Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.3461-165T>A (n.3461-165T>A)
c.7976-165T>A (n.7976-165T>A)
gnomAD v4
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n.84_85+53del
c.9482-219_9482-165del (n.9482-219_9482-165del)
c.8387-219_8387-165del (n.8387-219_8387-165del)
c.4571-219_4571-165del (n.4571-219_4571-165del)
c.4124-219_4124-165del (n.4124-219_4124-165del)
c.3461-219_3461-165del (n.3461-219_3461-165del)
c.7976-219_7976-165del (n.7976-219_7976-165del)
5g.13771146T>ACA113933379DNAH5c.9374-166A>T (n.9374-166A>T)
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c.3461-166A>T (n.3461-166A>T)
c.7976-166A>T (n.7976-166A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.7976-166A>G (n.7976-166A>G)
gnomAD v4
5g.13771146T>GCA2673268419DNAH5c.9374-166A>C (n.9374-166A>C)
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n.85+52A>C
c.9482-166A>C (n.9482-166A>C)
c.8387-166A>C (n.8387-166A>C)
c.4571-166A>C (n.4571-166A>C)
c.4124-166A>C (n.4124-166A>C)
c.3461-166A>C (n.3461-166A>C)
c.7976-166A>C (n.7976-166A>C)
gnomAD v4
5g.13771146T=CA1528431334DNAH5c.9374-166A= (n.9374-166A=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.13771221G>TCA2673268499DNAH5c.9374-241C>A (n.9374-241C>A)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.7976-243C= (n.7976-243C=)
5g.13771223G>TCA2673268501DNAH5c.9374-243C>A (n.9374-243C>A)
c.9329-243C>A (n.9329-243C>A)
n.60C>A
c.9482-243C>A (n.9482-243C>A)
c.8387-243C>A (n.8387-243C>A)
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c.7976-243C>A (n.7976-243C>A)
gnomAD v4
5g.13771223_13771224delinsGCCA1528431363DNAH5c.9374-244_9374-243delinsGC (n.9374-244_9374-243delinsGC)
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n.59_60delinsGC
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c.4571-244_4571-243delinsGC (n.4571-244_4571-243delinsGC)
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c.3461-244_3461-243delinsGC (n.3461-244_3461-243delinsGC)
c.7976-244_7976-243delinsGC (n.7976-244_7976-243delinsGC)
5g.13771224delCA1528431366DNAH5c.9374-244del (n.9374-244del)
c.9329-244del (n.9329-244del)
n.59del
c.9482-244del (n.9482-244del)
c.8387-244del (n.8387-244del)
c.4571-244del (n.4571-244del)
c.4124-244del (n.4124-244del)
c.3461-244del (n.3461-244del)
c.7976-244del (n.7976-244del)
dbSNP gnomAD v4
5g.13771224C>ACA2673268502DNAH5c.9374-244G>T (n.9374-244G>T)
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c.7976-244G>T (n.7976-244G>T)
gnomAD v4
5g.13771224C=CA1528431365DNAH5c.9374-244G= (n.9374-244G=)
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Number of alleles fetched