Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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9 | g.137800797A>G | CA2692889226 | EHMT1 | c.2608-83A>G (n.2608-83A>G) c.2494-83A>G (n.2494-83A>G) c.2515-83A>G (n.2515-83A>G) c.2648-83A>G (n.2648-83A>G) c.502-83A>G (n.502-83A>G) c.286-83A>G (n.286-83A>G) c.1465-83A>G (n.1465-83A>G) c.178-83A>G (n.178-83A>G) c.186-83A>G n.134-83A>G c.2599-83A>G (n.2599-83A>G) c.2590-83A>G (n.2590-83A>G) c.2617-83A>G (n.2617-83A>G) c.2614-83A>G (n.2614-83A>G) c.2596-83A>G (n.2596-83A>G) c.2539-83A>G (n.2539-83A>G) c.2473-83A>G (n.2473-83A>G) c.1039-83A>G (n.1039-83A>G) c.391-83A>G (n.391-83A>G) c.2452-83A>G (n.2452-83A>G) c.2587-83A>G (n.2587-83A>G) c.2593-83A>G (n.2593-83A>G) c.2509-83A>G (n.2509-83A>G) c.2437-83A>G (n.2437-83A>G) c.2371-83A>G (n.2371-83A>G) c.1732-83A>G (n.1732-83A>G) c.2350-83A>G (n.2350-83A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137800798G>C | CA861214158 | EHMT1 | c.2608-82G>C (n.2608-82G>C) c.2494-82G>C (n.2494-82G>C) c.2515-82G>C (n.2515-82G>C) c.2648-82G>C (n.2648-82G>C) c.502-82G>C (n.502-82G>C) c.286-82G>C (n.286-82G>C) c.1465-82G>C (n.1465-82G>C) c.178-82G>C (n.178-82G>C) c.186-82G>C n.134-82G>C c.2599-82G>C (n.2599-82G>C) c.2590-82G>C (n.2590-82G>C) c.2617-82G>C (n.2617-82G>C) c.2614-82G>C (n.2614-82G>C) c.2596-82G>C (n.2596-82G>C) c.2539-82G>C (n.2539-82G>C) c.2473-82G>C (n.2473-82G>C) c.1039-82G>C (n.1039-82G>C) c.391-82G>C (n.391-82G>C) c.2452-82G>C (n.2452-82G>C) c.2587-82G>C (n.2587-82G>C) c.2593-82G>C (n.2593-82G>C) c.2509-82G>C (n.2509-82G>C) c.2437-82G>C (n.2437-82G>C) c.2371-82G>C (n.2371-82G>C) c.1732-82G>C (n.1732-82G>C) c.2350-82G>C (n.2350-82G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137800798G= | CA1884679220 | EHMT1 | c.2608-82G= (n.2608-82G=) c.2494-82G= (n.2494-82G=) c.2515-82G= (n.2515-82G=) c.2648-82G= (n.2648-82G=) c.502-82G= (n.502-82G=) c.286-82G= (n.286-82G=) c.1465-82G= (n.1465-82G=) c.178-82G= (n.178-82G=) c.186-82G= n.134-82G= c.2599-82G= (n.2599-82G=) c.2590-82G= (n.2590-82G=) c.2617-82G= (n.2617-82G=) c.2614-82G= (n.2614-82G=) c.2596-82G= (n.2596-82G=) c.2539-82G= (n.2539-82G=) c.2473-82G= (n.2473-82G=) c.1039-82G= (n.1039-82G=) c.391-82G= (n.391-82G=) c.2452-82G= (n.2452-82G=) c.2587-82G= (n.2587-82G=) c.2593-82G= (n.2593-82G=) c.2509-82G= (n.2509-82G=) c.2437-82G= (n.2437-82G=) c.2371-82G= (n.2371-82G=) c.1732-82G= (n.1732-82G=) c.2350-82G= (n.2350-82G=) | |
9 | g.137800798G>T | CA2692889227 | EHMT1 | c.2608-82G>T (n.2608-82G>T) c.2494-82G>T (n.2494-82G>T) c.2515-82G>T (n.2515-82G>T) c.2648-82G>T (n.2648-82G>T) c.502-82G>T (n.502-82G>T) c.286-82G>T (n.286-82G>T) c.1465-82G>T (n.1465-82G>T) c.178-82G>T (n.178-82G>T) c.186-82G>T n.134-82G>T c.2599-82G>T (n.2599-82G>T) c.2590-82G>T (n.2590-82G>T) c.2617-82G>T (n.2617-82G>T) c.2614-82G>T (n.2614-82G>T) c.2596-82G>T (n.2596-82G>T) c.2539-82G>T (n.2539-82G>T) c.2473-82G>T (n.2473-82G>T) c.1039-82G>T (n.1039-82G>T) c.391-82G>T (n.391-82G>T) c.2452-82G>T (n.2452-82G>T) c.2587-82G>T (n.2587-82G>T) c.2593-82G>T (n.2593-82G>T) c.2509-82G>T (n.2509-82G>T) c.2437-82G>T (n.2437-82G>T) c.2371-82G>T (n.2371-82G>T) c.1732-82G>T (n.1732-82G>T) c.2350-82G>T (n.2350-82G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137800800G>T | CA2841435986 | EHMT1 | c.2608-80G>T (n.2608-80G>T) c.2494-80G>T (n.2494-80G>T) c.2515-80G>T (n.2515-80G>T) c.2648-80G>T (n.2648-80G>T) c.502-80G>T (n.502-80G>T) c.286-80G>T (n.286-80G>T) c.1465-80G>T (n.1465-80G>T) c.178-80G>T (n.178-80G>T) c.186-80G>T n.134-80G>T c.2599-80G>T (n.2599-80G>T) c.2590-80G>T (n.2590-80G>T) c.2617-80G>T (n.2617-80G>T) c.2614-80G>T (n.2614-80G>T) c.2596-80G>T (n.2596-80G>T) c.2539-80G>T (n.2539-80G>T) c.2473-80G>T (n.2473-80G>T) c.1039-80G>T (n.1039-80G>T) c.391-80G>T (n.391-80G>T) c.2452-80G>T (n.2452-80G>T) c.2587-80G>T (n.2587-80G>T) c.2593-80G>T (n.2593-80G>T) c.2509-80G>T (n.2509-80G>T) c.2437-80G>T (n.2437-80G>T) c.2371-80G>T (n.2371-80G>T) c.1732-80G>T (n.1732-80G>T) c.2350-80G>T (n.2350-80G>T) | |
9 | g.137800801A>G | CA2692889228 | EHMT1 | c.2608-79A>G (n.2608-79A>G) c.2494-79A>G (n.2494-79A>G) c.2515-79A>G (n.2515-79A>G) c.2648-79A>G (n.2648-79A>G) c.502-79A>G (n.502-79A>G) c.286-79A>G (n.286-79A>G) c.1465-79A>G (n.1465-79A>G) c.178-79A>G (n.178-79A>G) c.186-79A>G n.134-79A>G c.2599-79A>G (n.2599-79A>G) c.2590-79A>G (n.2590-79A>G) c.2617-79A>G (n.2617-79A>G) c.2614-79A>G (n.2614-79A>G) c.2596-79A>G (n.2596-79A>G) c.2539-79A>G (n.2539-79A>G) c.2473-79A>G (n.2473-79A>G) c.1039-79A>G (n.1039-79A>G) c.391-79A>G (n.391-79A>G) c.2452-79A>G (n.2452-79A>G) c.2587-79A>G (n.2587-79A>G) c.2593-79A>G (n.2593-79A>G) c.2509-79A>G (n.2509-79A>G) c.2437-79A>G (n.2437-79A>G) c.2371-79A>G (n.2371-79A>G) c.1732-79A>G (n.1732-79A>G) c.2350-79A>G (n.2350-79A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137800802C>A | CA1884679221 | EHMT1 | c.2608-78C>A (n.2608-78C>A) c.2494-78C>A (n.2494-78C>A) c.2515-78C>A (n.2515-78C>A) c.2648-78C>A (n.2648-78C>A) c.502-78C>A (n.502-78C>A) c.286-78C>A (n.286-78C>A) c.1465-78C>A (n.1465-78C>A) c.178-78C>A (n.178-78C>A) c.186-78C>A n.134-78C>A c.2599-78C>A (n.2599-78C>A) c.2590-78C>A (n.2590-78C>A) c.2617-78C>A (n.2617-78C>A) c.2614-78C>A (n.2614-78C>A) c.2596-78C>A (n.2596-78C>A) c.2539-78C>A (n.2539-78C>A) c.2473-78C>A (n.2473-78C>A) c.1039-78C>A (n.1039-78C>A) c.391-78C>A (n.391-78C>A) c.2452-78C>A (n.2452-78C>A) c.2587-78C>A (n.2587-78C>A) c.2593-78C>A (n.2593-78C>A) c.2509-78C>A (n.2509-78C>A) c.2437-78C>A (n.2437-78C>A) c.2371-78C>A (n.2371-78C>A) c.1732-78C>A (n.1732-78C>A) c.2350-78C>A (n.2350-78C>A) | dbSNP |
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9 | g.137800802C>G | CA2692889230 | EHMT1 | c.2608-78C>G (n.2608-78C>G) c.2494-78C>G (n.2494-78C>G) c.2515-78C>G (n.2515-78C>G) c.2648-78C>G (n.2648-78C>G) c.502-78C>G (n.502-78C>G) c.286-78C>G (n.286-78C>G) c.1465-78C>G (n.1465-78C>G) c.178-78C>G (n.178-78C>G) c.186-78C>G n.134-78C>G c.2599-78C>G (n.2599-78C>G) c.2590-78C>G (n.2590-78C>G) c.2617-78C>G (n.2617-78C>G) c.2614-78C>G (n.2614-78C>G) c.2596-78C>G (n.2596-78C>G) c.2539-78C>G (n.2539-78C>G) c.2473-78C>G (n.2473-78C>G) c.1039-78C>G (n.1039-78C>G) c.391-78C>G (n.391-78C>G) c.2452-78C>G (n.2452-78C>G) c.2587-78C>G (n.2587-78C>G) c.2593-78C>G (n.2593-78C>G) c.2509-78C>G (n.2509-78C>G) c.2437-78C>G (n.2437-78C>G) c.2371-78C>G (n.2371-78C>G) c.1732-78C>G (n.1732-78C>G) c.2350-78C>G (n.2350-78C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137800802C>T | CA2692889229 | EHMT1 | c.2608-78C>T (n.2608-78C>T) c.2494-78C>T (n.2494-78C>T) c.2515-78C>T (n.2515-78C>T) c.2648-78C>T (n.2648-78C>T) c.502-78C>T (n.502-78C>T) c.286-78C>T (n.286-78C>T) c.1465-78C>T (n.1465-78C>T) c.178-78C>T (n.178-78C>T) c.186-78C>T n.134-78C>T c.2599-78C>T (n.2599-78C>T) c.2590-78C>T (n.2590-78C>T) c.2617-78C>T (n.2617-78C>T) c.2614-78C>T (n.2614-78C>T) c.2596-78C>T (n.2596-78C>T) c.2539-78C>T (n.2539-78C>T) c.2473-78C>T (n.2473-78C>T) c.1039-78C>T (n.1039-78C>T) c.391-78C>T (n.391-78C>T) c.2452-78C>T (n.2452-78C>T) c.2587-78C>T (n.2587-78C>T) c.2593-78C>T (n.2593-78C>T) c.2509-78C>T (n.2509-78C>T) c.2437-78C>T (n.2437-78C>T) c.2371-78C>T (n.2371-78C>T) c.1732-78C>T (n.1732-78C>T) c.2350-78C>T (n.2350-78C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137800803C>A | CA2692889231 | EHMT1 | c.2608-77C>A (n.2608-77C>A) c.2494-77C>A (n.2494-77C>A) c.2515-77C>A (n.2515-77C>A) c.2648-77C>A (n.2648-77C>A) c.502-77C>A (n.502-77C>A) c.286-77C>A (n.286-77C>A) c.1465-77C>A (n.1465-77C>A) c.178-77C>A (n.178-77C>A) c.186-77C>A n.134-77C>A c.2599-77C>A (n.2599-77C>A) c.2590-77C>A (n.2590-77C>A) c.2617-77C>A (n.2617-77C>A) c.2614-77C>A (n.2614-77C>A) c.2596-77C>A (n.2596-77C>A) c.2539-77C>A (n.2539-77C>A) c.2473-77C>A (n.2473-77C>A) c.1039-77C>A (n.1039-77C>A) c.391-77C>A (n.391-77C>A) c.2452-77C>A (n.2452-77C>A) c.2587-77C>A (n.2587-77C>A) c.2593-77C>A (n.2593-77C>A) c.2509-77C>A (n.2509-77C>A) c.2437-77C>A (n.2437-77C>A) c.2371-77C>A (n.2371-77C>A) c.1732-77C>A (n.1732-77C>A) c.2350-77C>A (n.2350-77C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137800803C>T | CA2692889232 | EHMT1 | c.2608-77C>T (n.2608-77C>T) c.2494-77C>T (n.2494-77C>T) c.2515-77C>T (n.2515-77C>T) c.2648-77C>T (n.2648-77C>T) c.502-77C>T (n.502-77C>T) c.286-77C>T (n.286-77C>T) c.1465-77C>T (n.1465-77C>T) c.178-77C>T (n.178-77C>T) c.186-77C>T n.134-77C>T c.2599-77C>T (n.2599-77C>T) c.2590-77C>T (n.2590-77C>T) c.2617-77C>T (n.2617-77C>T) c.2614-77C>T (n.2614-77C>T) c.2596-77C>T (n.2596-77C>T) c.2539-77C>T (n.2539-77C>T) c.2473-77C>T (n.2473-77C>T) c.1039-77C>T (n.1039-77C>T) c.391-77C>T (n.391-77C>T) c.2452-77C>T (n.2452-77C>T) c.2587-77C>T (n.2587-77C>T) c.2593-77C>T (n.2593-77C>T) c.2509-77C>T (n.2509-77C>T) c.2437-77C>T (n.2437-77C>T) c.2371-77C>T (n.2371-77C>T) c.1732-77C>T (n.1732-77C>T) c.2350-77C>T (n.2350-77C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137800804T>C | CA2838723428 | EHMT1 | c.2608-76T>C (n.2608-76T>C) c.2494-76T>C (n.2494-76T>C) c.2515-76T>C (n.2515-76T>C) c.2648-76T>C (n.2648-76T>C) c.502-76T>C (n.502-76T>C) c.286-76T>C (n.286-76T>C) c.1465-76T>C (n.1465-76T>C) c.178-76T>C (n.178-76T>C) c.186-76T>C n.134-76T>C c.2599-76T>C (n.2599-76T>C) c.2590-76T>C (n.2590-76T>C) c.2617-76T>C (n.2617-76T>C) c.2614-76T>C (n.2614-76T>C) c.2596-76T>C (n.2596-76T>C) c.2539-76T>C (n.2539-76T>C) c.2473-76T>C (n.2473-76T>C) c.1039-76T>C (n.1039-76T>C) c.391-76T>C (n.391-76T>C) c.2452-76T>C (n.2452-76T>C) c.2587-76T>C (n.2587-76T>C) c.2593-76T>C (n.2593-76T>C) c.2509-76T>C (n.2509-76T>C) c.2437-76T>C (n.2437-76T>C) c.2371-76T>C (n.2371-76T>C) c.1732-76T>C (n.1732-76T>C) c.2350-76T>C (n.2350-76T>C) | |
9 | g.137800804T>G | CA2579536381 | EHMT1 | c.2608-76T>G (n.2608-76T>G) c.2494-76T>G (n.2494-76T>G) c.2515-76T>G (n.2515-76T>G) c.2648-76T>G (n.2648-76T>G) c.502-76T>G (n.502-76T>G) c.286-76T>G (n.286-76T>G) c.1465-76T>G (n.1465-76T>G) c.178-76T>G (n.178-76T>G) c.186-76T>G n.134-76T>G c.2599-76T>G (n.2599-76T>G) c.2590-76T>G (n.2590-76T>G) c.2617-76T>G (n.2617-76T>G) c.2614-76T>G (n.2614-76T>G) c.2596-76T>G (n.2596-76T>G) c.2539-76T>G (n.2539-76T>G) c.2473-76T>G (n.2473-76T>G) c.1039-76T>G (n.1039-76T>G) c.391-76T>G (n.391-76T>G) c.2452-76T>G (n.2452-76T>G) c.2587-76T>G (n.2587-76T>G) c.2593-76T>G (n.2593-76T>G) c.2509-76T>G (n.2509-76T>G) c.2437-76T>G (n.2437-76T>G) c.2371-76T>G (n.2371-76T>G) c.1732-76T>G (n.1732-76T>G) c.2350-76T>G (n.2350-76T>G) | |
9 | g.137800805C>A | CA2579536382 | EHMT1 | c.2608-75C>A (n.2608-75C>A) c.2494-75C>A (n.2494-75C>A) c.2515-75C>A (n.2515-75C>A) c.2648-75C>A (n.2648-75C>A) c.502-75C>A (n.502-75C>A) c.286-75C>A (n.286-75C>A) c.1465-75C>A (n.1465-75C>A) c.178-75C>A (n.178-75C>A) c.186-75C>A n.134-75C>A c.2599-75C>A (n.2599-75C>A) c.2590-75C>A (n.2590-75C>A) c.2617-75C>A (n.2617-75C>A) c.2614-75C>A (n.2614-75C>A) c.2596-75C>A (n.2596-75C>A) c.2539-75C>A (n.2539-75C>A) c.2473-75C>A (n.2473-75C>A) c.1039-75C>A (n.1039-75C>A) c.391-75C>A (n.391-75C>A) c.2452-75C>A (n.2452-75C>A) c.2587-75C>A (n.2587-75C>A) c.2593-75C>A (n.2593-75C>A) c.2509-75C>A (n.2509-75C>A) c.2437-75C>A (n.2437-75C>A) c.2371-75C>A (n.2371-75C>A) c.1732-75C>A (n.1732-75C>A) c.2350-75C>A (n.2350-75C>A) | |
9 | g.137800805C= | CA1884679223 | EHMT1 | c.2608-75C= (n.2608-75C=) c.2494-75C= (n.2494-75C=) c.2515-75C= (n.2515-75C=) c.2648-75C= (n.2648-75C=) c.502-75C= (n.502-75C=) c.286-75C= (n.286-75C=) c.1465-75C= (n.1465-75C=) c.178-75C= (n.178-75C=) c.186-75C= n.134-75C= c.2599-75C= (n.2599-75C=) c.2590-75C= (n.2590-75C=) c.2617-75C= (n.2617-75C=) c.2614-75C= (n.2614-75C=) c.2596-75C= (n.2596-75C=) c.2539-75C= (n.2539-75C=) c.2473-75C= (n.2473-75C=) c.1039-75C= (n.1039-75C=) c.391-75C= (n.391-75C=) c.2452-75C= (n.2452-75C=) c.2587-75C= (n.2587-75C=) c.2593-75C= (n.2593-75C=) c.2509-75C= (n.2509-75C=) c.2437-75C= (n.2437-75C=) c.2371-75C= (n.2371-75C=) c.1732-75C= (n.1732-75C=) c.2350-75C= (n.2350-75C=) | |
9 | g.137800805C>G | CA1884679224 | EHMT1 | c.2608-75C>G (n.2608-75C>G) c.2494-75C>G (n.2494-75C>G) c.2515-75C>G (n.2515-75C>G) c.2648-75C>G (n.2648-75C>G) c.502-75C>G (n.502-75C>G) c.286-75C>G (n.286-75C>G) c.1465-75C>G (n.1465-75C>G) c.178-75C>G (n.178-75C>G) c.186-75C>G n.134-75C>G c.2599-75C>G (n.2599-75C>G) c.2590-75C>G (n.2590-75C>G) c.2617-75C>G (n.2617-75C>G) c.2614-75C>G (n.2614-75C>G) c.2596-75C>G (n.2596-75C>G) c.2539-75C>G (n.2539-75C>G) c.2473-75C>G (n.2473-75C>G) c.1039-75C>G (n.1039-75C>G) c.391-75C>G (n.391-75C>G) c.2452-75C>G (n.2452-75C>G) c.2587-75C>G (n.2587-75C>G) c.2593-75C>G (n.2593-75C>G) c.2509-75C>G (n.2509-75C>G) c.2437-75C>G (n.2437-75C>G) c.2371-75C>G (n.2371-75C>G) c.1732-75C>G (n.1732-75C>G) c.2350-75C>G (n.2350-75C>G) | dbSNP |
9 | g.137800805C>T | CA201832845 | EHMT1 | c.2608-75C>T (n.2608-75C>T) c.2494-75C>T (n.2494-75C>T) c.2515-75C>T (n.2515-75C>T) c.2648-75C>T (n.2648-75C>T) c.502-75C>T (n.502-75C>T) c.286-75C>T (n.286-75C>T) c.1465-75C>T (n.1465-75C>T) c.178-75C>T (n.178-75C>T) c.186-75C>T n.134-75C>T c.2599-75C>T (n.2599-75C>T) c.2590-75C>T (n.2590-75C>T) c.2617-75C>T (n.2617-75C>T) c.2614-75C>T (n.2614-75C>T) c.2596-75C>T (n.2596-75C>T) c.2539-75C>T (n.2539-75C>T) c.2473-75C>T (n.2473-75C>T) c.1039-75C>T (n.1039-75C>T) c.391-75C>T (n.391-75C>T) c.2452-75C>T (n.2452-75C>T) c.2587-75C>T (n.2587-75C>T) c.2593-75C>T (n.2593-75C>T) c.2509-75C>T (n.2509-75C>T) c.2437-75C>T (n.2437-75C>T) c.2371-75C>T (n.2371-75C>T) c.1732-75C>T (n.1732-75C>T) c.2350-75C>T (n.2350-75C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137800806G>A | CA201832848 | EHMT1 | c.2608-74G>A (n.2608-74G>A) c.2494-74G>A (n.2494-74G>A) c.2515-74G>A (n.2515-74G>A) c.2648-74G>A (n.2648-74G>A) c.502-74G>A (n.502-74G>A) c.286-74G>A (n.286-74G>A) c.1465-74G>A (n.1465-74G>A) c.178-74G>A (n.178-74G>A) c.186-74G>A n.134-74G>A c.2599-74G>A (n.2599-74G>A) c.2590-74G>A (n.2590-74G>A) c.2617-74G>A (n.2617-74G>A) c.2614-74G>A (n.2614-74G>A) c.2596-74G>A (n.2596-74G>A) c.2539-74G>A (n.2539-74G>A) c.2473-74G>A (n.2473-74G>A) c.1039-74G>A (n.1039-74G>A) c.391-74G>A (n.391-74G>A) c.2452-74G>A (n.2452-74G>A) c.2587-74G>A (n.2587-74G>A) c.2593-74G>A (n.2593-74G>A) c.2509-74G>A (n.2509-74G>A) c.2437-74G>A (n.2437-74G>A) c.2371-74G>A (n.2371-74G>A) c.1732-74G>A (n.1732-74G>A) c.2350-74G>A (n.2350-74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137800806G= | CA1884679225 | EHMT1 | c.2608-74G= (n.2608-74G=) c.2494-74G= (n.2494-74G=) c.2515-74G= (n.2515-74G=) c.2648-74G= (n.2648-74G=) c.502-74G= (n.502-74G=) c.286-74G= (n.286-74G=) c.1465-74G= (n.1465-74G=) c.178-74G= (n.178-74G=) c.186-74G= n.134-74G= c.2599-74G= (n.2599-74G=) c.2590-74G= (n.2590-74G=) c.2617-74G= (n.2617-74G=) c.2614-74G= (n.2614-74G=) c.2596-74G= (n.2596-74G=) c.2539-74G= (n.2539-74G=) c.2473-74G= (n.2473-74G=) c.1039-74G= (n.1039-74G=) c.391-74G= (n.391-74G=) c.2452-74G= (n.2452-74G=) c.2587-74G= (n.2587-74G=) c.2593-74G= (n.2593-74G=) c.2509-74G= (n.2509-74G=) c.2437-74G= (n.2437-74G=) c.2371-74G= (n.2371-74G=) c.1732-74G= (n.1732-74G=) c.2350-74G= (n.2350-74G=) | |
9 | g.137800807G>A | CA2841435987 | EHMT1 | c.2608-73G>A (n.2608-73G>A) c.2494-73G>A (n.2494-73G>A) c.2515-73G>A (n.2515-73G>A) c.2648-73G>A (n.2648-73G>A) c.502-73G>A (n.502-73G>A) c.286-73G>A (n.286-73G>A) c.1465-73G>A (n.1465-73G>A) c.178-73G>A (n.178-73G>A) c.186-73G>A n.134-73G>A c.2599-73G>A (n.2599-73G>A) c.2590-73G>A (n.2590-73G>A) c.2617-73G>A (n.2617-73G>A) c.2614-73G>A (n.2614-73G>A) c.2596-73G>A (n.2596-73G>A) c.2539-73G>A (n.2539-73G>A) c.2473-73G>A (n.2473-73G>A) c.1039-73G>A (n.1039-73G>A) c.391-73G>A (n.391-73G>A) c.2452-73G>A (n.2452-73G>A) c.2587-73G>A (n.2587-73G>A) c.2593-73G>A (n.2593-73G>A) c.2509-73G>A (n.2509-73G>A) c.2437-73G>A (n.2437-73G>A) c.2371-73G>A (n.2371-73G>A) c.1732-73G>A (n.1732-73G>A) c.2350-73G>A (n.2350-73G>A) | |
9 | g.137800807G= | CA1884679226 | EHMT1 | c.2608-73G= (n.2608-73G=) c.2494-73G= (n.2494-73G=) c.2515-73G= (n.2515-73G=) c.2648-73G= (n.2648-73G=) c.502-73G= (n.502-73G=) c.286-73G= (n.286-73G=) c.1465-73G= (n.1465-73G=) c.178-73G= (n.178-73G=) c.186-73G= n.134-73G= c.2599-73G= (n.2599-73G=) c.2590-73G= (n.2590-73G=) c.2617-73G= (n.2617-73G=) c.2614-73G= (n.2614-73G=) c.2596-73G= (n.2596-73G=) c.2539-73G= (n.2539-73G=) c.2473-73G= (n.2473-73G=) c.1039-73G= (n.1039-73G=) c.391-73G= (n.391-73G=) c.2452-73G= (n.2452-73G=) c.2587-73G= (n.2587-73G=) c.2593-73G= (n.2593-73G=) c.2509-73G= (n.2509-73G=) c.2437-73G= (n.2437-73G=) c.2371-73G= (n.2371-73G=) c.1732-73G= (n.1732-73G=) c.2350-73G= (n.2350-73G=) | |
