SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
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ALLELE REGISTRY - SERVICE INTERRUPTION2024-08-10T11:00:00-0500 — 2024-08-10T15:00:00-0500
The ClinGen Allele Registry will have an off-hours outage to perform maintenance tasks.
The outage will not take the entire interruption period.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.137801217T>C | CA1130155675 | EHMT1 | c.2712+233T>C (n.2712+233T>C) c.2598+233T>C (n.2598+233T>C) c.2619+233T>C (n.2619+233T>C) c.2752+233T>C (n.2752+233T>C) c.606+233T>C (n.606+233T>C) c.390+233T>C (n.390+233T>C) c.1569+233T>C (n.1569+233T>C) c.282+233T>C (n.282+233T>C) c.290+233T>C n.238+233T>C c.2703+233T>C (n.2703+233T>C) c.2694+233T>C (n.2694+233T>C) c.2721+233T>C (n.2721+233T>C) c.2718+233T>C (n.2718+233T>C) c.2700+233T>C (n.2700+233T>C) c.2643+233T>C (n.2643+233T>C) c.2577+233T>C (n.2577+233T>C) c.1143+233T>C (n.1143+233T>C) c.495+233T>C (n.495+233T>C) c.2556+233T>C (n.2556+233T>C) c.2691+233T>C (n.2691+233T>C) c.2697+233T>C (n.2697+233T>C) c.2613+233T>C (n.2613+233T>C) c.2541+233T>C (n.2541+233T>C) c.2475+233T>C (n.2475+233T>C) c.1836+233T>C (n.1836+233T>C) c.2454+233T>C (n.2454+233T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801217T= | CA1884679427 | EHMT1 | c.2712+233T= (n.2712+233T=) c.2598+233T= (n.2598+233T=) c.2619+233T= (n.2619+233T=) c.2752+233T= (n.2752+233T=) c.606+233T= (n.606+233T=) c.390+233T= (n.390+233T=) c.1569+233T= (n.1569+233T=) c.282+233T= (n.282+233T=) c.290+233T= n.238+233T= c.2703+233T= (n.2703+233T=) c.2694+233T= (n.2694+233T=) c.2721+233T= (n.2721+233T=) c.2718+233T= (n.2718+233T=) c.2700+233T= (n.2700+233T=) c.2643+233T= (n.2643+233T=) c.2577+233T= (n.2577+233T=) c.1143+233T= (n.1143+233T=) c.495+233T= (n.495+233T=) c.2556+233T= (n.2556+233T=) c.2691+233T= (n.2691+233T=) c.2697+233T= (n.2697+233T=) c.2613+233T= (n.2613+233T=) c.2541+233T= (n.2541+233T=) c.2475+233T= (n.2475+233T=) c.1836+233T= (n.1836+233T=) c.2454+233T= (n.2454+233T=) | |
| 9 | g.137801218G>A | CA201833320 | EHMT1 | c.2712+234G>A (n.2712+234G>A) c.2598+234G>A (n.2598+234G>A) c.2619+234G>A (n.2619+234G>A) c.2752+234G>A (n.2752+234G>A) c.606+234G>A (n.606+234G>A) c.390+234G>A (n.390+234G>A) c.1569+234G>A (n.1569+234G>A) c.282+234G>A (n.282+234G>A) c.290+234G>A n.238+234G>A c.2703+234G>A (n.2703+234G>A) c.2694+234G>A (n.2694+234G>A) c.2721+234G>A (n.2721+234G>A) c.2718+234G>A (n.2718+234G>A) c.2700+234G>A (n.2700+234G>A) c.2643+234G>A (n.2643+234G>A) c.2577+234G>A (n.2577+234G>A) c.1143+234G>A (n.1143+234G>A) c.495+234G>A (n.495+234G>A) c.2556+234G>A (n.2556+234G>A) c.2691+234G>A (n.2691+234G>A) c.2697+234G>A (n.2697+234G>A) c.2613+234G>A (n.2613+234G>A) c.2541+234G>A (n.2541+234G>A) c.2475+234G>A (n.2475+234G>A) c.1836+234G>A (n.1836+234G>A) c.2454+234G>A (n.2454+234G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801218G= | CA1884679428 | EHMT1 | c.2712+234G= (n.2712+234G=) c.2598+234G= (n.2598+234G=) c.2619+234G= (n.2619+234G=) c.2752+234G= (n.2752+234G=) c.606+234G= (n.606+234G=) c.390+234G= (n.390+234G=) c.1569+234G= (n.1569+234G=) c.282+234G= (n.282+234G=) c.290+234G= n.238+234G= c.2703+234G= (n.2703+234G=) c.2694+234G= (n.2694+234G=) c.2721+234G= (n.2721+234G=) c.2718+234G= (n.2718+234G=) c.2700+234G= (n.2700+234G=) c.2643+234G= (n.2643+234G=) c.2577+234G= (n.2577+234G=) c.1143+234G= (n.1143+234G=) c.495+234G= (n.495+234G=) c.2556+234G= (n.2556+234G=) c.2691+234G= (n.2691+234G=) c.2697+234G= (n.2697+234G=) c.2613+234G= (n.2613+234G=) c.2541+234G= (n.2541+234G=) c.2475+234G= (n.2475+234G=) c.1836+234G= (n.1836+234G=) c.2454+234G= (n.2454+234G=) | |
| 9 | g.137801219C= | CA1884679429 | EHMT1 | c.2712+235C= (n.2712+235C=) c.2598+235C= (n.2598+235C=) c.2619+235C= (n.2619+235C=) c.2752+235C= (n.2752+235C=) c.606+235C= (n.606+235C=) c.390+235C= (n.390+235C=) c.1569+235C= (n.1569+235C=) c.282+235C= (n.282+235C=) c.290+235C= n.238+235C= c.2703+235C= (n.2703+235C=) c.2694+235C= (n.2694+235C=) c.2721+235C= (n.2721+235C=) c.2718+235C= (n.2718+235C=) c.2700+235C= (n.2700+235C=) c.2643+235C= (n.2643+235C=) c.2577+235C= (n.2577+235C=) c.1143+235C= (n.1143+235C=) c.495+235C= (n.495+235C=) c.2556+235C= (n.2556+235C=) c.2691+235C= (n.2691+235C=) c.2697+235C= (n.2697+235C=) c.2613+235C= (n.2613+235C=) c.2541+235C= (n.2541+235C=) c.2475+235C= (n.2475+235C=) c.1836+235C= (n.1836+235C=) c.2454+235C= (n.2454+235C=) | |
| 9 | g.137801219C>T | CA201833333 | EHMT1 | c.2712+235C>T (n.2712+235C>T) c.2598+235C>T (n.2598+235C>T) c.2619+235C>T (n.2619+235C>T) c.2752+235C>T (n.2752+235C>T) c.606+235C>T (n.606+235C>T) c.390+235C>T (n.390+235C>T) c.1569+235C>T (n.1569+235C>T) c.282+235C>T (n.282+235C>T) c.290+235C>T n.238+235C>T c.2703+235C>T (n.2703+235C>T) c.2694+235C>T (n.2694+235C>T) c.2721+235C>T (n.2721+235C>T) c.2718+235C>T (n.2718+235C>T) c.2700+235C>T (n.2700+235C>T) c.2643+235C>T (n.2643+235C>T) c.2577+235C>T (n.2577+235C>T) c.1143+235C>T (n.1143+235C>T) c.495+235C>T (n.495+235C>T) c.2556+235C>T (n.2556+235C>T) c.2691+235C>T (n.2691+235C>T) c.2697+235C>T (n.2697+235C>T) c.2613+235C>T (n.2613+235C>T) c.2541+235C>T (n.2541+235C>T) c.2475+235C>T (n.2475+235C>T) c.1836+235C>T (n.1836+235C>T) c.2454+235C>T (n.2454+235C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801221C= | CA1884679430 | EHMT1 | c.2712+237C= (n.2712+237C=) c.2598+237C= (n.2598+237C=) c.2619+237C= (n.2619+237C=) c.2752+237C= (n.2752+237C=) c.606+237C= (n.606+237C=) c.390+237C= (n.390+237C=) c.1569+237C= (n.1569+237C=) c.282+237C= (n.282+237C=) c.290+237C= n.238+237C= c.2703+237C= (n.2703+237C=) c.2694+237C= (n.2694+237C=) c.2721+237C= (n.2721+237C=) c.2718+237C= (n.2718+237C=) c.2700+237C= (n.2700+237C=) c.2643+237C= (n.2643+237C=) c.2577+237C= (n.2577+237C=) c.1143+237C= (n.1143+237C=) c.495+237C= (n.495+237C=) c.2556+237C= (n.2556+237C=) c.2691+237C= (n.2691+237C=) c.2697+237C= (n.2697+237C=) c.2613+237C= (n.2613+237C=) c.2541+237C= (n.2541+237C=) c.2475+237C= (n.2475+237C=) c.1836+237C= (n.1836+237C=) c.2454+237C= (n.2454+237C=) | |
| 9 | g.137801221C>T | CA861214695 | EHMT1 | c.2712+237C>T (n.2712+237C>T) c.2598+237C>T (n.2598+237C>T) c.2619+237C>T (n.2619+237C>T) c.2752+237C>T (n.2752+237C>T) c.606+237C>T (n.606+237C>T) c.390+237C>T (n.390+237C>T) c.1569+237C>T (n.1569+237C>T) c.282+237C>T (n.282+237C>T) c.290+237C>T n.238+237C>T c.2703+237C>T (n.2703+237C>T) c.2694+237C>T (n.2694+237C>T) c.2721+237C>T (n.2721+237C>T) c.2718+237C>T (n.2718+237C>T) c.2700+237C>T (n.2700+237C>T) c.2643+237C>T (n.2643+237C>T) c.2577+237C>T (n.2577+237C>T) c.1143+237C>T (n.1143+237C>T) c.495+237C>T (n.495+237C>T) c.2556+237C>T (n.2556+237C>T) c.2691+237C>T (n.2691+237C>T) c.2697+237C>T (n.2697+237C>T) c.2613+237C>T (n.2613+237C>T) c.2541+237C>T (n.2541+237C>T) c.2475+237C>T (n.2475+237C>T) c.1836+237C>T (n.1836+237C>T) c.2454+237C>T (n.2454+237C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801223G>A | CA861214698 | EHMT1 | c.2712+239G>A (n.2712+239G>A) c.2598+239G>A (n.2598+239G>A) c.2619+239G>A (n.2619+239G>A) c.2752+239G>A (n.2752+239G>A) c.606+239G>A (n.606+239G>A) c.390+239G>A (n.390+239G>A) c.1569+239G>A (n.1569+239G>A) c.282+239G>A (n.282+239G>A) c.290+239G>A n.238+239G>A c.2703+239G>A (n.2703+239G>A) c.2694+239G>A (n.2694+239G>A) c.2721+239G>A (n.2721+239G>A) c.2718+239G>A (n.2718+239G>A) c.2700+239G>A (n.2700+239G>A) c.2643+239G>A (n.2643+239G>A) c.2577+239G>A (n.2577+239G>A) c.1143+239G>A (n.1143+239G>A) c.495+239G>A (n.495+239G>A) c.2556+239G>A (n.2556+239G>A) c.2691+239G>A (n.2691+239G>A) c.2697+239G>A (n.2697+239G>A) c.2613+239G>A (n.2613+239G>A) c.2541+239G>A (n.2541+239G>A) c.2475+239G>A (n.2475+239G>A) c.1836+239G>A (n.1836+239G>A) c.2454+239G>A (n.2454+239G>A) | dbSNP |
| 9 | g.137801223G= | CA1884679431 | EHMT1 | c.2712+239G= (n.2712+239G=) c.2598+239G= (n.2598+239G=) c.2619+239G= (n.2619+239G=) c.2752+239G= (n.2752+239G=) c.606+239G= (n.606+239G=) c.390+239G= (n.390+239G=) c.1569+239G= (n.1569+239G=) c.282+239G= (n.282+239G=) c.290+239G= n.238+239G= c.2703+239G= (n.2703+239G=) c.2694+239G= (n.2694+239G=) c.2721+239G= (n.2721+239G=) c.2718+239G= (n.2718+239G=) c.2700+239G= (n.2700+239G=) c.2643+239G= (n.2643+239G=) c.2577+239G= (n.2577+239G=) c.1143+239G= (n.1143+239G=) c.495+239G= (n.495+239G=) c.2556+239G= (n.2556+239G=) c.2691+239G= (n.2691+239G=) c.2697+239G= (n.2697+239G=) c.2613+239G= (n.2613+239G=) c.2541+239G= (n.2541+239G=) c.2475+239G= (n.2475+239G=) c.1836+239G= (n.1836+239G=) c.2454+239G= (n.2454+239G=) | |
| 9 | g.137801225C= | CA1884679432 | EHMT1 | c.2712+241C= (n.2712+241C=) c.2598+241C= (n.2598+241C=) c.2619+241C= (n.2619+241C=) c.2752+241C= (n.2752+241C=) c.606+241C= (n.606+241C=) c.390+241C= (n.390+241C=) c.1569+241C= (n.1569+241C=) c.282+241C= (n.282+241C=) c.290+241C= n.238+241C= c.2703+241C= (n.2703+241C=) c.2694+241C= (n.2694+241C=) c.2721+241C= (n.2721+241C=) c.2718+241C= (n.2718+241C=) c.2700+241C= (n.2700+241C=) c.2643+241C= (n.2643+241C=) c.2577+241C= (n.2577+241C=) c.1143+241C= (n.1143+241C=) c.495+241C= (n.495+241C=) c.2556+241C= (n.2556+241C=) c.2691+241C= (n.2691+241C=) c.2697+241C= (n.2697+241C=) c.2613+241C= (n.2613+241C=) c.2541+241C= (n.2541+241C=) c.2475+241C= (n.2475+241C=) c.1836+241C= (n.1836+241C=) c.2454+241C= (n.2454+241C=) | |
| 9 | g.137801225C>T | CA591249588 | EHMT1 | c.2712+241C>T (n.2712+241C>T) c.2598+241C>T (n.2598+241C>T) c.2619+241C>T (n.2619+241C>T) c.2752+241C>T (n.2752+241C>T) c.606+241C>T (n.606+241C>T) c.390+241C>T (n.390+241C>T) c.1569+241C>T (n.1569+241C>T) c.282+241C>T (n.282+241C>T) c.290+241C>T n.238+241C>T c.2703+241C>T (n.2703+241C>T) c.2694+241C>T (n.2694+241C>T) c.2721+241C>T (n.2721+241C>T) c.2718+241C>T (n.2718+241C>T) c.2700+241C>T (n.2700+241C>T) c.2643+241C>T (n.2643+241C>T) c.2577+241C>T (n.2577+241C>T) c.1143+241C>T (n.1143+241C>T) c.495+241C>T (n.495+241C>T) c.2556+241C>T (n.2556+241C>T) c.2691+241C>T (n.2691+241C>T) c.2697+241C>T (n.2697+241C>T) c.2613+241C>T (n.2613+241C>T) c.2541+241C>T (n.2541+241C>T) c.2475+241C>T (n.2475+241C>T) c.1836+241C>T (n.1836+241C>T) c.2454+241C>T (n.2454+241C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801229G>C | CA1884679434 | EHMT1 | c.2712+245G>C (n.2712+245G>C) c.2598+245G>C (n.2598+245G>C) c.2619+245G>C (n.2619+245G>C) c.2752+245G>C (n.2752+245G>C) c.606+245G>C (n.606+245G>C) c.390+245G>C (n.390+245G>C) c.1569+245G>C (n.1569+245G>C) c.282+245G>C (n.282+245G>C) c.290+245G>C n.238+245G>C c.2703+245G>C (n.2703+245G>C) c.2694+245G>C (n.2694+245G>C) c.2721+245G>C (n.2721+245G>C) c.2718+245G>C (n.2718+245G>C) c.2700+245G>C (n.2700+245G>C) c.2643+245G>C (n.2643+245G>C) c.2577+245G>C (n.2577+245G>C) c.1143+245G>C (n.1143+245G>C) c.495+245G>C (n.495+245G>C) c.2556+245G>C (n.2556+245G>C) c.2691+245G>C (n.2691+245G>C) c.2697+245G>C (n.2697+245G>C) c.2613+245G>C (n.2613+245G>C) c.2541+245G>C (n.2541+245G>C) c.2475+245G>C (n.2475+245G>C) c.1836+245G>C (n.1836+245G>C) c.2454+245G>C (n.2454+245G>C) | dbSNP |
| 9 | g.137801229G= | CA1884679433 | EHMT1 | c.2712+245G= (n.2712+245G=) c.2598+245G= (n.2598+245G=) c.2619+245G= (n.2619+245G=) c.2752+245G= (n.2752+245G=) c.606+245G= (n.606+245G=) c.390+245G= (n.390+245G=) c.1569+245G= (n.1569+245G=) c.282+245G= (n.282+245G=) c.290+245G= n.238+245G= c.2703+245G= (n.2703+245G=) c.2694+245G= (n.2694+245G=) c.2721+245G= (n.2721+245G=) c.2718+245G= (n.2718+245G=) c.2700+245G= (n.2700+245G=) c.2643+245G= (n.2643+245G=) c.2577+245G= (n.2577+245G=) c.1143+245G= (n.1143+245G=) c.495+245G= (n.495+245G=) c.2556+245G= (n.2556+245G=) c.2691+245G= (n.2691+245G=) c.2697+245G= (n.2697+245G=) c.2613+245G= (n.2613+245G=) c.2541+245G= (n.2541+245G=) c.2475+245G= (n.2475+245G=) c.1836+245G= (n.1836+245G=) c.2454+245G= (n.2454+245G=) | |
| 9 | g.137801230T>G | CA861214704 | EHMT1 | c.2712+246T>G (n.2712+246T>G) c.2598+246T>G (n.2598+246T>G) c.2619+246T>G (n.2619+246T>G) c.2752+246T>G (n.2752+246T>G) c.606+246T>G (n.606+246T>G) c.390+246T>G (n.390+246T>G) c.1569+246T>G (n.1569+246T>G) c.282+246T>G (n.282+246T>G) c.290+246T>G n.238+246T>G c.2703+246T>G (n.2703+246T>G) c.2694+246T>G (n.2694+246T>G) c.2721+246T>G (n.2721+246T>G) c.2718+246T>G (n.2718+246T>G) c.2700+246T>G (n.2700+246T>G) c.2643+246T>G (n.2643+246T>G) c.2577+246T>G (n.2577+246T>G) c.1143+246T>G (n.1143+246T>G) c.495+246T>G (n.495+246T>G) c.2556+246T>G (n.2556+246T>G) c.2691+246T>G (n.2691+246T>G) c.2697+246T>G (n.2697+246T>G) c.2613+246T>G (n.2613+246T>G) c.2541+246T>G (n.2541+246T>G) c.2475+246T>G (n.2475+246T>G) c.1836+246T>G (n.1836+246T>G) c.2454+246T>G (n.2454+246T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801230T= | CA1884679435 | EHMT1 | c.2712+246T= (n.2712+246T=) c.2598+246T= (n.2598+246T=) c.2619+246T= (n.2619+246T=) c.2752+246T= (n.2752+246T=) c.606+246T= (n.606+246T=) c.390+246T= (n.390+246T=) c.1569+246T= (n.1569+246T=) c.282+246T= (n.282+246T=) c.290+246T= n.238+246T= c.2703+246T= (n.2703+246T=) c.2694+246T= (n.2694+246T=) c.2721+246T= (n.2721+246T=) c.2718+246T= (n.2718+246T=) c.2700+246T= (n.2700+246T=) c.2643+246T= (n.2643+246T=) c.2577+246T= (n.2577+246T=) c.1143+246T= (n.1143+246T=) c.495+246T= (n.495+246T=) c.2556+246T= (n.2556+246T=) c.2691+246T= (n.2691+246T=) c.2697+246T= (n.2697+246T=) c.2613+246T= (n.2613+246T=) c.2541+246T= (n.2541+246T=) c.2475+246T= (n.2475+246T=) c.1836+246T= (n.1836+246T=) c.2454+246T= (n.2454+246T=) | |
| 9 | g.137801231C= | CA1884679436 | EHMT1 | c.2712+247C= (n.2712+247C=) c.2598+247C= (n.2598+247C=) c.2619+247C= (n.2619+247C=) c.2752+247C= (n.2752+247C=) c.606+247C= (n.606+247C=) c.390+247C= (n.390+247C=) c.1569+247C= (n.1569+247C=) c.282+247C= (n.282+247C=) c.290+247C= n.238+247C= c.2703+247C= (n.2703+247C=) c.2694+247C= (n.2694+247C=) c.2721+247C= (n.2721+247C=) c.2718+247C= (n.2718+247C=) c.2700+247C= (n.2700+247C=) c.2643+247C= (n.2643+247C=) c.2577+247C= (n.2577+247C=) c.1143+247C= (n.1143+247C=) c.495+247C= (n.495+247C=) c.2556+247C= (n.2556+247C=) c.2691+247C= (n.2691+247C=) c.2697+247C= (n.2697+247C=) c.2613+247C= (n.2613+247C=) c.2541+247C= (n.2541+247C=) c.2475+247C= (n.2475+247C=) c.1836+247C= (n.1836+247C=) c.2454+247C= (n.2454+247C=) | |
| 9 | g.137801231C>T | CA1130155687 | EHMT1 | c.2712+247C>T (n.2712+247C>T) c.2598+247C>T (n.2598+247C>T) c.2619+247C>T (n.2619+247C>T) c.2752+247C>T (n.2752+247C>T) c.606+247C>T (n.606+247C>T) c.390+247C>T (n.390+247C>T) c.1569+247C>T (n.1569+247C>T) c.282+247C>T (n.282+247C>T) c.290+247C>T n.238+247C>T c.2703+247C>T (n.2703+247C>T) c.2694+247C>T (n.2694+247C>T) c.2721+247C>T (n.2721+247C>T) c.2718+247C>T (n.2718+247C>T) c.2700+247C>T (n.2700+247C>T) c.2643+247C>T (n.2643+247C>T) c.2577+247C>T (n.2577+247C>T) c.1143+247C>T (n.1143+247C>T) c.495+247C>T (n.495+247C>T) c.2556+247C>T (n.2556+247C>T) c.2691+247C>T (n.2691+247C>T) c.2697+247C>T (n.2697+247C>T) c.2613+247C>T (n.2613+247C>T) c.2541+247C>T (n.2541+247C>T) c.2475+247C>T (n.2475+247C>T) c.1836+247C>T (n.1836+247C>T) c.2454+247C>T (n.2454+247C>T) | dbSNP |
| 9 | g.137801232T>C | CA2539418218 | EHMT1 | c.2712+248T>C (n.2712+248T>C) c.2598+248T>C (n.2598+248T>C) c.2619+248T>C (n.2619+248T>C) c.2752+248T>C (n.2752+248T>C) c.606+248T>C (n.606+248T>C) c.390+248T>C (n.390+248T>C) c.1569+248T>C (n.1569+248T>C) c.282+248T>C (n.282+248T>C) c.290+248T>C n.238+248T>C c.2703+248T>C (n.2703+248T>C) c.2694+248T>C (n.2694+248T>C) c.2721+248T>C (n.2721+248T>C) c.2718+248T>C (n.2718+248T>C) c.2700+248T>C (n.2700+248T>C) c.2643+248T>C (n.2643+248T>C) c.2577+248T>C (n.2577+248T>C) c.1143+248T>C (n.1143+248T>C) c.495+248T>C (n.495+248T>C) c.2556+248T>C (n.2556+248T>C) c.2691+248T>C (n.2691+248T>C) c.2697+248T>C (n.2697+248T>C) c.2613+248T>C (n.2613+248T>C) c.2541+248T>C (n.2541+248T>C) c.2475+248T>C (n.2475+248T>C) c.1836+248T>C (n.1836+248T>C) c.2454+248T>C (n.2454+248T>C) | |
| 9 | g.137801235C= | CA1884679437 | EHMT1 | c.2712+251C= (n.2712+251C=) c.2598+251C= (n.2598+251C=) c.2619+251C= (n.2619+251C=) c.2752+251C= (n.2752+251C=) c.606+251C= (n.606+251C=) c.390+251C= (n.390+251C=) c.1569+251C= (n.1569+251C=) c.282+251C= (n.282+251C=) c.290+251C= n.238+251C= c.2703+251C= (n.2703+251C=) c.2694+251C= (n.2694+251C=) c.2721+251C= (n.2721+251C=) c.2718+251C= (n.2718+251C=) c.2700+251C= (n.2700+251C=) c.2643+251C= (n.2643+251C=) c.2577+251C= (n.2577+251C=) c.1143+251C= (n.1143+251C=) c.495+251C= (n.495+251C=) c.2556+251C= (n.2556+251C=) c.2691+251C= (n.2691+251C=) c.2697+251C= (n.2697+251C=) c.2613+251C= (n.2613+251C=) c.2541+251C= (n.2541+251C=) c.2475+251C= (n.2475+251C=) c.1836+251C= (n.1836+251C=) c.2454+251C= (n.2454+251C=) | |
| 9 | g.137801235C>T | CA201833338 | EHMT1 | c.2712+251C>T (n.2712+251C>T) c.2598+251C>T (n.2598+251C>T) c.2619+251C>T (n.2619+251C>T) c.2752+251C>T (n.2752+251C>T) c.606+251C>T (n.606+251C>T) c.390+251C>T (n.390+251C>T) c.1569+251C>T (n.1569+251C>T) c.282+251C>T (n.282+251C>T) c.290+251C>T n.238+251C>T c.2703+251C>T (n.2703+251C>T) c.2694+251C>T (n.2694+251C>T) c.2721+251C>T (n.2721+251C>T) c.2718+251C>T (n.2718+251C>T) c.2700+251C>T (n.2700+251C>T) c.2643+251C>T (n.2643+251C>T) c.2577+251C>T (n.2577+251C>T) c.1143+251C>T (n.1143+251C>T) c.495+251C>T (n.495+251C>T) c.2556+251C>T (n.2556+251C>T) c.2691+251C>T (n.2691+251C>T) c.2697+251C>T (n.2697+251C>T) c.2613+251C>T (n.2613+251C>T) c.2541+251C>T (n.2541+251C>T) c.2475+251C>T (n.2475+251C>T) c.1836+251C>T (n.1836+251C>T) c.2454+251C>T (n.2454+251C>T) | dbSNP |
| 9 | g.137801236dup | CA1884679438 | EHMT1 | c.2712+252dup (n.2712+252dup) c.2598+252dup (n.2598+252dup) c.2619+252dup (n.2619+252dup) c.2752+252dup (n.2752+252dup) c.606+252dup (n.606+252dup) c.390+252dup (n.390+252dup) c.1569+252dup (n.1569+252dup) c.282+252dup (n.282+252dup) c.290+252dup n.238+252dup c.2703+252dup (n.2703+252dup) c.2694+252dup (n.2694+252dup) c.2721+252dup (n.2721+252dup) c.2718+252dup (n.2718+252dup) c.2700+252dup (n.2700+252dup) c.2643+252dup (n.2643+252dup) c.2577+252dup (n.2577+252dup) c.1143+252dup (n.1143+252dup) c.495+252dup (n.495+252dup) c.2556+252dup (n.2556+252dup) c.2691+252dup (n.2691+252dup) c.2697+252dup (n.2697+252dup) c.2613+252dup (n.2613+252dup) c.2541+252dup (n.2541+252dup) c.2475+252dup (n.2475+252dup) c.1836+252dup (n.1836+252dup) c.2454+252dup (n.2454+252dup) | dbSNP |
| 9 | g.137801237C>A | CA1884679440 | EHMT1 | c.2712+253C>A (n.2712+253C>A) c.2598+253C>A (n.2598+253C>A) c.2619+253C>A (n.2619+253C>A) c.2752+253C>A (n.2752+253C>A) c.606+253C>A (n.606+253C>A) c.390+253C>A (n.390+253C>A) c.1569+253C>A (n.1569+253C>A) c.282+253C>A (n.282+253C>A) c.290+253C>A n.238+253C>A c.2703+253C>A (n.2703+253C>A) c.2694+253C>A (n.2694+253C>A) c.2721+253C>A (n.2721+253C>A) c.2718+253C>A (n.2718+253C>A) c.2700+253C>A (n.2700+253C>A) c.2643+253C>A (n.2643+253C>A) c.2577+253C>A (n.2577+253C>A) c.1143+253C>A (n.1143+253C>A) c.495+253C>A (n.495+253C>A) c.2556+253C>A (n.2556+253C>A) c.2691+253C>A (n.2691+253C>A) c.2697+253C>A (n.2697+253C>A) c.2613+253C>A (n.2613+253C>A) c.2541+253C>A (n.2541+253C>A) c.2475+253C>A (n.2475+253C>A) c.1836+253C>A (n.1836+253C>A) c.2454+253C>A (n.2454+253C>A) | dbSNP |
| 9 | g.137801237C= | CA1884679439 | EHMT1 | c.2712+253C= (n.2712+253C=) c.2598+253C= (n.2598+253C=) c.2619+253C= (n.2619+253C=) c.2752+253C= (n.2752+253C=) c.606+253C= (n.606+253C=) c.390+253C= (n.390+253C=) c.1569+253C= (n.1569+253C=) c.282+253C= (n.282+253C=) c.290+253C= n.238+253C= c.2703+253C= (n.2703+253C=) c.2694+253C= (n.2694+253C=) c.2721+253C= (n.2721+253C=) c.2718+253C= (n.2718+253C=) c.2700+253C= (n.2700+253C=) c.2643+253C= (n.2643+253C=) c.2577+253C= (n.2577+253C=) c.1143+253C= (n.1143+253C=) c.495+253C= (n.495+253C=) c.2556+253C= (n.2556+253C=) c.2691+253C= (n.2691+253C=) c.2697+253C= (n.2697+253C=) c.2613+253C= (n.2613+253C=) c.2541+253C= (n.2541+253C=) c.2475+253C= (n.2475+253C=) c.1836+253C= (n.1836+253C=) c.2454+253C= (n.2454+253C=) | |
| 9 | g.137801242T>G | CA201833355 | EHMT1 | c.2712+258T>G (n.2712+258T>G) c.2598+258T>G (n.2598+258T>G) c.2619+258T>G (n.2619+258T>G) c.2752+258T>G (n.2752+258T>G) c.606+258T>G (n.606+258T>G) c.390+258T>G (n.390+258T>G) c.1569+258T>G (n.1569+258T>G) c.282+258T>G (n.282+258T>G) c.290+258T>G n.238+258T>G c.2703+258T>G (n.2703+258T>G) c.2694+258T>G (n.2694+258T>G) c.2721+258T>G (n.2721+258T>G) c.2718+258T>G (n.2718+258T>G) c.2700+258T>G (n.2700+258T>G) c.2643+258T>G (n.2643+258T>G) c.2577+258T>G (n.2577+258T>G) c.1143+258T>G (n.1143+258T>G) c.495+258T>G (n.495+258T>G) c.2556+258T>G (n.2556+258T>G) c.2691+258T>G (n.2691+258T>G) c.2697+258T>G (n.2697+258T>G) c.2613+258T>G (n.2613+258T>G) c.2541+258T>G (n.2541+258T>G) c.2475+258T>G (n.2475+258T>G) c.1836+258T>G (n.1836+258T>G) c.2454+258T>G (n.2454+258T>G) | dbSNP |
| 9 | g.137801242T= | CA1884679441 | EHMT1 | c.2712+258T= (n.2712+258T=) c.2598+258T= (n.2598+258T=) c.2619+258T= (n.2619+258T=) c.2752+258T= (n.2752+258T=) c.606+258T= (n.606+258T=) c.390+258T= (n.390+258T=) c.1569+258T= (n.1569+258T=) c.282+258T= (n.282+258T=) c.290+258T= n.238+258T= c.2703+258T= (n.2703+258T=) c.2694+258T= (n.2694+258T=) c.2721+258T= (n.2721+258T=) c.2718+258T= (n.2718+258T=) c.2700+258T= (n.2700+258T=) c.2643+258T= (n.2643+258T=) c.2577+258T= (n.2577+258T=) c.1143+258T= (n.1143+258T=) c.495+258T= (n.495+258T=) c.2556+258T= (n.2556+258T=) c.2691+258T= (n.2691+258T=) c.2697+258T= (n.2697+258T=) c.2613+258T= (n.2613+258T=) c.2541+258T= (n.2541+258T=) c.2475+258T= (n.2475+258T=) c.1836+258T= (n.1836+258T=) c.2454+258T= (n.2454+258T=) | |
| 9 | g.137801249C>A | CA861214715 | EHMT1 | c.2712+265C>A (n.2712+265C>A) c.2598+265C>A (n.2598+265C>A) c.2619+265C>A (n.2619+265C>A) c.2752+265C>A (n.2752+265C>A) c.606+265C>A (n.606+265C>A) c.390+265C>A (n.390+265C>A) c.1569+265C>A (n.1569+265C>A) c.282+265C>A (n.282+265C>A) c.290+265C>A n.238+265C>A c.2703+265C>A (n.2703+265C>A) c.2694+265C>A (n.2694+265C>A) c.2721+265C>A (n.2721+265C>A) c.2718+265C>A (n.2718+265C>A) c.2700+265C>A (n.2700+265C>A) c.2643+265C>A (n.2643+265C>A) c.2577+265C>A (n.2577+265C>A) c.1143+265C>A (n.1143+265C>A) c.495+265C>A (n.495+265C>A) c.2556+265C>A (n.2556+265C>A) c.2691+265C>A (n.2691+265C>A) c.2697+265C>A (n.2697+265C>A) c.2613+265C>A (n.2613+265C>A) c.2541+265C>A (n.2541+265C>A) c.2475+265C>A (n.2475+265C>A) c.1836+265C>A (n.1836+265C>A) c.2454+265C>A (n.2454+265C>A) | dbSNP |
| 9 | g.137801249C= | CA1884679442 | EHMT1 | c.2712+265C= (n.2712+265C=) c.2598+265C= (n.2598+265C=) c.2619+265C= (n.2619+265C=) c.2752+265C= (n.2752+265C=) c.606+265C= (n.606+265C=) c.390+265C= (n.390+265C=) c.1569+265C= (n.1569+265C=) c.282+265C= (n.282+265C=) c.290+265C= n.238+265C= c.2703+265C= (n.2703+265C=) c.2694+265C= (n.2694+265C=) c.2721+265C= (n.2721+265C=) c.2718+265C= (n.2718+265C=) c.2700+265C= (n.2700+265C=) c.2643+265C= (n.2643+265C=) c.2577+265C= (n.2577+265C=) c.1143+265C= (n.1143+265C=) c.495+265C= (n.495+265C=) c.2556+265C= (n.2556+265C=) c.2691+265C= (n.2691+265C=) c.2697+265C= (n.2697+265C=) c.2613+265C= (n.2613+265C=) c.2541+265C= (n.2541+265C=) c.2475+265C= (n.2475+265C=) c.1836+265C= (n.1836+265C=) c.2454+265C= (n.2454+265C=) | |
| 9 | g.137801249C>T | CA201833358 | EHMT1 | c.2712+265C>T (n.2712+265C>T) c.2598+265C>T (n.2598+265C>T) c.2619+265C>T (n.2619+265C>T) c.2752+265C>T (n.2752+265C>T) c.606+265C>T (n.606+265C>T) c.390+265C>T (n.390+265C>T) c.1569+265C>T (n.1569+265C>T) c.282+265C>T (n.282+265C>T) c.290+265C>T n.238+265C>T c.2703+265C>T (n.2703+265C>T) c.2694+265C>T (n.2694+265C>T) c.2721+265C>T (n.2721+265C>T) c.2718+265C>T (n.2718+265C>T) c.2700+265C>T (n.2700+265C>T) c.2643+265C>T (n.2643+265C>T) c.2577+265C>T (n.2577+265C>T) c.1143+265C>T (n.1143+265C>T) c.495+265C>T (n.495+265C>T) c.2556+265C>T (n.2556+265C>T) c.2691+265C>T (n.2691+265C>T) c.2697+265C>T (n.2697+265C>T) c.2613+265C>T (n.2613+265C>T) c.2541+265C>T (n.2541+265C>T) c.2475+265C>T (n.2475+265C>T) c.1836+265C>T (n.1836+265C>T) c.2454+265C>T (n.2454+265C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801250G>A | CA201833361 | EHMT1 | c.2712+266G>A (n.2712+266G>A) c.2598+266G>A (n.2598+266G>A) c.2619+266G>A (n.2619+266G>A) c.2752+266G>A (n.2752+266G>A) c.606+266G>A (n.606+266G>A) c.390+266G>A (n.390+266G>A) c.1569+266G>A (n.1569+266G>A) c.282+266G>A (n.282+266G>A) c.290+266G>A n.238+266G>A c.2703+266G>A (n.2703+266G>A) c.2694+266G>A (n.2694+266G>A) c.2721+266G>A (n.2721+266G>A) c.2718+266G>A (n.2718+266G>A) c.2700+266G>A (n.2700+266G>A) c.2643+266G>A (n.2643+266G>A) c.2577+266G>A (n.2577+266G>A) c.1143+266G>A (n.1143+266G>A) c.495+266G>A (n.495+266G>A) c.2556+266G>A (n.2556+266G>A) c.2691+266G>A (n.2691+266G>A) c.2697+266G>A (n.2697+266G>A) c.2613+266G>A (n.2613+266G>A) c.2541+266G>A (n.2541+266G>A) c.2475+266G>A (n.2475+266G>A) c.1836+266G>A (n.1836+266G>A) c.2454+266G>A (n.2454+266G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801250G= | CA1884679443 | EHMT1 | c.2712+266G= (n.2712+266G=) c.2598+266G= (n.2598+266G=) c.2619+266G= (n.2619+266G=) c.2752+266G= (n.2752+266G=) c.606+266G= (n.606+266G=) c.390+266G= (n.390+266G=) c.1569+266G= (n.1569+266G=) c.282+266G= (n.282+266G=) c.290+266G= n.238+266G= c.2703+266G= (n.2703+266G=) c.2694+266G= (n.2694+266G=) c.2721+266G= (n.2721+266G=) c.2718+266G= (n.2718+266G=) c.2700+266G= (n.2700+266G=) c.2643+266G= (n.2643+266G=) c.2577+266G= (n.2577+266G=) c.1143+266G= (n.1143+266G=) c.495+266G= (n.495+266G=) c.2556+266G= (n.2556+266G=) c.2691+266G= (n.2691+266G=) c.2697+266G= (n.2697+266G=) c.2613+266G= (n.2613+266G=) c.2541+266G= (n.2541+266G=) c.2475+266G= (n.2475+266G=) c.1836+266G= (n.1836+266G=) c.2454+266G= (n.2454+266G=) | |
| 9 | g.137801253G>A | CA1884679445 | EHMT1 | c.2712+269G>A (n.2712+269G>A) c.2598+269G>A (n.2598+269G>A) c.2619+269G>A (n.2619+269G>A) c.2752+269G>A (n.2752+269G>A) c.606+269G>A (n.606+269G>A) c.390+269G>A (n.390+269G>A) c.1569+269G>A (n.1569+269G>A) c.282+269G>A (n.282+269G>A) c.290+269G>A n.238+269G>A c.2703+269G>A (n.2703+269G>A) c.2694+269G>A (n.2694+269G>A) c.2721+269G>A (n.2721+269G>A) c.2718+269G>A (n.2718+269G>A) c.2700+269G>A (n.2700+269G>A) c.2643+269G>A (n.2643+269G>A) c.2577+269G>A (n.2577+269G>A) c.1143+269G>A (n.1143+269G>A) c.495+269G>A (n.495+269G>A) c.2556+269G>A (n.2556+269G>A) c.2691+269G>A (n.2691+269G>A) c.2697+269G>A (n.2697+269G>A) c.2613+269G>A (n.2613+269G>A) c.2541+269G>A (n.2541+269G>A) c.2475+269G>A (n.2475+269G>A) c.1836+269G>A (n.1836+269G>A) c.2454+269G>A (n.2454+269G>A) | dbSNP |
