| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 9 | g.137812923T>G | CA1884685630 | EHMT1 | c.2868-83T>G (n.2868-83T>G) c.2754-83T>G (n.2754-83T>G) c.2775-83T>G (n.2775-83T>G) c.2908-83T>G (n.2908-83T>G) c.762-83T>G (n.762-83T>G) c.1725-83T>G (n.1725-83T>G) c.555-83T>G n.394-83T>G c.2859-83T>G (n.2859-83T>G) c.2850-83T>G (n.2850-83T>G) c.2877-83T>G (n.2877-83T>G) c.2874-83T>G (n.2874-83T>G) c.2856-83T>G (n.2856-83T>G) c.2799-83T>G (n.2799-83T>G) c.2733-83T>G (n.2733-83T>G) c.1299-83T>G (n.1299-83T>G) c.651-83T>G (n.651-83T>G) c.438-83T>G (n.438-83T>G) c.2712-83T>G (n.2712-83T>G) c.2847-83T>G (n.2847-83T>G) c.2853-83T>G (n.2853-83T>G) c.2769-83T>G (n.2769-83T>G) c.2697-83T>G (n.2697-83T>G) c.2631-83T>G (n.2631-83T>G) c.1992-83T>G (n.1992-83T>G) c.2610-83T>G (n.2610-83T>G) | dbSNP |
| 9 | g.137812923T= | CA1884685629 | EHMT1 | c.2868-83T= (n.2868-83T=) c.2754-83T= (n.2754-83T=) c.2775-83T= (n.2775-83T=) c.2908-83T= (n.2908-83T=) c.762-83T= (n.762-83T=) c.1725-83T= (n.1725-83T=) c.555-83T= n.394-83T= c.2859-83T= (n.2859-83T=) c.2850-83T= (n.2850-83T=) c.2877-83T= (n.2877-83T=) c.2874-83T= (n.2874-83T=) c.2856-83T= (n.2856-83T=) c.2799-83T= (n.2799-83T=) c.2733-83T= (n.2733-83T=) c.1299-83T= (n.1299-83T=) c.651-83T= (n.651-83T=) c.438-83T= (n.438-83T=) c.2712-83T= (n.2712-83T=) c.2847-83T= (n.2847-83T=) c.2853-83T= (n.2853-83T=) c.2769-83T= (n.2769-83T=) c.2697-83T= (n.2697-83T=) c.2631-83T= (n.2631-83T=) c.1992-83T= (n.1992-83T=) c.2610-83T= (n.2610-83T=) | |
| 9 | g.137812924G>T | CA2692890653 | EHMT1 | c.2868-82G>T (n.2868-82G>T) c.2754-82G>T (n.2754-82G>T) c.2775-82G>T (n.2775-82G>T) c.2908-82G>T (n.2908-82G>T) c.762-82G>T (n.762-82G>T) c.1725-82G>T (n.1725-82G>T) c.555-82G>T n.394-82G>T c.2859-82G>T (n.2859-82G>T) c.2850-82G>T (n.2850-82G>T) c.2877-82G>T (n.2877-82G>T) c.2874-82G>T (n.2874-82G>T) c.2856-82G>T (n.2856-82G>T) c.2799-82G>T (n.2799-82G>T) c.2733-82G>T (n.2733-82G>T) c.1299-82G>T (n.1299-82G>T) c.651-82G>T (n.651-82G>T) c.438-82G>T (n.438-82G>T) c.2712-82G>T (n.2712-82G>T) c.2847-82G>T (n.2847-82G>T) c.2853-82G>T (n.2853-82G>T) c.2769-82G>T (n.2769-82G>T) c.2697-82G>T (n.2697-82G>T) c.2631-82G>T (n.2631-82G>T) c.1992-82G>T (n.1992-82G>T) c.2610-82G>T (n.2610-82G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137812925A= | CA1884685631 | EHMT1 | c.2868-81A= (n.2868-81A=) c.2754-81A= (n.2754-81A=) c.2775-81A= (n.2775-81A=) c.2908-81A= (n.2908-81A=) c.762-81A= (n.762-81A=) c.1725-81A= (n.1725-81A=) c.555-81A= n.394-81A= c.2859-81A= (n.2859-81A=) c.2850-81A= (n.2850-81A=) c.2877-81A= (n.2877-81A=) c.2874-81A= (n.2874-81A=) c.2856-81A= (n.2856-81A=) c.2799-81A= (n.2799-81A=) c.2733-81A= (n.2733-81A=) c.1299-81A= (n.1299-81A=) c.651-81A= (n.651-81A=) c.438-81A= (n.438-81A=) c.2712-81A= (n.2712-81A=) c.2847-81A= (n.2847-81A=) c.2853-81A= (n.2853-81A=) c.2769-81A= (n.2769-81A=) c.2697-81A= (n.2697-81A=) c.2631-81A= (n.2631-81A=) c.1992-81A= (n.1992-81A=) c.2610-81A= (n.2610-81A=) | |
| 9 | g.137812925A>G | CA1884685632 | EHMT1 | c.2868-81A>G (n.2868-81A>G) c.2754-81A>G (n.2754-81A>G) c.2775-81A>G (n.2775-81A>G) c.2908-81A>G (n.2908-81A>G) c.762-81A>G (n.762-81A>G) c.1725-81A>G (n.1725-81A>G) c.555-81A>G n.394-81A>G c.2859-81A>G (n.2859-81A>G) c.2850-81A>G (n.2850-81A>G) c.2877-81A>G (n.2877-81A>G) c.2874-81A>G (n.2874-81A>G) c.2856-81A>G (n.2856-81A>G) c.2799-81A>G (n.2799-81A>G) c.2733-81A>G (n.2733-81A>G) c.1299-81A>G (n.1299-81A>G) c.651-81A>G (n.651-81A>G) c.438-81A>G (n.438-81A>G) c.2712-81A>G (n.2712-81A>G) c.2847-81A>G (n.2847-81A>G) c.2853-81A>G (n.2853-81A>G) c.2769-81A>G (n.2769-81A>G) c.2697-81A>G (n.2697-81A>G) c.2631-81A>G (n.2631-81A>G) c.1992-81A>G (n.1992-81A>G) c.2610-81A>G (n.2610-81A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137812925A>T | CA2692890654 | EHMT1 | c.2868-81A>T (n.2868-81A>T) c.2754-81A>T (n.2754-81A>T) c.2775-81A>T (n.2775-81A>T) c.2908-81A>T (n.2908-81A>T) c.762-81A>T (n.762-81A>T) c.1725-81A>T (n.1725-81A>T) c.555-81A>T n.394-81A>T c.2859-81A>T (n.2859-81A>T) c.2850-81A>T (n.2850-81A>T) c.2877-81A>T (n.2877-81A>T) c.2874-81A>T (n.2874-81A>T) c.2856-81A>T (n.2856-81A>T) c.2799-81A>T (n.2799-81A>T) c.2733-81A>T (n.2733-81A>T) c.1299-81A>T (n.1299-81A>T) c.651-81A>T (n.651-81A>T) c.438-81A>T (n.438-81A>T) c.2712-81A>T (n.2712-81A>T) c.2847-81A>T (n.2847-81A>T) c.2853-81A>T (n.2853-81A>T) c.2769-81A>T (n.2769-81A>T) c.2697-81A>T (n.2697-81A>T) c.2631-81A>T (n.2631-81A>T) c.1992-81A>T (n.1992-81A>T) c.2610-81A>T (n.2610-81A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137812926C= | CA1884685633 | EHMT1 | c.2868-80C= (n.2868-80C=) c.2754-80C= (n.2754-80C=) c.2775-80C= (n.2775-80C=) c.2908-80C= (n.2908-80C=) c.762-80C= (n.762-80C=) c.1725-80C= (n.1725-80C=) c.555-80C= n.394-80C= c.2859-80C= (n.2859-80C=) c.2850-80C= (n.2850-80C=) c.2877-80C= (n.2877-80C=) c.2874-80C= (n.2874-80C=) c.2856-80C= (n.2856-80C=) c.2799-80C= (n.2799-80C=) c.2733-80C= (n.2733-80C=) c.1299-80C= (n.1299-80C=) c.651-80C= (n.651-80C=) c.438-80C= (n.438-80C=) c.2712-80C= (n.2712-80C=) c.2847-80C= (n.2847-80C=) c.2853-80C= (n.2853-80C=) c.2769-80C= (n.2769-80C=) c.2697-80C= (n.2697-80C=) c.2631-80C= (n.2631-80C=) c.1992-80C= (n.1992-80C=) c.2610-80C= (n.2610-80C=) | |
| 9 | g.137812926C>T | CA201842916 | EHMT1 | c.2868-80C>T (n.2868-80C>T) c.2754-80C>T (n.2754-80C>T) c.2775-80C>T (n.2775-80C>T) c.2908-80C>T (n.2908-80C>T) c.762-80C>T (n.762-80C>T) c.1725-80C>T (n.1725-80C>T) c.555-80C>T n.394-80C>T c.2859-80C>T (n.2859-80C>T) c.2850-80C>T (n.2850-80C>T) c.2877-80C>T (n.2877-80C>T) c.2874-80C>T (n.2874-80C>T) c.2856-80C>T (n.2856-80C>T) c.2799-80C>T (n.2799-80C>T) c.2733-80C>T (n.2733-80C>T) c.1299-80C>T (n.1299-80C>T) c.651-80C>T (n.651-80C>T) c.438-80C>T (n.438-80C>T) c.2712-80C>T (n.2712-80C>T) c.2847-80C>T (n.2847-80C>T) c.2853-80C>T (n.2853-80C>T) c.2769-80C>T (n.2769-80C>T) c.2697-80C>T (n.2697-80C>T) c.2631-80C>T (n.2631-80C>T) c.1992-80C>T (n.1992-80C>T) c.2610-80C>T (n.2610-80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.137812927G>C | CA1130161525 | EHMT1 | c.2868-79G>C (n.2868-79G>C) c.2754-79G>C (n.2754-79G>C) c.2775-79G>C (n.2775-79G>C) c.2908-79G>C (n.2908-79G>C) c.762-79G>C (n.762-79G>C) c.1725-79G>C (n.1725-79G>C) c.555-79G>C n.394-79G>C c.2859-79G>C (n.2859-79G>C) c.2850-79G>C (n.2850-79G>C) c.2877-79G>C (n.2877-79G>C) c.2874-79G>C (n.2874-79G>C) c.2856-79G>C (n.2856-79G>C) c.2799-79G>C (n.2799-79G>C) c.2733-79G>C (n.2733-79G>C) c.1299-79G>C (n.1299-79G>C) c.651-79G>C (n.651-79G>C) c.438-79G>C (n.438-79G>C) c.2712-79G>C (n.2712-79G>C) c.2847-79G>C (n.2847-79G>C) c.2853-79G>C (n.2853-79G>C) c.2769-79G>C (n.2769-79G>C) c.2697-79G>C (n.2697-79G>C) c.2631-79G>C (n.2631-79G>C) c.1992-79G>C (n.1992-79G>C) c.2610-79G>C (n.2610-79G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137812927G= | CA1884685634 | EHMT1 | c.2868-79G= (n.2868-79G=) c.2754-79G= (n.2754-79G=) c.2775-79G= (n.2775-79G=) c.2908-79G= (n.2908-79G=) c.762-79G= (n.762-79G=) c.1725-79G= (n.1725-79G=) c.555-79G= n.394-79G= c.2859-79G= (n.2859-79G=) c.2850-79G= (n.2850-79G=) c.2877-79G= (n.2877-79G=) c.2874-79G= (n.2874-79G=) c.2856-79G= (n.2856-79G=) c.2799-79G= (n.2799-79G=) c.2733-79G= (n.2733-79G=) c.1299-79G= (n.1299-79G=) c.651-79G= (n.651-79G=) c.438-79G= (n.438-79G=) c.2712-79G= (n.2712-79G=) c.2847-79G= (n.2847-79G=) c.2853-79G= (n.2853-79G=) c.2769-79G= (n.2769-79G=) c.2697-79G= (n.2697-79G=) c.2631-79G= (n.2631-79G=) c.1992-79G= (n.1992-79G=) c.2610-79G= (n.2610-79G=) | |
| 9 | g.137812927G>T | CA2692890655 | EHMT1 | c.2868-79G>T (n.2868-79G>T) c.2754-79G>T (n.2754-79G>T) c.2775-79G>T (n.2775-79G>T) c.2908-79G>T (n.2908-79G>T) c.762-79G>T (n.762-79G>T) c.1725-79G>T (n.1725-79G>T) c.555-79G>T n.394-79G>T c.2859-79G>T (n.2859-79G>T) c.2850-79G>T (n.2850-79G>T) c.2877-79G>T (n.2877-79G>T) c.2874-79G>T (n.2874-79G>T) c.2856-79G>T (n.2856-79G>T) c.2799-79G>T (n.2799-79G>T) c.2733-79G>T (n.2733-79G>T) c.1299-79G>T (n.1299-79G>T) c.651-79G>T (n.651-79G>T) c.438-79G>T (n.438-79G>T) c.2712-79G>T (n.2712-79G>T) c.2847-79G>T (n.2847-79G>T) c.2853-79G>T (n.2853-79G>T) c.2769-79G>T (n.2769-79G>T) c.2697-79G>T (n.2697-79G>T) c.2631-79G>T (n.2631-79G>T) c.1992-79G>T (n.1992-79G>T) c.2610-79G>T (n.2610-79G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137812928G>A | CA2692890656 | EHMT1 | c.2868-78G>A (n.2868-78G>A) c.2754-78G>A (n.2754-78G>A) c.2775-78G>A (n.2775-78G>A) c.2908-78G>A (n.2908-78G>A) c.762-78G>A (n.762-78G>A) c.1725-78G>A (n.1725-78G>A) c.555-78G>A n.394-78G>A c.2859-78G>A (n.2859-78G>A) c.2850-78G>A (n.2850-78G>A) c.2877-78G>A (n.2877-78G>A) c.2874-78G>A (n.2874-78G>A) c.2856-78G>A (n.2856-78G>A) c.2799-78G>A (n.2799-78G>A) c.2733-78G>A (n.2733-78G>A) c.1299-78G>A (n.1299-78G>A) c.651-78G>A (n.651-78G>A) c.438-78G>A (n.438-78G>A) c.2712-78G>A (n.2712-78G>A) c.2847-78G>A (n.2847-78G>A) c.2853-78G>A (n.2853-78G>A) c.2769-78G>A (n.2769-78G>A) c.2697-78G>A (n.2697-78G>A) c.2631-78G>A (n.2631-78G>A) c.1992-78G>A (n.1992-78G>A) c.2610-78G>A (n.2610-78G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137812928G>T | CA2692890657 | EHMT1 | c.2868-78G>T (n.2868-78G>T) c.2754-78G>T (n.2754-78G>T) c.2775-78G>T (n.2775-78G>T) c.2908-78G>T (n.2908-78G>T) c.762-78G>T (n.762-78G>T) c.1725-78G>T (n.1725-78G>T) c.555-78G>T n.394-78G>T c.2859-78G>T (n.2859-78G>T) c.2850-78G>T (n.2850-78G>T) c.2877-78G>T (n.2877-78G>T) c.2874-78G>T (n.2874-78G>T) c.2856-78G>T (n.2856-78G>T) c.2799-78G>T (n.2799-78G>T) c.2733-78G>T (n.2733-78G>T) c.1299-78G>T (n.1299-78G>T) c.651-78G>T (n.651-78G>T) c.438-78G>T (n.438-78G>T) c.2712-78G>T (n.2712-78G>T) c.2847-78G>T (n.2847-78G>T) c.2853-78G>T (n.2853-78G>T) c.2769-78G>T (n.2769-78G>T) c.2697-78G>T (n.2697-78G>T) c.2631-78G>T (n.2631-78G>T) c.1992-78G>T (n.1992-78G>T) c.2610-78G>T (n.2610-78G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137812929A= | CA1884685635 | EHMT1 | c.2868-77A= (n.2868-77A=) c.2754-77A= (n.2754-77A=) c.2775-77A= (n.2775-77A=) c.2908-77A= (n.2908-77A=) c.762-77A= (n.762-77A=) c.1725-77A= (n.1725-77A=) c.555-77A= n.394-77A= c.2859-77A= (n.2859-77A=) c.2850-77A= (n.2850-77A=) c.2877-77A= (n.2877-77A=) c.2874-77A= (n.2874-77A=) c.2856-77A= (n.2856-77A=) c.2799-77A= (n.2799-77A=) c.2733-77A= (n.2733-77A=) c.1299-77A= (n.1299-77A=) c.651-77A= (n.651-77A=) c.438-77A= (n.438-77A=) c.2712-77A= (n.2712-77A=) c.2847-77A= (n.2847-77A=) c.2853-77A= (n.2853-77A=) c.2769-77A= (n.2769-77A=) c.2697-77A= (n.2697-77A=) c.2631-77A= (n.2631-77A=) c.1992-77A= (n.1992-77A=) c.2610-77A= (n.2610-77A=) | |
| 9 | g.137812929A>C | CA2580897053 | EHMT1 | c.2868-77A>C (n.2868-77A>C) c.2754-77A>C (n.2754-77A>C) c.2775-77A>C (n.2775-77A>C) c.2908-77A>C (n.2908-77A>C) c.762-77A>C (n.762-77A>C) c.1725-77A>C (n.1725-77A>C) c.555-77A>C n.394-77A>C c.2859-77A>C (n.2859-77A>C) c.2850-77A>C (n.2850-77A>C) c.2877-77A>C (n.2877-77A>C) c.2874-77A>C (n.2874-77A>C) c.2856-77A>C (n.2856-77A>C) c.2799-77A>C (n.2799-77A>C) c.2733-77A>C (n.2733-77A>C) c.1299-77A>C (n.1299-77A>C) c.651-77A>C (n.651-77A>C) c.438-77A>C (n.438-77A>C) c.2712-77A>C (n.2712-77A>C) c.2847-77A>C (n.2847-77A>C) c.2853-77A>C (n.2853-77A>C) c.2769-77A>C (n.2769-77A>C) c.2697-77A>C (n.2697-77A>C) c.2631-77A>C (n.2631-77A>C) c.1992-77A>C (n.1992-77A>C) c.2610-77A>C (n.2610-77A>C) | |
| 9 | g.137812929A>G | CA2580897054 | EHMT1 | c.2868-77A>G (n.2868-77A>G) c.2754-77A>G (n.2754-77A>G) c.2775-77A>G (n.2775-77A>G) c.2908-77A>G (n.2908-77A>G) c.762-77A>G (n.762-77A>G) c.1725-77A>G (n.1725-77A>G) c.555-77A>G n.394-77A>G c.2859-77A>G (n.2859-77A>G) c.2850-77A>G (n.2850-77A>G) c.2877-77A>G (n.2877-77A>G) c.2874-77A>G (n.2874-77A>G) c.2856-77A>G (n.2856-77A>G) c.2799-77A>G (n.2799-77A>G) c.2733-77A>G (n.2733-77A>G) c.1299-77A>G (n.1299-77A>G) c.651-77A>G (n.651-77A>G) c.438-77A>G (n.438-77A>G) c.2712-77A>G (n.2712-77A>G) c.2847-77A>G (n.2847-77A>G) c.2853-77A>G (n.2853-77A>G) c.2769-77A>G (n.2769-77A>G) c.2697-77A>G (n.2697-77A>G) c.2631-77A>G (n.2631-77A>G) c.1992-77A>G (n.1992-77A>G) c.2610-77A>G (n.2610-77A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137812929A>T | CA16376755 | EHMT1 | c.2868-77A>T (n.2868-77A>T) c.2754-77A>T (n.2754-77A>T) c.2775-77A>T (n.2775-77A>T) c.2908-77A>T (n.2908-77A>T) c.762-77A>T (n.762-77A>T) c.1725-77A>T (n.1725-77A>T) c.555-77A>T n.394-77A>T c.2859-77A>T (n.2859-77A>T) c.2850-77A>T (n.2850-77A>T) c.2877-77A>T (n.2877-77A>T) c.2874-77A>T (n.2874-77A>T) c.2856-77A>T (n.2856-77A>T) c.2799-77A>T (n.2799-77A>T) c.2733-77A>T (n.2733-77A>T) c.1299-77A>T (n.1299-77A>T) c.651-77A>T (n.651-77A>T) c.438-77A>T (n.438-77A>T) c.2712-77A>T (n.2712-77A>T) c.2847-77A>T (n.2847-77A>T) c.2853-77A>T (n.2853-77A>T) c.2769-77A>T (n.2769-77A>T) c.2697-77A>T (n.2697-77A>T) c.2631-77A>T (n.2631-77A>T) c.1992-77A>T (n.1992-77A>T) c.2610-77A>T (n.2610-77A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137812930C>A | CA2692890658 | EHMT1 | c.2868-76C>A (n.2868-76C>A) c.2754-76C>A (n.2754-76C>A) c.2775-76C>A (n.2775-76C>A) c.2908-76C>A (n.2908-76C>A) c.762-76C>A (n.762-76C>A) c.1725-76C>A (n.1725-76C>A) c.555-76C>A n.394-76C>A c.2859-76C>A (n.2859-76C>A) c.2850-76C>A (n.2850-76C>A) c.2877-76C>A (n.2877-76C>A) c.2874-76C>A (n.2874-76C>A) c.2856-76C>A (n.2856-76C>A) c.2799-76C>A (n.2799-76C>A) c.2733-76C>A (n.2733-76C>A) c.1299-76C>A (n.1299-76C>A) c.651-76C>A (n.651-76C>A) c.438-76C>A (n.438-76C>A) c.2712-76C>A (n.2712-76C>A) c.2847-76C>A (n.2847-76C>A) c.2853-76C>A (n.2853-76C>A) c.2769-76C>A (n.2769-76C>A) c.2697-76C>A (n.2697-76C>A) c.2631-76C>A (n.2631-76C>A) c.1992-76C>A (n.1992-76C>A) c.2610-76C>A (n.2610-76C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137812932T>C | CA861223845 | EHMT1 | c.2868-74T>C (n.2868-74T>C) c.2754-74T>C (n.2754-74T>C) c.2775-74T>C (n.2775-74T>C) c.2908-74T>C (n.2908-74T>C) c.762-74T>C (n.762-74T>C) c.1725-74T>C (n.1725-74T>C) c.555-74T>C n.394-74T>C c.2859-74T>C (n.2859-74T>C) c.2850-74T>C (n.2850-74T>C) c.2877-74T>C (n.2877-74T>C) c.2874-74T>C (n.2874-74T>C) c.2856-74T>C (n.2856-74T>C) c.2799-74T>C (n.2799-74T>C) c.2733-74T>C (n.2733-74T>C) c.1299-74T>C (n.1299-74T>C) c.651-74T>C (n.651-74T>C) c.438-74T>C (n.438-74T>C) c.2712-74T>C (n.2712-74T>C) c.2847-74T>C (n.2847-74T>C) c.2853-74T>C (n.2853-74T>C) c.2769-74T>C (n.2769-74T>C) c.2697-74T>C (n.2697-74T>C) c.2631-74T>C (n.2631-74T>C) c.1992-74T>C (n.1992-74T>C) c.2610-74T>C (n.2610-74T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137812932T= | CA1884685636 | EHMT1 | c.2868-74T= (n.2868-74T=) c.2754-74T= (n.2754-74T=) c.2775-74T= (n.2775-74T=) c.2908-74T= (n.2908-74T=) c.762-74T= (n.762-74T=) c.1725-74T= (n.1725-74T=) c.555-74T= n.394-74T= c.2859-74T= (n.2859-74T=) c.2850-74T= (n.2850-74T=) c.2877-74T= (n.2877-74T=) c.2874-74T= (n.2874-74T=) c.2856-74T= (n.2856-74T=) c.2799-74T= (n.2799-74T=) c.2733-74T= (n.2733-74T=) c.1299-74T= (n.1299-74T=) c.651-74T= (n.651-74T=) c.438-74T= (n.438-74T=) c.2712-74T= (n.2712-74T=) c.2847-74T= (n.2847-74T=) c.2853-74T= (n.2853-74T=) c.2769-74T= (n.2769-74T=) c.2697-74T= (n.2697-74T=) c.2631-74T= (n.2631-74T=) c.1992-74T= (n.1992-74T=) c.2610-74T= (n.2610-74T=) | |
| 9 | g.137812935del | CA2692890659 | EHMT1 | c.2868-71del (n.2868-71del) c.2754-71del (n.2754-71del) c.2775-71del (n.2775-71del) c.2908-71del (n.2908-71del) c.762-71del (n.762-71del) c.1725-71del (n.1725-71del) c.555-71del n.394-71del c.2859-71del (n.2859-71del) c.2850-71del (n.2850-71del) c.2877-71del (n.2877-71del) c.2874-71del (n.2874-71del) c.2856-71del (n.2856-71del) c.2799-71del (n.2799-71del) c.2733-71del (n.2733-71del) c.1299-71del (n.1299-71del) c.651-71del (n.651-71del) c.438-71del (n.438-71del) c.2712-71del (n.2712-71del) c.2847-71del (n.2847-71del) c.2853-71del (n.2853-71del) c.2769-71del (n.2769-71del) c.2697-71del (n.2697-71del) c.2631-71del (n.2631-71del) c.1992-71del (n.1992-71del) c.2610-71del (n.2610-71del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137812935T>G | CA201842929 | EHMT1 | c.2868-71T>G (n.2868-71T>G) c.2754-71T>G (n.2754-71T>G) c.2775-71T>G (n.2775-71T>G) c.2908-71T>G (n.2908-71T>G) c.762-71T>G (n.762-71T>G) c.1725-71T>G (n.1725-71T>G) c.555-71T>G n.394-71T>G c.2859-71T>G (n.2859-71T>G) c.2850-71T>G (n.2850-71T>G) c.2877-71T>G (n.2877-71T>G) c.2874-71T>G (n.2874-71T>G) c.2856-71T>G (n.2856-71T>G) c.2799-71T>G (n.2799-71T>G) c.2733-71T>G (n.2733-71T>G) c.1299-71T>G (n.1299-71T>G) c.651-71T>G (n.651-71T>G) c.438-71T>G (n.438-71T>G) c.2712-71T>G (n.2712-71T>G) c.2847-71T>G (n.2847-71T>G) c.2853-71T>G (n.2853-71T>G) c.2769-71T>G (n.2769-71T>G) c.2697-71T>G (n.2697-71T>G) c.2631-71T>G (n.2631-71T>G) c.1992-71T>G (n.1992-71T>G) c.2610-71T>G (n.2610-71T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137812935T= | CA1884685637 | EHMT1 | c.2868-71T= (n.2868-71T=) c.2754-71T= (n.2754-71T=) c.2775-71T= (n.2775-71T=) c.2908-71T= (n.2908-71T=) c.762-71T= (n.762-71T=) c.1725-71T= (n.1725-71T=) c.555-71T= n.394-71T= c.2859-71T= (n.2859-71T=) c.2850-71T= (n.2850-71T=) c.2877-71T= (n.2877-71T=) c.2874-71T= (n.2874-71T=) c.2856-71T= (n.2856-71T=) c.2799-71T= (n.2799-71T=) c.2733-71T= (n.2733-71T=) c.1299-71T= (n.1299-71T=) c.651-71T= (n.651-71T=) c.438-71T= (n.438-71T=) c.2712-71T= (n.2712-71T=) c.2847-71T= (n.2847-71T=) c.2853-71T= (n.2853-71T=) c.2769-71T= (n.2769-71T=) c.2697-71T= (n.2697-71T=) c.2631-71T= (n.2631-71T=) c.1992-71T= (n.1992-71T=) c.2610-71T= (n.2610-71T=) | |
| 9 | g.137812936A= | CA1884685638 | EHMT1 | c.2868-70A= (n.2868-70A=) c.2754-70A= (n.2754-70A=) c.2775-70A= (n.2775-70A=) c.2908-70A= (n.2908-70A=) c.762-70A= (n.762-70A=) c.1725-70A= (n.1725-70A=) c.555-70A= n.394-70A= c.2859-70A= (n.2859-70A=) c.2850-70A= (n.2850-70A=) c.2877-70A= (n.2877-70A=) c.2874-70A= (n.2874-70A=) c.2856-70A= (n.2856-70A=) c.2799-70A= (n.2799-70A=) c.2733-70A= (n.2733-70A=) c.1299-70A= (n.1299-70A=) c.651-70A= (n.651-70A=) c.438-70A= (n.438-70A=) c.2712-70A= (n.2712-70A=) c.2847-70A= (n.2847-70A=) c.2853-70A= (n.2853-70A=) c.2769-70A= (n.2769-70A=) c.2697-70A= (n.2697-70A=) c.2631-70A= (n.2631-70A=) c.1992-70A= (n.1992-70A=) c.2610-70A= (n.2610-70A=) | |
| 9 | g.137812936A>G | CA201842937 | EHMT1 | c.2868-70A>G (n.2868-70A>G) c.2754-70A>G (n.2754-70A>G) c.2775-70A>G (n.2775-70A>G) c.2908-70A>G (n.2908-70A>G) c.762-70A>G (n.762-70A>G) c.1725-70A>G (n.1725-70A>G) c.555-70A>G n.394-70A>G c.2859-70A>G (n.2859-70A>G) c.2850-70A>G (n.2850-70A>G) c.2877-70A>G (n.2877-70A>G) c.2874-70A>G (n.2874-70A>G) c.2856-70A>G (n.2856-70A>G) c.2799-70A>G (n.2799-70A>G) c.2733-70A>G (n.2733-70A>G) c.1299-70A>G (n.1299-70A>G) c.651-70A>G (n.651-70A>G) c.438-70A>G (n.438-70A>G) c.2712-70A>G (n.2712-70A>G) c.2847-70A>G (n.2847-70A>G) c.2853-70A>G (n.2853-70A>G) c.2769-70A>G (n.2769-70A>G) c.2697-70A>G (n.2697-70A>G) c.2631-70A>G (n.2631-70A>G) c.1992-70A>G (n.1992-70A>G) c.2610-70A>G (n.2610-70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137812936A>T | CA201842943 | EHMT1 | c.2868-70A>T (n.2868-70A>T) c.2754-70A>T (n.2754-70A>T) c.2775-70A>T (n.2775-70A>T) c.2908-70A>T (n.2908-70A>T) c.762-70A>T (n.762-70A>T) c.1725-70A>T (n.1725-70A>T) c.555-70A>T n.394-70A>T c.2859-70A>T (n.2859-70A>T) c.2850-70A>T (n.2850-70A>T) c.2877-70A>T (n.2877-70A>T) c.2874-70A>T (n.2874-70A>T) c.2856-70A>T (n.2856-70A>T) c.2799-70A>T (n.2799-70A>T) c.2733-70A>T (n.2733-70A>T) c.1299-70A>T (n.1299-70A>T) c.651-70A>T (n.651-70A>T) c.438-70A>T (n.438-70A>T) c.2712-70A>T (n.2712-70A>T) c.2847-70A>T (n.2847-70A>T) c.2853-70A>T (n.2853-70A>T) c.2769-70A>T (n.2769-70A>T) c.2697-70A>T (n.2697-70A>T) c.2631-70A>T (n.2631-70A>T) c.1992-70A>T (n.1992-70A>T) c.2610-70A>T (n.2610-70A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137812939A>G | CA2692890660 | EHMT1 | c.2868-67A>G (n.2868-67A>G) c.2754-67A>G (n.2754-67A>G) c.2775-67A>G (n.2775-67A>G) c.2908-67A>G (n.2908-67A>G) c.762-67A>G (n.762-67A>G) c.1725-67A>G (n.1725-67A>G) c.555-67A>G n.394-67A>G c.2859-67A>G (n.2859-67A>G) c.2850-67A>G (n.2850-67A>G) c.2877-67A>G (n.2877-67A>G) c.2874-67A>G (n.2874-67A>G) c.2856-67A>G (n.2856-67A>G) c.2799-67A>G (n.2799-67A>G) c.2733-67A>G (n.2733-67A>G) c.1299-67A>G (n.1299-67A>G) c.651-67A>G (n.651-67A>G) c.438-67A>G (n.438-67A>G) c.2712-67A>G (n.2712-67A>G) c.2847-67A>G (n.2847-67A>G) c.2853-67A>G (n.2853-67A>G) c.2769-67A>G (n.2769-67A>G) c.2697-67A>G (n.2697-67A>G) c.2631-67A>G (n.2631-67A>G) c.1992-67A>G (n.1992-67A>G) c.2610-67A>G (n.2610-67A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137812940A= | CA1884685639 | EHMT1 | c.2868-66A= (n.2868-66A=) c.2754-66A= (n.2754-66A=) c.2775-66A= (n.2775-66A=) c.2908-66A= (n.2908-66A=) c.762-66A= (n.762-66A=) c.1725-66A= (n.1725-66A=) c.555-66A= n.394-66A= c.2859-66A= (n.2859-66A=) c.2850-66A= (n.2850-66A=) c.2877-66A= (n.2877-66A=) c.2874-66A= (n.2874-66A=) c.2856-66A= (n.2856-66A=) c.2799-66A= (n.2799-66A=) c.2733-66A= (n.2733-66A=) c.1299-66A= (n.1299-66A=) c.651-66A= (n.651-66A=) c.438-66A= (n.438-66A=) c.2712-66A= (n.2712-66A=) c.2847-66A= (n.2847-66A=) c.2853-66A= (n.2853-66A=) c.2769-66A= (n.2769-66A=) c.2697-66A= (n.2697-66A=) c.2631-66A= (n.2631-66A=) c.1992-66A= (n.1992-66A=) c.2610-66A= (n.2610-66A=) | |
| 9 | g.137812940A>G | CA861223849 | EHMT1 | c.2868-66A>G (n.2868-66A>G) c.2754-66A>G (n.2754-66A>G) c.2775-66A>G (n.2775-66A>G) c.2908-66A>G (n.2908-66A>G) c.762-66A>G (n.762-66A>G) c.1725-66A>G (n.1725-66A>G) c.555-66A>G n.394-66A>G c.2859-66A>G (n.2859-66A>G) c.2850-66A>G (n.2850-66A>G) c.2877-66A>G (n.2877-66A>G) c.2874-66A>G (n.2874-66A>G) c.2856-66A>G (n.2856-66A>G) c.2799-66A>G (n.2799-66A>G) c.2733-66A>G (n.2733-66A>G) c.1299-66A>G (n.1299-66A>G) c.651-66A>G (n.651-66A>G) c.438-66A>G (n.438-66A>G) c.2712-66A>G (n.2712-66A>G) c.2847-66A>G (n.2847-66A>G) c.2853-66A>G (n.2853-66A>G) c.2769-66A>G (n.2769-66A>G) c.2697-66A>G (n.2697-66A>G) c.2631-66A>G (n.2631-66A>G) c.1992-66A>G (n.1992-66A>G) c.2610-66A>G (n.2610-66A>G) | dbSNP |
| 9 | g.137812941T>A | CA1884685641 | EHMT1 | c.2868-65T>A (n.2868-65T>A) c.2754-65T>A (n.2754-65T>A) c.2775-65T>A (n.2775-65T>A) c.2908-65T>A (n.2908-65T>A) c.762-65T>A (n.762-65T>A) c.1725-65T>A (n.1725-65T>A) c.555-65T>A n.394-65T>A c.2859-65T>A (n.2859-65T>A) c.2850-65T>A (n.2850-65T>A) c.2877-65T>A (n.2877-65T>A) c.2874-65T>A (n.2874-65T>A) c.2856-65T>A (n.2856-65T>A) c.2799-65T>A (n.2799-65T>A) c.2733-65T>A (n.2733-65T>A) c.1299-65T>A (n.1299-65T>A) c.651-65T>A (n.651-65T>A) c.438-65T>A (n.438-65T>A) c.2712-65T>A (n.2712-65T>A) c.2847-65T>A (n.2847-65T>A) c.2853-65T>A (n.2853-65T>A) c.2769-65T>A (n.2769-65T>A) c.2697-65T>A (n.2697-65T>A) c.2631-65T>A (n.2631-65T>A) c.1992-65T>A (n.1992-65T>A) c.2610-65T>A (n.2610-65T>A) | dbSNP |
| 9 | g.137812941T>C | CA2692890661 | EHMT1 | c.2868-65T>C (n.2868-65T>C) c.2754-65T>C (n.2754-65T>C) c.2775-65T>C (n.2775-65T>C) c.2908-65T>C (n.2908-65T>C) c.762-65T>C (n.762-65T>C) c.1725-65T>C (n.1725-65T>C) c.555-65T>C n.394-65T>C c.2859-65T>C (n.2859-65T>C) c.2850-65T>C (n.2850-65T>C) c.2877-65T>C (n.2877-65T>C) c.2874-65T>C (n.2874-65T>C) c.2856-65T>C (n.2856-65T>C) c.2799-65T>C (n.2799-65T>C) c.2733-65T>C (n.2733-65T>C) c.1299-65T>C (n.1299-65T>C) c.651-65T>C (n.651-65T>C) c.438-65T>C (n.438-65T>C) c.2712-65T>C (n.2712-65T>C) c.2847-65T>C (n.2847-65T>C) c.2853-65T>C (n.2853-65T>C) c.2769-65T>C (n.2769-65T>C) c.2697-65T>C (n.2697-65T>C) c.2631-65T>C (n.2631-65T>C) c.1992-65T>C (n.1992-65T>C) c.2610-65T>C (n.2610-65T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137812941T= | CA1884685640 | EHMT1 | c.2868-65T= (n.2868-65T=) c.2754-65T= (n.2754-65T=) c.2775-65T= (n.2775-65T=) c.2908-65T= (n.2908-65T=) c.762-65T= (n.762-65T=) c.1725-65T= (n.1725-65T=) c.555-65T= n.394-65T= c.2859-65T= (n.2859-65T=) c.2850-65T= (n.2850-65T=) c.2877-65T= (n.2877-65T=) c.2874-65T= (n.2874-65T=) c.2856-65T= (n.2856-65T=) c.2799-65T= (n.2799-65T=) c.2733-65T= (n.2733-65T=) c.1299-65T= (n.1299-65T=) c.651-65T= (n.651-65T=) c.438-65T= (n.438-65T=) c.2712-65T= (n.2712-65T=) c.2847-65T= (n.2847-65T=) c.2853-65T= (n.2853-65T=) c.2769-65T= (n.2769-65T=) c.2697-65T= (n.2697-65T=) c.2631-65T= (n.2631-65T=) c.1992-65T= (n.1992-65T=) c.2610-65T= (n.2610-65T=) | |
| 9 | g.137812942C>A | CA2692890662 | EHMT1 | c.2868-64C>A (n.2868-64C>A) c.2754-64C>A (n.2754-64C>A) c.2775-64C>A (n.2775-64C>A) c.2908-64C>A (n.2908-64C>A) c.762-64C>A (n.762-64C>A) c.1725-64C>A (n.1725-64C>A) c.555-64C>A n.394-64C>A c.2859-64C>A (n.2859-64C>A) c.2850-64C>A (n.2850-64C>A) c.2877-64C>A (n.2877-64C>A) c.2874-64C>A (n.2874-64C>A) c.2856-64C>A (n.2856-64C>A) c.2799-64C>A (n.2799-64C>A) c.2733-64C>A (n.2733-64C>A) c.1299-64C>A (n.1299-64C>A) c.651-64C>A (n.651-64C>A) c.438-64C>A (n.438-64C>A) c.2712-64C>A (n.2712-64C>A) c.2847-64C>A (n.2847-64C>A) c.2853-64C>A (n.2853-64C>A) c.2769-64C>A (n.2769-64C>A) c.2697-64C>A (n.2697-64C>A) c.2631-64C>A (n.2631-64C>A) c.1992-64C>A (n.1992-64C>A) c.2610-64C>A (n.2610-64C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137812942C= | CA1884685642 | EHMT1 | c.2868-64C= (n.2868-64C=) c.2754-64C= (n.2754-64C=) c.2775-64C= (n.2775-64C=) c.2908-64C= (n.2908-64C=) c.762-64C= (n.762-64C=) c.1725-64C= (n.1725-64C=) c.555-64C= n.394-64C= c.2859-64C= (n.2859-64C=) c.2850-64C= (n.2850-64C=) c.2877-64C= (n.2877-64C=) c.2874-64C= (n.2874-64C=) c.2856-64C= (n.2856-64C=) c.2799-64C= (n.2799-64C=) c.2733-64C= (n.2733-64C=) c.1299-64C= (n.1299-64C=) c.651-64C= (n.651-64C=) c.438-64C= (n.438-64C=) c.2712-64C= (n.2712-64C=) c.2847-64C= (n.2847-64C=) c.2853-64C= (n.2853-64C=) c.2769-64C= (n.2769-64C=) c.2697-64C= (n.2697-64C=) c.2631-64C= (n.2631-64C=) c.1992-64C= (n.1992-64C=) c.2610-64C= (n.2610-64C=) | |
