Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.13770556G>C | CA113932306 | DNAH5 | c.9605+193C>G (n.9605+193C>G) c.9560+193C>G (n.9560+193C>G) n.317+193C>G c.9713+193C>G (n.9713+193C>G) c.8618+193C>G (n.8618+193C>G) c.*189C>G (n.*189C>G) c.4802+193C>G (n.4802+193C>G) c.4355+193C>G (n.4355+193C>G) c.3692+193C>G (n.3692+193C>G) c.8207+193C>G (n.8207+193C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13770556G= | CA1528431078 | DNAH5 | c.9605+193C= (n.9605+193C=) c.9560+193C= (n.9560+193C=) n.317+193C= c.9713+193C= (n.9713+193C=) c.8618+193C= (n.8618+193C=) c.*189C= (n.*189C=) c.4802+193C= (n.4802+193C=) c.4355+193C= (n.4355+193C=) c.3692+193C= (n.3692+193C=) c.8207+193C= (n.8207+193C=) | |
5 | g.13770561T>G | CA113932311 | DNAH5 | c.9605+188A>C (n.9605+188A>C) c.9560+188A>C (n.9560+188A>C) n.317+188A>C c.9713+188A>C (n.9713+188A>C) c.8618+188A>C (n.8618+188A>C) c.*184A>C (n.*184A>C) c.4802+188A>C (n.4802+188A>C) c.4355+188A>C (n.4355+188A>C) c.3692+188A>C (n.3692+188A>C) c.8207+188A>C (n.8207+188A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13770561T= | CA1528431079 | DNAH5 | c.9605+188A= (n.9605+188A=) c.9560+188A= (n.9560+188A=) n.317+188A= c.9713+188A= (n.9713+188A=) c.8618+188A= (n.8618+188A=) c.*184A= (n.*184A=) c.4802+188A= (n.4802+188A=) c.4355+188A= (n.4355+188A=) c.3692+188A= (n.3692+188A=) c.8207+188A= (n.8207+188A=) | |
5 | g.13770562C= | CA1528431080 | DNAH5 | c.9605+187G= (n.9605+187G=) c.9560+187G= (n.9560+187G=) n.317+187G= c.9713+187G= (n.9713+187G=) c.8618+187G= (n.8618+187G=) c.*183G= (n.*183G=) c.4802+187G= (n.4802+187G=) c.4355+187G= (n.4355+187G=) c.3692+187G= (n.3692+187G=) c.8207+187G= (n.8207+187G=) | |
5 | g.13770562C>T | CA804422315 | DNAH5 | c.9605+187G>A (n.9605+187G>A) c.9560+187G>A (n.9560+187G>A) n.317+187G>A c.9713+187G>A (n.9713+187G>A) c.8618+187G>A (n.8618+187G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) c.4802+187G>A (n.4802+187G>A) c.4355+187G>A (n.4355+187G>A) c.3692+187G>A (n.3692+187G>A) c.8207+187G>A (n.8207+187G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13770563A= | CA1528431081 | DNAH5 | c.9605+186T= (n.9605+186T=) c.9560+186T= (n.9560+186T=) n.317+186T= c.9713+186T= (n.9713+186T=) c.8618+186T= (n.8618+186T=) c.*182T= (n.*182T=) c.4802+186T= (n.4802+186T=) c.4355+186T= (n.4355+186T=) c.3692+186T= (n.3692+186T=) c.8207+186T= (n.8207+186T=) | |
5 | g.13770563A>G | CA113932323 | DNAH5 | c.9605+186T>C (n.9605+186T>C) c.9560+186T>C (n.9560+186T>C) n.317+186T>C c.9713+186T>C (n.9713+186T>C) c.8618+186T>C (n.8618+186T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) c.4802+186T>C (n.4802+186T>C) c.4355+186T>C (n.4355+186T>C) c.3692+186T>C (n.3692+186T>C) c.8207+186T>C (n.8207+186T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13770571T>C | CA113932334 | DNAH5 | c.9605+178A>G (n.9605+178A>G) c.9560+178A>G (n.9560+178A>G) n.317+178A>G c.9713+178A>G (n.9713+178A>G) c.8618+178A>G (n.8618+178A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) c.4802+178A>G (n.4802+178A>G) c.4355+178A>G (n.4355+178A>G) c.3692+178A>G (n.3692+178A>G) c.8207+178A>G (n.8207+178A>G) | dbSNP |
5 | g.13770571T= | CA1528431082 | DNAH5 | c.9605+178A= (n.9605+178A=) c.9560+178A= (n.9560+178A=) n.317+178A= c.9713+178A= (n.9713+178A=) c.8618+178A= (n.8618+178A=) c.*174A= (n.*174A=) c.4802+178A= (n.4802+178A=) c.4355+178A= (n.4355+178A=) c.3692+178A= (n.3692+178A=) c.8207+178A= (n.8207+178A=) | |
5 | g.13770572A= | CA1528431083 | DNAH5 | c.9605+177T= (n.9605+177T=) c.9560+177T= (n.9560+177T=) n.317+177T= c.9713+177T= (n.9713+177T=) c.8618+177T= (n.8618+177T=) c.*173T= (n.*173T=) c.4802+177T= (n.4802+177T=) c.4355+177T= (n.4355+177T=) c.3692+177T= (n.3692+177T=) c.8207+177T= (n.8207+177T=) | |
5 | g.13770572A>G | CA804422318 | DNAH5 | c.9605+177T>C (n.9605+177T>C) c.9560+177T>C (n.9560+177T>C) n.317+177T>C c.9713+177T>C (n.9713+177T>C) c.8618+177T>C (n.8618+177T>C) c.*173T>C (n.*173T>C) c.4802+177T>C (n.4802+177T>C) c.4355+177T>C (n.4355+177T>C) c.3692+177T>C (n.3692+177T>C) c.8207+177T>C (n.8207+177T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13770574C= | CA1528431084 | DNAH5 | c.9605+175G= (n.9605+175G=) c.9560+175G= (n.9560+175G=) n.317+175G= c.9713+175G= (n.9713+175G=) c.8618+175G= (n.8618+175G=) c.*171G= (n.*171G=) c.4802+175G= (n.4802+175G=) c.4355+175G= (n.4355+175G=) c.3692+175G= (n.3692+175G=) c.8207+175G= (n.8207+175G=) | |
5 | g.13770574C>G | CA804422319 | DNAH5 | c.9605+175G>C (n.9605+175G>C) c.9560+175G>C (n.9560+175G>C) n.317+175G>C c.9713+175G>C (n.9713+175G>C) c.8618+175G>C (n.8618+175G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) c.4802+175G>C (n.4802+175G>C) c.4355+175G>C (n.4355+175G>C) c.3692+175G>C (n.3692+175G>C) c.8207+175G>C (n.8207+175G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13770576A>G | CA2708210426 | DNAH5 | c.9605+173T>C (n.9605+173T>C) c.9560+173T>C (n.9560+173T>C) n.317+173T>C c.9713+173T>C (n.9713+173T>C) c.8618+173T>C (n.8618+173T>C) c.*169T>C (n.*169T>C) c.4802+173T>C (n.4802+173T>C) c.4355+173T>C (n.4355+173T>C) c.3692+173T>C (n.3692+173T>C) c.8207+173T>C (n.8207+173T>C) | dbSNP |
5 | g.13770578A= | CA1528431085 | DNAH5 | c.9605+171T= (n.9605+171T=) c.9560+171T= (n.9560+171T=) n.317+171T= c.9713+171T= (n.9713+171T=) c.8618+171T= (n.8618+171T=) c.*167T= (n.*167T=) c.4802+171T= (n.4802+171T=) c.4355+171T= (n.4355+171T=) c.3692+171T= (n.3692+171T=) c.8207+171T= (n.8207+171T=) | |
5 | g.13770578A>G | CA1073393532 | DNAH5 | c.9605+171T>C (n.9605+171T>C) c.9560+171T>C (n.9560+171T>C) n.317+171T>C c.9713+171T>C (n.9713+171T>C) c.8618+171T>C (n.8618+171T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) c.4802+171T>C (n.4802+171T>C) c.4355+171T>C (n.4355+171T>C) c.3692+171T>C (n.3692+171T>C) c.8207+171T>C (n.8207+171T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13770578A>T | CA1528431086 | DNAH5 | c.9605+171T>A (n.9605+171T>A) c.9560+171T>A (n.9560+171T>A) n.317+171T>A c.9713+171T>A (n.9713+171T>A) c.8618+171T>A (n.8618+171T>A) c.*167T>A (n.*167T>A) c.4802+171T>A (n.4802+171T>A) c.4355+171T>A (n.4355+171T>A) c.3692+171T>A (n.3692+171T>A) c.8207+171T>A (n.8207+171T>A) | dbSNP |
5 | g.13770580C>A | CA113932341 | DNAH5 | c.9605+169G>T (n.9605+169G>T) c.9560+169G>T (n.9560+169G>T) n.317+169G>T c.9713+169G>T (n.9713+169G>T) c.8618+169G>T (n.8618+169G>T) c.*165G>T (n.*165G>T) c.4802+169G>T (n.4802+169G>T) c.4355+169G>T (n.4355+169G>T) c.3692+169G>T (n.3692+169G>T) c.8207+169G>T (n.8207+169G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13770580C= | CA1528431087 | DNAH5 | c.9605+169G= (n.9605+169G=) c.9560+169G= (n.9560+169G=) n.317+169G= c.9713+169G= (n.9713+169G=) c.8618+169G= (n.8618+169G=) c.*165G= (n.*165G=) c.4802+169G= (n.4802+169G=) c.4355+169G= (n.4355+169G=) c.3692+169G= (n.3692+169G=) c.8207+169G= (n.8207+169G=) | |
5 | g.13770587C= | CA1528431088 | DNAH5 | c.9605+162G= (n.9605+162G=) c.9560+162G= (n.9560+162G=) n.317+162G= c.9713+162G= (n.9713+162G=) c.8618+162G= (n.8618+162G=) c.*158G= (n.*158G=) c.4802+162G= (n.4802+162G=) c.4355+162G= (n.4355+162G=) c.3692+162G= (n.3692+162G=) c.8207+162G= (n.8207+162G=) | |
5 | g.13770587C>T | CA557870280 | DNAH5 | c.9605+162G>A (n.9605+162G>A) c.9560+162G>A (n.9560+162G>A) n.317+162G>A c.9713+162G>A (n.9713+162G>A) c.8618+162G>A (n.8618+162G>A) c.*158G>A (n.*158G>A) c.4802+162G>A (n.4802+162G>A) c.4355+162G>A (n.4355+162G>A) c.3692+162G>A (n.3692+162G>A) c.8207+162G>A (n.8207+162G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.13770591T>C | CA113932357 | DNAH5 | c.9605+158A>G (n.9605+158A>G) c.9560+158A>G (n.9560+158A>G) n.317+158A>G c.9713+158A>G (n.9713+158A>G) c.8618+158A>G (n.8618+158A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) c.4802+158A>G (n.4802+158A>G) c.4355+158A>G (n.4355+158A>G) c.3692+158A>G (n.3692+158A>G) c.8207+158A>G (n.8207+158A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13770591T= | CA1528431089 | DNAH5 | c.9605+158A= (n.9605+158A=) c.9560+158A= (n.9560+158A=) n.317+158A= c.9713+158A= (n.9713+158A=) c.8618+158A= (n.8618+158A=) c.*154A= (n.*154A=) c.4802+158A= (n.4802+158A=) c.4355+158A= (n.4355+158A=) c.3692+158A= (n.3692+158A=) c.8207+158A= (n.8207+158A=) | |
5 | g.13770595C= | CA1528431090 | DNAH5 | c.9605+154G= (n.9605+154G=) c.9560+154G= (n.9560+154G=) n.317+154G= c.9713+154G= (n.9713+154G=) c.8618+154G= (n.8618+154G=) c.*150G= (n.*150G=) c.4802+154G= (n.4802+154G=) c.4355+154G= (n.4355+154G=) c.3692+154G= (n.3692+154G=) c.8207+154G= (n.8207+154G=) | |
5 | g.13770595C>G | CA2511322383 | DNAH5 | c.9605+154G>C (n.9605+154G>C) c.9560+154G>C (n.9560+154G>C) n.317+154G>C c.9713+154G>C (n.9713+154G>C) c.8618+154G>C (n.8618+154G>C) c.*150G>C (n.*150G>C) c.4802+154G>C (n.4802+154G>C) c.4355+154G>C (n.4355+154G>C) c.3692+154G>C (n.3692+154G>C) c.8207+154G>C (n.8207+154G>C) | |
5 | g.13770595C>T | CA1528431091 | DNAH5 | c.9605+154G>A (n.9605+154G>A) c.9560+154G>A (n.9560+154G>A) n.317+154G>A c.9713+154G>A (n.9713+154G>A) c.8618+154G>A (n.8618+154G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) c.4802+154G>A (n.4802+154G>A) c.4355+154G>A (n.4355+154G>A) c.3692+154G>A (n.3692+154G>A) c.8207+154G>A (n.8207+154G>A) | dbSNP |
5 | g.13770597C>T | CA2673270002 | DNAH5 | c.9605+152G>A (n.9605+152G>A) c.9560+152G>A (n.9560+152G>A) n.317+152G>A c.9713+152G>A (n.9713+152G>A) c.8618+152G>A (n.8618+152G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) c.4802+152G>A (n.4802+152G>A) c.4355+152G>A (n.4355+152G>A) c.3692+152G>A (n.3692+152G>A) c.8207+152G>A (n.8207+152G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13770598T>C | CA113932368 | DNAH5 | c.9605+151A>G (n.9605+151A>G) c.9560+151A>G (n.9560+151A>G) n.317+151A>G c.9713+151A>G (n.9713+151A>G) c.8618+151A>G (n.8618+151A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) c.4802+151A>G (n.4802+151A>G) c.4355+151A>G (n.4355+151A>G) c.3692+151A>G (n.3692+151A>G) c.8207+151A>G (n.8207+151A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13770598T= | CA1528431092 | DNAH5 | c.9605+151A= (n.9605+151A=) c.9560+151A= (n.9560+151A=) n.317+151A= c.9713+151A= (n.9713+151A=) c.8618+151A= (n.8618+151A=) c.*147A= (n.*147A=) c.4802+151A= (n.4802+151A=) c.4355+151A= (n.4355+151A=) c.3692+151A= (n.3692+151A=) c.8207+151A= (n.8207+151A=) | |
5 | g.13770599A= | CA1528431093 | DNAH5 | c.9605+150T= (n.9605+150T=) c.9560+150T= (n.9560+150T=) n.317+150T= c.9713+150T= (n.9713+150T=) c.8618+150T= (n.8618+150T=) c.*146T= (n.*146T=) c.4802+150T= (n.4802+150T=) c.4355+150T= (n.4355+150T=) c.3692+150T= (n.3692+150T=) c.8207+150T= (n.8207+150T=) | |
5 | g.13770599A>G | CA113932378 | DNAH5 | c.9605+150T>C (n.9605+150T>C) c.9560+150T>C (n.9560+150T>C) n.317+150T>C c.9713+150T>C (n.9713+150T>C) c.8618+150T>C (n.8618+150T>C) c.*146T>C (n.*146T>C) c.4802+150T>C (n.4802+150T>C) c.4355+150T>C (n.4355+150T>C) c.3692+150T>C (n.3692+150T>C) c.8207+150T>C (n.8207+150T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13770600C>A | CA2673270003 | DNAH5 | c.9605+149G>T (n.9605+149G>T) c.9560+149G>T (n.9560+149G>T) n.317+149G>T c.9713+149G>T (n.9713+149G>T) c.8618+149G>T (n.8618+149G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) c.4802+149G>T (n.4802+149G>T) c.4355+149G>T (n.4355+149G>T) c.3692+149G>T (n.3692+149G>T) c.8207+149G>T (n.8207+149G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13770600C>T | CA2673270004 | DNAH5 | c.9605+149G>A (n.9605+149G>A) c.9560+149G>A (n.9560+149G>A) n.317+149G>A c.9713+149G>A (n.9713+149G>A) c.8618+149G>A (n.8618+149G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) c.4802+149G>A (n.4802+149G>A) c.4355+149G>A (n.4355+149G>A) c.3692+149G>A (n.3692+149G>A) c.8207+149G>A (n.8207+149G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13770601A>C | CA2673270005 | DNAH5 | c.9605+148T>G (n.9605+148T>G) c.9560+148T>G (n.9560+148T>G) n.317+148T>G c.9713+148T>G (n.9713+148T>G) c.8618+148T>G (n.8618+148T>G) c.*144T>G (n.*144T>G) c.4802+148T>G (n.4802+148T>G) c.4355+148T>G (n.4355+148T>G) c.3692+148T>G (n.3692+148T>G) c.8207+148T>G (n.8207+148T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.13770602T>C | CA2673270006 | DNAH5 | c.9605+147A>G (n.9605+147A>G) c.9560+147A>G (n.9560+147A>G) n.317+147A>G c.9713+147A>G (n.9713+147A>G) c.8618+147A>G (n.8618+147A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) c.4802+147A>G (n.4802+147A>G) c.4355+147A>G (n.4355+147A>G) c.3692+147A>G (n.3692+147A>G) c.8207+147A>G (n.8207+147A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.13770603G>T | CA2513576439 | DNAH5 | c.9605+146C>A (n.9605+146C>A) c.9560+146C>A (n.9560+146C>A) n.317+146C>A c.9713+146C>A (n.9713+146C>A) c.8618+146C>A (n.8618+146C>A) c.*142C>A (n.*142C>A) c.4802+146C>A (n.4802+146C>A) c.4355+146C>A (n.4355+146C>A) c.3692+146C>A (n.3692+146C>A) c.8207+146C>A (n.8207+146C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13770604C>A | CA2673270007 | DNAH5 | c.9605+145G>T (n.9605+145G>T) c.9560+145G>T (n.9560+145G>T) n.317+145G>T c.9713+145G>T (n.9713+145G>T) c.8618+145G>T (n.8618+145G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) c.4802+145G>T (n.4802+145G>T) c.4355+145G>T (n.4355+145G>T) c.3692+145G>T (n.3692+145G>T) c.8207+145G>T (n.8207+145G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13770604C= | CA1528431094 | DNAH5 | c.9605+145G= (n.9605+145G=) c.9560+145G= (n.9560+145G=) n.317+145G= c.9713+145G= (n.9713+145G=) c.8618+145G= (n.8618+145G=) c.*141G= (n.*141G=) c.4802+145G= (n.4802+145G=) c.4355+145G= (n.4355+145G=) c.3692+145G= (n.3692+145G=) c.8207+145G= (n.8207+145G=) | |
5 | g.13770604C>T | CA113932385 | DNAH5 | c.9605+145G>A (n.9605+145G>A) c.9560+145G>A (n.9560+145G>A) n.317+145G>A c.9713+145G>A (n.9713+145G>A) c.8618+145G>A (n.8618+145G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) c.4802+145G>A (n.4802+145G>A) c.4355+145G>A (n.4355+145G>A) c.3692+145G>A (n.3692+145G>A) c.8207+145G>A (n.8207+145G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13770605C>T | CA2673270008 | DNAH5 | c.9605+144G>A (n.9605+144G>A) c.9560+144G>A (n.9560+144G>A) n.317+144G>A c.9713+144G>A (n.9713+144G>A) c.8618+144G>A (n.8618+144G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) c.4802+144G>A (n.4802+144G>A) c.4355+144G>A (n.4355+144G>A) c.3692+144G>A (n.3692+144G>A) c.8207+144G>A (n.8207+144G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13770607G>A | CA804422330 | DNAH5 | c.9605+142C>T (n.9605+142C>T) c.9560+142C>T (n.9560+142C>T) n.317+142C>T c.9713+142C>T (n.9713+142C>T) c.8618+142C>T (n.8618+142C>T) c.*138C>T (n.*138C>T) c.4802+142C>T (n.4802+142C>T) c.4355+142C>T (n.4355+142C>T) c.3692+142C>T (n.3692+142C>T) c.8207+142C>T (n.8207+142C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13770607G= | CA1528431095 | DNAH5 | c.9605+142C= (n.9605+142C=) c.9560+142C= (n.9560+142C=) n.317+142C= c.9713+142C= (n.9713+142C=) c.8618+142C= (n.8618+142C=) c.*138C= (n.*138C=) c.4802+142C= (n.4802+142C=) c.4355+142C= (n.4355+142C=) c.3692+142C= (n.3692+142C=) c.8207+142C= (n.8207+142C=) | |
5 | g.13770607G>T | CA2673270009 | DNAH5 | c.9605+142C>A (n.9605+142C>A) c.9560+142C>A (n.9560+142C>A) n.317+142C>A c.9713+142C>A (n.9713+142C>A) c.8618+142C>A (n.8618+142C>A) c.*138C>A (n.*138C>A) c.4802+142C>A (n.4802+142C>A) c.4355+142C>A (n.4355+142C>A) c.3692+142C>A (n.3692+142C>A) c.8207+142C>A (n.8207+142C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13770608C>A | CA2673270010 | DNAH5 | c.9605+141G>T (n.9605+141G>T) c.9560+141G>T (n.9560+141G>T) n.317+141G>T c.9713+141G>T (n.9713+141G>T) c.8618+141G>T (n.8618+141G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) c.4802+141G>T (n.4802+141G>T) c.4355+141G>T (n.4355+141G>T) c.3692+141G>T (n.3692+141G>T) c.8207+141G>T (n.8207+141G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13770608C= | CA1528431096 | DNAH5 | c.9605+141G= (n.9605+141G=) c.9560+141G= (n.9560+141G=) n.317+141G= c.9713+141G= (n.9713+141G=) c.8618+141G= (n.8618+141G=) c.*137G= (n.*137G=) c.4802+141G= (n.4802+141G=) c.4355+141G= (n.4355+141G=) c.3692+141G= (n.3692+141G=) c.8207+141G= (n.8207+141G=) | |
5 | g.13770608C>G | CA113932392 | DNAH5 | c.9605+141G>C (n.9605+141G>C) c.9560+141G>C (n.9560+141G>C) n.317+141G>C c.9713+141G>C (n.9713+141G>C) c.8618+141G>C (n.8618+141G>C) c.*137G>C (n.*137G>C) c.4802+141G>C (n.4802+141G>C) c.4355+141G>C (n.4355+141G>C) c.3692+141G>C (n.3692+141G>C) c.8207+141G>C (n.8207+141G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13770608C>T | CA2607869191 | DNAH5 | c.9605+141G>A (n.9605+141G>A) c.9560+141G>A (n.9560+141G>A) n.317+141G>A c.9713+141G>A (n.9713+141G>A) c.8618+141G>A (n.8618+141G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) c.4802+141G>A (n.4802+141G>A) c.4355+141G>A (n.4355+141G>A) c.3692+141G>A (n.3692+141G>A) c.8207+141G>A (n.8207+141G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13770608_13770609delinsCA | CA1528431097 | DNAH5 | c.9605+140_9605+141delinsTG (n.9605+140_9605+141delinsTG) c.9560+140_9560+141delinsTG (n.9560+140_9560+141delinsTG) n.317+140_317+141delinsTG c.9713+140_9713+141delinsTG (n.9713+140_9713+141delinsTG) c.8618+140_8618+141delinsTG (n.8618+140_8618+141delinsTG) c.*136_*137delinsTG (n.*136_*137delinsTG) c.4802+140_4802+141delinsTG (n.4802+140_4802+141delinsTG) c.4355+140_4355+141delinsTG (n.4355+140_4355+141delinsTG) c.3692+140_3692+141delinsTG (n.3692+140_3692+141delinsTG) c.8207+140_8207+141delinsTG (n.8207+140_8207+141delinsTG) | |
5 | g.13770609del | CA557870281 | DNAH5 | c.9605+140del (n.9605+140del) c.9560+140del (n.9560+140del) n.317+140del c.9713+140del (n.9713+140del) c.8618+140del (n.8618+140del) c.*136del (n.*136del) c.4802+140del (n.4802+140del) c.4355+140del (n.4355+140del) c.3692+140del (n.3692+140del) c.8207+140del (n.8207+140del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13770610G>T | CA2673270011 | DNAH5 | c.9605+139C>A (n.9605+139C>A) c.9560+139C>A (n.9560+139C>A) n.317+139C>A c.9713+139C>A (n.9713+139C>A) c.8618+139C>A (n.8618+139C>A) c.*135C>A (n.*135C>A) c.4802+139C>A (n.4802+139C>A) c.4355+139C>A (n.4355+139C>A) c.3692+139C>A (n.3692+139C>A) c.8207+139C>A (n.8207+139C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13770611T>C | CA2673270012 | DNAH5 | c.9605+138A>G (n.9605+138A>G) c.9560+138A>G (n.9560+138A>G) n.317+138A>G c.9713+138A>G (n.9713+138A>G) c.8618+138A>G (n.8618+138A>G) c.*134A>G (n.*134A>G) c.4802+138A>G (n.4802+138A>G) c.4355+138A>G (n.4355+138A>G) c.3692+138A>G (n.3692+138A>G) c.8207+138A>G (n.8207+138A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.13770612A= | CA1528431098 | DNAH5 | c.9605+137T= (n.9605+137T=) c.9560+137T= (n.9560+137T=) n.317+137T= c.9713+137T= (n.9713+137T=) c.8618+137T= (n.8618+137T=) c.*133T= (n.*133T=) c.4802+137T= (n.4802+137T=) c.4355+137T= (n.4355+137T=) c.3692+137T= (n.3692+137T=) c.8207+137T= (n.8207+137T=) | |
5 | g.13770612A>C | CA113932400 | DNAH5 | c.9605+137T>G (n.9605+137T>G) c.9560+137T>G (n.9560+137T>G) n.317+137T>G c.9713+137T>G (n.9713+137T>G) c.8618+137T>G (n.8618+137T>G) c.*133T>G (n.*133T>G) c.4802+137T>G (n.4802+137T>G) c.4355+137T>G (n.4355+137T>G) c.3692+137T>G (n.3692+137T>G) c.8207+137T>G (n.8207+137T>G) | dbSNP |
5 | g.13770612A>G | CA2673270013 | DNAH5 | c.9605+137T>C (n.9605+137T>C) c.9560+137T>C (n.9560+137T>C) n.317+137T>C c.9713+137T>C (n.9713+137T>C) c.8618+137T>C (n.8618+137T>C) c.*133T>C (n.*133T>C) c.4802+137T>C (n.4802+137T>C) c.4355+137T>C (n.4355+137T>C) c.3692+137T>C (n.3692+137T>C) c.8207+137T>C (n.8207+137T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.13770613C>A | CA804422341 | DNAH5 | c.9605+136G>T (n.9605+136G>T) c.9560+136G>T (n.9560+136G>T) n.317+136G>T c.9713+136G>T (n.9713+136G>T) c.8618+136G>T (n.8618+136G>T) c.*132G>T (n.*132G>T) c.4802+136G>T (n.4802+136G>T) c.4355+136G>T (n.4355+136G>T) c.3692+136G>T (n.3692+136G>T) c.8207+136G>T (n.8207+136G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13770613C= | CA1528431099 | DNAH5 | c.9605+136G= (n.9605+136G=) c.9560+136G= (n.9560+136G=) n.317+136G= c.9713+136G= (n.9713+136G=) c.8618+136G= (n.8618+136G=) c.*132G= (n.*132G=) c.4802+136G= (n.4802+136G=) c.4355+136G= (n.4355+136G=) c.3692+136G= (n.3692+136G=) c.8207+136G= (n.8207+136G=) | |
5 | g.13770613C>T | CA1528431100 | DNAH5 | c.9605+136G>A (n.9605+136G>A) c.9560+136G>A (n.9560+136G>A) n.317+136G>A c.9713+136G>A (n.9713+136G>A) c.8618+136G>A (n.8618+136G>A) c.*132G>A (n.*132G>A) c.4802+136G>A (n.4802+136G>A) c.4355+136G>A (n.4355+136G>A) c.3692+136G>A (n.3692+136G>A) c.8207+136G>A (n.8207+136G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13770614C>A | CA2673270014 | DNAH5 | c.9605+135G>T (n.9605+135G>T) c.9560+135G>T (n.9560+135G>T) n.317+135G>T c.9713+135G>T (n.9713+135G>T) c.8618+135G>T (n.8618+135G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) c.4802+135G>T (n.4802+135G>T) c.4355+135G>T (n.4355+135G>T) c.3692+135G>T (n.3692+135G>T) c.8207+135G>T (n.8207+135G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13770614C>T | CA2673270015 | DNAH5 | c.9605+135G>A (n.9605+135G>A) c.9560+135G>A (n.9560+135G>A) n.317+135G>A c.9713+135G>A (n.9713+135G>A) c.8618+135G>A (n.8618+135G>A) c.*131G>A (n.*131G>A) c.4802+135G>A (n.4802+135G>A) c.4355+135G>A (n.4355+135G>A) c.3692+135G>A (n.3692+135G>A) c.8207+135G>A (n.8207+135G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13770615C>A | CA2673270016 | DNAH5 | c.9605+134G>T (n.9605+134G>T) c.9560+134G>T (n.9560+134G>T) n.317+134G>T c.9713+134G>T (n.9713+134G>T) c.8618+134G>T (n.8618+134G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) c.4802+134G>T (n.4802+134G>T) c.4355+134G>T (n.4355+134G>T) c.3692+134G>T (n.3692+134G>T) c.8207+134G>T (n.8207+134G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13770615C= | CA1528431101 | DNAH5 | c.9605+134G= (n.9605+134G=) c.9560+134G= (n.9560+134G=) n.317+134G= c.9713+134G= (n.9713+134G=) c.8618+134G= (n.8618+134G=) c.*130G= (n.*130G=) c.4802+134G= (n.4802+134G=) c.4355+134G= (n.4355+134G=) c.3692+134G= (n.3692+134G=) c.8207+134G= (n.8207+134G=) | |
5 | g.13770615C>G | CA2673270017 | DNAH5 | c.9605+134G>C (n.9605+134G>C) c.9560+134G>C (n.9560+134G>C) n.317+134G>C c.9713+134G>C (n.9713+134G>C) c.8618+134G>C (n.8618+134G>C) c.*130G>C (n.*130G>C) c.4802+134G>C (n.4802+134G>C) c.4355+134G>C (n.4355+134G>C) c.3692+134G>C (n.3692+134G>C) c.8207+134G>C (n.8207+134G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.13770615C>T | CA113932401 | DNAH5 | c.9605+134G>A (n.9605+134G>A) c.9560+134G>A (n.9560+134G>A) n.317+134G>A c.9713+134G>A (n.9713+134G>A) c.8618+134G>A (n.8618+134G>A) c.*130G>A (n.*130G>A) c.4802+134G>A (n.4802+134G>A) c.4355+134G>A (n.4355+134G>A) c.3692+134G>A (n.3692+134G>A) c.8207+134G>A (n.8207+134G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13770616C>A | CA113932402 | DNAH5 | c.9605+133G>T (n.9605+133G>T) c.9560+133G>T (n.9560+133G>T) n.317+133G>T c.9713+133G>T (n.9713+133G>T) c.8618+133G>T (n.8618+133G>T) c.*129G>T (n.*129G>T) c.4802+133G>T (n.4802+133G>T) c.4355+133G>T (n.4355+133G>T) c.3692+133G>T (n.3692+133G>T) c.8207+133G>T (n.8207+133G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13770616C= | CA1528431102 | DNAH5 | c.9605+133G= (n.9605+133G=) c.9560+133G= (n.9560+133G=) n.317+133G= c.9713+133G= (n.9713+133G=) c.8618+133G= (n.8618+133G=) c.*129G= (n.*129G=) c.4802+133G= (n.4802+133G=) c.4355+133G= (n.4355+133G=) c.3692+133G= (n.3692+133G=) c.8207+133G= (n.8207+133G=) | |
5 | g.13770616C>T | CA1528431103 | DNAH5 | c.9605+133G>A (n.9605+133G>A) c.9560+133G>A (n.9560+133G>A) n.317+133G>A c.9713+133G>A (n.9713+133G>A) c.8618+133G>A (n.8618+133G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) c.4802+133G>A (n.4802+133G>A) c.4355+133G>A (n.4355+133G>A) c.3692+133G>A (n.3692+133G>A) c.8207+133G>A (n.8207+133G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13770617T>A | CA2673270018 | DNAH5 | c.9605+132A>T (n.9605+132A>T) c.9560+132A>T (n.9560+132A>T) n.317+132A>T c.9713+132A>T (n.9713+132A>T) c.8618+132A>T (n.8618+132A>T) c.*128A>T (n.*128A>T) c.4802+132A>T (n.4802+132A>T) c.4355+132A>T (n.4355+132A>T) c.3692+132A>T (n.3692+132A>T) c.8207+132A>T (n.8207+132A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13770618T>C | CA1528431105 | DNAH5 | c.9605+131A>G (n.9605+131A>G) c.9560+131A>G (n.9560+131A>G) n.317+131A>G c.9713+131A>G (n.9713+131A>G) c.8618+131A>G (n.8618+131A>G) c.*127A>G (n.*127A>G) c.4802+131A>G (n.4802+131A>G) c.4355+131A>G (n.4355+131A>G) c.3692+131A>G (n.3692+131A>G) c.8207+131A>G (n.8207+131A>G) | dbSNP |
5 | g.13770618T= | CA1528431104 | DNAH5 | c.9605+131A= (n.9605+131A=) c.9560+131A= (n.9560+131A=) n.317+131A= c.9713+131A= (n.9713+131A=) c.8618+131A= (n.8618+131A=) c.*127A= (n.*127A=) c.4802+131A= (n.4802+131A=) c.4355+131A= (n.4355+131A=) c.3692+131A= (n.3692+131A=) c.8207+131A= (n.8207+131A=) | |
5 | g.13770619C>A | CA2673270019 | DNAH5 | c.9605+130G>T (n.9605+130G>T) c.9560+130G>T (n.9560+130G>T) n.317+130G>T c.9713+130G>T (n.9713+130G>T) c.8618+130G>T (n.8618+130G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) c.4802+130G>T (n.4802+130G>T) c.4355+130G>T (n.4355+130G>T) c.3692+130G>T (n.3692+130G>T) c.8207+130G>T (n.8207+130G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13770619C>T | CA2673270020 | DNAH5 | c.9605+130G>A (n.9605+130G>A) c.9560+130G>A (n.9560+130G>A) n.317+130G>A c.9713+130G>A (n.9713+130G>A) c.8618+130G>A (n.8618+130G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) c.4802+130G>A (n.4802+130G>A) c.4355+130G>A (n.4355+130G>A) c.3692+130G>A (n.3692+130G>A) c.8207+130G>A (n.8207+130G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13770620C>A | CA2673270021 | DNAH5 | c.9605+129G>T (n.9605+129G>T) c.9560+129G>T (n.9560+129G>T) n.317+129G>T c.9713+129G>T (n.9713+129G>T) c.8618+129G>T (n.8618+129G>T) c.*125G>T (n.*125G>T) c.4802+129G>T (n.4802+129G>T) c.4355+129G>T (n.4355+129G>T) c.3692+129G>T (n.3692+129G>T) c.8207+129G>T (n.8207+129G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13770621C>A | CA2673270022 | DNAH5 | c.9605+128G>T (n.9605+128G>T) c.9560+128G>T (n.9560+128G>T) n.317+128G>T c.9713+128G>T (n.9713+128G>T) c.8618+128G>T (n.8618+128G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) c.4802+128G>T (n.4802+128G>T) c.4355+128G>T (n.4355+128G>T) c.3692+128G>T (n.3692+128G>T) c.8207+128G>T (n.8207+128G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13770621C= | CA1528431106 | DNAH5 | c.9605+128G= (n.9605+128G=) c.9560+128G= (n.9560+128G=) n.317+128G= c.9713+128G= (n.9713+128G=) c.8618+128G= (n.8618+128G=) c.*124G= (n.*124G=) c.4802+128G= (n.4802+128G=) c.4355+128G= (n.4355+128G=) c.3692+128G= (n.3692+128G=) c.8207+128G= (n.8207+128G=) | |
5 | g.13770621C>T | CA113932408 | DNAH5 | c.9605+128G>A (n.9605+128G>A) c.9560+128G>A (n.9560+128G>A) n.317+128G>A c.9713+128G>A (n.9713+128G>A) c.8618+128G>A (n.8618+128G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) c.4802+128G>A (n.4802+128G>A) c.4355+128G>A (n.4355+128G>A) c.3692+128G>A (n.3692+128G>A) c.8207+128G>A (n.8207+128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13770622T>A | CA2673270023 | DNAH5 | c.9605+127A>T (n.9605+127A>T) c.9560+127A>T (n.9560+127A>T) n.317+127A>T c.9713+127A>T (n.9713+127A>T) c.8618+127A>T (n.8618+127A>T) c.*123A>T (n.*123A>T) c.4802+127A>T (n.4802+127A>T) c.4355+127A>T (n.4355+127A>T) c.3692+127A>T (n.3692+127A>T) c.8207+127A>T (n.8207+127A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13770623G>A | CA2673270025 | DNAH5 | c.9605+126C>T (n.9605+126C>T) c.9560+126C>T (n.9560+126C>T) n.317+126C>T c.9713+126C>T (n.9713+126C>T) c.8618+126C>T (n.8618+126C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) c.4802+126C>T (n.4802+126C>T) c.4355+126C>T (n.4355+126C>T) c.3692+126C>T (n.3692+126C>T) c.8207+126C>T (n.8207+126C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13770623G>C | CA1528431108 | DNAH5 | c.9605+126C>G (n.9605+126C>G) c.9560+126C>G (n.9560+126C>G) n.317+126C>G c.9713+126C>G (n.9713+126C>G) c.8618+126C>G (n.8618+126C>G) c.*122C>G (n.*122C>G) c.4802+126C>G (n.4802+126C>G) c.4355+126C>G (n.4355+126C>G) c.3692+126C>G (n.3692+126C>G) c.8207+126C>G (n.8207+126C>G) | dbSNP |
5 | g.13770623G= | CA1528431107 | DNAH5 | c.9605+126C= (n.9605+126C=) c.9560+126C= (n.9560+126C=) n.317+126C= c.9713+126C= (n.9713+126C=) c.8618+126C= (n.8618+126C=) c.*122C= (n.*122C=) c.4802+126C= (n.4802+126C=) c.4355+126C= (n.4355+126C=) c.3692+126C= (n.3692+126C=) c.8207+126C= (n.8207+126C=) | |
5 | g.13770623G>T | CA2673270024 | DNAH5 | c.9605+126C>A (n.9605+126C>A) c.9560+126C>A (n.9560+126C>A) n.317+126C>A c.9713+126C>A (n.9713+126C>A) c.8618+126C>A (n.8618+126C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) c.4802+126C>A (n.4802+126C>A) c.4355+126C>A (n.4355+126C>A) c.3692+126C>A (n.3692+126C>A) c.8207+126C>A (n.8207+126C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13770624C>A | CA2673270026 | DNAH5 | c.9605+125G>T (n.9605+125G>T) c.9560+125G>T (n.9560+125G>T) n.317+125G>T c.9713+125G>T (n.9713+125G>T) c.8618+125G>T (n.8618+125G>T) c.*121G>T (n.*121G>T) c.4802+125G>T (n.4802+125G>T) c.4355+125G>T (n.4355+125G>T) c.3692+125G>T (n.3692+125G>T) c.8207+125G>T (n.8207+125G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13770624C>T | CA2673270027 | DNAH5 | c.9605+125G>A (n.9605+125G>A) c.9560+125G>A (n.9560+125G>A) n.317+125G>A c.9713+125G>A (n.9713+125G>A) c.8618+125G>A (n.8618+125G>A) c.*121G>A (n.*121G>A) c.4802+125G>A (n.4802+125G>A) c.4355+125G>A (n.4355+125G>A) c.3692+125G>A (n.3692+125G>A) c.8207+125G>A (n.8207+125G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13770625C>A | CA2673270028 | DNAH5 | c.9605+124G>T (n.9605+124G>T) c.9560+124G>T (n.9560+124G>T) n.317+124G>T c.9713+124G>T (n.9713+124G>T) c.8618+124G>T (n.8618+124G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) c.4802+124G>T (n.4802+124G>T) c.4355+124G>T (n.4355+124G>T) c.3692+124G>T (n.3692+124G>T) c.8207+124G>T (n.8207+124G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13770625C>T | CA2673270029 | DNAH5 | c.9605+124G>A (n.9605+124G>A) c.9560+124G>A (n.9560+124G>A) n.317+124G>A c.9713+124G>A (n.9713+124G>A) c.8618+124G>A (n.8618+124G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) c.4802+124G>A (n.4802+124G>A) c.4355+124G>A (n.4355+124G>A) c.3692+124G>A (n.3692+124G>A) c.8207+124G>A (n.8207+124G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13770626C>A | CA2673270030 | DNAH5 | c.9605+123G>T (n.9605+123G>T) c.9560+123G>T (n.9560+123G>T) n.317+123G>T c.9713+123G>T (n.9713+123G>T) c.8618+123G>T (n.8618+123G>T) c.*119G>T (n.*119G>T) c.4802+123G>T (n.4802+123G>T) c.4355+123G>T (n.4355+123G>T) c.3692+123G>T (n.3692+123G>T) c.8207+123G>T (n.8207+123G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13770626C= | CA1528431109 | DNAH5 | c.9605+123G= (n.9605+123G=) c.9560+123G= (n.9560+123G=) n.317+123G= c.9713+123G= (n.9713+123G=) c.8618+123G= (n.8618+123G=) c.*119G= (n.*119G=) c.4802+123G= (n.4802+123G=) c.4355+123G= (n.4355+123G=) c.3692+123G= (n.3692+123G=) c.8207+123G= (n.8207+123G=) | |
5 | g.13770626C>T | CA113932409 | DNAH5 | c.9605+123G>A (n.9605+123G>A) c.9560+123G>A (n.9560+123G>A) n.317+123G>A c.9713+123G>A (n.9713+123G>A) c.8618+123G>A (n.8618+123G>A) c.*119G>A (n.*119G>A) c.4802+123G>A (n.4802+123G>A) c.4355+123G>A (n.4355+123G>A) c.3692+123G>A (n.3692+123G>A) c.8207+123G>A (n.8207+123G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13770627T>A | CA2673270031 | DNAH5 | c.9605+122A>T (n.9605+122A>T) c.9560+122A>T (n.9560+122A>T) n.317+122A>T c.9713+122A>T (n.9713+122A>T) c.8618+122A>T (n.8618+122A>T) c.*118A>T (n.*118A>T) c.4802+122A>T (n.4802+122A>T) c.4355+122A>T (n.4355+122A>T) c.3692+122A>T (n.3692+122A>T) c.8207+122A>T (n.8207+122A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13770628G>A | CA2673270032 | DNAH5 | c.9605+121C>T (n.9605+121C>T) c.9560+121C>T (n.9560+121C>T) n.317+121C>T c.9713+121C>T (n.9713+121C>T) c.8618+121C>T (n.8618+121C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) c.4802+121C>T (n.4802+121C>T) c.4355+121C>T (n.4355+121C>T) c.3692+121C>T (n.3692+121C>T) c.8207+121C>T (n.8207+121C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13770628G>T | CA2673270033 | DNAH5 | c.9605+121C>A (n.9605+121C>A) c.9560+121C>A (n.9560+121C>A) n.317+121C>A c.9713+121C>A (n.9713+121C>A) c.8618+121C>A (n.8618+121C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) c.4802+121C>A (n.4802+121C>A) c.4355+121C>A (n.4355+121C>A) c.3692+121C>A (n.3692+121C>A) c.8207+121C>A (n.8207+121C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13770629C>A | CA2673270034 | DNAH5 | c.9605+120G>T (n.9605+120G>T) c.9560+120G>T (n.9560+120G>T) n.317+120G>T c.9713+120G>T (n.9713+120G>T) c.8618+120G>T (n.8618+120G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) c.4802+120G>T (n.4802+120G>T) c.4355+120G>T (n.4355+120G>T) c.3692+120G>T (n.3692+120G>T) c.8207+120G>T (n.8207+120G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13770629C>T | CA2673270035 | DNAH5 | c.9605+120G>A (n.9605+120G>A) c.9560+120G>A (n.9560+120G>A) n.317+120G>A c.9713+120G>A (n.9713+120G>A) c.8618+120G>A (n.8618+120G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) c.4802+120G>A (n.4802+120G>A) c.4355+120G>A (n.4355+120G>A) c.3692+120G>A (n.3692+120G>A) c.8207+120G>A (n.8207+120G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13770630C>A | CA2673270036 | DNAH5 | c.9605+119G>T (n.9605+119G>T) c.9560+119G>T (n.9560+119G>T) n.317+119G>T c.9713+119G>T (n.9713+119G>T) c.8618+119G>T (n.8618+119G>T) c.*115G>T (n.*115G>T) c.4802+119G>T (n.4802+119G>T) c.4355+119G>T (n.4355+119G>T) c.3692+119G>T (n.3692+119G>T) c.8207+119G>T (n.8207+119G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13770630C= | CA1528431110 | DNAH5 | c.9605+119G= (n.9605+119G=) c.9560+119G= (n.9560+119G=) n.317+119G= c.9713+119G= (n.9713+119G=) c.8618+119G= (n.8618+119G=) c.*115G= (n.*115G=) c.4802+119G= (n.4802+119G=) c.4355+119G= (n.4355+119G=) c.3692+119G= (n.3692+119G=) c.8207+119G= (n.8207+119G=) | |
5 | g.13770630C>T | CA113932412 | DNAH5 | c.9605+119G>A (n.9605+119G>A) c.9560+119G>A (n.9560+119G>A) n.317+119G>A c.9713+119G>A (n.9713+119G>A) c.8618+119G>A (n.8618+119G>A) c.*115G>A (n.*115G>A) c.4802+119G>A (n.4802+119G>A) c.4355+119G>A (n.4355+119G>A) c.3692+119G>A (n.3692+119G>A) c.8207+119G>A (n.8207+119G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13770631G>A | CA113932418 | DNAH5 | c.9605+118C>T (n.9605+118C>T) c.9560+118C>T (n.9560+118C>T) n.317+118C>T c.9713+118C>T (n.9713+118C>T) c.8618+118C>T (n.8618+118C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) c.4802+118C>T (n.4802+118C>T) c.4355+118C>T (n.4355+118C>T) c.3692+118C>T (n.3692+118C>T) c.8207+118C>T (n.8207+118C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13770631G= | CA1528431111 | DNAH5 | c.9605+118C= (n.9605+118C=) c.9560+118C= (n.9560+118C=) n.317+118C= c.9713+118C= (n.9713+118C=) c.8618+118C= (n.8618+118C=) c.*114C= (n.*114C=) c.4802+118C= (n.4802+118C=) c.4355+118C= (n.4355+118C=) c.3692+118C= (n.3692+118C=) c.8207+118C= (n.8207+118C=) | |
5 | g.13770631G>T | CA2673270037 | DNAH5 | c.9605+118C>A (n.9605+118C>A) c.9560+118C>A (n.9560+118C>A) n.317+118C>A c.9713+118C>A (n.9713+118C>A) c.8618+118C>A (n.8618+118C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) c.4802+118C>A (n.4802+118C>A) c.4355+118C>A (n.4355+118C>A) c.3692+118C>A (n.3692+118C>A) c.8207+118C>A (n.8207+118C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13770632C>A | CA2673270038 | DNAH5 | c.9605+117G>T (n.9605+117G>T) c.9560+117G>T (n.9560+117G>T) n.317+117G>T c.9713+117G>T (n.9713+117G>T) c.8618+117G>T (n.8618+117G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) c.4802+117G>T (n.4802+117G>T) c.4355+117G>T (n.4355+117G>T) c.3692+117G>T (n.3692+117G>T) c.8207+117G>T (n.8207+117G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13770633C>A | CA2673270039 | DNAH5 | c.9605+116G>T (n.9605+116G>T) c.9560+116G>T (n.9560+116G>T) n.317+116G>T c.9713+116G>T (n.9713+116G>T) c.8618+116G>T (n.8618+116G>T) c.*112G>T (n.*112G>T) c.4802+116G>T (n.4802+116G>T) c.4355+116G>T (n.4355+116G>T) c.3692+116G>T (n.3692+116G>T) c.8207+116G>T (n.8207+116G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13770633C>T | CA2673270040 | DNAH5 | c.9605+116G>A (n.9605+116G>A) c.9560+116G>A (n.9560+116G>A) n.317+116G>A c.9713+116G>A (n.9713+116G>A) c.8618+116G>A (n.8618+116G>A) c.*112G>A (n.*112G>A) c.4802+116G>A (n.4802+116G>A) c.4355+116G>A (n.4355+116G>A) c.3692+116G>A (n.3692+116G>A) c.8207+116G>A (n.8207+116G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13770634A>T | CA2673270041 | DNAH5 | c.9605+115T>A (n.9605+115T>A) c.9560+115T>A (n.9560+115T>A) n.317+115T>A c.9713+115T>A (n.9713+115T>A) c.8618+115T>A (n.8618+115T>A) c.*111T>A (n.*111T>A) c.4802+115T>A (n.4802+115T>A) c.4355+115T>A (n.4355+115T>A) c.3692+115T>A (n.3692+115T>A) c.8207+115T>A (n.8207+115T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13770635C>A | CA2673270042 | DNAH5 | c.9605+114G>T (n.9605+114G>T) c.9560+114G>T (n.9560+114G>T) n.317+114G>T c.9713+114G>T (n.9713+114G>T) c.8618+114G>T (n.8618+114G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) c.4802+114G>T (n.4802+114G>T) c.4355+114G>T (n.4355+114G>T) c.3692+114G>T (n.3692+114G>T) c.8207+114G>T (n.8207+114G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13770635C>G | CA2673270043 | DNAH5 | c.9605+114G>C (n.9605+114G>C) c.9560+114G>C (n.9560+114G>C) n.317+114G>C c.9713+114G>C (n.9713+114G>C) c.8618+114G>C (n.8618+114G>C) c.*110G>C (n.*110G>C) c.4802+114G>C (n.4802+114G>C) c.4355+114G>C (n.4355+114G>C) c.3692+114G>C (n.3692+114G>C) c.8207+114G>C (n.8207+114G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.13770635C>T | CA2673270044 | DNAH5 | c.9605+114G>A (n.9605+114G>A) c.9560+114G>A (n.9560+114G>A) n.317+114G>A c.9713+114G>A (n.9713+114G>A) c.8618+114G>A (n.8618+114G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) c.4802+114G>A (n.4802+114G>A) c.4355+114G>A (n.4355+114G>A) c.3692+114G>A (n.3692+114G>A) c.8207+114G>A (n.8207+114G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13770636A>C | CA2673270045 | DNAH5 | c.9605+113T>G (n.9605+113T>G) c.9560+113T>G (n.9560+113T>G) n.317+113T>G c.9713+113T>G (n.9713+113T>G) c.8618+113T>G (n.8618+113T>G) c.*109T>G (n.*109T>G) c.4802+113T>G (n.4802+113T>G) c.4355+113T>G (n.4355+113T>G) c.3692+113T>G (n.3692+113T>G) c.8207+113T>G (n.8207+113T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.13770636A>G | CA2673270046 | DNAH5 | c.9605+113T>C (n.9605+113T>C) c.9560+113T>C (n.9560+113T>C) n.317+113T>C c.9713+113T>C (n.9713+113T>C) c.8618+113T>C (n.8618+113T>C) c.*109T>C (n.*109T>C) c.4802+113T>C (n.4802+113T>C) c.4355+113T>C (n.4355+113T>C) c.3692+113T>C (n.3692+113T>C) c.8207+113T>C (n.8207+113T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.13770636A>T | CA2673270047 | DNAH5 | c.9605+113T>A (n.9605+113T>A) c.9560+113T>A (n.9560+113T>A) n.317+113T>A c.9713+113T>A (n.9713+113T>A) c.8618+113T>A (n.8618+113T>A) c.*109T>A (n.*109T>A) c.4802+113T>A (n.4802+113T>A) c.4355+113T>A (n.4355+113T>A) c.3692+113T>A (n.3692+113T>A) c.8207+113T>A (n.8207+113T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13770637G>A | CA113932443 | DNAH5 | c.9605+112C>T (n.9605+112C>T) c.9560+112C>T (n.9560+112C>T) n.317+112C>T c.9713+112C>T (n.9713+112C>T) c.8618+112C>T (n.8618+112C>T) c.*108C>T (n.*108C>T) c.4802+112C>T (n.4802+112C>T) c.4355+112C>T (n.4355+112C>T) c.3692+112C>T (n.3692+112C>T) c.8207+112C>T (n.8207+112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13770637G= | CA1528431112 | DNAH5 | c.9605+112C= (n.9605+112C=) c.9560+112C= (n.9560+112C=) n.317+112C= c.9713+112C= (n.9713+112C=) c.8618+112C= (n.8618+112C=) c.*108C= (n.*108C=) c.4802+112C= (n.4802+112C=) c.4355+112C= (n.4355+112C=) c.3692+112C= (n.3692+112C=) c.8207+112C= (n.8207+112C=) | |
5 | g.13770637G>T | CA113932432 | DNAH5 | c.9605+112C>A (n.9605+112C>A) c.9560+112C>A (n.9560+112C>A) n.317+112C>A c.9713+112C>A (n.9713+112C>A) c.8618+112C>A (n.8618+112C>A) c.*108C>A (n.*108C>A) c.4802+112C>A (n.4802+112C>A) c.4355+112C>A (n.4355+112C>A) c.3692+112C>A (n.3692+112C>A) c.8207+112C>A (n.8207+112C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13770638C>A | CA2673270048 | DNAH5 | c.9605+111G>T (n.9605+111G>T) c.9560+111G>T (n.9560+111G>T) n.317+111G>T c.9713+111G>T (n.9713+111G>T) c.8618+111G>T (n.8618+111G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) c.4802+111G>T (n.4802+111G>T) c.4355+111G>T (n.4355+111G>T) c.3692+111G>T (n.3692+111G>T) c.8207+111G>T (n.8207+111G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13770638C>T | CA2708210439 | DNAH5 | c.9605+111G>A (n.9605+111G>A) c.9560+111G>A (n.9560+111G>A) n.317+111G>A c.9713+111G>A (n.9713+111G>A) c.8618+111G>A (n.8618+111G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) c.4802+111G>A (n.4802+111G>A) c.4355+111G>A (n.4355+111G>A) c.3692+111G>A (n.3692+111G>A) c.8207+111G>A (n.8207+111G>A) | dbSNP |
5 | g.13770639T>C | CA2673270049 | DNAH5 | c.9605+110A>G (n.9605+110A>G) c.9560+110A>G (n.9560+110A>G) n.317+110A>G c.9713+110A>G (n.9713+110A>G) c.8618+110A>G (n.8618+110A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) c.4802+110A>G (n.4802+110A>G) c.4355+110A>G (n.4355+110A>G) c.3692+110A>G (n.3692+110A>G) c.8207+110A>G (n.8207+110A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.13770640A>C | CA2673270051 | DNAH5 | c.9605+109T>G (n.9605+109T>G) c.9560+109T>G (n.9560+109T>G) n.317+109T>G c.9713+109T>G (n.9713+109T>G) c.8618+109T>G (n.8618+109T>G) c.*105T>G (n.*105T>G) c.4802+109T>G (n.4802+109T>G) c.4355+109T>G (n.4355+109T>G) c.3692+109T>G (n.3692+109T>G) c.8207+109T>G (n.8207+109T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.13770640A>T | CA2673270050 | DNAH5 | c.9605+109T>A (n.9605+109T>A) c.9560+109T>A (n.9560+109T>A) n.317+109T>A c.9713+109T>A (n.9713+109T>A) c.8618+109T>A (n.8618+109T>A) c.*105T>A (n.*105T>A) c.4802+109T>A (n.4802+109T>A) c.4355+109T>A (n.4355+109T>A) c.3692+109T>A (n.3692+109T>A) c.8207+109T>A (n.8207+109T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13770641T>C | CA1528431113 | DNAH5 | c.9605+108A>G (n.9605+108A>G) c.9560+108A>G (n.9560+108A>G) n.317+108A>G c.9713+108A>G (n.9713+108A>G) c.8618+108A>G (n.8618+108A>G) c.*104A>G (n.*104A>G) c.4802+108A>G (n.4802+108A>G) c.4355+108A>G (n.4355+108A>G) c.3692+108A>G (n.3692+108A>G) c.8207+108A>G (n.8207+108A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13770641T= | CA1528431114 | DNAH5 | c.9605+108A= (n.9605+108A=) c.9560+108A= (n.9560+108A=) n.317+108A= c.9713+108A= (n.9713+108A=) c.8618+108A= (n.8618+108A=) c.*104A= (n.*104A=) c.4802+108A= (n.4802+108A=) c.4355+108A= (n.4355+108A=) c.3692+108A= (n.3692+108A=) c.8207+108A= (n.8207+108A=) | |
5 | g.13770642G>T | CA2673270052 | DNAH5 | c.9605+107C>A (n.9605+107C>A) c.9560+107C>A (n.9560+107C>A) n.317+107C>A c.9713+107C>A (n.9713+107C>A) c.8618+107C>A (n.8618+107C>A) c.*103C>A (n.*103C>A) c.4802+107C>A (n.4802+107C>A) c.4355+107C>A (n.4355+107C>A) c.3692+107C>A (n.3692+107C>A) c.8207+107C>A (n.8207+107C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13770643A>C | CA2673270054 | DNAH5 | c.9605+106T>G (n.9605+106T>G) c.9560+106T>G (n.9560+106T>G) n.317+106T>G c.9713+106T>G (n.9713+106T>G) c.8618+106T>G (n.8618+106T>G) c.*102T>G (n.*102T>G) c.4802+106T>G (n.4802+106T>G) c.4355+106T>G (n.4355+106T>G) c.3692+106T>G (n.3692+106T>G) c.8207+106T>G (n.8207+106T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.13770643A>G | CA2673270053 | DNAH5 | c.9605+106T>C (n.9605+106T>C) c.9560+106T>C (n.9560+106T>C) n.317+106T>C c.9713+106T>C (n.9713+106T>C) c.8618+106T>C (n.8618+106T>C) c.*102T>C (n.*102T>C) c.4802+106T>C (n.4802+106T>C) c.4355+106T>C (n.4355+106T>C) c.3692+106T>C (n.3692+106T>C) c.8207+106T>C (n.8207+106T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.13770643A>T | CA2673270055 | DNAH5 | c.9605+106T>A (n.9605+106T>A) c.9560+106T>A (n.9560+106T>A) n.317+106T>A c.9713+106T>A (n.9713+106T>A) c.8618+106T>A (n.8618+106T>A) c.*102T>A (n.*102T>A) c.4802+106T>A (n.4802+106T>A) c.4355+106T>A (n.4355+106T>A) c.3692+106T>A (n.3692+106T>A) c.8207+106T>A (n.8207+106T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13770645A>C | CA2673270056 | DNAH5 | c.9605+104T>G (n.9605+104T>G) c.9560+104T>G (n.9560+104T>G) n.317+104T>G c.9713+104T>G (n.9713+104T>G) c.8618+104T>G (n.8618+104T>G) c.*100T>G (n.*100T>G) c.4802+104T>G (n.4802+104T>G) c.4355+104T>G (n.4355+104T>G) c.3692+104T>G (n.3692+104T>G) c.8207+104T>G (n.8207+104T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.13770645A>G | CA2673270057 | DNAH5 | c.9605+104T>C (n.9605+104T>C) c.9560+104T>C (n.9560+104T>C) n.317+104T>C c.9713+104T>C (n.9713+104T>C) c.8618+104T>C (n.8618+104T>C) c.*100T>C (n.*100T>C) c.4802+104T>C (n.4802+104T>C) c.4355+104T>C (n.4355+104T>C) c.3692+104T>C (n.3692+104T>C) c.8207+104T>C (n.8207+104T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.13770645A>T | CA2673270058 | DNAH5 | c.9605+104T>A (n.9605+104T>A) c.9560+104T>A (n.9560+104T>A) n.317+104T>A c.9713+104T>A (n.9713+104T>A) c.8618+104T>A (n.8618+104T>A) c.*100T>A (n.*100T>A) c.4802+104T>A (n.4802+104T>A) c.4355+104T>A (n.4355+104T>A) c.3692+104T>A (n.3692+104T>A) c.8207+104T>A (n.8207+104T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13770646C>A | CA2673270059 | DNAH5 | c.9605+103G>T (n.9605+103G>T) c.9560+103G>T (n.9560+103G>T) n.317+103G>T c.9713+103G>T (n.9713+103G>T) c.8618+103G>T (n.8618+103G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) c.4802+103G>T (n.4802+103G>T) c.4355+103G>T (n.4355+103G>T) c.3692+103G>T (n.3692+103G>T) c.8207+103G>T (n.8207+103G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13770646C= | CA1528431115 | DNAH5 | c.9605+103G= (n.9605+103G=) c.9560+103G= (n.9560+103G=) n.317+103G= c.9713+103G= (n.9713+103G=) c.8618+103G= (n.8618+103G=) c.*99G= (n.*99G=) c.4802+103G= (n.4802+103G=) c.4355+103G= (n.4355+103G=) c.3692+103G= (n.3692+103G=) c.8207+103G= (n.8207+103G=) | |
5 | g.13770646C>T | CA1528431116 | DNAH5 | c.9605+103G>A (n.9605+103G>A) c.9560+103G>A (n.9560+103G>A) n.317+103G>A c.9713+103G>A (n.9713+103G>A) c.8618+103G>A (n.8618+103G>A) c.*99G>A (n.*99G>A) c.4802+103G>A (n.4802+103G>A) c.4355+103G>A (n.4355+103G>A) c.3692+103G>A (n.3692+103G>A) c.8207+103G>A (n.8207+103G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13770647A>T | CA2673270060 | DNAH5 | c.9605+102T>A (n.9605+102T>A) c.9560+102T>A (n.9560+102T>A) n.317+102T>A c.9713+102T>A (n.9713+102T>A) c.8618+102T>A (n.8618+102T>A) c.*98T>A (n.*98T>A) c.4802+102T>A (n.4802+102T>A) c.4355+102T>A (n.4355+102T>A) c.3692+102T>A (n.3692+102T>A) c.8207+102T>A (n.8207+102T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13770647_13770648insT | CA2673270061 | DNAH5 | c.9605+101_9605+102insA (n.9605+101_9605+102insA) c.9560+101_9560+102insA (n.9560+101_9560+102insA) n.317+101_317+102insA c.9713+101_9713+102insA (n.9713+101_9713+102insA) c.8618+101_8618+102insA (n.8618+101_8618+102insA) c.*97_*98insA (n.*97_*98insA) c.4802+101_4802+102insA (n.4802+101_4802+102insA) c.4355+101_4355+102insA (n.4355+101_4355+102insA) c.3692+101_3692+102insA (n.3692+101_3692+102insA) c.8207+101_8207+102insA (n.8207+101_8207+102insA) | gnomAD v4 |
5 | g.13770648C>A | CA113932453 | DNAH5 | c.9605+101G>T (n.9605+101G>T) c.9560+101G>T (n.9560+101G>T) n.317+101G>T c.9713+101G>T (n.9713+101G>T) c.8618+101G>T (n.8618+101G>T) c.*97G>T (n.*97G>T) c.4802+101G>T (n.4802+101G>T) c.4355+101G>T (n.4355+101G>T) c.3692+101G>T (n.3692+101G>T) c.8207+101G>T (n.8207+101G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13770648C= | CA1528431117 | DNAH5 | c.9605+101G= (n.9605+101G=) c.9560+101G= (n.9560+101G=) n.317+101G= c.9713+101G= (n.9713+101G=) c.8618+101G= (n.8618+101G=) c.*97G= (n.*97G=) c.4802+101G= (n.4802+101G=) c.4355+101G= (n.4355+101G=) c.3692+101G= (n.3692+101G=) c.8207+101G= (n.8207+101G=) | |
5 | g.13770648C>G | CA2673270062 | DNAH5 | c.9605+101G>C (n.9605+101G>C) c.9560+101G>C (n.9560+101G>C) n.317+101G>C c.9713+101G>C (n.9713+101G>C) c.8618+101G>C (n.8618+101G>C) c.*97G>C (n.*97G>C) c.4802+101G>C (n.4802+101G>C) c.4355+101G>C (n.4355+101G>C) c.3692+101G>C (n.3692+101G>C) c.8207+101G>C (n.8207+101G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.13770648C>T | CA2673270063 | DNAH5 | c.9605+101G>A (n.9605+101G>A) c.9560+101G>A (n.9560+101G>A) n.317+101G>A c.9713+101G>A (n.9713+101G>A) c.8618+101G>A (n.8618+101G>A) c.*97G>A (n.*97G>A) c.4802+101G>A (n.4802+101G>A) c.4355+101G>A (n.4355+101G>A) c.3692+101G>A (n.3692+101G>A) c.8207+101G>A (n.8207+101G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13770648_13770649insG | CA1073393543 | DNAH5 | c.9605+100_9605+101insC (n.9605+100_9605+101insC) c.9560+100_9560+101insC (n.9560+100_9560+101insC) n.317+100_317+101insC c.9713+100_9713+101insC (n.9713+100_9713+101insC) c.8618+100_8618+101insC (n.8618+100_8618+101insC) c.*96_*97insC (n.*96_*97insC) c.4802+100_4802+101insC (n.4802+100_4802+101insC) c.4355+100_4355+101insC (n.4355+100_4355+101insC) c.3692+100_3692+101insC (n.3692+100_3692+101insC) c.8207+100_8207+101insC (n.8207+100_8207+101insC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13770648_13770649insT | CA2673270064 | DNAH5 | c.9605+100_9605+101insA (n.9605+100_9605+101insA) c.9560+100_9560+101insA (n.9560+100_9560+101insA) n.317+100_317+101insA c.9713+100_9713+101insA (n.9713+100_9713+101insA) c.8618+100_8618+101insA (n.8618+100_8618+101insA) c.*96_*97insA (n.*96_*97insA) c.4802+100_4802+101insA (n.4802+100_4802+101insA) c.4355+100_4355+101insA (n.4355+100_4355+101insA) c.3692+100_3692+101insA (n.3692+100_3692+101insA) c.8207+100_8207+101insA (n.8207+100_8207+101insA) | gnomAD v4 |
5 | g.13770648_13770649insCCCCCCCCCCCCCCA | CA1073393545 | DNAH5 | c.9605+100_9605+101insTGGGGGGGGGGGGGG (n.9605+100_9605+101insTGGGGGGGGGGGGGG) c.9560+100_9560+101insTGGGGGGGGGGGGGG (n.9560+100_9560+101insTGGGGGGGGGGGGGG) n.317+100_317+101insTGGGGGGGGGGGGGG c.9713+100_9713+101insTGGGGGGGGGGGGGG (n.9713+100_9713+101insTGGGGGGGGGGGGGG) c.8618+100_8618+101insTGGGGGGGGGGGGGG (n.8618+100_8618+101insTGGGGGGGGGGGGGG) c.*96_*97insTGGGGGGGGGGGGGG (n.*96_*97insTGGGGGGGGGGGGGG) c.4802+100_4802+101insTGGGGGGGGGGGGGG (n.4802+100_4802+101insTGGGGGGGGGGGGGG) c.4355+100_4355+101insTGGGGGGGGGGGGGG (n.4355+100_4355+101insTGGGGGGGGGGGGGG) c.3692+100_3692+101insTGGGGGGGGGGGGGG (n.3692+100_3692+101insTGGGGGGGGGGGGGG) c.8207+100_8207+101insTGGGGGGGGGGGGGG (n.8207+100_8207+101insTGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13770652dup | CA113932487 | DNAH5 | c.9605+100dup (n.9605+100dup) c.9560+100dup (n.9560+100dup) n.317+100dup c.9713+100dup (n.9713+100dup) c.8618+100dup (n.8618+100dup) c.*96dup (n.*96dup) c.4802+100dup (n.4802+100dup) c.4355+100dup (n.4355+100dup) c.3692+100dup (n.3692+100dup) c.8207+100dup (n.8207+100dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13770651_13770652dup | CA1073393544 | DNAH5 | c.9605+99_9605+100dup (n.9605+99_9605+100dup) c.9560+99_9560+100dup (n.9560+99_9560+100dup) n.317+99_317+100dup c.9713+99_9713+100dup (n.9713+99_9713+100dup) c.8618+99_8618+100dup (n.8618+99_8618+100dup) c.*95_*96dup (n.*95_*96dup) c.4802+99_4802+100dup (n.4802+99_4802+100dup) c.4355+99_4355+100dup (n.4355+99_4355+100dup) c.3692+99_3692+100dup (n.3692+99_3692+100dup) c.8207+99_8207+100dup (n.8207+99_8207+100dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13770652A= | CA1528431118 | DNAH5 | c.9605+97T= (n.9605+97T=) c.9560+97T= (n.9560+97T=) n.317+97T= c.9713+97T= (n.9713+97T=) c.8618+97T= (n.8618+97T=) c.*93T= (n.*93T=) c.4802+97T= (n.4802+97T=) c.4355+97T= (n.4355+97T=) c.3692+97T= (n.3692+97T=) c.8207+97T= (n.8207+97T=) | |
5 | g.13770652A>G | CA1073393546 | DNAH5 | c.9605+97T>C (n.9605+97T>C) c.9560+97T>C (n.9560+97T>C) n.317+97T>C c.9713+97T>C (n.9713+97T>C) c.8618+97T>C (n.8618+97T>C) c.*93T>C (n.*93T>C) c.4802+97T>C (n.4802+97T>C) c.4355+97T>C (n.4355+97T>C) c.3692+97T>C (n.3692+97T>C) c.8207+97T>C (n.8207+97T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13770653T>A | CA2578270032 | DNAH5 | c.9605+96A>T (n.9605+96A>T) c.9560+96A>T (n.9560+96A>T) n.317+96A>T c.9713+96A>T (n.9713+96A>T) c.8618+96A>T (n.8618+96A>T) c.*92A>T (n.*92A>T) c.4802+96A>T (n.4802+96A>T) c.4355+96A>T (n.4355+96A>T) c.3692+96A>T (n.3692+96A>T) c.8207+96A>T (n.8207+96A>T) | |
5 | g.13770653T>C | CA113932497 | DNAH5 | c.9605+96A>G (n.9605+96A>G) c.9560+96A>G (n.9560+96A>G) n.317+96A>G c.9713+96A>G (n.9713+96A>G) c.8618+96A>G (n.8618+96A>G) c.*92A>G (n.*92A>G) c.4802+96A>G (n.4802+96A>G) c.4355+96A>G (n.4355+96A>G) c.3692+96A>G (n.3692+96A>G) c.8207+96A>G (n.8207+96A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13770653T= | CA1528431119 | DNAH5 | c.9605+96A= (n.9605+96A=) c.9560+96A= (n.9560+96A=) n.317+96A= c.9713+96A= (n.9713+96A=) c.8618+96A= (n.8618+96A=) c.*92A= (n.*92A=) c.4802+96A= (n.4802+96A=) c.4355+96A= (n.4355+96A=) c.3692+96A= (n.3692+96A=) c.8207+96A= (n.8207+96A=) | |
5 | g.13770654G>A | CA113932510 | DNAH5 | c.9605+95C>T (n.9605+95C>T) c.9560+95C>T (n.9560+95C>T) n.317+95C>T c.9713+95C>T (n.9713+95C>T) c.8618+95C>T (n.8618+95C>T) c.*91C>T (n.*91C>T) c.4802+95C>T (n.4802+95C>T) c.4355+95C>T (n.4355+95C>T) c.3692+95C>T (n.3692+95C>T) c.8207+95C>T (n.8207+95C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13770654G= | CA1528431120 | DNAH5 | c.9605+95C= (n.9605+95C=) c.9560+95C= (n.9560+95C=) n.317+95C= c.9713+95C= (n.9713+95C=) c.8618+95C= (n.8618+95C=) c.*91C= (n.*91C=) c.4802+95C= (n.4802+95C=) c.4355+95C= (n.4355+95C=) c.3692+95C= (n.3692+95C=) c.8207+95C= (n.8207+95C=) | |
5 | g.13770654G>T | CA2673270065 | DNAH5 | c.9605+95C>A (n.9605+95C>A) c.9560+95C>A (n.9560+95C>A) n.317+95C>A c.9713+95C>A (n.9713+95C>A) c.8618+95C>A (n.8618+95C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) c.4802+95C>A (n.4802+95C>A) c.4355+95C>A (n.4355+95C>A) c.3692+95C>A (n.3692+95C>A) c.8207+95C>A (n.8207+95C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13770655T>C | CA2578270033 | DNAH5 | c.9605+94A>G (n.9605+94A>G) c.9560+94A>G (n.9560+94A>G) n.317+94A>G c.9713+94A>G (n.9713+94A>G) c.8618+94A>G (n.8618+94A>G) c.*90A>G (n.*90A>G) c.4802+94A>G (n.4802+94A>G) c.4355+94A>G (n.4355+94A>G) c.3692+94A>G (n.3692+94A>G) c.8207+94A>G (n.8207+94A>G) | |
5 | g.13770655_13770656delinsTC | CA1528431121 | DNAH5 | c.9605+93_9605+94delinsGA (n.9605+93_9605+94delinsGA) c.9560+93_9560+94delinsGA (n.9560+93_9560+94delinsGA) n.317+93_317+94delinsGA c.9713+93_9713+94delinsGA (n.9713+93_9713+94delinsGA) c.8618+93_8618+94delinsGA (n.8618+93_8618+94delinsGA) c.*89_*90delinsGA (n.*89_*90delinsGA) c.4802+93_4802+94delinsGA (n.4802+93_4802+94delinsGA) c.4355+93_4355+94delinsGA (n.4355+93_4355+94delinsGA) c.3692+93_3692+94delinsGA (n.3692+93_3692+94delinsGA) c.8207+93_8207+94delinsGA (n.8207+93_8207+94delinsGA) |