| 9 | g.137801253G= | CA1884679444 | EHMT1 | c.2712+269G= (n.2712+269G=) c.2598+269G= (n.2598+269G=) c.2619+269G= (n.2619+269G=) c.2752+269G= (n.2752+269G=) c.606+269G= (n.606+269G=) c.390+269G= (n.390+269G=) c.1569+269G= (n.1569+269G=) c.282+269G= (n.282+269G=) c.290+269G= n.238+269G= c.2703+269G= (n.2703+269G=) c.2694+269G= (n.2694+269G=) c.2721+269G= (n.2721+269G=) c.2718+269G= (n.2718+269G=) c.2700+269G= (n.2700+269G=) c.2643+269G= (n.2643+269G=) c.2577+269G= (n.2577+269G=) c.1143+269G= (n.1143+269G=) c.495+269G= (n.495+269G=) c.2556+269G= (n.2556+269G=) c.2691+269G= (n.2691+269G=) c.2697+269G= (n.2697+269G=) c.2613+269G= (n.2613+269G=) c.2541+269G= (n.2541+269G=) c.2475+269G= (n.2475+269G=) c.1836+269G= (n.1836+269G=) c.2454+269G= (n.2454+269G=) | |
| 9 | g.137801254C= | CA1884679446 | EHMT1 | c.2712+270C= (n.2712+270C=) c.2598+270C= (n.2598+270C=) c.2619+270C= (n.2619+270C=) c.2752+270C= (n.2752+270C=) c.606+270C= (n.606+270C=) c.390+270C= (n.390+270C=) c.1569+270C= (n.1569+270C=) c.282+270C= (n.282+270C=) c.290+270C= n.238+270C= c.2703+270C= (n.2703+270C=) c.2694+270C= (n.2694+270C=) c.2721+270C= (n.2721+270C=) c.2718+270C= (n.2718+270C=) c.2700+270C= (n.2700+270C=) c.2643+270C= (n.2643+270C=) c.2577+270C= (n.2577+270C=) c.1143+270C= (n.1143+270C=) c.495+270C= (n.495+270C=) c.2556+270C= (n.2556+270C=) c.2691+270C= (n.2691+270C=) c.2697+270C= (n.2697+270C=) c.2613+270C= (n.2613+270C=) c.2541+270C= (n.2541+270C=) c.2475+270C= (n.2475+270C=) c.1836+270C= (n.1836+270C=) c.2454+270C= (n.2454+270C=) | |
| 9 | g.137801254C>T | CA201833376 | EHMT1 | c.2712+270C>T (n.2712+270C>T) c.2598+270C>T (n.2598+270C>T) c.2619+270C>T (n.2619+270C>T) c.2752+270C>T (n.2752+270C>T) c.606+270C>T (n.606+270C>T) c.390+270C>T (n.390+270C>T) c.1569+270C>T (n.1569+270C>T) c.282+270C>T (n.282+270C>T) c.290+270C>T n.238+270C>T c.2703+270C>T (n.2703+270C>T) c.2694+270C>T (n.2694+270C>T) c.2721+270C>T (n.2721+270C>T) c.2718+270C>T (n.2718+270C>T) c.2700+270C>T (n.2700+270C>T) c.2643+270C>T (n.2643+270C>T) c.2577+270C>T (n.2577+270C>T) c.1143+270C>T (n.1143+270C>T) c.495+270C>T (n.495+270C>T) c.2556+270C>T (n.2556+270C>T) c.2691+270C>T (n.2691+270C>T) c.2697+270C>T (n.2697+270C>T) c.2613+270C>T (n.2613+270C>T) c.2541+270C>T (n.2541+270C>T) c.2475+270C>T (n.2475+270C>T) c.1836+270C>T (n.1836+270C>T) c.2454+270C>T (n.2454+270C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801256G>A | CA1884679448 | EHMT1 | c.2712+272G>A (n.2712+272G>A) c.2598+272G>A (n.2598+272G>A) c.2619+272G>A (n.2619+272G>A) c.2752+272G>A (n.2752+272G>A) c.606+272G>A (n.606+272G>A) c.390+272G>A (n.390+272G>A) c.1569+272G>A (n.1569+272G>A) c.282+272G>A (n.282+272G>A) c.290+272G>A n.238+272G>A c.2703+272G>A (n.2703+272G>A) c.2694+272G>A (n.2694+272G>A) c.2721+272G>A (n.2721+272G>A) c.2718+272G>A (n.2718+272G>A) c.2700+272G>A (n.2700+272G>A) c.2643+272G>A (n.2643+272G>A) c.2577+272G>A (n.2577+272G>A) c.1143+272G>A (n.1143+272G>A) c.495+272G>A (n.495+272G>A) c.2556+272G>A (n.2556+272G>A) c.2691+272G>A (n.2691+272G>A) c.2697+272G>A (n.2697+272G>A) c.2613+272G>A (n.2613+272G>A) c.2541+272G>A (n.2541+272G>A) c.2475+272G>A (n.2475+272G>A) c.1836+272G>A (n.1836+272G>A) c.2454+272G>A (n.2454+272G>A) | dbSNP |
| 9 | g.137801256G>C | CA1130155694 | EHMT1 | c.2712+272G>C (n.2712+272G>C) c.2598+272G>C (n.2598+272G>C) c.2619+272G>C (n.2619+272G>C) c.2752+272G>C (n.2752+272G>C) c.606+272G>C (n.606+272G>C) c.390+272G>C (n.390+272G>C) c.1569+272G>C (n.1569+272G>C) c.282+272G>C (n.282+272G>C) c.290+272G>C n.238+272G>C c.2703+272G>C (n.2703+272G>C) c.2694+272G>C (n.2694+272G>C) c.2721+272G>C (n.2721+272G>C) c.2718+272G>C (n.2718+272G>C) c.2700+272G>C (n.2700+272G>C) c.2643+272G>C (n.2643+272G>C) c.2577+272G>C (n.2577+272G>C) c.1143+272G>C (n.1143+272G>C) c.495+272G>C (n.495+272G>C) c.2556+272G>C (n.2556+272G>C) c.2691+272G>C (n.2691+272G>C) c.2697+272G>C (n.2697+272G>C) c.2613+272G>C (n.2613+272G>C) c.2541+272G>C (n.2541+272G>C) c.2475+272G>C (n.2475+272G>C) c.1836+272G>C (n.1836+272G>C) c.2454+272G>C (n.2454+272G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801256G= | CA1884679447 | EHMT1 | c.2712+272G= (n.2712+272G=) c.2598+272G= (n.2598+272G=) c.2619+272G= (n.2619+272G=) c.2752+272G= (n.2752+272G=) c.606+272G= (n.606+272G=) c.390+272G= (n.390+272G=) c.1569+272G= (n.1569+272G=) c.282+272G= (n.282+272G=) c.290+272G= n.238+272G= c.2703+272G= (n.2703+272G=) c.2694+272G= (n.2694+272G=) c.2721+272G= (n.2721+272G=) c.2718+272G= (n.2718+272G=) c.2700+272G= (n.2700+272G=) c.2643+272G= (n.2643+272G=) c.2577+272G= (n.2577+272G=) c.1143+272G= (n.1143+272G=) c.495+272G= (n.495+272G=) c.2556+272G= (n.2556+272G=) c.2691+272G= (n.2691+272G=) c.2697+272G= (n.2697+272G=) c.2613+272G= (n.2613+272G=) c.2541+272G= (n.2541+272G=) c.2475+272G= (n.2475+272G=) c.1836+272G= (n.1836+272G=) c.2454+272G= (n.2454+272G=) | |
| 9 | g.137801258G>A | CA201833386 | EHMT1 | c.2712+274G>A (n.2712+274G>A) c.2598+274G>A (n.2598+274G>A) c.2619+274G>A (n.2619+274G>A) c.2752+274G>A (n.2752+274G>A) c.606+274G>A (n.606+274G>A) c.390+274G>A (n.390+274G>A) c.1569+274G>A (n.1569+274G>A) c.282+274G>A (n.282+274G>A) c.290+274G>A n.238+274G>A c.2703+274G>A (n.2703+274G>A) c.2694+274G>A (n.2694+274G>A) c.2721+274G>A (n.2721+274G>A) c.2718+274G>A (n.2718+274G>A) c.2700+274G>A (n.2700+274G>A) c.2643+274G>A (n.2643+274G>A) c.2577+274G>A (n.2577+274G>A) c.1143+274G>A (n.1143+274G>A) c.495+274G>A (n.495+274G>A) c.2556+274G>A (n.2556+274G>A) c.2691+274G>A (n.2691+274G>A) c.2697+274G>A (n.2697+274G>A) c.2613+274G>A (n.2613+274G>A) c.2541+274G>A (n.2541+274G>A) c.2475+274G>A (n.2475+274G>A) c.1836+274G>A (n.1836+274G>A) c.2454+274G>A (n.2454+274G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801258G>C | CA1130155699 | EHMT1 | c.2712+274G>C (n.2712+274G>C) c.2598+274G>C (n.2598+274G>C) c.2619+274G>C (n.2619+274G>C) c.2752+274G>C (n.2752+274G>C) c.606+274G>C (n.606+274G>C) c.390+274G>C (n.390+274G>C) c.1569+274G>C (n.1569+274G>C) c.282+274G>C (n.282+274G>C) c.290+274G>C n.238+274G>C c.2703+274G>C (n.2703+274G>C) c.2694+274G>C (n.2694+274G>C) c.2721+274G>C (n.2721+274G>C) c.2718+274G>C (n.2718+274G>C) c.2700+274G>C (n.2700+274G>C) c.2643+274G>C (n.2643+274G>C) c.2577+274G>C (n.2577+274G>C) c.1143+274G>C (n.1143+274G>C) c.495+274G>C (n.495+274G>C) c.2556+274G>C (n.2556+274G>C) c.2691+274G>C (n.2691+274G>C) c.2697+274G>C (n.2697+274G>C) c.2613+274G>C (n.2613+274G>C) c.2541+274G>C (n.2541+274G>C) c.2475+274G>C (n.2475+274G>C) c.1836+274G>C (n.1836+274G>C) c.2454+274G>C (n.2454+274G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801258G= | CA1884679449 | EHMT1 | c.2712+274G= (n.2712+274G=) c.2598+274G= (n.2598+274G=) c.2619+274G= (n.2619+274G=) c.2752+274G= (n.2752+274G=) c.606+274G= (n.606+274G=) c.390+274G= (n.390+274G=) c.1569+274G= (n.1569+274G=) c.282+274G= (n.282+274G=) c.290+274G= n.238+274G= c.2703+274G= (n.2703+274G=) c.2694+274G= (n.2694+274G=) c.2721+274G= (n.2721+274G=) c.2718+274G= (n.2718+274G=) c.2700+274G= (n.2700+274G=) c.2643+274G= (n.2643+274G=) c.2577+274G= (n.2577+274G=) c.1143+274G= (n.1143+274G=) c.495+274G= (n.495+274G=) c.2556+274G= (n.2556+274G=) c.2691+274G= (n.2691+274G=) c.2697+274G= (n.2697+274G=) c.2613+274G= (n.2613+274G=) c.2541+274G= (n.2541+274G=) c.2475+274G= (n.2475+274G=) c.1836+274G= (n.1836+274G=) c.2454+274G= (n.2454+274G=) | |
| 9 | g.137801260C= | CA1884679450 | EHMT1 | c.2712+276C= (n.2712+276C=) c.2598+276C= (n.2598+276C=) c.2619+276C= (n.2619+276C=) c.2752+276C= (n.2752+276C=) c.606+276C= (n.606+276C=) c.390+276C= (n.390+276C=) c.1569+276C= (n.1569+276C=) c.282+276C= (n.282+276C=) c.290+276C= n.238+276C= c.2703+276C= (n.2703+276C=) c.2694+276C= (n.2694+276C=) c.2721+276C= (n.2721+276C=) c.2718+276C= (n.2718+276C=) c.2700+276C= (n.2700+276C=) c.2643+276C= (n.2643+276C=) c.2577+276C= (n.2577+276C=) c.1143+276C= (n.1143+276C=) c.495+276C= (n.495+276C=) c.2556+276C= (n.2556+276C=) c.2691+276C= (n.2691+276C=) c.2697+276C= (n.2697+276C=) c.2613+276C= (n.2613+276C=) c.2541+276C= (n.2541+276C=) c.2475+276C= (n.2475+276C=) c.1836+276C= (n.1836+276C=) c.2454+276C= (n.2454+276C=) | |
| 9 | g.137801260C>T | CA591249589 | EHMT1 | c.2712+276C>T (n.2712+276C>T) c.2598+276C>T (n.2598+276C>T) c.2619+276C>T (n.2619+276C>T) c.2752+276C>T (n.2752+276C>T) c.606+276C>T (n.606+276C>T) c.390+276C>T (n.390+276C>T) c.1569+276C>T (n.1569+276C>T) c.282+276C>T (n.282+276C>T) c.290+276C>T n.238+276C>T c.2703+276C>T (n.2703+276C>T) c.2694+276C>T (n.2694+276C>T) c.2721+276C>T (n.2721+276C>T) c.2718+276C>T (n.2718+276C>T) c.2700+276C>T (n.2700+276C>T) c.2643+276C>T (n.2643+276C>T) c.2577+276C>T (n.2577+276C>T) c.1143+276C>T (n.1143+276C>T) c.495+276C>T (n.495+276C>T) c.2556+276C>T (n.2556+276C>T) c.2691+276C>T (n.2691+276C>T) c.2697+276C>T (n.2697+276C>T) c.2613+276C>T (n.2613+276C>T) c.2541+276C>T (n.2541+276C>T) c.2475+276C>T (n.2475+276C>T) c.1836+276C>T (n.1836+276C>T) c.2454+276C>T (n.2454+276C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801262G>A | CA591249590 | EHMT1 | c.2712+278G>A (n.2712+278G>A) c.2598+278G>A (n.2598+278G>A) c.2619+278G>A (n.2619+278G>A) c.2752+278G>A (n.2752+278G>A) c.606+278G>A (n.606+278G>A) c.390+278G>A (n.390+278G>A) c.1569+278G>A (n.1569+278G>A) c.282+278G>A (n.282+278G>A) c.290+278G>A n.238+278G>A c.2703+278G>A (n.2703+278G>A) c.2694+278G>A (n.2694+278G>A) c.2721+278G>A (n.2721+278G>A) c.2718+278G>A (n.2718+278G>A) c.2700+278G>A (n.2700+278G>A) c.2643+278G>A (n.2643+278G>A) c.2577+278G>A (n.2577+278G>A) c.1143+278G>A (n.1143+278G>A) c.495+278G>A (n.495+278G>A) c.2556+278G>A (n.2556+278G>A) c.2691+278G>A (n.2691+278G>A) c.2697+278G>A (n.2697+278G>A) c.2613+278G>A (n.2613+278G>A) c.2541+278G>A (n.2541+278G>A) c.2475+278G>A (n.2475+278G>A) c.1836+278G>A (n.1836+278G>A) c.2454+278G>A (n.2454+278G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801262G= | CA1884679451 | EHMT1 | c.2712+278G= (n.2712+278G=) c.2598+278G= (n.2598+278G=) c.2619+278G= (n.2619+278G=) c.2752+278G= (n.2752+278G=) c.606+278G= (n.606+278G=) c.390+278G= (n.390+278G=) c.1569+278G= (n.1569+278G=) c.282+278G= (n.282+278G=) c.290+278G= n.238+278G= c.2703+278G= (n.2703+278G=) c.2694+278G= (n.2694+278G=) c.2721+278G= (n.2721+278G=) c.2718+278G= (n.2718+278G=) c.2700+278G= (n.2700+278G=) c.2643+278G= (n.2643+278G=) c.2577+278G= (n.2577+278G=) c.1143+278G= (n.1143+278G=) c.495+278G= (n.495+278G=) c.2556+278G= (n.2556+278G=) c.2691+278G= (n.2691+278G=) c.2697+278G= (n.2697+278G=) c.2613+278G= (n.2613+278G=) c.2541+278G= (n.2541+278G=) c.2475+278G= (n.2475+278G=) c.1836+278G= (n.1836+278G=) c.2454+278G= (n.2454+278G=) | |
| 9 | g.137801263G= | CA1884679453 | EHMT1 | c.2712+279G= (n.2712+279G=) c.2598+279G= (n.2598+279G=) c.2619+279G= (n.2619+279G=) c.2752+279G= (n.2752+279G=) c.606+279G= (n.606+279G=) c.390+279G= (n.390+279G=) c.1569+279G= (n.1569+279G=) c.282+279G= (n.282+279G=) c.290+279G= n.238+279G= c.2703+279G= (n.2703+279G=) c.2694+279G= (n.2694+279G=) c.2721+279G= (n.2721+279G=) c.2718+279G= (n.2718+279G=) c.2700+279G= (n.2700+279G=) c.2643+279G= (n.2643+279G=) c.2577+279G= (n.2577+279G=) c.1143+279G= (n.1143+279G=) c.495+279G= (n.495+279G=) c.2556+279G= (n.2556+279G=) c.2691+279G= (n.2691+279G=) c.2697+279G= (n.2697+279G=) c.2613+279G= (n.2613+279G=) c.2541+279G= (n.2541+279G=) c.2475+279G= (n.2475+279G=) c.1836+279G= (n.1836+279G=) c.2454+279G= (n.2454+279G=) | |
| 9 | g.137801263G>T | CA1884679452 | EHMT1 | c.2712+279G>T (n.2712+279G>T) c.2598+279G>T (n.2598+279G>T) c.2619+279G>T (n.2619+279G>T) c.2752+279G>T (n.2752+279G>T) c.606+279G>T (n.606+279G>T) c.390+279G>T (n.390+279G>T) c.1569+279G>T (n.1569+279G>T) c.282+279G>T (n.282+279G>T) c.290+279G>T n.238+279G>T c.2703+279G>T (n.2703+279G>T) c.2694+279G>T (n.2694+279G>T) c.2721+279G>T (n.2721+279G>T) c.2718+279G>T (n.2718+279G>T) c.2700+279G>T (n.2700+279G>T) c.2643+279G>T (n.2643+279G>T) c.2577+279G>T (n.2577+279G>T) c.1143+279G>T (n.1143+279G>T) c.495+279G>T (n.495+279G>T) c.2556+279G>T (n.2556+279G>T) c.2691+279G>T (n.2691+279G>T) c.2697+279G>T (n.2697+279G>T) c.2613+279G>T (n.2613+279G>T) c.2541+279G>T (n.2541+279G>T) c.2475+279G>T (n.2475+279G>T) c.1836+279G>T (n.1836+279G>T) c.2454+279G>T (n.2454+279G>T) | dbSNP |
| 9 | g.137801274A>G | CA2786319203 | EHMT1 | c.2712+290A>G (n.2712+290A>G) c.2598+290A>G (n.2598+290A>G) c.2619+290A>G (n.2619+290A>G) c.2752+290A>G (n.2752+290A>G) c.606+290A>G (n.606+290A>G) c.390+290A>G (n.390+290A>G) c.1569+290A>G (n.1569+290A>G) c.282+290A>G (n.282+290A>G) c.290+290A>G n.238+290A>G c.2703+290A>G (n.2703+290A>G) c.2694+290A>G (n.2694+290A>G) c.2721+290A>G (n.2721+290A>G) c.2718+290A>G (n.2718+290A>G) c.2700+290A>G (n.2700+290A>G) c.2643+290A>G (n.2643+290A>G) c.2577+290A>G (n.2577+290A>G) c.1143+290A>G (n.1143+290A>G) c.495+290A>G (n.495+290A>G) c.2556+290A>G (n.2556+290A>G) c.2691+290A>G (n.2691+290A>G) c.2697+290A>G (n.2697+290A>G) c.2613+290A>G (n.2613+290A>G) c.2541+290A>G (n.2541+290A>G) c.2475+290A>G (n.2475+290A>G) c.1836+290A>G (n.1836+290A>G) c.2454+290A>G (n.2454+290A>G) | |
| 9 | g.137801279C= | CA1884679454 | EHMT1 | c.2712+295C= (n.2712+295C=) c.2598+295C= (n.2598+295C=) c.2619+295C= (n.2619+295C=) c.2752+295C= (n.2752+295C=) c.606+295C= (n.606+295C=) c.390+295C= (n.390+295C=) c.1569+295C= (n.1569+295C=) c.282+295C= (n.282+295C=) c.290+295C= n.238+295C= c.2703+295C= (n.2703+295C=) c.2694+295C= (n.2694+295C=) c.2721+295C= (n.2721+295C=) c.2718+295C= (n.2718+295C=) c.2700+295C= (n.2700+295C=) c.2643+295C= (n.2643+295C=) c.2577+295C= (n.2577+295C=) c.1143+295C= (n.1143+295C=) c.495+295C= (n.495+295C=) c.2556+295C= (n.2556+295C=) c.2691+295C= (n.2691+295C=) c.2697+295C= (n.2697+295C=) c.2613+295C= (n.2613+295C=) c.2541+295C= (n.2541+295C=) c.2475+295C= (n.2475+295C=) c.1836+295C= (n.1836+295C=) c.2454+295C= (n.2454+295C=) | |
| 9 | g.137801279C>T | CA591249591 | EHMT1 | c.2712+295C>T (n.2712+295C>T) c.2598+295C>T (n.2598+295C>T) c.2619+295C>T (n.2619+295C>T) c.2752+295C>T (n.2752+295C>T) c.606+295C>T (n.606+295C>T) c.390+295C>T (n.390+295C>T) c.1569+295C>T (n.1569+295C>T) c.282+295C>T (n.282+295C>T) c.290+295C>T n.238+295C>T c.2703+295C>T (n.2703+295C>T) c.2694+295C>T (n.2694+295C>T) c.2721+295C>T (n.2721+295C>T) c.2718+295C>T (n.2718+295C>T) c.2700+295C>T (n.2700+295C>T) c.2643+295C>T (n.2643+295C>T) c.2577+295C>T (n.2577+295C>T) c.1143+295C>T (n.1143+295C>T) c.495+295C>T (n.495+295C>T) c.2556+295C>T (n.2556+295C>T) c.2691+295C>T (n.2691+295C>T) c.2697+295C>T (n.2697+295C>T) c.2613+295C>T (n.2613+295C>T) c.2541+295C>T (n.2541+295C>T) c.2475+295C>T (n.2475+295C>T) c.1836+295C>T (n.1836+295C>T) c.2454+295C>T (n.2454+295C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801280C= | CA1884679455 | EHMT1 | c.2712+296C= (n.2712+296C=) c.2598+296C= (n.2598+296C=) c.2619+296C= (n.2619+296C=) c.2752+296C= (n.2752+296C=) c.606+296C= (n.606+296C=) c.390+296C= (n.390+296C=) c.1569+296C= (n.1569+296C=) c.282+296C= (n.282+296C=) c.290+296C= n.238+296C= c.2703+296C= (n.2703+296C=) c.2694+296C= (n.2694+296C=) c.2721+296C= (n.2721+296C=) c.2718+296C= (n.2718+296C=) c.2700+296C= (n.2700+296C=) c.2643+296C= (n.2643+296C=) c.2577+296C= (n.2577+296C=) c.1143+296C= (n.1143+296C=) c.495+296C= (n.495+296C=) c.2556+296C= (n.2556+296C=) c.2691+296C= (n.2691+296C=) c.2697+296C= (n.2697+296C=) c.2613+296C= (n.2613+296C=) c.2541+296C= (n.2541+296C=) c.2475+296C= (n.2475+296C=) c.1836+296C= (n.1836+296C=) c.2454+296C= (n.2454+296C=) | |
| 9 | g.137801280C>T | CA1884679456 | EHMT1 | c.2712+296C>T (n.2712+296C>T) c.2598+296C>T (n.2598+296C>T) c.2619+296C>T (n.2619+296C>T) c.2752+296C>T (n.2752+296C>T) c.606+296C>T (n.606+296C>T) c.390+296C>T (n.390+296C>T) c.1569+296C>T (n.1569+296C>T) c.282+296C>T (n.282+296C>T) c.290+296C>T n.238+296C>T c.2703+296C>T (n.2703+296C>T) c.2694+296C>T (n.2694+296C>T) c.2721+296C>T (n.2721+296C>T) c.2718+296C>T (n.2718+296C>T) c.2700+296C>T (n.2700+296C>T) c.2643+296C>T (n.2643+296C>T) c.2577+296C>T (n.2577+296C>T) c.1143+296C>T (n.1143+296C>T) c.495+296C>T (n.495+296C>T) c.2556+296C>T (n.2556+296C>T) c.2691+296C>T (n.2691+296C>T) c.2697+296C>T (n.2697+296C>T) c.2613+296C>T (n.2613+296C>T) c.2541+296C>T (n.2541+296C>T) c.2475+296C>T (n.2475+296C>T) c.1836+296C>T (n.1836+296C>T) c.2454+296C>T (n.2454+296C>T) | dbSNP |
| 9 | g.137801283G>C | CA1884679458 | EHMT1 | c.2712+299G>C (n.2712+299G>C) c.2598+299G>C (n.2598+299G>C) c.2619+299G>C (n.2619+299G>C) c.2752+299G>C (n.2752+299G>C) c.606+299G>C (n.606+299G>C) c.390+299G>C (n.390+299G>C) c.1569+299G>C (n.1569+299G>C) c.282+299G>C (n.282+299G>C) c.290+299G>C n.238+299G>C c.2703+299G>C (n.2703+299G>C) c.2694+299G>C (n.2694+299G>C) c.2721+299G>C (n.2721+299G>C) c.2718+299G>C (n.2718+299G>C) c.2700+299G>C (n.2700+299G>C) c.2643+299G>C (n.2643+299G>C) c.2577+299G>C (n.2577+299G>C) c.1143+299G>C (n.1143+299G>C) c.495+299G>C (n.495+299G>C) c.2556+299G>C (n.2556+299G>C) c.2691+299G>C (n.2691+299G>C) c.2697+299G>C (n.2697+299G>C) c.2613+299G>C (n.2613+299G>C) c.2541+299G>C (n.2541+299G>C) c.2475+299G>C (n.2475+299G>C) c.1836+299G>C (n.1836+299G>C) c.2454+299G>C (n.2454+299G>C) | dbSNP |
| 9 | g.137801283G= | CA1884679457 | EHMT1 | c.2712+299G= (n.2712+299G=) c.2598+299G= (n.2598+299G=) c.2619+299G= (n.2619+299G=) c.2752+299G= (n.2752+299G=) c.606+299G= (n.606+299G=) c.390+299G= (n.390+299G=) c.1569+299G= (n.1569+299G=) c.282+299G= (n.282+299G=) c.290+299G= n.238+299G= c.2703+299G= (n.2703+299G=) c.2694+299G= (n.2694+299G=) c.2721+299G= (n.2721+299G=) c.2718+299G= (n.2718+299G=) c.2700+299G= (n.2700+299G=) c.2643+299G= (n.2643+299G=) c.2577+299G= (n.2577+299G=) c.1143+299G= (n.1143+299G=) c.495+299G= (n.495+299G=) c.2556+299G= (n.2556+299G=) c.2691+299G= (n.2691+299G=) c.2697+299G= (n.2697+299G=) c.2613+299G= (n.2613+299G=) c.2541+299G= (n.2541+299G=) c.2475+299G= (n.2475+299G=) c.1836+299G= (n.1836+299G=) c.2454+299G= (n.2454+299G=) | |
| 9 | g.137801284G>C | CA861214731 | EHMT1 | c.2712+300G>C (n.2712+300G>C) c.2598+300G>C (n.2598+300G>C) c.2619+300G>C (n.2619+300G>C) c.2752+300G>C (n.2752+300G>C) c.606+300G>C (n.606+300G>C) c.390+300G>C (n.390+300G>C) c.1569+300G>C (n.1569+300G>C) c.282+300G>C (n.282+300G>C) c.290+300G>C n.238+300G>C c.2703+300G>C (n.2703+300G>C) c.2694+300G>C (n.2694+300G>C) c.2721+300G>C (n.2721+300G>C) c.2718+300G>C (n.2718+300G>C) c.2700+300G>C (n.2700+300G>C) c.2643+300G>C (n.2643+300G>C) c.2577+300G>C (n.2577+300G>C) c.1143+300G>C (n.1143+300G>C) c.495+300G>C (n.495+300G>C) c.2556+300G>C (n.2556+300G>C) c.2691+300G>C (n.2691+300G>C) c.2697+300G>C (n.2697+300G>C) c.2613+300G>C (n.2613+300G>C) c.2541+300G>C (n.2541+300G>C) c.2475+300G>C (n.2475+300G>C) c.1836+300G>C (n.1836+300G>C) c.2454+300G>C (n.2454+300G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801284G= | CA1884679459 | EHMT1 | c.2712+300G= (n.2712+300G=) c.2598+300G= (n.2598+300G=) c.2619+300G= (n.2619+300G=) c.2752+300G= (n.2752+300G=) c.606+300G= (n.606+300G=) c.390+300G= (n.390+300G=) c.1569+300G= (n.1569+300G=) c.282+300G= (n.282+300G=) c.290+300G= n.238+300G= c.2703+300G= (n.2703+300G=) c.2694+300G= (n.2694+300G=) c.2721+300G= (n.2721+300G=) c.2718+300G= (n.2718+300G=) c.2700+300G= (n.2700+300G=) c.2643+300G= (n.2643+300G=) c.2577+300G= (n.2577+300G=) c.1143+300G= (n.1143+300G=) c.495+300G= (n.495+300G=) c.2556+300G= (n.2556+300G=) c.2691+300G= (n.2691+300G=) c.2697+300G= (n.2697+300G=) c.2613+300G= (n.2613+300G=) c.2541+300G= (n.2541+300G=) c.2475+300G= (n.2475+300G=) c.1836+300G= (n.1836+300G=) c.2454+300G= (n.2454+300G=) | |
| 9 | g.137801286G>A | CA861214732 | EHMT1 | c.2712+302G>A (n.2712+302G>A) c.2598+302G>A (n.2598+302G>A) c.2619+302G>A (n.2619+302G>A) c.2752+302G>A (n.2752+302G>A) c.606+302G>A (n.606+302G>A) c.390+302G>A (n.390+302G>A) c.1569+302G>A (n.1569+302G>A) c.282+302G>A (n.282+302G>A) c.290+302G>A n.238+302G>A c.2703+302G>A (n.2703+302G>A) c.2694+302G>A (n.2694+302G>A) c.2721+302G>A (n.2721+302G>A) c.2718+302G>A (n.2718+302G>A) c.2700+302G>A (n.2700+302G>A) c.2643+302G>A (n.2643+302G>A) c.2577+302G>A (n.2577+302G>A) c.1143+302G>A (n.1143+302G>A) c.495+302G>A (n.495+302G>A) c.2556+302G>A (n.2556+302G>A) c.2691+302G>A (n.2691+302G>A) c.2697+302G>A (n.2697+302G>A) c.2613+302G>A (n.2613+302G>A) c.2541+302G>A (n.2541+302G>A) c.2475+302G>A (n.2475+302G>A) c.1836+302G>A (n.1836+302G>A) c.2454+302G>A (n.2454+302G>A) | dbSNP |
| 9 | g.137801286G= | CA1884679460 | EHMT1 | c.2712+302G= (n.2712+302G=) c.2598+302G= (n.2598+302G=) c.2619+302G= (n.2619+302G=) c.2752+302G= (n.2752+302G=) c.606+302G= (n.606+302G=) c.390+302G= (n.390+302G=) c.1569+302G= (n.1569+302G=) c.282+302G= (n.282+302G=) c.290+302G= n.238+302G= c.2703+302G= (n.2703+302G=) c.2694+302G= (n.2694+302G=) c.2721+302G= (n.2721+302G=) c.2718+302G= (n.2718+302G=) c.2700+302G= (n.2700+302G=) c.2643+302G= (n.2643+302G=) c.2577+302G= (n.2577+302G=) c.1143+302G= (n.1143+302G=) c.495+302G= (n.495+302G=) c.2556+302G= (n.2556+302G=) c.2691+302G= (n.2691+302G=) c.2697+302G= (n.2697+302G=) c.2613+302G= (n.2613+302G=) c.2541+302G= (n.2541+302G=) c.2475+302G= (n.2475+302G=) c.1836+302G= (n.1836+302G=) c.2454+302G= (n.2454+302G=) | |
| 9 | g.137801287C= | CA1884679461 | EHMT1 | c.2712+303C= (n.2712+303C=) c.2598+303C= (n.2598+303C=) c.2619+303C= (n.2619+303C=) c.2752+303C= (n.2752+303C=) c.606+303C= (n.606+303C=) c.390+303C= (n.390+303C=) c.1569+303C= (n.1569+303C=) c.282+303C= (n.282+303C=) c.290+303C= n.238+303C= c.2703+303C= (n.2703+303C=) c.2694+303C= (n.2694+303C=) c.2721+303C= (n.2721+303C=) c.2718+303C= (n.2718+303C=) c.2700+303C= (n.2700+303C=) c.2643+303C= (n.2643+303C=) c.2577+303C= (n.2577+303C=) c.1143+303C= (n.1143+303C=) c.495+303C= (n.495+303C=) c.2556+303C= (n.2556+303C=) c.2691+303C= (n.2691+303C=) c.2697+303C= (n.2697+303C=) c.2613+303C= (n.2613+303C=) c.2541+303C= (n.2541+303C=) c.2475+303C= (n.2475+303C=) c.1836+303C= (n.1836+303C=) c.2454+303C= (n.2454+303C=) | |
| 9 | g.137801287C>T | CA591249592 | EHMT1 | c.2712+303C>T (n.2712+303C>T) c.2598+303C>T (n.2598+303C>T) c.2619+303C>T (n.2619+303C>T) c.2752+303C>T (n.2752+303C>T) c.606+303C>T (n.606+303C>T) c.390+303C>T (n.390+303C>T) c.1569+303C>T (n.1569+303C>T) c.282+303C>T (n.282+303C>T) c.290+303C>T n.238+303C>T c.2703+303C>T (n.2703+303C>T) c.2694+303C>T (n.2694+303C>T) c.2721+303C>T (n.2721+303C>T) c.2718+303C>T (n.2718+303C>T) c.2700+303C>T (n.2700+303C>T) c.2643+303C>T (n.2643+303C>T) c.2577+303C>T (n.2577+303C>T) c.1143+303C>T (n.1143+303C>T) c.495+303C>T (n.495+303C>T) c.2556+303C>T (n.2556+303C>T) c.2691+303C>T (n.2691+303C>T) c.2697+303C>T (n.2697+303C>T) c.2613+303C>T (n.2613+303C>T) c.2541+303C>T (n.2541+303C>T) c.2475+303C>T (n.2475+303C>T) c.1836+303C>T (n.1836+303C>T) c.2454+303C>T (n.2454+303C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801288G>A | CA201833416 | EHMT1 | c.2712+304G>A (n.2712+304G>A) c.2598+304G>A (n.2598+304G>A) c.2619+304G>A (n.2619+304G>A) c.2752+304G>A (n.2752+304G>A) c.606+304G>A (n.606+304G>A) c.390+304G>A (n.390+304G>A) c.1569+304G>A (n.1569+304G>A) c.282+304G>A (n.282+304G>A) c.290+304G>A n.238+304G>A c.2703+304G>A (n.2703+304G>A) c.2694+304G>A (n.2694+304G>A) c.2721+304G>A (n.2721+304G>A) c.2718+304G>A (n.2718+304G>A) c.2700+304G>A (n.2700+304G>A) c.2643+304G>A (n.2643+304G>A) c.2577+304G>A (n.2577+304G>A) c.1143+304G>A (n.1143+304G>A) c.495+304G>A (n.495+304G>A) c.2556+304G>A (n.2556+304G>A) c.2691+304G>A (n.2691+304G>A) c.2697+304G>A (n.2697+304G>A) c.2613+304G>A (n.2613+304G>A) c.2541+304G>A (n.2541+304G>A) c.2475+304G>A (n.2475+304G>A) c.1836+304G>A (n.1836+304G>A) c.2454+304G>A (n.2454+304G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801288G= | CA1884679462 | EHMT1 | c.2712+304G= (n.2712+304G=) c.2598+304G= (n.2598+304G=) c.2619+304G= (n.2619+304G=) c.2752+304G= (n.2752+304G=) c.606+304G= (n.606+304G=) c.390+304G= (n.390+304G=) c.1569+304G= (n.1569+304G=) c.282+304G= (n.282+304G=) c.290+304G= n.238+304G= c.2703+304G= (n.2703+304G=) c.2694+304G= (n.2694+304G=) c.2721+304G= (n.2721+304G=) c.2718+304G= (n.2718+304G=) c.2700+304G= (n.2700+304G=) c.2643+304G= (n.2643+304G=) c.2577+304G= (n.2577+304G=) c.1143+304G= (n.1143+304G=) c.495+304G= (n.495+304G=) c.2556+304G= (n.2556+304G=) c.2691+304G= (n.2691+304G=) c.2697+304G= (n.2697+304G=) c.2613+304G= (n.2613+304G=) c.2541+304G= (n.2541+304G=) c.2475+304G= (n.2475+304G=) c.1836+304G= (n.1836+304G=) c.2454+304G= (n.2454+304G=) | |
| 9 | g.137801292G>A | CA1130155716 | EHMT1 | c.2712+308G>A (n.2712+308G>A) c.2598+308G>A (n.2598+308G>A) c.2619+308G>A (n.2619+308G>A) c.2752+308G>A (n.2752+308G>A) c.606+308G>A (n.606+308G>A) c.390+308G>A (n.390+308G>A) c.1569+308G>A (n.1569+308G>A) c.282+308G>A (n.282+308G>A) c.290+308G>A n.238+308G>A c.2703+308G>A (n.2703+308G>A) c.2694+308G>A (n.2694+308G>A) c.2721+308G>A (n.2721+308G>A) c.2718+308G>A (n.2718+308G>A) c.2700+308G>A (n.2700+308G>A) c.2643+308G>A (n.2643+308G>A) c.2577+308G>A (n.2577+308G>A) c.1143+308G>A (n.1143+308G>A) c.495+308G>A (n.495+308G>A) c.2556+308G>A (n.2556+308G>A) c.2691+308G>A (n.2691+308G>A) c.2697+308G>A (n.2697+308G>A) c.2613+308G>A (n.2613+308G>A) c.2541+308G>A (n.2541+308G>A) c.2475+308G>A (n.2475+308G>A) c.1836+308G>A (n.1836+308G>A) c.2454+308G>A (n.2454+308G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801292G= | CA1884679463 | EHMT1 | c.2712+308G= (n.2712+308G=) c.2598+308G= (n.2598+308G=) c.2619+308G= (n.2619+308G=) c.2752+308G= (n.2752+308G=) c.606+308G= (n.606+308G=) c.390+308G= (n.390+308G=) c.1569+308G= (n.1569+308G=) c.282+308G= (n.282+308G=) c.290+308G= n.238+308G= c.2703+308G= (n.2703+308G=) c.2694+308G= (n.2694+308G=) c.2721+308G= (n.2721+308G=) c.2718+308G= (n.2718+308G=) c.2700+308G= (n.2700+308G=) c.2643+308G= (n.2643+308G=) c.2577+308G= (n.2577+308G=) c.1143+308G= (n.1143+308G=) c.495+308G= (n.495+308G=) c.2556+308G= (n.2556+308G=) c.2691+308G= (n.2691+308G=) c.2697+308G= (n.2697+308G=) c.2613+308G= (n.2613+308G=) c.2541+308G= (n.2541+308G=) c.2475+308G= (n.2475+308G=) c.1836+308G= (n.1836+308G=) c.2454+308G= (n.2454+308G=) | |
| 9 | g.137801301C= | CA1884679464 | EHMT1 | c.2712+317C= (n.2712+317C=) c.2598+317C= (n.2598+317C=) c.2619+317C= (n.2619+317C=) c.2752+317C= (n.2752+317C=) c.606+317C= (n.606+317C=) c.390+317C= (n.390+317C=) c.1569+317C= (n.1569+317C=) c.282+317C= (n.282+317C=) c.290+317C= n.238+317C= c.2703+317C= (n.2703+317C=) c.2694+317C= (n.2694+317C=) c.2721+317C= (n.2721+317C=) c.2718+317C= (n.2718+317C=) c.2700+317C= (n.2700+317C=) c.2643+317C= (n.2643+317C=) c.2577+317C= (n.2577+317C=) c.1143+317C= (n.1143+317C=) c.495+317C= (n.495+317C=) c.2556+317C= (n.2556+317C=) c.2691+317C= (n.2691+317C=) c.2697+317C= (n.2697+317C=) c.2613+317C= (n.2613+317C=) c.2541+317C= (n.2541+317C=) c.2475+317C= (n.2475+317C=) c.1836+317C= (n.1836+317C=) c.2454+317C= (n.2454+317C=) | |
| 9 | g.137801301C>T | CA201833420 | EHMT1 | c.2712+317C>T (n.2712+317C>T) c.2598+317C>T (n.2598+317C>T) c.2619+317C>T (n.2619+317C>T) c.2752+317C>T (n.2752+317C>T) c.606+317C>T (n.606+317C>T) c.390+317C>T (n.390+317C>T) c.1569+317C>T (n.1569+317C>T) c.282+317C>T (n.282+317C>T) c.290+317C>T n.238+317C>T c.2703+317C>T (n.2703+317C>T) c.2694+317C>T (n.2694+317C>T) c.2721+317C>T (n.2721+317C>T) c.2718+317C>T (n.2718+317C>T) c.2700+317C>T (n.2700+317C>T) c.2643+317C>T (n.2643+317C>T) c.2577+317C>T (n.2577+317C>T) c.1143+317C>T (n.1143+317C>T) c.495+317C>T (n.495+317C>T) c.2556+317C>T (n.2556+317C>T) c.2691+317C>T (n.2691+317C>T) c.2697+317C>T (n.2697+317C>T) c.2613+317C>T (n.2613+317C>T) c.2541+317C>T (n.2541+317C>T) c.2475+317C>T (n.2475+317C>T) c.1836+317C>T (n.1836+317C>T) c.2454+317C>T (n.2454+317C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801308C= | CA1884679465 | EHMT1 | c.2712+324C= (n.2712+324C=) c.2598+324C= (n.2598+324C=) c.2619+324C= (n.2619+324C=) c.2752+324C= (n.2752+324C=) c.606+324C= (n.606+324C=) c.390+324C= (n.390+324C=) c.1569+324C= (n.1569+324C=) c.282+324C= (n.282+324C=) c.290+324C= n.238+324C= c.2703+324C= (n.2703+324C=) c.2694+324C= (n.2694+324C=) c.2721+324C= (n.2721+324C=) c.2718+324C= (n.2718+324C=) c.2700+324C= (n.2700+324C=) c.2643+324C= (n.2643+324C=) c.2577+324C= (n.2577+324C=) c.1143+324C= (n.1143+324C=) c.495+324C= (n.495+324C=) c.2556+324C= (n.2556+324C=) c.2691+324C= (n.2691+324C=) c.2697+324C= (n.2697+324C=) c.2613+324C= (n.2613+324C=) c.2541+324C= (n.2541+324C=) c.2475+324C= (n.2475+324C=) c.1836+324C= (n.1836+324C=) c.2454+324C= (n.2454+324C=) | |
| 9 | g.137801308C>T | CA201833423 | EHMT1 | c.2712+324C>T (n.2712+324C>T) c.2598+324C>T (n.2598+324C>T) c.2619+324C>T (n.2619+324C>T) c.2752+324C>T (n.2752+324C>T) c.606+324C>T (n.606+324C>T) c.390+324C>T (n.390+324C>T) c.1569+324C>T (n.1569+324C>T) c.282+324C>T (n.282+324C>T) c.290+324C>T n.238+324C>T c.2703+324C>T (n.2703+324C>T) c.2694+324C>T (n.2694+324C>T) c.2721+324C>T (n.2721+324C>T) c.2718+324C>T (n.2718+324C>T) c.2700+324C>T (n.2700+324C>T) c.2643+324C>T (n.2643+324C>T) c.2577+324C>T (n.2577+324C>T) c.1143+324C>T (n.1143+324C>T) c.495+324C>T (n.495+324C>T) c.2556+324C>T (n.2556+324C>T) c.2691+324C>T (n.2691+324C>T) c.2697+324C>T (n.2697+324C>T) c.2613+324C>T (n.2613+324C>T) c.2541+324C>T (n.2541+324C>T) c.2475+324C>T (n.2475+324C>T) c.1836+324C>T (n.1836+324C>T) c.2454+324C>T (n.2454+324C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801310C= | CA1884679466 | EHMT1 | c.2712+326C= (n.2712+326C=) c.2598+326C= (n.2598+326C=) c.2619+326C= (n.2619+326C=) c.2752+326C= (n.2752+326C=) c.606+326C= (n.606+326C=) c.390+326C= (n.390+326C=) c.1569+326C= (n.1569+326C=) c.282+326C= (n.282+326C=) c.290+326C= n.238+326C= c.2703+326C= (n.2703+326C=) c.2694+326C= (n.2694+326C=) c.2721+326C= (n.2721+326C=) c.2718+326C= (n.2718+326C=) c.2700+326C= (n.2700+326C=) c.2643+326C= (n.2643+326C=) c.2577+326C= (n.2577+326C=) c.1143+326C= (n.1143+326C=) c.495+326C= (n.495+326C=) c.2556+326C= (n.2556+326C=) c.2691+326C= (n.2691+326C=) c.2697+326C= (n.2697+326C=) c.2613+326C= (n.2613+326C=) c.2541+326C= (n.2541+326C=) c.2475+326C= (n.2475+326C=) c.1836+326C= (n.1836+326C=) c.2454+326C= (n.2454+326C=) | |
| 9 | g.137801310C>G | CA861214738 | EHMT1 | c.2712+326C>G (n.2712+326C>G) c.2598+326C>G (n.2598+326C>G) c.2619+326C>G (n.2619+326C>G) c.2752+326C>G (n.2752+326C>G) c.606+326C>G (n.606+326C>G) c.390+326C>G (n.390+326C>G) c.1569+326C>G (n.1569+326C>G) c.282+326C>G (n.282+326C>G) c.290+326C>G n.238+326C>G c.2703+326C>G (n.2703+326C>G) c.2694+326C>G (n.2694+326C>G) c.2721+326C>G (n.2721+326C>G) c.2718+326C>G (n.2718+326C>G) c.2700+326C>G (n.2700+326C>G) c.2643+326C>G (n.2643+326C>G) c.2577+326C>G (n.2577+326C>G) c.1143+326C>G (n.1143+326C>G) c.495+326C>G (n.495+326C>G) c.2556+326C>G (n.2556+326C>G) c.2691+326C>G (n.2691+326C>G) c.2697+326C>G (n.2697+326C>G) c.2613+326C>G (n.2613+326C>G) c.2541+326C>G (n.2541+326C>G) c.2475+326C>G (n.2475+326C>G) c.1836+326C>G (n.1836+326C>G) c.2454+326C>G (n.2454+326C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801312C= | CA1884679467 | EHMT1 | c.2712+328C= (n.2712+328C=) c.2598+328C= (n.2598+328C=) c.2619+328C= (n.2619+328C=) c.2752+328C= (n.2752+328C=) c.606+328C= (n.606+328C=) c.390+328C= (n.390+328C=) c.1569+328C= (n.1569+328C=) c.282+328C= (n.282+328C=) c.290+328C= n.238+328C= c.2703+328C= (n.2703+328C=) c.2694+328C= (n.2694+328C=) c.2721+328C= (n.2721+328C=) c.2718+328C= (n.2718+328C=) c.2700+328C= (n.2700+328C=) c.2643+328C= (n.2643+328C=) c.2577+328C= (n.2577+328C=) c.1143+328C= (n.1143+328C=) c.495+328C= (n.495+328C=) c.2556+328C= (n.2556+328C=) c.2691+328C= (n.2691+328C=) c.2697+328C= (n.2697+328C=) c.2613+328C= (n.2613+328C=) c.2541+328C= (n.2541+328C=) c.2475+328C= (n.2475+328C=) c.1836+328C= (n.1836+328C=) c.2454+328C= (n.2454+328C=) | |
| 9 | g.137801312C>T | CA861214740 | EHMT1 | c.2712+328C>T (n.2712+328C>T) c.2598+328C>T (n.2598+328C>T) c.2619+328C>T (n.2619+328C>T) c.2752+328C>T (n.2752+328C>T) c.606+328C>T (n.606+328C>T) c.390+328C>T (n.390+328C>T) c.1569+328C>T (n.1569+328C>T) c.282+328C>T (n.282+328C>T) c.290+328C>T n.238+328C>T c.2703+328C>T (n.2703+328C>T) c.2694+328C>T (n.2694+328C>T) c.2721+328C>T (n.2721+328C>T) c.2718+328C>T (n.2718+328C>T) c.2700+328C>T (n.2700+328C>T) c.2643+328C>T (n.2643+328C>T) c.2577+328C>T (n.2577+328C>T) c.1143+328C>T (n.1143+328C>T) c.495+328C>T (n.495+328C>T) c.2556+328C>T (n.2556+328C>T) c.2691+328C>T (n.2691+328C>T) c.2697+328C>T (n.2697+328C>T) c.2613+328C>T (n.2613+328C>T) c.2541+328C>T (n.2541+328C>T) c.2475+328C>T (n.2475+328C>T) c.1836+328C>T (n.1836+328C>T) c.2454+328C>T (n.2454+328C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801314del | CA2543045215 | EHMT1 | c.2712+330del (n.2712+330del) c.2598+330del (n.2598+330del) c.2619+330del (n.2619+330del) c.2752+330del (n.2752+330del) c.606+330del (n.606+330del) c.390+330del (n.390+330del) c.1569+330del (n.1569+330del) c.282+330del (n.282+330del) c.290+330del n.238+330del c.2703+330del (n.2703+330del) c.2694+330del (n.2694+330del) c.2721+330del (n.2721+330del) c.2718+330del (n.2718+330del) c.2700+330del (n.2700+330del) c.2643+330del (n.2643+330del) c.2577+330del (n.2577+330del) c.1143+330del (n.1143+330del) c.495+330del (n.495+330del) c.2556+330del (n.2556+330del) c.2691+330del (n.2691+330del) c.2697+330del (n.2697+330del) c.2613+330del (n.2613+330del) c.2541+330del (n.2541+330del) c.2475+330del (n.2475+330del) c.1836+330del (n.1836+330del) c.2454+330del (n.2454+330del) | |
| 9 | g.137801313C= | CA1884679468 | EHMT1 | c.2712+329C= (n.2712+329C=) c.2598+329C= (n.2598+329C=) c.2619+329C= (n.2619+329C=) c.2752+329C= (n.2752+329C=) c.606+329C= (n.606+329C=) c.390+329C= (n.390+329C=) c.1569+329C= (n.1569+329C=) c.282+329C= (n.282+329C=) c.290+329C= n.238+329C= c.2703+329C= (n.2703+329C=) c.2694+329C= (n.2694+329C=) c.2721+329C= (n.2721+329C=) c.2718+329C= (n.2718+329C=) c.2700+329C= (n.2700+329C=) c.2643+329C= (n.2643+329C=) c.2577+329C= (n.2577+329C=) c.1143+329C= (n.1143+329C=) c.495+329C= (n.495+329C=) c.2556+329C= (n.2556+329C=) c.2691+329C= (n.2691+329C=) c.2697+329C= (n.2697+329C=) c.2613+329C= (n.2613+329C=) c.2541+329C= (n.2541+329C=) c.2475+329C= (n.2475+329C=) c.1836+329C= (n.1836+329C=) c.2454+329C= (n.2454+329C=) | |
| 9 | g.137801313C>T | CA1130155722 | EHMT1 | c.2712+329C>T (n.2712+329C>T) c.2598+329C>T (n.2598+329C>T) c.2619+329C>T (n.2619+329C>T) c.2752+329C>T (n.2752+329C>T) c.606+329C>T (n.606+329C>T) c.390+329C>T (n.390+329C>T) c.1569+329C>T (n.1569+329C>T) c.282+329C>T (n.282+329C>T) c.290+329C>T n.238+329C>T c.2703+329C>T (n.2703+329C>T) c.2694+329C>T (n.2694+329C>T) c.2721+329C>T (n.2721+329C>T) c.2718+329C>T (n.2718+329C>T) c.2700+329C>T (n.2700+329C>T) c.2643+329C>T (n.2643+329C>T) c.2577+329C>T (n.2577+329C>T) c.1143+329C>T (n.1143+329C>T) c.495+329C>T (n.495+329C>T) c.2556+329C>T (n.2556+329C>T) c.2691+329C>T (n.2691+329C>T) c.2697+329C>T (n.2697+329C>T) c.2613+329C>T (n.2613+329C>T) c.2541+329C>T (n.2541+329C>T) c.2475+329C>T (n.2475+329C>T) c.1836+329C>T (n.1836+329C>T) c.2454+329C>T (n.2454+329C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801314_137801318delinsCTTTG | CA1884679470 | EHMT1 | c.2712+330_2712+334delinsCTTTG (n.2712+330_2712+334delinsCTTTG) c.2598+330_2598+334delinsCTTTG (n.2598+330_2598+334delinsCTTTG) c.2619+330_2619+334delinsCTTTG (n.2619+330_2619+334delinsCTTTG) c.2752+330_2752+334delinsCTTTG (n.2752+330_2752+334delinsCTTTG) c.606+330_606+334delinsCTTTG (n.606+330_606+334delinsCTTTG) c.390+330_390+334delinsCTTTG (n.390+330_390+334delinsCTTTG) c.1569+330_1569+334delinsCTTTG (n.1569+330_1569+334delinsCTTTG) c.282+330_282+334delinsCTTTG (n.282+330_282+334delinsCTTTG) c.290+330_290+334delinsCTTTG n.238+330_238+334delinsCTTTG c.2703+330_2703+334delinsCTTTG (n.2703+330_2703+334delinsCTTTG) c.2694+330_2694+334delinsCTTTG (n.2694+330_2694+334delinsCTTTG) c.2721+330_2721+334delinsCTTTG (n.2721+330_2721+334delinsCTTTG) c.2718+330_2718+334delinsCTTTG (n.2718+330_2718+334delinsCTTTG) c.2700+330_2700+334delinsCTTTG (n.2700+330_2700+334delinsCTTTG) c.2643+330_2643+334delinsCTTTG (n.2643+330_2643+334delinsCTTTG) c.2577+330_2577+334delinsCTTTG (n.2577+330_2577+334delinsCTTTG) c.1143+330_1143+334delinsCTTTG (n.1143+330_1143+334delinsCTTTG) c.495+330_495+334delinsCTTTG (n.495+330_495+334delinsCTTTG) c.2556+330_2556+334delinsCTTTG (n.2556+330_2556+334delinsCTTTG) c.2691+330_2691+334delinsCTTTG (n.2691+330_2691+334delinsCTTTG) c.2697+330_2697+334delinsCTTTG (n.2697+330_2697+334delinsCTTTG) c.2613+330_2613+334delinsCTTTG (n.2613+330_2613+334delinsCTTTG) c.2541+330_2541+334delinsCTTTG (n.2541+330_2541+334delinsCTTTG) c.2475+330_2475+334delinsCTTTG (n.2475+330_2475+334delinsCTTTG) c.1836+330_1836+334delinsCTTTG (n.1836+330_1836+334delinsCTTTG) c.2454+330_2454+334delinsCTTTG (n.2454+330_2454+334delinsCTTTG) | |
| 9 | g.137801314_137801320delinsCTTTGTT | CA1884679469 | EHMT1 | c.2712+330_2712+336delinsCTTTGTT (n.2712+330_2712+336delinsCTTTGTT) c.2598+330_2598+336delinsCTTTGTT (n.2598+330_2598+336delinsCTTTGTT) c.2619+330_2619+336delinsCTTTGTT (n.2619+330_2619+336delinsCTTTGTT) c.2752+330_2752+336delinsCTTTGTT (n.2752+330_2752+336delinsCTTTGTT) c.606+330_606+336delinsCTTTGTT (n.606+330_606+336delinsCTTTGTT) c.390+330_390+336delinsCTTTGTT (n.390+330_390+336delinsCTTTGTT) c.1569+330_1569+336delinsCTTTGTT (n.1569+330_1569+336delinsCTTTGTT) c.282+330_282+336delinsCTTTGTT (n.282+330_282+336delinsCTTTGTT) c.290+330_290+336delinsCTTTGTT n.238+330_238+336delinsCTTTGTT c.2703+330_2703+336delinsCTTTGTT (n.2703+330_2703+336delinsCTTTGTT) c.2694+330_2694+336delinsCTTTGTT (n.2694+330_2694+336delinsCTTTGTT) c.2721+330_2721+336delinsCTTTGTT (n.2721+330_2721+336delinsCTTTGTT) c.2718+330_2718+336delinsCTTTGTT (n.2718+330_2718+336delinsCTTTGTT) c.2700+330_2700+336delinsCTTTGTT (n.2700+330_2700+336delinsCTTTGTT) c.2643+330_2643+336delinsCTTTGTT (n.2643+330_2643+336delinsCTTTGTT) c.2577+330_2577+336delinsCTTTGTT (n.2577+330_2577+336delinsCTTTGTT) c.1143+330_1143+336delinsCTTTGTT (n.1143+330_1143+336delinsCTTTGTT) c.495+330_495+336delinsCTTTGTT (n.495+330_495+336delinsCTTTGTT) c.2556+330_2556+336delinsCTTTGTT (n.2556+330_2556+336delinsCTTTGTT) c.2691+330_2691+336delinsCTTTGTT (n.2691+330_2691+336delinsCTTTGTT) c.2697+330_2697+336delinsCTTTGTT (n.2697+330_2697+336delinsCTTTGTT) c.2613+330_2613+336delinsCTTTGTT (n.2613+330_2613+336delinsCTTTGTT) c.2541+330_2541+336delinsCTTTGTT (n.2541+330_2541+336delinsCTTTGTT) c.2475+330_2475+336delinsCTTTGTT (n.2475+330_2475+336delinsCTTTGTT) c.1836+330_1836+336delinsCTTTGTT (n.1836+330_1836+336delinsCTTTGTT) c.2454+330_2454+336delinsCTTTGTT (n.2454+330_2454+336delinsCTTTGTT) | |
| 9 | g.137801318_137801321del | CA861214741 | EHMT1 | c.2712+334_2712+337del (n.2712+334_2712+337del) c.2598+334_2598+337del (n.2598+334_2598+337del) c.2619+334_2619+337del (n.2619+334_2619+337del) c.2752+334_2752+337del (n.2752+334_2752+337del) c.606+334_606+337del (n.606+334_606+337del) c.390+334_390+337del (n.390+334_390+337del) c.1569+334_1569+337del (n.1569+334_1569+337del) c.282+334_282+337del (n.282+334_282+337del) c.290+334_290+337del n.238+334_238+337del c.2703+334_2703+337del (n.2703+334_2703+337del) c.2694+334_2694+337del (n.2694+334_2694+337del) c.2721+334_2721+337del (n.2721+334_2721+337del) c.2718+334_2718+337del (n.2718+334_2718+337del) c.2700+334_2700+337del (n.2700+334_2700+337del) c.2643+334_2643+337del (n.2643+334_2643+337del) c.2577+334_2577+337del (n.2577+334_2577+337del) c.1143+334_1143+337del (n.1143+334_1143+337del) c.495+334_495+337del (n.495+334_495+337del) c.2556+334_2556+337del (n.2556+334_2556+337del) c.2691+334_2691+337del (n.2691+334_2691+337del) c.2697+334_2697+337del (n.2697+334_2697+337del) c.2613+334_2613+337del (n.2613+334_2613+337del) c.2541+334_2541+337del (n.2541+334_2541+337del) c.2475+334_2475+337del (n.2475+334_2475+337del) c.1836+334_1836+337del (n.1836+334_1836+337del) c.2454+334_2454+337del (n.2454+334_2454+337del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801328_137801333dup | CA915835004 | EHMT1 | c.2712+344_2712+349dup (n.2712+344_2712+349dup) c.2598+344_2598+349dup (n.2598+344_2598+349dup) c.2619+344_2619+349dup (n.2619+344_2619+349dup) c.2752+344_2752+349dup (n.2752+344_2752+349dup) c.606+344_606+349dup (n.606+344_606+349dup) c.390+344_390+349dup (n.390+344_390+349dup) c.1569+344_1569+349dup (n.1569+344_1569+349dup) c.282+344_282+349dup (n.282+344_282+349dup) c.290+344_290+349dup n.238+344_238+349dup c.2703+344_2703+349dup (n.2703+344_2703+349dup) c.2694+344_2694+349dup (n.2694+344_2694+349dup) c.2721+344_2721+349dup (n.2721+344_2721+349dup) c.2718+344_2718+349dup (n.2718+344_2718+349dup) c.2700+344_2700+349dup (n.2700+344_2700+349dup) c.2643+344_2643+349dup (n.2643+344_2643+349dup) c.2577+344_2577+349dup (n.2577+344_2577+349dup) c.1143+344_1143+349dup (n.1143+344_1143+349dup) c.495+344_495+349dup (n.495+344_495+349dup) c.2556+344_2556+349dup (n.2556+344_2556+349dup) c.2691+344_2691+349dup (n.2691+344_2691+349dup) c.2697+344_2697+349dup (n.2697+344_2697+349dup) c.2613+344_2613+349dup (n.2613+344_2613+349dup) c.2541+344_2541+349dup (n.2541+344_2541+349dup) c.2475+344_2475+349dup (n.2475+344_2475+349dup) c.1836+344_1836+349dup (n.1836+344_1836+349dup) c.2454+344_2454+349dup (n.2454+344_2454+349dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801328_137801333del | CA861214743 | EHMT1 | c.2712+344_2712+349del (n.2712+344_2712+349del) c.2598+344_2598+349del (n.2598+344_2598+349del) c.2619+344_2619+349del (n.2619+344_2619+349del) c.2752+344_2752+349del (n.2752+344_2752+349del) c.606+344_606+349del (n.606+344_606+349del) c.390+344_390+349del (n.390+344_390+349del) c.1569+344_1569+349del (n.1569+344_1569+349del) c.282+344_282+349del (n.282+344_282+349del) c.290+344_290+349del n.238+344_238+349del c.2703+344_2703+349del (n.2703+344_2703+349del) c.2694+344_2694+349del (n.2694+344_2694+349del) c.2721+344_2721+349del (n.2721+344_2721+349del) c.2718+344_2718+349del (n.2718+344_2718+349del) c.2700+344_2700+349del (n.2700+344_2700+349del) c.2643+344_2643+349del (n.2643+344_2643+349del) c.2577+344_2577+349del (n.2577+344_2577+349del) c.1143+344_1143+349del (n.1143+344_1143+349del) c.495+344_495+349del (n.495+344_495+349del) c.2556+344_2556+349del (n.2556+344_2556+349del) c.2691+344_2691+349del (n.2691+344_2691+349del) c.2697+344_2697+349del (n.2697+344_2697+349del) c.2613+344_2613+349del (n.2613+344_2613+349del) c.2541+344_2541+349del (n.2541+344_2541+349del) c.2475+344_2475+349del (n.2475+344_2475+349del) c.1836+344_1836+349del (n.1836+344_1836+349del) c.2454+344_2454+349del (n.2454+344_2454+349del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801317T>C | CA861214745 | EHMT1 | c.2712+333T>C (n.2712+333T>C) c.2598+333T>C (n.2598+333T>C) c.2619+333T>C (n.2619+333T>C) c.2752+333T>C (n.2752+333T>C) c.606+333T>C (n.606+333T>C) c.390+333T>C (n.390+333T>C) c.1569+333T>C (n.1569+333T>C) c.282+333T>C (n.282+333T>C) c.290+333T>C n.238+333T>C c.2703+333T>C (n.2703+333T>C) c.2694+333T>C (n.2694+333T>C) c.2721+333T>C (n.2721+333T>C) c.2718+333T>C (n.2718+333T>C) c.2700+333T>C (n.2700+333T>C) c.2643+333T>C (n.2643+333T>C) c.2577+333T>C (n.2577+333T>C) c.1143+333T>C (n.1143+333T>C) c.495+333T>C (n.495+333T>C) c.2556+333T>C (n.2556+333T>C) c.2691+333T>C (n.2691+333T>C) c.2697+333T>C (n.2697+333T>C) c.2613+333T>C (n.2613+333T>C) c.2541+333T>C (n.2541+333T>C) c.2475+333T>C (n.2475+333T>C) c.1836+333T>C (n.1836+333T>C) c.2454+333T>C (n.2454+333T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801317T= | CA1884679471 | EHMT1 | c.2712+333T= (n.2712+333T=) c.2598+333T= (n.2598+333T=) c.2619+333T= (n.2619+333T=) c.2752+333T= (n.2752+333T=) c.606+333T= (n.606+333T=) c.390+333T= (n.390+333T=) c.1569+333T= (n.1569+333T=) c.282+333T= (n.282+333T=) c.290+333T= n.238+333T= c.2703+333T= (n.2703+333T=) c.2694+333T= (n.2694+333T=) c.2721+333T= (n.2721+333T=) c.2718+333T= (n.2718+333T=) c.2700+333T= (n.2700+333T=) c.2643+333T= (n.2643+333T=) c.2577+333T= (n.2577+333T=) c.1143+333T= (n.1143+333T=) c.495+333T= (n.495+333T=) c.2556+333T= (n.2556+333T=) c.2691+333T= (n.2691+333T=) c.2697+333T= (n.2697+333T=) c.2613+333T= (n.2613+333T=) c.2541+333T= (n.2541+333T=) c.2475+333T= (n.2475+333T=) c.1836+333T= (n.1836+333T=) c.2454+333T= (n.2454+333T=) |