| 9 | g.137812942C>G | CA2559510028 | EHMT1 | c.2868-64C>G (n.2868-64C>G) c.2754-64C>G (n.2754-64C>G) c.2775-64C>G (n.2775-64C>G) c.2908-64C>G (n.2908-64C>G) c.762-64C>G (n.762-64C>G) c.1725-64C>G (n.1725-64C>G) c.555-64C>G n.394-64C>G c.2859-64C>G (n.2859-64C>G) c.2850-64C>G (n.2850-64C>G) c.2877-64C>G (n.2877-64C>G) c.2874-64C>G (n.2874-64C>G) c.2856-64C>G (n.2856-64C>G) c.2799-64C>G (n.2799-64C>G) c.2733-64C>G (n.2733-64C>G) c.1299-64C>G (n.1299-64C>G) c.651-64C>G (n.651-64C>G) c.438-64C>G (n.438-64C>G) c.2712-64C>G (n.2712-64C>G) c.2847-64C>G (n.2847-64C>G) c.2853-64C>G (n.2853-64C>G) c.2769-64C>G (n.2769-64C>G) c.2697-64C>G (n.2697-64C>G) c.2631-64C>G (n.2631-64C>G) c.1992-64C>G (n.1992-64C>G) c.2610-64C>G (n.2610-64C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137812942C>T | CA591251820 | EHMT1 | c.2868-64C>T (n.2868-64C>T) c.2754-64C>T (n.2754-64C>T) c.2775-64C>T (n.2775-64C>T) c.2908-64C>T (n.2908-64C>T) c.762-64C>T (n.762-64C>T) c.1725-64C>T (n.1725-64C>T) c.555-64C>T n.394-64C>T c.2859-64C>T (n.2859-64C>T) c.2850-64C>T (n.2850-64C>T) c.2877-64C>T (n.2877-64C>T) c.2874-64C>T (n.2874-64C>T) c.2856-64C>T (n.2856-64C>T) c.2799-64C>T (n.2799-64C>T) c.2733-64C>T (n.2733-64C>T) c.1299-64C>T (n.1299-64C>T) c.651-64C>T (n.651-64C>T) c.438-64C>T (n.438-64C>T) c.2712-64C>T (n.2712-64C>T) c.2847-64C>T (n.2847-64C>T) c.2853-64C>T (n.2853-64C>T) c.2769-64C>T (n.2769-64C>T) c.2697-64C>T (n.2697-64C>T) c.2631-64C>T (n.2631-64C>T) c.1992-64C>T (n.1992-64C>T) c.2610-64C>T (n.2610-64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137812944C= | CA1884685643 | EHMT1 | c.2868-62C= (n.2868-62C=) c.2754-62C= (n.2754-62C=) c.2775-62C= (n.2775-62C=) c.2908-62C= (n.2908-62C=) c.762-62C= (n.762-62C=) c.1725-62C= (n.1725-62C=) c.555-62C= n.394-62C= c.2859-62C= (n.2859-62C=) c.2850-62C= (n.2850-62C=) c.2877-62C= (n.2877-62C=) c.2874-62C= (n.2874-62C=) c.2856-62C= (n.2856-62C=) c.2799-62C= (n.2799-62C=) c.2733-62C= (n.2733-62C=) c.1299-62C= (n.1299-62C=) c.651-62C= (n.651-62C=) c.438-62C= (n.438-62C=) c.2712-62C= (n.2712-62C=) c.2847-62C= (n.2847-62C=) c.2853-62C= (n.2853-62C=) c.2769-62C= (n.2769-62C=) c.2697-62C= (n.2697-62C=) c.2631-62C= (n.2631-62C=) c.1992-62C= (n.1992-62C=) c.2610-62C= (n.2610-62C=) | |
| 9 | g.137812944C>T | CA1884685644 | EHMT1 | c.2868-62C>T (n.2868-62C>T) c.2754-62C>T (n.2754-62C>T) c.2775-62C>T (n.2775-62C>T) c.2908-62C>T (n.2908-62C>T) c.762-62C>T (n.762-62C>T) c.1725-62C>T (n.1725-62C>T) c.555-62C>T n.394-62C>T c.2859-62C>T (n.2859-62C>T) c.2850-62C>T (n.2850-62C>T) c.2877-62C>T (n.2877-62C>T) c.2874-62C>T (n.2874-62C>T) c.2856-62C>T (n.2856-62C>T) c.2799-62C>T (n.2799-62C>T) c.2733-62C>T (n.2733-62C>T) c.1299-62C>T (n.1299-62C>T) c.651-62C>T (n.651-62C>T) c.438-62C>T (n.438-62C>T) c.2712-62C>T (n.2712-62C>T) c.2847-62C>T (n.2847-62C>T) c.2853-62C>T (n.2853-62C>T) c.2769-62C>T (n.2769-62C>T) c.2697-62C>T (n.2697-62C>T) c.2631-62C>T (n.2631-62C>T) c.1992-62C>T (n.1992-62C>T) c.2610-62C>T (n.2610-62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137812945A= | CA1884685645 | EHMT1 | c.2868-61A= (n.2868-61A=) c.2754-61A= (n.2754-61A=) c.2775-61A= (n.2775-61A=) c.2908-61A= (n.2908-61A=) c.762-61A= (n.762-61A=) c.1725-61A= (n.1725-61A=) c.555-61A= n.394-61A= c.2859-61A= (n.2859-61A=) c.2850-61A= (n.2850-61A=) c.2877-61A= (n.2877-61A=) c.2874-61A= (n.2874-61A=) c.2856-61A= (n.2856-61A=) c.2799-61A= (n.2799-61A=) c.2733-61A= (n.2733-61A=) c.1299-61A= (n.1299-61A=) c.651-61A= (n.651-61A=) c.438-61A= (n.438-61A=) c.2712-61A= (n.2712-61A=) c.2847-61A= (n.2847-61A=) c.2853-61A= (n.2853-61A=) c.2769-61A= (n.2769-61A=) c.2697-61A= (n.2697-61A=) c.2631-61A= (n.2631-61A=) c.1992-61A= (n.1992-61A=) c.2610-61A= (n.2610-61A=) | |
| 9 | g.137812945A>C | CA2692890663 | EHMT1 | c.2868-61A>C (n.2868-61A>C) c.2754-61A>C (n.2754-61A>C) c.2775-61A>C (n.2775-61A>C) c.2908-61A>C (n.2908-61A>C) c.762-61A>C (n.762-61A>C) c.1725-61A>C (n.1725-61A>C) c.555-61A>C n.394-61A>C c.2859-61A>C (n.2859-61A>C) c.2850-61A>C (n.2850-61A>C) c.2877-61A>C (n.2877-61A>C) c.2874-61A>C (n.2874-61A>C) c.2856-61A>C (n.2856-61A>C) c.2799-61A>C (n.2799-61A>C) c.2733-61A>C (n.2733-61A>C) c.1299-61A>C (n.1299-61A>C) c.651-61A>C (n.651-61A>C) c.438-61A>C (n.438-61A>C) c.2712-61A>C (n.2712-61A>C) c.2847-61A>C (n.2847-61A>C) c.2853-61A>C (n.2853-61A>C) c.2769-61A>C (n.2769-61A>C) c.2697-61A>C (n.2697-61A>C) c.2631-61A>C (n.2631-61A>C) c.1992-61A>C (n.1992-61A>C) c.2610-61A>C (n.2610-61A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137812945A>G | CA2692890664 | EHMT1 | c.2868-61A>G (n.2868-61A>G) c.2754-61A>G (n.2754-61A>G) c.2775-61A>G (n.2775-61A>G) c.2908-61A>G (n.2908-61A>G) c.762-61A>G (n.762-61A>G) c.1725-61A>G (n.1725-61A>G) c.555-61A>G n.394-61A>G c.2859-61A>G (n.2859-61A>G) c.2850-61A>G (n.2850-61A>G) c.2877-61A>G (n.2877-61A>G) c.2874-61A>G (n.2874-61A>G) c.2856-61A>G (n.2856-61A>G) c.2799-61A>G (n.2799-61A>G) c.2733-61A>G (n.2733-61A>G) c.1299-61A>G (n.1299-61A>G) c.651-61A>G (n.651-61A>G) c.438-61A>G (n.438-61A>G) c.2712-61A>G (n.2712-61A>G) c.2847-61A>G (n.2847-61A>G) c.2853-61A>G (n.2853-61A>G) c.2769-61A>G (n.2769-61A>G) c.2697-61A>G (n.2697-61A>G) c.2631-61A>G (n.2631-61A>G) c.1992-61A>G (n.1992-61A>G) c.2610-61A>G (n.2610-61A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137812945A>T | CA861223853 | EHMT1 | c.2868-61A>T (n.2868-61A>T) c.2754-61A>T (n.2754-61A>T) c.2775-61A>T (n.2775-61A>T) c.2908-61A>T (n.2908-61A>T) c.762-61A>T (n.762-61A>T) c.1725-61A>T (n.1725-61A>T) c.555-61A>T n.394-61A>T c.2859-61A>T (n.2859-61A>T) c.2850-61A>T (n.2850-61A>T) c.2877-61A>T (n.2877-61A>T) c.2874-61A>T (n.2874-61A>T) c.2856-61A>T (n.2856-61A>T) c.2799-61A>T (n.2799-61A>T) c.2733-61A>T (n.2733-61A>T) c.1299-61A>T (n.1299-61A>T) c.651-61A>T (n.651-61A>T) c.438-61A>T (n.438-61A>T) c.2712-61A>T (n.2712-61A>T) c.2847-61A>T (n.2847-61A>T) c.2853-61A>T (n.2853-61A>T) c.2769-61A>T (n.2769-61A>T) c.2697-61A>T (n.2697-61A>T) c.2631-61A>T (n.2631-61A>T) c.1992-61A>T (n.1992-61A>T) c.2610-61A>T (n.2610-61A>T) | dbSNP |
| 9 | g.137812946T>C | CA201842949 | EHMT1 | c.2868-60T>C (n.2868-60T>C) c.2754-60T>C (n.2754-60T>C) c.2775-60T>C (n.2775-60T>C) c.2908-60T>C (n.2908-60T>C) c.762-60T>C (n.762-60T>C) c.1725-60T>C (n.1725-60T>C) c.555-60T>C n.394-60T>C c.2859-60T>C (n.2859-60T>C) c.2850-60T>C (n.2850-60T>C) c.2877-60T>C (n.2877-60T>C) c.2874-60T>C (n.2874-60T>C) c.2856-60T>C (n.2856-60T>C) c.2799-60T>C (n.2799-60T>C) c.2733-60T>C (n.2733-60T>C) c.1299-60T>C (n.1299-60T>C) c.651-60T>C (n.651-60T>C) c.438-60T>C (n.438-60T>C) c.2712-60T>C (n.2712-60T>C) c.2847-60T>C (n.2847-60T>C) c.2853-60T>C (n.2853-60T>C) c.2769-60T>C (n.2769-60T>C) c.2697-60T>C (n.2697-60T>C) c.2631-60T>C (n.2631-60T>C) c.1992-60T>C (n.1992-60T>C) c.2610-60T>C (n.2610-60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.137812949G>C | CA201842950 | EHMT1 | c.2868-57G>C (n.2868-57G>C) c.2754-57G>C (n.2754-57G>C) c.2775-57G>C (n.2775-57G>C) c.2908-57G>C (n.2908-57G>C) c.762-57G>C (n.762-57G>C) c.1725-57G>C (n.1725-57G>C) c.555-57G>C n.394-57G>C c.2859-57G>C (n.2859-57G>C) c.2850-57G>C (n.2850-57G>C) c.2877-57G>C (n.2877-57G>C) c.2874-57G>C (n.2874-57G>C) c.2856-57G>C (n.2856-57G>C) c.2799-57G>C (n.2799-57G>C) c.2733-57G>C (n.2733-57G>C) c.1299-57G>C (n.1299-57G>C) c.651-57G>C (n.651-57G>C) c.438-57G>C (n.438-57G>C) c.2712-57G>C (n.2712-57G>C) c.2847-57G>C (n.2847-57G>C) c.2853-57G>C (n.2853-57G>C) c.2769-57G>C (n.2769-57G>C) c.2697-57G>C (n.2697-57G>C) c.2631-57G>C (n.2631-57G>C) c.1992-57G>C (n.1992-57G>C) c.2610-57G>C (n.2610-57G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137812949G= | CA1884685647 | EHMT1 | c.2868-57G= (n.2868-57G=) c.2754-57G= (n.2754-57G=) c.2775-57G= (n.2775-57G=) c.2908-57G= (n.2908-57G=) c.762-57G= (n.762-57G=) c.1725-57G= (n.1725-57G=) c.555-57G= n.394-57G= c.2859-57G= (n.2859-57G=) c.2850-57G= (n.2850-57G=) c.2877-57G= (n.2877-57G=) c.2874-57G= (n.2874-57G=) c.2856-57G= (n.2856-57G=) c.2799-57G= (n.2799-57G=) c.2733-57G= (n.2733-57G=) c.1299-57G= (n.1299-57G=) c.651-57G= (n.651-57G=) c.438-57G= (n.438-57G=) c.2712-57G= (n.2712-57G=) c.2847-57G= (n.2847-57G=) c.2853-57G= (n.2853-57G=) c.2769-57G= (n.2769-57G=) c.2697-57G= (n.2697-57G=) c.2631-57G= (n.2631-57G=) c.1992-57G= (n.1992-57G=) c.2610-57G= (n.2610-57G=) | |
| 9 | g.137812949G>T | CA861223857 | EHMT1 | c.2868-57G>T (n.2868-57G>T) c.2754-57G>T (n.2754-57G>T) c.2775-57G>T (n.2775-57G>T) c.2908-57G>T (n.2908-57G>T) c.762-57G>T (n.762-57G>T) c.1725-57G>T (n.1725-57G>T) c.555-57G>T n.394-57G>T c.2859-57G>T (n.2859-57G>T) c.2850-57G>T (n.2850-57G>T) c.2877-57G>T (n.2877-57G>T) c.2874-57G>T (n.2874-57G>T) c.2856-57G>T (n.2856-57G>T) c.2799-57G>T (n.2799-57G>T) c.2733-57G>T (n.2733-57G>T) c.1299-57G>T (n.1299-57G>T) c.651-57G>T (n.651-57G>T) c.438-57G>T (n.438-57G>T) c.2712-57G>T (n.2712-57G>T) c.2847-57G>T (n.2847-57G>T) c.2853-57G>T (n.2853-57G>T) c.2769-57G>T (n.2769-57G>T) c.2697-57G>T (n.2697-57G>T) c.2631-57G>T (n.2631-57G>T) c.1992-57G>T (n.1992-57G>T) c.2610-57G>T (n.2610-57G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137812950T>C | CA2692890667 | EHMT1 | c.2868-56T>C (n.2868-56T>C) c.2754-56T>C (n.2754-56T>C) c.2775-56T>C (n.2775-56T>C) c.2908-56T>C (n.2908-56T>C) c.762-56T>C (n.762-56T>C) c.1725-56T>C (n.1725-56T>C) c.555-56T>C n.394-56T>C c.2859-56T>C (n.2859-56T>C) c.2850-56T>C (n.2850-56T>C) c.2877-56T>C (n.2877-56T>C) c.2874-56T>C (n.2874-56T>C) c.2856-56T>C (n.2856-56T>C) c.2799-56T>C (n.2799-56T>C) c.2733-56T>C (n.2733-56T>C) c.1299-56T>C (n.1299-56T>C) c.651-56T>C (n.651-56T>C) c.438-56T>C (n.438-56T>C) c.2712-56T>C (n.2712-56T>C) c.2847-56T>C (n.2847-56T>C) c.2853-56T>C (n.2853-56T>C) c.2769-56T>C (n.2769-56T>C) c.2697-56T>C (n.2697-56T>C) c.2631-56T>C (n.2631-56T>C) c.1992-56T>C (n.1992-56T>C) c.2610-56T>C (n.2610-56T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137812951A= | CA1884685648 | EHMT1 | c.2868-55A= (n.2868-55A=) c.2754-55A= (n.2754-55A=) c.2775-55A= (n.2775-55A=) c.2908-55A= (n.2908-55A=) c.762-55A= (n.762-55A=) c.1725-55A= (n.1725-55A=) c.555-55A= n.394-55A= c.2859-55A= (n.2859-55A=) c.2850-55A= (n.2850-55A=) c.2877-55A= (n.2877-55A=) c.2874-55A= (n.2874-55A=) c.2856-55A= (n.2856-55A=) c.2799-55A= (n.2799-55A=) c.2733-55A= (n.2733-55A=) c.1299-55A= (n.1299-55A=) c.651-55A= (n.651-55A=) c.438-55A= (n.438-55A=) c.2712-55A= (n.2712-55A=) c.2847-55A= (n.2847-55A=) c.2853-55A= (n.2853-55A=) c.2769-55A= (n.2769-55A=) c.2697-55A= (n.2697-55A=) c.2631-55A= (n.2631-55A=) c.1992-55A= (n.1992-55A=) c.2610-55A= (n.2610-55A=) | |
| 9 | g.137812951A>C | CA2580897055 | EHMT1 | c.2868-55A>C (n.2868-55A>C) c.2754-55A>C (n.2754-55A>C) c.2775-55A>C (n.2775-55A>C) c.2908-55A>C (n.2908-55A>C) c.762-55A>C (n.762-55A>C) c.1725-55A>C (n.1725-55A>C) c.555-55A>C n.394-55A>C c.2859-55A>C (n.2859-55A>C) c.2850-55A>C (n.2850-55A>C) c.2877-55A>C (n.2877-55A>C) c.2874-55A>C (n.2874-55A>C) c.2856-55A>C (n.2856-55A>C) c.2799-55A>C (n.2799-55A>C) c.2733-55A>C (n.2733-55A>C) c.1299-55A>C (n.1299-55A>C) c.651-55A>C (n.651-55A>C) c.438-55A>C (n.438-55A>C) c.2712-55A>C (n.2712-55A>C) c.2847-55A>C (n.2847-55A>C) c.2853-55A>C (n.2853-55A>C) c.2769-55A>C (n.2769-55A>C) c.2697-55A>C (n.2697-55A>C) c.2631-55A>C (n.2631-55A>C) c.1992-55A>C (n.1992-55A>C) c.2610-55A>C (n.2610-55A>C) | |
| 9 | g.137812951A>G | CA201842951 | EHMT1 | c.2868-55A>G (n.2868-55A>G) c.2754-55A>G (n.2754-55A>G) c.2775-55A>G (n.2775-55A>G) c.2908-55A>G (n.2908-55A>G) c.762-55A>G (n.762-55A>G) c.1725-55A>G (n.1725-55A>G) c.555-55A>G n.394-55A>G c.2859-55A>G (n.2859-55A>G) c.2850-55A>G (n.2850-55A>G) c.2877-55A>G (n.2877-55A>G) c.2874-55A>G (n.2874-55A>G) c.2856-55A>G (n.2856-55A>G) c.2799-55A>G (n.2799-55A>G) c.2733-55A>G (n.2733-55A>G) c.1299-55A>G (n.1299-55A>G) c.651-55A>G (n.651-55A>G) c.438-55A>G (n.438-55A>G) c.2712-55A>G (n.2712-55A>G) c.2847-55A>G (n.2847-55A>G) c.2853-55A>G (n.2853-55A>G) c.2769-55A>G (n.2769-55A>G) c.2697-55A>G (n.2697-55A>G) c.2631-55A>G (n.2631-55A>G) c.1992-55A>G (n.1992-55A>G) c.2610-55A>G (n.2610-55A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137812951A>T | CA2580897056 | EHMT1 | c.2868-55A>T (n.2868-55A>T) c.2754-55A>T (n.2754-55A>T) c.2775-55A>T (n.2775-55A>T) c.2908-55A>T (n.2908-55A>T) c.762-55A>T (n.762-55A>T) c.1725-55A>T (n.1725-55A>T) c.555-55A>T n.394-55A>T c.2859-55A>T (n.2859-55A>T) c.2850-55A>T (n.2850-55A>T) c.2877-55A>T (n.2877-55A>T) c.2874-55A>T (n.2874-55A>T) c.2856-55A>T (n.2856-55A>T) c.2799-55A>T (n.2799-55A>T) c.2733-55A>T (n.2733-55A>T) c.1299-55A>T (n.1299-55A>T) c.651-55A>T (n.651-55A>T) c.438-55A>T (n.438-55A>T) c.2712-55A>T (n.2712-55A>T) c.2847-55A>T (n.2847-55A>T) c.2853-55A>T (n.2853-55A>T) c.2769-55A>T (n.2769-55A>T) c.2697-55A>T (n.2697-55A>T) c.2631-55A>T (n.2631-55A>T) c.1992-55A>T (n.1992-55A>T) c.2610-55A>T (n.2610-55A>T) | |
| 9 | g.137812953C>T | CA2692890668 | EHMT1 | c.2868-53C>T (n.2868-53C>T) c.2754-53C>T (n.2754-53C>T) c.2775-53C>T (n.2775-53C>T) c.2908-53C>T (n.2908-53C>T) c.762-53C>T (n.762-53C>T) c.1725-53C>T (n.1725-53C>T) c.555-53C>T n.394-53C>T c.2859-53C>T (n.2859-53C>T) c.2850-53C>T (n.2850-53C>T) c.2877-53C>T (n.2877-53C>T) c.2874-53C>T (n.2874-53C>T) c.2856-53C>T (n.2856-53C>T) c.2799-53C>T (n.2799-53C>T) c.2733-53C>T (n.2733-53C>T) c.1299-53C>T (n.1299-53C>T) c.651-53C>T (n.651-53C>T) c.438-53C>T (n.438-53C>T) c.2712-53C>T (n.2712-53C>T) c.2847-53C>T (n.2847-53C>T) c.2853-53C>T (n.2853-53C>T) c.2769-53C>T (n.2769-53C>T) c.2697-53C>T (n.2697-53C>T) c.2631-53C>T (n.2631-53C>T) c.1992-53C>T (n.1992-53C>T) c.2610-53C>T (n.2610-53C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137812954A= | CA1884685649 | EHMT1 | c.2868-52A= (n.2868-52A=) c.2754-52A= (n.2754-52A=) c.2775-52A= (n.2775-52A=) c.2908-52A= (n.2908-52A=) c.762-52A= (n.762-52A=) c.1725-52A= (n.1725-52A=) c.555-52A= n.394-52A= c.2859-52A= (n.2859-52A=) c.2850-52A= (n.2850-52A=) c.2877-52A= (n.2877-52A=) c.2874-52A= (n.2874-52A=) c.2856-52A= (n.2856-52A=) c.2799-52A= (n.2799-52A=) c.2733-52A= (n.2733-52A=) c.1299-52A= (n.1299-52A=) c.651-52A= (n.651-52A=) c.438-52A= (n.438-52A=) c.2712-52A= (n.2712-52A=) c.2847-52A= (n.2847-52A=) c.2853-52A= (n.2853-52A=) c.2769-52A= (n.2769-52A=) c.2697-52A= (n.2697-52A=) c.2631-52A= (n.2631-52A=) c.1992-52A= (n.1992-52A=) c.2610-52A= (n.2610-52A=) | |