9 | g.137800807G>T | CA1884679227 | EHMT1 | c.2608-73G>T (n.2608-73G>T) c.2494-73G>T (n.2494-73G>T) c.2515-73G>T (n.2515-73G>T) c.2648-73G>T (n.2648-73G>T) c.502-73G>T (n.502-73G>T) c.286-73G>T (n.286-73G>T) c.1465-73G>T (n.1465-73G>T) c.178-73G>T (n.178-73G>T) c.186-73G>T n.134-73G>T c.2599-73G>T (n.2599-73G>T) c.2590-73G>T (n.2590-73G>T) c.2617-73G>T (n.2617-73G>T) c.2614-73G>T (n.2614-73G>T) c.2596-73G>T (n.2596-73G>T) c.2539-73G>T (n.2539-73G>T) c.2473-73G>T (n.2473-73G>T) c.1039-73G>T (n.1039-73G>T) c.391-73G>T (n.391-73G>T) c.2452-73G>T (n.2452-73G>T) c.2587-73G>T (n.2587-73G>T) c.2593-73G>T (n.2593-73G>T) c.2509-73G>T (n.2509-73G>T) c.2437-73G>T (n.2437-73G>T) c.2371-73G>T (n.2371-73G>T) c.1732-73G>T (n.1732-73G>T) c.2350-73G>T (n.2350-73G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137800808del | CA2579536383 | EHMT1 | c.2608-72del (n.2608-72del) c.2494-72del (n.2494-72del) c.2515-72del (n.2515-72del) c.2648-72del (n.2648-72del) c.502-72del (n.502-72del) c.286-72del (n.286-72del) c.1465-72del (n.1465-72del) c.178-72del (n.178-72del) c.186-72del n.134-72del c.2599-72del (n.2599-72del) c.2590-72del (n.2590-72del) c.2617-72del (n.2617-72del) c.2614-72del (n.2614-72del) c.2596-72del (n.2596-72del) c.2539-72del (n.2539-72del) c.2473-72del (n.2473-72del) c.1039-72del (n.1039-72del) c.391-72del (n.391-72del) c.2452-72del (n.2452-72del) c.2587-72del (n.2587-72del) c.2593-72del (n.2593-72del) c.2509-72del (n.2509-72del) c.2437-72del (n.2437-72del) c.2371-72del (n.2371-72del) c.1732-72del (n.1732-72del) c.2350-72del (n.2350-72del) | |
9 | g.137800808C>A | CA2692889233 | EHMT1 | c.2608-72C>A (n.2608-72C>A) c.2494-72C>A (n.2494-72C>A) c.2515-72C>A (n.2515-72C>A) c.2648-72C>A (n.2648-72C>A) c.502-72C>A (n.502-72C>A) c.286-72C>A (n.286-72C>A) c.1465-72C>A (n.1465-72C>A) c.178-72C>A (n.178-72C>A) c.186-72C>A n.134-72C>A c.2599-72C>A (n.2599-72C>A) c.2590-72C>A (n.2590-72C>A) c.2617-72C>A (n.2617-72C>A) c.2614-72C>A (n.2614-72C>A) c.2596-72C>A (n.2596-72C>A) c.2539-72C>A (n.2539-72C>A) c.2473-72C>A (n.2473-72C>A) c.1039-72C>A (n.1039-72C>A) c.391-72C>A (n.391-72C>A) c.2452-72C>A (n.2452-72C>A) c.2587-72C>A (n.2587-72C>A) c.2593-72C>A (n.2593-72C>A) c.2509-72C>A (n.2509-72C>A) c.2437-72C>A (n.2437-72C>A) c.2371-72C>A (n.2371-72C>A) c.1732-72C>A (n.1732-72C>A) c.2350-72C>A (n.2350-72C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137800808C= | CA1884679228 | EHMT1 | c.2608-72C= (n.2608-72C=) c.2494-72C= (n.2494-72C=) c.2515-72C= (n.2515-72C=) c.2648-72C= (n.2648-72C=) c.502-72C= (n.502-72C=) c.286-72C= (n.286-72C=) c.1465-72C= (n.1465-72C=) c.178-72C= (n.178-72C=) c.186-72C= n.134-72C= c.2599-72C= (n.2599-72C=) c.2590-72C= (n.2590-72C=) c.2617-72C= (n.2617-72C=) c.2614-72C= (n.2614-72C=) c.2596-72C= (n.2596-72C=) c.2539-72C= (n.2539-72C=) c.2473-72C= (n.2473-72C=) c.1039-72C= (n.1039-72C=) c.391-72C= (n.391-72C=) c.2452-72C= (n.2452-72C=) c.2587-72C= (n.2587-72C=) c.2593-72C= (n.2593-72C=) c.2509-72C= (n.2509-72C=) c.2437-72C= (n.2437-72C=) c.2371-72C= (n.2371-72C=) c.1732-72C= (n.1732-72C=) c.2350-72C= (n.2350-72C=) | |
9 | g.137800808C>T | CA201832849 | EHMT1 | c.2608-72C>T (n.2608-72C>T) c.2494-72C>T (n.2494-72C>T) c.2515-72C>T (n.2515-72C>T) c.2648-72C>T (n.2648-72C>T) c.502-72C>T (n.502-72C>T) c.286-72C>T (n.286-72C>T) c.1465-72C>T (n.1465-72C>T) c.178-72C>T (n.178-72C>T) c.186-72C>T n.134-72C>T c.2599-72C>T (n.2599-72C>T) c.2590-72C>T (n.2590-72C>T) c.2617-72C>T (n.2617-72C>T) c.2614-72C>T (n.2614-72C>T) c.2596-72C>T (n.2596-72C>T) c.2539-72C>T (n.2539-72C>T) c.2473-72C>T (n.2473-72C>T) c.1039-72C>T (n.1039-72C>T) c.391-72C>T (n.391-72C>T) c.2452-72C>T (n.2452-72C>T) c.2587-72C>T (n.2587-72C>T) c.2593-72C>T (n.2593-72C>T) c.2509-72C>T (n.2509-72C>T) c.2437-72C>T (n.2437-72C>T) c.2371-72C>T (n.2371-72C>T) c.1732-72C>T (n.1732-72C>T) c.2350-72C>T (n.2350-72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137800809G>A | CA201832855 | EHMT1 | c.2608-71G>A (n.2608-71G>A) c.2494-71G>A (n.2494-71G>A) c.2515-71G>A (n.2515-71G>A) c.2648-71G>A (n.2648-71G>A) c.502-71G>A (n.502-71G>A) c.286-71G>A (n.286-71G>A) c.1465-71G>A (n.1465-71G>A) c.178-71G>A (n.178-71G>A) c.186-71G>A n.134-71G>A c.2599-71G>A (n.2599-71G>A) c.2590-71G>A (n.2590-71G>A) c.2617-71G>A (n.2617-71G>A) c.2614-71G>A (n.2614-71G>A) c.2596-71G>A (n.2596-71G>A) c.2539-71G>A (n.2539-71G>A) c.2473-71G>A (n.2473-71G>A) c.1039-71G>A (n.1039-71G>A) c.391-71G>A (n.391-71G>A) c.2452-71G>A (n.2452-71G>A) c.2587-71G>A (n.2587-71G>A) c.2593-71G>A (n.2593-71G>A) c.2509-71G>A (n.2509-71G>A) c.2437-71G>A (n.2437-71G>A) c.2371-71G>A (n.2371-71G>A) c.1732-71G>A (n.1732-71G>A) c.2350-71G>A (n.2350-71G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137800809G>C | CA861214162 | EHMT1 | c.2608-71G>C (n.2608-71G>C) c.2494-71G>C (n.2494-71G>C) c.2515-71G>C (n.2515-71G>C) c.2648-71G>C (n.2648-71G>C) c.502-71G>C (n.502-71G>C) c.286-71G>C (n.286-71G>C) c.1465-71G>C (n.1465-71G>C) c.178-71G>C (n.178-71G>C) c.186-71G>C n.134-71G>C c.2599-71G>C (n.2599-71G>C) c.2590-71G>C (n.2590-71G>C) c.2617-71G>C (n.2617-71G>C) c.2614-71G>C (n.2614-71G>C) c.2596-71G>C (n.2596-71G>C) c.2539-71G>C (n.2539-71G>C) c.2473-71G>C (n.2473-71G>C) c.1039-71G>C (n.1039-71G>C) c.391-71G>C (n.391-71G>C) c.2452-71G>C (n.2452-71G>C) c.2587-71G>C (n.2587-71G>C) c.2593-71G>C (n.2593-71G>C) c.2509-71G>C (n.2509-71G>C) c.2437-71G>C (n.2437-71G>C) c.2371-71G>C (n.2371-71G>C) c.1732-71G>C (n.1732-71G>C) c.2350-71G>C (n.2350-71G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137800809G= | CA1884679229 | EHMT1 | c.2608-71G= (n.2608-71G=) c.2494-71G= (n.2494-71G=) c.2515-71G= (n.2515-71G=) c.2648-71G= (n.2648-71G=) c.502-71G= (n.502-71G=) c.286-71G= (n.286-71G=) c.1465-71G= (n.1465-71G=) c.178-71G= (n.178-71G=) c.186-71G= n.134-71G= c.2599-71G= (n.2599-71G=) c.2590-71G= (n.2590-71G=) c.2617-71G= (n.2617-71G=) c.2614-71G= (n.2614-71G=) c.2596-71G= (n.2596-71G=) c.2539-71G= (n.2539-71G=) c.2473-71G= (n.2473-71G=) c.1039-71G= (n.1039-71G=) c.391-71G= (n.391-71G=) c.2452-71G= (n.2452-71G=) c.2587-71G= (n.2587-71G=) c.2593-71G= (n.2593-71G=) c.2509-71G= (n.2509-71G=) c.2437-71G= (n.2437-71G=) c.2371-71G= (n.2371-71G=) c.1732-71G= (n.1732-71G=) c.2350-71G= (n.2350-71G=) | |
9 | g.137800809G>T | CA201832858 | EHMT1 | c.2608-71G>T (n.2608-71G>T) c.2494-71G>T (n.2494-71G>T) c.2515-71G>T (n.2515-71G>T) c.2648-71G>T (n.2648-71G>T) c.502-71G>T (n.502-71G>T) c.286-71G>T (n.286-71G>T) c.1465-71G>T (n.1465-71G>T) c.178-71G>T (n.178-71G>T) c.186-71G>T n.134-71G>T c.2599-71G>T (n.2599-71G>T) c.2590-71G>T (n.2590-71G>T) c.2617-71G>T (n.2617-71G>T) c.2614-71G>T (n.2614-71G>T) c.2596-71G>T (n.2596-71G>T) c.2539-71G>T (n.2539-71G>T) c.2473-71G>T (n.2473-71G>T) c.1039-71G>T (n.1039-71G>T) c.391-71G>T (n.391-71G>T) c.2452-71G>T (n.2452-71G>T) c.2587-71G>T (n.2587-71G>T) c.2593-71G>T (n.2593-71G>T) c.2509-71G>T (n.2509-71G>T) c.2437-71G>T (n.2437-71G>T) c.2371-71G>T (n.2371-71G>T) c.1732-71G>T (n.1732-71G>T) c.2350-71G>T (n.2350-71G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137800811G>A | CA201832860 | EHMT1 | c.2608-69G>A (n.2608-69G>A) c.2494-69G>A (n.2494-69G>A) c.2515-69G>A (n.2515-69G>A) c.2648-69G>A (n.2648-69G>A) c.502-69G>A (n.502-69G>A) c.286-69G>A (n.286-69G>A) c.1465-69G>A (n.1465-69G>A) c.178-69G>A (n.178-69G>A) c.186-69G>A n.134-69G>A c.2599-69G>A (n.2599-69G>A) c.2590-69G>A (n.2590-69G>A) c.2617-69G>A (n.2617-69G>A) c.2614-69G>A (n.2614-69G>A) c.2596-69G>A (n.2596-69G>A) c.2539-69G>A (n.2539-69G>A) c.2473-69G>A (n.2473-69G>A) c.1039-69G>A (n.1039-69G>A) c.391-69G>A (n.391-69G>A) c.2452-69G>A (n.2452-69G>A) c.2587-69G>A (n.2587-69G>A) c.2593-69G>A (n.2593-69G>A) c.2509-69G>A (n.2509-69G>A) c.2437-69G>A (n.2437-69G>A) c.2371-69G>A (n.2371-69G>A) c.1732-69G>A (n.1732-69G>A) c.2350-69G>A (n.2350-69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137800811G= | CA1884679230 | EHMT1 | c.2608-69G= (n.2608-69G=) c.2494-69G= (n.2494-69G=) c.2515-69G= (n.2515-69G=) c.2648-69G= (n.2648-69G=) c.502-69G= (n.502-69G=) c.286-69G= (n.286-69G=) c.1465-69G= (n.1465-69G=) c.178-69G= (n.178-69G=) c.186-69G= n.134-69G= c.2599-69G= (n.2599-69G=) c.2590-69G= (n.2590-69G=) c.2617-69G= (n.2617-69G=) c.2614-69G= (n.2614-69G=) c.2596-69G= (n.2596-69G=) c.2539-69G= (n.2539-69G=) c.2473-69G= (n.2473-69G=) c.1039-69G= (n.1039-69G=) c.391-69G= (n.391-69G=) c.2452-69G= (n.2452-69G=) c.2587-69G= (n.2587-69G=) c.2593-69G= (n.2593-69G=) c.2509-69G= (n.2509-69G=) c.2437-69G= (n.2437-69G=) c.2371-69G= (n.2371-69G=) c.1732-69G= (n.1732-69G=) c.2350-69G= (n.2350-69G=) | |
9 | g.137800813del | CA2692889234 | EHMT1 | c.2608-67del (n.2608-67del) c.2494-67del (n.2494-67del) c.2515-67del (n.2515-67del) c.2648-67del (n.2648-67del) c.502-67del (n.502-67del) c.286-67del (n.286-67del) c.1465-67del (n.1465-67del) c.178-67del (n.178-67del) c.186-67del n.134-67del c.2599-67del (n.2599-67del) c.2590-67del (n.2590-67del) c.2617-67del (n.2617-67del) c.2614-67del (n.2614-67del) c.2596-67del (n.2596-67del) c.2539-67del (n.2539-67del) c.2473-67del (n.2473-67del) c.1039-67del (n.1039-67del) c.391-67del (n.391-67del) c.2452-67del (n.2452-67del) c.2587-67del (n.2587-67del) c.2593-67del (n.2593-67del) c.2509-67del (n.2509-67del) c.2437-67del (n.2437-67del) c.2371-67del (n.2371-67del) c.1732-67del (n.1732-67del) c.2350-67del (n.2350-67del) | gnomAD v4 |
9 | g.137800812G>A | CA861214170 | EHMT1 | c.2608-68G>A (n.2608-68G>A) c.2494-68G>A (n.2494-68G>A) c.2515-68G>A (n.2515-68G>A) c.2648-68G>A (n.2648-68G>A) c.502-68G>A (n.502-68G>A) c.286-68G>A (n.286-68G>A) c.1465-68G>A (n.1465-68G>A) c.178-68G>A (n.178-68G>A) c.186-68G>A n.134-68G>A c.2599-68G>A (n.2599-68G>A) c.2590-68G>A (n.2590-68G>A) c.2617-68G>A (n.2617-68G>A) c.2614-68G>A (n.2614-68G>A) c.2596-68G>A (n.2596-68G>A) c.2539-68G>A (n.2539-68G>A) c.2473-68G>A (n.2473-68G>A) c.1039-68G>A (n.1039-68G>A) c.391-68G>A (n.391-68G>A) c.2452-68G>A (n.2452-68G>A) c.2587-68G>A (n.2587-68G>A) c.2593-68G>A (n.2593-68G>A) c.2509-68G>A (n.2509-68G>A) c.2437-68G>A (n.2437-68G>A) c.2371-68G>A (n.2371-68G>A) c.1732-68G>A (n.1732-68G>A) c.2350-68G>A (n.2350-68G>A) | dbSNP |
9 | g.137800812G= | CA1884679231 | EHMT1 | c.2608-68G= (n.2608-68G=) c.2494-68G= (n.2494-68G=) c.2515-68G= (n.2515-68G=) c.2648-68G= (n.2648-68G=) c.502-68G= (n.502-68G=) c.286-68G= (n.286-68G=) c.1465-68G= (n.1465-68G=) c.178-68G= (n.178-68G=) c.186-68G= n.134-68G= c.2599-68G= (n.2599-68G=) c.2590-68G= (n.2590-68G=) c.2617-68G= (n.2617-68G=) c.2614-68G= (n.2614-68G=) c.2596-68G= (n.2596-68G=) c.2539-68G= (n.2539-68G=) c.2473-68G= (n.2473-68G=) c.1039-68G= (n.1039-68G=) c.391-68G= (n.391-68G=) c.2452-68G= (n.2452-68G=) c.2587-68G= (n.2587-68G=) c.2593-68G= (n.2593-68G=) c.2509-68G= (n.2509-68G=) c.2437-68G= (n.2437-68G=) c.2371-68G= (n.2371-68G=) c.1732-68G= (n.1732-68G=) c.2350-68G= (n.2350-68G=) | |
9 | g.137800813G>T | CA2692889235 | EHMT1 | c.2608-67G>T (n.2608-67G>T) c.2494-67G>T (n.2494-67G>T) c.2515-67G>T (n.2515-67G>T) c.2648-67G>T (n.2648-67G>T) c.502-67G>T (n.502-67G>T) c.286-67G>T (n.286-67G>T) c.1465-67G>T (n.1465-67G>T) c.178-67G>T (n.178-67G>T) c.186-67G>T n.134-67G>T c.2599-67G>T (n.2599-67G>T) c.2590-67G>T (n.2590-67G>T) c.2617-67G>T (n.2617-67G>T) c.2614-67G>T (n.2614-67G>T) c.2596-67G>T (n.2596-67G>T) c.2539-67G>T (n.2539-67G>T) c.2473-67G>T (n.2473-67G>T) c.1039-67G>T (n.1039-67G>T) c.391-67G>T (n.391-67G>T) c.2452-67G>T (n.2452-67G>T) c.2587-67G>T (n.2587-67G>T) c.2593-67G>T (n.2593-67G>T) c.2509-67G>T (n.2509-67G>T) c.2437-67G>T (n.2437-67G>T) c.2371-67G>T (n.2371-67G>T) c.1732-67G>T (n.1732-67G>T) c.2350-67G>T (n.2350-67G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137800814A= | CA1884679232 | EHMT1 | c.2608-66A= (n.2608-66A=) c.2494-66A= (n.2494-66A=) c.2515-66A= (n.2515-66A=) c.2648-66A= (n.2648-66A=) c.502-66A= (n.502-66A=) c.286-66A= (n.286-66A=) c.1465-66A= (n.1465-66A=) c.178-66A= (n.178-66A=) c.186-66A= n.134-66A= c.2599-66A= (n.2599-66A=) c.2590-66A= (n.2590-66A=) c.2617-66A= (n.2617-66A=) c.2614-66A= (n.2614-66A=) c.2596-66A= (n.2596-66A=) c.2539-66A= (n.2539-66A=) c.2473-66A= (n.2473-66A=) c.1039-66A= (n.1039-66A=) c.391-66A= (n.391-66A=) c.2452-66A= (n.2452-66A=) c.2587-66A= (n.2587-66A=) c.2593-66A= (n.2593-66A=) c.2509-66A= (n.2509-66A=) c.2437-66A= (n.2437-66A=) c.2371-66A= (n.2371-66A=) c.1732-66A= (n.1732-66A=) c.2350-66A= (n.2350-66A=) | |
9 | g.137800814A>G | CA861214173 | EHMT1 | c.2608-66A>G (n.2608-66A>G) c.2494-66A>G (n.2494-66A>G) c.2515-66A>G (n.2515-66A>G) c.2648-66A>G (n.2648-66A>G) c.502-66A>G (n.502-66A>G) c.286-66A>G (n.286-66A>G) c.1465-66A>G (n.1465-66A>G) c.178-66A>G (n.178-66A>G) c.186-66A>G n.134-66A>G c.2599-66A>G (n.2599-66A>G) c.2590-66A>G (n.2590-66A>G) c.2617-66A>G (n.2617-66A>G) c.2614-66A>G (n.2614-66A>G) c.2596-66A>G (n.2596-66A>G) c.2539-66A>G (n.2539-66A>G) c.2473-66A>G (n.2473-66A>G) c.1039-66A>G (n.1039-66A>G) c.391-66A>G (n.391-66A>G) c.2452-66A>G (n.2452-66A>G) c.2587-66A>G (n.2587-66A>G) c.2593-66A>G (n.2593-66A>G) c.2509-66A>G (n.2509-66A>G) c.2437-66A>G (n.2437-66A>G) c.2371-66A>G (n.2371-66A>G) c.1732-66A>G (n.1732-66A>G) c.2350-66A>G (n.2350-66A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137800815G>A | CA2838723426 | EHMT1 | c.2608-65G>A (n.2608-65G>A) c.2494-65G>A (n.2494-65G>A) c.2515-65G>A (n.2515-65G>A) c.2648-65G>A (n.2648-65G>A) c.502-65G>A (n.502-65G>A) c.286-65G>A (n.286-65G>A) c.1465-65G>A (n.1465-65G>A) c.178-65G>A (n.178-65G>A) c.186-65G>A n.134-65G>A c.2599-65G>A (n.2599-65G>A) c.2590-65G>A (n.2590-65G>A) c.2617-65G>A (n.2617-65G>A) c.2614-65G>A (n.2614-65G>A) c.2596-65G>A (n.2596-65G>A) c.2539-65G>A (n.2539-65G>A) c.2473-65G>A (n.2473-65G>A) c.1039-65G>A (n.1039-65G>A) c.391-65G>A (n.391-65G>A) c.2452-65G>A (n.2452-65G>A) c.2587-65G>A (n.2587-65G>A) c.2593-65G>A (n.2593-65G>A) c.2509-65G>A (n.2509-65G>A) c.2437-65G>A (n.2437-65G>A) c.2371-65G>A (n.2371-65G>A) c.1732-65G>A (n.1732-65G>A) c.2350-65G>A (n.2350-65G>A) | |
9 | g.137800815G>T | CA2841435988 | EHMT1 | c.2608-65G>T (n.2608-65G>T) c.2494-65G>T (n.2494-65G>T) c.2515-65G>T (n.2515-65G>T) c.2648-65G>T (n.2648-65G>T) c.502-65G>T (n.502-65G>T) c.286-65G>T (n.286-65G>T) c.1465-65G>T (n.1465-65G>T) c.178-65G>T (n.178-65G>T) c.186-65G>T n.134-65G>T c.2599-65G>T (n.2599-65G>T) c.2590-65G>T (n.2590-65G>T) c.2617-65G>T (n.2617-65G>T) c.2614-65G>T (n.2614-65G>T) c.2596-65G>T (n.2596-65G>T) c.2539-65G>T (n.2539-65G>T) c.2473-65G>T (n.2473-65G>T) c.1039-65G>T (n.1039-65G>T) c.391-65G>T (n.391-65G>T) c.2452-65G>T (n.2452-65G>T) c.2587-65G>T (n.2587-65G>T) c.2593-65G>T (n.2593-65G>T) c.2509-65G>T (n.2509-65G>T) c.2437-65G>T (n.2437-65G>T) c.2371-65G>T (n.2371-65G>T) c.1732-65G>T (n.1732-65G>T) c.2350-65G>T (n.2350-65G>T) | |
9 | g.137800817C>A | CA2841435989 | EHMT1 | c.2608-63C>A (n.2608-63C>A) c.2494-63C>A (n.2494-63C>A) c.2515-63C>A (n.2515-63C>A) c.2648-63C>A (n.2648-63C>A) c.502-63C>A (n.502-63C>A) c.286-63C>A (n.286-63C>A) c.1465-63C>A (n.1465-63C>A) c.178-63C>A (n.178-63C>A) c.186-63C>A n.134-63C>A c.2599-63C>A (n.2599-63C>A) c.2590-63C>A (n.2590-63C>A) c.2617-63C>A (n.2617-63C>A) c.2614-63C>A (n.2614-63C>A) c.2596-63C>A (n.2596-63C>A) c.2539-63C>A (n.2539-63C>A) c.2473-63C>A (n.2473-63C>A) c.1039-63C>A (n.1039-63C>A) c.391-63C>A (n.391-63C>A) c.2452-63C>A (n.2452-63C>A) c.2587-63C>A (n.2587-63C>A) c.2593-63C>A (n.2593-63C>A) c.2509-63C>A (n.2509-63C>A) c.2437-63C>A (n.2437-63C>A) c.2371-63C>A (n.2371-63C>A) c.1732-63C>A (n.1732-63C>A) c.2350-63C>A (n.2350-63C>A) | |
9 | g.137800817C>T | CA2786319196 | EHMT1 | c.2608-63C>T (n.2608-63C>T) c.2494-63C>T (n.2494-63C>T) c.2515-63C>T (n.2515-63C>T) c.2648-63C>T (n.2648-63C>T) c.502-63C>T (n.502-63C>T) c.286-63C>T (n.286-63C>T) c.1465-63C>T (n.1465-63C>T) c.178-63C>T (n.178-63C>T) c.186-63C>T n.134-63C>T c.2599-63C>T (n.2599-63C>T) c.2590-63C>T (n.2590-63C>T) c.2617-63C>T (n.2617-63C>T) c.2614-63C>T (n.2614-63C>T) c.2596-63C>T (n.2596-63C>T) c.2539-63C>T (n.2539-63C>T) c.2473-63C>T (n.2473-63C>T) c.1039-63C>T (n.1039-63C>T) c.391-63C>T (n.391-63C>T) c.2452-63C>T (n.2452-63C>T) c.2587-63C>T (n.2587-63C>T) c.2593-63C>T (n.2593-63C>T) c.2509-63C>T (n.2509-63C>T) c.2437-63C>T (n.2437-63C>T) c.2371-63C>T (n.2371-63C>T) c.1732-63C>T (n.1732-63C>T) c.2350-63C>T (n.2350-63C>T) | |
9 | g.137800818C>A | CA2579536384 | EHMT1 | c.2608-62C>A (n.2608-62C>A) c.2494-62C>A (n.2494-62C>A) c.2515-62C>A (n.2515-62C>A) c.2648-62C>A (n.2648-62C>A) c.502-62C>A (n.502-62C>A) c.286-62C>A (n.286-62C>A) c.1465-62C>A (n.1465-62C>A) c.178-62C>A (n.178-62C>A) c.186-62C>A n.134-62C>A c.2599-62C>A (n.2599-62C>A) c.2590-62C>A (n.2590-62C>A) c.2617-62C>A (n.2617-62C>A) c.2614-62C>A (n.2614-62C>A) c.2596-62C>A (n.2596-62C>A) c.2539-62C>A (n.2539-62C>A) c.2473-62C>A (n.2473-62C>A) c.1039-62C>A (n.1039-62C>A) c.391-62C>A (n.391-62C>A) c.2452-62C>A (n.2452-62C>A) c.2587-62C>A (n.2587-62C>A) c.2593-62C>A (n.2593-62C>A) c.2509-62C>A (n.2509-62C>A) c.2437-62C>A (n.2437-62C>A) c.2371-62C>A (n.2371-62C>A) c.1732-62C>A (n.1732-62C>A) c.2350-62C>A (n.2350-62C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137800818C= | CA1884679233 | EHMT1 | c.2608-62C= (n.2608-62C=) c.2494-62C= (n.2494-62C=) c.2515-62C= (n.2515-62C=) c.2648-62C= (n.2648-62C=) c.502-62C= (n.502-62C=) c.286-62C= (n.286-62C=) c.1465-62C= (n.1465-62C=) c.178-62C= (n.178-62C=) c.186-62C= n.134-62C= c.2599-62C= (n.2599-62C=) c.2590-62C= (n.2590-62C=) c.2617-62C= (n.2617-62C=) c.2614-62C= (n.2614-62C=) c.2596-62C= (n.2596-62C=) c.2539-62C= (n.2539-62C=) c.2473-62C= (n.2473-62C=) c.1039-62C= (n.1039-62C=) c.391-62C= (n.391-62C=) c.2452-62C= (n.2452-62C=) c.2587-62C= (n.2587-62C=) c.2593-62C= (n.2593-62C=) c.2509-62C= (n.2509-62C=) c.2437-62C= (n.2437-62C=) c.2371-62C= (n.2371-62C=) c.1732-62C= (n.1732-62C=) c.2350-62C= (n.2350-62C=) | |
9 | g.137800818C>T | CA201832868 | EHMT1 | c.2608-62C>T (n.2608-62C>T) c.2494-62C>T (n.2494-62C>T) c.2515-62C>T (n.2515-62C>T) c.2648-62C>T (n.2648-62C>T) c.502-62C>T (n.502-62C>T) c.286-62C>T (n.286-62C>T) c.1465-62C>T (n.1465-62C>T) c.178-62C>T (n.178-62C>T) c.186-62C>T n.134-62C>T c.2599-62C>T (n.2599-62C>T) c.2590-62C>T (n.2590-62C>T) c.2617-62C>T (n.2617-62C>T) c.2614-62C>T (n.2614-62C>T) c.2596-62C>T (n.2596-62C>T) c.2539-62C>T (n.2539-62C>T) c.2473-62C>T (n.2473-62C>T) c.1039-62C>T (n.1039-62C>T) c.391-62C>T (n.391-62C>T) c.2452-62C>T (n.2452-62C>T) c.2587-62C>T (n.2587-62C>T) c.2593-62C>T (n.2593-62C>T) c.2509-62C>T (n.2509-62C>T) c.2437-62C>T (n.2437-62C>T) c.2371-62C>T (n.2371-62C>T) c.1732-62C>T (n.1732-62C>T) c.2350-62C>T (n.2350-62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137800819T>C | CA2841435990 | EHMT1 | c.2608-61T>C (n.2608-61T>C) c.2494-61T>C (n.2494-61T>C) c.2515-61T>C (n.2515-61T>C) c.2648-61T>C (n.2648-61T>C) c.502-61T>C (n.502-61T>C) c.286-61T>C (n.286-61T>C) c.1465-61T>C (n.1465-61T>C) c.178-61T>C (n.178-61T>C) c.186-61T>C n.134-61T>C c.2599-61T>C (n.2599-61T>C) c.2590-61T>C (n.2590-61T>C) c.2617-61T>C (n.2617-61T>C) c.2614-61T>C (n.2614-61T>C) c.2596-61T>C (n.2596-61T>C) c.2539-61T>C (n.2539-61T>C) c.2473-61T>C (n.2473-61T>C) c.1039-61T>C (n.1039-61T>C) c.391-61T>C (n.391-61T>C) c.2452-61T>C (n.2452-61T>C) c.2587-61T>C (n.2587-61T>C) c.2593-61T>C (n.2593-61T>C) c.2509-61T>C (n.2509-61T>C) c.2437-61T>C (n.2437-61T>C) c.2371-61T>C (n.2371-61T>C) c.1732-61T>C (n.1732-61T>C) c.2350-61T>C (n.2350-61T>C) | |
9 | g.137800820C>A | CA2692889236 | EHMT1 | c.2608-60C>A (n.2608-60C>A) c.2494-60C>A (n.2494-60C>A) c.2515-60C>A (n.2515-60C>A) c.2648-60C>A (n.2648-60C>A) c.502-60C>A (n.502-60C>A) c.286-60C>A (n.286-60C>A) c.1465-60C>A (n.1465-60C>A) c.178-60C>A (n.178-60C>A) c.186-60C>A n.134-60C>A c.2599-60C>A (n.2599-60C>A) c.2590-60C>A (n.2590-60C>A) c.2617-60C>A (n.2617-60C>A) c.2614-60C>A (n.2614-60C>A) c.2596-60C>A (n.2596-60C>A) c.2539-60C>A (n.2539-60C>A) c.2473-60C>A (n.2473-60C>A) c.1039-60C>A (n.1039-60C>A) c.391-60C>A (n.391-60C>A) c.2452-60C>A (n.2452-60C>A) c.2587-60C>A (n.2587-60C>A) c.2593-60C>A (n.2593-60C>A) c.2509-60C>A (n.2509-60C>A) c.2437-60C>A (n.2437-60C>A) c.2371-60C>A (n.2371-60C>A) c.1732-60C>A (n.1732-60C>A) c.2350-60C>A (n.2350-60C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137800820C>T | CA2692889237 | EHMT1 | c.2608-60C>T (n.2608-60C>T) c.2494-60C>T (n.2494-60C>T) c.2515-60C>T (n.2515-60C>T) c.2648-60C>T (n.2648-60C>T) c.502-60C>T (n.502-60C>T) c.286-60C>T (n.286-60C>T) c.1465-60C>T (n.1465-60C>T) c.178-60C>T (n.178-60C>T) c.186-60C>T n.134-60C>T c.2599-60C>T (n.2599-60C>T) c.2590-60C>T (n.2590-60C>T) c.2617-60C>T (n.2617-60C>T) c.2614-60C>T (n.2614-60C>T) c.2596-60C>T (n.2596-60C>T) c.2539-60C>T (n.2539-60C>T) c.2473-60C>T (n.2473-60C>T) c.1039-60C>T (n.1039-60C>T) c.391-60C>T (n.391-60C>T) c.2452-60C>T (n.2452-60C>T) c.2587-60C>T (n.2587-60C>T) c.2593-60C>T (n.2593-60C>T) c.2509-60C>T (n.2509-60C>T) c.2437-60C>T (n.2437-60C>T) c.2371-60C>T (n.2371-60C>T) c.1732-60C>T (n.1732-60C>T) c.2350-60C>T (n.2350-60C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137800821A>G | CA2692889238 | EHMT1 | c.2608-59A>G (n.2608-59A>G) c.2494-59A>G (n.2494-59A>G) c.2515-59A>G (n.2515-59A>G) c.2648-59A>G (n.2648-59A>G) c.502-59A>G (n.502-59A>G) c.286-59A>G (n.286-59A>G) c.1465-59A>G (n.1465-59A>G) c.178-59A>G (n.178-59A>G) c.186-59A>G n.134-59A>G c.2599-59A>G (n.2599-59A>G) c.2590-59A>G (n.2590-59A>G) c.2617-59A>G (n.2617-59A>G) c.2614-59A>G (n.2614-59A>G) c.2596-59A>G (n.2596-59A>G) c.2539-59A>G (n.2539-59A>G) c.2473-59A>G (n.2473-59A>G) c.1039-59A>G (n.1039-59A>G) c.391-59A>G (n.391-59A>G) c.2452-59A>G (n.2452-59A>G) c.2587-59A>G (n.2587-59A>G) c.2593-59A>G (n.2593-59A>G) c.2509-59A>G (n.2509-59A>G) c.2437-59A>G (n.2437-59A>G) c.2371-59A>G (n.2371-59A>G) c.1732-59A>G (n.1732-59A>G) c.2350-59A>G (n.2350-59A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137800821A>T | CA2692889239 | EHMT1 | c.2608-59A>T (n.2608-59A>T) c.2494-59A>T (n.2494-59A>T) c.2515-59A>T (n.2515-59A>T) c.2648-59A>T (n.2648-59A>T) c.502-59A>T (n.502-59A>T) c.286-59A>T (n.286-59A>T) c.1465-59A>T (n.1465-59A>T) c.178-59A>T (n.178-59A>T) c.186-59A>T n.134-59A>T c.2599-59A>T (n.2599-59A>T) c.2590-59A>T (n.2590-59A>T) c.2617-59A>T (n.2617-59A>T) c.2614-59A>T (n.2614-59A>T) c.2596-59A>T (n.2596-59A>T) c.2539-59A>T (n.2539-59A>T) c.2473-59A>T (n.2473-59A>T) c.1039-59A>T (n.1039-59A>T) c.391-59A>T (n.391-59A>T) c.2452-59A>T (n.2452-59A>T) c.2587-59A>T (n.2587-59A>T) c.2593-59A>T (n.2593-59A>T) c.2509-59A>T (n.2509-59A>T) c.2437-59A>T (n.2437-59A>T) c.2371-59A>T (n.2371-59A>T) c.1732-59A>T (n.1732-59A>T) c.2350-59A>T (n.2350-59A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137800822T>C | CA201832874 | EHMT1 | c.2608-58T>C (n.2608-58T>C) c.2494-58T>C (n.2494-58T>C) c.2515-58T>C (n.2515-58T>C) c.2648-58T>C (n.2648-58T>C) c.502-58T>C (n.502-58T>C) c.286-58T>C (n.286-58T>C) c.1465-58T>C (n.1465-58T>C) c.178-58T>C (n.178-58T>C) c.186-58T>C n.134-58T>C c.2599-58T>C (n.2599-58T>C) c.2590-58T>C (n.2590-58T>C) c.2617-58T>C (n.2617-58T>C) c.2614-58T>C (n.2614-58T>C) c.2596-58T>C (n.2596-58T>C) c.2539-58T>C (n.2539-58T>C) c.2473-58T>C (n.2473-58T>C) c.1039-58T>C (n.1039-58T>C) c.391-58T>C (n.391-58T>C) c.2452-58T>C (n.2452-58T>C) c.2587-58T>C (n.2587-58T>C) c.2593-58T>C (n.2593-58T>C) c.2509-58T>C (n.2509-58T>C) c.2437-58T>C (n.2437-58T>C) c.2371-58T>C (n.2371-58T>C) c.1732-58T>C (n.1732-58T>C) c.2350-58T>C (n.2350-58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137800822T= | CA1884679234 | EHMT1 | c.2608-58T= (n.2608-58T=) c.2494-58T= (n.2494-58T=) c.2515-58T= (n.2515-58T=) c.2648-58T= (n.2648-58T=) c.502-58T= (n.502-58T=) c.286-58T= (n.286-58T=) c.1465-58T= (n.1465-58T=) c.178-58T= (n.178-58T=) c.186-58T= n.134-58T= c.2599-58T= (n.2599-58T=) c.2590-58T= (n.2590-58T=) c.2617-58T= (n.2617-58T=) c.2614-58T= (n.2614-58T=) c.2596-58T= (n.2596-58T=) c.2539-58T= (n.2539-58T=) c.2473-58T= (n.2473-58T=) c.1039-58T= (n.1039-58T=) c.391-58T= (n.391-58T=) c.2452-58T= (n.2452-58T=) c.2587-58T= (n.2587-58T=) c.2593-58T= (n.2593-58T=) c.2509-58T= (n.2509-58T=) c.2437-58T= (n.2437-58T=) c.2371-58T= (n.2371-58T=) c.1732-58T= (n.1732-58T=) c.2350-58T= (n.2350-58T=) | |
9 | g.137800824G>A | CA2692889240 | EHMT1 | c.2608-56G>A (n.2608-56G>A) c.2494-56G>A (n.2494-56G>A) c.2515-56G>A (n.2515-56G>A) c.2648-56G>A (n.2648-56G>A) c.502-56G>A (n.502-56G>A) c.286-56G>A (n.286-56G>A) c.1465-56G>A (n.1465-56G>A) c.178-56G>A (n.178-56G>A) c.186-56G>A n.134-56G>A c.2599-56G>A (n.2599-56G>A) c.2590-56G>A (n.2590-56G>A) c.2617-56G>A (n.2617-56G>A) c.2614-56G>A (n.2614-56G>A) c.2596-56G>A (n.2596-56G>A) c.2539-56G>A (n.2539-56G>A) c.2473-56G>A (n.2473-56G>A) c.1039-56G>A (n.1039-56G>A) c.391-56G>A (n.391-56G>A) c.2452-56G>A (n.2452-56G>A) c.2587-56G>A (n.2587-56G>A) c.2593-56G>A (n.2593-56G>A) c.2509-56G>A (n.2509-56G>A) c.2437-56G>A (n.2437-56G>A) c.2371-56G>A (n.2371-56G>A) c.1732-56G>A (n.1732-56G>A) c.2350-56G>A (n.2350-56G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137800824G>T | CA2786319197 | EHMT1 | c.2608-56G>T (n.2608-56G>T) c.2494-56G>T (n.2494-56G>T) c.2515-56G>T (n.2515-56G>T) c.2648-56G>T (n.2648-56G>T) c.502-56G>T (n.502-56G>T) c.286-56G>T (n.286-56G>T) c.1465-56G>T (n.1465-56G>T) c.178-56G>T (n.178-56G>T) c.186-56G>T n.134-56G>T c.2599-56G>T (n.2599-56G>T) c.2590-56G>T (n.2590-56G>T) c.2617-56G>T (n.2617-56G>T) c.2614-56G>T (n.2614-56G>T) c.2596-56G>T (n.2596-56G>T) c.2539-56G>T (n.2539-56G>T) c.2473-56G>T (n.2473-56G>T) c.1039-56G>T (n.1039-56G>T) c.391-56G>T (n.391-56G>T) c.2452-56G>T (n.2452-56G>T) c.2587-56G>T (n.2587-56G>T) c.2593-56G>T (n.2593-56G>T) c.2509-56G>T (n.2509-56G>T) c.2437-56G>T (n.2437-56G>T) c.2371-56G>T (n.2371-56G>T) c.1732-56G>T (n.1732-56G>T) c.2350-56G>T (n.2350-56G>T) | |
9 | g.137800825C>A | CA2579536385 | EHMT1 | c.2608-55C>A (n.2608-55C>A) c.2494-55C>A (n.2494-55C>A) c.2515-55C>A (n.2515-55C>A) c.2648-55C>A (n.2648-55C>A) c.502-55C>A (n.502-55C>A) c.286-55C>A (n.286-55C>A) c.1465-55C>A (n.1465-55C>A) c.178-55C>A (n.178-55C>A) c.186-55C>A n.134-55C>A c.2599-55C>A (n.2599-55C>A) c.2590-55C>A (n.2590-55C>A) c.2617-55C>A (n.2617-55C>A) c.2614-55C>A (n.2614-55C>A) c.2596-55C>A (n.2596-55C>A) c.2539-55C>A (n.2539-55C>A) c.2473-55C>A (n.2473-55C>A) c.1039-55C>A (n.1039-55C>A) c.391-55C>A (n.391-55C>A) c.2452-55C>A (n.2452-55C>A) c.2587-55C>A (n.2587-55C>A) c.2593-55C>A (n.2593-55C>A) c.2509-55C>A (n.2509-55C>A) c.2437-55C>A (n.2437-55C>A) c.2371-55C>A (n.2371-55C>A) c.1732-55C>A (n.1732-55C>A) c.2350-55C>A (n.2350-55C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137800825C>T | CA2692889241 | EHMT1 | c.2608-55C>T (n.2608-55C>T) c.2494-55C>T (n.2494-55C>T) c.2515-55C>T (n.2515-55C>T) c.2648-55C>T (n.2648-55C>T) c.502-55C>T (n.502-55C>T) c.286-55C>T (n.286-55C>T) c.1465-55C>T (n.1465-55C>T) c.178-55C>T (n.178-55C>T) c.186-55C>T n.134-55C>T c.2599-55C>T (n.2599-55C>T) c.2590-55C>T (n.2590-55C>T) c.2617-55C>T (n.2617-55C>T) c.2614-55C>T (n.2614-55C>T) c.2596-55C>T (n.2596-55C>T) c.2539-55C>T (n.2539-55C>T) c.2473-55C>T (n.2473-55C>T) c.1039-55C>T (n.1039-55C>T) c.391-55C>T (n.391-55C>T) c.2452-55C>T (n.2452-55C>T) c.2587-55C>T (n.2587-55C>T) c.2593-55C>T (n.2593-55C>T) c.2509-55C>T (n.2509-55C>T) c.2437-55C>T (n.2437-55C>T) c.2371-55C>T (n.2371-55C>T) c.1732-55C>T (n.1732-55C>T) c.2350-55C>T (n.2350-55C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137800826T>C | CA201832878 | EHMT1 | c.2608-54T>C (n.2608-54T>C) c.2494-54T>C (n.2494-54T>C) c.2515-54T>C (n.2515-54T>C) c.2648-54T>C (n.2648-54T>C) c.502-54T>C (n.502-54T>C) c.286-54T>C (n.286-54T>C) c.1465-54T>C (n.1465-54T>C) c.178-54T>C (n.178-54T>C) c.186-54T>C n.134-54T>C c.2599-54T>C (n.2599-54T>C) c.2590-54T>C (n.2590-54T>C) c.2617-54T>C (n.2617-54T>C) c.2614-54T>C (n.2614-54T>C) c.2596-54T>C (n.2596-54T>C) c.2539-54T>C (n.2539-54T>C) c.2473-54T>C (n.2473-54T>C) c.1039-54T>C (n.1039-54T>C) c.391-54T>C (n.391-54T>C) c.2452-54T>C (n.2452-54T>C) c.2587-54T>C (n.2587-54T>C) c.2593-54T>C (n.2593-54T>C) c.2509-54T>C (n.2509-54T>C) c.2437-54T>C (n.2437-54T>C) c.2371-54T>C (n.2371-54T>C) c.1732-54T>C (n.1732-54T>C) c.2350-54T>C (n.2350-54T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137800826T= | CA1884679235 | EHMT1 | c.2608-54T= (n.2608-54T=) c.2494-54T= (n.2494-54T=) c.2515-54T= (n.2515-54T=) c.2648-54T= (n.2648-54T=) c.502-54T= (n.502-54T=) c.286-54T= (n.286-54T=) c.1465-54T= (n.1465-54T=) c.178-54T= (n.178-54T=) c.186-54T= n.134-54T= c.2599-54T= (n.2599-54T=) c.2590-54T= (n.2590-54T=) c.2617-54T= (n.2617-54T=) c.2614-54T= (n.2614-54T=) c.2596-54T= (n.2596-54T=) c.2539-54T= (n.2539-54T=) c.2473-54T= (n.2473-54T=) c.1039-54T= (n.1039-54T=) c.391-54T= (n.391-54T=) c.2452-54T= (n.2452-54T=) c.2587-54T= (n.2587-54T=) c.2593-54T= (n.2593-54T=) c.2509-54T= (n.2509-54T=) c.2437-54T= (n.2437-54T=) c.2371-54T= (n.2371-54T=) c.1732-54T= (n.1732-54T=) c.2350-54T= (n.2350-54T=) | |
9 | g.137800827C>G | CA2692889242 | EHMT1 | c.2608-53C>G (n.2608-53C>G) c.2494-53C>G (n.2494-53C>G) c.2515-53C>G (n.2515-53C>G) c.2648-53C>G (n.2648-53C>G) c.502-53C>G (n.502-53C>G) c.286-53C>G (n.286-53C>G) c.1465-53C>G (n.1465-53C>G) c.178-53C>G (n.178-53C>G) c.186-53C>G n.134-53C>G c.2599-53C>G (n.2599-53C>G) c.2590-53C>G (n.2590-53C>G) c.2617-53C>G (n.2617-53C>G) c.2614-53C>G (n.2614-53C>G) c.2596-53C>G (n.2596-53C>G) c.2539-53C>G (n.2539-53C>G) c.2473-53C>G (n.2473-53C>G) c.1039-53C>G (n.1039-53C>G) c.391-53C>G (n.391-53C>G) c.2452-53C>G (n.2452-53C>G) c.2587-53C>G (n.2587-53C>G) c.2593-53C>G (n.2593-53C>G) c.2509-53C>G (n.2509-53C>G) c.2437-53C>G (n.2437-53C>G) c.2371-53C>G (n.2371-53C>G) c.1732-53C>G (n.1732-53C>G) c.2350-53C>G (n.2350-53C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137800827C>T | CA2603986789 | EHMT1 | c.2608-53C>T (n.2608-53C>T) c.2494-53C>T (n.2494-53C>T) c.2515-53C>T (n.2515-53C>T) c.2648-53C>T (n.2648-53C>T) c.502-53C>T (n.502-53C>T) c.286-53C>T (n.286-53C>T) c.1465-53C>T (n.1465-53C>T) c.178-53C>T (n.178-53C>T) c.186-53C>T n.134-53C>T c.2599-53C>T (n.2599-53C>T) c.2590-53C>T (n.2590-53C>T) c.2617-53C>T (n.2617-53C>T) c.2614-53C>T (n.2614-53C>T) c.2596-53C>T (n.2596-53C>T) c.2539-53C>T (n.2539-53C>T) c.2473-53C>T (n.2473-53C>T) c.1039-53C>T (n.1039-53C>T) c.391-53C>T (n.391-53C>T) c.2452-53C>T (n.2452-53C>T) c.2587-53C>T (n.2587-53C>T) c.2593-53C>T (n.2593-53C>T) c.2509-53C>T (n.2509-53C>T) c.2437-53C>T (n.2437-53C>T) c.2371-53C>T (n.2371-53C>T) c.1732-53C>T (n.1732-53C>T) c.2350-53C>T (n.2350-53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137800828T>A | CA2786319198 | EHMT1 | c.2608-52T>A (n.2608-52T>A) c.2494-52T>A (n.2494-52T>A) c.2515-52T>A (n.2515-52T>A) c.2648-52T>A (n.2648-52T>A) c.502-52T>A (n.502-52T>A) c.286-52T>A (n.286-52T>A) c.1465-52T>A (n.1465-52T>A) c.178-52T>A (n.178-52T>A) c.186-52T>A n.134-52T>A c.2599-52T>A (n.2599-52T>A) c.2590-52T>A (n.2590-52T>A) c.2617-52T>A (n.2617-52T>A) c.2614-52T>A (n.2614-52T>A) c.2596-52T>A (n.2596-52T>A) c.2539-52T>A (n.2539-52T>A) c.2473-52T>A (n.2473-52T>A) c.1039-52T>A (n.1039-52T>A) c.391-52T>A (n.391-52T>A) c.2452-52T>A (n.2452-52T>A) c.2587-52T>A (n.2587-52T>A) c.2593-52T>A (n.2593-52T>A) c.2509-52T>A (n.2509-52T>A) c.2437-52T>A (n.2437-52T>A) c.2371-52T>A (n.2371-52T>A) c.1732-52T>A (n.1732-52T>A) c.2350-52T>A (n.2350-52T>A) | |
9 | g.137800830del | CA2579536386 | EHMT1 | c.2608-50del (n.2608-50del) c.2494-50del (n.2494-50del) c.2515-50del (n.2515-50del) c.2648-50del (n.2648-50del) c.502-50del (n.502-50del) c.286-50del (n.286-50del) c.1465-50del (n.1465-50del) c.178-50del (n.178-50del) c.186-50del n.134-50del c.2599-50del (n.2599-50del) c.2590-50del (n.2590-50del) c.2617-50del (n.2617-50del) c.2614-50del (n.2614-50del) c.2596-50del (n.2596-50del) c.2539-50del (n.2539-50del) c.2473-50del (n.2473-50del) c.1039-50del (n.1039-50del) c.391-50del (n.391-50del) c.2452-50del (n.2452-50del) c.2587-50del (n.2587-50del) c.2593-50del (n.2593-50del) c.2509-50del (n.2509-50del) c.2437-50del (n.2437-50del) c.2371-50del (n.2371-50del) c.1732-50del (n.1732-50del) c.2350-50del (n.2350-50del) | |
9 | g.137800830G>A | CA2579536387 | EHMT1 | c.2608-50G>A (n.2608-50G>A) c.2494-50G>A (n.2494-50G>A) c.2515-50G>A (n.2515-50G>A) c.2648-50G>A (n.2648-50G>A) c.502-50G>A (n.502-50G>A) c.286-50G>A (n.286-50G>A) c.1465-50G>A (n.1465-50G>A) c.178-50G>A (n.178-50G>A) c.186-50G>A n.134-50G>A c.2599-50G>A (n.2599-50G>A) c.2590-50G>A (n.2590-50G>A) c.2617-50G>A (n.2617-50G>A) c.2614-50G>A (n.2614-50G>A) c.2596-50G>A (n.2596-50G>A) c.2539-50G>A (n.2539-50G>A) c.2473-50G>A (n.2473-50G>A) c.1039-50G>A (n.1039-50G>A) c.391-50G>A (n.391-50G>A) c.2452-50G>A (n.2452-50G>A) c.2587-50G>A (n.2587-50G>A) c.2593-50G>A (n.2593-50G>A) c.2509-50G>A (n.2509-50G>A) c.2437-50G>A (n.2437-50G>A) c.2371-50G>A (n.2371-50G>A) c.1732-50G>A (n.1732-50G>A) c.2350-50G>A (n.2350-50G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137800830G>C | CA2692889243 | EHMT1 | c.2608-50G>C (n.2608-50G>C) c.2494-50G>C (n.2494-50G>C) c.2515-50G>C (n.2515-50G>C) c.2648-50G>C (n.2648-50G>C) c.502-50G>C (n.502-50G>C) c.286-50G>C (n.286-50G>C) c.1465-50G>C (n.1465-50G>C) c.178-50G>C (n.178-50G>C) c.186-50G>C n.134-50G>C c.2599-50G>C (n.2599-50G>C) c.2590-50G>C (n.2590-50G>C) c.2617-50G>C (n.2617-50G>C) c.2614-50G>C (n.2614-50G>C) c.2596-50G>C (n.2596-50G>C) c.2539-50G>C (n.2539-50G>C) c.2473-50G>C (n.2473-50G>C) c.1039-50G>C (n.1039-50G>C) c.391-50G>C (n.391-50G>C) c.2452-50G>C (n.2452-50G>C) c.2587-50G>C (n.2587-50G>C) c.2593-50G>C (n.2593-50G>C) c.2509-50G>C (n.2509-50G>C) c.2437-50G>C (n.2437-50G>C) c.2371-50G>C (n.2371-50G>C) c.1732-50G>C (n.1732-50G>C) c.2350-50G>C (n.2350-50G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137800831T>C | CA2579536388 | EHMT1 | c.2608-49T>C (n.2608-49T>C) c.2494-49T>C (n.2494-49T>C) c.2515-49T>C (n.2515-49T>C) c.2648-49T>C (n.2648-49T>C) c.502-49T>C (n.502-49T>C) c.286-49T>C (n.286-49T>C) c.1465-49T>C (n.1465-49T>C) c.178-49T>C (n.178-49T>C) c.186-49T>C n.134-49T>C c.2599-49T>C (n.2599-49T>C) c.2590-49T>C (n.2590-49T>C) c.2617-49T>C (n.2617-49T>C) c.2614-49T>C (n.2614-49T>C) c.2596-49T>C (n.2596-49T>C) c.2539-49T>C (n.2539-49T>C) c.2473-49T>C (n.2473-49T>C) c.1039-49T>C (n.1039-49T>C) c.391-49T>C (n.391-49T>C) c.2452-49T>C (n.2452-49T>C) c.2587-49T>C (n.2587-49T>C) c.2593-49T>C (n.2593-49T>C) c.2509-49T>C (n.2509-49T>C) c.2437-49T>C (n.2437-49T>C) c.2371-49T>C (n.2371-49T>C) c.1732-49T>C (n.1732-49T>C) c.2350-49T>C (n.2350-49T>C) | |
9 | g.137800831T>G | CA2692889244 | EHMT1 | c.2608-49T>G (n.2608-49T>G) c.2494-49T>G (n.2494-49T>G) c.2515-49T>G (n.2515-49T>G) c.2648-49T>G (n.2648-49T>G) c.502-49T>G (n.502-49T>G) c.286-49T>G (n.286-49T>G) c.1465-49T>G (n.1465-49T>G) c.178-49T>G (n.178-49T>G) c.186-49T>G n.134-49T>G c.2599-49T>G (n.2599-49T>G) c.2590-49T>G (n.2590-49T>G) c.2617-49T>G (n.2617-49T>G) c.2614-49T>G (n.2614-49T>G) c.2596-49T>G (n.2596-49T>G) c.2539-49T>G (n.2539-49T>G) c.2473-49T>G (n.2473-49T>G) c.1039-49T>G (n.1039-49T>G) c.391-49T>G (n.391-49T>G) c.2452-49T>G (n.2452-49T>G) c.2587-49T>G (n.2587-49T>G) c.2593-49T>G (n.2593-49T>G) c.2509-49T>G (n.2509-49T>G) c.2437-49T>G (n.2437-49T>G) c.2371-49T>G (n.2371-49T>G) c.1732-49T>G (n.1732-49T>G) c.2350-49T>G (n.2350-49T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137800833dup | CA2841435991 | EHMT1 | c.2608-47dup (n.2608-47dup) c.2494-47dup (n.2494-47dup) c.2515-47dup (n.2515-47dup) c.2648-47dup (n.2648-47dup) c.502-47dup (n.502-47dup) c.286-47dup (n.286-47dup) c.1465-47dup (n.1465-47dup) c.178-47dup (n.178-47dup) c.186-47dup n.134-47dup c.2599-47dup (n.2599-47dup) c.2590-47dup (n.2590-47dup) c.2617-47dup (n.2617-47dup) c.2614-47dup (n.2614-47dup) c.2596-47dup (n.2596-47dup) c.2539-47dup (n.2539-47dup) c.2473-47dup (n.2473-47dup) c.1039-47dup (n.1039-47dup) c.391-47dup (n.391-47dup) c.2452-47dup (n.2452-47dup) c.2587-47dup (n.2587-47dup) c.2593-47dup (n.2593-47dup) c.2509-47dup (n.2509-47dup) c.2437-47dup (n.2437-47dup) c.2371-47dup (n.2371-47dup) c.1732-47dup (n.1732-47dup) c.2350-47dup (n.2350-47dup) | |
9 | g.137800833G>A | CA591249496 | EHMT1 | c.2608-47G>A (n.2608-47G>A) c.2494-47G>A (n.2494-47G>A) c.2515-47G>A (n.2515-47G>A) c.2648-47G>A (n.2648-47G>A) c.502-47G>A (n.502-47G>A) c.286-47G>A (n.286-47G>A) c.1465-47G>A (n.1465-47G>A) c.178-47G>A (n.178-47G>A) c.186-47G>A n.134-47G>A c.2599-47G>A (n.2599-47G>A) c.2590-47G>A (n.2590-47G>A) c.2617-47G>A (n.2617-47G>A) c.2614-47G>A (n.2614-47G>A) c.2596-47G>A (n.2596-47G>A) c.2539-47G>A (n.2539-47G>A) c.2473-47G>A (n.2473-47G>A) c.1039-47G>A (n.1039-47G>A) c.391-47G>A (n.391-47G>A) c.2452-47G>A (n.2452-47G>A) c.2587-47G>A (n.2587-47G>A) c.2593-47G>A (n.2593-47G>A) c.2509-47G>A (n.2509-47G>A) c.2437-47G>A (n.2437-47G>A) c.2371-47G>A (n.2371-47G>A) c.1732-47G>A (n.1732-47G>A) c.2350-47G>A (n.2350-47G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.137800833G= | CA1884679236 | EHMT1 | c.2608-47G= (n.2608-47G=) c.2494-47G= (n.2494-47G=) c.2515-47G= (n.2515-47G=) c.2648-47G= (n.2648-47G=) c.502-47G= (n.502-47G=) c.286-47G= (n.286-47G=) c.1465-47G= (n.1465-47G=) c.178-47G= (n.178-47G=) c.186-47G= n.134-47G= c.2599-47G= (n.2599-47G=) c.2590-47G= (n.2590-47G=) c.2617-47G= (n.2617-47G=) c.2614-47G= (n.2614-47G=) c.2596-47G= (n.2596-47G=) c.2539-47G= (n.2539-47G=) c.2473-47G= (n.2473-47G=) c.1039-47G= (n.1039-47G=) c.391-47G= (n.391-47G=) c.2452-47G= (n.2452-47G=) c.2587-47G= (n.2587-47G=) c.2593-47G= (n.2593-47G=) c.2509-47G= (n.2509-47G=) c.2437-47G= (n.2437-47G=) c.2371-47G= (n.2371-47G=) c.1732-47G= (n.1732-47G=) c.2350-47G= (n.2350-47G=) | |
9 | g.137800834T>G | CA2692889245 | EHMT1 | c.2608-46T>G (n.2608-46T>G) c.2494-46T>G (n.2494-46T>G) c.2515-46T>G (n.2515-46T>G) c.2648-46T>G (n.2648-46T>G) c.502-46T>G (n.502-46T>G) c.286-46T>G (n.286-46T>G) c.1465-46T>G (n.1465-46T>G) c.178-46T>G (n.178-46T>G) c.186-46T>G n.134-46T>G c.2599-46T>G (n.2599-46T>G) c.2590-46T>G (n.2590-46T>G) c.2617-46T>G (n.2617-46T>G) c.2614-46T>G (n.2614-46T>G) c.2596-46T>G (n.2596-46T>G) c.2539-46T>G (n.2539-46T>G) c.2473-46T>G (n.2473-46T>G) c.1039-46T>G (n.1039-46T>G) c.391-46T>G (n.391-46T>G) c.2452-46T>G (n.2452-46T>G) c.2587-46T>G (n.2587-46T>G) c.2593-46T>G (n.2593-46T>G) c.2509-46T>G (n.2509-46T>G) c.2437-46T>G (n.2437-46T>G) c.2371-46T>G (n.2371-46T>G) c.1732-46T>G (n.1732-46T>G) c.2350-46T>G (n.2350-46T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137800835T>C | CA2579536389 | EHMT1 | c.2608-45T>C (n.2608-45T>C) c.2494-45T>C (n.2494-45T>C) c.2515-45T>C (n.2515-45T>C) c.2648-45T>C (n.2648-45T>C) c.502-45T>C (n.502-45T>C) c.286-45T>C (n.286-45T>C) c.1465-45T>C (n.1465-45T>C) c.178-45T>C (n.178-45T>C) c.186-45T>C n.134-45T>C c.2599-45T>C (n.2599-45T>C) c.2590-45T>C (n.2590-45T>C) c.2617-45T>C (n.2617-45T>C) c.2614-45T>C (n.2614-45T>C) c.2596-45T>C (n.2596-45T>C) c.2539-45T>C (n.2539-45T>C) c.2473-45T>C (n.2473-45T>C) c.1039-45T>C (n.1039-45T>C) c.391-45T>C (n.391-45T>C) c.2452-45T>C (n.2452-45T>C) c.2587-45T>C (n.2587-45T>C) c.2593-45T>C (n.2593-45T>C) c.2509-45T>C (n.2509-45T>C) c.2437-45T>C (n.2437-45T>C) c.2371-45T>C (n.2371-45T>C) c.1732-45T>C (n.1732-45T>C) c.2350-45T>C (n.2350-45T>C) | |
9 | g.137800836G>A | CA591249497 | EHMT1 | c.2608-44G>A (n.2608-44G>A) c.2494-44G>A (n.2494-44G>A) c.2515-44G>A (n.2515-44G>A) c.2648-44G>A (n.2648-44G>A) c.502-44G>A (n.502-44G>A) c.286-44G>A (n.286-44G>A) c.1465-44G>A (n.1465-44G>A) c.178-44G>A (n.178-44G>A) c.186-44G>A n.134-44G>A c.2599-44G>A (n.2599-44G>A) c.2590-44G>A (n.2590-44G>A) c.2617-44G>A (n.2617-44G>A) c.2614-44G>A (n.2614-44G>A) c.2596-44G>A (n.2596-44G>A) c.2539-44G>A (n.2539-44G>A) c.2473-44G>A (n.2473-44G>A) c.1039-44G>A (n.1039-44G>A) c.391-44G>A (n.391-44G>A) c.2452-44G>A (n.2452-44G>A) c.2587-44G>A (n.2587-44G>A) c.2593-44G>A (n.2593-44G>A) c.2509-44G>A (n.2509-44G>A) c.2437-44G>A (n.2437-44G>A) c.2371-44G>A (n.2371-44G>A) c.1732-44G>A (n.1732-44G>A) c.2350-44G>A (n.2350-44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137800836G= | CA1884679237 | EHMT1 | c.2608-44G= (n.2608-44G=) c.2494-44G= (n.2494-44G=) c.2515-44G= (n.2515-44G=) c.2648-44G= (n.2648-44G=) c.502-44G= (n.502-44G=) c.286-44G= (n.286-44G=) c.1465-44G= (n.1465-44G=) c.178-44G= (n.178-44G=) c.186-44G= n.134-44G= c.2599-44G= (n.2599-44G=) c.2590-44G= (n.2590-44G=) c.2617-44G= (n.2617-44G=) c.2614-44G= (n.2614-44G=) c.2596-44G= (n.2596-44G=) c.2539-44G= (n.2539-44G=) c.2473-44G= (n.2473-44G=) c.1039-44G= (n.1039-44G=) c.391-44G= (n.391-44G=) c.2452-44G= (n.2452-44G=) c.2587-44G= (n.2587-44G=) c.2593-44G= (n.2593-44G=) c.2509-44G= (n.2509-44G=) c.2437-44G= (n.2437-44G=) c.2371-44G= (n.2371-44G=) c.1732-44G= (n.1732-44G=) c.2350-44G= (n.2350-44G=) | |
9 | g.137800836G>T | CA2692889246 | EHMT1 | c.2608-44G>T (n.2608-44G>T) c.2494-44G>T (n.2494-44G>T) c.2515-44G>T (n.2515-44G>T) c.2648-44G>T (n.2648-44G>T) c.502-44G>T (n.502-44G>T) c.286-44G>T (n.286-44G>T) c.1465-44G>T (n.1465-44G>T) c.178-44G>T (n.178-44G>T) c.186-44G>T n.134-44G>T c.2599-44G>T (n.2599-44G>T) c.2590-44G>T (n.2590-44G>T) c.2617-44G>T (n.2617-44G>T) c.2614-44G>T (n.2614-44G>T) c.2596-44G>T (n.2596-44G>T) c.2539-44G>T (n.2539-44G>T) c.2473-44G>T (n.2473-44G>T) c.1039-44G>T (n.1039-44G>T) c.391-44G>T (n.391-44G>T) c.2452-44G>T (n.2452-44G>T) c.2587-44G>T (n.2587-44G>T) c.2593-44G>T (n.2593-44G>T) c.2509-44G>T (n.2509-44G>T) c.2437-44G>T (n.2437-44G>T) c.2371-44G>T (n.2371-44G>T) c.1732-44G>T (n.1732-44G>T) c.2350-44G>T (n.2350-44G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137800838del | CA2692889247 | EHMT1 | c.2608-42del (n.2608-42del) c.2494-42del (n.2494-42del) c.2515-42del (n.2515-42del) c.2648-42del (n.2648-42del) c.502-42del (n.502-42del) c.286-42del (n.286-42del) c.1465-42del (n.1465-42del) c.178-42del (n.178-42del) c.186-42del n.134-42del c.2599-42del (n.2599-42del) c.2590-42del (n.2590-42del) c.2617-42del (n.2617-42del) c.2614-42del (n.2614-42del) c.2596-42del (n.2596-42del) c.2539-42del (n.2539-42del) c.2473-42del (n.2473-42del) c.1039-42del (n.1039-42del) c.391-42del (n.391-42del) c.2452-42del (n.2452-42del) c.2587-42del (n.2587-42del) c.2593-42del (n.2593-42del) c.2509-42del (n.2509-42del) c.2437-42del (n.2437-42del) c.2371-42del (n.2371-42del) c.1732-42del (n.1732-42del) c.2350-42del (n.2350-42del) | gnomAD v4 |
9 | g.137800838C>A | CA2839417233 | EHMT1 | c.2608-42C>A (n.2608-42C>A) c.2494-42C>A (n.2494-42C>A) c.2515-42C>A (n.2515-42C>A) c.2648-42C>A (n.2648-42C>A) c.502-42C>A (n.502-42C>A) c.286-42C>A (n.286-42C>A) c.1465-42C>A (n.1465-42C>A) c.178-42C>A (n.178-42C>A) c.186-42C>A n.134-42C>A c.2599-42C>A (n.2599-42C>A) c.2590-42C>A (n.2590-42C>A) c.2617-42C>A (n.2617-42C>A) c.2614-42C>A (n.2614-42C>A) c.2596-42C>A (n.2596-42C>A) c.2539-42C>A (n.2539-42C>A) c.2473-42C>A (n.2473-42C>A) c.1039-42C>A (n.1039-42C>A) c.391-42C>A (n.391-42C>A) c.2452-42C>A (n.2452-42C>A) c.2587-42C>A (n.2587-42C>A) c.2593-42C>A (n.2593-42C>A) c.2509-42C>A (n.2509-42C>A) c.2437-42C>A (n.2437-42C>A) c.2371-42C>A (n.2371-42C>A) c.1732-42C>A (n.1732-42C>A) c.2350-42C>A (n.2350-42C>A) | |
9 | g.137800838C= | CA1884679238 | EHMT1 | c.2608-42C= (n.2608-42C=) c.2494-42C= (n.2494-42C=) c.2515-42C= (n.2515-42C=) c.2648-42C= (n.2648-42C=) c.502-42C= (n.502-42C=) c.286-42C= (n.286-42C=) c.1465-42C= (n.1465-42C=) c.178-42C= (n.178-42C=) c.186-42C= n.134-42C= c.2599-42C= (n.2599-42C=) c.2590-42C= (n.2590-42C=) c.2617-42C= (n.2617-42C=) c.2614-42C= (n.2614-42C=) c.2596-42C= (n.2596-42C=) c.2539-42C= (n.2539-42C=) c.2473-42C= (n.2473-42C=) c.1039-42C= (n.1039-42C=) c.391-42C= (n.391-42C=) c.2452-42C= (n.2452-42C=) c.2587-42C= (n.2587-42C=) c.2593-42C= (n.2593-42C=) c.2509-42C= (n.2509-42C=) c.2437-42C= (n.2437-42C=) c.2371-42C= (n.2371-42C=) c.1732-42C= (n.1732-42C=) c.2350-42C= (n.2350-42C=) | |
9 | g.137800838C>G | CA2692889248 | EHMT1 | c.2608-42C>G (n.2608-42C>G) c.2494-42C>G (n.2494-42C>G) c.2515-42C>G (n.2515-42C>G) c.2648-42C>G (n.2648-42C>G) c.502-42C>G (n.502-42C>G) c.286-42C>G (n.286-42C>G) c.1465-42C>G (n.1465-42C>G) c.178-42C>G (n.178-42C>G) c.186-42C>G n.134-42C>G c.2599-42C>G (n.2599-42C>G) c.2590-42C>G (n.2590-42C>G) c.2617-42C>G (n.2617-42C>G) c.2614-42C>G (n.2614-42C>G) c.2596-42C>G (n.2596-42C>G) c.2539-42C>G (n.2539-42C>G) c.2473-42C>G (n.2473-42C>G) c.1039-42C>G (n.1039-42C>G) c.391-42C>G (n.391-42C>G) c.2452-42C>G (n.2452-42C>G) c.2587-42C>G (n.2587-42C>G) c.2593-42C>G (n.2593-42C>G) c.2509-42C>G (n.2509-42C>G) c.2437-42C>G (n.2437-42C>G) c.2371-42C>G (n.2371-42C>G) c.1732-42C>G (n.1732-42C>G) c.2350-42C>G (n.2350-42C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137800838C>T | CA5375004 | EHMT1 | c.2608-42C>T (n.2608-42C>T) c.2494-42C>T (n.2494-42C>T) c.2515-42C>T (n.2515-42C>T) c.2648-42C>T (n.2648-42C>T) c.502-42C>T (n.502-42C>T) c.286-42C>T (n.286-42C>T) c.1465-42C>T (n.1465-42C>T) c.178-42C>T (n.178-42C>T) c.186-42C>T n.134-42C>T c.2599-42C>T (n.2599-42C>T) c.2590-42C>T (n.2590-42C>T) c.2617-42C>T (n.2617-42C>T) c.2614-42C>T (n.2614-42C>T) c.2596-42C>T (n.2596-42C>T) c.2539-42C>T (n.2539-42C>T) c.2473-42C>T (n.2473-42C>T) c.1039-42C>T (n.1039-42C>T) c.391-42C>T (n.391-42C>T) c.2452-42C>T (n.2452-42C>T) c.2587-42C>T (n.2587-42C>T) c.2593-42C>T (n.2593-42C>T) c.2509-42C>T (n.2509-42C>T) c.2437-42C>T (n.2437-42C>T) c.2371-42C>T (n.2371-42C>T) c.1732-42C>T (n.1732-42C>T) c.2350-42C>T (n.2350-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137800839G>A | CA5375005 | EHMT1 | c.2608-41G>A (n.2608-41G>A) c.2494-41G>A (n.2494-41G>A) c.2515-41G>A (n.2515-41G>A) c.2648-41G>A (n.2648-41G>A) c.502-41G>A (n.502-41G>A) c.286-41G>A (n.286-41G>A) c.1465-41G>A (n.1465-41G>A) c.178-41G>A (n.178-41G>A) c.186-41G>A n.134-41G>A c.2599-41G>A (n.2599-41G>A) c.2590-41G>A (n.2590-41G>A) c.2617-41G>A (n.2617-41G>A) c.2614-41G>A (n.2614-41G>A) c.2596-41G>A (n.2596-41G>A) c.2539-41G>A (n.2539-41G>A) c.2473-41G>A (n.2473-41G>A) c.1039-41G>A (n.1039-41G>A) c.391-41G>A (n.391-41G>A) c.2452-41G>A (n.2452-41G>A) c.2587-41G>A (n.2587-41G>A) c.2593-41G>A (n.2593-41G>A) c.2509-41G>A (n.2509-41G>A) c.2437-41G>A (n.2437-41G>A) c.2371-41G>A (n.2371-41G>A) c.1732-41G>A (n.1732-41G>A) c.2350-41G>A (n.2350-41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137800839G>C | CA2579536390 | EHMT1 | c.2608-41G>C (n.2608-41G>C) c.2494-41G>C (n.2494-41G>C) c.2515-41G>C (n.2515-41G>C) c.2648-41G>C (n.2648-41G>C) c.502-41G>C (n.502-41G>C) c.286-41G>C (n.286-41G>C) c.1465-41G>C (n.1465-41G>C) c.178-41G>C (n.178-41G>C) c.186-41G>C n.134-41G>C c.2599-41G>C (n.2599-41G>C) c.2590-41G>C (n.2590-41G>C) c.2617-41G>C (n.2617-41G>C) c.2614-41G>C (n.2614-41G>C) c.2596-41G>C (n.2596-41G>C) c.2539-41G>C (n.2539-41G>C) c.2473-41G>C (n.2473-41G>C) c.1039-41G>C (n.1039-41G>C) c.391-41G>C (n.391-41G>C) c.2452-41G>C (n.2452-41G>C) c.2587-41G>C (n.2587-41G>C) c.2593-41G>C (n.2593-41G>C) c.2509-41G>C (n.2509-41G>C) c.2437-41G>C (n.2437-41G>C) c.2371-41G>C (n.2371-41G>C) c.1732-41G>C (n.1732-41G>C) c.2350-41G>C (n.2350-41G>C) | |
9 | g.137800839G= | CA1884679239 | EHMT1 | c.2608-41G= (n.2608-41G=) c.2494-41G= (n.2494-41G=) c.2515-41G= (n.2515-41G=) c.2648-41G= (n.2648-41G=) c.502-41G= (n.502-41G=) c.286-41G= (n.286-41G=) c.1465-41G= (n.1465-41G=) c.178-41G= (n.178-41G=) c.186-41G= n.134-41G= c.2599-41G= (n.2599-41G=) c.2590-41G= (n.2590-41G=) c.2617-41G= (n.2617-41G=) c.2614-41G= (n.2614-41G=) c.2596-41G= (n.2596-41G=) c.2539-41G= (n.2539-41G=) c.2473-41G= (n.2473-41G=) c.1039-41G= (n.1039-41G=) c.391-41G= (n.391-41G=) c.2452-41G= (n.2452-41G=) c.2587-41G= (n.2587-41G=) c.2593-41G= (n.2593-41G=) c.2509-41G= (n.2509-41G=) c.2437-41G= (n.2437-41G=) c.2371-41G= (n.2371-41G=) c.1732-41G= (n.1732-41G=) c.2350-41G= (n.2350-41G=) | |
9 | g.137800840G>T | CA2841435992 | EHMT1 | c.2608-40G>T (n.2608-40G>T) c.2494-40G>T (n.2494-40G>T) c.2515-40G>T (n.2515-40G>T) c.2648-40G>T (n.2648-40G>T) c.502-40G>T (n.502-40G>T) c.286-40G>T (n.286-40G>T) c.1465-40G>T (n.1465-40G>T) c.178-40G>T (n.178-40G>T) c.186-40G>T n.134-40G>T c.2599-40G>T (n.2599-40G>T) c.2590-40G>T (n.2590-40G>T) c.2617-40G>T (n.2617-40G>T) c.2614-40G>T (n.2614-40G>T) c.2596-40G>T (n.2596-40G>T) c.2539-40G>T (n.2539-40G>T) c.2473-40G>T (n.2473-40G>T) c.1039-40G>T (n.1039-40G>T) c.391-40G>T (n.391-40G>T) c.2452-40G>T (n.2452-40G>T) c.2587-40G>T (n.2587-40G>T) c.2593-40G>T (n.2593-40G>T) c.2509-40G>T (n.2509-40G>T) c.2437-40G>T (n.2437-40G>T) c.2371-40G>T (n.2371-40G>T) c.1732-40G>T (n.1732-40G>T) c.2350-40G>T (n.2350-40G>T) | |
9 | g.137800841T>A | CA2692889249 | EHMT1 | c.2608-39T>A (n.2608-39T>A) c.2494-39T>A (n.2494-39T>A) c.2515-39T>A (n.2515-39T>A) c.2648-39T>A (n.2648-39T>A) c.502-39T>A (n.502-39T>A) c.286-39T>A (n.286-39T>A) c.1465-39T>A (n.1465-39T>A) c.178-39T>A (n.178-39T>A) c.186-39T>A n.134-39T>A c.2599-39T>A (n.2599-39T>A) c.2590-39T>A (n.2590-39T>A) c.2617-39T>A (n.2617-39T>A) c.2614-39T>A (n.2614-39T>A) c.2596-39T>A (n.2596-39T>A) c.2539-39T>A (n.2539-39T>A) c.2473-39T>A (n.2473-39T>A) c.1039-39T>A (n.1039-39T>A) c.391-39T>A (n.391-39T>A) c.2452-39T>A (n.2452-39T>A) c.2587-39T>A (n.2587-39T>A) c.2593-39T>A (n.2593-39T>A) c.2509-39T>A (n.2509-39T>A) c.2437-39T>A (n.2437-39T>A) c.2371-39T>A (n.2371-39T>A) c.1732-39T>A (n.1732-39T>A) c.2350-39T>A (n.2350-39T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137800844_137800845del | CA2579536391 | EHMT1 | c.2608-36_2608-35del (n.2608-36_2608-35del) c.2494-36_2494-35del (n.2494-36_2494-35del) c.2515-36_2515-35del (n.2515-36_2515-35del) c.2648-36_2648-35del (n.2648-36_2648-35del) c.502-36_502-35del (n.502-36_502-35del) c.286-36_286-35del (n.286-36_286-35del) c.1465-36_1465-35del (n.1465-36_1465-35del) c.178-36_178-35del (n.178-36_178-35del) c.186-36_186-35del n.134-36_134-35del c.2599-36_2599-35del (n.2599-36_2599-35del) c.2590-36_2590-35del (n.2590-36_2590-35del) c.2617-36_2617-35del (n.2617-36_2617-35del) c.2614-36_2614-35del (n.2614-36_2614-35del) c.2596-36_2596-35del (n.2596-36_2596-35del) c.2539-36_2539-35del (n.2539-36_2539-35del) c.2473-36_2473-35del (n.2473-36_2473-35del) c.1039-36_1039-35del (n.1039-36_1039-35del) c.391-36_391-35del (n.391-36_391-35del) c.2452-36_2452-35del (n.2452-36_2452-35del) c.2587-36_2587-35del (n.2587-36_2587-35del) c.2593-36_2593-35del (n.2593-36_2593-35del) c.2509-36_2509-35del (n.2509-36_2509-35del) c.2437-36_2437-35del (n.2437-36_2437-35del) c.2371-36_2371-35del (n.2371-36_2371-35del) c.1732-36_1732-35del (n.1732-36_1732-35del) c.2350-36_2350-35del (n.2350-36_2350-35del) | |
9 | g.137800842C= | CA1884679240 | EHMT1 | c.2608-38C= (n.2608-38C=) c.2494-38C= (n.2494-38C=) c.2515-38C= (n.2515-38C=) c.2648-38C= (n.2648-38C=) c.502-38C= (n.502-38C=) c.286-38C= (n.286-38C=) c.1465-38C= (n.1465-38C=) c.178-38C= (n.178-38C=) c.186-38C= n.134-38C= c.2599-38C= (n.2599-38C=) c.2590-38C= (n.2590-38C=) c.2617-38C= (n.2617-38C=) c.2614-38C= (n.2614-38C=) c.2596-38C= (n.2596-38C=) c.2539-38C= (n.2539-38C=) c.2473-38C= (n.2473-38C=) c.1039-38C= (n.1039-38C=) c.391-38C= (n.391-38C=) c.2452-38C= (n.2452-38C=) c.2587-38C= (n.2587-38C=) c.2593-38C= (n.2593-38C=) c.2509-38C= (n.2509-38C=) c.2437-38C= (n.2437-38C=) c.2371-38C= (n.2371-38C=) c.1732-38C= (n.1732-38C=) c.2350-38C= (n.2350-38C=) | |
9 | g.137800842C>T | CA5375006 | EHMT1 | c.2608-38C>T (n.2608-38C>T) c.2494-38C>T (n.2494-38C>T) c.2515-38C>T (n.2515-38C>T) c.2648-38C>T (n.2648-38C>T) c.502-38C>T (n.502-38C>T) c.286-38C>T (n.286-38C>T) c.1465-38C>T (n.1465-38C>T) c.178-38C>T (n.178-38C>T) c.186-38C>T n.134-38C>T c.2599-38C>T (n.2599-38C>T) c.2590-38C>T (n.2590-38C>T) c.2617-38C>T (n.2617-38C>T) c.2614-38C>T (n.2614-38C>T) c.2596-38C>T (n.2596-38C>T) c.2539-38C>T (n.2539-38C>T) c.2473-38C>T (n.2473-38C>T) c.1039-38C>T (n.1039-38C>T) c.391-38C>T (n.391-38C>T) c.2452-38C>T (n.2452-38C>T) c.2587-38C>T (n.2587-38C>T) c.2593-38C>T (n.2593-38C>T) c.2509-38C>T (n.2509-38C>T) c.2437-38C>T (n.2437-38C>T) c.2371-38C>T (n.2371-38C>T) c.1732-38C>T (n.1732-38C>T) c.2350-38C>T (n.2350-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137800843T>C | CA2692889250 | EHMT1 | c.2608-37T>C (n.2608-37T>C) c.2494-37T>C (n.2494-37T>C) c.2515-37T>C (n.2515-37T>C) c.2648-37T>C (n.2648-37T>C) c.502-37T>C (n.502-37T>C) c.286-37T>C (n.286-37T>C) c.1465-37T>C (n.1465-37T>C) c.178-37T>C (n.178-37T>C) c.186-37T>C n.134-37T>C c.2599-37T>C (n.2599-37T>C) c.2590-37T>C (n.2590-37T>C) c.2617-37T>C (n.2617-37T>C) c.2614-37T>C (n.2614-37T>C) c.2596-37T>C (n.2596-37T>C) c.2539-37T>C (n.2539-37T>C) c.2473-37T>C (n.2473-37T>C) c.1039-37T>C (n.1039-37T>C) c.391-37T>C (n.391-37T>C) c.2452-37T>C (n.2452-37T>C) c.2587-37T>C (n.2587-37T>C) c.2593-37T>C (n.2593-37T>C) c.2509-37T>C (n.2509-37T>C) c.2437-37T>C (n.2437-37T>C) c.2371-37T>C (n.2371-37T>C) c.1732-37T>C (n.1732-37T>C) c.2350-37T>C (n.2350-37T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137800847G>A | CA591249502 | EHMT1 | c.2608-33G>A (n.2608-33G>A) c.2494-33G>A (n.2494-33G>A) c.2515-33G>A (n.2515-33G>A) c.2648-33G>A (n.2648-33G>A) c.502-33G>A (n.502-33G>A) c.286-33G>A (n.286-33G>A) c.1465-33G>A (n.1465-33G>A) c.178-33G>A (n.178-33G>A) c.186-33G>A n.134-33G>A c.2599-33G>A (n.2599-33G>A) c.2590-33G>A (n.2590-33G>A) c.2617-33G>A (n.2617-33G>A) c.2614-33G>A (n.2614-33G>A) c.2596-33G>A (n.2596-33G>A) c.2539-33G>A (n.2539-33G>A) c.2473-33G>A (n.2473-33G>A) c.1039-33G>A (n.1039-33G>A) c.391-33G>A (n.391-33G>A) c.2452-33G>A (n.2452-33G>A) c.2587-33G>A (n.2587-33G>A) c.2593-33G>A (n.2593-33G>A) c.2509-33G>A (n.2509-33G>A) c.2437-33G>A (n.2437-33G>A) c.2371-33G>A (n.2371-33G>A) c.1732-33G>A (n.1732-33G>A) c.2350-33G>A (n.2350-33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137800847G= | CA1884679241 | EHMT1 | c.2608-33G= (n.2608-33G=) c.2494-33G= (n.2494-33G=) c.2515-33G= (n.2515-33G=) c.2648-33G= (n.2648-33G=) c.502-33G= (n.502-33G=) c.286-33G= (n.286-33G=) c.1465-33G= (n.1465-33G=) c.178-33G= (n.178-33G=) c.186-33G= n.134-33G= c.2599-33G= (n.2599-33G=) c.2590-33G= (n.2590-33G=) c.2617-33G= (n.2617-33G=) c.2614-33G= (n.2614-33G=) c.2596-33G= (n.2596-33G=) c.2539-33G= (n.2539-33G=) c.2473-33G= (n.2473-33G=) c.1039-33G= (n.1039-33G=) c.391-33G= (n.391-33G=) c.2452-33G= (n.2452-33G=) c.2587-33G= (n.2587-33G=) c.2593-33G= (n.2593-33G=) c.2509-33G= (n.2509-33G=) c.2437-33G= (n.2437-33G=) c.2371-33G= (n.2371-33G=) c.1732-33G= (n.1732-33G=) c.2350-33G= (n.2350-33G=) | |
9 | g.137800849G>A | CA2692889251 | EHMT1 | c.2608-31G>A (n.2608-31G>A) c.2494-31G>A (n.2494-31G>A) c.2515-31G>A (n.2515-31G>A) c.2648-31G>A (n.2648-31G>A) c.502-31G>A (n.502-31G>A) c.286-31G>A (n.286-31G>A) c.1465-31G>A (n.1465-31G>A) c.178-31G>A (n.178-31G>A) c.186-31G>A n.134-31G>A c.2599-31G>A (n.2599-31G>A) c.2590-31G>A (n.2590-31G>A) c.2617-31G>A (n.2617-31G>A) c.2614-31G>A (n.2614-31G>A) c.2596-31G>A (n.2596-31G>A) c.2539-31G>A (n.2539-31G>A) c.2473-31G>A (n.2473-31G>A) c.1039-31G>A (n.1039-31G>A) c.391-31G>A (n.391-31G>A) c.2452-31G>A (n.2452-31G>A) c.2587-31G>A (n.2587-31G>A) c.2593-31G>A (n.2593-31G>A) c.2509-31G>A (n.2509-31G>A) c.2437-31G>A (n.2437-31G>A) c.2371-31G>A (n.2371-31G>A) c.1732-31G>A (n.1732-31G>A) c.2350-31G>A (n.2350-31G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137800850C>A | CA2692889252 | EHMT1 | c.2608-30C>A (n.2608-30C>A) c.2494-30C>A (n.2494-30C>A) c.2515-30C>A (n.2515-30C>A) c.2648-30C>A (n.2648-30C>A) c.502-30C>A (n.502-30C>A) c.286-30C>A (n.286-30C>A) c.1465-30C>A (n.1465-30C>A) c.178-30C>A (n.178-30C>A) c.186-30C>A n.134-30C>A c.2599-30C>A (n.2599-30C>A) c.2590-30C>A (n.2590-30C>A) c.2617-30C>A (n.2617-30C>A) c.2614-30C>A (n.2614-30C>A) c.2596-30C>A (n.2596-30C>A) c.2539-30C>A (n.2539-30C>A) c.2473-30C>A (n.2473-30C>A) c.1039-30C>A (n.1039-30C>A) c.391-30C>A (n.391-30C>A) c.2452-30C>A (n.2452-30C>A) c.2587-30C>A (n.2587-30C>A) c.2593-30C>A (n.2593-30C>A) c.2509-30C>A (n.2509-30C>A) c.2437-30C>A (n.2437-30C>A) c.2371-30C>A (n.2371-30C>A) c.1732-30C>A (n.1732-30C>A) c.2350-30C>A (n.2350-30C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137800850C= | CA1884679242 | EHMT1 | c.2608-30C= (n.2608-30C=) c.2494-30C= (n.2494-30C=) c.2515-30C= (n.2515-30C=) c.2648-30C= (n.2648-30C=) c.502-30C= (n.502-30C=) c.286-30C= (n.286-30C=) c.1465-30C= (n.1465-30C=) c.178-30C= (n.178-30C=) c.186-30C= n.134-30C= c.2599-30C= (n.2599-30C=) c.2590-30C= (n.2590-30C=) c.2617-30C= (n.2617-30C=) c.2614-30C= (n.2614-30C=) c.2596-30C= (n.2596-30C=) c.2539-30C= (n.2539-30C=) c.2473-30C= (n.2473-30C=) c.1039-30C= (n.1039-30C=) c.391-30C= (n.391-30C=) c.2452-30C= (n.2452-30C=) c.2587-30C= (n.2587-30C=) c.2593-30C= (n.2593-30C=) c.2509-30C= (n.2509-30C=) c.2437-30C= (n.2437-30C=) c.2371-30C= (n.2371-30C=) c.1732-30C= (n.1732-30C=) c.2350-30C= (n.2350-30C=) | |
9 | g.137800850C>T | CA5375007 | EHMT1 | c.2608-30C>T (n.2608-30C>T) c.2494-30C>T (n.2494-30C>T) c.2515-30C>T (n.2515-30C>T) c.2648-30C>T (n.2648-30C>T) c.502-30C>T (n.502-30C>T) c.286-30C>T (n.286-30C>T) c.1465-30C>T (n.1465-30C>T) c.178-30C>T (n.178-30C>T) c.186-30C>T n.134-30C>T c.2599-30C>T (n.2599-30C>T) c.2590-30C>T (n.2590-30C>T) c.2617-30C>T (n.2617-30C>T) c.2614-30C>T (n.2614-30C>T) c.2596-30C>T (n.2596-30C>T) c.2539-30C>T (n.2539-30C>T) c.2473-30C>T (n.2473-30C>T) c.1039-30C>T (n.1039-30C>T) c.391-30C>T (n.391-30C>T) c.2452-30C>T (n.2452-30C>T) c.2587-30C>T (n.2587-30C>T) c.2593-30C>T (n.2593-30C>T) c.2509-30C>T (n.2509-30C>T) c.2437-30C>T (n.2437-30C>T) c.2371-30C>T (n.2371-30C>T) c.1732-30C>T (n.1732-30C>T) c.2350-30C>T (n.2350-30C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137800851G>A | CA5375008 | EHMT1 | c.2608-29G>A (n.2608-29G>A) c.2494-29G>A (n.2494-29G>A) c.2515-29G>A (n.2515-29G>A) c.2648-29G>A (n.2648-29G>A) c.502-29G>A (n.502-29G>A) c.286-29G>A (n.286-29G>A) c.1465-29G>A (n.1465-29G>A) c.178-29G>A (n.178-29G>A) c.186-29G>A n.134-29G>A c.2599-29G>A (n.2599-29G>A) c.2590-29G>A (n.2590-29G>A) c.2617-29G>A (n.2617-29G>A) c.2614-29G>A (n.2614-29G>A) c.2596-29G>A (n.2596-29G>A) c.2539-29G>A (n.2539-29G>A) c.2473-29G>A (n.2473-29G>A) c.1039-29G>A (n.1039-29G>A) c.391-29G>A (n.391-29G>A) c.2452-29G>A (n.2452-29G>A) c.2587-29G>A (n.2587-29G>A) c.2593-29G>A (n.2593-29G>A) c.2509-29G>A (n.2509-29G>A) c.2437-29G>A (n.2437-29G>A) c.2371-29G>A (n.2371-29G>A) c.1732-29G>A (n.1732-29G>A) c.2350-29G>A (n.2350-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137800851G>C | CA2692889253 | EHMT1 | c.2608-29G>C (n.2608-29G>C) c.2494-29G>C (n.2494-29G>C) c.2515-29G>C (n.2515-29G>C) c.2648-29G>C (n.2648-29G>C) c.502-29G>C (n.502-29G>C) c.286-29G>C (n.286-29G>C) c.1465-29G>C (n.1465-29G>C) c.178-29G>C (n.178-29G>C) c.186-29G>C n.134-29G>C c.2599-29G>C (n.2599-29G>C) c.2590-29G>C (n.2590-29G>C) c.2617-29G>C (n.2617-29G>C) c.2614-29G>C (n.2614-29G>C) c.2596-29G>C (n.2596-29G>C) c.2539-29G>C (n.2539-29G>C) c.2473-29G>C (n.2473-29G>C) c.1039-29G>C (n.1039-29G>C) c.391-29G>C (n.391-29G>C) c.2452-29G>C (n.2452-29G>C) c.2587-29G>C (n.2587-29G>C) c.2593-29G>C (n.2593-29G>C) c.2509-29G>C (n.2509-29G>C) c.2437-29G>C (n.2437-29G>C) c.2371-29G>C (n.2371-29G>C) c.1732-29G>C (n.1732-29G>C) c.2350-29G>C (n.2350-29G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137800851G= | CA1884679243 | EHMT1 | c.2608-29G= (n.2608-29G=) c.2494-29G= (n.2494-29G=) c.2515-29G= (n.2515-29G=) c.2648-29G= (n.2648-29G=) c.502-29G= (n.502-29G=) c.286-29G= (n.286-29G=) c.1465-29G= (n.1465-29G=) c.178-29G= (n.178-29G=) c.186-29G= n.134-29G= c.2599-29G= (n.2599-29G=) c.2590-29G= (n.2590-29G=) c.2617-29G= (n.2617-29G=) c.2614-29G= (n.2614-29G=) c.2596-29G= (n.2596-29G=) c.2539-29G= (n.2539-29G=) c.2473-29G= (n.2473-29G=) c.1039-29G= (n.1039-29G=) c.391-29G= (n.391-29G=) c.2452-29G= (n.2452-29G=) c.2587-29G= (n.2587-29G=) c.2593-29G= (n.2593-29G=) c.2509-29G= (n.2509-29G=) c.2437-29G= (n.2437-29G=) c.2371-29G= (n.2371-29G=) c.1732-29G= (n.1732-29G=) c.2350-29G= (n.2350-29G=) | |
9 | g.137800852A>G | CA2692889254 | EHMT1 | c.2608-28A>G (n.2608-28A>G) c.2494-28A>G (n.2494-28A>G) c.2515-28A>G (n.2515-28A>G) c.2648-28A>G (n.2648-28A>G) c.502-28A>G (n.502-28A>G) c.286-28A>G (n.286-28A>G) c.1465-28A>G (n.1465-28A>G) c.178-28A>G (n.178-28A>G) c.186-28A>G n.134-28A>G c.2599-28A>G (n.2599-28A>G) c.2590-28A>G (n.2590-28A>G) c.2617-28A>G (n.2617-28A>G) c.2614-28A>G (n.2614-28A>G) c.2596-28A>G (n.2596-28A>G) c.2539-28A>G (n.2539-28A>G) c.2473-28A>G (n.2473-28A>G) c.1039-28A>G (n.1039-28A>G) c.391-28A>G (n.391-28A>G) c.2452-28A>G (n.2452-28A>G) c.2587-28A>G (n.2587-28A>G) c.2593-28A>G (n.2593-28A>G) c.2509-28A>G (n.2509-28A>G) c.2437-28A>G (n.2437-28A>G) c.2371-28A>G (n.2371-28A>G) c.1732-28A>G (n.1732-28A>G) c.2350-28A>G (n.2350-28A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137800854G>A | CA5375009 | EHMT1 | c.2608-26G>A (n.2608-26G>A) c.2494-26G>A (n.2494-26G>A) c.2515-26G>A (n.2515-26G>A) c.2648-26G>A (n.2648-26G>A) c.502-26G>A (n.502-26G>A) c.286-26G>A (n.286-26G>A) c.1465-26G>A (n.1465-26G>A) c.178-26G>A (n.178-26G>A) c.186-26G>A n.134-26G>A c.2599-26G>A (n.2599-26G>A) c.2590-26G>A (n.2590-26G>A) c.2617-26G>A (n.2617-26G>A) c.2614-26G>A (n.2614-26G>A) c.2596-26G>A (n.2596-26G>A) c.2539-26G>A (n.2539-26G>A) c.2473-26G>A (n.2473-26G>A) c.1039-26G>A (n.1039-26G>A) c.391-26G>A (n.391-26G>A) c.2452-26G>A (n.2452-26G>A) c.2587-26G>A (n.2587-26G>A) c.2593-26G>A (n.2593-26G>A) c.2509-26G>A (n.2509-26G>A) c.2437-26G>A (n.2437-26G>A) c.2371-26G>A (n.2371-26G>A) c.1732-26G>A (n.1732-26G>A) c.2350-26G>A (n.2350-26G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137800854G= | CA1884679244 | EHMT1 | c.2608-26G= (n.2608-26G=) c.2494-26G= (n.2494-26G=) c.2515-26G= (n.2515-26G=) c.2648-26G= (n.2648-26G=) c.502-26G= (n.502-26G=) c.286-26G= (n.286-26G=) c.1465-26G= (n.1465-26G=) c.178-26G= (n.178-26G=) c.186-26G= n.134-26G= c.2599-26G= (n.2599-26G=) c.2590-26G= (n.2590-26G=) c.2617-26G= (n.2617-26G=) c.2614-26G= (n.2614-26G=) c.2596-26G= (n.2596-26G=) c.2539-26G= (n.2539-26G=) c.2473-26G= (n.2473-26G=) c.1039-26G= (n.1039-26G=) c.391-26G= (n.391-26G=) c.2452-26G= (n.2452-26G=) c.2587-26G= (n.2587-26G=) c.2593-26G= (n.2593-26G=) c.2509-26G= (n.2509-26G=) c.2437-26G= (n.2437-26G=) c.2371-26G= (n.2371-26G=) c.1732-26G= (n.1732-26G=) c.2350-26G= (n.2350-26G=) | |
9 | g.137800858G>A | CA2840032014 | EHMT1 | c.2608-22G>A (n.2608-22G>A) c.2494-22G>A (n.2494-22G>A) c.2515-22G>A (n.2515-22G>A) c.2648-22G>A (n.2648-22G>A) c.502-22G>A (n.502-22G>A) c.286-22G>A (n.286-22G>A) c.1465-22G>A (n.1465-22G>A) c.178-22G>A (n.178-22G>A) c.186-22G>A n.134-22G>A c.2599-22G>A (n.2599-22G>A) c.2590-22G>A (n.2590-22G>A) c.2617-22G>A (n.2617-22G>A) c.2614-22G>A (n.2614-22G>A) c.2596-22G>A (n.2596-22G>A) c.2539-22G>A (n.2539-22G>A) c.2473-22G>A (n.2473-22G>A) c.1039-22G>A (n.1039-22G>A) c.391-22G>A (n.391-22G>A) c.2452-22G>A (n.2452-22G>A) c.2587-22G>A (n.2587-22G>A) c.2593-22G>A (n.2593-22G>A) c.2509-22G>A (n.2509-22G>A) c.2437-22G>A (n.2437-22G>A) c.2371-22G>A (n.2371-22G>A) c.1732-22G>A (n.1732-22G>A) c.2350-22G>A (n.2350-22G>A) | |
9 | g.137800858dup | CA2839417235 | EHMT1 | c.2608-22dup (n.2608-22dup) c.2494-22dup (n.2494-22dup) c.2515-22dup (n.2515-22dup) c.2648-22dup (n.2648-22dup) c.502-22dup (n.502-22dup) c.286-22dup (n.286-22dup) c.1465-22dup (n.1465-22dup) c.178-22dup (n.178-22dup) c.186-22dup n.134-22dup c.2599-22dup (n.2599-22dup) c.2590-22dup (n.2590-22dup) c.2617-22dup (n.2617-22dup) c.2614-22dup (n.2614-22dup) c.2596-22dup (n.2596-22dup) c.2539-22dup (n.2539-22dup) c.2473-22dup (n.2473-22dup) c.1039-22dup (n.1039-22dup) c.391-22dup (n.391-22dup) c.2452-22dup (n.2452-22dup) c.2587-22dup (n.2587-22dup) c.2593-22dup (n.2593-22dup) c.2509-22dup (n.2509-22dup) c.2437-22dup (n.2437-22dup) c.2371-22dup (n.2371-22dup) c.1732-22dup (n.1732-22dup) c.2350-22dup (n.2350-22dup) | |
9 | g.137800860T>C | CA5375010 | EHMT1 | c.2608-20T>C (n.2608-20T>C) c.2494-20T>C (n.2494-20T>C) c.2515-20T>C (n.2515-20T>C) c.2648-20T>C (n.2648-20T>C) c.502-20T>C (n.502-20T>C) c.286-20T>C (n.286-20T>C) c.1465-20T>C (n.1465-20T>C) c.178-20T>C (n.178-20T>C) c.186-20T>C n.134-20T>C c.2599-20T>C (n.2599-20T>C) c.2590-20T>C (n.2590-20T>C) c.2617-20T>C (n.2617-20T>C) c.2614-20T>C (n.2614-20T>C) c.2596-20T>C (n.2596-20T>C) c.2539-20T>C (n.2539-20T>C) c.2473-20T>C (n.2473-20T>C) c.1039-20T>C (n.1039-20T>C) c.391-20T>C (n.391-20T>C) c.2452-20T>C (n.2452-20T>C) c.2587-20T>C (n.2587-20T>C) c.2593-20T>C (n.2593-20T>C) c.2509-20T>C (n.2509-20T>C) c.2437-20T>C (n.2437-20T>C) c.2371-20T>C (n.2371-20T>C) c.1732-20T>C (n.1732-20T>C) c.2350-20T>C (n.2350-20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137800860T= | CA1884679245 | EHMT1 | c.2608-20T= (n.2608-20T=) c.2494-20T= (n.2494-20T=) c.2515-20T= (n.2515-20T=) c.2648-20T= (n.2648-20T=) c.502-20T= (n.502-20T=) c.286-20T= (n.286-20T=) c.1465-20T= (n.1465-20T=) c.178-20T= (n.178-20T=) c.186-20T= n.134-20T= c.2599-20T= (n.2599-20T=) c.2590-20T= (n.2590-20T=) c.2617-20T= (n.2617-20T=) c.2614-20T= (n.2614-20T=) c.2596-20T= (n.2596-20T=) c.2539-20T= (n.2539-20T=) c.2473-20T= (n.2473-20T=) c.1039-20T= (n.1039-20T=) c.391-20T= (n.391-20T=) c.2452-20T= (n.2452-20T=) c.2587-20T= (n.2587-20T=) c.2593-20T= (n.2593-20T=) c.2509-20T= (n.2509-20T=) c.2437-20T= (n.2437-20T=) c.2371-20T= (n.2371-20T=) c.1732-20T= (n.1732-20T=) c.2350-20T= (n.2350-20T=) | |
9 | g.137800861T>C | CA2579536392 | EHMT1 | c.2608-19T>C (n.2608-19T>C) c.2494-19T>C (n.2494-19T>C) c.2515-19T>C (n.2515-19T>C) c.2648-19T>C (n.2648-19T>C) c.502-19T>C (n.502-19T>C) c.286-19T>C (n.286-19T>C) c.1465-19T>C (n.1465-19T>C) c.178-19T>C (n.178-19T>C) c.186-19T>C n.134-19T>C c.2599-19T>C (n.2599-19T>C) c.2590-19T>C (n.2590-19T>C) c.2617-19T>C (n.2617-19T>C) c.2614-19T>C (n.2614-19T>C) c.2596-19T>C (n.2596-19T>C) c.2539-19T>C (n.2539-19T>C) c.2473-19T>C (n.2473-19T>C) c.1039-19T>C (n.1039-19T>C) c.391-19T>C (n.391-19T>C) c.2452-19T>C (n.2452-19T>C) c.2587-19T>C (n.2587-19T>C) c.2593-19T>C (n.2593-19T>C) c.2509-19T>C (n.2509-19T>C) c.2437-19T>C (n.2437-19T>C) c.2371-19T>C (n.2371-19T>C) c.1732-19T>C (n.1732-19T>C) c.2350-19T>C (n.2350-19T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137800862T>A | CA2692889255 | EHMT1 | c.2608-18T>A (n.2608-18T>A) c.2494-18T>A (n.2494-18T>A) c.2515-18T>A (n.2515-18T>A) c.2648-18T>A (n.2648-18T>A) c.502-18T>A (n.502-18T>A) c.286-18T>A (n.286-18T>A) c.1465-18T>A (n.1465-18T>A) c.178-18T>A (n.178-18T>A) c.186-18T>A n.134-18T>A c.2599-18T>A (n.2599-18T>A) c.2590-18T>A (n.2590-18T>A) c.2617-18T>A (n.2617-18T>A) c.2614-18T>A (n.2614-18T>A) c.2596-18T>A (n.2596-18T>A) c.2539-18T>A (n.2539-18T>A) c.2473-18T>A (n.2473-18T>A) c.1039-18T>A (n.1039-18T>A) c.391-18T>A (n.391-18T>A) c.2452-18T>A (n.2452-18T>A) c.2587-18T>A (n.2587-18T>A) c.2593-18T>A (n.2593-18T>A) c.2509-18T>A (n.2509-18T>A) c.2437-18T>A (n.2437-18T>A) c.2371-18T>A (n.2371-18T>A) c.1732-18T>A (n.1732-18T>A) c.2350-18T>A (n.2350-18T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137800863G>A | CA2739265256 | EHMT1 | c.2608-17G>A (n.2608-17G>A) c.2494-17G>A (n.2494-17G>A) c.2515-17G>A (n.2515-17G>A) c.2648-17G>A (n.2648-17G>A) c.502-17G>A (n.502-17G>A) c.286-17G>A (n.286-17G>A) c.1465-17G>A (n.1465-17G>A) c.178-17G>A (n.178-17G>A) c.186-17G>A n.134-17G>A c.2599-17G>A (n.2599-17G>A) c.2590-17G>A (n.2590-17G>A) c.2617-17G>A (n.2617-17G>A) c.2614-17G>A (n.2614-17G>A) c.2596-17G>A (n.2596-17G>A) c.2539-17G>A (n.2539-17G>A) c.2473-17G>A (n.2473-17G>A) c.1039-17G>A (n.1039-17G>A) c.391-17G>A (n.391-17G>A) c.2452-17G>A (n.2452-17G>A) c.2587-17G>A (n.2587-17G>A) c.2593-17G>A (n.2593-17G>A) c.2509-17G>A (n.2509-17G>A) c.2437-17G>A (n.2437-17G>A) c.2371-17G>A (n.2371-17G>A) c.1732-17G>A (n.1732-17G>A) c.2350-17G>A (n.2350-17G>A) | ClinVar |
9 | g.137800864T>C | CA2692889256 | EHMT1 | c.2608-16T>C (n.2608-16T>C) c.2494-16T>C (n.2494-16T>C) c.2515-16T>C (n.2515-16T>C) c.2648-16T>C (n.2648-16T>C) c.502-16T>C (n.502-16T>C) c.286-16T>C (n.286-16T>C) c.1465-16T>C (n.1465-16T>C) c.178-16T>C (n.178-16T>C) c.186-16T>C n.134-16T>C c.2599-16T>C (n.2599-16T>C) c.2590-16T>C (n.2590-16T>C) c.2617-16T>C (n.2617-16T>C) c.2614-16T>C (n.2614-16T>C) c.2596-16T>C (n.2596-16T>C) c.2539-16T>C (n.2539-16T>C) c.2473-16T>C (n.2473-16T>C) c.1039-16T>C (n.1039-16T>C) c.391-16T>C (n.391-16T>C) c.2452-16T>C (n.2452-16T>C) c.2587-16T>C (n.2587-16T>C) c.2593-16T>C (n.2593-16T>C) c.2509-16T>C (n.2509-16T>C) c.2437-16T>C (n.2437-16T>C) c.2371-16T>C (n.2371-16T>C) c.1732-16T>C (n.1732-16T>C) c.2350-16T>C (n.2350-16T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137800865C= | CA1884679246 | EHMT1 | c.2608-15C= (n.2608-15C=) c.2494-15C= (n.2494-15C=) c.2515-15C= (n.2515-15C=) c.2648-15C= (n.2648-15C=) c.502-15C= (n.502-15C=) c.286-15C= (n.286-15C=) c.1465-15C= (n.1465-15C=) c.178-15C= (n.178-15C=) c.186-15C= n.134-15C= c.2599-15C= (n.2599-15C=) c.2590-15C= (n.2590-15C=) c.2617-15C= (n.2617-15C=) c.2614-15C= (n.2614-15C=) c.2596-15C= (n.2596-15C=) c.2539-15C= (n.2539-15C=) c.2473-15C= (n.2473-15C=) c.1039-15C= (n.1039-15C=) c.391-15C= (n.391-15C=) c.2452-15C= (n.2452-15C=) c.2587-15C= (n.2587-15C=) c.2593-15C= (n.2593-15C=) c.2509-15C= (n.2509-15C=) c.2437-15C= (n.2437-15C=) c.2371-15C= (n.2371-15C=) c.1732-15C= (n.1732-15C=) c.2350-15C= (n.2350-15C=) | |
9 | g.137800865C>G | CA591249506 | EHMT1 | c.2608-15C>G (n.2608-15C>G) c.2494-15C>G (n.2494-15C>G) c.2515-15C>G (n.2515-15C>G) c.2648-15C>G (n.2648-15C>G) c.502-15C>G (n.502-15C>G) c.286-15C>G (n.286-15C>G) c.1465-15C>G (n.1465-15C>G) c.178-15C>G (n.178-15C>G) c.186-15C>G n.134-15C>G c.2599-15C>G (n.2599-15C>G) c.2590-15C>G (n.2590-15C>G) c.2617-15C>G (n.2617-15C>G) c.2614-15C>G (n.2614-15C>G) c.2596-15C>G (n.2596-15C>G) c.2539-15C>G (n.2539-15C>G) c.2473-15C>G (n.2473-15C>G) c.1039-15C>G (n.1039-15C>G) c.391-15C>G (n.391-15C>G) c.2452-15C>G (n.2452-15C>G) c.2587-15C>G (n.2587-15C>G) c.2593-15C>G (n.2593-15C>G) c.2509-15C>G (n.2509-15C>G) c.2437-15C>G (n.2437-15C>G) c.2371-15C>G (n.2371-15C>G) c.1732-15C>G (n.1732-15C>G) c.2350-15C>G (n.2350-15C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.137800865C>T | CA2692889257 | EHMT1 | c.2608-15C>T (n.2608-15C>T) c.2494-15C>T (n.2494-15C>T) c.2515-15C>T (n.2515-15C>T) c.2648-15C>T (n.2648-15C>T) c.502-15C>T (n.502-15C>T) c.286-15C>T (n.286-15C>T) c.1465-15C>T (n.1465-15C>T) c.178-15C>T (n.178-15C>T) c.186-15C>T n.134-15C>T c.2599-15C>T (n.2599-15C>T) c.2590-15C>T (n.2590-15C>T) c.2617-15C>T (n.2617-15C>T) c.2614-15C>T (n.2614-15C>T) c.2596-15C>T (n.2596-15C>T) c.2539-15C>T (n.2539-15C>T) c.2473-15C>T (n.2473-15C>T) c.1039-15C>T (n.1039-15C>T) c.391-15C>T (n.391-15C>T) c.2452-15C>T (n.2452-15C>T) c.2587-15C>T (n.2587-15C>T) c.2593-15C>T (n.2593-15C>T) c.2509-15C>T (n.2509-15C>T) c.2437-15C>T (n.2437-15C>T) c.2371-15C>T (n.2371-15C>T) c.1732-15C>T (n.1732-15C>T) c.2350-15C>T (n.2350-15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137800866C= | CA1884679248 | EHMT1 | c.2608-14C= (n.2608-14C=) c.2494-14C= (n.2494-14C=) c.2515-14C= (n.2515-14C=) c.2648-14C= (n.2648-14C=) c.502-14C= (n.502-14C=) c.286-14C= (n.286-14C=) c.1465-14C= (n.1465-14C=) c.178-14C= (n.178-14C=) c.186-14C= n.134-14C= c.2599-14C= (n.2599-14C=) c.2590-14C= (n.2590-14C=) c.2617-14C= (n.2617-14C=) c.2614-14C= (n.2614-14C=) c.2596-14C= (n.2596-14C=) c.2539-14C= (n.2539-14C=) c.2473-14C= (n.2473-14C=) c.1039-14C= (n.1039-14C=) c.391-14C= (n.391-14C=) c.2452-14C= (n.2452-14C=) c.2587-14C= (n.2587-14C=) c.2593-14C= (n.2593-14C=) c.2509-14C= (n.2509-14C=) c.2437-14C= (n.2437-14C=) c.2371-14C= (n.2371-14C=) c.1732-14C= (n.1732-14C=) c.2350-14C= (n.2350-14C=) | |
9 | g.137800866C>G | CA2692889258 | EHMT1 | c.2608-14C>G (n.2608-14C>G) c.2494-14C>G (n.2494-14C>G) c.2515-14C>G (n.2515-14C>G) c.2648-14C>G (n.2648-14C>G) c.502-14C>G (n.502-14C>G) c.286-14C>G (n.286-14C>G) c.1465-14C>G (n.1465-14C>G) c.178-14C>G (n.178-14C>G) c.186-14C>G n.134-14C>G c.2599-14C>G (n.2599-14C>G) c.2590-14C>G (n.2590-14C>G) c.2617-14C>G (n.2617-14C>G) c.2614-14C>G (n.2614-14C>G) c.2596-14C>G (n.2596-14C>G) c.2539-14C>G (n.2539-14C>G) c.2473-14C>G (n.2473-14C>G) c.1039-14C>G (n.1039-14C>G) c.391-14C>G (n.391-14C>G) c.2452-14C>G (n.2452-14C>G) c.2587-14C>G (n.2587-14C>G) c.2593-14C>G (n.2593-14C>G) c.2509-14C>G (n.2509-14C>G) c.2437-14C>G (n.2437-14C>G) c.2371-14C>G (n.2371-14C>G) c.1732-14C>G (n.1732-14C>G) c.2350-14C>G (n.2350-14C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137800866C>T | CA1884679247 | EHMT1 | c.2608-14C>T (n.2608-14C>T) c.2494-14C>T (n.2494-14C>T) c.2515-14C>T (n.2515-14C>T) c.2648-14C>T (n.2648-14C>T) c.502-14C>T (n.502-14C>T) c.286-14C>T (n.286-14C>T) c.1465-14C>T (n.1465-14C>T) c.178-14C>T (n.178-14C>T) c.186-14C>T n.134-14C>T c.2599-14C>T (n.2599-14C>T) c.2590-14C>T (n.2590-14C>T) c.2617-14C>T (n.2617-14C>T) c.2614-14C>T (n.2614-14C>T) c.2596-14C>T (n.2596-14C>T) c.2539-14C>T (n.2539-14C>T) c.2473-14C>T (n.2473-14C>T) c.1039-14C>T (n.1039-14C>T) c.391-14C>T (n.391-14C>T) c.2452-14C>T (n.2452-14C>T) c.2587-14C>T (n.2587-14C>T) c.2593-14C>T (n.2593-14C>T) c.2509-14C>T (n.2509-14C>T) c.2437-14C>T (n.2437-14C>T) c.2371-14C>T (n.2371-14C>T) c.1732-14C>T (n.1732-14C>T) c.2350-14C>T (n.2350-14C>T) | dbSNP |
9 | g.137800867T>A | CA2579536393 | EHMT1 | c.2608-13T>A (n.2608-13T>A) c.2494-13T>A (n.2494-13T>A) c.2515-13T>A (n.2515-13T>A) c.2648-13T>A (n.2648-13T>A) c.502-13T>A (n.502-13T>A) c.286-13T>A (n.286-13T>A) c.1465-13T>A (n.1465-13T>A) c.178-13T>A (n.178-13T>A) c.186-13T>A n.134-13T>A c.2599-13T>A (n.2599-13T>A) c.2590-13T>A (n.2590-13T>A) c.2617-13T>A (n.2617-13T>A) c.2614-13T>A (n.2614-13T>A) c.2596-13T>A (n.2596-13T>A) c.2539-13T>A (n.2539-13T>A) c.2473-13T>A (n.2473-13T>A) c.1039-13T>A (n.1039-13T>A) c.391-13T>A (n.391-13T>A) c.2452-13T>A (n.2452-13T>A) c.2587-13T>A (n.2587-13T>A) c.2593-13T>A (n.2593-13T>A) c.2509-13T>A (n.2509-13T>A) c.2437-13T>A (n.2437-13T>A) c.2371-13T>A (n.2371-13T>A) c.1732-13T>A (n.1732-13T>A) c.2350-13T>A (n.2350-13T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137800868C= | CA1884679249 | EHMT1 | c.2608-12C= (n.2608-12C=) c.2494-12C= (n.2494-12C=) c.2515-12C= (n.2515-12C=) c.2648-12C= (n.2648-12C=) c.502-12C= (n.502-12C=) c.286-12C= (n.286-12C=) c.1465-12C= (n.1465-12C=) c.178-12C= (n.178-12C=) c.186-12C= n.134-12C= c.2599-12C= (n.2599-12C=) c.2590-12C= (n.2590-12C=) c.2617-12C= (n.2617-12C=) c.2614-12C= (n.2614-12C=) c.2596-12C= (n.2596-12C=) c.2539-12C= (n.2539-12C=) c.2473-12C= (n.2473-12C=) c.1039-12C= (n.1039-12C=) c.391-12C= (n.391-12C=) c.2452-12C= (n.2452-12C=) c.2587-12C= (n.2587-12C=) c.2593-12C= (n.2593-12C=) c.2509-12C= (n.2509-12C=) c.2437-12C= (n.2437-12C=) c.2371-12C= (n.2371-12C=) c.1732-12C= (n.1732-12C=) c.2350-12C= (n.2350-12C=) | |
9 | g.137800868C>T | CA1130155491 | EHMT1 | c.2608-12C>T (n.2608-12C>T) c.2494-12C>T (n.2494-12C>T) c.2515-12C>T (n.2515-12C>T) c.2648-12C>T (n.2648-12C>T) c.502-12C>T (n.502-12C>T) c.286-12C>T (n.286-12C>T) c.1465-12C>T (n.1465-12C>T) c.178-12C>T (n.178-12C>T) c.186-12C>T n.134-12C>T c.2599-12C>T (n.2599-12C>T) c.2590-12C>T (n.2590-12C>T) c.2617-12C>T (n.2617-12C>T) c.2614-12C>T (n.2614-12C>T) c.2596-12C>T (n.2596-12C>T) c.2539-12C>T (n.2539-12C>T) c.2473-12C>T (n.2473-12C>T) c.1039-12C>T (n.1039-12C>T) c.391-12C>T (n.391-12C>T) c.2452-12C>T (n.2452-12C>T) c.2587-12C>T (n.2587-12C>T) c.2593-12C>T (n.2593-12C>T) c.2509-12C>T (n.2509-12C>T) c.2437-12C>T (n.2437-12C>T) c.2371-12C>T (n.2371-12C>T) c.1732-12C>T (n.1732-12C>T) c.2350-12C>T (n.2350-12C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137800870_137800871delinsTC | CA1884679250 | EHMT1 | c.2608-10_2608-9delinsTC (n.2608-10_2608-9delinsTC) c.2494-10_2494-9delinsTC (n.2494-10_2494-9delinsTC) c.2515-10_2515-9delinsTC (n.2515-10_2515-9delinsTC) c.2648-10_2648-9delinsTC (n.2648-10_2648-9delinsTC) c.502-10_502-9delinsTC (n.502-10_502-9delinsTC) c.286-10_286-9delinsTC (n.286-10_286-9delinsTC) c.1465-10_1465-9delinsTC (n.1465-10_1465-9delinsTC) c.178-10_178-9delinsTC (n.178-10_178-9delinsTC) c.186-10_186-9delinsTC n.134-10_134-9delinsTC c.2599-10_2599-9delinsTC (n.2599-10_2599-9delinsTC) c.2590-10_2590-9delinsTC (n.2590-10_2590-9delinsTC) c.2617-10_2617-9delinsTC (n.2617-10_2617-9delinsTC) c.2614-10_2614-9delinsTC (n.2614-10_2614-9delinsTC) c.2596-10_2596-9delinsTC (n.2596-10_2596-9delinsTC) c.2539-10_2539-9delinsTC (n.2539-10_2539-9delinsTC) c.2473-10_2473-9delinsTC (n.2473-10_2473-9delinsTC) c.1039-10_1039-9delinsTC (n.1039-10_1039-9delinsTC) c.391-10_391-9delinsTC (n.391-10_391-9delinsTC) c.2452-10_2452-9delinsTC (n.2452-10_2452-9delinsTC) c.2587-10_2587-9delinsTC (n.2587-10_2587-9delinsTC) c.2593-10_2593-9delinsTC (n.2593-10_2593-9delinsTC) c.2509-10_2509-9delinsTC (n.2509-10_2509-9delinsTC) c.2437-10_2437-9delinsTC (n.2437-10_2437-9delinsTC) c.2371-10_2371-9delinsTC (n.2371-10_2371-9delinsTC) c.1732-10_1732-9delinsTC (n.1732-10_1732-9delinsTC) c.2350-10_2350-9delinsTC (n.2350-10_2350-9delinsTC) | |
9 | g.137800871C= | CA1884679251 | EHMT1 | c.2608-9C= (n.2608-9C=) c.2494-9C= (n.2494-9C=) c.2515-9C= (n.2515-9C=) c.2648-9C= (n.2648-9C=) c.502-9C= (n.502-9C=) c.286-9C= (n.286-9C=) c.1465-9C= (n.1465-9C=) c.178-9C= (n.178-9C=) c.186-9C= n.134-9C= c.2599-9C= (n.2599-9C=) c.2590-9C= (n.2590-9C=) c.2617-9C= (n.2617-9C=) c.2614-9C= (n.2614-9C=) c.2596-9C= (n.2596-9C=) c.2539-9C= (n.2539-9C=) c.2473-9C= (n.2473-9C=) c.1039-9C= (n.1039-9C=) c.391-9C= (n.391-9C=) c.2452-9C= (n.2452-9C=) c.2587-9C= (n.2587-9C=) c.2593-9C= (n.2593-9C=) c.2509-9C= (n.2509-9C=) c.2437-9C= (n.2437-9C=) c.2371-9C= (n.2371-9C=) c.1732-9C= (n.1732-9C=) c.2350-9C= (n.2350-9C=) | |
9 | g.137800871C>T | CA5375011 | EHMT1 | c.2608-9C>T (n.2608-9C>T) c.2494-9C>T (n.2494-9C>T) c.2515-9C>T (n.2515-9C>T) c.2648-9C>T (n.2648-9C>T) c.502-9C>T (n.502-9C>T) c.286-9C>T (n.286-9C>T) c.1465-9C>T (n.1465-9C>T) c.178-9C>T (n.178-9C>T) c.186-9C>T n.134-9C>T c.2599-9C>T (n.2599-9C>T) c.2590-9C>T (n.2590-9C>T) c.2617-9C>T (n.2617-9C>T) c.2614-9C>T (n.2614-9C>T) c.2596-9C>T (n.2596-9C>T) c.2539-9C>T (n.2539-9C>T) c.2473-9C>T (n.2473-9C>T) c.1039-9C>T (n.1039-9C>T) c.391-9C>T (n.391-9C>T) c.2452-9C>T (n.2452-9C>T) c.2587-9C>T (n.2587-9C>T) c.2593-9C>T (n.2593-9C>T) c.2509-9C>T (n.2509-9C>T) c.2437-9C>T (n.2437-9C>T) c.2371-9C>T (n.2371-9C>T) c.1732-9C>T (n.1732-9C>T) c.2350-9C>T (n.2350-9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137800873del | CA591249509 | EHMT1 | c.2608-7del (n.2608-7del) c.2494-7del (n.2494-7del) c.2515-7del (n.2515-7del) c.2648-7del (n.2648-7del) c.502-7del (n.502-7del) c.286-7del (n.286-7del) c.1465-7del (n.1465-7del) c.178-7del (n.178-7del) c.186-7del n.134-7del c.2599-7del (n.2599-7del) c.2590-7del (n.2590-7del) c.2617-7del (n.2617-7del) c.2614-7del (n.2614-7del) c.2596-7del (n.2596-7del) c.2539-7del (n.2539-7del) c.2473-7del (n.2473-7del) c.1039-7del (n.1039-7del) c.391-7del (n.391-7del) c.2452-7del (n.2452-7del) c.2587-7del (n.2587-7del) c.2593-7del (n.2593-7del) c.2509-7del (n.2509-7del) c.2437-7del (n.2437-7del) c.2371-7del (n.2371-7del) c.1732-7del (n.1732-7del) c.2350-7del (n.2350-7del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137800872C= | CA1884679252 | EHMT1 | c.2608-8C= (n.2608-8C=) c.2494-8C= (n.2494-8C=) c.2515-8C= (n.2515-8C=) c.2648-8C= (n.2648-8C=) c.502-8C= (n.502-8C=) c.286-8C= (n.286-8C=) c.1465-8C= (n.1465-8C=) c.178-8C= (n.178-8C=) c.186-8C= n.134-8C= c.2599-8C= (n.2599-8C=) c.2590-8C= (n.2590-8C=) c.2617-8C= (n.2617-8C=) c.2614-8C= (n.2614-8C=) c.2596-8C= (n.2596-8C=) c.2539-8C= (n.2539-8C=) c.2473-8C= (n.2473-8C=) c.1039-8C= (n.1039-8C=) c.391-8C= (n.391-8C=) c.2452-8C= (n.2452-8C=) c.2587-8C= (n.2587-8C=) c.2593-8C= (n.2593-8C=) c.2509-8C= (n.2509-8C=) c.2437-8C= (n.2437-8C=) c.2371-8C= (n.2371-8C=) c.1732-8C= (n.1732-8C=) c.2350-8C= (n.2350-8C=) | |
9 | g.137800872C>T | CA5375012 | EHMT1 | c.2608-8C>T (n.2608-8C>T) c.2494-8C>T (n.2494-8C>T) c.2515-8C>T (n.2515-8C>T) c.2648-8C>T (n.2648-8C>T) c.502-8C>T (n.502-8C>T) c.286-8C>T (n.286-8C>T) c.1465-8C>T (n.1465-8C>T) c.178-8C>T (n.178-8C>T) c.186-8C>T n.134-8C>T c.2599-8C>T (n.2599-8C>T) c.2590-8C>T (n.2590-8C>T) c.2617-8C>T (n.2617-8C>T) c.2614-8C>T (n.2614-8C>T) c.2596-8C>T (n.2596-8C>T) c.2539-8C>T (n.2539-8C>T) c.2473-8C>T (n.2473-8C>T) c.1039-8C>T (n.1039-8C>T) c.391-8C>T (n.391-8C>T) c.2452-8C>T (n.2452-8C>T) c.2587-8C>T (n.2587-8C>T) c.2593-8C>T (n.2593-8C>T) c.2509-8C>T (n.2509-8C>T) c.2437-8C>T (n.2437-8C>T) c.2371-8C>T (n.2371-8C>T) c.1732-8C>T (n.1732-8C>T) c.2350-8C>T (n.2350-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137800873C= | CA1884679253 | EHMT1 | c.2608-7C= (n.2608-7C=) c.2494-7C= (n.2494-7C=) c.2515-7C= (n.2515-7C=) c.2648-7C= (n.2648-7C=) c.502-7C= (n.502-7C=) c.286-7C= (n.286-7C=) c.1465-7C= (n.1465-7C=) c.178-7C= (n.178-7C=) c.186-7C= n.134-7C= c.2599-7C= (n.2599-7C=) c.2590-7C= (n.2590-7C=) c.2617-7C= (n.2617-7C=) c.2614-7C= (n.2614-7C=) c.2596-7C= (n.2596-7C=) c.2539-7C= (n.2539-7C=) c.2473-7C= (n.2473-7C=) c.1039-7C= (n.1039-7C=) c.391-7C= (n.391-7C=) c.2452-7C= (n.2452-7C=) c.2587-7C= (n.2587-7C=) c.2593-7C= (n.2593-7C=) c.2509-7C= (n.2509-7C=) c.2437-7C= (n.2437-7C=) c.2371-7C= (n.2371-7C=) c.1732-7C= (n.1732-7C=) c.2350-7C= (n.2350-7C=) | |
9 | g.137800873C>G | CA2692889259 | EHMT1 | c.2608-7C>G (n.2608-7C>G) c.2494-7C>G (n.2494-7C>G) c.2515-7C>G (n.2515-7C>G) c.2648-7C>G (n.2648-7C>G) c.502-7C>G (n.502-7C>G) c.286-7C>G (n.286-7C>G) c.1465-7C>G (n.1465-7C>G) c.178-7C>G (n.178-7C>G) c.186-7C>G n.134-7C>G c.2599-7C>G (n.2599-7C>G) c.2590-7C>G (n.2590-7C>G) c.2617-7C>G (n.2617-7C>G) c.2614-7C>G (n.2614-7C>G) c.2596-7C>G (n.2596-7C>G) c.2539-7C>G (n.2539-7C>G) c.2473-7C>G (n.2473-7C>G) c.1039-7C>G (n.1039-7C>G) c.391-7C>G (n.391-7C>G) c.2452-7C>G (n.2452-7C>G) c.2587-7C>G (n.2587-7C>G) c.2593-7C>G (n.2593-7C>G) c.2509-7C>G (n.2509-7C>G) c.2437-7C>G (n.2437-7C>G) c.2371-7C>G (n.2371-7C>G) c.1732-7C>G (n.1732-7C>G) c.2350-7C>G (n.2350-7C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137800873C>T | CA1130155499 | EHMT1 | c.2608-7C>T (n.2608-7C>T) c.2494-7C>T (n.2494-7C>T) c.2515-7C>T (n.2515-7C>T) c.2648-7C>T (n.2648-7C>T) c.502-7C>T (n.502-7C>T) c.286-7C>T (n.286-7C>T) c.1465-7C>T (n.1465-7C>T) c.178-7C>T (n.178-7C>T) c.186-7C>T n.134-7C>T c.2599-7C>T (n.2599-7C>T) c.2590-7C>T (n.2590-7C>T) c.2617-7C>T (n.2617-7C>T) c.2614-7C>T (n.2614-7C>T) c.2596-7C>T (n.2596-7C>T) c.2539-7C>T (n.2539-7C>T) c.2473-7C>T (n.2473-7C>T) c.1039-7C>T (n.1039-7C>T) c.391-7C>T (n.391-7C>T) c.2452-7C>T (n.2452-7C>T) c.2587-7C>T (n.2587-7C>T) c.2593-7C>T (n.2593-7C>T) c.2509-7C>T (n.2509-7C>T) c.2437-7C>T (n.2437-7C>T) c.2371-7C>T (n.2371-7C>T) c.1732-7C>T (n.1732-7C>T) c.2350-7C>T (n.2350-7C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137800874_137800875delinsTG | CA1884679254 | EHMT1 | c.2608-6_2608-5delinsTG (n.2608-6_2608-5delinsTG) c.2494-6_2494-5delinsTG (n.2494-6_2494-5delinsTG) c.2515-6_2515-5delinsTG (n.2515-6_2515-5delinsTG) c.2648-6_2648-5delinsTG (n.2648-6_2648-5delinsTG) c.502-6_502-5delinsTG (n.502-6_502-5delinsTG) c.286-6_286-5delinsTG (n.286-6_286-5delinsTG) c.1465-6_1465-5delinsTG (n.1465-6_1465-5delinsTG) c.178-6_178-5delinsTG (n.178-6_178-5delinsTG) c.186-6_186-5delinsTG n.134-6_134-5delinsTG c.2599-6_2599-5delinsTG (n.2599-6_2599-5delinsTG) c.2590-6_2590-5delinsTG (n.2590-6_2590-5delinsTG) c.2617-6_2617-5delinsTG (n.2617-6_2617-5delinsTG) c.2614-6_2614-5delinsTG (n.2614-6_2614-5delinsTG) c.2596-6_2596-5delinsTG (n.2596-6_2596-5delinsTG) c.2539-6_2539-5delinsTG (n.2539-6_2539-5delinsTG) c.2473-6_2473-5delinsTG (n.2473-6_2473-5delinsTG) c.1039-6_1039-5delinsTG (n.1039-6_1039-5delinsTG) c.391-6_391-5delinsTG (n.391-6_391-5delinsTG) c.2452-6_2452-5delinsTG (n.2452-6_2452-5delinsTG) c.2587-6_2587-5delinsTG (n.2587-6_2587-5delinsTG) c.2593-6_2593-5delinsTG (n.2593-6_2593-5delinsTG) c.2509-6_2509-5delinsTG (n.2509-6_2509-5delinsTG) c.2437-6_2437-5delinsTG (n.2437-6_2437-5delinsTG) c.2371-6_2371-5delinsTG (n.2371-6_2371-5delinsTG) c.1732-6_1732-5delinsTG (n.1732-6_1732-5delinsTG) c.2350-6_2350-5delinsTG (n.2350-6_2350-5delinsTG) | |
9 | g.137800875G= | CA1884679255 | EHMT1 | c.2608-5G= (n.2608-5G=) c.2494-5G= (n.2494-5G=) c.2515-5G= (n.2515-5G=) c.2648-5G= (n.2648-5G=) c.502-5G= (n.502-5G=) c.286-5G= (n.286-5G=) c.1465-5G= (n.1465-5G=) c.178-5G= (n.178-5G=) c.186-5G= n.134-5G= c.2599-5G= (n.2599-5G=) c.2590-5G= (n.2590-5G=) c.2617-5G= (n.2617-5G=) c.2614-5G= (n.2614-5G=) c.2596-5G= (n.2596-5G=) c.2539-5G= (n.2539-5G=) c.2473-5G= (n.2473-5G=) c.1039-5G= (n.1039-5G=) c.391-5G= (n.391-5G=) c.2452-5G= (n.2452-5G=) c.2587-5G= (n.2587-5G=) c.2593-5G= (n.2593-5G=) c.2509-5G= (n.2509-5G=) c.2437-5G= (n.2437-5G=) c.2371-5G= (n.2371-5G=) c.1732-5G= (n.1732-5G=) c.2350-5G= (n.2350-5G=) | |
9 | g.137800875G>T | CA591249513 | EHMT1 | c.2608-5G>T (n.2608-5G>T) c.2494-5G>T (n.2494-5G>T) c.2515-5G>T (n.2515-5G>T) c.2648-5G>T (n.2648-5G>T) c.502-5G>T (n.502-5G>T) c.286-5G>T (n.286-5G>T) c.1465-5G>T (n.1465-5G>T) c.178-5G>T (n.178-5G>T) c.186-5G>T n.134-5G>T c.2599-5G>T (n.2599-5G>T) c.2590-5G>T (n.2590-5G>T) c.2617-5G>T (n.2617-5G>T) c.2614-5G>T (n.2614-5G>T) c.2596-5G>T (n.2596-5G>T) c.2539-5G>T (n.2539-5G>T) c.2473-5G>T (n.2473-5G>T) c.1039-5G>T (n.1039-5G>T) c.391-5G>T (n.391-5G>T) c.2452-5G>T (n.2452-5G>T) c.2587-5G>T (n.2587-5G>T) c.2593-5G>T (n.2593-5G>T) c.2509-5G>T (n.2509-5G>T) c.2437-5G>T (n.2437-5G>T) c.2371-5G>T (n.2371-5G>T) c.1732-5G>T (n.1732-5G>T) c.2350-5G>T (n.2350-5G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137800876del | CA861214195 | EHMT1 | c.2608-4del (n.2608-4del) c.2494-4del (n.2494-4del) c.2515-4del (n.2515-4del) c.2648-4del (n.2648-4del) c.502-4del (n.502-4del) c.286-4del (n.286-4del) c.1465-4del (n.1465-4del) c.178-4del (n.178-4del) c.186-4del n.134-4del c.2599-4del (n.2599-4del) c.2590-4del (n.2590-4del) c.2617-4del (n.2617-4del) c.2614-4del (n.2614-4del) c.2596-4del (n.2596-4del) c.2539-4del (n.2539-4del) c.2473-4del (n.2473-4del) c.1039-4del (n.1039-4del) c.391-4del (n.391-4del) c.2452-4del (n.2452-4del) c.2587-4del (n.2587-4del) c.2593-4del (n.2593-4del) c.2509-4del (n.2509-4del) c.2437-4del (n.2437-4del) c.2371-4del (n.2371-4del) c.1732-4del (n.1732-4del) c.2350-4del (n.2350-4del) | ClinVar dbSNP |
9 | g.137800877C= | CA1884679256 | EHMT1 | c.2608-3C= (n.2608-3C=) c.2494-3C= (n.2494-3C=) c.2515-3C= (n.2515-3C=) c.2648-3C= (n.2648-3C=) c.502-3C= (n.502-3C=) c.286-3C= (n.286-3C=) c.1465-3C= (n.1465-3C=) c.178-3C= (n.178-3C=) c.186-3C= n.134-3C= c.2599-3C= (n.2599-3C=) c.2590-3C= (n.2590-3C=) c.2617-3C= (n.2617-3C=) c.2614-3C= (n.2614-3C=) c.2596-3C= (n.2596-3C=) c.2539-3C= (n.2539-3C=) c.2473-3C= (n.2473-3C=) c.1039-3C= (n.1039-3C=) c.391-3C= (n.391-3C=) c.2452-3C= (n.2452-3C=) c.2587-3C= (n.2587-3C=) c.2593-3C= (n.2593-3C=) c.2509-3C= (n.2509-3C=) c.2437-3C= (n.2437-3C=) c.2371-3C= (n.2371-3C=) c.1732-3C= (n.1732-3C=) c.2350-3C= (n.2350-3C=) | |
9 | g.137800877C>T | CA591249515 | EHMT1 | c.2608-3C>T (n.2608-3C>T) c.2494-3C>T (n.2494-3C>T) c.2515-3C>T (n.2515-3C>T) c.2648-3C>T (n.2648-3C>T) c.502-3C>T (n.502-3C>T) c.286-3C>T (n.286-3C>T) c.1465-3C>T (n.1465-3C>T) c.178-3C>T (n.178-3C>T) c.186-3C>T n.134-3C>T c.2599-3C>T (n.2599-3C>T) c.2590-3C>T (n.2590-3C>T) c.2617-3C>T (n.2617-3C>T) c.2614-3C>T (n.2614-3C>T) c.2596-3C>T (n.2596-3C>T) c.2539-3C>T (n.2539-3C>T) c.2473-3C>T (n.2473-3C>T) c.1039-3C>T (n.1039-3C>T) c.391-3C>T (n.391-3C>T) c.2452-3C>T (n.2452-3C>T) c.2587-3C>T (n.2587-3C>T) c.2593-3C>T (n.2593-3C>T) c.2509-3C>T (n.2509-3C>T) c.2437-3C>T (n.2437-3C>T) c.2371-3C>T (n.2371-3C>T) c.1732-3C>T (n.1732-3C>T) c.2350-3C>T (n.2350-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137800878A>C | CA375788677 | EHMT1 | c.2608-2A>C (n.2608-2A>C) c.2494-2A>C (n.2494-2A>C) c.2515-2A>C (n.2515-2A>C) c.2648-2A>C (n.2648-2A>C) c.502-2A>C (n.502-2A>C) c.286-2A>C (n.286-2A>C) c.1465-2A>C (n.1465-2A>C) c.178-2A>C (n.178-2A>C) c.186-2A>C n.134-2A>C c.2599-2A>C (n.2599-2A>C) c.2590-2A>C (n.2590-2A>C) c.2617-2A>C (n.2617-2A>C) c.2614-2A>C (n.2614-2A>C) c.2596-2A>C (n.2596-2A>C) c.2539-2A>C (n.2539-2A>C) c.2473-2A>C (n.2473-2A>C) c.1039-2A>C (n.1039-2A>C) c.391-2A>C (n.391-2A>C) c.2452-2A>C (n.2452-2A>C) c.2587-2A>C (n.2587-2A>C) c.2593-2A>C (n.2593-2A>C) c.2509-2A>C (n.2509-2A>C) c.2437-2A>C (n.2437-2A>C) c.2371-2A>C (n.2371-2A>C) c.1732-2A>C (n.1732-2A>C) c.2350-2A>C (n.2350-2A>C) | |
9 | g.137800878A>G | CA375788678 | EHMT1 | c.2608-2A>G (n.2608-2A>G) c.2494-2A>G (n.2494-2A>G) c.2515-2A>G (n.2515-2A>G) c.2648-2A>G (n.2648-2A>G) c.502-2A>G (n.502-2A>G) c.286-2A>G (n.286-2A>G) c.1465-2A>G (n.1465-2A>G) c.178-2A>G (n.178-2A>G) c.186-2A>G n.134-2A>G c.2599-2A>G (n.2599-2A>G) c.2590-2A>G (n.2590-2A>G) c.2617-2A>G (n.2617-2A>G) c.2614-2A>G (n.2614-2A>G) c.2596-2A>G (n.2596-2A>G) c.2539-2A>G (n.2539-2A>G) c.2473-2A>G (n.2473-2A>G) c.1039-2A>G (n.1039-2A>G) c.391-2A>G (n.391-2A>G) c.2452-2A>G (n.2452-2A>G) c.2587-2A>G (n.2587-2A>G) c.2593-2A>G (n.2593-2A>G) c.2509-2A>G (n.2509-2A>G) c.2437-2A>G (n.2437-2A>G) c.2371-2A>G (n.2371-2A>G) c.1732-2A>G (n.1732-2A>G) c.2350-2A>G (n.2350-2A>G) | |
9 | g.137800878A>T | CA375788680 | EHMT1 | c.2608-2A>T (n.2608-2A>T) c.2494-2A>T (n.2494-2A>T) c.2515-2A>T (n.2515-2A>T) c.2648-2A>T (n.2648-2A>T) c.502-2A>T (n.502-2A>T) c.286-2A>T (n.286-2A>T) c.1465-2A>T (n.1465-2A>T) c.178-2A>T (n.178-2A>T) c.186-2A>T n.134-2A>T c.2599-2A>T (n.2599-2A>T) c.2590-2A>T (n.2590-2A>T) c.2617-2A>T (n.2617-2A>T) c.2614-2A>T (n.2614-2A>T) c.2596-2A>T (n.2596-2A>T) c.2539-2A>T (n.2539-2A>T) c.2473-2A>T (n.2473-2A>T) c.1039-2A>T (n.1039-2A>T) c.391-2A>T (n.391-2A>T) c.2452-2A>T (n.2452-2A>T) c.2587-2A>T (n.2587-2A>T) c.2593-2A>T (n.2593-2A>T) c.2509-2A>T (n.2509-2A>T) c.2437-2A>T (n.2437-2A>T) c.2371-2A>T (n.2371-2A>T) c.1732-2A>T (n.1732-2A>T) c.2350-2A>T (n.2350-2A>T) | |
9 | g.137800879G>A | CA375788682 | EHMT1 | c.2608-1G>A (n.2608-1G>A) c.2494-1G>A (n.2494-1G>A) c.2515-1G>A (n.2515-1G>A) c.2648-1G>A (n.2648-1G>A) c.502-1G>A (n.502-1G>A) c.286-1G>A (n.286-1G>A) c.1465-1G>A (n.1465-1G>A) c.178-1G>A (n.178-1G>A) c.186-1G>A n.134-1G>A c.2599-1G>A (n.2599-1G>A) c.2590-1G>A (n.2590-1G>A) c.2617-1G>A (n.2617-1G>A) c.2614-1G>A (n.2614-1G>A) c.2596-1G>A (n.2596-1G>A) c.2539-1G>A (n.2539-1G>A) c.2473-1G>A (n.2473-1G>A) c.1039-1G>A (n.1039-1G>A) c.391-1G>A (n.391-1G>A) c.2452-1G>A (n.2452-1G>A) c.2587-1G>A (n.2587-1G>A) c.2593-1G>A (n.2593-1G>A) c.2509-1G>A (n.2509-1G>A) c.2437-1G>A (n.2437-1G>A) c.2371-1G>A (n.2371-1G>A) c.1732-1G>A (n.1732-1G>A) c.2350-1G>A (n.2350-1G>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.137800879G>C | CA375788683 | EHMT1 | c.2608-1G>C (n.2608-1G>C) c.2494-1G>C (n.2494-1G>C) c.2515-1G>C (n.2515-1G>C) c.2648-1G>C (n.2648-1G>C) c.502-1G>C (n.502-1G>C) c.286-1G>C (n.286-1G>C) c.1465-1G>C (n.1465-1G>C) c.178-1G>C (n.178-1G>C) c.186-1G>C n.134-1G>C c.2599-1G>C (n.2599-1G>C) c.2590-1G>C (n.2590-1G>C) c.2617-1G>C (n.2617-1G>C) c.2614-1G>C (n.2614-1G>C) c.2596-1G>C (n.2596-1G>C) c.2539-1G>C (n.2539-1G>C) c.2473-1G>C (n.2473-1G>C) c.1039-1G>C (n.1039-1G>C) c.391-1G>C (n.391-1G>C) c.2452-1G>C (n.2452-1G>C) c.2587-1G>C (n.2587-1G>C) c.2593-1G>C (n.2593-1G>C) c.2509-1G>C (n.2509-1G>C) c.2437-1G>C (n.2437-1G>C) c.2371-1G>C (n.2371-1G>C) c.1732-1G>C (n.1732-1G>C) c.2350-1G>C (n.2350-1G>C) | ClinVar dbSNP |
9 | g.137800879G= | CA1884679257 | EHMT1 | c.2608-1G= (n.2608-1G=) c.2494-1G= (n.2494-1G=) c.2515-1G= (n.2515-1G=) c.2648-1G= (n.2648-1G=) c.502-1G= (n.502-1G=) c.286-1G= (n.286-1G=) c.1465-1G= (n.1465-1G=) c.178-1G= (n.178-1G=) c.186-1G= n.134-1G= c.2599-1G= (n.2599-1G=) c.2590-1G= (n.2590-1G=) c.2617-1G= (n.2617-1G=) c.2614-1G= (n.2614-1G=) c.2596-1G= (n.2596-1G=) c.2539-1G= (n.2539-1G=) c.2473-1G= (n.2473-1G=) c.1039-1G= (n.1039-1G=) c.391-1G= (n.391-1G=) c.2452-1G= (n.2452-1G=) c.2587-1G= (n.2587-1G=) c.2593-1G= (n.2593-1G=) c.2509-1G= (n.2509-1G=) c.2437-1G= (n.2437-1G=) c.2371-1G= (n.2371-1G=) c.1732-1G= (n.1732-1G=) c.2350-1G= (n.2350-1G=) | |
9 | g.137800879G>T | CA375788684 | EHMT1 | c.2608-1G>T (n.2608-1G>T) c.2494-1G>T (n.2494-1G>T) c.2515-1G>T (n.2515-1G>T) c.2648-1G>T (n.2648-1G>T) c.502-1G>T (n.502-1G>T) c.286-1G>T (n.286-1G>T) c.1465-1G>T (n.1465-1G>T) c.178-1G>T (n.178-1G>T) c.186-1G>T n.134-1G>T c.2599-1G>T (n.2599-1G>T) c.2590-1G>T (n.2590-1G>T) c.2617-1G>T (n.2617-1G>T) c.2614-1G>T (n.2614-1G>T) c.2596-1G>T (n.2596-1G>T) c.2539-1G>T (n.2539-1G>T) c.2473-1G>T (n.2473-1G>T) c.1039-1G>T (n.1039-1G>T) c.391-1G>T (n.391-1G>T) c.2452-1G>T (n.2452-1G>T) c.2587-1G>T (n.2587-1G>T) c.2593-1G>T (n.2593-1G>T) c.2509-1G>T (n.2509-1G>T) c.2437-1G>T (n.2437-1G>T) c.2371-1G>T (n.2371-1G>T) c.1732-1G>T (n.1732-1G>T) c.2350-1G>T (n.2350-1G>T) | |
9 | g.137800880G>A | CA375788686 | EHMT1 | c.2608G>A (p.Asp870Asn) c.2494G>A (p.Asp832Asn) c.2515G>A (p.Asp839Asn) c.2648G>A (n.2648G>A) c.502G>A (p.Asp168Asn) c.286G>A (p.Asp96Asn) c.1465G>A (p.Asp489Asn) c.178G>A (p.Asp60Asn) c.186G>A n.134G>A c.2599G>A (p.Asp867Asn) c.2590G>A (p.Asp864Asn) c.2617G>A (p.Asp873Asn) c.2614G>A (p.Asp872Asn) c.2596G>A (p.Asp866Asn) c.2539G>A (p.Asp847Asn) c.2473G>A (p.Asp825Asn) c.1039G>A (p.Asp347Asn) c.391G>A (p.Asp131Asn) c.2452G>A (p.Asp818Asn) c.2587G>A (p.Asp863Asn) c.2593G>A (p.Asp865Asn) c.2509G>A (p.Asp837Asn) c.2437G>A (p.Asp813Asn) c.2371G>A (p.Asp791Asn) c.1732G>A (p.Asp578Asn) c.2350G>A (p.Asp784Asn) | |
9 | g.137800880G>C | CA375788689 | EHMT1 | c.2608G>C (p.Asp870His) c.2494G>C (p.Asp832His) c.2515G>C (p.Asp839His) c.2648G>C (n.2648G>C) c.502G>C (p.Asp168His) c.286G>C (p.Asp96His) c.1465G>C (p.Asp489His) c.178G>C (p.Asp60His) c.186G>C n.134G>C c.2599G>C (p.Asp867His) c.2590G>C (p.Asp864His) c.2617G>C (p.Asp873His) c.2614G>C (p.Asp872His) c.2596G>C (p.Asp866His) c.2539G>C (p.Asp847His) c.2473G>C (p.Asp825His) c.1039G>C (p.Asp347His) c.391G>C (p.Asp131His) c.2452G>C (p.Asp818His) c.2587G>C (p.Asp863His) c.2593G>C (p.Asp865His) c.2509G>C (p.Asp837His) c.2437G>C (p.Asp813His) c.2371G>C (p.Asp791His) c.1732G>C (p.Asp578His) c.2350G>C (p.Asp784His) | |
9 | g.137800880G>T | CA375788687 | EHMT1 | c.2608G>T (p.Asp870Tyr) c.2494G>T (p.Asp832Tyr) c.2515G>T (p.Asp839Tyr) c.2648G>T (n.2648G>T) c.502G>T (p.Asp168Tyr) c.286G>T (p.Asp96Tyr) c.1465G>T (p.Asp489Tyr) c.178G>T (p.Asp60Tyr) c.186G>T n.134G>T c.2599G>T (p.Asp867Tyr) c.2590G>T (p.Asp864Tyr) c.2617G>T (p.Asp873Tyr) c.2614G>T (p.Asp872Tyr) c.2596G>T (p.Asp866Tyr) c.2539G>T (p.Asp847Tyr) c.2473G>T (p.Asp825Tyr) c.1039G>T (p.Asp347Tyr) c.391G>T (p.Asp131Tyr) c.2452G>T (p.Asp818Tyr) c.2587G>T (p.Asp863Tyr) c.2593G>T (p.Asp865Tyr) c.2509G>T (p.Asp837Tyr) c.2437G>T (p.Asp813Tyr) c.2371G>T (p.Asp791Tyr) c.1732G>T (p.Asp578Tyr) c.2350G>T (p.Asp784Tyr) | |
9 | g.137800881A>C | CA375788690 | EHMT1 | c.2609A>C (p.Asp870Ala) c.2495A>C (p.Asp832Ala) c.2516A>C (p.Asp839Ala) c.2649A>C (n.2649A>C) c.503A>C (p.Asp168Ala) c.287A>C (p.Asp96Ala) c.1466A>C (p.Asp489Ala) c.179A>C (p.Asp60Ala) c.187A>C n.135A>C c.2600A>C (p.Asp867Ala) c.2591A>C (p.Asp864Ala) c.2618A>C (p.Asp873Ala) c.2615A>C (p.Asp872Ala) c.2597A>C (p.Asp866Ala) c.2540A>C (p.Asp847Ala) c.2474A>C (p.Asp825Ala) c.1040A>C (p.Asp347Ala) c.392A>C (p.Asp131Ala) c.2453A>C (p.Asp818Ala) c.2588A>C (p.Asp863Ala) c.2594A>C (p.Asp865Ala) c.2510A>C (p.Asp837Ala) c.2438A>C (p.Asp813Ala) c.2372A>C (p.Asp791Ala) c.1733A>C (p.Asp578Ala) c.2351A>C (p.Asp784Ala) | |
9 | g.137800881A>G | CA375788692 | EHMT1 | c.2609A>G (p.Asp870Gly) c.2495A>G (p.Asp832Gly) c.2516A>G (p.Asp839Gly) c.2649A>G (n.2649A>G) c.503A>G (p.Asp168Gly) c.287A>G (p.Asp96Gly) c.1466A>G (p.Asp489Gly) c.179A>G (p.Asp60Gly) c.187A>G n.135A>G c.2600A>G (p.Asp867Gly) c.2591A>G (p.Asp864Gly) c.2618A>G (p.Asp873Gly) c.2615A>G (p.Asp872Gly) c.2597A>G (p.Asp866Gly) c.2540A>G (p.Asp847Gly) c.2474A>G (p.Asp825Gly) c.1040A>G (p.Asp347Gly) c.392A>G (p.Asp131Gly) c.2453A>G (p.Asp818Gly) c.2588A>G (p.Asp863Gly) c.2594A>G (p.Asp865Gly) c.2510A>G (p.Asp837Gly) c.2438A>G (p.Asp813Gly) c.2372A>G (p.Asp791Gly) c.1733A>G (p.Asp578Gly) c.2351A>G (p.Asp784Gly) | |
9 | g.137800881A>T | CA375788695 | EHMT1 | c.2609A>T (p.Asp870Val) c.2495A>T (p.Asp832Val) c.2516A>T (p.Asp839Val) c.2649A>T (n.2649A>T) c.503A>T (p.Asp168Val) c.287A>T (p.Asp96Val) c.1466A>T (p.Asp489Val) c.179A>T (p.Asp60Val) c.187A>T n.135A>T c.2600A>T (p.Asp867Val) c.2591A>T (p.Asp864Val) c.2618A>T (p.Asp873Val) c.2615A>T (p.Asp872Val) c.2597A>T (p.Asp866Val) c.2540A>T (p.Asp847Val) c.2474A>T (p.Asp825Val) c.1040A>T (p.Asp347Val) c.392A>T (p.Asp131Val) c.2453A>T (p.Asp818Val) c.2588A>T (p.Asp863Val) c.2594A>T (p.Asp865Val) c.2510A>T (p.Asp837Val) c.2438A>T (p.Asp813Val) c.2372A>T (p.Asp791Val) c.1733A>T (p.Asp578Val) c.2351A>T (p.Asp784Val) | |
9 | g.137800882T>A | CA375788697 | EHMT1 | c.2610T>A (p.Asp870Glu) c.2496T>A (p.Asp832Glu) c.2517T>A (p.Asp839Glu) c.2650T>A (n.2650T>A) c.504T>A (p.Asp168Glu) c.288T>A (p.Asp96Glu) c.1467T>A (p.Asp489Glu) c.180T>A (p.Asp60Glu) c.188T>A n.136T>A c.2601T>A (p.Asp867Glu) c.2592T>A (p.Asp864Glu) c.2619T>A (p.Asp873Glu) c.2616T>A (p.Asp872Glu) c.2598T>A (p.Asp866Glu) c.2541T>A (p.Asp847Glu) c.2475T>A (p.Asp825Glu) c.1041T>A (p.Asp347Glu) c.393T>A (p.Asp131Glu) c.2454T>A (p.Asp818Glu) c.2589T>A (p.Asp863Glu) c.2595T>A (p.Asp865Glu) c.2511T>A (p.Asp837Glu) c.2439T>A (p.Asp813Glu) c.2373T>A (p.Asp791Glu) c.1734T>A (p.Asp578Glu) c.2352T>A (p.Asp784Glu) | |
9 | g.137800882T>C | CA467877574 | EHMT1 | c.2610T>C (p.Asp870=) c.2496T>C (p.Asp832=) c.2517T>C (p.Asp839=) c.2650T>C (n.2650T>C) c.504T>C (p.Asp168=) c.288T>C (p.Asp96=) c.1467T>C (p.Asp489=) c.180T>C (p.Asp60=) c.188T>C n.136T>C c.2601T>C (p.Asp867=) c.2592T>C (p.Asp864=) c.2619T>C (p.Asp873=) c.2616T>C (p.Asp872=) c.2598T>C (p.Asp866=) c.2541T>C (p.Asp847=) c.2475T>C (p.Asp825=) c.1041T>C (p.Asp347=) c.393T>C (p.Asp131=) c.2454T>C (p.Asp818=) c.2589T>C (p.Asp863=) c.2595T>C (p.Asp865=) c.2511T>C (p.Asp837=) c.2439T>C (p.Asp813=) c.2373T>C (p.Asp791=) c.1734T>C (p.Asp578=) c.2352T>C (p.Asp784=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137800882T>G | CA375788699 | EHMT1 | c.2610T>G (p.Asp870Glu) c.2496T>G (p.Asp832Glu) c.2517T>G (p.Asp839Glu) c.2650T>G (n.2650T>G) c.504T>G (p.Asp168Glu) c.288T>G (p.Asp96Glu) c.1467T>G (p.Asp489Glu) c.180T>G (p.Asp60Glu) c.188T>G n.136T>G c.2601T>G (p.Asp867Glu) c.2592T>G (p.Asp864Glu) c.2619T>G (p.Asp873Glu) c.2616T>G (p.Asp872Glu) c.2598T>G (p.Asp866Glu) c.2541T>G (p.Asp847Glu) c.2475T>G (p.Asp825Glu) c.1041T>G (p.Asp347Glu) c.393T>G (p.Asp131Glu) c.2454T>G (p.Asp818Glu) c.2589T>G (p.Asp863Glu) c.2595T>G (p.Asp865Glu) c.2511T>G (p.Asp837Glu) c.2439T>G (p.Asp813Glu) c.2373T>G (p.Asp791Glu) c.1734T>G (p.Asp578Glu) c.2352T>G (p.Asp784Glu) | |
9 | g.137800882T= | CA1884679258 | EHMT1 | c.2610T= (p.Asp870=) c.2496T= (p.Asp832=) c.2517T= (p.Asp839=) c.2650T= (n.2650T=) c.504T= (p.Asp168=) c.288T= (p.Asp96=) c.1467T= (p.Asp489=) c.180T= (p.Asp60=) c.188T= n.136T= c.2601T= (p.Asp867=) c.2592T= (p.Asp864=) c.2619T= (p.Asp873=) c.2616T= (p.Asp872=) c.2598T= (p.Asp866=) c.2541T= (p.Asp847=) c.2475T= (p.Asp825=) c.1041T= (p.Asp347=) c.393T= (p.Asp131=) c.2454T= (p.Asp818=) c.2589T= (p.Asp863=) c.2595T= (p.Asp865=) c.2511T= (p.Asp837=) c.2439T= (p.Asp813=) c.2373T= (p.Asp791=) c.1734T= (p.Asp578=) c.2352T= (p.Asp784=) | |
9 | g.137800882_137800885dup | CA2695199443 | EHMT1 | c.2610_2613dup (p.Gly872Ter) c.2496_2499dup (p.Gly834Ter) c.2517_2520dup (p.Gly841Ter) c.2650_2653dup (n.2650_2653dup) c.504_507dup (p.Gly170Ter) c.288_291dup (p.Gly98Ter) c.1467_1470dup (p.Gly491Ter) c.180_183dup (p.Gly62Ter) c.188_191dup n.136_139dup c.2601_2604dup (p.Gly869Ter) c.2592_2595dup (p.Gly866Ter) c.2619_2622dup (p.Gly875Ter) c.2616_2619dup (p.Gly874Ter) c.2598_2601dup (p.Gly868Ter) c.2541_2544dup (p.Gly849Ter) c.2475_2478dup (p.Gly827Ter) c.1041_1044dup (p.Gly349Ter) c.393_396dup (p.Gly133Ter) c.2454_2457dup (p.Gly820Ter) c.2589_2592dup (p.Gly865Ter) c.2595_2598dup (p.Gly867Ter) c.2511_2514dup (p.Gly839Ter) c.2439_2442dup (p.Gly815Ter) c.2373_2376dup (p.Gly793Ter) c.1734_1737dup (p.Gly580Ter) c.2352_2355dup (p.Gly786Ter) | ClinVar |
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9 | g.137800883G>C | CA375788701 | EHMT1 | c.2611G>C (p.Asp871His) c.2497G>C (p.Asp833His) c.2518G>C (p.Asp840His) c.2651G>C (n.2651G>C) c.505G>C (p.Asp169His) c.289G>C (p.Asp97His) c.1468G>C (p.Asp490His) c.181G>C (p.Asp61His) c.189G>C n.137G>C c.2602G>C (p.Asp868His) c.2593G>C (p.Asp865His) c.2620G>C (p.Asp874His) c.2617G>C (p.Asp873His) c.2599G>C (p.Asp867His) c.2542G>C (p.Asp848His) c.2476G>C (p.Asp826His) c.1042G>C (p.Asp348His) c.394G>C (p.Asp132His) c.2455G>C (p.Asp819His) c.2590G>C (p.Asp864His) c.2596G>C (p.Asp866His) c.2512G>C (p.Asp838His) c.2440G>C (p.Asp814His) c.2374G>C (p.Asp792His) c.1735G>C (p.Asp579His) c.2353G>C (p.Asp785His) | |
9 | g.137800883G>T | CA375788703 | EHMT1 | c.2611G>T (p.Asp871Tyr) c.2497G>T (p.Asp833Tyr) c.2518G>T (p.Asp840Tyr) c.2651G>T (n.2651G>T) c.505G>T (p.Asp169Tyr) c.289G>T (p.Asp97Tyr) c.1468G>T (p.Asp490Tyr) c.181G>T (p.Asp61Tyr) c.189G>T n.137G>T c.2602G>T (p.Asp868Tyr) c.2593G>T (p.Asp865Tyr) c.2620G>T (p.Asp874Tyr) c.2617G>T (p.Asp873Tyr) c.2599G>T (p.Asp867Tyr) c.2542G>T (p.Asp848Tyr) c.2476G>T (p.Asp826Tyr) c.1042G>T (p.Asp348Tyr) c.394G>T (p.Asp132Tyr) c.2455G>T (p.Asp819Tyr) c.2590G>T (p.Asp864Tyr) c.2596G>T (p.Asp866Tyr) c.2512G>T (p.Asp838Tyr) c.2440G>T (p.Asp814Tyr) c.2374G>T (p.Asp792Tyr) c.1735G>T (p.Asp579Tyr) c.2353G>T (p.Asp785Tyr) | |
9 | g.137800884A>C | CA375788705 | EHMT1 | c.2612A>C (p.Asp871Ala) c.2498A>C (p.Asp833Ala) c.2519A>C (p.Asp840Ala) c.2652A>C (n.2652A>C) c.506A>C (p.Asp169Ala) c.290A>C (p.Asp97Ala) c.1469A>C (p.Asp490Ala) c.182A>C (p.Asp61Ala) c.190A>C n.138A>C c.2603A>C (p.Asp868Ala) c.2594A>C (p.Asp865Ala) c.2621A>C (p.Asp874Ala) c.2618A>C (p.Asp873Ala) c.2600A>C (p.Asp867Ala) c.2543A>C (p.Asp848Ala) c.2477A>C (p.Asp826Ala) c.1043A>C (p.Asp348Ala) c.395A>C (p.Asp132Ala) c.2456A>C (p.Asp819Ala) c.2591A>C (p.Asp864Ala) c.2597A>C (p.Asp866Ala) c.2513A>C (p.Asp838Ala) c.2441A>C (p.Asp814Ala) c.2375A>C (p.Asp792Ala) c.1736A>C (p.Asp579Ala) c.2354A>C (p.Asp785Ala) | |
9 | g.137800884A>G | CA375788707 | EHMT1 | c.2612A>G (p.Asp871Gly) c.2498A>G (p.Asp833Gly) c.2519A>G (p.Asp840Gly) c.2652A>G (n.2652A>G) c.506A>G (p.Asp169Gly) c.290A>G (p.Asp97Gly) c.1469A>G (p.Asp490Gly) c.182A>G (p.Asp61Gly) c.190A>G n.138A>G c.2603A>G (p.Asp868Gly) c.2594A>G (p.Asp865Gly) c.2621A>G (p.Asp874Gly) c.2618A>G (p.Asp873Gly) c.2600A>G (p.Asp867Gly) c.2543A>G (p.Asp848Gly) c.2477A>G (p.Asp826Gly) c.1043A>G (p.Asp348Gly) c.395A>G (p.Asp132Gly) c.2456A>G (p.Asp819Gly) c.2591A>G (p.Asp864Gly) c.2597A>G (p.Asp866Gly) c.2513A>G (p.Asp838Gly) c.2441A>G (p.Asp814Gly) c.2375A>G (p.Asp792Gly) c.1736A>G (p.Asp579Gly) c.2354A>G (p.Asp785Gly) | |
9 | g.137800884A>T | CA375788708 | EHMT1 | c.2612A>T (p.Asp871Val) c.2498A>T (p.Asp833Val) c.2519A>T (p.Asp840Val) c.2652A>T (n.2652A>T) c.506A>T (p.Asp169Val) c.290A>T (p.Asp97Val) c.1469A>T (p.Asp490Val) c.182A>T (p.Asp61Val) c.190A>T n.138A>T c.2603A>T (p.Asp868Val) c.2594A>T (p.Asp865Val) c.2621A>T (p.Asp874Val) c.2618A>T (p.Asp873Val) c.2600A>T (p.Asp867Val) c.2543A>T (p.Asp848Val) c.2477A>T (p.Asp826Val) c.1043A>T (p.Asp348Val) c.395A>T (p.Asp132Val) c.2456A>T (p.Asp819Val) c.2591A>T (p.Asp864Val) c.2597A>T (p.Asp866Val) c.2513A>T (p.Asp838Val) c.2441A>T (p.Asp814Val) c.2375A>T (p.Asp792Val) c.1736A>T (p.Asp579Val) c.2354A>T (p.Asp785Val) | |
9 | g.137800885C>A | CA375788710 | EHMT1 | c.2613C>A (p.Asp871Glu) c.2499C>A (p.Asp833Glu) c.2520C>A (p.Asp840Glu) c.2653C>A (n.2653C>A) c.507C>A (p.Asp169Glu) c.291C>A (p.Asp97Glu) c.1470C>A (p.Asp490Glu) c.183C>A (p.Asp61Glu) c.191C>A n.139C>A c.2604C>A (p.Asp868Glu) c.2595C>A (p.Asp865Glu) c.2622C>A (p.Asp874Glu) c.2619C>A (p.Asp873Glu) c.2601C>A (p.Asp867Glu) c.2544C>A (p.Asp848Glu) c.2478C>A (p.Asp826Glu) c.1044C>A (p.Asp348Glu) c.396C>A (p.Asp132Glu) c.2457C>A (p.Asp819Glu) c.2592C>A (p.Asp864Glu) c.2598C>A (p.Asp866Glu) c.2514C>A (p.Asp838Glu) c.2442C>A (p.Asp814Glu) c.2376C>A (p.Asp792Glu) c.1737C>A (p.Asp579Glu) c.2355C>A (p.Asp785Glu) | |
9 | g.137800885C= | CA1884679259 | EHMT1 | c.2613C= (p.Asp871=) c.2499C= (p.Asp833=) c.2520C= (p.Asp840=) c.2653C= (n.2653C=) c.507C= (p.Asp169=) c.291C= (p.Asp97=) c.1470C= (p.Asp490=) c.183C= (p.Asp61=) c.191C= n.139C= c.2604C= (p.Asp868=) c.2595C= (p.Asp865=) c.2622C= (p.Asp874=) c.2619C= (p.Asp873=) c.2601C= (p.Asp867=) c.2544C= (p.Asp848=) c.2478C= (p.Asp826=) c.1044C= (p.Asp348=) c.396C= (p.Asp132=) c.2457C= (p.Asp819=) c.2592C= (p.Asp864=) c.2598C= (p.Asp866=) c.2514C= (p.Asp838=) c.2442C= (p.Asp814=) c.2376C= (p.Asp792=) c.1737C= (p.Asp579=) c.2355C= (p.Asp785=) | |
9 | g.137800885C>G | CA375788712 | EHMT1 | c.2613C>G (p.Asp871Glu) c.2499C>G (p.Asp833Glu) c.2520C>G (p.Asp840Glu) c.2653C>G (n.2653C>G) c.507C>G (p.Asp169Glu) c.291C>G (p.Asp97Glu) c.1470C>G (p.Asp490Glu) c.183C>G (p.Asp61Glu) c.191C>G n.139C>G c.2604C>G (p.Asp868Glu) c.2595C>G (p.Asp865Glu) c.2622C>G (p.Asp874Glu) c.2619C>G (p.Asp873Glu) c.2601C>G (p.Asp867Glu) c.2544C>G (p.Asp848Glu) c.2478C>G (p.Asp826Glu) c.1044C>G (p.Asp348Glu) c.396C>G (p.Asp132Glu) c.2457C>G (p.Asp819Glu) c.2592C>G (p.Asp864Glu) c.2598C>G (p.Asp866Glu) c.2514C>G (p.Asp838Glu) c.2442C>G (p.Asp814Glu) c.2376C>G (p.Asp792Glu) c.1737C>G (p.Asp579Glu) c.2355C>G (p.Asp785Glu) | |
9 | g.137800885C>T | CA5375013 | EHMT1 | c.2613C>T (p.Asp871=) c.2499C>T (p.Asp833=) c.2520C>T (p.Asp840=) c.2653C>T (n.2653C>T) c.507C>T (p.Asp169=) c.291C>T (p.Asp97=) c.1470C>T (p.Asp490=) c.183C>T (p.Asp61=) c.191C>T n.139C>T c.2604C>T (p.Asp868=) c.2595C>T (p.Asp865=) c.2622C>T (p.Asp874=) c.2619C>T (p.Asp873=) c.2601C>T (p.Asp867=) c.2544C>T (p.Asp848=) c.2478C>T (p.Asp826=) c.1044C>T (p.Asp348=) c.396C>T (p.Asp132=) c.2457C>T (p.Asp819=) c.2592C>T (p.Asp864=) c.2598C>T (p.Asp866=) c.2514C>T (p.Asp838=) c.2442C>T (p.Asp814=) c.2376C>T (p.Asp792=) c.1737C>T (p.Asp579=) c.2355C>T (p.Asp785=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137800886G>A | CA375788715 | EHMT1 | c.2614G>A (p.Gly872Arg) c.2500G>A (p.Gly834Arg) c.2521G>A (p.Gly841Arg) c.2654G>A (n.2654G>A) c.508G>A (p.Gly170Arg) c.292G>A (p.Gly98Arg) c.1471G>A (p.Gly491Arg) c.184G>A (p.Gly62Arg) c.192G>A n.140G>A c.2605G>A (p.Gly869Arg) c.2596G>A (p.Gly866Arg) c.2623G>A (p.Gly875Arg) c.2620G>A (p.Gly874Arg) c.2602G>A (p.Gly868Arg) c.2545G>A (p.Gly849Arg) c.2479G>A (p.Gly827Arg) c.1045G>A (p.Gly349Arg) c.397G>A (p.Gly133Arg) c.2458G>A (p.Gly820Arg) c.2593G>A (p.Gly865Arg) c.2599G>A (p.Gly867Arg) c.2515G>A (p.Gly839Arg) c.2443G>A (p.Gly815Arg) c.2377G>A (p.Gly793Arg) c.1738G>A (p.Gly580Arg) c.2356G>A (p.Gly786Arg) | ClinVar dbSNP |
9 | g.137800886G>C | CA375788716 | EHMT1 | c.2614G>C (p.Gly872Arg) c.2500G>C (p.Gly834Arg) c.2521G>C (p.Gly841Arg) c.2654G>C (n.2654G>C) c.508G>C (p.Gly170Arg) c.292G>C (p.Gly98Arg) c.1471G>C (p.Gly491Arg) c.184G>C (p.Gly62Arg) c.192G>C n.140G>C c.2605G>C (p.Gly869Arg) c.2596G>C (p.Gly866Arg) c.2623G>C (p.Gly875Arg) c.2620G>C (p.Gly874Arg) c.2602G>C (p.Gly868Arg) c.2545G>C (p.Gly849Arg) c.2479G>C (p.Gly827Arg) c.1045G>C (p.Gly349Arg) c.397G>C (p.Gly133Arg) c.2458G>C (p.Gly820Arg) c.2593G>C (p.Gly865Arg) c.2599G>C (p.Gly867Arg) c.2515G>C (p.Gly839Arg) c.2443G>C (p.Gly815Arg) c.2377G>C (p.Gly793Arg) c.1738G>C (p.Gly580Arg) c.2356G>C (p.Gly786Arg) | |
9 | g.137800886G= | CA1884679260 | EHMT1 | c.2614G= (p.Gly872=) c.2500G= (p.Gly834=) c.2521G= (p.Gly841=) c.2654G= (n.2654G=) c.508G= (p.Gly170=) c.292G= (p.Gly98=) c.1471G= (p.Gly491=) c.184G= (p.Gly62=) c.192G= n.140G= c.2605G= (p.Gly869=) c.2596G= (p.Gly866=) c.2623G= (p.Gly875=) c.2620G= (p.Gly874=) c.2602G= (p.Gly868=) c.2545G= (p.Gly849=) c.2479G= (p.Gly827=) c.1045G= (p.Gly349=) c.397G= (p.Gly133=) c.2458G= (p.Gly820=) c.2593G= (p.Gly865=) c.2599G= (p.Gly867=) c.2515G= (p.Gly839=) c.2443G= (p.Gly815=) c.2377G= (p.Gly793=) c.1738G= (p.Gly580=) c.2356G= (p.Gly786=) | |
9 | g.137800886G>T | CA375788717 | EHMT1 | c.2614G>T (p.Gly872Ter) c.2500G>T (p.Gly834Ter) c.2521G>T (p.Gly841Ter) c.2654G>T (n.2654G>T) c.508G>T (p.Gly170Ter) c.292G>T (p.Gly98Ter) c.1471G>T (p.Gly491Ter) c.184G>T (p.Gly62Ter) c.192G>T n.140G>T c.2605G>T (p.Gly869Ter) c.2596G>T (p.Gly866Ter) c.2623G>T (p.Gly875Ter) c.2620G>T (p.Gly874Ter) c.2602G>T (p.Gly868Ter) c.2545G>T (p.Gly849Ter) c.2479G>T (p.Gly827Ter) c.1045G>T (p.Gly349Ter) c.397G>T (p.Gly133Ter) c.2458G>T (p.Gly820Ter) c.2593G>T (p.Gly865Ter) c.2599G>T (p.Gly867Ter) c.2515G>T (p.Gly839Ter) c.2443G>T (p.Gly815Ter) c.2377G>T (p.Gly793Ter) c.1738G>T (p.Gly580Ter) c.2356G>T (p.Gly786Ter) | |
9 | g.137800887G>A | CA375788718 | EHMT1 | c.2615G>A (p.Gly872Glu) c.2501G>A (p.Gly834Glu) c.2522G>A (p.Gly841Glu) c.2655G>A (n.2655G>A) c.509G>A (p.Gly170Glu) c.293G>A (p.Gly98Glu) c.1472G>A (p.Gly491Glu) c.185G>A (p.Gly62Glu) c.193G>A n.141G>A c.2606G>A (p.Gly869Glu) c.2597G>A (p.Gly866Glu) c.2624G>A (p.Gly875Glu) c.2621G>A (p.Gly874Glu) c.2603G>A (p.Gly868Glu) c.2546G>A (p.Gly849Glu) c.2480G>A (p.Gly827Glu) c.1046G>A (p.Gly349Glu) c.398G>A (p.Gly133Glu) c.2459G>A (p.Gly820Glu) c.2594G>A (p.Gly865Glu) c.2600G>A (p.Gly867Glu) c.2516G>A (p.Gly839Glu) c.2444G>A (p.Gly815Glu) c.2378G>A (p.Gly793Glu) c.1739G>A (p.Gly580Glu) c.2357G>A (p.Gly786Glu) | |
9 | g.137800887G>C | CA375788720 | EHMT1 | c.2615G>C (p.Gly872Ala) c.2501G>C (p.Gly834Ala) c.2522G>C (p.Gly841Ala) c.2655G>C (n.2655G>C) c.509G>C (p.Gly170Ala) c.293G>C (p.Gly98Ala) c.1472G>C (p.Gly491Ala) c.185G>C (p.Gly62Ala) c.193G>C n.141G>C c.2606G>C (p.Gly869Ala) c.2597G>C (p.Gly866Ala) c.2624G>C (p.Gly875Ala) c.2621G>C (p.Gly874Ala) c.2603G>C (p.Gly868Ala) c.2546G>C (p.Gly849Ala) c.2480G>C (p.Gly827Ala) c.1046G>C (p.Gly349Ala) c.398G>C (p.Gly133Ala) c.2459G>C (p.Gly820Ala) c.2594G>C (p.Gly865Ala) c.2600G>C (p.Gly867Ala) c.2516G>C (p.Gly839Ala) c.2444G>C (p.Gly815Ala) c.2378G>C (p.Gly793Ala) c.1739G>C (p.Gly580Ala) c.2357G>C (p.Gly786Ala) | |
9 | g.137800887G>T | CA375788721 | EHMT1 | c.2615G>T (p.Gly872Val) c.2501G>T (p.Gly834Val) c.2522G>T (p.Gly841Val) c.2655G>T (n.2655G>T) c.509G>T (p.Gly170Val) c.293G>T (p.Gly98Val) c.1472G>T (p.Gly491Val) c.185G>T (p.Gly62Val) c.193G>T n.141G>T c.2606G>T (p.Gly869Val) c.2597G>T (p.Gly866Val) c.2624G>T (p.Gly875Val) c.2621G>T (p.Gly874Val) c.2603G>T (p.Gly868Val) c.2546G>T (p.Gly849Val) c.2480G>T (p.Gly827Val) c.1046G>T (p.Gly349Val) c.398G>T (p.Gly133Val) c.2459G>T (p.Gly820Val) c.2594G>T (p.Gly865Val) c.2600G>T (p.Gly867Val) c.2516G>T (p.Gly839Val) c.2444G>T (p.Gly815Val) c.2378G>T (p.Gly793Val) c.1739G>T (p.Gly580Val) c.2357G>T (p.Gly786Val) | |
9 | g.137800888A= | CA1884679261 | EHMT1 | c.2616A= (p.Gly872=) c.2502A= (p.Gly834=) c.2523A= (p.Gly841=) c.2656A= (n.2656A=) c.510A= (p.Gly170=) c.294A= (p.Gly98=) c.1473A= (p.Gly491=) c.186A= (p.Gly62=) c.194A= n.142A= c.2607A= (p.Gly869=) c.2598A= (p.Gly866=) c.2625A= (p.Gly875=) c.2622A= (p.Gly874=) c.2604A= (p.Gly868=) c.2547A= (p.Gly849=) c.2481A= (p.Gly827=) c.1047A= (p.Gly349=) c.399A= (p.Gly133=) c.2460A= (p.Gly820=) c.2595A= (p.Gly865=) c.2601A= (p.Gly867=) c.2517A= (p.Gly839=) c.2445A= (p.Gly815=) c.2379A= (p.Gly793=) c.1740A= (p.Gly580=) c.2358A= (p.Gly786=) | |
9 | g.137800888A>C | CA467877579 | EHMT1 | c.2616A>C (p.Gly872=) c.2502A>C (p.Gly834=) c.2523A>C (p.Gly841=) c.2656A>C (n.2656A>C) c.510A>C (p.Gly170=) c.294A>C (p.Gly98=) c.1473A>C (p.Gly491=) c.186A>C (p.Gly62=) c.194A>C n.142A>C c.2607A>C (p.Gly869=) c.2598A>C (p.Gly866=) c.2625A>C (p.Gly875=) c.2622A>C (p.Gly874=) c.2604A>C (p.Gly868=) c.2547A>C (p.Gly849=) c.2481A>C (p.Gly827=) c.1047A>C (p.Gly349=) c.399A>C (p.Gly133=) c.2460A>C (p.Gly820=) c.2595A>C (p.Gly865=) c.2601A>C (p.Gly867=) c.2517A>C (p.Gly839=) c.2445A>C (p.Gly815=) c.2379A>C (p.Gly793=) c.1740A>C (p.Gly580=) c.2358A>C (p.Gly786=) | dbSNP |
9 | g.137800888A>G | CA5375014 | EHMT1 | c.2616A>G (p.Gly872=) c.2502A>G (p.Gly834=) c.2523A>G (p.Gly841=) c.2656A>G (n.2656A>G) c.510A>G (p.Gly170=) c.294A>G (p.Gly98=) c.1473A>G (p.Gly491=) c.186A>G (p.Gly62=) c.194A>G n.142A>G c.2607A>G (p.Gly869=) c.2598A>G (p.Gly866=) c.2625A>G (p.Gly875=) c.2622A>G (p.Gly874=) c.2604A>G (p.Gly868=) c.2547A>G (p.Gly849=) c.2481A>G (p.Gly827=) c.1047A>G (p.Gly349=) c.399A>G (p.Gly133=) c.2460A>G (p.Gly820=) c.2595A>G (p.Gly865=) c.2601A>G (p.Gly867=) c.2517A>G (p.Gly839=) c.2445A>G (p.Gly815=) c.2379A>G (p.Gly793=) c.1740A>G (p.Gly580=) c.2358A>G (p.Gly786=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137800888A>T | CA467877582 | EHMT1 | c.2616A>T (p.Gly872=) c.2502A>T (p.Gly834=) c.2523A>T (p.Gly841=) c.2656A>T (n.2656A>T) c.510A>T (p.Gly170=) c.294A>T (p.Gly98=) c.1473A>T (p.Gly491=) c.186A>T (p.Gly62=) c.194A>T n.142A>T c.2607A>T (p.Gly869=) c.2598A>T (p.Gly866=) c.2625A>T (p.Gly875=) c.2622A>T (p.Gly874=) c.2604A>T (p.Gly868=) c.2547A>T (p.Gly849=) c.2481A>T (p.Gly827=) c.1047A>T (p.Gly349=) c.399A>T (p.Gly133=) c.2460A>T (p.Gly820=) c.2595A>T (p.Gly865=) c.2601A>T (p.Gly867=) c.2517A>T (p.Gly839=) c.2445A>T (p.Gly815=) c.2379A>T (p.Gly793=) c.1740A>T (p.Gly580=) c.2358A>T (p.Gly786=) | |
9 | g.137800889G>A | CA201832965 | EHMT1 | c.2617G>A (p.Gly873Ser) c.2503G>A (p.Gly835Ser) c.2524G>A (p.Gly842Ser) c.2657G>A (n.2657G>A) c.511G>A (p.Gly171Ser) c.295G>A (p.Gly99Ser) c.1474G>A (p.Gly492Ser) c.187G>A (p.Gly63Ser) c.195G>A n.143G>A c.2608G>A (p.Gly870Ser) c.2599G>A (p.Gly867Ser) c.2626G>A (p.Gly876Ser) c.2623G>A (p.Gly875Ser) c.2605G>A (p.Gly869Ser) c.2548G>A (p.Gly850Ser) c.2482G>A (p.Gly828Ser) c.1048G>A (p.Gly350Ser) c.400G>A (p.Gly134Ser) c.2461G>A (p.Gly821Ser) c.2596G>A (p.Gly866Ser) c.2602G>A (p.Gly868Ser) c.2518G>A (p.Gly840Ser) c.2446G>A (p.Gly816Ser) c.2380G>A (p.Gly794Ser) c.1741G>A (p.Gly581Ser) c.2359G>A (p.Gly787Ser) | dbSNP |
9 | g.137800889G>C | CA375788726 | EHMT1 | c.2617G>C (p.Gly873Arg) c.2503G>C (p.Gly835Arg) c.2524G>C (p.Gly842Arg) c.2657G>C (n.2657G>C) c.511G>C (p.Gly171Arg) c.295G>C (p.Gly99Arg) c.1474G>C (p.Gly492Arg) c.187G>C (p.Gly63Arg) c.195G>C n.143G>C c.2608G>C (p.Gly870Arg) c.2599G>C (p.Gly867Arg) c.2626G>C (p.Gly876Arg) c.2623G>C (p.Gly875Arg) c.2605G>C (p.Gly869Arg) c.2548G>C (p.Gly850Arg) c.2482G>C (p.Gly828Arg) c.1048G>C (p.Gly350Arg) c.400G>C (p.Gly134Arg) c.2461G>C (p.Gly821Arg) c.2596G>C (p.Gly866Arg) c.2602G>C (p.Gly868Arg) c.2518G>C (p.Gly840Arg) c.2446G>C (p.Gly816Arg) c.2380G>C (p.Gly794Arg) c.1741G>C (p.Gly581Arg) c.2359G>C (p.Gly787Arg) | |
9 | g.137800889G= | CA1884679262 | EHMT1 | c.2617G= (p.Gly873=) c.2503G= (p.Gly835=) c.2524G= (p.Gly842=) c.2657G= (n.2657G=) c.511G= (p.Gly171=) c.295G= (p.Gly99=) c.1474G= (p.Gly492=) c.187G= (p.Gly63=) c.195G= n.143G= c.2608G= (p.Gly870=) c.2599G= (p.Gly867=) c.2626G= (p.Gly876=) c.2623G= (p.Gly875=) c.2605G= (p.Gly869=) c.2548G= (p.Gly850=) c.2482G= (p.Gly828=) c.1048G= (p.Gly350=) c.400G= (p.Gly134=) c.2461G= (p.Gly821=) c.2596G= (p.Gly866=) c.2602G= (p.Gly868=) c.2518G= (p.Gly840=) c.2446G= (p.Gly816=) c.2380G= (p.Gly794=) c.1741G= (p.Gly581=) c.2359G= (p.Gly787=) | |
9 | g.137800889G>T | CA375788724 | EHMT1 | c.2617G>T (p.Gly873Cys) c.2503G>T (p.Gly835Cys) c.2524G>T (p.Gly842Cys) c.2657G>T (n.2657G>T) c.511G>T (p.Gly171Cys) c.295G>T (p.Gly99Cys) c.1474G>T (p.Gly492Cys) c.187G>T (p.Gly63Cys) c.195G>T n.143G>T c.2608G>T (p.Gly870Cys) c.2599G>T (p.Gly867Cys) c.2626G>T (p.Gly876Cys) c.2623G>T (p.Gly875Cys) c.2605G>T (p.Gly869Cys) c.2548G>T (p.Gly850Cys) c.2482G>T (p.Gly828Cys) c.1048G>T (p.Gly350Cys) c.400G>T (p.Gly134Cys) c.2461G>T (p.Gly821Cys) c.2596G>T (p.Gly866Cys) c.2602G>T (p.Gly868Cys) c.2518G>T (p.Gly840Cys) c.2446G>T (p.Gly816Cys) c.2380G>T (p.Gly794Cys) c.1741G>T (p.Gly581Cys) c.2359G>T (p.Gly787Cys) | COSMIC COSMIC |
9 | g.137800890G>A | CA375788728 | EHMT1 | c.2618G>A (p.Gly873Asp) c.2504G>A (p.Gly835Asp) c.2525G>A (p.Gly842Asp) c.2658G>A (n.2658G>A) c.512G>A (p.Gly171Asp) c.296G>A (p.Gly99Asp) c.1475G>A (p.Gly492Asp) c.188G>A (p.Gly63Asp) c.196G>A n.144G>A c.2609G>A (p.Gly870Asp) c.2600G>A (p.Gly867Asp) c.2627G>A (p.Gly876Asp) c.2624G>A (p.Gly875Asp) c.2606G>A (p.Gly869Asp) c.2549G>A (p.Gly850Asp) c.2483G>A (p.Gly828Asp) c.1049G>A (p.Gly350Asp) c.401G>A (p.Gly134Asp) c.2462G>A (p.Gly821Asp) c.2597G>A (p.Gly866Asp) c.2603G>A (p.Gly868Asp) c.2519G>A (p.Gly840Asp) c.2447G>A (p.Gly816Asp) c.2381G>A (p.Gly794Asp) c.1742G>A (p.Gly581Asp) c.2360G>A (p.Gly787Asp) | |
9 | g.137800890G>C | CA5375015 | EHMT1 | c.2618G>C (p.Gly873Ala) c.2504G>C (p.Gly835Ala) c.2525G>C (p.Gly842Ala) c.2658G>C (n.2658G>C) c.512G>C (p.Gly171Ala) c.296G>C (p.Gly99Ala) c.1475G>C (p.Gly492Ala) c.188G>C (p.Gly63Ala) c.196G>C n.144G>C c.2609G>C (p.Gly870Ala) c.2600G>C (p.Gly867Ala) c.2627G>C (p.Gly876Ala) c.2624G>C (p.Gly875Ala) c.2606G>C (p.Gly869Ala) c.2549G>C (p.Gly850Ala) c.2483G>C (p.Gly828Ala) c.1049G>C (p.Gly350Ala) c.401G>C (p.Gly134Ala) c.2462G>C (p.Gly821Ala) c.2597G>C (p.Gly866Ala) c.2603G>C (p.Gly868Ala) c.2519G>C (p.Gly840Ala) c.2447G>C (p.Gly816Ala) c.2381G>C (p.Gly794Ala) c.1742G>C (p.Gly581Ala) c.2360G>C (p.Gly787Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137800890G= | CA1884679263 | EHMT1 | c.2618G= (p.Gly873=) c.2504G= (p.Gly835=) c.2525G= (p.Gly842=) c.2658G= (n.2658G=) c.512G= (p.Gly171=) c.296G= (p.Gly99=) c.1475G= (p.Gly492=) c.188G= (p.Gly63=) c.196G= n.144G= c.2609G= (p.Gly870=) c.2600G= (p.Gly867=) c.2627G= (p.Gly876=) c.2624G= (p.Gly875=) c.2606G= (p.Gly869=) c.2549G= (p.Gly850=) c.2483G= (p.Gly828=) c.1049G= (p.Gly350=) c.401G= (p.Gly134=) c.2462G= (p.Gly821=) c.2597G= (p.Gly866=) c.2603G= (p.Gly868=) c.2519G= (p.Gly840=) c.2447G= (p.Gly816=) c.2381G= (p.Gly794=) c.1742G= (p.Gly581=) c.2360G= (p.Gly787=) | |
9 | g.137800890G>T | CA375788729 | EHMT1 | c.2618G>T (p.Gly873Val) c.2504G>T (p.Gly835Val) c.2525G>T (p.Gly842Val) c.2658G>T (n.2658G>T) c.512G>T (p.Gly171Val) c.296G>T (p.Gly99Val) c.1475G>T (p.Gly492Val) c.188G>T (p.Gly63Val) c.196G>T n.144G>T c.2609G>T (p.Gly870Val) c.2600G>T (p.Gly867Val) c.2627G>T (p.Gly876Val) c.2624G>T (p.Gly875Val) c.2606G>T (p.Gly869Val) c.2549G>T (p.Gly850Val) c.2483G>T (p.Gly828Val) c.1049G>T (p.Gly350Val) c.401G>T (p.Gly134Val) c.2462G>T (p.Gly821Val) c.2597G>T (p.Gly866Val) c.2603G>T (p.Gly868Val) c.2519G>T (p.Gly840Val) c.2447G>T (p.Gly816Val) c.2381G>T (p.Gly794Val) c.1742G>T (p.Gly581Val) c.2360G>T (p.Gly787Val) | ClinVar |
9 | g.137800891C>A | CA467877586 | EHMT1 | c.2619C>A (p.Gly873=) c.2505C>A (p.Gly835=) c.2526C>A (p.Gly842=) c.2659C>A (n.2659C>A) c.513C>A (p.Gly171=) c.297C>A (p.Gly99=) c.1476C>A (p.Gly492=) c.189C>A (p.Gly63=) c.197C>A n.145C>A c.2610C>A (p.Gly870=) c.2601C>A (p.Gly867=) c.2628C>A (p.Gly876=) c.2625C>A (p.Gly875=) c.2607C>A (p.Gly869=) c.2550C>A (p.Gly850=) c.2484C>A (p.Gly828=) c.1050C>A (p.Gly350=) c.402C>A (p.Gly134=) c.2463C>A (p.Gly821=) c.2598C>A (p.Gly866=) c.2604C>A (p.Gly868=) c.2520C>A (p.Gly840=) c.2448C>A (p.Gly816=) c.2382C>A (p.Gly794=) c.1743C>A (p.Gly581=) c.2361C>A (p.Gly787=) | |
9 | g.137800891C= | CA1884679264 | EHMT1 | c.2619C= (p.Gly873=) c.2505C= (p.Gly835=) c.2526C= (p.Gly842=) c.2659C= (n.2659C=) c.513C= (p.Gly171=) c.297C= (p.Gly99=) c.1476C= (p.Gly492=) c.189C= (p.Gly63=) c.197C= n.145C= c.2610C= (p.Gly870=) c.2601C= (p.Gly867=) c.2628C= (p.Gly876=) c.2625C= (p.Gly875=) c.2607C= (p.Gly869=) c.2550C= (p.Gly850=) c.2484C= (p.Gly828=) c.1050C= (p.Gly350=) c.402C= (p.Gly134=) c.2463C= (p.Gly821=) c.2598C= (p.Gly866=) c.2604C= (p.Gly868=) c.2520C= (p.Gly840=) c.2448C= (p.Gly816=) c.2382C= (p.Gly794=) c.1743C= (p.Gly581=) c.2361C= (p.Gly787=) | |
9 | g.137800891C>G | CA467877587 | EHMT1 | c.2619C>G (p.Gly873=) c.2505C>G (p.Gly835=) c.2526C>G (p.Gly842=) c.2659C>G (n.2659C>G) c.513C>G (p.Gly171=) c.297C>G (p.Gly99=) c.1476C>G (p.Gly492=) c.189C>G (p.Gly63=) c.197C>G n.145C>G c.2610C>G (p.Gly870=) c.2601C>G (p.Gly867=) c.2628C>G (p.Gly876=) c.2625C>G (p.Gly875=) c.2607C>G (p.Gly869=) c.2550C>G (p.Gly850=) c.2484C>G (p.Gly828=) c.1050C>G (p.Gly350=) c.402C>G (p.Gly134=) c.2463C>G (p.Gly821=) c.2598C>G (p.Gly866=) c.2604C>G (p.Gly868=) c.2520C>G (p.Gly840=) c.2448C>G (p.Gly816=) c.2382C>G (p.Gly794=) c.1743C>G (p.Gly581=) c.2361C>G (p.Gly787=) | gnomAD v4 |
9 | g.137800891C>T | CA5375016 | EHMT1 | c.2619C>T (p.Gly873=) c.2505C>T (p.Gly835=) c.2526C>T (p.Gly842=) c.2659C>T (n.2659C>T) c.513C>T (p.Gly171=) c.297C>T (p.Gly99=) c.1476C>T (p.Gly492=) c.189C>T (p.Gly63=) c.197C>T n.145C>T c.2610C>T (p.Gly870=) c.2601C>T (p.Gly867=) c.2628C>T (p.Gly876=) c.2625C>T (p.Gly875=) c.2607C>T (p.Gly869=) c.2550C>T (p.Gly850=) c.2484C>T (p.Gly828=) c.1050C>T (p.Gly350=) c.402C>T (p.Gly134=) c.2463C>T (p.Gly821=) c.2598C>T (p.Gly866=) c.2604C>T (p.Gly868=) c.2520C>T (p.Gly840=) c.2448C>T (p.Gly816=) c.2382C>T (p.Gly794=) c.1743C>T (p.Gly581=) c.2361C>T (p.Gly787=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137800892T>A | CA201832971 | EHMT1 | c.2620T>A (p.Trp874Arg) c.2506T>A (p.Trp836Arg) c.2527T>A (p.Trp843Arg) c.2660T>A (n.2660T>A) c.514T>A (p.Trp172Arg) c.298T>A (p.Trp100Arg) c.1477T>A (p.Trp493Arg) c.190T>A (p.Trp64Arg) c.198T>A n.146T>A c.2611T>A (p.Trp871Arg) c.2602T>A (p.Trp868Arg) c.2629T>A (p.Trp877Arg) c.2626T>A (p.Trp876Arg) c.2608T>A (p.Trp870Arg) c.2551T>A (p.Trp851Arg) c.2485T>A (p.Trp829Arg) c.1051T>A (p.Trp351Arg) c.403T>A (p.Trp135Arg) c.2464T>A (p.Trp822Arg) c.2599T>A (p.Trp867Arg) c.2605T>A (p.Trp869Arg) c.2521T>A (p.Trp841Arg) c.2449T>A (p.Trp817Arg) c.2383T>A (p.Trp795Arg) c.1744T>A (p.Trp582Arg) c.2362T>A (p.Trp788Arg) | dbSNP |
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