Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.4124-150G>A (n.4124-150G>A)
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5g.13771133delCA2673268392DNAH5c.9374-150del (n.9374-150del)
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gnomAD v4
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c.4571-151G>T (n.4571-151G>T)
c.4124-151G>T (n.4124-151G>T)
c.3461-151G>T (n.3461-151G>T)
c.7976-151G>T (n.7976-151G>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.13771131C=CA1528431322DNAH5c.9374-151G= (n.9374-151G=)
c.9329-151G= (n.9329-151G=)
n.85+67G=
c.9482-151G= (n.9482-151G=)
c.8387-151G= (n.8387-151G=)
c.4571-151G= (n.4571-151G=)
c.4124-151G= (n.4124-151G=)
c.3461-151G= (n.3461-151G=)
c.7976-151G= (n.7976-151G=)
5g.13771131C>TCA2673268394DNAH5c.9374-151G>A (n.9374-151G>A)
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c.7976-151G>A (n.7976-151G>A)
gnomAD v4
5g.13771132C>ACA2673268395DNAH5c.9374-152G>T (n.9374-152G>T)
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c.7976-152G>T (n.7976-152G>T)
gnomAD v4
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c.7976-152G= (n.7976-152G=)
5g.13771132C>TCA804423190DNAH5c.9374-152G>A (n.9374-152G>A)
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c.3461-152G>A (n.3461-152G>A)
c.7976-152G>A (n.7976-152G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.7976-153G>T (n.7976-153G>T)
gnomAD v4
5g.13771133C>GCA2673268396DNAH5c.9374-153G>C (n.9374-153G>C)
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c.7976-153G>C (n.7976-153G>C)
gnomAD v4
5g.13771133C>TCA2673268397DNAH5c.9374-153G>A (n.9374-153G>A)
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c.8387-153G>A (n.8387-153G>A)
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c.4124-153G>A (n.4124-153G>A)
c.3461-153G>A (n.3461-153G>A)
c.7976-153G>A (n.7976-153G>A)
gnomAD v4
5g.13771134A=CA1528431324DNAH5c.9374-154T= (n.9374-154T=)
c.9329-154T= (n.9329-154T=)
n.85+64T=
c.9482-154T= (n.9482-154T=)
c.8387-154T= (n.8387-154T=)
c.4571-154T= (n.4571-154T=)
c.4124-154T= (n.4124-154T=)
c.3461-154T= (n.3461-154T=)
c.7976-154T= (n.7976-154T=)
5g.13771134A>GCA1528431325DNAH5c.9374-154T>C (n.9374-154T>C)
c.9329-154T>C (n.9329-154T>C)
n.85+64T>C
c.9482-154T>C (n.9482-154T>C)
c.8387-154T>C (n.8387-154T>C)
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c.4124-154T>C (n.4124-154T>C)
c.3461-154T>C (n.3461-154T>C)
c.7976-154T>C (n.7976-154T>C)
dbSNP
5g.13771134A>TCA2673268399DNAH5c.9374-154T>A (n.9374-154T>A)
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n.85+64T>A
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c.8387-154T>A (n.8387-154T>A)
c.4571-154T>A (n.4571-154T>A)
c.4124-154T>A (n.4124-154T>A)
c.3461-154T>A (n.3461-154T>A)
c.7976-154T>A (n.7976-154T>A)
gnomAD v4
5g.13771135G>ACA2673268400DNAH5c.9374-155C>T (n.9374-155C>T)
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n.85+63C>T
c.9482-155C>T (n.9482-155C>T)
c.8387-155C>T (n.8387-155C>T)
c.4571-155C>T (n.4571-155C>T)
c.4124-155C>T (n.4124-155C>T)
c.3461-155C>T (n.3461-155C>T)
c.7976-155C>T (n.7976-155C>T)
gnomAD v4
5g.13771135G>CCA2673268401DNAH5c.9374-155C>G (n.9374-155C>G)
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c.7976-155C>G (n.7976-155C>G)
gnomAD v4
5g.13771135G>TCA2673268402DNAH5c.9374-155C>A (n.9374-155C>A)
c.9329-155C>A (n.9329-155C>A)
n.85+63C>A
c.9482-155C>A (n.9482-155C>A)
c.8387-155C>A (n.8387-155C>A)
c.4571-155C>A (n.4571-155C>A)
c.4124-155C>A (n.4124-155C>A)
c.3461-155C>A (n.3461-155C>A)
c.7976-155C>A (n.7976-155C>A)
gnomAD v4
5g.13771136G=CA1528431326DNAH5c.9374-156C= (n.9374-156C=)
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c.9482-156C= (n.9482-156C=)
