| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.137801036T>C | CA2692889275 | EHMT1 | c.2712+52T>C (n.2712+52T>C) c.2598+52T>C (n.2598+52T>C) c.2619+52T>C (n.2619+52T>C) c.2752+52T>C (n.2752+52T>C) c.606+52T>C (n.606+52T>C) c.390+52T>C (n.390+52T>C) c.1569+52T>C (n.1569+52T>C) c.282+52T>C (n.282+52T>C) c.290+52T>C n.238+52T>C c.2703+52T>C (n.2703+52T>C) c.2694+52T>C (n.2694+52T>C) c.2721+52T>C (n.2721+52T>C) c.2718+52T>C (n.2718+52T>C) c.2700+52T>C (n.2700+52T>C) c.2643+52T>C (n.2643+52T>C) c.2577+52T>C (n.2577+52T>C) c.1143+52T>C (n.1143+52T>C) c.495+52T>C (n.495+52T>C) c.2556+52T>C (n.2556+52T>C) c.2691+52T>C (n.2691+52T>C) c.2697+52T>C (n.2697+52T>C) c.2613+52T>C (n.2613+52T>C) c.2541+52T>C (n.2541+52T>C) c.2475+52T>C (n.2475+52T>C) c.1836+52T>C (n.1836+52T>C) c.2454+52T>C (n.2454+52T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801037C>A | CA2532399612 | EHMT1 | c.2712+53C>A (n.2712+53C>A) c.2598+53C>A (n.2598+53C>A) c.2619+53C>A (n.2619+53C>A) c.2752+53C>A (n.2752+53C>A) c.606+53C>A (n.606+53C>A) c.390+53C>A (n.390+53C>A) c.1569+53C>A (n.1569+53C>A) c.282+53C>A (n.282+53C>A) c.290+53C>A n.238+53C>A c.2703+53C>A (n.2703+53C>A) c.2694+53C>A (n.2694+53C>A) c.2721+53C>A (n.2721+53C>A) c.2718+53C>A (n.2718+53C>A) c.2700+53C>A (n.2700+53C>A) c.2643+53C>A (n.2643+53C>A) c.2577+53C>A (n.2577+53C>A) c.1143+53C>A (n.1143+53C>A) c.495+53C>A (n.495+53C>A) c.2556+53C>A (n.2556+53C>A) c.2691+53C>A (n.2691+53C>A) c.2697+53C>A (n.2697+53C>A) c.2613+53C>A (n.2613+53C>A) c.2541+53C>A (n.2541+53C>A) c.2475+53C>A (n.2475+53C>A) c.1836+53C>A (n.1836+53C>A) c.2454+53C>A (n.2454+53C>A) | |
| 9 | g.137801037C= | CA1884679326 | EHMT1 | c.2712+53C= (n.2712+53C=) c.2598+53C= (n.2598+53C=) c.2619+53C= (n.2619+53C=) c.2752+53C= (n.2752+53C=) c.606+53C= (n.606+53C=) c.390+53C= (n.390+53C=) c.1569+53C= (n.1569+53C=) c.282+53C= (n.282+53C=) c.290+53C= n.238+53C= c.2703+53C= (n.2703+53C=) c.2694+53C= (n.2694+53C=) c.2721+53C= (n.2721+53C=) c.2718+53C= (n.2718+53C=) c.2700+53C= (n.2700+53C=) c.2643+53C= (n.2643+53C=) c.2577+53C= (n.2577+53C=) c.1143+53C= (n.1143+53C=) c.495+53C= (n.495+53C=) c.2556+53C= (n.2556+53C=) c.2691+53C= (n.2691+53C=) c.2697+53C= (n.2697+53C=) c.2613+53C= (n.2613+53C=) c.2541+53C= (n.2541+53C=) c.2475+53C= (n.2475+53C=) c.1836+53C= (n.1836+53C=) c.2454+53C= (n.2454+53C=) | |
| 9 | g.137801037C>T | CA591249537 | EHMT1 | c.2712+53C>T (n.2712+53C>T) c.2598+53C>T (n.2598+53C>T) c.2619+53C>T (n.2619+53C>T) c.2752+53C>T (n.2752+53C>T) c.606+53C>T (n.606+53C>T) c.390+53C>T (n.390+53C>T) c.1569+53C>T (n.1569+53C>T) c.282+53C>T (n.282+53C>T) c.290+53C>T n.238+53C>T c.2703+53C>T (n.2703+53C>T) c.2694+53C>T (n.2694+53C>T) c.2721+53C>T (n.2721+53C>T) c.2718+53C>T (n.2718+53C>T) c.2700+53C>T (n.2700+53C>T) c.2643+53C>T (n.2643+53C>T) c.2577+53C>T (n.2577+53C>T) c.1143+53C>T (n.1143+53C>T) c.495+53C>T (n.495+53C>T) c.2556+53C>T (n.2556+53C>T) c.2691+53C>T (n.2691+53C>T) c.2697+53C>T (n.2697+53C>T) c.2613+53C>T (n.2613+53C>T) c.2541+53C>T (n.2541+53C>T) c.2475+53C>T (n.2475+53C>T) c.1836+53C>T (n.1836+53C>T) c.2454+53C>T (n.2454+53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801038C>A | CA2579536400 | EHMT1 | c.2712+54C>A (n.2712+54C>A) c.2598+54C>A (n.2598+54C>A) c.2619+54C>A (n.2619+54C>A) c.2752+54C>A (n.2752+54C>A) c.606+54C>A (n.606+54C>A) c.390+54C>A (n.390+54C>A) c.1569+54C>A (n.1569+54C>A) c.282+54C>A (n.282+54C>A) c.290+54C>A n.238+54C>A c.2703+54C>A (n.2703+54C>A) c.2694+54C>A (n.2694+54C>A) c.2721+54C>A (n.2721+54C>A) c.2718+54C>A (n.2718+54C>A) c.2700+54C>A (n.2700+54C>A) c.2643+54C>A (n.2643+54C>A) c.2577+54C>A (n.2577+54C>A) c.1143+54C>A (n.1143+54C>A) c.495+54C>A (n.495+54C>A) c.2556+54C>A (n.2556+54C>A) c.2691+54C>A (n.2691+54C>A) c.2697+54C>A (n.2697+54C>A) c.2613+54C>A (n.2613+54C>A) c.2541+54C>A (n.2541+54C>A) c.2475+54C>A (n.2475+54C>A) c.1836+54C>A (n.1836+54C>A) c.2454+54C>A (n.2454+54C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801038C= | CA1884679327 | EHMT1 | c.2712+54C= (n.2712+54C=) c.2598+54C= (n.2598+54C=) c.2619+54C= (n.2619+54C=) c.2752+54C= (n.2752+54C=) c.606+54C= (n.606+54C=) c.390+54C= (n.390+54C=) c.1569+54C= (n.1569+54C=) c.282+54C= (n.282+54C=) c.290+54C= n.238+54C= c.2703+54C= (n.2703+54C=) c.2694+54C= (n.2694+54C=) c.2721+54C= (n.2721+54C=) c.2718+54C= (n.2718+54C=) c.2700+54C= (n.2700+54C=) c.2643+54C= (n.2643+54C=) c.2577+54C= (n.2577+54C=) c.1143+54C= (n.1143+54C=) c.495+54C= (n.495+54C=) c.2556+54C= (n.2556+54C=) c.2691+54C= (n.2691+54C=) c.2697+54C= (n.2697+54C=) c.2613+54C= (n.2613+54C=) c.2541+54C= (n.2541+54C=) c.2475+54C= (n.2475+54C=) c.1836+54C= (n.1836+54C=) c.2454+54C= (n.2454+54C=) | |
| 9 | g.137801038C>G | CA2692889276 | EHMT1 | c.2712+54C>G (n.2712+54C>G) c.2598+54C>G (n.2598+54C>G) c.2619+54C>G (n.2619+54C>G) c.2752+54C>G (n.2752+54C>G) c.606+54C>G (n.606+54C>G) c.390+54C>G (n.390+54C>G) c.1569+54C>G (n.1569+54C>G) c.282+54C>G (n.282+54C>G) c.290+54C>G n.238+54C>G c.2703+54C>G (n.2703+54C>G) c.2694+54C>G (n.2694+54C>G) c.2721+54C>G (n.2721+54C>G) c.2718+54C>G (n.2718+54C>G) c.2700+54C>G (n.2700+54C>G) c.2643+54C>G (n.2643+54C>G) c.2577+54C>G (n.2577+54C>G) c.1143+54C>G (n.1143+54C>G) c.495+54C>G (n.495+54C>G) c.2556+54C>G (n.2556+54C>G) c.2691+54C>G (n.2691+54C>G) c.2697+54C>G (n.2697+54C>G) c.2613+54C>G (n.2613+54C>G) c.2541+54C>G (n.2541+54C>G) c.2475+54C>G (n.2475+54C>G) c.1836+54C>G (n.1836+54C>G) c.2454+54C>G (n.2454+54C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801038C>T | CA201833116 | EHMT1 | c.2712+54C>T (n.2712+54C>T) c.2598+54C>T (n.2598+54C>T) c.2619+54C>T (n.2619+54C>T) c.2752+54C>T (n.2752+54C>T) c.606+54C>T (n.606+54C>T) c.390+54C>T (n.390+54C>T) c.1569+54C>T (n.1569+54C>T) c.282+54C>T (n.282+54C>T) c.290+54C>T n.238+54C>T c.2703+54C>T (n.2703+54C>T) c.2694+54C>T (n.2694+54C>T) c.2721+54C>T (n.2721+54C>T) c.2718+54C>T (n.2718+54C>T) c.2700+54C>T (n.2700+54C>T) c.2643+54C>T (n.2643+54C>T) c.2577+54C>T (n.2577+54C>T) c.1143+54C>T (n.1143+54C>T) c.495+54C>T (n.495+54C>T) c.2556+54C>T (n.2556+54C>T) c.2691+54C>T (n.2691+54C>T) c.2697+54C>T (n.2697+54C>T) c.2613+54C>T (n.2613+54C>T) c.2541+54C>T (n.2541+54C>T) c.2475+54C>T (n.2475+54C>T) c.1836+54C>T (n.1836+54C>T) c.2454+54C>T (n.2454+54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801039T>A | CA2692889277 | EHMT1 | c.2712+55T>A (n.2712+55T>A) c.2598+55T>A (n.2598+55T>A) c.2619+55T>A (n.2619+55T>A) c.2752+55T>A (n.2752+55T>A) c.606+55T>A (n.606+55T>A) c.390+55T>A (n.390+55T>A) c.1569+55T>A (n.1569+55T>A) c.282+55T>A (n.282+55T>A) c.290+55T>A n.238+55T>A c.2703+55T>A (n.2703+55T>A) c.2694+55T>A (n.2694+55T>A) c.2721+55T>A (n.2721+55T>A) c.2718+55T>A (n.2718+55T>A) c.2700+55T>A (n.2700+55T>A) c.2643+55T>A (n.2643+55T>A) c.2577+55T>A (n.2577+55T>A) c.1143+55T>A (n.1143+55T>A) c.495+55T>A (n.495+55T>A) c.2556+55T>A (n.2556+55T>A) c.2691+55T>A (n.2691+55T>A) c.2697+55T>A (n.2697+55T>A) c.2613+55T>A (n.2613+55T>A) c.2541+55T>A (n.2541+55T>A) c.2475+55T>A (n.2475+55T>A) c.1836+55T>A (n.1836+55T>A) c.2454+55T>A (n.2454+55T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801039T>C | CA591249538 | EHMT1 | c.2712+55T>C (n.2712+55T>C) c.2598+55T>C (n.2598+55T>C) c.2619+55T>C (n.2619+55T>C) c.2752+55T>C (n.2752+55T>C) c.606+55T>C (n.606+55T>C) c.390+55T>C (n.390+55T>C) c.1569+55T>C (n.1569+55T>C) c.282+55T>C (n.282+55T>C) c.290+55T>C n.238+55T>C c.2703+55T>C (n.2703+55T>C) c.2694+55T>C (n.2694+55T>C) c.2721+55T>C (n.2721+55T>C) c.2718+55T>C (n.2718+55T>C) c.2700+55T>C (n.2700+55T>C) c.2643+55T>C (n.2643+55T>C) c.2577+55T>C (n.2577+55T>C) c.1143+55T>C (n.1143+55T>C) c.495+55T>C (n.495+55T>C) c.2556+55T>C (n.2556+55T>C) c.2691+55T>C (n.2691+55T>C) c.2697+55T>C (n.2697+55T>C) c.2613+55T>C (n.2613+55T>C) c.2541+55T>C (n.2541+55T>C) c.2475+55T>C (n.2475+55T>C) c.1836+55T>C (n.1836+55T>C) c.2454+55T>C (n.2454+55T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801039T>G | CA2579536401 | EHMT1 | c.2712+55T>G (n.2712+55T>G) c.2598+55T>G (n.2598+55T>G) c.2619+55T>G (n.2619+55T>G) c.2752+55T>G (n.2752+55T>G) c.606+55T>G (n.606+55T>G) c.390+55T>G (n.390+55T>G) c.1569+55T>G (n.1569+55T>G) c.282+55T>G (n.282+55T>G) c.290+55T>G n.238+55T>G c.2703+55T>G (n.2703+55T>G) c.2694+55T>G (n.2694+55T>G) c.2721+55T>G (n.2721+55T>G) c.2718+55T>G (n.2718+55T>G) c.2700+55T>G (n.2700+55T>G) c.2643+55T>G (n.2643+55T>G) c.2577+55T>G (n.2577+55T>G) c.1143+55T>G (n.1143+55T>G) c.495+55T>G (n.495+55T>G) c.2556+55T>G (n.2556+55T>G) c.2691+55T>G (n.2691+55T>G) c.2697+55T>G (n.2697+55T>G) c.2613+55T>G (n.2613+55T>G) c.2541+55T>G (n.2541+55T>G) c.2475+55T>G (n.2475+55T>G) c.1836+55T>G (n.1836+55T>G) c.2454+55T>G (n.2454+55T>G) | |
| 9 | g.137801039T= | CA1884679328 | EHMT1 | c.2712+55T= (n.2712+55T=) c.2598+55T= (n.2598+55T=) c.2619+55T= (n.2619+55T=) c.2752+55T= (n.2752+55T=) c.606+55T= (n.606+55T=) c.390+55T= (n.390+55T=) c.1569+55T= (n.1569+55T=) c.282+55T= (n.282+55T=) c.290+55T= n.238+55T= c.2703+55T= (n.2703+55T=) c.2694+55T= (n.2694+55T=) c.2721+55T= (n.2721+55T=) c.2718+55T= (n.2718+55T=) c.2700+55T= (n.2700+55T=) c.2643+55T= (n.2643+55T=) c.2577+55T= (n.2577+55T=) c.1143+55T= (n.1143+55T=) c.495+55T= (n.495+55T=) c.2556+55T= (n.2556+55T=) c.2691+55T= (n.2691+55T=) c.2697+55T= (n.2697+55T=) c.2613+55T= (n.2613+55T=) c.2541+55T= (n.2541+55T=) c.2475+55T= (n.2475+55T=) c.1836+55T= (n.1836+55T=) c.2454+55T= (n.2454+55T=) | |
| 9 | g.137801040C>A | CA2692889278 | EHMT1 | c.2712+56C>A (n.2712+56C>A) c.2598+56C>A (n.2598+56C>A) c.2619+56C>A (n.2619+56C>A) c.2752+56C>A (n.2752+56C>A) c.606+56C>A (n.606+56C>A) c.390+56C>A (n.390+56C>A) c.1569+56C>A (n.1569+56C>A) c.282+56C>A (n.282+56C>A) c.290+56C>A n.238+56C>A c.2703+56C>A (n.2703+56C>A) c.2694+56C>A (n.2694+56C>A) c.2721+56C>A (n.2721+56C>A) c.2718+56C>A (n.2718+56C>A) c.2700+56C>A (n.2700+56C>A) c.2643+56C>A (n.2643+56C>A) c.2577+56C>A (n.2577+56C>A) c.1143+56C>A (n.1143+56C>A) c.495+56C>A (n.495+56C>A) c.2556+56C>A (n.2556+56C>A) c.2691+56C>A (n.2691+56C>A) c.2697+56C>A (n.2697+56C>A) c.2613+56C>A (n.2613+56C>A) c.2541+56C>A (n.2541+56C>A) c.2475+56C>A (n.2475+56C>A) c.1836+56C>A (n.1836+56C>A) c.2454+56C>A (n.2454+56C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801040C= | CA1884679329 | EHMT1 | c.2712+56C= (n.2712+56C=) c.2598+56C= (n.2598+56C=) c.2619+56C= (n.2619+56C=) c.2752+56C= (n.2752+56C=) c.606+56C= (n.606+56C=) c.390+56C= (n.390+56C=) c.1569+56C= (n.1569+56C=) c.282+56C= (n.282+56C=) c.290+56C= n.238+56C= c.2703+56C= (n.2703+56C=) c.2694+56C= (n.2694+56C=) c.2721+56C= (n.2721+56C=) c.2718+56C= (n.2718+56C=) c.2700+56C= (n.2700+56C=) c.2643+56C= (n.2643+56C=) c.2577+56C= (n.2577+56C=) c.1143+56C= (n.1143+56C=) c.495+56C= (n.495+56C=) c.2556+56C= (n.2556+56C=) c.2691+56C= (n.2691+56C=) c.2697+56C= (n.2697+56C=) c.2613+56C= (n.2613+56C=) c.2541+56C= (n.2541+56C=) c.2475+56C= (n.2475+56C=) c.1836+56C= (n.1836+56C=) c.2454+56C= (n.2454+56C=) | |
| 9 | g.137801040C>T | CA1884679330 | EHMT1 | c.2712+56C>T (n.2712+56C>T) c.2598+56C>T (n.2598+56C>T) c.2619+56C>T (n.2619+56C>T) c.2752+56C>T (n.2752+56C>T) c.606+56C>T (n.606+56C>T) c.390+56C>T (n.390+56C>T) c.1569+56C>T (n.1569+56C>T) c.282+56C>T (n.282+56C>T) c.290+56C>T n.238+56C>T c.2703+56C>T (n.2703+56C>T) c.2694+56C>T (n.2694+56C>T) c.2721+56C>T (n.2721+56C>T) c.2718+56C>T (n.2718+56C>T) c.2700+56C>T (n.2700+56C>T) c.2643+56C>T (n.2643+56C>T) c.2577+56C>T (n.2577+56C>T) c.1143+56C>T (n.1143+56C>T) c.495+56C>T (n.495+56C>T) c.2556+56C>T (n.2556+56C>T) c.2691+56C>T (n.2691+56C>T) c.2697+56C>T (n.2697+56C>T) c.2613+56C>T (n.2613+56C>T) c.2541+56C>T (n.2541+56C>T) c.2475+56C>T (n.2475+56C>T) c.1836+56C>T (n.1836+56C>T) c.2454+56C>T (n.2454+56C>T) | dbSNP |
| 9 | g.137801044del | CA2579536402 | EHMT1 | c.2712+60del (n.2712+60del) c.2598+60del (n.2598+60del) c.2619+60del (n.2619+60del) c.2752+60del (n.2752+60del) c.606+60del (n.606+60del) c.390+60del (n.390+60del) c.1569+60del (n.1569+60del) c.282+60del (n.282+60del) c.290+60del n.238+60del c.2703+60del (n.2703+60del) c.2694+60del (n.2694+60del) c.2721+60del (n.2721+60del) c.2718+60del (n.2718+60del) c.2700+60del (n.2700+60del) c.2643+60del (n.2643+60del) c.2577+60del (n.2577+60del) c.1143+60del (n.1143+60del) c.495+60del (n.495+60del) c.2556+60del (n.2556+60del) c.2691+60del (n.2691+60del) c.2697+60del (n.2697+60del) c.2613+60del (n.2613+60del) c.2541+60del (n.2541+60del) c.2475+60del (n.2475+60del) c.1836+60del (n.1836+60del) c.2454+60del (n.2454+60del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801041C>A | CA2530415237 | EHMT1 | c.2712+57C>A (n.2712+57C>A) c.2598+57C>A (n.2598+57C>A) c.2619+57C>A (n.2619+57C>A) c.2752+57C>A (n.2752+57C>A) c.606+57C>A (n.606+57C>A) c.390+57C>A (n.390+57C>A) c.1569+57C>A (n.1569+57C>A) c.282+57C>A (n.282+57C>A) c.290+57C>A n.238+57C>A c.2703+57C>A (n.2703+57C>A) c.2694+57C>A (n.2694+57C>A) c.2721+57C>A (n.2721+57C>A) c.2718+57C>A (n.2718+57C>A) c.2700+57C>A (n.2700+57C>A) c.2643+57C>A (n.2643+57C>A) c.2577+57C>A (n.2577+57C>A) c.1143+57C>A (n.1143+57C>A) c.495+57C>A (n.495+57C>A) c.2556+57C>A (n.2556+57C>A) c.2691+57C>A (n.2691+57C>A) c.2697+57C>A (n.2697+57C>A) c.2613+57C>A (n.2613+57C>A) c.2541+57C>A (n.2541+57C>A) c.2475+57C>A (n.2475+57C>A) c.1836+57C>A (n.1836+57C>A) c.2454+57C>A (n.2454+57C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801041C= | CA1884679331 | EHMT1 | c.2712+57C= (n.2712+57C=) c.2598+57C= (n.2598+57C=) c.2619+57C= (n.2619+57C=) c.2752+57C= (n.2752+57C=) c.606+57C= (n.606+57C=) c.390+57C= (n.390+57C=) c.1569+57C= (n.1569+57C=) c.282+57C= (n.282+57C=) c.290+57C= n.238+57C= c.2703+57C= (n.2703+57C=) c.2694+57C= (n.2694+57C=) c.2721+57C= (n.2721+57C=) c.2718+57C= (n.2718+57C=) c.2700+57C= (n.2700+57C=) c.2643+57C= (n.2643+57C=) c.2577+57C= (n.2577+57C=) c.1143+57C= (n.1143+57C=) c.495+57C= (n.495+57C=) c.2556+57C= (n.2556+57C=) c.2691+57C= (n.2691+57C=) c.2697+57C= (n.2697+57C=) c.2613+57C= (n.2613+57C=) c.2541+57C= (n.2541+57C=) c.2475+57C= (n.2475+57C=) c.1836+57C= (n.1836+57C=) c.2454+57C= (n.2454+57C=) | |
| 9 | g.137801041C>T | CA201833127 | EHMT1 | c.2712+57C>T (n.2712+57C>T) c.2598+57C>T (n.2598+57C>T) c.2619+57C>T (n.2619+57C>T) c.2752+57C>T (n.2752+57C>T) c.606+57C>T (n.606+57C>T) c.390+57C>T (n.390+57C>T) c.1569+57C>T (n.1569+57C>T) c.282+57C>T (n.282+57C>T) c.290+57C>T n.238+57C>T c.2703+57C>T (n.2703+57C>T) c.2694+57C>T (n.2694+57C>T) c.2721+57C>T (n.2721+57C>T) c.2718+57C>T (n.2718+57C>T) c.2700+57C>T (n.2700+57C>T) c.2643+57C>T (n.2643+57C>T) c.2577+57C>T (n.2577+57C>T) c.1143+57C>T (n.1143+57C>T) c.495+57C>T (n.495+57C>T) c.2556+57C>T (n.2556+57C>T) c.2691+57C>T (n.2691+57C>T) c.2697+57C>T (n.2697+57C>T) c.2613+57C>T (n.2613+57C>T) c.2541+57C>T (n.2541+57C>T) c.2475+57C>T (n.2475+57C>T) c.1836+57C>T (n.1836+57C>T) c.2454+57C>T (n.2454+57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801042C>A | CA2579536403 | EHMT1 | c.2712+58C>A (n.2712+58C>A) c.2598+58C>A (n.2598+58C>A) c.2619+58C>A (n.2619+58C>A) c.2752+58C>A (n.2752+58C>A) c.606+58C>A (n.606+58C>A) c.390+58C>A (n.390+58C>A) c.1569+58C>A (n.1569+58C>A) c.282+58C>A (n.282+58C>A) c.290+58C>A n.238+58C>A c.2703+58C>A (n.2703+58C>A) c.2694+58C>A (n.2694+58C>A) c.2721+58C>A (n.2721+58C>A) c.2718+58C>A (n.2718+58C>A) c.2700+58C>A (n.2700+58C>A) c.2643+58C>A (n.2643+58C>A) c.2577+58C>A (n.2577+58C>A) c.1143+58C>A (n.1143+58C>A) c.495+58C>A (n.495+58C>A) c.2556+58C>A (n.2556+58C>A) c.2691+58C>A (n.2691+58C>A) c.2697+58C>A (n.2697+58C>A) c.2613+58C>A (n.2613+58C>A) c.2541+58C>A (n.2541+58C>A) c.2475+58C>A (n.2475+58C>A) c.1836+58C>A (n.1836+58C>A) c.2454+58C>A (n.2454+58C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801042C>T | CA2692889279 | EHMT1 | c.2712+58C>T (n.2712+58C>T) c.2598+58C>T (n.2598+58C>T) c.2619+58C>T (n.2619+58C>T) c.2752+58C>T (n.2752+58C>T) c.606+58C>T (n.606+58C>T) c.390+58C>T (n.390+58C>T) c.1569+58C>T (n.1569+58C>T) c.282+58C>T (n.282+58C>T) c.290+58C>T n.238+58C>T c.2703+58C>T (n.2703+58C>T) c.2694+58C>T (n.2694+58C>T) c.2721+58C>T (n.2721+58C>T) c.2718+58C>T (n.2718+58C>T) c.2700+58C>T (n.2700+58C>T) c.2643+58C>T (n.2643+58C>T) c.2577+58C>T (n.2577+58C>T) c.1143+58C>T (n.1143+58C>T) c.495+58C>T (n.495+58C>T) c.2556+58C>T (n.2556+58C>T) c.2691+58C>T (n.2691+58C>T) c.2697+58C>T (n.2697+58C>T) c.2613+58C>T (n.2613+58C>T) c.2541+58C>T (n.2541+58C>T) c.2475+58C>T (n.2475+58C>T) c.1836+58C>T (n.1836+58C>T) c.2454+58C>T (n.2454+58C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801043C>A | CA2692889281 | EHMT1 | c.2712+59C>A (n.2712+59C>A) c.2598+59C>A (n.2598+59C>A) c.2619+59C>A (n.2619+59C>A) c.2752+59C>A (n.2752+59C>A) c.606+59C>A (n.606+59C>A) c.390+59C>A (n.390+59C>A) c.1569+59C>A (n.1569+59C>A) c.282+59C>A (n.282+59C>A) c.290+59C>A n.238+59C>A c.2703+59C>A (n.2703+59C>A) c.2694+59C>A (n.2694+59C>A) c.2721+59C>A (n.2721+59C>A) c.2718+59C>A (n.2718+59C>A) c.2700+59C>A (n.2700+59C>A) c.2643+59C>A (n.2643+59C>A) c.2577+59C>A (n.2577+59C>A) c.1143+59C>A (n.1143+59C>A) c.495+59C>A (n.495+59C>A) c.2556+59C>A (n.2556+59C>A) c.2691+59C>A (n.2691+59C>A) c.2697+59C>A (n.2697+59C>A) c.2613+59C>A (n.2613+59C>A) c.2541+59C>A (n.2541+59C>A) c.2475+59C>A (n.2475+59C>A) c.1836+59C>A (n.1836+59C>A) c.2454+59C>A (n.2454+59C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801043C>T | CA2692889282 | EHMT1 | c.2712+59C>T (n.2712+59C>T) c.2598+59C>T (n.2598+59C>T) c.2619+59C>T (n.2619+59C>T) c.2752+59C>T (n.2752+59C>T) c.606+59C>T (n.606+59C>T) c.390+59C>T (n.390+59C>T) c.1569+59C>T (n.1569+59C>T) c.282+59C>T (n.282+59C>T) c.290+59C>T n.238+59C>T c.2703+59C>T (n.2703+59C>T) c.2694+59C>T (n.2694+59C>T) c.2721+59C>T (n.2721+59C>T) c.2718+59C>T (n.2718+59C>T) c.2700+59C>T (n.2700+59C>T) c.2643+59C>T (n.2643+59C>T) c.2577+59C>T (n.2577+59C>T) c.1143+59C>T (n.1143+59C>T) c.495+59C>T (n.495+59C>T) c.2556+59C>T (n.2556+59C>T) c.2691+59C>T (n.2691+59C>T) c.2697+59C>T (n.2697+59C>T) c.2613+59C>T (n.2613+59C>T) c.2541+59C>T (n.2541+59C>T) c.2475+59C>T (n.2475+59C>T) c.1836+59C>T (n.1836+59C>T) c.2454+59C>T (n.2454+59C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801043_137801044insTC | CA2692889280 | EHMT1 | c.2712+59_2712+60insTC (n.2712+59_2712+60insTC) c.2598+59_2598+60insTC (n.2598+59_2598+60insTC) c.2619+59_2619+60insTC (n.2619+59_2619+60insTC) c.2752+59_2752+60insTC (n.2752+59_2752+60insTC) c.606+59_606+60insTC (n.606+59_606+60insTC) c.390+59_390+60insTC (n.390+59_390+60insTC) c.1569+59_1569+60insTC (n.1569+59_1569+60insTC) c.282+59_282+60insTC (n.282+59_282+60insTC) c.290+59_290+60insTC n.238+59_238+60insTC c.2703+59_2703+60insTC (n.2703+59_2703+60insTC) c.2694+59_2694+60insTC (n.2694+59_2694+60insTC) c.2721+59_2721+60insTC (n.2721+59_2721+60insTC) c.2718+59_2718+60insTC (n.2718+59_2718+60insTC) c.2700+59_2700+60insTC (n.2700+59_2700+60insTC) c.2643+59_2643+60insTC (n.2643+59_2643+60insTC) c.2577+59_2577+60insTC (n.2577+59_2577+60insTC) c.1143+59_1143+60insTC (n.1143+59_1143+60insTC) c.495+59_495+60insTC (n.495+59_495+60insTC) c.2556+59_2556+60insTC (n.2556+59_2556+60insTC) c.2691+59_2691+60insTC (n.2691+59_2691+60insTC) c.2697+59_2697+60insTC (n.2697+59_2697+60insTC) c.2613+59_2613+60insTC (n.2613+59_2613+60insTC) c.2541+59_2541+60insTC (n.2541+59_2541+60insTC) c.2475+59_2475+60insTC (n.2475+59_2475+60insTC) c.1836+59_1836+60insTC (n.1836+59_1836+60insTC) c.2454+59_2454+60insTC (n.2454+59_2454+60insTC) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801044C>A | CA201833131 | EHMT1 | c.2712+60C>A (n.2712+60C>A) c.2598+60C>A (n.2598+60C>A) c.2619+60C>A (n.2619+60C>A) c.2752+60C>A (n.2752+60C>A) c.606+60C>A (n.606+60C>A) c.390+60C>A (n.390+60C>A) c.1569+60C>A (n.1569+60C>A) c.282+60C>A (n.282+60C>A) c.290+60C>A n.238+60C>A c.2703+60C>A (n.2703+60C>A) c.2694+60C>A (n.2694+60C>A) c.2721+60C>A (n.2721+60C>A) c.2718+60C>A (n.2718+60C>A) c.2700+60C>A (n.2700+60C>A) c.2643+60C>A (n.2643+60C>A) c.2577+60C>A (n.2577+60C>A) c.1143+60C>A (n.1143+60C>A) c.495+60C>A (n.495+60C>A) c.2556+60C>A (n.2556+60C>A) c.2691+60C>A (n.2691+60C>A) c.2697+60C>A (n.2697+60C>A) c.2613+60C>A (n.2613+60C>A) c.2541+60C>A (n.2541+60C>A) c.2475+60C>A (n.2475+60C>A) c.1836+60C>A (n.1836+60C>A) c.2454+60C>A (n.2454+60C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801044C= | CA1884679332 | EHMT1 | c.2712+60C= (n.2712+60C=) c.2598+60C= (n.2598+60C=) c.2619+60C= (n.2619+60C=) c.2752+60C= (n.2752+60C=) c.606+60C= (n.606+60C=) c.390+60C= (n.390+60C=) c.1569+60C= (n.1569+60C=) c.282+60C= (n.282+60C=) c.290+60C= n.238+60C= c.2703+60C= (n.2703+60C=) c.2694+60C= (n.2694+60C=) c.2721+60C= (n.2721+60C=) c.2718+60C= (n.2718+60C=) c.2700+60C= (n.2700+60C=) c.2643+60C= (n.2643+60C=) c.2577+60C= (n.2577+60C=) c.1143+60C= (n.1143+60C=) c.495+60C= (n.495+60C=) c.2556+60C= (n.2556+60C=) c.2691+60C= (n.2691+60C=) c.2697+60C= (n.2697+60C=) c.2613+60C= (n.2613+60C=) c.2541+60C= (n.2541+60C=) c.2475+60C= (n.2475+60C=) c.1836+60C= (n.1836+60C=) c.2454+60C= (n.2454+60C=) | |
| 9 | g.137801044C>G | CA201833139 | EHMT1 | c.2712+60C>G (n.2712+60C>G) c.2598+60C>G (n.2598+60C>G) c.2619+60C>G (n.2619+60C>G) c.2752+60C>G (n.2752+60C>G) c.606+60C>G (n.606+60C>G) c.390+60C>G (n.390+60C>G) c.1569+60C>G (n.1569+60C>G) c.282+60C>G (n.282+60C>G) c.290+60C>G n.238+60C>G c.2703+60C>G (n.2703+60C>G) c.2694+60C>G (n.2694+60C>G) c.2721+60C>G (n.2721+60C>G) c.2718+60C>G (n.2718+60C>G) c.2700+60C>G (n.2700+60C>G) c.2643+60C>G (n.2643+60C>G) c.2577+60C>G (n.2577+60C>G) c.1143+60C>G (n.1143+60C>G) c.495+60C>G (n.495+60C>G) c.2556+60C>G (n.2556+60C>G) c.2691+60C>G (n.2691+60C>G) c.2697+60C>G (n.2697+60C>G) c.2613+60C>G (n.2613+60C>G) c.2541+60C>G (n.2541+60C>G) c.2475+60C>G (n.2475+60C>G) c.1836+60C>G (n.1836+60C>G) c.2454+60C>G (n.2454+60C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801047A>G | CA2692889283 | EHMT1 | c.2712+63A>G (n.2712+63A>G) c.2598+63A>G (n.2598+63A>G) c.2619+63A>G (n.2619+63A>G) c.2752+63A>G (n.2752+63A>G) c.606+63A>G (n.606+63A>G) c.390+63A>G (n.390+63A>G) c.1569+63A>G (n.1569+63A>G) c.282+63A>G (n.282+63A>G) c.290+63A>G n.238+63A>G c.2703+63A>G (n.2703+63A>G) c.2694+63A>G (n.2694+63A>G) c.2721+63A>G (n.2721+63A>G) c.2718+63A>G (n.2718+63A>G) c.2700+63A>G (n.2700+63A>G) c.2643+63A>G (n.2643+63A>G) c.2577+63A>G (n.2577+63A>G) c.1143+63A>G (n.1143+63A>G) c.495+63A>G (n.495+63A>G) c.2556+63A>G (n.2556+63A>G) c.2691+63A>G (n.2691+63A>G) c.2697+63A>G (n.2697+63A>G) c.2613+63A>G (n.2613+63A>G) c.2541+63A>G (n.2541+63A>G) c.2475+63A>G (n.2475+63A>G) c.1836+63A>G (n.1836+63A>G) c.2454+63A>G (n.2454+63A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801048A= | CA1884679333 | EHMT1 | c.2712+64A= (n.2712+64A=) c.2598+64A= (n.2598+64A=) c.2619+64A= (n.2619+64A=) c.2752+64A= (n.2752+64A=) c.606+64A= (n.606+64A=) c.390+64A= (n.390+64A=) c.1569+64A= (n.1569+64A=) c.282+64A= (n.282+64A=) c.290+64A= n.238+64A= c.2703+64A= (n.2703+64A=) c.2694+64A= (n.2694+64A=) c.2721+64A= (n.2721+64A=) c.2718+64A= (n.2718+64A=) c.2700+64A= (n.2700+64A=) c.2643+64A= (n.2643+64A=) c.2577+64A= (n.2577+64A=) c.1143+64A= (n.1143+64A=) c.495+64A= (n.495+64A=) c.2556+64A= (n.2556+64A=) c.2691+64A= (n.2691+64A=) c.2697+64A= (n.2697+64A=) c.2613+64A= (n.2613+64A=) c.2541+64A= (n.2541+64A=) c.2475+64A= (n.2475+64A=) c.1836+64A= (n.1836+64A=) c.2454+64A= (n.2454+64A=) | |
| 9 | g.137801048A>G | CA861214500 | EHMT1 | c.2712+64A>G (n.2712+64A>G) c.2598+64A>G (n.2598+64A>G) c.2619+64A>G (n.2619+64A>G) c.2752+64A>G (n.2752+64A>G) c.606+64A>G (n.606+64A>G) c.390+64A>G (n.390+64A>G) c.1569+64A>G (n.1569+64A>G) c.282+64A>G (n.282+64A>G) c.290+64A>G n.238+64A>G c.2703+64A>G (n.2703+64A>G) c.2694+64A>G (n.2694+64A>G) c.2721+64A>G (n.2721+64A>G) c.2718+64A>G (n.2718+64A>G) c.2700+64A>G (n.2700+64A>G) c.2643+64A>G (n.2643+64A>G) c.2577+64A>G (n.2577+64A>G) c.1143+64A>G (n.1143+64A>G) c.495+64A>G (n.495+64A>G) c.2556+64A>G (n.2556+64A>G) c.2691+64A>G (n.2691+64A>G) c.2697+64A>G (n.2697+64A>G) c.2613+64A>G (n.2613+64A>G) c.2541+64A>G (n.2541+64A>G) c.2475+64A>G (n.2475+64A>G) c.1836+64A>G (n.1836+64A>G) c.2454+64A>G (n.2454+64A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137801049G>A | CA861214505 | EHMT1 | c.2712+65G>A (n.2712+65G>A) c.2598+65G>A (n.2598+65G>A) c.2619+65G>A (n.2619+65G>A) c.2752+65G>A (n.2752+65G>A) c.606+65G>A (n.606+65G>A) c.390+65G>A (n.390+65G>A) c.1569+65G>A (n.1569+65G>A) c.282+65G>A (n.282+65G>A) c.290+65G>A n.238+65G>A c.2703+65G>A (n.2703+65G>A) c.2694+65G>A (n.2694+65G>A) c.2721+65G>A (n.2721+65G>A) c.2718+65G>A (n.2718+65G>A) c.2700+65G>A (n.2700+65G>A) c.2643+65G>A (n.2643+65G>A) c.2577+65G>A (n.2577+65G>A) c.1143+65G>A (n.1143+65G>A) c.495+65G>A (n.495+65G>A) c.2556+65G>A (n.2556+65G>A) c.2691+65G>A (n.2691+65G>A) c.2697+65G>A (n.2697+65G>A) c.2613+65G>A (n.2613+65G>A) c.2541+65G>A (n.2541+65G>A) c.2475+65G>A (n.2475+65G>A) c.1836+65G>A (n.1836+65G>A) c.2454+65G>A (n.2454+65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137801049G= | CA1884679334 | EHMT1 | c.2712+65G= (n.2712+65G=) c.2598+65G= (n.2598+65G=) c.2619+65G= (n.2619+65G=) c.2752+65G= (n.2752+65G=) c.606+65G= (n.606+65G=) c.390+65G= (n.390+65G=) c.1569+65G= (n.1569+65G=) c.282+65G= (n.282+65G=) c.290+65G= n.238+65G= c.2703+65G= (n.2703+65G=) c.2694+65G= (n.2694+65G=) c.2721+65G= (n.2721+65G=) c.2718+65G= (n.2718+65G=) c.2700+65G= (n.2700+65G=) c.2643+65G= (n.2643+65G=) c.2577+65G= (n.2577+65G=) c.1143+65G= (n.1143+65G=) c.495+65G= (n.495+65G=) c.2556+65G= (n.2556+65G=) c.2691+65G= (n.2691+65G=) c.2697+65G= (n.2697+65G=) c.2613+65G= (n.2613+65G=) c.2541+65G= (n.2541+65G=) c.2475+65G= (n.2475+65G=) c.1836+65G= (n.1836+65G=) c.2454+65G= (n.2454+65G=) | |
| 9 | g.137801050G>A | CA2692889284 | EHMT1 | c.2712+66G>A (n.2712+66G>A) c.2598+66G>A (n.2598+66G>A) c.2619+66G>A (n.2619+66G>A) c.2752+66G>A (n.2752+66G>A) c.606+66G>A (n.606+66G>A) c.390+66G>A (n.390+66G>A) c.1569+66G>A (n.1569+66G>A) c.282+66G>A (n.282+66G>A) c.290+66G>A n.238+66G>A c.2703+66G>A (n.2703+66G>A) c.2694+66G>A (n.2694+66G>A) c.2721+66G>A (n.2721+66G>A) c.2718+66G>A (n.2718+66G>A) c.2700+66G>A (n.2700+66G>A) c.2643+66G>A (n.2643+66G>A) c.2577+66G>A (n.2577+66G>A) c.1143+66G>A (n.1143+66G>A) c.495+66G>A (n.495+66G>A) c.2556+66G>A (n.2556+66G>A) c.2691+66G>A (n.2691+66G>A) c.2697+66G>A (n.2697+66G>A) c.2613+66G>A (n.2613+66G>A) c.2541+66G>A (n.2541+66G>A) c.2475+66G>A (n.2475+66G>A) c.1836+66G>A (n.1836+66G>A) c.2454+66G>A (n.2454+66G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801050G>T | CA2692889285 | EHMT1 | c.2712+66G>T (n.2712+66G>T) c.2598+66G>T (n.2598+66G>T) c.2619+66G>T (n.2619+66G>T) c.2752+66G>T (n.2752+66G>T) c.606+66G>T (n.606+66G>T) c.390+66G>T (n.390+66G>T) c.1569+66G>T (n.1569+66G>T) c.282+66G>T (n.282+66G>T) c.290+66G>T n.238+66G>T c.2703+66G>T (n.2703+66G>T) c.2694+66G>T (n.2694+66G>T) c.2721+66G>T (n.2721+66G>T) c.2718+66G>T (n.2718+66G>T) c.2700+66G>T (n.2700+66G>T) c.2643+66G>T (n.2643+66G>T) c.2577+66G>T (n.2577+66G>T) c.1143+66G>T (n.1143+66G>T) c.495+66G>T (n.495+66G>T) c.2556+66G>T (n.2556+66G>T) c.2691+66G>T (n.2691+66G>T) c.2697+66G>T (n.2697+66G>T) c.2613+66G>T (n.2613+66G>T) c.2541+66G>T (n.2541+66G>T) c.2475+66G>T (n.2475+66G>T) c.1836+66G>T (n.1836+66G>T) c.2454+66G>T (n.2454+66G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801051T>G | CA2692889286 | EHMT1 | c.2712+67T>G (n.2712+67T>G) c.2598+67T>G (n.2598+67T>G) c.2619+67T>G (n.2619+67T>G) c.2752+67T>G (n.2752+67T>G) c.606+67T>G (n.606+67T>G) c.390+67T>G (n.390+67T>G) c.1569+67T>G (n.1569+67T>G) c.282+67T>G (n.282+67T>G) c.290+67T>G n.238+67T>G c.2703+67T>G (n.2703+67T>G) c.2694+67T>G (n.2694+67T>G) c.2721+67T>G (n.2721+67T>G) c.2718+67T>G (n.2718+67T>G) c.2700+67T>G (n.2700+67T>G) c.2643+67T>G (n.2643+67T>G) c.2577+67T>G (n.2577+67T>G) c.1143+67T>G (n.1143+67T>G) c.495+67T>G (n.495+67T>G) c.2556+67T>G (n.2556+67T>G) c.2691+67T>G (n.2691+67T>G) c.2697+67T>G (n.2697+67T>G) c.2613+67T>G (n.2613+67T>G) c.2541+67T>G (n.2541+67T>G) c.2475+67T>G (n.2475+67T>G) c.1836+67T>G (n.1836+67T>G) c.2454+67T>G (n.2454+67T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801053C>A | CA2692889287 | EHMT1 | c.2712+69C>A (n.2712+69C>A) c.2598+69C>A (n.2598+69C>A) c.2619+69C>A (n.2619+69C>A) c.2752+69C>A (n.2752+69C>A) c.606+69C>A (n.606+69C>A) c.390+69C>A (n.390+69C>A) c.1569+69C>A (n.1569+69C>A) c.282+69C>A (n.282+69C>A) c.290+69C>A n.238+69C>A c.2703+69C>A (n.2703+69C>A) c.2694+69C>A (n.2694+69C>A) c.2721+69C>A (n.2721+69C>A) c.2718+69C>A (n.2718+69C>A) c.2700+69C>A (n.2700+69C>A) c.2643+69C>A (n.2643+69C>A) c.2577+69C>A (n.2577+69C>A) c.1143+69C>A (n.1143+69C>A) c.495+69C>A (n.495+69C>A) c.2556+69C>A (n.2556+69C>A) c.2691+69C>A (n.2691+69C>A) c.2697+69C>A (n.2697+69C>A) c.2613+69C>A (n.2613+69C>A) c.2541+69C>A (n.2541+69C>A) c.2475+69C>A (n.2475+69C>A) c.1836+69C>A (n.1836+69C>A) c.2454+69C>A (n.2454+69C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801053C= | CA1884679336 | EHMT1 | c.2712+69C= (n.2712+69C=) c.2598+69C= (n.2598+69C=) c.2619+69C= (n.2619+69C=) c.2752+69C= (n.2752+69C=) c.606+69C= (n.606+69C=) c.390+69C= (n.390+69C=) c.1569+69C= (n.1569+69C=) c.282+69C= (n.282+69C=) c.290+69C= n.238+69C= c.2703+69C= (n.2703+69C=) c.2694+69C= (n.2694+69C=) c.2721+69C= (n.2721+69C=) c.2718+69C= (n.2718+69C=) c.2700+69C= (n.2700+69C=) c.2643+69C= (n.2643+69C=) c.2577+69C= (n.2577+69C=) c.1143+69C= (n.1143+69C=) c.495+69C= (n.495+69C=) c.2556+69C= (n.2556+69C=) c.2691+69C= (n.2691+69C=) c.2697+69C= (n.2697+69C=) c.2613+69C= (n.2613+69C=) c.2541+69C= (n.2541+69C=) c.2475+69C= (n.2475+69C=) c.1836+69C= (n.1836+69C=) c.2454+69C= (n.2454+69C=) | |
| 9 | g.137801053C>G | CA1884679335 | EHMT1 | c.2712+69C>G (n.2712+69C>G) c.2598+69C>G (n.2598+69C>G) c.2619+69C>G (n.2619+69C>G) c.2752+69C>G (n.2752+69C>G) c.606+69C>G (n.606+69C>G) c.390+69C>G (n.390+69C>G) c.1569+69C>G (n.1569+69C>G) c.282+69C>G (n.282+69C>G) c.290+69C>G n.238+69C>G c.2703+69C>G (n.2703+69C>G) c.2694+69C>G (n.2694+69C>G) c.2721+69C>G (n.2721+69C>G) c.2718+69C>G (n.2718+69C>G) c.2700+69C>G (n.2700+69C>G) c.2643+69C>G (n.2643+69C>G) c.2577+69C>G (n.2577+69C>G) c.1143+69C>G (n.1143+69C>G) c.495+69C>G (n.495+69C>G) c.2556+69C>G (n.2556+69C>G) c.2691+69C>G (n.2691+69C>G) c.2697+69C>G (n.2697+69C>G) c.2613+69C>G (n.2613+69C>G) c.2541+69C>G (n.2541+69C>G) c.2475+69C>G (n.2475+69C>G) c.1836+69C>G (n.1836+69C>G) c.2454+69C>G (n.2454+69C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137801054T>G | CA2692889288 | EHMT1 | c.2712+70T>G (n.2712+70T>G) c.2598+70T>G (n.2598+70T>G) c.2619+70T>G (n.2619+70T>G) c.2752+70T>G (n.2752+70T>G) c.606+70T>G (n.606+70T>G) c.390+70T>G (n.390+70T>G) c.1569+70T>G (n.1569+70T>G) c.282+70T>G (n.282+70T>G) c.290+70T>G n.238+70T>G c.2703+70T>G (n.2703+70T>G) c.2694+70T>G (n.2694+70T>G) c.2721+70T>G (n.2721+70T>G) c.2718+70T>G (n.2718+70T>G) c.2700+70T>G (n.2700+70T>G) c.2643+70T>G (n.2643+70T>G) c.2577+70T>G (n.2577+70T>G) c.1143+70T>G (n.1143+70T>G) c.495+70T>G (n.495+70T>G) c.2556+70T>G (n.2556+70T>G) c.2691+70T>G (n.2691+70T>G) c.2697+70T>G (n.2697+70T>G) c.2613+70T>G (n.2613+70T>G) c.2541+70T>G (n.2541+70T>G) c.2475+70T>G (n.2475+70T>G) c.1836+70T>G (n.1836+70T>G) c.2454+70T>G (n.2454+70T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801054_137801055insGC | CA2692889289 | EHMT1 | c.2712+70_2712+71insGC (n.2712+70_2712+71insGC) c.2598+70_2598+71insGC (n.2598+70_2598+71insGC) c.2619+70_2619+71insGC (n.2619+70_2619+71insGC) c.2752+70_2752+71insGC (n.2752+70_2752+71insGC) c.606+70_606+71insGC (n.606+70_606+71insGC) c.390+70_390+71insGC (n.390+70_390+71insGC) c.1569+70_1569+71insGC (n.1569+70_1569+71insGC) c.282+70_282+71insGC (n.282+70_282+71insGC) c.290+70_290+71insGC n.238+70_238+71insGC c.2703+70_2703+71insGC (n.2703+70_2703+71insGC) c.2694+70_2694+71insGC (n.2694+70_2694+71insGC) c.2721+70_2721+71insGC (n.2721+70_2721+71insGC) c.2718+70_2718+71insGC (n.2718+70_2718+71insGC) c.2700+70_2700+71insGC (n.2700+70_2700+71insGC) c.2643+70_2643+71insGC (n.2643+70_2643+71insGC) c.2577+70_2577+71insGC (n.2577+70_2577+71insGC) c.1143+70_1143+71insGC (n.1143+70_1143+71insGC) c.495+70_495+71insGC (n.495+70_495+71insGC) c.2556+70_2556+71insGC (n.2556+70_2556+71insGC) c.2691+70_2691+71insGC (n.2691+70_2691+71insGC) c.2697+70_2697+71insGC (n.2697+70_2697+71insGC) c.2613+70_2613+71insGC (n.2613+70_2613+71insGC) c.2541+70_2541+71insGC (n.2541+70_2541+71insGC) c.2475+70_2475+71insGC (n.2475+70_2475+71insGC) c.1836+70_1836+71insGC (n.1836+70_1836+71insGC) c.2454+70_2454+71insGC (n.2454+70_2454+71insGC) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801056T>C | CA201833148 | EHMT1 | c.2712+72T>C (n.2712+72T>C) c.2598+72T>C (n.2598+72T>C) c.2619+72T>C (n.2619+72T>C) c.2752+72T>C (n.2752+72T>C) c.606+72T>C (n.606+72T>C) c.390+72T>C (n.390+72T>C) c.1569+72T>C (n.1569+72T>C) c.282+72T>C (n.282+72T>C) c.290+72T>C n.238+72T>C c.2703+72T>C (n.2703+72T>C) c.2694+72T>C (n.2694+72T>C) c.2721+72T>C (n.2721+72T>C) c.2718+72T>C (n.2718+72T>C) c.2700+72T>C (n.2700+72T>C) c.2643+72T>C (n.2643+72T>C) c.2577+72T>C (n.2577+72T>C) c.1143+72T>C (n.1143+72T>C) c.495+72T>C (n.495+72T>C) c.2556+72T>C (n.2556+72T>C) c.2691+72T>C (n.2691+72T>C) c.2697+72T>C (n.2697+72T>C) c.2613+72T>C (n.2613+72T>C) c.2541+72T>C (n.2541+72T>C) c.2475+72T>C (n.2475+72T>C) c.1836+72T>C (n.1836+72T>C) c.2454+72T>C (n.2454+72T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801056T= | CA1884679337 | EHMT1 | c.2712+72T= (n.2712+72T=) c.2598+72T= (n.2598+72T=) c.2619+72T= (n.2619+72T=) c.2752+72T= (n.2752+72T=) c.606+72T= (n.606+72T=) c.390+72T= (n.390+72T=) c.1569+72T= (n.1569+72T=) c.282+72T= (n.282+72T=) c.290+72T= n.238+72T= c.2703+72T= (n.2703+72T=) c.2694+72T= (n.2694+72T=) c.2721+72T= (n.2721+72T=) c.2718+72T= (n.2718+72T=) c.2700+72T= (n.2700+72T=) c.2643+72T= (n.2643+72T=) c.2577+72T= (n.2577+72T=) c.1143+72T= (n.1143+72T=) c.495+72T= (n.495+72T=) c.2556+72T= (n.2556+72T=) c.2691+72T= (n.2691+72T=) c.2697+72T= (n.2697+72T=) c.2613+72T= (n.2613+72T=) c.2541+72T= (n.2541+72T=) c.2475+72T= (n.2475+72T=) c.1836+72T= (n.1836+72T=) c.2454+72T= (n.2454+72T=) | |
| 9 | g.137801057_137801058insTGAGAAAAGAACCTT | CA2692889290 | EHMT1 | c.2712+73_2712+74insTGAGAAAAGAACCTT (n.2712+73_2712+74insTGAGAAAAGAACCTT) c.2598+73_2598+74insTGAGAAAAGAACCTT (n.2598+73_2598+74insTGAGAAAAGAACCTT) c.2619+73_2619+74insTGAGAAAAGAACCTT (n.2619+73_2619+74insTGAGAAAAGAACCTT) c.2752+73_2752+74insTGAGAAAAGAACCTT (n.2752+73_2752+74insTGAGAAAAGAACCTT) c.606+73_606+74insTGAGAAAAGAACCTT (n.606+73_606+74insTGAGAAAAGAACCTT) c.390+73_390+74insTGAGAAAAGAACCTT (n.390+73_390+74insTGAGAAAAGAACCTT) c.1569+73_1569+74insTGAGAAAAGAACCTT (n.1569+73_1569+74insTGAGAAAAGAACCTT) c.282+73_282+74insTGAGAAAAGAACCTT (n.282+73_282+74insTGAGAAAAGAACCTT) c.290+73_290+74insTGAGAAAAGAACCTT n.238+73_238+74insTGAGAAAAGAACCTT c.2703+73_2703+74insTGAGAAAAGAACCTT (n.2703+73_2703+74insTGAGAAAAGAACCTT) c.2694+73_2694+74insTGAGAAAAGAACCTT (n.2694+73_2694+74insTGAGAAAAGAACCTT) c.2721+73_2721+74insTGAGAAAAGAACCTT (n.2721+73_2721+74insTGAGAAAAGAACCTT) c.2718+73_2718+74insTGAGAAAAGAACCTT (n.2718+73_2718+74insTGAGAAAAGAACCTT) c.2700+73_2700+74insTGAGAAAAGAACCTT (n.2700+73_2700+74insTGAGAAAAGAACCTT) c.2643+73_2643+74insTGAGAAAAGAACCTT (n.2643+73_2643+74insTGAGAAAAGAACCTT) c.2577+73_2577+74insTGAGAAAAGAACCTT (n.2577+73_2577+74insTGAGAAAAGAACCTT) c.1143+73_1143+74insTGAGAAAAGAACCTT (n.1143+73_1143+74insTGAGAAAAGAACCTT) c.495+73_495+74insTGAGAAAAGAACCTT (n.495+73_495+74insTGAGAAAAGAACCTT) c.2556+73_2556+74insTGAGAAAAGAACCTT (n.2556+73_2556+74insTGAGAAAAGAACCTT) c.2691+73_2691+74insTGAGAAAAGAACCTT (n.2691+73_2691+74insTGAGAAAAGAACCTT) c.2697+73_2697+74insTGAGAAAAGAACCTT (n.2697+73_2697+74insTGAGAAAAGAACCTT) c.2613+73_2613+74insTGAGAAAAGAACCTT (n.2613+73_2613+74insTGAGAAAAGAACCTT) c.2541+73_2541+74insTGAGAAAAGAACCTT (n.2541+73_2541+74insTGAGAAAAGAACCTT) c.2475+73_2475+74insTGAGAAAAGAACCTT (n.2475+73_2475+74insTGAGAAAAGAACCTT) c.1836+73_1836+74insTGAGAAAAGAACCTT (n.1836+73_1836+74insTGAGAAAAGAACCTT) c.2454+73_2454+74insTGAGAAAAGAACCTT (n.2454+73_2454+74insTGAGAAAAGAACCTT) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801058C>A | CA591249539 | EHMT1 | c.2712+74C>A (n.2712+74C>A) c.2598+74C>A (n.2598+74C>A) c.2619+74C>A (n.2619+74C>A) c.2752+74C>A (n.2752+74C>A) c.606+74C>A (n.606+74C>A) c.390+74C>A (n.390+74C>A) c.1569+74C>A (n.1569+74C>A) c.282+74C>A (n.282+74C>A) c.290+74C>A n.238+74C>A c.2703+74C>A (n.2703+74C>A) c.2694+74C>A (n.2694+74C>A) c.2721+74C>A (n.2721+74C>A) c.2718+74C>A (n.2718+74C>A) c.2700+74C>A (n.2700+74C>A) c.2643+74C>A (n.2643+74C>A) c.2577+74C>A (n.2577+74C>A) c.1143+74C>A (n.1143+74C>A) c.495+74C>A (n.495+74C>A) c.2556+74C>A (n.2556+74C>A) c.2691+74C>A (n.2691+74C>A) c.2697+74C>A (n.2697+74C>A) c.2613+74C>A (n.2613+74C>A) c.2541+74C>A (n.2541+74C>A) c.2475+74C>A (n.2475+74C>A) c.1836+74C>A (n.1836+74C>A) c.2454+74C>A (n.2454+74C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801058C= | CA1884679338 | EHMT1 | c.2712+74C= (n.2712+74C=) c.2598+74C= (n.2598+74C=) c.2619+74C= (n.2619+74C=) c.2752+74C= (n.2752+74C=) c.606+74C= (n.606+74C=) c.390+74C= (n.390+74C=) c.1569+74C= (n.1569+74C=) c.282+74C= (n.282+74C=) c.290+74C= n.238+74C= c.2703+74C= (n.2703+74C=) c.2694+74C= (n.2694+74C=) c.2721+74C= (n.2721+74C=) c.2718+74C= (n.2718+74C=) c.2700+74C= (n.2700+74C=) c.2643+74C= (n.2643+74C=) c.2577+74C= (n.2577+74C=) c.1143+74C= (n.1143+74C=) c.495+74C= (n.495+74C=) c.2556+74C= (n.2556+74C=) c.2691+74C= (n.2691+74C=) c.2697+74C= (n.2697+74C=) c.2613+74C= (n.2613+74C=) c.2541+74C= (n.2541+74C=) c.2475+74C= (n.2475+74C=) c.1836+74C= (n.1836+74C=) c.2454+74C= (n.2454+74C=) | |
| 9 | g.137801058C>T | CA2579536404 | EHMT1 | c.2712+74C>T (n.2712+74C>T) c.2598+74C>T (n.2598+74C>T) c.2619+74C>T (n.2619+74C>T) c.2752+74C>T (n.2752+74C>T) c.606+74C>T (n.606+74C>T) c.390+74C>T (n.390+74C>T) c.1569+74C>T (n.1569+74C>T) c.282+74C>T (n.282+74C>T) c.290+74C>T n.238+74C>T c.2703+74C>T (n.2703+74C>T) c.2694+74C>T (n.2694+74C>T) c.2721+74C>T (n.2721+74C>T) c.2718+74C>T (n.2718+74C>T) c.2700+74C>T (n.2700+74C>T) c.2643+74C>T (n.2643+74C>T) c.2577+74C>T (n.2577+74C>T) c.1143+74C>T (n.1143+74C>T) c.495+74C>T (n.495+74C>T) c.2556+74C>T (n.2556+74C>T) c.2691+74C>T (n.2691+74C>T) c.2697+74C>T (n.2697+74C>T) c.2613+74C>T (n.2613+74C>T) c.2541+74C>T (n.2541+74C>T) c.2475+74C>T (n.2475+74C>T) c.1836+74C>T (n.1836+74C>T) c.2454+74C>T (n.2454+74C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801059T>A | CA2579536405 | EHMT1 | c.2712+75T>A (n.2712+75T>A) c.2598+75T>A (n.2598+75T>A) c.2619+75T>A (n.2619+75T>A) c.2752+75T>A (n.2752+75T>A) c.606+75T>A (n.606+75T>A) c.390+75T>A (n.390+75T>A) c.1569+75T>A (n.1569+75T>A) c.282+75T>A (n.282+75T>A) c.290+75T>A n.238+75T>A c.2703+75T>A (n.2703+75T>A) c.2694+75T>A (n.2694+75T>A) c.2721+75T>A (n.2721+75T>A) c.2718+75T>A (n.2718+75T>A) c.2700+75T>A (n.2700+75T>A) c.2643+75T>A (n.2643+75T>A) c.2577+75T>A (n.2577+75T>A) c.1143+75T>A (n.1143+75T>A) c.495+75T>A (n.495+75T>A) c.2556+75T>A (n.2556+75T>A) c.2691+75T>A (n.2691+75T>A) c.2697+75T>A (n.2697+75T>A) c.2613+75T>A (n.2613+75T>A) c.2541+75T>A (n.2541+75T>A) c.2475+75T>A (n.2475+75T>A) c.1836+75T>A (n.1836+75T>A) c.2454+75T>A (n.2454+75T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801059T>C | CA2692889291 | EHMT1 | c.2712+75T>C (n.2712+75T>C) c.2598+75T>C (n.2598+75T>C) c.2619+75T>C (n.2619+75T>C) c.2752+75T>C (n.2752+75T>C) c.606+75T>C (n.606+75T>C) c.390+75T>C (n.390+75T>C) c.1569+75T>C (n.1569+75T>C) c.282+75T>C (n.282+75T>C) c.290+75T>C n.238+75T>C c.2703+75T>C (n.2703+75T>C) c.2694+75T>C (n.2694+75T>C) c.2721+75T>C (n.2721+75T>C) c.2718+75T>C (n.2718+75T>C) c.2700+75T>C (n.2700+75T>C) c.2643+75T>C (n.2643+75T>C) c.2577+75T>C (n.2577+75T>C) c.1143+75T>C (n.1143+75T>C) c.495+75T>C (n.495+75T>C) c.2556+75T>C (n.2556+75T>C) c.2691+75T>C (n.2691+75T>C) c.2697+75T>C (n.2697+75T>C) c.2613+75T>C (n.2613+75T>C) c.2541+75T>C (n.2541+75T>C) c.2475+75T>C (n.2475+75T>C) c.1836+75T>C (n.1836+75T>C) c.2454+75T>C (n.2454+75T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801060C>A | CA2692889292 | EHMT1 | c.2712+76C>A (n.2712+76C>A) c.2598+76C>A (n.2598+76C>A) c.2619+76C>A (n.2619+76C>A) c.2752+76C>A (n.2752+76C>A) c.606+76C>A (n.606+76C>A) c.390+76C>A (n.390+76C>A) c.1569+76C>A (n.1569+76C>A) c.282+76C>A (n.282+76C>A) c.290+76C>A n.238+76C>A c.2703+76C>A (n.2703+76C>A) c.2694+76C>A (n.2694+76C>A) c.2721+76C>A (n.2721+76C>A) c.2718+76C>A (n.2718+76C>A) c.2700+76C>A (n.2700+76C>A) c.2643+76C>A (n.2643+76C>A) c.2577+76C>A (n.2577+76C>A) c.1143+76C>A (n.1143+76C>A) c.495+76C>A (n.495+76C>A) c.2556+76C>A (n.2556+76C>A) c.2691+76C>A (n.2691+76C>A) c.2697+76C>A (n.2697+76C>A) c.2613+76C>A (n.2613+76C>A) c.2541+76C>A (n.2541+76C>A) c.2475+76C>A (n.2475+76C>A) c.1836+76C>A (n.1836+76C>A) c.2454+76C>A (n.2454+76C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801061A>C | CA2692889293 | EHMT1 | c.2712+77A>C (n.2712+77A>C) c.2598+77A>C (n.2598+77A>C) c.2619+77A>C (n.2619+77A>C) c.2752+77A>C (n.2752+77A>C) c.606+77A>C (n.606+77A>C) c.390+77A>C (n.390+77A>C) c.1569+77A>C (n.1569+77A>C) c.282+77A>C (n.282+77A>C) c.290+77A>C n.238+77A>C c.2703+77A>C (n.2703+77A>C) c.2694+77A>C (n.2694+77A>C) c.2721+77A>C (n.2721+77A>C) c.2718+77A>C (n.2718+77A>C) c.2700+77A>C (n.2700+77A>C) c.2643+77A>C (n.2643+77A>C) c.2577+77A>C (n.2577+77A>C) c.1143+77A>C (n.1143+77A>C) c.495+77A>C (n.495+77A>C) c.2556+77A>C (n.2556+77A>C) c.2691+77A>C (n.2691+77A>C) c.2697+77A>C (n.2697+77A>C) c.2613+77A>C (n.2613+77A>C) c.2541+77A>C (n.2541+77A>C) c.2475+77A>C (n.2475+77A>C) c.1836+77A>C (n.1836+77A>C) c.2454+77A>C (n.2454+77A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801063A>C | CA2692889294 | EHMT1 | c.2712+79A>C (n.2712+79A>C) c.2598+79A>C (n.2598+79A>C) c.2619+79A>C (n.2619+79A>C) c.2752+79A>C (n.2752+79A>C) c.606+79A>C (n.606+79A>C) c.390+79A>C (n.390+79A>C) c.1569+79A>C (n.1569+79A>C) c.282+79A>C (n.282+79A>C) c.290+79A>C n.238+79A>C c.2703+79A>C (n.2703+79A>C) c.2694+79A>C (n.2694+79A>C) c.2721+79A>C (n.2721+79A>C) c.2718+79A>C (n.2718+79A>C) c.2700+79A>C (n.2700+79A>C) c.2643+79A>C (n.2643+79A>C) c.2577+79A>C (n.2577+79A>C) c.1143+79A>C (n.1143+79A>C) c.495+79A>C (n.495+79A>C) c.2556+79A>C (n.2556+79A>C) c.2691+79A>C (n.2691+79A>C) c.2697+79A>C (n.2697+79A>C) c.2613+79A>C (n.2613+79A>C) c.2541+79A>C (n.2541+79A>C) c.2475+79A>C (n.2475+79A>C) c.1836+79A>C (n.1836+79A>C) c.2454+79A>C (n.2454+79A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801064A= | CA1884679339 | EHMT1 | c.2712+80A= (n.2712+80A=) c.2598+80A= (n.2598+80A=) c.2619+80A= (n.2619+80A=) c.2752+80A= (n.2752+80A=) c.606+80A= (n.606+80A=) c.390+80A= (n.390+80A=) c.1569+80A= (n.1569+80A=) c.282+80A= (n.282+80A=) c.290+80A= n.238+80A= c.2703+80A= (n.2703+80A=) c.2694+80A= (n.2694+80A=) c.2721+80A= (n.2721+80A=) c.2718+80A= (n.2718+80A=) c.2700+80A= (n.2700+80A=) c.2643+80A= (n.2643+80A=) c.2577+80A= (n.2577+80A=) c.1143+80A= (n.1143+80A=) c.495+80A= (n.495+80A=) c.2556+80A= (n.2556+80A=) c.2691+80A= (n.2691+80A=) c.2697+80A= (n.2697+80A=) c.2613+80A= (n.2613+80A=) c.2541+80A= (n.2541+80A=) c.2475+80A= (n.2475+80A=) c.1836+80A= (n.1836+80A=) c.2454+80A= (n.2454+80A=) | |
| 9 | g.137801064A>G | CA201833151 | EHMT1 | c.2712+80A>G (n.2712+80A>G) c.2598+80A>G (n.2598+80A>G) c.2619+80A>G (n.2619+80A>G) c.2752+80A>G (n.2752+80A>G) c.606+80A>G (n.606+80A>G) c.390+80A>G (n.390+80A>G) c.1569+80A>G (n.1569+80A>G) c.282+80A>G (n.282+80A>G) c.290+80A>G n.238+80A>G c.2703+80A>G (n.2703+80A>G) c.2694+80A>G (n.2694+80A>G) c.2721+80A>G (n.2721+80A>G) c.2718+80A>G (n.2718+80A>G) c.2700+80A>G (n.2700+80A>G) c.2643+80A>G (n.2643+80A>G) c.2577+80A>G (n.2577+80A>G) c.1143+80A>G (n.1143+80A>G) c.495+80A>G (n.495+80A>G) c.2556+80A>G (n.2556+80A>G) c.2691+80A>G (n.2691+80A>G) c.2697+80A>G (n.2697+80A>G) c.2613+80A>G (n.2613+80A>G) c.2541+80A>G (n.2541+80A>G) c.2475+80A>G (n.2475+80A>G) c.1836+80A>G (n.1836+80A>G) c.2454+80A>G (n.2454+80A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801065G>T | CA2692889295 | EHMT1 | c.2712+81G>T (n.2712+81G>T) c.2598+81G>T (n.2598+81G>T) c.2619+81G>T (n.2619+81G>T) c.2752+81G>T (n.2752+81G>T) c.606+81G>T (n.606+81G>T) c.390+81G>T (n.390+81G>T) c.1569+81G>T (n.1569+81G>T) c.282+81G>T (n.282+81G>T) c.290+81G>T n.238+81G>T c.2703+81G>T (n.2703+81G>T) c.2694+81G>T (n.2694+81G>T) c.2721+81G>T (n.2721+81G>T) c.2718+81G>T (n.2718+81G>T) c.2700+81G>T (n.2700+81G>T) c.2643+81G>T (n.2643+81G>T) c.2577+81G>T (n.2577+81G>T) c.1143+81G>T (n.1143+81G>T) c.495+81G>T (n.495+81G>T) c.2556+81G>T (n.2556+81G>T) c.2691+81G>T (n.2691+81G>T) c.2697+81G>T (n.2697+81G>T) c.2613+81G>T (n.2613+81G>T) c.2541+81G>T (n.2541+81G>T) c.2475+81G>T (n.2475+81G>T) c.1836+81G>T (n.1836+81G>T) c.2454+81G>T (n.2454+81G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801066C>A | CA2692889296 | EHMT1 | c.2712+82C>A (n.2712+82C>A) c.2598+82C>A (n.2598+82C>A) c.2619+82C>A (n.2619+82C>A) c.2752+82C>A (n.2752+82C>A) c.606+82C>A (n.606+82C>A) c.390+82C>A (n.390+82C>A) c.1569+82C>A (n.1569+82C>A) c.282+82C>A (n.282+82C>A) c.290+82C>A n.238+82C>A c.2703+82C>A (n.2703+82C>A) c.2694+82C>A (n.2694+82C>A) c.2721+82C>A (n.2721+82C>A) c.2718+82C>A (n.2718+82C>A) c.2700+82C>A (n.2700+82C>A) c.2643+82C>A (n.2643+82C>A) c.2577+82C>A (n.2577+82C>A) c.1143+82C>A (n.1143+82C>A) c.495+82C>A (n.495+82C>A) c.2556+82C>A (n.2556+82C>A) c.2691+82C>A (n.2691+82C>A) c.2697+82C>A (n.2697+82C>A) c.2613+82C>A (n.2613+82C>A) c.2541+82C>A (n.2541+82C>A) c.2475+82C>A (n.2475+82C>A) c.1836+82C>A (n.1836+82C>A) c.2454+82C>A (n.2454+82C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801066C>G | CA2555506284 | EHMT1 | c.2712+82C>G (n.2712+82C>G) c.2598+82C>G (n.2598+82C>G) c.2619+82C>G (n.2619+82C>G) c.2752+82C>G (n.2752+82C>G) c.606+82C>G (n.606+82C>G) c.390+82C>G (n.390+82C>G) c.1569+82C>G (n.1569+82C>G) c.282+82C>G (n.282+82C>G) c.290+82C>G n.238+82C>G c.2703+82C>G (n.2703+82C>G) c.2694+82C>G (n.2694+82C>G) c.2721+82C>G (n.2721+82C>G) c.2718+82C>G (n.2718+82C>G) c.2700+82C>G (n.2700+82C>G) c.2643+82C>G (n.2643+82C>G) c.2577+82C>G (n.2577+82C>G) c.1143+82C>G (n.1143+82C>G) c.495+82C>G (n.495+82C>G) c.2556+82C>G (n.2556+82C>G) c.2691+82C>G (n.2691+82C>G) c.2697+82C>G (n.2697+82C>G) c.2613+82C>G (n.2613+82C>G) c.2541+82C>G (n.2541+82C>G) c.2475+82C>G (n.2475+82C>G) c.1836+82C>G (n.1836+82C>G) c.2454+82C>G (n.2454+82C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801066C>T | CA2692889297 | EHMT1 | c.2712+82C>T (n.2712+82C>T) c.2598+82C>T (n.2598+82C>T) c.2619+82C>T (n.2619+82C>T) c.2752+82C>T (n.2752+82C>T) c.606+82C>T (n.606+82C>T) c.390+82C>T (n.390+82C>T) c.1569+82C>T (n.1569+82C>T) c.282+82C>T (n.282+82C>T) c.290+82C>T n.238+82C>T c.2703+82C>T (n.2703+82C>T) c.2694+82C>T (n.2694+82C>T) c.2721+82C>T (n.2721+82C>T) c.2718+82C>T (n.2718+82C>T) c.2700+82C>T (n.2700+82C>T) c.2643+82C>T (n.2643+82C>T) c.2577+82C>T (n.2577+82C>T) c.1143+82C>T (n.1143+82C>T) c.495+82C>T (n.495+82C>T) c.2556+82C>T (n.2556+82C>T) c.2691+82C>T (n.2691+82C>T) c.2697+82C>T (n.2697+82C>T) c.2613+82C>T (n.2613+82C>T) c.2541+82C>T (n.2541+82C>T) c.2475+82C>T (n.2475+82C>T) c.1836+82C>T (n.1836+82C>T) c.2454+82C>T (n.2454+82C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801067A= | CA1884679340 | EHMT1 | c.2712+83A= (n.2712+83A=) c.2598+83A= (n.2598+83A=) c.2619+83A= (n.2619+83A=) c.2752+83A= (n.2752+83A=) c.606+83A= (n.606+83A=) c.390+83A= (n.390+83A=) c.1569+83A= (n.1569+83A=) c.282+83A= (n.282+83A=) c.290+83A= n.238+83A= c.2703+83A= (n.2703+83A=) c.2694+83A= (n.2694+83A=) c.2721+83A= (n.2721+83A=) c.2718+83A= (n.2718+83A=) c.2700+83A= (n.2700+83A=) c.2643+83A= (n.2643+83A=) c.2577+83A= (n.2577+83A=) c.1143+83A= (n.1143+83A=) c.495+83A= (n.495+83A=) c.2556+83A= (n.2556+83A=) c.2691+83A= (n.2691+83A=) c.2697+83A= (n.2697+83A=) c.2613+83A= (n.2613+83A=) c.2541+83A= (n.2541+83A=) c.2475+83A= (n.2475+83A=) c.1836+83A= (n.1836+83A=) c.2454+83A= (n.2454+83A=) | |
| 9 | g.137801067A>G | CA2720763325 | EHMT1 | c.2712+83A>G (n.2712+83A>G) c.2598+83A>G (n.2598+83A>G) c.2619+83A>G (n.2619+83A>G) c.2752+83A>G (n.2752+83A>G) c.606+83A>G (n.606+83A>G) c.390+83A>G (n.390+83A>G) c.1569+83A>G (n.1569+83A>G) c.282+83A>G (n.282+83A>G) c.290+83A>G n.238+83A>G c.2703+83A>G (n.2703+83A>G) c.2694+83A>G (n.2694+83A>G) c.2721+83A>G (n.2721+83A>G) c.2718+83A>G (n.2718+83A>G) c.2700+83A>G (n.2700+83A>G) c.2643+83A>G (n.2643+83A>G) c.2577+83A>G (n.2577+83A>G) c.1143+83A>G (n.1143+83A>G) c.495+83A>G (n.495+83A>G) c.2556+83A>G (n.2556+83A>G) c.2691+83A>G (n.2691+83A>G) c.2697+83A>G (n.2697+83A>G) c.2613+83A>G (n.2613+83A>G) c.2541+83A>G (n.2541+83A>G) c.2475+83A>G (n.2475+83A>G) c.1836+83A>G (n.1836+83A>G) c.2454+83A>G (n.2454+83A>G) | dbSNP |
| 9 | g.137801067A>T | CA201833155 | EHMT1 | c.2712+83A>T (n.2712+83A>T) c.2598+83A>T (n.2598+83A>T) c.2619+83A>T (n.2619+83A>T) c.2752+83A>T (n.2752+83A>T) c.606+83A>T (n.606+83A>T) c.390+83A>T (n.390+83A>T) c.1569+83A>T (n.1569+83A>T) c.282+83A>T (n.282+83A>T) c.290+83A>T n.238+83A>T c.2703+83A>T (n.2703+83A>T) c.2694+83A>T (n.2694+83A>T) c.2721+83A>T (n.2721+83A>T) c.2718+83A>T (n.2718+83A>T) c.2700+83A>T (n.2700+83A>T) c.2643+83A>T (n.2643+83A>T) c.2577+83A>T (n.2577+83A>T) c.1143+83A>T (n.1143+83A>T) c.495+83A>T (n.495+83A>T) c.2556+83A>T (n.2556+83A>T) c.2691+83A>T (n.2691+83A>T) c.2697+83A>T (n.2697+83A>T) c.2613+83A>T (n.2613+83A>T) c.2541+83A>T (n.2541+83A>T) c.2475+83A>T (n.2475+83A>T) c.1836+83A>T (n.1836+83A>T) c.2454+83A>T (n.2454+83A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801069A>G | CA2692889298 | EHMT1 | c.2712+85A>G (n.2712+85A>G) c.2598+85A>G (n.2598+85A>G) c.2619+85A>G (n.2619+85A>G) c.2752+85A>G (n.2752+85A>G) c.606+85A>G (n.606+85A>G) c.390+85A>G (n.390+85A>G) c.1569+85A>G (n.1569+85A>G) c.282+85A>G (n.282+85A>G) c.290+85A>G n.238+85A>G c.2703+85A>G (n.2703+85A>G) c.2694+85A>G (n.2694+85A>G) c.2721+85A>G (n.2721+85A>G) c.2718+85A>G (n.2718+85A>G) c.2700+85A>G (n.2700+85A>G) c.2643+85A>G (n.2643+85A>G) c.2577+85A>G (n.2577+85A>G) c.1143+85A>G (n.1143+85A>G) c.495+85A>G (n.495+85A>G) c.2556+85A>G (n.2556+85A>G) c.2691+85A>G (n.2691+85A>G) c.2697+85A>G (n.2697+85A>G) c.2613+85A>G (n.2613+85A>G) c.2541+85A>G (n.2541+85A>G) c.2475+85A>G (n.2475+85A>G) c.1836+85A>G (n.1836+85A>G) c.2454+85A>G (n.2454+85A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801070A= | CA1884679341 | EHMT1 | c.2712+86A= (n.2712+86A=) c.2598+86A= (n.2598+86A=) c.2619+86A= (n.2619+86A=) c.2752+86A= (n.2752+86A=) c.606+86A= (n.606+86A=) c.390+86A= (n.390+86A=) c.1569+86A= (n.1569+86A=) c.282+86A= (n.282+86A=) c.290+86A= n.238+86A= c.2703+86A= (n.2703+86A=) c.2694+86A= (n.2694+86A=) c.2721+86A= (n.2721+86A=) c.2718+86A= (n.2718+86A=) c.2700+86A= (n.2700+86A=) c.2643+86A= (n.2643+86A=) c.2577+86A= (n.2577+86A=) c.1143+86A= (n.1143+86A=) c.495+86A= (n.495+86A=) c.2556+86A= (n.2556+86A=) c.2691+86A= (n.2691+86A=) c.2697+86A= (n.2697+86A=) c.2613+86A= (n.2613+86A=) c.2541+86A= (n.2541+86A=) c.2475+86A= (n.2475+86A=) c.1836+86A= (n.1836+86A=) c.2454+86A= (n.2454+86A=) | |
| 9 | g.137801070A>G | CA1884679342 | EHMT1 | c.2712+86A>G (n.2712+86A>G) c.2598+86A>G (n.2598+86A>G) c.2619+86A>G (n.2619+86A>G) c.2752+86A>G (n.2752+86A>G) c.606+86A>G (n.606+86A>G) c.390+86A>G (n.390+86A>G) c.1569+86A>G (n.1569+86A>G) c.282+86A>G (n.282+86A>G) c.290+86A>G n.238+86A>G c.2703+86A>G (n.2703+86A>G) c.2694+86A>G (n.2694+86A>G) c.2721+86A>G (n.2721+86A>G) c.2718+86A>G (n.2718+86A>G) c.2700+86A>G (n.2700+86A>G) c.2643+86A>G (n.2643+86A>G) c.2577+86A>G (n.2577+86A>G) c.1143+86A>G (n.1143+86A>G) c.495+86A>G (n.495+86A>G) c.2556+86A>G (n.2556+86A>G) c.2691+86A>G (n.2691+86A>G) c.2697+86A>G (n.2697+86A>G) c.2613+86A>G (n.2613+86A>G) c.2541+86A>G (n.2541+86A>G) c.2475+86A>G (n.2475+86A>G) c.1836+86A>G (n.1836+86A>G) c.2454+86A>G (n.2454+86A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137801071C>A | CA2579536406 | EHMT1 | c.2712+87C>A (n.2712+87C>A) c.2598+87C>A (n.2598+87C>A) c.2619+87C>A (n.2619+87C>A) c.2752+87C>A (n.2752+87C>A) c.606+87C>A (n.606+87C>A) c.390+87C>A (n.390+87C>A) c.1569+87C>A (n.1569+87C>A) c.282+87C>A (n.282+87C>A) c.290+87C>A n.238+87C>A c.2703+87C>A (n.2703+87C>A) c.2694+87C>A (n.2694+87C>A) c.2721+87C>A (n.2721+87C>A) c.2718+87C>A (n.2718+87C>A) c.2700+87C>A (n.2700+87C>A) c.2643+87C>A (n.2643+87C>A) c.2577+87C>A (n.2577+87C>A) c.1143+87C>A (n.1143+87C>A) c.495+87C>A (n.495+87C>A) c.2556+87C>A (n.2556+87C>A) c.2691+87C>A (n.2691+87C>A) c.2697+87C>A (n.2697+87C>A) c.2613+87C>A (n.2613+87C>A) c.2541+87C>A (n.2541+87C>A) c.2475+87C>A (n.2475+87C>A) c.1836+87C>A (n.1836+87C>A) c.2454+87C>A (n.2454+87C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801071C>G | CA2692889299 | EHMT1 | c.2712+87C>G (n.2712+87C>G) c.2598+87C>G (n.2598+87C>G) c.2619+87C>G (n.2619+87C>G) c.2752+87C>G (n.2752+87C>G) c.606+87C>G (n.606+87C>G) c.390+87C>G (n.390+87C>G) c.1569+87C>G (n.1569+87C>G) c.282+87C>G (n.282+87C>G) c.290+87C>G n.238+87C>G c.2703+87C>G (n.2703+87C>G) c.2694+87C>G (n.2694+87C>G) c.2721+87C>G (n.2721+87C>G) c.2718+87C>G (n.2718+87C>G) c.2700+87C>G (n.2700+87C>G) c.2643+87C>G (n.2643+87C>G) c.2577+87C>G (n.2577+87C>G) c.1143+87C>G (n.1143+87C>G) c.495+87C>G (n.495+87C>G) c.2556+87C>G (n.2556+87C>G) c.2691+87C>G (n.2691+87C>G) c.2697+87C>G (n.2697+87C>G) c.2613+87C>G (n.2613+87C>G) c.2541+87C>G (n.2541+87C>G) c.2475+87C>G (n.2475+87C>G) c.1836+87C>G (n.1836+87C>G) c.2454+87C>G (n.2454+87C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801072C>A | CA2692889300 | EHMT1 | c.2712+88C>A (n.2712+88C>A) c.2598+88C>A (n.2598+88C>A) c.2619+88C>A (n.2619+88C>A) c.2752+88C>A (n.2752+88C>A) c.606+88C>A (n.606+88C>A) c.390+88C>A (n.390+88C>A) c.1569+88C>A (n.1569+88C>A) c.282+88C>A (n.282+88C>A) c.290+88C>A n.238+88C>A c.2703+88C>A (n.2703+88C>A) c.2694+88C>A (n.2694+88C>A) c.2721+88C>A (n.2721+88C>A) c.2718+88C>A (n.2718+88C>A) c.2700+88C>A (n.2700+88C>A) c.2643+88C>A (n.2643+88C>A) c.2577+88C>A (n.2577+88C>A) c.1143+88C>A (n.1143+88C>A) c.495+88C>A (n.495+88C>A) c.2556+88C>A (n.2556+88C>A) c.2691+88C>A (n.2691+88C>A) c.2697+88C>A (n.2697+88C>A) c.2613+88C>A (n.2613+88C>A) c.2541+88C>A (n.2541+88C>A) c.2475+88C>A (n.2475+88C>A) c.1836+88C>A (n.1836+88C>A) c.2454+88C>A (n.2454+88C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801072C= | CA1884679343 | EHMT1 | c.2712+88C= (n.2712+88C=) c.2598+88C= (n.2598+88C=) c.2619+88C= (n.2619+88C=) c.2752+88C= (n.2752+88C=) c.606+88C= (n.606+88C=) c.390+88C= (n.390+88C=) c.1569+88C= (n.1569+88C=) c.282+88C= (n.282+88C=) c.290+88C= n.238+88C= c.2703+88C= (n.2703+88C=) c.2694+88C= (n.2694+88C=) c.2721+88C= (n.2721+88C=) c.2718+88C= (n.2718+88C=) c.2700+88C= (n.2700+88C=) c.2643+88C= (n.2643+88C=) c.2577+88C= (n.2577+88C=) c.1143+88C= (n.1143+88C=) c.495+88C= (n.495+88C=) c.2556+88C= (n.2556+88C=) c.2691+88C= (n.2691+88C=) c.2697+88C= (n.2697+88C=) c.2613+88C= (n.2613+88C=) c.2541+88C= (n.2541+88C=) c.2475+88C= (n.2475+88C=) c.1836+88C= (n.1836+88C=) c.2454+88C= (n.2454+88C=) | |
| 9 | g.137801072C>T | CA1884679344 | EHMT1 | c.2712+88C>T (n.2712+88C>T) c.2598+88C>T (n.2598+88C>T) c.2619+88C>T (n.2619+88C>T) c.2752+88C>T (n.2752+88C>T) c.606+88C>T (n.606+88C>T) c.390+88C>T (n.390+88C>T) c.1569+88C>T (n.1569+88C>T) c.282+88C>T (n.282+88C>T) c.290+88C>T n.238+88C>T c.2703+88C>T (n.2703+88C>T) c.2694+88C>T (n.2694+88C>T) c.2721+88C>T (n.2721+88C>T) c.2718+88C>T (n.2718+88C>T) c.2700+88C>T (n.2700+88C>T) c.2643+88C>T (n.2643+88C>T) c.2577+88C>T (n.2577+88C>T) c.1143+88C>T (n.1143+88C>T) c.495+88C>T (n.495+88C>T) c.2556+88C>T (n.2556+88C>T) c.2691+88C>T (n.2691+88C>T) c.2697+88C>T (n.2697+88C>T) c.2613+88C>T (n.2613+88C>T) c.2541+88C>T (n.2541+88C>T) c.2475+88C>T (n.2475+88C>T) c.1836+88C>T (n.1836+88C>T) c.2454+88C>T (n.2454+88C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137801073C>A | CA2579536407 | EHMT1 | c.2712+89C>A (n.2712+89C>A) c.2598+89C>A (n.2598+89C>A) c.2619+89C>A (n.2619+89C>A) c.2752+89C>A (n.2752+89C>A) c.606+89C>A (n.606+89C>A) c.390+89C>A (n.390+89C>A) c.1569+89C>A (n.1569+89C>A) c.282+89C>A (n.282+89C>A) c.290+89C>A n.238+89C>A c.2703+89C>A (n.2703+89C>A) c.2694+89C>A (n.2694+89C>A) c.2721+89C>A (n.2721+89C>A) c.2718+89C>A (n.2718+89C>A) c.2700+89C>A (n.2700+89C>A) c.2643+89C>A (n.2643+89C>A) c.2577+89C>A (n.2577+89C>A) c.1143+89C>A (n.1143+89C>A) c.495+89C>A (n.495+89C>A) c.2556+89C>A (n.2556+89C>A) c.2691+89C>A (n.2691+89C>A) c.2697+89C>A (n.2697+89C>A) c.2613+89C>A (n.2613+89C>A) c.2541+89C>A (n.2541+89C>A) c.2475+89C>A (n.2475+89C>A) c.1836+89C>A (n.1836+89C>A) c.2454+89C>A (n.2454+89C>A) | |
| 9 | g.137801073C= | CA1884679345 | EHMT1 | c.2712+89C= (n.2712+89C=) c.2598+89C= (n.2598+89C=) c.2619+89C= (n.2619+89C=) c.2752+89C= (n.2752+89C=) c.606+89C= (n.606+89C=) c.390+89C= (n.390+89C=) c.1569+89C= (n.1569+89C=) c.282+89C= (n.282+89C=) c.290+89C= n.238+89C= c.2703+89C= (n.2703+89C=) c.2694+89C= (n.2694+89C=) c.2721+89C= (n.2721+89C=) c.2718+89C= (n.2718+89C=) c.2700+89C= (n.2700+89C=) c.2643+89C= (n.2643+89C=) c.2577+89C= (n.2577+89C=) c.1143+89C= (n.1143+89C=) c.495+89C= (n.495+89C=) c.2556+89C= (n.2556+89C=) c.2691+89C= (n.2691+89C=) c.2697+89C= (n.2697+89C=) c.2613+89C= (n.2613+89C=) c.2541+89C= (n.2541+89C=) c.2475+89C= (n.2475+89C=) c.1836+89C= (n.1836+89C=) c.2454+89C= (n.2454+89C=) | |
| 9 | g.137801073C>T | CA861214535 | EHMT1 | c.2712+89C>T (n.2712+89C>T) c.2598+89C>T (n.2598+89C>T) c.2619+89C>T (n.2619+89C>T) c.2752+89C>T (n.2752+89C>T) c.606+89C>T (n.606+89C>T) c.390+89C>T (n.390+89C>T) c.1569+89C>T (n.1569+89C>T) c.282+89C>T (n.282+89C>T) c.290+89C>T n.238+89C>T c.2703+89C>T (n.2703+89C>T) c.2694+89C>T (n.2694+89C>T) c.2721+89C>T (n.2721+89C>T) c.2718+89C>T (n.2718+89C>T) c.2700+89C>T (n.2700+89C>T) c.2643+89C>T (n.2643+89C>T) c.2577+89C>T (n.2577+89C>T) c.1143+89C>T (n.1143+89C>T) c.495+89C>T (n.495+89C>T) c.2556+89C>T (n.2556+89C>T) c.2691+89C>T (n.2691+89C>T) c.2697+89C>T (n.2697+89C>T) c.2613+89C>T (n.2613+89C>T) c.2541+89C>T (n.2541+89C>T) c.2475+89C>T (n.2475+89C>T) c.1836+89C>T (n.1836+89C>T) c.2454+89C>T (n.2454+89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801074T>C | CA2692889301 | EHMT1 | c.2712+90T>C (n.2712+90T>C) c.2598+90T>C (n.2598+90T>C) c.2619+90T>C (n.2619+90T>C) c.2752+90T>C (n.2752+90T>C) c.606+90T>C (n.606+90T>C) c.390+90T>C (n.390+90T>C) c.1569+90T>C (n.1569+90T>C) c.282+90T>C (n.282+90T>C) c.290+90T>C n.238+90T>C c.2703+90T>C (n.2703+90T>C) c.2694+90T>C (n.2694+90T>C) c.2721+90T>C (n.2721+90T>C) c.2718+90T>C (n.2718+90T>C) c.2700+90T>C (n.2700+90T>C) c.2643+90T>C (n.2643+90T>C) c.2577+90T>C (n.2577+90T>C) c.1143+90T>C (n.1143+90T>C) c.495+90T>C (n.495+90T>C) c.2556+90T>C (n.2556+90T>C) c.2691+90T>C (n.2691+90T>C) c.2697+90T>C (n.2697+90T>C) c.2613+90T>C (n.2613+90T>C) c.2541+90T>C (n.2541+90T>C) c.2475+90T>C (n.2475+90T>C) c.1836+90T>C (n.1836+90T>C) c.2454+90T>C (n.2454+90T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801075G>A | CA2692889302 | EHMT1 | c.2712+91G>A (n.2712+91G>A) c.2598+91G>A (n.2598+91G>A) c.2619+91G>A (n.2619+91G>A) c.2752+91G>A (n.2752+91G>A) c.606+91G>A (n.606+91G>A) c.390+91G>A (n.390+91G>A) c.1569+91G>A (n.1569+91G>A) c.282+91G>A (n.282+91G>A) c.290+91G>A n.238+91G>A c.2703+91G>A (n.2703+91G>A) c.2694+91G>A (n.2694+91G>A) c.2721+91G>A (n.2721+91G>A) c.2718+91G>A (n.2718+91G>A) c.2700+91G>A (n.2700+91G>A) c.2643+91G>A (n.2643+91G>A) c.2577+91G>A (n.2577+91G>A) c.1143+91G>A (n.1143+91G>A) c.495+91G>A (n.495+91G>A) c.2556+91G>A (n.2556+91G>A) c.2691+91G>A (n.2691+91G>A) c.2697+91G>A (n.2697+91G>A) c.2613+91G>A (n.2613+91G>A) c.2541+91G>A (n.2541+91G>A) c.2475+91G>A (n.2475+91G>A) c.1836+91G>A (n.1836+91G>A) c.2454+91G>A (n.2454+91G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801075G>T | CA2692889303 | EHMT1 | c.2712+91G>T (n.2712+91G>T) c.2598+91G>T (n.2598+91G>T) c.2619+91G>T (n.2619+91G>T) c.2752+91G>T (n.2752+91G>T) c.606+91G>T (n.606+91G>T) c.390+91G>T (n.390+91G>T) c.1569+91G>T (n.1569+91G>T) c.282+91G>T (n.282+91G>T) c.290+91G>T n.238+91G>T c.2703+91G>T (n.2703+91G>T) c.2694+91G>T (n.2694+91G>T) c.2721+91G>T (n.2721+91G>T) c.2718+91G>T (n.2718+91G>T) c.2700+91G>T (n.2700+91G>T) c.2643+91G>T (n.2643+91G>T) c.2577+91G>T (n.2577+91G>T) c.1143+91G>T (n.1143+91G>T) c.495+91G>T (n.495+91G>T) c.2556+91G>T (n.2556+91G>T) c.2691+91G>T (n.2691+91G>T) c.2697+91G>T (n.2697+91G>T) c.2613+91G>T (n.2613+91G>T) c.2541+91G>T (n.2541+91G>T) c.2475+91G>T (n.2475+91G>T) c.1836+91G>T (n.1836+91G>T) c.2454+91G>T (n.2454+91G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801076G>A | CA861214537 | EHMT1 | c.2712+92G>A (n.2712+92G>A) c.2598+92G>A (n.2598+92G>A) c.2619+92G>A (n.2619+92G>A) c.2752+92G>A (n.2752+92G>A) c.606+92G>A (n.606+92G>A) c.390+92G>A (n.390+92G>A) c.1569+92G>A (n.1569+92G>A) c.282+92G>A (n.282+92G>A) c.290+92G>A n.238+92G>A c.2703+92G>A (n.2703+92G>A) c.2694+92G>A (n.2694+92G>A) c.2721+92G>A (n.2721+92G>A) c.2718+92G>A (n.2718+92G>A) c.2700+92G>A (n.2700+92G>A) c.2643+92G>A (n.2643+92G>A) c.2577+92G>A (n.2577+92G>A) c.1143+92G>A (n.1143+92G>A) c.495+92G>A (n.495+92G>A) c.2556+92G>A (n.2556+92G>A) c.2691+92G>A (n.2691+92G>A) c.2697+92G>A (n.2697+92G>A) c.2613+92G>A (n.2613+92G>A) c.2541+92G>A (n.2541+92G>A) c.2475+92G>A (n.2475+92G>A) c.1836+92G>A (n.1836+92G>A) c.2454+92G>A (n.2454+92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801076G= | CA1884679346 | EHMT1 | c.2712+92G= (n.2712+92G=) c.2598+92G= (n.2598+92G=) c.2619+92G= (n.2619+92G=) c.2752+92G= (n.2752+92G=) c.606+92G= (n.606+92G=) c.390+92G= (n.390+92G=) c.1569+92G= (n.1569+92G=) c.282+92G= (n.282+92G=) c.290+92G= n.238+92G= c.2703+92G= (n.2703+92G=) c.2694+92G= (n.2694+92G=) c.2721+92G= (n.2721+92G=) c.2718+92G= (n.2718+92G=) c.2700+92G= (n.2700+92G=) c.2643+92G= (n.2643+92G=) c.2577+92G= (n.2577+92G=) c.1143+92G= (n.1143+92G=) c.495+92G= (n.495+92G=) c.2556+92G= (n.2556+92G=) c.2691+92G= (n.2691+92G=) c.2697+92G= (n.2697+92G=) c.2613+92G= (n.2613+92G=) c.2541+92G= (n.2541+92G=) c.2475+92G= (n.2475+92G=) c.1836+92G= (n.1836+92G=) c.2454+92G= (n.2454+92G=) | |
| 9 | g.137801076G>T | CA591249540 | EHMT1 | c.2712+92G>T (n.2712+92G>T) c.2598+92G>T (n.2598+92G>T) c.2619+92G>T (n.2619+92G>T) c.2752+92G>T (n.2752+92G>T) c.606+92G>T (n.606+92G>T) c.390+92G>T (n.390+92G>T) c.1569+92G>T (n.1569+92G>T) c.282+92G>T (n.282+92G>T) c.290+92G>T n.238+92G>T c.2703+92G>T (n.2703+92G>T) c.2694+92G>T (n.2694+92G>T) c.2721+92G>T (n.2721+92G>T) c.2718+92G>T (n.2718+92G>T) c.2700+92G>T (n.2700+92G>T) c.2643+92G>T (n.2643+92G>T) c.2577+92G>T (n.2577+92G>T) c.1143+92G>T (n.1143+92G>T) c.495+92G>T (n.495+92G>T) c.2556+92G>T (n.2556+92G>T) c.2691+92G>T (n.2691+92G>T) c.2697+92G>T (n.2697+92G>T) c.2613+92G>T (n.2613+92G>T) c.2541+92G>T (n.2541+92G>T) c.2475+92G>T (n.2475+92G>T) c.1836+92G>T (n.1836+92G>T) c.2454+92G>T (n.2454+92G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801077C>A | CA2692889304 | EHMT1 | c.2712+93C>A (n.2712+93C>A) c.2598+93C>A (n.2598+93C>A) c.2619+93C>A (n.2619+93C>A) c.2752+93C>A (n.2752+93C>A) c.606+93C>A (n.606+93C>A) c.390+93C>A (n.390+93C>A) c.1569+93C>A (n.1569+93C>A) c.282+93C>A (n.282+93C>A) c.290+93C>A n.238+93C>A c.2703+93C>A (n.2703+93C>A) c.2694+93C>A (n.2694+93C>A) c.2721+93C>A (n.2721+93C>A) c.2718+93C>A (n.2718+93C>A) c.2700+93C>A (n.2700+93C>A) c.2643+93C>A (n.2643+93C>A) c.2577+93C>A (n.2577+93C>A) c.1143+93C>A (n.1143+93C>A) c.495+93C>A (n.495+93C>A) c.2556+93C>A (n.2556+93C>A) c.2691+93C>A (n.2691+93C>A) c.2697+93C>A (n.2697+93C>A) c.2613+93C>A (n.2613+93C>A) c.2541+93C>A (n.2541+93C>A) c.2475+93C>A (n.2475+93C>A) c.1836+93C>A (n.1836+93C>A) c.2454+93C>A (n.2454+93C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801079C>A | CA201833156 | EHMT1 | c.2712+95C>A (n.2712+95C>A) c.2598+95C>A (n.2598+95C>A) c.2619+95C>A (n.2619+95C>A) c.2752+95C>A (n.2752+95C>A) c.606+95C>A (n.606+95C>A) c.390+95C>A (n.390+95C>A) c.1569+95C>A (n.1569+95C>A) c.282+95C>A (n.282+95C>A) c.290+95C>A n.238+95C>A c.2703+95C>A (n.2703+95C>A) c.2694+95C>A (n.2694+95C>A) c.2721+95C>A (n.2721+95C>A) c.2718+95C>A (n.2718+95C>A) c.2700+95C>A (n.2700+95C>A) c.2643+95C>A (n.2643+95C>A) c.2577+95C>A (n.2577+95C>A) c.1143+95C>A (n.1143+95C>A) c.495+95C>A (n.495+95C>A) c.2556+95C>A (n.2556+95C>A) c.2691+95C>A (n.2691+95C>A) c.2697+95C>A (n.2697+95C>A) c.2613+95C>A (n.2613+95C>A) c.2541+95C>A (n.2541+95C>A) c.2475+95C>A (n.2475+95C>A) c.1836+95C>A (n.1836+95C>A) c.2454+95C>A (n.2454+95C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801079C= | CA1884679347 | EHMT1 | c.2712+95C= (n.2712+95C=) c.2598+95C= (n.2598+95C=) c.2619+95C= (n.2619+95C=) c.2752+95C= (n.2752+95C=) c.606+95C= (n.606+95C=) c.390+95C= (n.390+95C=) c.1569+95C= (n.1569+95C=) c.282+95C= (n.282+95C=) c.290+95C= n.238+95C= c.2703+95C= (n.2703+95C=) c.2694+95C= (n.2694+95C=) c.2721+95C= (n.2721+95C=) c.2718+95C= (n.2718+95C=) c.2700+95C= (n.2700+95C=) c.2643+95C= (n.2643+95C=) c.2577+95C= (n.2577+95C=) c.1143+95C= (n.1143+95C=) c.495+95C= (n.495+95C=) c.2556+95C= (n.2556+95C=) c.2691+95C= (n.2691+95C=) c.2697+95C= (n.2697+95C=) c.2613+95C= (n.2613+95C=) c.2541+95C= (n.2541+95C=) c.2475+95C= (n.2475+95C=) c.1836+95C= (n.1836+95C=) c.2454+95C= (n.2454+95C=) | |
| 9 | g.137801079C>T | CA201833157 | EHMT1 | c.2712+95C>T (n.2712+95C>T) c.2598+95C>T (n.2598+95C>T) c.2619+95C>T (n.2619+95C>T) c.2752+95C>T (n.2752+95C>T) c.606+95C>T (n.606+95C>T) c.390+95C>T (n.390+95C>T) c.1569+95C>T (n.1569+95C>T) c.282+95C>T (n.282+95C>T) c.290+95C>T n.238+95C>T c.2703+95C>T (n.2703+95C>T) c.2694+95C>T (n.2694+95C>T) c.2721+95C>T (n.2721+95C>T) c.2718+95C>T (n.2718+95C>T) c.2700+95C>T (n.2700+95C>T) c.2643+95C>T (n.2643+95C>T) c.2577+95C>T (n.2577+95C>T) c.1143+95C>T (n.1143+95C>T) c.495+95C>T (n.495+95C>T) c.2556+95C>T (n.2556+95C>T) c.2691+95C>T (n.2691+95C>T) c.2697+95C>T (n.2697+95C>T) c.2613+95C>T (n.2613+95C>T) c.2541+95C>T (n.2541+95C>T) c.2475+95C>T (n.2475+95C>T) c.1836+95C>T (n.1836+95C>T) c.2454+95C>T (n.2454+95C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801079_137801080insT | CA2692889305 | EHMT1 | c.2712+95_2712+96insT (n.2712+95_2712+96insT) c.2598+95_2598+96insT (n.2598+95_2598+96insT) c.2619+95_2619+96insT (n.2619+95_2619+96insT) c.2752+95_2752+96insT (n.2752+95_2752+96insT) c.606+95_606+96insT (n.606+95_606+96insT) c.390+95_390+96insT (n.390+95_390+96insT) c.1569+95_1569+96insT (n.1569+95_1569+96insT) c.282+95_282+96insT (n.282+95_282+96insT) c.290+95_290+96insT n.238+95_238+96insT c.2703+95_2703+96insT (n.2703+95_2703+96insT) c.2694+95_2694+96insT (n.2694+95_2694+96insT) c.2721+95_2721+96insT (n.2721+95_2721+96insT) c.2718+95_2718+96insT (n.2718+95_2718+96insT) c.2700+95_2700+96insT (n.2700+95_2700+96insT) c.2643+95_2643+96insT (n.2643+95_2643+96insT) c.2577+95_2577+96insT (n.2577+95_2577+96insT) c.1143+95_1143+96insT (n.1143+95_1143+96insT) c.495+95_495+96insT (n.495+95_495+96insT) c.2556+95_2556+96insT (n.2556+95_2556+96insT) c.2691+95_2691+96insT (n.2691+95_2691+96insT) c.2697+95_2697+96insT (n.2697+95_2697+96insT) c.2613+95_2613+96insT (n.2613+95_2613+96insT) c.2541+95_2541+96insT (n.2541+95_2541+96insT) c.2475+95_2475+96insT (n.2475+95_2475+96insT) c.1836+95_1836+96insT (n.1836+95_1836+96insT) c.2454+95_2454+96insT (n.2454+95_2454+96insT) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801080C>A | CA2692889306 | EHMT1 | c.2712+96C>A (n.2712+96C>A) c.2598+96C>A (n.2598+96C>A) c.2619+96C>A (n.2619+96C>A) c.2752+96C>A (n.2752+96C>A) c.606+96C>A (n.606+96C>A) c.390+96C>A (n.390+96C>A) c.1569+96C>A (n.1569+96C>A) c.282+96C>A (n.282+96C>A) c.290+96C>A n.238+96C>A c.2703+96C>A (n.2703+96C>A) c.2694+96C>A (n.2694+96C>A) c.2721+96C>A (n.2721+96C>A) c.2718+96C>A (n.2718+96C>A) c.2700+96C>A (n.2700+96C>A) c.2643+96C>A (n.2643+96C>A) c.2577+96C>A (n.2577+96C>A) c.1143+96C>A (n.1143+96C>A) c.495+96C>A (n.495+96C>A) c.2556+96C>A (n.2556+96C>A) c.2691+96C>A (n.2691+96C>A) c.2697+96C>A (n.2697+96C>A) c.2613+96C>A (n.2613+96C>A) c.2541+96C>A (n.2541+96C>A) c.2475+96C>A (n.2475+96C>A) c.1836+96C>A (n.1836+96C>A) c.2454+96C>A (n.2454+96C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801080C>T | CA2579536408 | EHMT1 | c.2712+96C>T (n.2712+96C>T) c.2598+96C>T (n.2598+96C>T) c.2619+96C>T (n.2619+96C>T) c.2752+96C>T (n.2752+96C>T) c.606+96C>T (n.606+96C>T) c.390+96C>T (n.390+96C>T) c.1569+96C>T (n.1569+96C>T) c.282+96C>T (n.282+96C>T) c.290+96C>T n.238+96C>T c.2703+96C>T (n.2703+96C>T) c.2694+96C>T (n.2694+96C>T) c.2721+96C>T (n.2721+96C>T) c.2718+96C>T (n.2718+96C>T) c.2700+96C>T (n.2700+96C>T) c.2643+96C>T (n.2643+96C>T) c.2577+96C>T (n.2577+96C>T) c.1143+96C>T (n.1143+96C>T) c.495+96C>T (n.495+96C>T) c.2556+96C>T (n.2556+96C>T) c.2691+96C>T (n.2691+96C>T) c.2697+96C>T (n.2697+96C>T) c.2613+96C>T (n.2613+96C>T) c.2541+96C>T (n.2541+96C>T) c.2475+96C>T (n.2475+96C>T) c.1836+96C>T (n.1836+96C>T) c.2454+96C>T (n.2454+96C>T) | |
| 9 | g.137801081T>C | CA201833161 | EHMT1 | c.2712+97T>C (n.2712+97T>C) c.2598+97T>C (n.2598+97T>C) c.2619+97T>C (n.2619+97T>C) c.2752+97T>C (n.2752+97T>C) c.606+97T>C (n.606+97T>C) c.390+97T>C (n.390+97T>C) c.1569+97T>C (n.1569+97T>C) c.282+97T>C (n.282+97T>C) c.290+97T>C n.238+97T>C c.2703+97T>C (n.2703+97T>C) c.2694+97T>C (n.2694+97T>C) c.2721+97T>C (n.2721+97T>C) c.2718+97T>C (n.2718+97T>C) c.2700+97T>C (n.2700+97T>C) c.2643+97T>C (n.2643+97T>C) c.2577+97T>C (n.2577+97T>C) c.1143+97T>C (n.1143+97T>C) c.495+97T>C (n.495+97T>C) c.2556+97T>C (n.2556+97T>C) c.2691+97T>C (n.2691+97T>C) c.2697+97T>C (n.2697+97T>C) c.2613+97T>C (n.2613+97T>C) c.2541+97T>C (n.2541+97T>C) c.2475+97T>C (n.2475+97T>C) c.1836+97T>C (n.1836+97T>C) c.2454+97T>C (n.2454+97T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137801081T= | CA1884679348 | EHMT1 | c.2712+97T= (n.2712+97T=) c.2598+97T= (n.2598+97T=) c.2619+97T= (n.2619+97T=) c.2752+97T= (n.2752+97T=) c.606+97T= (n.606+97T=) c.390+97T= (n.390+97T=) c.1569+97T= (n.1569+97T=) c.282+97T= (n.282+97T=) c.290+97T= n.238+97T= c.2703+97T= (n.2703+97T=) c.2694+97T= (n.2694+97T=) c.2721+97T= (n.2721+97T=) c.2718+97T= (n.2718+97T=) c.2700+97T= (n.2700+97T=) c.2643+97T= (n.2643+97T=) c.2577+97T= (n.2577+97T=) c.1143+97T= (n.1143+97T=) c.495+97T= (n.495+97T=) c.2556+97T= (n.2556+97T=) c.2691+97T= (n.2691+97T=) c.2697+97T= (n.2697+97T=) c.2613+97T= (n.2613+97T=) c.2541+97T= (n.2541+97T=) c.2475+97T= (n.2475+97T=) c.1836+97T= (n.1836+97T=) c.2454+97T= (n.2454+97T=) | |
| 9 | g.137801082G>A | CA1884679350 | EHMT1 | c.2712+98G>A (n.2712+98G>A) c.2598+98G>A (n.2598+98G>A) c.2619+98G>A (n.2619+98G>A) c.2752+98G>A (n.2752+98G>A) c.606+98G>A (n.606+98G>A) c.390+98G>A (n.390+98G>A) c.1569+98G>A (n.1569+98G>A) c.282+98G>A (n.282+98G>A) c.290+98G>A n.238+98G>A c.2703+98G>A (n.2703+98G>A) c.2694+98G>A (n.2694+98G>A) c.2721+98G>A (n.2721+98G>A) c.2718+98G>A (n.2718+98G>A) c.2700+98G>A (n.2700+98G>A) c.2643+98G>A (n.2643+98G>A) c.2577+98G>A (n.2577+98G>A) c.1143+98G>A (n.1143+98G>A) c.495+98G>A (n.495+98G>A) c.2556+98G>A (n.2556+98G>A) c.2691+98G>A (n.2691+98G>A) c.2697+98G>A (n.2697+98G>A) c.2613+98G>A (n.2613+98G>A) c.2541+98G>A (n.2541+98G>A) c.2475+98G>A (n.2475+98G>A) c.1836+98G>A (n.1836+98G>A) c.2454+98G>A (n.2454+98G>A) | dbSNP |
| 9 | g.137801082G= | CA1884679349 | EHMT1 | c.2712+98G= (n.2712+98G=) c.2598+98G= (n.2598+98G=) c.2619+98G= (n.2619+98G=) c.2752+98G= (n.2752+98G=) c.606+98G= (n.606+98G=) c.390+98G= (n.390+98G=) c.1569+98G= (n.1569+98G=) c.282+98G= (n.282+98G=) c.290+98G= n.238+98G= c.2703+98G= (n.2703+98G=) c.2694+98G= (n.2694+98G=) c.2721+98G= (n.2721+98G=) c.2718+98G= (n.2718+98G=) c.2700+98G= (n.2700+98G=) c.2643+98G= (n.2643+98G=) c.2577+98G= (n.2577+98G=) c.1143+98G= (n.1143+98G=) c.495+98G= (n.495+98G=) c.2556+98G= (n.2556+98G=) c.2691+98G= (n.2691+98G=) c.2697+98G= (n.2697+98G=) c.2613+98G= (n.2613+98G=) c.2541+98G= (n.2541+98G=) c.2475+98G= (n.2475+98G=) c.1836+98G= (n.1836+98G=) c.2454+98G= (n.2454+98G=) | |
| 9 | g.137801082G>T | CA2692889307 | EHMT1 | c.2712+98G>T (n.2712+98G>T) c.2598+98G>T (n.2598+98G>T) c.2619+98G>T (n.2619+98G>T) c.2752+98G>T (n.2752+98G>T) c.606+98G>T (n.606+98G>T) c.390+98G>T (n.390+98G>T) c.1569+98G>T (n.1569+98G>T) c.282+98G>T (n.282+98G>T) c.290+98G>T n.238+98G>T c.2703+98G>T (n.2703+98G>T) c.2694+98G>T (n.2694+98G>T) c.2721+98G>T (n.2721+98G>T) c.2718+98G>T (n.2718+98G>T) c.2700+98G>T (n.2700+98G>T) c.2643+98G>T (n.2643+98G>T) c.2577+98G>T (n.2577+98G>T) c.1143+98G>T (n.1143+98G>T) c.495+98G>T (n.495+98G>T) c.2556+98G>T (n.2556+98G>T) c.2691+98G>T (n.2691+98G>T) c.2697+98G>T (n.2697+98G>T) c.2613+98G>T (n.2613+98G>T) c.2541+98G>T (n.2541+98G>T) c.2475+98G>T (n.2475+98G>T) c.1836+98G>T (n.1836+98G>T) c.2454+98G>T (n.2454+98G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801083G>T | CA2692889308 | EHMT1 | c.2712+99G>T (n.2712+99G>T) c.2598+99G>T (n.2598+99G>T) c.2619+99G>T (n.2619+99G>T) c.2752+99G>T (n.2752+99G>T) c.606+99G>T (n.606+99G>T) c.390+99G>T (n.390+99G>T) c.1569+99G>T (n.1569+99G>T) c.282+99G>T (n.282+99G>T) c.290+99G>T n.238+99G>T c.2703+99G>T (n.2703+99G>T) c.2694+99G>T (n.2694+99G>T) c.2721+99G>T (n.2721+99G>T) c.2718+99G>T (n.2718+99G>T) c.2700+99G>T (n.2700+99G>T) c.2643+99G>T (n.2643+99G>T) c.2577+99G>T (n.2577+99G>T) c.1143+99G>T (n.1143+99G>T) c.495+99G>T (n.495+99G>T) c.2556+99G>T (n.2556+99G>T) c.2691+99G>T (n.2691+99G>T) c.2697+99G>T (n.2697+99G>T) c.2613+99G>T (n.2613+99G>T) c.2541+99G>T (n.2541+99G>T) c.2475+99G>T (n.2475+99G>T) c.1836+99G>T (n.1836+99G>T) c.2454+99G>T (n.2454+99G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801084T>A | CA2692889309 | EHMT1 | c.2712+100T>A (n.2712+100T>A) c.2598+100T>A (n.2598+100T>A) c.2619+100T>A (n.2619+100T>A) c.2752+100T>A (n.2752+100T>A) c.606+100T>A (n.606+100T>A) c.390+100T>A (n.390+100T>A) c.1569+100T>A (n.1569+100T>A) c.282+100T>A (n.282+100T>A) c.290+100T>A n.238+100T>A c.2703+100T>A (n.2703+100T>A) c.2694+100T>A (n.2694+100T>A) c.2721+100T>A (n.2721+100T>A) c.2718+100T>A (n.2718+100T>A) c.2700+100T>A (n.2700+100T>A) c.2643+100T>A (n.2643+100T>A) c.2577+100T>A (n.2577+100T>A) c.1143+100T>A (n.1143+100T>A) c.495+100T>A (n.495+100T>A) c.2556+100T>A (n.2556+100T>A) c.2691+100T>A (n.2691+100T>A) c.2697+100T>A (n.2697+100T>A) c.2613+100T>A (n.2613+100T>A) c.2541+100T>A (n.2541+100T>A) c.2475+100T>A (n.2475+100T>A) c.1836+100T>A (n.1836+100T>A) c.2454+100T>A (n.2454+100T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801084T>G | CA1130155598 | EHMT1 | c.2712+100T>G (n.2712+100T>G) c.2598+100T>G (n.2598+100T>G) c.2619+100T>G (n.2619+100T>G) c.2752+100T>G (n.2752+100T>G) c.606+100T>G (n.606+100T>G) c.390+100T>G (n.390+100T>G) c.1569+100T>G (n.1569+100T>G) c.282+100T>G (n.282+100T>G) c.290+100T>G n.238+100T>G c.2703+100T>G (n.2703+100T>G) c.2694+100T>G (n.2694+100T>G) c.2721+100T>G (n.2721+100T>G) c.2718+100T>G (n.2718+100T>G) c.2700+100T>G (n.2700+100T>G) c.2643+100T>G (n.2643+100T>G) c.2577+100T>G (n.2577+100T>G) c.1143+100T>G (n.1143+100T>G) c.495+100T>G (n.495+100T>G) c.2556+100T>G (n.2556+100T>G) c.2691+100T>G (n.2691+100T>G) c.2697+100T>G (n.2697+100T>G) c.2613+100T>G (n.2613+100T>G) c.2541+100T>G (n.2541+100T>G) c.2475+100T>G (n.2475+100T>G) c.1836+100T>G (n.1836+100T>G) c.2454+100T>G (n.2454+100T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801084T= | CA1884679351 | EHMT1 | c.2712+100T= (n.2712+100T=) c.2598+100T= (n.2598+100T=) c.2619+100T= (n.2619+100T=) c.2752+100T= (n.2752+100T=) c.606+100T= (n.606+100T=) c.390+100T= (n.390+100T=) c.1569+100T= (n.1569+100T=) c.282+100T= (n.282+100T=) c.290+100T= n.238+100T= c.2703+100T= (n.2703+100T=) c.2694+100T= (n.2694+100T=) c.2721+100T= (n.2721+100T=) c.2718+100T= (n.2718+100T=) c.2700+100T= (n.2700+100T=) c.2643+100T= (n.2643+100T=) c.2577+100T= (n.2577+100T=) c.1143+100T= (n.1143+100T=) c.495+100T= (n.495+100T=) c.2556+100T= (n.2556+100T=) c.2691+100T= (n.2691+100T=) c.2697+100T= (n.2697+100T=) c.2613+100T= (n.2613+100T=) c.2541+100T= (n.2541+100T=) c.2475+100T= (n.2475+100T=) c.1836+100T= (n.1836+100T=) c.2454+100T= (n.2454+100T=) | |
| 9 | g.137801085G>A | CA201833184 | EHMT1 | c.2712+101G>A (n.2712+101G>A) c.2598+101G>A (n.2598+101G>A) c.2619+101G>A (n.2619+101G>A) c.2752+101G>A (n.2752+101G>A) c.606+101G>A (n.606+101G>A) c.390+101G>A (n.390+101G>A) c.1569+101G>A (n.1569+101G>A) c.282+101G>A (n.282+101G>A) c.290+101G>A n.238+101G>A c.2703+101G>A (n.2703+101G>A) c.2694+101G>A (n.2694+101G>A) c.2721+101G>A (n.2721+101G>A) c.2718+101G>A (n.2718+101G>A) c.2700+101G>A (n.2700+101G>A) c.2643+101G>A (n.2643+101G>A) c.2577+101G>A (n.2577+101G>A) c.1143+101G>A (n.1143+101G>A) c.495+101G>A (n.495+101G>A) c.2556+101G>A (n.2556+101G>A) c.2691+101G>A (n.2691+101G>A) c.2697+101G>A (n.2697+101G>A) c.2613+101G>A (n.2613+101G>A) c.2541+101G>A (n.2541+101G>A) c.2475+101G>A (n.2475+101G>A) c.1836+101G>A (n.1836+101G>A) c.2454+101G>A (n.2454+101G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801085G= | CA1884679352 | EHMT1 | c.2712+101G= (n.2712+101G=) c.2598+101G= (n.2598+101G=) c.2619+101G= (n.2619+101G=) c.2752+101G= (n.2752+101G=) c.606+101G= (n.606+101G=) c.390+101G= (n.390+101G=) c.1569+101G= (n.1569+101G=) c.282+101G= (n.282+101G=) c.290+101G= n.238+101G= c.2703+101G= (n.2703+101G=) c.2694+101G= (n.2694+101G=) c.2721+101G= (n.2721+101G=) c.2718+101G= (n.2718+101G=) c.2700+101G= (n.2700+101G=) c.2643+101G= (n.2643+101G=) c.2577+101G= (n.2577+101G=) c.1143+101G= (n.1143+101G=) c.495+101G= (n.495+101G=) c.2556+101G= (n.2556+101G=) c.2691+101G= (n.2691+101G=) c.2697+101G= (n.2697+101G=) c.2613+101G= (n.2613+101G=) c.2541+101G= (n.2541+101G=) c.2475+101G= (n.2475+101G=) c.1836+101G= (n.1836+101G=) c.2454+101G= (n.2454+101G=) | |
| 9 | g.137801086G>T | CA2692889310 | EHMT1 | c.2712+102G>T (n.2712+102G>T) c.2598+102G>T (n.2598+102G>T) c.2619+102G>T (n.2619+102G>T) c.2752+102G>T (n.2752+102G>T) c.606+102G>T (n.606+102G>T) c.390+102G>T (n.390+102G>T) c.1569+102G>T (n.1569+102G>T) c.282+102G>T (n.282+102G>T) c.290+102G>T n.238+102G>T c.2703+102G>T (n.2703+102G>T) c.2694+102G>T (n.2694+102G>T) c.2721+102G>T (n.2721+102G>T) c.2718+102G>T (n.2718+102G>T) c.2700+102G>T (n.2700+102G>T) c.2643+102G>T (n.2643+102G>T) c.2577+102G>T (n.2577+102G>T) c.1143+102G>T (n.1143+102G>T) c.495+102G>T (n.495+102G>T) c.2556+102G>T (n.2556+102G>T) c.2691+102G>T (n.2691+102G>T) c.2697+102G>T (n.2697+102G>T) c.2613+102G>T (n.2613+102G>T) c.2541+102G>T (n.2541+102G>T) c.2475+102G>T (n.2475+102G>T) c.1836+102G>T (n.1836+102G>T) c.2454+102G>T (n.2454+102G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801087C>A | CA201833188 | EHMT1 | c.2712+103C>A (n.2712+103C>A) c.2598+103C>A (n.2598+103C>A) c.2619+103C>A (n.2619+103C>A) c.2752+103C>A (n.2752+103C>A) c.606+103C>A (n.606+103C>A) c.390+103C>A (n.390+103C>A) c.1569+103C>A (n.1569+103C>A) c.282+103C>A (n.282+103C>A) c.290+103C>A n.238+103C>A c.2703+103C>A (n.2703+103C>A) c.2694+103C>A (n.2694+103C>A) c.2721+103C>A (n.2721+103C>A) c.2718+103C>A (n.2718+103C>A) c.2700+103C>A (n.2700+103C>A) c.2643+103C>A (n.2643+103C>A) c.2577+103C>A (n.2577+103C>A) c.1143+103C>A (n.1143+103C>A) c.495+103C>A (n.495+103C>A) c.2556+103C>A (n.2556+103C>A) c.2691+103C>A (n.2691+103C>A) c.2697+103C>A (n.2697+103C>A) c.2613+103C>A (n.2613+103C>A) c.2541+103C>A (n.2541+103C>A) c.2475+103C>A (n.2475+103C>A) c.1836+103C>A (n.1836+103C>A) c.2454+103C>A (n.2454+103C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137801087C= | CA1884679353 | EHMT1 | c.2712+103C= (n.2712+103C=) c.2598+103C= (n.2598+103C=) c.2619+103C= (n.2619+103C=) c.2752+103C= (n.2752+103C=) c.606+103C= (n.606+103C=) c.390+103C= (n.390+103C=) c.1569+103C= (n.1569+103C=) c.282+103C= (n.282+103C=) c.290+103C= n.238+103C= c.2703+103C= (n.2703+103C=) c.2694+103C= (n.2694+103C=) c.2721+103C= (n.2721+103C=) c.2718+103C= (n.2718+103C=) c.2700+103C= (n.2700+103C=) c.2643+103C= (n.2643+103C=) c.2577+103C= (n.2577+103C=) c.1143+103C= (n.1143+103C=) c.495+103C= (n.495+103C=) c.2556+103C= (n.2556+103C=) c.2691+103C= (n.2691+103C=) c.2697+103C= (n.2697+103C=) c.2613+103C= (n.2613+103C=) c.2541+103C= (n.2541+103C=) c.2475+103C= (n.2475+103C=) c.1836+103C= (n.1836+103C=) c.2454+103C= (n.2454+103C=) | |
| 9 | g.137801087C>T | CA591249542 | EHMT1 | c.2712+103C>T (n.2712+103C>T) c.2598+103C>T (n.2598+103C>T) c.2619+103C>T (n.2619+103C>T) c.2752+103C>T (n.2752+103C>T) c.606+103C>T (n.606+103C>T) c.390+103C>T (n.390+103C>T) c.1569+103C>T (n.1569+103C>T) c.282+103C>T (n.282+103C>T) c.290+103C>T n.238+103C>T c.2703+103C>T (n.2703+103C>T) c.2694+103C>T (n.2694+103C>T) c.2721+103C>T (n.2721+103C>T) c.2718+103C>T (n.2718+103C>T) c.2700+103C>T (n.2700+103C>T) c.2643+103C>T (n.2643+103C>T) c.2577+103C>T (n.2577+103C>T) c.1143+103C>T (n.1143+103C>T) c.495+103C>T (n.495+103C>T) c.2556+103C>T (n.2556+103C>T) c.2691+103C>T (n.2691+103C>T) c.2697+103C>T (n.2697+103C>T) c.2613+103C>T (n.2613+103C>T) c.2541+103C>T (n.2541+103C>T) c.2475+103C>T (n.2475+103C>T) c.1836+103C>T (n.1836+103C>T) c.2454+103C>T (n.2454+103C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801088G>A | CA591249544 | EHMT1 | c.2712+104G>A (n.2712+104G>A) c.2598+104G>A (n.2598+104G>A) c.2619+104G>A (n.2619+104G>A) c.2752+104G>A (n.2752+104G>A) c.606+104G>A (n.606+104G>A) c.390+104G>A (n.390+104G>A) c.1569+104G>A (n.1569+104G>A) c.282+104G>A (n.282+104G>A) c.290+104G>A n.238+104G>A c.2703+104G>A (n.2703+104G>A) c.2694+104G>A (n.2694+104G>A) c.2721+104G>A (n.2721+104G>A) c.2718+104G>A (n.2718+104G>A) c.2700+104G>A (n.2700+104G>A) c.2643+104G>A (n.2643+104G>A) c.2577+104G>A (n.2577+104G>A) c.1143+104G>A (n.1143+104G>A) c.495+104G>A (n.495+104G>A) c.2556+104G>A (n.2556+104G>A) c.2691+104G>A (n.2691+104G>A) c.2697+104G>A (n.2697+104G>A) c.2613+104G>A (n.2613+104G>A) c.2541+104G>A (n.2541+104G>A) c.2475+104G>A (n.2475+104G>A) c.1836+104G>A (n.1836+104G>A) c.2454+104G>A (n.2454+104G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801088G= | CA1884679354 | EHMT1 | c.2712+104G= (n.2712+104G=) c.2598+104G= (n.2598+104G=) c.2619+104G= (n.2619+104G=) c.2752+104G= (n.2752+104G=) c.606+104G= (n.606+104G=) c.390+104G= (n.390+104G=) c.1569+104G= (n.1569+104G=) c.282+104G= (n.282+104G=) c.290+104G= n.238+104G= c.2703+104G= (n.2703+104G=) c.2694+104G= (n.2694+104G=) c.2721+104G= (n.2721+104G=) c.2718+104G= (n.2718+104G=) c.2700+104G= (n.2700+104G=) c.2643+104G= (n.2643+104G=) c.2577+104G= (n.2577+104G=) c.1143+104G= (n.1143+104G=) c.495+104G= (n.495+104G=) c.2556+104G= (n.2556+104G=) c.2691+104G= (n.2691+104G=) c.2697+104G= (n.2697+104G=) c.2613+104G= (n.2613+104G=) c.2541+104G= (n.2541+104G=) c.2475+104G= (n.2475+104G=) c.1836+104G= (n.1836+104G=) c.2454+104G= (n.2454+104G=) | |
| 9 | g.137801088G>T | CA2692889311 | EHMT1 | c.2712+104G>T (n.2712+104G>T) c.2598+104G>T (n.2598+104G>T) c.2619+104G>T (n.2619+104G>T) c.2752+104G>T (n.2752+104G>T) c.606+104G>T (n.606+104G>T) c.390+104G>T (n.390+104G>T) c.1569+104G>T (n.1569+104G>T) c.282+104G>T (n.282+104G>T) c.290+104G>T n.238+104G>T c.2703+104G>T (n.2703+104G>T) c.2694+104G>T (n.2694+104G>T) c.2721+104G>T (n.2721+104G>T) c.2718+104G>T (n.2718+104G>T) c.2700+104G>T (n.2700+104G>T) c.2643+104G>T (n.2643+104G>T) c.2577+104G>T (n.2577+104G>T) c.1143+104G>T (n.1143+104G>T) c.495+104G>T (n.495+104G>T) c.2556+104G>T (n.2556+104G>T) c.2691+104G>T (n.2691+104G>T) c.2697+104G>T (n.2697+104G>T) c.2613+104G>T (n.2613+104G>T) c.2541+104G>T (n.2541+104G>T) c.2475+104G>T (n.2475+104G>T) c.1836+104G>T (n.1836+104G>T) c.2454+104G>T (n.2454+104G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801089G>A | CA1130155603 | EHMT1 | c.2712+105G>A (n.2712+105G>A) c.2598+105G>A (n.2598+105G>A) c.2619+105G>A (n.2619+105G>A) c.2752+105G>A (n.2752+105G>A) c.606+105G>A (n.606+105G>A) c.390+105G>A (n.390+105G>A) c.1569+105G>A (n.1569+105G>A) c.282+105G>A (n.282+105G>A) c.290+105G>A n.238+105G>A c.2703+105G>A (n.2703+105G>A) c.2694+105G>A (n.2694+105G>A) c.2721+105G>A (n.2721+105G>A) c.2718+105G>A (n.2718+105G>A) c.2700+105G>A (n.2700+105G>A) c.2643+105G>A (n.2643+105G>A) c.2577+105G>A (n.2577+105G>A) c.1143+105G>A (n.1143+105G>A) c.495+105G>A (n.495+105G>A) c.2556+105G>A (n.2556+105G>A) c.2691+105G>A (n.2691+105G>A) c.2697+105G>A (n.2697+105G>A) c.2613+105G>A (n.2613+105G>A) c.2541+105G>A (n.2541+105G>A) c.2475+105G>A (n.2475+105G>A) c.1836+105G>A (n.1836+105G>A) c.2454+105G>A (n.2454+105G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801089G= | CA1884679355 | EHMT1 | c.2712+105G= (n.2712+105G=) c.2598+105G= (n.2598+105G=) c.2619+105G= (n.2619+105G=) c.2752+105G= (n.2752+105G=) c.606+105G= (n.606+105G=) c.390+105G= (n.390+105G=) c.1569+105G= (n.1569+105G=) c.282+105G= (n.282+105G=) c.290+105G= n.238+105G= c.2703+105G= (n.2703+105G=) c.2694+105G= (n.2694+105G=) c.2721+105G= (n.2721+105G=) c.2718+105G= (n.2718+105G=) c.2700+105G= (n.2700+105G=) c.2643+105G= (n.2643+105G=) c.2577+105G= (n.2577+105G=) c.1143+105G= (n.1143+105G=) c.495+105G= (n.495+105G=) c.2556+105G= (n.2556+105G=) c.2691+105G= (n.2691+105G=) c.2697+105G= (n.2697+105G=) c.2613+105G= (n.2613+105G=) c.2541+105G= (n.2541+105G=) c.2475+105G= (n.2475+105G=) c.1836+105G= (n.1836+105G=) c.2454+105G= (n.2454+105G=) | |
| 9 | g.137801089G>T | CA2692889312 | EHMT1 | c.2712+105G>T (n.2712+105G>T) c.2598+105G>T (n.2598+105G>T) c.2619+105G>T (n.2619+105G>T) c.2752+105G>T (n.2752+105G>T) c.606+105G>T (n.606+105G>T) c.390+105G>T (n.390+105G>T) c.1569+105G>T (n.1569+105G>T) c.282+105G>T (n.282+105G>T) c.290+105G>T n.238+105G>T c.2703+105G>T (n.2703+105G>T) c.2694+105G>T (n.2694+105G>T) c.2721+105G>T (n.2721+105G>T) c.2718+105G>T (n.2718+105G>T) c.2700+105G>T (n.2700+105G>T) c.2643+105G>T (n.2643+105G>T) c.2577+105G>T (n.2577+105G>T) c.1143+105G>T (n.1143+105G>T) c.495+105G>T (n.495+105G>T) c.2556+105G>T (n.2556+105G>T) c.2691+105G>T (n.2691+105G>T) c.2697+105G>T (n.2697+105G>T) c.2613+105G>T (n.2613+105G>T) c.2541+105G>T (n.2541+105G>T) c.2475+105G>T (n.2475+105G>T) c.1836+105G>T (n.1836+105G>T) c.2454+105G>T (n.2454+105G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801090del | CA2692889313 | EHMT1 | c.2712+106del (n.2712+106del) c.2598+106del (n.2598+106del) c.2619+106del (n.2619+106del) c.2752+106del (n.2752+106del) c.606+106del (n.606+106del) c.390+106del (n.390+106del) c.1569+106del (n.1569+106del) c.282+106del (n.282+106del) c.290+106del n.238+106del c.2703+106del (n.2703+106del) c.2694+106del (n.2694+106del) c.2721+106del (n.2721+106del) c.2718+106del (n.2718+106del) c.2700+106del (n.2700+106del) c.2643+106del (n.2643+106del) c.2577+106del (n.2577+106del) c.1143+106del (n.1143+106del) c.495+106del (n.495+106del) c.2556+106del (n.2556+106del) c.2691+106del (n.2691+106del) c.2697+106del (n.2697+106del) c.2613+106del (n.2613+106del) c.2541+106del (n.2541+106del) c.2475+106del (n.2475+106del) c.1836+106del (n.1836+106del) c.2454+106del (n.2454+106del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801090C>G | CA2721093333 | EHMT1 | c.2712+106C>G (n.2712+106C>G) c.2598+106C>G (n.2598+106C>G) c.2619+106C>G (n.2619+106C>G) c.2752+106C>G (n.2752+106C>G) c.606+106C>G (n.606+106C>G) c.390+106C>G (n.390+106C>G) c.1569+106C>G (n.1569+106C>G) c.282+106C>G (n.282+106C>G) c.290+106C>G n.238+106C>G c.2703+106C>G (n.2703+106C>G) c.2694+106C>G (n.2694+106C>G) c.2721+106C>G (n.2721+106C>G) c.2718+106C>G (n.2718+106C>G) c.2700+106C>G (n.2700+106C>G) c.2643+106C>G (n.2643+106C>G) c.2577+106C>G (n.2577+106C>G) c.1143+106C>G (n.1143+106C>G) c.495+106C>G (n.495+106C>G) c.2556+106C>G (n.2556+106C>G) c.2691+106C>G (n.2691+106C>G) c.2697+106C>G (n.2697+106C>G) c.2613+106C>G (n.2613+106C>G) c.2541+106C>G (n.2541+106C>G) c.2475+106C>G (n.2475+106C>G) c.1836+106C>G (n.1836+106C>G) c.2454+106C>G (n.2454+106C>G) | dbSNP |
| 9 | g.137801091T>A | CA2692889314 | EHMT1 | c.2712+107T>A (n.2712+107T>A) c.2598+107T>A (n.2598+107T>A) c.2619+107T>A (n.2619+107T>A) c.2752+107T>A (n.2752+107T>A) c.606+107T>A (n.606+107T>A) c.390+107T>A (n.390+107T>A) c.1569+107T>A (n.1569+107T>A) c.282+107T>A (n.282+107T>A) c.290+107T>A n.238+107T>A c.2703+107T>A (n.2703+107T>A) c.2694+107T>A (n.2694+107T>A) c.2721+107T>A (n.2721+107T>A) c.2718+107T>A (n.2718+107T>A) c.2700+107T>A (n.2700+107T>A) c.2643+107T>A (n.2643+107T>A) c.2577+107T>A (n.2577+107T>A) c.1143+107T>A (n.1143+107T>A) c.495+107T>A (n.495+107T>A) c.2556+107T>A (n.2556+107T>A) c.2691+107T>A (n.2691+107T>A) c.2697+107T>A (n.2697+107T>A) c.2613+107T>A (n.2613+107T>A) c.2541+107T>A (n.2541+107T>A) c.2475+107T>A (n.2475+107T>A) c.1836+107T>A (n.1836+107T>A) c.2454+107T>A (n.2454+107T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801091T>C | CA2692889315 | EHMT1 | c.2712+107T>C (n.2712+107T>C) c.2598+107T>C (n.2598+107T>C) c.2619+107T>C (n.2619+107T>C) c.2752+107T>C (n.2752+107T>C) c.606+107T>C (n.606+107T>C) c.390+107T>C (n.390+107T>C) c.1569+107T>C (n.1569+107T>C) c.282+107T>C (n.282+107T>C) c.290+107T>C n.238+107T>C c.2703+107T>C (n.2703+107T>C) c.2694+107T>C (n.2694+107T>C) c.2721+107T>C (n.2721+107T>C) c.2718+107T>C (n.2718+107T>C) c.2700+107T>C (n.2700+107T>C) c.2643+107T>C (n.2643+107T>C) c.2577+107T>C (n.2577+107T>C) c.1143+107T>C (n.1143+107T>C) c.495+107T>C (n.495+107T>C) c.2556+107T>C (n.2556+107T>C) c.2691+107T>C (n.2691+107T>C) c.2697+107T>C (n.2697+107T>C) c.2613+107T>C (n.2613+107T>C) c.2541+107T>C (n.2541+107T>C) c.2475+107T>C (n.2475+107T>C) c.1836+107T>C (n.1836+107T>C) c.2454+107T>C (n.2454+107T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801092T>C | CA201833195 | EHMT1 | c.2712+108T>C (n.2712+108T>C) c.2598+108T>C (n.2598+108T>C) c.2619+108T>C (n.2619+108T>C) c.2752+108T>C (n.2752+108T>C) c.606+108T>C (n.606+108T>C) c.390+108T>C (n.390+108T>C) c.1569+108T>C (n.1569+108T>C) c.282+108T>C (n.282+108T>C) c.290+108T>C n.238+108T>C c.2703+108T>C (n.2703+108T>C) c.2694+108T>C (n.2694+108T>C) c.2721+108T>C (n.2721+108T>C) c.2718+108T>C (n.2718+108T>C) c.2700+108T>C (n.2700+108T>C) c.2643+108T>C (n.2643+108T>C) c.2577+108T>C (n.2577+108T>C) c.1143+108T>C (n.1143+108T>C) c.495+108T>C (n.495+108T>C) c.2556+108T>C (n.2556+108T>C) c.2691+108T>C (n.2691+108T>C) c.2697+108T>C (n.2697+108T>C) c.2613+108T>C (n.2613+108T>C) c.2541+108T>C (n.2541+108T>C) c.2475+108T>C (n.2475+108T>C) c.1836+108T>C (n.1836+108T>C) c.2454+108T>C (n.2454+108T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801092T= | CA1884679356 | EHMT1 | c.2712+108T= (n.2712+108T=) c.2598+108T= (n.2598+108T=) c.2619+108T= (n.2619+108T=) c.2752+108T= (n.2752+108T=) c.606+108T= (n.606+108T=) c.390+108T= (n.390+108T=) c.1569+108T= (n.1569+108T=) c.282+108T= (n.282+108T=) c.290+108T= n.238+108T= c.2703+108T= (n.2703+108T=) c.2694+108T= (n.2694+108T=) c.2721+108T= (n.2721+108T=) c.2718+108T= (n.2718+108T=) c.2700+108T= (n.2700+108T=) c.2643+108T= (n.2643+108T=) c.2577+108T= (n.2577+108T=) c.1143+108T= (n.1143+108T=) c.495+108T= (n.495+108T=) c.2556+108T= (n.2556+108T=) c.2691+108T= (n.2691+108T=) c.2697+108T= (n.2697+108T=) c.2613+108T= (n.2613+108T=) c.2541+108T= (n.2541+108T=) c.2475+108T= (n.2475+108T=) c.1836+108T= (n.1836+108T=) c.2454+108T= (n.2454+108T=) | |