| 9 | g.137812954A>G | CA201842956 | EHMT1 | c.2868-52A>G (n.2868-52A>G) c.2754-52A>G (n.2754-52A>G) c.2775-52A>G (n.2775-52A>G) c.2908-52A>G (n.2908-52A>G) c.762-52A>G (n.762-52A>G) c.1725-52A>G (n.1725-52A>G) c.555-52A>G n.394-52A>G c.2859-52A>G (n.2859-52A>G) c.2850-52A>G (n.2850-52A>G) c.2877-52A>G (n.2877-52A>G) c.2874-52A>G (n.2874-52A>G) c.2856-52A>G (n.2856-52A>G) c.2799-52A>G (n.2799-52A>G) c.2733-52A>G (n.2733-52A>G) c.1299-52A>G (n.1299-52A>G) c.651-52A>G (n.651-52A>G) c.438-52A>G (n.438-52A>G) c.2712-52A>G (n.2712-52A>G) c.2847-52A>G (n.2847-52A>G) c.2853-52A>G (n.2853-52A>G) c.2769-52A>G (n.2769-52A>G) c.2697-52A>G (n.2697-52A>G) c.2631-52A>G (n.2631-52A>G) c.1992-52A>G (n.1992-52A>G) c.2610-52A>G (n.2610-52A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137812955C>A | CA2580897057 | EHMT1 | c.2868-51C>A (n.2868-51C>A) c.2754-51C>A (n.2754-51C>A) c.2775-51C>A (n.2775-51C>A) c.2908-51C>A (n.2908-51C>A) c.762-51C>A (n.762-51C>A) c.1725-51C>A (n.1725-51C>A) c.555-51C>A n.394-51C>A c.2859-51C>A (n.2859-51C>A) c.2850-51C>A (n.2850-51C>A) c.2877-51C>A (n.2877-51C>A) c.2874-51C>A (n.2874-51C>A) c.2856-51C>A (n.2856-51C>A) c.2799-51C>A (n.2799-51C>A) c.2733-51C>A (n.2733-51C>A) c.1299-51C>A (n.1299-51C>A) c.651-51C>A (n.651-51C>A) c.438-51C>A (n.438-51C>A) c.2712-51C>A (n.2712-51C>A) c.2847-51C>A (n.2847-51C>A) c.2853-51C>A (n.2853-51C>A) c.2769-51C>A (n.2769-51C>A) c.2697-51C>A (n.2697-51C>A) c.2631-51C>A (n.2631-51C>A) c.1992-51C>A (n.1992-51C>A) c.2610-51C>A (n.2610-51C>A) | |
| 9 | g.137812955C= | CA1884685650 | EHMT1 | c.2868-51C= (n.2868-51C=) c.2754-51C= (n.2754-51C=) c.2775-51C= (n.2775-51C=) c.2908-51C= (n.2908-51C=) c.762-51C= (n.762-51C=) c.1725-51C= (n.1725-51C=) c.555-51C= n.394-51C= c.2859-51C= (n.2859-51C=) c.2850-51C= (n.2850-51C=) c.2877-51C= (n.2877-51C=) c.2874-51C= (n.2874-51C=) c.2856-51C= (n.2856-51C=) c.2799-51C= (n.2799-51C=) c.2733-51C= (n.2733-51C=) c.1299-51C= (n.1299-51C=) c.651-51C= (n.651-51C=) c.438-51C= (n.438-51C=) c.2712-51C= (n.2712-51C=) c.2847-51C= (n.2847-51C=) c.2853-51C= (n.2853-51C=) c.2769-51C= (n.2769-51C=) c.2697-51C= (n.2697-51C=) c.2631-51C= (n.2631-51C=) c.1992-51C= (n.1992-51C=) c.2610-51C= (n.2610-51C=) | |
| 9 | g.137812955C>G | CA2580897058 | EHMT1 | c.2868-51C>G (n.2868-51C>G) c.2754-51C>G (n.2754-51C>G) c.2775-51C>G (n.2775-51C>G) c.2908-51C>G (n.2908-51C>G) c.762-51C>G (n.762-51C>G) c.1725-51C>G (n.1725-51C>G) c.555-51C>G n.394-51C>G c.2859-51C>G (n.2859-51C>G) c.2850-51C>G (n.2850-51C>G) c.2877-51C>G (n.2877-51C>G) c.2874-51C>G (n.2874-51C>G) c.2856-51C>G (n.2856-51C>G) c.2799-51C>G (n.2799-51C>G) c.2733-51C>G (n.2733-51C>G) c.1299-51C>G (n.1299-51C>G) c.651-51C>G (n.651-51C>G) c.438-51C>G (n.438-51C>G) c.2712-51C>G (n.2712-51C>G) c.2847-51C>G (n.2847-51C>G) c.2853-51C>G (n.2853-51C>G) c.2769-51C>G (n.2769-51C>G) c.2697-51C>G (n.2697-51C>G) c.2631-51C>G (n.2631-51C>G) c.1992-51C>G (n.1992-51C>G) c.2610-51C>G (n.2610-51C>G) | |
| 9 | g.137812955C>T | CA5375092 | EHMT1 | c.2868-51C>T (n.2868-51C>T) c.2754-51C>T (n.2754-51C>T) c.2775-51C>T (n.2775-51C>T) c.2908-51C>T (n.2908-51C>T) c.762-51C>T (n.762-51C>T) c.1725-51C>T (n.1725-51C>T) c.555-51C>T n.394-51C>T c.2859-51C>T (n.2859-51C>T) c.2850-51C>T (n.2850-51C>T) c.2877-51C>T (n.2877-51C>T) c.2874-51C>T (n.2874-51C>T) c.2856-51C>T (n.2856-51C>T) c.2799-51C>T (n.2799-51C>T) c.2733-51C>T (n.2733-51C>T) c.1299-51C>T (n.1299-51C>T) c.651-51C>T (n.651-51C>T) c.438-51C>T (n.438-51C>T) c.2712-51C>T (n.2712-51C>T) c.2847-51C>T (n.2847-51C>T) c.2853-51C>T (n.2853-51C>T) c.2769-51C>T (n.2769-51C>T) c.2697-51C>T (n.2697-51C>T) c.2631-51C>T (n.2631-51C>T) c.1992-51C>T (n.1992-51C>T) c.2610-51C>T (n.2610-51C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137812955_137812957delinsCAT | CA1884685651 | EHMT1 | c.2868-51_2868-49delinsCAT (n.2868-51_2868-49delinsCAT) c.2754-51_2754-49delinsCAT (n.2754-51_2754-49delinsCAT) c.2775-51_2775-49delinsCAT (n.2775-51_2775-49delinsCAT) c.2908-51_2908-49delinsCAT (n.2908-51_2908-49delinsCAT) c.762-51_762-49delinsCAT (n.762-51_762-49delinsCAT) c.1725-51_1725-49delinsCAT (n.1725-51_1725-49delinsCAT) c.555-51_555-49delinsCAT n.394-51_394-49delinsCAT c.2859-51_2859-49delinsCAT (n.2859-51_2859-49delinsCAT) c.2850-51_2850-49delinsCAT (n.2850-51_2850-49delinsCAT) c.2877-51_2877-49delinsCAT (n.2877-51_2877-49delinsCAT) c.2874-51_2874-49delinsCAT (n.2874-51_2874-49delinsCAT) c.2856-51_2856-49delinsCAT (n.2856-51_2856-49delinsCAT) c.2799-51_2799-49delinsCAT (n.2799-51_2799-49delinsCAT) c.2733-51_2733-49delinsCAT (n.2733-51_2733-49delinsCAT) c.1299-51_1299-49delinsCAT (n.1299-51_1299-49delinsCAT) c.651-51_651-49delinsCAT (n.651-51_651-49delinsCAT) c.438-51_438-49delinsCAT (n.438-51_438-49delinsCAT) c.2712-51_2712-49delinsCAT (n.2712-51_2712-49delinsCAT) c.2847-51_2847-49delinsCAT (n.2847-51_2847-49delinsCAT) c.2853-51_2853-49delinsCAT (n.2853-51_2853-49delinsCAT) c.2769-51_2769-49delinsCAT (n.2769-51_2769-49delinsCAT) c.2697-51_2697-49delinsCAT (n.2697-51_2697-49delinsCAT) c.2631-51_2631-49delinsCAT (n.2631-51_2631-49delinsCAT) c.1992-51_1992-49delinsCAT (n.1992-51_1992-49delinsCAT) c.2610-51_2610-49delinsCAT (n.2610-51_2610-49delinsCAT) | |
| 9 | g.137812956A>C | CA2721094844 | EHMT1 | c.2868-50A>C (n.2868-50A>C) c.2754-50A>C (n.2754-50A>C) c.2775-50A>C (n.2775-50A>C) c.2908-50A>C (n.2908-50A>C) c.762-50A>C (n.762-50A>C) c.1725-50A>C (n.1725-50A>C) c.555-50A>C n.394-50A>C c.2859-50A>C (n.2859-50A>C) c.2850-50A>C (n.2850-50A>C) c.2877-50A>C (n.2877-50A>C) c.2874-50A>C (n.2874-50A>C) c.2856-50A>C (n.2856-50A>C) c.2799-50A>C (n.2799-50A>C) c.2733-50A>C (n.2733-50A>C) c.1299-50A>C (n.1299-50A>C) c.651-50A>C (n.651-50A>C) c.438-50A>C (n.438-50A>C) c.2712-50A>C (n.2712-50A>C) c.2847-50A>C (n.2847-50A>C) c.2853-50A>C (n.2853-50A>C) c.2769-50A>C (n.2769-50A>C) c.2697-50A>C (n.2697-50A>C) c.2631-50A>C (n.2631-50A>C) c.1992-50A>C (n.1992-50A>C) c.2610-50A>C (n.2610-50A>C) | dbSNP |
| 9 | g.137812956_137812957del | CA591251822 | EHMT1 | c.2868-50_2868-49del (n.2868-50_2868-49del) c.2754-50_2754-49del (n.2754-50_2754-49del) c.2775-50_2775-49del (n.2775-50_2775-49del) c.2908-50_2908-49del (n.2908-50_2908-49del) c.762-50_762-49del (n.762-50_762-49del) c.1725-50_1725-49del (n.1725-50_1725-49del) c.555-50_555-49del n.394-50_394-49del c.2859-50_2859-49del (n.2859-50_2859-49del) c.2850-50_2850-49del (n.2850-50_2850-49del) c.2877-50_2877-49del (n.2877-50_2877-49del) c.2874-50_2874-49del (n.2874-50_2874-49del) c.2856-50_2856-49del (n.2856-50_2856-49del) c.2799-50_2799-49del (n.2799-50_2799-49del) c.2733-50_2733-49del (n.2733-50_2733-49del) c.1299-50_1299-49del (n.1299-50_1299-49del) c.651-50_651-49del (n.651-50_651-49del) c.438-50_438-49del (n.438-50_438-49del) c.2712-50_2712-49del (n.2712-50_2712-49del) c.2847-50_2847-49del (n.2847-50_2847-49del) c.2853-50_2853-49del (n.2853-50_2853-49del) c.2769-50_2769-49del (n.2769-50_2769-49del) c.2697-50_2697-49del (n.2697-50_2697-49del) c.2631-50_2631-49del (n.2631-50_2631-49del) c.1992-50_1992-49del (n.1992-50_1992-49del) c.2610-50_2610-49del (n.2610-50_2610-49del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137812961C= | CA1884685652 | EHMT1 | c.2868-45C= (n.2868-45C=) c.2754-45C= (n.2754-45C=) c.2775-45C= (n.2775-45C=) c.2908-45C= (n.2908-45C=) c.762-45C= (n.762-45C=) c.1725-45C= (n.1725-45C=) c.555-45C= n.394-45C= c.2859-45C= (n.2859-45C=) c.2850-45C= (n.2850-45C=) c.2877-45C= (n.2877-45C=) c.2874-45C= (n.2874-45C=) c.2856-45C= (n.2856-45C=) c.2799-45C= (n.2799-45C=) c.2733-45C= (n.2733-45C=) c.1299-45C= (n.1299-45C=) c.651-45C= (n.651-45C=) c.438-45C= (n.438-45C=) c.2712-45C= (n.2712-45C=) c.2847-45C= (n.2847-45C=) c.2853-45C= (n.2853-45C=) c.2769-45C= (n.2769-45C=) c.2697-45C= (n.2697-45C=) c.2631-45C= (n.2631-45C=) c.1992-45C= (n.1992-45C=) c.2610-45C= (n.2610-45C=) | |
| 9 | g.137812961C>T | CA201842986 | EHMT1 | c.2868-45C>T (n.2868-45C>T) c.2754-45C>T (n.2754-45C>T) c.2775-45C>T (n.2775-45C>T) c.2908-45C>T (n.2908-45C>T) c.762-45C>T (n.762-45C>T) c.1725-45C>T (n.1725-45C>T) c.555-45C>T n.394-45C>T c.2859-45C>T (n.2859-45C>T) c.2850-45C>T (n.2850-45C>T) c.2877-45C>T (n.2877-45C>T) c.2874-45C>T (n.2874-45C>T) c.2856-45C>T (n.2856-45C>T) c.2799-45C>T (n.2799-45C>T) c.2733-45C>T (n.2733-45C>T) c.1299-45C>T (n.1299-45C>T) c.651-45C>T (n.651-45C>T) c.438-45C>T (n.438-45C>T) c.2712-45C>T (n.2712-45C>T) c.2847-45C>T (n.2847-45C>T) c.2853-45C>T (n.2853-45C>T) c.2769-45C>T (n.2769-45C>T) c.2697-45C>T (n.2697-45C>T) c.2631-45C>T (n.2631-45C>T) c.1992-45C>T (n.1992-45C>T) c.2610-45C>T (n.2610-45C>T) | dbSNP |
| 9 | g.137812965T>G | CA1884685654 | EHMT1 | c.2868-41T>G (n.2868-41T>G) c.2754-41T>G (n.2754-41T>G) c.2775-41T>G (n.2775-41T>G) c.2908-41T>G (n.2908-41T>G) c.762-41T>G (n.762-41T>G) c.1725-41T>G (n.1725-41T>G) c.555-41T>G n.394-41T>G c.2859-41T>G (n.2859-41T>G) c.2850-41T>G (n.2850-41T>G) c.2877-41T>G (n.2877-41T>G) c.2874-41T>G (n.2874-41T>G) c.2856-41T>G (n.2856-41T>G) c.2799-41T>G (n.2799-41T>G) c.2733-41T>G (n.2733-41T>G) c.1299-41T>G (n.1299-41T>G) c.651-41T>G (n.651-41T>G) c.438-41T>G (n.438-41T>G) c.2712-41T>G (n.2712-41T>G) c.2847-41T>G (n.2847-41T>G) c.2853-41T>G (n.2853-41T>G) c.2769-41T>G (n.2769-41T>G) c.2697-41T>G (n.2697-41T>G) c.2631-41T>G (n.2631-41T>G) c.1992-41T>G (n.1992-41T>G) c.2610-41T>G (n.2610-41T>G) | dbSNP |
| 9 | g.137812965T= | CA1884685653 | EHMT1 | c.2868-41T= (n.2868-41T=) c.2754-41T= (n.2754-41T=) c.2775-41T= (n.2775-41T=) c.2908-41T= (n.2908-41T=) c.762-41T= (n.762-41T=) c.1725-41T= (n.1725-41T=) c.555-41T= n.394-41T= c.2859-41T= (n.2859-41T=) c.2850-41T= (n.2850-41T=) c.2877-41T= (n.2877-41T=) c.2874-41T= (n.2874-41T=) c.2856-41T= (n.2856-41T=) c.2799-41T= (n.2799-41T=) c.2733-41T= (n.2733-41T=) c.1299-41T= (n.1299-41T=) c.651-41T= (n.651-41T=) c.438-41T= (n.438-41T=) c.2712-41T= (n.2712-41T=) c.2847-41T= (n.2847-41T=) c.2853-41T= (n.2853-41T=) c.2769-41T= (n.2769-41T=) c.2697-41T= (n.2697-41T=) c.2631-41T= (n.2631-41T=) c.1992-41T= (n.1992-41T=) c.2610-41T= (n.2610-41T=) | |
| 9 | g.137812966C>A | CA2692890669 | EHMT1 | c.2868-40C>A (n.2868-40C>A) c.2754-40C>A (n.2754-40C>A) c.2775-40C>A (n.2775-40C>A) c.2908-40C>A (n.2908-40C>A) c.762-40C>A (n.762-40C>A) c.1725-40C>A (n.1725-40C>A) c.555-40C>A n.394-40C>A c.2859-40C>A (n.2859-40C>A) c.2850-40C>A (n.2850-40C>A) c.2877-40C>A (n.2877-40C>A) c.2874-40C>A (n.2874-40C>A) c.2856-40C>A (n.2856-40C>A) c.2799-40C>A (n.2799-40C>A) c.2733-40C>A (n.2733-40C>A) c.1299-40C>A (n.1299-40C>A) c.651-40C>A (n.651-40C>A) c.438-40C>A (n.438-40C>A) c.2712-40C>A (n.2712-40C>A) c.2847-40C>A (n.2847-40C>A) c.2853-40C>A (n.2853-40C>A) c.2769-40C>A (n.2769-40C>A) c.2697-40C>A (n.2697-40C>A) c.2631-40C>A (n.2631-40C>A) c.1992-40C>A (n.1992-40C>A) c.2610-40C>A (n.2610-40C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137812966C= | CA1884685655 | EHMT1 | c.2868-40C= (n.2868-40C=) c.2754-40C= (n.2754-40C=) c.2775-40C= (n.2775-40C=) c.2908-40C= (n.2908-40C=) c.762-40C= (n.762-40C=) c.1725-40C= (n.1725-40C=) c.555-40C= n.394-40C= c.2859-40C= (n.2859-40C=) c.2850-40C= (n.2850-40C=) c.2877-40C= (n.2877-40C=) c.2874-40C= (n.2874-40C=) c.2856-40C= (n.2856-40C=) c.2799-40C= (n.2799-40C=) c.2733-40C= (n.2733-40C=) c.1299-40C= (n.1299-40C=) c.651-40C= (n.651-40C=) c.438-40C= (n.438-40C=) c.2712-40C= (n.2712-40C=) c.2847-40C= (n.2847-40C=) c.2853-40C= (n.2853-40C=) c.2769-40C= (n.2769-40C=) c.2697-40C= (n.2697-40C=) c.2631-40C= (n.2631-40C=) c.1992-40C= (n.1992-40C=) c.2610-40C= (n.2610-40C=) | |
