Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1199-44_1199-43insCA (n.1199-44_1199-43insCA)
c.494-44_494-43insCA (n.494-44_494-43insCA)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.494-22T>C (n.494-22T>C)
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137757859G=CA1884657090EHMT1c.1370-21G= (n.1370-21G=)
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c.494-19G>A (n.494-19G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.137757861G=CA1884657091EHMT1c.1370-19G= (n.1370-19G=)
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c.494-19G= (n.494-19G=)
9g.137757862T>ACA2692881612EHMT1c.1370-18T>A (n.1370-18T>A)
c.1256-18T>A (n.1256-18T>A)
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c.1410-18T>A (n.1410-18T>A)
c.1315-18T>A
c.997-18T>A
c.539-18T>A (n.539-18T>A)
c.*1105-18T>A (n.*1105-18T>A)
c.227-18T>A (n.227-18T>A)
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c.1273-18T>A
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c.1271-18T>A (n.1271-18T>A)
c.1199-18T>A (n.1199-18T>A)
c.494-18T>A (n.494-18T>A)
 gnomAD v4
9g.137757864T>GCA1884657094EHMT1c.1370-16T>G (n.1370-16T>G)
c.1256-16T>G (n.1256-16T>G)
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c.1199-16T>G (n.1199-16T>G)
c.494-16T>G (n.494-16T>G)
 dbSNP
9g.137757864T=CA1884657093EHMT1c.1370-16T= (n.1370-16T=)
c.1256-16T= (n.1256-16T=)
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c.494-16T= (n.494-16T=)
9g.137757865G>ACA2692881613EHMT1c.1370-15G>A (n.1370-15G>A)
c.1256-15G>A (n.1256-15G>A)
c.1277-15G>A (n.1277-15G>A)
c.1410-15G>A (n.1410-15G>A)
c.1315-15G>A
c.997-15G>A
c.539-15G>A (n.539-15G>A)
c.*1105-15G>A (n.*1105-15G>A)
c.227-15G>A (n.227-15G>A)
c.62-15G>A (n.62-15G>A)
c.1273-15G>A
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c.1376-15G>A (n.1376-15G>A)
c.1358-15G>A (n.1358-15G>A)
c.1301-15G>A (n.1301-15G>A)
c.1349-15G>A (n.1349-15G>A)
c.1355-15G>A (n.1355-15G>A)
c.1271-15G>A (n.1271-15G>A)
c.1199-15G>A (n.1199-15G>A)
c.494-15G>A (n.494-15G>A)
 gnomAD v4
9g.137757866C>TCA2692881614EHMT1c.1370-14C>T (n.1370-14C>T)
c.1256-14C>T (n.1256-14C>T)
c.1277-14C>T (n.1277-14C>T)
c.1410-14C>T (n.1410-14C>T)
c.1315-14C>T
c.997-14C>T
c.539-14C>T (n.539-14C>T)
c.*1105-14C>T (n.*1105-14C>T)
c.227-14C>T (n.227-14C>T)
c.62-14C>T (n.62-14C>T)
c.1273-14C>T
c.463-14C>T
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c.1376-14C>T (n.1376-14C>T)
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c.1301-14C>T (n.1301-14C>T)
c.1349-14C>T (n.1349-14C>T)
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c.1271-14C>T (n.1271-14C>T)
c.1199-14C>T (n.1199-14C>T)
c.494-14C>T (n.494-14C>T)
 gnomAD v4
9g.137757867C=CA1884657095EHMT1c.1370-13C= (n.1370-13C=)
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9g.137757867C>TCA591239813EHMT1c.1370-13C>T (n.1370-13C>T)
c.1256-13C>T (n.1256-13C>T)
c.1277-13C>T (n.1277-13C>T)
c.1410-13C>T (n.1410-13C>T)
c.1315-13C>T
c.997-13C>T
c.539-13C>T (n.539-13C>T)
c.*1105-13C>T (n.*1105-13C>T)
c.227-13C>T (n.227-13C>T)
c.62-13C>T (n.62-13C>T)
c.1273-13C>T
c.463-13C>T
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c.1199-13C>T (n.1199-13C>T)
c.494-13C>T (n.494-13C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137757869T>CCA2573144339EHMT1c.1370-11T>C (n.1370-11T>C)
c.1256-11T>C (n.1256-11T>C)
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c.539-11T>C (n.539-11T>C)
c.*1105-11T>C (n.*1105-11T>C)
c.227-11T>C (n.227-11T>C)
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c.1271-11T>C (n.1271-11T>C)
c.1199-11T>C (n.1199-11T>C)
c.494-11T>C (n.494-11T>C)
 ClinVar dbSNP
9g.137757872A=CA1884657096EHMT1c.1370-8A= (n.1370-8A=)
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c.494-8A= (n.494-8A=)
9g.137757872A>CCA2786318100EHMT1c.1370-8A>C (n.1370-8A>C)
c.1256-8A>C (n.1256-8A>C)
c.1277-8A>C (n.1277-8A>C)
c.1410-8A>C (n.1410-8A>C)
c.1315-8A>C
c.997-8A>C
c.539-8A>C (n.539-8A>C)
c.*1105-8A>C (n.*1105-8A>C)
c.227-8A>C (n.227-8A>C)
c.62-8A>C (n.62-8A>C)
c.1273-8A>C
c.463-8A>C
c.1361-8A>C (n.1361-8A>C)
c.1352-8A>C (n.1352-8A>C)
c.1379-8A>C (n.1379-8A>C)
c.1376-8A>C (n.1376-8A>C)
c.1358-8A>C (n.1358-8A>C)
c.1301-8A>C (n.1301-8A>C)
c.1349-8A>C (n.1349-8A>C)
c.1355-8A>C (n.1355-8A>C)
c.1271-8A>C (n.1271-8A>C)
c.1199-8A>C (n.1199-8A>C)
c.494-8A>C (n.494-8A>C)
9g.137757872A>GCA5374605EHMT1c.1370-8A>G (n.1370-8A>G)
c.1256-8A>G (n.1256-8A>G)
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c.494-8A>G (n.494-8A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137757873T>CCA2579536132EHMT1c.1370-7T>C (n.1370-7T>C)
c.1256-7T>C (n.1256-7T>C)
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c.463-7T>C
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c.1379-7T>C (n.1379-7T>C)
c.1376-7T>C (n.1376-7T>C)
c.1358-7T>C (n.1358-7T>C)
c.1301-7T>C (n.1301-7T>C)
c.1349-7T>C (n.1349-7T>C)
c.1355-7T>C (n.1355-7T>C)
c.1271-7T>C (n.1271-7T>C)
c.1199-7T>C (n.1199-7T>C)
c.494-7T>C (n.494-7T>C)
 gnomAD v4
9g.137757874A=CA1884657097EHMT1c.1370-6A= (n.1370-6A=)
c.1256-6A= (n.1256-6A=)
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c.1199-6A= (n.1199-6A=)
c.494-6A= (n.494-6A=)
9g.137757874A>GCA201787764EHMT1c.1370-6A>G (n.1370-6A>G)
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c.1271-6A>G (n.1271-6A>G)
c.1199-6A>G (n.1199-6A>G)
c.494-6A>G (n.494-6A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137757875C>ACA591239814EHMT1c.1370-5C>A (n.1370-5C>A)
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c.1315-5C>A
c.997-5C>A
c.539-5C>A (n.539-5C>A)
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c.62-5C>A (n.62-5C>A)
c.1273-5C>A
c.463-5C>A
c.1361-5C>A (n.1361-5C>A)
c.1352-5C>A (n.1352-5C>A)
c.1379-5C>A (n.1379-5C>A)
c.1376-5C>A (n.1376-5C>A)
c.1358-5C>A (n.1358-5C>A)
c.1301-5C>A (n.1301-5C>A)
c.1349-5C>A (n.1349-5C>A)
c.1355-5C>A (n.1355-5C>A)
c.1271-5C>A (n.1271-5C>A)
c.1199-5C>A (n.1199-5C>A)
c.494-5C>A (n.494-5C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137757875C=CA1884657098EHMT1c.1370-5C= (n.1370-5C=)
c.1256-5C= (n.1256-5C=)
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c.1199-5C= (n.1199-5C=)
c.494-5C= (n.494-5C=)
9g.137757875C>TCA5374606EHMT1c.1370-5C>T (n.1370-5C>T)
c.1256-5C>T (n.1256-5C>T)
c.1277-5C>T (n.1277-5C>T)
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c.1315-5C>T
c.997-5C>T
c.539-5C>T (n.539-5C>T)
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c.463-5C>T
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c.1352-5C>T (n.1352-5C>T)
c.1379-5C>T (n.1379-5C>T)
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c.1358-5C>T (n.1358-5C>T)
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c.1349-5C>T (n.1349-5C>T)
c.1355-5C>T (n.1355-5C>T)
c.1271-5C>T (n.1271-5C>T)
c.1199-5C>T (n.1199-5C>T)
c.494-5C>T (n.494-5C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137757876C>ACA2692881615EHMT1c.1370-4C>A (n.1370-4C>A)
c.1256-4C>A (n.1256-4C>A)
c.1277-4C>A (n.1277-4C>A)
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c.1315-4C>A
c.997-4C>A
c.539-4C>A (n.539-4C>A)
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c.62-4C>A (n.62-4C>A)
c.1273-4C>A
c.463-4C>A
c.1361-4C>A (n.1361-4C>A)
c.1352-4C>A (n.1352-4C>A)
c.1379-4C>A (n.1379-4C>A)
c.1376-4C>A (n.1376-4C>A)
c.1358-4C>A (n.1358-4C>A)
c.1301-4C>A (n.1301-4C>A)
c.1349-4C>A (n.1349-4C>A)
c.1355-4C>A (n.1355-4C>A)
c.1271-4C>A (n.1271-4C>A)
c.1199-4C>A (n.1199-4C>A)
c.494-4C>A (n.494-4C>A)
 gnomAD v4
9g.137757876C=CA1884657099EHMT1c.1370-4C= (n.1370-4C=)
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c.494-4C= (n.494-4C=)
9g.137757876C>GCA1884657100EHMT1c.1370-4C>G (n.1370-4C>G)
c.1256-4C>G (n.1256-4C>G)
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c.1271-4C>G (n.1271-4C>G)
c.1199-4C>G (n.1199-4C>G)
c.494-4C>G (n.494-4C>G)
 dbSNP
9g.137757877T>CCA2692881616EHMT1c.1370-3T>C (n.1370-3T>C)
c.1256-3T>C (n.1256-3T>C)
c.1277-3T>C (n.1277-3T>C)
c.1410-3T>C (n.1410-3T>C)
c.1315-3T>C
c.997-3T>C
c.539-3T>C (n.539-3T>C)
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c.227-3T>C (n.227-3T>C)
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c.1273-3T>C
c.463-3T>C
c.1361-3T>C (n.1361-3T>C)
c.1352-3T>C (n.1352-3T>C)
c.1379-3T>C (n.1379-3T>C)
c.1376-3T>C (n.1376-3T>C)
c.1358-3T>C (n.1358-3T>C)
c.1301-3T>C (n.1301-3T>C)
c.1349-3T>C (n.1349-3T>C)
c.1355-3T>C (n.1355-3T>C)
c.1271-3T>C (n.1271-3T>C)
c.1199-3T>C (n.1199-3T>C)
c.494-3T>C (n.494-3T>C)
 gnomAD v4
9g.137757878A>CCA375765499EHMT1c.1370-2A>C (n.1370-2A>C)
c.1256-2A>C (n.1256-2A>C)
c.1277-2A>C (n.1277-2A>C)
c.1410-2A>C (n.1410-2A>C)
c.1315-2A>C
c.997-2A>C
c.539-2A>C (n.539-2A>C)
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c.227-2A>C (n.227-2A>C)
c.62-2A>C (n.62-2A>C)
c.1273-2A>C
c.463-2A>C
c.1361-2A>C (n.1361-2A>C)
c.1352-2A>C (n.1352-2A>C)
c.1379-2A>C (n.1379-2A>C)
c.1376-2A>C (n.1376-2A>C)
c.1358-2A>C (n.1358-2A>C)
c.1301-2A>C (n.1301-2A>C)
c.1349-2A>C (n.1349-2A>C)
c.1355-2A>C (n.1355-2A>C)
c.1271-2A>C (n.1271-2A>C)
c.1199-2A>C (n.1199-2A>C)
c.494-2A>C (n.494-2A>C)
9g.137757878A>GCA375765502EHMT1c.1370-2A>G (n.1370-2A>G)
c.1256-2A>G (n.1256-2A>G)
c.1277-2A>G (n.1277-2A>G)
c.1410-2A>G (n.1410-2A>G)
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c.997-2A>G
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c.*1105-2A>G (n.*1105-2A>G)
c.227-2A>G (n.227-2A>G)
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c.1273-2A>G
c.463-2A>G
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c.1355-2A>G (n.1355-2A>G)
c.1271-2A>G (n.1271-2A>G)
c.1199-2A>G (n.1199-2A>G)
c.494-2A>G (n.494-2A>G)
 gnomAD v4
9g.137757878A>TCA375765503EHMT1c.1370-2A>T (n.1370-2A>T)
c.1256-2A>T (n.1256-2A>T)
c.1277-2A>T (n.1277-2A>T)
c.1410-2A>T (n.1410-2A>T)
c.1315-2A>T
c.997-2A>T
c.539-2A>T (n.539-2A>T)
c.*1105-2A>T (n.*1105-2A>T)
c.227-2A>T (n.227-2A>T)
c.62-2A>T (n.62-2A>T)
c.1273-2A>T
c.463-2A>T
c.1361-2A>T (n.1361-2A>T)
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c.1301-2A>T (n.1301-2A>T)
c.1349-2A>T (n.1349-2A>T)
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c.1271-2A>T (n.1271-2A>T)
c.1199-2A>T (n.1199-2A>T)
c.494-2A>T (n.494-2A>T)
9g.137757879G>ACA375765504EHMT1c.1370-1G>A (n.1370-1G>A)
c.1256-1G>A (n.1256-1G>A)
c.1277-1G>A (n.1277-1G>A)
c.1410-1G>A (n.1410-1G>A)
c.1315-1G>A
c.997-1G>A
c.539-1G>A (n.539-1G>A)
c.*1105-1G>A (n.*1105-1G>A)
c.227-1G>A (n.227-1G>A)
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c.463-1G>A
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c.1376-1G>A (n.1376-1G>A)
c.1358-1G>A (n.1358-1G>A)
c.1301-1G>A (n.1301-1G>A)
c.1349-1G>A (n.1349-1G>A)
c.1355-1G>A (n.1355-1G>A)
c.1271-1G>A (n.1271-1G>A)
c.1199-1G>A (n.1199-1G>A)
c.494-1G>A (n.494-1G>A)
9g.137757879G>CCA375765505EHMT1c.1370-1G>C (n.1370-1G>C)
c.1256-1G>C (n.1256-1G>C)
c.1277-1G>C (n.1277-1G>C)
c.1410-1G>C (n.1410-1G>C)
c.1315-1G>C
c.997-1G>C
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c.*1105-1G>C (n.*1105-1G>C)
c.227-1G>C (n.227-1G>C)
c.62-1G>C (n.62-1G>C)
c.1273-1G>C
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c.1361-1G>C (n.1361-1G>C)
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c.1379-1G>C (n.1379-1G>C)
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 ClinVar
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c.497C>T (p.Ser166Phe)
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9g.137757884T>GCA467873753EHMT1c.1374T>G (p.Ser458=)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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9g.137757887G>ACA467873754EHMT1c.1377G>A (p.Glu459=)
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9g.137757887G>TCA375765587EHMT1c.1377G>T (p.Glu459Asp)
c.1263G>T (p.Glu421Asp)
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c.*1112G>T (n.*1112G>T)
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 COSMIC COSMIC
9g.137757888T>ACA375765596EHMT1c.1378T>A (p.Ser460Thr)
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c.*1113T>A (n.*1113T>A)
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c.1384T>A (p.Ser462Thr)
c.1366T>A (p.Ser456Thr)
c.1309T>A (p.Ser437Thr)
c.1357T>A (p.Ser453Thr)
c.1363T>A (p.Ser455Thr)
c.1279T>A (p.Ser427Thr)
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c.502T>A (p.Ser168Thr)
9g.137757888T>CCA375765602EHMT1c.1378T>C (p.Ser460Pro)
c.1264T>C (p.Ser422Pro)
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c.1323T>C
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c.*1113T>C (n.*1113T>C)
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c.1366T>G (p.Ser456Ala)
c.1309T>G (p.Ser437Ala)
c.1357T>G (p.Ser453Ala)
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c.502T>G (p.Ser168Ala)
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c.1361C>A (p.Ser454Ter)
c.1388C>A (p.Ser463Ter)
c.1385C>A (p.Ser462Ter)
c.1367C>A (p.Ser456Ter)
c.1310C>A (p.Ser437Ter)
c.1358C>A (p.Ser453Ter)
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c.503C>A (p.Ser168Ter)
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c.1280C= (p.Ser427=)
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c.503C= (p.Ser168=)
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9g.137757889C>TCA375765608EHMT1c.1379C>T (p.Ser460Leu)
c.1265C>T (p.Ser422Leu)
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c.*1114C>T (n.*1114C>T)
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c.71C>T (p.Ser24Leu)
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c.1388C>T (p.Ser463Leu)
c.1385C>T (p.Ser462Leu)
c.1367C>T (p.Ser456Leu)
c.1310C>T (p.Ser437Leu)
c.1358C>T (p.Ser453Leu)
c.1364C>T (p.Ser455Leu)
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c.1208C>T (p.Ser403Leu)
c.503C>T (p.Ser168Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137757890G>ACA5374609EHMT1c.1380G>A (p.Ser460=)
c.1266G>A (p.Ser422=)
c.1287G>A (p.Ser429=)
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c.473G>A
c.1371G>A (p.Ser457=)
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c.1386G>A (p.Ser462=)
c.1368G>A (p.Ser456=)
c.1311G>A (p.Ser437=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137757890G>CCA467873755EHMT1c.1380G>C (p.Ser460=)
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c.504G= (p.Ser168=)
9g.137757890G>TCA467873756EHMT1c.1380G>T (p.Ser460=)
c.1266G>T (p.Ser422=)
c.1287G>T (p.Ser429=)
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c.1325G>T
c.1007G>T
c.549G>T (p.Ser183=)
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c.237G>T (p.Ser79=)
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c.1281G>T (p.Ser427=)
c.1209G>T (p.Ser403=)
c.504G>T (p.Ser168=)
9g.137757891T>ACA375765614EHMT1c.1381T>A (p.Tyr461Asn)
c.1267T>A (p.Tyr423Asn)
c.1288T>A (p.Tyr430Asn)
c.1421T>A (n.1421T>A)
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c.*1116T>A (n.*1116T>A)
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c.1210T>A (p.Tyr404Asn)
c.505T>A (p.Tyr169Asn)
9g.137757891T>CCA5374610EHMT1c.1381T>C (p.Tyr461His)
c.1267T>C (p.Tyr423His)
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c.1282T>C (p.Tyr428His)
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c.505T>C (p.Tyr169His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137757891T>GCA375765627EHMT1c.1381T>G (p.Tyr461Asp)
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c.474T=
c.1372T= (p.Tyr458=)
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c.1387T= (p.Tyr463=)
c.1369T= (p.Tyr457=)
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c.1360T= (p.Tyr454=)
c.1366T= (p.Tyr456=)
c.1282T= (p.Tyr428=)
c.1210T= (p.Tyr404=)
c.505T= (p.Tyr169=)
9g.137757892A=CA1884657107EHMT1c.1382A= (p.Tyr461=)
c.1268A= (p.Tyr423=)
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c.1009A=
c.551A= (p.Tyr184=)
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c.239A= (p.Tyr80=)
c.74A= (p.Tyr25=)
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c.475A=
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c.1364A= (p.Tyr455=)
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c.1388A= (p.Tyr463=)
c.1370A= (p.Tyr457=)
c.1313A= (p.Tyr438=)
c.1361A= (p.Tyr454=)
c.1367A= (p.Tyr456=)
c.1283A= (p.Tyr428=)
c.1211A= (p.Tyr404=)
c.506A= (p.Tyr169=)
9g.137757892A>CCA375765629EHMT1c.1382A>C (p.Tyr461Ser)
c.1268A>C (p.Tyr423Ser)
c.1289A>C (p.Tyr430Ser)
c.1422A>C (n.1422A>C)
c.1327A>C
c.1009A>C
c.551A>C (p.Tyr184Ser)
c.*1117A>C (n.*1117A>C)
c.239A>C (p.Tyr80Ser)
c.74A>C (p.Tyr25Ser)
c.1285A>C
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c.1373A>C (p.Tyr458Ser)
c.1364A>C (p.Tyr455Ser)
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c.506A>C (p.Tyr169Ser)
9g.137757892A>GCA5374611EHMT1c.1382A>G (p.Tyr461Cys)
c.1268A>G (p.Tyr423Cys)
c.1289A>G (p.Tyr430Cys)
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c.551A>G (p.Tyr184Cys)
c.*1117A>G (n.*1117A>G)
c.239A>G (p.Tyr80Cys)
c.74A>G (p.Tyr25Cys)
c.1285A>G
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c.1373A>G (p.Tyr458Cys)
c.1364A>G (p.Tyr455Cys)
c.1391A>G (p.Tyr464Cys)
c.1388A>G (p.Tyr463Cys)
c.1370A>G (p.Tyr457Cys)
c.1313A>G (p.Tyr438Cys)
c.1361A>G (p.Tyr454Cys)
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c.1283A>G (p.Tyr428Cys)
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c.506A>G (p.Tyr169Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137757892A>TCA375765635EHMT1c.1382A>T (p.Tyr461Phe)
c.1268A>T (p.Tyr423Phe)
c.1289A>T (p.Tyr430Phe)
c.1422A>T (n.1422A>T)
c.1327A>T
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c.1388A>T (p.Tyr463Phe)
c.1370A>T (p.Tyr457Phe)
c.1313A>T (p.Tyr438Phe)
c.1361A>T (p.Tyr454Phe)
c.1367A>T (p.Tyr456Phe)
c.1283A>T (p.Tyr428Phe)
c.1211A>T (p.Tyr404Phe)
c.506A>T (p.Tyr169Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.137757893T>ACA375765637EHMT1c.1383T>A (p.Tyr461Ter)
c.1269T>A (p.Tyr423Ter)
c.1290T>A (p.Tyr430Ter)
c.1423T>A (n.1423T>A)
c.1328T>A
c.1010T>A
c.552T>A (p.Tyr184Ter)
c.*1118T>A (n.*1118T>A)
c.240T>A (p.Tyr80Ter)
c.75T>A (p.Tyr25Ter)
c.1286T>A
c.476T>A
c.1374T>A (p.Tyr458Ter)
c.1365T>A (p.Tyr455Ter)
c.1392T>A (p.Tyr464Ter)
c.1389T>A (p.Tyr463Ter)
c.1371T>A (p.Tyr457Ter)
c.1314T>A (p.Tyr438Ter)
c.1362T>A (p.Tyr454Ter)
c.1368T>A (p.Tyr456Ter)
c.1284T>A (p.Tyr428Ter)
c.1212T>A (p.Tyr404Ter)
c.507T>A (p.Tyr169Ter)
9g.137757893T>CCA467873757EHMT1c.1383T>C (p.Tyr461=)
c.1269T>C (p.Tyr423=)
c.1290T>C (p.Tyr430=)
c.1423T>C (n.1423T>C)
c.1328T>C
c.1010T>C
c.552T>C (p.Tyr184=)
c.*1118T>C (n.*1118T>C)
c.240T>C (p.Tyr80=)
c.75T>C (p.Tyr25=)
c.1286T>C
c.476T>C
c.1374T>C (p.Tyr458=)
c.1365T>C (p.Tyr455=)
c.1392T>C (p.Tyr464=)
c.1389T>C (p.Tyr463=)
c.1371T>C (p.Tyr457=)
c.1314T>C (p.Tyr438=)
c.1362T>C (p.Tyr454=)
c.1368T>C (p.Tyr456=)
c.1284T>C (p.Tyr428=)
c.1212T>C (p.Tyr404=)
c.507T>C (p.Tyr169=)
9g.137757893T>GCA375765638EHMT1c.1383T>G (p.Tyr461Ter)
c.1269T>G (p.Tyr423Ter)
c.1290T>G (p.Tyr430Ter)
c.1423T>G (n.1423T>G)
c.1328T>G
c.1010T>G
c.552T>G (p.Tyr184Ter)
c.*1118T>G (n.*1118T>G)
c.240T>G (p.Tyr80Ter)
c.75T>G (p.Tyr25Ter)
c.1286T>G
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c.1374T>G (p.Tyr458Ter)
c.1365T>G (p.Tyr455Ter)
c.1392T>G (p.Tyr464Ter)
c.1389T>G (p.Tyr463Ter)
c.1371T>G (p.Tyr457Ter)
c.1314T>G (p.Tyr438Ter)
c.1362T>G (p.Tyr454Ter)
c.1368T>G (p.Tyr456Ter)
c.1284T>G (p.Tyr428Ter)
c.1212T>G (p.Tyr404Ter)
c.507T>G (p.Tyr169Ter)
9g.137757894A>CCA375765639EHMT1c.1384A>C (p.Lys462Gln)
c.1270A>C (p.Lys424Gln)
c.1291A>C (p.Lys431Gln)
c.1424A>C (n.1424A>C)
c.1329A>C
c.1011A>C
c.553A>C (p.Lys185Gln)
c.*1119A>C (n.*1119A>C)
c.241A>C (p.Lys81Gln)
c.76A>C (p.Lys26Gln)
c.1287A>C
c.477A>C
c.1375A>C (p.Lys459Gln)
c.1366A>C (p.Lys456Gln)
c.1393A>C (p.Lys465Gln)
c.1390A>C (p.Lys464Gln)
c.1372A>C (p.Lys458Gln)
c.1315A>C (p.Lys439Gln)
c.1363A>C (p.Lys455Gln)
c.1369A>C (p.Lys457Gln)
c.1285A>C (p.Lys429Gln)
c.1213A>C (p.Lys405Gln)
c.508A>C (p.Lys170Gln)
9g.137757894A>GCA375765640EHMT1c.1384A>G (p.Lys462Glu)
c.1270A>G (p.Lys424Glu)
c.1291A>G (p.Lys431Glu)
c.1424A>G (n.1424A>G)
c.1329A>G
c.1011A>G
c.553A>G (p.Lys185Glu)
c.*1119A>G (n.*1119A>G)
c.241A>G (p.Lys81Glu)
c.76A>G (p.Lys26Glu)
c.1287A>G
c.477A>G
c.1375A>G (p.Lys459Glu)
c.1366A>G (p.Lys456Glu)
c.1393A>G (p.Lys465Glu)
c.1390A>G (p.Lys464Glu)
c.1372A>G (p.Lys458Glu)
c.1315A>G (p.Lys439Glu)
c.1363A>G (p.Lys455Glu)
c.1369A>G (p.Lys457Glu)
c.1285A>G (p.Lys429Glu)
c.1213A>G (p.Lys405Glu)
c.508A>G (p.Lys170Glu)
9g.137757894A>TCA375765641EHMT1c.1384A>T (p.Lys462Ter)
c.1270A>T (p.Lys424Ter)
c.1291A>T (p.Lys431Ter)
c.1424A>T (n.1424A>T)
c.1329A>T
c.1011A>T
c.553A>T (p.Lys185Ter)
c.*1119A>T (n.*1119A>T)
c.241A>T (p.Lys81Ter)
c.76A>T (p.Lys26Ter)
c.1287A>T
c.477A>T
c.1375A>T (p.Lys459Ter)
c.1366A>T (p.Lys456Ter)
c.1393A>T (p.Lys465Ter)
c.1390A>T (p.Lys464Ter)
c.1372A>T (p.Lys458Ter)
c.1315A>T (p.Lys439Ter)
c.1363A>T (p.Lys455Ter)
c.1369A>T (p.Lys457Ter)
c.1285A>T (p.Lys429Ter)
c.1213A>T (p.Lys405Ter)
c.508A>T (p.Lys170Ter)
9g.137757895A>CCA375765646EHMT1c.1385A>C (p.Lys462Thr)
c.1271A>C (p.Lys424Thr)
c.1292A>C (p.Lys431Thr)
c.1425A>C (n.1425A>C)
c.1330A>C
c.1012A>C
c.554A>C (p.Lys185Thr)
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