+43A>G (n.3023+43A>G)
c.2966+43A>G (n.2966+43A>G)
c.2900+43A>G (n.2900+43A>G)
c.1466+43A>G (n.1466+43A>G)
c.818+43A>G (n.818+43A>G)
c.605+43A>G (n.605+43A>G)
c.2879+43A>G (n.2879+43A>G)
c.3014+43A>G (n.3014+43A>G)
c.3020+43A>G (n.3020+43A>G)
c.2936+43A>G (n.2936+43A>G)
c.2864+43A>G (n.2864+43A>G)
c.2798+43A>G (n.2798+43A>G)
c.2159+43A>G (n.2159+43A>G)
c.2777+43A>G (n.2777+43A>G)
 gnomAD v4
9g.137813217G>ACA2692890702EHMT1c.3035+44G>A (n.3035+44G>A)
c.2921+44G>A (n.2921+44G>A)
c.2942+44G>A (n.2942+44G>A)
c.3075+44G>A (n.3075+44G>A)
c.929+44G>A (n.929+44G>A)
c.1892+44G>A (n.1892+44G>A)
c.722+44G>A
n.561+44G>A
c.3026+44G>A (n.3026+44G>A)
c.3017+44G>A (n.3017+44G>A)
c.3044+44G>A (n.3044+44G>A)
c.3041+44G>A (n.3041+44G>A)
c.3023+44G>A (n.3023+44G>A)
c.2966+44G>A (n.2966+44G>A)
c.2900+44G>A (n.2900+44G>A)
c.1466+44G>A (n.1466+44G>A)
c.818+44G>A (n.818+44G>A)
c.605+44G>A (n.605+44G>A)
c.2879+44G>A (n.2879+44G>A)
c.3014+44G>A (n.3014+44G>A)
c.3020+44G>A (n.3020+44G>A)
c.2936+44G>A (n.2936+44G>A)
c.2864+44G>A (n.2864+44G>A)
c.2798+44G>A (n.2798+44G>A)
c.2159+44G>A (n.2159+44G>A)
c.2777+44G>A (n.2777+44G>A)
 gnomAD v4
9g.137813217G>TCA2692890701EHMT1c.3035+44G>T (n.3035+44G>T)
c.2921+44G>T (n.2921+44G>T)
c.2942+44G>T (n.2942+44G>T)
c.3075+44G>T (n.3075+44G>T)
c.929+44G>T (n.929+44G>T)
c.1892+44G>T (n.1892+44G>T)
c.722+44G>T
n.561+44G>T
c.3026+44G>T (n.3026+44G>T)
c.3017+44G>T (n.3017+44G>T)
c.3044+44G>T (n.3044+44G>T)
c.3041+44G>T (n.3041+44G>T)
c.3023+44G>T (n.3023+44G>T)
c.2966+44G>T (n.2966+44G>T)
c.2900+44G>T (n.2900+44G>T)
c.1466+44G>T (n.1466+44G>T)
c.818+44G>T (n.818+44G>T)
c.605+44G>T (n.605+44G>T)
c.2879+44G>T (n.2879+44G>T)
c.3014+44G>T (n.3014+44G>T)
c.3020+44G>T (n.3020+44G>T)
c.2936+44G>T (n.2936+44G>T)
c.2864+44G>T (n.2864+44G>T)
c.2798+44G>T (n.2798+44G>T)
c.2159+44G>T (n.2159+44G>T)
c.2777+44G>T (n.2777+44G>T)
 gnomAD v4
9g.137813218C=CA1884685767EHMT1c.3035+45C= (n.3035+45C=)
c.2921+45C= (n.2921+45C=)
c.2942+45C= (n.2942+45C=)
c.3075+45C= (n.3075+45C=)
c.929+45C= (n.929+45C=)
c.1892+45C= (n.1892+45C=)
c.722+45C=
n.561+45C=
c.3026+45C= (n.3026+45C=)
c.3017+45C= (n.3017+45C=)
c.3044+45C= (n.3044+45C=)
c.3041+45C= (n.3041+45C=)
c.3023+45C= (n.3023+45C=)
