Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.137757735C>A | CA1884657021 | EHMT1 | c.1370-145C>A (n.1370-145C>A) c.1256-145C>A (n.1256-145C>A) c.1277-145C>A (n.1277-145C>A) c.1410-145C>A (n.1410-145C>A) c.1315-145C>A c.997-145C>A c.539-145C>A (n.539-145C>A) c.*1105-145C>A (n.*1105-145C>A) c.227-145C>A (n.227-145C>A) c.62-145C>A (n.62-145C>A) c.1273-145C>A c.463-145C>A c.1361-145C>A (n.1361-145C>A) c.1352-145C>A (n.1352-145C>A) c.1379-145C>A (n.1379-145C>A) c.1376-145C>A (n.1376-145C>A) c.1358-145C>A (n.1358-145C>A) c.1301-145C>A (n.1301-145C>A) c.1349-145C>A (n.1349-145C>A) c.1355-145C>A (n.1355-145C>A) c.1271-145C>A (n.1271-145C>A) c.1199-145C>A (n.1199-145C>A) c.494-145C>A (n.494-145C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137757735C= | CA1884657020 | EHMT1 | c.1370-145C= (n.1370-145C=) c.1256-145C= (n.1256-145C=) c.1277-145C= (n.1277-145C=) c.1410-145C= (n.1410-145C=) c.1315-145C= c.997-145C= c.539-145C= (n.539-145C=) c.*1105-145C= (n.*1105-145C=) c.227-145C= (n.227-145C=) c.62-145C= (n.62-145C=) c.1273-145C= c.463-145C= c.1361-145C= (n.1361-145C=) c.1352-145C= (n.1352-145C=) c.1379-145C= (n.1379-145C=) c.1376-145C= (n.1376-145C=) c.1358-145C= (n.1358-145C=) c.1301-145C= (n.1301-145C=) c.1349-145C= (n.1349-145C=) c.1355-145C= (n.1355-145C=) c.1271-145C= (n.1271-145C=) c.1199-145C= (n.1199-145C=) c.494-145C= (n.494-145C=) | |
9 | g.137757735C>T | CA1130148696 | EHMT1 | c.1370-145C>T (n.1370-145C>T) c.1256-145C>T (n.1256-145C>T) c.1277-145C>T (n.1277-145C>T) c.1410-145C>T (n.1410-145C>T) c.1315-145C>T c.997-145C>T c.539-145C>T (n.539-145C>T) c.*1105-145C>T (n.*1105-145C>T) c.227-145C>T (n.227-145C>T) c.62-145C>T (n.62-145C>T) c.1273-145C>T c.463-145C>T c.1361-145C>T (n.1361-145C>T) c.1352-145C>T (n.1352-145C>T) c.1379-145C>T (n.1379-145C>T) c.1376-145C>T (n.1376-145C>T) c.1358-145C>T (n.1358-145C>T) c.1301-145C>T (n.1301-145C>T) c.1349-145C>T (n.1349-145C>T) c.1355-145C>T (n.1355-145C>T) c.1271-145C>T (n.1271-145C>T) c.1199-145C>T (n.1199-145C>T) c.494-145C>T (n.494-145C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137757736C>A | CA2692881551 | EHMT1 | c.1370-144C>A (n.1370-144C>A) c.1256-144C>A (n.1256-144C>A) c.1277-144C>A (n.1277-144C>A) c.1410-144C>A (n.1410-144C>A) c.1315-144C>A c.997-144C>A c.539-144C>A (n.539-144C>A) c.*1105-144C>A (n.*1105-144C>A) c.227-144C>A (n.227-144C>A) c.62-144C>A (n.62-144C>A) c.1273-144C>A c.463-144C>A c.1361-144C>A (n.1361-144C>A) c.1352-144C>A (n.1352-144C>A) c.1379-144C>A (n.1379-144C>A) c.1376-144C>A (n.1376-144C>A) c.1358-144C>A (n.1358-144C>A) c.1301-144C>A (n.1301-144C>A) c.1349-144C>A (n.1349-144C>A) c.1355-144C>A (n.1355-144C>A) c.1271-144C>A (n.1271-144C>A) c.1199-144C>A (n.1199-144C>A) c.494-144C>A (n.494-144C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137757737A= | CA1884657022 | EHMT1 | c.1370-143A= (n.1370-143A=) c.1256-143A= (n.1256-143A=) c.1277-143A= (n.1277-143A=) c.1410-143A= (n.1410-143A=) c.1315-143A= c.997-143A= c.539-143A= (n.539-143A=) c.*1105-143A= (n.*1105-143A=) c.227-143A= (n.227-143A=) c.62-143A= (n.62-143A=) c.1273-143A= c.463-143A= c.1361-143A= (n.1361-143A=) c.1352-143A= (n.1352-143A=) c.1379-143A= (n.1379-143A=) c.1376-143A= (n.1376-143A=) c.1358-143A= (n.1358-143A=) c.1301-143A= (n.1301-143A=) c.1349-143A= (n.1349-143A=) c.1355-143A= (n.1355-143A=) c.1271-143A= (n.1271-143A=) c.1199-143A= (n.1199-143A=) c.494-143A= (n.494-143A=) | |
9 | g.137757737A>G | CA201787749 | EHMT1 | c.1370-143A>G (n.1370-143A>G) c.1256-143A>G (n.1256-143A>G) c.1277-143A>G (n.1277-143A>G) c.1410-143A>G (n.1410-143A>G) c.1315-143A>G c.997-143A>G c.539-143A>G (n.539-143A>G) c.*1105-143A>G (n.*1105-143A>G) c.227-143A>G (n.227-143A>G) c.62-143A>G (n.62-143A>G) c.1273-143A>G c.463-143A>G c.1361-143A>G (n.1361-143A>G) c.1352-143A>G (n.1352-143A>G) c.1379-143A>G (n.1379-143A>G) c.1376-143A>G (n.1376-143A>G) c.1358-143A>G (n.1358-143A>G) c.1301-143A>G (n.1301-143A>G) c.1349-143A>G (n.1349-143A>G) c.1355-143A>G (n.1355-143A>G) c.1271-143A>G (n.1271-143A>G) c.1199-143A>G (n.1199-143A>G) c.494-143A>G (n.494-143A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137757738T>C | CA2692881552 | EHMT1 | c.1370-142T>C (n.1370-142T>C) c.1256-142T>C (n.1256-142T>C) c.1277-142T>C (n.1277-142T>C) c.1410-142T>C (n.1410-142T>C) c.1315-142T>C c.997-142T>C c.539-142T>C (n.539-142T>C) c.*1105-142T>C (n.*1105-142T>C) c.227-142T>C (n.227-142T>C) c.62-142T>C (n.62-142T>C) c.1273-142T>C c.463-142T>C c.1361-142T>C (n.1361-142T>C) c.1352-142T>C (n.1352-142T>C) c.1379-142T>C (n.1379-142T>C) c.1376-142T>C (n.1376-142T>C) c.1358-142T>C (n.1358-142T>C) c.1301-142T>C (n.1301-142T>C) c.1349-142T>C (n.1349-142T>C) c.1355-142T>C (n.1355-142T>C) c.1271-142T>C (n.1271-142T>C) c.1199-142T>C (n.1199-142T>C) c.494-142T>C (n.494-142T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137757738T>G | CA2692881553 | EHMT1 | c.1370-142T>G (n.1370-142T>G) c.1256-142T>G (n.1256-142T>G) c.1277-142T>G (n.1277-142T>G) c.1410-142T>G (n.1410-142T>G) c.1315-142T>G c.997-142T>G c.539-142T>G (n.539-142T>G) c.*1105-142T>G (n.*1105-142T>G) c.227-142T>G (n.227-142T>G) c.62-142T>G (n.62-142T>G) c.1273-142T>G c.463-142T>G c.1361-142T>G (n.1361-142T>G) c.1352-142T>G (n.1352-142T>G) c.1379-142T>G (n.1379-142T>G) c.1376-142T>G (n.1376-142T>G) c.1358-142T>G (n.1358-142T>G) c.1301-142T>G (n.1301-142T>G) c.1349-142T>G (n.1349-142T>G) c.1355-142T>G (n.1355-142T>G) c.1271-142T>G (n.1271-142T>G) c.1199-142T>G (n.1199-142T>G) c.494-142T>G (n.494-142T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137757739A>G | CA2692881554 | EHMT1 | c.1370-141A>G (n.1370-141A>G) c.1256-141A>G (n.1256-141A>G) c.1277-141A>G (n.1277-141A>G) c.1410-141A>G (n.1410-141A>G) c.1315-141A>G c.997-141A>G c.539-141A>G (n.539-141A>G) c.*1105-141A>G (n.*1105-141A>G) c.227-141A>G (n.227-141A>G) c.62-141A>G (n.62-141A>G) c.1273-141A>G c.463-141A>G c.1361-141A>G (n.1361-141A>G) c.1352-141A>G (n.1352-141A>G) c.1379-141A>G (n.1379-141A>G) c.1376-141A>G (n.1376-141A>G) c.1358-141A>G (n.1358-141A>G) c.1301-141A>G (n.1301-141A>G) c.1349-141A>G (n.1349-141A>G) c.1355-141A>G (n.1355-141A>G) c.1271-141A>G (n.1271-141A>G) c.1199-141A>G (n.1199-141A>G) c.494-141A>G (n.494-141A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137757739A>T | CA2692881555 | EHMT1 | c.1370-141A>T (n.1370-141A>T) c.1256-141A>T (n.1256-141A>T) c.1277-141A>T (n.1277-141A>T) c.1410-141A>T (n.1410-141A>T) c.1315-141A>T c.997-141A>T c.539-141A>T (n.539-141A>T) c.*1105-141A>T (n.*1105-141A>T) c.227-141A>T (n.227-141A>T) c.62-141A>T (n.62-141A>T) c.1273-141A>T c.463-141A>T c.1361-141A>T (n.1361-141A>T) c.1352-141A>T (n.1352-141A>T) c.1379-141A>T (n.1379-141A>T) c.1376-141A>T (n.1376-141A>T) c.1358-141A>T (n.1358-141A>T) c.1301-141A>T (n.1301-141A>T) c.1349-141A>T (n.1349-141A>T) c.1355-141A>T (n.1355-141A>T) c.1271-141A>T (n.1271-141A>T) c.1199-141A>T (n.1199-141A>T) c.494-141A>T (n.494-141A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137757740G>A | CA1884657024 | EHMT1 | c.1370-140G>A (n.1370-140G>A) c.1256-140G>A (n.1256-140G>A) c.1277-140G>A (n.1277-140G>A) c.1410-140G>A (n.1410-140G>A) c.1315-140G>A c.997-140G>A c.539-140G>A (n.539-140G>A) c.*1105-140G>A (n.*1105-140G>A) c.227-140G>A (n.227-140G>A) c.62-140G>A (n.62-140G>A) c.1273-140G>A c.463-140G>A c.1361-140G>A (n.1361-140G>A) c.1352-140G>A (n.1352-140G>A) c.1379-140G>A (n.1379-140G>A) c.1376-140G>A (n.1376-140G>A) c.1358-140G>A (n.1358-140G>A) c.1301-140G>A (n.1301-140G>A) c.1349-140G>A (n.1349-140G>A) c.1355-140G>A (n.1355-140G>A) c.1271-140G>A (n.1271-140G>A) c.1199-140G>A (n.1199-140G>A) c.494-140G>A (n.494-140G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.137757741T>C | CA2692881558 | EHMT1 | c.1370-139T>C (n.1370-139T>C) c.1256-139T>C (n.1256-139T>C) c.1277-139T>C (n.1277-139T>C) c.1410-139T>C (n.1410-139T>C) c.1315-139T>C c.997-139T>C c.539-139T>C (n.539-139T>C) c.*1105-139T>C (n.*1105-139T>C) c.227-139T>C (n.227-139T>C) c.62-139T>C (n.62-139T>C) c.1273-139T>C c.463-139T>C c.1361-139T>C (n.1361-139T>C) c.1352-139T>C (n.1352-139T>C) c.1379-139T>C (n.1379-139T>C) c.1376-139T>C (n.1376-139T>C) c.1358-139T>C (n.1358-139T>C) c.1301-139T>C (n.1301-139T>C) c.1349-139T>C (n.1349-139T>C) c.1355-139T>C (n.1355-139T>C) c.1271-139T>C (n.1271-139T>C) c.1199-139T>C (n.1199-139T>C) c.494-139T>C (n.494-139T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137757741_137757742delinsTG | CA1884657025 | EHMT1 | c.1370-139_1370-138delinsTG (n.1370-139_1370-138delinsTG) c.1256-139_1256-138delinsTG (n.1256-139_1256-138delinsTG) c.1277-139_1277-138delinsTG (n.1277-139_1277-138delinsTG) c.1410-139_1410-138delinsTG (n.1410-139_1410-138delinsTG) c.1315-139_1315-138delinsTG c.997-139_997-138delinsTG c.539-139_539-138delinsTG (n.539-139_539-138delinsTG) c.*1105-139_*1105-138delinsTG (n.*1105-139_*1105-138delinsTG) c.227-139_227-138delinsTG (n.227-139_227-138delinsTG) c.62-139_62-138delinsTG (n.62-139_62-138delinsTG) c.1273-139_1273-138delinsTG c.463-139_463-138delinsTG c.1361-139_1361-138delinsTG (n.1361-139_1361-138delinsTG) c.1352-139_1352-138delinsTG (n.1352-139_1352-138delinsTG) c.1379-139_1379-138delinsTG (n.1379-139_1379-138delinsTG) c.1376-139_1376-138delinsTG (n.1376-139_1376-138delinsTG) c.1358-139_1358-138delinsTG (n.1358-139_1358-138delinsTG) c.1301-139_1301-138delinsTG (n.1301-139_1301-138delinsTG) c.1349-139_1349-138delinsTG (n.1349-139_1349-138delinsTG) c.1355-139_1355-138delinsTG (n.1355-139_1355-138delinsTG) c.1271-139_1271-138delinsTG (n.1271-139_1271-138delinsTG) c.1199-139_1199-138delinsTG (n.1199-139_1199-138delinsTG) c.494-139_494-138delinsTG (n.494-139_494-138delinsTG) | |
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9 | g.137757742G>T | CA2692881560 | EHMT1 | c.1370-138G>T (n.1370-138G>T) c.1256-138G>T (n.1256-138G>T) c.1277-138G>T (n.1277-138G>T) c.1410-138G>T (n.1410-138G>T) c.1315-138G>T c.997-138G>T c.539-138G>T (n.539-138G>T) c.*1105-138G>T (n.*1105-138G>T) c.227-138G>T (n.227-138G>T) c.62-138G>T (n.62-138G>T) c.1273-138G>T c.463-138G>T c.1361-138G>T (n.1361-138G>T) c.1352-138G>T (n.1352-138G>T) c.1379-138G>T (n.1379-138G>T) c.1376-138G>T (n.1376-138G>T) c.1358-138G>T (n.1358-138G>T) c.1301-138G>T (n.1301-138G>T) c.1349-138G>T (n.1349-138G>T) c.1355-138G>T (n.1355-138G>T) c.1271-138G>T (n.1271-138G>T) c.1199-138G>T (n.1199-138G>T) c.494-138G>T (n.494-138G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137757744dup | CA2720758089 | EHMT1 | c.1370-136dup (n.1370-136dup) c.1256-136dup (n.1256-136dup) c.1277-136dup (n.1277-136dup) c.1410-136dup (n.1410-136dup) c.1315-136dup c.997-136dup c.539-136dup (n.539-136dup) c.*1105-136dup (n.*1105-136dup) c.227-136dup (n.227-136dup) c.62-136dup (n.62-136dup) c.1273-136dup c.463-136dup c.1361-136dup (n.1361-136dup) c.1352-136dup (n.1352-136dup) c.1379-136dup (n.1379-136dup) c.1376-136dup (n.1376-136dup) c.1358-136dup (n.1358-136dup) c.1301-136dup (n.1301-136dup) c.1349-136dup (n.1349-136dup) c.1355-136dup (n.1355-136dup) c.1271-136dup (n.1271-136dup) c.1199-136dup (n.1199-136dup) c.494-136dup (n.494-136dup) | dbSNP |
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9 | g.137757744G>C | CA2692881562 | EHMT1 | c.1370-136G>C (n.1370-136G>C) c.1256-136G>C (n.1256-136G>C) c.1277-136G>C (n.1277-136G>C) c.1410-136G>C (n.1410-136G>C) c.1315-136G>C c.997-136G>C c.539-136G>C (n.539-136G>C) c.*1105-136G>C (n.*1105-136G>C) c.227-136G>C (n.227-136G>C) c.62-136G>C (n.62-136G>C) c.1273-136G>C c.463-136G>C c.1361-136G>C (n.1361-136G>C) c.1352-136G>C (n.1352-136G>C) c.1379-136G>C (n.1379-136G>C) c.1376-136G>C (n.1376-136G>C) c.1358-136G>C (n.1358-136G>C) c.1301-136G>C (n.1301-136G>C) c.1349-136G>C (n.1349-136G>C) c.1355-136G>C (n.1355-136G>C) c.1271-136G>C (n.1271-136G>C) c.1199-136G>C (n.1199-136G>C) c.494-136G>C (n.494-136G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137757744G= | CA1884657026 | EHMT1 | c.1370-136G= (n.1370-136G=) c.1256-136G= (n.1256-136G=) c.1277-136G= (n.1277-136G=) c.1410-136G= (n.1410-136G=) c.1315-136G= c.997-136G= c.539-136G= (n.539-136G=) c.*1105-136G= (n.*1105-136G=) c.227-136G= (n.227-136G=) c.62-136G= (n.62-136G=) c.1273-136G= c.463-136G= c.1361-136G= (n.1361-136G=) c.1352-136G= (n.1352-136G=) c.1379-136G= (n.1379-136G=) c.1376-136G= (n.1376-136G=) c.1358-136G= (n.1358-136G=) c.1301-136G= (n.1301-136G=) c.1349-136G= (n.1349-136G=) c.1355-136G= (n.1355-136G=) c.1271-136G= (n.1271-136G=) c.1199-136G= (n.1199-136G=) c.494-136G= (n.494-136G=) | |
9 | g.137757744G>T | CA1884657027 | EHMT1 | c.1370-136G>T (n.1370-136G>T) c.1256-136G>T (n.1256-136G>T) c.1277-136G>T (n.1277-136G>T) c.1410-136G>T (n.1410-136G>T) c.1315-136G>T c.997-136G>T c.539-136G>T (n.539-136G>T) c.*1105-136G>T (n.*1105-136G>T) c.227-136G>T (n.227-136G>T) c.62-136G>T (n.62-136G>T) c.1273-136G>T c.463-136G>T c.1361-136G>T (n.1361-136G>T) c.1352-136G>T (n.1352-136G>T) c.1379-136G>T (n.1379-136G>T) c.1376-136G>T (n.1376-136G>T) c.1358-136G>T (n.1358-136G>T) c.1301-136G>T (n.1301-136G>T) c.1349-136G>T (n.1349-136G>T) c.1355-136G>T (n.1355-136G>T) c.1271-136G>T (n.1271-136G>T) c.1199-136G>T (n.1199-136G>T) c.494-136G>T (n.494-136G>T) | dbSNP |
9 | g.137757745T>C | CA861190889 | EHMT1 | c.1370-135T>C (n.1370-135T>C) c.1256-135T>C (n.1256-135T>C) c.1277-135T>C (n.1277-135T>C) c.1410-135T>C (n.1410-135T>C) c.1315-135T>C c.997-135T>C c.539-135T>C (n.539-135T>C) c.*1105-135T>C (n.*1105-135T>C) c.227-135T>C (n.227-135T>C) c.62-135T>C (n.62-135T>C) c.1273-135T>C c.463-135T>C c.1361-135T>C (n.1361-135T>C) c.1352-135T>C (n.1352-135T>C) c.1379-135T>C (n.1379-135T>C) c.1376-135T>C (n.1376-135T>C) c.1358-135T>C (n.1358-135T>C) c.1301-135T>C (n.1301-135T>C) c.1349-135T>C (n.1349-135T>C) c.1355-135T>C (n.1355-135T>C) c.1271-135T>C (n.1271-135T>C) c.1199-135T>C (n.1199-135T>C) c.494-135T>C (n.494-135T>C) | dbSNP |
9 | g.137757745T= | CA1884657028 | EHMT1 | c.1370-135T= (n.1370-135T=) c.1256-135T= (n.1256-135T=) c.1277-135T= (n.1277-135T=) c.1410-135T= (n.1410-135T=) c.1315-135T= c.997-135T= c.539-135T= (n.539-135T=) c.*1105-135T= (n.*1105-135T=) c.227-135T= (n.227-135T=) c.62-135T= (n.62-135T=) c.1273-135T= c.463-135T= c.1361-135T= (n.1361-135T=) c.1352-135T= (n.1352-135T=) c.1379-135T= (n.1379-135T=) c.1376-135T= (n.1376-135T=) c.1358-135T= (n.1358-135T=) c.1301-135T= (n.1301-135T=) c.1349-135T= (n.1349-135T=) c.1355-135T= (n.1355-135T=) c.1271-135T= (n.1271-135T=) c.1199-135T= (n.1199-135T=) c.494-135T= (n.494-135T=) | |
9 | g.137757748C>T | CA2692881563 | EHMT1 | c.1370-132C>T (n.1370-132C>T) c.1256-132C>T (n.1256-132C>T) c.1277-132C>T (n.1277-132C>T) c.1410-132C>T (n.1410-132C>T) c.1315-132C>T c.997-132C>T c.539-132C>T (n.539-132C>T) c.*1105-132C>T (n.*1105-132C>T) c.227-132C>T (n.227-132C>T) c.62-132C>T (n.62-132C>T) c.1273-132C>T c.463-132C>T c.1361-132C>T (n.1361-132C>T) c.1352-132C>T (n.1352-132C>T) c.1379-132C>T (n.1379-132C>T) c.1376-132C>T (n.1376-132C>T) c.1358-132C>T (n.1358-132C>T) c.1301-132C>T (n.1301-132C>T) c.1349-132C>T (n.1349-132C>T) c.1355-132C>T (n.1355-132C>T) c.1271-132C>T (n.1271-132C>T) c.1199-132C>T (n.1199-132C>T) c.494-132C>T (n.494-132C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137757750A= | CA1884657029 | EHMT1 | c.1370-130A= (n.1370-130A=) c.1256-130A= (n.1256-130A=) c.1277-130A= (n.1277-130A=) c.1410-130A= (n.1410-130A=) c.1315-130A= c.997-130A= c.539-130A= (n.539-130A=) c.*1105-130A= (n.*1105-130A=) c.227-130A= (n.227-130A=) c.62-130A= (n.62-130A=) c.1273-130A= c.463-130A= c.1361-130A= (n.1361-130A=) c.1352-130A= (n.1352-130A=) c.1379-130A= (n.1379-130A=) c.1376-130A= (n.1376-130A=) c.1358-130A= (n.1358-130A=) c.1301-130A= (n.1301-130A=) c.1349-130A= (n.1349-130A=) c.1355-130A= (n.1355-130A=) c.1271-130A= (n.1271-130A=) c.1199-130A= (n.1199-130A=) c.494-130A= (n.494-130A=) | |
9 | g.137757750A>C | CA2692881564 | EHMT1 | c.1370-130A>C (n.1370-130A>C) c.1256-130A>C (n.1256-130A>C) c.1277-130A>C (n.1277-130A>C) c.1410-130A>C (n.1410-130A>C) c.1315-130A>C c.997-130A>C c.539-130A>C (n.539-130A>C) c.*1105-130A>C (n.*1105-130A>C) c.227-130A>C (n.227-130A>C) c.62-130A>C (n.62-130A>C) c.1273-130A>C c.463-130A>C c.1361-130A>C (n.1361-130A>C) c.1352-130A>C (n.1352-130A>C) c.1379-130A>C (n.1379-130A>C) c.1376-130A>C (n.1376-130A>C) c.1358-130A>C (n.1358-130A>C) c.1301-130A>C (n.1301-130A>C) c.1349-130A>C (n.1349-130A>C) c.1355-130A>C (n.1355-130A>C) c.1271-130A>C (n.1271-130A>C) c.1199-130A>C (n.1199-130A>C) c.494-130A>C (n.494-130A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137757750A>G | CA201787751 | EHMT1 | c.1370-130A>G (n.1370-130A>G) c.1256-130A>G (n.1256-130A>G) c.1277-130A>G (n.1277-130A>G) c.1410-130A>G (n.1410-130A>G) c.1315-130A>G c.997-130A>G c.539-130A>G (n.539-130A>G) c.*1105-130A>G (n.*1105-130A>G) c.227-130A>G (n.227-130A>G) c.62-130A>G (n.62-130A>G) c.1273-130A>G c.463-130A>G c.1361-130A>G (n.1361-130A>G) c.1352-130A>G (n.1352-130A>G) c.1379-130A>G (n.1379-130A>G) c.1376-130A>G (n.1376-130A>G) c.1358-130A>G (n.1358-130A>G) c.1301-130A>G (n.1301-130A>G) c.1349-130A>G (n.1349-130A>G) c.1355-130A>G (n.1355-130A>G) c.1271-130A>G (n.1271-130A>G) c.1199-130A>G (n.1199-130A>G) c.494-130A>G (n.494-130A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137757751C>A | CA2692881565 | EHMT1 | c.1370-129C>A (n.1370-129C>A) c.1256-129C>A (n.1256-129C>A) c.1277-129C>A (n.1277-129C>A) c.1410-129C>A (n.1410-129C>A) c.1315-129C>A c.997-129C>A c.539-129C>A (n.539-129C>A) c.*1105-129C>A (n.*1105-129C>A) c.227-129C>A (n.227-129C>A) c.62-129C>A (n.62-129C>A) c.1273-129C>A c.463-129C>A c.1361-129C>A (n.1361-129C>A) c.1352-129C>A (n.1352-129C>A) c.1379-129C>A (n.1379-129C>A) c.1376-129C>A (n.1376-129C>A) c.1358-129C>A (n.1358-129C>A) c.1301-129C>A (n.1301-129C>A) c.1349-129C>A (n.1349-129C>A) c.1355-129C>A (n.1355-129C>A) c.1271-129C>A (n.1271-129C>A) c.1199-129C>A (n.1199-129C>A) c.494-129C>A (n.494-129C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137757752T>C | CA201787752 | EHMT1 | c.1370-128T>C (n.1370-128T>C) c.1256-128T>C (n.1256-128T>C) c.1277-128T>C (n.1277-128T>C) c.1410-128T>C (n.1410-128T>C) c.1315-128T>C c.997-128T>C c.539-128T>C (n.539-128T>C) c.*1105-128T>C (n.*1105-128T>C) c.227-128T>C (n.227-128T>C) c.62-128T>C (n.62-128T>C) c.1273-128T>C c.463-128T>C c.1361-128T>C (n.1361-128T>C) c.1352-128T>C (n.1352-128T>C) c.1379-128T>C (n.1379-128T>C) c.1376-128T>C (n.1376-128T>C) c.1358-128T>C (n.1358-128T>C) c.1301-128T>C (n.1301-128T>C) c.1349-128T>C (n.1349-128T>C) c.1355-128T>C (n.1355-128T>C) c.1271-128T>C (n.1271-128T>C) c.1199-128T>C (n.1199-128T>C) c.494-128T>C (n.494-128T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137757752T= | CA1884657030 | EHMT1 | c.1370-128T= (n.1370-128T=) c.1256-128T= (n.1256-128T=) c.1277-128T= (n.1277-128T=) c.1410-128T= (n.1410-128T=) c.1315-128T= c.997-128T= c.539-128T= (n.539-128T=) c.*1105-128T= (n.*1105-128T=) c.227-128T= (n.227-128T=) c.62-128T= (n.62-128T=) c.1273-128T= c.463-128T= c.1361-128T= (n.1361-128T=) c.1352-128T= (n.1352-128T=) c.1379-128T= (n.1379-128T=) c.1376-128T= (n.1376-128T=) c.1358-128T= (n.1358-128T=) c.1301-128T= (n.1301-128T=) c.1349-128T= (n.1349-128T=) c.1355-128T= (n.1355-128T=) c.1271-128T= (n.1271-128T=) c.1199-128T= (n.1199-128T=) c.494-128T= (n.494-128T=) | |
9 | g.137757753T>G | CA2692881566 | EHMT1 | c.1370-127T>G (n.1370-127T>G) c.1256-127T>G (n.1256-127T>G) c.1277-127T>G (n.1277-127T>G) c.1410-127T>G (n.1410-127T>G) c.1315-127T>G c.997-127T>G c.539-127T>G (n.539-127T>G) c.*1105-127T>G (n.*1105-127T>G) c.227-127T>G (n.227-127T>G) c.62-127T>G (n.62-127T>G) c.1273-127T>G c.463-127T>G c.1361-127T>G (n.1361-127T>G) c.1352-127T>G (n.1352-127T>G) c.1379-127T>G (n.1379-127T>G) c.1376-127T>G (n.1376-127T>G) c.1358-127T>G (n.1358-127T>G) c.1301-127T>G (n.1301-127T>G) c.1349-127T>G (n.1349-127T>G) c.1355-127T>G (n.1355-127T>G) c.1271-127T>G (n.1271-127T>G) c.1199-127T>G (n.1199-127T>G) c.494-127T>G (n.494-127T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137757757G>A | CA2692881567 | EHMT1 | c.1370-123G>A (n.1370-123G>A) c.1256-123G>A (n.1256-123G>A) c.1277-123G>A (n.1277-123G>A) c.1410-123G>A (n.1410-123G>A) c.1315-123G>A c.997-123G>A c.539-123G>A (n.539-123G>A) c.*1105-123G>A (n.*1105-123G>A) c.227-123G>A (n.227-123G>A) c.62-123G>A (n.62-123G>A) c.1273-123G>A c.463-123G>A c.1361-123G>A (n.1361-123G>A) c.1352-123G>A (n.1352-123G>A) c.1379-123G>A (n.1379-123G>A) c.1376-123G>A (n.1376-123G>A) c.1358-123G>A (n.1358-123G>A) c.1301-123G>A (n.1301-123G>A) c.1349-123G>A (n.1349-123G>A) c.1355-123G>A (n.1355-123G>A) c.1271-123G>A (n.1271-123G>A) c.1199-123G>A (n.1199-123G>A) c.494-123G>A (n.494-123G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137757757G>C | CA2721091980 | EHMT1 | c.1370-123G>C (n.1370-123G>C) c.1256-123G>C (n.1256-123G>C) c.1277-123G>C (n.1277-123G>C) c.1410-123G>C (n.1410-123G>C) c.1315-123G>C c.997-123G>C c.539-123G>C (n.539-123G>C) c.*1105-123G>C (n.*1105-123G>C) c.227-123G>C (n.227-123G>C) c.62-123G>C (n.62-123G>C) c.1273-123G>C c.463-123G>C c.1361-123G>C (n.1361-123G>C) c.1352-123G>C (n.1352-123G>C) c.1379-123G>C (n.1379-123G>C) c.1376-123G>C (n.1376-123G>C) c.1358-123G>C (n.1358-123G>C) c.1301-123G>C (n.1301-123G>C) c.1349-123G>C (n.1349-123G>C) c.1355-123G>C (n.1355-123G>C) c.1271-123G>C (n.1271-123G>C) c.1199-123G>C (n.1199-123G>C) c.494-123G>C (n.494-123G>C) | dbSNP |
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9 | g.137757761T>A | CA591239806 | EHMT1 | c.1370-119T>A (n.1370-119T>A) c.1256-119T>A (n.1256-119T>A) c.1277-119T>A (n.1277-119T>A) c.1410-119T>A (n.1410-119T>A) c.1315-119T>A c.997-119T>A c.539-119T>A (n.539-119T>A) c.*1105-119T>A (n.*1105-119T>A) c.227-119T>A (n.227-119T>A) c.62-119T>A (n.62-119T>A) c.1273-119T>A c.463-119T>A c.1361-119T>A (n.1361-119T>A) c.1352-119T>A (n.1352-119T>A) c.1379-119T>A (n.1379-119T>A) c.1376-119T>A (n.1376-119T>A) c.1358-119T>A (n.1358-119T>A) c.1301-119T>A (n.1301-119T>A) c.1349-119T>A (n.1349-119T>A) c.1355-119T>A (n.1355-119T>A) c.1271-119T>A (n.1271-119T>A) c.1199-119T>A (n.1199-119T>A) c.494-119T>A (n.494-119T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.137757763A>T | CA2692881570 | EHMT1 | c.1370-117A>T (n.1370-117A>T) c.1256-117A>T (n.1256-117A>T) c.1277-117A>T (n.1277-117A>T) c.1410-117A>T (n.1410-117A>T) c.1315-117A>T c.997-117A>T c.539-117A>T (n.539-117A>T) c.*1105-117A>T (n.*1105-117A>T) c.227-117A>T (n.227-117A>T) c.62-117A>T (n.62-117A>T) c.1273-117A>T c.463-117A>T c.1361-117A>T (n.1361-117A>T) c.1352-117A>T (n.1352-117A>T) c.1379-117A>T (n.1379-117A>T) c.1376-117A>T (n.1376-117A>T) c.1358-117A>T (n.1358-117A>T) c.1301-117A>T (n.1301-117A>T) c.1349-117A>T (n.1349-117A>T) c.1355-117A>T (n.1355-117A>T) c.1271-117A>T (n.1271-117A>T) c.1199-117A>T (n.1199-117A>T) c.494-117A>T (n.494-117A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137757764A= | CA1884657032 | EHMT1 | c.1370-116A= (n.1370-116A=) c.1256-116A= (n.1256-116A=) c.1277-116A= (n.1277-116A=) c.1410-116A= (n.1410-116A=) c.1315-116A= c.997-116A= c.539-116A= (n.539-116A=) c.*1105-116A= (n.*1105-116A=) c.227-116A= (n.227-116A=) c.62-116A= (n.62-116A=) c.1273-116A= c.463-116A= c.1361-116A= (n.1361-116A=) c.1352-116A= (n.1352-116A=) c.1379-116A= (n.1379-116A=) c.1376-116A= (n.1376-116A=) c.1358-116A= (n.1358-116A=) c.1301-116A= (n.1301-116A=) c.1349-116A= (n.1349-116A=) c.1355-116A= (n.1355-116A=) c.1271-116A= (n.1271-116A=) c.1199-116A= (n.1199-116A=) c.494-116A= (n.494-116A=) | |
9 | g.137757764A>G | CA201787753 | EHMT1 | c.1370-116A>G (n.1370-116A>G) c.1256-116A>G (n.1256-116A>G) c.1277-116A>G (n.1277-116A>G) c.1410-116A>G (n.1410-116A>G) c.1315-116A>G c.997-116A>G c.539-116A>G (n.539-116A>G) c.*1105-116A>G (n.*1105-116A>G) c.227-116A>G (n.227-116A>G) c.62-116A>G (n.62-116A>G) c.1273-116A>G c.463-116A>G c.1361-116A>G (n.1361-116A>G) c.1352-116A>G (n.1352-116A>G) c.1379-116A>G (n.1379-116A>G) c.1376-116A>G (n.1376-116A>G) c.1358-116A>G (n.1358-116A>G) c.1301-116A>G (n.1301-116A>G) c.1349-116A>G (n.1349-116A>G) c.1355-116A>G (n.1355-116A>G) c.1271-116A>G (n.1271-116A>G) c.1199-116A>G (n.1199-116A>G) c.494-116A>G (n.494-116A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.137757771A>T | CA2692881577 | EHMT1 | c.1370-109A>T (n.1370-109A>T) c.1256-109A>T (n.1256-109A>T) c.1277-109A>T (n.1277-109A>T) c.1410-109A>T (n.1410-109A>T) c.1315-109A>T c.997-109A>T c.539-109A>T (n.539-109A>T) c.*1105-109A>T (n.*1105-109A>T) c.227-109A>T (n.227-109A>T) c.62-109A>T (n.62-109A>T) c.1273-109A>T c.463-109A>T c.1361-109A>T (n.1361-109A>T) c.1352-109A>T (n.1352-109A>T) c.1379-109A>T (n.1379-109A>T) c.1376-109A>T (n.1376-109A>T) c.1358-109A>T (n.1358-109A>T) c.1301-109A>T (n.1301-109A>T) c.1349-109A>T (n.1349-109A>T) c.1355-109A>T (n.1355-109A>T) c.1271-109A>T (n.1271-109A>T) c.1199-109A>T (n.1199-109A>T) c.494-109A>T (n.494-109A>T) | gnomAD v4 |
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9 | g.137757779G= | CA1884657037 | EHMT1 | c.1370-101G= (n.1370-101G=) c.1256-101G= (n.1256-101G=) c.1277-101G= (n.1277-101G=) c.1410-101G= (n.1410-101G=) c.1315-101G= c.997-101G= c.539-101G= (n.539-101G=) c.*1105-101G= (n.*1105-101G=) c.227-101G= (n.227-101G=) c.62-101G= (n.62-101G=) c.1273-101G= c.463-101G= c.1361-101G= (n.1361-101G=) c.1352-101G= (n.1352-101G=) c.1379-101G= (n.1379-101G=) c.1376-101G= (n.1376-101G=) c.1358-101G= (n.1358-101G=) c.1301-101G= (n.1301-101G=) c.1349-101G= (n.1349-101G=) c.1355-101G= (n.1355-101G=) c.1271-101G= (n.1271-101G=) c.1199-101G= (n.1199-101G=) c.494-101G= (n.494-101G=) | |
9 | g.137757780T>A | CA1130148709 | EHMT1 | c.1370-100T>A (n.1370-100T>A) c.1256-100T>A (n.1256-100T>A) c.1277-100T>A (n.1277-100T>A) c.1410-100T>A (n.1410-100T>A) c.1315-100T>A c.997-100T>A c.539-100T>A (n.539-100T>A) c.*1105-100T>A (n.*1105-100T>A) c.227-100T>A (n.227-100T>A) c.62-100T>A (n.62-100T>A) c.1273-100T>A c.463-100T>A c.1361-100T>A (n.1361-100T>A) c.1352-100T>A (n.1352-100T>A) c.1379-100T>A (n.1379-100T>A) c.1376-100T>A (n.1376-100T>A) c.1358-100T>A (n.1358-100T>A) c.1301-100T>A (n.1301-100T>A) c.1349-100T>A (n.1349-100T>A) c.1355-100T>A (n.1355-100T>A) c.1271-100T>A (n.1271-100T>A) c.1199-100T>A (n.1199-100T>A) c.494-100T>A (n.494-100T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.137757782G>A | CA861190898 | EHMT1 | c.1370-98G>A (n.1370-98G>A) c.1256-98G>A (n.1256-98G>A) c.1277-98G>A (n.1277-98G>A) c.1410-98G>A (n.1410-98G>A) c.1315-98G>A c.997-98G>A c.539-98G>A (n.539-98G>A) c.*1105-98G>A (n.*1105-98G>A) c.227-98G>A (n.227-98G>A) c.62-98G>A (n.62-98G>A) c.1273-98G>A c.463-98G>A c.1361-98G>A (n.1361-98G>A) c.1352-98G>A (n.1352-98G>A) c.1379-98G>A (n.1379-98G>A) c.1376-98G>A (n.1376-98G>A) c.1358-98G>A (n.1358-98G>A) c.1301-98G>A (n.1301-98G>A) c.1349-98G>A (n.1349-98G>A) c.1355-98G>A (n.1355-98G>A) c.1271-98G>A (n.1271-98G>A) c.1199-98G>A (n.1199-98G>A) c.494-98G>A (n.494-98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.137757785C>A | CA2579536127 | EHMT1 | c.1370-95C>A (n.1370-95C>A) c.1256-95C>A (n.1256-95C>A) c.1277-95C>A (n.1277-95C>A) c.1410-95C>A (n.1410-95C>A) c.1315-95C>A c.997-95C>A c.539-95C>A (n.539-95C>A) c.*1105-95C>A (n.*1105-95C>A) c.227-95C>A (n.227-95C>A) c.62-95C>A (n.62-95C>A) c.1273-95C>A c.463-95C>A c.1361-95C>A (n.1361-95C>A) c.1352-95C>A (n.1352-95C>A) c.1379-95C>A (n.1379-95C>A) c.1376-95C>A (n.1376-95C>A) c.1358-95C>A (n.1358-95C>A) c.1301-95C>A (n.1301-95C>A) c.1349-95C>A (n.1349-95C>A) c.1355-95C>A (n.1355-95C>A) c.1271-95C>A (n.1271-95C>A) c.1199-95C>A (n.1199-95C>A) c.494-95C>A (n.494-95C>A) | |
9 | g.137757785C= | CA1884657040 | EHMT1 | c.1370-95C= (n.1370-95C=) c.1256-95C= (n.1256-95C=) c.1277-95C= (n.1277-95C=) c.1410-95C= (n.1410-95C=) c.1315-95C= c.997-95C= c.539-95C= (n.539-95C=) c.*1105-95C= (n.*1105-95C=) c.227-95C= (n.227-95C=) c.62-95C= (n.62-95C=) c.1273-95C= c.463-95C= c.1361-95C= (n.1361-95C=) c.1352-95C= (n.1352-95C=) c.1379-95C= (n.1379-95C=) c.1376-95C= (n.1376-95C=) c.1358-95C= (n.1358-95C=) c.1301-95C= (n.1301-95C=) c.1349-95C= (n.1349-95C=) c.1355-95C= (n.1355-95C=) c.1271-95C= (n.1271-95C=) c.1199-95C= (n.1199-95C=) c.494-95C= (n.494-95C=) | |
9 | g.137757785C>T | CA1130148712 | EHMT1 | c.1370-95C>T (n.1370-95C>T) c.1256-95C>T (n.1256-95C>T) c.1277-95C>T (n.1277-95C>T) c.1410-95C>T (n.1410-95C>T) c.1315-95C>T c.997-95C>T c.539-95C>T (n.539-95C>T) c.*1105-95C>T (n.*1105-95C>T) c.227-95C>T (n.227-95C>T) c.62-95C>T (n.62-95C>T) c.1273-95C>T c.463-95C>T c.1361-95C>T (n.1361-95C>T) c.1352-95C>T (n.1352-95C>T) c.1379-95C>T (n.1379-95C>T) c.1376-95C>T (n.1376-95C>T) c.1358-95C>T (n.1358-95C>T) c.1301-95C>T (n.1301-95C>T) c.1349-95C>T (n.1349-95C>T) c.1355-95C>T (n.1355-95C>T) c.1271-95C>T (n.1271-95C>T) c.1199-95C>T (n.1199-95C>T) c.494-95C>T (n.494-95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.137757786A>G | CA201787755 | EHMT1 | c.1370-94A>G (n.1370-94A>G) c.1256-94A>G (n.1256-94A>G) c.1277-94A>G (n.1277-94A>G) c.1410-94A>G (n.1410-94A>G) c.1315-94A>G c.997-94A>G c.539-94A>G (n.539-94A>G) c.*1105-94A>G (n.*1105-94A>G) c.227-94A>G (n.227-94A>G) c.62-94A>G (n.62-94A>G) c.1273-94A>G c.463-94A>G c.1361-94A>G (n.1361-94A>G) c.1352-94A>G (n.1352-94A>G) c.1379-94A>G (n.1379-94A>G) c.1376-94A>G (n.1376-94A>G) c.1358-94A>G (n.1358-94A>G) c.1301-94A>G (n.1301-94A>G) c.1349-94A>G (n.1349-94A>G) c.1355-94A>G (n.1355-94A>G) c.1271-94A>G (n.1271-94A>G) c.1199-94A>G (n.1199-94A>G) c.494-94A>G (n.494-94A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137757787T>C | CA201787756 | EHMT1 | c.1370-93T>C (n.1370-93T>C) c.1256-93T>C (n.1256-93T>C) c.1277-93T>C (n.1277-93T>C) c.1410-93T>C (n.1410-93T>C) c.1315-93T>C c.997-93T>C c.539-93T>C (n.539-93T>C) c.*1105-93T>C (n.*1105-93T>C) c.227-93T>C (n.227-93T>C) c.62-93T>C (n.62-93T>C) c.1273-93T>C c.463-93T>C c.1361-93T>C (n.1361-93T>C) c.1352-93T>C (n.1352-93T>C) c.1379-93T>C (n.1379-93T>C) c.1376-93T>C (n.1376-93T>C) c.1358-93T>C (n.1358-93T>C) c.1301-93T>C (n.1301-93T>C) c.1349-93T>C (n.1349-93T>C) c.1355-93T>C (n.1355-93T>C) c.1271-93T>C (n.1271-93T>C) c.1199-93T>C (n.1199-93T>C) c.494-93T>C (n.494-93T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.137757788T>C | CA2721091981 | EHMT1 | c.1370-92T>C (n.1370-92T>C) c.1256-92T>C (n.1256-92T>C) c.1277-92T>C (n.1277-92T>C) c.1410-92T>C (n.1410-92T>C) c.1315-92T>C c.997-92T>C c.539-92T>C (n.539-92T>C) c.*1105-92T>C (n.*1105-92T>C) c.227-92T>C (n.227-92T>C) c.62-92T>C (n.62-92T>C) c.1273-92T>C c.463-92T>C c.1361-92T>C (n.1361-92T>C) c.1352-92T>C (n.1352-92T>C) c.1379-92T>C (n.1379-92T>C) c.1376-92T>C (n.1376-92T>C) c.1358-92T>C (n.1358-92T>C) c.1301-92T>C (n.1301-92T>C) c.1349-92T>C (n.1349-92T>C) c.1355-92T>C (n.1355-92T>C) c.1271-92T>C (n.1271-92T>C) c.1199-92T>C (n.1199-92T>C) c.494-92T>C (n.494-92T>C) | dbSNP |
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9 | g.137757795G>A | CA2692881588 | EHMT1 | c.1370-85G>A (n.1370-85G>A) c.1256-85G>A (n.1256-85G>A) c.1277-85G>A (n.1277-85G>A) c.1410-85G>A (n.1410-85G>A) c.1315-85G>A c.997-85G>A c.539-85G>A (n.539-85G>A) c.*1105-85G>A (n.*1105-85G>A) c.227-85G>A (n.227-85G>A) c.62-85G>A (n.62-85G>A) c.1273-85G>A c.463-85G>A c.1361-85G>A (n.1361-85G>A) c.1352-85G>A (n.1352-85G>A) c.1379-85G>A (n.1379-85G>A) c.1376-85G>A (n.1376-85G>A) c.1358-85G>A (n.1358-85G>A) c.1301-85G>A (n.1301-85G>A) c.1349-85G>A (n.1349-85G>A) c.1355-85G>A (n.1355-85G>A) c.1271-85G>A (n.1271-85G>A) c.1199-85G>A (n.1199-85G>A) c.494-85G>A (n.494-85G>A) | gnomAD v4 |
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9 | g.137757796G= | CA1884657045 | EHMT1 | c.1370-84G= (n.1370-84G=) c.1256-84G= (n.1256-84G=) c.1277-84G= (n.1277-84G=) c.1410-84G= (n.1410-84G=) c.1315-84G= c.997-84G= c.539-84G= (n.539-84G=) c.*1105-84G= (n.*1105-84G=) c.227-84G= (n.227-84G=) c.62-84G= (n.62-84G=) c.1273-84G= c.463-84G= c.1361-84G= (n.1361-84G=) c.1352-84G= (n.1352-84G=) c.1379-84G= (n.1379-84G=) c.1376-84G= (n.1376-84G=) c.1358-84G= (n.1358-84G=) c.1301-84G= (n.1301-84G=) c.1349-84G= (n.1349-84G=) c.1355-84G= (n.1355-84G=) c.1271-84G= (n.1271-84G=) c.1199-84G= (n.1199-84G=) c.494-84G= (n.494-84G=) | |
9 | g.137757796G>T | CA201787758 | EHMT1 | c.1370-84G>T (n.1370-84G>T) c.1256-84G>T (n.1256-84G>T) c.1277-84G>T (n.1277-84G>T) c.1410-84G>T (n.1410-84G>T) c.1315-84G>T c.997-84G>T c.539-84G>T (n.539-84G>T) c.*1105-84G>T (n.*1105-84G>T) c.227-84G>T (n.227-84G>T) c.62-84G>T (n.62-84G>T) c.1273-84G>T c.463-84G>T c.1361-84G>T (n.1361-84G>T) c.1352-84G>T (n.1352-84G>T) c.1379-84G>T (n.1379-84G>T) c.1376-84G>T (n.1376-84G>T) c.1358-84G>T (n.1358-84G>T) c.1301-84G>T (n.1301-84G>T) c.1349-84G>T (n.1349-84G>T) c.1355-84G>T (n.1355-84G>T) c.1271-84G>T (n.1271-84G>T) c.1199-84G>T (n.1199-84G>T) c.494-84G>T (n.494-84G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137757796_137757797delinsGC | CA1884657046 | EHMT1 | c.1370-84_1370-83delinsGC (n.1370-84_1370-83delinsGC) c.1256-84_1256-83delinsGC (n.1256-84_1256-83delinsGC) c.1277-84_1277-83delinsGC (n.1277-84_1277-83delinsGC) c.1410-84_1410-83delinsGC (n.1410-84_1410-83delinsGC) c.1315-84_1315-83delinsGC c.997-84_997-83delinsGC c.539-84_539-83delinsGC (n.539-84_539-83delinsGC) c.*1105-84_*1105-83delinsGC (n.*1105-84_*1105-83delinsGC) c.227-84_227-83delinsGC (n.227-84_227-83delinsGC) c.62-84_62-83delinsGC (n.62-84_62-83delinsGC) c.1273-84_1273-83delinsGC c.463-84_463-83delinsGC c.1361-84_1361-83delinsGC (n.1361-84_1361-83delinsGC) c.1352-84_1352-83delinsGC (n.1352-84_1352-83delinsGC) c.1379-84_1379-83delinsGC (n.1379-84_1379-83delinsGC) c.1376-84_1376-83delinsGC (n.1376-84_1376-83delinsGC) c.1358-84_1358-83delinsGC (n.1358-84_1358-83delinsGC) c.1301-84_1301-83delinsGC (n.1301-84_1301-83delinsGC) c.1349-84_1349-83delinsGC (n.1349-84_1349-83delinsGC) c.1355-84_1355-83delinsGC (n.1355-84_1355-83delinsGC) c.1271-84_1271-83delinsGC (n.1271-84_1271-83delinsGC) c.1199-84_1199-83delinsGC (n.1199-84_1199-83delinsGC) c.494-84_494-83delinsGC (n.494-84_494-83delinsGC) | |
9 | g.137757797C>A | CA201787760 | EHMT1 | c.1370-83C>A (n.1370-83C>A) c.1256-83C>A (n.1256-83C>A) c.1277-83C>A (n.1277-83C>A) c.1410-83C>A (n.1410-83C>A) c.1315-83C>A c.997-83C>A c.539-83C>A (n.539-83C>A) c.*1105-83C>A (n.*1105-83C>A) c.227-83C>A (n.227-83C>A) c.62-83C>A (n.62-83C>A) c.1273-83C>A c.463-83C>A c.1361-83C>A (n.1361-83C>A) c.1352-83C>A (n.1352-83C>A) c.1379-83C>A (n.1379-83C>A) c.1376-83C>A (n.1376-83C>A) c.1358-83C>A (n.1358-83C>A) c.1301-83C>A (n.1301-83C>A) c.1349-83C>A (n.1349-83C>A) c.1355-83C>A (n.1355-83C>A) c.1271-83C>A (n.1271-83C>A) c.1199-83C>A (n.1199-83C>A) c.494-83C>A (n.494-83C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137757797C= | CA1884657047 | EHMT1 | c.1370-83C= (n.1370-83C=) c.1256-83C= (n.1256-83C=) c.1277-83C= (n.1277-83C=) c.1410-83C= (n.1410-83C=) c.1315-83C= c.997-83C= c.539-83C= (n.539-83C=) c.*1105-83C= (n.*1105-83C=) c.227-83C= (n.227-83C=) c.62-83C= (n.62-83C=) c.1273-83C= c.463-83C= c.1361-83C= (n.1361-83C=) c.1352-83C= (n.1352-83C=) c.1379-83C= (n.1379-83C=) c.1376-83C= (n.1376-83C=) c.1358-83C= (n.1358-83C=) c.1301-83C= (n.1301-83C=) c.1349-83C= (n.1349-83C=) c.1355-83C= (n.1355-83C=) c.1271-83C= (n.1271-83C=) c.1199-83C= (n.1199-83C=) c.494-83C= (n.494-83C=) | |
9 | g.137757797C>T | CA2692881590 | EHMT1 | c.1370-83C>T (n.1370-83C>T) c.1256-83C>T (n.1256-83C>T) c.1277-83C>T (n.1277-83C>T) c.1410-83C>T (n.1410-83C>T) c.1315-83C>T c.997-83C>T c.539-83C>T (n.539-83C>T) c.*1105-83C>T (n.*1105-83C>T) c.227-83C>T (n.227-83C>T) c.62-83C>T (n.62-83C>T) c.1273-83C>T c.463-83C>T c.1361-83C>T (n.1361-83C>T) c.1352-83C>T (n.1352-83C>T) c.1379-83C>T (n.1379-83C>T) c.1376-83C>T (n.1376-83C>T) c.1358-83C>T (n.1358-83C>T) c.1301-83C>T (n.1301-83C>T) c.1349-83C>T (n.1349-83C>T) c.1355-83C>T (n.1355-83C>T) c.1271-83C>T (n.1271-83C>T) c.1199-83C>T (n.1199-83C>T) c.494-83C>T (n.494-83C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137757800del | CA201787759 | EHMT1 | c.1370-80del (n.1370-80del) c.1256-80del (n.1256-80del) c.1277-80del (n.1277-80del) c.1410-80del (n.1410-80del) c.1315-80del c.997-80del c.539-80del (n.539-80del) c.*1105-80del (n.*1105-80del) c.227-80del (n.227-80del) c.62-80del (n.62-80del) c.1273-80del c.463-80del c.1361-80del (n.1361-80del) c.1352-80del (n.1352-80del) c.1379-80del (n.1379-80del) c.1376-80del (n.1376-80del) c.1358-80del (n.1358-80del) c.1301-80del (n.1301-80del) c.1349-80del (n.1349-80del) c.1355-80del (n.1355-80del) c.1271-80del (n.1271-80del) c.1199-80del (n.1199-80del) c.494-80del (n.494-80del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137757798C>A | CA1884657049 | EHMT1 | c.1370-82C>A (n.1370-82C>A) c.1256-82C>A (n.1256-82C>A) c.1277-82C>A (n.1277-82C>A) c.1410-82C>A (n.1410-82C>A) c.1315-82C>A c.997-82C>A c.539-82C>A (n.539-82C>A) c.*1105-82C>A (n.*1105-82C>A) c.227-82C>A (n.227-82C>A) c.62-82C>A (n.62-82C>A) c.1273-82C>A c.463-82C>A c.1361-82C>A (n.1361-82C>A) c.1352-82C>A (n.1352-82C>A) c.1379-82C>A (n.1379-82C>A) c.1376-82C>A (n.1376-82C>A) c.1358-82C>A (n.1358-82C>A) c.1301-82C>A (n.1301-82C>A) c.1349-82C>A (n.1349-82C>A) c.1355-82C>A (n.1355-82C>A) c.1271-82C>A (n.1271-82C>A) c.1199-82C>A (n.1199-82C>A) c.494-82C>A (n.494-82C>A) | dbSNP |
9 | g.137757798C= | CA1884657048 | EHMT1 | c.1370-82C= (n.1370-82C=) c.1256-82C= (n.1256-82C=) c.1277-82C= (n.1277-82C=) c.1410-82C= (n.1410-82C=) c.1315-82C= c.997-82C= c.539-82C= (n.539-82C=) c.*1105-82C= (n.*1105-82C=) c.227-82C= (n.227-82C=) c.62-82C= (n.62-82C=) c.1273-82C= c.463-82C= c.1361-82C= (n.1361-82C=) c.1352-82C= (n.1352-82C=) c.1379-82C= (n.1379-82C=) c.1376-82C= (n.1376-82C=) c.1358-82C= (n.1358-82C=) c.1301-82C= (n.1301-82C=) c.1349-82C= (n.1349-82C=) c.1355-82C= (n.1355-82C=) c.1271-82C= (n.1271-82C=) c.1199-82C= (n.1199-82C=) c.494-82C= (n.494-82C=) | |
9 | g.137757799C= | CA1884657050 | EHMT1 | c.1370-81C= (n.1370-81C=) c.1256-81C= (n.1256-81C=) c.1277-81C= (n.1277-81C=) c.1410-81C= (n.1410-81C=) c.1315-81C= c.997-81C= c.539-81C= (n.539-81C=) c.*1105-81C= (n.*1105-81C=) c.227-81C= (n.227-81C=) c.62-81C= (n.62-81C=) c.1273-81C= c.463-81C= c.1361-81C= (n.1361-81C=) c.1352-81C= (n.1352-81C=) c.1379-81C= (n.1379-81C=) c.1376-81C= (n.1376-81C=) c.1358-81C= (n.1358-81C=) c.1301-81C= (n.1301-81C=) c.1349-81C= (n.1349-81C=) c.1355-81C= (n.1355-81C=) c.1271-81C= (n.1271-81C=) c.1199-81C= (n.1199-81C=) c.494-81C= (n.494-81C=) | |
9 | g.137757799C>T | CA1130148727 | EHMT1 | c.1370-81C>T (n.1370-81C>T) c.1256-81C>T (n.1256-81C>T) c.1277-81C>T (n.1277-81C>T) c.1410-81C>T (n.1410-81C>T) c.1315-81C>T c.997-81C>T c.539-81C>T (n.539-81C>T) c.*1105-81C>T (n.*1105-81C>T) c.227-81C>T (n.227-81C>T) c.62-81C>T (n.62-81C>T) c.1273-81C>T c.463-81C>T c.1361-81C>T (n.1361-81C>T) c.1352-81C>T (n.1352-81C>T) c.1379-81C>T (n.1379-81C>T) c.1376-81C>T (n.1376-81C>T) c.1358-81C>T (n.1358-81C>T) c.1301-81C>T (n.1301-81C>T) c.1349-81C>T (n.1349-81C>T) c.1355-81C>T (n.1355-81C>T) c.1271-81C>T (n.1271-81C>T) c.1199-81C>T (n.1199-81C>T) c.494-81C>T (n.494-81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137757800_137757801delinsCA | CA1884657051 | EHMT1 | c.1370-80_1370-79delinsCA (n.1370-80_1370-79delinsCA) c.1256-80_1256-79delinsCA (n.1256-80_1256-79delinsCA) c.1277-80_1277-79delinsCA (n.1277-80_1277-79delinsCA) c.1410-80_1410-79delinsCA (n.1410-80_1410-79delinsCA) c.1315-80_1315-79delinsCA c.997-80_997-79delinsCA c.539-80_539-79delinsCA (n.539-80_539-79delinsCA) c.*1105-80_*1105-79delinsCA (n.*1105-80_*1105-79delinsCA) c.227-80_227-79delinsCA (n.227-80_227-79delinsCA) c.62-80_62-79delinsCA (n.62-80_62-79delinsCA) c.1273-80_1273-79delinsCA c.463-80_463-79delinsCA c.1361-80_1361-79delinsCA (n.1361-80_1361-79delinsCA) c.1352-80_1352-79delinsCA (n.1352-80_1352-79delinsCA) c.1379-80_1379-79delinsCA (n.1379-80_1379-79delinsCA) c.1376-80_1376-79delinsCA (n.1376-80_1376-79delinsCA) c.1358-80_1358-79delinsCA (n.1358-80_1358-79delinsCA) c.1301-80_1301-79delinsCA (n.1301-80_1301-79delinsCA) c.1349-80_1349-79delinsCA (n.1349-80_1349-79delinsCA) c.1355-80_1355-79delinsCA (n.1355-80_1355-79delinsCA) c.1271-80_1271-79delinsCA (n.1271-80_1271-79delinsCA) c.1199-80_1199-79delinsCA (n.1199-80_1199-79delinsCA) c.494-80_494-79delinsCA (n.494-80_494-79delinsCA) | |
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9 | g.137757803C>T | CA861190908 | EHMT1 | c.1370-77C>T (n.1370-77C>T) c.1256-77C>T (n.1256-77C>T) c.1277-77C>T (n.1277-77C>T) c.1410-77C>T (n.1410-77C>T) c.1315-77C>T c.997-77C>T c.539-77C>T (n.539-77C>T) c.*1105-77C>T (n.*1105-77C>T) c.227-77C>T (n.227-77C>T) c.62-77C>T (n.62-77C>T) c.1273-77C>T c.463-77C>T c.1361-77C>T (n.1361-77C>T) c.1352-77C>T (n.1352-77C>T) c.1379-77C>T (n.1379-77C>T) c.1376-77C>T (n.1376-77C>T) c.1358-77C>T (n.1358-77C>T) c.1301-77C>T (n.1301-77C>T) c.1349-77C>T (n.1349-77C>T) c.1355-77C>T (n.1355-77C>T) c.1271-77C>T (n.1271-77C>T) c.1199-77C>T (n.1199-77C>T) c.494-77C>T (n.494-77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.137757805T>C | CA591239809 | EHMT1 | c.1370-75T>C (n.1370-75T>C) c.1256-75T>C (n.1256-75T>C) c.1277-75T>C (n.1277-75T>C) c.1410-75T>C (n.1410-75T>C) c.1315-75T>C c.997-75T>C c.539-75T>C (n.539-75T>C) c.*1105-75T>C (n.*1105-75T>C) c.227-75T>C (n.227-75T>C) c.62-75T>C (n.62-75T>C) c.1273-75T>C c.463-75T>C c.1361-75T>C (n.1361-75T>C) c.1352-75T>C (n.1352-75T>C) c.1379-75T>C (n.1379-75T>C) c.1376-75T>C (n.1376-75T>C) c.1358-75T>C (n.1358-75T>C) c.1301-75T>C (n.1301-75T>C) c.1349-75T>C (n.1349-75T>C) c.1355-75T>C (n.1355-75T>C) c.1271-75T>C (n.1271-75T>C) c.1199-75T>C (n.1199-75T>C) c.494-75T>C (n.494-75T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.137757807G>A | CA1130148731 | EHMT1 | c.1370-73G>A (n.1370-73G>A) c.1256-73G>A (n.1256-73G>A) c.1277-73G>A (n.1277-73G>A) c.1410-73G>A (n.1410-73G>A) c.1315-73G>A c.997-73G>A c.539-73G>A (n.539-73G>A) c.*1105-73G>A (n.*1105-73G>A) c.227-73G>A (n.227-73G>A) c.62-73G>A (n.62-73G>A) c.1273-73G>A c.463-73G>A c.1361-73G>A (n.1361-73G>A) c.1352-73G>A (n.1352-73G>A) c.1379-73G>A (n.1379-73G>A) c.1376-73G>A (n.1376-73G>A) c.1358-73G>A (n.1358-73G>A) c.1301-73G>A (n.1301-73G>A) c.1349-73G>A (n.1349-73G>A) c.1355-73G>A (n.1355-73G>A) c.1271-73G>A (n.1271-73G>A) c.1199-73G>A (n.1199-73G>A) c.494-73G>A (n.494-73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137757807G= | CA1884657056 | EHMT1 | c.1370-73G= (n.1370-73G=) c.1256-73G= (n.1256-73G=) c.1277-73G= (n.1277-73G=) c.1410-73G= (n.1410-73G=) c.1315-73G= c.997-73G= c.539-73G= (n.539-73G=) c.*1105-73G= (n.*1105-73G=) c.227-73G= (n.227-73G=) c.62-73G= (n.62-73G=) c.1273-73G= c.463-73G= c.1361-73G= (n.1361-73G=) c.1352-73G= (n.1352-73G=) c.1379-73G= (n.1379-73G=) c.1376-73G= (n.1376-73G=) c.1358-73G= (n.1358-73G=) c.1301-73G= (n.1301-73G=) c.1349-73G= (n.1349-73G=) c.1355-73G= (n.1355-73G=) c.1271-73G= (n.1271-73G=) c.1199-73G= (n.1199-73G=) c.494-73G= (n.494-73G=) | |
9 | g.137757808C= | CA1884657057 | EHMT1 | c.1370-72C= (n.1370-72C=) c.1256-72C= (n.1256-72C=) c.1277-72C= (n.1277-72C=) c.1410-72C= (n.1410-72C=) c.1315-72C= c.997-72C= c.539-72C= (n.539-72C=) c.*1105-72C= (n.*1105-72C=) c.227-72C= (n.227-72C=) c.62-72C= (n.62-72C=) c.1273-72C= c.463-72C= c.1361-72C= (n.1361-72C=) c.1352-72C= (n.1352-72C=) c.1379-72C= (n.1379-72C=) c.1376-72C= (n.1376-72C=) c.1358-72C= (n.1358-72C=) c.1301-72C= (n.1301-72C=) c.1349-72C= (n.1349-72C=) c.1355-72C= (n.1355-72C=) c.1271-72C= (n.1271-72C=) c.1199-72C= (n.1199-72C=) c.494-72C= (n.494-72C=) | |
9 | g.137757808C>T | CA1884657058 | EHMT1 | c.1370-72C>T (n.1370-72C>T) c.1256-72C>T (n.1256-72C>T) c.1277-72C>T (n.1277-72C>T) c.1410-72C>T (n.1410-72C>T) c.1315-72C>T c.997-72C>T c.539-72C>T (n.539-72C>T) c.*1105-72C>T (n.*1105-72C>T) c.227-72C>T (n.227-72C>T) c.62-72C>T (n.62-72C>T) c.1273-72C>T c.463-72C>T c.1361-72C>T (n.1361-72C>T) c.1352-72C>T (n.1352-72C>T) c.1379-72C>T (n.1379-72C>T) c.1376-72C>T (n.1376-72C>T) c.1358-72C>T (n.1358-72C>T) c.1301-72C>T (n.1301-72C>T) c.1349-72C>T (n.1349-72C>T) c.1355-72C>T (n.1355-72C>T) c.1271-72C>T (n.1271-72C>T) c.1199-72C>T (n.1199-72C>T) c.494-72C>T (n.494-72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.137757811C>T | CA2692881593 | EHMT1 | c.1370-69C>T (n.1370-69C>T) c.1256-69C>T (n.1256-69C>T) c.1277-69C>T (n.1277-69C>T) c.1410-69C>T (n.1410-69C>T) c.1315-69C>T c.997-69C>T c.539-69C>T (n.539-69C>T) c.*1105-69C>T (n.*1105-69C>T) c.227-69C>T (n.227-69C>T) c.62-69C>T (n.62-69C>T) c.1273-69C>T c.463-69C>T c.1361-69C>T (n.1361-69C>T) c.1352-69C>T (n.1352-69C>T) c.1379-69C>T (n.1379-69C>T) c.1376-69C>T (n.1376-69C>T) c.1358-69C>T (n.1358-69C>T) c.1301-69C>T (n.1301-69C>T) c.1349-69C>T (n.1349-69C>T) c.1355-69C>T (n.1355-69C>T) c.1271-69C>T (n.1271-69C>T) c.1199-69C>T (n.1199-69C>T) c.494-69C>T (n.494-69C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137757812C= | CA1884657059 | EHMT1 | c.1370-68C= (n.1370-68C=) c.1256-68C= (n.1256-68C=) c.1277-68C= (n.1277-68C=) c.1410-68C= (n.1410-68C=) c.1315-68C= c.997-68C= c.539-68C= (n.539-68C=) c.*1105-68C= (n.*1105-68C=) c.227-68C= (n.227-68C=) c.62-68C= (n.62-68C=) c.1273-68C= c.463-68C= c.1361-68C= (n.1361-68C=) c.1352-68C= (n.1352-68C=) c.1379-68C= (n.1379-68C=) c.1376-68C= (n.1376-68C=) c.1358-68C= (n.1358-68C=) c.1301-68C= (n.1301-68C=) c.1349-68C= (n.1349-68C=) c.1355-68C= (n.1355-68C=) c.1271-68C= (n.1271-68C=) c.1199-68C= (n.1199-68C=) c.494-68C= (n.494-68C=) | |
9 | g.137757812C>T | CA1884657060 | EHMT1 | c.1370-68C>T (n.1370-68C>T) c.1256-68C>T (n.1256-68C>T) c.1277-68C>T (n.1277-68C>T) c.1410-68C>T (n.1410-68C>T) c.1315-68C>T c.997-68C>T c.539-68C>T (n.539-68C>T) c.*1105-68C>T (n.*1105-68C>T) c.227-68C>T (n.227-68C>T) c.62-68C>T (n.62-68C>T) c.1273-68C>T c.463-68C>T c.1361-68C>T (n.1361-68C>T) c.1352-68C>T (n.1352-68C>T) c.1379-68C>T (n.1379-68C>T) c.1376-68C>T (n.1376-68C>T) c.1358-68C>T (n.1358-68C>T) c.1301-68C>T (n.1301-68C>T) c.1349-68C>T (n.1349-68C>T) c.1355-68C>T (n.1355-68C>T) c.1271-68C>T (n.1271-68C>T) c.1199-68C>T (n.1199-68C>T) c.494-68C>T (n.494-68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137757813C= | CA1884657061 | EHMT1 | c.1370-67C= (n.1370-67C=) c.1256-67C= (n.1256-67C=) c.1277-67C= (n.1277-67C=) c.1410-67C= (n.1410-67C=) c.1315-67C= c.997-67C= c.539-67C= (n.539-67C=) c.*1105-67C= (n.*1105-67C=) c.227-67C= (n.227-67C=) c.62-67C= (n.62-67C=) c.1273-67C= c.463-67C= c.1361-67C= (n.1361-67C=) c.1352-67C= (n.1352-67C=) c.1379-67C= (n.1379-67C=) c.1376-67C= (n.1376-67C=) c.1358-67C= (n.1358-67C=) c.1301-67C= (n.1301-67C=) c.1349-67C= (n.1349-67C=) c.1355-67C= (n.1355-67C=) c.1271-67C= (n.1271-67C=) c.1199-67C= (n.1199-67C=) c.494-67C= (n.494-67C=) | |
9 | g.137757813C>T | CA1130148734 | EHMT1 | c.1370-67C>T (n.1370-67C>T) c.1256-67C>T (n.1256-67C>T) c.1277-67C>T (n.1277-67C>T) c.1410-67C>T (n.1410-67C>T) c.1315-67C>T c.997-67C>T c.539-67C>T (n.539-67C>T) c.*1105-67C>T (n.*1105-67C>T) c.227-67C>T (n.227-67C>T) c.62-67C>T (n.62-67C>T) c.1273-67C>T c.463-67C>T c.1361-67C>T (n.1361-67C>T) c.1352-67C>T (n.1352-67C>T) c.1379-67C>T (n.1379-67C>T) c.1376-67C>T (n.1376-67C>T) c.1358-67C>T (n.1358-67C>T) c.1301-67C>T (n.1301-67C>T) c.1349-67C>T (n.1349-67C>T) c.1355-67C>T (n.1355-67C>T) c.1271-67C>T (n.1271-67C>T) c.1199-67C>T (n.1199-67C>T) c.494-67C>T (n.494-67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.137757815G>C | CA1884657063 | EHMT1 | c.1370-65G>C (n.1370-65G>C) c.1256-65G>C (n.1256-65G>C) c.1277-65G>C (n.1277-65G>C) c.1410-65G>C (n.1410-65G>C) c.1315-65G>C c.997-65G>C c.539-65G>C (n.539-65G>C) c.*1105-65G>C (n.*1105-65G>C) c.227-65G>C (n.227-65G>C) c.62-65G>C (n.62-65G>C) c.1273-65G>C c.463-65G>C c.1361-65G>C (n.1361-65G>C) c.1352-65G>C (n.1352-65G>C) c.1379-65G>C (n.1379-65G>C) c.1376-65G>C (n.1376-65G>C) c.1358-65G>C (n.1358-65G>C) c.1301-65G>C (n.1301-65G>C) c.1349-65G>C (n.1349-65G>C) c.1355-65G>C (n.1355-65G>C) c.1271-65G>C (n.1271-65G>C) c.1199-65G>C (n.1199-65G>C) c.494-65G>C (n.494-65G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137757815G= | CA1884657062 | EHMT1 | c.1370-65G= (n.1370-65G=) c.1256-65G= (n.1256-65G=) c.1277-65G= (n.1277-65G=) c.1410-65G= (n.1410-65G=) c.1315-65G= c.997-65G= c.539-65G= (n.539-65G=) c.*1105-65G= (n.*1105-65G=) c.227-65G= (n.227-65G=) c.62-65G= (n.62-65G=) c.1273-65G= c.463-65G= c.1361-65G= (n.1361-65G=) c.1352-65G= (n.1352-65G=) c.1379-65G= (n.1379-65G=) c.1376-65G= (n.1376-65G=) c.1358-65G= (n.1358-65G=) c.1301-65G= (n.1301-65G=) c.1349-65G= (n.1349-65G=) c.1355-65G= (n.1355-65G=) c.1271-65G= (n.1271-65G=) c.1199-65G= (n.1199-65G=) c.494-65G= (n.494-65G=) | |
9 | g.137757815G>T | CA2692881596 | EHMT1 | c.1370-65G>T (n.1370-65G>T) c.1256-65G>T (n.1256-65G>T) c.1277-65G>T (n.1277-65G>T) c.1410-65G>T (n.1410-65G>T) c.1315-65G>T c.997-65G>T c.539-65G>T (n.539-65G>T) c.*1105-65G>T (n.*1105-65G>T) c.227-65G>T (n.227-65G>T) c.62-65G>T (n.62-65G>T) c.1273-65G>T c.463-65G>T c.1361-65G>T (n.1361-65G>T) c.1352-65G>T (n.1352-65G>T) c.1379-65G>T (n.1379-65G>T) c.1376-65G>T (n.1376-65G>T) c.1358-65G>T (n.1358-65G>T) c.1301-65G>T (n.1301-65G>T) c.1349-65G>T (n.1349-65G>T) c.1355-65G>T (n.1355-65G>T) c.1271-65G>T (n.1271-65G>T) c.1199-65G>T (n.1199-65G>T) c.494-65G>T (n.494-65G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137757820_137757833del | CA2692881595 | EHMT1 | c.1370-60_1370-47del (n.1370-60_1370-47del) c.1256-60_1256-47del (n.1256-60_1256-47del) c.1277-60_1277-47del (n.1277-60_1277-47del) c.1410-60_1410-47del (n.1410-60_1410-47del) c.1315-60_1315-47del c.997-60_997-47del c.539-60_539-47del (n.539-60_539-47del) c.*1105-60_*1105-47del (n.*1105-60_*1105-47del) c.227-60_227-47del (n.227-60_227-47del) c.62-60_62-47del (n.62-60_62-47del) c.1273-60_1273-47del c.463-60_463-47del c.1361-60_1361-47del (n.1361-60_1361-47del) c.1352-60_1352-47del (n.1352-60_1352-47del) c.1379-60_1379-47del (n.1379-60_1379-47del) c.1376-60_1376-47del (n.1376-60_1376-47del) c.1358-60_1358-47del (n.1358-60_1358-47del) c.1301-60_1301-47del (n.1301-60_1301-47del) c.1349-60_1349-47del (n.1349-60_1349-47del) c.1355-60_1355-47del (n.1355-60_1355-47del) c.1271-60_1271-47del (n.1271-60_1271-47del) c.1199-60_1199-47del (n.1199-60_1199-47del) c.494-60_494-47del (n.494-60_494-47del) | gnomAD v4 |
9 | g.137757817G>A | CA1884657065 | EHMT1 | c.1370-63G>A (n.1370-63G>A) c.1256-63G>A (n.1256-63G>A) c.1277-63G>A (n.1277-63G>A) c.1410-63G>A (n.1410-63G>A) c.1315-63G>A c.997-63G>A c.539-63G>A (n.539-63G>A) c.*1105-63G>A (n.*1105-63G>A) c.227-63G>A (n.227-63G>A) c.62-63G>A (n.62-63G>A) c.1273-63G>A c.463-63G>A c.1361-63G>A (n.1361-63G>A) c.1352-63G>A (n.1352-63G>A) c.1379-63G>A (n.1379-63G>A) c.1376-63G>A (n.1376-63G>A) c.1358-63G>A (n.1358-63G>A) c.1301-63G>A (n.1301-63G>A) c.1349-63G>A (n.1349-63G>A) c.1355-63G>A (n.1355-63G>A) c.1271-63G>A (n.1271-63G>A) c.1199-63G>A (n.1199-63G>A) c.494-63G>A (n.494-63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137757817G= | CA1884657064 | EHMT1 | c.1370-63G= (n.1370-63G=) c.1256-63G= (n.1256-63G=) c.1277-63G= (n.1277-63G=) c.1410-63G= (n.1410-63G=) c.1315-63G= c.997-63G= c.539-63G= (n.539-63G=) c.*1105-63G= (n.*1105-63G=) c.227-63G= (n.227-63G=) c.62-63G= (n.62-63G=) c.1273-63G= c.463-63G= c.1361-63G= (n.1361-63G=) c.1352-63G= (n.1352-63G=) c.1379-63G= (n.1379-63G=) c.1376-63G= (n.1376-63G=) c.1358-63G= (n.1358-63G=) c.1301-63G= (n.1301-63G=) c.1349-63G= (n.1349-63G=) c.1355-63G= (n.1355-63G=) c.1271-63G= (n.1271-63G=) c.1199-63G= (n.1199-63G=) c.494-63G= (n.494-63G=) | |
9 | g.137757818C>A | CA2692881597 | EHMT1 | c.1370-62C>A (n.1370-62C>A) c.1256-62C>A (n.1256-62C>A) c.1277-62C>A (n.1277-62C>A) c.1410-62C>A (n.1410-62C>A) c.1315-62C>A c.997-62C>A c.539-62C>A (n.539-62C>A) c.*1105-62C>A (n.*1105-62C>A) c.227-62C>A (n.227-62C>A) c.62-62C>A (n.62-62C>A) c.1273-62C>A c.463-62C>A c.1361-62C>A (n.1361-62C>A) c.1352-62C>A (n.1352-62C>A) c.1379-62C>A (n.1379-62C>A) c.1376-62C>A (n.1376-62C>A) c.1358-62C>A (n.1358-62C>A) c.1301-62C>A (n.1301-62C>A) c.1349-62C>A (n.1349-62C>A) c.1355-62C>A (n.1355-62C>A) c.1271-62C>A (n.1271-62C>A) c.1199-62C>A (n.1199-62C>A) c.494-62C>A (n.494-62C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137757818C= | CA1884657066 | EHMT1 | c.1370-62C= (n.1370-62C=) c.1256-62C= (n.1256-62C=) c.1277-62C= (n.1277-62C=) c.1410-62C= (n.1410-62C=) c.1315-62C= c.997-62C= c.539-62C= (n.539-62C=) c.*1105-62C= (n.*1105-62C=) c.227-62C= (n.227-62C=) c.62-62C= (n.62-62C=) c.1273-62C= c.463-62C= c.1361-62C= (n.1361-62C=) c.1352-62C= (n.1352-62C=) c.1379-62C= (n.1379-62C=) c.1376-62C= (n.1376-62C=) c.1358-62C= (n.1358-62C=) c.1301-62C= (n.1301-62C=) c.1349-62C= (n.1349-62C=) c.1355-62C= (n.1355-62C=) c.1271-62C= (n.1271-62C=) c.1199-62C= (n.1199-62C=) c.494-62C= (n.494-62C=) | |
9 | g.137757818C>T | CA201787761 | EHMT1 | c.1370-62C>T (n.1370-62C>T) c.1256-62C>T (n.1256-62C>T) c.1277-62C>T (n.1277-62C>T) c.1410-62C>T (n.1410-62C>T) c.1315-62C>T c.997-62C>T c.539-62C>T (n.539-62C>T) c.*1105-62C>T (n.*1105-62C>T) c.227-62C>T (n.227-62C>T) c.62-62C>T (n.62-62C>T) c.1273-62C>T c.463-62C>T c.1361-62C>T (n.1361-62C>T) c.1352-62C>T (n.1352-62C>T) c.1379-62C>T (n.1379-62C>T) c.1376-62C>T (n.1376-62C>T) c.1358-62C>T (n.1358-62C>T) c.1301-62C>T (n.1301-62C>T) c.1349-62C>T (n.1349-62C>T) c.1355-62C>T (n.1355-62C>T) c.1271-62C>T (n.1271-62C>T) c.1199-62C>T (n.1199-62C>T) c.494-62C>T (n.494-62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137757819G>A | CA201787762 | EHMT1 | c.1370-61G>A (n.1370-61G>A) c.1256-61G>A (n.1256-61G>A) c.1277-61G>A (n.1277-61G>A) c.1410-61G>A (n.1410-61G>A) c.1315-61G>A c.997-61G>A c.539-61G>A (n.539-61G>A) c.*1105-61G>A (n.*1105-61G>A) c.227-61G>A (n.227-61G>A) c.62-61G>A (n.62-61G>A) c.1273-61G>A c.463-61G>A c.1361-61G>A (n.1361-61G>A) c.1352-61G>A (n.1352-61G>A) c.1379-61G>A (n.1379-61G>A) c.1376-61G>A (n.1376-61G>A) c.1358-61G>A (n.1358-61G>A) c.1301-61G>A (n.1301-61G>A) c.1349-61G>A (n.1349-61G>A) c.1355-61G>A (n.1355-61G>A) c.1271-61G>A (n.1271-61G>A) c.1199-61G>A (n.1199-61G>A) c.494-61G>A (n.494-61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137757819G= | CA1884657068 | EHMT1 | c.1370-61G= (n.1370-61G=) c.1256-61G= (n.1256-61G=) c.1277-61G= (n.1277-61G=) c.1410-61G= (n.1410-61G=) c.1315-61G= c.997-61G= c.539-61G= (n.539-61G=) c.*1105-61G= (n.*1105-61G=) c.227-61G= (n.227-61G=) c.62-61G= (n.62-61G=) c.1273-61G= c.463-61G= c.1361-61G= (n.1361-61G=) c.1352-61G= (n.1352-61G=) c.1379-61G= (n.1379-61G=) c.1376-61G= (n.1376-61G=) c.1358-61G= (n.1358-61G=) c.1301-61G= (n.1301-61G=) c.1349-61G= (n.1349-61G=) c.1355-61G= (n.1355-61G=) c.1271-61G= (n.1271-61G=) c.1199-61G= (n.1199-61G=) c.494-61G= (n.494-61G=) | |
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9 | g.137757821C>A | CA2692881598 | EHMT1 | c.1370-59C>A (n.1370-59C>A) c.1256-59C>A (n.1256-59C>A) c.1277-59C>A (n.1277-59C>A) c.1410-59C>A (n.1410-59C>A) c.1315-59C>A c.997-59C>A c.539-59C>A (n.539-59C>A) c.*1105-59C>A (n.*1105-59C>A) c.227-59C>A (n.227-59C>A) c.62-59C>A (n.62-59C>A) c.1273-59C>A c.463-59C>A c.1361-59C>A (n.1361-59C>A) c.1352-59C>A (n.1352-59C>A) c.1379-59C>A (n.1379-59C>A) c.1376-59C>A (n.1376-59C>A) c.1358-59C>A (n.1358-59C>A) c.1301-59C>A (n.1301-59C>A) c.1349-59C>A (n.1349-59C>A) c.1355-59C>A (n.1355-59C>A) c.1271-59C>A (n.1271-59C>A) c.1199-59C>A (n.1199-59C>A) c.494-59C>A (n.494-59C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137757822T>C | CA2692881599 | EHMT1 | c.1370-58T>C (n.1370-58T>C) c.1256-58T>C (n.1256-58T>C) c.1277-58T>C (n.1277-58T>C) c.1410-58T>C (n.1410-58T>C) c.1315-58T>C c.997-58T>C c.539-58T>C (n.539-58T>C) c.*1105-58T>C (n.*1105-58T>C) c.227-58T>C (n.227-58T>C) c.62-58T>C (n.62-58T>C) c.1273-58T>C c.463-58T>C c.1361-58T>C (n.1361-58T>C) c.1352-58T>C (n.1352-58T>C) c.1379-58T>C (n.1379-58T>C) c.1376-58T>C (n.1376-58T>C) c.1358-58T>C (n.1358-58T>C) c.1301-58T>C (n.1301-58T>C) c.1349-58T>C (n.1349-58T>C) c.1355-58T>C (n.1355-58T>C) c.1271-58T>C (n.1271-58T>C) c.1199-58T>C (n.1199-58T>C) c.494-58T>C (n.494-58T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137757824G>T | CA2692881600 | EHMT1 | c.1370-56G>T (n.1370-56G>T) c.1256-56G>T (n.1256-56G>T) c.1277-56G>T (n.1277-56G>T) c.1410-56G>T (n.1410-56G>T) c.1315-56G>T c.997-56G>T c.539-56G>T (n.539-56G>T) c.*1105-56G>T (n.*1105-56G>T) c.227-56G>T (n.227-56G>T) c.62-56G>T (n.62-56G>T) c.1273-56G>T c.463-56G>T c.1361-56G>T (n.1361-56G>T) c.1352-56G>T (n.1352-56G>T) c.1379-56G>T (n.1379-56G>T) c.1376-56G>T (n.1376-56G>T) c.1358-56G>T (n.1358-56G>T) c.1301-56G>T (n.1301-56G>T) c.1349-56G>T (n.1349-56G>T) c.1355-56G>T (n.1355-56G>T) c.1271-56G>T (n.1271-56G>T) c.1199-56G>T (n.1199-56G>T) c.494-56G>T (n.494-56G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137757825G>A | CA201787763 | EHMT1 | c.1370-55G>A (n.1370-55G>A) c.1256-55G>A (n.1256-55G>A) c.1277-55G>A (n.1277-55G>A) c.1410-55G>A (n.1410-55G>A) c.1315-55G>A c.997-55G>A c.539-55G>A (n.539-55G>A) c.*1105-55G>A (n.*1105-55G>A) c.227-55G>A (n.227-55G>A) c.62-55G>A (n.62-55G>A) c.1273-55G>A c.463-55G>A c.1361-55G>A (n.1361-55G>A) c.1352-55G>A (n.1352-55G>A) c.1379-55G>A (n.1379-55G>A) c.1376-55G>A (n.1376-55G>A) c.1358-55G>A (n.1358-55G>A) c.1301-55G>A (n.1301-55G>A) c.1349-55G>A (n.1349-55G>A) c.1355-55G>A (n.1355-55G>A) c.1271-55G>A (n.1271-55G>A) c.1199-55G>A (n.1199-55G>A) c.494-55G>A (n.494-55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.137757825G>T | CA2692881601 | EHMT1 | c.1370-55G>T (n.1370-55G>T) c.1256-55G>T (n.1256-55G>T) c.1277-55G>T (n.1277-55G>T) c.1410-55G>T (n.1410-55G>T) c.1315-55G>T c.997-55G>T c.539-55G>T (n.539-55G>T) c.*1105-55G>T (n.*1105-55G>T) c.227-55G>T (n.227-55G>T) c.62-55G>T (n.62-55G>T) c.1273-55G>T c.463-55G>T c.1361-55G>T (n.1361-55G>T) c.1352-55G>T (n.1352-55G>T) c.1379-55G>T (n.1379-55G>T) c.1376-55G>T (n.1376-55G>T) c.1358-55G>T (n.1358-55G>T) c.1301-55G>T (n.1301-55G>T) c.1349-55G>T (n.1349-55G>T) c.1355-55G>T (n.1355-55G>T) c.1271-55G>T (n.1271-55G>T) c.1199-55G>T (n.1199-55G>T) c.494-55G>T (n.494-55G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137757826T>C | CA861190926 | EHMT1 | c.1370-54T>C (n.1370-54T>C) c.1256-54T>C (n.1256-54T>C) c.1277-54T>C (n.1277-54T>C) c.1410-54T>C (n.1410-54T>C) c.1315-54T>C c.997-54T>C c.539-54T>C (n.539-54T>C) c.*1105-54T>C (n.*1105-54T>C) c.227-54T>C (n.227-54T>C) c.62-54T>C (n.62-54T>C) c.1273-54T>C c.463-54T>C c.1361-54T>C (n.1361-54T>C) c.1352-54T>C (n.1352-54T>C) c.1379-54T>C (n.1379-54T>C) c.1376-54T>C (n.1376-54T>C) c.1358-54T>C (n.1358-54T>C) c.1301-54T>C (n.1301-54T>C) c.1349-54T>C (n.1349-54T>C) c.1355-54T>C (n.1355-54T>C) c.1271-54T>C (n.1271-54T>C) c.1199-54T>C (n.1199-54T>C) c.494-54T>C (n.494-54T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.137757828G>A | CA1884657072 | EHMT1 | c.1370-52G>A (n.1370-52G>A) c.1256-52G>A (n.1256-52G>A) c.1277-52G>A (n.1277-52G>A) c.1410-52G>A (n.1410-52G>A) c.1315-52G>A c.997-52G>A c.539-52G>A (n.539-52G>A) c.*1105-52G>A (n.*1105-52G>A) c.227-52G>A (n.227-52G>A) c.62-52G>A (n.62-52G>A) c.1273-52G>A c.463-52G>A c.1361-52G>A (n.1361-52G>A) c.1352-52G>A (n.1352-52G>A) c.1379-52G>A (n.1379-52G>A) c.1376-52G>A (n.1376-52G>A) c.1358-52G>A (n.1358-52G>A) c.1301-52G>A (n.1301-52G>A) c.1349-52G>A (n.1349-52G>A) c.1355-52G>A (n.1355-52G>A) c.1271-52G>A (n.1271-52G>A) c.1199-52G>A (n.1199-52G>A) c.494-52G>A (n.494-52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137757828G= | CA1884657071 | EHMT1 | c.1370-52G= (n.1370-52G=) c.1256-52G= (n.1256-52G=) c.1277-52G= (n.1277-52G=) c.1410-52G= (n.1410-52G=) c.1315-52G= c.997-52G= c.539-52G= (n.539-52G=) c.*1105-52G= (n.*1105-52G=) c.227-52G= (n.227-52G=) c.62-52G= (n.62-52G=) c.1273-52G= c.463-52G= c.1361-52G= (n.1361-52G=) c.1352-52G= (n.1352-52G=) c.1379-52G= (n.1379-52G=) c.1376-52G= (n.1376-52G=) c.1358-52G= (n.1358-52G=) c.1301-52G= (n.1301-52G=) c.1349-52G= (n.1349-52G=) c.1355-52G= (n.1355-52G=) c.1271-52G= (n.1271-52G=) c.1199-52G= (n.1199-52G=) c.494-52G= (n.494-52G=) | |
9 | g.137757829G>A | CA1884657074 | EHMT1 | c.1370-51G>A (n.1370-51G>A) c.1256-51G>A (n.1256-51G>A) c.1277-51G>A (n.1277-51G>A) c.1410-51G>A (n.1410-51G>A) c.1315-51G>A c.997-51G>A c.539-51G>A (n.539-51G>A) c.*1105-51G>A (n.*1105-51G>A) c.227-51G>A (n.227-51G>A) c.62-51G>A (n.62-51G>A) c.1273-51G>A c.463-51G>A c.1361-51G>A (n.1361-51G>A) c.1352-51G>A (n.1352-51G>A) c.1379-51G>A (n.1379-51G>A) c.1376-51G>A (n.1376-51G>A) c.1358-51G>A (n.1358-51G>A) c.1301-51G>A (n.1301-51G>A) c.1349-51G>A (n.1349-51G>A) c.1355-51G>A (n.1355-51G>A) c.1271-51G>A (n.1271-51G>A) c.1199-51G>A (n.1199-51G>A) c.494-51G>A (n.494-51G>A) | dbSNP |
9 | g.137757829G= | CA1884657073 | EHMT1 | c.1370-51G= (n.1370-51G=) c.1256-51G= (n.1256-51G=) c.1277-51G= (n.1277-51G=) c.1410-51G= (n.1410-51G=) c.1315-51G= c.997-51G= c.539-51G= (n.539-51G=) c.*1105-51G= (n.*1105-51G=) c.227-51G= (n.227-51G=) c.62-51G= (n.62-51G=) c.1273-51G= c.463-51G= c.1361-51G= (n.1361-51G=) c.1352-51G= (n.1352-51G=) c.1379-51G= (n.1379-51G=) c.1376-51G= (n.1376-51G=) c.1358-51G= (n.1358-51G=) c.1301-51G= (n.1301-51G=) c.1349-51G= (n.1349-51G=) c.1355-51G= (n.1355-51G=) c.1271-51G= (n.1271-51G=) c.1199-51G= (n.1199-51G=) c.494-51G= (n.494-51G=) | |
9 | g.137757829G>T | CA2692881602 | EHMT1 | c.1370-51G>T (n.1370-51G>T) c.1256-51G>T (n.1256-51G>T) c.1277-51G>T (n.1277-51G>T) c.1410-51G>T (n.1410-51G>T) c.1315-51G>T c.997-51G>T c.539-51G>T (n.539-51G>T) c.*1105-51G>T (n.*1105-51G>T) c.227-51G>T (n.227-51G>T) c.62-51G>T (n.62-51G>T) c.1273-51G>T c.463-51G>T c.1361-51G>T (n.1361-51G>T) c.1352-51G>T (n.1352-51G>T) c.1379-51G>T (n.1379-51G>T) c.1376-51G>T (n.1376-51G>T) c.1358-51G>T (n.1358-51G>T) c.1301-51G>T (n.1301-51G>T) c.1349-51G>T (n.1349-51G>T) c.1355-51G>T (n.1355-51G>T) c.1271-51G>T (n.1271-51G>T) c.1199-51G>T (n.1199-51G>T) c.494-51G>T (n.494-51G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137757830T>C | CA1884657076 | EHMT1 | c.1370-50T>C (n.1370-50T>C) c.1256-50T>C (n.1256-50T>C) c.1277-50T>C (n.1277-50T>C) c.1410-50T>C (n.1410-50T>C) c.1315-50T>C c.997-50T>C c.539-50T>C (n.539-50T>C) c.*1105-50T>C (n.*1105-50T>C) c.227-50T>C (n.227-50T>C) c.62-50T>C (n.62-50T>C) c.1273-50T>C c.463-50T>C c.1361-50T>C (n.1361-50T>C) c.1352-50T>C (n.1352-50T>C) c.1379-50T>C (n.1379-50T>C) c.1376-50T>C (n.1376-50T>C) c.1358-50T>C (n.1358-50T>C) c.1301-50T>C (n.1301-50T>C) c.1349-50T>C (n.1349-50T>C) c.1355-50T>C (n.1355-50T>C) c.1271-50T>C (n.1271-50T>C) c.1199-50T>C (n.1199-50T>C) c.494-50T>C (n.494-50T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137757830T= | CA1884657075 | EHMT1 | c.1370-50T= (n.1370-50T=) c.1256-50T= (n.1256-50T=) c.1277-50T= (n.1277-50T=) c.1410-50T= (n.1410-50T=) c.1315-50T= c.997-50T= c.539-50T= (n.539-50T=) c.*1105-50T= (n.*1105-50T=) c.227-50T= (n.227-50T=) c.62-50T= (n.62-50T=) c.1273-50T= c.463-50T= c.1361-50T= (n.1361-50T=) c.1352-50T= (n.1352-50T=) c.1379-50T= (n.1379-50T=) c.1376-50T= (n.1376-50T=) c.1358-50T= (n.1358-50T=) c.1301-50T= (n.1301-50T=) c.1349-50T= (n.1349-50T=) c.1355-50T= (n.1355-50T=) c.1271-50T= (n.1271-50T=) c.1199-50T= (n.1199-50T=) c.494-50T= (n.494-50T=) | |
9 | g.137757831G>A | CA2721091984 | EHMT1 | c.1370-49G>A (n.1370-49G>A) c.1256-49G>A (n.1256-49G>A) c.1277-49G>A (n.1277-49G>A) c.1410-49G>A (n.1410-49G>A) c.1315-49G>A c.997-49G>A c.539-49G>A (n.539-49G>A) c.*1105-49G>A (n.*1105-49G>A) c.227-49G>A (n.227-49G>A) c.62-49G>A (n.62-49G>A) c.1273-49G>A c.463-49G>A c.1361-49G>A (n.1361-49G>A) c.1352-49G>A (n.1352-49G>A) c.1379-49G>A (n.1379-49G>A) c.1376-49G>A (n.1376-49G>A) c.1358-49G>A (n.1358-49G>A) c.1301-49G>A (n.1301-49G>A) c.1349-49G>A (n.1349-49G>A) c.1355-49G>A (n.1355-49G>A) c.1271-49G>A (n.1271-49G>A) c.1199-49G>A (n.1199-49G>A) c.494-49G>A (n.494-49G>A) | dbSNP |
9 | g.137757832C>A | CA5374594 | EHMT1 | c.1370-48C>A (n.1370-48C>A) c.1256-48C>A (n.1256-48C>A) c.1277-48C>A (n.1277-48C>A) c.1410-48C>A (n.1410-48C>A) c.1315-48C>A c.997-48C>A c.539-48C>A (n.539-48C>A) c.*1105-48C>A (n.*1105-48C>A) c.227-48C>A (n.227-48C>A) c.62-48C>A (n.62-48C>A) c.1273-48C>A c.463-48C>A c.1361-48C>A (n.1361-48C>A) c.1352-48C>A (n.1352-48C>A) c.1379-48C>A (n.1379-48C>A) c.1376-48C>A (n.1376-48C>A) c.1358-48C>A (n.1358-48C>A) c.1301-48C>A (n.1301-48C>A) c.1349-48C>A (n.1349-48C>A) c.1355-48C>A (n.1355-48C>A) c.1271-48C>A (n.1271-48C>A) c.1199-48C>A (n.1199-48C>A) c.494-48C>A (n.494-48C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137757832C= | CA1884657077 | EHMT1 | c.1370-48C= (n.1370-48C=) c.1256-48C= (n.1256-48C=) c.1277-48C= (n.1277-48C=) c.1410-48C= (n.1410-48C=) c.1315-48C= c.997-48C= c.539-48C= (n.539-48C=) c.*1105-48C= (n.*1105-48C=) c.227-48C= (n.227-48C=) c.62-48C= (n.62-48C=) c.1273-48C= c.463-48C= c.1361-48C= (n.1361-48C=) c.1352-48C= (n.1352-48C=) c.1379-48C= (n.1379-48C=) c.1376-48C= (n.1376-48C=) c.1358-48C= (n.1358-48C=) c.1301-48C= (n.1301-48C=) c.1349-48C= (n.1349-48C=) c.1355-48C= (n.1355-48C=) c.1271-48C= (n.1271-48C=) c.1199-48C= (n.1199-48C=) c.494-48C= (n.494-48C=) | |
9 | g.137757832C>T | CA5374593 | EHMT1 | c.1370-48C>T (n.1370-48C>T) c.1256-48C>T (n.1256-48C>T) c.1277-48C>T (n.1277-48C>T) c.1410-48C>T (n.1410-48C>T) c.1315-48C>T c.997-48C>T c.539-48C>T (n.539-48C>T) c.*1105-48C>T (n.*1105-48C>T) c.227-48C>T (n.227-48C>T) c.62-48C>T (n.62-48C>T) c.1273-48C>T c.463-48C>T c.1361-48C>T (n.1361-48C>T) c.1352-48C>T (n.1352-48C>T) c.1379-48C>T (n.1379-48C>T) c.1376-48C>T (n.1376-48C>T) c.1358-48C>T (n.1358-48C>T) c.1301-48C>T (n.1301-48C>T) c.1349-48C>T (n.1349-48C>T) c.1355-48C>T (n.1355-48C>T) c.1271-48C>T (n.1271-48C>T) c.1199-48C>T (n.1199-48C>T) c.494-48C>T (n.494-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137757833G>A | CA1884657079 | EHMT1 | c.1370-47G>A (n.1370-47G>A) c.1256-47G>A (n.1256-47G>A) c.1277-47G>A (n.1277-47G>A) c.1410-47G>A (n.1410-47G>A) c.1315-47G>A c.997-47G>A c.539-47G>A (n.539-47G>A) c.*1105-47G>A (n.*1105-47G>A) c.227-47G>A (n.227-47G>A) c.62-47G>A (n.62-47G>A) c.1273-47G>A c.463-47G>A c.1361-47G>A (n.1361-47G>A) c.1352-47G>A (n.1352-47G>A) c.1379-47G>A (n.1379-47G>A) c.1376-47G>A (n.1376-47G>A) c.1358-47G>A (n.1358-47G>A) c.1301-47G>A (n.1301-47G>A) c.1349-47G>A (n.1349-47G>A) c.1355-47G>A (n.1355-47G>A) c.1271-47G>A (n.1271-47G>A) c.1199-47G>A (n.1199-47G>A) c.494-47G>A (n.494-47G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137757833G= | CA1884657078 | EHMT1 | c.1370-47G= (n.1370-47G=) c.1256-47G= (n.1256-47G=) c.1277-47G= (n.1277-47G=) c.1410-47G= (n.1410-47G=) c.1315-47G= c.997-47G= c.539-47G= (n.539-47G=) c.*1105-47G= (n.*1105-47G=) c.227-47G= (n.227-47G=) c.62-47G= (n.62-47G=) c.1273-47G= c.463-47G= c.1361-47G= (n.1361-47G=) c.1352-47G= (n.1352-47G=) c.1379-47G= (n.1379-47G=) c.1376-47G= (n.1376-47G=) c.1358-47G= (n.1358-47G=) c.1301-47G= (n.1301-47G=) c.1349-47G= (n.1349-47G=) c.1355-47G= (n.1355-47G=) c.1271-47G= (n.1271-47G=) c.1199-47G= (n.1199-47G=) c.494-47G= (n.494-47G=) | |
9 | g.137757833G>T | CA2692881603 | EHMT1 | c.1370-47G>T (n.1370-47G>T) c.1256-47G>T (n.1256-47G>T) c.1277-47G>T (n.1277-47G>T) c.1410-47G>T (n.1410-47G>T) c.1315-47G>T c.997-47G>T c.539-47G>T (n.539-47G>T) c.*1105-47G>T (n.*1105-47G>T) c.227-47G>T (n.227-47G>T) c.62-47G>T (n.62-47G>T) c.1273-47G>T c.463-47G>T c.1361-47G>T (n.1361-47G>T) c.1352-47G>T (n.1352-47G>T) c.1379-47G>T (n.1379-47G>T) c.1376-47G>T (n.1376-47G>T) c.1358-47G>T (n.1358-47G>T) c.1301-47G>T (n.1301-47G>T) c.1349-47G>T (n.1349-47G>T) c.1355-47G>T (n.1355-47G>T) c.1271-47G>T (n.1271-47G>T) c.1199-47G>T (n.1199-47G>T) c.494-47G>T (n.494-47G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137757834G>A | CA861190931 | EHMT1 | c.1370-46G>A (n.1370-46G>A) c.1256-46G>A (n.1256-46G>A) c.1277-46G>A (n.1277-46G>A) c.1410-46G>A (n.1410-46G>A) c.1315-46G>A c.997-46G>A c.539-46G>A (n.539-46G>A) c.*1105-46G>A (n.*1105-46G>A) c.227-46G>A (n.227-46G>A) c.62-46G>A (n.62-46G>A) c.1273-46G>A c.463-46G>A c.1361-46G>A (n.1361-46G>A) c.1352-46G>A (n.1352-46G>A) c.1379-46G>A (n.1379-46G>A) c.1376-46G>A (n.1376-46G>A) c.1358-46G>A (n.1358-46G>A) c.1301-46G>A (n.1301-46G>A) c.1349-46G>A (n.1349-46G>A) c.1355-46G>A (n.1355-46G>A) c.1271-46G>A (n.1271-46G>A) c.1199-46G>A (n.1199-46G>A) c.494-46G>A (n.494-46G>A) | dbSNP |
9 | g.137757834G= | CA1884657080 | EHMT1 | c.1370-46G= (n.1370-46G=) c.1256-46G= (n.1256-46G=) c.1277-46G= (n.1277-46G=) c.1410-46G= (n.1410-46G=) c.1315-46G= c.997-46G= c.539-46G= (n.539-46G=) c.*1105-46G= (n.*1105-46G=) c.227-46G= (n.227-46G=) c.62-46G= (n.62-46G=) c.1273-46G= c.463-46G= c.1361-46G= (n.1361-46G=) c.1352-46G= (n.1352-46G=) c.1379-46G= (n.1379-46G=) c.1376-46G= (n.1376-46G=) c.1358-46G= (n.1358-46G=) c.1301-46G= (n.1301-46G=) c.1349-46G= (n.1349-46G=) c.1355-46G= (n.1355-46G=) c.1271-46G= (n.1271-46G=) c.1199-46G= (n.1199-46G=) c.494-46G= (n.494-46G=) | |
9 | g.137757834G>T | CA5374595 | EHMT1 | c.1370-46G>T (n.1370-46G>T) c.1256-46G>T (n.1256-46G>T) c.1277-46G>T (n.1277-46G>T) c.1410-46G>T (n.1410-46G>T) c.1315-46G>T c.997-46G>T c.539-46G>T (n.539-46G>T) c.*1105-46G>T (n.*1105-46G>T) c.227-46G>T (n.227-46G>T) c.62-46G>T (n.62-46G>T) c.1273-46G>T c.463-46G>T c.1361-46G>T (n.1361-46G>T) c.1352-46G>T (n.1352-46G>T) c.1379-46G>T (n.1379-46G>T) c.1376-46G>T (n.1376-46G>T) c.1358-46G>T (n.1358-46G>T) c.1301-46G>T (n.1301-46G>T) c.1349-46G>T (n.1349-46G>T) c.1355-46G>T (n.1355-46G>T) c.1271-46G>T (n.1271-46G>T) c.1199-46G>T (n.1199-46G>T) c.494-46G>T (n.494-46G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137757835C>A | CA2692881604 | EHMT1 | c.1370-45C>A (n.1370-45C>A) c.1256-45C>A (n.1256-45C>A) c.1277-45C>A (n.1277-45C>A) c.1410-45C>A (n.1410-45C>A) c.1315-45C>A c.997-45C>A c.539-45C>A (n.539-45C>A) c.*1105-45C>A (n.*1105-45C>A) c.227-45C>A (n.227-45C>A) c.62-45C>A (n.62-45C>A) c.1273-45C>A c.463-45C>A c.1361-45C>A (n.1361-45C>A) c.1352-45C>A (n.1352-45C>A) c.1379-45C>A (n.1379-45C>A) c.1376-45C>A (n.1376-45C>A) c.1358-45C>A (n.1358-45C>A) c.1301-45C>A (n.1301-45C>A) c.1349-45C>A (n.1349-45C>A) c.1355-45C>A (n.1355-45C>A) c.1271-45C>A (n.1271-45C>A) c.1199-45C>A (n.1199-45C>A) c.494-45C>A (n.494-45C>A) | gnomAD v4 |