Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.137776841G>A | CA375777061 | EHMT1 | c.2015G>A (p.Gly672Asp) c.1901G>A (p.Gly634Asp) c.1922G>A (p.Gly641Asp) c.2055G>A (n.2055G>A) c.1642G>A c.*1750G>A (n.*1750G>A) c.872G>A (p.Gly291Asp) n.1608C>T c.2006G>A (p.Gly669Asp) c.1997G>A (p.Gly666Asp) c.2024G>A (p.Gly675Asp) c.2021G>A (p.Gly674Asp) c.2003G>A (p.Gly668Asp) c.1946G>A (p.Gly649Asp) c.1880G>A (p.Gly627Asp) c.446G>A (p.Gly149Asp) c.1859G>A (p.Gly620Asp) c.1994G>A (p.Gly665Asp) c.2000G>A (p.Gly667Asp) c.1916G>A (p.Gly639Asp) c.1844G>A (p.Gly615Asp) c.1778G>A (p.Gly593Asp) c.1139G>A (p.Gly380Asp) c.1757G>A (p.Gly586Asp) | ClinVar dbSNP |
9 | g.137776841G>C | CA375777063 | EHMT1 | c.2015G>C (p.Gly672Ala) c.1901G>C (p.Gly634Ala) c.1922G>C (p.Gly641Ala) c.2055G>C (n.2055G>C) c.1642G>C c.*1750G>C (n.*1750G>C) c.872G>C (p.Gly291Ala) n.1608C>G c.2006G>C (p.Gly669Ala) c.1997G>C (p.Gly666Ala) c.2024G>C (p.Gly675Ala) c.2021G>C (p.Gly674Ala) c.2003G>C (p.Gly668Ala) c.1946G>C (p.Gly649Ala) c.1880G>C (p.Gly627Ala) c.446G>C (p.Gly149Ala) c.1859G>C (p.Gly620Ala) c.1994G>C (p.Gly665Ala) c.2000G>C (p.Gly667Ala) c.1916G>C (p.Gly639Ala) c.1844G>C (p.Gly615Ala) c.1778G>C (p.Gly593Ala) c.1139G>C (p.Gly380Ala) c.1757G>C (p.Gly586Ala) | |
9 | g.137776841G= | CA1884666535 | EHMT1 | c.2015G= (p.Gly672=) c.1901G= (p.Gly634=) c.1922G= (p.Gly641=) c.2055G= (n.2055G=) c.1642G= c.*1750G= (n.*1750G=) c.872G= (p.Gly291=) n.1608C= c.2006G= (p.Gly669=) c.1997G= (p.Gly666=) c.2024G= (p.Gly675=) c.2021G= (p.Gly674=) c.2003G= (p.Gly668=) c.1946G= (p.Gly649=) c.1880G= (p.Gly627=) c.446G= (p.Gly149=) c.1859G= (p.Gly620=) c.1994G= (p.Gly665=) c.2000G= (p.Gly667=) c.1916G= (p.Gly639=) c.1844G= (p.Gly615=) c.1778G= (p.Gly593=) c.1139G= (p.Gly380=) c.1757G= (p.Gly586=) | |
9 | g.137776841G>T | CA375777065 | EHMT1 | c.2015G>T (p.Gly672Val) c.1901G>T (p.Gly634Val) c.1922G>T (p.Gly641Val) c.2055G>T (n.2055G>T) c.1642G>T c.*1750G>T (n.*1750G>T) c.872G>T (p.Gly291Val) n.1608C>A c.2006G>T (p.Gly669Val) c.1997G>T (p.Gly666Val) c.2024G>T (p.Gly675Val) c.2021G>T (p.Gly674Val) c.2003G>T (p.Gly668Val) c.1946G>T (p.Gly649Val) c.1880G>T (p.Gly627Val) c.446G>T (p.Gly149Val) c.1859G>T (p.Gly620Val) c.1994G>T (p.Gly665Val) c.2000G>T (p.Gly667Val) c.1916G>T (p.Gly639Val) c.1844G>T (p.Gly615Val) c.1778G>T (p.Gly593Val) c.1139G>T (p.Gly380Val) c.1757G>T (p.Gly586Val) | |
9 | g.137776842C>A | CA467874169 | EHMT1 | c.2016C>A (p.Gly672=) c.1902C>A (p.Gly634=) c.1923C>A (p.Gly641=) c.2056C>A (n.2056C>A) c.1643C>A c.*1751C>A (n.*1751C>A) c.873C>A (p.Gly291=) n.1607G>T c.2007C>A (p.Gly669=) c.1998C>A (p.Gly666=) c.2025C>A (p.Gly675=) c.2022C>A (p.Gly674=) c.2004C>A (p.Gly668=) c.1947C>A (p.Gly649=) c.1881C>A (p.Gly627=) c.447C>A (p.Gly149=) c.1860C>A (p.Gly620=) c.1995C>A (p.Gly665=) c.2001C>A (p.Gly667=) c.1917C>A (p.Gly639=) c.1845C>A (p.Gly615=) c.1779C>A (p.Gly593=) c.1140C>A (p.Gly380=) c.1758C>A (p.Gly586=) | |
9 | g.137776842C>G | CA467874170 | EHMT1 | c.2016C>G (p.Gly672=) c.1902C>G (p.Gly634=) c.1923C>G (p.Gly641=) c.2056C>G (n.2056C>G) c.1643C>G c.*1751C>G (n.*1751C>G) c.873C>G (p.Gly291=) n.1607G>C c.2007C>G (p.Gly669=) c.1998C>G (p.Gly666=) c.2025C>G (p.Gly675=) c.2022C>G (p.Gly674=) c.2004C>G (p.Gly668=) c.1947C>G (p.Gly649=) c.1881C>G (p.Gly627=) c.447C>G (p.Gly149=) c.1860C>G (p.Gly620=) c.1995C>G (p.Gly665=) c.2001C>G (p.Gly667=) c.1917C>G (p.Gly639=) c.1845C>G (p.Gly615=) c.1779C>G (p.Gly593=) c.1140C>G (p.Gly380=) c.1758C>G (p.Gly586=) | |
9 | g.137776842C>T | CA467874168 | EHMT1 | c.2016C>T (p.Gly672=) c.1902C>T (p.Gly634=) c.1923C>T (p.Gly641=) c.2056C>T (n.2056C>T) c.1643C>T c.*1751C>T (n.*1751C>T) c.873C>T (p.Gly291=) n.1607G>A c.2007C>T (p.Gly669=) c.1998C>T (p.Gly666=) c.2025C>T (p.Gly675=) c.2022C>T (p.Gly674=) c.2004C>T (p.Gly668=) c.1947C>T (p.Gly649=) c.1881C>T (p.Gly627=) c.447C>T (p.Gly149=) c.1860C>T (p.Gly620=) c.1995C>T (p.Gly665=) c.2001C>T (p.Gly667=) c.1917C>T (p.Gly639=) c.1845C>T (p.Gly615=) c.1779C>T (p.Gly593=) c.1140C>T (p.Gly380=) c.1758C>T (p.Gly586=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.137776843A>C | CA375777068 | EHMT1 | c.2017A>C (p.Ser673Arg) c.1903A>C (p.Ser635Arg) c.1924A>C (p.Ser642Arg) c.2057A>C (n.2057A>C) c.1644A>C c.*1752A>C (n.*1752A>C) c.874A>C (p.Ser292Arg) n.1606T>G c.2008A>C (p.Ser670Arg) c.1999A>C (p.Ser667Arg) c.2026A>C (p.Ser676Arg) c.2023A>C (p.Ser675Arg) c.2005A>C (p.Ser669Arg) c.1948A>C (p.Ser650Arg) c.1882A>C (p.Ser628Arg) c.448A>C (p.Ser150Arg) c.1861A>C (p.Ser621Arg) c.1996A>C (p.Ser666Arg) c.2002A>C (p.Ser668Arg) c.1918A>C (p.Ser640Arg) c.1846A>C (p.Ser616Arg) c.1780A>C (p.Ser594Arg) c.1141A>C (p.Ser381Arg) c.1759A>C (p.Ser587Arg) | |
9 | g.137776843A>G | CA375777071 | EHMT1 | c.2017A>G (p.Ser673Gly) c.1903A>G (p.Ser635Gly) c.1924A>G (p.Ser642Gly) c.2057A>G (n.2057A>G) c.1644A>G c.*1752A>G (n.*1752A>G) c.874A>G (p.Ser292Gly) n.1606T>C c.2008A>G (p.Ser670Gly) c.1999A>G (p.Ser667Gly) c.2026A>G (p.Ser676Gly) c.2023A>G (p.Ser675Gly) c.2005A>G (p.Ser669Gly) c.1948A>G (p.Ser650Gly) c.1882A>G (p.Ser628Gly) c.448A>G (p.Ser150Gly) c.1861A>G (p.Ser621Gly) c.1996A>G (p.Ser666Gly) c.2002A>G (p.Ser668Gly) c.1918A>G (p.Ser640Gly) c.1846A>G (p.Ser616Gly) c.1780A>G (p.Ser594Gly) c.1141A>G (p.Ser381Gly) c.1759A>G (p.Ser587Gly) | |
9 | g.137776843A>T | CA375777073 | EHMT1 | c.2017A>T (p.Ser673Cys) c.1903A>T (p.Ser635Cys) c.1924A>T (p.Ser642Cys) c.2057A>T (n.2057A>T) c.1644A>T c.*1752A>T (n.*1752A>T) c.874A>T (p.Ser292Cys) n.1606T>A c.2008A>T (p.Ser670Cys) c.1999A>T (p.Ser667Cys) c.2026A>T (p.Ser676Cys) c.2023A>T (p.Ser675Cys) c.2005A>T (p.Ser669Cys) c.1948A>T (p.Ser650Cys) c.1882A>T (p.Ser628Cys) c.448A>T (p.Ser150Cys) c.1861A>T (p.Ser621Cys) c.1996A>T (p.Ser666Cys) c.2002A>T (p.Ser668Cys) c.1918A>T (p.Ser640Cys) c.1846A>T (p.Ser616Cys) c.1780A>T (p.Ser594Cys) c.1141A>T (p.Ser381Cys) c.1759A>T (p.Ser587Cys) | |
9 | g.137776844G>A | CA375777074 | EHMT1 | c.2018G>A (p.Ser673Asn) c.1904G>A (p.Ser635Asn) c.1925G>A (p.Ser642Asn) c.2058G>A (n.2058G>A) c.1645G>A c.*1753G>A (n.*1753G>A) c.875G>A (p.Ser292Asn) n.1605C>T c.2009G>A (p.Ser670Asn) c.2000G>A (p.Ser667Asn) c.2027G>A (p.Ser676Asn) c.2024G>A (p.Ser675Asn) c.2006G>A (p.Ser669Asn) c.1949G>A (p.Ser650Asn) c.1883G>A (p.Ser628Asn) c.449G>A (p.Ser150Asn) c.1862G>A (p.Ser621Asn) c.1997G>A (p.Ser666Asn) c.2003G>A (p.Ser668Asn) c.1919G>A (p.Ser640Asn) c.1847G>A (p.Ser616Asn) c.1781G>A (p.Ser594Asn) c.1142G>A (p.Ser381Asn) c.1760G>A (p.Ser587Asn) | |
9 | g.137776844G>C | CA375777076 | EHMT1 | c.2018G>C (p.Ser673Thr) c.1904G>C (p.Ser635Thr) c.1925G>C (p.Ser642Thr) c.2058G>C (n.2058G>C) c.1645G>C c.*1753G>C (n.*1753G>C) c.875G>C (p.Ser292Thr) n.1605C>G c.2009G>C (p.Ser670Thr) c.2000G>C (p.Ser667Thr) c.2027G>C (p.Ser676Thr) c.2024G>C (p.Ser675Thr) c.2006G>C (p.Ser669Thr) c.1949G>C (p.Ser650Thr) c.1883G>C (p.Ser628Thr) c.449G>C (p.Ser150Thr) c.1862G>C (p.Ser621Thr) c.1997G>C (p.Ser666Thr) c.2003G>C (p.Ser668Thr) c.1919G>C (p.Ser640Thr) c.1847G>C (p.Ser616Thr) c.1781G>C (p.Ser594Thr) c.1142G>C (p.Ser381Thr) c.1760G>C (p.Ser587Thr) | |
9 | g.137776844G>T | CA375777079 | EHMT1 | c.2018G>T (p.Ser673Ile) c.1904G>T (p.Ser635Ile) c.1925G>T (p.Ser642Ile) c.2058G>T (n.2058G>T) c.1645G>T c.*1753G>T (n.*1753G>T) c.875G>T (p.Ser292Ile) n.1605C>A c.2009G>T (p.Ser670Ile) c.2000G>T (p.Ser667Ile) c.2027G>T (p.Ser676Ile) c.2024G>T (p.Ser675Ile) c.2006G>T (p.Ser669Ile) c.1949G>T (p.Ser650Ile) c.1883G>T (p.Ser628Ile) c.449G>T (p.Ser150Ile) c.1862G>T (p.Ser621Ile) c.1997G>T (p.Ser666Ile) c.2003G>T (p.Ser668Ile) c.1919G>T (p.Ser640Ile) c.1847G>T (p.Ser616Ile) c.1781G>T (p.Ser594Ile) c.1142G>T (p.Ser381Ile) c.1760G>T (p.Ser587Ile) | |
9 | g.137776844_137776845insTGCT | CA2721088370 | EHMT1 | c.2018_2018+1insTGCT (n.2018_2018+1insTGCT) c.1904_1904+1insTGCT (n.1904_1904+1insTGCT) c.1925_1925+1insTGCT (n.1925_1925+1insTGCT) c.2058_2058+1insTGCT (n.2058_2058+1insTGCT) c.1645_1645+1insTGCT c.*1753_*1753+1insTGCT (n.*1753_*1753+1insTGCT) c.875_875+1insTGCT (n.875_875+1insTGCT) n.1604_1605insAGCA c.2009_2009+1insTGCT (n.2009_2009+1insTGCT) c.2000_2000+1insTGCT (n.2000_2000+1insTGCT) c.2027_2027+1insTGCT (n.2027_2027+1insTGCT) c.2024_2024+1insTGCT (n.2024_2024+1insTGCT) c.2006_2006+1insTGCT (n.2006_2006+1insTGCT) c.1949_1949+1insTGCT (n.1949_1949+1insTGCT) c.1883_1883+1insTGCT (n.1883_1883+1insTGCT) c.449_449+1insTGCT (n.449_449+1insTGCT) c.1862_1862+1insTGCT (n.1862_1862+1insTGCT) c.1997_1997+1insTGCT (n.1997_1997+1insTGCT) c.2003_2003+1insTGCT (n.2003_2003+1insTGCT) c.1919_1919+1insTGCT (n.1919_1919+1insTGCT) c.1847_1847+1insTGCT (n.1847_1847+1insTGCT) c.1781_1781+1insTGCT (n.1781_1781+1insTGCT) c.1142_1142+1insTGCT (n.1142_1142+1insTGCT) c.1760_1760+1insTGCT (n.1760_1760+1insTGCT) | dbSNP |
9 | g.137776845G>A | CA375777081 | EHMT1 | c.2018+1G>A (n.2018+1G>A) c.1904+1G>A (n.1904+1G>A) c.1925+1G>A (n.1925+1G>A) c.2058+1G>A (n.2058+1G>A) c.1645+1G>A c.*1753+1G>A (n.*1753+1G>A) c.875+1G>A (n.875+1G>A) n.1604C>T c.2009+1G>A (n.2009+1G>A) c.2000+1G>A (n.2000+1G>A) c.2027+1G>A (n.2027+1G>A) c.2024+1G>A (n.2024+1G>A) c.2006+1G>A (n.2006+1G>A) c.1949+1G>A (n.1949+1G>A) c.1883+1G>A (n.1883+1G>A) c.449+1G>A (n.449+1G>A) c.1862+1G>A (n.1862+1G>A) c.1997+1G>A (n.1997+1G>A) c.2003+1G>A (n.2003+1G>A) c.1919+1G>A (n.1919+1G>A) c.1847+1G>A (n.1847+1G>A) c.1781+1G>A (n.1781+1G>A) c.1142+1G>A (n.1142+1G>A) c.1760+1G>A (n.1760+1G>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.137776845G>C | CA375777087 | EHMT1 | c.2018+1G>C (n.2018+1G>C) c.1904+1G>C (n.1904+1G>C) c.1925+1G>C (n.1925+1G>C) c.2058+1G>C (n.2058+1G>C) c.1645+1G>C c.*1753+1G>C (n.*1753+1G>C) c.875+1G>C (n.875+1G>C) n.1604C>G c.2009+1G>C (n.2009+1G>C) c.2000+1G>C (n.2000+1G>C) c.2027+1G>C (n.2027+1G>C) c.2024+1G>C (n.2024+1G>C) c.2006+1G>C (n.2006+1G>C) c.1949+1G>C (n.1949+1G>C) c.1883+1G>C (n.1883+1G>C) c.449+1G>C (n.449+1G>C) c.1862+1G>C (n.1862+1G>C) c.1997+1G>C (n.1997+1G>C) c.2003+1G>C (n.2003+1G>C) c.1919+1G>C (n.1919+1G>C) c.1847+1G>C (n.1847+1G>C) c.1781+1G>C (n.1781+1G>C) c.1142+1G>C (n.1142+1G>C) c.1760+1G>C (n.1760+1G>C) | ClinVar dbSNP |
9 | g.137776845G= | CA1884666536 | EHMT1 | c.2018+1G= (n.2018+1G=) c.1904+1G= (n.1904+1G=) c.1925+1G= (n.1925+1G=) c.2058+1G= (n.2058+1G=) c.1645+1G= c.*1753+1G= (n.*1753+1G=) c.875+1G= (n.875+1G=) n.1604C= c.2009+1G= (n.2009+1G=) c.2000+1G= (n.2000+1G=) c.2027+1G= (n.2027+1G=) c.2024+1G= (n.2024+1G=) c.2006+1G= (n.2006+1G=) c.1949+1G= (n.1949+1G=) c.1883+1G= (n.1883+1G=) c.449+1G= (n.449+1G=) c.1862+1G= (n.1862+1G=) c.1997+1G= (n.1997+1G=) c.2003+1G= (n.2003+1G=) c.1919+1G= (n.1919+1G=) c.1847+1G= (n.1847+1G=) c.1781+1G= (n.1781+1G=) c.1142+1G= (n.1142+1G=) c.1760+1G= (n.1760+1G=) | |
9 | g.137776845G>T | CA375777084 | EHMT1 | c.2018+1G>T (n.2018+1G>T) c.1904+1G>T (n.1904+1G>T) c.1925+1G>T (n.1925+1G>T) c.2058+1G>T (n.2058+1G>T) c.1645+1G>T c.*1753+1G>T (n.*1753+1G>T) c.875+1G>T (n.875+1G>T) n.1604C>A c.2009+1G>T (n.2009+1G>T) c.2000+1G>T (n.2000+1G>T) c.2027+1G>T (n.2027+1G>T) c.2024+1G>T (n.2024+1G>T) c.2006+1G>T (n.2006+1G>T) c.1949+1G>T (n.1949+1G>T) c.1883+1G>T (n.1883+1G>T) c.449+1G>T (n.449+1G>T) c.1862+1G>T (n.1862+1G>T) c.1997+1G>T (n.1997+1G>T) c.2003+1G>T (n.2003+1G>T) c.1919+1G>T (n.1919+1G>T) c.1847+1G>T (n.1847+1G>T) c.1781+1G>T (n.1781+1G>T) c.1142+1G>T (n.1142+1G>T) c.1760+1G>T (n.1760+1G>T) | |
9 | g.137776846T>A | CA375777092 | EHMT1 | c.2018+2T>A (n.2018+2T>A) c.1904+2T>A (n.1904+2T>A) c.1925+2T>A (n.1925+2T>A) c.2058+2T>A (n.2058+2T>A) c.1645+2T>A c.*1753+2T>A (n.*1753+2T>A) c.875+2T>A (n.875+2T>A) n.1603A>T c.2009+2T>A (n.2009+2T>A) c.2000+2T>A (n.2000+2T>A) c.2027+2T>A (n.2027+2T>A) c.2024+2T>A (n.2024+2T>A) c.2006+2T>A (n.2006+2T>A) c.1949+2T>A (n.1949+2T>A) c.1883+2T>A (n.1883+2T>A) c.449+2T>A (n.449+2T>A) c.1862+2T>A (n.1862+2T>A) c.1997+2T>A (n.1997+2T>A) c.2003+2T>A (n.2003+2T>A) c.1919+2T>A (n.1919+2T>A) c.1847+2T>A (n.1847+2T>A) c.1781+2T>A (n.1781+2T>A) c.1142+2T>A (n.1142+2T>A) c.1760+2T>A (n.1760+2T>A) | |
9 | g.137776846T>C | CA375777093 | EHMT1 | c.2018+2T>C (n.2018+2T>C) c.1904+2T>C (n.1904+2T>C) c.1925+2T>C (n.1925+2T>C) c.2058+2T>C (n.2058+2T>C) c.1645+2T>C c.*1753+2T>C (n.*1753+2T>C) c.875+2T>C (n.875+2T>C) n.1603A>G c.2009+2T>C (n.2009+2T>C) c.2000+2T>C (n.2000+2T>C) c.2027+2T>C (n.2027+2T>C) c.2024+2T>C (n.2024+2T>C) c.2006+2T>C (n.2006+2T>C) c.1949+2T>C (n.1949+2T>C) c.1883+2T>C (n.1883+2T>C) c.449+2T>C (n.449+2T>C) c.1862+2T>C (n.1862+2T>C) c.1997+2T>C (n.1997+2T>C) c.2003+2T>C (n.2003+2T>C) c.1919+2T>C (n.1919+2T>C) c.1847+2T>C (n.1847+2T>C) c.1781+2T>C (n.1781+2T>C) c.1142+2T>C (n.1142+2T>C) c.1760+2T>C (n.1760+2T>C) | |
9 | g.137776846T>G | CA375777096 | EHMT1 | c.2018+2T>G (n.2018+2T>G) c.1904+2T>G (n.1904+2T>G) c.1925+2T>G (n.1925+2T>G) c.2058+2T>G (n.2058+2T>G) c.1645+2T>G c.*1753+2T>G (n.*1753+2T>G) c.875+2T>G (n.875+2T>G) n.1603A>C c.2009+2T>G (n.2009+2T>G) c.2000+2T>G (n.2000+2T>G) c.2027+2T>G (n.2027+2T>G) c.2024+2T>G (n.2024+2T>G) c.2006+2T>G (n.2006+2T>G) c.1949+2T>G (n.1949+2T>G) c.1883+2T>G (n.1883+2T>G) c.449+2T>G (n.449+2T>G) c.1862+2T>G (n.1862+2T>G) c.1997+2T>G (n.1997+2T>G) c.2003+2T>G (n.2003+2T>G) c.1919+2T>G (n.1919+2T>G) c.1847+2T>G (n.1847+2T>G) c.1781+2T>G (n.1781+2T>G) c.1142+2T>G (n.1142+2T>G) c.1760+2T>G (n.1760+2T>G) | dbSNP |
9 | g.137776846T= | CA1884666537 | EHMT1 | c.2018+2T= (n.2018+2T=) c.1904+2T= (n.1904+2T=) c.1925+2T= (n.1925+2T=) c.2058+2T= (n.2058+2T=) c.1645+2T= c.*1753+2T= (n.*1753+2T=) c.875+2T= (n.875+2T=) n.1603A= c.2009+2T= (n.2009+2T=) c.2000+2T= (n.2000+2T=) c.2027+2T= (n.2027+2T=) c.2024+2T= (n.2024+2T=) c.2006+2T= (n.2006+2T=) c.1949+2T= (n.1949+2T=) c.1883+2T= (n.1883+2T=) c.449+2T= (n.449+2T=) c.1862+2T= (n.1862+2T=) c.1997+2T= (n.1997+2T=) c.2003+2T= (n.2003+2T=) c.1919+2T= (n.1919+2T=) c.1847+2T= (n.1847+2T=) c.1781+2T= (n.1781+2T=) c.1142+2T= (n.1142+2T=) c.1760+2T= (n.1760+2T=) | |
9 | g.137776848C>A | CA2692883475 | EHMT1 | c.2018+4C>A (n.2018+4C>A) c.1904+4C>A (n.1904+4C>A) c.1925+4C>A (n.1925+4C>A) c.2058+4C>A (n.2058+4C>A) c.1645+4C>A c.*1753+4C>A (n.*1753+4C>A) c.875+4C>A (n.875+4C>A) n.1601G>T c.2009+4C>A (n.2009+4C>A) c.2000+4C>A (n.2000+4C>A) c.2027+4C>A (n.2027+4C>A) c.2024+4C>A (n.2024+4C>A) c.2006+4C>A (n.2006+4C>A) c.1949+4C>A (n.1949+4C>A) c.1883+4C>A (n.1883+4C>A) c.449+4C>A (n.449+4C>A) c.1862+4C>A (n.1862+4C>A) c.1997+4C>A (n.1997+4C>A) c.2003+4C>A (n.2003+4C>A) c.1919+4C>A (n.1919+4C>A) c.1847+4C>A (n.1847+4C>A) c.1781+4C>A (n.1781+4C>A) c.1142+4C>A (n.1142+4C>A) c.1760+4C>A (n.1760+4C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776848C= | CA1884666538 | EHMT1 | c.2018+4C= (n.2018+4C=) c.1904+4C= (n.1904+4C=) c.1925+4C= (n.1925+4C=) c.2058+4C= (n.2058+4C=) c.1645+4C= c.*1753+4C= (n.*1753+4C=) c.875+4C= (n.875+4C=) n.1601G= c.2009+4C= (n.2009+4C=) c.2000+4C= (n.2000+4C=) c.2027+4C= (n.2027+4C=) c.2024+4C= (n.2024+4C=) c.2006+4C= (n.2006+4C=) c.1949+4C= (n.1949+4C=) c.1883+4C= (n.1883+4C=) c.449+4C= (n.449+4C=) c.1862+4C= (n.1862+4C=) c.1997+4C= (n.1997+4C=) c.2003+4C= (n.2003+4C=) c.1919+4C= (n.1919+4C=) c.1847+4C= (n.1847+4C=) c.1781+4C= (n.1781+4C=) c.1142+4C= (n.1142+4C=) c.1760+4C= (n.1760+4C=) | |
9 | g.137776848C>G | CA2692883476 | EHMT1 | c.2018+4C>G (n.2018+4C>G) c.1904+4C>G (n.1904+4C>G) c.1925+4C>G (n.1925+4C>G) c.2058+4C>G (n.2058+4C>G) c.1645+4C>G c.*1753+4C>G (n.*1753+4C>G) c.875+4C>G (n.875+4C>G) n.1601G>C c.2009+4C>G (n.2009+4C>G) c.2000+4C>G (n.2000+4C>G) c.2027+4C>G (n.2027+4C>G) c.2024+4C>G (n.2024+4C>G) c.2006+4C>G (n.2006+4C>G) c.1949+4C>G (n.1949+4C>G) c.1883+4C>G (n.1883+4C>G) c.449+4C>G (n.449+4C>G) c.1862+4C>G (n.1862+4C>G) c.1997+4C>G (n.1997+4C>G) c.2003+4C>G (n.2003+4C>G) c.1919+4C>G (n.1919+4C>G) c.1847+4C>G (n.1847+4C>G) c.1781+4C>G (n.1781+4C>G) c.1142+4C>G (n.1142+4C>G) c.1760+4C>G (n.1760+4C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137776848C>T | CA591375880 | EHMT1 | c.2018+4C>T (n.2018+4C>T) c.1904+4C>T (n.1904+4C>T) c.1925+4C>T (n.1925+4C>T) c.2058+4C>T (n.2058+4C>T) c.1645+4C>T c.*1753+4C>T (n.*1753+4C>T) c.875+4C>T (n.875+4C>T) n.1601G>A c.2009+4C>T (n.2009+4C>T) c.2000+4C>T (n.2000+4C>T) c.2027+4C>T (n.2027+4C>T) c.2024+4C>T (n.2024+4C>T) c.2006+4C>T (n.2006+4C>T) c.1949+4C>T (n.1949+4C>T) c.1883+4C>T (n.1883+4C>T) c.449+4C>T (n.449+4C>T) c.1862+4C>T (n.1862+4C>T) c.1997+4C>T (n.1997+4C>T) c.2003+4C>T (n.2003+4C>T) c.1919+4C>T (n.1919+4C>T) c.1847+4C>T (n.1847+4C>T) c.1781+4C>T (n.1781+4C>T) c.1142+4C>T (n.1142+4C>T) c.1760+4C>T (n.1760+4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137776849C>A | CA2692883477 | EHMT1 | c.2018+5C>A (n.2018+5C>A) c.1904+5C>A (n.1904+5C>A) c.1925+5C>A (n.1925+5C>A) c.2058+5C>A (n.2058+5C>A) c.1645+5C>A c.*1753+5C>A (n.*1753+5C>A) c.875+5C>A (n.875+5C>A) n.1600G>T c.2009+5C>A (n.2009+5C>A) c.2000+5C>A (n.2000+5C>A) c.2027+5C>A (n.2027+5C>A) c.2024+5C>A (n.2024+5C>A) c.2006+5C>A (n.2006+5C>A) c.1949+5C>A (n.1949+5C>A) c.1883+5C>A (n.1883+5C>A) c.449+5C>A (n.449+5C>A) c.1862+5C>A (n.1862+5C>A) c.1997+5C>A (n.1997+5C>A) c.2003+5C>A (n.2003+5C>A) c.1919+5C>A (n.1919+5C>A) c.1847+5C>A (n.1847+5C>A) c.1781+5C>A (n.1781+5C>A) c.1142+5C>A (n.1142+5C>A) c.1760+5C>A (n.1760+5C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776849C>G | CA2692883478 | EHMT1 | c.2018+5C>G (n.2018+5C>G) c.1904+5C>G (n.1904+5C>G) c.1925+5C>G (n.1925+5C>G) c.2058+5C>G (n.2058+5C>G) c.1645+5C>G c.*1753+5C>G (n.*1753+5C>G) c.875+5C>G (n.875+5C>G) n.1600G>C c.2009+5C>G (n.2009+5C>G) c.2000+5C>G (n.2000+5C>G) c.2027+5C>G (n.2027+5C>G) c.2024+5C>G (n.2024+5C>G) c.2006+5C>G (n.2006+5C>G) c.1949+5C>G (n.1949+5C>G) c.1883+5C>G (n.1883+5C>G) c.449+5C>G (n.449+5C>G) c.1862+5C>G (n.1862+5C>G) c.1997+5C>G (n.1997+5C>G) c.2003+5C>G (n.2003+5C>G) c.1919+5C>G (n.1919+5C>G) c.1847+5C>G (n.1847+5C>G) c.1781+5C>G (n.1781+5C>G) c.1142+5C>G (n.1142+5C>G) c.1760+5C>G (n.1760+5C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137776850T>G | CA5374772 | EHMT1 | c.2018+6T>G (n.2018+6T>G) c.1904+6T>G (n.1904+6T>G) c.1925+6T>G (n.1925+6T>G) c.2058+6T>G (n.2058+6T>G) c.1645+6T>G c.*1753+6T>G (n.*1753+6T>G) c.875+6T>G (n.875+6T>G) n.1599A>C c.2009+6T>G (n.2009+6T>G) c.2000+6T>G (n.2000+6T>G) c.2027+6T>G (n.2027+6T>G) c.2024+6T>G (n.2024+6T>G) c.2006+6T>G (n.2006+6T>G) c.1949+6T>G (n.1949+6T>G) c.1883+6T>G (n.1883+6T>G) c.449+6T>G (n.449+6T>G) c.1862+6T>G (n.1862+6T>G) c.1997+6T>G (n.1997+6T>G) c.2003+6T>G (n.2003+6T>G) c.1919+6T>G (n.1919+6T>G) c.1847+6T>G (n.1847+6T>G) c.1781+6T>G (n.1781+6T>G) c.1142+6T>G (n.1142+6T>G) c.1760+6T>G (n.1760+6T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776850T= | CA1884666539 | EHMT1 | c.2018+6T= (n.2018+6T=) c.1904+6T= (n.1904+6T=) c.1925+6T= (n.1925+6T=) c.2058+6T= (n.2058+6T=) c.1645+6T= c.*1753+6T= (n.*1753+6T=) c.875+6T= (n.875+6T=) n.1599A= c.2009+6T= (n.2009+6T=) c.2000+6T= (n.2000+6T=) c.2027+6T= (n.2027+6T=) c.2024+6T= (n.2024+6T=) c.2006+6T= (n.2006+6T=) c.1949+6T= (n.1949+6T=) c.1883+6T= (n.1883+6T=) c.449+6T= (n.449+6T=) c.1862+6T= (n.1862+6T=) c.1997+6T= (n.1997+6T=) c.2003+6T= (n.2003+6T=) c.1919+6T= (n.1919+6T=) c.1847+6T= (n.1847+6T=) c.1781+6T= (n.1781+6T=) c.1142+6T= (n.1142+6T=) c.1760+6T= (n.1760+6T=) | |
9 | g.137776851G>A | CA2579536201 | EHMT1 | c.2018+7G>A (n.2018+7G>A) c.1904+7G>A (n.1904+7G>A) c.1925+7G>A (n.1925+7G>A) c.2058+7G>A (n.2058+7G>A) c.1645+7G>A c.*1753+7G>A (n.*1753+7G>A) c.875+7G>A (n.875+7G>A) n.1598C>T c.2009+7G>A (n.2009+7G>A) c.2000+7G>A (n.2000+7G>A) c.2027+7G>A (n.2027+7G>A) c.2024+7G>A (n.2024+7G>A) c.2006+7G>A (n.2006+7G>A) c.1949+7G>A (n.1949+7G>A) c.1883+7G>A (n.1883+7G>A) c.449+7G>A (n.449+7G>A) c.1862+7G>A (n.1862+7G>A) c.1997+7G>A (n.1997+7G>A) c.2003+7G>A (n.2003+7G>A) c.1919+7G>A (n.1919+7G>A) c.1847+7G>A (n.1847+7G>A) c.1781+7G>A (n.1781+7G>A) c.1142+7G>A (n.1142+7G>A) c.1760+7G>A (n.1760+7G>A) | |
9 | g.137776852G>A | CA591375881 | EHMT1 | c.2018+8G>A (n.2018+8G>A) c.1904+8G>A (n.1904+8G>A) c.1925+8G>A (n.1925+8G>A) c.2058+8G>A (n.2058+8G>A) c.1645+8G>A c.*1753+8G>A (n.*1753+8G>A) c.875+8G>A (n.875+8G>A) n.1597C>T c.2009+8G>A (n.2009+8G>A) c.2000+8G>A (n.2000+8G>A) c.2027+8G>A (n.2027+8G>A) c.2024+8G>A (n.2024+8G>A) c.2006+8G>A (n.2006+8G>A) c.1949+8G>A (n.1949+8G>A) c.1883+8G>A (n.1883+8G>A) c.449+8G>A (n.449+8G>A) c.1862+8G>A (n.1862+8G>A) c.1997+8G>A (n.1997+8G>A) c.2003+8G>A (n.2003+8G>A) c.1919+8G>A (n.1919+8G>A) c.1847+8G>A (n.1847+8G>A) c.1781+8G>A (n.1781+8G>A) c.1142+8G>A (n.1142+8G>A) c.1760+8G>A (n.1760+8G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137776852G>C | CA2579536202 | EHMT1 | c.2018+8G>C (n.2018+8G>C) c.1904+8G>C (n.1904+8G>C) c.1925+8G>C (n.1925+8G>C) c.2058+8G>C (n.2058+8G>C) c.1645+8G>C c.*1753+8G>C (n.*1753+8G>C) c.875+8G>C (n.875+8G>C) n.1597C>G c.2009+8G>C (n.2009+8G>C) c.2000+8G>C (n.2000+8G>C) c.2027+8G>C (n.2027+8G>C) c.2024+8G>C (n.2024+8G>C) c.2006+8G>C (n.2006+8G>C) c.1949+8G>C (n.1949+8G>C) c.1883+8G>C (n.1883+8G>C) c.449+8G>C (n.449+8G>C) c.1862+8G>C (n.1862+8G>C) c.1997+8G>C (n.1997+8G>C) c.2003+8G>C (n.2003+8G>C) c.1919+8G>C (n.1919+8G>C) c.1847+8G>C (n.1847+8G>C) c.1781+8G>C (n.1781+8G>C) c.1142+8G>C (n.1142+8G>C) c.1760+8G>C (n.1760+8G>C) | |
9 | g.137776852G= | CA1884666540 | EHMT1 | c.2018+8G= (n.2018+8G=) c.1904+8G= (n.1904+8G=) c.1925+8G= (n.1925+8G=) c.2058+8G= (n.2058+8G=) c.1645+8G= c.*1753+8G= (n.*1753+8G=) c.875+8G= (n.875+8G=) n.1597C= c.2009+8G= (n.2009+8G=) c.2000+8G= (n.2000+8G=) c.2027+8G= (n.2027+8G=) c.2024+8G= (n.2024+8G=) c.2006+8G= (n.2006+8G=) c.1949+8G= (n.1949+8G=) c.1883+8G= (n.1883+8G=) c.449+8G= (n.449+8G=) c.1862+8G= (n.1862+8G=) c.1997+8G= (n.1997+8G=) c.2003+8G= (n.2003+8G=) c.1919+8G= (n.1919+8G=) c.1847+8G= (n.1847+8G=) c.1781+8G= (n.1781+8G=) c.1142+8G= (n.1142+8G=) c.1760+8G= (n.1760+8G=) | |
9 | g.137776853C= | CA1884666541 | EHMT1 | c.2018+9C= (n.2018+9C=) c.1904+9C= (n.1904+9C=) c.1925+9C= (n.1925+9C=) c.2058+9C= (n.2058+9C=) c.1645+9C= c.*1753+9C= (n.*1753+9C=) c.875+9C= (n.875+9C=) n.1596G= c.2009+9C= (n.2009+9C=) c.2000+9C= (n.2000+9C=) c.2027+9C= (n.2027+9C=) c.2024+9C= (n.2024+9C=) c.2006+9C= (n.2006+9C=) c.1949+9C= (n.1949+9C=) c.1883+9C= (n.1883+9C=) c.449+9C= (n.449+9C=) c.1862+9C= (n.1862+9C=) c.1997+9C= (n.1997+9C=) c.2003+9C= (n.2003+9C=) c.1919+9C= (n.1919+9C=) c.1847+9C= (n.1847+9C=) c.1781+9C= (n.1781+9C=) c.1142+9C= (n.1142+9C=) c.1760+9C= (n.1760+9C=) | |
9 | g.137776853C>T | CA1884666542 | EHMT1 | c.2018+9C>T (n.2018+9C>T) c.1904+9C>T (n.1904+9C>T) c.1925+9C>T (n.1925+9C>T) c.2058+9C>T (n.2058+9C>T) c.1645+9C>T c.*1753+9C>T (n.*1753+9C>T) c.875+9C>T (n.875+9C>T) n.1596G>A c.2009+9C>T (n.2009+9C>T) c.2000+9C>T (n.2000+9C>T) c.2027+9C>T (n.2027+9C>T) c.2024+9C>T (n.2024+9C>T) c.2006+9C>T (n.2006+9C>T) c.1949+9C>T (n.1949+9C>T) c.1883+9C>T (n.1883+9C>T) c.449+9C>T (n.449+9C>T) c.1862+9C>T (n.1862+9C>T) c.1997+9C>T (n.1997+9C>T) c.2003+9C>T (n.2003+9C>T) c.1919+9C>T (n.1919+9C>T) c.1847+9C>T (n.1847+9C>T) c.1781+9C>T (n.1781+9C>T) c.1142+9C>T (n.1142+9C>T) c.1760+9C>T (n.1760+9C>T) | dbSNP |
9 | g.137776854A>G | CA2786326317 | EHMT1 | c.2018+10A>G (n.2018+10A>G) c.1904+10A>G (n.1904+10A>G) c.1925+10A>G (n.1925+10A>G) c.2058+10A>G (n.2058+10A>G) c.1645+10A>G c.*1753+10A>G (n.*1753+10A>G) c.875+10A>G (n.875+10A>G) n.1595T>C c.2009+10A>G (n.2009+10A>G) c.2000+10A>G (n.2000+10A>G) c.2027+10A>G (n.2027+10A>G) c.2024+10A>G (n.2024+10A>G) c.2006+10A>G (n.2006+10A>G) c.1949+10A>G (n.1949+10A>G) c.1883+10A>G (n.1883+10A>G) c.449+10A>G (n.449+10A>G) c.1862+10A>G (n.1862+10A>G) c.1997+10A>G (n.1997+10A>G) c.2003+10A>G (n.2003+10A>G) c.1919+10A>G (n.1919+10A>G) c.1847+10A>G (n.1847+10A>G) c.1781+10A>G (n.1781+10A>G) c.1142+10A>G (n.1142+10A>G) c.1760+10A>G (n.1760+10A>G) | |
9 | g.137776854_137776874delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC | CA1884666543 | EHMT1 | c.2018+10_2018+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC (n.2018+10_2018+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC) c.1904+10_1904+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC (n.1904+10_1904+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC) c.1925+10_1925+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC (n.1925+10_1925+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC) c.2058+10_2058+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC (n.2058+10_2058+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC) c.1645+10_1645+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC c.*1753+10_*1753+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC (n.*1753+10_*1753+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC) c.875+10_875+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC (n.875+10_875+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC) n.1575_1595delinsGAGAGCCCAGCCAGAGCCTGT c.2009+10_2009+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC (n.2009+10_2009+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC) c.2000+10_2000+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC (n.2000+10_2000+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC) c.2027+10_2027+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC (n.2027+10_2027+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC) c.2024+10_2024+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC (n.2024+10_2024+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC) c.2006+10_2006+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC (n.2006+10_2006+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC) c.1949+10_1949+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC (n.1949+10_1949+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC) c.1883+10_1883+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC (n.1883+10_1883+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC) c.449+10_449+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC (n.449+10_449+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC) c.1862+10_1862+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC (n.1862+10_1862+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC) c.1997+10_1997+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC (n.1997+10_1997+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC) c.2003+10_2003+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC (n.2003+10_2003+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC) c.1919+10_1919+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC (n.1919+10_1919+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC) c.1847+10_1847+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC (n.1847+10_1847+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC) c.1781+10_1781+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC (n.1781+10_1781+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC) c.1142+10_1142+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC (n.1142+10_1142+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC) c.1760+10_1760+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC (n.1760+10_1760+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC) | |
9 | g.137776855C>T | CA2692883479 | EHMT1 | c.2018+11C>T (n.2018+11C>T) c.1904+11C>T (n.1904+11C>T) c.1925+11C>T (n.1925+11C>T) c.2058+11C>T (n.2058+11C>T) c.1645+11C>T c.*1753+11C>T (n.*1753+11C>T) c.875+11C>T (n.875+11C>T) n.1594G>A c.2009+11C>T (n.2009+11C>T) c.2000+11C>T (n.2000+11C>T) c.2027+11C>T (n.2027+11C>T) c.2024+11C>T (n.2024+11C>T) c.2006+11C>T (n.2006+11C>T) c.1949+11C>T (n.1949+11C>T) c.1883+11C>T (n.1883+11C>T) c.449+11C>T (n.449+11C>T) c.1862+11C>T (n.1862+11C>T) c.1997+11C>T (n.1997+11C>T) c.2003+11C>T (n.2003+11C>T) c.1919+11C>T (n.1919+11C>T) c.1847+11C>T (n.1847+11C>T) c.1781+11C>T (n.1781+11C>T) c.1142+11C>T (n.1142+11C>T) c.1760+11C>T (n.1760+11C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776858_137776877del | CA1884666544 | EHMT1 | c.2018+14_2018+33del (n.2018+14_2018+33del) c.1904+14_1904+33del (n.1904+14_1904+33del) c.1925+14_1925+33del (n.1925+14_1925+33del) c.2058+14_2058+33del (n.2058+14_2058+33del) c.1645+14_1645+33del c.*1753+14_*1753+33del (n.*1753+14_*1753+33del) c.875+14_875+33del (n.875+14_875+33del) n.1575_1594del c.2009+14_2009+33del (n.2009+14_2009+33del) c.2000+14_2000+33del (n.2000+14_2000+33del) c.2027+14_2027+33del (n.2027+14_2027+33del) c.2024+14_2024+33del (n.2024+14_2024+33del) c.2006+14_2006+33del (n.2006+14_2006+33del) c.1949+14_1949+33del (n.1949+14_1949+33del) c.1883+14_1883+33del (n.1883+14_1883+33del) c.449+14_449+33del (n.449+14_449+33del) c.1862+14_1862+33del (n.1862+14_1862+33del) c.1997+14_1997+33del (n.1997+14_1997+33del) c.2003+14_2003+33del (n.2003+14_2003+33del) c.1919+14_1919+33del (n.1919+14_1919+33del) c.1847+14_1847+33del (n.1847+14_1847+33del) c.1781+14_1781+33del (n.1781+14_1781+33del) c.1142+14_1142+33del (n.1142+14_1142+33del) c.1760+14_1760+33del (n.1760+14_1760+33del) | dbSNP |
9 | g.137776857G>A | CA5374773 | EHMT1 | c.2018+13G>A (n.2018+13G>A) c.1904+13G>A (n.1904+13G>A) c.1925+13G>A (n.1925+13G>A) c.2058+13G>A (n.2058+13G>A) c.1645+13G>A c.*1753+13G>A (n.*1753+13G>A) c.875+13G>A (n.875+13G>A) n.1592C>T c.2009+13G>A (n.2009+13G>A) c.2000+13G>A (n.2000+13G>A) c.2027+13G>A (n.2027+13G>A) c.2024+13G>A (n.2024+13G>A) c.2006+13G>A (n.2006+13G>A) c.1949+13G>A (n.1949+13G>A) c.1883+13G>A (n.1883+13G>A) c.449+13G>A (n.449+13G>A) c.1862+13G>A (n.1862+13G>A) c.1997+13G>A (n.1997+13G>A) c.2003+13G>A (n.2003+13G>A) c.1919+13G>A (n.1919+13G>A) c.1847+13G>A (n.1847+13G>A) c.1781+13G>A (n.1781+13G>A) c.1142+13G>A (n.1142+13G>A) c.1760+13G>A (n.1760+13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776857G= | CA1884666545 | EHMT1 | c.2018+13G= (n.2018+13G=) c.1904+13G= (n.1904+13G=) c.1925+13G= (n.1925+13G=) c.2058+13G= (n.2058+13G=) c.1645+13G= c.*1753+13G= (n.*1753+13G=) c.875+13G= (n.875+13G=) n.1592C= c.2009+13G= (n.2009+13G=) c.2000+13G= (n.2000+13G=) c.2027+13G= (n.2027+13G=) c.2024+13G= (n.2024+13G=) c.2006+13G= (n.2006+13G=) c.1949+13G= (n.1949+13G=) c.1883+13G= (n.1883+13G=) c.449+13G= (n.449+13G=) c.1862+13G= (n.1862+13G=) c.1997+13G= (n.1997+13G=) c.2003+13G= (n.2003+13G=) c.1919+13G= (n.1919+13G=) c.1847+13G= (n.1847+13G=) c.1781+13G= (n.1781+13G=) c.1142+13G= (n.1142+13G=) c.1760+13G= (n.1760+13G=) | |
9 | g.137776858G>A | CA2573144340 | EHMT1 | c.2018+14G>A (n.2018+14G>A) c.1904+14G>A (n.1904+14G>A) c.1925+14G>A (n.1925+14G>A) c.2058+14G>A (n.2058+14G>A) c.1645+14G>A c.*1753+14G>A (n.*1753+14G>A) c.875+14G>A (n.875+14G>A) n.1591C>T c.2009+14G>A (n.2009+14G>A) c.2000+14G>A (n.2000+14G>A) c.2027+14G>A (n.2027+14G>A) c.2024+14G>A (n.2024+14G>A) c.2006+14G>A (n.2006+14G>A) c.1949+14G>A (n.1949+14G>A) c.1883+14G>A (n.1883+14G>A) c.449+14G>A (n.449+14G>A) c.1862+14G>A (n.1862+14G>A) c.1997+14G>A (n.1997+14G>A) c.2003+14G>A (n.2003+14G>A) c.1919+14G>A (n.1919+14G>A) c.1847+14G>A (n.1847+14G>A) c.1781+14G>A (n.1781+14G>A) c.1142+14G>A (n.1142+14G>A) c.1760+14G>A (n.1760+14G>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.137776858G>T | CA2786326318 | EHMT1 | c.2018+14G>T (n.2018+14G>T) c.1904+14G>T (n.1904+14G>T) c.1925+14G>T (n.1925+14G>T) c.2058+14G>T (n.2058+14G>T) c.1645+14G>T c.*1753+14G>T (n.*1753+14G>T) c.875+14G>T (n.875+14G>T) n.1591C>A c.2009+14G>T (n.2009+14G>T) c.2000+14G>T (n.2000+14G>T) c.2027+14G>T (n.2027+14G>T) c.2024+14G>T (n.2024+14G>T) c.2006+14G>T (n.2006+14G>T) c.1949+14G>T (n.1949+14G>T) c.1883+14G>T (n.1883+14G>T) c.449+14G>T (n.449+14G>T) c.1862+14G>T (n.1862+14G>T) c.1997+14G>T (n.1997+14G>T) c.2003+14G>T (n.2003+14G>T) c.1919+14G>T (n.1919+14G>T) c.1847+14G>T (n.1847+14G>T) c.1781+14G>T (n.1781+14G>T) c.1142+14G>T (n.1142+14G>T) c.1760+14G>T (n.1760+14G>T) | |
