| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.137776411C>A | CA1130137936 | EHMT1 | c.1792-207C>A (n.1792-207C>A) c.1678-207C>A (n.1678-207C>A) c.1699-207C>A (n.1699-207C>A) c.1832-207C>A (n.1832-207C>A) c.1419-207C>A c.961-207C>A (n.961-207C>A) c.*1527-207C>A (n.*1527-207C>A) c.649-207C>A (n.649-207C>A) c.340-207C>A (n.340-207C>A) c.1783-207C>A (n.1783-207C>A) c.1774-207C>A (n.1774-207C>A) c.1801-207C>A (n.1801-207C>A) c.1798-207C>A (n.1798-207C>A) c.1780-207C>A (n.1780-207C>A) c.1723-207C>A (n.1723-207C>A) c.1657-207C>A (n.1657-207C>A) c.223-207C>A (n.223-207C>A) c.1636-207C>A (n.1636-207C>A) c.1771-207C>A (n.1771-207C>A) c.1777-207C>A (n.1777-207C>A) c.1693-207C>A (n.1693-207C>A) c.1621-207C>A (n.1621-207C>A) c.1555-207C>A (n.1555-207C>A) c.916-207C>A (n.916-207C>A) c.1534-207C>A (n.1534-207C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137776411C= | CA1884666328 | EHMT1 | c.1792-207C= (n.1792-207C=) c.1678-207C= (n.1678-207C=) c.1699-207C= (n.1699-207C=) c.1832-207C= (n.1832-207C=) c.1419-207C= c.961-207C= (n.961-207C=) c.*1527-207C= (n.*1527-207C=) c.649-207C= (n.649-207C=) c.340-207C= (n.340-207C=) c.1783-207C= (n.1783-207C=) c.1774-207C= (n.1774-207C=) c.1801-207C= (n.1801-207C=) c.1798-207C= (n.1798-207C=) c.1780-207C= (n.1780-207C=) c.1723-207C= (n.1723-207C=) c.1657-207C= (n.1657-207C=) c.223-207C= (n.223-207C=) c.1636-207C= (n.1636-207C=) c.1771-207C= (n.1771-207C=) c.1777-207C= (n.1777-207C=) c.1693-207C= (n.1693-207C=) c.1621-207C= (n.1621-207C=) c.1555-207C= (n.1555-207C=) c.916-207C= (n.916-207C=) c.1534-207C= (n.1534-207C=) | |
| 9 | g.137776411C>G | CA2692883319 | EHMT1 | c.1792-207C>G (n.1792-207C>G) c.1678-207C>G (n.1678-207C>G) c.1699-207C>G (n.1699-207C>G) c.1832-207C>G (n.1832-207C>G) c.1419-207C>G c.961-207C>G (n.961-207C>G) c.*1527-207C>G (n.*1527-207C>G) c.649-207C>G (n.649-207C>G) c.340-207C>G (n.340-207C>G) c.1783-207C>G (n.1783-207C>G) c.1774-207C>G (n.1774-207C>G) c.1801-207C>G (n.1801-207C>G) c.1798-207C>G (n.1798-207C>G) c.1780-207C>G (n.1780-207C>G) c.1723-207C>G (n.1723-207C>G) c.1657-207C>G (n.1657-207C>G) c.223-207C>G (n.223-207C>G) c.1636-207C>G (n.1636-207C>G) c.1771-207C>G (n.1771-207C>G) c.1777-207C>G (n.1777-207C>G) c.1693-207C>G (n.1693-207C>G) c.1621-207C>G (n.1621-207C>G) c.1555-207C>G (n.1555-207C>G) c.916-207C>G (n.916-207C>G) c.1534-207C>G (n.1534-207C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776416_137776418del | CA2692883318 | EHMT1 | c.1792-202_1792-200del (n.1792-202_1792-200del) c.1678-202_1678-200del (n.1678-202_1678-200del) c.1699-202_1699-200del (n.1699-202_1699-200del) c.1832-202_1832-200del (n.1832-202_1832-200del) c.1419-202_1419-200del c.961-202_961-200del (n.961-202_961-200del) c.*1527-202_*1527-200del (n.*1527-202_*1527-200del) c.649-202_649-200del (n.649-202_649-200del) c.340-202_340-200del (n.340-202_340-200del) c.1783-202_1783-200del (n.1783-202_1783-200del) c.1774-202_1774-200del (n.1774-202_1774-200del) c.1801-202_1801-200del (n.1801-202_1801-200del) c.1798-202_1798-200del (n.1798-202_1798-200del) c.1780-202_1780-200del (n.1780-202_1780-200del) c.1723-202_1723-200del (n.1723-202_1723-200del) c.1657-202_1657-200del (n.1657-202_1657-200del) c.223-202_223-200del (n.223-202_223-200del) c.1636-202_1636-200del (n.1636-202_1636-200del) c.1771-202_1771-200del (n.1771-202_1771-200del) c.1777-202_1777-200del (n.1777-202_1777-200del) c.1693-202_1693-200del (n.1693-202_1693-200del) c.1621-202_1621-200del (n.1621-202_1621-200del) c.1555-202_1555-200del (n.1555-202_1555-200del) c.916-202_916-200del (n.916-202_916-200del) c.1534-202_1534-200del (n.1534-202_1534-200del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776412T>C | CA1884666330 | EHMT1 | c.1792-206T>C (n.1792-206T>C) c.1678-206T>C (n.1678-206T>C) c.1699-206T>C (n.1699-206T>C) c.1832-206T>C (n.1832-206T>C) c.1419-206T>C c.961-206T>C (n.961-206T>C) c.*1527-206T>C (n.*1527-206T>C) c.649-206T>C (n.649-206T>C) c.340-206T>C (n.340-206T>C) c.1783-206T>C (n.1783-206T>C) c.1774-206T>C (n.1774-206T>C) c.1801-206T>C (n.1801-206T>C) c.1798-206T>C (n.1798-206T>C) c.1780-206T>C (n.1780-206T>C) c.1723-206T>C (n.1723-206T>C) c.1657-206T>C (n.1657-206T>C) c.223-206T>C (n.223-206T>C) c.1636-206T>C (n.1636-206T>C) c.1771-206T>C (n.1771-206T>C) c.1777-206T>C (n.1777-206T>C) c.1693-206T>C (n.1693-206T>C) c.1621-206T>C (n.1621-206T>C) c.1555-206T>C (n.1555-206T>C) c.916-206T>C (n.916-206T>C) c.1534-206T>C (n.1534-206T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137776412T= | CA1884666329 | EHMT1 | c.1792-206T= (n.1792-206T=) c.1678-206T= (n.1678-206T=) c.1699-206T= (n.1699-206T=) c.1832-206T= (n.1832-206T=) c.1419-206T= c.961-206T= (n.961-206T=) c.*1527-206T= (n.*1527-206T=) c.649-206T= (n.649-206T=) c.340-206T= (n.340-206T=) c.1783-206T= (n.1783-206T=) c.1774-206T= (n.1774-206T=) c.1801-206T= (n.1801-206T=) c.1798-206T= (n.1798-206T=) c.1780-206T= (n.1780-206T=) c.1723-206T= (n.1723-206T=) c.1657-206T= (n.1657-206T=) c.223-206T= (n.223-206T=) c.1636-206T= (n.1636-206T=) c.1771-206T= (n.1771-206T=) c.1777-206T= (n.1777-206T=) c.1693-206T= (n.1693-206T=) c.1621-206T= (n.1621-206T=) c.1555-206T= (n.1555-206T=) c.916-206T= (n.916-206T=) c.1534-206T= (n.1534-206T=) | |
| 9 | g.137776413T>G | CA1884666332 | EHMT1 | c.1792-205T>G (n.1792-205T>G) c.1678-205T>G (n.1678-205T>G) c.1699-205T>G (n.1699-205T>G) c.1832-205T>G (n.1832-205T>G) c.1419-205T>G c.961-205T>G (n.961-205T>G) c.*1527-205T>G (n.*1527-205T>G) c.649-205T>G (n.649-205T>G) c.340-205T>G (n.340-205T>G) c.1783-205T>G (n.1783-205T>G) c.1774-205T>G (n.1774-205T>G) c.1801-205T>G (n.1801-205T>G) c.1798-205T>G (n.1798-205T>G) c.1780-205T>G (n.1780-205T>G) c.1723-205T>G (n.1723-205T>G) c.1657-205T>G (n.1657-205T>G) c.223-205T>G (n.223-205T>G) c.1636-205T>G (n.1636-205T>G) c.1771-205T>G (n.1771-205T>G) c.1777-205T>G (n.1777-205T>G) c.1693-205T>G (n.1693-205T>G) c.1621-205T>G (n.1621-205T>G) c.1555-205T>G (n.1555-205T>G) c.916-205T>G (n.916-205T>G) c.1534-205T>G (n.1534-205T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137776413T= | CA1884666331 | EHMT1 | c.1792-205T= (n.1792-205T=) c.1678-205T= (n.1678-205T=) c.1699-205T= (n.1699-205T=) c.1832-205T= (n.1832-205T=) c.1419-205T= c.961-205T= (n.961-205T=) c.*1527-205T= (n.*1527-205T=) c.649-205T= (n.649-205T=) c.340-205T= (n.340-205T=) c.1783-205T= (n.1783-205T=) c.1774-205T= (n.1774-205T=) c.1801-205T= (n.1801-205T=) c.1798-205T= (n.1798-205T=) c.1780-205T= (n.1780-205T=) c.1723-205T= (n.1723-205T=) c.1657-205T= (n.1657-205T=) c.223-205T= (n.223-205T=) c.1636-205T= (n.1636-205T=) c.1771-205T= (n.1771-205T=) c.1777-205T= (n.1777-205T=) c.1693-205T= (n.1693-205T=) c.1621-205T= (n.1621-205T=) c.1555-205T= (n.1555-205T=) c.916-205T= (n.916-205T=) c.1534-205T= (n.1534-205T=) | |
| 9 | g.137776414C= | CA1884666333 | EHMT1 | c.1792-204C= (n.1792-204C=) c.1678-204C= (n.1678-204C=) c.1699-204C= (n.1699-204C=) c.1832-204C= (n.1832-204C=) c.1419-204C= c.961-204C= (n.961-204C=) c.*1527-204C= (n.*1527-204C=) c.649-204C= (n.649-204C=) c.340-204C= (n.340-204C=) c.1783-204C= (n.1783-204C=) c.1774-204C= (n.1774-204C=) c.1801-204C= (n.1801-204C=) c.1798-204C= (n.1798-204C=) c.1780-204C= (n.1780-204C=) c.1723-204C= (n.1723-204C=) c.1657-204C= (n.1657-204C=) c.223-204C= (n.223-204C=) c.1636-204C= (n.1636-204C=) c.1771-204C= (n.1771-204C=) c.1777-204C= (n.1777-204C=) c.1693-204C= (n.1693-204C=) c.1621-204C= (n.1621-204C=) c.1555-204C= (n.1555-204C=) c.916-204C= (n.916-204C=) c.1534-204C= (n.1534-204C=) | |
| 9 | g.137776414C>G | CA2692883320 | EHMT1 | c.1792-204C>G (n.1792-204C>G) c.1678-204C>G (n.1678-204C>G) c.1699-204C>G (n.1699-204C>G) c.1832-204C>G (n.1832-204C>G) c.1419-204C>G c.961-204C>G (n.961-204C>G) c.*1527-204C>G (n.*1527-204C>G) c.649-204C>G (n.649-204C>G) c.340-204C>G (n.340-204C>G) c.1783-204C>G (n.1783-204C>G) c.1774-204C>G (n.1774-204C>G) c.1801-204C>G (n.1801-204C>G) c.1798-204C>G (n.1798-204C>G) c.1780-204C>G (n.1780-204C>G) c.1723-204C>G (n.1723-204C>G) c.1657-204C>G (n.1657-204C>G) c.223-204C>G (n.223-204C>G) c.1636-204C>G (n.1636-204C>G) c.1771-204C>G (n.1771-204C>G) c.1777-204C>G (n.1777-204C>G) c.1693-204C>G (n.1693-204C>G) c.1621-204C>G (n.1621-204C>G) c.1555-204C>G (n.1555-204C>G) c.916-204C>G (n.916-204C>G) c.1534-204C>G (n.1534-204C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776414C>T | CA591243883 | EHMT1 | c.1792-204C>T (n.1792-204C>T) c.1678-204C>T (n.1678-204C>T) c.1699-204C>T (n.1699-204C>T) c.1832-204C>T (n.1832-204C>T) c.1419-204C>T c.961-204C>T (n.961-204C>T) c.*1527-204C>T (n.*1527-204C>T) c.649-204C>T (n.649-204C>T) c.340-204C>T (n.340-204C>T) c.1783-204C>T (n.1783-204C>T) c.1774-204C>T (n.1774-204C>T) c.1801-204C>T (n.1801-204C>T) c.1798-204C>T (n.1798-204C>T) c.1780-204C>T (n.1780-204C>T) c.1723-204C>T (n.1723-204C>T) c.1657-204C>T (n.1657-204C>T) c.223-204C>T (n.223-204C>T) c.1636-204C>T (n.1636-204C>T) c.1771-204C>T (n.1771-204C>T) c.1777-204C>T (n.1777-204C>T) c.1693-204C>T (n.1693-204C>T) c.1621-204C>T (n.1621-204C>T) c.1555-204C>T (n.1555-204C>T) c.916-204C>T (n.916-204C>T) c.1534-204C>T (n.1534-204C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.137776417C>A | CA2692883323 | EHMT1 | c.1792-201C>A (n.1792-201C>A) c.1678-201C>A (n.1678-201C>A) c.1699-201C>A (n.1699-201C>A) c.1832-201C>A (n.1832-201C>A) c.1419-201C>A c.961-201C>A (n.961-201C>A) c.*1527-201C>A (n.*1527-201C>A) c.649-201C>A (n.649-201C>A) c.340-201C>A (n.340-201C>A) c.1783-201C>A (n.1783-201C>A) c.1774-201C>A (n.1774-201C>A) c.1801-201C>A (n.1801-201C>A) c.1798-201C>A (n.1798-201C>A) c.1780-201C>A (n.1780-201C>A) c.1723-201C>A (n.1723-201C>A) c.1657-201C>A (n.1657-201C>A) c.223-201C>A (n.223-201C>A) c.1636-201C>A (n.1636-201C>A) c.1771-201C>A (n.1771-201C>A) c.1777-201C>A (n.1777-201C>A) c.1693-201C>A (n.1693-201C>A) c.1621-201C>A (n.1621-201C>A) c.1555-201C>A (n.1555-201C>A) c.916-201C>A (n.916-201C>A) c.1534-201C>A (n.1534-201C>A) | gnomAD v4 |
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| 9 | g.137776420T>G | CA2692883325 | EHMT1 | c.1792-198T>G (n.1792-198T>G) c.1678-198T>G (n.1678-198T>G) c.1699-198T>G (n.1699-198T>G) c.1832-198T>G (n.1832-198T>G) c.1419-198T>G c.961-198T>G (n.961-198T>G) c.*1527-198T>G (n.*1527-198T>G) c.649-198T>G (n.649-198T>G) c.340-198T>G (n.340-198T>G) c.1783-198T>G (n.1783-198T>G) c.1774-198T>G (n.1774-198T>G) c.1801-198T>G (n.1801-198T>G) c.1798-198T>G (n.1798-198T>G) c.1780-198T>G (n.1780-198T>G) c.1723-198T>G (n.1723-198T>G) c.1657-198T>G (n.1657-198T>G) c.223-198T>G (n.223-198T>G) c.1636-198T>G (n.1636-198T>G) c.1771-198T>G (n.1771-198T>G) c.1777-198T>G (n.1777-198T>G) c.1693-198T>G (n.1693-198T>G) c.1621-198T>G (n.1621-198T>G) c.1555-198T>G (n.1555-198T>G) c.916-198T>G (n.916-198T>G) c.1534-198T>G (n.1534-198T>G) | gnomAD v4 |
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| 9 | g.137776421G>T | CA201803752 | EHMT1 | c.1792-197G>T (n.1792-197G>T) c.1678-197G>T (n.1678-197G>T) c.1699-197G>T (n.1699-197G>T) c.1832-197G>T (n.1832-197G>T) c.1419-197G>T c.961-197G>T (n.961-197G>T) c.*1527-197G>T (n.*1527-197G>T) c.649-197G>T (n.649-197G>T) c.340-197G>T (n.340-197G>T) c.1783-197G>T (n.1783-197G>T) c.1774-197G>T (n.1774-197G>T) c.1801-197G>T (n.1801-197G>T) c.1798-197G>T (n.1798-197G>T) c.1780-197G>T (n.1780-197G>T) c.1723-197G>T (n.1723-197G>T) c.1657-197G>T (n.1657-197G>T) c.223-197G>T (n.223-197G>T) c.1636-197G>T (n.1636-197G>T) c.1771-197G>T (n.1771-197G>T) c.1777-197G>T (n.1777-197G>T) c.1693-197G>T (n.1693-197G>T) c.1621-197G>T (n.1621-197G>T) c.1555-197G>T (n.1555-197G>T) c.916-197G>T (n.916-197G>T) c.1534-197G>T (n.1534-197G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137776422T>G | CA2692883326 | EHMT1 | c.1792-196T>G (n.1792-196T>G) c.1678-196T>G (n.1678-196T>G) c.1699-196T>G (n.1699-196T>G) c.1832-196T>G (n.1832-196T>G) c.1419-196T>G c.961-196T>G (n.961-196T>G) c.*1527-196T>G (n.*1527-196T>G) c.649-196T>G (n.649-196T>G) c.340-196T>G (n.340-196T>G) c.1783-196T>G (n.1783-196T>G) c.1774-196T>G (n.1774-196T>G) c.1801-196T>G (n.1801-196T>G) c.1798-196T>G (n.1798-196T>G) c.1780-196T>G (n.1780-196T>G) c.1723-196T>G (n.1723-196T>G) c.1657-196T>G (n.1657-196T>G) c.223-196T>G (n.223-196T>G) c.1636-196T>G (n.1636-196T>G) c.1771-196T>G (n.1771-196T>G) c.1777-196T>G (n.1777-196T>G) c.1693-196T>G (n.1693-196T>G) c.1621-196T>G (n.1621-196T>G) c.1555-196T>G (n.1555-196T>G) c.916-196T>G (n.916-196T>G) c.1534-196T>G (n.1534-196T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776423G>A | CA2692883328 | EHMT1 | c.1792-195G>A (n.1792-195G>A) c.1678-195G>A (n.1678-195G>A) c.1699-195G>A (n.1699-195G>A) c.1832-195G>A (n.1832-195G>A) c.1419-195G>A c.961-195G>A (n.961-195G>A) c.*1527-195G>A (n.*1527-195G>A) c.649-195G>A (n.649-195G>A) c.340-195G>A (n.340-195G>A) c.1783-195G>A (n.1783-195G>A) c.1774-195G>A (n.1774-195G>A) c.1801-195G>A (n.1801-195G>A) c.1798-195G>A (n.1798-195G>A) c.1780-195G>A (n.1780-195G>A) c.1723-195G>A (n.1723-195G>A) c.1657-195G>A (n.1657-195G>A) c.223-195G>A (n.223-195G>A) c.1636-195G>A (n.1636-195G>A) c.1771-195G>A (n.1771-195G>A) c.1777-195G>A (n.1777-195G>A) c.1693-195G>A (n.1693-195G>A) c.1621-195G>A (n.1621-195G>A) c.1555-195G>A (n.1555-195G>A) c.916-195G>A (n.916-195G>A) c.1534-195G>A (n.1534-195G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776426del | CA2692883327 | EHMT1 | c.1792-192del (n.1792-192del) c.1678-192del (n.1678-192del) c.1699-192del (n.1699-192del) c.1832-192del (n.1832-192del) c.1419-192del c.961-192del (n.961-192del) c.*1527-192del (n.*1527-192del) c.649-192del (n.649-192del) c.340-192del (n.340-192del) c.1783-192del (n.1783-192del) c.1774-192del (n.1774-192del) c.1801-192del (n.1801-192del) c.1798-192del (n.1798-192del) c.1780-192del (n.1780-192del) c.1723-192del (n.1723-192del) c.1657-192del (n.1657-192del) c.223-192del (n.223-192del) c.1636-192del (n.1636-192del) c.1771-192del (n.1771-192del) c.1777-192del (n.1777-192del) c.1693-192del (n.1693-192del) c.1621-192del (n.1621-192del) c.1555-192del (n.1555-192del) c.916-192del (n.916-192del) c.1534-192del (n.1534-192del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776424G>A | CA2692883329 | EHMT1 | c.1792-194G>A (n.1792-194G>A) c.1678-194G>A (n.1678-194G>A) c.1699-194G>A (n.1699-194G>A) c.1832-194G>A (n.1832-194G>A) c.1419-194G>A c.961-194G>A (n.961-194G>A) c.*1527-194G>A (n.*1527-194G>A) c.649-194G>A (n.649-194G>A) c.340-194G>A (n.340-194G>A) c.1783-194G>A (n.1783-194G>A) c.1774-194G>A (n.1774-194G>A) c.1801-194G>A (n.1801-194G>A) c.1798-194G>A (n.1798-194G>A) c.1780-194G>A (n.1780-194G>A) c.1723-194G>A (n.1723-194G>A) c.1657-194G>A (n.1657-194G>A) c.223-194G>A (n.223-194G>A) c.1636-194G>A (n.1636-194G>A) c.1771-194G>A (n.1771-194G>A) c.1777-194G>A (n.1777-194G>A) c.1693-194G>A (n.1693-194G>A) c.1621-194G>A (n.1621-194G>A) c.1555-194G>A (n.1555-194G>A) c.916-194G>A (n.916-194G>A) c.1534-194G>A (n.1534-194G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776424G= | CA1884666339 | EHMT1 | c.1792-194G= (n.1792-194G=) c.1678-194G= (n.1678-194G=) c.1699-194G= (n.1699-194G=) c.1832-194G= (n.1832-194G=) c.1419-194G= c.961-194G= (n.961-194G=) c.*1527-194G= (n.*1527-194G=) c.649-194G= (n.649-194G=) c.340-194G= (n.340-194G=) c.1783-194G= (n.1783-194G=) c.1774-194G= (n.1774-194G=) c.1801-194G= (n.1801-194G=) c.1798-194G= (n.1798-194G=) c.1780-194G= (n.1780-194G=) c.1723-194G= (n.1723-194G=) c.1657-194G= (n.1657-194G=) c.223-194G= (n.223-194G=) c.1636-194G= (n.1636-194G=) c.1771-194G= (n.1771-194G=) c.1777-194G= (n.1777-194G=) c.1693-194G= (n.1693-194G=) c.1621-194G= (n.1621-194G=) c.1555-194G= (n.1555-194G=) c.916-194G= (n.916-194G=) c.1534-194G= (n.1534-194G=) | |
| 9 | g.137776424G>T | CA1130137940 | EHMT1 | c.1792-194G>T (n.1792-194G>T) c.1678-194G>T (n.1678-194G>T) c.1699-194G>T (n.1699-194G>T) c.1832-194G>T (n.1832-194G>T) c.1419-194G>T c.961-194G>T (n.961-194G>T) c.*1527-194G>T (n.*1527-194G>T) c.649-194G>T (n.649-194G>T) c.340-194G>T (n.340-194G>T) c.1783-194G>T (n.1783-194G>T) c.1774-194G>T (n.1774-194G>T) c.1801-194G>T (n.1801-194G>T) c.1798-194G>T (n.1798-194G>T) c.1780-194G>T (n.1780-194G>T) c.1723-194G>T (n.1723-194G>T) c.1657-194G>T (n.1657-194G>T) c.223-194G>T (n.223-194G>T) c.1636-194G>T (n.1636-194G>T) c.1771-194G>T (n.1771-194G>T) c.1777-194G>T (n.1777-194G>T) c.1693-194G>T (n.1693-194G>T) c.1621-194G>T (n.1621-194G>T) c.1555-194G>T (n.1555-194G>T) c.916-194G>T (n.916-194G>T) c.1534-194G>T (n.1534-194G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137776425G>C | CA861201011 | EHMT1 | c.1792-193G>C (n.1792-193G>C) c.1678-193G>C (n.1678-193G>C) c.1699-193G>C (n.1699-193G>C) c.1832-193G>C (n.1832-193G>C) c.1419-193G>C c.961-193G>C (n.961-193G>C) c.*1527-193G>C (n.*1527-193G>C) c.649-193G>C (n.649-193G>C) c.340-193G>C (n.340-193G>C) c.1783-193G>C (n.1783-193G>C) c.1774-193G>C (n.1774-193G>C) c.1801-193G>C (n.1801-193G>C) c.1798-193G>C (n.1798-193G>C) c.1780-193G>C (n.1780-193G>C) c.1723-193G>C (n.1723-193G>C) c.1657-193G>C (n.1657-193G>C) c.223-193G>C (n.223-193G>C) c.1636-193G>C (n.1636-193G>C) c.1771-193G>C (n.1771-193G>C) c.1777-193G>C (n.1777-193G>C) c.1693-193G>C (n.1693-193G>C) c.1621-193G>C (n.1621-193G>C) c.1555-193G>C (n.1555-193G>C) c.916-193G>C (n.916-193G>C) c.1534-193G>C (n.1534-193G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137776425G= | CA1884666340 | EHMT1 | c.1792-193G= (n.1792-193G=) c.1678-193G= (n.1678-193G=) c.1699-193G= (n.1699-193G=) c.1832-193G= (n.1832-193G=) c.1419-193G= c.961-193G= (n.961-193G=) c.*1527-193G= (n.*1527-193G=) c.649-193G= (n.649-193G=) c.340-193G= (n.340-193G=) c.1783-193G= (n.1783-193G=) c.1774-193G= (n.1774-193G=) c.1801-193G= (n.1801-193G=) c.1798-193G= (n.1798-193G=) c.1780-193G= (n.1780-193G=) c.1723-193G= (n.1723-193G=) c.1657-193G= (n.1657-193G=) c.223-193G= (n.223-193G=) c.1636-193G= (n.1636-193G=) c.1771-193G= (n.1771-193G=) c.1777-193G= (n.1777-193G=) c.1693-193G= (n.1693-193G=) c.1621-193G= (n.1621-193G=) c.1555-193G= (n.1555-193G=) c.916-193G= (n.916-193G=) c.1534-193G= (n.1534-193G=) | |