c.2966+45C= (n.2966+45C=)
c.2900+45C= (n.2900+45C=)
c.1466+45C= (n.1466+45C=)
c.818+45C= (n.818+45C=)
c.605+45C= (n.605+45C=)
c.2879+45C= (n.2879+45C=)
c.3014+45C= (n.3014+45C=)
c.3020+45C= (n.3020+45C=)
c.2936+45C= (n.2936+45C=)
c.2864+45C= (n.2864+45C=)
c.2798+45C= (n.2798+45C=)
c.2159+45C= (n.2159+45C=)
c.2777+45C= (n.2777+45C=)
9g.137813218C>GCA201843403EHMT1c.3035+45C>G (n.3035+45C>G)
c.2921+45C>G (n.2921+45C>G)
c.2942+45C>G (n.2942+45C>G)
c.3075+45C>G (n.3075+45C>G)
c.929+45C>G (n.929+45C>G)
c.1892+45C>G (n.1892+45C>G)
c.722+45C>G
n.561+45C>G
c.3026+45C>G (n.3026+45C>G)
c.3017+45C>G (n.3017+45C>G)
c.3044+45C>G (n.3044+45C>G)
c.3041+45C>G (n.3041+45C>G)
c.3023+45C>G (n.3023+45C>G)
c.2966+45C>G (n.2966+45C>G)
c.2900+45C>G (n.2900+45C>G)
c.1466+45C>G (n.1466+45C>G)
c.818+45C>G (n.818+45C>G)
c.605+45C>G (n.605+45C>G)
c.2879+45C>G (n.2879+45C>G)
c.3014+45C>G (n.3014+45C>G)
c.3020+45C>G (n.3020+45C>G)
c.2936+45C>G (n.2936+45C>G)
c.2864+45C>G (n.2864+45C>G)
c.2798+45C>G (n.2798+45C>G)
c.2159+45C>G (n.2159+45C>G)
c.2777+45C>G (n.2777+45C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137813218C>TCA2692890703EHMT1c.3035+45C>T (n.3035+45C>T)
c.2921+45C>T (n.2921+45C>T)
c.2942+45C>T (n.2942+45C>T)
c.3075+45C>T (n.3075+45C>T)
c.929+45C>T (n.929+45C>T)
c.1892+45C>T (n.1892+45C>T)
c.722+45C>T
n.561+45C>T
c.3026+45C>T (n.3026+45C>T)
c.3017+45C>T (n.3017+45C>T)
c.3044+45C>T (n.3044+45C>T)
c.3041+45C>T (n.3041+45C>T)
c.3023+45C>T (n.3023+45C>T)
c.2966+45C>T (n.2966+45C>T)
c.2900+45C>T (n.2900+45C>T)
c.1466+45C>T (n.1466+45C>T)
c.818+45C>T (n.818+45C>T)
c.605+45C>T (n.605+45C>T)
c.2879+45C>T (n.2879+45C>T)
c.3014+45C>T (n.3014+45C>T)
c.3020+45C>T (n.3020+45C>T)
c.2936+45C>T (n.2936+45C>T)
c.2864+45C>T (n.2864+45C>T)
c.2798+45C>T (n.2798+45C>T)
c.2159+45C>T (n.2159+45C>T)
c.2777+45C>T (n.2777+45C>T)
 gnomAD v4
9g.137813220G>ACA5375141EHMT1c.3035+47G>A (n.3035+47G>A)
c.2921+47G>A (n.2921+47G>A)
c.2942+47G>A (n.2942+47G>A)
c.3075+47G>A (n.3075+47G>A)
c.929+47G>A (n.929+47G>A)
c.1892+47G>A (n.1892+47G>A)
c.722+47G>A
n.561+47G>A
c.3026+47G>A (n.3026+47G>A)
c.3017+47G>A (n.3017+47G>A)
c.3044+47G>A (n.3044+47G>A)
c.3041+47G>A (n.3041+47G>A)
c.3023+47G>A (n.3023+47G>A)
c.2966+47G>A (n.2966+47G>A)
c.2900+47G>A (n.2900+47G>A)
c.1466+47G>A (n.1466+47G>A)
c.818+47G>A (n.818+47G>A)
c.605+47G>A (n.605+47G>A)
c.2879+47G>A (n.2879+47G>A)
c.3014+47G>A (n.3014+47G>A)
c.3020+47G>A (n.3020+47G>A)
c.2936+47G>A (n.2936+47G>A)
c.2864+47G>A (n.2864+47G>A)
c.2798+47G>A (n.2798+47G>A)
c.2159+47G>A (n.2159+47G>A)
c.2777+47G>A (n.2777+47G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137813220G>CCA5375142EHMT1c.3035+47G>C (n.3035+47G>C)
c.2921+47G>C (n.2921+47G>C)
c.2942+47G>C (n.2942+47G>C)
c.3075+47G>C (n.3075+47G>C)
c.929+47G>C (n.929+47G>C)
c.1892+47G>C (n.1892+47G>C)
c.722+47G>C
n.561+47G>C
c.3026+47G>C (n.3026+47G>C)
c.3017+47G>C (n.3017+47G>C)
c.3044+47G>C (n.3044+47G>C)
c.3041+47G>C (n.3041+47G>C)
c.3023+47G>C (n.3023+47G>C)
c.2966+47G>C (n.2966+47G>C)
c.2900+47G>C (n.2900+47G>C)
c.1466+47G>C (n.1466+47G>C)
c.818+47G>C (n.818+47G>C)
c.605+47G>C (n.605+47G>C)
c.2879+47G>C (n.2879+47G>C)
c.3014+47G>C (n.3014+47G>C)
c.3020+47G>C (n.3020+47G>C)
c.2936+47G>C (n.2936+47G>C)
c.2864+47G>C (n.2864+47G>C)
c.2798+47G>C (n.2798+47G>C)
c.2159+47G>C (n.2159+47G>C)
c.2777+47G>C (n.2777+47G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137813220G=CA1884685768EHMT1c.3035+47G= (n.3035+47G=)
c.2921+47G= (n.2921+47G=)
c.2942+47G= (n.2942+47G=)
c.3075+47G= (n.3075+47G=)
c.929+47G= (n.929+47G=)
c.1892+47G= (n.1892+47G=)
c.722+47G=
n.561+47G=
c.3026+47G= (n.3026+47G=)
c.3017+47G= (n.3017+47G=)
c.3044+47G= (n.3044+47G=)
c.3041+47G= (n.3041+47G=)
c.3023+47G= (n.3023+47G=)
c.2966+47G= (n.2966+47G=)
c.2900+47G= (n.2900+47G=)
c.1466+47G= (n.1466+47G=)
c.818+47G= (n.818+47G=)
c.605+47G= (n.605+47G=)
c.2879+47G= (n.2879+47G=)
c.3014+47G= (n.3014+47G=)
c.3020+47G= (n.3020+47G=)
c.2936+47G= (n.2936+47G=)
c.2864+47G= (n.2864+47G=)
c.2798+47G= (n.2798+47G=)
c.2159+47G= (n.2159+47G=)
c.2777+47G= (n.2777+47G=)
9g.137813220G>TCA2692890704EHMT1c.3035+47G>T (n.3035+47G>T)
c.2921+47G>T (n.2921+47G>T)
c.2942+47G>T (n.2942+47G>T)
c.3075+47G>T (n.3075+47G>T)
c.929+47G>T (n.929+47G>T)
c.1892+47G>T (n.1892+47G>T)
c.722+47G>T
n.561+47G>T
c.3026+47G>T (n.3026+47G>T)
c.3017+47G>T (n.3017+47G>T)
c.3044+47G>T (n.3044+47G>T)
c.3041+47G>T (n.3041+47G>T)
c.3023+47G>T (n.3023+47G>T)
c.2966+47G>T (n.2966+47G>T)
c.2900+47G>T (n.2900+47G>T)
c.1466+47G>T (n.1466+47G>T)
c.818+47G>T (n.818+47G>T)
c.605+47G>T (n.605+47G>T)
c.2879+47G>T (n.2879+47G>T)
c.3014+47G>T (n.3014+47G>T)
c.3020+47G>T (n.3020+47G>T)
c.2936+47G>T (n.2936+47G>T)
c.2864+47G>T (n.2864+47G>T)
c.2798+47G>T (n.2798+47G>T)
c.2159+47G>T (n.2159+47G>T)
c.2777+47G>T (n.2777+47G>T)
 gnomAD v4
9g.137813221G>ACA591375852EHMT1c.3035+48G>A (n.3035+48G>A)
c.2921+48G>A (n.2921+48G>A)
c.2942+48G>A (n.2942+48G>A)
c.3075+48G>A (n.3075+48G>A)
c.929+48G>A (n.929+48G>A)
c.1892+48G>A (n.1892+48G>A)
c.722+48G>A
n.561+48G>A
c.3026+48G>A (n.3026+48G>A)
c.3017+48G>A (n.3017+48G>A)
c.3044+48G>A (n.3044+48G>A)
c.3041+48G>A (n.3041+48G>A)
c.3023+48G>A (n.3023+48G>A)
c.2966+48G>A (n.2966+48G>A)
c.2900+48G>A (n.2900+48G>A)
c.1466+48G>A (n.1466+48G>A)
c.818+48G>A (n.818+48G>A)
c.605+48G>A (n.605+48G>A)
c.2879+48G>A (n.2879+48G>A)
c.3014+48G>A (n.3014+48G>A)
c.3020+48G>A (n.3020+48G>A)
c.2936+48G>A (n.2936+48G>A)
c.2864+48G>A (n.2864+48G>A)
c.2798+48G>A (n.2798+48G>A)
c.2159+48G>A (n.2159+48G>A)
c.2777+48G>A (n.2777+48G>A)
 dbSNP gnomAD v2
9g.137813221G=CA1884685769EHMT1c.3035+48G= (n.3035+48G=)
c.2921+48G= (n.2921+48G=)
c.2942+48G= (n.2942+48G=)
c.3075+48G= (n.3075+48G=)
c.929+48G= (n.929+48G=)
c.1892+48G= (n.1892+48G=)
c.722+48G=
n.561+48G=
c.3026+48G= (n.3026+48G=)
c.3017+48G= (n.3017+48G=)
c.3044+48G= (n.3044+48G=)
c.3041+48G= (n.3041+48G=)
c.3023+48G= (n.3023+48G=)
c.2966+48G= (n.2966+48G=)
c.2900+48G= (n.2900+48G=)
c.1466+48G= (n.1466+48G=)
c.818+48G= (n.818+48G=)
c.605+48G= (n.605+48G=)
c.2879+48G= (n.2879+48G=)
c.3014+48G= (n.3014+48G=)
c.3020+48G= (n.3020+48G=)
c.2936+48G= (n.2936+48G=)
c.2864+48G= (n.2864+48G=)
c.2798+48G= (n.2798+48G=)
c.2159+48G= (n.2159+48G=)
c.2777+48G= (n.2777+48G=)
9g.137813221G>TCA2692890705EHMT1c.3035+48G>T (n.3035+48G>T)
c.2921+48G>T (n.2921+48G>T)
c.2942+48G>T (n.2942+48G>T)
c.3075+48G>T (n.3075+48G>T)
c.929+48G>T (n.929+48G>T)
c.1892+48G>T (n.1892+48G>T)
c.722+48G>T
n.561+48G>T
c.3026+48G>T (n.3026+48G>T)
c.3017+48G>T (n.3017+48G>T)
c.3044+48G>T (n.3044+48G>T)
c.3041+48G>T (n.3041+48G>T)
c.3023+48G>T (n.3023+48G>T)
c.2966+48G>T (n.2966+48G>T)
c.2900+48G>T (n.2900+48G>T)
c.1466+48G>T (n.1466+48G>T)
c.818+48G>T (n.818+48G>T)
c.605+48G>T (n.605+48G>T)
c.2879+48G>T (n.2879+48G>T)
c.3014+48G>T (n.3014+48G>T)
c.3020+48G>T (n.3020+48G>T)
c.2936+48G>T (n.2936+48G>T)
c.2864+48G>T (n.2864+48G>T)
c.2798+48G>T (n.2798+48G>T)
c.2159+48G>T (n.2159+48G>T)
c.2777+48G>T (n.2777+48G>T)
 gnomAD v4
9g.137813222G=CA1884685770EHMT1c.3035+49G= (n.3035+49G=)
c.2921+49G= (n.2921+49G=)
c.2942+49G= (n.2942+49G=)
c.3075+49G= (n.3075+49G=)
c.929+49G= (n.929+49G=)
c.1892+49G= (n.1892+49G=)
c.722+49G=
n.561+49G=
c.3026+49G= (n.3026+49G=)
c.3017+49G= (n.3017+49G=)
c.3044+49G= (n.3044+49G=)
c.3041+49G= (n.3041+49G=)
c.3023+49G= (n.3023+49G=)
c.2966+49G= (n.2966+49G=)
c.2900+49G= (n.2900+49G=)
c.1466+49G= (n.1466+49G=)
c.818+49G= (n.818+49G=)
c.605+49G= (n.605+49G=)
c.2879+49G= (n.2879+49G=)
c.3014+49G= (n.3014+49G=)
c.3020+49G= (n.3020+49G=)
c.2936+49G= (n.2936+49G=)
c.2864+49G= (n.2864+49G=)
c.2798+49G= (n.2798+49G=)
c.2159+49G= (n.2159+49G=)
c.2777+49G= (n.2777+49G=)
9g.137813222G>TCA2692890706EHMT1c.3035+49G>T (n.3035+49G>T)
c.2921+49G>T (n.2921+49G>T)
c.2942+49G>T (n.2942+49G>T)
c.3075+49G>T (n.3075+49G>T)
c.929+49G>T (n.929+49G>T)
c.1892+49G>T (n.1892+49G>T)
c.722+49G>T
n.561+49G>T
c.3026+49G>T (n.3026+49G>T)
c.3017+49G>T (n.3017+49G>T)
c.3044+49G>T (n.3044+49G>T)
c.3041+49G>T (n.3041+49G>T)
c.3023+49G>T (n.3023+49G>T)
c.2966+49G>T (n.2966+49G>T)
c.2900+49G>T (n.2900+49G>T)
c.1466+49G>T (n.1466+49G>T)
c.818+49G>T (n.818+49G>T)
c.605+49G>T (n.605+49G>T)
c.2879+49G>T (n.2879+49G>T)
c.3014+49G>T (n.3014+49G>T)
c.3020+49G>T (n.3020+49G>T)
c.2936+49G>T (n.2936+49G>T)
c.2864+49G>T (n.2864+49G>T)
c.2798+49G>T (n.2798+49G>T)
c.2159+49G>T (n.2159+49G>T)
c.2777+49G>T (n.2777+49G>T)
 gnomAD v4
9g.137813222_137813223insTCA201843419EHMT1c.3035+49_3035+50insT (n.3035+49_3035+50insT)
c.2921+49_2921+50insT (n.2921+49_2921+50insT)
c.2942+49_2942+50insT (n.2942+49_2942+50insT)
c.3075+49_3075+50insT (n.3075+49_3075+50insT)
c.929+49_929+50insT (n.929+49_929+50insT)
c.1892+49_1892+50insT (n.1892+49_1892+50insT)
c.722+49_722+50insT
n.561+49_561+50insT
c.3026+49_3026+50insT (n.3026+49_3026+50insT)
c.3017+49_3017+50insT (n.3017+49_3017+50insT)
c.3044+49_3044+50insT (n.3044+49_3044+50insT)
c.3041+49_3041+50insT (n.3041+49_3041+50insT)
c.3023+49_3023+50insT (n.3023+49_3023+50insT)
c.2966+49_2966+50insT (n.2966+49_2966+50insT)
c.2900+49_2900+50insT (n.2900+49_2900+50insT)
c.1466+49_1466+50insT (n.1466+49_1466+50insT)
c.818+49_818+50insT (n.818+49_818+50insT)
c.605+49_605+50insT (n.605+49_605+50insT)
c.2879+49_2879+50insT (n.2879+49_2879+50insT)
c.3014+49_3014+50insT (n.3014+49_3014+50insT)
c.3020+49_3020+50insT (n.3020+49_3020+50insT)
c.2936+49_2936+50insT (n.2936+49_2936+50insT)
c.2864+49_2864+50insT (n.2864+49_2864+50insT)
c.2798+49_2798+50insT (n.2798+49_2798+50insT)
c.2159+49_2159+50insT (n.2159+49_2159+50insT)
c.2777+49_2777+50insT (n.2777+49_2777+50insT)
 dbSNP
9g.137813225T>GCA861224427EHMT1c.3035+52T>G (n.3035+52T>G)
c.2921+52T>G (n.2921+52T>G)
c.2942+52T>G (n.2942+52T>G)
c.3075+52T>G (n.3075+52T>G)
c.929+52T>G (n.929+52T>G)
c.1892+52T>G (n.1892+52T>G)
c.722+52T>G
n.561+52T>G
c.3026+52T>G (n.3026+52T>G)
c.3017+52T>G (n.3017+52T>G)
c.3044+52T>G (n.3044+52T>G)
c.3041+52T>G (n.3041+52T>G)
c.3023+52T>G (n.3023+52T>G)
c.2966+52T>G (n.2966+52T>G)
c.2900+52T>G (n.2900+52T>G)
c.1466+52T>G (n.1466+52T>G)
c.818+52T>G (n.818+52T>G)
c.605+52T>G (n.605+52T>G)
c.2879+52T>G (n.2879+52T>G)
c.3014+52T>G (n.3014+52T>G)
c.3020+52T>G (n.3020+52T>G)
c.2936+52T>G (n.2936+52T>G)
c.2864+52T>G (n.2864+52T>G)
c.2798+52T>G (n.2798+52T>G)
c.2159+52T>G (n.2159+52T>G)
c.2777+52T>G (n.2777+52T>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.137813225T=CA1884685771EHMT1c.3035+52T= (n.3035+52T=)
c.2921+52T= (n.2921+52T=)
c.2942+52T= (n.2942+52T=)
c.3075+52T= (n.3075+52T=)
c.929+52T= (n.929+52T=)
c.1892+52T= (n.1892+52T=)
c.722+52T=
n.561+52T=
c.3026+52T= (n.3026+52T=)
c.3017+52T= (n.3017+52T=)
c.3044+52T= (n.3044+52T=)
c.3041+52T= (n.3041+52T=)
c.3023+52T= (n.3023+52T=)
c.2966+52T= (n.2966+52T=)
c.2900+52T= (n.2900+52T=)
c.1466+52T= (n.1466+52T=)
c.818+52T= (n.818+52T=)
c.605+52T= (n.605+52T=)
c.2879+52T= (n.2879+52T=)
c.3014+52T= (n.3014+52T=)
c.3020+52T= (n.3020+52T=)
c.2936+52T= (n.2936+52T=)
c.2864+52T= (n.2864+52T=)
c.2798+52T= (n.2798+52T=)
c.2159+52T= (n.2159+52T=)
c.2777+52T= (n.2777+52T=)
9g.137813226T>CCA2692890707EHMT1c.3035+53T>C (n.3035+53T>C)
c.2921+53T>C (n.2921+53T>C)
c.2942+53T>C (n.2942+53T>C)
c.3075+53T>C (n.3075+53T>C)
c.929+53T>C (n.929+53T>C)
c.1892+53T>C (n.1892+53T>C)
c.722+53T>C
n.561+53T>C
c.3026+53T>C (n.3026+53T>C)
c.3017+53T>C (n.3017+53T>C)
c.3044+53T>C (n.3044+53T>C)
c.3041+53T>C (n.3041+53T>C)
c.3023+53T>C (n.3023+53T>C)
c.2966+53T>C (n.2966+53T>C)
c.2900+53T>C (n.2900+53T>C)
c.1466+53T>C (n.1466+53T>C)
c.818+53T>C (n.818+53T>C)
c.605+53T>C (n.605+53T>C)
c.2879+53T>C (n.2879+53T>C)
c.3014+53T>C (n.3014+53T>C)
c.3020+53T>C (n.3020+53T>C)
c.2936+53T>C (n.2936+53T>C)
c.2864+53T>C (n.2864+53T>C)
c.2798+53T>C (n.2798+53T>C)
c.2159+53T>C (n.2159+53T>C)
c.2777+53T>C (n.2777+53T>C)
 gnomAD v4
9g.137813227G>TCA2692890708EHMT1c.3035+54G>T (n.3035+54G>T)
c.2921+54G>T (n.2921+54G>T)
c.2942+54G>T (n.2942+54G>T)
c.3075+54G>T (n.3075+54G>T)
c.929+54G>T (n.929+54G>T)
c.1892+54G>T (n.1892+54G>T)
c.722+54G>T
n.561+54G>T
c.3026+54G>T (n.3026+54G>T)
c.3017+54G>T (n.3017+54G>T)
c.3044+54G>T (n.3044+54G>T)
c.3041+54G>T (n.3041+54G>T)
c.3023+54G>T (n.3023+54G>T)
c.2966+54G>T (n.2966+54G>T)
c.2900+54G>T (n.2900+54G>T)
c.1466+54G>T (n.1466+54G>T)
c.818+54G>T (n.818+54G>T)
c.605+54G>T (n.605+54G>T)
c.2879+54G>T (n.2879+54G>T)
c.3014+54G>T (n.3014+54G>T)
c.3020+54G>T (n.3020+54G>T)
c.2936+54G>T (n.2936+54G>T)
c.2864+54G>T (n.2864+54G>T)
c.2798+54G>T (n.2798+54G>T)
c.2159+54G>T (n.2159+54G>T)
c.2777+54G>T (n.2777+54G>T)
 gnomAD v4
9g.137813228G>TCA2692890709EHMT1c.3035+55G>T (n.3035+55G>T)
c.2921+55G>T (n.2921+55G>T)
c.2942+55G>T (n.2942+55G>T)
c.3075+55G>T (n.3075+55G>T)
c.929+55G>T (n.929+55G>T)
c.1892+55G>T (n.1892+55G>T)
c.722+55G>T
n.561+55G>T
c.3026+55G>T (n.3026+55G>T)
c.3017+55G>T (n.3017+55G>T)
c.3044+55G>T (n.3044+55G>T)
c.3041+55G>T (n.3041+55G>T)
c.3023+55G>T (n.3023+55G>T)
c.2966+55G>T (n.2966+55G>T)
c.2900+55G>T (n.2900+55G>T)
c.1466+55G>T (n.1466+55G>T)
c.818+55G>T (n.818+55G>T)
c.605+55G>T (n.605+55G>T)
c.2879+55G>T (n.2879+55G>T)
c.3014+55G>T (n.3014+55G>T)
c.3020+55G>T (n.3020+55G>T)
c.2936+55G>T (n.2936+55G>T)
c.2864+55G>T (n.2864+55G>T)
c.2798+55G>T (n.2798+55G>T)
c.2159+55G>T (n.2159+55G>T)
c.2777+55G>T (n.2777+55G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched