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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13776654G>A | CA359209482 | DNAH5 | c.9158C>T (p.Ala3053Val) c.9113C>T (p.Ala3038Val) c.*45C>T (n.*45C>T) n.9229C>T c.9266C>T (p.Ala3089Val) c.8171C>T (p.Ala2724Val) c.4355C>T (p.Ala1452Val) c.3908C>T (p.Ala1303Val) c.3245C>T (p.Ala1082Val) c.7760C>T (p.Ala2587Val) n.9152C>T n.9147C>T | |
| 5 | g.13776654G>C | CA359209484 | DNAH5 | c.9158C>G (p.Ala3053Gly) c.9113C>G (p.Ala3038Gly) c.*45C>G (n.*45C>G) n.9229C>G c.9266C>G (p.Ala3089Gly) c.8171C>G (p.Ala2724Gly) c.4355C>G (p.Ala1452Gly) c.3908C>G (p.Ala1303Gly) c.3245C>G (p.Ala1082Gly) c.7760C>G (p.Ala2587Gly) n.9152C>G n.9147C>G | |
| 5 | g.13776654G>T | CA359209490 | DNAH5 | c.9158C>A (p.Ala3053Glu) c.9113C>A (p.Ala3038Glu) c.*45C>A (n.*45C>A) n.9229C>A c.9266C>A (p.Ala3089Glu) c.8171C>A (p.Ala2724Glu) c.4355C>A (p.Ala1452Glu) c.3908C>A (p.Ala1303Glu) c.3245C>A (p.Ala1082Glu) c.7760C>A (p.Ala2587Glu) n.9152C>A n.9147C>A | |
| 5 | g.13776655C>A | CA359209492 | DNAH5 | c.9157G>T (p.Ala3053Ser) c.9112G>T (p.Ala3038Ser) c.*44G>T (n.*44G>T) n.9228G>T c.9265G>T (p.Ala3089Ser) c.8170G>T (p.Ala2724Ser) c.4354G>T (p.Ala1452Ser) c.3907G>T (p.Ala1303Ser) c.3244G>T (p.Ala1082Ser) c.7759G>T (p.Ala2587Ser) n.9151G>T n.9146G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 5 | g.13776655C>G | CA359209493 | DNAH5 | c.9157G>C (p.Ala3053Pro) c.9112G>C (p.Ala3038Pro) c.*44G>C (n.*44G>C) n.9228G>C c.9265G>C (p.Ala3089Pro) c.8170G>C (p.Ala2724Pro) c.4354G>C (p.Ala1452Pro) c.3907G>C (p.Ala1303Pro) c.3244G>C (p.Ala1082Pro) c.7759G>C (p.Ala2587Pro) n.9151G>C n.9146G>C | |
| 5 | g.13776655C>T | CA359209495 | DNAH5 | c.9157G>A (p.Ala3053Thr) c.9112G>A (p.Ala3038Thr) c.*44G>A (n.*44G>A) n.9228G>A c.9265G>A (p.Ala3089Thr) c.8170G>A (p.Ala2724Thr) c.4354G>A (p.Ala1452Thr) c.3907G>A (p.Ala1303Thr) c.3244G>A (p.Ala1082Thr) c.7759G>A (p.Ala2587Thr) n.9151G>A n.9146G>A | ClinVar |
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| 5 | g.13776656C= | CA1528435344 | DNAH5 | c.9156G= (p.Leu3052=) c.9111G= (p.Leu3037=) c.*43G= (n.*43G=) n.9227G= c.9264G= (p.Leu3088=) c.8169G= (p.Leu2723=) c.4353G= (p.Leu1451=) c.3906G= (p.Leu1302=) c.3243G= (p.Leu1081=) c.7758G= (p.Leu2586=) n.9150G= n.9145G= | |
| 5 | g.13776656C>G | CA443535745 | DNAH5 | c.9156G>C (p.Leu3052=) c.9111G>C (p.Leu3037=) c.*43G>C (n.*43G>C) n.9227G>C c.9264G>C (p.Leu3088=) c.8169G>C (p.Leu2723=) c.4353G>C (p.Leu1451=) c.3906G>C (p.Leu1302=) c.3243G>C (p.Leu1081=) c.7758G>C (p.Leu2586=) n.9150G>C n.9145G>C | |
| 5 | g.13776656C>T | CA443535746 | DNAH5 | c.9156G>A (p.Leu3052=) c.9111G>A (p.Leu3037=) c.*43G>A (n.*43G>A) n.9227G>A c.9264G>A (p.Leu3088=) c.8169G>A (p.Leu2723=) c.4353G>A (p.Leu1451=) c.3906G>A (p.Leu1302=) c.3243G>A (p.Leu1081=) c.7758G>A (p.Leu2586=) n.9150G>A n.9145G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13776657A>C | CA359209503 | DNAH5 | c.9155T>G (p.Leu3052Arg) c.9110T>G (p.Leu3037Arg) c.*42T>G (n.*42T>G) n.9226T>G c.9263T>G (p.Leu3088Arg) c.8168T>G (p.Leu2723Arg) c.4352T>G (p.Leu1451Arg) c.3905T>G (p.Leu1302Arg) c.3242T>G (p.Leu1081Arg) c.7757T>G (p.Leu2586Arg) n.9149T>G n.9144T>G | |
| 5 | g.13776657A>G | CA359209505 | DNAH5 | c.9155T>C (p.Leu3052Pro) c.9110T>C (p.Leu3037Pro) c.*42T>C (n.*42T>C) n.9226T>C c.9263T>C (p.Leu3088Pro) c.8168T>C (p.Leu2723Pro) c.4352T>C (p.Leu1451Pro) c.3905T>C (p.Leu1302Pro) c.3242T>C (p.Leu1081Pro) c.7757T>C (p.Leu2586Pro) n.9149T>C n.9144T>C | |
| 5 | g.13776657A>T | CA359209501 | DNAH5 | c.9155T>A (p.Leu3052Gln) c.9110T>A (p.Leu3037Gln) c.*42T>A (n.*42T>A) n.9226T>A c.9263T>A (p.Leu3088Gln) c.8168T>A (p.Leu2723Gln) c.4352T>A (p.Leu1451Gln) c.3905T>A (p.Leu1302Gln) c.3242T>A (p.Leu1081Gln) c.7757T>A (p.Leu2586Gln) n.9149T>A n.9144T>A | |
| 5 | g.13776658G>A | CA443535750 | DNAH5 | c.9154C>T (p.Leu3052=) c.9109C>T (p.Leu3037=) c.*41C>T (n.*41C>T) n.9225C>T c.9262C>T (p.Leu3088=) c.8167C>T (p.Leu2723=) c.4351C>T (p.Leu1451=) c.3904C>T (p.Leu1302=) c.3241C>T (p.Leu1081=) c.7756C>T (p.Leu2586=) n.9148C>T n.9143C>T | dbSNP COSMIC |
| 5 | g.13776658G>C | CA359209510 | DNAH5 | c.9154C>G (p.Leu3052Val) c.9109C>G (p.Leu3037Val) c.*41C>G (n.*41C>G) n.9225C>G c.9262C>G (p.Leu3088Val) c.8167C>G (p.Leu2723Val) c.4351C>G (p.Leu1451Val) c.3904C>G (p.Leu1302Val) c.3241C>G (p.Leu1081Val) c.7756C>G (p.Leu2586Val) n.9148C>G n.9143C>G | |
| 5 | g.13776658G= | CA1528435347 | DNAH5 | c.9154C= (p.Leu3052=) c.9109C= (p.Leu3037=) c.*41C= (n.*41C=) n.9225C= c.9262C= (p.Leu3088=) c.8167C= (p.Leu2723=) c.4351C= (p.Leu1451=) c.3904C= (p.Leu1302=) c.3241C= (p.Leu1081=) c.7756C= (p.Leu2586=) n.9148C= n.9143C= | |
| 5 | g.13776658G>T | CA359209511 | DNAH5 | c.9154C>A (p.Leu3052Met) c.9109C>A (p.Leu3037Met) c.*41C>A (n.*41C>A) n.9225C>A c.9262C>A (p.Leu3088Met) c.8167C>A (p.Leu2723Met) c.4351C>A (p.Leu1451Met) c.3904C>A (p.Leu1302Met) c.3241C>A (p.Leu1081Met) c.7756C>A (p.Leu2586Met) n.9148C>A n.9143C>A | |
| 5 | g.13776659G>A | CA443535751 | DNAH5 | c.9153C>T (p.Asp3051=) c.9108C>T (p.Asp3036=) c.*40C>T (n.*40C>T) n.9224C>T c.9261C>T (p.Asp3087=) c.8166C>T (p.Asp2722=) c.4350C>T (p.Asp1450=) c.3903C>T (p.Asp1301=) c.3240C>T (p.Asp1080=) c.7755C>T (p.Asp2585=) n.9147C>T n.9142C>T | |
| 5 | g.13776659G>C | CA3202600 | DNAH5 | c.9153C>G (p.Asp3051Glu) c.9108C>G (p.Asp3036Glu) c.*40C>G (n.*40C>G) n.9224C>G c.9261C>G (p.Asp3087Glu) c.8166C>G (p.Asp2722Glu) c.4350C>G (p.Asp1450Glu) c.3903C>G (p.Asp1301Glu) c.3240C>G (p.Asp1080Glu) c.7755C>G (p.Asp2585Glu) n.9147C>G n.9142C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13776659G= | CA1528435349 | DNAH5 | c.9153C= (p.Asp3051=) c.9108C= (p.Asp3036=) c.*40C= (n.*40C=) n.9224C= c.9261C= (p.Asp3087=) c.8166C= (p.Asp2722=) c.4350C= (p.Asp1450=) c.3903C= (p.Asp1301=) c.3240C= (p.Asp1080=) c.7755C= (p.Asp2585=) n.9147C= n.9142C= | |
| 5 | g.13776659G>T | CA3202599 | DNAH5 | c.9153C>A (p.Asp3051Glu) c.9108C>A (p.Asp3036Glu) c.*40C>A (n.*40C>A) n.9224C>A c.9261C>A (p.Asp3087Glu) c.8166C>A (p.Asp2722Glu) c.4350C>A (p.Asp1450Glu) c.3903C>A (p.Asp1301Glu) c.3240C>A (p.Asp1080Glu) c.7755C>A (p.Asp2585Glu) n.9147C>A n.9142C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13776660T>A | CA359209517 | DNAH5 | c.9152A>T (p.Asp3051Val) c.9107A>T (p.Asp3036Val) c.*39A>T (n.*39A>T) n.9223A>T c.9260A>T (p.Asp3087Val) c.8165A>T (p.Asp2722Val) c.4349A>T (p.Asp1450Val) c.3902A>T (p.Asp1301Val) c.3239A>T (p.Asp1080Val) c.7754A>T (p.Asp2585Val) n.9146A>T n.9141A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776660T>C | CA359209516 | DNAH5 | c.9152A>G (p.Asp3051Gly) c.9107A>G (p.Asp3036Gly) c.*39A>G (n.*39A>G) n.9223A>G c.9260A>G (p.Asp3087Gly) c.8165A>G (p.Asp2722Gly) c.4349A>G (p.Asp1450Gly) c.3902A>G (p.Asp1301Gly) c.3239A>G (p.Asp1080Gly) c.7754A>G (p.Asp2585Gly) n.9146A>G n.9141A>G | |
| 5 | g.13776660T>G | CA359209514 | DNAH5 | c.9152A>C (p.Asp3051Ala) c.9107A>C (p.Asp3036Ala) c.*39A>C (n.*39A>C) n.9223A>C c.9260A>C (p.Asp3087Ala) c.8165A>C (p.Asp2722Ala) c.4349A>C (p.Asp1450Ala) c.3902A>C (p.Asp1301Ala) c.3239A>C (p.Asp1080Ala) c.7754A>C (p.Asp2585Ala) n.9146A>C n.9141A>C | |
| 5 | g.13776661C>A | CA359209522 | DNAH5 | c.9151G>T (p.Asp3051Tyr) c.9106G>T (p.Asp3036Tyr) c.*38G>T (n.*38G>T) n.9222G>T c.9259G>T (p.Asp3087Tyr) c.8164G>T (p.Asp2722Tyr) c.4348G>T (p.Asp1450Tyr) c.3901G>T (p.Asp1301Tyr) c.3238G>T (p.Asp1080Tyr) c.7753G>T (p.Asp2585Tyr) n.9145G>T n.9140G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776661C= | CA1528435353 | DNAH5 | c.9151G= (p.Asp3051=) c.9106G= (p.Asp3036=) c.*38G= (n.*38G=) n.9222G= c.9259G= (p.Asp3087=) c.8164G= (p.Asp2722=) c.4348G= (p.Asp1450=) c.3901G= (p.Asp1301=) c.3238G= (p.Asp1080=) c.7753G= (p.Asp2585=) n.9145G= n.9140G= | |
| 5 | g.13776661C>G | CA359209525 | DNAH5 | c.9151G>C (p.Asp3051His) c.9106G>C (p.Asp3036His) c.*38G>C (n.*38G>C) n.9222G>C c.9259G>C (p.Asp3087His) c.8164G>C (p.Asp2722His) c.4348G>C (p.Asp1450His) c.3901G>C (p.Asp1301His) c.3238G>C (p.Asp1080His) c.7753G>C (p.Asp2585His) n.9145G>C n.9140G>C | |
| 5 | g.13776661C>T | CA359209528 | DNAH5 | c.9151G>A (p.Asp3051Asn) c.9106G>A (p.Asp3036Asn) c.*38G>A (n.*38G>A) n.9222G>A c.9259G>A (p.Asp3087Asn) c.8164G>A (p.Asp2722Asn) c.4348G>A (p.Asp1450Asn) c.3901G>A (p.Asp1301Asn) c.3238G>A (p.Asp1080Asn) c.7753G>A (p.Asp2585Asn) n.9145G>A n.9140G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13776662G>A | CA3202601 | DNAH5 | c.9150C>T (p.Ser3050=) c.9105C>T (p.Ser3035=) c.*37C>T (n.*37C>T) n.9221C>T c.9258C>T (p.Ser3086=) c.8163C>T (p.Ser2721=) c.4347C>T (p.Ser1449=) c.3900C>T (p.Ser1300=) c.3237C>T (p.Ser1079=) c.7752C>T (p.Ser2584=) n.9144C>T n.9139C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13776662G>C | CA359209533 | DNAH5 | c.9150C>G (p.Ser3050Arg) c.9105C>G (p.Ser3035Arg) c.*37C>G (n.*37C>G) n.9221C>G c.9258C>G (p.Ser3086Arg) c.8163C>G (p.Ser2721Arg) c.4347C>G (p.Ser1449Arg) c.3900C>G (p.Ser1300Arg) c.3237C>G (p.Ser1079Arg) c.7752C>G (p.Ser2584Arg) n.9144C>G n.9139C>G | |
| 5 | g.13776662G= | CA1528435358 | DNAH5 | c.9150C= (p.Ser3050=) c.9105C= (p.Ser3035=) c.*37C= (n.*37C=) n.9221C= c.9258C= (p.Ser3086=) c.8163C= (p.Ser2721=) c.4347C= (p.Ser1449=) c.3900C= (p.Ser1300=) c.3237C= (p.Ser1079=) c.7752C= (p.Ser2584=) n.9144C= n.9139C= | |