9 | g.137776861C>A | CA2786326319 | EHMT1 | c.2018+17C>A (n.2018+17C>A) c.1904+17C>A (n.1904+17C>A) c.1925+17C>A (n.1925+17C>A) c.2058+17C>A (n.2058+17C>A) c.1645+17C>A c.*1753+17C>A (n.*1753+17C>A) c.875+17C>A (n.875+17C>A) n.1588G>T c.2009+17C>A (n.2009+17C>A) c.2000+17C>A (n.2000+17C>A) c.2027+17C>A (n.2027+17C>A) c.2024+17C>A (n.2024+17C>A) c.2006+17C>A (n.2006+17C>A) c.1949+17C>A (n.1949+17C>A) c.1883+17C>A (n.1883+17C>A) c.449+17C>A (n.449+17C>A) c.1862+17C>A (n.1862+17C>A) c.1997+17C>A (n.1997+17C>A) c.2003+17C>A (n.2003+17C>A) c.1919+17C>A (n.1919+17C>A) c.1847+17C>A (n.1847+17C>A) c.1781+17C>A (n.1781+17C>A) c.1142+17C>A (n.1142+17C>A) c.1760+17C>A (n.1760+17C>A) | |
9 | g.137776861C= | CA1884666546 | EHMT1 | c.2018+17C= (n.2018+17C=) c.1904+17C= (n.1904+17C=) c.1925+17C= (n.1925+17C=) c.2058+17C= (n.2058+17C=) c.1645+17C= c.*1753+17C= (n.*1753+17C=) c.875+17C= (n.875+17C=) n.1588G= c.2009+17C= (n.2009+17C=) c.2000+17C= (n.2000+17C=) c.2027+17C= (n.2027+17C=) c.2024+17C= (n.2024+17C=) c.2006+17C= (n.2006+17C=) c.1949+17C= (n.1949+17C=) c.1883+17C= (n.1883+17C=) c.449+17C= (n.449+17C=) c.1862+17C= (n.1862+17C=) c.1997+17C= (n.1997+17C=) c.2003+17C= (n.2003+17C=) c.1919+17C= (n.1919+17C=) c.1847+17C= (n.1847+17C=) c.1781+17C= (n.1781+17C=) c.1142+17C= (n.1142+17C=) c.1760+17C= (n.1760+17C=) | |
9 | g.137776861C>G | CA5374774 | EHMT1 | c.2018+17C>G (n.2018+17C>G) c.1904+17C>G (n.1904+17C>G) c.1925+17C>G (n.1925+17C>G) c.2058+17C>G (n.2058+17C>G) c.1645+17C>G c.*1753+17C>G (n.*1753+17C>G) c.875+17C>G (n.875+17C>G) n.1588G>C c.2009+17C>G (n.2009+17C>G) c.2000+17C>G (n.2000+17C>G) c.2027+17C>G (n.2027+17C>G) c.2024+17C>G (n.2024+17C>G) c.2006+17C>G (n.2006+17C>G) c.1949+17C>G (n.1949+17C>G) c.1883+17C>G (n.1883+17C>G) c.449+17C>G (n.449+17C>G) c.1862+17C>G (n.1862+17C>G) c.1997+17C>G (n.1997+17C>G) c.2003+17C>G (n.2003+17C>G) c.1919+17C>G (n.1919+17C>G) c.1847+17C>G (n.1847+17C>G) c.1781+17C>G (n.1781+17C>G) c.1142+17C>G (n.1142+17C>G) c.1760+17C>G (n.1760+17C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776862T>G | CA2692883480 | EHMT1 | c.2018+18T>G (n.2018+18T>G) c.1904+18T>G (n.1904+18T>G) c.1925+18T>G (n.1925+18T>G) c.2058+18T>G (n.2058+18T>G) c.1645+18T>G c.*1753+18T>G (n.*1753+18T>G) c.875+18T>G (n.875+18T>G) n.1587A>C c.2009+18T>G (n.2009+18T>G) c.2000+18T>G (n.2000+18T>G) c.2027+18T>G (n.2027+18T>G) c.2024+18T>G (n.2024+18T>G) c.2006+18T>G (n.2006+18T>G) c.1949+18T>G (n.1949+18T>G) c.1883+18T>G (n.1883+18T>G) c.449+18T>G (n.449+18T>G) c.1862+18T>G (n.1862+18T>G) c.1997+18T>G (n.1997+18T>G) c.2003+18T>G (n.2003+18T>G) c.1919+18T>G (n.1919+18T>G) c.1847+18T>G (n.1847+18T>G) c.1781+18T>G (n.1781+18T>G) c.1142+18T>G (n.1142+18T>G) c.1760+18T>G (n.1760+18T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137776864G>A | CA201804261 | EHMT1 | c.2018+20G>A (n.2018+20G>A) c.1904+20G>A (n.1904+20G>A) c.1925+20G>A (n.1925+20G>A) c.2058+20G>A (n.2058+20G>A) c.1645+20G>A c.*1753+20G>A (n.*1753+20G>A) c.875+20G>A (n.875+20G>A) n.1585C>T c.2009+20G>A (n.2009+20G>A) c.2000+20G>A (n.2000+20G>A) c.2027+20G>A (n.2027+20G>A) c.2024+20G>A (n.2024+20G>A) c.2006+20G>A (n.2006+20G>A) c.1949+20G>A (n.1949+20G>A) c.1883+20G>A (n.1883+20G>A) c.449+20G>A (n.449+20G>A) c.1862+20G>A (n.1862+20G>A) c.1997+20G>A (n.1997+20G>A) c.2003+20G>A (n.2003+20G>A) c.1919+20G>A (n.1919+20G>A) c.1847+20G>A (n.1847+20G>A) c.1781+20G>A (n.1781+20G>A) c.1142+20G>A (n.1142+20G>A) c.1760+20G>A (n.1760+20G>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.137776864G= | CA1884666547 | EHMT1 | c.2018+20G= (n.2018+20G=) c.1904+20G= (n.1904+20G=) c.1925+20G= (n.1925+20G=) c.2058+20G= (n.2058+20G=) c.1645+20G= c.*1753+20G= (n.*1753+20G=) c.875+20G= (n.875+20G=) n.1585C= c.2009+20G= (n.2009+20G=) c.2000+20G= (n.2000+20G=) c.2027+20G= (n.2027+20G=) c.2024+20G= (n.2024+20G=) c.2006+20G= (n.2006+20G=) c.1949+20G= (n.1949+20G=) c.1883+20G= (n.1883+20G=) c.449+20G= (n.449+20G=) c.1862+20G= (n.1862+20G=) c.1997+20G= (n.1997+20G=) c.2003+20G= (n.2003+20G=) c.1919+20G= (n.1919+20G=) c.1847+20G= (n.1847+20G=) c.1781+20G= (n.1781+20G=) c.1142+20G= (n.1142+20G=) c.1760+20G= (n.1760+20G=) | |
9 | g.137776865C= | CA1884666548 | EHMT1 | c.2018+21C= (n.2018+21C=) c.1904+21C= (n.1904+21C=) c.1925+21C= (n.1925+21C=) c.2058+21C= (n.2058+21C=) c.1645+21C= c.*1753+21C= (n.*1753+21C=) c.875+21C= (n.875+21C=) n.1584G= c.2009+21C= (n.2009+21C=) c.2000+21C= (n.2000+21C=) c.2027+21C= (n.2027+21C=) c.2024+21C= (n.2024+21C=) c.2006+21C= (n.2006+21C=) c.1949+21C= (n.1949+21C=) c.1883+21C= (n.1883+21C=) c.449+21C= (n.449+21C=) c.1862+21C= (n.1862+21C=) c.1997+21C= (n.1997+21C=) c.2003+21C= (n.2003+21C=) c.1919+21C= (n.1919+21C=) c.1847+21C= (n.1847+21C=) c.1781+21C= (n.1781+21C=) c.1142+21C= (n.1142+21C=) c.1760+21C= (n.1760+21C=) | |
9 | g.137776865C>T | CA591375882 | EHMT1 | c.2018+21C>T (n.2018+21C>T) c.1904+21C>T (n.1904+21C>T) c.1925+21C>T (n.1925+21C>T) c.2058+21C>T (n.2058+21C>T) c.1645+21C>T c.*1753+21C>T (n.*1753+21C>T) c.875+21C>T (n.875+21C>T) n.1584G>A c.2009+21C>T (n.2009+21C>T) c.2000+21C>T (n.2000+21C>T) c.2027+21C>T (n.2027+21C>T) c.2024+21C>T (n.2024+21C>T) c.2006+21C>T (n.2006+21C>T) c.1949+21C>T (n.1949+21C>T) c.1883+21C>T (n.1883+21C>T) c.449+21C>T (n.449+21C>T) c.1862+21C>T (n.1862+21C>T) c.1997+21C>T (n.1997+21C>T) c.2003+21C>T (n.2003+21C>T) c.1919+21C>T (n.1919+21C>T) c.1847+21C>T (n.1847+21C>T) c.1781+21C>T (n.1781+21C>T) c.1142+21C>T (n.1142+21C>T) c.1760+21C>T (n.1760+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137776869_137776870delinsGC | CA1884666549 | EHMT1 | c.2018+25_2018+26delinsGC (n.2018+25_2018+26delinsGC) c.1904+25_1904+26delinsGC (n.1904+25_1904+26delinsGC) c.1925+25_1925+26delinsGC (n.1925+25_1925+26delinsGC) c.2058+25_2058+26delinsGC (n.2058+25_2058+26delinsGC) c.1645+25_1645+26delinsGC c.*1753+25_*1753+26delinsGC (n.*1753+25_*1753+26delinsGC) c.875+25_875+26delinsGC (n.875+25_875+26delinsGC) n.1579_1580delinsGC c.2009+25_2009+26delinsGC (n.2009+25_2009+26delinsGC) c.2000+25_2000+26delinsGC (n.2000+25_2000+26delinsGC) c.2027+25_2027+26delinsGC (n.2027+25_2027+26delinsGC) c.2024+25_2024+26delinsGC (n.2024+25_2024+26delinsGC) c.2006+25_2006+26delinsGC (n.2006+25_2006+26delinsGC) c.1949+25_1949+26delinsGC (n.1949+25_1949+26delinsGC) c.1883+25_1883+26delinsGC (n.1883+25_1883+26delinsGC) c.449+25_449+26delinsGC (n.449+25_449+26delinsGC) c.1862+25_1862+26delinsGC (n.1862+25_1862+26delinsGC) c.1997+25_1997+26delinsGC (n.1997+25_1997+26delinsGC) c.2003+25_2003+26delinsGC (n.2003+25_2003+26delinsGC) c.1919+25_1919+26delinsGC (n.1919+25_1919+26delinsGC) c.1847+25_1847+26delinsGC (n.1847+25_1847+26delinsGC) c.1781+25_1781+26delinsGC (n.1781+25_1781+26delinsGC) c.1142+25_1142+26delinsGC (n.1142+25_1142+26delinsGC) c.1760+25_1760+26delinsGC (n.1760+25_1760+26delinsGC) | |
9 | g.137776870del | CA5374775 | EHMT1 | c.2018+26del (n.2018+26del) c.1904+26del (n.1904+26del) c.1925+26del (n.1925+26del) c.2058+26del (n.2058+26del) c.1645+26del c.*1753+26del (n.*1753+26del) c.875+26del (n.875+26del) n.1579del c.2009+26del (n.2009+26del) c.2000+26del (n.2000+26del) c.2027+26del (n.2027+26del) c.2024+26del (n.2024+26del) c.2006+26del (n.2006+26del) c.1949+26del (n.1949+26del) c.1883+26del (n.1883+26del) c.449+26del (n.449+26del) c.1862+26del (n.1862+26del) c.1997+26del (n.1997+26del) c.2003+26del (n.2003+26del) c.1919+26del (n.1919+26del) c.1847+26del (n.1847+26del) c.1781+26del (n.1781+26del) c.1142+26del (n.1142+26del) c.1760+26del (n.1760+26del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776871del | CA375777111 | EHMT1 | c.2018+27del (n.2018+27del) c.1904+27del (n.1904+27del) c.1925+27del (n.1925+27del) c.2058+27del (n.2058+27del) c.1645+27del c.*1753+27del (n.*1753+27del) c.875+27del (n.875+27del) n.1578del c.2009+27del (n.2009+27del) c.2000+27del (n.2000+27del) c.2027+27del (n.2027+27del) c.2024+27del (n.2024+27del) c.2006+27del (n.2006+27del) c.1949+27del (n.1949+27del) c.1883+27del (n.1883+27del) c.449+27del (n.449+27del) c.1862+27del (n.1862+27del) c.1997+27del (n.1997+27del) c.2003+27del (n.2003+27del) c.1919+27del (n.1919+27del) c.1847+27del (n.1847+27del) c.1781+27del (n.1781+27del) c.1142+27del (n.1142+27del) c.1760+27del (n.1760+27del) | |
9 | g.137776871T>C | CA2692883481 | EHMT1 | c.2018+27T>C (n.2018+27T>C) c.1904+27T>C (n.1904+27T>C) c.1925+27T>C (n.1925+27T>C) c.2058+27T>C (n.2058+27T>C) c.1645+27T>C c.*1753+27T>C (n.*1753+27T>C) c.875+27T>C (n.875+27T>C) n.1578A>G c.2009+27T>C (n.2009+27T>C) c.2000+27T>C (n.2000+27T>C) c.2027+27T>C (n.2027+27T>C) c.2024+27T>C (n.2024+27T>C) c.2006+27T>C (n.2006+27T>C) c.1949+27T>C (n.1949+27T>C) c.1883+27T>C (n.1883+27T>C) c.449+27T>C (n.449+27T>C) c.1862+27T>C (n.1862+27T>C) c.1997+27T>C (n.1997+27T>C) c.2003+27T>C (n.2003+27T>C) c.1919+27T>C (n.1919+27T>C) c.1847+27T>C (n.1847+27T>C) c.1781+27T>C (n.1781+27T>C) c.1142+27T>C (n.1142+27T>C) c.1760+27T>C (n.1760+27T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137776872C>T | CA2692883482 | EHMT1 | c.2018+28C>T (n.2018+28C>T) c.1904+28C>T (n.1904+28C>T) c.1925+28C>T (n.1925+28C>T) c.2058+28C>T (n.2058+28C>T) c.1645+28C>T c.*1753+28C>T (n.*1753+28C>T) c.875+28C>T (n.875+28C>T) n.1577G>A c.2009+28C>T (n.2009+28C>T) c.2000+28C>T (n.2000+28C>T) c.2027+28C>T (n.2027+28C>T) c.2024+28C>T (n.2024+28C>T) c.2006+28C>T (n.2006+28C>T) c.1949+28C>T (n.1949+28C>T) c.1883+28C>T (n.1883+28C>T) c.449+28C>T (n.449+28C>T) c.1862+28C>T (n.1862+28C>T) c.1997+28C>T (n.1997+28C>T) c.2003+28C>T (n.2003+28C>T) c.1919+28C>T (n.1919+28C>T) c.1847+28C>T (n.1847+28C>T) c.1781+28C>T (n.1781+28C>T) c.1142+28C>T (n.1142+28C>T) c.1760+28C>T (n.1760+28C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776873T>C | CA5374776 | EHMT1 | c.2018+29T>C (n.2018+29T>C) c.1904+29T>C (n.1904+29T>C) c.1925+29T>C (n.1925+29T>C) c.2058+29T>C (n.2058+29T>C) c.1645+29T>C c.*1753+29T>C (n.*1753+29T>C) c.875+29T>C (n.875+29T>C) n.1576A>G c.2009+29T>C (n.2009+29T>C) c.2000+29T>C (n.2000+29T>C) c.2027+29T>C (n.2027+29T>C) c.2024+29T>C (n.2024+29T>C) c.2006+29T>C (n.2006+29T>C) c.1949+29T>C (n.1949+29T>C) c.1883+29T>C (n.1883+29T>C) c.449+29T>C (n.449+29T>C) c.1862+29T>C (n.1862+29T>C) c.1997+29T>C (n.1997+29T>C) c.2003+29T>C (n.2003+29T>C) c.1919+29T>C (n.1919+29T>C) c.1847+29T>C (n.1847+29T>C) c.1781+29T>C (n.1781+29T>C) c.1142+29T>C (n.1142+29T>C) c.1760+29T>C (n.1760+29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776873T= | CA1884666550 | EHMT1 | c.2018+29T= (n.2018+29T=) c.1904+29T= (n.1904+29T=) c.1925+29T= (n.1925+29T=) c.2058+29T= (n.2058+29T=) c.1645+29T= c.*1753+29T= (n.*1753+29T=) c.875+29T= (n.875+29T=) n.1576A= c.2009+29T= (n.2009+29T=) c.2000+29T= (n.2000+29T=) c.2027+29T= (n.2027+29T=) c.2024+29T= (n.2024+29T=) c.2006+29T= (n.2006+29T=) c.1949+29T= (n.1949+29T=) c.1883+29T= (n.1883+29T=) c.449+29T= (n.449+29T=) c.1862+29T= (n.1862+29T=) c.1997+29T= (n.1997+29T=) c.2003+29T= (n.2003+29T=) c.1919+29T= (n.1919+29T=) c.1847+29T= (n.1847+29T=) c.1781+29T= (n.1781+29T=) c.1142+29T= (n.1142+29T=) c.1760+29T= (n.1760+29T=) | |
9 | g.137776874C>A | CA2692883483 | EHMT1 | c.2018+30C>A (n.2018+30C>A) c.1904+30C>A (n.1904+30C>A) c.1925+30C>A (n.1925+30C>A) c.2058+30C>A (n.2058+30C>A) c.1645+30C>A c.*1753+30C>A (n.*1753+30C>A) c.875+30C>A (n.875+30C>A) n.1575G>T c.2009+30C>A (n.2009+30C>A) c.2000+30C>A (n.2000+30C>A) c.2027+30C>A (n.2027+30C>A) c.2024+30C>A (n.2024+30C>A) c.2006+30C>A (n.2006+30C>A) c.1949+30C>A (n.1949+30C>A) c.1883+30C>A (n.1883+30C>A) c.449+30C>A (n.449+30C>A) c.1862+30C>A (n.1862+30C>A) c.1997+30C>A (n.1997+30C>A) c.2003+30C>A (n.2003+30C>A) c.1919+30C>A (n.1919+30C>A) c.1847+30C>A (n.1847+30C>A) c.1781+30C>A (n.1781+30C>A) c.1142+30C>A (n.1142+30C>A) c.1760+30C>A (n.1760+30C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776874C= | CA1884666551 | EHMT1 | c.2018+30C= (n.2018+30C=) c.1904+30C= (n.1904+30C=) c.1925+30C= (n.1925+30C=) c.2058+30C= (n.2058+30C=) c.1645+30C= c.*1753+30C= (n.*1753+30C=) c.875+30C= (n.875+30C=) n.1575G= c.2009+30C= (n.2009+30C=) c.2000+30C= (n.2000+30C=) c.2027+30C= (n.2027+30C=) c.2024+30C= (n.2024+30C=) c.2006+30C= (n.2006+30C=) c.1949+30C= (n.1949+30C=) c.1883+30C= (n.1883+30C=) c.449+30C= (n.449+30C=) c.1862+30C= (n.1862+30C=) c.1997+30C= (n.1997+30C=) c.2003+30C= (n.2003+30C=) c.1919+30C= (n.1919+30C=) c.1847+30C= (n.1847+30C=) c.1781+30C= (n.1781+30C=) c.1142+30C= (n.1142+30C=) c.1760+30C= (n.1760+30C=) | |
9 | g.137776874C>G | CA861201596 | EHMT1 | c.2018+30C>G (n.2018+30C>G) c.1904+30C>G (n.1904+30C>G) c.1925+30C>G (n.1925+30C>G) c.2058+30C>G (n.2058+30C>G) c.1645+30C>G c.*1753+30C>G (n.*1753+30C>G) c.875+30C>G (n.875+30C>G) n.1575G>C c.2009+30C>G (n.2009+30C>G) c.2000+30C>G (n.2000+30C>G) c.2027+30C>G (n.2027+30C>G) c.2024+30C>G (n.2024+30C>G) c.2006+30C>G (n.2006+30C>G) c.1949+30C>G (n.1949+30C>G) c.1883+30C>G (n.1883+30C>G) c.449+30C>G (n.449+30C>G) c.1862+30C>G (n.1862+30C>G) c.1997+30C>G (n.1997+30C>G) c.2003+30C>G (n.2003+30C>G) c.1919+30C>G (n.1919+30C>G) c.1847+30C>G (n.1847+30C>G) c.1781+30C>G (n.1781+30C>G) c.1142+30C>G (n.1142+30C>G) c.1760+30C>G (n.1760+30C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776874C>T | CA5374777 | EHMT1 | c.2018+30C>T (n.2018+30C>T) c.1904+30C>T (n.1904+30C>T) c.1925+30C>T (n.1925+30C>T) c.2058+30C>T (n.2058+30C>T) c.1645+30C>T c.*1753+30C>T (n.*1753+30C>T) c.875+30C>T (n.875+30C>T) n.1575G>A c.2009+30C>T (n.2009+30C>T) c.2000+30C>T (n.2000+30C>T) c.2027+30C>T (n.2027+30C>T) c.2024+30C>T (n.2024+30C>T) c.2006+30C>T (n.2006+30C>T) c.1949+30C>T (n.1949+30C>T) c.1883+30C>T (n.1883+30C>T) c.449+30C>T (n.449+30C>T) c.1862+30C>T (n.1862+30C>T) c.1997+30C>T (n.1997+30C>T) c.2003+30C>T (n.2003+30C>T) c.1919+30C>T (n.1919+30C>T) c.1847+30C>T (n.1847+30C>T) c.1781+30C>T (n.1781+30C>T) c.1142+30C>T (n.1142+30C>T) c.1760+30C>T (n.1760+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137776875C>A | CA2579536203 | EHMT1 | c.2018+31C>A (n.2018+31C>A) c.1904+31C>A (n.1904+31C>A) c.1925+31C>A (n.1925+31C>A) c.2058+31C>A (n.2058+31C>A) c.1645+31C>A c.*1753+31C>A (n.*1753+31C>A) c.875+31C>A (n.875+31C>A) n.1574G>T c.2009+31C>A (n.2009+31C>A) c.2000+31C>A (n.2000+31C>A) c.2027+31C>A (n.2027+31C>A) c.2024+31C>A (n.2024+31C>A) c.2006+31C>A (n.2006+31C>A) c.1949+31C>A (n.1949+31C>A) c.1883+31C>A (n.1883+31C>A) c.449+31C>A (n.449+31C>A) c.1862+31C>A (n.1862+31C>A) c.1997+31C>A (n.1997+31C>A) c.2003+31C>A (n.2003+31C>A) c.1919+31C>A (n.1919+31C>A) c.1847+31C>A (n.1847+31C>A) c.1781+31C>A (n.1781+31C>A) c.1142+31C>A (n.1142+31C>A) c.1760+31C>A (n.1760+31C>A) | |
9 | g.137776875C= | CA1884666552 | EHMT1 | c.2018+31C= (n.2018+31C=) c.1904+31C= (n.1904+31C=) c.1925+31C= (n.1925+31C=) c.2058+31C= (n.2058+31C=) c.1645+31C= c.*1753+31C= (n.*1753+31C=) c.875+31C= (n.875+31C=) n.1574G= c.2009+31C= (n.2009+31C=) c.2000+31C= (n.2000+31C=) c.2027+31C= (n.2027+31C=) c.2024+31C= (n.2024+31C=) c.2006+31C= (n.2006+31C=) c.1949+31C= (n.1949+31C=) c.1883+31C= (n.1883+31C=) c.449+31C= (n.449+31C=) c.1862+31C= (n.1862+31C=) c.1997+31C= (n.1997+31C=) c.2003+31C= (n.2003+31C=) c.1919+31C= (n.1919+31C=) c.1847+31C= (n.1847+31C=) c.1781+31C= (n.1781+31C=) c.1142+31C= (n.1142+31C=) c.1760+31C= (n.1760+31C=) | |
9 | g.137776875C>T | CA591375883 | EHMT1 | c.2018+31C>T (n.2018+31C>T) c.1904+31C>T (n.1904+31C>T) c.1925+31C>T (n.1925+31C>T) c.2058+31C>T (n.2058+31C>T) c.1645+31C>T c.*1753+31C>T (n.*1753+31C>T) c.875+31C>T (n.875+31C>T) n.1574G>A c.2009+31C>T (n.2009+31C>T) c.2000+31C>T (n.2000+31C>T) c.2027+31C>T (n.2027+31C>T) c.2024+31C>T (n.2024+31C>T) c.2006+31C>T (n.2006+31C>T) c.1949+31C>T (n.1949+31C>T) c.1883+31C>T (n.1883+31C>T) c.449+31C>T (n.449+31C>T) c.1862+31C>T (n.1862+31C>T) c.1997+31C>T (n.1997+31C>T) c.2003+31C>T (n.2003+31C>T) c.1919+31C>T (n.1919+31C>T) c.1847+31C>T (n.1847+31C>T) c.1781+31C>T (n.1781+31C>T) c.1142+31C>T (n.1142+31C>T) c.1760+31C>T (n.1760+31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137776876A= | CA1884666553 | EHMT1 | c.2018+32A= (n.2018+32A=) c.1904+32A= (n.1904+32A=) c.1925+32A= (n.1925+32A=) c.2058+32A= (n.2058+32A=) c.1645+32A= c.*1753+32A= (n.*1753+32A=) c.875+32A= (n.875+32A=) n.1573T= c.2009+32A= (n.2009+32A=) c.2000+32A= (n.2000+32A=) c.2027+32A= (n.2027+32A=) c.2024+32A= (n.2024+32A=) c.2006+32A= (n.2006+32A=) c.1949+32A= (n.1949+32A=) c.1883+32A= (n.1883+32A=) c.449+32A= (n.449+32A=) c.1862+32A= (n.1862+32A=) c.1997+32A= (n.1997+32A=) c.2003+32A= (n.2003+32A=) c.1919+32A= (n.1919+32A=) c.1847+32A= (n.1847+32A=) c.1781+32A= (n.1781+32A=) c.1142+32A= (n.1142+32A=) c.1760+32A= (n.1760+32A=) | |
9 | g.137776876A>G | CA591375884 | EHMT1 | c.2018+32A>G (n.2018+32A>G) c.1904+32A>G (n.1904+32A>G) c.1925+32A>G (n.1925+32A>G) c.2058+32A>G (n.2058+32A>G) c.1645+32A>G c.*1753+32A>G (n.*1753+32A>G) c.875+32A>G (n.875+32A>G) n.1573T>C c.2009+32A>G (n.2009+32A>G) c.2000+32A>G (n.2000+32A>G) c.2027+32A>G (n.2027+32A>G) c.2024+32A>G (n.2024+32A>G) c.2006+32A>G (n.2006+32A>G) c.1949+32A>G (n.1949+32A>G) c.1883+32A>G (n.1883+32A>G) c.449+32A>G (n.449+32A>G) c.1862+32A>G (n.1862+32A>G) c.1997+32A>G (n.1997+32A>G) c.2003+32A>G (n.2003+32A>G) c.1919+32A>G (n.1919+32A>G) c.1847+32A>G (n.1847+32A>G) c.1781+32A>G (n.1781+32A>G) c.1142+32A>G (n.1142+32A>G) c.1760+32A>G (n.1760+32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137776877G>T | CA2692883484 | EHMT1 | c.2018+33G>T (n.2018+33G>T) c.1904+33G>T (n.1904+33G>T) c.1925+33G>T (n.1925+33G>T) c.2058+33G>T (n.2058+33G>T) c.1645+33G>T c.*1753+33G>T (n.*1753+33G>T) c.875+33G>T (n.875+33G>T) n.1572C>A c.2009+33G>T (n.2009+33G>T) c.2000+33G>T (n.2000+33G>T) c.2027+33G>T (n.2027+33G>T) c.2024+33G>T (n.2024+33G>T) c.2006+33G>T (n.2006+33G>T) c.1949+33G>T (n.1949+33G>T) c.1883+33G>T (n.1883+33G>T) c.449+33G>T (n.449+33G>T) c.1862+33G>T (n.1862+33G>T) c.1997+33G>T (n.1997+33G>T) c.2003+33G>T (n.2003+33G>T) c.1919+33G>T (n.1919+33G>T) c.1847+33G>T (n.1847+33G>T) c.1781+33G>T (n.1781+33G>T) c.1142+33G>T (n.1142+33G>T) c.1760+33G>T (n.1760+33G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776878_137776888del | CA2786326320 | EHMT1 | c.2018+34_2018+44del (n.2018+34_2018+44del) c.1904+34_1904+44del (n.1904+34_1904+44del) c.1925+34_1925+44del (n.1925+34_1925+44del) c.2058+34_2058+44del (n.2058+34_2058+44del) c.1645+34_1645+44del c.*1753+34_*1753+44del (n.*1753+34_*1753+44del) c.875+34_875+44del (n.875+34_875+44del) n.1562_1572del c.2009+34_2009+44del (n.2009+34_2009+44del) c.2000+34_2000+44del (n.2000+34_2000+44del) c.2027+34_2027+44del (n.2027+34_2027+44del) c.2024+34_2024+44del (n.2024+34_2024+44del) c.2006+34_2006+44del (n.2006+34_2006+44del) c.1949+34_1949+44del (n.1949+34_1949+44del) c.1883+34_1883+44del (n.1883+34_1883+44del) c.449+34_449+44del (n.449+34_449+44del) c.1862+34_1862+44del (n.1862+34_1862+44del) c.1997+34_1997+44del (n.1997+34_1997+44del) c.2003+34_2003+44del (n.2003+34_2003+44del) c.1919+34_1919+44del (n.1919+34_1919+44del) c.1847+34_1847+44del (n.1847+34_1847+44del) c.1781+34_1781+44del (n.1781+34_1781+44del) c.1142+34_1142+44del (n.1142+34_1142+44del) c.1760+34_1760+44del (n.1760+34_1760+44del) | |
9 | g.137776878T>A | CA2786326321 | EHMT1 | c.2018+34T>A (n.2018+34T>A) c.1904+34T>A (n.1904+34T>A) c.1925+34T>A (n.1925+34T>A) c.2058+34T>A (n.2058+34T>A) c.1645+34T>A c.*1753+34T>A (n.*1753+34T>A) c.875+34T>A (n.875+34T>A) n.1571A>T c.2009+34T>A (n.2009+34T>A) c.2000+34T>A (n.2000+34T>A) c.2027+34T>A (n.2027+34T>A) c.2024+34T>A (n.2024+34T>A) c.2006+34T>A (n.2006+34T>A) c.1949+34T>A (n.1949+34T>A) c.1883+34T>A (n.1883+34T>A) c.449+34T>A (n.449+34T>A) c.1862+34T>A (n.1862+34T>A) c.1997+34T>A (n.1997+34T>A) c.2003+34T>A (n.2003+34T>A) c.1919+34T>A (n.1919+34T>A) c.1847+34T>A (n.1847+34T>A) c.1781+34T>A (n.1781+34T>A) c.1142+34T>A (n.1142+34T>A) c.1760+34T>A (n.1760+34T>A) | |
9 | g.137776879C>A | CA1130138163 | EHMT1 | c.2018+35C>A (n.2018+35C>A) c.1904+35C>A (n.1904+35C>A) c.1925+35C>A (n.1925+35C>A) c.2058+35C>A (n.2058+35C>A) c.1645+35C>A c.*1753+35C>A (n.*1753+35C>A) c.875+35C>A (n.875+35C>A) n.1570G>T c.2009+35C>A (n.2009+35C>A) c.2000+35C>A (n.2000+35C>A) c.2027+35C>A (n.2027+35C>A) c.2024+35C>A (n.2024+35C>A) c.2006+35C>A (n.2006+35C>A) c.1949+35C>A (n.1949+35C>A) c.1883+35C>A (n.1883+35C>A) c.449+35C>A (n.449+35C>A) c.1862+35C>A (n.1862+35C>A) c.1997+35C>A (n.1997+35C>A) c.2003+35C>A (n.2003+35C>A) c.1919+35C>A (n.1919+35C>A) c.1847+35C>A (n.1847+35C>A) c.1781+35C>A (n.1781+35C>A) c.1142+35C>A (n.1142+35C>A) c.1760+35C>A (n.1760+35C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776879C= | CA1884666554 | EHMT1 | c.2018+35C= (n.2018+35C=) c.1904+35C= (n.1904+35C=) c.1925+35C= (n.1925+35C=) c.2058+35C= (n.2058+35C=) c.1645+35C= c.*1753+35C= (n.*1753+35C=) c.875+35C= (n.875+35C=) n.1570G= c.2009+35C= (n.2009+35C=) c.2000+35C= (n.2000+35C=) c.2027+35C= (n.2027+35C=) c.2024+35C= (n.2024+35C=) c.2006+35C= (n.2006+35C=) c.1949+35C= (n.1949+35C=) c.1883+35C= (n.1883+35C=) c.449+35C= (n.449+35C=) c.1862+35C= (n.1862+35C=) c.1997+35C= (n.1997+35C=) c.2003+35C= (n.2003+35C=) c.1919+35C= (n.1919+35C=) c.1847+35C= (n.1847+35C=) c.1781+35C= (n.1781+35C=) c.1142+35C= (n.1142+35C=) c.1760+35C= (n.1760+35C=) | |
9 | g.137776879C>T | CA5374778 | EHMT1 | c.2018+35C>T (n.2018+35C>T) c.1904+35C>T (n.1904+35C>T) c.1925+35C>T (n.1925+35C>T) c.2058+35C>T (n.2058+35C>T) c.1645+35C>T c.*1753+35C>T (n.*1753+35C>T) c.875+35C>T (n.875+35C>T) n.1570G>A c.2009+35C>T (n.2009+35C>T) c.2000+35C>T (n.2000+35C>T) c.2027+35C>T (n.2027+35C>T) c.2024+35C>T (n.2024+35C>T) c.2006+35C>T (n.2006+35C>T) c.1949+35C>T (n.1949+35C>T) c.1883+35C>T (n.1883+35C>T) c.449+35C>T (n.449+35C>T) c.1862+35C>T (n.1862+35C>T) c.1997+35C>T (n.1997+35C>T) c.2003+35C>T (n.2003+35C>T) c.1919+35C>T (n.1919+35C>T) c.1847+35C>T (n.1847+35C>T) c.1781+35C>T (n.1781+35C>T) c.1142+35C>T (n.1142+35C>T) c.1760+35C>T (n.1760+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776880G>A | CA5374779 | EHMT1 | c.2018+36G>A (n.2018+36G>A) c.1904+36G>A (n.1904+36G>A) c.1925+36G>A (n.1925+36G>A) c.2058+36G>A (n.2058+36G>A) c.1645+36G>A c.*1753+36G>A (n.*1753+36G>A) c.875+36G>A (n.875+36G>A) n.1569C>T c.2009+36G>A (n.2009+36G>A) c.2000+36G>A (n.2000+36G>A) c.2027+36G>A (n.2027+36G>A) c.2024+36G>A (n.2024+36G>A) c.2006+36G>A (n.2006+36G>A) c.1949+36G>A (n.1949+36G>A) c.1883+36G>A (n.1883+36G>A) c.449+36G>A (n.449+36G>A) c.1862+36G>A (n.1862+36G>A) c.1997+36G>A (n.1997+36G>A) c.2003+36G>A (n.2003+36G>A) c.1919+36G>A (n.1919+36G>A) c.1847+36G>A (n.1847+36G>A) c.1781+36G>A (n.1781+36G>A) c.1142+36G>A (n.1142+36G>A) c.1760+36G>A (n.1760+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776880G= | CA1884666555 | EHMT1 | c.2018+36G= (n.2018+36G=) c.1904+36G= (n.1904+36G=) c.1925+36G= (n.1925+36G=) c.2058+36G= (n.2058+36G=) c.1645+36G= c.*1753+36G= (n.*1753+36G=) c.875+36G= (n.875+36G=) n.1569C= c.2009+36G= (n.2009+36G=) c.2000+36G= (n.2000+36G=) c.2027+36G= (n.2027+36G=) c.2024+36G= (n.2024+36G=) c.2006+36G= (n.2006+36G=) c.1949+36G= (n.1949+36G=) c.1883+36G= (n.1883+36G=) c.449+36G= (n.449+36G=) c.1862+36G= (n.1862+36G=) c.1997+36G= (n.1997+36G=) c.2003+36G= (n.2003+36G=) c.1919+36G= (n.1919+36G=) c.1847+36G= (n.1847+36G=) c.1781+36G= (n.1781+36G=) c.1142+36G= (n.1142+36G=) c.1760+36G= (n.1760+36G=) | |
9 | g.137776880G>T | CA591375870 | EHMT1 | c.2018+36G>T (n.2018+36G>T) c.1904+36G>T (n.1904+36G>T) c.1925+36G>T (n.1925+36G>T) c.2058+36G>T (n.2058+36G>T) c.1645+36G>T c.*1753+36G>T (n.*1753+36G>T) c.875+36G>T (n.875+36G>T) n.1569C>A c.2009+36G>T (n.2009+36G>T) c.2000+36G>T (n.2000+36G>T) c.2027+36G>T (n.2027+36G>T) c.2024+36G>T (n.2024+36G>T) c.2006+36G>T (n.2006+36G>T) c.1949+36G>T (n.1949+36G>T) c.1883+36G>T (n.1883+36G>T) c.449+36G>T (n.449+36G>T) c.1862+36G>T (n.1862+36G>T) c.1997+36G>T (n.1997+36G>T) c.2003+36G>T (n.2003+36G>T) c.1919+36G>T (n.1919+36G>T) c.1847+36G>T (n.1847+36G>T) c.1781+36G>T (n.1781+36G>T) c.1142+36G>T (n.1142+36G>T) c.1760+36G>T (n.1760+36G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137776881T>C | CA5374781 | EHMT1 | c.2018+37T>C (n.2018+37T>C) c.1904+37T>C (n.1904+37T>C) c.1925+37T>C (n.1925+37T>C) c.2058+37T>C (n.2058+37T>C) c.1645+37T>C c.*1753+37T>C (n.*1753+37T>C) c.875+37T>C (n.875+37T>C) n.1568A>G c.2009+37T>C (n.2009+37T>C) c.2000+37T>C (n.2000+37T>C) c.2027+37T>C (n.2027+37T>C) c.2024+37T>C (n.2024+37T>C) c.2006+37T>C (n.2006+37T>C) c.1949+37T>C (n.1949+37T>C) c.1883+37T>C (n.1883+37T>C) c.449+37T>C (n.449+37T>C) c.1862+37T>C (n.1862+37T>C) c.1997+37T>C (n.1997+37T>C) c.2003+37T>C (n.2003+37T>C) c.1919+37T>C (n.1919+37T>C) c.1847+37T>C (n.1847+37T>C) c.1781+37T>C (n.1781+37T>C) c.1142+37T>C (n.1142+37T>C) c.1760+37T>C (n.1760+37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137776881T= | CA1884666556 | EHMT1 | c.2018+37T= (n.2018+37T=) c.1904+37T= (n.1904+37T=) c.1925+37T= (n.1925+37T=) c.2058+37T= (n.2058+37T=) c.1645+37T= c.*1753+37T= (n.*1753+37T=) c.875+37T= (n.875+37T=) n.1568A= c.2009+37T= (n.2009+37T=) c.2000+37T= (n.2000+37T=) c.2027+37T= (n.2027+37T=) c.2024+37T= (n.2024+37T=) c.2006+37T= (n.2006+37T=) c.1949+37T= (n.1949+37T=) c.1883+37T= (n.1883+37T=) c.449+37T= (n.449+37T=) c.1862+37T= (n.1862+37T=) c.1997+37T= (n.1997+37T=) c.2003+37T= (n.2003+37T=) c.1919+37T= (n.1919+37T=) c.1847+37T= (n.1847+37T=) c.1781+37T= (n.1781+37T=) c.1142+37T= (n.1142+37T=) c.1760+37T= (n.1760+37T=) | |
9 | g.137776882C>A | CA5374782 | EHMT1 | c.2018+38C>A (n.2018+38C>A) c.1904+38C>A (n.1904+38C>A) c.1925+38C>A (n.1925+38C>A) c.2058+38C>A (n.2058+38C>A) c.1645+38C>A c.*1753+38C>A (n.*1753+38C>A) c.875+38C>A (n.875+38C>A) n.1567G>T c.2009+38C>A (n.2009+38C>A) c.2000+38C>A (n.2000+38C>A) c.2027+38C>A (n.2027+38C>A) c.2024+38C>A (n.2024+38C>A) c.2006+38C>A (n.2006+38C>A) c.1949+38C>A (n.1949+38C>A) c.1883+38C>A (n.1883+38C>A) c.449+38C>A (n.449+38C>A) c.1862+38C>A (n.1862+38C>A) c.1997+38C>A (n.1997+38C>A) c.2003+38C>A (n.2003+38C>A) c.1919+38C>A (n.1919+38C>A) c.1847+38C>A (n.1847+38C>A) c.1781+38C>A (n.1781+38C>A) c.1142+38C>A (n.1142+38C>A) c.1760+38C>A (n.1760+38C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137776882C= | CA1884666557 | EHMT1 | c.2018+38C= (n.2018+38C=) c.1904+38C= (n.1904+38C=) c.1925+38C= (n.1925+38C=) c.2058+38C= (n.2058+38C=) c.1645+38C= c.*1753+38C= (n.*1753+38C=) c.875+38C= (n.875+38C=) n.1567G= c.2009+38C= (n.2009+38C=) c.2000+38C= (n.2000+38C=) c.2027+38C= (n.2027+38C=) c.2024+38C= (n.2024+38C=) c.2006+38C= (n.2006+38C=) c.1949+38C= (n.1949+38C=) c.1883+38C= (n.1883+38C=) c.449+38C= (n.449+38C=) c.1862+38C= (n.1862+38C=) c.1997+38C= (n.1997+38C=) c.2003+38C= (n.2003+38C=) c.1919+38C= (n.1919+38C=) c.1847+38C= (n.1847+38C=) c.1781+38C= (n.1781+38C=) c.1142+38C= (n.1142+38C=) c.1760+38C= (n.1760+38C=) | |
9 | g.137776882C>T | CA2579536204 | EHMT1 | c.2018+38C>T (n.2018+38C>T) c.1904+38C>T (n.1904+38C>T) c.1925+38C>T (n.1925+38C>T) c.2058+38C>T (n.2058+38C>T) c.1645+38C>T c.*1753+38C>T (n.*1753+38C>T) c.875+38C>T (n.875+38C>T) n.1567G>A c.2009+38C>T (n.2009+38C>T) c.2000+38C>T (n.2000+38C>T) c.2027+38C>T (n.2027+38C>T) c.2024+38C>T (n.2024+38C>T) c.2006+38C>T (n.2006+38C>T) c.1949+38C>T (n.1949+38C>T) c.1883+38C>T (n.1883+38C>T) c.449+38C>T (n.449+38C>T) c.1862+38C>T (n.1862+38C>T) c.1997+38C>T (n.1997+38C>T) c.2003+38C>T (n.2003+38C>T) c.1919+38C>T (n.1919+38C>T) c.1847+38C>T (n.1847+38C>T) c.1781+38C>T (n.1781+38C>T) c.1142+38C>T (n.1142+38C>T) c.1760+38C>T (n.1760+38C>T) | |
9 | g.137776883dup | CA5374780 | EHMT1 | c.2018+39dup (n.2018+39dup) c.1904+39dup (n.1904+39dup) c.1925+39dup (n.1925+39dup) c.2058+39dup (n.2058+39dup) c.1645+39dup c.*1753+39dup (n.*1753+39dup) c.875+39dup (n.875+39dup) n.1567dup c.2009+39dup (n.2009+39dup) c.2000+39dup (n.2000+39dup) c.2027+39dup (n.2027+39dup) c.2024+39dup (n.2024+39dup) c.2006+39dup (n.2006+39dup) c.1949+39dup (n.1949+39dup) c.1883+39dup (n.1883+39dup) c.449+39dup (n.449+39dup) c.1862+39dup (n.1862+39dup) c.1997+39dup (n.1997+39dup) c.2003+39dup (n.2003+39dup) c.1919+39dup (n.1919+39dup) c.1847+39dup (n.1847+39dup) c.1781+39dup (n.1781+39dup) c.1142+39dup (n.1142+39dup) c.1760+39dup (n.1760+39dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776883C>A | CA2692883485 | EHMT1 | c.2018+39C>A (n.2018+39C>A) c.1904+39C>A (n.1904+39C>A) c.1925+39C>A (n.1925+39C>A) c.2058+39C>A (n.2058+39C>A) c.1645+39C>A c.*1753+39C>A (n.*1753+39C>A) c.875+39C>A (n.875+39C>A) n.1566G>T c.2009+39C>A (n.2009+39C>A) c.2000+39C>A (n.2000+39C>A) c.2027+39C>A (n.2027+39C>A) c.2024+39C>A (n.2024+39C>A) c.2006+39C>A (n.2006+39C>A) c.1949+39C>A (n.1949+39C>A) c.1883+39C>A (n.1883+39C>A) c.449+39C>A (n.449+39C>A) c.1862+39C>A (n.1862+39C>A) c.1997+39C>A (n.1997+39C>A) c.2003+39C>A (n.2003+39C>A) c.1919+39C>A (n.1919+39C>A) c.1847+39C>A (n.1847+39C>A) c.1781+39C>A (n.1781+39C>A) c.1142+39C>A (n.1142+39C>A) c.1760+39C>A (n.1760+39C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776884A= | CA1884666558 | EHMT1 | c.2018+40A= (n.2018+40A=) c.1904+40A= (n.1904+40A=) c.1925+40A= (n.1925+40A=) c.2058+40A= (n.2058+40A=) c.1645+40A= c.*1753+40A= (n.*1753+40A=) c.875+40A= (n.875+40A=) n.1565T= c.2009+40A= (n.2009+40A=) c.2000+40A= (n.2000+40A=) c.2027+40A= (n.2027+40A=) c.2024+40A= (n.2024+40A=) c.2006+40A= (n.2006+40A=) c.1949+40A= (n.1949+40A=) c.1883+40A= (n.1883+40A=) c.449+40A= (n.449+40A=) c.1862+40A= (n.1862+40A=) c.1997+40A= (n.1997+40A=) c.2003+40A= (n.2003+40A=) c.1919+40A= (n.1919+40A=) c.1847+40A= (n.1847+40A=) c.1781+40A= (n.1781+40A=) c.1142+40A= (n.1142+40A=) c.1760+40A= (n.1760+40A=) | |
9 | g.137776884A>C | CA591375871 | EHMT1 | c.2018+40A>C (n.2018+40A>C) c.1904+40A>C (n.1904+40A>C) c.1925+40A>C (n.1925+40A>C) c.2058+40A>C (n.2058+40A>C) c.1645+40A>C c.*1753+40A>C (n.*1753+40A>C) c.875+40A>C (n.875+40A>C) n.1565T>G c.2009+40A>C (n.2009+40A>C) c.2000+40A>C (n.2000+40A>C) c.2027+40A>C (n.2027+40A>C) c.2024+40A>C (n.2024+40A>C) c.2006+40A>C (n.2006+40A>C) c.1949+40A>C (n.1949+40A>C) c.1883+40A>C (n.1883+40A>C) c.449+40A>C (n.449+40A>C) c.1862+40A>C (n.1862+40A>C) c.1997+40A>C (n.1997+40A>C) c.2003+40A>C (n.2003+40A>C) c.1919+40A>C (n.1919+40A>C) c.1847+40A>C (n.1847+40A>C) c.1781+40A>C (n.1781+40A>C) c.1142+40A>C (n.1142+40A>C) c.1760+40A>C (n.1760+40A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137776885C>A | CA2692883486 | EHMT1 | c.2018+41C>A (n.2018+41C>A) c.1904+41C>A (n.1904+41C>A) c.1925+41C>A (n.1925+41C>A) c.2058+41C>A (n.2058+41C>A) c.1645+41C>A c.*1753+41C>A (n.*1753+41C>A) c.875+41C>A (n.875+41C>A) n.1564G>T c.2009+41C>A (n.2009+41C>A) c.2000+41C>A (n.2000+41C>A) c.2027+41C>A (n.2027+41C>A) c.2024+41C>A (n.2024+41C>A) c.2006+41C>A (n.2006+41C>A) c.1949+41C>A (n.1949+41C>A) c.1883+41C>A (n.1883+41C>A) c.449+41C>A (n.449+41C>A) c.1862+41C>A (n.1862+41C>A) c.1997+41C>A (n.1997+41C>A) c.2003+41C>A (n.2003+41C>A) c.1919+41C>A (n.1919+41C>A) c.1847+41C>A (n.1847+41C>A) c.1781+41C>A (n.1781+41C>A) c.1142+41C>A (n.1142+41C>A) c.1760+41C>A (n.1760+41C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776885C= | CA1884666559 | EHMT1 | c.2018+41C= (n.2018+41C=) c.1904+41C= (n.1904+41C=) c.1925+41C= (n.1925+41C=) c.2058+41C= (n.2058+41C=) c.1645+41C= c.*1753+41C= (n.*1753+41C=) c.875+41C= (n.875+41C=) n.1564G= c.2009+41C= (n.2009+41C=) c.2000+41C= (n.2000+41C=) c.2027+41C= (n.2027+41C=) c.2024+41C= (n.2024+41C=) c.2006+41C= (n.2006+41C=) c.1949+41C= (n.1949+41C=) c.1883+41C= (n.1883+41C=) c.449+41C= (n.449+41C=) c.1862+41C= (n.1862+41C=) c.1997+41C= (n.1997+41C=) c.2003+41C= (n.2003+41C=) c.1919+41C= (n.1919+41C=) c.1847+41C= (n.1847+41C=) c.1781+41C= (n.1781+41C=) c.1142+41C= (n.1142+41C=) c.1760+41C= (n.1760+41C=) | |
9 | g.137776885C>T | CA1884666560 | EHMT1 | c.2018+41C>T (n.2018+41C>T) c.1904+41C>T (n.1904+41C>T) c.1925+41C>T (n.1925+41C>T) c.2058+41C>T (n.2058+41C>T) c.1645+41C>T c.*1753+41C>T (n.*1753+41C>T) c.875+41C>T (n.875+41C>T) n.1564G>A c.2009+41C>T (n.2009+41C>T) c.2000+41C>T (n.2000+41C>T) c.2027+41C>T (n.2027+41C>T) c.2024+41C>T (n.2024+41C>T) c.2006+41C>T (n.2006+41C>T) c.1949+41C>T (n.1949+41C>T) c.1883+41C>T (n.1883+41C>T) c.449+41C>T (n.449+41C>T) c.1862+41C>T (n.1862+41C>T) c.1997+41C>T (n.1997+41C>T) c.2003+41C>T (n.2003+41C>T) c.1919+41C>T (n.1919+41C>T) c.1847+41C>T (n.1847+41C>T) c.1781+41C>T (n.1781+41C>T) c.1142+41C>T (n.1142+41C>T) c.1760+41C>T (n.1760+41C>T) | dbSNP |
9 | g.137776887T>C | CA2579536205 | EHMT1 | c.2018+43T>C (n.2018+43T>C) c.1904+43T>C (n.1904+43T>C) c.1925+43T>C (n.1925+43T>C) c.2058+43T>C (n.2058+43T>C) c.1645+43T>C c.*1753+43T>C (n.*1753+43T>C) c.875+43T>C (n.875+43T>C) n.1562A>G c.2009+43T>C (n.2009+43T>C) c.2000+43T>C (n.2000+43T>C) c.2027+43T>C (n.2027+43T>C) c.2024+43T>C (n.2024+43T>C) c.2006+43T>C (n.2006+43T>C) c.1949+43T>C (n.1949+43T>C) c.1883+43T>C (n.1883+43T>C) c.449+43T>C (n.449+43T>C) c.1862+43T>C (n.1862+43T>C) c.1997+43T>C (n.1997+43T>C) c.2003+43T>C (n.2003+43T>C) c.1919+43T>C (n.1919+43T>C) c.1847+43T>C (n.1847+43T>C) c.1781+43T>C (n.1781+43T>C) c.1142+43T>C (n.1142+43T>C) c.1760+43T>C (n.1760+43T>C) | |
9 | g.137776888G>A | CA2692883487 | EHMT1 | c.2018+44G>A (n.2018+44G>A) c.1904+44G>A (n.1904+44G>A) c.1925+44G>A (n.1925+44G>A) c.2058+44G>A (n.2058+44G>A) c.1645+44G>A c.*1753+44G>A (n.*1753+44G>A) c.875+44G>A (n.875+44G>A) n.1561C>T c.2009+44G>A (n.2009+44G>A) c.2000+44G>A (n.2000+44G>A) c.2027+44G>A (n.2027+44G>A) c.2024+44G>A (n.2024+44G>A) c.2006+44G>A (n.2006+44G>A) c.1949+44G>A (n.1949+44G>A) c.1883+44G>A (n.1883+44G>A) c.449+44G>A (n.449+44G>A) c.1862+44G>A (n.1862+44G>A) c.1997+44G>A (n.1997+44G>A) c.2003+44G>A (n.2003+44G>A) c.1919+44G>A (n.1919+44G>A) c.1847+44G>A (n.1847+44G>A) c.1781+44G>A (n.1781+44G>A) c.1142+44G>A (n.1142+44G>A) c.1760+44G>A (n.1760+44G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776888G= | CA1884666561 | EHMT1 | c.2018+44G= (n.2018+44G=) c.1904+44G= (n.1904+44G=) c.1925+44G= (n.1925+44G=) c.2058+44G= (n.2058+44G=) c.1645+44G= c.*1753+44G= (n.*1753+44G=) c.875+44G= (n.875+44G=) n.1561C= c.2009+44G= (n.2009+44G=) c.2000+44G= (n.2000+44G=) c.2027+44G= (n.2027+44G=) c.2024+44G= (n.2024+44G=) c.2006+44G= (n.2006+44G=) c.1949+44G= (n.1949+44G=) c.1883+44G= (n.1883+44G=) c.449+44G= (n.449+44G=) c.1862+44G= (n.1862+44G=) c.1997+44G= (n.1997+44G=) c.2003+44G= (n.2003+44G=) c.1919+44G= (n.1919+44G=) c.1847+44G= (n.1847+44G=) c.1781+44G= (n.1781+44G=) c.1142+44G= (n.1142+44G=) c.1760+44G= (n.1760+44G=) | |
9 | g.137776893dup | CA201804298 | EHMT1 | c.2018+49dup (n.2018+49dup) c.1904+49dup (n.1904+49dup) c.1925+49dup (n.1925+49dup) c.2058+49dup (n.2058+49dup) c.1645+49dup c.*1753+49dup (n.*1753+49dup) c.875+49dup (n.875+49dup) n.1560dup c.2009+49dup (n.2009+49dup) c.2000+49dup (n.2000+49dup) c.2027+49dup (n.2027+49dup) c.2024+49dup (n.2024+49dup) c.2006+49dup (n.2006+49dup) c.1949+49dup (n.1949+49dup) c.1883+49dup (n.1883+49dup) c.449+49dup (n.449+49dup) c.1862+49dup (n.1862+49dup) c.1997+49dup (n.1997+49dup) c.2003+49dup (n.2003+49dup) c.1919+49dup (n.1919+49dup) c.1847+49dup (n.1847+49dup) c.1781+49dup (n.1781+49dup) c.1142+49dup (n.1142+49dup) c.1760+49dup (n.1760+49dup) | dbSNP |
9 | g.137776891A>G | CA2692883488 | EHMT1 | c.2018+47A>G (n.2018+47A>G) c.1904+47A>G (n.1904+47A>G) c.1925+47A>G (n.1925+47A>G) c.2058+47A>G (n.2058+47A>G) c.1645+47A>G c.*1753+47A>G (n.*1753+47A>G) c.875+47A>G (n.875+47A>G) n.1558T>C c.2009+47A>G (n.2009+47A>G) c.2000+47A>G (n.2000+47A>G) c.2027+47A>G (n.2027+47A>G) c.2024+47A>G (n.2024+47A>G) c.2006+47A>G (n.2006+47A>G) c.1949+47A>G (n.1949+47A>G) c.1883+47A>G (n.1883+47A>G) c.449+47A>G (n.449+47A>G) c.1862+47A>G (n.1862+47A>G) c.1997+47A>G (n.1997+47A>G) c.2003+47A>G (n.2003+47A>G) c.1919+47A>G (n.1919+47A>G) c.1847+47A>G (n.1847+47A>G) c.1781+47A>G (n.1781+47A>G) c.1142+47A>G (n.1142+47A>G) c.1760+47A>G (n.1760+47A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137776893A>C | CA2579536206 | EHMT1 | c.2018+49A>C (n.2018+49A>C) c.1904+49A>C (n.1904+49A>C) c.1925+49A>C (n.1925+49A>C) c.2058+49A>C (n.2058+49A>C) c.1645+49A>C c.*1753+49A>C (n.*1753+49A>C) c.875+49A>C (n.875+49A>C) n.1556T>G c.2009+49A>C (n.2009+49A>C) c.2000+49A>C (n.2000+49A>C) c.2027+49A>C (n.2027+49A>C) c.2024+49A>C (n.2024+49A>C) c.2006+49A>C (n.2006+49A>C) c.1949+49A>C (n.1949+49A>C) c.1883+49A>C (n.1883+49A>C) c.449+49A>C (n.449+49A>C) c.1862+49A>C (n.1862+49A>C) c.1997+49A>C (n.1997+49A>C) c.2003+49A>C (n.2003+49A>C) c.1919+49A>C (n.1919+49A>C) c.1847+49A>C (n.1847+49A>C) c.1781+49A>C (n.1781+49A>C) c.1142+49A>C (n.1142+49A>C) c.1760+49A>C (n.1760+49A>C) | |
9 | g.137776894G>A | CA591375872 | EHMT1 | c.2018+50G>A (n.2018+50G>A) c.1904+50G>A (n.1904+50G>A) c.1925+50G>A (n.1925+50G>A) c.2058+50G>A (n.2058+50G>A) c.1645+50G>A c.*1753+50G>A (n.*1753+50G>A) c.875+50G>A (n.875+50G>A) n.1555C>T c.2009+50G>A (n.2009+50G>A) c.2000+50G>A (n.2000+50G>A) c.2027+50G>A (n.2027+50G>A) c.2024+50G>A (n.2024+50G>A) c.2006+50G>A (n.2006+50G>A) c.1949+50G>A (n.1949+50G>A) c.1883+50G>A (n.1883+50G>A) c.449+50G>A (n.449+50G>A) c.1862+50G>A (n.1862+50G>A) c.1997+50G>A (n.1997+50G>A) c.2003+50G>A (n.2003+50G>A) c.1919+50G>A (n.1919+50G>A) c.1847+50G>A (n.1847+50G>A) c.1781+50G>A (n.1781+50G>A) c.1142+50G>A (n.1142+50G>A) c.1760+50G>A (n.1760+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137776894G>C | CA2692883490 | EHMT1 | c.2018+50G>C (n.2018+50G>C) c.1904+50G>C (n.1904+50G>C) c.1925+50G>C (n.1925+50G>C) c.2058+50G>C (n.2058+50G>C) c.1645+50G>C c.*1753+50G>C (n.*1753+50G>C) c.875+50G>C (n.875+50G>C) n.1555C>G c.2009+50G>C (n.2009+50G>C) c.2000+50G>C (n.2000+50G>C) c.2027+50G>C (n.2027+50G>C) c.2024+50G>C (n.2024+50G>C) c.2006+50G>C (n.2006+50G>C) c.1949+50G>C (n.1949+50G>C) c.1883+50G>C (n.1883+50G>C) c.449+50G>C (n.449+50G>C) c.1862+50G>C (n.1862+50G>C) c.1997+50G>C (n.1997+50G>C) c.2003+50G>C (n.2003+50G>C) c.1919+50G>C (n.1919+50G>C) c.1847+50G>C (n.1847+50G>C) c.1781+50G>C (n.1781+50G>C) c.1142+50G>C (n.1142+50G>C) c.1760+50G>C (n.1760+50G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137776894G= | CA1884666562 | EHMT1 | c.2018+50G= (n.2018+50G=) c.1904+50G= (n.1904+50G=) c.1925+50G= (n.1925+50G=) c.2058+50G= (n.2058+50G=) c.1645+50G= c.*1753+50G= (n.*1753+50G=) c.875+50G= (n.875+50G=) n.1555C= c.2009+50G= (n.2009+50G=) c.2000+50G= (n.2000+50G=) c.2027+50G= (n.2027+50G=) c.2024+50G= (n.2024+50G=) c.2006+50G= (n.2006+50G=) c.1949+50G= (n.1949+50G=) c.1883+50G= (n.1883+50G=) c.449+50G= (n.449+50G=) c.1862+50G= (n.1862+50G=) c.1997+50G= (n.1997+50G=) c.2003+50G= (n.2003+50G=) c.1919+50G= (n.1919+50G=) c.1847+50G= (n.1847+50G=) c.1781+50G= (n.1781+50G=) c.1142+50G= (n.1142+50G=) c.1760+50G= (n.1760+50G=) | |
9 | g.137776894G>T | CA2692883489 | EHMT1 | c.2018+50G>T (n.2018+50G>T) c.1904+50G>T (n.1904+50G>T) c.1925+50G>T (n.1925+50G>T) c.2058+50G>T (n.2058+50G>T) c.1645+50G>T c.*1753+50G>T (n.*1753+50G>T) c.875+50G>T (n.875+50G>T) n.1555C>A c.2009+50G>T (n.2009+50G>T) c.2000+50G>T (n.2000+50G>T) c.2027+50G>T (n.2027+50G>T) c.2024+50G>T (n.2024+50G>T) c.2006+50G>T (n.2006+50G>T) c.1949+50G>T (n.1949+50G>T) c.1883+50G>T (n.1883+50G>T) c.449+50G>T (n.449+50G>T) c.1862+50G>T (n.1862+50G>T) c.1997+50G>T (n.1997+50G>T) c.2003+50G>T (n.2003+50G>T) c.1919+50G>T (n.1919+50G>T) c.1847+50G>T (n.1847+50G>T) c.1781+50G>T (n.1781+50G>T) c.1142+50G>T (n.1142+50G>T) c.1760+50G>T (n.1760+50G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776895T>C | CA2692883491 | EHMT1 | c.2018+51T>C (n.2018+51T>C) c.1904+51T>C (n.1904+51T>C) c.1925+51T>C (n.1925+51T>C) c.2058+51T>C (n.2058+51T>C) c.1645+51T>C c.*1753+51T>C (n.*1753+51T>C) c.875+51T>C (n.875+51T>C) n.1554A>G c.2009+51T>C (n.2009+51T>C) c.2000+51T>C (n.2000+51T>C) c.2027+51T>C (n.2027+51T>C) c.2024+51T>C (n.2024+51T>C) c.2006+51T>C (n.2006+51T>C) c.1949+51T>C (n.1949+51T>C) c.1883+51T>C (n.1883+51T>C) c.449+51T>C (n.449+51T>C) c.1862+51T>C (n.1862+51T>C) c.1997+51T>C (n.1997+51T>C) c.2003+51T>C (n.2003+51T>C) c.1919+51T>C (n.1919+51T>C) c.1847+51T>C (n.1847+51T>C) c.1781+51T>C (n.1781+51T>C) c.1142+51T>C (n.1142+51T>C) c.1760+51T>C (n.1760+51T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137776896T>G | CA2692883492 | EHMT1 | c.2018+52T>G (n.2018+52T>G) c.1904+52T>G (n.1904+52T>G) c.1925+52T>G (n.1925+52T>G) c.2058+52T>G (n.2058+52T>G) c.1645+52T>G c.*1753+52T>G (n.*1753+52T>G) c.875+52T>G (n.875+52T>G) n.1553A>C c.2009+52T>G (n.2009+52T>G) c.2000+52T>G (n.2000+52T>G) c.2027+52T>G (n.2027+52T>G) c.2024+52T>G (n.2024+52T>G) c.2006+52T>G (n.2006+52T>G) c.1949+52T>G (n.1949+52T>G) c.1883+52T>G (n.1883+52T>G) c.449+52T>G (n.449+52T>G) c.1862+52T>G (n.1862+52T>G) c.1997+52T>G (n.1997+52T>G) c.2003+52T>G (n.2003+52T>G) c.1919+52T>G (n.1919+52T>G) c.1847+52T>G (n.1847+52T>G) c.1781+52T>G (n.1781+52T>G) c.1142+52T>G (n.1142+52T>G) c.1760+52T>G (n.1760+52T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137776897T>A | CA2692883493 | EHMT1 | c.2018+53T>A (n.2018+53T>A) c.1904+53T>A (n.1904+53T>A) c.1925+53T>A (n.1925+53T>A) c.2058+53T>A (n.2058+53T>A) c.1645+53T>A c.*1753+53T>A (n.*1753+53T>A) c.875+53T>A (n.875+53T>A) n.1552A>T c.2009+53T>A (n.2009+53T>A) c.2000+53T>A (n.2000+53T>A) c.2027+53T>A (n.2027+53T>A) c.2024+53T>A (n.2024+53T>A) c.2006+53T>A (n.2006+53T>A) c.1949+53T>A (n.1949+53T>A) c.1883+53T>A (n.1883+53T>A) c.449+53T>A (n.449+53T>A) c.1862+53T>A (n.1862+53T>A) c.1997+53T>A (n.1997+53T>A) c.2003+53T>A (n.2003+53T>A) c.1919+53T>A (n.1919+53T>A) c.1847+53T>A (n.1847+53T>A) c.1781+53T>A (n.1781+53T>A) c.1142+53T>A (n.1142+53T>A) c.1760+53T>A (n.1760+53T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776898del | CA2579536207 | EHMT1 | c.2018+54del (n.2018+54del) c.1904+54del (n.1904+54del) c.1925+54del (n.1925+54del) c.2058+54del (n.2058+54del) c.1645+54del c.*1753+54del (n.*1753+54del) c.875+54del (n.875+54del) n.1551del c.2009+54del (n.2009+54del) c.2000+54del (n.2000+54del) c.2027+54del (n.2027+54del) c.2024+54del (n.2024+54del) c.2006+54del (n.2006+54del) c.1949+54del (n.1949+54del) c.1883+54del (n.1883+54del) c.449+54del (n.449+54del) c.1862+54del (n.1862+54del) c.1997+54del (n.1997+54del) c.2003+54del (n.2003+54del) c.1919+54del (n.1919+54del) c.1847+54del (n.1847+54del) c.1781+54del (n.1781+54del) c.1142+54del (n.1142+54del) c.1760+54del (n.1760+54del) | |
9 | g.137776898C>A | CA2692883494 | EHMT1 | c.2018+54C>A (n.2018+54C>A) c.1904+54C>A (n.1904+54C>A) c.1925+54C>A (n.1925+54C>A) c.2058+54C>A (n.2058+54C>A) c.1645+54C>A c.*1753+54C>A (n.*1753+54C>A) c.875+54C>A (n.875+54C>A) n.1551G>T c.2009+54C>A (n.2009+54C>A) c.2000+54C>A (n.2000+54C>A) c.2027+54C>A (n.2027+54C>A) c.2024+54C>A (n.2024+54C>A) c.2006+54C>A (n.2006+54C>A) c.1949+54C>A (n.1949+54C>A) c.1883+54C>A (n.1883+54C>A) c.449+54C>A (n.449+54C>A) c.1862+54C>A (n.1862+54C>A) c.1997+54C>A (n.1997+54C>A) c.2003+54C>A (n.2003+54C>A) c.1919+54C>A (n.1919+54C>A) c.1847+54C>A (n.1847+54C>A) c.1781+54C>A (n.1781+54C>A) c.1142+54C>A (n.1142+54C>A) c.1760+54C>A (n.1760+54C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776898C= | CA1884666563 | EHMT1 | c.2018+54C= (n.2018+54C=) c.1904+54C= (n.1904+54C=) c.1925+54C= (n.1925+54C=) c.2058+54C= (n.2058+54C=) c.1645+54C= c.*1753+54C= (n.*1753+54C=) c.875+54C= (n.875+54C=) n.1551G= c.2009+54C= (n.2009+54C=) c.2000+54C= (n.2000+54C=) c.2027+54C= (n.2027+54C=) c.2024+54C= (n.2024+54C=) c.2006+54C= (n.2006+54C=) c.1949+54C= (n.1949+54C=) c.1883+54C= (n.1883+54C=) c.449+54C= (n.449+54C=) c.1862+54C= (n.1862+54C=) c.1997+54C= (n.1997+54C=) c.2003+54C= (n.2003+54C=) c.1919+54C= (n.1919+54C=) c.1847+54C= (n.1847+54C=) c.1781+54C= (n.1781+54C=) c.1142+54C= (n.1142+54C=) c.1760+54C= (n.1760+54C=) | |
9 | g.137776898C>G | CA861201609 | EHMT1 | c.2018+54C>G (n.2018+54C>G) c.1904+54C>G (n.1904+54C>G) c.1925+54C>G (n.1925+54C>G) c.2058+54C>G (n.2058+54C>G) c.1645+54C>G c.*1753+54C>G (n.*1753+54C>G) c.875+54C>G (n.875+54C>G) n.1551G>C c.2009+54C>G (n.2009+54C>G) c.2000+54C>G (n.2000+54C>G) c.2027+54C>G (n.2027+54C>G) c.2024+54C>G (n.2024+54C>G) c.2006+54C>G (n.2006+54C>G) c.1949+54C>G (n.1949+54C>G) c.1883+54C>G (n.1883+54C>G) c.449+54C>G (n.449+54C>G) c.1862+54C>G (n.1862+54C>G) c.1997+54C>G (n.1997+54C>G) c.2003+54C>G (n.2003+54C>G) c.1919+54C>G (n.1919+54C>G) c.1847+54C>G (n.1847+54C>G) c.1781+54C>G (n.1781+54C>G) c.1142+54C>G (n.1142+54C>G) c.1760+54C>G (n.1760+54C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776898C>T | CA2692883495 | EHMT1 | c.2018+54C>T (n.2018+54C>T) c.1904+54C>T (n.1904+54C>T) c.1925+54C>T (n.1925+54C>T) c.2058+54C>T (n.2058+54C>T) c.1645+54C>T c.*1753+54C>T (n.*1753+54C>T) c.875+54C>T (n.875+54C>T) n.1551G>A c.2009+54C>T (n.2009+54C>T) c.2000+54C>T (n.2000+54C>T) c.2027+54C>T (n.2027+54C>T) c.2024+54C>T (n.2024+54C>T) c.2006+54C>T (n.2006+54C>T) c.1949+54C>T (n.1949+54C>T) c.1883+54C>T (n.1883+54C>T) c.449+54C>T (n.449+54C>T) c.1862+54C>T (n.1862+54C>T) c.1997+54C>T (n.1997+54C>T) c.2003+54C>T (n.2003+54C>T) c.1919+54C>T (n.1919+54C>T) c.1847+54C>T (n.1847+54C>T) c.1781+54C>T (n.1781+54C>T) c.1142+54C>T (n.1142+54C>T) c.1760+54C>T (n.1760+54C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776899A= | CA1884666564 | EHMT1 | c.2018+55A= (n.2018+55A=) c.1904+55A= (n.1904+55A=) c.1925+55A= (n.1925+55A=) c.2058+55A= (n.2058+55A=) c.1645+55A= c.*1753+55A= (n.*1753+55A=) c.875+55A= (n.875+55A=) n.1550T= c.2009+55A= (n.2009+55A=) c.2000+55A= (n.2000+55A=) c.2027+55A= (n.2027+55A=) c.2024+55A= (n.2024+55A=) c.2006+55A= (n.2006+55A=) c.1949+55A= (n.1949+55A=) c.1883+55A= (n.1883+55A=) c.449+55A= (n.449+55A=) c.1862+55A= (n.1862+55A=) c.1997+55A= (n.1997+55A=) c.2003+55A= (n.2003+55A=) c.1919+55A= (n.1919+55A=) c.1847+55A= (n.1847+55A=) c.1781+55A= (n.1781+55A=) c.1142+55A= (n.1142+55A=) c.1760+55A= (n.1760+55A=) | |
9 | g.137776899A>G | CA201804312 | EHMT1 | c.2018+55A>G (n.2018+55A>G) c.1904+55A>G (n.1904+55A>G) c.1925+55A>G (n.1925+55A>G) c.2058+55A>G (n.2058+55A>G) c.1645+55A>G c.*1753+55A>G (n.*1753+55A>G) c.875+55A>G (n.875+55A>G) n.1550T>C c.2009+55A>G (n.2009+55A>G) c.2000+55A>G (n.2000+55A>G) c.2027+55A>G (n.2027+55A>G) c.2024+55A>G (n.2024+55A>G) c.2006+55A>G (n.2006+55A>G) c.1949+55A>G (n.1949+55A>G) c.1883+55A>G (n.1883+55A>G) c.449+55A>G (n.449+55A>G) c.1862+55A>G (n.1862+55A>G) c.1997+55A>G (n.1997+55A>G) c.2003+55A>G (n.2003+55A>G) c.1919+55A>G (n.1919+55A>G) c.1847+55A>G (n.1847+55A>G) c.1781+55A>G (n.1781+55A>G) c.1142+55A>G (n.1142+55A>G) c.1760+55A>G (n.1760+55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776899A>T | CA2692883496 | EHMT1 | c.2018+55A>T (n.2018+55A>T) c.1904+55A>T (n.1904+55A>T) c.1925+55A>T (n.1925+55A>T) c.2058+55A>T (n.2058+55A>T) c.1645+55A>T c.*1753+55A>T (n.*1753+55A>T) c.875+55A>T (n.875+55A>T) n.1550T>A c.2009+55A>T (n.2009+55A>T) c.2000+55A>T (n.2000+55A>T) c.2027+55A>T (n.2027+55A>T) c.2024+55A>T (n.2024+55A>T) c.2006+55A>T (n.2006+55A>T) c.1949+55A>T (n.1949+55A>T) c.1883+55A>T (n.1883+55A>T) c.449+55A>T (n.449+55A>T) c.1862+55A>T (n.1862+55A>T) c.1997+55A>T (n.1997+55A>T) c.2003+55A>T (n.2003+55A>T) c.1919+55A>T (n.1919+55A>T) c.1847+55A>T (n.1847+55A>T) c.1781+55A>T (n.1781+55A>T) c.1142+55A>T (n.1142+55A>T) c.1760+55A>T (n.1760+55A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776900G>A | CA2692883497 | EHMT1 | c.2018+56G>A (n.2018+56G>A) c.1904+56G>A (n.1904+56G>A) c.1925+56G>A (n.1925+56G>A) c.2058+56G>A (n.2058+56G>A) c.1645+56G>A c.*1753+56G>A (n.*1753+56G>A) c.875+56G>A (n.875+56G>A) n.1549C>T c.2009+56G>A (n.2009+56G>A) c.2000+56G>A (n.2000+56G>A) c.2027+56G>A (n.2027+56G>A) c.2024+56G>A (n.2024+56G>A) c.2006+56G>A (n.2006+56G>A) c.1949+56G>A (n.1949+56G>A) c.1883+56G>A (n.1883+56G>A) c.449+56G>A (n.449+56G>A) c.1862+56G>A (n.1862+56G>A) c.1997+56G>A (n.1997+56G>A) c.2003+56G>A (n.2003+56G>A) c.1919+56G>A (n.1919+56G>A) c.1847+56G>A (n.1847+56G>A) c.1781+56G>A (n.1781+56G>A) c.1142+56G>A (n.1142+56G>A) c.1760+56G>A (n.1760+56G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776903G>T | CA2692883498 | EHMT1 | c.2018+59G>T (n.2018+59G>T) c.1904+59G>T (n.1904+59G>T) c.1925+59G>T (n.1925+59G>T) c.2058+59G>T (n.2058+59G>T) c.1645+59G>T c.*1753+59G>T (n.*1753+59G>T) c.875+59G>T (n.875+59G>T) n.1546C>A c.2009+59G>T (n.2009+59G>T) c.2000+59G>T (n.2000+59G>T) c.2027+59G>T (n.2027+59G>T) c.2024+59G>T (n.2024+59G>T) c.2006+59G>T (n.2006+59G>T) c.1949+59G>T (n.1949+59G>T) c.1883+59G>T (n.1883+59G>T) c.449+59G>T (n.449+59G>T) c.1862+59G>T (n.1862+59G>T) c.1997+59G>T (n.1997+59G>T) c.2003+59G>T (n.2003+59G>T) c.1919+59G>T (n.1919+59G>T) c.1847+59G>T (n.1847+59G>T) c.1781+59G>T (n.1781+59G>T) c.1142+59G>T (n.1142+59G>T) c.1760+59G>T (n.1760+59G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776904T>C | CA1884666566 | EHMT1 | c.2018+60T>C (n.2018+60T>C) c.1904+60T>C (n.1904+60T>C) c.1925+60T>C (n.1925+60T>C) c.2058+60T>C (n.2058+60T>C) c.1645+60T>C c.*1753+60T>C (n.*1753+60T>C) c.875+60T>C (n.875+60T>C) n.1545A>G c.2009+60T>C (n.2009+60T>C) c.2000+60T>C (n.2000+60T>C) c.2027+60T>C (n.2027+60T>C) c.2024+60T>C (n.2024+60T>C) c.2006+60T>C (n.2006+60T>C) c.1949+60T>C (n.1949+60T>C) c.1883+60T>C (n.1883+60T>C) c.449+60T>C (n.449+60T>C) c.1862+60T>C (n.1862+60T>C) c.1997+60T>C (n.1997+60T>C) c.2003+60T>C (n.2003+60T>C) c.1919+60T>C (n.1919+60T>C) c.1847+60T>C (n.1847+60T>C) c.1781+60T>C (n.1781+60T>C) c.1142+60T>C (n.1142+60T>C) c.1760+60T>C (n.1760+60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137776904T= | CA1884666565 | EHMT1 | c.2018+60T= (n.2018+60T=) c.1904+60T= (n.1904+60T=) c.1925+60T= (n.1925+60T=) c.2058+60T= (n.2058+60T=) c.1645+60T= c.*1753+60T= (n.*1753+60T=) c.875+60T= (n.875+60T=) n.1545A= c.2009+60T= (n.2009+60T=) c.2000+60T= (n.2000+60T=) c.2027+60T= (n.2027+60T=) c.2024+60T= (n.2024+60T=) c.2006+60T= (n.2006+60T=) c.1949+60T= (n.1949+60T=) c.1883+60T= (n.1883+60T=) c.449+60T= (n.449+60T=) c.1862+60T= (n.1862+60T=) c.1997+60T= (n.1997+60T=) c.2003+60T= (n.2003+60T=) c.1919+60T= (n.1919+60T=) c.1847+60T= (n.1847+60T=) c.1781+60T= (n.1781+60T=) c.1142+60T= (n.1142+60T=) c.1760+60T= (n.1760+60T=) | |
9 | g.137776905_137776910delinsTAACTC | CA1884666567 | EHMT1 | c.2018+61_2018+66delinsTAACTC (n.2018+61_2018+66delinsTAACTC) c.1904+61_1904+66delinsTAACTC (n.1904+61_1904+66delinsTAACTC) c.1925+61_1925+66delinsTAACTC (n.1925+61_1925+66delinsTAACTC) c.2058+61_2058+66delinsTAACTC (n.2058+61_2058+66delinsTAACTC) c.1645+61_1645+66delinsTAACTC c.*1753+61_*1753+66delinsTAACTC (n.*1753+61_*1753+66delinsTAACTC) c.875+61_875+66delinsTAACTC (n.875+61_875+66delinsTAACTC) n.1539_1544delinsGAGTTA c.2009+61_2009+66delinsTAACTC (n.2009+61_2009+66delinsTAACTC) c.2000+61_2000+66delinsTAACTC (n.2000+61_2000+66delinsTAACTC) c.2027+61_2027+66delinsTAACTC (n.2027+61_2027+66delinsTAACTC) c.2024+61_2024+66delinsTAACTC (n.2024+61_2024+66delinsTAACTC) c.2006+61_2006+66delinsTAACTC (n.2006+61_2006+66delinsTAACTC) c.1949+61_1949+66delinsTAACTC (n.1949+61_1949+66delinsTAACTC) c.1883+61_1883+66delinsTAACTC (n.1883+61_1883+66delinsTAACTC) c.449+61_449+66delinsTAACTC (n.449+61_449+66delinsTAACTC) c.1862+61_1862+66delinsTAACTC (n.1862+61_1862+66delinsTAACTC) c.1997+61_1997+66delinsTAACTC (n.1997+61_1997+66delinsTAACTC) c.2003+61_2003+66delinsTAACTC (n.2003+61_2003+66delinsTAACTC) c.1919+61_1919+66delinsTAACTC (n.1919+61_1919+66delinsTAACTC) c.1847+61_1847+66delinsTAACTC (n.1847+61_1847+66delinsTAACTC) c.1781+61_1781+66delinsTAACTC (n.1781+61_1781+66delinsTAACTC) c.1142+61_1142+66delinsTAACTC (n.1142+61_1142+66delinsTAACTC) c.1760+61_1760+66delinsTAACTC (n.1760+61_1760+66delinsTAACTC) | |
9 | g.137776909_137776913del | CA1884666568 | EHMT1 | c.2018+65_2018+69del (n.2018+65_2018+69del) c.1904+65_1904+69del (n.1904+65_1904+69del) c.1925+65_1925+69del (n.1925+65_1925+69del) c.2058+65_2058+69del (n.2058+65_2058+69del) c.1645+65_1645+69del c.*1753+65_*1753+69del (n.*1753+65_*1753+69del) c.875+65_875+69del (n.875+65_875+69del) n.1539_1543del c.2009+65_2009+69del (n.2009+65_2009+69del) c.2000+65_2000+69del (n.2000+65_2000+69del) c.2027+65_2027+69del (n.2027+65_2027+69del) c.2024+65_2024+69del (n.2024+65_2024+69del) c.2006+65_2006+69del (n.2006+65_2006+69del) c.1949+65_1949+69del (n.1949+65_1949+69del) c.1883+65_1883+69del (n.1883+65_1883+69del) c.449+65_449+69del (n.449+65_449+69del) c.1862+65_1862+69del (n.1862+65_1862+69del) c.1997+65_1997+69del (n.1997+65_1997+69del) c.2003+65_2003+69del (n.2003+65_2003+69del) c.1919+65_1919+69del (n.1919+65_1919+69del) c.1847+65_1847+69del (n.1847+65_1847+69del) c.1781+65_1781+69del (n.1781+65_1781+69del) c.1142+65_1142+69del (n.1142+65_1142+69del) c.1760+65_1760+69del (n.1760+65_1760+69del) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137776906_137776907insGTG | CA2786326322 | EHMT1 | c.2018+62_2018+63insGTG (n.2018+62_2018+63insGTG) c.1904+62_1904+63insGTG (n.1904+62_1904+63insGTG) c.1925+62_1925+63insGTG (n.1925+62_1925+63insGTG) c.2058+62_2058+63insGTG (n.2058+62_2058+63insGTG) c.1645+62_1645+63insGTG c.*1753+62_*1753+63insGTG (n.*1753+62_*1753+63insGTG) c.875+62_875+63insGTG (n.875+62_875+63insGTG) n.1542_1543insCAC c.2009+62_2009+63insGTG (n.2009+62_2009+63insGTG) c.2000+62_2000+63insGTG (n.2000+62_2000+63insGTG) c.2027+62_2027+63insGTG (n.2027+62_2027+63insGTG) c.2024+62_2024+63insGTG (n.2024+62_2024+63insGTG) c.2006+62_2006+63insGTG (n.2006+62_2006+63insGTG) c.1949+62_1949+63insGTG (n.1949+62_1949+63insGTG) c.1883+62_1883+63insGTG (n.1883+62_1883+63insGTG) c.449+62_449+63insGTG (n.449+62_449+63insGTG) c.1862+62_1862+63insGTG (n.1862+62_1862+63insGTG) c.1997+62_1997+63insGTG (n.1997+62_1997+63insGTG) c.2003+62_2003+63insGTG (n.2003+62_2003+63insGTG) c.1919+62_1919+63insGTG (n.1919+62_1919+63insGTG) c.1847+62_1847+63insGTG (n.1847+62_1847+63insGTG) c.1781+62_1781+63insGTG (n.1781+62_1781+63insGTG) c.1142+62_1142+63insGTG (n.1142+62_1142+63insGTG) c.1760+62_1760+63insGTG (n.1760+62_1760+63insGTG) | |
9 | g.137776907A= | CA1884666569 | EHMT1 | c.2018+63A= (n.2018+63A=) c.1904+63A= (n.1904+63A=) c.1925+63A= (n.1925+63A=) c.2058+63A= (n.2058+63A=) c.1645+63A= c.*1753+63A= (n.*1753+63A=) c.875+63A= (n.875+63A=) n.1542T= c.2009+63A= (n.2009+63A=) c.2000+63A= (n.2000+63A=) c.2027+63A= (n.2027+63A=) c.2024+63A= (n.2024+63A=) c.2006+63A= (n.2006+63A=) c.1949+63A= (n.1949+63A=) c.1883+63A= (n.1883+63A=) c.449+63A= (n.449+63A=) c.1862+63A= (n.1862+63A=) c.1997+63A= (n.1997+63A=) c.2003+63A= (n.2003+63A=) c.1919+63A= (n.1919+63A=) c.1847+63A= (n.1847+63A=) c.1781+63A= (n.1781+63A=) c.1142+63A= (n.1142+63A=) c.1760+63A= (n.1760+63A=) | |
9 | g.137776907A>C | CA2692883499 | EHMT1 | c.2018+63A>C (n.2018+63A>C) c.1904+63A>C (n.1904+63A>C) c.1925+63A>C (n.1925+63A>C) c.2058+63A>C (n.2058+63A>C) c.1645+63A>C c.*1753+63A>C (n.*1753+63A>C) c.875+63A>C (n.875+63A>C) n.1542T>G c.2009+63A>C (n.2009+63A>C) c.2000+63A>C (n.2000+63A>C) c.2027+63A>C (n.2027+63A>C) c.2024+63A>C (n.2024+63A>C) c.2006+63A>C (n.2006+63A>C) c.1949+63A>C (n.1949+63A>C) c.1883+63A>C (n.1883+63A>C) c.449+63A>C (n.449+63A>C) c.1862+63A>C (n.1862+63A>C) c.1997+63A>C (n.1997+63A>C) c.2003+63A>C (n.2003+63A>C) c.1919+63A>C (n.1919+63A>C) c.1847+63A>C (n.1847+63A>C) c.1781+63A>C (n.1781+63A>C) c.1142+63A>C (n.1142+63A>C) c.1760+63A>C (n.1760+63A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137776907A>G | CA861201615 | EHMT1 | c.2018+63A>G (n.2018+63A>G) c.1904+63A>G (n.1904+63A>G) c.1925+63A>G (n.1925+63A>G) c.2058+63A>G (n.2058+63A>G) c.1645+63A>G c.*1753+63A>G (n.*1753+63A>G) c.875+63A>G (n.875+63A>G) n.1542T>C c.2009+63A>G (n.2009+63A>G) c.2000+63A>G (n.2000+63A>G) c.2027+63A>G (n.2027+63A>G) c.2024+63A>G (n.2024+63A>G) c.2006+63A>G (n.2006+63A>G) c.1949+63A>G (n.1949+63A>G) c.1883+63A>G (n.1883+63A>G) c.449+63A>G (n.449+63A>G) c.1862+63A>G (n.1862+63A>G) c.1997+63A>G (n.1997+63A>G) c.2003+63A>G (n.2003+63A>G) c.1919+63A>G (n.1919+63A>G) c.1847+63A>G (n.1847+63A>G) c.1781+63A>G (n.1781+63A>G) c.1142+63A>G (n.1142+63A>G) c.1760+63A>G (n.1760+63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776908C= | CA1884666570 | EHMT1 | c.2018+64C= (n.2018+64C=) c.1904+64C= (n.1904+64C=) c.1925+64C= (n.1925+64C=) c.2058+64C= (n.2058+64C=) c.1645+64C= c.*1753+64C= (n.*1753+64C=) c.875+64C= (n.875+64C=) n.1541G= c.2009+64C= (n.2009+64C=) c.2000+64C= (n.2000+64C=) c.2027+64C= (n.2027+64C=) c.2024+64C= (n.2024+64C=) c.2006+64C= (n.2006+64C=) c.1949+64C= (n.1949+64C=) c.1883+64C= (n.1883+64C=) c.449+64C= (n.449+64C=) c.1862+64C= (n.1862+64C=) c.1997+64C= (n.1997+64C=) c.2003+64C= (n.2003+64C=) c.1919+64C= (n.1919+64C=) c.1847+64C= (n.1847+64C=) c.1781+64C= (n.1781+64C=) c.1142+64C= (n.1142+64C=) c.1760+64C= (n.1760+64C=) | |
9 | g.137776908C>G | CA2692883500 | EHMT1 | c.2018+64C>G (n.2018+64C>G) c.1904+64C>G (n.1904+64C>G) c.1925+64C>G (n.1925+64C>G) c.2058+64C>G (n.2058+64C>G) c.1645+64C>G c.*1753+64C>G (n.*1753+64C>G) c.875+64C>G (n.875+64C>G) n.1541G>C c.2009+64C>G (n.2009+64C>G) c.2000+64C>G (n.2000+64C>G) c.2027+64C>G (n.2027+64C>G) c.2024+64C>G (n.2024+64C>G) c.2006+64C>G (n.2006+64C>G) c.1949+64C>G (n.1949+64C>G) c.1883+64C>G (n.1883+64C>G) c.449+64C>G (n.449+64C>G) c.1862+64C>G (n.1862+64C>G) c.1997+64C>G (n.1997+64C>G) c.2003+64C>G (n.2003+64C>G) c.1919+64C>G (n.1919+64C>G) c.1847+64C>G (n.1847+64C>G) c.1781+64C>G (n.1781+64C>G) c.1142+64C>G (n.1142+64C>G) c.1760+64C>G (n.1760+64C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137776908C>T | CA861201618 | EHMT1 | c.2018+64C>T (n.2018+64C>T) c.1904+64C>T (n.1904+64C>T) c.1925+64C>T (n.1925+64C>T) c.2058+64C>T (n.2058+64C>T) c.1645+64C>T c.*1753+64C>T (n.*1753+64C>T) c.875+64C>T (n.875+64C>T) n.1541G>A c.2009+64C>T (n.2009+64C>T) c.2000+64C>T (n.2000+64C>T) c.2027+64C>T (n.2027+64C>T) c.2024+64C>T (n.2024+64C>T) c.2006+64C>T (n.2006+64C>T) c.1949+64C>T (n.1949+64C>T) c.1883+64C>T (n.1883+64C>T) c.449+64C>T (n.449+64C>T) c.1862+64C>T (n.1862+64C>T) c.1997+64C>T (n.1997+64C>T) c.2003+64C>T (n.2003+64C>T) c.1919+64C>T (n.1919+64C>T) c.1847+64C>T (n.1847+64C>T) c.1781+64C>T (n.1781+64C>T) c.1142+64C>T (n.1142+64C>T) c.1760+64C>T (n.1760+64C>T) | dbSNP |
9 | g.137776909T>A | CA2692883501 | EHMT1 | c.2018+65T>A (n.2018+65T>A) c.1904+65T>A (n.1904+65T>A) c.1925+65T>A (n.1925+65T>A) c.2058+65T>A (n.2058+65T>A) c.1645+65T>A c.*1753+65T>A (n.*1753+65T>A) c.875+65T>A (n.875+65T>A) n.1540A>T c.2009+65T>A (n.2009+65T>A) c.2000+65T>A (n.2000+65T>A) c.2027+65T>A (n.2027+65T>A) c.2024+65T>A (n.2024+65T>A) c.2006+65T>A (n.2006+65T>A) c.1949+65T>A (n.1949+65T>A) c.1883+65T>A (n.1883+65T>A) c.449+65T>A (n.449+65T>A) c.1862+65T>A (n.1862+65T>A) c.1997+65T>A (n.1997+65T>A) c.2003+65T>A (n.2003+65T>A) c.1919+65T>A (n.1919+65T>A) c.1847+65T>A (n.1847+65T>A) c.1781+65T>A (n.1781+65T>A) c.1142+65T>A (n.1142+65T>A) c.1760+65T>A (n.1760+65T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776909T>C | CA861201619 | EHMT1 | c.2018+65T>C (n.2018+65T>C) c.1904+65T>C (n.1904+65T>C) c.1925+65T>C (n.1925+65T>C) c.2058+65T>C (n.2058+65T>C) c.1645+65T>C c.*1753+65T>C (n.*1753+65T>C) c.875+65T>C (n.875+65T>C) n.1540A>G c.2009+65T>C (n.2009+65T>C) c.2000+65T>C (n.2000+65T>C) c.2027+65T>C (n.2027+65T>C) c.2024+65T>C (n.2024+65T>C) c.2006+65T>C (n.2006+65T>C) c.1949+65T>C (n.1949+65T>C) c.1883+65T>C (n.1883+65T>C) c.449+65T>C (n.449+65T>C) c.1862+65T>C (n.1862+65T>C) c.1997+65T>C (n.1997+65T>C) c.2003+65T>C (n.2003+65T>C) c.1919+65T>C (n.1919+65T>C) c.1847+65T>C (n.1847+65T>C) c.1781+65T>C (n.1781+65T>C) c.1142+65T>C (n.1142+65T>C) c.1760+65T>C (n.1760+65T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137776909T= | CA1884666571 | EHMT1 | c.2018+65T= (n.2018+65T=) c.1904+65T= (n.1904+65T=) c.1925+65T= (n.1925+65T=) c.2058+65T= (n.2058+65T=) c.1645+65T= c.*1753+65T= (n.*1753+65T=) c.875+65T= (n.875+65T=) n.1540A= c.2009+65T= (n.2009+65T=) c.2000+65T= (n.2000+65T=) c.2027+65T= (n.2027+65T=) c.2024+65T= (n.2024+65T=) c.2006+65T= (n.2006+65T=) c.1949+65T= (n.1949+65T=) c.1883+65T= (n.1883+65T=) c.449+65T= (n.449+65T=) c.1862+65T= (n.1862+65T=) c.1997+65T= (n.1997+65T=) c.2003+65T= (n.2003+65T=) c.1919+65T= (n.1919+65T=) c.1847+65T= (n.1847+65T=) c.1781+65T= (n.1781+65T=) c.1142+65T= (n.1142+65T=) c.1760+65T= (n.1760+65T=) | |
9 | g.137776910C>A | CA2692883502 | EHMT1 | c.2018+66C>A (n.2018+66C>A) c.1904+66C>A (n.1904+66C>A) c.1925+66C>A (n.1925+66C>A) c.2058+66C>A (n.2058+66C>A) c.1645+66C>A c.*1753+66C>A (n.*1753+66C>A) c.875+66C>A (n.875+66C>A) n.1539G>T c.2009+66C>A (n.2009+66C>A) c.2000+66C>A (n.2000+66C>A) c.2027+66C>A (n.2027+66C>A) c.2024+66C>A (n.2024+66C>A) c.2006+66C>A (n.2006+66C>A) c.1949+66C>A (n.1949+66C>A) c.1883+66C>A (n.1883+66C>A) c.449+66C>A (n.449+66C>A) c.1862+66C>A (n.1862+66C>A) c.1997+66C>A (n.1997+66C>A) c.2003+66C>A (n.2003+66C>A) c.1919+66C>A (n.1919+66C>A) c.1847+66C>A (n.1847+66C>A) c.1781+66C>A (n.1781+66C>A) c.1142+66C>A (n.1142+66C>A) c.1760+66C>A (n.1760+66C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776910C>T | CA2692883503 | EHMT1 | c.2018+66C>T (n.2018+66C>T) c.1904+66C>T (n.1904+66C>T) c.1925+66C>T (n.1925+66C>T) c.2058+66C>T (n.2058+66C>T) c.1645+66C>T c.*1753+66C>T (n.*1753+66C>T) c.875+66C>T (n.875+66C>T) n.1539G>A c.2009+66C>T (n.2009+66C>T) c.2000+66C>T (n.2000+66C>T) c.2027+66C>T (n.2027+66C>T) c.2024+66C>T (n.2024+66C>T) c.2006+66C>T (n.2006+66C>T) c.1949+66C>T (n.1949+66C>T) c.1883+66C>T (n.1883+66C>T) c.449+66C>T (n.449+66C>T) c.1862+66C>T (n.1862+66C>T) c.1997+66C>T (n.1997+66C>T) c.2003+66C>T (n.2003+66C>T) c.1919+66C>T (n.1919+66C>T) c.1847+66C>T (n.1847+66C>T) c.1781+66C>T (n.1781+66C>T) c.1142+66C>T (n.1142+66C>T) c.1760+66C>T (n.1760+66C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776911A>C | CA2579536208 | EHMT1 | c.2018+67A>C (n.2018+67A>C) c.1904+67A>C (n.1904+67A>C) c.1925+67A>C (n.1925+67A>C) c.2058+67A>C (n.2058+67A>C) c.1645+67A>C c.*1753+67A>C (n.*1753+67A>C) c.875+67A>C (n.875+67A>C) n.1538T>G c.2009+67A>C (n.2009+67A>C) c.2000+67A>C (n.2000+67A>C) c.2027+67A>C (n.2027+67A>C) c.2024+67A>C (n.2024+67A>C) c.2006+67A>C (n.2006+67A>C) c.1949+67A>C (n.1949+67A>C) c.1883+67A>C (n.1883+67A>C) c.449+67A>C (n.449+67A>C) c.1862+67A>C (n.1862+67A>C) c.1997+67A>C (n.1997+67A>C) c.2003+67A>C (n.2003+67A>C) c.1919+67A>C (n.1919+67A>C) c.1847+67A>C (n.1847+67A>C) c.1781+67A>C (n.1781+67A>C) c.1142+67A>C (n.1142+67A>C) c.1760+67A>C (n.1760+67A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137776912A= | CA1884666572 | EHMT1 | c.2018+68A= (n.2018+68A=) c.1904+68A= (n.1904+68A=) c.1925+68A= (n.1925+68A=) c.2058+68A= (n.2058+68A=) c.1645+68A= c.*1753+68A= (n.*1753+68A=) c.875+68A= (n.875+68A=) n.1537T= c.2009+68A= (n.2009+68A=) c.2000+68A= (n.2000+68A=) c.2027+68A= (n.2027+68A=) c.2024+68A= (n.2024+68A=) c.2006+68A= (n.2006+68A=) c.1949+68A= (n.1949+68A=) c.1883+68A= (n.1883+68A=) c.449+68A= (n.449+68A=) c.1862+68A= (n.1862+68A=) c.1997+68A= (n.1997+68A=) c.2003+68A= (n.2003+68A=) c.1919+68A= (n.1919+68A=) c.1847+68A= (n.1847+68A=) c.1781+68A= (n.1781+68A=) c.1142+68A= (n.1142+68A=) c.1760+68A= (n.1760+68A=) | |
9 | g.137776912A>C | CA2692883504 | EHMT1 | c.2018+68A>C (n.2018+68A>C) c.1904+68A>C (n.1904+68A>C) c.1925+68A>C (n.1925+68A>C) c.2058+68A>C (n.2058+68A>C) c.1645+68A>C c.*1753+68A>C (n.*1753+68A>C) c.875+68A>C (n.875+68A>C) n.1537T>G c.2009+68A>C (n.2009+68A>C) c.2000+68A>C (n.2000+68A>C) c.2027+68A>C (n.2027+68A>C) c.2024+68A>C (n.2024+68A>C) c.2006+68A>C (n.2006+68A>C) c.1949+68A>C (n.1949+68A>C) c.1883+68A>C (n.1883+68A>C) c.449+68A>C (n.449+68A>C) c.1862+68A>C (n.1862+68A>C) c.1997+68A>C (n.1997+68A>C) c.2003+68A>C (n.2003+68A>C) c.1919+68A>C (n.1919+68A>C) c.1847+68A>C (n.1847+68A>C) c.1781+68A>C (n.1781+68A>C) c.1142+68A>C (n.1142+68A>C) c.1760+68A>C (n.1760+68A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137776912A>G | CA1884666573 | EHMT1 | c.2018+68A>G (n.2018+68A>G) c.1904+68A>G (n.1904+68A>G) c.1925+68A>G (n.1925+68A>G) c.2058+68A>G (n.2058+68A>G) c.1645+68A>G c.*1753+68A>G (n.*1753+68A>G) c.875+68A>G (n.875+68A>G) n.1537T>C c.2009+68A>G (n.2009+68A>G) c.2000+68A>G (n.2000+68A>G) c.2027+68A>G (n.2027+68A>G) c.2024+68A>G (n.2024+68A>G) c.2006+68A>G (n.2006+68A>G) c.1949+68A>G (n.1949+68A>G) c.1883+68A>G (n.1883+68A>G) c.449+68A>G (n.449+68A>G) c.1862+68A>G (n.1862+68A>G) c.1997+68A>G (n.1997+68A>G) c.2003+68A>G (n.2003+68A>G) c.1919+68A>G (n.1919+68A>G) c.1847+68A>G (n.1847+68A>G) c.1781+68A>G (n.1781+68A>G) c.1142+68A>G (n.1142+68A>G) c.1760+68A>G (n.1760+68A>G) | dbSNP |
9 | g.137776913C>A | CA2579536209 | EHMT1 | c.2018+69C>A (n.2018+69C>A) c.1904+69C>A (n.1904+69C>A) c.1925+69C>A (n.1925+69C>A) c.2058+69C>A (n.2058+69C>A) c.1645+69C>A c.*1753+69C>A (n.*1753+69C>A) c.875+69C>A (n.875+69C>A) n.1536G>T c.2009+69C>A (n.2009+69C>A) c.2000+69C>A (n.2000+69C>A) c.2027+69C>A (n.2027+69C>A) c.2024+69C>A (n.2024+69C>A) c.2006+69C>A (n.2006+69C>A) c.1949+69C>A (n.1949+69C>A) c.1883+69C>A (n.1883+69C>A) c.449+69C>A (n.449+69C>A) c.1862+69C>A (n.1862+69C>A) c.1997+69C>A (n.1997+69C>A) c.2003+69C>A (n.2003+69C>A) c.1919+69C>A (n.1919+69C>A) c.1847+69C>A (n.1847+69C>A) c.1781+69C>A (n.1781+69C>A) c.1142+69C>A (n.1142+69C>A) c.1760+69C>A (n.1760+69C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776913C= | CA1884666574 | EHMT1 | c.2018+69C= (n.2018+69C=) c.1904+69C= (n.1904+69C=) c.1925+69C= (n.1925+69C=) c.2058+69C= (n.2058+69C=) c.1645+69C= c.*1753+69C= (n.*1753+69C=) c.875+69C= (n.875+69C=) n.1536G= c.2009+69C= (n.2009+69C=) c.2000+69C= (n.2000+69C=) c.2027+69C= (n.2027+69C=) c.2024+69C= (n.2024+69C=) c.2006+69C= (n.2006+69C=) c.1949+69C= (n.1949+69C=) c.1883+69C= (n.1883+69C=) c.449+69C= (n.449+69C=) c.1862+69C= (n.1862+69C=) c.1997+69C= (n.1997+69C=) c.2003+69C= (n.2003+69C=) c.1919+69C= (n.1919+69C=) c.1847+69C= (n.1847+69C=) c.1781+69C= (n.1781+69C=) c.1142+69C= (n.1142+69C=) c.1760+69C= (n.1760+69C=) | |
9 | g.137776913C>T | CA861201620 | EHMT1 | c.2018+69C>T (n.2018+69C>T) c.1904+69C>T (n.1904+69C>T) c.1925+69C>T (n.1925+69C>T) c.2058+69C>T (n.2058+69C>T) c.1645+69C>T c.*1753+69C>T (n.*1753+69C>T) c.875+69C>T (n.875+69C>T) n.1536G>A c.2009+69C>T (n.2009+69C>T) c.2000+69C>T (n.2000+69C>T) c.2027+69C>T (n.2027+69C>T) c.2024+69C>T (n.2024+69C>T) c.2006+69C>T (n.2006+69C>T) c.1949+69C>T (n.1949+69C>T) c.1883+69C>T (n.1883+69C>T) c.449+69C>T (n.449+69C>T) c.1862+69C>T (n.1862+69C>T) c.1997+69C>T (n.1997+69C>T) c.2003+69C>T (n.2003+69C>T) c.1919+69C>T (n.1919+69C>T) c.1847+69C>T (n.1847+69C>T) c.1781+69C>T (n.1781+69C>T) c.1142+69C>T (n.1142+69C>T) c.1760+69C>T (n.1760+69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776914G>A | CA861201626 | EHMT1 | c.2018+70G>A (n.2018+70G>A) c.1904+70G>A (n.1904+70G>A) c.1925+70G>A (n.1925+70G>A) c.2058+70G>A (n.2058+70G>A) c.1645+70G>A c.*1753+70G>A (n.*1753+70G>A) c.875+70G>A (n.875+70G>A) n.1535C>T c.2009+70G>A (n.2009+70G>A) c.2000+70G>A (n.2000+70G>A) c.2027+70G>A (n.2027+70G>A) c.2024+70G>A (n.2024+70G>A) c.2006+70G>A (n.2006+70G>A) c.1949+70G>A (n.1949+70G>A) c.1883+70G>A (n.1883+70G>A) c.449+70G>A (n.449+70G>A) c.1862+70G>A (n.1862+70G>A) c.1997+70G>A (n.1997+70G>A) c.2003+70G>A (n.2003+70G>A) c.1919+70G>A (n.1919+70G>A) c.1847+70G>A (n.1847+70G>A) c.1781+70G>A (n.1781+70G>A) c.1142+70G>A (n.1142+70G>A) c.1760+70G>A (n.1760+70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776914G>C | CA861201621 | EHMT1 | c.2018+70G>C (n.2018+70G>C) c.1904+70G>C (n.1904+70G>C) c.1925+70G>C (n.1925+70G>C) c.2058+70G>C (n.2058+70G>C) c.1645+70G>C c.*1753+70G>C (n.*1753+70G>C) c.875+70G>C (n.875+70G>C) n.1535C>G c.2009+70G>C (n.2009+70G>C) c.2000+70G>C (n.2000+70G>C) c.2027+70G>C (n.2027+70G>C) c.2024+70G>C (n.2024+70G>C) c.2006+70G>C (n.2006+70G>C) c.1949+70G>C (n.1949+70G>C) c.1883+70G>C (n.1883+70G>C) c.449+70G>C (n.449+70G>C) c.1862+70G>C (n.1862+70G>C) c.1997+70G>C (n.1997+70G>C) c.2003+70G>C (n.2003+70G>C) c.1919+70G>C (n.1919+70G>C) c.1847+70G>C (n.1847+70G>C) c.1781+70G>C (n.1781+70G>C) c.1142+70G>C (n.1142+70G>C) c.1760+70G>C (n.1760+70G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137776914G= | CA1884666575 | EHMT1 | c.2018+70G= (n.2018+70G=) c.1904+70G= (n.1904+70G=) c.1925+70G= (n.1925+70G=) c.2058+70G= (n.2058+70G=) c.1645+70G= c.*1753+70G= (n.*1753+70G=) c.875+70G= (n.875+70G=) n.1535C= c.2009+70G= (n.2009+70G=) c.2000+70G= (n.2000+70G=) c.2027+70G= (n.2027+70G=) c.2024+70G= (n.2024+70G=) c.2006+70G= (n.2006+70G=) c.1949+70G= (n.1949+70G=) c.1883+70G= (n.1883+70G=) c.449+70G= (n.449+70G=) c.1862+70G= (n.1862+70G=) c.1997+70G= (n.1997+70G=) c.2003+70G= (n.2003+70G=) c.1919+70G= (n.1919+70G=) c.1847+70G= (n.1847+70G=) c.1781+70G= (n.1781+70G=) c.1142+70G= (n.1142+70G=) c.1760+70G= (n.1760+70G=) | |
9 | g.137776914G>T | CA201804324 | EHMT1 | c.2018+70G>T (n.2018+70G>T) c.1904+70G>T (n.1904+70G>T) c.1925+70G>T (n.1925+70G>T) c.2058+70G>T (n.2058+70G>T) c.1645+70G>T c.*1753+70G>T (n.*1753+70G>T) c.875+70G>T (n.875+70G>T) n.1535C>A c.2009+70G>T (n.2009+70G>T) c.2000+70G>T (n.2000+70G>T) c.2027+70G>T (n.2027+70G>T) c.2024+70G>T (n.2024+70G>T) c.2006+70G>T (n.2006+70G>T) c.1949+70G>T (n.1949+70G>T) c.1883+70G>T (n.1883+70G>T) c.449+70G>T (n.449+70G>T) c.1862+70G>T (n.1862+70G>T) c.1997+70G>T (n.1997+70G>T) c.2003+70G>T (n.2003+70G>T) c.1919+70G>T (n.1919+70G>T) c.1847+70G>T (n.1847+70G>T) c.1781+70G>T (n.1781+70G>T) c.1142+70G>T (n.1142+70G>T) c.1760+70G>T (n.1760+70G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776915T>C | CA2579536210 | EHMT1 | c.2018+71T>C (n.2018+71T>C) c.1904+71T>C (n.1904+71T>C) c.1925+71T>C (n.1925+71T>C) c.2058+71T>C (n.2058+71T>C) c.1645+71T>C c.*1753+71T>C (n.*1753+71T>C) c.875+71T>C (n.875+71T>C) n.1534A>G c.2009+71T>C (n.2009+71T>C) c.2000+71T>C (n.2000+71T>C) c.2027+71T>C (n.2027+71T>C) c.2024+71T>C (n.2024+71T>C) c.2006+71T>C (n.2006+71T>C) c.1949+71T>C (n.1949+71T>C) c.1883+71T>C (n.1883+71T>C) c.449+71T>C (n.449+71T>C) c.1862+71T>C (n.1862+71T>C) c.1997+71T>C (n.1997+71T>C) c.2003+71T>C (n.2003+71T>C) c.1919+71T>C (n.1919+71T>C) c.1847+71T>C (n.1847+71T>C) c.1781+71T>C (n.1781+71T>C) c.1142+71T>C (n.1142+71T>C) c.1760+71T>C (n.1760+71T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137776915T>G | CA2692883505 | EHMT1 | c.2018+71T>G (n.2018+71T>G) c.1904+71T>G (n.1904+71T>G) c.1925+71T>G (n.1925+71T>G) c.2058+71T>G (n.2058+71T>G) c.1645+71T>G c.*1753+71T>G (n.*1753+71T>G) c.875+71T>G (n.875+71T>G) n.1534A>C c.2009+71T>G (n.2009+71T>G) c.2000+71T>G (n.2000+71T>G) c.2027+71T>G (n.2027+71T>G) c.2024+71T>G (n.2024+71T>G) c.2006+71T>G (n.2006+71T>G) c.1949+71T>G (n.1949+71T>G) c.1883+71T>G (n.1883+71T>G) c.449+71T>G (n.449+71T>G) c.1862+71T>G (n.1862+71T>G) c.1997+71T>G (n.1997+71T>G) c.2003+71T>G (n.2003+71T>G) c.1919+71T>G (n.1919+71T>G) c.1847+71T>G (n.1847+71T>G) c.1781+71T>G (n.1781+71T>G) c.1142+71T>G (n.1142+71T>G) c.1760+71T>G (n.1760+71T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137776917A>G | CA2692883506 | EHMT1 | c.2018+73A>G (n.2018+73A>G) c.1904+73A>G (n.1904+73A>G) c.1925+73A>G (n.1925+73A>G) c.2058+73A>G (n.2058+73A>G) c.1645+73A>G c.*1753+73A>G (n.*1753+73A>G) c.875+73A>G (n.875+73A>G) n.1532T>C c.2009+73A>G (n.2009+73A>G) c.2000+73A>G (n.2000+73A>G) c.2027+73A>G (n.2027+73A>G) c.2024+73A>G (n.2024+73A>G) c.2006+73A>G (n.2006+73A>G) c.1949+73A>G (n.1949+73A>G) c.1883+73A>G (n.1883+73A>G) c.449+73A>G (n.449+73A>G) c.1862+73A>G (n.1862+73A>G) c.1997+73A>G (n.1997+73A>G) c.2003+73A>G (n.2003+73A>G) c.1919+73A>G (n.1919+73A>G) c.1847+73A>G (n.1847+73A>G) c.1781+73A>G (n.1781+73A>G) c.1142+73A>G (n.1142+73A>G) c.1760+73A>G (n.1760+73A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137776918T>C | CA1130138180 | EHMT1 | c.2018+74T>C (n.2018+74T>C) c.1904+74T>C (n.1904+74T>C) c.1925+74T>C (n.1925+74T>C) c.2058+74T>C (n.2058+74T>C) c.1645+74T>C c.*1753+74T>C (n.*1753+74T>C) c.875+74T>C (n.875+74T>C) n.1531A>G c.2009+74T>C (n.2009+74T>C) c.2000+74T>C (n.2000+74T>C) c.2027+74T>C (n.2027+74T>C) c.2024+74T>C (n.2024+74T>C) c.2006+74T>C (n.2006+74T>C) c.1949+74T>C (n.1949+74T>C) c.1883+74T>C (n.1883+74T>C) c.449+74T>C (n.449+74T>C) c.1862+74T>C (n.1862+74T>C) c.1997+74T>C (n.1997+74T>C) c.2003+74T>C (n.2003+74T>C) c.1919+74T>C (n.1919+74T>C) c.1847+74T>C (n.1847+74T>C) c.1781+74T>C (n.1781+74T>C) c.1142+74T>C (n.1142+74T>C) c.1760+74T>C (n.1760+74T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776918T= | CA1884666576 | EHMT1 | c.2018+74T= (n.2018+74T=) c.1904+74T= (n.1904+74T=) c.1925+74T= (n.1925+74T=) c.2058+74T= (n.2058+74T=) c.1645+74T= c.*1753+74T= (n.*1753+74T=) c.875+74T= (n.875+74T=) n.1531A= c.2009+74T= (n.2009+74T=) c.2000+74T= (n.2000+74T=) c.2027+74T= (n.2027+74T=) c.2024+74T= (n.2024+74T=) c.2006+74T= (n.2006+74T=) c.1949+74T= (n.1949+74T=) c.1883+74T= (n.1883+74T=) c.449+74T= (n.449+74T=) c.1862+74T= (n.1862+74T=) c.1997+74T= (n.1997+74T=) c.2003+74T= (n.2003+74T=) c.1919+74T= (n.1919+74T=) c.1847+74T= (n.1847+74T=) c.1781+74T= (n.1781+74T=) c.1142+74T= (n.1142+74T=) c.1760+74T= (n.1760+74T=) | |
9 | g.137776919T>C | CA2692883507 | EHMT1 | c.2018+75T>C (n.2018+75T>C) c.1904+75T>C (n.1904+75T>C) c.1925+75T>C (n.1925+75T>C) c.2058+75T>C (n.2058+75T>C) c.1645+75T>C c.*1753+75T>C (n.*1753+75T>C) c.875+75T>C (n.875+75T>C) n.1530A>G c.2009+75T>C (n.2009+75T>C) c.2000+75T>C (n.2000+75T>C) c.2027+75T>C (n.2027+75T>C) c.2024+75T>C (n.2024+75T>C) c.2006+75T>C (n.2006+75T>C) c.1949+75T>C (n.1949+75T>C) c.1883+75T>C (n.1883+75T>C) c.449+75T>C (n.449+75T>C) c.1862+75T>C (n.1862+75T>C) c.1997+75T>C (n.1997+75T>C) c.2003+75T>C (n.2003+75T>C) c.1919+75T>C (n.1919+75T>C) c.1847+75T>C (n.1847+75T>C) c.1781+75T>C (n.1781+75T>C) c.1142+75T>C (n.1142+75T>C) c.1760+75T>C (n.1760+75T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137776920G>A | CA2692883508 | EHMT1 | c.2018+76G>A (n.2018+76G>A) c.1904+76G>A (n.1904+76G>A) c.1925+76G>A (n.1925+76G>A) c.2058+76G>A (n.2058+76G>A) c.1645+76G>A c.*1753+76G>A (n.*1753+76G>A) c.875+76G>A (n.875+76G>A) n.1529C>T c.2009+76G>A (n.2009+76G>A) c.2000+76G>A (n.2000+76G>A) c.2027+76G>A (n.2027+76G>A) c.2024+76G>A (n.2024+76G>A) c.2006+76G>A (n.2006+76G>A) c.1949+76G>A (n.1949+76G>A) c.1883+76G>A (n.1883+76G>A) c.449+76G>A (n.449+76G>A) c.1862+76G>A (n.1862+76G>A) c.1997+76G>A (n.1997+76G>A) c.2003+76G>A (n.2003+76G>A) c.1919+76G>A (n.1919+76G>A) c.1847+76G>A (n.1847+76G>A) c.1781+76G>A (n.1781+76G>A) c.1142+76G>A (n.1142+76G>A) c.1760+76G>A (n.1760+76G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776920G>T | CA2692883509 | EHMT1 | c.2018+76G>T (n.2018+76G>T) c.1904+76G>T (n.1904+76G>T) c.1925+76G>T (n.1925+76G>T) c.2058+76G>T (n.2058+76G>T) c.1645+76G>T c.*1753+76G>T (n.*1753+76G>T) c.875+76G>T (n.875+76G>T) n.1529C>A c.2009+76G>T (n.2009+76G>T) c.2000+76G>T (n.2000+76G>T) c.2027+76G>T (n.2027+76G>T) c.2024+76G>T (n.2024+76G>T) c.2006+76G>T (n.2006+76G>T) c.1949+76G>T (n.1949+76G>T) c.1883+76G>T (n.1883+76G>T) c.449+76G>T (n.449+76G>T) c.1862+76G>T (n.1862+76G>T) c.1997+76G>T (n.1997+76G>T) c.2003+76G>T (n.2003+76G>T) c.1919+76G>T (n.1919+76G>T) c.1847+76G>T (n.1847+76G>T) c.1781+76G>T (n.1781+76G>T) c.1142+76G>T (n.1142+76G>T) c.1760+76G>T (n.1760+76G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776921C>A | CA2692883510 | EHMT1 | c.2018+77C>A (n.2018+77C>A) c.1904+77C>A (n.1904+77C>A) c.1925+77C>A (n.1925+77C>A) c.2058+77C>A (n.2058+77C>A) c.1645+77C>A c.*1753+77C>A (n.*1753+77C>A) c.875+77C>A (n.875+77C>A) n.1528G>T c.2009+77C>A (n.2009+77C>A) c.2000+77C>A (n.2000+77C>A) c.2027+77C>A (n.2027+77C>A) c.2024+77C>A (n.2024+77C>A) c.2006+77C>A (n.2006+77C>A) c.1949+77C>A (n.1949+77C>A) c.1883+77C>A (n.1883+77C>A) c.449+77C>A (n.449+77C>A) c.1862+77C>A (n.1862+77C>A) c.1997+77C>A (n.1997+77C>A) c.2003+77C>A (n.2003+77C>A) c.1919+77C>A (n.1919+77C>A) c.1847+77C>A (n.1847+77C>A) c.1781+77C>A (n.1781+77C>A) c.1142+77C>A (n.1142+77C>A) c.1760+77C>A (n.1760+77C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776921C= | CA1884666577 | EHMT1 | c.2018+77C= (n.2018+77C=) c.1904+77C= (n.1904+77C=) c.1925+77C= (n.1925+77C=) c.2058+77C= (n.2058+77C=) c.1645+77C= c.*1753+77C= (n.*1753+77C=) c.875+77C= (n.875+77C=) n.1528G= c.2009+77C= (n.2009+77C=) c.2000+77C= (n.2000+77C=) c.2027+77C= (n.2027+77C=) c.2024+77C= (n.2024+77C=) c.2006+77C= (n.2006+77C=) c.1949+77C= (n.1949+77C=) c.1883+77C= (n.1883+77C=) c.449+77C= (n.449+77C=) c.1862+77C= (n.1862+77C=) c.1997+77C= (n.1997+77C=) c.2003+77C= (n.2003+77C=) c.1919+77C= (n.1919+77C=) c.1847+77C= (n.1847+77C=) c.1781+77C= (n.1781+77C=) c.1142+77C= (n.1142+77C=) c.1760+77C= (n.1760+77C=) | |
9 | g.137776921C>G | CA2692883511 | EHMT1 | c.2018+77C>G (n.2018+77C>G) c.1904+77C>G (n.1904+77C>G) c.1925+77C>G (n.1925+77C>G) c.2058+77C>G (n.2058+77C>G) c.1645+77C>G c.*1753+77C>G (n.*1753+77C>G) c.875+77C>G (n.875+77C>G) n.1528G>C c.2009+77C>G (n.2009+77C>G) c.2000+77C>G (n.2000+77C>G) c.2027+77C>G (n.2027+77C>G) c.2024+77C>G (n.2024+77C>G) c.2006+77C>G (n.2006+77C>G) c.1949+77C>G (n.1949+77C>G) c.1883+77C>G (n.1883+77C>G) c.449+77C>G (n.449+77C>G) c.1862+77C>G (n.1862+77C>G) c.1997+77C>G (n.1997+77C>G) c.2003+77C>G (n.2003+77C>G) c.1919+77C>G (n.1919+77C>G) c.1847+77C>G (n.1847+77C>G) c.1781+77C>G (n.1781+77C>G) c.1142+77C>G (n.1142+77C>G) c.1760+77C>G (n.1760+77C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137776921C>T | CA861201631 | EHMT1 | c.2018+77C>T (n.2018+77C>T) c.1904+77C>T (n.1904+77C>T) c.1925+77C>T (n.1925+77C>T) c.2058+77C>T (n.2058+77C>T) c.1645+77C>T c.*1753+77C>T (n.*1753+77C>T) c.875+77C>T (n.875+77C>T) n.1528G>A c.2009+77C>T (n.2009+77C>T) c.2000+77C>T (n.2000+77C>T) c.2027+77C>T (n.2027+77C>T) c.2024+77C>T (n.2024+77C>T) c.2006+77C>T (n.2006+77C>T) c.1949+77C>T (n.1949+77C>T) c.1883+77C>T (n.1883+77C>T) c.449+77C>T (n.449+77C>T) c.1862+77C>T (n.1862+77C>T) c.1997+77C>T (n.1997+77C>T) c.2003+77C>T (n.2003+77C>T) c.1919+77C>T (n.1919+77C>T) c.1847+77C>T (n.1847+77C>T) c.1781+77C>T (n.1781+77C>T) c.1142+77C>T (n.1142+77C>T) c.1760+77C>T (n.1760+77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.137776922T>G | CA2692883513 | EHMT1 | c.2018+78T>G (n.2018+78T>G) c.1904+78T>G (n.1904+78T>G) c.1925+78T>G (n.1925+78T>G) c.2058+78T>G (n.2058+78T>G) c.1645+78T>G c.*1753+78T>G (n.*1753+78T>G) c.875+78T>G (n.875+78T>G) n.1527A>C c.2009+78T>G (n.2009+78T>G) c.2000+78T>G (n.2000+78T>G) c.2027+78T>G (n.2027+78T>G) c.2024+78T>G (n.2024+78T>G) c.2006+78T>G (n.2006+78T>G) c.1949+78T>G (n.1949+78T>G) c.1883+78T>G (n.1883+78T>G) c.449+78T>G (n.449+78T>G) c.1862+78T>G (n.1862+78T>G) c.1997+78T>G (n.1997+78T>G) c.2003+78T>G (n.2003+78T>G) c.1919+78T>G (n.1919+78T>G) c.1847+78T>G (n.1847+78T>G) c.1781+78T>G (n.1781+78T>G) c.1142+78T>G (n.1142+78T>G) c.1760+78T>G (n.1760+78T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137776924C>A | CA1884666579 | EHMT1 | c.2018+80C>A (n.2018+80C>A) c.1904+80C>A (n.1904+80C>A) c.1925+80C>A (n.1925+80C>A) c.2058+80C>A (n.2058+80C>A) c.1645+80C>A c.*1753+80C>A (n.*1753+80C>A) c.875+80C>A (n.875+80C>A) n.1525G>T c.2009+80C>A (n.2009+80C>A) c.2000+80C>A (n.2000+80C>A) c.2027+80C>A (n.2027+80C>A) c.2024+80C>A (n.2024+80C>A) c.2006+80C>A (n.2006+80C>A) c.1949+80C>A (n.1949+80C>A) c.1883+80C>A (n.1883+80C>A) c.449+80C>A (n.449+80C>A) c.1862+80C>A (n.1862+80C>A) c.1997+80C>A (n.1997+80C>A) c.2003+80C>A (n.2003+80C>A) c.1919+80C>A (n.1919+80C>A) c.1847+80C>A (n.1847+80C>A) c.1781+80C>A (n.1781+80C>A) c.1142+80C>A (n.1142+80C>A) c.1760+80C>A (n.1760+80C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.137776924C>G | CA2692883514 | EHMT1 | c.2018+80C>G (n.2018+80C>G) c.1904+80C>G (n.1904+80C>G) c.1925+80C>G (n.1925+80C>G) c.2058+80C>G (n.2058+80C>G) c.1645+80C>G c.*1753+80C>G (n.*1753+80C>G) c.875+80C>G (n.875+80C>G) n.1525G>C c.2009+80C>G (n.2009+80C>G) c.2000+80C>G (n.2000+80C>G) c.2027+80C>G (n.2027+80C>G) c.2024+80C>G (n.2024+80C>G) c.2006+80C>G (n.2006+80C>G) c.1949+80C>G (n.1949+80C>G) c.1883+80C>G (n.1883+80C>G) c.449+80C>G (n.449+80C>G) c.1862+80C>G (n.1862+80C>G) c.1997+80C>G (n.1997+80C>G) c.2003+80C>G (n.2003+80C>G) c.1919+80C>G (n.1919+80C>G) c.1847+80C>G (n.1847+80C>G) c.1781+80C>G (n.1781+80C>G) c.1142+80C>G (n.1142+80C>G) c.1760+80C>G (n.1760+80C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137776925C>G | CA2692883515 | EHMT1 | c.2018+81C>G (n.2018+81C>G) c.1904+81C>G (n.1904+81C>G) c.1925+81C>G (n.1925+81C>G) c.2058+81C>G (n.2058+81C>G) c.1645+81C>G c.*1753+81C>G (n.*1753+81C>G) c.875+81C>G (n.875+81C>G) n.1524G>C c.2009+81C>G (n.2009+81C>G) c.2000+81C>G (n.2000+81C>G) c.2027+81C>G (n.2027+81C>G) c.2024+81C>G (n.2024+81C>G) c.2006+81C>G (n.2006+81C>G) c.1949+81C>G (n.1949+81C>G) c.1883+81C>G (n.1883+81C>G) c.449+81C>G (n.449+81C>G) c.1862+81C>G (n.1862+81C>G) c.1997+81C>G (n.1997+81C>G) c.2003+81C>G (n.2003+81C>G) c.1919+81C>G (n.1919+81C>G) c.1847+81C>G (n.1847+81C>G) c.1781+81C>G (n.1781+81C>G) c.1142+81C>G (n.1142+81C>G) c.1760+81C>G (n.1760+81C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137776925C>T | CA2692883516 | EHMT1 | c.2018+81C>T (n.2018+81C>T) c.1904+81C>T (n.1904+81C>T) c.1925+81C>T (n.1925+81C>T) c.2058+81C>T (n.2058+81C>T) c.1645+81C>T c.*1753+81C>T (n.*1753+81C>T) c.875+81C>T (n.875+81C>T) n.1524G>A c.2009+81C>T (n.2009+81C>T) c.2000+81C>T (n.2000+81C>T) c.2027+81C>T (n.2027+81C>T) c.2024+81C>T (n.2024+81C>T) c.2006+81C>T (n.2006+81C>T) c.1949+81C>T (n.1949+81C>T) c.1883+81C>T (n.1883+81C>T) c.449+81C>T (n.449+81C>T) c.1862+81C>T (n.1862+81C>T) c.1997+81C>T (n.1997+81C>T) c.2003+81C>T (n.2003+81C>T) c.1919+81C>T (n.1919+81C>T) c.1847+81C>T (n.1847+81C>T) c.1781+81C>T (n.1781+81C>T) c.1142+81C>T (n.1142+81C>T) c.1760+81C>T (n.1760+81C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776927G>T | CA2692883517 | EHMT1 | c.2018+83G>T (n.2018+83G>T) c.1904+83G>T (n.1904+83G>T) c.1925+83G>T (n.1925+83G>T) c.2058+83G>T (n.2058+83G>T) c.1645+83G>T c.*1753+83G>T (n.*1753+83G>T) c.875+83G>T (n.875+83G>T) n.1522C>A c.2009+83G>T (n.2009+83G>T) c.2000+83G>T (n.2000+83G>T) c.2027+83G>T (n.2027+83G>T) c.2024+83G>T (n.2024+83G>T) c.2006+83G>T (n.2006+83G>T) c.1949+83G>T (n.1949+83G>T) c.1883+83G>T (n.1883+83G>T) c.449+83G>T (n.449+83G>T) c.1862+83G>T (n.1862+83G>T) c.1997+83G>T (n.1997+83G>T) c.2003+83G>T (n.2003+83G>T) c.1919+83G>T (n.1919+83G>T) c.1847+83G>T (n.1847+83G>T) c.1781+83G>T (n.1781+83G>T) c.1142+83G>T (n.1142+83G>T) c.1760+83G>T (n.1760+83G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776928C>A | CA2692883518 | EHMT1 | c.2018+84C>A (n.2018+84C>A) c.1904+84C>A (n.1904+84C>A) c.1925+84C>A (n.1925+84C>A) c.2058+84C>A (n.2058+84C>A) c.1645+84C>A c.*1753+84C>A (n.*1753+84C>A) c.875+84C>A (n.875+84C>A) n.1521G>T c.2009+84C>A (n.2009+84C>A) c.2000+84C>A (n.2000+84C>A) c.2027+84C>A (n.2027+84C>A) c.2024+84C>A (n.2024+84C>A) c.2006+84C>A (n.2006+84C>A) c.1949+84C>A (n.1949+84C>A) c.1883+84C>A (n.1883+84C>A) c.449+84C>A (n.449+84C>A) c.1862+84C>A (n.1862+84C>A) c.1997+84C>A (n.1997+84C>A) c.2003+84C>A (n.2003+84C>A) c.1919+84C>A (n.1919+84C>A) c.1847+84C>A (n.1847+84C>A) c.1781+84C>A (n.1781+84C>A) c.1142+84C>A (n.1142+84C>A) c.1760+84C>A (n.1760+84C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776928C= | CA1884666580 | EHMT1 | c.2018+84C= (n.2018+84C=) c.1904+84C= (n.1904+84C=) c.1925+84C= (n.1925+84C=) c.2058+84C= (n.2058+84C=) c.1645+84C= c.*1753+84C= (n.*1753+84C=) c.875+84C= (n.875+84C=) n.1521G= c.2009+84C= (n.2009+84C=) c.2000+84C= (n.2000+84C=) c.2027+84C= (n.2027+84C=) c.2024+84C= (n.2024+84C=) c.2006+84C= (n.2006+84C=) c.1949+84C= (n.1949+84C=) c.1883+84C= (n.1883+84C=) c.449+84C= (n.449+84C=) c.1862+84C= (n.1862+84C=) c.1997+84C= (n.1997+84C=) c.2003+84C= (n.2003+84C=) c.1919+84C= (n.1919+84C=) c.1847+84C= (n.1847+84C=) c.1781+84C= (n.1781+84C=) c.1142+84C= (n.1142+84C=) c.1760+84C= (n.1760+84C=) | |
9 | g.137776928C>T | CA201804327 | EHMT1 | c.2018+84C>T (n.2018+84C>T) c.1904+84C>T (n.1904+84C>T) c.1925+84C>T (n.1925+84C>T) c.2058+84C>T (n.2058+84C>T) c.1645+84C>T c.*1753+84C>T (n.*1753+84C>T) c.875+84C>T (n.875+84C>T) n.1521G>A c.2009+84C>T (n.2009+84C>T) c.2000+84C>T (n.2000+84C>T) c.2027+84C>T (n.2027+84C>T) c.2024+84C>T (n.2024+84C>T) c.2006+84C>T (n.2006+84C>T) c.1949+84C>T (n.1949+84C>T) c.1883+84C>T (n.1883+84C>T) c.449+84C>T (n.449+84C>T) c.1862+84C>T (n.1862+84C>T) c.1997+84C>T (n.1997+84C>T) c.2003+84C>T (n.2003+84C>T) c.1919+84C>T (n.1919+84C>T) c.1847+84C>T (n.1847+84C>T) c.1781+84C>T (n.1781+84C>T) c.1142+84C>T (n.1142+84C>T) c.1760+84C>T (n.1760+84C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137776929T>A | CA2692883519 | EHMT1 | c.2018+85T>A (n.2018+85T>A) c.1904+85T>A (n.1904+85T>A) c.1925+85T>A (n.1925+85T>A) c.2058+85T>A (n.2058+85T>A) c.1645+85T>A c.*1753+85T>A (n.*1753+85T>A) c.875+85T>A (n.875+85T>A) n.1520A>T c.2009+85T>A (n.2009+85T>A) c.2000+85T>A (n.2000+85T>A) c.2027+85T>A (n.2027+85T>A) c.2024+85T>A (n.2024+85T>A) c.2006+85T>A (n.2006+85T>A) c.1949+85T>A (n.1949+85T>A) c.1883+85T>A (n.1883+85T>A) c.449+85T>A (n.449+85T>A) c.1862+85T>A (n.1862+85T>A) c.1997+85T>A (n.1997+85T>A) c.2003+85T>A (n.2003+85T>A) c.1919+85T>A (n.1919+85T>A) c.1847+85T>A (n.1847+85T>A) c.1781+85T>A (n.1781+85T>A) c.1142+85T>A (n.1142+85T>A) c.1760+85T>A (n.1760+85T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776930G>C | CA201804328 | EHMT1 | c.2018+86G>C (n.2018+86G>C) c.1904+86G>C (n.1904+86G>C) c.1925+86G>C (n.1925+86G>C) c.2058+86G>C (n.2058+86G>C) c.1645+86G>C c.*1753+86G>C (n.*1753+86G>C) c.875+86G>C (n.875+86G>C) n.1519C>G c.2009+86G>C (n.2009+86G>C) c.2000+86G>C (n.2000+86G>C) c.2027+86G>C (n.2027+86G>C) c.2024+86G>C (n.2024+86G>C) c.2006+86G>C (n.2006+86G>C) c.1949+86G>C (n.1949+86G>C) c.1883+86G>C (n.1883+86G>C) c.449+86G>C (n.449+86G>C) c.1862+86G>C (n.1862+86G>C) c.1997+86G>C (n.1997+86G>C) c.2003+86G>C (n.2003+86G>C) c.1919+86G>C (n.1919+86G>C) c.1847+86G>C (n.1847+86G>C) c.1781+86G>C (n.1781+86G>C) c.1142+86G>C (n.1142+86G>C) c.1760+86G>C (n.1760+86G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137776930G= | CA1884666581 | EHMT1 | c.2018+86G= (n.2018+86G=) c.1904+86G= (n.1904+86G=) c.1925+86G= (n.1925+86G=) c.2058+86G= (n.2058+86G=) c.1645+86G= c.*1753+86G= (n.*1753+86G=) c.875+86G= (n.875+86G=) n.1519C= c.2009+86G= (n.2009+86G=) c.2000+86G= (n.2000+86G=) c.2027+86G= (n.2027+86G=) c.2024+86G= (n.2024+86G=) c.2006+86G= (n.2006+86G=) c.1949+86G= (n.1949+86G=) c.1883+86G= (n.1883+86G=) c.449+86G= (n.449+86G=) c.1862+86G= (n.1862+86G=) c.1997+86G= (n.1997+86G=) c.2003+86G= (n.2003+86G=) c.1919+86G= (n.1919+86G=) c.1847+86G= (n.1847+86G=) c.1781+86G= (n.1781+86G=) c.1142+86G= (n.1142+86G=) c.1760+86G= (n.1760+86G=) | |
9 | g.137776930G>T | CA2692883520 | EHMT1 | c.2018+86G>T (n.2018+86G>T) c.1904+86G>T (n.1904+86G>T) c.1925+86G>T (n.1925+86G>T) c.2058+86G>T (n.2058+86G>T) c.1645+86G>T c.*1753+86G>T (n.*1753+86G>T) c.875+86G>T (n.875+86G>T) n.1519C>A c.2009+86G>T (n.2009+86G>T) c.2000+86G>T (n.2000+86G>T) c.2027+86G>T (n.2027+86G>T) c.2024+86G>T (n.2024+86G>T) c.2006+86G>T (n.2006+86G>T) c.1949+86G>T (n.1949+86G>T) c.1883+86G>T (n.1883+86G>T) c.449+86G>T (n.449+86G>T) c.1862+86G>T (n.1862+86G>T) c.1997+86G>T (n.1997+86G>T) c.2003+86G>T (n.2003+86G>T) c.1919+86G>T (n.1919+86G>T) c.1847+86G>T (n.1847+86G>T) c.1781+86G>T (n.1781+86G>T) c.1142+86G>T (n.1142+86G>T) c.1760+86G>T (n.1760+86G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776936dup | CA918580745 | EHMT1 | c.2018+92dup (n.2018+92dup) c.1904+92dup (n.1904+92dup) c.1925+92dup (n.1925+92dup) c.2058+92dup (n.2058+92dup) c.1645+92dup c.*1753+92dup (n.*1753+92dup) c.875+92dup (n.875+92dup) n.1518dup c.2009+92dup (n.2009+92dup) c.2000+92dup (n.2000+92dup) c.2027+92dup (n.2027+92dup) c.2024+92dup (n.2024+92dup) c.2006+92dup (n.2006+92dup) c.1949+92dup (n.1949+92dup) c.1883+92dup (n.1883+92dup) c.449+92dup (n.449+92dup) c.1862+92dup (n.1862+92dup) c.1997+92dup (n.1997+92dup) c.2003+92dup (n.2003+92dup) c.1919+92dup (n.1919+92dup) c.1847+92dup (n.1847+92dup) c.1781+92dup (n.1781+92dup) c.1142+92dup (n.1142+92dup) c.1760+92dup (n.1760+92dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776932T>G | CA2692883521 | EHMT1 | c.2018+88T>G (n.2018+88T>G) c.1904+88T>G (n.1904+88T>G) c.1925+88T>G (n.1925+88T>G) c.2058+88T>G (n.2058+88T>G) c.1645+88T>G c.*1753+88T>G (n.*1753+88T>G) c.875+88T>G (n.875+88T>G) n.1517A>C c.2009+88T>G (n.2009+88T>G) c.2000+88T>G (n.2000+88T>G) c.2027+88T>G (n.2027+88T>G) c.2024+88T>G (n.2024+88T>G) c.2006+88T>G (n.2006+88T>G) c.1949+88T>G (n.1949+88T>G) c.1883+88T>G (n.1883+88T>G) c.449+88T>G (n.449+88T>G) c.1862+88T>G (n.1862+88T>G) c.1997+88T>G (n.1997+88T>G) c.2003+88T>G (n.2003+88T>G) c.1919+88T>G (n.1919+88T>G) c.1847+88T>G (n.1847+88T>G) c.1781+88T>G (n.1781+88T>G) c.1142+88T>G (n.1142+88T>G) c.1760+88T>G (n.1760+88T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137776934T>C | CA201804329 | EHMT1 | c.2018+90T>C (n.2018+90T>C) c.1904+90T>C (n.1904+90T>C) c.1925+90T>C (n.1925+90T>C) c.2058+90T>C (n.2058+90T>C) c.1645+90T>C c.*1753+90T>C (n.*1753+90T>C) c.875+90T>C (n.875+90T>C) n.1515A>G c.2009+90T>C (n.2009+90T>C) c.2000+90T>C (n.2000+90T>C) c.2027+90T>C (n.2027+90T>C) c.2024+90T>C (n.2024+90T>C) c.2006+90T>C (n.2006+90T>C) c.1949+90T>C (n.1949+90T>C) c.1883+90T>C (n.1883+90T>C) c.449+90T>C (n.449+90T>C) c.1862+90T>C (n.1862+90T>C) c.1997+90T>C (n.1997+90T>C) c.2003+90T>C (n.2003+90T>C) c.1919+90T>C (n.1919+90T>C) c.1847+90T>C (n.1847+90T>C) c.1781+90T>C (n.1781+90T>C) c.1142+90T>C (n.1142+90T>C) c.1760+90T>C (n.1760+90T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776934T= | CA1884666582 | EHMT1 | c.2018+90T= (n.2018+90T=) c.1904+90T= (n.1904+90T=) c.1925+90T= (n.1925+90T=) c.2058+90T= (n.2058+90T=) c.1645+90T= c.*1753+90T= (n.*1753+90T=) c.875+90T= (n.875+90T=) n.1515A= c.2009+90T= (n.2009+90T=) c.2000+90T= (n.2000+90T=) c.2027+90T= (n.2027+90T=) c.2024+90T= (n.2024+90T=) c.2006+90T= (n.2006+90T=) c.1949+90T= (n.1949+90T=) c.1883+90T= (n.1883+90T=) c.449+90T= (n.449+90T=) c.1862+90T= (n.1862+90T=) c.1997+90T= (n.1997+90T=) c.2003+90T= (n.2003+90T=) c.1919+90T= (n.1919+90T=) c.1847+90T= (n.1847+90T=) c.1781+90T= (n.1781+90T=) c.1142+90T= (n.1142+90T=) c.1760+90T= (n.1760+90T=) | |
9 | g.137776935_137776936insCCTAAC | CA2786326323 | EHMT1 | c.2018+91_2018+92insCCTAAC (n.2018+91_2018+92insCCTAAC) c.1904+91_1904+92insCCTAAC (n.1904+91_1904+92insCCTAAC) c.1925+91_1925+92insCCTAAC (n.1925+91_1925+92insCCTAAC) c.2058+91_2058+92insCCTAAC (n.2058+91_2058+92insCCTAAC) c.1645+91_1645+92insCCTAAC c.*1753+91_*1753+92insCCTAAC (n.*1753+91_*1753+92insCCTAAC) c.875+91_875+92insCCTAAC (n.875+91_875+92insCCTAAC) n.1513_1514insGTTAGG c.2009+91_2009+92insCCTAAC (n.2009+91_2009+92insCCTAAC) c.2000+91_2000+92insCCTAAC (n.2000+91_2000+92insCCTAAC) c.2027+91_2027+92insCCTAAC (n.2027+91_2027+92insCCTAAC) c.2024+91_2024+92insCCTAAC (n.2024+91_2024+92insCCTAAC) c.2006+91_2006+92insCCTAAC (n.2006+91_2006+92insCCTAAC) c.1949+91_1949+92insCCTAAC (n.1949+91_1949+92insCCTAAC) c.1883+91_1883+92insCCTAAC (n.1883+91_1883+92insCCTAAC) c.449+91_449+92insCCTAAC (n.449+91_449+92insCCTAAC) c.1862+91_1862+92insCCTAAC (n.1862+91_1862+92insCCTAAC) c.1997+91_1997+92insCCTAAC (n.1997+91_1997+92insCCTAAC) c.2003+91_2003+92insCCTAAC (n.2003+91_2003+92insCCTAAC) c.1919+91_1919+92insCCTAAC (n.1919+91_1919+92insCCTAAC) c.1847+91_1847+92insCCTAAC (n.1847+91_1847+92insCCTAAC) c.1781+91_1781+92insCCTAAC (n.1781+91_1781+92insCCTAAC) c.1142+91_1142+92insCCTAAC (n.1142+91_1142+92insCCTAAC) c.1760+91_1760+92insCCTAAC (n.1760+91_1760+92insCCTAAC) | |
9 | g.137776936T>C | CA2579536211 | EHMT1 | c.2018+92T>C (n.2018+92T>C) c.1904+92T>C (n.1904+92T>C) c.1925+92T>C (n.1925+92T>C) c.2058+92T>C (n.2058+92T>C) c.1645+92T>C c.*1753+92T>C (n.*1753+92T>C) c.875+92T>C (n.875+92T>C) n.1513A>G c.2009+92T>C (n.2009+92T>C) c.2000+92T>C (n.2000+92T>C) c.2027+92T>C (n.2027+92T>C) c.2024+92T>C (n.2024+92T>C) c.2006+92T>C (n.2006+92T>C) c.1949+92T>C (n.1949+92T>C) c.1883+92T>C (n.1883+92T>C) c.449+92T>C (n.449+92T>C) c.1862+92T>C (n.1862+92T>C) c.1997+92T>C (n.1997+92T>C) c.2003+92T>C (n.2003+92T>C) c.1919+92T>C (n.1919+92T>C) c.1847+92T>C (n.1847+92T>C) c.1781+92T>C (n.1781+92T>C) c.1142+92T>C (n.1142+92T>C) c.1760+92T>C (n.1760+92T>C) | |
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9 | g.137776937C>A | CA2692883522 | EHMT1 | c.2018+93C>A (n.2018+93C>A) c.1904+93C>A (n.1904+93C>A) c.1925+93C>A (n.1925+93C>A) c.2058+93C>A (n.2058+93C>A) c.1645+93C>A c.*1753+93C>A (n.*1753+93C>A) c.875+93C>A (n.875+93C>A) n.1512G>T c.2009+93C>A (n.2009+93C>A) c.2000+93C>A (n.2000+93C>A) c.2027+93C>A (n.2027+93C>A) c.2024+93C>A (n.2024+93C>A) c.2006+93C>A (n.2006+93C>A) c.1949+93C>A (n.1949+93C>A) c.1883+93C>A (n.1883+93C>A) c.449+93C>A (n.449+93C>A) c.1862+93C>A (n.1862+93C>A) c.1997+93C>A (n.1997+93C>A) c.2003+93C>A (n.2003+93C>A) c.1919+93C>A (n.1919+93C>A) c.1847+93C>A (n.1847+93C>A) c.1781+93C>A (n.1781+93C>A) c.1142+93C>A (n.1142+93C>A) c.1760+93C>A (n.1760+93C>A) | gnomAD v4 |
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