Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.13770637G>TCA113932432DNAH5c.9605+112C>A (n.9605+112C>A)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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5g.13770642G>TCA2673270052DNAH5c.9605+107C>A (n.9605+107C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
5g.13770643A>GCA2673270053DNAH5c.9605+106T>C (n.9605+106T>C)
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c.4355+106T>C (n.4355+106T>C)
c.3692+106T>C (n.3692+106T>C)
c.8207+106T>C (n.8207+106T>C)
gnomAD v4
5g.13770643A>TCA2673270055DNAH5c.9605+106T>A (n.9605+106T>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
5g.13770645A>GCA2673270057DNAH5c.9605+104T>C (n.9605+104T>C)
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n.317+104T>C
c.9713+104T>C (n.9713+104T>C)
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c.*100T>C (n.*100T>C)
c.4802+104T>C (n.4802+104T>C)
c.4355+104T>C (n.4355+104T>C)
c.3692+104T>C (n.3692+104T>C)
c.8207+104T>C (n.8207+104T>C)
gnomAD v4
5g.13770645A>TCA2673270058DNAH5c.9605+104T>A (n.9605+104T>A)
c.9560+104T>A (n.9560+104T>A)
n.317+104T>A
c.9713+104T>A (n.9713+104T>A)
c.8618+104T>A (n.8618+104T>A)
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.4802+104T>A (n.4802+104T>A)
c.4355+104T>A (n.4355+104T>A)
c.3692+104T>A (n.3692+104T>A)
c.8207+104T>A (n.8207+104T>A)
gnomAD v4
5g.13770646C>ACA2673270059DNAH5c.9605+103G>T (n.9605+103G>T)
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n.317+103G>T
c.9713+103G>T (n.9713+103G>T)
c.8618+103G>T (n.8618+103G>T)
c.*99G>T (n.*99G>T)
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c.4355+103G>T (n.4355+103G>T)
c.3692+103G>T (n.3692+103G>T)
c.8207+103G>T (n.8207+103G>T)
gnomAD v4
5g.13770646C=CA1528431115DNAH5c.9605+103G= (n.9605+103G=)
c.9560+103G= (n.9560+103G=)
n.317+103G=
c.9713+103G= (n.9713+103G=)
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c.*99G= (n.*99G=)
c.4802+103G= (n.4802+103G=)
c.4355+103G= (n.4355+103G=)
c.3692+103G= (n.3692+103G=)
c.8207+103G= (n.8207+103G=)
5g.13770646C>TCA1528431116DNAH5c.9605+103G>A (n.9605+103G>A)
c.9560+103G>A (n.9560+103G>A)
n.317+103G>A
c.9713+103G>A (n.9713+103G>A)
c.8618+103G>A (n.8618+103G>A)
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.4802+103G>A (n.4802+103G>A)
c.4355+103G>A (n.4355+103G>A)
c.3692+103G>A (n.3692+103G>A)
c.8207+103G>A (n.8207+103G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.13770647A>TCA2673270060DNAH5c.9605+102T>A (n.9605+102T>A)
c.9560+102T>A (n.9560+102T>A)
n.317+102T>A
c.9713+102T>A (n.9713+102T>A)
c.8618+102T>A (n.8618+102T>A)
c.*98T>A (n.*98T>A)
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c.4355+102T>A (n.4355+102T>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13770652dupCA113932487DNAH5c.9605+100dup (n.9605+100dup)
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n.317+100dup
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c.8207+100dup (n.8207+100dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13770651_13770652dupCA1073393544DNAH5c.9605+99_9605+100dup (n.9605+99_9605+100dup)
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c.8207+99_8207+100dup (n.8207+99_8207+100dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13770652A=CA1528431118DNAH5c.9605+97T= (n.9605+97T=)
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5g.13770652A>GCA1073393546DNAH5c.9605+97T>C (n.9605+97T>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13770653T>ACA2578270032DNAH5c.9605+96A>T (n.9605+96A>T)
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5g.13770653T>CCA113932497DNAH5c.9605+96A>G (n.9605+96A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13770653T=CA1528431119DNAH5c.9605+96A= (n.9605+96A=)
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5g.13770654G>ACA113932510DNAH5c.9605+95C>T (n.9605+95C>T)
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c.*91C>T (n.*91C>T)
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c.3692+95C>T (n.3692+95C>T)
c.8207+95C>T (n.8207+95C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.13770654G=CA1528431120DNAH5c.9605+95C= (n.9605+95C=)
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c.8207+95C= (n.8207+95C=)
5g.13770654G>TCA2673270065DNAH5c.9605+95C>A (n.9605+95C>A)
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n.317+95C>A
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c.*91C>A (n.*91C>A)
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c.4355+95C>A (n.4355+95C>A)
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c.8207+95C>A (n.8207+95C>A)
gnomAD v4
5g.13770655T>CCA2578270033DNAH5c.9605+94A>G (n.9605+94A>G)
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c.3692+94A>G (n.3692+94A>G)
c.8207+94A>G (n.8207+94A>G)
5g.13770655_13770656delinsTCCA1528431121DNAH5c.9605+93_9605+94delinsGA (n.9605+93_9605+94delinsGA)
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c.*89_*90delinsGA (n.*89_*90delinsGA)
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c.8207+93_8207+94delinsGA (n.8207+93_8207+94delinsGA)
