Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.1870G>A (p.Ala624Thr)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137776810G>CCA375776905EHMT1c.1984G>C (p.Ala662Pro)
c.1870G>C (p.Ala624Pro)
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c.2024G>C (n.2024G>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.1761G>A (p.Arg587=)
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 gnomAD v4
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c.1899G>C (p.Arg633Ser)
c.1827G>C (p.Arg609Ser)
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 gnomAD v4
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9g.137776830C>GCA375777016EHMT1c.2004C>G (p.Asp668Glu)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2
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9g.137776832C>ACA375777029EHMT1c.2006C>A (p.Thr669Asn)
c.1892C>A (p.Thr631Asn)
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n.1617G>T
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9g.137776832C>GCA375777032EHMT1c.2006C>G (p.Thr669Ser)
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n.1617G>C
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 dbSNP
9g.137776832C>TCA375777033EHMT1c.2006C>T (p.Thr669Ile)
c.1892C>T (p.Thr631Ile)
c.1913C>T (p.Thr638Ile)
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n.1617G>A
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c.1748C>T (p.Thr583Ile)
9g.137776833C>ACA467874161EHMT1c.2007C>A (p.Thr669=)
c.1893C>A (p.Thr631=)
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c.1131C>A (p.Thr377=)
c.1749C>A (p.Thr583=)
9g.137776833C>GCA467874162EHMT1c.2007C>G (p.Thr669=)
c.1893C>G (p.Thr631=)
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c.1770C>G (p.Thr590=)
c.1131C>G (p.Thr377=)
c.1749C>G (p.Thr583=)
9g.137776833C>TCA467874163EHMT1c.2007C>T (p.Thr669=)
c.1893C>T (p.Thr631=)
c.1914C>T (p.Thr638=)
c.2047C>T (n.2047C>T)
c.1634C>T
c.1176C>T (p.Thr392=)
c.*1742C>T (n.*1742C>T)
c.864C>T (p.Thr288=)
n.1616G>A
c.1998C>T (p.Thr666=)
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c.1986C>T (p.Thr662=)
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c.1836C>T (p.Thr612=)
c.1770C>T (p.Thr590=)
c.1131C>T (p.Thr377=)
c.1749C>T (p.Thr583=)
9g.137776834A>CCA375777035EHMT1c.2008A>C (p.Thr670Pro)
c.1894A>C (p.Thr632Pro)
c.1915A>C (p.Thr639Pro)
c.2048A>C (n.2048A>C)
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c.1177A>C (p.Thr393Pro)
c.*1743A>C (n.*1743A>C)
c.865A>C (p.Thr289Pro)
n.1615T>G
c.1999A>C (p.Thr667Pro)
c.1990A>C (p.Thr664Pro)
c.2017A>C (p.Thr673Pro)
c.2014A>C (p.Thr672Pro)
c.1996A>C (p.Thr666Pro)
c.1939A>C (p.Thr647Pro)
c.1873A>C (p.Thr625Pro)
c.439A>C (p.Thr147Pro)
c.1852A>C (p.Thr618Pro)
c.1987A>C (p.Thr663Pro)
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c.1909A>C (p.Thr637Pro)
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c.1132A>C (p.Thr378Pro)
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9g.137776834A>GCA375777037EHMT1c.2008A>G (p.Thr670Ala)
c.1894A>G (p.Thr632Ala)
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n.1615T>C
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 gnomAD v4
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c.1837A>T (p.Thr613Ser)
c.1771A>T (p.Thr591Ser)
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c.1750A>T (p.Thr584Ser)
9g.137776835C>ACA375777042EHMT1c.2009C>A (p.Thr670Lys)
c.1895C>A (p.Thr632Lys)
c.1916C>A (p.Thr639Lys)
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c.1178C>A (p.Thr393Lys)
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c.1991C>A (p.Thr664Lys)
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c.1940C>A (p.Thr647Lys)
c.1874C>A (p.Thr625Lys)
c.440C>A (p.Thr147Lys)
c.1853C>A (p.Thr618Lys)
c.1988C>A (p.Thr663Lys)
c.1994C>A (p.Thr665Lys)
c.1910C>A (p.Thr637Lys)
c.1838C>A (p.Thr613Lys)
c.1772C>A (p.Thr591Lys)
c.1133C>A (p.Thr378Lys)
c.1751C>A (p.Thr584Lys)
9g.137776835C>GCA375777043EHMT1c.2009C>G (p.Thr670Arg)
c.1895C>G (p.Thr632Arg)
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c.1895C>T (p.Thr632Ile)
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 gnomAD v4
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c.1752A= (p.Thr584=)
9g.137776836A>CCA467874164EHMT1c.2010A>C (p.Thr670=)
c.1896A>C (p.Thr632=)
c.1917A>C (p.Thr639=)
c.2050A>C (n.2050A>C)
c.1637A>C
c.1179A>C (p.Thr393=)
c.*1745A>C (n.*1745A>C)
c.867A>C (p.Thr289=)
n.1613T>G
c.2001A>C (p.Thr667=)
c.1992A>C (p.Thr664=)
c.2019A>C (p.Thr673=)
c.2016A>C (p.Thr672=)
c.1998A>C (p.Thr666=)
c.1941A>C (p.Thr647=)
c.1875A>C (p.Thr625=)
c.441A>C (p.Thr147=)
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c.1989A>C (p.Thr663=)
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c.1134A>C (p.Thr378=)
c.1752A>C (p.Thr584=)
9g.137776836A>GCA467874165EHMT1c.2010A>G (p.Thr670=)
c.1896A>G (p.Thr632=)
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 dbSNP gnomAD v4
9g.137776836A>TCA5374769EHMT1c.2010A>T (p.Thr670=)
c.1896A>T (p.Thr632=)
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c.2050A>T (n.2050A>T)
c.1637A>T
c.1179A>T (p.Thr393=)
c.*1745A>T (n.*1745A>T)
c.867A>T (p.Thr289=)
n.1613T>A
c.2001A>T (p.Thr667=)
c.1992A>T (p.Thr664=)
c.2019A>T (p.Thr673=)
c.2016A>T (p.Thr672=)
c.1998A>T (p.Thr666=)
c.1941A>T (p.Thr647=)
c.1875A>T (p.Thr625=)
c.441A>T (p.Thr147=)
c.1854A>T (p.Thr618=)
c.1989A>T (p.Thr663=)
c.1995A>T (p.Thr665=)
c.1911A>T (p.Thr637=)
c.1839A>T (p.Thr613=)
c.1773A>T (p.Thr591=)
c.1134A>T (p.Thr378=)
c.1752A>T (p.Thr584=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137776837A=CA1884666532EHMT1c.2011A= (p.Thr671=)
c.1897A= (p.Thr633=)
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c.868A= (p.Thr290=)
n.1612T=
c.2002A= (p.Thr668=)
c.1993A= (p.Thr665=)
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c.1999A= (p.Thr667=)
c.1942A= (p.Thr648=)
c.1876A= (p.Thr626=)
c.442A= (p.Thr148=)
c.1855A= (p.Thr619=)
c.1990A= (p.Thr664=)
c.1996A= (p.Thr666=)
c.1912A= (p.Thr638=)
c.1840A= (p.Thr614=)
c.1774A= (p.Thr592=)
c.1135A= (p.Thr379=)
c.1753A= (p.Thr585=)
9g.137776837A>CCA375777047EHMT1c.2011A>C (p.Thr671Pro)
c.1897A>C (p.Thr633Pro)
c.1918A>C (p.Thr640Pro)
c.2051A>C (n.2051A>C)
c.1638A>C
c.1180A>C (p.Thr394Pro)
c.*1746A>C (n.*1746A>C)
c.868A>C (p.Thr290Pro)
n.1612T>G
c.2002A>C (p.Thr668Pro)
c.1993A>C (p.Thr665Pro)
c.2020A>C (p.Thr674Pro)
c.2017A>C (p.Thr673Pro)
c.1999A>C (p.Thr667Pro)
c.1942A>C (p.Thr648Pro)
c.1876A>C (p.Thr626Pro)
c.442A>C (p.Thr148Pro)
c.1855A>C (p.Thr619Pro)
c.1990A>C (p.Thr664Pro)
c.1996A>C (p.Thr666Pro)
c.1912A>C (p.Thr638Pro)
c.1840A>C (p.Thr614Pro)
c.1774A>C (p.Thr592Pro)
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c.1753A>C (p.Thr585Pro)
9g.137776837A>GCA206024EHMT1c.2011A>G (p.Thr671Ala)
c.1897A>G (p.Thr633Ala)
c.1918A>G (p.Thr640Ala)
c.2051A>G (n.2051A>G)
c.1638A>G
c.1180A>G (p.Thr394Ala)
c.*1746A>G (n.*1746A>G)
c.868A>G (p.Thr290Ala)
n.1612T>C
c.2002A>G (p.Thr668Ala)
c.1993A>G (p.Thr665Ala)
c.2020A>G (p.Thr674Ala)
c.2017A>G (p.Thr673Ala)
c.1999A>G (p.Thr667Ala)
c.1942A>G (p.Thr648Ala)
c.1876A>G (p.Thr626Ala)
c.442A>G (p.Thr148Ala)
c.1855A>G (p.Thr619Ala)
c.1990A>G (p.Thr664Ala)
c.1996A>G (p.Thr666Ala)
c.1912A>G (p.Thr638Ala)
c.1840A>G (p.Thr614Ala)
c.1774A>G (p.Thr592Ala)
c.1135A>G (p.Thr379Ala)
c.1753A>G (p.Thr585Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.137776837A>TCA375777045EHMT1c.2011A>T (p.Thr671Ser)
c.1897A>T (p.Thr633Ser)
c.1918A>T (p.Thr640Ser)
c.2051A>T (n.2051A>T)
c.1638A>T
c.1180A>T (p.Thr394Ser)
c.*1746A>T (n.*1746A>T)
c.868A>T (p.Thr290Ser)
n.1612T>A
c.2002A>T (p.Thr668Ser)
c.1993A>T (p.Thr665Ser)
c.2020A>T (p.Thr674Ser)
c.2017A>T (p.Thr673Ser)
c.1999A>T (p.Thr667Ser)
c.1942A>T (p.Thr648Ser)
c.1876A>T (p.Thr626Ser)
c.442A>T (p.Thr148Ser)
c.1855A>T (p.Thr619Ser)
c.1990A>T (p.Thr664Ser)
c.1996A>T (p.Thr666Ser)
c.1912A>T (p.Thr638Ser)
c.1840A>T (p.Thr614Ser)
c.1774A>T (p.Thr592Ser)
c.1135A>T (p.Thr379Ser)
c.1753A>T (p.Thr585Ser)
9g.137776838C>ACA375777050EHMT1c.2012C>A (p.Thr671Lys)
c.1898C>A (p.Thr633Lys)
c.1919C>A (p.Thr640Lys)
c.2052C>A (n.2052C>A)
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c.1181C>A (p.Thr394Lys)
c.*1747C>A (n.*1747C>A)
c.869C>A (p.Thr290Lys)
n.1611G>T
c.2003C>A (p.Thr668Lys)
c.1994C>A (p.Thr665Lys)
c.2021C>A (p.Thr674Lys)
c.2018C>A (p.Thr673Lys)
c.2000C>A (p.Thr667Lys)
c.1943C>A (p.Thr648Lys)
c.1877C>A (p.Thr626Lys)
c.443C>A (p.Thr148Lys)
c.1856C>A (p.Thr619Lys)
c.1991C>A (p.Thr664Lys)
c.1997C>A (p.Thr666Lys)
c.1913C>A (p.Thr638Lys)
c.1841C>A (p.Thr614Lys)
c.1775C>A (p.Thr592Lys)
c.1136C>A (p.Thr379Lys)
c.1754C>A (p.Thr585Lys)
9g.137776838C=CA1884666533EHMT1c.2012C= (p.Thr671=)
c.1898C= (p.Thr633=)
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c.2052C= (n.2052C=)
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c.1181C= (p.Thr394=)
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c.869C= (p.Thr290=)
n.1611G=
c.2003C= (p.Thr668=)
c.1994C= (p.Thr665=)
c.2021C= (p.Thr674=)
c.2018C= (p.Thr673=)
c.2000C= (p.Thr667=)
c.1943C= (p.Thr648=)
c.1877C= (p.Thr626=)
c.443C= (p.Thr148=)
c.1856C= (p.Thr619=)
c.1991C= (p.Thr664=)
c.1997C= (p.Thr666=)
c.1913C= (p.Thr638=)
c.1841C= (p.Thr614=)
c.1775C= (p.Thr592=)
c.1136C= (p.Thr379=)
c.1754C= (p.Thr585=)
9g.137776838C>GCA375777053EHMT1c.2012C>G (p.Thr671Arg)
c.1898C>G (p.Thr633Arg)
c.1919C>G (p.Thr640Arg)
c.2052C>G (n.2052C>G)
c.1639C>G
c.1181C>G (p.Thr394Arg)
c.*1747C>G (n.*1747C>G)
c.869C>G (p.Thr290Arg)
n.1611G>C
c.2003C>G (p.Thr668Arg)
c.1994C>G (p.Thr665Arg)
c.2021C>G (p.Thr674Arg)
c.2018C>G (p.Thr673Arg)
c.2000C>G (p.Thr667Arg)
c.1943C>G (p.Thr648Arg)
c.1877C>G (p.Thr626Arg)
c.443C>G (p.Thr148Arg)
c.1856C>G (p.Thr619Arg)
c.1991C>G (p.Thr664Arg)
c.1997C>G (p.Thr666Arg)
c.1913C>G (p.Thr638Arg)
c.1841C>G (p.Thr614Arg)
c.1775C>G (p.Thr592Arg)
c.1136C>G (p.Thr379Arg)
c.1754C>G (p.Thr585Arg)
9g.137776838C>TCA5374770EHMT1c.2012C>T (p.Thr671Met)
c.1898C>T (p.Thr633Met)
c.1919C>T (p.Thr640Met)
c.2052C>T (n.2052C>T)
c.1639C>T
c.1181C>T (p.Thr394Met)
c.*1747C>T (n.*1747C>T)
c.869C>T (p.Thr290Met)
n.1611G>A
c.2003C>T (p.Thr668Met)
c.1994C>T (p.Thr665Met)
c.2021C>T (p.Thr674Met)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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c.1924A>T (p.Ser642Cys)
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9g.137776844G>TCA375777079EHMT1c.2018G>T (p.Ser673Ile)
c.1904G>T (p.Ser635Ile)
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c.1760G>T (p.Ser587Ile)
9g.137776844_137776845insTGCTCA2721088370EHMT1c.2018_2018+1insTGCT (n.2018_2018+1insTGCT)
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c.2058_2058+1insTGCT (n.2058_2058+1insTGCT)
c.1645_1645+1insTGCT
c.*1753_*1753+1insTGCT (n.*1753_*1753+1insTGCT)
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n.1604_1605insAGCA
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c.1142_1142+1insTGCT (n.1142_1142+1insTGCT)
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 dbSNP
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c.1645+1G>A
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n.1604C>T
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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9g.137776846T>ACA375777092EHMT1c.2018+2T>A (n.2018+2T>A)
c.1904+2T>A (n.1904+2T>A)
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c.1645+2T>A
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n.1603A>T
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9g.137776846T>CCA375777093EHMT1c.2018+2T>C (n.2018+2T>C)
c.1904+2T>C (n.1904+2T>C)
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c.1645+2T>C
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n.1603A>G
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c.1997+2T>C (n.1997+2T>C)
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9g.137776846T>GCA375777096EHMT1c.2018+2T>G (n.2018+2T>G)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137776862T>GCA2692883480EHMT1c.2018+18T>G (n.2018+18T>G)
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n.1587A>C
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 gnomAD v4
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n.1585C>T
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 ClinVar dbSNP
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9g.137776865C=CA1884666548EHMT1c.2018+21C= (n.2018+21C=)
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9g.137776865C>TCA591375882EHMT1c.2018+21C>T (n.2018+21C>T)
c.1904+21C>T (n.1904+21C>T)
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c.2058+21C>T (n.2058+21C>T)
c.1645+21C>T
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n.1584G>A
c.2009+21C>T (n.2009+21C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137776869_137776870delinsGCCA1884666549EHMT1c.2018+25_2018+26delinsGC (n.2018+25_2018+26delinsGC)
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c.1645+25_1645+26delinsGC
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n.1579_1580delinsGC
c.2009+25_2009+26delinsGC (n.2009+25_2009+26delinsGC)
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c.1760+25_1760+26delinsGC (n.1760+25_1760+26delinsGC)
9g.137776870delCA5374775EHMT1c.2018+26del (n.2018+26del)
c.1904+26del (n.1904+26del)
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c.1645+26del
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n.1579del
c.2009+26del (n.2009+26del)
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c.1142+26del (n.1142+26del)
c.1760+26del (n.1760+26del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137776871delCA375777111EHMT1c.2018+27del (n.2018+27del)
c.1904+27del (n.1904+27del)
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n.1578del
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c.1760+27del (n.1760+27del)
9g.137776871T>CCA2692883481EHMT1c.2018+27T>C (n.2018+27T>C)
c.1904+27T>C (n.1904+27T>C)
c.1925+27T>C (n.1925+27T>C)
c.2058+27T>C (n.2058+27T>C)
c.1645+27T>C
c.*1753+27T>C (n.*1753+27T>C)
c.875+27T>C (n.875+27T>C)
n.1578A>G
c.2009+27T>C (n.2009+27T>C)
c.2000+27T>C (n.2000+27T>C)
c.2027+27T>C (n.2027+27T>C)
c.2024+27T>C (n.2024+27T>C)
c.2006+27T>C (n.2006+27T>C)
c.1949+27T>C (n.1949+27T>C)
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c.1862+27T>C (n.1862+27T>C)
c.1997+27T>C (n.1997+27T>C)
c.2003+27T>C (n.2003+27T>C)
c.1919+27T>C (n.1919+27T>C)
c.1847+27T>C (n.1847+27T>C)
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c.1142+27T>C (n.1142+27T>C)
c.1760+27T>C (n.1760+27T>C)
 gnomAD v4
9g.137776872C>TCA2692883482EHMT1c.2018+28C>T (n.2018+28C>T)
c.1904+28C>T (n.1904+28C>T)
c.1925+28C>T (n.1925+28C>T)
c.2058+28C>T (n.2058+28C>T)
c.1645+28C>T
c.*1753+28C>T (n.*1753+28C>T)
c.875+28C>T (n.875+28C>T)
n.1577G>A
c.2009+28C>T (n.2009+28C>T)
c.2000+28C>T (n.2000+28C>T)
c.2027+28C>T (n.2027+28C>T)
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c.1949+28C>T (n.1949+28C>T)
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c.1862+28C>T (n.1862+28C>T)
c.1997+28C>T (n.1997+28C>T)
c.2003+28C>T (n.2003+28C>T)
c.1919+28C>T (n.1919+28C>T)
c.1847+28C>T (n.1847+28C>T)
c.1781+28C>T (n.1781+28C>T)
c.1142+28C>T (n.1142+28C>T)
c.1760+28C>T (n.1760+28C>T)
 gnomAD v4
9g.137776873T>CCA5374776EHMT1c.2018+29T>C (n.2018+29T>C)
c.1904+29T>C (n.1904+29T>C)
c.1925+29T>C (n.1925+29T>C)
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c.1645+29T>C
c.*1753+29T>C (n.*1753+29T>C)
c.875+29T>C (n.875+29T>C)
n.1576A>G
c.2009+29T>C (n.2009+29T>C)
c.2000+29T>C (n.2000+29T>C)
c.2027+29T>C (n.2027+29T>C)
c.2024+29T>C (n.2024+29T>C)
c.2006+29T>C (n.2006+29T>C)
c.1949+29T>C (n.1949+29T>C)
c.1883+29T>C (n.1883+29T>C)
c.449+29T>C (n.449+29T>C)
c.1862+29T>C (n.1862+29T>C)
c.1997+29T>C (n.1997+29T>C)
c.2003+29T>C (n.2003+29T>C)
c.1919+29T>C (n.1919+29T>C)
c.1847+29T>C (n.1847+29T>C)
c.1781+29T>C (n.1781+29T>C)
c.1142+29T>C (n.1142+29T>C)
c.1760+29T>C (n.1760+29T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137776873T=CA1884666550EHMT1c.2018+29T= (n.2018+29T=)
c.1904+29T= (n.1904+29T=)
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c.*1753+29T= (n.*1753+29T=)
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n.1576A=
c.2009+29T= (n.2009+29T=)
c.2000+29T= (n.2000+29T=)
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c.2006+29T= (n.2006+29T=)
c.1949+29T= (n.1949+29T=)
c.1883+29T= (n.1883+29T=)
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