| 9 | g.137776425G>T | CA2692883330 | EHMT1 | c.1792-193G>T (n.1792-193G>T) c.1678-193G>T (n.1678-193G>T) c.1699-193G>T (n.1699-193G>T) c.1832-193G>T (n.1832-193G>T) c.1419-193G>T c.961-193G>T (n.961-193G>T) c.*1527-193G>T (n.*1527-193G>T) c.649-193G>T (n.649-193G>T) c.340-193G>T (n.340-193G>T) c.1783-193G>T (n.1783-193G>T) c.1774-193G>T (n.1774-193G>T) c.1801-193G>T (n.1801-193G>T) c.1798-193G>T (n.1798-193G>T) c.1780-193G>T (n.1780-193G>T) c.1723-193G>T (n.1723-193G>T) c.1657-193G>T (n.1657-193G>T) c.223-193G>T (n.223-193G>T) c.1636-193G>T (n.1636-193G>T) c.1771-193G>T (n.1771-193G>T) c.1777-193G>T (n.1777-193G>T) c.1693-193G>T (n.1693-193G>T) c.1621-193G>T (n.1621-193G>T) c.1555-193G>T (n.1555-193G>T) c.916-193G>T (n.916-193G>T) c.1534-193G>T (n.1534-193G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776425_137776426insTATGCGTTATATCGGTCGCCAAGACCCTCTTGTACGTAGCCTTGGTGATATCGACGTGGTCTCTGATGAGAAGTGGTGGACTTCAGACCCAAAGAATGTAGTCTTTCGTATCTTCTCTGCTGTAGGGTTT | CA2571103522 | EHMT1 | c.1792-193_1792-192insTATGCGTTATATCGGTCGCCAAGACCCTCTTGTACGTAGCCTTGGTGATATCGACGTGGTCTCTGATGAGAAGTGGTGGACTTCAGACCCAAAGAATGTAGTCTTTCGTATCTTCTCTGCTGTAGGGTTT (n.1792-193_1792-192insTATGCGTTATATCGGTCGCCAAGACCCTCTTGTACGTAGCCTTGGTGATATCGACGTGGTCTCTGATGAGAAGTGGTGGACTTCAGACCCAAAGAATGTAGTCTTTCGTATCTTCTCTGCTGTAGGGTTT) c.1678-193_1678-192insTATGCGTTATATCGGTCGCCAAGACCCTCTTGTACGTAGCCTTGGTGATATCGACGTGGTCTCTGATGAGAAGTGGTGGACTTCAGACCCAAAGAATGTAGTCTTTCGTATCTTCTCTGCTGTAGGGTTT (n.1678-193_1678-192insTATGCGTTATATCGGTCGCCAAGACCCTCTTGTACGTAGCCTTGGTGATATCGACGTGGTCTCTGATGAGAAGTGGTGGACTTCAGACCCAAAGAATGTAGTCTTTCGTATCTTCTCTGCTGTAGGGTTT) c.1699-193_1699-192insTATGCGTTATATCGGTCGCCAAGACCCTCTTGTACGTAGCCTTGGTGATATCGACGTGGTCTCTGATGAGAAGTGGTGGACTTCAGACCCAAAGAATGTAGTCTTTCGTATCTTCTCTGCTGTAGGGTTT (n.1699-193_1699-192insTATGCGTTATATCGGTCGCCAAGACCCTCTTGTACGTAGCCTTGGTGATATCGACGTGGTCTCTGATGAGAAGTGGTGGACTTCAGACCCAAAGAATGTAGTCTTTCGTATCTTCTCTGCTGTAGGGTTT) c.1832-193_1832-192insTATGCGTTATATCGGTCGCCAAGACCCTCTTGTACGTAGCCTTGGTGATATCGACGTGGTCTCTGATGAGAAGTGGTGGACTTCAGACCCAAAGAATGTAGTCTTTCGTATCTTCTCTGCTGTAGGGTTT (n.1832-193_1832-192insTATGCGTTATATCGGTCGCCAAGACCCTCTTGTACGTAGCCTTGGTGATATCGACGTGGTCTCTGATGAGAAGTGGTGGACTTCAGACCCAAAGAATGTAGTCTTTCGTATCTTCTCTGCTGTAGGGTTT) c.1419-193_1419-192insTATGCGTTATATCGGTCGCCAAGACCCTCTTGTACGTAGCCTTGGTGATATCGACGTGGTCTCTGATGAGAAGTGGTGGACTTCAGACCCAAAGAATGTAGTCTTTCGTATCTTCTCTGCTGTAGGGTTT c.961-193_961-192insTATGCGTTATATCGGTCGCCAAGACCCTCTTGTACGTAGCCTTGGTGATATCGACGTGGTCTCTGATGAGAAGTGGTGGACTTCAGACCCAAAGAATGTAGTCTTTCGTATCTTCTCTGCTGTAGGGTTT (n.961-193_961-192insTATGCGTTATATCGGTCGCCAAGACCCTCTTGTACGTAGCCTTGGTGATATCGACGTGGTCTCTGATGAGAAGTGGTGGACTTCAGACCCAAAGAATGTAGTCTTTCGTATCTTCTCTGCTGTAGGGTTT) c.*1527-193_*1527-192insTATGCGTTATATCGGTCGCCAAGACCCTCTTGTACGTAGCCTTGGTGATATCGACGTGGTCTCTGATGAGAAGTGGTGGACTTCAGACCCAAAGAATGTAGTCTTTCGTATCTTCTCTGCTGTAGGGTTT (n.*1527-193_*1527-192insTATGCGTTATATCGGTCGCCAAGACCCTCTTGTACGTAGCCTTGGTGATATCGACGTGGTCTCTGATGAGAAGTGGTGGACTTCAGACCCAAAGAATGTAGTCTTTCGTATCTTCTCTGCTGTAGGGTTT) c.649-193_649-192insTATGCGTTATATCGGTCGCCAAGACCCTCTTGTACGTAGCCTTGGTGATATCGACGTGGTCTCTGATGAGAAGTGGTGGACTTCAGACCCAAAGAATGTAGTCTTTCGTATCTTCTCTGCTGTAGGGTTT (n.649-193_649-192insTATGCGTTATATCGGTCGCCAAGACCCTCTTGTACGTAGCCTTGGTGATATCGACGTGGTCTCTGATGAGAAGTGGTGGACTTCAGACCCAAAGAATGTAGTCTTTCGTATCTTCTCTGCTGTAGGGTTT) c.340-193_340-192insTATGCGTTATATCGGTCGCCAAGACCCTCTTGTACGTAGCCTTGGTGATATCGACGTGGTCTCTGATGAGAAGTGGTGGACTTCAGACCCAAAGAATGTAGTCTTTCGTATCTTCTCTGCTGTAGGGTTT (n.340-193_340-192insTATGCGTTATATCGGTCGCCAAGACCCTCTTGTACGTAGCCTTGGTGATATCGACGTGGTCTCTGATGAGAAGTGGTGGACTTCAGACCCAAAGAATGTAGTCTTTCGTATCTTCTCTGCTGTAGGGTTT) c.1783-193_1783-192insTATGCGTTATATCGGTCGCCAAGACCCTCTTGTACGTAGCCTTGGTGATATCGACGTGGTCTCTGATGAGAAGTGGTGGACTTCAGACCCAAAGAATGTAGTCTTTCGTATCTTCTCTGCTGTAGGGTTT (n.1783-193_1783-192insTATGCGTTATATCGGTCGCCAAGACCCTCTTGTACGTAGCCTTGGTGATATCGACGTGGTCTCTGATGAGAAGTGGTGGACTTCAGACCCAAAGAATGTAGTCTTTCGTATCTTCTCTGCTGTAGGGTTT) c.1774-193_1774-192insTATGCGTTATATCGGTCGCCAAGACCCTCTTGTACGTAGCCTTGGTGATATCGACGTGGTCTCTGATGAGAAGTGGTGGACTTCAGACCCAAAGAATGTAGTCTTTCGTATCTTCTCTGCTGTAGGGTTT (n.1774-193_1774-192insTATGCGTTATATCGGTCGCCAAGACCCTCTTGTACGTAGCCTTGGTGATATCGACGTGGTCTCTGATGAGAAGTGGTGGACTTCAGACCCAAAGAATGTAGTCTTTCGTATCTTCTCTGCTGTAGGGTTT) c.1801-193_1801-192insTATGCGTTATATCGGTCGCCAAGACCCTCTTGTACGTAGCCTTGGTGATATCGACGTGGTCTCTGATGAGAAGTGGTGGACTTCAGACCCAAAGAATGTAGTCTTTCGTATCTTCTCTGCTGTAGGGTTT (n.1801-193_1801-192insTATGCGTTATATCGGTCGCCAAGACCCTCTTGTACGTAGCCTTGGTGATATCGACGTGGTCTCTGATGAGAAGTGGTGGACTTCAGACCCAAAGAATGTAGTCTTTCGTATCTTCTCTGCTGTAGGGTTT) 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| 9 | g.137776427C>T | CA1884666344 | EHMT1 | c.1792-191C>T (n.1792-191C>T) c.1678-191C>T (n.1678-191C>T) c.1699-191C>T (n.1699-191C>T) c.1832-191C>T (n.1832-191C>T) c.1419-191C>T c.961-191C>T (n.961-191C>T) c.*1527-191C>T (n.*1527-191C>T) c.649-191C>T (n.649-191C>T) c.340-191C>T (n.340-191C>T) c.1783-191C>T (n.1783-191C>T) c.1774-191C>T (n.1774-191C>T) c.1801-191C>T (n.1801-191C>T) c.1798-191C>T (n.1798-191C>T) c.1780-191C>T (n.1780-191C>T) c.1723-191C>T (n.1723-191C>T) c.1657-191C>T (n.1657-191C>T) c.223-191C>T (n.223-191C>T) c.1636-191C>T (n.1636-191C>T) c.1771-191C>T (n.1771-191C>T) c.1777-191C>T (n.1777-191C>T) c.1693-191C>T (n.1693-191C>T) c.1621-191C>T (n.1621-191C>T) c.1555-191C>T (n.1555-191C>T) c.916-191C>T (n.916-191C>T) c.1534-191C>T (n.1534-191C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.137776430G>T | CA2692883333 | EHMT1 | c.1792-188G>T (n.1792-188G>T) c.1678-188G>T (n.1678-188G>T) c.1699-188G>T (n.1699-188G>T) c.1832-188G>T (n.1832-188G>T) c.1419-188G>T c.961-188G>T (n.961-188G>T) c.*1527-188G>T (n.*1527-188G>T) c.649-188G>T (n.649-188G>T) c.340-188G>T (n.340-188G>T) c.1783-188G>T (n.1783-188G>T) c.1774-188G>T (n.1774-188G>T) c.1801-188G>T (n.1801-188G>T) c.1798-188G>T (n.1798-188G>T) c.1780-188G>T (n.1780-188G>T) c.1723-188G>T (n.1723-188G>T) c.1657-188G>T (n.1657-188G>T) c.223-188G>T (n.223-188G>T) c.1636-188G>T (n.1636-188G>T) c.1771-188G>T (n.1771-188G>T) c.1777-188G>T (n.1777-188G>T) c.1693-188G>T (n.1693-188G>T) c.1621-188G>T (n.1621-188G>T) c.1555-188G>T (n.1555-188G>T) c.916-188G>T (n.916-188G>T) c.1534-188G>T (n.1534-188G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776431A>C | CA2692883335 | EHMT1 | c.1792-187A>C (n.1792-187A>C) c.1678-187A>C (n.1678-187A>C) c.1699-187A>C (n.1699-187A>C) c.1832-187A>C (n.1832-187A>C) c.1419-187A>C c.961-187A>C (n.961-187A>C) c.*1527-187A>C (n.*1527-187A>C) c.649-187A>C (n.649-187A>C) c.340-187A>C (n.340-187A>C) c.1783-187A>C (n.1783-187A>C) c.1774-187A>C (n.1774-187A>C) c.1801-187A>C (n.1801-187A>C) c.1798-187A>C (n.1798-187A>C) c.1780-187A>C (n.1780-187A>C) c.1723-187A>C (n.1723-187A>C) c.1657-187A>C (n.1657-187A>C) c.223-187A>C (n.223-187A>C) c.1636-187A>C (n.1636-187A>C) c.1771-187A>C (n.1771-187A>C) c.1777-187A>C (n.1777-187A>C) c.1693-187A>C (n.1693-187A>C) c.1621-187A>C (n.1621-187A>C) c.1555-187A>C (n.1555-187A>C) c.916-187A>C (n.916-187A>C) c.1534-187A>C (n.1534-187A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776432G>A | CA861201012 | EHMT1 | c.1792-186G>A (n.1792-186G>A) c.1678-186G>A (n.1678-186G>A) c.1699-186G>A (n.1699-186G>A) c.1832-186G>A (n.1832-186G>A) c.1419-186G>A c.961-186G>A (n.961-186G>A) c.*1527-186G>A (n.*1527-186G>A) c.649-186G>A (n.649-186G>A) c.340-186G>A (n.340-186G>A) c.1783-186G>A (n.1783-186G>A) c.1774-186G>A (n.1774-186G>A) c.1801-186G>A (n.1801-186G>A) c.1798-186G>A (n.1798-186G>A) c.1780-186G>A (n.1780-186G>A) c.1723-186G>A (n.1723-186G>A) c.1657-186G>A (n.1657-186G>A) c.223-186G>A (n.223-186G>A) c.1636-186G>A (n.1636-186G>A) c.1771-186G>A (n.1771-186G>A) c.1777-186G>A (n.1777-186G>A) c.1693-186G>A (n.1693-186G>A) c.1621-186G>A (n.1621-186G>A) c.1555-186G>A (n.1555-186G>A) c.916-186G>A (n.916-186G>A) c.1534-186G>A (n.1534-186G>A) | dbSNP |
| 9 | g.137776432G= | CA1884666346 | EHMT1 | c.1792-186G= (n.1792-186G=) c.1678-186G= (n.1678-186G=) c.1699-186G= (n.1699-186G=) c.1832-186G= (n.1832-186G=) c.1419-186G= c.961-186G= (n.961-186G=) c.*1527-186G= (n.*1527-186G=) c.649-186G= (n.649-186G=) c.340-186G= (n.340-186G=) c.1783-186G= (n.1783-186G=) c.1774-186G= (n.1774-186G=) c.1801-186G= (n.1801-186G=) c.1798-186G= (n.1798-186G=) c.1780-186G= (n.1780-186G=) c.1723-186G= (n.1723-186G=) c.1657-186G= (n.1657-186G=) c.223-186G= (n.223-186G=) c.1636-186G= (n.1636-186G=) c.1771-186G= (n.1771-186G=) c.1777-186G= (n.1777-186G=) c.1693-186G= (n.1693-186G=) c.1621-186G= (n.1621-186G=) c.1555-186G= (n.1555-186G=) c.916-186G= (n.916-186G=) c.1534-186G= (n.1534-186G=) | |
| 9 | g.137776432G>T | CA2692883336 | EHMT1 | c.1792-186G>T (n.1792-186G>T) c.1678-186G>T (n.1678-186G>T) c.1699-186G>T (n.1699-186G>T) c.1832-186G>T (n.1832-186G>T) c.1419-186G>T c.961-186G>T (n.961-186G>T) c.*1527-186G>T (n.*1527-186G>T) c.649-186G>T (n.649-186G>T) c.340-186G>T (n.340-186G>T) c.1783-186G>T (n.1783-186G>T) c.1774-186G>T (n.1774-186G>T) c.1801-186G>T (n.1801-186G>T) c.1798-186G>T (n.1798-186G>T) c.1780-186G>T (n.1780-186G>T) c.1723-186G>T (n.1723-186G>T) c.1657-186G>T (n.1657-186G>T) c.223-186G>T (n.223-186G>T) c.1636-186G>T (n.1636-186G>T) c.1771-186G>T (n.1771-186G>T) c.1777-186G>T (n.1777-186G>T) c.1693-186G>T (n.1693-186G>T) c.1621-186G>T (n.1621-186G>T) c.1555-186G>T (n.1555-186G>T) c.916-186G>T (n.916-186G>T) c.1534-186G>T (n.1534-186G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776433C>T | CA2692883337 | EHMT1 | c.1792-185C>T (n.1792-185C>T) c.1678-185C>T (n.1678-185C>T) c.1699-185C>T (n.1699-185C>T) c.1832-185C>T (n.1832-185C>T) c.1419-185C>T c.961-185C>T (n.961-185C>T) c.*1527-185C>T (n.*1527-185C>T) c.649-185C>T (n.649-185C>T) c.340-185C>T (n.340-185C>T) c.1783-185C>T (n.1783-185C>T) c.1774-185C>T (n.1774-185C>T) c.1801-185C>T (n.1801-185C>T) c.1798-185C>T (n.1798-185C>T) c.1780-185C>T (n.1780-185C>T) c.1723-185C>T (n.1723-185C>T) c.1657-185C>T (n.1657-185C>T) c.223-185C>T (n.223-185C>T) c.1636-185C>T (n.1636-185C>T) c.1771-185C>T (n.1771-185C>T) c.1777-185C>T (n.1777-185C>T) c.1693-185C>T (n.1693-185C>T) c.1621-185C>T (n.1621-185C>T) c.1555-185C>T (n.1555-185C>T) c.916-185C>T (n.916-185C>T) c.1534-185C>T (n.1534-185C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776434A= | CA1884666347 | EHMT1 | c.1792-184A= (n.1792-184A=) c.1678-184A= (n.1678-184A=) c.1699-184A= (n.1699-184A=) c.1832-184A= (n.1832-184A=) c.1419-184A= c.961-184A= (n.961-184A=) c.*1527-184A= (n.*1527-184A=) c.649-184A= (n.649-184A=) c.340-184A= (n.340-184A=) c.1783-184A= (n.1783-184A=) c.1774-184A= (n.1774-184A=) c.1801-184A= (n.1801-184A=) c.1798-184A= (n.1798-184A=) c.1780-184A= (n.1780-184A=) c.1723-184A= (n.1723-184A=) c.1657-184A= (n.1657-184A=) c.223-184A= (n.223-184A=) c.1636-184A= (n.1636-184A=) c.1771-184A= (n.1771-184A=) c.1777-184A= (n.1777-184A=) c.1693-184A= (n.1693-184A=) c.1621-184A= (n.1621-184A=) c.1555-184A= (n.1555-184A=) c.916-184A= (n.916-184A=) c.1534-184A= (n.1534-184A=) | |
| 9 | g.137776434A>C | CA1884666348 | EHMT1 | c.1792-184A>C (n.1792-184A>C) c.1678-184A>C (n.1678-184A>C) c.1699-184A>C (n.1699-184A>C) c.1832-184A>C (n.1832-184A>C) c.1419-184A>C c.961-184A>C (n.961-184A>C) c.*1527-184A>C (n.*1527-184A>C) c.649-184A>C (n.649-184A>C) c.340-184A>C (n.340-184A>C) c.1783-184A>C (n.1783-184A>C) c.1774-184A>C (n.1774-184A>C) c.1801-184A>C (n.1801-184A>C) c.1798-184A>C (n.1798-184A>C) c.1780-184A>C (n.1780-184A>C) c.1723-184A>C (n.1723-184A>C) c.1657-184A>C (n.1657-184A>C) c.223-184A>C (n.223-184A>C) c.1636-184A>C (n.1636-184A>C) c.1771-184A>C (n.1771-184A>C) c.1777-184A>C (n.1777-184A>C) c.1693-184A>C (n.1693-184A>C) c.1621-184A>C (n.1621-184A>C) c.1555-184A>C (n.1555-184A>C) c.916-184A>C (n.916-184A>C) c.1534-184A>C (n.1534-184A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137776435C>A | CA2692883338 | EHMT1 | c.1792-183C>A (n.1792-183C>A) c.1678-183C>A (n.1678-183C>A) c.1699-183C>A (n.1699-183C>A) c.1832-183C>A (n.1832-183C>A) c.1419-183C>A c.961-183C>A (n.961-183C>A) c.*1527-183C>A (n.*1527-183C>A) c.649-183C>A (n.649-183C>A) c.340-183C>A (n.340-183C>A) c.1783-183C>A (n.1783-183C>A) c.1774-183C>A (n.1774-183C>A) c.1801-183C>A (n.1801-183C>A) c.1798-183C>A (n.1798-183C>A) c.1780-183C>A (n.1780-183C>A) c.1723-183C>A (n.1723-183C>A) c.1657-183C>A (n.1657-183C>A) c.223-183C>A (n.223-183C>A) c.1636-183C>A (n.1636-183C>A) c.1771-183C>A (n.1771-183C>A) c.1777-183C>A (n.1777-183C>A) c.1693-183C>A (n.1693-183C>A) c.1621-183C>A (n.1621-183C>A) c.1555-183C>A (n.1555-183C>A) c.916-183C>A (n.916-183C>A) c.1534-183C>A (n.1534-183C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776435C= | CA1884666349 | EHMT1 | c.1792-183C= (n.1792-183C=) c.1678-183C= (n.1678-183C=) c.1699-183C= (n.1699-183C=) c.1832-183C= (n.1832-183C=) c.1419-183C= c.961-183C= (n.961-183C=) c.*1527-183C= (n.*1527-183C=) c.649-183C= (n.649-183C=) c.340-183C= (n.340-183C=) c.1783-183C= (n.1783-183C=) c.1774-183C= (n.1774-183C=) c.1801-183C= (n.1801-183C=) c.1798-183C= (n.1798-183C=) c.1780-183C= (n.1780-183C=) c.1723-183C= (n.1723-183C=) c.1657-183C= (n.1657-183C=) c.223-183C= (n.223-183C=) c.1636-183C= (n.1636-183C=) c.1771-183C= (n.1771-183C=) c.1777-183C= (n.1777-183C=) c.1693-183C= (n.1693-183C=) c.1621-183C= (n.1621-183C=) c.1555-183C= (n.1555-183C=) c.916-183C= (n.916-183C=) c.1534-183C= (n.1534-183C=) | |
| 9 | g.137776435C>G | CA201803756 | EHMT1 | c.1792-183C>G (n.1792-183C>G) c.1678-183C>G (n.1678-183C>G) c.1699-183C>G (n.1699-183C>G) c.1832-183C>G (n.1832-183C>G) c.1419-183C>G c.961-183C>G (n.961-183C>G) c.*1527-183C>G (n.*1527-183C>G) c.649-183C>G (n.649-183C>G) c.340-183C>G (n.340-183C>G) c.1783-183C>G (n.1783-183C>G) c.1774-183C>G (n.1774-183C>G) c.1801-183C>G (n.1801-183C>G) c.1798-183C>G (n.1798-183C>G) c.1780-183C>G (n.1780-183C>G) c.1723-183C>G (n.1723-183C>G) c.1657-183C>G (n.1657-183C>G) c.223-183C>G (n.223-183C>G) c.1636-183C>G (n.1636-183C>G) c.1771-183C>G (n.1771-183C>G) c.1777-183C>G (n.1777-183C>G) c.1693-183C>G (n.1693-183C>G) c.1621-183C>G (n.1621-183C>G) c.1555-183C>G (n.1555-183C>G) c.916-183C>G (n.916-183C>G) c.1534-183C>G (n.1534-183C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137776436C>A | CA2692883339 | EHMT1 | c.1792-182C>A (n.1792-182C>A) c.1678-182C>A (n.1678-182C>A) c.1699-182C>A (n.1699-182C>A) c.1832-182C>A (n.1832-182C>A) c.1419-182C>A c.961-182C>A (n.961-182C>A) c.*1527-182C>A (n.*1527-182C>A) c.649-182C>A (n.649-182C>A) c.340-182C>A (n.340-182C>A) c.1783-182C>A (n.1783-182C>A) c.1774-182C>A (n.1774-182C>A) c.1801-182C>A (n.1801-182C>A) c.1798-182C>A (n.1798-182C>A) c.1780-182C>A (n.1780-182C>A) c.1723-182C>A (n.1723-182C>A) c.1657-182C>A (n.1657-182C>A) c.223-182C>A (n.223-182C>A) c.1636-182C>A (n.1636-182C>A) c.1771-182C>A (n.1771-182C>A) c.1777-182C>A (n.1777-182C>A) c.1693-182C>A (n.1693-182C>A) c.1621-182C>A (n.1621-182C>A) c.1555-182C>A (n.1555-182C>A) c.916-182C>A (n.916-182C>A) c.1534-182C>A (n.1534-182C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776436C>T | CA2692883340 | EHMT1 | c.1792-182C>T (n.1792-182C>T) c.1678-182C>T (n.1678-182C>T) c.1699-182C>T (n.1699-182C>T) c.1832-182C>T (n.1832-182C>T) c.1419-182C>T c.961-182C>T (n.961-182C>T) c.*1527-182C>T (n.*1527-182C>T) c.649-182C>T (n.649-182C>T) c.340-182C>T (n.340-182C>T) c.1783-182C>T (n.1783-182C>T) c.1774-182C>T (n.1774-182C>T) c.1801-182C>T (n.1801-182C>T) c.1798-182C>T (n.1798-182C>T) c.1780-182C>T (n.1780-182C>T) c.1723-182C>T (n.1723-182C>T) c.1657-182C>T (n.1657-182C>T) c.223-182C>T (n.223-182C>T) c.1636-182C>T (n.1636-182C>T) c.1771-182C>T (n.1771-182C>T) c.1777-182C>T (n.1777-182C>T) c.1693-182C>T (n.1693-182C>T) c.1621-182C>T (n.1621-182C>T) c.1555-182C>T (n.1555-182C>T) c.916-182C>T (n.916-182C>T) c.1534-182C>T (n.1534-182C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776437A= | CA1884666350 | EHMT1 | c.1792-181A= (n.1792-181A=) c.1678-181A= (n.1678-181A=) c.1699-181A= (n.1699-181A=) c.1832-181A= (n.1832-181A=) c.1419-181A= c.961-181A= (n.961-181A=) c.*1527-181A= (n.*1527-181A=) c.649-181A= (n.649-181A=) c.340-181A= (n.340-181A=) c.1783-181A= (n.1783-181A=) c.1774-181A= (n.1774-181A=) c.1801-181A= (n.1801-181A=) c.1798-181A= (n.1798-181A=) c.1780-181A= (n.1780-181A=) c.1723-181A= (n.1723-181A=) c.1657-181A= (n.1657-181A=) c.223-181A= (n.223-181A=) c.1636-181A= (n.1636-181A=) c.1771-181A= (n.1771-181A=) c.1777-181A= (n.1777-181A=) c.1693-181A= (n.1693-181A=) c.1621-181A= (n.1621-181A=) c.1555-181A= (n.1555-181A=) c.916-181A= (n.916-181A=) c.1534-181A= (n.1534-181A=) | |
| 9 | g.137776437A>C | CA1884666351 | EHMT1 | c.1792-181A>C (n.1792-181A>C) c.1678-181A>C (n.1678-181A>C) c.1699-181A>C (n.1699-181A>C) c.1832-181A>C (n.1832-181A>C) c.1419-181A>C c.961-181A>C (n.961-181A>C) c.*1527-181A>C (n.*1527-181A>C) c.649-181A>C (n.649-181A>C) c.340-181A>C (n.340-181A>C) c.1783-181A>C (n.1783-181A>C) c.1774-181A>C (n.1774-181A>C) c.1801-181A>C (n.1801-181A>C) c.1798-181A>C (n.1798-181A>C) c.1780-181A>C (n.1780-181A>C) c.1723-181A>C (n.1723-181A>C) c.1657-181A>C (n.1657-181A>C) c.223-181A>C (n.223-181A>C) c.1636-181A>C (n.1636-181A>C) c.1771-181A>C (n.1771-181A>C) c.1777-181A>C (n.1777-181A>C) c.1693-181A>C (n.1693-181A>C) c.1621-181A>C (n.1621-181A>C) c.1555-181A>C (n.1555-181A>C) c.916-181A>C (n.916-181A>C) c.1534-181A>C (n.1534-181A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137776437A>T | CA2692883341 | EHMT1 | c.1792-181A>T (n.1792-181A>T) c.1678-181A>T (n.1678-181A>T) c.1699-181A>T (n.1699-181A>T) c.1832-181A>T (n.1832-181A>T) c.1419-181A>T c.961-181A>T (n.961-181A>T) c.*1527-181A>T (n.*1527-181A>T) c.649-181A>T (n.649-181A>T) c.340-181A>T (n.340-181A>T) c.1783-181A>T (n.1783-181A>T) c.1774-181A>T (n.1774-181A>T) c.1801-181A>T (n.1801-181A>T) c.1798-181A>T (n.1798-181A>T) c.1780-181A>T (n.1780-181A>T) c.1723-181A>T (n.1723-181A>T) c.1657-181A>T (n.1657-181A>T) c.223-181A>T (n.223-181A>T) c.1636-181A>T (n.1636-181A>T) c.1771-181A>T (n.1771-181A>T) c.1777-181A>T (n.1777-181A>T) c.1693-181A>T (n.1693-181A>T) c.1621-181A>T (n.1621-181A>T) c.1555-181A>T (n.1555-181A>T) c.916-181A>T (n.916-181A>T) c.1534-181A>T (n.1534-181A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776438C>A | CA2692883342 | EHMT1 | c.1792-180C>A (n.1792-180C>A) c.1678-180C>A (n.1678-180C>A) c.1699-180C>A (n.1699-180C>A) c.1832-180C>A (n.1832-180C>A) c.1419-180C>A c.961-180C>A (n.961-180C>A) c.*1527-180C>A (n.*1527-180C>A) c.649-180C>A (n.649-180C>A) c.340-180C>A (n.340-180C>A) c.1783-180C>A (n.1783-180C>A) c.1774-180C>A (n.1774-180C>A) c.1801-180C>A (n.1801-180C>A) c.1798-180C>A (n.1798-180C>A) c.1780-180C>A (n.1780-180C>A) c.1723-180C>A (n.1723-180C>A) c.1657-180C>A (n.1657-180C>A) c.223-180C>A (n.223-180C>A) c.1636-180C>A (n.1636-180C>A) c.1771-180C>A (n.1771-180C>A) c.1777-180C>A (n.1777-180C>A) c.1693-180C>A (n.1693-180C>A) c.1621-180C>A (n.1621-180C>A) c.1555-180C>A (n.1555-180C>A) c.916-180C>A (n.916-180C>A) c.1534-180C>A (n.1534-180C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776438C= | CA1884666353 | EHMT1 | c.1792-180C= (n.1792-180C=) c.1678-180C= (n.1678-180C=) c.1699-180C= (n.1699-180C=) c.1832-180C= (n.1832-180C=) c.1419-180C= c.961-180C= (n.961-180C=) c.*1527-180C= (n.*1527-180C=) c.649-180C= (n.649-180C=) c.340-180C= (n.340-180C=) c.1783-180C= (n.1783-180C=) c.1774-180C= (n.1774-180C=) c.1801-180C= (n.1801-180C=) c.1798-180C= (n.1798-180C=) c.1780-180C= (n.1780-180C=) c.1723-180C= (n.1723-180C=) c.1657-180C= (n.1657-180C=) c.223-180C= (n.223-180C=) c.1636-180C= (n.1636-180C=) c.1771-180C= (n.1771-180C=) c.1777-180C= (n.1777-180C=) c.1693-180C= (n.1693-180C=) c.1621-180C= (n.1621-180C=) c.1555-180C= (n.1555-180C=) c.916-180C= (n.916-180C=) c.1534-180C= (n.1534-180C=) | |
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| 9 | g.137776439G>A | CA1884666355 | EHMT1 | c.1792-179G>A (n.1792-179G>A) c.1678-179G>A (n.1678-179G>A) c.1699-179G>A (n.1699-179G>A) c.1832-179G>A (n.1832-179G>A) c.1419-179G>A c.961-179G>A (n.961-179G>A) c.*1527-179G>A (n.*1527-179G>A) c.649-179G>A (n.649-179G>A) c.340-179G>A (n.340-179G>A) c.1783-179G>A (n.1783-179G>A) c.1774-179G>A (n.1774-179G>A) c.1801-179G>A (n.1801-179G>A) c.1798-179G>A (n.1798-179G>A) c.1780-179G>A (n.1780-179G>A) c.1723-179G>A (n.1723-179G>A) c.1657-179G>A (n.1657-179G>A) c.223-179G>A (n.223-179G>A) c.1636-179G>A (n.1636-179G>A) c.1771-179G>A (n.1771-179G>A) c.1777-179G>A (n.1777-179G>A) c.1693-179G>A (n.1693-179G>A) c.1621-179G>A (n.1621-179G>A) c.1555-179G>A (n.1555-179G>A) c.916-179G>A (n.916-179G>A) c.1534-179G>A (n.1534-179G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.137776439G>T | CA1884666356 | EHMT1 | c.1792-179G>T (n.1792-179G>T) c.1678-179G>T (n.1678-179G>T) c.1699-179G>T (n.1699-179G>T) c.1832-179G>T (n.1832-179G>T) c.1419-179G>T c.961-179G>T (n.961-179G>T) c.*1527-179G>T (n.*1527-179G>T) c.649-179G>T (n.649-179G>T) c.340-179G>T (n.340-179G>T) c.1783-179G>T (n.1783-179G>T) c.1774-179G>T (n.1774-179G>T) c.1801-179G>T (n.1801-179G>T) c.1798-179G>T (n.1798-179G>T) c.1780-179G>T (n.1780-179G>T) c.1723-179G>T (n.1723-179G>T) c.1657-179G>T (n.1657-179G>T) c.223-179G>T (n.223-179G>T) c.1636-179G>T (n.1636-179G>T) c.1771-179G>T (n.1771-179G>T) c.1777-179G>T (n.1777-179G>T) c.1693-179G>T (n.1693-179G>T) c.1621-179G>T (n.1621-179G>T) c.1555-179G>T (n.1555-179G>T) c.916-179G>T (n.916-179G>T) c.1534-179G>T (n.1534-179G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.137776442A>G | CA2692883344 | EHMT1 | c.1792-176A>G (n.1792-176A>G) c.1678-176A>G (n.1678-176A>G) c.1699-176A>G (n.1699-176A>G) c.1832-176A>G (n.1832-176A>G) c.1419-176A>G c.961-176A>G (n.961-176A>G) c.*1527-176A>G (n.*1527-176A>G) c.649-176A>G (n.649-176A>G) c.340-176A>G (n.340-176A>G) c.1783-176A>G (n.1783-176A>G) c.1774-176A>G (n.1774-176A>G) c.1801-176A>G (n.1801-176A>G) c.1798-176A>G (n.1798-176A>G) c.1780-176A>G (n.1780-176A>G) c.1723-176A>G (n.1723-176A>G) c.1657-176A>G (n.1657-176A>G) c.223-176A>G (n.223-176A>G) c.1636-176A>G (n.1636-176A>G) c.1771-176A>G (n.1771-176A>G) c.1777-176A>G (n.1777-176A>G) c.1693-176A>G (n.1693-176A>G) c.1621-176A>G (n.1621-176A>G) c.1555-176A>G (n.1555-176A>G) c.916-176A>G (n.916-176A>G) c.1534-176A>G (n.1534-176A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776443A= | CA1884666358 | EHMT1 | c.1792-175A= (n.1792-175A=) c.1678-175A= (n.1678-175A=) c.1699-175A= (n.1699-175A=) c.1832-175A= (n.1832-175A=) c.1419-175A= c.961-175A= (n.961-175A=) c.*1527-175A= (n.*1527-175A=) c.649-175A= (n.649-175A=) c.340-175A= (n.340-175A=) c.1783-175A= (n.1783-175A=) c.1774-175A= (n.1774-175A=) c.1801-175A= (n.1801-175A=) c.1798-175A= (n.1798-175A=) c.1780-175A= (n.1780-175A=) c.1723-175A= (n.1723-175A=) c.1657-175A= (n.1657-175A=) c.223-175A= (n.223-175A=) c.1636-175A= (n.1636-175A=) c.1771-175A= (n.1771-175A=) c.1777-175A= (n.1777-175A=) c.1693-175A= (n.1693-175A=) c.1621-175A= (n.1621-175A=) c.1555-175A= (n.1555-175A=) c.916-175A= (n.916-175A=) c.1534-175A= (n.1534-175A=) | |
| 9 | g.137776443A>C | CA2692883346 | EHMT1 | c.1792-175A>C (n.1792-175A>C) c.1678-175A>C (n.1678-175A>C) c.1699-175A>C (n.1699-175A>C) c.1832-175A>C (n.1832-175A>C) c.1419-175A>C c.961-175A>C (n.961-175A>C) c.*1527-175A>C (n.*1527-175A>C) c.649-175A>C (n.649-175A>C) c.340-175A>C (n.340-175A>C) c.1783-175A>C (n.1783-175A>C) c.1774-175A>C (n.1774-175A>C) c.1801-175A>C (n.1801-175A>C) c.1798-175A>C (n.1798-175A>C) c.1780-175A>C (n.1780-175A>C) c.1723-175A>C (n.1723-175A>C) c.1657-175A>C (n.1657-175A>C) c.223-175A>C (n.223-175A>C) c.1636-175A>C (n.1636-175A>C) c.1771-175A>C (n.1771-175A>C) c.1777-175A>C (n.1777-175A>C) c.1693-175A>C (n.1693-175A>C) c.1621-175A>C (n.1621-175A>C) c.1555-175A>C (n.1555-175A>C) c.916-175A>C (n.916-175A>C) c.1534-175A>C (n.1534-175A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776443A>G | CA201803762 | EHMT1 | c.1792-175A>G (n.1792-175A>G) c.1678-175A>G (n.1678-175A>G) c.1699-175A>G (n.1699-175A>G) c.1832-175A>G (n.1832-175A>G) c.1419-175A>G c.961-175A>G (n.961-175A>G) c.*1527-175A>G (n.*1527-175A>G) c.649-175A>G (n.649-175A>G) c.340-175A>G (n.340-175A>G) c.1783-175A>G (n.1783-175A>G) c.1774-175A>G (n.1774-175A>G) c.1801-175A>G (n.1801-175A>G) c.1798-175A>G (n.1798-175A>G) c.1780-175A>G (n.1780-175A>G) c.1723-175A>G (n.1723-175A>G) c.1657-175A>G (n.1657-175A>G) c.223-175A>G (n.223-175A>G) c.1636-175A>G (n.1636-175A>G) c.1771-175A>G (n.1771-175A>G) c.1777-175A>G (n.1777-175A>G) c.1693-175A>G (n.1693-175A>G) c.1621-175A>G (n.1621-175A>G) c.1555-175A>G (n.1555-175A>G) c.916-175A>G (n.916-175A>G) c.1534-175A>G (n.1534-175A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137776444G>A | CA2692883347 | EHMT1 | c.1792-174G>A (n.1792-174G>A) c.1678-174G>A (n.1678-174G>A) c.1699-174G>A (n.1699-174G>A) c.1832-174G>A (n.1832-174G>A) c.1419-174G>A c.961-174G>A (n.961-174G>A) c.*1527-174G>A (n.*1527-174G>A) c.649-174G>A (n.649-174G>A) c.340-174G>A (n.340-174G>A) c.1783-174G>A (n.1783-174G>A) c.1774-174G>A (n.1774-174G>A) c.1801-174G>A (n.1801-174G>A) c.1798-174G>A (n.1798-174G>A) c.1780-174G>A (n.1780-174G>A) c.1723-174G>A (n.1723-174G>A) c.1657-174G>A (n.1657-174G>A) c.223-174G>A (n.223-174G>A) c.1636-174G>A (n.1636-174G>A) c.1771-174G>A (n.1771-174G>A) c.1777-174G>A (n.1777-174G>A) c.1693-174G>A (n.1693-174G>A) c.1621-174G>A (n.1621-174G>A) c.1555-174G>A (n.1555-174G>A) c.916-174G>A (n.916-174G>A) c.1534-174G>A (n.1534-174G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776444G= | CA1884666359 | EHMT1 | c.1792-174G= (n.1792-174G=) c.1678-174G= (n.1678-174G=) c.1699-174G= (n.1699-174G=) c.1832-174G= (n.1832-174G=) c.1419-174G= c.961-174G= (n.961-174G=) c.*1527-174G= (n.*1527-174G=) c.649-174G= (n.649-174G=) c.340-174G= (n.340-174G=) c.1783-174G= (n.1783-174G=) c.1774-174G= (n.1774-174G=) c.1801-174G= (n.1801-174G=) c.1798-174G= (n.1798-174G=) c.1780-174G= (n.1780-174G=) c.1723-174G= (n.1723-174G=) c.1657-174G= (n.1657-174G=) c.223-174G= (n.223-174G=) c.1636-174G= (n.1636-174G=) c.1771-174G= (n.1771-174G=) c.1777-174G= (n.1777-174G=) c.1693-174G= (n.1693-174G=) c.1621-174G= (n.1621-174G=) c.1555-174G= (n.1555-174G=) c.916-174G= (n.916-174G=) c.1534-174G= (n.1534-174G=) | |
| 9 | g.137776444G>T | CA1884666360 | EHMT1 | c.1792-174G>T (n.1792-174G>T) c.1678-174G>T (n.1678-174G>T) c.1699-174G>T (n.1699-174G>T) c.1832-174G>T (n.1832-174G>T) c.1419-174G>T c.961-174G>T (n.961-174G>T) c.*1527-174G>T (n.*1527-174G>T) c.649-174G>T (n.649-174G>T) c.340-174G>T (n.340-174G>T) c.1783-174G>T (n.1783-174G>T) c.1774-174G>T (n.1774-174G>T) c.1801-174G>T (n.1801-174G>T) c.1798-174G>T (n.1798-174G>T) c.1780-174G>T (n.1780-174G>T) c.1723-174G>T (n.1723-174G>T) c.1657-174G>T (n.1657-174G>T) c.223-174G>T (n.223-174G>T) c.1636-174G>T (n.1636-174G>T) c.1771-174G>T (n.1771-174G>T) c.1777-174G>T (n.1777-174G>T) c.1693-174G>T (n.1693-174G>T) c.1621-174G>T (n.1621-174G>T) c.1555-174G>T (n.1555-174G>T) c.916-174G>T (n.916-174G>T) c.1534-174G>T (n.1534-174G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.137776446A= | CA1884666361 | EHMT1 | c.1792-172A= (n.1792-172A=) c.1678-172A= (n.1678-172A=) c.1699-172A= (n.1699-172A=) c.1832-172A= (n.1832-172A=) c.1419-172A= c.961-172A= (n.961-172A=) c.*1527-172A= (n.*1527-172A=) c.649-172A= (n.649-172A=) c.340-172A= (n.340-172A=) c.1783-172A= (n.1783-172A=) c.1774-172A= (n.1774-172A=) c.1801-172A= (n.1801-172A=) c.1798-172A= (n.1798-172A=) c.1780-172A= (n.1780-172A=) c.1723-172A= (n.1723-172A=) c.1657-172A= (n.1657-172A=) c.223-172A= (n.223-172A=) c.1636-172A= (n.1636-172A=) c.1771-172A= (n.1771-172A=) c.1777-172A= (n.1777-172A=) c.1693-172A= (n.1693-172A=) c.1621-172A= (n.1621-172A=) c.1555-172A= (n.1555-172A=) c.916-172A= (n.916-172A=) c.1534-172A= (n.1534-172A=) | |
| 9 | g.137776446A>G | CA861201021 | EHMT1 | c.1792-172A>G (n.1792-172A>G) c.1678-172A>G (n.1678-172A>G) c.1699-172A>G (n.1699-172A>G) c.1832-172A>G (n.1832-172A>G) c.1419-172A>G c.961-172A>G (n.961-172A>G) c.*1527-172A>G (n.*1527-172A>G) c.649-172A>G (n.649-172A>G) c.340-172A>G (n.340-172A>G) c.1783-172A>G (n.1783-172A>G) c.1774-172A>G (n.1774-172A>G) c.1801-172A>G (n.1801-172A>G) c.1798-172A>G (n.1798-172A>G) c.1780-172A>G (n.1780-172A>G) c.1723-172A>G (n.1723-172A>G) c.1657-172A>G (n.1657-172A>G) c.223-172A>G (n.223-172A>G) c.1636-172A>G (n.1636-172A>G) c.1771-172A>G (n.1771-172A>G) c.1777-172A>G (n.1777-172A>G) c.1693-172A>G (n.1693-172A>G) c.1621-172A>G (n.1621-172A>G) c.1555-172A>G (n.1555-172A>G) c.916-172A>G (n.916-172A>G) c.1534-172A>G (n.1534-172A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137776446A>T | CA2692883350 | EHMT1 | c.1792-172A>T (n.1792-172A>T) c.1678-172A>T (n.1678-172A>T) c.1699-172A>T (n.1699-172A>T) c.1832-172A>T (n.1832-172A>T) c.1419-172A>T c.961-172A>T (n.961-172A>T) c.*1527-172A>T (n.*1527-172A>T) c.649-172A>T (n.649-172A>T) c.340-172A>T (n.340-172A>T) c.1783-172A>T (n.1783-172A>T) c.1774-172A>T (n.1774-172A>T) c.1801-172A>T (n.1801-172A>T) c.1798-172A>T (n.1798-172A>T) c.1780-172A>T (n.1780-172A>T) c.1723-172A>T (n.1723-172A>T) c.1657-172A>T (n.1657-172A>T) c.223-172A>T (n.223-172A>T) c.1636-172A>T (n.1636-172A>T) c.1771-172A>T (n.1771-172A>T) c.1777-172A>T (n.1777-172A>T) c.1693-172A>T (n.1693-172A>T) c.1621-172A>T (n.1621-172A>T) c.1555-172A>T (n.1555-172A>T) c.916-172A>T (n.916-172A>T) c.1534-172A>T (n.1534-172A>T) | gnomAD v4 |
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| 9 | g.137776448C>A | CA2692883352 | EHMT1 | c.1792-170C>A (n.1792-170C>A) c.1678-170C>A (n.1678-170C>A) c.1699-170C>A (n.1699-170C>A) c.1832-170C>A (n.1832-170C>A) c.1419-170C>A c.961-170C>A (n.961-170C>A) c.*1527-170C>A (n.*1527-170C>A) c.649-170C>A (n.649-170C>A) c.340-170C>A (n.340-170C>A) c.1783-170C>A (n.1783-170C>A) c.1774-170C>A (n.1774-170C>A) c.1801-170C>A (n.1801-170C>A) c.1798-170C>A (n.1798-170C>A) c.1780-170C>A (n.1780-170C>A) c.1723-170C>A (n.1723-170C>A) c.1657-170C>A (n.1657-170C>A) c.223-170C>A (n.223-170C>A) c.1636-170C>A (n.1636-170C>A) c.1771-170C>A (n.1771-170C>A) c.1777-170C>A (n.1777-170C>A) c.1693-170C>A (n.1693-170C>A) c.1621-170C>A (n.1621-170C>A) c.1555-170C>A (n.1555-170C>A) c.916-170C>A (n.916-170C>A) c.1534-170C>A (n.1534-170C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776448C= | CA1884666362 | EHMT1 | c.1792-170C= (n.1792-170C=) c.1678-170C= (n.1678-170C=) c.1699-170C= (n.1699-170C=) c.1832-170C= (n.1832-170C=) c.1419-170C= c.961-170C= (n.961-170C=) c.*1527-170C= (n.*1527-170C=) c.649-170C= (n.649-170C=) c.340-170C= (n.340-170C=) c.1783-170C= (n.1783-170C=) c.1774-170C= (n.1774-170C=) c.1801-170C= (n.1801-170C=) c.1798-170C= (n.1798-170C=) c.1780-170C= (n.1780-170C=) c.1723-170C= (n.1723-170C=) c.1657-170C= (n.1657-170C=) c.223-170C= (n.223-170C=) c.1636-170C= (n.1636-170C=) c.1771-170C= (n.1771-170C=) c.1777-170C= (n.1777-170C=) c.1693-170C= (n.1693-170C=) c.1621-170C= (n.1621-170C=) c.1555-170C= (n.1555-170C=) c.916-170C= (n.916-170C=) c.1534-170C= (n.1534-170C=) | |
| 9 | g.137776448C>T | CA1884666363 | EHMT1 | c.1792-170C>T (n.1792-170C>T) c.1678-170C>T (n.1678-170C>T) c.1699-170C>T (n.1699-170C>T) c.1832-170C>T (n.1832-170C>T) c.1419-170C>T c.961-170C>T (n.961-170C>T) c.*1527-170C>T (n.*1527-170C>T) c.649-170C>T (n.649-170C>T) c.340-170C>T (n.340-170C>T) c.1783-170C>T (n.1783-170C>T) c.1774-170C>T (n.1774-170C>T) c.1801-170C>T (n.1801-170C>T) c.1798-170C>T (n.1798-170C>T) c.1780-170C>T (n.1780-170C>T) c.1723-170C>T (n.1723-170C>T) c.1657-170C>T (n.1657-170C>T) c.223-170C>T (n.223-170C>T) c.1636-170C>T (n.1636-170C>T) c.1771-170C>T (n.1771-170C>T) c.1777-170C>T (n.1777-170C>T) c.1693-170C>T (n.1693-170C>T) c.1621-170C>T (n.1621-170C>T) c.1555-170C>T (n.1555-170C>T) c.916-170C>T (n.916-170C>T) c.1534-170C>T (n.1534-170C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.137776449G= | CA1884666364 | EHMT1 | c.1792-169G= (n.1792-169G=) c.1678-169G= (n.1678-169G=) c.1699-169G= (n.1699-169G=) c.1832-169G= (n.1832-169G=) c.1419-169G= c.961-169G= (n.961-169G=) c.*1527-169G= (n.*1527-169G=) c.649-169G= (n.649-169G=) c.340-169G= (n.340-169G=) c.1783-169G= (n.1783-169G=) c.1774-169G= (n.1774-169G=) c.1801-169G= (n.1801-169G=) c.1798-169G= (n.1798-169G=) c.1780-169G= (n.1780-169G=) c.1723-169G= (n.1723-169G=) c.1657-169G= (n.1657-169G=) c.223-169G= (n.223-169G=) c.1636-169G= (n.1636-169G=) c.1771-169G= (n.1771-169G=) c.1777-169G= (n.1777-169G=) c.1693-169G= (n.1693-169G=) c.1621-169G= (n.1621-169G=) c.1555-169G= (n.1555-169G=) c.916-169G= (n.916-169G=) c.1534-169G= (n.1534-169G=) | |
| 9 | g.137776449G>T | CA2692883353 | EHMT1 | c.1792-169G>T (n.1792-169G>T) c.1678-169G>T (n.1678-169G>T) c.1699-169G>T (n.1699-169G>T) c.1832-169G>T (n.1832-169G>T) c.1419-169G>T c.961-169G>T (n.961-169G>T) c.*1527-169G>T (n.*1527-169G>T) c.649-169G>T (n.649-169G>T) c.340-169G>T (n.340-169G>T) c.1783-169G>T (n.1783-169G>T) c.1774-169G>T (n.1774-169G>T) c.1801-169G>T (n.1801-169G>T) c.1798-169G>T (n.1798-169G>T) c.1780-169G>T (n.1780-169G>T) c.1723-169G>T (n.1723-169G>T) c.1657-169G>T (n.1657-169G>T) c.223-169G>T (n.223-169G>T) c.1636-169G>T (n.1636-169G>T) c.1771-169G>T (n.1771-169G>T) c.1777-169G>T (n.1777-169G>T) c.1693-169G>T (n.1693-169G>T) c.1621-169G>T (n.1621-169G>T) c.1555-169G>T (n.1555-169G>T) c.916-169G>T (n.916-169G>T) c.1534-169G>T (n.1534-169G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776451T>A | CA2692883354 | EHMT1 | c.1792-167T>A (n.1792-167T>A) c.1678-167T>A (n.1678-167T>A) c.1699-167T>A (n.1699-167T>A) c.1832-167T>A (n.1832-167T>A) c.1419-167T>A c.961-167T>A (n.961-167T>A) c.*1527-167T>A (n.*1527-167T>A) c.649-167T>A (n.649-167T>A) c.340-167T>A (n.340-167T>A) c.1783-167T>A (n.1783-167T>A) c.1774-167T>A (n.1774-167T>A) c.1801-167T>A (n.1801-167T>A) c.1798-167T>A (n.1798-167T>A) c.1780-167T>A (n.1780-167T>A) c.1723-167T>A (n.1723-167T>A) c.1657-167T>A (n.1657-167T>A) c.223-167T>A (n.223-167T>A) c.1636-167T>A (n.1636-167T>A) c.1771-167T>A (n.1771-167T>A) c.1777-167T>A (n.1777-167T>A) c.1693-167T>A (n.1693-167T>A) c.1621-167T>A (n.1621-167T>A) c.1555-167T>A (n.1555-167T>A) c.916-167T>A (n.916-167T>A) c.1534-167T>A (n.1534-167T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776452C>A | CA2692883355 | EHMT1 | c.1792-166C>A (n.1792-166C>A) c.1678-166C>A (n.1678-166C>A) c.1699-166C>A (n.1699-166C>A) c.1832-166C>A (n.1832-166C>A) c.1419-166C>A c.961-166C>A (n.961-166C>A) c.*1527-166C>A (n.*1527-166C>A) c.649-166C>A (n.649-166C>A) c.340-166C>A (n.340-166C>A) c.1783-166C>A (n.1783-166C>A) c.1774-166C>A (n.1774-166C>A) c.1801-166C>A (n.1801-166C>A) c.1798-166C>A (n.1798-166C>A) c.1780-166C>A (n.1780-166C>A) c.1723-166C>A (n.1723-166C>A) c.1657-166C>A (n.1657-166C>A) c.223-166C>A (n.223-166C>A) c.1636-166C>A (n.1636-166C>A) c.1771-166C>A (n.1771-166C>A) c.1777-166C>A (n.1777-166C>A) c.1693-166C>A (n.1693-166C>A) c.1621-166C>A (n.1621-166C>A) c.1555-166C>A (n.1555-166C>A) c.916-166C>A (n.916-166C>A) c.1534-166C>A (n.1534-166C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776452C= | CA1884666366 | EHMT1 | c.1792-166C= (n.1792-166C=) c.1678-166C= (n.1678-166C=) c.1699-166C= (n.1699-166C=) c.1832-166C= (n.1832-166C=) c.1419-166C= c.961-166C= (n.961-166C=) c.*1527-166C= (n.*1527-166C=) c.649-166C= (n.649-166C=) c.340-166C= (n.340-166C=) c.1783-166C= (n.1783-166C=) c.1774-166C= (n.1774-166C=) c.1801-166C= (n.1801-166C=) c.1798-166C= (n.1798-166C=) c.1780-166C= (n.1780-166C=) c.1723-166C= (n.1723-166C=) c.1657-166C= (n.1657-166C=) c.223-166C= (n.223-166C=) c.1636-166C= (n.1636-166C=) c.1771-166C= (n.1771-166C=) c.1777-166C= (n.1777-166C=) c.1693-166C= (n.1693-166C=) c.1621-166C= (n.1621-166C=) c.1555-166C= (n.1555-166C=) c.916-166C= (n.916-166C=) c.1534-166C= (n.1534-166C=) | |
| 9 | g.137776452C>T | CA1884666365 | EHMT1 | c.1792-166C>T (n.1792-166C>T) c.1678-166C>T (n.1678-166C>T) c.1699-166C>T (n.1699-166C>T) c.1832-166C>T (n.1832-166C>T) c.1419-166C>T c.961-166C>T (n.961-166C>T) c.*1527-166C>T (n.*1527-166C>T) c.649-166C>T (n.649-166C>T) c.340-166C>T (n.340-166C>T) c.1783-166C>T (n.1783-166C>T) c.1774-166C>T (n.1774-166C>T) c.1801-166C>T (n.1801-166C>T) c.1798-166C>T (n.1798-166C>T) c.1780-166C>T (n.1780-166C>T) c.1723-166C>T (n.1723-166C>T) c.1657-166C>T (n.1657-166C>T) c.223-166C>T (n.223-166C>T) c.1636-166C>T (n.1636-166C>T) c.1771-166C>T (n.1771-166C>T) c.1777-166C>T (n.1777-166C>T) c.1693-166C>T (n.1693-166C>T) c.1621-166C>T (n.1621-166C>T) c.1555-166C>T (n.1555-166C>T) c.916-166C>T (n.916-166C>T) c.1534-166C>T (n.1534-166C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137776453C>T | CA2692883356 | EHMT1 | c.1792-165C>T (n.1792-165C>T) c.1678-165C>T (n.1678-165C>T) c.1699-165C>T (n.1699-165C>T) c.1832-165C>T (n.1832-165C>T) c.1419-165C>T c.961-165C>T (n.961-165C>T) c.*1527-165C>T (n.*1527-165C>T) c.649-165C>T (n.649-165C>T) c.340-165C>T (n.340-165C>T) c.1783-165C>T (n.1783-165C>T) c.1774-165C>T (n.1774-165C>T) c.1801-165C>T (n.1801-165C>T) c.1798-165C>T (n.1798-165C>T) c.1780-165C>T (n.1780-165C>T) c.1723-165C>T (n.1723-165C>T) c.1657-165C>T (n.1657-165C>T) c.223-165C>T (n.223-165C>T) c.1636-165C>T (n.1636-165C>T) c.1771-165C>T (n.1771-165C>T) c.1777-165C>T (n.1777-165C>T) c.1693-165C>T (n.1693-165C>T) c.1621-165C>T (n.1621-165C>T) c.1555-165C>T (n.1555-165C>T) c.916-165C>T (n.916-165C>T) c.1534-165C>T (n.1534-165C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776454T>C | CA861201022 | EHMT1 | c.1792-164T>C (n.1792-164T>C) c.1678-164T>C (n.1678-164T>C) c.1699-164T>C (n.1699-164T>C) c.1832-164T>C (n.1832-164T>C) c.1419-164T>C c.961-164T>C (n.961-164T>C) c.*1527-164T>C (n.*1527-164T>C) c.649-164T>C (n.649-164T>C) c.340-164T>C (n.340-164T>C) c.1783-164T>C (n.1783-164T>C) c.1774-164T>C (n.1774-164T>C) c.1801-164T>C (n.1801-164T>C) c.1798-164T>C (n.1798-164T>C) c.1780-164T>C (n.1780-164T>C) c.1723-164T>C (n.1723-164T>C) c.1657-164T>C (n.1657-164T>C) c.223-164T>C (n.223-164T>C) c.1636-164T>C (n.1636-164T>C) c.1771-164T>C (n.1771-164T>C) c.1777-164T>C (n.1777-164T>C) c.1693-164T>C (n.1693-164T>C) c.1621-164T>C (n.1621-164T>C) c.1555-164T>C (n.1555-164T>C) c.916-164T>C (n.916-164T>C) c.1534-164T>C (n.1534-164T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137776454T= | CA1884666367 | EHMT1 | c.1792-164T= (n.1792-164T=) c.1678-164T= (n.1678-164T=) c.1699-164T= (n.1699-164T=) c.1832-164T= (n.1832-164T=) c.1419-164T= c.961-164T= (n.961-164T=) c.*1527-164T= (n.*1527-164T=) c.649-164T= (n.649-164T=) c.340-164T= (n.340-164T=) c.1783-164T= (n.1783-164T=) c.1774-164T= (n.1774-164T=) c.1801-164T= (n.1801-164T=) c.1798-164T= (n.1798-164T=) c.1780-164T= (n.1780-164T=) c.1723-164T= (n.1723-164T=) c.1657-164T= (n.1657-164T=) c.223-164T= (n.223-164T=) c.1636-164T= (n.1636-164T=) c.1771-164T= (n.1771-164T=) c.1777-164T= (n.1777-164T=) c.1693-164T= (n.1693-164T=) c.1621-164T= (n.1621-164T=) c.1555-164T= (n.1555-164T=) c.916-164T= (n.916-164T=) c.1534-164T= (n.1534-164T=) | |
| 9 | g.137776455C>A | CA2692883358 | EHMT1 | c.1792-163C>A (n.1792-163C>A) c.1678-163C>A (n.1678-163C>A) c.1699-163C>A (n.1699-163C>A) c.1832-163C>A (n.1832-163C>A) c.1419-163C>A c.961-163C>A (n.961-163C>A) c.*1527-163C>A (n.*1527-163C>A) c.649-163C>A (n.649-163C>A) c.340-163C>A (n.340-163C>A) c.1783-163C>A (n.1783-163C>A) c.1774-163C>A (n.1774-163C>A) c.1801-163C>A (n.1801-163C>A) c.1798-163C>A (n.1798-163C>A) c.1780-163C>A (n.1780-163C>A) c.1723-163C>A (n.1723-163C>A) c.1657-163C>A (n.1657-163C>A) c.223-163C>A (n.223-163C>A) c.1636-163C>A (n.1636-163C>A) c.1771-163C>A (n.1771-163C>A) c.1777-163C>A (n.1777-163C>A) c.1693-163C>A (n.1693-163C>A) c.1621-163C>A (n.1621-163C>A) c.1555-163C>A (n.1555-163C>A) c.916-163C>A (n.916-163C>A) c.1534-163C>A (n.1534-163C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776456del | CA2692883357 | EHMT1 | c.1792-162del (n.1792-162del) c.1678-162del (n.1678-162del) c.1699-162del (n.1699-162del) c.1832-162del (n.1832-162del) c.1419-162del c.961-162del (n.961-162del) c.*1527-162del (n.*1527-162del) c.649-162del (n.649-162del) c.340-162del (n.340-162del) c.1783-162del (n.1783-162del) c.1774-162del (n.1774-162del) c.1801-162del (n.1801-162del) c.1798-162del (n.1798-162del) c.1780-162del (n.1780-162del) c.1723-162del (n.1723-162del) c.1657-162del (n.1657-162del) c.223-162del (n.223-162del) c.1636-162del (n.1636-162del) c.1771-162del (n.1771-162del) c.1777-162del (n.1777-162del) c.1693-162del (n.1693-162del) c.1621-162del (n.1621-162del) c.1555-162del (n.1555-162del) c.916-162del (n.916-162del) c.1534-162del (n.1534-162del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776455_137776458delinsCCTT | CA1884666368 | EHMT1 | c.1792-163_1792-160delinsCCTT (n.1792-163_1792-160delinsCCTT) c.1678-163_1678-160delinsCCTT (n.1678-163_1678-160delinsCCTT) c.1699-163_1699-160delinsCCTT (n.1699-163_1699-160delinsCCTT) c.1832-163_1832-160delinsCCTT (n.1832-163_1832-160delinsCCTT) c.1419-163_1419-160delinsCCTT c.961-163_961-160delinsCCTT (n.961-163_961-160delinsCCTT) c.*1527-163_*1527-160delinsCCTT (n.*1527-163_*1527-160delinsCCTT) c.649-163_649-160delinsCCTT (n.649-163_649-160delinsCCTT) c.340-163_340-160delinsCCTT (n.340-163_340-160delinsCCTT) c.1783-163_1783-160delinsCCTT (n.1783-163_1783-160delinsCCTT) c.1774-163_1774-160delinsCCTT (n.1774-163_1774-160delinsCCTT) c.1801-163_1801-160delinsCCTT (n.1801-163_1801-160delinsCCTT) c.1798-163_1798-160delinsCCTT (n.1798-163_1798-160delinsCCTT) c.1780-163_1780-160delinsCCTT (n.1780-163_1780-160delinsCCTT) c.1723-163_1723-160delinsCCTT (n.1723-163_1723-160delinsCCTT) c.1657-163_1657-160delinsCCTT (n.1657-163_1657-160delinsCCTT) c.223-163_223-160delinsCCTT (n.223-163_223-160delinsCCTT) c.1636-163_1636-160delinsCCTT (n.1636-163_1636-160delinsCCTT) c.1771-163_1771-160delinsCCTT (n.1771-163_1771-160delinsCCTT) c.1777-163_1777-160delinsCCTT (n.1777-163_1777-160delinsCCTT) c.1693-163_1693-160delinsCCTT (n.1693-163_1693-160delinsCCTT) c.1621-163_1621-160delinsCCTT (n.1621-163_1621-160delinsCCTT) c.1555-163_1555-160delinsCCTT (n.1555-163_1555-160delinsCCTT) c.916-163_916-160delinsCCTT (n.916-163_916-160delinsCCTT) c.1534-163_1534-160delinsCCTT (n.1534-163_1534-160delinsCCTT) | |
| 9 | g.137776456C>A | CA2692883359 | EHMT1 | c.1792-162C>A (n.1792-162C>A) c.1678-162C>A (n.1678-162C>A) c.1699-162C>A (n.1699-162C>A) c.1832-162C>A (n.1832-162C>A) c.1419-162C>A c.961-162C>A (n.961-162C>A) c.*1527-162C>A (n.*1527-162C>A) c.649-162C>A (n.649-162C>A) c.340-162C>A (n.340-162C>A) c.1783-162C>A (n.1783-162C>A) c.1774-162C>A (n.1774-162C>A) c.1801-162C>A (n.1801-162C>A) c.1798-162C>A (n.1798-162C>A) c.1780-162C>A (n.1780-162C>A) c.1723-162C>A (n.1723-162C>A) c.1657-162C>A (n.1657-162C>A) c.223-162C>A (n.223-162C>A) c.1636-162C>A (n.1636-162C>A) c.1771-162C>A (n.1771-162C>A) c.1777-162C>A (n.1777-162C>A) c.1693-162C>A (n.1693-162C>A) c.1621-162C>A (n.1621-162C>A) c.1555-162C>A (n.1555-162C>A) c.916-162C>A (n.916-162C>A) c.1534-162C>A (n.1534-162C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776459_137776461del | CA861201024 | EHMT1 | c.1792-159_1792-157del (n.1792-159_1792-157del) c.1678-159_1678-157del (n.1678-159_1678-157del) c.1699-159_1699-157del (n.1699-159_1699-157del) c.1832-159_1832-157del (n.1832-159_1832-157del) c.1419-159_1419-157del c.961-159_961-157del (n.961-159_961-157del) c.*1527-159_*1527-157del (n.*1527-159_*1527-157del) c.649-159_649-157del (n.649-159_649-157del) c.340-159_340-157del (n.340-159_340-157del) c.1783-159_1783-157del (n.1783-159_1783-157del) c.1774-159_1774-157del (n.1774-159_1774-157del) c.1801-159_1801-157del (n.1801-159_1801-157del) c.1798-159_1798-157del (n.1798-159_1798-157del) c.1780-159_1780-157del (n.1780-159_1780-157del) c.1723-159_1723-157del (n.1723-159_1723-157del) c.1657-159_1657-157del (n.1657-159_1657-157del) c.223-159_223-157del (n.223-159_223-157del) c.1636-159_1636-157del (n.1636-159_1636-157del) c.1771-159_1771-157del (n.1771-159_1771-157del) c.1777-159_1777-157del (n.1777-159_1777-157del) c.1693-159_1693-157del (n.1693-159_1693-157del) c.1621-159_1621-157del (n.1621-159_1621-157del) c.1555-159_1555-157del (n.1555-159_1555-157del) c.916-159_916-157del (n.916-159_916-157del) c.1534-159_1534-157del (n.1534-159_1534-157del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137776457T>A | CA2692883360 | EHMT1 | c.1792-161T>A (n.1792-161T>A) c.1678-161T>A (n.1678-161T>A) c.1699-161T>A (n.1699-161T>A) c.1832-161T>A (n.1832-161T>A) c.1419-161T>A c.961-161T>A (n.961-161T>A) c.*1527-161T>A (n.*1527-161T>A) c.649-161T>A (n.649-161T>A) c.340-161T>A (n.340-161T>A) c.1783-161T>A (n.1783-161T>A) c.1774-161T>A (n.1774-161T>A) c.1801-161T>A (n.1801-161T>A) c.1798-161T>A (n.1798-161T>A) c.1780-161T>A (n.1780-161T>A) c.1723-161T>A (n.1723-161T>A) c.1657-161T>A (n.1657-161T>A) c.223-161T>A (n.223-161T>A) c.1636-161T>A (n.1636-161T>A) c.1771-161T>A (n.1771-161T>A) c.1777-161T>A (n.1777-161T>A) c.1693-161T>A (n.1693-161T>A) c.1621-161T>A (n.1621-161T>A) c.1555-161T>A (n.1555-161T>A) c.916-161T>A (n.916-161T>A) c.1534-161T>A (n.1534-161T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776457T>C | CA2692883361 | EHMT1 | c.1792-161T>C (n.1792-161T>C) c.1678-161T>C (n.1678-161T>C) c.1699-161T>C (n.1699-161T>C) c.1832-161T>C (n.1832-161T>C) c.1419-161T>C c.961-161T>C (n.961-161T>C) c.*1527-161T>C (n.*1527-161T>C) c.649-161T>C (n.649-161T>C) c.340-161T>C (n.340-161T>C) c.1783-161T>C (n.1783-161T>C) c.1774-161T>C (n.1774-161T>C) c.1801-161T>C (n.1801-161T>C) c.1798-161T>C (n.1798-161T>C) c.1780-161T>C (n.1780-161T>C) c.1723-161T>C (n.1723-161T>C) c.1657-161T>C (n.1657-161T>C) c.223-161T>C (n.223-161T>C) c.1636-161T>C (n.1636-161T>C) c.1771-161T>C (n.1771-161T>C) c.1777-161T>C (n.1777-161T>C) c.1693-161T>C (n.1693-161T>C) c.1621-161T>C (n.1621-161T>C) c.1555-161T>C (n.1555-161T>C) c.916-161T>C (n.916-161T>C) c.1534-161T>C (n.1534-161T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776458T>A | CA1884666370 | EHMT1 | c.1792-160T>A (n.1792-160T>A) c.1678-160T>A (n.1678-160T>A) c.1699-160T>A (n.1699-160T>A) c.1832-160T>A (n.1832-160T>A) c.1419-160T>A c.961-160T>A (n.961-160T>A) c.*1527-160T>A (n.*1527-160T>A) c.649-160T>A (n.649-160T>A) c.340-160T>A (n.340-160T>A) c.1783-160T>A (n.1783-160T>A) c.1774-160T>A (n.1774-160T>A) c.1801-160T>A (n.1801-160T>A) c.1798-160T>A (n.1798-160T>A) c.1780-160T>A (n.1780-160T>A) c.1723-160T>A (n.1723-160T>A) c.1657-160T>A (n.1657-160T>A) c.223-160T>A (n.223-160T>A) c.1636-160T>A (n.1636-160T>A) c.1771-160T>A (n.1771-160T>A) c.1777-160T>A (n.1777-160T>A) c.1693-160T>A (n.1693-160T>A) c.1621-160T>A (n.1621-160T>A) c.1555-160T>A (n.1555-160T>A) c.916-160T>A (n.916-160T>A) c.1534-160T>A (n.1534-160T>A) | dbSNP |
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| 9 | g.137776464C>T | CA201803765 | EHMT1 | c.1792-154C>T (n.1792-154C>T) c.1678-154C>T (n.1678-154C>T) c.1699-154C>T (n.1699-154C>T) c.1832-154C>T (n.1832-154C>T) c.1419-154C>T c.961-154C>T (n.961-154C>T) c.*1527-154C>T (n.*1527-154C>T) c.649-154C>T (n.649-154C>T) c.340-154C>T (n.340-154C>T) c.1783-154C>T (n.1783-154C>T) c.1774-154C>T (n.1774-154C>T) c.1801-154C>T (n.1801-154C>T) c.1798-154C>T (n.1798-154C>T) c.1780-154C>T (n.1780-154C>T) c.1723-154C>T (n.1723-154C>T) c.1657-154C>T (n.1657-154C>T) c.223-154C>T (n.223-154C>T) c.1636-154C>T (n.1636-154C>T) c.1771-154C>T (n.1771-154C>T) c.1777-154C>T (n.1777-154C>T) c.1693-154C>T (n.1693-154C>T) c.1621-154C>T (n.1621-154C>T) c.1555-154C>T (n.1555-154C>T) c.916-154C>T (n.916-154C>T) c.1534-154C>T (n.1534-154C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137776465G>A | CA201803768 | EHMT1 | c.1792-153G>A (n.1792-153G>A) c.1678-153G>A (n.1678-153G>A) c.1699-153G>A (n.1699-153G>A) c.1832-153G>A (n.1832-153G>A) c.1419-153G>A c.961-153G>A (n.961-153G>A) c.*1527-153G>A (n.*1527-153G>A) c.649-153G>A (n.649-153G>A) c.340-153G>A (n.340-153G>A) c.1783-153G>A (n.1783-153G>A) c.1774-153G>A (n.1774-153G>A) c.1801-153G>A (n.1801-153G>A) c.1798-153G>A (n.1798-153G>A) c.1780-153G>A (n.1780-153G>A) c.1723-153G>A (n.1723-153G>A) c.1657-153G>A (n.1657-153G>A) c.223-153G>A (n.223-153G>A) c.1636-153G>A (n.1636-153G>A) c.1771-153G>A (n.1771-153G>A) c.1777-153G>A (n.1777-153G>A) c.1693-153G>A (n.1693-153G>A) c.1621-153G>A (n.1621-153G>A) c.1555-153G>A (n.1555-153G>A) c.916-153G>A (n.916-153G>A) c.1534-153G>A (n.1534-153G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137776465G= | CA1884666374 | EHMT1 | c.1792-153G= (n.1792-153G=) c.1678-153G= (n.1678-153G=) c.1699-153G= (n.1699-153G=) c.1832-153G= (n.1832-153G=) c.1419-153G= c.961-153G= (n.961-153G=) c.*1527-153G= (n.*1527-153G=) c.649-153G= (n.649-153G=) c.340-153G= (n.340-153G=) c.1783-153G= (n.1783-153G=) c.1774-153G= (n.1774-153G=) c.1801-153G= (n.1801-153G=) c.1798-153G= (n.1798-153G=) c.1780-153G= (n.1780-153G=) c.1723-153G= (n.1723-153G=) c.1657-153G= (n.1657-153G=) c.223-153G= (n.223-153G=) c.1636-153G= (n.1636-153G=) c.1771-153G= (n.1771-153G=) c.1777-153G= (n.1777-153G=) c.1693-153G= (n.1693-153G=) c.1621-153G= (n.1621-153G=) c.1555-153G= (n.1555-153G=) c.916-153G= (n.916-153G=) c.1534-153G= (n.1534-153G=) | |
| 9 | g.137776466A>T | CA2692883367 | EHMT1 | c.1792-152A>T (n.1792-152A>T) c.1678-152A>T (n.1678-152A>T) c.1699-152A>T (n.1699-152A>T) c.1832-152A>T (n.1832-152A>T) c.1419-152A>T c.961-152A>T (n.961-152A>T) c.*1527-152A>T (n.*1527-152A>T) c.649-152A>T (n.649-152A>T) c.340-152A>T (n.340-152A>T) c.1783-152A>T (n.1783-152A>T) c.1774-152A>T (n.1774-152A>T) c.1801-152A>T (n.1801-152A>T) c.1798-152A>T (n.1798-152A>T) c.1780-152A>T (n.1780-152A>T) c.1723-152A>T (n.1723-152A>T) c.1657-152A>T (n.1657-152A>T) c.223-152A>T (n.223-152A>T) c.1636-152A>T (n.1636-152A>T) c.1771-152A>T (n.1771-152A>T) c.1777-152A>T (n.1777-152A>T) c.1693-152A>T (n.1693-152A>T) c.1621-152A>T (n.1621-152A>T) c.1555-152A>T (n.1555-152A>T) c.916-152A>T (n.916-152A>T) c.1534-152A>T (n.1534-152A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776467T>C | CA861201033 | EHMT1 | c.1792-151T>C (n.1792-151T>C) c.1678-151T>C (n.1678-151T>C) c.1699-151T>C (n.1699-151T>C) c.1832-151T>C (n.1832-151T>C) c.1419-151T>C c.961-151T>C (n.961-151T>C) c.*1527-151T>C (n.*1527-151T>C) c.649-151T>C (n.649-151T>C) c.340-151T>C (n.340-151T>C) c.1783-151T>C (n.1783-151T>C) c.1774-151T>C (n.1774-151T>C) c.1801-151T>C (n.1801-151T>C) c.1798-151T>C (n.1798-151T>C) c.1780-151T>C (n.1780-151T>C) c.1723-151T>C (n.1723-151T>C) c.1657-151T>C (n.1657-151T>C) c.223-151T>C (n.223-151T>C) c.1636-151T>C (n.1636-151T>C) c.1771-151T>C (n.1771-151T>C) c.1777-151T>C (n.1777-151T>C) c.1693-151T>C (n.1693-151T>C) c.1621-151T>C (n.1621-151T>C) c.1555-151T>C (n.1555-151T>C) c.916-151T>C (n.916-151T>C) c.1534-151T>C (n.1534-151T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137776467T= | CA1884666375 | EHMT1 | c.1792-151T= (n.1792-151T=) c.1678-151T= (n.1678-151T=) c.1699-151T= (n.1699-151T=) c.1832-151T= (n.1832-151T=) c.1419-151T= c.961-151T= (n.961-151T=) c.*1527-151T= (n.*1527-151T=) c.649-151T= (n.649-151T=) c.340-151T= (n.340-151T=) c.1783-151T= (n.1783-151T=) c.1774-151T= (n.1774-151T=) c.1801-151T= (n.1801-151T=) c.1798-151T= (n.1798-151T=) c.1780-151T= (n.1780-151T=) c.1723-151T= (n.1723-151T=) c.1657-151T= (n.1657-151T=) c.223-151T= (n.223-151T=) c.1636-151T= (n.1636-151T=) c.1771-151T= (n.1771-151T=) c.1777-151T= (n.1777-151T=) c.1693-151T= (n.1693-151T=) c.1621-151T= (n.1621-151T=) c.1555-151T= (n.1555-151T=) c.916-151T= (n.916-151T=) c.1534-151T= (n.1534-151T=) | |