| 9 | g.137812966C>T | CA1130161535 | EHMT1 | c.2868-40C>T (n.2868-40C>T) c.2754-40C>T (n.2754-40C>T) c.2775-40C>T (n.2775-40C>T) c.2908-40C>T (n.2908-40C>T) c.762-40C>T (n.762-40C>T) c.1725-40C>T (n.1725-40C>T) c.555-40C>T n.394-40C>T c.2859-40C>T (n.2859-40C>T) c.2850-40C>T (n.2850-40C>T) c.2877-40C>T (n.2877-40C>T) c.2874-40C>T (n.2874-40C>T) c.2856-40C>T (n.2856-40C>T) c.2799-40C>T (n.2799-40C>T) c.2733-40C>T (n.2733-40C>T) c.1299-40C>T (n.1299-40C>T) c.651-40C>T (n.651-40C>T) c.438-40C>T (n.438-40C>T) c.2712-40C>T (n.2712-40C>T) c.2847-40C>T (n.2847-40C>T) c.2853-40C>T (n.2853-40C>T) c.2769-40C>T (n.2769-40C>T) c.2697-40C>T (n.2697-40C>T) c.2631-40C>T (n.2631-40C>T) c.1992-40C>T (n.1992-40C>T) c.2610-40C>T (n.2610-40C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137812967A>G | CA2579536494 | EHMT1 | c.2868-39A>G (n.2868-39A>G) c.2754-39A>G (n.2754-39A>G) c.2775-39A>G (n.2775-39A>G) c.2908-39A>G (n.2908-39A>G) c.762-39A>G (n.762-39A>G) c.1725-39A>G (n.1725-39A>G) c.555-39A>G n.394-39A>G c.2859-39A>G (n.2859-39A>G) c.2850-39A>G (n.2850-39A>G) c.2877-39A>G (n.2877-39A>G) c.2874-39A>G (n.2874-39A>G) c.2856-39A>G (n.2856-39A>G) c.2799-39A>G (n.2799-39A>G) c.2733-39A>G (n.2733-39A>G) c.1299-39A>G (n.1299-39A>G) c.651-39A>G (n.651-39A>G) c.438-39A>G (n.438-39A>G) c.2712-39A>G (n.2712-39A>G) c.2847-39A>G (n.2847-39A>G) c.2853-39A>G (n.2853-39A>G) c.2769-39A>G (n.2769-39A>G) c.2697-39A>G (n.2697-39A>G) c.2631-39A>G (n.2631-39A>G) c.1992-39A>G (n.1992-39A>G) c.2610-39A>G (n.2610-39A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137812968G>A | CA861223868 | EHMT1 | c.2868-38G>A (n.2868-38G>A) c.2754-38G>A (n.2754-38G>A) c.2775-38G>A (n.2775-38G>A) c.2908-38G>A (n.2908-38G>A) c.762-38G>A (n.762-38G>A) c.1725-38G>A (n.1725-38G>A) c.555-38G>A n.394-38G>A c.2859-38G>A (n.2859-38G>A) c.2850-38G>A (n.2850-38G>A) c.2877-38G>A (n.2877-38G>A) c.2874-38G>A (n.2874-38G>A) c.2856-38G>A (n.2856-38G>A) c.2799-38G>A (n.2799-38G>A) c.2733-38G>A (n.2733-38G>A) c.1299-38G>A (n.1299-38G>A) c.651-38G>A (n.651-38G>A) c.438-38G>A (n.438-38G>A) c.2712-38G>A (n.2712-38G>A) c.2847-38G>A (n.2847-38G>A) c.2853-38G>A (n.2853-38G>A) c.2769-38G>A (n.2769-38G>A) c.2697-38G>A (n.2697-38G>A) c.2631-38G>A (n.2631-38G>A) c.1992-38G>A (n.1992-38G>A) c.2610-38G>A (n.2610-38G>A) | dbSNP |
| 9 | g.137812968G>C | CA5375093 | EHMT1 | c.2868-38G>C (n.2868-38G>C) c.2754-38G>C (n.2754-38G>C) c.2775-38G>C (n.2775-38G>C) c.2908-38G>C (n.2908-38G>C) c.762-38G>C (n.762-38G>C) c.1725-38G>C (n.1725-38G>C) c.555-38G>C n.394-38G>C c.2859-38G>C (n.2859-38G>C) c.2850-38G>C (n.2850-38G>C) c.2877-38G>C (n.2877-38G>C) c.2874-38G>C (n.2874-38G>C) c.2856-38G>C (n.2856-38G>C) c.2799-38G>C (n.2799-38G>C) c.2733-38G>C (n.2733-38G>C) c.1299-38G>C (n.1299-38G>C) c.651-38G>C (n.651-38G>C) c.438-38G>C (n.438-38G>C) c.2712-38G>C (n.2712-38G>C) c.2847-38G>C (n.2847-38G>C) c.2853-38G>C (n.2853-38G>C) c.2769-38G>C (n.2769-38G>C) c.2697-38G>C (n.2697-38G>C) c.2631-38G>C (n.2631-38G>C) c.1992-38G>C (n.1992-38G>C) c.2610-38G>C (n.2610-38G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137812968G= | CA1884685656 | EHMT1 | c.2868-38G= (n.2868-38G=) c.2754-38G= (n.2754-38G=) c.2775-38G= (n.2775-38G=) c.2908-38G= (n.2908-38G=) c.762-38G= (n.762-38G=) c.1725-38G= (n.1725-38G=) c.555-38G= n.394-38G= c.2859-38G= (n.2859-38G=) c.2850-38G= (n.2850-38G=) c.2877-38G= (n.2877-38G=) c.2874-38G= (n.2874-38G=) c.2856-38G= (n.2856-38G=) c.2799-38G= (n.2799-38G=) c.2733-38G= (n.2733-38G=) c.1299-38G= (n.1299-38G=) c.651-38G= (n.651-38G=) c.438-38G= (n.438-38G=) c.2712-38G= (n.2712-38G=) c.2847-38G= (n.2847-38G=) c.2853-38G= (n.2853-38G=) c.2769-38G= (n.2769-38G=) c.2697-38G= (n.2697-38G=) c.2631-38G= (n.2631-38G=) c.1992-38G= (n.1992-38G=) c.2610-38G= (n.2610-38G=) | |
| 9 | g.137812968G>T | CA2692890670 | EHMT1 | c.2868-38G>T (n.2868-38G>T) c.2754-38G>T (n.2754-38G>T) c.2775-38G>T (n.2775-38G>T) c.2908-38G>T (n.2908-38G>T) c.762-38G>T (n.762-38G>T) c.1725-38G>T (n.1725-38G>T) c.555-38G>T n.394-38G>T c.2859-38G>T (n.2859-38G>T) c.2850-38G>T (n.2850-38G>T) c.2877-38G>T (n.2877-38G>T) c.2874-38G>T (n.2874-38G>T) c.2856-38G>T (n.2856-38G>T) c.2799-38G>T (n.2799-38G>T) c.2733-38G>T (n.2733-38G>T) c.1299-38G>T (n.1299-38G>T) c.651-38G>T (n.651-38G>T) c.438-38G>T (n.438-38G>T) c.2712-38G>T (n.2712-38G>T) c.2847-38G>T (n.2847-38G>T) c.2853-38G>T (n.2853-38G>T) c.2769-38G>T (n.2769-38G>T) c.2697-38G>T (n.2697-38G>T) c.2631-38G>T (n.2631-38G>T) c.1992-38G>T (n.1992-38G>T) c.2610-38G>T (n.2610-38G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137812969C>T | CA2786319604 | EHMT1 | c.2868-37C>T (n.2868-37C>T) c.2754-37C>T (n.2754-37C>T) c.2775-37C>T (n.2775-37C>T) c.2908-37C>T (n.2908-37C>T) c.762-37C>T (n.762-37C>T) c.1725-37C>T (n.1725-37C>T) c.555-37C>T n.394-37C>T c.2859-37C>T (n.2859-37C>T) c.2850-37C>T (n.2850-37C>T) c.2877-37C>T (n.2877-37C>T) c.2874-37C>T (n.2874-37C>T) c.2856-37C>T (n.2856-37C>T) c.2799-37C>T (n.2799-37C>T) c.2733-37C>T (n.2733-37C>T) c.1299-37C>T (n.1299-37C>T) c.651-37C>T (n.651-37C>T) c.438-37C>T (n.438-37C>T) c.2712-37C>T (n.2712-37C>T) c.2847-37C>T (n.2847-37C>T) c.2853-37C>T (n.2853-37C>T) c.2769-37C>T (n.2769-37C>T) c.2697-37C>T (n.2697-37C>T) c.2631-37C>T (n.2631-37C>T) c.1992-37C>T (n.1992-37C>T) c.2610-37C>T (n.2610-37C>T) | |
| 9 | g.137812972_137812973delinsTA | CA1884685657 | EHMT1 | c.2868-34_2868-33delinsTA (n.2868-34_2868-33delinsTA) c.2754-34_2754-33delinsTA (n.2754-34_2754-33delinsTA) c.2775-34_2775-33delinsTA (n.2775-34_2775-33delinsTA) c.2908-34_2908-33delinsTA (n.2908-34_2908-33delinsTA) c.762-34_762-33delinsTA (n.762-34_762-33delinsTA) c.1725-34_1725-33delinsTA (n.1725-34_1725-33delinsTA) c.555-34_555-33delinsTA n.394-34_394-33delinsTA c.2859-34_2859-33delinsTA (n.2859-34_2859-33delinsTA) c.2850-34_2850-33delinsTA (n.2850-34_2850-33delinsTA) c.2877-34_2877-33delinsTA (n.2877-34_2877-33delinsTA) c.2874-34_2874-33delinsTA (n.2874-34_2874-33delinsTA) c.2856-34_2856-33delinsTA (n.2856-34_2856-33delinsTA) c.2799-34_2799-33delinsTA (n.2799-34_2799-33delinsTA) c.2733-34_2733-33delinsTA (n.2733-34_2733-33delinsTA) c.1299-34_1299-33delinsTA (n.1299-34_1299-33delinsTA) c.651-34_651-33delinsTA (n.651-34_651-33delinsTA) c.438-34_438-33delinsTA (n.438-34_438-33delinsTA) c.2712-34_2712-33delinsTA (n.2712-34_2712-33delinsTA) c.2847-34_2847-33delinsTA (n.2847-34_2847-33delinsTA) c.2853-34_2853-33delinsTA (n.2853-34_2853-33delinsTA) c.2769-34_2769-33delinsTA (n.2769-34_2769-33delinsTA) c.2697-34_2697-33delinsTA (n.2697-34_2697-33delinsTA) c.2631-34_2631-33delinsTA (n.2631-34_2631-33delinsTA) c.1992-34_1992-33delinsTA (n.1992-34_1992-33delinsTA) c.2610-34_2610-33delinsTA (n.2610-34_2610-33delinsTA) | |
| 9 | g.137812973A>C | CA2692890671 | EHMT1 | c.2868-33A>C (n.2868-33A>C) c.2754-33A>C (n.2754-33A>C) c.2775-33A>C (n.2775-33A>C) c.2908-33A>C (n.2908-33A>C) c.762-33A>C (n.762-33A>C) c.1725-33A>C (n.1725-33A>C) c.555-33A>C n.394-33A>C c.2859-33A>C (n.2859-33A>C) c.2850-33A>C (n.2850-33A>C) c.2877-33A>C (n.2877-33A>C) c.2874-33A>C (n.2874-33A>C) c.2856-33A>C (n.2856-33A>C) c.2799-33A>C (n.2799-33A>C) c.2733-33A>C (n.2733-33A>C) c.1299-33A>C (n.1299-33A>C) c.651-33A>C (n.651-33A>C) c.438-33A>C (n.438-33A>C) c.2712-33A>C (n.2712-33A>C) c.2847-33A>C (n.2847-33A>C) c.2853-33A>C (n.2853-33A>C) c.2769-33A>C (n.2769-33A>C) c.2697-33A>C (n.2697-33A>C) c.2631-33A>C (n.2631-33A>C) c.1992-33A>C (n.1992-33A>C) c.2610-33A>C (n.2610-33A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137812975del | CA5375094 | EHMT1 | c.2868-31del (n.2868-31del) c.2754-31del (n.2754-31del) c.2775-31del (n.2775-31del) c.2908-31del (n.2908-31del) c.762-31del (n.762-31del) c.1725-31del (n.1725-31del) c.555-31del n.394-31del c.2859-31del (n.2859-31del) c.2850-31del (n.2850-31del) c.2877-31del (n.2877-31del) c.2874-31del (n.2874-31del) c.2856-31del (n.2856-31del) c.2799-31del (n.2799-31del) c.2733-31del (n.2733-31del) c.1299-31del (n.1299-31del) c.651-31del (n.651-31del) c.438-31del (n.438-31del) c.2712-31del (n.2712-31del) c.2847-31del (n.2847-31del) c.2853-31del (n.2853-31del) c.2769-31del (n.2769-31del) c.2697-31del (n.2697-31del) c.2631-31del (n.2631-31del) c.1992-31del (n.1992-31del) c.2610-31del (n.2610-31del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137812980T>C | CA5375095 | EHMT1 | c.2868-26T>C (n.2868-26T>C) c.2754-26T>C (n.2754-26T>C) c.2775-26T>C (n.2775-26T>C) c.2908-26T>C (n.2908-26T>C) c.762-26T>C (n.762-26T>C) c.1725-26T>C (n.1725-26T>C) c.555-26T>C n.394-26T>C c.2859-26T>C (n.2859-26T>C) c.2850-26T>C (n.2850-26T>C) c.2877-26T>C (n.2877-26T>C) c.2874-26T>C (n.2874-26T>C) c.2856-26T>C (n.2856-26T>C) c.2799-26T>C (n.2799-26T>C) c.2733-26T>C (n.2733-26T>C) c.1299-26T>C (n.1299-26T>C) c.651-26T>C (n.651-26T>C) c.438-26T>C (n.438-26T>C) c.2712-26T>C (n.2712-26T>C) c.2847-26T>C (n.2847-26T>C) c.2853-26T>C (n.2853-26T>C) c.2769-26T>C (n.2769-26T>C) c.2697-26T>C (n.2697-26T>C) c.2631-26T>C (n.2631-26T>C) c.1992-26T>C (n.1992-26T>C) c.2610-26T>C (n.2610-26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137812980T= | CA1884685658 | EHMT1 | c.2868-26T= (n.2868-26T=) c.2754-26T= (n.2754-26T=) c.2775-26T= (n.2775-26T=) c.2908-26T= (n.2908-26T=) c.762-26T= (n.762-26T=) c.1725-26T= (n.1725-26T=) c.555-26T= n.394-26T= c.2859-26T= (n.2859-26T=) c.2850-26T= (n.2850-26T=) c.2877-26T= (n.2877-26T=) c.2874-26T= (n.2874-26T=) c.2856-26T= (n.2856-26T=) c.2799-26T= (n.2799-26T=) c.2733-26T= (n.2733-26T=) c.1299-26T= (n.1299-26T=) c.651-26T= (n.651-26T=) c.438-26T= (n.438-26T=) c.2712-26T= (n.2712-26T=) c.2847-26T= (n.2847-26T=) c.2853-26T= (n.2853-26T=) c.2769-26T= (n.2769-26T=) c.2697-26T= (n.2697-26T=) c.2631-26T= (n.2631-26T=) c.1992-26T= (n.1992-26T=) c.2610-26T= (n.2610-26T=) | |
| 9 | g.137812982G>A | CA591375844 | EHMT1 | c.2868-24G>A (n.2868-24G>A) c.2754-24G>A (n.2754-24G>A) c.2775-24G>A (n.2775-24G>A) c.2908-24G>A (n.2908-24G>A) c.762-24G>A (n.762-24G>A) c.1725-24G>A (n.1725-24G>A) c.555-24G>A n.394-24G>A c.2859-24G>A (n.2859-24G>A) c.2850-24G>A (n.2850-24G>A) c.2877-24G>A (n.2877-24G>A) c.2874-24G>A (n.2874-24G>A) c.2856-24G>A (n.2856-24G>A) c.2799-24G>A (n.2799-24G>A) c.2733-24G>A (n.2733-24G>A) c.1299-24G>A (n.1299-24G>A) c.651-24G>A (n.651-24G>A) c.438-24G>A (n.438-24G>A) c.2712-24G>A (n.2712-24G>A) c.2847-24G>A (n.2847-24G>A) c.2853-24G>A (n.2853-24G>A) c.2769-24G>A (n.2769-24G>A) c.2697-24G>A (n.2697-24G>A) c.2631-24G>A (n.2631-24G>A) c.1992-24G>A (n.1992-24G>A) c.2610-24G>A (n.2610-24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137812982G>C | CA861223873 | EHMT1 | c.2868-24G>C (n.2868-24G>C) c.2754-24G>C (n.2754-24G>C) c.2775-24G>C (n.2775-24G>C) c.2908-24G>C (n.2908-24G>C) c.762-24G>C (n.762-24G>C) c.1725-24G>C (n.1725-24G>C) c.555-24G>C n.394-24G>C c.2859-24G>C (n.2859-24G>C) c.2850-24G>C (n.2850-24G>C) c.2877-24G>C (n.2877-24G>C) c.2874-24G>C (n.2874-24G>C) c.2856-24G>C (n.2856-24G>C) c.2799-24G>C (n.2799-24G>C) c.2733-24G>C (n.2733-24G>C) c.1299-24G>C (n.1299-24G>C) c.651-24G>C (n.651-24G>C) c.438-24G>C (n.438-24G>C) c.2712-24G>C (n.2712-24G>C) c.2847-24G>C (n.2847-24G>C) c.2853-24G>C (n.2853-24G>C) c.2769-24G>C (n.2769-24G>C) c.2697-24G>C (n.2697-24G>C) c.2631-24G>C (n.2631-24G>C) c.1992-24G>C (n.1992-24G>C) c.2610-24G>C (n.2610-24G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137812982G= | CA1884685659 | EHMT1 | c.2868-24G= (n.2868-24G=) c.2754-24G= (n.2754-24G=) c.2775-24G= (n.2775-24G=) c.2908-24G= (n.2908-24G=) c.762-24G= (n.762-24G=) c.1725-24G= (n.1725-24G=) c.555-24G= n.394-24G= c.2859-24G= (n.2859-24G=) c.2850-24G= (n.2850-24G=) c.2877-24G= (n.2877-24G=) c.2874-24G= (n.2874-24G=) c.2856-24G= (n.2856-24G=) c.2799-24G= (n.2799-24G=) c.2733-24G= (n.2733-24G=) c.1299-24G= (n.1299-24G=) c.651-24G= (n.651-24G=) c.438-24G= (n.438-24G=) c.2712-24G= (n.2712-24G=) c.2847-24G= (n.2847-24G=) c.2853-24G= (n.2853-24G=) c.2769-24G= (n.2769-24G=) c.2697-24G= (n.2697-24G=) c.2631-24G= (n.2631-24G=) c.1992-24G= (n.1992-24G=) c.2610-24G= (n.2610-24G=) | |
| 9 | g.137812983T>C | CA2692890672 | EHMT1 | c.2868-23T>C (n.2868-23T>C) c.2754-23T>C (n.2754-23T>C) c.2775-23T>C (n.2775-23T>C) c.2908-23T>C (n.2908-23T>C) c.762-23T>C (n.762-23T>C) c.1725-23T>C (n.1725-23T>C) c.555-23T>C n.394-23T>C c.2859-23T>C (n.2859-23T>C) c.2850-23T>C (n.2850-23T>C) c.2877-23T>C (n.2877-23T>C) c.2874-23T>C (n.2874-23T>C) c.2856-23T>C (n.2856-23T>C) c.2799-23T>C (n.2799-23T>C) c.2733-23T>C (n.2733-23T>C) c.1299-23T>C (n.1299-23T>C) c.651-23T>C (n.651-23T>C) c.438-23T>C (n.438-23T>C) c.2712-23T>C (n.2712-23T>C) c.2847-23T>C (n.2847-23T>C) c.2853-23T>C (n.2853-23T>C) c.2769-23T>C (n.2769-23T>C) c.2697-23T>C (n.2697-23T>C) c.2631-23T>C (n.2631-23T>C) c.1992-23T>C (n.1992-23T>C) c.2610-23T>C (n.2610-23T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137812985G>A | CA5375096 | EHMT1 | c.2868-21G>A (n.2868-21G>A) c.2754-21G>A (n.2754-21G>A) c.2775-21G>A (n.2775-21G>A) c.2908-21G>A (n.2908-21G>A) c.762-21G>A (n.762-21G>A) c.1725-21G>A (n.1725-21G>A) c.555-21G>A n.394-21G>A c.2859-21G>A (n.2859-21G>A) c.2850-21G>A (n.2850-21G>A) c.2877-21G>A (n.2877-21G>A) c.2874-21G>A (n.2874-21G>A) c.2856-21G>A (n.2856-21G>A) c.2799-21G>A (n.2799-21G>A) c.2733-21G>A (n.2733-21G>A) c.1299-21G>A (n.1299-21G>A) c.651-21G>A (n.651-21G>A) c.438-21G>A (n.438-21G>A) c.2712-21G>A (n.2712-21G>A) c.2847-21G>A (n.2847-21G>A) c.2853-21G>A (n.2853-21G>A) c.2769-21G>A (n.2769-21G>A) c.2697-21G>A (n.2697-21G>A) c.2631-21G>A (n.2631-21G>A) c.1992-21G>A (n.1992-21G>A) c.2610-21G>A (n.2610-21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137812985G= | CA1884685660 | EHMT1 | c.2868-21G= (n.2868-21G=) c.2754-21G= (n.2754-21G=) c.2775-21G= (n.2775-21G=) c.2908-21G= (n.2908-21G=) c.762-21G= (n.762-21G=) c.1725-21G= (n.1725-21G=) c.555-21G= n.394-21G= c.2859-21G= (n.2859-21G=) c.2850-21G= (n.2850-21G=) c.2877-21G= (n.2877-21G=) c.2874-21G= (n.2874-21G=) c.2856-21G= (n.2856-21G=) c.2799-21G= (n.2799-21G=) c.2733-21G= (n.2733-21G=) c.1299-21G= (n.1299-21G=) c.651-21G= (n.651-21G=) c.438-21G= (n.438-21G=) c.2712-21G= (n.2712-21G=) c.2847-21G= (n.2847-21G=) c.2853-21G= (n.2853-21G=) c.2769-21G= (n.2769-21G=) c.2697-21G= (n.2697-21G=) c.2631-21G= (n.2631-21G=) c.1992-21G= (n.1992-21G=) c.2610-21G= (n.2610-21G=) | |
| 9 | g.137812986C= | CA1884685661 | EHMT1 | c.2868-20C= (n.2868-20C=) c.2754-20C= (n.2754-20C=) c.2775-20C= (n.2775-20C=) c.2908-20C= (n.2908-20C=) c.762-20C= (n.762-20C=) c.1725-20C= (n.1725-20C=) c.555-20C= n.394-20C= c.2859-20C= (n.2859-20C=) c.2850-20C= (n.2850-20C=) c.2877-20C= (n.2877-20C=) c.2874-20C= (n.2874-20C=) c.2856-20C= (n.2856-20C=) c.2799-20C= (n.2799-20C=) c.2733-20C= (n.2733-20C=) c.1299-20C= (n.1299-20C=) c.651-20C= (n.651-20C=) c.438-20C= (n.438-20C=) c.2712-20C= (n.2712-20C=) c.2847-20C= (n.2847-20C=) c.2853-20C= (n.2853-20C=) c.2769-20C= (n.2769-20C=) c.2697-20C= (n.2697-20C=) c.2631-20C= (n.2631-20C=) c.1992-20C= (n.1992-20C=) c.2610-20C= (n.2610-20C=) | |
| 9 | g.137812986C>G | CA591375845 | EHMT1 | c.2868-20C>G (n.2868-20C>G) c.2754-20C>G (n.2754-20C>G) c.2775-20C>G (n.2775-20C>G) c.2908-20C>G (n.2908-20C>G) c.762-20C>G (n.762-20C>G) c.1725-20C>G (n.1725-20C>G) c.555-20C>G n.394-20C>G c.2859-20C>G (n.2859-20C>G) c.2850-20C>G (n.2850-20C>G) c.2877-20C>G (n.2877-20C>G) c.2874-20C>G (n.2874-20C>G) c.2856-20C>G (n.2856-20C>G) c.2799-20C>G (n.2799-20C>G) c.2733-20C>G (n.2733-20C>G) c.1299-20C>G (n.1299-20C>G) c.651-20C>G (n.651-20C>G) c.438-20C>G (n.438-20C>G) c.2712-20C>G (n.2712-20C>G) c.2847-20C>G (n.2847-20C>G) c.2853-20C>G (n.2853-20C>G) c.2769-20C>G (n.2769-20C>G) c.2697-20C>G (n.2697-20C>G) c.2631-20C>G (n.2631-20C>G) c.1992-20C>G (n.1992-20C>G) c.2610-20C>G (n.2610-20C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137812989T>A | CA2579536495 | EHMT1 | c.2868-17T>A (n.2868-17T>A) c.2754-17T>A (n.2754-17T>A) c.2775-17T>A (n.2775-17T>A) c.2908-17T>A (n.2908-17T>A) c.762-17T>A (n.762-17T>A) c.1725-17T>A (n.1725-17T>A) c.555-17T>A n.394-17T>A c.2859-17T>A (n.2859-17T>A) c.2850-17T>A (n.2850-17T>A) c.2877-17T>A (n.2877-17T>A) c.2874-17T>A (n.2874-17T>A) c.2856-17T>A (n.2856-17T>A) c.2799-17T>A (n.2799-17T>A) c.2733-17T>A (n.2733-17T>A) c.1299-17T>A (n.1299-17T>A) c.651-17T>A (n.651-17T>A) c.438-17T>A (n.438-17T>A) c.2712-17T>A (n.2712-17T>A) c.2847-17T>A (n.2847-17T>A) c.2853-17T>A (n.2853-17T>A) c.2769-17T>A (n.2769-17T>A) c.2697-17T>A (n.2697-17T>A) c.2631-17T>A (n.2631-17T>A) c.1992-17T>A (n.1992-17T>A) c.2610-17T>A (n.2610-17T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137812991C>A | CA2692890673 | EHMT1 | c.2868-15C>A (n.2868-15C>A) c.2754-15C>A (n.2754-15C>A) c.2775-15C>A (n.2775-15C>A) c.2908-15C>A (n.2908-15C>A) c.762-15C>A (n.762-15C>A) c.1725-15C>A (n.1725-15C>A) c.555-15C>A n.394-15C>A c.2859-15C>A (n.2859-15C>A) c.2850-15C>A (n.2850-15C>A) c.2877-15C>A (n.2877-15C>A) c.2874-15C>A (n.2874-15C>A) c.2856-15C>A (n.2856-15C>A) c.2799-15C>A (n.2799-15C>A) c.2733-15C>A (n.2733-15C>A) c.1299-15C>A (n.1299-15C>A) c.651-15C>A (n.651-15C>A) c.438-15C>A (n.438-15C>A) c.2712-15C>A (n.2712-15C>A) c.2847-15C>A (n.2847-15C>A) c.2853-15C>A (n.2853-15C>A) c.2769-15C>A (n.2769-15C>A) c.2697-15C>A (n.2697-15C>A) c.2631-15C>A (n.2631-15C>A) c.1992-15C>A (n.1992-15C>A) c.2610-15C>A (n.2610-15C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137812991C= | CA1884685662 | EHMT1 | c.2868-15C= (n.2868-15C=) c.2754-15C= (n.2754-15C=) c.2775-15C= (n.2775-15C=) c.2908-15C= (n.2908-15C=) c.762-15C= (n.762-15C=) c.1725-15C= (n.1725-15C=) c.555-15C= n.394-15C= c.2859-15C= (n.2859-15C=) c.2850-15C= (n.2850-15C=) c.2877-15C= (n.2877-15C=) c.2874-15C= (n.2874-15C=) c.2856-15C= (n.2856-15C=) c.2799-15C= (n.2799-15C=) c.2733-15C= (n.2733-15C=) c.1299-15C= (n.1299-15C=) c.651-15C= (n.651-15C=) c.438-15C= (n.438-15C=) c.2712-15C= (n.2712-15C=) c.2847-15C= (n.2847-15C=) c.2853-15C= (n.2853-15C=) c.2769-15C= (n.2769-15C=) c.2697-15C= (n.2697-15C=) c.2631-15C= (n.2631-15C=) c.1992-15C= (n.1992-15C=) c.2610-15C= (n.2610-15C=) | |
| 9 | g.137812991C>T | CA201843062 | EHMT1 | c.2868-15C>T (n.2868-15C>T) c.2754-15C>T (n.2754-15C>T) c.2775-15C>T (n.2775-15C>T) c.2908-15C>T (n.2908-15C>T) c.762-15C>T (n.762-15C>T) c.1725-15C>T (n.1725-15C>T) c.555-15C>T n.394-15C>T c.2859-15C>T (n.2859-15C>T) c.2850-15C>T (n.2850-15C>T) c.2877-15C>T (n.2877-15C>T) c.2874-15C>T (n.2874-15C>T) c.2856-15C>T (n.2856-15C>T) c.2799-15C>T (n.2799-15C>T) c.2733-15C>T (n.2733-15C>T) c.1299-15C>T (n.1299-15C>T) c.651-15C>T (n.651-15C>T) c.438-15C>T (n.438-15C>T) c.2712-15C>T (n.2712-15C>T) c.2847-15C>T (n.2847-15C>T) c.2853-15C>T (n.2853-15C>T) c.2769-15C>T (n.2769-15C>T) c.2697-15C>T (n.2697-15C>T) c.2631-15C>T (n.2631-15C>T) c.1992-15C>T (n.1992-15C>T) c.2610-15C>T (n.2610-15C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137812992A>G | CA2579536496 | EHMT1 | c.2868-14A>G (n.2868-14A>G) c.2754-14A>G (n.2754-14A>G) c.2775-14A>G (n.2775-14A>G) c.2908-14A>G (n.2908-14A>G) c.762-14A>G (n.762-14A>G) c.1725-14A>G (n.1725-14A>G) c.555-14A>G n.394-14A>G c.2859-14A>G (n.2859-14A>G) c.2850-14A>G (n.2850-14A>G) c.2877-14A>G (n.2877-14A>G) c.2874-14A>G (n.2874-14A>G) c.2856-14A>G (n.2856-14A>G) c.2799-14A>G (n.2799-14A>G) c.2733-14A>G (n.2733-14A>G) c.1299-14A>G (n.1299-14A>G) c.651-14A>G (n.651-14A>G) c.438-14A>G (n.438-14A>G) c.2712-14A>G (n.2712-14A>G) c.2847-14A>G (n.2847-14A>G) c.2853-14A>G (n.2853-14A>G) c.2769-14A>G (n.2769-14A>G) c.2697-14A>G (n.2697-14A>G) c.2631-14A>G (n.2631-14A>G) c.1992-14A>G (n.1992-14A>G) c.2610-14A>G (n.2610-14A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137812994T>C | CA2692890674 | EHMT1 | c.2868-12T>C (n.2868-12T>C) c.2754-12T>C (n.2754-12T>C) c.2775-12T>C (n.2775-12T>C) c.2908-12T>C (n.2908-12T>C) c.762-12T>C (n.762-12T>C) c.1725-12T>C (n.1725-12T>C) c.555-12T>C n.394-12T>C c.2859-12T>C (n.2859-12T>C) c.2850-12T>C (n.2850-12T>C) c.2877-12T>C (n.2877-12T>C) c.2874-12T>C (n.2874-12T>C) c.2856-12T>C (n.2856-12T>C) c.2799-12T>C (n.2799-12T>C) c.2733-12T>C (n.2733-12T>C) c.1299-12T>C (n.1299-12T>C) c.651-12T>C (n.651-12T>C) c.438-12T>C (n.438-12T>C) c.2712-12T>C (n.2712-12T>C) c.2847-12T>C (n.2847-12T>C) c.2853-12T>C (n.2853-12T>C) c.2769-12T>C (n.2769-12T>C) c.2697-12T>C (n.2697-12T>C) c.2631-12T>C (n.2631-12T>C) c.1992-12T>C (n.1992-12T>C) c.2610-12T>C (n.2610-12T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137812997C= | CA1884685663 | EHMT1 | c.2868-9C= (n.2868-9C=) c.2754-9C= (n.2754-9C=) c.2775-9C= (n.2775-9C=) c.2908-9C= (n.2908-9C=) c.762-9C= (n.762-9C=) c.1725-9C= (n.1725-9C=) c.555-9C= n.394-9C= c.2859-9C= (n.2859-9C=) c.2850-9C= (n.2850-9C=) c.2877-9C= (n.2877-9C=) c.2874-9C= (n.2874-9C=) c.2856-9C= (n.2856-9C=) c.2799-9C= (n.2799-9C=) c.2733-9C= (n.2733-9C=) c.1299-9C= (n.1299-9C=) c.651-9C= (n.651-9C=) c.438-9C= (n.438-9C=) c.2712-9C= (n.2712-9C=) c.2847-9C= (n.2847-9C=) c.2853-9C= (n.2853-9C=) c.2769-9C= (n.2769-9C=) c.2697-9C= (n.2697-9C=) c.2631-9C= (n.2631-9C=) c.1992-9C= (n.1992-9C=) c.2610-9C= (n.2610-9C=) | |
| 9 | g.137812997C>G | CA201843067 | EHMT1 | c.2868-9C>G (n.2868-9C>G) c.2754-9C>G (n.2754-9C>G) c.2775-9C>G (n.2775-9C>G) c.2908-9C>G (n.2908-9C>G) c.762-9C>G (n.762-9C>G) c.1725-9C>G (n.1725-9C>G) c.555-9C>G n.394-9C>G c.2859-9C>G (n.2859-9C>G) c.2850-9C>G (n.2850-9C>G) c.2877-9C>G (n.2877-9C>G) c.2874-9C>G (n.2874-9C>G) c.2856-9C>G (n.2856-9C>G) c.2799-9C>G (n.2799-9C>G) c.2733-9C>G (n.2733-9C>G) c.1299-9C>G (n.1299-9C>G) c.651-9C>G (n.651-9C>G) c.438-9C>G (n.438-9C>G) c.2712-9C>G (n.2712-9C>G) c.2847-9C>G (n.2847-9C>G) c.2853-9C>G (n.2853-9C>G) c.2769-9C>G (n.2769-9C>G) c.2697-9C>G (n.2697-9C>G) c.2631-9C>G (n.2631-9C>G) c.1992-9C>G (n.1992-9C>G) c.2610-9C>G (n.2610-9C>G) | dbSNP |
| 9 | g.137812997C>T | CA1130161543 | EHMT1 | c.2868-9C>T (n.2868-9C>T) c.2754-9C>T (n.2754-9C>T) c.2775-9C>T (n.2775-9C>T) c.2908-9C>T (n.2908-9C>T) c.762-9C>T (n.762-9C>T) c.1725-9C>T (n.1725-9C>T) c.555-9C>T n.394-9C>T c.2859-9C>T (n.2859-9C>T) c.2850-9C>T (n.2850-9C>T) c.2877-9C>T (n.2877-9C>T) c.2874-9C>T (n.2874-9C>T) c.2856-9C>T (n.2856-9C>T) c.2799-9C>T (n.2799-9C>T) c.2733-9C>T (n.2733-9C>T) c.1299-9C>T (n.1299-9C>T) c.651-9C>T (n.651-9C>T) c.438-9C>T (n.438-9C>T) c.2712-9C>T (n.2712-9C>T) c.2847-9C>T (n.2847-9C>T) c.2853-9C>T (n.2853-9C>T) c.2769-9C>T (n.2769-9C>T) c.2697-9C>T (n.2697-9C>T) c.2631-9C>T (n.2631-9C>T) c.1992-9C>T (n.1992-9C>T) c.2610-9C>T (n.2610-9C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137812998C= | CA1884685664 | EHMT1 | c.2868-8C= (n.2868-8C=) c.2754-8C= (n.2754-8C=) c.2775-8C= (n.2775-8C=) c.2908-8C= (n.2908-8C=) c.762-8C= (n.762-8C=) c.1725-8C= (n.1725-8C=) c.555-8C= n.394-8C= c.2859-8C= (n.2859-8C=) c.2850-8C= (n.2850-8C=) c.2877-8C= (n.2877-8C=) c.2874-8C= (n.2874-8C=) c.2856-8C= (n.2856-8C=) c.2799-8C= (n.2799-8C=) c.2733-8C= (n.2733-8C=) c.1299-8C= (n.1299-8C=) c.651-8C= (n.651-8C=) c.438-8C= (n.438-8C=) c.2712-8C= (n.2712-8C=) c.2847-8C= (n.2847-8C=) c.2853-8C= (n.2853-8C=) c.2769-8C= (n.2769-8C=) c.2697-8C= (n.2697-8C=) c.2631-8C= (n.2631-8C=) c.1992-8C= (n.1992-8C=) c.2610-8C= (n.2610-8C=) | |
| 9 | g.137812998C>T | CA5375097 | EHMT1 | c.2868-8C>T (n.2868-8C>T) c.2754-8C>T (n.2754-8C>T) c.2775-8C>T (n.2775-8C>T) c.2908-8C>T (n.2908-8C>T) c.762-8C>T (n.762-8C>T) c.1725-8C>T (n.1725-8C>T) c.555-8C>T n.394-8C>T c.2859-8C>T (n.2859-8C>T) c.2850-8C>T (n.2850-8C>T) c.2877-8C>T (n.2877-8C>T) c.2874-8C>T (n.2874-8C>T) c.2856-8C>T (n.2856-8C>T) c.2799-8C>T (n.2799-8C>T) c.2733-8C>T (n.2733-8C>T) c.1299-8C>T (n.1299-8C>T) c.651-8C>T (n.651-8C>T) c.438-8C>T (n.438-8C>T) c.2712-8C>T (n.2712-8C>T) c.2847-8C>T (n.2847-8C>T) c.2853-8C>T (n.2853-8C>T) c.2769-8C>T (n.2769-8C>T) c.2697-8C>T (n.2697-8C>T) c.2631-8C>T (n.2631-8C>T) c.1992-8C>T (n.1992-8C>T) c.2610-8C>T (n.2610-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137812999C= | CA1884685665 | EHMT1 | c.2868-7C= (n.2868-7C=) c.2754-7C= (n.2754-7C=) c.2775-7C= (n.2775-7C=) c.2908-7C= (n.2908-7C=) c.762-7C= (n.762-7C=) c.1725-7C= (n.1725-7C=) c.555-7C= n.394-7C= c.2859-7C= (n.2859-7C=) c.2850-7C= (n.2850-7C=) c.2877-7C= (n.2877-7C=) c.2874-7C= (n.2874-7C=) c.2856-7C= (n.2856-7C=) c.2799-7C= (n.2799-7C=) c.2733-7C= (n.2733-7C=) c.1299-7C= (n.1299-7C=) c.651-7C= (n.651-7C=) c.438-7C= (n.438-7C=) c.2712-7C= (n.2712-7C=) c.2847-7C= (n.2847-7C=) c.2853-7C= (n.2853-7C=) c.2769-7C= (n.2769-7C=) c.2697-7C= (n.2697-7C=) c.2631-7C= (n.2631-7C=) c.1992-7C= (n.1992-7C=) c.2610-7C= (n.2610-7C=) | |
| 9 | g.137812999C>T | CA1884685666 | EHMT1 | c.2868-7C>T (n.2868-7C>T) c.2754-7C>T (n.2754-7C>T) c.2775-7C>T (n.2775-7C>T) c.2908-7C>T (n.2908-7C>T) c.762-7C>T (n.762-7C>T) c.1725-7C>T (n.1725-7C>T) c.555-7C>T n.394-7C>T c.2859-7C>T (n.2859-7C>T) c.2850-7C>T (n.2850-7C>T) c.2877-7C>T (n.2877-7C>T) c.2874-7C>T (n.2874-7C>T) c.2856-7C>T (n.2856-7C>T) c.2799-7C>T (n.2799-7C>T) c.2733-7C>T (n.2733-7C>T) c.1299-7C>T (n.1299-7C>T) c.651-7C>T (n.651-7C>T) c.438-7C>T (n.438-7C>T) c.2712-7C>T (n.2712-7C>T) c.2847-7C>T (n.2847-7C>T) c.2853-7C>T (n.2853-7C>T) c.2769-7C>T (n.2769-7C>T) c.2697-7C>T (n.2697-7C>T) c.2631-7C>T (n.2631-7C>T) c.1992-7C>T (n.1992-7C>T) c.2610-7C>T (n.2610-7C>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.137813004A>C | CA375793151 | EHMT1 | c.2868-2A>C (n.2868-2A>C) c.2754-2A>C (n.2754-2A>C) c.2775-2A>C (n.2775-2A>C) c.2908-2A>C (n.2908-2A>C) c.762-2A>C (n.762-2A>C) c.1725-2A>C (n.1725-2A>C) c.555-2A>C n.394-2A>C c.2859-2A>C (n.2859-2A>C) c.2850-2A>C (n.2850-2A>C) c.2877-2A>C (n.2877-2A>C) c.2874-2A>C (n.2874-2A>C) c.2856-2A>C (n.2856-2A>C) c.2799-2A>C (n.2799-2A>C) c.2733-2A>C (n.2733-2A>C) c.1299-2A>C (n.1299-2A>C) c.651-2A>C (n.651-2A>C) c.438-2A>C (n.438-2A>C) c.2712-2A>C (n.2712-2A>C) c.2847-2A>C (n.2847-2A>C) c.2853-2A>C (n.2853-2A>C) c.2769-2A>C (n.2769-2A>C) c.2697-2A>C (n.2697-2A>C) c.2631-2A>C (n.2631-2A>C) c.1992-2A>C (n.1992-2A>C) c.2610-2A>C (n.2610-2A>C) | |
| 9 | g.137813004A>G | CA375793149 | EHMT1 | c.2868-2A>G (n.2868-2A>G) c.2754-2A>G (n.2754-2A>G) c.2775-2A>G (n.2775-2A>G) c.2908-2A>G (n.2908-2A>G) c.762-2A>G (n.762-2A>G) c.1725-2A>G (n.1725-2A>G) c.555-2A>G n.394-2A>G c.2859-2A>G (n.2859-2A>G) c.2850-2A>G (n.2850-2A>G) c.2877-2A>G (n.2877-2A>G) c.2874-2A>G (n.2874-2A>G) c.2856-2A>G (n.2856-2A>G) c.2799-2A>G (n.2799-2A>G) c.2733-2A>G (n.2733-2A>G) c.1299-2A>G (n.1299-2A>G) c.651-2A>G (n.651-2A>G) c.438-2A>G (n.438-2A>G) c.2712-2A>G (n.2712-2A>G) c.2847-2A>G (n.2847-2A>G) c.2853-2A>G (n.2853-2A>G) c.2769-2A>G (n.2769-2A>G) c.2697-2A>G (n.2697-2A>G) c.2631-2A>G (n.2631-2A>G) c.1992-2A>G (n.1992-2A>G) c.2610-2A>G (n.2610-2A>G) | |
| 9 | g.137813004A>T | CA375793146 | EHMT1 | c.2868-2A>T (n.2868-2A>T) c.2754-2A>T (n.2754-2A>T) c.2775-2A>T (n.2775-2A>T) c.2908-2A>T (n.2908-2A>T) c.762-2A>T (n.762-2A>T) c.1725-2A>T (n.1725-2A>T) c.555-2A>T n.394-2A>T c.2859-2A>T (n.2859-2A>T) c.2850-2A>T (n.2850-2A>T) c.2877-2A>T (n.2877-2A>T) c.2874-2A>T (n.2874-2A>T) c.2856-2A>T (n.2856-2A>T) c.2799-2A>T (n.2799-2A>T) c.2733-2A>T (n.2733-2A>T) c.1299-2A>T (n.1299-2A>T) c.651-2A>T (n.651-2A>T) c.438-2A>T (n.438-2A>T) c.2712-2A>T (n.2712-2A>T) c.2847-2A>T (n.2847-2A>T) c.2853-2A>T (n.2853-2A>T) c.2769-2A>T (n.2769-2A>T) c.2697-2A>T (n.2697-2A>T) c.2631-2A>T (n.2631-2A>T) c.1992-2A>T (n.1992-2A>T) c.2610-2A>T (n.2610-2A>T) | |
| 9 | g.137813005G>A | CA345058 | EHMT1 | c.2868-1G>A (n.2868-1G>A) c.2754-1G>A (n.2754-1G>A) c.2775-1G>A (n.2775-1G>A) c.2908-1G>A (n.2908-1G>A) c.762-1G>A (n.762-1G>A) c.1725-1G>A (n.1725-1G>A) c.555-1G>A n.394-1G>A c.2859-1G>A (n.2859-1G>A) c.2850-1G>A (n.2850-1G>A) c.2877-1G>A (n.2877-1G>A) c.2874-1G>A (n.2874-1G>A) c.2856-1G>A (n.2856-1G>A) c.2799-1G>A (n.2799-1G>A) c.2733-1G>A (n.2733-1G>A) c.1299-1G>A (n.1299-1G>A) c.651-1G>A (n.651-1G>A) c.438-1G>A (n.438-1G>A) c.2712-1G>A (n.2712-1G>A) c.2847-1G>A (n.2847-1G>A) c.2853-1G>A (n.2853-1G>A) c.2769-1G>A (n.2769-1G>A) c.2697-1G>A (n.2697-1G>A) c.2631-1G>A (n.2631-1G>A) c.1992-1G>A (n.1992-1G>A) c.2610-1G>A (n.2610-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.137813005G>C | CA375793152 | EHMT1 | c.2868-1G>C (n.2868-1G>C) c.2754-1G>C (n.2754-1G>C) c.2775-1G>C (n.2775-1G>C) c.2908-1G>C (n.2908-1G>C) c.762-1G>C (n.762-1G>C) c.1725-1G>C (n.1725-1G>C) c.555-1G>C n.394-1G>C c.2859-1G>C (n.2859-1G>C) c.2850-1G>C (n.2850-1G>C) c.2877-1G>C (n.2877-1G>C) c.2874-1G>C (n.2874-1G>C) c.2856-1G>C (n.2856-1G>C) c.2799-1G>C (n.2799-1G>C) c.2733-1G>C (n.2733-1G>C) c.1299-1G>C (n.1299-1G>C) c.651-1G>C (n.651-1G>C) c.438-1G>C (n.438-1G>C) c.2712-1G>C (n.2712-1G>C) c.2847-1G>C (n.2847-1G>C) c.2853-1G>C (n.2853-1G>C) c.2769-1G>C (n.2769-1G>C) c.2697-1G>C (n.2697-1G>C) c.2631-1G>C (n.2631-1G>C) c.1992-1G>C (n.1992-1G>C) c.2610-1G>C (n.2610-1G>C) | |
| 9 | g.137813005G= | CA1884685667 | EHMT1 | c.2868-1G= (n.2868-1G=) c.2754-1G= (n.2754-1G=) c.2775-1G= (n.2775-1G=) c.2908-1G= (n.2908-1G=) c.762-1G= (n.762-1G=) c.1725-1G= (n.1725-1G=) c.555-1G= n.394-1G= c.2859-1G= (n.2859-1G=) c.2850-1G= (n.2850-1G=) c.2877-1G= (n.2877-1G=) c.2874-1G= (n.2874-1G=) c.2856-1G= (n.2856-1G=) c.2799-1G= (n.2799-1G=) c.2733-1G= (n.2733-1G=) c.1299-1G= (n.1299-1G=) c.651-1G= (n.651-1G=) c.438-1G= (n.438-1G=) c.2712-1G= (n.2712-1G=) c.2847-1G= (n.2847-1G=) c.2853-1G= (n.2853-1G=) c.2769-1G= (n.2769-1G=) c.2697-1G= (n.2697-1G=) c.2631-1G= (n.2631-1G=) c.1992-1G= (n.1992-1G=) c.2610-1G= (n.2610-1G=) | |
| 9 | g.137813005G>T | CA375793154 | EHMT1 | c.2868-1G>T (n.2868-1G>T) c.2754-1G>T (n.2754-1G>T) c.2775-1G>T (n.2775-1G>T) c.2908-1G>T (n.2908-1G>T) c.762-1G>T (n.762-1G>T) c.1725-1G>T (n.1725-1G>T) c.555-1G>T n.394-1G>T c.2859-1G>T (n.2859-1G>T) c.2850-1G>T (n.2850-1G>T) c.2877-1G>T (n.2877-1G>T) c.2874-1G>T (n.2874-1G>T) c.2856-1G>T (n.2856-1G>T) c.2799-1G>T (n.2799-1G>T) c.2733-1G>T (n.2733-1G>T) c.1299-1G>T (n.1299-1G>T) c.651-1G>T (n.651-1G>T) c.438-1G>T (n.438-1G>T) c.2712-1G>T (n.2712-1G>T) c.2847-1G>T (n.2847-1G>T) c.2853-1G>T (n.2853-1G>T) c.2769-1G>T (n.2769-1G>T) c.2697-1G>T (n.2697-1G>T) c.2631-1G>T (n.2631-1G>T) c.1992-1G>T (n.1992-1G>T) c.2610-1G>T (n.2610-1G>T) | |
| 9 | g.137813006C>A | CA468161012 | EHMT1 | c.2868C>A (p.Val956=) c.2754C>A (p.Val918=) c.2775C>A (p.Val925=) c.2908C>A (n.2908C>A) c.762C>A (p.Val254=) c.1725C>A (p.Val575=) c.555C>A n.394C>A c.2859C>A (p.Val953=) c.2850C>A (p.Val950=) c.2877C>A (p.Val959=) c.2874C>A (p.Val958=) c.2856C>A (p.Val952=) c.2799C>A (p.Val933=) c.2733C>A (p.Val911=) c.1299C>A (p.Val433=) c.651C>A (p.Val217=) c.438C>A (p.Val146=) c.2712C>A (p.Val904=) c.2847C>A (p.Val949=) c.2853C>A (p.Val951=) c.2769C>A (p.Val923=) c.2697C>A (p.Val899=) c.2631C>A (p.Val877=) c.1992C>A (p.Val664=) c.2610C>A (p.Val870=) | |
| 9 | g.137813006C>G | CA468161013 | EHMT1 | c.2868C>G (p.Val956=) c.2754C>G (p.Val918=) c.2775C>G (p.Val925=) c.2908C>G (n.2908C>G) c.762C>G (p.Val254=) c.1725C>G (p.Val575=) c.555C>G n.394C>G c.2859C>G (p.Val953=) c.2850C>G (p.Val950=) c.2877C>G (p.Val959=) c.2874C>G (p.Val958=) c.2856C>G (p.Val952=) c.2799C>G (p.Val933=) c.2733C>G (p.Val911=) c.1299C>G (p.Val433=) c.651C>G (p.Val217=) c.438C>G (p.Val146=) c.2712C>G (p.Val904=) c.2847C>G (p.Val949=) c.2853C>G (p.Val951=) c.2769C>G (p.Val923=) c.2697C>G (p.Val899=) c.2631C>G (p.Val877=) c.1992C>G (p.Val664=) c.2610C>G (p.Val870=) | |
| 9 | g.137813006C>T | CA468161014 | EHMT1 | c.2868C>T (p.Val956=) c.2754C>T (p.Val918=) c.2775C>T (p.Val925=) c.2908C>T (n.2908C>T) c.762C>T (p.Val254=) c.1725C>T (p.Val575=) c.555C>T n.394C>T c.2859C>T (p.Val953=) c.2850C>T (p.Val950=) c.2877C>T (p.Val959=) c.2874C>T (p.Val958=) c.2856C>T (p.Val952=) c.2799C>T (p.Val933=) c.2733C>T (p.Val911=) c.1299C>T (p.Val433=) c.651C>T (p.Val217=) c.438C>T (p.Val146=) c.2712C>T (p.Val904=) c.2847C>T (p.Val949=) c.2853C>T (p.Val951=) c.2769C>T (p.Val923=) c.2697C>T (p.Val899=) c.2631C>T (p.Val877=) c.1992C>T (p.Val664=) c.2610C>T (p.Val870=) | |
| 9 | g.137813007C>A | CA375793157 | EHMT1 | c.2869C>A (p.Leu957Ile) c.2755C>A (p.Leu919Ile) c.2776C>A (p.Leu926Ile) c.2909C>A (n.2909C>A) c.763C>A (p.Leu255Ile) c.1726C>A (p.Leu576Ile) c.556C>A n.395C>A c.2860C>A (p.Leu954Ile) c.2851C>A (p.Leu951Ile) c.2878C>A (p.Leu960Ile) c.2875C>A (p.Leu959Ile) c.2857C>A (p.Leu953Ile) c.2800C>A (p.Leu934Ile) c.2734C>A (p.Leu912Ile) c.1300C>A (p.Leu434Ile) c.652C>A (p.Leu218Ile) c.439C>A (p.Leu147Ile) c.2713C>A (p.Leu905Ile) c.2848C>A (p.Leu950Ile) c.2854C>A (p.Leu952Ile) c.2770C>A (p.Leu924Ile) c.2698C>A (p.Leu900Ile) c.2632C>A (p.Leu878Ile) c.1993C>A (p.Leu665Ile) c.2611C>A (p.Leu871Ile) | |
| 9 | g.137813007C>G | CA375793159 | EHMT1 | c.2869C>G (p.Leu957Val) c.2755C>G (p.Leu919Val) c.2776C>G (p.Leu926Val) c.2909C>G (n.2909C>G) c.763C>G (p.Leu255Val) c.1726C>G (p.Leu576Val) c.556C>G n.395C>G c.2860C>G (p.Leu954Val) c.2851C>G (p.Leu951Val) c.2878C>G (p.Leu960Val) c.2875C>G (p.Leu959Val) c.2857C>G (p.Leu953Val) c.2800C>G (p.Leu934Val) c.2734C>G (p.Leu912Val) c.1300C>G (p.Leu434Val) c.652C>G (p.Leu218Val) c.439C>G (p.Leu147Val) c.2713C>G (p.Leu905Val) c.2848C>G (p.Leu950Val) c.2854C>G (p.Leu952Val) c.2770C>G (p.Leu924Val) c.2698C>G (p.Leu900Val) c.2632C>G (p.Leu878Val) c.1993C>G (p.Leu665Val) c.2611C>G (p.Leu871Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137813007C>T | CA375793161 | EHMT1 | c.2869C>T (p.Leu957Phe) c.2755C>T (p.Leu919Phe) c.2776C>T (p.Leu926Phe) c.2909C>T (n.2909C>T) c.763C>T (p.Leu255Phe) c.1726C>T (p.Leu576Phe) c.556C>T n.395C>T c.2860C>T (p.Leu954Phe) c.2851C>T (p.Leu951Phe) c.2878C>T (p.Leu960Phe) c.2875C>T (p.Leu959Phe) c.2857C>T (p.Leu953Phe) c.2800C>T (p.Leu934Phe) c.2734C>T (p.Leu912Phe) c.1300C>T (p.Leu434Phe) c.652C>T (p.Leu218Phe) c.439C>T (p.Leu147Phe) c.2713C>T (p.Leu905Phe) c.2848C>T (p.Leu950Phe) c.2854C>T (p.Leu952Phe) c.2770C>T (p.Leu924Phe) c.2698C>T (p.Leu900Phe) c.2632C>T (p.Leu878Phe) c.1993C>T (p.Leu665Phe) c.2611C>T (p.Leu871Phe) | |
| 9 | g.137813007_137813011delinsCTCTT | CA1884685668 | EHMT1 | c.2869_2873delinsCTCTT (p.Leu957=) c.2755_2759delinsCTCTT (p.Leu919=) c.2776_2780delinsCTCTT (p.Leu926=) c.2909_2913delinsCTCTT (n.2909_2913delinsCTCTT) c.763_767delinsCTCTT (p.Leu255=) c.1726_1730delinsCTCTT (p.Leu576=) c.556_560delinsCTCTT n.395_399delinsCTCTT c.2860_2864delinsCTCTT (p.Leu954=) c.2851_2855delinsCTCTT (p.Leu951=) c.2878_2882delinsCTCTT (p.Leu960=) c.2875_2879delinsCTCTT (p.Leu959=) c.2857_2861delinsCTCTT (p.Leu953=) c.2800_2804delinsCTCTT (p.Leu934=) c.2734_2738delinsCTCTT (p.Leu912=) c.1300_1304delinsCTCTT (p.Leu434=) c.652_656delinsCTCTT (p.Leu218=) c.439_443delinsCTCTT (p.Leu147=) c.2713_2717delinsCTCTT (p.Leu905=) c.2848_2852delinsCTCTT (p.Leu950=) c.2854_2858delinsCTCTT (p.Leu952=) c.2770_2774delinsCTCTT (p.Leu924=) c.2698_2702delinsCTCTT (p.Leu900=) c.2632_2636delinsCTCTT (p.Leu878=) c.1993_1997delinsCTCTT (p.Leu665=) c.2611_2615delinsCTCTT (p.Leu871=) | |
| 9 | g.137813008T>A | CA375793163 | EHMT1 | c.2870T>A (p.Leu957His) c.2756T>A (p.Leu919His) c.2777T>A (p.Leu926His) c.2910T>A (n.2910T>A) c.764T>A (p.Leu255His) c.1727T>A (p.Leu576His) c.557T>A n.396T>A c.2861T>A (p.Leu954His) c.2852T>A (p.Leu951His) c.2879T>A (p.Leu960His) c.2876T>A (p.Leu959His) c.2858T>A (p.Leu953His) c.2801T>A (p.Leu934His) c.2735T>A (p.Leu912His) c.1301T>A (p.Leu434His) c.653T>A (p.Leu218His) c.440T>A (p.Leu147His) c.2714T>A (p.Leu905His) c.2849T>A (p.Leu950His) c.2855T>A (p.Leu952His) c.2771T>A (p.Leu924His) c.2699T>A (p.Leu900His) c.2633T>A (p.Leu878His) c.1994T>A (p.Leu665His) c.2612T>A (p.Leu871His) | |
| 9 | g.137813008T>C | CA375793165 | EHMT1 | c.2870T>C (p.Leu957Pro) c.2756T>C (p.Leu919Pro) c.2777T>C (p.Leu926Pro) c.2910T>C (n.2910T>C) c.764T>C (p.Leu255Pro) c.1727T>C (p.Leu576Pro) c.557T>C n.396T>C c.2861T>C (p.Leu954Pro) c.2852T>C (p.Leu951Pro) c.2879T>C (p.Leu960Pro) c.2876T>C (p.Leu959Pro) c.2858T>C (p.Leu953Pro) c.2801T>C (p.Leu934Pro) c.2735T>C (p.Leu912Pro) c.1301T>C (p.Leu434Pro) c.653T>C (p.Leu218Pro) c.440T>C (p.Leu147Pro) c.2714T>C (p.Leu905Pro) c.2849T>C (p.Leu950Pro) c.2855T>C (p.Leu952Pro) c.2771T>C (p.Leu924Pro) c.2699T>C (p.Leu900Pro) c.2633T>C (p.Leu878Pro) c.1994T>C (p.Leu665Pro) c.2612T>C (p.Leu871Pro) | |
| 9 | g.137813008T>G | CA375793167 | EHMT1 | c.2870T>G (p.Leu957Arg) c.2756T>G (p.Leu919Arg) c.2777T>G (p.Leu926Arg) c.2910T>G (n.2910T>G) c.764T>G (p.Leu255Arg) c.1727T>G (p.Leu576Arg) c.557T>G n.396T>G c.2861T>G (p.Leu954Arg) c.2852T>G (p.Leu951Arg) c.2879T>G (p.Leu960Arg) c.2876T>G (p.Leu959Arg) c.2858T>G (p.Leu953Arg) c.2801T>G (p.Leu934Arg) c.2735T>G (p.Leu912Arg) c.1301T>G (p.Leu434Arg) c.653T>G (p.Leu218Arg) c.440T>G (p.Leu147Arg) c.2714T>G (p.Leu905Arg) c.2849T>G (p.Leu950Arg) c.2855T>G (p.Leu952Arg) c.2771T>G (p.Leu924Arg) c.2699T>G (p.Leu900Arg) c.2633T>G (p.Leu878Arg) c.1994T>G (p.Leu665Arg) c.2612T>G (p.Leu871Arg) | |
| 9 | g.137813015_137813018del | CA345059 | EHMT1 | c.2877_2880del (p.Ser960GlyfsTer7) c.2763_2766del (p.Ser922GlyfsTer7) c.2784_2787del (p.Ser929GlyfsTer7) c.2917_2920del (n.2917_2920del) c.771_774del (p.Ser258GlyfsTer7) c.1734_1737del (p.Ser579GlyfsTer7) c.564_567del n.403_406del c.2868_2871del (p.Ser957GlyfsTer7) c.2859_2862del (p.Ser954GlyfsTer7) c.2886_2889del (p.Ser963GlyfsTer7) c.2883_2886del (p.Ser962GlyfsTer7) c.2865_2868del (p.Ser956GlyfsTer7) c.2808_2811del (p.Ser937GlyfsTer7) c.2742_2745del (p.Ser915GlyfsTer7) c.1308_1311del (p.Ser437GlyfsTer7) c.660_663del (p.Ser221GlyfsTer7) c.447_450del (p.Ser150GlyfsTer7) c.2721_2724del (p.Ser908GlyfsTer7) c.2856_2859del (p.Ser953GlyfsTer7) c.2862_2865del (p.Ser955GlyfsTer7) c.2778_2781del (p.Ser927GlyfsTer7) c.2706_2709del (p.Ser903GlyfsTer7) c.2640_2643del (p.Ser881GlyfsTer7) c.2001_2004del (p.Ser668GlyfsTer7) c.2619_2622del (p.Ser874GlyfsTer7) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 9 | g.137813009C>A | CA468161015 | EHMT1 | c.2871C>A (p.Leu957=) c.2757C>A (p.Leu919=) c.2778C>A (p.Leu926=) c.2911C>A (n.2911C>A) c.765C>A (p.Leu255=) c.1728C>A (p.Leu576=) c.558C>A n.397C>A c.2862C>A (p.Leu954=) c.2853C>A (p.Leu951=) c.2880C>A (p.Leu960=) c.2877C>A (p.Leu959=) c.2859C>A (p.Leu953=) c.2802C>A (p.Leu934=) c.2736C>A (p.Leu912=) c.1302C>A (p.Leu434=) c.654C>A (p.Leu218=) c.441C>A (p.Leu147=) c.2715C>A (p.Leu905=) c.2850C>A (p.Leu950=) c.2856C>A (p.Leu952=) c.2772C>A (p.Leu924=) c.2700C>A (p.Leu900=) c.2634C>A (p.Leu878=) c.1995C>A (p.Leu665=) c.2613C>A (p.Leu871=) | |
| 9 | g.137813009C= | CA1884685669 | EHMT1 | c.2871C= (p.Leu957=) c.2757C= (p.Leu919=) c.2778C= (p.Leu926=) c.2911C= (n.2911C=) c.765C= (p.Leu255=) c.1728C= (p.Leu576=) c.558C= n.397C= c.2862C= (p.Leu954=) c.2853C= (p.Leu951=) c.2880C= (p.Leu960=) c.2877C= (p.Leu959=) c.2859C= (p.Leu953=) c.2802C= (p.Leu934=) c.2736C= (p.Leu912=) c.1302C= (p.Leu434=) c.654C= (p.Leu218=) c.441C= (p.Leu147=) c.2715C= (p.Leu905=) c.2850C= (p.Leu950=) c.2856C= (p.Leu952=) c.2772C= (p.Leu924=) c.2700C= (p.Leu900=) c.2634C= (p.Leu878=) c.1995C= (p.Leu665=) c.2613C= (p.Leu871=) | |
| 9 | g.137813009C>G | CA468161016 | EHMT1 | c.2871C>G (p.Leu957=) c.2757C>G (p.Leu919=) c.2778C>G (p.Leu926=) c.2911C>G (n.2911C>G) c.765C>G (p.Leu255=) c.1728C>G (p.Leu576=) c.558C>G n.397C>G c.2862C>G (p.Leu954=) c.2853C>G (p.Leu951=) c.2880C>G (p.Leu960=) c.2877C>G (p.Leu959=) c.2859C>G (p.Leu953=) c.2802C>G (p.Leu934=) c.2736C>G (p.Leu912=) c.1302C>G (p.Leu434=) c.654C>G (p.Leu218=) c.441C>G (p.Leu147=) c.2715C>G (p.Leu905=) c.2850C>G (p.Leu950=) c.2856C>G (p.Leu952=) c.2772C>G (p.Leu924=) c.2700C>G (p.Leu900=) c.2634C>G (p.Leu878=) c.1995C>G (p.Leu665=) c.2613C>G (p.Leu871=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137813009C>T | CA468161017 | EHMT1 | c.2871C>T (p.Leu957=) c.2757C>T (p.Leu919=) c.2778C>T (p.Leu926=) c.2911C>T (n.2911C>T) c.765C>T (p.Leu255=) c.1728C>T (p.Leu576=) c.558C>T n.397C>T c.2862C>T (p.Leu954=) c.2853C>T (p.Leu951=) c.2880C>T (p.Leu960=) c.2877C>T (p.Leu959=) c.2859C>T (p.Leu953=) c.2802C>T (p.Leu934=) c.2736C>T (p.Leu912=) c.1302C>T (p.Leu434=) c.654C>T (p.Leu218=) c.441C>T (p.Leu147=) c.2715C>T (p.Leu905=) c.2850C>T (p.Leu950=) c.2856C>T (p.Leu952=) c.2772C>T (p.Leu924=) c.2700C>T (p.Leu900=) c.2634C>T (p.Leu878=) c.1995C>T (p.Leu665=) c.2613C>T (p.Leu871=) | |
