Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.137776374G= | CA1884666311 | EHMT1 | c.1792-244G= (n.1792-244G=) c.1678-244G= (n.1678-244G=) c.1699-244G= (n.1699-244G=) c.1832-244G= (n.1832-244G=) c.1419-244G= c.961-244G= (n.961-244G=) c.*1527-244G= (n.*1527-244G=) c.649-244G= (n.649-244G=) c.340-244G= (n.340-244G=) c.1783-244G= (n.1783-244G=) c.1774-244G= (n.1774-244G=) c.1801-244G= (n.1801-244G=) c.1798-244G= (n.1798-244G=) c.1780-244G= (n.1780-244G=) c.1723-244G= (n.1723-244G=) c.1657-244G= (n.1657-244G=) c.223-244G= (n.223-244G=) c.1636-244G= (n.1636-244G=) c.1771-244G= (n.1771-244G=) c.1777-244G= (n.1777-244G=) c.1693-244G= (n.1693-244G=) c.1621-244G= (n.1621-244G=) c.1555-244G= (n.1555-244G=) c.916-244G= (n.916-244G=) c.1534-244G= (n.1534-244G=) | |
9 | g.137776374G>T | CA861200989 | EHMT1 | c.1792-244G>T (n.1792-244G>T) c.1678-244G>T (n.1678-244G>T) c.1699-244G>T (n.1699-244G>T) c.1832-244G>T (n.1832-244G>T) c.1419-244G>T c.961-244G>T (n.961-244G>T) c.*1527-244G>T (n.*1527-244G>T) c.649-244G>T (n.649-244G>T) c.340-244G>T (n.340-244G>T) c.1783-244G>T (n.1783-244G>T) c.1774-244G>T (n.1774-244G>T) c.1801-244G>T (n.1801-244G>T) c.1798-244G>T (n.1798-244G>T) c.1780-244G>T (n.1780-244G>T) c.1723-244G>T (n.1723-244G>T) c.1657-244G>T (n.1657-244G>T) c.223-244G>T (n.223-244G>T) c.1636-244G>T (n.1636-244G>T) c.1771-244G>T (n.1771-244G>T) c.1777-244G>T (n.1777-244G>T) c.1693-244G>T (n.1693-244G>T) c.1621-244G>T (n.1621-244G>T) c.1555-244G>T (n.1555-244G>T) c.916-244G>T (n.916-244G>T) c.1534-244G>T (n.1534-244G>T) | dbSNP |
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9 | g.137776375G>T | CA1884666313 | EHMT1 | c.1792-243G>T (n.1792-243G>T) c.1678-243G>T (n.1678-243G>T) c.1699-243G>T (n.1699-243G>T) c.1832-243G>T (n.1832-243G>T) c.1419-243G>T c.961-243G>T (n.961-243G>T) c.*1527-243G>T (n.*1527-243G>T) c.649-243G>T (n.649-243G>T) c.340-243G>T (n.340-243G>T) c.1783-243G>T (n.1783-243G>T) c.1774-243G>T (n.1774-243G>T) c.1801-243G>T (n.1801-243G>T) c.1798-243G>T (n.1798-243G>T) c.1780-243G>T (n.1780-243G>T) c.1723-243G>T (n.1723-243G>T) c.1657-243G>T (n.1657-243G>T) c.223-243G>T (n.223-243G>T) c.1636-243G>T (n.1636-243G>T) c.1771-243G>T (n.1771-243G>T) c.1777-243G>T (n.1777-243G>T) c.1693-243G>T (n.1693-243G>T) c.1621-243G>T (n.1621-243G>T) c.1555-243G>T (n.1555-243G>T) c.916-243G>T (n.916-243G>T) c.1534-243G>T (n.1534-243G>T) | dbSNP |
9 | g.137776378G>A | CA1884666315 | EHMT1 | c.1792-240G>A (n.1792-240G>A) c.1678-240G>A (n.1678-240G>A) c.1699-240G>A (n.1699-240G>A) c.1832-240G>A (n.1832-240G>A) c.1419-240G>A c.961-240G>A (n.961-240G>A) c.*1527-240G>A (n.*1527-240G>A) c.649-240G>A (n.649-240G>A) c.340-240G>A (n.340-240G>A) c.1783-240G>A (n.1783-240G>A) c.1774-240G>A (n.1774-240G>A) c.1801-240G>A (n.1801-240G>A) c.1798-240G>A (n.1798-240G>A) c.1780-240G>A (n.1780-240G>A) c.1723-240G>A (n.1723-240G>A) c.1657-240G>A (n.1657-240G>A) c.223-240G>A (n.223-240G>A) c.1636-240G>A (n.1636-240G>A) c.1771-240G>A (n.1771-240G>A) c.1777-240G>A (n.1777-240G>A) c.1693-240G>A (n.1693-240G>A) c.1621-240G>A (n.1621-240G>A) c.1555-240G>A (n.1555-240G>A) c.916-240G>A (n.916-240G>A) c.1534-240G>A (n.1534-240G>A) | dbSNP |
9 | g.137776378G= | CA1884666314 | EHMT1 | c.1792-240G= (n.1792-240G=) c.1678-240G= (n.1678-240G=) c.1699-240G= (n.1699-240G=) c.1832-240G= (n.1832-240G=) c.1419-240G= c.961-240G= (n.961-240G=) c.*1527-240G= (n.*1527-240G=) c.649-240G= (n.649-240G=) c.340-240G= (n.340-240G=) c.1783-240G= (n.1783-240G=) c.1774-240G= (n.1774-240G=) c.1801-240G= (n.1801-240G=) c.1798-240G= (n.1798-240G=) c.1780-240G= (n.1780-240G=) c.1723-240G= (n.1723-240G=) c.1657-240G= (n.1657-240G=) c.223-240G= (n.223-240G=) c.1636-240G= (n.1636-240G=) c.1771-240G= (n.1771-240G=) c.1777-240G= (n.1777-240G=) c.1693-240G= (n.1693-240G=) c.1621-240G= (n.1621-240G=) c.1555-240G= (n.1555-240G=) c.916-240G= (n.916-240G=) c.1534-240G= (n.1534-240G=) | |
9 | g.137776383C= | CA1884666316 | EHMT1 | c.1792-235C= (n.1792-235C=) c.1678-235C= (n.1678-235C=) c.1699-235C= (n.1699-235C=) c.1832-235C= (n.1832-235C=) c.1419-235C= c.961-235C= (n.961-235C=) c.*1527-235C= (n.*1527-235C=) c.649-235C= (n.649-235C=) c.340-235C= (n.340-235C=) c.1783-235C= (n.1783-235C=) c.1774-235C= (n.1774-235C=) c.1801-235C= (n.1801-235C=) c.1798-235C= (n.1798-235C=) c.1780-235C= (n.1780-235C=) c.1723-235C= (n.1723-235C=) c.1657-235C= (n.1657-235C=) c.223-235C= (n.223-235C=) c.1636-235C= (n.1636-235C=) c.1771-235C= (n.1771-235C=) c.1777-235C= (n.1777-235C=) c.1693-235C= (n.1693-235C=) c.1621-235C= (n.1621-235C=) c.1555-235C= (n.1555-235C=) c.916-235C= (n.916-235C=) c.1534-235C= (n.1534-235C=) | |
9 | g.137776383C>T | CA201803727 | EHMT1 | c.1792-235C>T (n.1792-235C>T) c.1678-235C>T (n.1678-235C>T) c.1699-235C>T (n.1699-235C>T) c.1832-235C>T (n.1832-235C>T) c.1419-235C>T c.961-235C>T (n.961-235C>T) c.*1527-235C>T (n.*1527-235C>T) c.649-235C>T (n.649-235C>T) c.340-235C>T (n.340-235C>T) c.1783-235C>T (n.1783-235C>T) c.1774-235C>T (n.1774-235C>T) c.1801-235C>T (n.1801-235C>T) c.1798-235C>T (n.1798-235C>T) c.1780-235C>T (n.1780-235C>T) c.1723-235C>T (n.1723-235C>T) c.1657-235C>T (n.1657-235C>T) c.223-235C>T (n.223-235C>T) c.1636-235C>T (n.1636-235C>T) c.1771-235C>T (n.1771-235C>T) c.1777-235C>T (n.1777-235C>T) c.1693-235C>T (n.1693-235C>T) c.1621-235C>T (n.1621-235C>T) c.1555-235C>T (n.1555-235C>T) c.916-235C>T (n.916-235C>T) c.1534-235C>T (n.1534-235C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776389A= | CA1884666317 | EHMT1 | c.1792-229A= (n.1792-229A=) c.1678-229A= (n.1678-229A=) c.1699-229A= (n.1699-229A=) c.1832-229A= (n.1832-229A=) c.1419-229A= c.961-229A= (n.961-229A=) c.*1527-229A= (n.*1527-229A=) c.649-229A= (n.649-229A=) c.340-229A= (n.340-229A=) c.1783-229A= (n.1783-229A=) c.1774-229A= (n.1774-229A=) c.1801-229A= (n.1801-229A=) c.1798-229A= (n.1798-229A=) c.1780-229A= (n.1780-229A=) c.1723-229A= (n.1723-229A=) c.1657-229A= (n.1657-229A=) c.223-229A= (n.223-229A=) c.1636-229A= (n.1636-229A=) c.1771-229A= (n.1771-229A=) c.1777-229A= (n.1777-229A=) c.1693-229A= (n.1693-229A=) c.1621-229A= (n.1621-229A=) c.1555-229A= (n.1555-229A=) c.916-229A= (n.916-229A=) c.1534-229A= (n.1534-229A=) | |
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9 | g.137776391T>C | CA2692883295 | EHMT1 | c.1792-227T>C (n.1792-227T>C) c.1678-227T>C (n.1678-227T>C) c.1699-227T>C (n.1699-227T>C) c.1832-227T>C (n.1832-227T>C) c.1419-227T>C c.961-227T>C (n.961-227T>C) c.*1527-227T>C (n.*1527-227T>C) c.649-227T>C (n.649-227T>C) c.340-227T>C (n.340-227T>C) c.1783-227T>C (n.1783-227T>C) c.1774-227T>C (n.1774-227T>C) c.1801-227T>C (n.1801-227T>C) c.1798-227T>C (n.1798-227T>C) c.1780-227T>C (n.1780-227T>C) c.1723-227T>C (n.1723-227T>C) c.1657-227T>C (n.1657-227T>C) c.223-227T>C (n.223-227T>C) c.1636-227T>C (n.1636-227T>C) c.1771-227T>C (n.1771-227T>C) c.1777-227T>C (n.1777-227T>C) c.1693-227T>C (n.1693-227T>C) c.1621-227T>C (n.1621-227T>C) c.1555-227T>C (n.1555-227T>C) c.916-227T>C (n.916-227T>C) c.1534-227T>C (n.1534-227T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137776391T>G | CA2692883296 | EHMT1 | c.1792-227T>G (n.1792-227T>G) c.1678-227T>G (n.1678-227T>G) c.1699-227T>G (n.1699-227T>G) c.1832-227T>G (n.1832-227T>G) c.1419-227T>G c.961-227T>G (n.961-227T>G) c.*1527-227T>G (n.*1527-227T>G) c.649-227T>G (n.649-227T>G) c.340-227T>G (n.340-227T>G) c.1783-227T>G (n.1783-227T>G) c.1774-227T>G (n.1774-227T>G) c.1801-227T>G (n.1801-227T>G) c.1798-227T>G (n.1798-227T>G) c.1780-227T>G (n.1780-227T>G) c.1723-227T>G (n.1723-227T>G) c.1657-227T>G (n.1657-227T>G) c.223-227T>G (n.223-227T>G) c.1636-227T>G (n.1636-227T>G) c.1771-227T>G (n.1771-227T>G) c.1777-227T>G (n.1777-227T>G) c.1693-227T>G (n.1693-227T>G) c.1621-227T>G (n.1621-227T>G) c.1555-227T>G (n.1555-227T>G) c.916-227T>G (n.916-227T>G) c.1534-227T>G (n.1534-227T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137776392G>A | CA2692883297 | EHMT1 | c.1792-226G>A (n.1792-226G>A) c.1678-226G>A (n.1678-226G>A) c.1699-226G>A (n.1699-226G>A) c.1832-226G>A (n.1832-226G>A) c.1419-226G>A c.961-226G>A (n.961-226G>A) c.*1527-226G>A (n.*1527-226G>A) c.649-226G>A (n.649-226G>A) c.340-226G>A (n.340-226G>A) c.1783-226G>A (n.1783-226G>A) c.1774-226G>A (n.1774-226G>A) c.1801-226G>A (n.1801-226G>A) c.1798-226G>A (n.1798-226G>A) c.1780-226G>A (n.1780-226G>A) c.1723-226G>A (n.1723-226G>A) c.1657-226G>A (n.1657-226G>A) c.223-226G>A (n.223-226G>A) c.1636-226G>A (n.1636-226G>A) c.1771-226G>A (n.1771-226G>A) c.1777-226G>A (n.1777-226G>A) c.1693-226G>A (n.1693-226G>A) c.1621-226G>A (n.1621-226G>A) c.1555-226G>A (n.1555-226G>A) c.916-226G>A (n.916-226G>A) c.1534-226G>A (n.1534-226G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776392G>T | CA2692883298 | EHMT1 | c.1792-226G>T (n.1792-226G>T) c.1678-226G>T (n.1678-226G>T) c.1699-226G>T (n.1699-226G>T) c.1832-226G>T (n.1832-226G>T) c.1419-226G>T c.961-226G>T (n.961-226G>T) c.*1527-226G>T (n.*1527-226G>T) c.649-226G>T (n.649-226G>T) c.340-226G>T (n.340-226G>T) c.1783-226G>T (n.1783-226G>T) c.1774-226G>T (n.1774-226G>T) c.1801-226G>T (n.1801-226G>T) c.1798-226G>T (n.1798-226G>T) c.1780-226G>T (n.1780-226G>T) c.1723-226G>T (n.1723-226G>T) c.1657-226G>T (n.1657-226G>T) c.223-226G>T (n.223-226G>T) c.1636-226G>T (n.1636-226G>T) c.1771-226G>T (n.1771-226G>T) c.1777-226G>T (n.1777-226G>T) c.1693-226G>T (n.1693-226G>T) c.1621-226G>T (n.1621-226G>T) c.1555-226G>T (n.1555-226G>T) c.916-226G>T (n.916-226G>T) c.1534-226G>T (n.1534-226G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776393A= | CA1884666318 | EHMT1 | c.1792-225A= (n.1792-225A=) c.1678-225A= (n.1678-225A=) c.1699-225A= (n.1699-225A=) c.1832-225A= (n.1832-225A=) c.1419-225A= c.961-225A= (n.961-225A=) c.*1527-225A= (n.*1527-225A=) c.649-225A= (n.649-225A=) c.340-225A= (n.340-225A=) c.1783-225A= (n.1783-225A=) c.1774-225A= (n.1774-225A=) c.1801-225A= (n.1801-225A=) c.1798-225A= (n.1798-225A=) c.1780-225A= (n.1780-225A=) c.1723-225A= (n.1723-225A=) c.1657-225A= (n.1657-225A=) c.223-225A= (n.223-225A=) c.1636-225A= (n.1636-225A=) c.1771-225A= (n.1771-225A=) c.1777-225A= (n.1777-225A=) c.1693-225A= (n.1693-225A=) c.1621-225A= (n.1621-225A=) c.1555-225A= (n.1555-225A=) c.916-225A= (n.916-225A=) c.1534-225A= (n.1534-225A=) | |
9 | g.137776393A>C | CA201803733 | EHMT1 | c.1792-225A>C (n.1792-225A>C) c.1678-225A>C (n.1678-225A>C) c.1699-225A>C (n.1699-225A>C) c.1832-225A>C (n.1832-225A>C) c.1419-225A>C c.961-225A>C (n.961-225A>C) c.*1527-225A>C (n.*1527-225A>C) c.649-225A>C (n.649-225A>C) c.340-225A>C (n.340-225A>C) c.1783-225A>C (n.1783-225A>C) c.1774-225A>C (n.1774-225A>C) c.1801-225A>C (n.1801-225A>C) c.1798-225A>C (n.1798-225A>C) c.1780-225A>C (n.1780-225A>C) c.1723-225A>C (n.1723-225A>C) c.1657-225A>C (n.1657-225A>C) c.223-225A>C (n.223-225A>C) c.1636-225A>C (n.1636-225A>C) c.1771-225A>C (n.1771-225A>C) c.1777-225A>C (n.1777-225A>C) c.1693-225A>C (n.1693-225A>C) c.1621-225A>C (n.1621-225A>C) c.1555-225A>C (n.1555-225A>C) c.916-225A>C (n.916-225A>C) c.1534-225A>C (n.1534-225A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.137776394C>A | CA2692883300 | EHMT1 | c.1792-224C>A (n.1792-224C>A) c.1678-224C>A (n.1678-224C>A) c.1699-224C>A (n.1699-224C>A) c.1832-224C>A (n.1832-224C>A) c.1419-224C>A c.961-224C>A (n.961-224C>A) c.*1527-224C>A (n.*1527-224C>A) c.649-224C>A (n.649-224C>A) c.340-224C>A (n.340-224C>A) c.1783-224C>A (n.1783-224C>A) c.1774-224C>A (n.1774-224C>A) c.1801-224C>A (n.1801-224C>A) c.1798-224C>A (n.1798-224C>A) c.1780-224C>A (n.1780-224C>A) c.1723-224C>A (n.1723-224C>A) c.1657-224C>A (n.1657-224C>A) c.223-224C>A (n.223-224C>A) c.1636-224C>A (n.1636-224C>A) c.1771-224C>A (n.1771-224C>A) c.1777-224C>A (n.1777-224C>A) c.1693-224C>A (n.1693-224C>A) c.1621-224C>A (n.1621-224C>A) c.1555-224C>A (n.1555-224C>A) c.916-224C>A (n.916-224C>A) c.1534-224C>A (n.1534-224C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776394C= | CA1884666320 | EHMT1 | c.1792-224C= (n.1792-224C=) c.1678-224C= (n.1678-224C=) c.1699-224C= (n.1699-224C=) c.1832-224C= (n.1832-224C=) c.1419-224C= c.961-224C= (n.961-224C=) c.*1527-224C= (n.*1527-224C=) c.649-224C= (n.649-224C=) c.340-224C= (n.340-224C=) c.1783-224C= (n.1783-224C=) c.1774-224C= (n.1774-224C=) c.1801-224C= (n.1801-224C=) c.1798-224C= (n.1798-224C=) c.1780-224C= (n.1780-224C=) c.1723-224C= (n.1723-224C=) c.1657-224C= (n.1657-224C=) c.223-224C= (n.223-224C=) c.1636-224C= (n.1636-224C=) c.1771-224C= (n.1771-224C=) c.1777-224C= (n.1777-224C=) c.1693-224C= (n.1693-224C=) c.1621-224C= (n.1621-224C=) c.1555-224C= (n.1555-224C=) c.916-224C= (n.916-224C=) c.1534-224C= (n.1534-224C=) | |
9 | g.137776394C>T | CA861200996 | EHMT1 | c.1792-224C>T (n.1792-224C>T) c.1678-224C>T (n.1678-224C>T) c.1699-224C>T (n.1699-224C>T) c.1832-224C>T (n.1832-224C>T) c.1419-224C>T c.961-224C>T (n.961-224C>T) c.*1527-224C>T (n.*1527-224C>T) c.649-224C>T (n.649-224C>T) c.340-224C>T (n.340-224C>T) c.1783-224C>T (n.1783-224C>T) c.1774-224C>T (n.1774-224C>T) c.1801-224C>T (n.1801-224C>T) c.1798-224C>T (n.1798-224C>T) c.1780-224C>T (n.1780-224C>T) c.1723-224C>T (n.1723-224C>T) c.1657-224C>T (n.1657-224C>T) c.223-224C>T (n.223-224C>T) c.1636-224C>T (n.1636-224C>T) c.1771-224C>T (n.1771-224C>T) c.1777-224C>T (n.1777-224C>T) c.1693-224C>T (n.1693-224C>T) c.1621-224C>T (n.1621-224C>T) c.1555-224C>T (n.1555-224C>T) c.916-224C>T (n.916-224C>T) c.1534-224C>T (n.1534-224C>T) | dbSNP |
