Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.1539G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1538T>G
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gnomAD v4
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9g.137776912A>CCA2692883504EHMT1c.2018+68A>C (n.2018+68A>C)
c.1904+68A>C (n.1904+68A>C)
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c.2058+68A>C (n.2058+68A>C)
c.1645+68A>C
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n.1537T>G
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gnomAD v4
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n.1537T>C
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dbSNP
9g.137776913C>ACA2579536209EHMT1c.2018+69C>A (n.2018+69C>A)
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n.1536G>T
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gnomAD v4
9g.137776913C=CA1884666574EHMT1c.2018+69C= (n.2018+69C=)
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9g.137776913C>TCA861201620EHMT1c.2018+69C>T (n.2018+69C>T)
c.1904+69C>T (n.1904+69C>T)
c.1925+69C>T (n.1925+69C>T)
c.2058+69C>T (n.2058+69C>T)
c.1645+69C>T
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c.875+69C>T (n.875+69C>T)
n.1536G>A
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c.1997+69C>T (n.1997+69C>T)
c.2003+69C>T (n.2003+69C>T)
c.1919+69C>T (n.1919+69C>T)
c.1847+69C>T (n.1847+69C>T)
c.1781+69C>T (n.1781+69C>T)
c.1142+69C>T (n.1142+69C>T)
c.1760+69C>T (n.1760+69C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137776914G>ACA861201626EHMT1c.2018+70G>A (n.2018+70G>A)
c.1904+70G>A (n.1904+70G>A)
c.1925+70G>A (n.1925+70G>A)
c.2058+70G>A (n.2058+70G>A)
c.1645+70G>A
c.*1753+70G>A (n.*1753+70G>A)
c.875+70G>A (n.875+70G>A)
n.1535C>T
c.2009+70G>A (n.2009+70G>A)
c.2000+70G>A (n.2000+70G>A)
c.2027+70G>A (n.2027+70G>A)
c.2024+70G>A (n.2024+70G>A)
c.2006+70G>A (n.2006+70G>A)
c.1949+70G>A (n.1949+70G>A)
c.1883+70G>A (n.1883+70G>A)
c.449+70G>A (n.449+70G>A)
c.1862+70G>A (n.1862+70G>A)
c.1997+70G>A (n.1997+70G>A)
c.2003+70G>A (n.2003+70G>A)
c.1919+70G>A (n.1919+70G>A)
c.1847+70G>A (n.1847+70G>A)
c.1781+70G>A (n.1781+70G>A)
c.1142+70G>A (n.1142+70G>A)
c.1760+70G>A (n.1760+70G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137776914G>CCA861201621EHMT1c.2018+70G>C (n.2018+70G>C)
c.1904+70G>C (n.1904+70G>C)
c.1925+70G>C (n.1925+70G>C)
c.2058+70G>C (n.2058+70G>C)
c.1645+70G>C
c.*1753+70G>C (n.*1753+70G>C)
c.875+70G>C (n.875+70G>C)
n.1535C>G
c.2009+70G>C (n.2009+70G>C)
c.2000+70G>C (n.2000+70G>C)
c.2027+70G>C (n.2027+70G>C)
c.2024+70G>C (n.2024+70G>C)
c.2006+70G>C (n.2006+70G>C)
c.1949+70G>C (n.1949+70G>C)
c.1883+70G>C (n.1883+70G>C)
c.449+70G>C (n.449+70G>C)
c.1862+70G>C (n.1862+70G>C)
c.1997+70G>C (n.1997+70G>C)
c.2003+70G>C (n.2003+70G>C)
c.1919+70G>C (n.1919+70G>C)
c.1847+70G>C (n.1847+70G>C)
c.1781+70G>C (n.1781+70G>C)
c.1142+70G>C (n.1142+70G>C)
c.1760+70G>C (n.1760+70G>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.137776914G=CA1884666575EHMT1c.2018+70G= (n.2018+70G=)
c.1904+70G= (n.1904+70G=)
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c.*1753+70G= (n.*1753+70G=)
c.875+70G= (n.875+70G=)
n.1535C=
c.2009+70G= (n.2009+70G=)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.1760+86G>C (n.1760+86G>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.137776930G=CA1884666581EHMT1c.2018+86G= (n.2018+86G=)
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9g.137776930G>TCA2692883520EHMT1c.2018+86G>T (n.2018+86G>T)
c.1904+86G>T (n.1904+86G>T)
c.1925+86G>T (n.1925+86G>T)
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c.1645+86G>T
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n.1519C>A
c.2009+86G>T (n.2009+86G>T)
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c.2027+86G>T (n.2027+86G>T)
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c.1760+86G>T (n.1760+86G>T)
gnomAD v4
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c.1904+92dup (n.1904+92dup)
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c.1645+92dup
c.*1753+92dup (n.*1753+92dup)
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n.1518dup
c.2009+92dup (n.2009+92dup)
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c.2006+92dup (n.2006+92dup)
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c.1883+92dup (n.1883+92dup)
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c.1142+92dup (n.1142+92dup)
c.1760+92dup (n.1760+92dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137776932T>GCA2692883521EHMT1c.2018+88T>G (n.2018+88T>G)
c.1904+88T>G (n.1904+88T>G)
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n.1517A>C
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gnomAD v4
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c.1904+90T>C (n.1904+90T>C)
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c.1645+90T>C
c.*1753+90T>C (n.*1753+90T>C)
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n.1515A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1645+92T>C
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n.1513A>G
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n.1512G>T
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gnomAD v4

Number of alleles fetched