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| 5 | g.13780954A>T | CA443259510 | DNAH5 | c.8826T>A (p.Ser2942=) c.8781T>A (p.Ser2927=) n.9028-3599T>A c.8934T>A (p.Ser2978=) c.7839T>A (p.Ser2613=) c.4023T>A (p.Ser1341=) c.3576T>A (p.Ser1192=) c.2913T>A (p.Ser971=) c.7428T>A (p.Ser2476=) n.8946-3599T>A | |
| 5 | g.13780955G>A | CA359212977 | DNAH5 | c.8825C>T (p.Ser2942Phe) c.8780C>T (p.Ser2927Phe) n.9028-3600C>T c.8933C>T (p.Ser2978Phe) c.7838C>T (p.Ser2613Phe) c.4022C>T (p.Ser1341Phe) c.3575C>T (p.Ser1192Phe) c.2912C>T (p.Ser971Phe) c.7427C>T (p.Ser2476Phe) n.8946-3600C>T | |
| 5 | g.13780955G>C | CA359212978 | DNAH5 | c.8825C>G (p.Ser2942Cys) c.8780C>G (p.Ser2927Cys) n.9028-3600C>G c.8933C>G (p.Ser2978Cys) c.7838C>G (p.Ser2613Cys) c.4022C>G (p.Ser1341Cys) c.3575C>G (p.Ser1192Cys) c.2912C>G (p.Ser971Cys) c.7427C>G (p.Ser2476Cys) n.8946-3600C>G | COSMIC |
| 5 | g.13780955G>T | CA359212980 | DNAH5 | c.8825C>A (p.Ser2942Tyr) c.8780C>A (p.Ser2927Tyr) n.9028-3600C>A c.8933C>A (p.Ser2978Tyr) c.7838C>A (p.Ser2613Tyr) c.4022C>A (p.Ser1341Tyr) c.3575C>A (p.Ser1192Tyr) c.2912C>A (p.Ser971Tyr) c.7427C>A (p.Ser2476Tyr) n.8946-3600C>A | |
| 5 | g.13780956A>C | CA359212982 | DNAH5 | c.8824T>G (p.Ser2942Ala) c.8779T>G (p.Ser2927Ala) n.9028-3601T>G c.8932T>G (p.Ser2978Ala) c.7837T>G (p.Ser2613Ala) c.4021T>G (p.Ser1341Ala) c.3574T>G (p.Ser1192Ala) c.2911T>G (p.Ser971Ala) c.7426T>G (p.Ser2476Ala) n.8946-3601T>G | |
| 5 | g.13780956A>G | CA359212984 | DNAH5 | c.8824T>C (p.Ser2942Pro) c.8779T>C (p.Ser2927Pro) n.9028-3601T>C c.8932T>C (p.Ser2978Pro) c.7837T>C (p.Ser2613Pro) c.4021T>C (p.Ser1341Pro) c.3574T>C (p.Ser1192Pro) c.2911T>C (p.Ser971Pro) c.7426T>C (p.Ser2476Pro) n.8946-3601T>C | |
| 5 | g.13780956A>T | CA359212983 | DNAH5 | c.8824T>A (p.Ser2942Thr) c.8779T>A (p.Ser2927Thr) n.9028-3601T>A c.8932T>A (p.Ser2978Thr) c.7837T>A (p.Ser2613Thr) c.4021T>A (p.Ser1341Thr) c.3574T>A (p.Ser1192Thr) c.2911T>A (p.Ser971Thr) c.7426T>A (p.Ser2476Thr) n.8946-3601T>A | |
| 5 | g.13780957G>A | CA3202700 | DNAH5 | c.8823C>T (p.Ile2941=) c.8778C>T (p.Ile2926=) n.9028-3602C>T c.8931C>T (p.Ile2977=) c.7836C>T (p.Ile2612=) c.4020C>T (p.Ile1340=) c.3573C>T (p.Ile1191=) c.2910C>T (p.Ile970=) c.7425C>T (p.Ile2475=) n.8946-3602C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13780957G>C | CA359212986 | DNAH5 | c.8823C>G (p.Ile2941Met) c.8778C>G (p.Ile2926Met) n.9028-3602C>G c.8931C>G (p.Ile2977Met) c.7836C>G (p.Ile2612Met) c.4020C>G (p.Ile1340Met) c.3573C>G (p.Ile1191Met) c.2910C>G (p.Ile970Met) c.7425C>G (p.Ile2475Met) n.8946-3602C>G | |
| 5 | g.13780957G= | CA1528435904 | DNAH5 | c.8823C= (p.Ile2941=) c.8778C= (p.Ile2926=) n.9028-3602C= c.8931C= (p.Ile2977=) c.7836C= (p.Ile2612=) c.4020C= (p.Ile1340=) c.3573C= (p.Ile1191=) c.2910C= (p.Ile970=) c.7425C= (p.Ile2475=) n.8946-3602C= | |
| 5 | g.13780957G>T | CA443259525 | DNAH5 | c.8823C>A (p.Ile2941=) c.8778C>A (p.Ile2926=) n.9028-3602C>A c.8931C>A (p.Ile2977=) c.7836C>A (p.Ile2612=) c.4020C>A (p.Ile1340=) c.3573C>A (p.Ile1191=) c.2910C>A (p.Ile970=) c.7425C>A (p.Ile2475=) n.8946-3602C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13780958A>C | CA359212988 | DNAH5 | c.8822T>G (p.Ile2941Ser) c.8777T>G (p.Ile2926Ser) n.9028-3603T>G c.8930T>G (p.Ile2977Ser) c.7835T>G (p.Ile2612Ser) c.4019T>G (p.Ile1340Ser) c.3572T>G (p.Ile1191Ser) c.2909T>G (p.Ile970Ser) c.7424T>G (p.Ile2475Ser) n.8946-3603T>G | |
| 5 | g.13780958A>G | CA359212989 | DNAH5 | c.8822T>C (p.Ile2941Thr) c.8777T>C (p.Ile2926Thr) n.9028-3603T>C c.8930T>C (p.Ile2977Thr) c.7835T>C (p.Ile2612Thr) c.4019T>C (p.Ile1340Thr) c.3572T>C (p.Ile1191Thr) c.2909T>C (p.Ile970Thr) c.7424T>C (p.Ile2475Thr) n.8946-3603T>C | |
| 5 | g.13780958A>T | CA359212991 | DNAH5 | c.8822T>A (p.Ile2941Asn) c.8777T>A (p.Ile2926Asn) n.9028-3603T>A c.8930T>A (p.Ile2977Asn) c.7835T>A (p.Ile2612Asn) c.4019T>A (p.Ile1340Asn) c.3572T>A (p.Ile1191Asn) c.2909T>A (p.Ile970Asn) c.7424T>A (p.Ile2475Asn) n.8946-3603T>A | |
| 5 | g.13780959T>A | CA359212994 | DNAH5 | c.8821A>T (p.Ile2941Phe) c.8776A>T (p.Ile2926Phe) n.9028-3604A>T c.8929A>T (p.Ile2977Phe) c.7834A>T (p.Ile2612Phe) c.4018A>T (p.Ile1340Phe) c.3571A>T (p.Ile1191Phe) c.2908A>T (p.Ile970Phe) c.7423A>T (p.Ile2475Phe) n.8946-3604A>T | |
| 5 | g.13780959T>C | CA359212996 | DNAH5 | c.8821A>G (p.Ile2941Val) c.8776A>G (p.Ile2926Val) n.9028-3604A>G c.8929A>G (p.Ile2977Val) c.7834A>G (p.Ile2612Val) c.4018A>G (p.Ile1340Val) c.3571A>G (p.Ile1191Val) c.2908A>G (p.Ile970Val) c.7423A>G (p.Ile2475Val) n.8946-3604A>G | |
| 5 | g.13780959T>G | CA359212999 | DNAH5 | c.8821A>C (p.Ile2941Leu) c.8776A>C (p.Ile2926Leu) n.9028-3604A>C c.8929A>C (p.Ile2977Leu) c.7834A>C (p.Ile2612Leu) c.4018A>C (p.Ile1340Leu) c.3571A>C (p.Ile1191Leu) c.2908A>C (p.Ile970Leu) c.7423A>C (p.Ile2475Leu) n.8946-3604A>C | |
| 5 | g.13780960C>A | CA359213002 | DNAH5 | c.8821-1G>T (n.8821-1G>T) c.8776-1G>T (n.8776-1G>T) n.9028-3605G>T c.8929-1G>T (n.8929-1G>T) c.7834-1G>T (n.7834-1G>T) c.4018-1G>T (n.4018-1G>T) c.3571-1G>T (n.3571-1G>T) c.2908-1G>T (n.2908-1G>T) c.7423-1G>T (n.7423-1G>T) n.8946-3605G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13780960C= | CA1528435905 | DNAH5 | c.8821-1G= (n.8821-1G=) c.8776-1G= (n.8776-1G=) n.9028-3605G= c.8929-1G= (n.8929-1G=) c.7834-1G= (n.7834-1G=) c.4018-1G= (n.4018-1G=) c.3571-1G= (n.3571-1G=) c.2908-1G= (n.2908-1G=) c.7423-1G= (n.7423-1G=) n.8946-3605G= | |
