Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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9 | g.137757697C>T | CA201787745 | EHMT1 | c.1370-183C>T (n.1370-183C>T) c.1256-183C>T (n.1256-183C>T) c.1277-183C>T (n.1277-183C>T) c.1410-183C>T (n.1410-183C>T) c.1315-183C>T c.997-183C>T c.539-183C>T (n.539-183C>T) c.*1105-183C>T (n.*1105-183C>T) c.227-183C>T (n.227-183C>T) c.62-183C>T (n.62-183C>T) c.1273-183C>T c.463-183C>T c.1361-183C>T (n.1361-183C>T) c.1352-183C>T (n.1352-183C>T) c.1379-183C>T (n.1379-183C>T) c.1376-183C>T (n.1376-183C>T) c.1358-183C>T (n.1358-183C>T) c.1301-183C>T (n.1301-183C>T) c.1349-183C>T (n.1349-183C>T) c.1355-183C>T (n.1355-183C>T) c.1271-183C>T (n.1271-183C>T) c.1199-183C>T (n.1199-183C>T) c.494-183C>T (n.494-183C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137757698G>A | CA201787746 | EHMT1 | c.1370-182G>A (n.1370-182G>A) c.1256-182G>A (n.1256-182G>A) c.1277-182G>A (n.1277-182G>A) c.1410-182G>A (n.1410-182G>A) c.1315-182G>A c.997-182G>A c.539-182G>A (n.539-182G>A) c.*1105-182G>A (n.*1105-182G>A) c.227-182G>A (n.227-182G>A) c.62-182G>A (n.62-182G>A) c.1273-182G>A c.463-182G>A c.1361-182G>A (n.1361-182G>A) c.1352-182G>A (n.1352-182G>A) c.1379-182G>A (n.1379-182G>A) c.1376-182G>A (n.1376-182G>A) c.1358-182G>A (n.1358-182G>A) c.1301-182G>A (n.1301-182G>A) c.1349-182G>A (n.1349-182G>A) c.1355-182G>A (n.1355-182G>A) c.1271-182G>A (n.1271-182G>A) c.1199-182G>A (n.1199-182G>A) c.494-182G>A (n.494-182G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137757698G= | CA1884656999 | EHMT1 | c.1370-182G= (n.1370-182G=) c.1256-182G= (n.1256-182G=) c.1277-182G= (n.1277-182G=) c.1410-182G= (n.1410-182G=) c.1315-182G= c.997-182G= c.539-182G= (n.539-182G=) c.*1105-182G= (n.*1105-182G=) c.227-182G= (n.227-182G=) c.62-182G= (n.62-182G=) c.1273-182G= c.463-182G= c.1361-182G= (n.1361-182G=) c.1352-182G= (n.1352-182G=) c.1379-182G= (n.1379-182G=) c.1376-182G= (n.1376-182G=) c.1358-182G= (n.1358-182G=) c.1301-182G= (n.1301-182G=) c.1349-182G= (n.1349-182G=) c.1355-182G= (n.1355-182G=) c.1271-182G= (n.1271-182G=) c.1199-182G= (n.1199-182G=) c.494-182G= (n.494-182G=) | |
9 | g.137757702G>C | CA591239804 | EHMT1 | c.1370-178G>C (n.1370-178G>C) c.1256-178G>C (n.1256-178G>C) c.1277-178G>C (n.1277-178G>C) c.1410-178G>C (n.1410-178G>C) c.1315-178G>C c.997-178G>C c.539-178G>C (n.539-178G>C) c.*1105-178G>C (n.*1105-178G>C) c.227-178G>C (n.227-178G>C) c.62-178G>C (n.62-178G>C) c.1273-178G>C c.463-178G>C c.1361-178G>C (n.1361-178G>C) c.1352-178G>C (n.1352-178G>C) c.1379-178G>C (n.1379-178G>C) c.1376-178G>C (n.1376-178G>C) c.1358-178G>C (n.1358-178G>C) c.1301-178G>C (n.1301-178G>C) c.1349-178G>C (n.1349-178G>C) c.1355-178G>C (n.1355-178G>C) c.1271-178G>C (n.1271-178G>C) c.1199-178G>C (n.1199-178G>C) c.494-178G>C (n.494-178G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137757702G= | CA1884657000 | EHMT1 | c.1370-178G= (n.1370-178G=) c.1256-178G= (n.1256-178G=) c.1277-178G= (n.1277-178G=) c.1410-178G= (n.1410-178G=) c.1315-178G= c.997-178G= c.539-178G= (n.539-178G=) c.*1105-178G= (n.*1105-178G=) c.227-178G= (n.227-178G=) c.62-178G= (n.62-178G=) c.1273-178G= c.463-178G= c.1361-178G= (n.1361-178G=) c.1352-178G= (n.1352-178G=) c.1379-178G= (n.1379-178G=) c.1376-178G= (n.1376-178G=) c.1358-178G= (n.1358-178G=) c.1301-178G= (n.1301-178G=) c.1349-178G= (n.1349-178G=) c.1355-178G= (n.1355-178G=) c.1271-178G= (n.1271-178G=) c.1199-178G= (n.1199-178G=) c.494-178G= (n.494-178G=) | |
9 | g.137757704G>A | CA1884657002 | EHMT1 | c.1370-176G>A (n.1370-176G>A) c.1256-176G>A (n.1256-176G>A) c.1277-176G>A (n.1277-176G>A) c.1410-176G>A (n.1410-176G>A) c.1315-176G>A c.997-176G>A c.539-176G>A (n.539-176G>A) c.*1105-176G>A (n.*1105-176G>A) c.227-176G>A (n.227-176G>A) c.62-176G>A (n.62-176G>A) c.1273-176G>A c.463-176G>A c.1361-176G>A (n.1361-176G>A) c.1352-176G>A (n.1352-176G>A) c.1379-176G>A (n.1379-176G>A) c.1376-176G>A (n.1376-176G>A) c.1358-176G>A (n.1358-176G>A) c.1301-176G>A (n.1301-176G>A) c.1349-176G>A (n.1349-176G>A) c.1355-176G>A (n.1355-176G>A) c.1271-176G>A (n.1271-176G>A) c.1199-176G>A (n.1199-176G>A) c.494-176G>A (n.494-176G>A) | dbSNP |
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9 | g.137757706A= | CA1884657003 | EHMT1 | c.1370-174A= (n.1370-174A=) c.1256-174A= (n.1256-174A=) c.1277-174A= (n.1277-174A=) c.1410-174A= (n.1410-174A=) c.1315-174A= c.997-174A= c.539-174A= (n.539-174A=) c.*1105-174A= (n.*1105-174A=) c.227-174A= (n.227-174A=) c.62-174A= (n.62-174A=) c.1273-174A= c.463-174A= c.1361-174A= (n.1361-174A=) c.1352-174A= (n.1352-174A=) c.1379-174A= (n.1379-174A=) c.1376-174A= (n.1376-174A=) c.1358-174A= (n.1358-174A=) c.1301-174A= (n.1301-174A=) c.1349-174A= (n.1349-174A=) c.1355-174A= (n.1355-174A=) c.1271-174A= (n.1271-174A=) c.1199-174A= (n.1199-174A=) c.494-174A= (n.494-174A=) | |
9 | g.137757706A>G | CA1884657004 | EHMT1 | c.1370-174A>G (n.1370-174A>G) c.1256-174A>G (n.1256-174A>G) c.1277-174A>G (n.1277-174A>G) c.1410-174A>G (n.1410-174A>G) c.1315-174A>G c.997-174A>G c.539-174A>G (n.539-174A>G) c.*1105-174A>G (n.*1105-174A>G) c.227-174A>G (n.227-174A>G) c.62-174A>G (n.62-174A>G) c.1273-174A>G c.463-174A>G c.1361-174A>G (n.1361-174A>G) c.1352-174A>G (n.1352-174A>G) c.1379-174A>G (n.1379-174A>G) c.1376-174A>G (n.1376-174A>G) c.1358-174A>G (n.1358-174A>G) c.1301-174A>G (n.1301-174A>G) c.1349-174A>G (n.1349-174A>G) c.1355-174A>G (n.1355-174A>G) c.1271-174A>G (n.1271-174A>G) c.1199-174A>G (n.1199-174A>G) c.494-174A>G (n.494-174A>G) | dbSNP |
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9 | g.137757707A>G | CA1884657006 | EHMT1 | c.1370-173A>G (n.1370-173A>G) c.1256-173A>G (n.1256-173A>G) c.1277-173A>G (n.1277-173A>G) c.1410-173A>G (n.1410-173A>G) c.1315-173A>G c.997-173A>G c.539-173A>G (n.539-173A>G) c.*1105-173A>G (n.*1105-173A>G) c.227-173A>G (n.227-173A>G) c.62-173A>G (n.62-173A>G) c.1273-173A>G c.463-173A>G c.1361-173A>G (n.1361-173A>G) c.1352-173A>G (n.1352-173A>G) c.1379-173A>G (n.1379-173A>G) c.1376-173A>G (n.1376-173A>G) c.1358-173A>G (n.1358-173A>G) c.1301-173A>G (n.1301-173A>G) c.1349-173A>G (n.1349-173A>G) c.1355-173A>G (n.1355-173A>G) c.1271-173A>G (n.1271-173A>G) c.1199-173A>G (n.1199-173A>G) c.494-173A>G (n.494-173A>G) | dbSNP |
9 | g.137757710G>A | CA861190871 | EHMT1 | c.1370-170G>A (n.1370-170G>A) c.1256-170G>A (n.1256-170G>A) c.1277-170G>A (n.1277-170G>A) c.1410-170G>A (n.1410-170G>A) c.1315-170G>A c.997-170G>A c.539-170G>A (n.539-170G>A) c.*1105-170G>A (n.*1105-170G>A) c.227-170G>A (n.227-170G>A) c.62-170G>A (n.62-170G>A) c.1273-170G>A c.463-170G>A c.1361-170G>A (n.1361-170G>A) c.1352-170G>A (n.1352-170G>A) c.1379-170G>A (n.1379-170G>A) c.1376-170G>A (n.1376-170G>A) c.1358-170G>A (n.1358-170G>A) c.1301-170G>A (n.1301-170G>A) c.1349-170G>A (n.1349-170G>A) c.1355-170G>A (n.1355-170G>A) c.1271-170G>A (n.1271-170G>A) c.1199-170G>A (n.1199-170G>A) c.494-170G>A (n.494-170G>A) | dbSNP |
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9 | g.137757714G>A | CA201787747 | EHMT1 | c.1370-166G>A (n.1370-166G>A) c.1256-166G>A (n.1256-166G>A) c.1277-166G>A (n.1277-166G>A) c.1410-166G>A (n.1410-166G>A) c.1315-166G>A c.997-166G>A c.539-166G>A (n.539-166G>A) c.*1105-166G>A (n.*1105-166G>A) c.227-166G>A (n.227-166G>A) c.62-166G>A (n.62-166G>A) c.1273-166G>A c.463-166G>A c.1361-166G>A (n.1361-166G>A) c.1352-166G>A (n.1352-166G>A) c.1379-166G>A (n.1379-166G>A) c.1376-166G>A (n.1376-166G>A) c.1358-166G>A (n.1358-166G>A) c.1301-166G>A (n.1301-166G>A) c.1349-166G>A (n.1349-166G>A) c.1355-166G>A (n.1355-166G>A) c.1271-166G>A (n.1271-166G>A) c.1199-166G>A (n.1199-166G>A) c.494-166G>A (n.494-166G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137757714G= | CA1884657008 | EHMT1 | c.1370-166G= (n.1370-166G=) c.1256-166G= (n.1256-166G=) c.1277-166G= (n.1277-166G=) c.1410-166G= (n.1410-166G=) c.1315-166G= c.997-166G= c.539-166G= (n.539-166G=) c.*1105-166G= (n.*1105-166G=) c.227-166G= (n.227-166G=) c.62-166G= (n.62-166G=) c.1273-166G= c.463-166G= c.1361-166G= (n.1361-166G=) c.1352-166G= (n.1352-166G=) c.1379-166G= (n.1379-166G=) c.1376-166G= (n.1376-166G=) c.1358-166G= (n.1358-166G=) c.1301-166G= (n.1301-166G=) c.1349-166G= (n.1349-166G=) c.1355-166G= (n.1355-166G=) c.1271-166G= (n.1271-166G=) c.1199-166G= (n.1199-166G=) c.494-166G= (n.494-166G=) | |