9 | g.137776394_137776396delinsCCT | CA1884666319 | EHMT1 | c.1792-224_1792-222delinsCCT (n.1792-224_1792-222delinsCCT) c.1678-224_1678-222delinsCCT (n.1678-224_1678-222delinsCCT) c.1699-224_1699-222delinsCCT (n.1699-224_1699-222delinsCCT) c.1832-224_1832-222delinsCCT (n.1832-224_1832-222delinsCCT) c.1419-224_1419-222delinsCCT c.961-224_961-222delinsCCT (n.961-224_961-222delinsCCT) c.*1527-224_*1527-222delinsCCT (n.*1527-224_*1527-222delinsCCT) c.649-224_649-222delinsCCT (n.649-224_649-222delinsCCT) c.340-224_340-222delinsCCT (n.340-224_340-222delinsCCT) c.1783-224_1783-222delinsCCT (n.1783-224_1783-222delinsCCT) c.1774-224_1774-222delinsCCT (n.1774-224_1774-222delinsCCT) c.1801-224_1801-222delinsCCT (n.1801-224_1801-222delinsCCT) c.1798-224_1798-222delinsCCT (n.1798-224_1798-222delinsCCT) c.1780-224_1780-222delinsCCT (n.1780-224_1780-222delinsCCT) c.1723-224_1723-222delinsCCT (n.1723-224_1723-222delinsCCT) c.1657-224_1657-222delinsCCT (n.1657-224_1657-222delinsCCT) c.223-224_223-222delinsCCT (n.223-224_223-222delinsCCT) c.1636-224_1636-222delinsCCT (n.1636-224_1636-222delinsCCT) c.1771-224_1771-222delinsCCT (n.1771-224_1771-222delinsCCT) c.1777-224_1777-222delinsCCT (n.1777-224_1777-222delinsCCT) c.1693-224_1693-222delinsCCT (n.1693-224_1693-222delinsCCT) c.1621-224_1621-222delinsCCT (n.1621-224_1621-222delinsCCT) c.1555-224_1555-222delinsCCT (n.1555-224_1555-222delinsCCT) c.916-224_916-222delinsCCT (n.916-224_916-222delinsCCT) c.1534-224_1534-222delinsCCT (n.1534-224_1534-222delinsCCT) | |
9 | g.137776395C>A | CA2692883301 | EHMT1 | c.1792-223C>A (n.1792-223C>A) c.1678-223C>A (n.1678-223C>A) c.1699-223C>A (n.1699-223C>A) c.1832-223C>A (n.1832-223C>A) c.1419-223C>A c.961-223C>A (n.961-223C>A) c.*1527-223C>A (n.*1527-223C>A) c.649-223C>A (n.649-223C>A) c.340-223C>A (n.340-223C>A) c.1783-223C>A (n.1783-223C>A) c.1774-223C>A (n.1774-223C>A) c.1801-223C>A (n.1801-223C>A) c.1798-223C>A (n.1798-223C>A) c.1780-223C>A (n.1780-223C>A) c.1723-223C>A (n.1723-223C>A) c.1657-223C>A (n.1657-223C>A) c.223-223C>A (n.223-223C>A) c.1636-223C>A (n.1636-223C>A) c.1771-223C>A (n.1771-223C>A) c.1777-223C>A (n.1777-223C>A) c.1693-223C>A (n.1693-223C>A) c.1621-223C>A (n.1621-223C>A) c.1555-223C>A (n.1555-223C>A) c.916-223C>A (n.916-223C>A) c.1534-223C>A (n.1534-223C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776395C= | CA1884666321 | EHMT1 | c.1792-223C= (n.1792-223C=) c.1678-223C= (n.1678-223C=) c.1699-223C= (n.1699-223C=) c.1832-223C= (n.1832-223C=) c.1419-223C= c.961-223C= (n.961-223C=) c.*1527-223C= (n.*1527-223C=) c.649-223C= (n.649-223C=) c.340-223C= (n.340-223C=) c.1783-223C= (n.1783-223C=) c.1774-223C= (n.1774-223C=) c.1801-223C= (n.1801-223C=) c.1798-223C= (n.1798-223C=) c.1780-223C= (n.1780-223C=) c.1723-223C= (n.1723-223C=) c.1657-223C= (n.1657-223C=) c.223-223C= (n.223-223C=) c.1636-223C= (n.1636-223C=) c.1771-223C= (n.1771-223C=) c.1777-223C= (n.1777-223C=) c.1693-223C= (n.1693-223C=) c.1621-223C= (n.1621-223C=) c.1555-223C= (n.1555-223C=) c.916-223C= (n.916-223C=) c.1534-223C= (n.1534-223C=) | |
9 | g.137776395C>T | CA1130137930 | EHMT1 | c.1792-223C>T (n.1792-223C>T) c.1678-223C>T (n.1678-223C>T) c.1699-223C>T (n.1699-223C>T) c.1832-223C>T (n.1832-223C>T) c.1419-223C>T c.961-223C>T (n.961-223C>T) c.*1527-223C>T (n.*1527-223C>T) c.649-223C>T (n.649-223C>T) c.340-223C>T (n.340-223C>T) c.1783-223C>T (n.1783-223C>T) c.1774-223C>T (n.1774-223C>T) c.1801-223C>T (n.1801-223C>T) c.1798-223C>T (n.1798-223C>T) c.1780-223C>T (n.1780-223C>T) c.1723-223C>T (n.1723-223C>T) c.1657-223C>T (n.1657-223C>T) c.223-223C>T (n.223-223C>T) c.1636-223C>T (n.1636-223C>T) c.1771-223C>T (n.1771-223C>T) c.1777-223C>T (n.1777-223C>T) c.1693-223C>T (n.1693-223C>T) c.1621-223C>T (n.1621-223C>T) c.1555-223C>T (n.1555-223C>T) c.916-223C>T (n.916-223C>T) c.1534-223C>T (n.1534-223C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.137776399G>A | CA2692883303 | EHMT1 | c.1792-219G>A (n.1792-219G>A) c.1678-219G>A (n.1678-219G>A) c.1699-219G>A (n.1699-219G>A) c.1832-219G>A (n.1832-219G>A) c.1419-219G>A c.961-219G>A (n.961-219G>A) c.*1527-219G>A (n.*1527-219G>A) c.649-219G>A (n.649-219G>A) c.340-219G>A (n.340-219G>A) c.1783-219G>A (n.1783-219G>A) c.1774-219G>A (n.1774-219G>A) c.1801-219G>A (n.1801-219G>A) c.1798-219G>A (n.1798-219G>A) c.1780-219G>A (n.1780-219G>A) c.1723-219G>A (n.1723-219G>A) c.1657-219G>A (n.1657-219G>A) c.223-219G>A (n.223-219G>A) c.1636-219G>A (n.1636-219G>A) c.1771-219G>A (n.1771-219G>A) c.1777-219G>A (n.1777-219G>A) c.1693-219G>A (n.1693-219G>A) c.1621-219G>A (n.1621-219G>A) c.1555-219G>A (n.1555-219G>A) c.916-219G>A (n.916-219G>A) c.1534-219G>A (n.1534-219G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776399G>C | CA1884666323 | EHMT1 | c.1792-219G>C (n.1792-219G>C) c.1678-219G>C (n.1678-219G>C) c.1699-219G>C (n.1699-219G>C) c.1832-219G>C (n.1832-219G>C) c.1419-219G>C c.961-219G>C (n.961-219G>C) c.*1527-219G>C (n.*1527-219G>C) c.649-219G>C (n.649-219G>C) c.340-219G>C (n.340-219G>C) c.1783-219G>C (n.1783-219G>C) c.1774-219G>C (n.1774-219G>C) c.1801-219G>C (n.1801-219G>C) c.1798-219G>C (n.1798-219G>C) c.1780-219G>C (n.1780-219G>C) c.1723-219G>C (n.1723-219G>C) c.1657-219G>C (n.1657-219G>C) c.223-219G>C (n.223-219G>C) c.1636-219G>C (n.1636-219G>C) c.1771-219G>C (n.1771-219G>C) c.1777-219G>C (n.1777-219G>C) c.1693-219G>C (n.1693-219G>C) c.1621-219G>C (n.1621-219G>C) c.1555-219G>C (n.1555-219G>C) c.916-219G>C (n.916-219G>C) c.1534-219G>C (n.1534-219G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.137776399G>T | CA2692883304 | EHMT1 | c.1792-219G>T (n.1792-219G>T) c.1678-219G>T (n.1678-219G>T) c.1699-219G>T (n.1699-219G>T) c.1832-219G>T (n.1832-219G>T) c.1419-219G>T c.961-219G>T (n.961-219G>T) c.*1527-219G>T (n.*1527-219G>T) c.649-219G>T (n.649-219G>T) c.340-219G>T (n.340-219G>T) c.1783-219G>T (n.1783-219G>T) c.1774-219G>T (n.1774-219G>T) c.1801-219G>T (n.1801-219G>T) c.1798-219G>T (n.1798-219G>T) c.1780-219G>T (n.1780-219G>T) c.1723-219G>T (n.1723-219G>T) c.1657-219G>T (n.1657-219G>T) c.223-219G>T (n.223-219G>T) c.1636-219G>T (n.1636-219G>T) c.1771-219G>T (n.1771-219G>T) c.1777-219G>T (n.1777-219G>T) c.1693-219G>T (n.1693-219G>T) c.1621-219G>T (n.1621-219G>T) c.1555-219G>T (n.1555-219G>T) c.916-219G>T (n.916-219G>T) c.1534-219G>T (n.1534-219G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776400T>C | CA2692883305 | EHMT1 | c.1792-218T>C (n.1792-218T>C) c.1678-218T>C (n.1678-218T>C) c.1699-218T>C (n.1699-218T>C) c.1832-218T>C (n.1832-218T>C) c.1419-218T>C c.961-218T>C (n.961-218T>C) c.*1527-218T>C (n.*1527-218T>C) c.649-218T>C (n.649-218T>C) c.340-218T>C (n.340-218T>C) c.1783-218T>C (n.1783-218T>C) c.1774-218T>C (n.1774-218T>C) c.1801-218T>C (n.1801-218T>C) c.1798-218T>C (n.1798-218T>C) c.1780-218T>C (n.1780-218T>C) c.1723-218T>C (n.1723-218T>C) c.1657-218T>C (n.1657-218T>C) c.223-218T>C (n.223-218T>C) c.1636-218T>C (n.1636-218T>C) c.1771-218T>C (n.1771-218T>C) c.1777-218T>C (n.1777-218T>C) c.1693-218T>C (n.1693-218T>C) c.1621-218T>C (n.1621-218T>C) c.1555-218T>C (n.1555-218T>C) c.916-218T>C (n.916-218T>C) c.1534-218T>C (n.1534-218T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137776401C>A | CA2692883306 | EHMT1 | c.1792-217C>A (n.1792-217C>A) c.1678-217C>A (n.1678-217C>A) c.1699-217C>A (n.1699-217C>A) c.1832-217C>A (n.1832-217C>A) c.1419-217C>A c.961-217C>A (n.961-217C>A) c.*1527-217C>A (n.*1527-217C>A) c.649-217C>A (n.649-217C>A) c.340-217C>A (n.340-217C>A) c.1783-217C>A (n.1783-217C>A) c.1774-217C>A (n.1774-217C>A) c.1801-217C>A (n.1801-217C>A) c.1798-217C>A (n.1798-217C>A) c.1780-217C>A (n.1780-217C>A) c.1723-217C>A (n.1723-217C>A) c.1657-217C>A (n.1657-217C>A) c.223-217C>A (n.223-217C>A) c.1636-217C>A (n.1636-217C>A) c.1771-217C>A (n.1771-217C>A) c.1777-217C>A (n.1777-217C>A) c.1693-217C>A (n.1693-217C>A) c.1621-217C>A (n.1621-217C>A) c.1555-217C>A (n.1555-217C>A) c.916-217C>A (n.916-217C>A) c.1534-217C>A (n.1534-217C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776401C= | CA1884666324 | EHMT1 | c.1792-217C= (n.1792-217C=) c.1678-217C= (n.1678-217C=) c.1699-217C= (n.1699-217C=) c.1832-217C= (n.1832-217C=) c.1419-217C= c.961-217C= (n.961-217C=) c.*1527-217C= (n.*1527-217C=) c.649-217C= (n.649-217C=) c.340-217C= (n.340-217C=) c.1783-217C= (n.1783-217C=) c.1774-217C= (n.1774-217C=) c.1801-217C= (n.1801-217C=) c.1798-217C= (n.1798-217C=) c.1780-217C= (n.1780-217C=) c.1723-217C= (n.1723-217C=) c.1657-217C= (n.1657-217C=) c.223-217C= (n.223-217C=) c.1636-217C= (n.1636-217C=) c.1771-217C= (n.1771-217C=) c.1777-217C= (n.1777-217C=) c.1693-217C= (n.1693-217C=) c.1621-217C= (n.1621-217C=) c.1555-217C= (n.1555-217C=) c.916-217C= (n.916-217C=) c.1534-217C= (n.1534-217C=) | |
9 | g.137776401C>T | CA1884666325 | EHMT1 | c.1792-217C>T (n.1792-217C>T) c.1678-217C>T (n.1678-217C>T) c.1699-217C>T (n.1699-217C>T) c.1832-217C>T (n.1832-217C>T) c.1419-217C>T c.961-217C>T (n.961-217C>T) c.*1527-217C>T (n.*1527-217C>T) c.649-217C>T (n.649-217C>T) c.340-217C>T (n.340-217C>T) c.1783-217C>T (n.1783-217C>T) c.1774-217C>T (n.1774-217C>T) c.1801-217C>T (n.1801-217C>T) c.1798-217C>T (n.1798-217C>T) c.1780-217C>T (n.1780-217C>T) c.1723-217C>T (n.1723-217C>T) c.1657-217C>T (n.1657-217C>T) c.223-217C>T (n.223-217C>T) c.1636-217C>T (n.1636-217C>T) c.1771-217C>T (n.1771-217C>T) c.1777-217C>T (n.1777-217C>T) c.1693-217C>T (n.1693-217C>T) c.1621-217C>T (n.1621-217C>T) c.1555-217C>T (n.1555-217C>T) c.916-217C>T (n.916-217C>T) c.1534-217C>T (n.1534-217C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137776402T>G | CA1884666327 | EHMT1 | c.1792-216T>G (n.1792-216T>G) c.1678-216T>G (n.1678-216T>G) c.1699-216T>G (n.1699-216T>G) c.1832-216T>G (n.1832-216T>G) c.1419-216T>G c.961-216T>G (n.961-216T>G) c.*1527-216T>G (n.*1527-216T>G) c.649-216T>G (n.649-216T>G) c.340-216T>G (n.340-216T>G) c.1783-216T>G (n.1783-216T>G) c.1774-216T>G (n.1774-216T>G) c.1801-216T>G (n.1801-216T>G) c.1798-216T>G (n.1798-216T>G) c.1780-216T>G (n.1780-216T>G) c.1723-216T>G (n.1723-216T>G) c.1657-216T>G (n.1657-216T>G) c.223-216T>G (n.223-216T>G) c.1636-216T>G (n.1636-216T>G) c.1771-216T>G (n.1771-216T>G) c.1777-216T>G (n.1777-216T>G) c.1693-216T>G (n.1693-216T>G) c.1621-216T>G (n.1621-216T>G) c.1555-216T>G (n.1555-216T>G) c.916-216T>G (n.916-216T>G) c.1534-216T>G (n.1534-216T>G) | dbSNP |
9 | g.137776402T= | CA1884666326 | EHMT1 | c.1792-216T= (n.1792-216T=) c.1678-216T= (n.1678-216T=) c.1699-216T= (n.1699-216T=) c.1832-216T= (n.1832-216T=) c.1419-216T= c.961-216T= (n.961-216T=) c.*1527-216T= (n.*1527-216T=) c.649-216T= (n.649-216T=) c.340-216T= (n.340-216T=) c.1783-216T= (n.1783-216T=) c.1774-216T= (n.1774-216T=) c.1801-216T= (n.1801-216T=) c.1798-216T= (n.1798-216T=) c.1780-216T= (n.1780-216T=) c.1723-216T= (n.1723-216T=) c.1657-216T= (n.1657-216T=) c.223-216T= (n.223-216T=) c.1636-216T= (n.1636-216T=) c.1771-216T= (n.1771-216T=) c.1777-216T= (n.1777-216T=) c.1693-216T= (n.1693-216T=) c.1621-216T= (n.1621-216T=) c.1555-216T= (n.1555-216T=) c.916-216T= (n.916-216T=) c.1534-216T= (n.1534-216T=) | |
9 | g.137776403G>T | CA2692883307 | EHMT1 | c.1792-215G>T (n.1792-215G>T) c.1678-215G>T (n.1678-215G>T) c.1699-215G>T (n.1699-215G>T) c.1832-215G>T (n.1832-215G>T) c.1419-215G>T c.961-215G>T (n.961-215G>T) c.*1527-215G>T (n.*1527-215G>T) c.649-215G>T (n.649-215G>T) c.340-215G>T (n.340-215G>T) c.1783-215G>T (n.1783-215G>T) c.1774-215G>T (n.1774-215G>T) c.1801-215G>T (n.1801-215G>T) c.1798-215G>T (n.1798-215G>T) c.1780-215G>T (n.1780-215G>T) c.1723-215G>T (n.1723-215G>T) c.1657-215G>T (n.1657-215G>T) c.223-215G>T (n.223-215G>T) c.1636-215G>T (n.1636-215G>T) c.1771-215G>T (n.1771-215G>T) c.1777-215G>T (n.1777-215G>T) c.1693-215G>T (n.1693-215G>T) c.1621-215G>T (n.1621-215G>T) c.1555-215G>T (n.1555-215G>T) c.916-215G>T (n.916-215G>T) c.1534-215G>T (n.1534-215G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776404G>T | CA2692883308 | EHMT1 | c.1792-214G>T (n.1792-214G>T) c.1678-214G>T (n.1678-214G>T) c.1699-214G>T (n.1699-214G>T) c.1832-214G>T (n.1832-214G>T) c.1419-214G>T c.961-214G>T (n.961-214G>T) c.*1527-214G>T (n.*1527-214G>T) c.649-214G>T (n.649-214G>T) c.340-214G>T (n.340-214G>T) c.1783-214G>T (n.1783-214G>T) c.1774-214G>T (n.1774-214G>T) c.1801-214G>T (n.1801-214G>T) c.1798-214G>T (n.1798-214G>T) c.1780-214G>T (n.1780-214G>T) c.1723-214G>T (n.1723-214G>T) c.1657-214G>T (n.1657-214G>T) c.223-214G>T (n.223-214G>T) c.1636-214G>T (n.1636-214G>T) c.1771-214G>T (n.1771-214G>T) c.1777-214G>T (n.1777-214G>T) c.1693-214G>T (n.1693-214G>T) c.1621-214G>T (n.1621-214G>T) c.1555-214G>T (n.1555-214G>T) c.916-214G>T (n.916-214G>T) c.1534-214G>T (n.1534-214G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776405C>A | CA2692883309 | EHMT1 | c.1792-213C>A (n.1792-213C>A) c.1678-213C>A (n.1678-213C>A) c.1699-213C>A (n.1699-213C>A) c.1832-213C>A (n.1832-213C>A) c.1419-213C>A c.961-213C>A (n.961-213C>A) c.*1527-213C>A (n.*1527-213C>A) c.649-213C>A (n.649-213C>A) c.340-213C>A (n.340-213C>A) c.1783-213C>A (n.1783-213C>A) c.1774-213C>A (n.1774-213C>A) c.1801-213C>A (n.1801-213C>A) c.1798-213C>A (n.1798-213C>A) c.1780-213C>A (n.1780-213C>A) c.1723-213C>A (n.1723-213C>A) c.1657-213C>A (n.1657-213C>A) c.223-213C>A (n.223-213C>A) c.1636-213C>A (n.1636-213C>A) c.1771-213C>A (n.1771-213C>A) c.1777-213C>A (n.1777-213C>A) c.1693-213C>A (n.1693-213C>A) c.1621-213C>A (n.1621-213C>A) c.1555-213C>A (n.1555-213C>A) c.916-213C>A (n.916-213C>A) c.1534-213C>A (n.1534-213C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776405C>G | CA2692883310 | EHMT1 | c.1792-213C>G (n.1792-213C>G) c.1678-213C>G (n.1678-213C>G) c.1699-213C>G (n.1699-213C>G) c.1832-213C>G (n.1832-213C>G) c.1419-213C>G c.961-213C>G (n.961-213C>G) c.*1527-213C>G (n.*1527-213C>G) c.649-213C>G (n.649-213C>G) c.340-213C>G (n.340-213C>G) c.1783-213C>G (n.1783-213C>G) c.1774-213C>G (n.1774-213C>G) c.1801-213C>G (n.1801-213C>G) c.1798-213C>G (n.1798-213C>G) c.1780-213C>G (n.1780-213C>G) c.1723-213C>G (n.1723-213C>G) c.1657-213C>G (n.1657-213C>G) c.223-213C>G (n.223-213C>G) c.1636-213C>G (n.1636-213C>G) c.1771-213C>G (n.1771-213C>G) c.1777-213C>G (n.1777-213C>G) c.1693-213C>G (n.1693-213C>G) c.1621-213C>G (n.1621-213C>G) c.1555-213C>G (n.1555-213C>G) c.916-213C>G (n.916-213C>G) c.1534-213C>G (n.1534-213C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137776405C>T | CA2692883311 | EHMT1 | c.1792-213C>T (n.1792-213C>T) c.1678-213C>T (n.1678-213C>T) c.1699-213C>T (n.1699-213C>T) c.1832-213C>T (n.1832-213C>T) c.1419-213C>T c.961-213C>T (n.961-213C>T) c.*1527-213C>T (n.*1527-213C>T) c.649-213C>T (n.649-213C>T) c.340-213C>T (n.340-213C>T) c.1783-213C>T (n.1783-213C>T) c.1774-213C>T (n.1774-213C>T) c.1801-213C>T (n.1801-213C>T) c.1798-213C>T (n.1798-213C>T) c.1780-213C>T (n.1780-213C>T) c.1723-213C>T (n.1723-213C>T) c.1657-213C>T (n.1657-213C>T) c.223-213C>T (n.223-213C>T) c.1636-213C>T (n.1636-213C>T) c.1771-213C>T (n.1771-213C>T) c.1777-213C>T (n.1777-213C>T) c.1693-213C>T (n.1693-213C>T) c.1621-213C>T (n.1621-213C>T) c.1555-213C>T (n.1555-213C>T) c.916-213C>T (n.916-213C>T) c.1534-213C>T (n.1534-213C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776406T>C | CA2692883312 | EHMT1 | c.1792-212T>C (n.1792-212T>C) c.1678-212T>C (n.1678-212T>C) c.1699-212T>C (n.1699-212T>C) c.1832-212T>C (n.1832-212T>C) c.1419-212T>C c.961-212T>C (n.961-212T>C) c.*1527-212T>C (n.*1527-212T>C) c.649-212T>C (n.649-212T>C) c.340-212T>C (n.340-212T>C) c.1783-212T>C (n.1783-212T>C) c.1774-212T>C (n.1774-212T>C) c.1801-212T>C (n.1801-212T>C) c.1798-212T>C (n.1798-212T>C) c.1780-212T>C (n.1780-212T>C) c.1723-212T>C (n.1723-212T>C) c.1657-212T>C (n.1657-212T>C) c.223-212T>C (n.223-212T>C) c.1636-212T>C (n.1636-212T>C) c.1771-212T>C (n.1771-212T>C) c.1777-212T>C (n.1777-212T>C) c.1693-212T>C (n.1693-212T>C) c.1621-212T>C (n.1621-212T>C) c.1555-212T>C (n.1555-212T>C) c.916-212T>C (n.916-212T>C) c.1534-212T>C (n.1534-212T>C) | gnomAD v4 |
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9 | g.137776409A>T | CA2692883314 | EHMT1 | c.1792-209A>T (n.1792-209A>T) c.1678-209A>T (n.1678-209A>T) c.1699-209A>T (n.1699-209A>T) c.1832-209A>T (n.1832-209A>T) c.1419-209A>T c.961-209A>T (n.961-209A>T) c.*1527-209A>T (n.*1527-209A>T) c.649-209A>T (n.649-209A>T) c.340-209A>T (n.340-209A>T) c.1783-209A>T (n.1783-209A>T) c.1774-209A>T (n.1774-209A>T) c.1801-209A>T (n.1801-209A>T) c.1798-209A>T (n.1798-209A>T) c.1780-209A>T (n.1780-209A>T) c.1723-209A>T (n.1723-209A>T) c.1657-209A>T (n.1657-209A>T) c.223-209A>T (n.223-209A>T) c.1636-209A>T (n.1636-209A>T) c.1771-209A>T (n.1771-209A>T) c.1777-209A>T (n.1777-209A>T) c.1693-209A>T (n.1693-209A>T) c.1621-209A>T (n.1621-209A>T) c.1555-209A>T (n.1555-209A>T) c.916-209A>T (n.916-209A>T) c.1534-209A>T (n.1534-209A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776410G>C | CA2692883316 | EHMT1 | c.1792-208G>C (n.1792-208G>C) c.1678-208G>C (n.1678-208G>C) c.1699-208G>C (n.1699-208G>C) c.1832-208G>C (n.1832-208G>C) c.1419-208G>C c.961-208G>C (n.961-208G>C) c.*1527-208G>C (n.*1527-208G>C) c.649-208G>C (n.649-208G>C) c.340-208G>C (n.340-208G>C) c.1783-208G>C (n.1783-208G>C) c.1774-208G>C (n.1774-208G>C) c.1801-208G>C (n.1801-208G>C) c.1798-208G>C (n.1798-208G>C) c.1780-208G>C (n.1780-208G>C) c.1723-208G>C (n.1723-208G>C) c.1657-208G>C (n.1657-208G>C) c.223-208G>C (n.223-208G>C) c.1636-208G>C (n.1636-208G>C) c.1771-208G>C (n.1771-208G>C) c.1777-208G>C (n.1777-208G>C) c.1693-208G>C (n.1693-208G>C) c.1621-208G>C (n.1621-208G>C) c.1555-208G>C (n.1555-208G>C) c.916-208G>C (n.916-208G>C) c.1534-208G>C (n.1534-208G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137776410G>T | CA2692883317 | EHMT1 | c.1792-208G>T (n.1792-208G>T) c.1678-208G>T (n.1678-208G>T) c.1699-208G>T (n.1699-208G>T) c.1832-208G>T (n.1832-208G>T) c.1419-208G>T c.961-208G>T (n.961-208G>T) c.*1527-208G>T (n.*1527-208G>T) c.649-208G>T (n.649-208G>T) c.340-208G>T (n.340-208G>T) c.1783-208G>T (n.1783-208G>T) c.1774-208G>T (n.1774-208G>T) c.1801-208G>T (n.1801-208G>T) c.1798-208G>T (n.1798-208G>T) c.1780-208G>T (n.1780-208G>T) c.1723-208G>T (n.1723-208G>T) c.1657-208G>T (n.1657-208G>T) c.223-208G>T (n.223-208G>T) c.1636-208G>T (n.1636-208G>T) c.1771-208G>T (n.1771-208G>T) c.1777-208G>T (n.1777-208G>T) c.1693-208G>T (n.1693-208G>T) c.1621-208G>T (n.1621-208G>T) c.1555-208G>T (n.1555-208G>T) c.916-208G>T (n.916-208G>T) c.1534-208G>T (n.1534-208G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776411C>A | CA1130137936 | EHMT1 | c.1792-207C>A (n.1792-207C>A) c.1678-207C>A (n.1678-207C>A) c.1699-207C>A (n.1699-207C>A) c.1832-207C>A (n.1832-207C>A) c.1419-207C>A c.961-207C>A (n.961-207C>A) c.*1527-207C>A (n.*1527-207C>A) c.649-207C>A (n.649-207C>A) c.340-207C>A (n.340-207C>A) c.1783-207C>A (n.1783-207C>A) c.1774-207C>A (n.1774-207C>A) c.1801-207C>A (n.1801-207C>A) c.1798-207C>A (n.1798-207C>A) c.1780-207C>A (n.1780-207C>A) c.1723-207C>A (n.1723-207C>A) c.1657-207C>A (n.1657-207C>A) c.223-207C>A (n.223-207C>A) c.1636-207C>A (n.1636-207C>A) c.1771-207C>A (n.1771-207C>A) c.1777-207C>A (n.1777-207C>A) c.1693-207C>A (n.1693-207C>A) c.1621-207C>A (n.1621-207C>A) c.1555-207C>A (n.1555-207C>A) c.916-207C>A (n.916-207C>A) c.1534-207C>A (n.1534-207C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.137776411C>G | CA2692883319 | EHMT1 | c.1792-207C>G (n.1792-207C>G) c.1678-207C>G (n.1678-207C>G) c.1699-207C>G (n.1699-207C>G) c.1832-207C>G (n.1832-207C>G) c.1419-207C>G c.961-207C>G (n.961-207C>G) c.*1527-207C>G (n.*1527-207C>G) c.649-207C>G (n.649-207C>G) c.340-207C>G (n.340-207C>G) c.1783-207C>G (n.1783-207C>G) c.1774-207C>G (n.1774-207C>G) c.1801-207C>G (n.1801-207C>G) c.1798-207C>G (n.1798-207C>G) c.1780-207C>G (n.1780-207C>G) c.1723-207C>G (n.1723-207C>G) c.1657-207C>G (n.1657-207C>G) c.223-207C>G (n.223-207C>G) c.1636-207C>G (n.1636-207C>G) c.1771-207C>G (n.1771-207C>G) c.1777-207C>G (n.1777-207C>G) c.1693-207C>G (n.1693-207C>G) c.1621-207C>G (n.1621-207C>G) c.1555-207C>G (n.1555-207C>G) c.916-207C>G (n.916-207C>G) c.1534-207C>G (n.1534-207C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137776416_137776418del | CA2692883318 | EHMT1 | c.1792-202_1792-200del (n.1792-202_1792-200del) c.1678-202_1678-200del (n.1678-202_1678-200del) c.1699-202_1699-200del (n.1699-202_1699-200del) c.1832-202_1832-200del (n.1832-202_1832-200del) c.1419-202_1419-200del c.961-202_961-200del (n.961-202_961-200del) c.*1527-202_*1527-200del (n.*1527-202_*1527-200del) c.649-202_649-200del (n.649-202_649-200del) c.340-202_340-200del (n.340-202_340-200del) c.1783-202_1783-200del (n.1783-202_1783-200del) c.1774-202_1774-200del (n.1774-202_1774-200del) c.1801-202_1801-200del (n.1801-202_1801-200del) c.1798-202_1798-200del (n.1798-202_1798-200del) c.1780-202_1780-200del (n.1780-202_1780-200del) c.1723-202_1723-200del (n.1723-202_1723-200del) c.1657-202_1657-200del (n.1657-202_1657-200del) c.223-202_223-200del (n.223-202_223-200del) c.1636-202_1636-200del (n.1636-202_1636-200del) c.1771-202_1771-200del (n.1771-202_1771-200del) c.1777-202_1777-200del (n.1777-202_1777-200del) c.1693-202_1693-200del (n.1693-202_1693-200del) c.1621-202_1621-200del (n.1621-202_1621-200del) c.1555-202_1555-200del (n.1555-202_1555-200del) c.916-202_916-200del (n.916-202_916-200del) c.1534-202_1534-200del (n.1534-202_1534-200del) | gnomAD v4 |
9 | g.137776412T>C | CA1884666330 | EHMT1 | c.1792-206T>C (n.1792-206T>C) c.1678-206T>C (n.1678-206T>C) c.1699-206T>C (n.1699-206T>C) c.1832-206T>C (n.1832-206T>C) c.1419-206T>C c.961-206T>C (n.961-206T>C) c.*1527-206T>C (n.*1527-206T>C) c.649-206T>C (n.649-206T>C) c.340-206T>C (n.340-206T>C) c.1783-206T>C (n.1783-206T>C) c.1774-206T>C (n.1774-206T>C) c.1801-206T>C (n.1801-206T>C) c.1798-206T>C (n.1798-206T>C) c.1780-206T>C (n.1780-206T>C) c.1723-206T>C (n.1723-206T>C) c.1657-206T>C (n.1657-206T>C) c.223-206T>C (n.223-206T>C) c.1636-206T>C (n.1636-206T>C) c.1771-206T>C (n.1771-206T>C) c.1777-206T>C (n.1777-206T>C) c.1693-206T>C (n.1693-206T>C) c.1621-206T>C (n.1621-206T>C) c.1555-206T>C (n.1555-206T>C) c.916-206T>C (n.916-206T>C) c.1534-206T>C (n.1534-206T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.137776413T>G | CA1884666332 | EHMT1 | c.1792-205T>G (n.1792-205T>G) c.1678-205T>G (n.1678-205T>G) c.1699-205T>G (n.1699-205T>G) c.1832-205T>G (n.1832-205T>G) c.1419-205T>G c.961-205T>G (n.961-205T>G) c.*1527-205T>G (n.*1527-205T>G) c.649-205T>G (n.649-205T>G) c.340-205T>G (n.340-205T>G) c.1783-205T>G (n.1783-205T>G) c.1774-205T>G (n.1774-205T>G) c.1801-205T>G (n.1801-205T>G) c.1798-205T>G (n.1798-205T>G) c.1780-205T>G (n.1780-205T>G) c.1723-205T>G (n.1723-205T>G) c.1657-205T>G (n.1657-205T>G) c.223-205T>G (n.223-205T>G) c.1636-205T>G (n.1636-205T>G) c.1771-205T>G (n.1771-205T>G) c.1777-205T>G (n.1777-205T>G) c.1693-205T>G (n.1693-205T>G) c.1621-205T>G (n.1621-205T>G) c.1555-205T>G (n.1555-205T>G) c.916-205T>G (n.916-205T>G) c.1534-205T>G (n.1534-205T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137776413T= | CA1884666331 | EHMT1 | c.1792-205T= (n.1792-205T=) c.1678-205T= (n.1678-205T=) c.1699-205T= (n.1699-205T=) c.1832-205T= (n.1832-205T=) c.1419-205T= c.961-205T= (n.961-205T=) c.*1527-205T= (n.*1527-205T=) c.649-205T= (n.649-205T=) c.340-205T= (n.340-205T=) c.1783-205T= (n.1783-205T=) c.1774-205T= (n.1774-205T=) c.1801-205T= (n.1801-205T=) c.1798-205T= (n.1798-205T=) c.1780-205T= (n.1780-205T=) c.1723-205T= (n.1723-205T=) c.1657-205T= (n.1657-205T=) c.223-205T= (n.223-205T=) c.1636-205T= (n.1636-205T=) c.1771-205T= (n.1771-205T=) c.1777-205T= (n.1777-205T=) c.1693-205T= (n.1693-205T=) c.1621-205T= (n.1621-205T=) c.1555-205T= (n.1555-205T=) c.916-205T= (n.916-205T=) c.1534-205T= (n.1534-205T=) | |
9 | g.137776414C= | CA1884666333 | EHMT1 | c.1792-204C= (n.1792-204C=) c.1678-204C= (n.1678-204C=) c.1699-204C= (n.1699-204C=) c.1832-204C= (n.1832-204C=) c.1419-204C= c.961-204C= (n.961-204C=) c.*1527-204C= (n.*1527-204C=) c.649-204C= (n.649-204C=) c.340-204C= (n.340-204C=) c.1783-204C= (n.1783-204C=) c.1774-204C= (n.1774-204C=) c.1801-204C= (n.1801-204C=) c.1798-204C= (n.1798-204C=) c.1780-204C= (n.1780-204C=) c.1723-204C= (n.1723-204C=) c.1657-204C= (n.1657-204C=) c.223-204C= (n.223-204C=) c.1636-204C= (n.1636-204C=) c.1771-204C= (n.1771-204C=) c.1777-204C= (n.1777-204C=) c.1693-204C= (n.1693-204C=) c.1621-204C= (n.1621-204C=) c.1555-204C= (n.1555-204C=) c.916-204C= (n.916-204C=) c.1534-204C= (n.1534-204C=) | |
9 | g.137776414C>G | CA2692883320 | EHMT1 | c.1792-204C>G (n.1792-204C>G) c.1678-204C>G (n.1678-204C>G) c.1699-204C>G (n.1699-204C>G) c.1832-204C>G (n.1832-204C>G) c.1419-204C>G c.961-204C>G (n.961-204C>G) c.*1527-204C>G (n.*1527-204C>G) c.649-204C>G (n.649-204C>G) c.340-204C>G (n.340-204C>G) c.1783-204C>G (n.1783-204C>G) c.1774-204C>G (n.1774-204C>G) c.1801-204C>G (n.1801-204C>G) c.1798-204C>G (n.1798-204C>G) c.1780-204C>G (n.1780-204C>G) c.1723-204C>G (n.1723-204C>G) c.1657-204C>G (n.1657-204C>G) c.223-204C>G (n.223-204C>G) c.1636-204C>G (n.1636-204C>G) c.1771-204C>G (n.1771-204C>G) c.1777-204C>G (n.1777-204C>G) c.1693-204C>G (n.1693-204C>G) c.1621-204C>G (n.1621-204C>G) c.1555-204C>G (n.1555-204C>G) c.916-204C>G (n.916-204C>G) c.1534-204C>G (n.1534-204C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137776414C>T | CA591243883 | EHMT1 | c.1792-204C>T (n.1792-204C>T) c.1678-204C>T (n.1678-204C>T) c.1699-204C>T (n.1699-204C>T) c.1832-204C>T (n.1832-204C>T) c.1419-204C>T c.961-204C>T (n.961-204C>T) c.*1527-204C>T (n.*1527-204C>T) c.649-204C>T (n.649-204C>T) c.340-204C>T (n.340-204C>T) c.1783-204C>T (n.1783-204C>T) c.1774-204C>T (n.1774-204C>T) c.1801-204C>T (n.1801-204C>T) c.1798-204C>T (n.1798-204C>T) c.1780-204C>T (n.1780-204C>T) c.1723-204C>T (n.1723-204C>T) c.1657-204C>T (n.1657-204C>T) c.223-204C>T (n.223-204C>T) c.1636-204C>T (n.1636-204C>T) c.1771-204C>T (n.1771-204C>T) c.1777-204C>T (n.1777-204C>T) c.1693-204C>T (n.1693-204C>T) c.1621-204C>T (n.1621-204C>T) c.1555-204C>T (n.1555-204C>T) c.916-204C>T (n.916-204C>T) c.1534-204C>T (n.1534-204C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776415T>C | CA2692883321 | EHMT1 | c.1792-203T>C (n.1792-203T>C) c.1678-203T>C (n.1678-203T>C) c.1699-203T>C (n.1699-203T>C) c.1832-203T>C (n.1832-203T>C) c.1419-203T>C c.961-203T>C (n.961-203T>C) c.*1527-203T>C (n.*1527-203T>C) c.649-203T>C (n.649-203T>C) c.340-203T>C (n.340-203T>C) c.1783-203T>C (n.1783-203T>C) c.1774-203T>C (n.1774-203T>C) c.1801-203T>C (n.1801-203T>C) c.1798-203T>C (n.1798-203T>C) c.1780-203T>C (n.1780-203T>C) c.1723-203T>C (n.1723-203T>C) c.1657-203T>C (n.1657-203T>C) c.223-203T>C (n.223-203T>C) c.1636-203T>C (n.1636-203T>C) c.1771-203T>C (n.1771-203T>C) c.1777-203T>C (n.1777-203T>C) c.1693-203T>C (n.1693-203T>C) c.1621-203T>C (n.1621-203T>C) c.1555-203T>C (n.1555-203T>C) c.916-203T>C (n.916-203T>C) c.1534-203T>C (n.1534-203T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137776416T>A | CA2692883322 | EHMT1 | c.1792-202T>A (n.1792-202T>A) c.1678-202T>A (n.1678-202T>A) c.1699-202T>A (n.1699-202T>A) c.1832-202T>A (n.1832-202T>A) c.1419-202T>A c.961-202T>A (n.961-202T>A) c.*1527-202T>A (n.*1527-202T>A) c.649-202T>A (n.649-202T>A) c.340-202T>A (n.340-202T>A) c.1783-202T>A (n.1783-202T>A) c.1774-202T>A (n.1774-202T>A) c.1801-202T>A (n.1801-202T>A) c.1798-202T>A (n.1798-202T>A) c.1780-202T>A (n.1780-202T>A) c.1723-202T>A (n.1723-202T>A) c.1657-202T>A (n.1657-202T>A) c.223-202T>A (n.223-202T>A) c.1636-202T>A (n.1636-202T>A) c.1771-202T>A (n.1771-202T>A) c.1777-202T>A (n.1777-202T>A) c.1693-202T>A (n.1693-202T>A) c.1621-202T>A (n.1621-202T>A) c.1555-202T>A (n.1555-202T>A) c.916-202T>A (n.916-202T>A) c.1534-202T>A (n.1534-202T>A) | gnomAD v4 |
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9 | g.137776417C>A | CA2692883323 | EHMT1 | c.1792-201C>A (n.1792-201C>A) c.1678-201C>A (n.1678-201C>A) c.1699-201C>A (n.1699-201C>A) c.1832-201C>A (n.1832-201C>A) c.1419-201C>A c.961-201C>A (n.961-201C>A) c.*1527-201C>A (n.*1527-201C>A) c.649-201C>A (n.649-201C>A) c.340-201C>A (n.340-201C>A) c.1783-201C>A (n.1783-201C>A) c.1774-201C>A (n.1774-201C>A) c.1801-201C>A (n.1801-201C>A) c.1798-201C>A (n.1798-201C>A) c.1780-201C>A (n.1780-201C>A) c.1723-201C>A (n.1723-201C>A) c.1657-201C>A (n.1657-201C>A) c.223-201C>A (n.223-201C>A) c.1636-201C>A (n.1636-201C>A) c.1771-201C>A (n.1771-201C>A) c.1777-201C>A (n.1777-201C>A) c.1693-201C>A (n.1693-201C>A) c.1621-201C>A (n.1621-201C>A) c.1555-201C>A (n.1555-201C>A) c.916-201C>A (n.916-201C>A) c.1534-201C>A (n.1534-201C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776417_137776419del | CA1884666335 | EHMT1 | c.1792-201_1792-199del (n.1792-201_1792-199del) c.1678-201_1678-199del (n.1678-201_1678-199del) c.1699-201_1699-199del (n.1699-201_1699-199del) c.1832-201_1832-199del (n.1832-201_1832-199del) c.1419-201_1419-199del c.961-201_961-199del (n.961-201_961-199del) c.*1527-201_*1527-199del (n.*1527-201_*1527-199del) c.649-201_649-199del (n.649-201_649-199del) c.340-201_340-199del (n.340-201_340-199del) c.1783-201_1783-199del (n.1783-201_1783-199del) c.1774-201_1774-199del (n.1774-201_1774-199del) c.1801-201_1801-199del (n.1801-201_1801-199del) c.1798-201_1798-199del (n.1798-201_1798-199del) c.1780-201_1780-199del (n.1780-201_1780-199del) c.1723-201_1723-199del (n.1723-201_1723-199del) c.1657-201_1657-199del (n.1657-201_1657-199del) c.223-201_223-199del (n.223-201_223-199del) c.1636-201_1636-199del (n.1636-201_1636-199del) c.1771-201_1771-199del (n.1771-201_1771-199del) c.1777-201_1777-199del (n.1777-201_1777-199del) c.1693-201_1693-199del (n.1693-201_1693-199del) c.1621-201_1621-199del (n.1621-201_1621-199del) c.1555-201_1555-199del (n.1555-201_1555-199del) c.916-201_916-199del (n.916-201_916-199del) c.1534-201_1534-199del (n.1534-201_1534-199del) | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.137776420T>G | CA2692883325 | EHMT1 | c.1792-198T>G (n.1792-198T>G) c.1678-198T>G (n.1678-198T>G) c.1699-198T>G (n.1699-198T>G) c.1832-198T>G (n.1832-198T>G) c.1419-198T>G c.961-198T>G (n.961-198T>G) c.*1527-198T>G (n.*1527-198T>G) c.649-198T>G (n.649-198T>G) c.340-198T>G (n.340-198T>G) c.1783-198T>G (n.1783-198T>G) c.1774-198T>G (n.1774-198T>G) c.1801-198T>G (n.1801-198T>G) c.1798-198T>G (n.1798-198T>G) c.1780-198T>G (n.1780-198T>G) c.1723-198T>G (n.1723-198T>G) c.1657-198T>G (n.1657-198T>G) c.223-198T>G (n.223-198T>G) c.1636-198T>G (n.1636-198T>G) c.1771-198T>G (n.1771-198T>G) c.1777-198T>G (n.1777-198T>G) c.1693-198T>G (n.1693-198T>G) c.1621-198T>G (n.1621-198T>G) c.1555-198T>G (n.1555-198T>G) c.916-198T>G (n.916-198T>G) c.1534-198T>G (n.1534-198T>G) | gnomAD v4 |
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9 | g.137776421G= | CA1884666338 | EHMT1 | c.1792-197G= (n.1792-197G=) c.1678-197G= (n.1678-197G=) c.1699-197G= (n.1699-197G=) c.1832-197G= (n.1832-197G=) c.1419-197G= c.961-197G= (n.961-197G=) c.*1527-197G= (n.*1527-197G=) c.649-197G= (n.649-197G=) c.340-197G= (n.340-197G=) c.1783-197G= (n.1783-197G=) c.1774-197G= (n.1774-197G=) c.1801-197G= (n.1801-197G=) c.1798-197G= (n.1798-197G=) c.1780-197G= (n.1780-197G=) c.1723-197G= (n.1723-197G=) c.1657-197G= (n.1657-197G=) c.223-197G= (n.223-197G=) c.1636-197G= (n.1636-197G=) c.1771-197G= (n.1771-197G=) c.1777-197G= (n.1777-197G=) c.1693-197G= (n.1693-197G=) c.1621-197G= (n.1621-197G=) c.1555-197G= (n.1555-197G=) c.916-197G= (n.916-197G=) c.1534-197G= (n.1534-197G=) | |
9 | g.137776421G>T | CA201803752 | EHMT1 | c.1792-197G>T (n.1792-197G>T) c.1678-197G>T (n.1678-197G>T) c.1699-197G>T (n.1699-197G>T) c.1832-197G>T (n.1832-197G>T) c.1419-197G>T c.961-197G>T (n.961-197G>T) c.*1527-197G>T (n.*1527-197G>T) c.649-197G>T (n.649-197G>T) c.340-197G>T (n.340-197G>T) c.1783-197G>T (n.1783-197G>T) c.1774-197G>T (n.1774-197G>T) c.1801-197G>T (n.1801-197G>T) c.1798-197G>T (n.1798-197G>T) c.1780-197G>T (n.1780-197G>T) c.1723-197G>T (n.1723-197G>T) c.1657-197G>T (n.1657-197G>T) c.223-197G>T (n.223-197G>T) c.1636-197G>T (n.1636-197G>T) c.1771-197G>T (n.1771-197G>T) c.1777-197G>T (n.1777-197G>T) c.1693-197G>T (n.1693-197G>T) c.1621-197G>T (n.1621-197G>T) c.1555-197G>T (n.1555-197G>T) c.916-197G>T (n.916-197G>T) c.1534-197G>T (n.1534-197G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137776422T>G | CA2692883326 | EHMT1 | c.1792-196T>G (n.1792-196T>G) c.1678-196T>G (n.1678-196T>G) c.1699-196T>G (n.1699-196T>G) c.1832-196T>G (n.1832-196T>G) c.1419-196T>G c.961-196T>G (n.961-196T>G) c.*1527-196T>G (n.*1527-196T>G) c.649-196T>G (n.649-196T>G) c.340-196T>G (n.340-196T>G) c.1783-196T>G (n.1783-196T>G) c.1774-196T>G (n.1774-196T>G) c.1801-196T>G (n.1801-196T>G) c.1798-196T>G (n.1798-196T>G) c.1780-196T>G (n.1780-196T>G) c.1723-196T>G (n.1723-196T>G) c.1657-196T>G (n.1657-196T>G) c.223-196T>G (n.223-196T>G) c.1636-196T>G (n.1636-196T>G) c.1771-196T>G (n.1771-196T>G) c.1777-196T>G (n.1777-196T>G) c.1693-196T>G (n.1693-196T>G) c.1621-196T>G (n.1621-196T>G) c.1555-196T>G (n.1555-196T>G) c.916-196T>G (n.916-196T>G) c.1534-196T>G (n.1534-196T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137776423G>A | CA2692883328 | EHMT1 | c.1792-195G>A (n.1792-195G>A) c.1678-195G>A (n.1678-195G>A) c.1699-195G>A (n.1699-195G>A) c.1832-195G>A (n.1832-195G>A) c.1419-195G>A c.961-195G>A (n.961-195G>A) c.*1527-195G>A (n.*1527-195G>A) c.649-195G>A (n.649-195G>A) c.340-195G>A (n.340-195G>A) c.1783-195G>A (n.1783-195G>A) c.1774-195G>A (n.1774-195G>A) c.1801-195G>A (n.1801-195G>A) c.1798-195G>A (n.1798-195G>A) c.1780-195G>A (n.1780-195G>A) c.1723-195G>A (n.1723-195G>A) c.1657-195G>A (n.1657-195G>A) c.223-195G>A (n.223-195G>A) c.1636-195G>A (n.1636-195G>A) c.1771-195G>A (n.1771-195G>A) c.1777-195G>A (n.1777-195G>A) c.1693-195G>A (n.1693-195G>A) c.1621-195G>A (n.1621-195G>A) c.1555-195G>A (n.1555-195G>A) c.916-195G>A (n.916-195G>A) c.1534-195G>A (n.1534-195G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776426del | CA2692883327 | EHMT1 | c.1792-192del (n.1792-192del) c.1678-192del (n.1678-192del) c.1699-192del (n.1699-192del) c.1832-192del (n.1832-192del) c.1419-192del c.961-192del (n.961-192del) c.*1527-192del (n.*1527-192del) c.649-192del (n.649-192del) c.340-192del (n.340-192del) c.1783-192del (n.1783-192del) c.1774-192del (n.1774-192del) c.1801-192del (n.1801-192del) c.1798-192del (n.1798-192del) c.1780-192del (n.1780-192del) c.1723-192del (n.1723-192del) c.1657-192del (n.1657-192del) c.223-192del (n.223-192del) c.1636-192del (n.1636-192del) c.1771-192del (n.1771-192del) c.1777-192del (n.1777-192del) c.1693-192del (n.1693-192del) c.1621-192del (n.1621-192del) c.1555-192del (n.1555-192del) c.916-192del (n.916-192del) c.1534-192del (n.1534-192del) | gnomAD v4 |
9 | g.137776424G>A | CA2692883329 | EHMT1 | c.1792-194G>A (n.1792-194G>A) c.1678-194G>A (n.1678-194G>A) c.1699-194G>A (n.1699-194G>A) c.1832-194G>A (n.1832-194G>A) c.1419-194G>A c.961-194G>A (n.961-194G>A) c.*1527-194G>A (n.*1527-194G>A) c.649-194G>A (n.649-194G>A) c.340-194G>A (n.340-194G>A) c.1783-194G>A (n.1783-194G>A) c.1774-194G>A (n.1774-194G>A) c.1801-194G>A (n.1801-194G>A) c.1798-194G>A (n.1798-194G>A) c.1780-194G>A (n.1780-194G>A) c.1723-194G>A (n.1723-194G>A) c.1657-194G>A (n.1657-194G>A) c.223-194G>A (n.223-194G>A) c.1636-194G>A (n.1636-194G>A) c.1771-194G>A (n.1771-194G>A) c.1777-194G>A (n.1777-194G>A) c.1693-194G>A (n.1693-194G>A) c.1621-194G>A (n.1621-194G>A) c.1555-194G>A (n.1555-194G>A) c.916-194G>A (n.916-194G>A) c.1534-194G>A (n.1534-194G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776424G= | CA1884666339 | EHMT1 | c.1792-194G= (n.1792-194G=) c.1678-194G= (n.1678-194G=) c.1699-194G= (n.1699-194G=) c.1832-194G= (n.1832-194G=) c.1419-194G= c.961-194G= (n.961-194G=) c.*1527-194G= (n.*1527-194G=) c.649-194G= (n.649-194G=) c.340-194G= (n.340-194G=) c.1783-194G= (n.1783-194G=) c.1774-194G= (n.1774-194G=) c.1801-194G= (n.1801-194G=) c.1798-194G= (n.1798-194G=) c.1780-194G= (n.1780-194G=) c.1723-194G= (n.1723-194G=) c.1657-194G= (n.1657-194G=) c.223-194G= (n.223-194G=) c.1636-194G= (n.1636-194G=) c.1771-194G= (n.1771-194G=) c.1777-194G= (n.1777-194G=) c.1693-194G= (n.1693-194G=) c.1621-194G= (n.1621-194G=) c.1555-194G= (n.1555-194G=) c.916-194G= (n.916-194G=) c.1534-194G= (n.1534-194G=) | |
9 | g.137776424G>T | CA1130137940 | EHMT1 | c.1792-194G>T (n.1792-194G>T) c.1678-194G>T (n.1678-194G>T) c.1699-194G>T (n.1699-194G>T) c.1832-194G>T (n.1832-194G>T) c.1419-194G>T c.961-194G>T (n.961-194G>T) c.*1527-194G>T (n.*1527-194G>T) c.649-194G>T (n.649-194G>T) c.340-194G>T (n.340-194G>T) c.1783-194G>T (n.1783-194G>T) c.1774-194G>T (n.1774-194G>T) c.1801-194G>T (n.1801-194G>T) c.1798-194G>T (n.1798-194G>T) c.1780-194G>T (n.1780-194G>T) c.1723-194G>T (n.1723-194G>T) c.1657-194G>T (n.1657-194G>T) c.223-194G>T (n.223-194G>T) c.1636-194G>T (n.1636-194G>T) c.1771-194G>T (n.1771-194G>T) c.1777-194G>T (n.1777-194G>T) c.1693-194G>T (n.1693-194G>T) c.1621-194G>T (n.1621-194G>T) c.1555-194G>T (n.1555-194G>T) c.916-194G>T (n.916-194G>T) c.1534-194G>T (n.1534-194G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776425G>C | CA861201011 | EHMT1 | c.1792-193G>C (n.1792-193G>C) c.1678-193G>C (n.1678-193G>C) c.1699-193G>C (n.1699-193G>C) c.1832-193G>C (n.1832-193G>C) c.1419-193G>C c.961-193G>C (n.961-193G>C) c.*1527-193G>C (n.*1527-193G>C) c.649-193G>C (n.649-193G>C) c.340-193G>C (n.340-193G>C) c.1783-193G>C (n.1783-193G>C) c.1774-193G>C (n.1774-193G>C) c.1801-193G>C (n.1801-193G>C) c.1798-193G>C (n.1798-193G>C) c.1780-193G>C (n.1780-193G>C) c.1723-193G>C (n.1723-193G>C) c.1657-193G>C (n.1657-193G>C) c.223-193G>C (n.223-193G>C) c.1636-193G>C (n.1636-193G>C) c.1771-193G>C (n.1771-193G>C) c.1777-193G>C (n.1777-193G>C) c.1693-193G>C (n.1693-193G>C) c.1621-193G>C (n.1621-193G>C) c.1555-193G>C (n.1555-193G>C) c.916-193G>C (n.916-193G>C) c.1534-193G>C (n.1534-193G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776425G= | CA1884666340 | EHMT1 | c.1792-193G= (n.1792-193G=) c.1678-193G= (n.1678-193G=) c.1699-193G= (n.1699-193G=) c.1832-193G= (n.1832-193G=) c.1419-193G= c.961-193G= (n.961-193G=) c.*1527-193G= (n.*1527-193G=) c.649-193G= (n.649-193G=) c.340-193G= (n.340-193G=) c.1783-193G= (n.1783-193G=) c.1774-193G= (n.1774-193G=) c.1801-193G= (n.1801-193G=) c.1798-193G= (n.1798-193G=) c.1780-193G= (n.1780-193G=) c.1723-193G= (n.1723-193G=) c.1657-193G= (n.1657-193G=) c.223-193G= (n.223-193G=) c.1636-193G= (n.1636-193G=) c.1771-193G= (n.1771-193G=) c.1777-193G= (n.1777-193G=) c.1693-193G= (n.1693-193G=) c.1621-193G= (n.1621-193G=) c.1555-193G= (n.1555-193G=) c.916-193G= (n.916-193G=) c.1534-193G= (n.1534-193G=) | |
9 | g.137776425G>T | CA2692883330 | EHMT1 | c.1792-193G>T (n.1792-193G>T) c.1678-193G>T (n.1678-193G>T) c.1699-193G>T (n.1699-193G>T) c.1832-193G>T (n.1832-193G>T) c.1419-193G>T c.961-193G>T (n.961-193G>T) c.*1527-193G>T (n.*1527-193G>T) c.649-193G>T (n.649-193G>T) c.340-193G>T (n.340-193G>T) c.1783-193G>T (n.1783-193G>T) c.1774-193G>T (n.1774-193G>T) c.1801-193G>T (n.1801-193G>T) c.1798-193G>T (n.1798-193G>T) c.1780-193G>T (n.1780-193G>T) c.1723-193G>T (n.1723-193G>T) c.1657-193G>T (n.1657-193G>T) c.223-193G>T (n.223-193G>T) c.1636-193G>T (n.1636-193G>T) c.1771-193G>T (n.1771-193G>T) c.1777-193G>T (n.1777-193G>T) c.1693-193G>T (n.1693-193G>T) c.1621-193G>T (n.1621-193G>T) c.1555-193G>T (n.1555-193G>T) c.916-193G>T (n.916-193G>T) c.1534-193G>T (n.1534-193G>T) | gnomAD v4 |
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c.1621-193_1621-192insTATGCGTTATATCGGTCGCCAAGACCCTCTTGTACGTAGCCTTGGTGATATCGACGTGGTCTCTGATGAGAAGTGGTGGACTTCAGACCCAAAGAATGTAGTCTTTCGTATCTTCTCTGCTGTAGGGTTT (n.1621-193_1621-192insTATGCGTTATATCGGTCGCCAAGACCCTCTTGTACGTAGCCTTGGTGATATCGACGTGGTCTCTGATGAGAAGTGGTGGACTTCAGACCCAAAGAATGTAGTCTTTCGTATCTTCTCTGCTGTAGGGTTT) c.1555-193_1555-192insTATGCGTTATATCGGTCGCCAAGACCCTCTTGTACGTAGCCTTGGTGATATCGACGTGGTCTCTGATGAGAAGTGGTGGACTTCAGACCCAAAGAATGTAGTCTTTCGTATCTTCTCTGCTGTAGGGTTT (n.1555-193_1555-192insTATGCGTTATATCGGTCGCCAAGACCCTCTTGTACGTAGCCTTGGTGATATCGACGTGGTCTCTGATGAGAAGTGGTGGACTTCAGACCCAAAGAATGTAGTCTTTCGTATCTTCTCTGCTGTAGGGTTT) c.916-193_916-192insTATGCGTTATATCGGTCGCCAAGACCCTCTTGTACGTAGCCTTGGTGATATCGACGTGGTCTCTGATGAGAAGTGGTGGACTTCAGACCCAAAGAATGTAGTCTTTCGTATCTTCTCTGCTGTAGGGTTT (n.916-193_916-192insTATGCGTTATATCGGTCGCCAAGACCCTCTTGTACGTAGCCTTGGTGATATCGACGTGGTCTCTGATGAGAAGTGGTGGACTTCAGACCCAAAGAATGTAGTCTTTCGTATCTTCTCTGCTGTAGGGTTT) 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9 | g.137776426G>T | CA2692883331 | EHMT1 | c.1792-192G>T (n.1792-192G>T) c.1678-192G>T (n.1678-192G>T) c.1699-192G>T (n.1699-192G>T) c.1832-192G>T (n.1832-192G>T) c.1419-192G>T c.961-192G>T (n.961-192G>T) c.*1527-192G>T (n.*1527-192G>T) c.649-192G>T (n.649-192G>T) c.340-192G>T (n.340-192G>T) c.1783-192G>T (n.1783-192G>T) c.1774-192G>T (n.1774-192G>T) c.1801-192G>T (n.1801-192G>T) c.1798-192G>T (n.1798-192G>T) c.1780-192G>T (n.1780-192G>T) c.1723-192G>T (n.1723-192G>T) c.1657-192G>T (n.1657-192G>T) c.223-192G>T (n.223-192G>T) c.1636-192G>T (n.1636-192G>T) c.1771-192G>T (n.1771-192G>T) c.1777-192G>T (n.1777-192G>T) c.1693-192G>T (n.1693-192G>T) c.1621-192G>T (n.1621-192G>T) c.1555-192G>T (n.1555-192G>T) c.916-192G>T (n.916-192G>T) c.1534-192G>T (n.1534-192G>T) | gnomAD v4 |
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9 | g.137776427C>T | CA1884666344 | EHMT1 | c.1792-191C>T (n.1792-191C>T) c.1678-191C>T (n.1678-191C>T) c.1699-191C>T (n.1699-191C>T) c.1832-191C>T (n.1832-191C>T) c.1419-191C>T c.961-191C>T (n.961-191C>T) c.*1527-191C>T (n.*1527-191C>T) c.649-191C>T (n.649-191C>T) c.340-191C>T (n.340-191C>T) c.1783-191C>T (n.1783-191C>T) c.1774-191C>T (n.1774-191C>T) c.1801-191C>T (n.1801-191C>T) c.1798-191C>T (n.1798-191C>T) c.1780-191C>T (n.1780-191C>T) c.1723-191C>T (n.1723-191C>T) c.1657-191C>T (n.1657-191C>T) c.223-191C>T (n.223-191C>T) c.1636-191C>T (n.1636-191C>T) c.1771-191C>T (n.1771-191C>T) c.1777-191C>T (n.1777-191C>T) c.1693-191C>T (n.1693-191C>T) c.1621-191C>T (n.1621-191C>T) c.1555-191C>T (n.1555-191C>T) c.916-191C>T (n.916-191C>T) c.1534-191C>T (n.1534-191C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.137776432G>A | CA861201012 | EHMT1 | c.1792-186G>A (n.1792-186G>A) c.1678-186G>A (n.1678-186G>A) c.1699-186G>A (n.1699-186G>A) c.1832-186G>A (n.1832-186G>A) c.1419-186G>A c.961-186G>A (n.961-186G>A) c.*1527-186G>A (n.*1527-186G>A) c.649-186G>A (n.649-186G>A) c.340-186G>A (n.340-186G>A) c.1783-186G>A (n.1783-186G>A) c.1774-186G>A (n.1774-186G>A) c.1801-186G>A (n.1801-186G>A) c.1798-186G>A (n.1798-186G>A) c.1780-186G>A (n.1780-186G>A) c.1723-186G>A (n.1723-186G>A) c.1657-186G>A (n.1657-186G>A) c.223-186G>A (n.223-186G>A) c.1636-186G>A (n.1636-186G>A) c.1771-186G>A (n.1771-186G>A) c.1777-186G>A (n.1777-186G>A) c.1693-186G>A (n.1693-186G>A) c.1621-186G>A (n.1621-186G>A) c.1555-186G>A (n.1555-186G>A) c.916-186G>A (n.916-186G>A) c.1534-186G>A (n.1534-186G>A) | dbSNP |
9 | g.137776432G= | CA1884666346 | EHMT1 | c.1792-186G= (n.1792-186G=) c.1678-186G= (n.1678-186G=) c.1699-186G= (n.1699-186G=) c.1832-186G= (n.1832-186G=) c.1419-186G= c.961-186G= (n.961-186G=) c.*1527-186G= (n.*1527-186G=) c.649-186G= (n.649-186G=) c.340-186G= (n.340-186G=) c.1783-186G= (n.1783-186G=) c.1774-186G= (n.1774-186G=) c.1801-186G= (n.1801-186G=) c.1798-186G= (n.1798-186G=) c.1780-186G= (n.1780-186G=) c.1723-186G= (n.1723-186G=) c.1657-186G= (n.1657-186G=) c.223-186G= (n.223-186G=) c.1636-186G= (n.1636-186G=) c.1771-186G= (n.1771-186G=) c.1777-186G= (n.1777-186G=) c.1693-186G= (n.1693-186G=) c.1621-186G= (n.1621-186G=) c.1555-186G= (n.1555-186G=) c.916-186G= (n.916-186G=) c.1534-186G= (n.1534-186G=) | |
9 | g.137776432G>T | CA2692883336 | EHMT1 | c.1792-186G>T (n.1792-186G>T) c.1678-186G>T (n.1678-186G>T) c.1699-186G>T (n.1699-186G>T) c.1832-186G>T (n.1832-186G>T) c.1419-186G>T c.961-186G>T (n.961-186G>T) c.*1527-186G>T (n.*1527-186G>T) c.649-186G>T (n.649-186G>T) c.340-186G>T (n.340-186G>T) c.1783-186G>T (n.1783-186G>T) c.1774-186G>T (n.1774-186G>T) c.1801-186G>T (n.1801-186G>T) c.1798-186G>T (n.1798-186G>T) c.1780-186G>T (n.1780-186G>T) c.1723-186G>T (n.1723-186G>T) c.1657-186G>T (n.1657-186G>T) c.223-186G>T (n.223-186G>T) c.1636-186G>T (n.1636-186G>T) c.1771-186G>T (n.1771-186G>T) c.1777-186G>T (n.1777-186G>T) c.1693-186G>T (n.1693-186G>T) c.1621-186G>T (n.1621-186G>T) c.1555-186G>T (n.1555-186G>T) c.916-186G>T (n.916-186G>T) c.1534-186G>T (n.1534-186G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776433C>T | CA2692883337 | EHMT1 | c.1792-185C>T (n.1792-185C>T) c.1678-185C>T (n.1678-185C>T) c.1699-185C>T (n.1699-185C>T) c.1832-185C>T (n.1832-185C>T) c.1419-185C>T c.961-185C>T (n.961-185C>T) c.*1527-185C>T (n.*1527-185C>T) c.649-185C>T (n.649-185C>T) c.340-185C>T (n.340-185C>T) c.1783-185C>T (n.1783-185C>T) c.1774-185C>T (n.1774-185C>T) c.1801-185C>T (n.1801-185C>T) c.1798-185C>T (n.1798-185C>T) c.1780-185C>T (n.1780-185C>T) c.1723-185C>T (n.1723-185C>T) c.1657-185C>T (n.1657-185C>T) c.223-185C>T (n.223-185C>T) c.1636-185C>T (n.1636-185C>T) c.1771-185C>T (n.1771-185C>T) c.1777-185C>T (n.1777-185C>T) c.1693-185C>T (n.1693-185C>T) c.1621-185C>T (n.1621-185C>T) c.1555-185C>T (n.1555-185C>T) c.916-185C>T (n.916-185C>T) c.1534-185C>T (n.1534-185C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776434A= | CA1884666347 | EHMT1 | c.1792-184A= (n.1792-184A=) c.1678-184A= (n.1678-184A=) c.1699-184A= (n.1699-184A=) c.1832-184A= (n.1832-184A=) c.1419-184A= c.961-184A= (n.961-184A=) c.*1527-184A= (n.*1527-184A=) c.649-184A= (n.649-184A=) c.340-184A= (n.340-184A=) c.1783-184A= (n.1783-184A=) c.1774-184A= (n.1774-184A=) c.1801-184A= (n.1801-184A=) c.1798-184A= (n.1798-184A=) c.1780-184A= (n.1780-184A=) c.1723-184A= (n.1723-184A=) c.1657-184A= (n.1657-184A=) c.223-184A= (n.223-184A=) c.1636-184A= (n.1636-184A=) c.1771-184A= (n.1771-184A=) c.1777-184A= (n.1777-184A=) c.1693-184A= (n.1693-184A=) c.1621-184A= (n.1621-184A=) c.1555-184A= (n.1555-184A=) c.916-184A= (n.916-184A=) c.1534-184A= (n.1534-184A=) | |
9 | g.137776434A>C | CA1884666348 | EHMT1 | c.1792-184A>C (n.1792-184A>C) c.1678-184A>C (n.1678-184A>C) c.1699-184A>C (n.1699-184A>C) c.1832-184A>C (n.1832-184A>C) c.1419-184A>C c.961-184A>C (n.961-184A>C) c.*1527-184A>C (n.*1527-184A>C) c.649-184A>C (n.649-184A>C) c.340-184A>C (n.340-184A>C) c.1783-184A>C (n.1783-184A>C) c.1774-184A>C (n.1774-184A>C) c.1801-184A>C (n.1801-184A>C) c.1798-184A>C (n.1798-184A>C) c.1780-184A>C (n.1780-184A>C) c.1723-184A>C (n.1723-184A>C) c.1657-184A>C (n.1657-184A>C) c.223-184A>C (n.223-184A>C) c.1636-184A>C (n.1636-184A>C) c.1771-184A>C (n.1771-184A>C) c.1777-184A>C (n.1777-184A>C) c.1693-184A>C (n.1693-184A>C) c.1621-184A>C (n.1621-184A>C) c.1555-184A>C (n.1555-184A>C) c.916-184A>C (n.916-184A>C) c.1534-184A>C (n.1534-184A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776435C>A | CA2692883338 | EHMT1 | c.1792-183C>A (n.1792-183C>A) c.1678-183C>A (n.1678-183C>A) c.1699-183C>A (n.1699-183C>A) c.1832-183C>A (n.1832-183C>A) c.1419-183C>A c.961-183C>A (n.961-183C>A) c.*1527-183C>A (n.*1527-183C>A) c.649-183C>A (n.649-183C>A) c.340-183C>A (n.340-183C>A) c.1783-183C>A (n.1783-183C>A) c.1774-183C>A (n.1774-183C>A) c.1801-183C>A (n.1801-183C>A) c.1798-183C>A (n.1798-183C>A) c.1780-183C>A (n.1780-183C>A) c.1723-183C>A (n.1723-183C>A) c.1657-183C>A (n.1657-183C>A) c.223-183C>A (n.223-183C>A) c.1636-183C>A (n.1636-183C>A) c.1771-183C>A (n.1771-183C>A) c.1777-183C>A (n.1777-183C>A) c.1693-183C>A (n.1693-183C>A) c.1621-183C>A (n.1621-183C>A) c.1555-183C>A (n.1555-183C>A) c.916-183C>A (n.916-183C>A) c.1534-183C>A (n.1534-183C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776435C= | CA1884666349 | EHMT1 | c.1792-183C= (n.1792-183C=) c.1678-183C= (n.1678-183C=) c.1699-183C= (n.1699-183C=) c.1832-183C= (n.1832-183C=) c.1419-183C= c.961-183C= (n.961-183C=) c.*1527-183C= (n.*1527-183C=) c.649-183C= (n.649-183C=) c.340-183C= (n.340-183C=) c.1783-183C= (n.1783-183C=) c.1774-183C= (n.1774-183C=) c.1801-183C= (n.1801-183C=) c.1798-183C= (n.1798-183C=) c.1780-183C= (n.1780-183C=) c.1723-183C= (n.1723-183C=) c.1657-183C= (n.1657-183C=) c.223-183C= (n.223-183C=) c.1636-183C= (n.1636-183C=) c.1771-183C= (n.1771-183C=) c.1777-183C= (n.1777-183C=) c.1693-183C= (n.1693-183C=) c.1621-183C= (n.1621-183C=) c.1555-183C= (n.1555-183C=) c.916-183C= (n.916-183C=) c.1534-183C= (n.1534-183C=) | |
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9 | g.137776437A= | CA1884666350 | EHMT1 | c.1792-181A= (n.1792-181A=) c.1678-181A= (n.1678-181A=) c.1699-181A= (n.1699-181A=) c.1832-181A= (n.1832-181A=) c.1419-181A= c.961-181A= (n.961-181A=) c.*1527-181A= (n.*1527-181A=) c.649-181A= (n.649-181A=) c.340-181A= (n.340-181A=) c.1783-181A= (n.1783-181A=) c.1774-181A= (n.1774-181A=) c.1801-181A= (n.1801-181A=) c.1798-181A= (n.1798-181A=) c.1780-181A= (n.1780-181A=) c.1723-181A= (n.1723-181A=) c.1657-181A= (n.1657-181A=) c.223-181A= (n.223-181A=) c.1636-181A= (n.1636-181A=) c.1771-181A= (n.1771-181A=) c.1777-181A= (n.1777-181A=) c.1693-181A= (n.1693-181A=) c.1621-181A= (n.1621-181A=) c.1555-181A= (n.1555-181A=) c.916-181A= (n.916-181A=) c.1534-181A= (n.1534-181A=) | |
9 | g.137776437A>C | CA1884666351 | EHMT1 | c.1792-181A>C (n.1792-181A>C) c.1678-181A>C (n.1678-181A>C) c.1699-181A>C (n.1699-181A>C) c.1832-181A>C (n.1832-181A>C) c.1419-181A>C c.961-181A>C (n.961-181A>C) c.*1527-181A>C (n.*1527-181A>C) c.649-181A>C (n.649-181A>C) c.340-181A>C (n.340-181A>C) c.1783-181A>C (n.1783-181A>C) c.1774-181A>C (n.1774-181A>C) c.1801-181A>C (n.1801-181A>C) c.1798-181A>C (n.1798-181A>C) c.1780-181A>C (n.1780-181A>C) c.1723-181A>C (n.1723-181A>C) c.1657-181A>C (n.1657-181A>C) c.223-181A>C (n.223-181A>C) c.1636-181A>C (n.1636-181A>C) c.1771-181A>C (n.1771-181A>C) c.1777-181A>C (n.1777-181A>C) c.1693-181A>C (n.1693-181A>C) c.1621-181A>C (n.1621-181A>C) c.1555-181A>C (n.1555-181A>C) c.916-181A>C (n.916-181A>C) c.1534-181A>C (n.1534-181A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137776437A>T | CA2692883341 | EHMT1 | c.1792-181A>T (n.1792-181A>T) c.1678-181A>T (n.1678-181A>T) c.1699-181A>T (n.1699-181A>T) c.1832-181A>T (n.1832-181A>T) c.1419-181A>T c.961-181A>T (n.961-181A>T) c.*1527-181A>T (n.*1527-181A>T) c.649-181A>T (n.649-181A>T) c.340-181A>T (n.340-181A>T) c.1783-181A>T (n.1783-181A>T) c.1774-181A>T (n.1774-181A>T) c.1801-181A>T (n.1801-181A>T) c.1798-181A>T (n.1798-181A>T) c.1780-181A>T (n.1780-181A>T) c.1723-181A>T (n.1723-181A>T) c.1657-181A>T (n.1657-181A>T) c.223-181A>T (n.223-181A>T) c.1636-181A>T (n.1636-181A>T) c.1771-181A>T (n.1771-181A>T) c.1777-181A>T (n.1777-181A>T) c.1693-181A>T (n.1693-181A>T) c.1621-181A>T (n.1621-181A>T) c.1555-181A>T (n.1555-181A>T) c.916-181A>T (n.916-181A>T) c.1534-181A>T (n.1534-181A>T) | gnomAD v4 |
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9 | g.137776443A>C | CA2692883346 | EHMT1 | c.1792-175A>C (n.1792-175A>C) c.1678-175A>C (n.1678-175A>C) c.1699-175A>C (n.1699-175A>C) c.1832-175A>C (n.1832-175A>C) c.1419-175A>C c.961-175A>C (n.961-175A>C) c.*1527-175A>C (n.*1527-175A>C) c.649-175A>C (n.649-175A>C) c.340-175A>C (n.340-175A>C) c.1783-175A>C (n.1783-175A>C) c.1774-175A>C (n.1774-175A>C) c.1801-175A>C (n.1801-175A>C) c.1798-175A>C (n.1798-175A>C) c.1780-175A>C (n.1780-175A>C) c.1723-175A>C (n.1723-175A>C) c.1657-175A>C (n.1657-175A>C) c.223-175A>C (n.223-175A>C) c.1636-175A>C (n.1636-175A>C) c.1771-175A>C (n.1771-175A>C) c.1777-175A>C (n.1777-175A>C) c.1693-175A>C (n.1693-175A>C) c.1621-175A>C (n.1621-175A>C) c.1555-175A>C (n.1555-175A>C) c.916-175A>C (n.916-175A>C) c.1534-175A>C (n.1534-175A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137776443A>G | CA201803762 | EHMT1 | c.1792-175A>G (n.1792-175A>G) c.1678-175A>G (n.1678-175A>G) c.1699-175A>G (n.1699-175A>G) c.1832-175A>G (n.1832-175A>G) c.1419-175A>G c.961-175A>G (n.961-175A>G) c.*1527-175A>G (n.*1527-175A>G) c.649-175A>G (n.649-175A>G) c.340-175A>G (n.340-175A>G) c.1783-175A>G (n.1783-175A>G) c.1774-175A>G (n.1774-175A>G) c.1801-175A>G (n.1801-175A>G) c.1798-175A>G (n.1798-175A>G) c.1780-175A>G (n.1780-175A>G) c.1723-175A>G (n.1723-175A>G) c.1657-175A>G (n.1657-175A>G) c.223-175A>G (n.223-175A>G) c.1636-175A>G (n.1636-175A>G) c.1771-175A>G (n.1771-175A>G) c.1777-175A>G (n.1777-175A>G) c.1693-175A>G (n.1693-175A>G) c.1621-175A>G (n.1621-175A>G) c.1555-175A>G (n.1555-175A>G) c.916-175A>G (n.916-175A>G) c.1534-175A>G (n.1534-175A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137776444G>A | CA2692883347 | EHMT1 | c.1792-174G>A (n.1792-174G>A) c.1678-174G>A (n.1678-174G>A) c.1699-174G>A (n.1699-174G>A) c.1832-174G>A (n.1832-174G>A) c.1419-174G>A c.961-174G>A (n.961-174G>A) c.*1527-174G>A (n.*1527-174G>A) c.649-174G>A (n.649-174G>A) c.340-174G>A (n.340-174G>A) c.1783-174G>A (n.1783-174G>A) c.1774-174G>A (n.1774-174G>A) c.1801-174G>A (n.1801-174G>A) c.1798-174G>A (n.1798-174G>A) c.1780-174G>A (n.1780-174G>A) c.1723-174G>A (n.1723-174G>A) c.1657-174G>A (n.1657-174G>A) c.223-174G>A (n.223-174G>A) c.1636-174G>A (n.1636-174G>A) c.1771-174G>A (n.1771-174G>A) c.1777-174G>A (n.1777-174G>A) c.1693-174G>A (n.1693-174G>A) c.1621-174G>A (n.1621-174G>A) c.1555-174G>A (n.1555-174G>A) c.916-174G>A (n.916-174G>A) c.1534-174G>A (n.1534-174G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776444G= | CA1884666359 | EHMT1 | c.1792-174G= (n.1792-174G=) c.1678-174G= (n.1678-174G=) c.1699-174G= (n.1699-174G=) c.1832-174G= (n.1832-174G=) c.1419-174G= c.961-174G= (n.961-174G=) c.*1527-174G= (n.*1527-174G=) c.649-174G= (n.649-174G=) c.340-174G= (n.340-174G=) c.1783-174G= (n.1783-174G=) c.1774-174G= (n.1774-174G=) c.1801-174G= (n.1801-174G=) c.1798-174G= (n.1798-174G=) c.1780-174G= (n.1780-174G=) c.1723-174G= (n.1723-174G=) c.1657-174G= (n.1657-174G=) c.223-174G= (n.223-174G=) c.1636-174G= (n.1636-174G=) c.1771-174G= (n.1771-174G=) c.1777-174G= (n.1777-174G=) c.1693-174G= (n.1693-174G=) c.1621-174G= (n.1621-174G=) c.1555-174G= (n.1555-174G=) c.916-174G= (n.916-174G=) c.1534-174G= (n.1534-174G=) | |
9 | g.137776444G>T | CA1884666360 | EHMT1 | c.1792-174G>T (n.1792-174G>T) c.1678-174G>T (n.1678-174G>T) c.1699-174G>T (n.1699-174G>T) c.1832-174G>T (n.1832-174G>T) c.1419-174G>T c.961-174G>T (n.961-174G>T) c.*1527-174G>T (n.*1527-174G>T) c.649-174G>T (n.649-174G>T) c.340-174G>T (n.340-174G>T) c.1783-174G>T (n.1783-174G>T) c.1774-174G>T (n.1774-174G>T) c.1801-174G>T (n.1801-174G>T) c.1798-174G>T (n.1798-174G>T) c.1780-174G>T (n.1780-174G>T) c.1723-174G>T (n.1723-174G>T) c.1657-174G>T (n.1657-174G>T) c.223-174G>T (n.223-174G>T) c.1636-174G>T (n.1636-174G>T) c.1771-174G>T (n.1771-174G>T) c.1777-174G>T (n.1777-174G>T) c.1693-174G>T (n.1693-174G>T) c.1621-174G>T (n.1621-174G>T) c.1555-174G>T (n.1555-174G>T) c.916-174G>T (n.916-174G>T) c.1534-174G>T (n.1534-174G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137776445C>A | CA2692883348 | EHMT1 | c.1792-173C>A (n.1792-173C>A) c.1678-173C>A (n.1678-173C>A) c.1699-173C>A (n.1699-173C>A) c.1832-173C>A (n.1832-173C>A) c.1419-173C>A c.961-173C>A (n.961-173C>A) c.*1527-173C>A (n.*1527-173C>A) c.649-173C>A (n.649-173C>A) c.340-173C>A (n.340-173C>A) c.1783-173C>A (n.1783-173C>A) c.1774-173C>A (n.1774-173C>A) c.1801-173C>A (n.1801-173C>A) c.1798-173C>A (n.1798-173C>A) c.1780-173C>A (n.1780-173C>A) c.1723-173C>A (n.1723-173C>A) c.1657-173C>A (n.1657-173C>A) c.223-173C>A (n.223-173C>A) c.1636-173C>A (n.1636-173C>A) c.1771-173C>A (n.1771-173C>A) c.1777-173C>A (n.1777-173C>A) c.1693-173C>A (n.1693-173C>A) c.1621-173C>A (n.1621-173C>A) c.1555-173C>A (n.1555-173C>A) c.916-173C>A (n.916-173C>A) c.1534-173C>A (n.1534-173C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776445C>T | CA2692883349 | EHMT1 | c.1792-173C>T (n.1792-173C>T) c.1678-173C>T (n.1678-173C>T) c.1699-173C>T (n.1699-173C>T) c.1832-173C>T (n.1832-173C>T) c.1419-173C>T c.961-173C>T (n.961-173C>T) c.*1527-173C>T (n.*1527-173C>T) c.649-173C>T (n.649-173C>T) c.340-173C>T (n.340-173C>T) c.1783-173C>T (n.1783-173C>T) c.1774-173C>T (n.1774-173C>T) c.1801-173C>T (n.1801-173C>T) c.1798-173C>T (n.1798-173C>T) c.1780-173C>T (n.1780-173C>T) c.1723-173C>T (n.1723-173C>T) c.1657-173C>T (n.1657-173C>T) c.223-173C>T (n.223-173C>T) c.1636-173C>T (n.1636-173C>T) c.1771-173C>T (n.1771-173C>T) c.1777-173C>T (n.1777-173C>T) c.1693-173C>T (n.1693-173C>T) c.1621-173C>T (n.1621-173C>T) c.1555-173C>T (n.1555-173C>T) c.916-173C>T (n.916-173C>T) c.1534-173C>T (n.1534-173C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776446A= | CA1884666361 | EHMT1 | c.1792-172A= (n.1792-172A=) c.1678-172A= (n.1678-172A=) c.1699-172A= (n.1699-172A=) c.1832-172A= (n.1832-172A=) c.1419-172A= c.961-172A= (n.961-172A=) c.*1527-172A= (n.*1527-172A=) c.649-172A= (n.649-172A=) c.340-172A= (n.340-172A=) c.1783-172A= (n.1783-172A=) c.1774-172A= (n.1774-172A=) c.1801-172A= (n.1801-172A=) c.1798-172A= (n.1798-172A=) c.1780-172A= (n.1780-172A=) c.1723-172A= (n.1723-172A=) c.1657-172A= (n.1657-172A=) c.223-172A= (n.223-172A=) c.1636-172A= (n.1636-172A=) c.1771-172A= (n.1771-172A=) c.1777-172A= (n.1777-172A=) c.1693-172A= (n.1693-172A=) c.1621-172A= (n.1621-172A=) c.1555-172A= (n.1555-172A=) c.916-172A= (n.916-172A=) c.1534-172A= (n.1534-172A=) | |
9 | g.137776446A>G | CA861201021 | EHMT1 | c.1792-172A>G (n.1792-172A>G) c.1678-172A>G (n.1678-172A>G) c.1699-172A>G (n.1699-172A>G) c.1832-172A>G (n.1832-172A>G) c.1419-172A>G c.961-172A>G (n.961-172A>G) c.*1527-172A>G (n.*1527-172A>G) c.649-172A>G (n.649-172A>G) c.340-172A>G (n.340-172A>G) c.1783-172A>G (n.1783-172A>G) c.1774-172A>G (n.1774-172A>G) c.1801-172A>G (n.1801-172A>G) c.1798-172A>G (n.1798-172A>G) c.1780-172A>G (n.1780-172A>G) c.1723-172A>G (n.1723-172A>G) c.1657-172A>G (n.1657-172A>G) c.223-172A>G (n.223-172A>G) c.1636-172A>G (n.1636-172A>G) c.1771-172A>G (n.1771-172A>G) c.1777-172A>G (n.1777-172A>G) c.1693-172A>G (n.1693-172A>G) c.1621-172A>G (n.1621-172A>G) c.1555-172A>G (n.1555-172A>G) c.916-172A>G (n.916-172A>G) c.1534-172A>G (n.1534-172A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137776446A>T | CA2692883350 | EHMT1 | c.1792-172A>T (n.1792-172A>T) c.1678-172A>T (n.1678-172A>T) c.1699-172A>T (n.1699-172A>T) c.1832-172A>T (n.1832-172A>T) c.1419-172A>T c.961-172A>T (n.961-172A>T) c.*1527-172A>T (n.*1527-172A>T) c.649-172A>T (n.649-172A>T) c.340-172A>T (n.340-172A>T) c.1783-172A>T (n.1783-172A>T) c.1774-172A>T (n.1774-172A>T) c.1801-172A>T (n.1801-172A>T) c.1798-172A>T (n.1798-172A>T) c.1780-172A>T (n.1780-172A>T) c.1723-172A>T (n.1723-172A>T) c.1657-172A>T (n.1657-172A>T) c.223-172A>T (n.223-172A>T) c.1636-172A>T (n.1636-172A>T) c.1771-172A>T (n.1771-172A>T) c.1777-172A>T (n.1777-172A>T) c.1693-172A>T (n.1693-172A>T) c.1621-172A>T (n.1621-172A>T) c.1555-172A>T (n.1555-172A>T) c.916-172A>T (n.916-172A>T) c.1534-172A>T (n.1534-172A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776447T>C | CA2692883351 | EHMT1 | c.1792-171T>C (n.1792-171T>C) c.1678-171T>C (n.1678-171T>C) c.1699-171T>C (n.1699-171T>C) c.1832-171T>C (n.1832-171T>C) c.1419-171T>C c.961-171T>C (n.961-171T>C) c.*1527-171T>C (n.*1527-171T>C) c.649-171T>C (n.649-171T>C) c.340-171T>C (n.340-171T>C) c.1783-171T>C (n.1783-171T>C) c.1774-171T>C (n.1774-171T>C) c.1801-171T>C (n.1801-171T>C) c.1798-171T>C (n.1798-171T>C) c.1780-171T>C (n.1780-171T>C) c.1723-171T>C (n.1723-171T>C) c.1657-171T>C (n.1657-171T>C) c.223-171T>C (n.223-171T>C) c.1636-171T>C (n.1636-171T>C) c.1771-171T>C (n.1771-171T>C) c.1777-171T>C (n.1777-171T>C) c.1693-171T>C (n.1693-171T>C) c.1621-171T>C (n.1621-171T>C) c.1555-171T>C (n.1555-171T>C) c.916-171T>C (n.916-171T>C) c.1534-171T>C (n.1534-171T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137776448C>A | CA2692883352 | EHMT1 | c.1792-170C>A (n.1792-170C>A) c.1678-170C>A (n.1678-170C>A) c.1699-170C>A (n.1699-170C>A) c.1832-170C>A (n.1832-170C>A) c.1419-170C>A c.961-170C>A (n.961-170C>A) c.*1527-170C>A (n.*1527-170C>A) c.649-170C>A (n.649-170C>A) c.340-170C>A (n.340-170C>A) c.1783-170C>A (n.1783-170C>A) c.1774-170C>A (n.1774-170C>A) c.1801-170C>A (n.1801-170C>A) c.1798-170C>A (n.1798-170C>A) c.1780-170C>A (n.1780-170C>A) c.1723-170C>A (n.1723-170C>A) c.1657-170C>A (n.1657-170C>A) c.223-170C>A (n.223-170C>A) c.1636-170C>A (n.1636-170C>A) c.1771-170C>A (n.1771-170C>A) c.1777-170C>A (n.1777-170C>A) c.1693-170C>A (n.1693-170C>A) c.1621-170C>A (n.1621-170C>A) c.1555-170C>A (n.1555-170C>A) c.916-170C>A (n.916-170C>A) c.1534-170C>A (n.1534-170C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776448C= | CA1884666362 | EHMT1 | c.1792-170C= (n.1792-170C=) c.1678-170C= (n.1678-170C=) c.1699-170C= (n.1699-170C=) c.1832-170C= (n.1832-170C=) c.1419-170C= c.961-170C= (n.961-170C=) c.*1527-170C= (n.*1527-170C=) c.649-170C= (n.649-170C=) c.340-170C= (n.340-170C=) c.1783-170C= (n.1783-170C=) c.1774-170C= (n.1774-170C=) c.1801-170C= (n.1801-170C=) c.1798-170C= (n.1798-170C=) c.1780-170C= (n.1780-170C=) c.1723-170C= (n.1723-170C=) c.1657-170C= (n.1657-170C=) c.223-170C= (n.223-170C=) c.1636-170C= (n.1636-170C=) c.1771-170C= (n.1771-170C=) c.1777-170C= (n.1777-170C=) c.1693-170C= (n.1693-170C=) c.1621-170C= (n.1621-170C=) c.1555-170C= (n.1555-170C=) c.916-170C= (n.916-170C=) c.1534-170C= (n.1534-170C=) | |
9 | g.137776448C>T | CA1884666363 | EHMT1 | c.1792-170C>T (n.1792-170C>T) c.1678-170C>T (n.1678-170C>T) c.1699-170C>T (n.1699-170C>T) c.1832-170C>T (n.1832-170C>T) c.1419-170C>T c.961-170C>T (n.961-170C>T) c.*1527-170C>T (n.*1527-170C>T) c.649-170C>T (n.649-170C>T) c.340-170C>T (n.340-170C>T) c.1783-170C>T (n.1783-170C>T) c.1774-170C>T (n.1774-170C>T) c.1801-170C>T (n.1801-170C>T) c.1798-170C>T (n.1798-170C>T) c.1780-170C>T (n.1780-170C>T) c.1723-170C>T (n.1723-170C>T) c.1657-170C>T (n.1657-170C>T) c.223-170C>T (n.223-170C>T) c.1636-170C>T (n.1636-170C>T) c.1771-170C>T (n.1771-170C>T) c.1777-170C>T (n.1777-170C>T) c.1693-170C>T (n.1693-170C>T) c.1621-170C>T (n.1621-170C>T) c.1555-170C>T (n.1555-170C>T) c.916-170C>T (n.916-170C>T) c.1534-170C>T (n.1534-170C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.137776449G>T | CA2692883353 | EHMT1 | c.1792-169G>T (n.1792-169G>T) c.1678-169G>T (n.1678-169G>T) c.1699-169G>T (n.1699-169G>T) c.1832-169G>T (n.1832-169G>T) c.1419-169G>T c.961-169G>T (n.961-169G>T) c.*1527-169G>T (n.*1527-169G>T) c.649-169G>T (n.649-169G>T) c.340-169G>T (n.340-169G>T) c.1783-169G>T (n.1783-169G>T) c.1774-169G>T (n.1774-169G>T) c.1801-169G>T (n.1801-169G>T) c.1798-169G>T (n.1798-169G>T) c.1780-169G>T (n.1780-169G>T) c.1723-169G>T (n.1723-169G>T) c.1657-169G>T (n.1657-169G>T) c.223-169G>T (n.223-169G>T) c.1636-169G>T (n.1636-169G>T) c.1771-169G>T (n.1771-169G>T) c.1777-169G>T (n.1777-169G>T) c.1693-169G>T (n.1693-169G>T) c.1621-169G>T (n.1621-169G>T) c.1555-169G>T (n.1555-169G>T) c.916-169G>T (n.916-169G>T) c.1534-169G>T (n.1534-169G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776451T>A | CA2692883354 | EHMT1 | c.1792-167T>A (n.1792-167T>A) c.1678-167T>A (n.1678-167T>A) c.1699-167T>A (n.1699-167T>A) c.1832-167T>A (n.1832-167T>A) c.1419-167T>A c.961-167T>A (n.961-167T>A) c.*1527-167T>A (n.*1527-167T>A) c.649-167T>A (n.649-167T>A) c.340-167T>A (n.340-167T>A) c.1783-167T>A (n.1783-167T>A) c.1774-167T>A (n.1774-167T>A) c.1801-167T>A (n.1801-167T>A) c.1798-167T>A (n.1798-167T>A) c.1780-167T>A (n.1780-167T>A) c.1723-167T>A (n.1723-167T>A) c.1657-167T>A (n.1657-167T>A) c.223-167T>A (n.223-167T>A) c.1636-167T>A (n.1636-167T>A) c.1771-167T>A (n.1771-167T>A) c.1777-167T>A (n.1777-167T>A) c.1693-167T>A (n.1693-167T>A) c.1621-167T>A (n.1621-167T>A) c.1555-167T>A (n.1555-167T>A) c.916-167T>A (n.916-167T>A) c.1534-167T>A (n.1534-167T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776452C>A | CA2692883355 | EHMT1 | c.1792-166C>A (n.1792-166C>A) c.1678-166C>A (n.1678-166C>A) c.1699-166C>A (n.1699-166C>A) c.1832-166C>A (n.1832-166C>A) c.1419-166C>A c.961-166C>A (n.961-166C>A) c.*1527-166C>A (n.*1527-166C>A) c.649-166C>A (n.649-166C>A) c.340-166C>A (n.340-166C>A) c.1783-166C>A (n.1783-166C>A) c.1774-166C>A (n.1774-166C>A) c.1801-166C>A (n.1801-166C>A) c.1798-166C>A (n.1798-166C>A) c.1780-166C>A (n.1780-166C>A) c.1723-166C>A (n.1723-166C>A) c.1657-166C>A (n.1657-166C>A) c.223-166C>A (n.223-166C>A) c.1636-166C>A (n.1636-166C>A) c.1771-166C>A (n.1771-166C>A) c.1777-166C>A (n.1777-166C>A) c.1693-166C>A (n.1693-166C>A) c.1621-166C>A (n.1621-166C>A) c.1555-166C>A (n.1555-166C>A) c.916-166C>A (n.916-166C>A) c.1534-166C>A (n.1534-166C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776452C= | CA1884666366 | EHMT1 | c.1792-166C= (n.1792-166C=) c.1678-166C= (n.1678-166C=) c.1699-166C= (n.1699-166C=) c.1832-166C= (n.1832-166C=) c.1419-166C= c.961-166C= (n.961-166C=) c.*1527-166C= (n.*1527-166C=) c.649-166C= (n.649-166C=) c.340-166C= (n.340-166C=) c.1783-166C= (n.1783-166C=) c.1774-166C= (n.1774-166C=) c.1801-166C= (n.1801-166C=) c.1798-166C= (n.1798-166C=) c.1780-166C= (n.1780-166C=) c.1723-166C= (n.1723-166C=) c.1657-166C= (n.1657-166C=) c.223-166C= (n.223-166C=) c.1636-166C= (n.1636-166C=) c.1771-166C= (n.1771-166C=) c.1777-166C= (n.1777-166C=) c.1693-166C= (n.1693-166C=) c.1621-166C= (n.1621-166C=) c.1555-166C= (n.1555-166C=) c.916-166C= (n.916-166C=) c.1534-166C= (n.1534-166C=) | |
9 | g.137776452C>T | CA1884666365 | EHMT1 | c.1792-166C>T (n.1792-166C>T) c.1678-166C>T (n.1678-166C>T) c.1699-166C>T (n.1699-166C>T) c.1832-166C>T (n.1832-166C>T) c.1419-166C>T c.961-166C>T (n.961-166C>T) c.*1527-166C>T (n.*1527-166C>T) c.649-166C>T (n.649-166C>T) c.340-166C>T (n.340-166C>T) c.1783-166C>T (n.1783-166C>T) c.1774-166C>T (n.1774-166C>T) c.1801-166C>T (n.1801-166C>T) c.1798-166C>T (n.1798-166C>T) c.1780-166C>T (n.1780-166C>T) c.1723-166C>T (n.1723-166C>T) c.1657-166C>T (n.1657-166C>T) c.223-166C>T (n.223-166C>T) c.1636-166C>T (n.1636-166C>T) c.1771-166C>T (n.1771-166C>T) c.1777-166C>T (n.1777-166C>T) c.1693-166C>T (n.1693-166C>T) c.1621-166C>T (n.1621-166C>T) c.1555-166C>T (n.1555-166C>T) c.916-166C>T (n.916-166C>T) c.1534-166C>T (n.1534-166C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137776453C>T | CA2692883356 | EHMT1 | c.1792-165C>T (n.1792-165C>T) c.1678-165C>T (n.1678-165C>T) c.1699-165C>T (n.1699-165C>T) c.1832-165C>T (n.1832-165C>T) c.1419-165C>T c.961-165C>T (n.961-165C>T) c.*1527-165C>T (n.*1527-165C>T) c.649-165C>T (n.649-165C>T) c.340-165C>T (n.340-165C>T) c.1783-165C>T (n.1783-165C>T) c.1774-165C>T (n.1774-165C>T) c.1801-165C>T (n.1801-165C>T) c.1798-165C>T (n.1798-165C>T) c.1780-165C>T (n.1780-165C>T) c.1723-165C>T (n.1723-165C>T) c.1657-165C>T (n.1657-165C>T) c.223-165C>T (n.223-165C>T) c.1636-165C>T (n.1636-165C>T) c.1771-165C>T (n.1771-165C>T) c.1777-165C>T (n.1777-165C>T) c.1693-165C>T (n.1693-165C>T) c.1621-165C>T (n.1621-165C>T) c.1555-165C>T (n.1555-165C>T) c.916-165C>T (n.916-165C>T) c.1534-165C>T (n.1534-165C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776454T>C | CA861201022 | EHMT1 | c.1792-164T>C (n.1792-164T>C) c.1678-164T>C (n.1678-164T>C) c.1699-164T>C (n.1699-164T>C) c.1832-164T>C (n.1832-164T>C) c.1419-164T>C c.961-164T>C (n.961-164T>C) c.*1527-164T>C (n.*1527-164T>C) c.649-164T>C (n.649-164T>C) c.340-164T>C (n.340-164T>C) c.1783-164T>C (n.1783-164T>C) c.1774-164T>C (n.1774-164T>C) c.1801-164T>C (n.1801-164T>C) c.1798-164T>C (n.1798-164T>C) c.1780-164T>C (n.1780-164T>C) c.1723-164T>C (n.1723-164T>C) c.1657-164T>C (n.1657-164T>C) c.223-164T>C (n.223-164T>C) c.1636-164T>C (n.1636-164T>C) c.1771-164T>C (n.1771-164T>C) c.1777-164T>C (n.1777-164T>C) c.1693-164T>C (n.1693-164T>C) c.1621-164T>C (n.1621-164T>C) c.1555-164T>C (n.1555-164T>C) c.916-164T>C (n.916-164T>C) c.1534-164T>C (n.1534-164T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776454T= | CA1884666367 | EHMT1 | c.1792-164T= (n.1792-164T=) c.1678-164T= (n.1678-164T=) c.1699-164T= (n.1699-164T=) c.1832-164T= (n.1832-164T=) c.1419-164T= c.961-164T= (n.961-164T=) c.*1527-164T= (n.*1527-164T=) c.649-164T= (n.649-164T=) c.340-164T= (n.340-164T=) c.1783-164T= (n.1783-164T=) c.1774-164T= (n.1774-164T=) c.1801-164T= (n.1801-164T=) c.1798-164T= (n.1798-164T=) c.1780-164T= (n.1780-164T=) c.1723-164T= (n.1723-164T=) c.1657-164T= (n.1657-164T=) c.223-164T= (n.223-164T=) c.1636-164T= (n.1636-164T=) c.1771-164T= (n.1771-164T=) c.1777-164T= (n.1777-164T=) c.1693-164T= (n.1693-164T=) c.1621-164T= (n.1621-164T=) c.1555-164T= (n.1555-164T=) c.916-164T= (n.916-164T=) c.1534-164T= (n.1534-164T=) | |
9 | g.137776455C>A | CA2692883358 | EHMT1 | c.1792-163C>A (n.1792-163C>A) c.1678-163C>A (n.1678-163C>A) c.1699-163C>A (n.1699-163C>A) c.1832-163C>A (n.1832-163C>A) c.1419-163C>A c.961-163C>A (n.961-163C>A) c.*1527-163C>A (n.*1527-163C>A) c.649-163C>A (n.649-163C>A) c.340-163C>A (n.340-163C>A) c.1783-163C>A (n.1783-163C>A) c.1774-163C>A (n.1774-163C>A) c.1801-163C>A (n.1801-163C>A) c.1798-163C>A (n.1798-163C>A) c.1780-163C>A (n.1780-163C>A) c.1723-163C>A (n.1723-163C>A) c.1657-163C>A (n.1657-163C>A) c.223-163C>A (n.223-163C>A) c.1636-163C>A (n.1636-163C>A) c.1771-163C>A (n.1771-163C>A) c.1777-163C>A (n.1777-163C>A) c.1693-163C>A (n.1693-163C>A) c.1621-163C>A (n.1621-163C>A) c.1555-163C>A (n.1555-163C>A) c.916-163C>A (n.916-163C>A) c.1534-163C>A (n.1534-163C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776456del | CA2692883357 | EHMT1 | c.1792-162del (n.1792-162del) c.1678-162del (n.1678-162del) c.1699-162del (n.1699-162del) c.1832-162del (n.1832-162del) c.1419-162del c.961-162del (n.961-162del) c.*1527-162del (n.*1527-162del) c.649-162del (n.649-162del) c.340-162del (n.340-162del) c.1783-162del (n.1783-162del) c.1774-162del (n.1774-162del) c.1801-162del (n.1801-162del) c.1798-162del (n.1798-162del) c.1780-162del (n.1780-162del) c.1723-162del (n.1723-162del) c.1657-162del (n.1657-162del) c.223-162del (n.223-162del) c.1636-162del (n.1636-162del) c.1771-162del (n.1771-162del) c.1777-162del (n.1777-162del) c.1693-162del (n.1693-162del) c.1621-162del (n.1621-162del) c.1555-162del (n.1555-162del) c.916-162del (n.916-162del) c.1534-162del (n.1534-162del) | gnomAD v4 |
9 | g.137776455_137776458delinsCCTT | CA1884666368 | EHMT1 | c.1792-163_1792-160delinsCCTT (n.1792-163_1792-160delinsCCTT) c.1678-163_1678-160delinsCCTT (n.1678-163_1678-160delinsCCTT) c.1699-163_1699-160delinsCCTT (n.1699-163_1699-160delinsCCTT) c.1832-163_1832-160delinsCCTT (n.1832-163_1832-160delinsCCTT) c.1419-163_1419-160delinsCCTT c.961-163_961-160delinsCCTT (n.961-163_961-160delinsCCTT) c.*1527-163_*1527-160delinsCCTT (n.*1527-163_*1527-160delinsCCTT) c.649-163_649-160delinsCCTT (n.649-163_649-160delinsCCTT) c.340-163_340-160delinsCCTT (n.340-163_340-160delinsCCTT) c.1783-163_1783-160delinsCCTT (n.1783-163_1783-160delinsCCTT) c.1774-163_1774-160delinsCCTT (n.1774-163_1774-160delinsCCTT) c.1801-163_1801-160delinsCCTT (n.1801-163_1801-160delinsCCTT) c.1798-163_1798-160delinsCCTT (n.1798-163_1798-160delinsCCTT) c.1780-163_1780-160delinsCCTT (n.1780-163_1780-160delinsCCTT) c.1723-163_1723-160delinsCCTT (n.1723-163_1723-160delinsCCTT) c.1657-163_1657-160delinsCCTT (n.1657-163_1657-160delinsCCTT) c.223-163_223-160delinsCCTT (n.223-163_223-160delinsCCTT) c.1636-163_1636-160delinsCCTT (n.1636-163_1636-160delinsCCTT) c.1771-163_1771-160delinsCCTT (n.1771-163_1771-160delinsCCTT) c.1777-163_1777-160delinsCCTT (n.1777-163_1777-160delinsCCTT) c.1693-163_1693-160delinsCCTT (n.1693-163_1693-160delinsCCTT) c.1621-163_1621-160delinsCCTT (n.1621-163_1621-160delinsCCTT) c.1555-163_1555-160delinsCCTT (n.1555-163_1555-160delinsCCTT) c.916-163_916-160delinsCCTT (n.916-163_916-160delinsCCTT) c.1534-163_1534-160delinsCCTT (n.1534-163_1534-160delinsCCTT) | |
9 | g.137776456C>A | CA2692883359 | EHMT1 | c.1792-162C>A (n.1792-162C>A) c.1678-162C>A (n.1678-162C>A) c.1699-162C>A (n.1699-162C>A) c.1832-162C>A (n.1832-162C>A) c.1419-162C>A c.961-162C>A (n.961-162C>A) c.*1527-162C>A (n.*1527-162C>A) c.649-162C>A (n.649-162C>A) c.340-162C>A (n.340-162C>A) c.1783-162C>A (n.1783-162C>A) c.1774-162C>A (n.1774-162C>A) c.1801-162C>A (n.1801-162C>A) c.1798-162C>A (n.1798-162C>A) c.1780-162C>A (n.1780-162C>A) c.1723-162C>A (n.1723-162C>A) c.1657-162C>A (n.1657-162C>A) c.223-162C>A (n.223-162C>A) c.1636-162C>A (n.1636-162C>A) c.1771-162C>A (n.1771-162C>A) c.1777-162C>A (n.1777-162C>A) c.1693-162C>A (n.1693-162C>A) c.1621-162C>A (n.1621-162C>A) c.1555-162C>A (n.1555-162C>A) c.916-162C>A (n.916-162C>A) c.1534-162C>A (n.1534-162C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776459_137776461del | CA861201024 | EHMT1 | c.1792-159_1792-157del (n.1792-159_1792-157del) c.1678-159_1678-157del (n.1678-159_1678-157del) c.1699-159_1699-157del (n.1699-159_1699-157del) c.1832-159_1832-157del (n.1832-159_1832-157del) c.1419-159_1419-157del c.961-159_961-157del (n.961-159_961-157del) c.*1527-159_*1527-157del (n.*1527-159_*1527-157del) c.649-159_649-157del (n.649-159_649-157del) c.340-159_340-157del (n.340-159_340-157del) c.1783-159_1783-157del (n.1783-159_1783-157del) c.1774-159_1774-157del (n.1774-159_1774-157del) c.1801-159_1801-157del (n.1801-159_1801-157del) c.1798-159_1798-157del (n.1798-159_1798-157del) c.1780-159_1780-157del (n.1780-159_1780-157del) c.1723-159_1723-157del (n.1723-159_1723-157del) c.1657-159_1657-157del (n.1657-159_1657-157del) c.223-159_223-157del (n.223-159_223-157del) c.1636-159_1636-157del (n.1636-159_1636-157del) c.1771-159_1771-157del (n.1771-159_1771-157del) c.1777-159_1777-157del (n.1777-159_1777-157del) c.1693-159_1693-157del (n.1693-159_1693-157del) c.1621-159_1621-157del (n.1621-159_1621-157del) c.1555-159_1555-157del (n.1555-159_1555-157del) c.916-159_916-157del (n.916-159_916-157del) c.1534-159_1534-157del (n.1534-159_1534-157del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.137776457T>C | CA2692883361 | EHMT1 | c.1792-161T>C (n.1792-161T>C) c.1678-161T>C (n.1678-161T>C) c.1699-161T>C (n.1699-161T>C) c.1832-161T>C (n.1832-161T>C) c.1419-161T>C c.961-161T>C (n.961-161T>C) c.*1527-161T>C (n.*1527-161T>C) c.649-161T>C (n.649-161T>C) c.340-161T>C (n.340-161T>C) c.1783-161T>C (n.1783-161T>C) c.1774-161T>C (n.1774-161T>C) c.1801-161T>C (n.1801-161T>C) c.1798-161T>C (n.1798-161T>C) c.1780-161T>C (n.1780-161T>C) c.1723-161T>C (n.1723-161T>C) c.1657-161T>C (n.1657-161T>C) c.223-161T>C (n.223-161T>C) c.1636-161T>C (n.1636-161T>C) c.1771-161T>C (n.1771-161T>C) c.1777-161T>C (n.1777-161T>C) c.1693-161T>C (n.1693-161T>C) c.1621-161T>C (n.1621-161T>C) c.1555-161T>C (n.1555-161T>C) c.916-161T>C (n.916-161T>C) c.1534-161T>C (n.1534-161T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137776458T>A | CA1884666370 | EHMT1 | c.1792-160T>A (n.1792-160T>A) c.1678-160T>A (n.1678-160T>A) c.1699-160T>A (n.1699-160T>A) c.1832-160T>A (n.1832-160T>A) c.1419-160T>A c.961-160T>A (n.961-160T>A) c.*1527-160T>A (n.*1527-160T>A) c.649-160T>A (n.649-160T>A) c.340-160T>A (n.340-160T>A) c.1783-160T>A (n.1783-160T>A) c.1774-160T>A (n.1774-160T>A) c.1801-160T>A (n.1801-160T>A) c.1798-160T>A (n.1798-160T>A) c.1780-160T>A (n.1780-160T>A) c.1723-160T>A (n.1723-160T>A) c.1657-160T>A (n.1657-160T>A) c.223-160T>A (n.223-160T>A) c.1636-160T>A (n.1636-160T>A) c.1771-160T>A (n.1771-160T>A) c.1777-160T>A (n.1777-160T>A) c.1693-160T>A (n.1693-160T>A) c.1621-160T>A (n.1621-160T>A) c.1555-160T>A (n.1555-160T>A) c.916-160T>A (n.916-160T>A) c.1534-160T>A (n.1534-160T>A) | dbSNP |
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9 | g.137776459C= | CA1884666371 | EHMT1 | c.1792-159C= (n.1792-159C=) c.1678-159C= (n.1678-159C=) c.1699-159C= (n.1699-159C=) c.1832-159C= (n.1832-159C=) c.1419-159C= c.961-159C= (n.961-159C=) c.*1527-159C= (n.*1527-159C=) c.649-159C= (n.649-159C=) c.340-159C= (n.340-159C=) c.1783-159C= (n.1783-159C=) c.1774-159C= (n.1774-159C=) c.1801-159C= (n.1801-159C=) c.1798-159C= (n.1798-159C=) c.1780-159C= (n.1780-159C=) c.1723-159C= (n.1723-159C=) c.1657-159C= (n.1657-159C=) c.223-159C= (n.223-159C=) c.1636-159C= (n.1636-159C=) c.1771-159C= (n.1771-159C=) c.1777-159C= (n.1777-159C=) c.1693-159C= (n.1693-159C=) c.1621-159C= (n.1621-159C=) c.1555-159C= (n.1555-159C=) c.916-159C= (n.916-159C=) c.1534-159C= (n.1534-159C=) | |
9 | g.137776459C>G | CA1884666372 | EHMT1 | c.1792-159C>G (n.1792-159C>G) c.1678-159C>G (n.1678-159C>G) c.1699-159C>G (n.1699-159C>G) c.1832-159C>G (n.1832-159C>G) c.1419-159C>G c.961-159C>G (n.961-159C>G) c.*1527-159C>G (n.*1527-159C>G) c.649-159C>G (n.649-159C>G) c.340-159C>G (n.340-159C>G) c.1783-159C>G (n.1783-159C>G) c.1774-159C>G (n.1774-159C>G) c.1801-159C>G (n.1801-159C>G) c.1798-159C>G (n.1798-159C>G) c.1780-159C>G (n.1780-159C>G) c.1723-159C>G (n.1723-159C>G) c.1657-159C>G (n.1657-159C>G) c.223-159C>G (n.223-159C>G) c.1636-159C>G (n.1636-159C>G) c.1771-159C>G (n.1771-159C>G) c.1777-159C>G (n.1777-159C>G) c.1693-159C>G (n.1693-159C>G) c.1621-159C>G (n.1621-159C>G) c.1555-159C>G (n.1555-159C>G) c.916-159C>G (n.916-159C>G) c.1534-159C>G (n.1534-159C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137776460T>G | CA2692883362 | EHMT1 | c.1792-158T>G (n.1792-158T>G) c.1678-158T>G (n.1678-158T>G) c.1699-158T>G (n.1699-158T>G) c.1832-158T>G (n.1832-158T>G) c.1419-158T>G c.961-158T>G (n.961-158T>G) c.*1527-158T>G (n.*1527-158T>G) c.649-158T>G (n.649-158T>G) c.340-158T>G (n.340-158T>G) c.1783-158T>G (n.1783-158T>G) c.1774-158T>G (n.1774-158T>G) c.1801-158T>G (n.1801-158T>G) c.1798-158T>G (n.1798-158T>G) c.1780-158T>G (n.1780-158T>G) c.1723-158T>G (n.1723-158T>G) c.1657-158T>G (n.1657-158T>G) c.223-158T>G (n.223-158T>G) c.1636-158T>G (n.1636-158T>G) c.1771-158T>G (n.1771-158T>G) c.1777-158T>G (n.1777-158T>G) c.1693-158T>G (n.1693-158T>G) c.1621-158T>G (n.1621-158T>G) c.1555-158T>G (n.1555-158T>G) c.916-158T>G (n.916-158T>G) c.1534-158T>G (n.1534-158T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137776461T>G | CA2692883363 | EHMT1 | c.1792-157T>G (n.1792-157T>G) c.1678-157T>G (n.1678-157T>G) c.1699-157T>G (n.1699-157T>G) c.1832-157T>G (n.1832-157T>G) c.1419-157T>G c.961-157T>G (n.961-157T>G) c.*1527-157T>G (n.*1527-157T>G) c.649-157T>G (n.649-157T>G) c.340-157T>G (n.340-157T>G) c.1783-157T>G (n.1783-157T>G) c.1774-157T>G (n.1774-157T>G) c.1801-157T>G (n.1801-157T>G) c.1798-157T>G (n.1798-157T>G) c.1780-157T>G (n.1780-157T>G) c.1723-157T>G (n.1723-157T>G) c.1657-157T>G (n.1657-157T>G) c.223-157T>G (n.223-157T>G) c.1636-157T>G (n.1636-157T>G) c.1771-157T>G (n.1771-157T>G) c.1777-157T>G (n.1777-157T>G) c.1693-157T>G (n.1693-157T>G) c.1621-157T>G (n.1621-157T>G) c.1555-157T>G (n.1555-157T>G) c.916-157T>G (n.916-157T>G) c.1534-157T>G (n.1534-157T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137776462A>T | CA2692883364 | EHMT1 | c.1792-156A>T (n.1792-156A>T) c.1678-156A>T (n.1678-156A>T) c.1699-156A>T (n.1699-156A>T) c.1832-156A>T (n.1832-156A>T) c.1419-156A>T c.961-156A>T (n.961-156A>T) c.*1527-156A>T (n.*1527-156A>T) c.649-156A>T (n.649-156A>T) c.340-156A>T (n.340-156A>T) c.1783-156A>T (n.1783-156A>T) c.1774-156A>T (n.1774-156A>T) c.1801-156A>T (n.1801-156A>T) c.1798-156A>T (n.1798-156A>T) c.1780-156A>T (n.1780-156A>T) c.1723-156A>T (n.1723-156A>T) c.1657-156A>T (n.1657-156A>T) c.223-156A>T (n.223-156A>T) c.1636-156A>T (n.1636-156A>T) c.1771-156A>T (n.1771-156A>T) c.1777-156A>T (n.1777-156A>T) c.1693-156A>T (n.1693-156A>T) c.1621-156A>T (n.1621-156A>T) c.1555-156A>T (n.1555-156A>T) c.916-156A>T (n.916-156A>T) c.1534-156A>T (n.1534-156A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776463A>G | CA2692883365 | EHMT1 | c.1792-155A>G (n.1792-155A>G) c.1678-155A>G (n.1678-155A>G) c.1699-155A>G (n.1699-155A>G) c.1832-155A>G (n.1832-155A>G) c.1419-155A>G c.961-155A>G (n.961-155A>G) c.*1527-155A>G (n.*1527-155A>G) c.649-155A>G (n.649-155A>G) c.340-155A>G (n.340-155A>G) c.1783-155A>G (n.1783-155A>G) c.1774-155A>G (n.1774-155A>G) c.1801-155A>G (n.1801-155A>G) c.1798-155A>G (n.1798-155A>G) c.1780-155A>G (n.1780-155A>G) c.1723-155A>G (n.1723-155A>G) c.1657-155A>G (n.1657-155A>G) c.223-155A>G (n.223-155A>G) c.1636-155A>G (n.1636-155A>G) c.1771-155A>G (n.1771-155A>G) c.1777-155A>G (n.1777-155A>G) c.1693-155A>G (n.1693-155A>G) c.1621-155A>G (n.1621-155A>G) c.1555-155A>G (n.1555-155A>G) c.916-155A>G (n.916-155A>G) c.1534-155A>G (n.1534-155A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137776464C>A | CA2692883366 | EHMT1 | c.1792-154C>A (n.1792-154C>A) c.1678-154C>A (n.1678-154C>A) c.1699-154C>A (n.1699-154C>A) c.1832-154C>A (n.1832-154C>A) c.1419-154C>A c.961-154C>A (n.961-154C>A) c.*1527-154C>A (n.*1527-154C>A) c.649-154C>A (n.649-154C>A) c.340-154C>A (n.340-154C>A) c.1783-154C>A (n.1783-154C>A) c.1774-154C>A (n.1774-154C>A) c.1801-154C>A (n.1801-154C>A) c.1798-154C>A (n.1798-154C>A) c.1780-154C>A (n.1780-154C>A) c.1723-154C>A (n.1723-154C>A) c.1657-154C>A (n.1657-154C>A) c.223-154C>A (n.223-154C>A) c.1636-154C>A (n.1636-154C>A) c.1771-154C>A (n.1771-154C>A) c.1777-154C>A (n.1777-154C>A) c.1693-154C>A (n.1693-154C>A) c.1621-154C>A (n.1621-154C>A) c.1555-154C>A (n.1555-154C>A) c.916-154C>A (n.916-154C>A) c.1534-154C>A (n.1534-154C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776464C= | CA1884666373 | EHMT1 | c.1792-154C= (n.1792-154C=) c.1678-154C= (n.1678-154C=) c.1699-154C= (n.1699-154C=) c.1832-154C= (n.1832-154C=) c.1419-154C= c.961-154C= (n.961-154C=) c.*1527-154C= (n.*1527-154C=) c.649-154C= (n.649-154C=) c.340-154C= (n.340-154C=) c.1783-154C= (n.1783-154C=) c.1774-154C= (n.1774-154C=) c.1801-154C= (n.1801-154C=) c.1798-154C= (n.1798-154C=) c.1780-154C= (n.1780-154C=) c.1723-154C= (n.1723-154C=) c.1657-154C= (n.1657-154C=) c.223-154C= (n.223-154C=) c.1636-154C= (n.1636-154C=) c.1771-154C= (n.1771-154C=) c.1777-154C= (n.1777-154C=) c.1693-154C= (n.1693-154C=) c.1621-154C= (n.1621-154C=) c.1555-154C= (n.1555-154C=) c.916-154C= (n.916-154C=) c.1534-154C= (n.1534-154C=) | |
9 | g.137776464C>T | CA201803765 | EHMT1 | c.1792-154C>T (n.1792-154C>T) c.1678-154C>T (n.1678-154C>T) c.1699-154C>T (n.1699-154C>T) c.1832-154C>T (n.1832-154C>T) c.1419-154C>T c.961-154C>T (n.961-154C>T) c.*1527-154C>T (n.*1527-154C>T) c.649-154C>T (n.649-154C>T) c.340-154C>T (n.340-154C>T) c.1783-154C>T (n.1783-154C>T) c.1774-154C>T (n.1774-154C>T) c.1801-154C>T (n.1801-154C>T) c.1798-154C>T (n.1798-154C>T) c.1780-154C>T (n.1780-154C>T) c.1723-154C>T (n.1723-154C>T) c.1657-154C>T (n.1657-154C>T) c.223-154C>T (n.223-154C>T) c.1636-154C>T (n.1636-154C>T) c.1771-154C>T (n.1771-154C>T) c.1777-154C>T (n.1777-154C>T) c.1693-154C>T (n.1693-154C>T) c.1621-154C>T (n.1621-154C>T) c.1555-154C>T (n.1555-154C>T) c.916-154C>T (n.916-154C>T) c.1534-154C>T (n.1534-154C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776465G>A | CA201803768 | EHMT1 | c.1792-153G>A (n.1792-153G>A) c.1678-153G>A (n.1678-153G>A) c.1699-153G>A (n.1699-153G>A) c.1832-153G>A (n.1832-153G>A) c.1419-153G>A c.961-153G>A (n.961-153G>A) c.*1527-153G>A (n.*1527-153G>A) c.649-153G>A (n.649-153G>A) c.340-153G>A (n.340-153G>A) c.1783-153G>A (n.1783-153G>A) c.1774-153G>A (n.1774-153G>A) c.1801-153G>A (n.1801-153G>A) c.1798-153G>A (n.1798-153G>A) c.1780-153G>A (n.1780-153G>A) c.1723-153G>A (n.1723-153G>A) c.1657-153G>A (n.1657-153G>A) c.223-153G>A (n.223-153G>A) c.1636-153G>A (n.1636-153G>A) c.1771-153G>A (n.1771-153G>A) c.1777-153G>A (n.1777-153G>A) c.1693-153G>A (n.1693-153G>A) c.1621-153G>A (n.1621-153G>A) c.1555-153G>A (n.1555-153G>A) c.916-153G>A (n.916-153G>A) c.1534-153G>A (n.1534-153G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776465G= | CA1884666374 | EHMT1 | c.1792-153G= (n.1792-153G=) c.1678-153G= (n.1678-153G=) c.1699-153G= (n.1699-153G=) c.1832-153G= (n.1832-153G=) c.1419-153G= c.961-153G= (n.961-153G=) c.*1527-153G= (n.*1527-153G=) c.649-153G= (n.649-153G=) c.340-153G= (n.340-153G=) c.1783-153G= (n.1783-153G=) c.1774-153G= (n.1774-153G=) c.1801-153G= (n.1801-153G=) c.1798-153G= (n.1798-153G=) c.1780-153G= (n.1780-153G=) c.1723-153G= (n.1723-153G=) c.1657-153G= (n.1657-153G=) c.223-153G= (n.223-153G=) c.1636-153G= (n.1636-153G=) c.1771-153G= (n.1771-153G=) c.1777-153G= (n.1777-153G=) c.1693-153G= (n.1693-153G=) c.1621-153G= (n.1621-153G=) c.1555-153G= (n.1555-153G=) c.916-153G= (n.916-153G=) c.1534-153G= (n.1534-153G=) | |
9 | g.137776466A>T | CA2692883367 | EHMT1 | c.1792-152A>T (n.1792-152A>T) c.1678-152A>T (n.1678-152A>T) c.1699-152A>T (n.1699-152A>T) c.1832-152A>T (n.1832-152A>T) c.1419-152A>T c.961-152A>T (n.961-152A>T) c.*1527-152A>T (n.*1527-152A>T) c.649-152A>T (n.649-152A>T) c.340-152A>T (n.340-152A>T) c.1783-152A>T (n.1783-152A>T) c.1774-152A>T (n.1774-152A>T) c.1801-152A>T (n.1801-152A>T) c.1798-152A>T (n.1798-152A>T) c.1780-152A>T (n.1780-152A>T) c.1723-152A>T (n.1723-152A>T) c.1657-152A>T (n.1657-152A>T) c.223-152A>T (n.223-152A>T) c.1636-152A>T (n.1636-152A>T) c.1771-152A>T (n.1771-152A>T) c.1777-152A>T (n.1777-152A>T) c.1693-152A>T (n.1693-152A>T) c.1621-152A>T (n.1621-152A>T) c.1555-152A>T (n.1555-152A>T) c.916-152A>T (n.916-152A>T) c.1534-152A>T (n.1534-152A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776467T>C | CA861201033 | EHMT1 | c.1792-151T>C (n.1792-151T>C) c.1678-151T>C (n.1678-151T>C) c.1699-151T>C (n.1699-151T>C) c.1832-151T>C (n.1832-151T>C) c.1419-151T>C c.961-151T>C (n.961-151T>C) c.*1527-151T>C (n.*1527-151T>C) c.649-151T>C (n.649-151T>C) c.340-151T>C (n.340-151T>C) c.1783-151T>C (n.1783-151T>C) c.1774-151T>C (n.1774-151T>C) c.1801-151T>C (n.1801-151T>C) c.1798-151T>C (n.1798-151T>C) c.1780-151T>C (n.1780-151T>C) c.1723-151T>C (n.1723-151T>C) c.1657-151T>C (n.1657-151T>C) c.223-151T>C (n.223-151T>C) c.1636-151T>C (n.1636-151T>C) c.1771-151T>C (n.1771-151T>C) c.1777-151T>C (n.1777-151T>C) c.1693-151T>C (n.1693-151T>C) c.1621-151T>C (n.1621-151T>C) c.1555-151T>C (n.1555-151T>C) c.916-151T>C (n.916-151T>C) c.1534-151T>C (n.1534-151T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137776467T= | CA1884666375 | EHMT1 | c.1792-151T= (n.1792-151T=) c.1678-151T= (n.1678-151T=) c.1699-151T= (n.1699-151T=) c.1832-151T= (n.1832-151T=) c.1419-151T= c.961-151T= (n.961-151T=) c.*1527-151T= (n.*1527-151T=) c.649-151T= (n.649-151T=) c.340-151T= (n.340-151T=) c.1783-151T= (n.1783-151T=) c.1774-151T= (n.1774-151T=) c.1801-151T= (n.1801-151T=) c.1798-151T= (n.1798-151T=) c.1780-151T= (n.1780-151T=) c.1723-151T= (n.1723-151T=) c.1657-151T= (n.1657-151T=) c.223-151T= (n.223-151T=) c.1636-151T= (n.1636-151T=) c.1771-151T= (n.1771-151T=) c.1777-151T= (n.1777-151T=) c.1693-151T= (n.1693-151T=) c.1621-151T= (n.1621-151T=) c.1555-151T= (n.1555-151T=) c.916-151T= (n.916-151T=) c.1534-151T= (n.1534-151T=) | |
9 | g.137776468G>A | CA2692883368 | EHMT1 | c.1792-150G>A (n.1792-150G>A) c.1678-150G>A (n.1678-150G>A) c.1699-150G>A (n.1699-150G>A) c.1832-150G>A (n.1832-150G>A) c.1419-150G>A c.961-150G>A (n.961-150G>A) c.*1527-150G>A (n.*1527-150G>A) c.649-150G>A (n.649-150G>A) c.340-150G>A (n.340-150G>A) c.1783-150G>A (n.1783-150G>A) c.1774-150G>A (n.1774-150G>A) c.1801-150G>A (n.1801-150G>A) c.1798-150G>A (n.1798-150G>A) c.1780-150G>A (n.1780-150G>A) c.1723-150G>A (n.1723-150G>A) c.1657-150G>A (n.1657-150G>A) c.223-150G>A (n.223-150G>A) c.1636-150G>A (n.1636-150G>A) c.1771-150G>A (n.1771-150G>A) c.1777-150G>A (n.1777-150G>A) c.1693-150G>A (n.1693-150G>A) c.1621-150G>A (n.1621-150G>A) c.1555-150G>A (n.1555-150G>A) c.916-150G>A (n.916-150G>A) c.1534-150G>A (n.1534-150G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776468G>T | CA2692883369 | EHMT1 | c.1792-150G>T (n.1792-150G>T) c.1678-150G>T (n.1678-150G>T) c.1699-150G>T (n.1699-150G>T) c.1832-150G>T (n.1832-150G>T) c.1419-150G>T c.961-150G>T (n.961-150G>T) c.*1527-150G>T (n.*1527-150G>T) c.649-150G>T (n.649-150G>T) c.340-150G>T (n.340-150G>T) c.1783-150G>T (n.1783-150G>T) c.1774-150G>T (n.1774-150G>T) c.1801-150G>T (n.1801-150G>T) c.1798-150G>T (n.1798-150G>T) c.1780-150G>T (n.1780-150G>T) c.1723-150G>T (n.1723-150G>T) c.1657-150G>T (n.1657-150G>T) c.223-150G>T (n.223-150G>T) c.1636-150G>T (n.1636-150G>T) c.1771-150G>T (n.1771-150G>T) c.1777-150G>T (n.1777-150G>T) c.1693-150G>T (n.1693-150G>T) c.1621-150G>T (n.1621-150G>T) c.1555-150G>T (n.1555-150G>T) c.916-150G>T (n.916-150G>T) c.1534-150G>T (n.1534-150G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137776469C>A | CA2692883370 | EHMT1 | c.1792-149C>A (n.1792-149C>A) c.1678-149C>A (n.1678-149C>A) c.1699-149C>A (n.1699-149C>A) c.1832-149C>A (n.1832-149C>A) c.1419-149C>A c.961-149C>A (n.961-149C>A) c.*1527-149C>A (n.*1527-149C>A) c.649-149C>A (n.649-149C>A) c.340-149C>A (n.340-149C>A) c.1783-149C>A (n.1783-149C>A) c.1774-149C>A (n.1774-149C>A) c.1801-149C>A (n.1801-149C>A) c.1798-149C>A (n.1798-149C>A) c.1780-149C>A (n.1780-149C>A) c.1723-149C>A (n.1723-149C>A) c.1657-149C>A (n.1657-149C>A) c.223-149C>A (n.223-149C>A) c.1636-149C>A (n.1636-149C>A) c.1771-149C>A (n.1771-149C>A) c.1777-149C>A (n.1777-149C>A) c.1693-149C>A (n.1693-149C>A) c.1621-149C>A (n.1621-149C>A) c.1555-149C>A (n.1555-149C>A) c.916-149C>A (n.916-149C>A) c.1534-149C>A (n.1534-149C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137776469C= | CA1884666376 | EHMT1 | c.1792-149C= (n.1792-149C=) c.1678-149C= (n.1678-149C=) c.1699-149C= (n.1699-149C=) c.1832-149C= (n.1832-149C=) c.1419-149C= c.961-149C= (n.961-149C=) c.*1527-149C= (n.*1527-149C=) c.649-149C= (n.649-149C=) c.340-149C= (n.340-149C=) c.1783-149C= (n.1783-149C=) c.1774-149C= (n.1774-149C=) c.1801-149C= (n.1801-149C=) c.1798-149C= (n.1798-149C=) c.1780-149C= (n.1780-149C=) c.1723-149C= (n.1723-149C=) c.1657-149C= (n.1657-149C=) c.223-149C= (n.223-149C=) c.1636-149C= (n.1636-149C=) c.1771-149C= (n.1771-149C=) c.1777-149C= (n.1777-149C=) c.1693-149C= (n.1693-149C=) c.1621-149C= (n.1621-149C=) c.1555-149C= (n.1555-149C=) c.916-149C= (n.916-149C=) c.1534-149C= (n.1534-149C=) | |
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9 | g.137776472G>T | CA2692883376 | EHMT1 | c.1792-146G>T (n.1792-146G>T) c.1678-146G>T (n.1678-146G>T) c.1699-146G>T (n.1699-146G>T) c.1832-146G>T (n.1832-146G>T) c.1419-146G>T c.961-146G>T (n.961-146G>T) c.*1527-146G>T (n.*1527-146G>T) c.649-146G>T (n.649-146G>T) c.340-146G>T (n.340-146G>T) c.1783-146G>T (n.1783-146G>T) c.1774-146G>T (n.1774-146G>T) c.1801-146G>T (n.1801-146G>T) c.1798-146G>T (n.1798-146G>T) c.1780-146G>T (n.1780-146G>T) c.1723-146G>T (n.1723-146G>T) c.1657-146G>T (n.1657-146G>T) c.223-146G>T (n.223-146G>T) c.1636-146G>T (n.1636-146G>T) c.1771-146G>T (n.1771-146G>T) c.1777-146G>T (n.1777-146G>T) c.1693-146G>T (n.1693-146G>T) c.1621-146G>T (n.1621-146G>T) c.1555-146G>T (n.1555-146G>T) c.916-146G>T (n.916-146G>T) c.1534-146G>T (n.1534-146G>T) | gnomAD v4 |
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9 | g.137776474G>T | CA2692883377 | EHMT1 | c.1792-144G>T (n.1792-144G>T) c.1678-144G>T (n.1678-144G>T) c.1699-144G>T (n.1699-144G>T) c.1832-144G>T (n.1832-144G>T) c.1419-144G>T c.961-144G>T (n.961-144G>T) c.*1527-144G>T (n.*1527-144G>T) c.649-144G>T (n.649-144G>T) c.340-144G>T (n.340-144G>T) c.1783-144G>T (n.1783-144G>T) c.1774-144G>T (n.1774-144G>T) c.1801-144G>T (n.1801-144G>T) c.1798-144G>T (n.1798-144G>T) c.1780-144G>T (n.1780-144G>T) c.1723-144G>T (n.1723-144G>T) c.1657-144G>T (n.1657-144G>T) c.223-144G>T (n.223-144G>T) c.1636-144G>T (n.1636-144G>T) c.1771-144G>T (n.1771-144G>T) c.1777-144G>T (n.1777-144G>T) c.1693-144G>T (n.1693-144G>T) c.1621-144G>T (n.1621-144G>T) c.1555-144G>T (n.1555-144G>T) c.916-144G>T (n.916-144G>T) c.1534-144G>T (n.1534-144G>T) | gnomAD v4 |