| 5 | g.13776662G>T | CA359209537 | DNAH5 | c.9150C>A (p.Ser3050Arg) c.9105C>A (p.Ser3035Arg) c.*37C>A (n.*37C>A) n.9221C>A c.9258C>A (p.Ser3086Arg) c.8163C>A (p.Ser2721Arg) c.4347C>A (p.Ser1449Arg) c.3900C>A (p.Ser1300Arg) c.3237C>A (p.Ser1079Arg) c.7752C>A (p.Ser2584Arg) n.9144C>A n.9139C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13776663C>A | CA359209540 | DNAH5 | c.9149G>T (p.Ser3050Ile) c.9104G>T (p.Ser3035Ile) c.*36G>T (n.*36G>T) n.9220G>T c.9257G>T (p.Ser3086Ile) c.8162G>T (p.Ser2721Ile) c.4346G>T (p.Ser1449Ile) c.3899G>T (p.Ser1300Ile) c.3236G>T (p.Ser1079Ile) c.7751G>T (p.Ser2584Ile) n.9143G>T n.9138G>T | |
| 5 | g.13776663C>G | CA359209549 | DNAH5 | c.9149G>C (p.Ser3050Thr) c.9104G>C (p.Ser3035Thr) c.*36G>C (n.*36G>C) n.9220G>C c.9257G>C (p.Ser3086Thr) c.8162G>C (p.Ser2721Thr) c.4346G>C (p.Ser1449Thr) c.3899G>C (p.Ser1300Thr) c.3236G>C (p.Ser1079Thr) c.7751G>C (p.Ser2584Thr) n.9143G>C n.9138G>C | |
| 5 | g.13776663C>T | CA359209546 | DNAH5 | c.9149G>A (p.Ser3050Asn) c.9104G>A (p.Ser3035Asn) c.*36G>A (n.*36G>A) n.9220G>A c.9257G>A (p.Ser3086Asn) c.8162G>A (p.Ser2721Asn) c.4346G>A (p.Ser1449Asn) c.3899G>A (p.Ser1300Asn) c.3236G>A (p.Ser1079Asn) c.7751G>A (p.Ser2584Asn) n.9143G>A n.9138G>A | |
| 5 | g.13776664T>A | CA359209559 | DNAH5 | c.9148A>T (p.Ser3050Cys) c.9103A>T (p.Ser3035Cys) c.*35A>T (n.*35A>T) n.9219A>T c.9256A>T (p.Ser3086Cys) c.8161A>T (p.Ser2721Cys) c.4345A>T (p.Ser1449Cys) c.3898A>T (p.Ser1300Cys) c.3235A>T (p.Ser1079Cys) c.7750A>T (p.Ser2584Cys) n.9142A>T n.9137A>T | |
| 5 | g.13776664T>C | CA359209563 | DNAH5 | c.9148A>G (p.Ser3050Gly) c.9103A>G (p.Ser3035Gly) c.*35A>G (n.*35A>G) n.9219A>G c.9256A>G (p.Ser3086Gly) c.8161A>G (p.Ser2721Gly) c.4345A>G (p.Ser1449Gly) c.3898A>G (p.Ser1300Gly) c.3235A>G (p.Ser1079Gly) c.7750A>G (p.Ser2584Gly) n.9142A>G n.9137A>G | |
| 5 | g.13776664T>G | CA359209561 | DNAH5 | c.9148A>C (p.Ser3050Arg) c.9103A>C (p.Ser3035Arg) c.*35A>C (n.*35A>C) n.9219A>C c.9256A>C (p.Ser3086Arg) c.8161A>C (p.Ser2721Arg) c.4345A>C (p.Ser1449Arg) c.3898A>C (p.Ser1300Arg) c.3235A>C (p.Ser1079Arg) c.7750A>C (p.Ser2584Arg) n.9142A>C n.9137A>C | |
| 5 | g.13776665A= | CA1528435367 | DNAH5 | c.9147T= (p.Asn3049=) c.9102T= (p.Asn3034=) c.*34T= (n.*34T=) n.9218T= c.9255T= (p.Asn3085=) c.8160T= (p.Asn2720=) c.4344T= (p.Asn1448=) c.3897T= (p.Asn1299=) c.3234T= (p.Asn1078=) c.7749T= (p.Asn2583=) n.9141T= n.9136T= | |
| 5 | g.13776665A>C | CA359209568 | DNAH5 | c.9147T>G (p.Asn3049Lys) c.9102T>G (p.Asn3034Lys) c.*34T>G (n.*34T>G) n.9218T>G c.9255T>G (p.Asn3085Lys) c.8160T>G (p.Asn2720Lys) c.4344T>G (p.Asn1448Lys) c.3897T>G (p.Asn1299Lys) c.3234T>G (p.Asn1078Lys) c.7749T>G (p.Asn2583Lys) n.9141T>G n.9136T>G | |
| 5 | g.13776665A>G | CA10586903 | DNAH5 | c.9147T>C (p.Asn3049=) c.9102T>C (p.Asn3034=) c.*34T>C (n.*34T>C) n.9218T>C c.9255T>C (p.Asn3085=) c.8160T>C (p.Asn2720=) c.4344T>C (p.Asn1448=) c.3897T>C (p.Asn1299=) c.3234T>C (p.Asn1078=) c.7749T>C (p.Asn2583=) n.9141T>C n.9136T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.13776665A>T | CA359209578 | DNAH5 | c.9147T>A (p.Asn3049Lys) c.9102T>A (p.Asn3034Lys) c.*34T>A (n.*34T>A) n.9218T>A c.9255T>A (p.Asn3085Lys) c.8160T>A (p.Asn2720Lys) c.4344T>A (p.Asn1448Lys) c.3897T>A (p.Asn1299Lys) c.3234T>A (p.Asn1078Lys) c.7749T>A (p.Asn2583Lys) n.9141T>A n.9136T>A | |
| 5 | g.13776666T>A | CA113937766 | DNAH5 | c.9146A>T (p.Asn3049Ile) c.9101A>T (p.Asn3034Ile) c.*33A>T (n.*33A>T) n.9217A>T c.9254A>T (p.Asn3085Ile) c.8159A>T (p.Asn2720Ile) c.4343A>T (p.Asn1448Ile) c.3896A>T (p.Asn1299Ile) c.3233A>T (p.Asn1078Ile) c.7748A>T (p.Asn2583Ile) n.9140A>T n.9135A>T | dbSNP COSMIC |
| 5 | g.13776666T>C | CA359209585 | DNAH5 | c.9146A>G (p.Asn3049Ser) c.9101A>G (p.Asn3034Ser) c.*33A>G (n.*33A>G) n.9217A>G c.9254A>G (p.Asn3085Ser) c.8159A>G (p.Asn2720Ser) c.4343A>G (p.Asn1448Ser) c.3896A>G (p.Asn1299Ser) c.3233A>G (p.Asn1078Ser) c.7748A>G (p.Asn2583Ser) n.9140A>G n.9135A>G | |
| 5 | g.13776666T>G | CA359209590 | DNAH5 | c.9146A>C (p.Asn3049Thr) c.9101A>C (p.Asn3034Thr) c.*33A>C (n.*33A>C) n.9217A>C c.9254A>C (p.Asn3085Thr) c.8159A>C (p.Asn2720Thr) c.4343A>C (p.Asn1448Thr) c.3896A>C (p.Asn1299Thr) c.3233A>C (p.Asn1078Thr) c.7748A>C (p.Asn2583Thr) n.9140A>C n.9135A>C | |
| 5 | g.13776666T= | CA1528435374 | DNAH5 | c.9146A= (p.Asn3049=) c.9101A= (p.Asn3034=) c.*33A= (n.*33A=) n.9217A= c.9254A= (p.Asn3085=) c.8159A= (p.Asn2720=) c.4343A= (p.Asn1448=) c.3896A= (p.Asn1299=) c.3233A= (p.Asn1078=) c.7748A= (p.Asn2583=) n.9140A= n.9135A= | |
| 5 | g.13776667T>A | CA359209595 | DNAH5 | c.9145A>T (p.Asn3049Tyr) c.9100A>T (p.Asn3034Tyr) c.*32A>T (n.*32A>T) n.9216A>T c.9253A>T (p.Asn3085Tyr) c.8158A>T (p.Asn2720Tyr) c.4342A>T (p.Asn1448Tyr) c.3895A>T (p.Asn1299Tyr) c.3232A>T (p.Asn1078Tyr) c.7747A>T (p.Asn2583Tyr) n.9139A>T n.9134A>T | |
| 5 | g.13776667T>C | CA359209598 | DNAH5 | c.9145A>G (p.Asn3049Asp) c.9100A>G (p.Asn3034Asp) c.*32A>G (n.*32A>G) n.9216A>G c.9253A>G (p.Asn3085Asp) c.8158A>G (p.Asn2720Asp) c.4342A>G (p.Asn1448Asp) c.3895A>G (p.Asn1299Asp) c.3232A>G (p.Asn1078Asp) c.7747A>G (p.Asn2583Asp) n.9139A>G n.9134A>G | |
| 5 | g.13776667T>G | CA359209600 | DNAH5 | c.9145A>C (p.Asn3049His) c.9100A>C (p.Asn3034His) c.*32A>C (n.*32A>C) n.9216A>C c.9253A>C (p.Asn3085His) c.8158A>C (p.Asn2720His) c.4342A>C (p.Asn1448His) c.3895A>C (p.Asn1299His) c.3232A>C (p.Asn1078His) c.7747A>C (p.Asn2583His) n.9139A>C n.9134A>C | |
| 5 | g.13776668A>C | CA359209602 | DNAH5 | c.9144T>G (p.Ile3048Met) c.9099T>G (p.Ile3033Met) c.*31T>G (n.*31T>G) n.9215T>G c.9252T>G (p.Ile3084Met) c.8157T>G (p.Ile2719Met) c.4341T>G (p.Ile1447Met) c.3894T>G (p.Ile1298Met) c.3231T>G (p.Ile1077Met) c.7746T>G (p.Ile2582Met) n.9138T>G n.9133T>G | |
| 5 | g.13776668A>G | CA443535770 | DNAH5 | c.9144T>C (p.Ile3048=) c.9099T>C (p.Ile3033=) c.*31T>C (n.*31T>C) n.9215T>C c.9252T>C (p.Ile3084=) c.8157T>C (p.Ile2719=) c.4341T>C (p.Ile1447=) c.3894T>C (p.Ile1298=) c.3231T>C (p.Ile1077=) c.7746T>C (p.Ile2582=) n.9138T>C n.9133T>C | |
| 5 | g.13776668A>T | CA443535771 | DNAH5 | c.9144T>A (p.Ile3048=) c.9099T>A (p.Ile3033=) c.*31T>A (n.*31T>A) n.9215T>A c.9252T>A (p.Ile3084=) c.8157T>A (p.Ile2719=) c.4341T>A (p.Ile1447=) c.3894T>A (p.Ile1298=) c.3231T>A (p.Ile1077=) c.7746T>A (p.Ile2582=) n.9138T>A n.9133T>A | |
| 5 | g.13776677_13776685del | CA2673268735 | DNAH5 | c.9136_9144del (p.Asp3046_Ile3048del) c.9091_9099del (p.Asp3031_Ile3033del) c.*23_*31del (n.*23_*31del) n.9207_9215del c.9244_9252del (p.Asp3082_Ile3084del) c.8149_8157del (p.Asp2717_Ile2719del) c.4333_4341del (p.Asp1445_Ile1447del) c.3886_3894del (p.Asp1296_Ile1298del) c.3223_3231del (p.Asp1075_Ile1077del) c.7738_7746del (p.Asp2580_Ile2582del) n.9130_9138del n.9125_9133del | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776669A>C | CA359209604 | DNAH5 | c.9143T>G (p.Ile3048Ser) c.9098T>G (p.Ile3033Ser) c.*30T>G (n.*30T>G) n.9214T>G c.9251T>G (p.Ile3084Ser) c.8156T>G (p.Ile2719Ser) c.4340T>G (p.Ile1447Ser) c.3893T>G (p.Ile1298Ser) c.3230T>G (p.Ile1077Ser) c.7745T>G (p.Ile2582Ser) n.9137T>G n.9132T>G | |
| 5 | g.13776669A>G | CA359209606 | DNAH5 | c.9143T>C (p.Ile3048Thr) c.9098T>C (p.Ile3033Thr) c.*30T>C (n.*30T>C) n.9214T>C c.9251T>C (p.Ile3084Thr) c.8156T>C (p.Ile2719Thr) c.4340T>C (p.Ile1447Thr) c.3893T>C (p.Ile1298Thr) c.3230T>C (p.Ile1077Thr) c.7745T>C (p.Ile2582Thr) n.9137T>C n.9132T>C | |
| 5 | g.13776669A>T | CA359209611 | DNAH5 | c.9143T>A (p.Ile3048Asn) c.9098T>A (p.Ile3033Asn) c.*30T>A (n.*30T>A) n.9214T>A c.9251T>A (p.Ile3084Asn) c.8156T>A (p.Ile2719Asn) c.4340T>A (p.Ile1447Asn) c.3893T>A (p.Ile1298Asn) c.3230T>A (p.Ile1077Asn) c.7745T>A (p.Ile2582Asn) n.9137T>A n.9132T>A | |
| 5 | g.13776670T>A | CA359209625 | DNAH5 | c.9142A>T (p.Ile3048Phe) c.9097A>T (p.Ile3033Phe) c.*29A>T (n.*29A>T) n.9213A>T c.9250A>T (p.Ile3084Phe) c.8155A>T (p.Ile2719Phe) c.4339A>T (p.Ile1447Phe) c.3892A>T (p.Ile1298Phe) c.3229A>T (p.Ile1077Phe) c.7744A>T (p.Ile2582Phe) n.9136A>T n.9131A>T | |
| 5 | g.13776670T>C | CA359209632 | DNAH5 | c.9142A>G (p.Ile3048Val) c.9097A>G (p.Ile3033Val) c.*29A>G (n.*29A>G) n.9213A>G c.9250A>G (p.Ile3084Val) c.8155A>G (p.Ile2719Val) c.4339A>G (p.Ile1447Val) c.3892A>G (p.Ile1298Val) c.3229A>G (p.Ile1077Val) c.7744A>G (p.Ile2582Val) n.9136A>G n.9131A>G | |
| 5 | g.13776670T>G | CA359209629 | DNAH5 | c.9142A>C (p.Ile3048Leu) c.9097A>C (p.Ile3033Leu) c.*29A>C (n.*29A>C) n.9213A>C c.9250A>C (p.Ile3084Leu) c.8155A>C (p.Ile2719Leu) c.4339A>C (p.Ile1447Leu) c.3892A>C (p.Ile1298Leu) c.3229A>C (p.Ile1077Leu) c.7744A>C (p.Ile2582Leu) n.9136A>C n.9131A>C | |
| 5 | g.13776671T>A | CA359209642 | DNAH5 | c.9141A>T (p.Glu3047Asp) c.9096A>T (p.Glu3032Asp) c.*28A>T (n.*28A>T) n.9212A>T c.9249A>T (p.Glu3083Asp) c.8154A>T (p.Glu2718Asp) c.4338A>T (p.Glu1446Asp) c.3891A>T (p.Glu1297Asp) c.3228A>T (p.Glu1076Asp) c.7743A>T (p.Glu2581Asp) n.9135A>T n.9130A>T | |
| 5 | g.13776671T>C | CA443535773 | DNAH5 | c.9141A>G (p.Glu3047=) c.9096A>G (p.Glu3032=) c.*28A>G (n.*28A>G) n.9212A>G c.9249A>G (p.Glu3083=) c.8154A>G (p.Glu2718=) c.4338A>G (p.Glu1446=) c.3891A>G (p.Glu1297=) c.3228A>G (p.Glu1076=) c.7743A>G (p.Glu2581=) n.9135A>G n.9130A>G | |
| 5 | g.13776671T>G | CA359209646 | DNAH5 | c.9141A>C (p.Glu3047Asp) c.9096A>C (p.Glu3032Asp) c.*28A>C (n.*28A>C) n.9212A>C c.9249A>C (p.Glu3083Asp) c.8154A>C (p.Glu2718Asp) c.4338A>C (p.Glu1446Asp) c.3891A>C (p.Glu1297Asp) c.3228A>C (p.Glu1076Asp) c.7743A>C (p.Glu2581Asp) n.9135A>C n.9130A>C | |
| 5 | g.13776672T>A | CA359209650 | DNAH5 | c.9140A>T (p.Glu3047Val) c.9095A>T (p.Glu3032Val) c.*27A>T (n.*27A>T) n.9211A>T c.9248A>T (p.Glu3083Val) c.8153A>T (p.Glu2718Val) c.4337A>T (p.Glu1446Val) c.3890A>T (p.Glu1297Val) c.3227A>T (p.Glu1076Val) c.7742A>T (p.Glu2581Val) n.9134A>T n.9129A>T | |