5g.13770656delCA804422355DNAH5c.9605+93del (n.9605+93del)
c.9560+93del (n.9560+93del)
n.317+93del
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c.*89del (n.*89del)
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c.4355+93del (n.4355+93del)
c.3692+93del (n.3692+93del)
c.8207+93del (n.8207+93del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13770656C>ACA2673270066DNAH5c.9605+93G>T (n.9605+93G>T)
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c.8207+93G>T (n.8207+93G>T)
gnomAD v4
5g.13770657T>ACA2673270067DNAH5c.9605+92A>T (n.9605+92A>T)
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n.317+92A>T
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c.*88A>T (n.*88A>T)
c.4802+92A>T (n.4802+92A>T)
c.4355+92A>T (n.4355+92A>T)
c.3692+92A>T (n.3692+92A>T)
c.8207+92A>T (n.8207+92A>T)
gnomAD v4
5g.13770658C>ACA2528438872DNAH5c.9605+91G>T (n.9605+91G>T)
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n.317+91G>T
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c.*87G>T (n.*87G>T)
c.4802+91G>T (n.4802+91G>T)
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c.3692+91G>T (n.3692+91G>T)
c.8207+91G>T (n.8207+91G>T)
gnomAD v4
5g.13770658C>TCA2673270068DNAH5c.9605+91G>A (n.9605+91G>A)
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n.317+91G>A
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c.*87G>A (n.*87G>A)
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c.8207+91G>A (n.8207+91G>A)
gnomAD v4
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c.8207+90G>T (n.8207+90G>T)
gnomAD v4
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5g.13770659C>TCA557870282DNAH5c.9605+90G>A (n.9605+90G>A)
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c.8207+90G>A (n.8207+90G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.13770660G>TCA1528431123DNAH5c.9605+89C>A (n.9605+89C>A)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.13770661G>TCA2673270069DNAH5c.9605+88C>A (n.9605+88C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
5g.13770662T>GCA2673270071DNAH5c.9605+87A>C (n.9605+87A>C)
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c.8207+87A>C (n.8207+87A>C)
gnomAD v4
5g.13770663C>ACA2673270073DNAH5c.9605+86G>T (n.9605+86G>T)
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c.8207+86G>T (n.8207+86G>T)
gnomAD v4
5g.13770663C>TCA2673270072DNAH5c.9605+86G>A (n.9605+86G>A)
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c.*82G>A (n.*82G>A)
c.4802+86G>A (n.4802+86G>A)
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c.3692+86G>A (n.3692+86G>A)
c.8207+86G>A (n.8207+86G>A)
gnomAD v4
5g.13770664A=CA1528431126DNAH5c.9605+85T= (n.9605+85T=)
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c.3692+85T= (n.3692+85T=)
c.8207+85T= (n.8207+85T=)
5g.13770664A>CCA2673270074DNAH5c.9605+85T>G (n.9605+85T>G)
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c.8207+85T>G (n.8207+85T>G)
gnomAD v4
5g.13770664A>GCA1073393548DNAH5c.9605+85T>C (n.9605+85T>C)
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n.317+85T>C
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c.*81T>C (n.*81T>C)
c.4802+85T>C (n.4802+85T>C)
c.4355+85T>C (n.4355+85T>C)
c.3692+85T>C (n.3692+85T>C)
c.8207+85T>C (n.8207+85T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13770664A>TCA2578270035DNAH5c.9605+85T>A (n.9605+85T>A)
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n.317+85T>A
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c.*81T>A (n.*81T>A)
c.4802+85T>A (n.4802+85T>A)
c.4355+85T>A (n.4355+85T>A)
c.3692+85T>A (n.3692+85T>A)
c.8207+85T>A (n.8207+85T>A)
gnomAD v4
5g.13770665T>CCA2673270075DNAH5c.9605+84A>G (n.9605+84A>G)
c.9560+84A>G (n.9560+84A>G)
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c.8618+84A>G (n.8618+84A>G)
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.4802+84A>G (n.4802+84A>G)
c.4355+84A>G (n.4355+84A>G)
c.3692+84A>G (n.3692+84A>G)
c.8207+84A>G (n.8207+84A>G)
gnomAD v4
5g.13770667G>ACA2673270076DNAH5c.9605+82C>T (n.9605+82C>T)
c.9560+82C>T (n.9560+82C>T)
n.317+82C>T
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c.8618+82C>T (n.8618+82C>T)
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.4802+82C>T (n.4802+82C>T)
c.4355+82C>T (n.4355+82C>T)
c.3692+82C>T (n.3692+82C>T)
c.8207+82C>T (n.8207+82C>T)
gnomAD v4
5g.13770667G>TCA2673270077DNAH5c.9605+82C>A (n.9605+82C>A)
c.9560+82C>A (n.9560+82C>A)
n.317+82C>A
c.9713+82C>A (n.9713+82C>A)
c.8618+82C>A (n.8618+82C>A)
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.4802+82C>A (n.4802+82C>A)
c.4355+82C>A (n.4355+82C>A)
c.3692+82C>A (n.3692+82C>A)
c.8207+82C>A (n.8207+82C>A)
gnomAD v4
5g.13770668C>ACA2673270078DNAH5c.9605+81G>T (n.9605+81G>T)
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n.317+81G>T
c.9713+81G>T (n.9713+81G>T)
c.8618+81G>T (n.8618+81G>T)
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.4802+81G>T (n.4802+81G>T)
c.4355+81G>T (n.4355+81G>T)
c.3692+81G>T (n.3692+81G>T)
c.8207+81G>T (n.8207+81G>T)
gnomAD v4
5g.13770668C>TCA2673270079DNAH5c.9605+81G>A (n.9605+81G>A)
c.9560+81G>A (n.9560+81G>A)
n.317+81G>A
c.9713+81G>A (n.9713+81G>A)
c.8618+81G>A (n.8618+81G>A)
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.4802+81G>A (n.4802+81G>A)
c.4355+81G>A (n.4355+81G>A)
c.3692+81G>A (n.3692+81G>A)
c.8207+81G>A (n.8207+81G>A)
gnomAD v4
5g.13770669A=CA1528431127DNAH5c.9605+80T= (n.9605+80T=)
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c.9713+80T= (n.9713+80T=)
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c.*76T= (n.*76T=)
c.4802+80T= (n.4802+80T=)
c.4355+80T= (n.4355+80T=)
c.3692+80T= (n.3692+80T=)
c.8207+80T= (n.8207+80T=)
5g.13770669A>CCA113932527DNAH5c.9605+80T>G (n.9605+80T>G)
c.9560+80T>G (n.9560+80T>G)
n.317+80T>G
c.9713+80T>G (n.9713+80T>G)
c.8618+80T>G (n.8618+80T>G)
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.4802+80T>G (n.4802+80T>G)
c.4355+80T>G (n.4355+80T>G)
c.3692+80T>G (n.3692+80T>G)
c.8207+80T>G (n.8207+80T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13770669A>GCA1073393549DNAH5c.9605+80T>C (n.9605+80T>C)
c.9560+80T>C (n.9560+80T>C)
n.317+80T>C
c.9713+80T>C (n.9713+80T>C)
c.8618+80T>C (n.8618+80T>C)
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.4802+80T>C (n.4802+80T>C)
c.4355+80T>C (n.4355+80T>C)
c.3692+80T>C (n.3692+80T>C)
c.8207+80T>C (n.8207+80T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13770672delCA2673270080DNAH5c.9605+80del (n.9605+80del)
c.9560+80del (n.9560+80del)
n.317+80del
c.9713+80del (n.9713+80del)
c.8618+80del (n.8618+80del)
c.*76del (n.*76del)
c.4802+80del (n.4802+80del)
c.4355+80del (n.4355+80del)
c.3692+80del (n.3692+80del)
c.8207+80del (n.8207+80del)
gnomAD v4
5g.13770670A>TCA2578270036DNAH5c.9605+79T>A (n.9605+79T>A)
c.9560+79T>A (n.9560+79T>A)
n.317+79T>A
c.9713+79T>A (n.9713+79T>A)
c.8618+79T>A (n.8618+79T>A)
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.4802+79T>A (n.4802+79T>A)
c.4355+79T>A (n.4355+79T>A)
c.3692+79T>A (n.3692+79T>A)
c.8207+79T>A (n.8207+79T>A)
gnomAD v4
5g.13770671A>GCA2673270081DNAH5c.9605+78T>C (n.9605+78T>C)
c.9560+78T>C (n.9560+78T>C)
n.317+78T>C
c.9713+78T>C (n.9713+78T>C)
c.8618+78T>C (n.8618+78T>C)
c.*74T>C (n.*74T>C)
c.4802+78T>C (n.4802+78T>C)
c.4355+78T>C (n.4355+78T>C)
c.3692+78T>C (n.3692+78T>C)
c.8207+78T>C (n.8207+78T>C)
gnomAD v4
5g.13770671A>TCA2673270082DNAH5c.9605+78T>A (n.9605+78T>A)
c.9560+78T>A (n.9560+78T>A)
n.317+78T>A
c.9713+78T>A (n.9713+78T>A)
c.8618+78T>A (n.8618+78T>A)
c.*74T>A (n.*74T>A)
c.4802+78T>A (n.4802+78T>A)
c.4355+78T>A (n.4355+78T>A)
c.3692+78T>A (n.3692+78T>A)
c.8207+78T>A (n.8207+78T>A)
gnomAD v4
5g.13770672A>GCA2578270037DNAH5c.9605+77T>C (n.9605+77T>C)
c.9560+77T>C (n.9560+77T>C)
n.317+77T>C
c.9713+77T>C (n.9713+77T>C)
c.8618+77T>C (n.8618+77T>C)
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.4802+77T>C (n.4802+77T>C)
c.4355+77T>C (n.4355+77T>C)
c.3692+77T>C (n.3692+77T>C)
c.8207+77T>C (n.8207+77T>C)
5g.13770673T>CCA1528431129DNAH5c.9605+76A>G (n.9605+76A>G)
c.9560+76A>G (n.9560+76A>G)
n.317+76A>G
c.9713+76A>G (n.9713+76A>G)
c.8618+76A>G (n.8618+76A>G)
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.4802+76A>G (n.4802+76A>G)
c.4355+76A>G (n.4355+76A>G)
c.3692+76A>G (n.3692+76A>G)
c.8207+76A>G (n.8207+76A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.13770673T=CA1528431128DNAH5c.9605+76A= (n.9605+76A=)
c.9560+76A= (n.9560+76A=)
n.317+76A=
c.9713+76A= (n.9713+76A=)
c.8618+76A= (n.8618+76A=)
c.*72A= (n.*72A=)
c.4802+76A= (n.4802+76A=)
c.4355+76A= (n.4355+76A=)
c.3692+76A= (n.3692+76A=)
c.8207+76A= (n.8207+76A=)
5g.13770675G>TCA2673270083DNAH5c.9605+74C>A (n.9605+74C>A)
c.9560+74C>A (n.9560+74C>A)
n.317+74C>A
c.9713+74C>A (n.9713+74C>A)
c.8618+74C>A (n.8618+74C>A)
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.4802+74C>A (n.4802+74C>A)
c.4355+74C>A (n.4355+74C>A)
c.3692+74C>A (n.3692+74C>A)
c.8207+74C>A (n.8207+74C>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.13770676C>ACA2673270084DNAH5c.9605+73G>T (n.9605+73G>T)
c.9560+73G>T (n.9560+73G>T)
n.317+73G>T
c.9713+73G>T (n.9713+73G>T)
c.8618+73G>T (n.8618+73G>T)
c.*69G>T (n.*69G>T)
c.4802+73G>T (n.4802+73G>T)
c.4355+73G>T (n.4355+73G>T)
c.3692+73G>T (n.3692+73G>T)
c.8207+73G>T (n.8207+73G>T)
gnomAD v4
5g.13770677C>ACA2578270038DNAH5c.9605+72G>T (n.9605+72G>T)
c.9560+72G>T (n.9560+72G>T)
n.317+72G>T
c.9713+72G>T (n.9713+72G>T)
c.8618+72G>T (n.8618+72G>T)
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.4802+72G>T (n.4802+72G>T)
c.4355+72G>T (n.4355+72G>T)
c.3692+72G>T (n.3692+72G>T)
c.8207+72G>T (n.8207+72G>T)
gnomAD v4
5g.13770677C>TCA2673270085DNAH5c.9605+72G>A (n.9605+72G>A)
c.9560+72G>A (n.9560+72G>A)
n.317+72G>A
c.9713+72G>A (n.9713+72G>A)
c.8618+72G>A (n.8618+72G>A)
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.4802+72G>A (n.4802+72G>A)
c.4355+72G>A (n.4355+72G>A)
c.3692+72G>A (n.3692+72G>A)
c.8207+72G>A (n.8207+72G>A)
gnomAD v4
5g.13770678A>GCA2673270086DNAH5c.9605+71T>C (n.9605+71T>C)
c.9560+71T>C (n.9560+71T>C)
n.317+71T>C
c.9713+71T>C (n.9713+71T>C)
c.8618+71T>C (n.8618+71T>C)
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.4802+71T>C (n.4802+71T>C)
c.4355+71T>C (n.4355+71T>C)
c.3692+71T>C (n.3692+71T>C)
c.8207+71T>C (n.8207+71T>C)
gnomAD v4
5g.13770678A>TCA2673270087DNAH5c.9605+71T>A (n.9605+71T>A)
c.9560+71T>A (n.9560+71T>A)
n.317+71T>A
c.9713+71T>A (n.9713+71T>A)
c.8618+71T>A (n.8618+71T>A)
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.4802+71T>A (n.4802+71T>A)
c.4355+71T>A (n.4355+71T>A)
c.3692+71T>A (n.3692+71T>A)
c.8207+71T>A (n.8207+71T>A)
gnomAD v4
5g.13770679C>ACA1073393550DNAH5c.9605+70G>T (n.9605+70G>T)
c.9560+70G>T (n.9560+70G>T)
n.317+70G>T
c.9713+70G>T (n.9713+70G>T)
c.8618+70G>T (n.8618+70G>T)
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.4802+70G>T (n.4802+70G>T)
c.4355+70G>T (n.4355+70G>T)
c.3692+70G>T (n.3692+70G>T)
c.8207+70G>T (n.8207+70G>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.13770679C=CA1528431130DNAH5c.9605+70G= (n.9605+70G=)
c.9560+70G= (n.9560+70G=)
n.317+70G=
c.9713+70G= (n.9713+70G=)
c.8618+70G= (n.8618+70G=)
c.*66G= (n.*66G=)
c.4802+70G= (n.4802+70G=)
c.4355+70G= (n.4355+70G=)
c.3692+70G= (n.3692+70G=)
c.8207+70G= (n.8207+70G=)
5g.13770680delCA2673270088DNAH5c.9605+70del (n.9605+70del)
c.9560+70del (n.9560+70del)
n.317+70del
c.9713+70del (n.9713+70del)
c.8618+70del (n.8618+70del)
c.*66del (n.*66del)
c.4802+70del (n.4802+70del)
c.4355+70del (n.4355+70del)
c.3692+70del (n.3692+70del)
c.8207+70del (n.8207+70del)
gnomAD v4
5g.13770680C>TCA2673270089DNAH5c.9605+69G>A (n.9605+69G>A)
c.9560+69G>A (n.9560+69G>A)
n.317+69G>A
c.9713+69G>A (n.9713+69G>A)
c.8618+69G>A (n.8618+69G>A)
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.4802+69G>A (n.4802+69G>A)
c.4355+69G>A (n.4355+69G>A)
c.3692+69G>A (n.3692+69G>A)
c.8207+69G>A (n.8207+69G>A)
gnomAD v4
5g.13770681delCA2673270090DNAH5c.9605+68del (n.9605+68del)
c.9560+68del (n.9560+68del)
n.317+68del
c.9713+68del (n.9713+68del)
c.8618+68del (n.8618+68del)
c.*64del (n.*64del)
c.4802+68del (n.4802+68del)
c.4355+68del (n.4355+68del)
c.3692+68del (n.3692+68del)
c.8207+68del (n.8207+68del)
dbSNP gnomAD v4
5g.13770681A=CA1528431131DNAH5c.9605+68T= (n.9605+68T=)
c.9560+68T= (n.9560+68T=)
n.317+68T=
c.9713+68T= (n.9713+68T=)
c.8618+68T= (n.8618+68T=)
c.*64T= (n.*64T=)
c.4802+68T= (n.4802+68T=)
c.4355+68T= (n.4355+68T=)
c.3692+68T= (n.3692+68T=)
c.8207+68T= (n.8207+68T=)
5g.13770681A>CCA2673270091DNAH5c.9605+68T>G (n.9605+68T>G)
c.9560+68T>G (n.9560+68T>G)
n.317+68T>G
c.9713+68T>G (n.9713+68T>G)
c.8618+68T>G (n.8618+68T>G)
c.*64T>G (n.*64T>G)
c.4802+68T>G (n.4802+68T>G)
c.4355+68T>G (n.4355+68T>G)
c.3692+68T>G (n.3692+68T>G)
c.8207+68T>G (n.8207+68T>G)
gnomAD v4
5g.13770681A>GCA804422359DNAH5c.9605+68T>C (n.9605+68T>C)
c.9560+68T>C (n.9560+68T>C)
n.317+68T>C
c.9713+68T>C (n.9713+68T>C)
c.8618+68T>C (n.8618+68T>C)
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.4802+68T>C (n.4802+68T>C)
c.4355+68T>C (n.4355+68T>C)
c.3692+68T>C (n.3692+68T>C)
c.8207+68T>C (n.8207+68T>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.13770682G>CCA2708210532DNAH5c.9605+67C>G (n.9605+67C>G)
c.9560+67C>G (n.9560+67C>G)
n.317+67C>G
c.9713+67C>G (n.9713+67C>G)
c.8618+67C>G (n.8618+67C>G)
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.4802+67C>G (n.4802+67C>G)
c.4355+67C>G (n.4355+67C>G)
c.3692+67C>G (n.3692+67C>G)
c.8207+67C>G (n.8207+67C>G)
dbSNP
5g.13770682G>TCA2673270092DNAH5c.9605+67C>A (n.9605+67C>A)
c.9560+67C>A (n.9560+67C>A)
n.317+67C>A
c.9713+67C>A (n.9713+67C>A)
c.8618+67C>A (n.8618+67C>A)
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.4802+67C>A (n.4802+67C>A)
c.4355+67C>A (n.4355+67C>A)
c.3692+67C>A (n.3692+67C>A)
c.8207+67C>A (n.8207+67C>A)
gnomAD v4
5g.13770683G>TCA2673270093DNAH5c.9605+66C>A (n.9605+66C>A)
c.9560+66C>A (n.9560+66C>A)
n.317+66C>A
c.9713+66C>A (n.9713+66C>A)
c.8618+66C>A (n.8618+66C>A)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.4802+66C>A (n.4802+66C>A)
c.4355+66C>A (n.4355+66C>A)
c.3692+66C>A (n.3692+66C>A)
c.8207+66C>A (n.8207+66C>A)
gnomAD v4
5g.13770684G>ACA2765348510DNAH5c.9605+65C>T (n.9605+65C>T)
c.9560+65C>T (n.9560+65C>T)
n.317+65C>T
c.9713+65C>T (n.9713+65C>T)
c.8618+65C>T (n.8618+65C>T)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.4802+65C>T (n.4802+65C>T)
c.4355+65C>T (n.4355+65C>T)
c.3692+65C>T (n.3692+65C>T)
c.8207+65C>T (n.8207+65C>T)
5g.13770684G>TCA2673270094DNAH5c.9605+65C>A (n.9605+65C>A)
c.9560+65C>A (n.9560+65C>A)
n.317+65C>A
c.9713+65C>A (n.9713+65C>A)
c.8618+65C>A (n.8618+65C>A)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.4802+65C>A (n.4802+65C>A)
c.4355+65C>A (n.4355+65C>A)
c.3692+65C>A (n.3692+65C>A)
c.8207+65C>A (n.8207+65C>A)
gnomAD v4
5g.13770685C>ACA113932530DNAH5c.9605+64G>T (n.9605+64G>T)
c.9560+64G>T (n.9560+64G>T)
n.317+64G>T
c.9713+64G>T (n.9713+64G>T)
c.8618+64G>T (n.8618+64G>T)
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.4802+64G>T (n.4802+64G>T)
c.4355+64G>T (n.4355+64G>T)
c.3692+64G>T (n.3692+64G>T)
c.8207+64G>T (n.8207+64G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13770685C=CA1528431132DNAH5c.9605+64G= (n.9605+64G=)
c.9560+64G= (n.9560+64G=)
n.317+64G=
c.9713+64G= (n.9713+64G=)
c.8618+64G= (n.8618+64G=)
c.*60G= (n.*60G=)
c.4802+64G= (n.4802+64G=)
c.4355+64G= (n.4355+64G=)
c.3692+64G= (n.3692+64G=)
c.8207+64G= (n.8207+64G=)
5g.13770685C>TCA113932534DNAH5c.9605+64G>A (n.9605+64G>A)
c.9560+64G>A (n.9560+64G>A)
n.317+64G>A
c.9713+64G>A (n.9713+64G>A)
c.8618+64G>A (n.8618+64G>A)
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.4802+64G>A (n.4802+64G>A)
c.4355+64G>A (n.4355+64G>A)
c.3692+64G>A (n.3692+64G>A)
c.8207+64G>A (n.8207+64G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13770688A=CA1528431133DNAH5c.9605+61T= (n.9605+61T=)
c.9560+61T= (n.9560+61T=)
n.317+61T=
c.9713+61T= (n.9713+61T=)
c.8618+61T= (n.8618+61T=)
c.*57T= (n.*57T=)
c.4802+61T= (n.4802+61T=)
c.4355+61T= (n.4355+61T=)
c.3692+61T= (n.3692+61T=)
c.8207+61T= (n.8207+61T=)
5g.13770688A>TCA557876470DNAH5c.9605+61T>A (n.9605+61T>A)
c.9560+61T>A (n.9560+61T>A)
n.317+61T>A
c.9713+61T>A (n.9713+61T>A)
c.8618+61T>A (n.8618+61T>A)
c.*57T>A (n.*57T>A)
c.4802+61T>A (n.4802+61T>A)
c.4355+61T>A (n.4355+61T>A)
c.3692+61T>A (n.3692+61T>A)
c.8207+61T>A (n.8207+61T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13770689T>CCA113932547DNAH5c.9605+60A>G (n.9605+60A>G)
c.9560+60A>G (n.9560+60A>G)
n.317+60A>G
c.9713+60A>G (n.9713+60A>G)
c.8618+60A>G (n.8618+60A>G)
c.*56A>G (n.*56A>G)
c.4802+60A>G (n.4802+60A>G)
c.4355+60A>G (n.4355+60A>G)
c.3692+60A>G (n.3692+60A>G)
c.8207+60A>G (n.8207+60A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13770689T=CA1528431134DNAH5c.9605+60A= (n.9605+60A=)
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c.9713+60A= (n.9713+60A=)
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c.4355+60A= (n.4355+60A=)
c.3692+60A= (n.3692+60A=)
c.8207+60A= (n.8207+60A=)
5g.13770690C>ACA1528431136DNAH5c.9605+59G>T (n.9605+59G>T)
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dbSNP gnomAD v4
5g.13770690C=CA1528431135DNAH5c.9605+59G= (n.9605+59G=)
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5g.13770690C>GCA2578270039DNAH5c.9605+59G>C (n.9605+59G>C)
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n.317+59G>C
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gnomAD v4
5g.13770691T>CCA113932556DNAH5c.9605+58A>G (n.9605+58A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13770691T=CA1528431137DNAH5c.9605+58A= (n.9605+58A=)
c.9560+58A= (n.9560+58A=)
n.317+58A=
c.9713+58A= (n.9713+58A=)
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c.*54A= (n.*54A=)
c.4802+58A= (n.4802+58A=)
c.4355+58A= (n.4355+58A=)
c.3692+58A= (n.3692+58A=)
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5g.13770692G>ACA2765348511DNAH5c.9605+57C>T (n.9605+57C>T)
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c.3692+57C>T (n.3692+57C>T)
c.8207+57C>T (n.8207+57C>T)
5g.13770692G>TCA2673270095DNAH5c.9605+57C>A (n.9605+57C>A)
c.9560+57C>A (n.9560+57C>A)
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c.*53C>A (n.*53C>A)
c.4802+57C>A (n.4802+57C>A)
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c.3692+57C>A (n.3692+57C>A)
c.8207+57C>A (n.8207+57C>A)
gnomAD v4
5g.13770695C>ACA2673270096DNAH5c.9605+54G>T (n.9605+54G>T)
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n.317+54G>T
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c.*50G>T (n.*50G>T)
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c.3692+54G>T (n.3692+54G>T)
c.8207+54G>T (n.8207+54G>T)
gnomAD v4
5g.13770696C>GCA2673270097DNAH5c.9605+53G>C (n.9605+53G>C)
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n.317+53G>C
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c.8207+53G>C (n.8207+53G>C)
gnomAD v4
5g.13770696C>TCA2673270098DNAH5c.9605+53G>A (n.9605+53G>A)
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c.8207+53G>A (n.8207+53G>A)
gnomAD v4
5g.13770696_13770697delinsCTCA1528431138DNAH5c.9605+52_9605+53delinsAG (n.9605+52_9605+53delinsAG)
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c.*48_*49delinsAG (n.*48_*49delinsAG)
c.4802+52_4802+53delinsAG (n.4802+52_4802+53delinsAG)
c.4355+52_4355+53delinsAG (n.4355+52_4355+53delinsAG)
c.3692+52_3692+53delinsAG (n.3692+52_3692+53delinsAG)
c.8207+52_8207+53delinsAG (n.8207+52_8207+53delinsAG)
5g.13770697delCA113932580DNAH5c.9605+52del (n.9605+52del)
c.9560+52del (n.9560+52del)
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c.9713+52del (n.9713+52del)
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c.*48del (n.*48del)
c.4802+52del (n.4802+52del)
c.4355+52del (n.4355+52del)
c.3692+52del (n.3692+52del)
c.8207+52del (n.8207+52del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13770698G>CCA2673270099DNAH5c.9605+51C>G (n.9605+51C>G)
c.9560+51C>G (n.9560+51C>G)
n.317+51C>G
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c.*47C>G (n.*47C>G)
c.4802+51C>G (n.4802+51C>G)
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c.3692+51C>G (n.3692+51C>G)
c.8207+51C>G (n.8207+51C>G)
gnomAD v4
5g.13770699G>ACA3202494DNAH5c.9605+50C>T (n.9605+50C>T)
c.9560+50C>T (n.9560+50C>T)
n.317+50C>T
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c.8618+50C>T (n.8618+50C>T)
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.4802+50C>T (n.4802+50C>T)
c.4355+50C>T (n.4355+50C>T)
c.3692+50C>T (n.3692+50C>T)
c.8207+50C>T (n.8207+50C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13770699G=CA1528431139DNAH5c.9605+50C= (n.9605+50C=)
c.9560+50C= (n.9560+50C=)
n.317+50C=
c.9713+50C= (n.9713+50C=)
c.8618+50C= (n.8618+50C=)
c.*46C= (n.*46C=)
c.4802+50C= (n.4802+50C=)
c.4355+50C= (n.4355+50C=)
c.3692+50C= (n.3692+50C=)
c.8207+50C= (n.8207+50C=)
5g.13770699G>TCA2673270100DNAH5c.9605+50C>A (n.9605+50C>A)
c.9560+50C>A (n.9560+50C>A)
n.317+50C>A
c.9713+50C>A (n.9713+50C>A)
c.8618+50C>A (n.8618+50C>A)
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.4802+50C>A (n.4802+50C>A)
c.4355+50C>A (n.4355+50C>A)
c.3692+50C>A (n.3692+50C>A)
c.8207+50C>A (n.8207+50C>A)
gnomAD v4
5g.13770702G=CA1528431140DNAH5c.9605+47C= (n.9605+47C=)
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c.*43C= (n.*43C=)
c.4802+47C= (n.4802+47C=)
c.4355+47C= (n.4355+47C=)
c.3692+47C= (n.3692+47C=)
c.8207+47C= (n.8207+47C=)
5g.13770702G>TCA3202495DNAH5c.9605+47C>A (n.9605+47C>A)
c.9560+47C>A (n.9560+47C>A)
n.317+47C>A
c.9713+47C>A (n.9713+47C>A)
c.8618+47C>A (n.8618+47C>A)
c.*43C>A (n.*43C>A)
c.4802+47C>A (n.4802+47C>A)
c.4355+47C>A (n.4355+47C>A)
c.3692+47C>A (n.3692+47C>A)
c.8207+47C>A (n.8207+47C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13770703A>GCA2578270040DNAH5c.9605+46T>C (n.9605+46T>C)
c.9560+46T>C (n.9560+46T>C)
n.317+46T>C
c.9713+46T>C (n.9713+46T>C)
c.8618+46T>C (n.8618+46T>C)
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.4802+46T>C (n.4802+46T>C)
c.4355+46T>C (n.4355+46T>C)
c.3692+46T>C (n.3692+46T>C)
c.8207+46T>C (n.8207+46T>C)
gnomAD v4
5g.13770704G>ACA3202496DNAH5c.9605+45C>T (n.9605+45C>T)
c.9560+45C>T (n.9560+45C>T)
n.317+45C>T
c.9713+45C>T (n.9713+45C>T)
c.8618+45C>T (n.8618+45C>T)
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.4802+45C>T (n.4802+45C>T)
c.4355+45C>T (n.4355+45C>T)
c.3692+45C>T (n.3692+45C>T)
c.8207+45C>T (n.8207+45C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13770704G=CA1528431141DNAH5c.9605+45C= (n.9605+45C=)
c.9560+45C= (n.9560+45C=)
n.317+45C=
c.9713+45C= (n.9713+45C=)
c.8618+45C= (n.8618+45C=)
c.*41C= (n.*41C=)
c.4802+45C= (n.4802+45C=)
c.4355+45C= (n.4355+45C=)
c.3692+45C= (n.3692+45C=)
c.8207+45C= (n.8207+45C=)
5g.13770705A>TCA2578270041DNAH5c.9605+44T>A (n.9605+44T>A)
c.9560+44T>A (n.9560+44T>A)
n.317+44T>A
c.9713+44T>A (n.9713+44T>A)
c.8618+44T>A (n.8618+44T>A)
c.*40T>A (n.*40T>A)
c.4802+44T>A (n.4802+44T>A)
c.4355+44T>A (n.4355+44T>A)
c.3692+44T>A (n.3692+44T>A)
c.8207+44T>A (n.8207+44T>A)
5g.13770706G>ACA2673270101DNAH5c.9605+43C>T (n.9605+43C>T)
c.9560+43C>T (n.9560+43C>T)
n.317+43C>T
c.9713+43C>T (n.9713+43C>T)
c.8618+43C>T (n.8618+43C>T)
c.*39C>T (n.*39C>T)
c.4802+43C>T (n.4802+43C>T)
c.4355+43C>T (n.4355+43C>T)
c.3692+43C>T (n.3692+43C>T)
c.8207+43C>T (n.8207+43C>T)
gnomAD v4
5g.13770707C>ACA557876471DNAH5c.9605+42G>T (n.9605+42G>T)
c.9560+42G>T (n.9560+42G>T)
n.317+42G>T
c.9713+42G>T (n.9713+42G>T)
c.8618+42G>T (n.8618+42G>T)
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.4802+42G>T (n.4802+42G>T)
c.4355+42G>T (n.4355+42G>T)
c.3692+42G>T (n.3692+42G>T)
c.8207+42G>T (n.8207+42G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13770707C=CA1528431142DNAH5c.9605+42G= (n.9605+42G=)
c.9560+42G= (n.9560+42G=)
n.317+42G=
c.9713+42G= (n.9713+42G=)
c.8618+42G= (n.8618+42G=)
c.*38G= (n.*38G=)
c.4802+42G= (n.4802+42G=)
c.4355+42G= (n.4355+42G=)
c.3692+42G= (n.3692+42G=)
c.8207+42G= (n.8207+42G=)
5g.13770710C=CA1528431143DNAH5c.9605+39G= (n.9605+39G=)
c.9560+39G= (n.9560+39G=)
n.317+39G=
c.9713+39G= (n.9713+39G=)
c.8618+39G= (n.8618+39G=)
c.*35G= (n.*35G=)
c.4802+39G= (n.4802+39G=)
c.4355+39G= (n.4355+39G=)
c.3692+39G= (n.3692+39G=)
c.8207+39G= (n.8207+39G=)
5g.13770710C>TCA557876472DNAH5c.9605+39G>A (n.9605+39G>A)
c.9560+39G>A (n.9560+39G>A)
n.317+39G>A
c.9713+39G>A (n.9713+39G>A)
c.8618+39G>A (n.8618+39G>A)
c.*35G>A (n.*35G>A)
c.4802+39G>A (n.4802+39G>A)
c.4355+39G>A (n.4355+39G>A)
c.3692+39G>A (n.3692+39G>A)
c.8207+39G>A (n.8207+39G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13770711G>ACA3202497DNAH5c.9605+38C>T (n.9605+38C>T)
c.9560+38C>T (n.9560+38C>T)
n.317+38C>T
c.9713+38C>T (n.9713+38C>T)
c.8618+38C>T (n.8618+38C>T)
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c.8207+38C>T (n.8207+38C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.4355+38C= (n.4355+38C=)
c.3692+38C= (n.3692+38C=)
c.8207+38C= (n.8207+38C=)
5g.13770711G>TCA2673270102DNAH5c.9605+38C>A (n.9605+38C>A)
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c.8207+38C>A (n.8207+38C>A)
gnomAD v4
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c.8207+37C>T (n.8207+37C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13770712G=CA1528431145DNAH5c.9605+37C= (n.9605+37C=)
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c.8207+37C= (n.8207+37C=)
5g.13770712G>TCA2578270042DNAH5c.9605+37C>A (n.9605+37C>A)
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c.8207+37C>A (n.8207+37C>A)
5g.13770713C>ACA2673270103DNAH5c.9605+36G>T (n.9605+36G>T)
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gnomAD v4
5g.13770714T>CCA2673270104DNAH5c.9605+35A>G (n.9605+35A>G)
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gnomAD v4
5g.13770716T>GCA2673270105DNAH5c.9605+33A>C (n.9605+33A>C)
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c.*29A>C (n.*29A>C)
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c.8207+33A>C (n.8207+33A>C)
gnomAD v4
5g.13770717A=CA1528431146DNAH5c.9605+32T= (n.9605+32T=)
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5g.13770717A>CCA1528431147DNAH5c.9605+32T>G (n.9605+32T>G)
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dbSNP
5g.13770719T>CCA1528431149DNAH5c.9605+30A>G (n.9605+30A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.13770720_13770725delCA2673270106DNAH5c.9605+25_9605+30del (n.9605+25_9605+30del)
c.9560+25_9560+30del (n.9560+25_9560+30del)
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c.8618+25_8618+30del (n.8618+25_8618+30del)
c.*21_*26del (n.*21_*26del)
c.4802+25_4802+30del (n.4802+25_4802+30del)
c.4355+25_4355+30del (n.4355+25_4355+30del)
c.3692+25_3692+30del (n.3692+25_3692+30del)
c.8207+25_8207+30del (n.8207+25_8207+30del)
gnomAD v4
5g.13770720A>GCA2673270107DNAH5c.9605+29T>C (n.9605+29T>C)
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c.*25T>C (n.*25T>C)
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c.4355+29T>C (n.4355+29T>C)
c.3692+29T>C (n.3692+29T>C)
c.8207+29T>C (n.8207+29T>C)
gnomAD v4
5g.13770721T>CCA3202499DNAH5c.9605+28A>G (n.9605+28A>G)
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n.317+28A>G
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c.*24A>G (n.*24A>G)
c.4802+28A>G (n.4802+28A>G)
c.4355+28A>G (n.4355+28A>G)
c.3692+28A>G (n.3692+28A>G)
c.8207+28A>G (n.8207+28A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13770721T=CA1528431150DNAH5c.9605+28A= (n.9605+28A=)
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c.8618+28A= (n.8618+28A=)
c.*24A= (n.*24A=)
c.4802+28A= (n.4802+28A=)
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c.8207+28A= (n.8207+28A=)
5g.13770723G>ACA1528431152DNAH5c.9605+26C>T (n.9605+26C>T)
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n.317+26C>T
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c.8207+26C>T (n.8207+26C>T)
dbSNP
5g.13770723G>CCA1528431153DNAH5c.9605+26C>G (n.9605+26C>G)
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c.8207+26C>G (n.8207+26C>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.13770723G=CA1528431151DNAH5c.9605+26C= (n.9605+26C=)
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c.4802+26C= (n.4802+26C=)
c.4355+26C= (n.4355+26C=)
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5g.13770726T>CCA3202500DNAH5c.9605+23A>G (n.9605+23A>G)
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c.3692+23A>G (n.3692+23A>G)
c.8207+23A>G (n.8207+23A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13770726T=CA1528431154DNAH5c.9605+23A= (n.9605+23A=)
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c.*19A= (n.*19A=)
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c.4355+23A= (n.4355+23A=)
c.3692+23A= (n.3692+23A=)
c.8207+23A= (n.8207+23A=)
5g.13770727T>ACA804422386DNAH5c.9605+22A>T (n.9605+22A>T)
c.9560+22A>T (n.9560+22A>T)
n.317+22A>T
c.9713+22A>T (n.9713+22A>T)
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c.*18A>T (n.*18A>T)
c.4802+22A>T (n.4802+22A>T)
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c.3692+22A>T (n.3692+22A>T)
c.8207+22A>T (n.8207+22A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13770727T>CCA3202501DNAH5c.9605+22A>G (n.9605+22A>G)
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c.3692+22A>G (n.3692+22A>G)
c.8207+22A>G (n.8207+22A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13770727T>GCA2578270043DNAH5c.9605+22A>C (n.9605+22A>C)
c.9560+22A>C (n.9560+22A>C)
n.317+22A>C
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c.8618+22A>C (n.8618+22A>C)
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.4802+22A>C (n.4802+22A>C)
c.4355+22A>C (n.4355+22A>C)
c.3692+22A>C (n.3692+22A>C)
c.8207+22A>C (n.8207+22A>C)
5g.13770727T=CA1528431155DNAH5c.9605+22A= (n.9605+22A=)
c.9560+22A= (n.9560+22A=)
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c.*18A= (n.*18A=)
c.4802+22A= (n.4802+22A=)
c.4355+22A= (n.4355+22A=)
c.3692+22A= (n.3692+22A=)
c.8207+22A= (n.8207+22A=)
5g.13770728G>ACA3202503DNAH5c.9605+21C>T (n.9605+21C>T)
c.9560+21C>T (n.9560+21C>T)
n.317+21C>T
c.9713+21C>T (n.9713+21C>T)
c.8618+21C>T (n.8618+21C>T)
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.4802+21C>T (n.4802+21C>T)
c.4355+21C>T (n.4355+21C>T)
c.3692+21C>T (n.3692+21C>T)
c.8207+21C>T (n.8207+21C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13770728G>CCA3202502DNAH5c.9605+21C>G (n.9605+21C>G)
c.9560+21C>G (n.9560+21C>G)
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c.8618+21C>G (n.8618+21C>G)
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.4802+21C>G (n.4802+21C>G)
c.4355+21C>G (n.4355+21C>G)
c.3692+21C>G (n.3692+21C>G)
c.8207+21C>G (n.8207+21C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13770728G=CA1528431156DNAH5c.9605+21C= (n.9605+21C=)
c.9560+21C= (n.9560+21C=)
n.317+21C=
c.9713+21C= (n.9713+21C=)
c.8618+21C= (n.8618+21C=)
c.*17C= (n.*17C=)
c.4802+21C= (n.4802+21C=)
c.4355+21C= (n.4355+21C=)
c.3692+21C= (n.3692+21C=)
c.8207+21C= (n.8207+21C=)
5g.13770728G>TCA2581471123DNAH5c.9605+21C>A (n.9605+21C>A)
c.9560+21C>A (n.9560+21C>A)
n.317+21C>A
c.9713+21C>A (n.9713+21C>A)
c.8618+21C>A (n.8618+21C>A)
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.4802+21C>A (n.4802+21C>A)
c.4355+21C>A (n.4355+21C>A)
c.3692+21C>A (n.3692+21C>A)
c.8207+21C>A (n.8207+21C>A)
5g.13770729T>CCA3202504DNAH5c.9605+20A>G (n.9605+20A>G)
c.9560+20A>G (n.9560+20A>G)
n.317+20A>G
c.9713+20A>G (n.9713+20A>G)
c.8618+20A>G (n.8618+20A>G)
c.*16A>G (n.*16A>G)
c.4802+20A>G (n.4802+20A>G)
c.4355+20A>G (n.4355+20A>G)
c.3692+20A>G (n.3692+20A>G)
c.8207+20A>G (n.8207+20A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13770729T=CA1528431157DNAH5c.9605+20A= (n.9605+20A=)
c.9560+20A= (n.9560+20A=)
n.317+20A=
c.9713+20A= (n.9713+20A=)
c.8618+20A= (n.8618+20A=)
c.*16A= (n.*16A=)
c.4802+20A= (n.4802+20A=)
c.4355+20A= (n.4355+20A=)
c.3692+20A= (n.3692+20A=)
c.8207+20A= (n.8207+20A=)
5g.13770730_13770731delinsATCA1528431158DNAH5c.9605+18_9605+19delinsAT (n.9605+18_9605+19delinsAT)
c.9560+18_9560+19delinsAT (n.9560+18_9560+19delinsAT)
n.317+18_317+19delinsAT
c.9713+18_9713+19delinsAT (n.9713+18_9713+19delinsAT)
c.8618+18_8618+19delinsAT (n.8618+18_8618+19delinsAT)
c.*14_*15delinsAT (n.*14_*15delinsAT)
c.4802+18_4802+19delinsAT (n.4802+18_4802+19delinsAT)
c.4355+18_4355+19delinsAT (n.4355+18_4355+19delinsAT)
c.3692+18_3692+19delinsAT (n.3692+18_3692+19delinsAT)
c.8207+18_8207+19delinsAT (n.8207+18_8207+19delinsAT)
5g.13770731delCA557876473DNAH5c.9605+18del (n.9605+18del)
c.9560+18del (n.9560+18del)
n.317+18del
c.9713+18del (n.9713+18del)
c.8618+18del (n.8618+18del)
c.*14del (n.*14del)
c.4802+18del (n.4802+18del)
c.4355+18del (n.4355+18del)
c.3692+18del (n.3692+18del)
c.8207+18del (n.8207+18del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13770731T>ACA557876474DNAH5c.9605+18A>T (n.9605+18A>T)
c.9560+18A>T (n.9560+18A>T)
n.317+18A>T
c.9713+18A>T (n.9713+18A>T)
c.8618+18A>T (n.8618+18A>T)
c.*14A>T (n.*14A>T)
c.4802+18A>T (n.4802+18A>T)
c.4355+18A>T (n.4355+18A>T)
c.3692+18A>T (n.3692+18A>T)
c.8207+18A>T (n.8207+18A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13770731T>CCA2673270108DNAH5c.9605+18A>G (n.9605+18A>G)
c.9560+18A>G (n.9560+18A>G)
n.317+18A>G
c.9713+18A>G (n.9713+18A>G)
c.8618+18A>G (n.8618+18A>G)
c.*14A>G (n.*14A>G)
c.4802+18A>G (n.4802+18A>G)
c.4355+18A>G (n.4355+18A>G)
c.3692+18A>G (n.3692+18A>G)
c.8207+18A>G (n.8207+18A>G)
gnomAD v4
5g.13770731T=CA1528431159DNAH5c.9605+18A= (n.9605+18A=)
c.9560+18A= (n.9560+18A=)
n.317+18A=
c.9713+18A= (n.9713+18A=)
c.8618+18A= (n.8618+18A=)
c.*14A= (n.*14A=)
c.4802+18A= (n.4802+18A=)
c.4355+18A= (n.4355+18A=)
c.3692+18A= (n.3692+18A=)
c.8207+18A= (n.8207+18A=)
5g.13770734G>CCA2739274611DNAH5c.9605+15C>G (n.9605+15C>G)
c.9560+15C>G (n.9560+15C>G)
n.317+15C>G
c.9713+15C>G (n.9713+15C>G)
c.8618+15C>G (n.8618+15C>G)
c.*11C>G (n.*11C>G)
c.4802+15C>G (n.4802+15C>G)
c.4355+15C>G (n.4355+15C>G)
c.3692+15C>G (n.3692+15C>G)
c.8207+15C>G (n.8207+15C>G)
ClinVar
5g.13770734G>TCA2673270109DNAH5c.9605+15C>A (n.9605+15C>A)
c.9560+15C>A (n.9560+15C>A)
n.317+15C>A
c.9713+15C>A (n.9713+15C>A)
c.8618+15C>A (n.8618+15C>A)
c.*11C>A (n.*11C>A)
c.4802+15C>A (n.4802+15C>A)
c.4355+15C>A (n.4355+15C>A)
c.3692+15C>A (n.3692+15C>A)
c.8207+15C>A (n.8207+15C>A)
gnomAD v4
5g.13770735A=CA1528431160DNAH5c.9605+14T= (n.9605+14T=)
c.9560+14T= (n.9560+14T=)
n.317+14T=
c.9713+14T= (n.9713+14T=)
c.8618+14T= (n.8618+14T=)
c.*10T= (n.*10T=)
c.4802+14T= (n.4802+14T=)
c.4355+14T= (n.4355+14T=)
c.3692+14T= (n.3692+14T=)
c.8207+14T= (n.8207+14T=)
5g.13770735A>CCA2673270110DNAH5c.9605+14T>G (n.9605+14T>G)
c.9560+14T>G (n.9560+14T>G)
n.317+14T>G
c.9713+14T>G (n.9713+14T>G)
c.8618+14T>G (n.8618+14T>G)
c.*10T>G (n.*10T>G)
c.4802+14T>G (n.4802+14T>G)
c.4355+14T>G (n.4355+14T>G)
c.3692+14T>G (n.3692+14T>G)
c.8207+14T>G (n.8207+14T>G)
gnomAD v4
5g.13770735A>GCA2739274612DNAH5c.9605+14T>C (n.9605+14T>C)
c.9560+14T>C (n.9560+14T>C)
n.317+14T>C
c.9713+14T>C (n.9713+14T>C)
c.8618+14T>C (n.8618+14T>C)
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.4802+14T>C (n.4802+14T>C)
c.4355+14T>C (n.4355+14T>C)
c.3692+14T>C (n.3692+14T>C)
c.8207+14T>C (n.8207+14T>C)
ClinVar
5g.13770735A>TCA557876475DNAH5c.9605+14T>A (n.9605+14T>A)
c.9560+14T>A (n.9560+14T>A)
n.317+14T>A
c.9713+14T>A (n.9713+14T>A)
c.8618+14T>A (n.8618+14T>A)
c.*10T>A (n.*10T>A)
c.4802+14T>A (n.4802+14T>A)
c.4355+14T>A (n.4355+14T>A)
c.3692+14T>A (n.3692+14T>A)
c.8207+14T>A (n.8207+14T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched