Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.137757665T>C | CA861190862 | EHMT1 | c.1370-215T>C (n.1370-215T>C) c.1256-215T>C (n.1256-215T>C) c.1277-215T>C (n.1277-215T>C) c.1410-215T>C (n.1410-215T>C) c.1315-215T>C c.997-215T>C c.539-215T>C (n.539-215T>C) c.*1105-215T>C (n.*1105-215T>C) c.227-215T>C (n.227-215T>C) c.62-215T>C (n.62-215T>C) c.1273-215T>C c.463-215T>C c.1361-215T>C (n.1361-215T>C) c.1352-215T>C (n.1352-215T>C) c.1379-215T>C (n.1379-215T>C) c.1376-215T>C (n.1376-215T>C) c.1358-215T>C (n.1358-215T>C) c.1301-215T>C (n.1301-215T>C) c.1349-215T>C (n.1349-215T>C) c.1355-215T>C (n.1355-215T>C) c.1271-215T>C (n.1271-215T>C) c.1199-215T>C (n.1199-215T>C) c.494-215T>C (n.494-215T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137757665T= | CA1884656987 | EHMT1 | c.1370-215T= (n.1370-215T=) c.1256-215T= (n.1256-215T=) c.1277-215T= (n.1277-215T=) c.1410-215T= (n.1410-215T=) c.1315-215T= c.997-215T= c.539-215T= (n.539-215T=) c.*1105-215T= (n.*1105-215T=) c.227-215T= (n.227-215T=) c.62-215T= (n.62-215T=) c.1273-215T= c.463-215T= c.1361-215T= (n.1361-215T=) c.1352-215T= (n.1352-215T=) c.1379-215T= (n.1379-215T=) c.1376-215T= (n.1376-215T=) c.1358-215T= (n.1358-215T=) c.1301-215T= (n.1301-215T=) c.1349-215T= (n.1349-215T=) c.1355-215T= (n.1355-215T=) c.1271-215T= (n.1271-215T=) c.1199-215T= (n.1199-215T=) c.494-215T= (n.494-215T=) | |
9 | g.137757666G>A | CA861190863 | EHMT1 | c.1370-214G>A (n.1370-214G>A) c.1256-214G>A (n.1256-214G>A) c.1277-214G>A (n.1277-214G>A) c.1410-214G>A (n.1410-214G>A) c.1315-214G>A c.997-214G>A c.539-214G>A (n.539-214G>A) c.*1105-214G>A (n.*1105-214G>A) c.227-214G>A (n.227-214G>A) c.62-214G>A (n.62-214G>A) c.1273-214G>A c.463-214G>A c.1361-214G>A (n.1361-214G>A) c.1352-214G>A (n.1352-214G>A) c.1379-214G>A (n.1379-214G>A) c.1376-214G>A (n.1376-214G>A) c.1358-214G>A (n.1358-214G>A) c.1301-214G>A (n.1301-214G>A) c.1349-214G>A (n.1349-214G>A) c.1355-214G>A (n.1355-214G>A) c.1271-214G>A (n.1271-214G>A) c.1199-214G>A (n.1199-214G>A) c.494-214G>A (n.494-214G>A) | dbSNP |
9 | g.137757666G= | CA1884656988 | EHMT1 | c.1370-214G= (n.1370-214G=) c.1256-214G= (n.1256-214G=) c.1277-214G= (n.1277-214G=) c.1410-214G= (n.1410-214G=) c.1315-214G= c.997-214G= c.539-214G= (n.539-214G=) c.*1105-214G= (n.*1105-214G=) c.227-214G= (n.227-214G=) c.62-214G= (n.62-214G=) c.1273-214G= c.463-214G= c.1361-214G= (n.1361-214G=) c.1352-214G= (n.1352-214G=) c.1379-214G= (n.1379-214G=) c.1376-214G= (n.1376-214G=) c.1358-214G= (n.1358-214G=) c.1301-214G= (n.1301-214G=) c.1349-214G= (n.1349-214G=) c.1355-214G= (n.1355-214G=) c.1271-214G= (n.1271-214G=) c.1199-214G= (n.1199-214G=) c.494-214G= (n.494-214G=) | |
9 | g.137757667T>A | CA201787742 | EHMT1 | c.1370-213T>A (n.1370-213T>A) c.1256-213T>A (n.1256-213T>A) c.1277-213T>A (n.1277-213T>A) c.1410-213T>A (n.1410-213T>A) c.1315-213T>A c.997-213T>A c.539-213T>A (n.539-213T>A) c.*1105-213T>A (n.*1105-213T>A) c.227-213T>A (n.227-213T>A) c.62-213T>A (n.62-213T>A) c.1273-213T>A c.463-213T>A c.1361-213T>A (n.1361-213T>A) c.1352-213T>A (n.1352-213T>A) c.1379-213T>A (n.1379-213T>A) c.1376-213T>A (n.1376-213T>A) c.1358-213T>A (n.1358-213T>A) c.1301-213T>A (n.1301-213T>A) c.1349-213T>A (n.1349-213T>A) c.1355-213T>A (n.1355-213T>A) c.1271-213T>A (n.1271-213T>A) c.1199-213T>A (n.1199-213T>A) c.494-213T>A (n.494-213T>A) | dbSNP |
9 | g.137757667T= | CA1884656989 | EHMT1 | c.1370-213T= (n.1370-213T=) c.1256-213T= (n.1256-213T=) c.1277-213T= (n.1277-213T=) c.1410-213T= (n.1410-213T=) c.1315-213T= c.997-213T= c.539-213T= (n.539-213T=) c.*1105-213T= (n.*1105-213T=) c.227-213T= (n.227-213T=) c.62-213T= (n.62-213T=) c.1273-213T= c.463-213T= c.1361-213T= (n.1361-213T=) c.1352-213T= (n.1352-213T=) c.1379-213T= (n.1379-213T=) c.1376-213T= (n.1376-213T=) c.1358-213T= (n.1358-213T=) c.1301-213T= (n.1301-213T=) c.1349-213T= (n.1349-213T=) c.1355-213T= (n.1355-213T=) c.1271-213T= (n.1271-213T=) c.1199-213T= (n.1199-213T=) c.494-213T= (n.494-213T=) | |
9 | g.137757668C= | CA1884656990 | EHMT1 | c.1370-212C= (n.1370-212C=) c.1256-212C= (n.1256-212C=) c.1277-212C= (n.1277-212C=) c.1410-212C= (n.1410-212C=) c.1315-212C= c.997-212C= c.539-212C= (n.539-212C=) c.*1105-212C= (n.*1105-212C=) c.227-212C= (n.227-212C=) c.62-212C= (n.62-212C=) c.1273-212C= c.463-212C= c.1361-212C= (n.1361-212C=) c.1352-212C= (n.1352-212C=) c.1379-212C= (n.1379-212C=) c.1376-212C= (n.1376-212C=) c.1358-212C= (n.1358-212C=) c.1301-212C= (n.1301-212C=) c.1349-212C= (n.1349-212C=) c.1355-212C= (n.1355-212C=) c.1271-212C= (n.1271-212C=) c.1199-212C= (n.1199-212C=) c.494-212C= (n.494-212C=) | |
9 | g.137757668C>G | CA1130148648 | EHMT1 | c.1370-212C>G (n.1370-212C>G) c.1256-212C>G (n.1256-212C>G) c.1277-212C>G (n.1277-212C>G) c.1410-212C>G (n.1410-212C>G) c.1315-212C>G c.997-212C>G c.539-212C>G (n.539-212C>G) c.*1105-212C>G (n.*1105-212C>G) c.227-212C>G (n.227-212C>G) c.62-212C>G (n.62-212C>G) c.1273-212C>G c.463-212C>G c.1361-212C>G (n.1361-212C>G) c.1352-212C>G (n.1352-212C>G) c.1379-212C>G (n.1379-212C>G) c.1376-212C>G (n.1376-212C>G) c.1358-212C>G (n.1358-212C>G) c.1301-212C>G (n.1301-212C>G) c.1349-212C>G (n.1349-212C>G) c.1355-212C>G (n.1355-212C>G) c.1271-212C>G (n.1271-212C>G) c.1199-212C>G (n.1199-212C>G) c.494-212C>G (n.494-212C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137757673_137757674delinsAG | CA1884656991 | EHMT1 | c.1370-207_1370-206delinsAG (n.1370-207_1370-206delinsAG) c.1256-207_1256-206delinsAG (n.1256-207_1256-206delinsAG) c.1277-207_1277-206delinsAG (n.1277-207_1277-206delinsAG) c.1410-207_1410-206delinsAG (n.1410-207_1410-206delinsAG) c.1315-207_1315-206delinsAG c.997-207_997-206delinsAG c.539-207_539-206delinsAG (n.539-207_539-206delinsAG) c.*1105-207_*1105-206delinsAG (n.*1105-207_*1105-206delinsAG) c.227-207_227-206delinsAG (n.227-207_227-206delinsAG) c.62-207_62-206delinsAG (n.62-207_62-206delinsAG) c.1273-207_1273-206delinsAG c.463-207_463-206delinsAG c.1361-207_1361-206delinsAG (n.1361-207_1361-206delinsAG) c.1352-207_1352-206delinsAG (n.1352-207_1352-206delinsAG) c.1379-207_1379-206delinsAG (n.1379-207_1379-206delinsAG) c.1376-207_1376-206delinsAG (n.1376-207_1376-206delinsAG) c.1358-207_1358-206delinsAG (n.1358-207_1358-206delinsAG) c.1301-207_1301-206delinsAG (n.1301-207_1301-206delinsAG) c.1349-207_1349-206delinsAG (n.1349-207_1349-206delinsAG) c.1355-207_1355-206delinsAG (n.1355-207_1355-206delinsAG) c.1271-207_1271-206delinsAG (n.1271-207_1271-206delinsAG) c.1199-207_1199-206delinsAG (n.1199-207_1199-206delinsAG) c.494-207_494-206delinsAG (n.494-207_494-206delinsAG) | |
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9 | g.137757681T>C | CA1130148666 | EHMT1 | c.1370-199T>C (n.1370-199T>C) c.1256-199T>C (n.1256-199T>C) c.1277-199T>C (n.1277-199T>C) c.1410-199T>C (n.1410-199T>C) c.1315-199T>C c.997-199T>C c.539-199T>C (n.539-199T>C) c.*1105-199T>C (n.*1105-199T>C) c.227-199T>C (n.227-199T>C) c.62-199T>C (n.62-199T>C) c.1273-199T>C c.463-199T>C c.1361-199T>C (n.1361-199T>C) c.1352-199T>C (n.1352-199T>C) c.1379-199T>C (n.1379-199T>C) c.1376-199T>C (n.1376-199T>C) c.1358-199T>C (n.1358-199T>C) c.1301-199T>C (n.1301-199T>C) c.1349-199T>C (n.1349-199T>C) c.1355-199T>C (n.1355-199T>C) c.1271-199T>C (n.1271-199T>C) c.1199-199T>C (n.1199-199T>C) c.494-199T>C (n.494-199T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137757681T= | CA1884656993 | EHMT1 | c.1370-199T= (n.1370-199T=) c.1256-199T= (n.1256-199T=) c.1277-199T= (n.1277-199T=) c.1410-199T= (n.1410-199T=) c.1315-199T= c.997-199T= c.539-199T= (n.539-199T=) c.*1105-199T= (n.*1105-199T=) c.227-199T= (n.227-199T=) c.62-199T= (n.62-199T=) c.1273-199T= c.463-199T= c.1361-199T= (n.1361-199T=) c.1352-199T= (n.1352-199T=) c.1379-199T= (n.1379-199T=) c.1376-199T= (n.1376-199T=) c.1358-199T= (n.1358-199T=) c.1301-199T= (n.1301-199T=) c.1349-199T= (n.1349-199T=) c.1355-199T= (n.1355-199T=) c.1271-199T= (n.1271-199T=) c.1199-199T= (n.1199-199T=) c.494-199T= (n.494-199T=) | |
9 | g.137757689A= | CA1884656994 | EHMT1 | c.1370-191A= (n.1370-191A=) c.1256-191A= (n.1256-191A=) c.1277-191A= (n.1277-191A=) c.1410-191A= (n.1410-191A=) c.1315-191A= c.997-191A= c.539-191A= (n.539-191A=) c.*1105-191A= (n.*1105-191A=) c.227-191A= (n.227-191A=) c.62-191A= (n.62-191A=) c.1273-191A= c.463-191A= c.1361-191A= (n.1361-191A=) c.1352-191A= (n.1352-191A=) c.1379-191A= (n.1379-191A=) c.1376-191A= (n.1376-191A=) c.1358-191A= (n.1358-191A=) c.1301-191A= (n.1301-191A=) c.1349-191A= (n.1349-191A=) c.1355-191A= (n.1355-191A=) c.1271-191A= (n.1271-191A=) c.1199-191A= (n.1199-191A=) c.494-191A= (n.494-191A=) | |
9 | g.137757689A>G | CA591239803 | EHMT1 | c.1370-191A>G (n.1370-191A>G) c.1256-191A>G (n.1256-191A>G) c.1277-191A>G (n.1277-191A>G) c.1410-191A>G (n.1410-191A>G) c.1315-191A>G c.997-191A>G c.539-191A>G (n.539-191A>G) c.*1105-191A>G (n.*1105-191A>G) c.227-191A>G (n.227-191A>G) c.62-191A>G (n.62-191A>G) c.1273-191A>G c.463-191A>G c.1361-191A>G (n.1361-191A>G) c.1352-191A>G (n.1352-191A>G) c.1379-191A>G (n.1379-191A>G) c.1376-191A>G (n.1376-191A>G) c.1358-191A>G (n.1358-191A>G) c.1301-191A>G (n.1301-191A>G) c.1349-191A>G (n.1349-191A>G) c.1355-191A>G (n.1355-191A>G) c.1271-191A>G (n.1271-191A>G) c.1199-191A>G (n.1199-191A>G) c.494-191A>G (n.494-191A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137757694A= | CA1884656995 | EHMT1 | c.1370-186A= (n.1370-186A=) c.1256-186A= (n.1256-186A=) c.1277-186A= (n.1277-186A=) c.1410-186A= (n.1410-186A=) c.1315-186A= c.997-186A= c.539-186A= (n.539-186A=) c.*1105-186A= (n.*1105-186A=) c.227-186A= (n.227-186A=) c.62-186A= (n.62-186A=) c.1273-186A= c.463-186A= c.1361-186A= (n.1361-186A=) c.1352-186A= (n.1352-186A=) c.1379-186A= (n.1379-186A=) c.1376-186A= (n.1376-186A=) c.1358-186A= (n.1358-186A=) c.1301-186A= (n.1301-186A=) c.1349-186A= (n.1349-186A=) c.1355-186A= (n.1355-186A=) c.1271-186A= (n.1271-186A=) c.1199-186A= (n.1199-186A=) c.494-186A= (n.494-186A=) | |
9 | g.137757694A>G | CA1130148685 | EHMT1 | c.1370-186A>G (n.1370-186A>G) c.1256-186A>G (n.1256-186A>G) c.1277-186A>G (n.1277-186A>G) c.1410-186A>G (n.1410-186A>G) c.1315-186A>G c.997-186A>G c.539-186A>G (n.539-186A>G) c.*1105-186A>G (n.*1105-186A>G) c.227-186A>G (n.227-186A>G) c.62-186A>G (n.62-186A>G) c.1273-186A>G c.463-186A>G c.1361-186A>G (n.1361-186A>G) c.1352-186A>G (n.1352-186A>G) c.1379-186A>G (n.1379-186A>G) c.1376-186A>G (n.1376-186A>G) c.1358-186A>G (n.1358-186A>G) c.1301-186A>G (n.1301-186A>G) c.1349-186A>G (n.1349-186A>G) c.1355-186A>G (n.1355-186A>G) c.1271-186A>G (n.1271-186A>G) c.1199-186A>G (n.1199-186A>G) c.494-186A>G (n.494-186A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137757695T>A | CA2720781362 | EHMT1 | c.1370-185T>A (n.1370-185T>A) c.1256-185T>A (n.1256-185T>A) c.1277-185T>A (n.1277-185T>A) c.1410-185T>A (n.1410-185T>A) c.1315-185T>A c.997-185T>A c.539-185T>A (n.539-185T>A) c.*1105-185T>A (n.*1105-185T>A) c.227-185T>A (n.227-185T>A) c.62-185T>A (n.62-185T>A) c.1273-185T>A c.463-185T>A c.1361-185T>A (n.1361-185T>A) c.1352-185T>A (n.1352-185T>A) c.1379-185T>A (n.1379-185T>A) c.1376-185T>A (n.1376-185T>A) c.1358-185T>A (n.1358-185T>A) c.1301-185T>A (n.1301-185T>A) c.1349-185T>A (n.1349-185T>A) c.1355-185T>A (n.1355-185T>A) c.1271-185T>A (n.1271-185T>A) c.1199-185T>A (n.1199-185T>A) c.494-185T>A (n.494-185T>A) | dbSNP |
9 | g.137757695T>C | CA201787744 | EHMT1 | c.1370-185T>C (n.1370-185T>C) c.1256-185T>C (n.1256-185T>C) c.1277-185T>C (n.1277-185T>C) c.1410-185T>C (n.1410-185T>C) c.1315-185T>C c.997-185T>C c.539-185T>C (n.539-185T>C) c.*1105-185T>C (n.*1105-185T>C) c.227-185T>C (n.227-185T>C) c.62-185T>C (n.62-185T>C) c.1273-185T>C c.463-185T>C c.1361-185T>C (n.1361-185T>C) c.1352-185T>C (n.1352-185T>C) c.1379-185T>C (n.1379-185T>C) c.1376-185T>C (n.1376-185T>C) c.1358-185T>C (n.1358-185T>C) c.1301-185T>C (n.1301-185T>C) c.1349-185T>C (n.1349-185T>C) c.1355-185T>C (n.1355-185T>C) c.1271-185T>C (n.1271-185T>C) c.1199-185T>C (n.1199-185T>C) c.494-185T>C (n.494-185T>C) | dbSNP |
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9 | g.137757697C>A | CA1884656998 | EHMT1 | c.1370-183C>A (n.1370-183C>A) c.1256-183C>A (n.1256-183C>A) c.1277-183C>A (n.1277-183C>A) c.1410-183C>A (n.1410-183C>A) c.1315-183C>A c.997-183C>A c.539-183C>A (n.539-183C>A) c.*1105-183C>A (n.*1105-183C>A) c.227-183C>A (n.227-183C>A) c.62-183C>A (n.62-183C>A) c.1273-183C>A c.463-183C>A c.1361-183C>A (n.1361-183C>A) c.1352-183C>A (n.1352-183C>A) c.1379-183C>A (n.1379-183C>A) c.1376-183C>A (n.1376-183C>A) c.1358-183C>A (n.1358-183C>A) c.1301-183C>A (n.1301-183C>A) c.1349-183C>A (n.1349-183C>A) c.1355-183C>A (n.1355-183C>A) c.1271-183C>A (n.1271-183C>A) c.1199-183C>A (n.1199-183C>A) c.494-183C>A (n.494-183C>A) | dbSNP |
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9 | g.137757697C>T | CA201787745 | EHMT1 | c.1370-183C>T (n.1370-183C>T) c.1256-183C>T (n.1256-183C>T) c.1277-183C>T (n.1277-183C>T) c.1410-183C>T (n.1410-183C>T) c.1315-183C>T c.997-183C>T c.539-183C>T (n.539-183C>T) c.*1105-183C>T (n.*1105-183C>T) c.227-183C>T (n.227-183C>T) c.62-183C>T (n.62-183C>T) c.1273-183C>T c.463-183C>T c.1361-183C>T (n.1361-183C>T) c.1352-183C>T (n.1352-183C>T) c.1379-183C>T (n.1379-183C>T) c.1376-183C>T (n.1376-183C>T) c.1358-183C>T (n.1358-183C>T) c.1301-183C>T (n.1301-183C>T) c.1349-183C>T (n.1349-183C>T) c.1355-183C>T (n.1355-183C>T) c.1271-183C>T (n.1271-183C>T) c.1199-183C>T (n.1199-183C>T) c.494-183C>T (n.494-183C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137757698G>A | CA201787746 | EHMT1 | c.1370-182G>A (n.1370-182G>A) c.1256-182G>A (n.1256-182G>A) c.1277-182G>A (n.1277-182G>A) c.1410-182G>A (n.1410-182G>A) c.1315-182G>A c.997-182G>A c.539-182G>A (n.539-182G>A) c.*1105-182G>A (n.*1105-182G>A) c.227-182G>A (n.227-182G>A) c.62-182G>A (n.62-182G>A) c.1273-182G>A c.463-182G>A c.1361-182G>A (n.1361-182G>A) c.1352-182G>A (n.1352-182G>A) c.1379-182G>A (n.1379-182G>A) c.1376-182G>A (n.1376-182G>A) c.1358-182G>A (n.1358-182G>A) c.1301-182G>A (n.1301-182G>A) c.1349-182G>A (n.1349-182G>A) c.1355-182G>A (n.1355-182G>A) c.1271-182G>A (n.1271-182G>A) c.1199-182G>A (n.1199-182G>A) c.494-182G>A (n.494-182G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137757698G= | CA1884656999 | EHMT1 | c.1370-182G= (n.1370-182G=) c.1256-182G= (n.1256-182G=) c.1277-182G= (n.1277-182G=) c.1410-182G= (n.1410-182G=) c.1315-182G= c.997-182G= c.539-182G= (n.539-182G=) c.*1105-182G= (n.*1105-182G=) c.227-182G= (n.227-182G=) c.62-182G= (n.62-182G=) c.1273-182G= c.463-182G= c.1361-182G= (n.1361-182G=) c.1352-182G= (n.1352-182G=) c.1379-182G= (n.1379-182G=) c.1376-182G= (n.1376-182G=) c.1358-182G= (n.1358-182G=) c.1301-182G= (n.1301-182G=) c.1349-182G= (n.1349-182G=) c.1355-182G= (n.1355-182G=) c.1271-182G= (n.1271-182G=) c.1199-182G= (n.1199-182G=) c.494-182G= (n.494-182G=) | |
9 | g.137757702G>C | CA591239804 | EHMT1 | c.1370-178G>C (n.1370-178G>C) c.1256-178G>C (n.1256-178G>C) c.1277-178G>C (n.1277-178G>C) c.1410-178G>C (n.1410-178G>C) c.1315-178G>C c.997-178G>C c.539-178G>C (n.539-178G>C) c.*1105-178G>C (n.*1105-178G>C) c.227-178G>C (n.227-178G>C) c.62-178G>C (n.62-178G>C) c.1273-178G>C c.463-178G>C c.1361-178G>C (n.1361-178G>C) c.1352-178G>C (n.1352-178G>C) c.1379-178G>C (n.1379-178G>C) c.1376-178G>C (n.1376-178G>C) c.1358-178G>C (n.1358-178G>C) c.1301-178G>C (n.1301-178G>C) c.1349-178G>C (n.1349-178G>C) c.1355-178G>C (n.1355-178G>C) c.1271-178G>C (n.1271-178G>C) c.1199-178G>C (n.1199-178G>C) c.494-178G>C (n.494-178G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137757702G= | CA1884657000 | EHMT1 | c.1370-178G= (n.1370-178G=) c.1256-178G= (n.1256-178G=) c.1277-178G= (n.1277-178G=) c.1410-178G= (n.1410-178G=) c.1315-178G= c.997-178G= c.539-178G= (n.539-178G=) c.*1105-178G= (n.*1105-178G=) c.227-178G= (n.227-178G=) c.62-178G= (n.62-178G=) c.1273-178G= c.463-178G= c.1361-178G= (n.1361-178G=) c.1352-178G= (n.1352-178G=) c.1379-178G= (n.1379-178G=) c.1376-178G= (n.1376-178G=) c.1358-178G= (n.1358-178G=) c.1301-178G= (n.1301-178G=) c.1349-178G= (n.1349-178G=) c.1355-178G= (n.1355-178G=) c.1271-178G= (n.1271-178G=) c.1199-178G= (n.1199-178G=) c.494-178G= (n.494-178G=) | |
9 | g.137757704G>A | CA1884657002 | EHMT1 | c.1370-176G>A (n.1370-176G>A) c.1256-176G>A (n.1256-176G>A) c.1277-176G>A (n.1277-176G>A) c.1410-176G>A (n.1410-176G>A) c.1315-176G>A c.997-176G>A c.539-176G>A (n.539-176G>A) c.*1105-176G>A (n.*1105-176G>A) c.227-176G>A (n.227-176G>A) c.62-176G>A (n.62-176G>A) c.1273-176G>A c.463-176G>A c.1361-176G>A (n.1361-176G>A) c.1352-176G>A (n.1352-176G>A) c.1379-176G>A (n.1379-176G>A) c.1376-176G>A (n.1376-176G>A) c.1358-176G>A (n.1358-176G>A) c.1301-176G>A (n.1301-176G>A) c.1349-176G>A (n.1349-176G>A) c.1355-176G>A (n.1355-176G>A) c.1271-176G>A (n.1271-176G>A) c.1199-176G>A (n.1199-176G>A) c.494-176G>A (n.494-176G>A) | dbSNP |
9 | g.137757704G= | CA1884657001 | EHMT1 | c.1370-176G= (n.1370-176G=) c.1256-176G= (n.1256-176G=) c.1277-176G= (n.1277-176G=) c.1410-176G= (n.1410-176G=) c.1315-176G= c.997-176G= c.539-176G= (n.539-176G=) c.*1105-176G= (n.*1105-176G=) c.227-176G= (n.227-176G=) c.62-176G= (n.62-176G=) c.1273-176G= c.463-176G= c.1361-176G= (n.1361-176G=) c.1352-176G= (n.1352-176G=) c.1379-176G= (n.1379-176G=) c.1376-176G= (n.1376-176G=) c.1358-176G= (n.1358-176G=) c.1301-176G= (n.1301-176G=) c.1349-176G= (n.1349-176G=) c.1355-176G= (n.1355-176G=) c.1271-176G= (n.1271-176G=) c.1199-176G= (n.1199-176G=) c.494-176G= (n.494-176G=) | |
9 | g.137757706A= | CA1884657003 | EHMT1 | c.1370-174A= (n.1370-174A=) c.1256-174A= (n.1256-174A=) c.1277-174A= (n.1277-174A=) c.1410-174A= (n.1410-174A=) c.1315-174A= c.997-174A= c.539-174A= (n.539-174A=) c.*1105-174A= (n.*1105-174A=) c.227-174A= (n.227-174A=) c.62-174A= (n.62-174A=) c.1273-174A= c.463-174A= c.1361-174A= (n.1361-174A=) c.1352-174A= (n.1352-174A=) c.1379-174A= (n.1379-174A=) c.1376-174A= (n.1376-174A=) c.1358-174A= (n.1358-174A=) c.1301-174A= (n.1301-174A=) c.1349-174A= (n.1349-174A=) c.1355-174A= (n.1355-174A=) c.1271-174A= (n.1271-174A=) c.1199-174A= (n.1199-174A=) c.494-174A= (n.494-174A=) | |
9 | g.137757706A>G | CA1884657004 | EHMT1 | c.1370-174A>G (n.1370-174A>G) c.1256-174A>G (n.1256-174A>G) c.1277-174A>G (n.1277-174A>G) c.1410-174A>G (n.1410-174A>G) c.1315-174A>G c.997-174A>G c.539-174A>G (n.539-174A>G) c.*1105-174A>G (n.*1105-174A>G) c.227-174A>G (n.227-174A>G) c.62-174A>G (n.62-174A>G) c.1273-174A>G c.463-174A>G c.1361-174A>G (n.1361-174A>G) c.1352-174A>G (n.1352-174A>G) c.1379-174A>G (n.1379-174A>G) c.1376-174A>G (n.1376-174A>G) c.1358-174A>G (n.1358-174A>G) c.1301-174A>G (n.1301-174A>G) c.1349-174A>G (n.1349-174A>G) c.1355-174A>G (n.1355-174A>G) c.1271-174A>G (n.1271-174A>G) c.1199-174A>G (n.1199-174A>G) c.494-174A>G (n.494-174A>G) | dbSNP |
9 | g.137757707A= | CA1884657005 | EHMT1 | c.1370-173A= (n.1370-173A=) c.1256-173A= (n.1256-173A=) c.1277-173A= (n.1277-173A=) c.1410-173A= (n.1410-173A=) c.1315-173A= c.997-173A= c.539-173A= (n.539-173A=) c.*1105-173A= (n.*1105-173A=) c.227-173A= (n.227-173A=) c.62-173A= (n.62-173A=) c.1273-173A= c.463-173A= c.1361-173A= (n.1361-173A=) c.1352-173A= (n.1352-173A=) c.1379-173A= (n.1379-173A=) c.1376-173A= (n.1376-173A=) c.1358-173A= (n.1358-173A=) c.1301-173A= (n.1301-173A=) c.1349-173A= (n.1349-173A=) c.1355-173A= (n.1355-173A=) c.1271-173A= (n.1271-173A=) c.1199-173A= (n.1199-173A=) c.494-173A= (n.494-173A=) | |
9 | g.137757707A>G | CA1884657006 | EHMT1 | c.1370-173A>G (n.1370-173A>G) c.1256-173A>G (n.1256-173A>G) c.1277-173A>G (n.1277-173A>G) c.1410-173A>G (n.1410-173A>G) c.1315-173A>G c.997-173A>G c.539-173A>G (n.539-173A>G) c.*1105-173A>G (n.*1105-173A>G) c.227-173A>G (n.227-173A>G) c.62-173A>G (n.62-173A>G) c.1273-173A>G c.463-173A>G c.1361-173A>G (n.1361-173A>G) c.1352-173A>G (n.1352-173A>G) c.1379-173A>G (n.1379-173A>G) c.1376-173A>G (n.1376-173A>G) c.1358-173A>G (n.1358-173A>G) c.1301-173A>G (n.1301-173A>G) c.1349-173A>G (n.1349-173A>G) c.1355-173A>G (n.1355-173A>G) c.1271-173A>G (n.1271-173A>G) c.1199-173A>G (n.1199-173A>G) c.494-173A>G (n.494-173A>G) | dbSNP |
9 | g.137757710G>A | CA861190871 | EHMT1 | c.1370-170G>A (n.1370-170G>A) c.1256-170G>A (n.1256-170G>A) c.1277-170G>A (n.1277-170G>A) c.1410-170G>A (n.1410-170G>A) c.1315-170G>A c.997-170G>A c.539-170G>A (n.539-170G>A) c.*1105-170G>A (n.*1105-170G>A) c.227-170G>A (n.227-170G>A) c.62-170G>A (n.62-170G>A) c.1273-170G>A c.463-170G>A c.1361-170G>A (n.1361-170G>A) c.1352-170G>A (n.1352-170G>A) c.1379-170G>A (n.1379-170G>A) c.1376-170G>A (n.1376-170G>A) c.1358-170G>A (n.1358-170G>A) c.1301-170G>A (n.1301-170G>A) c.1349-170G>A (n.1349-170G>A) c.1355-170G>A (n.1355-170G>A) c.1271-170G>A (n.1271-170G>A) c.1199-170G>A (n.1199-170G>A) c.494-170G>A (n.494-170G>A) | dbSNP |
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9 | g.137757723G>A | CA2786318097 | EHMT1 | c.1370-157G>A (n.1370-157G>A) c.1256-157G>A (n.1256-157G>A) c.1277-157G>A (n.1277-157G>A) c.1410-157G>A (n.1410-157G>A) c.1315-157G>A c.997-157G>A c.539-157G>A (n.539-157G>A) c.*1105-157G>A (n.*1105-157G>A) c.227-157G>A (n.227-157G>A) c.62-157G>A (n.62-157G>A) c.1273-157G>A c.463-157G>A c.1361-157G>A (n.1361-157G>A) c.1352-157G>A (n.1352-157G>A) c.1379-157G>A (n.1379-157G>A) c.1376-157G>A (n.1376-157G>A) c.1358-157G>A (n.1358-157G>A) c.1301-157G>A (n.1301-157G>A) c.1349-157G>A (n.1349-157G>A) c.1355-157G>A (n.1355-157G>A) c.1271-157G>A (n.1271-157G>A) c.1199-157G>A (n.1199-157G>A) c.494-157G>A (n.494-157G>A) | |
9 | g.137757723G>C | CA861190875 | EHMT1 | c.1370-157G>C (n.1370-157G>C) c.1256-157G>C (n.1256-157G>C) c.1277-157G>C (n.1277-157G>C) c.1410-157G>C (n.1410-157G>C) c.1315-157G>C c.997-157G>C c.539-157G>C (n.539-157G>C) c.*1105-157G>C (n.*1105-157G>C) c.227-157G>C (n.227-157G>C) c.62-157G>C (n.62-157G>C) c.1273-157G>C c.463-157G>C c.1361-157G>C (n.1361-157G>C) c.1352-157G>C (n.1352-157G>C) c.1379-157G>C (n.1379-157G>C) c.1376-157G>C (n.1376-157G>C) c.1358-157G>C (n.1358-157G>C) c.1301-157G>C (n.1301-157G>C) c.1349-157G>C (n.1349-157G>C) c.1355-157G>C (n.1355-157G>C) c.1271-157G>C (n.1271-157G>C) c.1199-157G>C (n.1199-157G>C) c.494-157G>C (n.494-157G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.137757723G>T | CA861190878 | EHMT1 | c.1370-157G>T (n.1370-157G>T) c.1256-157G>T (n.1256-157G>T) c.1277-157G>T (n.1277-157G>T) c.1410-157G>T (n.1410-157G>T) c.1315-157G>T c.997-157G>T c.539-157G>T (n.539-157G>T) c.*1105-157G>T (n.*1105-157G>T) c.227-157G>T (n.227-157G>T) c.62-157G>T (n.62-157G>T) c.1273-157G>T c.463-157G>T c.1361-157G>T (n.1361-157G>T) c.1352-157G>T (n.1352-157G>T) c.1379-157G>T (n.1379-157G>T) c.1376-157G>T (n.1376-157G>T) c.1358-157G>T (n.1358-157G>T) c.1301-157G>T (n.1301-157G>T) c.1349-157G>T (n.1349-157G>T) c.1355-157G>T (n.1355-157G>T) c.1271-157G>T (n.1271-157G>T) c.1199-157G>T (n.1199-157G>T) c.494-157G>T (n.494-157G>T) | dbSNP |
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9 | g.137757724A>T | CA1884657010 | EHMT1 | c.1370-156A>T (n.1370-156A>T) c.1256-156A>T (n.1256-156A>T) c.1277-156A>T (n.1277-156A>T) c.1410-156A>T (n.1410-156A>T) c.1315-156A>T c.997-156A>T c.539-156A>T (n.539-156A>T) c.*1105-156A>T (n.*1105-156A>T) c.227-156A>T (n.227-156A>T) c.62-156A>T (n.62-156A>T) c.1273-156A>T c.463-156A>T c.1361-156A>T (n.1361-156A>T) c.1352-156A>T (n.1352-156A>T) c.1379-156A>T (n.1379-156A>T) c.1376-156A>T (n.1376-156A>T) c.1358-156A>T (n.1358-156A>T) c.1301-156A>T (n.1301-156A>T) c.1349-156A>T (n.1349-156A>T) c.1355-156A>T (n.1355-156A>T) c.1271-156A>T (n.1271-156A>T) c.1199-156A>T (n.1199-156A>T) c.494-156A>T (n.494-156A>T) | dbSNP |