| 5 | g.13776672T>C | CA359209657 | DNAH5 | c.9140A>G (p.Glu3047Gly) c.9095A>G (p.Glu3032Gly) c.*27A>G (n.*27A>G) n.9211A>G c.9248A>G (p.Glu3083Gly) c.8153A>G (p.Glu2718Gly) c.4337A>G (p.Glu1446Gly) c.3890A>G (p.Glu1297Gly) c.3227A>G (p.Glu1076Gly) c.7742A>G (p.Glu2581Gly) n.9134A>G n.9129A>G | |
| 5 | g.13776672T>G | CA359209659 | DNAH5 | c.9140A>C (p.Glu3047Ala) c.9095A>C (p.Glu3032Ala) c.*27A>C (n.*27A>C) n.9211A>C c.9248A>C (p.Glu3083Ala) c.8153A>C (p.Glu2718Ala) c.4337A>C (p.Glu1446Ala) c.3890A>C (p.Glu1297Ala) c.3227A>C (p.Glu1076Ala) c.7742A>C (p.Glu2581Ala) n.9134A>C n.9129A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776673C>A | CA359209662 | DNAH5 | c.9139G>T (p.Glu3047Ter) c.9094G>T (p.Glu3032Ter) c.*26G>T (n.*26G>T) n.9210G>T c.9247G>T (p.Glu3083Ter) c.8152G>T (p.Glu2718Ter) c.4336G>T (p.Glu1446Ter) c.3889G>T (p.Glu1297Ter) c.3226G>T (p.Glu1076Ter) c.7741G>T (p.Glu2581Ter) n.9133G>T n.9128G>T | ClinVar |
| 5 | g.13776673C>G | CA359209663 | DNAH5 | c.9139G>C (p.Glu3047Gln) c.9094G>C (p.Glu3032Gln) c.*26G>C (n.*26G>C) n.9210G>C c.9247G>C (p.Glu3083Gln) c.8152G>C (p.Glu2718Gln) c.4336G>C (p.Glu1446Gln) c.3889G>C (p.Glu1297Gln) c.3226G>C (p.Glu1076Gln) c.7741G>C (p.Glu2581Gln) n.9133G>C n.9128G>C | |
| 5 | g.13776673C>T | CA359209667 | DNAH5 | c.9139G>A (p.Glu3047Lys) c.9094G>A (p.Glu3032Lys) c.*26G>A (n.*26G>A) n.9210G>A c.9247G>A (p.Glu3083Lys) c.8152G>A (p.Glu2718Lys) c.4336G>A (p.Glu1446Lys) c.3889G>A (p.Glu1297Lys) c.3226G>A (p.Glu1076Lys) c.7741G>A (p.Glu2581Lys) n.9133G>A n.9128G>A | COSMIC |
| 5 | g.13776674A>C | CA359209669 | DNAH5 | c.9138T>G (p.Asp3046Glu) c.9093T>G (p.Asp3031Glu) c.*25T>G (n.*25T>G) n.9209T>G c.9246T>G (p.Asp3082Glu) c.8151T>G (p.Asp2717Glu) c.4335T>G (p.Asp1445Glu) c.3888T>G (p.Asp1296Glu) c.3225T>G (p.Asp1075Glu) c.7740T>G (p.Asp2580Glu) n.9132T>G n.9127T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776674A>G | CA443535781 | DNAH5 | c.9138T>C (p.Asp3046=) c.9093T>C (p.Asp3031=) c.*25T>C (n.*25T>C) n.9209T>C c.9246T>C (p.Asp3082=) c.8151T>C (p.Asp2717=) c.4335T>C (p.Asp1445=) c.3888T>C (p.Asp1296=) c.3225T>C (p.Asp1075=) c.7740T>C (p.Asp2580=) n.9132T>C n.9127T>C | COSMIC |
| 5 | g.13776674A>T | CA359209670 | DNAH5 | c.9138T>A (p.Asp3046Glu) c.9093T>A (p.Asp3031Glu) c.*25T>A (n.*25T>A) n.9209T>A c.9246T>A (p.Asp3082Glu) c.8151T>A (p.Asp2717Glu) c.4335T>A (p.Asp1445Glu) c.3888T>A (p.Asp1296Glu) c.3225T>A (p.Asp1075Glu) c.7740T>A (p.Asp2580Glu) n.9132T>A n.9127T>A | |
| 5 | g.13776675T>A | CA359209673 | DNAH5 | c.9137A>T (p.Asp3046Val) c.9092A>T (p.Asp3031Val) c.*24A>T (n.*24A>T) n.9208A>T c.9245A>T (p.Asp3082Val) c.8150A>T (p.Asp2717Val) c.4334A>T (p.Asp1445Val) c.3887A>T (p.Asp1296Val) c.3224A>T (p.Asp1075Val) c.7739A>T (p.Asp2580Val) n.9131A>T n.9126A>T | |
| 5 | g.13776675T>C | CA359209672 | DNAH5 | c.9137A>G (p.Asp3046Gly) c.9092A>G (p.Asp3031Gly) c.*24A>G (n.*24A>G) n.9208A>G c.9245A>G (p.Asp3082Gly) c.8150A>G (p.Asp2717Gly) c.4334A>G (p.Asp1445Gly) c.3887A>G (p.Asp1296Gly) c.3224A>G (p.Asp1075Gly) c.7739A>G (p.Asp2580Gly) n.9131A>G n.9126A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776675T>G | CA359209671 | DNAH5 | c.9137A>C (p.Asp3046Ala) c.9092A>C (p.Asp3031Ala) c.*24A>C (n.*24A>C) n.9208A>C c.9245A>C (p.Asp3082Ala) c.8150A>C (p.Asp2717Ala) c.4334A>C (p.Asp1445Ala) c.3887A>C (p.Asp1296Ala) c.3224A>C (p.Asp1075Ala) c.7739A>C (p.Asp2580Ala) n.9131A>C n.9126A>C | |
| 5 | g.13776676C>A | CA359209677 | DNAH5 | c.9136G>T (p.Asp3046Tyr) c.9091G>T (p.Asp3031Tyr) c.*23G>T (n.*23G>T) n.9207G>T c.9244G>T (p.Asp3082Tyr) c.8149G>T (p.Asp2717Tyr) c.4333G>T (p.Asp1445Tyr) c.3886G>T (p.Asp1296Tyr) c.3223G>T (p.Asp1075Tyr) c.7738G>T (p.Asp2580Tyr) n.9130G>T n.9125G>T | |
| 5 | g.13776676C>G | CA359209679 | DNAH5 | c.9136G>C (p.Asp3046His) c.9091G>C (p.Asp3031His) c.*23G>C (n.*23G>C) n.9207G>C c.9244G>C (p.Asp3082His) c.8149G>C (p.Asp2717His) c.4333G>C (p.Asp1445His) c.3886G>C (p.Asp1296His) c.3223G>C (p.Asp1075His) c.7738G>C (p.Asp2580His) n.9130G>C n.9125G>C | |
| 5 | g.13776676C>T | CA359209682 | DNAH5 | c.9136G>A (p.Asp3046Asn) c.9091G>A (p.Asp3031Asn) c.*23G>A (n.*23G>A) n.9207G>A c.9244G>A (p.Asp3082Asn) c.8149G>A (p.Asp2717Asn) c.4333G>A (p.Asp1445Asn) c.3886G>A (p.Asp1296Asn) c.3223G>A (p.Asp1075Asn) c.7738G>A (p.Asp2580Asn) n.9130G>A n.9125G>A | |
| 5 | g.13776677A>C | CA359209685 | DNAH5 | c.9135T>G (p.Ile3045Met) c.9090T>G (p.Ile3030Met) c.*22T>G (n.*22T>G) n.9206T>G c.9243T>G (p.Ile3081Met) c.8148T>G (p.Ile2716Met) c.4332T>G (p.Ile1444Met) c.3885T>G (p.Ile1295Met) c.3222T>G (p.Ile1074Met) c.7737T>G (p.Ile2579Met) n.9129T>G n.9124T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776677A>G | CA443535791 | DNAH5 | c.9135T>C (p.Ile3045=) c.9090T>C (p.Ile3030=) c.*22T>C (n.*22T>C) n.9206T>C c.9243T>C (p.Ile3081=) c.8148T>C (p.Ile2716=) c.4332T>C (p.Ile1444=) c.3885T>C (p.Ile1295=) c.3222T>C (p.Ile1074=) c.7737T>C (p.Ile2579=) n.9129T>C n.9124T>C | |
| 5 | g.13776677A>T | CA443535790 | DNAH5 | c.9135T>A (p.Ile3045=) c.9090T>A (p.Ile3030=) c.*22T>A (n.*22T>A) n.9206T>A c.9243T>A (p.Ile3081=) c.8148T>A (p.Ile2716=) c.4332T>A (p.Ile1444=) c.3885T>A (p.Ile1295=) c.3222T>A (p.Ile1074=) c.7737T>A (p.Ile2579=) n.9129T>A n.9124T>A | |
| 5 | g.13776678A= | CA1528435381 | DNAH5 | c.9134T= (p.Ile3045=) c.9089T= (p.Ile3030=) c.*21T= (n.*21T=) n.9205T= c.9242T= (p.Ile3081=) c.8147T= (p.Ile2716=) c.4331T= (p.Ile1444=) c.3884T= (p.Ile1295=) c.3221T= (p.Ile1074=) c.7736T= (p.Ile2579=) n.9128T= n.9123T= | |
| 5 | g.13776678A>C | CA359209689 | DNAH5 | c.9134T>G (p.Ile3045Ser) c.9089T>G (p.Ile3030Ser) c.*21T>G (n.*21T>G) n.9205T>G c.9242T>G (p.Ile3081Ser) c.8147T>G (p.Ile2716Ser) c.4331T>G (p.Ile1444Ser) c.3884T>G (p.Ile1295Ser) c.3221T>G (p.Ile1074Ser) c.7736T>G (p.Ile2579Ser) n.9128T>G n.9123T>G | |
| 5 | g.13776678A>G | CA359209692 | DNAH5 | c.9134T>C (p.Ile3045Thr) c.9089T>C (p.Ile3030Thr) c.*21T>C (n.*21T>C) n.9205T>C c.9242T>C (p.Ile3081Thr) c.8147T>C (p.Ile2716Thr) c.4331T>C (p.Ile1444Thr) c.3884T>C (p.Ile1295Thr) c.3221T>C (p.Ile1074Thr) c.7736T>C (p.Ile2579Thr) n.9128T>C n.9123T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13776678A>T | CA359209696 | DNAH5 | c.9134T>A (p.Ile3045Asn) c.9089T>A (p.Ile3030Asn) c.*21T>A (n.*21T>A) n.9205T>A c.9242T>A (p.Ile3081Asn) c.8147T>A (p.Ile2716Asn) c.4331T>A (p.Ile1444Asn) c.3884T>A (p.Ile1295Asn) c.3221T>A (p.Ile1074Asn) c.7736T>A (p.Ile2579Asn) n.9128T>A n.9123T>A | |
| 5 | g.13776679T>A | CA359209699 | DNAH5 | c.9133A>T (p.Ile3045Phe) c.9088A>T (p.Ile3030Phe) c.*20A>T (n.*20A>T) n.9204A>T c.9241A>T (p.Ile3081Phe) c.8146A>T (p.Ile2716Phe) c.4330A>T (p.Ile1444Phe) c.3883A>T (p.Ile1295Phe) c.3220A>T (p.Ile1074Phe) c.7735A>T (p.Ile2579Phe) n.9127A>T n.9122A>T | |
| 5 | g.13776679T>C | CA359209708 | DNAH5 | c.9133A>G (p.Ile3045Val) c.9088A>G (p.Ile3030Val) c.*20A>G (n.*20A>G) n.9204A>G c.9241A>G (p.Ile3081Val) c.8146A>G (p.Ile2716Val) c.4330A>G (p.Ile1444Val) c.3883A>G (p.Ile1295Val) c.3220A>G (p.Ile1074Val) c.7735A>G (p.Ile2579Val) n.9127A>G n.9122A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13776679T>G | CA359209710 | DNAH5 | c.9133A>C (p.Ile3045Leu) c.9088A>C (p.Ile3030Leu) c.*20A>C (n.*20A>C) n.9204A>C c.9241A>C (p.Ile3081Leu) c.8146A>C (p.Ile2716Leu) c.4330A>C (p.Ile1444Leu) c.3883A>C (p.Ile1295Leu) c.3220A>C (p.Ile1074Leu) c.7735A>C (p.Ile2579Leu) n.9127A>C n.9122A>C | |
| 5 | g.13776679T= | CA1528435384 | DNAH5 | c.9133A= (p.Ile3045=) c.9088A= (p.Ile3030=) c.*20A= (n.*20A=) n.9204A= c.9241A= (p.Ile3081=) c.8146A= (p.Ile2716=) c.4330A= (p.Ile1444=) c.3883A= (p.Ile1295=) c.3220A= (p.Ile1074=) c.7735A= (p.Ile2579=) n.9127A= n.9122A= | |
| 5 | g.13776680T>A | CA359209712 | DNAH5 | c.9132A>T (p.Glu3044Asp) c.9087A>T (p.Glu3029Asp) c.*19A>T (n.*19A>T) n.9203A>T c.9240A>T (p.Glu3080Asp) c.8145A>T (p.Glu2715Asp) c.4329A>T (p.Glu1443Asp) c.3882A>T (p.Glu1294Asp) c.3219A>T (p.Glu1073Asp) c.7734A>T (p.Glu2578Asp) n.9126A>T n.9121A>T | |
| 5 | g.13776680T>C | CA443535796 | DNAH5 | c.9132A>G (p.Glu3044=) c.9087A>G (p.Glu3029=) c.*19A>G (n.*19A>G) n.9203A>G c.9240A>G (p.Glu3080=) c.8145A>G (p.Glu2715=) c.4329A>G (p.Glu1443=) c.3882A>G (p.Glu1294=) c.3219A>G (p.Glu1073=) c.7734A>G (p.Glu2578=) n.9126A>G n.9121A>G | |
| 5 | g.13776680T>G | CA359209714 | DNAH5 | c.9132A>C (p.Glu3044Asp) c.9087A>C (p.Glu3029Asp) c.*19A>C (n.*19A>C) n.9203A>C c.9240A>C (p.Glu3080Asp) c.8145A>C (p.Glu2715Asp) c.4329A>C (p.Glu1443Asp) c.3882A>C (p.Glu1294Asp) c.3219A>C (p.Glu1073Asp) c.7734A>C (p.Glu2578Asp) n.9126A>C n.9121A>C | |
| 5 | g.13776681T>A | CA359209721 | DNAH5 | c.9131A>T (p.Glu3044Val) c.9086A>T (p.Glu3029Val) c.*18A>T (n.*18A>T) n.9202A>T c.9239A>T (p.Glu3080Val) c.8144A>T (p.Glu2715Val) c.4328A>T (p.Glu1443Val) c.3881A>T (p.Glu1294Val) c.3218A>T (p.Glu1073Val) c.7733A>T (p.Glu2578Val) n.9125A>T n.9120A>T | |
| 5 | g.13776681T>C | CA359209717 | DNAH5 | c.9131A>G (p.Glu3044Gly) c.9086A>G (p.Glu3029Gly) c.*18A>G (n.*18A>G) n.9202A>G c.9239A>G (p.Glu3080Gly) c.8144A>G (p.Glu2715Gly) c.4328A>G (p.Glu1443Gly) c.3881A>G (p.Glu1294Gly) c.3218A>G (p.Glu1073Gly) c.7733A>G (p.Glu2578Gly) n.9125A>G n.9120A>G | |
| 5 | g.13776681T>G | CA359209715 | DNAH5 | c.9131A>C (p.Glu3044Ala) c.9086A>C (p.Glu3029Ala) c.*18A>C (n.*18A>C) n.9202A>C c.9239A>C (p.Glu3080Ala) c.8144A>C (p.Glu2715Ala) c.4328A>C (p.Glu1443Ala) c.3881A>C (p.Glu1294Ala) c.3218A>C (p.Glu1073Ala) c.7733A>C (p.Glu2578Ala) n.9125A>C n.9120A>C | |
| 5 | g.13776682C>A | CA359209725 | DNAH5 | c.9130G>T (p.Glu3044Ter) c.9085G>T (p.Glu3029Ter) c.*17G>T (n.*17G>T) n.9201G>T c.9238G>T (p.Glu3080Ter) c.8143G>T (p.Glu2715Ter) c.4327G>T (p.Glu1443Ter) c.3880G>T (p.Glu1294Ter) c.3217G>T (p.Glu1073Ter) c.7732G>T (p.Glu2578Ter) n.9124G>T n.9119G>T | |
| 5 | g.13776682C>G | CA359209729 | DNAH5 | c.9130G>C (p.Glu3044Gln) c.9085G>C (p.Glu3029Gln) c.*17G>C (n.*17G>C) n.9201G>C c.9238G>C (p.Glu3080Gln) c.8143G>C (p.Glu2715Gln) c.4327G>C (p.Glu1443Gln) c.3880G>C (p.Glu1294Gln) c.3217G>C (p.Glu1073Gln) c.7732G>C (p.Glu2578Gln) n.9124G>C n.9119G>C | |
| 5 | g.13776682C>T | CA359209733 | DNAH5 | c.9130G>A (p.Glu3044Lys) c.9085G>A (p.Glu3029Lys) c.*17G>A (n.*17G>A) n.9201G>A c.9238G>A (p.Glu3080Lys) c.8143G>A (p.Glu2715Lys) c.4327G>A (p.Glu1443Lys) c.3880G>A (p.Glu1294Lys) c.3217G>A (p.Glu1073Lys) c.7732G>A (p.Glu2578Lys) n.9124G>A n.9119G>A | COSMIC |
| 5 | g.13776683A= | CA1528435389 | DNAH5 | c.9129T= (p.Asp3043=) c.9084T= (p.Asp3028=) c.*16T= (n.*16T=) n.9200T= c.9237T= (p.Asp3079=) c.8142T= (p.Asp2714=) c.4326T= (p.Asp1442=) c.3879T= (p.Asp1293=) c.3216T= (p.Asp1072=) c.7731T= (p.Asp2577=) n.9123T= n.9118T= | |
| 5 | g.13776683A>C | CA359209736 | DNAH5 | c.9129T>G (p.Asp3043Glu) c.9084T>G (p.Asp3028Glu) c.*16T>G (n.*16T>G) n.9200T>G c.9237T>G (p.Asp3079Glu) c.8142T>G (p.Asp2714Glu) c.4326T>G (p.Asp1442Glu) c.3879T>G (p.Asp1293Glu) c.3216T>G (p.Asp1072Glu) c.7731T>G (p.Asp2577Glu) n.9123T>G n.9118T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776683A>G | CA3202602 | DNAH5 | c.9129T>C (p.Asp3043=) c.9084T>C (p.Asp3028=) c.*16T>C (n.*16T>C) n.9200T>C c.9237T>C (p.Asp3079=) c.8142T>C (p.Asp2714=) c.4326T>C (p.Asp1442=) c.3879T>C (p.Asp1293=) c.3216T>C (p.Asp1072=) c.7731T>C (p.Asp2577=) n.9123T>C n.9118T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13776683A>T | CA359209741 | DNAH5 | c.9129T>A (p.Asp3043Glu) c.9084T>A (p.Asp3028Glu) c.*16T>A (n.*16T>A) n.9200T>A c.9237T>A (p.Asp3079Glu) c.8142T>A (p.Asp2714Glu) c.4326T>A (p.Asp1442Glu) c.3879T>A (p.Asp1293Glu) c.3216T>A (p.Asp1072Glu) c.7731T>A (p.Asp2577Glu) n.9123T>A n.9118T>A | |
| 5 | g.13776684T>A | CA3202603 | DNAH5 | c.9128A>T (p.Asp3043Val) c.9083A>T (p.Asp3028Val) c.*15A>T (n.*15A>T) n.9199A>T c.9236A>T (p.Asp3079Val) c.8141A>T (p.Asp2714Val) c.4325A>T (p.Asp1442Val) c.3878A>T (p.Asp1293Val) c.3215A>T (p.Asp1072Val) c.7730A>T (p.Asp2577Val) n.9122A>T n.9117A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13776684T>C | CA359209746 | DNAH5 | c.9128A>G (p.Asp3043Gly) c.9083A>G (p.Asp3028Gly) c.*15A>G (n.*15A>G) n.9199A>G c.9236A>G (p.Asp3079Gly) c.8141A>G (p.Asp2714Gly) c.4325A>G (p.Asp1442Gly) c.3878A>G (p.Asp1293Gly) c.3215A>G (p.Asp1072Gly) c.7730A>G (p.Asp2577Gly) n.9122A>G n.9117A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13776684T>G | CA359209754 | DNAH5 | c.9128A>C (p.Asp3043Ala) c.9083A>C (p.Asp3028Ala) c.*15A>C (n.*15A>C) n.9199A>C c.9236A>C (p.Asp3079Ala) c.8141A>C (p.Asp2714Ala) c.4325A>C (p.Asp1442Ala) c.3878A>C (p.Asp1293Ala) c.3215A>C (p.Asp1072Ala) c.7730A>C (p.Asp2577Ala) n.9122A>C n.9117A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776684T= | CA1528435401 | DNAH5 | c.9128A= (p.Asp3043=) c.9083A= (p.Asp3028=) c.*15A= (n.*15A=) n.9199A= c.9236A= (p.Asp3079=) c.8141A= (p.Asp2714=) c.4325A= (p.Asp1442=) c.3878A= (p.Asp1293=) c.3215A= (p.Asp1072=) c.7730A= (p.Asp2577=) n.9122A= n.9117A= | |
| 5 | g.13776685C>A | CA359209755 | DNAH5 | c.9127G>T (p.Asp3043Tyr) c.9082G>T (p.Asp3028Tyr) c.*14G>T (n.*14G>T) n.9198G>T c.9235G>T (p.Asp3079Tyr) c.8140G>T (p.Asp2714Tyr) c.4324G>T (p.Asp1442Tyr) c.3877G>T (p.Asp1293Tyr) c.3214G>T (p.Asp1072Tyr) c.7729G>T (p.Asp2577Tyr) n.9121G>T n.9116G>T | |
| 5 | g.13776685C>G | CA359209756 | DNAH5 | c.9127G>C (p.Asp3043His) c.9082G>C (p.Asp3028His) c.*14G>C (n.*14G>C) n.9198G>C c.9235G>C (p.Asp3079His) c.8140G>C (p.Asp2714His) c.4324G>C (p.Asp1442His) c.3877G>C (p.Asp1293His) c.3214G>C (p.Asp1072His) c.7729G>C (p.Asp2577His) n.9121G>C n.9116G>C | |
| 5 | g.13776685C>T | CA359209757 | DNAH5 | c.9127G>A (p.Asp3043Asn) c.9082G>A (p.Asp3028Asn) c.*14G>A (n.*14G>A) n.9198G>A c.9235G>A (p.Asp3079Asn) c.8140G>A (p.Asp2714Asn) c.4324G>A (p.Asp1442Asn) c.3877G>A (p.Asp1293Asn) c.3214G>A (p.Asp1072Asn) c.7729G>A (p.Asp2577Asn) n.9121G>A n.9116G>A | |
| 5 | g.13776686T>A | CA443535811 | DNAH5 | c.9126A>T (p.Arg3042=) c.9081A>T (p.Arg3027=) c.*13A>T (n.*13A>T) n.9197A>T c.9234A>T (p.Arg3078=) c.8139A>T (p.Arg2713=) c.4323A>T (p.Arg1441=) c.3876A>T (p.Arg1292=) c.3213A>T (p.Arg1071=) c.7728A>T (p.Arg2576=) n.9120A>T n.9115A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776686T>C | CA443535810 | DNAH5 | c.9126A>G (p.Arg3042=) c.9081A>G (p.Arg3027=) c.*13A>G (n.*13A>G) n.9197A>G c.9234A>G (p.Arg3078=) c.8139A>G (p.Arg2713=) c.4323A>G (p.Arg1441=) c.3876A>G (p.Arg1292=) c.3213A>G (p.Arg1071=) c.7728A>G (p.Arg2576=) n.9120A>G n.9115A>G | |
| 5 | g.13776686T>G | CA443535809 | DNAH5 | c.9126A>C (p.Arg3042=) c.9081A>C (p.Arg3027=) c.*13A>C (n.*13A>C) n.9197A>C c.9234A>C (p.Arg3078=) c.8139A>C (p.Arg2713=) c.4323A>C (p.Arg1441=) c.3876A>C (p.Arg1292=) c.3213A>C (p.Arg1071=) c.7728A>C (p.Arg2576=) n.9120A>C n.9115A>C | |
| 5 | g.13776687C>A | CA3202604 | DNAH5 | c.9125G>T (p.Arg3042Leu) c.9080G>T (p.Arg3027Leu) c.*12G>T (n.*12G>T) n.9196G>T c.9233G>T (p.Arg3078Leu) c.8138G>T (p.Arg2713Leu) c.4322G>T (p.Arg1441Leu) c.3875G>T (p.Arg1292Leu) c.3212G>T (p.Arg1071Leu) c.7727G>T (p.Arg2576Leu) n.9119G>T n.9114G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13776687C= | CA1528435408 | DNAH5 | c.9125G= (p.Arg3042=) c.9080G= (p.Arg3027=) c.*12G= (n.*12G=) n.9196G= c.9233G= (p.Arg3078=) c.8138G= (p.Arg2713=) c.4322G= (p.Arg1441=) c.3875G= (p.Arg1292=) c.3212G= (p.Arg1071=) c.7727G= (p.Arg2576=) n.9119G= n.9114G= | |
| 5 | g.13776687C>G | CA359209762 | DNAH5 | c.9125G>C (p.Arg3042Pro) c.9080G>C (p.Arg3027Pro) c.*12G>C (n.*12G>C) n.9196G>C c.9233G>C (p.Arg3078Pro) c.8138G>C (p.Arg2713Pro) c.4322G>C (p.Arg1441Pro) c.3875G>C (p.Arg1292Pro) c.3212G>C (p.Arg1071Pro) c.7727G>C (p.Arg2576Pro) n.9119G>C n.9114G>C | |
| 5 | g.13776687C>T | CA3202605 | DNAH5 | c.9125G>A (p.Arg3042Gln) c.9080G>A (p.Arg3027Gln) c.*12G>A (n.*12G>A) n.9196G>A c.9233G>A (p.Arg3078Gln) c.8138G>A (p.Arg2713Gln) c.4322G>A (p.Arg1441Gln) c.3875G>A (p.Arg1292Gln) c.3212G>A (p.Arg1071Gln) c.7727G>A (p.Arg2576Gln) n.9119G>A n.9114G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.13776688G>A | CA3202606 | DNAH5 | c.9124C>T (p.Arg3042Ter) c.9079C>T (p.Arg3027Ter) c.*11C>T (n.*11C>T) n.9195C>T c.9232C>T (p.Arg3078Ter) c.8137C>T (p.Arg2713Ter) c.4321C>T (p.Arg1441Ter) c.3874C>T (p.Arg1292Ter) c.3211C>T (p.Arg1071Ter) c.7726C>T (p.Arg2576Ter) n.9118C>T n.9113C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.13776688G>C | CA3202607 | DNAH5 | c.9124C>G (p.Arg3042Gly) c.9079C>G (p.Arg3027Gly) c.*11C>G (n.*11C>G) n.9195C>G c.9232C>G (p.Arg3078Gly) c.8137C>G (p.Arg2713Gly) c.4321C>G (p.Arg1441Gly) c.3874C>G (p.Arg1292Gly) c.3211C>G (p.Arg1071Gly) c.7726C>G (p.Arg2576Gly) n.9118C>G n.9113C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13776688G= | CA1528435421 | DNAH5 | c.9124C= (p.Arg3042=) c.9079C= (p.Arg3027=) c.*11C= (n.*11C=) n.9195C= c.9232C= (p.Arg3078=) c.8137C= (p.Arg2713=) c.4321C= (p.Arg1441=) c.3874C= (p.Arg1292=) c.3211C= (p.Arg1071=) c.7726C= (p.Arg2576=) n.9118C= n.9113C= | |
| 5 | g.13776688G>T | CA443535815 | DNAH5 | c.9124C>A (p.Arg3042=) c.9079C>A (p.Arg3027=) c.*11C>A (n.*11C>A) n.9195C>A c.9232C>A (p.Arg3078=) c.8137C>A (p.Arg2713=) c.4321C>A (p.Arg1441=) c.3874C>A (p.Arg1292=) c.3211C>A (p.Arg1071=) c.7726C>A (p.Arg2576=) n.9118C>A n.9113C>A | COSMIC |
| 5 | g.13776689A= | CA1528435431 | DNAH5 | c.9123T= (p.Ala3041=) c.9078T= (p.Ala3026=) c.*10T= (n.*10T=) n.9194T= c.9231T= (p.Ala3077=) c.8136T= (p.Ala2712=) c.4320T= (p.Ala1440=) c.3873T= (p.Ala1291=) c.3210T= (p.Ala1070=) c.7725T= (p.Ala2575=) n.9117T= n.9112T= | |
| 5 | g.13776689A>C | CA113937786 | DNAH5 | c.9123T>G (p.Ala3041=) c.9078T>G (p.Ala3026=) c.*10T>G (n.*10T>G) n.9194T>G c.9231T>G (p.Ala3077=) c.8136T>G (p.Ala2712=) c.4320T>G (p.Ala1440=) c.3873T>G (p.Ala1291=) c.3210T>G (p.Ala1070=) c.7725T>G (p.Ala2575=) n.9117T>G n.9112T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13776689A>G | CA443535817 | DNAH5 | c.9123T>C (p.Ala3041=) c.9078T>C (p.Ala3026=) c.*10T>C (n.*10T>C) n.9194T>C c.9231T>C (p.Ala3077=) c.8136T>C (p.Ala2712=) c.4320T>C (p.Ala1440=) c.3873T>C (p.Ala1291=) c.3210T>C (p.Ala1070=) c.7725T>C (p.Ala2575=) n.9117T>C n.9112T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.13776689A>T | CA443535818 | DNAH5 | c.9123T>A (p.Ala3041=) c.9078T>A (p.Ala3026=) c.*10T>A (n.*10T>A) n.9194T>A c.9231T>A (p.Ala3077=) c.8136T>A (p.Ala2712=) c.4320T>A (p.Ala1440=) c.3873T>A (p.Ala1291=) c.3210T>A (p.Ala1070=) c.7725T>A (p.Ala2575=) n.9117T>A n.9112T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13776690G>A | CA359209767 | DNAH5 | c.9122C>T (p.Ala3041Val) c.9077C>T (p.Ala3026Val) c.*9C>T (n.*9C>T) n.9193C>T c.9230C>T (p.Ala3077Val) c.8135C>T (p.Ala2712Val) c.4319C>T (p.Ala1440Val) c.3872C>T (p.Ala1291Val) c.3209C>T (p.Ala1070Val) c.7724C>T (p.Ala2575Val) n.9116C>T n.9111C>T | dbSNP |
| 5 | g.13776690G>C | CA359209769 | DNAH5 | c.9122C>G (p.Ala3041Gly) c.9077C>G (p.Ala3026Gly) c.*9C>G (n.*9C>G) n.9193C>G c.9230C>G (p.Ala3077Gly) c.8135C>G (p.Ala2712Gly) c.4319C>G (p.Ala1440Gly) c.3872C>G (p.Ala1291Gly) c.3209C>G (p.Ala1070Gly) c.7724C>G (p.Ala2575Gly) n.9116C>G n.9111C>G | |
| 5 | g.13776690G= | CA1528435436 | DNAH5 | c.9122C= (p.Ala3041=) c.9077C= (p.Ala3026=) c.*9C= (n.*9C=) n.9193C= c.9230C= (p.Ala3077=) c.8135C= (p.Ala2712=) c.4319C= (p.Ala1440=) c.3872C= (p.Ala1291=) c.3209C= (p.Ala1070=) c.7724C= (p.Ala2575=) n.9116C= n.9111C= | |
| 5 | g.13776690G>T | CA359209772 | DNAH5 | c.9122C>A (p.Ala3041Asp) c.9077C>A (p.Ala3026Asp) c.*9C>A (n.*9C>A) n.9193C>A c.9230C>A (p.Ala3077Asp) c.8135C>A (p.Ala2712Asp) c.4319C>A (p.Ala1440Asp) c.3872C>A (p.Ala1291Asp) c.3209C>A (p.Ala1070Asp) c.7724C>A (p.Ala2575Asp) n.9116C>A n.9111C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776690_13776691insA | CA2673268736 | DNAH5 | c.9121_9122insT (p.Ala3041ValfsTer4) c.9076_9077insT (p.Ala3026ValfsTer4) c.*8_*9insT (n.*8_*9insT) n.9192_9193insT c.9229_9230insT (p.Ala3077ValfsTer4) c.8134_8135insT (p.Ala2712ValfsTer4) c.4318_4319insT (p.Ala1440ValfsTer4) c.3871_3872insT (p.Ala1291ValfsTer4) c.3208_3209insT (p.Ala1070ValfsTer4) c.7723_7724insT (p.Ala2575ValfsTer4) n.9115_9116insT n.9110_9111insT | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776691C>A | CA359209790 | DNAH5 | c.9121G>T (p.Ala3041Ser) c.9076G>T (p.Ala3026Ser) c.*8G>T (n.*8G>T) n.9192G>T c.9229G>T (p.Ala3077Ser) c.8134G>T (p.Ala2712Ser) c.4318G>T (p.Ala1440Ser) c.3871G>T (p.Ala1291Ser) c.3208G>T (p.Ala1070Ser) c.7723G>T (p.Ala2575Ser) n.9115G>T n.9110G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776691C>G | CA359209792 | DNAH5 | c.9121G>C (p.Ala3041Pro) c.9076G>C (p.Ala3026Pro) c.*8G>C (n.*8G>C) n.9192G>C c.9229G>C (p.Ala3077Pro) c.8134G>C (p.Ala2712Pro) c.4318G>C (p.Ala1440Pro) c.3871G>C (p.Ala1291Pro) c.3208G>C (p.Ala1070Pro) c.7723G>C (p.Ala2575Pro) n.9115G>C n.9110G>C | |
| 5 | g.13776691C>T | CA359209794 | DNAH5 | c.9121G>A (p.Ala3041Thr) c.9076G>A (p.Ala3026Thr) c.*8G>A (n.*8G>A) n.9192G>A c.9229G>A (p.Ala3077Thr) c.8134G>A (p.Ala2712Thr) c.4318G>A (p.Ala1440Thr) c.3871G>A (p.Ala1291Thr) c.3208G>A (p.Ala1070Thr) c.7723G>A (p.Ala2575Thr) n.9115G>A n.9110G>A | |
| 5 | g.13776692A>C | CA359209795 | DNAH5 | c.9120T>G (p.Phe3040Leu) c.9075T>G (p.Phe3025Leu) c.*7T>G (n.*7T>G) n.9191T>G c.9228T>G (p.Phe3076Leu) c.8133T>G (p.Phe2711Leu) c.4317T>G (p.Phe1439Leu) c.3870T>G (p.Phe1290Leu) c.3207T>G (p.Phe1069Leu) c.7722T>G (p.Phe2574Leu) n.9114T>G n.9109T>G | |
| 5 | g.13776692A>G | CA443535825 | DNAH5 | c.9120T>C (p.Phe3040=) c.9075T>C (p.Phe3025=) c.*7T>C (n.*7T>C) n.9191T>C c.9228T>C (p.Phe3076=) c.8133T>C (p.Phe2711=) c.4317T>C (p.Phe1439=) c.3870T>C (p.Phe1290=) c.3207T>C (p.Phe1069=) c.7722T>C (p.Phe2574=) n.9114T>C n.9109T>C | |
| 5 | g.13776692A>T | CA359209796 | DNAH5 | c.9120T>A (p.Phe3040Leu) c.9075T>A (p.Phe3025Leu) c.*7T>A (n.*7T>A) n.9191T>A c.9228T>A (p.Phe3076Leu) c.8133T>A (p.Phe2711Leu) c.4317T>A (p.Phe1439Leu) c.3870T>A (p.Phe1290Leu) c.3207T>A (p.Phe1069Leu) c.7722T>A (p.Phe2574Leu) n.9114T>A n.9109T>A | |
| 5 | g.13776693A>C | CA359209798 | DNAH5 | c.9119T>G (p.Phe3040Cys) c.9074T>G (p.Phe3025Cys) c.*6T>G (n.*6T>G) n.9190T>G c.9227T>G (p.Phe3076Cys) c.8132T>G (p.Phe2711Cys) c.4316T>G (p.Phe1439Cys) c.3869T>G (p.Phe1290Cys) c.3206T>G (p.Phe1069Cys) c.7721T>G (p.Phe2574Cys) n.9113T>G n.9108T>G | |
| 5 | g.13776693A>G | CA359209802 | DNAH5 | c.9119T>C (p.Phe3040Ser) c.9074T>C (p.Phe3025Ser) c.*6T>C (n.*6T>C) n.9190T>C c.9227T>C (p.Phe3076Ser) c.8132T>C (p.Phe2711Ser) c.4316T>C (p.Phe1439Ser) c.3869T>C (p.Phe1290Ser) c.3206T>C (p.Phe1069Ser) c.7721T>C (p.Phe2574Ser) n.9113T>C n.9108T>C | |
| 5 | g.13776693A>T | CA359209800 | DNAH5 | c.9119T>A (p.Phe3040Tyr) c.9074T>A (p.Phe3025Tyr) c.*6T>A (n.*6T>A) n.9190T>A c.9227T>A (p.Phe3076Tyr) c.8132T>A (p.Phe2711Tyr) c.4316T>A (p.Phe1439Tyr) c.3869T>A (p.Phe1290Tyr) c.3206T>A (p.Phe1069Tyr) c.7721T>A (p.Phe2574Tyr) n.9113T>A n.9108T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776694A>C | CA359209805 | DNAH5 | c.9118T>G (p.Phe3040Val) c.9073T>G (p.Phe3025Val) c.*5T>G (n.*5T>G) n.9189T>G c.9226T>G (p.Phe3076Val) c.8131T>G (p.Phe2711Val) c.4315T>G (p.Phe1439Val) c.3868T>G (p.Phe1290Val) c.3205T>G (p.Phe1069Val) c.7720T>G (p.Phe2574Val) n.9112T>G n.9107T>G | |
| 5 | g.13776694A>G | CA359209807 | DNAH5 | c.9118T>C (p.Phe3040Leu) c.9073T>C (p.Phe3025Leu) c.*5T>C (n.*5T>C) n.9189T>C c.9226T>C (p.Phe3076Leu) c.8131T>C (p.Phe2711Leu) c.4315T>C (p.Phe1439Leu) c.3868T>C (p.Phe1290Leu) c.3205T>C (p.Phe1069Leu) c.7720T>C (p.Phe2574Leu) n.9112T>C n.9107T>C | |
| 5 | g.13776694A>T | CA359209809 | DNAH5 | c.9118T>A (p.Phe3040Ile) c.9073T>A (p.Phe3025Ile) c.*5T>A (n.*5T>A) n.9189T>A c.9226T>A (p.Phe3076Ile) c.8131T>A (p.Phe2711Ile) c.4315T>A (p.Phe1439Ile) c.3868T>A (p.Phe1290Ile) c.3205T>A (p.Phe1069Ile) c.7720T>A (p.Phe2574Ile) n.9112T>A n.9107T>A | |
| 5 | g.13776694_13776699delinsATAGGT | CA1528435438 | DNAH5 | c.9113_9118delinsACCTAT (p.Asn3038=) c.9068_9073delinsACCTAT (p.Asn3023=) c.9108_*5delinsACCTAT (n.[c.9108_*5delinsACCTAT;Ter3036=]) n.9184_9189delinsACCTAT c.9221_9226delinsACCTAT (p.Asn3074=) c.8126_8131delinsACCTAT (p.Asn2709=) c.9216_*5delinsACCTAT (n.[c.9216_*5delinsACCTAT;Ter3072=]) c.4310_4315delinsACCTAT (p.Asn1437=) c.3863_3868delinsACCTAT (p.Asn1288=) c.3200_3205delinsACCTAT (p.Asn1067=) c.7715_7720delinsACCTAT (p.Asn2572=) n.9107_9112delinsACCTAT n.9102_9107delinsACCTAT | |
| 5 | g.13776695T>A | CA443535830 | DNAH5 | c.9117A>T (p.Leu3039=) c.9072A>T (p.Leu3024=) c.*4A>T (n.*4A>T) n.9188A>T c.9225A>T (p.Leu3075=) c.8130A>T (p.Leu2710=) c.4314A>T (p.Leu1438=) c.3867A>T (p.Leu1289=) c.3204A>T (p.Leu1068=) c.7719A>T (p.Leu2573=) n.9111A>T n.9106A>T | |
| 5 | g.13776695T>C | CA3202608 | DNAH5 | c.9117A>G (p.Leu3039=) c.9072A>G (p.Leu3024=) c.*4A>G (n.*4A>G) n.9188A>G c.9225A>G (p.Leu3075=) c.8130A>G (p.Leu2710=) c.4314A>G (p.Leu1438=) c.3867A>G (p.Leu1289=) c.3204A>G (p.Leu1068=) c.7719A>G (p.Leu2573=) n.9111A>G n.9106A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13776695T>G | CA443535832 | DNAH5 | c.9117A>C (p.Leu3039=) c.9072A>C (p.Leu3024=) c.*4A>C (n.*4A>C) n.9188A>C c.9225A>C (p.Leu3075=) c.8130A>C (p.Leu2710=) c.4314A>C (p.Leu1438=) c.3867A>C (p.Leu1289=) c.3204A>C (p.Leu1068=) c.7719A>C (p.Leu2573=) n.9111A>C n.9106A>C | |
| 5 | g.13776695T= | CA1528435443 | DNAH5 | c.9117A= (p.Leu3039=) c.9072A= (p.Leu3024=) c.*4A= (n.*4A=) n.9188A= c.9225A= (p.Leu3075=) c.8130A= (p.Leu2710=) c.4314A= (p.Leu1438=) c.3867A= (p.Leu1289=) c.3204A= (p.Leu1068=) c.7719A= (p.Leu2573=) n.9111A= n.9106A= | |
| 5 | g.13776698_13776702del | CA804427824 | DNAH5 | c.9113_9117del (p.Asn3038IlefsTer5) c.9068_9072del (p.Asn3023IlefsTer5) c.9108_*4del (n.[c.9108_*4del;Ter3036TyrextTer?]) n.9184_9188del c.9221_9225del (p.Asn3074IlefsTer5) c.8126_8130del (p.Asn2709IlefsTer5) c.9216_*4del (n.[c.9216_*4del;Ter3072TyrextTer18]) c.4310_4314del (p.Asn1437IlefsTer5) c.3863_3867del (p.Asn1288IlefsTer5) c.3200_3204del (p.Asn1067IlefsTer5) c.7715_7719del (p.Asn2572IlefsTer5) n.9107_9111del n.9102_9106del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13776696A= | CA1528435447 | DNAH5 | c.9116T= (p.Leu3039=) c.9071T= (p.Leu3024=) c.*3T= (n.*3T=) n.9187T= c.9224T= (p.Leu3075=) c.8129T= (p.Leu2710=) c.4313T= (p.Leu1438=) c.3866T= (p.Leu1289=) c.3203T= (p.Leu1068=) c.7718T= (p.Leu2573=) n.9110T= n.9105T= | |
| 5 | g.13776696A>C | CA359209812 | DNAH5 | c.9116T>G (p.Leu3039Arg) c.9071T>G (p.Leu3024Arg) c.*3T>G (n.*3T>G) n.9187T>G c.9224T>G (p.Leu3075Arg) c.8129T>G (p.Leu2710Arg) c.4313T>G (p.Leu1438Arg) c.3866T>G (p.Leu1289Arg) c.3203T>G (p.Leu1068Arg) c.7718T>G (p.Leu2573Arg) n.9110T>G n.9105T>G | |
| 5 | g.13776696A>G | CA3202609 | DNAH5 | c.9116T>C (p.Leu3039Pro) c.9071T>C (p.Leu3024Pro) c.*3T>C (n.*3T>C) n.9187T>C c.9224T>C (p.Leu3075Pro) c.8129T>C (p.Leu2710Pro) c.4313T>C (p.Leu1438Pro) c.3866T>C (p.Leu1289Pro) c.3203T>C (p.Leu1068Pro) c.7718T>C (p.Leu2573Pro) n.9110T>C n.9105T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13776696A>T | CA359209816 | DNAH5 | c.9116T>A (p.Leu3039Gln) c.9071T>A (p.Leu3024Gln) c.*3T>A (n.*3T>A) n.9187T>A c.9224T>A (p.Leu3075Gln) c.8129T>A (p.Leu2710Gln) c.4313T>A (p.Leu1438Gln) c.3866T>A (p.Leu1289Gln) c.3203T>A (p.Leu1068Gln) c.7718T>A (p.Leu2573Gln) n.9110T>A n.9105T>A | |
| 5 | g.13776697G>A | CA443535834 | DNAH5 | c.9115C>T (p.Leu3039=) c.9070C>T (p.Leu3024=) c.*2C>T (n.*2C>T) n.9186C>T c.9223C>T (p.Leu3075=) c.8128C>T (p.Leu2710=) c.4312C>T (p.Leu1438=) c.3865C>T (p.Leu1289=) c.3202C>T (p.Leu1068=) c.7717C>T (p.Leu2573=) n.9109C>T n.9104C>T | |
| 5 | g.13776697G>C | CA359209819 | DNAH5 | c.9115C>G (p.Leu3039Val) c.9070C>G (p.Leu3024Val) c.*2C>G (n.*2C>G) n.9186C>G c.9223C>G (p.Leu3075Val) c.8128C>G (p.Leu2710Val) c.4312C>G (p.Leu1438Val) c.3865C>G (p.Leu1289Val) c.3202C>G (p.Leu1068Val) c.7717C>G (p.Leu2573Val) n.9109C>G n.9104C>G | |
| 5 | g.13776697G>T | CA359209829 | DNAH5 | c.9115C>A (p.Leu3039Ile) c.9070C>A (p.Leu3024Ile) c.*2C>A (n.*2C>A) n.9186C>A c.9223C>A (p.Leu3075Ile) c.8128C>A (p.Leu2710Ile) c.4312C>A (p.Leu1438Ile) c.3865C>A (p.Leu1289Ile) c.3202C>A (p.Leu1068Ile) c.7717C>A (p.Leu2573Ile) n.9109C>A n.9104C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776698G>A | CA443535835 | DNAH5 | c.9114C>T (p.Asn3038=) c.9069C>T (p.Asn3023=) c.*1C>T (n.*1C>T) n.9185C>T c.9222C>T (p.Asn3074=) c.8127C>T (p.Asn2709=) c.4311C>T (p.Asn1437=) c.3864C>T (p.Asn1288=) c.3201C>T (p.Asn1067=) c.7716C>T (p.Asn2572=) n.9108C>T n.9103C>T | |
| 5 | g.13776698G>C | CA359209834 | DNAH5 | c.9114C>G (p.Asn3038Lys) c.9069C>G (p.Asn3023Lys) c.*1C>G (n.*1C>G) n.9185C>G c.9222C>G (p.Asn3074Lys) c.8127C>G (p.Asn2709Lys) c.4311C>G (p.Asn1437Lys) c.3864C>G (p.Asn1288Lys) c.3201C>G (p.Asn1067Lys) c.7716C>G (p.Asn2572Lys) n.9108C>G n.9103C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13776698G= | CA1528435450 | DNAH5 | c.9114C= (p.Asn3038=) c.9069C= (p.Asn3023=) c.*1C= (n.*1C=) n.9185C= c.9222C= (p.Asn3074=) c.8127C= (p.Asn2709=) c.4311C= (p.Asn1437=) c.3864C= (p.Asn1288=) c.3201C= (p.Asn1067=) c.7716C= (p.Asn2572=) n.9108C= n.9103C= | |
