Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
9g.137762634G>ACA2692881765EHMT1c.1502-41G>A (n.1502-41G>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.626-19T>C (n.626-19T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
9g.137762658T>ACA2786318229EHMT1c.1502-17T>A (n.1502-17T>A)
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c.626-17T>A (n.626-17T>A)
9g.137762659G>ACA2692881771EHMT1c.1502-16G>A (n.1502-16G>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.137762670G>TCA591241128EHMT1c.1502-5G>T (n.1502-5G>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137762671T>CCA1884659545EHMT1c.1502-4T>C (n.1502-4T>C)
c.1388-4T>C (n.1388-4T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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9g.137762677T>ACA5374652EHMT1c.1504T>A (p.Leu502Met)
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c.628T>A (p.Leu210Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137762677T>GCA375768364EHMT1c.1504T>G (p.Leu502Val)
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Number of alleles fetched