Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.494-60_494-47del (n.494-60_494-47del)
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137757840T>CCA2692881605EHMT1c.1370-40T>C (n.1370-40T>C)
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c.1410-40T>C (n.1410-40T>C)
c.1315-40T>C
c.997-40T>C
c.539-40T>C (n.539-40T>C)
c.*1105-40T>C (n.*1105-40T>C)
c.227-40T>C (n.227-40T>C)
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c.1273-40T>C
c.463-40T>C
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c.1199-40T>C (n.1199-40T>C)
c.494-40T>C (n.494-40T>C)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.494-37G>A (n.494-37G>A)
 gnomAD v4
9g.137757844T>CCA2579536129EHMT1c.1370-36T>C (n.1370-36T>C)
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c.494-36T>C (n.494-36T>C)
9g.137757845G>ACA2692881607EHMT1c.1370-35G>A (n.1370-35G>A)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.137757845G>TCA5374600EHMT1c.1370-35G>T (n.1370-35G>T)
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c.494-35G>T (n.494-35G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137757846C>ACA2579536130EHMT1c.1370-34C>A (n.1370-34C>A)
c.1256-34C>A (n.1256-34C>A)
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c.494-34C>A (n.494-34C>A)
 gnomAD v4
9g.137757846C=CA1884657085EHMT1c.1370-34C= (n.1370-34C=)
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9g.137757846C>GCA5374601EHMT1c.1370-34C>G (n.1370-34C>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.494-34C>T (n.494-34C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.494-33G>A (n.494-33G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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9g.137757867C>TCA591239813EHMT1c.1370-13C>T (n.1370-13C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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c.494-8A>C (n.494-8A>C)
9g.137757872A>GCA5374605EHMT1c.1370-8A>G (n.1370-8A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137757873T>CCA2579536132EHMT1c.1370-7T>C (n.1370-7T>C)
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c.227-7T>C (n.227-7T>C)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.495T>G (p.Gly165=)
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 ClinVar
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c.497C>A (p.Ser166Tyr)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1304C>T (p.Ser435Phe)
c.1352C>T (p.Ser451Phe)
c.1358C>T (p.Ser453Phe)
c.1274C>T (p.Ser425Phe)
c.1202C>T (p.Ser401Phe)
c.497C>T (p.Ser166Phe)
9g.137757884T>ACA467873751EHMT1c.1374T>A (p.Ser458=)
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9g.137757884T>CCA467873752EHMT1c.1374T>C (p.Ser458=)
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c.1001T>C
c.543T>C (p.Ser181=)
c.*1109T>C (n.*1109T>C)
c.231T>C (p.Ser77=)
c.66T>C (p.Ser22=)
c.1277T>C
c.467T>C
c.1365T>C (p.Ser455=)
c.1356T>C (p.Ser452=)
c.1383T>C (p.Ser461=)
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c.1305T>C (p.Ser435=)
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c.1275T>C (p.Ser425=)
c.1203T>C (p.Ser401=)
c.498T>C (p.Ser166=)
9g.137757884T>GCA467873753EHMT1c.1374T>G (p.Ser458=)
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9g.137757885delCA2786318101EHMT1c.1375del (p.Glu459SerfsTer?)
c.1261del (p.Glu421SerfsTer?)
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Number of alleles fetched