| 5 | g.13776698G>T | CA359209835 | DNAH5 | c.9114C>A (p.Asn3038Lys) c.9069C>A (p.Asn3023Lys) c.*1C>A (n.*1C>A) n.9185C>A c.9222C>A (p.Asn3074Lys) c.8127C>A (p.Asn2709Lys) c.4311C>A (p.Asn1437Lys) c.3864C>A (p.Asn1288Lys) c.3201C>A (p.Asn1067Lys) c.7716C>A (p.Asn2572Lys) n.9108C>A n.9103C>A | |
| 5 | g.13776699T>A | CA359209839 | DNAH5 | c.9113A>T (p.Asn3038Ile) c.9068A>T (p.Asn3023Ile) c.9108A>T (p.Ter3036Tyr) n.9184A>T c.9221A>T (p.Asn3074Ile) c.8126A>T (p.Asn2709Ile) c.9216A>T (p.Ter3072Tyr) c.4310A>T (p.Asn1437Ile) c.3863A>T (p.Asn1288Ile) c.3200A>T (p.Asn1067Ile) c.7715A>T (p.Asn2572Ile) n.9107A>T n.9102A>T | |
| 5 | g.13776699T>C | CA359209841 | DNAH5 | c.9113A>G (p.Asn3038Ser) c.9068A>G (p.Asn3023Ser) c.9108A>G (p.Ter3036=) n.9184A>G c.9221A>G (p.Asn3074Ser) c.8126A>G (p.Asn2709Ser) c.9216A>G (p.Ter3072=) c.4310A>G (p.Asn1437Ser) c.3863A>G (p.Asn1288Ser) c.3200A>G (p.Asn1067Ser) c.7715A>G (p.Asn2572Ser) n.9107A>G n.9102A>G | |
| 5 | g.13776699T>G | CA359209844 | DNAH5 | c.9113A>C (p.Asn3038Thr) c.9068A>C (p.Asn3023Thr) c.9108A>C (p.Ter3036Tyr) n.9184A>C c.9221A>C (p.Asn3074Thr) c.8126A>C (p.Asn2709Thr) c.9216A>C (p.Ter3072Tyr) c.4310A>C (p.Asn1437Thr) c.3863A>C (p.Asn1288Thr) c.3200A>C (p.Asn1067Thr) c.7715A>C (p.Asn2572Thr) n.9107A>C n.9102A>C | |
| 5 | g.13776700T>A | CA359209845 | DNAH5 | c.9112A>T (p.Asn3038Tyr) c.9067A>T (p.Asn3023Tyr) c.9107A>T (p.Ter3036Leu) n.9183A>T c.9220A>T (p.Asn3074Tyr) c.8125A>T (p.Asn2709Tyr) c.9215A>T (p.Ter3072Leu) c.4309A>T (p.Asn1437Tyr) c.3862A>T (p.Asn1288Tyr) c.3199A>T (p.Asn1067Tyr) c.7714A>T (p.Asn2572Tyr) n.9106A>T n.9101A>T | |
| 5 | g.13776700T>C | CA359209846 | DNAH5 | c.9112A>G (p.Asn3038Asp) c.9067A>G (p.Asn3023Asp) c.9107A>G (p.Ter3036=) n.9183A>G c.9220A>G (p.Asn3074Asp) c.8125A>G (p.Asn2709Asp) c.9215A>G (p.Ter3072=) c.4309A>G (p.Asn1437Asp) c.3862A>G (p.Asn1288Asp) c.3199A>G (p.Asn1067Asp) c.7714A>G (p.Asn2572Asp) n.9106A>G n.9101A>G | |
| 5 | g.13776700T>G | CA359209847 | DNAH5 | c.9112A>C (p.Asn3038His) c.9067A>C (p.Asn3023His) c.9107A>C (p.Ter3036Ser) n.9183A>C c.9220A>C (p.Asn3074His) c.8125A>C (p.Asn2709His) c.9215A>C (p.Ter3072Ser) c.4309A>C (p.Asn1437His) c.3862A>C (p.Asn1288His) c.3199A>C (p.Asn1067His) c.7714A>C (p.Asn2572His) n.9106A>C n.9101A>C | |
| 5 | g.13776701A= | CA1528435453 | DNAH5 | c.9111T= (p.Ser3037=) c.9066T= (p.Ser3022=) c.9106T= (p.Ter3036=) n.9182T= c.9219T= (p.Ser3073=) c.8124T= (p.Ser2708=) c.9214T= (p.Ter3072=) c.4308T= (p.Ser1436=) c.3861T= (p.Ser1287=) c.3198T= (p.Ser1066=) c.7713T= (p.Ser2571=) n.9105T= n.9100T= | |
| 5 | g.13776701A>C | CA443535844 | DNAH5 | c.9111T>G (p.Ser3037=) c.9066T>G (p.Ser3022=) c.9106T>G (p.Ter3036Glu) n.9182T>G c.9219T>G (p.Ser3073=) c.8124T>G (p.Ser2708=) c.9214T>G (p.Ter3072Glu) c.4308T>G (p.Ser1436=) c.3861T>G (p.Ser1287=) c.3198T>G (p.Ser1066=) c.7713T>G (p.Ser2571=) n.9105T>G n.9100T>G | |
| 5 | g.13776701A>G | CA3202610 | DNAH5 | c.9111T>C (p.Ser3037=) c.9066T>C (p.Ser3022=) c.9106T>C (p.Ter3036Gln) n.9182T>C c.9219T>C (p.Ser3073=) c.8124T>C (p.Ser2708=) c.9214T>C (p.Ter3072Gln) c.4308T>C (p.Ser1436=) c.3861T>C (p.Ser1287=) c.3198T>C (p.Ser1066=) c.7713T>C (p.Ser2571=) n.9105T>C n.9100T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13776701A>T | CA443535845 | DNAH5 | c.9111T>A (p.Ser3037=) c.9066T>A (p.Ser3022=) c.9106T>A (p.Ter3036Lys) n.9182T>A c.9219T>A (p.Ser3073=) c.8124T>A (p.Ser2708=) c.9214T>A (p.Ter3072Lys) c.4308T>A (p.Ser1436=) c.3861T>A (p.Ser1287=) c.3198T>A (p.Ser1066=) c.7713T>A (p.Ser2571=) n.9105T>A n.9100T>A | |
| 5 | g.13776702G>A | CA359209852 | DNAH5 | c.9110C>T (p.Ser3037Phe) c.9065C>T (p.Ser3022Phe) c.9105C>T (p.Leu3035=) n.9181C>T c.9218C>T (p.Ser3073Phe) c.8123C>T (p.Ser2708Phe) c.9213C>T (p.Leu3071=) c.4307C>T (p.Ser1436Phe) c.3860C>T (p.Ser1287Phe) c.3197C>T (p.Ser1066Phe) c.7712C>T (p.Ser2571Phe) n.9104C>T n.9099C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13776702G>C | CA359209857 | DNAH5 | c.9110C>G (p.Ser3037Cys) c.9065C>G (p.Ser3022Cys) c.9105C>G (p.Leu3035=) n.9181C>G c.9218C>G (p.Ser3073Cys) c.8123C>G (p.Ser2708Cys) c.9213C>G (p.Leu3071=) c.4307C>G (p.Ser1436Cys) c.3860C>G (p.Ser1287Cys) c.3197C>G (p.Ser1066Cys) c.7712C>G (p.Ser2571Cys) n.9104C>G n.9099C>G | |
| 5 | g.13776702G= | CA1528435457 | DNAH5 | c.9110C= (p.Ser3037=) c.9065C= (p.Ser3022=) c.9105C= (p.Leu3035=) n.9181C= c.9218C= (p.Ser3073=) c.8123C= (p.Ser2708=) c.9213C= (p.Leu3071=) c.4307C= (p.Ser1436=) c.3860C= (p.Ser1287=) c.3197C= (p.Ser1066=) c.7712C= (p.Ser2571=) n.9104C= n.9099C= | |
| 5 | g.13776702G>T | CA359209854 | DNAH5 | c.9110C>A (p.Ser3037Tyr) c.9065C>A (p.Ser3022Tyr) c.9105C>A (p.Leu3035=) n.9181C>A c.9218C>A (p.Ser3073Tyr) c.8123C>A (p.Ser2708Tyr) c.9213C>A (p.Leu3071=) c.4307C>A (p.Ser1436Tyr) c.3860C>A (p.Ser1287Tyr) c.3197C>A (p.Ser1066Tyr) c.7712C>A (p.Ser2571Tyr) n.9104C>A n.9099C>A | COSMIC |
| 5 | g.13776703A>C | CA359209861 | DNAH5 | c.9109T>G (p.Ser3037Ala) c.9064T>G (p.Ser3022Ala) c.9104T>G (p.Leu3035Arg) n.9180T>G c.9217T>G (p.Ser3073Ala) c.8122T>G (p.Ser2708Ala) c.9212T>G (p.Leu3071Arg) c.4306T>G (p.Ser1436Ala) c.3859T>G (p.Ser1287Ala) c.3196T>G (p.Ser1066Ala) c.7711T>G (p.Ser2571Ala) n.9103T>G n.9098T>G | |
| 5 | g.13776703A>G | CA359209863 | DNAH5 | c.9109T>C (p.Ser3037Pro) c.9064T>C (p.Ser3022Pro) c.9104T>C (p.Leu3035Pro) n.9180T>C c.9217T>C (p.Ser3073Pro) c.8122T>C (p.Ser2708Pro) c.9212T>C (p.Leu3071Pro) c.4306T>C (p.Ser1436Pro) c.3859T>C (p.Ser1287Pro) c.3196T>C (p.Ser1066Pro) c.7711T>C (p.Ser2571Pro) n.9103T>C n.9098T>C | |
| 5 | g.13776703A>T | CA359209866 | DNAH5 | c.9109T>A (p.Ser3037Thr) c.9064T>A (p.Ser3022Thr) c.9104T>A (p.Leu3035His) n.9180T>A c.9217T>A (p.Ser3073Thr) c.8122T>A (p.Ser2708Thr) c.9212T>A (p.Leu3071His) c.4306T>A (p.Ser1436Thr) c.3859T>A (p.Ser1287Thr) c.3196T>A (p.Ser1066Thr) c.7711T>A (p.Ser2571Thr) n.9103T>A n.9098T>A | |
| 5 | g.13776704G>A | CA443535847 | DNAH5 | c.9108C>T (p.Val3036=) c.9063C>T (p.Val3021=) c.9103C>T (p.Leu3035Phe) n.9179C>T c.9216C>T (p.Val3072=) c.8121C>T (p.Val2707=) c.9211C>T (p.Leu3071Phe) c.4305C>T (p.Val1435=) c.3858C>T (p.Val1286=) c.3195C>T (p.Val1065=) c.7710C>T (p.Val2570=) n.9102C>T n.9097C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776704G>C | CA443535849 | DNAH5 | c.9108C>G (p.Val3036=) c.9063C>G (p.Val3021=) c.9103C>G (p.Leu3035Val) n.9179C>G c.9216C>G (p.Val3072=) c.8121C>G (p.Val2707=) c.9211C>G (p.Leu3071Val) c.4305C>G (p.Val1435=) c.3858C>G (p.Val1286=) c.3195C>G (p.Val1065=) c.7710C>G (p.Val2570=) n.9102C>G n.9097C>G | |
| 5 | g.13776704G= | CA1528435460 | DNAH5 | c.9108C= (p.Val3036=) c.9063C= (p.Val3021=) c.9103C= (p.Leu3035=) n.9179C= c.9216C= (p.Val3072=) c.8121C= (p.Val2707=) c.9211C= (p.Leu3071=) c.4305C= (p.Val1435=) c.3858C= (p.Val1286=) c.3195C= (p.Val1065=) c.7710C= (p.Val2570=) n.9102C= n.9097C= | |
| 5 | g.13776704G>T | CA3202611 | DNAH5 | c.9108C>A (p.Val3036=) c.9063C>A (p.Val3021=) c.9103C>A (p.Leu3035Ile) n.9179C>A c.9216C>A (p.Val3072=) c.8121C>A (p.Val2707=) c.9211C>A (p.Leu3071Ile) c.4305C>A (p.Val1435=) c.3858C>A (p.Val1286=) c.3195C>A (p.Val1065=) c.7710C>A (p.Val2570=) n.9102C>A n.9097C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13776705A>C | CA359209868 | DNAH5 | c.9107T>G (p.Val3036Gly) c.9062T>G (p.Val3021Gly) c.9102T>G (p.Gly3034=) n.9178T>G c.9215T>G (p.Val3072Gly) c.8120T>G (p.Val2707Gly) c.9210T>G (p.Gly3070=) c.4304T>G (p.Val1435Gly) c.3857T>G (p.Val1286Gly) c.3194T>G (p.Val1065Gly) c.7709T>G (p.Val2570Gly) n.9101T>G n.9096T>G | |
| 5 | g.13776705A>G | CA359209869 | DNAH5 | c.9107T>C (p.Val3036Ala) c.9062T>C (p.Val3021Ala) c.9102T>C (p.Gly3034=) n.9178T>C c.9215T>C (p.Val3072Ala) c.8120T>C (p.Val2707Ala) c.9210T>C (p.Gly3070=) c.4304T>C (p.Val1435Ala) c.3857T>C (p.Val1286Ala) c.3194T>C (p.Val1065Ala) c.7709T>C (p.Val2570Ala) n.9101T>C n.9096T>C | |
| 5 | g.13776705A>T | CA359209872 | DNAH5 | c.9107T>A (p.Val3036Asp) c.9062T>A (p.Val3021Asp) c.9102T>A (p.Gly3034=) n.9178T>A c.9215T>A (p.Val3072Asp) c.8120T>A (p.Val2707Asp) c.9210T>A (p.Gly3070=) c.4304T>A (p.Val1435Asp) c.3857T>A (p.Val1286Asp) c.3194T>A (p.Val1065Asp) c.7709T>A (p.Val2570Asp) n.9101T>A n.9096T>A | |
| 5 | g.13776706C>A | CA359209876 | DNAH5 | c.9106G>T (p.Val3036Phe) c.9061G>T (p.Val3021Phe) c.9101G>T (p.Gly3034Val) n.9177G>T c.9214G>T (p.Val3072Phe) c.8119G>T (p.Val2707Phe) c.9209G>T (p.Gly3070Val) c.4303G>T (p.Val1435Phe) c.3856G>T (p.Val1286Phe) c.3193G>T (p.Val1065Phe) c.7708G>T (p.Val2570Phe) n.9100G>T n.9095G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776706C= | CA1528435462 | DNAH5 | c.9106G= (p.Val3036=) c.9061G= (p.Val3021=) c.9101G= (p.Gly3034=) n.9177G= c.9214G= (p.Val3072=) c.8119G= (p.Val2707=) c.9209G= (p.Gly3070=) c.4303G= (p.Val1435=) c.3856G= (p.Val1286=) c.3193G= (p.Val1065=) c.7708G= (p.Val2570=) n.9100G= n.9095G= | |
| 5 | g.13776706C>G | CA359209877 | DNAH5 | c.9106G>C (p.Val3036Leu) c.9061G>C (p.Val3021Leu) c.9101G>C (p.Gly3034Ala) n.9177G>C c.9214G>C (p.Val3072Leu) c.8119G>C (p.Val2707Leu) c.9209G>C (p.Gly3070Ala) c.4303G>C (p.Val1435Leu) c.3856G>C (p.Val1286Leu) c.3193G>C (p.Val1065Leu) c.7708G>C (p.Val2570Leu) n.9100G>C n.9095G>C | |
| 5 | g.13776706C>T | CA359209880 | DNAH5 | c.9106G>A (p.Val3036Ile) c.9061G>A (p.Val3021Ile) c.9101G>A (p.Gly3034Asp) n.9177G>A c.9214G>A (p.Val3072Ile) c.8119G>A (p.Val2707Ile) c.9209G>A (p.Gly3070Asp) c.4303G>A (p.Val1435Ile) c.3856G>A (p.Val1286Ile) c.3193G>A (p.Val1065Ile) c.7708G>A (p.Val2570Ile) n.9100G>A n.9095G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.13776707C>A | CA359209883 | DNAH5 | c.9106-1G>T (n.9106-1G>T) c.9061-1G>T (n.9061-1G>T) c.9101-1G>T (n.9101-1G>T) n.9177-1G>T c.9214-1G>T (n.9214-1G>T) c.8119-1G>T (n.8119-1G>T) c.9209-1G>T (n.9209-1G>T) c.4303-1G>T (n.4303-1G>T) c.3856-1G>T (n.3856-1G>T) c.3193-1G>T (n.3193-1G>T) c.7708-1G>T (n.7708-1G>T) n.9100-1G>T n.9095-1G>T | |
| 5 | g.13776707C= | CA1528435464 | DNAH5 | c.9106-1G= (n.9106-1G=) c.9061-1G= (n.9061-1G=) c.9101-1G= (n.9101-1G=) n.9177-1G= c.9214-1G= (n.9214-1G=) c.8119-1G= (n.8119-1G=) c.9209-1G= (n.9209-1G=) c.4303-1G= (n.4303-1G=) c.3856-1G= (n.3856-1G=) c.3193-1G= (n.3193-1G=) c.7708-1G= (n.7708-1G=) n.9100-1G= n.9095-1G= | |
| 5 | g.13776707C>G | CA359209886 | DNAH5 | c.9106-1G>C (n.9106-1G>C) c.9061-1G>C (n.9061-1G>C) c.9101-1G>C (n.9101-1G>C) n.9177-1G>C c.9214-1G>C (n.9214-1G>C) c.8119-1G>C (n.8119-1G>C) c.9209-1G>C (n.9209-1G>C) c.4303-1G>C (n.4303-1G>C) c.3856-1G>C (n.3856-1G>C) c.3193-1G>C (n.3193-1G>C) c.7708-1G>C (n.7708-1G>C) n.9100-1G>C n.9095-1G>C | |
| 5 | g.13776707C>T | CA3202612 | DNAH5 | c.9106-1G>A (n.9106-1G>A) c.9061-1G>A (n.9061-1G>A) c.9101-1G>A (n.9101-1G>A) n.9177-1G>A c.9214-1G>A (n.9214-1G>A) c.8119-1G>A (n.8119-1G>A) c.9209-1G>A (n.9209-1G>A) c.4303-1G>A (n.4303-1G>A) c.3856-1G>A (n.3856-1G>A) c.3193-1G>A (n.3193-1G>A) c.7708-1G>A (n.7708-1G>A) n.9100-1G>A n.9095-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13776708T>A | CA359209894 | DNAH5 | c.9106-2A>T (n.9106-2A>T) c.9061-2A>T (n.9061-2A>T) c.9101-2A>T (n.9101-2A>T) n.9177-2A>T c.9214-2A>T (n.9214-2A>T) c.8119-2A>T (n.8119-2A>T) c.9209-2A>T (n.9209-2A>T) c.4303-2A>T (n.4303-2A>T) c.3856-2A>T (n.3856-2A>T) c.3193-2A>T (n.3193-2A>T) c.7708-2A>T (n.7708-2A>T) n.9100-2A>T n.9095-2A>T | |
| 5 | g.13776708T>C | CA359209906 | DNAH5 | c.9106-2A>G (n.9106-2A>G) c.9061-2A>G (n.9061-2A>G) c.9101-2A>G (n.9101-2A>G) n.9177-2A>G c.9214-2A>G (n.9214-2A>G) c.8119-2A>G (n.8119-2A>G) c.9209-2A>G (n.9209-2A>G) c.4303-2A>G (n.4303-2A>G) c.3856-2A>G (n.3856-2A>G) c.3193-2A>G (n.3193-2A>G) c.7708-2A>G (n.7708-2A>G) n.9100-2A>G n.9095-2A>G | |
| 5 | g.13776708T>G | CA359209895 | DNAH5 | c.9106-2A>C (n.9106-2A>C) c.9061-2A>C (n.9061-2A>C) c.9101-2A>C (n.9101-2A>C) n.9177-2A>C c.9214-2A>C (n.9214-2A>C) c.8119-2A>C (n.8119-2A>C) c.9209-2A>C (n.9209-2A>C) c.4303-2A>C (n.4303-2A>C) c.3856-2A>C (n.3856-2A>C) c.3193-2A>C (n.3193-2A>C) c.7708-2A>C (n.7708-2A>C) n.9100-2A>C n.9095-2A>C | |
| 5 | g.13776709T>C | CA557876524 | DNAH5 | c.9106-3A>G (n.9106-3A>G) c.9061-3A>G (n.9061-3A>G) c.9101-3A>G (n.9101-3A>G) n.9177-3A>G c.9214-3A>G (n.9214-3A>G) c.8119-3A>G (n.8119-3A>G) c.9209-3A>G (n.9209-3A>G) c.4303-3A>G (n.4303-3A>G) c.3856-3A>G (n.3856-3A>G) c.3193-3A>G (n.3193-3A>G) c.7708-3A>G (n.7708-3A>G) n.9100-3A>G n.9095-3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13776709T= | CA1528435467 | DNAH5 | c.9106-3A= (n.9106-3A=) c.9061-3A= (n.9061-3A=) c.9101-3A= (n.9101-3A=) n.9177-3A= c.9214-3A= (n.9214-3A=) c.8119-3A= (n.8119-3A=) c.9209-3A= (n.9209-3A=) c.4303-3A= (n.4303-3A=) c.3856-3A= (n.3856-3A=) c.3193-3A= (n.3193-3A=) c.7708-3A= (n.7708-3A=) n.9100-3A= n.9095-3A= | |
| 5 | g.13776710A>G | CA2563855321 | DNAH5 | c.9106-4T>C (n.9106-4T>C) c.9061-4T>C (n.9061-4T>C) c.9101-4T>C (n.9101-4T>C) n.9177-4T>C c.9214-4T>C (n.9214-4T>C) c.8119-4T>C (n.8119-4T>C) c.9209-4T>C (n.9209-4T>C) c.4303-4T>C (n.4303-4T>C) c.3856-4T>C (n.3856-4T>C) c.3193-4T>C (n.3193-4T>C) c.7708-4T>C (n.7708-4T>C) n.9100-4T>C n.9095-4T>C | |
| 5 | g.13776710A>T | CA2499217612 | DNAH5 | c.9106-4T>A (n.9106-4T>A) c.9061-4T>A (n.9061-4T>A) c.9101-4T>A (n.9101-4T>A) n.9177-4T>A c.9214-4T>A (n.9214-4T>A) c.8119-4T>A (n.8119-4T>A) c.9209-4T>A (n.9209-4T>A) c.4303-4T>A (n.4303-4T>A) c.3856-4T>A (n.3856-4T>A) c.3193-4T>A (n.3193-4T>A) c.7708-4T>A (n.7708-4T>A) n.9100-4T>A n.9095-4T>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.13776714del | CA2580072021 | DNAH5 | c.9106-4del (n.9106-4del) c.9061-4del (n.9061-4del) c.9101-4del (n.9101-4del) n.9177-4del c.9214-4del (n.9214-4del) c.8119-4del (n.8119-4del) c.9209-4del (n.9209-4del) c.4303-4del (n.4303-4del) c.3856-4del (n.3856-4del) c.3193-4del (n.3193-4del) c.7708-4del (n.7708-4del) n.9100-4del n.9095-4del | ClinVar |
| 5 | g.13776712_13776714del | CA2673268737 | DNAH5 | c.9106-6_9106-4del (n.9106-6_9106-4del) c.9061-6_9061-4del (n.9061-6_9061-4del) c.9101-6_9101-4del (n.9101-6_9101-4del) n.9177-6_9177-4del c.9214-6_9214-4del (n.9214-6_9214-4del) c.8119-6_8119-4del (n.8119-6_8119-4del) c.9209-6_9209-4del (n.9209-6_9209-4del) c.4303-6_4303-4del (n.4303-6_4303-4del) c.3856-6_3856-4del (n.3856-6_3856-4del) c.3193-6_3193-4del (n.3193-6_3193-4del) c.7708-6_7708-4del (n.7708-6_7708-4del) n.9100-6_9100-4del n.9095-6_9095-4del | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776711A>G | CA2673268738 | DNAH5 | c.9106-5T>C (n.9106-5T>C) c.9061-5T>C (n.9061-5T>C) c.9101-5T>C (n.9101-5T>C) n.9177-5T>C c.9214-5T>C (n.9214-5T>C) c.8119-5T>C (n.8119-5T>C) c.9209-5T>C (n.9209-5T>C) c.4303-5T>C (n.4303-5T>C) c.3856-5T>C (n.3856-5T>C) c.3193-5T>C (n.3193-5T>C) c.7708-5T>C (n.7708-5T>C) n.9100-5T>C n.9095-5T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776712A>G | CA2580072022 | DNAH5 | c.9106-6T>C (n.9106-6T>C) c.9061-6T>C (n.9061-6T>C) c.9101-6T>C (n.9101-6T>C) n.9177-6T>C c.9214-6T>C (n.9214-6T>C) c.8119-6T>C (n.8119-6T>C) c.9209-6T>C (n.9209-6T>C) c.4303-6T>C (n.4303-6T>C) c.3856-6T>C (n.3856-6T>C) c.3193-6T>C (n.3193-6T>C) c.7708-6T>C (n.7708-6T>C) n.9100-6T>C n.9095-6T>C | ClinVar |
| 5 | g.13776714A>C | CA2673268739 | DNAH5 | c.9106-8T>G (n.9106-8T>G) c.9061-8T>G (n.9061-8T>G) c.9101-8T>G (n.9101-8T>G) n.9177-8T>G c.9214-8T>G (n.9214-8T>G) c.8119-8T>G (n.8119-8T>G) c.9209-8T>G (n.9209-8T>G) c.4303-8T>G (n.4303-8T>G) c.3856-8T>G (n.3856-8T>G) c.3193-8T>G (n.3193-8T>G) c.7708-8T>G (n.7708-8T>G) n.9100-8T>G n.9095-8T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776715G>A | CA3202613 | DNAH5 | c.9106-9C>T (n.9106-9C>T) c.9061-9C>T (n.9061-9C>T) c.9101-9C>T (n.9101-9C>T) n.9177-9C>T c.9214-9C>T (n.9214-9C>T) c.8119-9C>T (n.8119-9C>T) c.9209-9C>T (n.9209-9C>T) c.4303-9C>T (n.4303-9C>T) c.3856-9C>T (n.3856-9C>T) c.3193-9C>T (n.3193-9C>T) c.7708-9C>T (n.7708-9C>T) n.9100-9C>T n.9095-9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.13776715G>C | CA2673268740 | DNAH5 | c.9106-9C>G (n.9106-9C>G) c.9061-9C>G (n.9061-9C>G) c.9101-9C>G (n.9101-9C>G) n.9177-9C>G c.9214-9C>G (n.9214-9C>G) c.8119-9C>G (n.8119-9C>G) c.9209-9C>G (n.9209-9C>G) c.4303-9C>G (n.4303-9C>G) c.3856-9C>G (n.3856-9C>G) c.3193-9C>G (n.3193-9C>G) c.7708-9C>G (n.7708-9C>G) n.9100-9C>G n.9095-9C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776715G= | CA1528435471 | DNAH5 | c.9106-9C= (n.9106-9C=) c.9061-9C= (n.9061-9C=) c.9101-9C= (n.9101-9C=) n.9177-9C= c.9214-9C= (n.9214-9C=) c.8119-9C= (n.8119-9C=) c.9209-9C= (n.9209-9C=) c.4303-9C= (n.4303-9C=) c.3856-9C= (n.3856-9C=) c.3193-9C= (n.3193-9C=) c.7708-9C= (n.7708-9C=) n.9100-9C= n.9095-9C= | |
| 5 | g.13776717A>G | CA2673268741 | DNAH5 | c.9106-11T>C (n.9106-11T>C) c.9061-11T>C (n.9061-11T>C) c.9101-11T>C (n.9101-11T>C) n.9177-11T>C c.9214-11T>C (n.9214-11T>C) c.8119-11T>C (n.8119-11T>C) c.9209-11T>C (n.9209-11T>C) c.4303-11T>C (n.4303-11T>C) c.3856-11T>C (n.3856-11T>C) c.3193-11T>C (n.3193-11T>C) c.7708-11T>C (n.7708-11T>C) n.9100-11T>C n.9095-11T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776720del | CA2673268742 | DNAH5 | c.9106-14del (n.9106-14del) c.9061-14del (n.9061-14del) c.9101-14del (n.9101-14del) n.9177-14del c.9214-14del (n.9214-14del) c.8119-14del (n.8119-14del) c.9209-14del (n.9209-14del) c.4303-14del (n.4303-14del) c.3856-14del (n.3856-14del) c.3193-14del (n.3193-14del) c.7708-14del (n.7708-14del) n.9100-14del n.9095-14del | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776720A= | CA1528435472 | DNAH5 | c.9106-14T= (n.9106-14T=) c.9061-14T= (n.9061-14T=) c.9101-14T= (n.9101-14T=) n.9177-14T= c.9214-14T= (n.9214-14T=) c.8119-14T= (n.8119-14T=) c.9209-14T= (n.9209-14T=) c.4303-14T= (n.4303-14T=) c.3856-14T= (n.3856-14T=) c.3193-14T= (n.3193-14T=) c.7708-14T= (n.7708-14T=) n.9100-14T= n.9095-14T= | |
| 5 | g.13776720A>G | CA557876525 | DNAH5 | c.9106-14T>C (n.9106-14T>C) c.9061-14T>C (n.9061-14T>C) c.9101-14T>C (n.9101-14T>C) n.9177-14T>C c.9214-14T>C (n.9214-14T>C) c.8119-14T>C (n.8119-14T>C) c.9209-14T>C (n.9209-14T>C) c.4303-14T>C (n.4303-14T>C) c.3856-14T>C (n.3856-14T>C) c.3193-14T>C (n.3193-14T>C) c.7708-14T>C (n.7708-14T>C) n.9100-14T>C n.9095-14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13776721C= | CA1528435474 | DNAH5 | c.9106-15G= (n.9106-15G=) c.9061-15G= (n.9061-15G=) c.9101-15G= (n.9101-15G=) n.9177-15G= c.9214-15G= (n.9214-15G=) c.8119-15G= (n.8119-15G=) c.9209-15G= (n.9209-15G=) c.4303-15G= (n.4303-15G=) c.3856-15G= (n.3856-15G=) c.3193-15G= (n.3193-15G=) c.7708-15G= (n.7708-15G=) n.9100-15G= n.9095-15G= | |
| 5 | g.13776721C>G | CA557876526 | DNAH5 | c.9106-15G>C (n.9106-15G>C) c.9061-15G>C (n.9061-15G>C) c.9101-15G>C (n.9101-15G>C) n.9177-15G>C c.9214-15G>C (n.9214-15G>C) c.8119-15G>C (n.8119-15G>C) c.9209-15G>C (n.9209-15G>C) c.4303-15G>C (n.4303-15G>C) c.3856-15G>C (n.3856-15G>C) c.3193-15G>C (n.3193-15G>C) c.7708-15G>C (n.7708-15G>C) n.9100-15G>C n.9095-15G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13776721C>T | CA3202614 | DNAH5 | c.9106-15G>A (n.9106-15G>A) c.9061-15G>A (n.9061-15G>A) c.9101-15G>A (n.9101-15G>A) n.9177-15G>A c.9214-15G>A (n.9214-15G>A) c.8119-15G>A (n.8119-15G>A) c.9209-15G>A (n.9209-15G>A) c.4303-15G>A (n.4303-15G>A) c.3856-15G>A (n.3856-15G>A) c.3193-15G>A (n.3193-15G>A) c.7708-15G>A (n.7708-15G>A) n.9100-15G>A n.9095-15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13776722A= | CA1528435476 | DNAH5 | c.9106-16T= (n.9106-16T=) c.9061-16T= (n.9061-16T=) c.9101-16T= (n.9101-16T=) n.9177-16T= c.9214-16T= (n.9214-16T=) c.8119-16T= (n.8119-16T=) c.9209-16T= (n.9209-16T=) c.4303-16T= (n.4303-16T=) c.3856-16T= (n.3856-16T=) c.3193-16T= (n.3193-16T=) c.7708-16T= (n.7708-16T=) n.9100-16T= n.9095-16T= | |
| 5 | g.13776722A>G | CA1528435478 | DNAH5 | c.9106-16T>C (n.9106-16T>C) c.9061-16T>C (n.9061-16T>C) c.9101-16T>C (n.9101-16T>C) n.9177-16T>C c.9214-16T>C (n.9214-16T>C) c.8119-16T>C (n.8119-16T>C) c.9209-16T>C (n.9209-16T>C) c.4303-16T>C (n.4303-16T>C) c.3856-16T>C (n.3856-16T>C) c.3193-16T>C (n.3193-16T>C) c.7708-16T>C (n.7708-16T>C) n.9100-16T>C n.9095-16T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13776723G>A | CA2739274614 | DNAH5 | c.9106-17C>T (n.9106-17C>T) c.9061-17C>T (n.9061-17C>T) c.9101-17C>T (n.9101-17C>T) n.9177-17C>T c.9214-17C>T (n.9214-17C>T) c.8119-17C>T (n.8119-17C>T) c.9209-17C>T (n.9209-17C>T) c.4303-17C>T (n.4303-17C>T) c.3856-17C>T (n.3856-17C>T) c.3193-17C>T (n.3193-17C>T) c.7708-17C>T (n.7708-17C>T) n.9100-17C>T n.9095-17C>T | ClinVar |
| 5 | g.13776724G>A | CA2673268743 | DNAH5 | c.9106-18C>T (n.9106-18C>T) c.9061-18C>T (n.9061-18C>T) c.9101-18C>T (n.9101-18C>T) n.9177-18C>T c.9214-18C>T (n.9214-18C>T) c.8119-18C>T (n.8119-18C>T) c.9209-18C>T (n.9209-18C>T) c.4303-18C>T (n.4303-18C>T) c.3856-18C>T (n.3856-18C>T) c.3193-18C>T (n.3193-18C>T) c.7708-18C>T (n.7708-18C>T) n.9100-18C>T n.9095-18C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776726A>G | CA2673268744 | DNAH5 | c.9106-20T>C (n.9106-20T>C) c.9061-20T>C (n.9061-20T>C) c.9101-20T>C (n.9101-20T>C) n.9177-20T>C c.9214-20T>C (n.9214-20T>C) c.8119-20T>C (n.8119-20T>C) c.9209-20T>C (n.9209-20T>C) c.4303-20T>C (n.4303-20T>C) c.3856-20T>C (n.3856-20T>C) c.3193-20T>C (n.3193-20T>C) c.7708-20T>C (n.7708-20T>C) n.9100-20T>C n.9095-20T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.13776727T>A | CA2578270070 | DNAH5 | c.9106-21A>T (n.9106-21A>T) c.9061-21A>T (n.9061-21A>T) c.9101-21A>T (n.9101-21A>T) n.9177-21A>T c.9214-21A>T (n.9214-21A>T) c.8119-21A>T (n.8119-21A>T) c.9209-21A>T (n.9209-21A>T) c.4303-21A>T (n.4303-21A>T) c.3856-21A>T (n.3856-21A>T) c.3193-21A>T (n.3193-21A>T) c.7708-21A>T (n.7708-21A>T) n.9100-21A>T n.9095-21A>T | |
| 5 | g.13776728G>A | CA2673268745 | DNAH5 | c.9106-22C>T (n.9106-22C>T) c.9061-22C>T (n.9061-22C>T) c.9101-22C>T (n.9101-22C>T) n.9177-22C>T c.9214-22C>T (n.9214-22C>T) c.8119-22C>T (n.8119-22C>T) c.9209-22C>T (n.9209-22C>T) c.4303-22C>T (n.4303-22C>T) c.3856-22C>T (n.3856-22C>T) c.3193-22C>T (n.3193-22C>T) c.7708-22C>T (n.7708-22C>T) n.9100-22C>T n.9095-22C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776729C>A | CA3202616 | DNAH5 | c.9106-23G>T (n.9106-23G>T) c.9061-23G>T (n.9061-23G>T) c.9101-23G>T (n.9101-23G>T) n.9177-23G>T c.9214-23G>T (n.9214-23G>T) c.8119-23G>T (n.8119-23G>T) c.9209-23G>T (n.9209-23G>T) c.4303-23G>T (n.4303-23G>T) c.3856-23G>T (n.3856-23G>T) c.3193-23G>T (n.3193-23G>T) c.7708-23G>T (n.7708-23G>T) n.9100-23G>T n.9095-23G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13776729C= | CA1528435480 | DNAH5 | c.9106-23G= (n.9106-23G=) c.9061-23G= (n.9061-23G=) c.9101-23G= (n.9101-23G=) n.9177-23G= c.9214-23G= (n.9214-23G=) c.8119-23G= (n.8119-23G=) c.9209-23G= (n.9209-23G=) c.4303-23G= (n.4303-23G=) c.3856-23G= (n.3856-23G=) c.3193-23G= (n.3193-23G=) c.7708-23G= (n.7708-23G=) n.9100-23G= n.9095-23G= | |
| 5 | g.13776729C>T | CA3202615 | DNAH5 | c.9106-23G>A (n.9106-23G>A) c.9061-23G>A (n.9061-23G>A) c.9101-23G>A (n.9101-23G>A) n.9177-23G>A c.9214-23G>A (n.9214-23G>A) c.8119-23G>A (n.8119-23G>A) c.9209-23G>A (n.9209-23G>A) c.4303-23G>A (n.4303-23G>A) c.3856-23G>A (n.3856-23G>A) c.3193-23G>A (n.3193-23G>A) c.7708-23G>A (n.7708-23G>A) n.9100-23G>A n.9095-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13776730A>T | CA2765348314 | DNAH5 | c.9106-24T>A (n.9106-24T>A) c.9061-24T>A (n.9061-24T>A) c.9101-24T>A (n.9101-24T>A) n.9177-24T>A c.9214-24T>A (n.9214-24T>A) c.8119-24T>A (n.8119-24T>A) c.9209-24T>A (n.9209-24T>A) c.4303-24T>A (n.4303-24T>A) c.3856-24T>A (n.3856-24T>A) c.3193-24T>A (n.3193-24T>A) c.7708-24T>A (n.7708-24T>A) n.9100-24T>A n.9095-24T>A | |
| 5 | g.13776733T>C | CA2673268746 | DNAH5 | c.9106-27A>G (n.9106-27A>G) c.9061-27A>G (n.9061-27A>G) c.9101-27A>G (n.9101-27A>G) n.9177-27A>G c.9214-27A>G (n.9214-27A>G) c.8119-27A>G (n.8119-27A>G) c.9209-27A>G (n.9209-27A>G) c.4303-27A>G (n.4303-27A>G) c.3856-27A>G (n.3856-27A>G) c.3193-27A>G (n.3193-27A>G) c.7708-27A>G (n.7708-27A>G) n.9100-27A>G n.9095-27A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776733T>G | CA2673268747 | DNAH5 | c.9106-27A>C (n.9106-27A>C) c.9061-27A>C (n.9061-27A>C) c.9101-27A>C (n.9101-27A>C) n.9177-27A>C c.9214-27A>C (n.9214-27A>C) c.8119-27A>C (n.8119-27A>C) c.9209-27A>C (n.9209-27A>C) c.4303-27A>C (n.4303-27A>C) c.3856-27A>C (n.3856-27A>C) c.3193-27A>C (n.3193-27A>C) c.7708-27A>C (n.7708-27A>C) n.9100-27A>C n.9095-27A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776734T>G | CA2673268748 | DNAH5 | c.9106-28A>C (n.9106-28A>C) c.9061-28A>C (n.9061-28A>C) c.9101-28A>C (n.9101-28A>C) n.9177-28A>C c.9214-28A>C (n.9214-28A>C) c.8119-28A>C (n.8119-28A>C) c.9209-28A>C (n.9209-28A>C) c.4303-28A>C (n.4303-28A>C) c.3856-28A>C (n.3856-28A>C) c.3193-28A>C (n.3193-28A>C) c.7708-28A>C (n.7708-28A>C) n.9100-28A>C n.9095-28A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776736A= | CA1528435484 | DNAH5 | c.9106-30T= (n.9106-30T=) c.9061-30T= (n.9061-30T=) c.9101-30T= (n.9101-30T=) n.9177-30T= c.9214-30T= (n.9214-30T=) c.8119-30T= (n.8119-30T=) c.9209-30T= (n.9209-30T=) c.4303-30T= (n.4303-30T=) c.3856-30T= (n.3856-30T=) c.3193-30T= (n.3193-30T=) c.7708-30T= (n.7708-30T=) n.9100-30T= n.9095-30T= | |
| 5 | g.13776736A>G | CA3202617 | DNAH5 | c.9106-30T>C (n.9106-30T>C) c.9061-30T>C (n.9061-30T>C) c.9101-30T>C (n.9101-30T>C) n.9177-30T>C c.9214-30T>C (n.9214-30T>C) c.8119-30T>C (n.8119-30T>C) c.9209-30T>C (n.9209-30T>C) c.4303-30T>C (n.4303-30T>C) c.3856-30T>C (n.3856-30T>C) c.3193-30T>C (n.3193-30T>C) c.7708-30T>C (n.7708-30T>C) n.9100-30T>C n.9095-30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13776737G>C | CA2673268749 | DNAH5 | c.9106-31C>G (n.9106-31C>G) c.9061-31C>G (n.9061-31C>G) c.9101-31C>G (n.9101-31C>G) n.9177-31C>G c.9214-31C>G (n.9214-31C>G) c.8119-31C>G (n.8119-31C>G) c.9209-31C>G (n.9209-31C>G) c.4303-31C>G (n.4303-31C>G) c.3856-31C>G (n.3856-31C>G) c.3193-31C>G (n.3193-31C>G) c.7708-31C>G (n.7708-31C>G) n.9100-31C>G n.9095-31C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776740C= | CA1528435486 | DNAH5 | c.9106-34G= (n.9106-34G=) c.9061-34G= (n.9061-34G=) c.9101-34G= (n.9101-34G=) n.9177-34G= c.9214-34G= (n.9214-34G=) c.8119-34G= (n.8119-34G=) c.9209-34G= (n.9209-34G=) c.4303-34G= (n.4303-34G=) c.3856-34G= (n.3856-34G=) c.3193-34G= (n.3193-34G=) c.7708-34G= (n.7708-34G=) n.9100-34G= n.9095-34G= | |
| 5 | g.13776740C>T | CA1073394425 | DNAH5 | c.9106-34G>A (n.9106-34G>A) c.9061-34G>A (n.9061-34G>A) c.9101-34G>A (n.9101-34G>A) n.9177-34G>A c.9214-34G>A (n.9214-34G>A) c.8119-34G>A (n.8119-34G>A) c.9209-34G>A (n.9209-34G>A) c.4303-34G>A (n.4303-34G>A) c.3856-34G>A (n.3856-34G>A) c.3193-34G>A (n.3193-34G>A) c.7708-34G>A (n.7708-34G>A) n.9100-34G>A n.9095-34G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13776743A= | CA1528435487 | DNAH5 | c.9106-37T= (n.9106-37T=) c.9061-37T= (n.9061-37T=) c.9101-37T= (n.9101-37T=) n.9177-37T= c.9214-37T= (n.9214-37T=) c.8119-37T= (n.8119-37T=) c.9209-37T= (n.9209-37T=) c.4303-37T= (n.4303-37T=) c.3856-37T= (n.3856-37T=) c.3193-37T= (n.3193-37T=) c.7708-37T= (n.7708-37T=) n.9100-37T= n.9095-37T= | |
| 5 | g.13776743A>G | CA3202618 | DNAH5 | c.9106-37T>C (n.9106-37T>C) c.9061-37T>C (n.9061-37T>C) c.9101-37T>C (n.9101-37T>C) n.9177-37T>C c.9214-37T>C (n.9214-37T>C) c.8119-37T>C (n.8119-37T>C) c.9209-37T>C (n.9209-37T>C) c.4303-37T>C (n.4303-37T>C) c.3856-37T>C (n.3856-37T>C) c.3193-37T>C (n.3193-37T>C) c.7708-37T>C (n.7708-37T>C) n.9100-37T>C n.9095-37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13776744C>T | CA2673268750 | DNAH5 | c.9106-38G>A (n.9106-38G>A) c.9061-38G>A (n.9061-38G>A) c.9101-38G>A (n.9101-38G>A) n.9177-38G>A c.9214-38G>A (n.9214-38G>A) c.8119-38G>A (n.8119-38G>A) c.9209-38G>A (n.9209-38G>A) c.4303-38G>A (n.4303-38G>A) c.3856-38G>A (n.3856-38G>A) c.3193-38G>A (n.3193-38G>A) c.7708-38G>A (n.7708-38G>A) n.9100-38G>A n.9095-38G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776745A= | CA1528435489 | DNAH5 | c.9106-39T= (n.9106-39T=) c.9061-39T= (n.9061-39T=) c.9101-39T= (n.9101-39T=) n.9177-39T= c.9214-39T= (n.9214-39T=) c.8119-39T= (n.8119-39T=) c.9209-39T= (n.9209-39T=) c.4303-39T= (n.4303-39T=) c.3856-39T= (n.3856-39T=) c.3193-39T= (n.3193-39T=) c.7708-39T= (n.7708-39T=) n.9100-39T= n.9095-39T= | |
| 5 | g.13776745A>G | CA804427875 | DNAH5 | c.9106-39T>C (n.9106-39T>C) c.9061-39T>C (n.9061-39T>C) c.9101-39T>C (n.9101-39T>C) n.9177-39T>C c.9214-39T>C (n.9214-39T>C) c.8119-39T>C (n.8119-39T>C) c.9209-39T>C (n.9209-39T>C) c.4303-39T>C (n.4303-39T>C) c.3856-39T>C (n.3856-39T>C) c.3193-39T>C (n.3193-39T>C) c.7708-39T>C (n.7708-39T>C) n.9100-39T>C n.9095-39T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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