| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 9 | g.137776509C>A | CA2692883415 | EHMT1 | c.1792-109C>A (n.1792-109C>A) c.1678-109C>A (n.1678-109C>A) c.1699-109C>A (n.1699-109C>A) c.1832-109C>A (n.1832-109C>A) c.1419-109C>A c.961-109C>A (n.961-109C>A) c.*1527-109C>A (n.*1527-109C>A) c.649-109C>A (n.649-109C>A) c.340-109C>A (n.340-109C>A) c.1783-109C>A (n.1783-109C>A) c.1774-109C>A (n.1774-109C>A) c.1801-109C>A (n.1801-109C>A) c.1798-109C>A (n.1798-109C>A) c.1780-109C>A (n.1780-109C>A) c.1723-109C>A (n.1723-109C>A) c.1657-109C>A (n.1657-109C>A) c.223-109C>A (n.223-109C>A) c.1636-109C>A (n.1636-109C>A) c.1771-109C>A (n.1771-109C>A) c.1777-109C>A (n.1777-109C>A) c.1693-109C>A (n.1693-109C>A) c.1621-109C>A (n.1621-109C>A) c.1555-109C>A (n.1555-109C>A) c.916-109C>A (n.916-109C>A) c.1534-109C>A (n.1534-109C>A) | gnomAD v4 |
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| 9 | g.137776510T= | CA1884666404 | EHMT1 | c.1792-108T= (n.1792-108T=) c.1678-108T= (n.1678-108T=) c.1699-108T= (n.1699-108T=) c.1832-108T= (n.1832-108T=) c.1419-108T= c.961-108T= (n.961-108T=) c.*1527-108T= (n.*1527-108T=) c.649-108T= (n.649-108T=) c.340-108T= (n.340-108T=) c.1783-108T= (n.1783-108T=) c.1774-108T= (n.1774-108T=) c.1801-108T= (n.1801-108T=) c.1798-108T= (n.1798-108T=) c.1780-108T= (n.1780-108T=) c.1723-108T= (n.1723-108T=) c.1657-108T= (n.1657-108T=) c.223-108T= (n.223-108T=) c.1636-108T= (n.1636-108T=) c.1771-108T= (n.1771-108T=) c.1777-108T= (n.1777-108T=) c.1693-108T= (n.1693-108T=) c.1621-108T= (n.1621-108T=) c.1555-108T= (n.1555-108T=) c.916-108T= (n.916-108T=) c.1534-108T= (n.1534-108T=) | |
| 9 | g.137776511C= | CA1884666405 | EHMT1 | c.1792-107C= (n.1792-107C=) c.1678-107C= (n.1678-107C=) c.1699-107C= (n.1699-107C=) c.1832-107C= (n.1832-107C=) c.1419-107C= c.961-107C= (n.961-107C=) c.*1527-107C= (n.*1527-107C=) c.649-107C= (n.649-107C=) c.340-107C= (n.340-107C=) c.1783-107C= (n.1783-107C=) c.1774-107C= (n.1774-107C=) c.1801-107C= (n.1801-107C=) c.1798-107C= (n.1798-107C=) c.1780-107C= (n.1780-107C=) c.1723-107C= (n.1723-107C=) c.1657-107C= (n.1657-107C=) c.223-107C= (n.223-107C=) c.1636-107C= (n.1636-107C=) c.1771-107C= (n.1771-107C=) c.1777-107C= (n.1777-107C=) c.1693-107C= (n.1693-107C=) c.1621-107C= (n.1621-107C=) c.1555-107C= (n.1555-107C=) c.916-107C= (n.916-107C=) c.1534-107C= (n.1534-107C=) | |
| 9 | g.137776511C>G | CA1130137987 | EHMT1 | c.1792-107C>G (n.1792-107C>G) c.1678-107C>G (n.1678-107C>G) c.1699-107C>G (n.1699-107C>G) c.1832-107C>G (n.1832-107C>G) c.1419-107C>G c.961-107C>G (n.961-107C>G) c.*1527-107C>G (n.*1527-107C>G) c.649-107C>G (n.649-107C>G) c.340-107C>G (n.340-107C>G) c.1783-107C>G (n.1783-107C>G) c.1774-107C>G (n.1774-107C>G) c.1801-107C>G (n.1801-107C>G) c.1798-107C>G (n.1798-107C>G) c.1780-107C>G (n.1780-107C>G) c.1723-107C>G (n.1723-107C>G) c.1657-107C>G (n.1657-107C>G) c.223-107C>G (n.223-107C>G) c.1636-107C>G (n.1636-107C>G) c.1771-107C>G (n.1771-107C>G) c.1777-107C>G (n.1777-107C>G) c.1693-107C>G (n.1693-107C>G) c.1621-107C>G (n.1621-107C>G) c.1555-107C>G (n.1555-107C>G) c.916-107C>G (n.916-107C>G) c.1534-107C>G (n.1534-107C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137776512T>C | CA2692883416 | EHMT1 | c.1792-106T>C (n.1792-106T>C) c.1678-106T>C (n.1678-106T>C) c.1699-106T>C (n.1699-106T>C) c.1832-106T>C (n.1832-106T>C) c.1419-106T>C c.961-106T>C (n.961-106T>C) c.*1527-106T>C (n.*1527-106T>C) c.649-106T>C (n.649-106T>C) c.340-106T>C (n.340-106T>C) c.1783-106T>C (n.1783-106T>C) c.1774-106T>C (n.1774-106T>C) c.1801-106T>C (n.1801-106T>C) c.1798-106T>C (n.1798-106T>C) c.1780-106T>C (n.1780-106T>C) c.1723-106T>C (n.1723-106T>C) c.1657-106T>C (n.1657-106T>C) c.223-106T>C (n.223-106T>C) c.1636-106T>C (n.1636-106T>C) c.1771-106T>C (n.1771-106T>C) c.1777-106T>C (n.1777-106T>C) c.1693-106T>C (n.1693-106T>C) c.1621-106T>C (n.1621-106T>C) c.1555-106T>C (n.1555-106T>C) c.916-106T>C (n.916-106T>C) c.1534-106T>C (n.1534-106T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776513G>A | CA2692883417 | EHMT1 | c.1792-105G>A (n.1792-105G>A) c.1678-105G>A (n.1678-105G>A) c.1699-105G>A (n.1699-105G>A) c.1832-105G>A (n.1832-105G>A) c.1419-105G>A c.961-105G>A (n.961-105G>A) c.*1527-105G>A (n.*1527-105G>A) c.649-105G>A (n.649-105G>A) c.340-105G>A (n.340-105G>A) c.1783-105G>A (n.1783-105G>A) c.1774-105G>A (n.1774-105G>A) c.1801-105G>A (n.1801-105G>A) c.1798-105G>A (n.1798-105G>A) c.1780-105G>A (n.1780-105G>A) c.1723-105G>A (n.1723-105G>A) c.1657-105G>A (n.1657-105G>A) c.223-105G>A (n.223-105G>A) c.1636-105G>A (n.1636-105G>A) c.1771-105G>A (n.1771-105G>A) c.1777-105G>A (n.1777-105G>A) c.1693-105G>A (n.1693-105G>A) c.1621-105G>A (n.1621-105G>A) c.1555-105G>A (n.1555-105G>A) c.916-105G>A (n.916-105G>A) c.1534-105G>A (n.1534-105G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776513G>T | CA2692883418 | EHMT1 | c.1792-105G>T (n.1792-105G>T) c.1678-105G>T (n.1678-105G>T) c.1699-105G>T (n.1699-105G>T) c.1832-105G>T (n.1832-105G>T) c.1419-105G>T c.961-105G>T (n.961-105G>T) c.*1527-105G>T (n.*1527-105G>T) c.649-105G>T (n.649-105G>T) c.340-105G>T (n.340-105G>T) c.1783-105G>T (n.1783-105G>T) c.1774-105G>T (n.1774-105G>T) c.1801-105G>T (n.1801-105G>T) c.1798-105G>T (n.1798-105G>T) c.1780-105G>T (n.1780-105G>T) c.1723-105G>T (n.1723-105G>T) c.1657-105G>T (n.1657-105G>T) c.223-105G>T (n.223-105G>T) c.1636-105G>T (n.1636-105G>T) c.1771-105G>T (n.1771-105G>T) c.1777-105G>T (n.1777-105G>T) c.1693-105G>T (n.1693-105G>T) c.1621-105G>T (n.1621-105G>T) c.1555-105G>T (n.1555-105G>T) c.916-105G>T (n.916-105G>T) c.1534-105G>T (n.1534-105G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776514C>A | CA2692883419 | EHMT1 | c.1792-104C>A (n.1792-104C>A) c.1678-104C>A (n.1678-104C>A) c.1699-104C>A (n.1699-104C>A) c.1832-104C>A (n.1832-104C>A) c.1419-104C>A c.961-104C>A (n.961-104C>A) c.*1527-104C>A (n.*1527-104C>A) c.649-104C>A (n.649-104C>A) c.340-104C>A (n.340-104C>A) c.1783-104C>A (n.1783-104C>A) c.1774-104C>A (n.1774-104C>A) c.1801-104C>A (n.1801-104C>A) c.1798-104C>A (n.1798-104C>A) c.1780-104C>A (n.1780-104C>A) c.1723-104C>A (n.1723-104C>A) c.1657-104C>A (n.1657-104C>A) c.223-104C>A (n.223-104C>A) c.1636-104C>A (n.1636-104C>A) c.1771-104C>A (n.1771-104C>A) c.1777-104C>A (n.1777-104C>A) c.1693-104C>A (n.1693-104C>A) c.1621-104C>A (n.1621-104C>A) c.1555-104C>A (n.1555-104C>A) c.916-104C>A (n.916-104C>A) c.1534-104C>A (n.1534-104C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776514C= | CA1884666406 | EHMT1 | c.1792-104C= (n.1792-104C=) c.1678-104C= (n.1678-104C=) c.1699-104C= (n.1699-104C=) c.1832-104C= (n.1832-104C=) c.1419-104C= c.961-104C= (n.961-104C=) c.*1527-104C= (n.*1527-104C=) c.649-104C= (n.649-104C=) c.340-104C= (n.340-104C=) c.1783-104C= (n.1783-104C=) c.1774-104C= (n.1774-104C=) c.1801-104C= (n.1801-104C=) c.1798-104C= (n.1798-104C=) c.1780-104C= (n.1780-104C=) c.1723-104C= (n.1723-104C=) c.1657-104C= (n.1657-104C=) c.223-104C= (n.223-104C=) c.1636-104C= (n.1636-104C=) c.1771-104C= (n.1771-104C=) c.1777-104C= (n.1777-104C=) c.1693-104C= (n.1693-104C=) c.1621-104C= (n.1621-104C=) c.1555-104C= (n.1555-104C=) c.916-104C= (n.916-104C=) c.1534-104C= (n.1534-104C=) | |
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| 9 | g.137776530G>T | CA2692883436 | EHMT1 | c.1792-88G>T (n.1792-88G>T) c.1678-88G>T (n.1678-88G>T) c.1699-88G>T (n.1699-88G>T) c.1832-88G>T (n.1832-88G>T) c.1419-88G>T c.961-88G>T (n.961-88G>T) c.*1527-88G>T (n.*1527-88G>T) c.649-88G>T (n.649-88G>T) c.340-88G>T (n.340-88G>T) c.1783-88G>T (n.1783-88G>T) c.1774-88G>T (n.1774-88G>T) c.1801-88G>T (n.1801-88G>T) c.1798-88G>T (n.1798-88G>T) c.1780-88G>T (n.1780-88G>T) c.1723-88G>T (n.1723-88G>T) c.1657-88G>T (n.1657-88G>T) c.223-88G>T (n.223-88G>T) c.1636-88G>T (n.1636-88G>T) c.1771-88G>T (n.1771-88G>T) c.1777-88G>T (n.1777-88G>T) c.1693-88G>T (n.1693-88G>T) c.1621-88G>T (n.1621-88G>T) c.1555-88G>T (n.1555-88G>T) c.916-88G>T (n.916-88G>T) c.1534-88G>T (n.1534-88G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776531G>T | CA2579536187 | EHMT1 | c.1792-87G>T (n.1792-87G>T) c.1678-87G>T (n.1678-87G>T) c.1699-87G>T (n.1699-87G>T) c.1832-87G>T (n.1832-87G>T) c.1419-87G>T c.961-87G>T (n.961-87G>T) c.*1527-87G>T (n.*1527-87G>T) c.649-87G>T (n.649-87G>T) c.340-87G>T (n.340-87G>T) c.1783-87G>T (n.1783-87G>T) c.1774-87G>T (n.1774-87G>T) c.1801-87G>T (n.1801-87G>T) c.1798-87G>T (n.1798-87G>T) c.1780-87G>T (n.1780-87G>T) c.1723-87G>T (n.1723-87G>T) c.1657-87G>T (n.1657-87G>T) c.223-87G>T (n.223-87G>T) c.1636-87G>T (n.1636-87G>T) c.1771-87G>T (n.1771-87G>T) c.1777-87G>T (n.1777-87G>T) c.1693-87G>T (n.1693-87G>T) c.1621-87G>T (n.1621-87G>T) c.1555-87G>T (n.1555-87G>T) c.916-87G>T (n.916-87G>T) c.1534-87G>T (n.1534-87G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776532A= | CA1884666414 | EHMT1 | c.1792-86A= (n.1792-86A=) c.1678-86A= (n.1678-86A=) c.1699-86A= (n.1699-86A=) c.1832-86A= (n.1832-86A=) c.1419-86A= c.961-86A= (n.961-86A=) c.*1527-86A= (n.*1527-86A=) c.649-86A= (n.649-86A=) c.340-86A= (n.340-86A=) c.1783-86A= (n.1783-86A=) c.1774-86A= (n.1774-86A=) c.1801-86A= (n.1801-86A=) c.1798-86A= (n.1798-86A=) c.1780-86A= (n.1780-86A=) c.1723-86A= (n.1723-86A=) c.1657-86A= (n.1657-86A=) c.223-86A= (n.223-86A=) c.1636-86A= (n.1636-86A=) c.1771-86A= (n.1771-86A=) c.1777-86A= (n.1777-86A=) c.1693-86A= (n.1693-86A=) c.1621-86A= (n.1621-86A=) c.1555-86A= (n.1555-86A=) c.916-86A= (n.916-86A=) c.1534-86A= (n.1534-86A=) | |
| 9 | g.137776532A>G | CA861201066 | EHMT1 | c.1792-86A>G (n.1792-86A>G) c.1678-86A>G (n.1678-86A>G) c.1699-86A>G (n.1699-86A>G) c.1832-86A>G (n.1832-86A>G) c.1419-86A>G c.961-86A>G (n.961-86A>G) c.*1527-86A>G (n.*1527-86A>G) c.649-86A>G (n.649-86A>G) c.340-86A>G (n.340-86A>G) c.1783-86A>G (n.1783-86A>G) c.1774-86A>G (n.1774-86A>G) c.1801-86A>G (n.1801-86A>G) c.1798-86A>G (n.1798-86A>G) c.1780-86A>G (n.1780-86A>G) c.1723-86A>G (n.1723-86A>G) c.1657-86A>G (n.1657-86A>G) c.223-86A>G (n.223-86A>G) c.1636-86A>G (n.1636-86A>G) c.1771-86A>G (n.1771-86A>G) c.1777-86A>G (n.1777-86A>G) c.1693-86A>G (n.1693-86A>G) c.1621-86A>G (n.1621-86A>G) c.1555-86A>G (n.1555-86A>G) c.916-86A>G (n.916-86A>G) c.1534-86A>G (n.1534-86A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137776532A>T | CA1884666415 | EHMT1 | c.1792-86A>T (n.1792-86A>T) c.1678-86A>T (n.1678-86A>T) c.1699-86A>T (n.1699-86A>T) c.1832-86A>T (n.1832-86A>T) c.1419-86A>T c.961-86A>T (n.961-86A>T) c.*1527-86A>T (n.*1527-86A>T) c.649-86A>T (n.649-86A>T) c.340-86A>T (n.340-86A>T) c.1783-86A>T (n.1783-86A>T) c.1774-86A>T (n.1774-86A>T) c.1801-86A>T (n.1801-86A>T) c.1798-86A>T (n.1798-86A>T) c.1780-86A>T (n.1780-86A>T) c.1723-86A>T (n.1723-86A>T) c.1657-86A>T (n.1657-86A>T) c.223-86A>T (n.223-86A>T) c.1636-86A>T (n.1636-86A>T) c.1771-86A>T (n.1771-86A>T) c.1777-86A>T (n.1777-86A>T) c.1693-86A>T (n.1693-86A>T) c.1621-86A>T (n.1621-86A>T) c.1555-86A>T (n.1555-86A>T) c.916-86A>T (n.916-86A>T) c.1534-86A>T (n.1534-86A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137776533T>C | CA861201073 | EHMT1 | c.1792-85T>C (n.1792-85T>C) c.1678-85T>C (n.1678-85T>C) c.1699-85T>C (n.1699-85T>C) c.1832-85T>C (n.1832-85T>C) c.1419-85T>C c.961-85T>C (n.961-85T>C) c.*1527-85T>C (n.*1527-85T>C) c.649-85T>C (n.649-85T>C) c.340-85T>C (n.340-85T>C) c.1783-85T>C (n.1783-85T>C) c.1774-85T>C (n.1774-85T>C) c.1801-85T>C (n.1801-85T>C) c.1798-85T>C (n.1798-85T>C) c.1780-85T>C (n.1780-85T>C) c.1723-85T>C (n.1723-85T>C) c.1657-85T>C (n.1657-85T>C) c.223-85T>C (n.223-85T>C) c.1636-85T>C (n.1636-85T>C) c.1771-85T>C (n.1771-85T>C) c.1777-85T>C (n.1777-85T>C) c.1693-85T>C (n.1693-85T>C) c.1621-85T>C (n.1621-85T>C) c.1555-85T>C (n.1555-85T>C) c.916-85T>C (n.916-85T>C) c.1534-85T>C (n.1534-85T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.137776534G>A | CA2692883437 | EHMT1 | c.1792-84G>A (n.1792-84G>A) c.1678-84G>A (n.1678-84G>A) c.1699-84G>A (n.1699-84G>A) c.1832-84G>A (n.1832-84G>A) c.1419-84G>A c.961-84G>A (n.961-84G>A) c.*1527-84G>A (n.*1527-84G>A) c.649-84G>A (n.649-84G>A) c.340-84G>A (n.340-84G>A) c.1783-84G>A (n.1783-84G>A) c.1774-84G>A (n.1774-84G>A) c.1801-84G>A (n.1801-84G>A) c.1798-84G>A (n.1798-84G>A) c.1780-84G>A (n.1780-84G>A) c.1723-84G>A (n.1723-84G>A) c.1657-84G>A (n.1657-84G>A) c.223-84G>A (n.223-84G>A) c.1636-84G>A (n.1636-84G>A) c.1771-84G>A (n.1771-84G>A) c.1777-84G>A (n.1777-84G>A) c.1693-84G>A (n.1693-84G>A) c.1621-84G>A (n.1621-84G>A) c.1555-84G>A (n.1555-84G>A) c.916-84G>A (n.916-84G>A) c.1534-84G>A (n.1534-84G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776535C>A | CA2579536188 | EHMT1 | c.1792-83C>A (n.1792-83C>A) c.1678-83C>A (n.1678-83C>A) c.1699-83C>A (n.1699-83C>A) c.1832-83C>A (n.1832-83C>A) c.1419-83C>A c.961-83C>A (n.961-83C>A) c.*1527-83C>A (n.*1527-83C>A) c.649-83C>A (n.649-83C>A) c.340-83C>A (n.340-83C>A) c.1783-83C>A (n.1783-83C>A) c.1774-83C>A (n.1774-83C>A) c.1801-83C>A (n.1801-83C>A) c.1798-83C>A (n.1798-83C>A) c.1780-83C>A (n.1780-83C>A) c.1723-83C>A (n.1723-83C>A) c.1657-83C>A (n.1657-83C>A) c.223-83C>A (n.223-83C>A) c.1636-83C>A (n.1636-83C>A) c.1771-83C>A (n.1771-83C>A) c.1777-83C>A (n.1777-83C>A) c.1693-83C>A (n.1693-83C>A) c.1621-83C>A (n.1621-83C>A) c.1555-83C>A (n.1555-83C>A) c.916-83C>A (n.916-83C>A) c.1534-83C>A (n.1534-83C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776535C= | CA1884666417 | EHMT1 | c.1792-83C= (n.1792-83C=) c.1678-83C= (n.1678-83C=) c.1699-83C= (n.1699-83C=) c.1832-83C= (n.1832-83C=) c.1419-83C= c.961-83C= (n.961-83C=) c.*1527-83C= (n.*1527-83C=) c.649-83C= (n.649-83C=) c.340-83C= (n.340-83C=) c.1783-83C= (n.1783-83C=) c.1774-83C= (n.1774-83C=) c.1801-83C= (n.1801-83C=) c.1798-83C= (n.1798-83C=) c.1780-83C= (n.1780-83C=) c.1723-83C= (n.1723-83C=) c.1657-83C= (n.1657-83C=) c.223-83C= (n.223-83C=) c.1636-83C= (n.1636-83C=) c.1771-83C= (n.1771-83C=) c.1777-83C= (n.1777-83C=) c.1693-83C= (n.1693-83C=) c.1621-83C= (n.1621-83C=) c.1555-83C= (n.1555-83C=) c.916-83C= (n.916-83C=) c.1534-83C= (n.1534-83C=) | |
| 9 | g.137776535C>G | CA861201077 | EHMT1 | c.1792-83C>G (n.1792-83C>G) c.1678-83C>G (n.1678-83C>G) c.1699-83C>G (n.1699-83C>G) c.1832-83C>G (n.1832-83C>G) c.1419-83C>G c.961-83C>G (n.961-83C>G) c.*1527-83C>G (n.*1527-83C>G) c.649-83C>G (n.649-83C>G) c.340-83C>G (n.340-83C>G) c.1783-83C>G (n.1783-83C>G) c.1774-83C>G (n.1774-83C>G) c.1801-83C>G (n.1801-83C>G) c.1798-83C>G (n.1798-83C>G) c.1780-83C>G (n.1780-83C>G) c.1723-83C>G (n.1723-83C>G) c.1657-83C>G (n.1657-83C>G) c.223-83C>G (n.223-83C>G) c.1636-83C>G (n.1636-83C>G) c.1771-83C>G (n.1771-83C>G) c.1777-83C>G (n.1777-83C>G) c.1693-83C>G (n.1693-83C>G) c.1621-83C>G (n.1621-83C>G) c.1555-83C>G (n.1555-83C>G) c.916-83C>G (n.916-83C>G) c.1534-83C>G (n.1534-83C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137776535C>T | CA201803822 | EHMT1 | c.1792-83C>T (n.1792-83C>T) c.1678-83C>T (n.1678-83C>T) c.1699-83C>T (n.1699-83C>T) c.1832-83C>T (n.1832-83C>T) c.1419-83C>T c.961-83C>T (n.961-83C>T) c.*1527-83C>T (n.*1527-83C>T) c.649-83C>T (n.649-83C>T) c.340-83C>T (n.340-83C>T) c.1783-83C>T (n.1783-83C>T) c.1774-83C>T (n.1774-83C>T) c.1801-83C>T (n.1801-83C>T) c.1798-83C>T (n.1798-83C>T) c.1780-83C>T (n.1780-83C>T) c.1723-83C>T (n.1723-83C>T) c.1657-83C>T (n.1657-83C>T) c.223-83C>T (n.223-83C>T) c.1636-83C>T (n.1636-83C>T) c.1771-83C>T (n.1771-83C>T) c.1777-83C>T (n.1777-83C>T) c.1693-83C>T (n.1693-83C>T) c.1621-83C>T (n.1621-83C>T) c.1555-83C>T (n.1555-83C>T) c.916-83C>T (n.916-83C>T) c.1534-83C>T (n.1534-83C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137776536G>A | CA201803835 | EHMT1 | c.1792-82G>A (n.1792-82G>A) c.1678-82G>A (n.1678-82G>A) c.1699-82G>A (n.1699-82G>A) c.1832-82G>A (n.1832-82G>A) c.1419-82G>A c.961-82G>A (n.961-82G>A) c.*1527-82G>A (n.*1527-82G>A) c.649-82G>A (n.649-82G>A) c.340-82G>A (n.340-82G>A) c.1783-82G>A (n.1783-82G>A) c.1774-82G>A (n.1774-82G>A) c.1801-82G>A (n.1801-82G>A) c.1798-82G>A (n.1798-82G>A) c.1780-82G>A (n.1780-82G>A) c.1723-82G>A (n.1723-82G>A) c.1657-82G>A (n.1657-82G>A) c.223-82G>A (n.223-82G>A) c.1636-82G>A (n.1636-82G>A) c.1771-82G>A (n.1771-82G>A) c.1777-82G>A (n.1777-82G>A) c.1693-82G>A (n.1693-82G>A) c.1621-82G>A (n.1621-82G>A) c.1555-82G>A (n.1555-82G>A) c.916-82G>A (n.916-82G>A) c.1534-82G>A (n.1534-82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.137776536G>T | CA2692883438 | EHMT1 | c.1792-82G>T (n.1792-82G>T) c.1678-82G>T (n.1678-82G>T) c.1699-82G>T (n.1699-82G>T) c.1832-82G>T (n.1832-82G>T) c.1419-82G>T c.961-82G>T (n.961-82G>T) c.*1527-82G>T (n.*1527-82G>T) c.649-82G>T (n.649-82G>T) c.340-82G>T (n.340-82G>T) c.1783-82G>T (n.1783-82G>T) c.1774-82G>T (n.1774-82G>T) c.1801-82G>T (n.1801-82G>T) c.1798-82G>T (n.1798-82G>T) c.1780-82G>T (n.1780-82G>T) c.1723-82G>T (n.1723-82G>T) c.1657-82G>T (n.1657-82G>T) c.223-82G>T (n.223-82G>T) c.1636-82G>T (n.1636-82G>T) c.1771-82G>T (n.1771-82G>T) c.1777-82G>T (n.1777-82G>T) c.1693-82G>T (n.1693-82G>T) c.1621-82G>T (n.1621-82G>T) c.1555-82G>T (n.1555-82G>T) c.916-82G>T (n.916-82G>T) c.1534-82G>T (n.1534-82G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776537G>A | CA2692883439 | EHMT1 | c.1792-81G>A (n.1792-81G>A) c.1678-81G>A (n.1678-81G>A) c.1699-81G>A (n.1699-81G>A) c.1832-81G>A (n.1832-81G>A) c.1419-81G>A c.961-81G>A (n.961-81G>A) c.*1527-81G>A (n.*1527-81G>A) c.649-81G>A (n.649-81G>A) c.340-81G>A (n.340-81G>A) c.1783-81G>A (n.1783-81G>A) c.1774-81G>A (n.1774-81G>A) c.1801-81G>A (n.1801-81G>A) c.1798-81G>A (n.1798-81G>A) c.1780-81G>A (n.1780-81G>A) c.1723-81G>A (n.1723-81G>A) c.1657-81G>A (n.1657-81G>A) c.223-81G>A (n.223-81G>A) c.1636-81G>A (n.1636-81G>A) c.1771-81G>A (n.1771-81G>A) c.1777-81G>A (n.1777-81G>A) c.1693-81G>A (n.1693-81G>A) c.1621-81G>A (n.1621-81G>A) c.1555-81G>A (n.1555-81G>A) c.916-81G>A (n.916-81G>A) c.1534-81G>A (n.1534-81G>A) | gnomAD v4 |
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| 9 | g.137776537G>T | CA861201080 | EHMT1 | c.1792-81G>T (n.1792-81G>T) c.1678-81G>T (n.1678-81G>T) c.1699-81G>T (n.1699-81G>T) c.1832-81G>T (n.1832-81G>T) c.1419-81G>T c.961-81G>T (n.961-81G>T) c.*1527-81G>T (n.*1527-81G>T) c.649-81G>T (n.649-81G>T) c.340-81G>T (n.340-81G>T) c.1783-81G>T (n.1783-81G>T) c.1774-81G>T (n.1774-81G>T) c.1801-81G>T (n.1801-81G>T) c.1798-81G>T (n.1798-81G>T) c.1780-81G>T (n.1780-81G>T) c.1723-81G>T (n.1723-81G>T) c.1657-81G>T (n.1657-81G>T) c.223-81G>T (n.223-81G>T) c.1636-81G>T (n.1636-81G>T) c.1771-81G>T (n.1771-81G>T) c.1777-81G>T (n.1777-81G>T) c.1693-81G>T (n.1693-81G>T) c.1621-81G>T (n.1621-81G>T) c.1555-81G>T (n.1555-81G>T) c.916-81G>T (n.916-81G>T) c.1534-81G>T (n.1534-81G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.137776540C>A | CA2692883440 | EHMT1 | c.1792-78C>A (n.1792-78C>A) c.1678-78C>A (n.1678-78C>A) c.1699-78C>A (n.1699-78C>A) c.1832-78C>A (n.1832-78C>A) c.1419-78C>A c.961-78C>A (n.961-78C>A) c.*1527-78C>A (n.*1527-78C>A) c.649-78C>A (n.649-78C>A) c.340-78C>A (n.340-78C>A) n.1909G>T c.1783-78C>A (n.1783-78C>A) c.1774-78C>A (n.1774-78C>A) c.1801-78C>A (n.1801-78C>A) c.1798-78C>A (n.1798-78C>A) c.1780-78C>A (n.1780-78C>A) c.1723-78C>A (n.1723-78C>A) c.1657-78C>A (n.1657-78C>A) c.223-78C>A (n.223-78C>A) c.1636-78C>A (n.1636-78C>A) c.1771-78C>A (n.1771-78C>A) c.1777-78C>A (n.1777-78C>A) c.1693-78C>A (n.1693-78C>A) c.1621-78C>A (n.1621-78C>A) c.1555-78C>A (n.1555-78C>A) c.916-78C>A (n.916-78C>A) c.1534-78C>A (n.1534-78C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776540C>T | CA2603963581 | EHMT1 | c.1792-78C>T (n.1792-78C>T) c.1678-78C>T (n.1678-78C>T) c.1699-78C>T (n.1699-78C>T) c.1832-78C>T (n.1832-78C>T) c.1419-78C>T c.961-78C>T (n.961-78C>T) c.*1527-78C>T (n.*1527-78C>T) c.649-78C>T (n.649-78C>T) c.340-78C>T (n.340-78C>T) n.1909G>A c.1783-78C>T (n.1783-78C>T) c.1774-78C>T (n.1774-78C>T) c.1801-78C>T (n.1801-78C>T) c.1798-78C>T (n.1798-78C>T) c.1780-78C>T (n.1780-78C>T) c.1723-78C>T (n.1723-78C>T) c.1657-78C>T (n.1657-78C>T) c.223-78C>T (n.223-78C>T) c.1636-78C>T (n.1636-78C>T) c.1771-78C>T (n.1771-78C>T) c.1777-78C>T (n.1777-78C>T) c.1693-78C>T (n.1693-78C>T) c.1621-78C>T (n.1621-78C>T) c.1555-78C>T (n.1555-78C>T) c.916-78C>T (n.916-78C>T) c.1534-78C>T (n.1534-78C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137776541C>T | CA2692883441 | EHMT1 | c.1792-77C>T (n.1792-77C>T) c.1678-77C>T (n.1678-77C>T) c.1699-77C>T (n.1699-77C>T) c.1832-77C>T (n.1832-77C>T) c.1419-77C>T c.961-77C>T (n.961-77C>T) c.*1527-77C>T (n.*1527-77C>T) c.649-77C>T (n.649-77C>T) c.340-77C>T (n.340-77C>T) n.1908G>A c.1783-77C>T (n.1783-77C>T) c.1774-77C>T (n.1774-77C>T) c.1801-77C>T (n.1801-77C>T) c.1798-77C>T (n.1798-77C>T) c.1780-77C>T (n.1780-77C>T) c.1723-77C>T (n.1723-77C>T) c.1657-77C>T (n.1657-77C>T) c.223-77C>T (n.223-77C>T) c.1636-77C>T (n.1636-77C>T) c.1771-77C>T (n.1771-77C>T) c.1777-77C>T (n.1777-77C>T) c.1693-77C>T (n.1693-77C>T) c.1621-77C>T (n.1621-77C>T) c.1555-77C>T (n.1555-77C>T) c.916-77C>T (n.916-77C>T) c.1534-77C>T (n.1534-77C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776542A>G | CA2603963582 | EHMT1 | c.1792-76A>G (n.1792-76A>G) c.1678-76A>G (n.1678-76A>G) c.1699-76A>G (n.1699-76A>G) c.1832-76A>G (n.1832-76A>G) c.1419-76A>G c.961-76A>G (n.961-76A>G) c.*1527-76A>G (n.*1527-76A>G) c.649-76A>G (n.649-76A>G) c.340-76A>G (n.340-76A>G) n.1907T>C c.1783-76A>G (n.1783-76A>G) c.1774-76A>G (n.1774-76A>G) c.1801-76A>G (n.1801-76A>G) c.1798-76A>G (n.1798-76A>G) c.1780-76A>G (n.1780-76A>G) c.1723-76A>G (n.1723-76A>G) c.1657-76A>G (n.1657-76A>G) c.223-76A>G (n.223-76A>G) c.1636-76A>G (n.1636-76A>G) c.1771-76A>G (n.1771-76A>G) c.1777-76A>G (n.1777-76A>G) c.1693-76A>G (n.1693-76A>G) c.1621-76A>G (n.1621-76A>G) c.1555-76A>G (n.1555-76A>G) c.916-76A>G (n.916-76A>G) c.1534-76A>G (n.1534-76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.137776543G>A | CA861201082 | EHMT1 | c.1792-75G>A (n.1792-75G>A) c.1678-75G>A (n.1678-75G>A) c.1699-75G>A (n.1699-75G>A) c.1832-75G>A (n.1832-75G>A) c.1419-75G>A c.961-75G>A (n.961-75G>A) c.*1527-75G>A (n.*1527-75G>A) c.649-75G>A (n.649-75G>A) c.340-75G>A (n.340-75G>A) n.1906C>T c.1783-75G>A (n.1783-75G>A) c.1774-75G>A (n.1774-75G>A) c.1801-75G>A (n.1801-75G>A) c.1798-75G>A (n.1798-75G>A) c.1780-75G>A (n.1780-75G>A) c.1723-75G>A (n.1723-75G>A) c.1657-75G>A (n.1657-75G>A) c.223-75G>A (n.223-75G>A) c.1636-75G>A (n.1636-75G>A) c.1771-75G>A (n.1771-75G>A) c.1777-75G>A (n.1777-75G>A) c.1693-75G>A (n.1693-75G>A) c.1621-75G>A (n.1621-75G>A) c.1555-75G>A (n.1555-75G>A) c.916-75G>A (n.916-75G>A) c.1534-75G>A (n.1534-75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137776543G= | CA1884666420 | EHMT1 | c.1792-75G= (n.1792-75G=) c.1678-75G= (n.1678-75G=) c.1699-75G= (n.1699-75G=) c.1832-75G= (n.1832-75G=) c.1419-75G= c.961-75G= (n.961-75G=) c.*1527-75G= (n.*1527-75G=) c.649-75G= (n.649-75G=) c.340-75G= (n.340-75G=) n.1906C= c.1783-75G= (n.1783-75G=) c.1774-75G= (n.1774-75G=) c.1801-75G= (n.1801-75G=) c.1798-75G= (n.1798-75G=) c.1780-75G= (n.1780-75G=) c.1723-75G= (n.1723-75G=) c.1657-75G= (n.1657-75G=) c.223-75G= (n.223-75G=) c.1636-75G= (n.1636-75G=) c.1771-75G= (n.1771-75G=) c.1777-75G= (n.1777-75G=) c.1693-75G= (n.1693-75G=) c.1621-75G= (n.1621-75G=) c.1555-75G= (n.1555-75G=) c.916-75G= (n.916-75G=) c.1534-75G= (n.1534-75G=) | |
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| 9 | g.137776549T>G | CA2692883445 | EHMT1 | c.1792-69T>G (n.1792-69T>G) c.1678-69T>G (n.1678-69T>G) c.1699-69T>G (n.1699-69T>G) c.1832-69T>G (n.1832-69T>G) c.1419-69T>G c.961-69T>G (n.961-69T>G) c.*1527-69T>G (n.*1527-69T>G) c.649-69T>G (n.649-69T>G) c.340-69T>G (n.340-69T>G) n.1900A>C c.1783-69T>G (n.1783-69T>G) c.1774-69T>G (n.1774-69T>G) c.1801-69T>G (n.1801-69T>G) c.1798-69T>G (n.1798-69T>G) c.1780-69T>G (n.1780-69T>G) c.1723-69T>G (n.1723-69T>G) c.1657-69T>G (n.1657-69T>G) c.223-69T>G (n.223-69T>G) c.1636-69T>G (n.1636-69T>G) c.1771-69T>G (n.1771-69T>G) c.1777-69T>G (n.1777-69T>G) c.1693-69T>G (n.1693-69T>G) c.1621-69T>G (n.1621-69T>G) c.1555-69T>G (n.1555-69T>G) c.916-69T>G (n.916-69T>G) c.1534-69T>G (n.1534-69T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776550A>C | CA2579536193 | EHMT1 | c.1792-68A>C (n.1792-68A>C) c.1678-68A>C (n.1678-68A>C) c.1699-68A>C (n.1699-68A>C) c.1832-68A>C (n.1832-68A>C) c.1419-68A>C c.961-68A>C (n.961-68A>C) c.*1527-68A>C (n.*1527-68A>C) c.649-68A>C (n.649-68A>C) c.340-68A>C (n.340-68A>C) n.1899T>G c.1783-68A>C (n.1783-68A>C) c.1774-68A>C (n.1774-68A>C) c.1801-68A>C (n.1801-68A>C) c.1798-68A>C (n.1798-68A>C) c.1780-68A>C (n.1780-68A>C) c.1723-68A>C (n.1723-68A>C) c.1657-68A>C (n.1657-68A>C) c.223-68A>C (n.223-68A>C) c.1636-68A>C (n.1636-68A>C) c.1771-68A>C (n.1771-68A>C) c.1777-68A>C (n.1777-68A>C) c.1693-68A>C (n.1693-68A>C) c.1621-68A>C (n.1621-68A>C) c.1555-68A>C (n.1555-68A>C) c.916-68A>C (n.916-68A>C) c.1534-68A>C (n.1534-68A>C) | |
| 9 | g.137776550A>G | CA2692883446 | EHMT1 | c.1792-68A>G (n.1792-68A>G) c.1678-68A>G (n.1678-68A>G) c.1699-68A>G (n.1699-68A>G) c.1832-68A>G (n.1832-68A>G) c.1419-68A>G c.961-68A>G (n.961-68A>G) c.*1527-68A>G (n.*1527-68A>G) c.649-68A>G (n.649-68A>G) c.340-68A>G (n.340-68A>G) n.1899T>C c.1783-68A>G (n.1783-68A>G) c.1774-68A>G (n.1774-68A>G) c.1801-68A>G (n.1801-68A>G) c.1798-68A>G (n.1798-68A>G) c.1780-68A>G (n.1780-68A>G) c.1723-68A>G (n.1723-68A>G) c.1657-68A>G (n.1657-68A>G) c.223-68A>G (n.223-68A>G) c.1636-68A>G (n.1636-68A>G) c.1771-68A>G (n.1771-68A>G) c.1777-68A>G (n.1777-68A>G) c.1693-68A>G (n.1693-68A>G) c.1621-68A>G (n.1621-68A>G) c.1555-68A>G (n.1555-68A>G) c.916-68A>G (n.916-68A>G) c.1534-68A>G (n.1534-68A>G) | gnomAD v4 |
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| 9 | g.137776552T>G | CA2579536194 | EHMT1 | c.1792-66T>G (n.1792-66T>G) c.1678-66T>G (n.1678-66T>G) c.1699-66T>G (n.1699-66T>G) c.1832-66T>G (n.1832-66T>G) c.1419-66T>G c.961-66T>G (n.961-66T>G) c.*1527-66T>G (n.*1527-66T>G) c.649-66T>G (n.649-66T>G) c.340-66T>G (n.340-66T>G) n.1897A>C c.1783-66T>G (n.1783-66T>G) c.1774-66T>G (n.1774-66T>G) c.1801-66T>G (n.1801-66T>G) c.1798-66T>G (n.1798-66T>G) c.1780-66T>G (n.1780-66T>G) c.1723-66T>G (n.1723-66T>G) c.1657-66T>G (n.1657-66T>G) c.223-66T>G (n.223-66T>G) c.1636-66T>G (n.1636-66T>G) c.1771-66T>G (n.1771-66T>G) c.1777-66T>G (n.1777-66T>G) c.1693-66T>G (n.1693-66T>G) c.1621-66T>G (n.1621-66T>G) c.1555-66T>G (n.1555-66T>G) c.916-66T>G (n.916-66T>G) c.1534-66T>G (n.1534-66T>G) | |
| 9 | g.137776553_137776555dup | CA2692883449 | EHMT1 | c.1792-65_1792-63dup (n.1792-65_1792-63dup) c.1678-65_1678-63dup (n.1678-65_1678-63dup) c.1699-65_1699-63dup (n.1699-65_1699-63dup) c.1832-65_1832-63dup (n.1832-65_1832-63dup) c.1419-65_1419-63dup c.961-65_961-63dup (n.961-65_961-63dup) c.*1527-65_*1527-63dup (n.*1527-65_*1527-63dup) c.649-65_649-63dup (n.649-65_649-63dup) c.340-65_340-63dup (n.340-65_340-63dup) n.1895_1897dup c.1783-65_1783-63dup (n.1783-65_1783-63dup) c.1774-65_1774-63dup (n.1774-65_1774-63dup) c.1801-65_1801-63dup (n.1801-65_1801-63dup) c.1798-65_1798-63dup (n.1798-65_1798-63dup) c.1780-65_1780-63dup (n.1780-65_1780-63dup) c.1723-65_1723-63dup (n.1723-65_1723-63dup) c.1657-65_1657-63dup (n.1657-65_1657-63dup) c.223-65_223-63dup (n.223-65_223-63dup) c.1636-65_1636-63dup (n.1636-65_1636-63dup) c.1771-65_1771-63dup (n.1771-65_1771-63dup) c.1777-65_1777-63dup (n.1777-65_1777-63dup) c.1693-65_1693-63dup (n.1693-65_1693-63dup) c.1621-65_1621-63dup (n.1621-65_1621-63dup) c.1555-65_1555-63dup (n.1555-65_1555-63dup) c.916-65_916-63dup (n.916-65_916-63dup) c.1534-65_1534-63dup (n.1534-65_1534-63dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776553A>T | CA2579536195 | EHMT1 | c.1792-65A>T (n.1792-65A>T) c.1678-65A>T (n.1678-65A>T) c.1699-65A>T (n.1699-65A>T) c.1832-65A>T (n.1832-65A>T) c.1419-65A>T c.961-65A>T (n.961-65A>T) c.*1527-65A>T (n.*1527-65A>T) c.649-65A>T (n.649-65A>T) c.340-65A>T (n.340-65A>T) n.1896T>A c.1783-65A>T (n.1783-65A>T) c.1774-65A>T (n.1774-65A>T) c.1801-65A>T (n.1801-65A>T) c.1798-65A>T (n.1798-65A>T) c.1780-65A>T (n.1780-65A>T) c.1723-65A>T (n.1723-65A>T) c.1657-65A>T (n.1657-65A>T) c.223-65A>T (n.223-65A>T) c.1636-65A>T (n.1636-65A>T) c.1771-65A>T (n.1771-65A>T) c.1777-65A>T (n.1777-65A>T) c.1693-65A>T (n.1693-65A>T) c.1621-65A>T (n.1621-65A>T) c.1555-65A>T (n.1555-65A>T) c.916-65A>T (n.916-65A>T) c.1534-65A>T (n.1534-65A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776556T>C | CA1130138002 | EHMT1 | c.1792-62T>C (n.1792-62T>C) c.1678-62T>C (n.1678-62T>C) c.1699-62T>C (n.1699-62T>C) c.1832-62T>C (n.1832-62T>C) c.1419-62T>C c.961-62T>C (n.961-62T>C) c.*1527-62T>C (n.*1527-62T>C) c.649-62T>C (n.649-62T>C) c.340-62T>C (n.340-62T>C) n.1893A>G c.1783-62T>C (n.1783-62T>C) c.1774-62T>C (n.1774-62T>C) c.1801-62T>C (n.1801-62T>C) c.1798-62T>C (n.1798-62T>C) c.1780-62T>C (n.1780-62T>C) c.1723-62T>C (n.1723-62T>C) c.1657-62T>C (n.1657-62T>C) c.223-62T>C (n.223-62T>C) c.1636-62T>C (n.1636-62T>C) c.1771-62T>C (n.1771-62T>C) c.1777-62T>C (n.1777-62T>C) c.1693-62T>C (n.1693-62T>C) c.1621-62T>C (n.1621-62T>C) c.1555-62T>C (n.1555-62T>C) c.916-62T>C (n.916-62T>C) c.1534-62T>C (n.1534-62T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137776556T= | CA1884666421 | EHMT1 | c.1792-62T= (n.1792-62T=) c.1678-62T= (n.1678-62T=) c.1699-62T= (n.1699-62T=) c.1832-62T= (n.1832-62T=) c.1419-62T= c.961-62T= (n.961-62T=) c.*1527-62T= (n.*1527-62T=) c.649-62T= (n.649-62T=) c.340-62T= (n.340-62T=) n.1893A= c.1783-62T= (n.1783-62T=) c.1774-62T= (n.1774-62T=) c.1801-62T= (n.1801-62T=) c.1798-62T= (n.1798-62T=) c.1780-62T= (n.1780-62T=) c.1723-62T= (n.1723-62T=) c.1657-62T= (n.1657-62T=) c.223-62T= (n.223-62T=) c.1636-62T= (n.1636-62T=) c.1771-62T= (n.1771-62T=) c.1777-62T= (n.1777-62T=) c.1693-62T= (n.1693-62T=) c.1621-62T= (n.1621-62T=) c.1555-62T= (n.1555-62T=) c.916-62T= (n.916-62T=) c.1534-62T= (n.1534-62T=) | |
| 9 | g.137776557T>A | CA1130138005 | EHMT1 | c.1792-61T>A (n.1792-61T>A) c.1678-61T>A (n.1678-61T>A) c.1699-61T>A (n.1699-61T>A) c.1832-61T>A (n.1832-61T>A) c.1419-61T>A c.961-61T>A (n.961-61T>A) c.*1527-61T>A (n.*1527-61T>A) c.649-61T>A (n.649-61T>A) c.340-61T>A (n.340-61T>A) n.1892A>T c.1783-61T>A (n.1783-61T>A) c.1774-61T>A (n.1774-61T>A) c.1801-61T>A (n.1801-61T>A) c.1798-61T>A (n.1798-61T>A) c.1780-61T>A (n.1780-61T>A) c.1723-61T>A (n.1723-61T>A) c.1657-61T>A (n.1657-61T>A) c.223-61T>A (n.223-61T>A) c.1636-61T>A (n.1636-61T>A) c.1771-61T>A (n.1771-61T>A) c.1777-61T>A (n.1777-61T>A) c.1693-61T>A (n.1693-61T>A) c.1621-61T>A (n.1621-61T>A) c.1555-61T>A (n.1555-61T>A) c.916-61T>A (n.916-61T>A) c.1534-61T>A (n.1534-61T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137776557T= | CA1884666422 | EHMT1 | c.1792-61T= (n.1792-61T=) c.1678-61T= (n.1678-61T=) c.1699-61T= (n.1699-61T=) c.1832-61T= (n.1832-61T=) c.1419-61T= c.961-61T= (n.961-61T=) c.*1527-61T= (n.*1527-61T=) c.649-61T= (n.649-61T=) c.340-61T= (n.340-61T=) n.1892A= c.1783-61T= (n.1783-61T=) c.1774-61T= (n.1774-61T=) c.1801-61T= (n.1801-61T=) c.1798-61T= (n.1798-61T=) c.1780-61T= (n.1780-61T=) c.1723-61T= (n.1723-61T=) c.1657-61T= (n.1657-61T=) c.223-61T= (n.223-61T=) c.1636-61T= (n.1636-61T=) c.1771-61T= (n.1771-61T=) c.1777-61T= (n.1777-61T=) c.1693-61T= (n.1693-61T=) c.1621-61T= (n.1621-61T=) c.1555-61T= (n.1555-61T=) c.916-61T= (n.916-61T=) c.1534-61T= (n.1534-61T=) | |
| 9 | g.137776559T>C | CA2692883450 | EHMT1 | c.1792-59T>C (n.1792-59T>C) c.1678-59T>C (n.1678-59T>C) c.1699-59T>C (n.1699-59T>C) c.1832-59T>C (n.1832-59T>C) c.1419-59T>C c.961-59T>C (n.961-59T>C) c.*1527-59T>C (n.*1527-59T>C) c.649-59T>C (n.649-59T>C) c.340-59T>C (n.340-59T>C) n.1890A>G c.1783-59T>C (n.1783-59T>C) c.1774-59T>C (n.1774-59T>C) c.1801-59T>C (n.1801-59T>C) c.1798-59T>C (n.1798-59T>C) c.1780-59T>C (n.1780-59T>C) c.1723-59T>C (n.1723-59T>C) c.1657-59T>C (n.1657-59T>C) c.223-59T>C (n.223-59T>C) c.1636-59T>C (n.1636-59T>C) c.1771-59T>C (n.1771-59T>C) c.1777-59T>C (n.1777-59T>C) c.1693-59T>C (n.1693-59T>C) c.1621-59T>C (n.1621-59T>C) c.1555-59T>C (n.1555-59T>C) c.916-59T>C (n.916-59T>C) c.1534-59T>C (n.1534-59T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776562T>C | CA201803848 | EHMT1 | c.1792-56T>C (n.1792-56T>C) c.1678-56T>C (n.1678-56T>C) c.1699-56T>C (n.1699-56T>C) c.1832-56T>C (n.1832-56T>C) c.1419-56T>C c.961-56T>C (n.961-56T>C) c.*1527-56T>C (n.*1527-56T>C) c.649-56T>C (n.649-56T>C) c.340-56T>C (n.340-56T>C) n.1887A>G c.1783-56T>C (n.1783-56T>C) c.1774-56T>C (n.1774-56T>C) c.1801-56T>C (n.1801-56T>C) c.1798-56T>C (n.1798-56T>C) c.1780-56T>C (n.1780-56T>C) c.1723-56T>C (n.1723-56T>C) c.1657-56T>C (n.1657-56T>C) c.223-56T>C (n.223-56T>C) c.1636-56T>C (n.1636-56T>C) c.1771-56T>C (n.1771-56T>C) c.1777-56T>C (n.1777-56T>C) c.1693-56T>C (n.1693-56T>C) c.1621-56T>C (n.1621-56T>C) c.1555-56T>C (n.1555-56T>C) c.916-56T>C (n.916-56T>C) c.1534-56T>C (n.1534-56T>C) | dbSNP |
| 9 | g.137776562T= | CA1884666423 | EHMT1 | c.1792-56T= (n.1792-56T=) c.1678-56T= (n.1678-56T=) c.1699-56T= (n.1699-56T=) c.1832-56T= (n.1832-56T=) c.1419-56T= c.961-56T= (n.961-56T=) c.*1527-56T= (n.*1527-56T=) c.649-56T= (n.649-56T=) c.340-56T= (n.340-56T=) n.1887A= c.1783-56T= (n.1783-56T=) c.1774-56T= (n.1774-56T=) c.1801-56T= (n.1801-56T=) c.1798-56T= (n.1798-56T=) c.1780-56T= (n.1780-56T=) c.1723-56T= (n.1723-56T=) c.1657-56T= (n.1657-56T=) c.223-56T= (n.223-56T=) c.1636-56T= (n.1636-56T=) c.1771-56T= (n.1771-56T=) c.1777-56T= (n.1777-56T=) c.1693-56T= (n.1693-56T=) c.1621-56T= (n.1621-56T=) c.1555-56T= (n.1555-56T=) c.916-56T= (n.916-56T=) c.1534-56T= (n.1534-56T=) | |
| 9 | g.137776564C= | CA1884666424 | EHMT1 | c.1792-54C= (n.1792-54C=) c.1678-54C= (n.1678-54C=) c.1699-54C= (n.1699-54C=) c.1832-54C= (n.1832-54C=) c.1419-54C= c.961-54C= (n.961-54C=) c.*1527-54C= (n.*1527-54C=) c.649-54C= (n.649-54C=) c.340-54C= (n.340-54C=) n.1885G= c.1783-54C= (n.1783-54C=) c.1774-54C= (n.1774-54C=) c.1801-54C= (n.1801-54C=) c.1798-54C= (n.1798-54C=) c.1780-54C= (n.1780-54C=) c.1723-54C= (n.1723-54C=) c.1657-54C= (n.1657-54C=) c.223-54C= (n.223-54C=) c.1636-54C= (n.1636-54C=) c.1771-54C= (n.1771-54C=) c.1777-54C= (n.1777-54C=) c.1693-54C= (n.1693-54C=) c.1621-54C= (n.1621-54C=) c.1555-54C= (n.1555-54C=) c.916-54C= (n.916-54C=) c.1534-54C= (n.1534-54C=) | |
| 9 | g.137776564C>T | CA861201088 | EHMT1 | c.1792-54C>T (n.1792-54C>T) c.1678-54C>T (n.1678-54C>T) c.1699-54C>T (n.1699-54C>T) c.1832-54C>T (n.1832-54C>T) c.1419-54C>T c.961-54C>T (n.961-54C>T) c.*1527-54C>T (n.*1527-54C>T) c.649-54C>T (n.649-54C>T) c.340-54C>T (n.340-54C>T) n.1885G>A c.1783-54C>T (n.1783-54C>T) c.1774-54C>T (n.1774-54C>T) c.1801-54C>T (n.1801-54C>T) c.1798-54C>T (n.1798-54C>T) c.1780-54C>T (n.1780-54C>T) c.1723-54C>T (n.1723-54C>T) c.1657-54C>T (n.1657-54C>T) c.223-54C>T (n.223-54C>T) c.1636-54C>T (n.1636-54C>T) c.1771-54C>T (n.1771-54C>T) c.1777-54C>T (n.1777-54C>T) c.1693-54C>T (n.1693-54C>T) c.1621-54C>T (n.1621-54C>T) c.1555-54C>T (n.1555-54C>T) c.916-54C>T (n.916-54C>T) c.1534-54C>T (n.1534-54C>T) | dbSNP |
| 9 | g.137776568del | CA2692883451 | EHMT1 | c.1792-50del (n.1792-50del) c.1678-50del (n.1678-50del) c.1699-50del (n.1699-50del) c.1832-50del (n.1832-50del) c.1419-50del c.961-50del (n.961-50del) c.*1527-50del (n.*1527-50del) c.649-50del (n.649-50del) c.340-50del (n.340-50del) n.1883del c.1783-50del (n.1783-50del) c.1774-50del (n.1774-50del) c.1801-50del (n.1801-50del) c.1798-50del (n.1798-50del) c.1780-50del (n.1780-50del) c.1723-50del (n.1723-50del) c.1657-50del (n.1657-50del) c.223-50del (n.223-50del) c.1636-50del (n.1636-50del) c.1771-50del (n.1771-50del) c.1777-50del (n.1777-50del) c.1693-50del (n.1693-50del) c.1621-50del (n.1621-50del) c.1555-50del (n.1555-50del) c.916-50del (n.916-50del) c.1534-50del (n.1534-50del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137776569_137776591del | CA2721088110 | EHMT1 | c.1792-49_1792-27del (n.1792-49_1792-27del) c.1678-49_1678-27del (n.1678-49_1678-27del) c.1699-49_1699-27del (n.1699-49_1699-27del) c.1832-49_1832-27del (n.1832-49_1832-27del) c.1419-49_1419-27del c.961-49_961-27del (n.961-49_961-27del) c.*1527-49_*1527-27del (n.*1527-49_*1527-27del) c.649-49_649-27del (n.649-49_649-27del) c.340-49_340-27del (n.340-49_340-27del) n.1861_1883del c.1783-49_1783-27del (n.1783-49_1783-27del) c.1774-49_1774-27del (n.1774-49_1774-27del) c.1801-49_1801-27del (n.1801-49_1801-27del) c.1798-49_1798-27del (n.1798-49_1798-27del) c.1780-49_1780-27del (n.1780-49_1780-27del) c.1723-49_1723-27del (n.1723-49_1723-27del) c.1657-49_1657-27del (n.1657-49_1657-27del) c.223-49_223-27del (n.223-49_223-27del) c.1636-49_1636-27del (n.1636-49_1636-27del) c.1771-49_1771-27del (n.1771-49_1771-27del) c.1777-49_1777-27del (n.1777-49_1777-27del) c.1693-49_1693-27del (n.1693-49_1693-27del) c.1621-49_1621-27del (n.1621-49_1621-27del) c.1555-49_1555-27del (n.1555-49_1555-27del) c.916-49_916-27del (n.916-49_916-27del) c.1534-49_1534-27del (n.1534-49_1534-27del) | dbSNP |
| 9 | g.137776567A= | CA1884666425 | EHMT1 | c.1792-51A= (n.1792-51A=) c.1678-51A= (n.1678-51A=) c.1699-51A= (n.1699-51A=) c.1832-51A= (n.1832-51A=) c.1419-51A= c.961-51A= (n.961-51A=) c.*1527-51A= (n.*1527-51A=) c.649-51A= (n.649-51A=) c.340-51A= (n.340-51A=) n.1882T= c.1783-51A= (n.1783-51A=) c.1774-51A= (n.1774-51A=) c.1801-51A= (n.1801-51A=) c.1798-51A= (n.1798-51A=) c.1780-51A= (n.1780-51A=) c.1723-51A= (n.1723-51A=) c.1657-51A= (n.1657-51A=) c.223-51A= (n.223-51A=) c.1636-51A= (n.1636-51A=) c.1771-51A= (n.1771-51A=) c.1777-51A= (n.1777-51A=) c.1693-51A= (n.1693-51A=) c.1621-51A= (n.1621-51A=) c.1555-51A= (n.1555-51A=) c.916-51A= (n.916-51A=) c.1534-51A= (n.1534-51A=) | |
| 9 | g.137776567A>C | CA861201090 | EHMT1 | c.1792-51A>C (n.1792-51A>C) c.1678-51A>C (n.1678-51A>C) c.1699-51A>C (n.1699-51A>C) c.1832-51A>C (n.1832-51A>C) c.1419-51A>C c.961-51A>C (n.961-51A>C) c.*1527-51A>C (n.*1527-51A>C) c.649-51A>C (n.649-51A>C) c.340-51A>C (n.340-51A>C) n.1882T>G c.1783-51A>C (n.1783-51A>C) c.1774-51A>C (n.1774-51A>C) c.1801-51A>C (n.1801-51A>C) c.1798-51A>C (n.1798-51A>C) c.1780-51A>C (n.1780-51A>C) c.1723-51A>C (n.1723-51A>C) c.1657-51A>C (n.1657-51A>C) c.223-51A>C (n.223-51A>C) c.1636-51A>C (n.1636-51A>C) c.1771-51A>C (n.1771-51A>C) c.1777-51A>C (n.1777-51A>C) c.1693-51A>C (n.1693-51A>C) c.1621-51A>C (n.1621-51A>C) c.1555-51A>C (n.1555-51A>C) c.916-51A>C (n.916-51A>C) c.1534-51A>C (n.1534-51A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137776568A= | CA1884666426 | EHMT1 | c.1792-50A= (n.1792-50A=) c.1678-50A= (n.1678-50A=) c.1699-50A= (n.1699-50A=) c.1832-50A= (n.1832-50A=) c.1419-50A= c.961-50A= (n.961-50A=) c.*1527-50A= (n.*1527-50A=) c.649-50A= (n.649-50A=) c.340-50A= (n.340-50A=) n.1881T= c.1783-50A= (n.1783-50A=) c.1774-50A= (n.1774-50A=) c.1801-50A= (n.1801-50A=) c.1798-50A= (n.1798-50A=) c.1780-50A= (n.1780-50A=) c.1723-50A= (n.1723-50A=) c.1657-50A= (n.1657-50A=) c.223-50A= (n.223-50A=) c.1636-50A= (n.1636-50A=) c.1771-50A= (n.1771-50A=) c.1777-50A= (n.1777-50A=) c.1693-50A= (n.1693-50A=) c.1621-50A= (n.1621-50A=) c.1555-50A= (n.1555-50A=) c.916-50A= (n.916-50A=) c.1534-50A= (n.1534-50A=) | |
| 9 | g.137776568A>G | CA5374726 | EHMT1 | c.1792-50A>G (n.1792-50A>G) c.1678-50A>G (n.1678-50A>G) c.1699-50A>G (n.1699-50A>G) c.1832-50A>G (n.1832-50A>G) c.1419-50A>G c.961-50A>G (n.961-50A>G) c.*1527-50A>G (n.*1527-50A>G) c.649-50A>G (n.649-50A>G) c.340-50A>G (n.340-50A>G) n.1881T>C c.1783-50A>G (n.1783-50A>G) c.1774-50A>G (n.1774-50A>G) c.1801-50A>G (n.1801-50A>G) c.1798-50A>G (n.1798-50A>G) c.1780-50A>G (n.1780-50A>G) c.1723-50A>G (n.1723-50A>G) c.1657-50A>G (n.1657-50A>G) c.223-50A>G (n.223-50A>G) c.1636-50A>G (n.1636-50A>G) c.1771-50A>G (n.1771-50A>G) c.1777-50A>G (n.1777-50A>G) c.1693-50A>G (n.1693-50A>G) c.1621-50A>G (n.1621-50A>G) c.1555-50A>G (n.1555-50A>G) c.916-50A>G (n.916-50A>G) c.1534-50A>G (n.1534-50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137776569T>C | CA201803858 | EHMT1 | c.1792-49T>C (n.1792-49T>C) c.1678-49T>C (n.1678-49T>C) c.1699-49T>C (n.1699-49T>C) c.1832-49T>C (n.1832-49T>C) c.1419-49T>C c.961-49T>C (n.961-49T>C) c.*1527-49T>C (n.*1527-49T>C) c.649-49T>C (n.649-49T>C) c.340-49T>C (n.340-49T>C) n.1880A>G c.1783-49T>C (n.1783-49T>C) c.1774-49T>C (n.1774-49T>C) c.1801-49T>C (n.1801-49T>C) c.1798-49T>C (n.1798-49T>C) c.1780-49T>C (n.1780-49T>C) c.1723-49T>C (n.1723-49T>C) c.1657-49T>C (n.1657-49T>C) c.223-49T>C (n.223-49T>C) c.1636-49T>C (n.1636-49T>C) c.1771-49T>C (n.1771-49T>C) c.1777-49T>C (n.1777-49T>C) c.1693-49T>C (n.1693-49T>C) c.1621-49T>C (n.1621-49T>C) c.1555-49T>C (n.1555-49T>C) c.916-49T>C (n.916-49T>C) c.1534-49T>C (n.1534-49T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137776569T= | CA1884666427 | EHMT1 | c.1792-49T= (n.1792-49T=) c.1678-49T= (n.1678-49T=) c.1699-49T= (n.1699-49T=) c.1832-49T= (n.1832-49T=) c.1419-49T= c.961-49T= (n.961-49T=) c.*1527-49T= (n.*1527-49T=) c.649-49T= (n.649-49T=) c.340-49T= (n.340-49T=) n.1880A= c.1783-49T= (n.1783-49T=) c.1774-49T= (n.1774-49T=) c.1801-49T= (n.1801-49T=) c.1798-49T= (n.1798-49T=) c.1780-49T= (n.1780-49T=) c.1723-49T= (n.1723-49T=) c.1657-49T= (n.1657-49T=) c.223-49T= (n.223-49T=) c.1636-49T= (n.1636-49T=) c.1771-49T= (n.1771-49T=) c.1777-49T= (n.1777-49T=) c.1693-49T= (n.1693-49T=) c.1621-49T= (n.1621-49T=) c.1555-49T= (n.1555-49T=) c.916-49T= (n.916-49T=) c.1534-49T= (n.1534-49T=) | |
| 9 | g.137776570A>G | CA2692883452 | EHMT1 | c.1792-48A>G (n.1792-48A>G) c.1678-48A>G (n.1678-48A>G) c.1699-48A>G (n.1699-48A>G) c.1832-48A>G (n.1832-48A>G) c.1419-48A>G c.961-48A>G (n.961-48A>G) c.*1527-48A>G (n.*1527-48A>G) c.649-48A>G (n.649-48A>G) c.340-48A>G (n.340-48A>G) n.1879T>C c.1783-48A>G (n.1783-48A>G) c.1774-48A>G (n.1774-48A>G) c.1801-48A>G (n.1801-48A>G) c.1798-48A>G (n.1798-48A>G) c.1780-48A>G (n.1780-48A>G) c.1723-48A>G (n.1723-48A>G) c.1657-48A>G (n.1657-48A>G) c.223-48A>G (n.223-48A>G) c.1636-48A>G (n.1636-48A>G) c.1771-48A>G (n.1771-48A>G) c.1777-48A>G (n.1777-48A>G) c.1693-48A>G (n.1693-48A>G) c.1621-48A>G (n.1621-48A>G) c.1555-48A>G (n.1555-48A>G) c.916-48A>G (n.916-48A>G) c.1534-48A>G (n.1534-48A>G) | gnomAD v4 |
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| 9 | g.137776572T= | CA1884666428 | EHMT1 | c.1792-46T= (n.1792-46T=) c.1678-46T= (n.1678-46T=) c.1699-46T= (n.1699-46T=) c.1832-46T= (n.1832-46T=) c.1419-46T= c.961-46T= (n.961-46T=) c.*1527-46T= (n.*1527-46T=) c.649-46T= (n.649-46T=) c.340-46T= (n.340-46T=) n.1877A= c.1783-46T= (n.1783-46T=) c.1774-46T= (n.1774-46T=) c.1801-46T= (n.1801-46T=) c.1798-46T= (n.1798-46T=) c.1780-46T= (n.1780-46T=) c.1723-46T= (n.1723-46T=) c.1657-46T= (n.1657-46T=) c.223-46T= (n.223-46T=) c.1636-46T= (n.1636-46T=) c.1771-46T= (n.1771-46T=) c.1777-46T= (n.1777-46T=) c.1693-46T= (n.1693-46T=) c.1621-46T= (n.1621-46T=) c.1555-46T= (n.1555-46T=) c.916-46T= (n.916-46T=) c.1534-46T= (n.1534-46T=) | |
| 9 | g.137776572_137776573insTCTA | CA5374728 | EHMT1 | c.1792-46_1792-45insTCTA (n.1792-46_1792-45insTCTA) c.1678-46_1678-45insTCTA (n.1678-46_1678-45insTCTA) c.1699-46_1699-45insTCTA (n.1699-46_1699-45insTCTA) c.1832-46_1832-45insTCTA (n.1832-46_1832-45insTCTA) c.1419-46_1419-45insTCTA c.961-46_961-45insTCTA (n.961-46_961-45insTCTA) c.*1527-46_*1527-45insTCTA (n.*1527-46_*1527-45insTCTA) c.649-46_649-45insTCTA (n.649-46_649-45insTCTA) c.340-46_340-45insTCTA (n.340-46_340-45insTCTA) n.1876_1877insTAGA c.1783-46_1783-45insTCTA (n.1783-46_1783-45insTCTA) c.1774-46_1774-45insTCTA (n.1774-46_1774-45insTCTA) c.1801-46_1801-45insTCTA (n.1801-46_1801-45insTCTA) c.1798-46_1798-45insTCTA (n.1798-46_1798-45insTCTA) c.1780-46_1780-45insTCTA (n.1780-46_1780-45insTCTA) c.1723-46_1723-45insTCTA (n.1723-46_1723-45insTCTA) c.1657-46_1657-45insTCTA (n.1657-46_1657-45insTCTA) c.223-46_223-45insTCTA (n.223-46_223-45insTCTA) c.1636-46_1636-45insTCTA (n.1636-46_1636-45insTCTA) c.1771-46_1771-45insTCTA (n.1771-46_1771-45insTCTA) c.1777-46_1777-45insTCTA (n.1777-46_1777-45insTCTA) c.1693-46_1693-45insTCTA (n.1693-46_1693-45insTCTA) c.1621-46_1621-45insTCTA (n.1621-46_1621-45insTCTA) c.1555-46_1555-45insTCTA (n.1555-46_1555-45insTCTA) c.916-46_916-45insTCTA (n.916-46_916-45insTCTA) c.1534-46_1534-45insTCTA (n.1534-46_1534-45insTCTA) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137776573A>C | CA2579536196 | EHMT1 | c.1792-45A>C (n.1792-45A>C) c.1678-45A>C (n.1678-45A>C) c.1699-45A>C (n.1699-45A>C) c.1832-45A>C (n.1832-45A>C) c.1419-45A>C c.961-45A>C (n.961-45A>C) c.*1527-45A>C (n.*1527-45A>C) c.649-45A>C (n.649-45A>C) c.340-45A>C (n.340-45A>C) n.1876T>G c.1783-45A>C (n.1783-45A>C) c.1774-45A>C (n.1774-45A>C) c.1801-45A>C (n.1801-45A>C) c.1798-45A>C (n.1798-45A>C) c.1780-45A>C (n.1780-45A>C) c.1723-45A>C (n.1723-45A>C) c.1657-45A>C (n.1657-45A>C) c.223-45A>C (n.223-45A>C) c.1636-45A>C (n.1636-45A>C) c.1771-45A>C (n.1771-45A>C) c.1777-45A>C (n.1777-45A>C) c.1693-45A>C (n.1693-45A>C) c.1621-45A>C (n.1621-45A>C) c.1555-45A>C (n.1555-45A>C) c.916-45A>C (n.916-45A>C) c.1534-45A>C (n.1534-45A>C) | |
| 9 | g.137776574dup | CA1884666429 | EHMT1 | c.1792-44dup (n.1792-44dup) c.1678-44dup (n.1678-44dup) c.1699-44dup (n.1699-44dup) c.1832-44dup (n.1832-44dup) c.1419-44dup c.961-44dup (n.961-44dup) c.*1527-44dup (n.*1527-44dup) c.649-44dup (n.649-44dup) c.340-44dup (n.340-44dup) n.1876dup c.1783-44dup (n.1783-44dup) c.1774-44dup (n.1774-44dup) c.1801-44dup (n.1801-44dup) c.1798-44dup (n.1798-44dup) c.1780-44dup (n.1780-44dup) c.1723-44dup (n.1723-44dup) c.1657-44dup (n.1657-44dup) c.223-44dup (n.223-44dup) c.1636-44dup (n.1636-44dup) c.1771-44dup (n.1771-44dup) c.1777-44dup (n.1777-44dup) c.1693-44dup (n.1693-44dup) c.1621-44dup (n.1621-44dup) c.1555-44dup (n.1555-44dup) c.916-44dup (n.916-44dup) c.1534-44dup (n.1534-44dup) | dbSNP |
| 9 | g.137776574_137776577delinsACCC | CA1884666430 | EHMT1 | c.1792-44_1792-41delinsACCC (n.1792-44_1792-41delinsACCC) c.1678-44_1678-41delinsACCC (n.1678-44_1678-41delinsACCC) c.1699-44_1699-41delinsACCC (n.1699-44_1699-41delinsACCC) c.1832-44_1832-41delinsACCC (n.1832-44_1832-41delinsACCC) c.1419-44_1419-41delinsACCC c.961-44_961-41delinsACCC (n.961-44_961-41delinsACCC) c.*1527-44_*1527-41delinsACCC (n.*1527-44_*1527-41delinsACCC) c.649-44_649-41delinsACCC (n.649-44_649-41delinsACCC) c.340-44_340-41delinsACCC (n.340-44_340-41delinsACCC) n.1872_1875delinsGGGT c.1783-44_1783-41delinsACCC (n.1783-44_1783-41delinsACCC) c.1774-44_1774-41delinsACCC (n.1774-44_1774-41delinsACCC) c.1801-44_1801-41delinsACCC (n.1801-44_1801-41delinsACCC) c.1798-44_1798-41delinsACCC (n.1798-44_1798-41delinsACCC) c.1780-44_1780-41delinsACCC (n.1780-44_1780-41delinsACCC) c.1723-44_1723-41delinsACCC (n.1723-44_1723-41delinsACCC) c.1657-44_1657-41delinsACCC (n.1657-44_1657-41delinsACCC) c.223-44_223-41delinsACCC (n.223-44_223-41delinsACCC) c.1636-44_1636-41delinsACCC (n.1636-44_1636-41delinsACCC) c.1771-44_1771-41delinsACCC (n.1771-44_1771-41delinsACCC) c.1777-44_1777-41delinsACCC (n.1777-44_1777-41delinsACCC) c.1693-44_1693-41delinsACCC (n.1693-44_1693-41delinsACCC) c.1621-44_1621-41delinsACCC (n.1621-44_1621-41delinsACCC) c.1555-44_1555-41delinsACCC (n.1555-44_1555-41delinsACCC) c.916-44_916-41delinsACCC (n.916-44_916-41delinsACCC) c.1534-44_1534-41delinsACCC (n.1534-44_1534-41delinsACCC) | |
| 9 | g.137776575C>A | CA591243900 | EHMT1 | c.1792-43C>A (n.1792-43C>A) c.1678-43C>A (n.1678-43C>A) c.1699-43C>A (n.1699-43C>A) c.1832-43C>A (n.1832-43C>A) c.1419-43C>A c.961-43C>A (n.961-43C>A) c.*1527-43C>A (n.*1527-43C>A) c.649-43C>A (n.649-43C>A) c.340-43C>A (n.340-43C>A) n.1874G>T c.1783-43C>A (n.1783-43C>A) c.1774-43C>A (n.1774-43C>A) c.1801-43C>A (n.1801-43C>A) c.1798-43C>A (n.1798-43C>A) c.1780-43C>A (n.1780-43C>A) c.1723-43C>A (n.1723-43C>A) c.1657-43C>A (n.1657-43C>A) c.223-43C>A (n.223-43C>A) c.1636-43C>A (n.1636-43C>A) c.1771-43C>A (n.1771-43C>A) c.1777-43C>A (n.1777-43C>A) c.1693-43C>A (n.1693-43C>A) c.1621-43C>A (n.1621-43C>A) c.1555-43C>A (n.1555-43C>A) c.916-43C>A (n.916-43C>A) c.1534-43C>A (n.1534-43C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137776575C= | CA1884666431 | EHMT1 | c.1792-43C= (n.1792-43C=) c.1678-43C= (n.1678-43C=) c.1699-43C= (n.1699-43C=) c.1832-43C= (n.1832-43C=) c.1419-43C= c.961-43C= (n.961-43C=) c.*1527-43C= (n.*1527-43C=) c.649-43C= (n.649-43C=) c.340-43C= (n.340-43C=) n.1874G= c.1783-43C= (n.1783-43C=) c.1774-43C= (n.1774-43C=) c.1801-43C= (n.1801-43C=) c.1798-43C= (n.1798-43C=) c.1780-43C= (n.1780-43C=) c.1723-43C= (n.1723-43C=) c.1657-43C= (n.1657-43C=) c.223-43C= (n.223-43C=) c.1636-43C= (n.1636-43C=) c.1771-43C= (n.1771-43C=) c.1777-43C= (n.1777-43C=) c.1693-43C= (n.1693-43C=) c.1621-43C= (n.1621-43C=) c.1555-43C= (n.1555-43C=) c.916-43C= (n.916-43C=) c.1534-43C= (n.1534-43C=) | |
| 9 | g.137776575C>G | CA2692883454 | EHMT1 | c.1792-43C>G (n.1792-43C>G) c.1678-43C>G (n.1678-43C>G) c.1699-43C>G (n.1699-43C>G) c.1832-43C>G (n.1832-43C>G) c.1419-43C>G c.961-43C>G (n.961-43C>G) c.*1527-43C>G (n.*1527-43C>G) c.649-43C>G (n.649-43C>G) c.340-43C>G (n.340-43C>G) n.1874G>C c.1783-43C>G (n.1783-43C>G) c.1774-43C>G (n.1774-43C>G) c.1801-43C>G (n.1801-43C>G) c.1798-43C>G (n.1798-43C>G) c.1780-43C>G (n.1780-43C>G) c.1723-43C>G (n.1723-43C>G) c.1657-43C>G (n.1657-43C>G) c.223-43C>G (n.223-43C>G) c.1636-43C>G (n.1636-43C>G) c.1771-43C>G (n.1771-43C>G) c.1777-43C>G (n.1777-43C>G) c.1693-43C>G (n.1693-43C>G) c.1621-43C>G (n.1621-43C>G) c.1555-43C>G (n.1555-43C>G) c.916-43C>G (n.916-43C>G) c.1534-43C>G (n.1534-43C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776578dup | CA2692883453 | EHMT1 | c.1792-40dup (n.1792-40dup) c.1678-40dup (n.1678-40dup) c.1699-40dup (n.1699-40dup) c.1832-40dup (n.1832-40dup) c.1419-40dup c.961-40dup (n.961-40dup) c.*1527-40dup (n.*1527-40dup) c.649-40dup (n.649-40dup) c.340-40dup (n.340-40dup) n.1874dup c.1783-40dup (n.1783-40dup) c.1774-40dup (n.1774-40dup) c.1801-40dup (n.1801-40dup) c.1798-40dup (n.1798-40dup) c.1780-40dup (n.1780-40dup) c.1723-40dup (n.1723-40dup) c.1657-40dup (n.1657-40dup) c.223-40dup (n.223-40dup) c.1636-40dup (n.1636-40dup) c.1771-40dup (n.1771-40dup) c.1777-40dup (n.1777-40dup) c.1693-40dup (n.1693-40dup) c.1621-40dup (n.1621-40dup) c.1555-40dup (n.1555-40dup) c.916-40dup (n.916-40dup) c.1534-40dup (n.1534-40dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776576_137776578del | CA5374729 | EHMT1 | c.1792-42_1792-40del (n.1792-42_1792-40del) c.1678-42_1678-40del (n.1678-42_1678-40del) c.1699-42_1699-40del (n.1699-42_1699-40del) c.1832-42_1832-40del (n.1832-42_1832-40del) c.1419-42_1419-40del c.961-42_961-40del (n.961-42_961-40del) c.*1527-42_*1527-40del (n.*1527-42_*1527-40del) c.649-42_649-40del (n.649-42_649-40del) c.340-42_340-40del (n.340-42_340-40del) n.1872_1874del c.1783-42_1783-40del (n.1783-42_1783-40del) c.1774-42_1774-40del (n.1774-42_1774-40del) c.1801-42_1801-40del (n.1801-42_1801-40del) c.1798-42_1798-40del (n.1798-42_1798-40del) c.1780-42_1780-40del (n.1780-42_1780-40del) c.1723-42_1723-40del (n.1723-42_1723-40del) c.1657-42_1657-40del (n.1657-42_1657-40del) c.223-42_223-40del (n.223-42_223-40del) c.1636-42_1636-40del (n.1636-42_1636-40del) c.1771-42_1771-40del (n.1771-42_1771-40del) c.1777-42_1777-40del (n.1777-42_1777-40del) c.1693-42_1693-40del (n.1693-42_1693-40del) c.1621-42_1621-40del (n.1621-42_1621-40del) c.1555-42_1555-40del (n.1555-42_1555-40del) c.916-42_916-40del (n.916-42_916-40del) c.1534-42_1534-40del (n.1534-42_1534-40del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137776576C= | CA1884666432 | EHMT1 | c.1792-42C= (n.1792-42C=) c.1678-42C= (n.1678-42C=) c.1699-42C= (n.1699-42C=) c.1832-42C= (n.1832-42C=) c.1419-42C= c.961-42C= (n.961-42C=) c.*1527-42C= (n.*1527-42C=) c.649-42C= (n.649-42C=) c.340-42C= (n.340-42C=) n.1873G= c.1783-42C= (n.1783-42C=) c.1774-42C= (n.1774-42C=) c.1801-42C= (n.1801-42C=) c.1798-42C= (n.1798-42C=) c.1780-42C= (n.1780-42C=) c.1723-42C= (n.1723-42C=) c.1657-42C= (n.1657-42C=) c.223-42C= (n.223-42C=) c.1636-42C= (n.1636-42C=) c.1771-42C= (n.1771-42C=) c.1777-42C= (n.1777-42C=) c.1693-42C= (n.1693-42C=) c.1621-42C= (n.1621-42C=) c.1555-42C= (n.1555-42C=) c.916-42C= (n.916-42C=) c.1534-42C= (n.1534-42C=) | |
| 9 | g.137776576C>T | CA5374730 | EHMT1 | c.1792-42C>T (n.1792-42C>T) c.1678-42C>T (n.1678-42C>T) c.1699-42C>T (n.1699-42C>T) c.1832-42C>T (n.1832-42C>T) c.1419-42C>T c.961-42C>T (n.961-42C>T) c.*1527-42C>T (n.*1527-42C>T) c.649-42C>T (n.649-42C>T) c.340-42C>T (n.340-42C>T) n.1873G>A c.1783-42C>T (n.1783-42C>T) c.1774-42C>T (n.1774-42C>T) c.1801-42C>T (n.1801-42C>T) c.1798-42C>T (n.1798-42C>T) c.1780-42C>T (n.1780-42C>T) c.1723-42C>T (n.1723-42C>T) c.1657-42C>T (n.1657-42C>T) c.223-42C>T (n.223-42C>T) c.1636-42C>T (n.1636-42C>T) c.1771-42C>T (n.1771-42C>T) c.1777-42C>T (n.1777-42C>T) c.1693-42C>T (n.1693-42C>T) c.1621-42C>T (n.1621-42C>T) c.1555-42C>T (n.1555-42C>T) c.916-42C>T (n.916-42C>T) c.1534-42C>T (n.1534-42C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137776577C= | CA1884666433 | EHMT1 | c.1792-41C= (n.1792-41C=) c.1678-41C= (n.1678-41C=) c.1699-41C= (n.1699-41C=) c.1832-41C= (n.1832-41C=) c.1419-41C= c.961-41C= (n.961-41C=) c.*1527-41C= (n.*1527-41C=) c.649-41C= (n.649-41C=) c.340-41C= (n.340-41C=) n.1872G= c.1783-41C= (n.1783-41C=) c.1774-41C= (n.1774-41C=) c.1801-41C= (n.1801-41C=) c.1798-41C= (n.1798-41C=) c.1780-41C= (n.1780-41C=) c.1723-41C= (n.1723-41C=) c.1657-41C= (n.1657-41C=) c.223-41C= (n.223-41C=) c.1636-41C= (n.1636-41C=) c.1771-41C= (n.1771-41C=) c.1777-41C= (n.1777-41C=) c.1693-41C= (n.1693-41C=) c.1621-41C= (n.1621-41C=) c.1555-41C= (n.1555-41C=) c.916-41C= (n.916-41C=) c.1534-41C= (n.1534-41C=) | |
| 9 | g.137776577C>G | CA1130138014 | EHMT1 | c.1792-41C>G (n.1792-41C>G) c.1678-41C>G (n.1678-41C>G) c.1699-41C>G (n.1699-41C>G) c.1832-41C>G (n.1832-41C>G) c.1419-41C>G c.961-41C>G (n.961-41C>G) c.*1527-41C>G (n.*1527-41C>G) c.649-41C>G (n.649-41C>G) c.340-41C>G (n.340-41C>G) n.1872G>C c.1783-41C>G (n.1783-41C>G) c.1774-41C>G (n.1774-41C>G) c.1801-41C>G (n.1801-41C>G) c.1798-41C>G (n.1798-41C>G) c.1780-41C>G (n.1780-41C>G) c.1723-41C>G (n.1723-41C>G) c.1657-41C>G (n.1657-41C>G) c.223-41C>G (n.223-41C>G) c.1636-41C>G (n.1636-41C>G) c.1771-41C>G (n.1771-41C>G) c.1777-41C>G (n.1777-41C>G) c.1693-41C>G (n.1693-41C>G) c.1621-41C>G (n.1621-41C>G) c.1555-41C>G (n.1555-41C>G) c.916-41C>G (n.916-41C>G) c.1534-41C>G (n.1534-41C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137776578C>T | CA2579536197 | EHMT1 | c.1792-40C>T (n.1792-40C>T) c.1678-40C>T (n.1678-40C>T) c.1699-40C>T (n.1699-40C>T) c.1832-40C>T (n.1832-40C>T) c.1419-40C>T c.961-40C>T (n.961-40C>T) c.*1527-40C>T (n.*1527-40C>T) c.649-40C>T (n.649-40C>T) c.340-40C>T (n.340-40C>T) n.1871G>A c.1783-40C>T (n.1783-40C>T) c.1774-40C>T (n.1774-40C>T) c.1801-40C>T (n.1801-40C>T) c.1798-40C>T (n.1798-40C>T) c.1780-40C>T (n.1780-40C>T) c.1723-40C>T (n.1723-40C>T) c.1657-40C>T (n.1657-40C>T) c.223-40C>T (n.223-40C>T) c.1636-40C>T (n.1636-40C>T) c.1771-40C>T (n.1771-40C>T) c.1777-40C>T (n.1777-40C>T) c.1693-40C>T (n.1693-40C>T) c.1621-40C>T (n.1621-40C>T) c.1555-40C>T (n.1555-40C>T) c.916-40C>T (n.916-40C>T) c.1534-40C>T (n.1534-40C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776579A= | CA1884666434 | EHMT1 | c.1792-39A= (n.1792-39A=) c.1678-39A= (n.1678-39A=) c.1699-39A= (n.1699-39A=) c.1832-39A= (n.1832-39A=) c.1419-39A= c.961-39A= (n.961-39A=) c.*1527-39A= (n.*1527-39A=) c.649-39A= (n.649-39A=) c.340-39A= (n.340-39A=) n.1870T= c.1783-39A= (n.1783-39A=) c.1774-39A= (n.1774-39A=) c.1801-39A= (n.1801-39A=) c.1798-39A= (n.1798-39A=) c.1780-39A= (n.1780-39A=) c.1723-39A= (n.1723-39A=) c.1657-39A= (n.1657-39A=) c.223-39A= (n.223-39A=) c.1636-39A= (n.1636-39A=) c.1771-39A= (n.1771-39A=) c.1777-39A= (n.1777-39A=) c.1693-39A= (n.1693-39A=) c.1621-39A= (n.1621-39A=) c.1555-39A= (n.1555-39A=) c.916-39A= (n.916-39A=) c.1534-39A= (n.1534-39A=) | |
| 9 | g.137776579A>G | CA5374731 | EHMT1 | c.1792-39A>G (n.1792-39A>G) c.1678-39A>G (n.1678-39A>G) c.1699-39A>G (n.1699-39A>G) c.1832-39A>G (n.1832-39A>G) c.1419-39A>G c.961-39A>G (n.961-39A>G) c.*1527-39A>G (n.*1527-39A>G) c.649-39A>G (n.649-39A>G) c.340-39A>G (n.340-39A>G) n.1870T>C c.1783-39A>G (n.1783-39A>G) c.1774-39A>G (n.1774-39A>G) c.1801-39A>G (n.1801-39A>G) c.1798-39A>G (n.1798-39A>G) c.1780-39A>G (n.1780-39A>G) c.1723-39A>G (n.1723-39A>G) c.1657-39A>G (n.1657-39A>G) c.223-39A>G (n.223-39A>G) c.1636-39A>G (n.1636-39A>G) c.1771-39A>G (n.1771-39A>G) c.1777-39A>G (n.1777-39A>G) c.1693-39A>G (n.1693-39A>G) c.1621-39A>G (n.1621-39A>G) c.1555-39A>G (n.1555-39A>G) c.916-39A>G (n.916-39A>G) c.1534-39A>G (n.1534-39A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.137776580A= | CA1884666435 | EHMT1 | c.1792-38A= (n.1792-38A=) c.1678-38A= (n.1678-38A=) c.1699-38A= (n.1699-38A=) c.1832-38A= (n.1832-38A=) c.1419-38A= c.961-38A= (n.961-38A=) c.*1527-38A= (n.*1527-38A=) c.649-38A= (n.649-38A=) c.340-38A= (n.340-38A=) n.1869T= c.1783-38A= (n.1783-38A=) c.1774-38A= (n.1774-38A=) c.1801-38A= (n.1801-38A=) c.1798-38A= (n.1798-38A=) c.1780-38A= (n.1780-38A=) c.1723-38A= (n.1723-38A=) c.1657-38A= (n.1657-38A=) c.223-38A= (n.223-38A=) c.1636-38A= (n.1636-38A=) c.1771-38A= (n.1771-38A=) c.1777-38A= (n.1777-38A=) c.1693-38A= (n.1693-38A=) c.1621-38A= (n.1621-38A=) c.1555-38A= (n.1555-38A=) c.916-38A= (n.916-38A=) c.1534-38A= (n.1534-38A=) | |
| 9 | g.137776580A>C | CA2692883455 | EHMT1 | c.1792-38A>C (n.1792-38A>C) c.1678-38A>C (n.1678-38A>C) c.1699-38A>C (n.1699-38A>C) c.1832-38A>C (n.1832-38A>C) c.1419-38A>C c.961-38A>C (n.961-38A>C) c.*1527-38A>C (n.*1527-38A>C) c.649-38A>C (n.649-38A>C) c.340-38A>C (n.340-38A>C) n.1869T>G c.1783-38A>C (n.1783-38A>C) c.1774-38A>C (n.1774-38A>C) c.1801-38A>C (n.1801-38A>C) c.1798-38A>C (n.1798-38A>C) c.1780-38A>C (n.1780-38A>C) c.1723-38A>C (n.1723-38A>C) c.1657-38A>C (n.1657-38A>C) c.223-38A>C (n.223-38A>C) c.1636-38A>C (n.1636-38A>C) c.1771-38A>C (n.1771-38A>C) c.1777-38A>C (n.1777-38A>C) c.1693-38A>C (n.1693-38A>C) c.1621-38A>C (n.1621-38A>C) c.1555-38A>C (n.1555-38A>C) c.916-38A>C (n.916-38A>C) c.1534-38A>C (n.1534-38A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776580A>G | CA591243907 | EHMT1 | c.1792-38A>G (n.1792-38A>G) c.1678-38A>G (n.1678-38A>G) c.1699-38A>G (n.1699-38A>G) c.1832-38A>G (n.1832-38A>G) c.1419-38A>G c.961-38A>G (n.961-38A>G) c.*1527-38A>G (n.*1527-38A>G) c.649-38A>G (n.649-38A>G) c.340-38A>G (n.340-38A>G) n.1869T>C c.1783-38A>G (n.1783-38A>G) c.1774-38A>G (n.1774-38A>G) c.1801-38A>G (n.1801-38A>G) c.1798-38A>G (n.1798-38A>G) c.1780-38A>G (n.1780-38A>G) c.1723-38A>G (n.1723-38A>G) c.1657-38A>G (n.1657-38A>G) c.223-38A>G (n.223-38A>G) c.1636-38A>G (n.1636-38A>G) c.1771-38A>G (n.1771-38A>G) c.1777-38A>G (n.1777-38A>G) c.1693-38A>G (n.1693-38A>G) c.1621-38A>G (n.1621-38A>G) c.1555-38A>G (n.1555-38A>G) c.916-38A>G (n.916-38A>G) c.1534-38A>G (n.1534-38A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.137776581T>A | CA2786326315 | EHMT1 | c.1792-37T>A (n.1792-37T>A) c.1678-37T>A (n.1678-37T>A) c.1699-37T>A (n.1699-37T>A) c.1832-37T>A (n.1832-37T>A) c.1419-37T>A c.961-37T>A (n.961-37T>A) c.*1527-37T>A (n.*1527-37T>A) c.649-37T>A (n.649-37T>A) c.340-37T>A (n.340-37T>A) n.1868A>T c.1783-37T>A (n.1783-37T>A) c.1774-37T>A (n.1774-37T>A) c.1801-37T>A (n.1801-37T>A) c.1798-37T>A (n.1798-37T>A) c.1780-37T>A (n.1780-37T>A) c.1723-37T>A (n.1723-37T>A) c.1657-37T>A (n.1657-37T>A) c.223-37T>A (n.223-37T>A) c.1636-37T>A (n.1636-37T>A) c.1771-37T>A (n.1771-37T>A) c.1777-37T>A (n.1777-37T>A) c.1693-37T>A (n.1693-37T>A) c.1621-37T>A (n.1621-37T>A) c.1555-37T>A (n.1555-37T>A) c.916-37T>A (n.916-37T>A) c.1534-37T>A (n.1534-37T>A) | |
| 9 | g.137776581T>C | CA2692883456 | EHMT1 | c.1792-37T>C (n.1792-37T>C) c.1678-37T>C (n.1678-37T>C) c.1699-37T>C (n.1699-37T>C) c.1832-37T>C (n.1832-37T>C) c.1419-37T>C c.961-37T>C (n.961-37T>C) c.*1527-37T>C (n.*1527-37T>C) c.649-37T>C (n.649-37T>C) c.340-37T>C (n.340-37T>C) n.1868A>G c.1783-37T>C (n.1783-37T>C) c.1774-37T>C (n.1774-37T>C) c.1801-37T>C (n.1801-37T>C) c.1798-37T>C (n.1798-37T>C) c.1780-37T>C (n.1780-37T>C) c.1723-37T>C (n.1723-37T>C) c.1657-37T>C (n.1657-37T>C) c.223-37T>C (n.223-37T>C) c.1636-37T>C (n.1636-37T>C) c.1771-37T>C (n.1771-37T>C) c.1777-37T>C (n.1777-37T>C) c.1693-37T>C (n.1693-37T>C) c.1621-37T>C (n.1621-37T>C) c.1555-37T>C (n.1555-37T>C) c.916-37T>C (n.916-37T>C) c.1534-37T>C (n.1534-37T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776581T= | CA1884666436 | EHMT1 | c.1792-37T= (n.1792-37T=) c.1678-37T= (n.1678-37T=) c.1699-37T= (n.1699-37T=) c.1832-37T= (n.1832-37T=) c.1419-37T= c.961-37T= (n.961-37T=) c.*1527-37T= (n.*1527-37T=) c.649-37T= (n.649-37T=) c.340-37T= (n.340-37T=) n.1868A= c.1783-37T= (n.1783-37T=) c.1774-37T= (n.1774-37T=) c.1801-37T= (n.1801-37T=) c.1798-37T= (n.1798-37T=) c.1780-37T= (n.1780-37T=) c.1723-37T= (n.1723-37T=) c.1657-37T= (n.1657-37T=) c.223-37T= (n.223-37T=) c.1636-37T= (n.1636-37T=) c.1771-37T= (n.1771-37T=) c.1777-37T= (n.1777-37T=) c.1693-37T= (n.1693-37T=) c.1621-37T= (n.1621-37T=) c.1555-37T= (n.1555-37T=) c.916-37T= (n.916-37T=) c.1534-37T= (n.1534-37T=) | |
| 9 | g.137776582T>G | CA591243908 | EHMT1 | c.1792-36T>G (n.1792-36T>G) c.1678-36T>G (n.1678-36T>G) c.1699-36T>G (n.1699-36T>G) c.1832-36T>G (n.1832-36T>G) c.1419-36T>G c.961-36T>G (n.961-36T>G) c.*1527-36T>G (n.*1527-36T>G) c.649-36T>G (n.649-36T>G) c.340-36T>G (n.340-36T>G) n.1867A>C c.1783-36T>G (n.1783-36T>G) c.1774-36T>G (n.1774-36T>G) c.1801-36T>G (n.1801-36T>G) c.1798-36T>G (n.1798-36T>G) c.1780-36T>G (n.1780-36T>G) c.1723-36T>G (n.1723-36T>G) c.1657-36T>G (n.1657-36T>G) c.223-36T>G (n.223-36T>G) c.1636-36T>G (n.1636-36T>G) c.1771-36T>G (n.1771-36T>G) c.1777-36T>G (n.1777-36T>G) c.1693-36T>G (n.1693-36T>G) c.1621-36T>G (n.1621-36T>G) c.1555-36T>G (n.1555-36T>G) c.916-36T>G (n.916-36T>G) c.1534-36T>G (n.1534-36T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137776582T= | CA1884666437 | EHMT1 | c.1792-36T= (n.1792-36T=) c.1678-36T= (n.1678-36T=) c.1699-36T= (n.1699-36T=) c.1832-36T= (n.1832-36T=) c.1419-36T= c.961-36T= (n.961-36T=) c.*1527-36T= (n.*1527-36T=) c.649-36T= (n.649-36T=) c.340-36T= (n.340-36T=) n.1867A= c.1783-36T= (n.1783-36T=) c.1774-36T= (n.1774-36T=) c.1801-36T= (n.1801-36T=) c.1798-36T= (n.1798-36T=) c.1780-36T= (n.1780-36T=) c.1723-36T= (n.1723-36T=) c.1657-36T= (n.1657-36T=) c.223-36T= (n.223-36T=) c.1636-36T= (n.1636-36T=) c.1771-36T= (n.1771-36T=) c.1777-36T= (n.1777-36T=) c.1693-36T= (n.1693-36T=) c.1621-36T= (n.1621-36T=) c.1555-36T= (n.1555-36T=) c.916-36T= (n.916-36T=) c.1534-36T= (n.1534-36T=) | |
| 9 | g.137776582_137776583insTCTAAATAATTTCT | CA5374732 | EHMT1 | c.1792-36_1792-35insTCTAAATAATTTCT (n.1792-36_1792-35insTCTAAATAATTTCT) c.1678-36_1678-35insTCTAAATAATTTCT (n.1678-36_1678-35insTCTAAATAATTTCT) c.1699-36_1699-35insTCTAAATAATTTCT (n.1699-36_1699-35insTCTAAATAATTTCT) c.1832-36_1832-35insTCTAAATAATTTCT (n.1832-36_1832-35insTCTAAATAATTTCT) c.1419-36_1419-35insTCTAAATAATTTCT c.961-36_961-35insTCTAAATAATTTCT (n.961-36_961-35insTCTAAATAATTTCT) c.*1527-36_*1527-35insTCTAAATAATTTCT (n.*1527-36_*1527-35insTCTAAATAATTTCT) c.649-36_649-35insTCTAAATAATTTCT (n.649-36_649-35insTCTAAATAATTTCT) c.340-36_340-35insTCTAAATAATTTCT (n.340-36_340-35insTCTAAATAATTTCT) n.1867_1868insGAAATTATTTAGAA c.1783-36_1783-35insTCTAAATAATTTCT (n.1783-36_1783-35insTCTAAATAATTTCT) c.1774-36_1774-35insTCTAAATAATTTCT (n.1774-36_1774-35insTCTAAATAATTTCT) c.1801-36_1801-35insTCTAAATAATTTCT (n.1801-36_1801-35insTCTAAATAATTTCT) c.1798-36_1798-35insTCTAAATAATTTCT (n.1798-36_1798-35insTCTAAATAATTTCT) c.1780-36_1780-35insTCTAAATAATTTCT (n.1780-36_1780-35insTCTAAATAATTTCT) c.1723-36_1723-35insTCTAAATAATTTCT (n.1723-36_1723-35insTCTAAATAATTTCT) c.1657-36_1657-35insTCTAAATAATTTCT (n.1657-36_1657-35insTCTAAATAATTTCT) c.223-36_223-35insTCTAAATAATTTCT (n.223-36_223-35insTCTAAATAATTTCT) c.1636-36_1636-35insTCTAAATAATTTCT (n.1636-36_1636-35insTCTAAATAATTTCT) c.1771-36_1771-35insTCTAAATAATTTCT (n.1771-36_1771-35insTCTAAATAATTTCT) c.1777-36_1777-35insTCTAAATAATTTCT (n.1777-36_1777-35insTCTAAATAATTTCT) c.1693-36_1693-35insTCTAAATAATTTCT (n.1693-36_1693-35insTCTAAATAATTTCT) c.1621-36_1621-35insTCTAAATAATTTCT (n.1621-36_1621-35insTCTAAATAATTTCT) c.1555-36_1555-35insTCTAAATAATTTCT (n.1555-36_1555-35insTCTAAATAATTTCT) c.916-36_916-35insTCTAAATAATTTCT (n.916-36_916-35insTCTAAATAATTTCT) c.1534-36_1534-35insTCTAAATAATTTCT (n.1534-36_1534-35insTCTAAATAATTTCT) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137776583A= | CA1884666438 | EHMT1 | c.1792-35A= (n.1792-35A=) c.1678-35A= (n.1678-35A=) c.1699-35A= (n.1699-35A=) c.1832-35A= (n.1832-35A=) c.1419-35A= c.961-35A= (n.961-35A=) c.*1527-35A= (n.*1527-35A=) c.649-35A= (n.649-35A=) c.340-35A= (n.340-35A=) n.1866T= c.1783-35A= (n.1783-35A=) c.1774-35A= (n.1774-35A=) c.1801-35A= (n.1801-35A=) c.1798-35A= (n.1798-35A=) c.1780-35A= (n.1780-35A=) c.1723-35A= (n.1723-35A=) c.1657-35A= (n.1657-35A=) c.223-35A= (n.223-35A=) c.1636-35A= (n.1636-35A=) c.1771-35A= (n.1771-35A=) c.1777-35A= (n.1777-35A=) c.1693-35A= (n.1693-35A=) c.1621-35A= (n.1621-35A=) c.1555-35A= (n.1555-35A=) c.916-35A= (n.916-35A=) c.1534-35A= (n.1534-35A=) | |
| 9 | g.137776583A>G | CA5374733 | EHMT1 | c.1792-35A>G (n.1792-35A>G) c.1678-35A>G (n.1678-35A>G) c.1699-35A>G (n.1699-35A>G) c.1832-35A>G (n.1832-35A>G) c.1419-35A>G c.961-35A>G (n.961-35A>G) c.*1527-35A>G (n.*1527-35A>G) c.649-35A>G (n.649-35A>G) c.340-35A>G (n.340-35A>G) n.1866T>C c.1783-35A>G (n.1783-35A>G) c.1774-35A>G (n.1774-35A>G) c.1801-35A>G (n.1801-35A>G) c.1798-35A>G (n.1798-35A>G) c.1780-35A>G (n.1780-35A>G) c.1723-35A>G (n.1723-35A>G) c.1657-35A>G (n.1657-35A>G) c.223-35A>G (n.223-35A>G) c.1636-35A>G (n.1636-35A>G) c.1771-35A>G (n.1771-35A>G) c.1777-35A>G (n.1777-35A>G) c.1693-35A>G (n.1693-35A>G) c.1621-35A>G (n.1621-35A>G) c.1555-35A>G (n.1555-35A>G) c.916-35A>G (n.916-35A>G) c.1534-35A>G (n.1534-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137776584A= | CA1884666439 | EHMT1 | c.1792-34A= (n.1792-34A=) c.1678-34A= (n.1678-34A=) c.1699-34A= (n.1699-34A=) c.1832-34A= (n.1832-34A=) c.1419-34A= c.961-34A= (n.961-34A=) c.*1527-34A= (n.*1527-34A=) c.649-34A= (n.649-34A=) c.340-34A= (n.340-34A=) n.1865T= c.1783-34A= (n.1783-34A=) c.1774-34A= (n.1774-34A=) c.1801-34A= (n.1801-34A=) c.1798-34A= (n.1798-34A=) c.1780-34A= (n.1780-34A=) c.1723-34A= (n.1723-34A=) c.1657-34A= (n.1657-34A=) c.223-34A= (n.223-34A=) c.1636-34A= (n.1636-34A=) c.1771-34A= (n.1771-34A=) c.1777-34A= (n.1777-34A=) c.1693-34A= (n.1693-34A=) c.1621-34A= (n.1621-34A=) c.1555-34A= (n.1555-34A=) c.916-34A= (n.916-34A=) c.1534-34A= (n.1534-34A=) | |
| 9 | g.137776584A>C | CA861201107 | EHMT1 | c.1792-34A>C (n.1792-34A>C) c.1678-34A>C (n.1678-34A>C) c.1699-34A>C (n.1699-34A>C) c.1832-34A>C (n.1832-34A>C) c.1419-34A>C c.961-34A>C (n.961-34A>C) c.*1527-34A>C (n.*1527-34A>C) c.649-34A>C (n.649-34A>C) c.340-34A>C (n.340-34A>C) n.1865T>G c.1783-34A>C (n.1783-34A>C) c.1774-34A>C (n.1774-34A>C) c.1801-34A>C (n.1801-34A>C) c.1798-34A>C (n.1798-34A>C) c.1780-34A>C (n.1780-34A>C) c.1723-34A>C (n.1723-34A>C) c.1657-34A>C (n.1657-34A>C) c.223-34A>C (n.223-34A>C) c.1636-34A>C (n.1636-34A>C) c.1771-34A>C (n.1771-34A>C) c.1777-34A>C (n.1777-34A>C) c.1693-34A>C (n.1693-34A>C) c.1621-34A>C (n.1621-34A>C) c.1555-34A>C (n.1555-34A>C) c.916-34A>C (n.916-34A>C) c.1534-34A>C (n.1534-34A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137776585A= | CA1884666440 | EHMT1 | c.1792-33A= (n.1792-33A=) c.1678-33A= (n.1678-33A=) c.1699-33A= (n.1699-33A=) c.1832-33A= (n.1832-33A=) c.1419-33A= c.961-33A= (n.961-33A=) c.*1527-33A= (n.*1527-33A=) c.649-33A= (n.649-33A=) c.340-33A= (n.340-33A=) n.1864T= c.1783-33A= (n.1783-33A=) c.1774-33A= (n.1774-33A=) c.1801-33A= (n.1801-33A=) c.1798-33A= (n.1798-33A=) c.1780-33A= (n.1780-33A=) c.1723-33A= (n.1723-33A=) c.1657-33A= (n.1657-33A=) c.223-33A= (n.223-33A=) c.1636-33A= (n.1636-33A=) c.1771-33A= (n.1771-33A=) c.1777-33A= (n.1777-33A=) c.1693-33A= (n.1693-33A=) c.1621-33A= (n.1621-33A=) c.1555-33A= (n.1555-33A=) c.916-33A= (n.916-33A=) c.1534-33A= (n.1534-33A=) | |
| 9 | g.137776585A>G | CA5374734 | EHMT1 | c.1792-33A>G (n.1792-33A>G) c.1678-33A>G (n.1678-33A>G) c.1699-33A>G (n.1699-33A>G) c.1832-33A>G (n.1832-33A>G) c.1419-33A>G c.961-33A>G (n.961-33A>G) c.*1527-33A>G (n.*1527-33A>G) c.649-33A>G (n.649-33A>G) c.340-33A>G (n.340-33A>G) n.1864T>C c.1783-33A>G (n.1783-33A>G) c.1774-33A>G (n.1774-33A>G) c.1801-33A>G (n.1801-33A>G) c.1798-33A>G (n.1798-33A>G) c.1780-33A>G (n.1780-33A>G) c.1723-33A>G (n.1723-33A>G) c.1657-33A>G (n.1657-33A>G) c.223-33A>G (n.223-33A>G) c.1636-33A>G (n.1636-33A>G) c.1771-33A>G (n.1771-33A>G) c.1777-33A>G (n.1777-33A>G) c.1693-33A>G (n.1693-33A>G) c.1621-33A>G (n.1621-33A>G) c.1555-33A>G (n.1555-33A>G) c.916-33A>G (n.916-33A>G) c.1534-33A>G (n.1534-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137776585A>T | CA2692883457 | EHMT1 | c.1792-33A>T (n.1792-33A>T) c.1678-33A>T (n.1678-33A>T) c.1699-33A>T (n.1699-33A>T) c.1832-33A>T (n.1832-33A>T) c.1419-33A>T c.961-33A>T (n.961-33A>T) c.*1527-33A>T (n.*1527-33A>T) c.649-33A>T (n.649-33A>T) c.340-33A>T (n.340-33A>T) n.1864T>A c.1783-33A>T (n.1783-33A>T) c.1774-33A>T (n.1774-33A>T) c.1801-33A>T (n.1801-33A>T) c.1798-33A>T (n.1798-33A>T) c.1780-33A>T (n.1780-33A>T) c.1723-33A>T (n.1723-33A>T) c.1657-33A>T (n.1657-33A>T) c.223-33A>T (n.223-33A>T) c.1636-33A>T (n.1636-33A>T) c.1771-33A>T (n.1771-33A>T) c.1777-33A>T (n.1777-33A>T) c.1693-33A>T (n.1693-33A>T) c.1621-33A>T (n.1621-33A>T) c.1555-33A>T (n.1555-33A>T) c.916-33A>T (n.916-33A>T) c.1534-33A>T (n.1534-33A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776586A= | CA1884666441 | EHMT1 | c.1792-32A= (n.1792-32A=) c.1678-32A= (n.1678-32A=) c.1699-32A= (n.1699-32A=) c.1832-32A= (n.1832-32A=) c.1419-32A= c.961-32A= (n.961-32A=) c.*1527-32A= (n.*1527-32A=) c.649-32A= (n.649-32A=) c.340-32A= (n.340-32A=) n.1863T= c.1783-32A= (n.1783-32A=) c.1774-32A= (n.1774-32A=) c.1801-32A= (n.1801-32A=) c.1798-32A= (n.1798-32A=) c.1780-32A= (n.1780-32A=) c.1723-32A= (n.1723-32A=) c.1657-32A= (n.1657-32A=) c.223-32A= (n.223-32A=) c.1636-32A= (n.1636-32A=) c.1771-32A= (n.1771-32A=) c.1777-32A= (n.1777-32A=) c.1693-32A= (n.1693-32A=) c.1621-32A= (n.1621-32A=) c.1555-32A= (n.1555-32A=) c.916-32A= (n.916-32A=) c.1534-32A= (n.1534-32A=) | |
| 9 | g.137776586A>C | CA2692883458 | EHMT1 | c.1792-32A>C (n.1792-32A>C) c.1678-32A>C (n.1678-32A>C) c.1699-32A>C (n.1699-32A>C) c.1832-32A>C (n.1832-32A>C) c.1419-32A>C c.961-32A>C (n.961-32A>C) c.*1527-32A>C (n.*1527-32A>C) c.649-32A>C (n.649-32A>C) c.340-32A>C (n.340-32A>C) n.1863T>G c.1783-32A>C (n.1783-32A>C) c.1774-32A>C (n.1774-32A>C) c.1801-32A>C (n.1801-32A>C) c.1798-32A>C (n.1798-32A>C) c.1780-32A>C (n.1780-32A>C) c.1723-32A>C (n.1723-32A>C) c.1657-32A>C (n.1657-32A>C) c.223-32A>C (n.223-32A>C) c.1636-32A>C (n.1636-32A>C) c.1771-32A>C (n.1771-32A>C) c.1777-32A>C (n.1777-32A>C) c.1693-32A>C (n.1693-32A>C) c.1621-32A>C (n.1621-32A>C) c.1555-32A>C (n.1555-32A>C) c.916-32A>C (n.916-32A>C) c.1534-32A>C (n.1534-32A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776586A>G | CA861201110 | EHMT1 | c.1792-32A>G (n.1792-32A>G) c.1678-32A>G (n.1678-32A>G) c.1699-32A>G (n.1699-32A>G) c.1832-32A>G (n.1832-32A>G) c.1419-32A>G c.961-32A>G (n.961-32A>G) c.*1527-32A>G (n.*1527-32A>G) c.649-32A>G (n.649-32A>G) c.340-32A>G (n.340-32A>G) n.1863T>C c.1783-32A>G (n.1783-32A>G) c.1774-32A>G (n.1774-32A>G) c.1801-32A>G (n.1801-32A>G) c.1798-32A>G (n.1798-32A>G) c.1780-32A>G (n.1780-32A>G) c.1723-32A>G (n.1723-32A>G) c.1657-32A>G (n.1657-32A>G) c.223-32A>G (n.223-32A>G) c.1636-32A>G (n.1636-32A>G) c.1771-32A>G (n.1771-32A>G) c.1777-32A>G (n.1777-32A>G) c.1693-32A>G (n.1693-32A>G) c.1621-32A>G (n.1621-32A>G) c.1555-32A>G (n.1555-32A>G) c.916-32A>G (n.916-32A>G) c.1534-32A>G (n.1534-32A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137776587C>T | CA2579536198 | EHMT1 | c.1792-31C>T (n.1792-31C>T) c.1678-31C>T (n.1678-31C>T) c.1699-31C>T (n.1699-31C>T) c.1832-31C>T (n.1832-31C>T) c.1419-31C>T c.961-31C>T (n.961-31C>T) c.*1527-31C>T (n.*1527-31C>T) c.649-31C>T (n.649-31C>T) c.340-31C>T (n.340-31C>T) n.1862G>A c.1783-31C>T (n.1783-31C>T) c.1774-31C>T (n.1774-31C>T) c.1801-31C>T (n.1801-31C>T) c.1798-31C>T (n.1798-31C>T) c.1780-31C>T (n.1780-31C>T) c.1723-31C>T (n.1723-31C>T) c.1657-31C>T (n.1657-31C>T) c.223-31C>T (n.223-31C>T) c.1636-31C>T (n.1636-31C>T) c.1771-31C>T (n.1771-31C>T) c.1777-31C>T (n.1777-31C>T) c.1693-31C>T (n.1693-31C>T) c.1621-31C>T (n.1621-31C>T) c.1555-31C>T (n.1555-31C>T) c.916-31C>T (n.916-31C>T) c.1534-31C>T (n.1534-31C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776587_137776589delinsCAA | CA1884666442 | EHMT1 | c.1792-31_1792-29delinsCAA (n.1792-31_1792-29delinsCAA) c.1678-31_1678-29delinsCAA (n.1678-31_1678-29delinsCAA) c.1699-31_1699-29delinsCAA (n.1699-31_1699-29delinsCAA) c.1832-31_1832-29delinsCAA (n.1832-31_1832-29delinsCAA) c.1419-31_1419-29delinsCAA c.961-31_961-29delinsCAA (n.961-31_961-29delinsCAA) c.*1527-31_*1527-29delinsCAA (n.*1527-31_*1527-29delinsCAA) c.649-31_649-29delinsCAA (n.649-31_649-29delinsCAA) c.340-31_340-29delinsCAA (n.340-31_340-29delinsCAA) n.1860_1862delinsTTG c.1783-31_1783-29delinsCAA (n.1783-31_1783-29delinsCAA) c.1774-31_1774-29delinsCAA (n.1774-31_1774-29delinsCAA) c.1801-31_1801-29delinsCAA (n.1801-31_1801-29delinsCAA) c.1798-31_1798-29delinsCAA (n.1798-31_1798-29delinsCAA) c.1780-31_1780-29delinsCAA (n.1780-31_1780-29delinsCAA) c.1723-31_1723-29delinsCAA (n.1723-31_1723-29delinsCAA) c.1657-31_1657-29delinsCAA (n.1657-31_1657-29delinsCAA) c.223-31_223-29delinsCAA (n.223-31_223-29delinsCAA) c.1636-31_1636-29delinsCAA (n.1636-31_1636-29delinsCAA) c.1771-31_1771-29delinsCAA (n.1771-31_1771-29delinsCAA) c.1777-31_1777-29delinsCAA (n.1777-31_1777-29delinsCAA) c.1693-31_1693-29delinsCAA (n.1693-31_1693-29delinsCAA) c.1621-31_1621-29delinsCAA (n.1621-31_1621-29delinsCAA) c.1555-31_1555-29delinsCAA (n.1555-31_1555-29delinsCAA) c.916-31_916-29delinsCAA (n.916-31_916-29delinsCAA) c.1534-31_1534-29delinsCAA (n.1534-31_1534-29delinsCAA) | |
| 9 | g.137776589_137776637del | CA2695211854 | EHMT1 | c.1792-29_1811del c.1678-29_1697del c.1699-29_1718del c.1832-29_1851del c.1419-29_1438del c.961-29_980del c.*1527-29_*1546del c.649-29_668del c.340-29_359del n.1814_1862del c.1783-29_1802del c.1774-29_1793del c.1801-29_1820del c.1798-29_1817del c.1780-29_1799del c.1723-29_1742del c.1657-29_1676del c.223-29_242del c.1636-29_1655del c.1771-29_1790del c.1777-29_1796del c.1693-29_1712del c.1621-29_1640del c.1555-29_1574del c.916-29_935del c.1534-29_1553del | |
| 9 | g.137776588A= | CA1884666443 | EHMT1 | c.1792-30A= (n.1792-30A=) c.1678-30A= (n.1678-30A=) c.1699-30A= (n.1699-30A=) c.1832-30A= (n.1832-30A=) c.1419-30A= c.961-30A= (n.961-30A=) c.*1527-30A= (n.*1527-30A=) c.649-30A= (n.649-30A=) c.340-30A= (n.340-30A=) n.1861T= c.1783-30A= (n.1783-30A=) c.1774-30A= (n.1774-30A=) c.1801-30A= (n.1801-30A=) c.1798-30A= (n.1798-30A=) c.1780-30A= (n.1780-30A=) c.1723-30A= (n.1723-30A=) c.1657-30A= (n.1657-30A=) c.223-30A= (n.223-30A=) c.1636-30A= (n.1636-30A=) c.1771-30A= (n.1771-30A=) c.1777-30A= (n.1777-30A=) c.1693-30A= (n.1693-30A=) c.1621-30A= (n.1621-30A=) c.1555-30A= (n.1555-30A=) c.916-30A= (n.916-30A=) c.1534-30A= (n.1534-30A=) | |
| 9 | g.137776588A>C | CA1884666444 | EHMT1 | c.1792-30A>C (n.1792-30A>C) c.1678-30A>C (n.1678-30A>C) c.1699-30A>C (n.1699-30A>C) c.1832-30A>C (n.1832-30A>C) c.1419-30A>C c.961-30A>C (n.961-30A>C) c.*1527-30A>C (n.*1527-30A>C) c.649-30A>C (n.649-30A>C) c.340-30A>C (n.340-30A>C) n.1861T>G c.1783-30A>C (n.1783-30A>C) c.1774-30A>C (n.1774-30A>C) c.1801-30A>C (n.1801-30A>C) c.1798-30A>C (n.1798-30A>C) c.1780-30A>C (n.1780-30A>C) c.1723-30A>C (n.1723-30A>C) c.1657-30A>C (n.1657-30A>C) c.223-30A>C (n.223-30A>C) c.1636-30A>C (n.1636-30A>C) c.1771-30A>C (n.1771-30A>C) c.1777-30A>C (n.1777-30A>C) c.1693-30A>C (n.1693-30A>C) c.1621-30A>C (n.1621-30A>C) c.1555-30A>C (n.1555-30A>C) c.916-30A>C (n.916-30A>C) c.1534-30A>C (n.1534-30A>C) | dbSNP |
| 9 | g.137776588A>G | CA1130138029 | EHMT1 | c.1792-30A>G (n.1792-30A>G) c.1678-30A>G (n.1678-30A>G) c.1699-30A>G (n.1699-30A>G) c.1832-30A>G (n.1832-30A>G) c.1419-30A>G c.961-30A>G (n.961-30A>G) c.*1527-30A>G (n.*1527-30A>G) c.649-30A>G (n.649-30A>G) c.340-30A>G (n.340-30A>G) n.1861T>C c.1783-30A>G (n.1783-30A>G) c.1774-30A>G (n.1774-30A>G) c.1801-30A>G (n.1801-30A>G) c.1798-30A>G (n.1798-30A>G) c.1780-30A>G (n.1780-30A>G) c.1723-30A>G (n.1723-30A>G) c.1657-30A>G (n.1657-30A>G) c.223-30A>G (n.223-30A>G) c.1636-30A>G (n.1636-30A>G) c.1771-30A>G (n.1771-30A>G) c.1777-30A>G (n.1777-30A>G) c.1693-30A>G (n.1693-30A>G) c.1621-30A>G (n.1621-30A>G) c.1555-30A>G (n.1555-30A>G) c.916-30A>G (n.916-30A>G) c.1534-30A>G (n.1534-30A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.137776592del | CA591243913 | EHMT1 | c.1792-26del (n.1792-26del) c.1678-26del (n.1678-26del) c.1699-26del (n.1699-26del) c.1832-26del (n.1832-26del) c.1419-26del c.961-26del (n.961-26del) c.*1527-26del (n.*1527-26del) c.649-26del (n.649-26del) c.340-26del (n.340-26del) n.1861del c.1783-26del (n.1783-26del) c.1774-26del (n.1774-26del) c.1801-26del (n.1801-26del) c.1798-26del (n.1798-26del) c.1780-26del (n.1780-26del) c.1723-26del (n.1723-26del) c.1657-26del (n.1657-26del) c.223-26del (n.223-26del) c.1636-26del (n.1636-26del) c.1771-26del (n.1771-26del) c.1777-26del (n.1777-26del) c.1693-26del (n.1693-26del) c.1621-26del (n.1621-26del) c.1555-26del (n.1555-26del) c.916-26del (n.916-26del) c.1534-26del (n.1534-26del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137776591_137776592del | CA5374735 | EHMT1 | c.1792-27_1792-26del (n.1792-27_1792-26del) c.1678-27_1678-26del (n.1678-27_1678-26del) c.1699-27_1699-26del (n.1699-27_1699-26del) c.1832-27_1832-26del (n.1832-27_1832-26del) c.1419-27_1419-26del c.961-27_961-26del (n.961-27_961-26del) c.*1527-27_*1527-26del (n.*1527-27_*1527-26del) c.649-27_649-26del (n.649-27_649-26del) c.340-27_340-26del (n.340-27_340-26del) n.1860_1861del c.1783-27_1783-26del (n.1783-27_1783-26del) c.1774-27_1774-26del (n.1774-27_1774-26del) c.1801-27_1801-26del (n.1801-27_1801-26del) c.1798-27_1798-26del (n.1798-27_1798-26del) c.1780-27_1780-26del (n.1780-27_1780-26del) c.1723-27_1723-26del (n.1723-27_1723-26del) c.1657-27_1657-26del (n.1657-27_1657-26del) c.223-27_223-26del (n.223-27_223-26del) c.1636-27_1636-26del (n.1636-27_1636-26del) c.1771-27_1771-26del (n.1771-27_1771-26del) c.1777-27_1777-26del (n.1777-27_1777-26del) c.1693-27_1693-26del (n.1693-27_1693-26del) c.1621-27_1621-26del (n.1621-27_1621-26del) c.1555-27_1555-26del (n.1555-27_1555-26del) c.916-27_916-26del (n.916-27_916-26del) c.1534-27_1534-26del (n.1534-27_1534-26del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137776590_137776592del | CA2692883459 | EHMT1 | c.1792-28_1792-26del (n.1792-28_1792-26del) c.1678-28_1678-26del (n.1678-28_1678-26del) c.1699-28_1699-26del (n.1699-28_1699-26del) c.1832-28_1832-26del (n.1832-28_1832-26del) c.1419-28_1419-26del c.961-28_961-26del (n.961-28_961-26del) c.*1527-28_*1527-26del (n.*1527-28_*1527-26del) c.649-28_649-26del (n.649-28_649-26del) c.340-28_340-26del (n.340-28_340-26del) n.1859_1861del c.1783-28_1783-26del (n.1783-28_1783-26del) c.1774-28_1774-26del (n.1774-28_1774-26del) c.1801-28_1801-26del (n.1801-28_1801-26del) c.1798-28_1798-26del (n.1798-28_1798-26del) c.1780-28_1780-26del (n.1780-28_1780-26del) c.1723-28_1723-26del (n.1723-28_1723-26del) c.1657-28_1657-26del (n.1657-28_1657-26del) c.223-28_223-26del (n.223-28_223-26del) c.1636-28_1636-26del (n.1636-28_1636-26del) c.1771-28_1771-26del (n.1771-28_1771-26del) c.1777-28_1777-26del (n.1777-28_1777-26del) c.1693-28_1693-26del (n.1693-28_1693-26del) c.1621-28_1621-26del (n.1621-28_1621-26del) c.1555-28_1555-26del (n.1555-28_1555-26del) c.916-28_916-26del (n.916-28_916-26del) c.1534-28_1534-26del (n.1534-28_1534-26del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776589A= | CA1884666445 | EHMT1 | c.1792-29A= (n.1792-29A=) c.1678-29A= (n.1678-29A=) c.1699-29A= (n.1699-29A=) c.1832-29A= (n.1832-29A=) c.1419-29A= c.961-29A= (n.961-29A=) c.*1527-29A= (n.*1527-29A=) c.649-29A= (n.649-29A=) c.340-29A= (n.340-29A=) n.1860T= c.1783-29A= (n.1783-29A=) c.1774-29A= (n.1774-29A=) c.1801-29A= (n.1801-29A=) c.1798-29A= (n.1798-29A=) c.1780-29A= (n.1780-29A=) c.1723-29A= (n.1723-29A=) c.1657-29A= (n.1657-29A=) c.223-29A= (n.223-29A=) c.1636-29A= (n.1636-29A=) c.1771-29A= (n.1771-29A=) c.1777-29A= (n.1777-29A=) c.1693-29A= (n.1693-29A=) c.1621-29A= (n.1621-29A=) c.1555-29A= (n.1555-29A=) c.916-29A= (n.916-29A=) c.1534-29A= (n.1534-29A=) | |
| 9 | g.137776589A>G | CA591243914 | EHMT1 | c.1792-29A>G (n.1792-29A>G) c.1678-29A>G (n.1678-29A>G) c.1699-29A>G (n.1699-29A>G) c.1832-29A>G (n.1832-29A>G) c.1419-29A>G c.961-29A>G (n.961-29A>G) c.*1527-29A>G (n.*1527-29A>G) c.649-29A>G (n.649-29A>G) c.340-29A>G (n.340-29A>G) n.1860T>C c.1783-29A>G (n.1783-29A>G) c.1774-29A>G (n.1774-29A>G) c.1801-29A>G (n.1801-29A>G) c.1798-29A>G (n.1798-29A>G) c.1780-29A>G (n.1780-29A>G) c.1723-29A>G (n.1723-29A>G) c.1657-29A>G (n.1657-29A>G) c.223-29A>G (n.223-29A>G) c.1636-29A>G (n.1636-29A>G) c.1771-29A>G (n.1771-29A>G) c.1777-29A>G (n.1777-29A>G) c.1693-29A>G (n.1693-29A>G) c.1621-29A>G (n.1621-29A>G) c.1555-29A>G (n.1555-29A>G) c.916-29A>G (n.916-29A>G) c.1534-29A>G (n.1534-29A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137776590A>G | CA2692883460 | EHMT1 | c.1792-28A>G (n.1792-28A>G) c.1678-28A>G (n.1678-28A>G) c.1699-28A>G (n.1699-28A>G) c.1832-28A>G (n.1832-28A>G) c.1419-28A>G c.961-28A>G (n.961-28A>G) c.*1527-28A>G (n.*1527-28A>G) c.649-28A>G (n.649-28A>G) c.340-28A>G (n.340-28A>G) n.1859T>C c.1783-28A>G (n.1783-28A>G) c.1774-28A>G (n.1774-28A>G) c.1801-28A>G (n.1801-28A>G) c.1798-28A>G (n.1798-28A>G) c.1780-28A>G (n.1780-28A>G) c.1723-28A>G (n.1723-28A>G) c.1657-28A>G (n.1657-28A>G) c.223-28A>G (n.223-28A>G) c.1636-28A>G (n.1636-28A>G) c.1771-28A>G (n.1771-28A>G) c.1777-28A>G (n.1777-28A>G) c.1693-28A>G (n.1693-28A>G) c.1621-28A>G (n.1621-28A>G) c.1555-28A>G (n.1555-28A>G) c.916-28A>G (n.916-28A>G) c.1534-28A>G (n.1534-28A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776591A= | CA1884666446 | EHMT1 | c.1792-27A= (n.1792-27A=) c.1678-27A= (n.1678-27A=) c.1699-27A= (n.1699-27A=) c.1832-27A= (n.1832-27A=) c.1419-27A= c.961-27A= (n.961-27A=) c.*1527-27A= (n.*1527-27A=) c.649-27A= (n.649-27A=) c.340-27A= (n.340-27A=) n.1858T= c.1783-27A= (n.1783-27A=) c.1774-27A= (n.1774-27A=) c.1801-27A= (n.1801-27A=) c.1798-27A= (n.1798-27A=) c.1780-27A= (n.1780-27A=) c.1723-27A= (n.1723-27A=) c.1657-27A= (n.1657-27A=) c.223-27A= (n.223-27A=) c.1636-27A= (n.1636-27A=) c.1771-27A= (n.1771-27A=) c.1777-27A= (n.1777-27A=) c.1693-27A= (n.1693-27A=) c.1621-27A= (n.1621-27A=) c.1555-27A= (n.1555-27A=) c.916-27A= (n.916-27A=) c.1534-27A= (n.1534-27A=) | |
| 9 | g.137776591A>G | CA591243917 | EHMT1 | c.1792-27A>G (n.1792-27A>G) c.1678-27A>G (n.1678-27A>G) c.1699-27A>G (n.1699-27A>G) c.1832-27A>G (n.1832-27A>G) c.1419-27A>G c.961-27A>G (n.961-27A>G) c.*1527-27A>G (n.*1527-27A>G) c.649-27A>G (n.649-27A>G) c.340-27A>G (n.340-27A>G) n.1858T>C c.1783-27A>G (n.1783-27A>G) c.1774-27A>G (n.1774-27A>G) c.1801-27A>G (n.1801-27A>G) c.1798-27A>G (n.1798-27A>G) c.1780-27A>G (n.1780-27A>G) c.1723-27A>G (n.1723-27A>G) c.1657-27A>G (n.1657-27A>G) c.223-27A>G (n.223-27A>G) c.1636-27A>G (n.1636-27A>G) c.1771-27A>G (n.1771-27A>G) c.1777-27A>G (n.1777-27A>G) c.1693-27A>G (n.1693-27A>G) c.1621-27A>G (n.1621-27A>G) c.1555-27A>G (n.1555-27A>G) c.916-27A>G (n.916-27A>G) c.1534-27A>G (n.1534-27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137776591A>T | CA2692883461 | EHMT1 | c.1792-27A>T (n.1792-27A>T) c.1678-27A>T (n.1678-27A>T) c.1699-27A>T (n.1699-27A>T) c.1832-27A>T (n.1832-27A>T) c.1419-27A>T c.961-27A>T (n.961-27A>T) c.*1527-27A>T (n.*1527-27A>T) c.649-27A>T (n.649-27A>T) c.340-27A>T (n.340-27A>T) n.1858T>A c.1783-27A>T (n.1783-27A>T) c.1774-27A>T (n.1774-27A>T) c.1801-27A>T (n.1801-27A>T) c.1798-27A>T (n.1798-27A>T) c.1780-27A>T (n.1780-27A>T) c.1723-27A>T (n.1723-27A>T) c.1657-27A>T (n.1657-27A>T) c.223-27A>T (n.223-27A>T) c.1636-27A>T (n.1636-27A>T) c.1771-27A>T (n.1771-27A>T) c.1777-27A>T (n.1777-27A>T) c.1693-27A>T (n.1693-27A>T) c.1621-27A>T (n.1621-27A>T) c.1555-27A>T (n.1555-27A>T) c.916-27A>T (n.916-27A>T) c.1534-27A>T (n.1534-27A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776597_137776626del | CA2580615439 | EHMT1 | c.1792-21_1800del c.1678-21_1686del c.1699-21_1707del c.1832-21_1840del c.1419-21_1427del c.961-21_969del c.*1527-21_*1535del c.649-21_657del c.340-21_348del n.1829_1858del c.1783-21_1791del c.1774-21_1782del c.1801-21_1809del c.1798-21_1806del c.1780-21_1788del c.1723-21_1731del c.1657-21_1665del c.223-21_231del c.1636-21_1644del c.1771-21_1779del c.1777-21_1785del c.1693-21_1701del c.1621-21_1629del c.1555-21_1563del c.916-21_924del c.1534-21_1542del | ClinVar |
| 9 | g.137776592A= | CA1884666447 | EHMT1 | c.1792-26A= (n.1792-26A=) c.1678-26A= (n.1678-26A=) c.1699-26A= (n.1699-26A=) c.1832-26A= (n.1832-26A=) c.1419-26A= c.961-26A= (n.961-26A=) c.*1527-26A= (n.*1527-26A=) c.649-26A= (n.649-26A=) c.340-26A= (n.340-26A=) n.1857T= c.1783-26A= (n.1783-26A=) c.1774-26A= (n.1774-26A=) c.1801-26A= (n.1801-26A=) c.1798-26A= (n.1798-26A=) c.1780-26A= (n.1780-26A=) c.1723-26A= (n.1723-26A=) c.1657-26A= (n.1657-26A=) c.223-26A= (n.223-26A=) c.1636-26A= (n.1636-26A=) c.1771-26A= (n.1771-26A=) c.1777-26A= (n.1777-26A=) c.1693-26A= (n.1693-26A=) c.1621-26A= (n.1621-26A=) c.1555-26A= (n.1555-26A=) c.916-26A= (n.916-26A=) c.1534-26A= (n.1534-26A=) | |
| 9 | g.137776592A>G | CA2692883462 | EHMT1 | c.1792-26A>G (n.1792-26A>G) c.1678-26A>G (n.1678-26A>G) c.1699-26A>G (n.1699-26A>G) c.1832-26A>G (n.1832-26A>G) c.1419-26A>G c.961-26A>G (n.961-26A>G) c.*1527-26A>G (n.*1527-26A>G) c.649-26A>G (n.649-26A>G) c.340-26A>G (n.340-26A>G) n.1857T>C c.1783-26A>G (n.1783-26A>G) c.1774-26A>G (n.1774-26A>G) c.1801-26A>G (n.1801-26A>G) c.1798-26A>G (n.1798-26A>G) c.1780-26A>G (n.1780-26A>G) c.1723-26A>G (n.1723-26A>G) c.1657-26A>G (n.1657-26A>G) c.223-26A>G (n.223-26A>G) c.1636-26A>G (n.1636-26A>G) c.1771-26A>G (n.1771-26A>G) c.1777-26A>G (n.1777-26A>G) c.1693-26A>G (n.1693-26A>G) c.1621-26A>G (n.1621-26A>G) c.1555-26A>G (n.1555-26A>G) c.916-26A>G (n.916-26A>G) c.1534-26A>G (n.1534-26A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776592A>T | CA5374737 | EHMT1 | c.1792-26A>T (n.1792-26A>T) c.1678-26A>T (n.1678-26A>T) c.1699-26A>T (n.1699-26A>T) c.1832-26A>T (n.1832-26A>T) c.1419-26A>T c.961-26A>T (n.961-26A>T) c.*1527-26A>T (n.*1527-26A>T) c.649-26A>T (n.649-26A>T) c.340-26A>T (n.340-26A>T) n.1857T>A c.1783-26A>T (n.1783-26A>T) c.1774-26A>T (n.1774-26A>T) c.1801-26A>T (n.1801-26A>T) c.1798-26A>T (n.1798-26A>T) c.1780-26A>T (n.1780-26A>T) c.1723-26A>T (n.1723-26A>T) c.1657-26A>T (n.1657-26A>T) c.223-26A>T (n.223-26A>T) c.1636-26A>T (n.1636-26A>T) c.1771-26A>T (n.1771-26A>T) c.1777-26A>T (n.1777-26A>T) c.1693-26A>T (n.1693-26A>T) c.1621-26A>T (n.1621-26A>T) c.1555-26A>T (n.1555-26A>T) c.916-26A>T (n.916-26A>T) c.1534-26A>T (n.1534-26A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137776592_137776593delinsAT | CA1884666448 | EHMT1 | c.1792-26_1792-25delinsAT (n.1792-26_1792-25delinsAT) c.1678-26_1678-25delinsAT (n.1678-26_1678-25delinsAT) c.1699-26_1699-25delinsAT (n.1699-26_1699-25delinsAT) c.1832-26_1832-25delinsAT (n.1832-26_1832-25delinsAT) c.1419-26_1419-25delinsAT c.961-26_961-25delinsAT (n.961-26_961-25delinsAT) c.*1527-26_*1527-25delinsAT (n.*1527-26_*1527-25delinsAT) c.649-26_649-25delinsAT (n.649-26_649-25delinsAT) c.340-26_340-25delinsAT (n.340-26_340-25delinsAT) n.1856_1857delinsAT c.1783-26_1783-25delinsAT (n.1783-26_1783-25delinsAT) c.1774-26_1774-25delinsAT (n.1774-26_1774-25delinsAT) c.1801-26_1801-25delinsAT (n.1801-26_1801-25delinsAT) c.1798-26_1798-25delinsAT (n.1798-26_1798-25delinsAT) c.1780-26_1780-25delinsAT (n.1780-26_1780-25delinsAT) c.1723-26_1723-25delinsAT (n.1723-26_1723-25delinsAT) c.1657-26_1657-25delinsAT (n.1657-26_1657-25delinsAT) c.223-26_223-25delinsAT (n.223-26_223-25delinsAT) c.1636-26_1636-25delinsAT (n.1636-26_1636-25delinsAT) c.1771-26_1771-25delinsAT (n.1771-26_1771-25delinsAT) c.1777-26_1777-25delinsAT (n.1777-26_1777-25delinsAT) c.1693-26_1693-25delinsAT (n.1693-26_1693-25delinsAT) c.1621-26_1621-25delinsAT (n.1621-26_1621-25delinsAT) c.1555-26_1555-25delinsAT (n.1555-26_1555-25delinsAT) c.916-26_916-25delinsAT (n.916-26_916-25delinsAT) c.1534-26_1534-25delinsAT (n.1534-26_1534-25delinsAT) | |
| 9 | g.137776593T>A | CA5374738 | EHMT1 | c.1792-25T>A (n.1792-25T>A) c.1678-25T>A (n.1678-25T>A) c.1699-25T>A (n.1699-25T>A) c.1832-25T>A (n.1832-25T>A) c.1419-25T>A c.961-25T>A (n.961-25T>A) c.*1527-25T>A (n.*1527-25T>A) c.649-25T>A (n.649-25T>A) c.340-25T>A (n.340-25T>A) n.1856A>T c.1783-25T>A (n.1783-25T>A) c.1774-25T>A (n.1774-25T>A) c.1801-25T>A (n.1801-25T>A) c.1798-25T>A (n.1798-25T>A) c.1780-25T>A (n.1780-25T>A) c.1723-25T>A (n.1723-25T>A) c.1657-25T>A (n.1657-25T>A) c.223-25T>A (n.223-25T>A) c.1636-25T>A (n.1636-25T>A) c.1771-25T>A (n.1771-25T>A) c.1777-25T>A (n.1777-25T>A) c.1693-25T>A (n.1693-25T>A) c.1621-25T>A (n.1621-25T>A) c.1555-25T>A (n.1555-25T>A) c.916-25T>A (n.916-25T>A) c.1534-25T>A (n.1534-25T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137776593T= | CA1884666449 | EHMT1 | c.1792-25T= (n.1792-25T=) c.1678-25T= (n.1678-25T=) c.1699-25T= (n.1699-25T=) c.1832-25T= (n.1832-25T=) c.1419-25T= c.961-25T= (n.961-25T=) c.*1527-25T= (n.*1527-25T=) c.649-25T= (n.649-25T=) c.340-25T= (n.340-25T=) n.1856A= c.1783-25T= (n.1783-25T=) c.1774-25T= (n.1774-25T=) c.1801-25T= (n.1801-25T=) c.1798-25T= (n.1798-25T=) c.1780-25T= (n.1780-25T=) c.1723-25T= (n.1723-25T=) c.1657-25T= (n.1657-25T=) c.223-25T= (n.223-25T=) c.1636-25T= (n.1636-25T=) c.1771-25T= (n.1771-25T=) c.1777-25T= (n.1777-25T=) c.1693-25T= (n.1693-25T=) c.1621-25T= (n.1621-25T=) c.1555-25T= (n.1555-25T=) c.916-25T= (n.916-25T=) c.1534-25T= (n.1534-25T=) | |
| 9 | g.137776601dup | CA201803957 | EHMT1 | c.1792-17dup (n.1792-17dup) c.1678-17dup (n.1678-17dup) c.1699-17dup (n.1699-17dup) c.1832-17dup (n.1832-17dup) c.1419-17dup c.961-17dup (n.961-17dup) c.*1527-17dup (n.*1527-17dup) c.649-17dup (n.649-17dup) c.340-17dup (n.340-17dup) n.1856dup c.1783-17dup (n.1783-17dup) c.1774-17dup (n.1774-17dup) c.1801-17dup (n.1801-17dup) c.1798-17dup (n.1798-17dup) c.1780-17dup (n.1780-17dup) c.1723-17dup (n.1723-17dup) c.1657-17dup (n.1657-17dup) c.223-17dup (n.223-17dup) c.1636-17dup (n.1636-17dup) c.1771-17dup (n.1771-17dup) c.1777-17dup (n.1777-17dup) c.1693-17dup (n.1693-17dup) c.1621-17dup (n.1621-17dup) c.1555-17dup (n.1555-17dup) c.916-17dup (n.916-17dup) c.1534-17dup (n.1534-17dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137776598_137776601dup | CA2692883464 | EHMT1 | c.1792-20_1792-17dup (n.1792-20_1792-17dup) c.1678-20_1678-17dup (n.1678-20_1678-17dup) c.1699-20_1699-17dup (n.1699-20_1699-17dup) c.1832-20_1832-17dup (n.1832-20_1832-17dup) c.1419-20_1419-17dup c.961-20_961-17dup (n.961-20_961-17dup) c.*1527-20_*1527-17dup (n.*1527-20_*1527-17dup) c.649-20_649-17dup (n.649-20_649-17dup) c.340-20_340-17dup (n.340-20_340-17dup) n.1853_1856dup c.1783-20_1783-17dup (n.1783-20_1783-17dup) c.1774-20_1774-17dup (n.1774-20_1774-17dup) c.1801-20_1801-17dup (n.1801-20_1801-17dup) c.1798-20_1798-17dup (n.1798-20_1798-17dup) c.1780-20_1780-17dup (n.1780-20_1780-17dup) c.1723-20_1723-17dup (n.1723-20_1723-17dup) c.1657-20_1657-17dup (n.1657-20_1657-17dup) c.223-20_223-17dup (n.223-20_223-17dup) c.1636-20_1636-17dup (n.1636-20_1636-17dup) c.1771-20_1771-17dup (n.1771-20_1771-17dup) c.1777-20_1777-17dup (n.1777-20_1777-17dup) c.1693-20_1693-17dup (n.1693-20_1693-17dup) c.1621-20_1621-17dup (n.1621-20_1621-17dup) c.1555-20_1555-17dup (n.1555-20_1555-17dup) c.916-20_916-17dup (n.916-20_916-17dup) c.1534-20_1534-17dup (n.1534-20_1534-17dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776601del | CA5374736 | EHMT1 | c.1792-17del (n.1792-17del) c.1678-17del (n.1678-17del) c.1699-17del (n.1699-17del) c.1832-17del (n.1832-17del) c.1419-17del c.961-17del (n.961-17del) c.*1527-17del (n.*1527-17del) c.649-17del (n.649-17del) c.340-17del (n.340-17del) n.1856del c.1783-17del (n.1783-17del) c.1774-17del (n.1774-17del) c.1801-17del (n.1801-17del) c.1798-17del (n.1798-17del) c.1780-17del (n.1780-17del) c.1723-17del (n.1723-17del) c.1657-17del (n.1657-17del) c.223-17del (n.223-17del) c.1636-17del (n.1636-17del) c.1771-17del (n.1771-17del) c.1777-17del (n.1777-17del) c.1693-17del (n.1693-17del) c.1621-17del (n.1621-17del) c.1555-17del (n.1555-17del) c.916-17del (n.916-17del) c.1534-17del (n.1534-17del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137776600_137776601del | CA2692883463 | EHMT1 | c.1792-18_1792-17del (n.1792-18_1792-17del) c.1678-18_1678-17del (n.1678-18_1678-17del) c.1699-18_1699-17del (n.1699-18_1699-17del) c.1832-18_1832-17del (n.1832-18_1832-17del) c.1419-18_1419-17del c.961-18_961-17del (n.961-18_961-17del) c.*1527-18_*1527-17del (n.*1527-18_*1527-17del) c.649-18_649-17del (n.649-18_649-17del) c.340-18_340-17del (n.340-18_340-17del) n.1855_1856del c.1783-18_1783-17del (n.1783-18_1783-17del) c.1774-18_1774-17del (n.1774-18_1774-17del) c.1801-18_1801-17del (n.1801-18_1801-17del) c.1798-18_1798-17del (n.1798-18_1798-17del) c.1780-18_1780-17del (n.1780-18_1780-17del) c.1723-18_1723-17del (n.1723-18_1723-17del) c.1657-18_1657-17del (n.1657-18_1657-17del) c.223-18_223-17del (n.223-18_223-17del) c.1636-18_1636-17del (n.1636-18_1636-17del) c.1771-18_1771-17del (n.1771-18_1771-17del) c.1777-18_1777-17del (n.1777-18_1777-17del) c.1693-18_1693-17del (n.1693-18_1693-17del) c.1621-18_1621-17del (n.1621-18_1621-17del) c.1555-18_1555-17del (n.1555-18_1555-17del) c.916-18_916-17del (n.916-18_916-17del) c.1534-18_1534-17del (n.1534-18_1534-17del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776596T>C | CA5374739 | EHMT1 | c.1792-22T>C (n.1792-22T>C) c.1678-22T>C (n.1678-22T>C) c.1699-22T>C (n.1699-22T>C) c.1832-22T>C (n.1832-22T>C) c.1419-22T>C c.961-22T>C (n.961-22T>C) c.*1527-22T>C (n.*1527-22T>C) c.649-22T>C (n.649-22T>C) c.340-22T>C (n.340-22T>C) n.1853A>G c.1783-22T>C (n.1783-22T>C) c.1774-22T>C (n.1774-22T>C) c.1801-22T>C (n.1801-22T>C) c.1798-22T>C (n.1798-22T>C) c.1780-22T>C (n.1780-22T>C) c.1723-22T>C (n.1723-22T>C) c.1657-22T>C (n.1657-22T>C) c.223-22T>C (n.223-22T>C) c.1636-22T>C (n.1636-22T>C) c.1771-22T>C (n.1771-22T>C) c.1777-22T>C (n.1777-22T>C) c.1693-22T>C (n.1693-22T>C) c.1621-22T>C (n.1621-22T>C) c.1555-22T>C (n.1555-22T>C) c.916-22T>C (n.916-22T>C) c.1534-22T>C (n.1534-22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.137776596T= | CA1884666450 | EHMT1 | c.1792-22T= (n.1792-22T=) c.1678-22T= (n.1678-22T=) c.1699-22T= (n.1699-22T=) c.1832-22T= (n.1832-22T=) c.1419-22T= c.961-22T= (n.961-22T=) c.*1527-22T= (n.*1527-22T=) c.649-22T= (n.649-22T=) c.340-22T= (n.340-22T=) n.1853A= c.1783-22T= (n.1783-22T=) c.1774-22T= (n.1774-22T=) c.1801-22T= (n.1801-22T=) c.1798-22T= (n.1798-22T=) c.1780-22T= (n.1780-22T=) c.1723-22T= (n.1723-22T=) c.1657-22T= (n.1657-22T=) c.223-22T= (n.223-22T=) c.1636-22T= (n.1636-22T=) c.1771-22T= (n.1771-22T=) c.1777-22T= (n.1777-22T=) c.1693-22T= (n.1693-22T=) c.1621-22T= (n.1621-22T=) c.1555-22T= (n.1555-22T=) c.916-22T= (n.916-22T=) c.1534-22T= (n.1534-22T=) | |
| 9 | g.137776599T>C | CA2692883465 | EHMT1 | c.1792-19T>C (n.1792-19T>C) c.1678-19T>C (n.1678-19T>C) c.1699-19T>C (n.1699-19T>C) c.1832-19T>C (n.1832-19T>C) c.1419-19T>C c.961-19T>C (n.961-19T>C) c.*1527-19T>C (n.*1527-19T>C) c.649-19T>C (n.649-19T>C) c.340-19T>C (n.340-19T>C) n.1850A>G c.1783-19T>C (n.1783-19T>C) c.1774-19T>C (n.1774-19T>C) c.1801-19T>C (n.1801-19T>C) c.1798-19T>C (n.1798-19T>C) c.1780-19T>C (n.1780-19T>C) c.1723-19T>C (n.1723-19T>C) c.1657-19T>C (n.1657-19T>C) c.223-19T>C (n.223-19T>C) c.1636-19T>C (n.1636-19T>C) c.1771-19T>C (n.1771-19T>C) c.1777-19T>C (n.1777-19T>C) c.1693-19T>C (n.1693-19T>C) c.1621-19T>C (n.1621-19T>C) c.1555-19T>C (n.1555-19T>C) c.916-19T>C (n.916-19T>C) c.1534-19T>C (n.1534-19T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776600T>C | CA2579536199 | EHMT1 | c.1792-18T>C (n.1792-18T>C) c.1678-18T>C (n.1678-18T>C) c.1699-18T>C (n.1699-18T>C) c.1832-18T>C (n.1832-18T>C) c.1419-18T>C c.961-18T>C (n.961-18T>C) c.*1527-18T>C (n.*1527-18T>C) c.649-18T>C (n.649-18T>C) c.340-18T>C (n.340-18T>C) n.1849A>G c.1783-18T>C (n.1783-18T>C) c.1774-18T>C (n.1774-18T>C) c.1801-18T>C (n.1801-18T>C) c.1798-18T>C (n.1798-18T>C) c.1780-18T>C (n.1780-18T>C) c.1723-18T>C (n.1723-18T>C) c.1657-18T>C (n.1657-18T>C) c.223-18T>C (n.223-18T>C) c.1636-18T>C (n.1636-18T>C) c.1771-18T>C (n.1771-18T>C) c.1777-18T>C (n.1777-18T>C) c.1693-18T>C (n.1693-18T>C) c.1621-18T>C (n.1621-18T>C) c.1555-18T>C (n.1555-18T>C) c.916-18T>C (n.916-18T>C) c.1534-18T>C (n.1534-18T>C) | |
| 9 | g.137776601T>C | CA591243928 | EHMT1 | c.1792-17T>C (n.1792-17T>C) c.1678-17T>C (n.1678-17T>C) c.1699-17T>C (n.1699-17T>C) c.1832-17T>C (n.1832-17T>C) c.1419-17T>C c.961-17T>C (n.961-17T>C) c.*1527-17T>C (n.*1527-17T>C) c.649-17T>C (n.649-17T>C) c.340-17T>C (n.340-17T>C) n.1848A>G c.1783-17T>C (n.1783-17T>C) c.1774-17T>C (n.1774-17T>C) c.1801-17T>C (n.1801-17T>C) c.1798-17T>C (n.1798-17T>C) c.1780-17T>C (n.1780-17T>C) c.1723-17T>C (n.1723-17T>C) c.1657-17T>C (n.1657-17T>C) c.223-17T>C (n.223-17T>C) c.1636-17T>C (n.1636-17T>C) c.1771-17T>C (n.1771-17T>C) c.1777-17T>C (n.1777-17T>C) c.1693-17T>C (n.1693-17T>C) c.1621-17T>C (n.1621-17T>C) c.1555-17T>C (n.1555-17T>C) c.916-17T>C (n.916-17T>C) c.1534-17T>C (n.1534-17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137776601T= | CA1884666451 | EHMT1 | c.1792-17T= (n.1792-17T=) c.1678-17T= (n.1678-17T=) c.1699-17T= (n.1699-17T=) c.1832-17T= (n.1832-17T=) c.1419-17T= c.961-17T= (n.961-17T=) c.*1527-17T= (n.*1527-17T=) c.649-17T= (n.649-17T=) c.340-17T= (n.340-17T=) n.1848A= c.1783-17T= (n.1783-17T=) c.1774-17T= (n.1774-17T=) c.1801-17T= (n.1801-17T=) c.1798-17T= (n.1798-17T=) c.1780-17T= (n.1780-17T=) c.1723-17T= (n.1723-17T=) c.1657-17T= (n.1657-17T=) c.223-17T= (n.223-17T=) c.1636-17T= (n.1636-17T=) c.1771-17T= (n.1771-17T=) c.1777-17T= (n.1777-17T=) c.1693-17T= (n.1693-17T=) c.1621-17T= (n.1621-17T=) c.1555-17T= (n.1555-17T=) c.916-17T= (n.916-17T=) c.1534-17T= (n.1534-17T=) | |
| 9 | g.137776602G>A | CA2579536200 | EHMT1 | c.1792-16G>A (n.1792-16G>A) c.1678-16G>A (n.1678-16G>A) c.1699-16G>A (n.1699-16G>A) c.1832-16G>A (n.1832-16G>A) c.1419-16G>A c.961-16G>A (n.961-16G>A) c.*1527-16G>A (n.*1527-16G>A) c.649-16G>A (n.649-16G>A) c.340-16G>A (n.340-16G>A) n.1847C>T c.1783-16G>A (n.1783-16G>A) c.1774-16G>A (n.1774-16G>A) c.1801-16G>A (n.1801-16G>A) c.1798-16G>A (n.1798-16G>A) c.1780-16G>A (n.1780-16G>A) c.1723-16G>A (n.1723-16G>A) c.1657-16G>A (n.1657-16G>A) c.223-16G>A (n.223-16G>A) c.1636-16G>A (n.1636-16G>A) c.1771-16G>A (n.1771-16G>A) c.1777-16G>A (n.1777-16G>A) c.1693-16G>A (n.1693-16G>A) c.1621-16G>A (n.1621-16G>A) c.1555-16G>A (n.1555-16G>A) c.916-16G>A (n.916-16G>A) c.1534-16G>A (n.1534-16G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776602G>C | CA2692883466 | EHMT1 | c.1792-16G>C (n.1792-16G>C) c.1678-16G>C (n.1678-16G>C) c.1699-16G>C (n.1699-16G>C) c.1832-16G>C (n.1832-16G>C) c.1419-16G>C c.961-16G>C (n.961-16G>C) c.*1527-16G>C (n.*1527-16G>C) c.649-16G>C (n.649-16G>C) c.340-16G>C (n.340-16G>C) n.1847C>G c.1783-16G>C (n.1783-16G>C) c.1774-16G>C (n.1774-16G>C) c.1801-16G>C (n.1801-16G>C) c.1798-16G>C (n.1798-16G>C) c.1780-16G>C (n.1780-16G>C) c.1723-16G>C (n.1723-16G>C) c.1657-16G>C (n.1657-16G>C) c.223-16G>C (n.223-16G>C) c.1636-16G>C (n.1636-16G>C) c.1771-16G>C (n.1771-16G>C) c.1777-16G>C (n.1777-16G>C) c.1693-16G>C (n.1693-16G>C) c.1621-16G>C (n.1621-16G>C) c.1555-16G>C (n.1555-16G>C) c.916-16G>C (n.916-16G>C) c.1534-16G>C (n.1534-16G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776602G= | CA1884666452 | EHMT1 | c.1792-16G= (n.1792-16G=) c.1678-16G= (n.1678-16G=) c.1699-16G= (n.1699-16G=) c.1832-16G= (n.1832-16G=) c.1419-16G= c.961-16G= (n.961-16G=) c.*1527-16G= (n.*1527-16G=) c.649-16G= (n.649-16G=) c.340-16G= (n.340-16G=) n.1847C= c.1783-16G= (n.1783-16G=) c.1774-16G= (n.1774-16G=) c.1801-16G= (n.1801-16G=) c.1798-16G= (n.1798-16G=) c.1780-16G= (n.1780-16G=) c.1723-16G= (n.1723-16G=) c.1657-16G= (n.1657-16G=) c.223-16G= (n.223-16G=) c.1636-16G= (n.1636-16G=) c.1771-16G= (n.1771-16G=) c.1777-16G= (n.1777-16G=) c.1693-16G= (n.1693-16G=) c.1621-16G= (n.1621-16G=) c.1555-16G= (n.1555-16G=) c.916-16G= (n.916-16G=) c.1534-16G= (n.1534-16G=) | |
| 9 | g.137776602G>T | CA591243930 | EHMT1 | c.1792-16G>T (n.1792-16G>T) c.1678-16G>T (n.1678-16G>T) c.1699-16G>T (n.1699-16G>T) c.1832-16G>T (n.1832-16G>T) c.1419-16G>T c.961-16G>T (n.961-16G>T) c.*1527-16G>T (n.*1527-16G>T) c.649-16G>T (n.649-16G>T) c.340-16G>T (n.340-16G>T) n.1847C>A c.1783-16G>T (n.1783-16G>T) c.1774-16G>T (n.1774-16G>T) c.1801-16G>T (n.1801-16G>T) c.1798-16G>T (n.1798-16G>T) c.1780-16G>T (n.1780-16G>T) c.1723-16G>T (n.1723-16G>T) c.1657-16G>T (n.1657-16G>T) c.223-16G>T (n.223-16G>T) c.1636-16G>T (n.1636-16G>T) c.1771-16G>T (n.1771-16G>T) c.1777-16G>T (n.1777-16G>T) c.1693-16G>T (n.1693-16G>T) c.1621-16G>T (n.1621-16G>T) c.1555-16G>T (n.1555-16G>T) c.916-16G>T (n.916-16G>T) c.1534-16G>T (n.1534-16G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137776603T>G | CA201803980 | EHMT1 | c.1792-15T>G (n.1792-15T>G) c.1678-15T>G (n.1678-15T>G) c.1699-15T>G (n.1699-15T>G) c.1832-15T>G (n.1832-15T>G) c.1419-15T>G c.961-15T>G (n.961-15T>G) c.*1527-15T>G (n.*1527-15T>G) c.649-15T>G (n.649-15T>G) c.340-15T>G (n.340-15T>G) n.1846A>C c.1783-15T>G (n.1783-15T>G) c.1774-15T>G (n.1774-15T>G) c.1801-15T>G (n.1801-15T>G) c.1798-15T>G (n.1798-15T>G) c.1780-15T>G (n.1780-15T>G) c.1723-15T>G (n.1723-15T>G) c.1657-15T>G (n.1657-15T>G) c.223-15T>G (n.223-15T>G) c.1636-15T>G (n.1636-15T>G) c.1771-15T>G (n.1771-15T>G) c.1777-15T>G (n.1777-15T>G) c.1693-15T>G (n.1693-15T>G) c.1621-15T>G (n.1621-15T>G) c.1555-15T>G (n.1555-15T>G) c.916-15T>G (n.916-15T>G) c.1534-15T>G (n.1534-15T>G) | dbSNP |
| 9 | g.137776603T= | CA1884666454 | EHMT1 | c.1792-15T= (n.1792-15T=) c.1678-15T= (n.1678-15T=) c.1699-15T= (n.1699-15T=) c.1832-15T= (n.1832-15T=) c.1419-15T= c.961-15T= (n.961-15T=) c.*1527-15T= (n.*1527-15T=) c.649-15T= (n.649-15T=) c.340-15T= (n.340-15T=) n.1846A= c.1783-15T= (n.1783-15T=) c.1774-15T= (n.1774-15T=) c.1801-15T= (n.1801-15T=) c.1798-15T= (n.1798-15T=) c.1780-15T= (n.1780-15T=) c.1723-15T= (n.1723-15T=) c.1657-15T= (n.1657-15T=) c.223-15T= (n.223-15T=) c.1636-15T= (n.1636-15T=) c.1771-15T= (n.1771-15T=) c.1777-15T= (n.1777-15T=) c.1693-15T= (n.1693-15T=) c.1621-15T= (n.1621-15T=) c.1555-15T= (n.1555-15T=) c.916-15T= (n.916-15T=) c.1534-15T= (n.1534-15T=) | |
| 9 | g.137776603_137776610delinsTCCTCCCA | CA1884666453 | EHMT1 | c.1792-15_1792-8delinsTCCTCCCA (n.1792-15_1792-8delinsTCCTCCCA) c.1678-15_1678-8delinsTCCTCCCA (n.1678-15_1678-8delinsTCCTCCCA) c.1699-15_1699-8delinsTCCTCCCA (n.1699-15_1699-8delinsTCCTCCCA) c.1832-15_1832-8delinsTCCTCCCA (n.1832-15_1832-8delinsTCCTCCCA) c.1419-15_1419-8delinsTCCTCCCA c.961-15_961-8delinsTCCTCCCA (n.961-15_961-8delinsTCCTCCCA) c.*1527-15_*1527-8delinsTCCTCCCA (n.*1527-15_*1527-8delinsTCCTCCCA) c.649-15_649-8delinsTCCTCCCA (n.649-15_649-8delinsTCCTCCCA) c.340-15_340-8delinsTCCTCCCA (n.340-15_340-8delinsTCCTCCCA) n.1839_1846delinsTGGGAGGA c.1783-15_1783-8delinsTCCTCCCA (n.1783-15_1783-8delinsTCCTCCCA) c.1774-15_1774-8delinsTCCTCCCA (n.1774-15_1774-8delinsTCCTCCCA) c.1801-15_1801-8delinsTCCTCCCA (n.1801-15_1801-8delinsTCCTCCCA) c.1798-15_1798-8delinsTCCTCCCA (n.1798-15_1798-8delinsTCCTCCCA) c.1780-15_1780-8delinsTCCTCCCA (n.1780-15_1780-8delinsTCCTCCCA) c.1723-15_1723-8delinsTCCTCCCA (n.1723-15_1723-8delinsTCCTCCCA) c.1657-15_1657-8delinsTCCTCCCA (n.1657-15_1657-8delinsTCCTCCCA) c.223-15_223-8delinsTCCTCCCA (n.223-15_223-8delinsTCCTCCCA) c.1636-15_1636-8delinsTCCTCCCA (n.1636-15_1636-8delinsTCCTCCCA) c.1771-15_1771-8delinsTCCTCCCA (n.1771-15_1771-8delinsTCCTCCCA) c.1777-15_1777-8delinsTCCTCCCA (n.1777-15_1777-8delinsTCCTCCCA) c.1693-15_1693-8delinsTCCTCCCA (n.1693-15_1693-8delinsTCCTCCCA) c.1621-15_1621-8delinsTCCTCCCA (n.1621-15_1621-8delinsTCCTCCCA) c.1555-15_1555-8delinsTCCTCCCA (n.1555-15_1555-8delinsTCCTCCCA) c.916-15_916-8delinsTCCTCCCA (n.916-15_916-8delinsTCCTCCCA) c.1534-15_1534-8delinsTCCTCCCA (n.1534-15_1534-8delinsTCCTCCCA) | |
| 9 | g.137776604C>A | CA591243936 | EHMT1 | c.1792-14C>A (n.1792-14C>A) c.1678-14C>A (n.1678-14C>A) c.1699-14C>A (n.1699-14C>A) c.1832-14C>A (n.1832-14C>A) c.1419-14C>A c.961-14C>A (n.961-14C>A) c.*1527-14C>A (n.*1527-14C>A) c.649-14C>A (n.649-14C>A) c.340-14C>A (n.340-14C>A) n.1845G>T c.1783-14C>A (n.1783-14C>A) c.1774-14C>A (n.1774-14C>A) c.1801-14C>A (n.1801-14C>A) c.1798-14C>A (n.1798-14C>A) c.1780-14C>A (n.1780-14C>A) c.1723-14C>A (n.1723-14C>A) c.1657-14C>A (n.1657-14C>A) c.223-14C>A (n.223-14C>A) c.1636-14C>A (n.1636-14C>A) c.1771-14C>A (n.1771-14C>A) c.1777-14C>A (n.1777-14C>A) c.1693-14C>A (n.1693-14C>A) c.1621-14C>A (n.1621-14C>A) c.1555-14C>A (n.1555-14C>A) c.916-14C>A (n.916-14C>A) c.1534-14C>A (n.1534-14C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137776604C= | CA1884666455 | EHMT1 | c.1792-14C= (n.1792-14C=) c.1678-14C= (n.1678-14C=) c.1699-14C= (n.1699-14C=) c.1832-14C= (n.1832-14C=) c.1419-14C= c.961-14C= (n.961-14C=) c.*1527-14C= (n.*1527-14C=) c.649-14C= (n.649-14C=) c.340-14C= (n.340-14C=) n.1845G= c.1783-14C= (n.1783-14C=) c.1774-14C= (n.1774-14C=) c.1801-14C= (n.1801-14C=) c.1798-14C= (n.1798-14C=) c.1780-14C= (n.1780-14C=) c.1723-14C= (n.1723-14C=) c.1657-14C= (n.1657-14C=) c.223-14C= (n.223-14C=) c.1636-14C= (n.1636-14C=) c.1771-14C= (n.1771-14C=) c.1777-14C= (n.1777-14C=) c.1693-14C= (n.1693-14C=) c.1621-14C= (n.1621-14C=) c.1555-14C= (n.1555-14C=) c.916-14C= (n.916-14C=) c.1534-14C= (n.1534-14C=) | |
| 9 | g.137776604C>T | CA2580080997 | EHMT1 | c.1792-14C>T (n.1792-14C>T) c.1678-14C>T (n.1678-14C>T) c.1699-14C>T (n.1699-14C>T) c.1832-14C>T (n.1832-14C>T) c.1419-14C>T c.961-14C>T (n.961-14C>T) c.*1527-14C>T (n.*1527-14C>T) c.649-14C>T (n.649-14C>T) c.340-14C>T (n.340-14C>T) n.1845G>A c.1783-14C>T (n.1783-14C>T) c.1774-14C>T (n.1774-14C>T) c.1801-14C>T (n.1801-14C>T) c.1798-14C>T (n.1798-14C>T) c.1780-14C>T (n.1780-14C>T) c.1723-14C>T (n.1723-14C>T) c.1657-14C>T (n.1657-14C>T) c.223-14C>T (n.223-14C>T) c.1636-14C>T (n.1636-14C>T) c.1771-14C>T (n.1771-14C>T) c.1777-14C>T (n.1777-14C>T) c.1693-14C>T (n.1693-14C>T) c.1621-14C>T (n.1621-14C>T) c.1555-14C>T (n.1555-14C>T) c.916-14C>T (n.916-14C>T) c.1534-14C>T (n.1534-14C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.137776604_137776610del | CA591243933 | EHMT1 | c.1792-14_1792-8del (n.1792-14_1792-8del) c.1678-14_1678-8del (n.1678-14_1678-8del) c.1699-14_1699-8del (n.1699-14_1699-8del) c.1832-14_1832-8del (n.1832-14_1832-8del) c.1419-14_1419-8del c.961-14_961-8del (n.961-14_961-8del) c.*1527-14_*1527-8del (n.*1527-14_*1527-8del) c.649-14_649-8del (n.649-14_649-8del) c.340-14_340-8del (n.340-14_340-8del) n.1839_1845del c.1783-14_1783-8del (n.1783-14_1783-8del) c.1774-14_1774-8del (n.1774-14_1774-8del) c.1801-14_1801-8del (n.1801-14_1801-8del) c.1798-14_1798-8del (n.1798-14_1798-8del) c.1780-14_1780-8del (n.1780-14_1780-8del) c.1723-14_1723-8del (n.1723-14_1723-8del) c.1657-14_1657-8del (n.1657-14_1657-8del) c.223-14_223-8del (n.223-14_223-8del) c.1636-14_1636-8del (n.1636-14_1636-8del) c.1771-14_1771-8del (n.1771-14_1771-8del) c.1777-14_1777-8del (n.1777-14_1777-8del) c.1693-14_1693-8del (n.1693-14_1693-8del) c.1621-14_1621-8del (n.1621-14_1621-8del) c.1555-14_1555-8del (n.1555-14_1555-8del) c.916-14_916-8del (n.916-14_916-8del) c.1534-14_1534-8del (n.1534-14_1534-8del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137776605C= | CA1884666456 | EHMT1 | c.1792-13C= (n.1792-13C=) c.1678-13C= (n.1678-13C=) c.1699-13C= (n.1699-13C=) c.1832-13C= (n.1832-13C=) c.1419-13C= c.961-13C= (n.961-13C=) c.*1527-13C= (n.*1527-13C=) c.649-13C= (n.649-13C=) c.340-13C= (n.340-13C=) n.1844G= c.1783-13C= (n.1783-13C=) c.1774-13C= (n.1774-13C=) c.1801-13C= (n.1801-13C=) c.1798-13C= (n.1798-13C=) c.1780-13C= (n.1780-13C=) c.1723-13C= (n.1723-13C=) c.1657-13C= (n.1657-13C=) c.223-13C= (n.223-13C=) c.1636-13C= (n.1636-13C=) c.1771-13C= (n.1771-13C=) c.1777-13C= (n.1777-13C=) c.1693-13C= (n.1693-13C=) c.1621-13C= (n.1621-13C=) c.1555-13C= (n.1555-13C=) c.916-13C= (n.916-13C=) c.1534-13C= (n.1534-13C=) | |
| 9 | g.137776605C>T | CA591243938 | EHMT1 | c.1792-13C>T (n.1792-13C>T) c.1678-13C>T (n.1678-13C>T) c.1699-13C>T (n.1699-13C>T) c.1832-13C>T (n.1832-13C>T) c.1419-13C>T c.961-13C>T (n.961-13C>T) c.*1527-13C>T (n.*1527-13C>T) c.649-13C>T (n.649-13C>T) c.340-13C>T (n.340-13C>T) n.1844G>A c.1783-13C>T (n.1783-13C>T) c.1774-13C>T (n.1774-13C>T) c.1801-13C>T (n.1801-13C>T) c.1798-13C>T (n.1798-13C>T) c.1780-13C>T (n.1780-13C>T) c.1723-13C>T (n.1723-13C>T) c.1657-13C>T (n.1657-13C>T) c.223-13C>T (n.223-13C>T) c.1636-13C>T (n.1636-13C>T) c.1771-13C>T (n.1771-13C>T) c.1777-13C>T (n.1777-13C>T) c.1693-13C>T (n.1693-13C>T) c.1621-13C>T (n.1621-13C>T) c.1555-13C>T (n.1555-13C>T) c.916-13C>T (n.916-13C>T) c.1534-13C>T (n.1534-13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137776607C>A | CA591243945 | EHMT1 | c.1792-11C>A (n.1792-11C>A) c.1678-11C>A (n.1678-11C>A) c.1699-11C>A (n.1699-11C>A) c.1832-11C>A (n.1832-11C>A) c.1419-11C>A c.961-11C>A (n.961-11C>A) c.*1527-11C>A (n.*1527-11C>A) c.649-11C>A (n.649-11C>A) c.340-11C>A (n.340-11C>A) n.1842G>T c.1783-11C>A (n.1783-11C>A) c.1774-11C>A (n.1774-11C>A) c.1801-11C>A (n.1801-11C>A) c.1798-11C>A (n.1798-11C>A) c.1780-11C>A (n.1780-11C>A) c.1723-11C>A (n.1723-11C>A) c.1657-11C>A (n.1657-11C>A) c.223-11C>A (n.223-11C>A) c.1636-11C>A (n.1636-11C>A) c.1771-11C>A (n.1771-11C>A) c.1777-11C>A (n.1777-11C>A) c.1693-11C>A (n.1693-11C>A) c.1621-11C>A (n.1621-11C>A) c.1555-11C>A (n.1555-11C>A) c.916-11C>A (n.916-11C>A) c.1534-11C>A (n.1534-11C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137776607C= | CA1884666457 | EHMT1 | c.1792-11C= (n.1792-11C=) c.1678-11C= (n.1678-11C=) c.1699-11C= (n.1699-11C=) c.1832-11C= (n.1832-11C=) c.1419-11C= c.961-11C= (n.961-11C=) c.*1527-11C= (n.*1527-11C=) c.649-11C= (n.649-11C=) c.340-11C= (n.340-11C=) n.1842G= c.1783-11C= (n.1783-11C=) c.1774-11C= (n.1774-11C=) c.1801-11C= (n.1801-11C=) c.1798-11C= (n.1798-11C=) c.1780-11C= (n.1780-11C=) c.1723-11C= (n.1723-11C=) c.1657-11C= (n.1657-11C=) c.223-11C= (n.223-11C=) c.1636-11C= (n.1636-11C=) c.1771-11C= (n.1771-11C=) c.1777-11C= (n.1777-11C=) c.1693-11C= (n.1693-11C=) c.1621-11C= (n.1621-11C=) c.1555-11C= (n.1555-11C=) c.916-11C= (n.916-11C=) c.1534-11C= (n.1534-11C=) | |
| 9 | g.137776607C>T | CA2561747333 | EHMT1 | c.1792-11C>T (n.1792-11C>T) c.1678-11C>T (n.1678-11C>T) c.1699-11C>T (n.1699-11C>T) c.1832-11C>T (n.1832-11C>T) c.1419-11C>T c.961-11C>T (n.961-11C>T) c.*1527-11C>T (n.*1527-11C>T) c.649-11C>T (n.649-11C>T) c.340-11C>T (n.340-11C>T) n.1842G>A c.1783-11C>T (n.1783-11C>T) c.1774-11C>T (n.1774-11C>T) c.1801-11C>T (n.1801-11C>T) c.1798-11C>T (n.1798-11C>T) c.1780-11C>T (n.1780-11C>T) c.1723-11C>T (n.1723-11C>T) c.1657-11C>T (n.1657-11C>T) c.223-11C>T (n.223-11C>T) c.1636-11C>T (n.1636-11C>T) c.1771-11C>T (n.1771-11C>T) c.1777-11C>T (n.1777-11C>T) c.1693-11C>T (n.1693-11C>T) c.1621-11C>T (n.1621-11C>T) c.1555-11C>T (n.1555-11C>T) c.916-11C>T (n.916-11C>T) c.1534-11C>T (n.1534-11C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776609del | CA2692883467 | EHMT1 | c.1792-9del (n.1792-9del) c.1678-9del (n.1678-9del) c.1699-9del (n.1699-9del) c.1832-9del (n.1832-9del) c.1419-9del c.961-9del (n.961-9del) c.*1527-9del (n.*1527-9del) c.649-9del (n.649-9del) c.340-9del (n.340-9del) n.1842del c.1783-9del (n.1783-9del) c.1774-9del (n.1774-9del) c.1801-9del (n.1801-9del) c.1798-9del (n.1798-9del) c.1780-9del (n.1780-9del) c.1723-9del (n.1723-9del) c.1657-9del (n.1657-9del) c.223-9del (n.223-9del) c.1636-9del (n.1636-9del) c.1771-9del (n.1771-9del) c.1777-9del (n.1777-9del) c.1693-9del (n.1693-9del) c.1621-9del (n.1621-9del) c.1555-9del (n.1555-9del) c.916-9del (n.916-9del) c.1534-9del (n.1534-9del) | gnomAD v4 |