| 9 | g.137776468G>A | CA2692883368 | EHMT1 | c.1792-150G>A (n.1792-150G>A) c.1678-150G>A (n.1678-150G>A) c.1699-150G>A (n.1699-150G>A) c.1832-150G>A (n.1832-150G>A) c.1419-150G>A c.961-150G>A (n.961-150G>A) c.*1527-150G>A (n.*1527-150G>A) c.649-150G>A (n.649-150G>A) c.340-150G>A (n.340-150G>A) c.1783-150G>A (n.1783-150G>A) c.1774-150G>A (n.1774-150G>A) c.1801-150G>A (n.1801-150G>A) c.1798-150G>A (n.1798-150G>A) c.1780-150G>A (n.1780-150G>A) c.1723-150G>A (n.1723-150G>A) c.1657-150G>A (n.1657-150G>A) c.223-150G>A (n.223-150G>A) c.1636-150G>A (n.1636-150G>A) c.1771-150G>A (n.1771-150G>A) c.1777-150G>A (n.1777-150G>A) c.1693-150G>A (n.1693-150G>A) c.1621-150G>A (n.1621-150G>A) c.1555-150G>A (n.1555-150G>A) c.916-150G>A (n.916-150G>A) c.1534-150G>A (n.1534-150G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776468G>T | CA2692883369 | EHMT1 | c.1792-150G>T (n.1792-150G>T) c.1678-150G>T (n.1678-150G>T) c.1699-150G>T (n.1699-150G>T) c.1832-150G>T (n.1832-150G>T) c.1419-150G>T c.961-150G>T (n.961-150G>T) c.*1527-150G>T (n.*1527-150G>T) c.649-150G>T (n.649-150G>T) c.340-150G>T (n.340-150G>T) c.1783-150G>T (n.1783-150G>T) c.1774-150G>T (n.1774-150G>T) c.1801-150G>T (n.1801-150G>T) c.1798-150G>T (n.1798-150G>T) c.1780-150G>T (n.1780-150G>T) c.1723-150G>T (n.1723-150G>T) c.1657-150G>T (n.1657-150G>T) c.223-150G>T (n.223-150G>T) c.1636-150G>T (n.1636-150G>T) c.1771-150G>T (n.1771-150G>T) c.1777-150G>T (n.1777-150G>T) c.1693-150G>T (n.1693-150G>T) c.1621-150G>T (n.1621-150G>T) c.1555-150G>T (n.1555-150G>T) c.916-150G>T (n.916-150G>T) c.1534-150G>T (n.1534-150G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776469C>A | CA2692883370 | EHMT1 | c.1792-149C>A (n.1792-149C>A) c.1678-149C>A (n.1678-149C>A) c.1699-149C>A (n.1699-149C>A) c.1832-149C>A (n.1832-149C>A) c.1419-149C>A c.961-149C>A (n.961-149C>A) c.*1527-149C>A (n.*1527-149C>A) c.649-149C>A (n.649-149C>A) c.340-149C>A (n.340-149C>A) c.1783-149C>A (n.1783-149C>A) c.1774-149C>A (n.1774-149C>A) c.1801-149C>A (n.1801-149C>A) c.1798-149C>A (n.1798-149C>A) c.1780-149C>A (n.1780-149C>A) c.1723-149C>A (n.1723-149C>A) c.1657-149C>A (n.1657-149C>A) c.223-149C>A (n.223-149C>A) c.1636-149C>A (n.1636-149C>A) c.1771-149C>A (n.1771-149C>A) c.1777-149C>A (n.1777-149C>A) c.1693-149C>A (n.1693-149C>A) c.1621-149C>A (n.1621-149C>A) c.1555-149C>A (n.1555-149C>A) c.916-149C>A (n.916-149C>A) c.1534-149C>A (n.1534-149C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776469C= | CA1884666376 | EHMT1 | c.1792-149C= (n.1792-149C=) c.1678-149C= (n.1678-149C=) c.1699-149C= (n.1699-149C=) c.1832-149C= (n.1832-149C=) c.1419-149C= c.961-149C= (n.961-149C=) c.*1527-149C= (n.*1527-149C=) c.649-149C= (n.649-149C=) c.340-149C= (n.340-149C=) c.1783-149C= (n.1783-149C=) c.1774-149C= (n.1774-149C=) c.1801-149C= (n.1801-149C=) c.1798-149C= (n.1798-149C=) c.1780-149C= (n.1780-149C=) c.1723-149C= (n.1723-149C=) c.1657-149C= (n.1657-149C=) c.223-149C= (n.223-149C=) c.1636-149C= (n.1636-149C=) c.1771-149C= (n.1771-149C=) c.1777-149C= (n.1777-149C=) c.1693-149C= (n.1693-149C=) c.1621-149C= (n.1621-149C=) c.1555-149C= (n.1555-149C=) c.916-149C= (n.916-149C=) c.1534-149C= (n.1534-149C=) | |
| 9 | g.137776469C>G | CA861201036 | EHMT1 | c.1792-149C>G (n.1792-149C>G) c.1678-149C>G (n.1678-149C>G) c.1699-149C>G (n.1699-149C>G) c.1832-149C>G (n.1832-149C>G) c.1419-149C>G c.961-149C>G (n.961-149C>G) c.*1527-149C>G (n.*1527-149C>G) c.649-149C>G (n.649-149C>G) c.340-149C>G (n.340-149C>G) c.1783-149C>G (n.1783-149C>G) c.1774-149C>G (n.1774-149C>G) c.1801-149C>G (n.1801-149C>G) c.1798-149C>G (n.1798-149C>G) c.1780-149C>G (n.1780-149C>G) c.1723-149C>G (n.1723-149C>G) c.1657-149C>G (n.1657-149C>G) c.223-149C>G (n.223-149C>G) c.1636-149C>G (n.1636-149C>G) c.1771-149C>G (n.1771-149C>G) c.1777-149C>G (n.1777-149C>G) c.1693-149C>G (n.1693-149C>G) c.1621-149C>G (n.1621-149C>G) c.1555-149C>G (n.1555-149C>G) c.916-149C>G (n.916-149C>G) c.1534-149C>G (n.1534-149C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137776470C>A | CA2692883371 | EHMT1 | c.1792-148C>A (n.1792-148C>A) c.1678-148C>A (n.1678-148C>A) c.1699-148C>A (n.1699-148C>A) c.1832-148C>A (n.1832-148C>A) c.1419-148C>A c.961-148C>A (n.961-148C>A) c.*1527-148C>A (n.*1527-148C>A) c.649-148C>A (n.649-148C>A) c.340-148C>A (n.340-148C>A) c.1783-148C>A (n.1783-148C>A) c.1774-148C>A (n.1774-148C>A) c.1801-148C>A (n.1801-148C>A) c.1798-148C>A (n.1798-148C>A) c.1780-148C>A (n.1780-148C>A) c.1723-148C>A (n.1723-148C>A) c.1657-148C>A (n.1657-148C>A) c.223-148C>A (n.223-148C>A) c.1636-148C>A (n.1636-148C>A) c.1771-148C>A (n.1771-148C>A) c.1777-148C>A (n.1777-148C>A) c.1693-148C>A (n.1693-148C>A) c.1621-148C>A (n.1621-148C>A) c.1555-148C>A (n.1555-148C>A) c.916-148C>A (n.916-148C>A) c.1534-148C>A (n.1534-148C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776470C>T | CA2692883372 | EHMT1 | c.1792-148C>T (n.1792-148C>T) c.1678-148C>T (n.1678-148C>T) c.1699-148C>T (n.1699-148C>T) c.1832-148C>T (n.1832-148C>T) c.1419-148C>T c.961-148C>T (n.961-148C>T) c.*1527-148C>T (n.*1527-148C>T) c.649-148C>T (n.649-148C>T) c.340-148C>T (n.340-148C>T) c.1783-148C>T (n.1783-148C>T) c.1774-148C>T (n.1774-148C>T) c.1801-148C>T (n.1801-148C>T) c.1798-148C>T (n.1798-148C>T) c.1780-148C>T (n.1780-148C>T) c.1723-148C>T (n.1723-148C>T) c.1657-148C>T (n.1657-148C>T) c.223-148C>T (n.223-148C>T) c.1636-148C>T (n.1636-148C>T) c.1771-148C>T (n.1771-148C>T) c.1777-148C>T (n.1777-148C>T) c.1693-148C>T (n.1693-148C>T) c.1621-148C>T (n.1621-148C>T) c.1555-148C>T (n.1555-148C>T) c.916-148C>T (n.916-148C>T) c.1534-148C>T (n.1534-148C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776471T>C | CA2692883373 | EHMT1 | c.1792-147T>C (n.1792-147T>C) c.1678-147T>C (n.1678-147T>C) c.1699-147T>C (n.1699-147T>C) c.1832-147T>C (n.1832-147T>C) c.1419-147T>C c.961-147T>C (n.961-147T>C) c.*1527-147T>C (n.*1527-147T>C) c.649-147T>C (n.649-147T>C) c.340-147T>C (n.340-147T>C) c.1783-147T>C (n.1783-147T>C) c.1774-147T>C (n.1774-147T>C) c.1801-147T>C (n.1801-147T>C) c.1798-147T>C (n.1798-147T>C) c.1780-147T>C (n.1780-147T>C) c.1723-147T>C (n.1723-147T>C) c.1657-147T>C (n.1657-147T>C) c.223-147T>C (n.223-147T>C) c.1636-147T>C (n.1636-147T>C) c.1771-147T>C (n.1771-147T>C) c.1777-147T>C (n.1777-147T>C) c.1693-147T>C (n.1693-147T>C) c.1621-147T>C (n.1621-147T>C) c.1555-147T>C (n.1555-147T>C) c.916-147T>C (n.916-147T>C) c.1534-147T>C (n.1534-147T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776472G>A | CA2692883375 | EHMT1 | c.1792-146G>A (n.1792-146G>A) c.1678-146G>A (n.1678-146G>A) c.1699-146G>A (n.1699-146G>A) c.1832-146G>A (n.1832-146G>A) c.1419-146G>A c.961-146G>A (n.961-146G>A) c.*1527-146G>A (n.*1527-146G>A) c.649-146G>A (n.649-146G>A) c.340-146G>A (n.340-146G>A) c.1783-146G>A (n.1783-146G>A) c.1774-146G>A (n.1774-146G>A) c.1801-146G>A (n.1801-146G>A) c.1798-146G>A (n.1798-146G>A) c.1780-146G>A (n.1780-146G>A) c.1723-146G>A (n.1723-146G>A) c.1657-146G>A (n.1657-146G>A) c.223-146G>A (n.223-146G>A) c.1636-146G>A (n.1636-146G>A) c.1771-146G>A (n.1771-146G>A) c.1777-146G>A (n.1777-146G>A) c.1693-146G>A (n.1693-146G>A) c.1621-146G>A (n.1621-146G>A) c.1555-146G>A (n.1555-146G>A) c.916-146G>A (n.916-146G>A) c.1534-146G>A (n.1534-146G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776472G>T | CA2692883376 | EHMT1 | c.1792-146G>T (n.1792-146G>T) c.1678-146G>T (n.1678-146G>T) c.1699-146G>T (n.1699-146G>T) c.1832-146G>T (n.1832-146G>T) c.1419-146G>T c.961-146G>T (n.961-146G>T) c.*1527-146G>T (n.*1527-146G>T) c.649-146G>T (n.649-146G>T) c.340-146G>T (n.340-146G>T) c.1783-146G>T (n.1783-146G>T) c.1774-146G>T (n.1774-146G>T) c.1801-146G>T (n.1801-146G>T) c.1798-146G>T (n.1798-146G>T) c.1780-146G>T (n.1780-146G>T) c.1723-146G>T (n.1723-146G>T) c.1657-146G>T (n.1657-146G>T) c.223-146G>T (n.223-146G>T) c.1636-146G>T (n.1636-146G>T) c.1771-146G>T (n.1771-146G>T) c.1777-146G>T (n.1777-146G>T) c.1693-146G>T (n.1693-146G>T) c.1621-146G>T (n.1621-146G>T) c.1555-146G>T (n.1555-146G>T) c.916-146G>T (n.916-146G>T) c.1534-146G>T (n.1534-146G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776475del | CA2692883374 | EHMT1 | c.1792-143del (n.1792-143del) c.1678-143del (n.1678-143del) c.1699-143del (n.1699-143del) c.1832-143del (n.1832-143del) c.1419-143del c.961-143del (n.961-143del) c.*1527-143del (n.*1527-143del) c.649-143del (n.649-143del) c.340-143del (n.340-143del) c.1783-143del (n.1783-143del) c.1774-143del (n.1774-143del) c.1801-143del (n.1801-143del) c.1798-143del (n.1798-143del) c.1780-143del (n.1780-143del) c.1723-143del (n.1723-143del) c.1657-143del (n.1657-143del) c.223-143del (n.223-143del) c.1636-143del (n.1636-143del) c.1771-143del (n.1771-143del) c.1777-143del (n.1777-143del) c.1693-143del (n.1693-143del) c.1621-143del (n.1621-143del) c.1555-143del (n.1555-143del) c.916-143del (n.916-143del) c.1534-143del (n.1534-143del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776473G>A | CA861201041 | EHMT1 | c.1792-145G>A (n.1792-145G>A) c.1678-145G>A (n.1678-145G>A) c.1699-145G>A (n.1699-145G>A) c.1832-145G>A (n.1832-145G>A) c.1419-145G>A c.961-145G>A (n.961-145G>A) c.*1527-145G>A (n.*1527-145G>A) c.649-145G>A (n.649-145G>A) c.340-145G>A (n.340-145G>A) c.1783-145G>A (n.1783-145G>A) c.1774-145G>A (n.1774-145G>A) c.1801-145G>A (n.1801-145G>A) c.1798-145G>A (n.1798-145G>A) c.1780-145G>A (n.1780-145G>A) c.1723-145G>A (n.1723-145G>A) c.1657-145G>A (n.1657-145G>A) c.223-145G>A (n.223-145G>A) c.1636-145G>A (n.1636-145G>A) c.1771-145G>A (n.1771-145G>A) c.1777-145G>A (n.1777-145G>A) c.1693-145G>A (n.1693-145G>A) c.1621-145G>A (n.1621-145G>A) c.1555-145G>A (n.1555-145G>A) c.916-145G>A (n.916-145G>A) c.1534-145G>A (n.1534-145G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137776473G= | CA1884666377 | EHMT1 | c.1792-145G= (n.1792-145G=) c.1678-145G= (n.1678-145G=) c.1699-145G= (n.1699-145G=) c.1832-145G= (n.1832-145G=) c.1419-145G= c.961-145G= (n.961-145G=) c.*1527-145G= (n.*1527-145G=) c.649-145G= (n.649-145G=) c.340-145G= (n.340-145G=) c.1783-145G= (n.1783-145G=) c.1774-145G= (n.1774-145G=) c.1801-145G= (n.1801-145G=) c.1798-145G= (n.1798-145G=) c.1780-145G= (n.1780-145G=) c.1723-145G= (n.1723-145G=) c.1657-145G= (n.1657-145G=) c.223-145G= (n.223-145G=) c.1636-145G= (n.1636-145G=) c.1771-145G= (n.1771-145G=) c.1777-145G= (n.1777-145G=) c.1693-145G= (n.1693-145G=) c.1621-145G= (n.1621-145G=) c.1555-145G= (n.1555-145G=) c.916-145G= (n.916-145G=) c.1534-145G= (n.1534-145G=) | |
| 9 | g.137776474G>A | CA1884666379 | EHMT1 | c.1792-144G>A (n.1792-144G>A) c.1678-144G>A (n.1678-144G>A) c.1699-144G>A (n.1699-144G>A) c.1832-144G>A (n.1832-144G>A) c.1419-144G>A c.961-144G>A (n.961-144G>A) c.*1527-144G>A (n.*1527-144G>A) c.649-144G>A (n.649-144G>A) c.340-144G>A (n.340-144G>A) c.1783-144G>A (n.1783-144G>A) c.1774-144G>A (n.1774-144G>A) c.1801-144G>A (n.1801-144G>A) c.1798-144G>A (n.1798-144G>A) c.1780-144G>A (n.1780-144G>A) c.1723-144G>A (n.1723-144G>A) c.1657-144G>A (n.1657-144G>A) c.223-144G>A (n.223-144G>A) c.1636-144G>A (n.1636-144G>A) c.1771-144G>A (n.1771-144G>A) c.1777-144G>A (n.1777-144G>A) c.1693-144G>A (n.1693-144G>A) c.1621-144G>A (n.1621-144G>A) c.1555-144G>A (n.1555-144G>A) c.916-144G>A (n.916-144G>A) c.1534-144G>A (n.1534-144G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137776474G>C | CA201803771 | EHMT1 | c.1792-144G>C (n.1792-144G>C) c.1678-144G>C (n.1678-144G>C) c.1699-144G>C (n.1699-144G>C) c.1832-144G>C (n.1832-144G>C) c.1419-144G>C c.961-144G>C (n.961-144G>C) c.*1527-144G>C (n.*1527-144G>C) c.649-144G>C (n.649-144G>C) c.340-144G>C (n.340-144G>C) c.1783-144G>C (n.1783-144G>C) c.1774-144G>C (n.1774-144G>C) c.1801-144G>C (n.1801-144G>C) c.1798-144G>C (n.1798-144G>C) c.1780-144G>C (n.1780-144G>C) c.1723-144G>C (n.1723-144G>C) c.1657-144G>C (n.1657-144G>C) c.223-144G>C (n.223-144G>C) c.1636-144G>C (n.1636-144G>C) c.1771-144G>C (n.1771-144G>C) c.1777-144G>C (n.1777-144G>C) c.1693-144G>C (n.1693-144G>C) c.1621-144G>C (n.1621-144G>C) c.1555-144G>C (n.1555-144G>C) c.916-144G>C (n.916-144G>C) c.1534-144G>C (n.1534-144G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.137776474G>T | CA2692883377 | EHMT1 | c.1792-144G>T (n.1792-144G>T) c.1678-144G>T (n.1678-144G>T) c.1699-144G>T (n.1699-144G>T) c.1832-144G>T (n.1832-144G>T) c.1419-144G>T c.961-144G>T (n.961-144G>T) c.*1527-144G>T (n.*1527-144G>T) c.649-144G>T (n.649-144G>T) c.340-144G>T (n.340-144G>T) c.1783-144G>T (n.1783-144G>T) c.1774-144G>T (n.1774-144G>T) c.1801-144G>T (n.1801-144G>T) c.1798-144G>T (n.1798-144G>T) c.1780-144G>T (n.1780-144G>T) c.1723-144G>T (n.1723-144G>T) c.1657-144G>T (n.1657-144G>T) c.223-144G>T (n.223-144G>T) c.1636-144G>T (n.1636-144G>T) c.1771-144G>T (n.1771-144G>T) c.1777-144G>T (n.1777-144G>T) c.1693-144G>T (n.1693-144G>T) c.1621-144G>T (n.1621-144G>T) c.1555-144G>T (n.1555-144G>T) c.916-144G>T (n.916-144G>T) c.1534-144G>T (n.1534-144G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776475G>A | CA2692883378 | EHMT1 | c.1792-143G>A (n.1792-143G>A) c.1678-143G>A (n.1678-143G>A) c.1699-143G>A (n.1699-143G>A) c.1832-143G>A (n.1832-143G>A) c.1419-143G>A c.961-143G>A (n.961-143G>A) c.*1527-143G>A (n.*1527-143G>A) c.649-143G>A (n.649-143G>A) c.340-143G>A (n.340-143G>A) c.1783-143G>A (n.1783-143G>A) c.1774-143G>A (n.1774-143G>A) c.1801-143G>A (n.1801-143G>A) c.1798-143G>A (n.1798-143G>A) c.1780-143G>A (n.1780-143G>A) c.1723-143G>A (n.1723-143G>A) c.1657-143G>A (n.1657-143G>A) c.223-143G>A (n.223-143G>A) c.1636-143G>A (n.1636-143G>A) c.1771-143G>A (n.1771-143G>A) c.1777-143G>A (n.1777-143G>A) c.1693-143G>A (n.1693-143G>A) c.1621-143G>A (n.1621-143G>A) c.1555-143G>A (n.1555-143G>A) c.916-143G>A (n.916-143G>A) c.1534-143G>A (n.1534-143G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776475G>T | CA2692883379 | EHMT1 | c.1792-143G>T (n.1792-143G>T) c.1678-143G>T (n.1678-143G>T) c.1699-143G>T (n.1699-143G>T) c.1832-143G>T (n.1832-143G>T) c.1419-143G>T c.961-143G>T (n.961-143G>T) c.*1527-143G>T (n.*1527-143G>T) c.649-143G>T (n.649-143G>T) c.340-143G>T (n.340-143G>T) c.1783-143G>T (n.1783-143G>T) c.1774-143G>T (n.1774-143G>T) c.1801-143G>T (n.1801-143G>T) c.1798-143G>T (n.1798-143G>T) c.1780-143G>T (n.1780-143G>T) c.1723-143G>T (n.1723-143G>T) c.1657-143G>T (n.1657-143G>T) c.223-143G>T (n.223-143G>T) c.1636-143G>T (n.1636-143G>T) c.1771-143G>T (n.1771-143G>T) c.1777-143G>T (n.1777-143G>T) c.1693-143G>T (n.1693-143G>T) c.1621-143G>T (n.1621-143G>T) c.1555-143G>T (n.1555-143G>T) c.916-143G>T (n.916-143G>T) c.1534-143G>T (n.1534-143G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776476C>A | CA2692883380 | EHMT1 | c.1792-142C>A (n.1792-142C>A) c.1678-142C>A (n.1678-142C>A) c.1699-142C>A (n.1699-142C>A) c.1832-142C>A (n.1832-142C>A) c.1419-142C>A c.961-142C>A (n.961-142C>A) c.*1527-142C>A (n.*1527-142C>A) c.649-142C>A (n.649-142C>A) c.340-142C>A (n.340-142C>A) c.1783-142C>A (n.1783-142C>A) c.1774-142C>A (n.1774-142C>A) c.1801-142C>A (n.1801-142C>A) c.1798-142C>A (n.1798-142C>A) c.1780-142C>A (n.1780-142C>A) c.1723-142C>A (n.1723-142C>A) c.1657-142C>A (n.1657-142C>A) c.223-142C>A (n.223-142C>A) c.1636-142C>A (n.1636-142C>A) c.1771-142C>A (n.1771-142C>A) c.1777-142C>A (n.1777-142C>A) c.1693-142C>A (n.1693-142C>A) c.1621-142C>A (n.1621-142C>A) c.1555-142C>A (n.1555-142C>A) c.916-142C>A (n.916-142C>A) c.1534-142C>A (n.1534-142C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776476C= | CA1884666380 | EHMT1 | c.1792-142C= (n.1792-142C=) c.1678-142C= (n.1678-142C=) c.1699-142C= (n.1699-142C=) c.1832-142C= (n.1832-142C=) c.1419-142C= c.961-142C= (n.961-142C=) c.*1527-142C= (n.*1527-142C=) c.649-142C= (n.649-142C=) c.340-142C= (n.340-142C=) c.1783-142C= (n.1783-142C=) c.1774-142C= (n.1774-142C=) c.1801-142C= (n.1801-142C=) c.1798-142C= (n.1798-142C=) c.1780-142C= (n.1780-142C=) c.1723-142C= (n.1723-142C=) c.1657-142C= (n.1657-142C=) c.223-142C= (n.223-142C=) c.1636-142C= (n.1636-142C=) c.1771-142C= (n.1771-142C=) c.1777-142C= (n.1777-142C=) c.1693-142C= (n.1693-142C=) c.1621-142C= (n.1621-142C=) c.1555-142C= (n.1555-142C=) c.916-142C= (n.916-142C=) c.1534-142C= (n.1534-142C=) | |
| 9 | g.137776476C>G | CA1884666381 | EHMT1 | c.1792-142C>G (n.1792-142C>G) c.1678-142C>G (n.1678-142C>G) c.1699-142C>G (n.1699-142C>G) c.1832-142C>G (n.1832-142C>G) c.1419-142C>G c.961-142C>G (n.961-142C>G) c.*1527-142C>G (n.*1527-142C>G) c.649-142C>G (n.649-142C>G) c.340-142C>G (n.340-142C>G) c.1783-142C>G (n.1783-142C>G) c.1774-142C>G (n.1774-142C>G) c.1801-142C>G (n.1801-142C>G) c.1798-142C>G (n.1798-142C>G) c.1780-142C>G (n.1780-142C>G) c.1723-142C>G (n.1723-142C>G) c.1657-142C>G (n.1657-142C>G) c.223-142C>G (n.223-142C>G) c.1636-142C>G (n.1636-142C>G) c.1771-142C>G (n.1771-142C>G) c.1777-142C>G (n.1777-142C>G) c.1693-142C>G (n.1693-142C>G) c.1621-142C>G (n.1621-142C>G) c.1555-142C>G (n.1555-142C>G) c.916-142C>G (n.916-142C>G) c.1534-142C>G (n.1534-142C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137776476C>T | CA2603963580 | EHMT1 | c.1792-142C>T (n.1792-142C>T) c.1678-142C>T (n.1678-142C>T) c.1699-142C>T (n.1699-142C>T) c.1832-142C>T (n.1832-142C>T) c.1419-142C>T c.961-142C>T (n.961-142C>T) c.*1527-142C>T (n.*1527-142C>T) c.649-142C>T (n.649-142C>T) c.340-142C>T (n.340-142C>T) c.1783-142C>T (n.1783-142C>T) c.1774-142C>T (n.1774-142C>T) c.1801-142C>T (n.1801-142C>T) c.1798-142C>T (n.1798-142C>T) c.1780-142C>T (n.1780-142C>T) c.1723-142C>T (n.1723-142C>T) c.1657-142C>T (n.1657-142C>T) c.223-142C>T (n.223-142C>T) c.1636-142C>T (n.1636-142C>T) c.1771-142C>T (n.1771-142C>T) c.1777-142C>T (n.1777-142C>T) c.1693-142C>T (n.1693-142C>T) c.1621-142C>T (n.1621-142C>T) c.1555-142C>T (n.1555-142C>T) c.916-142C>T (n.916-142C>T) c.1534-142C>T (n.1534-142C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137776477C>A | CA2692883381 | EHMT1 | c.1792-141C>A (n.1792-141C>A) c.1678-141C>A (n.1678-141C>A) c.1699-141C>A (n.1699-141C>A) c.1832-141C>A (n.1832-141C>A) c.1419-141C>A c.961-141C>A (n.961-141C>A) c.*1527-141C>A (n.*1527-141C>A) c.649-141C>A (n.649-141C>A) c.340-141C>A (n.340-141C>A) c.1783-141C>A (n.1783-141C>A) c.1774-141C>A (n.1774-141C>A) c.1801-141C>A (n.1801-141C>A) c.1798-141C>A (n.1798-141C>A) c.1780-141C>A (n.1780-141C>A) c.1723-141C>A (n.1723-141C>A) c.1657-141C>A (n.1657-141C>A) c.223-141C>A (n.223-141C>A) c.1636-141C>A (n.1636-141C>A) c.1771-141C>A (n.1771-141C>A) c.1777-141C>A (n.1777-141C>A) c.1693-141C>A (n.1693-141C>A) c.1621-141C>A (n.1621-141C>A) c.1555-141C>A (n.1555-141C>A) c.916-141C>A (n.916-141C>A) c.1534-141C>A (n.1534-141C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776477C= | CA1884666382 | EHMT1 | c.1792-141C= (n.1792-141C=) c.1678-141C= (n.1678-141C=) c.1699-141C= (n.1699-141C=) c.1832-141C= (n.1832-141C=) c.1419-141C= c.961-141C= (n.961-141C=) c.*1527-141C= (n.*1527-141C=) c.649-141C= (n.649-141C=) c.340-141C= (n.340-141C=) c.1783-141C= (n.1783-141C=) c.1774-141C= (n.1774-141C=) c.1801-141C= (n.1801-141C=) c.1798-141C= (n.1798-141C=) c.1780-141C= (n.1780-141C=) c.1723-141C= (n.1723-141C=) c.1657-141C= (n.1657-141C=) c.223-141C= (n.223-141C=) c.1636-141C= (n.1636-141C=) c.1771-141C= (n.1771-141C=) c.1777-141C= (n.1777-141C=) c.1693-141C= (n.1693-141C=) c.1621-141C= (n.1621-141C=) c.1555-141C= (n.1555-141C=) c.916-141C= (n.916-141C=) c.1534-141C= (n.1534-141C=) | |
| 9 | g.137776477C>G | CA2692883382 | EHMT1 | c.1792-141C>G (n.1792-141C>G) c.1678-141C>G (n.1678-141C>G) c.1699-141C>G (n.1699-141C>G) c.1832-141C>G (n.1832-141C>G) c.1419-141C>G c.961-141C>G (n.961-141C>G) c.*1527-141C>G (n.*1527-141C>G) c.649-141C>G (n.649-141C>G) c.340-141C>G (n.340-141C>G) c.1783-141C>G (n.1783-141C>G) c.1774-141C>G (n.1774-141C>G) c.1801-141C>G (n.1801-141C>G) c.1798-141C>G (n.1798-141C>G) c.1780-141C>G (n.1780-141C>G) c.1723-141C>G (n.1723-141C>G) c.1657-141C>G (n.1657-141C>G) c.223-141C>G (n.223-141C>G) c.1636-141C>G (n.1636-141C>G) c.1771-141C>G (n.1771-141C>G) c.1777-141C>G (n.1777-141C>G) c.1693-141C>G (n.1693-141C>G) c.1621-141C>G (n.1621-141C>G) c.1555-141C>G (n.1555-141C>G) c.916-141C>G (n.916-141C>G) c.1534-141C>G (n.1534-141C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776477C>T | CA1884666383 | EHMT1 | c.1792-141C>T (n.1792-141C>T) c.1678-141C>T (n.1678-141C>T) c.1699-141C>T (n.1699-141C>T) c.1832-141C>T (n.1832-141C>T) c.1419-141C>T c.961-141C>T (n.961-141C>T) c.*1527-141C>T (n.*1527-141C>T) c.649-141C>T (n.649-141C>T) c.340-141C>T (n.340-141C>T) c.1783-141C>T (n.1783-141C>T) c.1774-141C>T (n.1774-141C>T) c.1801-141C>T (n.1801-141C>T) c.1798-141C>T (n.1798-141C>T) c.1780-141C>T (n.1780-141C>T) c.1723-141C>T (n.1723-141C>T) c.1657-141C>T (n.1657-141C>T) c.223-141C>T (n.223-141C>T) c.1636-141C>T (n.1636-141C>T) c.1771-141C>T (n.1771-141C>T) c.1777-141C>T (n.1777-141C>T) c.1693-141C>T (n.1693-141C>T) c.1621-141C>T (n.1621-141C>T) c.1555-141C>T (n.1555-141C>T) c.916-141C>T (n.916-141C>T) c.1534-141C>T (n.1534-141C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137776478A>T | CA2692883383 | EHMT1 | c.1792-140A>T (n.1792-140A>T) c.1678-140A>T (n.1678-140A>T) c.1699-140A>T (n.1699-140A>T) c.1832-140A>T (n.1832-140A>T) c.1419-140A>T c.961-140A>T (n.961-140A>T) c.*1527-140A>T (n.*1527-140A>T) c.649-140A>T (n.649-140A>T) c.340-140A>T (n.340-140A>T) c.1783-140A>T (n.1783-140A>T) c.1774-140A>T (n.1774-140A>T) c.1801-140A>T (n.1801-140A>T) c.1798-140A>T (n.1798-140A>T) c.1780-140A>T (n.1780-140A>T) c.1723-140A>T (n.1723-140A>T) c.1657-140A>T (n.1657-140A>T) c.223-140A>T (n.223-140A>T) c.1636-140A>T (n.1636-140A>T) c.1771-140A>T (n.1771-140A>T) c.1777-140A>T (n.1777-140A>T) c.1693-140A>T (n.1693-140A>T) c.1621-140A>T (n.1621-140A>T) c.1555-140A>T (n.1555-140A>T) c.916-140A>T (n.916-140A>T) c.1534-140A>T (n.1534-140A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776480G>A | CA2692883384 | EHMT1 | c.1792-138G>A (n.1792-138G>A) c.1678-138G>A (n.1678-138G>A) c.1699-138G>A (n.1699-138G>A) c.1832-138G>A (n.1832-138G>A) c.1419-138G>A c.961-138G>A (n.961-138G>A) c.*1527-138G>A (n.*1527-138G>A) c.649-138G>A (n.649-138G>A) c.340-138G>A (n.340-138G>A) c.1783-138G>A (n.1783-138G>A) c.1774-138G>A (n.1774-138G>A) c.1801-138G>A (n.1801-138G>A) c.1798-138G>A (n.1798-138G>A) c.1780-138G>A (n.1780-138G>A) c.1723-138G>A (n.1723-138G>A) c.1657-138G>A (n.1657-138G>A) c.223-138G>A (n.223-138G>A) c.1636-138G>A (n.1636-138G>A) c.1771-138G>A (n.1771-138G>A) c.1777-138G>A (n.1777-138G>A) c.1693-138G>A (n.1693-138G>A) c.1621-138G>A (n.1621-138G>A) c.1555-138G>A (n.1555-138G>A) c.916-138G>A (n.916-138G>A) c.1534-138G>A (n.1534-138G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776480G>T | CA2692883385 | EHMT1 | c.1792-138G>T (n.1792-138G>T) c.1678-138G>T (n.1678-138G>T) c.1699-138G>T (n.1699-138G>T) c.1832-138G>T (n.1832-138G>T) c.1419-138G>T c.961-138G>T (n.961-138G>T) c.*1527-138G>T (n.*1527-138G>T) c.649-138G>T (n.649-138G>T) c.340-138G>T (n.340-138G>T) c.1783-138G>T (n.1783-138G>T) c.1774-138G>T (n.1774-138G>T) c.1801-138G>T (n.1801-138G>T) c.1798-138G>T (n.1798-138G>T) c.1780-138G>T (n.1780-138G>T) c.1723-138G>T (n.1723-138G>T) c.1657-138G>T (n.1657-138G>T) c.223-138G>T (n.223-138G>T) c.1636-138G>T (n.1636-138G>T) c.1771-138G>T (n.1771-138G>T) c.1777-138G>T (n.1777-138G>T) c.1693-138G>T (n.1693-138G>T) c.1621-138G>T (n.1621-138G>T) c.1555-138G>T (n.1555-138G>T) c.916-138G>T (n.916-138G>T) c.1534-138G>T (n.1534-138G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776481A= | CA1884666384 | EHMT1 | c.1792-137A= (n.1792-137A=) c.1678-137A= (n.1678-137A=) c.1699-137A= (n.1699-137A=) c.1832-137A= (n.1832-137A=) c.1419-137A= c.961-137A= (n.961-137A=) c.*1527-137A= (n.*1527-137A=) c.649-137A= (n.649-137A=) c.340-137A= (n.340-137A=) c.1783-137A= (n.1783-137A=) c.1774-137A= (n.1774-137A=) c.1801-137A= (n.1801-137A=) c.1798-137A= (n.1798-137A=) c.1780-137A= (n.1780-137A=) c.1723-137A= (n.1723-137A=) c.1657-137A= (n.1657-137A=) c.223-137A= (n.223-137A=) c.1636-137A= (n.1636-137A=) c.1771-137A= (n.1771-137A=) c.1777-137A= (n.1777-137A=) c.1693-137A= (n.1693-137A=) c.1621-137A= (n.1621-137A=) c.1555-137A= (n.1555-137A=) c.916-137A= (n.916-137A=) c.1534-137A= (n.1534-137A=) | |
| 9 | g.137776481A>G | CA1130137956 | EHMT1 | c.1792-137A>G (n.1792-137A>G) c.1678-137A>G (n.1678-137A>G) c.1699-137A>G (n.1699-137A>G) c.1832-137A>G (n.1832-137A>G) c.1419-137A>G c.961-137A>G (n.961-137A>G) c.*1527-137A>G (n.*1527-137A>G) c.649-137A>G (n.649-137A>G) c.340-137A>G (n.340-137A>G) c.1783-137A>G (n.1783-137A>G) c.1774-137A>G (n.1774-137A>G) c.1801-137A>G (n.1801-137A>G) c.1798-137A>G (n.1798-137A>G) c.1780-137A>G (n.1780-137A>G) c.1723-137A>G (n.1723-137A>G) c.1657-137A>G (n.1657-137A>G) c.223-137A>G (n.223-137A>G) c.1636-137A>G (n.1636-137A>G) c.1771-137A>G (n.1771-137A>G) c.1777-137A>G (n.1777-137A>G) c.1693-137A>G (n.1693-137A>G) c.1621-137A>G (n.1621-137A>G) c.1555-137A>G (n.1555-137A>G) c.916-137A>G (n.916-137A>G) c.1534-137A>G (n.1534-137A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137776481A>T | CA2692883386 | EHMT1 | c.1792-137A>T (n.1792-137A>T) c.1678-137A>T (n.1678-137A>T) c.1699-137A>T (n.1699-137A>T) c.1832-137A>T (n.1832-137A>T) c.1419-137A>T c.961-137A>T (n.961-137A>T) c.*1527-137A>T (n.*1527-137A>T) c.649-137A>T (n.649-137A>T) c.340-137A>T (n.340-137A>T) c.1783-137A>T (n.1783-137A>T) c.1774-137A>T (n.1774-137A>T) c.1801-137A>T (n.1801-137A>T) c.1798-137A>T (n.1798-137A>T) c.1780-137A>T (n.1780-137A>T) c.1723-137A>T (n.1723-137A>T) c.1657-137A>T (n.1657-137A>T) c.223-137A>T (n.223-137A>T) c.1636-137A>T (n.1636-137A>T) c.1771-137A>T (n.1771-137A>T) c.1777-137A>T (n.1777-137A>T) c.1693-137A>T (n.1693-137A>T) c.1621-137A>T (n.1621-137A>T) c.1555-137A>T (n.1555-137A>T) c.916-137A>T (n.916-137A>T) c.1534-137A>T (n.1534-137A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776482C>A | CA2692883387 | EHMT1 | c.1792-136C>A (n.1792-136C>A) c.1678-136C>A (n.1678-136C>A) c.1699-136C>A (n.1699-136C>A) c.1832-136C>A (n.1832-136C>A) c.1419-136C>A c.961-136C>A (n.961-136C>A) c.*1527-136C>A (n.*1527-136C>A) c.649-136C>A (n.649-136C>A) c.340-136C>A (n.340-136C>A) c.1783-136C>A (n.1783-136C>A) c.1774-136C>A (n.1774-136C>A) c.1801-136C>A (n.1801-136C>A) c.1798-136C>A (n.1798-136C>A) c.1780-136C>A (n.1780-136C>A) c.1723-136C>A (n.1723-136C>A) c.1657-136C>A (n.1657-136C>A) c.223-136C>A (n.223-136C>A) c.1636-136C>A (n.1636-136C>A) c.1771-136C>A (n.1771-136C>A) c.1777-136C>A (n.1777-136C>A) c.1693-136C>A (n.1693-136C>A) c.1621-136C>A (n.1621-136C>A) c.1555-136C>A (n.1555-136C>A) c.916-136C>A (n.916-136C>A) c.1534-136C>A (n.1534-136C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776482C= | CA1884666386 | EHMT1 | c.1792-136C= (n.1792-136C=) c.1678-136C= (n.1678-136C=) c.1699-136C= (n.1699-136C=) c.1832-136C= (n.1832-136C=) c.1419-136C= c.961-136C= (n.961-136C=) c.*1527-136C= (n.*1527-136C=) c.649-136C= (n.649-136C=) c.340-136C= (n.340-136C=) c.1783-136C= (n.1783-136C=) c.1774-136C= (n.1774-136C=) c.1801-136C= (n.1801-136C=) c.1798-136C= (n.1798-136C=) c.1780-136C= (n.1780-136C=) c.1723-136C= (n.1723-136C=) c.1657-136C= (n.1657-136C=) c.223-136C= (n.223-136C=) c.1636-136C= (n.1636-136C=) c.1771-136C= (n.1771-136C=) c.1777-136C= (n.1777-136C=) c.1693-136C= (n.1693-136C=) c.1621-136C= (n.1621-136C=) c.1555-136C= (n.1555-136C=) c.916-136C= (n.916-136C=) c.1534-136C= (n.1534-136C=) | |
| 9 | g.137776482C>G | CA201803781 | EHMT1 | c.1792-136C>G (n.1792-136C>G) c.1678-136C>G (n.1678-136C>G) c.1699-136C>G (n.1699-136C>G) c.1832-136C>G (n.1832-136C>G) c.1419-136C>G c.961-136C>G (n.961-136C>G) c.*1527-136C>G (n.*1527-136C>G) c.649-136C>G (n.649-136C>G) c.340-136C>G (n.340-136C>G) c.1783-136C>G (n.1783-136C>G) c.1774-136C>G (n.1774-136C>G) c.1801-136C>G (n.1801-136C>G) c.1798-136C>G (n.1798-136C>G) c.1780-136C>G (n.1780-136C>G) c.1723-136C>G (n.1723-136C>G) c.1657-136C>G (n.1657-136C>G) c.223-136C>G (n.223-136C>G) c.1636-136C>G (n.1636-136C>G) c.1771-136C>G (n.1771-136C>G) c.1777-136C>G (n.1777-136C>G) c.1693-136C>G (n.1693-136C>G) c.1621-136C>G (n.1621-136C>G) c.1555-136C>G (n.1555-136C>G) c.916-136C>G (n.916-136C>G) c.1534-136C>G (n.1534-136C>G) | dbSNP |
| 9 | g.137776482C>T | CA1884666385 | EHMT1 | c.1792-136C>T (n.1792-136C>T) c.1678-136C>T (n.1678-136C>T) c.1699-136C>T (n.1699-136C>T) c.1832-136C>T (n.1832-136C>T) c.1419-136C>T c.961-136C>T (n.961-136C>T) c.*1527-136C>T (n.*1527-136C>T) c.649-136C>T (n.649-136C>T) c.340-136C>T (n.340-136C>T) c.1783-136C>T (n.1783-136C>T) c.1774-136C>T (n.1774-136C>T) c.1801-136C>T (n.1801-136C>T) c.1798-136C>T (n.1798-136C>T) c.1780-136C>T (n.1780-136C>T) c.1723-136C>T (n.1723-136C>T) c.1657-136C>T (n.1657-136C>T) c.223-136C>T (n.223-136C>T) c.1636-136C>T (n.1636-136C>T) c.1771-136C>T (n.1771-136C>T) c.1777-136C>T (n.1777-136C>T) c.1693-136C>T (n.1693-136C>T) c.1621-136C>T (n.1621-136C>T) c.1555-136C>T (n.1555-136C>T) c.916-136C>T (n.916-136C>T) c.1534-136C>T (n.1534-136C>T) | dbSNP |
| 9 | g.137776483T>C | CA861201046 | EHMT1 | c.1792-135T>C (n.1792-135T>C) c.1678-135T>C (n.1678-135T>C) c.1699-135T>C (n.1699-135T>C) c.1832-135T>C (n.1832-135T>C) c.1419-135T>C c.961-135T>C (n.961-135T>C) c.*1527-135T>C (n.*1527-135T>C) c.649-135T>C (n.649-135T>C) c.340-135T>C (n.340-135T>C) c.1783-135T>C (n.1783-135T>C) c.1774-135T>C (n.1774-135T>C) c.1801-135T>C (n.1801-135T>C) c.1798-135T>C (n.1798-135T>C) c.1780-135T>C (n.1780-135T>C) c.1723-135T>C (n.1723-135T>C) c.1657-135T>C (n.1657-135T>C) c.223-135T>C (n.223-135T>C) c.1636-135T>C (n.1636-135T>C) c.1771-135T>C (n.1771-135T>C) c.1777-135T>C (n.1777-135T>C) c.1693-135T>C (n.1693-135T>C) c.1621-135T>C (n.1621-135T>C) c.1555-135T>C (n.1555-135T>C) c.916-135T>C (n.916-135T>C) c.1534-135T>C (n.1534-135T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137776483T>G | CA1884666388 | EHMT1 | c.1792-135T>G (n.1792-135T>G) c.1678-135T>G (n.1678-135T>G) c.1699-135T>G (n.1699-135T>G) c.1832-135T>G (n.1832-135T>G) c.1419-135T>G c.961-135T>G (n.961-135T>G) c.*1527-135T>G (n.*1527-135T>G) c.649-135T>G (n.649-135T>G) c.340-135T>G (n.340-135T>G) c.1783-135T>G (n.1783-135T>G) c.1774-135T>G (n.1774-135T>G) c.1801-135T>G (n.1801-135T>G) c.1798-135T>G (n.1798-135T>G) c.1780-135T>G (n.1780-135T>G) c.1723-135T>G (n.1723-135T>G) c.1657-135T>G (n.1657-135T>G) c.223-135T>G (n.223-135T>G) c.1636-135T>G (n.1636-135T>G) c.1771-135T>G (n.1771-135T>G) c.1777-135T>G (n.1777-135T>G) c.1693-135T>G (n.1693-135T>G) c.1621-135T>G (n.1621-135T>G) c.1555-135T>G (n.1555-135T>G) c.916-135T>G (n.916-135T>G) c.1534-135T>G (n.1534-135T>G) | dbSNP |
| 9 | g.137776483T= | CA1884666387 | EHMT1 | c.1792-135T= (n.1792-135T=) c.1678-135T= (n.1678-135T=) c.1699-135T= (n.1699-135T=) c.1832-135T= (n.1832-135T=) c.1419-135T= c.961-135T= (n.961-135T=) c.*1527-135T= (n.*1527-135T=) c.649-135T= (n.649-135T=) c.340-135T= (n.340-135T=) c.1783-135T= (n.1783-135T=) c.1774-135T= (n.1774-135T=) c.1801-135T= (n.1801-135T=) c.1798-135T= (n.1798-135T=) c.1780-135T= (n.1780-135T=) c.1723-135T= (n.1723-135T=) c.1657-135T= (n.1657-135T=) c.223-135T= (n.223-135T=) c.1636-135T= (n.1636-135T=) c.1771-135T= (n.1771-135T=) c.1777-135T= (n.1777-135T=) c.1693-135T= (n.1693-135T=) c.1621-135T= (n.1621-135T=) c.1555-135T= (n.1555-135T=) c.916-135T= (n.916-135T=) c.1534-135T= (n.1534-135T=) | |
| 9 | g.137776484G>A | CA2692883388 | EHMT1 | c.1792-134G>A (n.1792-134G>A) c.1678-134G>A (n.1678-134G>A) c.1699-134G>A (n.1699-134G>A) c.1832-134G>A (n.1832-134G>A) c.1419-134G>A c.961-134G>A (n.961-134G>A) c.*1527-134G>A (n.*1527-134G>A) c.649-134G>A (n.649-134G>A) c.340-134G>A (n.340-134G>A) c.1783-134G>A (n.1783-134G>A) c.1774-134G>A (n.1774-134G>A) c.1801-134G>A (n.1801-134G>A) c.1798-134G>A (n.1798-134G>A) c.1780-134G>A (n.1780-134G>A) c.1723-134G>A (n.1723-134G>A) c.1657-134G>A (n.1657-134G>A) c.223-134G>A (n.223-134G>A) c.1636-134G>A (n.1636-134G>A) c.1771-134G>A (n.1771-134G>A) c.1777-134G>A (n.1777-134G>A) c.1693-134G>A (n.1693-134G>A) c.1621-134G>A (n.1621-134G>A) c.1555-134G>A (n.1555-134G>A) c.916-134G>A (n.916-134G>A) c.1534-134G>A (n.1534-134G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776484G>C | CA1130137963 | EHMT1 | c.1792-134G>C (n.1792-134G>C) c.1678-134G>C (n.1678-134G>C) c.1699-134G>C (n.1699-134G>C) c.1832-134G>C (n.1832-134G>C) c.1419-134G>C c.961-134G>C (n.961-134G>C) c.*1527-134G>C (n.*1527-134G>C) c.649-134G>C (n.649-134G>C) c.340-134G>C (n.340-134G>C) c.1783-134G>C (n.1783-134G>C) c.1774-134G>C (n.1774-134G>C) c.1801-134G>C (n.1801-134G>C) c.1798-134G>C (n.1798-134G>C) c.1780-134G>C (n.1780-134G>C) c.1723-134G>C (n.1723-134G>C) c.1657-134G>C (n.1657-134G>C) c.223-134G>C (n.223-134G>C) c.1636-134G>C (n.1636-134G>C) c.1771-134G>C (n.1771-134G>C) c.1777-134G>C (n.1777-134G>C) c.1693-134G>C (n.1693-134G>C) c.1621-134G>C (n.1621-134G>C) c.1555-134G>C (n.1555-134G>C) c.916-134G>C (n.916-134G>C) c.1534-134G>C (n.1534-134G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.137776484G>T | CA2692883390 | EHMT1 | c.1792-134G>T (n.1792-134G>T) c.1678-134G>T (n.1678-134G>T) c.1699-134G>T (n.1699-134G>T) c.1832-134G>T (n.1832-134G>T) c.1419-134G>T c.961-134G>T (n.961-134G>T) c.*1527-134G>T (n.*1527-134G>T) c.649-134G>T (n.649-134G>T) c.340-134G>T (n.340-134G>T) c.1783-134G>T (n.1783-134G>T) c.1774-134G>T (n.1774-134G>T) c.1801-134G>T (n.1801-134G>T) c.1798-134G>T (n.1798-134G>T) c.1780-134G>T (n.1780-134G>T) c.1723-134G>T (n.1723-134G>T) c.1657-134G>T (n.1657-134G>T) c.223-134G>T (n.223-134G>T) c.1636-134G>T (n.1636-134G>T) c.1771-134G>T (n.1771-134G>T) c.1777-134G>T (n.1777-134G>T) c.1693-134G>T (n.1693-134G>T) c.1621-134G>T (n.1621-134G>T) c.1555-134G>T (n.1555-134G>T) c.916-134G>T (n.916-134G>T) c.1534-134G>T (n.1534-134G>T) | gnomAD v4 |
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| 9 | g.137776490dup | CA2692883392 | EHMT1 | c.1792-128dup (n.1792-128dup) c.1678-128dup (n.1678-128dup) c.1699-128dup (n.1699-128dup) c.1832-128dup (n.1832-128dup) c.1419-128dup c.961-128dup (n.961-128dup) c.*1527-128dup (n.*1527-128dup) c.649-128dup (n.649-128dup) c.340-128dup (n.340-128dup) c.1783-128dup (n.1783-128dup) c.1774-128dup (n.1774-128dup) c.1801-128dup (n.1801-128dup) c.1798-128dup (n.1798-128dup) c.1780-128dup (n.1780-128dup) c.1723-128dup (n.1723-128dup) c.1657-128dup (n.1657-128dup) c.223-128dup (n.223-128dup) c.1636-128dup (n.1636-128dup) c.1771-128dup (n.1771-128dup) c.1777-128dup (n.1777-128dup) c.1693-128dup (n.1693-128dup) c.1621-128dup (n.1621-128dup) c.1555-128dup (n.1555-128dup) c.916-128dup (n.916-128dup) c.1534-128dup (n.1534-128dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776488C>A | CA2692883395 | EHMT1 | c.1792-130C>A (n.1792-130C>A) c.1678-130C>A (n.1678-130C>A) c.1699-130C>A (n.1699-130C>A) c.1832-130C>A (n.1832-130C>A) c.1419-130C>A c.961-130C>A (n.961-130C>A) c.*1527-130C>A (n.*1527-130C>A) c.649-130C>A (n.649-130C>A) c.340-130C>A (n.340-130C>A) c.1783-130C>A (n.1783-130C>A) c.1774-130C>A (n.1774-130C>A) c.1801-130C>A (n.1801-130C>A) c.1798-130C>A (n.1798-130C>A) c.1780-130C>A (n.1780-130C>A) c.1723-130C>A (n.1723-130C>A) c.1657-130C>A (n.1657-130C>A) c.223-130C>A (n.223-130C>A) c.1636-130C>A (n.1636-130C>A) c.1771-130C>A (n.1771-130C>A) c.1777-130C>A (n.1777-130C>A) c.1693-130C>A (n.1693-130C>A) c.1621-130C>A (n.1621-130C>A) c.1555-130C>A (n.1555-130C>A) c.916-130C>A (n.916-130C>A) c.1534-130C>A (n.1534-130C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776488C= | CA1884666390 | EHMT1 | c.1792-130C= (n.1792-130C=) c.1678-130C= (n.1678-130C=) c.1699-130C= (n.1699-130C=) c.1832-130C= (n.1832-130C=) c.1419-130C= c.961-130C= (n.961-130C=) c.*1527-130C= (n.*1527-130C=) c.649-130C= (n.649-130C=) c.340-130C= (n.340-130C=) c.1783-130C= (n.1783-130C=) c.1774-130C= (n.1774-130C=) c.1801-130C= (n.1801-130C=) c.1798-130C= (n.1798-130C=) c.1780-130C= (n.1780-130C=) c.1723-130C= (n.1723-130C=) c.1657-130C= (n.1657-130C=) c.223-130C= (n.223-130C=) c.1636-130C= (n.1636-130C=) c.1771-130C= (n.1771-130C=) c.1777-130C= (n.1777-130C=) c.1693-130C= (n.1693-130C=) c.1621-130C= (n.1621-130C=) c.1555-130C= (n.1555-130C=) c.916-130C= (n.916-130C=) c.1534-130C= (n.1534-130C=) | |
| 9 | g.137776488C>T | CA1884666391 | EHMT1 | c.1792-130C>T (n.1792-130C>T) c.1678-130C>T (n.1678-130C>T) c.1699-130C>T (n.1699-130C>T) c.1832-130C>T (n.1832-130C>T) c.1419-130C>T c.961-130C>T (n.961-130C>T) c.*1527-130C>T (n.*1527-130C>T) c.649-130C>T (n.649-130C>T) c.340-130C>T (n.340-130C>T) c.1783-130C>T (n.1783-130C>T) c.1774-130C>T (n.1774-130C>T) c.1801-130C>T (n.1801-130C>T) c.1798-130C>T (n.1798-130C>T) c.1780-130C>T (n.1780-130C>T) c.1723-130C>T (n.1723-130C>T) c.1657-130C>T (n.1657-130C>T) c.223-130C>T (n.223-130C>T) c.1636-130C>T (n.1636-130C>T) c.1771-130C>T (n.1771-130C>T) c.1777-130C>T (n.1777-130C>T) c.1693-130C>T (n.1693-130C>T) c.1621-130C>T (n.1621-130C>T) c.1555-130C>T (n.1555-130C>T) c.916-130C>T (n.916-130C>T) c.1534-130C>T (n.1534-130C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137776489C>A | CA861201048 | EHMT1 | c.1792-129C>A (n.1792-129C>A) c.1678-129C>A (n.1678-129C>A) c.1699-129C>A (n.1699-129C>A) c.1832-129C>A (n.1832-129C>A) c.1419-129C>A c.961-129C>A (n.961-129C>A) c.*1527-129C>A (n.*1527-129C>A) c.649-129C>A (n.649-129C>A) c.340-129C>A (n.340-129C>A) c.1783-129C>A (n.1783-129C>A) c.1774-129C>A (n.1774-129C>A) c.1801-129C>A (n.1801-129C>A) c.1798-129C>A (n.1798-129C>A) c.1780-129C>A (n.1780-129C>A) c.1723-129C>A (n.1723-129C>A) c.1657-129C>A (n.1657-129C>A) c.223-129C>A (n.223-129C>A) c.1636-129C>A (n.1636-129C>A) c.1771-129C>A (n.1771-129C>A) c.1777-129C>A (n.1777-129C>A) c.1693-129C>A (n.1693-129C>A) c.1621-129C>A (n.1621-129C>A) c.1555-129C>A (n.1555-129C>A) c.916-129C>A (n.916-129C>A) c.1534-129C>A (n.1534-129C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137776489C= | CA1884666392 | EHMT1 | c.1792-129C= (n.1792-129C=) c.1678-129C= (n.1678-129C=) c.1699-129C= (n.1699-129C=) c.1832-129C= (n.1832-129C=) c.1419-129C= c.961-129C= (n.961-129C=) c.*1527-129C= (n.*1527-129C=) c.649-129C= (n.649-129C=) c.340-129C= (n.340-129C=) c.1783-129C= (n.1783-129C=) c.1774-129C= (n.1774-129C=) c.1801-129C= (n.1801-129C=) c.1798-129C= (n.1798-129C=) c.1780-129C= (n.1780-129C=) c.1723-129C= (n.1723-129C=) c.1657-129C= (n.1657-129C=) c.223-129C= (n.223-129C=) c.1636-129C= (n.1636-129C=) c.1771-129C= (n.1771-129C=) c.1777-129C= (n.1777-129C=) c.1693-129C= (n.1693-129C=) c.1621-129C= (n.1621-129C=) c.1555-129C= (n.1555-129C=) c.916-129C= (n.916-129C=) c.1534-129C= (n.1534-129C=) | |
| 9 | g.137776489C>T | CA2692883396 | EHMT1 | c.1792-129C>T (n.1792-129C>T) c.1678-129C>T (n.1678-129C>T) c.1699-129C>T (n.1699-129C>T) c.1832-129C>T (n.1832-129C>T) c.1419-129C>T c.961-129C>T (n.961-129C>T) c.*1527-129C>T (n.*1527-129C>T) c.649-129C>T (n.649-129C>T) c.340-129C>T (n.340-129C>T) c.1783-129C>T (n.1783-129C>T) c.1774-129C>T (n.1774-129C>T) c.1801-129C>T (n.1801-129C>T) c.1798-129C>T (n.1798-129C>T) c.1780-129C>T (n.1780-129C>T) c.1723-129C>T (n.1723-129C>T) c.1657-129C>T (n.1657-129C>T) c.223-129C>T (n.223-129C>T) c.1636-129C>T (n.1636-129C>T) c.1771-129C>T (n.1771-129C>T) c.1777-129C>T (n.1777-129C>T) c.1693-129C>T (n.1693-129C>T) c.1621-129C>T (n.1621-129C>T) c.1555-129C>T (n.1555-129C>T) c.916-129C>T (n.916-129C>T) c.1534-129C>T (n.1534-129C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776491_137776492delinsAC | CA1884666393 | EHMT1 | c.1792-127_1792-126delinsAC (n.1792-127_1792-126delinsAC) c.1678-127_1678-126delinsAC (n.1678-127_1678-126delinsAC) c.1699-127_1699-126delinsAC (n.1699-127_1699-126delinsAC) c.1832-127_1832-126delinsAC (n.1832-127_1832-126delinsAC) c.1419-127_1419-126delinsAC c.961-127_961-126delinsAC (n.961-127_961-126delinsAC) c.*1527-127_*1527-126delinsAC (n.*1527-127_*1527-126delinsAC) c.649-127_649-126delinsAC (n.649-127_649-126delinsAC) c.340-127_340-126delinsAC (n.340-127_340-126delinsAC) c.1783-127_1783-126delinsAC (n.1783-127_1783-126delinsAC) c.1774-127_1774-126delinsAC (n.1774-127_1774-126delinsAC) c.1801-127_1801-126delinsAC (n.1801-127_1801-126delinsAC) c.1798-127_1798-126delinsAC (n.1798-127_1798-126delinsAC) c.1780-127_1780-126delinsAC (n.1780-127_1780-126delinsAC) c.1723-127_1723-126delinsAC (n.1723-127_1723-126delinsAC) c.1657-127_1657-126delinsAC (n.1657-127_1657-126delinsAC) c.223-127_223-126delinsAC (n.223-127_223-126delinsAC) c.1636-127_1636-126delinsAC (n.1636-127_1636-126delinsAC) c.1771-127_1771-126delinsAC (n.1771-127_1771-126delinsAC) c.1777-127_1777-126delinsAC (n.1777-127_1777-126delinsAC) c.1693-127_1693-126delinsAC (n.1693-127_1693-126delinsAC) c.1621-127_1621-126delinsAC (n.1621-127_1621-126delinsAC) c.1555-127_1555-126delinsAC (n.1555-127_1555-126delinsAC) c.916-127_916-126delinsAC (n.916-127_916-126delinsAC) c.1534-127_1534-126delinsAC (n.1534-127_1534-126delinsAC) | |
| 9 | g.137776492C>A | CA2692883397 | EHMT1 | c.1792-126C>A (n.1792-126C>A) c.1678-126C>A (n.1678-126C>A) c.1699-126C>A (n.1699-126C>A) c.1832-126C>A (n.1832-126C>A) c.1419-126C>A c.961-126C>A (n.961-126C>A) c.*1527-126C>A (n.*1527-126C>A) c.649-126C>A (n.649-126C>A) c.340-126C>A (n.340-126C>A) c.1783-126C>A (n.1783-126C>A) c.1774-126C>A (n.1774-126C>A) c.1801-126C>A (n.1801-126C>A) c.1798-126C>A (n.1798-126C>A) c.1780-126C>A (n.1780-126C>A) c.1723-126C>A (n.1723-126C>A) c.1657-126C>A (n.1657-126C>A) c.223-126C>A (n.223-126C>A) c.1636-126C>A (n.1636-126C>A) c.1771-126C>A (n.1771-126C>A) c.1777-126C>A (n.1777-126C>A) c.1693-126C>A (n.1693-126C>A) c.1621-126C>A (n.1621-126C>A) c.1555-126C>A (n.1555-126C>A) c.916-126C>A (n.916-126C>A) c.1534-126C>A (n.1534-126C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776492C= | CA1884666395 | EHMT1 | c.1792-126C= (n.1792-126C=) c.1678-126C= (n.1678-126C=) c.1699-126C= (n.1699-126C=) c.1832-126C= (n.1832-126C=) c.1419-126C= c.961-126C= (n.961-126C=) c.*1527-126C= (n.*1527-126C=) c.649-126C= (n.649-126C=) c.340-126C= (n.340-126C=) c.1783-126C= (n.1783-126C=) c.1774-126C= (n.1774-126C=) c.1801-126C= (n.1801-126C=) c.1798-126C= (n.1798-126C=) c.1780-126C= (n.1780-126C=) c.1723-126C= (n.1723-126C=) c.1657-126C= (n.1657-126C=) c.223-126C= (n.223-126C=) c.1636-126C= (n.1636-126C=) c.1771-126C= (n.1771-126C=) c.1777-126C= (n.1777-126C=) c.1693-126C= (n.1693-126C=) c.1621-126C= (n.1621-126C=) c.1555-126C= (n.1555-126C=) c.916-126C= (n.916-126C=) c.1534-126C= (n.1534-126C=) | |
| 9 | g.137776492C>T | CA1130137968 | EHMT1 | c.1792-126C>T (n.1792-126C>T) c.1678-126C>T (n.1678-126C>T) c.1699-126C>T (n.1699-126C>T) c.1832-126C>T (n.1832-126C>T) c.1419-126C>T c.961-126C>T (n.961-126C>T) c.*1527-126C>T (n.*1527-126C>T) c.649-126C>T (n.649-126C>T) c.340-126C>T (n.340-126C>T) c.1783-126C>T (n.1783-126C>T) c.1774-126C>T (n.1774-126C>T) c.1801-126C>T (n.1801-126C>T) c.1798-126C>T (n.1798-126C>T) c.1780-126C>T (n.1780-126C>T) c.1723-126C>T (n.1723-126C>T) c.1657-126C>T (n.1657-126C>T) c.223-126C>T (n.223-126C>T) c.1636-126C>T (n.1636-126C>T) c.1771-126C>T (n.1771-126C>T) c.1777-126C>T (n.1777-126C>T) c.1693-126C>T (n.1693-126C>T) c.1621-126C>T (n.1621-126C>T) c.1555-126C>T (n.1555-126C>T) c.916-126C>T (n.916-126C>T) c.1534-126C>T (n.1534-126C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137776495del | CA1884666394 | EHMT1 | c.1792-123del (n.1792-123del) c.1678-123del (n.1678-123del) c.1699-123del (n.1699-123del) c.1832-123del (n.1832-123del) c.1419-123del c.961-123del (n.961-123del) c.*1527-123del (n.*1527-123del) c.649-123del (n.649-123del) c.340-123del (n.340-123del) c.1783-123del (n.1783-123del) c.1774-123del (n.1774-123del) c.1801-123del (n.1801-123del) c.1798-123del (n.1798-123del) c.1780-123del (n.1780-123del) c.1723-123del (n.1723-123del) c.1657-123del (n.1657-123del) c.223-123del (n.223-123del) c.1636-123del (n.1636-123del) c.1771-123del (n.1771-123del) c.1777-123del (n.1777-123del) c.1693-123del (n.1693-123del) c.1621-123del (n.1621-123del) c.1555-123del (n.1555-123del) c.916-123del (n.916-123del) c.1534-123del (n.1534-123del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137776493C>A | CA2692883398 | EHMT1 | c.1792-125C>A (n.1792-125C>A) c.1678-125C>A (n.1678-125C>A) c.1699-125C>A (n.1699-125C>A) c.1832-125C>A (n.1832-125C>A) c.1419-125C>A c.961-125C>A (n.961-125C>A) c.*1527-125C>A (n.*1527-125C>A) c.649-125C>A (n.649-125C>A) c.340-125C>A (n.340-125C>A) c.1783-125C>A (n.1783-125C>A) c.1774-125C>A (n.1774-125C>A) c.1801-125C>A (n.1801-125C>A) c.1798-125C>A (n.1798-125C>A) c.1780-125C>A (n.1780-125C>A) c.1723-125C>A (n.1723-125C>A) c.1657-125C>A (n.1657-125C>A) c.223-125C>A (n.223-125C>A) c.1636-125C>A (n.1636-125C>A) c.1771-125C>A (n.1771-125C>A) c.1777-125C>A (n.1777-125C>A) c.1693-125C>A (n.1693-125C>A) c.1621-125C>A (n.1621-125C>A) c.1555-125C>A (n.1555-125C>A) c.916-125C>A (n.916-125C>A) c.1534-125C>A (n.1534-125C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776493C>T | CA2692883399 | EHMT1 | c.1792-125C>T (n.1792-125C>T) c.1678-125C>T (n.1678-125C>T) c.1699-125C>T (n.1699-125C>T) c.1832-125C>T (n.1832-125C>T) c.1419-125C>T c.961-125C>T (n.961-125C>T) c.*1527-125C>T (n.*1527-125C>T) c.649-125C>T (n.649-125C>T) c.340-125C>T (n.340-125C>T) c.1783-125C>T (n.1783-125C>T) c.1774-125C>T (n.1774-125C>T) c.1801-125C>T (n.1801-125C>T) c.1798-125C>T (n.1798-125C>T) c.1780-125C>T (n.1780-125C>T) c.1723-125C>T (n.1723-125C>T) c.1657-125C>T (n.1657-125C>T) c.223-125C>T (n.223-125C>T) c.1636-125C>T (n.1636-125C>T) c.1771-125C>T (n.1771-125C>T) c.1777-125C>T (n.1777-125C>T) c.1693-125C>T (n.1693-125C>T) c.1621-125C>T (n.1621-125C>T) c.1555-125C>T (n.1555-125C>T) c.916-125C>T (n.916-125C>T) c.1534-125C>T (n.1534-125C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776494C>A | CA2692883400 | EHMT1 | c.1792-124C>A (n.1792-124C>A) c.1678-124C>A (n.1678-124C>A) c.1699-124C>A (n.1699-124C>A) c.1832-124C>A (n.1832-124C>A) c.1419-124C>A c.961-124C>A (n.961-124C>A) c.*1527-124C>A (n.*1527-124C>A) c.649-124C>A (n.649-124C>A) c.340-124C>A (n.340-124C>A) c.1783-124C>A (n.1783-124C>A) c.1774-124C>A (n.1774-124C>A) c.1801-124C>A (n.1801-124C>A) c.1798-124C>A (n.1798-124C>A) c.1780-124C>A (n.1780-124C>A) c.1723-124C>A (n.1723-124C>A) c.1657-124C>A (n.1657-124C>A) c.223-124C>A (n.223-124C>A) c.1636-124C>A (n.1636-124C>A) c.1771-124C>A (n.1771-124C>A) c.1777-124C>A (n.1777-124C>A) c.1693-124C>A (n.1693-124C>A) c.1621-124C>A (n.1621-124C>A) c.1555-124C>A (n.1555-124C>A) c.916-124C>A (n.916-124C>A) c.1534-124C>A (n.1534-124C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776494C>T | CA2692883401 | EHMT1 | c.1792-124C>T (n.1792-124C>T) c.1678-124C>T (n.1678-124C>T) c.1699-124C>T (n.1699-124C>T) c.1832-124C>T (n.1832-124C>T) c.1419-124C>T c.961-124C>T (n.961-124C>T) c.*1527-124C>T (n.*1527-124C>T) c.649-124C>T (n.649-124C>T) c.340-124C>T (n.340-124C>T) c.1783-124C>T (n.1783-124C>T) c.1774-124C>T (n.1774-124C>T) c.1801-124C>T (n.1801-124C>T) c.1798-124C>T (n.1798-124C>T) c.1780-124C>T (n.1780-124C>T) c.1723-124C>T (n.1723-124C>T) c.1657-124C>T (n.1657-124C>T) c.223-124C>T (n.223-124C>T) c.1636-124C>T (n.1636-124C>T) c.1771-124C>T (n.1771-124C>T) c.1777-124C>T (n.1777-124C>T) c.1693-124C>T (n.1693-124C>T) c.1621-124C>T (n.1621-124C>T) c.1555-124C>T (n.1555-124C>T) c.916-124C>T (n.916-124C>T) c.1534-124C>T (n.1534-124C>T) | gnomAD v4 |
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| 9 | g.137776495C>A | CA2692883403 | EHMT1 | c.1792-123C>A (n.1792-123C>A) c.1678-123C>A (n.1678-123C>A) c.1699-123C>A (n.1699-123C>A) c.1832-123C>A (n.1832-123C>A) c.1419-123C>A c.961-123C>A (n.961-123C>A) c.*1527-123C>A (n.*1527-123C>A) c.649-123C>A (n.649-123C>A) c.340-123C>A (n.340-123C>A) c.1783-123C>A (n.1783-123C>A) c.1774-123C>A (n.1774-123C>A) c.1801-123C>A (n.1801-123C>A) c.1798-123C>A (n.1798-123C>A) c.1780-123C>A (n.1780-123C>A) c.1723-123C>A (n.1723-123C>A) c.1657-123C>A (n.1657-123C>A) c.223-123C>A (n.223-123C>A) c.1636-123C>A (n.1636-123C>A) c.1771-123C>A (n.1771-123C>A) c.1777-123C>A (n.1777-123C>A) c.1693-123C>A (n.1693-123C>A) c.1621-123C>A (n.1621-123C>A) c.1555-123C>A (n.1555-123C>A) c.916-123C>A (n.916-123C>A) c.1534-123C>A (n.1534-123C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776495C= | CA1884666396 | EHMT1 | c.1792-123C= (n.1792-123C=) c.1678-123C= (n.1678-123C=) c.1699-123C= (n.1699-123C=) c.1832-123C= (n.1832-123C=) c.1419-123C= c.961-123C= (n.961-123C=) c.*1527-123C= (n.*1527-123C=) c.649-123C= (n.649-123C=) c.340-123C= (n.340-123C=) c.1783-123C= (n.1783-123C=) c.1774-123C= (n.1774-123C=) c.1801-123C= (n.1801-123C=) c.1798-123C= (n.1798-123C=) c.1780-123C= (n.1780-123C=) c.1723-123C= (n.1723-123C=) c.1657-123C= (n.1657-123C=) c.223-123C= (n.223-123C=) c.1636-123C= (n.1636-123C=) c.1771-123C= (n.1771-123C=) c.1777-123C= (n.1777-123C=) c.1693-123C= (n.1693-123C=) c.1621-123C= (n.1621-123C=) c.1555-123C= (n.1555-123C=) c.916-123C= (n.916-123C=) c.1534-123C= (n.1534-123C=) | |
| 9 | g.137776495C>T | CA201803792 | EHMT1 | c.1792-123C>T (n.1792-123C>T) c.1678-123C>T (n.1678-123C>T) c.1699-123C>T (n.1699-123C>T) c.1832-123C>T (n.1832-123C>T) c.1419-123C>T c.961-123C>T (n.961-123C>T) c.*1527-123C>T (n.*1527-123C>T) c.649-123C>T (n.649-123C>T) c.340-123C>T (n.340-123C>T) c.1783-123C>T (n.1783-123C>T) c.1774-123C>T (n.1774-123C>T) c.1801-123C>T (n.1801-123C>T) c.1798-123C>T (n.1798-123C>T) c.1780-123C>T (n.1780-123C>T) c.1723-123C>T (n.1723-123C>T) c.1657-123C>T (n.1657-123C>T) c.223-123C>T (n.223-123C>T) c.1636-123C>T (n.1636-123C>T) c.1771-123C>T (n.1771-123C>T) c.1777-123C>T (n.1777-123C>T) c.1693-123C>T (n.1693-123C>T) c.1621-123C>T (n.1621-123C>T) c.1555-123C>T (n.1555-123C>T) c.916-123C>T (n.916-123C>T) c.1534-123C>T (n.1534-123C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137776496G>A | CA1884666397 | EHMT1 | c.1792-122G>A (n.1792-122G>A) c.1678-122G>A (n.1678-122G>A) c.1699-122G>A (n.1699-122G>A) c.1832-122G>A (n.1832-122G>A) c.1419-122G>A c.961-122G>A (n.961-122G>A) c.*1527-122G>A (n.*1527-122G>A) c.649-122G>A (n.649-122G>A) c.340-122G>A (n.340-122G>A) c.1783-122G>A (n.1783-122G>A) c.1774-122G>A (n.1774-122G>A) c.1801-122G>A (n.1801-122G>A) c.1798-122G>A (n.1798-122G>A) c.1780-122G>A (n.1780-122G>A) c.1723-122G>A (n.1723-122G>A) c.1657-122G>A (n.1657-122G>A) c.223-122G>A (n.223-122G>A) c.1636-122G>A (n.1636-122G>A) c.1771-122G>A (n.1771-122G>A) c.1777-122G>A (n.1777-122G>A) c.1693-122G>A (n.1693-122G>A) c.1621-122G>A (n.1621-122G>A) c.1555-122G>A (n.1555-122G>A) c.916-122G>A (n.916-122G>A) c.1534-122G>A (n.1534-122G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137776496G= | CA1884666398 | EHMT1 | c.1792-122G= (n.1792-122G=) c.1678-122G= (n.1678-122G=) c.1699-122G= (n.1699-122G=) c.1832-122G= (n.1832-122G=) c.1419-122G= c.961-122G= (n.961-122G=) c.*1527-122G= (n.*1527-122G=) c.649-122G= (n.649-122G=) c.340-122G= (n.340-122G=) c.1783-122G= (n.1783-122G=) c.1774-122G= (n.1774-122G=) c.1801-122G= (n.1801-122G=) c.1798-122G= (n.1798-122G=) c.1780-122G= (n.1780-122G=) c.1723-122G= (n.1723-122G=) c.1657-122G= (n.1657-122G=) c.223-122G= (n.223-122G=) c.1636-122G= (n.1636-122G=) c.1771-122G= (n.1771-122G=) c.1777-122G= (n.1777-122G=) c.1693-122G= (n.1693-122G=) c.1621-122G= (n.1621-122G=) c.1555-122G= (n.1555-122G=) c.916-122G= (n.916-122G=) c.1534-122G= (n.1534-122G=) | |
| 9 | g.137776496G>T | CA2569165327 | EHMT1 | c.1792-122G>T (n.1792-122G>T) c.1678-122G>T (n.1678-122G>T) c.1699-122G>T (n.1699-122G>T) c.1832-122G>T (n.1832-122G>T) c.1419-122G>T c.961-122G>T (n.961-122G>T) c.*1527-122G>T (n.*1527-122G>T) c.649-122G>T (n.649-122G>T) c.340-122G>T (n.340-122G>T) c.1783-122G>T (n.1783-122G>T) c.1774-122G>T (n.1774-122G>T) c.1801-122G>T (n.1801-122G>T) c.1798-122G>T (n.1798-122G>T) c.1780-122G>T (n.1780-122G>T) c.1723-122G>T (n.1723-122G>T) c.1657-122G>T (n.1657-122G>T) c.223-122G>T (n.223-122G>T) c.1636-122G>T (n.1636-122G>T) c.1771-122G>T (n.1771-122G>T) c.1777-122G>T (n.1777-122G>T) c.1693-122G>T (n.1693-122G>T) c.1621-122G>T (n.1621-122G>T) c.1555-122G>T (n.1555-122G>T) c.916-122G>T (n.916-122G>T) c.1534-122G>T (n.1534-122G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776497A= | CA1884666399 | EHMT1 | c.1792-121A= (n.1792-121A=) c.1678-121A= (n.1678-121A=) c.1699-121A= (n.1699-121A=) c.1832-121A= (n.1832-121A=) c.1419-121A= c.961-121A= (n.961-121A=) c.*1527-121A= (n.*1527-121A=) c.649-121A= (n.649-121A=) c.340-121A= (n.340-121A=) c.1783-121A= (n.1783-121A=) c.1774-121A= (n.1774-121A=) c.1801-121A= (n.1801-121A=) c.1798-121A= (n.1798-121A=) c.1780-121A= (n.1780-121A=) c.1723-121A= (n.1723-121A=) c.1657-121A= (n.1657-121A=) c.223-121A= (n.223-121A=) c.1636-121A= (n.1636-121A=) c.1771-121A= (n.1771-121A=) c.1777-121A= (n.1777-121A=) c.1693-121A= (n.1693-121A=) c.1621-121A= (n.1621-121A=) c.1555-121A= (n.1555-121A=) c.916-121A= (n.916-121A=) c.1534-121A= (n.1534-121A=) | |
| 9 | g.137776497A>C | CA1130137974 | EHMT1 | c.1792-121A>C (n.1792-121A>C) c.1678-121A>C (n.1678-121A>C) c.1699-121A>C (n.1699-121A>C) c.1832-121A>C (n.1832-121A>C) c.1419-121A>C c.961-121A>C (n.961-121A>C) c.*1527-121A>C (n.*1527-121A>C) c.649-121A>C (n.649-121A>C) c.340-121A>C (n.340-121A>C) c.1783-121A>C (n.1783-121A>C) c.1774-121A>C (n.1774-121A>C) c.1801-121A>C (n.1801-121A>C) c.1798-121A>C (n.1798-121A>C) c.1780-121A>C (n.1780-121A>C) c.1723-121A>C (n.1723-121A>C) c.1657-121A>C (n.1657-121A>C) c.223-121A>C (n.223-121A>C) c.1636-121A>C (n.1636-121A>C) c.1771-121A>C (n.1771-121A>C) c.1777-121A>C (n.1777-121A>C) c.1693-121A>C (n.1693-121A>C) c.1621-121A>C (n.1621-121A>C) c.1555-121A>C (n.1555-121A>C) c.916-121A>C (n.916-121A>C) c.1534-121A>C (n.1534-121A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137776498C>A | CA2692883404 | EHMT1 | c.1792-120C>A (n.1792-120C>A) c.1678-120C>A (n.1678-120C>A) c.1699-120C>A (n.1699-120C>A) c.1832-120C>A (n.1832-120C>A) c.1419-120C>A c.961-120C>A (n.961-120C>A) c.*1527-120C>A (n.*1527-120C>A) c.649-120C>A (n.649-120C>A) c.340-120C>A (n.340-120C>A) c.1783-120C>A (n.1783-120C>A) c.1774-120C>A (n.1774-120C>A) c.1801-120C>A (n.1801-120C>A) c.1798-120C>A (n.1798-120C>A) c.1780-120C>A (n.1780-120C>A) c.1723-120C>A (n.1723-120C>A) c.1657-120C>A (n.1657-120C>A) c.223-120C>A (n.223-120C>A) c.1636-120C>A (n.1636-120C>A) c.1771-120C>A (n.1771-120C>A) c.1777-120C>A (n.1777-120C>A) c.1693-120C>A (n.1693-120C>A) c.1621-120C>A (n.1621-120C>A) c.1555-120C>A (n.1555-120C>A) c.916-120C>A (n.916-120C>A) c.1534-120C>A (n.1534-120C>A) | gnomAD v4 |
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| 9 | g.137776500C>A | CA2692883406 | EHMT1 | c.1792-118C>A (n.1792-118C>A) c.1678-118C>A (n.1678-118C>A) c.1699-118C>A (n.1699-118C>A) c.1832-118C>A (n.1832-118C>A) c.1419-118C>A c.961-118C>A (n.961-118C>A) c.*1527-118C>A (n.*1527-118C>A) c.649-118C>A (n.649-118C>A) c.340-118C>A (n.340-118C>A) c.1783-118C>A (n.1783-118C>A) c.1774-118C>A (n.1774-118C>A) c.1801-118C>A (n.1801-118C>A) c.1798-118C>A (n.1798-118C>A) c.1780-118C>A (n.1780-118C>A) c.1723-118C>A (n.1723-118C>A) c.1657-118C>A (n.1657-118C>A) c.223-118C>A (n.223-118C>A) c.1636-118C>A (n.1636-118C>A) c.1771-118C>A (n.1771-118C>A) c.1777-118C>A (n.1777-118C>A) c.1693-118C>A (n.1693-118C>A) c.1621-118C>A (n.1621-118C>A) c.1555-118C>A (n.1555-118C>A) c.916-118C>A (n.916-118C>A) c.1534-118C>A (n.1534-118C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776500C>T | CA2692883407 | EHMT1 | c.1792-118C>T (n.1792-118C>T) c.1678-118C>T (n.1678-118C>T) c.1699-118C>T (n.1699-118C>T) c.1832-118C>T (n.1832-118C>T) c.1419-118C>T c.961-118C>T (n.961-118C>T) c.*1527-118C>T (n.*1527-118C>T) c.649-118C>T (n.649-118C>T) c.340-118C>T (n.340-118C>T) c.1783-118C>T (n.1783-118C>T) c.1774-118C>T (n.1774-118C>T) c.1801-118C>T (n.1801-118C>T) c.1798-118C>T (n.1798-118C>T) c.1780-118C>T (n.1780-118C>T) c.1723-118C>T (n.1723-118C>T) c.1657-118C>T (n.1657-118C>T) c.223-118C>T (n.223-118C>T) c.1636-118C>T (n.1636-118C>T) c.1771-118C>T (n.1771-118C>T) c.1777-118C>T (n.1777-118C>T) c.1693-118C>T (n.1693-118C>T) c.1621-118C>T (n.1621-118C>T) c.1555-118C>T (n.1555-118C>T) c.916-118C>T (n.916-118C>T) c.1534-118C>T (n.1534-118C>T) | gnomAD v4 |
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| 9 | g.137776501A>G | CA591243893 | EHMT1 | c.1792-117A>G (n.1792-117A>G) c.1678-117A>G (n.1678-117A>G) c.1699-117A>G (n.1699-117A>G) c.1832-117A>G (n.1832-117A>G) c.1419-117A>G c.961-117A>G (n.961-117A>G) c.*1527-117A>G (n.*1527-117A>G) c.649-117A>G (n.649-117A>G) c.340-117A>G (n.340-117A>G) c.1783-117A>G (n.1783-117A>G) c.1774-117A>G (n.1774-117A>G) c.1801-117A>G (n.1801-117A>G) c.1798-117A>G (n.1798-117A>G) c.1780-117A>G (n.1780-117A>G) c.1723-117A>G (n.1723-117A>G) c.1657-117A>G (n.1657-117A>G) c.223-117A>G (n.223-117A>G) c.1636-117A>G (n.1636-117A>G) c.1771-117A>G (n.1771-117A>G) c.1777-117A>G (n.1777-117A>G) c.1693-117A>G (n.1693-117A>G) c.1621-117A>G (n.1621-117A>G) c.1555-117A>G (n.1555-117A>G) c.916-117A>G (n.916-117A>G) c.1534-117A>G (n.1534-117A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137776502T>A | CA2692883408 | EHMT1 | c.1792-116T>A (n.1792-116T>A) c.1678-116T>A (n.1678-116T>A) c.1699-116T>A (n.1699-116T>A) c.1832-116T>A (n.1832-116T>A) c.1419-116T>A c.961-116T>A (n.961-116T>A) c.*1527-116T>A (n.*1527-116T>A) c.649-116T>A (n.649-116T>A) c.340-116T>A (n.340-116T>A) c.1783-116T>A (n.1783-116T>A) c.1774-116T>A (n.1774-116T>A) c.1801-116T>A (n.1801-116T>A) c.1798-116T>A (n.1798-116T>A) c.1780-116T>A (n.1780-116T>A) c.1723-116T>A (n.1723-116T>A) c.1657-116T>A (n.1657-116T>A) c.223-116T>A (n.223-116T>A) c.1636-116T>A (n.1636-116T>A) c.1771-116T>A (n.1771-116T>A) c.1777-116T>A (n.1777-116T>A) c.1693-116T>A (n.1693-116T>A) c.1621-116T>A (n.1621-116T>A) c.1555-116T>A (n.1555-116T>A) c.916-116T>A (n.916-116T>A) c.1534-116T>A (n.1534-116T>A) | gnomAD v4 |
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| 9 | g.137776505C>A | CA2692883412 | EHMT1 | c.1792-113C>A (n.1792-113C>A) c.1678-113C>A (n.1678-113C>A) c.1699-113C>A (n.1699-113C>A) c.1832-113C>A (n.1832-113C>A) c.1419-113C>A c.961-113C>A (n.961-113C>A) c.*1527-113C>A (n.*1527-113C>A) c.649-113C>A (n.649-113C>A) c.340-113C>A (n.340-113C>A) c.1783-113C>A (n.1783-113C>A) c.1774-113C>A (n.1774-113C>A) c.1801-113C>A (n.1801-113C>A) c.1798-113C>A (n.1798-113C>A) c.1780-113C>A (n.1780-113C>A) c.1723-113C>A (n.1723-113C>A) c.1657-113C>A (n.1657-113C>A) c.223-113C>A (n.223-113C>A) c.1636-113C>A (n.1636-113C>A) c.1771-113C>A (n.1771-113C>A) c.1777-113C>A (n.1777-113C>A) c.1693-113C>A (n.1693-113C>A) c.1621-113C>A (n.1621-113C>A) c.1555-113C>A (n.1555-113C>A) c.916-113C>A (n.916-113C>A) c.1534-113C>A (n.1534-113C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776505C= | CA1884666402 | EHMT1 | c.1792-113C= (n.1792-113C=) c.1678-113C= (n.1678-113C=) c.1699-113C= (n.1699-113C=) c.1832-113C= (n.1832-113C=) c.1419-113C= c.961-113C= (n.961-113C=) c.*1527-113C= (n.*1527-113C=) c.649-113C= (n.649-113C=) c.340-113C= (n.340-113C=) c.1783-113C= (n.1783-113C=) c.1774-113C= (n.1774-113C=) c.1801-113C= (n.1801-113C=) c.1798-113C= (n.1798-113C=) c.1780-113C= (n.1780-113C=) c.1723-113C= (n.1723-113C=) c.1657-113C= (n.1657-113C=) c.223-113C= (n.223-113C=) c.1636-113C= (n.1636-113C=) c.1771-113C= (n.1771-113C=) c.1777-113C= (n.1777-113C=) c.1693-113C= (n.1693-113C=) c.1621-113C= (n.1621-113C=) c.1555-113C= (n.1555-113C=) c.916-113C= (n.916-113C=) c.1534-113C= (n.1534-113C=) | |
| 9 | g.137776505C>T | CA591243894 | EHMT1 | c.1792-113C>T (n.1792-113C>T) c.1678-113C>T (n.1678-113C>T) c.1699-113C>T (n.1699-113C>T) c.1832-113C>T (n.1832-113C>T) c.1419-113C>T c.961-113C>T (n.961-113C>T) c.*1527-113C>T (n.*1527-113C>T) c.649-113C>T (n.649-113C>T) c.340-113C>T (n.340-113C>T) c.1783-113C>T (n.1783-113C>T) c.1774-113C>T (n.1774-113C>T) c.1801-113C>T (n.1801-113C>T) c.1798-113C>T (n.1798-113C>T) c.1780-113C>T (n.1780-113C>T) c.1723-113C>T (n.1723-113C>T) c.1657-113C>T (n.1657-113C>T) c.223-113C>T (n.223-113C>T) c.1636-113C>T (n.1636-113C>T) c.1771-113C>T (n.1771-113C>T) c.1777-113C>T (n.1777-113C>T) c.1693-113C>T (n.1693-113C>T) c.1621-113C>T (n.1621-113C>T) c.1555-113C>T (n.1555-113C>T) c.916-113C>T (n.916-113C>T) c.1534-113C>T (n.1534-113C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137776507_137776512del | CA1130137980 | EHMT1 | c.1792-111_1792-106del (n.1792-111_1792-106del) c.1678-111_1678-106del (n.1678-111_1678-106del) c.1699-111_1699-106del (n.1699-111_1699-106del) c.1832-111_1832-106del (n.1832-111_1832-106del) c.1419-111_1419-106del c.961-111_961-106del (n.961-111_961-106del) c.*1527-111_*1527-106del (n.*1527-111_*1527-106del) c.649-111_649-106del (n.649-111_649-106del) c.340-111_340-106del (n.340-111_340-106del) c.1783-111_1783-106del (n.1783-111_1783-106del) c.1774-111_1774-106del (n.1774-111_1774-106del) c.1801-111_1801-106del (n.1801-111_1801-106del) c.1798-111_1798-106del (n.1798-111_1798-106del) c.1780-111_1780-106del (n.1780-111_1780-106del) c.1723-111_1723-106del (n.1723-111_1723-106del) c.1657-111_1657-106del (n.1657-111_1657-106del) c.223-111_223-106del (n.223-111_223-106del) c.1636-111_1636-106del (n.1636-111_1636-106del) c.1771-111_1771-106del (n.1771-111_1771-106del) c.1777-111_1777-106del (n.1777-111_1777-106del) c.1693-111_1693-106del (n.1693-111_1693-106del) c.1621-111_1621-106del (n.1621-111_1621-106del) c.1555-111_1555-106del (n.1555-111_1555-106del) c.916-111_916-106del (n.916-111_916-106del) c.1534-111_1534-106del (n.1534-111_1534-106del) | dbSNP |
| 9 | g.137776507C>A | CA2692883413 | EHMT1 | c.1792-111C>A (n.1792-111C>A) c.1678-111C>A (n.1678-111C>A) c.1699-111C>A (n.1699-111C>A) c.1832-111C>A (n.1832-111C>A) c.1419-111C>A c.961-111C>A (n.961-111C>A) c.*1527-111C>A (n.*1527-111C>A) c.649-111C>A (n.649-111C>A) c.340-111C>A (n.340-111C>A) c.1783-111C>A (n.1783-111C>A) c.1774-111C>A (n.1774-111C>A) c.1801-111C>A (n.1801-111C>A) c.1798-111C>A (n.1798-111C>A) c.1780-111C>A (n.1780-111C>A) c.1723-111C>A (n.1723-111C>A) c.1657-111C>A (n.1657-111C>A) c.223-111C>A (n.223-111C>A) c.1636-111C>A (n.1636-111C>A) c.1771-111C>A (n.1771-111C>A) c.1777-111C>A (n.1777-111C>A) c.1693-111C>A (n.1693-111C>A) c.1621-111C>A (n.1621-111C>A) c.1555-111C>A (n.1555-111C>A) c.916-111C>A (n.916-111C>A) c.1534-111C>A (n.1534-111C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776508A>G | CA2692883414 | EHMT1 | c.1792-110A>G (n.1792-110A>G) c.1678-110A>G (n.1678-110A>G) c.1699-110A>G (n.1699-110A>G) c.1832-110A>G (n.1832-110A>G) c.1419-110A>G c.961-110A>G (n.961-110A>G) c.*1527-110A>G (n.*1527-110A>G) c.649-110A>G (n.649-110A>G) c.340-110A>G (n.340-110A>G) c.1783-110A>G (n.1783-110A>G) c.1774-110A>G (n.1774-110A>G) c.1801-110A>G (n.1801-110A>G) c.1798-110A>G (n.1798-110A>G) c.1780-110A>G (n.1780-110A>G) c.1723-110A>G (n.1723-110A>G) c.1657-110A>G (n.1657-110A>G) c.223-110A>G (n.223-110A>G) c.1636-110A>G (n.1636-110A>G) c.1771-110A>G (n.1771-110A>G) c.1777-110A>G (n.1777-110A>G) c.1693-110A>G (n.1693-110A>G) c.1621-110A>G (n.1621-110A>G) c.1555-110A>G (n.1555-110A>G) c.916-110A>G (n.916-110A>G) c.1534-110A>G (n.1534-110A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776508_137776510delinsACT | CA1884666403 | EHMT1 | c.1792-110_1792-108delinsACT (n.1792-110_1792-108delinsACT) c.1678-110_1678-108delinsACT (n.1678-110_1678-108delinsACT) c.1699-110_1699-108delinsACT (n.1699-110_1699-108delinsACT) c.1832-110_1832-108delinsACT (n.1832-110_1832-108delinsACT) c.1419-110_1419-108delinsACT c.961-110_961-108delinsACT (n.961-110_961-108delinsACT) c.*1527-110_*1527-108delinsACT (n.*1527-110_*1527-108delinsACT) c.649-110_649-108delinsACT (n.649-110_649-108delinsACT) c.340-110_340-108delinsACT (n.340-110_340-108delinsACT) c.1783-110_1783-108delinsACT (n.1783-110_1783-108delinsACT) c.1774-110_1774-108delinsACT (n.1774-110_1774-108delinsACT) c.1801-110_1801-108delinsACT (n.1801-110_1801-108delinsACT) c.1798-110_1798-108delinsACT (n.1798-110_1798-108delinsACT) c.1780-110_1780-108delinsACT (n.1780-110_1780-108delinsACT) c.1723-110_1723-108delinsACT (n.1723-110_1723-108delinsACT) c.1657-110_1657-108delinsACT (n.1657-110_1657-108delinsACT) c.223-110_223-108delinsACT (n.223-110_223-108delinsACT) c.1636-110_1636-108delinsACT (n.1636-110_1636-108delinsACT) c.1771-110_1771-108delinsACT (n.1771-110_1771-108delinsACT) c.1777-110_1777-108delinsACT (n.1777-110_1777-108delinsACT) c.1693-110_1693-108delinsACT (n.1693-110_1693-108delinsACT) c.1621-110_1621-108delinsACT (n.1621-110_1621-108delinsACT) c.1555-110_1555-108delinsACT (n.1555-110_1555-108delinsACT) c.916-110_916-108delinsACT (n.916-110_916-108delinsACT) c.1534-110_1534-108delinsACT (n.1534-110_1534-108delinsACT) | |
| 9 | g.137776509C>A | CA2692883415 | EHMT1 | c.1792-109C>A (n.1792-109C>A) c.1678-109C>A (n.1678-109C>A) c.1699-109C>A (n.1699-109C>A) c.1832-109C>A (n.1832-109C>A) c.1419-109C>A c.961-109C>A (n.961-109C>A) c.*1527-109C>A (n.*1527-109C>A) c.649-109C>A (n.649-109C>A) c.340-109C>A (n.340-109C>A) c.1783-109C>A (n.1783-109C>A) c.1774-109C>A (n.1774-109C>A) c.1801-109C>A (n.1801-109C>A) c.1798-109C>A (n.1798-109C>A) c.1780-109C>A (n.1780-109C>A) c.1723-109C>A (n.1723-109C>A) c.1657-109C>A (n.1657-109C>A) c.223-109C>A (n.223-109C>A) c.1636-109C>A (n.1636-109C>A) c.1771-109C>A (n.1771-109C>A) c.1777-109C>A (n.1777-109C>A) c.1693-109C>A (n.1693-109C>A) c.1621-109C>A (n.1621-109C>A) c.1555-109C>A (n.1555-109C>A) c.916-109C>A (n.916-109C>A) c.1534-109C>A (n.1534-109C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137776511_137776512del | CA861201050 | EHMT1 | c.1792-107_1792-106del (n.1792-107_1792-106del) c.1678-107_1678-106del (n.1678-107_1678-106del) c.1699-107_1699-106del (n.1699-107_1699-106del) c.1832-107_1832-106del (n.1832-107_1832-106del) c.1419-107_1419-106del c.961-107_961-106del (n.961-107_961-106del) c.*1527-107_*1527-106del (n.*1527-107_*1527-106del) c.649-107_649-106del (n.649-107_649-106del) c.340-107_340-106del (n.340-107_340-106del) c.1783-107_1783-106del (n.1783-107_1783-106del) c.1774-107_1774-106del (n.1774-107_1774-106del) c.1801-107_1801-106del (n.1801-107_1801-106del) c.1798-107_1798-106del (n.1798-107_1798-106del) c.1780-107_1780-106del (n.1780-107_1780-106del) c.1723-107_1723-106del (n.1723-107_1723-106del) c.1657-107_1657-106del (n.1657-107_1657-106del) c.223-107_223-106del (n.223-107_223-106del) c.1636-107_1636-106del (n.1636-107_1636-106del) c.1771-107_1771-106del (n.1771-107_1771-106del) c.1777-107_1777-106del (n.1777-107_1777-106del) c.1693-107_1693-106del (n.1693-107_1693-106del) c.1621-107_1621-106del (n.1621-107_1621-106del) c.1555-107_1555-106del (n.1555-107_1555-106del) c.916-107_916-106del (n.916-107_916-106del) c.1534-107_1534-106del (n.1534-107_1534-106del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.137776511C= | CA1884666405 | EHMT1 | c.1792-107C= (n.1792-107C=) c.1678-107C= (n.1678-107C=) c.1699-107C= (n.1699-107C=) c.1832-107C= (n.1832-107C=) c.1419-107C= c.961-107C= (n.961-107C=) c.*1527-107C= (n.*1527-107C=) c.649-107C= (n.649-107C=) c.340-107C= (n.340-107C=) c.1783-107C= (n.1783-107C=) c.1774-107C= (n.1774-107C=) c.1801-107C= (n.1801-107C=) c.1798-107C= (n.1798-107C=) c.1780-107C= (n.1780-107C=) c.1723-107C= (n.1723-107C=) c.1657-107C= (n.1657-107C=) c.223-107C= (n.223-107C=) c.1636-107C= (n.1636-107C=) c.1771-107C= (n.1771-107C=) c.1777-107C= (n.1777-107C=) c.1693-107C= (n.1693-107C=) c.1621-107C= (n.1621-107C=) c.1555-107C= (n.1555-107C=) c.916-107C= (n.916-107C=) c.1534-107C= (n.1534-107C=) | |
| 9 | g.137776511C>G | CA1130137987 | EHMT1 | c.1792-107C>G (n.1792-107C>G) c.1678-107C>G (n.1678-107C>G) c.1699-107C>G (n.1699-107C>G) c.1832-107C>G (n.1832-107C>G) c.1419-107C>G c.961-107C>G (n.961-107C>G) c.*1527-107C>G (n.*1527-107C>G) c.649-107C>G (n.649-107C>G) c.340-107C>G (n.340-107C>G) c.1783-107C>G (n.1783-107C>G) c.1774-107C>G (n.1774-107C>G) c.1801-107C>G (n.1801-107C>G) c.1798-107C>G (n.1798-107C>G) c.1780-107C>G (n.1780-107C>G) c.1723-107C>G (n.1723-107C>G) c.1657-107C>G (n.1657-107C>G) c.223-107C>G (n.223-107C>G) c.1636-107C>G (n.1636-107C>G) c.1771-107C>G (n.1771-107C>G) c.1777-107C>G (n.1777-107C>G) c.1693-107C>G (n.1693-107C>G) c.1621-107C>G (n.1621-107C>G) c.1555-107C>G (n.1555-107C>G) c.916-107C>G (n.916-107C>G) c.1534-107C>G (n.1534-107C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |