Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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COSMIC
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5g.13776680T>CCA443535796DNAH5c.9132A>G (p.Glu3044=)
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c.8145A>G (p.Glu2715=)
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n.9126A>G
n.9121A>G
5g.13776680T>GCA359209714DNAH5c.9132A>C (p.Glu3044Asp)
c.9087A>C (p.Glu3029Asp)
c.*19A>C (n.*19A>C)
n.9203A>C
c.9240A>C (p.Glu3080Asp)
c.8145A>C (p.Glu2715Asp)
c.4329A>C (p.Glu1443Asp)
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c.3219A>C (p.Glu1073Asp)
c.7734A>C (p.Glu2578Asp)
n.9126A>C
n.9121A>C
5g.13776681T>ACA359209721DNAH5c.9131A>T (p.Glu3044Val)
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c.*18A>T (n.*18A>T)
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n.9125A>T
n.9120A>T
5g.13776681T>CCA359209717DNAH5c.9131A>G (p.Glu3044Gly)
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c.*18A>G (n.*18A>G)
n.9202A>G
c.9239A>G (p.Glu3080Gly)
c.8144A>G (p.Glu2715Gly)
c.4328A>G (p.Glu1443Gly)
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n.9125A>G
n.9120A>G
5g.13776681T>GCA359209715DNAH5c.9131A>C (p.Glu3044Ala)
c.9086A>C (p.Glu3029Ala)
c.*18A>C (n.*18A>C)
n.9202A>C
c.9239A>C (p.Glu3080Ala)
c.8144A>C (p.Glu2715Ala)
c.4328A>C (p.Glu1443Ala)
c.3881A>C (p.Glu1294Ala)
c.3218A>C (p.Glu1073Ala)
c.7733A>C (p.Glu2578Ala)
n.9125A>C
n.9120A>C
5g.13776682C>ACA359209725DNAH5c.9130G>T (p.Glu3044Ter)
c.9085G>T (p.Glu3029Ter)
c.*17G>T (n.*17G>T)
n.9201G>T
c.9238G>T (p.Glu3080Ter)
c.8143G>T (p.Glu2715Ter)
c.4327G>T (p.Glu1443Ter)
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n.9124G>T
n.9119G>T
5g.13776682C>GCA359209729DNAH5c.9130G>C (p.Glu3044Gln)
c.9085G>C (p.Glu3029Gln)
c.*17G>C (n.*17G>C)
n.9201G>C
c.9238G>C (p.Glu3080Gln)
c.8143G>C (p.Glu2715Gln)
c.4327G>C (p.Glu1443Gln)
c.3880G>C (p.Glu1294Gln)
c.3217G>C (p.Glu1073Gln)
c.7732G>C (p.Glu2578Gln)
n.9124G>C
n.9119G>C
5g.13776682C>TCA359209733DNAH5c.9130G>A (p.Glu3044Lys)
c.9085G>A (p.Glu3029Lys)
c.*17G>A (n.*17G>A)
n.9201G>A
c.9238G>A (p.Glu3080Lys)
c.8143G>A (p.Glu2715Lys)
c.4327G>A (p.Glu1443Lys)
c.3880G>A (p.Glu1294Lys)
c.3217G>A (p.Glu1073Lys)
c.7732G>A (p.Glu2578Lys)
n.9124G>A
n.9119G>A
COSMIC
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n.9200T=
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c.3216T= (p.Asp1072=)
c.7731T= (p.Asp2577=)
n.9123T=
n.9118T=
5g.13776683A>CCA359209736DNAH5c.9129T>G (p.Asp3043Glu)
c.9084T>G (p.Asp3028Glu)
c.*16T>G (n.*16T>G)
n.9200T>G
c.9237T>G (p.Asp3079Glu)
c.8142T>G (p.Asp2714Glu)
c.4326T>G (p.Asp1442Glu)
c.3879T>G (p.Asp1293Glu)
c.3216T>G (p.Asp1072Glu)
c.7731T>G (p.Asp2577Glu)
n.9123T>G
n.9118T>G
gnomAD v4
5g.13776683A>GCA3202602DNAH5c.9129T>C (p.Asp3043=)
c.9084T>C (p.Asp3028=)
c.*16T>C (n.*16T>C)
n.9200T>C
c.9237T>C (p.Asp3079=)
c.8142T>C (p.Asp2714=)
c.4326T>C (p.Asp1442=)
c.3879T>C (p.Asp1293=)
c.3216T>C (p.Asp1072=)
c.7731T>C (p.Asp2577=)
n.9123T>C
n.9118T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13776683A>TCA359209741DNAH5c.9129T>A (p.Asp3043Glu)
c.9084T>A (p.Asp3028Glu)
c.*16T>A (n.*16T>A)
n.9200T>A
c.9237T>A (p.Asp3079Glu)
c.8142T>A (p.Asp2714Glu)
c.4326T>A (p.Asp1442Glu)
c.3879T>A (p.Asp1293Glu)
c.3216T>A (p.Asp1072Glu)
c.7731T>A (p.Asp2577Glu)
n.9123T>A
n.9118T>A
5g.13776684T>ACA3202603DNAH5c.9128A>T (p.Asp3043Val)
c.9083A>T (p.Asp3028Val)
c.*15A>T (n.*15A>T)
n.9199A>T
c.9236A>T (p.Asp3079Val)
c.8141A>T (p.Asp2714Val)
c.4325A>T (p.Asp1442Val)
c.3878A>T (p.Asp1293Val)
c.3215A>T (p.Asp1072Val)
c.7730A>T (p.Asp2577Val)
n.9122A>T
n.9117A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13776684T>CCA359209746DNAH5c.9128A>G (p.Asp3043Gly)
c.9083A>G (p.Asp3028Gly)
c.*15A>G (n.*15A>G)
n.9199A>G
c.9236A>G (p.Asp3079Gly)
c.8141A>G (p.Asp2714Gly)
c.4325A>G (p.Asp1442Gly)
c.3878A>G (p.Asp1293Gly)
c.3215A>G (p.Asp1072Gly)
c.7730A>G (p.Asp2577Gly)
n.9122A>G
n.9117A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13776684T>GCA359209754DNAH5c.9128A>C (p.Asp3043Ala)
c.9083A>C (p.Asp3028Ala)
c.*15A>C (n.*15A>C)
n.9199A>C
c.9236A>C (p.Asp3079Ala)
c.8141A>C (p.Asp2714Ala)
c.4325A>C (p.Asp1442Ala)
c.3878A>C (p.Asp1293Ala)
c.3215A>C (p.Asp1072Ala)
c.7730A>C (p.Asp2577Ala)
n.9122A>C
n.9117A>C
gnomAD v4
5g.13776684T=CA1528435401DNAH5c.9128A= (p.Asp3043=)
c.9083A= (p.Asp3028=)
c.*15A= (n.*15A=)
n.9199A=
c.9236A= (p.Asp3079=)
c.8141A= (p.Asp2714=)
c.4325A= (p.Asp1442=)
c.3878A= (p.Asp1293=)
c.3215A= (p.Asp1072=)
c.7730A= (p.Asp2577=)
n.9122A=
n.9117A=
5g.13776685C>ACA359209755DNAH5c.9127G>T (p.Asp3043Tyr)
c.9082G>T (p.Asp3028Tyr)
c.*14G>T (n.*14G>T)
n.9198G>T
c.9235G>T (p.Asp3079Tyr)
c.8140G>T (p.Asp2714Tyr)
c.4324G>T (p.Asp1442Tyr)
c.3877G>T (p.Asp1293Tyr)
c.3214G>T (p.Asp1072Tyr)
c.7729G>T (p.Asp2577Tyr)
n.9121G>T
n.9116G>T
5g.13776685C>GCA359209756DNAH5c.9127G>C (p.Asp3043His)
c.9082G>C (p.Asp3028His)
c.*14G>C (n.*14G>C)
n.9198G>C
c.9235G>C (p.Asp3079His)
c.8140G>C (p.Asp2714His)
c.4324G>C (p.Asp1442His)
c.3877G>C (p.Asp1293His)
c.3214G>C (p.Asp1072His)
c.7729G>C (p.Asp2577His)
n.9121G>C
n.9116G>C
5g.13776685C>TCA359209757DNAH5c.9127G>A (p.Asp3043Asn)
c.9082G>A (p.Asp3028Asn)
c.*14G>A (n.*14G>A)
n.9198G>A
c.9235G>A (p.Asp3079Asn)
c.8140G>A (p.Asp2714Asn)
c.4324G>A (p.Asp1442Asn)
c.3877G>A (p.Asp1293Asn)
c.3214G>A (p.Asp1072Asn)
c.7729G>A (p.Asp2577Asn)
n.9121G>A
n.9116G>A
5g.13776686T>ACA443535811DNAH5c.9126A>T (p.Arg3042=)
c.9081A>T (p.Arg3027=)
c.*13A>T (n.*13A>T)
n.9197A>T
c.9234A>T (p.Arg3078=)
c.8139A>T (p.Arg2713=)
c.4323A>T (p.Arg1441=)
c.3876A>T (p.Arg1292=)
c.3213A>T (p.Arg1071=)
c.7728A>T (p.Arg2576=)
n.9120A>T
n.9115A>T
gnomAD v4
5g.13776686T>CCA443535810DNAH5c.9126A>G (p.Arg3042=)
c.9081A>G (p.Arg3027=)
c.*13A>G (n.*13A>G)
n.9197A>G
c.9234A>G (p.Arg3078=)
c.8139A>G (p.Arg2713=)
c.4323A>G (p.Arg1441=)
c.3876A>G (p.Arg1292=)
c.3213A>G (p.Arg1071=)
c.7728A>G (p.Arg2576=)
n.9120A>G
n.9115A>G
5g.13776686T>GCA443535809DNAH5c.9126A>C (p.Arg3042=)
c.9081A>C (p.Arg3027=)
c.*13A>C (n.*13A>C)
n.9197A>C
c.9234A>C (p.Arg3078=)
c.8139A>C (p.Arg2713=)
c.4323A>C (p.Arg1441=)
c.3876A>C (p.Arg1292=)
c.3213A>C (p.Arg1071=)
c.7728A>C (p.Arg2576=)
n.9120A>C
n.9115A>C
5g.13776687C>ACA3202604DNAH5c.9125G>T (p.Arg3042Leu)
c.9080G>T (p.Arg3027Leu)
c.*12G>T (n.*12G>T)
n.9196G>T
c.9233G>T (p.Arg3078Leu)
c.8138G>T (p.Arg2713Leu)
c.4322G>T (p.Arg1441Leu)
c.3875G>T (p.Arg1292Leu)
c.3212G>T (p.Arg1071Leu)
c.7727G>T (p.Arg2576Leu)
n.9119G>T
n.9114G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13776687C=CA1528435408DNAH5c.9125G= (p.Arg3042=)
c.9080G= (p.Arg3027=)
c.*12G= (n.*12G=)
n.9196G=
c.9233G= (p.Arg3078=)
c.8138G= (p.Arg2713=)
c.4322G= (p.Arg1441=)
c.3875G= (p.Arg1292=)
c.3212G= (p.Arg1071=)
c.7727G= (p.Arg2576=)
n.9119G=
n.9114G=
5g.13776687C>GCA359209762DNAH5c.9125G>C (p.Arg3042Pro)
c.9080G>C (p.Arg3027Pro)
c.*12G>C (n.*12G>C)
n.9196G>C
c.9233G>C (p.Arg3078Pro)
c.8138G>C (p.Arg2713Pro)
c.4322G>C (p.Arg1441Pro)
c.3875G>C (p.Arg1292Pro)
c.3212G>C (p.Arg1071Pro)
c.7727G>C (p.Arg2576Pro)
n.9119G>C
n.9114G>C
5g.13776687C>TCA3202605DNAH5c.9125G>A (p.Arg3042Gln)
c.9080G>A (p.Arg3027Gln)
c.*12G>A (n.*12G>A)
n.9196G>A
c.9233G>A (p.Arg3078Gln)
c.8138G>A (p.Arg2713Gln)
c.4322G>A (p.Arg1441Gln)
c.3875G>A (p.Arg1292Gln)
c.3212G>A (p.Arg1071Gln)
c.7727G>A (p.Arg2576Gln)
n.9119G>A
n.9114G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.13776688G>ACA3202606DNAH5c.9124C>T (p.Arg3042Ter)
c.9079C>T (p.Arg3027Ter)
c.*11C>T (n.*11C>T)
n.9195C>T
c.9232C>T (p.Arg3078Ter)
c.8137C>T (p.Arg2713Ter)
c.4321C>T (p.Arg1441Ter)
c.3874C>T (p.Arg1292Ter)
c.3211C>T (p.Arg1071Ter)
c.7726C>T (p.Arg2576Ter)
n.9118C>T
n.9113C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.13776688G>CCA3202607DNAH5c.9124C>G (p.Arg3042Gly)
c.9079C>G (p.Arg3027Gly)
c.*11C>G (n.*11C>G)
n.9195C>G
c.9232C>G (p.Arg3078Gly)
c.8137C>G (p.Arg2713Gly)
c.4321C>G (p.Arg1441Gly)
c.3874C>G (p.Arg1292Gly)
c.3211C>G (p.Arg1071Gly)
c.7726C>G (p.Arg2576Gly)
n.9118C>G
n.9113C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13776688G=CA1528435421DNAH5c.9124C= (p.Arg3042=)
c.9079C= (p.Arg3027=)
c.*11C= (n.*11C=)
n.9195C=
c.9232C= (p.Arg3078=)
c.8137C= (p.Arg2713=)
c.4321C= (p.Arg1441=)