| 9 | g.137801093T= | CA1884679357 | EHMT1 | c.2712+109T= (n.2712+109T=) c.2598+109T= (n.2598+109T=) c.2619+109T= (n.2619+109T=) c.2752+109T= (n.2752+109T=) c.606+109T= (n.606+109T=) c.390+109T= (n.390+109T=) c.1569+109T= (n.1569+109T=) c.282+109T= (n.282+109T=) c.290+109T= n.238+109T= c.2703+109T= (n.2703+109T=) c.2694+109T= (n.2694+109T=) c.2721+109T= (n.2721+109T=) c.2718+109T= (n.2718+109T=) c.2700+109T= (n.2700+109T=) c.2643+109T= (n.2643+109T=) c.2577+109T= (n.2577+109T=) c.1143+109T= (n.1143+109T=) c.495+109T= (n.495+109T=) c.2556+109T= (n.2556+109T=) c.2691+109T= (n.2691+109T=) c.2697+109T= (n.2697+109T=) c.2613+109T= (n.2613+109T=) c.2541+109T= (n.2541+109T=) c.2475+109T= (n.2475+109T=) c.1836+109T= (n.1836+109T=) c.2454+109T= (n.2454+109T=) | |
| 9 | g.137801094G>C | CA201833200 | EHMT1 | c.2712+110G>C (n.2712+110G>C) c.2598+110G>C (n.2598+110G>C) c.2619+110G>C (n.2619+110G>C) c.2752+110G>C (n.2752+110G>C) c.606+110G>C (n.606+110G>C) c.390+110G>C (n.390+110G>C) c.1569+110G>C (n.1569+110G>C) c.282+110G>C (n.282+110G>C) c.290+110G>C n.238+110G>C c.2703+110G>C (n.2703+110G>C) c.2694+110G>C (n.2694+110G>C) c.2721+110G>C (n.2721+110G>C) c.2718+110G>C (n.2718+110G>C) c.2700+110G>C (n.2700+110G>C) c.2643+110G>C (n.2643+110G>C) c.2577+110G>C (n.2577+110G>C) c.1143+110G>C (n.1143+110G>C) c.495+110G>C (n.495+110G>C) c.2556+110G>C (n.2556+110G>C) c.2691+110G>C (n.2691+110G>C) c.2697+110G>C (n.2697+110G>C) c.2613+110G>C (n.2613+110G>C) c.2541+110G>C (n.2541+110G>C) c.2475+110G>C (n.2475+110G>C) c.1836+110G>C (n.1836+110G>C) c.2454+110G>C (n.2454+110G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801094G= | CA1884679359 | EHMT1 | c.2712+110G= (n.2712+110G=) c.2598+110G= (n.2598+110G=) c.2619+110G= (n.2619+110G=) c.2752+110G= (n.2752+110G=) c.606+110G= (n.606+110G=) c.390+110G= (n.390+110G=) c.1569+110G= (n.1569+110G=) c.282+110G= (n.282+110G=) c.290+110G= n.238+110G= c.2703+110G= (n.2703+110G=) c.2694+110G= (n.2694+110G=) c.2721+110G= (n.2721+110G=) c.2718+110G= (n.2718+110G=) c.2700+110G= (n.2700+110G=) c.2643+110G= (n.2643+110G=) c.2577+110G= (n.2577+110G=) c.1143+110G= (n.1143+110G=) c.495+110G= (n.495+110G=) c.2556+110G= (n.2556+110G=) c.2691+110G= (n.2691+110G=) c.2697+110G= (n.2697+110G=) c.2613+110G= (n.2613+110G=) c.2541+110G= (n.2541+110G=) c.2475+110G= (n.2475+110G=) c.1836+110G= (n.1836+110G=) c.2454+110G= (n.2454+110G=) | |
| 9 | g.137801094G>T | CA2692889316 | EHMT1 | c.2712+110G>T (n.2712+110G>T) c.2598+110G>T (n.2598+110G>T) c.2619+110G>T (n.2619+110G>T) c.2752+110G>T (n.2752+110G>T) c.606+110G>T (n.606+110G>T) c.390+110G>T (n.390+110G>T) c.1569+110G>T (n.1569+110G>T) c.282+110G>T (n.282+110G>T) c.290+110G>T n.238+110G>T c.2703+110G>T (n.2703+110G>T) c.2694+110G>T (n.2694+110G>T) c.2721+110G>T (n.2721+110G>T) c.2718+110G>T (n.2718+110G>T) c.2700+110G>T (n.2700+110G>T) c.2643+110G>T (n.2643+110G>T) c.2577+110G>T (n.2577+110G>T) c.1143+110G>T (n.1143+110G>T) c.495+110G>T (n.495+110G>T) c.2556+110G>T (n.2556+110G>T) c.2691+110G>T (n.2691+110G>T) c.2697+110G>T (n.2697+110G>T) c.2613+110G>T (n.2613+110G>T) c.2541+110G>T (n.2541+110G>T) c.2475+110G>T (n.2475+110G>T) c.1836+110G>T (n.1836+110G>T) c.2454+110G>T (n.2454+110G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801095_137801116dup | CA1884679358 | EHMT1 | c.2712+111_2712+132dup (n.2712+111_2712+132dup) c.2598+111_2598+132dup (n.2598+111_2598+132dup) c.2619+111_2619+132dup (n.2619+111_2619+132dup) c.2752+111_2752+132dup (n.2752+111_2752+132dup) c.606+111_606+132dup (n.606+111_606+132dup) c.390+111_390+132dup (n.390+111_390+132dup) c.1569+111_1569+132dup (n.1569+111_1569+132dup) c.282+111_282+132dup (n.282+111_282+132dup) c.290+111_290+132dup n.238+111_238+132dup c.2703+111_2703+132dup (n.2703+111_2703+132dup) c.2694+111_2694+132dup (n.2694+111_2694+132dup) c.2721+111_2721+132dup (n.2721+111_2721+132dup) c.2718+111_2718+132dup (n.2718+111_2718+132dup) c.2700+111_2700+132dup (n.2700+111_2700+132dup) c.2643+111_2643+132dup (n.2643+111_2643+132dup) c.2577+111_2577+132dup (n.2577+111_2577+132dup) c.1143+111_1143+132dup (n.1143+111_1143+132dup) c.495+111_495+132dup (n.495+111_495+132dup) c.2556+111_2556+132dup (n.2556+111_2556+132dup) c.2691+111_2691+132dup (n.2691+111_2691+132dup) c.2697+111_2697+132dup (n.2697+111_2697+132dup) c.2613+111_2613+132dup (n.2613+111_2613+132dup) c.2541+111_2541+132dup (n.2541+111_2541+132dup) c.2475+111_2475+132dup (n.2475+111_2475+132dup) c.1836+111_1836+132dup (n.1836+111_1836+132dup) c.2454+111_2454+132dup (n.2454+111_2454+132dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137801095A>G | CA2692889317 | EHMT1 | c.2712+111A>G (n.2712+111A>G) c.2598+111A>G (n.2598+111A>G) c.2619+111A>G (n.2619+111A>G) c.2752+111A>G (n.2752+111A>G) c.606+111A>G (n.606+111A>G) c.390+111A>G (n.390+111A>G) c.1569+111A>G (n.1569+111A>G) c.282+111A>G (n.282+111A>G) c.290+111A>G n.238+111A>G c.2703+111A>G (n.2703+111A>G) c.2694+111A>G (n.2694+111A>G) c.2721+111A>G (n.2721+111A>G) c.2718+111A>G (n.2718+111A>G) c.2700+111A>G (n.2700+111A>G) c.2643+111A>G (n.2643+111A>G) c.2577+111A>G (n.2577+111A>G) c.1143+111A>G (n.1143+111A>G) c.495+111A>G (n.495+111A>G) c.2556+111A>G (n.2556+111A>G) c.2691+111A>G (n.2691+111A>G) c.2697+111A>G (n.2697+111A>G) c.2613+111A>G (n.2613+111A>G) c.2541+111A>G (n.2541+111A>G) c.2475+111A>G (n.2475+111A>G) c.1836+111A>G (n.1836+111A>G) c.2454+111A>G (n.2454+111A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801096C>A | CA2692889318 | EHMT1 | c.2712+112C>A (n.2712+112C>A) c.2598+112C>A (n.2598+112C>A) c.2619+112C>A (n.2619+112C>A) c.2752+112C>A (n.2752+112C>A) c.606+112C>A (n.606+112C>A) c.390+112C>A (n.390+112C>A) c.1569+112C>A (n.1569+112C>A) c.282+112C>A (n.282+112C>A) c.290+112C>A n.238+112C>A c.2703+112C>A (n.2703+112C>A) c.2694+112C>A (n.2694+112C>A) c.2721+112C>A (n.2721+112C>A) c.2718+112C>A (n.2718+112C>A) c.2700+112C>A (n.2700+112C>A) c.2643+112C>A (n.2643+112C>A) c.2577+112C>A (n.2577+112C>A) c.1143+112C>A (n.1143+112C>A) c.495+112C>A (n.495+112C>A) c.2556+112C>A (n.2556+112C>A) c.2691+112C>A (n.2691+112C>A) c.2697+112C>A (n.2697+112C>A) c.2613+112C>A (n.2613+112C>A) c.2541+112C>A (n.2541+112C>A) c.2475+112C>A (n.2475+112C>A) c.1836+112C>A (n.1836+112C>A) c.2454+112C>A (n.2454+112C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801096C>T | CA2692889319 | EHMT1 | c.2712+112C>T (n.2712+112C>T) c.2598+112C>T (n.2598+112C>T) c.2619+112C>T (n.2619+112C>T) c.2752+112C>T (n.2752+112C>T) c.606+112C>T (n.606+112C>T) c.390+112C>T (n.390+112C>T) c.1569+112C>T (n.1569+112C>T) c.282+112C>T (n.282+112C>T) c.290+112C>T n.238+112C>T c.2703+112C>T (n.2703+112C>T) c.2694+112C>T (n.2694+112C>T) c.2721+112C>T (n.2721+112C>T) c.2718+112C>T (n.2718+112C>T) c.2700+112C>T (n.2700+112C>T) c.2643+112C>T (n.2643+112C>T) c.2577+112C>T (n.2577+112C>T) c.1143+112C>T (n.1143+112C>T) c.495+112C>T (n.495+112C>T) c.2556+112C>T (n.2556+112C>T) c.2691+112C>T (n.2691+112C>T) c.2697+112C>T (n.2697+112C>T) c.2613+112C>T (n.2613+112C>T) c.2541+112C>T (n.2541+112C>T) c.2475+112C>T (n.2475+112C>T) c.1836+112C>T (n.1836+112C>T) c.2454+112C>T (n.2454+112C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801097C>A | CA2692889320 | EHMT1 | c.2712+113C>A (n.2712+113C>A) c.2598+113C>A (n.2598+113C>A) c.2619+113C>A (n.2619+113C>A) c.2752+113C>A (n.2752+113C>A) c.606+113C>A (n.606+113C>A) c.390+113C>A (n.390+113C>A) c.1569+113C>A (n.1569+113C>A) c.282+113C>A (n.282+113C>A) c.290+113C>A n.238+113C>A c.2703+113C>A (n.2703+113C>A) c.2694+113C>A (n.2694+113C>A) c.2721+113C>A (n.2721+113C>A) c.2718+113C>A (n.2718+113C>A) c.2700+113C>A (n.2700+113C>A) c.2643+113C>A (n.2643+113C>A) c.2577+113C>A (n.2577+113C>A) c.1143+113C>A (n.1143+113C>A) c.495+113C>A (n.495+113C>A) c.2556+113C>A (n.2556+113C>A) c.2691+113C>A (n.2691+113C>A) c.2697+113C>A (n.2697+113C>A) c.2613+113C>A (n.2613+113C>A) c.2541+113C>A (n.2541+113C>A) c.2475+113C>A (n.2475+113C>A) c.1836+113C>A (n.1836+113C>A) c.2454+113C>A (n.2454+113C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801097C>G | CA2692889321 | EHMT1 | c.2712+113C>G (n.2712+113C>G) c.2598+113C>G (n.2598+113C>G) c.2619+113C>G (n.2619+113C>G) c.2752+113C>G (n.2752+113C>G) c.606+113C>G (n.606+113C>G) c.390+113C>G (n.390+113C>G) c.1569+113C>G (n.1569+113C>G) c.282+113C>G (n.282+113C>G) c.290+113C>G n.238+113C>G c.2703+113C>G (n.2703+113C>G) c.2694+113C>G (n.2694+113C>G) c.2721+113C>G (n.2721+113C>G) c.2718+113C>G (n.2718+113C>G) c.2700+113C>G (n.2700+113C>G) c.2643+113C>G (n.2643+113C>G) c.2577+113C>G (n.2577+113C>G) c.1143+113C>G (n.1143+113C>G) c.495+113C>G (n.495+113C>G) c.2556+113C>G (n.2556+113C>G) c.2691+113C>G (n.2691+113C>G) c.2697+113C>G (n.2697+113C>G) c.2613+113C>G (n.2613+113C>G) c.2541+113C>G (n.2541+113C>G) c.2475+113C>G (n.2475+113C>G) c.1836+113C>G (n.1836+113C>G) c.2454+113C>G (n.2454+113C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801097C>T | CA2603986796 | EHMT1 | c.2712+113C>T (n.2712+113C>T) c.2598+113C>T (n.2598+113C>T) c.2619+113C>T (n.2619+113C>T) c.2752+113C>T (n.2752+113C>T) c.606+113C>T (n.606+113C>T) c.390+113C>T (n.390+113C>T) c.1569+113C>T (n.1569+113C>T) c.282+113C>T (n.282+113C>T) c.290+113C>T n.238+113C>T c.2703+113C>T (n.2703+113C>T) c.2694+113C>T (n.2694+113C>T) c.2721+113C>T (n.2721+113C>T) c.2718+113C>T (n.2718+113C>T) c.2700+113C>T (n.2700+113C>T) c.2643+113C>T (n.2643+113C>T) c.2577+113C>T (n.2577+113C>T) c.1143+113C>T (n.1143+113C>T) c.495+113C>T (n.495+113C>T) c.2556+113C>T (n.2556+113C>T) c.2691+113C>T (n.2691+113C>T) c.2697+113C>T (n.2697+113C>T) c.2613+113C>T (n.2613+113C>T) c.2541+113C>T (n.2541+113C>T) c.2475+113C>T (n.2475+113C>T) c.1836+113C>T (n.1836+113C>T) c.2454+113C>T (n.2454+113C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801098T>A | CA2692889323 | EHMT1 | c.2712+114T>A (n.2712+114T>A) c.2598+114T>A (n.2598+114T>A) c.2619+114T>A (n.2619+114T>A) c.2752+114T>A (n.2752+114T>A) c.606+114T>A (n.606+114T>A) c.390+114T>A (n.390+114T>A) c.1569+114T>A (n.1569+114T>A) c.282+114T>A (n.282+114T>A) c.290+114T>A n.238+114T>A c.2703+114T>A (n.2703+114T>A) c.2694+114T>A (n.2694+114T>A) c.2721+114T>A (n.2721+114T>A) c.2718+114T>A (n.2718+114T>A) c.2700+114T>A (n.2700+114T>A) c.2643+114T>A (n.2643+114T>A) c.2577+114T>A (n.2577+114T>A) c.1143+114T>A (n.1143+114T>A) c.495+114T>A (n.495+114T>A) c.2556+114T>A (n.2556+114T>A) c.2691+114T>A (n.2691+114T>A) c.2697+114T>A (n.2697+114T>A) c.2613+114T>A (n.2613+114T>A) c.2541+114T>A (n.2541+114T>A) c.2475+114T>A (n.2475+114T>A) c.1836+114T>A (n.1836+114T>A) c.2454+114T>A (n.2454+114T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801098T>C | CA2692889322 | EHMT1 | c.2712+114T>C (n.2712+114T>C) c.2598+114T>C (n.2598+114T>C) c.2619+114T>C (n.2619+114T>C) c.2752+114T>C (n.2752+114T>C) c.606+114T>C (n.606+114T>C) c.390+114T>C (n.390+114T>C) c.1569+114T>C (n.1569+114T>C) c.282+114T>C (n.282+114T>C) c.290+114T>C n.238+114T>C c.2703+114T>C (n.2703+114T>C) c.2694+114T>C (n.2694+114T>C) c.2721+114T>C (n.2721+114T>C) c.2718+114T>C (n.2718+114T>C) c.2700+114T>C (n.2700+114T>C) c.2643+114T>C (n.2643+114T>C) c.2577+114T>C (n.2577+114T>C) c.1143+114T>C (n.1143+114T>C) c.495+114T>C (n.495+114T>C) c.2556+114T>C (n.2556+114T>C) c.2691+114T>C (n.2691+114T>C) c.2697+114T>C (n.2697+114T>C) c.2613+114T>C (n.2613+114T>C) c.2541+114T>C (n.2541+114T>C) c.2475+114T>C (n.2475+114T>C) c.1836+114T>C (n.1836+114T>C) c.2454+114T>C (n.2454+114T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801099C>A | CA2692889324 | EHMT1 | c.2712+115C>A (n.2712+115C>A) c.2598+115C>A (n.2598+115C>A) c.2619+115C>A (n.2619+115C>A) c.2752+115C>A (n.2752+115C>A) c.606+115C>A (n.606+115C>A) c.390+115C>A (n.390+115C>A) c.1569+115C>A (n.1569+115C>A) c.282+115C>A (n.282+115C>A) c.290+115C>A n.238+115C>A c.2703+115C>A (n.2703+115C>A) c.2694+115C>A (n.2694+115C>A) c.2721+115C>A (n.2721+115C>A) c.2718+115C>A (n.2718+115C>A) c.2700+115C>A (n.2700+115C>A) c.2643+115C>A (n.2643+115C>A) c.2577+115C>A (n.2577+115C>A) c.1143+115C>A (n.1143+115C>A) c.495+115C>A (n.495+115C>A) c.2556+115C>A (n.2556+115C>A) c.2691+115C>A (n.2691+115C>A) c.2697+115C>A (n.2697+115C>A) c.2613+115C>A (n.2613+115C>A) c.2541+115C>A (n.2541+115C>A) c.2475+115C>A (n.2475+115C>A) c.1836+115C>A (n.1836+115C>A) c.2454+115C>A (n.2454+115C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801099C>T | CA2692889325 | EHMT1 | c.2712+115C>T (n.2712+115C>T) c.2598+115C>T (n.2598+115C>T) c.2619+115C>T (n.2619+115C>T) c.2752+115C>T (n.2752+115C>T) c.606+115C>T (n.606+115C>T) c.390+115C>T (n.390+115C>T) c.1569+115C>T (n.1569+115C>T) c.282+115C>T (n.282+115C>T) c.290+115C>T n.238+115C>T c.2703+115C>T (n.2703+115C>T) c.2694+115C>T (n.2694+115C>T) c.2721+115C>T (n.2721+115C>T) c.2718+115C>T (n.2718+115C>T) c.2700+115C>T (n.2700+115C>T) c.2643+115C>T (n.2643+115C>T) c.2577+115C>T (n.2577+115C>T) c.1143+115C>T (n.1143+115C>T) c.495+115C>T (n.495+115C>T) c.2556+115C>T (n.2556+115C>T) c.2691+115C>T (n.2691+115C>T) c.2697+115C>T (n.2697+115C>T) c.2613+115C>T (n.2613+115C>T) c.2541+115C>T (n.2541+115C>T) c.2475+115C>T (n.2475+115C>T) c.1836+115C>T (n.1836+115C>T) c.2454+115C>T (n.2454+115C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801100T>C | CA861214548 | EHMT1 | c.2712+116T>C (n.2712+116T>C) c.2598+116T>C (n.2598+116T>C) c.2619+116T>C (n.2619+116T>C) c.2752+116T>C (n.2752+116T>C) c.606+116T>C (n.606+116T>C) c.390+116T>C (n.390+116T>C) c.1569+116T>C (n.1569+116T>C) c.282+116T>C (n.282+116T>C) c.290+116T>C n.238+116T>C c.2703+116T>C (n.2703+116T>C) c.2694+116T>C (n.2694+116T>C) c.2721+116T>C (n.2721+116T>C) c.2718+116T>C (n.2718+116T>C) c.2700+116T>C (n.2700+116T>C) c.2643+116T>C (n.2643+116T>C) c.2577+116T>C (n.2577+116T>C) c.1143+116T>C (n.1143+116T>C) c.495+116T>C (n.495+116T>C) c.2556+116T>C (n.2556+116T>C) c.2691+116T>C (n.2691+116T>C) c.2697+116T>C (n.2697+116T>C) c.2613+116T>C (n.2613+116T>C) c.2541+116T>C (n.2541+116T>C) c.2475+116T>C (n.2475+116T>C) c.1836+116T>C (n.1836+116T>C) c.2454+116T>C (n.2454+116T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801100T>G | CA2692889327 | EHMT1 | c.2712+116T>G (n.2712+116T>G) c.2598+116T>G (n.2598+116T>G) c.2619+116T>G (n.2619+116T>G) c.2752+116T>G (n.2752+116T>G) c.606+116T>G (n.606+116T>G) c.390+116T>G (n.390+116T>G) c.1569+116T>G (n.1569+116T>G) c.282+116T>G (n.282+116T>G) c.290+116T>G n.238+116T>G c.2703+116T>G (n.2703+116T>G) c.2694+116T>G (n.2694+116T>G) c.2721+116T>G (n.2721+116T>G) c.2718+116T>G (n.2718+116T>G) c.2700+116T>G (n.2700+116T>G) c.2643+116T>G (n.2643+116T>G) c.2577+116T>G (n.2577+116T>G) c.1143+116T>G (n.1143+116T>G) c.495+116T>G (n.495+116T>G) c.2556+116T>G (n.2556+116T>G) c.2691+116T>G (n.2691+116T>G) c.2697+116T>G (n.2697+116T>G) c.2613+116T>G (n.2613+116T>G) c.2541+116T>G (n.2541+116T>G) c.2475+116T>G (n.2475+116T>G) c.1836+116T>G (n.1836+116T>G) c.2454+116T>G (n.2454+116T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801100T= | CA1884679360 | EHMT1 | c.2712+116T= (n.2712+116T=) c.2598+116T= (n.2598+116T=) c.2619+116T= (n.2619+116T=) c.2752+116T= (n.2752+116T=) c.606+116T= (n.606+116T=) c.390+116T= (n.390+116T=) c.1569+116T= (n.1569+116T=) c.282+116T= (n.282+116T=) c.290+116T= n.238+116T= c.2703+116T= (n.2703+116T=) c.2694+116T= (n.2694+116T=) c.2721+116T= (n.2721+116T=) c.2718+116T= (n.2718+116T=) c.2700+116T= (n.2700+116T=) c.2643+116T= (n.2643+116T=) c.2577+116T= (n.2577+116T=) c.1143+116T= (n.1143+116T=) c.495+116T= (n.495+116T=) c.2556+116T= (n.2556+116T=) c.2691+116T= (n.2691+116T=) c.2697+116T= (n.2697+116T=) c.2613+116T= (n.2613+116T=) c.2541+116T= (n.2541+116T=) c.2475+116T= (n.2475+116T=) c.1836+116T= (n.1836+116T=) c.2454+116T= (n.2454+116T=) | |
| 9 | g.137801101del | CA2692889326 | EHMT1 | c.2712+117del (n.2712+117del) c.2598+117del (n.2598+117del) c.2619+117del (n.2619+117del) c.2752+117del (n.2752+117del) c.606+117del (n.606+117del) c.390+117del (n.390+117del) c.1569+117del (n.1569+117del) c.282+117del (n.282+117del) c.290+117del n.238+117del c.2703+117del (n.2703+117del) c.2694+117del (n.2694+117del) c.2721+117del (n.2721+117del) c.2718+117del (n.2718+117del) c.2700+117del (n.2700+117del) c.2643+117del (n.2643+117del) c.2577+117del (n.2577+117del) c.1143+117del (n.1143+117del) c.495+117del (n.495+117del) c.2556+117del (n.2556+117del) c.2691+117del (n.2691+117del) c.2697+117del (n.2697+117del) c.2613+117del (n.2613+117del) c.2541+117del (n.2541+117del) c.2475+117del (n.2475+117del) c.1836+117del (n.1836+117del) c.2454+117del (n.2454+117del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801101T>C | CA2692889328 | EHMT1 | c.2712+117T>C (n.2712+117T>C) c.2598+117T>C (n.2598+117T>C) c.2619+117T>C (n.2619+117T>C) c.2752+117T>C (n.2752+117T>C) c.606+117T>C (n.606+117T>C) c.390+117T>C (n.390+117T>C) c.1569+117T>C (n.1569+117T>C) c.282+117T>C (n.282+117T>C) c.290+117T>C n.238+117T>C c.2703+117T>C (n.2703+117T>C) c.2694+117T>C (n.2694+117T>C) c.2721+117T>C (n.2721+117T>C) c.2718+117T>C (n.2718+117T>C) c.2700+117T>C (n.2700+117T>C) c.2643+117T>C (n.2643+117T>C) c.2577+117T>C (n.2577+117T>C) c.1143+117T>C (n.1143+117T>C) c.495+117T>C (n.495+117T>C) c.2556+117T>C (n.2556+117T>C) c.2691+117T>C (n.2691+117T>C) c.2697+117T>C (n.2697+117T>C) c.2613+117T>C (n.2613+117T>C) c.2541+117T>C (n.2541+117T>C) c.2475+117T>C (n.2475+117T>C) c.1836+117T>C (n.1836+117T>C) c.2454+117T>C (n.2454+117T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801102C>A | CA2692889329 | EHMT1 | c.2712+118C>A (n.2712+118C>A) c.2598+118C>A (n.2598+118C>A) c.2619+118C>A (n.2619+118C>A) c.2752+118C>A (n.2752+118C>A) c.606+118C>A (n.606+118C>A) c.390+118C>A (n.390+118C>A) c.1569+118C>A (n.1569+118C>A) c.282+118C>A (n.282+118C>A) c.290+118C>A n.238+118C>A c.2703+118C>A (n.2703+118C>A) c.2694+118C>A (n.2694+118C>A) c.2721+118C>A (n.2721+118C>A) c.2718+118C>A (n.2718+118C>A) c.2700+118C>A (n.2700+118C>A) c.2643+118C>A (n.2643+118C>A) c.2577+118C>A (n.2577+118C>A) c.1143+118C>A (n.1143+118C>A) c.495+118C>A (n.495+118C>A) c.2556+118C>A (n.2556+118C>A) c.2691+118C>A (n.2691+118C>A) c.2697+118C>A (n.2697+118C>A) c.2613+118C>A (n.2613+118C>A) c.2541+118C>A (n.2541+118C>A) c.2475+118C>A (n.2475+118C>A) c.1836+118C>A (n.1836+118C>A) c.2454+118C>A (n.2454+118C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801102C= | CA1884679361 | EHMT1 | c.2712+118C= (n.2712+118C=) c.2598+118C= (n.2598+118C=) c.2619+118C= (n.2619+118C=) c.2752+118C= (n.2752+118C=) c.606+118C= (n.606+118C=) c.390+118C= (n.390+118C=) c.1569+118C= (n.1569+118C=) c.282+118C= (n.282+118C=) c.290+118C= n.238+118C= c.2703+118C= (n.2703+118C=) c.2694+118C= (n.2694+118C=) c.2721+118C= (n.2721+118C=) c.2718+118C= (n.2718+118C=) c.2700+118C= (n.2700+118C=) c.2643+118C= (n.2643+118C=) c.2577+118C= (n.2577+118C=) c.1143+118C= (n.1143+118C=) c.495+118C= (n.495+118C=) c.2556+118C= (n.2556+118C=) c.2691+118C= (n.2691+118C=) c.2697+118C= (n.2697+118C=) c.2613+118C= (n.2613+118C=) c.2541+118C= (n.2541+118C=) c.2475+118C= (n.2475+118C=) c.1836+118C= (n.1836+118C=) c.2454+118C= (n.2454+118C=) | |
| 9 | g.137801102C>G | CA2692889331 | EHMT1 | c.2712+118C>G (n.2712+118C>G) c.2598+118C>G (n.2598+118C>G) c.2619+118C>G (n.2619+118C>G) c.2752+118C>G (n.2752+118C>G) c.606+118C>G (n.606+118C>G) c.390+118C>G (n.390+118C>G) c.1569+118C>G (n.1569+118C>G) c.282+118C>G (n.282+118C>G) c.290+118C>G n.238+118C>G c.2703+118C>G (n.2703+118C>G) c.2694+118C>G (n.2694+118C>G) c.2721+118C>G (n.2721+118C>G) c.2718+118C>G (n.2718+118C>G) c.2700+118C>G (n.2700+118C>G) c.2643+118C>G (n.2643+118C>G) c.2577+118C>G (n.2577+118C>G) c.1143+118C>G (n.1143+118C>G) c.495+118C>G (n.495+118C>G) c.2556+118C>G (n.2556+118C>G) c.2691+118C>G (n.2691+118C>G) c.2697+118C>G (n.2697+118C>G) c.2613+118C>G (n.2613+118C>G) c.2541+118C>G (n.2541+118C>G) c.2475+118C>G (n.2475+118C>G) c.1836+118C>G (n.1836+118C>G) c.2454+118C>G (n.2454+118C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801102C>T | CA201833202 | EHMT1 | c.2712+118C>T (n.2712+118C>T) c.2598+118C>T (n.2598+118C>T) c.2619+118C>T (n.2619+118C>T) c.2752+118C>T (n.2752+118C>T) c.606+118C>T (n.606+118C>T) c.390+118C>T (n.390+118C>T) c.1569+118C>T (n.1569+118C>T) c.282+118C>T (n.282+118C>T) c.290+118C>T n.238+118C>T c.2703+118C>T (n.2703+118C>T) c.2694+118C>T (n.2694+118C>T) c.2721+118C>T (n.2721+118C>T) c.2718+118C>T (n.2718+118C>T) c.2700+118C>T (n.2700+118C>T) c.2643+118C>T (n.2643+118C>T) c.2577+118C>T (n.2577+118C>T) c.1143+118C>T (n.1143+118C>T) c.495+118C>T (n.495+118C>T) c.2556+118C>T (n.2556+118C>T) c.2691+118C>T (n.2691+118C>T) c.2697+118C>T (n.2697+118C>T) c.2613+118C>T (n.2613+118C>T) c.2541+118C>T (n.2541+118C>T) c.2475+118C>T (n.2475+118C>T) c.1836+118C>T (n.1836+118C>T) c.2454+118C>T (n.2454+118C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801103C>A | CA2692889332 | EHMT1 | c.2712+119C>A (n.2712+119C>A) c.2598+119C>A (n.2598+119C>A) c.2619+119C>A (n.2619+119C>A) c.2752+119C>A (n.2752+119C>A) c.606+119C>A (n.606+119C>A) c.390+119C>A (n.390+119C>A) c.1569+119C>A (n.1569+119C>A) c.282+119C>A (n.282+119C>A) c.290+119C>A n.238+119C>A c.2703+119C>A (n.2703+119C>A) c.2694+119C>A (n.2694+119C>A) c.2721+119C>A (n.2721+119C>A) c.2718+119C>A (n.2718+119C>A) c.2700+119C>A (n.2700+119C>A) c.2643+119C>A (n.2643+119C>A) c.2577+119C>A (n.2577+119C>A) c.1143+119C>A (n.1143+119C>A) c.495+119C>A (n.495+119C>A) c.2556+119C>A (n.2556+119C>A) c.2691+119C>A (n.2691+119C>A) c.2697+119C>A (n.2697+119C>A) c.2613+119C>A (n.2613+119C>A) c.2541+119C>A (n.2541+119C>A) c.2475+119C>A (n.2475+119C>A) c.1836+119C>A (n.1836+119C>A) c.2454+119C>A (n.2454+119C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801103C>T | CA2692889333 | EHMT1 | c.2712+119C>T (n.2712+119C>T) c.2598+119C>T (n.2598+119C>T) c.2619+119C>T (n.2619+119C>T) c.2752+119C>T (n.2752+119C>T) c.606+119C>T (n.606+119C>T) c.390+119C>T (n.390+119C>T) c.1569+119C>T (n.1569+119C>T) c.282+119C>T (n.282+119C>T) c.290+119C>T n.238+119C>T c.2703+119C>T (n.2703+119C>T) c.2694+119C>T (n.2694+119C>T) c.2721+119C>T (n.2721+119C>T) c.2718+119C>T (n.2718+119C>T) c.2700+119C>T (n.2700+119C>T) c.2643+119C>T (n.2643+119C>T) c.2577+119C>T (n.2577+119C>T) c.1143+119C>T (n.1143+119C>T) c.495+119C>T (n.495+119C>T) c.2556+119C>T (n.2556+119C>T) c.2691+119C>T (n.2691+119C>T) c.2697+119C>T (n.2697+119C>T) c.2613+119C>T (n.2613+119C>T) c.2541+119C>T (n.2541+119C>T) c.2475+119C>T (n.2475+119C>T) c.1836+119C>T (n.1836+119C>T) c.2454+119C>T (n.2454+119C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801104T>A | CA2692889334 | EHMT1 | c.2712+120T>A (n.2712+120T>A) c.2598+120T>A (n.2598+120T>A) c.2619+120T>A (n.2619+120T>A) c.2752+120T>A (n.2752+120T>A) c.606+120T>A (n.606+120T>A) c.390+120T>A (n.390+120T>A) c.1569+120T>A (n.1569+120T>A) c.282+120T>A (n.282+120T>A) c.290+120T>A n.238+120T>A c.2703+120T>A (n.2703+120T>A) c.2694+120T>A (n.2694+120T>A) c.2721+120T>A (n.2721+120T>A) c.2718+120T>A (n.2718+120T>A) c.2700+120T>A (n.2700+120T>A) c.2643+120T>A (n.2643+120T>A) c.2577+120T>A (n.2577+120T>A) c.1143+120T>A (n.1143+120T>A) c.495+120T>A (n.495+120T>A) c.2556+120T>A (n.2556+120T>A) c.2691+120T>A (n.2691+120T>A) c.2697+120T>A (n.2697+120T>A) c.2613+120T>A (n.2613+120T>A) c.2541+120T>A (n.2541+120T>A) c.2475+120T>A (n.2475+120T>A) c.1836+120T>A (n.1836+120T>A) c.2454+120T>A (n.2454+120T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801104T>C | CA2692889335 | EHMT1 | c.2712+120T>C (n.2712+120T>C) c.2598+120T>C (n.2598+120T>C) c.2619+120T>C (n.2619+120T>C) c.2752+120T>C (n.2752+120T>C) c.606+120T>C (n.606+120T>C) c.390+120T>C (n.390+120T>C) c.1569+120T>C (n.1569+120T>C) c.282+120T>C (n.282+120T>C) c.290+120T>C n.238+120T>C c.2703+120T>C (n.2703+120T>C) c.2694+120T>C (n.2694+120T>C) c.2721+120T>C (n.2721+120T>C) c.2718+120T>C (n.2718+120T>C) c.2700+120T>C (n.2700+120T>C) c.2643+120T>C (n.2643+120T>C) c.2577+120T>C (n.2577+120T>C) c.1143+120T>C (n.1143+120T>C) c.495+120T>C (n.495+120T>C) c.2556+120T>C (n.2556+120T>C) c.2691+120T>C (n.2691+120T>C) c.2697+120T>C (n.2697+120T>C) c.2613+120T>C (n.2613+120T>C) c.2541+120T>C (n.2541+120T>C) c.2475+120T>C (n.2475+120T>C) c.1836+120T>C (n.1836+120T>C) c.2454+120T>C (n.2454+120T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801105G>A | CA201833205 | EHMT1 | c.2712+121G>A (n.2712+121G>A) c.2598+121G>A (n.2598+121G>A) c.2619+121G>A (n.2619+121G>A) c.2752+121G>A (n.2752+121G>A) c.606+121G>A (n.606+121G>A) c.390+121G>A (n.390+121G>A) c.1569+121G>A (n.1569+121G>A) c.282+121G>A (n.282+121G>A) c.290+121G>A n.238+121G>A c.2703+121G>A (n.2703+121G>A) c.2694+121G>A (n.2694+121G>A) c.2721+121G>A (n.2721+121G>A) c.2718+121G>A (n.2718+121G>A) c.2700+121G>A (n.2700+121G>A) c.2643+121G>A (n.2643+121G>A) c.2577+121G>A (n.2577+121G>A) c.1143+121G>A (n.1143+121G>A) c.495+121G>A (n.495+121G>A) c.2556+121G>A (n.2556+121G>A) c.2691+121G>A (n.2691+121G>A) c.2697+121G>A (n.2697+121G>A) c.2613+121G>A (n.2613+121G>A) c.2541+121G>A (n.2541+121G>A) c.2475+121G>A (n.2475+121G>A) c.1836+121G>A (n.1836+121G>A) c.2454+121G>A (n.2454+121G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137801105G= | CA1884679362 | EHMT1 | c.2712+121G= (n.2712+121G=) c.2598+121G= (n.2598+121G=) c.2619+121G= (n.2619+121G=) c.2752+121G= (n.2752+121G=) c.606+121G= (n.606+121G=) c.390+121G= (n.390+121G=) c.1569+121G= (n.1569+121G=) c.282+121G= (n.282+121G=) c.290+121G= n.238+121G= c.2703+121G= (n.2703+121G=) c.2694+121G= (n.2694+121G=) c.2721+121G= (n.2721+121G=) c.2718+121G= (n.2718+121G=) c.2700+121G= (n.2700+121G=) c.2643+121G= (n.2643+121G=) c.2577+121G= (n.2577+121G=) c.1143+121G= (n.1143+121G=) c.495+121G= (n.495+121G=) c.2556+121G= (n.2556+121G=) c.2691+121G= (n.2691+121G=) c.2697+121G= (n.2697+121G=) c.2613+121G= (n.2613+121G=) c.2541+121G= (n.2541+121G=) c.2475+121G= (n.2475+121G=) c.1836+121G= (n.1836+121G=) c.2454+121G= (n.2454+121G=) | |
| 9 | g.137801105G>T | CA2692889336 | EHMT1 | c.2712+121G>T (n.2712+121G>T) c.2598+121G>T (n.2598+121G>T) c.2619+121G>T (n.2619+121G>T) c.2752+121G>T (n.2752+121G>T) c.606+121G>T (n.606+121G>T) c.390+121G>T (n.390+121G>T) c.1569+121G>T (n.1569+121G>T) c.282+121G>T (n.282+121G>T) c.290+121G>T n.238+121G>T c.2703+121G>T (n.2703+121G>T) c.2694+121G>T (n.2694+121G>T) c.2721+121G>T (n.2721+121G>T) c.2718+121G>T (n.2718+121G>T) c.2700+121G>T (n.2700+121G>T) c.2643+121G>T (n.2643+121G>T) c.2577+121G>T (n.2577+121G>T) c.1143+121G>T (n.1143+121G>T) c.495+121G>T (n.495+121G>T) c.2556+121G>T (n.2556+121G>T) c.2691+121G>T (n.2691+121G>T) c.2697+121G>T (n.2697+121G>T) c.2613+121G>T (n.2613+121G>T) c.2541+121G>T (n.2541+121G>T) c.2475+121G>T (n.2475+121G>T) c.1836+121G>T (n.1836+121G>T) c.2454+121G>T (n.2454+121G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801106T>A | CA2692889337 | EHMT1 | c.2712+122T>A (n.2712+122T>A) c.2598+122T>A (n.2598+122T>A) c.2619+122T>A (n.2619+122T>A) c.2752+122T>A (n.2752+122T>A) c.606+122T>A (n.606+122T>A) c.390+122T>A (n.390+122T>A) c.1569+122T>A (n.1569+122T>A) c.282+122T>A (n.282+122T>A) c.290+122T>A n.238+122T>A c.2703+122T>A (n.2703+122T>A) c.2694+122T>A (n.2694+122T>A) c.2721+122T>A (n.2721+122T>A) c.2718+122T>A (n.2718+122T>A) c.2700+122T>A (n.2700+122T>A) c.2643+122T>A (n.2643+122T>A) c.2577+122T>A (n.2577+122T>A) c.1143+122T>A (n.1143+122T>A) c.495+122T>A (n.495+122T>A) c.2556+122T>A (n.2556+122T>A) c.2691+122T>A (n.2691+122T>A) c.2697+122T>A (n.2697+122T>A) c.2613+122T>A (n.2613+122T>A) c.2541+122T>A (n.2541+122T>A) c.2475+122T>A (n.2475+122T>A) c.1836+122T>A (n.1836+122T>A) c.2454+122T>A (n.2454+122T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801106T>C | CA2692889338 | EHMT1 | c.2712+122T>C (n.2712+122T>C) c.2598+122T>C (n.2598+122T>C) c.2619+122T>C (n.2619+122T>C) c.2752+122T>C (n.2752+122T>C) c.606+122T>C (n.606+122T>C) c.390+122T>C (n.390+122T>C) c.1569+122T>C (n.1569+122T>C) c.282+122T>C (n.282+122T>C) c.290+122T>C n.238+122T>C c.2703+122T>C (n.2703+122T>C) c.2694+122T>C (n.2694+122T>C) c.2721+122T>C (n.2721+122T>C) c.2718+122T>C (n.2718+122T>C) c.2700+122T>C (n.2700+122T>C) c.2643+122T>C (n.2643+122T>C) c.2577+122T>C (n.2577+122T>C) c.1143+122T>C (n.1143+122T>C) c.495+122T>C (n.495+122T>C) c.2556+122T>C (n.2556+122T>C) c.2691+122T>C (n.2691+122T>C) c.2697+122T>C (n.2697+122T>C) c.2613+122T>C (n.2613+122T>C) c.2541+122T>C (n.2541+122T>C) c.2475+122T>C (n.2475+122T>C) c.1836+122T>C (n.1836+122T>C) c.2454+122T>C (n.2454+122T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801107G>C | CA2692889340 | EHMT1 | c.2712+123G>C (n.2712+123G>C) c.2598+123G>C (n.2598+123G>C) c.2619+123G>C (n.2619+123G>C) c.2752+123G>C (n.2752+123G>C) c.606+123G>C (n.606+123G>C) c.390+123G>C (n.390+123G>C) c.1569+123G>C (n.1569+123G>C) c.282+123G>C (n.282+123G>C) c.290+123G>C n.238+123G>C c.2703+123G>C (n.2703+123G>C) c.2694+123G>C (n.2694+123G>C) c.2721+123G>C (n.2721+123G>C) c.2718+123G>C (n.2718+123G>C) c.2700+123G>C (n.2700+123G>C) c.2643+123G>C (n.2643+123G>C) c.2577+123G>C (n.2577+123G>C) c.1143+123G>C (n.1143+123G>C) c.495+123G>C (n.495+123G>C) c.2556+123G>C (n.2556+123G>C) c.2691+123G>C (n.2691+123G>C) c.2697+123G>C (n.2697+123G>C) c.2613+123G>C (n.2613+123G>C) c.2541+123G>C (n.2541+123G>C) c.2475+123G>C (n.2475+123G>C) c.1836+123G>C (n.1836+123G>C) c.2454+123G>C (n.2454+123G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801108dup | CA2692889339 | EHMT1 | c.2712+124dup (n.2712+124dup) c.2598+124dup (n.2598+124dup) c.2619+124dup (n.2619+124dup) c.2752+124dup (n.2752+124dup) c.606+124dup (n.606+124dup) c.390+124dup (n.390+124dup) c.1569+124dup (n.1569+124dup) c.282+124dup (n.282+124dup) c.290+124dup n.238+124dup c.2703+124dup (n.2703+124dup) c.2694+124dup (n.2694+124dup) c.2721+124dup (n.2721+124dup) c.2718+124dup (n.2718+124dup) c.2700+124dup (n.2700+124dup) c.2643+124dup (n.2643+124dup) c.2577+124dup (n.2577+124dup) c.1143+124dup (n.1143+124dup) c.495+124dup (n.495+124dup) c.2556+124dup (n.2556+124dup) c.2691+124dup (n.2691+124dup) c.2697+124dup (n.2697+124dup) c.2613+124dup (n.2613+124dup) c.2541+124dup (n.2541+124dup) c.2475+124dup (n.2475+124dup) c.1836+124dup (n.1836+124dup) c.2454+124dup (n.2454+124dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801108G>A | CA2692889342 | EHMT1 | c.2712+124G>A (n.2712+124G>A) c.2598+124G>A (n.2598+124G>A) c.2619+124G>A (n.2619+124G>A) c.2752+124G>A (n.2752+124G>A) c.606+124G>A (n.606+124G>A) c.390+124G>A (n.390+124G>A) c.1569+124G>A (n.1569+124G>A) c.282+124G>A (n.282+124G>A) c.290+124G>A n.238+124G>A c.2703+124G>A (n.2703+124G>A) c.2694+124G>A (n.2694+124G>A) c.2721+124G>A (n.2721+124G>A) c.2718+124G>A (n.2718+124G>A) c.2700+124G>A (n.2700+124G>A) c.2643+124G>A (n.2643+124G>A) c.2577+124G>A (n.2577+124G>A) c.1143+124G>A (n.1143+124G>A) c.495+124G>A (n.495+124G>A) c.2556+124G>A (n.2556+124G>A) c.2691+124G>A (n.2691+124G>A) c.2697+124G>A (n.2697+124G>A) c.2613+124G>A (n.2613+124G>A) c.2541+124G>A (n.2541+124G>A) c.2475+124G>A (n.2475+124G>A) c.1836+124G>A (n.1836+124G>A) c.2454+124G>A (n.2454+124G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801108G>T | CA2692889343 | EHMT1 | c.2712+124G>T (n.2712+124G>T) c.2598+124G>T (n.2598+124G>T) c.2619+124G>T (n.2619+124G>T) c.2752+124G>T (n.2752+124G>T) c.606+124G>T (n.606+124G>T) c.390+124G>T (n.390+124G>T) c.1569+124G>T (n.1569+124G>T) c.282+124G>T (n.282+124G>T) c.290+124G>T n.238+124G>T c.2703+124G>T (n.2703+124G>T) c.2694+124G>T (n.2694+124G>T) c.2721+124G>T (n.2721+124G>T) c.2718+124G>T (n.2718+124G>T) c.2700+124G>T (n.2700+124G>T) c.2643+124G>T (n.2643+124G>T) c.2577+124G>T (n.2577+124G>T) c.1143+124G>T (n.1143+124G>T) c.495+124G>T (n.495+124G>T) c.2556+124G>T (n.2556+124G>T) c.2691+124G>T (n.2691+124G>T) c.2697+124G>T (n.2697+124G>T) c.2613+124G>T (n.2613+124G>T) c.2541+124G>T (n.2541+124G>T) c.2475+124G>T (n.2475+124G>T) c.1836+124G>T (n.1836+124G>T) c.2454+124G>T (n.2454+124G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801109C>A | CA2692889344 | EHMT1 | c.2712+125C>A (n.2712+125C>A) c.2598+125C>A (n.2598+125C>A) c.2619+125C>A (n.2619+125C>A) c.2752+125C>A (n.2752+125C>A) c.606+125C>A (n.606+125C>A) c.390+125C>A (n.390+125C>A) c.1569+125C>A (n.1569+125C>A) c.282+125C>A (n.282+125C>A) c.290+125C>A n.238+125C>A c.2703+125C>A (n.2703+125C>A) c.2694+125C>A (n.2694+125C>A) c.2721+125C>A (n.2721+125C>A) c.2718+125C>A (n.2718+125C>A) c.2700+125C>A (n.2700+125C>A) c.2643+125C>A (n.2643+125C>A) c.2577+125C>A (n.2577+125C>A) c.1143+125C>A (n.1143+125C>A) c.495+125C>A (n.495+125C>A) c.2556+125C>A (n.2556+125C>A) c.2691+125C>A (n.2691+125C>A) c.2697+125C>A (n.2697+125C>A) c.2613+125C>A (n.2613+125C>A) c.2541+125C>A (n.2541+125C>A) c.2475+125C>A (n.2475+125C>A) c.1836+125C>A (n.1836+125C>A) c.2454+125C>A (n.2454+125C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801109C= | CA1884679363 | EHMT1 | c.2712+125C= (n.2712+125C=) c.2598+125C= (n.2598+125C=) c.2619+125C= (n.2619+125C=) c.2752+125C= (n.2752+125C=) c.606+125C= (n.606+125C=) c.390+125C= (n.390+125C=) c.1569+125C= (n.1569+125C=) c.282+125C= (n.282+125C=) c.290+125C= n.238+125C= c.2703+125C= (n.2703+125C=) c.2694+125C= (n.2694+125C=) c.2721+125C= (n.2721+125C=) c.2718+125C= (n.2718+125C=) c.2700+125C= (n.2700+125C=) c.2643+125C= (n.2643+125C=) c.2577+125C= (n.2577+125C=) c.1143+125C= (n.1143+125C=) c.495+125C= (n.495+125C=) c.2556+125C= (n.2556+125C=) c.2691+125C= (n.2691+125C=) c.2697+125C= (n.2697+125C=) c.2613+125C= (n.2613+125C=) c.2541+125C= (n.2541+125C=) c.2475+125C= (n.2475+125C=) c.1836+125C= (n.1836+125C=) c.2454+125C= (n.2454+125C=) | |
| 9 | g.137801109C>T | CA1130155609 | EHMT1 | c.2712+125C>T (n.2712+125C>T) c.2598+125C>T (n.2598+125C>T) c.2619+125C>T (n.2619+125C>T) c.2752+125C>T (n.2752+125C>T) c.606+125C>T (n.606+125C>T) c.390+125C>T (n.390+125C>T) c.1569+125C>T (n.1569+125C>T) c.282+125C>T (n.282+125C>T) c.290+125C>T n.238+125C>T c.2703+125C>T (n.2703+125C>T) c.2694+125C>T (n.2694+125C>T) c.2721+125C>T (n.2721+125C>T) c.2718+125C>T (n.2718+125C>T) c.2700+125C>T (n.2700+125C>T) c.2643+125C>T (n.2643+125C>T) c.2577+125C>T (n.2577+125C>T) c.1143+125C>T (n.1143+125C>T) c.495+125C>T (n.495+125C>T) c.2556+125C>T (n.2556+125C>T) c.2691+125C>T (n.2691+125C>T) c.2697+125C>T (n.2697+125C>T) c.2613+125C>T (n.2613+125C>T) c.2541+125C>T (n.2541+125C>T) c.2475+125C>T (n.2475+125C>T) c.1836+125C>T (n.1836+125C>T) c.2454+125C>T (n.2454+125C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801110A= | CA1884679364 | EHMT1 | c.2712+126A= (n.2712+126A=) c.2598+126A= (n.2598+126A=) c.2619+126A= (n.2619+126A=) c.2752+126A= (n.2752+126A=) c.606+126A= (n.606+126A=) c.390+126A= (n.390+126A=) c.1569+126A= (n.1569+126A=) c.282+126A= (n.282+126A=) c.290+126A= n.238+126A= c.2703+126A= (n.2703+126A=) c.2694+126A= (n.2694+126A=) c.2721+126A= (n.2721+126A=) c.2718+126A= (n.2718+126A=) c.2700+126A= (n.2700+126A=) c.2643+126A= (n.2643+126A=) c.2577+126A= (n.2577+126A=) c.1143+126A= (n.1143+126A=) c.495+126A= (n.495+126A=) c.2556+126A= (n.2556+126A=) c.2691+126A= (n.2691+126A=) c.2697+126A= (n.2697+126A=) c.2613+126A= (n.2613+126A=) c.2541+126A= (n.2541+126A=) c.2475+126A= (n.2475+126A=) c.1836+126A= (n.1836+126A=) c.2454+126A= (n.2454+126A=) | |
| 9 | g.137801110A>G | CA1130155612 | EHMT1 | c.2712+126A>G (n.2712+126A>G) c.2598+126A>G (n.2598+126A>G) c.2619+126A>G (n.2619+126A>G) c.2752+126A>G (n.2752+126A>G) c.606+126A>G (n.606+126A>G) c.390+126A>G (n.390+126A>G) c.1569+126A>G (n.1569+126A>G) c.282+126A>G (n.282+126A>G) c.290+126A>G n.238+126A>G c.2703+126A>G (n.2703+126A>G) c.2694+126A>G (n.2694+126A>G) c.2721+126A>G (n.2721+126A>G) c.2718+126A>G (n.2718+126A>G) c.2700+126A>G (n.2700+126A>G) c.2643+126A>G (n.2643+126A>G) c.2577+126A>G (n.2577+126A>G) c.1143+126A>G (n.1143+126A>G) c.495+126A>G (n.495+126A>G) c.2556+126A>G (n.2556+126A>G) c.2691+126A>G (n.2691+126A>G) c.2697+126A>G (n.2697+126A>G) c.2613+126A>G (n.2613+126A>G) c.2541+126A>G (n.2541+126A>G) c.2475+126A>G (n.2475+126A>G) c.1836+126A>G (n.1836+126A>G) c.2454+126A>G (n.2454+126A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801110A>T | CA2692889345 | EHMT1 | c.2712+126A>T (n.2712+126A>T) c.2598+126A>T (n.2598+126A>T) c.2619+126A>T (n.2619+126A>T) c.2752+126A>T (n.2752+126A>T) c.606+126A>T (n.606+126A>T) c.390+126A>T (n.390+126A>T) c.1569+126A>T (n.1569+126A>T) c.282+126A>T (n.282+126A>T) c.290+126A>T n.238+126A>T c.2703+126A>T (n.2703+126A>T) c.2694+126A>T (n.2694+126A>T) c.2721+126A>T (n.2721+126A>T) c.2718+126A>T (n.2718+126A>T) c.2700+126A>T (n.2700+126A>T) c.2643+126A>T (n.2643+126A>T) c.2577+126A>T (n.2577+126A>T) c.1143+126A>T (n.1143+126A>T) c.495+126A>T (n.495+126A>T) c.2556+126A>T (n.2556+126A>T) c.2691+126A>T (n.2691+126A>T) c.2697+126A>T (n.2697+126A>T) c.2613+126A>T (n.2613+126A>T) c.2541+126A>T (n.2541+126A>T) c.2475+126A>T (n.2475+126A>T) c.1836+126A>T (n.1836+126A>T) c.2454+126A>T (n.2454+126A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801111G>A | CA591249545 | EHMT1 | c.2712+127G>A (n.2712+127G>A) c.2598+127G>A (n.2598+127G>A) c.2619+127G>A (n.2619+127G>A) c.2752+127G>A (n.2752+127G>A) c.606+127G>A (n.606+127G>A) c.390+127G>A (n.390+127G>A) c.1569+127G>A (n.1569+127G>A) c.282+127G>A (n.282+127G>A) c.290+127G>A n.238+127G>A c.2703+127G>A (n.2703+127G>A) c.2694+127G>A (n.2694+127G>A) c.2721+127G>A (n.2721+127G>A) c.2718+127G>A (n.2718+127G>A) c.2700+127G>A (n.2700+127G>A) c.2643+127G>A (n.2643+127G>A) c.2577+127G>A (n.2577+127G>A) c.1143+127G>A (n.1143+127G>A) c.495+127G>A (n.495+127G>A) c.2556+127G>A (n.2556+127G>A) c.2691+127G>A (n.2691+127G>A) c.2697+127G>A (n.2697+127G>A) c.2613+127G>A (n.2613+127G>A) c.2541+127G>A (n.2541+127G>A) c.2475+127G>A (n.2475+127G>A) c.1836+127G>A (n.1836+127G>A) c.2454+127G>A (n.2454+127G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801111G= | CA1884679365 | EHMT1 | c.2712+127G= (n.2712+127G=) c.2598+127G= (n.2598+127G=) c.2619+127G= (n.2619+127G=) c.2752+127G= (n.2752+127G=) c.606+127G= (n.606+127G=) c.390+127G= (n.390+127G=) c.1569+127G= (n.1569+127G=) c.282+127G= (n.282+127G=) c.290+127G= n.238+127G= c.2703+127G= (n.2703+127G=) c.2694+127G= (n.2694+127G=) c.2721+127G= (n.2721+127G=) c.2718+127G= (n.2718+127G=) c.2700+127G= (n.2700+127G=) c.2643+127G= (n.2643+127G=) c.2577+127G= (n.2577+127G=) c.1143+127G= (n.1143+127G=) c.495+127G= (n.495+127G=) c.2556+127G= (n.2556+127G=) c.2691+127G= (n.2691+127G=) c.2697+127G= (n.2697+127G=) c.2613+127G= (n.2613+127G=) c.2541+127G= (n.2541+127G=) c.2475+127G= (n.2475+127G=) c.1836+127G= (n.1836+127G=) c.2454+127G= (n.2454+127G=) | |
| 9 | g.137801111G>T | CA2692889346 | EHMT1 | c.2712+127G>T (n.2712+127G>T) c.2598+127G>T (n.2598+127G>T) c.2619+127G>T (n.2619+127G>T) c.2752+127G>T (n.2752+127G>T) c.606+127G>T (n.606+127G>T) c.390+127G>T (n.390+127G>T) c.1569+127G>T (n.1569+127G>T) c.282+127G>T (n.282+127G>T) c.290+127G>T n.238+127G>T c.2703+127G>T (n.2703+127G>T) c.2694+127G>T (n.2694+127G>T) c.2721+127G>T (n.2721+127G>T) c.2718+127G>T (n.2718+127G>T) c.2700+127G>T (n.2700+127G>T) c.2643+127G>T (n.2643+127G>T) c.2577+127G>T (n.2577+127G>T) c.1143+127G>T (n.1143+127G>T) c.495+127G>T (n.495+127G>T) c.2556+127G>T (n.2556+127G>T) c.2691+127G>T (n.2691+127G>T) c.2697+127G>T (n.2697+127G>T) c.2613+127G>T (n.2613+127G>T) c.2541+127G>T (n.2541+127G>T) c.2475+127G>T (n.2475+127G>T) c.1836+127G>T (n.1836+127G>T) c.2454+127G>T (n.2454+127G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801112C>A | CA2692889347 | EHMT1 | c.2712+128C>A (n.2712+128C>A) c.2598+128C>A (n.2598+128C>A) c.2619+128C>A (n.2619+128C>A) c.2752+128C>A (n.2752+128C>A) c.606+128C>A (n.606+128C>A) c.390+128C>A (n.390+128C>A) c.1569+128C>A (n.1569+128C>A) c.282+128C>A (n.282+128C>A) c.290+128C>A n.238+128C>A c.2703+128C>A (n.2703+128C>A) c.2694+128C>A (n.2694+128C>A) c.2721+128C>A (n.2721+128C>A) c.2718+128C>A (n.2718+128C>A) c.2700+128C>A (n.2700+128C>A) c.2643+128C>A (n.2643+128C>A) c.2577+128C>A (n.2577+128C>A) c.1143+128C>A (n.1143+128C>A) c.495+128C>A (n.495+128C>A) c.2556+128C>A (n.2556+128C>A) c.2691+128C>A (n.2691+128C>A) c.2697+128C>A (n.2697+128C>A) c.2613+128C>A (n.2613+128C>A) c.2541+128C>A (n.2541+128C>A) c.2475+128C>A (n.2475+128C>A) c.1836+128C>A (n.1836+128C>A) c.2454+128C>A (n.2454+128C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801112C>T | CA2692889348 | EHMT1 | c.2712+128C>T (n.2712+128C>T) c.2598+128C>T (n.2598+128C>T) c.2619+128C>T (n.2619+128C>T) c.2752+128C>T (n.2752+128C>T) c.606+128C>T (n.606+128C>T) c.390+128C>T (n.390+128C>T) c.1569+128C>T (n.1569+128C>T) c.282+128C>T (n.282+128C>T) c.290+128C>T n.238+128C>T c.2703+128C>T (n.2703+128C>T) c.2694+128C>T (n.2694+128C>T) c.2721+128C>T (n.2721+128C>T) c.2718+128C>T (n.2718+128C>T) c.2700+128C>T (n.2700+128C>T) c.2643+128C>T (n.2643+128C>T) c.2577+128C>T (n.2577+128C>T) c.1143+128C>T (n.1143+128C>T) c.495+128C>T (n.495+128C>T) c.2556+128C>T (n.2556+128C>T) c.2691+128C>T (n.2691+128C>T) c.2697+128C>T (n.2697+128C>T) c.2613+128C>T (n.2613+128C>T) c.2541+128C>T (n.2541+128C>T) c.2475+128C>T (n.2475+128C>T) c.1836+128C>T (n.1836+128C>T) c.2454+128C>T (n.2454+128C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801113A= | CA1884679366 | EHMT1 | c.2712+129A= (n.2712+129A=) c.2598+129A= (n.2598+129A=) c.2619+129A= (n.2619+129A=) c.2752+129A= (n.2752+129A=) c.606+129A= (n.606+129A=) c.390+129A= (n.390+129A=) c.1569+129A= (n.1569+129A=) c.282+129A= (n.282+129A=) c.290+129A= n.238+129A= c.2703+129A= (n.2703+129A=) c.2694+129A= (n.2694+129A=) c.2721+129A= (n.2721+129A=) c.2718+129A= (n.2718+129A=) c.2700+129A= (n.2700+129A=) c.2643+129A= (n.2643+129A=) c.2577+129A= (n.2577+129A=) c.1143+129A= (n.1143+129A=) c.495+129A= (n.495+129A=) c.2556+129A= (n.2556+129A=) c.2691+129A= (n.2691+129A=) c.2697+129A= (n.2697+129A=) c.2613+129A= (n.2613+129A=) c.2541+129A= (n.2541+129A=) c.2475+129A= (n.2475+129A=) c.1836+129A= (n.1836+129A=) c.2454+129A= (n.2454+129A=) | |
| 9 | g.137801113A>G | CA861214559 | EHMT1 | c.2712+129A>G (n.2712+129A>G) c.2598+129A>G (n.2598+129A>G) c.2619+129A>G (n.2619+129A>G) c.2752+129A>G (n.2752+129A>G) c.606+129A>G (n.606+129A>G) c.390+129A>G (n.390+129A>G) c.1569+129A>G (n.1569+129A>G) c.282+129A>G (n.282+129A>G) c.290+129A>G n.238+129A>G c.2703+129A>G (n.2703+129A>G) c.2694+129A>G (n.2694+129A>G) c.2721+129A>G (n.2721+129A>G) c.2718+129A>G (n.2718+129A>G) c.2700+129A>G (n.2700+129A>G) c.2643+129A>G (n.2643+129A>G) c.2577+129A>G (n.2577+129A>G) c.1143+129A>G (n.1143+129A>G) c.495+129A>G (n.495+129A>G) c.2556+129A>G (n.2556+129A>G) c.2691+129A>G (n.2691+129A>G) c.2697+129A>G (n.2697+129A>G) c.2613+129A>G (n.2613+129A>G) c.2541+129A>G (n.2541+129A>G) c.2475+129A>G (n.2475+129A>G) c.1836+129A>G (n.1836+129A>G) c.2454+129A>G (n.2454+129A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137801114T>C | CA2692889349 | EHMT1 | c.2712+130T>C (n.2712+130T>C) c.2598+130T>C (n.2598+130T>C) c.2619+130T>C (n.2619+130T>C) c.2752+130T>C (n.2752+130T>C) c.606+130T>C (n.606+130T>C) c.390+130T>C (n.390+130T>C) c.1569+130T>C (n.1569+130T>C) c.282+130T>C (n.282+130T>C) c.290+130T>C n.238+130T>C c.2703+130T>C (n.2703+130T>C) c.2694+130T>C (n.2694+130T>C) c.2721+130T>C (n.2721+130T>C) c.2718+130T>C (n.2718+130T>C) c.2700+130T>C (n.2700+130T>C) c.2643+130T>C (n.2643+130T>C) c.2577+130T>C (n.2577+130T>C) c.1143+130T>C (n.1143+130T>C) c.495+130T>C (n.495+130T>C) c.2556+130T>C (n.2556+130T>C) c.2691+130T>C (n.2691+130T>C) c.2697+130T>C (n.2697+130T>C) c.2613+130T>C (n.2613+130T>C) c.2541+130T>C (n.2541+130T>C) c.2475+130T>C (n.2475+130T>C) c.1836+130T>C (n.1836+130T>C) c.2454+130T>C (n.2454+130T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801115C>A | CA2692889350 | EHMT1 | c.2712+131C>A (n.2712+131C>A) c.2598+131C>A (n.2598+131C>A) c.2619+131C>A (n.2619+131C>A) c.2752+131C>A (n.2752+131C>A) c.606+131C>A (n.606+131C>A) c.390+131C>A (n.390+131C>A) c.1569+131C>A (n.1569+131C>A) c.282+131C>A (n.282+131C>A) c.290+131C>A n.238+131C>A c.2703+131C>A (n.2703+131C>A) c.2694+131C>A (n.2694+131C>A) c.2721+131C>A (n.2721+131C>A) c.2718+131C>A (n.2718+131C>A) c.2700+131C>A (n.2700+131C>A) c.2643+131C>A (n.2643+131C>A) c.2577+131C>A (n.2577+131C>A) c.1143+131C>A (n.1143+131C>A) c.495+131C>A (n.495+131C>A) c.2556+131C>A (n.2556+131C>A) c.2691+131C>A (n.2691+131C>A) c.2697+131C>A (n.2697+131C>A) c.2613+131C>A (n.2613+131C>A) c.2541+131C>A (n.2541+131C>A) c.2475+131C>A (n.2475+131C>A) c.1836+131C>A (n.1836+131C>A) c.2454+131C>A (n.2454+131C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801115C= | CA1884679367 | EHMT1 | c.2712+131C= (n.2712+131C=) c.2598+131C= (n.2598+131C=) c.2619+131C= (n.2619+131C=) c.2752+131C= (n.2752+131C=) c.606+131C= (n.606+131C=) c.390+131C= (n.390+131C=) c.1569+131C= (n.1569+131C=) c.282+131C= (n.282+131C=) c.290+131C= n.238+131C= c.2703+131C= (n.2703+131C=) c.2694+131C= (n.2694+131C=) c.2721+131C= (n.2721+131C=) c.2718+131C= (n.2718+131C=) c.2700+131C= (n.2700+131C=) c.2643+131C= (n.2643+131C=) c.2577+131C= (n.2577+131C=) c.1143+131C= (n.1143+131C=) c.495+131C= (n.495+131C=) c.2556+131C= (n.2556+131C=) c.2691+131C= (n.2691+131C=) c.2697+131C= (n.2697+131C=) c.2613+131C= (n.2613+131C=) c.2541+131C= (n.2541+131C=) c.2475+131C= (n.2475+131C=) c.1836+131C= (n.1836+131C=) c.2454+131C= (n.2454+131C=) | |
| 9 | g.137801115C>G | CA2692889351 | EHMT1 | c.2712+131C>G (n.2712+131C>G) c.2598+131C>G (n.2598+131C>G) c.2619+131C>G (n.2619+131C>G) c.2752+131C>G (n.2752+131C>G) c.606+131C>G (n.606+131C>G) c.390+131C>G (n.390+131C>G) c.1569+131C>G (n.1569+131C>G) c.282+131C>G (n.282+131C>G) c.290+131C>G n.238+131C>G c.2703+131C>G (n.2703+131C>G) c.2694+131C>G (n.2694+131C>G) c.2721+131C>G (n.2721+131C>G) c.2718+131C>G (n.2718+131C>G) c.2700+131C>G (n.2700+131C>G) c.2643+131C>G (n.2643+131C>G) c.2577+131C>G (n.2577+131C>G) c.1143+131C>G (n.1143+131C>G) c.495+131C>G (n.495+131C>G) c.2556+131C>G (n.2556+131C>G) c.2691+131C>G (n.2691+131C>G) c.2697+131C>G (n.2697+131C>G) c.2613+131C>G (n.2613+131C>G) c.2541+131C>G (n.2541+131C>G) c.2475+131C>G (n.2475+131C>G) c.1836+131C>G (n.1836+131C>G) c.2454+131C>G (n.2454+131C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801115C>T | CA1130155618 | EHMT1 | c.2712+131C>T (n.2712+131C>T) c.2598+131C>T (n.2598+131C>T) c.2619+131C>T (n.2619+131C>T) c.2752+131C>T (n.2752+131C>T) c.606+131C>T (n.606+131C>T) c.390+131C>T (n.390+131C>T) c.1569+131C>T (n.1569+131C>T) c.282+131C>T (n.282+131C>T) c.290+131C>T n.238+131C>T c.2703+131C>T (n.2703+131C>T) c.2694+131C>T (n.2694+131C>T) c.2721+131C>T (n.2721+131C>T) c.2718+131C>T (n.2718+131C>T) c.2700+131C>T (n.2700+131C>T) c.2643+131C>T (n.2643+131C>T) c.2577+131C>T (n.2577+131C>T) c.1143+131C>T (n.1143+131C>T) c.495+131C>T (n.495+131C>T) c.2556+131C>T (n.2556+131C>T) c.2691+131C>T (n.2691+131C>T) c.2697+131C>T (n.2697+131C>T) c.2613+131C>T (n.2613+131C>T) c.2541+131C>T (n.2541+131C>T) c.2475+131C>T (n.2475+131C>T) c.1836+131C>T (n.1836+131C>T) c.2454+131C>T (n.2454+131C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801116G>A | CA201833214 | EHMT1 | c.2712+132G>A (n.2712+132G>A) c.2598+132G>A (n.2598+132G>A) c.2619+132G>A (n.2619+132G>A) c.2752+132G>A (n.2752+132G>A) c.606+132G>A (n.606+132G>A) c.390+132G>A (n.390+132G>A) c.1569+132G>A (n.1569+132G>A) c.282+132G>A (n.282+132G>A) c.290+132G>A n.238+132G>A c.2703+132G>A (n.2703+132G>A) c.2694+132G>A (n.2694+132G>A) c.2721+132G>A (n.2721+132G>A) c.2718+132G>A (n.2718+132G>A) c.2700+132G>A (n.2700+132G>A) c.2643+132G>A (n.2643+132G>A) c.2577+132G>A (n.2577+132G>A) c.1143+132G>A (n.1143+132G>A) c.495+132G>A (n.495+132G>A) c.2556+132G>A (n.2556+132G>A) c.2691+132G>A (n.2691+132G>A) c.2697+132G>A (n.2697+132G>A) c.2613+132G>A (n.2613+132G>A) c.2541+132G>A (n.2541+132G>A) c.2475+132G>A (n.2475+132G>A) c.1836+132G>A (n.1836+132G>A) c.2454+132G>A (n.2454+132G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801116G= | CA1884679368 | EHMT1 | c.2712+132G= (n.2712+132G=) c.2598+132G= (n.2598+132G=) c.2619+132G= (n.2619+132G=) c.2752+132G= (n.2752+132G=) c.606+132G= (n.606+132G=) c.390+132G= (n.390+132G=) c.1569+132G= (n.1569+132G=) c.282+132G= (n.282+132G=) c.290+132G= n.238+132G= c.2703+132G= (n.2703+132G=) c.2694+132G= (n.2694+132G=) c.2721+132G= (n.2721+132G=) c.2718+132G= (n.2718+132G=) c.2700+132G= (n.2700+132G=) c.2643+132G= (n.2643+132G=) c.2577+132G= (n.2577+132G=) c.1143+132G= (n.1143+132G=) c.495+132G= (n.495+132G=) c.2556+132G= (n.2556+132G=) c.2691+132G= (n.2691+132G=) c.2697+132G= (n.2697+132G=) c.2613+132G= (n.2613+132G=) c.2541+132G= (n.2541+132G=) c.2475+132G= (n.2475+132G=) c.1836+132G= (n.1836+132G=) c.2454+132G= (n.2454+132G=) | |
| 9 | g.137801116G>T | CA2692889352 | EHMT1 | c.2712+132G>T (n.2712+132G>T) c.2598+132G>T (n.2598+132G>T) c.2619+132G>T (n.2619+132G>T) c.2752+132G>T (n.2752+132G>T) c.606+132G>T (n.606+132G>T) c.390+132G>T (n.390+132G>T) c.1569+132G>T (n.1569+132G>T) c.282+132G>T (n.282+132G>T) c.290+132G>T n.238+132G>T c.2703+132G>T (n.2703+132G>T) c.2694+132G>T (n.2694+132G>T) c.2721+132G>T (n.2721+132G>T) c.2718+132G>T (n.2718+132G>T) c.2700+132G>T (n.2700+132G>T) c.2643+132G>T (n.2643+132G>T) c.2577+132G>T (n.2577+132G>T) c.1143+132G>T (n.1143+132G>T) c.495+132G>T (n.495+132G>T) c.2556+132G>T (n.2556+132G>T) c.2691+132G>T (n.2691+132G>T) c.2697+132G>T (n.2697+132G>T) c.2613+132G>T (n.2613+132G>T) c.2541+132G>T (n.2541+132G>T) c.2475+132G>T (n.2475+132G>T) c.1836+132G>T (n.1836+132G>T) c.2454+132G>T (n.2454+132G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801117G>A | CA2692889353 | EHMT1 | c.2712+133G>A (n.2712+133G>A) c.2598+133G>A (n.2598+133G>A) c.2619+133G>A (n.2619+133G>A) c.2752+133G>A (n.2752+133G>A) c.606+133G>A (n.606+133G>A) c.390+133G>A (n.390+133G>A) c.1569+133G>A (n.1569+133G>A) c.282+133G>A (n.282+133G>A) c.290+133G>A n.238+133G>A c.2703+133G>A (n.2703+133G>A) c.2694+133G>A (n.2694+133G>A) c.2721+133G>A (n.2721+133G>A) c.2718+133G>A (n.2718+133G>A) c.2700+133G>A (n.2700+133G>A) c.2643+133G>A (n.2643+133G>A) c.2577+133G>A (n.2577+133G>A) c.1143+133G>A (n.1143+133G>A) c.495+133G>A (n.495+133G>A) c.2556+133G>A (n.2556+133G>A) c.2691+133G>A (n.2691+133G>A) c.2697+133G>A (n.2697+133G>A) c.2613+133G>A (n.2613+133G>A) c.2541+133G>A (n.2541+133G>A) c.2475+133G>A (n.2475+133G>A) c.1836+133G>A (n.1836+133G>A) c.2454+133G>A (n.2454+133G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801117G>T | CA2692889354 | EHMT1 | c.2712+133G>T (n.2712+133G>T) c.2598+133G>T (n.2598+133G>T) c.2619+133G>T (n.2619+133G>T) c.2752+133G>T (n.2752+133G>T) c.606+133G>T (n.606+133G>T) c.390+133G>T (n.390+133G>T) c.1569+133G>T (n.1569+133G>T) c.282+133G>T (n.282+133G>T) c.290+133G>T n.238+133G>T c.2703+133G>T (n.2703+133G>T) c.2694+133G>T (n.2694+133G>T) c.2721+133G>T (n.2721+133G>T) c.2718+133G>T (n.2718+133G>T) c.2700+133G>T (n.2700+133G>T) c.2643+133G>T (n.2643+133G>T) c.2577+133G>T (n.2577+133G>T) c.1143+133G>T (n.1143+133G>T) c.495+133G>T (n.495+133G>T) c.2556+133G>T (n.2556+133G>T) c.2691+133G>T (n.2691+133G>T) c.2697+133G>T (n.2697+133G>T) c.2613+133G>T (n.2613+133G>T) c.2541+133G>T (n.2541+133G>T) c.2475+133G>T (n.2475+133G>T) c.1836+133G>T (n.1836+133G>T) c.2454+133G>T (n.2454+133G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801118C>A | CA2692889356 | EHMT1 | c.2712+134C>A (n.2712+134C>A) c.2598+134C>A (n.2598+134C>A) c.2619+134C>A (n.2619+134C>A) c.2752+134C>A (n.2752+134C>A) c.606+134C>A (n.606+134C>A) c.390+134C>A (n.390+134C>A) c.1569+134C>A (n.1569+134C>A) c.282+134C>A (n.282+134C>A) c.290+134C>A n.238+134C>A c.2703+134C>A (n.2703+134C>A) c.2694+134C>A (n.2694+134C>A) c.2721+134C>A (n.2721+134C>A) c.2718+134C>A (n.2718+134C>A) c.2700+134C>A (n.2700+134C>A) c.2643+134C>A (n.2643+134C>A) c.2577+134C>A (n.2577+134C>A) c.1143+134C>A (n.1143+134C>A) c.495+134C>A (n.495+134C>A) c.2556+134C>A (n.2556+134C>A) c.2691+134C>A (n.2691+134C>A) c.2697+134C>A (n.2697+134C>A) c.2613+134C>A (n.2613+134C>A) c.2541+134C>A (n.2541+134C>A) c.2475+134C>A (n.2475+134C>A) c.1836+134C>A (n.1836+134C>A) c.2454+134C>A (n.2454+134C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801118C>G | CA2692889358 | EHMT1 | c.2712+134C>G (n.2712+134C>G) c.2598+134C>G (n.2598+134C>G) c.2619+134C>G (n.2619+134C>G) c.2752+134C>G (n.2752+134C>G) c.606+134C>G (n.606+134C>G) c.390+134C>G (n.390+134C>G) c.1569+134C>G (n.1569+134C>G) c.282+134C>G (n.282+134C>G) c.290+134C>G n.238+134C>G c.2703+134C>G (n.2703+134C>G) c.2694+134C>G (n.2694+134C>G) c.2721+134C>G (n.2721+134C>G) c.2718+134C>G (n.2718+134C>G) c.2700+134C>G (n.2700+134C>G) c.2643+134C>G (n.2643+134C>G) c.2577+134C>G (n.2577+134C>G) c.1143+134C>G (n.1143+134C>G) c.495+134C>G (n.495+134C>G) c.2556+134C>G (n.2556+134C>G) c.2691+134C>G (n.2691+134C>G) c.2697+134C>G (n.2697+134C>G) c.2613+134C>G (n.2613+134C>G) c.2541+134C>G (n.2541+134C>G) c.2475+134C>G (n.2475+134C>G) c.1836+134C>G (n.1836+134C>G) c.2454+134C>G (n.2454+134C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801118C>T | CA2692889359 | EHMT1 | c.2712+134C>T (n.2712+134C>T) c.2598+134C>T (n.2598+134C>T) c.2619+134C>T (n.2619+134C>T) c.2752+134C>T (n.2752+134C>T) c.606+134C>T (n.606+134C>T) c.390+134C>T (n.390+134C>T) c.1569+134C>T (n.1569+134C>T) c.282+134C>T (n.282+134C>T) c.290+134C>T n.238+134C>T c.2703+134C>T (n.2703+134C>T) c.2694+134C>T (n.2694+134C>T) c.2721+134C>T (n.2721+134C>T) c.2718+134C>T (n.2718+134C>T) c.2700+134C>T (n.2700+134C>T) c.2643+134C>T (n.2643+134C>T) c.2577+134C>T (n.2577+134C>T) c.1143+134C>T (n.1143+134C>T) c.495+134C>T (n.495+134C>T) c.2556+134C>T (n.2556+134C>T) c.2691+134C>T (n.2691+134C>T) c.2697+134C>T (n.2697+134C>T) c.2613+134C>T (n.2613+134C>T) c.2541+134C>T (n.2541+134C>T) c.2475+134C>T (n.2475+134C>T) c.1836+134C>T (n.1836+134C>T) c.2454+134C>T (n.2454+134C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801119C>A | CA2692889360 | EHMT1 | c.2712+135C>A (n.2712+135C>A) c.2598+135C>A (n.2598+135C>A) c.2619+135C>A (n.2619+135C>A) c.2752+135C>A (n.2752+135C>A) c.606+135C>A (n.606+135C>A) c.390+135C>A (n.390+135C>A) c.1569+135C>A (n.1569+135C>A) c.282+135C>A (n.282+135C>A) c.290+135C>A n.238+135C>A c.2703+135C>A (n.2703+135C>A) c.2694+135C>A (n.2694+135C>A) c.2721+135C>A (n.2721+135C>A) c.2718+135C>A (n.2718+135C>A) c.2700+135C>A (n.2700+135C>A) c.2643+135C>A (n.2643+135C>A) c.2577+135C>A (n.2577+135C>A) c.1143+135C>A (n.1143+135C>A) c.495+135C>A (n.495+135C>A) c.2556+135C>A (n.2556+135C>A) c.2691+135C>A (n.2691+135C>A) c.2697+135C>A (n.2697+135C>A) c.2613+135C>A (n.2613+135C>A) c.2541+135C>A (n.2541+135C>A) c.2475+135C>A (n.2475+135C>A) c.1836+135C>A (n.1836+135C>A) c.2454+135C>A (n.2454+135C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801120C>A | CA2692889361 | EHMT1 | c.2712+136C>A (n.2712+136C>A) c.2598+136C>A (n.2598+136C>A) c.2619+136C>A (n.2619+136C>A) c.2752+136C>A (n.2752+136C>A) c.606+136C>A (n.606+136C>A) c.390+136C>A (n.390+136C>A) c.1569+136C>A (n.1569+136C>A) c.282+136C>A (n.282+136C>A) c.290+136C>A n.238+136C>A c.2703+136C>A (n.2703+136C>A) c.2694+136C>A (n.2694+136C>A) c.2721+136C>A (n.2721+136C>A) c.2718+136C>A (n.2718+136C>A) c.2700+136C>A (n.2700+136C>A) c.2643+136C>A (n.2643+136C>A) c.2577+136C>A (n.2577+136C>A) c.1143+136C>A (n.1143+136C>A) c.495+136C>A (n.495+136C>A) c.2556+136C>A (n.2556+136C>A) c.2691+136C>A (n.2691+136C>A) c.2697+136C>A (n.2697+136C>A) c.2613+136C>A (n.2613+136C>A) c.2541+136C>A (n.2541+136C>A) c.2475+136C>A (n.2475+136C>A) c.1836+136C>A (n.1836+136C>A) c.2454+136C>A (n.2454+136C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801120C= | CA1884679369 | EHMT1 | c.2712+136C= (n.2712+136C=) c.2598+136C= (n.2598+136C=) c.2619+136C= (n.2619+136C=) c.2752+136C= (n.2752+136C=) c.606+136C= (n.606+136C=) c.390+136C= (n.390+136C=) c.1569+136C= (n.1569+136C=) c.282+136C= (n.282+136C=) c.290+136C= n.238+136C= c.2703+136C= (n.2703+136C=) c.2694+136C= (n.2694+136C=) c.2721+136C= (n.2721+136C=) c.2718+136C= (n.2718+136C=) c.2700+136C= (n.2700+136C=) c.2643+136C= (n.2643+136C=) c.2577+136C= (n.2577+136C=) c.1143+136C= (n.1143+136C=) c.495+136C= (n.495+136C=) c.2556+136C= (n.2556+136C=) c.2691+136C= (n.2691+136C=) c.2697+136C= (n.2697+136C=) c.2613+136C= (n.2613+136C=) c.2541+136C= (n.2541+136C=) c.2475+136C= (n.2475+136C=) c.1836+136C= (n.1836+136C=) c.2454+136C= (n.2454+136C=) | |
| 9 | g.137801120C>G | CA201833228 | EHMT1 | c.2712+136C>G (n.2712+136C>G) c.2598+136C>G (n.2598+136C>G) c.2619+136C>G (n.2619+136C>G) c.2752+136C>G (n.2752+136C>G) c.606+136C>G (n.606+136C>G) c.390+136C>G (n.390+136C>G) c.1569+136C>G (n.1569+136C>G) c.282+136C>G (n.282+136C>G) c.290+136C>G n.238+136C>G c.2703+136C>G (n.2703+136C>G) c.2694+136C>G (n.2694+136C>G) c.2721+136C>G (n.2721+136C>G) c.2718+136C>G (n.2718+136C>G) c.2700+136C>G (n.2700+136C>G) c.2643+136C>G (n.2643+136C>G) c.2577+136C>G (n.2577+136C>G) c.1143+136C>G (n.1143+136C>G) c.495+136C>G (n.495+136C>G) c.2556+136C>G (n.2556+136C>G) c.2691+136C>G (n.2691+136C>G) c.2697+136C>G (n.2697+136C>G) c.2613+136C>G (n.2613+136C>G) c.2541+136C>G (n.2541+136C>G) c.2475+136C>G (n.2475+136C>G) c.1836+136C>G (n.1836+136C>G) c.2454+136C>G (n.2454+136C>G) | dbSNP |
| 9 | g.137801120C>T | CA201833222 | EHMT1 | c.2712+136C>T (n.2712+136C>T) c.2598+136C>T (n.2598+136C>T) c.2619+136C>T (n.2619+136C>T) c.2752+136C>T (n.2752+136C>T) c.606+136C>T (n.606+136C>T) c.390+136C>T (n.390+136C>T) c.1569+136C>T (n.1569+136C>T) c.282+136C>T (n.282+136C>T) c.290+136C>T n.238+136C>T c.2703+136C>T (n.2703+136C>T) c.2694+136C>T (n.2694+136C>T) c.2721+136C>T (n.2721+136C>T) c.2718+136C>T (n.2718+136C>T) c.2700+136C>T (n.2700+136C>T) c.2643+136C>T (n.2643+136C>T) c.2577+136C>T (n.2577+136C>T) c.1143+136C>T (n.1143+136C>T) c.495+136C>T (n.495+136C>T) c.2556+136C>T (n.2556+136C>T) c.2691+136C>T (n.2691+136C>T) c.2697+136C>T (n.2697+136C>T) c.2613+136C>T (n.2613+136C>T) c.2541+136C>T (n.2541+136C>T) c.2475+136C>T (n.2475+136C>T) c.1836+136C>T (n.1836+136C>T) c.2454+136C>T (n.2454+136C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801121G>A | CA201833232 | EHMT1 | c.2712+137G>A (n.2712+137G>A) c.2598+137G>A (n.2598+137G>A) c.2619+137G>A (n.2619+137G>A) c.2752+137G>A (n.2752+137G>A) c.606+137G>A (n.606+137G>A) c.390+137G>A (n.390+137G>A) c.1569+137G>A (n.1569+137G>A) c.282+137G>A (n.282+137G>A) c.290+137G>A n.238+137G>A c.2703+137G>A (n.2703+137G>A) c.2694+137G>A (n.2694+137G>A) c.2721+137G>A (n.2721+137G>A) c.2718+137G>A (n.2718+137G>A) c.2700+137G>A (n.2700+137G>A) c.2643+137G>A (n.2643+137G>A) c.2577+137G>A (n.2577+137G>A) c.1143+137G>A (n.1143+137G>A) c.495+137G>A (n.495+137G>A) c.2556+137G>A (n.2556+137G>A) c.2691+137G>A (n.2691+137G>A) c.2697+137G>A (n.2697+137G>A) c.2613+137G>A (n.2613+137G>A) c.2541+137G>A (n.2541+137G>A) c.2475+137G>A (n.2475+137G>A) c.1836+137G>A (n.1836+137G>A) c.2454+137G>A (n.2454+137G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801121G= | CA1884679370 | EHMT1 | c.2712+137G= (n.2712+137G=) c.2598+137G= (n.2598+137G=) c.2619+137G= (n.2619+137G=) c.2752+137G= (n.2752+137G=) c.606+137G= (n.606+137G=) c.390+137G= (n.390+137G=) c.1569+137G= (n.1569+137G=) c.282+137G= (n.282+137G=) c.290+137G= n.238+137G= c.2703+137G= (n.2703+137G=) c.2694+137G= (n.2694+137G=) c.2721+137G= (n.2721+137G=) c.2718+137G= (n.2718+137G=) c.2700+137G= (n.2700+137G=) c.2643+137G= (n.2643+137G=) c.2577+137G= (n.2577+137G=) c.1143+137G= (n.1143+137G=) c.495+137G= (n.495+137G=) c.2556+137G= (n.2556+137G=) c.2691+137G= (n.2691+137G=) c.2697+137G= (n.2697+137G=) c.2613+137G= (n.2613+137G=) c.2541+137G= (n.2541+137G=) c.2475+137G= (n.2475+137G=) c.1836+137G= (n.1836+137G=) c.2454+137G= (n.2454+137G=) | |
| 9 | g.137801121G>T | CA2692889363 | EHMT1 | c.2712+137G>T (n.2712+137G>T) c.2598+137G>T (n.2598+137G>T) c.2619+137G>T (n.2619+137G>T) c.2752+137G>T (n.2752+137G>T) c.606+137G>T (n.606+137G>T) c.390+137G>T (n.390+137G>T) c.1569+137G>T (n.1569+137G>T) c.282+137G>T (n.282+137G>T) c.290+137G>T n.238+137G>T c.2703+137G>T (n.2703+137G>T) c.2694+137G>T (n.2694+137G>T) c.2721+137G>T (n.2721+137G>T) c.2718+137G>T (n.2718+137G>T) c.2700+137G>T (n.2700+137G>T) c.2643+137G>T (n.2643+137G>T) c.2577+137G>T (n.2577+137G>T) c.1143+137G>T (n.1143+137G>T) c.495+137G>T (n.495+137G>T) c.2556+137G>T (n.2556+137G>T) c.2691+137G>T (n.2691+137G>T) c.2697+137G>T (n.2697+137G>T) c.2613+137G>T (n.2613+137G>T) c.2541+137G>T (n.2541+137G>T) c.2475+137G>T (n.2475+137G>T) c.1836+137G>T (n.1836+137G>T) c.2454+137G>T (n.2454+137G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801122G>A | CA2692889364 | EHMT1 | c.2712+138G>A (n.2712+138G>A) c.2598+138G>A (n.2598+138G>A) c.2619+138G>A (n.2619+138G>A) c.2752+138G>A (n.2752+138G>A) c.606+138G>A (n.606+138G>A) c.390+138G>A (n.390+138G>A) c.1569+138G>A (n.1569+138G>A) c.282+138G>A (n.282+138G>A) c.290+138G>A n.238+138G>A c.2703+138G>A (n.2703+138G>A) c.2694+138G>A (n.2694+138G>A) c.2721+138G>A (n.2721+138G>A) c.2718+138G>A (n.2718+138G>A) c.2700+138G>A (n.2700+138G>A) c.2643+138G>A (n.2643+138G>A) c.2577+138G>A (n.2577+138G>A) c.1143+138G>A (n.1143+138G>A) c.495+138G>A (n.495+138G>A) c.2556+138G>A (n.2556+138G>A) c.2691+138G>A (n.2691+138G>A) c.2697+138G>A (n.2697+138G>A) c.2613+138G>A (n.2613+138G>A) c.2541+138G>A (n.2541+138G>A) c.2475+138G>A (n.2475+138G>A) c.1836+138G>A (n.1836+138G>A) c.2454+138G>A (n.2454+138G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801122G>T | CA2692889365 | EHMT1 | c.2712+138G>T (n.2712+138G>T) c.2598+138G>T (n.2598+138G>T) c.2619+138G>T (n.2619+138G>T) c.2752+138G>T (n.2752+138G>T) c.606+138G>T (n.606+138G>T) c.390+138G>T (n.390+138G>T) c.1569+138G>T (n.1569+138G>T) c.282+138G>T (n.282+138G>T) c.290+138G>T n.238+138G>T c.2703+138G>T (n.2703+138G>T) c.2694+138G>T (n.2694+138G>T) c.2721+138G>T (n.2721+138G>T) c.2718+138G>T (n.2718+138G>T) c.2700+138G>T (n.2700+138G>T) c.2643+138G>T (n.2643+138G>T) c.2577+138G>T (n.2577+138G>T) c.1143+138G>T (n.1143+138G>T) c.495+138G>T (n.495+138G>T) c.2556+138G>T (n.2556+138G>T) c.2691+138G>T (n.2691+138G>T) c.2697+138G>T (n.2697+138G>T) c.2613+138G>T (n.2613+138G>T) c.2541+138G>T (n.2541+138G>T) c.2475+138G>T (n.2475+138G>T) c.1836+138G>T (n.1836+138G>T) c.2454+138G>T (n.2454+138G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801123C>A | CA1884679372 | EHMT1 | c.2712+139C>A (n.2712+139C>A) c.2598+139C>A (n.2598+139C>A) c.2619+139C>A (n.2619+139C>A) c.2752+139C>A (n.2752+139C>A) c.606+139C>A (n.606+139C>A) c.390+139C>A (n.390+139C>A) c.1569+139C>A (n.1569+139C>A) c.282+139C>A (n.282+139C>A) c.290+139C>A n.238+139C>A c.2703+139C>A (n.2703+139C>A) c.2694+139C>A (n.2694+139C>A) c.2721+139C>A (n.2721+139C>A) c.2718+139C>A (n.2718+139C>A) c.2700+139C>A (n.2700+139C>A) c.2643+139C>A (n.2643+139C>A) c.2577+139C>A (n.2577+139C>A) c.1143+139C>A (n.1143+139C>A) c.495+139C>A (n.495+139C>A) c.2556+139C>A (n.2556+139C>A) c.2691+139C>A (n.2691+139C>A) c.2697+139C>A (n.2697+139C>A) c.2613+139C>A (n.2613+139C>A) c.2541+139C>A (n.2541+139C>A) c.2475+139C>A (n.2475+139C>A) c.1836+139C>A (n.1836+139C>A) c.2454+139C>A (n.2454+139C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137801123C= | CA1884679371 | EHMT1 | c.2712+139C= (n.2712+139C=) c.2598+139C= (n.2598+139C=) c.2619+139C= (n.2619+139C=) c.2752+139C= (n.2752+139C=) c.606+139C= (n.606+139C=) c.390+139C= (n.390+139C=) c.1569+139C= (n.1569+139C=) c.282+139C= (n.282+139C=) c.290+139C= n.238+139C= c.2703+139C= (n.2703+139C=) c.2694+139C= (n.2694+139C=) c.2721+139C= (n.2721+139C=) c.2718+139C= (n.2718+139C=) c.2700+139C= (n.2700+139C=) c.2643+139C= (n.2643+139C=) c.2577+139C= (n.2577+139C=) c.1143+139C= (n.1143+139C=) c.495+139C= (n.495+139C=) c.2556+139C= (n.2556+139C=) c.2691+139C= (n.2691+139C=) c.2697+139C= (n.2697+139C=) c.2613+139C= (n.2613+139C=) c.2541+139C= (n.2541+139C=) c.2475+139C= (n.2475+139C=) c.1836+139C= (n.1836+139C=) c.2454+139C= (n.2454+139C=) | |
| 9 | g.137801123C>G | CA1884679373 | EHMT1 | c.2712+139C>G (n.2712+139C>G) c.2598+139C>G (n.2598+139C>G) c.2619+139C>G (n.2619+139C>G) c.2752+139C>G (n.2752+139C>G) c.606+139C>G (n.606+139C>G) c.390+139C>G (n.390+139C>G) c.1569+139C>G (n.1569+139C>G) c.282+139C>G (n.282+139C>G) c.290+139C>G n.238+139C>G c.2703+139C>G (n.2703+139C>G) c.2694+139C>G (n.2694+139C>G) c.2721+139C>G (n.2721+139C>G) c.2718+139C>G (n.2718+139C>G) c.2700+139C>G (n.2700+139C>G) c.2643+139C>G (n.2643+139C>G) c.2577+139C>G (n.2577+139C>G) c.1143+139C>G (n.1143+139C>G) c.495+139C>G (n.495+139C>G) c.2556+139C>G (n.2556+139C>G) c.2691+139C>G (n.2691+139C>G) c.2697+139C>G (n.2697+139C>G) c.2613+139C>G (n.2613+139C>G) c.2541+139C>G (n.2541+139C>G) c.2475+139C>G (n.2475+139C>G) c.1836+139C>G (n.1836+139C>G) c.2454+139C>G (n.2454+139C>G) | dbSNP |
| 9 | g.137801123C>T | CA2692889366 | EHMT1 | c.2712+139C>T (n.2712+139C>T) c.2598+139C>T (n.2598+139C>T) c.2619+139C>T (n.2619+139C>T) c.2752+139C>T (n.2752+139C>T) c.606+139C>T (n.606+139C>T) c.390+139C>T (n.390+139C>T) c.1569+139C>T (n.1569+139C>T) c.282+139C>T (n.282+139C>T) c.290+139C>T n.238+139C>T c.2703+139C>T (n.2703+139C>T) c.2694+139C>T (n.2694+139C>T) c.2721+139C>T (n.2721+139C>T) c.2718+139C>T (n.2718+139C>T) c.2700+139C>T (n.2700+139C>T) c.2643+139C>T (n.2643+139C>T) c.2577+139C>T (n.2577+139C>T) c.1143+139C>T (n.1143+139C>T) c.495+139C>T (n.495+139C>T) c.2556+139C>T (n.2556+139C>T) c.2691+139C>T (n.2691+139C>T) c.2697+139C>T (n.2697+139C>T) c.2613+139C>T (n.2613+139C>T) c.2541+139C>T (n.2541+139C>T) c.2475+139C>T (n.2475+139C>T) c.1836+139C>T (n.1836+139C>T) c.2454+139C>T (n.2454+139C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801124A= | CA1884679374 | EHMT1 | c.2712+140A= (n.2712+140A=) c.2598+140A= (n.2598+140A=) c.2619+140A= (n.2619+140A=) c.2752+140A= (n.2752+140A=) c.606+140A= (n.606+140A=) c.390+140A= (n.390+140A=) c.1569+140A= (n.1569+140A=) c.282+140A= (n.282+140A=) c.290+140A= n.238+140A= c.2703+140A= (n.2703+140A=) c.2694+140A= (n.2694+140A=) c.2721+140A= (n.2721+140A=) c.2718+140A= (n.2718+140A=) c.2700+140A= (n.2700+140A=) c.2643+140A= (n.2643+140A=) c.2577+140A= (n.2577+140A=) c.1143+140A= (n.1143+140A=) c.495+140A= (n.495+140A=) c.2556+140A= (n.2556+140A=) c.2691+140A= (n.2691+140A=) c.2697+140A= (n.2697+140A=) c.2613+140A= (n.2613+140A=) c.2541+140A= (n.2541+140A=) c.2475+140A= (n.2475+140A=) c.1836+140A= (n.1836+140A=) c.2454+140A= (n.2454+140A=) | |
| 9 | g.137801124A>C | CA2580898809 | EHMT1 | c.2712+140A>C (n.2712+140A>C) c.2598+140A>C (n.2598+140A>C) c.2619+140A>C (n.2619+140A>C) c.2752+140A>C (n.2752+140A>C) c.606+140A>C (n.606+140A>C) c.390+140A>C (n.390+140A>C) c.1569+140A>C (n.1569+140A>C) c.282+140A>C (n.282+140A>C) c.290+140A>C n.238+140A>C c.2703+140A>C (n.2703+140A>C) c.2694+140A>C (n.2694+140A>C) c.2721+140A>C (n.2721+140A>C) c.2718+140A>C (n.2718+140A>C) c.2700+140A>C (n.2700+140A>C) c.2643+140A>C (n.2643+140A>C) c.2577+140A>C (n.2577+140A>C) c.1143+140A>C (n.1143+140A>C) c.495+140A>C (n.495+140A>C) c.2556+140A>C (n.2556+140A>C) c.2691+140A>C (n.2691+140A>C) c.2697+140A>C (n.2697+140A>C) c.2613+140A>C (n.2613+140A>C) c.2541+140A>C (n.2541+140A>C) c.2475+140A>C (n.2475+140A>C) c.1836+140A>C (n.1836+140A>C) c.2454+140A>C (n.2454+140A>C) | |
| 9 | g.137801124A>G | CA13022730 | EHMT1 | c.2712+140A>G (n.2712+140A>G) c.2598+140A>G (n.2598+140A>G) c.2619+140A>G (n.2619+140A>G) c.2752+140A>G (n.2752+140A>G) c.606+140A>G (n.606+140A>G) c.390+140A>G (n.390+140A>G) c.1569+140A>G (n.1569+140A>G) c.282+140A>G (n.282+140A>G) c.290+140A>G n.238+140A>G c.2703+140A>G (n.2703+140A>G) c.2694+140A>G (n.2694+140A>G) c.2721+140A>G (n.2721+140A>G) c.2718+140A>G (n.2718+140A>G) c.2700+140A>G (n.2700+140A>G) c.2643+140A>G (n.2643+140A>G) c.2577+140A>G (n.2577+140A>G) c.1143+140A>G (n.1143+140A>G) c.495+140A>G (n.495+140A>G) c.2556+140A>G (n.2556+140A>G) c.2691+140A>G (n.2691+140A>G) c.2697+140A>G (n.2697+140A>G) c.2613+140A>G (n.2613+140A>G) c.2541+140A>G (n.2541+140A>G) c.2475+140A>G (n.2475+140A>G) c.1836+140A>G (n.1836+140A>G) c.2454+140A>G (n.2454+140A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801124A>T | CA2580898810 | EHMT1 | c.2712+140A>T (n.2712+140A>T) c.2598+140A>T (n.2598+140A>T) c.2619+140A>T (n.2619+140A>T) c.2752+140A>T (n.2752+140A>T) c.606+140A>T (n.606+140A>T) c.390+140A>T (n.390+140A>T) c.1569+140A>T (n.1569+140A>T) c.282+140A>T (n.282+140A>T) c.290+140A>T n.238+140A>T c.2703+140A>T (n.2703+140A>T) c.2694+140A>T (n.2694+140A>T) c.2721+140A>T (n.2721+140A>T) c.2718+140A>T (n.2718+140A>T) c.2700+140A>T (n.2700+140A>T) c.2643+140A>T (n.2643+140A>T) c.2577+140A>T (n.2577+140A>T) c.1143+140A>T (n.1143+140A>T) c.495+140A>T (n.495+140A>T) c.2556+140A>T (n.2556+140A>T) c.2691+140A>T (n.2691+140A>T) c.2697+140A>T (n.2697+140A>T) c.2613+140A>T (n.2613+140A>T) c.2541+140A>T (n.2541+140A>T) c.2475+140A>T (n.2475+140A>T) c.1836+140A>T (n.1836+140A>T) c.2454+140A>T (n.2454+140A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801125C>A | CA2692889377 | EHMT1 | c.2712+141C>A (n.2712+141C>A) c.2598+141C>A (n.2598+141C>A) c.2619+141C>A (n.2619+141C>A) c.2752+141C>A (n.2752+141C>A) c.606+141C>A (n.606+141C>A) c.390+141C>A (n.390+141C>A) c.1569+141C>A (n.1569+141C>A) c.282+141C>A (n.282+141C>A) c.290+141C>A n.238+141C>A c.2703+141C>A (n.2703+141C>A) c.2694+141C>A (n.2694+141C>A) c.2721+141C>A (n.2721+141C>A) c.2718+141C>A (n.2718+141C>A) c.2700+141C>A (n.2700+141C>A) c.2643+141C>A (n.2643+141C>A) c.2577+141C>A (n.2577+141C>A) c.1143+141C>A (n.1143+141C>A) c.495+141C>A (n.495+141C>A) c.2556+141C>A (n.2556+141C>A) c.2691+141C>A (n.2691+141C>A) c.2697+141C>A (n.2697+141C>A) c.2613+141C>A (n.2613+141C>A) c.2541+141C>A (n.2541+141C>A) c.2475+141C>A (n.2475+141C>A) c.1836+141C>A (n.1836+141C>A) c.2454+141C>A (n.2454+141C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801125C>G | CA2692889378 | EHMT1 | c.2712+141C>G (n.2712+141C>G) c.2598+141C>G (n.2598+141C>G) c.2619+141C>G (n.2619+141C>G) c.2752+141C>G (n.2752+141C>G) c.606+141C>G (n.606+141C>G) c.390+141C>G (n.390+141C>G) c.1569+141C>G (n.1569+141C>G) c.282+141C>G (n.282+141C>G) c.290+141C>G n.238+141C>G c.2703+141C>G (n.2703+141C>G) c.2694+141C>G (n.2694+141C>G) c.2721+141C>G (n.2721+141C>G) c.2718+141C>G (n.2718+141C>G) c.2700+141C>G (n.2700+141C>G) c.2643+141C>G (n.2643+141C>G) c.2577+141C>G (n.2577+141C>G) c.1143+141C>G (n.1143+141C>G) c.495+141C>G (n.495+141C>G) c.2556+141C>G (n.2556+141C>G) c.2691+141C>G (n.2691+141C>G) c.2697+141C>G (n.2697+141C>G) c.2613+141C>G (n.2613+141C>G) c.2541+141C>G (n.2541+141C>G) c.2475+141C>G (n.2475+141C>G) c.1836+141C>G (n.1836+141C>G) c.2454+141C>G (n.2454+141C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801125C>T | CA2692889379 | EHMT1 | c.2712+141C>T (n.2712+141C>T) c.2598+141C>T (n.2598+141C>T) c.2619+141C>T (n.2619+141C>T) c.2752+141C>T (n.2752+141C>T) c.606+141C>T (n.606+141C>T) c.390+141C>T (n.390+141C>T) c.1569+141C>T (n.1569+141C>T) c.282+141C>T (n.282+141C>T) c.290+141C>T n.238+141C>T c.2703+141C>T (n.2703+141C>T) c.2694+141C>T (n.2694+141C>T) c.2721+141C>T (n.2721+141C>T) c.2718+141C>T (n.2718+141C>T) c.2700+141C>T (n.2700+141C>T) c.2643+141C>T (n.2643+141C>T) c.2577+141C>T (n.2577+141C>T) c.1143+141C>T (n.1143+141C>T) c.495+141C>T (n.495+141C>T) c.2556+141C>T (n.2556+141C>T) c.2691+141C>T (n.2691+141C>T) c.2697+141C>T (n.2697+141C>T) c.2613+141C>T (n.2613+141C>T) c.2541+141C>T (n.2541+141C>T) c.2475+141C>T (n.2475+141C>T) c.1836+141C>T (n.1836+141C>T) c.2454+141C>T (n.2454+141C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801126T>A | CA2692889380 | EHMT1 | c.2712+142T>A (n.2712+142T>A) c.2598+142T>A (n.2598+142T>A) c.2619+142T>A (n.2619+142T>A) c.2752+142T>A (n.2752+142T>A) c.606+142T>A (n.606+142T>A) c.390+142T>A (n.390+142T>A) c.1569+142T>A (n.1569+142T>A) c.282+142T>A (n.282+142T>A) c.290+142T>A n.238+142T>A c.2703+142T>A (n.2703+142T>A) c.2694+142T>A (n.2694+142T>A) c.2721+142T>A (n.2721+142T>A) c.2718+142T>A (n.2718+142T>A) c.2700+142T>A (n.2700+142T>A) c.2643+142T>A (n.2643+142T>A) c.2577+142T>A (n.2577+142T>A) c.1143+142T>A (n.1143+142T>A) c.495+142T>A (n.495+142T>A) c.2556+142T>A (n.2556+142T>A) c.2691+142T>A (n.2691+142T>A) c.2697+142T>A (n.2697+142T>A) c.2613+142T>A (n.2613+142T>A) c.2541+142T>A (n.2541+142T>A) c.2475+142T>A (n.2475+142T>A) c.1836+142T>A (n.1836+142T>A) c.2454+142T>A (n.2454+142T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801126T>G | CA2692889381 | EHMT1 | c.2712+142T>G (n.2712+142T>G) c.2598+142T>G (n.2598+142T>G) c.2619+142T>G (n.2619+142T>G) c.2752+142T>G (n.2752+142T>G) c.606+142T>G (n.606+142T>G) c.390+142T>G (n.390+142T>G) c.1569+142T>G (n.1569+142T>G) c.282+142T>G (n.282+142T>G) c.290+142T>G n.238+142T>G c.2703+142T>G (n.2703+142T>G) c.2694+142T>G (n.2694+142T>G) c.2721+142T>G (n.2721+142T>G) c.2718+142T>G (n.2718+142T>G) c.2700+142T>G (n.2700+142T>G) c.2643+142T>G (n.2643+142T>G) c.2577+142T>G (n.2577+142T>G) c.1143+142T>G (n.1143+142T>G) c.495+142T>G (n.495+142T>G) c.2556+142T>G (n.2556+142T>G) c.2691+142T>G (n.2691+142T>G) c.2697+142T>G (n.2697+142T>G) c.2613+142T>G (n.2613+142T>G) c.2541+142T>G (n.2541+142T>G) c.2475+142T>G (n.2475+142T>G) c.1836+142T>G (n.1836+142T>G) c.2454+142T>G (n.2454+142T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801127G>A | CA2692889385 | EHMT1 | c.2712+143G>A (n.2712+143G>A) c.2598+143G>A (n.2598+143G>A) c.2619+143G>A (n.2619+143G>A) c.2752+143G>A (n.2752+143G>A) c.606+143G>A (n.606+143G>A) c.390+143G>A (n.390+143G>A) c.1569+143G>A (n.1569+143G>A) c.282+143G>A (n.282+143G>A) c.290+143G>A n.238+143G>A c.2703+143G>A (n.2703+143G>A) c.2694+143G>A (n.2694+143G>A) c.2721+143G>A (n.2721+143G>A) c.2718+143G>A (n.2718+143G>A) c.2700+143G>A (n.2700+143G>A) c.2643+143G>A (n.2643+143G>A) c.2577+143G>A (n.2577+143G>A) c.1143+143G>A (n.1143+143G>A) c.495+143G>A (n.495+143G>A) c.2556+143G>A (n.2556+143G>A) c.2691+143G>A (n.2691+143G>A) c.2697+143G>A (n.2697+143G>A) c.2613+143G>A (n.2613+143G>A) c.2541+143G>A (n.2541+143G>A) c.2475+143G>A (n.2475+143G>A) c.1836+143G>A (n.1836+143G>A) c.2454+143G>A (n.2454+143G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801127G>C | CA201833239 | EHMT1 | c.2712+143G>C (n.2712+143G>C) c.2598+143G>C (n.2598+143G>C) c.2619+143G>C (n.2619+143G>C) c.2752+143G>C (n.2752+143G>C) c.606+143G>C (n.606+143G>C) c.390+143G>C (n.390+143G>C) c.1569+143G>C (n.1569+143G>C) c.282+143G>C (n.282+143G>C) c.290+143G>C n.238+143G>C c.2703+143G>C (n.2703+143G>C) c.2694+143G>C (n.2694+143G>C) c.2721+143G>C (n.2721+143G>C) c.2718+143G>C (n.2718+143G>C) c.2700+143G>C (n.2700+143G>C) c.2643+143G>C (n.2643+143G>C) c.2577+143G>C (n.2577+143G>C) c.1143+143G>C (n.1143+143G>C) c.495+143G>C (n.495+143G>C) c.2556+143G>C (n.2556+143G>C) c.2691+143G>C (n.2691+143G>C) c.2697+143G>C (n.2697+143G>C) c.2613+143G>C (n.2613+143G>C) c.2541+143G>C (n.2541+143G>C) c.2475+143G>C (n.2475+143G>C) c.1836+143G>C (n.1836+143G>C) c.2454+143G>C (n.2454+143G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137801127G= | CA1884679375 | EHMT1 | c.2712+143G= (n.2712+143G=) c.2598+143G= (n.2598+143G=) c.2619+143G= (n.2619+143G=) c.2752+143G= (n.2752+143G=) c.606+143G= (n.606+143G=) c.390+143G= (n.390+143G=) c.1569+143G= (n.1569+143G=) c.282+143G= (n.282+143G=) c.290+143G= n.238+143G= c.2703+143G= (n.2703+143G=) c.2694+143G= (n.2694+143G=) c.2721+143G= (n.2721+143G=) c.2718+143G= (n.2718+143G=) c.2700+143G= (n.2700+143G=) c.2643+143G= (n.2643+143G=) c.2577+143G= (n.2577+143G=) c.1143+143G= (n.1143+143G=) c.495+143G= (n.495+143G=) c.2556+143G= (n.2556+143G=) c.2691+143G= (n.2691+143G=) c.2697+143G= (n.2697+143G=) c.2613+143G= (n.2613+143G=) c.2541+143G= (n.2541+143G=) c.2475+143G= (n.2475+143G=) c.1836+143G= (n.1836+143G=) c.2454+143G= (n.2454+143G=) | |
| 9 | g.137801127G>T | CA1884679376 | EHMT1 | c.2712+143G>T (n.2712+143G>T) c.2598+143G>T (n.2598+143G>T) c.2619+143G>T (n.2619+143G>T) c.2752+143G>T (n.2752+143G>T) c.606+143G>T (n.606+143G>T) c.390+143G>T (n.390+143G>T) c.1569+143G>T (n.1569+143G>T) c.282+143G>T (n.282+143G>T) c.290+143G>T n.238+143G>T c.2703+143G>T (n.2703+143G>T) c.2694+143G>T (n.2694+143G>T) c.2721+143G>T (n.2721+143G>T) c.2718+143G>T (n.2718+143G>T) c.2700+143G>T (n.2700+143G>T) c.2643+143G>T (n.2643+143G>T) c.2577+143G>T (n.2577+143G>T) c.1143+143G>T (n.1143+143G>T) c.495+143G>T (n.495+143G>T) c.2556+143G>T (n.2556+143G>T) c.2691+143G>T (n.2691+143G>T) c.2697+143G>T (n.2697+143G>T) c.2613+143G>T (n.2613+143G>T) c.2541+143G>T (n.2541+143G>T) c.2475+143G>T (n.2475+143G>T) c.1836+143G>T (n.1836+143G>T) c.2454+143G>T (n.2454+143G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137801128T>C | CA2692889388 | EHMT1 | c.2712+144T>C (n.2712+144T>C) c.2598+144T>C (n.2598+144T>C) c.2619+144T>C (n.2619+144T>C) c.2752+144T>C (n.2752+144T>C) c.606+144T>C (n.606+144T>C) c.390+144T>C (n.390+144T>C) c.1569+144T>C (n.1569+144T>C) c.282+144T>C (n.282+144T>C) c.290+144T>C n.238+144T>C c.2703+144T>C (n.2703+144T>C) c.2694+144T>C (n.2694+144T>C) c.2721+144T>C (n.2721+144T>C) c.2718+144T>C (n.2718+144T>C) c.2700+144T>C (n.2700+144T>C) c.2643+144T>C (n.2643+144T>C) c.2577+144T>C (n.2577+144T>C) c.1143+144T>C (n.1143+144T>C) c.495+144T>C (n.495+144T>C) c.2556+144T>C (n.2556+144T>C) c.2691+144T>C (n.2691+144T>C) c.2697+144T>C (n.2697+144T>C) c.2613+144T>C (n.2613+144T>C) c.2541+144T>C (n.2541+144T>C) c.2475+144T>C (n.2475+144T>C) c.1836+144T>C (n.1836+144T>C) c.2454+144T>C (n.2454+144T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801129G>A | CA2692889391 | EHMT1 | c.2712+145G>A (n.2712+145G>A) c.2598+145G>A (n.2598+145G>A) c.2619+145G>A (n.2619+145G>A) c.2752+145G>A (n.2752+145G>A) c.606+145G>A (n.606+145G>A) c.390+145G>A (n.390+145G>A) c.1569+145G>A (n.1569+145G>A) c.282+145G>A (n.282+145G>A) c.290+145G>A n.238+145G>A c.2703+145G>A (n.2703+145G>A) c.2694+145G>A (n.2694+145G>A) c.2721+145G>A (n.2721+145G>A) c.2718+145G>A (n.2718+145G>A) c.2700+145G>A (n.2700+145G>A) c.2643+145G>A (n.2643+145G>A) c.2577+145G>A (n.2577+145G>A) c.1143+145G>A (n.1143+145G>A) c.495+145G>A (n.495+145G>A) c.2556+145G>A (n.2556+145G>A) c.2691+145G>A (n.2691+145G>A) c.2697+145G>A (n.2697+145G>A) c.2613+145G>A (n.2613+145G>A) c.2541+145G>A (n.2541+145G>A) c.2475+145G>A (n.2475+145G>A) c.1836+145G>A (n.1836+145G>A) c.2454+145G>A (n.2454+145G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801129G>T | CA2692889390 | EHMT1 | c.2712+145G>T (n.2712+145G>T) c.2598+145G>T (n.2598+145G>T) c.2619+145G>T (n.2619+145G>T) c.2752+145G>T (n.2752+145G>T) c.606+145G>T (n.606+145G>T) c.390+145G>T (n.390+145G>T) c.1569+145G>T (n.1569+145G>T) c.282+145G>T (n.282+145G>T) c.290+145G>T n.238+145G>T c.2703+145G>T (n.2703+145G>T) c.2694+145G>T (n.2694+145G>T) c.2721+145G>T (n.2721+145G>T) c.2718+145G>T (n.2718+145G>T) c.2700+145G>T (n.2700+145G>T) c.2643+145G>T (n.2643+145G>T) c.2577+145G>T (n.2577+145G>T) c.1143+145G>T (n.1143+145G>T) c.495+145G>T (n.495+145G>T) c.2556+145G>T (n.2556+145G>T) c.2691+145G>T (n.2691+145G>T) c.2697+145G>T (n.2697+145G>T) c.2613+145G>T (n.2613+145G>T) c.2541+145G>T (n.2541+145G>T) c.2475+145G>T (n.2475+145G>T) c.1836+145G>T (n.1836+145G>T) c.2454+145G>T (n.2454+145G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801130C>A | CA2692889395 | EHMT1 | c.2712+146C>A (n.2712+146C>A) c.2598+146C>A (n.2598+146C>A) c.2619+146C>A (n.2619+146C>A) c.2752+146C>A (n.2752+146C>A) c.606+146C>A (n.606+146C>A) c.390+146C>A (n.390+146C>A) c.1569+146C>A (n.1569+146C>A) c.282+146C>A (n.282+146C>A) c.290+146C>A n.238+146C>A c.2703+146C>A (n.2703+146C>A) c.2694+146C>A (n.2694+146C>A) c.2721+146C>A (n.2721+146C>A) c.2718+146C>A (n.2718+146C>A) c.2700+146C>A (n.2700+146C>A) c.2643+146C>A (n.2643+146C>A) c.2577+146C>A (n.2577+146C>A) c.1143+146C>A (n.1143+146C>A) c.495+146C>A (n.495+146C>A) c.2556+146C>A (n.2556+146C>A) c.2691+146C>A (n.2691+146C>A) c.2697+146C>A (n.2697+146C>A) c.2613+146C>A (n.2613+146C>A) c.2541+146C>A (n.2541+146C>A) c.2475+146C>A (n.2475+146C>A) c.1836+146C>A (n.1836+146C>A) c.2454+146C>A (n.2454+146C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801130C>T | CA2692889397 | EHMT1 | c.2712+146C>T (n.2712+146C>T) c.2598+146C>T (n.2598+146C>T) c.2619+146C>T (n.2619+146C>T) c.2752+146C>T (n.2752+146C>T) c.606+146C>T (n.606+146C>T) c.390+146C>T (n.390+146C>T) c.1569+146C>T (n.1569+146C>T) c.282+146C>T (n.282+146C>T) c.290+146C>T n.238+146C>T c.2703+146C>T (n.2703+146C>T) c.2694+146C>T (n.2694+146C>T) c.2721+146C>T (n.2721+146C>T) c.2718+146C>T (n.2718+146C>T) c.2700+146C>T (n.2700+146C>T) c.2643+146C>T (n.2643+146C>T) c.2577+146C>T (n.2577+146C>T) c.1143+146C>T (n.1143+146C>T) c.495+146C>T (n.495+146C>T) c.2556+146C>T (n.2556+146C>T) c.2691+146C>T (n.2691+146C>T) c.2697+146C>T (n.2697+146C>T) c.2613+146C>T (n.2613+146C>T) c.2541+146C>T (n.2541+146C>T) c.2475+146C>T (n.2475+146C>T) c.1836+146C>T (n.1836+146C>T) c.2454+146C>T (n.2454+146C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801131T>A | CA2692889399 | EHMT1 | c.2712+147T>A (n.2712+147T>A) c.2598+147T>A (n.2598+147T>A) c.2619+147T>A (n.2619+147T>A) c.2752+147T>A (n.2752+147T>A) c.606+147T>A (n.606+147T>A) c.390+147T>A (n.390+147T>A) c.1569+147T>A (n.1569+147T>A) c.282+147T>A (n.282+147T>A) c.290+147T>A n.238+147T>A c.2703+147T>A (n.2703+147T>A) c.2694+147T>A (n.2694+147T>A) c.2721+147T>A (n.2721+147T>A) c.2718+147T>A (n.2718+147T>A) c.2700+147T>A (n.2700+147T>A) c.2643+147T>A (n.2643+147T>A) c.2577+147T>A (n.2577+147T>A) c.1143+147T>A (n.1143+147T>A) c.495+147T>A (n.495+147T>A) c.2556+147T>A (n.2556+147T>A) c.2691+147T>A (n.2691+147T>A) c.2697+147T>A (n.2697+147T>A) c.2613+147T>A (n.2613+147T>A) c.2541+147T>A (n.2541+147T>A) c.2475+147T>A (n.2475+147T>A) c.1836+147T>A (n.1836+147T>A) c.2454+147T>A (n.2454+147T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801131T>C | CA2692889400 | EHMT1 | c.2712+147T>C (n.2712+147T>C) c.2598+147T>C (n.2598+147T>C) c.2619+147T>C (n.2619+147T>C) c.2752+147T>C (n.2752+147T>C) c.606+147T>C (n.606+147T>C) c.390+147T>C (n.390+147T>C) c.1569+147T>C (n.1569+147T>C) c.282+147T>C (n.282+147T>C) c.290+147T>C n.238+147T>C c.2703+147T>C (n.2703+147T>C) c.2694+147T>C (n.2694+147T>C) c.2721+147T>C (n.2721+147T>C) c.2718+147T>C (n.2718+147T>C) c.2700+147T>C (n.2700+147T>C) c.2643+147T>C (n.2643+147T>C) c.2577+147T>C (n.2577+147T>C) c.1143+147T>C (n.1143+147T>C) c.495+147T>C (n.495+147T>C) c.2556+147T>C (n.2556+147T>C) c.2691+147T>C (n.2691+147T>C) c.2697+147T>C (n.2697+147T>C) c.2613+147T>C (n.2613+147T>C) c.2541+147T>C (n.2541+147T>C) c.2475+147T>C (n.2475+147T>C) c.1836+147T>C (n.1836+147T>C) c.2454+147T>C (n.2454+147T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801131T>G | CA2692889402 | EHMT1 | c.2712+147T>G (n.2712+147T>G) c.2598+147T>G (n.2598+147T>G) c.2619+147T>G (n.2619+147T>G) c.2752+147T>G (n.2752+147T>G) c.606+147T>G (n.606+147T>G) c.390+147T>G (n.390+147T>G) c.1569+147T>G (n.1569+147T>G) c.282+147T>G (n.282+147T>G) c.290+147T>G n.238+147T>G c.2703+147T>G (n.2703+147T>G) c.2694+147T>G (n.2694+147T>G) c.2721+147T>G (n.2721+147T>G) c.2718+147T>G (n.2718+147T>G) c.2700+147T>G (n.2700+147T>G) c.2643+147T>G (n.2643+147T>G) c.2577+147T>G (n.2577+147T>G) c.1143+147T>G (n.1143+147T>G) c.495+147T>G (n.495+147T>G) c.2556+147T>G (n.2556+147T>G) c.2691+147T>G (n.2691+147T>G) c.2697+147T>G (n.2697+147T>G) c.2613+147T>G (n.2613+147T>G) c.2541+147T>G (n.2541+147T>G) c.2475+147T>G (n.2475+147T>G) c.1836+147T>G (n.1836+147T>G) c.2454+147T>G (n.2454+147T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801132G>A | CA2692889404 | EHMT1 | c.2712+148G>A (n.2712+148G>A) c.2598+148G>A (n.2598+148G>A) c.2619+148G>A (n.2619+148G>A) c.2752+148G>A (n.2752+148G>A) c.606+148G>A (n.606+148G>A) c.390+148G>A (n.390+148G>A) c.1569+148G>A (n.1569+148G>A) c.282+148G>A (n.282+148G>A) c.290+148G>A n.238+148G>A c.2703+148G>A (n.2703+148G>A) c.2694+148G>A (n.2694+148G>A) c.2721+148G>A (n.2721+148G>A) c.2718+148G>A (n.2718+148G>A) c.2700+148G>A (n.2700+148G>A) c.2643+148G>A (n.2643+148G>A) c.2577+148G>A (n.2577+148G>A) c.1143+148G>A (n.1143+148G>A) c.495+148G>A (n.495+148G>A) c.2556+148G>A (n.2556+148G>A) c.2691+148G>A (n.2691+148G>A) c.2697+148G>A (n.2697+148G>A) c.2613+148G>A (n.2613+148G>A) c.2541+148G>A (n.2541+148G>A) c.2475+148G>A (n.2475+148G>A) c.1836+148G>A (n.1836+148G>A) c.2454+148G>A (n.2454+148G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801132G>T | CA2692889406 | EHMT1 | c.2712+148G>T (n.2712+148G>T) c.2598+148G>T (n.2598+148G>T) c.2619+148G>T (n.2619+148G>T) c.2752+148G>T (n.2752+148G>T) c.606+148G>T (n.606+148G>T) c.390+148G>T (n.390+148G>T) c.1569+148G>T (n.1569+148G>T) c.282+148G>T (n.282+148G>T) c.290+148G>T n.238+148G>T c.2703+148G>T (n.2703+148G>T) c.2694+148G>T (n.2694+148G>T) c.2721+148G>T (n.2721+148G>T) c.2718+148G>T (n.2718+148G>T) c.2700+148G>T (n.2700+148G>T) c.2643+148G>T (n.2643+148G>T) c.2577+148G>T (n.2577+148G>T) c.1143+148G>T (n.1143+148G>T) c.495+148G>T (n.495+148G>T) c.2556+148G>T (n.2556+148G>T) c.2691+148G>T (n.2691+148G>T) c.2697+148G>T (n.2697+148G>T) c.2613+148G>T (n.2613+148G>T) c.2541+148G>T (n.2541+148G>T) c.2475+148G>T (n.2475+148G>T) c.1836+148G>T (n.1836+148G>T) c.2454+148G>T (n.2454+148G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801133T>A | CA2692889407 | EHMT1 | c.2712+149T>A (n.2712+149T>A) c.2598+149T>A (n.2598+149T>A) c.2619+149T>A (n.2619+149T>A) c.2752+149T>A (n.2752+149T>A) c.606+149T>A (n.606+149T>A) c.390+149T>A (n.390+149T>A) c.1569+149T>A (n.1569+149T>A) c.282+149T>A (n.282+149T>A) c.290+149T>A n.238+149T>A c.2703+149T>A (n.2703+149T>A) c.2694+149T>A (n.2694+149T>A) c.2721+149T>A (n.2721+149T>A) c.2718+149T>A (n.2718+149T>A) c.2700+149T>A (n.2700+149T>A) c.2643+149T>A (n.2643+149T>A) c.2577+149T>A (n.2577+149T>A) c.1143+149T>A (n.1143+149T>A) c.495+149T>A (n.495+149T>A) c.2556+149T>A (n.2556+149T>A) c.2691+149T>A (n.2691+149T>A) c.2697+149T>A (n.2697+149T>A) c.2613+149T>A (n.2613+149T>A) c.2541+149T>A (n.2541+149T>A) c.2475+149T>A (n.2475+149T>A) c.1836+149T>A (n.1836+149T>A) c.2454+149T>A (n.2454+149T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801133T>G | CA2692889408 | EHMT1 | c.2712+149T>G (n.2712+149T>G) c.2598+149T>G (n.2598+149T>G) c.2619+149T>G (n.2619+149T>G) c.2752+149T>G (n.2752+149T>G) c.606+149T>G (n.606+149T>G) c.390+149T>G (n.390+149T>G) c.1569+149T>G (n.1569+149T>G) c.282+149T>G (n.282+149T>G) c.290+149T>G n.238+149T>G c.2703+149T>G (n.2703+149T>G) c.2694+149T>G (n.2694+149T>G) c.2721+149T>G (n.2721+149T>G) c.2718+149T>G (n.2718+149T>G) c.2700+149T>G (n.2700+149T>G) c.2643+149T>G (n.2643+149T>G) c.2577+149T>G (n.2577+149T>G) c.1143+149T>G (n.1143+149T>G) c.495+149T>G (n.495+149T>G) c.2556+149T>G (n.2556+149T>G) c.2691+149T>G (n.2691+149T>G) c.2697+149T>G (n.2697+149T>G) c.2613+149T>G (n.2613+149T>G) c.2541+149T>G (n.2541+149T>G) c.2475+149T>G (n.2475+149T>G) c.1836+149T>G (n.1836+149T>G) c.2454+149T>G (n.2454+149T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801134G>A | CA2692889409 | EHMT1 | c.2712+150G>A (n.2712+150G>A) c.2598+150G>A (n.2598+150G>A) c.2619+150G>A (n.2619+150G>A) c.2752+150G>A (n.2752+150G>A) c.606+150G>A (n.606+150G>A) c.390+150G>A (n.390+150G>A) c.1569+150G>A (n.1569+150G>A) c.282+150G>A (n.282+150G>A) c.290+150G>A n.238+150G>A c.2703+150G>A (n.2703+150G>A) c.2694+150G>A (n.2694+150G>A) c.2721+150G>A (n.2721+150G>A) c.2718+150G>A (n.2718+150G>A) c.2700+150G>A (n.2700+150G>A) c.2643+150G>A (n.2643+150G>A) c.2577+150G>A (n.2577+150G>A) c.1143+150G>A (n.1143+150G>A) c.495+150G>A (n.495+150G>A) c.2556+150G>A (n.2556+150G>A) c.2691+150G>A (n.2691+150G>A) c.2697+150G>A (n.2697+150G>A) c.2613+150G>A (n.2613+150G>A) c.2541+150G>A (n.2541+150G>A) c.2475+150G>A (n.2475+150G>A) c.1836+150G>A (n.1836+150G>A) c.2454+150G>A (n.2454+150G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801135G>A | CA2692889411 | EHMT1 | c.2712+151G>A (n.2712+151G>A) c.2598+151G>A (n.2598+151G>A) c.2619+151G>A (n.2619+151G>A) c.2752+151G>A (n.2752+151G>A) c.606+151G>A (n.606+151G>A) c.390+151G>A (n.390+151G>A) c.1569+151G>A (n.1569+151G>A) c.282+151G>A (n.282+151G>A) c.290+151G>A n.238+151G>A c.2703+151G>A (n.2703+151G>A) c.2694+151G>A (n.2694+151G>A) c.2721+151G>A (n.2721+151G>A) c.2718+151G>A (n.2718+151G>A) c.2700+151G>A (n.2700+151G>A) c.2643+151G>A (n.2643+151G>A) c.2577+151G>A (n.2577+151G>A) c.1143+151G>A (n.1143+151G>A) c.495+151G>A (n.495+151G>A) c.2556+151G>A (n.2556+151G>A) c.2691+151G>A (n.2691+151G>A) c.2697+151G>A (n.2697+151G>A) c.2613+151G>A (n.2613+151G>A) c.2541+151G>A (n.2541+151G>A) c.2475+151G>A (n.2475+151G>A) c.1836+151G>A (n.1836+151G>A) c.2454+151G>A (n.2454+151G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801135G>C | CA1884679378 | EHMT1 | c.2712+151G>C (n.2712+151G>C) c.2598+151G>C (n.2598+151G>C) c.2619+151G>C (n.2619+151G>C) c.2752+151G>C (n.2752+151G>C) c.606+151G>C (n.606+151G>C) c.390+151G>C (n.390+151G>C) c.1569+151G>C (n.1569+151G>C) c.282+151G>C (n.282+151G>C) c.290+151G>C n.238+151G>C c.2703+151G>C (n.2703+151G>C) c.2694+151G>C (n.2694+151G>C) c.2721+151G>C (n.2721+151G>C) c.2718+151G>C (n.2718+151G>C) c.2700+151G>C (n.2700+151G>C) c.2643+151G>C (n.2643+151G>C) c.2577+151G>C (n.2577+151G>C) c.1143+151G>C (n.1143+151G>C) c.495+151G>C (n.495+151G>C) c.2556+151G>C (n.2556+151G>C) c.2691+151G>C (n.2691+151G>C) c.2697+151G>C (n.2697+151G>C) c.2613+151G>C (n.2613+151G>C) c.2541+151G>C (n.2541+151G>C) c.2475+151G>C (n.2475+151G>C) c.1836+151G>C (n.1836+151G>C) c.2454+151G>C (n.2454+151G>C) | dbSNP |
| 9 | g.137801135G= | CA1884679377 | EHMT1 | c.2712+151G= (n.2712+151G=) c.2598+151G= (n.2598+151G=) c.2619+151G= (n.2619+151G=) c.2752+151G= (n.2752+151G=) c.606+151G= (n.606+151G=) c.390+151G= (n.390+151G=) c.1569+151G= (n.1569+151G=) c.282+151G= (n.282+151G=) c.290+151G= n.238+151G= c.2703+151G= (n.2703+151G=) c.2694+151G= (n.2694+151G=) c.2721+151G= (n.2721+151G=) c.2718+151G= (n.2718+151G=) c.2700+151G= (n.2700+151G=) c.2643+151G= (n.2643+151G=) c.2577+151G= (n.2577+151G=) c.1143+151G= (n.1143+151G=) c.495+151G= (n.495+151G=) c.2556+151G= (n.2556+151G=) c.2691+151G= (n.2691+151G=) c.2697+151G= (n.2697+151G=) c.2613+151G= (n.2613+151G=) c.2541+151G= (n.2541+151G=) c.2475+151G= (n.2475+151G=) c.1836+151G= (n.1836+151G=) c.2454+151G= (n.2454+151G=) | |
| 9 | g.137801135G>T | CA2692889412 | EHMT1 | c.2712+151G>T (n.2712+151G>T) c.2598+151G>T (n.2598+151G>T) c.2619+151G>T (n.2619+151G>T) c.2752+151G>T (n.2752+151G>T) c.606+151G>T (n.606+151G>T) c.390+151G>T (n.390+151G>T) c.1569+151G>T (n.1569+151G>T) c.282+151G>T (n.282+151G>T) c.290+151G>T n.238+151G>T c.2703+151G>T (n.2703+151G>T) c.2694+151G>T (n.2694+151G>T) c.2721+151G>T (n.2721+151G>T) c.2718+151G>T (n.2718+151G>T) c.2700+151G>T (n.2700+151G>T) c.2643+151G>T (n.2643+151G>T) c.2577+151G>T (n.2577+151G>T) c.1143+151G>T (n.1143+151G>T) c.495+151G>T (n.495+151G>T) c.2556+151G>T (n.2556+151G>T) c.2691+151G>T (n.2691+151G>T) c.2697+151G>T (n.2697+151G>T) c.2613+151G>T (n.2613+151G>T) c.2541+151G>T (n.2541+151G>T) c.2475+151G>T (n.2475+151G>T) c.1836+151G>T (n.1836+151G>T) c.2454+151G>T (n.2454+151G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137801136C>A | CA2692889414 | EHMT1 | c.2712+152C>A (n.2712+152C>A) c.2598+152C>A (n.2598+152C>A) c.2619+152C>A (n.2619+152C>A) c.2752+152C>A (n.2752+152C>A) c.606+152C>A (n.606+152C>A) c.390+152C>A (n.390+152C>A) c.1569+152C>A (n.1569+152C>A) c.282+152C>A (n.282+152C>A) c.290+152C>A n.238+152C>A c.2703+152C>A (n.2703+152C>A) c.2694+152C>A (n.2694+152C>A) c.2721+152C>A (n.2721+152C>A) c.2718+152C>A (n.2718+152C>A) c.2700+152C>A (n.2700+152C>A) c.2643+152C>A (n.2643+152C>A) c.2577+152C>A (n.2577+152C>A) c.1143+152C>A (n.1143+152C>A) c.495+152C>A (n.495+152C>A) c.2556+152C>A (n.2556+152C>A) c.2691+152C>A (n.2691+152C>A) c.2697+152C>A (n.2697+152C>A) c.2613+152C>A (n.2613+152C>A) c.2541+152C>A (n.2541+152C>A) c.2475+152C>A (n.2475+152C>A) c.1836+152C>A (n.1836+152C>A) c.2454+152C>A (n.2454+152C>A) | gnomAD v4 |
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