| 5 | g.13780960C>G | CA16612001 | DNAH5 | c.8821-1G>C (n.8821-1G>C) c.8776-1G>C (n.8776-1G>C) n.9028-3605G>C c.8929-1G>C (n.8929-1G>C) c.7834-1G>C (n.7834-1G>C) c.4018-1G>C (n.4018-1G>C) c.3571-1G>C (n.3571-1G>C) c.2908-1G>C (n.2908-1G>C) c.7423-1G>C (n.7423-1G>C) n.8946-3605G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13780960C>T | CA359213005 | DNAH5 | c.8821-1G>A (n.8821-1G>A) c.8776-1G>A (n.8776-1G>A) n.9028-3605G>A c.8929-1G>A (n.8929-1G>A) c.7834-1G>A (n.7834-1G>A) c.4018-1G>A (n.4018-1G>A) c.3571-1G>A (n.3571-1G>A) c.2908-1G>A (n.2908-1G>A) c.7423-1G>A (n.7423-1G>A) n.8946-3605G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 5 | g.13780961T>A | CA359213007 | DNAH5 | c.8821-2A>T (n.8821-2A>T) c.8776-2A>T (n.8776-2A>T) n.9028-3606A>T c.8929-2A>T (n.8929-2A>T) c.7834-2A>T (n.7834-2A>T) c.4018-2A>T (n.4018-2A>T) c.3571-2A>T (n.3571-2A>T) c.2908-2A>T (n.2908-2A>T) c.7423-2A>T (n.7423-2A>T) n.8946-3606A>T | |
| 5 | g.13780961T>C | CA359213009 | DNAH5 | c.8821-2A>G (n.8821-2A>G) c.8776-2A>G (n.8776-2A>G) n.9028-3606A>G c.8929-2A>G (n.8929-2A>G) c.7834-2A>G (n.7834-2A>G) c.4018-2A>G (n.4018-2A>G) c.3571-2A>G (n.3571-2A>G) c.2908-2A>G (n.2908-2A>G) c.7423-2A>G (n.7423-2A>G) n.8946-3606A>G | |
| 5 | g.13780961T>G | CA359213015 | DNAH5 | c.8821-2A>C (n.8821-2A>C) c.8776-2A>C (n.8776-2A>C) n.9028-3606A>C c.8929-2A>C (n.8929-2A>C) c.7834-2A>C (n.7834-2A>C) c.4018-2A>C (n.4018-2A>C) c.3571-2A>C (n.3571-2A>C) c.2908-2A>C (n.2908-2A>C) c.7423-2A>C (n.7423-2A>C) n.8946-3606A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13780962G>C | CA2578270532 | DNAH5 | c.8821-3C>G (n.8821-3C>G) c.8776-3C>G (n.8776-3C>G) n.9028-3607C>G c.8929-3C>G (n.8929-3C>G) c.7834-3C>G (n.7834-3C>G) c.4018-3C>G (n.4018-3C>G) c.3571-3C>G (n.3571-3C>G) c.2908-3C>G (n.2908-3C>G) c.7423-3C>G (n.7423-3C>G) n.8946-3607C>G | |
| 5 | g.13780963T>C | CA3202701 | DNAH5 | c.8821-4A>G (n.8821-4A>G) c.8776-4A>G (n.8776-4A>G) n.9028-3608A>G c.8929-4A>G (n.8929-4A>G) c.7834-4A>G (n.7834-4A>G) c.4018-4A>G (n.4018-4A>G) c.3571-4A>G (n.3571-4A>G) c.2908-4A>G (n.2908-4A>G) c.7423-4A>G (n.7423-4A>G) n.8946-3608A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13780963T= | CA1528435906 | DNAH5 | c.8821-4A= (n.8821-4A=) c.8776-4A= (n.8776-4A=) n.9028-3608A= c.8929-4A= (n.8929-4A=) c.7834-4A= (n.7834-4A=) c.4018-4A= (n.4018-4A=) c.3571-4A= (n.3571-4A=) c.2908-4A= (n.2908-4A=) c.7423-4A= (n.7423-4A=) n.8946-3608A= | |
| 5 | g.13780964A= | CA1528435907 | DNAH5 | c.8821-5T= (n.8821-5T=) c.8776-5T= (n.8776-5T=) n.9028-3609T= c.8929-5T= (n.8929-5T=) c.7834-5T= (n.7834-5T=) c.4018-5T= (n.4018-5T=) c.3571-5T= (n.3571-5T=) c.2908-5T= (n.2908-5T=) c.7423-5T= (n.7423-5T=) n.8946-3609T= | |
| 5 | g.13780964A>C | CA1073395840 | DNAH5 | c.8821-5T>G (n.8821-5T>G) c.8776-5T>G (n.8776-5T>G) n.9028-3609T>G c.8929-5T>G (n.8929-5T>G) c.7834-5T>G (n.7834-5T>G) c.4018-5T>G (n.4018-5T>G) c.3571-5T>G (n.3571-5T>G) c.2908-5T>G (n.2908-5T>G) c.7423-5T>G (n.7423-5T>G) n.8946-3609T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13780964A>G | CA3202702 | DNAH5 | c.8821-5T>C (n.8821-5T>C) c.8776-5T>C (n.8776-5T>C) n.9028-3609T>C c.8929-5T>C (n.8929-5T>C) c.7834-5T>C (n.7834-5T>C) c.4018-5T>C (n.4018-5T>C) c.3571-5T>C (n.3571-5T>C) c.2908-5T>C (n.2908-5T>C) c.7423-5T>C (n.7423-5T>C) n.8946-3609T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13780964A>T | CA1528435908 | DNAH5 | c.8821-5T>A (n.8821-5T>A) c.8776-5T>A (n.8776-5T>A) n.9028-3609T>A c.8929-5T>A (n.8929-5T>A) c.7834-5T>A (n.7834-5T>A) c.4018-5T>A (n.4018-5T>A) c.3571-5T>A (n.3571-5T>A) c.2908-5T>A (n.2908-5T>A) c.7423-5T>A (n.7423-5T>A) n.8946-3609T>A | dbSNP |
| 5 | g.13780966T>C | CA3202703 | DNAH5 | c.8821-7A>G (n.8821-7A>G) c.8776-7A>G (n.8776-7A>G) n.9028-3611A>G c.8929-7A>G (n.8929-7A>G) c.7834-7A>G (n.7834-7A>G) c.4018-7A>G (n.4018-7A>G) c.3571-7A>G (n.3571-7A>G) c.2908-7A>G (n.2908-7A>G) c.7423-7A>G (n.7423-7A>G) n.8946-3611A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13780966T= | CA1528435909 | DNAH5 | c.8821-7A= (n.8821-7A=) c.8776-7A= (n.8776-7A=) n.9028-3611A= c.8929-7A= (n.8929-7A=) c.7834-7A= (n.7834-7A=) c.4018-7A= (n.4018-7A=) c.3571-7A= (n.3571-7A=) c.2908-7A= (n.2908-7A=) c.7423-7A= (n.7423-7A=) n.8946-3611A= | |
| 5 | g.13780967A= | CA1528435910 | DNAH5 | c.8821-8T= (n.8821-8T=) c.8776-8T= (n.8776-8T=) n.9028-3612T= c.8929-8T= (n.8929-8T=) c.7834-8T= (n.7834-8T=) c.4018-8T= (n.4018-8T=) c.3571-8T= (n.3571-8T=) c.2908-8T= (n.2908-8T=) c.7423-8T= (n.7423-8T=) n.8946-3612T= | |
| 5 | g.13780967A>G | CA3202704 | DNAH5 | c.8821-8T>C (n.8821-8T>C) c.8776-8T>C (n.8776-8T>C) n.9028-3612T>C c.8929-8T>C (n.8929-8T>C) c.7834-8T>C (n.7834-8T>C) c.4018-8T>C (n.4018-8T>C) c.3571-8T>C (n.3571-8T>C) c.2908-8T>C (n.2908-8T>C) c.7423-8T>C (n.7423-8T>C) n.8946-3612T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13780967A>T | CA2697547086 | DNAH5 | c.8821-8T>A (n.8821-8T>A) c.8776-8T>A (n.8776-8T>A) n.9028-3612T>A c.8929-8T>A (n.8929-8T>A) c.7834-8T>A (n.7834-8T>A) c.4018-8T>A (n.4018-8T>A) c.3571-8T>A (n.3571-8T>A) c.2908-8T>A (n.2908-8T>A) c.7423-8T>A (n.7423-8T>A) n.8946-3612T>A | ClinVar |
| 5 | g.13780968T>C | CA113949087 | DNAH5 | c.8821-9A>G (n.8821-9A>G) c.8776-9A>G (n.8776-9A>G) n.9028-3613A>G c.8929-9A>G (n.8929-9A>G) c.7834-9A>G (n.7834-9A>G) c.4018-9A>G (n.4018-9A>G) c.3571-9A>G (n.3571-9A>G) c.2908-9A>G (n.2908-9A>G) c.7423-9A>G (n.7423-9A>G) n.8946-3613A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13780968T= | CA1528435911 | DNAH5 | c.8821-9A= (n.8821-9A=) c.8776-9A= (n.8776-9A=) n.9028-3613A= c.8929-9A= (n.8929-9A=) c.7834-9A= (n.7834-9A=) c.4018-9A= (n.4018-9A=) c.3571-9A= (n.3571-9A=) c.2908-9A= (n.2908-9A=) c.7423-9A= (n.7423-9A=) n.8946-3613A= | |
| 5 | g.13780970G>A | CA2578270534 | DNAH5 | c.8821-11C>T (n.8821-11C>T) c.8776-11C>T (n.8776-11C>T) n.9028-3615C>T c.8929-11C>T (n.8929-11C>T) c.7834-11C>T (n.7834-11C>T) c.4018-11C>T (n.4018-11C>T) c.3571-11C>T (n.3571-11C>T) c.2908-11C>T (n.2908-11C>T) c.7423-11C>T (n.7423-11C>T) n.8946-3615C>T | |
| 5 | g.13780971A>G | CA2673269067 | DNAH5 | c.8821-12T>C (n.8821-12T>C) c.8776-12T>C (n.8776-12T>C) n.9028-3616T>C c.8929-12T>C (n.8929-12T>C) c.7834-12T>C (n.7834-12T>C) c.4018-12T>C (n.4018-12T>C) c.3571-12T>C (n.3571-12T>C) c.2908-12T>C (n.2908-12T>C) c.7423-12T>C (n.7423-12T>C) n.8946-3616T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13780973C= | CA1528435912 | DNAH5 | c.8821-14G= (n.8821-14G=) c.8776-14G= (n.8776-14G=) n.9028-3618G= c.8929-14G= (n.8929-14G=) c.7834-14G= (n.7834-14G=) c.4018-14G= (n.4018-14G=) c.3571-14G= (n.3571-14G=) c.2908-14G= (n.2908-14G=) c.7423-14G= (n.7423-14G=) n.8946-3618G= | |
| 5 | g.13780973C>G | CA3202705 | DNAH5 | c.8821-14G>C (n.8821-14G>C) c.8776-14G>C (n.8776-14G>C) n.9028-3618G>C c.8929-14G>C (n.8929-14G>C) c.7834-14G>C (n.7834-14G>C) c.4018-14G>C (n.4018-14G>C) c.3571-14G>C (n.3571-14G>C) c.2908-14G>C (n.2908-14G>C) c.7423-14G>C (n.7423-14G>C) n.8946-3618G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13780973C>T | CA1139658763 | DNAH5 | c.8821-14G>A (n.8821-14G>A) c.8776-14G>A (n.8776-14G>A) n.9028-3618G>A c.8929-14G>A (n.8929-14G>A) c.7834-14G>A (n.7834-14G>A) c.4018-14G>A (n.4018-14G>A) c.3571-14G>A (n.3571-14G>A) c.2908-14G>A (n.2908-14G>A) c.7423-14G>A (n.7423-14G>A) n.8946-3618G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13780974_13780975insAAA | CA2578270536 | DNAH5 | c.8821-15_8821-14insTTT (n.8821-15_8821-14insTTT) c.8776-15_8776-14insTTT (n.8776-15_8776-14insTTT) n.9028-3619_9028-3618insTTT c.8929-15_8929-14insTTT (n.8929-15_8929-14insTTT) c.7834-15_7834-14insTTT (n.7834-15_7834-14insTTT) c.4018-15_4018-14insTTT (n.4018-15_4018-14insTTT) c.3571-15_3571-14insTTT (n.3571-15_3571-14insTTT) c.2908-15_2908-14insTTT (n.2908-15_2908-14insTTT) c.7423-15_7423-14insTTT (n.7423-15_7423-14insTTT) n.8946-3619_8946-3618insTTT | |
| 5 | g.13780975G>A | CA3202706 | DNAH5 | c.8821-16C>T (n.8821-16C>T) c.8776-16C>T (n.8776-16C>T) n.9028-3620C>T c.8929-16C>T (n.8929-16C>T) c.7834-16C>T (n.7834-16C>T) c.4018-16C>T (n.4018-16C>T) c.3571-16C>T (n.3571-16C>T) c.2908-16C>T (n.2908-16C>T) c.7423-16C>T (n.7423-16C>T) n.8946-3620C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13780975G>C | CA2765348619 | DNAH5 | c.8821-16C>G (n.8821-16C>G) c.8776-16C>G (n.8776-16C>G) n.9028-3620C>G c.8929-16C>G (n.8929-16C>G) c.7834-16C>G (n.7834-16C>G) c.4018-16C>G (n.4018-16C>G) c.3571-16C>G (n.3571-16C>G) c.2908-16C>G (n.2908-16C>G) c.7423-16C>G (n.7423-16C>G) n.8946-3620C>G | |
| 5 | g.13780975G= | CA1528435913 | DNAH5 | c.8821-16C= (n.8821-16C=) c.8776-16C= (n.8776-16C=) n.9028-3620C= c.8929-16C= (n.8929-16C=) c.7834-16C= (n.7834-16C=) c.4018-16C= (n.4018-16C=) c.3571-16C= (n.3571-16C=) c.2908-16C= (n.2908-16C=) c.7423-16C= (n.7423-16C=) n.8946-3620C= | |
| 5 | g.13780977A= | CA1528435915 | DNAH5 | c.8821-18T= (n.8821-18T=) c.8776-18T= (n.8776-18T=) n.9028-3622T= c.8929-18T= (n.8929-18T=) c.7834-18T= (n.7834-18T=) c.4018-18T= (n.4018-18T=) c.3571-18T= (n.3571-18T=) c.2908-18T= (n.2908-18T=) c.7423-18T= (n.7423-18T=) n.8946-3622T= | |
| 5 | g.13780977A>G | CA1528435914 | DNAH5 | c.8821-18T>C (n.8821-18T>C) c.8776-18T>C (n.8776-18T>C) n.9028-3622T>C c.8929-18T>C (n.8929-18T>C) c.7834-18T>C (n.7834-18T>C) c.4018-18T>C (n.4018-18T>C) c.3571-18T>C (n.3571-18T>C) c.2908-18T>C (n.2908-18T>C) c.7423-18T>C (n.7423-18T>C) n.8946-3622T>C | dbSNP |
| 5 | g.13780980A= | CA1528435916 | DNAH5 | c.8821-21T= (n.8821-21T=) c.8776-21T= (n.8776-21T=) n.9028-3625T= c.8929-21T= (n.8929-21T=) c.7834-21T= (n.7834-21T=) c.4018-21T= (n.4018-21T=) c.3571-21T= (n.3571-21T=) c.2908-21T= (n.2908-21T=) c.7423-21T= (n.7423-21T=) n.8946-3625T= | |
