Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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9 | g.137757827G>A | CA2562361996 | EHMT1 | c.1370-53G>A (n.1370-53G>A) c.1256-53G>A (n.1256-53G>A) c.1277-53G>A (n.1277-53G>A) c.1410-53G>A (n.1410-53G>A) c.1315-53G>A c.997-53G>A c.539-53G>A (n.539-53G>A) c.*1105-53G>A (n.*1105-53G>A) c.227-53G>A (n.227-53G>A) c.62-53G>A (n.62-53G>A) c.1273-53G>A c.463-53G>A c.1361-53G>A (n.1361-53G>A) c.1352-53G>A (n.1352-53G>A) c.1379-53G>A (n.1379-53G>A) c.1376-53G>A (n.1376-53G>A) c.1358-53G>A (n.1358-53G>A) c.1301-53G>A (n.1301-53G>A) c.1349-53G>A (n.1349-53G>A) c.1355-53G>A (n.1355-53G>A) c.1271-53G>A (n.1271-53G>A) c.1199-53G>A (n.1199-53G>A) c.494-53G>A (n.494-53G>A) | |
9 | g.137757827G>T | CA2840462569 | EHMT1 | c.1370-53G>T (n.1370-53G>T) c.1256-53G>T (n.1256-53G>T) c.1277-53G>T (n.1277-53G>T) c.1410-53G>T (n.1410-53G>T) c.1315-53G>T c.997-53G>T c.539-53G>T (n.539-53G>T) c.*1105-53G>T (n.*1105-53G>T) c.227-53G>T (n.227-53G>T) c.62-53G>T (n.62-53G>T) c.1273-53G>T c.463-53G>T c.1361-53G>T (n.1361-53G>T) c.1352-53G>T (n.1352-53G>T) c.1379-53G>T (n.1379-53G>T) c.1376-53G>T (n.1376-53G>T) c.1358-53G>T (n.1358-53G>T) c.1301-53G>T (n.1301-53G>T) c.1349-53G>T (n.1349-53G>T) c.1355-53G>T (n.1355-53G>T) c.1271-53G>T (n.1271-53G>T) c.1199-53G>T (n.1199-53G>T) c.494-53G>T (n.494-53G>T) | |
9 | g.137757828G>A | CA1884657072 | EHMT1 | c.1370-52G>A (n.1370-52G>A) c.1256-52G>A (n.1256-52G>A) c.1277-52G>A (n.1277-52G>A) c.1410-52G>A (n.1410-52G>A) c.1315-52G>A c.997-52G>A c.539-52G>A (n.539-52G>A) c.*1105-52G>A (n.*1105-52G>A) c.227-52G>A (n.227-52G>A) c.62-52G>A (n.62-52G>A) c.1273-52G>A c.463-52G>A c.1361-52G>A (n.1361-52G>A) c.1352-52G>A (n.1352-52G>A) c.1379-52G>A (n.1379-52G>A) c.1376-52G>A (n.1376-52G>A) c.1358-52G>A (n.1358-52G>A) c.1301-52G>A (n.1301-52G>A) c.1349-52G>A (n.1349-52G>A) c.1355-52G>A (n.1355-52G>A) c.1271-52G>A (n.1271-52G>A) c.1199-52G>A (n.1199-52G>A) c.494-52G>A (n.494-52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137757828G= | CA1884657071 | EHMT1 | c.1370-52G= (n.1370-52G=) c.1256-52G= (n.1256-52G=) c.1277-52G= (n.1277-52G=) c.1410-52G= (n.1410-52G=) c.1315-52G= c.997-52G= c.539-52G= (n.539-52G=) c.*1105-52G= (n.*1105-52G=) c.227-52G= (n.227-52G=) c.62-52G= (n.62-52G=) c.1273-52G= c.463-52G= c.1361-52G= (n.1361-52G=) c.1352-52G= (n.1352-52G=) c.1379-52G= (n.1379-52G=) c.1376-52G= (n.1376-52G=) c.1358-52G= (n.1358-52G=) c.1301-52G= (n.1301-52G=) c.1349-52G= (n.1349-52G=) c.1355-52G= (n.1355-52G=) c.1271-52G= (n.1271-52G=) c.1199-52G= (n.1199-52G=) c.494-52G= (n.494-52G=) | |
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9 | g.137757830T>C | CA1884657076 | EHMT1 | c.1370-50T>C (n.1370-50T>C) c.1256-50T>C (n.1256-50T>C) c.1277-50T>C (n.1277-50T>C) c.1410-50T>C (n.1410-50T>C) c.1315-50T>C c.997-50T>C c.539-50T>C (n.539-50T>C) c.*1105-50T>C (n.*1105-50T>C) c.227-50T>C (n.227-50T>C) c.62-50T>C (n.62-50T>C) c.1273-50T>C c.463-50T>C c.1361-50T>C (n.1361-50T>C) c.1352-50T>C (n.1352-50T>C) c.1379-50T>C (n.1379-50T>C) c.1376-50T>C (n.1376-50T>C) c.1358-50T>C (n.1358-50T>C) c.1301-50T>C (n.1301-50T>C) c.1349-50T>C (n.1349-50T>C) c.1355-50T>C (n.1355-50T>C) c.1271-50T>C (n.1271-50T>C) c.1199-50T>C (n.1199-50T>C) c.494-50T>C (n.494-50T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137757830T= | CA1884657075 | EHMT1 | c.1370-50T= (n.1370-50T=) c.1256-50T= (n.1256-50T=) c.1277-50T= (n.1277-50T=) c.1410-50T= (n.1410-50T=) c.1315-50T= c.997-50T= c.539-50T= (n.539-50T=) c.*1105-50T= (n.*1105-50T=) c.227-50T= (n.227-50T=) c.62-50T= (n.62-50T=) c.1273-50T= c.463-50T= c.1361-50T= (n.1361-50T=) c.1352-50T= (n.1352-50T=) c.1379-50T= (n.1379-50T=) c.1376-50T= (n.1376-50T=) c.1358-50T= (n.1358-50T=) c.1301-50T= (n.1301-50T=) c.1349-50T= (n.1349-50T=) c.1355-50T= (n.1355-50T=) c.1271-50T= (n.1271-50T=) c.1199-50T= (n.1199-50T=) c.494-50T= (n.494-50T=) | |
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9 | g.137757832C>A | CA5374594 | EHMT1 | c.1370-48C>A (n.1370-48C>A) c.1256-48C>A (n.1256-48C>A) c.1277-48C>A (n.1277-48C>A) c.1410-48C>A (n.1410-48C>A) c.1315-48C>A c.997-48C>A c.539-48C>A (n.539-48C>A) c.*1105-48C>A (n.*1105-48C>A) c.227-48C>A (n.227-48C>A) c.62-48C>A (n.62-48C>A) c.1273-48C>A c.463-48C>A c.1361-48C>A (n.1361-48C>A) c.1352-48C>A (n.1352-48C>A) c.1379-48C>A (n.1379-48C>A) c.1376-48C>A (n.1376-48C>A) c.1358-48C>A (n.1358-48C>A) c.1301-48C>A (n.1301-48C>A) c.1349-48C>A (n.1349-48C>A) c.1355-48C>A (n.1355-48C>A) c.1271-48C>A (n.1271-48C>A) c.1199-48C>A (n.1199-48C>A) c.494-48C>A (n.494-48C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137757832C= | CA1884657077 | EHMT1 | c.1370-48C= (n.1370-48C=) c.1256-48C= (n.1256-48C=) c.1277-48C= (n.1277-48C=) c.1410-48C= (n.1410-48C=) c.1315-48C= c.997-48C= c.539-48C= (n.539-48C=) c.*1105-48C= (n.*1105-48C=) c.227-48C= (n.227-48C=) c.62-48C= (n.62-48C=) c.1273-48C= c.463-48C= c.1361-48C= (n.1361-48C=) c.1352-48C= (n.1352-48C=) c.1379-48C= (n.1379-48C=) c.1376-48C= (n.1376-48C=) c.1358-48C= (n.1358-48C=) c.1301-48C= (n.1301-48C=) c.1349-48C= (n.1349-48C=) c.1355-48C= (n.1355-48C=) c.1271-48C= (n.1271-48C=) c.1199-48C= (n.1199-48C=) c.494-48C= (n.494-48C=) | |
9 | g.137757832C>T | CA5374593 | EHMT1 | c.1370-48C>T (n.1370-48C>T) c.1256-48C>T (n.1256-48C>T) c.1277-48C>T (n.1277-48C>T) c.1410-48C>T (n.1410-48C>T) c.1315-48C>T c.997-48C>T c.539-48C>T (n.539-48C>T) c.*1105-48C>T (n.*1105-48C>T) c.227-48C>T (n.227-48C>T) c.62-48C>T (n.62-48C>T) c.1273-48C>T c.463-48C>T c.1361-48C>T (n.1361-48C>T) c.1352-48C>T (n.1352-48C>T) c.1379-48C>T (n.1379-48C>T) c.1376-48C>T (n.1376-48C>T) c.1358-48C>T (n.1358-48C>T) c.1301-48C>T (n.1301-48C>T) c.1349-48C>T (n.1349-48C>T) c.1355-48C>T (n.1355-48C>T) c.1271-48C>T (n.1271-48C>T) c.1199-48C>T (n.1199-48C>T) c.494-48C>T (n.494-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137757833G>A | CA1884657079 | EHMT1 | c.1370-47G>A (n.1370-47G>A) c.1256-47G>A (n.1256-47G>A) c.1277-47G>A (n.1277-47G>A) c.1410-47G>A (n.1410-47G>A) c.1315-47G>A c.997-47G>A c.539-47G>A (n.539-47G>A) c.*1105-47G>A (n.*1105-47G>A) c.227-47G>A (n.227-47G>A) c.62-47G>A (n.62-47G>A) c.1273-47G>A c.463-47G>A c.1361-47G>A (n.1361-47G>A) c.1352-47G>A (n.1352-47G>A) c.1379-47G>A (n.1379-47G>A) c.1376-47G>A (n.1376-47G>A) c.1358-47G>A (n.1358-47G>A) c.1301-47G>A (n.1301-47G>A) c.1349-47G>A (n.1349-47G>A) c.1355-47G>A (n.1355-47G>A) c.1271-47G>A (n.1271-47G>A) c.1199-47G>A (n.1199-47G>A) c.494-47G>A (n.494-47G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137757833G= | CA1884657078 | EHMT1 | c.1370-47G= (n.1370-47G=) c.1256-47G= (n.1256-47G=) c.1277-47G= (n.1277-47G=) c.1410-47G= (n.1410-47G=) c.1315-47G= c.997-47G= c.539-47G= (n.539-47G=) c.*1105-47G= (n.*1105-47G=) c.227-47G= (n.227-47G=) c.62-47G= (n.62-47G=) c.1273-47G= c.463-47G= c.1361-47G= (n.1361-47G=) c.1352-47G= (n.1352-47G=) c.1379-47G= (n.1379-47G=) c.1376-47G= (n.1376-47G=) c.1358-47G= (n.1358-47G=) c.1301-47G= (n.1301-47G=) c.1349-47G= (n.1349-47G=) c.1355-47G= (n.1355-47G=) c.1271-47G= (n.1271-47G=) c.1199-47G= (n.1199-47G=) c.494-47G= (n.494-47G=) | |
9 | g.137757833G>T | CA2692881603 | EHMT1 | c.1370-47G>T (n.1370-47G>T) c.1256-47G>T (n.1256-47G>T) c.1277-47G>T (n.1277-47G>T) c.1410-47G>T (n.1410-47G>T) c.1315-47G>T c.997-47G>T c.539-47G>T (n.539-47G>T) c.*1105-47G>T (n.*1105-47G>T) c.227-47G>T (n.227-47G>T) c.62-47G>T (n.62-47G>T) c.1273-47G>T c.463-47G>T c.1361-47G>T (n.1361-47G>T) c.1352-47G>T (n.1352-47G>T) c.1379-47G>T (n.1379-47G>T) c.1376-47G>T (n.1376-47G>T) c.1358-47G>T (n.1358-47G>T) c.1301-47G>T (n.1301-47G>T) c.1349-47G>T (n.1349-47G>T) c.1355-47G>T (n.1355-47G>T) c.1271-47G>T (n.1271-47G>T) c.1199-47G>T (n.1199-47G>T) c.494-47G>T (n.494-47G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137757834G>A | CA861190931 | EHMT1 | c.1370-46G>A (n.1370-46G>A) c.1256-46G>A (n.1256-46G>A) c.1277-46G>A (n.1277-46G>A) c.1410-46G>A (n.1410-46G>A) c.1315-46G>A c.997-46G>A c.539-46G>A (n.539-46G>A) c.*1105-46G>A (n.*1105-46G>A) c.227-46G>A (n.227-46G>A) c.62-46G>A (n.62-46G>A) c.1273-46G>A c.463-46G>A c.1361-46G>A (n.1361-46G>A) c.1352-46G>A (n.1352-46G>A) c.1379-46G>A (n.1379-46G>A) c.1376-46G>A (n.1376-46G>A) c.1358-46G>A (n.1358-46G>A) c.1301-46G>A (n.1301-46G>A) c.1349-46G>A (n.1349-46G>A) c.1355-46G>A (n.1355-46G>A) c.1271-46G>A (n.1271-46G>A) c.1199-46G>A (n.1199-46G>A) c.494-46G>A (n.494-46G>A) | dbSNP |
9 | g.137757834G>C | CA2838982140 | EHMT1 | c.1370-46G>C (n.1370-46G>C) c.1256-46G>C (n.1256-46G>C) c.1277-46G>C (n.1277-46G>C) c.1410-46G>C (n.1410-46G>C) c.1315-46G>C c.997-46G>C c.539-46G>C (n.539-46G>C) c.*1105-46G>C (n.*1105-46G>C) c.227-46G>C (n.227-46G>C) c.62-46G>C (n.62-46G>C) c.1273-46G>C c.463-46G>C c.1361-46G>C (n.1361-46G>C) c.1352-46G>C (n.1352-46G>C) c.1379-46G>C (n.1379-46G>C) c.1376-46G>C (n.1376-46G>C) c.1358-46G>C (n.1358-46G>C) c.1301-46G>C (n.1301-46G>C) c.1349-46G>C (n.1349-46G>C) c.1355-46G>C (n.1355-46G>C) c.1271-46G>C (n.1271-46G>C) c.1199-46G>C (n.1199-46G>C) c.494-46G>C (n.494-46G>C) | |
9 | g.137757834G= | CA1884657080 | EHMT1 | c.1370-46G= (n.1370-46G=) c.1256-46G= (n.1256-46G=) c.1277-46G= (n.1277-46G=) c.1410-46G= (n.1410-46G=) c.1315-46G= c.997-46G= c.539-46G= (n.539-46G=) c.*1105-46G= (n.*1105-46G=) c.227-46G= (n.227-46G=) c.62-46G= (n.62-46G=) c.1273-46G= c.463-46G= c.1361-46G= (n.1361-46G=) c.1352-46G= (n.1352-46G=) c.1379-46G= (n.1379-46G=) c.1376-46G= (n.1376-46G=) c.1358-46G= (n.1358-46G=) c.1301-46G= (n.1301-46G=) c.1349-46G= (n.1349-46G=) c.1355-46G= (n.1355-46G=) c.1271-46G= (n.1271-46G=) c.1199-46G= (n.1199-46G=) c.494-46G= (n.494-46G=) | |
9 | g.137757834G>T | CA5374595 | EHMT1 | c.1370-46G>T (n.1370-46G>T) c.1256-46G>T (n.1256-46G>T) c.1277-46G>T (n.1277-46G>T) c.1410-46G>T (n.1410-46G>T) c.1315-46G>T c.997-46G>T c.539-46G>T (n.539-46G>T) c.*1105-46G>T (n.*1105-46G>T) c.227-46G>T (n.227-46G>T) c.62-46G>T (n.62-46G>T) c.1273-46G>T c.463-46G>T c.1361-46G>T (n.1361-46G>T) c.1352-46G>T (n.1352-46G>T) c.1379-46G>T (n.1379-46G>T) c.1376-46G>T (n.1376-46G>T) c.1358-46G>T (n.1358-46G>T) c.1301-46G>T (n.1301-46G>T) c.1349-46G>T (n.1349-46G>T) c.1355-46G>T (n.1355-46G>T) c.1271-46G>T (n.1271-46G>T) c.1199-46G>T (n.1199-46G>T) c.494-46G>T (n.494-46G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137757835C>A | CA2692881604 | EHMT1 | c.1370-45C>A (n.1370-45C>A) c.1256-45C>A (n.1256-45C>A) c.1277-45C>A (n.1277-45C>A) c.1410-45C>A (n.1410-45C>A) c.1315-45C>A c.997-45C>A c.539-45C>A (n.539-45C>A) c.*1105-45C>A (n.*1105-45C>A) c.227-45C>A (n.227-45C>A) c.62-45C>A (n.62-45C>A) c.1273-45C>A c.463-45C>A c.1361-45C>A (n.1361-45C>A) c.1352-45C>A (n.1352-45C>A) c.1379-45C>A (n.1379-45C>A) c.1376-45C>A (n.1376-45C>A) c.1358-45C>A (n.1358-45C>A) c.1301-45C>A (n.1301-45C>A) c.1349-45C>A (n.1349-45C>A) c.1355-45C>A (n.1355-45C>A) c.1271-45C>A (n.1271-45C>A) c.1199-45C>A (n.1199-45C>A) c.494-45C>A (n.494-45C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137757836C= | CA1884657081 | EHMT1 | c.1370-44C= (n.1370-44C=) c.1256-44C= (n.1256-44C=) c.1277-44C= (n.1277-44C=) c.1410-44C= (n.1410-44C=) c.1315-44C= c.997-44C= c.539-44C= (n.539-44C=) c.*1105-44C= (n.*1105-44C=) c.227-44C= (n.227-44C=) c.62-44C= (n.62-44C=) c.1273-44C= c.463-44C= c.1361-44C= (n.1361-44C=) c.1352-44C= (n.1352-44C=) c.1379-44C= (n.1379-44C=) c.1376-44C= (n.1376-44C=) c.1358-44C= (n.1358-44C=) c.1301-44C= (n.1301-44C=) c.1349-44C= (n.1349-44C=) c.1355-44C= (n.1355-44C=) c.1271-44C= (n.1271-44C=) c.1199-44C= (n.1199-44C=) c.494-44C= (n.494-44C=) | |
9 | g.137757836C>T | CA5374596 | EHMT1 | c.1370-44C>T (n.1370-44C>T) c.1256-44C>T (n.1256-44C>T) c.1277-44C>T (n.1277-44C>T) c.1410-44C>T (n.1410-44C>T) c.1315-44C>T c.997-44C>T c.539-44C>T (n.539-44C>T) c.*1105-44C>T (n.*1105-44C>T) c.227-44C>T (n.227-44C>T) c.62-44C>T (n.62-44C>T) c.1273-44C>T c.463-44C>T c.1361-44C>T (n.1361-44C>T) c.1352-44C>T (n.1352-44C>T) c.1379-44C>T (n.1379-44C>T) c.1376-44C>T (n.1376-44C>T) c.1358-44C>T (n.1358-44C>T) c.1301-44C>T (n.1301-44C>T) c.1349-44C>T (n.1349-44C>T) c.1355-44C>T (n.1355-44C>T) c.1271-44C>T (n.1271-44C>T) c.1199-44C>T (n.1199-44C>T) c.494-44C>T (n.494-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137757836_137757837insCA | CA5374597 | EHMT1 | c.1370-44_1370-43insCA (n.1370-44_1370-43insCA) c.1256-44_1256-43insCA (n.1256-44_1256-43insCA) c.1277-44_1277-43insCA (n.1277-44_1277-43insCA) c.1410-44_1410-43insCA (n.1410-44_1410-43insCA) c.1315-44_1315-43insCA c.997-44_997-43insCA c.539-44_539-43insCA (n.539-44_539-43insCA) c.*1105-44_*1105-43insCA (n.*1105-44_*1105-43insCA) c.227-44_227-43insCA (n.227-44_227-43insCA) c.62-44_62-43insCA (n.62-44_62-43insCA) c.1273-44_1273-43insCA c.463-44_463-43insCA c.1361-44_1361-43insCA (n.1361-44_1361-43insCA) c.1352-44_1352-43insCA (n.1352-44_1352-43insCA) c.1379-44_1379-43insCA (n.1379-44_1379-43insCA) c.1376-44_1376-43insCA (n.1376-44_1376-43insCA) c.1358-44_1358-43insCA (n.1358-44_1358-43insCA) c.1301-44_1301-43insCA (n.1301-44_1301-43insCA) c.1349-44_1349-43insCA (n.1349-44_1349-43insCA) c.1355-44_1355-43insCA (n.1355-44_1355-43insCA) c.1271-44_1271-43insCA (n.1271-44_1271-43insCA) c.1199-44_1199-43insCA (n.1199-44_1199-43insCA) c.494-44_494-43insCA (n.494-44_494-43insCA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137757837G>A | CA5374598 | EHMT1 | c.1370-43G>A (n.1370-43G>A) c.1256-43G>A (n.1256-43G>A) c.1277-43G>A (n.1277-43G>A) c.1410-43G>A (n.1410-43G>A) c.1315-43G>A c.997-43G>A c.539-43G>A (n.539-43G>A) c.*1105-43G>A (n.*1105-43G>A) c.227-43G>A (n.227-43G>A) c.62-43G>A (n.62-43G>A) c.1273-43G>A c.463-43G>A c.1361-43G>A (n.1361-43G>A) c.1352-43G>A (n.1352-43G>A) c.1379-43G>A (n.1379-43G>A) c.1376-43G>A (n.1376-43G>A) c.1358-43G>A (n.1358-43G>A) c.1301-43G>A (n.1301-43G>A) c.1349-43G>A (n.1349-43G>A) c.1355-43G>A (n.1355-43G>A) c.1271-43G>A (n.1271-43G>A) c.1199-43G>A (n.1199-43G>A) c.494-43G>A (n.494-43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137757837G= | CA1884657082 | EHMT1 | c.1370-43G= (n.1370-43G=) c.1256-43G= (n.1256-43G=) c.1277-43G= (n.1277-43G=) c.1410-43G= (n.1410-43G=) c.1315-43G= c.997-43G= c.539-43G= (n.539-43G=) c.*1105-43G= (n.*1105-43G=) c.227-43G= (n.227-43G=) c.62-43G= (n.62-43G=) c.1273-43G= c.463-43G= c.1361-43G= (n.1361-43G=) c.1352-43G= (n.1352-43G=) c.1379-43G= (n.1379-43G=) c.1376-43G= (n.1376-43G=) c.1358-43G= (n.1358-43G=) c.1301-43G= (n.1301-43G=) c.1349-43G= (n.1349-43G=) c.1355-43G= (n.1355-43G=) c.1271-43G= (n.1271-43G=) c.1199-43G= (n.1199-43G=) c.494-43G= (n.494-43G=) | |
9 | g.137757837G>T | CA591239810 | EHMT1 | c.1370-43G>T (n.1370-43G>T) c.1256-43G>T (n.1256-43G>T) c.1277-43G>T (n.1277-43G>T) c.1410-43G>T (n.1410-43G>T) c.1315-43G>T c.997-43G>T c.539-43G>T (n.539-43G>T) c.*1105-43G>T (n.*1105-43G>T) c.227-43G>T (n.227-43G>T) c.62-43G>T (n.62-43G>T) c.1273-43G>T c.463-43G>T c.1361-43G>T (n.1361-43G>T) c.1352-43G>T (n.1352-43G>T) c.1379-43G>T (n.1379-43G>T) c.1376-43G>T (n.1376-43G>T) c.1358-43G>T (n.1358-43G>T) c.1301-43G>T (n.1301-43G>T) c.1349-43G>T (n.1349-43G>T) c.1355-43G>T (n.1355-43G>T) c.1271-43G>T (n.1271-43G>T) c.1199-43G>T (n.1199-43G>T) c.494-43G>T (n.494-43G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137757838C= | CA1884657083 | EHMT1 | c.1370-42C= (n.1370-42C=) c.1256-42C= (n.1256-42C=) c.1277-42C= (n.1277-42C=) c.1410-42C= (n.1410-42C=) c.1315-42C= c.997-42C= c.539-42C= (n.539-42C=) c.*1105-42C= (n.*1105-42C=) c.227-42C= (n.227-42C=) c.62-42C= (n.62-42C=) c.1273-42C= c.463-42C= c.1361-42C= (n.1361-42C=) c.1352-42C= (n.1352-42C=) c.1379-42C= (n.1379-42C=) c.1376-42C= (n.1376-42C=) c.1358-42C= (n.1358-42C=) c.1301-42C= (n.1301-42C=) c.1349-42C= (n.1349-42C=) c.1355-42C= (n.1355-42C=) c.1271-42C= (n.1271-42C=) c.1199-42C= (n.1199-42C=) c.494-42C= (n.494-42C=) | |
9 | g.137757838C>T | CA591239811 | EHMT1 | c.1370-42C>T (n.1370-42C>T) c.1256-42C>T (n.1256-42C>T) c.1277-42C>T (n.1277-42C>T) c.1410-42C>T (n.1410-42C>T) c.1315-42C>T c.997-42C>T c.539-42C>T (n.539-42C>T) c.*1105-42C>T (n.*1105-42C>T) c.227-42C>T (n.227-42C>T) c.62-42C>T (n.62-42C>T) c.1273-42C>T c.463-42C>T c.1361-42C>T (n.1361-42C>T) c.1352-42C>T (n.1352-42C>T) c.1379-42C>T (n.1379-42C>T) c.1376-42C>T (n.1376-42C>T) c.1358-42C>T (n.1358-42C>T) c.1301-42C>T (n.1301-42C>T) c.1349-42C>T (n.1349-42C>T) c.1355-42C>T (n.1355-42C>T) c.1271-42C>T (n.1271-42C>T) c.1199-42C>T (n.1199-42C>T) c.494-42C>T (n.494-42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137757840T>C | CA2692881605 | EHMT1 | c.1370-40T>C (n.1370-40T>C) c.1256-40T>C (n.1256-40T>C) c.1277-40T>C (n.1277-40T>C) c.1410-40T>C (n.1410-40T>C) c.1315-40T>C c.997-40T>C c.539-40T>C (n.539-40T>C) c.*1105-40T>C (n.*1105-40T>C) c.227-40T>C (n.227-40T>C) c.62-40T>C (n.62-40T>C) c.1273-40T>C c.463-40T>C c.1361-40T>C (n.1361-40T>C) c.1352-40T>C (n.1352-40T>C) c.1379-40T>C (n.1379-40T>C) c.1376-40T>C (n.1376-40T>C) c.1358-40T>C (n.1358-40T>C) c.1301-40T>C (n.1301-40T>C) c.1349-40T>C (n.1349-40T>C) c.1355-40T>C (n.1355-40T>C) c.1271-40T>C (n.1271-40T>C) c.1199-40T>C (n.1199-40T>C) c.494-40T>C (n.494-40T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137757841G>T | CA2579536128 | EHMT1 | c.1370-39G>T (n.1370-39G>T) c.1256-39G>T (n.1256-39G>T) c.1277-39G>T (n.1277-39G>T) c.1410-39G>T (n.1410-39G>T) c.1315-39G>T c.997-39G>T c.539-39G>T (n.539-39G>T) c.*1105-39G>T (n.*1105-39G>T) c.227-39G>T (n.227-39G>T) c.62-39G>T (n.62-39G>T) c.1273-39G>T c.463-39G>T c.1361-39G>T (n.1361-39G>T) c.1352-39G>T (n.1352-39G>T) c.1379-39G>T (n.1379-39G>T) c.1376-39G>T (n.1376-39G>T) c.1358-39G>T (n.1358-39G>T) c.1301-39G>T (n.1301-39G>T) c.1349-39G>T (n.1349-39G>T) c.1355-39G>T (n.1355-39G>T) c.1271-39G>T (n.1271-39G>T) c.1199-39G>T (n.1199-39G>T) c.494-39G>T (n.494-39G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137757842G>T | CA2840462570 | EHMT1 | c.1370-38G>T (n.1370-38G>T) c.1256-38G>T (n.1256-38G>T) c.1277-38G>T (n.1277-38G>T) c.1410-38G>T (n.1410-38G>T) c.1315-38G>T c.997-38G>T c.539-38G>T (n.539-38G>T) c.*1105-38G>T (n.*1105-38G>T) c.227-38G>T (n.227-38G>T) c.62-38G>T (n.62-38G>T) c.1273-38G>T c.463-38G>T c.1361-38G>T (n.1361-38G>T) c.1352-38G>T (n.1352-38G>T) c.1379-38G>T (n.1379-38G>T) c.1376-38G>T (n.1376-38G>T) c.1358-38G>T (n.1358-38G>T) c.1301-38G>T (n.1301-38G>T) c.1349-38G>T (n.1349-38G>T) c.1355-38G>T (n.1355-38G>T) c.1271-38G>T (n.1271-38G>T) c.1199-38G>T (n.1199-38G>T) c.494-38G>T (n.494-38G>T) | |
9 | g.137757843G>A | CA2692881606 | EHMT1 | c.1370-37G>A (n.1370-37G>A) c.1256-37G>A (n.1256-37G>A) c.1277-37G>A (n.1277-37G>A) c.1410-37G>A (n.1410-37G>A) c.1315-37G>A c.997-37G>A c.539-37G>A (n.539-37G>A) c.*1105-37G>A (n.*1105-37G>A) c.227-37G>A (n.227-37G>A) c.62-37G>A (n.62-37G>A) c.1273-37G>A c.463-37G>A c.1361-37G>A (n.1361-37G>A) c.1352-37G>A (n.1352-37G>A) c.1379-37G>A (n.1379-37G>A) c.1376-37G>A (n.1376-37G>A) c.1358-37G>A (n.1358-37G>A) c.1301-37G>A (n.1301-37G>A) c.1349-37G>A (n.1349-37G>A) c.1355-37G>A (n.1355-37G>A) c.1271-37G>A (n.1271-37G>A) c.1199-37G>A (n.1199-37G>A) c.494-37G>A (n.494-37G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137757843G>T | CA2838982138 | EHMT1 | c.1370-37G>T (n.1370-37G>T) c.1256-37G>T (n.1256-37G>T) c.1277-37G>T (n.1277-37G>T) c.1410-37G>T (n.1410-37G>T) c.1315-37G>T c.997-37G>T c.539-37G>T (n.539-37G>T) c.*1105-37G>T (n.*1105-37G>T) c.227-37G>T (n.227-37G>T) c.62-37G>T (n.62-37G>T) c.1273-37G>T c.463-37G>T c.1361-37G>T (n.1361-37G>T) c.1352-37G>T (n.1352-37G>T) c.1379-37G>T (n.1379-37G>T) c.1376-37G>T (n.1376-37G>T) c.1358-37G>T (n.1358-37G>T) c.1301-37G>T (n.1301-37G>T) c.1349-37G>T (n.1349-37G>T) c.1355-37G>T (n.1355-37G>T) c.1271-37G>T (n.1271-37G>T) c.1199-37G>T (n.1199-37G>T) c.494-37G>T (n.494-37G>T) | |
9 | g.137757844T>C | CA2579536129 | EHMT1 | c.1370-36T>C (n.1370-36T>C) c.1256-36T>C (n.1256-36T>C) c.1277-36T>C (n.1277-36T>C) c.1410-36T>C (n.1410-36T>C) c.1315-36T>C c.997-36T>C c.539-36T>C (n.539-36T>C) c.*1105-36T>C (n.*1105-36T>C) c.227-36T>C (n.227-36T>C) c.62-36T>C (n.62-36T>C) c.1273-36T>C c.463-36T>C c.1361-36T>C (n.1361-36T>C) c.1352-36T>C (n.1352-36T>C) c.1379-36T>C (n.1379-36T>C) c.1376-36T>C (n.1376-36T>C) c.1358-36T>C (n.1358-36T>C) c.1301-36T>C (n.1301-36T>C) c.1349-36T>C (n.1349-36T>C) c.1355-36T>C (n.1355-36T>C) c.1271-36T>C (n.1271-36T>C) c.1199-36T>C (n.1199-36T>C) c.494-36T>C (n.494-36T>C) | |
9 | g.137757845G>A | CA2692881607 | EHMT1 | c.1370-35G>A (n.1370-35G>A) c.1256-35G>A (n.1256-35G>A) c.1277-35G>A (n.1277-35G>A) c.1410-35G>A (n.1410-35G>A) c.1315-35G>A c.997-35G>A c.539-35G>A (n.539-35G>A) c.*1105-35G>A (n.*1105-35G>A) c.227-35G>A (n.227-35G>A) c.62-35G>A (n.62-35G>A) c.1273-35G>A c.463-35G>A c.1361-35G>A (n.1361-35G>A) c.1352-35G>A (n.1352-35G>A) c.1379-35G>A (n.1379-35G>A) c.1376-35G>A (n.1376-35G>A) c.1358-35G>A (n.1358-35G>A) c.1301-35G>A (n.1301-35G>A) c.1349-35G>A (n.1349-35G>A) c.1355-35G>A (n.1355-35G>A) c.1271-35G>A (n.1271-35G>A) c.1199-35G>A (n.1199-35G>A) c.494-35G>A (n.494-35G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137757845G>C | CA5374599 | EHMT1 | c.1370-35G>C (n.1370-35G>C) c.1256-35G>C (n.1256-35G>C) c.1277-35G>C (n.1277-35G>C) c.1410-35G>C (n.1410-35G>C) c.1315-35G>C c.997-35G>C c.539-35G>C (n.539-35G>C) c.*1105-35G>C (n.*1105-35G>C) c.227-35G>C (n.227-35G>C) c.62-35G>C (n.62-35G>C) c.1273-35G>C c.463-35G>C c.1361-35G>C (n.1361-35G>C) c.1352-35G>C (n.1352-35G>C) c.1379-35G>C (n.1379-35G>C) c.1376-35G>C (n.1376-35G>C) c.1358-35G>C (n.1358-35G>C) c.1301-35G>C (n.1301-35G>C) c.1349-35G>C (n.1349-35G>C) c.1355-35G>C (n.1355-35G>C) c.1271-35G>C (n.1271-35G>C) c.1199-35G>C (n.1199-35G>C) c.494-35G>C (n.494-35G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137757845G= | CA1884657084 | EHMT1 | c.1370-35G= (n.1370-35G=) c.1256-35G= (n.1256-35G=) c.1277-35G= (n.1277-35G=) c.1410-35G= (n.1410-35G=) c.1315-35G= c.997-35G= c.539-35G= (n.539-35G=) c.*1105-35G= (n.*1105-35G=) c.227-35G= (n.227-35G=) c.62-35G= (n.62-35G=) c.1273-35G= c.463-35G= c.1361-35G= (n.1361-35G=) c.1352-35G= (n.1352-35G=) c.1379-35G= (n.1379-35G=) c.1376-35G= (n.1376-35G=) c.1358-35G= (n.1358-35G=) c.1301-35G= (n.1301-35G=) c.1349-35G= (n.1349-35G=) c.1355-35G= (n.1355-35G=) c.1271-35G= (n.1271-35G=) c.1199-35G= (n.1199-35G=) c.494-35G= (n.494-35G=) | |
9 | g.137757845G>T | CA5374600 | EHMT1 | c.1370-35G>T (n.1370-35G>T) c.1256-35G>T (n.1256-35G>T) c.1277-35G>T (n.1277-35G>T) c.1410-35G>T (n.1410-35G>T) c.1315-35G>T c.997-35G>T c.539-35G>T (n.539-35G>T) c.*1105-35G>T (n.*1105-35G>T) c.227-35G>T (n.227-35G>T) c.62-35G>T (n.62-35G>T) c.1273-35G>T c.463-35G>T c.1361-35G>T (n.1361-35G>T) c.1352-35G>T (n.1352-35G>T) c.1379-35G>T (n.1379-35G>T) c.1376-35G>T (n.1376-35G>T) c.1358-35G>T (n.1358-35G>T) c.1301-35G>T (n.1301-35G>T) c.1349-35G>T (n.1349-35G>T) c.1355-35G>T (n.1355-35G>T) c.1271-35G>T (n.1271-35G>T) c.1199-35G>T (n.1199-35G>T) c.494-35G>T (n.494-35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137757846C>A | CA2579536130 | EHMT1 | c.1370-34C>A (n.1370-34C>A) c.1256-34C>A (n.1256-34C>A) c.1277-34C>A (n.1277-34C>A) c.1410-34C>A (n.1410-34C>A) c.1315-34C>A c.997-34C>A c.539-34C>A (n.539-34C>A) c.*1105-34C>A (n.*1105-34C>A) c.227-34C>A (n.227-34C>A) c.62-34C>A (n.62-34C>A) c.1273-34C>A c.463-34C>A c.1361-34C>A (n.1361-34C>A) c.1352-34C>A (n.1352-34C>A) c.1379-34C>A (n.1379-34C>A) c.1376-34C>A (n.1376-34C>A) c.1358-34C>A (n.1358-34C>A) c.1301-34C>A (n.1301-34C>A) c.1349-34C>A (n.1349-34C>A) c.1355-34C>A (n.1355-34C>A) c.1271-34C>A (n.1271-34C>A) c.1199-34C>A (n.1199-34C>A) c.494-34C>A (n.494-34C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137757846C= | CA1884657085 | EHMT1 | c.1370-34C= (n.1370-34C=) c.1256-34C= (n.1256-34C=) c.1277-34C= (n.1277-34C=) c.1410-34C= (n.1410-34C=) c.1315-34C= c.997-34C= c.539-34C= (n.539-34C=) c.*1105-34C= (n.*1105-34C=) c.227-34C= (n.227-34C=) c.62-34C= (n.62-34C=) c.1273-34C= c.463-34C= c.1361-34C= (n.1361-34C=) c.1352-34C= (n.1352-34C=) c.1379-34C= (n.1379-34C=) c.1376-34C= (n.1376-34C=) c.1358-34C= (n.1358-34C=) c.1301-34C= (n.1301-34C=) c.1349-34C= (n.1349-34C=) c.1355-34C= (n.1355-34C=) c.1271-34C= (n.1271-34C=) c.1199-34C= (n.1199-34C=) c.494-34C= (n.494-34C=) | |
9 | g.137757846C>G | CA5374601 | EHMT1 | c.1370-34C>G (n.1370-34C>G) c.1256-34C>G (n.1256-34C>G) c.1277-34C>G (n.1277-34C>G) c.1410-34C>G (n.1410-34C>G) c.1315-34C>G c.997-34C>G c.539-34C>G (n.539-34C>G) c.*1105-34C>G (n.*1105-34C>G) c.227-34C>G (n.227-34C>G) c.62-34C>G (n.62-34C>G) c.1273-34C>G c.463-34C>G c.1361-34C>G (n.1361-34C>G) c.1352-34C>G (n.1352-34C>G) c.1379-34C>G (n.1379-34C>G) c.1376-34C>G (n.1376-34C>G) c.1358-34C>G (n.1358-34C>G) c.1301-34C>G (n.1301-34C>G) c.1349-34C>G (n.1349-34C>G) c.1355-34C>G (n.1355-34C>G) c.1271-34C>G (n.1271-34C>G) c.1199-34C>G (n.1199-34C>G) c.494-34C>G (n.494-34C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137757846C>T | CA5374602 | EHMT1 | c.1370-34C>T (n.1370-34C>T) c.1256-34C>T (n.1256-34C>T) c.1277-34C>T (n.1277-34C>T) c.1410-34C>T (n.1410-34C>T) c.1315-34C>T c.997-34C>T c.539-34C>T (n.539-34C>T) c.*1105-34C>T (n.*1105-34C>T) c.227-34C>T (n.227-34C>T) c.62-34C>T (n.62-34C>T) c.1273-34C>T c.463-34C>T c.1361-34C>T (n.1361-34C>T) c.1352-34C>T (n.1352-34C>T) c.1379-34C>T (n.1379-34C>T) c.1376-34C>T (n.1376-34C>T) c.1358-34C>T (n.1358-34C>T) c.1301-34C>T (n.1301-34C>T) c.1349-34C>T (n.1349-34C>T) c.1355-34C>T (n.1355-34C>T) c.1271-34C>T (n.1271-34C>T) c.1199-34C>T (n.1199-34C>T) c.494-34C>T (n.494-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137757847G>A | CA5374603 | EHMT1 | c.1370-33G>A (n.1370-33G>A) c.1256-33G>A (n.1256-33G>A) c.1277-33G>A (n.1277-33G>A) c.1410-33G>A (n.1410-33G>A) c.1315-33G>A c.997-33G>A c.539-33G>A (n.539-33G>A) c.*1105-33G>A (n.*1105-33G>A) c.227-33G>A (n.227-33G>A) c.62-33G>A (n.62-33G>A) c.1273-33G>A c.463-33G>A c.1361-33G>A (n.1361-33G>A) c.1352-33G>A (n.1352-33G>A) c.1379-33G>A (n.1379-33G>A) c.1376-33G>A (n.1376-33G>A) c.1358-33G>A (n.1358-33G>A) c.1301-33G>A (n.1301-33G>A) c.1349-33G>A (n.1349-33G>A) c.1355-33G>A (n.1355-33G>A) c.1271-33G>A (n.1271-33G>A) c.1199-33G>A (n.1199-33G>A) c.494-33G>A (n.494-33G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137757847G= | CA1884657086 | EHMT1 | c.1370-33G= (n.1370-33G=) c.1256-33G= (n.1256-33G=) c.1277-33G= (n.1277-33G=) c.1410-33G= (n.1410-33G=) c.1315-33G= c.997-33G= c.539-33G= (n.539-33G=) c.*1105-33G= (n.*1105-33G=) c.227-33G= (n.227-33G=) c.62-33G= (n.62-33G=) c.1273-33G= c.463-33G= c.1361-33G= (n.1361-33G=) c.1352-33G= (n.1352-33G=) c.1379-33G= (n.1379-33G=) c.1376-33G= (n.1376-33G=) c.1358-33G= (n.1358-33G=) c.1301-33G= (n.1301-33G=) c.1349-33G= (n.1349-33G=) c.1355-33G= (n.1355-33G=) c.1271-33G= (n.1271-33G=) c.1199-33G= (n.1199-33G=) c.494-33G= (n.494-33G=) | |
9 | g.137757849G>A | CA2579536131 | EHMT1 | c.1370-31G>A (n.1370-31G>A) c.1256-31G>A (n.1256-31G>A) c.1277-31G>A (n.1277-31G>A) c.1410-31G>A (n.1410-31G>A) c.1315-31G>A c.997-31G>A c.539-31G>A (n.539-31G>A) c.*1105-31G>A (n.*1105-31G>A) c.227-31G>A (n.227-31G>A) c.62-31G>A (n.62-31G>A) c.1273-31G>A c.463-31G>A c.1361-31G>A (n.1361-31G>A) c.1352-31G>A (n.1352-31G>A) c.1379-31G>A (n.1379-31G>A) c.1376-31G>A (n.1376-31G>A) c.1358-31G>A (n.1358-31G>A) c.1301-31G>A (n.1301-31G>A) c.1349-31G>A (n.1349-31G>A) c.1355-31G>A (n.1355-31G>A) c.1271-31G>A (n.1271-31G>A) c.1199-31G>A (n.1199-31G>A) c.494-31G>A (n.494-31G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137757849G>T | CA2840462571 | EHMT1 | c.1370-31G>T (n.1370-31G>T) c.1256-31G>T (n.1256-31G>T) c.1277-31G>T (n.1277-31G>T) c.1410-31G>T (n.1410-31G>T) c.1315-31G>T c.997-31G>T c.539-31G>T (n.539-31G>T) c.*1105-31G>T (n.*1105-31G>T) c.227-31G>T (n.227-31G>T) c.62-31G>T (n.62-31G>T) c.1273-31G>T c.463-31G>T c.1361-31G>T (n.1361-31G>T) c.1352-31G>T (n.1352-31G>T) c.1379-31G>T (n.1379-31G>T) c.1376-31G>T (n.1376-31G>T) c.1358-31G>T (n.1358-31G>T) c.1301-31G>T (n.1301-31G>T) c.1349-31G>T (n.1349-31G>T) c.1355-31G>T (n.1355-31G>T) c.1271-31G>T (n.1271-31G>T) c.1199-31G>T (n.1199-31G>T) c.494-31G>T (n.494-31G>T) | |
9 | g.137757850G>C | CA2840462572 | EHMT1 | c.1370-30G>C (n.1370-30G>C) c.1256-30G>C (n.1256-30G>C) c.1277-30G>C (n.1277-30G>C) c.1410-30G>C (n.1410-30G>C) c.1315-30G>C c.997-30G>C c.539-30G>C (n.539-30G>C) c.*1105-30G>C (n.*1105-30G>C) c.227-30G>C (n.227-30G>C) c.62-30G>C (n.62-30G>C) c.1273-30G>C c.463-30G>C c.1361-30G>C (n.1361-30G>C) c.1352-30G>C (n.1352-30G>C) c.1379-30G>C (n.1379-30G>C) c.1376-30G>C (n.1376-30G>C) c.1358-30G>C (n.1358-30G>C) c.1301-30G>C (n.1301-30G>C) c.1349-30G>C (n.1349-30G>C) c.1355-30G>C (n.1355-30G>C) c.1271-30G>C (n.1271-30G>C) c.1199-30G>C (n.1199-30G>C) c.494-30G>C (n.494-30G>C) | |
9 | g.137757851del | CA2840034135 | EHMT1 | c.1370-29del (n.1370-29del) c.1256-29del (n.1256-29del) c.1277-29del (n.1277-29del) c.1410-29del (n.1410-29del) c.1315-29del c.997-29del c.539-29del (n.539-29del) c.*1105-29del (n.*1105-29del) c.227-29del (n.227-29del) c.62-29del (n.62-29del) c.1273-29del c.463-29del c.1361-29del (n.1361-29del) c.1352-29del (n.1352-29del) c.1379-29del (n.1379-29del) c.1376-29del (n.1376-29del) c.1358-29del (n.1358-29del) c.1301-29del (n.1301-29del) c.1349-29del (n.1349-29del) c.1355-29del (n.1355-29del) c.1271-29del (n.1271-29del) c.1199-29del (n.1199-29del) c.494-29del (n.494-29del) | |
9 | g.137757852G>A | CA861190947 | EHMT1 | c.1370-28G>A (n.1370-28G>A) c.1256-28G>A (n.1256-28G>A) c.1277-28G>A (n.1277-28G>A) c.1410-28G>A (n.1410-28G>A) c.1315-28G>A c.997-28G>A c.539-28G>A (n.539-28G>A) c.*1105-28G>A (n.*1105-28G>A) c.227-28G>A (n.227-28G>A) c.62-28G>A (n.62-28G>A) c.1273-28G>A c.463-28G>A c.1361-28G>A (n.1361-28G>A) c.1352-28G>A (n.1352-28G>A) c.1379-28G>A (n.1379-28G>A) c.1376-28G>A (n.1376-28G>A) c.1358-28G>A (n.1358-28G>A) c.1301-28G>A (n.1301-28G>A) c.1349-28G>A (n.1349-28G>A) c.1355-28G>A (n.1355-28G>A) c.1271-28G>A (n.1271-28G>A) c.1199-28G>A (n.1199-28G>A) c.494-28G>A (n.494-28G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137757852G= | CA1884657087 | EHMT1 | c.1370-28G= (n.1370-28G=) c.1256-28G= (n.1256-28G=) c.1277-28G= (n.1277-28G=) c.1410-28G= (n.1410-28G=) c.1315-28G= c.997-28G= c.539-28G= (n.539-28G=) c.*1105-28G= (n.*1105-28G=) c.227-28G= (n.227-28G=) c.62-28G= (n.62-28G=) c.1273-28G= c.463-28G= c.1361-28G= (n.1361-28G=) c.1352-28G= (n.1352-28G=) c.1379-28G= (n.1379-28G=) c.1376-28G= (n.1376-28G=) c.1358-28G= (n.1358-28G=) c.1301-28G= (n.1301-28G=) c.1349-28G= (n.1349-28G=) c.1355-28G= (n.1355-28G=) c.1271-28G= (n.1271-28G=) c.1199-28G= (n.1199-28G=) c.494-28G= (n.494-28G=) | |
9 | g.137757854C>T | CA2692881608 | EHMT1 | c.1370-26C>T (n.1370-26C>T) c.1256-26C>T (n.1256-26C>T) c.1277-26C>T (n.1277-26C>T) c.1410-26C>T (n.1410-26C>T) c.1315-26C>T c.997-26C>T c.539-26C>T (n.539-26C>T) c.*1105-26C>T (n.*1105-26C>T) c.227-26C>T (n.227-26C>T) c.62-26C>T (n.62-26C>T) c.1273-26C>T c.463-26C>T c.1361-26C>T (n.1361-26C>T) c.1352-26C>T (n.1352-26C>T) c.1379-26C>T (n.1379-26C>T) c.1376-26C>T (n.1376-26C>T) c.1358-26C>T (n.1358-26C>T) c.1301-26C>T (n.1301-26C>T) c.1349-26C>T (n.1349-26C>T) c.1355-26C>T (n.1355-26C>T) c.1271-26C>T (n.1271-26C>T) c.1199-26C>T (n.1199-26C>T) c.494-26C>T (n.494-26C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137757857_137757859del | CA2692881609 | EHMT1 | c.1370-23_1370-21del (n.1370-23_1370-21del) c.1256-23_1256-21del (n.1256-23_1256-21del) c.1277-23_1277-21del (n.1277-23_1277-21del) c.1410-23_1410-21del (n.1410-23_1410-21del) c.1315-23_1315-21del c.997-23_997-21del c.539-23_539-21del (n.539-23_539-21del) c.*1105-23_*1105-21del (n.*1105-23_*1105-21del) c.227-23_227-21del (n.227-23_227-21del) c.62-23_62-21del (n.62-23_62-21del) c.1273-23_1273-21del c.463-23_463-21del c.1361-23_1361-21del (n.1361-23_1361-21del) c.1352-23_1352-21del (n.1352-23_1352-21del) c.1379-23_1379-21del (n.1379-23_1379-21del) c.1376-23_1376-21del (n.1376-23_1376-21del) c.1358-23_1358-21del (n.1358-23_1358-21del) c.1301-23_1301-21del (n.1301-23_1301-21del) c.1349-23_1349-21del (n.1349-23_1349-21del) c.1355-23_1355-21del (n.1355-23_1355-21del) c.1271-23_1271-21del (n.1271-23_1271-21del) c.1199-23_1199-21del (n.1199-23_1199-21del) c.494-23_494-21del (n.494-23_494-21del) | gnomAD v4 |
9 | g.137757857A= | CA1884657088 | EHMT1 | c.1370-23A= (n.1370-23A=) c.1256-23A= (n.1256-23A=) c.1277-23A= (n.1277-23A=) c.1410-23A= (n.1410-23A=) c.1315-23A= c.997-23A= c.539-23A= (n.539-23A=) c.*1105-23A= (n.*1105-23A=) c.227-23A= (n.227-23A=) c.62-23A= (n.62-23A=) c.1273-23A= c.463-23A= c.1361-23A= (n.1361-23A=) c.1352-23A= (n.1352-23A=) c.1379-23A= (n.1379-23A=) c.1376-23A= (n.1376-23A=) c.1358-23A= (n.1358-23A=) c.1301-23A= (n.1301-23A=) c.1349-23A= (n.1349-23A=) c.1355-23A= (n.1355-23A=) c.1271-23A= (n.1271-23A=) c.1199-23A= (n.1199-23A=) c.494-23A= (n.494-23A=) | |
9 | g.137757857A>G | CA591239812 | EHMT1 | c.1370-23A>G (n.1370-23A>G) c.1256-23A>G (n.1256-23A>G) c.1277-23A>G (n.1277-23A>G) c.1410-23A>G (n.1410-23A>G) c.1315-23A>G c.997-23A>G c.539-23A>G (n.539-23A>G) c.*1105-23A>G (n.*1105-23A>G) c.227-23A>G (n.227-23A>G) c.62-23A>G (n.62-23A>G) c.1273-23A>G c.463-23A>G c.1361-23A>G (n.1361-23A>G) c.1352-23A>G (n.1352-23A>G) c.1379-23A>G (n.1379-23A>G) c.1376-23A>G (n.1376-23A>G) c.1358-23A>G (n.1358-23A>G) c.1301-23A>G (n.1301-23A>G) c.1349-23A>G (n.1349-23A>G) c.1355-23A>G (n.1355-23A>G) c.1271-23A>G (n.1271-23A>G) c.1199-23A>G (n.1199-23A>G) c.494-23A>G (n.494-23A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137757857A>T | CA2692881610 | EHMT1 | c.1370-23A>T (n.1370-23A>T) c.1256-23A>T (n.1256-23A>T) c.1277-23A>T (n.1277-23A>T) c.1410-23A>T (n.1410-23A>T) c.1315-23A>T c.997-23A>T c.539-23A>T (n.539-23A>T) c.*1105-23A>T (n.*1105-23A>T) c.227-23A>T (n.227-23A>T) c.62-23A>T (n.62-23A>T) c.1273-23A>T c.463-23A>T c.1361-23A>T (n.1361-23A>T) c.1352-23A>T (n.1352-23A>T) c.1379-23A>T (n.1379-23A>T) c.1376-23A>T (n.1376-23A>T) c.1358-23A>T (n.1358-23A>T) c.1301-23A>T (n.1301-23A>T) c.1349-23A>T (n.1349-23A>T) c.1355-23A>T (n.1355-23A>T) c.1271-23A>T (n.1271-23A>T) c.1199-23A>T (n.1199-23A>T) c.494-23A>T (n.494-23A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137757858T>A | CA1130148751 | EHMT1 | c.1370-22T>A (n.1370-22T>A) c.1256-22T>A (n.1256-22T>A) c.1277-22T>A (n.1277-22T>A) c.1410-22T>A (n.1410-22T>A) c.1315-22T>A c.997-22T>A c.539-22T>A (n.539-22T>A) c.*1105-22T>A (n.*1105-22T>A) c.227-22T>A (n.227-22T>A) c.62-22T>A (n.62-22T>A) c.1273-22T>A c.463-22T>A c.1361-22T>A (n.1361-22T>A) c.1352-22T>A (n.1352-22T>A) c.1379-22T>A (n.1379-22T>A) c.1376-22T>A (n.1376-22T>A) c.1358-22T>A (n.1358-22T>A) c.1301-22T>A (n.1301-22T>A) c.1349-22T>A (n.1349-22T>A) c.1355-22T>A (n.1355-22T>A) c.1271-22T>A (n.1271-22T>A) c.1199-22T>A (n.1199-22T>A) c.494-22T>A (n.494-22T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137757858T>C | CA2692881611 | EHMT1 | c.1370-22T>C (n.1370-22T>C) c.1256-22T>C (n.1256-22T>C) c.1277-22T>C (n.1277-22T>C) c.1410-22T>C (n.1410-22T>C) c.1315-22T>C c.997-22T>C c.539-22T>C (n.539-22T>C) c.*1105-22T>C (n.*1105-22T>C) c.227-22T>C (n.227-22T>C) c.62-22T>C (n.62-22T>C) c.1273-22T>C c.463-22T>C c.1361-22T>C (n.1361-22T>C) c.1352-22T>C (n.1352-22T>C) c.1379-22T>C (n.1379-22T>C) c.1376-22T>C (n.1376-22T>C) c.1358-22T>C (n.1358-22T>C) c.1301-22T>C (n.1301-22T>C) c.1349-22T>C (n.1349-22T>C) c.1355-22T>C (n.1355-22T>C) c.1271-22T>C (n.1271-22T>C) c.1199-22T>C (n.1199-22T>C) c.494-22T>C (n.494-22T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137757858T= | CA1884657089 | EHMT1 | c.1370-22T= (n.1370-22T=) c.1256-22T= (n.1256-22T=) c.1277-22T= (n.1277-22T=) c.1410-22T= (n.1410-22T=) c.1315-22T= c.997-22T= c.539-22T= (n.539-22T=) c.*1105-22T= (n.*1105-22T=) c.227-22T= (n.227-22T=) c.62-22T= (n.62-22T=) c.1273-22T= c.463-22T= c.1361-22T= (n.1361-22T=) c.1352-22T= (n.1352-22T=) c.1379-22T= (n.1379-22T=) c.1376-22T= (n.1376-22T=) c.1358-22T= (n.1358-22T=) c.1301-22T= (n.1301-22T=) c.1349-22T= (n.1349-22T=) c.1355-22T= (n.1355-22T=) c.1271-22T= (n.1271-22T=) c.1199-22T= (n.1199-22T=) c.494-22T= (n.494-22T=) | |
9 | g.137757859G>A | CA5374604 | EHMT1 | c.1370-21G>A (n.1370-21G>A) c.1256-21G>A (n.1256-21G>A) c.1277-21G>A (n.1277-21G>A) c.1410-21G>A (n.1410-21G>A) c.1315-21G>A c.997-21G>A c.539-21G>A (n.539-21G>A) c.*1105-21G>A (n.*1105-21G>A) c.227-21G>A (n.227-21G>A) c.62-21G>A (n.62-21G>A) c.1273-21G>A c.463-21G>A c.1361-21G>A (n.1361-21G>A) c.1352-21G>A (n.1352-21G>A) c.1379-21G>A (n.1379-21G>A) c.1376-21G>A (n.1376-21G>A) c.1358-21G>A (n.1358-21G>A) c.1301-21G>A (n.1301-21G>A) c.1349-21G>A (n.1349-21G>A) c.1355-21G>A (n.1355-21G>A) c.1271-21G>A (n.1271-21G>A) c.1199-21G>A (n.1199-21G>A) c.494-21G>A (n.494-21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137757859G= | CA1884657090 | EHMT1 | c.1370-21G= (n.1370-21G=) c.1256-21G= (n.1256-21G=) c.1277-21G= (n.1277-21G=) c.1410-21G= (n.1410-21G=) c.1315-21G= c.997-21G= c.539-21G= (n.539-21G=) c.*1105-21G= (n.*1105-21G=) c.227-21G= (n.227-21G=) c.62-21G= (n.62-21G=) c.1273-21G= c.463-21G= c.1361-21G= (n.1361-21G=) c.1352-21G= (n.1352-21G=) c.1379-21G= (n.1379-21G=) c.1376-21G= (n.1376-21G=) c.1358-21G= (n.1358-21G=) c.1301-21G= (n.1301-21G=) c.1349-21G= (n.1349-21G=) c.1355-21G= (n.1355-21G=) c.1271-21G= (n.1271-21G=) c.1199-21G= (n.1199-21G=) c.494-21G= (n.494-21G=) | |
9 | g.137757861G>A | CA1884657092 | EHMT1 | c.1370-19G>A (n.1370-19G>A) c.1256-19G>A (n.1256-19G>A) c.1277-19G>A (n.1277-19G>A) c.1410-19G>A (n.1410-19G>A) c.1315-19G>A c.997-19G>A c.539-19G>A (n.539-19G>A) c.*1105-19G>A (n.*1105-19G>A) c.227-19G>A (n.227-19G>A) c.62-19G>A (n.62-19G>A) c.1273-19G>A c.463-19G>A c.1361-19G>A (n.1361-19G>A) c.1352-19G>A (n.1352-19G>A) c.1379-19G>A (n.1379-19G>A) c.1376-19G>A (n.1376-19G>A) c.1358-19G>A (n.1358-19G>A) c.1301-19G>A (n.1301-19G>A) c.1349-19G>A (n.1349-19G>A) c.1355-19G>A (n.1355-19G>A) c.1271-19G>A (n.1271-19G>A) c.1199-19G>A (n.1199-19G>A) c.494-19G>A (n.494-19G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137757861G= | CA1884657091 | EHMT1 | c.1370-19G= (n.1370-19G=) c.1256-19G= (n.1256-19G=) c.1277-19G= (n.1277-19G=) c.1410-19G= (n.1410-19G=) c.1315-19G= c.997-19G= c.539-19G= (n.539-19G=) c.*1105-19G= (n.*1105-19G=) c.227-19G= (n.227-19G=) c.62-19G= (n.62-19G=) c.1273-19G= c.463-19G= c.1361-19G= (n.1361-19G=) c.1352-19G= (n.1352-19G=) c.1379-19G= (n.1379-19G=) c.1376-19G= (n.1376-19G=) c.1358-19G= (n.1358-19G=) c.1301-19G= (n.1301-19G=) c.1349-19G= (n.1349-19G=) c.1355-19G= (n.1355-19G=) c.1271-19G= (n.1271-19G=) c.1199-19G= (n.1199-19G=) c.494-19G= (n.494-19G=) | |
9 | g.137757862T>A | CA2692881612 | EHMT1 | c.1370-18T>A (n.1370-18T>A) c.1256-18T>A (n.1256-18T>A) c.1277-18T>A (n.1277-18T>A) c.1410-18T>A (n.1410-18T>A) c.1315-18T>A c.997-18T>A c.539-18T>A (n.539-18T>A) c.*1105-18T>A (n.*1105-18T>A) c.227-18T>A (n.227-18T>A) c.62-18T>A (n.62-18T>A) c.1273-18T>A c.463-18T>A c.1361-18T>A (n.1361-18T>A) c.1352-18T>A (n.1352-18T>A) c.1379-18T>A (n.1379-18T>A) c.1376-18T>A (n.1376-18T>A) c.1358-18T>A (n.1358-18T>A) c.1301-18T>A (n.1301-18T>A) c.1349-18T>A (n.1349-18T>A) c.1355-18T>A (n.1355-18T>A) c.1271-18T>A (n.1271-18T>A) c.1199-18T>A (n.1199-18T>A) c.494-18T>A (n.494-18T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137757864T>G | CA1884657094 | EHMT1 | c.1370-16T>G (n.1370-16T>G) c.1256-16T>G (n.1256-16T>G) c.1277-16T>G (n.1277-16T>G) c.1410-16T>G (n.1410-16T>G) c.1315-16T>G c.997-16T>G c.539-16T>G (n.539-16T>G) c.*1105-16T>G (n.*1105-16T>G) c.227-16T>G (n.227-16T>G) c.62-16T>G (n.62-16T>G) c.1273-16T>G c.463-16T>G c.1361-16T>G (n.1361-16T>G) c.1352-16T>G (n.1352-16T>G) c.1379-16T>G (n.1379-16T>G) c.1376-16T>G (n.1376-16T>G) c.1358-16T>G (n.1358-16T>G) c.1301-16T>G (n.1301-16T>G) c.1349-16T>G (n.1349-16T>G) c.1355-16T>G (n.1355-16T>G) c.1271-16T>G (n.1271-16T>G) c.1199-16T>G (n.1199-16T>G) c.494-16T>G (n.494-16T>G) | dbSNP |
9 | g.137757864T= | CA1884657093 | EHMT1 | c.1370-16T= (n.1370-16T=) c.1256-16T= (n.1256-16T=) c.1277-16T= (n.1277-16T=) c.1410-16T= (n.1410-16T=) c.1315-16T= c.997-16T= c.539-16T= (n.539-16T=) c.*1105-16T= (n.*1105-16T=) c.227-16T= (n.227-16T=) c.62-16T= (n.62-16T=) c.1273-16T= c.463-16T= c.1361-16T= (n.1361-16T=) c.1352-16T= (n.1352-16T=) c.1379-16T= (n.1379-16T=) c.1376-16T= (n.1376-16T=) c.1358-16T= (n.1358-16T=) c.1301-16T= (n.1301-16T=) c.1349-16T= (n.1349-16T=) c.1355-16T= (n.1355-16T=) c.1271-16T= (n.1271-16T=) c.1199-16T= (n.1199-16T=) c.494-16T= (n.494-16T=) | |
9 | g.137757865G>A | CA2692881613 | EHMT1 | c.1370-15G>A (n.1370-15G>A) c.1256-15G>A (n.1256-15G>A) c.1277-15G>A (n.1277-15G>A) c.1410-15G>A (n.1410-15G>A) c.1315-15G>A c.997-15G>A c.539-15G>A (n.539-15G>A) c.*1105-15G>A (n.*1105-15G>A) c.227-15G>A (n.227-15G>A) c.62-15G>A (n.62-15G>A) c.1273-15G>A c.463-15G>A c.1361-15G>A (n.1361-15G>A) c.1352-15G>A (n.1352-15G>A) c.1379-15G>A (n.1379-15G>A) c.1376-15G>A (n.1376-15G>A) c.1358-15G>A (n.1358-15G>A) c.1301-15G>A (n.1301-15G>A) c.1349-15G>A (n.1349-15G>A) c.1355-15G>A (n.1355-15G>A) c.1271-15G>A (n.1271-15G>A) c.1199-15G>A (n.1199-15G>A) c.494-15G>A (n.494-15G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137757866C>T | CA2692881614 | EHMT1 | c.1370-14C>T (n.1370-14C>T) c.1256-14C>T (n.1256-14C>T) c.1277-14C>T (n.1277-14C>T) c.1410-14C>T (n.1410-14C>T) c.1315-14C>T c.997-14C>T c.539-14C>T (n.539-14C>T) c.*1105-14C>T (n.*1105-14C>T) c.227-14C>T (n.227-14C>T) c.62-14C>T (n.62-14C>T) c.1273-14C>T c.463-14C>T c.1361-14C>T (n.1361-14C>T) c.1352-14C>T (n.1352-14C>T) c.1379-14C>T (n.1379-14C>T) c.1376-14C>T (n.1376-14C>T) c.1358-14C>T (n.1358-14C>T) c.1301-14C>T (n.1301-14C>T) c.1349-14C>T (n.1349-14C>T) c.1355-14C>T (n.1355-14C>T) c.1271-14C>T (n.1271-14C>T) c.1199-14C>T (n.1199-14C>T) c.494-14C>T (n.494-14C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137757867C>A | CA2840462573 | EHMT1 | c.1370-13C>A (n.1370-13C>A) c.1256-13C>A (n.1256-13C>A) c.1277-13C>A (n.1277-13C>A) c.1410-13C>A (n.1410-13C>A) c.1315-13C>A c.997-13C>A c.539-13C>A (n.539-13C>A) c.*1105-13C>A (n.*1105-13C>A) c.227-13C>A (n.227-13C>A) c.62-13C>A (n.62-13C>A) c.1273-13C>A c.463-13C>A c.1361-13C>A (n.1361-13C>A) c.1352-13C>A (n.1352-13C>A) c.1379-13C>A (n.1379-13C>A) c.1376-13C>A (n.1376-13C>A) c.1358-13C>A (n.1358-13C>A) c.1301-13C>A (n.1301-13C>A) c.1349-13C>A (n.1349-13C>A) c.1355-13C>A (n.1355-13C>A) c.1271-13C>A (n.1271-13C>A) c.1199-13C>A (n.1199-13C>A) c.494-13C>A (n.494-13C>A) | |
9 | g.137757867C= | CA1884657095 | EHMT1 | c.1370-13C= (n.1370-13C=) c.1256-13C= (n.1256-13C=) c.1277-13C= (n.1277-13C=) c.1410-13C= (n.1410-13C=) c.1315-13C= c.997-13C= c.539-13C= (n.539-13C=) c.*1105-13C= (n.*1105-13C=) c.227-13C= (n.227-13C=) c.62-13C= (n.62-13C=) c.1273-13C= c.463-13C= c.1361-13C= (n.1361-13C=) c.1352-13C= (n.1352-13C=) c.1379-13C= (n.1379-13C=) c.1376-13C= (n.1376-13C=) c.1358-13C= (n.1358-13C=) c.1301-13C= (n.1301-13C=) c.1349-13C= (n.1349-13C=) c.1355-13C= (n.1355-13C=) c.1271-13C= (n.1271-13C=) c.1199-13C= (n.1199-13C=) c.494-13C= (n.494-13C=) | |
9 | g.137757867C>T | CA591239813 | EHMT1 | c.1370-13C>T (n.1370-13C>T) c.1256-13C>T (n.1256-13C>T) c.1277-13C>T (n.1277-13C>T) c.1410-13C>T (n.1410-13C>T) c.1315-13C>T c.997-13C>T c.539-13C>T (n.539-13C>T) c.*1105-13C>T (n.*1105-13C>T) c.227-13C>T (n.227-13C>T) c.62-13C>T (n.62-13C>T) c.1273-13C>T c.463-13C>T c.1361-13C>T (n.1361-13C>T) c.1352-13C>T (n.1352-13C>T) c.1379-13C>T (n.1379-13C>T) c.1376-13C>T (n.1376-13C>T) c.1358-13C>T (n.1358-13C>T) c.1301-13C>T (n.1301-13C>T) c.1349-13C>T (n.1349-13C>T) c.1355-13C>T (n.1355-13C>T) c.1271-13C>T (n.1271-13C>T) c.1199-13C>T (n.1199-13C>T) c.494-13C>T (n.494-13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137757868T>C | CA2840462574 | EHMT1 | c.1370-12T>C (n.1370-12T>C) c.1256-12T>C (n.1256-12T>C) c.1277-12T>C (n.1277-12T>C) c.1410-12T>C (n.1410-12T>C) c.1315-12T>C c.997-12T>C c.539-12T>C (n.539-12T>C) c.*1105-12T>C (n.*1105-12T>C) c.227-12T>C (n.227-12T>C) c.62-12T>C (n.62-12T>C) c.1273-12T>C c.463-12T>C c.1361-12T>C (n.1361-12T>C) c.1352-12T>C (n.1352-12T>C) c.1379-12T>C (n.1379-12T>C) c.1376-12T>C (n.1376-12T>C) c.1358-12T>C (n.1358-12T>C) c.1301-12T>C (n.1301-12T>C) c.1349-12T>C (n.1349-12T>C) c.1355-12T>C (n.1355-12T>C) c.1271-12T>C (n.1271-12T>C) c.1199-12T>C (n.1199-12T>C) c.494-12T>C (n.494-12T>C) | |
9 | g.137757869T>C | CA2573144339 | EHMT1 | c.1370-11T>C (n.1370-11T>C) c.1256-11T>C (n.1256-11T>C) c.1277-11T>C (n.1277-11T>C) c.1410-11T>C (n.1410-11T>C) c.1315-11T>C c.997-11T>C c.539-11T>C (n.539-11T>C) c.*1105-11T>C (n.*1105-11T>C) c.227-11T>C (n.227-11T>C) c.62-11T>C (n.62-11T>C) c.1273-11T>C c.463-11T>C c.1361-11T>C (n.1361-11T>C) c.1352-11T>C (n.1352-11T>C) c.1379-11T>C (n.1379-11T>C) c.1376-11T>C (n.1376-11T>C) c.1358-11T>C (n.1358-11T>C) c.1301-11T>C (n.1301-11T>C) c.1349-11T>C (n.1349-11T>C) c.1355-11T>C (n.1355-11T>C) c.1271-11T>C (n.1271-11T>C) c.1199-11T>C (n.1199-11T>C) c.494-11T>C (n.494-11T>C) | ClinVar dbSNP |
9 | g.137757872A= | CA1884657096 | EHMT1 | c.1370-8A= (n.1370-8A=) c.1256-8A= (n.1256-8A=) c.1277-8A= (n.1277-8A=) c.1410-8A= (n.1410-8A=) c.1315-8A= c.997-8A= c.539-8A= (n.539-8A=) c.*1105-8A= (n.*1105-8A=) c.227-8A= (n.227-8A=) c.62-8A= (n.62-8A=) c.1273-8A= c.463-8A= c.1361-8A= (n.1361-8A=) c.1352-8A= (n.1352-8A=) c.1379-8A= (n.1379-8A=) c.1376-8A= (n.1376-8A=) c.1358-8A= (n.1358-8A=) c.1301-8A= (n.1301-8A=) c.1349-8A= (n.1349-8A=) c.1355-8A= (n.1355-8A=) c.1271-8A= (n.1271-8A=) c.1199-8A= (n.1199-8A=) c.494-8A= (n.494-8A=) | |
9 | g.137757872A>C | CA2786318100 | EHMT1 | c.1370-8A>C (n.1370-8A>C) c.1256-8A>C (n.1256-8A>C) c.1277-8A>C (n.1277-8A>C) c.1410-8A>C (n.1410-8A>C) c.1315-8A>C c.997-8A>C c.539-8A>C (n.539-8A>C) c.*1105-8A>C (n.*1105-8A>C) c.227-8A>C (n.227-8A>C) c.62-8A>C (n.62-8A>C) c.1273-8A>C c.463-8A>C c.1361-8A>C (n.1361-8A>C) c.1352-8A>C (n.1352-8A>C) c.1379-8A>C (n.1379-8A>C) c.1376-8A>C (n.1376-8A>C) c.1358-8A>C (n.1358-8A>C) c.1301-8A>C (n.1301-8A>C) c.1349-8A>C (n.1349-8A>C) c.1355-8A>C (n.1355-8A>C) c.1271-8A>C (n.1271-8A>C) c.1199-8A>C (n.1199-8A>C) c.494-8A>C (n.494-8A>C) | |
9 | g.137757872A>G | CA5374605 | EHMT1 | c.1370-8A>G (n.1370-8A>G) c.1256-8A>G (n.1256-8A>G) c.1277-8A>G (n.1277-8A>G) c.1410-8A>G (n.1410-8A>G) c.1315-8A>G c.997-8A>G c.539-8A>G (n.539-8A>G) c.*1105-8A>G (n.*1105-8A>G) c.227-8A>G (n.227-8A>G) c.62-8A>G (n.62-8A>G) c.1273-8A>G c.463-8A>G c.1361-8A>G (n.1361-8A>G) c.1352-8A>G (n.1352-8A>G) c.1379-8A>G (n.1379-8A>G) c.1376-8A>G (n.1376-8A>G) c.1358-8A>G (n.1358-8A>G) c.1301-8A>G (n.1301-8A>G) c.1349-8A>G (n.1349-8A>G) c.1355-8A>G (n.1355-8A>G) c.1271-8A>G (n.1271-8A>G) c.1199-8A>G (n.1199-8A>G) c.494-8A>G (n.494-8A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137757873T>C | CA2579536132 | EHMT1 | c.1370-7T>C (n.1370-7T>C) c.1256-7T>C (n.1256-7T>C) c.1277-7T>C (n.1277-7T>C) c.1410-7T>C (n.1410-7T>C) c.1315-7T>C c.997-7T>C c.539-7T>C (n.539-7T>C) c.*1105-7T>C (n.*1105-7T>C) c.227-7T>C (n.227-7T>C) c.62-7T>C (n.62-7T>C) c.1273-7T>C c.463-7T>C c.1361-7T>C (n.1361-7T>C) c.1352-7T>C (n.1352-7T>C) c.1379-7T>C (n.1379-7T>C) c.1376-7T>C (n.1376-7T>C) c.1358-7T>C (n.1358-7T>C) c.1301-7T>C (n.1301-7T>C) c.1349-7T>C (n.1349-7T>C) c.1355-7T>C (n.1355-7T>C) c.1271-7T>C (n.1271-7T>C) c.1199-7T>C (n.1199-7T>C) c.494-7T>C (n.494-7T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137757874A= | CA1884657097 | EHMT1 | c.1370-6A= (n.1370-6A=) c.1256-6A= (n.1256-6A=) c.1277-6A= (n.1277-6A=) c.1410-6A= (n.1410-6A=) c.1315-6A= c.997-6A= c.539-6A= (n.539-6A=) c.*1105-6A= (n.*1105-6A=) c.227-6A= (n.227-6A=) c.62-6A= (n.62-6A=) c.1273-6A= c.463-6A= c.1361-6A= (n.1361-6A=) c.1352-6A= (n.1352-6A=) c.1379-6A= (n.1379-6A=) c.1376-6A= (n.1376-6A=) c.1358-6A= (n.1358-6A=) c.1301-6A= (n.1301-6A=) c.1349-6A= (n.1349-6A=) c.1355-6A= (n.1355-6A=) c.1271-6A= (n.1271-6A=) c.1199-6A= (n.1199-6A=) c.494-6A= (n.494-6A=) | |
9 | g.137757874A>G | CA201787764 | EHMT1 | c.1370-6A>G (n.1370-6A>G) c.1256-6A>G (n.1256-6A>G) c.1277-6A>G (n.1277-6A>G) c.1410-6A>G (n.1410-6A>G) c.1315-6A>G c.997-6A>G c.539-6A>G (n.539-6A>G) c.*1105-6A>G (n.*1105-6A>G) c.227-6A>G (n.227-6A>G) c.62-6A>G (n.62-6A>G) c.1273-6A>G c.463-6A>G c.1361-6A>G (n.1361-6A>G) c.1352-6A>G (n.1352-6A>G) c.1379-6A>G (n.1379-6A>G) c.1376-6A>G (n.1376-6A>G) c.1358-6A>G (n.1358-6A>G) c.1301-6A>G (n.1301-6A>G) c.1349-6A>G (n.1349-6A>G) c.1355-6A>G (n.1355-6A>G) c.1271-6A>G (n.1271-6A>G) c.1199-6A>G (n.1199-6A>G) c.494-6A>G (n.494-6A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137757875C>A | CA591239814 | EHMT1 | c.1370-5C>A (n.1370-5C>A) c.1256-5C>A (n.1256-5C>A) c.1277-5C>A (n.1277-5C>A) c.1410-5C>A (n.1410-5C>A) c.1315-5C>A c.997-5C>A c.539-5C>A (n.539-5C>A) c.*1105-5C>A (n.*1105-5C>A) c.227-5C>A (n.227-5C>A) c.62-5C>A (n.62-5C>A) c.1273-5C>A c.463-5C>A c.1361-5C>A (n.1361-5C>A) c.1352-5C>A (n.1352-5C>A) c.1379-5C>A (n.1379-5C>A) c.1376-5C>A (n.1376-5C>A) c.1358-5C>A (n.1358-5C>A) c.1301-5C>A (n.1301-5C>A) c.1349-5C>A (n.1349-5C>A) c.1355-5C>A (n.1355-5C>A) c.1271-5C>A (n.1271-5C>A) c.1199-5C>A (n.1199-5C>A) c.494-5C>A (n.494-5C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137757875C= | CA1884657098 | EHMT1 | c.1370-5C= (n.1370-5C=) c.1256-5C= (n.1256-5C=) c.1277-5C= (n.1277-5C=) c.1410-5C= (n.1410-5C=) c.1315-5C= c.997-5C= c.539-5C= (n.539-5C=) c.*1105-5C= (n.*1105-5C=) c.227-5C= (n.227-5C=) c.62-5C= (n.62-5C=) c.1273-5C= c.463-5C= c.1361-5C= (n.1361-5C=) c.1352-5C= (n.1352-5C=) c.1379-5C= (n.1379-5C=) c.1376-5C= (n.1376-5C=) c.1358-5C= (n.1358-5C=) c.1301-5C= (n.1301-5C=) c.1349-5C= (n.1349-5C=) c.1355-5C= (n.1355-5C=) c.1271-5C= (n.1271-5C=) c.1199-5C= (n.1199-5C=) c.494-5C= (n.494-5C=) | |
9 | g.137757875C>T | CA5374606 | EHMT1 | c.1370-5C>T (n.1370-5C>T) c.1256-5C>T (n.1256-5C>T) c.1277-5C>T (n.1277-5C>T) c.1410-5C>T (n.1410-5C>T) c.1315-5C>T c.997-5C>T c.539-5C>T (n.539-5C>T) c.*1105-5C>T (n.*1105-5C>T) c.227-5C>T (n.227-5C>T) c.62-5C>T (n.62-5C>T) c.1273-5C>T c.463-5C>T c.1361-5C>T (n.1361-5C>T) c.1352-5C>T (n.1352-5C>T) c.1379-5C>T (n.1379-5C>T) c.1376-5C>T (n.1376-5C>T) c.1358-5C>T (n.1358-5C>T) c.1301-5C>T (n.1301-5C>T) c.1349-5C>T (n.1349-5C>T) c.1355-5C>T (n.1355-5C>T) c.1271-5C>T (n.1271-5C>T) c.1199-5C>T (n.1199-5C>T) c.494-5C>T (n.494-5C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137757876C>A | CA2692881615 | EHMT1 | c.1370-4C>A (n.1370-4C>A) c.1256-4C>A (n.1256-4C>A) c.1277-4C>A (n.1277-4C>A) c.1410-4C>A (n.1410-4C>A) c.1315-4C>A c.997-4C>A c.539-4C>A (n.539-4C>A) c.*1105-4C>A (n.*1105-4C>A) c.227-4C>A (n.227-4C>A) c.62-4C>A (n.62-4C>A) c.1273-4C>A c.463-4C>A c.1361-4C>A (n.1361-4C>A) c.1352-4C>A (n.1352-4C>A) c.1379-4C>A (n.1379-4C>A) c.1376-4C>A (n.1376-4C>A) c.1358-4C>A (n.1358-4C>A) c.1301-4C>A (n.1301-4C>A) c.1349-4C>A (n.1349-4C>A) c.1355-4C>A (n.1355-4C>A) c.1271-4C>A (n.1271-4C>A) c.1199-4C>A (n.1199-4C>A) c.494-4C>A (n.494-4C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137757876C= | CA1884657099 | EHMT1 | c.1370-4C= (n.1370-4C=) c.1256-4C= (n.1256-4C=) c.1277-4C= (n.1277-4C=) c.1410-4C= (n.1410-4C=) c.1315-4C= c.997-4C= c.539-4C= (n.539-4C=) c.*1105-4C= (n.*1105-4C=) c.227-4C= (n.227-4C=) c.62-4C= (n.62-4C=) c.1273-4C= c.463-4C= c.1361-4C= (n.1361-4C=) c.1352-4C= (n.1352-4C=) c.1379-4C= (n.1379-4C=) c.1376-4C= (n.1376-4C=) c.1358-4C= (n.1358-4C=) c.1301-4C= (n.1301-4C=) c.1349-4C= (n.1349-4C=) c.1355-4C= (n.1355-4C=) c.1271-4C= (n.1271-4C=) c.1199-4C= (n.1199-4C=) c.494-4C= (n.494-4C=) | |
9 | g.137757876C>G | CA1884657100 | EHMT1 | c.1370-4C>G (n.1370-4C>G) c.1256-4C>G (n.1256-4C>G) c.1277-4C>G (n.1277-4C>G) c.1410-4C>G (n.1410-4C>G) c.1315-4C>G c.997-4C>G c.539-4C>G (n.539-4C>G) c.*1105-4C>G (n.*1105-4C>G) c.227-4C>G (n.227-4C>G) c.62-4C>G (n.62-4C>G) c.1273-4C>G c.463-4C>G c.1361-4C>G (n.1361-4C>G) c.1352-4C>G (n.1352-4C>G) c.1379-4C>G (n.1379-4C>G) c.1376-4C>G (n.1376-4C>G) c.1358-4C>G (n.1358-4C>G) c.1301-4C>G (n.1301-4C>G) c.1349-4C>G (n.1349-4C>G) c.1355-4C>G (n.1355-4C>G) c.1271-4C>G (n.1271-4C>G) c.1199-4C>G (n.1199-4C>G) c.494-4C>G (n.494-4C>G) | dbSNP |
9 | g.137757877T>C | CA2692881616 | EHMT1 | c.1370-3T>C (n.1370-3T>C) c.1256-3T>C (n.1256-3T>C) c.1277-3T>C (n.1277-3T>C) c.1410-3T>C (n.1410-3T>C) c.1315-3T>C c.997-3T>C c.539-3T>C (n.539-3T>C) c.*1105-3T>C (n.*1105-3T>C) c.227-3T>C (n.227-3T>C) c.62-3T>C (n.62-3T>C) c.1273-3T>C c.463-3T>C c.1361-3T>C (n.1361-3T>C) c.1352-3T>C (n.1352-3T>C) c.1379-3T>C (n.1379-3T>C) c.1376-3T>C (n.1376-3T>C) c.1358-3T>C (n.1358-3T>C) c.1301-3T>C (n.1301-3T>C) c.1349-3T>C (n.1349-3T>C) c.1355-3T>C (n.1355-3T>C) c.1271-3T>C (n.1271-3T>C) c.1199-3T>C (n.1199-3T>C) c.494-3T>C (n.494-3T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137757878A>C | CA375765499 | EHMT1 | c.1370-2A>C (n.1370-2A>C) c.1256-2A>C (n.1256-2A>C) c.1277-2A>C (n.1277-2A>C) c.1410-2A>C (n.1410-2A>C) c.1315-2A>C c.997-2A>C c.539-2A>C (n.539-2A>C) c.*1105-2A>C (n.*1105-2A>C) c.227-2A>C (n.227-2A>C) c.62-2A>C (n.62-2A>C) c.1273-2A>C c.463-2A>C c.1361-2A>C (n.1361-2A>C) c.1352-2A>C (n.1352-2A>C) c.1379-2A>C (n.1379-2A>C) c.1376-2A>C (n.1376-2A>C) c.1358-2A>C (n.1358-2A>C) c.1301-2A>C (n.1301-2A>C) c.1349-2A>C (n.1349-2A>C) c.1355-2A>C (n.1355-2A>C) c.1271-2A>C (n.1271-2A>C) c.1199-2A>C (n.1199-2A>C) c.494-2A>C (n.494-2A>C) | |
9 | g.137757878A>G | CA375765502 | EHMT1 | c.1370-2A>G (n.1370-2A>G) c.1256-2A>G (n.1256-2A>G) c.1277-2A>G (n.1277-2A>G) c.1410-2A>G (n.1410-2A>G) c.1315-2A>G c.997-2A>G c.539-2A>G (n.539-2A>G) c.*1105-2A>G (n.*1105-2A>G) c.227-2A>G (n.227-2A>G) c.62-2A>G (n.62-2A>G) c.1273-2A>G c.463-2A>G c.1361-2A>G (n.1361-2A>G) c.1352-2A>G (n.1352-2A>G) c.1379-2A>G (n.1379-2A>G) c.1376-2A>G (n.1376-2A>G) c.1358-2A>G (n.1358-2A>G) c.1301-2A>G (n.1301-2A>G) c.1349-2A>G (n.1349-2A>G) c.1355-2A>G (n.1355-2A>G) c.1271-2A>G (n.1271-2A>G) c.1199-2A>G (n.1199-2A>G) c.494-2A>G (n.494-2A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137757878A>T | CA375765503 | EHMT1 | c.1370-2A>T (n.1370-2A>T) c.1256-2A>T (n.1256-2A>T) c.1277-2A>T (n.1277-2A>T) c.1410-2A>T (n.1410-2A>T) c.1315-2A>T c.997-2A>T c.539-2A>T (n.539-2A>T) c.*1105-2A>T (n.*1105-2A>T) c.227-2A>T (n.227-2A>T) c.62-2A>T (n.62-2A>T) c.1273-2A>T c.463-2A>T c.1361-2A>T (n.1361-2A>T) c.1352-2A>T (n.1352-2A>T) c.1379-2A>T (n.1379-2A>T) c.1376-2A>T (n.1376-2A>T) c.1358-2A>T (n.1358-2A>T) c.1301-2A>T (n.1301-2A>T) c.1349-2A>T (n.1349-2A>T) c.1355-2A>T (n.1355-2A>T) c.1271-2A>T (n.1271-2A>T) c.1199-2A>T (n.1199-2A>T) c.494-2A>T (n.494-2A>T) | |
9 | g.137757879G>A | CA375765504 | EHMT1 | c.1370-1G>A (n.1370-1G>A) c.1256-1G>A (n.1256-1G>A) c.1277-1G>A (n.1277-1G>A) c.1410-1G>A (n.1410-1G>A) c.1315-1G>A c.997-1G>A c.539-1G>A (n.539-1G>A) c.*1105-1G>A (n.*1105-1G>A) c.227-1G>A (n.227-1G>A) c.62-1G>A (n.62-1G>A) c.1273-1G>A c.463-1G>A c.1361-1G>A (n.1361-1G>A) c.1352-1G>A (n.1352-1G>A) c.1379-1G>A (n.1379-1G>A) c.1376-1G>A (n.1376-1G>A) c.1358-1G>A (n.1358-1G>A) c.1301-1G>A (n.1301-1G>A) c.1349-1G>A (n.1349-1G>A) c.1355-1G>A (n.1355-1G>A) c.1271-1G>A (n.1271-1G>A) c.1199-1G>A (n.1199-1G>A) c.494-1G>A (n.494-1G>A) | |
9 | g.137757879G>C | CA375765505 | EHMT1 | c.1370-1G>C (n.1370-1G>C) c.1256-1G>C (n.1256-1G>C) c.1277-1G>C (n.1277-1G>C) c.1410-1G>C (n.1410-1G>C) c.1315-1G>C c.997-1G>C c.539-1G>C (n.539-1G>C) c.*1105-1G>C (n.*1105-1G>C) c.227-1G>C (n.227-1G>C) c.62-1G>C (n.62-1G>C) c.1273-1G>C c.463-1G>C c.1361-1G>C (n.1361-1G>C) c.1352-1G>C (n.1352-1G>C) c.1379-1G>C (n.1379-1G>C) c.1376-1G>C (n.1376-1G>C) c.1358-1G>C (n.1358-1G>C) c.1301-1G>C (n.1301-1G>C) c.1349-1G>C (n.1349-1G>C) c.1355-1G>C (n.1355-1G>C) c.1271-1G>C (n.1271-1G>C) c.1199-1G>C (n.1199-1G>C) c.494-1G>C (n.494-1G>C) | ClinVar |
9 | g.137757879G>T | CA375765506 | EHMT1 | c.1370-1G>T (n.1370-1G>T) c.1256-1G>T (n.1256-1G>T) c.1277-1G>T (n.1277-1G>T) c.1410-1G>T (n.1410-1G>T) c.1315-1G>T c.997-1G>T c.539-1G>T (n.539-1G>T) c.*1105-1G>T (n.*1105-1G>T) c.227-1G>T (n.227-1G>T) c.62-1G>T (n.62-1G>T) c.1273-1G>T c.463-1G>T c.1361-1G>T (n.1361-1G>T) c.1352-1G>T (n.1352-1G>T) c.1379-1G>T (n.1379-1G>T) c.1376-1G>T (n.1376-1G>T) c.1358-1G>T (n.1358-1G>T) c.1301-1G>T (n.1301-1G>T) c.1349-1G>T (n.1349-1G>T) c.1355-1G>T (n.1355-1G>T) c.1271-1G>T (n.1271-1G>T) c.1199-1G>T (n.1199-1G>T) c.494-1G>T (n.494-1G>T) | |
9 | g.137757880G>A | CA5374607 | EHMT1 | c.1370G>A (p.Gly457Asp) c.1256G>A (p.Gly419Asp) c.1277G>A (p.Gly426Asp) c.1410G>A (n.1410G>A) c.1315G>A c.997G>A c.539G>A (p.Gly180Asp) c.*1105G>A (n.*1105G>A) c.227G>A (p.Gly76Asp) c.62G>A (p.Gly21Asp) c.1273G>A c.463G>A c.1361G>A (p.Gly454Asp) c.1352G>A (p.Gly451Asp) c.1379G>A (p.Gly460Asp) c.1376G>A (p.Gly459Asp) c.1358G>A (p.Gly453Asp) c.1301G>A (p.Gly434Asp) c.1349G>A (p.Gly450Asp) c.1355G>A (p.Gly452Asp) c.1271G>A (p.Gly424Asp) c.1199G>A (p.Gly400Asp) c.494G>A (p.Gly165Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137757880G>C | CA375765508 | EHMT1 | c.1370G>C (p.Gly457Ala) c.1256G>C (p.Gly419Ala) c.1277G>C (p.Gly426Ala) c.1410G>C (n.1410G>C) c.1315G>C c.997G>C c.539G>C (p.Gly180Ala) c.*1105G>C (n.*1105G>C) c.227G>C (p.Gly76Ala) c.62G>C (p.Gly21Ala) c.1273G>C c.463G>C c.1361G>C (p.Gly454Ala) c.1352G>C (p.Gly451Ala) c.1379G>C (p.Gly460Ala) c.1376G>C (p.Gly459Ala) c.1358G>C (p.Gly453Ala) c.1301G>C (p.Gly434Ala) c.1349G>C (p.Gly450Ala) c.1355G>C (p.Gly452Ala) c.1271G>C (p.Gly424Ala) c.1199G>C (p.Gly400Ala) c.494G>C (p.Gly165Ala) | |
9 | g.137757880G= | CA1884657101 | EHMT1 | c.1370G= (p.Gly457=) c.1256G= (p.Gly419=) c.1277G= (p.Gly426=) c.1410G= (n.1410G=) c.1315G= c.997G= c.539G= (p.Gly180=) c.*1105G= (n.*1105G=) c.227G= (p.Gly76=) c.62G= (p.Gly21=) c.1273G= c.463G= c.1361G= (p.Gly454=) c.1352G= (p.Gly451=) c.1379G= (p.Gly460=) c.1376G= (p.Gly459=) c.1358G= (p.Gly453=) c.1301G= (p.Gly434=) c.1349G= (p.Gly450=) c.1355G= (p.Gly452=) c.1271G= (p.Gly424=) c.1199G= (p.Gly400=) c.494G= (p.Gly165=) | |
9 | g.137757880G>T | CA375765512 | EHMT1 | c.1370G>T (p.Gly457Val) c.1256G>T (p.Gly419Val) c.1277G>T (p.Gly426Val) c.1410G>T (n.1410G>T) c.1315G>T c.997G>T c.539G>T (p.Gly180Val) c.*1105G>T (n.*1105G>T) c.227G>T (p.Gly76Val) c.62G>T (p.Gly21Val) c.1273G>T c.463G>T c.1361G>T (p.Gly454Val) c.1352G>T (p.Gly451Val) c.1379G>T (p.Gly460Val) c.1376G>T (p.Gly459Val) c.1358G>T (p.Gly453Val) c.1301G>T (p.Gly434Val) c.1349G>T (p.Gly450Val) c.1355G>T (p.Gly452Val) c.1271G>T (p.Gly424Val) c.1199G>T (p.Gly400Val) c.494G>T (p.Gly165Val) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137757881T>A | CA467873748 | EHMT1 | c.1371T>A (p.Gly457=) c.1257T>A (p.Gly419=) c.1278T>A (p.Gly426=) c.1411T>A (n.1411T>A) c.1316T>A c.998T>A c.540T>A (p.Gly180=) c.*1106T>A (n.*1106T>A) c.228T>A (p.Gly76=) c.63T>A (p.Gly21=) c.1274T>A c.464T>A c.1362T>A (p.Gly454=) c.1353T>A (p.Gly451=) c.1380T>A (p.Gly460=) c.1377T>A (p.Gly459=) c.1359T>A (p.Gly453=) c.1302T>A (p.Gly434=) c.1350T>A (p.Gly450=) c.1356T>A (p.Gly452=) c.1272T>A (p.Gly424=) c.1200T>A (p.Gly400=) c.495T>A (p.Gly165=) | |
9 | g.137757881T>C | CA467873750 | EHMT1 | c.1371T>C (p.Gly457=) c.1257T>C (p.Gly419=) c.1278T>C (p.Gly426=) c.1411T>C (n.1411T>C) c.1316T>C c.998T>C c.540T>C (p.Gly180=) c.*1106T>C (n.*1106T>C) c.228T>C (p.Gly76=) c.63T>C (p.Gly21=) c.1274T>C c.464T>C c.1362T>C (p.Gly454=) c.1353T>C (p.Gly451=) c.1380T>C (p.Gly460=) c.1377T>C (p.Gly459=) c.1359T>C (p.Gly453=) c.1302T>C (p.Gly434=) c.1350T>C (p.Gly450=) c.1356T>C (p.Gly452=) c.1272T>C (p.Gly424=) c.1200T>C (p.Gly400=) c.495T>C (p.Gly165=) | |
9 | g.137757881T>G | CA467873749 | EHMT1 | c.1371T>G (p.Gly457=) c.1257T>G (p.Gly419=) c.1278T>G (p.Gly426=) c.1411T>G (n.1411T>G) c.1316T>G c.998T>G c.540T>G (p.Gly180=) c.*1106T>G (n.*1106T>G) c.228T>G (p.Gly76=) c.63T>G (p.Gly21=) c.1274T>G c.464T>G c.1362T>G (p.Gly454=) c.1353T>G (p.Gly451=) c.1380T>G (p.Gly460=) c.1377T>G (p.Gly459=) c.1359T>G (p.Gly453=) c.1302T>G (p.Gly434=) c.1350T>G (p.Gly450=) c.1356T>G (p.Gly452=) c.1272T>G (p.Gly424=) c.1200T>G (p.Gly400=) c.495T>G (p.Gly165=) | |
9 | g.137757882T>A | CA375765516 | EHMT1 | c.1372T>A (p.Ser458Thr) c.1258T>A (p.Ser420Thr) c.1279T>A (p.Ser427Thr) c.1412T>A (n.1412T>A) c.1317T>A c.999T>A c.541T>A (p.Ser181Thr) c.*1107T>A (n.*1107T>A) c.229T>A (p.Ser77Thr) c.64T>A (p.Ser22Thr) c.1275T>A c.465T>A c.1363T>A (p.Ser455Thr) c.1354T>A (p.Ser452Thr) c.1381T>A (p.Ser461Thr) c.1378T>A (p.Ser460Thr) c.1360T>A (p.Ser454Thr) c.1303T>A (p.Ser435Thr) c.1351T>A (p.Ser451Thr) c.1357T>A (p.Ser453Thr) c.1273T>A (p.Ser425Thr) c.1201T>A (p.Ser401Thr) c.496T>A (p.Ser166Thr) | |
9 | g.137757882T>C | CA375765519 | EHMT1 | c.1372T>C (p.Ser458Pro) c.1258T>C (p.Ser420Pro) c.1279T>C (p.Ser427Pro) c.1412T>C (n.1412T>C) c.1317T>C c.999T>C c.541T>C (p.Ser181Pro) c.*1107T>C (n.*1107T>C) c.229T>C (p.Ser77Pro) c.64T>C (p.Ser22Pro) c.1275T>C c.465T>C c.1363T>C (p.Ser455Pro) c.1354T>C (p.Ser452Pro) c.1381T>C (p.Ser461Pro) c.1378T>C (p.Ser460Pro) c.1360T>C (p.Ser454Pro) c.1303T>C (p.Ser435Pro) c.1351T>C (p.Ser451Pro) c.1357T>C (p.Ser453Pro) c.1273T>C (p.Ser425Pro) c.1201T>C (p.Ser401Pro) c.496T>C (p.Ser166Pro) | ClinVar |
9 | g.137757882T>G | CA375765521 | EHMT1 | c.1372T>G (p.Ser458Ala) c.1258T>G (p.Ser420Ala) c.1279T>G (p.Ser427Ala) c.1412T>G (n.1412T>G) c.1317T>G c.999T>G c.541T>G (p.Ser181Ala) c.*1107T>G (n.*1107T>G) c.229T>G (p.Ser77Ala) c.64T>G (p.Ser22Ala) c.1275T>G c.465T>G c.1363T>G (p.Ser455Ala) c.1354T>G (p.Ser452Ala) c.1381T>G (p.Ser461Ala) c.1378T>G (p.Ser460Ala) c.1360T>G (p.Ser454Ala) c.1303T>G (p.Ser435Ala) c.1351T>G (p.Ser451Ala) c.1357T>G (p.Ser453Ala) c.1273T>G (p.Ser425Ala) c.1201T>G (p.Ser401Ala) c.496T>G (p.Ser166Ala) | |
9 | g.137757883C>A | CA375765524 | EHMT1 | c.1373C>A (p.Ser458Tyr) c.1259C>A (p.Ser420Tyr) c.1280C>A (p.Ser427Tyr) c.1413C>A (n.1413C>A) c.1318C>A c.1000C>A c.542C>A (p.Ser181Tyr) c.*1108C>A (n.*1108C>A) c.230C>A (p.Ser77Tyr) c.65C>A (p.Ser22Tyr) c.1276C>A c.466C>A c.1364C>A (p.Ser455Tyr) c.1355C>A (p.Ser452Tyr) c.1382C>A (p.Ser461Tyr) c.1379C>A (p.Ser460Tyr) c.1361C>A (p.Ser454Tyr) c.1304C>A (p.Ser435Tyr) c.1352C>A (p.Ser451Tyr) c.1358C>A (p.Ser453Tyr) c.1274C>A (p.Ser425Tyr) c.1202C>A (p.Ser401Tyr) c.497C>A (p.Ser166Tyr) | |
9 | g.137757883C= | CA1884657102 | EHMT1 | c.1373C= (p.Ser458=) c.1259C= (p.Ser420=) c.1280C= (p.Ser427=) c.1413C= (n.1413C=) c.1318C= c.1000C= c.542C= (p.Ser181=) c.*1108C= (n.*1108C=) c.230C= (p.Ser77=) c.65C= (p.Ser22=) c.1276C= c.466C= c.1364C= (p.Ser455=) c.1355C= (p.Ser452=) c.1382C= (p.Ser461=) c.1379C= (p.Ser460=) c.1361C= (p.Ser454=) c.1304C= (p.Ser435=) c.1352C= (p.Ser451=) c.1358C= (p.Ser453=) c.1274C= (p.Ser425=) c.1202C= (p.Ser401=) c.497C= (p.Ser166=) | |
9 | g.137757883C>G | CA5374608 | EHMT1 | c.1373C>G (p.Ser458Cys) c.1259C>G (p.Ser420Cys) c.1280C>G (p.Ser427Cys) c.1413C>G (n.1413C>G) c.1318C>G c.1000C>G c.542C>G (p.Ser181Cys) c.*1108C>G (n.*1108C>G) c.230C>G (p.Ser77Cys) c.65C>G (p.Ser22Cys) c.1276C>G c.466C>G c.1364C>G (p.Ser455Cys) c.1355C>G (p.Ser452Cys) c.1382C>G (p.Ser461Cys) c.1379C>G (p.Ser460Cys) c.1361C>G (p.Ser454Cys) c.1304C>G (p.Ser435Cys) c.1352C>G (p.Ser451Cys) c.1358C>G (p.Ser453Cys) c.1274C>G (p.Ser425Cys) c.1202C>G (p.Ser401Cys) c.497C>G (p.Ser166Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137757883C>T | CA375765527 | EHMT1 | c.1373C>T (p.Ser458Phe) c.1259C>T (p.Ser420Phe) c.1280C>T (p.Ser427Phe) c.1413C>T (n.1413C>T) c.1318C>T c.1000C>T c.542C>T (p.Ser181Phe) c.*1108C>T (n.*1108C>T) c.230C>T (p.Ser77Phe) c.65C>T (p.Ser22Phe) c.1276C>T c.466C>T c.1364C>T (p.Ser455Phe) c.1355C>T (p.Ser452Phe) c.1382C>T (p.Ser461Phe) c.1379C>T (p.Ser460Phe) c.1361C>T (p.Ser454Phe) c.1304C>T (p.Ser435Phe) c.1352C>T (p.Ser451Phe) c.1358C>T (p.Ser453Phe) c.1274C>T (p.Ser425Phe) c.1202C>T (p.Ser401Phe) c.497C>T (p.Ser166Phe) | |
9 | g.137757884T>A | CA467873751 | EHMT1 | c.1374T>A (p.Ser458=) c.1260T>A (p.Ser420=) c.1281T>A (p.Ser427=) c.1414T>A (n.1414T>A) c.1319T>A c.1001T>A c.543T>A (p.Ser181=) c.*1109T>A (n.*1109T>A) c.231T>A (p.Ser77=) c.66T>A (p.Ser22=) c.1277T>A c.467T>A c.1365T>A (p.Ser455=) c.1356T>A (p.Ser452=) c.1383T>A (p.Ser461=) c.1380T>A (p.Ser460=) c.1362T>A (p.Ser454=) c.1305T>A (p.Ser435=) c.1353T>A (p.Ser451=) c.1359T>A (p.Ser453=) c.1275T>A (p.Ser425=) c.1203T>A (p.Ser401=) c.498T>A (p.Ser166=) | |
9 | g.137757884T>C | CA467873752 | EHMT1 | c.1374T>C (p.Ser458=) c.1260T>C (p.Ser420=) c.1281T>C (p.Ser427=) c.1414T>C (n.1414T>C) c.1319T>C c.1001T>C c.543T>C (p.Ser181=) c.*1109T>C (n.*1109T>C) c.231T>C (p.Ser77=) c.66T>C (p.Ser22=) c.1277T>C c.467T>C c.1365T>C (p.Ser455=) c.1356T>C (p.Ser452=) c.1383T>C (p.Ser461=) c.1380T>C (p.Ser460=) c.1362T>C (p.Ser454=) c.1305T>C (p.Ser435=) c.1353T>C (p.Ser451=) c.1359T>C (p.Ser453=) c.1275T>C (p.Ser425=) c.1203T>C (p.Ser401=) c.498T>C (p.Ser166=) | |
9 | g.137757884T>G | CA467873753 | EHMT1 | c.1374T>G (p.Ser458=) c.1260T>G (p.Ser420=) c.1281T>G (p.Ser427=) c.1414T>G (n.1414T>G) c.1319T>G c.1001T>G c.543T>G (p.Ser181=) c.*1109T>G (n.*1109T>G) c.231T>G (p.Ser77=) c.66T>G (p.Ser22=) c.1277T>G c.467T>G c.1365T>G (p.Ser455=) c.1356T>G (p.Ser452=) c.1383T>G (p.Ser461=) c.1380T>G (p.Ser460=) c.1362T>G (p.Ser454=) c.1305T>G (p.Ser435=) c.1353T>G (p.Ser451=) c.1359T>G (p.Ser453=) c.1275T>G (p.Ser425=) c.1203T>G (p.Ser401=) c.498T>G (p.Ser166=) | |
9 | g.137757885del | CA2786318101 | EHMT1 | c.1375del (p.Glu459SerfsTer?) c.1261del (p.Glu421SerfsTer?) c.1282del (p.Glu428SerfsTer?) c.1415del (n.1415del) c.1320del c.1002del c.544del (p.Glu182SerfsTer?) c.*1110del (n.*1110del) c.232del (p.Glu78SerfsTer?) c.67del (p.Glu23SerfsTer?) c.1278del c.468del c.1366del (p.Glu456SerfsTer?) c.1357del (p.Glu453SerfsTer?) c.1384del (p.Glu462SerfsTer?) c.1381del (p.Glu461SerfsTer?) c.1363del (p.Glu455SerfsTer?) c.1306del (p.Glu436SerfsTer?) c.1354del (p.Glu452SerfsTer?) c.1360del (p.Glu454SerfsTer?) c.1276del (p.Glu426SerfsTer?) c.1204del (p.Glu402SerfsTer?) c.499del (p.Glu167SerfsTer?) | |
9 | g.137757885G>A | CA375765532 | EHMT1 | c.1375G>A (p.Glu459Lys) c.1261G>A (p.Glu421Lys) c.1282G>A (p.Glu428Lys) c.1415G>A (n.1415G>A) c.1320G>A c.1002G>A c.544G>A (p.Glu182Lys) c.*1110G>A (n.*1110G>A) c.232G>A (p.Glu78Lys) c.67G>A (p.Glu23Lys) c.1278G>A c.468G>A c.1366G>A (p.Glu456Lys) c.1357G>A (p.Glu453Lys) c.1384G>A (p.Glu462Lys) c.1381G>A (p.Glu461Lys) c.1363G>A (p.Glu455Lys) c.1306G>A (p.Glu436Lys) c.1354G>A (p.Glu452Lys) c.1360G>A (p.Glu454Lys) c.1276G>A (p.Glu426Lys) c.1204G>A (p.Glu402Lys) c.499G>A (p.Glu167Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137757885G>C | CA375765544 | EHMT1 | c.1375G>C (p.Glu459Gln) c.1261G>C (p.Glu421Gln) c.1282G>C (p.Glu428Gln) c.1415G>C (n.1415G>C) c.1320G>C c.1002G>C c.544G>C (p.Glu182Gln) c.*1110G>C (n.*1110G>C) c.232G>C (p.Glu78Gln) c.67G>C (p.Glu23Gln) c.1278G>C c.468G>C c.1366G>C (p.Glu456Gln) c.1357G>C (p.Glu453Gln) c.1384G>C (p.Glu462Gln) c.1381G>C (p.Glu461Gln) c.1363G>C (p.Glu455Gln) c.1306G>C (p.Glu436Gln) c.1354G>C (p.Glu452Gln) c.1360G>C (p.Glu454Gln) c.1276G>C (p.Glu426Gln) c.1204G>C (p.Glu402Gln) c.499G>C (p.Glu167Gln) | |
9 | g.137757885G= | CA1884657103 | EHMT1 | c.1375G= (p.Glu459=) c.1261G= (p.Glu421=) c.1282G= (p.Glu428=) c.1415G= (n.1415G=) c.1320G= c.1002G= c.544G= (p.Glu182=) c.*1110G= (n.*1110G=) c.232G= (p.Glu78=) c.67G= (p.Glu23=) c.1278G= c.468G= c.1366G= (p.Glu456=) c.1357G= (p.Glu453=) c.1384G= (p.Glu462=) c.1381G= (p.Glu461=) c.1363G= (p.Glu455=) c.1306G= (p.Glu436=) c.1354G= (p.Glu452=) c.1360G= (p.Glu454=) c.1276G= (p.Glu426=) c.1204G= (p.Glu402=) c.499G= (p.Glu167=) | |
9 | g.137757885G>T | CA375765546 | EHMT1 | c.1375G>T (p.Glu459Ter) c.1261G>T (p.Glu421Ter) c.1282G>T (p.Glu428Ter) c.1415G>T (n.1415G>T) c.1320G>T c.1002G>T c.544G>T (p.Glu182Ter) c.*1110G>T (n.*1110G>T) c.232G>T (p.Glu78Ter) c.67G>T (p.Glu23Ter) c.1278G>T c.468G>T c.1366G>T (p.Glu456Ter) c.1357G>T (p.Glu453Ter) c.1384G>T (p.Glu462Ter) c.1381G>T (p.Glu461Ter) c.1363G>T (p.Glu455Ter) c.1306G>T (p.Glu436Ter) c.1354G>T (p.Glu452Ter) c.1360G>T (p.Glu454Ter) c.1276G>T (p.Glu426Ter) c.1204G>T (p.Glu402Ter) c.499G>T (p.Glu167Ter) | |
9 | g.137757886A>C | CA375765565 | EHMT1 | c.1376A>C (p.Glu459Ala) c.1262A>C (p.Glu421Ala) c.1283A>C (p.Glu428Ala) c.1416A>C (n.1416A>C) c.1321A>C c.1003A>C c.545A>C (p.Glu182Ala) c.*1111A>C (n.*1111A>C) c.233A>C (p.Glu78Ala) c.68A>C (p.Glu23Ala) c.1279A>C c.469A>C c.1367A>C (p.Glu456Ala) c.1358A>C (p.Glu453Ala) c.1385A>C (p.Glu462Ala) c.1382A>C (p.Glu461Ala) c.1364A>C (p.Glu455Ala) c.1307A>C (p.Glu436Ala) c.1355A>C (p.Glu452Ala) c.1361A>C (p.Glu454Ala) c.1277A>C (p.Glu426Ala) c.1205A>C (p.Glu402Ala) c.500A>C (p.Glu167Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.137757886A>G | CA375765575 | EHMT1 | c.1376A>G (p.Glu459Gly) c.1262A>G (p.Glu421Gly) c.1283A>G (p.Glu428Gly) c.1416A>G (n.1416A>G) c.1321A>G c.1003A>G c.545A>G (p.Glu182Gly) c.*1111A>G (n.*1111A>G) c.233A>G (p.Glu78Gly) c.68A>G (p.Glu23Gly) c.1279A>G c.469A>G c.1367A>G (p.Glu456Gly) c.1358A>G (p.Glu453Gly) c.1385A>G (p.Glu462Gly) c.1382A>G (p.Glu461Gly) c.1364A>G (p.Glu455Gly) c.1307A>G (p.Glu436Gly) c.1355A>G (p.Glu452Gly) c.1361A>G (p.Glu454Gly) c.1277A>G (p.Glu426Gly) c.1205A>G (p.Glu402Gly) c.500A>G (p.Glu167Gly) | |
9 | g.137757886A>T | CA375765581 | EHMT1 | c.1376A>T (p.Glu459Val) c.1262A>T (p.Glu421Val) c.1283A>T (p.Glu428Val) c.1416A>T (n.1416A>T) c.1321A>T c.1003A>T c.545A>T (p.Glu182Val) c.*1111A>T (n.*1111A>T) c.233A>T (p.Glu78Val) c.68A>T (p.Glu23Val) c.1279A>T c.469A>T c.1367A>T (p.Glu456Val) c.1358A>T (p.Glu453Val) c.1385A>T (p.Glu462Val) c.1382A>T (p.Glu461Val) c.1364A>T (p.Glu455Val) c.1307A>T (p.Glu436Val) c.1355A>T (p.Glu452Val) c.1361A>T (p.Glu454Val) c.1277A>T (p.Glu426Val) c.1205A>T (p.Glu402Val) c.500A>T (p.Glu167Val) | |
9 | g.137757887G>A | CA467873754 | EHMT1 | c.1377G>A (p.Glu459=) c.1263G>A (p.Glu421=) c.1284G>A (p.Glu428=) c.1417G>A (n.1417G>A) c.1322G>A c.1004G>A c.546G>A (p.Glu182=) c.*1112G>A (n.*1112G>A) c.234G>A (p.Glu78=) c.69G>A (p.Glu23=) c.1280G>A c.470G>A c.1368G>A (p.Glu456=) c.1359G>A (p.Glu453=) c.1386G>A (p.Glu462=) c.1383G>A (p.Glu461=) c.1365G>A (p.Glu455=) c.1308G>A (p.Glu436=) c.1356G>A (p.Glu452=) c.1362G>A (p.Glu454=) c.1278G>A (p.Glu426=) c.1206G>A (p.Glu402=) c.501G>A (p.Glu167=) | |
9 | g.137757887G>C | CA375765584 | EHMT1 | c.1377G>C (p.Glu459Asp) c.1263G>C (p.Glu421Asp) c.1284G>C (p.Glu428Asp) c.1417G>C (n.1417G>C) c.1322G>C c.1004G>C c.546G>C (p.Glu182Asp) c.*1112G>C (n.*1112G>C) c.234G>C (p.Glu78Asp) c.69G>C (p.Glu23Asp) c.1280G>C c.470G>C c.1368G>C (p.Glu456Asp) c.1359G>C (p.Glu453Asp) c.1386G>C (p.Glu462Asp) c.1383G>C (p.Glu461Asp) c.1365G>C (p.Glu455Asp) c.1308G>C (p.Glu436Asp) c.1356G>C (p.Glu452Asp) c.1362G>C (p.Glu454Asp) c.1278G>C (p.Glu426Asp) c.1206G>C (p.Glu402Asp) c.501G>C (p.Glu167Asp) | |
9 | g.137757887G>T | CA375765587 | EHMT1 | c.1377G>T (p.Glu459Asp) c.1263G>T (p.Glu421Asp) c.1284G>T (p.Glu428Asp) c.1417G>T (n.1417G>T) c.1322G>T c.1004G>T c.546G>T (p.Glu182Asp) c.*1112G>T (n.*1112G>T) c.234G>T (p.Glu78Asp) c.69G>T (p.Glu23Asp) c.1280G>T c.470G>T c.1368G>T (p.Glu456Asp) c.1359G>T (p.Glu453Asp) c.1386G>T (p.Glu462Asp) c.1383G>T (p.Glu461Asp) c.1365G>T (p.Glu455Asp) c.1308G>T (p.Glu436Asp) c.1356G>T (p.Glu452Asp) c.1362G>T (p.Glu454Asp) c.1278G>T (p.Glu426Asp) c.1206G>T (p.Glu402Asp) c.501G>T (p.Glu167Asp) | COSMIC COSMIC |
9 | g.137757888T>A | CA375765596 | EHMT1 | c.1378T>A (p.Ser460Thr) c.1264T>A (p.Ser422Thr) c.1285T>A (p.Ser429Thr) c.1418T>A (n.1418T>A) c.1323T>A c.1005T>A c.547T>A (p.Ser183Thr) c.*1113T>A (n.*1113T>A) c.235T>A (p.Ser79Thr) c.70T>A (p.Ser24Thr) c.1281T>A c.471T>A c.1369T>A (p.Ser457Thr) c.1360T>A (p.Ser454Thr) c.1387T>A (p.Ser463Thr) c.1384T>A (p.Ser462Thr) c.1366T>A (p.Ser456Thr) c.1309T>A (p.Ser437Thr) c.1357T>A (p.Ser453Thr) c.1363T>A (p.Ser455Thr) c.1279T>A (p.Ser427Thr) c.1207T>A (p.Ser403Thr) c.502T>A (p.Ser168Thr) | |
9 | g.137757888T>C | CA375765602 | EHMT1 | c.1378T>C (p.Ser460Pro) c.1264T>C (p.Ser422Pro) c.1285T>C (p.Ser429Pro) c.1418T>C (n.1418T>C) c.1323T>C c.1005T>C c.547T>C (p.Ser183Pro) c.*1113T>C (n.*1113T>C) c.235T>C (p.Ser79Pro) c.70T>C (p.Ser24Pro) c.1281T>C c.471T>C c.1369T>C (p.Ser457Pro) c.1360T>C (p.Ser454Pro) c.1387T>C (p.Ser463Pro) c.1384T>C (p.Ser462Pro) c.1366T>C (p.Ser456Pro) c.1309T>C (p.Ser437Pro) c.1357T>C (p.Ser453Pro) c.1363T>C (p.Ser455Pro) c.1279T>C (p.Ser427Pro) c.1207T>C (p.Ser403Pro) c.502T>C (p.Ser168Pro) | |
9 | g.137757888T>G | CA375765606 | EHMT1 | c.1378T>G (p.Ser460Ala) c.1264T>G (p.Ser422Ala) c.1285T>G (p.Ser429Ala) c.1418T>G (n.1418T>G) c.1323T>G c.1005T>G c.547T>G (p.Ser183Ala) c.*1113T>G (n.*1113T>G) c.235T>G (p.Ser79Ala) c.70T>G (p.Ser24Ala) c.1281T>G c.471T>G c.1369T>G (p.Ser457Ala) c.1360T>G (p.Ser454Ala) c.1387T>G (p.Ser463Ala) c.1384T>G (p.Ser462Ala) c.1366T>G (p.Ser456Ala) c.1309T>G (p.Ser437Ala) c.1357T>G (p.Ser453Ala) c.1363T>G (p.Ser455Ala) c.1279T>G (p.Ser427Ala) c.1207T>G (p.Ser403Ala) c.502T>G (p.Ser168Ala) | |
9 | g.137757889C>A | CA375765611 | EHMT1 | c.1379C>A (p.Ser460Ter) c.1265C>A (p.Ser422Ter) c.1286C>A (p.Ser429Ter) c.1419C>A (n.1419C>A) c.1324C>A c.1006C>A c.548C>A (p.Ser183Ter) c.*1114C>A (n.*1114C>A) c.236C>A (p.Ser79Ter) c.71C>A (p.Ser24Ter) c.1282C>A c.472C>A c.1370C>A (p.Ser457Ter) c.1361C>A (p.Ser454Ter) c.1388C>A (p.Ser463Ter) c.1385C>A (p.Ser462Ter) c.1367C>A (p.Ser456Ter) c.1310C>A (p.Ser437Ter) c.1358C>A (p.Ser453Ter) c.1364C>A (p.Ser455Ter) c.1280C>A (p.Ser427Ter) c.1208C>A (p.Ser403Ter) c.503C>A (p.Ser168Ter) | |
9 | g.137757889C= | CA1884657104 | EHMT1 | c.1379C= (p.Ser460=) c.1265C= (p.Ser422=) c.1286C= (p.Ser429=) c.1419C= (n.1419C=) c.1324C= c.1006C= c.548C= (p.Ser183=) c.*1114C= (n.*1114C=) c.236C= (p.Ser79=) c.71C= (p.Ser24=) c.1282C= c.472C= c.1370C= (p.Ser457=) c.1361C= (p.Ser454=) c.1388C= (p.Ser463=) c.1385C= (p.Ser462=) c.1367C= (p.Ser456=) c.1310C= (p.Ser437=) c.1358C= (p.Ser453=) c.1364C= (p.Ser455=) c.1280C= (p.Ser427=) c.1208C= (p.Ser403=) c.503C= (p.Ser168=) | |
9 | g.137757889C>G | CA375765609 | EHMT1 | c.1379C>G (p.Ser460Trp) c.1265C>G (p.Ser422Trp) c.1286C>G (p.Ser429Trp) c.1419C>G (n.1419C>G) c.1324C>G c.1006C>G c.548C>G (p.Ser183Trp) c.*1114C>G (n.*1114C>G) c.236C>G (p.Ser79Trp) c.71C>G (p.Ser24Trp) c.1282C>G c.472C>G c.1370C>G (p.Ser457Trp) c.1361C>G (p.Ser454Trp) c.1388C>G (p.Ser463Trp) c.1385C>G (p.Ser462Trp) c.1367C>G (p.Ser456Trp) c.1310C>G (p.Ser437Trp) c.1358C>G (p.Ser453Trp) c.1364C>G (p.Ser455Trp) c.1280C>G (p.Ser427Trp) c.1208C>G (p.Ser403Trp) c.503C>G (p.Ser168Trp) | |
9 | g.137757889C>T | CA375765608 | EHMT1 | c.1379C>T (p.Ser460Leu) c.1265C>T (p.Ser422Leu) c.1286C>T (p.Ser429Leu) c.1419C>T (n.1419C>T) c.1324C>T c.1006C>T c.548C>T (p.Ser183Leu) c.*1114C>T (n.*1114C>T) c.236C>T (p.Ser79Leu) c.71C>T (p.Ser24Leu) c.1282C>T c.472C>T c.1370C>T (p.Ser457Leu) c.1361C>T (p.Ser454Leu) c.1388C>T (p.Ser463Leu) c.1385C>T (p.Ser462Leu) c.1367C>T (p.Ser456Leu) c.1310C>T (p.Ser437Leu) c.1358C>T (p.Ser453Leu) c.1364C>T (p.Ser455Leu) c.1280C>T (p.Ser427Leu) c.1208C>T (p.Ser403Leu) c.503C>T (p.Ser168Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137757890G>A | CA5374609 | EHMT1 | c.1380G>A (p.Ser460=) c.1266G>A (p.Ser422=) c.1287G>A (p.Ser429=) c.1420G>A (n.1420G>A) c.1325G>A c.1007G>A c.549G>A (p.Ser183=) c.*1115G>A (n.*1115G>A) c.237G>A (p.Ser79=) c.72G>A (p.Ser24=) c.1283G>A c.473G>A c.1371G>A (p.Ser457=) c.1362G>A (p.Ser454=) c.1389G>A (p.Ser463=) c.1386G>A (p.Ser462=) c.1368G>A (p.Ser456=) c.1311G>A (p.Ser437=) c.1359G>A (p.Ser453=) c.1365G>A (p.Ser455=) c.1281G>A (p.Ser427=) c.1209G>A (p.Ser403=) c.504G>A (p.Ser168=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137757890G>C | CA467873755 | EHMT1 | c.1380G>C (p.Ser460=) c.1266G>C (p.Ser422=) c.1287G>C (p.Ser429=) c.1420G>C (n.1420G>C) c.1325G>C c.1007G>C c.549G>C (p.Ser183=) c.*1115G>C (n.*1115G>C) c.237G>C (p.Ser79=) c.72G>C (p.Ser24=) c.1283G>C c.473G>C c.1371G>C (p.Ser457=) c.1362G>C (p.Ser454=) c.1389G>C (p.Ser463=) c.1386G>C (p.Ser462=) c.1368G>C (p.Ser456=) c.1311G>C (p.Ser437=) c.1359G>C (p.Ser453=) c.1365G>C (p.Ser455=) c.1281G>C (p.Ser427=) c.1209G>C (p.Ser403=) c.504G>C (p.Ser168=) | |
9 | g.137757890G= | CA1884657105 | EHMT1 | c.1380G= (p.Ser460=) c.1266G= (p.Ser422=) c.1287G= (p.Ser429=) c.1420G= (n.1420G=) c.1325G= c.1007G= c.549G= (p.Ser183=) c.*1115G= (n.*1115G=) c.237G= (p.Ser79=) c.72G= (p.Ser24=) c.1283G= c.473G= c.1371G= (p.Ser457=) c.1362G= (p.Ser454=) c.1389G= (p.Ser463=) c.1386G= (p.Ser462=) c.1368G= (p.Ser456=) c.1311G= (p.Ser437=) c.1359G= (p.Ser453=) c.1365G= (p.Ser455=) c.1281G= (p.Ser427=) c.1209G= (p.Ser403=) c.504G= (p.Ser168=) | |
9 | g.137757890G>T | CA467873756 | EHMT1 | c.1380G>T (p.Ser460=) c.1266G>T (p.Ser422=) c.1287G>T (p.Ser429=) c.1420G>T (n.1420G>T) c.1325G>T c.1007G>T c.549G>T (p.Ser183=) c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.237G>T (p.Ser79=) c.72G>T (p.Ser24=) c.1283G>T c.473G>T c.1371G>T (p.Ser457=) c.1362G>T (p.Ser454=) c.1389G>T (p.Ser463=) c.1386G>T (p.Ser462=) c.1368G>T (p.Ser456=) c.1311G>T (p.Ser437=) c.1359G>T (p.Ser453=) c.1365G>T (p.Ser455=) c.1281G>T (p.Ser427=) c.1209G>T (p.Ser403=) c.504G>T (p.Ser168=) | |
9 | g.137757891T>A | CA375765614 | EHMT1 | c.1381T>A (p.Tyr461Asn) c.1267T>A (p.Tyr423Asn) c.1288T>A (p.Tyr430Asn) c.1421T>A (n.1421T>A) c.1326T>A c.1008T>A c.550T>A (p.Tyr184Asn) c.*1116T>A (n.*1116T>A) c.238T>A (p.Tyr80Asn) c.73T>A (p.Tyr25Asn) c.1284T>A c.474T>A c.1372T>A (p.Tyr458Asn) c.1363T>A (p.Tyr455Asn) c.1390T>A (p.Tyr464Asn) c.1387T>A (p.Tyr463Asn) c.1369T>A (p.Tyr457Asn) c.1312T>A (p.Tyr438Asn) c.1360T>A (p.Tyr454Asn) c.1366T>A (p.Tyr456Asn) c.1282T>A (p.Tyr428Asn) c.1210T>A (p.Tyr404Asn) c.505T>A (p.Tyr169Asn) | |
9 | g.137757891T>C | CA5374610 | EHMT1 | c.1381T>C (p.Tyr461His) c.1267T>C (p.Tyr423His) c.1288T>C (p.Tyr430His) c.1421T>C (n.1421T>C) c.1326T>C c.1008T>C c.550T>C (p.Tyr184His) c.*1116T>C (n.*1116T>C) c.238T>C (p.Tyr80His) c.73T>C (p.Tyr25His) c.1284T>C c.474T>C c.1372T>C (p.Tyr458His) c.1363T>C (p.Tyr455His) c.1390T>C (p.Tyr464His) c.1387T>C (p.Tyr463His) c.1369T>C (p.Tyr457His) c.1312T>C (p.Tyr438His) c.1360T>C (p.Tyr454His) c.1366T>C (p.Tyr456His) c.1282T>C (p.Tyr428His) c.1210T>C (p.Tyr404His) c.505T>C (p.Tyr169His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137757891T>G | CA375765627 | EHMT1 | c.1381T>G (p.Tyr461Asp) c.1267T>G (p.Tyr423Asp) c.1288T>G (p.Tyr430Asp) c.1421T>G (n.1421T>G) c.1326T>G c.1008T>G c.550T>G (p.Tyr184Asp) c.*1116T>G (n.*1116T>G) c.238T>G (p.Tyr80Asp) c.73T>G (p.Tyr25Asp) c.1284T>G c.474T>G c.1372T>G (p.Tyr458Asp) c.1363T>G (p.Tyr455Asp) c.1390T>G (p.Tyr464Asp) c.1387T>G (p.Tyr463Asp) c.1369T>G (p.Tyr457Asp) c.1312T>G (p.Tyr438Asp) c.1360T>G (p.Tyr454Asp) c.1366T>G (p.Tyr456Asp) c.1282T>G (p.Tyr428Asp) c.1210T>G (p.Tyr404Asp) c.505T>G (p.Tyr169Asp) | |
9 | g.137757891T= | CA1884657106 | EHMT1 | c.1381T= (p.Tyr461=) c.1267T= (p.Tyr423=) c.1288T= (p.Tyr430=) c.1421T= (n.1421T=) c.1326T= c.1008T= c.550T= (p.Tyr184=) c.*1116T= (n.*1116T=) c.238T= (p.Tyr80=) c.73T= (p.Tyr25=) c.1284T= c.474T= c.1372T= (p.Tyr458=) c.1363T= (p.Tyr455=) c.1390T= (p.Tyr464=) c.1387T= (p.Tyr463=) c.1369T= (p.Tyr457=) c.1312T= (p.Tyr438=) c.1360T= (p.Tyr454=) c.1366T= (p.Tyr456=) c.1282T= (p.Tyr428=) c.1210T= (p.Tyr404=) c.505T= (p.Tyr169=) | |
9 | g.137757892A= | CA1884657107 | EHMT1 | c.1382A= (p.Tyr461=) c.1268A= (p.Tyr423=) c.1289A= (p.Tyr430=) c.1422A= (n.1422A=) c.1327A= c.1009A= c.551A= (p.Tyr184=) c.*1117A= (n.*1117A=) c.239A= (p.Tyr80=) c.74A= (p.Tyr25=) c.1285A= c.475A= c.1373A= (p.Tyr458=) c.1364A= (p.Tyr455=) c.1391A= (p.Tyr464=) c.1388A= (p.Tyr463=) c.1370A= (p.Tyr457=) c.1313A= (p.Tyr438=) c.1361A= (p.Tyr454=) c.1367A= (p.Tyr456=) c.1283A= (p.Tyr428=) c.1211A= (p.Tyr404=) c.506A= (p.Tyr169=) | |
9 | g.137757892A>C | CA375765629 | EHMT1 | c.1382A>C (p.Tyr461Ser) c.1268A>C (p.Tyr423Ser) c.1289A>C (p.Tyr430Ser) c.1422A>C (n.1422A>C) c.1327A>C c.1009A>C c.551A>C (p.Tyr184Ser) c.*1117A>C (n.*1117A>C) c.239A>C (p.Tyr80Ser) c.74A>C (p.Tyr25Ser) c.1285A>C c.475A>C c.1373A>C (p.Tyr458Ser) c.1364A>C (p.Tyr455Ser) c.1391A>C (p.Tyr464Ser) c.1388A>C (p.Tyr463Ser) c.1370A>C (p.Tyr457Ser) c.1313A>C (p.Tyr438Ser) c.1361A>C (p.Tyr454Ser) c.1367A>C (p.Tyr456Ser) c.1283A>C (p.Tyr428Ser) c.1211A>C (p.Tyr404Ser) c.506A>C (p.Tyr169Ser) | |
9 | g.137757892A>G | CA5374611 | EHMT1 | c.1382A>G (p.Tyr461Cys) c.1268A>G (p.Tyr423Cys) c.1289A>G (p.Tyr430Cys) c.1422A>G (n.1422A>G) c.1327A>G c.1009A>G c.551A>G (p.Tyr184Cys) c.*1117A>G (n.*1117A>G) c.239A>G (p.Tyr80Cys) c.74A>G (p.Tyr25Cys) c.1285A>G c.475A>G c.1373A>G (p.Tyr458Cys) c.1364A>G (p.Tyr455Cys) c.1391A>G (p.Tyr464Cys) c.1388A>G (p.Tyr463Cys) c.1370A>G (p.Tyr457Cys) c.1313A>G (p.Tyr438Cys) c.1361A>G (p.Tyr454Cys) c.1367A>G (p.Tyr456Cys) c.1283A>G (p.Tyr428Cys) c.1211A>G (p.Tyr404Cys) c.506A>G (p.Tyr169Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137757892A>T | CA375765635 | EHMT1 | c.1382A>T (p.Tyr461Phe) c.1268A>T (p.Tyr423Phe) c.1289A>T (p.Tyr430Phe) c.1422A>T (n.1422A>T) c.1327A>T c.1009A>T c.551A>T (p.Tyr184Phe) c.*1117A>T (n.*1117A>T) c.239A>T (p.Tyr80Phe) c.74A>T (p.Tyr25Phe) c.1285A>T c.475A>T c.1373A>T (p.Tyr458Phe) c.1364A>T (p.Tyr455Phe) c.1391A>T (p.Tyr464Phe) c.1388A>T (p.Tyr463Phe) c.1370A>T (p.Tyr457Phe) c.1313A>T (p.Tyr438Phe) c.1361A>T (p.Tyr454Phe) c.1367A>T (p.Tyr456Phe) c.1283A>T (p.Tyr428Phe) c.1211A>T (p.Tyr404Phe) c.506A>T (p.Tyr169Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137757893T>A | CA375765637 | EHMT1 | c.1383T>A (p.Tyr461Ter) c.1269T>A (p.Tyr423Ter) c.1290T>A (p.Tyr430Ter) c.1423T>A (n.1423T>A) c.1328T>A c.1010T>A c.552T>A (p.Tyr184Ter) c.*1118T>A (n.*1118T>A) c.240T>A (p.Tyr80Ter) c.75T>A (p.Tyr25Ter) c.1286T>A c.476T>A c.1374T>A (p.Tyr458Ter) c.1365T>A (p.Tyr455Ter) c.1392T>A (p.Tyr464Ter) c.1389T>A (p.Tyr463Ter) c.1371T>A (p.Tyr457Ter) c.1314T>A (p.Tyr438Ter) c.1362T>A (p.Tyr454Ter) c.1368T>A (p.Tyr456Ter) c.1284T>A (p.Tyr428Ter) c.1212T>A (p.Tyr404Ter) c.507T>A (p.Tyr169Ter) | |
9 | g.137757893T>C | CA467873757 | EHMT1 | c.1383T>C (p.Tyr461=) c.1269T>C (p.Tyr423=) c.1290T>C (p.Tyr430=) c.1423T>C (n.1423T>C) c.1328T>C c.1010T>C c.552T>C (p.Tyr184=) c.*1118T>C (n.*1118T>C) c.240T>C (p.Tyr80=) c.75T>C (p.Tyr25=) c.1286T>C c.476T>C c.1374T>C (p.Tyr458=) c.1365T>C (p.Tyr455=) c.1392T>C (p.Tyr464=) c.1389T>C (p.Tyr463=) c.1371T>C (p.Tyr457=) c.1314T>C (p.Tyr438=) c.1362T>C (p.Tyr454=) c.1368T>C (p.Tyr456=) c.1284T>C (p.Tyr428=) c.1212T>C (p.Tyr404=) c.507T>C (p.Tyr169=) | |
9 | g.137757893T>G | CA375765638 | EHMT1 | c.1383T>G (p.Tyr461Ter) c.1269T>G (p.Tyr423Ter) c.1290T>G (p.Tyr430Ter) c.1423T>G (n.1423T>G) c.1328T>G c.1010T>G c.552T>G (p.Tyr184Ter) c.*1118T>G (n.*1118T>G) c.240T>G (p.Tyr80Ter) c.75T>G (p.Tyr25Ter) c.1286T>G c.476T>G c.1374T>G (p.Tyr458Ter) c.1365T>G (p.Tyr455Ter) c.1392T>G (p.Tyr464Ter) c.1389T>G (p.Tyr463Ter) c.1371T>G (p.Tyr457Ter) c.1314T>G (p.Tyr438Ter) c.1362T>G (p.Tyr454Ter) c.1368T>G (p.Tyr456Ter) c.1284T>G (p.Tyr428Ter) c.1212T>G (p.Tyr404Ter) c.507T>G (p.Tyr169Ter) | |
9 | g.137757894A>C | CA375765639 | EHMT1 | c.1384A>C (p.Lys462Gln) c.1270A>C (p.Lys424Gln) c.1291A>C (p.Lys431Gln) c.1424A>C (n.1424A>C) c.1329A>C c.1011A>C c.553A>C (p.Lys185Gln) c.*1119A>C (n.*1119A>C) c.241A>C (p.Lys81Gln) c.76A>C (p.Lys26Gln) c.1287A>C c.477A>C c.1375A>C (p.Lys459Gln) c.1366A>C (p.Lys456Gln) c.1393A>C (p.Lys465Gln) c.1390A>C (p.Lys464Gln) c.1372A>C (p.Lys458Gln) c.1315A>C (p.Lys439Gln) c.1363A>C (p.Lys455Gln) c.1369A>C (p.Lys457Gln) c.1285A>C (p.Lys429Gln) c.1213A>C (p.Lys405Gln) c.508A>C (p.Lys170Gln) | |
9 | g.137757894A>G | CA375765640 | EHMT1 | c.1384A>G (p.Lys462Glu) c.1270A>G (p.Lys424Glu) c.1291A>G (p.Lys431Glu) c.1424A>G (n.1424A>G) c.1329A>G c.1011A>G c.553A>G (p.Lys185Glu) c.*1119A>G (n.*1119A>G) c.241A>G (p.Lys81Glu) c.76A>G (p.Lys26Glu) c.1287A>G c.477A>G c.1375A>G (p.Lys459Glu) c.1366A>G (p.Lys456Glu) c.1393A>G (p.Lys465Glu) c.1390A>G (p.Lys464Glu) c.1372A>G (p.Lys458Glu) c.1315A>G (p.Lys439Glu) c.1363A>G (p.Lys455Glu) c.1369A>G (p.Lys457Glu) c.1285A>G (p.Lys429Glu) c.1213A>G (p.Lys405Glu) c.508A>G (p.Lys170Glu) | |
9 | g.137757894A>T | CA375765641 | EHMT1 | c.1384A>T (p.Lys462Ter) c.1270A>T (p.Lys424Ter) c.1291A>T (p.Lys431Ter) c.1424A>T (n.1424A>T) c.1329A>T c.1011A>T c.553A>T (p.Lys185Ter) c.*1119A>T (n.*1119A>T) c.241A>T (p.Lys81Ter) c.76A>T (p.Lys26Ter) c.1287A>T c.477A>T c.1375A>T (p.Lys459Ter) c.1366A>T (p.Lys456Ter) c.1393A>T (p.Lys465Ter) c.1390A>T (p.Lys464Ter) c.1372A>T (p.Lys458Ter) c.1315A>T (p.Lys439Ter) c.1363A>T (p.Lys455Ter) c.1369A>T (p.Lys457Ter) c.1285A>T (p.Lys429Ter) c.1213A>T (p.Lys405Ter) c.508A>T (p.Lys170Ter) | |
9 | g.137757895A>C | CA375765646 | EHMT1 | c.1385A>C (p.Lys462Thr) c.1271A>C (p.Lys424Thr) c.1292A>C (p.Lys431Thr) c.1425A>C (n.1425A>C) c.1330A>C c.1012A>C c.554A>C (p.Lys185Thr) c.*1120A>C (n.*1120A>C) c.242A>C (p.Lys81Thr) c.77A>C (p.Lys26Thr) c.1288A>C c.478A>C c.1376A>C (p.Lys459Thr) c.1367A>C (p.Lys456Thr) c.1394A>C (p.Lys465Thr) c.1391A>C (p.Lys464Thr) c.1373A>C (p.Lys458Thr) c.1316A>C (p.Lys439Thr) c.1364A>C (p.Lys455Thr) c.1370A>C (p.Lys457Thr) c.1286A>C (p.Lys429Thr) c.1214A>C (p.Lys405Thr) c.509A>C (p.Lys170Thr) | |
9 | g.137757895A>G | CA375765649 | EHMT1 | c.1385A>G (p.Lys462Arg) c.1271A>G (p.Lys424Arg) c.1292A>G (p.Lys431Arg) c.1425A>G (n.1425A>G) c.1330A>G c.1012A>G c.554A>G (p.Lys185Arg) c.*1120A>G (n.*1120A>G) c.242A>G (p.Lys81Arg) c.77A>G (p.Lys26Arg) c.1288A>G c.478A>G c.1376A>G (p.Lys459Arg) c.1367A>G (p.Lys456Arg) c.1394A>G (p.Lys465Arg) c.1391A>G (p.Lys464Arg) c.1373A>G (p.Lys458Arg) c.1316A>G (p.Lys439Arg) c.1364A>G (p.Lys455Arg) c.1370A>G (p.Lys457Arg) c.1286A>G (p.Lys429Arg) c.1214A>G (p.Lys405Arg) c.509A>G (p.Lys170Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.137757895A>T | CA375765644 | EHMT1 | c.1385A>T (p.Lys462Met) c.1271A>T (p.Lys424Met) c.1292A>T (p.Lys431Met) c.1425A>T (n.1425A>T) c.1330A>T c.1012A>T c.554A>T (p.Lys185Met) c.*1120A>T (n.*1120A>T) c.242A>T (p.Lys81Met) c.77A>T (p.Lys26Met) c.1288A>T c.478A>T c.1376A>T (p.Lys459Met) c.1367A>T (p.Lys456Met) c.1394A>T (p.Lys465Met) c.1391A>T (p.Lys464Met) c.1373A>T (p.Lys458Met) c.1316A>T (p.Lys439Met) c.1364A>T (p.Lys455Met) c.1370A>T (p.Lys457Met) c.1286A>T (p.Lys429Met) c.1214A>T (p.Lys405Met) c.509A>T (p.Lys170Met) | |
9 | g.137757896G>A | CA467873758 | EHMT1 | c.1386G>A (p.Lys462=) c.1272G>A (p.Lys424=) c.1293G>A (p.Lys431=) c.1426G>A (n.1426G>A) c.1331G>A c.1013G>A c.555G>A (p.Lys185=) c.*1121G>A (n.*1121G>A) c.243G>A (p.Lys81=) c.78G>A (p.Lys26=) c.1289G>A c.479G>A c.1377G>A (p.Lys459=) c.1368G>A (p.Lys456=) c.1395G>A (p.Lys465=) c.1392G>A (p.Lys464=) c.1374G>A (p.Lys458=) c.1317G>A (p.Lys439=) c.1365G>A (p.Lys455=) c.1371G>A (p.Lys457=) c.1287G>A (p.Lys429=) c.1215G>A (p.Lys405=) c.510G>A (p.Lys170=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137757896G>C | CA375765655 | EHMT1 | c.1386G>C (p.Lys462Asn) c.1272G>C (p.Lys424Asn) c.1293G>C (p.Lys431Asn) c.1426G>C (n.1426G>C) c.1331G>C c.1013G>C c.555G>C (p.Lys185Asn) c.*1121G>C (n.*1121G>C) c.243G>C (p.Lys81Asn) c.78G>C (p.Lys26Asn) c.1289G>C c.479G>C c.1377G>C (p.Lys459Asn) c.1368G>C (p.Lys456Asn) c.1395G>C (p.Lys465Asn) c.1392G>C (p.Lys464Asn) c.1374G>C (p.Lys458Asn) c.1317G>C (p.Lys439Asn) c.1365G>C (p.Lys455Asn) c.1371G>C (p.Lys457Asn) c.1287G>C (p.Lys429Asn) c.1215G>C (p.Lys405Asn) c.510G>C (p.Lys170Asn) | |
9 | g.137757896G= | CA1884657108 | EHMT1 | c.1386G= (p.Lys462=) c.1272G= (p.Lys424=) c.1293G= (p.Lys431=) c.1426G= (n.1426G=) c.1331G= c.1013G= c.555G= (p.Lys185=) c.*1121G= (n.*1121G=) c.243G= (p.Lys81=) c.78G= (p.Lys26=) c.1289G= c.479G= c.1377G= (p.Lys459=) c.1368G= (p.Lys456=) c.1395G= (p.Lys465=) c.1392G= (p.Lys464=) c.1374G= (p.Lys458=) c.1317G= (p.Lys439=) c.1365G= (p.Lys455=) c.1371G= (p.Lys457=) c.1287G= (p.Lys429=) c.1215G= (p.Lys405=) c.510G= (p.Lys170=) | |
9 | g.137757896G>T | CA375765652 | EHMT1 | c.1386G>T (p.Lys462Asn) c.1272G>T (p.Lys424Asn) c.1293G>T (p.Lys431Asn) c.1426G>T (n.1426G>T) c.1331G>T c.1013G>T c.555G>T (p.Lys185Asn) c.*1121G>T (n.*1121G>T) c.243G>T (p.Lys81Asn) c.78G>T (p.Lys26Asn) c.1289G>T c.479G>T c.1377G>T (p.Lys459Asn) c.1368G>T (p.Lys456Asn) c.1395G>T (p.Lys465Asn) c.1392G>T (p.Lys464Asn) c.1374G>T (p.Lys458Asn) c.1317G>T (p.Lys439Asn) c.1365G>T (p.Lys455Asn) c.1371G>T (p.Lys457Asn) c.1287G>T (p.Lys429Asn) c.1215G>T (p.Lys405Asn) c.510G>T (p.Lys170Asn) | |
9 | g.137757897T>A | CA375765659 | EHMT1 | c.1387T>A (p.Ser463Thr) c.1273T>A (p.Ser425Thr) c.1294T>A (p.Ser432Thr) c.1427T>A (n.1427T>A) c.1332T>A c.1014T>A c.556T>A (p.Ser186Thr) c.*1122T>A (n.*1122T>A) c.244T>A (p.Ser82Thr) c.79T>A (p.Ser27Thr) c.1290T>A c.480T>A c.1378T>A (p.Ser460Thr) c.1369T>A (p.Ser457Thr) c.1396T>A (p.Ser466Thr) c.1393T>A (p.Ser465Thr) c.1375T>A (p.Ser459Thr) c.1318T>A (p.Ser440Thr) c.1366T>A (p.Ser456Thr) c.1372T>A (p.Ser458Thr) c.1288T>A (p.Ser430Thr) c.1216T>A (p.Ser406Thr) c.511T>A (p.Ser171Thr) | |
9 | g.137757897T>C | CA5374612 | EHMT1 | c.1387T>C (p.Ser463Pro) c.1273T>C (p.Ser425Pro) c.1294T>C (p.Ser432Pro) c.1427T>C (n.1427T>C) c.1332T>C c.1014T>C c.556T>C (p.Ser186Pro) c.*1122T>C (n.*1122T>C) c.244T>C (p.Ser82Pro) c.79T>C (p.Ser27Pro) c.1290T>C c.480T>C c.1378T>C (p.Ser460Pro) c.1369T>C (p.Ser457Pro) c.1396T>C (p.Ser466Pro) c.1393T>C (p.Ser465Pro) c.1375T>C (p.Ser459Pro) c.1318T>C (p.Ser440Pro) c.1366T>C (p.Ser456Pro) c.1372T>C (p.Ser458Pro) c.1288T>C (p.Ser430Pro) c.1216T>C (p.Ser406Pro) c.511T>C (p.Ser171Pro) | dbSNP ExAC |
9 | g.137757897T>G | CA375765661 | EHMT1 | c.1387T>G (p.Ser463Ala) c.1273T>G (p.Ser425Ala) c.1294T>G (p.Ser432Ala) c.1427T>G (n.1427T>G) c.1332T>G c.1014T>G c.556T>G (p.Ser186Ala) c.*1122T>G (n.*1122T>G) c.244T>G (p.Ser82Ala) c.79T>G (p.Ser27Ala) c.1290T>G c.480T>G c.1378T>G (p.Ser460Ala) c.1369T>G (p.Ser457Ala) c.1396T>G (p.Ser466Ala) c.1393T>G (p.Ser465Ala) c.1375T>G (p.Ser459Ala) c.1318T>G (p.Ser440Ala) c.1366T>G (p.Ser456Ala) c.1372T>G (p.Ser458Ala) c.1288T>G (p.Ser430Ala) c.1216T>G (p.Ser406Ala) c.511T>G (p.Ser171Ala) | |
9 | g.137757897T= | CA1884657109 | EHMT1 | c.1387T= (p.Ser463=) c.1273T= (p.Ser425=) c.1294T= (p.Ser432=) c.1427T= (n.1427T=) c.1332T= c.1014T= c.556T= (p.Ser186=) c.*1122T= (n.*1122T=) c.244T= (p.Ser82=) c.79T= (p.Ser27=) c.1290T= c.480T= c.1378T= (p.Ser460=) c.1369T= (p.Ser457=) c.1396T= (p.Ser466=) c.1393T= (p.Ser465=) c.1375T= (p.Ser459=) c.1318T= (p.Ser440=) c.1366T= (p.Ser456=) c.1372T= (p.Ser458=) c.1288T= (p.Ser430=) c.1216T= (p.Ser406=) c.511T= (p.Ser171=) | |
9 | g.137757898C>A | CA375765662 | EHMT1 | c.1388C>A (p.Ser463Ter) c.1274C>A (p.Ser425Ter) c.1295C>A (p.Ser432Ter) c.1428C>A (n.1428C>A) c.1333C>A c.1015C>A c.557C>A (p.Ser186Ter) c.*1123C>A (n.*1123C>A) c.245C>A (p.Ser82Ter) c.80C>A (p.Ser27Ter) c.1291C>A c.481C>A c.1379C>A (p.Ser460Ter) c.1370C>A (p.Ser457Ter) c.1397C>A (p.Ser466Ter) c.1394C>A (p.Ser465Ter) c.1376C>A (p.Ser459Ter) c.1319C>A (p.Ser440Ter) c.1367C>A (p.Ser456Ter) c.1373C>A (p.Ser458Ter) c.1289C>A (p.Ser430Ter) c.1217C>A (p.Ser406Ter) c.512C>A (p.Ser171Ter) | |
9 | g.137757898C>G | CA375765666 | EHMT1 | c.1388C>G (p.Ser463Ter) c.1274C>G (p.Ser425Ter) c.1295C>G (p.Ser432Ter) c.1428C>G (n.1428C>G) c.1333C>G c.1015C>G c.557C>G (p.Ser186Ter) c.*1123C>G (n.*1123C>G) c.245C>G (p.Ser82Ter) c.80C>G (p.Ser27Ter) c.1291C>G c.481C>G c.1379C>G (p.Ser460Ter) c.1370C>G (p.Ser457Ter) c.1397C>G (p.Ser466Ter) c.1394C>G (p.Ser465Ter) c.1376C>G (p.Ser459Ter) c.1319C>G (p.Ser440Ter) c.1367C>G (p.Ser456Ter) c.1373C>G (p.Ser458Ter) c.1289C>G (p.Ser430Ter) c.1217C>G (p.Ser406Ter) c.512C>G (p.Ser171Ter) | |
9 | g.137757898C>T | CA375765668 | EHMT1 | c.1388C>T (p.Ser463Leu) c.1274C>T (p.Ser425Leu) c.1295C>T (p.Ser432Leu) c.1428C>T (n.1428C>T) c.1333C>T c.1015C>T c.557C>T (p.Ser186Leu) c.*1123C>T (n.*1123C>T) c.245C>T (p.Ser82Leu) c.80C>T (p.Ser27Leu) c.1291C>T c.481C>T c.1379C>T (p.Ser460Leu) c.1370C>T (p.Ser457Leu) c.1397C>T (p.Ser466Leu) c.1394C>T (p.Ser465Leu) c.1376C>T (p.Ser459Leu) c.1319C>T (p.Ser440Leu) c.1367C>T (p.Ser456Leu) c.1373C>T (p.Ser458Leu) c.1289C>T (p.Ser430Leu) c.1217C>T (p.Ser406Leu) c.512C>T (p.Ser171Leu) | |
9 | g.137757899A= | CA1884657110 | EHMT1 | c.1389A= (p.Ser463=) c.1275A= (p.Ser425=) c.1296A= (p.Ser432=) c.1429A= (n.1429A=) c.1334A= c.1016A= c.558A= (p.Ser186=) c.*1124A= (n.*1124A=) c.246A= (p.Ser82=) c.81A= (p.Ser27=) c.1292A= c.482A= c.1380A= (p.Ser460=) c.1371A= (p.Ser457=) c.1398A= (p.Ser466=) c.1395A= (p.Ser465=) c.1377A= (p.Ser459=) c.1320A= (p.Ser440=) c.1368A= (p.Ser456=) c.1374A= (p.Ser458=) c.1290A= (p.Ser430=) c.1218A= (p.Ser406=) c.513A= (p.Ser171=) | |
9 | g.137757899A>C | CA467873759 | EHMT1 | c.1389A>C (p.Ser463=) c.1275A>C (p.Ser425=) c.1296A>C (p.Ser432=) c.1429A>C (n.1429A>C) c.1334A>C c.1016A>C c.558A>C (p.Ser186=) c.*1124A>C (n.*1124A>C) c.246A>C (p.Ser82=) c.81A>C (p.Ser27=) c.1292A>C c.482A>C c.1380A>C (p.Ser460=) c.1371A>C (p.Ser457=) c.1398A>C (p.Ser466=) c.1395A>C (p.Ser465=) c.1377A>C (p.Ser459=) c.1320A>C (p.Ser440=) c.1368A>C (p.Ser456=) c.1374A>C (p.Ser458=) c.1290A>C (p.Ser430=) c.1218A>C (p.Ser406=) c.513A>C (p.Ser171=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137757899A>G | CA467873760 | EHMT1 | c.1389A>G (p.Ser463=) c.1275A>G (p.Ser425=) c.1296A>G (p.Ser432=) c.1429A>G (n.1429A>G) c.1334A>G c.1016A>G c.558A>G (p.Ser186=) c.*1124A>G (n.*1124A>G) c.246A>G (p.Ser82=) c.81A>G (p.Ser27=) c.1292A>G c.482A>G c.1380A>G (p.Ser460=) c.1371A>G (p.Ser457=) c.1398A>G (p.Ser466=) c.1395A>G (p.Ser465=) c.1377A>G (p.Ser459=) c.1320A>G (p.Ser440=) c.1368A>G (p.Ser456=) c.1374A>G (p.Ser458=) c.1290A>G (p.Ser430=) c.1218A>G (p.Ser406=) c.513A>G (p.Ser171=) | |
9 | g.137757899A>T | CA467873761 | EHMT1 | c.1389A>T (p.Ser463=) c.1275A>T (p.Ser425=) c.1296A>T (p.Ser432=) c.1429A>T (n.1429A>T) c.1334A>T c.1016A>T c.558A>T (p.Ser186=) c.*1124A>T (n.*1124A>T) c.246A>T (p.Ser82=) c.81A>T (p.Ser27=) c.1292A>T c.482A>T c.1380A>T (p.Ser460=) c.1371A>T (p.Ser457=) c.1398A>T (p.Ser466=) c.1395A>T (p.Ser465=) c.1377A>T (p.Ser459=) c.1320A>T (p.Ser440=) c.1368A>T (p.Ser456=) c.1374A>T (p.Ser458=) c.1290A>T (p.Ser430=) c.1218A>T (p.Ser406=) c.513A>T (p.Ser171=) | dbSNP |
9 | g.137757900T>A | CA375765672 | EHMT1 | c.1390T>A (p.Ser464Thr) c.1276T>A (p.Ser426Thr) c.1297T>A (p.Ser433Thr) c.1430T>A (n.1430T>A) c.1335T>A c.1017T>A c.559T>A (p.Ser187Thr) c.*1125T>A (n.*1125T>A) c.247T>A (p.Ser83Thr) c.82T>A (p.Ser28Thr) c.1293T>A c.483T>A c.1381T>A (p.Ser461Thr) c.1372T>A (p.Ser458Thr) c.1399T>A (p.Ser467Thr) c.1396T>A (p.Ser466Thr) c.1378T>A (p.Ser460Thr) c.1321T>A (p.Ser441Thr) c.1369T>A (p.Ser457Thr) c.1375T>A (p.Ser459Thr) c.1291T>A (p.Ser431Thr) c.1219T>A (p.Ser407Thr) c.514T>A (p.Ser172Thr) | |
9 | g.137757900T>C | CA375765675 | EHMT1 | c.1390T>C (p.Ser464Pro) c.1276T>C (p.Ser426Pro) c.1297T>C (p.Ser433Pro) c.1430T>C (n.1430T>C) c.1335T>C c.1017T>C c.559T>C (p.Ser187Pro) c.*1125T>C (n.*1125T>C) c.247T>C (p.Ser83Pro) c.82T>C (p.Ser28Pro) c.1293T>C c.483T>C c.1381T>C (p.Ser461Pro) c.1372T>C (p.Ser458Pro) c.1399T>C (p.Ser467Pro) c.1396T>C (p.Ser466Pro) c.1378T>C (p.Ser460Pro) c.1321T>C (p.Ser441Pro) c.1369T>C (p.Ser457Pro) c.1375T>C (p.Ser459Pro) c.1291T>C (p.Ser431Pro) c.1219T>C (p.Ser407Pro) c.514T>C (p.Ser172Pro) | |
9 | g.137757900T>G | CA375765681 | EHMT1 | c.1390T>G (p.Ser464Ala) c.1276T>G (p.Ser426Ala) c.1297T>G (p.Ser433Ala) c.1430T>G (n.1430T>G) c.1335T>G c.1017T>G c.559T>G (p.Ser187Ala) c.*1125T>G (n.*1125T>G) c.247T>G (p.Ser83Ala) c.82T>G (p.Ser28Ala) c.1293T>G c.483T>G c.1381T>G (p.Ser461Ala) c.1372T>G (p.Ser458Ala) c.1399T>G (p.Ser467Ala) c.1396T>G (p.Ser466Ala) c.1378T>G (p.Ser460Ala) c.1321T>G (p.Ser441Ala) c.1369T>G (p.Ser457Ala) c.1375T>G (p.Ser459Ala) c.1291T>G (p.Ser431Ala) c.1219T>G (p.Ser407Ala) c.514T>G (p.Ser172Ala) | |
9 | g.137757901C>A | CA375765685 | EHMT1 | c.1391C>A (p.Ser464Tyr) c.1277C>A (p.Ser426Tyr) c.1298C>A (p.Ser433Tyr) c.1431C>A (n.1431C>A) c.1336C>A c.1018C>A c.560C>A (p.Ser187Tyr) c.*1126C>A (n.*1126C>A) c.248C>A (p.Ser83Tyr) c.83C>A (p.Ser28Tyr) c.1294C>A c.484C>A c.1382C>A (p.Ser461Tyr) c.1373C>A (p.Ser458Tyr) c.1400C>A (p.Ser467Tyr) c.1397C>A (p.Ser466Tyr) c.1379C>A (p.Ser460Tyr) c.1322C>A (p.Ser441Tyr) c.1370C>A (p.Ser457Tyr) c.1376C>A (p.Ser459Tyr) c.1292C>A (p.Ser431Tyr) c.1220C>A (p.Ser407Tyr) c.515C>A (p.Ser172Tyr) | |
9 | g.137757901C>G | CA375765686 | EHMT1 | c.1391C>G (p.Ser464Cys) c.1277C>G (p.Ser426Cys) c.1298C>G (p.Ser433Cys) c.1431C>G (n.1431C>G) c.1336C>G c.1018C>G c.560C>G (p.Ser187Cys) c.*1126C>G (n.*1126C>G) c.248C>G (p.Ser83Cys) c.83C>G (p.Ser28Cys) c.1294C>G c.484C>G c.1382C>G (p.Ser461Cys) c.1373C>G (p.Ser458Cys) c.1400C>G (p.Ser467Cys) c.1397C>G (p.Ser466Cys) c.1379C>G (p.Ser460Cys) c.1322C>G (p.Ser441Cys) c.1370C>G (p.Ser457Cys) c.1376C>G (p.Ser459Cys) c.1292C>G (p.Ser431Cys) c.1220C>G (p.Ser407Cys) c.515C>G (p.Ser172Cys) | |
9 | g.137757901C>T | CA375765693 | EHMT1 | c.1391C>T (p.Ser464Phe) c.1277C>T (p.Ser426Phe) c.1298C>T (p.Ser433Phe) c.1431C>T (n.1431C>T) c.1336C>T c.1018C>T c.560C>T (p.Ser187Phe) c.*1126C>T (n.*1126C>T) c.248C>T (p.Ser83Phe) c.83C>T (p.Ser28Phe) c.1294C>T c.484C>T c.1382C>T (p.Ser461Phe) c.1373C>T (p.Ser458Phe) c.1400C>T (p.Ser467Phe) c.1397C>T (p.Ser466Phe) c.1379C>T (p.Ser460Phe) c.1322C>T (p.Ser441Phe) c.1370C>T (p.Ser457Phe) c.1376C>T (p.Ser459Phe) c.1292C>T (p.Ser431Phe) c.1220C>T (p.Ser407Phe) c.515C>T (p.Ser172Phe) | |
9 | g.137757902T>A | CA467873762 | EHMT1 | c.1392T>A (p.Ser464=) c.1278T>A (p.Ser426=) c.1299T>A (p.Ser433=) c.1432T>A (n.1432T>A) c.1337T>A c.1019T>A c.561T>A (p.Ser187=) c.*1127T>A (n.*1127T>A) c.249T>A (p.Ser83=) c.84T>A (p.Ser28=) c.1295T>A c.485T>A c.1383T>A (p.Ser461=) c.1374T>A (p.Ser458=) c.1401T>A (p.Ser467=) c.1398T>A (p.Ser466=) c.1380T>A (p.Ser460=) c.1323T>A (p.Ser441=) c.1371T>A (p.Ser457=) c.1377T>A (p.Ser459=) c.1293T>A (p.Ser431=) c.1221T>A (p.Ser407=) c.516T>A (p.Ser172=) | |
9 | g.137757902T>C | CA467873764 | EHMT1 | c.1392T>C (p.Ser464=) c.1278T>C (p.Ser426=) c.1299T>C (p.Ser433=) c.1432T>C (n.1432T>C) c.1337T>C c.1019T>C c.561T>C (p.Ser187=) c.*1127T>C (n.*1127T>C) c.249T>C (p.Ser83=) c.84T>C (p.Ser28=) c.1295T>C c.485T>C c.1383T>C (p.Ser461=) c.1374T>C (p.Ser458=) c.1401T>C (p.Ser467=) c.1398T>C (p.Ser466=) c.1380T>C (p.Ser460=) c.1323T>C (p.Ser441=) c.1371T>C (p.Ser457=) c.1377T>C (p.Ser459=) c.1293T>C (p.Ser431=) c.1221T>C (p.Ser407=) c.516T>C (p.Ser172=) | |
9 | g.137757902T>G | CA467873763 | EHMT1 | c.1392T>G (p.Ser464=) c.1278T>G (p.Ser426=) c.1299T>G (p.Ser433=) c.1432T>G (n.1432T>G) c.1337T>G c.1019T>G c.561T>G (p.Ser187=) c.*1127T>G (n.*1127T>G) c.249T>G (p.Ser83=) c.84T>G (p.Ser28=) c.1295T>G c.485T>G c.1383T>G (p.Ser461=) c.1374T>G (p.Ser458=) c.1401T>G (p.Ser467=) c.1398T>G (p.Ser466=) c.1380T>G (p.Ser460=) c.1323T>G (p.Ser441=) c.1371T>G (p.Ser457=) c.1377T>G (p.Ser459=) c.1293T>G (p.Ser431=) c.1221T>G (p.Ser407=) c.516T>G (p.Ser172=) | |
9 | g.137757903G>A | CA375765702 | EHMT1 | c.1393G>A (p.Ala465Thr) c.1279G>A (p.Ala427Thr) c.1300G>A (p.Ala434Thr) c.1433G>A (n.1433G>A) c.1338G>A c.1020G>A c.562G>A (p.Ala188Thr) c.*1128G>A (n.*1128G>A) c.250G>A (p.Ala84Thr) c.85G>A (p.Ala29Thr) c.1296G>A c.486G>A c.1384G>A (p.Ala462Thr) c.1375G>A (p.Ala459Thr) c.1402G>A (p.Ala468Thr) c.1399G>A (p.Ala467Thr) c.1381G>A (p.Ala461Thr) c.1324G>A (p.Ala442Thr) c.1372G>A (p.Ala458Thr) c.1378G>A (p.Ala460Thr) c.1294G>A (p.Ala432Thr) c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.517G>A (p.Ala173Thr) | ClinVar dbSNP |
9 | g.137757903G>C | CA375765697 | EHMT1 | c.1393G>C (p.Ala465Pro) c.1279G>C (p.Ala427Pro) c.1300G>C (p.Ala434Pro) c.1433G>C (n.1433G>C) c.1338G>C c.1020G>C c.562G>C (p.Ala188Pro) c.*1128G>C (n.*1128G>C) c.250G>C (p.Ala84Pro) c.85G>C (p.Ala29Pro) c.1296G>C c.486G>C c.1384G>C (p.Ala462Pro) c.1375G>C (p.Ala459Pro) c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.1399G>C (p.Ala467Pro) c.1381G>C (p.Ala461Pro) c.1324G>C (p.Ala442Pro) c.1372G>C (p.Ala458Pro) c.1378G>C (p.Ala460Pro) c.1294G>C (p.Ala432Pro) c.1222G>C (p.Ala408Pro) c.517G>C (p.Ala173Pro) | |
9 | g.137757903G>T | CA375765700 | EHMT1 | c.1393G>T (p.Ala465Ser) c.1279G>T (p.Ala427Ser) c.1300G>T (p.Ala434Ser) c.1433G>T (n.1433G>T) c.1338G>T c.1020G>T c.562G>T (p.Ala188Ser) c.*1128G>T (n.*1128G>T) c.250G>T (p.Ala84Ser) c.85G>T (p.Ala29Ser) c.1296G>T c.486G>T c.1384G>T (p.Ala462Ser) c.1375G>T (p.Ala459Ser) c.1402G>T (p.Ala468Ser) c.1399G>T (p.Ala467Ser) c.1381G>T (p.Ala461Ser) c.1324G>T (p.Ala442Ser) c.1372G>T (p.Ala458Ser) c.1378G>T (p.Ala460Ser) c.1294G>T (p.Ala432Ser) c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.517G>T (p.Ala173Ser) | |
9 | g.137757904C>A | CA375765706 | EHMT1 | c.1394C>A (p.Ala465Glu) c.1280C>A (p.Ala427Glu) c.1301C>A (p.Ala434Glu) c.1434C>A (n.1434C>A) c.1339C>A c.1021C>A c.563C>A (p.Ala188Glu) c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.251C>A (p.Ala84Glu) c.86C>A (p.Ala29Glu) c.1297C>A c.487C>A c.1385C>A (p.Ala462Glu) c.1376C>A (p.Ala459Glu) c.1403C>A (p.Ala468Glu) c.1400C>A (p.Ala467Glu) c.1382C>A (p.Ala461Glu) c.1325C>A (p.Ala442Glu) c.1373C>A (p.Ala458Glu) c.1379C>A (p.Ala460Glu) c.1295C>A (p.Ala432Glu) c.1223C>A (p.Ala408Glu) c.518C>A (p.Ala173Glu) | |
9 | g.137757904C= | CA1884657111 | EHMT1 | c.1394C= (p.Ala465=) c.1280C= (p.Ala427=) c.1301C= (p.Ala434=) c.1434C= (n.1434C=) c.1339C= c.1021C= c.563C= (p.Ala188=) c.*1129C= (n.*1129C=) c.251C= (p.Ala84=) c.86C= (p.Ala29=) c.1297C= c.487C= c.1385C= (p.Ala462=) c.1376C= (p.Ala459=) c.1403C= (p.Ala468=) c.1400C= (p.Ala467=) c.1382C= (p.Ala461=) c.1325C= (p.Ala442=) c.1373C= (p.Ala458=) c.1379C= (p.Ala460=) c.1295C= (p.Ala432=) c.1223C= (p.Ala408=) c.518C= (p.Ala173=) | |
9 | g.137757904C>G | CA375765707 | EHMT1 | c.1394C>G (p.Ala465Gly) c.1280C>G (p.Ala427Gly) c.1301C>G (p.Ala434Gly) c.1434C>G (n.1434C>G) c.1339C>G c.1021C>G c.563C>G (p.Ala188Gly) c.*1129C>G (n.*1129C>G) c.251C>G (p.Ala84Gly) c.86C>G (p.Ala29Gly) c.1297C>G c.487C>G c.1385C>G (p.Ala462Gly) c.1376C>G (p.Ala459Gly) c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.1400C>G (p.Ala467Gly) c.1382C>G (p.Ala461Gly) c.1325C>G (p.Ala442Gly) c.1373C>G (p.Ala458Gly) c.1379C>G (p.Ala460Gly) c.1295C>G (p.Ala432Gly) c.1223C>G (p.Ala408Gly) c.518C>G (p.Ala173Gly) | |
9 | g.137757904C>T | CA201787765 | EHMT1 | c.1394C>T (p.Ala465Val) c.1280C>T (p.Ala427Val) c.1301C>T (p.Ala434Val) c.1434C>T (n.1434C>T) c.1339C>T c.1021C>T c.563C>T (p.Ala188Val) c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.251C>T (p.Ala84Val) c.86C>T (p.Ala29Val) c.1297C>T c.487C>T c.1385C>T (p.Ala462Val) c.1376C>T (p.Ala459Val) c.1403C>T (p.Ala468Val) c.1400C>T (p.Ala467Val) c.1382C>T (p.Ala461Val) c.1325C>T (p.Ala442Val) c.1373C>T (p.Ala458Val) c.1379C>T (p.Ala460Val) c.1295C>T (p.Ala432Val) c.1223C>T (p.Ala408Val) c.518C>T (p.Ala173Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137757905A>C | CA467873765 | EHMT1 | c.1395A>C (p.Ala465=) c.1281A>C (p.Ala427=) c.1302A>C (p.Ala434=) c.1435A>C (n.1435A>C) c.1340A>C c.1022A>C c.564A>C (p.Ala188=) c.*1130A>C (n.*1130A>C) c.252A>C (p.Ala84=) c.87A>C (p.Ala29=) c.488A>C c.1386A>C (p.Ala462=) c.1377A>C (p.Ala459=) c.1404A>C (p.Ala468=) c.1401A>C (p.Ala467=) c.1383A>C (p.Ala461=) c.1326A>C (p.Ala442=) c.1374A>C (p.Ala458=) c.1380A>C (p.Ala460=) c.1296A>C (p.Ala432=) c.1224A>C (p.Ala408=) c.519A>C (p.Ala173=) | |
9 | g.137757905A>G | CA467873766 | EHMT1 | c.1395A>G (p.Ala465=) c.1281A>G (p.Ala427=) c.1302A>G (p.Ala434=) c.1435A>G (n.1435A>G) c.1340A>G c.1022A>G c.564A>G (p.Ala188=) c.*1130A>G (n.*1130A>G) c.252A>G (p.Ala84=) c.87A>G (p.Ala29=) c.488A>G c.1386A>G (p.Ala462=) c.1377A>G (p.Ala459=) c.1404A>G (p.Ala468=) c.1401A>G (p.Ala467=) c.1383A>G (p.Ala461=) c.1326A>G (p.Ala442=) c.1374A>G (p.Ala458=) c.1380A>G (p.Ala460=) c.1296A>G (p.Ala432=) c.1224A>G (p.Ala408=) c.519A>G (p.Ala173=) | |
9 | g.137757905A>T | CA467873767 | EHMT1 | c.1395A>T (p.Ala465=) c.1281A>T (p.Ala427=) c.1302A>T (p.Ala434=) c.1435A>T (n.1435A>T) c.1340A>T c.1022A>T c.564A>T (p.Ala188=) c.*1130A>T (n.*1130A>T) c.252A>T (p.Ala84=) c.87A>T (p.Ala29=) c.488A>T c.1386A>T (p.Ala462=) c.1377A>T (p.Ala459=) c.1404A>T (p.Ala468=) c.1401A>T (p.Ala467=) c.1383A>T (p.Ala461=) c.1326A>T (p.Ala442=) c.1374A>T (p.Ala458=) c.1380A>T (p.Ala460=) c.1296A>T (p.Ala432=) c.1224A>T (p.Ala408=) c.519A>T (p.Ala173=) | |
9 | g.137757906G>A | CA375765708 | EHMT1 | c.1396G>A (p.Gly466Arg) c.1282G>A (p.Gly428Arg) c.1303G>A (p.Gly435Arg) c.1436G>A (n.1436G>A) c.1341G>A c.1023G>A c.565G>A (p.Gly189Arg) c.*1131G>A (n.*1131G>A) c.253G>A (p.Gly85Arg) c.88G>A (p.Gly30Arg) c.489G>A c.1387G>A (p.Gly463Arg) c.1378G>A (p.Gly460Arg) c.1405G>A (p.Gly469Arg) c.1402G>A (p.Gly468Arg) c.1384G>A (p.Gly462Arg) c.1327G>A (p.Gly443Arg) c.1375G>A (p.Gly459Arg) c.1381G>A (p.Gly461Arg) c.1297G>A (p.Gly433Arg) c.1225G>A (p.Gly409Arg) c.520G>A (p.Gly174Arg) | |
9 | g.137757906G>C | CA375765712 | EHMT1 | c.1396G>C (p.Gly466Arg) c.1282G>C (p.Gly428Arg) c.1303G>C (p.Gly435Arg) c.1436G>C (n.1436G>C) c.1341G>C c.1023G>C c.565G>C (p.Gly189Arg) c.*1131G>C (n.*1131G>C) c.253G>C (p.Gly85Arg) c.88G>C (p.Gly30Arg) c.489G>C c.1387G>C (p.Gly463Arg) c.1378G>C (p.Gly460Arg) c.1405G>C (p.Gly469Arg) c.1402G>C (p.Gly468Arg) c.1384G>C (p.Gly462Arg) c.1327G>C (p.Gly443Arg) c.1375G>C (p.Gly459Arg) c.1381G>C (p.Gly461Arg) c.1297G>C (p.Gly433Arg) c.1225G>C (p.Gly409Arg) c.520G>C (p.Gly174Arg) | |
9 | g.137757906G>T | CA375765714 | EHMT1 | c.1396G>T (p.Gly466Ter) c.1282G>T (p.Gly428Ter) c.1303G>T (p.Gly435Ter) c.1436G>T (n.1436G>T) c.1341G>T c.1023G>T c.565G>T (p.Gly189Ter) c.*1131G>T (n.*1131G>T) c.253G>T (p.Gly85Ter) c.88G>T (p.Gly30Ter) c.489G>T c.1387G>T (p.Gly463Ter) c.1378G>T (p.Gly460Ter) c.1405G>T (p.Gly469Ter) c.1402G>T (p.Gly468Ter) c.1384G>T (p.Gly462Ter) c.1327G>T (p.Gly443Ter) c.1375G>T (p.Gly459Ter) c.1381G>T (p.Gly461Ter) c.1297G>T (p.Gly433Ter) c.1225G>T (p.Gly409Ter) c.520G>T (p.Gly174Ter) | |
9 | g.137757907G>A | CA375765716 | EHMT1 | c.1397G>A (p.Gly466Glu) c.1283G>A (p.Gly428Glu) c.1304G>A (p.Gly435Glu) c.1437G>A (n.1437G>A) c.1342G>A c.1024G>A c.566G>A (p.Gly189Glu) c.*1132G>A (n.*1132G>A) c.254G>A (p.Gly85Glu) c.89G>A (p.Gly30Glu) c.490G>A c.1388G>A (p.Gly463Glu) c.1379G>A (p.Gly460Glu) c.1406G>A (p.Gly469Glu) c.1403G>A (p.Gly468Glu) c.1385G>A (p.Gly462Glu) c.1328G>A (p.Gly443Glu) c.1376G>A (p.Gly459Glu) c.1382G>A (p.Gly461Glu) c.1298G>A (p.Gly433Glu) c.1226G>A (p.Gly409Glu) c.521G>A (p.Gly174Glu) | gnomAD v4 |
9 | g.137757907G>C | CA375765717 | EHMT1 | c.1397G>C (p.Gly466Ala) c.1283G>C (p.Gly428Ala) c.1304G>C (p.Gly435Ala) c.1437G>C (n.1437G>C) c.1342G>C c.1024G>C c.566G>C (p.Gly189Ala) c.*1132G>C (n.*1132G>C) c.254G>C (p.Gly85Ala) c.89G>C (p.Gly30Ala) c.490G>C c.1388G>C (p.Gly463Ala) c.1379G>C (p.Gly460Ala) c.1406G>C (p.Gly469Ala) c.1403G>C (p.Gly468Ala) c.1385G>C (p.Gly462Ala) c.1328G>C (p.Gly443Ala) c.1376G>C (p.Gly459Ala) c.1382G>C (p.Gly461Ala) c.1298G>C (p.Gly433Ala) c.1226G>C (p.Gly409Ala) c.521G>C (p.Gly174Ala) | |
9 | g.137757907G>T | CA375765718 | EHMT1 | c.1397G>T (p.Gly466Val) c.1283G>T (p.Gly428Val) c.1304G>T (p.Gly435Val) c.1437G>T (n.1437G>T) c.1342G>T c.1024G>T c.566G>T (p.Gly189Val) c.*1132G>T (n.*1132G>T) c.254G>T (p.Gly85Val) c.89G>T (p.Gly30Val) c.490G>T c.1388G>T (p.Gly463Val) c.1379G>T (p.Gly460Val) c.1406G>T (p.Gly469Val) c.1403G>T (p.Gly468Val) c.1385G>T (p.Gly462Val) c.1328G>T (p.Gly443Val) c.1376G>T (p.Gly459Val) c.1382G>T (p.Gly461Val) c.1298G>T (p.Gly433Val) c.1226G>T (p.Gly409Val) c.521G>T (p.Gly174Val) | |
9 | g.137757908A= | CA1884657112 | EHMT1 | c.1398A= (p.Gly466=) c.1284A= (p.Gly428=) c.1305A= (p.Gly435=) c.1438A= (n.1438A=) c.1343A= c.1025A= c.567A= (p.Gly189=) c.*1133A= (n.*1133A=) c.255A= (p.Gly85=) c.90A= (p.Gly30=) c.491A= c.1389A= (p.Gly463=) c.1380A= (p.Gly460=) c.1407A= (p.Gly469=) c.1404A= (p.Gly468=) c.1386A= (p.Gly462=) c.1329A= (p.Gly443=) c.1377A= (p.Gly459=) c.1383A= (p.Gly461=) c.1299A= (p.Gly433=) c.1227A= (p.Gly409=) c.522A= (p.Gly174=) | |
9 | g.137757908A>C | CA467873768 | EHMT1 | c.1398A>C (p.Gly466=) c.1284A>C (p.Gly428=) c.1305A>C (p.Gly435=) c.1438A>C (n.1438A>C) c.1343A>C c.1025A>C c.567A>C (p.Gly189=) c.*1133A>C (n.*1133A>C) c.255A>C (p.Gly85=) c.90A>C (p.Gly30=) c.491A>C c.1389A>C (p.Gly463=) c.1380A>C (p.Gly460=) c.1407A>C (p.Gly469=) c.1404A>C (p.Gly468=) c.1386A>C (p.Gly462=) c.1329A>C (p.Gly443=) c.1377A>C (p.Gly459=) c.1383A>C (p.Gly461=) c.1299A>C (p.Gly433=) c.1227A>C (p.Gly409=) c.522A>C (p.Gly174=) | |
9 | g.137757908A>G | CA467873769 | EHMT1 | c.1398A>G (p.Gly466=) c.1284A>G (p.Gly428=) c.1305A>G (p.Gly435=) c.1438A>G (n.1438A>G) c.1343A>G c.1025A>G c.567A>G (p.Gly189=) c.*1133A>G (n.*1133A>G) c.255A>G (p.Gly85=) c.90A>G (p.Gly30=) c.491A>G c.1389A>G (p.Gly463=) c.1380A>G (p.Gly460=) c.1407A>G (p.Gly469=) c.1404A>G (p.Gly468=) c.1386A>G (p.Gly462=) c.1329A>G (p.Gly443=) c.1377A>G (p.Gly459=) c.1383A>G (p.Gly461=) c.1299A>G (p.Gly433=) c.1227A>G (p.Gly409=) c.522A>G (p.Gly174=) | |
9 | g.137757908A>T | CA467873770 | EHMT1 | c.1398A>T (p.Gly466=) c.1284A>T (p.Gly428=) c.1305A>T (p.Gly435=) c.1438A>T (n.1438A>T) c.1343A>T c.1025A>T c.567A>T (p.Gly189=) c.*1133A>T (n.*1133A>T) c.255A>T (p.Gly85=) c.90A>T (p.Gly30=) c.491A>T c.1389A>T (p.Gly463=) c.1380A>T (p.Gly460=) c.1407A>T (p.Gly469=) c.1404A>T (p.Gly468=) c.1386A>T (p.Gly462=) c.1329A>T (p.Gly443=) c.1377A>T (p.Gly459=) c.1383A>T (p.Gly461=) c.1299A>T (p.Gly433=) c.1227A>T (p.Gly409=) c.522A>T (p.Gly174=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.137757908_137757913delinsTGCA | CA2695211832 | EHMT1 | c.1398_1403delinsTGCA (p.Ser467AlafsTer2) c.1284_1289delinsTGCA (p.Ser429AlafsTer2) c.1305_1310delinsTGCA (p.Ser436AlafsTer2) c.1438_1443delinsTGCA (n.1438_1443delinsTGCA) c.1343_1348delinsTGCA c.1025_1030delinsTGCA c.567_572delinsTGCA (p.Ser190AlafsTer2) c.*1133_*1138delinsTGCA (n.*1133_*1138delinsTGCA) c.255_260delinsTGCA (p.Ser86AlafsTer2) c.90_95delinsTGCA (p.Ser31AlafsTer2) c.491_496delinsTGCA c.1389_1394delinsTGCA (p.Ser464AlafsTer2) c.1380_1385delinsTGCA (p.Ser461AlafsTer2) c.1407_1412delinsTGCA (p.Ser470AlafsTer2) c.1404_1409delinsTGCA (p.Ser469AlafsTer2) c.1386_1391delinsTGCA (p.Ser463AlafsTer2) c.1329_1334delinsTGCA (p.Ser444AlafsTer2) c.1377_1382delinsTGCA (p.Ser460AlafsTer2) c.1383_1388delinsTGCA (p.Ser462AlafsTer2) c.1299_1304delinsTGCA (p.Ser434AlafsTer2) c.1227_1232delinsTGCA (p.Ser410AlafsTer2) c.522_527delinsTGCA (p.Ser175AlafsTer2) | |
9 | g.137757909A>C | CA375765720 | EHMT1 | c.1399A>C (p.Ser467Arg) c.1285A>C (p.Ser429Arg) c.1306A>C (p.Ser436Arg) c.1439A>C (n.1439A>C) c.1344A>C c.1026A>C c.568A>C (p.Ser190Arg) c.*1134A>C (n.*1134A>C) c.256A>C (p.Ser86Arg) c.91A>C (p.Ser31Arg) c.492A>C c.1390A>C (p.Ser464Arg) c.1381A>C (p.Ser461Arg) c.1408A>C (p.Ser470Arg) c.1405A>C (p.Ser469Arg) c.1387A>C (p.Ser463Arg) c.1330A>C (p.Ser444Arg) c.1378A>C (p.Ser460Arg) c.1384A>C (p.Ser462Arg) c.1300A>C (p.Ser434Arg) c.1228A>C (p.Ser410Arg) c.523A>C (p.Ser175Arg) | |
9 | g.137757909A>G | CA375765722 | EHMT1 | c.1399A>G (p.Ser467Gly) c.1285A>G (p.Ser429Gly) c.1306A>G (p.Ser436Gly) c.1439A>G (n.1439A>G) c.1344A>G c.1026A>G c.568A>G (p.Ser190Gly) c.*1134A>G (n.*1134A>G) c.256A>G (p.Ser86Gly) c.91A>G (p.Ser31Gly) c.492A>G c.1390A>G (p.Ser464Gly) c.1381A>G (p.Ser461Gly) c.1408A>G (p.Ser470Gly) c.1405A>G (p.Ser469Gly) c.1387A>G (p.Ser463Gly) c.1330A>G (p.Ser444Gly) c.1378A>G (p.Ser460Gly) c.1384A>G (p.Ser462Gly) c.1300A>G (p.Ser434Gly) c.1228A>G (p.Ser410Gly) c.523A>G (p.Ser175Gly) | |
9 | g.137757909A>T | CA375765726 | EHMT1 | c.1399A>T (p.Ser467Cys) c.1285A>T (p.Ser429Cys) c.1306A>T (p.Ser436Cys) c.1439A>T (n.1439A>T) c.1344A>T c.1026A>T c.568A>T (p.Ser190Cys) c.*1134A>T (n.*1134A>T) c.256A>T (p.Ser86Cys) c.91A>T (p.Ser31Cys) c.492A>T c.1390A>T (p.Ser464Cys) c.1381A>T (p.Ser461Cys) c.1408A>T (p.Ser470Cys) c.1405A>T (p.Ser469Cys) c.1387A>T (p.Ser463Cys) c.1330A>T (p.Ser444Cys) c.1378A>T (p.Ser460Cys) c.1384A>T (p.Ser462Cys) c.1300A>T (p.Ser434Cys) c.1228A>T (p.Ser410Cys) c.523A>T (p.Ser175Cys) | |
9 | g.137757910G>A | CA375765739 | EHMT1 | c.1400G>A (p.Ser467Asn) c.1286G>A (p.Ser429Asn) c.1307G>A (p.Ser436Asn) c.1440G>A (n.1440G>A) c.1345G>A c.1027G>A c.569G>A (p.Ser190Asn) c.*1135G>A (n.*1135G>A) c.257G>A (p.Ser86Asn) c.92G>A (p.Ser31Asn) c.493G>A c.1391G>A (p.Ser464Asn) c.1382G>A (p.Ser461Asn) c.1409G>A (p.Ser470Asn) c.1406G>A (p.Ser469Asn) c.1388G>A (p.Ser463Asn) c.1331G>A (p.Ser444Asn) c.1379G>A (p.Ser460Asn) c.1385G>A (p.Ser462Asn) c.1301G>A (p.Ser434Asn) c.1229G>A (p.Ser410Asn) c.524G>A (p.Ser175Asn) | dbSNP |
9 | g.137757910G>C | CA5374613 | EHMT1 | c.1400G>C (p.Ser467Thr) c.1286G>C (p.Ser429Thr) c.1307G>C (p.Ser436Thr) c.1440G>C (n.1440G>C) c.1345G>C c.1027G>C c.569G>C (p.Ser190Thr) c.*1135G>C (n.*1135G>C) c.257G>C (p.Ser86Thr) c.92G>C (p.Ser31Thr) c.493G>C c.1391G>C (p.Ser464Thr) c.1382G>C (p.Ser461Thr) c.1409G>C (p.Ser470Thr) c.1406G>C (p.Ser469Thr) c.1388G>C (p.Ser463Thr) c.1331G>C (p.Ser444Thr) c.1379G>C (p.Ser460Thr) c.1385G>C (p.Ser462Thr) c.1301G>C (p.Ser434Thr) c.1229G>C (p.Ser410Thr) c.524G>C (p.Ser175Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137757910G= | CA1884657113 | EHMT1 | c.1400G= (p.Ser467=) c.1286G= (p.Ser429=) c.1307G= (p.Ser436=) c.1440G= (n.1440G=) c.1345G= c.1027G= c.569G= (p.Ser190=) c.*1135G= (n.*1135G=) c.257G= (p.Ser86=) c.92G= (p.Ser31=) c.493G= c.1391G= (p.Ser464=) c.1382G= (p.Ser461=) c.1409G= (p.Ser470=) c.1406G= (p.Ser469=) c.1388G= (p.Ser463=) c.1331G= (p.Ser444=) c.1379G= (p.Ser460=) c.1385G= (p.Ser462=) c.1301G= (p.Ser434=) c.1229G= (p.Ser410=) c.524G= (p.Ser175=) | |
9 | g.137757910G>T | CA375765730 | EHMT1 | c.1400G>T (p.Ser467Ile) c.1286G>T (p.Ser429Ile) c.1307G>T (p.Ser436Ile) c.1440G>T (n.1440G>T) c.1345G>T c.1027G>T c.569G>T (p.Ser190Ile) c.*1135G>T (n.*1135G>T) c.257G>T (p.Ser86Ile) c.92G>T (p.Ser31Ile) c.493G>T c.1391G>T (p.Ser464Ile) c.1382G>T (p.Ser461Ile) c.1409G>T (p.Ser470Ile) c.1406G>T (p.Ser469Ile) c.1388G>T (p.Ser463Ile) c.1331G>T (p.Ser444Ile) c.1379G>T (p.Ser460Ile) c.1385G>T (p.Ser462Ile) c.1301G>T (p.Ser434Ile) c.1229G>T (p.Ser410Ile) c.524G>T (p.Ser175Ile) | |
9 | g.137757911C>A | CA375765747 | EHMT1 | c.1401C>A (p.Ser467Arg) c.1287C>A (p.Ser429Arg) c.1308C>A (p.Ser436Arg) c.1441C>A (n.1441C>A) c.1346C>A c.1028C>A c.570C>A (p.Ser190Arg) c.*1136C>A (n.*1136C>A) c.258C>A (p.Ser86Arg) c.93C>A (p.Ser31Arg) c.494C>A c.1392C>A (p.Ser464Arg) c.1383C>A (p.Ser461Arg) c.1410C>A (p.Ser470Arg) c.1407C>A (p.Ser469Arg) c.1389C>A (p.Ser463Arg) c.1332C>A (p.Ser444Arg) c.1380C>A (p.Ser460Arg) c.1386C>A (p.Ser462Arg) c.1302C>A (p.Ser434Arg) c.1230C>A (p.Ser410Arg) c.525C>A (p.Ser175Arg) | |
9 | g.137757911C= | CA1884657114 | EHMT1 | c.1401C= (p.Ser467=) c.1287C= (p.Ser429=) c.1308C= (p.Ser436=) c.1441C= (n.1441C=) c.1346C= c.1028C= c.570C= (p.Ser190=) c.*1136C= (n.*1136C=) c.258C= (p.Ser86=) c.93C= (p.Ser31=) c.494C= c.1392C= (p.Ser464=) c.1383C= (p.Ser461=) c.1410C= (p.Ser470=) c.1407C= (p.Ser469=) c.1389C= (p.Ser463=) c.1332C= (p.Ser444=) c.1380C= (p.Ser460=) c.1386C= (p.Ser462=) c.1302C= (p.Ser434=) c.1230C= (p.Ser410=) c.525C= (p.Ser175=) | |
9 | g.137757911C>G | CA375765766 | EHMT1 | c.1401C>G (p.Ser467Arg) c.1287C>G (p.Ser429Arg) c.1308C>G (p.Ser436Arg) c.1441C>G (n.1441C>G) c.1346C>G c.1028C>G c.570C>G (p.Ser190Arg) c.*1136C>G (n.*1136C>G) c.258C>G (p.Ser86Arg) c.93C>G (p.Ser31Arg) c.494C>G c.1392C>G (p.Ser464Arg) c.1383C>G (p.Ser461Arg) c.1410C>G (p.Ser470Arg) c.1407C>G (p.Ser469Arg) c.1389C>G (p.Ser463Arg) c.1332C>G (p.Ser444Arg) c.1380C>G (p.Ser460Arg) c.1386C>G (p.Ser462Arg) c.1302C>G (p.Ser434Arg) c.1230C>G (p.Ser410Arg) c.525C>G (p.Ser175Arg) | |
9 | g.137757911C>T | CA5374614 | EHMT1 | c.1401C>T (p.Ser467=) c.1287C>T (p.Ser429=) c.1308C>T (p.Ser436=) c.1441C>T (n.1441C>T) c.1346C>T c.1028C>T c.570C>T (p.Ser190=) c.*1136C>T (n.*1136C>T) c.258C>T (p.Ser86=) c.93C>T (p.Ser31=) c.494C>T c.1392C>T (p.Ser464=) c.1383C>T (p.Ser461=) c.1410C>T (p.Ser470=) c.1407C>T (p.Ser469=) c.1389C>T (p.Ser463=) c.1332C>T (p.Ser444=) c.1380C>T (p.Ser460=) c.1386C>T (p.Ser462=) c.1302C>T (p.Ser434=) c.1230C>T (p.Ser410=) c.525C>T (p.Ser175=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137757912G>A | CA5374615 | EHMT1 | c.1402G>A (p.Ala468Thr) c.1288G>A (p.Ala430Thr) c.1309G>A (p.Ala437Thr) c.1442G>A (n.1442G>A) c.1347G>A c.1029G>A c.571G>A (p.Ala191Thr) c.*1137G>A (n.*1137G>A) c.259G>A (p.Ala87Thr) c.94G>A (p.Ala32Thr) c.495G>A c.1393G>A (p.Ala465Thr) c.1384G>A (p.Ala462Thr) c.1411G>A (p.Ala471Thr) c.1408G>A (p.Ala470Thr) c.1390G>A (p.Ala464Thr) c.1333G>A (p.Ala445Thr) c.1381G>A (p.Ala461Thr) c.1387G>A (p.Ala463Thr) c.1303G>A (p.Ala435Thr) c.1231G>A (p.Ala411Thr) c.526G>A (p.Ala176Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137757912G>C | CA375765785 | EHMT1 | c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.1288G>C (p.Ala430Pro) c.1309G>C (p.Ala437Pro) c.1442G>C (n.1442G>C) c.1347G>C c.1029G>C c.571G>C (p.Ala191Pro) c.*1137G>C (n.*1137G>C) c.259G>C (p.Ala87Pro) c.94G>C (p.Ala32Pro) c.495G>C c.1393G>C (p.Ala465Pro) c.1384G>C (p.Ala462Pro) c.1411G>C (p.Ala471Pro) c.1408G>C (p.Ala470Pro) c.1390G>C (p.Ala464Pro) c.1333G>C (p.Ala445Pro) c.1381G>C (p.Ala461Pro) c.1387G>C (p.Ala463Pro) c.1303G>C (p.Ala435Pro) c.1231G>C (p.Ala411Pro) c.526G>C (p.Ala176Pro) | |
9 | g.137757912G= | CA1884657115 | EHMT1 | c.1402G= (p.Ala468=) c.1288G= (p.Ala430=) c.1309G= (p.Ala437=) c.1442G= (n.1442G=) c.1347G= c.1029G= c.571G= (p.Ala191=) c.*1137G= (n.*1137G=) c.259G= (p.Ala87=) c.94G= (p.Ala32=) c.495G= c.1393G= (p.Ala465=) c.1384G= (p.Ala462=) c.1411G= (p.Ala471=) c.1408G= (p.Ala470=) c.1390G= (p.Ala464=) c.1333G= (p.Ala445=) c.1381G= (p.Ala461=) c.1387G= (p.Ala463=) c.1303G= (p.Ala435=) c.1231G= (p.Ala411=) c.526G= (p.Ala176=) | |
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9 | g.137757913C>G | CA375765812 | EHMT1 | c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.1289C>G (p.Ala430Gly) c.1310C>G (p.Ala437Gly) c.1443C>G (n.1443C>G) c.1348C>G c.1030C>G c.572C>G (p.Ala191Gly) c.*1138C>G (n.*1138C>G) c.260C>G (p.Ala87Gly) c.95C>G (p.Ala32Gly) c.496C>G c.1394C>G (p.Ala465Gly) c.1385C>G (p.Ala462Gly) c.1412C>G (p.Ala471Gly) c.1409C>G (p.Ala470Gly) c.1391C>G (p.Ala464Gly) c.1334C>G (p.Ala445Gly) c.1382C>G (p.Ala461Gly) c.1388C>G (p.Ala463Gly) c.1304C>G (p.Ala435Gly) c.1232C>G (p.Ala411Gly) c.527C>G (p.Ala176Gly) | |
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9 | g.137757914T>C | CA467873772 | EHMT1 | c.1404T>C (p.Ala468=) c.1290T>C (p.Ala430=) c.1311T>C (p.Ala437=) c.1444T>C (n.1444T>C) c.1349T>C c.1031T>C c.573T>C (p.Ala191=) c.*1139T>C (n.*1139T>C) c.261T>C (p.Ala87=) c.96T>C (p.Ala32=) c.497T>C c.1395T>C (p.Ala465=) c.1386T>C (p.Ala462=) c.1413T>C (p.Ala471=) c.1410T>C (p.Ala470=) c.1392T>C (p.Ala464=) c.1335T>C (p.Ala445=) c.1383T>C (p.Ala461=) c.1389T>C (p.Ala463=) c.1305T>C (p.Ala435=) c.1233T>C (p.Ala411=) c.528T>C (p.Ala176=) | dbSNP |
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9 | g.137757917G>T | CA375765847 | EHMT1 | c.1407G>T (p.Glu469Asp) c.1293G>T (p.Glu431Asp) c.1314G>T (p.Glu438Asp) c.1447G>T (n.1447G>T) c.1352G>T c.1034G>T c.576G>T (p.Glu192Asp) c.*1142G>T (n.*1142G>T) c.264G>T (p.Glu88Asp) c.99G>T (p.Glu33Asp) c.500G>T c.1398G>T (p.Glu466Asp) c.1389G>T (p.Glu463Asp) c.1416G>T (p.Glu472Asp) c.1413G>T (p.Glu471Asp) c.1395G>T (p.Glu465Asp) c.1338G>T (p.Glu446Asp) c.1386G>T (p.Glu462Asp) c.1392G>T (p.Glu464Asp) c.1308G>T (p.Glu436Asp) c.1236G>T (p.Glu412Asp) c.531G>T (p.Glu177Asp) | |
9 | g.137757918C>A | CA375765848 | EHMT1 | c.1408C>A (p.Gln470Lys) c.1294C>A (p.Gln432Lys) c.1315C>A (p.Gln439Lys) c.1448C>A (n.1448C>A) c.1353C>A c.1035C>A c.577C>A (p.Gln193Lys) c.*1143C>A (n.*1143C>A) c.265C>A (p.Gln89Lys) c.100C>A (p.Gln34Lys) c.501C>A c.1399C>A (p.Gln467Lys) c.1390C>A (p.Gln464Lys) c.1417C>A (p.Gln473Lys) c.1414C>A (p.Gln472Lys) c.1396C>A (p.Gln466Lys) c.1339C>A (p.Gln447Lys) c.1387C>A (p.Gln463Lys) c.1393C>A (p.Gln465Lys) c.1309C>A (p.Gln437Lys) c.1237C>A (p.Gln413Lys) c.532C>A (p.Gln178Lys) | |
9 | g.137757918C>G | CA375765849 | EHMT1 | c.1408C>G (p.Gln470Glu) c.1294C>G (p.Gln432Glu) c.1315C>G (p.Gln439Glu) c.1448C>G (n.1448C>G) c.1353C>G c.1035C>G c.577C>G (p.Gln193Glu) c.*1143C>G (n.*1143C>G) c.265C>G (p.Gln89Glu) c.100C>G (p.Gln34Glu) c.501C>G c.1399C>G (p.Gln467Glu) c.1390C>G (p.Gln464Glu) c.1417C>G (p.Gln473Glu) c.1414C>G (p.Gln472Glu) c.1396C>G (p.Gln466Glu) c.1339C>G (p.Gln447Glu) c.1387C>G (p.Gln463Glu) c.1393C>G (p.Gln465Glu) c.1309C>G (p.Gln437Glu) c.1237C>G (p.Gln413Glu) c.532C>G (p.Gln178Glu) | |
9 | g.137757918C>T | CA375765850 | EHMT1 | c.1408C>T (p.Gln470Ter) c.1294C>T (p.Gln432Ter) c.1315C>T (p.Gln439Ter) c.1448C>T (n.1448C>T) c.1353C>T c.1035C>T c.577C>T (p.Gln193Ter) c.*1143C>T (n.*1143C>T) c.265C>T (p.Gln89Ter) c.100C>T (p.Gln34Ter) c.501C>T c.1399C>T (p.Gln467Ter) c.1390C>T (p.Gln464Ter) c.1417C>T (p.Gln473Ter) c.1414C>T (p.Gln472Ter) c.1396C>T (p.Gln466Ter) c.1339C>T (p.Gln447Ter) c.1387C>T (p.Gln463Ter) c.1393C>T (p.Gln465Ter) c.1309C>T (p.Gln437Ter) c.1237C>T (p.Gln413Ter) c.532C>T (p.Gln178Ter) | ClinVar dbSNP |
9 | g.137757918_137757931delinsCAGACGGCACCAGG | CA1884657117 | EHMT1 | c.1408_1421delinsCAGACGGCACCAGG (p.Gln470=) c.1294_1307delinsCAGACGGCACCAGG (p.Gln432=) c.1315_1328delinsCAGACGGCACCAGG (p.Gln439=) c.1448_1461delinsCAGACGGCACCAGG (n.1448_1461delinsCAGACGGCACCAGG) c.1353_1366delinsCAGACGGCACCAGG c.1035_1048delinsCAGACGGCACCAGG c.577_590delinsCAGACGGCACCAGG (p.Gln193=) c.*1143_*1156delinsCAGACGGCACCAGG (n.*1143_*1156delinsCAGACGGCACCAGG) c.265_278delinsCAGACGGCACCAGG (p.Gln89=) c.100_113delinsCAGACGGCACCAGG (p.Gln34=) c.501_514delinsCAGACGGCACCAGG c.1399_1412delinsCAGACGGCACCAGG (p.Gln467=) c.1390_1403delinsCAGACGGCACCAGG (p.Gln464=) c.1417_1430delinsCAGACGGCACCAGG (p.Gln473=) c.1414_1427delinsCAGACGGCACCAGG (p.Gln472=) c.1396_1409delinsCAGACGGCACCAGG (p.Gln466=) c.1339_1352delinsCAGACGGCACCAGG (p.Gln447=) c.1387_1400delinsCAGACGGCACCAGG (p.Gln463=) c.1393_1406delinsCAGACGGCACCAGG (p.Gln465=) c.1309_1322delinsCAGACGGCACCAGG (p.Gln437=) c.1237_1250delinsCAGACGGCACCAGG (p.Gln413=) c.532_545delinsCAGACGGCACCAGG (p.Gln178=) | |
9 | g.137757919A>C | CA375765859 | EHMT1 | c.1409A>C (p.Gln470Pro) c.1295A>C (p.Gln432Pro) c.1316A>C (p.Gln439Pro) c.1449A>C (n.1449A>C) c.1354A>C c.1036A>C c.578A>C (p.Gln193Pro) c.*1144A>C (n.*1144A>C) c.266A>C (p.Gln89Pro) c.101A>C (p.Gln34Pro) c.502A>C c.1400A>C (p.Gln467Pro) c.1391A>C (p.Gln464Pro) c.1418A>C (p.Gln473Pro) c.1415A>C (p.Gln472Pro) c.1397A>C (p.Gln466Pro) c.1340A>C (p.Gln447Pro) c.1388A>C (p.Gln463Pro) c.1394A>C (p.Gln465Pro) c.1310A>C (p.Gln437Pro) c.1238A>C (p.Gln413Pro) c.533A>C (p.Gln178Pro) | |
9 | g.137757919A>G | CA375765852 | EHMT1 | c.1409A>G (p.Gln470Arg) c.1295A>G (p.Gln432Arg) c.1316A>G (p.Gln439Arg) c.1449A>G (n.1449A>G) c.1354A>G c.1036A>G c.578A>G (p.Gln193Arg) c.*1144A>G (n.*1144A>G) c.266A>G (p.Gln89Arg) c.101A>G (p.Gln34Arg) c.502A>G c.1400A>G (p.Gln467Arg) c.1391A>G (p.Gln464Arg) c.1418A>G (p.Gln473Arg) c.1415A>G (p.Gln472Arg) c.1397A>G (p.Gln466Arg) c.1340A>G (p.Gln447Arg) c.1388A>G (p.Gln463Arg) c.1394A>G (p.Gln465Arg) c.1310A>G (p.Gln437Arg) c.1238A>G (p.Gln413Arg) c.533A>G (p.Gln178Arg) | ClinVar |
9 | g.137757919A>T | CA375765857 | EHMT1 | c.1409A>T (p.Gln470Leu) c.1295A>T (p.Gln432Leu) c.1316A>T (p.Gln439Leu) c.1449A>T (n.1449A>T) c.1354A>T c.1036A>T c.578A>T (p.Gln193Leu) c.*1144A>T (n.*1144A>T) c.266A>T (p.Gln89Leu) c.101A>T (p.Gln34Leu) c.502A>T c.1400A>T (p.Gln467Leu) c.1391A>T (p.Gln464Leu) c.1418A>T (p.Gln473Leu) c.1415A>T (p.Gln472Leu) c.1397A>T (p.Gln466Leu) c.1340A>T (p.Gln447Leu) c.1388A>T (p.Gln463Leu) c.1394A>T (p.Gln465Leu) c.1310A>T (p.Gln437Leu) c.1238A>T (p.Gln413Leu) c.533A>T (p.Gln178Leu) | |
9 | g.137757923_137757935del | CA340100 | EHMT1 | c.1413_1425del (p.Pro473GlnfsTer?) c.1299_1311del (p.Pro435GlnfsTer?) c.1320_1332del (p.Pro442GlnfsTer?) c.1453_1465del (n.1453_1465del) c.1358_1370del c.1040_1052del c.582_594del (p.Pro196GlnfsTer?) c.*1148_*1160del (n.*1148_*1160del) c.270_282del (p.Pro92GlnfsTer?) c.105_117del (p.Pro37GlnfsTer?) c.506_518del c.1404_1416del (p.Pro470GlnfsTer?) c.1395_1407del (p.Pro467GlnfsTer?) c.1422_1434del (p.Pro476GlnfsTer?) c.1419_1431del (p.Pro475GlnfsTer?) c.1401_1413del (p.Pro469GlnfsTer?) c.1344_1356del (p.Pro450GlnfsTer?) c.1392_1404del (p.Pro466GlnfsTer?) c.1398_1410del (p.Pro468GlnfsTer?) c.1314_1326del (p.Pro440GlnfsTer?) c.1242_1254del (p.Pro416GlnfsTer?) c.537_549del (p.Pro181GlnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
9 | g.137757920G>A | CA467873775 | EHMT1 | c.1410G>A (p.Gln470=) c.1296G>A (p.Gln432=) c.1317G>A (p.Gln439=) c.1450G>A (n.1450G>A) c.1355G>A c.1037G>A c.579G>A (p.Gln193=) c.*1145G>A (n.*1145G>A) c.267G>A (p.Gln89=) c.102G>A (p.Gln34=) c.503G>A c.1401G>A (p.Gln467=) c.1392G>A (p.Gln464=) c.1419G>A (p.Gln473=) c.1416G>A (p.Gln472=) c.1398G>A (p.Gln466=) c.1341G>A (p.Gln447=) c.1389G>A (p.Gln463=) c.1395G>A (p.Gln465=) c.1311G>A (p.Gln437=) c.1239G>A (p.Gln413=) c.534G>A (p.Gln178=) | |
9 | g.137757920G>C | CA375765862 | EHMT1 | c.1410G>C (p.Gln470His) c.1296G>C (p.Gln432His) c.1317G>C (p.Gln439His) c.1450G>C (n.1450G>C) c.1355G>C c.1037G>C c.579G>C (p.Gln193His) c.*1145G>C (n.*1145G>C) c.267G>C (p.Gln89His) c.102G>C (p.Gln34His) c.503G>C c.1401G>C (p.Gln467His) c.1392G>C (p.Gln464His) c.1419G>C (p.Gln473His) c.1416G>C (p.Gln472His) c.1398G>C (p.Gln466His) c.1341G>C (p.Gln447His) c.1389G>C (p.Gln463His) c.1395G>C (p.Gln465His) c.1311G>C (p.Gln437His) c.1239G>C (p.Gln413His) c.534G>C (p.Gln178His) | |
9 | g.137757920G= | CA1884657118 | EHMT1 | c.1410G= (p.Gln470=) c.1296G= (p.Gln432=) c.1317G= (p.Gln439=) c.1450G= (n.1450G=) c.1355G= c.1037G= c.579G= (p.Gln193=) c.*1145G= (n.*1145G=) c.267G= (p.Gln89=) c.102G= (p.Gln34=) c.503G= c.1401G= (p.Gln467=) c.1392G= (p.Gln464=) c.1419G= (p.Gln473=) c.1416G= (p.Gln472=) c.1398G= (p.Gln466=) c.1341G= (p.Gln447=) c.1389G= (p.Gln463=) c.1395G= (p.Gln465=) c.1311G= (p.Gln437=) c.1239G= (p.Gln413=) c.534G= (p.Gln178=) | |
9 | g.137757920G>T | CA5374616 | EHMT1 | c.1410G>T (p.Gln470His) c.1296G>T (p.Gln432His) c.1317G>T (p.Gln439His) c.1450G>T (n.1450G>T) c.1355G>T c.1037G>T c.579G>T (p.Gln193His) c.*1145G>T (n.*1145G>T) c.267G>T (p.Gln89His) c.102G>T (p.Gln34His) c.503G>T c.1401G>T (p.Gln467His) c.1392G>T (p.Gln464His) c.1419G>T (p.Gln473His) c.1416G>T (p.Gln472His) c.1398G>T (p.Gln466His) c.1341G>T (p.Gln447His) c.1389G>T (p.Gln463His) c.1395G>T (p.Gln465His) c.1311G>T (p.Gln437His) c.1239G>T (p.Gln413His) c.534G>T (p.Gln178His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137757921A= | CA1884657119 | EHMT1 | c.1411A= (p.Thr471=) c.1297A= (p.Thr433=) c.1318A= (p.Thr440=) c.1451A= (n.1451A=) c.1356A= c.1038A= c.580A= (p.Thr194=) c.*1146A= (n.*1146A=) c.268A= (p.Thr90=) c.103A= (p.Thr35=) c.504A= c.1402A= (p.Thr468=) c.1393A= (p.Thr465=) c.1420A= (p.Thr474=) c.1417A= (p.Thr473=) c.1399A= (p.Thr467=) c.1342A= (p.Thr448=) c.1390A= (p.Thr464=) c.1396A= (p.Thr466=) c.1312A= (p.Thr438=) c.1240A= (p.Thr414=) c.535A= (p.Thr179=) | |
9 | g.137757921A>C | CA375765864 | EHMT1 | c.1411A>C (p.Thr471Pro) c.1297A>C (p.Thr433Pro) c.1318A>C (p.Thr440Pro) c.1451A>C (n.1451A>C) c.1356A>C c.1038A>C c.580A>C (p.Thr194Pro) c.*1146A>C (n.*1146A>C) c.268A>C (p.Thr90Pro) c.103A>C (p.Thr35Pro) c.504A>C c.1402A>C (p.Thr468Pro) c.1393A>C (p.Thr465Pro) c.1420A>C (p.Thr474Pro) c.1417A>C (p.Thr473Pro) c.1399A>C (p.Thr467Pro) c.1342A>C (p.Thr448Pro) c.1390A>C (p.Thr464Pro) c.1396A>C (p.Thr466Pro) c.1312A>C (p.Thr438Pro) c.1240A>C (p.Thr414Pro) c.535A>C (p.Thr179Pro) | |
9 | g.137757921A>G | CA375765865 | EHMT1 | c.1411A>G (p.Thr471Ala) c.1297A>G (p.Thr433Ala) c.1318A>G (p.Thr440Ala) c.1451A>G (n.1451A>G) c.1356A>G c.1038A>G c.580A>G (p.Thr194Ala) c.*1146A>G (n.*1146A>G) c.268A>G (p.Thr90Ala) c.103A>G (p.Thr35Ala) c.504A>G c.1402A>G (p.Thr468Ala) c.1393A>G (p.Thr465Ala) c.1420A>G (p.Thr474Ala) c.1417A>G (p.Thr473Ala) c.1399A>G (p.Thr467Ala) c.1342A>G (p.Thr448Ala) c.1390A>G (p.Thr464Ala) c.1396A>G (p.Thr466Ala) c.1312A>G (p.Thr438Ala) c.1240A>G (p.Thr414Ala) c.535A>G (p.Thr179Ala) | dbSNP |
9 | g.137757921A>T | CA5374617 | EHMT1 | c.1411A>T (p.Thr471Ser) c.1297A>T (p.Thr433Ser) c.1318A>T (p.Thr440Ser) c.1451A>T (n.1451A>T) c.1356A>T c.1038A>T c.580A>T (p.Thr194Ser) c.*1146A>T (n.*1146A>T) c.268A>T (p.Thr90Ser) c.103A>T (p.Thr35Ser) c.504A>T c.1402A>T (p.Thr468Ser) c.1393A>T (p.Thr465Ser) c.1420A>T (p.Thr474Ser) c.1417A>T (p.Thr473Ser) c.1399A>T (p.Thr467Ser) c.1342A>T (p.Thr448Ser) c.1390A>T (p.Thr464Ser) c.1396A>T (p.Thr466Ser) c.1312A>T (p.Thr438Ser) c.1240A>T (p.Thr414Ser) c.535A>T (p.Thr179Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.137757922C>A | CA375765890 | EHMT1 | c.1412C>A (p.Thr471Lys) c.1298C>A (p.Thr433Lys) c.1319C>A (p.Thr440Lys) c.1452C>A (n.1452C>A) c.1357C>A c.1039C>A c.581C>A (p.Thr194Lys) c.*1147C>A (n.*1147C>A) c.269C>A (p.Thr90Lys) c.104C>A (p.Thr35Lys) c.505C>A c.1403C>A (p.Thr468Lys) c.1394C>A (p.Thr465Lys) c.1421C>A (p.Thr474Lys) c.1418C>A (p.Thr473Lys) c.1400C>A (p.Thr467Lys) c.1343C>A (p.Thr448Lys) c.1391C>A (p.Thr464Lys) c.1397C>A (p.Thr466Lys) c.1313C>A (p.Thr438Lys) c.1241C>A (p.Thr414Lys) c.536C>A (p.Thr179Lys) | |
9 | g.137757922C= | CA1884657120 | EHMT1 | c.1412C= (p.Thr471=) c.1298C= (p.Thr433=) c.1319C= (p.Thr440=) c.1452C= (n.1452C=) c.1357C= c.1039C= c.581C= (p.Thr194=) c.*1147C= (n.*1147C=) c.269C= (p.Thr90=) c.104C= (p.Thr35=) c.505C= c.1403C= (p.Thr468=) c.1394C= (p.Thr465=) c.1421C= (p.Thr474=) c.1418C= (p.Thr473=) c.1400C= (p.Thr467=) c.1343C= (p.Thr448=) c.1391C= (p.Thr464=) c.1397C= (p.Thr466=) c.1313C= (p.Thr438=) c.1241C= (p.Thr414=) c.536C= (p.Thr179=) | |
9 | g.137757922C>G | CA375765887 | EHMT1 | c.1412C>G (p.Thr471Arg) c.1298C>G (p.Thr433Arg) c.1319C>G (p.Thr440Arg) c.1452C>G (n.1452C>G) c.1357C>G c.1039C>G c.581C>G (p.Thr194Arg) c.*1147C>G (n.*1147C>G) c.269C>G (p.Thr90Arg) c.104C>G (p.Thr35Arg) c.505C>G c.1403C>G (p.Thr468Arg) c.1394C>G (p.Thr465Arg) c.1421C>G (p.Thr474Arg) c.1418C>G (p.Thr473Arg) c.1400C>G (p.Thr467Arg) c.1343C>G (p.Thr448Arg) c.1391C>G (p.Thr464Arg) c.1397C>G (p.Thr466Arg) c.1313C>G (p.Thr438Arg) c.1241C>G (p.Thr414Arg) c.536C>G (p.Thr179Arg) | |
9 | g.137757922C>T | CA5374618 | EHMT1 | c.1412C>T (p.Thr471Met) c.1298C>T (p.Thr433Met) c.1319C>T (p.Thr440Met) c.1452C>T (n.1452C>T) c.1357C>T c.1039C>T c.581C>T (p.Thr194Met) c.*1147C>T (n.*1147C>T) c.269C>T (p.Thr90Met) c.104C>T (p.Thr35Met) c.505C>T c.1403C>T (p.Thr468Met) c.1394C>T (p.Thr465Met) c.1421C>T (p.Thr474Met) c.1418C>T (p.Thr473Met) c.1400C>T (p.Thr467Met) c.1343C>T (p.Thr448Met) c.1391C>T (p.Thr464Met) c.1397C>T (p.Thr466Met) c.1313C>T (p.Thr438Met) c.1241C>T (p.Thr414Met) c.536C>T (p.Thr179Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137757923G>A | CA5374619 | EHMT1 | c.1413G>A (p.Thr471=) c.1299G>A (p.Thr433=) c.1320G>A (p.Thr440=) c.1453G>A (n.1453G>A) c.1358G>A c.1040G>A c.582G>A (p.Thr194=) c.*1148G>A (n.*1148G>A) c.270G>A (p.Thr90=) c.105G>A (p.Thr35=) c.506G>A c.1404G>A (p.Thr468=) c.1395G>A (p.Thr465=) c.1422G>A (p.Thr474=) c.1419G>A (p.Thr473=) c.1401G>A (p.Thr467=) c.1344G>A (p.Thr448=) c.1392G>A (p.Thr464=) c.1398G>A (p.Thr466=) c.1314G>A (p.Thr438=) c.1242G>A (p.Thr414=) c.537G>A (p.Thr179=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.137757923G>C | CA467873777 | EHMT1 | c.1413G>C (p.Thr471=) c.1299G>C (p.Thr433=) c.1320G>C (p.Thr440=) c.1453G>C (n.1453G>C) c.1358G>C c.1040G>C c.582G>C (p.Thr194=) c.*1148G>C (n.*1148G>C) c.270G>C (p.Thr90=) c.105G>C (p.Thr35=) c.506G>C c.1404G>C (p.Thr468=) c.1395G>C (p.Thr465=) c.1422G>C (p.Thr474=) c.1419G>C (p.Thr473=) c.1401G>C (p.Thr467=) c.1344G>C (p.Thr448=) c.1392G>C (p.Thr464=) c.1398G>C (p.Thr466=) c.1314G>C (p.Thr438=) c.1242G>C (p.Thr414=) c.537G>C (p.Thr179=) | |
9 | g.137757923G= | CA1884657121 | EHMT1 | c.1413G= (p.Thr471=) c.1299G= (p.Thr433=) c.1320G= (p.Thr440=) c.1453G= (n.1453G=) c.1358G= c.1040G= c.582G= (p.Thr194=) c.*1148G= (n.*1148G=) c.270G= (p.Thr90=) c.105G= (p.Thr35=) c.506G= c.1404G= (p.Thr468=) c.1395G= (p.Thr465=) c.1422G= (p.Thr474=) c.1419G= (p.Thr473=) c.1401G= (p.Thr467=) c.1344G= (p.Thr448=) c.1392G= (p.Thr464=) c.1398G= (p.Thr466=) c.1314G= (p.Thr438=) c.1242G= (p.Thr414=) c.537G= (p.Thr179=) | |
9 | g.137757923G>T | CA467873776 | EHMT1 | c.1413G>T (p.Thr471=) c.1299G>T (p.Thr433=) c.1320G>T (p.Thr440=) c.1453G>T (n.1453G>T) c.1358G>T c.1040G>T c.582G>T (p.Thr194=) c.*1148G>T (n.*1148G>T) c.270G>T (p.Thr90=) c.105G>T (p.Thr35=) c.506G>T c.1404G>T (p.Thr468=) c.1395G>T (p.Thr465=) c.1422G>T (p.Thr474=) c.1419G>T (p.Thr473=) c.1401G>T (p.Thr467=) c.1344G>T (p.Thr448=) c.1392G>T (p.Thr464=) c.1398G>T (p.Thr466=) c.1314G>T (p.Thr438=) c.1242G>T (p.Thr414=) c.537G>T (p.Thr179=) | |
9 | g.137757924dup | CA2692881617 | EHMT1 | c.1414dup (p.Ala472GlyfsTer?) c.1300dup (p.Ala434GlyfsTer?) c.1321dup (p.Ala441GlyfsTer?) c.1454dup (n.1454dup) c.1359dup c.1041dup c.583dup (p.Ala195GlyfsTer?) c.*1149dup (n.*1149dup) c.271dup (p.Ala91GlyfsTer?) c.106dup (p.Ala36GlyfsTer?) c.507dup c.1405dup (p.Ala469GlyfsTer?) c.1396dup (p.Ala466GlyfsTer?) c.1423dup (p.Ala475GlyfsTer?) c.1420dup (p.Ala474GlyfsTer?) c.1402dup (p.Ala468GlyfsTer?) c.1345dup (p.Ala449GlyfsTer?) c.1393dup (p.Ala465GlyfsTer?) c.1399dup (p.Ala467GlyfsTer?) c.1315dup (p.Ala439GlyfsTer?) c.1243dup (p.Ala415GlyfsTer?) c.538dup (p.Ala180GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
9 | g.137757924G>A | CA201787766 | EHMT1 | c.1414G>A (p.Ala472Thr) c.1300G>A (p.Ala434Thr) c.1321G>A (p.Ala441Thr) c.1454G>A (n.1454G>A) c.1359G>A c.1041G>A c.583G>A (p.Ala195Thr) c.*1149G>A (n.*1149G>A) c.271G>A (p.Ala91Thr) c.106G>A (p.Ala36Thr) c.507G>A c.1405G>A (p.Ala469Thr) c.1396G>A (p.Ala466Thr) c.1423G>A (p.Ala475Thr) c.1420G>A (p.Ala474Thr) c.1402G>A (p.Ala468Thr) c.1345G>A (p.Ala449Thr) c.1393G>A (p.Ala465Thr) c.1399G>A (p.Ala467Thr) c.1315G>A (p.Ala439Thr) c.1243G>A (p.Ala415Thr) c.538G>A (p.Ala180Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137757924G>C | CA375765899 | EHMT1 | c.1414G>C (p.Ala472Pro) c.1300G>C (p.Ala434Pro) c.1321G>C (p.Ala441Pro) c.1454G>C (n.1454G>C) c.1359G>C c.1041G>C c.583G>C (p.Ala195Pro) c.*1149G>C (n.*1149G>C) c.271G>C (p.Ala91Pro) c.106G>C (p.Ala36Pro) c.507G>C c.1405G>C (p.Ala469Pro) c.1396G>C (p.Ala466Pro) c.1423G>C (p.Ala475Pro) c.1420G>C (p.Ala474Pro) c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.1345G>C (p.Ala449Pro) c.1393G>C (p.Ala465Pro) c.1399G>C (p.Ala467Pro) c.1315G>C (p.Ala439Pro) c.1243G>C (p.Ala415Pro) c.538G>C (p.Ala180Pro) | |
9 | g.137757924G= | CA1884657122 | EHMT1 | c.1414G= (p.Ala472=) c.1300G= (p.Ala434=) c.1321G= (p.Ala441=) c.1454G= (n.1454G=) c.1359G= c.1041G= c.583G= (p.Ala195=) c.*1149G= (n.*1149G=) c.271G= (p.Ala91=) c.106G= (p.Ala36=) c.507G= c.1405G= (p.Ala469=) c.1396G= (p.Ala466=) c.1423G= (p.Ala475=) c.1420G= (p.Ala474=) c.1402G= (p.Ala468=) c.1345G= (p.Ala449=) c.1393G= (p.Ala465=) c.1399G= (p.Ala467=) c.1315G= (p.Ala439=) c.1243G= (p.Ala415=) c.538G= (p.Ala180=) | |
9 | g.137757924G>T | CA375765905 | EHMT1 | c.1414G>T (p.Ala472Ser) c.1300G>T (p.Ala434Ser) c.1321G>T (p.Ala441Ser) c.1454G>T (n.1454G>T) c.1359G>T c.1041G>T c.583G>T (p.Ala195Ser) c.*1149G>T (n.*1149G>T) c.271G>T (p.Ala91Ser) c.106G>T (p.Ala36Ser) c.507G>T c.1405G>T (p.Ala469Ser) c.1396G>T (p.Ala466Ser) c.1423G>T (p.Ala475Ser) c.1420G>T (p.Ala474Ser) c.1402G>T (p.Ala468Ser) c.1345G>T (p.Ala449Ser) c.1393G>T (p.Ala465Ser) c.1399G>T (p.Ala467Ser) c.1315G>T (p.Ala439Ser) c.1243G>T (p.Ala415Ser) c.538G>T (p.Ala180Ser) | |
9 | g.137757925C>A | CA375765910 | EHMT1 | c.1415C>A (p.Ala472Glu) c.1301C>A (p.Ala434Glu) c.1322C>A (p.Ala441Glu) c.1455C>A (n.1455C>A) c.1360C>A c.1042C>A c.584C>A (p.Ala195Glu) c.*1150C>A (n.*1150C>A) c.272C>A (p.Ala91Glu) c.107C>A (p.Ala36Glu) c.508C>A c.1406C>A (p.Ala469Glu) c.1397C>A (p.Ala466Glu) c.1424C>A (p.Ala475Glu) c.1421C>A (p.Ala474Glu) c.1403C>A (p.Ala468Glu) c.1346C>A (p.Ala449Glu) c.1394C>A (p.Ala465Glu) c.1400C>A (p.Ala467Glu) c.1316C>A (p.Ala439Glu) c.1244C>A (p.Ala415Glu) c.539C>A (p.Ala180Glu) | |
9 | g.137757925C>G | CA375765917 | EHMT1 | c.1415C>G (p.Ala472Gly) c.1301C>G (p.Ala434Gly) c.1322C>G (p.Ala441Gly) c.1455C>G (n.1455C>G) c.1360C>G c.1042C>G c.584C>G (p.Ala195Gly) c.*1150C>G (n.*1150C>G) c.272C>G (p.Ala91Gly) c.107C>G (p.Ala36Gly) c.508C>G c.1406C>G (p.Ala469Gly) c.1397C>G (p.Ala466Gly) c.1424C>G (p.Ala475Gly) c.1421C>G (p.Ala474Gly) c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.1346C>G (p.Ala449Gly) c.1394C>G (p.Ala465Gly) c.1400C>G (p.Ala467Gly) c.1316C>G (p.Ala439Gly) c.1244C>G (p.Ala415Gly) c.539C>G (p.Ala180Gly) | |
9 | g.137757925C>T | CA375765922 | EHMT1 | c.1415C>T (p.Ala472Val) c.1301C>T (p.Ala434Val) c.1322C>T (p.Ala441Val) c.1455C>T (n.1455C>T) c.1360C>T c.1042C>T c.584C>T (p.Ala195Val) c.*1150C>T (n.*1150C>T) c.272C>T (p.Ala91Val) c.107C>T (p.Ala36Val) c.508C>T c.1406C>T (p.Ala469Val) c.1397C>T (p.Ala466Val) c.1424C>T (p.Ala475Val) c.1421C>T (p.Ala474Val) c.1403C>T (p.Ala468Val) c.1346C>T (p.Ala449Val) c.1394C>T (p.Ala465Val) c.1400C>T (p.Ala467Val) c.1316C>T (p.Ala439Val) c.1244C>T (p.Ala415Val) c.539C>T (p.Ala180Val) | ClinVar |
9 | g.137757926A>C | CA467873780 | EHMT1 | c.1416A>C (p.Ala472=) c.1302A>C (p.Ala434=) c.1323A>C (p.Ala441=) c.1456A>C (n.1456A>C) c.1361A>C c.1043A>C c.585A>C (p.Ala195=) c.*1151A>C (n.*1151A>C) c.273A>C (p.Ala91=) c.108A>C (p.Ala36=) c.509A>C c.1407A>C (p.Ala469=) c.1398A>C (p.Ala466=) c.1425A>C (p.Ala475=) c.1422A>C (p.Ala474=) c.1404A>C (p.Ala468=) c.1347A>C (p.Ala449=) c.1395A>C (p.Ala465=) c.1401A>C (p.Ala467=) c.1317A>C (p.Ala439=) c.1245A>C (p.Ala415=) c.540A>C (p.Ala180=) | |
9 | g.137757926A>G | CA467873778 | EHMT1 | c.1416A>G (p.Ala472=) c.1302A>G (p.Ala434=) c.1323A>G (p.Ala441=) c.1456A>G (n.1456A>G) c.1361A>G c.1043A>G c.585A>G (p.Ala195=) c.*1151A>G (n.*1151A>G) c.273A>G (p.Ala91=) c.108A>G (p.Ala36=) c.509A>G c.1407A>G (p.Ala469=) c.1398A>G (p.Ala466=) c.1425A>G (p.Ala475=) c.1422A>G (p.Ala474=) c.1404A>G (p.Ala468=) c.1347A>G (p.Ala449=) c.1395A>G (p.Ala465=) c.1401A>G (p.Ala467=) c.1317A>G (p.Ala439=) c.1245A>G (p.Ala415=) c.540A>G (p.Ala180=) | |
9 | g.137757926A>T | CA467873779 | EHMT1 | c.1416A>T (p.Ala472=) c.1302A>T (p.Ala434=) c.1323A>T (p.Ala441=) c.1456A>T (n.1456A>T) c.1361A>T c.1043A>T c.585A>T (p.Ala195=) c.*1151A>T (n.*1151A>T) c.273A>T (p.Ala91=) c.108A>T (p.Ala36=) c.509A>T c.1407A>T (p.Ala469=) c.1398A>T (p.Ala466=) c.1425A>T (p.Ala475=) c.1422A>T (p.Ala474=) c.1404A>T (p.Ala468=) c.1347A>T (p.Ala449=) c.1395A>T (p.Ala465=) c.1401A>T (p.Ala467=) c.1317A>T (p.Ala439=) c.1245A>T (p.Ala415=) c.540A>T (p.Ala180=) |