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9 | g.137757726T>C | CA861190880 | EHMT1 | c.1370-154T>C (n.1370-154T>C) c.1256-154T>C (n.1256-154T>C) c.1277-154T>C (n.1277-154T>C) c.1410-154T>C (n.1410-154T>C) c.1315-154T>C c.997-154T>C c.539-154T>C (n.539-154T>C) c.*1105-154T>C (n.*1105-154T>C) c.227-154T>C (n.227-154T>C) c.62-154T>C (n.62-154T>C) c.1273-154T>C c.463-154T>C c.1361-154T>C (n.1361-154T>C) c.1352-154T>C (n.1352-154T>C) c.1379-154T>C (n.1379-154T>C) c.1376-154T>C (n.1376-154T>C) c.1358-154T>C (n.1358-154T>C) c.1301-154T>C (n.1301-154T>C) c.1349-154T>C (n.1349-154T>C) c.1355-154T>C (n.1355-154T>C) c.1271-154T>C (n.1271-154T>C) c.1199-154T>C (n.1199-154T>C) c.494-154T>C (n.494-154T>C) | dbSNP |
9 | g.137757726T= | CA1884657012 | EHMT1 | c.1370-154T= (n.1370-154T=) c.1256-154T= (n.1256-154T=) c.1277-154T= (n.1277-154T=) c.1410-154T= (n.1410-154T=) c.1315-154T= c.997-154T= c.539-154T= (n.539-154T=) c.*1105-154T= (n.*1105-154T=) c.227-154T= (n.227-154T=) c.62-154T= (n.62-154T=) c.1273-154T= c.463-154T= c.1361-154T= (n.1361-154T=) c.1352-154T= (n.1352-154T=) c.1379-154T= (n.1379-154T=) c.1376-154T= (n.1376-154T=) c.1358-154T= (n.1358-154T=) c.1301-154T= (n.1301-154T=) c.1349-154T= (n.1349-154T=) c.1355-154T= (n.1355-154T=) c.1271-154T= (n.1271-154T=) c.1199-154T= (n.1199-154T=) c.494-154T= (n.494-154T=) | |
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9 | g.137757727G= | CA1884657013 | EHMT1 | c.1370-153G= (n.1370-153G=) c.1256-153G= (n.1256-153G=) c.1277-153G= (n.1277-153G=) c.1410-153G= (n.1410-153G=) c.1315-153G= c.997-153G= c.539-153G= (n.539-153G=) c.*1105-153G= (n.*1105-153G=) c.227-153G= (n.227-153G=) c.62-153G= (n.62-153G=) c.1273-153G= c.463-153G= c.1361-153G= (n.1361-153G=) c.1352-153G= (n.1352-153G=) c.1379-153G= (n.1379-153G=) c.1376-153G= (n.1376-153G=) c.1358-153G= (n.1358-153G=) c.1301-153G= (n.1301-153G=) c.1349-153G= (n.1349-153G=) c.1355-153G= (n.1355-153G=) c.1271-153G= (n.1271-153G=) c.1199-153G= (n.1199-153G=) c.494-153G= (n.494-153G=) | |
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9 | g.137757728G>A | CA2692881544 | EHMT1 | c.1370-152G>A (n.1370-152G>A) c.1256-152G>A (n.1256-152G>A) c.1277-152G>A (n.1277-152G>A) c.1410-152G>A (n.1410-152G>A) c.1315-152G>A c.997-152G>A c.539-152G>A (n.539-152G>A) c.*1105-152G>A (n.*1105-152G>A) c.227-152G>A (n.227-152G>A) c.62-152G>A (n.62-152G>A) c.1273-152G>A c.463-152G>A c.1361-152G>A (n.1361-152G>A) c.1352-152G>A (n.1352-152G>A) c.1379-152G>A (n.1379-152G>A) c.1376-152G>A (n.1376-152G>A) c.1358-152G>A (n.1358-152G>A) c.1301-152G>A (n.1301-152G>A) c.1349-152G>A (n.1349-152G>A) c.1355-152G>A (n.1355-152G>A) c.1271-152G>A (n.1271-152G>A) c.1199-152G>A (n.1199-152G>A) c.494-152G>A (n.494-152G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.137757730C>G | CA591239805 | EHMT1 | c.1370-150C>G (n.1370-150C>G) c.1256-150C>G (n.1256-150C>G) c.1277-150C>G (n.1277-150C>G) c.1410-150C>G (n.1410-150C>G) c.1315-150C>G c.997-150C>G c.539-150C>G (n.539-150C>G) c.*1105-150C>G (n.*1105-150C>G) c.227-150C>G (n.227-150C>G) c.62-150C>G (n.62-150C>G) c.1273-150C>G c.463-150C>G c.1361-150C>G (n.1361-150C>G) c.1352-150C>G (n.1352-150C>G) c.1379-150C>G (n.1379-150C>G) c.1376-150C>G (n.1376-150C>G) c.1358-150C>G (n.1358-150C>G) c.1301-150C>G (n.1301-150C>G) c.1349-150C>G (n.1349-150C>G) c.1355-150C>G (n.1355-150C>G) c.1271-150C>G (n.1271-150C>G) c.1199-150C>G (n.1199-150C>G) c.494-150C>G (n.494-150C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
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9 | g.137757732A= | CA1884657016 | EHMT1 | c.1370-148A= (n.1370-148A=) c.1256-148A= (n.1256-148A=) c.1277-148A= (n.1277-148A=) c.1410-148A= (n.1410-148A=) c.1315-148A= c.997-148A= c.539-148A= (n.539-148A=) c.*1105-148A= (n.*1105-148A=) c.227-148A= (n.227-148A=) c.62-148A= (n.62-148A=) c.1273-148A= c.463-148A= c.1361-148A= (n.1361-148A=) c.1352-148A= (n.1352-148A=) c.1379-148A= (n.1379-148A=) c.1376-148A= (n.1376-148A=) c.1358-148A= (n.1358-148A=) c.1301-148A= (n.1301-148A=) c.1349-148A= (n.1349-148A=) c.1355-148A= (n.1355-148A=) c.1271-148A= (n.1271-148A=) c.1199-148A= (n.1199-148A=) c.494-148A= (n.494-148A=) | |
9 | g.137757732A>G | CA1884657017 | EHMT1 | c.1370-148A>G (n.1370-148A>G) c.1256-148A>G (n.1256-148A>G) c.1277-148A>G (n.1277-148A>G) c.1410-148A>G (n.1410-148A>G) c.1315-148A>G c.997-148A>G c.539-148A>G (n.539-148A>G) c.*1105-148A>G (n.*1105-148A>G) c.227-148A>G (n.227-148A>G) c.62-148A>G (n.62-148A>G) c.1273-148A>G c.463-148A>G c.1361-148A>G (n.1361-148A>G) c.1352-148A>G (n.1352-148A>G) c.1379-148A>G (n.1379-148A>G) c.1376-148A>G (n.1376-148A>G) c.1358-148A>G (n.1358-148A>G) c.1301-148A>G (n.1301-148A>G) c.1349-148A>G (n.1349-148A>G) c.1355-148A>G (n.1355-148A>G) c.1271-148A>G (n.1271-148A>G) c.1199-148A>G (n.1199-148A>G) c.494-148A>G (n.494-148A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137757734del | CA2692881549 | EHMT1 | c.1370-146del (n.1370-146del) c.1256-146del (n.1256-146del) c.1277-146del (n.1277-146del) c.1410-146del (n.1410-146del) c.1315-146del c.997-146del c.539-146del (n.539-146del) c.*1105-146del (n.*1105-146del) c.227-146del (n.227-146del) c.62-146del (n.62-146del) c.1273-146del c.463-146del c.1361-146del (n.1361-146del) c.1352-146del (n.1352-146del) c.1379-146del (n.1379-146del) c.1376-146del (n.1376-146del) c.1358-146del (n.1358-146del) c.1301-146del (n.1301-146del) c.1349-146del (n.1349-146del) c.1355-146del (n.1355-146del) c.1271-146del (n.1271-146del) c.1199-146del (n.1199-146del) c.494-146del (n.494-146del) | gnomAD v4 |
9 | g.137757733A>C | CA2692881550 | EHMT1 | c.1370-147A>C (n.1370-147A>C) c.1256-147A>C (n.1256-147A>C) c.1277-147A>C (n.1277-147A>C) c.1410-147A>C (n.1410-147A>C) c.1315-147A>C c.997-147A>C c.539-147A>C (n.539-147A>C) c.*1105-147A>C (n.*1105-147A>C) c.227-147A>C (n.227-147A>C) c.62-147A>C (n.62-147A>C) c.1273-147A>C c.463-147A>C c.1361-147A>C (n.1361-147A>C) c.1352-147A>C (n.1352-147A>C) c.1379-147A>C (n.1379-147A>C) c.1376-147A>C (n.1376-147A>C) c.1358-147A>C (n.1358-147A>C) c.1301-147A>C (n.1301-147A>C) c.1349-147A>C (n.1349-147A>C) c.1355-147A>C (n.1355-147A>C) c.1271-147A>C (n.1271-147A>C) c.1199-147A>C (n.1199-147A>C) c.494-147A>C (n.494-147A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137757734A= | CA1884657018 | EHMT1 | c.1370-146A= (n.1370-146A=) c.1256-146A= (n.1256-146A=) c.1277-146A= (n.1277-146A=) c.1410-146A= (n.1410-146A=) c.1315-146A= c.997-146A= c.539-146A= (n.539-146A=) c.*1105-146A= (n.*1105-146A=) c.227-146A= (n.227-146A=) c.62-146A= (n.62-146A=) c.1273-146A= c.463-146A= c.1361-146A= (n.1361-146A=) c.1352-146A= (n.1352-146A=) c.1379-146A= (n.1379-146A=) c.1376-146A= (n.1376-146A=) c.1358-146A= (n.1358-146A=) c.1301-146A= (n.1301-146A=) c.1349-146A= (n.1349-146A=) c.1355-146A= (n.1355-146A=) c.1271-146A= (n.1271-146A=) c.1199-146A= (n.1199-146A=) c.494-146A= (n.494-146A=) | |
9 | g.137757734A>G | CA201787748 | EHMT1 | c.1370-146A>G (n.1370-146A>G) c.1256-146A>G (n.1256-146A>G) c.1277-146A>G (n.1277-146A>G) c.1410-146A>G (n.1410-146A>G) c.1315-146A>G c.997-146A>G c.539-146A>G (n.539-146A>G) c.*1105-146A>G (n.*1105-146A>G) c.227-146A>G (n.227-146A>G) c.62-146A>G (n.62-146A>G) c.1273-146A>G c.463-146A>G c.1361-146A>G (n.1361-146A>G) c.1352-146A>G (n.1352-146A>G) c.1379-146A>G (n.1379-146A>G) c.1376-146A>G (n.1376-146A>G) c.1358-146A>G (n.1358-146A>G) c.1301-146A>G (n.1301-146A>G) c.1349-146A>G (n.1349-146A>G) c.1355-146A>G (n.1355-146A>G) c.1271-146A>G (n.1271-146A>G) c.1199-146A>G (n.1199-146A>G) c.494-146A>G (n.494-146A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137757734_137757735insTT | CA1884657019 | EHMT1 | c.1370-146_1370-145insTT (n.1370-146_1370-145insTT) c.1256-146_1256-145insTT (n.1256-146_1256-145insTT) c.1277-146_1277-145insTT (n.1277-146_1277-145insTT) c.1410-146_1410-145insTT (n.1410-146_1410-145insTT) c.1315-146_1315-145insTT c.997-146_997-145insTT c.539-146_539-145insTT (n.539-146_539-145insTT) c.*1105-146_*1105-145insTT (n.*1105-146_*1105-145insTT) c.227-146_227-145insTT (n.227-146_227-145insTT) c.62-146_62-145insTT (n.62-146_62-145insTT) c.1273-146_1273-145insTT c.463-146_463-145insTT c.1361-146_1361-145insTT (n.1361-146_1361-145insTT) c.1352-146_1352-145insTT (n.1352-146_1352-145insTT) c.1379-146_1379-145insTT (n.1379-146_1379-145insTT) c.1376-146_1376-145insTT (n.1376-146_1376-145insTT) c.1358-146_1358-145insTT (n.1358-146_1358-145insTT) c.1301-146_1301-145insTT (n.1301-146_1301-145insTT) c.1349-146_1349-145insTT (n.1349-146_1349-145insTT) c.1355-146_1355-145insTT (n.1355-146_1355-145insTT) c.1271-146_1271-145insTT (n.1271-146_1271-145insTT) c.1199-146_1199-145insTT (n.1199-146_1199-145insTT) c.494-146_494-145insTT (n.494-146_494-145insTT) | dbSNP |
9 | g.137757735C>A | CA1884657021 | EHMT1 | c.1370-145C>A (n.1370-145C>A) c.1256-145C>A (n.1256-145C>A) c.1277-145C>A (n.1277-145C>A) c.1410-145C>A (n.1410-145C>A) c.1315-145C>A c.997-145C>A c.539-145C>A (n.539-145C>A) c.*1105-145C>A (n.*1105-145C>A) c.227-145C>A (n.227-145C>A) c.62-145C>A (n.62-145C>A) c.1273-145C>A c.463-145C>A c.1361-145C>A (n.1361-145C>A) c.1352-145C>A (n.1352-145C>A) c.1379-145C>A (n.1379-145C>A) c.1376-145C>A (n.1376-145C>A) c.1358-145C>A (n.1358-145C>A) c.1301-145C>A (n.1301-145C>A) c.1349-145C>A (n.1349-145C>A) c.1355-145C>A (n.1355-145C>A) c.1271-145C>A (n.1271-145C>A) c.1199-145C>A (n.1199-145C>A) c.494-145C>A (n.494-145C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137757735C= | CA1884657020 | EHMT1 | c.1370-145C= (n.1370-145C=) c.1256-145C= (n.1256-145C=) c.1277-145C= (n.1277-145C=) c.1410-145C= (n.1410-145C=) c.1315-145C= c.997-145C= c.539-145C= (n.539-145C=) c.*1105-145C= (n.*1105-145C=) c.227-145C= (n.227-145C=) c.62-145C= (n.62-145C=) c.1273-145C= c.463-145C= c.1361-145C= (n.1361-145C=) c.1352-145C= (n.1352-145C=) c.1379-145C= (n.1379-145C=) c.1376-145C= (n.1376-145C=) c.1358-145C= (n.1358-145C=) c.1301-145C= (n.1301-145C=) c.1349-145C= (n.1349-145C=) c.1355-145C= (n.1355-145C=) c.1271-145C= (n.1271-145C=) c.1199-145C= (n.1199-145C=) c.494-145C= (n.494-145C=) | |
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9 | g.137757741T>C | CA2692881558 | EHMT1 | c.1370-139T>C (n.1370-139T>C) c.1256-139T>C (n.1256-139T>C) c.1277-139T>C (n.1277-139T>C) c.1410-139T>C (n.1410-139T>C) c.1315-139T>C c.997-139T>C c.539-139T>C (n.539-139T>C) c.*1105-139T>C (n.*1105-139T>C) c.227-139T>C (n.227-139T>C) c.62-139T>C (n.62-139T>C) c.1273-139T>C c.463-139T>C c.1361-139T>C (n.1361-139T>C) c.1352-139T>C (n.1352-139T>C) c.1379-139T>C (n.1379-139T>C) c.1376-139T>C (n.1376-139T>C) c.1358-139T>C (n.1358-139T>C) c.1301-139T>C (n.1301-139T>C) c.1349-139T>C (n.1349-139T>C) c.1355-139T>C (n.1355-139T>C) c.1271-139T>C (n.1271-139T>C) c.1199-139T>C (n.1199-139T>C) c.494-139T>C (n.494-139T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137757741_137757742delinsTG | CA1884657025 | EHMT1 | c.1370-139_1370-138delinsTG (n.1370-139_1370-138delinsTG) c.1256-139_1256-138delinsTG (n.1256-139_1256-138delinsTG) c.1277-139_1277-138delinsTG (n.1277-139_1277-138delinsTG) c.1410-139_1410-138delinsTG (n.1410-139_1410-138delinsTG) c.1315-139_1315-138delinsTG c.997-139_997-138delinsTG c.539-139_539-138delinsTG (n.539-139_539-138delinsTG) c.*1105-139_*1105-138delinsTG (n.*1105-139_*1105-138delinsTG) c.227-139_227-138delinsTG (n.227-139_227-138delinsTG) c.62-139_62-138delinsTG (n.62-139_62-138delinsTG) c.1273-139_1273-138delinsTG c.463-139_463-138delinsTG c.1361-139_1361-138delinsTG (n.1361-139_1361-138delinsTG) c.1352-139_1352-138delinsTG (n.1352-139_1352-138delinsTG) c.1379-139_1379-138delinsTG (n.1379-139_1379-138delinsTG) c.1376-139_1376-138delinsTG (n.1376-139_1376-138delinsTG) c.1358-139_1358-138delinsTG (n.1358-139_1358-138delinsTG) c.1301-139_1301-138delinsTG (n.1301-139_1301-138delinsTG) c.1349-139_1349-138delinsTG (n.1349-139_1349-138delinsTG) c.1355-139_1355-138delinsTG (n.1355-139_1355-138delinsTG) c.1271-139_1271-138delinsTG (n.1271-139_1271-138delinsTG) c.1199-139_1199-138delinsTG (n.1199-139_1199-138delinsTG) c.494-139_494-138delinsTG (n.494-139_494-138delinsTG) | |
9 | g.137757742G>A | CA2692881559 | EHMT1 | c.1370-138G>A (n.1370-138G>A) c.1256-138G>A (n.1256-138G>A) c.1277-138G>A (n.1277-138G>A) c.1410-138G>A (n.1410-138G>A) c.1315-138G>A c.997-138G>A c.539-138G>A (n.539-138G>A) c.*1105-138G>A (n.*1105-138G>A) c.227-138G>A (n.227-138G>A) c.62-138G>A (n.62-138G>A) c.1273-138G>A c.463-138G>A c.1361-138G>A (n.1361-138G>A) c.1352-138G>A (n.1352-138G>A) c.1379-138G>A (n.1379-138G>A) c.1376-138G>A (n.1376-138G>A) c.1358-138G>A (n.1358-138G>A) c.1301-138G>A (n.1301-138G>A) c.1349-138G>A (n.1349-138G>A) c.1355-138G>A (n.1355-138G>A) c.1271-138G>A (n.1271-138G>A) c.1199-138G>A (n.1199-138G>A) c.494-138G>A (n.494-138G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137757742G>T | CA2692881560 | EHMT1 | c.1370-138G>T (n.1370-138G>T) c.1256-138G>T (n.1256-138G>T) c.1277-138G>T (n.1277-138G>T) c.1410-138G>T (n.1410-138G>T) c.1315-138G>T c.997-138G>T c.539-138G>T (n.539-138G>T) c.*1105-138G>T (n.*1105-138G>T) c.227-138G>T (n.227-138G>T) c.62-138G>T (n.62-138G>T) c.1273-138G>T c.463-138G>T c.1361-138G>T (n.1361-138G>T) c.1352-138G>T (n.1352-138G>T) c.1379-138G>T (n.1379-138G>T) c.1376-138G>T (n.1376-138G>T) c.1358-138G>T (n.1358-138G>T) c.1301-138G>T (n.1301-138G>T) c.1349-138G>T (n.1349-138G>T) c.1355-138G>T (n.1355-138G>T) c.1271-138G>T (n.1271-138G>T) c.1199-138G>T (n.1199-138G>T) c.494-138G>T (n.494-138G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137757744dup | CA2720758089 | EHMT1 | c.1370-136dup (n.1370-136dup) c.1256-136dup (n.1256-136dup) c.1277-136dup (n.1277-136dup) c.1410-136dup (n.1410-136dup) c.1315-136dup c.997-136dup c.539-136dup (n.539-136dup) c.*1105-136dup (n.*1105-136dup) c.227-136dup (n.227-136dup) c.62-136dup (n.62-136dup) c.1273-136dup c.463-136dup c.1361-136dup (n.1361-136dup) c.1352-136dup (n.1352-136dup) c.1379-136dup (n.1379-136dup) c.1376-136dup (n.1376-136dup) c.1358-136dup (n.1358-136dup) c.1301-136dup (n.1301-136dup) c.1349-136dup (n.1349-136dup) c.1355-136dup (n.1355-136dup) c.1271-136dup (n.1271-136dup) c.1199-136dup (n.1199-136dup) c.494-136dup (n.494-136dup) | dbSNP |
9 | g.137757744del | CA201787750 | EHMT1 | c.1370-136del (n.1370-136del) c.1256-136del (n.1256-136del) c.1277-136del (n.1277-136del) c.1410-136del (n.1410-136del) c.1315-136del c.997-136del c.539-136del (n.539-136del) c.*1105-136del (n.*1105-136del) c.227-136del (n.227-136del) c.62-136del (n.62-136del) c.1273-136del c.463-136del c.1361-136del (n.1361-136del) c.1352-136del (n.1352-136del) c.1379-136del (n.1379-136del) c.1376-136del (n.1376-136del) c.1358-136del (n.1358-136del) c.1301-136del (n.1301-136del) c.1349-136del (n.1349-136del) c.1355-136del (n.1355-136del) c.1271-136del (n.1271-136del) c.1199-136del (n.1199-136del) c.494-136del (n.494-136del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.137757744G>C | CA2692881562 | EHMT1 | c.1370-136G>C (n.1370-136G>C) c.1256-136G>C (n.1256-136G>C) c.1277-136G>C (n.1277-136G>C) c.1410-136G>C (n.1410-136G>C) c.1315-136G>C c.997-136G>C c.539-136G>C (n.539-136G>C) c.*1105-136G>C (n.*1105-136G>C) c.227-136G>C (n.227-136G>C) c.62-136G>C (n.62-136G>C) c.1273-136G>C c.463-136G>C c.1361-136G>C (n.1361-136G>C) c.1352-136G>C (n.1352-136G>C) c.1379-136G>C (n.1379-136G>C) c.1376-136G>C (n.1376-136G>C) c.1358-136G>C (n.1358-136G>C) c.1301-136G>C (n.1301-136G>C) c.1349-136G>C (n.1349-136G>C) c.1355-136G>C (n.1355-136G>C) c.1271-136G>C (n.1271-136G>C) c.1199-136G>C (n.1199-136G>C) c.494-136G>C (n.494-136G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137757744G= | CA1884657026 | EHMT1 | c.1370-136G= (n.1370-136G=) c.1256-136G= (n.1256-136G=) c.1277-136G= (n.1277-136G=) c.1410-136G= (n.1410-136G=) c.1315-136G= c.997-136G= c.539-136G= (n.539-136G=) c.*1105-136G= (n.*1105-136G=) c.227-136G= (n.227-136G=) c.62-136G= (n.62-136G=) c.1273-136G= c.463-136G= c.1361-136G= (n.1361-136G=) c.1352-136G= (n.1352-136G=) c.1379-136G= (n.1379-136G=) c.1376-136G= (n.1376-136G=) c.1358-136G= (n.1358-136G=) c.1301-136G= (n.1301-136G=) c.1349-136G= (n.1349-136G=) c.1355-136G= (n.1355-136G=) c.1271-136G= (n.1271-136G=) c.1199-136G= (n.1199-136G=) c.494-136G= (n.494-136G=) | |
9 | g.137757744G>T | CA1884657027 | EHMT1 | c.1370-136G>T (n.1370-136G>T) c.1256-136G>T (n.1256-136G>T) c.1277-136G>T (n.1277-136G>T) c.1410-136G>T (n.1410-136G>T) c.1315-136G>T c.997-136G>T c.539-136G>T (n.539-136G>T) c.*1105-136G>T (n.*1105-136G>T) c.227-136G>T (n.227-136G>T) c.62-136G>T (n.62-136G>T) c.1273-136G>T c.463-136G>T c.1361-136G>T (n.1361-136G>T) c.1352-136G>T (n.1352-136G>T) c.1379-136G>T (n.1379-136G>T) c.1376-136G>T (n.1376-136G>T) c.1358-136G>T (n.1358-136G>T) c.1301-136G>T (n.1301-136G>T) c.1349-136G>T (n.1349-136G>T) c.1355-136G>T (n.1355-136G>T) c.1271-136G>T (n.1271-136G>T) c.1199-136G>T (n.1199-136G>T) c.494-136G>T (n.494-136G>T) | dbSNP |
9 | g.137757745T>C | CA861190889 | EHMT1 | c.1370-135T>C (n.1370-135T>C) c.1256-135T>C (n.1256-135T>C) c.1277-135T>C (n.1277-135T>C) c.1410-135T>C (n.1410-135T>C) c.1315-135T>C c.997-135T>C c.539-135T>C (n.539-135T>C) c.*1105-135T>C (n.*1105-135T>C) c.227-135T>C (n.227-135T>C) c.62-135T>C (n.62-135T>C) c.1273-135T>C c.463-135T>C c.1361-135T>C (n.1361-135T>C) c.1352-135T>C (n.1352-135T>C) c.1379-135T>C (n.1379-135T>C) c.1376-135T>C (n.1376-135T>C) c.1358-135T>C (n.1358-135T>C) c.1301-135T>C (n.1301-135T>C) c.1349-135T>C (n.1349-135T>C) c.1355-135T>C (n.1355-135T>C) c.1271-135T>C (n.1271-135T>C) c.1199-135T>C (n.1199-135T>C) c.494-135T>C (n.494-135T>C) | dbSNP |
9 | g.137757745T= | CA1884657028 | EHMT1 | c.1370-135T= (n.1370-135T=) c.1256-135T= (n.1256-135T=) c.1277-135T= (n.1277-135T=) c.1410-135T= (n.1410-135T=) c.1315-135T= c.997-135T= c.539-135T= (n.539-135T=) c.*1105-135T= (n.*1105-135T=) c.227-135T= (n.227-135T=) c.62-135T= (n.62-135T=) c.1273-135T= c.463-135T= c.1361-135T= (n.1361-135T=) c.1352-135T= (n.1352-135T=) c.1379-135T= (n.1379-135T=) c.1376-135T= (n.1376-135T=) c.1358-135T= (n.1358-135T=) c.1301-135T= (n.1301-135T=) c.1349-135T= (n.1349-135T=) c.1355-135T= (n.1355-135T=) c.1271-135T= (n.1271-135T=) c.1199-135T= (n.1199-135T=) c.494-135T= (n.494-135T=) | |
9 | g.137757748C>T | CA2692881563 | EHMT1 | c.1370-132C>T (n.1370-132C>T) c.1256-132C>T (n.1256-132C>T) c.1277-132C>T (n.1277-132C>T) c.1410-132C>T (n.1410-132C>T) c.1315-132C>T c.997-132C>T c.539-132C>T (n.539-132C>T) c.*1105-132C>T (n.*1105-132C>T) c.227-132C>T (n.227-132C>T) c.62-132C>T (n.62-132C>T) c.1273-132C>T c.463-132C>T c.1361-132C>T (n.1361-132C>T) c.1352-132C>T (n.1352-132C>T) c.1379-132C>T (n.1379-132C>T) c.1376-132C>T (n.1376-132C>T) c.1358-132C>T (n.1358-132C>T) c.1301-132C>T (n.1301-132C>T) c.1349-132C>T (n.1349-132C>T) c.1355-132C>T (n.1355-132C>T) c.1271-132C>T (n.1271-132C>T) c.1199-132C>T (n.1199-132C>T) c.494-132C>T (n.494-132C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137757750A= | CA1884657029 | EHMT1 | c.1370-130A= (n.1370-130A=) c.1256-130A= (n.1256-130A=) c.1277-130A= (n.1277-130A=) c.1410-130A= (n.1410-130A=) c.1315-130A= c.997-130A= c.539-130A= (n.539-130A=) c.*1105-130A= (n.*1105-130A=) c.227-130A= (n.227-130A=) c.62-130A= (n.62-130A=) c.1273-130A= c.463-130A= c.1361-130A= (n.1361-130A=) c.1352-130A= (n.1352-130A=) c.1379-130A= (n.1379-130A=) c.1376-130A= (n.1376-130A=) c.1358-130A= (n.1358-130A=) c.1301-130A= (n.1301-130A=) c.1349-130A= (n.1349-130A=) c.1355-130A= (n.1355-130A=) c.1271-130A= (n.1271-130A=) c.1199-130A= (n.1199-130A=) c.494-130A= (n.494-130A=) | |
9 | g.137757750A>C | CA2692881564 | EHMT1 | c.1370-130A>C (n.1370-130A>C) c.1256-130A>C (n.1256-130A>C) c.1277-130A>C (n.1277-130A>C) c.1410-130A>C (n.1410-130A>C) c.1315-130A>C c.997-130A>C c.539-130A>C (n.539-130A>C) c.*1105-130A>C (n.*1105-130A>C) c.227-130A>C (n.227-130A>C) c.62-130A>C (n.62-130A>C) c.1273-130A>C c.463-130A>C c.1361-130A>C (n.1361-130A>C) c.1352-130A>C (n.1352-130A>C) c.1379-130A>C (n.1379-130A>C) c.1376-130A>C (n.1376-130A>C) c.1358-130A>C (n.1358-130A>C) c.1301-130A>C (n.1301-130A>C) c.1349-130A>C (n.1349-130A>C) c.1355-130A>C (n.1355-130A>C) c.1271-130A>C (n.1271-130A>C) c.1199-130A>C (n.1199-130A>C) c.494-130A>C (n.494-130A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137757750A>G | CA201787751 | EHMT1 | c.1370-130A>G (n.1370-130A>G) c.1256-130A>G (n.1256-130A>G) c.1277-130A>G (n.1277-130A>G) c.1410-130A>G (n.1410-130A>G) c.1315-130A>G c.997-130A>G c.539-130A>G (n.539-130A>G) c.*1105-130A>G (n.*1105-130A>G) c.227-130A>G (n.227-130A>G) c.62-130A>G (n.62-130A>G) c.1273-130A>G c.463-130A>G c.1361-130A>G (n.1361-130A>G) c.1352-130A>G (n.1352-130A>G) c.1379-130A>G (n.1379-130A>G) c.1376-130A>G (n.1376-130A>G) c.1358-130A>G (n.1358-130A>G) c.1301-130A>G (n.1301-130A>G) c.1349-130A>G (n.1349-130A>G) c.1355-130A>G (n.1355-130A>G) c.1271-130A>G (n.1271-130A>G) c.1199-130A>G (n.1199-130A>G) c.494-130A>G (n.494-130A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137757751C>A | CA2692881565 | EHMT1 | c.1370-129C>A (n.1370-129C>A) c.1256-129C>A (n.1256-129C>A) c.1277-129C>A (n.1277-129C>A) c.1410-129C>A (n.1410-129C>A) c.1315-129C>A c.997-129C>A c.539-129C>A (n.539-129C>A) c.*1105-129C>A (n.*1105-129C>A) c.227-129C>A (n.227-129C>A) c.62-129C>A (n.62-129C>A) c.1273-129C>A c.463-129C>A c.1361-129C>A (n.1361-129C>A) c.1352-129C>A (n.1352-129C>A) c.1379-129C>A (n.1379-129C>A) c.1376-129C>A (n.1376-129C>A) c.1358-129C>A (n.1358-129C>A) c.1301-129C>A (n.1301-129C>A) c.1349-129C>A (n.1349-129C>A) c.1355-129C>A (n.1355-129C>A) c.1271-129C>A (n.1271-129C>A) c.1199-129C>A (n.1199-129C>A) c.494-129C>A (n.494-129C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137757752T>C | CA201787752 | EHMT1 | c.1370-128T>C (n.1370-128T>C) c.1256-128T>C (n.1256-128T>C) c.1277-128T>C (n.1277-128T>C) c.1410-128T>C (n.1410-128T>C) c.1315-128T>C c.997-128T>C c.539-128T>C (n.539-128T>C) c.*1105-128T>C (n.*1105-128T>C) c.227-128T>C (n.227-128T>C) c.62-128T>C (n.62-128T>C) c.1273-128T>C c.463-128T>C c.1361-128T>C (n.1361-128T>C) c.1352-128T>C (n.1352-128T>C) c.1379-128T>C (n.1379-128T>C) c.1376-128T>C (n.1376-128T>C) c.1358-128T>C (n.1358-128T>C) c.1301-128T>C (n.1301-128T>C) c.1349-128T>C (n.1349-128T>C) c.1355-128T>C (n.1355-128T>C) c.1271-128T>C (n.1271-128T>C) c.1199-128T>C (n.1199-128T>C) c.494-128T>C (n.494-128T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.137757753T>G | CA2692881566 | EHMT1 | c.1370-127T>G (n.1370-127T>G) c.1256-127T>G (n.1256-127T>G) c.1277-127T>G (n.1277-127T>G) c.1410-127T>G (n.1410-127T>G) c.1315-127T>G c.997-127T>G c.539-127T>G (n.539-127T>G) c.*1105-127T>G (n.*1105-127T>G) c.227-127T>G (n.227-127T>G) c.62-127T>G (n.62-127T>G) c.1273-127T>G c.463-127T>G c.1361-127T>G (n.1361-127T>G) c.1352-127T>G (n.1352-127T>G) c.1379-127T>G (n.1379-127T>G) c.1376-127T>G (n.1376-127T>G) c.1358-127T>G (n.1358-127T>G) c.1301-127T>G (n.1301-127T>G) c.1349-127T>G (n.1349-127T>G) c.1355-127T>G (n.1355-127T>G) c.1271-127T>G (n.1271-127T>G) c.1199-127T>G (n.1199-127T>G) c.494-127T>G (n.494-127T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137757757G>A | CA2692881567 | EHMT1 | c.1370-123G>A (n.1370-123G>A) c.1256-123G>A (n.1256-123G>A) c.1277-123G>A (n.1277-123G>A) c.1410-123G>A (n.1410-123G>A) c.1315-123G>A c.997-123G>A c.539-123G>A (n.539-123G>A) c.*1105-123G>A (n.*1105-123G>A) c.227-123G>A (n.227-123G>A) c.62-123G>A (n.62-123G>A) c.1273-123G>A c.463-123G>A c.1361-123G>A (n.1361-123G>A) c.1352-123G>A (n.1352-123G>A) c.1379-123G>A (n.1379-123G>A) c.1376-123G>A (n.1376-123G>A) c.1358-123G>A (n.1358-123G>A) c.1301-123G>A (n.1301-123G>A) c.1349-123G>A (n.1349-123G>A) c.1355-123G>A (n.1355-123G>A) c.1271-123G>A (n.1271-123G>A) c.1199-123G>A (n.1199-123G>A) c.494-123G>A (n.494-123G>A) | gnomAD v4 |
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