Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.137776812C>A | CA5374768 | EHMT1 | c.1986C>A (p.Ala662=) c.1872C>A (p.Ala624=) c.1893C>A (p.Ala631=) c.2026C>A (n.2026C>A) c.1613C>A c.1155C>A (p.Ala385=) c.*1721C>A (n.*1721C>A) c.843C>A (p.Ala281=) n.1637G>T c.1977C>A (p.Ala659=) c.1968C>A (p.Ala656=) c.1995C>A (p.Ala665=) c.1992C>A (p.Ala664=) c.1974C>A (p.Ala658=) c.1917C>A (p.Ala639=) c.1851C>A (p.Ala617=) c.417C>A (p.Ala139=) c.1830C>A (p.Ala610=) c.1965C>A (p.Ala655=) c.1971C>A (p.Ala657=) c.1887C>A (p.Ala629=) c.1815C>A (p.Ala605=) c.1749C>A (p.Ala583=) c.1110C>A (p.Ala370=) c.1728C>A (p.Ala576=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137776812C= | CA1884666523 | EHMT1 | c.1986C= (p.Ala662=) c.1872C= (p.Ala624=) c.1893C= (p.Ala631=) c.2026C= (n.2026C=) c.1613C= c.1155C= (p.Ala385=) c.*1721C= (n.*1721C=) c.843C= (p.Ala281=) n.1637G= c.1977C= (p.Ala659=) c.1968C= (p.Ala656=) c.1995C= (p.Ala665=) c.1992C= (p.Ala664=) c.1974C= (p.Ala658=) c.1917C= (p.Ala639=) c.1851C= (p.Ala617=) c.417C= (p.Ala139=) c.1830C= (p.Ala610=) c.1965C= (p.Ala655=) c.1971C= (p.Ala657=) c.1887C= (p.Ala629=) c.1815C= (p.Ala605=) c.1749C= (p.Ala583=) c.1110C= (p.Ala370=) c.1728C= (p.Ala576=) | |
9 | g.137776812C>G | CA467874145 | EHMT1 | c.1986C>G (p.Ala662=) c.1872C>G (p.Ala624=) c.1893C>G (p.Ala631=) c.2026C>G (n.2026C>G) c.1613C>G c.1155C>G (p.Ala385=) c.*1721C>G (n.*1721C>G) c.843C>G (p.Ala281=) n.1637G>C c.1977C>G (p.Ala659=) c.1968C>G (p.Ala656=) c.1995C>G (p.Ala665=) c.1992C>G (p.Ala664=) c.1974C>G (p.Ala658=) c.1917C>G (p.Ala639=) c.1851C>G (p.Ala617=) c.417C>G (p.Ala139=) c.1830C>G (p.Ala610=) c.1965C>G (p.Ala655=) c.1971C>G (p.Ala657=) c.1887C>G (p.Ala629=) c.1815C>G (p.Ala605=) c.1749C>G (p.Ala583=) c.1110C>G (p.Ala370=) c.1728C>G (p.Ala576=) | |
9 | g.137776812C>T | CA467874146 | EHMT1 | c.1986C>T (p.Ala662=) c.1872C>T (p.Ala624=) c.1893C>T (p.Ala631=) c.2026C>T (n.2026C>T) c.1613C>T c.1155C>T (p.Ala385=) c.*1721C>T (n.*1721C>T) c.843C>T (p.Ala281=) n.1637G>A c.1977C>T (p.Ala659=) c.1968C>T (p.Ala656=) c.1995C>T (p.Ala665=) c.1992C>T (p.Ala664=) c.1974C>T (p.Ala658=) c.1917C>T (p.Ala639=) c.1851C>T (p.Ala617=) c.417C>T (p.Ala139=) c.1830C>T (p.Ala610=) c.1965C>T (p.Ala655=) c.1971C>T (p.Ala657=) c.1887C>T (p.Ala629=) c.1815C>T (p.Ala605=) c.1749C>T (p.Ala583=) c.1110C>T (p.Ala370=) c.1728C>T (p.Ala576=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776813C>A | CA375776922 | EHMT1 | c.1987C>A (p.Leu663Met) c.1873C>A (p.Leu625Met) c.1894C>A (p.Leu632Met) c.2027C>A (n.2027C>A) c.1614C>A c.1156C>A (p.Leu386Met) c.*1722C>A (n.*1722C>A) c.844C>A (p.Leu282Met) n.1636G>T c.1978C>A (p.Leu660Met) c.1969C>A (p.Leu657Met) c.1996C>A (p.Leu666Met) c.1993C>A (p.Leu665Met) c.1975C>A (p.Leu659Met) c.1918C>A (p.Leu640Met) c.1852C>A (p.Leu618Met) c.418C>A (p.Leu140Met) c.1831C>A (p.Leu611Met) c.1966C>A (p.Leu656Met) c.1972C>A (p.Leu658Met) c.1888C>A (p.Leu630Met) c.1816C>A (p.Leu606Met) c.1750C>A (p.Leu584Met) c.1111C>A (p.Leu371Met) c.1729C>A (p.Leu577Met) | |
9 | g.137776813C>G | CA375776924 | EHMT1 | c.1987C>G (p.Leu663Val) c.1873C>G (p.Leu625Val) c.1894C>G (p.Leu632Val) c.2027C>G (n.2027C>G) c.1614C>G c.1156C>G (p.Leu386Val) c.*1722C>G (n.*1722C>G) c.844C>G (p.Leu282Val) n.1636G>C c.1978C>G (p.Leu660Val) c.1969C>G (p.Leu657Val) c.1996C>G (p.Leu666Val) c.1993C>G (p.Leu665Val) c.1975C>G (p.Leu659Val) c.1918C>G (p.Leu640Val) c.1852C>G (p.Leu618Val) c.418C>G (p.Leu140Val) c.1831C>G (p.Leu611Val) c.1966C>G (p.Leu656Val) c.1972C>G (p.Leu658Val) c.1888C>G (p.Leu630Val) c.1816C>G (p.Leu606Val) c.1750C>G (p.Leu584Val) c.1111C>G (p.Leu371Val) c.1729C>G (p.Leu577Val) | |
9 | g.137776813C>T | CA467874147 | EHMT1 | c.1987C>T (p.Leu663=) c.1873C>T (p.Leu625=) c.1894C>T (p.Leu632=) c.2027C>T (n.2027C>T) c.1614C>T c.1156C>T (p.Leu386=) c.*1722C>T (n.*1722C>T) c.844C>T (p.Leu282=) n.1636G>A c.1978C>T (p.Leu660=) c.1969C>T (p.Leu657=) c.1996C>T (p.Leu666=) c.1993C>T (p.Leu665=) c.1975C>T (p.Leu659=) c.1918C>T (p.Leu640=) c.1852C>T (p.Leu618=) c.418C>T (p.Leu140=) c.1831C>T (p.Leu611=) c.1966C>T (p.Leu656=) c.1972C>T (p.Leu658=) c.1888C>T (p.Leu630=) c.1816C>T (p.Leu606=) c.1750C>T (p.Leu584=) c.1111C>T (p.Leu371=) c.1729C>T (p.Leu577=) | |
9 | g.137776814T>A | CA375776926 | EHMT1 | c.1988T>A (p.Leu663Gln) c.1874T>A (p.Leu625Gln) c.1895T>A (p.Leu632Gln) c.2028T>A (n.2028T>A) c.1615T>A c.1157T>A (p.Leu386Gln) c.*1723T>A (n.*1723T>A) c.845T>A (p.Leu282Gln) n.1635A>T c.1979T>A (p.Leu660Gln) c.1970T>A (p.Leu657Gln) c.1997T>A (p.Leu666Gln) c.1994T>A (p.Leu665Gln) c.1976T>A (p.Leu659Gln) c.1919T>A (p.Leu640Gln) c.1853T>A (p.Leu618Gln) c.419T>A (p.Leu140Gln) c.1832T>A (p.Leu611Gln) c.1967T>A (p.Leu656Gln) c.1973T>A (p.Leu658Gln) c.1889T>A (p.Leu630Gln) c.1817T>A (p.Leu606Gln) c.1751T>A (p.Leu584Gln) c.1112T>A (p.Leu371Gln) c.1730T>A (p.Leu577Gln) | gnomAD v4 |
9 | g.137776814T>C | CA201804218 | EHMT1 | c.1988T>C (p.Leu663Pro) c.1874T>C (p.Leu625Pro) c.1895T>C (p.Leu632Pro) c.2028T>C (n.2028T>C) c.1615T>C c.1157T>C (p.Leu386Pro) c.*1723T>C (n.*1723T>C) c.845T>C (p.Leu282Pro) n.1635A>G c.1979T>C (p.Leu660Pro) c.1970T>C (p.Leu657Pro) c.1997T>C (p.Leu666Pro) c.1994T>C (p.Leu665Pro) c.1976T>C (p.Leu659Pro) c.1919T>C (p.Leu640Pro) c.1853T>C (p.Leu618Pro) c.419T>C (p.Leu140Pro) c.1832T>C (p.Leu611Pro) c.1967T>C (p.Leu656Pro) c.1973T>C (p.Leu658Pro) c.1889T>C (p.Leu630Pro) c.1817T>C (p.Leu606Pro) c.1751T>C (p.Leu584Pro) c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.1730T>C (p.Leu577Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137776814T>G | CA375776931 | EHMT1 | c.1988T>G (p.Leu663Arg) c.1874T>G (p.Leu625Arg) c.1895T>G (p.Leu632Arg) c.2028T>G (n.2028T>G) c.1615T>G c.1157T>G (p.Leu386Arg) c.*1723T>G (n.*1723T>G) c.845T>G (p.Leu282Arg) n.1635A>C c.1979T>G (p.Leu660Arg) c.1970T>G (p.Leu657Arg) c.1997T>G (p.Leu666Arg) c.1994T>G (p.Leu665Arg) c.1976T>G (p.Leu659Arg) c.1919T>G (p.Leu640Arg) c.1853T>G (p.Leu618Arg) c.419T>G (p.Leu140Arg) c.1832T>G (p.Leu611Arg) c.1967T>G (p.Leu656Arg) c.1973T>G (p.Leu658Arg) c.1889T>G (p.Leu630Arg) c.1817T>G (p.Leu606Arg) c.1751T>G (p.Leu584Arg) c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.1730T>G (p.Leu577Arg) | |
9 | g.137776814T= | CA1884666524 | EHMT1 | c.1988T= (p.Leu663=) c.1874T= (p.Leu625=) c.1895T= (p.Leu632=) c.2028T= (n.2028T=) c.1615T= c.1157T= (p.Leu386=) c.*1723T= (n.*1723T=) c.845T= (p.Leu282=) n.1635A= c.1979T= (p.Leu660=) c.1970T= (p.Leu657=) c.1997T= (p.Leu666=) c.1994T= (p.Leu665=) c.1976T= (p.Leu659=) c.1919T= (p.Leu640=) c.1853T= (p.Leu618=) c.419T= (p.Leu140=) c.1832T= (p.Leu611=) c.1967T= (p.Leu656=) c.1973T= (p.Leu658=) c.1889T= (p.Leu630=) c.1817T= (p.Leu606=) c.1751T= (p.Leu584=) c.1112T= (p.Leu371=) c.1730T= (p.Leu577=) | |
9 | g.137776815G>A | CA467874148 | EHMT1 | c.1989G>A (p.Leu663=) c.1875G>A (p.Leu625=) c.1896G>A (p.Leu632=) c.2029G>A (n.2029G>A) c.1616G>A c.1158G>A (p.Leu386=) c.*1724G>A (n.*1724G>A) c.846G>A (p.Leu282=) n.1634C>T c.1980G>A (p.Leu660=) c.1971G>A (p.Leu657=) c.1998G>A (p.Leu666=) c.1995G>A (p.Leu665=) c.1977G>A (p.Leu659=) c.1920G>A (p.Leu640=) c.1854G>A (p.Leu618=) c.420G>A (p.Leu140=) c.1833G>A (p.Leu611=) c.1968G>A (p.Leu656=) c.1974G>A (p.Leu658=) c.1890G>A (p.Leu630=) c.1818G>A (p.Leu606=) c.1752G>A (p.Leu584=) c.1113G>A (p.Leu371=) c.1731G>A (p.Leu577=) | |
9 | g.137776815G>C | CA467874149 | EHMT1 | c.1989G>C (p.Leu663=) c.1875G>C (p.Leu625=) c.1896G>C (p.Leu632=) c.2029G>C (n.2029G>C) c.1616G>C c.1158G>C (p.Leu386=) c.*1724G>C (n.*1724G>C) c.846G>C (p.Leu282=) n.1634C>G c.1980G>C (p.Leu660=) c.1971G>C (p.Leu657=) c.1998G>C (p.Leu666=) c.1995G>C (p.Leu665=) c.1977G>C (p.Leu659=) c.1920G>C (p.Leu640=) c.1854G>C (p.Leu618=) c.420G>C (p.Leu140=) c.1833G>C (p.Leu611=) c.1968G>C (p.Leu656=) c.1974G>C (p.Leu658=) c.1890G>C (p.Leu630=) c.1818G>C (p.Leu606=) c.1752G>C (p.Leu584=) c.1113G>C (p.Leu371=) c.1731G>C (p.Leu577=) | |
9 | g.137776815G>T | CA467874150 | EHMT1 | c.1989G>T (p.Leu663=) c.1875G>T (p.Leu625=) c.1896G>T (p.Leu632=) c.2029G>T (n.2029G>T) c.1616G>T c.1158G>T (p.Leu386=) c.*1724G>T (n.*1724G>T) c.846G>T (p.Leu282=) n.1634C>A c.1980G>T (p.Leu660=) c.1971G>T (p.Leu657=) c.1998G>T (p.Leu666=) c.1995G>T (p.Leu665=) c.1977G>T (p.Leu659=) c.1920G>T (p.Leu640=) c.1854G>T (p.Leu618=) c.420G>T (p.Leu140=) c.1833G>T (p.Leu611=) c.1968G>T (p.Leu656=) c.1974G>T (p.Leu658=) c.1890G>T (p.Leu630=) c.1818G>T (p.Leu606=) c.1752G>T (p.Leu584=) c.1113G>T (p.Leu371=) c.1731G>T (p.Leu577=) | |
9 | g.137776816G>A | CA375776937 | EHMT1 | c.1990G>A (p.Glu664Lys) c.1876G>A (p.Glu626Lys) c.1897G>A (p.Glu633Lys) c.2030G>A (n.2030G>A) c.1617G>A c.1159G>A (p.Glu387Lys) c.*1725G>A (n.*1725G>A) c.847G>A (p.Glu283Lys) n.1633C>T c.1981G>A (p.Glu661Lys) c.1972G>A (p.Glu658Lys) c.1999G>A (p.Glu667Lys) c.1996G>A (p.Glu666Lys) c.1978G>A (p.Glu660Lys) c.1921G>A (p.Glu641Lys) c.1855G>A (p.Glu619Lys) c.421G>A (p.Glu141Lys) c.1834G>A (p.Glu612Lys) c.1969G>A (p.Glu657Lys) c.1975G>A (p.Glu659Lys) c.1891G>A (p.Glu631Lys) c.1819G>A (p.Glu607Lys) c.1753G>A (p.Glu585Lys) c.1114G>A (p.Glu372Lys) c.1732G>A (p.Glu578Lys) | gnomAD v4 |
9 | g.137776816G>C | CA375776935 | EHMT1 | c.1990G>C (p.Glu664Gln) c.1876G>C (p.Glu626Gln) c.1897G>C (p.Glu633Gln) c.2030G>C (n.2030G>C) c.1617G>C c.1159G>C (p.Glu387Gln) c.*1725G>C (n.*1725G>C) c.847G>C (p.Glu283Gln) n.1633C>G c.1981G>C (p.Glu661Gln) c.1972G>C (p.Glu658Gln) c.1999G>C (p.Glu667Gln) c.1996G>C (p.Glu666Gln) c.1978G>C (p.Glu660Gln) c.1921G>C (p.Glu641Gln) c.1855G>C (p.Glu619Gln) c.421G>C (p.Glu141Gln) c.1834G>C (p.Glu612Gln) c.1969G>C (p.Glu657Gln) c.1975G>C (p.Glu659Gln) c.1891G>C (p.Glu631Gln) c.1819G>C (p.Glu607Gln) c.1753G>C (p.Glu585Gln) c.1114G>C (p.Glu372Gln) c.1732G>C (p.Glu578Gln) | gnomAD v4 |
9 | g.137776816G>T | CA375776933 | EHMT1 | c.1990G>T (p.Glu664Ter) c.1876G>T (p.Glu626Ter) c.1897G>T (p.Glu633Ter) c.2030G>T (n.2030G>T) c.1617G>T c.1159G>T (p.Glu387Ter) c.*1725G>T (n.*1725G>T) c.847G>T (p.Glu283Ter) n.1633C>A c.1981G>T (p.Glu661Ter) c.1972G>T (p.Glu658Ter) c.1999G>T (p.Glu667Ter) c.1996G>T (p.Glu666Ter) c.1978G>T (p.Glu660Ter) c.1921G>T (p.Glu641Ter) c.1855G>T (p.Glu619Ter) c.421G>T (p.Glu141Ter) c.1834G>T (p.Glu612Ter) c.1969G>T (p.Glu657Ter) c.1975G>T (p.Glu659Ter) c.1891G>T (p.Glu631Ter) c.1819G>T (p.Glu607Ter) c.1753G>T (p.Glu585Ter) c.1114G>T (p.Glu372Ter) c.1732G>T (p.Glu578Ter) | |
9 | g.137776817A>C | CA375776941 | EHMT1 | c.1991A>C (p.Glu664Ala) c.1877A>C (p.Glu626Ala) c.1898A>C (p.Glu633Ala) c.2031A>C (n.2031A>C) c.1618A>C c.1160A>C (p.Glu387Ala) c.*1726A>C (n.*1726A>C) c.848A>C (p.Glu283Ala) n.1632T>G c.1982A>C (p.Glu661Ala) c.1973A>C (p.Glu658Ala) c.2000A>C (p.Glu667Ala) c.1997A>C (p.Glu666Ala) c.1979A>C (p.Glu660Ala) c.1922A>C (p.Glu641Ala) c.1856A>C (p.Glu619Ala) c.422A>C (p.Glu141Ala) c.1835A>C (p.Glu612Ala) c.1970A>C (p.Glu657Ala) c.1976A>C (p.Glu659Ala) c.1892A>C (p.Glu631Ala) c.1820A>C (p.Glu607Ala) c.1754A>C (p.Glu585Ala) c.1115A>C (p.Glu372Ala) c.1733A>C (p.Glu578Ala) | |
9 | g.137776817A>G | CA375776945 | EHMT1 | c.1991A>G (p.Glu664Gly) c.1877A>G (p.Glu626Gly) c.1898A>G (p.Glu633Gly) c.2031A>G (n.2031A>G) c.1618A>G c.1160A>G (p.Glu387Gly) c.*1726A>G (n.*1726A>G) c.848A>G (p.Glu283Gly) n.1632T>C c.1982A>G (p.Glu661Gly) c.1973A>G (p.Glu658Gly) c.2000A>G (p.Glu667Gly) c.1997A>G (p.Glu666Gly) c.1979A>G (p.Glu660Gly) c.1922A>G (p.Glu641Gly) c.1856A>G (p.Glu619Gly) c.422A>G (p.Glu141Gly) c.1835A>G (p.Glu612Gly) c.1970A>G (p.Glu657Gly) c.1976A>G (p.Glu659Gly) c.1892A>G (p.Glu631Gly) c.1820A>G (p.Glu607Gly) c.1754A>G (p.Glu585Gly) c.1115A>G (p.Glu372Gly) c.1733A>G (p.Glu578Gly) | |
9 | g.137776817A>T | CA375776947 | EHMT1 | c.1991A>T (p.Glu664Val) c.1877A>T (p.Glu626Val) c.1898A>T (p.Glu633Val) c.2031A>T (n.2031A>T) c.1618A>T c.1160A>T (p.Glu387Val) c.*1726A>T (n.*1726A>T) c.848A>T (p.Glu283Val) n.1632T>A c.1982A>T (p.Glu661Val) c.1973A>T (p.Glu658Val) c.2000A>T (p.Glu667Val) c.1997A>T (p.Glu666Val) c.1979A>T (p.Glu660Val) c.1922A>T (p.Glu641Val) c.1856A>T (p.Glu619Val) c.422A>T (p.Glu141Val) c.1835A>T (p.Glu612Val) c.1970A>T (p.Glu657Val) c.1976A>T (p.Glu659Val) c.1892A>T (p.Glu631Val) c.1820A>T (p.Glu607Val) c.1754A>T (p.Glu585Val) c.1115A>T (p.Glu372Val) c.1733A>T (p.Glu578Val) | |
9 | g.137776818G>A | CA467874151 | EHMT1 | c.1992G>A (p.Glu664=) c.1878G>A (p.Glu626=) c.1899G>A (p.Glu633=) c.2032G>A (n.2032G>A) c.1619G>A c.1161G>A (p.Glu387=) c.*1727G>A (n.*1727G>A) c.849G>A (p.Glu283=) n.1631C>T c.1983G>A (p.Glu661=) c.1974G>A (p.Glu658=) c.2001G>A (p.Glu667=) c.1998G>A (p.Glu666=) c.1980G>A (p.Glu660=) c.1923G>A (p.Glu641=) c.1857G>A (p.Glu619=) c.423G>A (p.Glu141=) c.1836G>A (p.Glu612=) c.1971G>A (p.Glu657=) c.1977G>A (p.Glu659=) c.1893G>A (p.Glu631=) c.1821G>A (p.Glu607=) c.1755G>A (p.Glu585=) c.1116G>A (p.Glu372=) c.1734G>A (p.Glu578=) | |
9 | g.137776818G>C | CA375776950 | EHMT1 | c.1992G>C (p.Glu664Asp) c.1878G>C (p.Glu626Asp) c.1899G>C (p.Glu633Asp) c.2032G>C (n.2032G>C) c.1619G>C c.1161G>C (p.Glu387Asp) c.*1727G>C (n.*1727G>C) c.849G>C (p.Glu283Asp) n.1631C>G c.1983G>C (p.Glu661Asp) c.1974G>C (p.Glu658Asp) c.2001G>C (p.Glu667Asp) c.1998G>C (p.Glu666Asp) c.1980G>C (p.Glu660Asp) c.1923G>C (p.Glu641Asp) c.1857G>C (p.Glu619Asp) c.423G>C (p.Glu141Asp) c.1836G>C (p.Glu612Asp) c.1971G>C (p.Glu657Asp) c.1977G>C (p.Glu659Asp) c.1893G>C (p.Glu631Asp) c.1821G>C (p.Glu607Asp) c.1755G>C (p.Glu585Asp) c.1116G>C (p.Glu372Asp) c.1734G>C (p.Glu578Asp) | |
9 | g.137776818G>T | CA375776952 | EHMT1 | c.1992G>T (p.Glu664Asp) c.1878G>T (p.Glu626Asp) c.1899G>T (p.Glu633Asp) c.2032G>T (n.2032G>T) c.1619G>T c.1161G>T (p.Glu387Asp) c.*1727G>T (n.*1727G>T) c.849G>T (p.Glu283Asp) n.1631C>A c.1983G>T (p.Glu661Asp) c.1974G>T (p.Glu658Asp) c.2001G>T (p.Glu667Asp) c.1998G>T (p.Glu666Asp) c.1980G>T (p.Glu660Asp) c.1923G>T (p.Glu641Asp) c.1857G>T (p.Glu619Asp) c.423G>T (p.Glu141Asp) c.1836G>T (p.Glu612Asp) c.1971G>T (p.Glu657Asp) c.1977G>T (p.Glu659Asp) c.1893G>T (p.Glu631Asp) c.1821G>T (p.Glu607Asp) c.1755G>T (p.Glu585Asp) c.1116G>T (p.Glu372Asp) c.1734G>T (p.Glu578Asp) | |
9 | g.137776819G>A | CA375776955 | EHMT1 | c.1993G>A (p.Gly665Ser) c.1879G>A (p.Gly627Ser) c.1900G>A (p.Gly634Ser) c.2033G>A (n.2033G>A) c.1620G>A c.1162G>A (p.Gly388Ser) c.*1728G>A (n.*1728G>A) c.850G>A (p.Gly284Ser) n.1630C>T c.1984G>A (p.Gly662Ser) c.1975G>A (p.Gly659Ser) c.2002G>A (p.Gly668Ser) c.1999G>A (p.Gly667Ser) c.1981G>A (p.Gly661Ser) c.1924G>A (p.Gly642Ser) c.1858G>A (p.Gly620Ser) c.424G>A (p.Gly142Ser) c.1837G>A (p.Gly613Ser) c.1972G>A (p.Gly658Ser) c.1978G>A (p.Gly660Ser) c.1894G>A (p.Gly632Ser) c.1822G>A (p.Gly608Ser) c.1756G>A (p.Gly586Ser) c.1117G>A (p.Gly373Ser) c.1735G>A (p.Gly579Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137776819G>C | CA375776957 | EHMT1 | c.1993G>C (p.Gly665Arg) c.1879G>C (p.Gly627Arg) c.1900G>C (p.Gly634Arg) c.2033G>C (n.2033G>C) c.1620G>C c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.*1728G>C (n.*1728G>C) c.850G>C (p.Gly284Arg) n.1630C>G c.1984G>C (p.Gly662Arg) c.1975G>C (p.Gly659Arg) c.2002G>C (p.Gly668Arg) c.1999G>C (p.Gly667Arg) c.1981G>C (p.Gly661Arg) c.1924G>C (p.Gly642Arg) c.1858G>C (p.Gly620Arg) c.424G>C (p.Gly142Arg) c.1837G>C (p.Gly613Arg) c.1972G>C (p.Gly658Arg) c.1978G>C (p.Gly660Arg) c.1894G>C (p.Gly632Arg) c.1822G>C (p.Gly608Arg) c.1756G>C (p.Gly586Arg) c.1117G>C (p.Gly373Arg) c.1735G>C (p.Gly579Arg) | |
9 | g.137776819G= | CA1884666525 | EHMT1 | c.1993G= (p.Gly665=) c.1879G= (p.Gly627=) c.1900G= (p.Gly634=) c.2033G= (n.2033G=) c.1620G= c.1162G= (p.Gly388=) c.*1728G= (n.*1728G=) c.850G= (p.Gly284=) n.1630C= c.1984G= (p.Gly662=) c.1975G= (p.Gly659=) c.2002G= (p.Gly668=) c.1999G= (p.Gly667=) c.1981G= (p.Gly661=) c.1924G= (p.Gly642=) c.1858G= (p.Gly620=) c.424G= (p.Gly142=) c.1837G= (p.Gly613=) c.1972G= (p.Gly658=) c.1978G= (p.Gly660=) c.1894G= (p.Gly632=) c.1822G= (p.Gly608=) c.1756G= (p.Gly586=) c.1117G= (p.Gly373=) c.1735G= (p.Gly579=) | |
9 | g.137776819G>T | CA375776959 | EHMT1 | c.1993G>T (p.Gly665Cys) c.1879G>T (p.Gly627Cys) c.1900G>T (p.Gly634Cys) c.2033G>T (n.2033G>T) c.1620G>T c.1162G>T (p.Gly388Cys) c.*1728G>T (n.*1728G>T) c.850G>T (p.Gly284Cys) n.1630C>A c.1984G>T (p.Gly662Cys) c.1975G>T (p.Gly659Cys) c.2002G>T (p.Gly668Cys) c.1999G>T (p.Gly667Cys) c.1981G>T (p.Gly661Cys) c.1924G>T (p.Gly642Cys) c.1858G>T (p.Gly620Cys) c.424G>T (p.Gly142Cys) c.1837G>T (p.Gly613Cys) c.1972G>T (p.Gly658Cys) c.1978G>T (p.Gly660Cys) c.1894G>T (p.Gly632Cys) c.1822G>T (p.Gly608Cys) c.1756G>T (p.Gly586Cys) c.1117G>T (p.Gly373Cys) c.1735G>T (p.Gly579Cys) | |
9 | g.137776820G>A | CA375776963 | EHMT1 | c.1994G>A (p.Gly665Asp) c.1880G>A (p.Gly627Asp) c.1901G>A (p.Gly634Asp) c.2034G>A (n.2034G>A) c.1621G>A c.1163G>A (p.Gly388Asp) c.*1729G>A (n.*1729G>A) c.851G>A (p.Gly284Asp) n.1629C>T c.1985G>A (p.Gly662Asp) c.1976G>A (p.Gly659Asp) c.2003G>A (p.Gly668Asp) c.2000G>A (p.Gly667Asp) c.1982G>A (p.Gly661Asp) c.1925G>A (p.Gly642Asp) c.1859G>A (p.Gly620Asp) c.425G>A (p.Gly142Asp) c.1838G>A (p.Gly613Asp) c.1973G>A (p.Gly658Asp) c.1979G>A (p.Gly660Asp) c.1895G>A (p.Gly632Asp) c.1823G>A (p.Gly608Asp) c.1757G>A (p.Gly586Asp) c.1118G>A (p.Gly373Asp) c.1736G>A (p.Gly579Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137776820G>C | CA375776965 | EHMT1 | c.1994G>C (p.Gly665Ala) c.1880G>C (p.Gly627Ala) c.1901G>C (p.Gly634Ala) c.2034G>C (n.2034G>C) c.1621G>C c.1163G>C (p.Gly388Ala) c.*1729G>C (n.*1729G>C) c.851G>C (p.Gly284Ala) n.1629C>G c.1985G>C (p.Gly662Ala) c.1976G>C (p.Gly659Ala) c.2003G>C (p.Gly668Ala) c.2000G>C (p.Gly667Ala) c.1982G>C (p.Gly661Ala) c.1925G>C (p.Gly642Ala) c.1859G>C (p.Gly620Ala) c.425G>C (p.Gly142Ala) c.1838G>C (p.Gly613Ala) c.1973G>C (p.Gly658Ala) c.1979G>C (p.Gly660Ala) c.1895G>C (p.Gly632Ala) c.1823G>C (p.Gly608Ala) c.1757G>C (p.Gly586Ala) c.1118G>C (p.Gly373Ala) c.1736G>C (p.Gly579Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.137776820G= | CA1884666526 | EHMT1 | c.1994G= (p.Gly665=) c.1880G= (p.Gly627=) c.1901G= (p.Gly634=) c.2034G= (n.2034G=) c.1621G= c.1163G= (p.Gly388=) c.*1729G= (n.*1729G=) c.851G= (p.Gly284=) n.1629C= c.1985G= (p.Gly662=) c.1976G= (p.Gly659=) c.2003G= (p.Gly668=) c.2000G= (p.Gly667=) c.1982G= (p.Gly661=) c.1925G= (p.Gly642=) c.1859G= (p.Gly620=) c.425G= (p.Gly142=) c.1838G= (p.Gly613=) c.1973G= (p.Gly658=) c.1979G= (p.Gly660=) c.1895G= (p.Gly632=) c.1823G= (p.Gly608=) c.1757G= (p.Gly586=) c.1118G= (p.Gly373=) c.1736G= (p.Gly579=) | |
9 | g.137776820G>T | CA375776967 | EHMT1 | c.1994G>T (p.Gly665Val) c.1880G>T (p.Gly627Val) c.1901G>T (p.Gly634Val) c.2034G>T (n.2034G>T) c.1621G>T c.1163G>T (p.Gly388Val) c.*1729G>T (n.*1729G>T) c.851G>T (p.Gly284Val) n.1629C>A c.1985G>T (p.Gly662Val) c.1976G>T (p.Gly659Val) c.2003G>T (p.Gly668Val) c.2000G>T (p.Gly667Val) c.1982G>T (p.Gly661Val) c.1925G>T (p.Gly642Val) c.1859G>T (p.Gly620Val) c.425G>T (p.Gly142Val) c.1838G>T (p.Gly613Val) c.1973G>T (p.Gly658Val) c.1979G>T (p.Gly660Val) c.1895G>T (p.Gly632Val) c.1823G>T (p.Gly608Val) c.1757G>T (p.Gly586Val) c.1118G>T (p.Gly373Val) c.1736G>T (p.Gly579Val) | |
9 | g.137776821C>A | CA467874154 | EHMT1 | c.1995C>A (p.Gly665=) c.1881C>A (p.Gly627=) c.1902C>A (p.Gly634=) c.2035C>A (n.2035C>A) c.1622C>A c.1164C>A (p.Gly388=) c.*1730C>A (n.*1730C>A) c.852C>A (p.Gly284=) n.1628G>T c.1986C>A (p.Gly662=) c.1977C>A (p.Gly659=) c.2004C>A (p.Gly668=) c.2001C>A (p.Gly667=) c.1983C>A (p.Gly661=) c.1926C>A (p.Gly642=) c.1860C>A (p.Gly620=) c.426C>A (p.Gly142=) c.1839C>A (p.Gly613=) c.1974C>A (p.Gly658=) c.1980C>A (p.Gly660=) c.1896C>A (p.Gly632=) c.1824C>A (p.Gly608=) c.1758C>A (p.Gly586=) c.1119C>A (p.Gly373=) c.1737C>A (p.Gly579=) | |
9 | g.137776821C>G | CA467874153 | EHMT1 | c.1995C>G (p.Gly665=) c.1881C>G (p.Gly627=) c.1902C>G (p.Gly634=) c.2035C>G (n.2035C>G) c.1622C>G c.1164C>G (p.Gly388=) c.*1730C>G (n.*1730C>G) c.852C>G (p.Gly284=) n.1628G>C c.1986C>G (p.Gly662=) c.1977C>G (p.Gly659=) c.2004C>G (p.Gly668=) c.2001C>G (p.Gly667=) c.1983C>G (p.Gly661=) c.1926C>G (p.Gly642=) c.1860C>G (p.Gly620=) c.426C>G (p.Gly142=) c.1839C>G (p.Gly613=) c.1974C>G (p.Gly658=) c.1980C>G (p.Gly660=) c.1896C>G (p.Gly632=) c.1824C>G (p.Gly608=) c.1758C>G (p.Gly586=) c.1119C>G (p.Gly373=) c.1737C>G (p.Gly579=) | |
9 | g.137776821C>T | CA467874152 | EHMT1 | c.1995C>T (p.Gly665=) c.1881C>T (p.Gly627=) c.1902C>T (p.Gly634=) c.2035C>T (n.2035C>T) c.1622C>T c.1164C>T (p.Gly388=) c.*1730C>T (n.*1730C>T) c.852C>T (p.Gly284=) n.1628G>A c.1986C>T (p.Gly662=) c.1977C>T (p.Gly659=) c.2004C>T (p.Gly668=) c.2001C>T (p.Gly667=) c.1983C>T (p.Gly661=) c.1926C>T (p.Gly642=) c.1860C>T (p.Gly620=) c.426C>T (p.Gly142=) c.1839C>T (p.Gly613=) c.1974C>T (p.Gly658=) c.1980C>T (p.Gly660=) c.1896C>T (p.Gly632=) c.1824C>T (p.Gly608=) c.1758C>T (p.Gly586=) c.1119C>T (p.Gly373=) c.1737C>T (p.Gly579=) | gnomAD v4 |
9 | g.137776822A>C | CA467874155 | EHMT1 | c.1996A>C (p.Arg666=) c.1882A>C (p.Arg628=) c.1903A>C (p.Arg635=) c.2036A>C (n.2036A>C) c.1623A>C c.1165A>C (p.Arg389=) c.*1731A>C (n.*1731A>C) c.853A>C (p.Arg285=) n.1627T>G c.1987A>C (p.Arg663=) c.1978A>C (p.Arg660=) c.2005A>C (p.Arg669=) c.2002A>C (p.Arg668=) c.1984A>C (p.Arg662=) c.1927A>C (p.Arg643=) c.1861A>C (p.Arg621=) c.427A>C (p.Arg143=) c.1840A>C (p.Arg614=) c.1975A>C (p.Arg659=) c.1981A>C (p.Arg661=) c.1897A>C (p.Arg633=) c.1825A>C (p.Arg609=) c.1759A>C (p.Arg587=) c.1120A>C (p.Arg374=) c.1738A>C (p.Arg580=) | |
9 | g.137776822A>G | CA375776969 | EHMT1 | c.1996A>G (p.Arg666Gly) c.1882A>G (p.Arg628Gly) c.1903A>G (p.Arg635Gly) c.2036A>G (n.2036A>G) c.1623A>G c.1165A>G (p.Arg389Gly) c.*1731A>G (n.*1731A>G) c.853A>G (p.Arg285Gly) n.1627T>C c.1987A>G (p.Arg663Gly) c.1978A>G (p.Arg660Gly) c.2005A>G (p.Arg669Gly) c.2002A>G (p.Arg668Gly) c.1984A>G (p.Arg662Gly) c.1927A>G (p.Arg643Gly) c.1861A>G (p.Arg621Gly) c.427A>G (p.Arg143Gly) c.1840A>G (p.Arg614Gly) c.1975A>G (p.Arg659Gly) c.1981A>G (p.Arg661Gly) c.1897A>G (p.Arg633Gly) c.1825A>G (p.Arg609Gly) c.1759A>G (p.Arg587Gly) c.1120A>G (p.Arg374Gly) c.1738A>G (p.Arg580Gly) | |
9 | g.137776822A>T | CA375776971 | EHMT1 | c.1996A>T (p.Arg666Trp) c.1882A>T (p.Arg628Trp) c.1903A>T (p.Arg635Trp) c.2036A>T (n.2036A>T) c.1623A>T c.1165A>T (p.Arg389Trp) c.*1731A>T (n.*1731A>T) c.853A>T (p.Arg285Trp) n.1627T>A c.1987A>T (p.Arg663Trp) c.1978A>T (p.Arg660Trp) c.2005A>T (p.Arg669Trp) c.2002A>T (p.Arg668Trp) c.1984A>T (p.Arg662Trp) c.1927A>T (p.Arg643Trp) c.1861A>T (p.Arg621Trp) c.427A>T (p.Arg143Trp) c.1840A>T (p.Arg614Trp) c.1975A>T (p.Arg659Trp) c.1981A>T (p.Arg661Trp) c.1897A>T (p.Arg633Trp) c.1825A>T (p.Arg609Trp) c.1759A>T (p.Arg587Trp) c.1120A>T (p.Arg374Trp) c.1738A>T (p.Arg580Trp) | |
9 | g.137776823G>A | CA375776978 | EHMT1 | c.1997G>A (p.Arg666Lys) c.1883G>A (p.Arg628Lys) c.1904G>A (p.Arg635Lys) c.2037G>A (n.2037G>A) c.1624G>A c.1166G>A (p.Arg389Lys) c.*1732G>A (n.*1732G>A) c.854G>A (p.Arg285Lys) n.1626C>T c.1988G>A (p.Arg663Lys) c.1979G>A (p.Arg660Lys) c.2006G>A (p.Arg669Lys) c.2003G>A (p.Arg668Lys) c.1985G>A (p.Arg662Lys) c.1928G>A (p.Arg643Lys) c.1862G>A (p.Arg621Lys) c.428G>A (p.Arg143Lys) c.1841G>A (p.Arg614Lys) c.1976G>A (p.Arg659Lys) c.1982G>A (p.Arg661Lys) c.1898G>A (p.Arg633Lys) c.1826G>A (p.Arg609Lys) c.1760G>A (p.Arg587Lys) c.1121G>A (p.Arg374Lys) c.1739G>A (p.Arg580Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137776823G>C | CA375776975 | EHMT1 | c.1997G>C (p.Arg666Thr) c.1883G>C (p.Arg628Thr) c.1904G>C (p.Arg635Thr) c.2037G>C (n.2037G>C) c.1624G>C c.1166G>C (p.Arg389Thr) c.*1732G>C (n.*1732G>C) c.854G>C (p.Arg285Thr) n.1626C>G c.1988G>C (p.Arg663Thr) c.1979G>C (p.Arg660Thr) c.2006G>C (p.Arg669Thr) c.2003G>C (p.Arg668Thr) c.1985G>C (p.Arg662Thr) c.1928G>C (p.Arg643Thr) c.1862G>C (p.Arg621Thr) c.428G>C (p.Arg143Thr) c.1841G>C (p.Arg614Thr) c.1976G>C (p.Arg659Thr) c.1982G>C (p.Arg661Thr) c.1898G>C (p.Arg633Thr) c.1826G>C (p.Arg609Thr) c.1760G>C (p.Arg587Thr) c.1121G>C (p.Arg374Thr) c.1739G>C (p.Arg580Thr) | ClinVar dbSNP |
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9 | g.137776823G>T | CA375776974 | EHMT1 | c.1997G>T (p.Arg666Met) c.1883G>T (p.Arg628Met) c.1904G>T (p.Arg635Met) c.2037G>T (n.2037G>T) c.1624G>T c.1166G>T (p.Arg389Met) c.*1732G>T (n.*1732G>T) c.854G>T (p.Arg285Met) n.1626C>A c.1988G>T (p.Arg663Met) c.1979G>T (p.Arg660Met) c.2006G>T (p.Arg669Met) c.2003G>T (p.Arg668Met) c.1985G>T (p.Arg662Met) c.1928G>T (p.Arg643Met) c.1862G>T (p.Arg621Met) c.428G>T (p.Arg143Met) c.1841G>T (p.Arg614Met) c.1976G>T (p.Arg659Met) c.1982G>T (p.Arg661Met) c.1898G>T (p.Arg633Met) c.1826G>T (p.Arg609Met) c.1760G>T (p.Arg587Met) c.1121G>T (p.Arg374Met) c.1739G>T (p.Arg580Met) | |
9 | g.137776824G>A | CA467874156 | EHMT1 | c.1998G>A (p.Arg666=) c.1884G>A (p.Arg628=) c.1905G>A (p.Arg635=) c.2038G>A (n.2038G>A) c.1625G>A c.1167G>A (p.Arg389=) c.*1733G>A (n.*1733G>A) c.855G>A (p.Arg285=) n.1625C>T c.1989G>A (p.Arg663=) c.1980G>A (p.Arg660=) c.2007G>A (p.Arg669=) c.2004G>A (p.Arg668=) c.1986G>A (p.Arg662=) c.1929G>A (p.Arg643=) c.1863G>A (p.Arg621=) c.429G>A (p.Arg143=) c.1842G>A (p.Arg614=) c.1977G>A (p.Arg659=) c.1983G>A (p.Arg661=) c.1899G>A (p.Arg633=) c.1827G>A (p.Arg609=) c.1761G>A (p.Arg587=) c.1122G>A (p.Arg374=) c.1740G>A (p.Arg580=) | gnomAD v4 |
9 | g.137776824G>C | CA375776984 | EHMT1 | c.1998G>C (p.Arg666Ser) c.1884G>C (p.Arg628Ser) c.1905G>C (p.Arg635Ser) c.2038G>C (n.2038G>C) c.1625G>C c.1167G>C (p.Arg389Ser) c.*1733G>C (n.*1733G>C) c.855G>C (p.Arg285Ser) n.1625C>G c.1989G>C (p.Arg663Ser) c.1980G>C (p.Arg660Ser) c.2007G>C (p.Arg669Ser) c.2004G>C (p.Arg668Ser) c.1986G>C (p.Arg662Ser) c.1929G>C (p.Arg643Ser) c.1863G>C (p.Arg621Ser) c.429G>C (p.Arg143Ser) c.1842G>C (p.Arg614Ser) c.1977G>C (p.Arg659Ser) c.1983G>C (p.Arg661Ser) c.1899G>C (p.Arg633Ser) c.1827G>C (p.Arg609Ser) c.1761G>C (p.Arg587Ser) c.1122G>C (p.Arg374Ser) c.1740G>C (p.Arg580Ser) | |
9 | g.137776824G>T | CA375776982 | EHMT1 | c.1998G>T (p.Arg666Ser) c.1884G>T (p.Arg628Ser) c.1905G>T (p.Arg635Ser) c.2038G>T (n.2038G>T) c.1625G>T c.1167G>T (p.Arg389Ser) c.*1733G>T (n.*1733G>T) c.855G>T (p.Arg285Ser) n.1625C>A c.1989G>T (p.Arg663Ser) c.1980G>T (p.Arg660Ser) c.2007G>T (p.Arg669Ser) c.2004G>T (p.Arg668Ser) c.1986G>T (p.Arg662Ser) c.1929G>T (p.Arg643Ser) c.1863G>T (p.Arg621Ser) c.429G>T (p.Arg143Ser) c.1842G>T (p.Arg614Ser) c.1977G>T (p.Arg659Ser) c.1983G>T (p.Arg661Ser) c.1899G>T (p.Arg633Ser) c.1827G>T (p.Arg609Ser) c.1761G>T (p.Arg587Ser) c.1122G>T (p.Arg374Ser) c.1740G>T (p.Arg580Ser) | |
9 | g.137776825G>A | CA375776988 | EHMT1 | c.1999G>A (p.Ala667Thr) c.1885G>A (p.Ala629Thr) c.1906G>A (p.Ala636Thr) c.2039G>A (n.2039G>A) c.1626G>A c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.*1734G>A (n.*1734G>A) c.856G>A (p.Ala286Thr) n.1624C>T c.1990G>A (p.Ala664Thr) c.1981G>A (p.Ala661Thr) c.2008G>A (p.Ala670Thr) c.2005G>A (p.Ala669Thr) c.1987G>A (p.Ala663Thr) c.1930G>A (p.Ala644Thr) c.1864G>A (p.Ala622Thr) c.430G>A (p.Ala144Thr) c.1843G>A (p.Ala615Thr) c.1978G>A (p.Ala660Thr) c.1984G>A (p.Ala662Thr) c.1900G>A (p.Ala634Thr) c.1828G>A (p.Ala610Thr) c.1762G>A (p.Ala588Thr) c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.1741G>A (p.Ala581Thr) | gnomAD v4 |
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9 | g.137776825G>T | CA375776994 | EHMT1 | c.1999G>T (p.Ala667Ser) c.1885G>T (p.Ala629Ser) c.1906G>T (p.Ala636Ser) c.2039G>T (n.2039G>T) c.1626G>T c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.*1734G>T (n.*1734G>T) c.856G>T (p.Ala286Ser) n.1624C>A c.1990G>T (p.Ala664Ser) c.1981G>T (p.Ala661Ser) c.2008G>T (p.Ala670Ser) c.2005G>T (p.Ala669Ser) c.1987G>T (p.Ala663Ser) c.1930G>T (p.Ala644Ser) c.1864G>T (p.Ala622Ser) c.430G>T (p.Ala144Ser) c.1843G>T (p.Ala615Ser) c.1978G>T (p.Ala660Ser) c.1984G>T (p.Ala662Ser) c.1900G>T (p.Ala634Ser) c.1828G>T (p.Ala610Ser) c.1762G>T (p.Ala588Ser) c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.1741G>T (p.Ala581Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.137776826C>A | CA375776995 | EHMT1 | c.2000C>A (p.Ala667Asp) c.1886C>A (p.Ala629Asp) c.1907C>A (p.Ala636Asp) c.2040C>A (n.2040C>A) c.1627C>A c.1169C>A (p.Ala390Asp) c.*1735C>A (n.*1735C>A) c.857C>A (p.Ala286Asp) n.1623G>T c.1991C>A (p.Ala664Asp) c.1982C>A (p.Ala661Asp) c.2009C>A (p.Ala670Asp) c.2006C>A (p.Ala669Asp) c.1988C>A (p.Ala663Asp) c.1931C>A (p.Ala644Asp) c.1865C>A (p.Ala622Asp) c.431C>A (p.Ala144Asp) c.1844C>A (p.Ala615Asp) c.1979C>A (p.Ala660Asp) c.1985C>A (p.Ala662Asp) c.1901C>A (p.Ala634Asp) c.1829C>A (p.Ala610Asp) c.1763C>A (p.Ala588Asp) c.1124C>A (p.Ala375Asp) c.1742C>A (p.Ala581Asp) | |
9 | g.137776826C>G | CA375776998 | EHMT1 | c.2000C>G (p.Ala667Gly) c.1886C>G (p.Ala629Gly) c.1907C>G (p.Ala636Gly) c.2040C>G (n.2040C>G) c.1627C>G c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.*1735C>G (n.*1735C>G) c.857C>G (p.Ala286Gly) n.1623G>C c.1991C>G (p.Ala664Gly) c.1982C>G (p.Ala661Gly) c.2009C>G (p.Ala670Gly) c.2006C>G (p.Ala669Gly) c.1988C>G (p.Ala663Gly) c.1931C>G (p.Ala644Gly) c.1865C>G (p.Ala622Gly) c.431C>G (p.Ala144Gly) c.1844C>G (p.Ala615Gly) c.1979C>G (p.Ala660Gly) c.1985C>G (p.Ala662Gly) c.1901C>G (p.Ala634Gly) c.1829C>G (p.Ala610Gly) c.1763C>G (p.Ala588Gly) c.1124C>G (p.Ala375Gly) c.1742C>G (p.Ala581Gly) | |
9 | g.137776826C>T | CA375776999 | EHMT1 | c.2000C>T (p.Ala667Val) c.1886C>T (p.Ala629Val) c.1907C>T (p.Ala636Val) c.2040C>T (n.2040C>T) c.1627C>T c.1169C>T (p.Ala390Val) c.*1735C>T (n.*1735C>T) c.857C>T (p.Ala286Val) n.1623G>A c.1991C>T (p.Ala664Val) c.1982C>T (p.Ala661Val) c.2009C>T (p.Ala670Val) c.2006C>T (p.Ala669Val) c.1988C>T (p.Ala663Val) c.1931C>T (p.Ala644Val) c.1865C>T (p.Ala622Val) c.431C>T (p.Ala144Val) c.1844C>T (p.Ala615Val) c.1979C>T (p.Ala660Val) c.1985C>T (p.Ala662Val) c.1901C>T (p.Ala634Val) c.1829C>T (p.Ala610Val) c.1763C>T (p.Ala588Val) c.1124C>T (p.Ala375Val) c.1742C>T (p.Ala581Val) | gnomAD v4 |
9 | g.137776827C>A | CA467874159 | EHMT1 | c.2001C>A (p.Ala667=) c.1887C>A (p.Ala629=) c.1908C>A (p.Ala636=) c.2041C>A (n.2041C>A) c.1628C>A c.1170C>A (p.Ala390=) c.*1736C>A (n.*1736C>A) c.858C>A (p.Ala286=) n.1622G>T c.1992C>A (p.Ala664=) c.1983C>A (p.Ala661=) c.2010C>A (p.Ala670=) c.2007C>A (p.Ala669=) c.1989C>A (p.Ala663=) c.1932C>A (p.Ala644=) c.1866C>A (p.Ala622=) c.432C>A (p.Ala144=) c.1845C>A (p.Ala615=) c.1980C>A (p.Ala660=) c.1986C>A (p.Ala662=) c.1902C>A (p.Ala634=) c.1830C>A (p.Ala610=) c.1764C>A (p.Ala588=) c.1125C>A (p.Ala375=) c.1743C>A (p.Ala581=) | |
9 | g.137776827C= | CA1884666528 | EHMT1 | c.2001C= (p.Ala667=) c.1887C= (p.Ala629=) c.1908C= (p.Ala636=) c.2041C= (n.2041C=) c.1628C= c.1170C= (p.Ala390=) c.*1736C= (n.*1736C=) c.858C= (p.Ala286=) n.1622G= c.1992C= (p.Ala664=) c.1983C= (p.Ala661=) c.2010C= (p.Ala670=) c.2007C= (p.Ala669=) c.1989C= (p.Ala663=) c.1932C= (p.Ala644=) c.1866C= (p.Ala622=) c.432C= (p.Ala144=) c.1845C= (p.Ala615=) c.1980C= (p.Ala660=) c.1986C= (p.Ala662=) c.1902C= (p.Ala634=) c.1830C= (p.Ala610=) c.1764C= (p.Ala588=) c.1125C= (p.Ala375=) c.1743C= (p.Ala581=) | |
9 | g.137776827C>G | CA467874157 | EHMT1 | c.2001C>G (p.Ala667=) c.1887C>G (p.Ala629=) c.1908C>G (p.Ala636=) c.2041C>G (n.2041C>G) c.1628C>G c.1170C>G (p.Ala390=) c.*1736C>G (n.*1736C>G) c.858C>G (p.Ala286=) n.1622G>C c.1992C>G (p.Ala664=) c.1983C>G (p.Ala661=) c.2010C>G (p.Ala670=) c.2007C>G (p.Ala669=) c.1989C>G (p.Ala663=) c.1932C>G (p.Ala644=) c.1866C>G (p.Ala622=) c.432C>G (p.Ala144=) c.1845C>G (p.Ala615=) c.1980C>G (p.Ala660=) c.1986C>G (p.Ala662=) c.1902C>G (p.Ala634=) c.1830C>G (p.Ala610=) c.1764C>G (p.Ala588=) c.1125C>G (p.Ala375=) c.1743C>G (p.Ala581=) | |
9 | g.137776827C>T | CA467874158 | EHMT1 | c.2001C>T (p.Ala667=) c.1887C>T (p.Ala629=) c.1908C>T (p.Ala636=) c.2041C>T (n.2041C>T) c.1628C>T c.1170C>T (p.Ala390=) c.*1736C>T (n.*1736C>T) c.858C>T (p.Ala286=) n.1622G>A c.1992C>T (p.Ala664=) c.1983C>T (p.Ala661=) c.2010C>T (p.Ala670=) c.2007C>T (p.Ala669=) c.1989C>T (p.Ala663=) c.1932C>T (p.Ala644=) c.1866C>T (p.Ala622=) c.432C>T (p.Ala144=) c.1845C>T (p.Ala615=) c.1980C>T (p.Ala660=) c.1986C>T (p.Ala662=) c.1902C>T (p.Ala634=) c.1830C>T (p.Ala610=) c.1764C>T (p.Ala588=) c.1125C>T (p.Ala375=) c.1743C>T (p.Ala581=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.137776828G>A | CA201804225 | EHMT1 | c.2002G>A (p.Asp668Asn) c.1888G>A (p.Asp630Asn) c.1909G>A (p.Asp637Asn) c.2042G>A (n.2042G>A) c.1629G>A c.1171G>A (p.Asp391Asn) c.*1737G>A (n.*1737G>A) c.859G>A (p.Asp287Asn) n.1621C>T c.1993G>A (p.Asp665Asn) c.1984G>A (p.Asp662Asn) c.2011G>A (p.Asp671Asn) c.2008G>A (p.Asp670Asn) c.1990G>A (p.Asp664Asn) c.1933G>A (p.Asp645Asn) c.1867G>A (p.Asp623Asn) c.433G>A (p.Asp145Asn) c.1846G>A (p.Asp616Asn) c.1981G>A (p.Asp661Asn) c.1987G>A (p.Asp663Asn) c.1903G>A (p.Asp635Asn) c.1831G>A (p.Asp611Asn) c.1765G>A (p.Asp589Asn) c.1126G>A (p.Asp376Asn) c.1744G>A (p.Asp582Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.137776828G>C | CA375777001 | EHMT1 | c.2002G>C (p.Asp668His) c.1888G>C (p.Asp630His) c.1909G>C (p.Asp637His) c.2042G>C (n.2042G>C) c.1629G>C c.1171G>C (p.Asp391His) c.*1737G>C (n.*1737G>C) c.859G>C (p.Asp287His) n.1621C>G c.1993G>C (p.Asp665His) c.1984G>C (p.Asp662His) c.2011G>C (p.Asp671His) c.2008G>C (p.Asp670His) c.1990G>C (p.Asp664His) c.1933G>C (p.Asp645His) c.1867G>C (p.Asp623His) c.433G>C (p.Asp145His) c.1846G>C (p.Asp616His) c.1981G>C (p.Asp661His) c.1987G>C (p.Asp663His) c.1903G>C (p.Asp635His) c.1831G>C (p.Asp611His) c.1765G>C (p.Asp589His) c.1126G>C (p.Asp376His) c.1744G>C (p.Asp582His) | dbSNP |
9 | g.137776828G= | CA1884666529 | EHMT1 | c.2002G= (p.Asp668=) c.1888G= (p.Asp630=) c.1909G= (p.Asp637=) c.2042G= (n.2042G=) c.1629G= c.1171G= (p.Asp391=) c.*1737G= (n.*1737G=) c.859G= (p.Asp287=) n.1621C= c.1993G= (p.Asp665=) c.1984G= (p.Asp662=) c.2011G= (p.Asp671=) c.2008G= (p.Asp670=) c.1990G= (p.Asp664=) c.1933G= (p.Asp645=) c.1867G= (p.Asp623=) c.433G= (p.Asp145=) c.1846G= (p.Asp616=) c.1981G= (p.Asp661=) c.1987G= (p.Asp663=) c.1903G= (p.Asp635=) c.1831G= (p.Asp611=) c.1765G= (p.Asp589=) c.1126G= (p.Asp376=) c.1744G= (p.Asp582=) | |
9 | g.137776828G>T | CA375777003 | EHMT1 | c.2002G>T (p.Asp668Tyr) c.1888G>T (p.Asp630Tyr) c.1909G>T (p.Asp637Tyr) c.2042G>T (n.2042G>T) c.1629G>T c.1171G>T (p.Asp391Tyr) c.*1737G>T (n.*1737G>T) c.859G>T (p.Asp287Tyr) n.1621C>A c.1993G>T (p.Asp665Tyr) c.1984G>T (p.Asp662Tyr) c.2011G>T (p.Asp671Tyr) c.2008G>T (p.Asp670Tyr) c.1990G>T (p.Asp664Tyr) c.1933G>T (p.Asp645Tyr) c.1867G>T (p.Asp623Tyr) c.433G>T (p.Asp145Tyr) c.1846G>T (p.Asp616Tyr) c.1981G>T (p.Asp661Tyr) c.1987G>T (p.Asp663Tyr) c.1903G>T (p.Asp635Tyr) c.1831G>T (p.Asp611Tyr) c.1765G>T (p.Asp589Tyr) c.1126G>T (p.Asp376Tyr) c.1744G>T (p.Asp582Tyr) | gnomAD v4 |
9 | g.137776829A>C | CA375777006 | EHMT1 | c.2003A>C (p.Asp668Ala) c.1889A>C (p.Asp630Ala) c.1910A>C (p.Asp637Ala) c.2043A>C (n.2043A>C) c.1630A>C c.1172A>C (p.Asp391Ala) c.*1738A>C (n.*1738A>C) c.860A>C (p.Asp287Ala) n.1620T>G c.1994A>C (p.Asp665Ala) c.1985A>C (p.Asp662Ala) c.2012A>C (p.Asp671Ala) c.2009A>C (p.Asp670Ala) c.1991A>C (p.Asp664Ala) c.1934A>C (p.Asp645Ala) c.1868A>C (p.Asp623Ala) c.434A>C (p.Asp145Ala) c.1847A>C (p.Asp616Ala) c.1982A>C (p.Asp661Ala) c.1988A>C (p.Asp663Ala) c.1904A>C (p.Asp635Ala) c.1832A>C (p.Asp611Ala) c.1766A>C (p.Asp589Ala) c.1127A>C (p.Asp376Ala) c.1745A>C (p.Asp582Ala) | |
9 | g.137776829A>G | CA375777010 | EHMT1 | c.2003A>G (p.Asp668Gly) c.1889A>G (p.Asp630Gly) c.1910A>G (p.Asp637Gly) c.2043A>G (n.2043A>G) c.1630A>G c.1172A>G (p.Asp391Gly) c.*1738A>G (n.*1738A>G) c.860A>G (p.Asp287Gly) n.1620T>C c.1994A>G (p.Asp665Gly) c.1985A>G (p.Asp662Gly) c.2012A>G (p.Asp671Gly) c.2009A>G (p.Asp670Gly) c.1991A>G (p.Asp664Gly) c.1934A>G (p.Asp645Gly) c.1868A>G (p.Asp623Gly) c.434A>G (p.Asp145Gly) c.1847A>G (p.Asp616Gly) c.1982A>G (p.Asp661Gly) c.1988A>G (p.Asp663Gly) c.1904A>G (p.Asp635Gly) c.1832A>G (p.Asp611Gly) c.1766A>G (p.Asp589Gly) c.1127A>G (p.Asp376Gly) c.1745A>G (p.Asp582Gly) | |
9 | g.137776829A>T | CA375777013 | EHMT1 | c.2003A>T (p.Asp668Val) c.1889A>T (p.Asp630Val) c.1910A>T (p.Asp637Val) c.2043A>T (n.2043A>T) c.1630A>T c.1172A>T (p.Asp391Val) c.*1738A>T (n.*1738A>T) c.860A>T (p.Asp287Val) n.1620T>A c.1994A>T (p.Asp665Val) c.1985A>T (p.Asp662Val) c.2012A>T (p.Asp671Val) c.2009A>T (p.Asp670Val) c.1991A>T (p.Asp664Val) c.1934A>T (p.Asp645Val) c.1868A>T (p.Asp623Val) c.434A>T (p.Asp145Val) c.1847A>T (p.Asp616Val) c.1982A>T (p.Asp661Val) c.1988A>T (p.Asp663Val) c.1904A>T (p.Asp635Val) c.1832A>T (p.Asp611Val) c.1766A>T (p.Asp589Val) c.1127A>T (p.Asp376Val) c.1745A>T (p.Asp582Val) | gnomAD v4 |
9 | g.137776830C>A | CA375777019 | EHMT1 | c.2004C>A (p.Asp668Glu) c.1890C>A (p.Asp630Glu) c.1911C>A (p.Asp637Glu) c.2044C>A (n.2044C>A) c.1631C>A c.1173C>A (p.Asp391Glu) c.*1739C>A (n.*1739C>A) c.861C>A (p.Asp287Glu) n.1619G>T c.1995C>A (p.Asp665Glu) c.1986C>A (p.Asp662Glu) c.2013C>A (p.Asp671Glu) c.2010C>A (p.Asp670Glu) c.1992C>A (p.Asp664Glu) c.1935C>A (p.Asp645Glu) c.1869C>A (p.Asp623Glu) c.435C>A (p.Asp145Glu) c.1848C>A (p.Asp616Glu) c.1983C>A (p.Asp661Glu) c.1989C>A (p.Asp663Glu) c.1905C>A (p.Asp635Glu) c.1833C>A (p.Asp611Glu) c.1767C>A (p.Asp589Glu) c.1128C>A (p.Asp376Glu) c.1746C>A (p.Asp582Glu) | |
9 | g.137776830C>G | CA375777016 | EHMT1 | c.2004C>G (p.Asp668Glu) c.1890C>G (p.Asp630Glu) c.1911C>G (p.Asp637Glu) c.2044C>G (n.2044C>G) c.1631C>G c.1173C>G (p.Asp391Glu) c.*1739C>G (n.*1739C>G) c.861C>G (p.Asp287Glu) n.1619G>C c.1995C>G (p.Asp665Glu) c.1986C>G (p.Asp662Glu) c.2013C>G (p.Asp671Glu) c.2010C>G (p.Asp670Glu) c.1992C>G (p.Asp664Glu) c.1935C>G (p.Asp645Glu) c.1869C>G (p.Asp623Glu) c.435C>G (p.Asp145Glu) c.1848C>G (p.Asp616Glu) c.1983C>G (p.Asp661Glu) c.1989C>G (p.Asp663Glu) c.1905C>G (p.Asp635Glu) c.1833C>G (p.Asp611Glu) c.1767C>G (p.Asp589Glu) c.1128C>G (p.Asp376Glu) c.1746C>G (p.Asp582Glu) | |
9 | g.137776830C>T | CA467874160 | EHMT1 | c.2004C>T (p.Asp668=) c.1890C>T (p.Asp630=) c.1911C>T (p.Asp637=) c.2044C>T (n.2044C>T) c.1631C>T c.1173C>T (p.Asp391=) c.*1739C>T (n.*1739C>T) c.861C>T (p.Asp287=) n.1619G>A c.1995C>T (p.Asp665=) c.1986C>T (p.Asp662=) c.2013C>T (p.Asp671=) c.2010C>T (p.Asp670=) c.1992C>T (p.Asp664=) c.1935C>T (p.Asp645=) c.1869C>T (p.Asp623=) c.435C>T (p.Asp145=) c.1848C>T (p.Asp616=) c.1983C>T (p.Asp661=) c.1989C>T (p.Asp663=) c.1905C>T (p.Asp635=) c.1833C>T (p.Asp611=) c.1767C>T (p.Asp589=) c.1128C>T (p.Asp376=) c.1746C>T (p.Asp582=) | |
9 | g.137776831A= | CA1884666530 | EHMT1 | c.2005A= (p.Thr669=) c.1891A= (p.Thr631=) c.1912A= (p.Thr638=) c.2045A= (n.2045A=) c.1632A= c.1174A= (p.Thr392=) c.*1740A= (n.*1740A=) c.862A= (p.Thr288=) n.1618T= c.1996A= (p.Thr666=) c.1987A= (p.Thr663=) c.2014A= (p.Thr672=) c.2011A= (p.Thr671=) c.1993A= (p.Thr665=) c.1936A= (p.Thr646=) c.1870A= (p.Thr624=) c.436A= (p.Thr146=) c.1849A= (p.Thr617=) c.1984A= (p.Thr662=) c.1990A= (p.Thr664=) c.1906A= (p.Thr636=) c.1834A= (p.Thr612=) c.1768A= (p.Thr590=) c.1129A= (p.Thr377=) c.1747A= (p.Thr583=) | |
9 | g.137776831A>C | CA375777021 | EHMT1 | c.2005A>C (p.Thr669Pro) c.1891A>C (p.Thr631Pro) c.1912A>C (p.Thr638Pro) c.2045A>C (n.2045A>C) c.1632A>C c.1174A>C (p.Thr392Pro) c.*1740A>C (n.*1740A>C) c.862A>C (p.Thr288Pro) n.1618T>G c.1996A>C (p.Thr666Pro) c.1987A>C (p.Thr663Pro) c.2014A>C (p.Thr672Pro) c.2011A>C (p.Thr671Pro) c.1993A>C (p.Thr665Pro) c.1936A>C (p.Thr646Pro) c.1870A>C (p.Thr624Pro) c.436A>C (p.Thr146Pro) c.1849A>C (p.Thr617Pro) c.1984A>C (p.Thr662Pro) c.1990A>C (p.Thr664Pro) c.1906A>C (p.Thr636Pro) c.1834A>C (p.Thr612Pro) c.1768A>C (p.Thr590Pro) c.1129A>C (p.Thr377Pro) c.1747A>C (p.Thr583Pro) | dbSNP |
9 | g.137776831A>G | CA375777024 | EHMT1 | c.2005A>G (p.Thr669Ala) c.1891A>G (p.Thr631Ala) c.1912A>G (p.Thr638Ala) c.2045A>G (n.2045A>G) c.1632A>G c.1174A>G (p.Thr392Ala) c.*1740A>G (n.*1740A>G) c.862A>G (p.Thr288Ala) n.1618T>C c.1996A>G (p.Thr666Ala) c.1987A>G (p.Thr663Ala) c.2014A>G (p.Thr672Ala) c.2011A>G (p.Thr671Ala) c.1993A>G (p.Thr665Ala) c.1936A>G (p.Thr646Ala) c.1870A>G (p.Thr624Ala) c.436A>G (p.Thr146Ala) c.1849A>G (p.Thr617Ala) c.1984A>G (p.Thr662Ala) c.1990A>G (p.Thr664Ala) c.1906A>G (p.Thr636Ala) c.1834A>G (p.Thr612Ala) c.1768A>G (p.Thr590Ala) c.1129A>G (p.Thr377Ala) c.1747A>G (p.Thr583Ala) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.137776831A>T | CA375777027 | EHMT1 | c.2005A>T (p.Thr669Ser) c.1891A>T (p.Thr631Ser) c.1912A>T (p.Thr638Ser) c.2045A>T (n.2045A>T) c.1632A>T c.1174A>T (p.Thr392Ser) c.*1740A>T (n.*1740A>T) c.862A>T (p.Thr288Ser) n.1618T>A c.1996A>T (p.Thr666Ser) c.1987A>T (p.Thr663Ser) c.2014A>T (p.Thr672Ser) c.2011A>T (p.Thr671Ser) c.1993A>T (p.Thr665Ser) c.1936A>T (p.Thr646Ser) c.1870A>T (p.Thr624Ser) c.436A>T (p.Thr146Ser) c.1849A>T (p.Thr617Ser) c.1984A>T (p.Thr662Ser) c.1990A>T (p.Thr664Ser) c.1906A>T (p.Thr636Ser) c.1834A>T (p.Thr612Ser) c.1768A>T (p.Thr590Ser) c.1129A>T (p.Thr377Ser) c.1747A>T (p.Thr583Ser) | |
9 | g.137776832C>A | CA375777029 | EHMT1 | c.2006C>A (p.Thr669Asn) c.1892C>A (p.Thr631Asn) c.1913C>A (p.Thr638Asn) c.2046C>A (n.2046C>A) c.1633C>A c.1175C>A (p.Thr392Asn) c.*1741C>A (n.*1741C>A) c.863C>A (p.Thr288Asn) n.1617G>T c.1997C>A (p.Thr666Asn) c.1988C>A (p.Thr663Asn) c.2015C>A (p.Thr672Asn) c.2012C>A (p.Thr671Asn) c.1994C>A (p.Thr665Asn) c.1937C>A (p.Thr646Asn) c.1871C>A (p.Thr624Asn) c.437C>A (p.Thr146Asn) c.1850C>A (p.Thr617Asn) c.1985C>A (p.Thr662Asn) c.1991C>A (p.Thr664Asn) c.1907C>A (p.Thr636Asn) c.1835C>A (p.Thr612Asn) c.1769C>A (p.Thr590Asn) c.1130C>A (p.Thr377Asn) c.1748C>A (p.Thr583Asn) | |
9 | g.137776832C>G | CA375777032 | EHMT1 | c.2006C>G (p.Thr669Ser) c.1892C>G (p.Thr631Ser) c.1913C>G (p.Thr638Ser) c.2046C>G (n.2046C>G) c.1633C>G c.1175C>G (p.Thr392Ser) c.*1741C>G (n.*1741C>G) c.863C>G (p.Thr288Ser) n.1617G>C c.1997C>G (p.Thr666Ser) c.1988C>G (p.Thr663Ser) c.2015C>G (p.Thr672Ser) c.2012C>G (p.Thr671Ser) c.1994C>G (p.Thr665Ser) c.1937C>G (p.Thr646Ser) c.1871C>G (p.Thr624Ser) c.437C>G (p.Thr146Ser) c.1850C>G (p.Thr617Ser) c.1985C>G (p.Thr662Ser) c.1991C>G (p.Thr664Ser) c.1907C>G (p.Thr636Ser) c.1835C>G (p.Thr612Ser) c.1769C>G (p.Thr590Ser) c.1130C>G (p.Thr377Ser) c.1748C>G (p.Thr583Ser) | dbSNP |
9 | g.137776832C>T | CA375777033 | EHMT1 | c.2006C>T (p.Thr669Ile) c.1892C>T (p.Thr631Ile) c.1913C>T (p.Thr638Ile) c.2046C>T (n.2046C>T) c.1633C>T c.1175C>T (p.Thr392Ile) c.*1741C>T (n.*1741C>T) c.863C>T (p.Thr288Ile) n.1617G>A c.1997C>T (p.Thr666Ile) c.1988C>T (p.Thr663Ile) c.2015C>T (p.Thr672Ile) c.2012C>T (p.Thr671Ile) c.1994C>T (p.Thr665Ile) c.1937C>T (p.Thr646Ile) c.1871C>T (p.Thr624Ile) c.437C>T (p.Thr146Ile) c.1850C>T (p.Thr617Ile) c.1985C>T (p.Thr662Ile) c.1991C>T (p.Thr664Ile) c.1907C>T (p.Thr636Ile) c.1835C>T (p.Thr612Ile) c.1769C>T (p.Thr590Ile) c.1130C>T (p.Thr377Ile) c.1748C>T (p.Thr583Ile) | |
9 | g.137776833C>A | CA467874161 | EHMT1 | c.2007C>A (p.Thr669=) c.1893C>A (p.Thr631=) c.1914C>A (p.Thr638=) c.2047C>A (n.2047C>A) c.1634C>A c.1176C>A (p.Thr392=) c.*1742C>A (n.*1742C>A) c.864C>A (p.Thr288=) n.1616G>T c.1998C>A (p.Thr666=) c.1989C>A (p.Thr663=) c.2016C>A (p.Thr672=) c.2013C>A (p.Thr671=) c.1995C>A (p.Thr665=) c.1938C>A (p.Thr646=) c.1872C>A (p.Thr624=) c.438C>A (p.Thr146=) c.1851C>A (p.Thr617=) c.1986C>A (p.Thr662=) c.1992C>A (p.Thr664=) c.1908C>A (p.Thr636=) c.1836C>A (p.Thr612=) c.1770C>A (p.Thr590=) c.1131C>A (p.Thr377=) c.1749C>A (p.Thr583=) | |
9 | g.137776833C>G | CA467874162 | EHMT1 | c.2007C>G (p.Thr669=) c.1893C>G (p.Thr631=) c.1914C>G (p.Thr638=) c.2047C>G (n.2047C>G) c.1634C>G c.1176C>G (p.Thr392=) c.*1742C>G (n.*1742C>G) c.864C>G (p.Thr288=) n.1616G>C c.1998C>G (p.Thr666=) c.1989C>G (p.Thr663=) c.2016C>G (p.Thr672=) c.2013C>G (p.Thr671=) c.1995C>G (p.Thr665=) c.1938C>G (p.Thr646=) c.1872C>G (p.Thr624=) c.438C>G (p.Thr146=) c.1851C>G (p.Thr617=) c.1986C>G (p.Thr662=) c.1992C>G (p.Thr664=) c.1908C>G (p.Thr636=) c.1836C>G (p.Thr612=) c.1770C>G (p.Thr590=) c.1131C>G (p.Thr377=) c.1749C>G (p.Thr583=) | |
9 | g.137776833C>T | CA467874163 | EHMT1 | c.2007C>T (p.Thr669=) c.1893C>T (p.Thr631=) c.1914C>T (p.Thr638=) c.2047C>T (n.2047C>T) c.1634C>T c.1176C>T (p.Thr392=) c.*1742C>T (n.*1742C>T) c.864C>T (p.Thr288=) n.1616G>A c.1998C>T (p.Thr666=) c.1989C>T (p.Thr663=) c.2016C>T (p.Thr672=) c.2013C>T (p.Thr671=) c.1995C>T (p.Thr665=) c.1938C>T (p.Thr646=) c.1872C>T (p.Thr624=) c.438C>T (p.Thr146=) c.1851C>T (p.Thr617=) c.1986C>T (p.Thr662=) c.1992C>T (p.Thr664=) c.1908C>T (p.Thr636=) c.1836C>T (p.Thr612=) c.1770C>T (p.Thr590=) c.1131C>T (p.Thr377=) c.1749C>T (p.Thr583=) | |
9 | g.137776834A>C | CA375777035 | EHMT1 | c.2008A>C (p.Thr670Pro) c.1894A>C (p.Thr632Pro) c.1915A>C (p.Thr639Pro) c.2048A>C (n.2048A>C) c.1635A>C c.1177A>C (p.Thr393Pro) c.*1743A>C (n.*1743A>C) c.865A>C (p.Thr289Pro) n.1615T>G c.1999A>C (p.Thr667Pro) c.1990A>C (p.Thr664Pro) c.2017A>C (p.Thr673Pro) c.2014A>C (p.Thr672Pro) c.1996A>C (p.Thr666Pro) c.1939A>C (p.Thr647Pro) c.1873A>C (p.Thr625Pro) c.439A>C (p.Thr147Pro) c.1852A>C (p.Thr618Pro) c.1987A>C (p.Thr663Pro) c.1993A>C (p.Thr665Pro) c.1909A>C (p.Thr637Pro) c.1837A>C (p.Thr613Pro) c.1771A>C (p.Thr591Pro) c.1132A>C (p.Thr378Pro) c.1750A>C (p.Thr584Pro) | |
9 | g.137776834A>G | CA375777037 | EHMT1 | c.2008A>G (p.Thr670Ala) c.1894A>G (p.Thr632Ala) c.1915A>G (p.Thr639Ala) c.2048A>G (n.2048A>G) c.1635A>G c.1177A>G (p.Thr393Ala) c.*1743A>G (n.*1743A>G) c.865A>G (p.Thr289Ala) n.1615T>C c.1999A>G (p.Thr667Ala) c.1990A>G (p.Thr664Ala) c.2017A>G (p.Thr673Ala) c.2014A>G (p.Thr672Ala) c.1996A>G (p.Thr666Ala) c.1939A>G (p.Thr647Ala) c.1873A>G (p.Thr625Ala) c.439A>G (p.Thr147Ala) c.1852A>G (p.Thr618Ala) c.1987A>G (p.Thr663Ala) c.1993A>G (p.Thr665Ala) c.1909A>G (p.Thr637Ala) c.1837A>G (p.Thr613Ala) c.1771A>G (p.Thr591Ala) c.1132A>G (p.Thr378Ala) c.1750A>G (p.Thr584Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.137776834A>T | CA375777039 | EHMT1 | c.2008A>T (p.Thr670Ser) c.1894A>T (p.Thr632Ser) c.1915A>T (p.Thr639Ser) c.2048A>T (n.2048A>T) c.1635A>T c.1177A>T (p.Thr393Ser) c.*1743A>T (n.*1743A>T) c.865A>T (p.Thr289Ser) n.1615T>A c.1999A>T (p.Thr667Ser) c.1990A>T (p.Thr664Ser) c.2017A>T (p.Thr673Ser) c.2014A>T (p.Thr672Ser) c.1996A>T (p.Thr666Ser) c.1939A>T (p.Thr647Ser) c.1873A>T (p.Thr625Ser) c.439A>T (p.Thr147Ser) c.1852A>T (p.Thr618Ser) c.1987A>T (p.Thr663Ser) c.1993A>T (p.Thr665Ser) c.1909A>T (p.Thr637Ser) c.1837A>T (p.Thr613Ser) c.1771A>T (p.Thr591Ser) c.1132A>T (p.Thr378Ser) c.1750A>T (p.Thr584Ser) | |
9 | g.137776835C>A | CA375777042 | EHMT1 | c.2009C>A (p.Thr670Lys) c.1895C>A (p.Thr632Lys) c.1916C>A (p.Thr639Lys) c.2049C>A (n.2049C>A) c.1636C>A c.1178C>A (p.Thr393Lys) c.*1744C>A (n.*1744C>A) c.866C>A (p.Thr289Lys) n.1614G>T c.2000C>A (p.Thr667Lys) c.1991C>A (p.Thr664Lys) c.2018C>A (p.Thr673Lys) c.2015C>A (p.Thr672Lys) c.1997C>A (p.Thr666Lys) c.1940C>A (p.Thr647Lys) c.1874C>A (p.Thr625Lys) c.440C>A (p.Thr147Lys) c.1853C>A (p.Thr618Lys) c.1988C>A (p.Thr663Lys) c.1994C>A (p.Thr665Lys) c.1910C>A (p.Thr637Lys) c.1838C>A (p.Thr613Lys) c.1772C>A (p.Thr591Lys) c.1133C>A (p.Thr378Lys) c.1751C>A (p.Thr584Lys) | |
9 | g.137776835C>G | CA375777043 | EHMT1 | c.2009C>G (p.Thr670Arg) c.1895C>G (p.Thr632Arg) c.1916C>G (p.Thr639Arg) c.2049C>G (n.2049C>G) c.1636C>G c.1178C>G (p.Thr393Arg) c.*1744C>G (n.*1744C>G) c.866C>G (p.Thr289Arg) n.1614G>C c.2000C>G (p.Thr667Arg) c.1991C>G (p.Thr664Arg) c.2018C>G (p.Thr673Arg) c.2015C>G (p.Thr672Arg) c.1997C>G (p.Thr666Arg) c.1940C>G (p.Thr647Arg) c.1874C>G (p.Thr625Arg) c.440C>G (p.Thr147Arg) c.1853C>G (p.Thr618Arg) c.1988C>G (p.Thr663Arg) c.1994C>G (p.Thr665Arg) c.1910C>G (p.Thr637Arg) c.1838C>G (p.Thr613Arg) c.1772C>G (p.Thr591Arg) c.1133C>G (p.Thr378Arg) c.1751C>G (p.Thr584Arg) | |
9 | g.137776835C>T | CA375777044 | EHMT1 | c.2009C>T (p.Thr670Ile) c.1895C>T (p.Thr632Ile) c.1916C>T (p.Thr639Ile) c.2049C>T (n.2049C>T) c.1636C>T c.1178C>T (p.Thr393Ile) c.*1744C>T (n.*1744C>T) c.866C>T (p.Thr289Ile) n.1614G>A c.2000C>T (p.Thr667Ile) c.1991C>T (p.Thr664Ile) c.2018C>T (p.Thr673Ile) c.2015C>T (p.Thr672Ile) c.1997C>T (p.Thr666Ile) c.1940C>T (p.Thr647Ile) c.1874C>T (p.Thr625Ile) c.440C>T (p.Thr147Ile) c.1853C>T (p.Thr618Ile) c.1988C>T (p.Thr663Ile) c.1994C>T (p.Thr665Ile) c.1910C>T (p.Thr637Ile) c.1838C>T (p.Thr613Ile) c.1772C>T (p.Thr591Ile) c.1133C>T (p.Thr378Ile) c.1751C>T (p.Thr584Ile) | gnomAD v4 |
9 | g.137776836A= | CA1884666531 | EHMT1 | c.2010A= (p.Thr670=) c.1896A= (p.Thr632=) c.1917A= (p.Thr639=) c.2050A= (n.2050A=) c.1637A= c.1179A= (p.Thr393=) c.*1745A= (n.*1745A=) c.867A= (p.Thr289=) n.1613T= c.2001A= (p.Thr667=) c.1992A= (p.Thr664=) c.2019A= (p.Thr673=) c.2016A= (p.Thr672=) c.1998A= (p.Thr666=) c.1941A= (p.Thr647=) c.1875A= (p.Thr625=) c.441A= (p.Thr147=) c.1854A= (p.Thr618=) c.1989A= (p.Thr663=) c.1995A= (p.Thr665=) c.1911A= (p.Thr637=) c.1839A= (p.Thr613=) c.1773A= (p.Thr591=) c.1134A= (p.Thr378=) c.1752A= (p.Thr584=) | |
9 | g.137776836A>C | CA467874164 | EHMT1 | c.2010A>C (p.Thr670=) c.1896A>C (p.Thr632=) c.1917A>C (p.Thr639=) c.2050A>C (n.2050A>C) c.1637A>C c.1179A>C (p.Thr393=) c.*1745A>C (n.*1745A>C) c.867A>C (p.Thr289=) n.1613T>G c.2001A>C (p.Thr667=) c.1992A>C (p.Thr664=) c.2019A>C (p.Thr673=) c.2016A>C (p.Thr672=) c.1998A>C (p.Thr666=) c.1941A>C (p.Thr647=) c.1875A>C (p.Thr625=) c.441A>C (p.Thr147=) c.1854A>C (p.Thr618=) c.1989A>C (p.Thr663=) c.1995A>C (p.Thr665=) c.1911A>C (p.Thr637=) c.1839A>C (p.Thr613=) c.1773A>C (p.Thr591=) c.1134A>C (p.Thr378=) c.1752A>C (p.Thr584=) | |
9 | g.137776836A>G | CA467874165 | EHMT1 | c.2010A>G (p.Thr670=) c.1896A>G (p.Thr632=) c.1917A>G (p.Thr639=) c.2050A>G (n.2050A>G) c.1637A>G c.1179A>G (p.Thr393=) c.*1745A>G (n.*1745A>G) c.867A>G (p.Thr289=) n.1613T>C c.2001A>G (p.Thr667=) c.1992A>G (p.Thr664=) c.2019A>G (p.Thr673=) c.2016A>G (p.Thr672=) c.1998A>G (p.Thr666=) c.1941A>G (p.Thr647=) c.1875A>G (p.Thr625=) c.441A>G (p.Thr147=) c.1854A>G (p.Thr618=) c.1989A>G (p.Thr663=) c.1995A>G (p.Thr665=) c.1911A>G (p.Thr637=) c.1839A>G (p.Thr613=) c.1773A>G (p.Thr591=) c.1134A>G (p.Thr378=) c.1752A>G (p.Thr584=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137776836A>T | CA5374769 | EHMT1 | c.2010A>T (p.Thr670=) c.1896A>T (p.Thr632=) c.1917A>T (p.Thr639=) c.2050A>T (n.2050A>T) c.1637A>T c.1179A>T (p.Thr393=) c.*1745A>T (n.*1745A>T) c.867A>T (p.Thr289=) n.1613T>A c.2001A>T (p.Thr667=) c.1992A>T (p.Thr664=) c.2019A>T (p.Thr673=) c.2016A>T (p.Thr672=) c.1998A>T (p.Thr666=) c.1941A>T (p.Thr647=) c.1875A>T (p.Thr625=) c.441A>T (p.Thr147=) c.1854A>T (p.Thr618=) c.1989A>T (p.Thr663=) c.1995A>T (p.Thr665=) c.1911A>T (p.Thr637=) c.1839A>T (p.Thr613=) c.1773A>T (p.Thr591=) c.1134A>T (p.Thr378=) c.1752A>T (p.Thr584=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137776837A= | CA1884666532 | EHMT1 | c.2011A= (p.Thr671=) c.1897A= (p.Thr633=) c.1918A= (p.Thr640=) c.2051A= (n.2051A=) c.1638A= c.1180A= (p.Thr394=) c.*1746A= (n.*1746A=) c.868A= (p.Thr290=) n.1612T= c.2002A= (p.Thr668=) c.1993A= (p.Thr665=) c.2020A= (p.Thr674=) c.2017A= (p.Thr673=) c.1999A= (p.Thr667=) c.1942A= (p.Thr648=) c.1876A= (p.Thr626=) c.442A= (p.Thr148=) c.1855A= (p.Thr619=) c.1990A= (p.Thr664=) c.1996A= (p.Thr666=) c.1912A= (p.Thr638=) c.1840A= (p.Thr614=) c.1774A= (p.Thr592=) c.1135A= (p.Thr379=) c.1753A= (p.Thr585=) | |
9 | g.137776837A>C | CA375777047 | EHMT1 | c.2011A>C (p.Thr671Pro) c.1897A>C (p.Thr633Pro) c.1918A>C (p.Thr640Pro) c.2051A>C (n.2051A>C) c.1638A>C c.1180A>C (p.Thr394Pro) c.*1746A>C (n.*1746A>C) c.868A>C (p.Thr290Pro) n.1612T>G c.2002A>C (p.Thr668Pro) c.1993A>C (p.Thr665Pro) c.2020A>C (p.Thr674Pro) c.2017A>C (p.Thr673Pro) c.1999A>C (p.Thr667Pro) c.1942A>C (p.Thr648Pro) c.1876A>C (p.Thr626Pro) c.442A>C (p.Thr148Pro) c.1855A>C (p.Thr619Pro) c.1990A>C (p.Thr664Pro) c.1996A>C (p.Thr666Pro) c.1912A>C (p.Thr638Pro) c.1840A>C (p.Thr614Pro) c.1774A>C (p.Thr592Pro) c.1135A>C (p.Thr379Pro) c.1753A>C (p.Thr585Pro) | |
9 | g.137776837A>G | CA206024 | EHMT1 | c.2011A>G (p.Thr671Ala) c.1897A>G (p.Thr633Ala) c.1918A>G (p.Thr640Ala) c.2051A>G (n.2051A>G) c.1638A>G c.1180A>G (p.Thr394Ala) c.*1746A>G (n.*1746A>G) c.868A>G (p.Thr290Ala) n.1612T>C c.2002A>G (p.Thr668Ala) c.1993A>G (p.Thr665Ala) c.2020A>G (p.Thr674Ala) c.2017A>G (p.Thr673Ala) c.1999A>G (p.Thr667Ala) c.1942A>G (p.Thr648Ala) c.1876A>G (p.Thr626Ala) c.442A>G (p.Thr148Ala) c.1855A>G (p.Thr619Ala) c.1990A>G (p.Thr664Ala) c.1996A>G (p.Thr666Ala) c.1912A>G (p.Thr638Ala) c.1840A>G (p.Thr614Ala) c.1774A>G (p.Thr592Ala) c.1135A>G (p.Thr379Ala) c.1753A>G (p.Thr585Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137776837A>T | CA375777045 | EHMT1 | c.2011A>T (p.Thr671Ser) c.1897A>T (p.Thr633Ser) c.1918A>T (p.Thr640Ser) c.2051A>T (n.2051A>T) c.1638A>T c.1180A>T (p.Thr394Ser) c.*1746A>T (n.*1746A>T) c.868A>T (p.Thr290Ser) n.1612T>A c.2002A>T (p.Thr668Ser) c.1993A>T (p.Thr665Ser) c.2020A>T (p.Thr674Ser) c.2017A>T (p.Thr673Ser) c.1999A>T (p.Thr667Ser) c.1942A>T (p.Thr648Ser) c.1876A>T (p.Thr626Ser) c.442A>T (p.Thr148Ser) c.1855A>T (p.Thr619Ser) c.1990A>T (p.Thr664Ser) c.1996A>T (p.Thr666Ser) c.1912A>T (p.Thr638Ser) c.1840A>T (p.Thr614Ser) c.1774A>T (p.Thr592Ser) c.1135A>T (p.Thr379Ser) c.1753A>T (p.Thr585Ser) | |
9 | g.137776838C>A | CA375777050 | EHMT1 | c.2012C>A (p.Thr671Lys) c.1898C>A (p.Thr633Lys) c.1919C>A (p.Thr640Lys) c.2052C>A (n.2052C>A) c.1639C>A c.1181C>A (p.Thr394Lys) c.*1747C>A (n.*1747C>A) c.869C>A (p.Thr290Lys) n.1611G>T c.2003C>A (p.Thr668Lys) c.1994C>A (p.Thr665Lys) c.2021C>A (p.Thr674Lys) c.2018C>A (p.Thr673Lys) c.2000C>A (p.Thr667Lys) c.1943C>A (p.Thr648Lys) c.1877C>A (p.Thr626Lys) c.443C>A (p.Thr148Lys) c.1856C>A (p.Thr619Lys) c.1991C>A (p.Thr664Lys) c.1997C>A (p.Thr666Lys) c.1913C>A (p.Thr638Lys) c.1841C>A (p.Thr614Lys) c.1775C>A (p.Thr592Lys) c.1136C>A (p.Thr379Lys) c.1754C>A (p.Thr585Lys) | |
9 | g.137776838C= | CA1884666533 | EHMT1 | c.2012C= (p.Thr671=) c.1898C= (p.Thr633=) c.1919C= (p.Thr640=) c.2052C= (n.2052C=) c.1639C= c.1181C= (p.Thr394=) c.*1747C= (n.*1747C=) c.869C= (p.Thr290=) n.1611G= c.2003C= (p.Thr668=) c.1994C= (p.Thr665=) c.2021C= (p.Thr674=) c.2018C= (p.Thr673=) c.2000C= (p.Thr667=) c.1943C= (p.Thr648=) c.1877C= (p.Thr626=) c.443C= (p.Thr148=) c.1856C= (p.Thr619=) c.1991C= (p.Thr664=) c.1997C= (p.Thr666=) c.1913C= (p.Thr638=) c.1841C= (p.Thr614=) c.1775C= (p.Thr592=) c.1136C= (p.Thr379=) c.1754C= (p.Thr585=) | |
9 | g.137776838C>G | CA375777053 | EHMT1 | c.2012C>G (p.Thr671Arg) c.1898C>G (p.Thr633Arg) c.1919C>G (p.Thr640Arg) c.2052C>G (n.2052C>G) c.1639C>G c.1181C>G (p.Thr394Arg) c.*1747C>G (n.*1747C>G) c.869C>G (p.Thr290Arg) n.1611G>C c.2003C>G (p.Thr668Arg) c.1994C>G (p.Thr665Arg) c.2021C>G (p.Thr674Arg) c.2018C>G (p.Thr673Arg) c.2000C>G (p.Thr667Arg) c.1943C>G (p.Thr648Arg) c.1877C>G (p.Thr626Arg) c.443C>G (p.Thr148Arg) c.1856C>G (p.Thr619Arg) c.1991C>G (p.Thr664Arg) c.1997C>G (p.Thr666Arg) c.1913C>G (p.Thr638Arg) c.1841C>G (p.Thr614Arg) c.1775C>G (p.Thr592Arg) c.1136C>G (p.Thr379Arg) c.1754C>G (p.Thr585Arg) | |
9 | g.137776838C>T | CA5374770 | EHMT1 | c.2012C>T (p.Thr671Met) c.1898C>T (p.Thr633Met) c.1919C>T (p.Thr640Met) c.2052C>T (n.2052C>T) c.1639C>T c.1181C>T (p.Thr394Met) c.*1747C>T (n.*1747C>T) c.869C>T (p.Thr290Met) n.1611G>A c.2003C>T (p.Thr668Met) c.1994C>T (p.Thr665Met) c.2021C>T (p.Thr674Met) c.2018C>T (p.Thr673Met) c.2000C>T (p.Thr667Met) c.1943C>T (p.Thr648Met) c.1877C>T (p.Thr626Met) c.443C>T (p.Thr148Met) c.1856C>T (p.Thr619Met) c.1991C>T (p.Thr664Met) c.1997C>T (p.Thr666Met) c.1913C>T (p.Thr638Met) c.1841C>T (p.Thr614Met) c.1775C>T (p.Thr592Met) c.1136C>T (p.Thr379Met) c.1754C>T (p.Thr585Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.137776839G>A | CA467874166 | EHMT1 | c.2013G>A (p.Thr671=) c.1899G>A (p.Thr633=) c.1920G>A (p.Thr640=) c.2053G>A (n.2053G>A) c.1640G>A c.1182G>A (p.Thr394=) c.*1748G>A (n.*1748G>A) c.870G>A (p.Thr290=) n.1610C>T c.2004G>A (p.Thr668=) c.1995G>A (p.Thr665=) c.2022G>A (p.Thr674=) c.2019G>A (p.Thr673=) c.2001G>A (p.Thr667=) c.1944G>A (p.Thr648=) c.1878G>A (p.Thr626=) c.444G>A (p.Thr148=) c.1857G>A (p.Thr619=) c.1992G>A (p.Thr664=) c.1998G>A (p.Thr666=) c.1914G>A (p.Thr638=) c.1842G>A (p.Thr614=) c.1776G>A (p.Thr592=) c.1137G>A (p.Thr379=) c.1755G>A (p.Thr585=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.137776839G>C | CA467874167 | EHMT1 | c.2013G>C (p.Thr671=) c.1899G>C (p.Thr633=) c.1920G>C (p.Thr640=) c.2053G>C (n.2053G>C) c.1640G>C c.1182G>C (p.Thr394=) c.*1748G>C (n.*1748G>C) c.870G>C (p.Thr290=) n.1610C>G c.2004G>C (p.Thr668=) c.1995G>C (p.Thr665=) c.2022G>C (p.Thr674=) c.2019G>C (p.Thr673=) c.2001G>C (p.Thr667=) c.1944G>C (p.Thr648=) c.1878G>C (p.Thr626=) c.444G>C (p.Thr148=) c.1857G>C (p.Thr619=) c.1992G>C (p.Thr664=) c.1998G>C (p.Thr666=) c.1914G>C (p.Thr638=) c.1842G>C (p.Thr614=) c.1776G>C (p.Thr592=) c.1137G>C (p.Thr379=) c.1755G>C (p.Thr585=) | |
9 | g.137776839G= | CA1884666534 | EHMT1 | c.2013G= (p.Thr671=) c.1899G= (p.Thr633=) c.1920G= (p.Thr640=) c.2053G= (n.2053G=) c.1640G= c.1182G= (p.Thr394=) c.*1748G= (n.*1748G=) c.870G= (p.Thr290=) n.1610C= c.2004G= (p.Thr668=) c.1995G= (p.Thr665=) c.2022G= (p.Thr674=) c.2019G= (p.Thr673=) c.2001G= (p.Thr667=) c.1944G= (p.Thr648=) c.1878G= (p.Thr626=) c.444G= (p.Thr148=) c.1857G= (p.Thr619=) c.1992G= (p.Thr664=) c.1998G= (p.Thr666=) c.1914G= (p.Thr638=) c.1842G= (p.Thr614=) c.1776G= (p.Thr592=) c.1137G= (p.Thr379=) c.1755G= (p.Thr585=) | |
9 | g.137776839G>T | CA5374771 | EHMT1 | c.2013G>T (p.Thr671=) c.1899G>T (p.Thr633=) c.1920G>T (p.Thr640=) c.2053G>T (n.2053G>T) c.1640G>T c.1182G>T (p.Thr394=) c.*1748G>T (n.*1748G>T) c.870G>T (p.Thr290=) n.1610C>A c.2004G>T (p.Thr668=) c.1995G>T (p.Thr665=) c.2022G>T (p.Thr674=) c.2019G>T (p.Thr673=) c.2001G>T (p.Thr667=) c.1944G>T (p.Thr648=) c.1878G>T (p.Thr626=) c.444G>T (p.Thr148=) c.1857G>T (p.Thr619=) c.1992G>T (p.Thr664=) c.1998G>T (p.Thr666=) c.1914G>T (p.Thr638=) c.1842G>T (p.Thr614=) c.1776G>T (p.Thr592=) c.1137G>T (p.Thr379=) c.1755G>T (p.Thr585=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137776840G>A | CA375777055 | EHMT1 | c.2014G>A (p.Gly672Ser) c.1900G>A (p.Gly634Ser) c.1921G>A (p.Gly641Ser) c.2054G>A (n.2054G>A) c.1641G>A c.1183G>A c.*1749G>A (n.*1749G>A) c.871G>A (p.Gly291Ser) n.1609C>T c.2005G>A (p.Gly669Ser) c.1996G>A (p.Gly666Ser) c.2023G>A (p.Gly675Ser) c.2020G>A (p.Gly674Ser) c.2002G>A (p.Gly668Ser) c.1945G>A (p.Gly649Ser) c.1879G>A (p.Gly627Ser) c.445G>A (p.Gly149Ser) c.1858G>A (p.Gly620Ser) c.1993G>A (p.Gly665Ser) c.1999G>A (p.Gly667Ser) c.1915G>A (p.Gly639Ser) c.1843G>A (p.Gly615Ser) c.1777G>A (p.Gly593Ser) c.1138G>A (p.Gly380Ser) c.1756G>A (p.Gly586Ser) | |
9 | g.137776840G>C | CA375777058 | EHMT1 | c.2014G>C (p.Gly672Arg) c.1900G>C (p.Gly634Arg) c.1921G>C (p.Gly641Arg) c.2054G>C (n.2054G>C) c.1641G>C c.1183G>C c.*1749G>C (n.*1749G>C) c.871G>C (p.Gly291Arg) n.1609C>G c.2005G>C (p.Gly669Arg) c.1996G>C (p.Gly666Arg) c.2023G>C (p.Gly675Arg) c.2020G>C (p.Gly674Arg) c.2002G>C (p.Gly668Arg) c.1945G>C (p.Gly649Arg) c.1879G>C (p.Gly627Arg) c.445G>C (p.Gly149Arg) c.1858G>C (p.Gly620Arg) c.1993G>C (p.Gly665Arg) c.1999G>C (p.Gly667Arg) c.1915G>C (p.Gly639Arg) c.1843G>C (p.Gly615Arg) c.1777G>C (p.Gly593Arg) c.1138G>C (p.Gly380Arg) c.1756G>C (p.Gly586Arg) | |
9 | g.137776840G>T | CA375777060 | EHMT1 | c.2014G>T (p.Gly672Cys) c.1900G>T (p.Gly634Cys) c.1921G>T (p.Gly641Cys) c.2054G>T (n.2054G>T) c.1641G>T c.1183G>T c.*1749G>T (n.*1749G>T) c.871G>T (p.Gly291Cys) n.1609C>A c.2005G>T (p.Gly669Cys) c.1996G>T (p.Gly666Cys) c.2023G>T (p.Gly675Cys) c.2020G>T (p.Gly674Cys) c.2002G>T (p.Gly668Cys) c.1945G>T (p.Gly649Cys) c.1879G>T (p.Gly627Cys) c.445G>T (p.Gly149Cys) c.1858G>T (p.Gly620Cys) c.1993G>T (p.Gly665Cys) c.1999G>T (p.Gly667Cys) c.1915G>T (p.Gly639Cys) c.1843G>T (p.Gly615Cys) c.1777G>T (p.Gly593Cys) c.1138G>T (p.Gly380Cys) c.1756G>T (p.Gly586Cys) | gnomAD v4 |
9 | g.137776841G>A | CA375777061 | EHMT1 | c.2015G>A (p.Gly672Asp) c.1901G>A (p.Gly634Asp) c.1922G>A (p.Gly641Asp) c.2055G>A (n.2055G>A) c.1642G>A c.*1750G>A (n.*1750G>A) c.872G>A (p.Gly291Asp) n.1608C>T c.2006G>A (p.Gly669Asp) c.1997G>A (p.Gly666Asp) c.2024G>A (p.Gly675Asp) c.2021G>A (p.Gly674Asp) c.2003G>A (p.Gly668Asp) c.1946G>A (p.Gly649Asp) c.1880G>A (p.Gly627Asp) c.446G>A (p.Gly149Asp) c.1859G>A (p.Gly620Asp) c.1994G>A (p.Gly665Asp) c.2000G>A (p.Gly667Asp) c.1916G>A (p.Gly639Asp) c.1844G>A (p.Gly615Asp) c.1778G>A (p.Gly593Asp) c.1139G>A (p.Gly380Asp) c.1757G>A (p.Gly586Asp) | ClinVar dbSNP |
9 | g.137776841G>C | CA375777063 | EHMT1 | c.2015G>C (p.Gly672Ala) c.1901G>C (p.Gly634Ala) c.1922G>C (p.Gly641Ala) c.2055G>C (n.2055G>C) c.1642G>C c.*1750G>C (n.*1750G>C) c.872G>C (p.Gly291Ala) n.1608C>G c.2006G>C (p.Gly669Ala) c.1997G>C (p.Gly666Ala) c.2024G>C (p.Gly675Ala) c.2021G>C (p.Gly674Ala) c.2003G>C (p.Gly668Ala) c.1946G>C (p.Gly649Ala) c.1880G>C (p.Gly627Ala) c.446G>C (p.Gly149Ala) c.1859G>C (p.Gly620Ala) c.1994G>C (p.Gly665Ala) c.2000G>C (p.Gly667Ala) c.1916G>C (p.Gly639Ala) c.1844G>C (p.Gly615Ala) c.1778G>C (p.Gly593Ala) c.1139G>C (p.Gly380Ala) c.1757G>C (p.Gly586Ala) | |
9 | g.137776841G= | CA1884666535 | EHMT1 | c.2015G= (p.Gly672=) c.1901G= (p.Gly634=) c.1922G= (p.Gly641=) c.2055G= (n.2055G=) c.1642G= c.*1750G= (n.*1750G=) c.872G= (p.Gly291=) n.1608C= c.2006G= (p.Gly669=) c.1997G= (p.Gly666=) c.2024G= (p.Gly675=) c.2021G= (p.Gly674=) c.2003G= (p.Gly668=) c.1946G= (p.Gly649=) c.1880G= (p.Gly627=) c.446G= (p.Gly149=) c.1859G= (p.Gly620=) c.1994G= (p.Gly665=) c.2000G= (p.Gly667=) c.1916G= (p.Gly639=) c.1844G= (p.Gly615=) c.1778G= (p.Gly593=) c.1139G= (p.Gly380=) c.1757G= (p.Gly586=) | |
9 | g.137776841G>T | CA375777065 | EHMT1 | c.2015G>T (p.Gly672Val) c.1901G>T (p.Gly634Val) c.1922G>T (p.Gly641Val) c.2055G>T (n.2055G>T) c.1642G>T c.*1750G>T (n.*1750G>T) c.872G>T (p.Gly291Val) n.1608C>A c.2006G>T (p.Gly669Val) c.1997G>T (p.Gly666Val) c.2024G>T (p.Gly675Val) c.2021G>T (p.Gly674Val) c.2003G>T (p.Gly668Val) c.1946G>T (p.Gly649Val) c.1880G>T (p.Gly627Val) c.446G>T (p.Gly149Val) c.1859G>T (p.Gly620Val) c.1994G>T (p.Gly665Val) c.2000G>T (p.Gly667Val) c.1916G>T (p.Gly639Val) c.1844G>T (p.Gly615Val) c.1778G>T (p.Gly593Val) c.1139G>T (p.Gly380Val) c.1757G>T (p.Gly586Val) | |
9 | g.137776842C>A | CA467874169 | EHMT1 | c.2016C>A (p.Gly672=) c.1902C>A (p.Gly634=) c.1923C>A (p.Gly641=) c.2056C>A (n.2056C>A) c.1643C>A c.*1751C>A (n.*1751C>A) c.873C>A (p.Gly291=) n.1607G>T c.2007C>A (p.Gly669=) c.1998C>A (p.Gly666=) c.2025C>A (p.Gly675=) c.2022C>A (p.Gly674=) c.2004C>A (p.Gly668=) c.1947C>A (p.Gly649=) c.1881C>A (p.Gly627=) c.447C>A (p.Gly149=) c.1860C>A (p.Gly620=) c.1995C>A (p.Gly665=) c.2001C>A (p.Gly667=) c.1917C>A (p.Gly639=) c.1845C>A (p.Gly615=) c.1779C>A (p.Gly593=) c.1140C>A (p.Gly380=) c.1758C>A (p.Gly586=) | |
9 | g.137776842C>G | CA467874170 | EHMT1 | c.2016C>G (p.Gly672=) c.1902C>G (p.Gly634=) c.1923C>G (p.Gly641=) c.2056C>G (n.2056C>G) c.1643C>G c.*1751C>G (n.*1751C>G) c.873C>G (p.Gly291=) n.1607G>C c.2007C>G (p.Gly669=) c.1998C>G (p.Gly666=) c.2025C>G (p.Gly675=) c.2022C>G (p.Gly674=) c.2004C>G (p.Gly668=) c.1947C>G (p.Gly649=) c.1881C>G (p.Gly627=) c.447C>G (p.Gly149=) c.1860C>G (p.Gly620=) c.1995C>G (p.Gly665=) c.2001C>G (p.Gly667=) c.1917C>G (p.Gly639=) c.1845C>G (p.Gly615=) c.1779C>G (p.Gly593=) c.1140C>G (p.Gly380=) c.1758C>G (p.Gly586=) | |
9 | g.137776842C>T | CA467874168 | EHMT1 | c.2016C>T (p.Gly672=) c.1902C>T (p.Gly634=) c.1923C>T (p.Gly641=) c.2056C>T (n.2056C>T) c.1643C>T c.*1751C>T (n.*1751C>T) c.873C>T (p.Gly291=) n.1607G>A c.2007C>T (p.Gly669=) c.1998C>T (p.Gly666=) c.2025C>T (p.Gly675=) c.2022C>T (p.Gly674=) c.2004C>T (p.Gly668=) c.1947C>T (p.Gly649=) c.1881C>T (p.Gly627=) c.447C>T (p.Gly149=) c.1860C>T (p.Gly620=) c.1995C>T (p.Gly665=) c.2001C>T (p.Gly667=) c.1917C>T (p.Gly639=) c.1845C>T (p.Gly615=) c.1779C>T (p.Gly593=) c.1140C>T (p.Gly380=) c.1758C>T (p.Gly586=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.137776843A>C | CA375777068 | EHMT1 | c.2017A>C (p.Ser673Arg) c.1903A>C (p.Ser635Arg) c.1924A>C (p.Ser642Arg) c.2057A>C (n.2057A>C) c.1644A>C c.*1752A>C (n.*1752A>C) c.874A>C (p.Ser292Arg) n.1606T>G c.2008A>C (p.Ser670Arg) c.1999A>C (p.Ser667Arg) c.2026A>C (p.Ser676Arg) c.2023A>C (p.Ser675Arg) c.2005A>C (p.Ser669Arg) c.1948A>C (p.Ser650Arg) c.1882A>C (p.Ser628Arg) c.448A>C (p.Ser150Arg) c.1861A>C (p.Ser621Arg) c.1996A>C (p.Ser666Arg) c.2002A>C (p.Ser668Arg) c.1918A>C (p.Ser640Arg) c.1846A>C (p.Ser616Arg) c.1780A>C (p.Ser594Arg) c.1141A>C (p.Ser381Arg) c.1759A>C (p.Ser587Arg) | |
9 | g.137776843A>G | CA375777071 | EHMT1 | c.2017A>G (p.Ser673Gly) c.1903A>G (p.Ser635Gly) c.1924A>G (p.Ser642Gly) c.2057A>G (n.2057A>G) c.1644A>G c.*1752A>G (n.*1752A>G) c.874A>G (p.Ser292Gly) n.1606T>C c.2008A>G (p.Ser670Gly) c.1999A>G (p.Ser667Gly) c.2026A>G (p.Ser676Gly) c.2023A>G (p.Ser675Gly) c.2005A>G (p.Ser669Gly) c.1948A>G (p.Ser650Gly) c.1882A>G (p.Ser628Gly) c.448A>G (p.Ser150Gly) c.1861A>G (p.Ser621Gly) c.1996A>G (p.Ser666Gly) c.2002A>G (p.Ser668Gly) c.1918A>G (p.Ser640Gly) c.1846A>G (p.Ser616Gly) c.1780A>G (p.Ser594Gly) c.1141A>G (p.Ser381Gly) c.1759A>G (p.Ser587Gly) | |
9 | g.137776843A>T | CA375777073 | EHMT1 | c.2017A>T (p.Ser673Cys) c.1903A>T (p.Ser635Cys) c.1924A>T (p.Ser642Cys) c.2057A>T (n.2057A>T) c.1644A>T c.*1752A>T (n.*1752A>T) c.874A>T (p.Ser292Cys) n.1606T>A c.2008A>T (p.Ser670Cys) c.1999A>T (p.Ser667Cys) c.2026A>T (p.Ser676Cys) c.2023A>T (p.Ser675Cys) c.2005A>T (p.Ser669Cys) c.1948A>T (p.Ser650Cys) c.1882A>T (p.Ser628Cys) c.448A>T (p.Ser150Cys) c.1861A>T (p.Ser621Cys) c.1996A>T (p.Ser666Cys) c.2002A>T (p.Ser668Cys) c.1918A>T (p.Ser640Cys) c.1846A>T (p.Ser616Cys) c.1780A>T (p.Ser594Cys) c.1141A>T (p.Ser381Cys) c.1759A>T (p.Ser587Cys) | |
9 | g.137776844G>A | CA375777074 | EHMT1 | c.2018G>A (p.Ser673Asn) c.1904G>A (p.Ser635Asn) c.1925G>A (p.Ser642Asn) c.2058G>A (n.2058G>A) c.1645G>A c.*1753G>A (n.*1753G>A) c.875G>A (p.Ser292Asn) n.1605C>T c.2009G>A (p.Ser670Asn) c.2000G>A (p.Ser667Asn) c.2027G>A (p.Ser676Asn) c.2024G>A (p.Ser675Asn) c.2006G>A (p.Ser669Asn) c.1949G>A (p.Ser650Asn) c.1883G>A (p.Ser628Asn) c.449G>A (p.Ser150Asn) c.1862G>A (p.Ser621Asn) c.1997G>A (p.Ser666Asn) c.2003G>A (p.Ser668Asn) c.1919G>A (p.Ser640Asn) c.1847G>A (p.Ser616Asn) c.1781G>A (p.Ser594Asn) c.1142G>A (p.Ser381Asn) c.1760G>A (p.Ser587Asn) | |
9 | g.137776844G>C | CA375777076 | EHMT1 | c.2018G>C (p.Ser673Thr) c.1904G>C (p.Ser635Thr) c.1925G>C (p.Ser642Thr) c.2058G>C (n.2058G>C) c.1645G>C c.*1753G>C (n.*1753G>C) c.875G>C (p.Ser292Thr) n.1605C>G c.2009G>C (p.Ser670Thr) c.2000G>C (p.Ser667Thr) c.2027G>C (p.Ser676Thr) c.2024G>C (p.Ser675Thr) c.2006G>C (p.Ser669Thr) c.1949G>C (p.Ser650Thr) c.1883G>C (p.Ser628Thr) c.449G>C (p.Ser150Thr) c.1862G>C (p.Ser621Thr) c.1997G>C (p.Ser666Thr) c.2003G>C (p.Ser668Thr) c.1919G>C (p.Ser640Thr) c.1847G>C (p.Ser616Thr) c.1781G>C (p.Ser594Thr) c.1142G>C (p.Ser381Thr) c.1760G>C (p.Ser587Thr) | |
9 | g.137776844G>T | CA375777079 | EHMT1 | c.2018G>T (p.Ser673Ile) c.1904G>T (p.Ser635Ile) c.1925G>T (p.Ser642Ile) c.2058G>T (n.2058G>T) c.1645G>T c.*1753G>T (n.*1753G>T) c.875G>T (p.Ser292Ile) n.1605C>A c.2009G>T (p.Ser670Ile) c.2000G>T (p.Ser667Ile) c.2027G>T (p.Ser676Ile) c.2024G>T (p.Ser675Ile) c.2006G>T (p.Ser669Ile) c.1949G>T (p.Ser650Ile) c.1883G>T (p.Ser628Ile) c.449G>T (p.Ser150Ile) c.1862G>T (p.Ser621Ile) c.1997G>T (p.Ser666Ile) c.2003G>T (p.Ser668Ile) c.1919G>T (p.Ser640Ile) c.1847G>T (p.Ser616Ile) c.1781G>T (p.Ser594Ile) c.1142G>T (p.Ser381Ile) c.1760G>T (p.Ser587Ile) | |
9 | g.137776844_137776845insTGCT | CA2721088370 | EHMT1 | c.2018_2018+1insTGCT (n.2018_2018+1insTGCT) c.1904_1904+1insTGCT (n.1904_1904+1insTGCT) c.1925_1925+1insTGCT (n.1925_1925+1insTGCT) c.2058_2058+1insTGCT (n.2058_2058+1insTGCT) c.1645_1645+1insTGCT c.*1753_*1753+1insTGCT (n.*1753_*1753+1insTGCT) c.875_875+1insTGCT (n.875_875+1insTGCT) n.1604_1605insAGCA c.2009_2009+1insTGCT (n.2009_2009+1insTGCT) c.2000_2000+1insTGCT (n.2000_2000+1insTGCT) c.2027_2027+1insTGCT (n.2027_2027+1insTGCT) c.2024_2024+1insTGCT (n.2024_2024+1insTGCT) c.2006_2006+1insTGCT (n.2006_2006+1insTGCT) c.1949_1949+1insTGCT (n.1949_1949+1insTGCT) c.1883_1883+1insTGCT (n.1883_1883+1insTGCT) c.449_449+1insTGCT (n.449_449+1insTGCT) c.1862_1862+1insTGCT (n.1862_1862+1insTGCT) c.1997_1997+1insTGCT (n.1997_1997+1insTGCT) c.2003_2003+1insTGCT (n.2003_2003+1insTGCT) c.1919_1919+1insTGCT (n.1919_1919+1insTGCT) c.1847_1847+1insTGCT (n.1847_1847+1insTGCT) c.1781_1781+1insTGCT (n.1781_1781+1insTGCT) c.1142_1142+1insTGCT (n.1142_1142+1insTGCT) c.1760_1760+1insTGCT (n.1760_1760+1insTGCT) | dbSNP |
9 | g.137776845G>A | CA375777081 | EHMT1 | c.2018+1G>A (n.2018+1G>A) c.1904+1G>A (n.1904+1G>A) c.1925+1G>A (n.1925+1G>A) c.2058+1G>A (n.2058+1G>A) c.1645+1G>A c.*1753+1G>A (n.*1753+1G>A) c.875+1G>A (n.875+1G>A) n.1604C>T c.2009+1G>A (n.2009+1G>A) c.2000+1G>A (n.2000+1G>A) c.2027+1G>A (n.2027+1G>A) c.2024+1G>A (n.2024+1G>A) c.2006+1G>A (n.2006+1G>A) c.1949+1G>A (n.1949+1G>A) c.1883+1G>A (n.1883+1G>A) c.449+1G>A (n.449+1G>A) c.1862+1G>A (n.1862+1G>A) c.1997+1G>A (n.1997+1G>A) c.2003+1G>A (n.2003+1G>A) c.1919+1G>A (n.1919+1G>A) c.1847+1G>A (n.1847+1G>A) c.1781+1G>A (n.1781+1G>A) c.1142+1G>A (n.1142+1G>A) c.1760+1G>A (n.1760+1G>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.137776845G>C | CA375777087 | EHMT1 | c.2018+1G>C (n.2018+1G>C) c.1904+1G>C (n.1904+1G>C) c.1925+1G>C (n.1925+1G>C) c.2058+1G>C (n.2058+1G>C) c.1645+1G>C c.*1753+1G>C (n.*1753+1G>C) c.875+1G>C (n.875+1G>C) n.1604C>G c.2009+1G>C (n.2009+1G>C) c.2000+1G>C (n.2000+1G>C) c.2027+1G>C (n.2027+1G>C) c.2024+1G>C (n.2024+1G>C) c.2006+1G>C (n.2006+1G>C) c.1949+1G>C (n.1949+1G>C) c.1883+1G>C (n.1883+1G>C) c.449+1G>C (n.449+1G>C) c.1862+1G>C (n.1862+1G>C) c.1997+1G>C (n.1997+1G>C) c.2003+1G>C (n.2003+1G>C) c.1919+1G>C (n.1919+1G>C) c.1847+1G>C (n.1847+1G>C) c.1781+1G>C (n.1781+1G>C) c.1142+1G>C (n.1142+1G>C) c.1760+1G>C (n.1760+1G>C) | ClinVar dbSNP |
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9 | g.137776845G>T | CA375777084 | EHMT1 | c.2018+1G>T (n.2018+1G>T) c.1904+1G>T (n.1904+1G>T) c.1925+1G>T (n.1925+1G>T) c.2058+1G>T (n.2058+1G>T) c.1645+1G>T c.*1753+1G>T (n.*1753+1G>T) c.875+1G>T (n.875+1G>T) n.1604C>A c.2009+1G>T (n.2009+1G>T) c.2000+1G>T (n.2000+1G>T) c.2027+1G>T (n.2027+1G>T) c.2024+1G>T (n.2024+1G>T) c.2006+1G>T (n.2006+1G>T) c.1949+1G>T (n.1949+1G>T) c.1883+1G>T (n.1883+1G>T) c.449+1G>T (n.449+1G>T) c.1862+1G>T (n.1862+1G>T) c.1997+1G>T (n.1997+1G>T) c.2003+1G>T (n.2003+1G>T) c.1919+1G>T (n.1919+1G>T) c.1847+1G>T (n.1847+1G>T) c.1781+1G>T (n.1781+1G>T) c.1142+1G>T (n.1142+1G>T) c.1760+1G>T (n.1760+1G>T) | |
9 | g.137776846T>A | CA375777092 | EHMT1 | c.2018+2T>A (n.2018+2T>A) c.1904+2T>A (n.1904+2T>A) c.1925+2T>A (n.1925+2T>A) c.2058+2T>A (n.2058+2T>A) c.1645+2T>A c.*1753+2T>A (n.*1753+2T>A) c.875+2T>A (n.875+2T>A) n.1603A>T c.2009+2T>A (n.2009+2T>A) c.2000+2T>A (n.2000+2T>A) c.2027+2T>A (n.2027+2T>A) c.2024+2T>A (n.2024+2T>A) c.2006+2T>A (n.2006+2T>A) c.1949+2T>A (n.1949+2T>A) c.1883+2T>A (n.1883+2T>A) c.449+2T>A (n.449+2T>A) c.1862+2T>A (n.1862+2T>A) c.1997+2T>A (n.1997+2T>A) c.2003+2T>A (n.2003+2T>A) c.1919+2T>A (n.1919+2T>A) c.1847+2T>A (n.1847+2T>A) c.1781+2T>A (n.1781+2T>A) c.1142+2T>A (n.1142+2T>A) c.1760+2T>A (n.1760+2T>A) | |
9 | g.137776846T>C | CA375777093 | EHMT1 | c.2018+2T>C (n.2018+2T>C) c.1904+2T>C (n.1904+2T>C) c.1925+2T>C (n.1925+2T>C) c.2058+2T>C (n.2058+2T>C) c.1645+2T>C c.*1753+2T>C (n.*1753+2T>C) c.875+2T>C (n.875+2T>C) n.1603A>G c.2009+2T>C (n.2009+2T>C) c.2000+2T>C (n.2000+2T>C) c.2027+2T>C (n.2027+2T>C) c.2024+2T>C (n.2024+2T>C) c.2006+2T>C (n.2006+2T>C) c.1949+2T>C (n.1949+2T>C) c.1883+2T>C (n.1883+2T>C) c.449+2T>C (n.449+2T>C) c.1862+2T>C (n.1862+2T>C) c.1997+2T>C (n.1997+2T>C) c.2003+2T>C (n.2003+2T>C) c.1919+2T>C (n.1919+2T>C) c.1847+2T>C (n.1847+2T>C) c.1781+2T>C (n.1781+2T>C) c.1142+2T>C (n.1142+2T>C) c.1760+2T>C (n.1760+2T>C) | |
9 | g.137776846T>G | CA375777096 | EHMT1 | c.2018+2T>G (n.2018+2T>G) c.1904+2T>G (n.1904+2T>G) c.1925+2T>G (n.1925+2T>G) c.2058+2T>G (n.2058+2T>G) c.1645+2T>G c.*1753+2T>G (n.*1753+2T>G) c.875+2T>G (n.875+2T>G) n.1603A>C c.2009+2T>G (n.2009+2T>G) c.2000+2T>G (n.2000+2T>G) c.2027+2T>G (n.2027+2T>G) c.2024+2T>G (n.2024+2T>G) c.2006+2T>G (n.2006+2T>G) c.1949+2T>G (n.1949+2T>G) c.1883+2T>G (n.1883+2T>G) c.449+2T>G (n.449+2T>G) c.1862+2T>G (n.1862+2T>G) c.1997+2T>G (n.1997+2T>G) c.2003+2T>G (n.2003+2T>G) c.1919+2T>G (n.1919+2T>G) c.1847+2T>G (n.1847+2T>G) c.1781+2T>G (n.1781+2T>G) c.1142+2T>G (n.1142+2T>G) c.1760+2T>G (n.1760+2T>G) | dbSNP |
9 | g.137776846T= | CA1884666537 | EHMT1 | c.2018+2T= (n.2018+2T=) c.1904+2T= (n.1904+2T=) c.1925+2T= (n.1925+2T=) c.2058+2T= (n.2058+2T=) c.1645+2T= c.*1753+2T= (n.*1753+2T=) c.875+2T= (n.875+2T=) n.1603A= c.2009+2T= (n.2009+2T=) c.2000+2T= (n.2000+2T=) c.2027+2T= (n.2027+2T=) c.2024+2T= (n.2024+2T=) c.2006+2T= (n.2006+2T=) c.1949+2T= (n.1949+2T=) c.1883+2T= (n.1883+2T=) c.449+2T= (n.449+2T=) c.1862+2T= (n.1862+2T=) c.1997+2T= (n.1997+2T=) c.2003+2T= (n.2003+2T=) c.1919+2T= (n.1919+2T=) c.1847+2T= (n.1847+2T=) c.1781+2T= (n.1781+2T=) c.1142+2T= (n.1142+2T=) c.1760+2T= (n.1760+2T=) | |
9 | g.137776848C>A | CA2692883475 | EHMT1 | c.2018+4C>A (n.2018+4C>A) c.1904+4C>A (n.1904+4C>A) c.1925+4C>A (n.1925+4C>A) c.2058+4C>A (n.2058+4C>A) c.1645+4C>A c.*1753+4C>A (n.*1753+4C>A) c.875+4C>A (n.875+4C>A) n.1601G>T c.2009+4C>A (n.2009+4C>A) c.2000+4C>A (n.2000+4C>A) c.2027+4C>A (n.2027+4C>A) c.2024+4C>A (n.2024+4C>A) c.2006+4C>A (n.2006+4C>A) c.1949+4C>A (n.1949+4C>A) c.1883+4C>A (n.1883+4C>A) c.449+4C>A (n.449+4C>A) c.1862+4C>A (n.1862+4C>A) c.1997+4C>A (n.1997+4C>A) c.2003+4C>A (n.2003+4C>A) c.1919+4C>A (n.1919+4C>A) c.1847+4C>A (n.1847+4C>A) c.1781+4C>A (n.1781+4C>A) c.1142+4C>A (n.1142+4C>A) c.1760+4C>A (n.1760+4C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776848C= | CA1884666538 | EHMT1 | c.2018+4C= (n.2018+4C=) c.1904+4C= (n.1904+4C=) c.1925+4C= (n.1925+4C=) c.2058+4C= (n.2058+4C=) c.1645+4C= c.*1753+4C= (n.*1753+4C=) c.875+4C= (n.875+4C=) n.1601G= c.2009+4C= (n.2009+4C=) c.2000+4C= (n.2000+4C=) c.2027+4C= (n.2027+4C=) c.2024+4C= (n.2024+4C=) c.2006+4C= (n.2006+4C=) c.1949+4C= (n.1949+4C=) c.1883+4C= (n.1883+4C=) c.449+4C= (n.449+4C=) c.1862+4C= (n.1862+4C=) c.1997+4C= (n.1997+4C=) c.2003+4C= (n.2003+4C=) c.1919+4C= (n.1919+4C=) c.1847+4C= (n.1847+4C=) c.1781+4C= (n.1781+4C=) c.1142+4C= (n.1142+4C=) c.1760+4C= (n.1760+4C=) | |
9 | g.137776848C>G | CA2692883476 | EHMT1 | c.2018+4C>G (n.2018+4C>G) c.1904+4C>G (n.1904+4C>G) c.1925+4C>G (n.1925+4C>G) c.2058+4C>G (n.2058+4C>G) c.1645+4C>G c.*1753+4C>G (n.*1753+4C>G) c.875+4C>G (n.875+4C>G) n.1601G>C c.2009+4C>G (n.2009+4C>G) c.2000+4C>G (n.2000+4C>G) c.2027+4C>G (n.2027+4C>G) c.2024+4C>G (n.2024+4C>G) c.2006+4C>G (n.2006+4C>G) c.1949+4C>G (n.1949+4C>G) c.1883+4C>G (n.1883+4C>G) c.449+4C>G (n.449+4C>G) c.1862+4C>G (n.1862+4C>G) c.1997+4C>G (n.1997+4C>G) c.2003+4C>G (n.2003+4C>G) c.1919+4C>G (n.1919+4C>G) c.1847+4C>G (n.1847+4C>G) c.1781+4C>G (n.1781+4C>G) c.1142+4C>G (n.1142+4C>G) c.1760+4C>G (n.1760+4C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137776848C>T | CA591375880 | EHMT1 | c.2018+4C>T (n.2018+4C>T) c.1904+4C>T (n.1904+4C>T) c.1925+4C>T (n.1925+4C>T) c.2058+4C>T (n.2058+4C>T) c.1645+4C>T c.*1753+4C>T (n.*1753+4C>T) c.875+4C>T (n.875+4C>T) n.1601G>A c.2009+4C>T (n.2009+4C>T) c.2000+4C>T (n.2000+4C>T) c.2027+4C>T (n.2027+4C>T) c.2024+4C>T (n.2024+4C>T) c.2006+4C>T (n.2006+4C>T) c.1949+4C>T (n.1949+4C>T) c.1883+4C>T (n.1883+4C>T) c.449+4C>T (n.449+4C>T) c.1862+4C>T (n.1862+4C>T) c.1997+4C>T (n.1997+4C>T) c.2003+4C>T (n.2003+4C>T) c.1919+4C>T (n.1919+4C>T) c.1847+4C>T (n.1847+4C>T) c.1781+4C>T (n.1781+4C>T) c.1142+4C>T (n.1142+4C>T) c.1760+4C>T (n.1760+4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137776849C>A | CA2692883477 | EHMT1 | c.2018+5C>A (n.2018+5C>A) c.1904+5C>A (n.1904+5C>A) c.1925+5C>A (n.1925+5C>A) c.2058+5C>A (n.2058+5C>A) c.1645+5C>A c.*1753+5C>A (n.*1753+5C>A) c.875+5C>A (n.875+5C>A) n.1600G>T c.2009+5C>A (n.2009+5C>A) c.2000+5C>A (n.2000+5C>A) c.2027+5C>A (n.2027+5C>A) c.2024+5C>A (n.2024+5C>A) c.2006+5C>A (n.2006+5C>A) c.1949+5C>A (n.1949+5C>A) c.1883+5C>A (n.1883+5C>A) c.449+5C>A (n.449+5C>A) c.1862+5C>A (n.1862+5C>A) c.1997+5C>A (n.1997+5C>A) c.2003+5C>A (n.2003+5C>A) c.1919+5C>A (n.1919+5C>A) c.1847+5C>A (n.1847+5C>A) c.1781+5C>A (n.1781+5C>A) c.1142+5C>A (n.1142+5C>A) c.1760+5C>A (n.1760+5C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776849C>G | CA2692883478 | EHMT1 | c.2018+5C>G (n.2018+5C>G) c.1904+5C>G (n.1904+5C>G) c.1925+5C>G (n.1925+5C>G) c.2058+5C>G (n.2058+5C>G) c.1645+5C>G c.*1753+5C>G (n.*1753+5C>G) c.875+5C>G (n.875+5C>G) n.1600G>C c.2009+5C>G (n.2009+5C>G) c.2000+5C>G (n.2000+5C>G) c.2027+5C>G (n.2027+5C>G) c.2024+5C>G (n.2024+5C>G) c.2006+5C>G (n.2006+5C>G) c.1949+5C>G (n.1949+5C>G) c.1883+5C>G (n.1883+5C>G) c.449+5C>G (n.449+5C>G) c.1862+5C>G (n.1862+5C>G) c.1997+5C>G (n.1997+5C>G) c.2003+5C>G (n.2003+5C>G) c.1919+5C>G (n.1919+5C>G) c.1847+5C>G (n.1847+5C>G) c.1781+5C>G (n.1781+5C>G) c.1142+5C>G (n.1142+5C>G) c.1760+5C>G (n.1760+5C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137776850T>G | CA5374772 | EHMT1 | c.2018+6T>G (n.2018+6T>G) c.1904+6T>G (n.1904+6T>G) c.1925+6T>G (n.1925+6T>G) c.2058+6T>G (n.2058+6T>G) c.1645+6T>G c.*1753+6T>G (n.*1753+6T>G) c.875+6T>G (n.875+6T>G) n.1599A>C c.2009+6T>G (n.2009+6T>G) c.2000+6T>G (n.2000+6T>G) c.2027+6T>G (n.2027+6T>G) c.2024+6T>G (n.2024+6T>G) c.2006+6T>G (n.2006+6T>G) c.1949+6T>G (n.1949+6T>G) c.1883+6T>G (n.1883+6T>G) c.449+6T>G (n.449+6T>G) c.1862+6T>G (n.1862+6T>G) c.1997+6T>G (n.1997+6T>G) c.2003+6T>G (n.2003+6T>G) c.1919+6T>G (n.1919+6T>G) c.1847+6T>G (n.1847+6T>G) c.1781+6T>G (n.1781+6T>G) c.1142+6T>G (n.1142+6T>G) c.1760+6T>G (n.1760+6T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776850T= | CA1884666539 | EHMT1 | c.2018+6T= (n.2018+6T=) c.1904+6T= (n.1904+6T=) c.1925+6T= (n.1925+6T=) c.2058+6T= (n.2058+6T=) c.1645+6T= c.*1753+6T= (n.*1753+6T=) c.875+6T= (n.875+6T=) n.1599A= c.2009+6T= (n.2009+6T=) c.2000+6T= (n.2000+6T=) c.2027+6T= (n.2027+6T=) c.2024+6T= (n.2024+6T=) c.2006+6T= (n.2006+6T=) c.1949+6T= (n.1949+6T=) c.1883+6T= (n.1883+6T=) c.449+6T= (n.449+6T=) c.1862+6T= (n.1862+6T=) c.1997+6T= (n.1997+6T=) c.2003+6T= (n.2003+6T=) c.1919+6T= (n.1919+6T=) c.1847+6T= (n.1847+6T=) c.1781+6T= (n.1781+6T=) c.1142+6T= (n.1142+6T=) c.1760+6T= (n.1760+6T=) | |
9 | g.137776851G>A | CA2579536201 | EHMT1 | c.2018+7G>A (n.2018+7G>A) c.1904+7G>A (n.1904+7G>A) c.1925+7G>A (n.1925+7G>A) c.2058+7G>A (n.2058+7G>A) c.1645+7G>A c.*1753+7G>A (n.*1753+7G>A) c.875+7G>A (n.875+7G>A) n.1598C>T c.2009+7G>A (n.2009+7G>A) c.2000+7G>A (n.2000+7G>A) c.2027+7G>A (n.2027+7G>A) c.2024+7G>A (n.2024+7G>A) c.2006+7G>A (n.2006+7G>A) c.1949+7G>A (n.1949+7G>A) c.1883+7G>A (n.1883+7G>A) c.449+7G>A (n.449+7G>A) c.1862+7G>A (n.1862+7G>A) c.1997+7G>A (n.1997+7G>A) c.2003+7G>A (n.2003+7G>A) c.1919+7G>A (n.1919+7G>A) c.1847+7G>A (n.1847+7G>A) c.1781+7G>A (n.1781+7G>A) c.1142+7G>A (n.1142+7G>A) c.1760+7G>A (n.1760+7G>A) | |
9 | g.137776852G>A | CA591375881 | EHMT1 | c.2018+8G>A (n.2018+8G>A) c.1904+8G>A (n.1904+8G>A) c.1925+8G>A (n.1925+8G>A) c.2058+8G>A (n.2058+8G>A) c.1645+8G>A c.*1753+8G>A (n.*1753+8G>A) c.875+8G>A (n.875+8G>A) n.1597C>T c.2009+8G>A (n.2009+8G>A) c.2000+8G>A (n.2000+8G>A) c.2027+8G>A (n.2027+8G>A) c.2024+8G>A (n.2024+8G>A) c.2006+8G>A (n.2006+8G>A) c.1949+8G>A (n.1949+8G>A) c.1883+8G>A (n.1883+8G>A) c.449+8G>A (n.449+8G>A) c.1862+8G>A (n.1862+8G>A) c.1997+8G>A (n.1997+8G>A) c.2003+8G>A (n.2003+8G>A) c.1919+8G>A (n.1919+8G>A) c.1847+8G>A (n.1847+8G>A) c.1781+8G>A (n.1781+8G>A) c.1142+8G>A (n.1142+8G>A) c.1760+8G>A (n.1760+8G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137776852G>C | CA2579536202 | EHMT1 | c.2018+8G>C (n.2018+8G>C) c.1904+8G>C (n.1904+8G>C) c.1925+8G>C (n.1925+8G>C) c.2058+8G>C (n.2058+8G>C) c.1645+8G>C c.*1753+8G>C (n.*1753+8G>C) c.875+8G>C (n.875+8G>C) n.1597C>G c.2009+8G>C (n.2009+8G>C) c.2000+8G>C (n.2000+8G>C) c.2027+8G>C (n.2027+8G>C) c.2024+8G>C (n.2024+8G>C) c.2006+8G>C (n.2006+8G>C) c.1949+8G>C (n.1949+8G>C) c.1883+8G>C (n.1883+8G>C) c.449+8G>C (n.449+8G>C) c.1862+8G>C (n.1862+8G>C) c.1997+8G>C (n.1997+8G>C) c.2003+8G>C (n.2003+8G>C) c.1919+8G>C (n.1919+8G>C) c.1847+8G>C (n.1847+8G>C) c.1781+8G>C (n.1781+8G>C) c.1142+8G>C (n.1142+8G>C) c.1760+8G>C (n.1760+8G>C) | |
9 | g.137776852G= | CA1884666540 | EHMT1 | c.2018+8G= (n.2018+8G=) c.1904+8G= (n.1904+8G=) c.1925+8G= (n.1925+8G=) c.2058+8G= (n.2058+8G=) c.1645+8G= c.*1753+8G= (n.*1753+8G=) c.875+8G= (n.875+8G=) n.1597C= c.2009+8G= (n.2009+8G=) c.2000+8G= (n.2000+8G=) c.2027+8G= (n.2027+8G=) c.2024+8G= (n.2024+8G=) c.2006+8G= (n.2006+8G=) c.1949+8G= (n.1949+8G=) c.1883+8G= (n.1883+8G=) c.449+8G= (n.449+8G=) c.1862+8G= (n.1862+8G=) c.1997+8G= (n.1997+8G=) c.2003+8G= (n.2003+8G=) c.1919+8G= (n.1919+8G=) c.1847+8G= (n.1847+8G=) c.1781+8G= (n.1781+8G=) c.1142+8G= (n.1142+8G=) c.1760+8G= (n.1760+8G=) | |
9 | g.137776853C= | CA1884666541 | EHMT1 | c.2018+9C= (n.2018+9C=) c.1904+9C= (n.1904+9C=) c.1925+9C= (n.1925+9C=) c.2058+9C= (n.2058+9C=) c.1645+9C= c.*1753+9C= (n.*1753+9C=) c.875+9C= (n.875+9C=) n.1596G= c.2009+9C= (n.2009+9C=) c.2000+9C= (n.2000+9C=) c.2027+9C= (n.2027+9C=) c.2024+9C= (n.2024+9C=) c.2006+9C= (n.2006+9C=) c.1949+9C= (n.1949+9C=) c.1883+9C= (n.1883+9C=) c.449+9C= (n.449+9C=) c.1862+9C= (n.1862+9C=) c.1997+9C= (n.1997+9C=) c.2003+9C= (n.2003+9C=) c.1919+9C= (n.1919+9C=) c.1847+9C= (n.1847+9C=) c.1781+9C= (n.1781+9C=) c.1142+9C= (n.1142+9C=) c.1760+9C= (n.1760+9C=) | |
9 | g.137776853C>T | CA1884666542 | EHMT1 | c.2018+9C>T (n.2018+9C>T) c.1904+9C>T (n.1904+9C>T) c.1925+9C>T (n.1925+9C>T) c.2058+9C>T (n.2058+9C>T) c.1645+9C>T c.*1753+9C>T (n.*1753+9C>T) c.875+9C>T (n.875+9C>T) n.1596G>A c.2009+9C>T (n.2009+9C>T) c.2000+9C>T (n.2000+9C>T) c.2027+9C>T (n.2027+9C>T) c.2024+9C>T (n.2024+9C>T) c.2006+9C>T (n.2006+9C>T) c.1949+9C>T (n.1949+9C>T) c.1883+9C>T (n.1883+9C>T) c.449+9C>T (n.449+9C>T) c.1862+9C>T (n.1862+9C>T) c.1997+9C>T (n.1997+9C>T) c.2003+9C>T (n.2003+9C>T) c.1919+9C>T (n.1919+9C>T) c.1847+9C>T (n.1847+9C>T) c.1781+9C>T (n.1781+9C>T) c.1142+9C>T (n.1142+9C>T) c.1760+9C>T (n.1760+9C>T) | dbSNP |
9 | g.137776854A>G | CA2786326317 | EHMT1 | c.2018+10A>G (n.2018+10A>G) c.1904+10A>G (n.1904+10A>G) c.1925+10A>G (n.1925+10A>G) c.2058+10A>G (n.2058+10A>G) c.1645+10A>G c.*1753+10A>G (n.*1753+10A>G) c.875+10A>G (n.875+10A>G) n.1595T>C c.2009+10A>G (n.2009+10A>G) c.2000+10A>G (n.2000+10A>G) c.2027+10A>G (n.2027+10A>G) c.2024+10A>G (n.2024+10A>G) c.2006+10A>G (n.2006+10A>G) c.1949+10A>G (n.1949+10A>G) c.1883+10A>G (n.1883+10A>G) c.449+10A>G (n.449+10A>G) c.1862+10A>G (n.1862+10A>G) c.1997+10A>G (n.1997+10A>G) c.2003+10A>G (n.2003+10A>G) c.1919+10A>G (n.1919+10A>G) c.1847+10A>G (n.1847+10A>G) c.1781+10A>G (n.1781+10A>G) c.1142+10A>G (n.1142+10A>G) c.1760+10A>G (n.1760+10A>G) | |
9 | g.137776854_137776874delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC | CA1884666543 | EHMT1 | c.2018+10_2018+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC (n.2018+10_2018+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC) c.1904+10_1904+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC (n.1904+10_1904+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC) c.1925+10_1925+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC (n.1925+10_1925+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC) c.2058+10_2058+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC (n.2058+10_2058+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC) c.1645+10_1645+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC c.*1753+10_*1753+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC (n.*1753+10_*1753+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC) c.875+10_875+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC (n.875+10_875+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC) n.1575_1595delinsGAGAGCCCAGCCAGAGCCTGT c.2009+10_2009+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC (n.2009+10_2009+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC) c.2000+10_2000+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC (n.2000+10_2000+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC) c.2027+10_2027+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC (n.2027+10_2027+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC) c.2024+10_2024+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC (n.2024+10_2024+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC) c.2006+10_2006+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC (n.2006+10_2006+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC) c.1949+10_1949+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC (n.1949+10_1949+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC) c.1883+10_1883+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC (n.1883+10_1883+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC) c.449+10_449+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC (n.449+10_449+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC) c.1862+10_1862+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC (n.1862+10_1862+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC) c.1997+10_1997+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC (n.1997+10_1997+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC) c.2003+10_2003+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC (n.2003+10_2003+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC) c.1919+10_1919+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC (n.1919+10_1919+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC) c.1847+10_1847+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC (n.1847+10_1847+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC) c.1781+10_1781+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC (n.1781+10_1781+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC) c.1142+10_1142+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC (n.1142+10_1142+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC) c.1760+10_1760+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC (n.1760+10_1760+30delinsACAGGCTCTGGCTGGGCTCTC) | |
9 | g.137776855C>T | CA2692883479 | EHMT1 | c.2018+11C>T (n.2018+11C>T) c.1904+11C>T (n.1904+11C>T) c.1925+11C>T (n.1925+11C>T) c.2058+11C>T (n.2058+11C>T) c.1645+11C>T c.*1753+11C>T (n.*1753+11C>T) c.875+11C>T (n.875+11C>T) n.1594G>A c.2009+11C>T (n.2009+11C>T) c.2000+11C>T (n.2000+11C>T) c.2027+11C>T (n.2027+11C>T) c.2024+11C>T (n.2024+11C>T) c.2006+11C>T (n.2006+11C>T) c.1949+11C>T (n.1949+11C>T) c.1883+11C>T (n.1883+11C>T) c.449+11C>T (n.449+11C>T) c.1862+11C>T (n.1862+11C>T) c.1997+11C>T (n.1997+11C>T) c.2003+11C>T (n.2003+11C>T) c.1919+11C>T (n.1919+11C>T) c.1847+11C>T (n.1847+11C>T) c.1781+11C>T (n.1781+11C>T) c.1142+11C>T (n.1142+11C>T) c.1760+11C>T (n.1760+11C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776858_137776877del | CA1884666544 | EHMT1 | c.2018+14_2018+33del (n.2018+14_2018+33del) c.1904+14_1904+33del (n.1904+14_1904+33del) c.1925+14_1925+33del (n.1925+14_1925+33del) c.2058+14_2058+33del (n.2058+14_2058+33del) c.1645+14_1645+33del c.*1753+14_*1753+33del (n.*1753+14_*1753+33del) c.875+14_875+33del (n.875+14_875+33del) n.1575_1594del c.2009+14_2009+33del (n.2009+14_2009+33del) c.2000+14_2000+33del (n.2000+14_2000+33del) c.2027+14_2027+33del (n.2027+14_2027+33del) c.2024+14_2024+33del (n.2024+14_2024+33del) c.2006+14_2006+33del (n.2006+14_2006+33del) c.1949+14_1949+33del (n.1949+14_1949+33del) c.1883+14_1883+33del (n.1883+14_1883+33del) c.449+14_449+33del (n.449+14_449+33del) c.1862+14_1862+33del (n.1862+14_1862+33del) c.1997+14_1997+33del (n.1997+14_1997+33del) c.2003+14_2003+33del (n.2003+14_2003+33del) c.1919+14_1919+33del (n.1919+14_1919+33del) c.1847+14_1847+33del (n.1847+14_1847+33del) c.1781+14_1781+33del (n.1781+14_1781+33del) c.1142+14_1142+33del (n.1142+14_1142+33del) c.1760+14_1760+33del (n.1760+14_1760+33del) | dbSNP |
9 | g.137776857G>A | CA5374773 | EHMT1 | c.2018+13G>A (n.2018+13G>A) c.1904+13G>A (n.1904+13G>A) c.1925+13G>A (n.1925+13G>A) c.2058+13G>A (n.2058+13G>A) c.1645+13G>A c.*1753+13G>A (n.*1753+13G>A) c.875+13G>A (n.875+13G>A) n.1592C>T c.2009+13G>A (n.2009+13G>A) c.2000+13G>A (n.2000+13G>A) c.2027+13G>A (n.2027+13G>A) c.2024+13G>A (n.2024+13G>A) c.2006+13G>A (n.2006+13G>A) c.1949+13G>A (n.1949+13G>A) c.1883+13G>A (n.1883+13G>A) c.449+13G>A (n.449+13G>A) c.1862+13G>A (n.1862+13G>A) c.1997+13G>A (n.1997+13G>A) c.2003+13G>A (n.2003+13G>A) c.1919+13G>A (n.1919+13G>A) c.1847+13G>A (n.1847+13G>A) c.1781+13G>A (n.1781+13G>A) c.1142+13G>A (n.1142+13G>A) c.1760+13G>A (n.1760+13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776857G= | CA1884666545 | EHMT1 | c.2018+13G= (n.2018+13G=) c.1904+13G= (n.1904+13G=) c.1925+13G= (n.1925+13G=) c.2058+13G= (n.2058+13G=) c.1645+13G= c.*1753+13G= (n.*1753+13G=) c.875+13G= (n.875+13G=) n.1592C= c.2009+13G= (n.2009+13G=) c.2000+13G= (n.2000+13G=) c.2027+13G= (n.2027+13G=) c.2024+13G= (n.2024+13G=) c.2006+13G= (n.2006+13G=) c.1949+13G= (n.1949+13G=) c.1883+13G= (n.1883+13G=) c.449+13G= (n.449+13G=) c.1862+13G= (n.1862+13G=) c.1997+13G= (n.1997+13G=) c.2003+13G= (n.2003+13G=) c.1919+13G= (n.1919+13G=) c.1847+13G= (n.1847+13G=) c.1781+13G= (n.1781+13G=) c.1142+13G= (n.1142+13G=) c.1760+13G= (n.1760+13G=) | |
9 | g.137776858G>A | CA2573144340 | EHMT1 | c.2018+14G>A (n.2018+14G>A) c.1904+14G>A (n.1904+14G>A) c.1925+14G>A (n.1925+14G>A) c.2058+14G>A (n.2058+14G>A) c.1645+14G>A c.*1753+14G>A (n.*1753+14G>A) c.875+14G>A (n.875+14G>A) n.1591C>T c.2009+14G>A (n.2009+14G>A) c.2000+14G>A (n.2000+14G>A) c.2027+14G>A (n.2027+14G>A) c.2024+14G>A (n.2024+14G>A) c.2006+14G>A (n.2006+14G>A) c.1949+14G>A (n.1949+14G>A) c.1883+14G>A (n.1883+14G>A) c.449+14G>A (n.449+14G>A) c.1862+14G>A (n.1862+14G>A) c.1997+14G>A (n.1997+14G>A) c.2003+14G>A (n.2003+14G>A) c.1919+14G>A (n.1919+14G>A) c.1847+14G>A (n.1847+14G>A) c.1781+14G>A (n.1781+14G>A) c.1142+14G>A (n.1142+14G>A) c.1760+14G>A (n.1760+14G>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.137776858G>T | CA2786326318 | EHMT1 | c.2018+14G>T (n.2018+14G>T) c.1904+14G>T (n.1904+14G>T) c.1925+14G>T (n.1925+14G>T) c.2058+14G>T (n.2058+14G>T) c.1645+14G>T c.*1753+14G>T (n.*1753+14G>T) c.875+14G>T (n.875+14G>T) n.1591C>A c.2009+14G>T (n.2009+14G>T) c.2000+14G>T (n.2000+14G>T) c.2027+14G>T (n.2027+14G>T) c.2024+14G>T (n.2024+14G>T) c.2006+14G>T (n.2006+14G>T) c.1949+14G>T (n.1949+14G>T) c.1883+14G>T (n.1883+14G>T) c.449+14G>T (n.449+14G>T) c.1862+14G>T (n.1862+14G>T) c.1997+14G>T (n.1997+14G>T) c.2003+14G>T (n.2003+14G>T) c.1919+14G>T (n.1919+14G>T) c.1847+14G>T (n.1847+14G>T) c.1781+14G>T (n.1781+14G>T) c.1142+14G>T (n.1142+14G>T) c.1760+14G>T (n.1760+14G>T) | |
9 | g.137776861C>A | CA2786326319 | EHMT1 | c.2018+17C>A (n.2018+17C>A) c.1904+17C>A (n.1904+17C>A) c.1925+17C>A (n.1925+17C>A) c.2058+17C>A (n.2058+17C>A) c.1645+17C>A c.*1753+17C>A (n.*1753+17C>A) c.875+17C>A (n.875+17C>A) n.1588G>T c.2009+17C>A (n.2009+17C>A) c.2000+17C>A (n.2000+17C>A) c.2027+17C>A (n.2027+17C>A) c.2024+17C>A (n.2024+17C>A) c.2006+17C>A (n.2006+17C>A) c.1949+17C>A (n.1949+17C>A) c.1883+17C>A (n.1883+17C>A) c.449+17C>A (n.449+17C>A) c.1862+17C>A (n.1862+17C>A) c.1997+17C>A (n.1997+17C>A) c.2003+17C>A (n.2003+17C>A) c.1919+17C>A (n.1919+17C>A) c.1847+17C>A (n.1847+17C>A) c.1781+17C>A (n.1781+17C>A) c.1142+17C>A (n.1142+17C>A) c.1760+17C>A (n.1760+17C>A) | |
9 | g.137776861C= | CA1884666546 | EHMT1 | c.2018+17C= (n.2018+17C=) c.1904+17C= (n.1904+17C=) c.1925+17C= (n.1925+17C=) c.2058+17C= (n.2058+17C=) c.1645+17C= c.*1753+17C= (n.*1753+17C=) c.875+17C= (n.875+17C=) n.1588G= c.2009+17C= (n.2009+17C=) c.2000+17C= (n.2000+17C=) c.2027+17C= (n.2027+17C=) c.2024+17C= (n.2024+17C=) c.2006+17C= (n.2006+17C=) c.1949+17C= (n.1949+17C=) c.1883+17C= (n.1883+17C=) c.449+17C= (n.449+17C=) c.1862+17C= (n.1862+17C=) c.1997+17C= (n.1997+17C=) c.2003+17C= (n.2003+17C=) c.1919+17C= (n.1919+17C=) c.1847+17C= (n.1847+17C=) c.1781+17C= (n.1781+17C=) c.1142+17C= (n.1142+17C=) c.1760+17C= (n.1760+17C=) | |
9 | g.137776861C>G | CA5374774 | EHMT1 | c.2018+17C>G (n.2018+17C>G) c.1904+17C>G (n.1904+17C>G) c.1925+17C>G (n.1925+17C>G) c.2058+17C>G (n.2058+17C>G) c.1645+17C>G c.*1753+17C>G (n.*1753+17C>G) c.875+17C>G (n.875+17C>G) n.1588G>C c.2009+17C>G (n.2009+17C>G) c.2000+17C>G (n.2000+17C>G) c.2027+17C>G (n.2027+17C>G) c.2024+17C>G (n.2024+17C>G) c.2006+17C>G (n.2006+17C>G) c.1949+17C>G (n.1949+17C>G) c.1883+17C>G (n.1883+17C>G) c.449+17C>G (n.449+17C>G) c.1862+17C>G (n.1862+17C>G) c.1997+17C>G (n.1997+17C>G) c.2003+17C>G (n.2003+17C>G) c.1919+17C>G (n.1919+17C>G) c.1847+17C>G (n.1847+17C>G) c.1781+17C>G (n.1781+17C>G) c.1142+17C>G (n.1142+17C>G) c.1760+17C>G (n.1760+17C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776862T>G | CA2692883480 | EHMT1 | c.2018+18T>G (n.2018+18T>G) c.1904+18T>G (n.1904+18T>G) c.1925+18T>G (n.1925+18T>G) c.2058+18T>G (n.2058+18T>G) c.1645+18T>G c.*1753+18T>G (n.*1753+18T>G) c.875+18T>G (n.875+18T>G) n.1587A>C c.2009+18T>G (n.2009+18T>G) c.2000+18T>G (n.2000+18T>G) c.2027+18T>G (n.2027+18T>G) c.2024+18T>G (n.2024+18T>G) c.2006+18T>G (n.2006+18T>G) c.1949+18T>G (n.1949+18T>G) c.1883+18T>G (n.1883+18T>G) c.449+18T>G (n.449+18T>G) c.1862+18T>G (n.1862+18T>G) c.1997+18T>G (n.1997+18T>G) c.2003+18T>G (n.2003+18T>G) c.1919+18T>G (n.1919+18T>G) c.1847+18T>G (n.1847+18T>G) c.1781+18T>G (n.1781+18T>G) c.1142+18T>G (n.1142+18T>G) c.1760+18T>G (n.1760+18T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137776864G>A | CA201804261 | EHMT1 | c.2018+20G>A (n.2018+20G>A) c.1904+20G>A (n.1904+20G>A) c.1925+20G>A (n.1925+20G>A) c.2058+20G>A (n.2058+20G>A) c.1645+20G>A c.*1753+20G>A (n.*1753+20G>A) c.875+20G>A (n.875+20G>A) n.1585C>T c.2009+20G>A (n.2009+20G>A) c.2000+20G>A (n.2000+20G>A) c.2027+20G>A (n.2027+20G>A) c.2024+20G>A (n.2024+20G>A) c.2006+20G>A (n.2006+20G>A) c.1949+20G>A (n.1949+20G>A) c.1883+20G>A (n.1883+20G>A) c.449+20G>A (n.449+20G>A) c.1862+20G>A (n.1862+20G>A) c.1997+20G>A (n.1997+20G>A) c.2003+20G>A (n.2003+20G>A) c.1919+20G>A (n.1919+20G>A) c.1847+20G>A (n.1847+20G>A) c.1781+20G>A (n.1781+20G>A) c.1142+20G>A (n.1142+20G>A) c.1760+20G>A (n.1760+20G>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.137776864G= | CA1884666547 | EHMT1 | c.2018+20G= (n.2018+20G=) c.1904+20G= (n.1904+20G=) c.1925+20G= (n.1925+20G=) c.2058+20G= (n.2058+20G=) c.1645+20G= c.*1753+20G= (n.*1753+20G=) c.875+20G= (n.875+20G=) n.1585C= c.2009+20G= (n.2009+20G=) c.2000+20G= (n.2000+20G=) c.2027+20G= (n.2027+20G=) c.2024+20G= (n.2024+20G=) c.2006+20G= (n.2006+20G=) c.1949+20G= (n.1949+20G=) c.1883+20G= (n.1883+20G=) c.449+20G= (n.449+20G=) c.1862+20G= (n.1862+20G=) c.1997+20G= (n.1997+20G=) c.2003+20G= (n.2003+20G=) c.1919+20G= (n.1919+20G=) c.1847+20G= (n.1847+20G=) c.1781+20G= (n.1781+20G=) c.1142+20G= (n.1142+20G=) c.1760+20G= (n.1760+20G=) | |
9 | g.137776865C= | CA1884666548 | EHMT1 | c.2018+21C= (n.2018+21C=) c.1904+21C= (n.1904+21C=) c.1925+21C= (n.1925+21C=) c.2058+21C= (n.2058+21C=) c.1645+21C= c.*1753+21C= (n.*1753+21C=) c.875+21C= (n.875+21C=) n.1584G= c.2009+21C= (n.2009+21C=) c.2000+21C= (n.2000+21C=) c.2027+21C= (n.2027+21C=) c.2024+21C= (n.2024+21C=) c.2006+21C= (n.2006+21C=) c.1949+21C= (n.1949+21C=) c.1883+21C= (n.1883+21C=) c.449+21C= (n.449+21C=) c.1862+21C= (n.1862+21C=) c.1997+21C= (n.1997+21C=) c.2003+21C= (n.2003+21C=) c.1919+21C= (n.1919+21C=) c.1847+21C= (n.1847+21C=) c.1781+21C= (n.1781+21C=) c.1142+21C= (n.1142+21C=) c.1760+21C= (n.1760+21C=) | |
9 | g.137776865C>T | CA591375882 | EHMT1 | c.2018+21C>T (n.2018+21C>T) c.1904+21C>T (n.1904+21C>T) c.1925+21C>T (n.1925+21C>T) c.2058+21C>T (n.2058+21C>T) c.1645+21C>T c.*1753+21C>T (n.*1753+21C>T) c.875+21C>T (n.875+21C>T) n.1584G>A c.2009+21C>T (n.2009+21C>T) c.2000+21C>T (n.2000+21C>T) c.2027+21C>T (n.2027+21C>T) c.2024+21C>T (n.2024+21C>T) c.2006+21C>T (n.2006+21C>T) c.1949+21C>T (n.1949+21C>T) c.1883+21C>T (n.1883+21C>T) c.449+21C>T (n.449+21C>T) c.1862+21C>T (n.1862+21C>T) c.1997+21C>T (n.1997+21C>T) c.2003+21C>T (n.2003+21C>T) c.1919+21C>T (n.1919+21C>T) c.1847+21C>T (n.1847+21C>T) c.1781+21C>T (n.1781+21C>T) c.1142+21C>T (n.1142+21C>T) c.1760+21C>T (n.1760+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137776869_137776870delinsGC | CA1884666549 | EHMT1 | c.2018+25_2018+26delinsGC (n.2018+25_2018+26delinsGC) c.1904+25_1904+26delinsGC (n.1904+25_1904+26delinsGC) c.1925+25_1925+26delinsGC (n.1925+25_1925+26delinsGC) c.2058+25_2058+26delinsGC (n.2058+25_2058+26delinsGC) c.1645+25_1645+26delinsGC c.*1753+25_*1753+26delinsGC (n.*1753+25_*1753+26delinsGC) c.875+25_875+26delinsGC (n.875+25_875+26delinsGC) n.1579_1580delinsGC c.2009+25_2009+26delinsGC (n.2009+25_2009+26delinsGC) c.2000+25_2000+26delinsGC (n.2000+25_2000+26delinsGC) c.2027+25_2027+26delinsGC (n.2027+25_2027+26delinsGC) c.2024+25_2024+26delinsGC (n.2024+25_2024+26delinsGC) c.2006+25_2006+26delinsGC (n.2006+25_2006+26delinsGC) c.1949+25_1949+26delinsGC (n.1949+25_1949+26delinsGC) c.1883+25_1883+26delinsGC (n.1883+25_1883+26delinsGC) c.449+25_449+26delinsGC (n.449+25_449+26delinsGC) c.1862+25_1862+26delinsGC (n.1862+25_1862+26delinsGC) c.1997+25_1997+26delinsGC (n.1997+25_1997+26delinsGC) c.2003+25_2003+26delinsGC (n.2003+25_2003+26delinsGC) c.1919+25_1919+26delinsGC (n.1919+25_1919+26delinsGC) c.1847+25_1847+26delinsGC (n.1847+25_1847+26delinsGC) c.1781+25_1781+26delinsGC (n.1781+25_1781+26delinsGC) c.1142+25_1142+26delinsGC (n.1142+25_1142+26delinsGC) c.1760+25_1760+26delinsGC (n.1760+25_1760+26delinsGC) | |
9 | g.137776870del | CA5374775 | EHMT1 | c.2018+26del (n.2018+26del) c.1904+26del (n.1904+26del) c.1925+26del (n.1925+26del) c.2058+26del (n.2058+26del) c.1645+26del c.*1753+26del (n.*1753+26del) c.875+26del (n.875+26del) n.1579del c.2009+26del (n.2009+26del) c.2000+26del (n.2000+26del) c.2027+26del (n.2027+26del) c.2024+26del (n.2024+26del) c.2006+26del (n.2006+26del) c.1949+26del (n.1949+26del) c.1883+26del (n.1883+26del) c.449+26del (n.449+26del) c.1862+26del (n.1862+26del) c.1997+26del (n.1997+26del) c.2003+26del (n.2003+26del) c.1919+26del (n.1919+26del) c.1847+26del (n.1847+26del) c.1781+26del (n.1781+26del) c.1142+26del (n.1142+26del) c.1760+26del (n.1760+26del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776871del | CA375777111 | EHMT1 | c.2018+27del (n.2018+27del) c.1904+27del (n.1904+27del) c.1925+27del (n.1925+27del) c.2058+27del (n.2058+27del) c.1645+27del c.*1753+27del (n.*1753+27del) c.875+27del (n.875+27del) n.1578del c.2009+27del (n.2009+27del) c.2000+27del (n.2000+27del) c.2027+27del (n.2027+27del) c.2024+27del (n.2024+27del) c.2006+27del (n.2006+27del) c.1949+27del (n.1949+27del) c.1883+27del (n.1883+27del) c.449+27del (n.449+27del) c.1862+27del (n.1862+27del) c.1997+27del (n.1997+27del) c.2003+27del (n.2003+27del) c.1919+27del (n.1919+27del) c.1847+27del (n.1847+27del) c.1781+27del (n.1781+27del) c.1142+27del (n.1142+27del) c.1760+27del (n.1760+27del) | |
9 | g.137776871T>C | CA2692883481 | EHMT1 | c.2018+27T>C (n.2018+27T>C) c.1904+27T>C (n.1904+27T>C) c.1925+27T>C (n.1925+27T>C) c.2058+27T>C (n.2058+27T>C) c.1645+27T>C c.*1753+27T>C (n.*1753+27T>C) c.875+27T>C (n.875+27T>C) n.1578A>G c.2009+27T>C (n.2009+27T>C) c.2000+27T>C (n.2000+27T>C) c.2027+27T>C (n.2027+27T>C) c.2024+27T>C (n.2024+27T>C) c.2006+27T>C (n.2006+27T>C) c.1949+27T>C (n.1949+27T>C) c.1883+27T>C (n.1883+27T>C) c.449+27T>C (n.449+27T>C) c.1862+27T>C (n.1862+27T>C) c.1997+27T>C (n.1997+27T>C) c.2003+27T>C (n.2003+27T>C) c.1919+27T>C (n.1919+27T>C) c.1847+27T>C (n.1847+27T>C) c.1781+27T>C (n.1781+27T>C) c.1142+27T>C (n.1142+27T>C) c.1760+27T>C (n.1760+27T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137776872C>T | CA2692883482 | EHMT1 | c.2018+28C>T (n.2018+28C>T) c.1904+28C>T (n.1904+28C>T) c.1925+28C>T (n.1925+28C>T) c.2058+28C>T (n.2058+28C>T) c.1645+28C>T c.*1753+28C>T (n.*1753+28C>T) c.875+28C>T (n.875+28C>T) n.1577G>A c.2009+28C>T (n.2009+28C>T) c.2000+28C>T (n.2000+28C>T) c.2027+28C>T (n.2027+28C>T) c.2024+28C>T (n.2024+28C>T) c.2006+28C>T (n.2006+28C>T) c.1949+28C>T (n.1949+28C>T) c.1883+28C>T (n.1883+28C>T) c.449+28C>T (n.449+28C>T) c.1862+28C>T (n.1862+28C>T) c.1997+28C>T (n.1997+28C>T) c.2003+28C>T (n.2003+28C>T) c.1919+28C>T (n.1919+28C>T) c.1847+28C>T (n.1847+28C>T) c.1781+28C>T (n.1781+28C>T) c.1142+28C>T (n.1142+28C>T) c.1760+28C>T (n.1760+28C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776873T>C | CA5374776 | EHMT1 | c.2018+29T>C (n.2018+29T>C) c.1904+29T>C (n.1904+29T>C) c.1925+29T>C (n.1925+29T>C) c.2058+29T>C (n.2058+29T>C) c.1645+29T>C c.*1753+29T>C (n.*1753+29T>C) c.875+29T>C (n.875+29T>C) n.1576A>G c.2009+29T>C (n.2009+29T>C) c.2000+29T>C (n.2000+29T>C) c.2027+29T>C (n.2027+29T>C) c.2024+29T>C (n.2024+29T>C) c.2006+29T>C (n.2006+29T>C) c.1949+29T>C (n.1949+29T>C) c.1883+29T>C (n.1883+29T>C) c.449+29T>C (n.449+29T>C) c.1862+29T>C (n.1862+29T>C) c.1997+29T>C (n.1997+29T>C) c.2003+29T>C (n.2003+29T>C) c.1919+29T>C (n.1919+29T>C) c.1847+29T>C (n.1847+29T>C) c.1781+29T>C (n.1781+29T>C) c.1142+29T>C (n.1142+29T>C) c.1760+29T>C (n.1760+29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776873T= | CA1884666550 | EHMT1 | c.2018+29T= (n.2018+29T=) c.1904+29T= (n.1904+29T=) c.1925+29T= (n.1925+29T=) c.2058+29T= (n.2058+29T=) c.1645+29T= c.*1753+29T= (n.*1753+29T=) c.875+29T= (n.875+29T=) n.1576A= c.2009+29T= (n.2009+29T=) c.2000+29T= (n.2000+29T=) c.2027+29T= (n.2027+29T=) c.2024+29T= (n.2024+29T=) c.2006+29T= (n.2006+29T=) c.1949+29T= (n.1949+29T=) c.1883+29T= (n.1883+29T=) c.449+29T= (n.449+29T=) c.1862+29T= (n.1862+29T=) c.1997+29T= (n.1997+29T=) c.2003+29T= (n.2003+29T=) c.1919+29T= (n.1919+29T=) c.1847+29T= (n.1847+29T=) c.1781+29T= (n.1781+29T=) c.1142+29T= (n.1142+29T=) c.1760+29T= (n.1760+29T=) | |
9 | g.137776874C>A | CA2692883483 | EHMT1 | c.2018+30C>A (n.2018+30C>A) c.1904+30C>A (n.1904+30C>A) c.1925+30C>A (n.1925+30C>A) c.2058+30C>A (n.2058+30C>A) c.1645+30C>A c.*1753+30C>A (n.*1753+30C>A) c.875+30C>A (n.875+30C>A) n.1575G>T c.2009+30C>A (n.2009+30C>A) c.2000+30C>A (n.2000+30C>A) c.2027+30C>A (n.2027+30C>A) c.2024+30C>A (n.2024+30C>A) c.2006+30C>A (n.2006+30C>A) c.1949+30C>A (n.1949+30C>A) c.1883+30C>A (n.1883+30C>A) c.449+30C>A (n.449+30C>A) c.1862+30C>A (n.1862+30C>A) c.1997+30C>A (n.1997+30C>A) c.2003+30C>A (n.2003+30C>A) c.1919+30C>A (n.1919+30C>A) c.1847+30C>A (n.1847+30C>A) c.1781+30C>A (n.1781+30C>A) c.1142+30C>A (n.1142+30C>A) c.1760+30C>A (n.1760+30C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776874C= | CA1884666551 | EHMT1 | c.2018+30C= (n.2018+30C=) c.1904+30C= (n.1904+30C=) c.1925+30C= (n.1925+30C=) c.2058+30C= (n.2058+30C=) c.1645+30C= c.*1753+30C= (n.*1753+30C=) c.875+30C= (n.875+30C=) n.1575G= c.2009+30C= (n.2009+30C=) c.2000+30C= (n.2000+30C=) c.2027+30C= (n.2027+30C=) c.2024+30C= (n.2024+30C=) c.2006+30C= (n.2006+30C=) c.1949+30C= (n.1949+30C=) c.1883+30C= (n.1883+30C=) c.449+30C= (n.449+30C=) c.1862+30C= (n.1862+30C=) c.1997+30C= (n.1997+30C=) c.2003+30C= (n.2003+30C=) c.1919+30C= (n.1919+30C=) c.1847+30C= (n.1847+30C=) c.1781+30C= (n.1781+30C=) c.1142+30C= (n.1142+30C=) c.1760+30C= (n.1760+30C=) | |
9 | g.137776874C>G | CA861201596 | EHMT1 | c.2018+30C>G (n.2018+30C>G) c.1904+30C>G (n.1904+30C>G) c.1925+30C>G (n.1925+30C>G) c.2058+30C>G (n.2058+30C>G) c.1645+30C>G c.*1753+30C>G (n.*1753+30C>G) c.875+30C>G (n.875+30C>G) n.1575G>C c.2009+30C>G (n.2009+30C>G) c.2000+30C>G (n.2000+30C>G) c.2027+30C>G (n.2027+30C>G) c.2024+30C>G (n.2024+30C>G) c.2006+30C>G (n.2006+30C>G) c.1949+30C>G (n.1949+30C>G) c.1883+30C>G (n.1883+30C>G) c.449+30C>G (n.449+30C>G) c.1862+30C>G (n.1862+30C>G) c.1997+30C>G (n.1997+30C>G) c.2003+30C>G (n.2003+30C>G) c.1919+30C>G (n.1919+30C>G) c.1847+30C>G (n.1847+30C>G) c.1781+30C>G (n.1781+30C>G) c.1142+30C>G (n.1142+30C>G) c.1760+30C>G (n.1760+30C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776874C>T | CA5374777 | EHMT1 | c.2018+30C>T (n.2018+30C>T) c.1904+30C>T (n.1904+30C>T) c.1925+30C>T (n.1925+30C>T) c.2058+30C>T (n.2058+30C>T) c.1645+30C>T c.*1753+30C>T (n.*1753+30C>T) c.875+30C>T (n.875+30C>T) n.1575G>A c.2009+30C>T (n.2009+30C>T) c.2000+30C>T (n.2000+30C>T) c.2027+30C>T (n.2027+30C>T) c.2024+30C>T (n.2024+30C>T) c.2006+30C>T (n.2006+30C>T) c.1949+30C>T (n.1949+30C>T) c.1883+30C>T (n.1883+30C>T) c.449+30C>T (n.449+30C>T) c.1862+30C>T (n.1862+30C>T) c.1997+30C>T (n.1997+30C>T) c.2003+30C>T (n.2003+30C>T) c.1919+30C>T (n.1919+30C>T) c.1847+30C>T (n.1847+30C>T) c.1781+30C>T (n.1781+30C>T) c.1142+30C>T (n.1142+30C>T) c.1760+30C>T (n.1760+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137776875C>A | CA2579536203 | EHMT1 | c.2018+31C>A (n.2018+31C>A) c.1904+31C>A (n.1904+31C>A) c.1925+31C>A (n.1925+31C>A) c.2058+31C>A (n.2058+31C>A) c.1645+31C>A c.*1753+31C>A (n.*1753+31C>A) c.875+31C>A (n.875+31C>A) n.1574G>T c.2009+31C>A (n.2009+31C>A) c.2000+31C>A (n.2000+31C>A) c.2027+31C>A (n.2027+31C>A) c.2024+31C>A (n.2024+31C>A) c.2006+31C>A (n.2006+31C>A) c.1949+31C>A (n.1949+31C>A) c.1883+31C>A (n.1883+31C>A) c.449+31C>A (n.449+31C>A) c.1862+31C>A (n.1862+31C>A) c.1997+31C>A (n.1997+31C>A) c.2003+31C>A (n.2003+31C>A) c.1919+31C>A (n.1919+31C>A) c.1847+31C>A (n.1847+31C>A) c.1781+31C>A (n.1781+31C>A) c.1142+31C>A (n.1142+31C>A) c.1760+31C>A (n.1760+31C>A) | |
9 | g.137776875C= | CA1884666552 | EHMT1 | c.2018+31C= (n.2018+31C=) c.1904+31C= (n.1904+31C=) c.1925+31C= (n.1925+31C=) c.2058+31C= (n.2058+31C=) c.1645+31C= c.*1753+31C= (n.*1753+31C=) c.875+31C= (n.875+31C=) n.1574G= c.2009+31C= (n.2009+31C=) c.2000+31C= (n.2000+31C=) c.2027+31C= (n.2027+31C=) c.2024+31C= (n.2024+31C=) c.2006+31C= (n.2006+31C=) c.1949+31C= (n.1949+31C=) c.1883+31C= (n.1883+31C=) c.449+31C= (n.449+31C=) c.1862+31C= (n.1862+31C=) c.1997+31C= (n.1997+31C=) c.2003+31C= (n.2003+31C=) c.1919+31C= (n.1919+31C=) c.1847+31C= (n.1847+31C=) c.1781+31C= (n.1781+31C=) c.1142+31C= (n.1142+31C=) c.1760+31C= (n.1760+31C=) | |
9 | g.137776875C>T | CA591375883 | EHMT1 | c.2018+31C>T (n.2018+31C>T) c.1904+31C>T (n.1904+31C>T) c.1925+31C>T (n.1925+31C>T) c.2058+31C>T (n.2058+31C>T) c.1645+31C>T c.*1753+31C>T (n.*1753+31C>T) c.875+31C>T (n.875+31C>T) n.1574G>A c.2009+31C>T (n.2009+31C>T) c.2000+31C>T (n.2000+31C>T) c.2027+31C>T (n.2027+31C>T) c.2024+31C>T (n.2024+31C>T) c.2006+31C>T (n.2006+31C>T) c.1949+31C>T (n.1949+31C>T) c.1883+31C>T (n.1883+31C>T) c.449+31C>T (n.449+31C>T) c.1862+31C>T (n.1862+31C>T) c.1997+31C>T (n.1997+31C>T) c.2003+31C>T (n.2003+31C>T) c.1919+31C>T (n.1919+31C>T) c.1847+31C>T (n.1847+31C>T) c.1781+31C>T (n.1781+31C>T) c.1142+31C>T (n.1142+31C>T) c.1760+31C>T (n.1760+31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137776876A= | CA1884666553 | EHMT1 | c.2018+32A= (n.2018+32A=) c.1904+32A= (n.1904+32A=) c.1925+32A= (n.1925+32A=) c.2058+32A= (n.2058+32A=) c.1645+32A= c.*1753+32A= (n.*1753+32A=) c.875+32A= (n.875+32A=) n.1573T= c.2009+32A= (n.2009+32A=) c.2000+32A= (n.2000+32A=) c.2027+32A= (n.2027+32A=) c.2024+32A= (n.2024+32A=) c.2006+32A= (n.2006+32A=) c.1949+32A= (n.1949+32A=) c.1883+32A= (n.1883+32A=) c.449+32A= (n.449+32A=) c.1862+32A= (n.1862+32A=) c.1997+32A= (n.1997+32A=) c.2003+32A= (n.2003+32A=) c.1919+32A= (n.1919+32A=) c.1847+32A= (n.1847+32A=) c.1781+32A= (n.1781+32A=) c.1142+32A= (n.1142+32A=) c.1760+32A= (n.1760+32A=) | |
9 | g.137776876A>G | CA591375884 | EHMT1 | c.2018+32A>G (n.2018+32A>G) c.1904+32A>G (n.1904+32A>G) c.1925+32A>G (n.1925+32A>G) c.2058+32A>G (n.2058+32A>G) c.1645+32A>G c.*1753+32A>G (n.*1753+32A>G) c.875+32A>G (n.875+32A>G) n.1573T>C c.2009+32A>G (n.2009+32A>G) c.2000+32A>G (n.2000+32A>G) c.2027+32A>G (n.2027+32A>G) c.2024+32A>G (n.2024+32A>G) c.2006+32A>G (n.2006+32A>G) c.1949+32A>G (n.1949+32A>G) c.1883+32A>G (n.1883+32A>G) c.449+32A>G (n.449+32A>G) c.1862+32A>G (n.1862+32A>G) c.1997+32A>G (n.1997+32A>G) c.2003+32A>G (n.2003+32A>G) c.1919+32A>G (n.1919+32A>G) c.1847+32A>G (n.1847+32A>G) c.1781+32A>G (n.1781+32A>G) c.1142+32A>G (n.1142+32A>G) c.1760+32A>G (n.1760+32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137776877G>T | CA2692883484 | EHMT1 | c.2018+33G>T (n.2018+33G>T) c.1904+33G>T (n.1904+33G>T) c.1925+33G>T (n.1925+33G>T) c.2058+33G>T (n.2058+33G>T) c.1645+33G>T c.*1753+33G>T (n.*1753+33G>T) c.875+33G>T (n.875+33G>T) n.1572C>A c.2009+33G>T (n.2009+33G>T) c.2000+33G>T (n.2000+33G>T) c.2027+33G>T (n.2027+33G>T) c.2024+33G>T (n.2024+33G>T) c.2006+33G>T (n.2006+33G>T) c.1949+33G>T (n.1949+33G>T) c.1883+33G>T (n.1883+33G>T) c.449+33G>T (n.449+33G>T) c.1862+33G>T (n.1862+33G>T) c.1997+33G>T (n.1997+33G>T) c.2003+33G>T (n.2003+33G>T) c.1919+33G>T (n.1919+33G>T) c.1847+33G>T (n.1847+33G>T) c.1781+33G>T (n.1781+33G>T) c.1142+33G>T (n.1142+33G>T) c.1760+33G>T (n.1760+33G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776878_137776888del | CA2786326320 | EHMT1 | c.2018+34_2018+44del (n.2018+34_2018+44del) c.1904+34_1904+44del (n.1904+34_1904+44del) c.1925+34_1925+44del (n.1925+34_1925+44del) c.2058+34_2058+44del (n.2058+34_2058+44del) c.1645+34_1645+44del c.*1753+34_*1753+44del (n.*1753+34_*1753+44del) c.875+34_875+44del (n.875+34_875+44del) n.1562_1572del c.2009+34_2009+44del (n.2009+34_2009+44del) c.2000+34_2000+44del (n.2000+34_2000+44del) c.2027+34_2027+44del (n.2027+34_2027+44del) c.2024+34_2024+44del (n.2024+34_2024+44del) c.2006+34_2006+44del (n.2006+34_2006+44del) c.1949+34_1949+44del (n.1949+34_1949+44del) c.1883+34_1883+44del (n.1883+34_1883+44del) c.449+34_449+44del (n.449+34_449+44del) c.1862+34_1862+44del (n.1862+34_1862+44del) c.1997+34_1997+44del (n.1997+34_1997+44del) c.2003+34_2003+44del (n.2003+34_2003+44del) c.1919+34_1919+44del (n.1919+34_1919+44del) c.1847+34_1847+44del (n.1847+34_1847+44del) c.1781+34_1781+44del (n.1781+34_1781+44del) c.1142+34_1142+44del (n.1142+34_1142+44del) c.1760+34_1760+44del (n.1760+34_1760+44del) | |
9 | g.137776878T>A | CA2786326321 | EHMT1 | c.2018+34T>A (n.2018+34T>A) c.1904+34T>A (n.1904+34T>A) c.1925+34T>A (n.1925+34T>A) c.2058+34T>A (n.2058+34T>A) c.1645+34T>A c.*1753+34T>A (n.*1753+34T>A) c.875+34T>A (n.875+34T>A) n.1571A>T c.2009+34T>A (n.2009+34T>A) c.2000+34T>A (n.2000+34T>A) c.2027+34T>A (n.2027+34T>A) c.2024+34T>A (n.2024+34T>A) c.2006+34T>A (n.2006+34T>A) c.1949+34T>A (n.1949+34T>A) c.1883+34T>A (n.1883+34T>A) c.449+34T>A (n.449+34T>A) c.1862+34T>A (n.1862+34T>A) c.1997+34T>A (n.1997+34T>A) c.2003+34T>A (n.2003+34T>A) c.1919+34T>A (n.1919+34T>A) c.1847+34T>A (n.1847+34T>A) c.1781+34T>A (n.1781+34T>A) c.1142+34T>A (n.1142+34T>A) c.1760+34T>A (n.1760+34T>A) | |
9 | g.137776879C>A | CA1130138163 | EHMT1 | c.2018+35C>A (n.2018+35C>A) c.1904+35C>A (n.1904+35C>A) c.1925+35C>A (n.1925+35C>A) c.2058+35C>A (n.2058+35C>A) c.1645+35C>A c.*1753+35C>A (n.*1753+35C>A) c.875+35C>A (n.875+35C>A) n.1570G>T c.2009+35C>A (n.2009+35C>A) c.2000+35C>A (n.2000+35C>A) c.2027+35C>A (n.2027+35C>A) c.2024+35C>A (n.2024+35C>A) c.2006+35C>A (n.2006+35C>A) c.1949+35C>A (n.1949+35C>A) c.1883+35C>A (n.1883+35C>A) c.449+35C>A (n.449+35C>A) c.1862+35C>A (n.1862+35C>A) c.1997+35C>A (n.1997+35C>A) c.2003+35C>A (n.2003+35C>A) c.1919+35C>A (n.1919+35C>A) c.1847+35C>A (n.1847+35C>A) c.1781+35C>A (n.1781+35C>A) c.1142+35C>A (n.1142+35C>A) c.1760+35C>A (n.1760+35C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776879C= | CA1884666554 | EHMT1 | c.2018+35C= (n.2018+35C=) c.1904+35C= (n.1904+35C=) c.1925+35C= (n.1925+35C=) c.2058+35C= (n.2058+35C=) c.1645+35C= c.*1753+35C= (n.*1753+35C=) c.875+35C= (n.875+35C=) n.1570G= c.2009+35C= (n.2009+35C=) c.2000+35C= (n.2000+35C=) c.2027+35C= (n.2027+35C=) c.2024+35C= (n.2024+35C=) c.2006+35C= (n.2006+35C=) c.1949+35C= (n.1949+35C=) c.1883+35C= (n.1883+35C=) c.449+35C= (n.449+35C=) c.1862+35C= (n.1862+35C=) c.1997+35C= (n.1997+35C=) c.2003+35C= (n.2003+35C=) c.1919+35C= (n.1919+35C=) c.1847+35C= (n.1847+35C=) c.1781+35C= (n.1781+35C=) c.1142+35C= (n.1142+35C=) c.1760+35C= (n.1760+35C=) | |
9 | g.137776879C>T | CA5374778 | EHMT1 | c.2018+35C>T (n.2018+35C>T) c.1904+35C>T (n.1904+35C>T) c.1925+35C>T (n.1925+35C>T) c.2058+35C>T (n.2058+35C>T) c.1645+35C>T c.*1753+35C>T (n.*1753+35C>T) c.875+35C>T (n.875+35C>T) n.1570G>A c.2009+35C>T (n.2009+35C>T) c.2000+35C>T (n.2000+35C>T) c.2027+35C>T (n.2027+35C>T) c.2024+35C>T (n.2024+35C>T) c.2006+35C>T (n.2006+35C>T) c.1949+35C>T (n.1949+35C>T) c.1883+35C>T (n.1883+35C>T) c.449+35C>T (n.449+35C>T) c.1862+35C>T (n.1862+35C>T) c.1997+35C>T (n.1997+35C>T) c.2003+35C>T (n.2003+35C>T) c.1919+35C>T (n.1919+35C>T) c.1847+35C>T (n.1847+35C>T) c.1781+35C>T (n.1781+35C>T) c.1142+35C>T (n.1142+35C>T) c.1760+35C>T (n.1760+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776880G>A | CA5374779 | EHMT1 | c.2018+36G>A (n.2018+36G>A) c.1904+36G>A (n.1904+36G>A) c.1925+36G>A (n.1925+36G>A) c.2058+36G>A (n.2058+36G>A) c.1645+36G>A c.*1753+36G>A (n.*1753+36G>A) c.875+36G>A (n.875+36G>A) n.1569C>T c.2009+36G>A (n.2009+36G>A) c.2000+36G>A (n.2000+36G>A) c.2027+36G>A (n.2027+36G>A) c.2024+36G>A (n.2024+36G>A) c.2006+36G>A (n.2006+36G>A) c.1949+36G>A (n.1949+36G>A) c.1883+36G>A (n.1883+36G>A) c.449+36G>A (n.449+36G>A) c.1862+36G>A (n.1862+36G>A) c.1997+36G>A (n.1997+36G>A) c.2003+36G>A (n.2003+36G>A) c.1919+36G>A (n.1919+36G>A) c.1847+36G>A (n.1847+36G>A) c.1781+36G>A (n.1781+36G>A) c.1142+36G>A (n.1142+36G>A) c.1760+36G>A (n.1760+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776880G= | CA1884666555 | EHMT1 | c.2018+36G= (n.2018+36G=) c.1904+36G= (n.1904+36G=) c.1925+36G= (n.1925+36G=) c.2058+36G= (n.2058+36G=) c.1645+36G= c.*1753+36G= (n.*1753+36G=) c.875+36G= (n.875+36G=) n.1569C= c.2009+36G= (n.2009+36G=) c.2000+36G= (n.2000+36G=) c.2027+36G= (n.2027+36G=) c.2024+36G= (n.2024+36G=) c.2006+36G= (n.2006+36G=) c.1949+36G= (n.1949+36G=) c.1883+36G= (n.1883+36G=) c.449+36G= (n.449+36G=) c.1862+36G= (n.1862+36G=) c.1997+36G= (n.1997+36G=) c.2003+36G= (n.2003+36G=) c.1919+36G= (n.1919+36G=) c.1847+36G= (n.1847+36G=) c.1781+36G= (n.1781+36G=) c.1142+36G= (n.1142+36G=) c.1760+36G= (n.1760+36G=) | |
9 | g.137776880G>T | CA591375870 | EHMT1 | c.2018+36G>T (n.2018+36G>T) c.1904+36G>T (n.1904+36G>T) c.1925+36G>T (n.1925+36G>T) c.2058+36G>T (n.2058+36G>T) c.1645+36G>T c.*1753+36G>T (n.*1753+36G>T) c.875+36G>T (n.875+36G>T) n.1569C>A c.2009+36G>T (n.2009+36G>T) c.2000+36G>T (n.2000+36G>T) c.2027+36G>T (n.2027+36G>T) c.2024+36G>T (n.2024+36G>T) c.2006+36G>T (n.2006+36G>T) c.1949+36G>T (n.1949+36G>T) c.1883+36G>T (n.1883+36G>T) c.449+36G>T (n.449+36G>T) c.1862+36G>T (n.1862+36G>T) c.1997+36G>T (n.1997+36G>T) c.2003+36G>T (n.2003+36G>T) c.1919+36G>T (n.1919+36G>T) c.1847+36G>T (n.1847+36G>T) c.1781+36G>T (n.1781+36G>T) c.1142+36G>T (n.1142+36G>T) c.1760+36G>T (n.1760+36G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137776881T>C | CA5374781 | EHMT1 | c.2018+37T>C (n.2018+37T>C) c.1904+37T>C (n.1904+37T>C) c.1925+37T>C (n.1925+37T>C) c.2058+37T>C (n.2058+37T>C) c.1645+37T>C c.*1753+37T>C (n.*1753+37T>C) c.875+37T>C (n.875+37T>C) n.1568A>G c.2009+37T>C (n.2009+37T>C) c.2000+37T>C (n.2000+37T>C) c.2027+37T>C (n.2027+37T>C) c.2024+37T>C (n.2024+37T>C) c.2006+37T>C (n.2006+37T>C) c.1949+37T>C (n.1949+37T>C) c.1883+37T>C (n.1883+37T>C) c.449+37T>C (n.449+37T>C) c.1862+37T>C (n.1862+37T>C) c.1997+37T>C (n.1997+37T>C) c.2003+37T>C (n.2003+37T>C) c.1919+37T>C (n.1919+37T>C) c.1847+37T>C (n.1847+37T>C) c.1781+37T>C (n.1781+37T>C) c.1142+37T>C (n.1142+37T>C) c.1760+37T>C (n.1760+37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137776881T= | CA1884666556 | EHMT1 | c.2018+37T= (n.2018+37T=) c.1904+37T= (n.1904+37T=) c.1925+37T= (n.1925+37T=) c.2058+37T= (n.2058+37T=) c.1645+37T= c.*1753+37T= (n.*1753+37T=) c.875+37T= (n.875+37T=) n.1568A= c.2009+37T= (n.2009+37T=) c.2000+37T= (n.2000+37T=) c.2027+37T= (n.2027+37T=) c.2024+37T= (n.2024+37T=) c.2006+37T= (n.2006+37T=) c.1949+37T= (n.1949+37T=) c.1883+37T= (n.1883+37T=) c.449+37T= (n.449+37T=) c.1862+37T= (n.1862+37T=) c.1997+37T= (n.1997+37T=) c.2003+37T= (n.2003+37T=) c.1919+37T= (n.1919+37T=) c.1847+37T= (n.1847+37T=) c.1781+37T= (n.1781+37T=) c.1142+37T= (n.1142+37T=) c.1760+37T= (n.1760+37T=) | |
9 | g.137776882C>A | CA5374782 | EHMT1 | c.2018+38C>A (n.2018+38C>A) c.1904+38C>A (n.1904+38C>A) c.1925+38C>A (n.1925+38C>A) c.2058+38C>A (n.2058+38C>A) c.1645+38C>A c.*1753+38C>A (n.*1753+38C>A) c.875+38C>A (n.875+38C>A) n.1567G>T c.2009+38C>A (n.2009+38C>A) c.2000+38C>A (n.2000+38C>A) c.2027+38C>A (n.2027+38C>A) c.2024+38C>A (n.2024+38C>A) c.2006+38C>A (n.2006+38C>A) c.1949+38C>A (n.1949+38C>A) c.1883+38C>A (n.1883+38C>A) c.449+38C>A (n.449+38C>A) c.1862+38C>A (n.1862+38C>A) c.1997+38C>A (n.1997+38C>A) c.2003+38C>A (n.2003+38C>A) c.1919+38C>A (n.1919+38C>A) c.1847+38C>A (n.1847+38C>A) c.1781+38C>A (n.1781+38C>A) c.1142+38C>A (n.1142+38C>A) c.1760+38C>A (n.1760+38C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137776882C= | CA1884666557 | EHMT1 | c.2018+38C= (n.2018+38C=) c.1904+38C= (n.1904+38C=) c.1925+38C= (n.1925+38C=) c.2058+38C= (n.2058+38C=) c.1645+38C= c.*1753+38C= (n.*1753+38C=) c.875+38C= (n.875+38C=) n.1567G= c.2009+38C= (n.2009+38C=) c.2000+38C= (n.2000+38C=) c.2027+38C= (n.2027+38C=) c.2024+38C= (n.2024+38C=) c.2006+38C= (n.2006+38C=) c.1949+38C= (n.1949+38C=) c.1883+38C= (n.1883+38C=) c.449+38C= (n.449+38C=) c.1862+38C= (n.1862+38C=) c.1997+38C= (n.1997+38C=) c.2003+38C= (n.2003+38C=) c.1919+38C= (n.1919+38C=) c.1847+38C= (n.1847+38C=) c.1781+38C= (n.1781+38C=) c.1142+38C= (n.1142+38C=) c.1760+38C= (n.1760+38C=) | |
9 | g.137776882C>T | CA2579536204 | EHMT1 | c.2018+38C>T (n.2018+38C>T) c.1904+38C>T (n.1904+38C>T) c.1925+38C>T (n.1925+38C>T) c.2058+38C>T (n.2058+38C>T) c.1645+38C>T c.*1753+38C>T (n.*1753+38C>T) c.875+38C>T (n.875+38C>T) n.1567G>A c.2009+38C>T (n.2009+38C>T) c.2000+38C>T (n.2000+38C>T) c.2027+38C>T (n.2027+38C>T) c.2024+38C>T (n.2024+38C>T) c.2006+38C>T (n.2006+38C>T) c.1949+38C>T (n.1949+38C>T) c.1883+38C>T (n.1883+38C>T) c.449+38C>T (n.449+38C>T) c.1862+38C>T (n.1862+38C>T) c.1997+38C>T (n.1997+38C>T) c.2003+38C>T (n.2003+38C>T) c.1919+38C>T (n.1919+38C>T) c.1847+38C>T (n.1847+38C>T) c.1781+38C>T (n.1781+38C>T) c.1142+38C>T (n.1142+38C>T) c.1760+38C>T (n.1760+38C>T) | |
9 | g.137776883dup | CA5374780 | EHMT1 | c.2018+39dup (n.2018+39dup) c.1904+39dup (n.1904+39dup) c.1925+39dup (n.1925+39dup) c.2058+39dup (n.2058+39dup) c.1645+39dup c.*1753+39dup (n.*1753+39dup) c.875+39dup (n.875+39dup) n.1567dup c.2009+39dup (n.2009+39dup) c.2000+39dup (n.2000+39dup) c.2027+39dup (n.2027+39dup) c.2024+39dup (n.2024+39dup) c.2006+39dup (n.2006+39dup) c.1949+39dup (n.1949+39dup) c.1883+39dup (n.1883+39dup) c.449+39dup (n.449+39dup) c.1862+39dup (n.1862+39dup) c.1997+39dup (n.1997+39dup) c.2003+39dup (n.2003+39dup) c.1919+39dup (n.1919+39dup) c.1847+39dup (n.1847+39dup) c.1781+39dup (n.1781+39dup) c.1142+39dup (n.1142+39dup) c.1760+39dup (n.1760+39dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776883C>A | CA2692883485 | EHMT1 | c.2018+39C>A (n.2018+39C>A) c.1904+39C>A (n.1904+39C>A) c.1925+39C>A (n.1925+39C>A) c.2058+39C>A (n.2058+39C>A) c.1645+39C>A c.*1753+39C>A (n.*1753+39C>A) c.875+39C>A (n.875+39C>A) n.1566G>T c.2009+39C>A (n.2009+39C>A) c.2000+39C>A (n.2000+39C>A) c.2027+39C>A (n.2027+39C>A) c.2024+39C>A (n.2024+39C>A) c.2006+39C>A (n.2006+39C>A) c.1949+39C>A (n.1949+39C>A) c.1883+39C>A (n.1883+39C>A) c.449+39C>A (n.449+39C>A) c.1862+39C>A (n.1862+39C>A) c.1997+39C>A (n.1997+39C>A) c.2003+39C>A (n.2003+39C>A) c.1919+39C>A (n.1919+39C>A) c.1847+39C>A (n.1847+39C>A) c.1781+39C>A (n.1781+39C>A) c.1142+39C>A (n.1142+39C>A) c.1760+39C>A (n.1760+39C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776884A= | CA1884666558 | EHMT1 | c.2018+40A= (n.2018+40A=) c.1904+40A= (n.1904+40A=) c.1925+40A= (n.1925+40A=) c.2058+40A= (n.2058+40A=) c.1645+40A= c.*1753+40A= (n.*1753+40A=) c.875+40A= (n.875+40A=) n.1565T= c.2009+40A= (n.2009+40A=) c.2000+40A= (n.2000+40A=) c.2027+40A= (n.2027+40A=) c.2024+40A= (n.2024+40A=) c.2006+40A= (n.2006+40A=) c.1949+40A= (n.1949+40A=) c.1883+40A= (n.1883+40A=) c.449+40A= (n.449+40A=) c.1862+40A= (n.1862+40A=) c.1997+40A= (n.1997+40A=) c.2003+40A= (n.2003+40A=) c.1919+40A= (n.1919+40A=) c.1847+40A= (n.1847+40A=) c.1781+40A= (n.1781+40A=) c.1142+40A= (n.1142+40A=) c.1760+40A= (n.1760+40A=) | |
9 | g.137776884A>C | CA591375871 | EHMT1 | c.2018+40A>C (n.2018+40A>C) c.1904+40A>C (n.1904+40A>C) c.1925+40A>C (n.1925+40A>C) c.2058+40A>C (n.2058+40A>C) c.1645+40A>C c.*1753+40A>C (n.*1753+40A>C) c.875+40A>C (n.875+40A>C) n.1565T>G c.2009+40A>C (n.2009+40A>C) c.2000+40A>C (n.2000+40A>C) c.2027+40A>C (n.2027+40A>C) c.2024+40A>C (n.2024+40A>C) c.2006+40A>C (n.2006+40A>C) c.1949+40A>C (n.1949+40A>C) c.1883+40A>C (n.1883+40A>C) c.449+40A>C (n.449+40A>C) c.1862+40A>C (n.1862+40A>C) c.1997+40A>C (n.1997+40A>C) c.2003+40A>C (n.2003+40A>C) c.1919+40A>C (n.1919+40A>C) c.1847+40A>C (n.1847+40A>C) c.1781+40A>C (n.1781+40A>C) c.1142+40A>C (n.1142+40A>C) c.1760+40A>C (n.1760+40A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137776885C>A | CA2692883486 | EHMT1 | c.2018+41C>A (n.2018+41C>A) c.1904+41C>A (n.1904+41C>A) c.1925+41C>A (n.1925+41C>A) c.2058+41C>A (n.2058+41C>A) c.1645+41C>A c.*1753+41C>A (n.*1753+41C>A) c.875+41C>A (n.875+41C>A) n.1564G>T c.2009+41C>A (n.2009+41C>A) c.2000+41C>A (n.2000+41C>A) c.2027+41C>A (n.2027+41C>A) c.2024+41C>A (n.2024+41C>A) c.2006+41C>A (n.2006+41C>A) c.1949+41C>A (n.1949+41C>A) c.1883+41C>A (n.1883+41C>A) c.449+41C>A (n.449+41C>A) c.1862+41C>A (n.1862+41C>A) c.1997+41C>A (n.1997+41C>A) c.2003+41C>A (n.2003+41C>A) c.1919+41C>A (n.1919+41C>A) c.1847+41C>A (n.1847+41C>A) c.1781+41C>A (n.1781+41C>A) c.1142+41C>A (n.1142+41C>A) c.1760+41C>A (n.1760+41C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776885C= | CA1884666559 | EHMT1 | c.2018+41C= (n.2018+41C=) c.1904+41C= (n.1904+41C=) c.1925+41C= (n.1925+41C=) c.2058+41C= (n.2058+41C=) c.1645+41C= c.*1753+41C= (n.*1753+41C=) c.875+41C= (n.875+41C=) n.1564G= c.2009+41C= (n.2009+41C=) c.2000+41C= (n.2000+41C=) c.2027+41C= (n.2027+41C=) c.2024+41C= (n.2024+41C=) c.2006+41C= (n.2006+41C=) c.1949+41C= (n.1949+41C=) c.1883+41C= (n.1883+41C=) c.449+41C= (n.449+41C=) c.1862+41C= (n.1862+41C=) c.1997+41C= (n.1997+41C=) c.2003+41C= (n.2003+41C=) c.1919+41C= (n.1919+41C=) c.1847+41C= (n.1847+41C=) c.1781+41C= (n.1781+41C=) c.1142+41C= (n.1142+41C=) c.1760+41C= (n.1760+41C=) | |
9 | g.137776885C>T | CA1884666560 | EHMT1 | c.2018+41C>T (n.2018+41C>T) c.1904+41C>T (n.1904+41C>T) c.1925+41C>T (n.1925+41C>T) c.2058+41C>T (n.2058+41C>T) c.1645+41C>T c.*1753+41C>T (n.*1753+41C>T) c.875+41C>T (n.875+41C>T) n.1564G>A c.2009+41C>T (n.2009+41C>T) c.2000+41C>T (n.2000+41C>T) c.2027+41C>T (n.2027+41C>T) c.2024+41C>T (n.2024+41C>T) c.2006+41C>T (n.2006+41C>T) c.1949+41C>T (n.1949+41C>T) c.1883+41C>T (n.1883+41C>T) c.449+41C>T (n.449+41C>T) c.1862+41C>T (n.1862+41C>T) c.1997+41C>T (n.1997+41C>T) c.2003+41C>T (n.2003+41C>T) c.1919+41C>T (n.1919+41C>T) c.1847+41C>T (n.1847+41C>T) c.1781+41C>T (n.1781+41C>T) c.1142+41C>T (n.1142+41C>T) c.1760+41C>T (n.1760+41C>T) | dbSNP |
9 | g.137776887T>C | CA2579536205 | EHMT1 | c.2018+43T>C (n.2018+43T>C) c.1904+43T>C (n.1904+43T>C) c.1925+43T>C (n.1925+43T>C) c.2058+43T>C (n.2058+43T>C) c.1645+43T>C c.*1753+43T>C (n.*1753+43T>C) c.875+43T>C (n.875+43T>C) n.1562A>G c.2009+43T>C (n.2009+43T>C) c.2000+43T>C (n.2000+43T>C) c.2027+43T>C (n.2027+43T>C) c.2024+43T>C (n.2024+43T>C) c.2006+43T>C (n.2006+43T>C) c.1949+43T>C (n.1949+43T>C) c.1883+43T>C (n.1883+43T>C) c.449+43T>C (n.449+43T>C) c.1862+43T>C (n.1862+43T>C) c.1997+43T>C (n.1997+43T>C) c.2003+43T>C (n.2003+43T>C) c.1919+43T>C (n.1919+43T>C) c.1847+43T>C (n.1847+43T>C) c.1781+43T>C (n.1781+43T>C) c.1142+43T>C (n.1142+43T>C) c.1760+43T>C (n.1760+43T>C) | |
9 | g.137776888G>A | CA2692883487 | EHMT1 | c.2018+44G>A (n.2018+44G>A) c.1904+44G>A (n.1904+44G>A) c.1925+44G>A (n.1925+44G>A) c.2058+44G>A (n.2058+44G>A) c.1645+44G>A c.*1753+44G>A (n.*1753+44G>A) c.875+44G>A (n.875+44G>A) n.1561C>T c.2009+44G>A (n.2009+44G>A) c.2000+44G>A (n.2000+44G>A) c.2027+44G>A (n.2027+44G>A) c.2024+44G>A (n.2024+44G>A) c.2006+44G>A (n.2006+44G>A) c.1949+44G>A (n.1949+44G>A) c.1883+44G>A (n.1883+44G>A) c.449+44G>A (n.449+44G>A) c.1862+44G>A (n.1862+44G>A) c.1997+44G>A (n.1997+44G>A) c.2003+44G>A (n.2003+44G>A) c.1919+44G>A (n.1919+44G>A) c.1847+44G>A (n.1847+44G>A) c.1781+44G>A (n.1781+44G>A) c.1142+44G>A (n.1142+44G>A) c.1760+44G>A (n.1760+44G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776888G= | CA1884666561 | EHMT1 | c.2018+44G= (n.2018+44G=) c.1904+44G= (n.1904+44G=) c.1925+44G= (n.1925+44G=) c.2058+44G= (n.2058+44G=) c.1645+44G= c.*1753+44G= (n.*1753+44G=) c.875+44G= (n.875+44G=) n.1561C= c.2009+44G= (n.2009+44G=) c.2000+44G= (n.2000+44G=) c.2027+44G= (n.2027+44G=) c.2024+44G= (n.2024+44G=) c.2006+44G= (n.2006+44G=) c.1949+44G= (n.1949+44G=) c.1883+44G= (n.1883+44G=) c.449+44G= (n.449+44G=) c.1862+44G= (n.1862+44G=) c.1997+44G= (n.1997+44G=) c.2003+44G= (n.2003+44G=) c.1919+44G= (n.1919+44G=) c.1847+44G= (n.1847+44G=) c.1781+44G= (n.1781+44G=) c.1142+44G= (n.1142+44G=) c.1760+44G= (n.1760+44G=) | |
9 | g.137776893dup | CA201804298 | EHMT1 | c.2018+49dup (n.2018+49dup) c.1904+49dup (n.1904+49dup) c.1925+49dup (n.1925+49dup) c.2058+49dup (n.2058+49dup) c.1645+49dup c.*1753+49dup (n.*1753+49dup) c.875+49dup (n.875+49dup) n.1560dup c.2009+49dup (n.2009+49dup) c.2000+49dup (n.2000+49dup) c.2027+49dup (n.2027+49dup) c.2024+49dup (n.2024+49dup) c.2006+49dup (n.2006+49dup) c.1949+49dup (n.1949+49dup) c.1883+49dup (n.1883+49dup) c.449+49dup (n.449+49dup) c.1862+49dup (n.1862+49dup) c.1997+49dup (n.1997+49dup) c.2003+49dup (n.2003+49dup) c.1919+49dup (n.1919+49dup) c.1847+49dup (n.1847+49dup) c.1781+49dup (n.1781+49dup) c.1142+49dup (n.1142+49dup) c.1760+49dup (n.1760+49dup) | dbSNP |
9 | g.137776891A>G | CA2692883488 | EHMT1 | c.2018+47A>G (n.2018+47A>G) c.1904+47A>G (n.1904+47A>G) c.1925+47A>G (n.1925+47A>G) c.2058+47A>G (n.2058+47A>G) c.1645+47A>G c.*1753+47A>G (n.*1753+47A>G) c.875+47A>G (n.875+47A>G) n.1558T>C c.2009+47A>G (n.2009+47A>G) c.2000+47A>G (n.2000+47A>G) c.2027+47A>G (n.2027+47A>G) c.2024+47A>G (n.2024+47A>G) c.2006+47A>G (n.2006+47A>G) c.1949+47A>G (n.1949+47A>G) c.1883+47A>G (n.1883+47A>G) c.449+47A>G (n.449+47A>G) c.1862+47A>G (n.1862+47A>G) c.1997+47A>G (n.1997+47A>G) c.2003+47A>G (n.2003+47A>G) c.1919+47A>G (n.1919+47A>G) c.1847+47A>G (n.1847+47A>G) c.1781+47A>G (n.1781+47A>G) c.1142+47A>G (n.1142+47A>G) c.1760+47A>G (n.1760+47A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137776893A>C | CA2579536206 | EHMT1 | c.2018+49A>C (n.2018+49A>C) c.1904+49A>C (n.1904+49A>C) c.1925+49A>C (n.1925+49A>C) c.2058+49A>C (n.2058+49A>C) c.1645+49A>C c.*1753+49A>C (n.*1753+49A>C) c.875+49A>C (n.875+49A>C) n.1556T>G c.2009+49A>C (n.2009+49A>C) c.2000+49A>C (n.2000+49A>C) c.2027+49A>C (n.2027+49A>C) c.2024+49A>C (n.2024+49A>C) c.2006+49A>C (n.2006+49A>C) c.1949+49A>C (n.1949+49A>C) c.1883+49A>C (n.1883+49A>C) c.449+49A>C (n.449+49A>C) c.1862+49A>C (n.1862+49A>C) c.1997+49A>C (n.1997+49A>C) c.2003+49A>C (n.2003+49A>C) c.1919+49A>C (n.1919+49A>C) c.1847+49A>C (n.1847+49A>C) c.1781+49A>C (n.1781+49A>C) c.1142+49A>C (n.1142+49A>C) c.1760+49A>C (n.1760+49A>C) | |
9 | g.137776894G>A | CA591375872 | EHMT1 | c.2018+50G>A (n.2018+50G>A) c.1904+50G>A (n.1904+50G>A) c.1925+50G>A (n.1925+50G>A) c.2058+50G>A (n.2058+50G>A) c.1645+50G>A c.*1753+50G>A (n.*1753+50G>A) c.875+50G>A (n.875+50G>A) n.1555C>T c.2009+50G>A (n.2009+50G>A) c.2000+50G>A (n.2000+50G>A) c.2027+50G>A (n.2027+50G>A) c.2024+50G>A (n.2024+50G>A) c.2006+50G>A (n.2006+50G>A) c.1949+50G>A (n.1949+50G>A) c.1883+50G>A (n.1883+50G>A) c.449+50G>A (n.449+50G>A) c.1862+50G>A (n.1862+50G>A) c.1997+50G>A (n.1997+50G>A) c.2003+50G>A (n.2003+50G>A) c.1919+50G>A (n.1919+50G>A) c.1847+50G>A (n.1847+50G>A) c.1781+50G>A (n.1781+50G>A) c.1142+50G>A (n.1142+50G>A) c.1760+50G>A (n.1760+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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9 | g.137776895T>C | CA2692883491 | EHMT1 | c.2018+51T>C (n.2018+51T>C) c.1904+51T>C (n.1904+51T>C) c.1925+51T>C (n.1925+51T>C) c.2058+51T>C (n.2058+51T>C) c.1645+51T>C c.*1753+51T>C (n.*1753+51T>C) c.875+51T>C (n.875+51T>C) n.1554A>G c.2009+51T>C (n.2009+51T>C) c.2000+51T>C (n.2000+51T>C) c.2027+51T>C (n.2027+51T>C) c.2024+51T>C (n.2024+51T>C) c.2006+51T>C (n.2006+51T>C) c.1949+51T>C (n.1949+51T>C) c.1883+51T>C (n.1883+51T>C) c.449+51T>C (n.449+51T>C) c.1862+51T>C (n.1862+51T>C) c.1997+51T>C (n.1997+51T>C) c.2003+51T>C (n.2003+51T>C) c.1919+51T>C (n.1919+51T>C) c.1847+51T>C (n.1847+51T>C) c.1781+51T>C (n.1781+51T>C) c.1142+51T>C (n.1142+51T>C) c.1760+51T>C (n.1760+51T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137776896T>G | CA2692883492 | EHMT1 | c.2018+52T>G (n.2018+52T>G) c.1904+52T>G (n.1904+52T>G) c.1925+52T>G (n.1925+52T>G) c.2058+52T>G (n.2058+52T>G) c.1645+52T>G c.*1753+52T>G (n.*1753+52T>G) c.875+52T>G (n.875+52T>G) n.1553A>C c.2009+52T>G (n.2009+52T>G) c.2000+52T>G (n.2000+52T>G) c.2027+52T>G (n.2027+52T>G) c.2024+52T>G (n.2024+52T>G) c.2006+52T>G (n.2006+52T>G) c.1949+52T>G (n.1949+52T>G) c.1883+52T>G (n.1883+52T>G) c.449+52T>G (n.449+52T>G) c.1862+52T>G (n.1862+52T>G) c.1997+52T>G (n.1997+52T>G) c.2003+52T>G (n.2003+52T>G) c.1919+52T>G (n.1919+52T>G) c.1847+52T>G (n.1847+52T>G) c.1781+52T>G (n.1781+52T>G) c.1142+52T>G (n.1142+52T>G) c.1760+52T>G (n.1760+52T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137776897T>A | CA2692883493 | EHMT1 | c.2018+53T>A (n.2018+53T>A) c.1904+53T>A (n.1904+53T>A) c.1925+53T>A (n.1925+53T>A) c.2058+53T>A (n.2058+53T>A) c.1645+53T>A c.*1753+53T>A (n.*1753+53T>A) c.875+53T>A (n.875+53T>A) n.1552A>T c.2009+53T>A (n.2009+53T>A) c.2000+53T>A (n.2000+53T>A) c.2027+53T>A (n.2027+53T>A) c.2024+53T>A (n.2024+53T>A) c.2006+53T>A (n.2006+53T>A) c.1949+53T>A (n.1949+53T>A) c.1883+53T>A (n.1883+53T>A) c.449+53T>A (n.449+53T>A) c.1862+53T>A (n.1862+53T>A) c.1997+53T>A (n.1997+53T>A) c.2003+53T>A (n.2003+53T>A) c.1919+53T>A (n.1919+53T>A) c.1847+53T>A (n.1847+53T>A) c.1781+53T>A (n.1781+53T>A) c.1142+53T>A (n.1142+53T>A) c.1760+53T>A (n.1760+53T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776898del | CA2579536207 | EHMT1 | c.2018+54del (n.2018+54del) c.1904+54del (n.1904+54del) c.1925+54del (n.1925+54del) c.2058+54del (n.2058+54del) c.1645+54del c.*1753+54del (n.*1753+54del) c.875+54del (n.875+54del) n.1551del c.2009+54del (n.2009+54del) c.2000+54del (n.2000+54del) c.2027+54del (n.2027+54del) c.2024+54del (n.2024+54del) c.2006+54del (n.2006+54del) c.1949+54del (n.1949+54del) c.1883+54del (n.1883+54del) c.449+54del (n.449+54del) c.1862+54del (n.1862+54del) c.1997+54del (n.1997+54del) c.2003+54del (n.2003+54del) c.1919+54del (n.1919+54del) c.1847+54del (n.1847+54del) c.1781+54del (n.1781+54del) c.1142+54del (n.1142+54del) c.1760+54del (n.1760+54del) | |
9 | g.137776898C>A | CA2692883494 | EHMT1 | c.2018+54C>A (n.2018+54C>A) c.1904+54C>A (n.1904+54C>A) c.1925+54C>A (n.1925+54C>A) c.2058+54C>A (n.2058+54C>A) c.1645+54C>A c.*1753+54C>A (n.*1753+54C>A) c.875+54C>A (n.875+54C>A) n.1551G>T c.2009+54C>A (n.2009+54C>A) c.2000+54C>A (n.2000+54C>A) c.2027+54C>A (n.2027+54C>A) c.2024+54C>A (n.2024+54C>A) c.2006+54C>A (n.2006+54C>A) c.1949+54C>A (n.1949+54C>A) c.1883+54C>A (n.1883+54C>A) c.449+54C>A (n.449+54C>A) c.1862+54C>A (n.1862+54C>A) c.1997+54C>A (n.1997+54C>A) c.2003+54C>A (n.2003+54C>A) c.1919+54C>A (n.1919+54C>A) c.1847+54C>A (n.1847+54C>A) c.1781+54C>A (n.1781+54C>A) c.1142+54C>A (n.1142+54C>A) c.1760+54C>A (n.1760+54C>A) | gnomAD v4 |
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9 | g.137776898C>G | CA861201609 | EHMT1 | c.2018+54C>G (n.2018+54C>G) c.1904+54C>G (n.1904+54C>G) c.1925+54C>G (n.1925+54C>G) c.2058+54C>G (n.2058+54C>G) c.1645+54C>G c.*1753+54C>G (n.*1753+54C>G) c.875+54C>G (n.875+54C>G) n.1551G>C c.2009+54C>G (n.2009+54C>G) c.2000+54C>G (n.2000+54C>G) c.2027+54C>G (n.2027+54C>G) c.2024+54C>G (n.2024+54C>G) c.2006+54C>G (n.2006+54C>G) c.1949+54C>G (n.1949+54C>G) c.1883+54C>G (n.1883+54C>G) c.449+54C>G (n.449+54C>G) c.1862+54C>G (n.1862+54C>G) c.1997+54C>G (n.1997+54C>G) c.2003+54C>G (n.2003+54C>G) c.1919+54C>G (n.1919+54C>G) c.1847+54C>G (n.1847+54C>G) c.1781+54C>G (n.1781+54C>G) c.1142+54C>G (n.1142+54C>G) c.1760+54C>G (n.1760+54C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776898C>T | CA2692883495 | EHMT1 | c.2018+54C>T (n.2018+54C>T) c.1904+54C>T (n.1904+54C>T) c.1925+54C>T (n.1925+54C>T) c.2058+54C>T (n.2058+54C>T) c.1645+54C>T c.*1753+54C>T (n.*1753+54C>T) c.875+54C>T (n.875+54C>T) n.1551G>A c.2009+54C>T (n.2009+54C>T) c.2000+54C>T (n.2000+54C>T) c.2027+54C>T (n.2027+54C>T) c.2024+54C>T (n.2024+54C>T) c.2006+54C>T (n.2006+54C>T) c.1949+54C>T (n.1949+54C>T) c.1883+54C>T (n.1883+54C>T) c.449+54C>T (n.449+54C>T) c.1862+54C>T (n.1862+54C>T) c.1997+54C>T (n.1997+54C>T) c.2003+54C>T (n.2003+54C>T) c.1919+54C>T (n.1919+54C>T) c.1847+54C>T (n.1847+54C>T) c.1781+54C>T (n.1781+54C>T) c.1142+54C>T (n.1142+54C>T) c.1760+54C>T (n.1760+54C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776899A= | CA1884666564 | EHMT1 | c.2018+55A= (n.2018+55A=) c.1904+55A= (n.1904+55A=) c.1925+55A= (n.1925+55A=) c.2058+55A= (n.2058+55A=) c.1645+55A= c.*1753+55A= (n.*1753+55A=) c.875+55A= (n.875+55A=) n.1550T= c.2009+55A= (n.2009+55A=) c.2000+55A= (n.2000+55A=) c.2027+55A= (n.2027+55A=) c.2024+55A= (n.2024+55A=) c.2006+55A= (n.2006+55A=) c.1949+55A= (n.1949+55A=) c.1883+55A= (n.1883+55A=) c.449+55A= (n.449+55A=) c.1862+55A= (n.1862+55A=) c.1997+55A= (n.1997+55A=) c.2003+55A= (n.2003+55A=) c.1919+55A= (n.1919+55A=) c.1847+55A= (n.1847+55A=) c.1781+55A= (n.1781+55A=) c.1142+55A= (n.1142+55A=) c.1760+55A= (n.1760+55A=) | |
9 | g.137776899A>G | CA201804312 | EHMT1 | c.2018+55A>G (n.2018+55A>G) c.1904+55A>G (n.1904+55A>G) c.1925+55A>G (n.1925+55A>G) c.2058+55A>G (n.2058+55A>G) c.1645+55A>G c.*1753+55A>G (n.*1753+55A>G) c.875+55A>G (n.875+55A>G) n.1550T>C c.2009+55A>G (n.2009+55A>G) c.2000+55A>G (n.2000+55A>G) c.2027+55A>G (n.2027+55A>G) c.2024+55A>G (n.2024+55A>G) c.2006+55A>G (n.2006+55A>G) c.1949+55A>G (n.1949+55A>G) c.1883+55A>G (n.1883+55A>G) c.449+55A>G (n.449+55A>G) c.1862+55A>G (n.1862+55A>G) c.1997+55A>G (n.1997+55A>G) c.2003+55A>G (n.2003+55A>G) c.1919+55A>G (n.1919+55A>G) c.1847+55A>G (n.1847+55A>G) c.1781+55A>G (n.1781+55A>G) c.1142+55A>G (n.1142+55A>G) c.1760+55A>G (n.1760+55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776899A>T | CA2692883496 | EHMT1 | c.2018+55A>T (n.2018+55A>T) c.1904+55A>T (n.1904+55A>T) c.1925+55A>T (n.1925+55A>T) c.2058+55A>T (n.2058+55A>T) c.1645+55A>T c.*1753+55A>T (n.*1753+55A>T) c.875+55A>T (n.875+55A>T) n.1550T>A c.2009+55A>T (n.2009+55A>T) c.2000+55A>T (n.2000+55A>T) c.2027+55A>T (n.2027+55A>T) c.2024+55A>T (n.2024+55A>T) c.2006+55A>T (n.2006+55A>T) c.1949+55A>T (n.1949+55A>T) c.1883+55A>T (n.1883+55A>T) c.449+55A>T (n.449+55A>T) c.1862+55A>T (n.1862+55A>T) c.1997+55A>T (n.1997+55A>T) c.2003+55A>T (n.2003+55A>T) c.1919+55A>T (n.1919+55A>T) c.1847+55A>T (n.1847+55A>T) c.1781+55A>T (n.1781+55A>T) c.1142+55A>T (n.1142+55A>T) c.1760+55A>T (n.1760+55A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776900G>A | CA2692883497 | EHMT1 | c.2018+56G>A (n.2018+56G>A) c.1904+56G>A (n.1904+56G>A) c.1925+56G>A (n.1925+56G>A) c.2058+56G>A (n.2058+56G>A) c.1645+56G>A c.*1753+56G>A (n.*1753+56G>A) c.875+56G>A (n.875+56G>A) n.1549C>T c.2009+56G>A (n.2009+56G>A) c.2000+56G>A (n.2000+56G>A) c.2027+56G>A (n.2027+56G>A) c.2024+56G>A (n.2024+56G>A) c.2006+56G>A (n.2006+56G>A) c.1949+56G>A (n.1949+56G>A) c.1883+56G>A (n.1883+56G>A) c.449+56G>A (n.449+56G>A) c.1862+56G>A (n.1862+56G>A) c.1997+56G>A (n.1997+56G>A) c.2003+56G>A (n.2003+56G>A) c.1919+56G>A (n.1919+56G>A) c.1847+56G>A (n.1847+56G>A) c.1781+56G>A (n.1781+56G>A) c.1142+56G>A (n.1142+56G>A) c.1760+56G>A (n.1760+56G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776903G>T | CA2692883498 | EHMT1 | c.2018+59G>T (n.2018+59G>T) c.1904+59G>T (n.1904+59G>T) c.1925+59G>T (n.1925+59G>T) c.2058+59G>T (n.2058+59G>T) c.1645+59G>T c.*1753+59G>T (n.*1753+59G>T) c.875+59G>T (n.875+59G>T) n.1546C>A c.2009+59G>T (n.2009+59G>T) c.2000+59G>T (n.2000+59G>T) c.2027+59G>T (n.2027+59G>T) c.2024+59G>T (n.2024+59G>T) c.2006+59G>T (n.2006+59G>T) c.1949+59G>T (n.1949+59G>T) c.1883+59G>T (n.1883+59G>T) c.449+59G>T (n.449+59G>T) c.1862+59G>T (n.1862+59G>T) c.1997+59G>T (n.1997+59G>T) c.2003+59G>T (n.2003+59G>T) c.1919+59G>T (n.1919+59G>T) c.1847+59G>T (n.1847+59G>T) c.1781+59G>T (n.1781+59G>T) c.1142+59G>T (n.1142+59G>T) c.1760+59G>T (n.1760+59G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776904T>C | CA1884666566 | EHMT1 | c.2018+60T>C (n.2018+60T>C) c.1904+60T>C (n.1904+60T>C) c.1925+60T>C (n.1925+60T>C) c.2058+60T>C (n.2058+60T>C) c.1645+60T>C c.*1753+60T>C (n.*1753+60T>C) c.875+60T>C (n.875+60T>C) n.1545A>G c.2009+60T>C (n.2009+60T>C) c.2000+60T>C (n.2000+60T>C) c.2027+60T>C (n.2027+60T>C) c.2024+60T>C (n.2024+60T>C) c.2006+60T>C (n.2006+60T>C) c.1949+60T>C (n.1949+60T>C) c.1883+60T>C (n.1883+60T>C) c.449+60T>C (n.449+60T>C) c.1862+60T>C (n.1862+60T>C) c.1997+60T>C (n.1997+60T>C) c.2003+60T>C (n.2003+60T>C) c.1919+60T>C (n.1919+60T>C) c.1847+60T>C (n.1847+60T>C) c.1781+60T>C (n.1781+60T>C) c.1142+60T>C (n.1142+60T>C) c.1760+60T>C (n.1760+60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137776904T= | CA1884666565 | EHMT1 | c.2018+60T= (n.2018+60T=) c.1904+60T= (n.1904+60T=) c.1925+60T= (n.1925+60T=) c.2058+60T= (n.2058+60T=) c.1645+60T= c.*1753+60T= (n.*1753+60T=) c.875+60T= (n.875+60T=) n.1545A= c.2009+60T= (n.2009+60T=) c.2000+60T= (n.2000+60T=) c.2027+60T= (n.2027+60T=) c.2024+60T= (n.2024+60T=) c.2006+60T= (n.2006+60T=) c.1949+60T= (n.1949+60T=) c.1883+60T= (n.1883+60T=) c.449+60T= (n.449+60T=) c.1862+60T= (n.1862+60T=) c.1997+60T= (n.1997+60T=) c.2003+60T= (n.2003+60T=) c.1919+60T= (n.1919+60T=) c.1847+60T= (n.1847+60T=) c.1781+60T= (n.1781+60T=) c.1142+60T= (n.1142+60T=) c.1760+60T= (n.1760+60T=) | |
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9 | g.137776909_137776913del | CA1884666568 | EHMT1 | c.2018+65_2018+69del (n.2018+65_2018+69del) c.1904+65_1904+69del (n.1904+65_1904+69del) c.1925+65_1925+69del (n.1925+65_1925+69del) c.2058+65_2058+69del (n.2058+65_2058+69del) c.1645+65_1645+69del c.*1753+65_*1753+69del (n.*1753+65_*1753+69del) c.875+65_875+69del (n.875+65_875+69del) n.1539_1543del c.2009+65_2009+69del (n.2009+65_2009+69del) c.2000+65_2000+69del (n.2000+65_2000+69del) c.2027+65_2027+69del (n.2027+65_2027+69del) c.2024+65_2024+69del (n.2024+65_2024+69del) c.2006+65_2006+69del (n.2006+65_2006+69del) c.1949+65_1949+69del (n.1949+65_1949+69del) c.1883+65_1883+69del (n.1883+65_1883+69del) c.449+65_449+69del (n.449+65_449+69del) c.1862+65_1862+69del (n.1862+65_1862+69del) c.1997+65_1997+69del (n.1997+65_1997+69del) c.2003+65_2003+69del (n.2003+65_2003+69del) c.1919+65_1919+69del (n.1919+65_1919+69del) c.1847+65_1847+69del (n.1847+65_1847+69del) c.1781+65_1781+69del (n.1781+65_1781+69del) c.1142+65_1142+69del (n.1142+65_1142+69del) c.1760+65_1760+69del (n.1760+65_1760+69del) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137776906_137776907insGTG | CA2786326322 | EHMT1 | c.2018+62_2018+63insGTG (n.2018+62_2018+63insGTG) c.1904+62_1904+63insGTG (n.1904+62_1904+63insGTG) c.1925+62_1925+63insGTG (n.1925+62_1925+63insGTG) c.2058+62_2058+63insGTG (n.2058+62_2058+63insGTG) c.1645+62_1645+63insGTG c.*1753+62_*1753+63insGTG (n.*1753+62_*1753+63insGTG) c.875+62_875+63insGTG (n.875+62_875+63insGTG) n.1542_1543insCAC c.2009+62_2009+63insGTG (n.2009+62_2009+63insGTG) c.2000+62_2000+63insGTG (n.2000+62_2000+63insGTG) c.2027+62_2027+63insGTG (n.2027+62_2027+63insGTG) c.2024+62_2024+63insGTG (n.2024+62_2024+63insGTG) c.2006+62_2006+63insGTG (n.2006+62_2006+63insGTG) c.1949+62_1949+63insGTG (n.1949+62_1949+63insGTG) c.1883+62_1883+63insGTG (n.1883+62_1883+63insGTG) c.449+62_449+63insGTG (n.449+62_449+63insGTG) c.1862+62_1862+63insGTG (n.1862+62_1862+63insGTG) c.1997+62_1997+63insGTG (n.1997+62_1997+63insGTG) c.2003+62_2003+63insGTG (n.2003+62_2003+63insGTG) c.1919+62_1919+63insGTG (n.1919+62_1919+63insGTG) c.1847+62_1847+63insGTG (n.1847+62_1847+63insGTG) c.1781+62_1781+63insGTG (n.1781+62_1781+63insGTG) c.1142+62_1142+63insGTG (n.1142+62_1142+63insGTG) c.1760+62_1760+63insGTG (n.1760+62_1760+63insGTG) | |
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9 | g.137776907A>C | CA2692883499 | EHMT1 | c.2018+63A>C (n.2018+63A>C) c.1904+63A>C (n.1904+63A>C) c.1925+63A>C (n.1925+63A>C) c.2058+63A>C (n.2058+63A>C) c.1645+63A>C c.*1753+63A>C (n.*1753+63A>C) c.875+63A>C (n.875+63A>C) n.1542T>G c.2009+63A>C (n.2009+63A>C) c.2000+63A>C (n.2000+63A>C) c.2027+63A>C (n.2027+63A>C) c.2024+63A>C (n.2024+63A>C) c.2006+63A>C (n.2006+63A>C) c.1949+63A>C (n.1949+63A>C) c.1883+63A>C (n.1883+63A>C) c.449+63A>C (n.449+63A>C) c.1862+63A>C (n.1862+63A>C) c.1997+63A>C (n.1997+63A>C) c.2003+63A>C (n.2003+63A>C) c.1919+63A>C (n.1919+63A>C) c.1847+63A>C (n.1847+63A>C) c.1781+63A>C (n.1781+63A>C) c.1142+63A>C (n.1142+63A>C) c.1760+63A>C (n.1760+63A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137776907A>G | CA861201615 | EHMT1 | c.2018+63A>G (n.2018+63A>G) c.1904+63A>G (n.1904+63A>G) c.1925+63A>G (n.1925+63A>G) c.2058+63A>G (n.2058+63A>G) c.1645+63A>G c.*1753+63A>G (n.*1753+63A>G) c.875+63A>G (n.875+63A>G) n.1542T>C c.2009+63A>G (n.2009+63A>G) c.2000+63A>G (n.2000+63A>G) c.2027+63A>G (n.2027+63A>G) c.2024+63A>G (n.2024+63A>G) c.2006+63A>G (n.2006+63A>G) c.1949+63A>G (n.1949+63A>G) c.1883+63A>G (n.1883+63A>G) c.449+63A>G (n.449+63A>G) c.1862+63A>G (n.1862+63A>G) c.1997+63A>G (n.1997+63A>G) c.2003+63A>G (n.2003+63A>G) c.1919+63A>G (n.1919+63A>G) c.1847+63A>G (n.1847+63A>G) c.1781+63A>G (n.1781+63A>G) c.1142+63A>G (n.1142+63A>G) c.1760+63A>G (n.1760+63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.137776908C>G | CA2692883500 | EHMT1 | c.2018+64C>G (n.2018+64C>G) c.1904+64C>G (n.1904+64C>G) c.1925+64C>G (n.1925+64C>G) c.2058+64C>G (n.2058+64C>G) c.1645+64C>G c.*1753+64C>G (n.*1753+64C>G) c.875+64C>G (n.875+64C>G) n.1541G>C c.2009+64C>G (n.2009+64C>G) c.2000+64C>G (n.2000+64C>G) c.2027+64C>G (n.2027+64C>G) c.2024+64C>G (n.2024+64C>G) c.2006+64C>G (n.2006+64C>G) c.1949+64C>G (n.1949+64C>G) c.1883+64C>G (n.1883+64C>G) c.449+64C>G (n.449+64C>G) c.1862+64C>G (n.1862+64C>G) c.1997+64C>G (n.1997+64C>G) c.2003+64C>G (n.2003+64C>G) c.1919+64C>G (n.1919+64C>G) c.1847+64C>G (n.1847+64C>G) c.1781+64C>G (n.1781+64C>G) c.1142+64C>G (n.1142+64C>G) c.1760+64C>G (n.1760+64C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137776908C>T | CA861201618 | EHMT1 | c.2018+64C>T (n.2018+64C>T) c.1904+64C>T (n.1904+64C>T) c.1925+64C>T (n.1925+64C>T) c.2058+64C>T (n.2058+64C>T) c.1645+64C>T c.*1753+64C>T (n.*1753+64C>T) c.875+64C>T (n.875+64C>T) n.1541G>A c.2009+64C>T (n.2009+64C>T) c.2000+64C>T (n.2000+64C>T) c.2027+64C>T (n.2027+64C>T) c.2024+64C>T (n.2024+64C>T) c.2006+64C>T (n.2006+64C>T) c.1949+64C>T (n.1949+64C>T) c.1883+64C>T (n.1883+64C>T) c.449+64C>T (n.449+64C>T) c.1862+64C>T (n.1862+64C>T) c.1997+64C>T (n.1997+64C>T) c.2003+64C>T (n.2003+64C>T) c.1919+64C>T (n.1919+64C>T) c.1847+64C>T (n.1847+64C>T) c.1781+64C>T (n.1781+64C>T) c.1142+64C>T (n.1142+64C>T) c.1760+64C>T (n.1760+64C>T) | dbSNP |
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9 | g.137776909T>C | CA861201619 | EHMT1 | c.2018+65T>C (n.2018+65T>C) c.1904+65T>C (n.1904+65T>C) c.1925+65T>C (n.1925+65T>C) c.2058+65T>C (n.2058+65T>C) c.1645+65T>C c.*1753+65T>C (n.*1753+65T>C) c.875+65T>C (n.875+65T>C) n.1540A>G c.2009+65T>C (n.2009+65T>C) c.2000+65T>C (n.2000+65T>C) c.2027+65T>C (n.2027+65T>C) c.2024+65T>C (n.2024+65T>C) c.2006+65T>C (n.2006+65T>C) c.1949+65T>C (n.1949+65T>C) c.1883+65T>C (n.1883+65T>C) c.449+65T>C (n.449+65T>C) c.1862+65T>C (n.1862+65T>C) c.1997+65T>C (n.1997+65T>C) c.2003+65T>C (n.2003+65T>C) c.1919+65T>C (n.1919+65T>C) c.1847+65T>C (n.1847+65T>C) c.1781+65T>C (n.1781+65T>C) c.1142+65T>C (n.1142+65T>C) c.1760+65T>C (n.1760+65T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.137776910C>T | CA2692883503 | EHMT1 | c.2018+66C>T (n.2018+66C>T) c.1904+66C>T (n.1904+66C>T) c.1925+66C>T (n.1925+66C>T) c.2058+66C>T (n.2058+66C>T) c.1645+66C>T c.*1753+66C>T (n.*1753+66C>T) c.875+66C>T (n.875+66C>T) n.1539G>A c.2009+66C>T (n.2009+66C>T) c.2000+66C>T (n.2000+66C>T) c.2027+66C>T (n.2027+66C>T) c.2024+66C>T (n.2024+66C>T) c.2006+66C>T (n.2006+66C>T) c.1949+66C>T (n.1949+66C>T) c.1883+66C>T (n.1883+66C>T) c.449+66C>T (n.449+66C>T) c.1862+66C>T (n.1862+66C>T) c.1997+66C>T (n.1997+66C>T) c.2003+66C>T (n.2003+66C>T) c.1919+66C>T (n.1919+66C>T) c.1847+66C>T (n.1847+66C>T) c.1781+66C>T (n.1781+66C>T) c.1142+66C>T (n.1142+66C>T) c.1760+66C>T (n.1760+66C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776911A>C | CA2579536208 | EHMT1 | c.2018+67A>C (n.2018+67A>C) c.1904+67A>C (n.1904+67A>C) c.1925+67A>C (n.1925+67A>C) c.2058+67A>C (n.2058+67A>C) c.1645+67A>C c.*1753+67A>C (n.*1753+67A>C) c.875+67A>C (n.875+67A>C) n.1538T>G c.2009+67A>C (n.2009+67A>C) c.2000+67A>C (n.2000+67A>C) c.2027+67A>C (n.2027+67A>C) c.2024+67A>C (n.2024+67A>C) c.2006+67A>C (n.2006+67A>C) c.1949+67A>C (n.1949+67A>C) c.1883+67A>C (n.1883+67A>C) c.449+67A>C (n.449+67A>C) c.1862+67A>C (n.1862+67A>C) c.1997+67A>C (n.1997+67A>C) c.2003+67A>C (n.2003+67A>C) c.1919+67A>C (n.1919+67A>C) c.1847+67A>C (n.1847+67A>C) c.1781+67A>C (n.1781+67A>C) c.1142+67A>C (n.1142+67A>C) c.1760+67A>C (n.1760+67A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137776912A= | CA1884666572 | EHMT1 | c.2018+68A= (n.2018+68A=) c.1904+68A= (n.1904+68A=) c.1925+68A= (n.1925+68A=) c.2058+68A= (n.2058+68A=) c.1645+68A= c.*1753+68A= (n.*1753+68A=) c.875+68A= (n.875+68A=) n.1537T= c.2009+68A= (n.2009+68A=) c.2000+68A= (n.2000+68A=) c.2027+68A= (n.2027+68A=) c.2024+68A= (n.2024+68A=) c.2006+68A= (n.2006+68A=) c.1949+68A= (n.1949+68A=) c.1883+68A= (n.1883+68A=) c.449+68A= (n.449+68A=) c.1862+68A= (n.1862+68A=) c.1997+68A= (n.1997+68A=) c.2003+68A= (n.2003+68A=) c.1919+68A= (n.1919+68A=) c.1847+68A= (n.1847+68A=) c.1781+68A= (n.1781+68A=) c.1142+68A= (n.1142+68A=) c.1760+68A= (n.1760+68A=) | |
9 | g.137776912A>C | CA2692883504 | EHMT1 | c.2018+68A>C (n.2018+68A>C) c.1904+68A>C (n.1904+68A>C) c.1925+68A>C (n.1925+68A>C) c.2058+68A>C (n.2058+68A>C) c.1645+68A>C c.*1753+68A>C (n.*1753+68A>C) c.875+68A>C (n.875+68A>C) n.1537T>G c.2009+68A>C (n.2009+68A>C) c.2000+68A>C (n.2000+68A>C) c.2027+68A>C (n.2027+68A>C) c.2024+68A>C (n.2024+68A>C) c.2006+68A>C (n.2006+68A>C) c.1949+68A>C (n.1949+68A>C) c.1883+68A>C (n.1883+68A>C) c.449+68A>C (n.449+68A>C) c.1862+68A>C (n.1862+68A>C) c.1997+68A>C (n.1997+68A>C) c.2003+68A>C (n.2003+68A>C) c.1919+68A>C (n.1919+68A>C) c.1847+68A>C (n.1847+68A>C) c.1781+68A>C (n.1781+68A>C) c.1142+68A>C (n.1142+68A>C) c.1760+68A>C (n.1760+68A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137776912A>G | CA1884666573 | EHMT1 | c.2018+68A>G (n.2018+68A>G) c.1904+68A>G (n.1904+68A>G) c.1925+68A>G (n.1925+68A>G) c.2058+68A>G (n.2058+68A>G) c.1645+68A>G c.*1753+68A>G (n.*1753+68A>G) c.875+68A>G (n.875+68A>G) n.1537T>C c.2009+68A>G (n.2009+68A>G) c.2000+68A>G (n.2000+68A>G) c.2027+68A>G (n.2027+68A>G) c.2024+68A>G (n.2024+68A>G) c.2006+68A>G (n.2006+68A>G) c.1949+68A>G (n.1949+68A>G) c.1883+68A>G (n.1883+68A>G) c.449+68A>G (n.449+68A>G) c.1862+68A>G (n.1862+68A>G) c.1997+68A>G (n.1997+68A>G) c.2003+68A>G (n.2003+68A>G) c.1919+68A>G (n.1919+68A>G) c.1847+68A>G (n.1847+68A>G) c.1781+68A>G (n.1781+68A>G) c.1142+68A>G (n.1142+68A>G) c.1760+68A>G (n.1760+68A>G) | dbSNP |