Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.7976-133A= (n.7976-133A=)
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gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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c.8387-134C>G (n.8387-134C>G)
c.4571-134C>G (n.4571-134C>G)
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c.7976-134C>G (n.7976-134C>G)
gnomAD v4
5g.13771114G>TCA2673268373DNAH5c.9374-134C>A (n.9374-134C>A)
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n.85+84C>A
c.9482-134C>A (n.9482-134C>A)
c.8387-134C>A (n.8387-134C>A)
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c.3461-134C>A (n.3461-134C>A)
c.7976-134C>A (n.7976-134C>A)
dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.7976-136dup (n.7976-136dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.3461-137A>G (n.3461-137A>G)
c.7976-137A>G (n.7976-137A>G)
dbSNP
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c.7976-137A= (n.7976-137A=)
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gnomAD v4
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n.85+80G>C
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c.8387-138G>C (n.8387-138G>C)
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c.4124-138G>C (n.4124-138G>C)
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c.7976-138G>C (n.7976-138G>C)
gnomAD v4
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c.3461-139_3461-138insACGGC (n.3461-139_3461-138insACGGC)
c.7976-139_7976-138insACGGC (n.7976-139_7976-138insACGGC)
gnomAD v3 gnomAD v4
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c.7976-139T>C (n.7976-139T>C)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.7976-140C>T (n.7976-140C>T)
gnomAD v4
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gnomAD v4
5g.13771120G>TCA1073393582DNAH5c.9374-140C>A (n.9374-140C>A)
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n.85+78C>A
c.9482-140C>A (n.9482-140C>A)
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c.3461-140C>A (n.3461-140C>A)
c.7976-140C>A (n.7976-140C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13771121C>ACA649997464DNAH5c.9374-141G>T (n.9374-141G>T)
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n.85+77G>T
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gnomAD v4 COSMIC
5g.13771121C>GCA2673268384DNAH5c.9374-141G>C (n.9374-141G>C)
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n.85+77G>C
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c.7976-141G>C (n.7976-141G>C)
gnomAD v4
5g.13771127dupCA2673268385DNAH5c.9374-143dup (n.9374-143dup)
c.9329-143dup (n.9329-143dup)
n.85+75dup
c.9482-143dup (n.9482-143dup)
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c.3461-143dup (n.3461-143dup)
c.7976-143dup (n.7976-143dup)
gnomAD v4
5g.13771127delCA2673268386DNAH5c.9374-143del (n.9374-143del)
c.9329-143del (n.9329-143del)
n.85+75del
c.9482-143del (n.9482-143del)
c.8387-143del (n.8387-143del)
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c.3461-143del (n.3461-143del)
c.7976-143del (n.7976-143del)
gnomAD v4
5g.13771126T>ACA2673268387DNAH5c.9374-146A>T (n.9374-146A>T)
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n.85+72A>T
c.9482-146A>T (n.9482-146A>T)
c.8387-146A>T (n.8387-146A>T)
c.4571-146A>T (n.4571-146A>T)
c.4124-146A>T (n.4124-146A>T)
c.3461-146A>T (n.3461-146A>T)
c.7976-146A>T (n.7976-146A>T)
gnomAD v4
5g.13771127T>CCA2673268388DNAH5c.9374-147A>G (n.9374-147A>G)
c.9329-147A>G (n.9329-147A>G)
n.85+71A>G
c.9482-147A>G (n.9482-147A>G)
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gnomAD v4

Number of alleles fetched