| 9 | g.137813010T>A | CA375793171 | EHMT1 | c.2872T>A (p.Phe958Ile) c.2758T>A (p.Phe920Ile) c.2779T>A (p.Phe927Ile) c.2912T>A (n.2912T>A) c.766T>A (p.Phe256Ile) c.1729T>A (p.Phe577Ile) c.559T>A n.398T>A c.2863T>A (p.Phe955Ile) c.2854T>A (p.Phe952Ile) c.2881T>A (p.Phe961Ile) c.2878T>A (p.Phe960Ile) c.2860T>A (p.Phe954Ile) c.2803T>A (p.Phe935Ile) c.2737T>A (p.Phe913Ile) c.1303T>A (p.Phe435Ile) c.655T>A (p.Phe219Ile) c.442T>A (p.Phe148Ile) c.2716T>A (p.Phe906Ile) c.2851T>A (p.Phe951Ile) c.2857T>A (p.Phe953Ile) c.2773T>A (p.Phe925Ile) c.2701T>A (p.Phe901Ile) c.2635T>A (p.Phe879Ile) c.1996T>A (p.Phe666Ile) c.2614T>A (p.Phe872Ile) | |
| 9 | g.137813010T>C | CA375793173 | EHMT1 | c.2872T>C (p.Phe958Leu) c.2758T>C (p.Phe920Leu) c.2779T>C (p.Phe927Leu) c.2912T>C (n.2912T>C) c.766T>C (p.Phe256Leu) c.1729T>C (p.Phe577Leu) c.559T>C n.398T>C c.2863T>C (p.Phe955Leu) c.2854T>C (p.Phe952Leu) c.2881T>C (p.Phe961Leu) c.2878T>C (p.Phe960Leu) c.2860T>C (p.Phe954Leu) c.2803T>C (p.Phe935Leu) c.2737T>C (p.Phe913Leu) c.1303T>C (p.Phe435Leu) c.655T>C (p.Phe219Leu) c.442T>C (p.Phe148Leu) c.2716T>C (p.Phe906Leu) c.2851T>C (p.Phe951Leu) c.2857T>C (p.Phe953Leu) c.2773T>C (p.Phe925Leu) c.2701T>C (p.Phe901Leu) c.2635T>C (p.Phe879Leu) c.1996T>C (p.Phe666Leu) c.2614T>C (p.Phe872Leu) | |
| 9 | g.137813010T>G | CA375793175 | EHMT1 | c.2872T>G (p.Phe958Val) c.2758T>G (p.Phe920Val) c.2779T>G (p.Phe927Val) c.2912T>G (n.2912T>G) c.766T>G (p.Phe256Val) c.1729T>G (p.Phe577Val) c.559T>G n.398T>G c.2863T>G (p.Phe955Val) c.2854T>G (p.Phe952Val) c.2881T>G (p.Phe961Val) c.2878T>G (p.Phe960Val) c.2860T>G (p.Phe954Val) c.2803T>G (p.Phe935Val) c.2737T>G (p.Phe913Val) c.1303T>G (p.Phe435Val) c.655T>G (p.Phe219Val) c.442T>G (p.Phe148Val) c.2716T>G (p.Phe906Val) c.2851T>G (p.Phe951Val) c.2857T>G (p.Phe953Val) c.2773T>G (p.Phe925Val) c.2701T>G (p.Phe901Val) c.2635T>G (p.Phe879Val) c.1996T>G (p.Phe666Val) c.2614T>G (p.Phe872Val) | |
| 9 | g.137813011T>A | CA375793180 | EHMT1 | c.2873T>A (p.Phe958Tyr) c.2759T>A (p.Phe920Tyr) c.2780T>A (p.Phe927Tyr) c.2913T>A (n.2913T>A) c.767T>A (p.Phe256Tyr) c.1730T>A (p.Phe577Tyr) c.560T>A n.399T>A c.2864T>A (p.Phe955Tyr) c.2855T>A (p.Phe952Tyr) c.2882T>A (p.Phe961Tyr) c.2879T>A (p.Phe960Tyr) c.2861T>A (p.Phe954Tyr) c.2804T>A (p.Phe935Tyr) c.2738T>A (p.Phe913Tyr) c.1304T>A (p.Phe435Tyr) c.656T>A (p.Phe219Tyr) c.443T>A (p.Phe148Tyr) c.2717T>A (p.Phe906Tyr) c.2852T>A (p.Phe951Tyr) c.2858T>A (p.Phe953Tyr) c.2774T>A (p.Phe925Tyr) c.2702T>A (p.Phe901Tyr) c.2636T>A (p.Phe879Tyr) c.1997T>A (p.Phe666Tyr) c.2615T>A (p.Phe872Tyr) | |
| 9 | g.137813011T>C | CA375793178 | EHMT1 | c.2873T>C (p.Phe958Ser) c.2759T>C (p.Phe920Ser) c.2780T>C (p.Phe927Ser) c.2913T>C (n.2913T>C) c.767T>C (p.Phe256Ser) c.1730T>C (p.Phe577Ser) c.560T>C n.399T>C c.2864T>C (p.Phe955Ser) c.2855T>C (p.Phe952Ser) c.2882T>C (p.Phe961Ser) c.2879T>C (p.Phe960Ser) c.2861T>C (p.Phe954Ser) c.2804T>C (p.Phe935Ser) c.2738T>C (p.Phe913Ser) c.1304T>C (p.Phe435Ser) c.656T>C (p.Phe219Ser) c.443T>C (p.Phe148Ser) c.2717T>C (p.Phe906Ser) c.2852T>C (p.Phe951Ser) c.2858T>C (p.Phe953Ser) c.2774T>C (p.Phe925Ser) c.2702T>C (p.Phe901Ser) c.2636T>C (p.Phe879Ser) c.1997T>C (p.Phe666Ser) c.2615T>C (p.Phe872Ser) | |
| 9 | g.137813011T>G | CA375793176 | EHMT1 | c.2873T>G (p.Phe958Cys) c.2759T>G (p.Phe920Cys) c.2780T>G (p.Phe927Cys) c.2913T>G (n.2913T>G) c.767T>G (p.Phe256Cys) c.1730T>G (p.Phe577Cys) c.560T>G n.399T>G c.2864T>G (p.Phe955Cys) c.2855T>G (p.Phe952Cys) c.2882T>G (p.Phe961Cys) c.2879T>G (p.Phe960Cys) c.2861T>G (p.Phe954Cys) c.2804T>G (p.Phe935Cys) c.2738T>G (p.Phe913Cys) c.1304T>G (p.Phe435Cys) c.656T>G (p.Phe219Cys) c.443T>G (p.Phe148Cys) c.2717T>G (p.Phe906Cys) c.2852T>G (p.Phe951Cys) c.2858T>G (p.Phe953Cys) c.2774T>G (p.Phe925Cys) c.2702T>G (p.Phe901Cys) c.2636T>G (p.Phe879Cys) c.1997T>G (p.Phe666Cys) c.2615T>G (p.Phe872Cys) | |
| 9 | g.137813012T>A | CA375793181 | EHMT1 | c.2874T>A (p.Phe958Leu) c.2760T>A (p.Phe920Leu) c.2781T>A (p.Phe927Leu) c.2914T>A (n.2914T>A) c.768T>A (p.Phe256Leu) c.1731T>A (p.Phe577Leu) c.561T>A n.400T>A c.2865T>A (p.Phe955Leu) c.2856T>A (p.Phe952Leu) c.2883T>A (p.Phe961Leu) c.2880T>A (p.Phe960Leu) c.2862T>A (p.Phe954Leu) c.2805T>A (p.Phe935Leu) c.2739T>A (p.Phe913Leu) c.1305T>A (p.Phe435Leu) c.657T>A (p.Phe219Leu) c.444T>A (p.Phe148Leu) c.2718T>A (p.Phe906Leu) c.2853T>A (p.Phe951Leu) c.2859T>A (p.Phe953Leu) c.2775T>A (p.Phe925Leu) c.2703T>A (p.Phe901Leu) c.2637T>A (p.Phe879Leu) c.1998T>A (p.Phe666Leu) c.2616T>A (p.Phe872Leu) | |
| 9 | g.137813012T>C | CA468161018 | EHMT1 | c.2874T>C (p.Phe958=) c.2760T>C (p.Phe920=) c.2781T>C (p.Phe927=) c.2914T>C (n.2914T>C) c.768T>C (p.Phe256=) c.1731T>C (p.Phe577=) c.561T>C n.400T>C c.2865T>C (p.Phe955=) c.2856T>C (p.Phe952=) c.2883T>C (p.Phe961=) c.2880T>C (p.Phe960=) c.2862T>C (p.Phe954=) c.2805T>C (p.Phe935=) c.2739T>C (p.Phe913=) c.1305T>C (p.Phe435=) c.657T>C (p.Phe219=) c.444T>C (p.Phe148=) c.2718T>C (p.Phe906=) c.2853T>C (p.Phe951=) c.2859T>C (p.Phe953=) c.2775T>C (p.Phe925=) c.2703T>C (p.Phe901=) c.2637T>C (p.Phe879=) c.1998T>C (p.Phe666=) c.2616T>C (p.Phe872=) | |
| 9 | g.137813012T>G | CA375793183 | EHMT1 | c.2874T>G (p.Phe958Leu) c.2760T>G (p.Phe920Leu) c.2781T>G (p.Phe927Leu) c.2914T>G (n.2914T>G) c.768T>G (p.Phe256Leu) c.1731T>G (p.Phe577Leu) c.561T>G n.400T>G c.2865T>G (p.Phe955Leu) c.2856T>G (p.Phe952Leu) c.2883T>G (p.Phe961Leu) c.2880T>G (p.Phe960Leu) c.2862T>G (p.Phe954Leu) c.2805T>G (p.Phe935Leu) c.2739T>G (p.Phe913Leu) c.1305T>G (p.Phe435Leu) c.657T>G (p.Phe219Leu) c.444T>G (p.Phe148Leu) c.2718T>G (p.Phe906Leu) c.2853T>G (p.Phe951Leu) c.2859T>G (p.Phe953Leu) c.2775T>G (p.Phe925Leu) c.2703T>G (p.Phe901Leu) c.2637T>G (p.Phe879Leu) c.1998T>G (p.Phe666Leu) c.2616T>G (p.Phe872Leu) | |
| 9 | g.137813013C>A | CA375793186 | EHMT1 | c.2875C>A (p.Leu959Ile) c.2761C>A (p.Leu921Ile) c.2782C>A (p.Leu928Ile) c.2915C>A (n.2915C>A) c.769C>A (p.Leu257Ile) c.1732C>A (p.Leu578Ile) c.562C>A n.401C>A c.2866C>A (p.Leu956Ile) c.2857C>A (p.Leu953Ile) c.2884C>A (p.Leu962Ile) c.2881C>A (p.Leu961Ile) c.2863C>A (p.Leu955Ile) c.2806C>A (p.Leu936Ile) c.2740C>A (p.Leu914Ile) c.1306C>A (p.Leu436Ile) c.658C>A (p.Leu220Ile) c.445C>A (p.Leu149Ile) c.2719C>A (p.Leu907Ile) c.2854C>A (p.Leu952Ile) c.2860C>A (p.Leu954Ile) c.2776C>A (p.Leu926Ile) c.2704C>A (p.Leu902Ile) c.2638C>A (p.Leu880Ile) c.1999C>A (p.Leu667Ile) c.2617C>A (p.Leu873Ile) | |
| 9 | g.137813013C>G | CA375793187 | EHMT1 | c.2875C>G (p.Leu959Val) c.2761C>G (p.Leu921Val) c.2782C>G (p.Leu928Val) c.2915C>G (n.2915C>G) c.769C>G (p.Leu257Val) c.1732C>G (p.Leu578Val) c.562C>G n.401C>G c.2866C>G (p.Leu956Val) c.2857C>G (p.Leu953Val) c.2884C>G (p.Leu962Val) c.2881C>G (p.Leu961Val) c.2863C>G (p.Leu955Val) c.2806C>G (p.Leu936Val) c.2740C>G (p.Leu914Val) c.1306C>G (p.Leu436Val) c.658C>G (p.Leu220Val) c.445C>G (p.Leu149Val) c.2719C>G (p.Leu907Val) c.2854C>G (p.Leu952Val) c.2860C>G (p.Leu954Val) c.2776C>G (p.Leu926Val) c.2704C>G (p.Leu902Val) c.2638C>G (p.Leu880Val) c.1999C>G (p.Leu667Val) c.2617C>G (p.Leu873Val) | |
| 9 | g.137813013C>T | CA375793188 | EHMT1 | c.2875C>T (p.Leu959Phe) c.2761C>T (p.Leu921Phe) c.2782C>T (p.Leu928Phe) c.2915C>T (n.2915C>T) c.769C>T (p.Leu257Phe) c.1732C>T (p.Leu578Phe) c.562C>T n.401C>T c.2866C>T (p.Leu956Phe) c.2857C>T (p.Leu953Phe) c.2884C>T (p.Leu962Phe) c.2881C>T (p.Leu961Phe) c.2863C>T (p.Leu955Phe) c.2806C>T (p.Leu936Phe) c.2740C>T (p.Leu914Phe) c.1306C>T (p.Leu436Phe) c.658C>T (p.Leu220Phe) c.445C>T (p.Leu149Phe) c.2719C>T (p.Leu907Phe) c.2854C>T (p.Leu952Phe) c.2860C>T (p.Leu954Phe) c.2776C>T (p.Leu926Phe) c.2704C>T (p.Leu902Phe) c.2638C>T (p.Leu880Phe) c.1999C>T (p.Leu667Phe) c.2617C>T (p.Leu873Phe) | ClinVar |
| 9 | g.137813014T>A | CA375793190 | EHMT1 | c.2876T>A (p.Leu959His) c.2762T>A (p.Leu921His) c.2783T>A (p.Leu928His) c.2916T>A (n.2916T>A) c.770T>A (p.Leu257His) c.1733T>A (p.Leu578His) c.563T>A n.402T>A c.2867T>A (p.Leu956His) c.2858T>A (p.Leu953His) c.2885T>A (p.Leu962His) c.2882T>A (p.Leu961His) c.2864T>A (p.Leu955His) c.2807T>A (p.Leu936His) c.2741T>A (p.Leu914His) c.1307T>A (p.Leu436His) c.659T>A (p.Leu220His) c.446T>A (p.Leu149His) c.2720T>A (p.Leu907His) c.2855T>A (p.Leu952His) c.2861T>A (p.Leu954His) c.2777T>A (p.Leu926His) c.2705T>A (p.Leu902His) c.2639T>A (p.Leu880His) c.2000T>A (p.Leu667His) c.2618T>A (p.Leu873His) | |
| 9 | g.137813014T>C | CA375793192 | EHMT1 | c.2876T>C (p.Leu959Pro) c.2762T>C (p.Leu921Pro) c.2783T>C (p.Leu928Pro) c.2916T>C (n.2916T>C) c.770T>C (p.Leu257Pro) c.1733T>C (p.Leu578Pro) c.563T>C n.402T>C c.2867T>C (p.Leu956Pro) c.2858T>C (p.Leu953Pro) c.2885T>C (p.Leu962Pro) c.2882T>C (p.Leu961Pro) c.2864T>C (p.Leu955Pro) c.2807T>C (p.Leu936Pro) c.2741T>C (p.Leu914Pro) c.1307T>C (p.Leu436Pro) c.659T>C (p.Leu220Pro) c.446T>C (p.Leu149Pro) c.2720T>C (p.Leu907Pro) c.2855T>C (p.Leu952Pro) c.2861T>C (p.Leu954Pro) c.2777T>C (p.Leu926Pro) c.2705T>C (p.Leu902Pro) c.2639T>C (p.Leu880Pro) c.2000T>C (p.Leu667Pro) c.2618T>C (p.Leu873Pro) | |
| 9 | g.137813014T>G | CA375793194 | EHMT1 | c.2876T>G (p.Leu959Arg) c.2762T>G (p.Leu921Arg) c.2783T>G (p.Leu928Arg) c.2916T>G (n.2916T>G) c.770T>G (p.Leu257Arg) c.1733T>G (p.Leu578Arg) c.563T>G n.402T>G c.2867T>G (p.Leu956Arg) c.2858T>G (p.Leu953Arg) c.2885T>G (p.Leu962Arg) c.2882T>G (p.Leu961Arg) c.2864T>G (p.Leu955Arg) c.2807T>G (p.Leu936Arg) c.2741T>G (p.Leu914Arg) c.1307T>G (p.Leu436Arg) c.659T>G (p.Leu220Arg) c.446T>G (p.Leu149Arg) c.2720T>G (p.Leu907Arg) c.2855T>G (p.Leu952Arg) c.2861T>G (p.Leu954Arg) c.2777T>G (p.Leu926Arg) c.2705T>G (p.Leu902Arg) c.2639T>G (p.Leu880Arg) c.2000T>G (p.Leu667Arg) c.2618T>G (p.Leu873Arg) | |
| 9 | g.137813015T>A | CA468161019 | EHMT1 | c.2877T>A (p.Leu959=) c.2763T>A (p.Leu921=) c.2784T>A (p.Leu928=) c.2917T>A (n.2917T>A) c.771T>A (p.Leu257=) c.1734T>A (p.Leu578=) c.564T>A n.403T>A c.2868T>A (p.Leu956=) c.2859T>A (p.Leu953=) c.2886T>A (p.Leu962=) c.2883T>A (p.Leu961=) c.2865T>A (p.Leu955=) c.2808T>A (p.Leu936=) c.2742T>A (p.Leu914=) c.1308T>A (p.Leu436=) c.660T>A (p.Leu220=) c.447T>A (p.Leu149=) c.2721T>A (p.Leu907=) c.2856T>A (p.Leu952=) c.2862T>A (p.Leu954=) c.2778T>A (p.Leu926=) c.2706T>A (p.Leu902=) c.2640T>A (p.Leu880=) c.2001T>A (p.Leu667=) c.2619T>A (p.Leu873=) | |
| 9 | g.137813015T>C | CA201843116 | EHMT1 | c.2877T>C (p.Leu959=) c.2763T>C (p.Leu921=) c.2784T>C (p.Leu928=) c.2917T>C (n.2917T>C) c.771T>C (p.Leu257=) c.1734T>C (p.Leu578=) c.564T>C n.403T>C c.2868T>C (p.Leu956=) c.2859T>C (p.Leu953=) c.2886T>C (p.Leu962=) c.2883T>C (p.Leu961=) c.2865T>C (p.Leu955=) c.2808T>C (p.Leu936=) c.2742T>C (p.Leu914=) c.1308T>C (p.Leu436=) c.660T>C (p.Leu220=) c.447T>C (p.Leu149=) c.2721T>C (p.Leu907=) c.2856T>C (p.Leu952=) c.2862T>C (p.Leu954=) c.2778T>C (p.Leu926=) c.2706T>C (p.Leu902=) c.2640T>C (p.Leu880=) c.2001T>C (p.Leu667=) c.2619T>C (p.Leu873=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137813015T>G | CA468161020 | EHMT1 | c.2877T>G (p.Leu959=) c.2763T>G (p.Leu921=) c.2784T>G (p.Leu928=) c.2917T>G (n.2917T>G) c.771T>G (p.Leu257=) c.1734T>G (p.Leu578=) c.564T>G n.403T>G c.2868T>G (p.Leu956=) c.2859T>G (p.Leu953=) c.2886T>G (p.Leu962=) c.2883T>G (p.Leu961=) c.2865T>G (p.Leu955=) c.2808T>G (p.Leu936=) c.2742T>G (p.Leu914=) c.1308T>G (p.Leu436=) c.660T>G (p.Leu220=) c.447T>G (p.Leu149=) c.2721T>G (p.Leu907=) c.2856T>G (p.Leu952=) c.2862T>G (p.Leu954=) c.2778T>G (p.Leu926=) c.2706T>G (p.Leu902=) c.2640T>G (p.Leu880=) c.2001T>G (p.Leu667=) c.2619T>G (p.Leu873=) | |
| 9 | g.137813015T= | CA1884685671 | EHMT1 | c.2877T= (p.Leu959=) c.2763T= (p.Leu921=) c.2784T= (p.Leu928=) c.2917T= (n.2917T=) c.771T= (p.Leu257=) c.1734T= (p.Leu578=) c.564T= n.403T= c.2868T= (p.Leu956=) c.2859T= (p.Leu953=) c.2886T= (p.Leu962=) c.2883T= (p.Leu961=) c.2865T= (p.Leu955=) c.2808T= (p.Leu936=) c.2742T= (p.Leu914=) c.1308T= (p.Leu436=) c.660T= (p.Leu220=) c.447T= (p.Leu149=) c.2721T= (p.Leu907=) c.2856T= (p.Leu952=) c.2862T= (p.Leu954=) c.2778T= (p.Leu926=) c.2706T= (p.Leu902=) c.2640T= (p.Leu880=) c.2001T= (p.Leu667=) c.2619T= (p.Leu873=) | |
| 9 | g.137813015_137813019delinsTTCTC | CA1884685670 | EHMT1 | c.2877_2881delinsTTCTC (p.Leu959=) c.2763_2767delinsTTCTC (p.Leu921=) c.2784_2788delinsTTCTC (p.Leu928=) c.2917_2921delinsTTCTC (n.2917_2921delinsTTCTC) c.771_775delinsTTCTC (p.Leu257=) c.1734_1738delinsTTCTC (p.Leu578=) c.564_568delinsTTCTC n.403_407delinsTTCTC c.2868_2872delinsTTCTC (p.Leu956=) c.2859_2863delinsTTCTC (p.Leu953=) c.2886_2890delinsTTCTC (p.Leu962=) c.2883_2887delinsTTCTC (p.Leu961=) c.2865_2869delinsTTCTC (p.Leu955=) c.2808_2812delinsTTCTC (p.Leu936=) c.2742_2746delinsTTCTC (p.Leu914=) c.1308_1312delinsTTCTC (p.Leu436=) c.660_664delinsTTCTC (p.Leu220=) c.447_451delinsTTCTC (p.Leu149=) c.2721_2725delinsTTCTC (p.Leu907=) c.2856_2860delinsTTCTC (p.Leu952=) c.2862_2866delinsTTCTC (p.Leu954=) c.2778_2782delinsTTCTC (p.Leu926=) c.2706_2710delinsTTCTC (p.Leu902=) c.2640_2644delinsTTCTC (p.Leu880=) c.2001_2005delinsTTCTC (p.Leu667=) c.2619_2623delinsTTCTC (p.Leu873=) |