Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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5 | g.13776765G>T | CA2673268761 | DNAH5 | c.9106-59C>A (n.9106-59C>A) c.9061-59C>A (n.9061-59C>A) c.9101-59C>A (n.9101-59C>A) n.9177-59C>A c.9214-59C>A (n.9214-59C>A) c.8119-59C>A (n.8119-59C>A) c.9209-59C>A (n.9209-59C>A) c.4303-59C>A (n.4303-59C>A) c.3856-59C>A (n.3856-59C>A) c.3193-59C>A (n.3193-59C>A) c.7708-59C>A (n.7708-59C>A) n.9100-59C>A n.9095-59C>A | gnomAD v4 |
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5 | g.13776770G>A | CA2673268763 | DNAH5 | c.9106-64C>T (n.9106-64C>T) c.9061-64C>T (n.9061-64C>T) c.9101-64C>T (n.9101-64C>T) n.9177-64C>T c.9214-64C>T (n.9214-64C>T) c.8119-64C>T (n.8119-64C>T) c.9209-64C>T (n.9209-64C>T) c.4303-64C>T (n.4303-64C>T) c.3856-64C>T (n.3856-64C>T) c.3193-64C>T (n.3193-64C>T) c.7708-64C>T (n.7708-64C>T) n.9100-64C>T n.9095-64C>T | gnomAD v4 |
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5 | g.13776808T>A | CA1073394438 | DNAH5 | c.9106-102A>T (n.9106-102A>T) c.9061-102A>T (n.9061-102A>T) c.9101-102A>T (n.9101-102A>T) n.9177-102A>T c.9214-102A>T (n.9214-102A>T) c.8119-102A>T (n.8119-102A>T) c.9209-102A>T (n.9209-102A>T) c.4303-102A>T (n.4303-102A>T) c.3856-102A>T (n.3856-102A>T) c.3193-102A>T (n.3193-102A>T) c.7708-102A>T (n.7708-102A>T) n.9100-102A>T n.9095-102A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13776808T>C | CA2673268784 | DNAH5 | c.9106-102A>G (n.9106-102A>G) c.9061-102A>G (n.9061-102A>G) c.9101-102A>G (n.9101-102A>G) n.9177-102A>G c.9214-102A>G (n.9214-102A>G) c.8119-102A>G (n.8119-102A>G) c.9209-102A>G (n.9209-102A>G) c.4303-102A>G (n.4303-102A>G) c.3856-102A>G (n.3856-102A>G) c.3193-102A>G (n.3193-102A>G) c.7708-102A>G (n.7708-102A>G) n.9100-102A>G n.9095-102A>G | gnomAD v4 |
5 | g.13776808T= | CA1528435547 | DNAH5 | c.9106-102A= (n.9106-102A=) c.9061-102A= (n.9061-102A=) c.9101-102A= (n.9101-102A=) n.9177-102A= c.9214-102A= (n.9214-102A=) c.8119-102A= (n.8119-102A=) c.9209-102A= (n.9209-102A=) c.4303-102A= (n.4303-102A=) c.3856-102A= (n.3856-102A=) c.3193-102A= (n.3193-102A=) c.7708-102A= (n.7708-102A=) n.9100-102A= n.9095-102A= | |
5 | g.13776809G>A | CA1073394439 | DNAH5 | c.9106-103C>T (n.9106-103C>T) c.9061-103C>T (n.9061-103C>T) c.9101-103C>T (n.9101-103C>T) n.9177-103C>T c.9214-103C>T (n.9214-103C>T) c.8119-103C>T (n.8119-103C>T) c.9209-103C>T (n.9209-103C>T) c.4303-103C>T (n.4303-103C>T) c.3856-103C>T (n.3856-103C>T) c.3193-103C>T (n.3193-103C>T) c.7708-103C>T (n.7708-103C>T) n.9100-103C>T n.9095-103C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13776809G= | CA1528435548 | DNAH5 | c.9106-103C= (n.9106-103C=) c.9061-103C= (n.9061-103C=) c.9101-103C= (n.9101-103C=) n.9177-103C= c.9214-103C= (n.9214-103C=) c.8119-103C= (n.8119-103C=) c.9209-103C= (n.9209-103C=) c.4303-103C= (n.4303-103C=) c.3856-103C= (n.3856-103C=) c.3193-103C= (n.3193-103C=) c.7708-103C= (n.7708-103C=) n.9100-103C= n.9095-103C= | |
5 | g.13776809G>T | CA2673268786 | DNAH5 | c.9106-103C>A (n.9106-103C>A) c.9061-103C>A (n.9061-103C>A) c.9101-103C>A (n.9101-103C>A) n.9177-103C>A c.9214-103C>A (n.9214-103C>A) c.8119-103C>A (n.8119-103C>A) c.9209-103C>A (n.9209-103C>A) c.4303-103C>A (n.4303-103C>A) c.3856-103C>A (n.3856-103C>A) c.3193-103C>A (n.3193-103C>A) c.7708-103C>A (n.7708-103C>A) n.9100-103C>A n.9095-103C>A | gnomAD v4 |
5 | g.13776812_13776824del | CA2673268785 | DNAH5 | c.9106-115_9106-103del (n.9106-115_9106-103del) c.9061-115_9061-103del (n.9061-115_9061-103del) c.9101-115_9101-103del (n.9101-115_9101-103del) n.9177-115_9177-103del c.9214-115_9214-103del (n.9214-115_9214-103del) c.8119-115_8119-103del (n.8119-115_8119-103del) c.9209-115_9209-103del (n.9209-115_9209-103del) c.4303-115_4303-103del (n.4303-115_4303-103del) c.3856-115_3856-103del (n.3856-115_3856-103del) c.3193-115_3193-103del (n.3193-115_3193-103del) c.7708-115_7708-103del (n.7708-115_7708-103del) n.9100-115_9100-103del n.9095-115_9095-103del | gnomAD v4 |
5 | g.13776813T>A | CA2673268787 | DNAH5 | c.9106-107A>T (n.9106-107A>T) c.9061-107A>T (n.9061-107A>T) c.9101-107A>T (n.9101-107A>T) n.9177-107A>T c.9214-107A>T (n.9214-107A>T) c.8119-107A>T (n.8119-107A>T) c.9209-107A>T (n.9209-107A>T) c.4303-107A>T (n.4303-107A>T) c.3856-107A>T (n.3856-107A>T) c.3193-107A>T (n.3193-107A>T) c.7708-107A>T (n.7708-107A>T) n.9100-107A>T n.9095-107A>T | gnomAD v4 |
5 | g.13776813T>G | CA2673268788 | DNAH5 | c.9106-107A>C (n.9106-107A>C) c.9061-107A>C (n.9061-107A>C) c.9101-107A>C (n.9101-107A>C) n.9177-107A>C c.9214-107A>C (n.9214-107A>C) c.8119-107A>C (n.8119-107A>C) c.9209-107A>C (n.9209-107A>C) c.4303-107A>C (n.4303-107A>C) c.3856-107A>C (n.3856-107A>C) c.3193-107A>C (n.3193-107A>C) c.7708-107A>C (n.7708-107A>C) n.9100-107A>C n.9095-107A>C | gnomAD v4 |
5 | g.13776814C>A | CA557876528 | DNAH5 | c.9106-108G>T (n.9106-108G>T) c.9061-108G>T (n.9061-108G>T) c.9101-108G>T (n.9101-108G>T) n.9177-108G>T c.9214-108G>T (n.9214-108G>T) c.8119-108G>T (n.8119-108G>T) c.9209-108G>T (n.9209-108G>T) c.4303-108G>T (n.4303-108G>T) c.3856-108G>T (n.3856-108G>T) c.3193-108G>T (n.3193-108G>T) c.7708-108G>T (n.7708-108G>T) n.9100-108G>T n.9095-108G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.13776814C>T | CA113937936 | DNAH5 | c.9106-108G>A (n.9106-108G>A) c.9061-108G>A (n.9061-108G>A) c.9101-108G>A (n.9101-108G>A) n.9177-108G>A c.9214-108G>A (n.9214-108G>A) c.8119-108G>A (n.8119-108G>A) c.9209-108G>A (n.9209-108G>A) c.4303-108G>A (n.4303-108G>A) c.3856-108G>A (n.3856-108G>A) c.3193-108G>A (n.3193-108G>A) c.7708-108G>A (n.7708-108G>A) n.9100-108G>A n.9095-108G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13776815A>C | CA2673268789 | DNAH5 | c.9106-109T>G (n.9106-109T>G) c.9061-109T>G (n.9061-109T>G) c.9101-109T>G (n.9101-109T>G) n.9177-109T>G c.9214-109T>G (n.9214-109T>G) c.8119-109T>G (n.8119-109T>G) c.9209-109T>G (n.9209-109T>G) c.4303-109T>G (n.4303-109T>G) c.3856-109T>G (n.3856-109T>G) c.3193-109T>G (n.3193-109T>G) c.7708-109T>G (n.7708-109T>G) n.9100-109T>G n.9095-109T>G | gnomAD v4 |
5 | g.13776815A>G | CA2673268790 | DNAH5 | c.9106-109T>C (n.9106-109T>C) c.9061-109T>C (n.9061-109T>C) c.9101-109T>C (n.9101-109T>C) n.9177-109T>C c.9214-109T>C (n.9214-109T>C) c.8119-109T>C (n.8119-109T>C) c.9209-109T>C (n.9209-109T>C) c.4303-109T>C (n.4303-109T>C) c.3856-109T>C (n.3856-109T>C) c.3193-109T>C (n.3193-109T>C) c.7708-109T>C (n.7708-109T>C) n.9100-109T>C n.9095-109T>C | gnomAD v4 |
5 | g.13776816C>A | CA113937957 | DNAH5 | c.9106-110G>T (n.9106-110G>T) c.9061-110G>T (n.9061-110G>T) c.9101-110G>T (n.9101-110G>T) n.9177-110G>T c.9214-110G>T (n.9214-110G>T) c.8119-110G>T (n.8119-110G>T) c.9209-110G>T (n.9209-110G>T) c.4303-110G>T (n.4303-110G>T) c.3856-110G>T (n.3856-110G>T) c.3193-110G>T (n.3193-110G>T) c.7708-110G>T (n.7708-110G>T) n.9100-110G>T n.9095-110G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13776816C= | CA1528435552 | DNAH5 | c.9106-110G= (n.9106-110G=) c.9061-110G= (n.9061-110G=) c.9101-110G= (n.9101-110G=) n.9177-110G= c.9214-110G= (n.9214-110G=) c.8119-110G= (n.8119-110G=) c.9209-110G= (n.9209-110G=) c.4303-110G= (n.4303-110G=) c.3856-110G= (n.3856-110G=) c.3193-110G= (n.3193-110G=) c.7708-110G= (n.7708-110G=) n.9100-110G= n.9095-110G= | |
5 | g.13776817C>A | CA2673268791 | DNAH5 | c.9106-111G>T (n.9106-111G>T) c.9061-111G>T (n.9061-111G>T) c.9101-111G>T (n.9101-111G>T) n.9177-111G>T c.9214-111G>T (n.9214-111G>T) c.8119-111G>T (n.8119-111G>T) c.9209-111G>T (n.9209-111G>T) c.4303-111G>T (n.4303-111G>T) c.3856-111G>T (n.3856-111G>T) c.3193-111G>T (n.3193-111G>T) c.7708-111G>T (n.7708-111G>T) n.9100-111G>T n.9095-111G>T | gnomAD v4 |
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5 | g.13776820C>G | CA2673268793 | DNAH5 | c.9106-114G>C (n.9106-114G>C) c.9061-114G>C (n.9061-114G>C) c.9101-114G>C (n.9101-114G>C) n.9177-114G>C c.9214-114G>C (n.9214-114G>C) c.8119-114G>C (n.8119-114G>C) c.9209-114G>C (n.9209-114G>C) c.4303-114G>C (n.4303-114G>C) c.3856-114G>C (n.3856-114G>C) c.3193-114G>C (n.3193-114G>C) c.7708-114G>C (n.7708-114G>C) n.9100-114G>C n.9095-114G>C | gnomAD v4 |
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5 | g.13776822G>A | CA2673268795 | DNAH5 | c.9106-116C>T (n.9106-116C>T) c.9061-116C>T (n.9061-116C>T) c.9101-116C>T (n.9101-116C>T) n.9177-116C>T c.9214-116C>T (n.9214-116C>T) c.8119-116C>T (n.8119-116C>T) c.9209-116C>T (n.9209-116C>T) c.4303-116C>T (n.4303-116C>T) c.3856-116C>T (n.3856-116C>T) c.3193-116C>T (n.3193-116C>T) c.7708-116C>T (n.7708-116C>T) n.9100-116C>T n.9095-116C>T | gnomAD v4 |
5 | g.13776822G>T | CA2673268796 | DNAH5 | c.9106-116C>A (n.9106-116C>A) c.9061-116C>A (n.9061-116C>A) c.9101-116C>A (n.9101-116C>A) n.9177-116C>A c.9214-116C>A (n.9214-116C>A) c.8119-116C>A (n.8119-116C>A) c.9209-116C>A (n.9209-116C>A) c.4303-116C>A (n.4303-116C>A) c.3856-116C>A (n.3856-116C>A) c.3193-116C>A (n.3193-116C>A) c.7708-116C>A (n.7708-116C>A) n.9100-116C>A n.9095-116C>A | gnomAD v4 |
5 | g.13776823A>G | CA2673268798 | DNAH5 | c.9106-117T>C (n.9106-117T>C) c.9061-117T>C (n.9061-117T>C) c.9101-117T>C (n.9101-117T>C) n.9177-117T>C c.9214-117T>C (n.9214-117T>C) c.8119-117T>C (n.8119-117T>C) c.9209-117T>C (n.9209-117T>C) c.4303-117T>C (n.4303-117T>C) c.3856-117T>C (n.3856-117T>C) c.3193-117T>C (n.3193-117T>C) c.7708-117T>C (n.7708-117T>C) n.9100-117T>C n.9095-117T>C | gnomAD v4 |
5 | g.13776826del | CA2673268797 | DNAH5 | c.9106-117del (n.9106-117del) c.9061-117del (n.9061-117del) c.9101-117del (n.9101-117del) n.9177-117del c.9214-117del (n.9214-117del) c.8119-117del (n.8119-117del) c.9209-117del (n.9209-117del) c.4303-117del (n.4303-117del) c.3856-117del (n.3856-117del) c.3193-117del (n.3193-117del) c.7708-117del (n.7708-117del) n.9100-117del n.9095-117del | gnomAD v4 |
5 | g.13776824A>G | CA2673268799 | DNAH5 | c.9106-118T>C (n.9106-118T>C) c.9061-118T>C (n.9061-118T>C) c.9101-118T>C (n.9101-118T>C) n.9177-118T>C c.9214-118T>C (n.9214-118T>C) c.8119-118T>C (n.8119-118T>C) c.9209-118T>C (n.9209-118T>C) c.4303-118T>C (n.4303-118T>C) c.3856-118T>C (n.3856-118T>C) c.3193-118T>C (n.3193-118T>C) c.7708-118T>C (n.7708-118T>C) n.9100-118T>C n.9095-118T>C | gnomAD v4 |
5 | g.13776826A>T | CA2673268800 | DNAH5 | c.9106-120T>A (n.9106-120T>A) c.9061-120T>A (n.9061-120T>A) c.9101-120T>A (n.9101-120T>A) n.9177-120T>A c.9214-120T>A (n.9214-120T>A) c.8119-120T>A (n.8119-120T>A) c.9209-120T>A (n.9209-120T>A) c.4303-120T>A (n.4303-120T>A) c.3856-120T>A (n.3856-120T>A) c.3193-120T>A (n.3193-120T>A) c.7708-120T>A (n.7708-120T>A) n.9100-120T>A n.9095-120T>A | gnomAD v4 |
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5 | g.13776828T>C | CA1528435559 | DNAH5 | c.9106-122A>G (n.9106-122A>G) c.9061-122A>G (n.9061-122A>G) c.9101-122A>G (n.9101-122A>G) n.9177-122A>G c.9214-122A>G (n.9214-122A>G) c.8119-122A>G (n.8119-122A>G) c.9209-122A>G (n.9209-122A>G) c.4303-122A>G (n.4303-122A>G) c.3856-122A>G (n.3856-122A>G) c.3193-122A>G (n.3193-122A>G) c.7708-122A>G (n.7708-122A>G) n.9100-122A>G n.9095-122A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.13776844G>A | CA2673268813 | DNAH5 | c.9106-138C>T (n.9106-138C>T) c.9061-138C>T (n.9061-138C>T) c.9101-138C>T (n.9101-138C>T) n.9177-138C>T c.9214-138C>T (n.9214-138C>T) c.8119-138C>T (n.8119-138C>T) c.9209-138C>T (n.9209-138C>T) c.4303-138C>T (n.4303-138C>T) c.3856-138C>T (n.3856-138C>T) c.3193-138C>T (n.3193-138C>T) c.7708-138C>T (n.7708-138C>T) n.9100-138C>T n.9095-138C>T | gnomAD v4 |
5 | g.13776844G>T | CA2673268814 | DNAH5 | c.9106-138C>A (n.9106-138C>A) c.9061-138C>A (n.9061-138C>A) c.9101-138C>A (n.9101-138C>A) n.9177-138C>A c.9214-138C>A (n.9214-138C>A) c.8119-138C>A (n.8119-138C>A) c.9209-138C>A (n.9209-138C>A) c.4303-138C>A (n.4303-138C>A) c.3856-138C>A (n.3856-138C>A) c.3193-138C>A (n.3193-138C>A) c.7708-138C>A (n.7708-138C>A) n.9100-138C>A n.9095-138C>A | gnomAD v4 |
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5 | g.13776862A>C | CA12021315 | DNAH5 | c.9106-156T>G (n.9106-156T>G) c.9061-156T>G (n.9061-156T>G) c.9101-156T>G (n.9101-156T>G) n.9177-156T>G c.9214-156T>G (n.9214-156T>G) c.8119-156T>G (n.8119-156T>G) c.9209-156T>G (n.9209-156T>G) c.4303-156T>G (n.4303-156T>G) c.3856-156T>G (n.3856-156T>G) c.3193-156T>G (n.3193-156T>G) c.7708-156T>G (n.7708-156T>G) n.9100-156T>G n.9095-156T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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