Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.137776475del | CA2692883374 | EHMT1 | c.1792-143del (n.1792-143del) c.1678-143del (n.1678-143del) c.1699-143del (n.1699-143del) c.1832-143del (n.1832-143del) c.1419-143del c.961-143del (n.961-143del) c.*1527-143del (n.*1527-143del) c.649-143del (n.649-143del) c.340-143del (n.340-143del) c.1783-143del (n.1783-143del) c.1774-143del (n.1774-143del) c.1801-143del (n.1801-143del) c.1798-143del (n.1798-143del) c.1780-143del (n.1780-143del) c.1723-143del (n.1723-143del) c.1657-143del (n.1657-143del) c.223-143del (n.223-143del) c.1636-143del (n.1636-143del) c.1771-143del (n.1771-143del) c.1777-143del (n.1777-143del) c.1693-143del (n.1693-143del) c.1621-143del (n.1621-143del) c.1555-143del (n.1555-143del) c.916-143del (n.916-143del) c.1534-143del (n.1534-143del) | gnomAD v4 |
9 | g.137776474G>A | CA1884666379 | EHMT1 | c.1792-144G>A (n.1792-144G>A) c.1678-144G>A (n.1678-144G>A) c.1699-144G>A (n.1699-144G>A) c.1832-144G>A (n.1832-144G>A) c.1419-144G>A c.961-144G>A (n.961-144G>A) c.*1527-144G>A (n.*1527-144G>A) c.649-144G>A (n.649-144G>A) c.340-144G>A (n.340-144G>A) c.1783-144G>A (n.1783-144G>A) c.1774-144G>A (n.1774-144G>A) c.1801-144G>A (n.1801-144G>A) c.1798-144G>A (n.1798-144G>A) c.1780-144G>A (n.1780-144G>A) c.1723-144G>A (n.1723-144G>A) c.1657-144G>A (n.1657-144G>A) c.223-144G>A (n.223-144G>A) c.1636-144G>A (n.1636-144G>A) c.1771-144G>A (n.1771-144G>A) c.1777-144G>A (n.1777-144G>A) c.1693-144G>A (n.1693-144G>A) c.1621-144G>A (n.1621-144G>A) c.1555-144G>A (n.1555-144G>A) c.916-144G>A (n.916-144G>A) c.1534-144G>A (n.1534-144G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137776474G>C | CA201803771 | EHMT1 | c.1792-144G>C (n.1792-144G>C) c.1678-144G>C (n.1678-144G>C) c.1699-144G>C (n.1699-144G>C) c.1832-144G>C (n.1832-144G>C) c.1419-144G>C c.961-144G>C (n.961-144G>C) c.*1527-144G>C (n.*1527-144G>C) c.649-144G>C (n.649-144G>C) c.340-144G>C (n.340-144G>C) c.1783-144G>C (n.1783-144G>C) c.1774-144G>C (n.1774-144G>C) c.1801-144G>C (n.1801-144G>C) c.1798-144G>C (n.1798-144G>C) c.1780-144G>C (n.1780-144G>C) c.1723-144G>C (n.1723-144G>C) c.1657-144G>C (n.1657-144G>C) c.223-144G>C (n.223-144G>C) c.1636-144G>C (n.1636-144G>C) c.1771-144G>C (n.1771-144G>C) c.1777-144G>C (n.1777-144G>C) c.1693-144G>C (n.1693-144G>C) c.1621-144G>C (n.1621-144G>C) c.1555-144G>C (n.1555-144G>C) c.916-144G>C (n.916-144G>C) c.1534-144G>C (n.1534-144G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137776474G= | CA1884666378 | EHMT1 | c.1792-144G= (n.1792-144G=) c.1678-144G= (n.1678-144G=) c.1699-144G= (n.1699-144G=) c.1832-144G= (n.1832-144G=) c.1419-144G= c.961-144G= (n.961-144G=) c.*1527-144G= (n.*1527-144G=) c.649-144G= (n.649-144G=) c.340-144G= (n.340-144G=) c.1783-144G= (n.1783-144G=) c.1774-144G= (n.1774-144G=) c.1801-144G= (n.1801-144G=) c.1798-144G= (n.1798-144G=) c.1780-144G= (n.1780-144G=) c.1723-144G= (n.1723-144G=) c.1657-144G= (n.1657-144G=) c.223-144G= (n.223-144G=) c.1636-144G= (n.1636-144G=) c.1771-144G= (n.1771-144G=) c.1777-144G= (n.1777-144G=) c.1693-144G= (n.1693-144G=) c.1621-144G= (n.1621-144G=) c.1555-144G= (n.1555-144G=) c.916-144G= (n.916-144G=) c.1534-144G= (n.1534-144G=) | |
9 | g.137776474G>T | CA2692883377 | EHMT1 | c.1792-144G>T (n.1792-144G>T) c.1678-144G>T (n.1678-144G>T) c.1699-144G>T (n.1699-144G>T) c.1832-144G>T (n.1832-144G>T) c.1419-144G>T c.961-144G>T (n.961-144G>T) c.*1527-144G>T (n.*1527-144G>T) c.649-144G>T (n.649-144G>T) c.340-144G>T (n.340-144G>T) c.1783-144G>T (n.1783-144G>T) c.1774-144G>T (n.1774-144G>T) c.1801-144G>T (n.1801-144G>T) c.1798-144G>T (n.1798-144G>T) c.1780-144G>T (n.1780-144G>T) c.1723-144G>T (n.1723-144G>T) c.1657-144G>T (n.1657-144G>T) c.223-144G>T (n.223-144G>T) c.1636-144G>T (n.1636-144G>T) c.1771-144G>T (n.1771-144G>T) c.1777-144G>T (n.1777-144G>T) c.1693-144G>T (n.1693-144G>T) c.1621-144G>T (n.1621-144G>T) c.1555-144G>T (n.1555-144G>T) c.916-144G>T (n.916-144G>T) c.1534-144G>T (n.1534-144G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776475G>A | CA2692883378 | EHMT1 | c.1792-143G>A (n.1792-143G>A) c.1678-143G>A (n.1678-143G>A) c.1699-143G>A (n.1699-143G>A) c.1832-143G>A (n.1832-143G>A) c.1419-143G>A c.961-143G>A (n.961-143G>A) c.*1527-143G>A (n.*1527-143G>A) c.649-143G>A (n.649-143G>A) c.340-143G>A (n.340-143G>A) c.1783-143G>A (n.1783-143G>A) c.1774-143G>A (n.1774-143G>A) c.1801-143G>A (n.1801-143G>A) c.1798-143G>A (n.1798-143G>A) c.1780-143G>A (n.1780-143G>A) c.1723-143G>A (n.1723-143G>A) c.1657-143G>A (n.1657-143G>A) c.223-143G>A (n.223-143G>A) c.1636-143G>A (n.1636-143G>A) c.1771-143G>A (n.1771-143G>A) c.1777-143G>A (n.1777-143G>A) c.1693-143G>A (n.1693-143G>A) c.1621-143G>A (n.1621-143G>A) c.1555-143G>A (n.1555-143G>A) c.916-143G>A (n.916-143G>A) c.1534-143G>A (n.1534-143G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776475G>T | CA2692883379 | EHMT1 | c.1792-143G>T (n.1792-143G>T) c.1678-143G>T (n.1678-143G>T) c.1699-143G>T (n.1699-143G>T) c.1832-143G>T (n.1832-143G>T) c.1419-143G>T c.961-143G>T (n.961-143G>T) c.*1527-143G>T (n.*1527-143G>T) c.649-143G>T (n.649-143G>T) c.340-143G>T (n.340-143G>T) c.1783-143G>T (n.1783-143G>T) c.1774-143G>T (n.1774-143G>T) c.1801-143G>T (n.1801-143G>T) c.1798-143G>T (n.1798-143G>T) c.1780-143G>T (n.1780-143G>T) c.1723-143G>T (n.1723-143G>T) c.1657-143G>T (n.1657-143G>T) c.223-143G>T (n.223-143G>T) c.1636-143G>T (n.1636-143G>T) c.1771-143G>T (n.1771-143G>T) c.1777-143G>T (n.1777-143G>T) c.1693-143G>T (n.1693-143G>T) c.1621-143G>T (n.1621-143G>T) c.1555-143G>T (n.1555-143G>T) c.916-143G>T (n.916-143G>T) c.1534-143G>T (n.1534-143G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776476C>A | CA2692883380 | EHMT1 | c.1792-142C>A (n.1792-142C>A) c.1678-142C>A (n.1678-142C>A) c.1699-142C>A (n.1699-142C>A) c.1832-142C>A (n.1832-142C>A) c.1419-142C>A c.961-142C>A (n.961-142C>A) c.*1527-142C>A (n.*1527-142C>A) c.649-142C>A (n.649-142C>A) c.340-142C>A (n.340-142C>A) c.1783-142C>A (n.1783-142C>A) c.1774-142C>A (n.1774-142C>A) c.1801-142C>A (n.1801-142C>A) c.1798-142C>A (n.1798-142C>A) c.1780-142C>A (n.1780-142C>A) c.1723-142C>A (n.1723-142C>A) c.1657-142C>A (n.1657-142C>A) c.223-142C>A (n.223-142C>A) c.1636-142C>A (n.1636-142C>A) c.1771-142C>A (n.1771-142C>A) c.1777-142C>A (n.1777-142C>A) c.1693-142C>A (n.1693-142C>A) c.1621-142C>A (n.1621-142C>A) c.1555-142C>A (n.1555-142C>A) c.916-142C>A (n.916-142C>A) c.1534-142C>A (n.1534-142C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776476C= | CA1884666380 | EHMT1 | c.1792-142C= (n.1792-142C=) c.1678-142C= (n.1678-142C=) c.1699-142C= (n.1699-142C=) c.1832-142C= (n.1832-142C=) c.1419-142C= c.961-142C= (n.961-142C=) c.*1527-142C= (n.*1527-142C=) c.649-142C= (n.649-142C=) c.340-142C= (n.340-142C=) c.1783-142C= (n.1783-142C=) c.1774-142C= (n.1774-142C=) c.1801-142C= (n.1801-142C=) c.1798-142C= (n.1798-142C=) c.1780-142C= (n.1780-142C=) c.1723-142C= (n.1723-142C=) c.1657-142C= (n.1657-142C=) c.223-142C= (n.223-142C=) c.1636-142C= (n.1636-142C=) c.1771-142C= (n.1771-142C=) c.1777-142C= (n.1777-142C=) c.1693-142C= (n.1693-142C=) c.1621-142C= (n.1621-142C=) c.1555-142C= (n.1555-142C=) c.916-142C= (n.916-142C=) c.1534-142C= (n.1534-142C=) | |
9 | g.137776476C>G | CA1884666381 | EHMT1 | c.1792-142C>G (n.1792-142C>G) c.1678-142C>G (n.1678-142C>G) c.1699-142C>G (n.1699-142C>G) c.1832-142C>G (n.1832-142C>G) c.1419-142C>G c.961-142C>G (n.961-142C>G) c.*1527-142C>G (n.*1527-142C>G) c.649-142C>G (n.649-142C>G) c.340-142C>G (n.340-142C>G) c.1783-142C>G (n.1783-142C>G) c.1774-142C>G (n.1774-142C>G) c.1801-142C>G (n.1801-142C>G) c.1798-142C>G (n.1798-142C>G) c.1780-142C>G (n.1780-142C>G) c.1723-142C>G (n.1723-142C>G) c.1657-142C>G (n.1657-142C>G) c.223-142C>G (n.223-142C>G) c.1636-142C>G (n.1636-142C>G) c.1771-142C>G (n.1771-142C>G) c.1777-142C>G (n.1777-142C>G) c.1693-142C>G (n.1693-142C>G) c.1621-142C>G (n.1621-142C>G) c.1555-142C>G (n.1555-142C>G) c.916-142C>G (n.916-142C>G) c.1534-142C>G (n.1534-142C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137776476C>T | CA2603963580 | EHMT1 | c.1792-142C>T (n.1792-142C>T) c.1678-142C>T (n.1678-142C>T) c.1699-142C>T (n.1699-142C>T) c.1832-142C>T (n.1832-142C>T) c.1419-142C>T c.961-142C>T (n.961-142C>T) c.*1527-142C>T (n.*1527-142C>T) c.649-142C>T (n.649-142C>T) c.340-142C>T (n.340-142C>T) c.1783-142C>T (n.1783-142C>T) c.1774-142C>T (n.1774-142C>T) c.1801-142C>T (n.1801-142C>T) c.1798-142C>T (n.1798-142C>T) c.1780-142C>T (n.1780-142C>T) c.1723-142C>T (n.1723-142C>T) c.1657-142C>T (n.1657-142C>T) c.223-142C>T (n.223-142C>T) c.1636-142C>T (n.1636-142C>T) c.1771-142C>T (n.1771-142C>T) c.1777-142C>T (n.1777-142C>T) c.1693-142C>T (n.1693-142C>T) c.1621-142C>T (n.1621-142C>T) c.1555-142C>T (n.1555-142C>T) c.916-142C>T (n.916-142C>T) c.1534-142C>T (n.1534-142C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776477C>A | CA2692883381 | EHMT1 | c.1792-141C>A (n.1792-141C>A) c.1678-141C>A (n.1678-141C>A) c.1699-141C>A (n.1699-141C>A) c.1832-141C>A (n.1832-141C>A) c.1419-141C>A c.961-141C>A (n.961-141C>A) c.*1527-141C>A (n.*1527-141C>A) c.649-141C>A (n.649-141C>A) c.340-141C>A (n.340-141C>A) c.1783-141C>A (n.1783-141C>A) c.1774-141C>A (n.1774-141C>A) c.1801-141C>A (n.1801-141C>A) c.1798-141C>A (n.1798-141C>A) c.1780-141C>A (n.1780-141C>A) c.1723-141C>A (n.1723-141C>A) c.1657-141C>A (n.1657-141C>A) c.223-141C>A (n.223-141C>A) c.1636-141C>A (n.1636-141C>A) c.1771-141C>A (n.1771-141C>A) c.1777-141C>A (n.1777-141C>A) c.1693-141C>A (n.1693-141C>A) c.1621-141C>A (n.1621-141C>A) c.1555-141C>A (n.1555-141C>A) c.916-141C>A (n.916-141C>A) c.1534-141C>A (n.1534-141C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776477C= | CA1884666382 | EHMT1 | c.1792-141C= (n.1792-141C=) c.1678-141C= (n.1678-141C=) c.1699-141C= (n.1699-141C=) c.1832-141C= (n.1832-141C=) c.1419-141C= c.961-141C= (n.961-141C=) c.*1527-141C= (n.*1527-141C=) c.649-141C= (n.649-141C=) c.340-141C= (n.340-141C=) c.1783-141C= (n.1783-141C=) c.1774-141C= (n.1774-141C=) c.1801-141C= (n.1801-141C=) c.1798-141C= (n.1798-141C=) c.1780-141C= (n.1780-141C=) c.1723-141C= (n.1723-141C=) c.1657-141C= (n.1657-141C=) c.223-141C= (n.223-141C=) c.1636-141C= (n.1636-141C=) c.1771-141C= (n.1771-141C=) c.1777-141C= (n.1777-141C=) c.1693-141C= (n.1693-141C=) c.1621-141C= (n.1621-141C=) c.1555-141C= (n.1555-141C=) c.916-141C= (n.916-141C=) c.1534-141C= (n.1534-141C=) | |
9 | g.137776477C>G | CA2692883382 | EHMT1 | c.1792-141C>G (n.1792-141C>G) c.1678-141C>G (n.1678-141C>G) c.1699-141C>G (n.1699-141C>G) c.1832-141C>G (n.1832-141C>G) c.1419-141C>G c.961-141C>G (n.961-141C>G) c.*1527-141C>G (n.*1527-141C>G) c.649-141C>G (n.649-141C>G) c.340-141C>G (n.340-141C>G) c.1783-141C>G (n.1783-141C>G) c.1774-141C>G (n.1774-141C>G) c.1801-141C>G (n.1801-141C>G) c.1798-141C>G (n.1798-141C>G) c.1780-141C>G (n.1780-141C>G) c.1723-141C>G (n.1723-141C>G) c.1657-141C>G (n.1657-141C>G) c.223-141C>G (n.223-141C>G) c.1636-141C>G (n.1636-141C>G) c.1771-141C>G (n.1771-141C>G) c.1777-141C>G (n.1777-141C>G) c.1693-141C>G (n.1693-141C>G) c.1621-141C>G (n.1621-141C>G) c.1555-141C>G (n.1555-141C>G) c.916-141C>G (n.916-141C>G) c.1534-141C>G (n.1534-141C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137776477C>T | CA1884666383 | EHMT1 | c.1792-141C>T (n.1792-141C>T) c.1678-141C>T (n.1678-141C>T) c.1699-141C>T (n.1699-141C>T) c.1832-141C>T (n.1832-141C>T) c.1419-141C>T c.961-141C>T (n.961-141C>T) c.*1527-141C>T (n.*1527-141C>T) c.649-141C>T (n.649-141C>T) c.340-141C>T (n.340-141C>T) c.1783-141C>T (n.1783-141C>T) c.1774-141C>T (n.1774-141C>T) c.1801-141C>T (n.1801-141C>T) c.1798-141C>T (n.1798-141C>T) c.1780-141C>T (n.1780-141C>T) c.1723-141C>T (n.1723-141C>T) c.1657-141C>T (n.1657-141C>T) c.223-141C>T (n.223-141C>T) c.1636-141C>T (n.1636-141C>T) c.1771-141C>T (n.1771-141C>T) c.1777-141C>T (n.1777-141C>T) c.1693-141C>T (n.1693-141C>T) c.1621-141C>T (n.1621-141C>T) c.1555-141C>T (n.1555-141C>T) c.916-141C>T (n.916-141C>T) c.1534-141C>T (n.1534-141C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137776478A>T | CA2692883383 | EHMT1 | c.1792-140A>T (n.1792-140A>T) c.1678-140A>T (n.1678-140A>T) c.1699-140A>T (n.1699-140A>T) c.1832-140A>T (n.1832-140A>T) c.1419-140A>T c.961-140A>T (n.961-140A>T) c.*1527-140A>T (n.*1527-140A>T) c.649-140A>T (n.649-140A>T) c.340-140A>T (n.340-140A>T) c.1783-140A>T (n.1783-140A>T) c.1774-140A>T (n.1774-140A>T) c.1801-140A>T (n.1801-140A>T) c.1798-140A>T (n.1798-140A>T) c.1780-140A>T (n.1780-140A>T) c.1723-140A>T (n.1723-140A>T) c.1657-140A>T (n.1657-140A>T) c.223-140A>T (n.223-140A>T) c.1636-140A>T (n.1636-140A>T) c.1771-140A>T (n.1771-140A>T) c.1777-140A>T (n.1777-140A>T) c.1693-140A>T (n.1693-140A>T) c.1621-140A>T (n.1621-140A>T) c.1555-140A>T (n.1555-140A>T) c.916-140A>T (n.916-140A>T) c.1534-140A>T (n.1534-140A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776480G>A | CA2692883384 | EHMT1 | c.1792-138G>A (n.1792-138G>A) c.1678-138G>A (n.1678-138G>A) c.1699-138G>A (n.1699-138G>A) c.1832-138G>A (n.1832-138G>A) c.1419-138G>A c.961-138G>A (n.961-138G>A) c.*1527-138G>A (n.*1527-138G>A) c.649-138G>A (n.649-138G>A) c.340-138G>A (n.340-138G>A) c.1783-138G>A (n.1783-138G>A) c.1774-138G>A (n.1774-138G>A) c.1801-138G>A (n.1801-138G>A) c.1798-138G>A (n.1798-138G>A) c.1780-138G>A (n.1780-138G>A) c.1723-138G>A (n.1723-138G>A) c.1657-138G>A (n.1657-138G>A) c.223-138G>A (n.223-138G>A) c.1636-138G>A (n.1636-138G>A) c.1771-138G>A (n.1771-138G>A) c.1777-138G>A (n.1777-138G>A) c.1693-138G>A (n.1693-138G>A) c.1621-138G>A (n.1621-138G>A) c.1555-138G>A (n.1555-138G>A) c.916-138G>A (n.916-138G>A) c.1534-138G>A (n.1534-138G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776480G>T | CA2692883385 | EHMT1 | c.1792-138G>T (n.1792-138G>T) c.1678-138G>T (n.1678-138G>T) c.1699-138G>T (n.1699-138G>T) c.1832-138G>T (n.1832-138G>T) c.1419-138G>T c.961-138G>T (n.961-138G>T) c.*1527-138G>T (n.*1527-138G>T) c.649-138G>T (n.649-138G>T) c.340-138G>T (n.340-138G>T) c.1783-138G>T (n.1783-138G>T) c.1774-138G>T (n.1774-138G>T) c.1801-138G>T (n.1801-138G>T) c.1798-138G>T (n.1798-138G>T) c.1780-138G>T (n.1780-138G>T) c.1723-138G>T (n.1723-138G>T) c.1657-138G>T (n.1657-138G>T) c.223-138G>T (n.223-138G>T) c.1636-138G>T (n.1636-138G>T) c.1771-138G>T (n.1771-138G>T) c.1777-138G>T (n.1777-138G>T) c.1693-138G>T (n.1693-138G>T) c.1621-138G>T (n.1621-138G>T) c.1555-138G>T (n.1555-138G>T) c.916-138G>T (n.916-138G>T) c.1534-138G>T (n.1534-138G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776481A= | CA1884666384 | EHMT1 | c.1792-137A= (n.1792-137A=) c.1678-137A= (n.1678-137A=) c.1699-137A= (n.1699-137A=) c.1832-137A= (n.1832-137A=) c.1419-137A= c.961-137A= (n.961-137A=) c.*1527-137A= (n.*1527-137A=) c.649-137A= (n.649-137A=) c.340-137A= (n.340-137A=) c.1783-137A= (n.1783-137A=) c.1774-137A= (n.1774-137A=) c.1801-137A= (n.1801-137A=) c.1798-137A= (n.1798-137A=) c.1780-137A= (n.1780-137A=) c.1723-137A= (n.1723-137A=) c.1657-137A= (n.1657-137A=) c.223-137A= (n.223-137A=) c.1636-137A= (n.1636-137A=) c.1771-137A= (n.1771-137A=) c.1777-137A= (n.1777-137A=) c.1693-137A= (n.1693-137A=) c.1621-137A= (n.1621-137A=) c.1555-137A= (n.1555-137A=) c.916-137A= (n.916-137A=) c.1534-137A= (n.1534-137A=) | |
9 | g.137776481A>G | CA1130137956 | EHMT1 | c.1792-137A>G (n.1792-137A>G) c.1678-137A>G (n.1678-137A>G) c.1699-137A>G (n.1699-137A>G) c.1832-137A>G (n.1832-137A>G) c.1419-137A>G c.961-137A>G (n.961-137A>G) c.*1527-137A>G (n.*1527-137A>G) c.649-137A>G (n.649-137A>G) c.340-137A>G (n.340-137A>G) c.1783-137A>G (n.1783-137A>G) c.1774-137A>G (n.1774-137A>G) c.1801-137A>G (n.1801-137A>G) c.1798-137A>G (n.1798-137A>G) c.1780-137A>G (n.1780-137A>G) c.1723-137A>G (n.1723-137A>G) c.1657-137A>G (n.1657-137A>G) c.223-137A>G (n.223-137A>G) c.1636-137A>G (n.1636-137A>G) c.1771-137A>G (n.1771-137A>G) c.1777-137A>G (n.1777-137A>G) c.1693-137A>G (n.1693-137A>G) c.1621-137A>G (n.1621-137A>G) c.1555-137A>G (n.1555-137A>G) c.916-137A>G (n.916-137A>G) c.1534-137A>G (n.1534-137A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776481A>T | CA2692883386 | EHMT1 | c.1792-137A>T (n.1792-137A>T) c.1678-137A>T (n.1678-137A>T) c.1699-137A>T (n.1699-137A>T) c.1832-137A>T (n.1832-137A>T) c.1419-137A>T c.961-137A>T (n.961-137A>T) c.*1527-137A>T (n.*1527-137A>T) c.649-137A>T (n.649-137A>T) c.340-137A>T (n.340-137A>T) c.1783-137A>T (n.1783-137A>T) c.1774-137A>T (n.1774-137A>T) c.1801-137A>T (n.1801-137A>T) c.1798-137A>T (n.1798-137A>T) c.1780-137A>T (n.1780-137A>T) c.1723-137A>T (n.1723-137A>T) c.1657-137A>T (n.1657-137A>T) c.223-137A>T (n.223-137A>T) c.1636-137A>T (n.1636-137A>T) c.1771-137A>T (n.1771-137A>T) c.1777-137A>T (n.1777-137A>T) c.1693-137A>T (n.1693-137A>T) c.1621-137A>T (n.1621-137A>T) c.1555-137A>T (n.1555-137A>T) c.916-137A>T (n.916-137A>T) c.1534-137A>T (n.1534-137A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776482C>A | CA2692883387 | EHMT1 | c.1792-136C>A (n.1792-136C>A) c.1678-136C>A (n.1678-136C>A) c.1699-136C>A (n.1699-136C>A) c.1832-136C>A (n.1832-136C>A) c.1419-136C>A c.961-136C>A (n.961-136C>A) c.*1527-136C>A (n.*1527-136C>A) c.649-136C>A (n.649-136C>A) c.340-136C>A (n.340-136C>A) c.1783-136C>A (n.1783-136C>A) c.1774-136C>A (n.1774-136C>A) c.1801-136C>A (n.1801-136C>A) c.1798-136C>A (n.1798-136C>A) c.1780-136C>A (n.1780-136C>A) c.1723-136C>A (n.1723-136C>A) c.1657-136C>A (n.1657-136C>A) c.223-136C>A (n.223-136C>A) c.1636-136C>A (n.1636-136C>A) c.1771-136C>A (n.1771-136C>A) c.1777-136C>A (n.1777-136C>A) c.1693-136C>A (n.1693-136C>A) c.1621-136C>A (n.1621-136C>A) c.1555-136C>A (n.1555-136C>A) c.916-136C>A (n.916-136C>A) c.1534-136C>A (n.1534-136C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776482C= | CA1884666386 | EHMT1 | c.1792-136C= (n.1792-136C=) c.1678-136C= (n.1678-136C=) c.1699-136C= (n.1699-136C=) c.1832-136C= (n.1832-136C=) c.1419-136C= c.961-136C= (n.961-136C=) c.*1527-136C= (n.*1527-136C=) c.649-136C= (n.649-136C=) c.340-136C= (n.340-136C=) c.1783-136C= (n.1783-136C=) c.1774-136C= (n.1774-136C=) c.1801-136C= (n.1801-136C=) c.1798-136C= (n.1798-136C=) c.1780-136C= (n.1780-136C=) c.1723-136C= (n.1723-136C=) c.1657-136C= (n.1657-136C=) c.223-136C= (n.223-136C=) c.1636-136C= (n.1636-136C=) c.1771-136C= (n.1771-136C=) c.1777-136C= (n.1777-136C=) c.1693-136C= (n.1693-136C=) c.1621-136C= (n.1621-136C=) c.1555-136C= (n.1555-136C=) c.916-136C= (n.916-136C=) c.1534-136C= (n.1534-136C=) | |
9 | g.137776482C>G | CA201803781 | EHMT1 | c.1792-136C>G (n.1792-136C>G) c.1678-136C>G (n.1678-136C>G) c.1699-136C>G (n.1699-136C>G) c.1832-136C>G (n.1832-136C>G) c.1419-136C>G c.961-136C>G (n.961-136C>G) c.*1527-136C>G (n.*1527-136C>G) c.649-136C>G (n.649-136C>G) c.340-136C>G (n.340-136C>G) c.1783-136C>G (n.1783-136C>G) c.1774-136C>G (n.1774-136C>G) c.1801-136C>G (n.1801-136C>G) c.1798-136C>G (n.1798-136C>G) c.1780-136C>G (n.1780-136C>G) c.1723-136C>G (n.1723-136C>G) c.1657-136C>G (n.1657-136C>G) c.223-136C>G (n.223-136C>G) c.1636-136C>G (n.1636-136C>G) c.1771-136C>G (n.1771-136C>G) c.1777-136C>G (n.1777-136C>G) c.1693-136C>G (n.1693-136C>G) c.1621-136C>G (n.1621-136C>G) c.1555-136C>G (n.1555-136C>G) c.916-136C>G (n.916-136C>G) c.1534-136C>G (n.1534-136C>G) | dbSNP |
9 | g.137776482C>T | CA1884666385 | EHMT1 | c.1792-136C>T (n.1792-136C>T) c.1678-136C>T (n.1678-136C>T) c.1699-136C>T (n.1699-136C>T) c.1832-136C>T (n.1832-136C>T) c.1419-136C>T c.961-136C>T (n.961-136C>T) c.*1527-136C>T (n.*1527-136C>T) c.649-136C>T (n.649-136C>T) c.340-136C>T (n.340-136C>T) c.1783-136C>T (n.1783-136C>T) c.1774-136C>T (n.1774-136C>T) c.1801-136C>T (n.1801-136C>T) c.1798-136C>T (n.1798-136C>T) c.1780-136C>T (n.1780-136C>T) c.1723-136C>T (n.1723-136C>T) c.1657-136C>T (n.1657-136C>T) c.223-136C>T (n.223-136C>T) c.1636-136C>T (n.1636-136C>T) c.1771-136C>T (n.1771-136C>T) c.1777-136C>T (n.1777-136C>T) c.1693-136C>T (n.1693-136C>T) c.1621-136C>T (n.1621-136C>T) c.1555-136C>T (n.1555-136C>T) c.916-136C>T (n.916-136C>T) c.1534-136C>T (n.1534-136C>T) | dbSNP |
9 | g.137776483T>C | CA861201046 | EHMT1 | c.1792-135T>C (n.1792-135T>C) c.1678-135T>C (n.1678-135T>C) c.1699-135T>C (n.1699-135T>C) c.1832-135T>C (n.1832-135T>C) c.1419-135T>C c.961-135T>C (n.961-135T>C) c.*1527-135T>C (n.*1527-135T>C) c.649-135T>C (n.649-135T>C) c.340-135T>C (n.340-135T>C) c.1783-135T>C (n.1783-135T>C) c.1774-135T>C (n.1774-135T>C) c.1801-135T>C (n.1801-135T>C) c.1798-135T>C (n.1798-135T>C) c.1780-135T>C (n.1780-135T>C) c.1723-135T>C (n.1723-135T>C) c.1657-135T>C (n.1657-135T>C) c.223-135T>C (n.223-135T>C) c.1636-135T>C (n.1636-135T>C) c.1771-135T>C (n.1771-135T>C) c.1777-135T>C (n.1777-135T>C) c.1693-135T>C (n.1693-135T>C) c.1621-135T>C (n.1621-135T>C) c.1555-135T>C (n.1555-135T>C) c.916-135T>C (n.916-135T>C) c.1534-135T>C (n.1534-135T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776483T>G | CA1884666388 | EHMT1 | c.1792-135T>G (n.1792-135T>G) c.1678-135T>G (n.1678-135T>G) c.1699-135T>G (n.1699-135T>G) c.1832-135T>G (n.1832-135T>G) c.1419-135T>G c.961-135T>G (n.961-135T>G) c.*1527-135T>G (n.*1527-135T>G) c.649-135T>G (n.649-135T>G) c.340-135T>G (n.340-135T>G) c.1783-135T>G (n.1783-135T>G) c.1774-135T>G (n.1774-135T>G) c.1801-135T>G (n.1801-135T>G) c.1798-135T>G (n.1798-135T>G) c.1780-135T>G (n.1780-135T>G) c.1723-135T>G (n.1723-135T>G) c.1657-135T>G (n.1657-135T>G) c.223-135T>G (n.223-135T>G) c.1636-135T>G (n.1636-135T>G) c.1771-135T>G (n.1771-135T>G) c.1777-135T>G (n.1777-135T>G) c.1693-135T>G (n.1693-135T>G) c.1621-135T>G (n.1621-135T>G) c.1555-135T>G (n.1555-135T>G) c.916-135T>G (n.916-135T>G) c.1534-135T>G (n.1534-135T>G) | dbSNP |
9 | g.137776483T= | CA1884666387 | EHMT1 | c.1792-135T= (n.1792-135T=) c.1678-135T= (n.1678-135T=) c.1699-135T= (n.1699-135T=) c.1832-135T= (n.1832-135T=) c.1419-135T= c.961-135T= (n.961-135T=) c.*1527-135T= (n.*1527-135T=) c.649-135T= (n.649-135T=) c.340-135T= (n.340-135T=) c.1783-135T= (n.1783-135T=) c.1774-135T= (n.1774-135T=) c.1801-135T= (n.1801-135T=) c.1798-135T= (n.1798-135T=) c.1780-135T= (n.1780-135T=) c.1723-135T= (n.1723-135T=) c.1657-135T= (n.1657-135T=) c.223-135T= (n.223-135T=) c.1636-135T= (n.1636-135T=) c.1771-135T= (n.1771-135T=) c.1777-135T= (n.1777-135T=) c.1693-135T= (n.1693-135T=) c.1621-135T= (n.1621-135T=) c.1555-135T= (n.1555-135T=) c.916-135T= (n.916-135T=) c.1534-135T= (n.1534-135T=) | |
9 | g.137776484G>A | CA2692883388 | EHMT1 | c.1792-134G>A (n.1792-134G>A) c.1678-134G>A (n.1678-134G>A) c.1699-134G>A (n.1699-134G>A) c.1832-134G>A (n.1832-134G>A) c.1419-134G>A c.961-134G>A (n.961-134G>A) c.*1527-134G>A (n.*1527-134G>A) c.649-134G>A (n.649-134G>A) c.340-134G>A (n.340-134G>A) c.1783-134G>A (n.1783-134G>A) c.1774-134G>A (n.1774-134G>A) c.1801-134G>A (n.1801-134G>A) c.1798-134G>A (n.1798-134G>A) c.1780-134G>A (n.1780-134G>A) c.1723-134G>A (n.1723-134G>A) c.1657-134G>A (n.1657-134G>A) c.223-134G>A (n.223-134G>A) c.1636-134G>A (n.1636-134G>A) c.1771-134G>A (n.1771-134G>A) c.1777-134G>A (n.1777-134G>A) c.1693-134G>A (n.1693-134G>A) c.1621-134G>A (n.1621-134G>A) c.1555-134G>A (n.1555-134G>A) c.916-134G>A (n.916-134G>A) c.1534-134G>A (n.1534-134G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776484G>C | CA1130137963 | EHMT1 | c.1792-134G>C (n.1792-134G>C) c.1678-134G>C (n.1678-134G>C) c.1699-134G>C (n.1699-134G>C) c.1832-134G>C (n.1832-134G>C) c.1419-134G>C c.961-134G>C (n.961-134G>C) c.*1527-134G>C (n.*1527-134G>C) c.649-134G>C (n.649-134G>C) c.340-134G>C (n.340-134G>C) c.1783-134G>C (n.1783-134G>C) c.1774-134G>C (n.1774-134G>C) c.1801-134G>C (n.1801-134G>C) c.1798-134G>C (n.1798-134G>C) c.1780-134G>C (n.1780-134G>C) c.1723-134G>C (n.1723-134G>C) c.1657-134G>C (n.1657-134G>C) c.223-134G>C (n.223-134G>C) c.1636-134G>C (n.1636-134G>C) c.1771-134G>C (n.1771-134G>C) c.1777-134G>C (n.1777-134G>C) c.1693-134G>C (n.1693-134G>C) c.1621-134G>C (n.1621-134G>C) c.1555-134G>C (n.1555-134G>C) c.916-134G>C (n.916-134G>C) c.1534-134G>C (n.1534-134G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776484G= | CA1884666389 | EHMT1 | c.1792-134G= (n.1792-134G=) c.1678-134G= (n.1678-134G=) c.1699-134G= (n.1699-134G=) c.1832-134G= (n.1832-134G=) c.1419-134G= c.961-134G= (n.961-134G=) c.*1527-134G= (n.*1527-134G=) c.649-134G= (n.649-134G=) c.340-134G= (n.340-134G=) c.1783-134G= (n.1783-134G=) c.1774-134G= (n.1774-134G=) c.1801-134G= (n.1801-134G=) c.1798-134G= (n.1798-134G=) c.1780-134G= (n.1780-134G=) c.1723-134G= (n.1723-134G=) c.1657-134G= (n.1657-134G=) c.223-134G= (n.223-134G=) c.1636-134G= (n.1636-134G=) c.1771-134G= (n.1771-134G=) c.1777-134G= (n.1777-134G=) c.1693-134G= (n.1693-134G=) c.1621-134G= (n.1621-134G=) c.1555-134G= (n.1555-134G=) c.916-134G= (n.916-134G=) c.1534-134G= (n.1534-134G=) | |
9 | g.137776484G>T | CA2692883390 | EHMT1 | c.1792-134G>T (n.1792-134G>T) c.1678-134G>T (n.1678-134G>T) c.1699-134G>T (n.1699-134G>T) c.1832-134G>T (n.1832-134G>T) c.1419-134G>T c.961-134G>T (n.961-134G>T) c.*1527-134G>T (n.*1527-134G>T) c.649-134G>T (n.649-134G>T) c.340-134G>T (n.340-134G>T) c.1783-134G>T (n.1783-134G>T) c.1774-134G>T (n.1774-134G>T) c.1801-134G>T (n.1801-134G>T) c.1798-134G>T (n.1798-134G>T) c.1780-134G>T (n.1780-134G>T) c.1723-134G>T (n.1723-134G>T) c.1657-134G>T (n.1657-134G>T) c.223-134G>T (n.223-134G>T) c.1636-134G>T (n.1636-134G>T) c.1771-134G>T (n.1771-134G>T) c.1777-134G>T (n.1777-134G>T) c.1693-134G>T (n.1693-134G>T) c.1621-134G>T (n.1621-134G>T) c.1555-134G>T (n.1555-134G>T) c.916-134G>T (n.916-134G>T) c.1534-134G>T (n.1534-134G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776485del | CA2692883389 | EHMT1 | c.1792-133del (n.1792-133del) c.1678-133del (n.1678-133del) c.1699-133del (n.1699-133del) c.1832-133del (n.1832-133del) c.1419-133del c.961-133del (n.961-133del) c.*1527-133del (n.*1527-133del) c.649-133del (n.649-133del) c.340-133del (n.340-133del) c.1783-133del (n.1783-133del) c.1774-133del (n.1774-133del) c.1801-133del (n.1801-133del) c.1798-133del (n.1798-133del) c.1780-133del (n.1780-133del) c.1723-133del (n.1723-133del) c.1657-133del (n.1657-133del) c.223-133del (n.223-133del) c.1636-133del (n.1636-133del) c.1771-133del (n.1771-133del) c.1777-133del (n.1777-133del) c.1693-133del (n.1693-133del) c.1621-133del (n.1621-133del) c.1555-133del (n.1555-133del) c.916-133del (n.916-133del) c.1534-133del (n.1534-133del) | gnomAD v4 |
9 | g.137776486A>G | CA2692883391 | EHMT1 | c.1792-132A>G (n.1792-132A>G) c.1678-132A>G (n.1678-132A>G) c.1699-132A>G (n.1699-132A>G) c.1832-132A>G (n.1832-132A>G) c.1419-132A>G c.961-132A>G (n.961-132A>G) c.*1527-132A>G (n.*1527-132A>G) c.649-132A>G (n.649-132A>G) c.340-132A>G (n.340-132A>G) c.1783-132A>G (n.1783-132A>G) c.1774-132A>G (n.1774-132A>G) c.1801-132A>G (n.1801-132A>G) c.1798-132A>G (n.1798-132A>G) c.1780-132A>G (n.1780-132A>G) c.1723-132A>G (n.1723-132A>G) c.1657-132A>G (n.1657-132A>G) c.223-132A>G (n.223-132A>G) c.1636-132A>G (n.1636-132A>G) c.1771-132A>G (n.1771-132A>G) c.1777-132A>G (n.1777-132A>G) c.1693-132A>G (n.1693-132A>G) c.1621-132A>G (n.1621-132A>G) c.1555-132A>G (n.1555-132A>G) c.916-132A>G (n.916-132A>G) c.1534-132A>G (n.1534-132A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137776487C>A | CA2692883393 | EHMT1 | c.1792-131C>A (n.1792-131C>A) c.1678-131C>A (n.1678-131C>A) c.1699-131C>A (n.1699-131C>A) c.1832-131C>A (n.1832-131C>A) c.1419-131C>A c.961-131C>A (n.961-131C>A) c.*1527-131C>A (n.*1527-131C>A) c.649-131C>A (n.649-131C>A) c.340-131C>A (n.340-131C>A) c.1783-131C>A (n.1783-131C>A) c.1774-131C>A (n.1774-131C>A) c.1801-131C>A (n.1801-131C>A) c.1798-131C>A (n.1798-131C>A) c.1780-131C>A (n.1780-131C>A) c.1723-131C>A (n.1723-131C>A) c.1657-131C>A (n.1657-131C>A) c.223-131C>A (n.223-131C>A) c.1636-131C>A (n.1636-131C>A) c.1771-131C>A (n.1771-131C>A) c.1777-131C>A (n.1777-131C>A) c.1693-131C>A (n.1693-131C>A) c.1621-131C>A (n.1621-131C>A) c.1555-131C>A (n.1555-131C>A) c.916-131C>A (n.916-131C>A) c.1534-131C>A (n.1534-131C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776487C>T | CA2692883394 | EHMT1 | c.1792-131C>T (n.1792-131C>T) c.1678-131C>T (n.1678-131C>T) c.1699-131C>T (n.1699-131C>T) c.1832-131C>T (n.1832-131C>T) c.1419-131C>T c.961-131C>T (n.961-131C>T) c.*1527-131C>T (n.*1527-131C>T) c.649-131C>T (n.649-131C>T) c.340-131C>T (n.340-131C>T) c.1783-131C>T (n.1783-131C>T) c.1774-131C>T (n.1774-131C>T) c.1801-131C>T (n.1801-131C>T) c.1798-131C>T (n.1798-131C>T) c.1780-131C>T (n.1780-131C>T) c.1723-131C>T (n.1723-131C>T) c.1657-131C>T (n.1657-131C>T) c.223-131C>T (n.223-131C>T) c.1636-131C>T (n.1636-131C>T) c.1771-131C>T (n.1771-131C>T) c.1777-131C>T (n.1777-131C>T) c.1693-131C>T (n.1693-131C>T) c.1621-131C>T (n.1621-131C>T) c.1555-131C>T (n.1555-131C>T) c.916-131C>T (n.916-131C>T) c.1534-131C>T (n.1534-131C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776490dup | CA2692883392 | EHMT1 | c.1792-128dup (n.1792-128dup) c.1678-128dup (n.1678-128dup) c.1699-128dup (n.1699-128dup) c.1832-128dup (n.1832-128dup) c.1419-128dup c.961-128dup (n.961-128dup) c.*1527-128dup (n.*1527-128dup) c.649-128dup (n.649-128dup) c.340-128dup (n.340-128dup) c.1783-128dup (n.1783-128dup) c.1774-128dup (n.1774-128dup) c.1801-128dup (n.1801-128dup) c.1798-128dup (n.1798-128dup) c.1780-128dup (n.1780-128dup) c.1723-128dup (n.1723-128dup) c.1657-128dup (n.1657-128dup) c.223-128dup (n.223-128dup) c.1636-128dup (n.1636-128dup) c.1771-128dup (n.1771-128dup) c.1777-128dup (n.1777-128dup) c.1693-128dup (n.1693-128dup) c.1621-128dup (n.1621-128dup) c.1555-128dup (n.1555-128dup) c.916-128dup (n.916-128dup) c.1534-128dup (n.1534-128dup) | gnomAD v4 |
9 | g.137776488C>A | CA2692883395 | EHMT1 | c.1792-130C>A (n.1792-130C>A) c.1678-130C>A (n.1678-130C>A) c.1699-130C>A (n.1699-130C>A) c.1832-130C>A (n.1832-130C>A) c.1419-130C>A c.961-130C>A (n.961-130C>A) c.*1527-130C>A (n.*1527-130C>A) c.649-130C>A (n.649-130C>A) c.340-130C>A (n.340-130C>A) c.1783-130C>A (n.1783-130C>A) c.1774-130C>A (n.1774-130C>A) c.1801-130C>A (n.1801-130C>A) c.1798-130C>A (n.1798-130C>A) c.1780-130C>A (n.1780-130C>A) c.1723-130C>A (n.1723-130C>A) c.1657-130C>A (n.1657-130C>A) c.223-130C>A (n.223-130C>A) c.1636-130C>A (n.1636-130C>A) c.1771-130C>A (n.1771-130C>A) c.1777-130C>A (n.1777-130C>A) c.1693-130C>A (n.1693-130C>A) c.1621-130C>A (n.1621-130C>A) c.1555-130C>A (n.1555-130C>A) c.916-130C>A (n.916-130C>A) c.1534-130C>A (n.1534-130C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776488C= | CA1884666390 | EHMT1 | c.1792-130C= (n.1792-130C=) c.1678-130C= (n.1678-130C=) c.1699-130C= (n.1699-130C=) c.1832-130C= (n.1832-130C=) c.1419-130C= c.961-130C= (n.961-130C=) c.*1527-130C= (n.*1527-130C=) c.649-130C= (n.649-130C=) c.340-130C= (n.340-130C=) c.1783-130C= (n.1783-130C=) c.1774-130C= (n.1774-130C=) c.1801-130C= (n.1801-130C=) c.1798-130C= (n.1798-130C=) c.1780-130C= (n.1780-130C=) c.1723-130C= (n.1723-130C=) c.1657-130C= (n.1657-130C=) c.223-130C= (n.223-130C=) c.1636-130C= (n.1636-130C=) c.1771-130C= (n.1771-130C=) c.1777-130C= (n.1777-130C=) c.1693-130C= (n.1693-130C=) c.1621-130C= (n.1621-130C=) c.1555-130C= (n.1555-130C=) c.916-130C= (n.916-130C=) c.1534-130C= (n.1534-130C=) | |
9 | g.137776488C>T | CA1884666391 | EHMT1 | c.1792-130C>T (n.1792-130C>T) c.1678-130C>T (n.1678-130C>T) c.1699-130C>T (n.1699-130C>T) c.1832-130C>T (n.1832-130C>T) c.1419-130C>T c.961-130C>T (n.961-130C>T) c.*1527-130C>T (n.*1527-130C>T) c.649-130C>T (n.649-130C>T) c.340-130C>T (n.340-130C>T) c.1783-130C>T (n.1783-130C>T) c.1774-130C>T (n.1774-130C>T) c.1801-130C>T (n.1801-130C>T) c.1798-130C>T (n.1798-130C>T) c.1780-130C>T (n.1780-130C>T) c.1723-130C>T (n.1723-130C>T) c.1657-130C>T (n.1657-130C>T) c.223-130C>T (n.223-130C>T) c.1636-130C>T (n.1636-130C>T) c.1771-130C>T (n.1771-130C>T) c.1777-130C>T (n.1777-130C>T) c.1693-130C>T (n.1693-130C>T) c.1621-130C>T (n.1621-130C>T) c.1555-130C>T (n.1555-130C>T) c.916-130C>T (n.916-130C>T) c.1534-130C>T (n.1534-130C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137776489C>A | CA861201048 | EHMT1 | c.1792-129C>A (n.1792-129C>A) c.1678-129C>A (n.1678-129C>A) c.1699-129C>A (n.1699-129C>A) c.1832-129C>A (n.1832-129C>A) c.1419-129C>A c.961-129C>A (n.961-129C>A) c.*1527-129C>A (n.*1527-129C>A) c.649-129C>A (n.649-129C>A) c.340-129C>A (n.340-129C>A) c.1783-129C>A (n.1783-129C>A) c.1774-129C>A (n.1774-129C>A) c.1801-129C>A (n.1801-129C>A) c.1798-129C>A (n.1798-129C>A) c.1780-129C>A (n.1780-129C>A) c.1723-129C>A (n.1723-129C>A) c.1657-129C>A (n.1657-129C>A) c.223-129C>A (n.223-129C>A) c.1636-129C>A (n.1636-129C>A) c.1771-129C>A (n.1771-129C>A) c.1777-129C>A (n.1777-129C>A) c.1693-129C>A (n.1693-129C>A) c.1621-129C>A (n.1621-129C>A) c.1555-129C>A (n.1555-129C>A) c.916-129C>A (n.916-129C>A) c.1534-129C>A (n.1534-129C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137776489C= | CA1884666392 | EHMT1 | c.1792-129C= (n.1792-129C=) c.1678-129C= (n.1678-129C=) c.1699-129C= (n.1699-129C=) c.1832-129C= (n.1832-129C=) c.1419-129C= c.961-129C= (n.961-129C=) c.*1527-129C= (n.*1527-129C=) c.649-129C= (n.649-129C=) c.340-129C= (n.340-129C=) c.1783-129C= (n.1783-129C=) c.1774-129C= (n.1774-129C=) c.1801-129C= (n.1801-129C=) c.1798-129C= (n.1798-129C=) c.1780-129C= (n.1780-129C=) c.1723-129C= (n.1723-129C=) c.1657-129C= (n.1657-129C=) c.223-129C= (n.223-129C=) c.1636-129C= (n.1636-129C=) c.1771-129C= (n.1771-129C=) c.1777-129C= (n.1777-129C=) c.1693-129C= (n.1693-129C=) c.1621-129C= (n.1621-129C=) c.1555-129C= (n.1555-129C=) c.916-129C= (n.916-129C=) c.1534-129C= (n.1534-129C=) | |
9 | g.137776489C>T | CA2692883396 | EHMT1 | c.1792-129C>T (n.1792-129C>T) c.1678-129C>T (n.1678-129C>T) c.1699-129C>T (n.1699-129C>T) c.1832-129C>T (n.1832-129C>T) c.1419-129C>T c.961-129C>T (n.961-129C>T) c.*1527-129C>T (n.*1527-129C>T) c.649-129C>T (n.649-129C>T) c.340-129C>T (n.340-129C>T) c.1783-129C>T (n.1783-129C>T) c.1774-129C>T (n.1774-129C>T) c.1801-129C>T (n.1801-129C>T) c.1798-129C>T (n.1798-129C>T) c.1780-129C>T (n.1780-129C>T) c.1723-129C>T (n.1723-129C>T) c.1657-129C>T (n.1657-129C>T) c.223-129C>T (n.223-129C>T) c.1636-129C>T (n.1636-129C>T) c.1771-129C>T (n.1771-129C>T) c.1777-129C>T (n.1777-129C>T) c.1693-129C>T (n.1693-129C>T) c.1621-129C>T (n.1621-129C>T) c.1555-129C>T (n.1555-129C>T) c.916-129C>T (n.916-129C>T) c.1534-129C>T (n.1534-129C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776491_137776492delinsAC | CA1884666393 | EHMT1 | c.1792-127_1792-126delinsAC (n.1792-127_1792-126delinsAC) c.1678-127_1678-126delinsAC (n.1678-127_1678-126delinsAC) c.1699-127_1699-126delinsAC (n.1699-127_1699-126delinsAC) c.1832-127_1832-126delinsAC (n.1832-127_1832-126delinsAC) c.1419-127_1419-126delinsAC c.961-127_961-126delinsAC (n.961-127_961-126delinsAC) c.*1527-127_*1527-126delinsAC (n.*1527-127_*1527-126delinsAC) c.649-127_649-126delinsAC (n.649-127_649-126delinsAC) c.340-127_340-126delinsAC (n.340-127_340-126delinsAC) c.1783-127_1783-126delinsAC (n.1783-127_1783-126delinsAC) c.1774-127_1774-126delinsAC (n.1774-127_1774-126delinsAC) c.1801-127_1801-126delinsAC (n.1801-127_1801-126delinsAC) c.1798-127_1798-126delinsAC (n.1798-127_1798-126delinsAC) c.1780-127_1780-126delinsAC (n.1780-127_1780-126delinsAC) c.1723-127_1723-126delinsAC (n.1723-127_1723-126delinsAC) c.1657-127_1657-126delinsAC (n.1657-127_1657-126delinsAC) c.223-127_223-126delinsAC (n.223-127_223-126delinsAC) c.1636-127_1636-126delinsAC (n.1636-127_1636-126delinsAC) c.1771-127_1771-126delinsAC (n.1771-127_1771-126delinsAC) c.1777-127_1777-126delinsAC (n.1777-127_1777-126delinsAC) c.1693-127_1693-126delinsAC (n.1693-127_1693-126delinsAC) c.1621-127_1621-126delinsAC (n.1621-127_1621-126delinsAC) c.1555-127_1555-126delinsAC (n.1555-127_1555-126delinsAC) c.916-127_916-126delinsAC (n.916-127_916-126delinsAC) c.1534-127_1534-126delinsAC (n.1534-127_1534-126delinsAC) | |
9 | g.137776492C>A | CA2692883397 | EHMT1 | c.1792-126C>A (n.1792-126C>A) c.1678-126C>A (n.1678-126C>A) c.1699-126C>A (n.1699-126C>A) c.1832-126C>A (n.1832-126C>A) c.1419-126C>A c.961-126C>A (n.961-126C>A) c.*1527-126C>A (n.*1527-126C>A) c.649-126C>A (n.649-126C>A) c.340-126C>A (n.340-126C>A) c.1783-126C>A (n.1783-126C>A) c.1774-126C>A (n.1774-126C>A) c.1801-126C>A (n.1801-126C>A) c.1798-126C>A (n.1798-126C>A) c.1780-126C>A (n.1780-126C>A) c.1723-126C>A (n.1723-126C>A) c.1657-126C>A (n.1657-126C>A) c.223-126C>A (n.223-126C>A) c.1636-126C>A (n.1636-126C>A) c.1771-126C>A (n.1771-126C>A) c.1777-126C>A (n.1777-126C>A) c.1693-126C>A (n.1693-126C>A) c.1621-126C>A (n.1621-126C>A) c.1555-126C>A (n.1555-126C>A) c.916-126C>A (n.916-126C>A) c.1534-126C>A (n.1534-126C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776492C= | CA1884666395 | EHMT1 | c.1792-126C= (n.1792-126C=) c.1678-126C= (n.1678-126C=) c.1699-126C= (n.1699-126C=) c.1832-126C= (n.1832-126C=) c.1419-126C= c.961-126C= (n.961-126C=) c.*1527-126C= (n.*1527-126C=) c.649-126C= (n.649-126C=) c.340-126C= (n.340-126C=) c.1783-126C= (n.1783-126C=) c.1774-126C= (n.1774-126C=) c.1801-126C= (n.1801-126C=) c.1798-126C= (n.1798-126C=) c.1780-126C= (n.1780-126C=) c.1723-126C= (n.1723-126C=) c.1657-126C= (n.1657-126C=) c.223-126C= (n.223-126C=) c.1636-126C= (n.1636-126C=) c.1771-126C= (n.1771-126C=) c.1777-126C= (n.1777-126C=) c.1693-126C= (n.1693-126C=) c.1621-126C= (n.1621-126C=) c.1555-126C= (n.1555-126C=) c.916-126C= (n.916-126C=) c.1534-126C= (n.1534-126C=) | |
9 | g.137776492C>T | CA1130137968 | EHMT1 | c.1792-126C>T (n.1792-126C>T) c.1678-126C>T (n.1678-126C>T) c.1699-126C>T (n.1699-126C>T) c.1832-126C>T (n.1832-126C>T) c.1419-126C>T c.961-126C>T (n.961-126C>T) c.*1527-126C>T (n.*1527-126C>T) c.649-126C>T (n.649-126C>T) c.340-126C>T (n.340-126C>T) c.1783-126C>T (n.1783-126C>T) c.1774-126C>T (n.1774-126C>T) c.1801-126C>T (n.1801-126C>T) c.1798-126C>T (n.1798-126C>T) c.1780-126C>T (n.1780-126C>T) c.1723-126C>T (n.1723-126C>T) c.1657-126C>T (n.1657-126C>T) c.223-126C>T (n.223-126C>T) c.1636-126C>T (n.1636-126C>T) c.1771-126C>T (n.1771-126C>T) c.1777-126C>T (n.1777-126C>T) c.1693-126C>T (n.1693-126C>T) c.1621-126C>T (n.1621-126C>T) c.1555-126C>T (n.1555-126C>T) c.916-126C>T (n.916-126C>T) c.1534-126C>T (n.1534-126C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776495del | CA1884666394 | EHMT1 | c.1792-123del (n.1792-123del) c.1678-123del (n.1678-123del) c.1699-123del (n.1699-123del) c.1832-123del (n.1832-123del) c.1419-123del c.961-123del (n.961-123del) c.*1527-123del (n.*1527-123del) c.649-123del (n.649-123del) c.340-123del (n.340-123del) c.1783-123del (n.1783-123del) c.1774-123del (n.1774-123del) c.1801-123del (n.1801-123del) c.1798-123del (n.1798-123del) c.1780-123del (n.1780-123del) c.1723-123del (n.1723-123del) c.1657-123del (n.1657-123del) c.223-123del (n.223-123del) c.1636-123del (n.1636-123del) c.1771-123del (n.1771-123del) c.1777-123del (n.1777-123del) c.1693-123del (n.1693-123del) c.1621-123del (n.1621-123del) c.1555-123del (n.1555-123del) c.916-123del (n.916-123del) c.1534-123del (n.1534-123del) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137776493C>A | CA2692883398 | EHMT1 | c.1792-125C>A (n.1792-125C>A) c.1678-125C>A (n.1678-125C>A) c.1699-125C>A (n.1699-125C>A) c.1832-125C>A (n.1832-125C>A) c.1419-125C>A c.961-125C>A (n.961-125C>A) c.*1527-125C>A (n.*1527-125C>A) c.649-125C>A (n.649-125C>A) c.340-125C>A (n.340-125C>A) c.1783-125C>A (n.1783-125C>A) c.1774-125C>A (n.1774-125C>A) c.1801-125C>A (n.1801-125C>A) c.1798-125C>A (n.1798-125C>A) c.1780-125C>A (n.1780-125C>A) c.1723-125C>A (n.1723-125C>A) c.1657-125C>A (n.1657-125C>A) c.223-125C>A (n.223-125C>A) c.1636-125C>A (n.1636-125C>A) c.1771-125C>A (n.1771-125C>A) c.1777-125C>A (n.1777-125C>A) c.1693-125C>A (n.1693-125C>A) c.1621-125C>A (n.1621-125C>A) c.1555-125C>A (n.1555-125C>A) c.916-125C>A (n.916-125C>A) c.1534-125C>A (n.1534-125C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776493C>T | CA2692883399 | EHMT1 | c.1792-125C>T (n.1792-125C>T) c.1678-125C>T (n.1678-125C>T) c.1699-125C>T (n.1699-125C>T) c.1832-125C>T (n.1832-125C>T) c.1419-125C>T c.961-125C>T (n.961-125C>T) c.*1527-125C>T (n.*1527-125C>T) c.649-125C>T (n.649-125C>T) c.340-125C>T (n.340-125C>T) c.1783-125C>T (n.1783-125C>T) c.1774-125C>T (n.1774-125C>T) c.1801-125C>T (n.1801-125C>T) c.1798-125C>T (n.1798-125C>T) c.1780-125C>T (n.1780-125C>T) c.1723-125C>T (n.1723-125C>T) c.1657-125C>T (n.1657-125C>T) c.223-125C>T (n.223-125C>T) c.1636-125C>T (n.1636-125C>T) c.1771-125C>T (n.1771-125C>T) c.1777-125C>T (n.1777-125C>T) c.1693-125C>T (n.1693-125C>T) c.1621-125C>T (n.1621-125C>T) c.1555-125C>T (n.1555-125C>T) c.916-125C>T (n.916-125C>T) c.1534-125C>T (n.1534-125C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776494C>A | CA2692883400 | EHMT1 | c.1792-124C>A (n.1792-124C>A) c.1678-124C>A (n.1678-124C>A) c.1699-124C>A (n.1699-124C>A) c.1832-124C>A (n.1832-124C>A) c.1419-124C>A c.961-124C>A (n.961-124C>A) c.*1527-124C>A (n.*1527-124C>A) c.649-124C>A (n.649-124C>A) c.340-124C>A (n.340-124C>A) c.1783-124C>A (n.1783-124C>A) c.1774-124C>A (n.1774-124C>A) c.1801-124C>A (n.1801-124C>A) c.1798-124C>A (n.1798-124C>A) c.1780-124C>A (n.1780-124C>A) c.1723-124C>A (n.1723-124C>A) c.1657-124C>A (n.1657-124C>A) c.223-124C>A (n.223-124C>A) c.1636-124C>A (n.1636-124C>A) c.1771-124C>A (n.1771-124C>A) c.1777-124C>A (n.1777-124C>A) c.1693-124C>A (n.1693-124C>A) c.1621-124C>A (n.1621-124C>A) c.1555-124C>A (n.1555-124C>A) c.916-124C>A (n.916-124C>A) c.1534-124C>A (n.1534-124C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776494C>T | CA2692883401 | EHMT1 | c.1792-124C>T (n.1792-124C>T) c.1678-124C>T (n.1678-124C>T) c.1699-124C>T (n.1699-124C>T) c.1832-124C>T (n.1832-124C>T) c.1419-124C>T c.961-124C>T (n.961-124C>T) c.*1527-124C>T (n.*1527-124C>T) c.649-124C>T (n.649-124C>T) c.340-124C>T (n.340-124C>T) c.1783-124C>T (n.1783-124C>T) c.1774-124C>T (n.1774-124C>T) c.1801-124C>T (n.1801-124C>T) c.1798-124C>T (n.1798-124C>T) c.1780-124C>T (n.1780-124C>T) c.1723-124C>T (n.1723-124C>T) c.1657-124C>T (n.1657-124C>T) c.223-124C>T (n.223-124C>T) c.1636-124C>T (n.1636-124C>T) c.1771-124C>T (n.1771-124C>T) c.1777-124C>T (n.1777-124C>T) c.1693-124C>T (n.1693-124C>T) c.1621-124C>T (n.1621-124C>T) c.1555-124C>T (n.1555-124C>T) c.916-124C>T (n.916-124C>T) c.1534-124C>T (n.1534-124C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776496_137776499dup | CA2692883402 | EHMT1 | c.1792-122_1792-119dup (n.1792-122_1792-119dup) c.1678-122_1678-119dup (n.1678-122_1678-119dup) c.1699-122_1699-119dup (n.1699-122_1699-119dup) c.1832-122_1832-119dup (n.1832-122_1832-119dup) c.1419-122_1419-119dup c.961-122_961-119dup (n.961-122_961-119dup) c.*1527-122_*1527-119dup (n.*1527-122_*1527-119dup) c.649-122_649-119dup (n.649-122_649-119dup) c.340-122_340-119dup (n.340-122_340-119dup) c.1783-122_1783-119dup (n.1783-122_1783-119dup) c.1774-122_1774-119dup (n.1774-122_1774-119dup) c.1801-122_1801-119dup (n.1801-122_1801-119dup) c.1798-122_1798-119dup (n.1798-122_1798-119dup) c.1780-122_1780-119dup (n.1780-122_1780-119dup) c.1723-122_1723-119dup (n.1723-122_1723-119dup) c.1657-122_1657-119dup (n.1657-122_1657-119dup) c.223-122_223-119dup (n.223-122_223-119dup) c.1636-122_1636-119dup (n.1636-122_1636-119dup) c.1771-122_1771-119dup (n.1771-122_1771-119dup) c.1777-122_1777-119dup (n.1777-122_1777-119dup) c.1693-122_1693-119dup (n.1693-122_1693-119dup) c.1621-122_1621-119dup (n.1621-122_1621-119dup) c.1555-122_1555-119dup (n.1555-122_1555-119dup) c.916-122_916-119dup (n.916-122_916-119dup) c.1534-122_1534-119dup (n.1534-122_1534-119dup) | gnomAD v4 |
9 | g.137776495C>A | CA2692883403 | EHMT1 | c.1792-123C>A (n.1792-123C>A) c.1678-123C>A (n.1678-123C>A) c.1699-123C>A (n.1699-123C>A) c.1832-123C>A (n.1832-123C>A) c.1419-123C>A c.961-123C>A (n.961-123C>A) c.*1527-123C>A (n.*1527-123C>A) c.649-123C>A (n.649-123C>A) c.340-123C>A (n.340-123C>A) c.1783-123C>A (n.1783-123C>A) c.1774-123C>A (n.1774-123C>A) c.1801-123C>A (n.1801-123C>A) c.1798-123C>A (n.1798-123C>A) c.1780-123C>A (n.1780-123C>A) c.1723-123C>A (n.1723-123C>A) c.1657-123C>A (n.1657-123C>A) c.223-123C>A (n.223-123C>A) c.1636-123C>A (n.1636-123C>A) c.1771-123C>A (n.1771-123C>A) c.1777-123C>A (n.1777-123C>A) c.1693-123C>A (n.1693-123C>A) c.1621-123C>A (n.1621-123C>A) c.1555-123C>A (n.1555-123C>A) c.916-123C>A (n.916-123C>A) c.1534-123C>A (n.1534-123C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776495C= | CA1884666396 | EHMT1 | c.1792-123C= (n.1792-123C=) c.1678-123C= (n.1678-123C=) c.1699-123C= (n.1699-123C=) c.1832-123C= (n.1832-123C=) c.1419-123C= c.961-123C= (n.961-123C=) c.*1527-123C= (n.*1527-123C=) c.649-123C= (n.649-123C=) c.340-123C= (n.340-123C=) c.1783-123C= (n.1783-123C=) c.1774-123C= (n.1774-123C=) c.1801-123C= (n.1801-123C=) c.1798-123C= (n.1798-123C=) c.1780-123C= (n.1780-123C=) c.1723-123C= (n.1723-123C=) c.1657-123C= (n.1657-123C=) c.223-123C= (n.223-123C=) c.1636-123C= (n.1636-123C=) c.1771-123C= (n.1771-123C=) c.1777-123C= (n.1777-123C=) c.1693-123C= (n.1693-123C=) c.1621-123C= (n.1621-123C=) c.1555-123C= (n.1555-123C=) c.916-123C= (n.916-123C=) c.1534-123C= (n.1534-123C=) | |
9 | g.137776495C>T | CA201803792 | EHMT1 | c.1792-123C>T (n.1792-123C>T) c.1678-123C>T (n.1678-123C>T) c.1699-123C>T (n.1699-123C>T) c.1832-123C>T (n.1832-123C>T) c.1419-123C>T c.961-123C>T (n.961-123C>T) c.*1527-123C>T (n.*1527-123C>T) c.649-123C>T (n.649-123C>T) c.340-123C>T (n.340-123C>T) c.1783-123C>T (n.1783-123C>T) c.1774-123C>T (n.1774-123C>T) c.1801-123C>T (n.1801-123C>T) c.1798-123C>T (n.1798-123C>T) c.1780-123C>T (n.1780-123C>T) c.1723-123C>T (n.1723-123C>T) c.1657-123C>T (n.1657-123C>T) c.223-123C>T (n.223-123C>T) c.1636-123C>T (n.1636-123C>T) c.1771-123C>T (n.1771-123C>T) c.1777-123C>T (n.1777-123C>T) c.1693-123C>T (n.1693-123C>T) c.1621-123C>T (n.1621-123C>T) c.1555-123C>T (n.1555-123C>T) c.916-123C>T (n.916-123C>T) c.1534-123C>T (n.1534-123C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776496G>A | CA1884666397 | EHMT1 | c.1792-122G>A (n.1792-122G>A) c.1678-122G>A (n.1678-122G>A) c.1699-122G>A (n.1699-122G>A) c.1832-122G>A (n.1832-122G>A) c.1419-122G>A c.961-122G>A (n.961-122G>A) c.*1527-122G>A (n.*1527-122G>A) c.649-122G>A (n.649-122G>A) c.340-122G>A (n.340-122G>A) c.1783-122G>A (n.1783-122G>A) c.1774-122G>A (n.1774-122G>A) c.1801-122G>A (n.1801-122G>A) c.1798-122G>A (n.1798-122G>A) c.1780-122G>A (n.1780-122G>A) c.1723-122G>A (n.1723-122G>A) c.1657-122G>A (n.1657-122G>A) c.223-122G>A (n.223-122G>A) c.1636-122G>A (n.1636-122G>A) c.1771-122G>A (n.1771-122G>A) c.1777-122G>A (n.1777-122G>A) c.1693-122G>A (n.1693-122G>A) c.1621-122G>A (n.1621-122G>A) c.1555-122G>A (n.1555-122G>A) c.916-122G>A (n.916-122G>A) c.1534-122G>A (n.1534-122G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137776496G= | CA1884666398 | EHMT1 | c.1792-122G= (n.1792-122G=) c.1678-122G= (n.1678-122G=) c.1699-122G= (n.1699-122G=) c.1832-122G= (n.1832-122G=) c.1419-122G= c.961-122G= (n.961-122G=) c.*1527-122G= (n.*1527-122G=) c.649-122G= (n.649-122G=) c.340-122G= (n.340-122G=) c.1783-122G= (n.1783-122G=) c.1774-122G= (n.1774-122G=) c.1801-122G= (n.1801-122G=) c.1798-122G= (n.1798-122G=) c.1780-122G= (n.1780-122G=) c.1723-122G= (n.1723-122G=) c.1657-122G= (n.1657-122G=) c.223-122G= (n.223-122G=) c.1636-122G= (n.1636-122G=) c.1771-122G= (n.1771-122G=) c.1777-122G= (n.1777-122G=) c.1693-122G= (n.1693-122G=) c.1621-122G= (n.1621-122G=) c.1555-122G= (n.1555-122G=) c.916-122G= (n.916-122G=) c.1534-122G= (n.1534-122G=) | |
9 | g.137776496G>T | CA2569165327 | EHMT1 | c.1792-122G>T (n.1792-122G>T) c.1678-122G>T (n.1678-122G>T) c.1699-122G>T (n.1699-122G>T) c.1832-122G>T (n.1832-122G>T) c.1419-122G>T c.961-122G>T (n.961-122G>T) c.*1527-122G>T (n.*1527-122G>T) c.649-122G>T (n.649-122G>T) c.340-122G>T (n.340-122G>T) c.1783-122G>T (n.1783-122G>T) c.1774-122G>T (n.1774-122G>T) c.1801-122G>T (n.1801-122G>T) c.1798-122G>T (n.1798-122G>T) c.1780-122G>T (n.1780-122G>T) c.1723-122G>T (n.1723-122G>T) c.1657-122G>T (n.1657-122G>T) c.223-122G>T (n.223-122G>T) c.1636-122G>T (n.1636-122G>T) c.1771-122G>T (n.1771-122G>T) c.1777-122G>T (n.1777-122G>T) c.1693-122G>T (n.1693-122G>T) c.1621-122G>T (n.1621-122G>T) c.1555-122G>T (n.1555-122G>T) c.916-122G>T (n.916-122G>T) c.1534-122G>T (n.1534-122G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776497A= | CA1884666399 | EHMT1 | c.1792-121A= (n.1792-121A=) c.1678-121A= (n.1678-121A=) c.1699-121A= (n.1699-121A=) c.1832-121A= (n.1832-121A=) c.1419-121A= c.961-121A= (n.961-121A=) c.*1527-121A= (n.*1527-121A=) c.649-121A= (n.649-121A=) c.340-121A= (n.340-121A=) c.1783-121A= (n.1783-121A=) c.1774-121A= (n.1774-121A=) c.1801-121A= (n.1801-121A=) c.1798-121A= (n.1798-121A=) c.1780-121A= (n.1780-121A=) c.1723-121A= (n.1723-121A=) c.1657-121A= (n.1657-121A=) c.223-121A= (n.223-121A=) c.1636-121A= (n.1636-121A=) c.1771-121A= (n.1771-121A=) c.1777-121A= (n.1777-121A=) c.1693-121A= (n.1693-121A=) c.1621-121A= (n.1621-121A=) c.1555-121A= (n.1555-121A=) c.916-121A= (n.916-121A=) c.1534-121A= (n.1534-121A=) | |
9 | g.137776497A>C | CA1130137974 | EHMT1 | c.1792-121A>C (n.1792-121A>C) c.1678-121A>C (n.1678-121A>C) c.1699-121A>C (n.1699-121A>C) c.1832-121A>C (n.1832-121A>C) c.1419-121A>C c.961-121A>C (n.961-121A>C) c.*1527-121A>C (n.*1527-121A>C) c.649-121A>C (n.649-121A>C) c.340-121A>C (n.340-121A>C) c.1783-121A>C (n.1783-121A>C) c.1774-121A>C (n.1774-121A>C) c.1801-121A>C (n.1801-121A>C) c.1798-121A>C (n.1798-121A>C) c.1780-121A>C (n.1780-121A>C) c.1723-121A>C (n.1723-121A>C) c.1657-121A>C (n.1657-121A>C) c.223-121A>C (n.223-121A>C) c.1636-121A>C (n.1636-121A>C) c.1771-121A>C (n.1771-121A>C) c.1777-121A>C (n.1777-121A>C) c.1693-121A>C (n.1693-121A>C) c.1621-121A>C (n.1621-121A>C) c.1555-121A>C (n.1555-121A>C) c.916-121A>C (n.916-121A>C) c.1534-121A>C (n.1534-121A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776498C>A | CA2692883404 | EHMT1 | c.1792-120C>A (n.1792-120C>A) c.1678-120C>A (n.1678-120C>A) c.1699-120C>A (n.1699-120C>A) c.1832-120C>A (n.1832-120C>A) c.1419-120C>A c.961-120C>A (n.961-120C>A) c.*1527-120C>A (n.*1527-120C>A) c.649-120C>A (n.649-120C>A) c.340-120C>A (n.340-120C>A) c.1783-120C>A (n.1783-120C>A) c.1774-120C>A (n.1774-120C>A) c.1801-120C>A (n.1801-120C>A) c.1798-120C>A (n.1798-120C>A) c.1780-120C>A (n.1780-120C>A) c.1723-120C>A (n.1723-120C>A) c.1657-120C>A (n.1657-120C>A) c.223-120C>A (n.223-120C>A) c.1636-120C>A (n.1636-120C>A) c.1771-120C>A (n.1771-120C>A) c.1777-120C>A (n.1777-120C>A) c.1693-120C>A (n.1693-120C>A) c.1621-120C>A (n.1621-120C>A) c.1555-120C>A (n.1555-120C>A) c.916-120C>A (n.916-120C>A) c.1534-120C>A (n.1534-120C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776499C>A | CA2692883405 | EHMT1 | c.1792-119C>A (n.1792-119C>A) c.1678-119C>A (n.1678-119C>A) c.1699-119C>A (n.1699-119C>A) c.1832-119C>A (n.1832-119C>A) c.1419-119C>A c.961-119C>A (n.961-119C>A) c.*1527-119C>A (n.*1527-119C>A) c.649-119C>A (n.649-119C>A) c.340-119C>A (n.340-119C>A) c.1783-119C>A (n.1783-119C>A) c.1774-119C>A (n.1774-119C>A) c.1801-119C>A (n.1801-119C>A) c.1798-119C>A (n.1798-119C>A) c.1780-119C>A (n.1780-119C>A) c.1723-119C>A (n.1723-119C>A) c.1657-119C>A (n.1657-119C>A) c.223-119C>A (n.223-119C>A) c.1636-119C>A (n.1636-119C>A) c.1771-119C>A (n.1771-119C>A) c.1777-119C>A (n.1777-119C>A) c.1693-119C>A (n.1693-119C>A) c.1621-119C>A (n.1621-119C>A) c.1555-119C>A (n.1555-119C>A) c.916-119C>A (n.916-119C>A) c.1534-119C>A (n.1534-119C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776500C>A | CA2692883406 | EHMT1 | c.1792-118C>A (n.1792-118C>A) c.1678-118C>A (n.1678-118C>A) c.1699-118C>A (n.1699-118C>A) c.1832-118C>A (n.1832-118C>A) c.1419-118C>A c.961-118C>A (n.961-118C>A) c.*1527-118C>A (n.*1527-118C>A) c.649-118C>A (n.649-118C>A) c.340-118C>A (n.340-118C>A) c.1783-118C>A (n.1783-118C>A) c.1774-118C>A (n.1774-118C>A) c.1801-118C>A (n.1801-118C>A) c.1798-118C>A (n.1798-118C>A) c.1780-118C>A (n.1780-118C>A) c.1723-118C>A (n.1723-118C>A) c.1657-118C>A (n.1657-118C>A) c.223-118C>A (n.223-118C>A) c.1636-118C>A (n.1636-118C>A) c.1771-118C>A (n.1771-118C>A) c.1777-118C>A (n.1777-118C>A) c.1693-118C>A (n.1693-118C>A) c.1621-118C>A (n.1621-118C>A) c.1555-118C>A (n.1555-118C>A) c.916-118C>A (n.916-118C>A) c.1534-118C>A (n.1534-118C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776500C>T | CA2692883407 | EHMT1 | c.1792-118C>T (n.1792-118C>T) c.1678-118C>T (n.1678-118C>T) c.1699-118C>T (n.1699-118C>T) c.1832-118C>T (n.1832-118C>T) c.1419-118C>T c.961-118C>T (n.961-118C>T) c.*1527-118C>T (n.*1527-118C>T) c.649-118C>T (n.649-118C>T) c.340-118C>T (n.340-118C>T) c.1783-118C>T (n.1783-118C>T) c.1774-118C>T (n.1774-118C>T) c.1801-118C>T (n.1801-118C>T) c.1798-118C>T (n.1798-118C>T) c.1780-118C>T (n.1780-118C>T) c.1723-118C>T (n.1723-118C>T) c.1657-118C>T (n.1657-118C>T) c.223-118C>T (n.223-118C>T) c.1636-118C>T (n.1636-118C>T) c.1771-118C>T (n.1771-118C>T) c.1777-118C>T (n.1777-118C>T) c.1693-118C>T (n.1693-118C>T) c.1621-118C>T (n.1621-118C>T) c.1555-118C>T (n.1555-118C>T) c.916-118C>T (n.916-118C>T) c.1534-118C>T (n.1534-118C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776501A= | CA1884666400 | EHMT1 | c.1792-117A= (n.1792-117A=) c.1678-117A= (n.1678-117A=) c.1699-117A= (n.1699-117A=) c.1832-117A= (n.1832-117A=) c.1419-117A= c.961-117A= (n.961-117A=) c.*1527-117A= (n.*1527-117A=) c.649-117A= (n.649-117A=) c.340-117A= (n.340-117A=) c.1783-117A= (n.1783-117A=) c.1774-117A= (n.1774-117A=) c.1801-117A= (n.1801-117A=) c.1798-117A= (n.1798-117A=) c.1780-117A= (n.1780-117A=) c.1723-117A= (n.1723-117A=) c.1657-117A= (n.1657-117A=) c.223-117A= (n.223-117A=) c.1636-117A= (n.1636-117A=) c.1771-117A= (n.1771-117A=) c.1777-117A= (n.1777-117A=) c.1693-117A= (n.1693-117A=) c.1621-117A= (n.1621-117A=) c.1555-117A= (n.1555-117A=) c.916-117A= (n.916-117A=) c.1534-117A= (n.1534-117A=) | |
9 | g.137776501A>G | CA591243893 | EHMT1 | c.1792-117A>G (n.1792-117A>G) c.1678-117A>G (n.1678-117A>G) c.1699-117A>G (n.1699-117A>G) c.1832-117A>G (n.1832-117A>G) c.1419-117A>G c.961-117A>G (n.961-117A>G) c.*1527-117A>G (n.*1527-117A>G) c.649-117A>G (n.649-117A>G) c.340-117A>G (n.340-117A>G) c.1783-117A>G (n.1783-117A>G) c.1774-117A>G (n.1774-117A>G) c.1801-117A>G (n.1801-117A>G) c.1798-117A>G (n.1798-117A>G) c.1780-117A>G (n.1780-117A>G) c.1723-117A>G (n.1723-117A>G) c.1657-117A>G (n.1657-117A>G) c.223-117A>G (n.223-117A>G) c.1636-117A>G (n.1636-117A>G) c.1771-117A>G (n.1771-117A>G) c.1777-117A>G (n.1777-117A>G) c.1693-117A>G (n.1693-117A>G) c.1621-117A>G (n.1621-117A>G) c.1555-117A>G (n.1555-117A>G) c.916-117A>G (n.916-117A>G) c.1534-117A>G (n.1534-117A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776502T>A | CA2692883408 | EHMT1 | c.1792-116T>A (n.1792-116T>A) c.1678-116T>A (n.1678-116T>A) c.1699-116T>A (n.1699-116T>A) c.1832-116T>A (n.1832-116T>A) c.1419-116T>A c.961-116T>A (n.961-116T>A) c.*1527-116T>A (n.*1527-116T>A) c.649-116T>A (n.649-116T>A) c.340-116T>A (n.340-116T>A) c.1783-116T>A (n.1783-116T>A) c.1774-116T>A (n.1774-116T>A) c.1801-116T>A (n.1801-116T>A) c.1798-116T>A (n.1798-116T>A) c.1780-116T>A (n.1780-116T>A) c.1723-116T>A (n.1723-116T>A) c.1657-116T>A (n.1657-116T>A) c.223-116T>A (n.223-116T>A) c.1636-116T>A (n.1636-116T>A) c.1771-116T>A (n.1771-116T>A) c.1777-116T>A (n.1777-116T>A) c.1693-116T>A (n.1693-116T>A) c.1621-116T>A (n.1621-116T>A) c.1555-116T>A (n.1555-116T>A) c.916-116T>A (n.916-116T>A) c.1534-116T>A (n.1534-116T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776503G>A | CA2692883409 | EHMT1 | c.1792-115G>A (n.1792-115G>A) c.1678-115G>A (n.1678-115G>A) c.1699-115G>A (n.1699-115G>A) c.1832-115G>A (n.1832-115G>A) c.1419-115G>A c.961-115G>A (n.961-115G>A) c.*1527-115G>A (n.*1527-115G>A) c.649-115G>A (n.649-115G>A) c.340-115G>A (n.340-115G>A) c.1783-115G>A (n.1783-115G>A) c.1774-115G>A (n.1774-115G>A) c.1801-115G>A (n.1801-115G>A) c.1798-115G>A (n.1798-115G>A) c.1780-115G>A (n.1780-115G>A) c.1723-115G>A (n.1723-115G>A) c.1657-115G>A (n.1657-115G>A) c.223-115G>A (n.223-115G>A) c.1636-115G>A (n.1636-115G>A) c.1771-115G>A (n.1771-115G>A) c.1777-115G>A (n.1777-115G>A) c.1693-115G>A (n.1693-115G>A) c.1621-115G>A (n.1621-115G>A) c.1555-115G>A (n.1555-115G>A) c.916-115G>A (n.916-115G>A) c.1534-115G>A (n.1534-115G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776503G>T | CA2692883410 | EHMT1 | c.1792-115G>T (n.1792-115G>T) c.1678-115G>T (n.1678-115G>T) c.1699-115G>T (n.1699-115G>T) c.1832-115G>T (n.1832-115G>T) c.1419-115G>T c.961-115G>T (n.961-115G>T) c.*1527-115G>T (n.*1527-115G>T) c.649-115G>T (n.649-115G>T) c.340-115G>T (n.340-115G>T) c.1783-115G>T (n.1783-115G>T) c.1774-115G>T (n.1774-115G>T) c.1801-115G>T (n.1801-115G>T) c.1798-115G>T (n.1798-115G>T) c.1780-115G>T (n.1780-115G>T) c.1723-115G>T (n.1723-115G>T) c.1657-115G>T (n.1657-115G>T) c.223-115G>T (n.223-115G>T) c.1636-115G>T (n.1636-115G>T) c.1771-115G>T (n.1771-115G>T) c.1777-115G>T (n.1777-115G>T) c.1693-115G>T (n.1693-115G>T) c.1621-115G>T (n.1621-115G>T) c.1555-115G>T (n.1555-115G>T) c.916-115G>T (n.916-115G>T) c.1534-115G>T (n.1534-115G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776504G>A | CA2692883411 | EHMT1 | c.1792-114G>A (n.1792-114G>A) c.1678-114G>A (n.1678-114G>A) c.1699-114G>A (n.1699-114G>A) c.1832-114G>A (n.1832-114G>A) c.1419-114G>A c.961-114G>A (n.961-114G>A) c.*1527-114G>A (n.*1527-114G>A) c.649-114G>A (n.649-114G>A) c.340-114G>A (n.340-114G>A) c.1783-114G>A (n.1783-114G>A) c.1774-114G>A (n.1774-114G>A) c.1801-114G>A (n.1801-114G>A) c.1798-114G>A (n.1798-114G>A) c.1780-114G>A (n.1780-114G>A) c.1723-114G>A (n.1723-114G>A) c.1657-114G>A (n.1657-114G>A) c.223-114G>A (n.223-114G>A) c.1636-114G>A (n.1636-114G>A) c.1771-114G>A (n.1771-114G>A) c.1777-114G>A (n.1777-114G>A) c.1693-114G>A (n.1693-114G>A) c.1621-114G>A (n.1621-114G>A) c.1555-114G>A (n.1555-114G>A) c.916-114G>A (n.916-114G>A) c.1534-114G>A (n.1534-114G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776504_137776510delinsGCTCACT | CA1884666401 | EHMT1 | c.1792-114_1792-108delinsGCTCACT (n.1792-114_1792-108delinsGCTCACT) c.1678-114_1678-108delinsGCTCACT (n.1678-114_1678-108delinsGCTCACT) c.1699-114_1699-108delinsGCTCACT (n.1699-114_1699-108delinsGCTCACT) c.1832-114_1832-108delinsGCTCACT (n.1832-114_1832-108delinsGCTCACT) c.1419-114_1419-108delinsGCTCACT c.961-114_961-108delinsGCTCACT (n.961-114_961-108delinsGCTCACT) c.*1527-114_*1527-108delinsGCTCACT (n.*1527-114_*1527-108delinsGCTCACT) c.649-114_649-108delinsGCTCACT (n.649-114_649-108delinsGCTCACT) c.340-114_340-108delinsGCTCACT (n.340-114_340-108delinsGCTCACT) c.1783-114_1783-108delinsGCTCACT (n.1783-114_1783-108delinsGCTCACT) c.1774-114_1774-108delinsGCTCACT (n.1774-114_1774-108delinsGCTCACT) c.1801-114_1801-108delinsGCTCACT (n.1801-114_1801-108delinsGCTCACT) c.1798-114_1798-108delinsGCTCACT (n.1798-114_1798-108delinsGCTCACT) c.1780-114_1780-108delinsGCTCACT (n.1780-114_1780-108delinsGCTCACT) c.1723-114_1723-108delinsGCTCACT (n.1723-114_1723-108delinsGCTCACT) c.1657-114_1657-108delinsGCTCACT (n.1657-114_1657-108delinsGCTCACT) c.223-114_223-108delinsGCTCACT (n.223-114_223-108delinsGCTCACT) c.1636-114_1636-108delinsGCTCACT (n.1636-114_1636-108delinsGCTCACT) c.1771-114_1771-108delinsGCTCACT (n.1771-114_1771-108delinsGCTCACT) c.1777-114_1777-108delinsGCTCACT (n.1777-114_1777-108delinsGCTCACT) c.1693-114_1693-108delinsGCTCACT (n.1693-114_1693-108delinsGCTCACT) c.1621-114_1621-108delinsGCTCACT (n.1621-114_1621-108delinsGCTCACT) c.1555-114_1555-108delinsGCTCACT (n.1555-114_1555-108delinsGCTCACT) c.916-114_916-108delinsGCTCACT (n.916-114_916-108delinsGCTCACT) c.1534-114_1534-108delinsGCTCACT (n.1534-114_1534-108delinsGCTCACT) | |
9 | g.137776505C>A | CA2692883412 | EHMT1 | c.1792-113C>A (n.1792-113C>A) c.1678-113C>A (n.1678-113C>A) c.1699-113C>A (n.1699-113C>A) c.1832-113C>A (n.1832-113C>A) c.1419-113C>A c.961-113C>A (n.961-113C>A) c.*1527-113C>A (n.*1527-113C>A) c.649-113C>A (n.649-113C>A) c.340-113C>A (n.340-113C>A) c.1783-113C>A (n.1783-113C>A) c.1774-113C>A (n.1774-113C>A) c.1801-113C>A (n.1801-113C>A) c.1798-113C>A (n.1798-113C>A) c.1780-113C>A (n.1780-113C>A) c.1723-113C>A (n.1723-113C>A) c.1657-113C>A (n.1657-113C>A) c.223-113C>A (n.223-113C>A) c.1636-113C>A (n.1636-113C>A) c.1771-113C>A (n.1771-113C>A) c.1777-113C>A (n.1777-113C>A) c.1693-113C>A (n.1693-113C>A) c.1621-113C>A (n.1621-113C>A) c.1555-113C>A (n.1555-113C>A) c.916-113C>A (n.916-113C>A) c.1534-113C>A (n.1534-113C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776505C= | CA1884666402 | EHMT1 | c.1792-113C= (n.1792-113C=) c.1678-113C= (n.1678-113C=) c.1699-113C= (n.1699-113C=) c.1832-113C= (n.1832-113C=) c.1419-113C= c.961-113C= (n.961-113C=) c.*1527-113C= (n.*1527-113C=) c.649-113C= (n.649-113C=) c.340-113C= (n.340-113C=) c.1783-113C= (n.1783-113C=) c.1774-113C= (n.1774-113C=) c.1801-113C= (n.1801-113C=) c.1798-113C= (n.1798-113C=) c.1780-113C= (n.1780-113C=) c.1723-113C= (n.1723-113C=) c.1657-113C= (n.1657-113C=) c.223-113C= (n.223-113C=) c.1636-113C= (n.1636-113C=) c.1771-113C= (n.1771-113C=) c.1777-113C= (n.1777-113C=) c.1693-113C= (n.1693-113C=) c.1621-113C= (n.1621-113C=) c.1555-113C= (n.1555-113C=) c.916-113C= (n.916-113C=) c.1534-113C= (n.1534-113C=) | |
9 | g.137776505C>T | CA591243894 | EHMT1 | c.1792-113C>T (n.1792-113C>T) c.1678-113C>T (n.1678-113C>T) c.1699-113C>T (n.1699-113C>T) c.1832-113C>T (n.1832-113C>T) c.1419-113C>T c.961-113C>T (n.961-113C>T) c.*1527-113C>T (n.*1527-113C>T) c.649-113C>T (n.649-113C>T) c.340-113C>T (n.340-113C>T) c.1783-113C>T (n.1783-113C>T) c.1774-113C>T (n.1774-113C>T) c.1801-113C>T (n.1801-113C>T) c.1798-113C>T (n.1798-113C>T) c.1780-113C>T (n.1780-113C>T) c.1723-113C>T (n.1723-113C>T) c.1657-113C>T (n.1657-113C>T) c.223-113C>T (n.223-113C>T) c.1636-113C>T (n.1636-113C>T) c.1771-113C>T (n.1771-113C>T) c.1777-113C>T (n.1777-113C>T) c.1693-113C>T (n.1693-113C>T) c.1621-113C>T (n.1621-113C>T) c.1555-113C>T (n.1555-113C>T) c.916-113C>T (n.916-113C>T) c.1534-113C>T (n.1534-113C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776507_137776512del | CA1130137980 | EHMT1 | c.1792-111_1792-106del (n.1792-111_1792-106del) c.1678-111_1678-106del (n.1678-111_1678-106del) c.1699-111_1699-106del (n.1699-111_1699-106del) c.1832-111_1832-106del (n.1832-111_1832-106del) c.1419-111_1419-106del c.961-111_961-106del (n.961-111_961-106del) c.*1527-111_*1527-106del (n.*1527-111_*1527-106del) c.649-111_649-106del (n.649-111_649-106del) c.340-111_340-106del (n.340-111_340-106del) c.1783-111_1783-106del (n.1783-111_1783-106del) c.1774-111_1774-106del (n.1774-111_1774-106del) c.1801-111_1801-106del (n.1801-111_1801-106del) c.1798-111_1798-106del (n.1798-111_1798-106del) c.1780-111_1780-106del (n.1780-111_1780-106del) c.1723-111_1723-106del (n.1723-111_1723-106del) c.1657-111_1657-106del (n.1657-111_1657-106del) c.223-111_223-106del (n.223-111_223-106del) c.1636-111_1636-106del (n.1636-111_1636-106del) c.1771-111_1771-106del (n.1771-111_1771-106del) c.1777-111_1777-106del (n.1777-111_1777-106del) c.1693-111_1693-106del (n.1693-111_1693-106del) c.1621-111_1621-106del (n.1621-111_1621-106del) c.1555-111_1555-106del (n.1555-111_1555-106del) c.916-111_916-106del (n.916-111_916-106del) c.1534-111_1534-106del (n.1534-111_1534-106del) | dbSNP |
9 | g.137776507C>A | CA2692883413 | EHMT1 | c.1792-111C>A (n.1792-111C>A) c.1678-111C>A (n.1678-111C>A) c.1699-111C>A (n.1699-111C>A) c.1832-111C>A (n.1832-111C>A) c.1419-111C>A c.961-111C>A (n.961-111C>A) c.*1527-111C>A (n.*1527-111C>A) c.649-111C>A (n.649-111C>A) c.340-111C>A (n.340-111C>A) c.1783-111C>A (n.1783-111C>A) c.1774-111C>A (n.1774-111C>A) c.1801-111C>A (n.1801-111C>A) c.1798-111C>A (n.1798-111C>A) c.1780-111C>A (n.1780-111C>A) c.1723-111C>A (n.1723-111C>A) c.1657-111C>A (n.1657-111C>A) c.223-111C>A (n.223-111C>A) c.1636-111C>A (n.1636-111C>A) c.1771-111C>A (n.1771-111C>A) c.1777-111C>A (n.1777-111C>A) c.1693-111C>A (n.1693-111C>A) c.1621-111C>A (n.1621-111C>A) c.1555-111C>A (n.1555-111C>A) c.916-111C>A (n.916-111C>A) c.1534-111C>A (n.1534-111C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776508A>G | CA2692883414 | EHMT1 | c.1792-110A>G (n.1792-110A>G) c.1678-110A>G (n.1678-110A>G) c.1699-110A>G (n.1699-110A>G) c.1832-110A>G (n.1832-110A>G) c.1419-110A>G c.961-110A>G (n.961-110A>G) c.*1527-110A>G (n.*1527-110A>G) c.649-110A>G (n.649-110A>G) c.340-110A>G (n.340-110A>G) c.1783-110A>G (n.1783-110A>G) c.1774-110A>G (n.1774-110A>G) c.1801-110A>G (n.1801-110A>G) c.1798-110A>G (n.1798-110A>G) c.1780-110A>G (n.1780-110A>G) c.1723-110A>G (n.1723-110A>G) c.1657-110A>G (n.1657-110A>G) c.223-110A>G (n.223-110A>G) c.1636-110A>G (n.1636-110A>G) c.1771-110A>G (n.1771-110A>G) c.1777-110A>G (n.1777-110A>G) c.1693-110A>G (n.1693-110A>G) c.1621-110A>G (n.1621-110A>G) c.1555-110A>G (n.1555-110A>G) c.916-110A>G (n.916-110A>G) c.1534-110A>G (n.1534-110A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137776508_137776510delinsACT | CA1884666403 | EHMT1 | c.1792-110_1792-108delinsACT (n.1792-110_1792-108delinsACT) c.1678-110_1678-108delinsACT (n.1678-110_1678-108delinsACT) c.1699-110_1699-108delinsACT (n.1699-110_1699-108delinsACT) c.1832-110_1832-108delinsACT (n.1832-110_1832-108delinsACT) c.1419-110_1419-108delinsACT c.961-110_961-108delinsACT (n.961-110_961-108delinsACT) c.*1527-110_*1527-108delinsACT (n.*1527-110_*1527-108delinsACT) c.649-110_649-108delinsACT (n.649-110_649-108delinsACT) c.340-110_340-108delinsACT (n.340-110_340-108delinsACT) c.1783-110_1783-108delinsACT (n.1783-110_1783-108delinsACT) c.1774-110_1774-108delinsACT (n.1774-110_1774-108delinsACT) c.1801-110_1801-108delinsACT (n.1801-110_1801-108delinsACT) c.1798-110_1798-108delinsACT (n.1798-110_1798-108delinsACT) c.1780-110_1780-108delinsACT (n.1780-110_1780-108delinsACT) c.1723-110_1723-108delinsACT (n.1723-110_1723-108delinsACT) c.1657-110_1657-108delinsACT (n.1657-110_1657-108delinsACT) c.223-110_223-108delinsACT (n.223-110_223-108delinsACT) c.1636-110_1636-108delinsACT (n.1636-110_1636-108delinsACT) c.1771-110_1771-108delinsACT (n.1771-110_1771-108delinsACT) c.1777-110_1777-108delinsACT (n.1777-110_1777-108delinsACT) c.1693-110_1693-108delinsACT (n.1693-110_1693-108delinsACT) c.1621-110_1621-108delinsACT (n.1621-110_1621-108delinsACT) c.1555-110_1555-108delinsACT (n.1555-110_1555-108delinsACT) c.916-110_916-108delinsACT (n.916-110_916-108delinsACT) c.1534-110_1534-108delinsACT (n.1534-110_1534-108delinsACT) | |
9 | g.137776509C>A | CA2692883415 | EHMT1 | c.1792-109C>A (n.1792-109C>A) c.1678-109C>A (n.1678-109C>A) c.1699-109C>A (n.1699-109C>A) c.1832-109C>A (n.1832-109C>A) c.1419-109C>A c.961-109C>A (n.961-109C>A) c.*1527-109C>A (n.*1527-109C>A) c.649-109C>A (n.649-109C>A) c.340-109C>A (n.340-109C>A) c.1783-109C>A (n.1783-109C>A) c.1774-109C>A (n.1774-109C>A) c.1801-109C>A (n.1801-109C>A) c.1798-109C>A (n.1798-109C>A) c.1780-109C>A (n.1780-109C>A) c.1723-109C>A (n.1723-109C>A) c.1657-109C>A (n.1657-109C>A) c.223-109C>A (n.223-109C>A) c.1636-109C>A (n.1636-109C>A) c.1771-109C>A (n.1771-109C>A) c.1777-109C>A (n.1777-109C>A) c.1693-109C>A (n.1693-109C>A) c.1621-109C>A (n.1621-109C>A) c.1555-109C>A (n.1555-109C>A) c.916-109C>A (n.916-109C>A) c.1534-109C>A (n.1534-109C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776511_137776512del | CA861201050 | EHMT1 | c.1792-107_1792-106del (n.1792-107_1792-106del) c.1678-107_1678-106del (n.1678-107_1678-106del) c.1699-107_1699-106del (n.1699-107_1699-106del) c.1832-107_1832-106del (n.1832-107_1832-106del) c.1419-107_1419-106del c.961-107_961-106del (n.961-107_961-106del) c.*1527-107_*1527-106del (n.*1527-107_*1527-106del) c.649-107_649-106del (n.649-107_649-106del) c.340-107_340-106del (n.340-107_340-106del) c.1783-107_1783-106del (n.1783-107_1783-106del) c.1774-107_1774-106del (n.1774-107_1774-106del) c.1801-107_1801-106del (n.1801-107_1801-106del) c.1798-107_1798-106del (n.1798-107_1798-106del) c.1780-107_1780-106del (n.1780-107_1780-106del) c.1723-107_1723-106del (n.1723-107_1723-106del) c.1657-107_1657-106del (n.1657-107_1657-106del) c.223-107_223-106del (n.223-107_223-106del) c.1636-107_1636-106del (n.1636-107_1636-106del) c.1771-107_1771-106del (n.1771-107_1771-106del) c.1777-107_1777-106del (n.1777-107_1777-106del) c.1693-107_1693-106del (n.1693-107_1693-106del) c.1621-107_1621-106del (n.1621-107_1621-106del) c.1555-107_1555-106del (n.1555-107_1555-106del) c.916-107_916-106del (n.916-107_916-106del) c.1534-107_1534-106del (n.1534-107_1534-106del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776510T>C | CA1130137986 | EHMT1 | c.1792-108T>C (n.1792-108T>C) c.1678-108T>C (n.1678-108T>C) c.1699-108T>C (n.1699-108T>C) c.1832-108T>C (n.1832-108T>C) c.1419-108T>C c.961-108T>C (n.961-108T>C) c.*1527-108T>C (n.*1527-108T>C) c.649-108T>C (n.649-108T>C) c.340-108T>C (n.340-108T>C) c.1783-108T>C (n.1783-108T>C) c.1774-108T>C (n.1774-108T>C) c.1801-108T>C (n.1801-108T>C) c.1798-108T>C (n.1798-108T>C) c.1780-108T>C (n.1780-108T>C) c.1723-108T>C (n.1723-108T>C) c.1657-108T>C (n.1657-108T>C) c.223-108T>C (n.223-108T>C) c.1636-108T>C (n.1636-108T>C) c.1771-108T>C (n.1771-108T>C) c.1777-108T>C (n.1777-108T>C) c.1693-108T>C (n.1693-108T>C) c.1621-108T>C (n.1621-108T>C) c.1555-108T>C (n.1555-108T>C) c.916-108T>C (n.916-108T>C) c.1534-108T>C (n.1534-108T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776510T= | CA1884666404 | EHMT1 | c.1792-108T= (n.1792-108T=) c.1678-108T= (n.1678-108T=) c.1699-108T= (n.1699-108T=) c.1832-108T= (n.1832-108T=) c.1419-108T= c.961-108T= (n.961-108T=) c.*1527-108T= (n.*1527-108T=) c.649-108T= (n.649-108T=) c.340-108T= (n.340-108T=) c.1783-108T= (n.1783-108T=) c.1774-108T= (n.1774-108T=) c.1801-108T= (n.1801-108T=) c.1798-108T= (n.1798-108T=) c.1780-108T= (n.1780-108T=) c.1723-108T= (n.1723-108T=) c.1657-108T= (n.1657-108T=) c.223-108T= (n.223-108T=) c.1636-108T= (n.1636-108T=) c.1771-108T= (n.1771-108T=) c.1777-108T= (n.1777-108T=) c.1693-108T= (n.1693-108T=) c.1621-108T= (n.1621-108T=) c.1555-108T= (n.1555-108T=) c.916-108T= (n.916-108T=) c.1534-108T= (n.1534-108T=) | |
9 | g.137776511C= | CA1884666405 | EHMT1 | c.1792-107C= (n.1792-107C=) c.1678-107C= (n.1678-107C=) c.1699-107C= (n.1699-107C=) c.1832-107C= (n.1832-107C=) c.1419-107C= c.961-107C= (n.961-107C=) c.*1527-107C= (n.*1527-107C=) c.649-107C= (n.649-107C=) c.340-107C= (n.340-107C=) c.1783-107C= (n.1783-107C=) c.1774-107C= (n.1774-107C=) c.1801-107C= (n.1801-107C=) c.1798-107C= (n.1798-107C=) c.1780-107C= (n.1780-107C=) c.1723-107C= (n.1723-107C=) c.1657-107C= (n.1657-107C=) c.223-107C= (n.223-107C=) c.1636-107C= (n.1636-107C=) c.1771-107C= (n.1771-107C=) c.1777-107C= (n.1777-107C=) c.1693-107C= (n.1693-107C=) c.1621-107C= (n.1621-107C=) c.1555-107C= (n.1555-107C=) c.916-107C= (n.916-107C=) c.1534-107C= (n.1534-107C=) | |
9 | g.137776511C>G | CA1130137987 | EHMT1 | c.1792-107C>G (n.1792-107C>G) c.1678-107C>G (n.1678-107C>G) c.1699-107C>G (n.1699-107C>G) c.1832-107C>G (n.1832-107C>G) c.1419-107C>G c.961-107C>G (n.961-107C>G) c.*1527-107C>G (n.*1527-107C>G) c.649-107C>G (n.649-107C>G) c.340-107C>G (n.340-107C>G) c.1783-107C>G (n.1783-107C>G) c.1774-107C>G (n.1774-107C>G) c.1801-107C>G (n.1801-107C>G) c.1798-107C>G (n.1798-107C>G) c.1780-107C>G (n.1780-107C>G) c.1723-107C>G (n.1723-107C>G) c.1657-107C>G (n.1657-107C>G) c.223-107C>G (n.223-107C>G) c.1636-107C>G (n.1636-107C>G) c.1771-107C>G (n.1771-107C>G) c.1777-107C>G (n.1777-107C>G) c.1693-107C>G (n.1693-107C>G) c.1621-107C>G (n.1621-107C>G) c.1555-107C>G (n.1555-107C>G) c.916-107C>G (n.916-107C>G) c.1534-107C>G (n.1534-107C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776512T>C | CA2692883416 | EHMT1 | c.1792-106T>C (n.1792-106T>C) c.1678-106T>C (n.1678-106T>C) c.1699-106T>C (n.1699-106T>C) c.1832-106T>C (n.1832-106T>C) c.1419-106T>C c.961-106T>C (n.961-106T>C) c.*1527-106T>C (n.*1527-106T>C) c.649-106T>C (n.649-106T>C) c.340-106T>C (n.340-106T>C) c.1783-106T>C (n.1783-106T>C) c.1774-106T>C (n.1774-106T>C) c.1801-106T>C (n.1801-106T>C) c.1798-106T>C (n.1798-106T>C) c.1780-106T>C (n.1780-106T>C) c.1723-106T>C (n.1723-106T>C) c.1657-106T>C (n.1657-106T>C) c.223-106T>C (n.223-106T>C) c.1636-106T>C (n.1636-106T>C) c.1771-106T>C (n.1771-106T>C) c.1777-106T>C (n.1777-106T>C) c.1693-106T>C (n.1693-106T>C) c.1621-106T>C (n.1621-106T>C) c.1555-106T>C (n.1555-106T>C) c.916-106T>C (n.916-106T>C) c.1534-106T>C (n.1534-106T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137776513G>A | CA2692883417 | EHMT1 | c.1792-105G>A (n.1792-105G>A) c.1678-105G>A (n.1678-105G>A) c.1699-105G>A (n.1699-105G>A) c.1832-105G>A (n.1832-105G>A) c.1419-105G>A c.961-105G>A (n.961-105G>A) c.*1527-105G>A (n.*1527-105G>A) c.649-105G>A (n.649-105G>A) c.340-105G>A (n.340-105G>A) c.1783-105G>A (n.1783-105G>A) c.1774-105G>A (n.1774-105G>A) c.1801-105G>A (n.1801-105G>A) c.1798-105G>A (n.1798-105G>A) c.1780-105G>A (n.1780-105G>A) c.1723-105G>A (n.1723-105G>A) c.1657-105G>A (n.1657-105G>A) c.223-105G>A (n.223-105G>A) c.1636-105G>A (n.1636-105G>A) c.1771-105G>A (n.1771-105G>A) c.1777-105G>A (n.1777-105G>A) c.1693-105G>A (n.1693-105G>A) c.1621-105G>A (n.1621-105G>A) c.1555-105G>A (n.1555-105G>A) c.916-105G>A (n.916-105G>A) c.1534-105G>A (n.1534-105G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776513G>T | CA2692883418 | EHMT1 | c.1792-105G>T (n.1792-105G>T) c.1678-105G>T (n.1678-105G>T) c.1699-105G>T (n.1699-105G>T) c.1832-105G>T (n.1832-105G>T) c.1419-105G>T c.961-105G>T (n.961-105G>T) c.*1527-105G>T (n.*1527-105G>T) c.649-105G>T (n.649-105G>T) c.340-105G>T (n.340-105G>T) c.1783-105G>T (n.1783-105G>T) c.1774-105G>T (n.1774-105G>T) c.1801-105G>T (n.1801-105G>T) c.1798-105G>T (n.1798-105G>T) c.1780-105G>T (n.1780-105G>T) c.1723-105G>T (n.1723-105G>T) c.1657-105G>T (n.1657-105G>T) c.223-105G>T (n.223-105G>T) c.1636-105G>T (n.1636-105G>T) c.1771-105G>T (n.1771-105G>T) c.1777-105G>T (n.1777-105G>T) c.1693-105G>T (n.1693-105G>T) c.1621-105G>T (n.1621-105G>T) c.1555-105G>T (n.1555-105G>T) c.916-105G>T (n.916-105G>T) c.1534-105G>T (n.1534-105G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776514C>A | CA2692883419 | EHMT1 | c.1792-104C>A (n.1792-104C>A) c.1678-104C>A (n.1678-104C>A) c.1699-104C>A (n.1699-104C>A) c.1832-104C>A (n.1832-104C>A) c.1419-104C>A c.961-104C>A (n.961-104C>A) c.*1527-104C>A (n.*1527-104C>A) c.649-104C>A (n.649-104C>A) c.340-104C>A (n.340-104C>A) c.1783-104C>A (n.1783-104C>A) c.1774-104C>A (n.1774-104C>A) c.1801-104C>A (n.1801-104C>A) c.1798-104C>A (n.1798-104C>A) c.1780-104C>A (n.1780-104C>A) c.1723-104C>A (n.1723-104C>A) c.1657-104C>A (n.1657-104C>A) c.223-104C>A (n.223-104C>A) c.1636-104C>A (n.1636-104C>A) c.1771-104C>A (n.1771-104C>A) c.1777-104C>A (n.1777-104C>A) c.1693-104C>A (n.1693-104C>A) c.1621-104C>A (n.1621-104C>A) c.1555-104C>A (n.1555-104C>A) c.916-104C>A (n.916-104C>A) c.1534-104C>A (n.1534-104C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776514C= | CA1884666406 | EHMT1 | c.1792-104C= (n.1792-104C=) c.1678-104C= (n.1678-104C=) c.1699-104C= (n.1699-104C=) c.1832-104C= (n.1832-104C=) c.1419-104C= c.961-104C= (n.961-104C=) c.*1527-104C= (n.*1527-104C=) c.649-104C= (n.649-104C=) c.340-104C= (n.340-104C=) c.1783-104C= (n.1783-104C=) c.1774-104C= (n.1774-104C=) c.1801-104C= (n.1801-104C=) c.1798-104C= (n.1798-104C=) c.1780-104C= (n.1780-104C=) c.1723-104C= (n.1723-104C=) c.1657-104C= (n.1657-104C=) c.223-104C= (n.223-104C=) c.1636-104C= (n.1636-104C=) c.1771-104C= (n.1771-104C=) c.1777-104C= (n.1777-104C=) c.1693-104C= (n.1693-104C=) c.1621-104C= (n.1621-104C=) c.1555-104C= (n.1555-104C=) c.916-104C= (n.916-104C=) c.1534-104C= (n.1534-104C=) | |
9 | g.137776514C>T | CA201803797 | EHMT1 | c.1792-104C>T (n.1792-104C>T) c.1678-104C>T (n.1678-104C>T) c.1699-104C>T (n.1699-104C>T) c.1832-104C>T (n.1832-104C>T) c.1419-104C>T c.961-104C>T (n.961-104C>T) c.*1527-104C>T (n.*1527-104C>T) c.649-104C>T (n.649-104C>T) c.340-104C>T (n.340-104C>T) c.1783-104C>T (n.1783-104C>T) c.1774-104C>T (n.1774-104C>T) c.1801-104C>T (n.1801-104C>T) c.1798-104C>T (n.1798-104C>T) c.1780-104C>T (n.1780-104C>T) c.1723-104C>T (n.1723-104C>T) c.1657-104C>T (n.1657-104C>T) c.223-104C>T (n.223-104C>T) c.1636-104C>T (n.1636-104C>T) c.1771-104C>T (n.1771-104C>T) c.1777-104C>T (n.1777-104C>T) c.1693-104C>T (n.1693-104C>T) c.1621-104C>T (n.1621-104C>T) c.1555-104C>T (n.1555-104C>T) c.916-104C>T (n.916-104C>T) c.1534-104C>T (n.1534-104C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776515A>G | CA2692883420 | EHMT1 | c.1792-103A>G (n.1792-103A>G) c.1678-103A>G (n.1678-103A>G) c.1699-103A>G (n.1699-103A>G) c.1832-103A>G (n.1832-103A>G) c.1419-103A>G c.961-103A>G (n.961-103A>G) c.*1527-103A>G (n.*1527-103A>G) c.649-103A>G (n.649-103A>G) c.340-103A>G (n.340-103A>G) c.1783-103A>G (n.1783-103A>G) c.1774-103A>G (n.1774-103A>G) c.1801-103A>G (n.1801-103A>G) c.1798-103A>G (n.1798-103A>G) c.1780-103A>G (n.1780-103A>G) c.1723-103A>G (n.1723-103A>G) c.1657-103A>G (n.1657-103A>G) c.223-103A>G (n.223-103A>G) c.1636-103A>G (n.1636-103A>G) c.1771-103A>G (n.1771-103A>G) c.1777-103A>G (n.1777-103A>G) c.1693-103A>G (n.1693-103A>G) c.1621-103A>G (n.1621-103A>G) c.1555-103A>G (n.1555-103A>G) c.916-103A>G (n.916-103A>G) c.1534-103A>G (n.1534-103A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137776516G>A | CA2692883421 | EHMT1 | c.1792-102G>A (n.1792-102G>A) c.1678-102G>A (n.1678-102G>A) c.1699-102G>A (n.1699-102G>A) c.1832-102G>A (n.1832-102G>A) c.1419-102G>A c.961-102G>A (n.961-102G>A) c.*1527-102G>A (n.*1527-102G>A) c.649-102G>A (n.649-102G>A) c.340-102G>A (n.340-102G>A) c.1783-102G>A (n.1783-102G>A) c.1774-102G>A (n.1774-102G>A) c.1801-102G>A (n.1801-102G>A) c.1798-102G>A (n.1798-102G>A) c.1780-102G>A (n.1780-102G>A) c.1723-102G>A (n.1723-102G>A) c.1657-102G>A (n.1657-102G>A) c.223-102G>A (n.223-102G>A) c.1636-102G>A (n.1636-102G>A) c.1771-102G>A (n.1771-102G>A) c.1777-102G>A (n.1777-102G>A) c.1693-102G>A (n.1693-102G>A) c.1621-102G>A (n.1621-102G>A) c.1555-102G>A (n.1555-102G>A) c.916-102G>A (n.916-102G>A) c.1534-102G>A (n.1534-102G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776518C>A | CA2579536183 | EHMT1 | c.1792-100C>A (n.1792-100C>A) c.1678-100C>A (n.1678-100C>A) c.1699-100C>A (n.1699-100C>A) c.1832-100C>A (n.1832-100C>A) c.1419-100C>A c.961-100C>A (n.961-100C>A) c.*1527-100C>A (n.*1527-100C>A) c.649-100C>A (n.649-100C>A) c.340-100C>A (n.340-100C>A) c.1783-100C>A (n.1783-100C>A) c.1774-100C>A (n.1774-100C>A) c.1801-100C>A (n.1801-100C>A) c.1798-100C>A (n.1798-100C>A) c.1780-100C>A (n.1780-100C>A) c.1723-100C>A (n.1723-100C>A) c.1657-100C>A (n.1657-100C>A) c.223-100C>A (n.223-100C>A) c.1636-100C>A (n.1636-100C>A) c.1771-100C>A (n.1771-100C>A) c.1777-100C>A (n.1777-100C>A) c.1693-100C>A (n.1693-100C>A) c.1621-100C>A (n.1621-100C>A) c.1555-100C>A (n.1555-100C>A) c.916-100C>A (n.916-100C>A) c.1534-100C>A (n.1534-100C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776519C>A | CA2692883422 | EHMT1 | c.1792-99C>A (n.1792-99C>A) c.1678-99C>A (n.1678-99C>A) c.1699-99C>A (n.1699-99C>A) c.1832-99C>A (n.1832-99C>A) c.1419-99C>A c.961-99C>A (n.961-99C>A) c.*1527-99C>A (n.*1527-99C>A) c.649-99C>A (n.649-99C>A) c.340-99C>A (n.340-99C>A) c.1783-99C>A (n.1783-99C>A) c.1774-99C>A (n.1774-99C>A) c.1801-99C>A (n.1801-99C>A) c.1798-99C>A (n.1798-99C>A) c.1780-99C>A (n.1780-99C>A) c.1723-99C>A (n.1723-99C>A) c.1657-99C>A (n.1657-99C>A) c.223-99C>A (n.223-99C>A) c.1636-99C>A (n.1636-99C>A) c.1771-99C>A (n.1771-99C>A) c.1777-99C>A (n.1777-99C>A) c.1693-99C>A (n.1693-99C>A) c.1621-99C>A (n.1621-99C>A) c.1555-99C>A (n.1555-99C>A) c.916-99C>A (n.916-99C>A) c.1534-99C>A (n.1534-99C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776519C= | CA1884666407 | EHMT1 | c.1792-99C= (n.1792-99C=) c.1678-99C= (n.1678-99C=) c.1699-99C= (n.1699-99C=) c.1832-99C= (n.1832-99C=) c.1419-99C= c.961-99C= (n.961-99C=) c.*1527-99C= (n.*1527-99C=) c.649-99C= (n.649-99C=) c.340-99C= (n.340-99C=) c.1783-99C= (n.1783-99C=) c.1774-99C= (n.1774-99C=) c.1801-99C= (n.1801-99C=) c.1798-99C= (n.1798-99C=) c.1780-99C= (n.1780-99C=) c.1723-99C= (n.1723-99C=) c.1657-99C= (n.1657-99C=) c.223-99C= (n.223-99C=) c.1636-99C= (n.1636-99C=) c.1771-99C= (n.1771-99C=) c.1777-99C= (n.1777-99C=) c.1693-99C= (n.1693-99C=) c.1621-99C= (n.1621-99C=) c.1555-99C= (n.1555-99C=) c.916-99C= (n.916-99C=) c.1534-99C= (n.1534-99C=) | |
9 | g.137776519C>T | CA201803798 | EHMT1 | c.1792-99C>T (n.1792-99C>T) c.1678-99C>T (n.1678-99C>T) c.1699-99C>T (n.1699-99C>T) c.1832-99C>T (n.1832-99C>T) c.1419-99C>T c.961-99C>T (n.961-99C>T) c.*1527-99C>T (n.*1527-99C>T) c.649-99C>T (n.649-99C>T) c.340-99C>T (n.340-99C>T) c.1783-99C>T (n.1783-99C>T) c.1774-99C>T (n.1774-99C>T) c.1801-99C>T (n.1801-99C>T) c.1798-99C>T (n.1798-99C>T) c.1780-99C>T (n.1780-99C>T) c.1723-99C>T (n.1723-99C>T) c.1657-99C>T (n.1657-99C>T) c.223-99C>T (n.223-99C>T) c.1636-99C>T (n.1636-99C>T) c.1771-99C>T (n.1771-99C>T) c.1777-99C>T (n.1777-99C>T) c.1693-99C>T (n.1693-99C>T) c.1621-99C>T (n.1621-99C>T) c.1555-99C>T (n.1555-99C>T) c.916-99C>T (n.916-99C>T) c.1534-99C>T (n.1534-99C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137776520G>A | CA201803799 | EHMT1 | c.1792-98G>A (n.1792-98G>A) c.1678-98G>A (n.1678-98G>A) c.1699-98G>A (n.1699-98G>A) c.1832-98G>A (n.1832-98G>A) c.1419-98G>A c.961-98G>A (n.961-98G>A) c.*1527-98G>A (n.*1527-98G>A) c.649-98G>A (n.649-98G>A) c.340-98G>A (n.340-98G>A) c.1783-98G>A (n.1783-98G>A) c.1774-98G>A (n.1774-98G>A) c.1801-98G>A (n.1801-98G>A) c.1798-98G>A (n.1798-98G>A) c.1780-98G>A (n.1780-98G>A) c.1723-98G>A (n.1723-98G>A) c.1657-98G>A (n.1657-98G>A) c.223-98G>A (n.223-98G>A) c.1636-98G>A (n.1636-98G>A) c.1771-98G>A (n.1771-98G>A) c.1777-98G>A (n.1777-98G>A) c.1693-98G>A (n.1693-98G>A) c.1621-98G>A (n.1621-98G>A) c.1555-98G>A (n.1555-98G>A) c.916-98G>A (n.916-98G>A) c.1534-98G>A (n.1534-98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776520G= | CA1884666408 | EHMT1 | c.1792-98G= (n.1792-98G=) c.1678-98G= (n.1678-98G=) c.1699-98G= (n.1699-98G=) c.1832-98G= (n.1832-98G=) c.1419-98G= c.961-98G= (n.961-98G=) c.*1527-98G= (n.*1527-98G=) c.649-98G= (n.649-98G=) c.340-98G= (n.340-98G=) c.1783-98G= (n.1783-98G=) c.1774-98G= (n.1774-98G=) c.1801-98G= (n.1801-98G=) c.1798-98G= (n.1798-98G=) c.1780-98G= (n.1780-98G=) c.1723-98G= (n.1723-98G=) c.1657-98G= (n.1657-98G=) c.223-98G= (n.223-98G=) c.1636-98G= (n.1636-98G=) c.1771-98G= (n.1771-98G=) c.1777-98G= (n.1777-98G=) c.1693-98G= (n.1693-98G=) c.1621-98G= (n.1621-98G=) c.1555-98G= (n.1555-98G=) c.916-98G= (n.916-98G=) c.1534-98G= (n.1534-98G=) | |
9 | g.137776520G>T | CA2692883423 | EHMT1 | c.1792-98G>T (n.1792-98G>T) c.1678-98G>T (n.1678-98G>T) c.1699-98G>T (n.1699-98G>T) c.1832-98G>T (n.1832-98G>T) c.1419-98G>T c.961-98G>T (n.961-98G>T) c.*1527-98G>T (n.*1527-98G>T) c.649-98G>T (n.649-98G>T) c.340-98G>T (n.340-98G>T) c.1783-98G>T (n.1783-98G>T) c.1774-98G>T (n.1774-98G>T) c.1801-98G>T (n.1801-98G>T) c.1798-98G>T (n.1798-98G>T) c.1780-98G>T (n.1780-98G>T) c.1723-98G>T (n.1723-98G>T) c.1657-98G>T (n.1657-98G>T) c.223-98G>T (n.223-98G>T) c.1636-98G>T (n.1636-98G>T) c.1771-98G>T (n.1771-98G>T) c.1777-98G>T (n.1777-98G>T) c.1693-98G>T (n.1693-98G>T) c.1621-98G>T (n.1621-98G>T) c.1555-98G>T (n.1555-98G>T) c.916-98G>T (n.916-98G>T) c.1534-98G>T (n.1534-98G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776521C>A | CA2692883424 | EHMT1 | c.1792-97C>A (n.1792-97C>A) c.1678-97C>A (n.1678-97C>A) c.1699-97C>A (n.1699-97C>A) c.1832-97C>A (n.1832-97C>A) c.1419-97C>A c.961-97C>A (n.961-97C>A) c.*1527-97C>A (n.*1527-97C>A) c.649-97C>A (n.649-97C>A) c.340-97C>A (n.340-97C>A) c.1783-97C>A (n.1783-97C>A) c.1774-97C>A (n.1774-97C>A) c.1801-97C>A (n.1801-97C>A) c.1798-97C>A (n.1798-97C>A) c.1780-97C>A (n.1780-97C>A) c.1723-97C>A (n.1723-97C>A) c.1657-97C>A (n.1657-97C>A) c.223-97C>A (n.223-97C>A) c.1636-97C>A (n.1636-97C>A) c.1771-97C>A (n.1771-97C>A) c.1777-97C>A (n.1777-97C>A) c.1693-97C>A (n.1693-97C>A) c.1621-97C>A (n.1621-97C>A) c.1555-97C>A (n.1555-97C>A) c.916-97C>A (n.916-97C>A) c.1534-97C>A (n.1534-97C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776521C= | CA1884666409 | EHMT1 | c.1792-97C= (n.1792-97C=) c.1678-97C= (n.1678-97C=) c.1699-97C= (n.1699-97C=) c.1832-97C= (n.1832-97C=) c.1419-97C= c.961-97C= (n.961-97C=) c.*1527-97C= (n.*1527-97C=) c.649-97C= (n.649-97C=) c.340-97C= (n.340-97C=) c.1783-97C= (n.1783-97C=) c.1774-97C= (n.1774-97C=) c.1801-97C= (n.1801-97C=) c.1798-97C= (n.1798-97C=) c.1780-97C= (n.1780-97C=) c.1723-97C= (n.1723-97C=) c.1657-97C= (n.1657-97C=) c.223-97C= (n.223-97C=) c.1636-97C= (n.1636-97C=) c.1771-97C= (n.1771-97C=) c.1777-97C= (n.1777-97C=) c.1693-97C= (n.1693-97C=) c.1621-97C= (n.1621-97C=) c.1555-97C= (n.1555-97C=) c.916-97C= (n.916-97C=) c.1534-97C= (n.1534-97C=) | |
9 | g.137776521C>T | CA201803805 | EHMT1 | c.1792-97C>T (n.1792-97C>T) c.1678-97C>T (n.1678-97C>T) c.1699-97C>T (n.1699-97C>T) c.1832-97C>T (n.1832-97C>T) c.1419-97C>T c.961-97C>T (n.961-97C>T) c.*1527-97C>T (n.*1527-97C>T) c.649-97C>T (n.649-97C>T) c.340-97C>T (n.340-97C>T) c.1783-97C>T (n.1783-97C>T) c.1774-97C>T (n.1774-97C>T) c.1801-97C>T (n.1801-97C>T) c.1798-97C>T (n.1798-97C>T) c.1780-97C>T (n.1780-97C>T) c.1723-97C>T (n.1723-97C>T) c.1657-97C>T (n.1657-97C>T) c.223-97C>T (n.223-97C>T) c.1636-97C>T (n.1636-97C>T) c.1771-97C>T (n.1771-97C>T) c.1777-97C>T (n.1777-97C>T) c.1693-97C>T (n.1693-97C>T) c.1621-97C>T (n.1621-97C>T) c.1555-97C>T (n.1555-97C>T) c.916-97C>T (n.916-97C>T) c.1534-97C>T (n.1534-97C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776522C>A | CA2692883425 | EHMT1 | c.1792-96C>A (n.1792-96C>A) c.1678-96C>A (n.1678-96C>A) c.1699-96C>A (n.1699-96C>A) c.1832-96C>A (n.1832-96C>A) c.1419-96C>A c.961-96C>A (n.961-96C>A) c.*1527-96C>A (n.*1527-96C>A) c.649-96C>A (n.649-96C>A) c.340-96C>A (n.340-96C>A) c.1783-96C>A (n.1783-96C>A) c.1774-96C>A (n.1774-96C>A) c.1801-96C>A (n.1801-96C>A) c.1798-96C>A (n.1798-96C>A) c.1780-96C>A (n.1780-96C>A) c.1723-96C>A (n.1723-96C>A) c.1657-96C>A (n.1657-96C>A) c.223-96C>A (n.223-96C>A) c.1636-96C>A (n.1636-96C>A) c.1771-96C>A (n.1771-96C>A) c.1777-96C>A (n.1777-96C>A) c.1693-96C>A (n.1693-96C>A) c.1621-96C>A (n.1621-96C>A) c.1555-96C>A (n.1555-96C>A) c.916-96C>A (n.916-96C>A) c.1534-96C>A (n.1534-96C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776522C>T | CA2692883426 | EHMT1 | c.1792-96C>T (n.1792-96C>T) c.1678-96C>T (n.1678-96C>T) c.1699-96C>T (n.1699-96C>T) c.1832-96C>T (n.1832-96C>T) c.1419-96C>T c.961-96C>T (n.961-96C>T) c.*1527-96C>T (n.*1527-96C>T) c.649-96C>T (n.649-96C>T) c.340-96C>T (n.340-96C>T) c.1783-96C>T (n.1783-96C>T) c.1774-96C>T (n.1774-96C>T) c.1801-96C>T (n.1801-96C>T) c.1798-96C>T (n.1798-96C>T) c.1780-96C>T (n.1780-96C>T) c.1723-96C>T (n.1723-96C>T) c.1657-96C>T (n.1657-96C>T) c.223-96C>T (n.223-96C>T) c.1636-96C>T (n.1636-96C>T) c.1771-96C>T (n.1771-96C>T) c.1777-96C>T (n.1777-96C>T) c.1693-96C>T (n.1693-96C>T) c.1621-96C>T (n.1621-96C>T) c.1555-96C>T (n.1555-96C>T) c.916-96C>T (n.916-96C>T) c.1534-96C>T (n.1534-96C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776523C>A | CA2579536184 | EHMT1 | c.1792-95C>A (n.1792-95C>A) c.1678-95C>A (n.1678-95C>A) c.1699-95C>A (n.1699-95C>A) c.1832-95C>A (n.1832-95C>A) c.1419-95C>A c.961-95C>A (n.961-95C>A) c.*1527-95C>A (n.*1527-95C>A) c.649-95C>A (n.649-95C>A) c.340-95C>A (n.340-95C>A) c.1783-95C>A (n.1783-95C>A) c.1774-95C>A (n.1774-95C>A) c.1801-95C>A (n.1801-95C>A) c.1798-95C>A (n.1798-95C>A) c.1780-95C>A (n.1780-95C>A) c.1723-95C>A (n.1723-95C>A) c.1657-95C>A (n.1657-95C>A) c.223-95C>A (n.223-95C>A) c.1636-95C>A (n.1636-95C>A) c.1771-95C>A (n.1771-95C>A) c.1777-95C>A (n.1777-95C>A) c.1693-95C>A (n.1693-95C>A) c.1621-95C>A (n.1621-95C>A) c.1555-95C>A (n.1555-95C>A) c.916-95C>A (n.916-95C>A) c.1534-95C>A (n.1534-95C>A) | |
9 | g.137776523C= | CA1884666410 | EHMT1 | c.1792-95C= (n.1792-95C=) c.1678-95C= (n.1678-95C=) c.1699-95C= (n.1699-95C=) c.1832-95C= (n.1832-95C=) c.1419-95C= c.961-95C= (n.961-95C=) c.*1527-95C= (n.*1527-95C=) c.649-95C= (n.649-95C=) c.340-95C= (n.340-95C=) c.1783-95C= (n.1783-95C=) c.1774-95C= (n.1774-95C=) c.1801-95C= (n.1801-95C=) c.1798-95C= (n.1798-95C=) c.1780-95C= (n.1780-95C=) c.1723-95C= (n.1723-95C=) c.1657-95C= (n.1657-95C=) c.223-95C= (n.223-95C=) c.1636-95C= (n.1636-95C=) c.1771-95C= (n.1771-95C=) c.1777-95C= (n.1777-95C=) c.1693-95C= (n.1693-95C=) c.1621-95C= (n.1621-95C=) c.1555-95C= (n.1555-95C=) c.916-95C= (n.916-95C=) c.1534-95C= (n.1534-95C=) | |
9 | g.137776523C>G | CA2692883427 | EHMT1 | c.1792-95C>G (n.1792-95C>G) c.1678-95C>G (n.1678-95C>G) c.1699-95C>G (n.1699-95C>G) c.1832-95C>G (n.1832-95C>G) c.1419-95C>G c.961-95C>G (n.961-95C>G) c.*1527-95C>G (n.*1527-95C>G) c.649-95C>G (n.649-95C>G) c.340-95C>G (n.340-95C>G) c.1783-95C>G (n.1783-95C>G) c.1774-95C>G (n.1774-95C>G) c.1801-95C>G (n.1801-95C>G) c.1798-95C>G (n.1798-95C>G) c.1780-95C>G (n.1780-95C>G) c.1723-95C>G (n.1723-95C>G) c.1657-95C>G (n.1657-95C>G) c.223-95C>G (n.223-95C>G) c.1636-95C>G (n.1636-95C>G) c.1771-95C>G (n.1771-95C>G) c.1777-95C>G (n.1777-95C>G) c.1693-95C>G (n.1693-95C>G) c.1621-95C>G (n.1621-95C>G) c.1555-95C>G (n.1555-95C>G) c.916-95C>G (n.916-95C>G) c.1534-95C>G (n.1534-95C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137776523C>T | CA201803815 | EHMT1 | c.1792-95C>T (n.1792-95C>T) c.1678-95C>T (n.1678-95C>T) c.1699-95C>T (n.1699-95C>T) c.1832-95C>T (n.1832-95C>T) c.1419-95C>T c.961-95C>T (n.961-95C>T) c.*1527-95C>T (n.*1527-95C>T) c.649-95C>T (n.649-95C>T) c.340-95C>T (n.340-95C>T) c.1783-95C>T (n.1783-95C>T) c.1774-95C>T (n.1774-95C>T) c.1801-95C>T (n.1801-95C>T) c.1798-95C>T (n.1798-95C>T) c.1780-95C>T (n.1780-95C>T) c.1723-95C>T (n.1723-95C>T) c.1657-95C>T (n.1657-95C>T) c.223-95C>T (n.223-95C>T) c.1636-95C>T (n.1636-95C>T) c.1771-95C>T (n.1771-95C>T) c.1777-95C>T (n.1777-95C>T) c.1693-95C>T (n.1693-95C>T) c.1621-95C>T (n.1621-95C>T) c.1555-95C>T (n.1555-95C>T) c.916-95C>T (n.916-95C>T) c.1534-95C>T (n.1534-95C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776524G>A | CA2692883428 | EHMT1 | c.1792-94G>A (n.1792-94G>A) c.1678-94G>A (n.1678-94G>A) c.1699-94G>A (n.1699-94G>A) c.1832-94G>A (n.1832-94G>A) c.1419-94G>A c.961-94G>A (n.961-94G>A) c.*1527-94G>A (n.*1527-94G>A) c.649-94G>A (n.649-94G>A) c.340-94G>A (n.340-94G>A) c.1783-94G>A (n.1783-94G>A) c.1774-94G>A (n.1774-94G>A) c.1801-94G>A (n.1801-94G>A) c.1798-94G>A (n.1798-94G>A) c.1780-94G>A (n.1780-94G>A) c.1723-94G>A (n.1723-94G>A) c.1657-94G>A (n.1657-94G>A) c.223-94G>A (n.223-94G>A) c.1636-94G>A (n.1636-94G>A) c.1771-94G>A (n.1771-94G>A) c.1777-94G>A (n.1777-94G>A) c.1693-94G>A (n.1693-94G>A) c.1621-94G>A (n.1621-94G>A) c.1555-94G>A (n.1555-94G>A) c.916-94G>A (n.916-94G>A) c.1534-94G>A (n.1534-94G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776525A>C | CA2692883429 | EHMT1 | c.1792-93A>C (n.1792-93A>C) c.1678-93A>C (n.1678-93A>C) c.1699-93A>C (n.1699-93A>C) c.1832-93A>C (n.1832-93A>C) c.1419-93A>C c.961-93A>C (n.961-93A>C) c.*1527-93A>C (n.*1527-93A>C) c.649-93A>C (n.649-93A>C) c.340-93A>C (n.340-93A>C) c.1783-93A>C (n.1783-93A>C) c.1774-93A>C (n.1774-93A>C) c.1801-93A>C (n.1801-93A>C) c.1798-93A>C (n.1798-93A>C) c.1780-93A>C (n.1780-93A>C) c.1723-93A>C (n.1723-93A>C) c.1657-93A>C (n.1657-93A>C) c.223-93A>C (n.223-93A>C) c.1636-93A>C (n.1636-93A>C) c.1771-93A>C (n.1771-93A>C) c.1777-93A>C (n.1777-93A>C) c.1693-93A>C (n.1693-93A>C) c.1621-93A>C (n.1621-93A>C) c.1555-93A>C (n.1555-93A>C) c.916-93A>C (n.916-93A>C) c.1534-93A>C (n.1534-93A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137776525A>G | CA2692883430 | EHMT1 | c.1792-93A>G (n.1792-93A>G) c.1678-93A>G (n.1678-93A>G) c.1699-93A>G (n.1699-93A>G) c.1832-93A>G (n.1832-93A>G) c.1419-93A>G c.961-93A>G (n.961-93A>G) c.*1527-93A>G (n.*1527-93A>G) c.649-93A>G (n.649-93A>G) c.340-93A>G (n.340-93A>G) c.1783-93A>G (n.1783-93A>G) c.1774-93A>G (n.1774-93A>G) c.1801-93A>G (n.1801-93A>G) c.1798-93A>G (n.1798-93A>G) c.1780-93A>G (n.1780-93A>G) c.1723-93A>G (n.1723-93A>G) c.1657-93A>G (n.1657-93A>G) c.223-93A>G (n.223-93A>G) c.1636-93A>G (n.1636-93A>G) c.1771-93A>G (n.1771-93A>G) c.1777-93A>G (n.1777-93A>G) c.1693-93A>G (n.1693-93A>G) c.1621-93A>G (n.1621-93A>G) c.1555-93A>G (n.1555-93A>G) c.916-93A>G (n.916-93A>G) c.1534-93A>G (n.1534-93A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137776526T>A | CA2692883431 | EHMT1 | c.1792-92T>A (n.1792-92T>A) c.1678-92T>A (n.1678-92T>A) c.1699-92T>A (n.1699-92T>A) c.1832-92T>A (n.1832-92T>A) c.1419-92T>A c.961-92T>A (n.961-92T>A) c.*1527-92T>A (n.*1527-92T>A) c.649-92T>A (n.649-92T>A) c.340-92T>A (n.340-92T>A) c.1783-92T>A (n.1783-92T>A) c.1774-92T>A (n.1774-92T>A) c.1801-92T>A (n.1801-92T>A) c.1798-92T>A (n.1798-92T>A) c.1780-92T>A (n.1780-92T>A) c.1723-92T>A (n.1723-92T>A) c.1657-92T>A (n.1657-92T>A) c.223-92T>A (n.223-92T>A) c.1636-92T>A (n.1636-92T>A) c.1771-92T>A (n.1771-92T>A) c.1777-92T>A (n.1777-92T>A) c.1693-92T>A (n.1693-92T>A) c.1621-92T>A (n.1621-92T>A) c.1555-92T>A (n.1555-92T>A) c.916-92T>A (n.916-92T>A) c.1534-92T>A (n.1534-92T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776526T>C | CA1884666412 | EHMT1 | c.1792-92T>C (n.1792-92T>C) c.1678-92T>C (n.1678-92T>C) c.1699-92T>C (n.1699-92T>C) c.1832-92T>C (n.1832-92T>C) c.1419-92T>C c.961-92T>C (n.961-92T>C) c.*1527-92T>C (n.*1527-92T>C) c.649-92T>C (n.649-92T>C) c.340-92T>C (n.340-92T>C) c.1783-92T>C (n.1783-92T>C) c.1774-92T>C (n.1774-92T>C) c.1801-92T>C (n.1801-92T>C) c.1798-92T>C (n.1798-92T>C) c.1780-92T>C (n.1780-92T>C) c.1723-92T>C (n.1723-92T>C) c.1657-92T>C (n.1657-92T>C) c.223-92T>C (n.223-92T>C) c.1636-92T>C (n.1636-92T>C) c.1771-92T>C (n.1771-92T>C) c.1777-92T>C (n.1777-92T>C) c.1693-92T>C (n.1693-92T>C) c.1621-92T>C (n.1621-92T>C) c.1555-92T>C (n.1555-92T>C) c.916-92T>C (n.916-92T>C) c.1534-92T>C (n.1534-92T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137776526T>G | CA2692883432 | EHMT1 | c.1792-92T>G (n.1792-92T>G) c.1678-92T>G (n.1678-92T>G) c.1699-92T>G (n.1699-92T>G) c.1832-92T>G (n.1832-92T>G) c.1419-92T>G c.961-92T>G (n.961-92T>G) c.*1527-92T>G (n.*1527-92T>G) c.649-92T>G (n.649-92T>G) c.340-92T>G (n.340-92T>G) c.1783-92T>G (n.1783-92T>G) c.1774-92T>G (n.1774-92T>G) c.1801-92T>G (n.1801-92T>G) c.1798-92T>G (n.1798-92T>G) c.1780-92T>G (n.1780-92T>G) c.1723-92T>G (n.1723-92T>G) c.1657-92T>G (n.1657-92T>G) c.223-92T>G (n.223-92T>G) c.1636-92T>G (n.1636-92T>G) c.1771-92T>G (n.1771-92T>G) c.1777-92T>G (n.1777-92T>G) c.1693-92T>G (n.1693-92T>G) c.1621-92T>G (n.1621-92T>G) c.1555-92T>G (n.1555-92T>G) c.916-92T>G (n.916-92T>G) c.1534-92T>G (n.1534-92T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137776526T= | CA1884666411 | EHMT1 | c.1792-92T= (n.1792-92T=) c.1678-92T= (n.1678-92T=) c.1699-92T= (n.1699-92T=) c.1832-92T= (n.1832-92T=) c.1419-92T= c.961-92T= (n.961-92T=) c.*1527-92T= (n.*1527-92T=) c.649-92T= (n.649-92T=) c.340-92T= (n.340-92T=) c.1783-92T= (n.1783-92T=) c.1774-92T= (n.1774-92T=) c.1801-92T= (n.1801-92T=) c.1798-92T= (n.1798-92T=) c.1780-92T= (n.1780-92T=) c.1723-92T= (n.1723-92T=) c.1657-92T= (n.1657-92T=) c.223-92T= (n.223-92T=) c.1636-92T= (n.1636-92T=) c.1771-92T= (n.1771-92T=) c.1777-92T= (n.1777-92T=) c.1693-92T= (n.1693-92T=) c.1621-92T= (n.1621-92T=) c.1555-92T= (n.1555-92T=) c.916-92T= (n.916-92T=) c.1534-92T= (n.1534-92T=) | |
9 | g.137776527G>A | CA2692883433 | EHMT1 | c.1792-91G>A (n.1792-91G>A) c.1678-91G>A (n.1678-91G>A) c.1699-91G>A (n.1699-91G>A) c.1832-91G>A (n.1832-91G>A) c.1419-91G>A c.961-91G>A (n.961-91G>A) c.*1527-91G>A (n.*1527-91G>A) c.649-91G>A (n.649-91G>A) c.340-91G>A (n.340-91G>A) c.1783-91G>A (n.1783-91G>A) c.1774-91G>A (n.1774-91G>A) c.1801-91G>A (n.1801-91G>A) c.1798-91G>A (n.1798-91G>A) c.1780-91G>A (n.1780-91G>A) c.1723-91G>A (n.1723-91G>A) c.1657-91G>A (n.1657-91G>A) c.223-91G>A (n.223-91G>A) c.1636-91G>A (n.1636-91G>A) c.1771-91G>A (n.1771-91G>A) c.1777-91G>A (n.1777-91G>A) c.1693-91G>A (n.1693-91G>A) c.1621-91G>A (n.1621-91G>A) c.1555-91G>A (n.1555-91G>A) c.916-91G>A (n.916-91G>A) c.1534-91G>A (n.1534-91G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776527G>T | CA2692883434 | EHMT1 | c.1792-91G>T (n.1792-91G>T) c.1678-91G>T (n.1678-91G>T) c.1699-91G>T (n.1699-91G>T) c.1832-91G>T (n.1832-91G>T) c.1419-91G>T c.961-91G>T (n.961-91G>T) c.*1527-91G>T (n.*1527-91G>T) c.649-91G>T (n.649-91G>T) c.340-91G>T (n.340-91G>T) c.1783-91G>T (n.1783-91G>T) c.1774-91G>T (n.1774-91G>T) c.1801-91G>T (n.1801-91G>T) c.1798-91G>T (n.1798-91G>T) c.1780-91G>T (n.1780-91G>T) c.1723-91G>T (n.1723-91G>T) c.1657-91G>T (n.1657-91G>T) c.223-91G>T (n.223-91G>T) c.1636-91G>T (n.1636-91G>T) c.1771-91G>T (n.1771-91G>T) c.1777-91G>T (n.1777-91G>T) c.1693-91G>T (n.1693-91G>T) c.1621-91G>T (n.1621-91G>T) c.1555-91G>T (n.1555-91G>T) c.916-91G>T (n.916-91G>T) c.1534-91G>T (n.1534-91G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776528T>A | CA2721088086 | EHMT1 | c.1792-90T>A (n.1792-90T>A) c.1678-90T>A (n.1678-90T>A) c.1699-90T>A (n.1699-90T>A) c.1832-90T>A (n.1832-90T>A) c.1419-90T>A c.961-90T>A (n.961-90T>A) c.*1527-90T>A (n.*1527-90T>A) c.649-90T>A (n.649-90T>A) c.340-90T>A (n.340-90T>A) c.1783-90T>A (n.1783-90T>A) c.1774-90T>A (n.1774-90T>A) c.1801-90T>A (n.1801-90T>A) c.1798-90T>A (n.1798-90T>A) c.1780-90T>A (n.1780-90T>A) c.1723-90T>A (n.1723-90T>A) c.1657-90T>A (n.1657-90T>A) c.223-90T>A (n.223-90T>A) c.1636-90T>A (n.1636-90T>A) c.1771-90T>A (n.1771-90T>A) c.1777-90T>A (n.1777-90T>A) c.1693-90T>A (n.1693-90T>A) c.1621-90T>A (n.1621-90T>A) c.1555-90T>A (n.1555-90T>A) c.916-90T>A (n.916-90T>A) c.1534-90T>A (n.1534-90T>A) | dbSNP |
9 | g.137776529G>A | CA861201064 | EHMT1 | c.1792-89G>A (n.1792-89G>A) c.1678-89G>A (n.1678-89G>A) c.1699-89G>A (n.1699-89G>A) c.1832-89G>A (n.1832-89G>A) c.1419-89G>A c.961-89G>A (n.961-89G>A) c.*1527-89G>A (n.*1527-89G>A) c.649-89G>A (n.649-89G>A) c.340-89G>A (n.340-89G>A) c.1783-89G>A (n.1783-89G>A) c.1774-89G>A (n.1774-89G>A) c.1801-89G>A (n.1801-89G>A) c.1798-89G>A (n.1798-89G>A) c.1780-89G>A (n.1780-89G>A) c.1723-89G>A (n.1723-89G>A) c.1657-89G>A (n.1657-89G>A) c.223-89G>A (n.223-89G>A) c.1636-89G>A (n.1636-89G>A) c.1771-89G>A (n.1771-89G>A) c.1777-89G>A (n.1777-89G>A) c.1693-89G>A (n.1693-89G>A) c.1621-89G>A (n.1621-89G>A) c.1555-89G>A (n.1555-89G>A) c.916-89G>A (n.916-89G>A) c.1534-89G>A (n.1534-89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776529G= | CA1884666413 | EHMT1 | c.1792-89G= (n.1792-89G=) c.1678-89G= (n.1678-89G=) c.1699-89G= (n.1699-89G=) c.1832-89G= (n.1832-89G=) c.1419-89G= c.961-89G= (n.961-89G=) c.*1527-89G= (n.*1527-89G=) c.649-89G= (n.649-89G=) c.340-89G= (n.340-89G=) c.1783-89G= (n.1783-89G=) c.1774-89G= (n.1774-89G=) c.1801-89G= (n.1801-89G=) c.1798-89G= (n.1798-89G=) c.1780-89G= (n.1780-89G=) c.1723-89G= (n.1723-89G=) c.1657-89G= (n.1657-89G=) c.223-89G= (n.223-89G=) c.1636-89G= (n.1636-89G=) c.1771-89G= (n.1771-89G=) c.1777-89G= (n.1777-89G=) c.1693-89G= (n.1693-89G=) c.1621-89G= (n.1621-89G=) c.1555-89G= (n.1555-89G=) c.916-89G= (n.916-89G=) c.1534-89G= (n.1534-89G=) | |
9 | g.137776529G>T | CA2579536185 | EHMT1 | c.1792-89G>T (n.1792-89G>T) c.1678-89G>T (n.1678-89G>T) c.1699-89G>T (n.1699-89G>T) c.1832-89G>T (n.1832-89G>T) c.1419-89G>T c.961-89G>T (n.961-89G>T) c.*1527-89G>T (n.*1527-89G>T) c.649-89G>T (n.649-89G>T) c.340-89G>T (n.340-89G>T) c.1783-89G>T (n.1783-89G>T) c.1774-89G>T (n.1774-89G>T) c.1801-89G>T (n.1801-89G>T) c.1798-89G>T (n.1798-89G>T) c.1780-89G>T (n.1780-89G>T) c.1723-89G>T (n.1723-89G>T) c.1657-89G>T (n.1657-89G>T) c.223-89G>T (n.223-89G>T) c.1636-89G>T (n.1636-89G>T) c.1771-89G>T (n.1771-89G>T) c.1777-89G>T (n.1777-89G>T) c.1693-89G>T (n.1693-89G>T) c.1621-89G>T (n.1621-89G>T) c.1555-89G>T (n.1555-89G>T) c.916-89G>T (n.916-89G>T) c.1534-89G>T (n.1534-89G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776531del | CA2579536186 | EHMT1 | c.1792-87del (n.1792-87del) c.1678-87del (n.1678-87del) c.1699-87del (n.1699-87del) c.1832-87del (n.1832-87del) c.1419-87del c.961-87del (n.961-87del) c.*1527-87del (n.*1527-87del) c.649-87del (n.649-87del) c.340-87del (n.340-87del) c.1783-87del (n.1783-87del) c.1774-87del (n.1774-87del) c.1801-87del (n.1801-87del) c.1798-87del (n.1798-87del) c.1780-87del (n.1780-87del) c.1723-87del (n.1723-87del) c.1657-87del (n.1657-87del) c.223-87del (n.223-87del) c.1636-87del (n.1636-87del) c.1771-87del (n.1771-87del) c.1777-87del (n.1777-87del) c.1693-87del (n.1693-87del) c.1621-87del (n.1621-87del) c.1555-87del (n.1555-87del) c.916-87del (n.916-87del) c.1534-87del (n.1534-87del) | gnomAD v4 |
9 | g.137776530G>A | CA2692883435 | EHMT1 | c.1792-88G>A (n.1792-88G>A) c.1678-88G>A (n.1678-88G>A) c.1699-88G>A (n.1699-88G>A) c.1832-88G>A (n.1832-88G>A) c.1419-88G>A c.961-88G>A (n.961-88G>A) c.*1527-88G>A (n.*1527-88G>A) c.649-88G>A (n.649-88G>A) c.340-88G>A (n.340-88G>A) c.1783-88G>A (n.1783-88G>A) c.1774-88G>A (n.1774-88G>A) c.1801-88G>A (n.1801-88G>A) c.1798-88G>A (n.1798-88G>A) c.1780-88G>A (n.1780-88G>A) c.1723-88G>A (n.1723-88G>A) c.1657-88G>A (n.1657-88G>A) c.223-88G>A (n.223-88G>A) c.1636-88G>A (n.1636-88G>A) c.1771-88G>A (n.1771-88G>A) c.1777-88G>A (n.1777-88G>A) c.1693-88G>A (n.1693-88G>A) c.1621-88G>A (n.1621-88G>A) c.1555-88G>A (n.1555-88G>A) c.916-88G>A (n.916-88G>A) c.1534-88G>A (n.1534-88G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776530G>T | CA2692883436 | EHMT1 | c.1792-88G>T (n.1792-88G>T) c.1678-88G>T (n.1678-88G>T) c.1699-88G>T (n.1699-88G>T) c.1832-88G>T (n.1832-88G>T) c.1419-88G>T c.961-88G>T (n.961-88G>T) c.*1527-88G>T (n.*1527-88G>T) c.649-88G>T (n.649-88G>T) c.340-88G>T (n.340-88G>T) c.1783-88G>T (n.1783-88G>T) c.1774-88G>T (n.1774-88G>T) c.1801-88G>T (n.1801-88G>T) c.1798-88G>T (n.1798-88G>T) c.1780-88G>T (n.1780-88G>T) c.1723-88G>T (n.1723-88G>T) c.1657-88G>T (n.1657-88G>T) c.223-88G>T (n.223-88G>T) c.1636-88G>T (n.1636-88G>T) c.1771-88G>T (n.1771-88G>T) c.1777-88G>T (n.1777-88G>T) c.1693-88G>T (n.1693-88G>T) c.1621-88G>T (n.1621-88G>T) c.1555-88G>T (n.1555-88G>T) c.916-88G>T (n.916-88G>T) c.1534-88G>T (n.1534-88G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776531G>T | CA2579536187 | EHMT1 | c.1792-87G>T (n.1792-87G>T) c.1678-87G>T (n.1678-87G>T) c.1699-87G>T (n.1699-87G>T) c.1832-87G>T (n.1832-87G>T) c.1419-87G>T c.961-87G>T (n.961-87G>T) c.*1527-87G>T (n.*1527-87G>T) c.649-87G>T (n.649-87G>T) c.340-87G>T (n.340-87G>T) c.1783-87G>T (n.1783-87G>T) c.1774-87G>T (n.1774-87G>T) c.1801-87G>T (n.1801-87G>T) c.1798-87G>T (n.1798-87G>T) c.1780-87G>T (n.1780-87G>T) c.1723-87G>T (n.1723-87G>T) c.1657-87G>T (n.1657-87G>T) c.223-87G>T (n.223-87G>T) c.1636-87G>T (n.1636-87G>T) c.1771-87G>T (n.1771-87G>T) c.1777-87G>T (n.1777-87G>T) c.1693-87G>T (n.1693-87G>T) c.1621-87G>T (n.1621-87G>T) c.1555-87G>T (n.1555-87G>T) c.916-87G>T (n.916-87G>T) c.1534-87G>T (n.1534-87G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776532A= | CA1884666414 | EHMT1 | c.1792-86A= (n.1792-86A=) c.1678-86A= (n.1678-86A=) c.1699-86A= (n.1699-86A=) c.1832-86A= (n.1832-86A=) c.1419-86A= c.961-86A= (n.961-86A=) c.*1527-86A= (n.*1527-86A=) c.649-86A= (n.649-86A=) c.340-86A= (n.340-86A=) c.1783-86A= (n.1783-86A=) c.1774-86A= (n.1774-86A=) c.1801-86A= (n.1801-86A=) c.1798-86A= (n.1798-86A=) c.1780-86A= (n.1780-86A=) c.1723-86A= (n.1723-86A=) c.1657-86A= (n.1657-86A=) c.223-86A= (n.223-86A=) c.1636-86A= (n.1636-86A=) c.1771-86A= (n.1771-86A=) c.1777-86A= (n.1777-86A=) c.1693-86A= (n.1693-86A=) c.1621-86A= (n.1621-86A=) c.1555-86A= (n.1555-86A=) c.916-86A= (n.916-86A=) c.1534-86A= (n.1534-86A=) | |
9 | g.137776532A>G | CA861201066 | EHMT1 | c.1792-86A>G (n.1792-86A>G) c.1678-86A>G (n.1678-86A>G) c.1699-86A>G (n.1699-86A>G) c.1832-86A>G (n.1832-86A>G) c.1419-86A>G c.961-86A>G (n.961-86A>G) c.*1527-86A>G (n.*1527-86A>G) c.649-86A>G (n.649-86A>G) c.340-86A>G (n.340-86A>G) c.1783-86A>G (n.1783-86A>G) c.1774-86A>G (n.1774-86A>G) c.1801-86A>G (n.1801-86A>G) c.1798-86A>G (n.1798-86A>G) c.1780-86A>G (n.1780-86A>G) c.1723-86A>G (n.1723-86A>G) c.1657-86A>G (n.1657-86A>G) c.223-86A>G (n.223-86A>G) c.1636-86A>G (n.1636-86A>G) c.1771-86A>G (n.1771-86A>G) c.1777-86A>G (n.1777-86A>G) c.1693-86A>G (n.1693-86A>G) c.1621-86A>G (n.1621-86A>G) c.1555-86A>G (n.1555-86A>G) c.916-86A>G (n.916-86A>G) c.1534-86A>G (n.1534-86A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776532A>T | CA1884666415 | EHMT1 | c.1792-86A>T (n.1792-86A>T) c.1678-86A>T (n.1678-86A>T) c.1699-86A>T (n.1699-86A>T) c.1832-86A>T (n.1832-86A>T) c.1419-86A>T c.961-86A>T (n.961-86A>T) c.*1527-86A>T (n.*1527-86A>T) c.649-86A>T (n.649-86A>T) c.340-86A>T (n.340-86A>T) c.1783-86A>T (n.1783-86A>T) c.1774-86A>T (n.1774-86A>T) c.1801-86A>T (n.1801-86A>T) c.1798-86A>T (n.1798-86A>T) c.1780-86A>T (n.1780-86A>T) c.1723-86A>T (n.1723-86A>T) c.1657-86A>T (n.1657-86A>T) c.223-86A>T (n.223-86A>T) c.1636-86A>T (n.1636-86A>T) c.1771-86A>T (n.1771-86A>T) c.1777-86A>T (n.1777-86A>T) c.1693-86A>T (n.1693-86A>T) c.1621-86A>T (n.1621-86A>T) c.1555-86A>T (n.1555-86A>T) c.916-86A>T (n.916-86A>T) c.1534-86A>T (n.1534-86A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137776533T>C | CA861201073 | EHMT1 | c.1792-85T>C (n.1792-85T>C) c.1678-85T>C (n.1678-85T>C) c.1699-85T>C (n.1699-85T>C) c.1832-85T>C (n.1832-85T>C) c.1419-85T>C c.961-85T>C (n.961-85T>C) c.*1527-85T>C (n.*1527-85T>C) c.649-85T>C (n.649-85T>C) c.340-85T>C (n.340-85T>C) c.1783-85T>C (n.1783-85T>C) c.1774-85T>C (n.1774-85T>C) c.1801-85T>C (n.1801-85T>C) c.1798-85T>C (n.1798-85T>C) c.1780-85T>C (n.1780-85T>C) c.1723-85T>C (n.1723-85T>C) c.1657-85T>C (n.1657-85T>C) c.223-85T>C (n.223-85T>C) c.1636-85T>C (n.1636-85T>C) c.1771-85T>C (n.1771-85T>C) c.1777-85T>C (n.1777-85T>C) c.1693-85T>C (n.1693-85T>C) c.1621-85T>C (n.1621-85T>C) c.1555-85T>C (n.1555-85T>C) c.916-85T>C (n.916-85T>C) c.1534-85T>C (n.1534-85T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776533T= | CA1884666416 | EHMT1 | c.1792-85T= (n.1792-85T=) c.1678-85T= (n.1678-85T=) c.1699-85T= (n.1699-85T=) c.1832-85T= (n.1832-85T=) c.1419-85T= c.961-85T= (n.961-85T=) c.*1527-85T= (n.*1527-85T=) c.649-85T= (n.649-85T=) c.340-85T= (n.340-85T=) c.1783-85T= (n.1783-85T=) c.1774-85T= (n.1774-85T=) c.1801-85T= (n.1801-85T=) c.1798-85T= (n.1798-85T=) c.1780-85T= (n.1780-85T=) c.1723-85T= (n.1723-85T=) c.1657-85T= (n.1657-85T=) c.223-85T= (n.223-85T=) c.1636-85T= (n.1636-85T=) c.1771-85T= (n.1771-85T=) c.1777-85T= (n.1777-85T=) c.1693-85T= (n.1693-85T=) c.1621-85T= (n.1621-85T=) c.1555-85T= (n.1555-85T=) c.916-85T= (n.916-85T=) c.1534-85T= (n.1534-85T=) | |
9 | g.137776534G>A | CA2692883437 | EHMT1 | c.1792-84G>A (n.1792-84G>A) c.1678-84G>A (n.1678-84G>A) c.1699-84G>A (n.1699-84G>A) c.1832-84G>A (n.1832-84G>A) c.1419-84G>A c.961-84G>A (n.961-84G>A) c.*1527-84G>A (n.*1527-84G>A) c.649-84G>A (n.649-84G>A) c.340-84G>A (n.340-84G>A) c.1783-84G>A (n.1783-84G>A) c.1774-84G>A (n.1774-84G>A) c.1801-84G>A (n.1801-84G>A) c.1798-84G>A (n.1798-84G>A) c.1780-84G>A (n.1780-84G>A) c.1723-84G>A (n.1723-84G>A) c.1657-84G>A (n.1657-84G>A) c.223-84G>A (n.223-84G>A) c.1636-84G>A (n.1636-84G>A) c.1771-84G>A (n.1771-84G>A) c.1777-84G>A (n.1777-84G>A) c.1693-84G>A (n.1693-84G>A) c.1621-84G>A (n.1621-84G>A) c.1555-84G>A (n.1555-84G>A) c.916-84G>A (n.916-84G>A) c.1534-84G>A (n.1534-84G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776535C>A | CA2579536188 | EHMT1 | c.1792-83C>A (n.1792-83C>A) c.1678-83C>A (n.1678-83C>A) c.1699-83C>A (n.1699-83C>A) c.1832-83C>A (n.1832-83C>A) c.1419-83C>A c.961-83C>A (n.961-83C>A) c.*1527-83C>A (n.*1527-83C>A) c.649-83C>A (n.649-83C>A) c.340-83C>A (n.340-83C>A) c.1783-83C>A (n.1783-83C>A) c.1774-83C>A (n.1774-83C>A) c.1801-83C>A (n.1801-83C>A) c.1798-83C>A (n.1798-83C>A) c.1780-83C>A (n.1780-83C>A) c.1723-83C>A (n.1723-83C>A) c.1657-83C>A (n.1657-83C>A) c.223-83C>A (n.223-83C>A) c.1636-83C>A (n.1636-83C>A) c.1771-83C>A (n.1771-83C>A) c.1777-83C>A (n.1777-83C>A) c.1693-83C>A (n.1693-83C>A) c.1621-83C>A (n.1621-83C>A) c.1555-83C>A (n.1555-83C>A) c.916-83C>A (n.916-83C>A) c.1534-83C>A (n.1534-83C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776535C= | CA1884666417 | EHMT1 | c.1792-83C= (n.1792-83C=) c.1678-83C= (n.1678-83C=) c.1699-83C= (n.1699-83C=) c.1832-83C= (n.1832-83C=) c.1419-83C= c.961-83C= (n.961-83C=) c.*1527-83C= (n.*1527-83C=) c.649-83C= (n.649-83C=) c.340-83C= (n.340-83C=) c.1783-83C= (n.1783-83C=) c.1774-83C= (n.1774-83C=) c.1801-83C= (n.1801-83C=) c.1798-83C= (n.1798-83C=) c.1780-83C= (n.1780-83C=) c.1723-83C= (n.1723-83C=) c.1657-83C= (n.1657-83C=) c.223-83C= (n.223-83C=) c.1636-83C= (n.1636-83C=) c.1771-83C= (n.1771-83C=) c.1777-83C= (n.1777-83C=) c.1693-83C= (n.1693-83C=) c.1621-83C= (n.1621-83C=) c.1555-83C= (n.1555-83C=) c.916-83C= (n.916-83C=) c.1534-83C= (n.1534-83C=) | |
9 | g.137776535C>G | CA861201077 | EHMT1 | c.1792-83C>G (n.1792-83C>G) c.1678-83C>G (n.1678-83C>G) c.1699-83C>G (n.1699-83C>G) c.1832-83C>G (n.1832-83C>G) c.1419-83C>G c.961-83C>G (n.961-83C>G) c.*1527-83C>G (n.*1527-83C>G) c.649-83C>G (n.649-83C>G) c.340-83C>G (n.340-83C>G) c.1783-83C>G (n.1783-83C>G) c.1774-83C>G (n.1774-83C>G) c.1801-83C>G (n.1801-83C>G) c.1798-83C>G (n.1798-83C>G) c.1780-83C>G (n.1780-83C>G) c.1723-83C>G (n.1723-83C>G) c.1657-83C>G (n.1657-83C>G) c.223-83C>G (n.223-83C>G) c.1636-83C>G (n.1636-83C>G) c.1771-83C>G (n.1771-83C>G) c.1777-83C>G (n.1777-83C>G) c.1693-83C>G (n.1693-83C>G) c.1621-83C>G (n.1621-83C>G) c.1555-83C>G (n.1555-83C>G) c.916-83C>G (n.916-83C>G) c.1534-83C>G (n.1534-83C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776535C>T | CA201803822 | EHMT1 | c.1792-83C>T (n.1792-83C>T) c.1678-83C>T (n.1678-83C>T) c.1699-83C>T (n.1699-83C>T) c.1832-83C>T (n.1832-83C>T) c.1419-83C>T c.961-83C>T (n.961-83C>T) c.*1527-83C>T (n.*1527-83C>T) c.649-83C>T (n.649-83C>T) c.340-83C>T (n.340-83C>T) c.1783-83C>T (n.1783-83C>T) c.1774-83C>T (n.1774-83C>T) c.1801-83C>T (n.1801-83C>T) c.1798-83C>T (n.1798-83C>T) c.1780-83C>T (n.1780-83C>T) c.1723-83C>T (n.1723-83C>T) c.1657-83C>T (n.1657-83C>T) c.223-83C>T (n.223-83C>T) c.1636-83C>T (n.1636-83C>T) c.1771-83C>T (n.1771-83C>T) c.1777-83C>T (n.1777-83C>T) c.1693-83C>T (n.1693-83C>T) c.1621-83C>T (n.1621-83C>T) c.1555-83C>T (n.1555-83C>T) c.916-83C>T (n.916-83C>T) c.1534-83C>T (n.1534-83C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776536G>A | CA201803835 | EHMT1 | c.1792-82G>A (n.1792-82G>A) c.1678-82G>A (n.1678-82G>A) c.1699-82G>A (n.1699-82G>A) c.1832-82G>A (n.1832-82G>A) c.1419-82G>A c.961-82G>A (n.961-82G>A) c.*1527-82G>A (n.*1527-82G>A) c.649-82G>A (n.649-82G>A) c.340-82G>A (n.340-82G>A) c.1783-82G>A (n.1783-82G>A) c.1774-82G>A (n.1774-82G>A) c.1801-82G>A (n.1801-82G>A) c.1798-82G>A (n.1798-82G>A) c.1780-82G>A (n.1780-82G>A) c.1723-82G>A (n.1723-82G>A) c.1657-82G>A (n.1657-82G>A) c.223-82G>A (n.223-82G>A) c.1636-82G>A (n.1636-82G>A) c.1771-82G>A (n.1771-82G>A) c.1777-82G>A (n.1777-82G>A) c.1693-82G>A (n.1693-82G>A) c.1621-82G>A (n.1621-82G>A) c.1555-82G>A (n.1555-82G>A) c.916-82G>A (n.916-82G>A) c.1534-82G>A (n.1534-82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776536G= | CA1884666418 | EHMT1 | c.1792-82G= (n.1792-82G=) c.1678-82G= (n.1678-82G=) c.1699-82G= (n.1699-82G=) c.1832-82G= (n.1832-82G=) c.1419-82G= c.961-82G= (n.961-82G=) c.*1527-82G= (n.*1527-82G=) c.649-82G= (n.649-82G=) c.340-82G= (n.340-82G=) c.1783-82G= (n.1783-82G=) c.1774-82G= (n.1774-82G=) c.1801-82G= (n.1801-82G=) c.1798-82G= (n.1798-82G=) c.1780-82G= (n.1780-82G=) c.1723-82G= (n.1723-82G=) c.1657-82G= (n.1657-82G=) c.223-82G= (n.223-82G=) c.1636-82G= (n.1636-82G=) c.1771-82G= (n.1771-82G=) c.1777-82G= (n.1777-82G=) c.1693-82G= (n.1693-82G=) c.1621-82G= (n.1621-82G=) c.1555-82G= (n.1555-82G=) c.916-82G= (n.916-82G=) c.1534-82G= (n.1534-82G=) | |
9 | g.137776536G>T | CA2692883438 | EHMT1 | c.1792-82G>T (n.1792-82G>T) c.1678-82G>T (n.1678-82G>T) c.1699-82G>T (n.1699-82G>T) c.1832-82G>T (n.1832-82G>T) c.1419-82G>T c.961-82G>T (n.961-82G>T) c.*1527-82G>T (n.*1527-82G>T) c.649-82G>T (n.649-82G>T) c.340-82G>T (n.340-82G>T) c.1783-82G>T (n.1783-82G>T) c.1774-82G>T (n.1774-82G>T) c.1801-82G>T (n.1801-82G>T) c.1798-82G>T (n.1798-82G>T) c.1780-82G>T (n.1780-82G>T) c.1723-82G>T (n.1723-82G>T) c.1657-82G>T (n.1657-82G>T) c.223-82G>T (n.223-82G>T) c.1636-82G>T (n.1636-82G>T) c.1771-82G>T (n.1771-82G>T) c.1777-82G>T (n.1777-82G>T) c.1693-82G>T (n.1693-82G>T) c.1621-82G>T (n.1621-82G>T) c.1555-82G>T (n.1555-82G>T) c.916-82G>T (n.916-82G>T) c.1534-82G>T (n.1534-82G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776537G>A | CA2692883439 | EHMT1 | c.1792-81G>A (n.1792-81G>A) c.1678-81G>A (n.1678-81G>A) c.1699-81G>A (n.1699-81G>A) c.1832-81G>A (n.1832-81G>A) c.1419-81G>A c.961-81G>A (n.961-81G>A) c.*1527-81G>A (n.*1527-81G>A) c.649-81G>A (n.649-81G>A) c.340-81G>A (n.340-81G>A) c.1783-81G>A (n.1783-81G>A) c.1774-81G>A (n.1774-81G>A) c.1801-81G>A (n.1801-81G>A) c.1798-81G>A (n.1798-81G>A) c.1780-81G>A (n.1780-81G>A) c.1723-81G>A (n.1723-81G>A) c.1657-81G>A (n.1657-81G>A) c.223-81G>A (n.223-81G>A) c.1636-81G>A (n.1636-81G>A) c.1771-81G>A (n.1771-81G>A) c.1777-81G>A (n.1777-81G>A) c.1693-81G>A (n.1693-81G>A) c.1621-81G>A (n.1621-81G>A) c.1555-81G>A (n.1555-81G>A) c.916-81G>A (n.916-81G>A) c.1534-81G>A (n.1534-81G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776537G= | CA1884666419 | EHMT1 | c.1792-81G= (n.1792-81G=) c.1678-81G= (n.1678-81G=) c.1699-81G= (n.1699-81G=) c.1832-81G= (n.1832-81G=) c.1419-81G= c.961-81G= (n.961-81G=) c.*1527-81G= (n.*1527-81G=) c.649-81G= (n.649-81G=) c.340-81G= (n.340-81G=) c.1783-81G= (n.1783-81G=) c.1774-81G= (n.1774-81G=) c.1801-81G= (n.1801-81G=) c.1798-81G= (n.1798-81G=) c.1780-81G= (n.1780-81G=) c.1723-81G= (n.1723-81G=) c.1657-81G= (n.1657-81G=) c.223-81G= (n.223-81G=) c.1636-81G= (n.1636-81G=) c.1771-81G= (n.1771-81G=) c.1777-81G= (n.1777-81G=) c.1693-81G= (n.1693-81G=) c.1621-81G= (n.1621-81G=) c.1555-81G= (n.1555-81G=) c.916-81G= (n.916-81G=) c.1534-81G= (n.1534-81G=) | |
9 | g.137776537G>T | CA861201080 | EHMT1 | c.1792-81G>T (n.1792-81G>T) c.1678-81G>T (n.1678-81G>T) c.1699-81G>T (n.1699-81G>T) c.1832-81G>T (n.1832-81G>T) c.1419-81G>T c.961-81G>T (n.961-81G>T) c.*1527-81G>T (n.*1527-81G>T) c.649-81G>T (n.649-81G>T) c.340-81G>T (n.340-81G>T) c.1783-81G>T (n.1783-81G>T) c.1774-81G>T (n.1774-81G>T) c.1801-81G>T (n.1801-81G>T) c.1798-81G>T (n.1798-81G>T) c.1780-81G>T (n.1780-81G>T) c.1723-81G>T (n.1723-81G>T) c.1657-81G>T (n.1657-81G>T) c.223-81G>T (n.223-81G>T) c.1636-81G>T (n.1636-81G>T) c.1771-81G>T (n.1771-81G>T) c.1777-81G>T (n.1777-81G>T) c.1693-81G>T (n.1693-81G>T) c.1621-81G>T (n.1621-81G>T) c.1555-81G>T (n.1555-81G>T) c.916-81G>T (n.916-81G>T) c.1534-81G>T (n.1534-81G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776538T>G | CA2579536189 | EHMT1 | c.1792-80T>G (n.1792-80T>G) c.1678-80T>G (n.1678-80T>G) c.1699-80T>G (n.1699-80T>G) c.1832-80T>G (n.1832-80T>G) c.1419-80T>G c.961-80T>G (n.961-80T>G) c.*1527-80T>G (n.*1527-80T>G) c.649-80T>G (n.649-80T>G) c.340-80T>G (n.340-80T>G) c.1783-80T>G (n.1783-80T>G) c.1774-80T>G (n.1774-80T>G) c.1801-80T>G (n.1801-80T>G) c.1798-80T>G (n.1798-80T>G) c.1780-80T>G (n.1780-80T>G) c.1723-80T>G (n.1723-80T>G) c.1657-80T>G (n.1657-80T>G) c.223-80T>G (n.223-80T>G) c.1636-80T>G (n.1636-80T>G) c.1771-80T>G (n.1771-80T>G) c.1777-80T>G (n.1777-80T>G) c.1693-80T>G (n.1693-80T>G) c.1621-80T>G (n.1621-80T>G) c.1555-80T>G (n.1555-80T>G) c.916-80T>G (n.916-80T>G) c.1534-80T>G (n.1534-80T>G) | |
9 | g.137776540C>A | CA2692883440 | EHMT1 | c.1792-78C>A (n.1792-78C>A) c.1678-78C>A (n.1678-78C>A) c.1699-78C>A (n.1699-78C>A) c.1832-78C>A (n.1832-78C>A) c.1419-78C>A c.961-78C>A (n.961-78C>A) c.*1527-78C>A (n.*1527-78C>A) c.649-78C>A (n.649-78C>A) c.340-78C>A (n.340-78C>A) n.1909G>T c.1783-78C>A (n.1783-78C>A) c.1774-78C>A (n.1774-78C>A) c.1801-78C>A (n.1801-78C>A) c.1798-78C>A (n.1798-78C>A) c.1780-78C>A (n.1780-78C>A) c.1723-78C>A (n.1723-78C>A) c.1657-78C>A (n.1657-78C>A) c.223-78C>A (n.223-78C>A) c.1636-78C>A (n.1636-78C>A) c.1771-78C>A (n.1771-78C>A) c.1777-78C>A (n.1777-78C>A) c.1693-78C>A (n.1693-78C>A) c.1621-78C>A (n.1621-78C>A) c.1555-78C>A (n.1555-78C>A) c.916-78C>A (n.916-78C>A) c.1534-78C>A (n.1534-78C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776540C>T | CA2603963581 | EHMT1 | c.1792-78C>T (n.1792-78C>T) c.1678-78C>T (n.1678-78C>T) c.1699-78C>T (n.1699-78C>T) c.1832-78C>T (n.1832-78C>T) c.1419-78C>T c.961-78C>T (n.961-78C>T) c.*1527-78C>T (n.*1527-78C>T) c.649-78C>T (n.649-78C>T) c.340-78C>T (n.340-78C>T) n.1909G>A c.1783-78C>T (n.1783-78C>T) c.1774-78C>T (n.1774-78C>T) c.1801-78C>T (n.1801-78C>T) c.1798-78C>T (n.1798-78C>T) c.1780-78C>T (n.1780-78C>T) c.1723-78C>T (n.1723-78C>T) c.1657-78C>T (n.1657-78C>T) c.223-78C>T (n.223-78C>T) c.1636-78C>T (n.1636-78C>T) c.1771-78C>T (n.1771-78C>T) c.1777-78C>T (n.1777-78C>T) c.1693-78C>T (n.1693-78C>T) c.1621-78C>T (n.1621-78C>T) c.1555-78C>T (n.1555-78C>T) c.916-78C>T (n.916-78C>T) c.1534-78C>T (n.1534-78C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776541C>T | CA2692883441 | EHMT1 | c.1792-77C>T (n.1792-77C>T) c.1678-77C>T (n.1678-77C>T) c.1699-77C>T (n.1699-77C>T) c.1832-77C>T (n.1832-77C>T) c.1419-77C>T c.961-77C>T (n.961-77C>T) c.*1527-77C>T (n.*1527-77C>T) c.649-77C>T (n.649-77C>T) c.340-77C>T (n.340-77C>T) n.1908G>A c.1783-77C>T (n.1783-77C>T) c.1774-77C>T (n.1774-77C>T) c.1801-77C>T (n.1801-77C>T) c.1798-77C>T (n.1798-77C>T) c.1780-77C>T (n.1780-77C>T) c.1723-77C>T (n.1723-77C>T) c.1657-77C>T (n.1657-77C>T) c.223-77C>T (n.223-77C>T) c.1636-77C>T (n.1636-77C>T) c.1771-77C>T (n.1771-77C>T) c.1777-77C>T (n.1777-77C>T) c.1693-77C>T (n.1693-77C>T) c.1621-77C>T (n.1621-77C>T) c.1555-77C>T (n.1555-77C>T) c.916-77C>T (n.916-77C>T) c.1534-77C>T (n.1534-77C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776542A>G | CA2603963582 | EHMT1 | c.1792-76A>G (n.1792-76A>G) c.1678-76A>G (n.1678-76A>G) c.1699-76A>G (n.1699-76A>G) c.1832-76A>G (n.1832-76A>G) c.1419-76A>G c.961-76A>G (n.961-76A>G) c.*1527-76A>G (n.*1527-76A>G) c.649-76A>G (n.649-76A>G) c.340-76A>G (n.340-76A>G) n.1907T>C c.1783-76A>G (n.1783-76A>G) c.1774-76A>G (n.1774-76A>G) c.1801-76A>G (n.1801-76A>G) c.1798-76A>G (n.1798-76A>G) c.1780-76A>G (n.1780-76A>G) c.1723-76A>G (n.1723-76A>G) c.1657-76A>G (n.1657-76A>G) c.223-76A>G (n.223-76A>G) c.1636-76A>G (n.1636-76A>G) c.1771-76A>G (n.1771-76A>G) c.1777-76A>G (n.1777-76A>G) c.1693-76A>G (n.1693-76A>G) c.1621-76A>G (n.1621-76A>G) c.1555-76A>G (n.1555-76A>G) c.916-76A>G (n.916-76A>G) c.1534-76A>G (n.1534-76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776542A>T | CA2579536190 | EHMT1 | c.1792-76A>T (n.1792-76A>T) c.1678-76A>T (n.1678-76A>T) c.1699-76A>T (n.1699-76A>T) c.1832-76A>T (n.1832-76A>T) c.1419-76A>T c.961-76A>T (n.961-76A>T) c.*1527-76A>T (n.*1527-76A>T) c.649-76A>T (n.649-76A>T) c.340-76A>T (n.340-76A>T) n.1907T>A c.1783-76A>T (n.1783-76A>T) c.1774-76A>T (n.1774-76A>T) c.1801-76A>T (n.1801-76A>T) c.1798-76A>T (n.1798-76A>T) c.1780-76A>T (n.1780-76A>T) c.1723-76A>T (n.1723-76A>T) c.1657-76A>T (n.1657-76A>T) c.223-76A>T (n.223-76A>T) c.1636-76A>T (n.1636-76A>T) c.1771-76A>T (n.1771-76A>T) c.1777-76A>T (n.1777-76A>T) c.1693-76A>T (n.1693-76A>T) c.1621-76A>T (n.1621-76A>T) c.1555-76A>T (n.1555-76A>T) c.916-76A>T (n.916-76A>T) c.1534-76A>T (n.1534-76A>T) | |
9 | g.137776543G>A | CA861201082 | EHMT1 | c.1792-75G>A (n.1792-75G>A) c.1678-75G>A (n.1678-75G>A) c.1699-75G>A (n.1699-75G>A) c.1832-75G>A (n.1832-75G>A) c.1419-75G>A c.961-75G>A (n.961-75G>A) c.*1527-75G>A (n.*1527-75G>A) c.649-75G>A (n.649-75G>A) c.340-75G>A (n.340-75G>A) n.1906C>T c.1783-75G>A (n.1783-75G>A) c.1774-75G>A (n.1774-75G>A) c.1801-75G>A (n.1801-75G>A) c.1798-75G>A (n.1798-75G>A) c.1780-75G>A (n.1780-75G>A) c.1723-75G>A (n.1723-75G>A) c.1657-75G>A (n.1657-75G>A) c.223-75G>A (n.223-75G>A) c.1636-75G>A (n.1636-75G>A) c.1771-75G>A (n.1771-75G>A) c.1777-75G>A (n.1777-75G>A) c.1693-75G>A (n.1693-75G>A) c.1621-75G>A (n.1621-75G>A) c.1555-75G>A (n.1555-75G>A) c.916-75G>A (n.916-75G>A) c.1534-75G>A (n.1534-75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776543G= | CA1884666420 | EHMT1 | c.1792-75G= (n.1792-75G=) c.1678-75G= (n.1678-75G=) c.1699-75G= (n.1699-75G=) c.1832-75G= (n.1832-75G=) c.1419-75G= c.961-75G= (n.961-75G=) c.*1527-75G= (n.*1527-75G=) c.649-75G= (n.649-75G=) c.340-75G= (n.340-75G=) n.1906C= c.1783-75G= (n.1783-75G=) c.1774-75G= (n.1774-75G=) c.1801-75G= (n.1801-75G=) c.1798-75G= (n.1798-75G=) c.1780-75G= (n.1780-75G=) c.1723-75G= (n.1723-75G=) c.1657-75G= (n.1657-75G=) c.223-75G= (n.223-75G=) c.1636-75G= (n.1636-75G=) c.1771-75G= (n.1771-75G=) c.1777-75G= (n.1777-75G=) c.1693-75G= (n.1693-75G=) c.1621-75G= (n.1621-75G=) c.1555-75G= (n.1555-75G=) c.916-75G= (n.916-75G=) c.1534-75G= (n.1534-75G=) | |
9 | g.137776546T>C | CA2692883442 | EHMT1 | c.1792-72T>C (n.1792-72T>C) c.1678-72T>C (n.1678-72T>C) c.1699-72T>C (n.1699-72T>C) c.1832-72T>C (n.1832-72T>C) c.1419-72T>C c.961-72T>C (n.961-72T>C) c.*1527-72T>C (n.*1527-72T>C) c.649-72T>C (n.649-72T>C) c.340-72T>C (n.340-72T>C) n.1903A>G c.1783-72T>C (n.1783-72T>C) c.1774-72T>C (n.1774-72T>C) c.1801-72T>C (n.1801-72T>C) c.1798-72T>C (n.1798-72T>C) c.1780-72T>C (n.1780-72T>C) c.1723-72T>C (n.1723-72T>C) c.1657-72T>C (n.1657-72T>C) c.223-72T>C (n.223-72T>C) c.1636-72T>C (n.1636-72T>C) c.1771-72T>C (n.1771-72T>C) c.1777-72T>C (n.1777-72T>C) c.1693-72T>C (n.1693-72T>C) c.1621-72T>C (n.1621-72T>C) c.1555-72T>C (n.1555-72T>C) c.916-72T>C (n.916-72T>C) c.1534-72T>C (n.1534-72T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137776546T>G | CA2692883443 | EHMT1 | c.1792-72T>G (n.1792-72T>G) c.1678-72T>G (n.1678-72T>G) c.1699-72T>G (n.1699-72T>G) c.1832-72T>G (n.1832-72T>G) c.1419-72T>G c.961-72T>G (n.961-72T>G) c.*1527-72T>G (n.*1527-72T>G) c.649-72T>G (n.649-72T>G) c.340-72T>G (n.340-72T>G) n.1903A>C c.1783-72T>G (n.1783-72T>G) c.1774-72T>G (n.1774-72T>G) c.1801-72T>G (n.1801-72T>G) c.1798-72T>G (n.1798-72T>G) c.1780-72T>G (n.1780-72T>G) c.1723-72T>G (n.1723-72T>G) c.1657-72T>G (n.1657-72T>G) c.223-72T>G (n.223-72T>G) c.1636-72T>G (n.1636-72T>G) c.1771-72T>G (n.1771-72T>G) c.1777-72T>G (n.1777-72T>G) c.1693-72T>G (n.1693-72T>G) c.1621-72T>G (n.1621-72T>G) c.1555-72T>G (n.1555-72T>G) c.916-72T>G (n.916-72T>G) c.1534-72T>G (n.1534-72T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137776547A>G | CA2692883444 | EHMT1 | c.1792-71A>G (n.1792-71A>G) c.1678-71A>G (n.1678-71A>G) c.1699-71A>G (n.1699-71A>G) c.1832-71A>G (n.1832-71A>G) c.1419-71A>G c.961-71A>G (n.961-71A>G) c.*1527-71A>G (n.*1527-71A>G) c.649-71A>G (n.649-71A>G) c.340-71A>G (n.340-71A>G) n.1902T>C c.1783-71A>G (n.1783-71A>G) c.1774-71A>G (n.1774-71A>G) c.1801-71A>G (n.1801-71A>G) c.1798-71A>G (n.1798-71A>G) c.1780-71A>G (n.1780-71A>G) c.1723-71A>G (n.1723-71A>G) c.1657-71A>G (n.1657-71A>G) c.223-71A>G (n.223-71A>G) c.1636-71A>G (n.1636-71A>G) c.1771-71A>G (n.1771-71A>G) c.1777-71A>G (n.1777-71A>G) c.1693-71A>G (n.1693-71A>G) c.1621-71A>G (n.1621-71A>G) c.1555-71A>G (n.1555-71A>G) c.916-71A>G (n.916-71A>G) c.1534-71A>G (n.1534-71A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137776547A>T | CA2579536191 | EHMT1 | c.1792-71A>T (n.1792-71A>T) c.1678-71A>T (n.1678-71A>T) c.1699-71A>T (n.1699-71A>T) c.1832-71A>T (n.1832-71A>T) c.1419-71A>T c.961-71A>T (n.961-71A>T) c.*1527-71A>T (n.*1527-71A>T) c.649-71A>T (n.649-71A>T) c.340-71A>T (n.340-71A>T) n.1902T>A c.1783-71A>T (n.1783-71A>T) c.1774-71A>T (n.1774-71A>T) c.1801-71A>T (n.1801-71A>T) c.1798-71A>T (n.1798-71A>T) c.1780-71A>T (n.1780-71A>T) c.1723-71A>T (n.1723-71A>T) c.1657-71A>T (n.1657-71A>T) c.223-71A>T (n.223-71A>T) c.1636-71A>T (n.1636-71A>T) c.1771-71A>T (n.1771-71A>T) c.1777-71A>T (n.1777-71A>T) c.1693-71A>T (n.1693-71A>T) c.1621-71A>T (n.1621-71A>T) c.1555-71A>T (n.1555-71A>T) c.916-71A>T (n.916-71A>T) c.1534-71A>T (n.1534-71A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776548G>T | CA2786326314 | EHMT1 | c.1792-70G>T (n.1792-70G>T) c.1678-70G>T (n.1678-70G>T) c.1699-70G>T (n.1699-70G>T) c.1832-70G>T (n.1832-70G>T) c.1419-70G>T c.961-70G>T (n.961-70G>T) c.*1527-70G>T (n.*1527-70G>T) c.649-70G>T (n.649-70G>T) c.340-70G>T (n.340-70G>T) n.1901C>A c.1783-70G>T (n.1783-70G>T) c.1774-70G>T (n.1774-70G>T) c.1801-70G>T (n.1801-70G>T) c.1798-70G>T (n.1798-70G>T) c.1780-70G>T (n.1780-70G>T) c.1723-70G>T (n.1723-70G>T) c.1657-70G>T (n.1657-70G>T) c.223-70G>T (n.223-70G>T) c.1636-70G>T (n.1636-70G>T) c.1771-70G>T (n.1771-70G>T) c.1777-70G>T (n.1777-70G>T) c.1693-70G>T (n.1693-70G>T) c.1621-70G>T (n.1621-70G>T) c.1555-70G>T (n.1555-70G>T) c.916-70G>T (n.916-70G>T) c.1534-70G>T (n.1534-70G>T) | |
9 | g.137776549T>G | CA2692883445 | EHMT1 | c.1792-69T>G (n.1792-69T>G) c.1678-69T>G (n.1678-69T>G) c.1699-69T>G (n.1699-69T>G) c.1832-69T>G (n.1832-69T>G) c.1419-69T>G c.961-69T>G (n.961-69T>G) c.*1527-69T>G (n.*1527-69T>G) c.649-69T>G (n.649-69T>G) c.340-69T>G (n.340-69T>G) n.1900A>C c.1783-69T>G (n.1783-69T>G) c.1774-69T>G (n.1774-69T>G) c.1801-69T>G (n.1801-69T>G) c.1798-69T>G (n.1798-69T>G) c.1780-69T>G (n.1780-69T>G) c.1723-69T>G (n.1723-69T>G) c.1657-69T>G (n.1657-69T>G) c.223-69T>G (n.223-69T>G) c.1636-69T>G (n.1636-69T>G) c.1771-69T>G (n.1771-69T>G) c.1777-69T>G (n.1777-69T>G) c.1693-69T>G (n.1693-69T>G) c.1621-69T>G (n.1621-69T>G) c.1555-69T>G (n.1555-69T>G) c.916-69T>G (n.916-69T>G) c.1534-69T>G (n.1534-69T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137776550A>C | CA2579536193 | EHMT1 | c.1792-68A>C (n.1792-68A>C) c.1678-68A>C (n.1678-68A>C) c.1699-68A>C (n.1699-68A>C) c.1832-68A>C (n.1832-68A>C) c.1419-68A>C c.961-68A>C (n.961-68A>C) c.*1527-68A>C (n.*1527-68A>C) c.649-68A>C (n.649-68A>C) c.340-68A>C (n.340-68A>C) n.1899T>G c.1783-68A>C (n.1783-68A>C) c.1774-68A>C (n.1774-68A>C) c.1801-68A>C (n.1801-68A>C) c.1798-68A>C (n.1798-68A>C) c.1780-68A>C (n.1780-68A>C) c.1723-68A>C (n.1723-68A>C) c.1657-68A>C (n.1657-68A>C) c.223-68A>C (n.223-68A>C) c.1636-68A>C (n.1636-68A>C) c.1771-68A>C (n.1771-68A>C) c.1777-68A>C (n.1777-68A>C) c.1693-68A>C (n.1693-68A>C) c.1621-68A>C (n.1621-68A>C) c.1555-68A>C (n.1555-68A>C) c.916-68A>C (n.916-68A>C) c.1534-68A>C (n.1534-68A>C) | |
9 | g.137776550A>G | CA2692883446 | EHMT1 | c.1792-68A>G (n.1792-68A>G) c.1678-68A>G (n.1678-68A>G) c.1699-68A>G (n.1699-68A>G) c.1832-68A>G (n.1832-68A>G) c.1419-68A>G c.961-68A>G (n.961-68A>G) c.*1527-68A>G (n.*1527-68A>G) c.649-68A>G (n.649-68A>G) c.340-68A>G (n.340-68A>G) n.1899T>C c.1783-68A>G (n.1783-68A>G) c.1774-68A>G (n.1774-68A>G) c.1801-68A>G (n.1801-68A>G) c.1798-68A>G (n.1798-68A>G) c.1780-68A>G (n.1780-68A>G) c.1723-68A>G (n.1723-68A>G) c.1657-68A>G (n.1657-68A>G) c.223-68A>G (n.223-68A>G) c.1636-68A>G (n.1636-68A>G) c.1771-68A>G (n.1771-68A>G) c.1777-68A>G (n.1777-68A>G) c.1693-68A>G (n.1693-68A>G) c.1621-68A>G (n.1621-68A>G) c.1555-68A>G (n.1555-68A>G) c.916-68A>G (n.916-68A>G) c.1534-68A>G (n.1534-68A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137776550A>T | CA2579536192 | EHMT1 | c.1792-68A>T (n.1792-68A>T) c.1678-68A>T (n.1678-68A>T) c.1699-68A>T (n.1699-68A>T) c.1832-68A>T (n.1832-68A>T) c.1419-68A>T c.961-68A>T (n.961-68A>T) c.*1527-68A>T (n.*1527-68A>T) c.649-68A>T (n.649-68A>T) c.340-68A>T (n.340-68A>T) n.1899T>A c.1783-68A>T (n.1783-68A>T) c.1774-68A>T (n.1774-68A>T) c.1801-68A>T (n.1801-68A>T) c.1798-68A>T (n.1798-68A>T) c.1780-68A>T (n.1780-68A>T) c.1723-68A>T (n.1723-68A>T) c.1657-68A>T (n.1657-68A>T) c.223-68A>T (n.223-68A>T) c.1636-68A>T (n.1636-68A>T) c.1771-68A>T (n.1771-68A>T) c.1777-68A>T (n.1777-68A>T) c.1693-68A>T (n.1693-68A>T) c.1621-68A>T (n.1621-68A>T) c.1555-68A>T (n.1555-68A>T) c.916-68A>T (n.916-68A>T) c.1534-68A>T (n.1534-68A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776551G>A | CA2692883447 | EHMT1 | c.1792-67G>A (n.1792-67G>A) c.1678-67G>A (n.1678-67G>A) c.1699-67G>A (n.1699-67G>A) c.1832-67G>A (n.1832-67G>A) c.1419-67G>A c.961-67G>A (n.961-67G>A) c.*1527-67G>A (n.*1527-67G>A) c.649-67G>A (n.649-67G>A) c.340-67G>A (n.340-67G>A) n.1898C>T c.1783-67G>A (n.1783-67G>A) c.1774-67G>A (n.1774-67G>A) c.1801-67G>A (n.1801-67G>A) c.1798-67G>A (n.1798-67G>A) c.1780-67G>A (n.1780-67G>A) c.1723-67G>A (n.1723-67G>A) c.1657-67G>A (n.1657-67G>A) c.223-67G>A (n.223-67G>A) c.1636-67G>A (n.1636-67G>A) c.1771-67G>A (n.1771-67G>A) c.1777-67G>A (n.1777-67G>A) c.1693-67G>A (n.1693-67G>A) c.1621-67G>A (n.1621-67G>A) c.1555-67G>A (n.1555-67G>A) c.916-67G>A (n.916-67G>A) c.1534-67G>A (n.1534-67G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776552T>C | CA2692883448 | EHMT1 | c.1792-66T>C (n.1792-66T>C) c.1678-66T>C (n.1678-66T>C) c.1699-66T>C (n.1699-66T>C) c.1832-66T>C (n.1832-66T>C) c.1419-66T>C c.961-66T>C (n.961-66T>C) c.*1527-66T>C (n.*1527-66T>C) c.649-66T>C (n.649-66T>C) c.340-66T>C (n.340-66T>C) n.1897A>G c.1783-66T>C (n.1783-66T>C) c.1774-66T>C (n.1774-66T>C) c.1801-66T>C (n.1801-66T>C) c.1798-66T>C (n.1798-66T>C) c.1780-66T>C (n.1780-66T>C) c.1723-66T>C (n.1723-66T>C) c.1657-66T>C (n.1657-66T>C) c.223-66T>C (n.223-66T>C) c.1636-66T>C (n.1636-66T>C) c.1771-66T>C (n.1771-66T>C) c.1777-66T>C (n.1777-66T>C) c.1693-66T>C (n.1693-66T>C) c.1621-66T>C (n.1621-66T>C) c.1555-66T>C (n.1555-66T>C) c.916-66T>C (n.916-66T>C) c.1534-66T>C (n.1534-66T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137776552T>G | CA2579536194 | EHMT1 | c.1792-66T>G (n.1792-66T>G) c.1678-66T>G (n.1678-66T>G) c.1699-66T>G (n.1699-66T>G) c.1832-66T>G (n.1832-66T>G) c.1419-66T>G c.961-66T>G (n.961-66T>G) c.*1527-66T>G (n.*1527-66T>G) c.649-66T>G (n.649-66T>G) c.340-66T>G (n.340-66T>G) n.1897A>C c.1783-66T>G (n.1783-66T>G) c.1774-66T>G (n.1774-66T>G) c.1801-66T>G (n.1801-66T>G) c.1798-66T>G (n.1798-66T>G) c.1780-66T>G (n.1780-66T>G) c.1723-66T>G (n.1723-66T>G) c.1657-66T>G (n.1657-66T>G) c.223-66T>G (n.223-66T>G) c.1636-66T>G (n.1636-66T>G) c.1771-66T>G (n.1771-66T>G) c.1777-66T>G (n.1777-66T>G) c.1693-66T>G (n.1693-66T>G) c.1621-66T>G (n.1621-66T>G) c.1555-66T>G (n.1555-66T>G) c.916-66T>G (n.916-66T>G) c.1534-66T>G (n.1534-66T>G) | |
9 | g.137776553_137776555dup | CA2692883449 | EHMT1 | c.1792-65_1792-63dup (n.1792-65_1792-63dup) c.1678-65_1678-63dup (n.1678-65_1678-63dup) c.1699-65_1699-63dup (n.1699-65_1699-63dup) c.1832-65_1832-63dup (n.1832-65_1832-63dup) c.1419-65_1419-63dup c.961-65_961-63dup (n.961-65_961-63dup) c.*1527-65_*1527-63dup (n.*1527-65_*1527-63dup) c.649-65_649-63dup (n.649-65_649-63dup) c.340-65_340-63dup (n.340-65_340-63dup) n.1895_1897dup c.1783-65_1783-63dup (n.1783-65_1783-63dup) c.1774-65_1774-63dup (n.1774-65_1774-63dup) c.1801-65_1801-63dup (n.1801-65_1801-63dup) c.1798-65_1798-63dup (n.1798-65_1798-63dup) c.1780-65_1780-63dup (n.1780-65_1780-63dup) c.1723-65_1723-63dup (n.1723-65_1723-63dup) c.1657-65_1657-63dup (n.1657-65_1657-63dup) c.223-65_223-63dup (n.223-65_223-63dup) c.1636-65_1636-63dup (n.1636-65_1636-63dup) c.1771-65_1771-63dup (n.1771-65_1771-63dup) c.1777-65_1777-63dup (n.1777-65_1777-63dup) c.1693-65_1693-63dup (n.1693-65_1693-63dup) c.1621-65_1621-63dup (n.1621-65_1621-63dup) c.1555-65_1555-63dup (n.1555-65_1555-63dup) c.916-65_916-63dup (n.916-65_916-63dup) c.1534-65_1534-63dup (n.1534-65_1534-63dup) | gnomAD v4 |
9 | g.137776553A>T | CA2579536195 | EHMT1 | c.1792-65A>T (n.1792-65A>T) c.1678-65A>T (n.1678-65A>T) c.1699-65A>T (n.1699-65A>T) c.1832-65A>T (n.1832-65A>T) c.1419-65A>T c.961-65A>T (n.961-65A>T) c.*1527-65A>T (n.*1527-65A>T) c.649-65A>T (n.649-65A>T) c.340-65A>T (n.340-65A>T) n.1896T>A c.1783-65A>T (n.1783-65A>T) c.1774-65A>T (n.1774-65A>T) c.1801-65A>T (n.1801-65A>T) c.1798-65A>T (n.1798-65A>T) c.1780-65A>T (n.1780-65A>T) c.1723-65A>T (n.1723-65A>T) c.1657-65A>T (n.1657-65A>T) c.223-65A>T (n.223-65A>T) c.1636-65A>T (n.1636-65A>T) c.1771-65A>T (n.1771-65A>T) c.1777-65A>T (n.1777-65A>T) c.1693-65A>T (n.1693-65A>T) c.1621-65A>T (n.1621-65A>T) c.1555-65A>T (n.1555-65A>T) c.916-65A>T (n.916-65A>T) c.1534-65A>T (n.1534-65A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776556T>C | CA1130138002 | EHMT1 | c.1792-62T>C (n.1792-62T>C) c.1678-62T>C (n.1678-62T>C) c.1699-62T>C (n.1699-62T>C) c.1832-62T>C (n.1832-62T>C) c.1419-62T>C c.961-62T>C (n.961-62T>C) c.*1527-62T>C (n.*1527-62T>C) c.649-62T>C (n.649-62T>C) c.340-62T>C (n.340-62T>C) n.1893A>G c.1783-62T>C (n.1783-62T>C) c.1774-62T>C (n.1774-62T>C) c.1801-62T>C (n.1801-62T>C) c.1798-62T>C (n.1798-62T>C) c.1780-62T>C (n.1780-62T>C) c.1723-62T>C (n.1723-62T>C) c.1657-62T>C (n.1657-62T>C) c.223-62T>C (n.223-62T>C) c.1636-62T>C (n.1636-62T>C) c.1771-62T>C (n.1771-62T>C) c.1777-62T>C (n.1777-62T>C) c.1693-62T>C (n.1693-62T>C) c.1621-62T>C (n.1621-62T>C) c.1555-62T>C (n.1555-62T>C) c.916-62T>C (n.916-62T>C) c.1534-62T>C (n.1534-62T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776556T= | CA1884666421 | EHMT1 | c.1792-62T= (n.1792-62T=) c.1678-62T= (n.1678-62T=) c.1699-62T= (n.1699-62T=) c.1832-62T= (n.1832-62T=) c.1419-62T= c.961-62T= (n.961-62T=) c.*1527-62T= (n.*1527-62T=) c.649-62T= (n.649-62T=) c.340-62T= (n.340-62T=) n.1893A= c.1783-62T= (n.1783-62T=) c.1774-62T= (n.1774-62T=) c.1801-62T= (n.1801-62T=) c.1798-62T= (n.1798-62T=) c.1780-62T= (n.1780-62T=) c.1723-62T= (n.1723-62T=) c.1657-62T= (n.1657-62T=) c.223-62T= (n.223-62T=) c.1636-62T= (n.1636-62T=) c.1771-62T= (n.1771-62T=) c.1777-62T= (n.1777-62T=) c.1693-62T= (n.1693-62T=) c.1621-62T= (n.1621-62T=) c.1555-62T= (n.1555-62T=) c.916-62T= (n.916-62T=) c.1534-62T= (n.1534-62T=) | |
9 | g.137776557T>A | CA1130138005 | EHMT1 | c.1792-61T>A (n.1792-61T>A) c.1678-61T>A (n.1678-61T>A) c.1699-61T>A (n.1699-61T>A) c.1832-61T>A (n.1832-61T>A) c.1419-61T>A c.961-61T>A (n.961-61T>A) c.*1527-61T>A (n.*1527-61T>A) c.649-61T>A (n.649-61T>A) c.340-61T>A (n.340-61T>A) n.1892A>T c.1783-61T>A (n.1783-61T>A) c.1774-61T>A (n.1774-61T>A) c.1801-61T>A (n.1801-61T>A) c.1798-61T>A (n.1798-61T>A) c.1780-61T>A (n.1780-61T>A) c.1723-61T>A (n.1723-61T>A) c.1657-61T>A (n.1657-61T>A) c.223-61T>A (n.223-61T>A) c.1636-61T>A (n.1636-61T>A) c.1771-61T>A (n.1771-61T>A) c.1777-61T>A (n.1777-61T>A) c.1693-61T>A (n.1693-61T>A) c.1621-61T>A (n.1621-61T>A) c.1555-61T>A (n.1555-61T>A) c.916-61T>A (n.916-61T>A) c.1534-61T>A (n.1534-61T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776557T= | CA1884666422 | EHMT1 | c.1792-61T= (n.1792-61T=) c.1678-61T= (n.1678-61T=) c.1699-61T= (n.1699-61T=) c.1832-61T= (n.1832-61T=) c.1419-61T= c.961-61T= (n.961-61T=) c.*1527-61T= (n.*1527-61T=) c.649-61T= (n.649-61T=) c.340-61T= (n.340-61T=) n.1892A= c.1783-61T= (n.1783-61T=) c.1774-61T= (n.1774-61T=) c.1801-61T= (n.1801-61T=) c.1798-61T= (n.1798-61T=) c.1780-61T= (n.1780-61T=) c.1723-61T= (n.1723-61T=) c.1657-61T= (n.1657-61T=) c.223-61T= (n.223-61T=) c.1636-61T= (n.1636-61T=) c.1771-61T= (n.1771-61T=) c.1777-61T= (n.1777-61T=) c.1693-61T= (n.1693-61T=) c.1621-61T= (n.1621-61T=) c.1555-61T= (n.1555-61T=) c.916-61T= (n.916-61T=) c.1534-61T= (n.1534-61T=) | |
9 | g.137776559T>C | CA2692883450 | EHMT1 | c.1792-59T>C (n.1792-59T>C) c.1678-59T>C (n.1678-59T>C) c.1699-59T>C (n.1699-59T>C) c.1832-59T>C (n.1832-59T>C) c.1419-59T>C c.961-59T>C (n.961-59T>C) c.*1527-59T>C (n.*1527-59T>C) c.649-59T>C (n.649-59T>C) c.340-59T>C (n.340-59T>C) n.1890A>G c.1783-59T>C (n.1783-59T>C) c.1774-59T>C (n.1774-59T>C) c.1801-59T>C (n.1801-59T>C) c.1798-59T>C (n.1798-59T>C) c.1780-59T>C (n.1780-59T>C) c.1723-59T>C (n.1723-59T>C) c.1657-59T>C (n.1657-59T>C) c.223-59T>C (n.223-59T>C) c.1636-59T>C (n.1636-59T>C) c.1771-59T>C (n.1771-59T>C) c.1777-59T>C (n.1777-59T>C) c.1693-59T>C (n.1693-59T>C) c.1621-59T>C (n.1621-59T>C) c.1555-59T>C (n.1555-59T>C) c.916-59T>C (n.916-59T>C) c.1534-59T>C (n.1534-59T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137776562T>C | CA201803848 | EHMT1 | c.1792-56T>C (n.1792-56T>C) c.1678-56T>C (n.1678-56T>C) c.1699-56T>C (n.1699-56T>C) c.1832-56T>C (n.1832-56T>C) c.1419-56T>C c.961-56T>C (n.961-56T>C) c.*1527-56T>C (n.*1527-56T>C) c.649-56T>C (n.649-56T>C) c.340-56T>C (n.340-56T>C) n.1887A>G c.1783-56T>C (n.1783-56T>C) c.1774-56T>C (n.1774-56T>C) c.1801-56T>C (n.1801-56T>C) c.1798-56T>C (n.1798-56T>C) c.1780-56T>C (n.1780-56T>C) c.1723-56T>C (n.1723-56T>C) c.1657-56T>C (n.1657-56T>C) c.223-56T>C (n.223-56T>C) c.1636-56T>C (n.1636-56T>C) c.1771-56T>C (n.1771-56T>C) c.1777-56T>C (n.1777-56T>C) c.1693-56T>C (n.1693-56T>C) c.1621-56T>C (n.1621-56T>C) c.1555-56T>C (n.1555-56T>C) c.916-56T>C (n.916-56T>C) c.1534-56T>C (n.1534-56T>C) | dbSNP |
9 | g.137776562T= | CA1884666423 | EHMT1 | c.1792-56T= (n.1792-56T=) c.1678-56T= (n.1678-56T=) c.1699-56T= (n.1699-56T=) c.1832-56T= (n.1832-56T=) c.1419-56T= c.961-56T= (n.961-56T=) c.*1527-56T= (n.*1527-56T=) c.649-56T= (n.649-56T=) c.340-56T= (n.340-56T=) n.1887A= c.1783-56T= (n.1783-56T=) c.1774-56T= (n.1774-56T=) c.1801-56T= (n.1801-56T=) c.1798-56T= (n.1798-56T=) c.1780-56T= (n.1780-56T=) c.1723-56T= (n.1723-56T=) c.1657-56T= (n.1657-56T=) c.223-56T= (n.223-56T=) c.1636-56T= (n.1636-56T=) c.1771-56T= (n.1771-56T=) c.1777-56T= (n.1777-56T=) c.1693-56T= (n.1693-56T=) c.1621-56T= (n.1621-56T=) c.1555-56T= (n.1555-56T=) c.916-56T= (n.916-56T=) c.1534-56T= (n.1534-56T=) | |
9 | g.137776564C= | CA1884666424 | EHMT1 | c.1792-54C= (n.1792-54C=) c.1678-54C= (n.1678-54C=) c.1699-54C= (n.1699-54C=) c.1832-54C= (n.1832-54C=) c.1419-54C= c.961-54C= (n.961-54C=) c.*1527-54C= (n.*1527-54C=) c.649-54C= (n.649-54C=) c.340-54C= (n.340-54C=) n.1885G= c.1783-54C= (n.1783-54C=) c.1774-54C= (n.1774-54C=) c.1801-54C= (n.1801-54C=) c.1798-54C= (n.1798-54C=) c.1780-54C= (n.1780-54C=) c.1723-54C= (n.1723-54C=) c.1657-54C= (n.1657-54C=) c.223-54C= (n.223-54C=) c.1636-54C= (n.1636-54C=) c.1771-54C= (n.1771-54C=) c.1777-54C= (n.1777-54C=) c.1693-54C= (n.1693-54C=) c.1621-54C= (n.1621-54C=) c.1555-54C= (n.1555-54C=) c.916-54C= (n.916-54C=) c.1534-54C= (n.1534-54C=) | |
9 | g.137776564C>T | CA861201088 | EHMT1 | c.1792-54C>T (n.1792-54C>T) c.1678-54C>T (n.1678-54C>T) c.1699-54C>T (n.1699-54C>T) c.1832-54C>T (n.1832-54C>T) c.1419-54C>T c.961-54C>T (n.961-54C>T) c.*1527-54C>T (n.*1527-54C>T) c.649-54C>T (n.649-54C>T) c.340-54C>T (n.340-54C>T) n.1885G>A c.1783-54C>T (n.1783-54C>T) c.1774-54C>T (n.1774-54C>T) c.1801-54C>T (n.1801-54C>T) c.1798-54C>T (n.1798-54C>T) c.1780-54C>T (n.1780-54C>T) c.1723-54C>T (n.1723-54C>T) c.1657-54C>T (n.1657-54C>T) c.223-54C>T (n.223-54C>T) c.1636-54C>T (n.1636-54C>T) c.1771-54C>T (n.1771-54C>T) c.1777-54C>T (n.1777-54C>T) c.1693-54C>T (n.1693-54C>T) c.1621-54C>T (n.1621-54C>T) c.1555-54C>T (n.1555-54C>T) c.916-54C>T (n.916-54C>T) c.1534-54C>T (n.1534-54C>T) | dbSNP |
9 | g.137776568del | CA2692883451 | EHMT1 | c.1792-50del (n.1792-50del) c.1678-50del (n.1678-50del) c.1699-50del (n.1699-50del) c.1832-50del (n.1832-50del) c.1419-50del c.961-50del (n.961-50del) c.*1527-50del (n.*1527-50del) c.649-50del (n.649-50del) c.340-50del (n.340-50del) n.1883del c.1783-50del (n.1783-50del) c.1774-50del (n.1774-50del) c.1801-50del (n.1801-50del) c.1798-50del (n.1798-50del) c.1780-50del (n.1780-50del) c.1723-50del (n.1723-50del) c.1657-50del (n.1657-50del) c.223-50del (n.223-50del) c.1636-50del (n.1636-50del) c.1771-50del (n.1771-50del) c.1777-50del (n.1777-50del) c.1693-50del (n.1693-50del) c.1621-50del (n.1621-50del) c.1555-50del (n.1555-50del) c.916-50del (n.916-50del) c.1534-50del (n.1534-50del) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137776569_137776591del | CA2721088110 | EHMT1 | c.1792-49_1792-27del (n.1792-49_1792-27del) c.1678-49_1678-27del (n.1678-49_1678-27del) c.1699-49_1699-27del (n.1699-49_1699-27del) c.1832-49_1832-27del (n.1832-49_1832-27del) c.1419-49_1419-27del c.961-49_961-27del (n.961-49_961-27del) c.*1527-49_*1527-27del (n.*1527-49_*1527-27del) c.649-49_649-27del (n.649-49_649-27del) c.340-49_340-27del (n.340-49_340-27del) n.1861_1883del c.1783-49_1783-27del (n.1783-49_1783-27del) c.1774-49_1774-27del (n.1774-49_1774-27del) c.1801-49_1801-27del (n.1801-49_1801-27del) c.1798-49_1798-27del (n.1798-49_1798-27del) c.1780-49_1780-27del (n.1780-49_1780-27del) c.1723-49_1723-27del (n.1723-49_1723-27del) c.1657-49_1657-27del (n.1657-49_1657-27del) c.223-49_223-27del (n.223-49_223-27del) c.1636-49_1636-27del (n.1636-49_1636-27del) c.1771-49_1771-27del (n.1771-49_1771-27del) c.1777-49_1777-27del (n.1777-49_1777-27del) c.1693-49_1693-27del (n.1693-49_1693-27del) c.1621-49_1621-27del (n.1621-49_1621-27del) c.1555-49_1555-27del (n.1555-49_1555-27del) c.916-49_916-27del (n.916-49_916-27del) c.1534-49_1534-27del (n.1534-49_1534-27del) | dbSNP |
9 | g.137776567A= | CA1884666425 | EHMT1 | c.1792-51A= (n.1792-51A=) c.1678-51A= (n.1678-51A=) c.1699-51A= (n.1699-51A=) c.1832-51A= (n.1832-51A=) c.1419-51A= c.961-51A= (n.961-51A=) c.*1527-51A= (n.*1527-51A=) c.649-51A= (n.649-51A=) c.340-51A= (n.340-51A=) n.1882T= c.1783-51A= (n.1783-51A=) c.1774-51A= (n.1774-51A=) c.1801-51A= (n.1801-51A=) c.1798-51A= (n.1798-51A=) c.1780-51A= (n.1780-51A=) c.1723-51A= (n.1723-51A=) c.1657-51A= (n.1657-51A=) c.223-51A= (n.223-51A=) c.1636-51A= (n.1636-51A=) c.1771-51A= (n.1771-51A=) c.1777-51A= (n.1777-51A=) c.1693-51A= (n.1693-51A=) c.1621-51A= (n.1621-51A=) c.1555-51A= (n.1555-51A=) c.916-51A= (n.916-51A=) c.1534-51A= (n.1534-51A=) | |
9 | g.137776567A>C | CA861201090 | EHMT1 | c.1792-51A>C (n.1792-51A>C) c.1678-51A>C (n.1678-51A>C) c.1699-51A>C (n.1699-51A>C) c.1832-51A>C (n.1832-51A>C) c.1419-51A>C c.961-51A>C (n.961-51A>C) c.*1527-51A>C (n.*1527-51A>C) c.649-51A>C (n.649-51A>C) c.340-51A>C (n.340-51A>C) n.1882T>G c.1783-51A>C (n.1783-51A>C) c.1774-51A>C (n.1774-51A>C) c.1801-51A>C (n.1801-51A>C) c.1798-51A>C (n.1798-51A>C) c.1780-51A>C (n.1780-51A>C) c.1723-51A>C (n.1723-51A>C) c.1657-51A>C (n.1657-51A>C) c.223-51A>C (n.223-51A>C) c.1636-51A>C (n.1636-51A>C) c.1771-51A>C (n.1771-51A>C) c.1777-51A>C (n.1777-51A>C) c.1693-51A>C (n.1693-51A>C) c.1621-51A>C (n.1621-51A>C) c.1555-51A>C (n.1555-51A>C) c.916-51A>C (n.916-51A>C) c.1534-51A>C (n.1534-51A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137776568A= | CA1884666426 | EHMT1 | c.1792-50A= (n.1792-50A=) c.1678-50A= (n.1678-50A=) c.1699-50A= (n.1699-50A=) c.1832-50A= (n.1832-50A=) c.1419-50A= c.961-50A= (n.961-50A=) c.*1527-50A= (n.*1527-50A=) c.649-50A= (n.649-50A=) c.340-50A= (n.340-50A=) n.1881T= c.1783-50A= (n.1783-50A=) c.1774-50A= (n.1774-50A=) c.1801-50A= (n.1801-50A=) c.1798-50A= (n.1798-50A=) c.1780-50A= (n.1780-50A=) c.1723-50A= (n.1723-50A=) c.1657-50A= (n.1657-50A=) c.223-50A= (n.223-50A=) c.1636-50A= (n.1636-50A=) c.1771-50A= (n.1771-50A=) c.1777-50A= (n.1777-50A=) c.1693-50A= (n.1693-50A=) c.1621-50A= (n.1621-50A=) c.1555-50A= (n.1555-50A=) c.916-50A= (n.916-50A=) c.1534-50A= (n.1534-50A=) | |
9 | g.137776568A>G | CA5374726 | EHMT1 | c.1792-50A>G (n.1792-50A>G) c.1678-50A>G (n.1678-50A>G) c.1699-50A>G (n.1699-50A>G) c.1832-50A>G (n.1832-50A>G) c.1419-50A>G c.961-50A>G (n.961-50A>G) c.*1527-50A>G (n.*1527-50A>G) c.649-50A>G (n.649-50A>G) c.340-50A>G (n.340-50A>G) n.1881T>C c.1783-50A>G (n.1783-50A>G) c.1774-50A>G (n.1774-50A>G) c.1801-50A>G (n.1801-50A>G) c.1798-50A>G (n.1798-50A>G) c.1780-50A>G (n.1780-50A>G) c.1723-50A>G (n.1723-50A>G) c.1657-50A>G (n.1657-50A>G) c.223-50A>G (n.223-50A>G) c.1636-50A>G (n.1636-50A>G) c.1771-50A>G (n.1771-50A>G) c.1777-50A>G (n.1777-50A>G) c.1693-50A>G (n.1693-50A>G) c.1621-50A>G (n.1621-50A>G) c.1555-50A>G (n.1555-50A>G) c.916-50A>G (n.916-50A>G) c.1534-50A>G (n.1534-50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137776569T>C | CA201803858 | EHMT1 | c.1792-49T>C (n.1792-49T>C) c.1678-49T>C (n.1678-49T>C) c.1699-49T>C (n.1699-49T>C) c.1832-49T>C (n.1832-49T>C) c.1419-49T>C c.961-49T>C (n.961-49T>C) c.*1527-49T>C (n.*1527-49T>C) c.649-49T>C (n.649-49T>C) c.340-49T>C (n.340-49T>C) n.1880A>G c.1783-49T>C (n.1783-49T>C) c.1774-49T>C (n.1774-49T>C) c.1801-49T>C (n.1801-49T>C) c.1798-49T>C (n.1798-49T>C) c.1780-49T>C (n.1780-49T>C) c.1723-49T>C (n.1723-49T>C) c.1657-49T>C (n.1657-49T>C) c.223-49T>C (n.223-49T>C) c.1636-49T>C (n.1636-49T>C) c.1771-49T>C (n.1771-49T>C) c.1777-49T>C (n.1777-49T>C) c.1693-49T>C (n.1693-49T>C) c.1621-49T>C (n.1621-49T>C) c.1555-49T>C (n.1555-49T>C) c.916-49T>C (n.916-49T>C) c.1534-49T>C (n.1534-49T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137776569T= | CA1884666427 | EHMT1 | c.1792-49T= (n.1792-49T=) c.1678-49T= (n.1678-49T=) c.1699-49T= (n.1699-49T=) c.1832-49T= (n.1832-49T=) c.1419-49T= c.961-49T= (n.961-49T=) c.*1527-49T= (n.*1527-49T=) c.649-49T= (n.649-49T=) c.340-49T= (n.340-49T=) n.1880A= c.1783-49T= (n.1783-49T=) c.1774-49T= (n.1774-49T=) c.1801-49T= (n.1801-49T=) c.1798-49T= (n.1798-49T=) c.1780-49T= (n.1780-49T=) c.1723-49T= (n.1723-49T=) c.1657-49T= (n.1657-49T=) c.223-49T= (n.223-49T=) c.1636-49T= (n.1636-49T=) c.1771-49T= (n.1771-49T=) c.1777-49T= (n.1777-49T=) c.1693-49T= (n.1693-49T=) c.1621-49T= (n.1621-49T=) c.1555-49T= (n.1555-49T=) c.916-49T= (n.916-49T=) c.1534-49T= (n.1534-49T=) | |
9 | g.137776570A>G | CA2692883452 | EHMT1 | c.1792-48A>G (n.1792-48A>G) c.1678-48A>G (n.1678-48A>G) c.1699-48A>G (n.1699-48A>G) c.1832-48A>G (n.1832-48A>G) c.1419-48A>G c.961-48A>G (n.961-48A>G) c.*1527-48A>G (n.*1527-48A>G) c.649-48A>G (n.649-48A>G) c.340-48A>G (n.340-48A>G) n.1879T>C c.1783-48A>G (n.1783-48A>G) c.1774-48A>G (n.1774-48A>G) c.1801-48A>G (n.1801-48A>G) c.1798-48A>G (n.1798-48A>G) c.1780-48A>G (n.1780-48A>G) c.1723-48A>G (n.1723-48A>G) c.1657-48A>G (n.1657-48A>G) c.223-48A>G (n.223-48A>G) c.1636-48A>G (n.1636-48A>G) c.1771-48A>G (n.1771-48A>G) c.1777-48A>G (n.1777-48A>G) c.1693-48A>G (n.1693-48A>G) c.1621-48A>G (n.1621-48A>G) c.1555-48A>G (n.1555-48A>G) c.916-48A>G (n.916-48A>G) c.1534-48A>G (n.1534-48A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137776570dup | CA5374727 | EHMT1 | c.1792-48dup (n.1792-48dup) c.1678-48dup (n.1678-48dup) c.1699-48dup (n.1699-48dup) c.1832-48dup (n.1832-48dup) c.1419-48dup c.961-48dup (n.961-48dup) c.*1527-48dup (n.*1527-48dup) c.649-48dup (n.649-48dup) c.340-48dup (n.340-48dup) n.1879dup c.1783-48dup (n.1783-48dup) c.1774-48dup (n.1774-48dup) c.1801-48dup (n.1801-48dup) c.1798-48dup (n.1798-48dup) c.1780-48dup (n.1780-48dup) c.1723-48dup (n.1723-48dup) c.1657-48dup (n.1657-48dup) c.223-48dup (n.223-48dup) c.1636-48dup (n.1636-48dup) c.1771-48dup (n.1771-48dup) c.1777-48dup (n.1777-48dup) c.1693-48dup (n.1693-48dup) c.1621-48dup (n.1621-48dup) c.1555-48dup (n.1555-48dup) c.916-48dup (n.916-48dup) c.1534-48dup (n.1534-48dup) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776572T= | CA1884666428 | EHMT1 | c.1792-46T= (n.1792-46T=) c.1678-46T= (n.1678-46T=) c.1699-46T= (n.1699-46T=) c.1832-46T= (n.1832-46T=) c.1419-46T= c.961-46T= (n.961-46T=) c.*1527-46T= (n.*1527-46T=) c.649-46T= (n.649-46T=) c.340-46T= (n.340-46T=) n.1877A= c.1783-46T= (n.1783-46T=) c.1774-46T= (n.1774-46T=) c.1801-46T= (n.1801-46T=) c.1798-46T= (n.1798-46T=) c.1780-46T= (n.1780-46T=) c.1723-46T= (n.1723-46T=) c.1657-46T= (n.1657-46T=) c.223-46T= (n.223-46T=) c.1636-46T= (n.1636-46T=) c.1771-46T= (n.1771-46T=) c.1777-46T= (n.1777-46T=) c.1693-46T= (n.1693-46T=) c.1621-46T= (n.1621-46T=) c.1555-46T= (n.1555-46T=) c.916-46T= (n.916-46T=) c.1534-46T= (n.1534-46T=) | |
9 | g.137776572_137776573insTCTA | CA5374728 | EHMT1 | c.1792-46_1792-45insTCTA (n.1792-46_1792-45insTCTA) c.1678-46_1678-45insTCTA (n.1678-46_1678-45insTCTA) c.1699-46_1699-45insTCTA (n.1699-46_1699-45insTCTA) c.1832-46_1832-45insTCTA (n.1832-46_1832-45insTCTA) c.1419-46_1419-45insTCTA c.961-46_961-45insTCTA (n.961-46_961-45insTCTA) c.*1527-46_*1527-45insTCTA (n.*1527-46_*1527-45insTCTA) c.649-46_649-45insTCTA (n.649-46_649-45insTCTA) c.340-46_340-45insTCTA (n.340-46_340-45insTCTA) n.1876_1877insTAGA c.1783-46_1783-45insTCTA (n.1783-46_1783-45insTCTA) c.1774-46_1774-45insTCTA (n.1774-46_1774-45insTCTA) c.1801-46_1801-45insTCTA (n.1801-46_1801-45insTCTA) c.1798-46_1798-45insTCTA (n.1798-46_1798-45insTCTA) c.1780-46_1780-45insTCTA (n.1780-46_1780-45insTCTA) c.1723-46_1723-45insTCTA (n.1723-46_1723-45insTCTA) c.1657-46_1657-45insTCTA (n.1657-46_1657-45insTCTA) c.223-46_223-45insTCTA (n.223-46_223-45insTCTA) c.1636-46_1636-45insTCTA (n.1636-46_1636-45insTCTA) c.1771-46_1771-45insTCTA (n.1771-46_1771-45insTCTA) c.1777-46_1777-45insTCTA (n.1777-46_1777-45insTCTA) c.1693-46_1693-45insTCTA (n.1693-46_1693-45insTCTA) c.1621-46_1621-45insTCTA (n.1621-46_1621-45insTCTA) c.1555-46_1555-45insTCTA (n.1555-46_1555-45insTCTA) c.916-46_916-45insTCTA (n.916-46_916-45insTCTA) c.1534-46_1534-45insTCTA (n.1534-46_1534-45insTCTA) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776573A>C | CA2579536196 | EHMT1 | c.1792-45A>C (n.1792-45A>C) c.1678-45A>C (n.1678-45A>C) c.1699-45A>C (n.1699-45A>C) c.1832-45A>C (n.1832-45A>C) c.1419-45A>C c.961-45A>C (n.961-45A>C) c.*1527-45A>C (n.*1527-45A>C) c.649-45A>C (n.649-45A>C) c.340-45A>C (n.340-45A>C) n.1876T>G c.1783-45A>C (n.1783-45A>C) c.1774-45A>C (n.1774-45A>C) c.1801-45A>C (n.1801-45A>C) c.1798-45A>C (n.1798-45A>C) c.1780-45A>C (n.1780-45A>C) c.1723-45A>C (n.1723-45A>C) c.1657-45A>C (n.1657-45A>C) c.223-45A>C (n.223-45A>C) c.1636-45A>C (n.1636-45A>C) c.1771-45A>C (n.1771-45A>C) c.1777-45A>C (n.1777-45A>C) c.1693-45A>C (n.1693-45A>C) c.1621-45A>C (n.1621-45A>C) c.1555-45A>C (n.1555-45A>C) c.916-45A>C (n.916-45A>C) c.1534-45A>C (n.1534-45A>C) | |
9 | g.137776574dup | CA1884666429 | EHMT1 | c.1792-44dup (n.1792-44dup) c.1678-44dup (n.1678-44dup) c.1699-44dup (n.1699-44dup) c.1832-44dup (n.1832-44dup) c.1419-44dup c.961-44dup (n.961-44dup) c.*1527-44dup (n.*1527-44dup) c.649-44dup (n.649-44dup) c.340-44dup (n.340-44dup) n.1876dup c.1783-44dup (n.1783-44dup) c.1774-44dup (n.1774-44dup) c.1801-44dup (n.1801-44dup) c.1798-44dup (n.1798-44dup) c.1780-44dup (n.1780-44dup) c.1723-44dup (n.1723-44dup) c.1657-44dup (n.1657-44dup) c.223-44dup (n.223-44dup) c.1636-44dup (n.1636-44dup) c.1771-44dup (n.1771-44dup) c.1777-44dup (n.1777-44dup) c.1693-44dup (n.1693-44dup) c.1621-44dup (n.1621-44dup) c.1555-44dup (n.1555-44dup) c.916-44dup (n.916-44dup) c.1534-44dup (n.1534-44dup) | dbSNP |
9 | g.137776574_137776577delinsACCC | CA1884666430 | EHMT1 | c.1792-44_1792-41delinsACCC (n.1792-44_1792-41delinsACCC) c.1678-44_1678-41delinsACCC (n.1678-44_1678-41delinsACCC) c.1699-44_1699-41delinsACCC (n.1699-44_1699-41delinsACCC) c.1832-44_1832-41delinsACCC (n.1832-44_1832-41delinsACCC) c.1419-44_1419-41delinsACCC c.961-44_961-41delinsACCC (n.961-44_961-41delinsACCC) c.*1527-44_*1527-41delinsACCC (n.*1527-44_*1527-41delinsACCC) c.649-44_649-41delinsACCC (n.649-44_649-41delinsACCC) c.340-44_340-41delinsACCC (n.340-44_340-41delinsACCC) n.1872_1875delinsGGGT c.1783-44_1783-41delinsACCC (n.1783-44_1783-41delinsACCC) c.1774-44_1774-41delinsACCC (n.1774-44_1774-41delinsACCC) c.1801-44_1801-41delinsACCC (n.1801-44_1801-41delinsACCC) c.1798-44_1798-41delinsACCC (n.1798-44_1798-41delinsACCC) c.1780-44_1780-41delinsACCC (n.1780-44_1780-41delinsACCC) c.1723-44_1723-41delinsACCC (n.1723-44_1723-41delinsACCC) c.1657-44_1657-41delinsACCC (n.1657-44_1657-41delinsACCC) c.223-44_223-41delinsACCC (n.223-44_223-41delinsACCC) c.1636-44_1636-41delinsACCC (n.1636-44_1636-41delinsACCC) c.1771-44_1771-41delinsACCC (n.1771-44_1771-41delinsACCC) c.1777-44_1777-41delinsACCC (n.1777-44_1777-41delinsACCC) c.1693-44_1693-41delinsACCC (n.1693-44_1693-41delinsACCC) c.1621-44_1621-41delinsACCC (n.1621-44_1621-41delinsACCC) c.1555-44_1555-41delinsACCC (n.1555-44_1555-41delinsACCC) c.916-44_916-41delinsACCC (n.916-44_916-41delinsACCC) c.1534-44_1534-41delinsACCC (n.1534-44_1534-41delinsACCC) |