9 | g.137757719A>G | CA2519748185 | EHMT1 | c.1370-161A>G (n.1370-161A>G) c.1256-161A>G (n.1256-161A>G) c.1277-161A>G (n.1277-161A>G) c.1410-161A>G (n.1410-161A>G) c.1315-161A>G c.997-161A>G c.539-161A>G (n.539-161A>G) c.*1105-161A>G (n.*1105-161A>G) c.227-161A>G (n.227-161A>G) c.62-161A>G (n.62-161A>G) c.1273-161A>G c.463-161A>G c.1361-161A>G (n.1361-161A>G) c.1352-161A>G (n.1352-161A>G) c.1379-161A>G (n.1379-161A>G) c.1376-161A>G (n.1376-161A>G) c.1358-161A>G (n.1358-161A>G) c.1301-161A>G (n.1301-161A>G) c.1349-161A>G (n.1349-161A>G) c.1355-161A>G (n.1355-161A>G) c.1271-161A>G (n.1271-161A>G) c.1199-161A>G (n.1199-161A>G) c.494-161A>G (n.494-161A>G) | |
9 | g.137757723G>A | CA2786318097 | EHMT1 | c.1370-157G>A (n.1370-157G>A) c.1256-157G>A (n.1256-157G>A) c.1277-157G>A (n.1277-157G>A) c.1410-157G>A (n.1410-157G>A) c.1315-157G>A c.997-157G>A c.539-157G>A (n.539-157G>A) c.*1105-157G>A (n.*1105-157G>A) c.227-157G>A (n.227-157G>A) c.62-157G>A (n.62-157G>A) c.1273-157G>A c.463-157G>A c.1361-157G>A (n.1361-157G>A) c.1352-157G>A (n.1352-157G>A) c.1379-157G>A (n.1379-157G>A) c.1376-157G>A (n.1376-157G>A) c.1358-157G>A (n.1358-157G>A) c.1301-157G>A (n.1301-157G>A) c.1349-157G>A (n.1349-157G>A) c.1355-157G>A (n.1355-157G>A) c.1271-157G>A (n.1271-157G>A) c.1199-157G>A (n.1199-157G>A) c.494-157G>A (n.494-157G>A) | |
9 | g.137757723G>C | CA861190875 | EHMT1 | c.1370-157G>C (n.1370-157G>C) c.1256-157G>C (n.1256-157G>C) c.1277-157G>C (n.1277-157G>C) c.1410-157G>C (n.1410-157G>C) c.1315-157G>C c.997-157G>C c.539-157G>C (n.539-157G>C) c.*1105-157G>C (n.*1105-157G>C) c.227-157G>C (n.227-157G>C) c.62-157G>C (n.62-157G>C) c.1273-157G>C c.463-157G>C c.1361-157G>C (n.1361-157G>C) c.1352-157G>C (n.1352-157G>C) c.1379-157G>C (n.1379-157G>C) c.1376-157G>C (n.1376-157G>C) c.1358-157G>C (n.1358-157G>C) c.1301-157G>C (n.1301-157G>C) c.1349-157G>C (n.1349-157G>C) c.1355-157G>C (n.1355-157G>C) c.1271-157G>C (n.1271-157G>C) c.1199-157G>C (n.1199-157G>C) c.494-157G>C (n.494-157G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137757723G= | CA1884657009 | EHMT1 | c.1370-157G= (n.1370-157G=) c.1256-157G= (n.1256-157G=) c.1277-157G= (n.1277-157G=) c.1410-157G= (n.1410-157G=) c.1315-157G= c.997-157G= c.539-157G= (n.539-157G=) c.*1105-157G= (n.*1105-157G=) c.227-157G= (n.227-157G=) c.62-157G= (n.62-157G=) c.1273-157G= c.463-157G= c.1361-157G= (n.1361-157G=) c.1352-157G= (n.1352-157G=) c.1379-157G= (n.1379-157G=) c.1376-157G= (n.1376-157G=) c.1358-157G= (n.1358-157G=) c.1301-157G= (n.1301-157G=) c.1349-157G= (n.1349-157G=) c.1355-157G= (n.1355-157G=) c.1271-157G= (n.1271-157G=) c.1199-157G= (n.1199-157G=) c.494-157G= (n.494-157G=) | |
9 | g.137757723G>T | CA861190878 | EHMT1 | c.1370-157G>T (n.1370-157G>T) c.1256-157G>T (n.1256-157G>T) c.1277-157G>T (n.1277-157G>T) c.1410-157G>T (n.1410-157G>T) c.1315-157G>T c.997-157G>T c.539-157G>T (n.539-157G>T) c.*1105-157G>T (n.*1105-157G>T) c.227-157G>T (n.227-157G>T) c.62-157G>T (n.62-157G>T) c.1273-157G>T c.463-157G>T c.1361-157G>T (n.1361-157G>T) c.1352-157G>T (n.1352-157G>T) c.1379-157G>T (n.1379-157G>T) c.1376-157G>T (n.1376-157G>T) c.1358-157G>T (n.1358-157G>T) c.1301-157G>T (n.1301-157G>T) c.1349-157G>T (n.1349-157G>T) c.1355-157G>T (n.1355-157G>T) c.1271-157G>T (n.1271-157G>T) c.1199-157G>T (n.1199-157G>T) c.494-157G>T (n.494-157G>T) | dbSNP |
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9 | g.137757724A>T | CA1884657010 | EHMT1 | c.1370-156A>T (n.1370-156A>T) c.1256-156A>T (n.1256-156A>T) c.1277-156A>T (n.1277-156A>T) c.1410-156A>T (n.1410-156A>T) c.1315-156A>T c.997-156A>T c.539-156A>T (n.539-156A>T) c.*1105-156A>T (n.*1105-156A>T) c.227-156A>T (n.227-156A>T) c.62-156A>T (n.62-156A>T) c.1273-156A>T c.463-156A>T c.1361-156A>T (n.1361-156A>T) c.1352-156A>T (n.1352-156A>T) c.1379-156A>T (n.1379-156A>T) c.1376-156A>T (n.1376-156A>T) c.1358-156A>T (n.1358-156A>T) c.1301-156A>T (n.1301-156A>T) c.1349-156A>T (n.1349-156A>T) c.1355-156A>T (n.1355-156A>T) c.1271-156A>T (n.1271-156A>T) c.1199-156A>T (n.1199-156A>T) c.494-156A>T (n.494-156A>T) | dbSNP |
9 | g.137757726T>A | CA2507988637 | EHMT1 | c.1370-154T>A (n.1370-154T>A) c.1256-154T>A (n.1256-154T>A) c.1277-154T>A (n.1277-154T>A) c.1410-154T>A (n.1410-154T>A) c.1315-154T>A c.997-154T>A c.539-154T>A (n.539-154T>A) c.*1105-154T>A (n.*1105-154T>A) c.227-154T>A (n.227-154T>A) c.62-154T>A (n.62-154T>A) c.1273-154T>A c.463-154T>A c.1361-154T>A (n.1361-154T>A) c.1352-154T>A (n.1352-154T>A) c.1379-154T>A (n.1379-154T>A) c.1376-154T>A (n.1376-154T>A) c.1358-154T>A (n.1358-154T>A) c.1301-154T>A (n.1301-154T>A) c.1349-154T>A (n.1349-154T>A) c.1355-154T>A (n.1355-154T>A) c.1271-154T>A (n.1271-154T>A) c.1199-154T>A (n.1199-154T>A) c.494-154T>A (n.494-154T>A) | |
9 | g.137757726T>C | CA861190880 | EHMT1 | c.1370-154T>C (n.1370-154T>C) c.1256-154T>C (n.1256-154T>C) c.1277-154T>C (n.1277-154T>C) c.1410-154T>C (n.1410-154T>C) c.1315-154T>C c.997-154T>C c.539-154T>C (n.539-154T>C) c.*1105-154T>C (n.*1105-154T>C) c.227-154T>C (n.227-154T>C) c.62-154T>C (n.62-154T>C) c.1273-154T>C c.463-154T>C c.1361-154T>C (n.1361-154T>C) c.1352-154T>C (n.1352-154T>C) c.1379-154T>C (n.1379-154T>C) c.1376-154T>C (n.1376-154T>C) c.1358-154T>C (n.1358-154T>C) c.1301-154T>C (n.1301-154T>C) c.1349-154T>C (n.1349-154T>C) c.1355-154T>C (n.1355-154T>C) c.1271-154T>C (n.1271-154T>C) c.1199-154T>C (n.1199-154T>C) c.494-154T>C (n.494-154T>C) | dbSNP |
9 | g.137757726T= | CA1884657012 | EHMT1 | c.1370-154T= (n.1370-154T=) c.1256-154T= (n.1256-154T=) c.1277-154T= (n.1277-154T=) c.1410-154T= (n.1410-154T=) c.1315-154T= c.997-154T= c.539-154T= (n.539-154T=) c.*1105-154T= (n.*1105-154T=) c.227-154T= (n.227-154T=) c.62-154T= (n.62-154T=) c.1273-154T= c.463-154T= c.1361-154T= (n.1361-154T=) c.1352-154T= (n.1352-154T=) c.1379-154T= (n.1379-154T=) c.1376-154T= (n.1376-154T=) c.1358-154T= (n.1358-154T=) c.1301-154T= (n.1301-154T=) c.1349-154T= (n.1349-154T=) c.1355-154T= (n.1355-154T=) c.1271-154T= (n.1271-154T=) c.1199-154T= (n.1199-154T=) c.494-154T= (n.494-154T=) | |
9 | g.137757727G>A | CA1884657014 | EHMT1 | c.1370-153G>A (n.1370-153G>A) c.1256-153G>A (n.1256-153G>A) c.1277-153G>A (n.1277-153G>A) c.1410-153G>A (n.1410-153G>A) c.1315-153G>A c.997-153G>A c.539-153G>A (n.539-153G>A) c.*1105-153G>A (n.*1105-153G>A) c.227-153G>A (n.227-153G>A) c.62-153G>A (n.62-153G>A) c.1273-153G>A c.463-153G>A c.1361-153G>A (n.1361-153G>A) c.1352-153G>A (n.1352-153G>A) c.1379-153G>A (n.1379-153G>A) c.1376-153G>A (n.1376-153G>A) c.1358-153G>A (n.1358-153G>A) c.1301-153G>A (n.1301-153G>A) c.1349-153G>A (n.1349-153G>A) c.1355-153G>A (n.1355-153G>A) c.1271-153G>A (n.1271-153G>A) c.1199-153G>A (n.1199-153G>A) c.494-153G>A (n.494-153G>A) | dbSNP |
9 | g.137757727G= | CA1884657013 | EHMT1 | c.1370-153G= (n.1370-153G=) c.1256-153G= (n.1256-153G=) c.1277-153G= (n.1277-153G=) c.1410-153G= (n.1410-153G=) c.1315-153G= c.997-153G= c.539-153G= (n.539-153G=) c.*1105-153G= (n.*1105-153G=) c.227-153G= (n.227-153G=) c.62-153G= (n.62-153G=) c.1273-153G= c.463-153G= c.1361-153G= (n.1361-153G=) c.1352-153G= (n.1352-153G=) c.1379-153G= (n.1379-153G=) c.1376-153G= (n.1376-153G=) c.1358-153G= (n.1358-153G=) c.1301-153G= (n.1301-153G=) c.1349-153G= (n.1349-153G=) c.1355-153G= (n.1355-153G=) c.1271-153G= (n.1271-153G=) c.1199-153G= (n.1199-153G=) c.494-153G= (n.494-153G=) | |
9 | g.137757727G>T | CA2508591271 | EHMT1 | c.1370-153G>T (n.1370-153G>T) c.1256-153G>T (n.1256-153G>T) c.1277-153G>T (n.1277-153G>T) c.1410-153G>T (n.1410-153G>T) c.1315-153G>T c.997-153G>T c.539-153G>T (n.539-153G>T) c.*1105-153G>T (n.*1105-153G>T) c.227-153G>T (n.227-153G>T) c.62-153G>T (n.62-153G>T) c.1273-153G>T c.463-153G>T c.1361-153G>T (n.1361-153G>T) c.1352-153G>T (n.1352-153G>T) c.1379-153G>T (n.1379-153G>T) c.1376-153G>T (n.1376-153G>T) c.1358-153G>T (n.1358-153G>T) c.1301-153G>T (n.1301-153G>T) c.1349-153G>T (n.1349-153G>T) c.1355-153G>T (n.1355-153G>T) c.1271-153G>T (n.1271-153G>T) c.1199-153G>T (n.1199-153G>T) c.494-153G>T (n.494-153G>T) | |
9 | g.137757728G>A | CA2692881544 | EHMT1 | c.1370-152G>A (n.1370-152G>A) c.1256-152G>A (n.1256-152G>A) c.1277-152G>A (n.1277-152G>A) c.1410-152G>A (n.1410-152G>A) c.1315-152G>A c.997-152G>A c.539-152G>A (n.539-152G>A) c.*1105-152G>A (n.*1105-152G>A) c.227-152G>A (n.227-152G>A) c.62-152G>A (n.62-152G>A) c.1273-152G>A c.463-152G>A c.1361-152G>A (n.1361-152G>A) c.1352-152G>A (n.1352-152G>A) c.1379-152G>A (n.1379-152G>A) c.1376-152G>A (n.1376-152G>A) c.1358-152G>A (n.1358-152G>A) c.1301-152G>A (n.1301-152G>A) c.1349-152G>A (n.1349-152G>A) c.1355-152G>A (n.1355-152G>A) c.1271-152G>A (n.1271-152G>A) c.1199-152G>A (n.1199-152G>A) c.494-152G>A (n.494-152G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137757728G>T | CA2692881545 | EHMT1 | c.1370-152G>T (n.1370-152G>T) c.1256-152G>T (n.1256-152G>T) c.1277-152G>T (n.1277-152G>T) c.1410-152G>T (n.1410-152G>T) c.1315-152G>T c.997-152G>T c.539-152G>T (n.539-152G>T) c.*1105-152G>T (n.*1105-152G>T) c.227-152G>T (n.227-152G>T) c.62-152G>T (n.62-152G>T) c.1273-152G>T c.463-152G>T c.1361-152G>T (n.1361-152G>T) c.1352-152G>T (n.1352-152G>T) c.1379-152G>T (n.1379-152G>T) c.1376-152G>T (n.1376-152G>T) c.1358-152G>T (n.1358-152G>T) c.1301-152G>T (n.1301-152G>T) c.1349-152G>T (n.1349-152G>T) c.1355-152G>T (n.1355-152G>T) c.1271-152G>T (n.1271-152G>T) c.1199-152G>T (n.1199-152G>T) c.494-152G>T (n.494-152G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137757730C>A | CA2692881546 | EHMT1 | c.1370-150C>A (n.1370-150C>A) c.1256-150C>A (n.1256-150C>A) c.1277-150C>A (n.1277-150C>A) c.1410-150C>A (n.1410-150C>A) c.1315-150C>A c.997-150C>A c.539-150C>A (n.539-150C>A) c.*1105-150C>A (n.*1105-150C>A) c.227-150C>A (n.227-150C>A) c.62-150C>A (n.62-150C>A) c.1273-150C>A c.463-150C>A c.1361-150C>A (n.1361-150C>A) c.1352-150C>A (n.1352-150C>A) c.1379-150C>A (n.1379-150C>A) c.1376-150C>A (n.1376-150C>A) c.1358-150C>A (n.1358-150C>A) c.1301-150C>A (n.1301-150C>A) c.1349-150C>A (n.1349-150C>A) c.1355-150C>A (n.1355-150C>A) c.1271-150C>A (n.1271-150C>A) c.1199-150C>A (n.1199-150C>A) c.494-150C>A (n.494-150C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137757730C= | CA1884657015 | EHMT1 | c.1370-150C= (n.1370-150C=) c.1256-150C= (n.1256-150C=) c.1277-150C= (n.1277-150C=) c.1410-150C= (n.1410-150C=) c.1315-150C= c.997-150C= c.539-150C= (n.539-150C=) c.*1105-150C= (n.*1105-150C=) c.227-150C= (n.227-150C=) c.62-150C= (n.62-150C=) c.1273-150C= c.463-150C= c.1361-150C= (n.1361-150C=) c.1352-150C= (n.1352-150C=) c.1379-150C= (n.1379-150C=) c.1376-150C= (n.1376-150C=) c.1358-150C= (n.1358-150C=) c.1301-150C= (n.1301-150C=) c.1349-150C= (n.1349-150C=) c.1355-150C= (n.1355-150C=) c.1271-150C= (n.1271-150C=) c.1199-150C= (n.1199-150C=) c.494-150C= (n.494-150C=) | |
9 | g.137757730C>G | CA591239805 | EHMT1 | c.1370-150C>G (n.1370-150C>G) c.1256-150C>G (n.1256-150C>G) c.1277-150C>G (n.1277-150C>G) c.1410-150C>G (n.1410-150C>G) c.1315-150C>G c.997-150C>G c.539-150C>G (n.539-150C>G) c.*1105-150C>G (n.*1105-150C>G) c.227-150C>G (n.227-150C>G) c.62-150C>G (n.62-150C>G) c.1273-150C>G c.463-150C>G c.1361-150C>G (n.1361-150C>G) c.1352-150C>G (n.1352-150C>G) c.1379-150C>G (n.1379-150C>G) c.1376-150C>G (n.1376-150C>G) c.1358-150C>G (n.1358-150C>G) c.1301-150C>G (n.1301-150C>G) c.1349-150C>G (n.1349-150C>G) c.1355-150C>G (n.1355-150C>G) c.1271-150C>G (n.1271-150C>G) c.1199-150C>G (n.1199-150C>G) c.494-150C>G (n.494-150C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.137757730C>T | CA2692881547 | EHMT1 | c.1370-150C>T (n.1370-150C>T) c.1256-150C>T (n.1256-150C>T) c.1277-150C>T (n.1277-150C>T) c.1410-150C>T (n.1410-150C>T) c.1315-150C>T c.997-150C>T c.539-150C>T (n.539-150C>T) c.*1105-150C>T (n.*1105-150C>T) c.227-150C>T (n.227-150C>T) c.62-150C>T (n.62-150C>T) c.1273-150C>T c.463-150C>T c.1361-150C>T (n.1361-150C>T) c.1352-150C>T (n.1352-150C>T) c.1379-150C>T (n.1379-150C>T) c.1376-150C>T (n.1376-150C>T) c.1358-150C>T (n.1358-150C>T) c.1301-150C>T (n.1301-150C>T) c.1349-150C>T (n.1349-150C>T) c.1355-150C>T (n.1355-150C>T) c.1271-150C>T (n.1271-150C>T) c.1199-150C>T (n.1199-150C>T) c.494-150C>T (n.494-150C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137757731T>C | CA2692881548 | EHMT1 | c.1370-149T>C (n.1370-149T>C) c.1256-149T>C (n.1256-149T>C) c.1277-149T>C (n.1277-149T>C) c.1410-149T>C (n.1410-149T>C) c.1315-149T>C c.997-149T>C c.539-149T>C (n.539-149T>C) c.*1105-149T>C (n.*1105-149T>C) c.227-149T>C (n.227-149T>C) c.62-149T>C (n.62-149T>C) c.1273-149T>C c.463-149T>C c.1361-149T>C (n.1361-149T>C) c.1352-149T>C (n.1352-149T>C) c.1379-149T>C (n.1379-149T>C) c.1376-149T>C (n.1376-149T>C) c.1358-149T>C (n.1358-149T>C) c.1301-149T>C (n.1301-149T>C) c.1349-149T>C (n.1349-149T>C) c.1355-149T>C (n.1355-149T>C) c.1271-149T>C (n.1271-149T>C) c.1199-149T>C (n.1199-149T>C) c.494-149T>C (n.494-149T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137757732A= | CA1884657016 | EHMT1 | c.1370-148A= (n.1370-148A=) c.1256-148A= (n.1256-148A=) c.1277-148A= (n.1277-148A=) c.1410-148A= (n.1410-148A=) c.1315-148A= c.997-148A= c.539-148A= (n.539-148A=) c.*1105-148A= (n.*1105-148A=) c.227-148A= (n.227-148A=) c.62-148A= (n.62-148A=) c.1273-148A= c.463-148A= c.1361-148A= (n.1361-148A=) c.1352-148A= (n.1352-148A=) c.1379-148A= (n.1379-148A=) c.1376-148A= (n.1376-148A=) c.1358-148A= (n.1358-148A=) c.1301-148A= (n.1301-148A=) c.1349-148A= (n.1349-148A=) c.1355-148A= (n.1355-148A=) c.1271-148A= (n.1271-148A=) c.1199-148A= (n.1199-148A=) c.494-148A= (n.494-148A=) | |
9 | g.137757732A>G | CA1884657017 | EHMT1 | c.1370-148A>G (n.1370-148A>G) c.1256-148A>G (n.1256-148A>G) c.1277-148A>G (n.1277-148A>G) c.1410-148A>G (n.1410-148A>G) c.1315-148A>G c.997-148A>G c.539-148A>G (n.539-148A>G) c.*1105-148A>G (n.*1105-148A>G) c.227-148A>G (n.227-148A>G) c.62-148A>G (n.62-148A>G) c.1273-148A>G c.463-148A>G c.1361-148A>G (n.1361-148A>G) c.1352-148A>G (n.1352-148A>G) c.1379-148A>G (n.1379-148A>G) c.1376-148A>G (n.1376-148A>G) c.1358-148A>G (n.1358-148A>G) c.1301-148A>G (n.1301-148A>G) c.1349-148A>G (n.1349-148A>G) c.1355-148A>G (n.1355-148A>G) c.1271-148A>G (n.1271-148A>G) c.1199-148A>G (n.1199-148A>G) c.494-148A>G (n.494-148A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137757734del | CA2692881549 | EHMT1 | c.1370-146del (n.1370-146del) c.1256-146del (n.1256-146del) c.1277-146del (n.1277-146del) c.1410-146del (n.1410-146del) c.1315-146del c.997-146del c.539-146del (n.539-146del) c.*1105-146del (n.*1105-146del) c.227-146del (n.227-146del) c.62-146del (n.62-146del) c.1273-146del c.463-146del c.1361-146del (n.1361-146del) c.1352-146del (n.1352-146del) c.1379-146del (n.1379-146del) c.1376-146del (n.1376-146del) c.1358-146del (n.1358-146del) c.1301-146del (n.1301-146del) c.1349-146del (n.1349-146del) c.1355-146del (n.1355-146del) c.1271-146del (n.1271-146del) c.1199-146del (n.1199-146del) c.494-146del (n.494-146del) | gnomAD v4 |
9 | g.137757733A>C | CA2692881550 | EHMT1 | c.1370-147A>C (n.1370-147A>C) c.1256-147A>C (n.1256-147A>C) c.1277-147A>C (n.1277-147A>C) c.1410-147A>C (n.1410-147A>C) c.1315-147A>C c.997-147A>C c.539-147A>C (n.539-147A>C) c.*1105-147A>C (n.*1105-147A>C) c.227-147A>C (n.227-147A>C) c.62-147A>C (n.62-147A>C) c.1273-147A>C c.463-147A>C c.1361-147A>C (n.1361-147A>C) c.1352-147A>C (n.1352-147A>C) c.1379-147A>C (n.1379-147A>C) c.1376-147A>C (n.1376-147A>C) c.1358-147A>C (n.1358-147A>C) c.1301-147A>C (n.1301-147A>C) c.1349-147A>C (n.1349-147A>C) c.1355-147A>C (n.1355-147A>C) c.1271-147A>C (n.1271-147A>C) c.1199-147A>C (n.1199-147A>C) c.494-147A>C (n.494-147A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137757734A= | CA1884657018 | EHMT1 | c.1370-146A= (n.1370-146A=) c.1256-146A= (n.1256-146A=) c.1277-146A= (n.1277-146A=) c.1410-146A= (n.1410-146A=) c.1315-146A= c.997-146A= c.539-146A= (n.539-146A=) c.*1105-146A= (n.*1105-146A=) c.227-146A= (n.227-146A=) c.62-146A= (n.62-146A=) c.1273-146A= c.463-146A= c.1361-146A= (n.1361-146A=) c.1352-146A= (n.1352-146A=) c.1379-146A= (n.1379-146A=) c.1376-146A= (n.1376-146A=) c.1358-146A= (n.1358-146A=) c.1301-146A= (n.1301-146A=) c.1349-146A= (n.1349-146A=) c.1355-146A= (n.1355-146A=) c.1271-146A= (n.1271-146A=) c.1199-146A= (n.1199-146A=) c.494-146A= (n.494-146A=) | |
9 | g.137757734A>G | CA201787748 | EHMT1 | c.1370-146A>G (n.1370-146A>G) c.1256-146A>G (n.1256-146A>G) c.1277-146A>G (n.1277-146A>G) c.1410-146A>G (n.1410-146A>G) c.1315-146A>G c.997-146A>G c.539-146A>G (n.539-146A>G) c.*1105-146A>G (n.*1105-146A>G) c.227-146A>G (n.227-146A>G) c.62-146A>G (n.62-146A>G) c.1273-146A>G c.463-146A>G c.1361-146A>G (n.1361-146A>G) c.1352-146A>G (n.1352-146A>G) c.1379-146A>G (n.1379-146A>G) c.1376-146A>G (n.1376-146A>G) c.1358-146A>G (n.1358-146A>G) c.1301-146A>G (n.1301-146A>G) c.1349-146A>G (n.1349-146A>G) c.1355-146A>G (n.1355-146A>G) c.1271-146A>G (n.1271-146A>G) c.1199-146A>G (n.1199-146A>G) c.494-146A>G (n.494-146A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137757734_137757735insTT | CA1884657019 | EHMT1 | c.1370-146_1370-145insTT (n.1370-146_1370-145insTT) c.1256-146_1256-145insTT (n.1256-146_1256-145insTT) c.1277-146_1277-145insTT (n.1277-146_1277-145insTT) c.1410-146_1410-145insTT (n.1410-146_1410-145insTT) c.1315-146_1315-145insTT c.997-146_997-145insTT c.539-146_539-145insTT (n.539-146_539-145insTT) c.*1105-146_*1105-145insTT (n.*1105-146_*1105-145insTT) c.227-146_227-145insTT (n.227-146_227-145insTT) c.62-146_62-145insTT (n.62-146_62-145insTT) c.1273-146_1273-145insTT c.463-146_463-145insTT c.1361-146_1361-145insTT (n.1361-146_1361-145insTT) c.1352-146_1352-145insTT (n.1352-146_1352-145insTT) c.1379-146_1379-145insTT (n.1379-146_1379-145insTT) c.1376-146_1376-145insTT (n.1376-146_1376-145insTT) c.1358-146_1358-145insTT (n.1358-146_1358-145insTT) c.1301-146_1301-145insTT (n.1301-146_1301-145insTT) c.1349-146_1349-145insTT (n.1349-146_1349-145insTT) c.1355-146_1355-145insTT (n.1355-146_1355-145insTT) c.1271-146_1271-145insTT (n.1271-146_1271-145insTT) c.1199-146_1199-145insTT (n.1199-146_1199-145insTT) c.494-146_494-145insTT (n.494-146_494-145insTT) | dbSNP |
9 | g.137757735C>A | CA1884657021 | EHMT1 | c.1370-145C>A (n.1370-145C>A) c.1256-145C>A (n.1256-145C>A) c.1277-145C>A (n.1277-145C>A) c.1410-145C>A (n.1410-145C>A) c.1315-145C>A c.997-145C>A c.539-145C>A (n.539-145C>A) c.*1105-145C>A (n.*1105-145C>A) c.227-145C>A (n.227-145C>A) c.62-145C>A (n.62-145C>A) c.1273-145C>A c.463-145C>A c.1361-145C>A (n.1361-145C>A) c.1352-145C>A (n.1352-145C>A) c.1379-145C>A (n.1379-145C>A) c.1376-145C>A (n.1376-145C>A) c.1358-145C>A (n.1358-145C>A) c.1301-145C>A (n.1301-145C>A) c.1349-145C>A (n.1349-145C>A) c.1355-145C>A (n.1355-145C>A) c.1271-145C>A (n.1271-145C>A) c.1199-145C>A (n.1199-145C>A) c.494-145C>A (n.494-145C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137757735C= | CA1884657020 | EHMT1 | c.1370-145C= (n.1370-145C=) c.1256-145C= (n.1256-145C=) c.1277-145C= (n.1277-145C=) c.1410-145C= (n.1410-145C=) c.1315-145C= c.997-145C= c.539-145C= (n.539-145C=) c.*1105-145C= (n.*1105-145C=) c.227-145C= (n.227-145C=) c.62-145C= (n.62-145C=) c.1273-145C= c.463-145C= c.1361-145C= (n.1361-145C=) c.1352-145C= (n.1352-145C=) c.1379-145C= (n.1379-145C=) c.1376-145C= (n.1376-145C=) c.1358-145C= (n.1358-145C=) c.1301-145C= (n.1301-145C=) c.1349-145C= (n.1349-145C=) c.1355-145C= (n.1355-145C=) c.1271-145C= (n.1271-145C=) c.1199-145C= (n.1199-145C=) c.494-145C= (n.494-145C=) | |
9 | g.137757735C>T | CA1130148696 | EHMT1 | c.1370-145C>T (n.1370-145C>T) c.1256-145C>T (n.1256-145C>T) c.1277-145C>T (n.1277-145C>T) c.1410-145C>T (n.1410-145C>T) c.1315-145C>T c.997-145C>T c.539-145C>T (n.539-145C>T) c.*1105-145C>T (n.*1105-145C>T) c.227-145C>T (n.227-145C>T) c.62-145C>T (n.62-145C>T) c.1273-145C>T c.463-145C>T c.1361-145C>T (n.1361-145C>T) c.1352-145C>T (n.1352-145C>T) c.1379-145C>T (n.1379-145C>T) c.1376-145C>T (n.1376-145C>T) c.1358-145C>T (n.1358-145C>T) c.1301-145C>T (n.1301-145C>T) c.1349-145C>T (n.1349-145C>T) c.1355-145C>T (n.1355-145C>T) c.1271-145C>T (n.1271-145C>T) c.1199-145C>T (n.1199-145C>T) c.494-145C>T (n.494-145C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137757736C>A | CA2692881551 | EHMT1 | c.1370-144C>A (n.1370-144C>A) c.1256-144C>A (n.1256-144C>A) c.1277-144C>A (n.1277-144C>A) c.1410-144C>A (n.1410-144C>A) c.1315-144C>A c.997-144C>A c.539-144C>A (n.539-144C>A) c.*1105-144C>A (n.*1105-144C>A) c.227-144C>A (n.227-144C>A) c.62-144C>A (n.62-144C>A) c.1273-144C>A c.463-144C>A c.1361-144C>A (n.1361-144C>A) c.1352-144C>A (n.1352-144C>A) c.1379-144C>A (n.1379-144C>A) c.1376-144C>A (n.1376-144C>A) c.1358-144C>A (n.1358-144C>A) c.1301-144C>A (n.1301-144C>A) c.1349-144C>A (n.1349-144C>A) c.1355-144C>A (n.1355-144C>A) c.1271-144C>A (n.1271-144C>A) c.1199-144C>A (n.1199-144C>A) c.494-144C>A (n.494-144C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137757737A= | CA1884657022 | EHMT1 | c.1370-143A= (n.1370-143A=) c.1256-143A= (n.1256-143A=) c.1277-143A= (n.1277-143A=) c.1410-143A= (n.1410-143A=) c.1315-143A= c.997-143A= c.539-143A= (n.539-143A=) c.*1105-143A= (n.*1105-143A=) c.227-143A= (n.227-143A=) c.62-143A= (n.62-143A=) c.1273-143A= c.463-143A= c.1361-143A= (n.1361-143A=) c.1352-143A= (n.1352-143A=) c.1379-143A= (n.1379-143A=) c.1376-143A= (n.1376-143A=) c.1358-143A= (n.1358-143A=) c.1301-143A= (n.1301-143A=) c.1349-143A= (n.1349-143A=) c.1355-143A= (n.1355-143A=) c.1271-143A= (n.1271-143A=) c.1199-143A= (n.1199-143A=) c.494-143A= (n.494-143A=) | |
9 | g.137757737A>G | CA201787749 | EHMT1 | c.1370-143A>G (n.1370-143A>G) c.1256-143A>G (n.1256-143A>G) c.1277-143A>G (n.1277-143A>G) c.1410-143A>G (n.1410-143A>G) c.1315-143A>G c.997-143A>G c.539-143A>G (n.539-143A>G) c.*1105-143A>G (n.*1105-143A>G) c.227-143A>G (n.227-143A>G) c.62-143A>G (n.62-143A>G) c.1273-143A>G c.463-143A>G c.1361-143A>G (n.1361-143A>G) c.1352-143A>G (n.1352-143A>G) c.1379-143A>G (n.1379-143A>G) c.1376-143A>G (n.1376-143A>G) c.1358-143A>G (n.1358-143A>G) c.1301-143A>G (n.1301-143A>G) c.1349-143A>G (n.1349-143A>G) c.1355-143A>G (n.1355-143A>G) c.1271-143A>G (n.1271-143A>G) c.1199-143A>G (n.1199-143A>G) c.494-143A>G (n.494-143A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137757738T>C | CA2692881552 | EHMT1 | c.1370-142T>C (n.1370-142T>C) c.1256-142T>C (n.1256-142T>C) c.1277-142T>C (n.1277-142T>C) c.1410-142T>C (n.1410-142T>C) c.1315-142T>C c.997-142T>C c.539-142T>C (n.539-142T>C) c.*1105-142T>C (n.*1105-142T>C) c.227-142T>C (n.227-142T>C) c.62-142T>C (n.62-142T>C) c.1273-142T>C c.463-142T>C c.1361-142T>C (n.1361-142T>C) c.1352-142T>C (n.1352-142T>C) c.1379-142T>C (n.1379-142T>C) c.1376-142T>C (n.1376-142T>C) c.1358-142T>C (n.1358-142T>C) c.1301-142T>C (n.1301-142T>C) c.1349-142T>C (n.1349-142T>C) c.1355-142T>C (n.1355-142T>C) c.1271-142T>C (n.1271-142T>C) c.1199-142T>C (n.1199-142T>C) c.494-142T>C (n.494-142T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137757738T>G | CA2692881553 | EHMT1 | c.1370-142T>G (n.1370-142T>G) c.1256-142T>G (n.1256-142T>G) c.1277-142T>G (n.1277-142T>G) c.1410-142T>G (n.1410-142T>G) c.1315-142T>G c.997-142T>G c.539-142T>G (n.539-142T>G) c.*1105-142T>G (n.*1105-142T>G) c.227-142T>G (n.227-142T>G) c.62-142T>G (n.62-142T>G) c.1273-142T>G c.463-142T>G c.1361-142T>G (n.1361-142T>G) c.1352-142T>G (n.1352-142T>G) c.1379-142T>G (n.1379-142T>G) c.1376-142T>G (n.1376-142T>G) c.1358-142T>G (n.1358-142T>G) c.1301-142T>G (n.1301-142T>G) c.1349-142T>G (n.1349-142T>G) c.1355-142T>G (n.1355-142T>G) c.1271-142T>G (n.1271-142T>G) c.1199-142T>G (n.1199-142T>G) c.494-142T>G (n.494-142T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137757739A>G | CA2692881554 | EHMT1 | c.1370-141A>G (n.1370-141A>G) c.1256-141A>G (n.1256-141A>G) c.1277-141A>G (n.1277-141A>G) c.1410-141A>G (n.1410-141A>G) c.1315-141A>G c.997-141A>G c.539-141A>G (n.539-141A>G) c.*1105-141A>G (n.*1105-141A>G) c.227-141A>G (n.227-141A>G) c.62-141A>G (n.62-141A>G) c.1273-141A>G c.463-141A>G c.1361-141A>G (n.1361-141A>G) c.1352-141A>G (n.1352-141A>G) c.1379-141A>G (n.1379-141A>G) c.1376-141A>G (n.1376-141A>G) c.1358-141A>G (n.1358-141A>G) c.1301-141A>G (n.1301-141A>G) c.1349-141A>G (n.1349-141A>G) c.1355-141A>G (n.1355-141A>G) c.1271-141A>G (n.1271-141A>G) c.1199-141A>G (n.1199-141A>G) c.494-141A>G (n.494-141A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137757739A>T | CA2692881555 | EHMT1 | c.1370-141A>T (n.1370-141A>T) c.1256-141A>T (n.1256-141A>T) c.1277-141A>T (n.1277-141A>T) c.1410-141A>T (n.1410-141A>T) c.1315-141A>T c.997-141A>T c.539-141A>T (n.539-141A>T) c.*1105-141A>T (n.*1105-141A>T) c.227-141A>T (n.227-141A>T) c.62-141A>T (n.62-141A>T) c.1273-141A>T c.463-141A>T c.1361-141A>T (n.1361-141A>T) c.1352-141A>T (n.1352-141A>T) c.1379-141A>T (n.1379-141A>T) c.1376-141A>T (n.1376-141A>T) c.1358-141A>T (n.1358-141A>T) c.1301-141A>T (n.1301-141A>T) c.1349-141A>T (n.1349-141A>T) c.1355-141A>T (n.1355-141A>T) c.1271-141A>T (n.1271-141A>T) c.1199-141A>T (n.1199-141A>T) c.494-141A>T (n.494-141A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137757740G>A | CA1884657024 | EHMT1 | c.1370-140G>A (n.1370-140G>A) c.1256-140G>A (n.1256-140G>A) c.1277-140G>A (n.1277-140G>A) c.1410-140G>A (n.1410-140G>A) c.1315-140G>A c.997-140G>A c.539-140G>A (n.539-140G>A) c.*1105-140G>A (n.*1105-140G>A) c.227-140G>A (n.227-140G>A) c.62-140G>A (n.62-140G>A) c.1273-140G>A c.463-140G>A c.1361-140G>A (n.1361-140G>A) c.1352-140G>A (n.1352-140G>A) c.1379-140G>A (n.1379-140G>A) c.1376-140G>A (n.1376-140G>A) c.1358-140G>A (n.1358-140G>A) c.1301-140G>A (n.1301-140G>A) c.1349-140G>A (n.1349-140G>A) c.1355-140G>A (n.1355-140G>A) c.1271-140G>A (n.1271-140G>A) c.1199-140G>A (n.1199-140G>A) c.494-140G>A (n.494-140G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.137757741T>C | CA2692881558 | EHMT1 | c.1370-139T>C (n.1370-139T>C) c.1256-139T>C (n.1256-139T>C) c.1277-139T>C (n.1277-139T>C) c.1410-139T>C (n.1410-139T>C) c.1315-139T>C c.997-139T>C c.539-139T>C (n.539-139T>C) c.*1105-139T>C (n.*1105-139T>C) c.227-139T>C (n.227-139T>C) c.62-139T>C (n.62-139T>C) c.1273-139T>C c.463-139T>C c.1361-139T>C (n.1361-139T>C) c.1352-139T>C (n.1352-139T>C) c.1379-139T>C (n.1379-139T>C) c.1376-139T>C (n.1376-139T>C) c.1358-139T>C (n.1358-139T>C) c.1301-139T>C (n.1301-139T>C) c.1349-139T>C (n.1349-139T>C) c.1355-139T>C (n.1355-139T>C) c.1271-139T>C (n.1271-139T>C) c.1199-139T>C (n.1199-139T>C) c.494-139T>C (n.494-139T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137757741_137757742delinsTG | CA1884657025 | EHMT1 | c.1370-139_1370-138delinsTG (n.1370-139_1370-138delinsTG) c.1256-139_1256-138delinsTG (n.1256-139_1256-138delinsTG) c.1277-139_1277-138delinsTG (n.1277-139_1277-138delinsTG) c.1410-139_1410-138delinsTG (n.1410-139_1410-138delinsTG) c.1315-139_1315-138delinsTG c.997-139_997-138delinsTG c.539-139_539-138delinsTG (n.539-139_539-138delinsTG) c.*1105-139_*1105-138delinsTG (n.*1105-139_*1105-138delinsTG) c.227-139_227-138delinsTG (n.227-139_227-138delinsTG) c.62-139_62-138delinsTG (n.62-139_62-138delinsTG) c.1273-139_1273-138delinsTG c.463-139_463-138delinsTG c.1361-139_1361-138delinsTG (n.1361-139_1361-138delinsTG) c.1352-139_1352-138delinsTG (n.1352-139_1352-138delinsTG) c.1379-139_1379-138delinsTG (n.1379-139_1379-138delinsTG) c.1376-139_1376-138delinsTG (n.1376-139_1376-138delinsTG) c.1358-139_1358-138delinsTG (n.1358-139_1358-138delinsTG) c.1301-139_1301-138delinsTG (n.1301-139_1301-138delinsTG) c.1349-139_1349-138delinsTG (n.1349-139_1349-138delinsTG) c.1355-139_1355-138delinsTG (n.1355-139_1355-138delinsTG) c.1271-139_1271-138delinsTG (n.1271-139_1271-138delinsTG) c.1199-139_1199-138delinsTG (n.1199-139_1199-138delinsTG) c.494-139_494-138delinsTG (n.494-139_494-138delinsTG) | |
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9 | g.137757742G>T | CA2692881560 | EHMT1 | c.1370-138G>T (n.1370-138G>T) c.1256-138G>T (n.1256-138G>T) c.1277-138G>T (n.1277-138G>T) c.1410-138G>T (n.1410-138G>T) c.1315-138G>T c.997-138G>T c.539-138G>T (n.539-138G>T) c.*1105-138G>T (n.*1105-138G>T) c.227-138G>T (n.227-138G>T) c.62-138G>T (n.62-138G>T) c.1273-138G>T c.463-138G>T c.1361-138G>T (n.1361-138G>T) c.1352-138G>T (n.1352-138G>T) c.1379-138G>T (n.1379-138G>T) c.1376-138G>T (n.1376-138G>T) c.1358-138G>T (n.1358-138G>T) c.1301-138G>T (n.1301-138G>T) c.1349-138G>T (n.1349-138G>T) c.1355-138G>T (n.1355-138G>T) c.1271-138G>T (n.1271-138G>T) c.1199-138G>T (n.1199-138G>T) c.494-138G>T (n.494-138G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137757744dup | CA2720758089 | EHMT1 | c.1370-136dup (n.1370-136dup) c.1256-136dup (n.1256-136dup) c.1277-136dup (n.1277-136dup) c.1410-136dup (n.1410-136dup) c.1315-136dup c.997-136dup c.539-136dup (n.539-136dup) c.*1105-136dup (n.*1105-136dup) c.227-136dup (n.227-136dup) c.62-136dup (n.62-136dup) c.1273-136dup c.463-136dup c.1361-136dup (n.1361-136dup) c.1352-136dup (n.1352-136dup) c.1379-136dup (n.1379-136dup) c.1376-136dup (n.1376-136dup) c.1358-136dup (n.1358-136dup) c.1301-136dup (n.1301-136dup) c.1349-136dup (n.1349-136dup) c.1355-136dup (n.1355-136dup) c.1271-136dup (n.1271-136dup) c.1199-136dup (n.1199-136dup) c.494-136dup (n.494-136dup) | dbSNP |
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9 | g.137757744G>C | CA2692881562 | EHMT1 | c.1370-136G>C (n.1370-136G>C) c.1256-136G>C (n.1256-136G>C) c.1277-136G>C (n.1277-136G>C) c.1410-136G>C (n.1410-136G>C) c.1315-136G>C c.997-136G>C c.539-136G>C (n.539-136G>C) c.*1105-136G>C (n.*1105-136G>C) c.227-136G>C (n.227-136G>C) c.62-136G>C (n.62-136G>C) c.1273-136G>C c.463-136G>C c.1361-136G>C (n.1361-136G>C) c.1352-136G>C (n.1352-136G>C) c.1379-136G>C (n.1379-136G>C) c.1376-136G>C (n.1376-136G>C) c.1358-136G>C (n.1358-136G>C) c.1301-136G>C (n.1301-136G>C) c.1349-136G>C (n.1349-136G>C) c.1355-136G>C (n.1355-136G>C) c.1271-136G>C (n.1271-136G>C) c.1199-136G>C (n.1199-136G>C) c.494-136G>C (n.494-136G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137757744G= | CA1884657026 | EHMT1 | c.1370-136G= (n.1370-136G=) c.1256-136G= (n.1256-136G=) c.1277-136G= (n.1277-136G=) c.1410-136G= (n.1410-136G=) c.1315-136G= c.997-136G= c.539-136G= (n.539-136G=) c.*1105-136G= (n.*1105-136G=) c.227-136G= (n.227-136G=) c.62-136G= (n.62-136G=) c.1273-136G= c.463-136G= c.1361-136G= (n.1361-136G=) c.1352-136G= (n.1352-136G=) c.1379-136G= (n.1379-136G=) c.1376-136G= (n.1376-136G=) c.1358-136G= (n.1358-136G=) c.1301-136G= (n.1301-136G=) c.1349-136G= (n.1349-136G=) c.1355-136G= (n.1355-136G=) c.1271-136G= (n.1271-136G=) c.1199-136G= (n.1199-136G=) c.494-136G= (n.494-136G=) | |
9 | g.137757744G>T | CA1884657027 | EHMT1 | c.1370-136G>T (n.1370-136G>T) c.1256-136G>T (n.1256-136G>T) c.1277-136G>T (n.1277-136G>T) c.1410-136G>T (n.1410-136G>T) c.1315-136G>T c.997-136G>T c.539-136G>T (n.539-136G>T) c.*1105-136G>T (n.*1105-136G>T) c.227-136G>T (n.227-136G>T) c.62-136G>T (n.62-136G>T) c.1273-136G>T c.463-136G>T c.1361-136G>T (n.1361-136G>T) c.1352-136G>T (n.1352-136G>T) c.1379-136G>T (n.1379-136G>T) c.1376-136G>T (n.1376-136G>T) c.1358-136G>T (n.1358-136G>T) c.1301-136G>T (n.1301-136G>T) c.1349-136G>T (n.1349-136G>T) c.1355-136G>T (n.1355-136G>T) c.1271-136G>T (n.1271-136G>T) c.1199-136G>T (n.1199-136G>T) c.494-136G>T (n.494-136G>T) | dbSNP |
9 | g.137757745T>C | CA861190889 | EHMT1 | c.1370-135T>C (n.1370-135T>C) c.1256-135T>C (n.1256-135T>C) c.1277-135T>C (n.1277-135T>C) c.1410-135T>C (n.1410-135T>C) c.1315-135T>C c.997-135T>C c.539-135T>C (n.539-135T>C) c.*1105-135T>C (n.*1105-135T>C) c.227-135T>C (n.227-135T>C) c.62-135T>C (n.62-135T>C) c.1273-135T>C c.463-135T>C c.1361-135T>C (n.1361-135T>C) c.1352-135T>C (n.1352-135T>C) c.1379-135T>C (n.1379-135T>C) c.1376-135T>C (n.1376-135T>C) c.1358-135T>C (n.1358-135T>C) c.1301-135T>C (n.1301-135T>C) c.1349-135T>C (n.1349-135T>C) c.1355-135T>C (n.1355-135T>C) c.1271-135T>C (n.1271-135T>C) c.1199-135T>C (n.1199-135T>C) c.494-135T>C (n.494-135T>C) | dbSNP |
9 | g.137757745T= | CA1884657028 | EHMT1 | c.1370-135T= (n.1370-135T=) c.1256-135T= (n.1256-135T=) c.1277-135T= (n.1277-135T=) c.1410-135T= (n.1410-135T=) c.1315-135T= c.997-135T= c.539-135T= (n.539-135T=) c.*1105-135T= (n.*1105-135T=) c.227-135T= (n.227-135T=) c.62-135T= (n.62-135T=) c.1273-135T= c.463-135T= c.1361-135T= (n.1361-135T=) c.1352-135T= (n.1352-135T=) c.1379-135T= (n.1379-135T=) c.1376-135T= (n.1376-135T=) c.1358-135T= (n.1358-135T=) c.1301-135T= (n.1301-135T=) c.1349-135T= (n.1349-135T=) c.1355-135T= (n.1355-135T=) c.1271-135T= (n.1271-135T=) c.1199-135T= (n.1199-135T=) c.494-135T= (n.494-135T=) | |
9 | g.137757748C>T | CA2692881563 | EHMT1 | c.1370-132C>T (n.1370-132C>T) c.1256-132C>T (n.1256-132C>T) c.1277-132C>T (n.1277-132C>T) c.1410-132C>T (n.1410-132C>T) c.1315-132C>T c.997-132C>T c.539-132C>T (n.539-132C>T) c.*1105-132C>T (n.*1105-132C>T) c.227-132C>T (n.227-132C>T) c.62-132C>T (n.62-132C>T) c.1273-132C>T c.463-132C>T c.1361-132C>T (n.1361-132C>T) c.1352-132C>T (n.1352-132C>T) c.1379-132C>T (n.1379-132C>T) c.1376-132C>T (n.1376-132C>T) c.1358-132C>T (n.1358-132C>T) c.1301-132C>T (n.1301-132C>T) c.1349-132C>T (n.1349-132C>T) c.1355-132C>T (n.1355-132C>T) c.1271-132C>T (n.1271-132C>T) c.1199-132C>T (n.1199-132C>T) c.494-132C>T (n.494-132C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137757750A= | CA1884657029 | EHMT1 | c.1370-130A= (n.1370-130A=) c.1256-130A= (n.1256-130A=) c.1277-130A= (n.1277-130A=) c.1410-130A= (n.1410-130A=) c.1315-130A= c.997-130A= c.539-130A= (n.539-130A=) c.*1105-130A= (n.*1105-130A=) c.227-130A= (n.227-130A=) c.62-130A= (n.62-130A=) c.1273-130A= c.463-130A= c.1361-130A= (n.1361-130A=) c.1352-130A= (n.1352-130A=) c.1379-130A= (n.1379-130A=) c.1376-130A= (n.1376-130A=) c.1358-130A= (n.1358-130A=) c.1301-130A= (n.1301-130A=) c.1349-130A= (n.1349-130A=) c.1355-130A= (n.1355-130A=) c.1271-130A= (n.1271-130A=) c.1199-130A= (n.1199-130A=) c.494-130A= (n.494-130A=) | |
9 | g.137757750A>C | CA2692881564 | EHMT1 | c.1370-130A>C (n.1370-130A>C) c.1256-130A>C (n.1256-130A>C) c.1277-130A>C (n.1277-130A>C) c.1410-130A>C (n.1410-130A>C) c.1315-130A>C c.997-130A>C c.539-130A>C (n.539-130A>C) c.*1105-130A>C (n.*1105-130A>C) c.227-130A>C (n.227-130A>C) c.62-130A>C (n.62-130A>C) c.1273-130A>C c.463-130A>C c.1361-130A>C (n.1361-130A>C) c.1352-130A>C (n.1352-130A>C) c.1379-130A>C (n.1379-130A>C) c.1376-130A>C (n.1376-130A>C) c.1358-130A>C (n.1358-130A>C) c.1301-130A>C (n.1301-130A>C) c.1349-130A>C (n.1349-130A>C) c.1355-130A>C (n.1355-130A>C) c.1271-130A>C (n.1271-130A>C) c.1199-130A>C (n.1199-130A>C) c.494-130A>C (n.494-130A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137757750A>G | CA201787751 | EHMT1 | c.1370-130A>G (n.1370-130A>G) c.1256-130A>G (n.1256-130A>G) c.1277-130A>G (n.1277-130A>G) c.1410-130A>G (n.1410-130A>G) c.1315-130A>G c.997-130A>G c.539-130A>G (n.539-130A>G) c.*1105-130A>G (n.*1105-130A>G) c.227-130A>G (n.227-130A>G) c.62-130A>G (n.62-130A>G) c.1273-130A>G c.463-130A>G c.1361-130A>G (n.1361-130A>G) c.1352-130A>G (n.1352-130A>G) c.1379-130A>G (n.1379-130A>G) c.1376-130A>G (n.1376-130A>G) c.1358-130A>G (n.1358-130A>G) c.1301-130A>G (n.1301-130A>G) c.1349-130A>G (n.1349-130A>G) c.1355-130A>G (n.1355-130A>G) c.1271-130A>G (n.1271-130A>G) c.1199-130A>G (n.1199-130A>G) c.494-130A>G (n.494-130A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137757751C>A | CA2692881565 | EHMT1 | c.1370-129C>A (n.1370-129C>A) c.1256-129C>A (n.1256-129C>A) c.1277-129C>A (n.1277-129C>A) c.1410-129C>A (n.1410-129C>A) c.1315-129C>A c.997-129C>A c.539-129C>A (n.539-129C>A) c.*1105-129C>A (n.*1105-129C>A) c.227-129C>A (n.227-129C>A) c.62-129C>A (n.62-129C>A) c.1273-129C>A c.463-129C>A c.1361-129C>A (n.1361-129C>A) c.1352-129C>A (n.1352-129C>A) c.1379-129C>A (n.1379-129C>A) c.1376-129C>A (n.1376-129C>A) c.1358-129C>A (n.1358-129C>A) c.1301-129C>A (n.1301-129C>A) c.1349-129C>A (n.1349-129C>A) c.1355-129C>A (n.1355-129C>A) c.1271-129C>A (n.1271-129C>A) c.1199-129C>A (n.1199-129C>A) c.494-129C>A (n.494-129C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137757752T>C | CA201787752 | EHMT1 | c.1370-128T>C (n.1370-128T>C) c.1256-128T>C (n.1256-128T>C) c.1277-128T>C (n.1277-128T>C) c.1410-128T>C (n.1410-128T>C) c.1315-128T>C c.997-128T>C c.539-128T>C (n.539-128T>C) c.*1105-128T>C (n.*1105-128T>C) c.227-128T>C (n.227-128T>C) c.62-128T>C (n.62-128T>C) c.1273-128T>C c.463-128T>C c.1361-128T>C (n.1361-128T>C) c.1352-128T>C (n.1352-128T>C) c.1379-128T>C (n.1379-128T>C) c.1376-128T>C (n.1376-128T>C) c.1358-128T>C (n.1358-128T>C) c.1301-128T>C (n.1301-128T>C) c.1349-128T>C (n.1349-128T>C) c.1355-128T>C (n.1355-128T>C) c.1271-128T>C (n.1271-128T>C) c.1199-128T>C (n.1199-128T>C) c.494-128T>C (n.494-128T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137757752T= | CA1884657030 | EHMT1 | c.1370-128T= (n.1370-128T=) c.1256-128T= (n.1256-128T=) c.1277-128T= (n.1277-128T=) c.1410-128T= (n.1410-128T=) c.1315-128T= c.997-128T= c.539-128T= (n.539-128T=) c.*1105-128T= (n.*1105-128T=) c.227-128T= (n.227-128T=) c.62-128T= (n.62-128T=) c.1273-128T= c.463-128T= c.1361-128T= (n.1361-128T=) c.1352-128T= (n.1352-128T=) c.1379-128T= (n.1379-128T=) c.1376-128T= (n.1376-128T=) c.1358-128T= (n.1358-128T=) c.1301-128T= (n.1301-128T=) c.1349-128T= (n.1349-128T=) c.1355-128T= (n.1355-128T=) c.1271-128T= (n.1271-128T=) c.1199-128T= (n.1199-128T=) c.494-128T= (n.494-128T=) | |
9 | g.137757753T>G | CA2692881566 | EHMT1 | c.1370-127T>G (n.1370-127T>G) c.1256-127T>G (n.1256-127T>G) c.1277-127T>G (n.1277-127T>G) c.1410-127T>G (n.1410-127T>G) c.1315-127T>G c.997-127T>G c.539-127T>G (n.539-127T>G) c.*1105-127T>G (n.*1105-127T>G) c.227-127T>G (n.227-127T>G) c.62-127T>G (n.62-127T>G) c.1273-127T>G c.463-127T>G c.1361-127T>G (n.1361-127T>G) c.1352-127T>G (n.1352-127T>G) c.1379-127T>G (n.1379-127T>G) c.1376-127T>G (n.1376-127T>G) c.1358-127T>G (n.1358-127T>G) c.1301-127T>G (n.1301-127T>G) c.1349-127T>G (n.1349-127T>G) c.1355-127T>G (n.1355-127T>G) c.1271-127T>G (n.1271-127T>G) c.1199-127T>G (n.1199-127T>G) c.494-127T>G (n.494-127T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137757757G>A | CA2692881567 | EHMT1 | c.1370-123G>A (n.1370-123G>A) c.1256-123G>A (n.1256-123G>A) c.1277-123G>A (n.1277-123G>A) c.1410-123G>A (n.1410-123G>A) c.1315-123G>A c.997-123G>A c.539-123G>A (n.539-123G>A) c.*1105-123G>A (n.*1105-123G>A) c.227-123G>A (n.227-123G>A) c.62-123G>A (n.62-123G>A) c.1273-123G>A c.463-123G>A c.1361-123G>A (n.1361-123G>A) c.1352-123G>A (n.1352-123G>A) c.1379-123G>A (n.1379-123G>A) c.1376-123G>A (n.1376-123G>A) c.1358-123G>A (n.1358-123G>A) c.1301-123G>A (n.1301-123G>A) c.1349-123G>A (n.1349-123G>A) c.1355-123G>A (n.1355-123G>A) c.1271-123G>A (n.1271-123G>A) c.1199-123G>A (n.1199-123G>A) c.494-123G>A (n.494-123G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137757757G>C | CA2721091980 | EHMT1 | c.1370-123G>C (n.1370-123G>C) c.1256-123G>C (n.1256-123G>C) c.1277-123G>C (n.1277-123G>C) c.1410-123G>C (n.1410-123G>C) c.1315-123G>C c.997-123G>C c.539-123G>C (n.539-123G>C) c.*1105-123G>C (n.*1105-123G>C) c.227-123G>C (n.227-123G>C) c.62-123G>C (n.62-123G>C) c.1273-123G>C c.463-123G>C c.1361-123G>C (n.1361-123G>C) c.1352-123G>C (n.1352-123G>C) c.1379-123G>C (n.1379-123G>C) c.1376-123G>C (n.1376-123G>C) c.1358-123G>C (n.1358-123G>C) c.1301-123G>C (n.1301-123G>C) c.1349-123G>C (n.1349-123G>C) c.1355-123G>C (n.1355-123G>C) c.1271-123G>C (n.1271-123G>C) c.1199-123G>C (n.1199-123G>C) c.494-123G>C (n.494-123G>C) | dbSNP |
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9 | g.137757761T>A | CA591239806 | EHMT1 | c.1370-119T>A (n.1370-119T>A) c.1256-119T>A (n.1256-119T>A) c.1277-119T>A (n.1277-119T>A) c.1410-119T>A (n.1410-119T>A) c.1315-119T>A c.997-119T>A c.539-119T>A (n.539-119T>A) c.*1105-119T>A (n.*1105-119T>A) c.227-119T>A (n.227-119T>A) c.62-119T>A (n.62-119T>A) c.1273-119T>A c.463-119T>A c.1361-119T>A (n.1361-119T>A) c.1352-119T>A (n.1352-119T>A) c.1379-119T>A (n.1379-119T>A) c.1376-119T>A (n.1376-119T>A) c.1358-119T>A (n.1358-119T>A) c.1301-119T>A (n.1301-119T>A) c.1349-119T>A (n.1349-119T>A) c.1355-119T>A (n.1355-119T>A) c.1271-119T>A (n.1271-119T>A) c.1199-119T>A (n.1199-119T>A) c.494-119T>A (n.494-119T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.137757763A>T | CA2692881570 | EHMT1 | c.1370-117A>T (n.1370-117A>T) c.1256-117A>T (n.1256-117A>T) c.1277-117A>T (n.1277-117A>T) c.1410-117A>T (n.1410-117A>T) c.1315-117A>T c.997-117A>T c.539-117A>T (n.539-117A>T) c.*1105-117A>T (n.*1105-117A>T) c.227-117A>T (n.227-117A>T) c.62-117A>T (n.62-117A>T) c.1273-117A>T c.463-117A>T c.1361-117A>T (n.1361-117A>T) c.1352-117A>T (n.1352-117A>T) c.1379-117A>T (n.1379-117A>T) c.1376-117A>T (n.1376-117A>T) c.1358-117A>T (n.1358-117A>T) c.1301-117A>T (n.1301-117A>T) c.1349-117A>T (n.1349-117A>T) c.1355-117A>T (n.1355-117A>T) c.1271-117A>T (n.1271-117A>T) c.1199-117A>T (n.1199-117A>T) c.494-117A>T (n.494-117A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137757764A= | CA1884657032 | EHMT1 | c.1370-116A= (n.1370-116A=) c.1256-116A= (n.1256-116A=) c.1277-116A= (n.1277-116A=) c.1410-116A= (n.1410-116A=) c.1315-116A= c.997-116A= c.539-116A= (n.539-116A=) c.*1105-116A= (n.*1105-116A=) c.227-116A= (n.227-116A=) c.62-116A= (n.62-116A=) c.1273-116A= c.463-116A= c.1361-116A= (n.1361-116A=) c.1352-116A= (n.1352-116A=) c.1379-116A= (n.1379-116A=) c.1376-116A= (n.1376-116A=) c.1358-116A= (n.1358-116A=) c.1301-116A= (n.1301-116A=) c.1349-116A= (n.1349-116A=) c.1355-116A= (n.1355-116A=) c.1271-116A= (n.1271-116A=) c.1199-116A= (n.1199-116A=) c.494-116A= (n.494-116A=) | |
9 | g.137757764A>G | CA201787753 | EHMT1 | c.1370-116A>G (n.1370-116A>G) c.1256-116A>G (n.1256-116A>G) c.1277-116A>G (n.1277-116A>G) c.1410-116A>G (n.1410-116A>G) c.1315-116A>G c.997-116A>G c.539-116A>G (n.539-116A>G) c.*1105-116A>G (n.*1105-116A>G) c.227-116A>G (n.227-116A>G) c.62-116A>G (n.62-116A>G) c.1273-116A>G c.463-116A>G c.1361-116A>G (n.1361-116A>G) c.1352-116A>G (n.1352-116A>G) c.1379-116A>G (n.1379-116A>G) c.1376-116A>G (n.1376-116A>G) c.1358-116A>G (n.1358-116A>G) c.1301-116A>G (n.1301-116A>G) c.1349-116A>G (n.1349-116A>G) c.1355-116A>G (n.1355-116A>G) c.1271-116A>G (n.1271-116A>G) c.1199-116A>G (n.1199-116A>G) c.494-116A>G (n.494-116A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.137757771A>T | CA2692881577 | EHMT1 | c.1370-109A>T (n.1370-109A>T) c.1256-109A>T (n.1256-109A>T) c.1277-109A>T (n.1277-109A>T) c.1410-109A>T (n.1410-109A>T) c.1315-109A>T c.997-109A>T c.539-109A>T (n.539-109A>T) c.*1105-109A>T (n.*1105-109A>T) c.227-109A>T (n.227-109A>T) c.62-109A>T (n.62-109A>T) c.1273-109A>T c.463-109A>T c.1361-109A>T (n.1361-109A>T) c.1352-109A>T (n.1352-109A>T) c.1379-109A>T (n.1379-109A>T) c.1376-109A>T (n.1376-109A>T) c.1358-109A>T (n.1358-109A>T) c.1301-109A>T (n.1301-109A>T) c.1349-109A>T (n.1349-109A>T) c.1355-109A>T (n.1355-109A>T) c.1271-109A>T (n.1271-109A>T) c.1199-109A>T (n.1199-109A>T) c.494-109A>T (n.494-109A>T) | gnomAD v4 |
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9 | g.137757779G= | CA1884657037 | EHMT1 | c.1370-101G= (n.1370-101G=) c.1256-101G= (n.1256-101G=) c.1277-101G= (n.1277-101G=) c.1410-101G= (n.1410-101G=) c.1315-101G= c.997-101G= c.539-101G= (n.539-101G=) c.*1105-101G= (n.*1105-101G=) c.227-101G= (n.227-101G=) c.62-101G= (n.62-101G=) c.1273-101G= c.463-101G= c.1361-101G= (n.1361-101G=) c.1352-101G= (n.1352-101G=) c.1379-101G= (n.1379-101G=) c.1376-101G= (n.1376-101G=) c.1358-101G= (n.1358-101G=) c.1301-101G= (n.1301-101G=) c.1349-101G= (n.1349-101G=) c.1355-101G= (n.1355-101G=) c.1271-101G= (n.1271-101G=) c.1199-101G= (n.1199-101G=) c.494-101G= (n.494-101G=) | |
9 | g.137757780T>A | CA1130148709 | EHMT1 | c.1370-100T>A (n.1370-100T>A) c.1256-100T>A (n.1256-100T>A) c.1277-100T>A (n.1277-100T>A) c.1410-100T>A (n.1410-100T>A) c.1315-100T>A c.997-100T>A c.539-100T>A (n.539-100T>A) c.*1105-100T>A (n.*1105-100T>A) c.227-100T>A (n.227-100T>A) c.62-100T>A (n.62-100T>A) c.1273-100T>A c.463-100T>A c.1361-100T>A (n.1361-100T>A) c.1352-100T>A (n.1352-100T>A) c.1379-100T>A (n.1379-100T>A) c.1376-100T>A (n.1376-100T>A) c.1358-100T>A (n.1358-100T>A) c.1301-100T>A (n.1301-100T>A) c.1349-100T>A (n.1349-100T>A) c.1355-100T>A (n.1355-100T>A) c.1271-100T>A (n.1271-100T>A) c.1199-100T>A (n.1199-100T>A) c.494-100T>A (n.494-100T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.137757782G>A | CA861190898 | EHMT1 | c.1370-98G>A (n.1370-98G>A) c.1256-98G>A (n.1256-98G>A) c.1277-98G>A (n.1277-98G>A) c.1410-98G>A (n.1410-98G>A) c.1315-98G>A c.997-98G>A c.539-98G>A (n.539-98G>A) c.*1105-98G>A (n.*1105-98G>A) c.227-98G>A (n.227-98G>A) c.62-98G>A (n.62-98G>A) c.1273-98G>A c.463-98G>A c.1361-98G>A (n.1361-98G>A) c.1352-98G>A (n.1352-98G>A) c.1379-98G>A (n.1379-98G>A) c.1376-98G>A (n.1376-98G>A) c.1358-98G>A (n.1358-98G>A) c.1301-98G>A (n.1301-98G>A) c.1349-98G>A (n.1349-98G>A) c.1355-98G>A (n.1355-98G>A) c.1271-98G>A (n.1271-98G>A) c.1199-98G>A (n.1199-98G>A) c.494-98G>A (n.494-98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.137757785C>A | CA2579536127 | EHMT1 | c.1370-95C>A (n.1370-95C>A) c.1256-95C>A (n.1256-95C>A) c.1277-95C>A (n.1277-95C>A) c.1410-95C>A (n.1410-95C>A) c.1315-95C>A c.997-95C>A c.539-95C>A (n.539-95C>A) c.*1105-95C>A (n.*1105-95C>A) c.227-95C>A (n.227-95C>A) c.62-95C>A (n.62-95C>A) c.1273-95C>A c.463-95C>A c.1361-95C>A (n.1361-95C>A) c.1352-95C>A (n.1352-95C>A) c.1379-95C>A (n.1379-95C>A) c.1376-95C>A (n.1376-95C>A) c.1358-95C>A (n.1358-95C>A) c.1301-95C>A (n.1301-95C>A) c.1349-95C>A (n.1349-95C>A) c.1355-95C>A (n.1355-95C>A) c.1271-95C>A (n.1271-95C>A) c.1199-95C>A (n.1199-95C>A) c.494-95C>A (n.494-95C>A) | |
9 | g.137757785C= | CA1884657040 | EHMT1 | c.1370-95C= (n.1370-95C=) c.1256-95C= (n.1256-95C=) c.1277-95C= (n.1277-95C=) c.1410-95C= (n.1410-95C=) c.1315-95C= c.997-95C= c.539-95C= (n.539-95C=) c.*1105-95C= (n.*1105-95C=) c.227-95C= (n.227-95C=) c.62-95C= (n.62-95C=) c.1273-95C= c.463-95C= c.1361-95C= (n.1361-95C=) c.1352-95C= (n.1352-95C=) c.1379-95C= (n.1379-95C=) c.1376-95C= (n.1376-95C=) c.1358-95C= (n.1358-95C=) c.1301-95C= (n.1301-95C=) c.1349-95C= (n.1349-95C=) c.1355-95C= (n.1355-95C=) c.1271-95C= (n.1271-95C=) c.1199-95C= (n.1199-95C=) c.494-95C= (n.494-95C=) | |
9 | g.137757785C>T | CA1130148712 | EHMT1 | c.1370-95C>T (n.1370-95C>T) c.1256-95C>T (n.1256-95C>T) c.1277-95C>T (n.1277-95C>T) c.1410-95C>T (n.1410-95C>T) c.1315-95C>T c.997-95C>T c.539-95C>T (n.539-95C>T) c.*1105-95C>T (n.*1105-95C>T) c.227-95C>T (n.227-95C>T) c.62-95C>T (n.62-95C>T) c.1273-95C>T c.463-95C>T c.1361-95C>T (n.1361-95C>T) c.1352-95C>T (n.1352-95C>T) c.1379-95C>T (n.1379-95C>T) c.1376-95C>T (n.1376-95C>T) c.1358-95C>T (n.1358-95C>T) c.1301-95C>T (n.1301-95C>T) c.1349-95C>T (n.1349-95C>T) c.1355-95C>T (n.1355-95C>T) c.1271-95C>T (n.1271-95C>T) c.1199-95C>T (n.1199-95C>T) c.494-95C>T (n.494-95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.137757786A>G | CA201787755 | EHMT1 | c.1370-94A>G (n.1370-94A>G) c.1256-94A>G (n.1256-94A>G) c.1277-94A>G (n.1277-94A>G) c.1410-94A>G (n.1410-94A>G) c.1315-94A>G c.997-94A>G c.539-94A>G (n.539-94A>G) c.*1105-94A>G (n.*1105-94A>G) c.227-94A>G (n.227-94A>G) c.62-94A>G (n.62-94A>G) c.1273-94A>G c.463-94A>G c.1361-94A>G (n.1361-94A>G) c.1352-94A>G (n.1352-94A>G) c.1379-94A>G (n.1379-94A>G) c.1376-94A>G (n.1376-94A>G) c.1358-94A>G (n.1358-94A>G) c.1301-94A>G (n.1301-94A>G) c.1349-94A>G (n.1349-94A>G) c.1355-94A>G (n.1355-94A>G) c.1271-94A>G (n.1271-94A>G) c.1199-94A>G (n.1199-94A>G) c.494-94A>G (n.494-94A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137757787T>C | CA201787756 | EHMT1 | c.1370-93T>C (n.1370-93T>C) c.1256-93T>C (n.1256-93T>C) c.1277-93T>C (n.1277-93T>C) c.1410-93T>C (n.1410-93T>C) c.1315-93T>C c.997-93T>C c.539-93T>C (n.539-93T>C) c.*1105-93T>C (n.*1105-93T>C) c.227-93T>C (n.227-93T>C) c.62-93T>C (n.62-93T>C) c.1273-93T>C c.463-93T>C c.1361-93T>C (n.1361-93T>C) c.1352-93T>C (n.1352-93T>C) c.1379-93T>C (n.1379-93T>C) c.1376-93T>C (n.1376-93T>C) c.1358-93T>C (n.1358-93T>C) c.1301-93T>C (n.1301-93T>C) c.1349-93T>C (n.1349-93T>C) c.1355-93T>C (n.1355-93T>C) c.1271-93T>C (n.1271-93T>C) c.1199-93T>C (n.1199-93T>C) c.494-93T>C (n.494-93T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.137757788T>C | CA2721091981 | EHMT1 | c.1370-92T>C (n.1370-92T>C) c.1256-92T>C (n.1256-92T>C) c.1277-92T>C (n.1277-92T>C) c.1410-92T>C (n.1410-92T>C) c.1315-92T>C c.997-92T>C c.539-92T>C (n.539-92T>C) c.*1105-92T>C (n.*1105-92T>C) c.227-92T>C (n.227-92T>C) c.62-92T>C (n.62-92T>C) c.1273-92T>C c.463-92T>C c.1361-92T>C (n.1361-92T>C) c.1352-92T>C (n.1352-92T>C) c.1379-92T>C (n.1379-92T>C) c.1376-92T>C (n.1376-92T>C) c.1358-92T>C (n.1358-92T>C) c.1301-92T>C (n.1301-92T>C) c.1349-92T>C (n.1349-92T>C) c.1355-92T>C (n.1355-92T>C) c.1271-92T>C (n.1271-92T>C) c.1199-92T>C (n.1199-92T>C) c.494-92T>C (n.494-92T>C) | dbSNP |
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9 | g.137757795G>A | CA2692881588 | EHMT1 | c.1370-85G>A (n.1370-85G>A) c.1256-85G>A (n.1256-85G>A) c.1277-85G>A (n.1277-85G>A) c.1410-85G>A (n.1410-85G>A) c.1315-85G>A c.997-85G>A c.539-85G>A (n.539-85G>A) c.*1105-85G>A (n.*1105-85G>A) c.227-85G>A (n.227-85G>A) c.62-85G>A (n.62-85G>A) c.1273-85G>A c.463-85G>A c.1361-85G>A (n.1361-85G>A) c.1352-85G>A (n.1352-85G>A) c.1379-85G>A (n.1379-85G>A) c.1376-85G>A (n.1376-85G>A) c.1358-85G>A (n.1358-85G>A) c.1301-85G>A (n.1301-85G>A) c.1349-85G>A (n.1349-85G>A) c.1355-85G>A (n.1355-85G>A) c.1271-85G>A (n.1271-85G>A) c.1199-85G>A (n.1199-85G>A) c.494-85G>A (n.494-85G>A) | gnomAD v4 |
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9 | g.137757796G= | CA1884657045 | EHMT1 | c.1370-84G= (n.1370-84G=) c.1256-84G= (n.1256-84G=) c.1277-84G= (n.1277-84G=) c.1410-84G= (n.1410-84G=) c.1315-84G= c.997-84G= c.539-84G= (n.539-84G=) c.*1105-84G= (n.*1105-84G=) c.227-84G= (n.227-84G=) c.62-84G= (n.62-84G=) c.1273-84G= c.463-84G= c.1361-84G= (n.1361-84G=) c.1352-84G= (n.1352-84G=) c.1379-84G= (n.1379-84G=) c.1376-84G= (n.1376-84G=) c.1358-84G= (n.1358-84G=) c.1301-84G= (n.1301-84G=) c.1349-84G= (n.1349-84G=) c.1355-84G= (n.1355-84G=) c.1271-84G= (n.1271-84G=) c.1199-84G= (n.1199-84G=) c.494-84G= (n.494-84G=) | |
9 | g.137757796G>T | CA201787758 | EHMT1 | c.1370-84G>T (n.1370-84G>T) c.1256-84G>T (n.1256-84G>T) c.1277-84G>T (n.1277-84G>T) c.1410-84G>T (n.1410-84G>T) c.1315-84G>T c.997-84G>T c.539-84G>T (n.539-84G>T) c.*1105-84G>T (n.*1105-84G>T) c.227-84G>T (n.227-84G>T) c.62-84G>T (n.62-84G>T) c.1273-84G>T c.463-84G>T c.1361-84G>T (n.1361-84G>T) c.1352-84G>T (n.1352-84G>T) c.1379-84G>T (n.1379-84G>T) c.1376-84G>T (n.1376-84G>T) c.1358-84G>T (n.1358-84G>T) c.1301-84G>T (n.1301-84G>T) c.1349-84G>T (n.1349-84G>T) c.1355-84G>T (n.1355-84G>T) c.1271-84G>T (n.1271-84G>T) c.1199-84G>T (n.1199-84G>T) c.494-84G>T (n.494-84G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137757796_137757797delinsGC | CA1884657046 | EHMT1 | c.1370-84_1370-83delinsGC (n.1370-84_1370-83delinsGC) c.1256-84_1256-83delinsGC (n.1256-84_1256-83delinsGC) c.1277-84_1277-83delinsGC (n.1277-84_1277-83delinsGC) c.1410-84_1410-83delinsGC (n.1410-84_1410-83delinsGC) c.1315-84_1315-83delinsGC c.997-84_997-83delinsGC c.539-84_539-83delinsGC (n.539-84_539-83delinsGC) c.*1105-84_*1105-83delinsGC (n.*1105-84_*1105-83delinsGC) c.227-84_227-83delinsGC (n.227-84_227-83delinsGC) c.62-84_62-83delinsGC (n.62-84_62-83delinsGC) c.1273-84_1273-83delinsGC c.463-84_463-83delinsGC c.1361-84_1361-83delinsGC (n.1361-84_1361-83delinsGC) c.1352-84_1352-83delinsGC (n.1352-84_1352-83delinsGC) c.1379-84_1379-83delinsGC (n.1379-84_1379-83delinsGC) c.1376-84_1376-83delinsGC (n.1376-84_1376-83delinsGC) c.1358-84_1358-83delinsGC (n.1358-84_1358-83delinsGC) c.1301-84_1301-83delinsGC (n.1301-84_1301-83delinsGC) c.1349-84_1349-83delinsGC (n.1349-84_1349-83delinsGC) c.1355-84_1355-83delinsGC (n.1355-84_1355-83delinsGC) c.1271-84_1271-83delinsGC (n.1271-84_1271-83delinsGC) c.1199-84_1199-83delinsGC (n.1199-84_1199-83delinsGC) c.494-84_494-83delinsGC (n.494-84_494-83delinsGC) | |
9 | g.137757797C>A | CA201787760 | EHMT1 | c.1370-83C>A (n.1370-83C>A) c.1256-83C>A (n.1256-83C>A) c.1277-83C>A (n.1277-83C>A) c.1410-83C>A (n.1410-83C>A) c.1315-83C>A c.997-83C>A c.539-83C>A (n.539-83C>A) c.*1105-83C>A (n.*1105-83C>A) c.227-83C>A (n.227-83C>A) c.62-83C>A (n.62-83C>A) c.1273-83C>A c.463-83C>A c.1361-83C>A (n.1361-83C>A) c.1352-83C>A (n.1352-83C>A) c.1379-83C>A (n.1379-83C>A) c.1376-83C>A (n.1376-83C>A) c.1358-83C>A (n.1358-83C>A) c.1301-83C>A (n.1301-83C>A) c.1349-83C>A (n.1349-83C>A) c.1355-83C>A (n.1355-83C>A) c.1271-83C>A (n.1271-83C>A) c.1199-83C>A (n.1199-83C>A) c.494-83C>A (n.494-83C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137757797C= | CA1884657047 | EHMT1 | c.1370-83C= (n.1370-83C=) c.1256-83C= (n.1256-83C=) c.1277-83C= (n.1277-83C=) c.1410-83C= (n.1410-83C=) c.1315-83C= c.997-83C= c.539-83C= (n.539-83C=) c.*1105-83C= (n.*1105-83C=) c.227-83C= (n.227-83C=) c.62-83C= (n.62-83C=) c.1273-83C= c.463-83C= c.1361-83C= (n.1361-83C=) c.1352-83C= (n.1352-83C=) c.1379-83C= (n.1379-83C=) c.1376-83C= (n.1376-83C=) c.1358-83C= (n.1358-83C=) c.1301-83C= (n.1301-83C=) c.1349-83C= (n.1349-83C=) c.1355-83C= (n.1355-83C=) c.1271-83C= (n.1271-83C=) c.1199-83C= (n.1199-83C=) c.494-83C= (n.494-83C=) | |
9 | g.137757797C>T | CA2692881590 | EHMT1 | c.1370-83C>T (n.1370-83C>T) c.1256-83C>T (n.1256-83C>T) c.1277-83C>T (n.1277-83C>T) c.1410-83C>T (n.1410-83C>T) c.1315-83C>T c.997-83C>T c.539-83C>T (n.539-83C>T) c.*1105-83C>T (n.*1105-83C>T) c.227-83C>T (n.227-83C>T) c.62-83C>T (n.62-83C>T) c.1273-83C>T c.463-83C>T c.1361-83C>T (n.1361-83C>T) c.1352-83C>T (n.1352-83C>T) c.1379-83C>T (n.1379-83C>T) c.1376-83C>T (n.1376-83C>T) c.1358-83C>T (n.1358-83C>T) c.1301-83C>T (n.1301-83C>T) c.1349-83C>T (n.1349-83C>T) c.1355-83C>T (n.1355-83C>T) c.1271-83C>T (n.1271-83C>T) c.1199-83C>T (n.1199-83C>T) c.494-83C>T (n.494-83C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137757800del | CA201787759 | EHMT1 | c.1370-80del (n.1370-80del) c.1256-80del (n.1256-80del) c.1277-80del (n.1277-80del) c.1410-80del (n.1410-80del) c.1315-80del c.997-80del c.539-80del (n.539-80del) c.*1105-80del (n.*1105-80del) c.227-80del (n.227-80del) c.62-80del (n.62-80del) c.1273-80del c.463-80del c.1361-80del (n.1361-80del) c.1352-80del (n.1352-80del) c.1379-80del (n.1379-80del) c.1376-80del (n.1376-80del) c.1358-80del (n.1358-80del) c.1301-80del (n.1301-80del) c.1349-80del (n.1349-80del) c.1355-80del (n.1355-80del) c.1271-80del (n.1271-80del) c.1199-80del (n.1199-80del) c.494-80del (n.494-80del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |