Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
5g.13776352A>GCA2578270005DNAH5c.9373+87T>C (n.9373+87T>C)
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5g.13776353G>TCA2673268701DNAH5c.9373+86C>A (n.9373+86C>A)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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COSMIC
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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5g.13776378C=CA1528434941DNAH5c.9373+61G= (n.9373+61G=)
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5g.13776378C>TCA11961791DNAH5c.9373+61G>A (n.9373+61G>A)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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5g.13776380G>TCA2673268722DNAH5c.9373+59C>A (n.9373+59C>A)
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gnomAD v4
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5g.13776384G>TCA1528434947DNAH5c.9373+55C>A (n.9373+55C>A)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.13776392A=CA1528434951DNAH5c.9373+47T= (n.9373+47T=)
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5g.13776392A>GCA557876521DNAH5c.9373+47T>C (n.9373+47T>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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5g.13776394C>ACA804427019DNAH5c.9373+45G>T (n.9373+45G>T)
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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5g.13776398G>TCA2673268724DNAH5c.9373+41C>A (n.9373+41C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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5g.13776401C>TCA3202571DNAH5c.9373+38G>A (n.9373+38G>A)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.13776403C>GCA2673268726DNAH5c.9373+36G>C (n.9373+36G>C)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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c.7975+35T= (n.7975+35T=)
5g.13776404A>GCA2673268727DNAH5c.9373+35T>C (n.9373+35T>C)
c.9328+35T>C (n.9328+35T>C)
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c.7975+35T>C (n.7975+35T>C)
gnomAD v4
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dbSNP
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c.7975+34_7975+35del (n.7975+34_7975+35del)
gnomAD v4
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gnomAD v4
5g.13776405T>CCA557876523DNAH5c.9373+34A>G (n.9373+34A>G)
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c.7975+34A>G (n.7975+34A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13776405T=CA1528434983DNAH5c.9373+34A= (n.9373+34A=)
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5g.13776405_13776406delinsTGCA1528434981DNAH5c.9373+33_9373+34delinsCA (n.9373+33_9373+34delinsCA)
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c.7975+33_7975+34delinsCA (n.7975+33_7975+34delinsCA)
5g.13776406delCA3202572DNAH5c.9373+33del (n.9373+33del)
c.9328+33del (n.9328+33del)
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c.7975+33del (n.7975+33del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13776406G=CA1528434985DNAH5c.9373+33C= (n.9373+33C=)
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c.3460+33C= (n.3460+33C=)
c.7975+33C= (n.7975+33C=)
5g.13776406G>TCA1073394349DNAH5c.9373+33C>A (n.9373+33C>A)
c.9328+33C>A (n.9328+33C>A)
c.9481+33C>A (n.9481+33C>A)
c.8386+33C>A (n.8386+33C>A)
c.4570+33C>A (n.4570+33C>A)
c.4123+33C>A (n.4123+33C>A)
c.3460+33C>A (n.3460+33C>A)
c.7975+33C>A (n.7975+33C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13776412C>TCA2673268729DNAH5c.9373+27G>A (n.9373+27G>A)
c.9328+27G>A (n.9328+27G>A)
c.9481+27G>A (n.9481+27G>A)
c.8386+27G>A (n.8386+27G>A)
c.4570+27G>A (n.4570+27G>A)
c.4123+27G>A (n.4123+27G>A)
c.3460+27G>A (n.3460+27G>A)
c.7975+27G>A (n.7975+27G>A)
gnomAD v4
5g.13776414delCA2673268728DNAH5c.9373+27del (n.9373+27del)
c.9328+27del (n.9328+27del)
c.9481+27del (n.9481+27del)
c.8386+27del (n.8386+27del)
c.4570+27del (n.4570+27del)
c.4123+27del (n.4123+27del)
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c.7975+27del (n.7975+27del)
gnomAD v4
5g.13776413C>TCA2673268730DNAH5c.9373+26G>A (n.9373+26G>A)
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c.8386+26G>A (n.8386+26G>A)
c.4570+26G>A (n.4570+26G>A)
c.4123+26G>A (n.4123+26G>A)
c.3460+26G>A (n.3460+26G>A)
c.7975+26G>A (n.7975+26G>A)