| 5 | g.13780980A>C | CA2673269068 | DNAH5 | c.8821-21T>G (n.8821-21T>G) c.8776-21T>G (n.8776-21T>G) n.9028-3625T>G c.8929-21T>G (n.8929-21T>G) c.7834-21T>G (n.7834-21T>G) c.4018-21T>G (n.4018-21T>G) c.3571-21T>G (n.3571-21T>G) c.2908-21T>G (n.2908-21T>G) c.7423-21T>G (n.7423-21T>G) n.8946-3625T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13780980A>G | CA113949102 | DNAH5 | c.8821-21T>C (n.8821-21T>C) c.8776-21T>C (n.8776-21T>C) n.9028-3625T>C c.8929-21T>C (n.8929-21T>C) c.7834-21T>C (n.7834-21T>C) c.4018-21T>C (n.4018-21T>C) c.3571-21T>C (n.3571-21T>C) c.2908-21T>C (n.2908-21T>C) c.7423-21T>C (n.7423-21T>C) n.8946-3625T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13780980_13780981insCCAAACACACCCAACACA | CA2765348620 | DNAH5 | c.8821-21_8821-20insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.8821-21_8821-20insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.8776-21_8776-20insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.8776-21_8776-20insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) n.9028-3625_9028-3624insGTGTTGGGTGTGTTTGGT c.8929-21_8929-20insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.8929-21_8929-20insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.7834-21_7834-20insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.7834-21_7834-20insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.4018-21_4018-20insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.4018-21_4018-20insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.3571-21_3571-20insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.3571-21_3571-20insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.2908-21_2908-20insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.2908-21_2908-20insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.7423-21_7423-20insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.7423-21_7423-20insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) n.8946-3625_8946-3624insGTGTTGGGTGTGTTTGGT | |
| 5 | g.13780981G>A | CA2578270538 | DNAH5 | c.8821-22C>T (n.8821-22C>T) c.8776-22C>T (n.8776-22C>T) n.9028-3626C>T c.8929-22C>T (n.8929-22C>T) c.7834-22C>T (n.7834-22C>T) c.4018-22C>T (n.4018-22C>T) c.3571-22C>T (n.3571-22C>T) c.2908-22C>T (n.2908-22C>T) c.7423-22C>T (n.7423-22C>T) n.8946-3626C>T | |
| 5 | g.13780981G>C | CA1528435918 | DNAH5 | c.8821-22C>G (n.8821-22C>G) c.8776-22C>G (n.8776-22C>G) n.9028-3626C>G c.8929-22C>G (n.8929-22C>G) c.7834-22C>G (n.7834-22C>G) c.4018-22C>G (n.4018-22C>G) c.3571-22C>G (n.3571-22C>G) c.2908-22C>G (n.2908-22C>G) c.7423-22C>G (n.7423-22C>G) n.8946-3626C>G | dbSNP |
| 5 | g.13780981G= | CA1528435917 | DNAH5 | c.8821-22C= (n.8821-22C=) c.8776-22C= (n.8776-22C=) n.9028-3626C= c.8929-22C= (n.8929-22C=) c.7834-22C= (n.7834-22C=) c.4018-22C= (n.4018-22C=) c.3571-22C= (n.3571-22C=) c.2908-22C= (n.2908-22C=) c.7423-22C= (n.7423-22C=) n.8946-3626C= | |
| 5 | g.13780982T>C | CA557871642 | DNAH5 | c.8821-23A>G (n.8821-23A>G) c.8776-23A>G (n.8776-23A>G) n.9028-3627A>G c.8929-23A>G (n.8929-23A>G) c.7834-23A>G (n.7834-23A>G) c.4018-23A>G (n.4018-23A>G) c.3571-23A>G (n.3571-23A>G) c.2908-23A>G (n.2908-23A>G) c.7423-23A>G (n.7423-23A>G) n.8946-3627A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13780982T= | CA1528435919 | DNAH5 | c.8821-23A= (n.8821-23A=) c.8776-23A= (n.8776-23A=) n.9028-3627A= c.8929-23A= (n.8929-23A=) c.7834-23A= (n.7834-23A=) c.4018-23A= (n.4018-23A=) c.3571-23A= (n.3571-23A=) c.2908-23A= (n.2908-23A=) c.7423-23A= (n.7423-23A=) n.8946-3627A= | |
| 5 | g.13780983A= | CA1528435920 | DNAH5 | c.8821-24T= (n.8821-24T=) c.8776-24T= (n.8776-24T=) n.9028-3628T= c.8929-24T= (n.8929-24T=) c.7834-24T= (n.7834-24T=) c.4018-24T= (n.4018-24T=) c.3571-24T= (n.3571-24T=) c.2908-24T= (n.2908-24T=) c.7423-24T= (n.7423-24T=) n.8946-3628T= | |
| 5 | g.13780983A>G | CA1528435921 | DNAH5 | c.8821-24T>C (n.8821-24T>C) c.8776-24T>C (n.8776-24T>C) n.9028-3628T>C c.8929-24T>C (n.8929-24T>C) c.7834-24T>C (n.7834-24T>C) c.4018-24T>C (n.4018-24T>C) c.3571-24T>C (n.3571-24T>C) c.2908-24T>C (n.2908-24T>C) c.7423-24T>C (n.7423-24T>C) n.8946-3628T>C | dbSNP |
| 5 | g.13780984T>C | CA113949114 | DNAH5 | c.8821-25A>G (n.8821-25A>G) c.8776-25A>G (n.8776-25A>G) n.9028-3629A>G c.8929-25A>G (n.8929-25A>G) c.7834-25A>G (n.7834-25A>G) c.4018-25A>G (n.4018-25A>G) c.3571-25A>G (n.3571-25A>G) c.2908-25A>G (n.2908-25A>G) c.7423-25A>G (n.7423-25A>G) n.8946-3629A>G | dbSNP |
| 5 | g.13780984T= | CA1528435922 | DNAH5 | c.8821-25A= (n.8821-25A=) c.8776-25A= (n.8776-25A=) n.9028-3629A= c.8929-25A= (n.8929-25A=) c.7834-25A= (n.7834-25A=) c.4018-25A= (n.4018-25A=) c.3571-25A= (n.3571-25A=) c.2908-25A= (n.2908-25A=) c.7423-25A= (n.7423-25A=) n.8946-3629A= | |
| 5 | g.13780985G>A | CA3202707 | DNAH5 | c.8821-26C>T (n.8821-26C>T) c.8776-26C>T (n.8776-26C>T) n.9028-3630C>T c.8929-26C>T (n.8929-26C>T) c.7834-26C>T (n.7834-26C>T) c.4018-26C>T (n.4018-26C>T) c.3571-26C>T (n.3571-26C>T) c.2908-26C>T (n.2908-26C>T) c.7423-26C>T (n.7423-26C>T) n.8946-3630C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13780985G>C | CA557871645 | DNAH5 | c.8821-26C>G (n.8821-26C>G) c.8776-26C>G (n.8776-26C>G) n.9028-3630C>G c.8929-26C>G (n.8929-26C>G) c.7834-26C>G (n.7834-26C>G) c.4018-26C>G (n.4018-26C>G) c.3571-26C>G (n.3571-26C>G) c.2908-26C>G (n.2908-26C>G) c.7423-26C>G (n.7423-26C>G) n.8946-3630C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13780985G= | CA1528435923 | DNAH5 | c.8821-26C= (n.8821-26C=) c.8776-26C= (n.8776-26C=) n.9028-3630C= c.8929-26C= (n.8929-26C=) c.7834-26C= (n.7834-26C=) c.4018-26C= (n.4018-26C=) c.3571-26C= (n.3571-26C=) c.2908-26C= (n.2908-26C=) c.7423-26C= (n.7423-26C=) n.8946-3630C= | |
| 5 | g.13780987A= | CA1528435924 | DNAH5 | c.8821-28T= (n.8821-28T=) c.8776-28T= (n.8776-28T=) n.9028-3632T= c.8929-28T= (n.8929-28T=) c.7834-28T= (n.7834-28T=) c.4018-28T= (n.4018-28T=) c.3571-28T= (n.3571-28T=) c.2908-28T= (n.2908-28T=) c.7423-28T= (n.7423-28T=) n.8946-3632T= | |
| 5 | g.13780987A>G | CA3202708 | DNAH5 | c.8821-28T>C (n.8821-28T>C) c.8776-28T>C (n.8776-28T>C) n.9028-3632T>C c.8929-28T>C (n.8929-28T>C) c.7834-28T>C (n.7834-28T>C) c.4018-28T>C (n.4018-28T>C) c.3571-28T>C (n.3571-28T>C) c.2908-28T>C (n.2908-28T>C) c.7423-28T>C (n.7423-28T>C) n.8946-3632T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13780988T>C | CA557871647 | DNAH5 | c.8821-29A>G (n.8821-29A>G) c.8776-29A>G (n.8776-29A>G) n.9028-3633A>G c.8929-29A>G (n.8929-29A>G) c.7834-29A>G (n.7834-29A>G) c.4018-29A>G (n.4018-29A>G) c.3571-29A>G (n.3571-29A>G) c.2908-29A>G (n.2908-29A>G) c.7423-29A>G (n.7423-29A>G) n.8946-3633A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13780988T= | CA1528435925 | DNAH5 | c.8821-29A= (n.8821-29A=) c.8776-29A= (n.8776-29A=) n.9028-3633A= c.8929-29A= (n.8929-29A=) c.7834-29A= (n.7834-29A=) c.4018-29A= (n.4018-29A=) c.3571-29A= (n.3571-29A=) c.2908-29A= (n.2908-29A=) c.7423-29A= (n.7423-29A=) n.8946-3633A= | |
| 5 | g.13780990_13780993dup | CA2673269069 | DNAH5 | c.8821-32_8821-29dup (n.8821-32_8821-29dup) c.8776-32_8776-29dup (n.8776-32_8776-29dup) n.9028-3636_9028-3633dup c.8929-32_8929-29dup (n.8929-32_8929-29dup) c.7834-32_7834-29dup (n.7834-32_7834-29dup) c.4018-32_4018-29dup (n.4018-32_4018-29dup) c.3571-32_3571-29dup (n.3571-32_3571-29dup) c.2908-32_2908-29dup (n.2908-32_2908-29dup) c.7423-32_7423-29dup (n.7423-32_7423-29dup) n.8946-3636_8946-3633dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.13780992T>C | CA2673269070 | DNAH5 | c.8821-33A>G (n.8821-33A>G) c.8776-33A>G (n.8776-33A>G) n.9028-3637A>G c.8929-33A>G (n.8929-33A>G) c.7834-33A>G (n.7834-33A>G) c.4018-33A>G (n.4018-33A>G) c.3571-33A>G (n.3571-33A>G) c.2908-33A>G (n.2908-33A>G) c.7423-33A>G (n.7423-33A>G) n.8946-3637A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13780994A= | CA1528435926 | DNAH5 | c.8821-35T= (n.8821-35T=) c.8776-35T= (n.8776-35T=) n.9028-3639T= c.8929-35T= (n.8929-35T=) c.7834-35T= (n.7834-35T=) c.4018-35T= (n.4018-35T=) c.3571-35T= (n.3571-35T=) c.2908-35T= (n.2908-35T=) c.7423-35T= (n.7423-35T=) n.8946-3639T= | |
| 5 | g.13780994A>T | CA557871648 | DNAH5 | c.8821-35T>A (n.8821-35T>A) c.8776-35T>A (n.8776-35T>A) n.9028-3639T>A c.8929-35T>A (n.8929-35T>A) c.7834-35T>A (n.7834-35T>A) c.4018-35T>A (n.4018-35T>A) c.3571-35T>A (n.3571-35T>A) c.2908-35T>A (n.2908-35T>A) c.7423-35T>A (n.7423-35T>A) n.8946-3639T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13780995A= | CA1528435927 | DNAH5 | c.8821-36T= (n.8821-36T=) c.8776-36T= (n.8776-36T=) n.9028-3640T= c.8929-36T= (n.8929-36T=) c.7834-36T= (n.7834-36T=) c.4018-36T= (n.4018-36T=) c.3571-36T= (n.3571-36T=) c.2908-36T= (n.2908-36T=) c.7423-36T= (n.7423-36T=) n.8946-3640T= | |
| 5 | g.13780995A>T | CA3202709 | DNAH5 | c.8821-36T>A (n.8821-36T>A) c.8776-36T>A (n.8776-36T>A) n.9028-3640T>A c.8929-36T>A (n.8929-36T>A) c.7834-36T>A (n.7834-36T>A) c.4018-36T>A (n.4018-36T>A) c.3571-36T>A (n.3571-36T>A) c.2908-36T>A (n.2908-36T>A) c.7423-36T>A (n.7423-36T>A) n.8946-3640T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13780996C>T | CA649997753 | DNAH5 | c.8821-37G>A (n.8821-37G>A) c.8776-37G>A (n.8776-37G>A) n.9028-3641G>A c.8929-37G>A (n.8929-37G>A) c.7834-37G>A (n.7834-37G>A) c.4018-37G>A (n.4018-37G>A) c.3571-37G>A (n.3571-37G>A) c.2908-37G>A (n.2908-37G>A) c.7423-37G>A (n.7423-37G>A) n.8946-3641G>A | COSMIC |
| 5 | g.13780997A= | CA1528435928 | DNAH5 | c.8821-38T= (n.8821-38T=) c.8776-38T= (n.8776-38T=) n.9028-3642T= c.8929-38T= (n.8929-38T=) c.7834-38T= (n.7834-38T=) c.4018-38T= (n.4018-38T=) c.3571-38T= (n.3571-38T=) c.2908-38T= (n.2908-38T=) c.7423-38T= (n.7423-38T=) n.8946-3642T= | |
| 5 | g.13780997A>G | CA557871652 | DNAH5 | c.8821-38T>C (n.8821-38T>C) c.8776-38T>C (n.8776-38T>C) n.9028-3642T>C c.8929-38T>C (n.8929-38T>C) c.7834-38T>C (n.7834-38T>C) c.4018-38T>C (n.4018-38T>C) c.3571-38T>C (n.3571-38T>C) c.2908-38T>C (n.2908-38T>C) c.7423-38T>C (n.7423-38T>C) n.8946-3642T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13780997A>T | CA3202710 | DNAH5 | c.8821-38T>A (n.8821-38T>A) c.8776-38T>A (n.8776-38T>A) n.9028-3642T>A c.8929-38T>A (n.8929-38T>A) c.7834-38T>A (n.7834-38T>A) c.4018-38T>A (n.4018-38T>A) c.3571-38T>A (n.3571-38T>A) c.2908-38T>A (n.2908-38T>A) c.7423-38T>A (n.7423-38T>A) n.8946-3642T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13780998T>A | CA3202711 | DNAH5 | c.8821-39A>T (n.8821-39A>T) c.8776-39A>T (n.8776-39A>T) n.9028-3643A>T c.8929-39A>T (n.8929-39A>T) c.7834-39A>T (n.7834-39A>T) c.4018-39A>T (n.4018-39A>T) c.3571-39A>T (n.3571-39A>T) c.2908-39A>T (n.2908-39A>T) c.7423-39A>T (n.7423-39A>T) n.8946-3643A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13780998T>C | CA3202712 | DNAH5 | c.8821-39A>G (n.8821-39A>G) c.8776-39A>G (n.8776-39A>G) n.9028-3643A>G c.8929-39A>G (n.8929-39A>G) c.7834-39A>G (n.7834-39A>G) c.4018-39A>G (n.4018-39A>G) c.3571-39A>G (n.3571-39A>G) c.2908-39A>G (n.2908-39A>G) c.7423-39A>G (n.7423-39A>G) n.8946-3643A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13780998T>G | CA2673269071 | DNAH5 | c.8821-39A>C (n.8821-39A>C) c.8776-39A>C (n.8776-39A>C) n.9028-3643A>C c.8929-39A>C (n.8929-39A>C) c.7834-39A>C (n.7834-39A>C) c.4018-39A>C (n.4018-39A>C) c.3571-39A>C (n.3571-39A>C) c.2908-39A>C (n.2908-39A>C) c.7423-39A>C (n.7423-39A>C) n.8946-3643A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13780998T= | CA1528435929 | DNAH5 | c.8821-39A= (n.8821-39A=) c.8776-39A= (n.8776-39A=) n.9028-3643A= c.8929-39A= (n.8929-39A=) c.7834-39A= (n.7834-39A=) c.4018-39A= (n.4018-39A=) c.3571-39A= (n.3571-39A=) c.2908-39A= (n.2908-39A=) c.7423-39A= (n.7423-39A=) n.8946-3643A= | |
| 5 | g.13780999G>T | CA2578270539 | DNAH5 | c.8821-40C>A (n.8821-40C>A) c.8776-40C>A (n.8776-40C>A) n.9028-3644C>A c.8929-40C>A (n.8929-40C>A) c.7834-40C>A (n.7834-40C>A) c.4018-40C>A (n.4018-40C>A) c.3571-40C>A (n.3571-40C>A) c.2908-40C>A (n.2908-40C>A) c.7423-40C>A (n.7423-40C>A) n.8946-3644C>A | |
| 5 | g.13781000T>C | CA1528435931 | DNAH5 | c.8821-41A>G (n.8821-41A>G) c.8776-41A>G (n.8776-41A>G) n.9028-3645A>G c.8929-41A>G (n.8929-41A>G) c.7834-41A>G (n.7834-41A>G) c.4018-41A>G (n.4018-41A>G) c.3571-41A>G (n.3571-41A>G) c.2908-41A>G (n.2908-41A>G) c.7423-41A>G (n.7423-41A>G) n.8946-3645A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13781000T= | CA1528435930 | DNAH5 | c.8821-41A= (n.8821-41A=) c.8776-41A= (n.8776-41A=) n.9028-3645A= c.8929-41A= (n.8929-41A=) c.7834-41A= (n.7834-41A=) c.4018-41A= (n.4018-41A=) c.3571-41A= (n.3571-41A=) c.2908-41A= (n.2908-41A=) c.7423-41A= (n.7423-41A=) n.8946-3645A= | |
| 5 | g.13781002A>C | CA2578270540 | DNAH5 | c.8821-43T>G (n.8821-43T>G) c.8776-43T>G (n.8776-43T>G) n.9028-3647T>G c.8929-43T>G (n.8929-43T>G) c.7834-43T>G (n.7834-43T>G) c.4018-43T>G (n.4018-43T>G) c.3571-43T>G (n.3571-43T>G) c.2908-43T>G (n.2908-43T>G) c.7423-43T>G (n.7423-43T>G) n.8946-3647T>G | |
| 5 | g.13781002A>G | CA2673269072 | DNAH5 | c.8821-43T>C (n.8821-43T>C) c.8776-43T>C (n.8776-43T>C) n.9028-3647T>C c.8929-43T>C (n.8929-43T>C) c.7834-43T>C (n.7834-43T>C) c.4018-43T>C (n.4018-43T>C) c.3571-43T>C (n.3571-43T>C) c.2908-43T>C (n.2908-43T>C) c.7423-43T>C (n.7423-43T>C) n.8946-3647T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13781004T>C | CA2673269073 | DNAH5 | c.8821-45A>G (n.8821-45A>G) c.8776-45A>G (n.8776-45A>G) n.9028-3649A>G c.8929-45A>G (n.8929-45A>G) c.7834-45A>G (n.7834-45A>G) c.4018-45A>G (n.4018-45A>G) c.3571-45A>G (n.3571-45A>G) c.2908-45A>G (n.2908-45A>G) c.7423-45A>G (n.7423-45A>G) n.8946-3649A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13781006T>C | CA557871654 | DNAH5 | c.8821-47A>G (n.8821-47A>G) c.8776-47A>G (n.8776-47A>G) n.9028-3651A>G c.8929-47A>G (n.8929-47A>G) c.7834-47A>G (n.7834-47A>G) c.4018-47A>G (n.4018-47A>G) c.3571-47A>G (n.3571-47A>G) c.2908-47A>G (n.2908-47A>G) c.7423-47A>G (n.7423-47A>G) n.8946-3651A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13781006T= | CA1528435932 | DNAH5 | c.8821-47A= (n.8821-47A=) c.8776-47A= (n.8776-47A=) n.9028-3651A= c.8929-47A= (n.8929-47A=) c.7834-47A= (n.7834-47A=) c.4018-47A= (n.4018-47A=) c.3571-47A= (n.3571-47A=) c.2908-47A= (n.2908-47A=) c.7423-47A= (n.7423-47A=) n.8946-3651A= | |
| 5 | g.13781007T>C | CA2673269074 | DNAH5 | c.8821-48A>G (n.8821-48A>G) c.8776-48A>G (n.8776-48A>G) n.9028-3652A>G c.8929-48A>G (n.8929-48A>G) c.7834-48A>G (n.7834-48A>G) c.4018-48A>G (n.4018-48A>G) c.3571-48A>G (n.3571-48A>G) c.2908-48A>G (n.2908-48A>G) c.7423-48A>G (n.7423-48A>G) n.8946-3652A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13781008C>G | CA2673269075 | DNAH5 | c.8821-49G>C (n.8821-49G>C) c.8776-49G>C (n.8776-49G>C) n.9028-3653G>C c.8929-49G>C (n.8929-49G>C) c.7834-49G>C (n.7834-49G>C) c.4018-49G>C (n.4018-49G>C) c.3571-49G>C (n.3571-49G>C) c.2908-49G>C (n.2908-49G>C) c.7423-49G>C (n.7423-49G>C) n.8946-3653G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13781009T>C | CA557871655 | DNAH5 | c.8821-50A>G (n.8821-50A>G) c.8776-50A>G (n.8776-50A>G) n.9028-3654A>G c.8929-50A>G (n.8929-50A>G) c.7834-50A>G (n.7834-50A>G) c.4018-50A>G (n.4018-50A>G) c.3571-50A>G (n.3571-50A>G) c.2908-50A>G (n.2908-50A>G) c.7423-50A>G (n.7423-50A>G) n.8946-3654A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13781009T= | CA1528435933 | DNAH5 | c.8821-50A= (n.8821-50A=) c.8776-50A= (n.8776-50A=) n.9028-3654A= c.8929-50A= (n.8929-50A=) c.7834-50A= (n.7834-50A=) c.4018-50A= (n.4018-50A=) c.3571-50A= (n.3571-50A=) c.2908-50A= (n.2908-50A=) c.7423-50A= (n.7423-50A=) n.8946-3654A= | |
| 5 | g.13781010A= | CA1528435934 | DNAH5 | c.8821-51T= (n.8821-51T=) c.8776-51T= (n.8776-51T=) n.9028-3655T= c.8929-51T= (n.8929-51T=) c.7834-51T= (n.7834-51T=) c.4018-51T= (n.4018-51T=) c.3571-51T= (n.3571-51T=) c.2908-51T= (n.2908-51T=) c.7423-51T= (n.7423-51T=) n.8946-3655T= | |
| 5 | g.13781010A>G | CA557871656 | DNAH5 | c.8821-51T>C (n.8821-51T>C) c.8776-51T>C (n.8776-51T>C) n.9028-3655T>C c.8929-51T>C (n.8929-51T>C) c.7834-51T>C (n.7834-51T>C) c.4018-51T>C (n.4018-51T>C) c.3571-51T>C (n.3571-51T>C) c.2908-51T>C (n.2908-51T>C) c.7423-51T>C (n.7423-51T>C) n.8946-3655T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13781010A>T | CA2673269076 | DNAH5 | c.8821-51T>A (n.8821-51T>A) c.8776-51T>A (n.8776-51T>A) n.9028-3655T>A c.8929-51T>A (n.8929-51T>A) c.7834-51T>A (n.7834-51T>A) c.4018-51T>A (n.4018-51T>A) c.3571-51T>A (n.3571-51T>A) c.2908-51T>A (n.2908-51T>A) c.7423-51T>A (n.7423-51T>A) n.8946-3655T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13781011T>C | CA557871657 | DNAH5 | c.8821-52A>G (n.8821-52A>G) c.8776-52A>G (n.8776-52A>G) n.9028-3656A>G c.8929-52A>G (n.8929-52A>G) c.7834-52A>G (n.7834-52A>G) c.4018-52A>G (n.4018-52A>G) c.3571-52A>G (n.3571-52A>G) c.2908-52A>G (n.2908-52A>G) c.7423-52A>G (n.7423-52A>G) n.8946-3656A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13781011T= | CA1528435936 | DNAH5 | c.8821-52A= (n.8821-52A=) c.8776-52A= (n.8776-52A=) n.9028-3656A= c.8929-52A= (n.8929-52A=) c.7834-52A= (n.7834-52A=) c.4018-52A= (n.4018-52A=) c.3571-52A= (n.3571-52A=) c.2908-52A= (n.2908-52A=) c.7423-52A= (n.7423-52A=) n.8946-3656A= | |
| 5 | g.13781015dup | CA1528435935 | DNAH5 | c.8821-52dup (n.8821-52dup) c.8776-52dup (n.8776-52dup) n.9028-3656dup c.8929-52dup (n.8929-52dup) c.7834-52dup (n.7834-52dup) c.4018-52dup (n.4018-52dup) c.3571-52dup (n.3571-52dup) c.2908-52dup (n.2908-52dup) c.7423-52dup (n.7423-52dup) n.8946-3656dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13781013T>C | CA804434265 | DNAH5 | c.8821-54A>G (n.8821-54A>G) c.8776-54A>G (n.8776-54A>G) n.9028-3658A>G c.8929-54A>G (n.8929-54A>G) c.7834-54A>G (n.7834-54A>G) c.4018-54A>G (n.4018-54A>G) c.3571-54A>G (n.3571-54A>G) c.2908-54A>G (n.2908-54A>G) c.7423-54A>G (n.7423-54A>G) n.8946-3658A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13781013T= | CA1528435937 | DNAH5 | c.8821-54A= (n.8821-54A=) c.8776-54A= (n.8776-54A=) n.9028-3658A= c.8929-54A= (n.8929-54A=) c.7834-54A= (n.7834-54A=) c.4018-54A= (n.4018-54A=) c.3571-54A= (n.3571-54A=) c.2908-54A= (n.2908-54A=) c.7423-54A= (n.7423-54A=) n.8946-3658A= | |
| 5 | g.13781017C>A | CA1073395861 | DNAH5 | c.8821-58G>T (n.8821-58G>T) c.8776-58G>T (n.8776-58G>T) n.9028-3662G>T c.8929-58G>T (n.8929-58G>T) c.7834-58G>T (n.7834-58G>T) c.4018-58G>T (n.4018-58G>T) c.3571-58G>T (n.3571-58G>T) c.2908-58G>T (n.2908-58G>T) c.7423-58G>T (n.7423-58G>T) n.8946-3662G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13781017C= | CA1528435939 | DNAH5 | c.8821-58G= (n.8821-58G=) c.8776-58G= (n.8776-58G=) n.9028-3662G= c.8929-58G= (n.8929-58G=) c.7834-58G= (n.7834-58G=) c.4018-58G= (n.4018-58G=) c.3571-58G= (n.3571-58G=) c.2908-58G= (n.2908-58G=) c.7423-58G= (n.7423-58G=) n.8946-3662G= | |
| 5 | g.13781017C>T | CA2673269077 | DNAH5 | c.8821-58G>A (n.8821-58G>A) c.8776-58G>A (n.8776-58G>A) n.9028-3662G>A c.8929-58G>A (n.8929-58G>A) c.7834-58G>A (n.7834-58G>A) c.4018-58G>A (n.4018-58G>A) c.3571-58G>A (n.3571-58G>A) c.2908-58G>A (n.2908-58G>A) c.7423-58G>A (n.7423-58G>A) n.8946-3662G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13781017_13781021delinsCTATT | CA1528435938 | DNAH5 | c.8821-62_8821-58delinsAATAG (n.8821-62_8821-58delinsAATAG) c.8776-62_8776-58delinsAATAG (n.8776-62_8776-58delinsAATAG) n.9028-3666_9028-3662delinsAATAG c.8929-62_8929-58delinsAATAG (n.8929-62_8929-58delinsAATAG) c.7834-62_7834-58delinsAATAG (n.7834-62_7834-58delinsAATAG) c.4018-62_4018-58delinsAATAG (n.4018-62_4018-58delinsAATAG) c.3571-62_3571-58delinsAATAG (n.3571-62_3571-58delinsAATAG) c.2908-62_2908-58delinsAATAG (n.2908-62_2908-58delinsAATAG) c.7423-62_7423-58delinsAATAG (n.7423-62_7423-58delinsAATAG) n.8946-3666_8946-3662delinsAATAG | |
| 5 | g.13781022_13781025del | CA804434267 | DNAH5 | c.8821-62_8821-59del (n.8821-62_8821-59del) c.8776-62_8776-59del (n.8776-62_8776-59del) n.9028-3666_9028-3663del c.8929-62_8929-59del (n.8929-62_8929-59del) c.7834-62_7834-59del (n.7834-62_7834-59del) c.4018-62_4018-59del (n.4018-62_4018-59del) c.3571-62_3571-59del (n.3571-62_3571-59del) c.2908-62_2908-59del (n.2908-62_2908-59del) c.7423-62_7423-59del (n.7423-62_7423-59del) n.8946-3666_8946-3663del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13781019A>G | CA2673269078 | DNAH5 | c.8821-60T>C (n.8821-60T>C) c.8776-60T>C (n.8776-60T>C) n.9028-3664T>C c.8929-60T>C (n.8929-60T>C) c.7834-60T>C (n.7834-60T>C) c.4018-60T>C (n.4018-60T>C) c.3571-60T>C (n.3571-60T>C) c.2908-60T>C (n.2908-60T>C) c.7423-60T>C (n.7423-60T>C) n.8946-3664T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13781020T>C | CA1528435941 | DNAH5 | c.8821-61A>G (n.8821-61A>G) c.8776-61A>G (n.8776-61A>G) n.9028-3665A>G c.8929-61A>G (n.8929-61A>G) c.7834-61A>G (n.7834-61A>G) c.4018-61A>G (n.4018-61A>G) c.3571-61A>G (n.3571-61A>G) c.2908-61A>G (n.2908-61A>G) c.7423-61A>G (n.7423-61A>G) n.8946-3665A>G | dbSNP |
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| 5 | g.13781023A>G | CA2673269079 | DNAH5 | c.8821-64T>C (n.8821-64T>C) c.8776-64T>C (n.8776-64T>C) n.9028-3668T>C c.8929-64T>C (n.8929-64T>C) c.7834-64T>C (n.7834-64T>C) c.4018-64T>C (n.4018-64T>C) c.3571-64T>C (n.3571-64T>C) c.2908-64T>C (n.2908-64T>C) c.7423-64T>C (n.7423-64T>C) n.8946-3668T>C | gnomAD v4 |
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| 5 | g.13781025T>A | CA2673269080 | DNAH5 | c.8821-66A>T (n.8821-66A>T) c.8776-66A>T (n.8776-66A>T) n.9028-3670A>T c.8929-66A>T (n.8929-66A>T) c.7834-66A>T (n.7834-66A>T) c.4018-66A>T (n.4018-66A>T) c.3571-66A>T (n.3571-66A>T) c.2908-66A>T (n.2908-66A>T) c.7423-66A>T (n.7423-66A>T) n.8946-3670A>T | gnomAD v4 |