c.8387-156C= (n.8387-156C=)
c.4571-156C= (n.4571-156C=)
c.4124-156C= (n.4124-156C=)
c.3461-156C= (n.3461-156C=)
c.7976-156C= (n.7976-156C=)
5g.13771136G>TCA113933361DNAH5c.9374-156C>A (n.9374-156C>A)
c.9329-156C>A (n.9329-156C>A)
n.85+62C>A
c.9482-156C>A (n.9482-156C>A)
c.8387-156C>A (n.8387-156C>A)
c.4571-156C>A (n.4571-156C>A)
c.4124-156C>A (n.4124-156C>A)
c.3461-156C>A (n.3461-156C>A)
c.7976-156C>A (n.7976-156C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13771137C>ACA2673268403DNAH5c.9374-157G>T (n.9374-157G>T)
c.9329-157G>T (n.9329-157G>T)
n.85+61G>T
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c.8387-157G>T (n.8387-157G>T)
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c.4124-157G>T (n.4124-157G>T)
c.3461-157G>T (n.3461-157G>T)
c.7976-157G>T (n.7976-157G>T)
gnomAD v4
5g.13771138C>ACA2673268404DNAH5c.9374-158G>T (n.9374-158G>T)
c.9329-158G>T (n.9329-158G>T)
n.85+60G>T
c.9482-158G>T (n.9482-158G>T)
c.8387-158G>T (n.8387-158G>T)
c.4571-158G>T (n.4571-158G>T)
c.4124-158G>T (n.4124-158G>T)
c.3461-158G>T (n.3461-158G>T)
c.7976-158G>T (n.7976-158G>T)
gnomAD v4
5g.13771138C=CA1528431327DNAH5c.9374-158G= (n.9374-158G=)
c.9329-158G= (n.9329-158G=)
n.85+60G=
c.9482-158G= (n.9482-158G=)
c.8387-158G= (n.8387-158G=)
c.4571-158G= (n.4571-158G=)
c.4124-158G= (n.4124-158G=)
c.3461-158G= (n.3461-158G=)
c.7976-158G= (n.7976-158G=)
5g.13771138C>GCA2673268405DNAH5c.9374-158G>C (n.9374-158G>C)
c.9329-158G>C (n.9329-158G>C)
n.85+60G>C
c.9482-158G>C (n.9482-158G>C)
c.8387-158G>C (n.8387-158G>C)
c.4571-158G>C (n.4571-158G>C)
c.4124-158G>C (n.4124-158G>C)
c.3461-158G>C (n.3461-158G>C)
c.7976-158G>C (n.7976-158G>C)
gnomAD v4
5g.13771138C>TCA1528431328DNAH5c.9374-158G>A (n.9374-158G>A)
c.9329-158G>A (n.9329-158G>A)
n.85+60G>A
c.9482-158G>A (n.9482-158G>A)
c.8387-158G>A (n.8387-158G>A)
c.4571-158G>A (n.4571-158G>A)
c.4124-158G>A (n.4124-158G>A)
c.3461-158G>A (n.3461-158G>A)
c.7976-158G>A (n.7976-158G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.13771139T>ACA2673268406DNAH5c.9374-159A>T (n.9374-159A>T)
c.9329-159A>T (n.9329-159A>T)
n.85+59A>T
c.9482-159A>T (n.9482-159A>T)
c.8387-159A>T (n.8387-159A>T)
c.4571-159A>T (n.4571-159A>T)
c.4124-159A>T (n.4124-159A>T)
c.3461-159A>T (n.3461-159A>T)
c.7976-159A>T (n.7976-159A>T)
gnomAD v4
5g.13771139T>CCA2673268407DNAH5c.9374-159A>G (n.9374-159A>G)
c.9329-159A>G (n.9329-159A>G)
n.85+59A>G
c.9482-159A>G (n.9482-159A>G)
c.8387-159A>G (n.8387-159A>G)
c.4571-159A>G (n.4571-159A>G)
c.4124-159A>G (n.4124-159A>G)
c.3461-159A>G (n.3461-159A>G)
c.7976-159A>G (n.7976-159A>G)
gnomAD v4
5g.13771140A=CA1528431329DNAH5c.9374-160T= (n.9374-160T=)
c.9329-160T= (n.9329-160T=)
n.85+58T=
c.9482-160T= (n.9482-160T=)
c.8387-160T= (n.8387-160T=)
c.4571-160T= (n.4571-160T=)
c.4124-160T= (n.4124-160T=)
c.3461-160T= (n.3461-160T=)
c.7976-160T= (n.7976-160T=)
5g.13771140A>GCA15380669DNAH5c.9374-160T>C (n.9374-160T>C)
c.9329-160T>C (n.9329-160T>C)
n.85+58T>C
c.9482-160T>C (n.9482-160T>C)
c.8387-160T>C (n.8387-160T>C)
c.4571-160T>C (n.4571-160T>C)
c.4124-160T>C (n.4124-160T>C)
c.3461-160T>C (n.3461-160T>C)
c.7976-160T>C (n.7976-160T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13771140A>TCA2673268408DNAH5c.9374-160T>A (n.9374-160T>A)
c.9329-160T>A (n.9329-160T>A)
n.85+58T>A
c.9482-160T>A (n.9482-160T>A)
c.8387-160T>A (n.8387-160T>A)
c.4571-160T>A (n.4571-160T>A)
c.4124-160T>A (n.4124-160T>A)
c.3461-160T>A (n.3461-160T>A)
c.7976-160T>A (n.7976-160T>A)
gnomAD v4
5g.13771141T>ACA2673268409DNAH5c.9374-161A>T (n.9374-161A>T)
c.9329-161A>T (n.9329-161A>T)
n.85+57A>T
c.9482-161A>T (n.9482-161A>T)
c.8387-161A>T (n.8387-161A>T)
c.4571-161A>T (n.4571-161A>T)
c.4124-161A>T (n.4124-161A>T)
c.3461-161A>T (n.3461-161A>T)
c.7976-161A>T (n.7976-161A>T)
gnomAD v4
5g.13771141T>GCA2673268410DNAH5c.9374-161A>C (n.9374-161A>C)
c.9329-161A>C (n.9329-161A>C)
n.85+57A>C
c.9482-161A>C (n.9482-161A>C)
c.8387-161A>C (n.8387-161A>C)
c.4571-161A>C (n.4571-161A>C)
c.4124-161A>C (n.4124-161A>C)
c.3461-161A>C (n.3461-161A>C)
c.7976-161A>C (n.7976-161A>C)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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c.7976-164G>A (n.7976-164G>A)
dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.8387-165T>C (n.8387-165T>C)
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c.4124-165T>C (n.4124-165T>C)
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c.7976-165T>C (n.7976-165T>C)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.7976-219_7976-165del (n.7976-219_7976-165del)
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c.7976-166A>T (n.7976-166A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.7976-168T>C (n.7976-168T>C)
gnomAD v4
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c.8387-168T>A (n.8387-168T>A)
c.4571-168T>A (n.4571-168T>A)
c.4124-168T>A (n.4124-168T>A)
c.3461-168T>A (n.3461-168T>A)
c.7976-168T>A (n.7976-168T>A)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.8387-169T>C (n.8387-169T>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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c.7976-186A>C (n.7976-186A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.7976-186A= (n.7976-186A=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.7976-190A>G (n.7976-190A>G)
gnomAD v4
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c.7976-191T>C (n.7976-191T>C)
gnomAD v4
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c.7976-192A>T (n.7976-192A>T)
gnomAD v4
5g.13771172T>CCA113933411DNAH5c.9374-192A>G (n.9374-192A>G)
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c.3461-192A>G (n.3461-192A>G)
c.7976-192A>G (n.7976-192A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.13771172T=CA1528431342DNAH5c.9374-192A= (n.9374-192A=)
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c.7976-192A= (n.7976-192A=)
5g.13771179_13771186delCA2765348520DNAH5c.9374-199_9374-192del (n.9374-199_9374-192del)
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n.85+19_85+26del
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c.7976-199_7976-192del (n.7976-199_7976-192del)
5g.13771173A>TCA2673268455DNAH5c.9374-193T>A (n.9374-193T>A)
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c.3461-193T>A (n.3461-193T>A)
c.7976-193T>A (n.7976-193T>A)
gnomAD v4
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c.7976-194A>G (n.7976-194A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.13771174T=CA1528431343DNAH5c.9374-194A= (n.9374-194A=)
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n.85+24A=
c.9482-194A= (n.9482-194A=)
c.8387-194A= (n.8387-194A=)
c.4571-194A= (n.4571-194A=)
c.4124-194A= (n.4124-194A=)
c.3461-194A= (n.3461-194A=)
c.7976-194A= (n.7976-194A=)
5g.13771176A>CCA2673268456DNAH5c.9374-196T>G (n.9374-196T>G)
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c.4124-196T>G (n.4124-196T>G)
c.3461-196T>G (n.3461-196T>G)
c.7976-196T>G (n.7976-196T>G)
gnomAD v4
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c.8387-197T>G (n.8387-197T>G)
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c.4124-197T>G (n.4124-197T>G)
c.3461-197T>G (n.3461-197T>G)
c.7976-197T>G (n.7976-197T>G)
gnomAD v4
5g.13771178A>TCA1073393586DNAH5c.9374-198T>A (n.9374-198T>A)
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n.85+20T>A
c.9482-198T>A (n.9482-198T>A)
c.8387-198T>A (n.8387-198T>A)
c.4571-198T>A (n.4571-198T>A)
c.4124-198T>A (n.4124-198T>A)
c.3461-198T>A (n.3461-198T>A)
c.7976-198T>A (n.7976-198T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13771181A>GCA2673268458DNAH5c.9374-201T>C (n.9374-201T>C)
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n.85+17T>C
c.9482-201T>C (n.9482-201T>C)
c.8387-201T>C (n.8387-201T>C)
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c.4124-201T>C (n.4124-201T>C)
c.3461-201T>C (n.3461-201T>C)
c.7976-201T>C (n.7976-201T>C)
gnomAD v4
5g.13771184A=CA1528431346DNAH5c.9374-204T= (n.9374-204T=)
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c.4124-204T= (n.4124-204T=)
c.3461-204T= (n.3461-204T=)
c.7976-204T= (n.7976-204T=)
5g.13771184A>GCA1528431345DNAH5c.9374-204T>C (n.9374-204T>C)
c.9329-204T>C (n.9329-204T>C)
n.85+14T>C
c.9482-204T>C (n.9482-204T>C)
c.8387-204T>C (n.8387-204T>C)
c.4571-204T>C (n.4571-204T>C)
c.4124-204T>C (n.4124-204T>C)
c.3461-204T>C (n.3461-204T>C)
c.7976-204T>C (n.7976-204T>C)
dbSNP
5g.13771189A>CCA2673268460DNAH5c.9374-209T>G (n.9374-209T>G)
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c.7976-209T>G (n.7976-209T>G)
gnomAD v4
5g.13771189A>TCA2673268459DNAH5c.9374-209T>A (n.9374-209T>A)
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n.85+9T>A
c.9482-209T>A (n.9482-209T>A)
c.8387-209T>A (n.8387-209T>A)
c.4571-209T>A (n.4571-209T>A)
c.4124-209T>A (n.4124-209T>A)
c.3461-209T>A (n.3461-209T>A)
c.7976-209T>A (n.7976-209T>A)
gnomAD v4
5g.13771190C=CA1528431347DNAH5c.9374-210G= (n.9374-210G=)
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c.8387-210G= (n.8387-210G=)
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c.7976-210G= (n.7976-210G=)
5g.13771190C>GCA804423198DNAH5c.9374-210G>C (n.9374-210G>C)
c.9329-210G>C (n.9329-210G>C)
n.85+8G>C
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c.3461-210G>C (n.3461-210G>C)
c.7976-210G>C (n.7976-210G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13771190_13771191delCA2552290073DNAH5c.9374-211_9374-210del (n.9374-211_9374-210del)
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n.85+7_85+8del
c.9482-211_9482-210del (n.9482-211_9482-210del)
c.8387-211_8387-210del (n.8387-211_8387-210del)
c.4571-211_4571-210del (n.4571-211_4571-210del)
c.4124-211_4124-210del (n.4124-211_4124-210del)
c.3461-211_3461-210del (n.3461-211_3461-210del)
c.7976-211_7976-210del (n.7976-211_7976-210del)
5g.13771191T>CCA804423200DNAH5c.9374-211A>G (n.9374-211A>G)
c.9329-211A>G (n.9329-211A>G)
n.85+7A>G
c.9482-211A>G (n.9482-211A>G)
c.8387-211A>G (n.8387-211A>G)
c.4571-211A>G (n.4571-211A>G)
c.4124-211A>G (n.4124-211A>G)
c.3461-211A>G (n.3461-211A>G)
c.7976-211A>G (n.7976-211A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13771191T=CA1528431348DNAH5c.9374-211A= (n.9374-211A=)
c.9329-211A= (n.9329-211A=)
n.85+7A=
c.9482-211A= (n.9482-211A=)
c.8387-211A= (n.8387-211A=)
c.4571-211A= (n.4571-211A=)
c.4124-211A= (n.4124-211A=)
c.3461-211A= (n.3461-211A=)
c.7976-211A= (n.7976-211A=)
5g.13771193T>ACA2673268461DNAH5c.9374-213A>T (n.9374-213A>T)
c.9329-213A>T (n.9329-213A>T)
n.85+5A>T
c.9482-213A>T (n.9482-213A>T)
c.8387-213A>T (n.8387-213A>T)
c.4571-213A>T (n.4571-213A>T)
c.4124-213A>T (n.4124-213A>T)
c.3461-213A>T (n.3461-213A>T)
c.7976-213A>T (n.7976-213A>T)
gnomAD v4
5g.13771193T>CCA2523633372DNAH5c.9374-213A>G (n.9374-213A>G)
c.9329-213A>G (n.9329-213A>G)
n.85+5A>G
c.9482-213A>G (n.9482-213A>G)
c.8387-213A>G (n.8387-213A>G)
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c.4124-213A>G (n.4124-213A>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched