Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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9 | g.137776893A>C | CA2579536206 | EHMT1 | c.2018+49A>C (n.2018+49A>C) c.1904+49A>C (n.1904+49A>C) c.1925+49A>C (n.1925+49A>C) c.2058+49A>C (n.2058+49A>C) c.1645+49A>C c.*1753+49A>C (n.*1753+49A>C) c.875+49A>C (n.875+49A>C) n.1556T>G c.2009+49A>C (n.2009+49A>C) c.2000+49A>C (n.2000+49A>C) c.2027+49A>C (n.2027+49A>C) c.2024+49A>C (n.2024+49A>C) c.2006+49A>C (n.2006+49A>C) c.1949+49A>C (n.1949+49A>C) c.1883+49A>C (n.1883+49A>C) c.449+49A>C (n.449+49A>C) c.1862+49A>C (n.1862+49A>C) c.1997+49A>C (n.1997+49A>C) c.2003+49A>C (n.2003+49A>C) c.1919+49A>C (n.1919+49A>C) c.1847+49A>C (n.1847+49A>C) c.1781+49A>C (n.1781+49A>C) c.1142+49A>C (n.1142+49A>C) c.1760+49A>C (n.1760+49A>C) | |
9 | g.137776894G>A | CA591375872 | EHMT1 | c.2018+50G>A (n.2018+50G>A) c.1904+50G>A (n.1904+50G>A) c.1925+50G>A (n.1925+50G>A) c.2058+50G>A (n.2058+50G>A) c.1645+50G>A c.*1753+50G>A (n.*1753+50G>A) c.875+50G>A (n.875+50G>A) n.1555C>T c.2009+50G>A (n.2009+50G>A) c.2000+50G>A (n.2000+50G>A) c.2027+50G>A (n.2027+50G>A) c.2024+50G>A (n.2024+50G>A) c.2006+50G>A (n.2006+50G>A) c.1949+50G>A (n.1949+50G>A) c.1883+50G>A (n.1883+50G>A) c.449+50G>A (n.449+50G>A) c.1862+50G>A (n.1862+50G>A) c.1997+50G>A (n.1997+50G>A) c.2003+50G>A (n.2003+50G>A) c.1919+50G>A (n.1919+50G>A) c.1847+50G>A (n.1847+50G>A) c.1781+50G>A (n.1781+50G>A) c.1142+50G>A (n.1142+50G>A) c.1760+50G>A (n.1760+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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9 | g.137776894G= | CA1884666562 | EHMT1 | c.2018+50G= (n.2018+50G=) c.1904+50G= (n.1904+50G=) c.1925+50G= (n.1925+50G=) c.2058+50G= (n.2058+50G=) c.1645+50G= c.*1753+50G= (n.*1753+50G=) c.875+50G= (n.875+50G=) n.1555C= c.2009+50G= (n.2009+50G=) c.2000+50G= (n.2000+50G=) c.2027+50G= (n.2027+50G=) c.2024+50G= (n.2024+50G=) c.2006+50G= (n.2006+50G=) c.1949+50G= (n.1949+50G=) c.1883+50G= (n.1883+50G=) c.449+50G= (n.449+50G=) c.1862+50G= (n.1862+50G=) c.1997+50G= (n.1997+50G=) c.2003+50G= (n.2003+50G=) c.1919+50G= (n.1919+50G=) c.1847+50G= (n.1847+50G=) c.1781+50G= (n.1781+50G=) c.1142+50G= (n.1142+50G=) c.1760+50G= (n.1760+50G=) | |
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9 | g.137776895T>C | CA2692883491 | EHMT1 | c.2018+51T>C (n.2018+51T>C) c.1904+51T>C (n.1904+51T>C) c.1925+51T>C (n.1925+51T>C) c.2058+51T>C (n.2058+51T>C) c.1645+51T>C c.*1753+51T>C (n.*1753+51T>C) c.875+51T>C (n.875+51T>C) n.1554A>G c.2009+51T>C (n.2009+51T>C) c.2000+51T>C (n.2000+51T>C) c.2027+51T>C (n.2027+51T>C) c.2024+51T>C (n.2024+51T>C) c.2006+51T>C (n.2006+51T>C) c.1949+51T>C (n.1949+51T>C) c.1883+51T>C (n.1883+51T>C) c.449+51T>C (n.449+51T>C) c.1862+51T>C (n.1862+51T>C) c.1997+51T>C (n.1997+51T>C) c.2003+51T>C (n.2003+51T>C) c.1919+51T>C (n.1919+51T>C) c.1847+51T>C (n.1847+51T>C) c.1781+51T>C (n.1781+51T>C) c.1142+51T>C (n.1142+51T>C) c.1760+51T>C (n.1760+51T>C) | gnomAD v4 |
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9 | g.137776898del | CA2579536207 | EHMT1 | c.2018+54del (n.2018+54del) c.1904+54del (n.1904+54del) c.1925+54del (n.1925+54del) c.2058+54del (n.2058+54del) c.1645+54del c.*1753+54del (n.*1753+54del) c.875+54del (n.875+54del) n.1551del c.2009+54del (n.2009+54del) c.2000+54del (n.2000+54del) c.2027+54del (n.2027+54del) c.2024+54del (n.2024+54del) c.2006+54del (n.2006+54del) c.1949+54del (n.1949+54del) c.1883+54del (n.1883+54del) c.449+54del (n.449+54del) c.1862+54del (n.1862+54del) c.1997+54del (n.1997+54del) c.2003+54del (n.2003+54del) c.1919+54del (n.1919+54del) c.1847+54del (n.1847+54del) c.1781+54del (n.1781+54del) c.1142+54del (n.1142+54del) c.1760+54del (n.1760+54del) | |
9 | g.137776898C>A | CA2692883494 | EHMT1 | c.2018+54C>A (n.2018+54C>A) c.1904+54C>A (n.1904+54C>A) c.1925+54C>A (n.1925+54C>A) c.2058+54C>A (n.2058+54C>A) c.1645+54C>A c.*1753+54C>A (n.*1753+54C>A) c.875+54C>A (n.875+54C>A) n.1551G>T c.2009+54C>A (n.2009+54C>A) c.2000+54C>A (n.2000+54C>A) c.2027+54C>A (n.2027+54C>A) c.2024+54C>A (n.2024+54C>A) c.2006+54C>A (n.2006+54C>A) c.1949+54C>A (n.1949+54C>A) c.1883+54C>A (n.1883+54C>A) c.449+54C>A (n.449+54C>A) c.1862+54C>A (n.1862+54C>A) c.1997+54C>A (n.1997+54C>A) c.2003+54C>A (n.2003+54C>A) c.1919+54C>A (n.1919+54C>A) c.1847+54C>A (n.1847+54C>A) c.1781+54C>A (n.1781+54C>A) c.1142+54C>A (n.1142+54C>A) c.1760+54C>A (n.1760+54C>A) | gnomAD v4 |
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9 | g.137776898C>G | CA861201609 | EHMT1 | c.2018+54C>G (n.2018+54C>G) c.1904+54C>G (n.1904+54C>G) c.1925+54C>G (n.1925+54C>G) c.2058+54C>G (n.2058+54C>G) c.1645+54C>G c.*1753+54C>G (n.*1753+54C>G) c.875+54C>G (n.875+54C>G) n.1551G>C c.2009+54C>G (n.2009+54C>G) c.2000+54C>G (n.2000+54C>G) c.2027+54C>G (n.2027+54C>G) c.2024+54C>G (n.2024+54C>G) c.2006+54C>G (n.2006+54C>G) c.1949+54C>G (n.1949+54C>G) c.1883+54C>G (n.1883+54C>G) c.449+54C>G (n.449+54C>G) c.1862+54C>G (n.1862+54C>G) c.1997+54C>G (n.1997+54C>G) c.2003+54C>G (n.2003+54C>G) c.1919+54C>G (n.1919+54C>G) c.1847+54C>G (n.1847+54C>G) c.1781+54C>G (n.1781+54C>G) c.1142+54C>G (n.1142+54C>G) c.1760+54C>G (n.1760+54C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776898C>T | CA2692883495 | EHMT1 | c.2018+54C>T (n.2018+54C>T) c.1904+54C>T (n.1904+54C>T) c.1925+54C>T (n.1925+54C>T) c.2058+54C>T (n.2058+54C>T) c.1645+54C>T c.*1753+54C>T (n.*1753+54C>T) c.875+54C>T (n.875+54C>T) n.1551G>A c.2009+54C>T (n.2009+54C>T) c.2000+54C>T (n.2000+54C>T) c.2027+54C>T (n.2027+54C>T) c.2024+54C>T (n.2024+54C>T) c.2006+54C>T (n.2006+54C>T) c.1949+54C>T (n.1949+54C>T) c.1883+54C>T (n.1883+54C>T) c.449+54C>T (n.449+54C>T) c.1862+54C>T (n.1862+54C>T) c.1997+54C>T (n.1997+54C>T) c.2003+54C>T (n.2003+54C>T) c.1919+54C>T (n.1919+54C>T) c.1847+54C>T (n.1847+54C>T) c.1781+54C>T (n.1781+54C>T) c.1142+54C>T (n.1142+54C>T) c.1760+54C>T (n.1760+54C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776899A= | CA1884666564 | EHMT1 | c.2018+55A= (n.2018+55A=) c.1904+55A= (n.1904+55A=) c.1925+55A= (n.1925+55A=) c.2058+55A= (n.2058+55A=) c.1645+55A= c.*1753+55A= (n.*1753+55A=) c.875+55A= (n.875+55A=) n.1550T= c.2009+55A= (n.2009+55A=) c.2000+55A= (n.2000+55A=) c.2027+55A= (n.2027+55A=) c.2024+55A= (n.2024+55A=) c.2006+55A= (n.2006+55A=) c.1949+55A= (n.1949+55A=) c.1883+55A= (n.1883+55A=) c.449+55A= (n.449+55A=) c.1862+55A= (n.1862+55A=) c.1997+55A= (n.1997+55A=) c.2003+55A= (n.2003+55A=) c.1919+55A= (n.1919+55A=) c.1847+55A= (n.1847+55A=) c.1781+55A= (n.1781+55A=) c.1142+55A= (n.1142+55A=) c.1760+55A= (n.1760+55A=) | |
9 | g.137776899A>G | CA201804312 | EHMT1 | c.2018+55A>G (n.2018+55A>G) c.1904+55A>G (n.1904+55A>G) c.1925+55A>G (n.1925+55A>G) c.2058+55A>G (n.2058+55A>G) c.1645+55A>G c.*1753+55A>G (n.*1753+55A>G) c.875+55A>G (n.875+55A>G) n.1550T>C c.2009+55A>G (n.2009+55A>G) c.2000+55A>G (n.2000+55A>G) c.2027+55A>G (n.2027+55A>G) c.2024+55A>G (n.2024+55A>G) c.2006+55A>G (n.2006+55A>G) c.1949+55A>G (n.1949+55A>G) c.1883+55A>G (n.1883+55A>G) c.449+55A>G (n.449+55A>G) c.1862+55A>G (n.1862+55A>G) c.1997+55A>G (n.1997+55A>G) c.2003+55A>G (n.2003+55A>G) c.1919+55A>G (n.1919+55A>G) c.1847+55A>G (n.1847+55A>G) c.1781+55A>G (n.1781+55A>G) c.1142+55A>G (n.1142+55A>G) c.1760+55A>G (n.1760+55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776899A>T | CA2692883496 | EHMT1 | c.2018+55A>T (n.2018+55A>T) c.1904+55A>T (n.1904+55A>T) c.1925+55A>T (n.1925+55A>T) c.2058+55A>T (n.2058+55A>T) c.1645+55A>T c.*1753+55A>T (n.*1753+55A>T) c.875+55A>T (n.875+55A>T) n.1550T>A c.2009+55A>T (n.2009+55A>T) c.2000+55A>T (n.2000+55A>T) c.2027+55A>T (n.2027+55A>T) c.2024+55A>T (n.2024+55A>T) c.2006+55A>T (n.2006+55A>T) c.1949+55A>T (n.1949+55A>T) c.1883+55A>T (n.1883+55A>T) c.449+55A>T (n.449+55A>T) c.1862+55A>T (n.1862+55A>T) c.1997+55A>T (n.1997+55A>T) c.2003+55A>T (n.2003+55A>T) c.1919+55A>T (n.1919+55A>T) c.1847+55A>T (n.1847+55A>T) c.1781+55A>T (n.1781+55A>T) c.1142+55A>T (n.1142+55A>T) c.1760+55A>T (n.1760+55A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776900G>A | CA2692883497 | EHMT1 | c.2018+56G>A (n.2018+56G>A) c.1904+56G>A (n.1904+56G>A) c.1925+56G>A (n.1925+56G>A) c.2058+56G>A (n.2058+56G>A) c.1645+56G>A c.*1753+56G>A (n.*1753+56G>A) c.875+56G>A (n.875+56G>A) n.1549C>T c.2009+56G>A (n.2009+56G>A) c.2000+56G>A (n.2000+56G>A) c.2027+56G>A (n.2027+56G>A) c.2024+56G>A (n.2024+56G>A) c.2006+56G>A (n.2006+56G>A) c.1949+56G>A (n.1949+56G>A) c.1883+56G>A (n.1883+56G>A) c.449+56G>A (n.449+56G>A) c.1862+56G>A (n.1862+56G>A) c.1997+56G>A (n.1997+56G>A) c.2003+56G>A (n.2003+56G>A) c.1919+56G>A (n.1919+56G>A) c.1847+56G>A (n.1847+56G>A) c.1781+56G>A (n.1781+56G>A) c.1142+56G>A (n.1142+56G>A) c.1760+56G>A (n.1760+56G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776903G>T | CA2692883498 | EHMT1 | c.2018+59G>T (n.2018+59G>T) c.1904+59G>T (n.1904+59G>T) c.1925+59G>T (n.1925+59G>T) c.2058+59G>T (n.2058+59G>T) c.1645+59G>T c.*1753+59G>T (n.*1753+59G>T) c.875+59G>T (n.875+59G>T) n.1546C>A c.2009+59G>T (n.2009+59G>T) c.2000+59G>T (n.2000+59G>T) c.2027+59G>T (n.2027+59G>T) c.2024+59G>T (n.2024+59G>T) c.2006+59G>T (n.2006+59G>T) c.1949+59G>T (n.1949+59G>T) c.1883+59G>T (n.1883+59G>T) c.449+59G>T (n.449+59G>T) c.1862+59G>T (n.1862+59G>T) c.1997+59G>T (n.1997+59G>T) c.2003+59G>T (n.2003+59G>T) c.1919+59G>T (n.1919+59G>T) c.1847+59G>T (n.1847+59G>T) c.1781+59G>T (n.1781+59G>T) c.1142+59G>T (n.1142+59G>T) c.1760+59G>T (n.1760+59G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776904T>C | CA1884666566 | EHMT1 | c.2018+60T>C (n.2018+60T>C) c.1904+60T>C (n.1904+60T>C) c.1925+60T>C (n.1925+60T>C) c.2058+60T>C (n.2058+60T>C) c.1645+60T>C c.*1753+60T>C (n.*1753+60T>C) c.875+60T>C (n.875+60T>C) n.1545A>G c.2009+60T>C (n.2009+60T>C) c.2000+60T>C (n.2000+60T>C) c.2027+60T>C (n.2027+60T>C) c.2024+60T>C (n.2024+60T>C) c.2006+60T>C (n.2006+60T>C) c.1949+60T>C (n.1949+60T>C) c.1883+60T>C (n.1883+60T>C) c.449+60T>C (n.449+60T>C) c.1862+60T>C (n.1862+60T>C) c.1997+60T>C (n.1997+60T>C) c.2003+60T>C (n.2003+60T>C) c.1919+60T>C (n.1919+60T>C) c.1847+60T>C (n.1847+60T>C) c.1781+60T>C (n.1781+60T>C) c.1142+60T>C (n.1142+60T>C) c.1760+60T>C (n.1760+60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137776904T= | CA1884666565 | EHMT1 | c.2018+60T= (n.2018+60T=) c.1904+60T= (n.1904+60T=) c.1925+60T= (n.1925+60T=) c.2058+60T= (n.2058+60T=) c.1645+60T= c.*1753+60T= (n.*1753+60T=) c.875+60T= (n.875+60T=) n.1545A= c.2009+60T= (n.2009+60T=) c.2000+60T= (n.2000+60T=) c.2027+60T= (n.2027+60T=) c.2024+60T= (n.2024+60T=) c.2006+60T= (n.2006+60T=) c.1949+60T= (n.1949+60T=) c.1883+60T= (n.1883+60T=) c.449+60T= (n.449+60T=) c.1862+60T= (n.1862+60T=) c.1997+60T= (n.1997+60T=) c.2003+60T= (n.2003+60T=) c.1919+60T= (n.1919+60T=) c.1847+60T= (n.1847+60T=) c.1781+60T= (n.1781+60T=) c.1142+60T= (n.1142+60T=) c.1760+60T= (n.1760+60T=) | |
9 | g.137776905_137776910delinsTAACTC | CA1884666567 | EHMT1 | c.2018+61_2018+66delinsTAACTC (n.2018+61_2018+66delinsTAACTC) c.1904+61_1904+66delinsTAACTC (n.1904+61_1904+66delinsTAACTC) c.1925+61_1925+66delinsTAACTC (n.1925+61_1925+66delinsTAACTC) c.2058+61_2058+66delinsTAACTC (n.2058+61_2058+66delinsTAACTC) c.1645+61_1645+66delinsTAACTC c.*1753+61_*1753+66delinsTAACTC (n.*1753+61_*1753+66delinsTAACTC) c.875+61_875+66delinsTAACTC (n.875+61_875+66delinsTAACTC) n.1539_1544delinsGAGTTA c.2009+61_2009+66delinsTAACTC (n.2009+61_2009+66delinsTAACTC) c.2000+61_2000+66delinsTAACTC (n.2000+61_2000+66delinsTAACTC) c.2027+61_2027+66delinsTAACTC (n.2027+61_2027+66delinsTAACTC) c.2024+61_2024+66delinsTAACTC (n.2024+61_2024+66delinsTAACTC) c.2006+61_2006+66delinsTAACTC (n.2006+61_2006+66delinsTAACTC) c.1949+61_1949+66delinsTAACTC (n.1949+61_1949+66delinsTAACTC) c.1883+61_1883+66delinsTAACTC (n.1883+61_1883+66delinsTAACTC) c.449+61_449+66delinsTAACTC (n.449+61_449+66delinsTAACTC) c.1862+61_1862+66delinsTAACTC (n.1862+61_1862+66delinsTAACTC) c.1997+61_1997+66delinsTAACTC (n.1997+61_1997+66delinsTAACTC) c.2003+61_2003+66delinsTAACTC (n.2003+61_2003+66delinsTAACTC) c.1919+61_1919+66delinsTAACTC (n.1919+61_1919+66delinsTAACTC) c.1847+61_1847+66delinsTAACTC (n.1847+61_1847+66delinsTAACTC) c.1781+61_1781+66delinsTAACTC (n.1781+61_1781+66delinsTAACTC) c.1142+61_1142+66delinsTAACTC (n.1142+61_1142+66delinsTAACTC) c.1760+61_1760+66delinsTAACTC (n.1760+61_1760+66delinsTAACTC) | |
9 | g.137776909_137776913del | CA1884666568 | EHMT1 | c.2018+65_2018+69del (n.2018+65_2018+69del) c.1904+65_1904+69del (n.1904+65_1904+69del) c.1925+65_1925+69del (n.1925+65_1925+69del) c.2058+65_2058+69del (n.2058+65_2058+69del) c.1645+65_1645+69del c.*1753+65_*1753+69del (n.*1753+65_*1753+69del) c.875+65_875+69del (n.875+65_875+69del) n.1539_1543del c.2009+65_2009+69del (n.2009+65_2009+69del) c.2000+65_2000+69del (n.2000+65_2000+69del) c.2027+65_2027+69del (n.2027+65_2027+69del) c.2024+65_2024+69del (n.2024+65_2024+69del) c.2006+65_2006+69del (n.2006+65_2006+69del) c.1949+65_1949+69del (n.1949+65_1949+69del) c.1883+65_1883+69del (n.1883+65_1883+69del) c.449+65_449+69del (n.449+65_449+69del) c.1862+65_1862+69del (n.1862+65_1862+69del) c.1997+65_1997+69del (n.1997+65_1997+69del) c.2003+65_2003+69del (n.2003+65_2003+69del) c.1919+65_1919+69del (n.1919+65_1919+69del) c.1847+65_1847+69del (n.1847+65_1847+69del) c.1781+65_1781+69del (n.1781+65_1781+69del) c.1142+65_1142+69del (n.1142+65_1142+69del) c.1760+65_1760+69del (n.1760+65_1760+69del) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137776906_137776907insGTG | CA2786326322 | EHMT1 | c.2018+62_2018+63insGTG (n.2018+62_2018+63insGTG) c.1904+62_1904+63insGTG (n.1904+62_1904+63insGTG) c.1925+62_1925+63insGTG (n.1925+62_1925+63insGTG) c.2058+62_2058+63insGTG (n.2058+62_2058+63insGTG) c.1645+62_1645+63insGTG c.*1753+62_*1753+63insGTG (n.*1753+62_*1753+63insGTG) c.875+62_875+63insGTG (n.875+62_875+63insGTG) n.1542_1543insCAC c.2009+62_2009+63insGTG (n.2009+62_2009+63insGTG) c.2000+62_2000+63insGTG (n.2000+62_2000+63insGTG) c.2027+62_2027+63insGTG (n.2027+62_2027+63insGTG) c.2024+62_2024+63insGTG (n.2024+62_2024+63insGTG) c.2006+62_2006+63insGTG (n.2006+62_2006+63insGTG) c.1949+62_1949+63insGTG (n.1949+62_1949+63insGTG) c.1883+62_1883+63insGTG (n.1883+62_1883+63insGTG) c.449+62_449+63insGTG (n.449+62_449+63insGTG) c.1862+62_1862+63insGTG (n.1862+62_1862+63insGTG) c.1997+62_1997+63insGTG (n.1997+62_1997+63insGTG) c.2003+62_2003+63insGTG (n.2003+62_2003+63insGTG) c.1919+62_1919+63insGTG (n.1919+62_1919+63insGTG) c.1847+62_1847+63insGTG (n.1847+62_1847+63insGTG) c.1781+62_1781+63insGTG (n.1781+62_1781+63insGTG) c.1142+62_1142+63insGTG (n.1142+62_1142+63insGTG) c.1760+62_1760+63insGTG (n.1760+62_1760+63insGTG) | |
9 | g.137776907A= | CA1884666569 | EHMT1 | c.2018+63A= (n.2018+63A=) c.1904+63A= (n.1904+63A=) c.1925+63A= (n.1925+63A=) c.2058+63A= (n.2058+63A=) c.1645+63A= c.*1753+63A= (n.*1753+63A=) c.875+63A= (n.875+63A=) n.1542T= c.2009+63A= (n.2009+63A=) c.2000+63A= (n.2000+63A=) c.2027+63A= (n.2027+63A=) c.2024+63A= (n.2024+63A=) c.2006+63A= (n.2006+63A=) c.1949+63A= (n.1949+63A=) c.1883+63A= (n.1883+63A=) c.449+63A= (n.449+63A=) c.1862+63A= (n.1862+63A=) c.1997+63A= (n.1997+63A=) c.2003+63A= (n.2003+63A=) c.1919+63A= (n.1919+63A=) c.1847+63A= (n.1847+63A=) c.1781+63A= (n.1781+63A=) c.1142+63A= (n.1142+63A=) c.1760+63A= (n.1760+63A=) | |
9 | g.137776907A>C | CA2692883499 | EHMT1 | c.2018+63A>C (n.2018+63A>C) c.1904+63A>C (n.1904+63A>C) c.1925+63A>C (n.1925+63A>C) c.2058+63A>C (n.2058+63A>C) c.1645+63A>C c.*1753+63A>C (n.*1753+63A>C) c.875+63A>C (n.875+63A>C) n.1542T>G c.2009+63A>C (n.2009+63A>C) c.2000+63A>C (n.2000+63A>C) c.2027+63A>C (n.2027+63A>C) c.2024+63A>C (n.2024+63A>C) c.2006+63A>C (n.2006+63A>C) c.1949+63A>C (n.1949+63A>C) c.1883+63A>C (n.1883+63A>C) c.449+63A>C (n.449+63A>C) c.1862+63A>C (n.1862+63A>C) c.1997+63A>C (n.1997+63A>C) c.2003+63A>C (n.2003+63A>C) c.1919+63A>C (n.1919+63A>C) c.1847+63A>C (n.1847+63A>C) c.1781+63A>C (n.1781+63A>C) c.1142+63A>C (n.1142+63A>C) c.1760+63A>C (n.1760+63A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137776907A>G | CA861201615 | EHMT1 | c.2018+63A>G (n.2018+63A>G) c.1904+63A>G (n.1904+63A>G) c.1925+63A>G (n.1925+63A>G) c.2058+63A>G (n.2058+63A>G) c.1645+63A>G c.*1753+63A>G (n.*1753+63A>G) c.875+63A>G (n.875+63A>G) n.1542T>C c.2009+63A>G (n.2009+63A>G) c.2000+63A>G (n.2000+63A>G) c.2027+63A>G (n.2027+63A>G) c.2024+63A>G (n.2024+63A>G) c.2006+63A>G (n.2006+63A>G) c.1949+63A>G (n.1949+63A>G) c.1883+63A>G (n.1883+63A>G) c.449+63A>G (n.449+63A>G) c.1862+63A>G (n.1862+63A>G) c.1997+63A>G (n.1997+63A>G) c.2003+63A>G (n.2003+63A>G) c.1919+63A>G (n.1919+63A>G) c.1847+63A>G (n.1847+63A>G) c.1781+63A>G (n.1781+63A>G) c.1142+63A>G (n.1142+63A>G) c.1760+63A>G (n.1760+63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776908C= | CA1884666570 | EHMT1 | c.2018+64C= (n.2018+64C=) c.1904+64C= (n.1904+64C=) c.1925+64C= (n.1925+64C=) c.2058+64C= (n.2058+64C=) c.1645+64C= c.*1753+64C= (n.*1753+64C=) c.875+64C= (n.875+64C=) n.1541G= c.2009+64C= (n.2009+64C=) c.2000+64C= (n.2000+64C=) c.2027+64C= (n.2027+64C=) c.2024+64C= (n.2024+64C=) c.2006+64C= (n.2006+64C=) c.1949+64C= (n.1949+64C=) c.1883+64C= (n.1883+64C=) c.449+64C= (n.449+64C=) c.1862+64C= (n.1862+64C=) c.1997+64C= (n.1997+64C=) c.2003+64C= (n.2003+64C=) c.1919+64C= (n.1919+64C=) c.1847+64C= (n.1847+64C=) c.1781+64C= (n.1781+64C=) c.1142+64C= (n.1142+64C=) c.1760+64C= (n.1760+64C=) | |
9 | g.137776908C>G | CA2692883500 | EHMT1 | c.2018+64C>G (n.2018+64C>G) c.1904+64C>G (n.1904+64C>G) c.1925+64C>G (n.1925+64C>G) c.2058+64C>G (n.2058+64C>G) c.1645+64C>G c.*1753+64C>G (n.*1753+64C>G) c.875+64C>G (n.875+64C>G) n.1541G>C c.2009+64C>G (n.2009+64C>G) c.2000+64C>G (n.2000+64C>G) c.2027+64C>G (n.2027+64C>G) c.2024+64C>G (n.2024+64C>G) c.2006+64C>G (n.2006+64C>G) c.1949+64C>G (n.1949+64C>G) c.1883+64C>G (n.1883+64C>G) c.449+64C>G (n.449+64C>G) c.1862+64C>G (n.1862+64C>G) c.1997+64C>G (n.1997+64C>G) c.2003+64C>G (n.2003+64C>G) c.1919+64C>G (n.1919+64C>G) c.1847+64C>G (n.1847+64C>G) c.1781+64C>G (n.1781+64C>G) c.1142+64C>G (n.1142+64C>G) c.1760+64C>G (n.1760+64C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137776908C>T | CA861201618 | EHMT1 | c.2018+64C>T (n.2018+64C>T) c.1904+64C>T (n.1904+64C>T) c.1925+64C>T (n.1925+64C>T) c.2058+64C>T (n.2058+64C>T) c.1645+64C>T c.*1753+64C>T (n.*1753+64C>T) c.875+64C>T (n.875+64C>T) n.1541G>A c.2009+64C>T (n.2009+64C>T) c.2000+64C>T (n.2000+64C>T) c.2027+64C>T (n.2027+64C>T) c.2024+64C>T (n.2024+64C>T) c.2006+64C>T (n.2006+64C>T) c.1949+64C>T (n.1949+64C>T) c.1883+64C>T (n.1883+64C>T) c.449+64C>T (n.449+64C>T) c.1862+64C>T (n.1862+64C>T) c.1997+64C>T (n.1997+64C>T) c.2003+64C>T (n.2003+64C>T) c.1919+64C>T (n.1919+64C>T) c.1847+64C>T (n.1847+64C>T) c.1781+64C>T (n.1781+64C>T) c.1142+64C>T (n.1142+64C>T) c.1760+64C>T (n.1760+64C>T) | dbSNP |
9 | g.137776909T>A | CA2692883501 | EHMT1 | c.2018+65T>A (n.2018+65T>A) c.1904+65T>A (n.1904+65T>A) c.1925+65T>A (n.1925+65T>A) c.2058+65T>A (n.2058+65T>A) c.1645+65T>A c.*1753+65T>A (n.*1753+65T>A) c.875+65T>A (n.875+65T>A) n.1540A>T c.2009+65T>A (n.2009+65T>A) c.2000+65T>A (n.2000+65T>A) c.2027+65T>A (n.2027+65T>A) c.2024+65T>A (n.2024+65T>A) c.2006+65T>A (n.2006+65T>A) c.1949+65T>A (n.1949+65T>A) c.1883+65T>A (n.1883+65T>A) c.449+65T>A (n.449+65T>A) c.1862+65T>A (n.1862+65T>A) c.1997+65T>A (n.1997+65T>A) c.2003+65T>A (n.2003+65T>A) c.1919+65T>A (n.1919+65T>A) c.1847+65T>A (n.1847+65T>A) c.1781+65T>A (n.1781+65T>A) c.1142+65T>A (n.1142+65T>A) c.1760+65T>A (n.1760+65T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776909T>C | CA861201619 | EHMT1 | c.2018+65T>C (n.2018+65T>C) c.1904+65T>C (n.1904+65T>C) c.1925+65T>C (n.1925+65T>C) c.2058+65T>C (n.2058+65T>C) c.1645+65T>C c.*1753+65T>C (n.*1753+65T>C) c.875+65T>C (n.875+65T>C) n.1540A>G c.2009+65T>C (n.2009+65T>C) c.2000+65T>C (n.2000+65T>C) c.2027+65T>C (n.2027+65T>C) c.2024+65T>C (n.2024+65T>C) c.2006+65T>C (n.2006+65T>C) c.1949+65T>C (n.1949+65T>C) c.1883+65T>C (n.1883+65T>C) c.449+65T>C (n.449+65T>C) c.1862+65T>C (n.1862+65T>C) c.1997+65T>C (n.1997+65T>C) c.2003+65T>C (n.2003+65T>C) c.1919+65T>C (n.1919+65T>C) c.1847+65T>C (n.1847+65T>C) c.1781+65T>C (n.1781+65T>C) c.1142+65T>C (n.1142+65T>C) c.1760+65T>C (n.1760+65T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137776909T= | CA1884666571 | EHMT1 | c.2018+65T= (n.2018+65T=) c.1904+65T= (n.1904+65T=) c.1925+65T= (n.1925+65T=) c.2058+65T= (n.2058+65T=) c.1645+65T= c.*1753+65T= (n.*1753+65T=) c.875+65T= (n.875+65T=) n.1540A= c.2009+65T= (n.2009+65T=) c.2000+65T= (n.2000+65T=) c.2027+65T= (n.2027+65T=) c.2024+65T= (n.2024+65T=) c.2006+65T= (n.2006+65T=) c.1949+65T= (n.1949+65T=) c.1883+65T= (n.1883+65T=) c.449+65T= (n.449+65T=) c.1862+65T= (n.1862+65T=) c.1997+65T= (n.1997+65T=) c.2003+65T= (n.2003+65T=) c.1919+65T= (n.1919+65T=) c.1847+65T= (n.1847+65T=) c.1781+65T= (n.1781+65T=) c.1142+65T= (n.1142+65T=) c.1760+65T= (n.1760+65T=) | |
9 | g.137776910C>A | CA2692883502 | EHMT1 | c.2018+66C>A (n.2018+66C>A) c.1904+66C>A (n.1904+66C>A) c.1925+66C>A (n.1925+66C>A) c.2058+66C>A (n.2058+66C>A) c.1645+66C>A c.*1753+66C>A (n.*1753+66C>A) c.875+66C>A (n.875+66C>A) n.1539G>T c.2009+66C>A (n.2009+66C>A) c.2000+66C>A (n.2000+66C>A) c.2027+66C>A (n.2027+66C>A) c.2024+66C>A (n.2024+66C>A) c.2006+66C>A (n.2006+66C>A) c.1949+66C>A (n.1949+66C>A) c.1883+66C>A (n.1883+66C>A) c.449+66C>A (n.449+66C>A) c.1862+66C>A (n.1862+66C>A) c.1997+66C>A (n.1997+66C>A) c.2003+66C>A (n.2003+66C>A) c.1919+66C>A (n.1919+66C>A) c.1847+66C>A (n.1847+66C>A) c.1781+66C>A (n.1781+66C>A) c.1142+66C>A (n.1142+66C>A) c.1760+66C>A (n.1760+66C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776910C>T | CA2692883503 | EHMT1 | c.2018+66C>T (n.2018+66C>T) c.1904+66C>T (n.1904+66C>T) c.1925+66C>T (n.1925+66C>T) c.2058+66C>T (n.2058+66C>T) c.1645+66C>T c.*1753+66C>T (n.*1753+66C>T) c.875+66C>T (n.875+66C>T) n.1539G>A c.2009+66C>T (n.2009+66C>T) c.2000+66C>T (n.2000+66C>T) c.2027+66C>T (n.2027+66C>T) c.2024+66C>T (n.2024+66C>T) c.2006+66C>T (n.2006+66C>T) c.1949+66C>T (n.1949+66C>T) c.1883+66C>T (n.1883+66C>T) c.449+66C>T (n.449+66C>T) c.1862+66C>T (n.1862+66C>T) c.1997+66C>T (n.1997+66C>T) c.2003+66C>T (n.2003+66C>T) c.1919+66C>T (n.1919+66C>T) c.1847+66C>T (n.1847+66C>T) c.1781+66C>T (n.1781+66C>T) c.1142+66C>T (n.1142+66C>T) c.1760+66C>T (n.1760+66C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776911A>C | CA2579536208 | EHMT1 | c.2018+67A>C (n.2018+67A>C) c.1904+67A>C (n.1904+67A>C) c.1925+67A>C (n.1925+67A>C) c.2058+67A>C (n.2058+67A>C) c.1645+67A>C c.*1753+67A>C (n.*1753+67A>C) c.875+67A>C (n.875+67A>C) n.1538T>G c.2009+67A>C (n.2009+67A>C) c.2000+67A>C (n.2000+67A>C) c.2027+67A>C (n.2027+67A>C) c.2024+67A>C (n.2024+67A>C) c.2006+67A>C (n.2006+67A>C) c.1949+67A>C (n.1949+67A>C) c.1883+67A>C (n.1883+67A>C) c.449+67A>C (n.449+67A>C) c.1862+67A>C (n.1862+67A>C) c.1997+67A>C (n.1997+67A>C) c.2003+67A>C (n.2003+67A>C) c.1919+67A>C (n.1919+67A>C) c.1847+67A>C (n.1847+67A>C) c.1781+67A>C (n.1781+67A>C) c.1142+67A>C (n.1142+67A>C) c.1760+67A>C (n.1760+67A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137776912A= | CA1884666572 | EHMT1 | c.2018+68A= (n.2018+68A=) c.1904+68A= (n.1904+68A=) c.1925+68A= (n.1925+68A=) c.2058+68A= (n.2058+68A=) c.1645+68A= c.*1753+68A= (n.*1753+68A=) c.875+68A= (n.875+68A=) n.1537T= c.2009+68A= (n.2009+68A=) c.2000+68A= (n.2000+68A=) c.2027+68A= (n.2027+68A=) c.2024+68A= (n.2024+68A=) c.2006+68A= (n.2006+68A=) c.1949+68A= (n.1949+68A=) c.1883+68A= (n.1883+68A=) c.449+68A= (n.449+68A=) c.1862+68A= (n.1862+68A=) c.1997+68A= (n.1997+68A=) c.2003+68A= (n.2003+68A=) c.1919+68A= (n.1919+68A=) c.1847+68A= (n.1847+68A=) c.1781+68A= (n.1781+68A=) c.1142+68A= (n.1142+68A=) c.1760+68A= (n.1760+68A=) | |
9 | g.137776912A>C | CA2692883504 | EHMT1 | c.2018+68A>C (n.2018+68A>C) c.1904+68A>C (n.1904+68A>C) c.1925+68A>C (n.1925+68A>C) c.2058+68A>C (n.2058+68A>C) c.1645+68A>C c.*1753+68A>C (n.*1753+68A>C) c.875+68A>C (n.875+68A>C) n.1537T>G c.2009+68A>C (n.2009+68A>C) c.2000+68A>C (n.2000+68A>C) c.2027+68A>C (n.2027+68A>C) c.2024+68A>C (n.2024+68A>C) c.2006+68A>C (n.2006+68A>C) c.1949+68A>C (n.1949+68A>C) c.1883+68A>C (n.1883+68A>C) c.449+68A>C (n.449+68A>C) c.1862+68A>C (n.1862+68A>C) c.1997+68A>C (n.1997+68A>C) c.2003+68A>C (n.2003+68A>C) c.1919+68A>C (n.1919+68A>C) c.1847+68A>C (n.1847+68A>C) c.1781+68A>C (n.1781+68A>C) c.1142+68A>C (n.1142+68A>C) c.1760+68A>C (n.1760+68A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137776912A>G | CA1884666573 | EHMT1 | c.2018+68A>G (n.2018+68A>G) c.1904+68A>G (n.1904+68A>G) c.1925+68A>G (n.1925+68A>G) c.2058+68A>G (n.2058+68A>G) c.1645+68A>G c.*1753+68A>G (n.*1753+68A>G) c.875+68A>G (n.875+68A>G) n.1537T>C c.2009+68A>G (n.2009+68A>G) c.2000+68A>G (n.2000+68A>G) c.2027+68A>G (n.2027+68A>G) c.2024+68A>G (n.2024+68A>G) c.2006+68A>G (n.2006+68A>G) c.1949+68A>G (n.1949+68A>G) c.1883+68A>G (n.1883+68A>G) c.449+68A>G (n.449+68A>G) c.1862+68A>G (n.1862+68A>G) c.1997+68A>G (n.1997+68A>G) c.2003+68A>G (n.2003+68A>G) c.1919+68A>G (n.1919+68A>G) c.1847+68A>G (n.1847+68A>G) c.1781+68A>G (n.1781+68A>G) c.1142+68A>G (n.1142+68A>G) c.1760+68A>G (n.1760+68A>G) | dbSNP |
9 | g.137776913C>A | CA2579536209 | EHMT1 | c.2018+69C>A (n.2018+69C>A) c.1904+69C>A (n.1904+69C>A) c.1925+69C>A (n.1925+69C>A) c.2058+69C>A (n.2058+69C>A) c.1645+69C>A c.*1753+69C>A (n.*1753+69C>A) c.875+69C>A (n.875+69C>A) n.1536G>T c.2009+69C>A (n.2009+69C>A) c.2000+69C>A (n.2000+69C>A) c.2027+69C>A (n.2027+69C>A) c.2024+69C>A (n.2024+69C>A) c.2006+69C>A (n.2006+69C>A) c.1949+69C>A (n.1949+69C>A) c.1883+69C>A (n.1883+69C>A) c.449+69C>A (n.449+69C>A) c.1862+69C>A (n.1862+69C>A) c.1997+69C>A (n.1997+69C>A) c.2003+69C>A (n.2003+69C>A) c.1919+69C>A (n.1919+69C>A) c.1847+69C>A (n.1847+69C>A) c.1781+69C>A (n.1781+69C>A) c.1142+69C>A (n.1142+69C>A) c.1760+69C>A (n.1760+69C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776913C= | CA1884666574 | EHMT1 | c.2018+69C= (n.2018+69C=) c.1904+69C= (n.1904+69C=) c.1925+69C= (n.1925+69C=) c.2058+69C= (n.2058+69C=) c.1645+69C= c.*1753+69C= (n.*1753+69C=) c.875+69C= (n.875+69C=) n.1536G= c.2009+69C= (n.2009+69C=) c.2000+69C= (n.2000+69C=) c.2027+69C= (n.2027+69C=) c.2024+69C= (n.2024+69C=) c.2006+69C= (n.2006+69C=) c.1949+69C= (n.1949+69C=) c.1883+69C= (n.1883+69C=) c.449+69C= (n.449+69C=) c.1862+69C= (n.1862+69C=) c.1997+69C= (n.1997+69C=) c.2003+69C= (n.2003+69C=) c.1919+69C= (n.1919+69C=) c.1847+69C= (n.1847+69C=) c.1781+69C= (n.1781+69C=) c.1142+69C= (n.1142+69C=) c.1760+69C= (n.1760+69C=) | |
9 | g.137776913C>T | CA861201620 | EHMT1 | c.2018+69C>T (n.2018+69C>T) c.1904+69C>T (n.1904+69C>T) c.1925+69C>T (n.1925+69C>T) c.2058+69C>T (n.2058+69C>T) c.1645+69C>T c.*1753+69C>T (n.*1753+69C>T) c.875+69C>T (n.875+69C>T) n.1536G>A c.2009+69C>T (n.2009+69C>T) c.2000+69C>T (n.2000+69C>T) c.2027+69C>T (n.2027+69C>T) c.2024+69C>T (n.2024+69C>T) c.2006+69C>T (n.2006+69C>T) c.1949+69C>T (n.1949+69C>T) c.1883+69C>T (n.1883+69C>T) c.449+69C>T (n.449+69C>T) c.1862+69C>T (n.1862+69C>T) c.1997+69C>T (n.1997+69C>T) c.2003+69C>T (n.2003+69C>T) c.1919+69C>T (n.1919+69C>T) c.1847+69C>T (n.1847+69C>T) c.1781+69C>T (n.1781+69C>T) c.1142+69C>T (n.1142+69C>T) c.1760+69C>T (n.1760+69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776914G>A | CA861201626 | EHMT1 | c.2018+70G>A (n.2018+70G>A) c.1904+70G>A (n.1904+70G>A) c.1925+70G>A (n.1925+70G>A) c.2058+70G>A (n.2058+70G>A) c.1645+70G>A c.*1753+70G>A (n.*1753+70G>A) c.875+70G>A (n.875+70G>A) n.1535C>T c.2009+70G>A (n.2009+70G>A) c.2000+70G>A (n.2000+70G>A) c.2027+70G>A (n.2027+70G>A) c.2024+70G>A (n.2024+70G>A) c.2006+70G>A (n.2006+70G>A) c.1949+70G>A (n.1949+70G>A) c.1883+70G>A (n.1883+70G>A) c.449+70G>A (n.449+70G>A) c.1862+70G>A (n.1862+70G>A) c.1997+70G>A (n.1997+70G>A) c.2003+70G>A (n.2003+70G>A) c.1919+70G>A (n.1919+70G>A) c.1847+70G>A (n.1847+70G>A) c.1781+70G>A (n.1781+70G>A) c.1142+70G>A (n.1142+70G>A) c.1760+70G>A (n.1760+70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776914G>C | CA861201621 | EHMT1 | c.2018+70G>C (n.2018+70G>C) c.1904+70G>C (n.1904+70G>C) c.1925+70G>C (n.1925+70G>C) c.2058+70G>C (n.2058+70G>C) c.1645+70G>C c.*1753+70G>C (n.*1753+70G>C) c.875+70G>C (n.875+70G>C) n.1535C>G c.2009+70G>C (n.2009+70G>C) c.2000+70G>C (n.2000+70G>C) c.2027+70G>C (n.2027+70G>C) c.2024+70G>C (n.2024+70G>C) c.2006+70G>C (n.2006+70G>C) c.1949+70G>C (n.1949+70G>C) c.1883+70G>C (n.1883+70G>C) c.449+70G>C (n.449+70G>C) c.1862+70G>C (n.1862+70G>C) c.1997+70G>C (n.1997+70G>C) c.2003+70G>C (n.2003+70G>C) c.1919+70G>C (n.1919+70G>C) c.1847+70G>C (n.1847+70G>C) c.1781+70G>C (n.1781+70G>C) c.1142+70G>C (n.1142+70G>C) c.1760+70G>C (n.1760+70G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137776914G= | CA1884666575 | EHMT1 | c.2018+70G= (n.2018+70G=) c.1904+70G= (n.1904+70G=) c.1925+70G= (n.1925+70G=) c.2058+70G= (n.2058+70G=) c.1645+70G= c.*1753+70G= (n.*1753+70G=) c.875+70G= (n.875+70G=) n.1535C= c.2009+70G= (n.2009+70G=) c.2000+70G= (n.2000+70G=) c.2027+70G= (n.2027+70G=) c.2024+70G= (n.2024+70G=) c.2006+70G= (n.2006+70G=) c.1949+70G= (n.1949+70G=) c.1883+70G= (n.1883+70G=) c.449+70G= (n.449+70G=) c.1862+70G= (n.1862+70G=) c.1997+70G= (n.1997+70G=) c.2003+70G= (n.2003+70G=) c.1919+70G= (n.1919+70G=) c.1847+70G= (n.1847+70G=) c.1781+70G= (n.1781+70G=) c.1142+70G= (n.1142+70G=) c.1760+70G= (n.1760+70G=) | |
9 | g.137776914G>T | CA201804324 | EHMT1 | c.2018+70G>T (n.2018+70G>T) c.1904+70G>T (n.1904+70G>T) c.1925+70G>T (n.1925+70G>T) c.2058+70G>T (n.2058+70G>T) c.1645+70G>T c.*1753+70G>T (n.*1753+70G>T) c.875+70G>T (n.875+70G>T) n.1535C>A c.2009+70G>T (n.2009+70G>T) c.2000+70G>T (n.2000+70G>T) c.2027+70G>T (n.2027+70G>T) c.2024+70G>T (n.2024+70G>T) c.2006+70G>T (n.2006+70G>T) c.1949+70G>T (n.1949+70G>T) c.1883+70G>T (n.1883+70G>T) c.449+70G>T (n.449+70G>T) c.1862+70G>T (n.1862+70G>T) c.1997+70G>T (n.1997+70G>T) c.2003+70G>T (n.2003+70G>T) c.1919+70G>T (n.1919+70G>T) c.1847+70G>T (n.1847+70G>T) c.1781+70G>T (n.1781+70G>T) c.1142+70G>T (n.1142+70G>T) c.1760+70G>T (n.1760+70G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776915T>C | CA2579536210 | EHMT1 | c.2018+71T>C (n.2018+71T>C) c.1904+71T>C (n.1904+71T>C) c.1925+71T>C (n.1925+71T>C) c.2058+71T>C (n.2058+71T>C) c.1645+71T>C c.*1753+71T>C (n.*1753+71T>C) c.875+71T>C (n.875+71T>C) n.1534A>G c.2009+71T>C (n.2009+71T>C) c.2000+71T>C (n.2000+71T>C) c.2027+71T>C (n.2027+71T>C) c.2024+71T>C (n.2024+71T>C) c.2006+71T>C (n.2006+71T>C) c.1949+71T>C (n.1949+71T>C) c.1883+71T>C (n.1883+71T>C) c.449+71T>C (n.449+71T>C) c.1862+71T>C (n.1862+71T>C) c.1997+71T>C (n.1997+71T>C) c.2003+71T>C (n.2003+71T>C) c.1919+71T>C (n.1919+71T>C) c.1847+71T>C (n.1847+71T>C) c.1781+71T>C (n.1781+71T>C) c.1142+71T>C (n.1142+71T>C) c.1760+71T>C (n.1760+71T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137776915T>G | CA2692883505 | EHMT1 | c.2018+71T>G (n.2018+71T>G) c.1904+71T>G (n.1904+71T>G) c.1925+71T>G (n.1925+71T>G) c.2058+71T>G (n.2058+71T>G) c.1645+71T>G c.*1753+71T>G (n.*1753+71T>G) c.875+71T>G (n.875+71T>G) n.1534A>C c.2009+71T>G (n.2009+71T>G) c.2000+71T>G (n.2000+71T>G) c.2027+71T>G (n.2027+71T>G) c.2024+71T>G (n.2024+71T>G) c.2006+71T>G (n.2006+71T>G) c.1949+71T>G (n.1949+71T>G) c.1883+71T>G (n.1883+71T>G) c.449+71T>G (n.449+71T>G) c.1862+71T>G (n.1862+71T>G) c.1997+71T>G (n.1997+71T>G) c.2003+71T>G (n.2003+71T>G) c.1919+71T>G (n.1919+71T>G) c.1847+71T>G (n.1847+71T>G) c.1781+71T>G (n.1781+71T>G) c.1142+71T>G (n.1142+71T>G) c.1760+71T>G (n.1760+71T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137776917A>G | CA2692883506 | EHMT1 | c.2018+73A>G (n.2018+73A>G) c.1904+73A>G (n.1904+73A>G) c.1925+73A>G (n.1925+73A>G) c.2058+73A>G (n.2058+73A>G) c.1645+73A>G c.*1753+73A>G (n.*1753+73A>G) c.875+73A>G (n.875+73A>G) n.1532T>C c.2009+73A>G (n.2009+73A>G) c.2000+73A>G (n.2000+73A>G) c.2027+73A>G (n.2027+73A>G) c.2024+73A>G (n.2024+73A>G) c.2006+73A>G (n.2006+73A>G) c.1949+73A>G (n.1949+73A>G) c.1883+73A>G (n.1883+73A>G) c.449+73A>G (n.449+73A>G) c.1862+73A>G (n.1862+73A>G) c.1997+73A>G (n.1997+73A>G) c.2003+73A>G (n.2003+73A>G) c.1919+73A>G (n.1919+73A>G) c.1847+73A>G (n.1847+73A>G) c.1781+73A>G (n.1781+73A>G) c.1142+73A>G (n.1142+73A>G) c.1760+73A>G (n.1760+73A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137776918T>C | CA1130138180 | EHMT1 | c.2018+74T>C (n.2018+74T>C) c.1904+74T>C (n.1904+74T>C) c.1925+74T>C (n.1925+74T>C) c.2058+74T>C (n.2058+74T>C) c.1645+74T>C c.*1753+74T>C (n.*1753+74T>C) c.875+74T>C (n.875+74T>C) n.1531A>G c.2009+74T>C (n.2009+74T>C) c.2000+74T>C (n.2000+74T>C) c.2027+74T>C (n.2027+74T>C) c.2024+74T>C (n.2024+74T>C) c.2006+74T>C (n.2006+74T>C) c.1949+74T>C (n.1949+74T>C) c.1883+74T>C (n.1883+74T>C) c.449+74T>C (n.449+74T>C) c.1862+74T>C (n.1862+74T>C) c.1997+74T>C (n.1997+74T>C) c.2003+74T>C (n.2003+74T>C) c.1919+74T>C (n.1919+74T>C) c.1847+74T>C (n.1847+74T>C) c.1781+74T>C (n.1781+74T>C) c.1142+74T>C (n.1142+74T>C) c.1760+74T>C (n.1760+74T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776918T= | CA1884666576 | EHMT1 | c.2018+74T= (n.2018+74T=) c.1904+74T= (n.1904+74T=) c.1925+74T= (n.1925+74T=) c.2058+74T= (n.2058+74T=) c.1645+74T= c.*1753+74T= (n.*1753+74T=) c.875+74T= (n.875+74T=) n.1531A= c.2009+74T= (n.2009+74T=) c.2000+74T= (n.2000+74T=) c.2027+74T= (n.2027+74T=) c.2024+74T= (n.2024+74T=) c.2006+74T= (n.2006+74T=) c.1949+74T= (n.1949+74T=) c.1883+74T= (n.1883+74T=) c.449+74T= (n.449+74T=) c.1862+74T= (n.1862+74T=) c.1997+74T= (n.1997+74T=) c.2003+74T= (n.2003+74T=) c.1919+74T= (n.1919+74T=) c.1847+74T= (n.1847+74T=) c.1781+74T= (n.1781+74T=) c.1142+74T= (n.1142+74T=) c.1760+74T= (n.1760+74T=) | |
9 | g.137776919T>C | CA2692883507 | EHMT1 | c.2018+75T>C (n.2018+75T>C) c.1904+75T>C (n.1904+75T>C) c.1925+75T>C (n.1925+75T>C) c.2058+75T>C (n.2058+75T>C) c.1645+75T>C c.*1753+75T>C (n.*1753+75T>C) c.875+75T>C (n.875+75T>C) n.1530A>G c.2009+75T>C (n.2009+75T>C) c.2000+75T>C (n.2000+75T>C) c.2027+75T>C (n.2027+75T>C) c.2024+75T>C (n.2024+75T>C) c.2006+75T>C (n.2006+75T>C) c.1949+75T>C (n.1949+75T>C) c.1883+75T>C (n.1883+75T>C) c.449+75T>C (n.449+75T>C) c.1862+75T>C (n.1862+75T>C) c.1997+75T>C (n.1997+75T>C) c.2003+75T>C (n.2003+75T>C) c.1919+75T>C (n.1919+75T>C) c.1847+75T>C (n.1847+75T>C) c.1781+75T>C (n.1781+75T>C) c.1142+75T>C (n.1142+75T>C) c.1760+75T>C (n.1760+75T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137776920G>A | CA2692883508 | EHMT1 | c.2018+76G>A (n.2018+76G>A) c.1904+76G>A (n.1904+76G>A) c.1925+76G>A (n.1925+76G>A) c.2058+76G>A (n.2058+76G>A) c.1645+76G>A c.*1753+76G>A (n.*1753+76G>A) c.875+76G>A (n.875+76G>A) n.1529C>T c.2009+76G>A (n.2009+76G>A) c.2000+76G>A (n.2000+76G>A) c.2027+76G>A (n.2027+76G>A) c.2024+76G>A (n.2024+76G>A) c.2006+76G>A (n.2006+76G>A) c.1949+76G>A (n.1949+76G>A) c.1883+76G>A (n.1883+76G>A) c.449+76G>A (n.449+76G>A) c.1862+76G>A (n.1862+76G>A) c.1997+76G>A (n.1997+76G>A) c.2003+76G>A (n.2003+76G>A) c.1919+76G>A (n.1919+76G>A) c.1847+76G>A (n.1847+76G>A) c.1781+76G>A (n.1781+76G>A) c.1142+76G>A (n.1142+76G>A) c.1760+76G>A (n.1760+76G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776920G>T | CA2692883509 | EHMT1 | c.2018+76G>T (n.2018+76G>T) c.1904+76G>T (n.1904+76G>T) c.1925+76G>T (n.1925+76G>T) c.2058+76G>T (n.2058+76G>T) c.1645+76G>T c.*1753+76G>T (n.*1753+76G>T) c.875+76G>T (n.875+76G>T) n.1529C>A c.2009+76G>T (n.2009+76G>T) c.2000+76G>T (n.2000+76G>T) c.2027+76G>T (n.2027+76G>T) c.2024+76G>T (n.2024+76G>T) c.2006+76G>T (n.2006+76G>T) c.1949+76G>T (n.1949+76G>T) c.1883+76G>T (n.1883+76G>T) c.449+76G>T (n.449+76G>T) c.1862+76G>T (n.1862+76G>T) c.1997+76G>T (n.1997+76G>T) c.2003+76G>T (n.2003+76G>T) c.1919+76G>T (n.1919+76G>T) c.1847+76G>T (n.1847+76G>T) c.1781+76G>T (n.1781+76G>T) c.1142+76G>T (n.1142+76G>T) c.1760+76G>T (n.1760+76G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776921C>A | CA2692883510 | EHMT1 | c.2018+77C>A (n.2018+77C>A) c.1904+77C>A (n.1904+77C>A) c.1925+77C>A (n.1925+77C>A) c.2058+77C>A (n.2058+77C>A) c.1645+77C>A c.*1753+77C>A (n.*1753+77C>A) c.875+77C>A (n.875+77C>A) n.1528G>T c.2009+77C>A (n.2009+77C>A) c.2000+77C>A (n.2000+77C>A) c.2027+77C>A (n.2027+77C>A) c.2024+77C>A (n.2024+77C>A) c.2006+77C>A (n.2006+77C>A) c.1949+77C>A (n.1949+77C>A) c.1883+77C>A (n.1883+77C>A) c.449+77C>A (n.449+77C>A) c.1862+77C>A (n.1862+77C>A) c.1997+77C>A (n.1997+77C>A) c.2003+77C>A (n.2003+77C>A) c.1919+77C>A (n.1919+77C>A) c.1847+77C>A (n.1847+77C>A) c.1781+77C>A (n.1781+77C>A) c.1142+77C>A (n.1142+77C>A) c.1760+77C>A (n.1760+77C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776921C= | CA1884666577 | EHMT1 | c.2018+77C= (n.2018+77C=) c.1904+77C= (n.1904+77C=) c.1925+77C= (n.1925+77C=) c.2058+77C= (n.2058+77C=) c.1645+77C= c.*1753+77C= (n.*1753+77C=) c.875+77C= (n.875+77C=) n.1528G= c.2009+77C= (n.2009+77C=) c.2000+77C= (n.2000+77C=) c.2027+77C= (n.2027+77C=) c.2024+77C= (n.2024+77C=) c.2006+77C= (n.2006+77C=) c.1949+77C= (n.1949+77C=) c.1883+77C= (n.1883+77C=) c.449+77C= (n.449+77C=) c.1862+77C= (n.1862+77C=) c.1997+77C= (n.1997+77C=) c.2003+77C= (n.2003+77C=) c.1919+77C= (n.1919+77C=) c.1847+77C= (n.1847+77C=) c.1781+77C= (n.1781+77C=) c.1142+77C= (n.1142+77C=) c.1760+77C= (n.1760+77C=) | |
9 | g.137776921C>G | CA2692883511 | EHMT1 | c.2018+77C>G (n.2018+77C>G) c.1904+77C>G (n.1904+77C>G) c.1925+77C>G (n.1925+77C>G) c.2058+77C>G (n.2058+77C>G) c.1645+77C>G c.*1753+77C>G (n.*1753+77C>G) c.875+77C>G (n.875+77C>G) n.1528G>C c.2009+77C>G (n.2009+77C>G) c.2000+77C>G (n.2000+77C>G) c.2027+77C>G (n.2027+77C>G) c.2024+77C>G (n.2024+77C>G) c.2006+77C>G (n.2006+77C>G) c.1949+77C>G (n.1949+77C>G) c.1883+77C>G (n.1883+77C>G) c.449+77C>G (n.449+77C>G) c.1862+77C>G (n.1862+77C>G) c.1997+77C>G (n.1997+77C>G) c.2003+77C>G (n.2003+77C>G) c.1919+77C>G (n.1919+77C>G) c.1847+77C>G (n.1847+77C>G) c.1781+77C>G (n.1781+77C>G) c.1142+77C>G (n.1142+77C>G) c.1760+77C>G (n.1760+77C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137776921C>T | CA861201631 | EHMT1 | c.2018+77C>T (n.2018+77C>T) c.1904+77C>T (n.1904+77C>T) c.1925+77C>T (n.1925+77C>T) c.2058+77C>T (n.2058+77C>T) c.1645+77C>T c.*1753+77C>T (n.*1753+77C>T) c.875+77C>T (n.875+77C>T) n.1528G>A c.2009+77C>T (n.2009+77C>T) c.2000+77C>T (n.2000+77C>T) c.2027+77C>T (n.2027+77C>T) c.2024+77C>T (n.2024+77C>T) c.2006+77C>T (n.2006+77C>T) c.1949+77C>T (n.1949+77C>T) c.1883+77C>T (n.1883+77C>T) c.449+77C>T (n.449+77C>T) c.1862+77C>T (n.1862+77C>T) c.1997+77C>T (n.1997+77C>T) c.2003+77C>T (n.2003+77C>T) c.1919+77C>T (n.1919+77C>T) c.1847+77C>T (n.1847+77C>T) c.1781+77C>T (n.1781+77C>T) c.1142+77C>T (n.1142+77C>T) c.1760+77C>T (n.1760+77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776922T>C | CA2692883512 | EHMT1 | c.2018+78T>C (n.2018+78T>C) c.1904+78T>C (n.1904+78T>C) c.1925+78T>C (n.1925+78T>C) c.2058+78T>C (n.2058+78T>C) c.1645+78T>C c.*1753+78T>C (n.*1753+78T>C) c.875+78T>C (n.875+78T>C) n.1527A>G c.2009+78T>C (n.2009+78T>C) c.2000+78T>C (n.2000+78T>C) c.2027+78T>C (n.2027+78T>C) c.2024+78T>C (n.2024+78T>C) c.2006+78T>C (n.2006+78T>C) c.1949+78T>C (n.1949+78T>C) c.1883+78T>C (n.1883+78T>C) c.449+78T>C (n.449+78T>C) c.1862+78T>C (n.1862+78T>C) c.1997+78T>C (n.1997+78T>C) c.2003+78T>C (n.2003+78T>C) c.1919+78T>C (n.1919+78T>C) c.1847+78T>C (n.1847+78T>C) c.1781+78T>C (n.1781+78T>C) c.1142+78T>C (n.1142+78T>C) c.1760+78T>C (n.1760+78T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137776922T>G | CA2692883513 | EHMT1 | c.2018+78T>G (n.2018+78T>G) c.1904+78T>G (n.1904+78T>G) c.1925+78T>G (n.1925+78T>G) c.2058+78T>G (n.2058+78T>G) c.1645+78T>G c.*1753+78T>G (n.*1753+78T>G) c.875+78T>G (n.875+78T>G) n.1527A>C c.2009+78T>G (n.2009+78T>G) c.2000+78T>G (n.2000+78T>G) c.2027+78T>G (n.2027+78T>G) c.2024+78T>G (n.2024+78T>G) c.2006+78T>G (n.2006+78T>G) c.1949+78T>G (n.1949+78T>G) c.1883+78T>G (n.1883+78T>G) c.449+78T>G (n.449+78T>G) c.1862+78T>G (n.1862+78T>G) c.1997+78T>G (n.1997+78T>G) c.2003+78T>G (n.2003+78T>G) c.1919+78T>G (n.1919+78T>G) c.1847+78T>G (n.1847+78T>G) c.1781+78T>G (n.1781+78T>G) c.1142+78T>G (n.1142+78T>G) c.1760+78T>G (n.1760+78T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137776924C>A | CA1884666579 | EHMT1 | c.2018+80C>A (n.2018+80C>A) c.1904+80C>A (n.1904+80C>A) c.1925+80C>A (n.1925+80C>A) c.2058+80C>A (n.2058+80C>A) c.1645+80C>A c.*1753+80C>A (n.*1753+80C>A) c.875+80C>A (n.875+80C>A) n.1525G>T c.2009+80C>A (n.2009+80C>A) c.2000+80C>A (n.2000+80C>A) c.2027+80C>A (n.2027+80C>A) c.2024+80C>A (n.2024+80C>A) c.2006+80C>A (n.2006+80C>A) c.1949+80C>A (n.1949+80C>A) c.1883+80C>A (n.1883+80C>A) c.449+80C>A (n.449+80C>A) c.1862+80C>A (n.1862+80C>A) c.1997+80C>A (n.1997+80C>A) c.2003+80C>A (n.2003+80C>A) c.1919+80C>A (n.1919+80C>A) c.1847+80C>A (n.1847+80C>A) c.1781+80C>A (n.1781+80C>A) c.1142+80C>A (n.1142+80C>A) c.1760+80C>A (n.1760+80C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137776924C= | CA1884666578 | EHMT1 | c.2018+80C= (n.2018+80C=) c.1904+80C= (n.1904+80C=) c.1925+80C= (n.1925+80C=) c.2058+80C= (n.2058+80C=) c.1645+80C= c.*1753+80C= (n.*1753+80C=) c.875+80C= (n.875+80C=) n.1525G= c.2009+80C= (n.2009+80C=) c.2000+80C= (n.2000+80C=) c.2027+80C= (n.2027+80C=) c.2024+80C= (n.2024+80C=) c.2006+80C= (n.2006+80C=) c.1949+80C= (n.1949+80C=) c.1883+80C= (n.1883+80C=) c.449+80C= (n.449+80C=) c.1862+80C= (n.1862+80C=) c.1997+80C= (n.1997+80C=) c.2003+80C= (n.2003+80C=) c.1919+80C= (n.1919+80C=) c.1847+80C= (n.1847+80C=) c.1781+80C= (n.1781+80C=) c.1142+80C= (n.1142+80C=) c.1760+80C= (n.1760+80C=) | |
9 | g.137776924C>G | CA2692883514 | EHMT1 | c.2018+80C>G (n.2018+80C>G) c.1904+80C>G (n.1904+80C>G) c.1925+80C>G (n.1925+80C>G) c.2058+80C>G (n.2058+80C>G) c.1645+80C>G c.*1753+80C>G (n.*1753+80C>G) c.875+80C>G (n.875+80C>G) n.1525G>C c.2009+80C>G (n.2009+80C>G) c.2000+80C>G (n.2000+80C>G) c.2027+80C>G (n.2027+80C>G) c.2024+80C>G (n.2024+80C>G) c.2006+80C>G (n.2006+80C>G) c.1949+80C>G (n.1949+80C>G) c.1883+80C>G (n.1883+80C>G) c.449+80C>G (n.449+80C>G) c.1862+80C>G (n.1862+80C>G) c.1997+80C>G (n.1997+80C>G) c.2003+80C>G (n.2003+80C>G) c.1919+80C>G (n.1919+80C>G) c.1847+80C>G (n.1847+80C>G) c.1781+80C>G (n.1781+80C>G) c.1142+80C>G (n.1142+80C>G) c.1760+80C>G (n.1760+80C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137776925C>G | CA2692883515 | EHMT1 | c.2018+81C>G (n.2018+81C>G) c.1904+81C>G (n.1904+81C>G) c.1925+81C>G (n.1925+81C>G) c.2058+81C>G (n.2058+81C>G) c.1645+81C>G c.*1753+81C>G (n.*1753+81C>G) c.875+81C>G (n.875+81C>G) n.1524G>C c.2009+81C>G (n.2009+81C>G) c.2000+81C>G (n.2000+81C>G) c.2027+81C>G (n.2027+81C>G) c.2024+81C>G (n.2024+81C>G) c.2006+81C>G (n.2006+81C>G) c.1949+81C>G (n.1949+81C>G) c.1883+81C>G (n.1883+81C>G) c.449+81C>G (n.449+81C>G) c.1862+81C>G (n.1862+81C>G) c.1997+81C>G (n.1997+81C>G) c.2003+81C>G (n.2003+81C>G) c.1919+81C>G (n.1919+81C>G) c.1847+81C>G (n.1847+81C>G) c.1781+81C>G (n.1781+81C>G) c.1142+81C>G (n.1142+81C>G) c.1760+81C>G (n.1760+81C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137776925C>T | CA2692883516 | EHMT1 | c.2018+81C>T (n.2018+81C>T) c.1904+81C>T (n.1904+81C>T) c.1925+81C>T (n.1925+81C>T) c.2058+81C>T (n.2058+81C>T) c.1645+81C>T c.*1753+81C>T (n.*1753+81C>T) c.875+81C>T (n.875+81C>T) n.1524G>A c.2009+81C>T (n.2009+81C>T) c.2000+81C>T (n.2000+81C>T) c.2027+81C>T (n.2027+81C>T) c.2024+81C>T (n.2024+81C>T) c.2006+81C>T (n.2006+81C>T) c.1949+81C>T (n.1949+81C>T) c.1883+81C>T (n.1883+81C>T) c.449+81C>T (n.449+81C>T) c.1862+81C>T (n.1862+81C>T) c.1997+81C>T (n.1997+81C>T) c.2003+81C>T (n.2003+81C>T) c.1919+81C>T (n.1919+81C>T) c.1847+81C>T (n.1847+81C>T) c.1781+81C>T (n.1781+81C>T) c.1142+81C>T (n.1142+81C>T) c.1760+81C>T (n.1760+81C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776927G>T | CA2692883517 | EHMT1 | c.2018+83G>T (n.2018+83G>T) c.1904+83G>T (n.1904+83G>T) c.1925+83G>T (n.1925+83G>T) c.2058+83G>T (n.2058+83G>T) c.1645+83G>T c.*1753+83G>T (n.*1753+83G>T) c.875+83G>T (n.875+83G>T) n.1522C>A c.2009+83G>T (n.2009+83G>T) c.2000+83G>T (n.2000+83G>T) c.2027+83G>T (n.2027+83G>T) c.2024+83G>T (n.2024+83G>T) c.2006+83G>T (n.2006+83G>T) c.1949+83G>T (n.1949+83G>T) c.1883+83G>T (n.1883+83G>T) c.449+83G>T (n.449+83G>T) c.1862+83G>T (n.1862+83G>T) c.1997+83G>T (n.1997+83G>T) c.2003+83G>T (n.2003+83G>T) c.1919+83G>T (n.1919+83G>T) c.1847+83G>T (n.1847+83G>T) c.1781+83G>T (n.1781+83G>T) c.1142+83G>T (n.1142+83G>T) c.1760+83G>T (n.1760+83G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776928C>A | CA2692883518 | EHMT1 | c.2018+84C>A (n.2018+84C>A) c.1904+84C>A (n.1904+84C>A) c.1925+84C>A (n.1925+84C>A) c.2058+84C>A (n.2058+84C>A) c.1645+84C>A c.*1753+84C>A (n.*1753+84C>A) c.875+84C>A (n.875+84C>A) n.1521G>T c.2009+84C>A (n.2009+84C>A) c.2000+84C>A (n.2000+84C>A) c.2027+84C>A (n.2027+84C>A) c.2024+84C>A (n.2024+84C>A) c.2006+84C>A (n.2006+84C>A) c.1949+84C>A (n.1949+84C>A) c.1883+84C>A (n.1883+84C>A) c.449+84C>A (n.449+84C>A) c.1862+84C>A (n.1862+84C>A) c.1997+84C>A (n.1997+84C>A) c.2003+84C>A (n.2003+84C>A) c.1919+84C>A (n.1919+84C>A) c.1847+84C>A (n.1847+84C>A) c.1781+84C>A (n.1781+84C>A) c.1142+84C>A (n.1142+84C>A) c.1760+84C>A (n.1760+84C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776928C= | CA1884666580 | EHMT1 | c.2018+84C= (n.2018+84C=) c.1904+84C= (n.1904+84C=) c.1925+84C= (n.1925+84C=) c.2058+84C= (n.2058+84C=) c.1645+84C= c.*1753+84C= (n.*1753+84C=) c.875+84C= (n.875+84C=) n.1521G= c.2009+84C= (n.2009+84C=) c.2000+84C= (n.2000+84C=) c.2027+84C= (n.2027+84C=) c.2024+84C= (n.2024+84C=) c.2006+84C= (n.2006+84C=) c.1949+84C= (n.1949+84C=) c.1883+84C= (n.1883+84C=) c.449+84C= (n.449+84C=) c.1862+84C= (n.1862+84C=) c.1997+84C= (n.1997+84C=) c.2003+84C= (n.2003+84C=) c.1919+84C= (n.1919+84C=) c.1847+84C= (n.1847+84C=) c.1781+84C= (n.1781+84C=) c.1142+84C= (n.1142+84C=) c.1760+84C= (n.1760+84C=) | |
9 | g.137776928C>T | CA201804327 | EHMT1 | c.2018+84C>T (n.2018+84C>T) c.1904+84C>T (n.1904+84C>T) c.1925+84C>T (n.1925+84C>T) c.2058+84C>T (n.2058+84C>T) c.1645+84C>T c.*1753+84C>T (n.*1753+84C>T) c.875+84C>T (n.875+84C>T) n.1521G>A c.2009+84C>T (n.2009+84C>T) c.2000+84C>T (n.2000+84C>T) c.2027+84C>T (n.2027+84C>T) c.2024+84C>T (n.2024+84C>T) c.2006+84C>T (n.2006+84C>T) c.1949+84C>T (n.1949+84C>T) c.1883+84C>T (n.1883+84C>T) c.449+84C>T (n.449+84C>T) c.1862+84C>T (n.1862+84C>T) c.1997+84C>T (n.1997+84C>T) c.2003+84C>T (n.2003+84C>T) c.1919+84C>T (n.1919+84C>T) c.1847+84C>T (n.1847+84C>T) c.1781+84C>T (n.1781+84C>T) c.1142+84C>T (n.1142+84C>T) c.1760+84C>T (n.1760+84C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137776929T>A | CA2692883519 | EHMT1 | c.2018+85T>A (n.2018+85T>A) c.1904+85T>A (n.1904+85T>A) c.1925+85T>A (n.1925+85T>A) c.2058+85T>A (n.2058+85T>A) c.1645+85T>A c.*1753+85T>A (n.*1753+85T>A) c.875+85T>A (n.875+85T>A) n.1520A>T c.2009+85T>A (n.2009+85T>A) c.2000+85T>A (n.2000+85T>A) c.2027+85T>A (n.2027+85T>A) c.2024+85T>A (n.2024+85T>A) c.2006+85T>A (n.2006+85T>A) c.1949+85T>A (n.1949+85T>A) c.1883+85T>A (n.1883+85T>A) c.449+85T>A (n.449+85T>A) c.1862+85T>A (n.1862+85T>A) c.1997+85T>A (n.1997+85T>A) c.2003+85T>A (n.2003+85T>A) c.1919+85T>A (n.1919+85T>A) c.1847+85T>A (n.1847+85T>A) c.1781+85T>A (n.1781+85T>A) c.1142+85T>A (n.1142+85T>A) c.1760+85T>A (n.1760+85T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776930G>C | CA201804328 | EHMT1 | c.2018+86G>C (n.2018+86G>C) c.1904+86G>C (n.1904+86G>C) c.1925+86G>C (n.1925+86G>C) c.2058+86G>C (n.2058+86G>C) c.1645+86G>C c.*1753+86G>C (n.*1753+86G>C) c.875+86G>C (n.875+86G>C) n.1519C>G c.2009+86G>C (n.2009+86G>C) c.2000+86G>C (n.2000+86G>C) c.2027+86G>C (n.2027+86G>C) c.2024+86G>C (n.2024+86G>C) c.2006+86G>C (n.2006+86G>C) c.1949+86G>C (n.1949+86G>C) c.1883+86G>C (n.1883+86G>C) c.449+86G>C (n.449+86G>C) c.1862+86G>C (n.1862+86G>C) c.1997+86G>C (n.1997+86G>C) c.2003+86G>C (n.2003+86G>C) c.1919+86G>C (n.1919+86G>C) c.1847+86G>C (n.1847+86G>C) c.1781+86G>C (n.1781+86G>C) c.1142+86G>C (n.1142+86G>C) c.1760+86G>C (n.1760+86G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137776930G= | CA1884666581 | EHMT1 | c.2018+86G= (n.2018+86G=) c.1904+86G= (n.1904+86G=) c.1925+86G= (n.1925+86G=) c.2058+86G= (n.2058+86G=) c.1645+86G= c.*1753+86G= (n.*1753+86G=) c.875+86G= (n.875+86G=) n.1519C= c.2009+86G= (n.2009+86G=) c.2000+86G= (n.2000+86G=) c.2027+86G= (n.2027+86G=) c.2024+86G= (n.2024+86G=) c.2006+86G= (n.2006+86G=) c.1949+86G= (n.1949+86G=) c.1883+86G= (n.1883+86G=) c.449+86G= (n.449+86G=) c.1862+86G= (n.1862+86G=) c.1997+86G= (n.1997+86G=) c.2003+86G= (n.2003+86G=) c.1919+86G= (n.1919+86G=) c.1847+86G= (n.1847+86G=) c.1781+86G= (n.1781+86G=) c.1142+86G= (n.1142+86G=) c.1760+86G= (n.1760+86G=) | |
9 | g.137776930G>T | CA2692883520 | EHMT1 | c.2018+86G>T (n.2018+86G>T) c.1904+86G>T (n.1904+86G>T) c.1925+86G>T (n.1925+86G>T) c.2058+86G>T (n.2058+86G>T) c.1645+86G>T c.*1753+86G>T (n.*1753+86G>T) c.875+86G>T (n.875+86G>T) n.1519C>A c.2009+86G>T (n.2009+86G>T) c.2000+86G>T (n.2000+86G>T) c.2027+86G>T (n.2027+86G>T) c.2024+86G>T (n.2024+86G>T) c.2006+86G>T (n.2006+86G>T) c.1949+86G>T (n.1949+86G>T) c.1883+86G>T (n.1883+86G>T) c.449+86G>T (n.449+86G>T) c.1862+86G>T (n.1862+86G>T) c.1997+86G>T (n.1997+86G>T) c.2003+86G>T (n.2003+86G>T) c.1919+86G>T (n.1919+86G>T) c.1847+86G>T (n.1847+86G>T) c.1781+86G>T (n.1781+86G>T) c.1142+86G>T (n.1142+86G>T) c.1760+86G>T (n.1760+86G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776936dup | CA918580745 | EHMT1 | c.2018+92dup (n.2018+92dup) c.1904+92dup (n.1904+92dup) c.1925+92dup (n.1925+92dup) c.2058+92dup (n.2058+92dup) c.1645+92dup c.*1753+92dup (n.*1753+92dup) c.875+92dup (n.875+92dup) n.1518dup c.2009+92dup (n.2009+92dup) c.2000+92dup (n.2000+92dup) c.2027+92dup (n.2027+92dup) c.2024+92dup (n.2024+92dup) c.2006+92dup (n.2006+92dup) c.1949+92dup (n.1949+92dup) c.1883+92dup (n.1883+92dup) c.449+92dup (n.449+92dup) c.1862+92dup (n.1862+92dup) c.1997+92dup (n.1997+92dup) c.2003+92dup (n.2003+92dup) c.1919+92dup (n.1919+92dup) c.1847+92dup (n.1847+92dup) c.1781+92dup (n.1781+92dup) c.1142+92dup (n.1142+92dup) c.1760+92dup (n.1760+92dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776932T>G | CA2692883521 | EHMT1 | c.2018+88T>G (n.2018+88T>G) c.1904+88T>G (n.1904+88T>G) c.1925+88T>G (n.1925+88T>G) c.2058+88T>G (n.2058+88T>G) c.1645+88T>G c.*1753+88T>G (n.*1753+88T>G) c.875+88T>G (n.875+88T>G) n.1517A>C c.2009+88T>G (n.2009+88T>G) c.2000+88T>G (n.2000+88T>G) c.2027+88T>G (n.2027+88T>G) c.2024+88T>G (n.2024+88T>G) c.2006+88T>G (n.2006+88T>G) c.1949+88T>G (n.1949+88T>G) c.1883+88T>G (n.1883+88T>G) c.449+88T>G (n.449+88T>G) c.1862+88T>G (n.1862+88T>G) c.1997+88T>G (n.1997+88T>G) c.2003+88T>G (n.2003+88T>G) c.1919+88T>G (n.1919+88T>G) c.1847+88T>G (n.1847+88T>G) c.1781+88T>G (n.1781+88T>G) c.1142+88T>G (n.1142+88T>G) c.1760+88T>G (n.1760+88T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137776934T>C | CA201804329 | EHMT1 | c.2018+90T>C (n.2018+90T>C) c.1904+90T>C (n.1904+90T>C) c.1925+90T>C (n.1925+90T>C) c.2058+90T>C (n.2058+90T>C) c.1645+90T>C c.*1753+90T>C (n.*1753+90T>C) c.875+90T>C (n.875+90T>C) n.1515A>G c.2009+90T>C (n.2009+90T>C) c.2000+90T>C (n.2000+90T>C) c.2027+90T>C (n.2027+90T>C) c.2024+90T>C (n.2024+90T>C) c.2006+90T>C (n.2006+90T>C) c.1949+90T>C (n.1949+90T>C) c.1883+90T>C (n.1883+90T>C) c.449+90T>C (n.449+90T>C) c.1862+90T>C (n.1862+90T>C) c.1997+90T>C (n.1997+90T>C) c.2003+90T>C (n.2003+90T>C) c.1919+90T>C (n.1919+90T>C) c.1847+90T>C (n.1847+90T>C) c.1781+90T>C (n.1781+90T>C) c.1142+90T>C (n.1142+90T>C) c.1760+90T>C (n.1760+90T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776934T= | CA1884666582 | EHMT1 | c.2018+90T= (n.2018+90T=) c.1904+90T= (n.1904+90T=) c.1925+90T= (n.1925+90T=) c.2058+90T= (n.2058+90T=) c.1645+90T= c.*1753+90T= (n.*1753+90T=) c.875+90T= (n.875+90T=) n.1515A= c.2009+90T= (n.2009+90T=) c.2000+90T= (n.2000+90T=) c.2027+90T= (n.2027+90T=) c.2024+90T= (n.2024+90T=) c.2006+90T= (n.2006+90T=) c.1949+90T= (n.1949+90T=) c.1883+90T= (n.1883+90T=) c.449+90T= (n.449+90T=) c.1862+90T= (n.1862+90T=) c.1997+90T= (n.1997+90T=) c.2003+90T= (n.2003+90T=) c.1919+90T= (n.1919+90T=) c.1847+90T= (n.1847+90T=) c.1781+90T= (n.1781+90T=) c.1142+90T= (n.1142+90T=) c.1760+90T= (n.1760+90T=) | |
9 | g.137776935_137776936insCCTAAC | CA2786326323 | EHMT1 | c.2018+91_2018+92insCCTAAC (n.2018+91_2018+92insCCTAAC) c.1904+91_1904+92insCCTAAC (n.1904+91_1904+92insCCTAAC) c.1925+91_1925+92insCCTAAC (n.1925+91_1925+92insCCTAAC) c.2058+91_2058+92insCCTAAC (n.2058+91_2058+92insCCTAAC) c.1645+91_1645+92insCCTAAC c.*1753+91_*1753+92insCCTAAC (n.*1753+91_*1753+92insCCTAAC) c.875+91_875+92insCCTAAC (n.875+91_875+92insCCTAAC) n.1513_1514insGTTAGG c.2009+91_2009+92insCCTAAC (n.2009+91_2009+92insCCTAAC) c.2000+91_2000+92insCCTAAC (n.2000+91_2000+92insCCTAAC) c.2027+91_2027+92insCCTAAC (n.2027+91_2027+92insCCTAAC) c.2024+91_2024+92insCCTAAC (n.2024+91_2024+92insCCTAAC) c.2006+91_2006+92insCCTAAC (n.2006+91_2006+92insCCTAAC) c.1949+91_1949+92insCCTAAC (n.1949+91_1949+92insCCTAAC) c.1883+91_1883+92insCCTAAC (n.1883+91_1883+92insCCTAAC) c.449+91_449+92insCCTAAC (n.449+91_449+92insCCTAAC) c.1862+91_1862+92insCCTAAC (n.1862+91_1862+92insCCTAAC) c.1997+91_1997+92insCCTAAC (n.1997+91_1997+92insCCTAAC) c.2003+91_2003+92insCCTAAC (n.2003+91_2003+92insCCTAAC) c.1919+91_1919+92insCCTAAC (n.1919+91_1919+92insCCTAAC) c.1847+91_1847+92insCCTAAC (n.1847+91_1847+92insCCTAAC) c.1781+91_1781+92insCCTAAC (n.1781+91_1781+92insCCTAAC) c.1142+91_1142+92insCCTAAC (n.1142+91_1142+92insCCTAAC) c.1760+91_1760+92insCCTAAC (n.1760+91_1760+92insCCTAAC) | |
9 | g.137776936T>C | CA2579536211 | EHMT1 | c.2018+92T>C (n.2018+92T>C) c.1904+92T>C (n.1904+92T>C) c.1925+92T>C (n.1925+92T>C) c.2058+92T>C (n.2058+92T>C) c.1645+92T>C c.*1753+92T>C (n.*1753+92T>C) c.875+92T>C (n.875+92T>C) n.1513A>G c.2009+92T>C (n.2009+92T>C) c.2000+92T>C (n.2000+92T>C) c.2027+92T>C (n.2027+92T>C) c.2024+92T>C (n.2024+92T>C) c.2006+92T>C (n.2006+92T>C) c.1949+92T>C (n.1949+92T>C) c.1883+92T>C (n.1883+92T>C) c.449+92T>C (n.449+92T>C) c.1862+92T>C (n.1862+92T>C) c.1997+92T>C (n.1997+92T>C) c.2003+92T>C (n.2003+92T>C) c.1919+92T>C (n.1919+92T>C) c.1847+92T>C (n.1847+92T>C) c.1781+92T>C (n.1781+92T>C) c.1142+92T>C (n.1142+92T>C) c.1760+92T>C (n.1760+92T>C) | |
9 | g.137776936_137776937delinsTC | CA1884666583 | EHMT1 | c.2018+92_2018+93delinsTC (n.2018+92_2018+93delinsTC) c.1904+92_1904+93delinsTC (n.1904+92_1904+93delinsTC) c.1925+92_1925+93delinsTC (n.1925+92_1925+93delinsTC) c.2058+92_2058+93delinsTC (n.2058+92_2058+93delinsTC) c.1645+92_1645+93delinsTC c.*1753+92_*1753+93delinsTC (n.*1753+92_*1753+93delinsTC) c.875+92_875+93delinsTC (n.875+92_875+93delinsTC) n.1512_1513delinsGA c.2009+92_2009+93delinsTC (n.2009+92_2009+93delinsTC) c.2000+92_2000+93delinsTC (n.2000+92_2000+93delinsTC) c.2027+92_2027+93delinsTC (n.2027+92_2027+93delinsTC) c.2024+92_2024+93delinsTC (n.2024+92_2024+93delinsTC) c.2006+92_2006+93delinsTC (n.2006+92_2006+93delinsTC) c.1949+92_1949+93delinsTC (n.1949+92_1949+93delinsTC) c.1883+92_1883+93delinsTC (n.1883+92_1883+93delinsTC) c.449+92_449+93delinsTC (n.449+92_449+93delinsTC) c.1862+92_1862+93delinsTC (n.1862+92_1862+93delinsTC) c.1997+92_1997+93delinsTC (n.1997+92_1997+93delinsTC) c.2003+92_2003+93delinsTC (n.2003+92_2003+93delinsTC) c.1919+92_1919+93delinsTC (n.1919+92_1919+93delinsTC) c.1847+92_1847+93delinsTC (n.1847+92_1847+93delinsTC) c.1781+92_1781+93delinsTC (n.1781+92_1781+93delinsTC) c.1142+92_1142+93delinsTC (n.1142+92_1142+93delinsTC) c.1760+92_1760+93delinsTC (n.1760+92_1760+93delinsTC) | |
9 | g.137776937C>A | CA2692883522 | EHMT1 | c.2018+93C>A (n.2018+93C>A) c.1904+93C>A (n.1904+93C>A) c.1925+93C>A (n.1925+93C>A) c.2058+93C>A (n.2058+93C>A) c.1645+93C>A c.*1753+93C>A (n.*1753+93C>A) c.875+93C>A (n.875+93C>A) n.1512G>T c.2009+93C>A (n.2009+93C>A) c.2000+93C>A (n.2000+93C>A) c.2027+93C>A (n.2027+93C>A) c.2024+93C>A (n.2024+93C>A) c.2006+93C>A (n.2006+93C>A) c.1949+93C>A (n.1949+93C>A) c.1883+93C>A (n.1883+93C>A) c.449+93C>A (n.449+93C>A) c.1862+93C>A (n.1862+93C>A) c.1997+93C>A (n.1997+93C>A) c.2003+93C>A (n.2003+93C>A) c.1919+93C>A (n.1919+93C>A) c.1847+93C>A (n.1847+93C>A) c.1781+93C>A (n.1781+93C>A) c.1142+93C>A (n.1142+93C>A) c.1760+93C>A (n.1760+93C>A) | gnomAD v4 |
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9 | g.137776942A>C | CA2721088514 | EHMT1 | c.2018+98A>C (n.2018+98A>C) c.1904+98A>C (n.1904+98A>C) c.1925+98A>C (n.1925+98A>C) c.2058+98A>C (n.2058+98A>C) c.1645+98A>C c.*1753+98A>C (n.*1753+98A>C) c.875+98A>C (n.875+98A>C) n.1507T>G c.2009+98A>C (n.2009+98A>C) c.2000+98A>C (n.2000+98A>C) c.2027+98A>C (n.2027+98A>C) c.2024+98A>C (n.2024+98A>C) c.2006+98A>C (n.2006+98A>C) c.1949+98A>C (n.1949+98A>C) c.1883+98A>C (n.1883+98A>C) c.449+98A>C (n.449+98A>C) c.1862+98A>C (n.1862+98A>C) c.1997+98A>C (n.1997+98A>C) c.2003+98A>C (n.2003+98A>C) c.1919+98A>C (n.1919+98A>C) c.1847+98A>C (n.1847+98A>C) c.1781+98A>C (n.1781+98A>C) c.1142+98A>C (n.1142+98A>C) c.1760+98A>C (n.1760+98A>C) | dbSNP |
9 | g.137776943_137776945delinsGTC | CA1884666587 | EHMT1 | c.2018+99_2018+101delinsGTC (n.2018+99_2018+101delinsGTC) c.1904+99_1904+101delinsGTC (n.1904+99_1904+101delinsGTC) c.1925+99_1925+101delinsGTC (n.1925+99_1925+101delinsGTC) c.2058+99_2058+101delinsGTC (n.2058+99_2058+101delinsGTC) c.1645+99_1645+101delinsGTC c.*1753+99_*1753+101delinsGTC (n.*1753+99_*1753+101delinsGTC) c.875+99_875+101delinsGTC (n.875+99_875+101delinsGTC) n.1504_1506delinsGAC c.2009+99_2009+101delinsGTC (n.2009+99_2009+101delinsGTC) c.2000+99_2000+101delinsGTC (n.2000+99_2000+101delinsGTC) c.2027+99_2027+101delinsGTC (n.2027+99_2027+101delinsGTC) c.2024+99_2024+101delinsGTC (n.2024+99_2024+101delinsGTC) c.2006+99_2006+101delinsGTC (n.2006+99_2006+101delinsGTC) c.1949+99_1949+101delinsGTC (n.1949+99_1949+101delinsGTC) c.1883+99_1883+101delinsGTC (n.1883+99_1883+101delinsGTC) c.449+99_449+101delinsGTC (n.449+99_449+101delinsGTC) c.1862+99_1862+101delinsGTC (n.1862+99_1862+101delinsGTC) c.1997+99_1997+101delinsGTC (n.1997+99_1997+101delinsGTC) c.2003+99_2003+101delinsGTC (n.2003+99_2003+101delinsGTC) c.1919+99_1919+101delinsGTC (n.1919+99_1919+101delinsGTC) c.1847+99_1847+101delinsGTC (n.1847+99_1847+101delinsGTC) c.1781+99_1781+101delinsGTC (n.1781+99_1781+101delinsGTC) c.1142+99_1142+101delinsGTC (n.1142+99_1142+101delinsGTC) c.1760+99_1760+101delinsGTC (n.1760+99_1760+101delinsGTC) | |
9 | g.137776944T>A | CA2579536213 | EHMT1 | c.2018+100T>A (n.2018+100T>A) c.1904+100T>A (n.1904+100T>A) c.1925+100T>A (n.1925+100T>A) c.2058+100T>A (n.2058+100T>A) c.1645+100T>A c.*1753+100T>A (n.*1753+100T>A) c.875+100T>A (n.875+100T>A) n.1505A>T c.2009+100T>A (n.2009+100T>A) c.2000+100T>A (n.2000+100T>A) c.2027+100T>A (n.2027+100T>A) c.2024+100T>A (n.2024+100T>A) c.2006+100T>A (n.2006+100T>A) c.1949+100T>A (n.1949+100T>A) c.1883+100T>A (n.1883+100T>A) c.449+100T>A (n.449+100T>A) c.1862+100T>A (n.1862+100T>A) c.1997+100T>A (n.1997+100T>A) c.2003+100T>A (n.2003+100T>A) c.1919+100T>A (n.1919+100T>A) c.1847+100T>A (n.1847+100T>A) c.1781+100T>A (n.1781+100T>A) c.1142+100T>A (n.1142+100T>A) c.1760+100T>A (n.1760+100T>A) | |
9 | g.137776947_137776948del | CA1884666588 | EHMT1 | c.2018+103_2018+104del (n.2018+103_2018+104del) c.1904+103_1904+104del (n.1904+103_1904+104del) c.1925+103_1925+104del (n.1925+103_1925+104del) c.2058+103_2058+104del (n.2058+103_2058+104del) c.1645+103_1645+104del c.*1753+103_*1753+104del (n.*1753+103_*1753+104del) c.875+103_875+104del (n.875+103_875+104del) n.1504_1505del c.2009+103_2009+104del (n.2009+103_2009+104del) c.2000+103_2000+104del (n.2000+103_2000+104del) c.2027+103_2027+104del (n.2027+103_2027+104del) c.2024+103_2024+104del (n.2024+103_2024+104del) c.2006+103_2006+104del (n.2006+103_2006+104del) c.1949+103_1949+104del (n.1949+103_1949+104del) c.1883+103_1883+104del (n.1883+103_1883+104del) c.449+103_449+104del (n.449+103_449+104del) c.1862+103_1862+104del (n.1862+103_1862+104del) c.1997+103_1997+104del (n.1997+103_1997+104del) c.2003+103_2003+104del (n.2003+103_2003+104del) c.1919+103_1919+104del (n.1919+103_1919+104del) c.1847+103_1847+104del (n.1847+103_1847+104del) c.1781+103_1781+104del (n.1781+103_1781+104del) c.1142+103_1142+104del (n.1142+103_1142+104del) c.1760+103_1760+104del (n.1760+103_1760+104del) | dbSNP |
9 | g.137776945C>A | CA2692883525 | EHMT1 | c.2018+101C>A (n.2018+101C>A) c.1904+101C>A (n.1904+101C>A) c.1925+101C>A (n.1925+101C>A) c.2058+101C>A (n.2058+101C>A) c.1645+101C>A c.*1753+101C>A (n.*1753+101C>A) c.875+101C>A (n.875+101C>A) n.1504G>T c.2009+101C>A (n.2009+101C>A) c.2000+101C>A (n.2000+101C>A) c.2027+101C>A (n.2027+101C>A) c.2024+101C>A (n.2024+101C>A) c.2006+101C>A (n.2006+101C>A) c.1949+101C>A (n.1949+101C>A) c.1883+101C>A (n.1883+101C>A) c.449+101C>A (n.449+101C>A) c.1862+101C>A (n.1862+101C>A) c.1997+101C>A (n.1997+101C>A) c.2003+101C>A (n.2003+101C>A) c.1919+101C>A (n.1919+101C>A) c.1847+101C>A (n.1847+101C>A) c.1781+101C>A (n.1781+101C>A) c.1142+101C>A (n.1142+101C>A) c.1760+101C>A (n.1760+101C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776945C= | CA1884666589 | EHMT1 | c.2018+101C= (n.2018+101C=) c.1904+101C= (n.1904+101C=) c.1925+101C= (n.1925+101C=) c.2058+101C= (n.2058+101C=) c.1645+101C= c.*1753+101C= (n.*1753+101C=) c.875+101C= (n.875+101C=) n.1504G= c.2009+101C= (n.2009+101C=) c.2000+101C= (n.2000+101C=) c.2027+101C= (n.2027+101C=) c.2024+101C= (n.2024+101C=) c.2006+101C= (n.2006+101C=) c.1949+101C= (n.1949+101C=) c.1883+101C= (n.1883+101C=) c.449+101C= (n.449+101C=) c.1862+101C= (n.1862+101C=) c.1997+101C= (n.1997+101C=) c.2003+101C= (n.2003+101C=) c.1919+101C= (n.1919+101C=) c.1847+101C= (n.1847+101C=) c.1781+101C= (n.1781+101C=) c.1142+101C= (n.1142+101C=) c.1760+101C= (n.1760+101C=) | |
9 | g.137776945C>G | CA2692883526 | EHMT1 | c.2018+101C>G (n.2018+101C>G) c.1904+101C>G (n.1904+101C>G) c.1925+101C>G (n.1925+101C>G) c.2058+101C>G (n.2058+101C>G) c.1645+101C>G c.*1753+101C>G (n.*1753+101C>G) c.875+101C>G (n.875+101C>G) n.1504G>C c.2009+101C>G (n.2009+101C>G) c.2000+101C>G (n.2000+101C>G) c.2027+101C>G (n.2027+101C>G) c.2024+101C>G (n.2024+101C>G) c.2006+101C>G (n.2006+101C>G) c.1949+101C>G (n.1949+101C>G) c.1883+101C>G (n.1883+101C>G) c.449+101C>G (n.449+101C>G) c.1862+101C>G (n.1862+101C>G) c.1997+101C>G (n.1997+101C>G) c.2003+101C>G (n.2003+101C>G) c.1919+101C>G (n.1919+101C>G) c.1847+101C>G (n.1847+101C>G) c.1781+101C>G (n.1781+101C>G) c.1142+101C>G (n.1142+101C>G) c.1760+101C>G (n.1760+101C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137776945C>T | CA1884666590 | EHMT1 | c.2018+101C>T (n.2018+101C>T) c.1904+101C>T (n.1904+101C>T) c.1925+101C>T (n.1925+101C>T) c.2058+101C>T (n.2058+101C>T) c.1645+101C>T c.*1753+101C>T (n.*1753+101C>T) c.875+101C>T (n.875+101C>T) n.1504G>A c.2009+101C>T (n.2009+101C>T) c.2000+101C>T (n.2000+101C>T) c.2027+101C>T (n.2027+101C>T) c.2024+101C>T (n.2024+101C>T) c.2006+101C>T (n.2006+101C>T) c.1949+101C>T (n.1949+101C>T) c.1883+101C>T (n.1883+101C>T) c.449+101C>T (n.449+101C>T) c.1862+101C>T (n.1862+101C>T) c.1997+101C>T (n.1997+101C>T) c.2003+101C>T (n.2003+101C>T) c.1919+101C>T (n.1919+101C>T) c.1847+101C>T (n.1847+101C>T) c.1781+101C>T (n.1781+101C>T) c.1142+101C>T (n.1142+101C>T) c.1760+101C>T (n.1760+101C>T) | dbSNP |
9 | g.137776947C>A | CA2692883527 | EHMT1 | c.2018+103C>A (n.2018+103C>A) c.1904+103C>A (n.1904+103C>A) c.1925+103C>A (n.1925+103C>A) c.2058+103C>A (n.2058+103C>A) c.1645+103C>A c.*1753+103C>A (n.*1753+103C>A) c.875+103C>A (n.875+103C>A) n.1502G>T c.2009+103C>A (n.2009+103C>A) c.2000+103C>A (n.2000+103C>A) c.2027+103C>A (n.2027+103C>A) c.2024+103C>A (n.2024+103C>A) c.2006+103C>A (n.2006+103C>A) c.1949+103C>A (n.1949+103C>A) c.1883+103C>A (n.1883+103C>A) c.449+103C>A (n.449+103C>A) c.1862+103C>A (n.1862+103C>A) c.1997+103C>A (n.1997+103C>A) c.2003+103C>A (n.2003+103C>A) c.1919+103C>A (n.1919+103C>A) c.1847+103C>A (n.1847+103C>A) c.1781+103C>A (n.1781+103C>A) c.1142+103C>A (n.1142+103C>A) c.1760+103C>A (n.1760+103C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776947C= | CA1884666591 | EHMT1 | c.2018+103C= (n.2018+103C=) c.1904+103C= (n.1904+103C=) c.1925+103C= (n.1925+103C=) c.2058+103C= (n.2058+103C=) c.1645+103C= c.*1753+103C= (n.*1753+103C=) c.875+103C= (n.875+103C=) n.1502G= c.2009+103C= (n.2009+103C=) c.2000+103C= (n.2000+103C=) c.2027+103C= (n.2027+103C=) c.2024+103C= (n.2024+103C=) c.2006+103C= (n.2006+103C=) c.1949+103C= (n.1949+103C=) c.1883+103C= (n.1883+103C=) c.449+103C= (n.449+103C=) c.1862+103C= (n.1862+103C=) c.1997+103C= (n.1997+103C=) c.2003+103C= (n.2003+103C=) c.1919+103C= (n.1919+103C=) c.1847+103C= (n.1847+103C=) c.1781+103C= (n.1781+103C=) c.1142+103C= (n.1142+103C=) c.1760+103C= (n.1760+103C=) | |
9 | g.137776947C>G | CA201804331 | EHMT1 | c.2018+103C>G (n.2018+103C>G) c.1904+103C>G (n.1904+103C>G) c.1925+103C>G (n.1925+103C>G) c.2058+103C>G (n.2058+103C>G) c.1645+103C>G c.*1753+103C>G (n.*1753+103C>G) c.875+103C>G (n.875+103C>G) n.1502G>C c.2009+103C>G (n.2009+103C>G) c.2000+103C>G (n.2000+103C>G) c.2027+103C>G (n.2027+103C>G) c.2024+103C>G (n.2024+103C>G) c.2006+103C>G (n.2006+103C>G) c.1949+103C>G (n.1949+103C>G) c.1883+103C>G (n.1883+103C>G) c.449+103C>G (n.449+103C>G) c.1862+103C>G (n.1862+103C>G) c.1997+103C>G (n.1997+103C>G) c.2003+103C>G (n.2003+103C>G) c.1919+103C>G (n.1919+103C>G) c.1847+103C>G (n.1847+103C>G) c.1781+103C>G (n.1781+103C>G) c.1142+103C>G (n.1142+103C>G) c.1760+103C>G (n.1760+103C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776947C>T | CA591375874 | EHMT1 | c.2018+103C>T (n.2018+103C>T) c.1904+103C>T (n.1904+103C>T) c.1925+103C>T (n.1925+103C>T) c.2058+103C>T (n.2058+103C>T) c.1645+103C>T c.*1753+103C>T (n.*1753+103C>T) c.875+103C>T (n.875+103C>T) n.1502G>A c.2009+103C>T (n.2009+103C>T) c.2000+103C>T (n.2000+103C>T) c.2027+103C>T (n.2027+103C>T) c.2024+103C>T (n.2024+103C>T) c.2006+103C>T (n.2006+103C>T) c.1949+103C>T (n.1949+103C>T) c.1883+103C>T (n.1883+103C>T) c.449+103C>T (n.449+103C>T) c.1862+103C>T (n.1862+103C>T) c.1997+103C>T (n.1997+103C>T) c.2003+103C>T (n.2003+103C>T) c.1919+103C>T (n.1919+103C>T) c.1847+103C>T (n.1847+103C>T) c.1781+103C>T (n.1781+103C>T) c.1142+103C>T (n.1142+103C>T) c.1760+103C>T (n.1760+103C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776949G>T | CA2692883528 | EHMT1 | c.2018+105G>T (n.2018+105G>T) c.1904+105G>T (n.1904+105G>T) c.1925+105G>T (n.1925+105G>T) c.2058+105G>T (n.2058+105G>T) c.1645+105G>T c.*1753+105G>T (n.*1753+105G>T) c.875+105G>T (n.875+105G>T) n.1500C>A c.2009+105G>T (n.2009+105G>T) c.2000+105G>T (n.2000+105G>T) c.2027+105G>T (n.2027+105G>T) c.2024+105G>T (n.2024+105G>T) c.2006+105G>T (n.2006+105G>T) c.1949+105G>T (n.1949+105G>T) c.1883+105G>T (n.1883+105G>T) c.449+105G>T (n.449+105G>T) c.1862+105G>T (n.1862+105G>T) c.1997+105G>T (n.1997+105G>T) c.2003+105G>T (n.2003+105G>T) c.1919+105G>T (n.1919+105G>T) c.1847+105G>T (n.1847+105G>T) c.1781+105G>T (n.1781+105G>T) c.1142+105G>T (n.1142+105G>T) c.1760+105G>T (n.1760+105G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776950A>G | CA2692883529 | EHMT1 | c.2018+106A>G (n.2018+106A>G) c.1904+106A>G (n.1904+106A>G) c.1925+106A>G (n.1925+106A>G) c.2058+106A>G (n.2058+106A>G) c.1645+106A>G c.*1753+106A>G (n.*1753+106A>G) c.875+106A>G (n.875+106A>G) n.1499T>C c.2009+106A>G (n.2009+106A>G) c.2000+106A>G (n.2000+106A>G) c.2027+106A>G (n.2027+106A>G) c.2024+106A>G (n.2024+106A>G) c.2006+106A>G (n.2006+106A>G) c.1949+106A>G (n.1949+106A>G) c.1883+106A>G (n.1883+106A>G) c.449+106A>G (n.449+106A>G) c.1862+106A>G (n.1862+106A>G) c.1997+106A>G (n.1997+106A>G) c.2003+106A>G (n.2003+106A>G) c.1919+106A>G (n.1919+106A>G) c.1847+106A>G (n.1847+106A>G) c.1781+106A>G (n.1781+106A>G) c.1142+106A>G (n.1142+106A>G) c.1760+106A>G (n.1760+106A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137776951G>T | CA2692883531 | EHMT1 | c.2018+107G>T (n.2018+107G>T) c.1904+107G>T (n.1904+107G>T) c.1925+107G>T (n.1925+107G>T) c.2058+107G>T (n.2058+107G>T) c.1645+107G>T c.*1753+107G>T (n.*1753+107G>T) c.875+107G>T (n.875+107G>T) n.1498C>A c.2009+107G>T (n.2009+107G>T) c.2000+107G>T (n.2000+107G>T) c.2027+107G>T (n.2027+107G>T) c.2024+107G>T (n.2024+107G>T) c.2006+107G>T (n.2006+107G>T) c.1949+107G>T (n.1949+107G>T) c.1883+107G>T (n.1883+107G>T) c.449+107G>T (n.449+107G>T) c.1862+107G>T (n.1862+107G>T) c.1997+107G>T (n.1997+107G>T) c.2003+107G>T (n.2003+107G>T) c.1919+107G>T (n.1919+107G>T) c.1847+107G>T (n.1847+107G>T) c.1781+107G>T (n.1781+107G>T) c.1142+107G>T (n.1142+107G>T) c.1760+107G>T (n.1760+107G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776951_137776952insGTGATG | CA2692883532 | EHMT1 | c.2018+107_2018+108insGTGATG (n.2018+107_2018+108insGTGATG) c.1904+107_1904+108insGTGATG (n.1904+107_1904+108insGTGATG) c.1925+107_1925+108insGTGATG (n.1925+107_1925+108insGTGATG) c.2058+107_2058+108insGTGATG (n.2058+107_2058+108insGTGATG) c.1645+107_1645+108insGTGATG c.*1753+107_*1753+108insGTGATG (n.*1753+107_*1753+108insGTGATG) c.875+107_875+108insGTGATG (n.875+107_875+108insGTGATG) n.1498_1499insATCACC c.2009+107_2009+108insGTGATG (n.2009+107_2009+108insGTGATG) c.2000+107_2000+108insGTGATG (n.2000+107_2000+108insGTGATG) c.2027+107_2027+108insGTGATG (n.2027+107_2027+108insGTGATG) c.2024+107_2024+108insGTGATG (n.2024+107_2024+108insGTGATG) c.2006+107_2006+108insGTGATG (n.2006+107_2006+108insGTGATG) c.1949+107_1949+108insGTGATG (n.1949+107_1949+108insGTGATG) c.1883+107_1883+108insGTGATG (n.1883+107_1883+108insGTGATG) c.449+107_449+108insGTGATG (n.449+107_449+108insGTGATG) c.1862+107_1862+108insGTGATG (n.1862+107_1862+108insGTGATG) c.1997+107_1997+108insGTGATG (n.1997+107_1997+108insGTGATG) c.2003+107_2003+108insGTGATG (n.2003+107_2003+108insGTGATG) c.1919+107_1919+108insGTGATG (n.1919+107_1919+108insGTGATG) c.1847+107_1847+108insGTGATG (n.1847+107_1847+108insGTGATG) c.1781+107_1781+108insGTGATG (n.1781+107_1781+108insGTGATG) c.1142+107_1142+108insGTGATG (n.1142+107_1142+108insGTGATG) c.1760+107_1760+108insGTGATG (n.1760+107_1760+108insGTGATG) | gnomAD v4 |
9 | g.137776960_137776965dup | CA2692883530 | EHMT1 | c.2018+116_2018+121dup (n.2018+116_2018+121dup) c.1904+116_1904+121dup (n.1904+116_1904+121dup) c.1925+116_1925+121dup (n.1925+116_1925+121dup) c.2058+116_2058+121dup (n.2058+116_2058+121dup) c.1645+116_1645+121dup c.*1753+116_*1753+121dup (n.*1753+116_*1753+121dup) c.875+116_875+121dup (n.875+116_875+121dup) n.1493_1498dup c.2009+116_2009+121dup (n.2009+116_2009+121dup) c.2000+116_2000+121dup (n.2000+116_2000+121dup) c.2027+116_2027+121dup (n.2027+116_2027+121dup) c.2024+116_2024+121dup (n.2024+116_2024+121dup) c.2006+116_2006+121dup (n.2006+116_2006+121dup) c.1949+116_1949+121dup (n.1949+116_1949+121dup) c.1883+116_1883+121dup (n.1883+116_1883+121dup) c.449+116_449+121dup (n.449+116_449+121dup) c.1862+116_1862+121dup (n.1862+116_1862+121dup) c.1997+116_1997+121dup (n.1997+116_1997+121dup) c.2003+116_2003+121dup (n.2003+116_2003+121dup) c.1919+116_1919+121dup (n.1919+116_1919+121dup) c.1847+116_1847+121dup (n.1847+116_1847+121dup) c.1781+116_1781+121dup (n.1781+116_1781+121dup) c.1142+116_1142+121dup (n.1142+116_1142+121dup) c.1760+116_1760+121dup (n.1760+116_1760+121dup) | gnomAD v4 |
9 | g.137776960_137776965del | CA2692883533 | EHMT1 | c.2018+116_2018+121del (n.2018+116_2018+121del) c.1904+116_1904+121del (n.1904+116_1904+121del) c.1925+116_1925+121del (n.1925+116_1925+121del) c.2058+116_2058+121del (n.2058+116_2058+121del) c.1645+116_1645+121del c.*1753+116_*1753+121del (n.*1753+116_*1753+121del) c.875+116_875+121del (n.875+116_875+121del) n.1493_1498del c.2009+116_2009+121del (n.2009+116_2009+121del) c.2000+116_2000+121del (n.2000+116_2000+121del) c.2027+116_2027+121del (n.2027+116_2027+121del) c.2024+116_2024+121del (n.2024+116_2024+121del) c.2006+116_2006+121del (n.2006+116_2006+121del) c.1949+116_1949+121del (n.1949+116_1949+121del) c.1883+116_1883+121del (n.1883+116_1883+121del) c.449+116_449+121del (n.449+116_449+121del) c.1862+116_1862+121del (n.1862+116_1862+121del) c.1997+116_1997+121del (n.1997+116_1997+121del) c.2003+116_2003+121del (n.2003+116_2003+121del) c.1919+116_1919+121del (n.1919+116_1919+121del) c.1847+116_1847+121del (n.1847+116_1847+121del) c.1781+116_1781+121del (n.1781+116_1781+121del) c.1142+116_1142+121del (n.1142+116_1142+121del) c.1760+116_1760+121del (n.1760+116_1760+121del) | gnomAD v4 |
9 | g.137776952C>A | CA2692883535 | EHMT1 | c.2018+108C>A (n.2018+108C>A) c.1904+108C>A (n.1904+108C>A) c.1925+108C>A (n.1925+108C>A) c.2058+108C>A (n.2058+108C>A) c.1645+108C>A c.*1753+108C>A (n.*1753+108C>A) c.875+108C>A (n.875+108C>A) n.1497G>T c.2009+108C>A (n.2009+108C>A) c.2000+108C>A (n.2000+108C>A) c.2027+108C>A (n.2027+108C>A) c.2024+108C>A (n.2024+108C>A) c.2006+108C>A (n.2006+108C>A) c.1949+108C>A (n.1949+108C>A) c.1883+108C>A (n.1883+108C>A) c.449+108C>A (n.449+108C>A) c.1862+108C>A (n.1862+108C>A) c.1997+108C>A (n.1997+108C>A) c.2003+108C>A (n.2003+108C>A) c.1919+108C>A (n.1919+108C>A) c.1847+108C>A (n.1847+108C>A) c.1781+108C>A (n.1781+108C>A) c.1142+108C>A (n.1142+108C>A) c.1760+108C>A (n.1760+108C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776952C>T | CA2692883534 | EHMT1 | c.2018+108C>T (n.2018+108C>T) c.1904+108C>T (n.1904+108C>T) c.1925+108C>T (n.1925+108C>T) c.2058+108C>T (n.2058+108C>T) c.1645+108C>T c.*1753+108C>T (n.*1753+108C>T) c.875+108C>T (n.875+108C>T) n.1497G>A c.2009+108C>T (n.2009+108C>T) c.2000+108C>T (n.2000+108C>T) c.2027+108C>T (n.2027+108C>T) c.2024+108C>T (n.2024+108C>T) c.2006+108C>T (n.2006+108C>T) c.1949+108C>T (n.1949+108C>T) c.1883+108C>T (n.1883+108C>T) c.449+108C>T (n.449+108C>T) c.1862+108C>T (n.1862+108C>T) c.1997+108C>T (n.1997+108C>T) c.2003+108C>T (n.2003+108C>T) c.1919+108C>T (n.1919+108C>T) c.1847+108C>T (n.1847+108C>T) c.1781+108C>T (n.1781+108C>T) c.1142+108C>T (n.1142+108C>T) c.1760+108C>T (n.1760+108C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776954G>A | CA2692883536 | EHMT1 | c.2018+110G>A (n.2018+110G>A) c.1904+110G>A (n.1904+110G>A) c.1925+110G>A (n.1925+110G>A) c.2058+110G>A (n.2058+110G>A) c.1645+110G>A c.*1753+110G>A (n.*1753+110G>A) c.875+110G>A (n.875+110G>A) n.1495C>T c.2009+110G>A (n.2009+110G>A) c.2000+110G>A (n.2000+110G>A) c.2027+110G>A (n.2027+110G>A) c.2024+110G>A (n.2024+110G>A) c.2006+110G>A (n.2006+110G>A) c.1949+110G>A (n.1949+110G>A) c.1883+110G>A (n.1883+110G>A) c.449+110G>A (n.449+110G>A) c.1862+110G>A (n.1862+110G>A) c.1997+110G>A (n.1997+110G>A) c.2003+110G>A (n.2003+110G>A) c.1919+110G>A (n.1919+110G>A) c.1847+110G>A (n.1847+110G>A) c.1781+110G>A (n.1781+110G>A) c.1142+110G>A (n.1142+110G>A) c.1760+110G>A (n.1760+110G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776954G>T | CA2692883537 | EHMT1 | c.2018+110G>T (n.2018+110G>T) c.1904+110G>T (n.1904+110G>T) c.1925+110G>T (n.1925+110G>T) c.2058+110G>T (n.2058+110G>T) c.1645+110G>T c.*1753+110G>T (n.*1753+110G>T) c.875+110G>T (n.875+110G>T) n.1495C>A c.2009+110G>T (n.2009+110G>T) c.2000+110G>T (n.2000+110G>T) c.2027+110G>T (n.2027+110G>T) c.2024+110G>T (n.2024+110G>T) c.2006+110G>T (n.2006+110G>T) c.1949+110G>T (n.1949+110G>T) c.1883+110G>T (n.1883+110G>T) c.449+110G>T (n.449+110G>T) c.1862+110G>T (n.1862+110G>T) c.1997+110G>T (n.1997+110G>T) c.2003+110G>T (n.2003+110G>T) c.1919+110G>T (n.1919+110G>T) c.1847+110G>T (n.1847+110G>T) c.1781+110G>T (n.1781+110G>T) c.1142+110G>T (n.1142+110G>T) c.1760+110G>T (n.1760+110G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776955A= | CA1884666592 | EHMT1 | c.2018+111A= (n.2018+111A=) c.1904+111A= (n.1904+111A=) c.1925+111A= (n.1925+111A=) c.2058+111A= (n.2058+111A=) c.1645+111A= c.*1753+111A= (n.*1753+111A=) c.875+111A= (n.875+111A=) n.1494T= c.2009+111A= (n.2009+111A=) c.2000+111A= (n.2000+111A=) c.2027+111A= (n.2027+111A=) c.2024+111A= (n.2024+111A=) c.2006+111A= (n.2006+111A=) c.1949+111A= (n.1949+111A=) c.1883+111A= (n.1883+111A=) c.449+111A= (n.449+111A=) c.1862+111A= (n.1862+111A=) c.1997+111A= (n.1997+111A=) c.2003+111A= (n.2003+111A=) c.1919+111A= (n.1919+111A=) c.1847+111A= (n.1847+111A=) c.1781+111A= (n.1781+111A=) c.1142+111A= (n.1142+111A=) c.1760+111A= (n.1760+111A=) | |
9 | g.137776955A>G | CA1130138205 | EHMT1 | c.2018+111A>G (n.2018+111A>G) c.1904+111A>G (n.1904+111A>G) c.1925+111A>G (n.1925+111A>G) c.2058+111A>G (n.2058+111A>G) c.1645+111A>G c.*1753+111A>G (n.*1753+111A>G) c.875+111A>G (n.875+111A>G) n.1494T>C c.2009+111A>G (n.2009+111A>G) c.2000+111A>G (n.2000+111A>G) c.2027+111A>G (n.2027+111A>G) c.2024+111A>G (n.2024+111A>G) c.2006+111A>G (n.2006+111A>G) c.1949+111A>G (n.1949+111A>G) c.1883+111A>G (n.1883+111A>G) c.449+111A>G (n.449+111A>G) c.1862+111A>G (n.1862+111A>G) c.1997+111A>G (n.1997+111A>G) c.2003+111A>G (n.2003+111A>G) c.1919+111A>G (n.1919+111A>G) c.1847+111A>G (n.1847+111A>G) c.1781+111A>G (n.1781+111A>G) c.1142+111A>G (n.1142+111A>G) c.1760+111A>G (n.1760+111A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776956T>C | CA2721088522 | EHMT1 | c.2018+112T>C (n.2018+112T>C) c.1904+112T>C (n.1904+112T>C) c.1925+112T>C (n.1925+112T>C) c.2058+112T>C (n.2058+112T>C) c.1645+112T>C c.*1753+112T>C (n.*1753+112T>C) c.875+112T>C (n.875+112T>C) n.1493A>G c.2009+112T>C (n.2009+112T>C) c.2000+112T>C (n.2000+112T>C) c.2027+112T>C (n.2027+112T>C) c.2024+112T>C (n.2024+112T>C) c.2006+112T>C (n.2006+112T>C) c.1949+112T>C (n.1949+112T>C) c.1883+112T>C (n.1883+112T>C) c.449+112T>C (n.449+112T>C) c.1862+112T>C (n.1862+112T>C) c.1997+112T>C (n.1997+112T>C) c.2003+112T>C (n.2003+112T>C) c.1919+112T>C (n.1919+112T>C) c.1847+112T>C (n.1847+112T>C) c.1781+112T>C (n.1781+112T>C) c.1142+112T>C (n.1142+112T>C) c.1760+112T>C (n.1760+112T>C) | dbSNP |
9 | g.137776957G>A | CA2692883538 | EHMT1 | c.2018+113G>A (n.2018+113G>A) c.1904+113G>A (n.1904+113G>A) c.1925+113G>A (n.1925+113G>A) c.2058+113G>A (n.2058+113G>A) c.1645+113G>A c.*1753+113G>A (n.*1753+113G>A) c.875+113G>A (n.875+113G>A) n.1492C>T c.2009+113G>A (n.2009+113G>A) c.2000+113G>A (n.2000+113G>A) c.2027+113G>A (n.2027+113G>A) c.2024+113G>A (n.2024+113G>A) c.2006+113G>A (n.2006+113G>A) c.1949+113G>A (n.1949+113G>A) c.1883+113G>A (n.1883+113G>A) c.449+113G>A (n.449+113G>A) c.1862+113G>A (n.1862+113G>A) c.1997+113G>A (n.1997+113G>A) c.2003+113G>A (n.2003+113G>A) c.1919+113G>A (n.1919+113G>A) c.1847+113G>A (n.1847+113G>A) c.1781+113G>A (n.1781+113G>A) c.1142+113G>A (n.1142+113G>A) c.1760+113G>A (n.1760+113G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776958C>A | CA1884666593 | EHMT1 | c.2018+114C>A (n.2018+114C>A) c.1904+114C>A (n.1904+114C>A) c.1925+114C>A (n.1925+114C>A) c.2058+114C>A (n.2058+114C>A) c.1645+114C>A c.*1753+114C>A (n.*1753+114C>A) c.875+114C>A (n.875+114C>A) n.1491G>T c.2009+114C>A (n.2009+114C>A) c.2000+114C>A (n.2000+114C>A) c.2027+114C>A (n.2027+114C>A) c.2024+114C>A (n.2024+114C>A) c.2006+114C>A (n.2006+114C>A) c.1949+114C>A (n.1949+114C>A) c.1883+114C>A (n.1883+114C>A) c.449+114C>A (n.449+114C>A) c.1862+114C>A (n.1862+114C>A) c.1997+114C>A (n.1997+114C>A) c.2003+114C>A (n.2003+114C>A) c.1919+114C>A (n.1919+114C>A) c.1847+114C>A (n.1847+114C>A) c.1781+114C>A (n.1781+114C>A) c.1142+114C>A (n.1142+114C>A) c.1760+114C>A (n.1760+114C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137776958C= | CA1884666595 | EHMT1 | c.2018+114C= (n.2018+114C=) c.1904+114C= (n.1904+114C=) c.1925+114C= (n.1925+114C=) c.2058+114C= (n.2058+114C=) c.1645+114C= c.*1753+114C= (n.*1753+114C=) c.875+114C= (n.875+114C=) n.1491G= c.2009+114C= (n.2009+114C=) c.2000+114C= (n.2000+114C=) c.2027+114C= (n.2027+114C=) c.2024+114C= (n.2024+114C=) c.2006+114C= (n.2006+114C=) c.1949+114C= (n.1949+114C=) c.1883+114C= (n.1883+114C=) c.449+114C= (n.449+114C=) c.1862+114C= (n.1862+114C=) c.1997+114C= (n.1997+114C=) c.2003+114C= (n.2003+114C=) c.1919+114C= (n.1919+114C=) c.1847+114C= (n.1847+114C=) c.1781+114C= (n.1781+114C=) c.1142+114C= (n.1142+114C=) c.1760+114C= (n.1760+114C=) | |
9 | g.137776958C>G | CA1884666594 | EHMT1 | c.2018+114C>G (n.2018+114C>G) c.1904+114C>G (n.1904+114C>G) c.1925+114C>G (n.1925+114C>G) c.2058+114C>G (n.2058+114C>G) c.1645+114C>G c.*1753+114C>G (n.*1753+114C>G) c.875+114C>G (n.875+114C>G) n.1491G>C c.2009+114C>G (n.2009+114C>G) c.2000+114C>G (n.2000+114C>G) c.2027+114C>G (n.2027+114C>G) c.2024+114C>G (n.2024+114C>G) c.2006+114C>G (n.2006+114C>G) c.1949+114C>G (n.1949+114C>G) c.1883+114C>G (n.1883+114C>G) c.449+114C>G (n.449+114C>G) c.1862+114C>G (n.1862+114C>G) c.1997+114C>G (n.1997+114C>G) c.2003+114C>G (n.2003+114C>G) c.1919+114C>G (n.1919+114C>G) c.1847+114C>G (n.1847+114C>G) c.1781+114C>G (n.1781+114C>G) c.1142+114C>G (n.1142+114C>G) c.1760+114C>G (n.1760+114C>G) | dbSNP |
9 | g.137776958C>T | CA2692883539 | EHMT1 | c.2018+114C>T (n.2018+114C>T) c.1904+114C>T (n.1904+114C>T) c.1925+114C>T (n.1925+114C>T) c.2058+114C>T (n.2058+114C>T) c.1645+114C>T c.*1753+114C>T (n.*1753+114C>T) c.875+114C>T (n.875+114C>T) n.1491G>A c.2009+114C>T (n.2009+114C>T) c.2000+114C>T (n.2000+114C>T) c.2027+114C>T (n.2027+114C>T) c.2024+114C>T (n.2024+114C>T) c.2006+114C>T (n.2006+114C>T) c.1949+114C>T (n.1949+114C>T) c.1883+114C>T (n.1883+114C>T) c.449+114C>T (n.449+114C>T) c.1862+114C>T (n.1862+114C>T) c.1997+114C>T (n.1997+114C>T) c.2003+114C>T (n.2003+114C>T) c.1919+114C>T (n.1919+114C>T) c.1847+114C>T (n.1847+114C>T) c.1781+114C>T (n.1781+114C>T) c.1142+114C>T (n.1142+114C>T) c.1760+114C>T (n.1760+114C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776959T>C | CA653662029 | EHMT1 | c.2018+115T>C (n.2018+115T>C) c.1904+115T>C (n.1904+115T>C) c.1925+115T>C (n.1925+115T>C) c.2058+115T>C (n.2058+115T>C) c.1645+115T>C c.*1753+115T>C (n.*1753+115T>C) c.875+115T>C (n.875+115T>C) n.1490A>G c.2009+115T>C (n.2009+115T>C) c.2000+115T>C (n.2000+115T>C) c.2027+115T>C (n.2027+115T>C) c.2024+115T>C (n.2024+115T>C) c.2006+115T>C (n.2006+115T>C) c.1949+115T>C (n.1949+115T>C) c.1883+115T>C (n.1883+115T>C) c.449+115T>C (n.449+115T>C) c.1862+115T>C (n.1862+115T>C) c.1997+115T>C (n.1997+115T>C) c.2003+115T>C (n.2003+115T>C) c.1919+115T>C (n.1919+115T>C) c.1847+115T>C (n.1847+115T>C) c.1781+115T>C (n.1781+115T>C) c.1142+115T>C (n.1142+115T>C) c.1760+115T>C (n.1760+115T>C) | COSMIC |
9 | g.137776960G>A | CA1884666597 | EHMT1 | c.2018+116G>A (n.2018+116G>A) c.1904+116G>A (n.1904+116G>A) c.1925+116G>A (n.1925+116G>A) c.2058+116G>A (n.2058+116G>A) c.1645+116G>A c.*1753+116G>A (n.*1753+116G>A) c.875+116G>A (n.875+116G>A) n.1489C>T c.2009+116G>A (n.2009+116G>A) c.2000+116G>A (n.2000+116G>A) c.2027+116G>A (n.2027+116G>A) c.2024+116G>A (n.2024+116G>A) c.2006+116G>A (n.2006+116G>A) c.1949+116G>A (n.1949+116G>A) c.1883+116G>A (n.1883+116G>A) c.449+116G>A (n.449+116G>A) c.1862+116G>A (n.1862+116G>A) c.1997+116G>A (n.1997+116G>A) c.2003+116G>A (n.2003+116G>A) c.1919+116G>A (n.1919+116G>A) c.1847+116G>A (n.1847+116G>A) c.1781+116G>A (n.1781+116G>A) c.1142+116G>A (n.1142+116G>A) c.1760+116G>A (n.1760+116G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137776960G>C | CA1884666598 | EHMT1 | c.2018+116G>C (n.2018+116G>C) c.1904+116G>C (n.1904+116G>C) c.1925+116G>C (n.1925+116G>C) c.2058+116G>C (n.2058+116G>C) c.1645+116G>C c.*1753+116G>C (n.*1753+116G>C) c.875+116G>C (n.875+116G>C) n.1489C>G c.2009+116G>C (n.2009+116G>C) c.2000+116G>C (n.2000+116G>C) c.2027+116G>C (n.2027+116G>C) c.2024+116G>C (n.2024+116G>C) c.2006+116G>C (n.2006+116G>C) c.1949+116G>C (n.1949+116G>C) c.1883+116G>C (n.1883+116G>C) c.449+116G>C (n.449+116G>C) c.1862+116G>C (n.1862+116G>C) c.1997+116G>C (n.1997+116G>C) c.2003+116G>C (n.2003+116G>C) c.1919+116G>C (n.1919+116G>C) c.1847+116G>C (n.1847+116G>C) c.1781+116G>C (n.1781+116G>C) c.1142+116G>C (n.1142+116G>C) c.1760+116G>C (n.1760+116G>C) | dbSNP |
9 | g.137776960G= | CA1884666596 | EHMT1 | c.2018+116G= (n.2018+116G=) c.1904+116G= (n.1904+116G=) c.1925+116G= (n.1925+116G=) c.2058+116G= (n.2058+116G=) c.1645+116G= c.*1753+116G= (n.*1753+116G=) c.875+116G= (n.875+116G=) n.1489C= c.2009+116G= (n.2009+116G=) c.2000+116G= (n.2000+116G=) c.2027+116G= (n.2027+116G=) c.2024+116G= (n.2024+116G=) c.2006+116G= (n.2006+116G=) c.1949+116G= (n.1949+116G=) c.1883+116G= (n.1883+116G=) c.449+116G= (n.449+116G=) c.1862+116G= (n.1862+116G=) c.1997+116G= (n.1997+116G=) c.2003+116G= (n.2003+116G=) c.1919+116G= (n.1919+116G=) c.1847+116G= (n.1847+116G=) c.1781+116G= (n.1781+116G=) c.1142+116G= (n.1142+116G=) c.1760+116G= (n.1760+116G=) | |
9 | g.137776961A>C | CA2692883541 | EHMT1 | c.2018+117A>C (n.2018+117A>C) c.1904+117A>C (n.1904+117A>C) c.1925+117A>C (n.1925+117A>C) c.2058+117A>C (n.2058+117A>C) c.1645+117A>C c.*1753+117A>C (n.*1753+117A>C) c.875+117A>C (n.875+117A>C) n.1488T>G c.2009+117A>C (n.2009+117A>C) c.2000+117A>C (n.2000+117A>C) c.2027+117A>C (n.2027+117A>C) c.2024+117A>C (n.2024+117A>C) c.2006+117A>C (n.2006+117A>C) c.1949+117A>C (n.1949+117A>C) c.1883+117A>C (n.1883+117A>C) c.449+117A>C (n.449+117A>C) c.1862+117A>C (n.1862+117A>C) c.1997+117A>C (n.1997+117A>C) c.2003+117A>C (n.2003+117A>C) c.1919+117A>C (n.1919+117A>C) c.1847+117A>C (n.1847+117A>C) c.1781+117A>C (n.1781+117A>C) c.1142+117A>C (n.1142+117A>C) c.1760+117A>C (n.1760+117A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137776964_137776969dup | CA2692883540 | EHMT1 | c.2018+120_2018+125dup (n.2018+120_2018+125dup) c.1904+120_1904+125dup (n.1904+120_1904+125dup) c.1925+120_1925+125dup (n.1925+120_1925+125dup) c.2058+120_2058+125dup (n.2058+120_2058+125dup) c.1645+120_1645+125dup c.*1753+120_*1753+125dup (n.*1753+120_*1753+125dup) c.875+120_875+125dup (n.875+120_875+125dup) n.1483_1488dup c.2009+120_2009+125dup (n.2009+120_2009+125dup) c.2000+120_2000+125dup (n.2000+120_2000+125dup) c.2027+120_2027+125dup (n.2027+120_2027+125dup) c.2024+120_2024+125dup (n.2024+120_2024+125dup) c.2006+120_2006+125dup (n.2006+120_2006+125dup) c.1949+120_1949+125dup (n.1949+120_1949+125dup) c.1883+120_1883+125dup (n.1883+120_1883+125dup) c.449+120_449+125dup (n.449+120_449+125dup) c.1862+120_1862+125dup (n.1862+120_1862+125dup) c.1997+120_1997+125dup (n.1997+120_1997+125dup) c.2003+120_2003+125dup (n.2003+120_2003+125dup) c.1919+120_1919+125dup (n.1919+120_1919+125dup) c.1847+120_1847+125dup (n.1847+120_1847+125dup) c.1781+120_1781+125dup (n.1781+120_1781+125dup) c.1142+120_1142+125dup (n.1142+120_1142+125dup) c.1760+120_1760+125dup (n.1760+120_1760+125dup) | gnomAD v4 |
9 | g.137776963G>A | CA1884666600 | EHMT1 | c.2018+119G>A (n.2018+119G>A) c.1904+119G>A (n.1904+119G>A) c.1925+119G>A (n.1925+119G>A) c.2058+119G>A (n.2058+119G>A) c.1645+119G>A c.*1753+119G>A (n.*1753+119G>A) c.875+119G>A (n.875+119G>A) n.1486C>T c.2009+119G>A (n.2009+119G>A) c.2000+119G>A (n.2000+119G>A) c.2027+119G>A (n.2027+119G>A) c.2024+119G>A (n.2024+119G>A) c.2006+119G>A (n.2006+119G>A) c.1949+119G>A (n.1949+119G>A) c.1883+119G>A (n.1883+119G>A) c.449+119G>A (n.449+119G>A) c.1862+119G>A (n.1862+119G>A) c.1997+119G>A (n.1997+119G>A) c.2003+119G>A (n.2003+119G>A) c.1919+119G>A (n.1919+119G>A) c.1847+119G>A (n.1847+119G>A) c.1781+119G>A (n.1781+119G>A) c.1142+119G>A (n.1142+119G>A) c.1760+119G>A (n.1760+119G>A) | dbSNP |
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9 | g.137776963G>T | CA2692883542 | EHMT1 | c.2018+119G>T (n.2018+119G>T) c.1904+119G>T (n.1904+119G>T) c.1925+119G>T (n.1925+119G>T) c.2058+119G>T (n.2058+119G>T) c.1645+119G>T c.*1753+119G>T (n.*1753+119G>T) c.875+119G>T (n.875+119G>T) n.1486C>A c.2009+119G>T (n.2009+119G>T) c.2000+119G>T (n.2000+119G>T) c.2027+119G>T (n.2027+119G>T) c.2024+119G>T (n.2024+119G>T) c.2006+119G>T (n.2006+119G>T) c.1949+119G>T (n.1949+119G>T) c.1883+119G>T (n.1883+119G>T) c.449+119G>T (n.449+119G>T) c.1862+119G>T (n.1862+119G>T) c.1997+119G>T (n.1997+119G>T) c.2003+119G>T (n.2003+119G>T) c.1919+119G>T (n.1919+119G>T) c.1847+119G>T (n.1847+119G>T) c.1781+119G>T (n.1781+119G>T) c.1142+119G>T (n.1142+119G>T) c.1760+119G>T (n.1760+119G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776964C>A | CA2692883543 | EHMT1 | c.2018+120C>A (n.2018+120C>A) c.1904+120C>A (n.1904+120C>A) c.1925+120C>A (n.1925+120C>A) c.2058+120C>A (n.2058+120C>A) c.1645+120C>A c.*1753+120C>A (n.*1753+120C>A) c.875+120C>A (n.875+120C>A) n.1485G>T c.2009+120C>A (n.2009+120C>A) c.2000+120C>A (n.2000+120C>A) c.2027+120C>A (n.2027+120C>A) c.2024+120C>A (n.2024+120C>A) c.2006+120C>A (n.2006+120C>A) c.1949+120C>A (n.1949+120C>A) c.1883+120C>A (n.1883+120C>A) c.449+120C>A (n.449+120C>A) c.1862+120C>A (n.1862+120C>A) c.1997+120C>A (n.1997+120C>A) c.2003+120C>A (n.2003+120C>A) c.1919+120C>A (n.1919+120C>A) c.1847+120C>A (n.1847+120C>A) c.1781+120C>A (n.1781+120C>A) c.1142+120C>A (n.1142+120C>A) c.1760+120C>A (n.1760+120C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776964C>G | CA2692883544 | EHMT1 | c.2018+120C>G (n.2018+120C>G) c.1904+120C>G (n.1904+120C>G) c.1925+120C>G (n.1925+120C>G) c.2058+120C>G (n.2058+120C>G) c.1645+120C>G c.*1753+120C>G (n.*1753+120C>G) c.875+120C>G (n.875+120C>G) n.1485G>C c.2009+120C>G (n.2009+120C>G) c.2000+120C>G (n.2000+120C>G) c.2027+120C>G (n.2027+120C>G) c.2024+120C>G (n.2024+120C>G) c.2006+120C>G (n.2006+120C>G) c.1949+120C>G (n.1949+120C>G) c.1883+120C>G (n.1883+120C>G) c.449+120C>G (n.449+120C>G) c.1862+120C>G (n.1862+120C>G) c.1997+120C>G (n.1997+120C>G) c.2003+120C>G (n.2003+120C>G) c.1919+120C>G (n.1919+120C>G) c.1847+120C>G (n.1847+120C>G) c.1781+120C>G (n.1781+120C>G) c.1142+120C>G (n.1142+120C>G) c.1760+120C>G (n.1760+120C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137776967A= | CA1884666601 | EHMT1 | c.2018+123A= (n.2018+123A=) c.1904+123A= (n.1904+123A=) c.1925+123A= (n.1925+123A=) c.2058+123A= (n.2058+123A=) c.1645+123A= c.*1753+123A= (n.*1753+123A=) c.875+123A= (n.875+123A=) n.1482T= c.2009+123A= (n.2009+123A=) c.2000+123A= (n.2000+123A=) c.2027+123A= (n.2027+123A=) c.2024+123A= (n.2024+123A=) c.2006+123A= (n.2006+123A=) c.1949+123A= (n.1949+123A=) c.1883+123A= (n.1883+123A=) c.449+123A= (n.449+123A=) c.1862+123A= (n.1862+123A=) c.1997+123A= (n.1997+123A=) c.2003+123A= (n.2003+123A=) c.1919+123A= (n.1919+123A=) c.1847+123A= (n.1847+123A=) c.1781+123A= (n.1781+123A=) c.1142+123A= (n.1142+123A=) c.1760+123A= (n.1760+123A=) | |
9 | g.137776967A>G | CA201804338 | EHMT1 | c.2018+123A>G (n.2018+123A>G) c.1904+123A>G (n.1904+123A>G) c.1925+123A>G (n.1925+123A>G) c.2058+123A>G (n.2058+123A>G) c.1645+123A>G c.*1753+123A>G (n.*1753+123A>G) c.875+123A>G (n.875+123A>G) n.1482T>C c.2009+123A>G (n.2009+123A>G) c.2000+123A>G (n.2000+123A>G) c.2027+123A>G (n.2027+123A>G) c.2024+123A>G (n.2024+123A>G) c.2006+123A>G (n.2006+123A>G) c.1949+123A>G (n.1949+123A>G) c.1883+123A>G (n.1883+123A>G) c.449+123A>G (n.449+123A>G) c.1862+123A>G (n.1862+123A>G) c.1997+123A>G (n.1997+123A>G) c.2003+123A>G (n.2003+123A>G) c.1919+123A>G (n.1919+123A>G) c.1847+123A>G (n.1847+123A>G) c.1781+123A>G (n.1781+123A>G) c.1142+123A>G (n.1142+123A>G) c.1760+123A>G (n.1760+123A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776967A>T | CA2692883545 | EHMT1 | c.2018+123A>T (n.2018+123A>T) c.1904+123A>T (n.1904+123A>T) c.1925+123A>T (n.1925+123A>T) c.2058+123A>T (n.2058+123A>T) c.1645+123A>T c.*1753+123A>T (n.*1753+123A>T) c.875+123A>T (n.875+123A>T) n.1482T>A c.2009+123A>T (n.2009+123A>T) c.2000+123A>T (n.2000+123A>T) c.2027+123A>T (n.2027+123A>T) c.2024+123A>T (n.2024+123A>T) c.2006+123A>T (n.2006+123A>T) c.1949+123A>T (n.1949+123A>T) c.1883+123A>T (n.1883+123A>T) c.449+123A>T (n.449+123A>T) c.1862+123A>T (n.1862+123A>T) c.1997+123A>T (n.1997+123A>T) c.2003+123A>T (n.2003+123A>T) c.1919+123A>T (n.1919+123A>T) c.1847+123A>T (n.1847+123A>T) c.1781+123A>T (n.1781+123A>T) c.1142+123A>T (n.1142+123A>T) c.1760+123A>T (n.1760+123A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776968T>C | CA1130138209 | EHMT1 | c.2018+124T>C (n.2018+124T>C) c.1904+124T>C (n.1904+124T>C) c.1925+124T>C (n.1925+124T>C) c.2058+124T>C (n.2058+124T>C) c.1645+124T>C c.*1753+124T>C (n.*1753+124T>C) c.875+124T>C (n.875+124T>C) n.1481A>G c.2009+124T>C (n.2009+124T>C) c.2000+124T>C (n.2000+124T>C) c.2027+124T>C (n.2027+124T>C) c.2024+124T>C (n.2024+124T>C) c.2006+124T>C (n.2006+124T>C) c.1949+124T>C (n.1949+124T>C) c.1883+124T>C (n.1883+124T>C) c.449+124T>C (n.449+124T>C) c.1862+124T>C (n.1862+124T>C) c.1997+124T>C (n.1997+124T>C) c.2003+124T>C (n.2003+124T>C) c.1919+124T>C (n.1919+124T>C) c.1847+124T>C (n.1847+124T>C) c.1781+124T>C (n.1781+124T>C) c.1142+124T>C (n.1142+124T>C) c.1760+124T>C (n.1760+124T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776968T= | CA1884666602 | EHMT1 | c.2018+124T= (n.2018+124T=) c.1904+124T= (n.1904+124T=) c.1925+124T= (n.1925+124T=) c.2058+124T= (n.2058+124T=) c.1645+124T= c.*1753+124T= (n.*1753+124T=) c.875+124T= (n.875+124T=) n.1481A= c.2009+124T= (n.2009+124T=) c.2000+124T= (n.2000+124T=) c.2027+124T= (n.2027+124T=) c.2024+124T= (n.2024+124T=) c.2006+124T= (n.2006+124T=) c.1949+124T= (n.1949+124T=) c.1883+124T= (n.1883+124T=) c.449+124T= (n.449+124T=) c.1862+124T= (n.1862+124T=) c.1997+124T= (n.1997+124T=) c.2003+124T= (n.2003+124T=) c.1919+124T= (n.1919+124T=) c.1847+124T= (n.1847+124T=) c.1781+124T= (n.1781+124T=) c.1142+124T= (n.1142+124T=) c.1760+124T= (n.1760+124T=) | |
9 | g.137776969G>C | CA2692883546 | EHMT1 | c.2018+125G>C (n.2018+125G>C) c.1904+125G>C (n.1904+125G>C) c.1925+125G>C (n.1925+125G>C) c.2058+125G>C (n.2058+125G>C) c.1645+125G>C c.*1753+125G>C (n.*1753+125G>C) c.875+125G>C (n.875+125G>C) n.1480C>G c.2009+125G>C (n.2009+125G>C) c.2000+125G>C (n.2000+125G>C) c.2027+125G>C (n.2027+125G>C) c.2024+125G>C (n.2024+125G>C) c.2006+125G>C (n.2006+125G>C) c.1949+125G>C (n.1949+125G>C) c.1883+125G>C (n.1883+125G>C) c.449+125G>C (n.449+125G>C) c.1862+125G>C (n.1862+125G>C) c.1997+125G>C (n.1997+125G>C) c.2003+125G>C (n.2003+125G>C) c.1919+125G>C (n.1919+125G>C) c.1847+125G>C (n.1847+125G>C) c.1781+125G>C (n.1781+125G>C) c.1142+125G>C (n.1142+125G>C) c.1760+125G>C (n.1760+125G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137776969G>T | CA2692883547 | EHMT1 | c.2018+125G>T (n.2018+125G>T) c.1904+125G>T (n.1904+125G>T) c.1925+125G>T (n.1925+125G>T) c.2058+125G>T (n.2058+125G>T) c.1645+125G>T c.*1753+125G>T (n.*1753+125G>T) c.875+125G>T (n.875+125G>T) n.1480C>A c.2009+125G>T (n.2009+125G>T) c.2000+125G>T (n.2000+125G>T) c.2027+125G>T (n.2027+125G>T) c.2024+125G>T (n.2024+125G>T) c.2006+125G>T (n.2006+125G>T) c.1949+125G>T (n.1949+125G>T) c.1883+125G>T (n.1883+125G>T) c.449+125G>T (n.449+125G>T) c.1862+125G>T (n.1862+125G>T) c.1997+125G>T (n.1997+125G>T) c.2003+125G>T (n.2003+125G>T) c.1919+125G>T (n.1919+125G>T) c.1847+125G>T (n.1847+125G>T) c.1781+125G>T (n.1781+125G>T) c.1142+125G>T (n.1142+125G>T) c.1760+125G>T (n.1760+125G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776970G>A | CA201804346 | EHMT1 | c.2018+126G>A (n.2018+126G>A) c.1904+126G>A (n.1904+126G>A) c.1925+126G>A (n.1925+126G>A) c.2058+126G>A (n.2058+126G>A) c.1645+126G>A c.*1753+126G>A (n.*1753+126G>A) c.875+126G>A (n.875+126G>A) n.1479C>T c.2009+126G>A (n.2009+126G>A) c.2000+126G>A (n.2000+126G>A) c.2027+126G>A (n.2027+126G>A) c.2024+126G>A (n.2024+126G>A) c.2006+126G>A (n.2006+126G>A) c.1949+126G>A (n.1949+126G>A) c.1883+126G>A (n.1883+126G>A) c.449+126G>A (n.449+126G>A) c.1862+126G>A (n.1862+126G>A) c.1997+126G>A (n.1997+126G>A) c.2003+126G>A (n.2003+126G>A) c.1919+126G>A (n.1919+126G>A) c.1847+126G>A (n.1847+126G>A) c.1781+126G>A (n.1781+126G>A) c.1142+126G>A (n.1142+126G>A) c.1760+126G>A (n.1760+126G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137776970G= | CA1884666603 | EHMT1 | c.2018+126G= (n.2018+126G=) c.1904+126G= (n.1904+126G=) c.1925+126G= (n.1925+126G=) c.2058+126G= (n.2058+126G=) c.1645+126G= c.*1753+126G= (n.*1753+126G=) c.875+126G= (n.875+126G=) n.1479C= c.2009+126G= (n.2009+126G=) c.2000+126G= (n.2000+126G=) c.2027+126G= (n.2027+126G=) c.2024+126G= (n.2024+126G=) c.2006+126G= (n.2006+126G=) c.1949+126G= (n.1949+126G=) c.1883+126G= (n.1883+126G=) c.449+126G= (n.449+126G=) c.1862+126G= (n.1862+126G=) c.1997+126G= (n.1997+126G=) c.2003+126G= (n.2003+126G=) c.1919+126G= (n.1919+126G=) c.1847+126G= (n.1847+126G=) c.1781+126G= (n.1781+126G=) c.1142+126G= (n.1142+126G=) c.1760+126G= (n.1760+126G=) | |
9 | g.137776970G>T | CA2692883548 | EHMT1 | c.2018+126G>T (n.2018+126G>T) c.1904+126G>T (n.1904+126G>T) c.1925+126G>T (n.1925+126G>T) c.2058+126G>T (n.2058+126G>T) c.1645+126G>T c.*1753+126G>T (n.*1753+126G>T) c.875+126G>T (n.875+126G>T) n.1479C>A c.2009+126G>T (n.2009+126G>T) c.2000+126G>T (n.2000+126G>T) c.2027+126G>T (n.2027+126G>T) c.2024+126G>T (n.2024+126G>T) c.2006+126G>T (n.2006+126G>T) c.1949+126G>T (n.1949+126G>T) c.1883+126G>T (n.1883+126G>T) c.449+126G>T (n.449+126G>T) c.1862+126G>T (n.1862+126G>T) c.1997+126G>T (n.1997+126G>T) c.2003+126G>T (n.2003+126G>T) c.1919+126G>T (n.1919+126G>T) c.1847+126G>T (n.1847+126G>T) c.1781+126G>T (n.1781+126G>T) c.1142+126G>T (n.1142+126G>T) c.1760+126G>T (n.1760+126G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776972G>A | CA2692883549 | EHMT1 | c.2018+128G>A (n.2018+128G>A) c.1904+128G>A (n.1904+128G>A) c.1925+128G>A (n.1925+128G>A) c.2058+128G>A (n.2058+128G>A) c.1645+128G>A c.*1753+128G>A (n.*1753+128G>A) c.875+128G>A (n.875+128G>A) n.1477C>T c.2009+128G>A (n.2009+128G>A) c.2000+128G>A (n.2000+128G>A) c.2027+128G>A (n.2027+128G>A) c.2024+128G>A (n.2024+128G>A) c.2006+128G>A (n.2006+128G>A) c.1949+128G>A (n.1949+128G>A) c.1883+128G>A (n.1883+128G>A) c.449+128G>A (n.449+128G>A) c.1862+128G>A (n.1862+128G>A) c.1997+128G>A (n.1997+128G>A) c.2003+128G>A (n.2003+128G>A) c.1919+128G>A (n.1919+128G>A) c.1847+128G>A (n.1847+128G>A) c.1781+128G>A (n.1781+128G>A) c.1142+128G>A (n.1142+128G>A) c.1760+128G>A (n.1760+128G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776972G>T | CA2692883550 | EHMT1 | c.2018+128G>T (n.2018+128G>T) c.1904+128G>T (n.1904+128G>T) c.1925+128G>T (n.1925+128G>T) c.2058+128G>T (n.2058+128G>T) c.1645+128G>T c.*1753+128G>T (n.*1753+128G>T) c.875+128G>T (n.875+128G>T) n.1477C>A c.2009+128G>T (n.2009+128G>T) c.2000+128G>T (n.2000+128G>T) c.2027+128G>T (n.2027+128G>T) c.2024+128G>T (n.2024+128G>T) c.2006+128G>T (n.2006+128G>T) c.1949+128G>T (n.1949+128G>T) c.1883+128G>T (n.1883+128G>T) c.449+128G>T (n.449+128G>T) c.1862+128G>T (n.1862+128G>T) c.1997+128G>T (n.1997+128G>T) c.2003+128G>T (n.2003+128G>T) c.1919+128G>T (n.1919+128G>T) c.1847+128G>T (n.1847+128G>T) c.1781+128G>T (n.1781+128G>T) c.1142+128G>T (n.1142+128G>T) c.1760+128G>T (n.1760+128G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137776977C>A | CA2692883551 | EHMT1 | c.2018+133C>A (n.2018+133C>A) c.1904+133C>A (n.1904+133C>A) c.1925+133C>A (n.1925+133C>A) c.2058+133C>A (n.2058+133C>A) c.1645+133C>A c.*1753+133C>A (n.*1753+133C>A) c.875+133C>A (n.875+133C>A) n.1472G>T c.2009+133C>A (n.2009+133C>A) c.2000+133C>A (n.2000+133C>A) c.2027+133C>A (n.2027+133C>A) c.2024+133C>A (n.2024+133C>A) c.2006+133C>A (n.2006+133C>A) c.1949+133C>A (n.1949+133C>A) c.1883+133C>A (n.1883+133C>A) c.449+133C>A (n.449+133C>A) c.1862+133C>A (n.1862+133C>A) c.1997+133C>A (n.1997+133C>A) c.2003+133C>A (n.2003+133C>A) c.1919+133C>A (n.1919+133C>A) c.1847+133C>A (n.1847+133C>A) c.1781+133C>A (n.1781+133C>A) c.1142+133C>A (n.1142+133C>A) c.1760+133C>A (n.1760+133C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776977C>T | CA2692883552 | EHMT1 | c.2018+133C>T (n.2018+133C>T) c.1904+133C>T (n.1904+133C>T) c.1925+133C>T (n.1925+133C>T) c.2058+133C>T (n.2058+133C>T) c.1645+133C>T c.*1753+133C>T (n.*1753+133C>T) c.875+133C>T (n.875+133C>T) n.1472G>A c.2009+133C>T (n.2009+133C>T) c.2000+133C>T (n.2000+133C>T) c.2027+133C>T (n.2027+133C>T) c.2024+133C>T (n.2024+133C>T) c.2006+133C>T (n.2006+133C>T) c.1949+133C>T (n.1949+133C>T) c.1883+133C>T (n.1883+133C>T) c.449+133C>T (n.449+133C>T) c.1862+133C>T (n.1862+133C>T) c.1997+133C>T (n.1997+133C>T) c.2003+133C>T (n.2003+133C>T) c.1919+133C>T (n.1919+133C>T) c.1847+133C>T (n.1847+133C>T) c.1781+133C>T (n.1781+133C>T) c.1142+133C>T (n.1142+133C>T) c.1760+133C>T (n.1760+133C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776978T>A | CA2692883553 | EHMT1 | c.2018+134T>A (n.2018+134T>A) c.1904+134T>A (n.1904+134T>A) c.1925+134T>A (n.1925+134T>A) c.2058+134T>A (n.2058+134T>A) c.1645+134T>A c.*1753+134T>A (n.*1753+134T>A) c.875+134T>A (n.875+134T>A) n.1471A>T c.2009+134T>A (n.2009+134T>A) c.2000+134T>A (n.2000+134T>A) c.2027+134T>A (n.2027+134T>A) c.2024+134T>A (n.2024+134T>A) c.2006+134T>A (n.2006+134T>A) c.1949+134T>A (n.1949+134T>A) c.1883+134T>A (n.1883+134T>A) c.449+134T>A (n.449+134T>A) c.1862+134T>A (n.1862+134T>A) c.1997+134T>A (n.1997+134T>A) c.2003+134T>A (n.2003+134T>A) c.1919+134T>A (n.1919+134T>A) c.1847+134T>A (n.1847+134T>A) c.1781+134T>A (n.1781+134T>A) c.1142+134T>A (n.1142+134T>A) c.1760+134T>A (n.1760+134T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776978T>C | CA2692883554 | EHMT1 | c.2018+134T>C (n.2018+134T>C) c.1904+134T>C (n.1904+134T>C) c.1925+134T>C (n.1925+134T>C) c.2058+134T>C (n.2058+134T>C) c.1645+134T>C c.*1753+134T>C (n.*1753+134T>C) c.875+134T>C (n.875+134T>C) n.1471A>G c.2009+134T>C (n.2009+134T>C) c.2000+134T>C (n.2000+134T>C) c.2027+134T>C (n.2027+134T>C) c.2024+134T>C (n.2024+134T>C) c.2006+134T>C (n.2006+134T>C) c.1949+134T>C (n.1949+134T>C) c.1883+134T>C (n.1883+134T>C) c.449+134T>C (n.449+134T>C) c.1862+134T>C (n.1862+134T>C) c.1997+134T>C (n.1997+134T>C) c.2003+134T>C (n.2003+134T>C) c.1919+134T>C (n.1919+134T>C) c.1847+134T>C (n.1847+134T>C) c.1781+134T>C (n.1781+134T>C) c.1142+134T>C (n.1142+134T>C) c.1760+134T>C (n.1760+134T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137776979del | CA2692883555 | EHMT1 | c.2018+135del (n.2018+135del) c.1904+135del (n.1904+135del) c.1925+135del (n.1925+135del) c.2058+135del (n.2058+135del) c.1645+135del c.*1753+135del (n.*1753+135del) c.875+135del (n.875+135del) n.1470del c.2009+135del (n.2009+135del) c.2000+135del (n.2000+135del) c.2027+135del (n.2027+135del) c.2024+135del (n.2024+135del) c.2006+135del (n.2006+135del) c.1949+135del (n.1949+135del) c.1883+135del (n.1883+135del) c.449+135del (n.449+135del) c.1862+135del (n.1862+135del) c.1997+135del (n.1997+135del) c.2003+135del (n.2003+135del) c.1919+135del (n.1919+135del) c.1847+135del (n.1847+135del) c.1781+135del (n.1781+135del) c.1142+135del (n.1142+135del) c.1760+135del (n.1760+135del) | gnomAD v4 |
9 | g.137776979G>T | CA2692883556 | EHMT1 | c.2018+135G>T (n.2018+135G>T) c.1904+135G>T (n.1904+135G>T) c.1925+135G>T (n.1925+135G>T) c.2058+135G>T (n.2058+135G>T) c.1645+135G>T c.*1753+135G>T (n.*1753+135G>T) c.875+135G>T (n.875+135G>T) n.1470C>A c.2009+135G>T (n.2009+135G>T) c.2000+135G>T (n.2000+135G>T) c.2027+135G>T (n.2027+135G>T) c.2024+135G>T (n.2024+135G>T) c.2006+135G>T (n.2006+135G>T) c.1949+135G>T (n.1949+135G>T) c.1883+135G>T (n.1883+135G>T) c.449+135G>T (n.449+135G>T) c.1862+135G>T (n.1862+135G>T) c.1997+135G>T (n.1997+135G>T) c.2003+135G>T (n.2003+135G>T) c.1919+135G>T (n.1919+135G>T) c.1847+135G>T (n.1847+135G>T) c.1781+135G>T (n.1781+135G>T) c.1142+135G>T (n.1142+135G>T) c.1760+135G>T (n.1760+135G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776980A= | CA1884666604 | EHMT1 | c.2018+136A= (n.2018+136A=) c.1904+136A= (n.1904+136A=) c.1925+136A= (n.1925+136A=) c.2058+136A= (n.2058+136A=) c.1645+136A= c.*1753+136A= (n.*1753+136A=) c.875+136A= (n.875+136A=) n.1469T= c.2009+136A= (n.2009+136A=) c.2000+136A= (n.2000+136A=) c.2027+136A= (n.2027+136A=) c.2024+136A= (n.2024+136A=) c.2006+136A= (n.2006+136A=) c.1949+136A= (n.1949+136A=) c.1883+136A= (n.1883+136A=) c.449+136A= (n.449+136A=) c.1862+136A= (n.1862+136A=) c.1997+136A= (n.1997+136A=) c.2003+136A= (n.2003+136A=) c.1919+136A= (n.1919+136A=) c.1847+136A= (n.1847+136A=) c.1781+136A= (n.1781+136A=) c.1142+136A= (n.1142+136A=) c.1760+136A= (n.1760+136A=) | |
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9 | g.137776981C>A | CA2692883557 | EHMT1 | c.2018+137C>A (n.2018+137C>A) c.1904+137C>A (n.1904+137C>A) c.1925+137C>A (n.1925+137C>A) c.2058+137C>A (n.2058+137C>A) c.1645+137C>A c.*1753+137C>A (n.*1753+137C>A) c.875+137C>A (n.875+137C>A) n.1468G>T c.2009+137C>A (n.2009+137C>A) c.2000+137C>A (n.2000+137C>A) c.2027+137C>A (n.2027+137C>A) c.2024+137C>A (n.2024+137C>A) c.2006+137C>A (n.2006+137C>A) c.1949+137C>A (n.1949+137C>A) c.1883+137C>A (n.1883+137C>A) c.449+137C>A (n.449+137C>A) c.1862+137C>A (n.1862+137C>A) c.1997+137C>A (n.1997+137C>A) c.2003+137C>A (n.2003+137C>A) c.1919+137C>A (n.1919+137C>A) c.1847+137C>A (n.1847+137C>A) c.1781+137C>A (n.1781+137C>A) c.1142+137C>A (n.1142+137C>A) c.1760+137C>A (n.1760+137C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776981C= | CA1884666605 | EHMT1 | c.2018+137C= (n.2018+137C=) c.1904+137C= (n.1904+137C=) c.1925+137C= (n.1925+137C=) c.2058+137C= (n.2058+137C=) c.1645+137C= c.*1753+137C= (n.*1753+137C=) c.875+137C= (n.875+137C=) n.1468G= c.2009+137C= (n.2009+137C=) c.2000+137C= (n.2000+137C=) c.2027+137C= (n.2027+137C=) c.2024+137C= (n.2024+137C=) c.2006+137C= (n.2006+137C=) c.1949+137C= (n.1949+137C=) c.1883+137C= (n.1883+137C=) c.449+137C= (n.449+137C=) c.1862+137C= (n.1862+137C=) c.1997+137C= (n.1997+137C=) c.2003+137C= (n.2003+137C=) c.1919+137C= (n.1919+137C=) c.1847+137C= (n.1847+137C=) c.1781+137C= (n.1781+137C=) c.1142+137C= (n.1142+137C=) c.1760+137C= (n.1760+137C=) | |
9 | g.137776981C>T | CA201804357 | EHMT1 | c.2018+137C>T (n.2018+137C>T) c.1904+137C>T (n.1904+137C>T) c.1925+137C>T (n.1925+137C>T) c.2058+137C>T (n.2058+137C>T) c.1645+137C>T c.*1753+137C>T (n.*1753+137C>T) c.875+137C>T (n.875+137C>T) n.1468G>A c.2009+137C>T (n.2009+137C>T) c.2000+137C>T (n.2000+137C>T) c.2027+137C>T (n.2027+137C>T) c.2024+137C>T (n.2024+137C>T) c.2006+137C>T (n.2006+137C>T) c.1949+137C>T (n.1949+137C>T) c.1883+137C>T (n.1883+137C>T) c.449+137C>T (n.449+137C>T) c.1862+137C>T (n.1862+137C>T) c.1997+137C>T (n.1997+137C>T) c.2003+137C>T (n.2003+137C>T) c.1919+137C>T (n.1919+137C>T) c.1847+137C>T (n.1847+137C>T) c.1781+137C>T (n.1781+137C>T) c.1142+137C>T (n.1142+137C>T) c.1760+137C>T (n.1760+137C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776982A>G | CA2692883560 | EHMT1 | c.2018+138A>G (n.2018+138A>G) c.1904+138A>G (n.1904+138A>G) c.1925+138A>G (n.1925+138A>G) c.2058+138A>G (n.2058+138A>G) c.1645+138A>G c.*1753+138A>G (n.*1753+138A>G) c.875+138A>G (n.875+138A>G) n.1467T>C c.2009+138A>G (n.2009+138A>G) c.2000+138A>G (n.2000+138A>G) c.2027+138A>G (n.2027+138A>G) c.2024+138A>G (n.2024+138A>G) c.2006+138A>G (n.2006+138A>G) c.1949+138A>G (n.1949+138A>G) c.1883+138A>G (n.1883+138A>G) c.449+138A>G (n.449+138A>G) c.1862+138A>G (n.1862+138A>G) c.1997+138A>G (n.1997+138A>G) c.2003+138A>G (n.2003+138A>G) c.1919+138A>G (n.1919+138A>G) c.1847+138A>G (n.1847+138A>G) c.1781+138A>G (n.1781+138A>G) c.1142+138A>G (n.1142+138A>G) c.1760+138A>G (n.1760+138A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137776982A>T | CA2692883561 | EHMT1 | c.2018+138A>T (n.2018+138A>T) c.1904+138A>T (n.1904+138A>T) c.1925+138A>T (n.1925+138A>T) c.2058+138A>T (n.2058+138A>T) c.1645+138A>T c.*1753+138A>T (n.*1753+138A>T) c.875+138A>T (n.875+138A>T) n.1467T>A c.2009+138A>T (n.2009+138A>T) c.2000+138A>T (n.2000+138A>T) c.2027+138A>T (n.2027+138A>T) c.2024+138A>T (n.2024+138A>T) c.2006+138A>T (n.2006+138A>T) c.1949+138A>T (n.1949+138A>T) c.1883+138A>T (n.1883+138A>T) c.449+138A>T (n.449+138A>T) c.1862+138A>T (n.1862+138A>T) c.1997+138A>T (n.1997+138A>T) c.2003+138A>T (n.2003+138A>T) c.1919+138A>T (n.1919+138A>T) c.1847+138A>T (n.1847+138A>T) c.1781+138A>T (n.1781+138A>T) c.1142+138A>T (n.1142+138A>T) c.1760+138A>T (n.1760+138A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776982_137776983del | CA2692883559 | EHMT1 | c.2018+138_2018+139del (n.2018+138_2018+139del) c.1904+138_1904+139del (n.1904+138_1904+139del) c.1925+138_1925+139del (n.1925+138_1925+139del) c.2058+138_2058+139del (n.2058+138_2058+139del) c.1645+138_1645+139del c.*1753+138_*1753+139del (n.*1753+138_*1753+139del) c.875+138_875+139del (n.875+138_875+139del) n.1466_1467del c.2009+138_2009+139del (n.2009+138_2009+139del) c.2000+138_2000+139del (n.2000+138_2000+139del) c.2027+138_2027+139del (n.2027+138_2027+139del) c.2024+138_2024+139del (n.2024+138_2024+139del) c.2006+138_2006+139del (n.2006+138_2006+139del) c.1949+138_1949+139del (n.1949+138_1949+139del) c.1883+138_1883+139del (n.1883+138_1883+139del) c.449+138_449+139del (n.449+138_449+139del) c.1862+138_1862+139del (n.1862+138_1862+139del) c.1997+138_1997+139del (n.1997+138_1997+139del) c.2003+138_2003+139del (n.2003+138_2003+139del) c.1919+138_1919+139del (n.1919+138_1919+139del) c.1847+138_1847+139del (n.1847+138_1847+139del) c.1781+138_1781+139del (n.1781+138_1781+139del) c.1142+138_1142+139del (n.1142+138_1142+139del) c.1760+138_1760+139del (n.1760+138_1760+139del) | gnomAD v4 |
9 | g.137776983T>C | CA2692883563 | EHMT1 | c.2018+139T>C (n.2018+139T>C) c.1904+139T>C (n.1904+139T>C) c.1925+139T>C (n.1925+139T>C) c.2058+139T>C (n.2058+139T>C) c.1645+139T>C c.*1753+139T>C (n.*1753+139T>C) c.875+139T>C (n.875+139T>C) n.1466A>G c.2009+139T>C (n.2009+139T>C) c.2000+139T>C (n.2000+139T>C) c.2027+139T>C (n.2027+139T>C) c.2024+139T>C (n.2024+139T>C) c.2006+139T>C (n.2006+139T>C) c.1949+139T>C (n.1949+139T>C) c.1883+139T>C (n.1883+139T>C) c.449+139T>C (n.449+139T>C) c.1862+139T>C (n.1862+139T>C) c.1997+139T>C (n.1997+139T>C) c.2003+139T>C (n.2003+139T>C) c.1919+139T>C (n.1919+139T>C) c.1847+139T>C (n.1847+139T>C) c.1781+139T>C (n.1781+139T>C) c.1142+139T>C (n.1142+139T>C) c.1760+139T>C (n.1760+139T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137776985del | CA2692883562 | EHMT1 | c.2018+141del (n.2018+141del) c.1904+141del (n.1904+141del) c.1925+141del (n.1925+141del) c.2058+141del (n.2058+141del) c.1645+141del c.*1753+141del (n.*1753+141del) c.875+141del (n.875+141del) n.1466del c.2009+141del (n.2009+141del) c.2000+141del (n.2000+141del) c.2027+141del (n.2027+141del) c.2024+141del (n.2024+141del) c.2006+141del (n.2006+141del) c.1949+141del (n.1949+141del) c.1883+141del (n.1883+141del) c.449+141del (n.449+141del) c.1862+141del (n.1862+141del) c.1997+141del (n.1997+141del) c.2003+141del (n.2003+141del) c.1919+141del (n.1919+141del) c.1847+141del (n.1847+141del) c.1781+141del (n.1781+141del) c.1142+141del (n.1142+141del) c.1760+141del (n.1760+141del) | gnomAD v4 |
9 | g.137776985T>A | CA2692883564 | EHMT1 | c.2018+141T>A (n.2018+141T>A) c.1904+141T>A (n.1904+141T>A) c.1925+141T>A (n.1925+141T>A) c.2058+141T>A (n.2058+141T>A) c.1645+141T>A c.*1753+141T>A (n.*1753+141T>A) c.875+141T>A (n.875+141T>A) n.1464A>T c.2009+141T>A (n.2009+141T>A) c.2000+141T>A (n.2000+141T>A) c.2027+141T>A (n.2027+141T>A) c.2024+141T>A (n.2024+141T>A) c.2006+141T>A (n.2006+141T>A) c.1949+141T>A (n.1949+141T>A) c.1883+141T>A (n.1883+141T>A) c.449+141T>A (n.449+141T>A) c.1862+141T>A (n.1862+141T>A) c.1997+141T>A (n.1997+141T>A) c.2003+141T>A (n.2003+141T>A) c.1919+141T>A (n.1919+141T>A) c.1847+141T>A (n.1847+141T>A) c.1781+141T>A (n.1781+141T>A) c.1142+141T>A (n.1142+141T>A) c.1760+141T>A (n.1760+141T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776985T>C | CA201804359 | EHMT1 | c.2018+141T>C (n.2018+141T>C) c.1904+141T>C (n.1904+141T>C) c.1925+141T>C (n.1925+141T>C) c.2058+141T>C (n.2058+141T>C) c.1645+141T>C c.*1753+141T>C (n.*1753+141T>C) c.875+141T>C (n.875+141T>C) n.1464A>G c.2009+141T>C (n.2009+141T>C) c.2000+141T>C (n.2000+141T>C) c.2027+141T>C (n.2027+141T>C) c.2024+141T>C (n.2024+141T>C) c.2006+141T>C (n.2006+141T>C) c.1949+141T>C (n.1949+141T>C) c.1883+141T>C (n.1883+141T>C) c.449+141T>C (n.449+141T>C) c.1862+141T>C (n.1862+141T>C) c.1997+141T>C (n.1997+141T>C) c.2003+141T>C (n.2003+141T>C) c.1919+141T>C (n.1919+141T>C) c.1847+141T>C (n.1847+141T>C) c.1781+141T>C (n.1781+141T>C) c.1142+141T>C (n.1142+141T>C) c.1760+141T>C (n.1760+141T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776985T= | CA1884666606 | EHMT1 | c.2018+141T= (n.2018+141T=) c.1904+141T= (n.1904+141T=) c.1925+141T= (n.1925+141T=) c.2058+141T= (n.2058+141T=) c.1645+141T= c.*1753+141T= (n.*1753+141T=) c.875+141T= (n.875+141T=) n.1464A= c.2009+141T= (n.2009+141T=) c.2000+141T= (n.2000+141T=) c.2027+141T= (n.2027+141T=) c.2024+141T= (n.2024+141T=) c.2006+141T= (n.2006+141T=) c.1949+141T= (n.1949+141T=) c.1883+141T= (n.1883+141T=) c.449+141T= (n.449+141T=) c.1862+141T= (n.1862+141T=) c.1997+141T= (n.1997+141T=) c.2003+141T= (n.2003+141T=) c.1919+141T= (n.1919+141T=) c.1847+141T= (n.1847+141T=) c.1781+141T= (n.1781+141T=) c.1142+141T= (n.1142+141T=) c.1760+141T= (n.1760+141T=) | |
9 | g.137776987_137776988insAT | CA2692883565 | EHMT1 | c.2018+143_2018+144insAT (n.2018+143_2018+144insAT) c.1904+143_1904+144insAT (n.1904+143_1904+144insAT) c.1925+143_1925+144insAT (n.1925+143_1925+144insAT) c.2058+143_2058+144insAT (n.2058+143_2058+144insAT) c.1645+143_1645+144insAT c.*1753+143_*1753+144insAT (n.*1753+143_*1753+144insAT) c.875+143_875+144insAT (n.875+143_875+144insAT) n.1461_1462insAT c.2009+143_2009+144insAT (n.2009+143_2009+144insAT) c.2000+143_2000+144insAT (n.2000+143_2000+144insAT) c.2027+143_2027+144insAT (n.2027+143_2027+144insAT) c.2024+143_2024+144insAT (n.2024+143_2024+144insAT) c.2006+143_2006+144insAT (n.2006+143_2006+144insAT) c.1949+143_1949+144insAT (n.1949+143_1949+144insAT) c.1883+143_1883+144insAT (n.1883+143_1883+144insAT) c.449+143_449+144insAT (n.449+143_449+144insAT) c.1862+143_1862+144insAT (n.1862+143_1862+144insAT) c.1997+143_1997+144insAT (n.1997+143_1997+144insAT) c.2003+143_2003+144insAT (n.2003+143_2003+144insAT) c.1919+143_1919+144insAT (n.1919+143_1919+144insAT) c.1847+143_1847+144insAT (n.1847+143_1847+144insAT) c.1781+143_1781+144insAT (n.1781+143_1781+144insAT) c.1142+143_1142+144insAT (n.1142+143_1142+144insAT) c.1760+143_1760+144insAT (n.1760+143_1760+144insAT) | gnomAD v4 |
9 | g.137776988G>T | CA2692883566 | EHMT1 | c.2018+144G>T (n.2018+144G>T) c.1904+144G>T (n.1904+144G>T) c.1925+144G>T (n.1925+144G>T) c.2058+144G>T (n.2058+144G>T) c.1645+144G>T c.*1753+144G>T (n.*1753+144G>T) c.875+144G>T (n.875+144G>T) n.1461C>A c.2009+144G>T (n.2009+144G>T) c.2000+144G>T (n.2000+144G>T) c.2027+144G>T (n.2027+144G>T) c.2024+144G>T (n.2024+144G>T) c.2006+144G>T (n.2006+144G>T) c.1949+144G>T (n.1949+144G>T) c.1883+144G>T (n.1883+144G>T) c.449+144G>T (n.449+144G>T) c.1862+144G>T (n.1862+144G>T) c.1997+144G>T (n.1997+144G>T) c.2003+144G>T (n.2003+144G>T) c.1919+144G>T (n.1919+144G>T) c.1847+144G>T (n.1847+144G>T) c.1781+144G>T (n.1781+144G>T) c.1142+144G>T (n.1142+144G>T) c.1760+144G>T (n.1760+144G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776989A>T | CA2692883568 | EHMT1 | c.2018+145A>T (n.2018+145A>T) c.1904+145A>T (n.1904+145A>T) c.1925+145A>T (n.1925+145A>T) c.2058+145A>T (n.2058+145A>T) c.1645+145A>T c.*1753+145A>T (n.*1753+145A>T) c.875+145A>T (n.875+145A>T) n.1460T>A c.2009+145A>T (n.2009+145A>T) c.2000+145A>T (n.2000+145A>T) c.2027+145A>T (n.2027+145A>T) c.2024+145A>T (n.2024+145A>T) c.2006+145A>T (n.2006+145A>T) c.1949+145A>T (n.1949+145A>T) c.1883+145A>T (n.1883+145A>T) c.449+145A>T (n.449+145A>T) c.1862+145A>T (n.1862+145A>T) c.1997+145A>T (n.1997+145A>T) c.2003+145A>T (n.2003+145A>T) c.1919+145A>T (n.1919+145A>T) c.1847+145A>T (n.1847+145A>T) c.1781+145A>T (n.1781+145A>T) c.1142+145A>T (n.1142+145A>T) c.1760+145A>T (n.1760+145A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776989_137776990del | CA2692883567 | EHMT1 | c.2018+145_2018+146del (n.2018+145_2018+146del) c.1904+145_1904+146del (n.1904+145_1904+146del) c.1925+145_1925+146del (n.1925+145_1925+146del) c.2058+145_2058+146del (n.2058+145_2058+146del) c.1645+145_1645+146del c.*1753+145_*1753+146del (n.*1753+145_*1753+146del) c.875+145_875+146del (n.875+145_875+146del) n.1459_1460del c.2009+145_2009+146del (n.2009+145_2009+146del) c.2000+145_2000+146del (n.2000+145_2000+146del) c.2027+145_2027+146del (n.2027+145_2027+146del) c.2024+145_2024+146del (n.2024+145_2024+146del) c.2006+145_2006+146del (n.2006+145_2006+146del) c.1949+145_1949+146del (n.1949+145_1949+146del) c.1883+145_1883+146del (n.1883+145_1883+146del) c.449+145_449+146del (n.449+145_449+146del) c.1862+145_1862+146del (n.1862+145_1862+146del) c.1997+145_1997+146del (n.1997+145_1997+146del) c.2003+145_2003+146del (n.2003+145_2003+146del) c.1919+145_1919+146del (n.1919+145_1919+146del) c.1847+145_1847+146del (n.1847+145_1847+146del) c.1781+145_1781+146del (n.1781+145_1781+146del) c.1142+145_1142+146del (n.1142+145_1142+146del) c.1760+145_1760+146del (n.1760+145_1760+146del) | gnomAD v4 |
9 | g.137776990C>T | CA2692883569 | EHMT1 | c.2018+146C>T (n.2018+146C>T) c.1904+146C>T (n.1904+146C>T) c.1925+146C>T (n.1925+146C>T) c.2058+146C>T (n.2058+146C>T) c.1645+146C>T c.*1753+146C>T (n.*1753+146C>T) c.875+146C>T (n.875+146C>T) n.1459G>A c.2009+146C>T (n.2009+146C>T) c.2000+146C>T (n.2000+146C>T) c.2027+146C>T (n.2027+146C>T) c.2024+146C>T (n.2024+146C>T) c.2006+146C>T (n.2006+146C>T) c.1949+146C>T (n.1949+146C>T) c.1883+146C>T (n.1883+146C>T) c.449+146C>T (n.449+146C>T) c.1862+146C>T (n.1862+146C>T) c.1997+146C>T (n.1997+146C>T) c.2003+146C>T (n.2003+146C>T) c.1919+146C>T (n.1919+146C>T) c.1847+146C>T (n.1847+146C>T) c.1781+146C>T (n.1781+146C>T) c.1142+146C>T (n.1142+146C>T) c.1760+146C>T (n.1760+146C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776991T>A | CA2692883571 | EHMT1 | c.2018+147T>A (n.2018+147T>A) c.1904+147T>A (n.1904+147T>A) c.1925+147T>A (n.1925+147T>A) c.2058+147T>A (n.2058+147T>A) c.1645+147T>A c.*1753+147T>A (n.*1753+147T>A) c.875+147T>A (n.875+147T>A) n.1458A>T c.2009+147T>A (n.2009+147T>A) c.2000+147T>A (n.2000+147T>A) c.2027+147T>A (n.2027+147T>A) c.2024+147T>A (n.2024+147T>A) c.2006+147T>A (n.2006+147T>A) c.1949+147T>A (n.1949+147T>A) c.1883+147T>A (n.1883+147T>A) c.449+147T>A (n.449+147T>A) c.1862+147T>A (n.1862+147T>A) c.1997+147T>A (n.1997+147T>A) c.2003+147T>A (n.2003+147T>A) c.1919+147T>A (n.1919+147T>A) c.1847+147T>A (n.1847+147T>A) c.1781+147T>A (n.1781+147T>A) c.1142+147T>A (n.1142+147T>A) c.1760+147T>A (n.1760+147T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776991T>C | CA201804371 | EHMT1 | c.2018+147T>C (n.2018+147T>C) c.1904+147T>C (n.1904+147T>C) c.1925+147T>C (n.1925+147T>C) c.2058+147T>C (n.2058+147T>C) c.1645+147T>C c.*1753+147T>C (n.*1753+147T>C) c.875+147T>C (n.875+147T>C) n.1458A>G c.2009+147T>C (n.2009+147T>C) c.2000+147T>C (n.2000+147T>C) c.2027+147T>C (n.2027+147T>C) c.2024+147T>C (n.2024+147T>C) c.2006+147T>C (n.2006+147T>C) c.1949+147T>C (n.1949+147T>C) c.1883+147T>C (n.1883+147T>C) c.449+147T>C (n.449+147T>C) c.1862+147T>C (n.1862+147T>C) c.1997+147T>C (n.1997+147T>C) c.2003+147T>C (n.2003+147T>C) c.1919+147T>C (n.1919+147T>C) c.1847+147T>C (n.1847+147T>C) c.1781+147T>C (n.1781+147T>C) c.1142+147T>C (n.1142+147T>C) c.1760+147T>C (n.1760+147T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137776991T>G | CA2692883570 | EHMT1 | c.2018+147T>G (n.2018+147T>G) c.1904+147T>G (n.1904+147T>G) c.1925+147T>G (n.1925+147T>G) c.2058+147T>G (n.2058+147T>G) c.1645+147T>G c.*1753+147T>G (n.*1753+147T>G) c.875+147T>G (n.875+147T>G) n.1458A>C c.2009+147T>G (n.2009+147T>G) c.2000+147T>G (n.2000+147T>G) c.2027+147T>G (n.2027+147T>G) c.2024+147T>G (n.2024+147T>G) c.2006+147T>G (n.2006+147T>G) c.1949+147T>G (n.1949+147T>G) c.1883+147T>G (n.1883+147T>G) c.449+147T>G (n.449+147T>G) c.1862+147T>G (n.1862+147T>G) c.1997+147T>G (n.1997+147T>G) c.2003+147T>G (n.2003+147T>G) c.1919+147T>G (n.1919+147T>G) c.1847+147T>G (n.1847+147T>G) c.1781+147T>G (n.1781+147T>G) c.1142+147T>G (n.1142+147T>G) c.1760+147T>G (n.1760+147T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137776991T= | CA1884666607 | EHMT1 | c.2018+147T= (n.2018+147T=) c.1904+147T= (n.1904+147T=) c.1925+147T= (n.1925+147T=) c.2058+147T= (n.2058+147T=) c.1645+147T= c.*1753+147T= (n.*1753+147T=) c.875+147T= (n.875+147T=) n.1458A= c.2009+147T= (n.2009+147T=) c.2000+147T= (n.2000+147T=) c.2027+147T= (n.2027+147T=) c.2024+147T= (n.2024+147T=) c.2006+147T= (n.2006+147T=) c.1949+147T= (n.1949+147T=) c.1883+147T= (n.1883+147T=) c.449+147T= (n.449+147T=) c.1862+147T= (n.1862+147T=) c.1997+147T= (n.1997+147T=) c.2003+147T= (n.2003+147T=) c.1919+147T= (n.1919+147T=) c.1847+147T= (n.1847+147T=) c.1781+147T= (n.1781+147T=) c.1142+147T= (n.1142+147T=) c.1760+147T= (n.1760+147T=) |