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| 5 | g.13781026C= | CA1528435942 | DNAH5 | c.8821-67G= (n.8821-67G=) c.8776-67G= (n.8776-67G=) n.9028-3671G= c.8929-67G= (n.8929-67G=) c.7834-67G= (n.7834-67G=) c.4018-67G= (n.4018-67G=) c.3571-67G= (n.3571-67G=) c.2908-67G= (n.2908-67G=) c.7423-67G= (n.7423-67G=) n.8946-3671G= | |
| 5 | g.13781026C>G | CA1528435943 | DNAH5 | c.8821-67G>C (n.8821-67G>C) c.8776-67G>C (n.8776-67G>C) n.9028-3671G>C c.8929-67G>C (n.8929-67G>C) c.7834-67G>C (n.7834-67G>C) c.4018-67G>C (n.4018-67G>C) c.3571-67G>C (n.3571-67G>C) c.2908-67G>C (n.2908-67G>C) c.7423-67G>C (n.7423-67G>C) n.8946-3671G>C | dbSNP |
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| 5 | g.13781027A>G | CA1528435945 | DNAH5 | c.8821-68T>C (n.8821-68T>C) c.8776-68T>C (n.8776-68T>C) n.9028-3672T>C c.8929-68T>C (n.8929-68T>C) c.7834-68T>C (n.7834-68T>C) c.4018-68T>C (n.4018-68T>C) c.3571-68T>C (n.3571-68T>C) c.2908-68T>C (n.2908-68T>C) c.7423-68T>C (n.7423-68T>C) n.8946-3672T>C | dbSNP |
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| 5 | g.13781030A>G | CA1073395864 | DNAH5 | c.8821-71T>C (n.8821-71T>C) c.8776-71T>C (n.8776-71T>C) n.9028-3675T>C c.8929-71T>C (n.8929-71T>C) c.7834-71T>C (n.7834-71T>C) c.4018-71T>C (n.4018-71T>C) c.3571-71T>C (n.3571-71T>C) c.2908-71T>C (n.2908-71T>C) c.7423-71T>C (n.7423-71T>C) n.8946-3675T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13781031T>A | CA1528435948 | DNAH5 | c.8821-72A>T (n.8821-72A>T) c.8776-72A>T (n.8776-72A>T) n.9028-3676A>T c.8929-72A>T (n.8929-72A>T) c.7834-72A>T (n.7834-72A>T) c.4018-72A>T (n.4018-72A>T) c.3571-72A>T (n.3571-72A>T) c.2908-72A>T (n.2908-72A>T) c.7423-72A>T (n.7423-72A>T) n.8946-3676A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13781031T>C | CA113949135 | DNAH5 | c.8821-72A>G (n.8821-72A>G) c.8776-72A>G (n.8776-72A>G) n.9028-3676A>G c.8929-72A>G (n.8929-72A>G) c.7834-72A>G (n.7834-72A>G) c.4018-72A>G (n.4018-72A>G) c.3571-72A>G (n.3571-72A>G) c.2908-72A>G (n.2908-72A>G) c.7423-72A>G (n.7423-72A>G) n.8946-3676A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13781031T= | CA1528435947 | DNAH5 | c.8821-72A= (n.8821-72A=) c.8776-72A= (n.8776-72A=) n.9028-3676A= c.8929-72A= (n.8929-72A=) c.7834-72A= (n.7834-72A=) c.4018-72A= (n.4018-72A=) c.3571-72A= (n.3571-72A=) c.2908-72A= (n.2908-72A=) c.7423-72A= (n.7423-72A=) n.8946-3676A= | |
| 5 | g.13781032A>G | CA2673269082 | DNAH5 | c.8821-73T>C (n.8821-73T>C) c.8776-73T>C (n.8776-73T>C) n.9028-3677T>C c.8929-73T>C (n.8929-73T>C) c.7834-73T>C (n.7834-73T>C) c.4018-73T>C (n.4018-73T>C) c.3571-73T>C (n.3571-73T>C) c.2908-73T>C (n.2908-73T>C) c.7423-73T>C (n.7423-73T>C) n.8946-3677T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13781033T>C | CA2707906121 | DNAH5 | c.8821-74A>G (n.8821-74A>G) c.8776-74A>G (n.8776-74A>G) n.9028-3678A>G c.8929-74A>G (n.8929-74A>G) c.7834-74A>G (n.7834-74A>G) c.4018-74A>G (n.4018-74A>G) c.3571-74A>G (n.3571-74A>G) c.2908-74A>G (n.2908-74A>G) c.7423-74A>G (n.7423-74A>G) n.8946-3678A>G | dbSNP |
| 5 | g.13781033T>G | CA113949142 | DNAH5 | c.8821-74A>C (n.8821-74A>C) c.8776-74A>C (n.8776-74A>C) n.9028-3678A>C c.8929-74A>C (n.8929-74A>C) c.7834-74A>C (n.7834-74A>C) c.4018-74A>C (n.4018-74A>C) c.3571-74A>C (n.3571-74A>C) c.2908-74A>C (n.2908-74A>C) c.7423-74A>C (n.7423-74A>C) n.8946-3678A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.13781034G>T | CA2578270542 | DNAH5 | c.8821-75C>A (n.8821-75C>A) c.8776-75C>A (n.8776-75C>A) n.9028-3679C>A c.8929-75C>A (n.8929-75C>A) c.7834-75C>A (n.7834-75C>A) c.4018-75C>A (n.4018-75C>A) c.3571-75C>A (n.3571-75C>A) c.2908-75C>A (n.2908-75C>A) c.7423-75C>A (n.7423-75C>A) n.8946-3679C>A | gnomAD v4 |
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| 5 | g.13781036A>G | CA1528435951 | DNAH5 | c.8821-77T>C (n.8821-77T>C) c.8776-77T>C (n.8776-77T>C) n.9028-3681T>C c.8929-77T>C (n.8929-77T>C) c.7834-77T>C (n.7834-77T>C) c.4018-77T>C (n.4018-77T>C) c.3571-77T>C (n.3571-77T>C) c.2908-77T>C (n.2908-77T>C) c.7423-77T>C (n.7423-77T>C) n.8946-3681T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.13781038A= | CA1528435952 | DNAH5 | c.8821-79T= (n.8821-79T=) c.8776-79T= (n.8776-79T=) n.9028-3683T= c.8929-79T= (n.8929-79T=) c.7834-79T= (n.7834-79T=) c.4018-79T= (n.4018-79T=) c.3571-79T= (n.3571-79T=) c.2908-79T= (n.2908-79T=) c.7423-79T= (n.7423-79T=) n.8946-3683T= | |
| 5 | g.13781038A>G | CA804434270 | DNAH5 | c.8821-79T>C (n.8821-79T>C) c.8776-79T>C (n.8776-79T>C) n.9028-3683T>C c.8929-79T>C (n.8929-79T>C) c.7834-79T>C (n.7834-79T>C) c.4018-79T>C (n.4018-79T>C) c.3571-79T>C (n.3571-79T>C) c.2908-79T>C (n.2908-79T>C) c.7423-79T>C (n.7423-79T>C) n.8946-3683T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.13781041G>T | CA2673269084 | DNAH5 | c.8821-82C>A (n.8821-82C>A) c.8776-82C>A (n.8776-82C>A) n.9028-3686C>A c.8929-82C>A (n.8929-82C>A) c.7834-82C>A (n.7834-82C>A) c.4018-82C>A (n.4018-82C>A) c.3571-82C>A (n.3571-82C>A) c.2908-82C>A (n.2908-82C>A) c.7423-82C>A (n.7423-82C>A) n.8946-3686C>A | gnomAD v4 |
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