c.3874C= (p.Arg1292=)
c.3211C= (p.Arg1071=)
c.7726C= (p.Arg2576=)
n.9118C=
n.9113C=
5g.13776688G>TCA443535815DNAH5c.9124C>A (p.Arg3042=)
c.9079C>A (p.Arg3027=)
c.*11C>A (n.*11C>A)
n.9195C>A
c.9232C>A (p.Arg3078=)
c.8137C>A (p.Arg2713=)
c.4321C>A (p.Arg1441=)
c.3874C>A (p.Arg1292=)
c.3211C>A (p.Arg1071=)
c.7726C>A (p.Arg2576=)
n.9118C>A
n.9113C>A
COSMIC
5g.13776689A=CA1528435431DNAH5c.9123T= (p.Ala3041=)
c.9078T= (p.Ala3026=)
c.*10T= (n.*10T=)
n.9194T=
c.9231T= (p.Ala3077=)
c.8136T= (p.Ala2712=)
c.4320T= (p.Ala1440=)
c.3873T= (p.Ala1291=)
c.3210T= (p.Ala1070=)
c.7725T= (p.Ala2575=)
n.9117T=
n.9112T=
5g.13776689A>CCA113937786DNAH5c.9123T>G (p.Ala3041=)
c.9078T>G (p.Ala3026=)
c.*10T>G (n.*10T>G)
n.9194T>G
c.9231T>G (p.Ala3077=)
c.8136T>G (p.Ala2712=)
c.4320T>G (p.Ala1440=)
c.3873T>G (p.Ala1291=)
c.3210T>G (p.Ala1070=)
c.7725T>G (p.Ala2575=)
n.9117T>G
n.9112T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.13776689A>GCA443535817DNAH5c.9123T>C (p.Ala3041=)
c.9078T>C (p.Ala3026=)
c.*10T>C (n.*10T>C)
n.9194T>C
c.9231T>C (p.Ala3077=)
c.8136T>C (p.Ala2712=)
c.4320T>C (p.Ala1440=)
c.3873T>C (p.Ala1291=)
c.3210T>C (p.Ala1070=)
c.7725T>C (p.Ala2575=)
n.9117T>C
n.9112T>C
ClinVar dbSNP
5g.13776689A>TCA443535818DNAH5c.9123T>A (p.Ala3041=)
c.9078T>A (p.Ala3026=)
c.*10T>A (n.*10T>A)
n.9194T>A
c.9231T>A (p.Ala3077=)
c.8136T>A (p.Ala2712=)
c.4320T>A (p.Ala1440=)
c.3873T>A (p.Ala1291=)
c.3210T>A (p.Ala1070=)
c.7725T>A (p.Ala2575=)
n.9117T>A
n.9112T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13776690G>ACA359209767DNAH5c.9122C>T (p.Ala3041Val)
c.9077C>T (p.Ala3026Val)
c.*9C>T (n.*9C>T)
n.9193C>T
c.9230C>T (p.Ala3077Val)
c.8135C>T (p.Ala2712Val)
c.4319C>T (p.Ala1440Val)
c.3872C>T (p.Ala1291Val)
c.3209C>T (p.Ala1070Val)
c.7724C>T (p.Ala2575Val)
n.9116C>T
n.9111C>T
dbSNP
5g.13776690G>CCA359209769DNAH5c.9122C>G (p.Ala3041Gly)
c.9077C>G (p.Ala3026Gly)
c.*9C>G (n.*9C>G)
n.9193C>G
c.9230C>G (p.Ala3077Gly)
c.8135C>G (p.Ala2712Gly)
c.4319C>G (p.Ala1440Gly)
c.3872C>G (p.Ala1291Gly)
c.3209C>G (p.Ala1070Gly)
c.7724C>G (p.Ala2575Gly)
n.9116C>G
n.9111C>G
5g.13776690G=CA1528435436DNAH5c.9122C= (p.Ala3041=)
c.9077C= (p.Ala3026=)
c.*9C= (n.*9C=)
n.9193C=
c.9230C= (p.Ala3077=)
c.8135C= (p.Ala2712=)
c.4319C= (p.Ala1440=)
c.3872C= (p.Ala1291=)
c.3209C= (p.Ala1070=)
c.7724C= (p.Ala2575=)
n.9116C=
n.9111C=
5g.13776690G>TCA359209772DNAH5c.9122C>A (p.Ala3041Asp)
c.9077C>A (p.Ala3026Asp)
c.*9C>A (n.*9C>A)
n.9193C>A
c.9230C>A (p.Ala3077Asp)
c.8135C>A (p.Ala2712Asp)
c.4319C>A (p.Ala1440Asp)
c.3872C>A (p.Ala1291Asp)
c.3209C>A (p.Ala1070Asp)
c.7724C>A (p.Ala2575Asp)
n.9116C>A
n.9111C>A
gnomAD v4
5g.13776690_13776691insACA2673268736DNAH5c.9121_9122insT (p.Ala3041ValfsTer4)
c.9076_9077insT (p.Ala3026ValfsTer4)
c.*8_*9insT (n.*8_*9insT)
n.9192_9193insT
c.9229_9230insT (p.Ala3077ValfsTer4)
c.8134_8135insT (p.Ala2712ValfsTer4)
c.4318_4319insT (p.Ala1440ValfsTer4)
c.3871_3872insT (p.Ala1291ValfsTer4)
c.3208_3209insT (p.Ala1070ValfsTer4)
c.7723_7724insT (p.Ala2575ValfsTer4)
n.9115_9116insT
n.9110_9111insT
gnomAD v4
5g.13776691C>ACA359209790DNAH5c.9121G>T (p.Ala3041Ser)
c.9076G>T (p.Ala3026Ser)
c.*8G>T (n.*8G>T)
n.9192G>T
c.9229G>T (p.Ala3077Ser)
c.8134G>T (p.Ala2712Ser)
c.4318G>T (p.Ala1440Ser)
c.3871G>T (p.Ala1291Ser)
c.3208G>T (p.Ala1070Ser)
c.7723G>T (p.Ala2575Ser)
n.9115G>T
n.9110G>T
gnomAD v4
5g.13776691C>GCA359209792DNAH5c.9121G>C (p.Ala3041Pro)
c.9076G>C (p.Ala3026Pro)
c.*8G>C (n.*8G>C)
n.9192G>C
c.9229G>C (p.Ala3077Pro)
c.8134G>C (p.Ala2712Pro)
c.4318G>C (p.Ala1440Pro)
c.3871G>C (p.Ala1291Pro)
c.3208G>C (p.Ala1070Pro)
c.7723G>C (p.Ala2575Pro)
n.9115G>C
n.9110G>C
5g.13776691C>TCA359209794DNAH5c.9121G>A (p.Ala3041Thr)
c.9076G>A (p.Ala3026Thr)
c.*8G>A (n.*8G>A)
n.9192G>A
c.9229G>A (p.Ala3077Thr)
c.8134G>A (p.Ala2712Thr)
c.4318G>A (p.Ala1440Thr)
c.3871G>A (p.Ala1291Thr)
c.3208G>A (p.Ala1070Thr)
c.7723G>A (p.Ala2575Thr)
n.9115G>A
n.9110G>A
5g.13776692A>CCA359209795DNAH5c.9120T>G (p.Phe3040Leu)
c.9075T>G (p.Phe3025Leu)
c.*7T>G (n.*7T>G)
n.9191T>G
c.9228T>G (p.Phe3076Leu)
c.8133T>G (p.Phe2711Leu)
c.4317T>G (p.Phe1439Leu)
c.3870T>G (p.Phe1290Leu)
c.3207T>G (p.Phe1069Leu)
c.7722T>G (p.Phe2574Leu)
n.9114T>G
n.9109T>G
5g.13776692A>GCA443535825DNAH5c.9120T>C (p.Phe3040=)
c.9075T>C (p.Phe3025=)
c.*7T>C (n.*7T>C)
n.9191T>C
c.9228T>C (p.Phe3076=)
c.8133T>C (p.Phe2711=)
c.4317T>C (p.Phe1439=)
c.3870T>C (p.Phe1290=)
c.3207T>C (p.Phe1069=)
c.7722T>C (p.Phe2574=)
n.9114T>C
n.9109T>C
5g.13776692A>TCA359209796DNAH5c.9120T>A (p.Phe3040Leu)
c.9075T>A (p.Phe3025Leu)
c.*7T>A (n.*7T>A)
n.9191T>A
c.9228T>A (p.Phe3076Leu)
c.8133T>A (p.Phe2711Leu)
c.4317T>A (p.Phe1439Leu)
c.3870T>A (p.Phe1290Leu)
c.3207T>A (p.Phe1069Leu)
c.7722T>A (p.Phe2574Leu)
n.9114T>A
n.9109T>A
5g.13776693A>CCA359209798DNAH5c.9119T>G (p.Phe3040Cys)
c.9074T>G (p.Phe3025Cys)
c.*6T>G (n.*6T>G)
n.9190T>G
c.9227T>G (p.Phe3076Cys)
c.8132T>G (p.Phe2711Cys)
c.4316T>G (p.Phe1439Cys)
c.3869T>G (p.Phe1290Cys)
c.3206T>G (p.Phe1069Cys)
c.7721T>G (p.Phe2574Cys)
n.9113T>G
n.9108T>G
5g.13776693A>GCA359209802DNAH5c.9119T>C (p.Phe3040Ser)
c.9074T>C (p.Phe3025Ser)
c.*6T>C (n.*6T>C)
n.9190T>C
c.9227T>C (p.Phe3076Ser)
c.8132T>C (p.Phe2711Ser)
c.4316T>C (p.Phe1439Ser)
c.3869T>C (p.Phe1290Ser)
c.3206T>C (p.Phe1069Ser)
c.7721T>C (p.Phe2574Ser)
n.9113T>C
n.9108T>C
5g.13776693A>TCA359209800DNAH5c.9119T>A (p.Phe3040Tyr)
c.9074T>A (p.Phe3025Tyr)
c.*6T>A (n.*6T>A)
n.9190T>A
c.9227T>A (p.Phe3076Tyr)
c.8132T>A (p.Phe2711Tyr)
c.4316T>A (p.Phe1439Tyr)
c.3869T>A (p.Phe1290Tyr)
c.3206T>A (p.Phe1069Tyr)
c.7721T>A (p.Phe2574Tyr)
n.9113T>A
n.9108T>A
gnomAD v4
5g.13776694A>CCA359209805DNAH5c.9118T>G (p.Phe3040Val)
c.9073T>G (p.Phe3025Val)
c.*5T>G (n.*5T>G)
n.9189T>G
c.9226T>G (p.Phe3076Val)
c.8131T>G (p.Phe2711Val)
c.4315T>G (p.Phe1439Val)
c.3868T>G (p.Phe1290Val)
c.3205T>G (p.Phe1069Val)
c.7720T>G (p.Phe2574Val)
n.9112T>G
n.9107T>G
5g.13776694A>GCA359209807DNAH5c.9118T>C (p.Phe3040Leu)
c.9073T>C (p.Phe3025Leu)
c.*5T>C (n.*5T>C)
n.9189T>C
c.9226T>C (p.Phe3076Leu)
c.8131T>C (p.Phe2711Leu)
c.4315T>C (p.Phe1439Leu)
c.3868T>C (p.Phe1290Leu)
c.3205T>C (p.Phe1069Leu)
c.7720T>C (p.Phe2574Leu)
n.9112T>C
n.9107T>C
5g.13776694A>TCA359209809DNAH5c.9118T>A (p.Phe3040Ile)
c.9073T>A (p.Phe3025Ile)
c.*5T>A (n.*5T>A)
n.9189T>A
c.9226T>A (p.Phe3076Ile)
c.8131T>A (p.Phe2711Ile)
c.4315T>A (p.Phe1439Ile)
c.3868T>A (p.Phe1290Ile)
c.3205T>A (p.Phe1069Ile)
c.7720T>A (p.Phe2574Ile)
n.9112T>A
n.9107T>A
5g.13776694_13776699delinsATAGGTCA1528435438DNAH5c.9113_9118delinsACCTAT (p.Asn3038=)
c.9068_9073delinsACCTAT (p.Asn3023=)
c.9108_*5delinsACCTAT (n.[c.9108_*5delinsACCTAT;Ter3036=])
n.9184_9189delinsACCTAT
c.9221_9226delinsACCTAT (p.Asn3074=)
c.8126_8131delinsACCTAT (p.Asn2709=)
c.9216_*5delinsACCTAT (n.[c.9216_*5delinsACCTAT;Ter3072=])
c.4310_4315delinsACCTAT (p.Asn1437=)
c.3863_3868delinsACCTAT (p.Asn1288=)
c.3200_3205delinsACCTAT (p.Asn1067=)
c.7715_7720delinsACCTAT (p.Asn2572=)
n.9107_9112delinsACCTAT
n.9102_9107delinsACCTAT
5g.13776695T>ACA443535830DNAH5c.9117A>T (p.Leu3039=)
c.9072A>T (p.Leu3024=)
c.*4A>T (n.*4A>T)
n.9188A>T
c.9225A>T (p.Leu3075=)
c.8130A>T (p.Leu2710=)
c.4314A>T (p.Leu1438=)
c.3867A>T (p.Leu1289=)
c.3204A>T (p.Leu1068=)
c.7719A>T (p.Leu2573=)
n.9111A>T
n.9106A>T
5g.13776695T>CCA3202608DNAH5c.9117A>G (p.Leu3039=)
c.9072A>G (p.Leu3024=)
c.*4A>G (n.*4A>G)
n.9188A>G
c.9225A>G (p.Leu3075=)
c.8130A>G (p.Leu2710=)
c.4314A>G (p.Leu1438=)
c.3867A>G (p.Leu1289=)
c.3204A>G (p.Leu1068=)
c.7719A>G (p.Leu2573=)
n.9111A>G
n.9106A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13776695T>GCA443535832DNAH5c.9117A>C (p.Leu3039=)
c.9072A>C (p.Leu3024=)
c.*4A>C (n.*4A>C)
n.9188A>C
c.9225A>C (p.Leu3075=)
c.8130A>C (p.Leu2710=)
c.4314A>C (p.Leu1438=)
c.3867A>C (p.Leu1289=)
c.3204A>C (p.Leu1068=)
c.7719A>C (p.Leu2573=)
n.9111A>C
n.9106A>C
5g.13776695T=CA1528435443DNAH5c.9117A= (p.Leu3039=)
c.9072A= (p.Leu3024=)
c.*4A= (n.*4A=)
n.9188A=
c.9225A= (p.Leu3075=)
c.8130A= (p.Leu2710=)
c.4314A= (p.Leu1438=)
c.3867A= (p.Leu1289=)
c.3204A= (p.Leu1068=)
c.7719A= (p.Leu2573=)
n.9111A=
n.9106A=
5g.13776698_13776702delCA804427824DNAH5c.9113_9117del (p.Asn3038IlefsTer5)
c.9068_9072del (p.Asn3023IlefsTer5)
c.9108_*4del (n.[c.9108_*4del;Ter3036TyrextTer?])
n.9184_9188del
c.9221_9225del (p.Asn3074IlefsTer5)
c.8126_8130del (p.Asn2709IlefsTer5)
c.9216_*4del (n.[c.9216_*4del;Ter3072TyrextTer18])
c.4310_4314del (p.Asn1437IlefsTer5)
c.3863_3867del (p.Asn1288IlefsTer5)
c.3200_3204del (p.Asn1067IlefsTer5)
c.7715_7719del (p.Asn2572IlefsTer5)
n.9107_9111del
n.9102_9106del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13776696A=CA1528435447DNAH5c.9116T= (p.Leu3039=)
c.9071T= (p.Leu3024=)
c.*3T= (n.*3T=)
n.9187T=
c.9224T= (p.Leu3075=)
c.8129T= (p.Leu2710=)
c.4313T= (p.Leu1438=)
c.3866T= (p.Leu1289=)
c.3203T= (p.Leu1068=)
c.7718T= (p.Leu2573=)
n.9110T=
n.9105T=
5g.13776696A>CCA359209812DNAH5c.9116T>G (p.Leu3039Arg)
c.9071T>G (p.Leu3024Arg)
c.*3T>G (n.*3T>G)
n.9187T>G
c.9224T>G (p.Leu3075Arg)
c.8129T>G (p.Leu2710Arg)
c.4313T>G (p.Leu1438Arg)
c.3866T>G (p.Leu1289Arg)
c.3203T>G (p.Leu1068Arg)
c.7718T>G (p.Leu2573Arg)
n.9110T>G
n.9105T>G
5g.13776696A>GCA3202609DNAH5c.9116T>C (p.Leu3039Pro)
c.9071T>C (p.Leu3024Pro)
c.*3T>C (n.*3T>C)
n.9187T>C
c.9224T>C (p.Leu3075Pro)
c.8129T>C (p.Leu2710Pro)
c.4313T>C (p.Leu1438Pro)
c.3866T>C (p.Leu1289Pro)
c.3203T>C (p.Leu1068Pro)
c.7718T>C (p.Leu2573Pro)
n.9110T>C
n.9105T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13776696A>TCA359209816DNAH5c.9116T>A (p.Leu3039Gln)
c.9071T>A (p.Leu3024Gln)
c.*3T>A (n.*3T>A)
n.9187T>A
c.9224T>A (p.Leu3075Gln)
c.8129T>A (p.Leu2710Gln)
c.4313T>A (p.Leu1438Gln)
c.3866T>A (p.Leu1289Gln)
c.3203T>A (p.Leu1068Gln)
c.7718T>A (p.Leu2573Gln)
n.9110T>A
n.9105T>A
5g.13776697G>ACA443535834DNAH5c.9115C>T (p.Leu3039=)
c.9070C>T (p.Leu3024=)
c.*2C>T (n.*2C>T)
n.9186C>T
c.9223C>T (p.Leu3075=)
c.8128C>T (p.Leu2710=)
c.4312C>T (p.Leu1438=)
c.3865C>T (p.Leu1289=)
c.3202C>T (p.Leu1068=)
c.7717C>T (p.Leu2573=)
n.9109C>T
n.9104C>T
5g.13776697G>CCA359209819DNAH5c.9115C>G (p.Leu3039Val)
c.9070C>G (p.Leu3024Val)
c.*2C>G (n.*2C>G)
n.9186C>G
c.9223C>G (p.Leu3075Val)
c.8128C>G (p.Leu2710Val)
c.4312C>G (p.Leu1438Val)
c.3865C>G (p.Leu1289Val)
c.3202C>G (p.Leu1068Val)
c.7717C>G (p.Leu2573Val)
n.9109C>G
n.9104C>G
5g.13776697G>TCA359209829DNAH5c.9115C>A (p.Leu3039Ile)
c.9070C>A (p.Leu3024Ile)
c.*2C>A (n.*2C>A)
n.9186C>A
c.9223C>A (p.Leu3075Ile)
c.8128C>A (p.Leu2710Ile)
c.4312C>A (p.Leu1438Ile)
c.3865C>A (p.Leu1289Ile)
c.3202C>A (p.Leu1068Ile)
c.7717C>A (p.Leu2573Ile)
n.9109C>A
n.9104C>A
gnomAD v4
5g.13776698G>ACA443535835DNAH5c.9114C>T (p.Asn3038=)
c.9069C>T (p.Asn3023=)
c.*1C>T (n.*1C>T)
n.9185C>T
c.9222C>T (p.Asn3074=)
c.8127C>T (p.Asn2709=)
c.4311C>T (p.Asn1437=)
c.3864C>T (p.Asn1288=)
c.3201C>T (p.Asn1067=)
c.7716C>T (p.Asn2572=)
n.9108C>T
n.9103C>T
5g.13776698G>CCA359209834DNAH5c.9114C>G (p.Asn3038Lys)
c.9069C>G (p.Asn3023Lys)
c.*1C>G (n.*1C>G)
n.9185C>G
c.9222C>G (p.Asn3074Lys)
c.8127C>G (p.Asn2709Lys)
c.4311C>G (p.Asn1437Lys)
c.3864C>G (p.Asn1288Lys)
c.3201C>G (p.Asn1067Lys)
c.7716C>G (p.Asn2572Lys)
n.9108C>G
n.9103C>G
dbSNP gnomAD v4
5g.13776698G=CA1528435450DNAH5c.9114C= (p.Asn3038=)
c.9069C= (p.Asn3023=)
c.*1C= (n.*1C=)
n.9185C=
c.9222C= (p.Asn3074=)
c.8127C= (p.Asn2709=)
c.4311C= (p.Asn1437=)
c.3864C= (p.Asn1288=)
c.3201C= (p.Asn1067=)
c.7716C= (p.Asn2572=)
n.9108C=
n.9103C=
5g.13776698G>TCA359209835DNAH5c.9114C>A (p.Asn3038Lys)
c.9069C>A (p.Asn3023Lys)
c.*1C>A (n.*1C>A)
n.9185C>A
c.9222C>A (p.Asn3074Lys)
c.8127C>A (p.Asn2709Lys)
c.4311C>A (p.Asn1437Lys)
c.3864C>A (p.Asn1288Lys)
c.3201C>A (p.Asn1067Lys)
c.7716C>A (p.Asn2572Lys)
n.9108C>A
n.9103C>A
5g.13776699T>ACA359209839DNAH5c.9113A>T (p.Asn3038Ile)
c.9068A>T (p.Asn3023Ile)
c.9108A>T (p.Ter3036Tyr)
n.9184A>T
c.9221A>T (p.Asn3074Ile)
c.8126A>T (p.Asn2709Ile)
c.9216A>T (p.Ter3072Tyr)
c.4310A>T (p.Asn1437Ile)
c.3863A>T (p.Asn1288Ile)
c.3200A>T (p.Asn1067Ile)
c.7715A>T (p.Asn2572Ile)
n.9107A>T
n.9102A>T
5g.13776699T>CCA359209841DNAH5c.9113A>G (p.Asn3038Ser)
c.9068A>G (p.Asn3023Ser)
c.9108A>G (p.Ter3036=)
n.9184A>G
c.9221A>G (p.Asn3074Ser)
c.8126A>G (p.Asn2709Ser)
c.9216A>G (p.Ter3072=)
c.4310A>G (p.Asn1437Ser)
c.3863A>G (p.Asn1288Ser)
c.3200A>G (p.Asn1067Ser)
c.7715A>G (p.Asn2572Ser)
n.9107A>G
n.9102A>G
5g.13776699T>GCA359209844DNAH5c.9113A>C (p.Asn3038Thr)
c.9068A>C (p.Asn3023Thr)
c.9108A>C (p.Ter3036Tyr)
n.9184A>C
c.9221A>C (p.Asn3074Thr)
c.8126A>C (p.Asn2709Thr)
c.9216A>C (p.Ter3072Tyr)
c.4310A>C (p.Asn1437Thr)
c.3863A>C (p.Asn1288Thr)
c.3200A>C (p.Asn1067Thr)
c.7715A>C (p.Asn2572Thr)
n.9107A>C
n.9102A>C
5g.13776700T>ACA359209845DNAH5c.9112A>T (p.Asn3038Tyr)
c.9067A>T (p.Asn3023Tyr)
c.9107A>T (p.Ter3036Leu)
n.9183A>T
c.9220A>T (p.Asn3074Tyr)
c.8125A>T (p.Asn2709Tyr)
c.9215A>T (p.Ter3072Leu)
c.4309A>T (p.Asn1437Tyr)
c.3862A>T (p.Asn1288Tyr)
c.3199A>T (p.Asn1067Tyr)
c.7714A>T (p.Asn2572Tyr)
n.9106A>T
n.9101A>T
5g.13776700T>CCA359209846DNAH5c.9112A>G (p.Asn3038Asp)
c.9067A>G (p.Asn3023Asp)
c.9107A>G (p.Ter3036=)
n.9183A>G
c.9220A>G (p.Asn3074Asp)
c.8125A>G (p.Asn2709Asp)
c.9215A>G (p.Ter3072=)
c.4309A>G (p.Asn1437Asp)
c.3862A>G (p.Asn1288Asp)
c.3199A>G (p.Asn1067Asp)
c.7714A>G (p.Asn2572Asp)
n.9106A>G
n.9101A>G
5g.13776700T>GCA359209847DNAH5c.9112A>C (p.Asn3038His)
c.9067A>C (p.Asn3023His)
c.9107A>C (p.Ter3036Ser)
n.9183A>C
c.9220A>C (p.Asn3074His)
c.8125A>C (p.Asn2709His)
c.9215A>C (p.Ter3072Ser)
c.4309A>C (p.Asn1437His)
c.3862A>C (p.Asn1288His)
c.3199A>C (p.Asn1067His)
c.7714A>C (p.Asn2572His)
n.9106A>C
n.9101A>C
5g.13776701A=CA1528435453DNAH5c.9111T= (p.Ser3037=)
c.9066T= (p.Ser3022=)
c.9106T= (p.Ter3036=)
n.9182T=
c.9219T= (p.Ser3073=)
c.8124T= (p.Ser2708=)
c.9214T= (p.Ter3072=)
c.4308T= (p.Ser1436=)
c.3861T= (p.Ser1287=)
c.3198T= (p.Ser1066=)
c.7713T= (p.Ser2571=)
n.9105T=
n.9100T=
5g.13776701A>CCA443535844DNAH5c.9111T>G (p.Ser3037=)
c.9066T>G (p.Ser3022=)
c.9106T>G (p.Ter3036Glu)
n.9182T>G
c.9219T>G (p.Ser3073=)
c.8124T>G (p.Ser2708=)
c.9214T>G (p.Ter3072Glu)
c.4308T>G (p.Ser1436=)
c.3861T>G (p.Ser1287=)
c.3198T>G (p.Ser1066=)
c.7713T>G (p.Ser2571=)
n.9105T>G
n.9100T>G
5g.13776701A>GCA3202610DNAH5c.9111T>C (p.Ser3037=)
c.9066T>C (p.Ser3022=)
c.9106T>C (p.Ter3036Gln)
n.9182T>C
c.9219T>C (p.Ser3073=)
c.8124T>C (p.Ser2708=)
c.9214T>C (p.Ter3072Gln)
c.4308T>C (p.Ser1436=)
c.3861T>C (p.Ser1287=)
c.3198T>C (p.Ser1066=)
c.7713T>C (p.Ser2571=)
n.9105T>C
n.9100T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13776701A>TCA443535845DNAH5c.9111T>A (p.Ser3037=)
c.9066T>A (p.Ser3022=)
c.9106T>A (p.Ter3036Lys)
n.9182T>A
c.9219T>A (p.Ser3073=)
c.8124T>A (p.Ser2708=)
c.9214T>A (p.Ter3072Lys)
c.4308T>A (p.Ser1436=)
c.3861T>A (p.Ser1287=)
c.3198T>A (p.Ser1066=)
c.7713T>A (p.Ser2571=)
n.9105T>A
n.9100T>A
5g.13776702G>ACA359209852DNAH5c.9110C>T (p.Ser3037Phe)
c.9065C>T (p.Ser3022Phe)
c.9105C>T (p.Leu3035=)
n.9181C>T
c.9218C>T (p.Ser3073Phe)
c.8123C>T (p.Ser2708Phe)
c.9213C>T (p.Leu3071=)
c.4307C>T (p.Ser1436Phe)
c.3860C>T (p.Ser1287Phe)
c.3197C>T (p.Ser1066Phe)
c.7712C>T (p.Ser2571Phe)
n.9104C>T
n.9099C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13776702G>CCA359209857DNAH5c.9110C>G (p.Ser3037Cys)
c.9065C>G (p.Ser3022Cys)
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n.9181C>G
c.9218C>G (p.Ser3073Cys)
c.8123C>G (p.Ser2708Cys)
c.9213C>G (p.Leu3071=)
c.4307C>G (p.Ser1436Cys)
c.3860C>G (p.Ser1287Cys)
c.3197C>G (p.Ser1066Cys)
c.7712C>G (p.Ser2571Cys)
n.9104C>G
n.9099C>G
5g.13776702G=CA1528435457DNAH5c.9110C= (p.Ser3037=)
c.9065C= (p.Ser3022=)
c.9105C= (p.Leu3035=)
n.9181C=
c.9218C= (p.Ser3073=)
c.8123C= (p.Ser2708=)
c.9213C= (p.Leu3071=)
c.4307C= (p.Ser1436=)
c.3860C= (p.Ser1287=)
c.3197C= (p.Ser1066=)
c.7712C= (p.Ser2571=)
n.9104C=
n.9099C=
5g.13776702G>TCA359209854DNAH5c.9110C>A (p.Ser3037Tyr)
c.9065C>A (p.Ser3022Tyr)
c.9105C>A (p.Leu3035=)
n.9181C>A
c.9218C>A (p.Ser3073Tyr)
c.8123C>A (p.Ser2708Tyr)
c.9213C>A (p.Leu3071=)
c.4307C>A (p.Ser1436Tyr)
c.3860C>A (p.Ser1287Tyr)
c.3197C>A (p.Ser1066Tyr)
c.7712C>A (p.Ser2571Tyr)
n.9104C>A
n.9099C>A
COSMIC
5g.13776703A>CCA359209861DNAH5c.9109T>G (p.Ser3037Ala)
c.9064T>G (p.Ser3022Ala)
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n.9180T>G
c.9217T>G (p.Ser3073Ala)
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c.4306T>G (p.Ser1436Ala)
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n.9103T>G
n.9098T>G
5g.13776703A>GCA359209863DNAH5c.9109T>C (p.Ser3037Pro)
c.9064T>C (p.Ser3022Pro)
c.9104T>C (p.Leu3035Pro)
n.9180T>C
c.9217T>C (p.Ser3073Pro)
c.8122T>C (p.Ser2708Pro)
c.9212T>C (p.Leu3071Pro)
c.4306T>C (p.Ser1436Pro)
c.3859T>C (p.Ser1287Pro)
c.3196T>C (p.Ser1066Pro)
c.7711T>C (p.Ser2571Pro)
n.9103T>C
n.9098T>C
5g.13776703A>TCA359209866DNAH5c.9109T>A (p.Ser3037Thr)
c.9064T>A (p.Ser3022Thr)
c.9104T>A (p.Leu3035His)
n.9180T>A
c.9217T>A (p.Ser3073Thr)
c.8122T>A (p.Ser2708Thr)
c.9212T>A (p.Leu3071His)
c.4306T>A (p.Ser1436Thr)
c.3859T>A (p.Ser1287Thr)
c.3196T>A (p.Ser1066Thr)
c.7711T>A (p.Ser2571Thr)
n.9103T>A
n.9098T>A
5g.13776704G>ACA443535847DNAH5c.9108C>T (p.Val3036=)
c.9063C>T (p.Val3021=)
c.9103C>T (p.Leu3035Phe)
n.9179C>T
c.9216C>T (p.Val3072=)
c.8121C>T (p.Val2707=)
c.9211C>T (p.Leu3071Phe)
c.4305C>T (p.Val1435=)
c.3858C>T (p.Val1286=)
c.3195C>T (p.Val1065=)
c.7710C>T (p.Val2570=)
n.9102C>T
n.9097C>T
gnomAD v4
5g.13776704G>CCA443535849DNAH5c.9108C>G (p.Val3036=)
c.9063C>G (p.Val3021=)
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n.9179C>G
c.9216C>G (p.Val3072=)
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c.9211C>G (p.Leu3071Val)
c.4305C>G (p.Val1435=)
c.3858C>G (p.Val1286=)
c.3195C>G (p.Val1065=)
c.7710C>G (p.Val2570=)
n.9102C>G
n.9097C>G
5g.13776704G=CA1528435460DNAH5c.9108C= (p.Val3036=)
c.9063C= (p.Val3021=)
c.9103C= (p.Leu3035=)
n.9179C=
c.9216C= (p.Val3072=)
c.8121C= (p.Val2707=)
c.9211C= (p.Leu3071=)
c.4305C= (p.Val1435=)
c.3858C= (p.Val1286=)
c.3195C= (p.Val1065=)
c.7710C= (p.Val2570=)
n.9102C=
n.9097C=
5g.13776704G>TCA3202611DNAH5c.9108C>A (p.Val3036=)
c.9063C>A (p.Val3021=)
c.9103C>A (p.Leu3035Ile)
n.9179C>A
c.9216C>A (p.Val3072=)
c.8121C>A (p.Val2707=)
c.9211C>A (p.Leu3071Ile)
c.4305C>A (p.Val1435=)
c.3858C>A (p.Val1286=)
c.3195C>A (p.Val1065=)
c.7710C>A (p.Val2570=)
n.9102C>A
n.9097C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13776705A>CCA359209868DNAH5c.9107T>G (p.Val3036Gly)
c.9062T>G (p.Val3021Gly)
c.9102T>G (p.Gly3034=)
n.9178T>G
c.9215T>G (p.Val3072Gly)
c.8120T>G (p.Val2707Gly)
c.9210T>G (p.Gly3070=)
c.4304T>G (p.Val1435Gly)
c.3857T>G (p.Val1286Gly)
c.3194T>G (p.Val1065Gly)
c.7709T>G (p.Val2570Gly)
n.9101T>G
n.9096T>G
5g.13776705A>GCA359209869DNAH5c.9107T>C (p.Val3036Ala)
c.9062T>C (p.Val3021Ala)
c.9102T>C (p.Gly3034=)
n.9178T>C
c.9215T>C (p.Val3072Ala)
c.8120T>C (p.Val2707Ala)
c.9210T>C (p.Gly3070=)
c.4304T>C (p.Val1435Ala)
c.3857T>C (p.Val1286Ala)
c.3194T>C (p.Val1065Ala)
c.7709T>C (p.Val2570Ala)
n.9101T>C
n.9096T>C
5g.13776705A>TCA359209872DNAH5c.9107T>A (p.Val3036Asp)
c.9062T>A (p.Val3021Asp)
c.9102T>A (p.Gly3034=)
n.9178T>A
c.9215T>A (p.Val3072Asp)
c.8120T>A (p.Val2707Asp)
c.9210T>A (p.Gly3070=)
c.4304T>A (p.Val1435Asp)
c.3857T>A (p.Val1286Asp)
c.3194T>A (p.Val1065Asp)
c.7709T>A (p.Val2570Asp)
n.9101T>A
n.9096T>A
5g.13776706C>ACA359209876DNAH5c.9106G>T (p.Val3036Phe)
c.9061G>T (p.Val3021Phe)
c.9101G>T (p.Gly3034Val)
n.9177G>T
c.9214G>T (p.Val3072Phe)
c.8119G>T (p.Val2707Phe)
c.9209G>T (p.Gly3070Val)
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c.3193G>T (p.Val1065Phe)
c.7708G>T (p.Val2570Phe)
n.9100G>T
n.9095G>T
gnomAD v4
5g.13776706C=CA1528435462DNAH5c.9106G= (p.Val3036=)
c.9061G= (p.Val3021=)
c.9101G= (p.Gly3034=)
n.9177G=
c.9214G= (p.Val3072=)
c.8119G= (p.Val2707=)
c.9209G= (p.Gly3070=)
c.4303G= (p.Val1435=)
c.3856G= (p.Val1286=)
c.3193G= (p.Val1065=)
c.7708G= (p.Val2570=)
n.9100G=
n.9095G=
5g.13776706C>GCA359209877DNAH5c.9106G>C (p.Val3036Leu)
c.9061G>C (p.Val3021Leu)
c.9101G>C (p.Gly3034Ala)
n.9177G>C
c.9214G>C (p.Val3072Leu)
c.8119G>C (p.Val2707Leu)
c.9209G>C (p.Gly3070Ala)
c.4303G>C (p.Val1435Leu)
c.3856G>C (p.Val1286Leu)
c.3193G>C (p.Val1065Leu)
c.7708G>C (p.Val2570Leu)
n.9100G>C
n.9095G>C
5g.13776706C>TCA359209880DNAH5c.9106G>A (p.Val3036Ile)
c.9061G>A (p.Val3021Ile)
c.9101G>A (p.Gly3034Asp)
n.9177G>A
c.9214G>A (p.Val3072Ile)
c.8119G>A (p.Val2707Ile)
c.9209G>A (p.Gly3070Asp)
c.4303G>A (p.Val1435Ile)
c.3856G>A (p.Val1286Ile)
c.3193G>A (p.Val1065Ile)
c.7708G>A (p.Val2570Ile)
n.9100G>A
n.9095G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.13776707C>ACA359209883DNAH5c.9106-1G>T (n.9106-1G>T)
c.9061-1G>T (n.9061-1G>T)
c.9101-1G>T (n.9101-1G>T)
n.9177-1G>T
c.9214-1G>T (n.9214-1G>T)
c.8119-1G>T (n.8119-1G>T)
c.9209-1G>T (n.9209-1G>T)
c.4303-1G>T (n.4303-1G>T)
c.3856-1G>T (n.3856-1G>T)
c.3193-1G>T (n.3193-1G>T)
c.7708-1G>T (n.7708-1G>T)
n.9100-1G>T
n.9095-1G>T
5g.13776707C=CA1528435464DNAH5c.9106-1G= (n.9106-1G=)
c.9061-1G= (n.9061-1G=)
c.9101-1G= (n.9101-1G=)
n.9177-1G=
c.9214-1G= (n.9214-1G=)
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c.3856-1G= (n.3856-1G=)
c.3193-1G= (n.3193-1G=)
c.7708-1G= (n.7708-1G=)
n.9100-1G=
n.9095-1G=
5g.13776707C>GCA359209886DNAH5c.9106-1G>C (n.9106-1G>C)
c.9061-1G>C (n.9061-1G>C)
c.9101-1G>C (n.9101-1G>C)
n.9177-1G>C
c.9214-1G>C (n.9214-1G>C)
c.8119-1G>C (n.8119-1G>C)
c.9209-1G>C (n.9209-1G>C)
c.4303-1G>C (n.4303-1G>C)
c.3856-1G>C (n.3856-1G>C)
c.3193-1G>C (n.3193-1G>C)
c.7708-1G>C (n.7708-1G>C)
n.9100-1G>C
n.9095-1G>C
5g.13776707C>TCA3202612DNAH5c.9106-1G>A (n.9106-1G>A)
c.9061-1G>A (n.9061-1G>A)
c.9101-1G>A (n.9101-1G>A)
n.9177-1G>A
c.9214-1G>A (n.9214-1G>A)
c.8119-1G>A (n.8119-1G>A)
c.9209-1G>A (n.9209-1G>A)
c.4303-1G>A (n.4303-1G>A)
c.3856-1G>A (n.3856-1G>A)
c.3193-1G>A (n.3193-1G>A)
c.7708-1G>A (n.7708-1G>A)
n.9100-1G>A
n.9095-1G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13776708T>ACA359209894DNAH5c.9106-2A>T (n.9106-2A>T)
c.9061-2A>T (n.9061-2A>T)
c.9101-2A>T (n.9101-2A>T)
n.9177-2A>T
c.9214-2A>T (n.9214-2A>T)
c.8119-2A>T (n.8119-2A>T)
c.9209-2A>T (n.9209-2A>T)
c.4303-2A>T (n.4303-2A>T)
c.3856-2A>T (n.3856-2A>T)
c.3193-2A>T (n.3193-2A>T)
c.7708-2A>T (n.7708-2A>T)
n.9100-2A>T
n.9095-2A>T
5g.13776708T>CCA359209906DNAH5c.9106-2A>G (n.9106-2A>G)
c.9061-2A>G (n.9061-2A>G)
c.9101-2A>G (n.9101-2A>G)
n.9177-2A>G
c.9214-2A>G (n.9214-2A>G)
c.8119-2A>G (n.8119-2A>G)
c.9209-2A>G (n.9209-2A>G)
c.4303-2A>G (n.4303-2A>G)
c.3856-2A>G (n.3856-2A>G)
c.3193-2A>G (n.3193-2A>G)
c.7708-2A>G (n.7708-2A>G)
n.9100-2A>G
n.9095-2A>G
5g.13776708T>GCA359209895DNAH5c.9106-2A>C (n.9106-2A>C)
c.9061-2A>C (n.9061-2A>C)
c.9101-2A>C (n.9101-2A>C)
n.9177-2A>C
c.9214-2A>C (n.9214-2A>C)
c.8119-2A>C (n.8119-2A>C)
c.9209-2A>C (n.9209-2A>C)
c.4303-2A>C (n.4303-2A>C)
c.3856-2A>C (n.3856-2A>C)
c.3193-2A>C (n.3193-2A>C)
c.7708-2A>C (n.7708-2A>C)
n.9100-2A>C
n.9095-2A>C
5g.13776709T>CCA557876524DNAH5c.9106-3A>G (n.9106-3A>G)
c.9061-3A>G (n.9061-3A>G)
c.9101-3A>G (n.9101-3A>G)
n.9177-3A>G
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c.4303-3A>G (n.4303-3A>G)
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ClinVar
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.9100-6T>C
n.9095-6T>C
ClinVar
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n.9100-8T>G
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n.9100-9C>T
n.9095-9C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.9100-14T>C
n.9095-14T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.9177-15G>C
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c.3193-15G>C (n.3193-15G>C)
c.7708-15G>C (n.7708-15G>C)
n.9100-15G>C
n.9095-15G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13776721C>TCA3202614DNAH5c.9106-15G>A (n.9106-15G>A)
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c.7708-15G>A (n.7708-15G>A)
n.9100-15G>A
n.9095-15G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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5g.13776722A>GCA1528435478DNAH5c.9106-16T>C (n.9106-16T>C)
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n.9177-16T>C
c.9214-16T>C (n.9214-16T>C)
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c.3856-16T>C (n.3856-16T>C)
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c.7708-16T>C (n.7708-16T>C)
n.9100-16T>C
n.9095-16T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13776723G>ACA2739274614DNAH5c.9106-17C>T (n.9106-17C>T)
c.9061-17C>T (n.9061-17C>T)
c.9101-17C>T (n.9101-17C>T)
n.9177-17C>T
c.9214-17C>T (n.9214-17C>T)
c.8119-17C>T (n.8119-17C>T)
c.9209-17C>T (n.9209-17C>T)
c.4303-17C>T (n.4303-17C>T)
c.3856-17C>T (n.3856-17C>T)
c.3193-17C>T (n.3193-17C>T)
c.7708-17C>T (n.7708-17C>T)
n.9100-17C>T
n.9095-17C>T
ClinVar
5g.13776724G>ACA2673268743DNAH5c.9106-18C>T (n.9106-18C>T)
c.9061-18C>T (n.9061-18C>T)
c.9101-18C>T (n.9101-18C>T)
n.9177-18C>T
c.9214-18C>T (n.9214-18C>T)
c.8119-18C>T (n.8119-18C>T)
c.9209-18C>T (n.9209-18C>T)
c.4303-18C>T (n.4303-18C>T)
c.3856-18C>T (n.3856-18C>T)
c.3193-18C>T (n.3193-18C>T)
c.7708-18C>T (n.7708-18C>T)
n.9100-18C>T
n.9095-18C>T
gnomAD v4
5g.13776726A>GCA2673268744DNAH5c.9106-20T>C (n.9106-20T>C)
c.9061-20T>C (n.9061-20T>C)
c.9101-20T>C (n.9101-20T>C)
n.9177-20T>C
c.9214-20T>C (n.9214-20T>C)
c.8119-20T>C (n.8119-20T>C)
c.9209-20T>C (n.9209-20T>C)
c.4303-20T>C (n.4303-20T>C)
c.3856-20T>C (n.3856-20T>C)
c.3193-20T>C (n.3193-20T>C)
c.7708-20T>C (n.7708-20T>C)
n.9100-20T>C
n.9095-20T>C
ClinVar gnomAD v4
5g.13776727T>ACA2578270070DNAH5c.9106-21A>T (n.9106-21A>T)
c.9061-21A>T (n.9061-21A>T)
c.9101-21A>T (n.9101-21A>T)
n.9177-21A>T
c.9214-21A>T (n.9214-21A>T)
c.8119-21A>T (n.8119-21A>T)
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Number of alleles fetched