gnomAD v4
5g.13776414C>ACA2578270019DNAH5c.9373+25G>T (n.9373+25G>T)
c.9328+25G>T (n.9328+25G>T)
c.9481+25G>T (n.9481+25G>T)
c.8386+25G>T (n.8386+25G>T)
c.4570+25G>T (n.4570+25G>T)
c.4123+25G>T (n.4123+25G>T)
c.3460+25G>T (n.3460+25G>T)
c.7975+25G>T (n.7975+25G>T)
gnomAD v4
5g.13776414C>TCA2708214353DNAH5c.9373+25G>A (n.9373+25G>A)
c.9328+25G>A (n.9328+25G>A)
c.9481+25G>A (n.9481+25G>A)
c.8386+25G>A (n.8386+25G>A)
c.4570+25G>A (n.4570+25G>A)
c.4123+25G>A (n.4123+25G>A)
c.3460+25G>A (n.3460+25G>A)
c.7975+25G>A (n.7975+25G>A)
dbSNP
5g.13776414_13776415delinsCTCA1528434987DNAH5c.9373+24_9373+25delinsAG (n.9373+24_9373+25delinsAG)
c.9328+24_9328+25delinsAG (n.9328+24_9328+25delinsAG)
c.9481+24_9481+25delinsAG (n.9481+24_9481+25delinsAG)
c.8386+24_8386+25delinsAG (n.8386+24_8386+25delinsAG)
c.4570+24_4570+25delinsAG (n.4570+24_4570+25delinsAG)
c.4123+24_4123+25delinsAG (n.4123+24_4123+25delinsAG)
c.3460+24_3460+25delinsAG (n.3460+24_3460+25delinsAG)
c.7975+24_7975+25delinsAG (n.7975+24_7975+25delinsAG)
5g.13776415delCA3202573DNAH5c.9373+24del (n.9373+24del)
c.9328+24del (n.9328+24del)
c.9481+24del (n.9481+24del)
c.8386+24del (n.8386+24del)
c.4570+24del (n.4570+24del)
c.4123+24del (n.4123+24del)
c.3460+24del (n.3460+24del)
c.7975+24del (n.7975+24del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13776415T>GCA2578270021DNAH5c.9373+24A>C (n.9373+24A>C)
c.9328+24A>C (n.9328+24A>C)
c.9481+24A>C (n.9481+24A>C)
c.8386+24A>C (n.8386+24A>C)
c.4570+24A>C (n.4570+24A>C)
c.4123+24A>C (n.4123+24A>C)
c.3460+24A>C (n.3460+24A>C)
c.7975+24A>C (n.7975+24A>C)
5g.13776416G>ACA2765348258DNAH5c.9373+23C>T (n.9373+23C>T)
c.9328+23C>T (n.9328+23C>T)
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c.3460+23C>T (n.3460+23C>T)
c.7975+23C>T (n.7975+23C>T)
5g.13776417G>ACA804427054DNAH5c.9373+22C>T (n.9373+22C>T)
c.9328+22C>T (n.9328+22C>T)
c.9481+22C>T (n.9481+22C>T)
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c.3460+22C>T (n.3460+22C>T)
c.7975+22C>T (n.7975+22C>T)
dbSNP
5g.13776417G=CA1528434990DNAH5c.9373+22C= (n.9373+22C=)
c.9328+22C= (n.9328+22C=)
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c.7975+22C= (n.7975+22C=)
5g.13776417G>TCA649997586DNAH5c.9373+22C>A (n.9373+22C>A)
c.9328+22C>A (n.9328+22C>A)
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c.8386+22C>A (n.8386+22C>A)
c.4570+22C>A (n.4570+22C>A)
c.4123+22C>A (n.4123+22C>A)
c.3460+22C>A (n.3460+22C>A)
c.7975+22C>A (n.7975+22C>A)
COSMIC
5g.13776418C>ACA804427058DNAH5c.9373+21G>T (n.9373+21G>T)
c.9328+21G>T (n.9328+21G>T)
c.9481+21G>T (n.9481+21G>T)
c.8386+21G>T (n.8386+21G>T)
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c.4123+21G>T (n.4123+21G>T)
c.3460+21G>T (n.3460+21G>T)
c.7975+21G>T (n.7975+21G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13776418C=CA1528434992DNAH5c.9373+21G= (n.9373+21G=)
c.9328+21G= (n.9328+21G=)
c.9481+21G= (n.9481+21G=)
c.8386+21G= (n.8386+21G=)
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c.4123+21G= (n.4123+21G=)
c.3460+21G= (n.3460+21G=)
c.7975+21G= (n.7975+21G=)
5g.13776423A>TCA2740617141DNAH5c.9373+16T>A (n.9373+16T>A)
c.9328+16T>A (n.9328+16T>A)
c.9481+16T>A (n.9481+16T>A)
c.8386+16T>A (n.8386+16T>A)
c.4570+16T>A (n.4570+16T>A)
c.4123+16T>A (n.4123+16T>A)
c.3460+16T>A (n.3460+16T>A)
c.7975+16T>A (n.7975+16T>A)
5g.13776426T>ACA2578270022DNAH5c.9373+13A>T (n.9373+13A>T)
c.9328+13A>T (n.9328+13A>T)
c.9481+13A>T (n.9481+13A>T)
c.8386+13A>T (n.8386+13A>T)
c.4570+13A>T (n.4570+13A>T)
c.4123+13A>T (n.4123+13A>T)
c.3460+13A>T (n.3460+13A>T)
c.7975+13A>T (n.7975+13A>T)
5g.13776426T>CCA2697547082DNAH5c.9373+13A>G (n.9373+13A>G)
c.9328+13A>G (n.9328+13A>G)
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c.3460+13A>G (n.3460+13A>G)
c.7975+13A>G (n.7975+13A>G)
ClinVar
5g.13776429C>ACA3202574DNAH5c.9373+10G>T (n.9373+10G>T)
c.9328+10G>T (n.9328+10G>T)
c.9481+10G>T (n.9481+10G>T)
c.8386+10G>T (n.8386+10G>T)
c.4570+10G>T (n.4570+10G>T)
c.4123+10G>T (n.4123+10G>T)
c.3460+10G>T (n.3460+10G>T)
c.7975+10G>T (n.7975+10G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13776429C=CA1528434994DNAH5c.9373+10G= (n.9373+10G=)
c.9328+10G= (n.9328+10G=)
c.9481+10G= (n.9481+10G=)
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c.7975+10G= (n.7975+10G=)

Number of alleles fetched